Profiluri atipice de

dezvoltare
CURS 2
TULBURĂRILE DIN SPECTRUL
AUTISMULUI

 Poate cel mai atipic dintre profilele de dezvoltare –

definiția ATIPICULUI.
 ..și sigur, cea mai frecventă condiție care vă va trece
pragul cabinetului pentru evaluare sau terapie.
 TSA – creștere reală sau aparentă?
 1 – 10.000 de copii la 1 din 68.
 Studiu epidemiologie în Populația școlară (România,
2017, coord. I. Dobrescu) - 14%.
TULBURĂRILE DIN SPECTRUL
AUTISMULUI

 De ce TSA și nu autism?
 Tulburarile din spectrul autismului – acest nou nume
(care inlocuieste tulburarile pervazive de dezvoltare)
reflecta consensul specialistilor in privinta faptului ca
tulburarile anterior separate (autismul, sindromul
Asperger, Sindromul Rhett, PDD-Nos) constituie o
singura entitate diagnostica, acoperind mai multe nivele
de severitate si o mare variabilitate comportamentala.
CAZ

 Am considerat întotdeauna că fiul nostru este altfel decât

alți copii cunoscuți, dar am crezut că această situație
există din cauza diferențelor care se remarcă între fete și
băieți. Era un copil care nu făcea probleme, în sensul că
prefera să stea singur pe perioade lungi de timp, chiar și
atunci când era mic.
 Ne-am făcut probleme în ceea ce privește auzul lui în
momentul în care avea 18 luni și nu întorcea capul când
îl strigai pe nume.
 De asemenea, nu te lăsa să-l iei în brațe sau să-l alinți,
făcând tot posibilul pentru a se depărta de tine.
CAZ

 Fata noastră a fost precoce și a început să vorbească de

la o vârstă fragedă. La un an știa alfabetul și număra.
Recita și-și amintea fiecare cuvânt pe care îl întâlnea în
orice carte. Noi am crezut că e deșteaptă.
 Nu am fost în stare să o fac să intre în contact cu alți
copii și avea de foarte puține ori contact vizual.
 A început să facă crize și să își concentreze atenția
asupra unor subiecte ciudate pe perioade lungi de timp
CAZ
 Nu aveam comunicare și nici contact vizual cu fiul
nostru.
 Se holba la ventilatoarele montate pe tavan, la pereții
din cărămidă, la ușile de garaj.
 De asemenea, avea obiceiul de a se da cu capul de
diverse obiecte, mergea pe vârfuri și nu suporta nisipul,
iarba sau apa rece.
 Era în stare să meargă ore în șir pe aleea din spatele
casei, privind ușile garajelor.
 Se îndepărta frecvent de noi și era hiperactiv, fiind în
stare să alerge fără întrerupere.
DIVERSITATE

 Copiii care suferă de autism pot prezenta probleme mai

severe sau mai puțin severe în ceea ce privește
abilitățile de comunicare, cele sociale sau tulburările
comportamentale.
 Unii pot prezenta un retard dpdv intelectual
 Funcționarea lor poate fi la cote înalte sau reduse
 Deși criteriile diagnostice sunt descrise în amănunt, doi
copii care prezintă același diagnostic pot fi foarte diferiți.
TSA

 Pentru prima oară termenul a fost folosit de psihiatrul

Kanner, în 1943, pentru a descrie un grup de 11 copii
caracterizați prin trei tipuri de perturbări (TRIADA
AUTISTĂ):
 Anomalii calitative ale interacțiunii sociale
 Anomalii calitative ale comunicării
 Interese restrânse cu comportamente repetitive și
stereotipe
Ce este atipic în TSA?
 1. Izolarea autistă
 În timp ce copiii tipici prezintă un interes accentuat
pentru alți copii, cei diagnosticați cu TSA prezintă un
interes accentuat pentru obiecte.(experiment)
 Sunt solitari și detașați de ceea ce se întâmplă în jurul
lor, având manifestări repetitive, adeseori ciudate.
 Nu se folosesc de limbajul corpului pentru a arăta ce
anume își doresc.
 Nu împărtășesc și altora ceea ce fac (uită-te la mine!)
 Contactul vizual este limitat sau absent
 Expresia facială nu se modifică și nu trădează empatie
Ce este atipic în TSA?

