Autism

Autism este un nume generic pentru o serie de tulburri comportamentale fundamentale. Cauzele autismului nu sunt nc nelese complet, dar se crede c tulburrile se datoreaz unor defeciuni genetice, ale unor interaciuni ntre gene sau mutaii rare cu efecte majore. n unele cazuri rare, autismul este asociat cu ageni teratogeni (care produc defecte natale). Teorii precum c autismul ar avea vreo legtur cu vaccinrilenu au fost dovedite n mod tiinific. Bieel de 18 luni, care are o plcere obsesiv s stivuiasc conserve Autismul se observ deja de la o vrst fraged (nainte de 3 ani), cu excepia sindromului Asperger, care poate de obicei s fie diagnosticat cnd copilul merge la coal. Simptome obinuite ale autismului sunt aciuni repetitive/monomane, contact i comunicare limitat cu alte persoane i interese foarte restrnse. Rspndirea bolii este cam de 6 la 1000 de persoane, i este de trei sau patru ori mai des ntlnit la biei dect la fete. Panglica pentru nelegerea autismului 2 aprilie este Ziua Internaional de Contientizare a Autismului. n Romnia, o organizaie non-guvernamental care se ocup de persoanele ce sufer de autism este fundaia Pentru Voi. Care sunt deci cauzele autismului ? Pan n prezent nu s-a descoperit o cauz specific a autismului. Exist ns dovezi stiinifice clare ale faptului c simptomele autismului au multiple cauze de natur neurobiologic, fiind, pe de-o parte, urmarea unei tulburri globale de dezvoltare, a unor disfuncii ale diferitelor sisteme i funcii ale sistemului nervos central. S-a demonstrat, de exemplu, c gradul de concordan n autism este mult mai mare n cazul gemenilor monozigotici dect al celor dizigotici (91% dup studii din 1989 ale lui Steffenburg i altii, 69% dup Bailey-1995). Sau c ntre 2-5% dintre copiii cu autism au un frate sau o sor cu autism. Dup Bolton i altii (1994) care au studiat 153 frai ai 99 de copii cu autism, 2,9% dintre acetia aveau autism, iar 2,9% autism atipic; dup Szatmari (1993) 5,3% dintre fraii copiilor cu autism au tulburri pevazive de dezvoltare. Dup Fombonne riscul ca un frate/sor al/a unui copil cu autism s aib o tulburare din spectrul autismului este de 5-8%. Exist i o rat mai crescut de

apariie a altor tulburri la fraii copiilor cu autism, n mod special tulburri de limbaj (Bolton i Rutter, 1990; Bolton,1994) sau incapaciti sociale (Macdonald s.a, 1989). n prezent se consider c snt implicate 15 sau chiar mai multe gene (fr s fi fost confirmat o anumit gen sau un grup de gene specifice), dei cei mai buni candidati fiind cromozomii 7q, 2q, 16p, cromozomul X; sunt prezente anomalii la nivelul genei Neuroligin care spune axonilor cum s creasc. Exist i ali factori, negenetici, implicai n apariia autismului. Interaciunea dintre potenialul genetic i mediul biologic la nivelul pre- i perinatal trebuie luate n consideraie. 10-15% dintre cazurile de autism pot fi asociate cu anumite anomalii cromozomiale i boli genetice (X fragil, scleroza tuberoas, neurofibromatoza, fenilcetonuria), infecii pre- sau perinatale (rubeola, tusea convulsiv), intoxicaii timpurii, tulburri metabolice. Aadar, cauzele biologice, organice snt responsabile de apariia autismului i nicidecum prinii. Acetia nu sunt responsabili de apariia tulburrii, aa cum a afirmat Bettleheim, i nici un mediu familial nefericit, sau stresul mamei n timpul sarcinii, sau o traum emoional a mamei sau a copilului sau vreun alt factor psihologic. Teoria mamei frigider a lui Bettleheim (1956, 1967) precum c autismul este consecina lipsei de afeciune a prinilor, n special a mamelor, fa de copilul lor s-a dovedit a fi total eronat i ale crei consecine prinii, mai ales cei francezi, le resimt i acum.

Referat biologie. Autor : Claudiu Gherghel