FACULTATEA DE BIOINGINERIA RESURSELOR

ANIMALIERE

STUDII UNIVERSITARE DE MASTER

PROGRAMUL DE STUDII
MASTERAT ANIMALE DE COMPANIE SI AGREMENT

REFERAT GENETICA
TESTELE GENETICE IN CHINOLOGIA MODERNA

MASTERANT
CRUSCOV OLIVIA AN I ACA,

20 22
 TESTELE GENETICE IN CHINOLOGIA MODERNA

Testul genetic este o analiza care indica modificarile de la nivelul

genelor sau al cromozomilor. Rezultatul testului confirma sau exclude
prezenta unei boli genetice si poate indica riscul de transmitere a unei gene la
urmasi.
Chinologia moderna nu se poate dezvolta fara utilizarea in practica
curenta a testarilor genetice. Ele sunt utile in intreaga activitate de crestere,
selectie si ameliorare a raselor canine
In prezent, laboratoarele de specialitate pun la dispozitia crescatorilor de caini
numeroase teste sau pachete de testari genetice, capabile sa identifice prezenta
unor gene care conduc la aparitia unor maladii genetice. De asemenea prin testarea
genetica poate fi limitata diseminarea unor gene nedorite in populatiile canine.
Prin testarea genetica pot fi detectate gene care provoaca urmatoarele
afectiuni:

Boli autozomale recesive – atunci cand ambii parinti poarta gene modificate
ale aceleiasi boli;
Boli autozomale dominante – apar atunci cand unul dintre parinti are o
copie anormala a unei gene. Boli transmise de cromozomul X (numite si „X-
linkate”) – apar atunci cand se mosteneste o gena mutanta situata pe cromozomul
X;
Boli mitocondriale – apar ca urmare a unor erori la nivelul genelor
mitocondriale producatoare de energie;
Anomalii structurale cromozomiale – sunt determinate de lipsa sau de
dublarea unor segmente cromozomiale in cazul in care unul dintre parinti este
purtatorul unei translocatii cromozomiale.
 Cele mai frecvente maladii genetice , pentru care exista posibilitatea testarii
(inclusiv in Romania) sunt:

Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)

Atrofia retiniana progresiva (crd-PRA)

Atrofia retiniana progresiva (PRA)

Atrofia retiniana progresiva (prcd-PRA)

Atrofia retiniana progresiva a rasei Collie (rcd2-PRA)

Brachyury

Canine Leucocyte Adhesion Deficiency (CLAD)

Collie Eye Anomaly (CEA)

Copper Toxicosis (CT)

cord1-PRA

CSNB / Night Blindness

Cystinuria

Degenerative Myelopathy (DM)

Dilated Cardiomyopathy (DCM)

Dry Eye Curly Coat Syndrome (CCS)

Dry Eye Curly Coat Syndrome (CCS) + Episodic Falling

(EF)

Episodic Falling (EF)

Exercise Induced Collapse (EIC)

Factor VII Deficiency

Familial Nephropathy (English Cocker Spaniel)

Familial Nephropathy (English Springer Spaniel, Samoyed)

Fucosidosis
Globoid Cell Leucodystrophy / Krabbe-disease

Glycogen Storage Disease (GSDIIIa)

GM1-Gangliosidosis

Golden Retriever Progressive Retinal Atrophy (GR PRA1)

Grey Collie Syndrome (Canine Cyclic Neutropenia)

GRMD (Muscular Dystrophy)

Hemophilia A (Factor VIII deficiency)

Hemophilia B (Factor IX deficiency)

Hereditary Cataract (HSF4)

Hereditary Myopathy (CNM)

Hereditary Neuropathy

Hyperuricosuria

Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB)

Juvenile Dilatative Cardiomyopathy (JDCM)

Juvenile Renal Dysplasia* (JRD)

L-2-Hydroxyglutaric Aciduria (L-2-HGA)

Malignant Hyperthermia (MH)

MDR1 Gene Defect* (Ivermectin Sensitivity)

Mucopolysaccharidosis Type VII (MPS)

Musladin-Lueke Syndrome (MLS)

Myostatin mutation

Myotonia Congenita

Narcolepsy

Neonatal Encephalopathy (NCL)

Osteogenesis imperfecta

Phosphofructokinase Deficiency (PFKD)