 Majoritatea copiilor vin pe lume pregătiți să devină

experți în oameni, dar copiii care suferă de autism nu
dispun de această calitate. Ei sunt pregătiți să devină
experți în obiecte, în mediul înconjurător lipsit de viață.

 Fred Volkmar – director la Yale Child Study Center

Ce este atipic în TSA?
 2. Limitarea comunicării
 Există copii care pot să nu vorbească, să vorbească
relativ târziu sau să aibă o comunicare ciudată,
repetitivă.
 S-a estimat că 40% dintre copiii diagnosticați cu TSA nu
vor vorbi deloc.
 Este posibil însă ca, chiar dacă vorbesc, să nu poată
iniția sau întreține o conversația.
 Timbrul este ciudat, pițigăiat, prozodia monotonă.
 Micuțul nu poate participa la jocuri care implică o
comunicare nonverbală sau verbală.
Ce este atipic în TSA?

 3. Interese restrânse sau nevoia de imutabilitate

 Jocuri repetitive foarte diferite de ale celorlalți copii,
absența unei imitări cu caracter social, nici un joc de rol.
 Rezistență la cea mai mică schimbare de mediu sau de
orar – orice încercare de acest fel poate duce la
manifestări disruptive.
 Pot exista ritualuri (a atinge fiecare dintre pereții
camerei, înainte de culcare) sau mișcări repetitive
 (legănat, fluturatul mâinilor etc). Stereotipii.
Ce este atipic în TSA?

 Aceste simptome apar înainte de vârsta de 36 de luni

(3 ani).
 Totuși, semnele autismului pot fi relativ discrete când
copilul este mic.
 La unii copii s-a constatat chiar o dezvoltare normală
până la o anumită vârstă, după care au apărut semnele
tulburării.
 La alți copii, se observă încă din perioada prunciei o lipsă
de reactivitate, de contact cu privirea, de răspuns prin
gest ori mimică.
Ce este atipic în TSA?

 Semne asociate
 - răspunsuri perturbate la stimul senzoriali
 - anomalii motorii
 - afecte nepotrivite
 - tulburări la nivelul somnului și alimentației (refuzul
alimentelor solide, al anumitor culori ori combinații,
rigiditatea alegerilor)
 - crize în relație cu dificultățile de înțelegere și – pentru
unii – performanțe excepționale în domenii restrânse
( matematică, muzică, informatică).
ETIOLOGIE

 numeroase studii
 nu s-au stabilit cauzele exacte ale TSA
 peste 60 de entităţi diferite (genetice, infecţioase, toxice) - corelate cu TSA

În ultimul timp, rolul factorilor de mediu în mecanismul de apariţie a tulburărilor din

spectrul autist a fost tot mai mult luat în discuţie.
„Se consideră în prezent că ele sunt rezultatul combinaţiei dintre o susceptibilitate
genetică/biochimică şi reducerea mecanismelor organismului de epurare a
metalelor grele (plumb, mercur, aluminiu, cadmiu, arsen, antimoniu), în condiţiile
creşterii expunerii la un mediu poluat.
Expunerea la metale grele în anumite perioade critice de dezvoltare a fătului susceptibil
genetic la astfel de tulburări poate produce modificări ale ADN-ului său (Dr. Florina
Rad – interviu)
ETIOLOGIE

 Pista genetică se confirmă de la o oră la alta.

