4.1.

Genetica populațiilor

• Noțiune de populație și indicii principali ai unei poipulații

• Structura genetică a unei populații. Legea Hardy-Weinberg
• Factorii ce determină structura genetică a populației
 1. Populația

 Totalitatea de indivizi a unei specii ce se aseamănă

între ei după particularitățile morfologice,
fiziologice, biochimice etc., determinate genetic, se
încrucișează liber și dau urmași fecunzi, se supun
acțiunii acelorași factori ai mediului extern, ocupă
un anumit teritoriu (areal) și exzistă relativ izolați de
alte grupări de indivizi ale aceleiași specii
Populațiile

 Grupări locale de organisme care aparţin unei

singure specii își posedă un fond de gene
comune
 Pot fi descrise după diferiți indici statici și
dinamici
Indicii principali ai unei populații

 Efectivul numeric
• Numărul de indivizi ce
populează un anumit teritoriu
 Densitatea populației
• Numărul de indivizi pe o unitate de suprafață
 Arealul
• Teritoriul ocupat de indivizii populației
 Natalitatea
• Numărul de indivizi născuți într-o perioadă de timp
Indicii principali ai unei populații (continuare)

 Mortalitatea
• Numărul de indivizi ce au pierit într-o perioadă de
timp
 Undele populaționale
• Variațiile numerice într-o perioadă de timp
 Raportul de vărstă
• Diversitatea de vărstă
 Raportul de sexe
• Diversitatea de ♀ și ♂
 Etc.
2. Structura genetică a unei populații

 Este determinată de frecvența genelor

• Frecvența cu care alelele unei anumite gene sunt
prezente într-o populație

 Poate fi programată
• Depinde de fluctuațiile numerice ale indivizilor din
generație în generație
Legea lui Hardy-Weinberg (1908)

 Într-o populație panmictică, ce satisface

anumitor condiții, frecvența genelor alele
(homozigoților și heterozigoților) rămâne
constantă
Simbolurile aplicate:

 Într-o populație, p + q = 1
• p = frecvența alelei dominante A
• q = frecvența alelei recesive a

 Probabilitatea ovulului fecundat cu aceiași alelă

este p2 (AA) sau q2 (aa)

 Probabilitatea ovulului fecundat cu alele diferite

este pq (Aa)
Ecuația Hardy-Weinberg

p2 + 2pq + q2 = 1

• 1 = 100% genotipuri în noua generație

• p2 și q2 este frecvența genotipurilor homozigote
dominante și recesive
• 2pq este frecvența hgenotipurilor heterozigote în
populație
Calcularea frecvenței genelor alele într-o
populație panmictică (Exemplu)

 Fie că o populație conține a (q = 0.4) și A (p =

0.6)
• a = păr neted
• A = păr ondulat
 A A A
A A a A
a A
A
A a
0.6 0.4
Frecvența alelelor:
A = 0.6
A AA Aa a = 0.4
0.6 0.6 x 0.6 0.6 x 0.4

Frecvența genotipurilor:
a Aa aa AA = 0.6 x 0.6 = 0.36
0.4 0.6 x 0.4 0.4 x 0.4 Aa = 2(0.6 x0.4) = 0.48
aa = 0.4 x 0.4 = 0.16
 Calculăm frecvența genelor alele în generația
următoare:
• A = 0.36 + 0.48/2 = 0.36 + 0.24 = 0.6
• a = 0.16 + 0.48/2 = 0.16 + 0.24 = 0.4

 !!! Frecvența genelor alele nu s-a modificat în

generația următoare.
 Legea lui Hardy-Weinberg se aplică pentru:
• Estimarea frecvenței alelelor autozomale
dominante sau recesive în populație
• Depistarea modificărilor frecvenței genelor alele
într-o populație (schimbările evolutive)
• Determinarea frecvenței heterozigoților în cadrul
unei populații
Calcularea frecvenței genelor alele
autozomale

 Structura genetică a unei populații se poate

determina la cunoașterea frecvenței
organismelor homozigote recesive - (aa)
• Frecvența genotipurilor aa = q2
• Frecvența alelei recesive (a) este √q2 = q
• Frecvența alelei dominante (A) se calculează
după formula p = 1 - q
Calcularea frecvenței genelor X-linkate

 În cazul genelor X-linkate femelele (XX)

transportă 2/3 din alele, iar masculii (XY) - 1/3
din alele

 Frecvența alelelor depinde de sexul

organismelor
• Frecvența alelei recesive X-linkate la bărbați
este q
• Frecvența alelei recesive X-linkate la femei este
q2
Calcularea frecvenței în cazul alelismului
multiplu

