Profiluri atipice de dezvoltare S.

Marica
CURS 2
TULBURĂRILE DIN SPECTRUL AUTISMULUI

 Poate cel mai atipic dintre profilele de dezvoltare – definiția ATIPICULUI.

 ..și sigur, cea mai frecventă condiție care vă va trece pragul cabinetului pentru evaluare sau
terapie.
 TSA – creștere reală sau aparentă?
 1 – 10.000 de copii la 1 din 68.
 Studiu epidemiologie în Populația școlară (România, 2017, coord. I. Dobrescu) - 14%.

 De ce TSA și nu autism?
 Tulburarile din spectrul autismului – acest nou nume (care inlocuieste tulburarile pervazive
de dezvoltare) reflecta consensul specialistilor in privinta faptului ca tulburarile anterior separate
(autismul, sindromulAsperger, Sindromul Rhett, PDD-Nos) constituie o
singura entitate diagnostica, acoperind mai multe nivele de severitate si o mare variabilitate
comportamentala.
CAZ
 Am considerat întotdeauna că fiul nostru este altfel decât alți copii cunoscuți, dar am crezut că
această situație există din cauza diferențelor care se remarcă între fete și băieți. Era un copil care
nu făcea probleme, în sensul că prefera să stea singur pe perioade lungi de timp, chiar și atunci
când era mic.
 Ne-am făcut probleme în ceea ce privește auzul lui în momentul în care avea 18 luni și nu
întorcea capul când îl strigai pe nume.
 De asemenea, nu te lăsa să-l iei în brațe sau să-l alinți, făcând tot posibilul pentru a se depărta
de tine.
CAZ
 Fata noastră a fost precoce și a început să vorbească de la o vârstă fragedă. La un an știa
alfabetul și număra.
Recita și-și amintea fiecare cuvânt pe care îl întâlnea în orice carte. Noi am crezut că e deșteaptă.
 Nu am fost în stare să o fac să intre în contact cu alți copii și avea de foarte puține ori contact
vizual.
 A început să facă crize și să își concentreze atenția asupra unor subiecte ciudate pe perioade
lungi de timp
CAZ
 Nu aveam comunicare și nici contact vizual cu fiul nostru.
 Se holba la ventilatoarele montate pe tavan, la pereții din cărămidă, la ușile de garaj.
 De asemenea, avea obiceiul de a se da cu capul de diverse obiecte, mergea pe vârfuri și nu
suporta nisipul,iarba sau apa rece.
 Era în stare să meargă ore în șir pe aleea din spatele casei, privind ușile garajelor.
 Se îndepărta frecvent de noi și era hiperactiv, fiind în stare să alerge fără întrerupere.
DIVERSITATE

Profiluri atipice de dezvoltare S. Marica

CURS 2
TULBURĂRILE DIN SPECTRUL AUTISMULUI Page 1
 Copiii care suferă de autism pot prezenta probleme mai severe sau mai puțin severe în ceea ce
privește abilitățile de comunicare, cele sociale sau tulburările comportamentale.
 Unii pot prezenta un retard dpdv intelectual
 Funcționarea lor poate fi la cote înalte sau reduse
 Deși criteriile diagnostice sunt descrise în amănunt, doi copii care prezintă același diagnostic
pot fi foarte diferiți.
TSA
 Pentru prima oară termenul a fost folosit de psihiatrul Kanner, în 1943, pentru a descrie un
grup de 11 copii caracterizați prin trei tipuri de perturbări (TRIADA AUTISTĂ):
 Anomalii calitative ale interacțiunii sociale
 Anomalii calitative ale comunicării
 Interese restrânse cu comportamente repetitive și stereotipe

Ce este atipic în TSA?