Argumente:
 - riscul de apariție a tulburării (de 45 de ori mai mare)
în cazul fraților decât în populația generală.
 - niveluri ridicate ale concordanței pentru autism la
gemeni.
 - asociere relativ frecventă a autismului cu alte afecțiuni
de origine genetică
DEBUTUL
1. Rapid în primul an de viaţă:

Primele săptămâni: “soft signs”

• dificultăţi de supt, înghiţit
• hipoton sau hipertonie accentuată

Primele luni:
• atenţie bună, fixează obiecte
• atent la sunete deşi uneori pare surd
• zâmbeşte la stimulare

După 6 luni:
• nu se mai dezvoltă limbajul (vocalizează)
• scade interesul pentru persoane
• devine mai interesat de obiecte
• dispare zâmbetul social şi nu mai urmăreşte stimulii
DEBUTUL
 Între 6 – 12 luni
 absenţa dialogului tonic devine manifest:
absenţa braţelor întinse când copilul este luat în
braţe
fie hipoton (“păpuşă de paie”),
fie hiperton, rigid (“ca o bucată de lemn”) părând să
refuze contactul;
 absenţa mimicii, în special absenţa ritualului de
întâmpinare la trezire;
DEBUTUL
2. Insidios, în primii 2 ani
La naştere: pare normal dezvoltat
La 1-1,6 ani:
• dezvoltat normal din puct de vedere motor, al limbajului şi reciprocităţii
sociale şi emoţionale
2 ani:
• devin mai tăcuţi, retraşi
• mai puţin ataşaţi emoţional
În timp:
• se retrage tot mai mult
• faţa nu mai exprimă emoţii
• nu mai este interesat de alte persoane
• dezvoltă comportamente stereotipe
DEBUTUL

 3. Relativ brusc, după o dezvoltare normală, atât din

punct de vedere cognitiv (achiziționează limbajul, în
limitele vârstei biologice), dar și al interacțiunii sociale și
intereselor.
 Se înregistrează un regres în toate ariile, limbajul
dispare, copilul devine din ce în ce mai retras, nu se mai
joacă funcțional, nu mai interacționează, are interese
tot mai restrânse și stereotipe.
Semne precoce

 Semnalizarea senzaţiei de foame - diferită faţă de normal:

„pare că nu-i este foame niciodată, că nu simte

gustul mâncării, nu se bucură că mănâncă”
după vârsta de 6 luni refuză alimentele noi sau le
acceptă pasiv, apetitul lor fiind idiosincrazic
 Selectivitatea excesivă în ceea ce priveşte textura şi tipul alimentelor:

pot diferenţia cu o mare uşurinţă compoziţia

alimentelor sau adăugarea unui surplus de îndulcitor
neplăcerea copiilor determinată de senzaţii tactile
produse de alimente
Semne precoce

 tulburări ale interacţiunii - bebeluşul foarte

cuminte, care nu plânge aproape niciodată
 tulburări tonice
hipotonie cu absenţa dialogului tonic
începând de la 2-3 luni, fără tonus sau gest
anticipator
hipertonie cu gesticulare neîncetată, cu
incapacitatea de a se linişti când este ţinut
în braţe
Semne precoce

 Somnul şi ritmul nictemeral -

modificate:
somn agitat,
treziri nocturne
funcţionare a somnului în „reprize” de
câteva ore sau chiar minute
ritm somn-veghe inversat
Semne precoce
 dezvoltarea atitudinilor bizare, activităţi solitare:
jocul degetelor şi mâinilor în faţa ochilor,
balans,
utilizarea neobişnuită a obiectelor (râcâire, frecare),
absenţa interesului pentru persoane (lipsă de contact);
 absenţa frecventă a gânguritului şi vocalizelor, aerul
serios, dau acestui copil un stil de relaţionare mecanic;
 lipsa reacţiei faţă de străini şi o aparentă indiferenţă la
separări şi regăsiri
Semne precoce

 Jocul „cucu bau” - atât de reconfortant

pentru copil dar şi pentru mamă:
absent sau foarte greu de obţinut la
copilul cu TSA
unii autori consideră că lipsa acestui
joc este cel mai precoce şi
patognomonic semn pentru TSA
Semne precoce

 Deficitul de a transmite nonverbal dorinţa de a fi luat în

braţe
 Incapacitatea de a găsi/căuta o privire sau un obiect
ascuns (permanenţa obiectului achiziţionată la 9 luni)
 Lipsa răspunsului atunci când este strigat pe nume
 Absența conduitei de pointing!!!
 Lipsa privirii ochi în ochi
 Jocul sărac, stereotip
Semne precoce

TSA evidentă după 12 luni,

părinţii se îngrijorează la ≈ 1,6 ani
şi ajung la specialist la 2 ani sau
după această vârstă..
Manifestări clinice

