GENETICA

POPULAŢIILOR
 Genetica populaţiilor

studiază distribuţia genelor în populaţie, precum şi modul în care aceste

gene îşi menţin sau îşi schimbă frecvenţa.

Scala timpului pentru genetica populaţiilor se măsoară prin

perioada unei g e n e r a ţ i i
în jur de 30 de ani
 Menţinerea frecvenţei genelor
La prima vedere, pare a fi rezonabil că trăsăturile
dominante în populaţie vor creşte în detrimentul celor
recesive
Cu toate acestea, proporţia relativă a diferitelor
genotipuri rămân constante de la o generaţie la alta.

Principiul (legea) Hardy-Weinberg)

Hardy = matematician englez

Weinberg = fizician german
 Legea Hardy-Weinberg

Într-o populaţie panmictică (în care

împerecherea între doi indivizi de sex opus se
face, sub raport genetic, la întâmplare), atât
frecvenţa genelor cât şi frecvenţa genotipurilor
rămân constante de la o generaţie la alta, în
absenţa mutaţiei, migraţiei şi selecţiei naturale.
Echilibrul este atins după o singură generaţie de
împerechere întâmplătoare, indiferent de
compoziţia iniţială a populaţiei.
Aceasta poate fi demonstrată matematic:
 Legea Hardy-Weinberg
Se consideră un locus cu 2 alele A şi a.
Dacă frecvenţa alelei A este p şi frecvenţa
alelei a este q, atunci, întrucât fiecare individ
poate avea una sau alta din cele 2 alele,
suma frecvenţelor acestor alele poate fi 1 sau
100%.
Deci:
p+q=1
Legea Hardy-Weinberg
frecvenţa fiecărui genotip la acest locus :

GAMEŢI
PATERNALI
A a
(p) (q)
GAMEŢI A AA aA
MATERNALI (p) (p2) (pq)
a Aa aa
(q) (pq) (q2)
Genotip Fenotip Frecvenţă
AA A p2
Aa A 2pq p2 + 2pq + q2 = 1
aa a q2
 În generaţia următoare, oricare din genotipurile
paternale se pot încrucişa cu oricare din
genotipurile maternale

GENOTIPURI
PATERNALE

AA Aa aa
(p2) (2pq) (q2)

AA AA x AA AA x Aa AA x aa
(p2) (p4) (2p3q) (p2q2)

GENOTIPURI Aa Aa x AA Aa x Aa Aa x aa
MATERNALE (2pq) (2p3q) (4p2q2) (2pq3)

aa aa x AA aa x Aa aa x aa
(q2) (p2q2) (2pq3) (q4)
 LEGEA Hardy-Weinberg
Descendenţi
Tip de Frecvenţa
împerechere AA Aa aa
AA x AA p4 p4
AA x Aa 4p3q 2p3q 2p3q
AA x aa 2p2q2 2p2q2
Aa x Aa 4p2q2 p2q2 2p2q2 p2q2
Aa x aa 4pq3 2pq3 2pq3
aa x aa q4 q4
p4+2p3q+p2q2 2p3q + 2p2q2 +2pq3 p2q2 + 2pq3+ q4 =
TOTAL : = p2 = 2pq q2
Frecvenţa relativă p2 + 2pq + q2 = 1
Proporţiile relative ale fiecărui genotip (şi alele) rămân constante
(AA la p2 Aa la 2pq şi aa la q2 )
 Aplicaţiile legii Hardy-
Weinberg
calcularea frecvenţei purtătorilor pentru trăsăturile AR

q = frecvenţa alelei mutante iar

p = frecvenţa alelei normale, atunci
frecvenţa homozigoţilor recesivi este egală cu pătratul
frecvenţei alelei mutante (q2).
Astfel, pentru fibroza chistică, frecvenţa homozigoţilor recesivi
(aa) este:
q2 = 1/1600
q = V 1/1600 = 1/40
p = 1 - q = 39/40
Astfel, frecvenţa heterozigoţilor (purtători), va fi:
2pq = 1/20
 Aplicaţiile legii Hardy-
Weinberg
Pentru trăsăturile AR, cele mai multe din alelele mutante în
populaţie se află în stare de heterozigoţie asimptomatică

Boala Frecvenţa la Frecvenţa

naştere purtătorilor
Fibroza chistică 1/1600 1/20
Surditatea congenitală 1/5000 1/35
Fenilcetonuria 1/10000 1/50
Albinism 1/40000 1/100
Alcaptonuria 1/100000 1/160
 FACTORI CARE POT PERTURBA
FRECVENŢA GENELOR ÎNTR-O
POPULAŢIE
Anumiţi factori pot interfera cu frecvenţa genelor în populaţie, şi
pot conduce la o creştere sau scădere a frecvenţelor alelelor
de la o generaţie la următoarea

Aceşti factori sunt:

1. Căsătoriile ne-întâmplătoare
2. Alterarea ratei mutaţiilor
3. Selecţia
4. Populaţiile mici (Izolatele genetice)
5. Migraţia
 1. Căsătoriile ne-întâmplătoare
• Căsătoria ne-întâmplătoare, sau panmixie, se referă la
faptul că selecţia partenerului se face la întâmplare,
indiferent de genotipul partenerului
• În practică, împerecherea nu este aproape niciodată la
întâmplare deoarece intervin în alegerea perechii anumiţi
factori cum ar fi: înălţimea, greutatea, aspectul fizic,
inteligenţa (împerechere asortativă).
• Consangvinitatea = încrucişarea între indivizi înrudiţi
genetic este un alt exemplu de împerechere ne-
întămplătoare. Indivizii consangvini au unul sau mai mulţi
strămoşi comuni . Descendenţii acestor împerecheri, au
un risc crescut de homozigoţie pentru oricare din alelele
recesive purtate de strămoşul comun.
 JUJA TUJA