 1. Izolarea autistă
 În timp ce copiii tipici prezintă un interes accentuat pentru alți copii, cei diagnosticați cu TSA
prezintă un interes accentuat pentru obiecte.
 Sunt solitari și detașați de ceea ce se întâmplă în jurul lor, având manifestări repetitive,
adeseori ciudate.
 Nu se folosesc de limbajul corpului pentru a arăta ce anume își doresc.
 Nu împărtășesc și altora ceea ce fac (uită-te la mine!)
 Contactul vizual este limitat sau absent
 Expresia facială nu se modifică și nu trădează empatie
 Majoritatea copiilor vin pe lume pregătiți să devină experți în oameni, dar copiii care
suferă de autism nu dispun de această calitate. Ei sunt pregătiți să devină experți în obiecte,
în mediul înconjurător lipsit de viață. Fred Volkmar – director la Yale Child Study Center

 2. Limitarea comunicării
 Există copii care pot să nu vorbească, să vorbească relativ târziu sau să aibă o comunicare
ciudată, repetitivă.
 S-a estimat că 40% dintre copiii diagnosticați cu TSA nu vor vorbi deloc.
 Este posibil însă ca, chiar dacă vorbesc, să nu poată iniția sau întreține o conversația.
 Timbrul este ciudat, pițigăiat, prozodia monotonă.
 Micuțul nu poate participa la jocuri care implică o comunicare nonverbală sau verbală.
Ce este atipic în TSA?
 3. Interese restrânse sau nevoia de imutabilitate
 Jocuri repetitive foarte diferite de ale celorlalți copii, absența unei imitări cu caracter social,
nici un joc de rol.
 Rezistență la cea mai mică schimbare de mediu sau de orar – orice încercare de acest fel poate
duce la manifestări disruptive.

Profiluri atipice de dezvoltare S. Marica

CURS 2
TULBURĂRILE DIN SPECTRUL AUTISMULUI Page 2
 Pot exista ritualuri (a atinge fiecare dintre pereții camerei, înainte de culcare) sau mișcări
repetitive
 (legănat, fluturatul mâinilor etc). Stereotipii.
 Aceste simptome apar înainte de vârsta de 36 de luni (3 ani).
 Totuși, semnele autismului pot fi relativ discrete când copilul este mic.
 La unii copii s-a constatat chiar o dezvoltare normal până la o anumită vârstă, după care au
apărut semnele tulburării.
 La alți copii, se observă încă din perioada prunciei o lipsă de reactivitate, de contact cu
privirea, de răspuns prin gest ori mimică.
 Semne asociate
 - răspunsuri perturbate la stimul senzoriali
 - anomalii motorii
 - afecte nepotrivite
 - tulburări la nivelul somnului și alimentației (refuzul alimentelor solide, al anumitor culori ori
combinații, rigiditatea alegerilor)
 - crize în relație cu dificultățile de înțelegere și – pentru unii – performanțe excepționale în
domenii restrânse ( matematică, muzică, informatică).

ETIOLOGIE

§ numeroase studii
§ nu s-au stabilit cauzele exacte ale TSA
§ peste 60 de entităţi diferite (genetice, infecţioase, toxice) – correlate cu TSA
În ultimul timp, rolul factorilor de mediu în mecanismul de apariţie a tulburărilor din spectrul
autist a fost tot mai mult luat în discuţie.
„Se consideră în prezent că ele sunt rezultatul combinaţiei dintre o susceptibilitate
genetică/biochimică şi reducerea mecanismelor organismului de epurare a metalelor grele
(plumb, mercur, aluminiu, cadmiu, arsen, antimoniu), în condiţiile creşterii expunerii la un mediu
poluat.
Expunerea la metale grele în anumite perioade critice de dezvoltare a fătului susceptibil genetic la
astfel de tulburări poate produce modificări ale ADN-ului său (Dr. Florina Rad – interviu)
 Pista genetică se confirmă de la o oră la alta.
Argumente:
 - riscul de apariție a tulburării (de 45 de ori mai mare) în cazul fraților decât în populația
generală.
 - niveluri ridicate ale concordanței pentru autism la gemeni.
 - asociere relativ frecventă a autismului cu alte afecțiuni de origine genetică
DEBUTUL
1. Rapid în primul an de viaţă:
Primele săptămâni: “soft signs”
• dificultăţi de supt, înghiţit
Profiluri atipice de dezvoltare S. Marica
CURS 2
TULBURĂRILE DIN SPECTRUL AUTISMULUI Page 3
• hipoton sau hipertonie accentuată
Primele luni:
• atenţie bună, fixează obiecte
• atent la sunete deşi uneori pare surd
• zâmbeşte la stimulare
După 6 luni:
• nu se mai dezvoltă limbajul (vocalizează)
• scade interesul pentru persoane
• devine mai interesat de obiecte
• dispare zâmbetul social şi nu mai urmăreşte stimulii
DEBUTUL
 Între 6 – 12 luni
 absenţa dialogului tonic devine manifest:
 absenţa braţelor întinse când copilul este luat în braţe
 fie hipoton (“păpuşă de paie”),
 fie hiperton, rigid (“ca o bucată de lemn”)
părând să refuze contactul;
 absenţa mimicii, în special absenţa ritualului de întâmpinare la trezire;
DEBUTUL
2. Insidios, în primii 2 ani
La naştere: pare normal dezvoltat
La 1-1,6 ani:
• dezvoltat normal din puct de vedere motor, al limbajului şi reciprocităţii sociale şi emoţionale
2 ani:
• devin mai tăcuţi, retraşi
• mai puţin ataşaţi emoţional
În timp:
• se retrage tot mai mult
• faţa nu mai exprimă emoţii
• nu mai este interesat de alte persoane
• dezvoltă comportamente stereotipe
DEBUTUL
 3. Relativ brusc, după o dezvoltare normală, atât din punct de vedere cognitiv (achiziționează
limbajul, în limitele vârstei biologice), dar și al interacțiunii sociale și intereselor.
 Se înregistrează un regres în toate ariile, limbajul dispare, copilul devine din ce în ce mai
retras, nu se mai joacă funcțional, nu mai interacționează, are interese tot mai restrânse și
stereotipe.
Semne precoce
 Semnalizarea senzaţiei de foame - diferită faţă de normal:
„pare că nu-i este foame niciodată, că nu simte gustul mâncării, nu se bucură că mănâncă”
 după vârsta de 6 luni refuză alimentele noi sau le acceptă pasiv, apetitul lor fiind
idiosincrazic

