Geografii.

Proiectul
GENOMUL
UMAN
Studenți: Camelia Lucaci
Gabriela-Lăcrămioara Drăghici
 GENOMUL UMAN!
➢ Proiectul genomului uman (HGP) a fost un proiect internațional
de cercetare științifică cu scopul de a determina perechile de
baze care alcătuiesc ADN-ul uman și de a identifica și
cartografia toate genele genomului uman din punct de vedere
fizic și funcțional.
➢ Rămâne cel mai mare proiect biologic colaborativ din lume.
➢ Planificarea a început după ce ideea a fost preluată în 1984 de
guvernul SUA, proiectul a fost lansat oficial în 1990 și a fost
declarat finalizat pe 14 aprilie 2003.
➢ Nivelul „genom complet” a fost atins în mai 2021.
A fost odata ca niciodata....
1989
1986 – Mașina de secvențiere rapidă – Leroy Hood

„Viitorul meu într-o lada.”

Strategia lui Vender
ADN intergenic

INTRONI

➢ Reglează și coordonează exprimarea genelor în timp și spațiu

➢ Codifică promotori
➢ Funcții necunoscute

Phil Sharp și Richard Roberts

 N
H 2N H

N N

H
N
Aceasta......este......str....uc......tura (...gen.....omu......lui.....) tău......

INFORMAȚIE INFORMAȚIE LIPSĂ PROMOTORI

GENETICĂ SAU
JUNK ADN

Ignorarea distanțelor și materialului de umplutură => Abordarea genelor fragmentate

H3C O

H N—H

H—N
O
➢ 1991 – Venter cere brevert pentru metoda lui de secvențiere;
➢ Whatson se opune, procedura lui Vender nu era mulțumitoare;
➢ 1992- Vender părăsește NIH și fondează TIGR (Institutul pentru Cercetarea Genomului);
➢ 1993- Se asociază cu Hamilton Smith, pentru a secvenția genomul bacterian (Haemophilus
influenzae).

Descompunere într-un milion de fragmente => secventarea a sute de mii de fragmente =>
reasamblare prin suprapunere.
„Shotgun” – Fred Sanger

Proiect finalizat cu succes în 1995.

 NIH – HGP
1993 – Francis Colins se alătură echipei Proiectul Genomul Uman

Descompunere;

Asamblarea și organizarea fragmentelor genomice

pe o hartă fizică;

Confirmarea identității și suprapunerea clonelor;

Secvențierea clonelor în ordine.

$$$ + Timp
1998 – Vender părăsește TIGR și
inființează CELERA
Celera anunță termen limită până în 2001, cu 4 ani mai
devreme față de HGP.
 1998 – Proiectul
Genomul
Viermelui
John Sulton, Robert Waterson și colab. au
reușit să secvențieze genomul de vierme prin
abordarea clonă cu clonă.

*18.891 gene, 36% din proteinele codificate erau similare

cu cele indentificate la om.
1999- Celera
secvențiază
ADN-ul
Drosophilei
Melanogaster.
13.601 gene
 The End!
În data de 26 iunie 2000, împreună cu președintele Clinton, Vender și Collins fac anunțul reuștei
secvențierii genomului uman.
 Dificultăți tehnice

Ambele tabere aveau probleme să asambleze bucățile.

Conflicte între tabere.
Știința câștigă în cele din urmă!
Ce este
GENOMUL?
Ce este GENA?
 GENOMUL UMAN

CE ESTE? CE CONȚINE?
Totalitatea informației 3.088.286.041 litere de
genetice a unei celule sau ADN.
organism.

ADN GENA
Exprimă informația Unitatea de bază a
ereditară prin sinteza eredității care determină un
unor proteine specifice. caracter specific al
organismelor vii
BAZE AZOTATE și PROCENTAJELE
pe catena ADN

ADENINĂ TIMINĂ
N
H3C O
H 2N H

N N
40% H N—H 60%
H—N
O
N
H

CITOZINĂ GUANINĂ
H NH3 O H

H N
10% H—N N 10%
N
O H2 N
N
 01 02 03
1865 – Mendel Morgan și Miller Avery

A descoperit ,,gena”, pe care o Au demonstrat că genele au A identificat forma chimică

descria ca fiind un determinant structuri fizice (materiale), a structurilor – informația
discret, transmis intact de-a lungul transportate pe cromozomi. genetică transmisă prin
generațiilor. Gena specifica o ADN.
singură proprietate vizibilă sau un
fenotip (culoarea florii sau textura
semințelor de mazăre).
 04 05 06
Watson, Crick, Wilkins și 1930- Beadle și Tatum Benner și Jacob
Franklin
Au evidențiat structura Au descoperit că gena acționa Au identificat un intermediar
moleculară (sub forma unei prin specificarea structurii unei – o copie de ARN – necesară
elice duble, cu două filamente proteine. pentru transferul informației
complementare, împerecheate). genetice într-o proteină
 07
Monod și Jacob

Au dezvoltat conceptul de dinamica

genelor și au demonstrat că genele pot și
oprite sau pornite prin amplificarea sau
scăderea acestui mesaj ARN, folosind
comutatoare de reglare atașate fiecărei
gene.
WHOA!
FUN FACTS ABOUT THE
HUMAN GENOM...
 Genomul uman conține 20.687 de gene în total

Cu 1.796 mai multe decât

viermii
Cu 12.000 mai puține decât
porumbul
Cu 25.000 mai puține decât orezul
sau grâul

Care este diferența dintre om și cerealele de la

micul dejun?
Genomul are
,,propria minte”?
El este intuitiv.
Activare – reprimarea anumitor gene doar în
anumite celule pentru a crea parteneri unici și o
infinitate de variații funcționale dintr-un registru
limitat.
Genomul uman este adăpostul unei
,,familii de gene”
Familia ,,HOX”
Rol? CRUCIAL.
Determinarea:
• Destinului
• Identității
• Structurii
• Segmentelor și organelor
embrionului
 Pseudogene?...

= gene funcționale în trecut care sunt

inactive în prezent și nu mai dau naștere
unor proteine sau ARN.
Acestea sunt purtate de-a lungul
genomului ca pe niște fosile care se
descompun pe o plajă.
Care este legătura dintre telomeri și
aglete?