Piticism
 Primary Lens Luxation (PLL)

Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase 1 Deficiency (PDP1)

Retinal Dysplasia* (OSD)

Startle Disease

Trapped Neutrophil Syndrome (TNS)

von-Willebrand Disease Type 1

von-Willebrand Disease Type 2

von-Willebrand Disease Type 3

von-Willebrand-Disease

Unele dintre aceste boli au specificitate de rasa sau sunt mai frecvente la un
grup de rase, in timp ce altele pot fi intalnite in populatiile canine inderent de rasa.
De asemenea, unele teste genetice permit sa se stabileasca daca un caine
are coada scurta natural sau in urma cuparii, la rasele la care intr-un cuib apar caini
cu coada si caini fara coada. Odata cu restrictiile legislative care limiteaza cuparea
cozii, iubitorii de rase la care se practica traditional amputarea cozii se orienteaza pe
depistarea genitorilor care pot transmite in mod natural coada scurta.
Coada scurta care apare in normal la unele rase este determinate de o
mutatie genetica pe gena C189G(T-box transcription factor T gene ).Aceasta mutatie este
responsabila pentru aparitia cozii scurte la peste 21 de rase canine:

 Australian Shepherd
 Austrian Pinscher
 Australian Stumpy Tail Cattle Dog
 Braque du Bourbonnais (Bourbonnais Pointer)
 Braque Francais (Savoy Sheepdog)
 Brazilian Terrier
 Brittany
 Croatian Sheepdog
 Danish–Swedish Farmdog
 Dobermann [4]
 Donggyeongi
 English Shepherd
 Jack Russell Terrier
 Karelian Bear Dog
 Mudi
 Pembroke Welsh Corgi
 Polish Lowland Sheepdog
 Pyrenean Shepherd
 Rottweiler [5]
 Schipperke
 Spanish Water Dog
 Swedish Vallhund

In prezent sunt investigate pentru identificarea prezentei genei C189G inca sapte rase la
care este prezenta coada scurta in mod natural:

 Entlebucher Mountain Dog

 French Bulldog
 McNab
 Miniature Fox Terrier
 Old English Sheepdog
 Rat Terrier
 Tenterfield Terrier

Exista si rase care prezinta in mod natural coada scurta si la care nu a putut fi identificata
in populatii prezenta genei C189G : Boston terrier, Bulldog englez.

In cazul rasei Boxer, prin infuzie cu rasa Welsh Corgi Pembrock s-a reusit introducerea
genei C189G in unele populatii de boxeri si obtinerea de catei boxer cu coada scurta in mod
natural si insusirile fenotipice ale rasei boxer.

Brachyury este codificarea medicala a testului genetic care permite depistarea mutatiei si
aparitia cozii scurte. Acest caracter se transmite autosomal dominant cee ace inseamna ca
indivizii care au una sau ambele copii ale genei modificate vor avea coada scurta.

Recoltarea probelor se face cu tampon bucal sau pe sange integral iar rezultate se
interpreteaza astfel:

Cainele are doua copii are genei normale si va avea o coada

Negativ
normala.

Cainele are o copie a genei normale si o copie a genei mutante

Heterozigo
si prezinta o coada scurta din nastere. Cainii heterozigoti pot
t
transmite mutatia urmasilor lor cu o probabilitate de 50%.

Cainele are doua copii ale genei mutante si prezinta o coada

Homozigot scurta din nastere. Acest caine va transmite mutatia tuturor
urmasilor sai, care vor avea cu totii coada scurta natural.
 BIBLIOGRAFIE

Oatrander,E.A.,Ruvinsky, A, 2005-The genetics of the dog, New England Publish

Gouhg,A.,Thomas,A.,O’Neill,D.,2018-Breed predisposition to diseases in dog and

cat,Wiley Blackwell,USA

https://www.animalnetwork.com.au/tests/index.php?testid=14 accesat 28.01.2022

https://www.orivet.com/store/canine-trait/natural-bob-tail-short-tail-phenotype- accesat
28.01.2022

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18854372/ accesat 28.01.2022

https://dnacenter.com/testing-pets-vets/dog-dna-testing/inherited-traits-screening/natural-
bobtail-test/ accesat 28.01.2022

http://www.border-wars.com/2011/11/without-a-tail-to-sit-on.html accesat 28.01.2022