Profiluri atipice de dezvoltare S. Marica

CURS 2
TULBURĂRILE DIN SPECTRUL AUTISMULUI Page 4
 Selectivitatea excesivă în ceea ce priveşte textura şi tipul alimentelor:
 pot diferenţia cu o mare uşurinţă compoziţia alimentelor sau adăugarea unui surplus de
îndulcitor
 neplăc
 tulburări ale interacţiunii – bebeluşul foarte cuminte, care nu plânge aproape niciodată
 tulburări tonice
hipotonie cu absenţa dialogului tonic începând de la 2-3 luni, fără tonus sau gest anticipator
hipertonie cu gesticulare neîncetată, cu incapacitatea de a se linişti când este ţinut în braţe
 Somnul şi ritmul nictemeral - modificate:
somn agitat,
treziri nocturne
funcţionare a somnului în „reprize” de câteva ore sau chiar minute
ritm somn-veghe inversat
 dezvoltarea atitudinilor bizare, activităţi
solitare:
 jocul degetelor şi mâinilor în faţa ochilor,
 balans,
 utilizarea neobişnuită a obiectelor (râcâire, frecare),
 absenţa interesului pentru persoane (lipsă de contact);
 absenţa frecventă a gânguritului şi vocalizelor, aerul serios, dau acestui copil un stil de
relaţionare mecanic;
 Jocul „cucu bau” - atât de reconfortant
pentru copil dar şi pentru mamă:
absent sau foarte greu de obţinut la copilul cu TSA
unii autori consideră că lipsa acestui joc este cel mai precoce şi patognomonic semn pentru
TSA
 Deficitul de a transmite nonverbal dorinţa de a fi luat în braţe
 Incapacitatea de a găsi/căuta o privire sau un obiect
ascuns (permanenţa obiectului achiziţionată la 9 luni)

 Lipsa răspunsului atunci când este strigat pe nume

 Absența conduitei de pointing!!!
 Lipsa privirii ochi în ochi
 Jocul sărac, stereotip
TSA evidentă după 12 luni, părinţii se îngrijorează la ≈ 1,6 ani şi ajung la specialist la 2 ani
sau după această vârstă..