 În cazul grupelor sangvine în sistemul ABO sunt

posibile 6 genotipuri diferite (AA, AO, BB, BO,
AB, OO)
• Frecvența alelelor: p (A) + q (B) + r (O) = 1
• Frecvența genotipurilor: (p + q + r)2 = 1

 Ecuația Hardy-Weinberg este următoarea:

• p2 (AA) + 2pq (AB) + 2pr (AO) + q2 (BB) + 2qr
(BO) + r2 (OO) = 1
Determinarea frecvenței heterozigotilor în
populație

 Determinăm numărul (rata) homozigoților

recesivi în populație (q2) și calculăm frecvența
alelei recesive: q

 Calculăm frecvența alelei dominante: p (p = 1- q)

 Calculăm frecvența heterozigoților în populație:

2pq
Descrierea structurii genetice

• frecvența genotipurilor
• frecvența alelelor
rr = albe

Rr = roze

RR = roșii
Descrierea structurii genetice

• frecvența genotipurilor
• frecvența alelelor
Frecvența
200 albe
genotipurilor:
500 roze 200/1000 = 0.2 rr

500/1000 = 0.5 Rr
300 roșii
300/1000 = 0.3 RR
Total = 1000 flori
Descrierea structurii genetice

• frecvența genotipurilor
• frecvența alelelor
200 rr = 400 r Frecvența
alelelor:
500 Rr = 500 r
= 500 R 900/2000 = 0.45 r

300 RR= 600 R 1100/2000 = 0.55 R

Total = 2000 alele

Pentru o populație
cu genotipurile: Calculați:

Frecvența genotipurilor

100 GG

160 Gg Frecvența fenotipurilor

Frecvența alelilor
140 gg
Pentru o populație
cu genotipurile: Calculați:

Frecvența genotipurilor
100/400 = 0.25 GG
100 GG 260 0.65
160/400 = 0.40 Gg
140/400 = 0.35 gg
160 Gg Frecvența fenotipurilor
260/400 = 0.65 green
140/400 = 0.35 brown
Frecvența alelilor
140 gg
360/800 = 0.45 G
440/800 = 0.55 g
Un alt mod de calculare a
frecvenței alelelor:

Frcevența genotipurilor
0.25 GG G 0.25
100 GG G 0.40/2 = 0.20
0.40 Gg g 0.40/2 = 0.20
0.35 gg g 0.35
160 Gg
Frecvența alelilor
360/800 = 0.45 G
440/800 = 0.55 g
140 gg
sau [0.25 + (0.40)/2] = 0.45
[0.35 + (0.40)/2] = 0.65
Generalizare:

 Estimarea frecvenței geleor alele (homozigoților

și heterezigoților) într-o populație prezintă un
interes deosebit în caractarizarea acestei
populații
3. Factorii ce determină structura
genetică a populației

 Panmixia

 Izolarea

 Selecția naturală

 Mutațiile
Panmixia

 Încrucișarea randomizată (la întâmplare)

creează premize egale pentru ”supraviețuirea”
fiecarei alele și lipsa avantajării uneia din ele

- Se poate instala pentru unele specii de

organisme și lipsește la altele
Izolarea

 Exclude ”importul” sau ”exportul” de gene în

populație prin diferite mecanisme (izolare
geografică, izolare ecologică, izolare
reproductivă)

- Se poate instala pentru unele specii de

organisme și lipsește la altele
Selecția naturală

 Favorizează anumite alele grație supraviețuirii

indivizilor mai viguroși la acțiunea factorilor
selectivi ai mediului (fizici, chimici, biologici)

- Acțiunea factorilor mediului înconjurător practic

nu poate fi exclusă în populațiile naturale
Mutațiile

 Determină modificarea frecvenței alelelor în

populație în rezultatul modificării alelelor inițiale
(spontane)

- Mutațiile reprezintă niște întâmplări necesare și

nu pot fi excluse populațiile naturale
Concluzii:
 În natură există diferiți factori ce determină structura
genetică a unei populații

 Legea lui Hardy-Weinberg este validă pentru condiții

idiale:
- Prezența unei populații panmictice
- prezența unei populații izolate;
- lipsa selecției naturale;
- lipsa mutațiilor

 Legea lui Hardy-Weinberg poate fi aplicată pentru

populațiile naturale în condiții concrete de trai
Întrebări, comentarii, propuneri?!