 1. deficit calitativ în interacțiunea socială

 nu realizează contact vizual sau are contact vizual inconstant
 deteriorare marcată în uzul comportamentelor nonverbale pentru a
interacţiona social: expresia facială, gesturile, posturile
 incapacitate de a promova relaţii cu egali: nu se simte atras de ceilalţi,
deseori nu are prieteni, nu iniţiază jocuri şi nu se alătură grupurilor de
copii
 lipsa dorinţei spontane de a împărtăşi cu ceilalţi bucuria
Manifestări clinice

 nu-şi exteriorizează dorinţele, interesele

 nu-şi exprimă îngrijorarea faţă de alte persoane
 nu simt nevoia de a fi mângâiaţi, lăudaţi sau apreciaţi pentru reuşitele
lor – de altfel, dezvoltă mult mai târziu (și nu toți) conștiința de sine.
 nu manifestă reciprocitate emoţională şi socială
 nu diferenţiază persoanele străine de cele pe care le vede zilnic; alteori
manifestă anxietate marcată faţă de străini
 poate avea un cerc restrâns de emoţii insuficient manifestate
Manifestări clinice

 poate avea frici bizare, în schimb nu-şi manifestă frica în situaţii

periculoase
 râde sau ţipă inadecvat situaţiei
 nu poate înţelege felul în care ceilalţi îşi exprimă stările
sufleteşti
 îşi exprimă emoţiile într-un mod ciudat, are dificultăţi
emoţionale şi sociale oscilante
 nu are joc imaginativ „de-a...”
Manifestări clinice

 2. Deficit în comunicare
 lipsa sau întârziere totală în dezvoltarea limbajului expresiv,
neacompaniat de mijloace alternative de comunicare
 nu răspunde atunci când este strigat pe nume
 poate lăsa impresia că nu aude sau că nu se aşteaptă ca cineva să-i
vorbească
 zâmbet discret sau faţă prietenoasă, dar fără adresabilitate clară, este
prietenos cu toată lumea
 poate fi neaşteptat de liniştit şi tăcut
Manifestări clinice

 uneori limbajul este dezvoltat dar poate să prezinte o deteriorare

semnificativă a capacităţii de a iniţia sau a susţine conversaţii
 pare a nu fi interesat să comunice cu alte persoane
 răspunde inadecvat la întrebări, relatează evenimente petrecute cu mult
timp în urmă şi pe care la momentul respectiv parcă nici nu le-a
observat, are dificultăţi semantice şi alterări ale structurii gramaticale
 nu înţelege umorul, ironia sau sensul implicit al cuvintelor
Pragmatica limbajului
 Înțelegerea vorbirii figurative şi a umorului reprezintă doar un
subset al pragmaticii sau al folosirii limbajului corespunzător
contextului social (Tager-Flusberg, 2000). Pragmatica include
următoarele aspecte:
 ajustarea vorbirii cuiva la nevoile ascultătorului și adaptarea
conținutului vorbirii cuiva la ceea ce ascultătorul ştie sau crede
că ştie deja
 respectarea maximelor conversaționale, cum ar fi a fi sincer,
relevant, concis şi politicos și alternarea rolurilor în conversație,
astfel încât fiecăruia să îi vină rândul în interiorul dialogului
 a fi sensibil la contribuția celuilalt la conversație și a recunoaşte
ce e bine şi ce rău să spui într-un context particular
 a rămâne focalizat pe subiect și a-l ajuta pe ascultător să te
urmărească atunci când a survenit o schimbare a subiectului.
Pragmatica limbajului

 Aproape fiecare aspect la pragmaticii implică

sensibilitatea la stările mentale ale vorbitorului şi ale
ascultătorului, şi de aici lectura stărilor mentale, deşi
este important de notat faptul că pragmatica implică
deopotrivă şi contextul.
 Rezultă – legătura cu TOM (una dintre paradigmele
explicative în autism).
Manifestări clinice

 limbaj stereotip şi repetitiv sau limbaj vag:

 solilocvia într-o manieră stereotipă,
 verbalizări - respectiv emite sunete sau exprimări fără sens pentru anturaj,
 ecolalia imediată şi întârziată,
 dificultatea de a-şi însuşi exprimarea la persoana I,
 pedanterie accentuată
 melodicitate particulară în limbaj
Manifestări clinice