Manifestări clinice

 1. deficit calitativ în interacțiunea socială

 nu realizează contact vizual sau are contact vizual inconstant

Profiluri atipice de dezvoltare S. Marica

CURS 2
TULBURĂRILE DIN SPECTRUL AUTISMULUI Page 5
 deteriorare marcată în uzul comportamentelor nonverbale pentru a interacţiona social: expresia
facială, gesturile, posturile
 incapacitate de a promova relaţii cu egali: nu se simte atras de ceilalţi, deseori nu are prieteni,
nu iniţiază jocuri şi nu se alătură grupurilor de copii
 lipsa dorinţei spontane de a împărtăşi cu ceilalţi bucuria

 nu-şi exteriorizează dorinţele, interesele

 nu-şi exprimă îngrijorarea faţă de alte persoane
 nu simt nevoia de a fi mângâiaţi, lăudaţi sau apreciaţi pentru reuşitele lor – de altfel, dezvoltă
mult mai târziu (și nu toți) conștiința de sine.
 nu manifestă reciprocitate emoţională şi socială
 nu diferenţiază persoanele străine de cele pe care le vede zilnic; alteori manifestă anxietate
marcată faţă de străini
 poate avea un cerc restrâns de emoţii insuficient manifestate
 poate avea frici bizare, în schimb nu-şi manifestă frica în situaţii periculoase
 râde sau ţipă inadecvat situaţiei
 nu poate înţelege felul în care ceilalţi îşi exprimă stările sufleteşti
 îşi exprimă emoţiile într-un mod ciudat, are dificultăţi emoţionale şi sociale oscilante
 nu are joc imaginativ „de-a...”

 2. Deficit în comunicare
 lipsa sau întârziere totală în dezvoltarea limbajului expresiv, neacompaniat de mijloace
alternative de comunicare
 nu răspunde atunci când este strigat pe nume
 poate lăsa impresia că nu aude sau că nu se aşteaptă ca cineva să-i vorbească
 zâmbet discret sau faţă prietenoasă, dar fără adresabilitate clară, este prietenos cu toată lumea
 poate fi neaşteptat de liniştit şi tăcut
 uneori limbajul este dezvoltat dar poate să prezinte o deteriorare semnificativă a capacităţii de
a iniţia sau a susţine conversaţii
 pare a nu fi interesat să comunice cu alte persoane
 răspunde inadecvat la întrebări, relatează evenimente petrecute cu mult timp în urmă şi pe care
la momentul respectiv parcă nici nu le-a observat, are dificultăţi semantice şi alterări ale structurii
gramaticale
 nu înţelege umorul, ironia sau sensul implicit al cuvintelor Pragmatica limbajului
 Înțelegerea vorbirii figurative şi a umorului reprezintă doar un subset al pragmaticii sau al
folosirii limbajului corespunzător contextului social (Tager-Flusberg, 2000).
Pragmatica include următoarele aspecte:
*ajustarea vorbirii cuiva la nevoile ascultătorului și adaptarea conținutului vorbirii cuiva la ceea ce
ascultătorul ştie sau crede că ştie déjà

* respectarea maximelor conversaționale, cum ar fi a fi sincer, relevant, concis şi politicos și

alternarea rolurilor în conversație, astfel încât fiecăruia să îi vină rândul în interiorul dialogului

Profiluri atipice de dezvoltare S. Marica

CURS 2
TULBURĂRILE DIN SPECTRUL AUTISMULUI Page 6
* a fi sensibil la contribuția celuilalt la conversație și a recunoaşte ce e bine şi ce rău să spui într-
un context particular

* a rămâne focalizat pe subiect și a-l ajuta pe ascultător să te urmărească atunci când a survenit o
schimbare a subiectului.
Pragmatica limbajului
 Aproape fiecare aspect la pragmaticii implică sensibilitatea la stările mentale ale vorbitorului şi
ale ascultătorului, şi de aici lectura stărilor mentale, deşi este important de notat faptul că
pragmatica implică deopotrivă şi contextul.
 Rezultă – legătura cu TOM (una dintre paradigmele explicative în autism).
 limbaj stereotip şi repetitiv sau limbaj vag:
 solilocvia într-o manieră stereotipă,
 verbalizări - respectiv emite sunete sau exprimări fără sens pentru anturaj,
 ecolalia imediată şi întârziată,
 dificultatea de a-şi însuşi exprimarea la persoana I,
 pedanterie accentuată
 melodicitate particulară în limbaj
 Limbajul nonverbal – gestual
 are probleme în a imita sau în a comunica nonverbal (prin
gesturi sau mimică)
 nu indică ceea ce doreşte, folosește brațul adultului ca pe un instrument pentru a obține ceea ce
dorește
 nu face gestul pentru „pa-pa”