THOTMES IV MUTEMVEJA

TEJ AJ TEJE AMENHOTEP III

TUTANKHAMON
NOFERTITI AMENHOTEP IV SITAMON

ANHESANAMON
 2. Mutaţia
• Mutaţia = schimbare în materialul genetic

• Rata mutaţiilor (µ) = frecvenţa fiecărei modificări poate fi

exprimată prin numărul de mutaţii la un locus dat per un milion
de gameţi produşi

• pentru trăsăturile dominante rare, rata mutaţiei poate fi

calculată direct prin formula :
µ = n / 2N

• unde n este numărul de copii afectaţi cu părinţi normali iar N

este numărul total de naşteri în aria şi perioada studiată .

• Ex: Hiroshima; Cernobâl

 3. Selecţia
• Selecţia este un mijloc puternic de alterare a
frecvenţei genelor:
 selecţia negativă : pentru caracteristicile nocive
indivizii afectaţi au o rată reproductivă scăzută,
fitness(=biologic=genetic)
 selecţia pozitivă : pentru anumite afecţiuni AR se
ştie că heterozigoţii au un fitness biologic crescut
comparativ cu homozigoţii neafectaţi. Avantajul
heterozigoţilor
 4. Izolatele genetice

• Din motive geografice, etnice, religioase,

culturale, sociale, economice sau altele, un grup
mic de indivizi poate deveni izolat de restul
populaţiei generale a (izolate genetice).

• Efectul fondator . Unul din indivizii unui izolat

poate fi purtător al genei mutante pentru o
trăsătură recesivă; în această populaţie aceste
gene devin automat cu o frecvenţă crescută faţă
de populaţia generală crescând riscul
homozigoţiei.
 4. Izolatele genetice
Populaţia Regiunea Tip Afecţiuni
Hutteriţi America de Nord religios Cataracta juvenilă
Mucoviscidoza
Surditate
Amish SUA religios S.Ellis van Creveld
Deficit de PK
DMP
Finlanda Finlanda etnic S. nefrotic congenital
Evrei Ashkenazi Europa etnic Boala Tay-Sachs
Slovaci Şinteu (BH) etnic + Albinism
geogr.
Germani Palota (BH) etnic Albinism
Surditate
Ţigani Vadu Crişului (BH) etnic Cataracta
Surditate
 5. Migraţia
mutarea unei populaţii dintr-o regiune în alta

încrucişarea cu populaţia locală

transfer de gene (“gene flow”)

diversificarea constelaţiei genice creşterea heterozigoţiei

Ex.: Actuala distribuţie a frecventei grupei sangvine B în Europa

• Frecvenţa grupei B în estul Asiei este 30% Originea alelei B este
• în Romanian este 13% (în Bihor, 16%)
în estul Asiei (!?!)
• în vestul Europei 6%.
 POLIMORFISMUL GENETIC
•Prezenţa într-o populaţie a unor trăsături
discontinui la o frecvenţă care nu s-ar putea
menţine numai printr-o singură mutaţie
recurentă

•Prin convenţie, un locus polimorfic este acela

la care se găsesc cel puţin două alele, fiecare
cu o frecvenţă mai mare decât 1% în populaţie
(ex. grupele sangvine AB0)
 EVOLUŢIA POPULAŢIILOR
UMANE
ORIGINEA COMUNĂ A TUTUROR SPECIILOR:

• aceeaşi informaţie ereditară constituită din ADN

• acelaşi cod genetic (universal)
• toate speciile au gene comune, rămase ca atare de
milioane de ani!
• 98% din genele omului sunt similare cu ale
cimpanzeului
 Evoluţia vieţii pe pământ

• Primele organisme pluricelulare ………1 200 000 000

• Plantele ...................................................... 400 000 000
• Animalele ................................................... 300 000 000
• Vertebratele ............................................... 200 000 000
• Mamiferele ................................................. 125 000 000
• Omul ............................................................... 1 000 000
 Omul = specie biologică
O specie este constituită Omul
dintr-un lot de indivizi
similari care se hibridizează,
obişnuit, numai între ei şi Regnul: Animalia,
care pot da naştere la Încrengătura: Chordata,
indivizi fertili
Clasa: Mammalia,
Omul este o specie
biologică, supusă acţiunii Ordinul: Primate,
forţelor biologice, fiind Familia: Hominidae,
produsul unui lung proces Genul: Homo,
evolutiv
Specia: Sapiens.
Toate fiinţele umane aparţin unei singure (!!!) specii cu mai
multe rase (după criteriul fertilităţii complete din căsătoriile
încrucişate)
 Rasele umane
Rasele sunt grupe umane, înrudite istoric şi care au
o rezervă comună de gene

Melano-dermă (negroidă): Xanto-dermă (galbenă)

melano-africană siberiană şi mongolă

melano-hindusă (Asia) eschimosă (Arctica)
melaneziană (Oceania) amerindiană (America)

Leuco-dermă (albă, europidă, caucaziană) Australoidă

mediteraniană
indo-afgană vedda (Asia şi Oceania)
nordică, alpină, baltică, dinarică australiană
tasmaniană