 3. Probleme comportamentale
 preocupări circumscrise pentru patternuri repetitive şi stereotipe de comportament şi interese,
anormale ca intensitate şi focalizare
 aderenţă inflexibilă la rutină şi ritualuri nonfuncţionale
 manierisme motorii repetitive şi stereotipe: mers pe vârfuri, fâlfâitul braţelor, legănat, învârtire
în jurul propriului ax (semnul titirezului), diverse grimase, gesturi, posturi, dintre care unele sunt
bizare
 preocupare persistentă pentru părţi ale obiectelor: învârte la nesfârşit rotiţa unei maşinuţe,
elicea, o sfoară între degete, un pix, băț, etc.
Manifestări clinice
 manifestă disconfort sau se zbate atunci când este luat în braţe
 perseverează în unele activităţi, manifestă rezistenţă atunci când se încearcă schimbarea
rutinelor (de alimentație, de traseu, de culcare, de baie etc)
 explorează mediul în maniere improprii: miros, lins, pipăit
 Are dese crize (de afect), mai ales autoagresive, rareori heteroagresive

 Tantrum vs meltdown
 Tantrumul (pandaliile) specifice și copilului tipic – se trântește pe jos, țipă, lovește – au rol de
comunicare (prin manipulare).
Profiluri atipice de dezvoltare S. Marica
CURS 2
TULBURĂRILE DIN SPECTRUL AUTISMULUI Page 7
 Copilul dorește ceva – un obiect, un aliment etc
 Copilul dorește atenție
 Copilul vrea să înceteze o activitate care nu-i face plăcere
Manifestări clinice
 Criza tantrum este ca un joc pentru deţinerea controlului pe care îl joacă copilul, el fiind o
fiinţă încă imatură emoţional.
 Ceea ce poate adultul face pentru a-şi păstra autoritatea este să ignore comportamentul
copilului şi să îi redirecţioneze atenţia spre o altă activitate.
 A ceda crizei copilului şi a-i oferi ceea ce el doreşte nu face decât să îl înveţe pe copil că este
corect să se comporte aşa pentru a primi ceva, pentru a-şi satisface dorinţele.
Manifestări clinice
 Criza de tip Meltdown (emotional break-down) este determinată de un nivel ridicat al
stressului pe care organismului copilului cu TSA nu îl poate gestiona altfel.
 Spre deosebire de criza de tip tantrum, criza de tip meltdown are următoarele caracteristici:
 - nu este orientată spre atragerea atenţiei adultului;
– nu poate fi numită „comportament”;
- aparent, nu este motivată, dar poate fi indusă sau declanşată de nenumăraţi factori:
Manifestări clinice
 o suprastimulare senzorială (atingeri, mirosuri, aglomeraţie de persoane, sunete, lumini,
adică prea mulţi stimuli care nu pot fi gestionaţi corespunzător. Nu se filtrează informaţiile
senzoriale şi nu sunt integrate într-un tot. Creierul devine suprasolicitat, nu poate procesa toate
informaţiil primite şi organismul intră în panică.)
prea multe informaţii de procesat în timp scurt.
(copilul cu TSA are de multe ori o viteză de procesare mai lungă. Atunci când se află în situaţii în
care are de procesat repede un număr ridicat de informaţii, creierul nu face faţă şi creşte nivelul de
stres.)
Manifestări clinice
 schimbări bruşte sau neaşteptate apărute în mediu Copilul cu TSA are nevoie să cunoască
tot ce urmează
să se întâmple. Schimbările ce au loc brusc, fără ca el să aştepte acest lucru, îi produc o stare de
anxietate care este foarte dificil de gestionat pentru el.
lipsa unei căi de comunicare, de exprimare a nevoilor (produce foarte multă frustrare şi devine
copleşitoare din punct de vedere emoţional).
 - copilul este de neconsolat
 - criza este însoțită de manifestări vegetative puternice și acestea cer timp spre a se reduce (în
tantrum, imediat ce copilul primește ceea ce dorea, el iese din criză)
 - acestea nu trebuie ignorate (copilul se poate lovi foarte tare), nici pedepsite (ele scapă
complet controlului copilului) și NU sunt moduri de manipulare!
Manifestări clinice
 Comportamentele de stimming
 Sunt comportamente de autostimulare, repetitive,
stereotipe, care nu par a servi altă funcție decât satisfacția senzorială.

Profiluri atipice de dezvoltare S. Marica

CURS 2
TULBURĂRILE DIN SPECTRUL AUTISMULUI Page 8
 Sunt periculoase deoarece:
 - interferă foarte mult cu atenția
 -sunt extrem de recompensatoare pentru copil și fac ca alte recompense, mai adecvate, să pară
mai neatrăgătoare
 -atrag stigmatul societății
 Autostimularea poate implica toate cele 5 simțuri și îmbracă diverse forme:
 - comportamente care implică mișcarea corpului – legănatul, învârtitul, fluturarea mâinilor,
privitul mâinilor.
 - comportamente ce implică obiecte – scutură, răsucesc obiecte, învârtesc sfori între degete sau
roțile mașinuțelor, cern nisipul, plescăie apa sau culeg scame.
 - comportamente ce vizează simțul auditiv – emitere de sunete, mici țipete, chicoteli (fără a fi
vorba despre amuzament etc)

 Funcții:
 - principala funcție este de a oferi satisfacție, copiii cu autism negăsind nimic interesant în
mediul înconjurător.
Mai mult decât atât, se pare că plăcerea obținută este similară celei pe care o putem obține prin
consumul unui drog!!! ---greu de învins
 -a doua funcție, ca și la comportamentele disruptive, este de reducere a frustrării și stresului.
Comportamentul respectiv pare a servi funcției de calmare a copilului și de a bloca sursa frustrării.

 Nevoia de rutina poate avea multe forme:

 - nu le plac calatoriile,
 - refuza tipuri noi de alimente, restaurantele noi, magazinele noi,
 - au acelasi program in fiecare zi,
 - simt un puternic discomfort cand nu-si pot urma rutinele,
 - au dificultati in a-si schimba planurile / aranjează jucăriile într-un anumit mod, mereu același
 merg pe un singur drum
 preferă un anumit tricou/pantalon/item de îmbrăcăminte
 mănâncă mereu același lucru, din același vas etc, etc
 spun același lucru

 De ce există rutine?
 Pentru persoanele cu autism lumea este o mare necunoscuta.
 Multe dintre lucrurile usoare pentru oamenii din jur, par misterioase si de neînteles pentru ei.
 Pentru a se simti confortabil, ei se bazeaza pe rutine.
 Se pare că cei cu TSA suferă de diverse distorsiuni senzoriale – atingerea poate fi percepută ca
o violare, unele sunete de o anumită frecvență sau intensitate îi sperie – astfel încât au nevoie de
rutine liniștitoare și rigide.
Manifestări clinice
 Multe manifestări care sunt normale la copiii tipici, pot fi considerate anormale la copilul cu
autism (fie perseverative, fie idiosincratice).

Profiluri atipice de dezvoltare S. Marica

CURS 2
TULBURĂRILE DIN SPECTRUL AUTISMULUI Page 9
 A te roti, a flutura mîinile, a pune mașinuțele în ordine etc.
 Diferența crucială rezidă din intensitatea, frecvența, durata și natura acestor manifestări.

 Cele mai frecvente comorbidități

 ADHD
 Epilepsia
 Retardul mental
 Întârzierea în dezvoltarea limbajului
Intervenție
 Terapie în sistemul ABA – greșit înțeles ca o tehnică
terapeutică, este un sistem de înțelegere a comportamentului uman și remodelare a acestuia (având
ca bază teoriile învățării).
 Nu este folosit doar în lucrul cu TSA
 Familia – coterapeut
 În cadrul acestui sistem, există mai multe tehnici care pot fi folosite – DTT (discrete trial
training/ Discrete trial teaching), PECS (acronim pentru Picture Exchenge Communication
System), PRT (Pyvotal Response Therapy), etc.
Rezultate
 Recuperare – în anumite grade, dependente de o serie de factori – IQ, calitatea și nr orelor de
terapie, suportul familial, etc
 Nu este vorb despre o VINDECARE- autismul nefiind o boală, ci un mod ATIPIC de
funcționare a creierului.

Profiluri atipice de dezvoltare S. Marica

CURS 2
TULBURĂRILE DIN SPECTRUL AUTISMULUI Page 10