 Limbajul nonverbal – gestual

 are probleme în a imita sau în a comunica nonverbal (prin
gesturi sau mimică)
 nu indică ceea ce doreşte, folosește brațul adultului ca pe un
instrument pentru a obține ceea ce dorește
 nu face gestul pentru „pa-pa”
Manifestări clinice

 3. Probleme comportamentale

 preocupări circumscrise pentru patternuri repetitive şi stereotipe de

comportament şi interese, anormale ca intensitate şi focalizare
 aderenţă inflexibilă la rutină şi ritualuri nonfuncţionale
 manierisme motorii repetitive şi stereotipe: mers pe vârfuri, fâlfâitul
braţelor, legănat, învârtire în jurul propriului ax (semnul titirezului),
diverse grimase, gesturi, posturi, dintre care unele sunt bizare
 preocupare persistentă pentru părţi ale obiectelor: învârte la nesfârşit
rotiţa unei maşinuţe, elicea, o sfoară între degete, un pix, băț, etc.
Manifestări clinice
 manifestă disconfort sau se zbate atunci când
este luat în braţe
 perseverează în unele activităţi, manifestă
rezistenţă atunci când se încearcă schimbarea
rutinelor (de alimentație, de traseu, de culcare, de
baie etc)
 explorează mediul în maniere improprii: miros,
lins, pipăit
 Are dese crize (de afect), mai ales
autoagresive, rareori heteroagresive
Manifestări clinice

 Tantrum vs meltdown
 Tantrumul (pandaliile) specifice și copilului tipic – se
trântește pe jos, țipă, lovește – au rol de comunicare
(prin manipulare).
 Copilul dorește ceva – un obiect, un aliment etc
 Copilul dorește atenție
 Copilul vrea să înceteze o activitate care nu-i face
plăcere
Manifestări clinice

 Criza tantrum este ca un joc pentru deţinerea controlului

pe care îl joacă copilul, el fiind o fiinţă încă imatură
emoţional.
 Ceea ce poate adultul face pentru a-şi păstra autoritatea
este să ignore comportamentul copilului şi să îi
redirecţioneze atenţia spre o altă activitate.
 A ceda crizei copilului şi a-i oferi ceea ce el doreşte nu
face decât să îl înveţe pe copil că este corect să se
comporte aşa pentru a primi ceva, pentru a-şi satisface
dorinţele.
Manifestări clinice

 Criza de tip Meltdown (emotional break-down) este

determinată de un nivel ridicat al stressului pe care
organismului copilului cu TSA nu îl poate gestiona altfel.
 Spre deosebire de criza de tip tantrum, criza de tip
meltdown are următoarele caracteristici:
 - nu este orientată spre atragerea atenţiei adultului;
– nu poate fi numită „comportament”;
- aparent, nu este motivată, dar poate fi indusă sau
declanşată de nenumăraţi factori:
Manifestări clinice
 o suprastimulare senzorială (atingeri, mirosuri,
aglomeraţie de persoane, sunete, lumini, adică prea
mulţi stimuli care nu pot fi gestionaţi corespunzător. Nu
se filtrează informaţiile senzoriale şi nu sunt integrate
într-un tot. Creierul devine suprasolicitat, nu poate
procesa toate informaţiil primite şi organismul intră în
panică.)
prea multe informaţii de procesat în timp scurt.
(copilul cu TSA are de multe ori o viteză de procesare
mai lungă. Atunci când se află în situaţii în care are de
procesat repede un număr ridicat de informaţii, creierul
nu face faţă şi creşte nivelul de stres.)
Manifestări clinice

 schimbări bruşte sau neaşteptate apărute în mediu

Copilul cu TSA are nevoie să cunoască tot ce urmează

să se întâmple. Schimbările ce au loc brusc, fără ca el
să aştepte acest lucru, îi produc o stare de anxietate
care este foarte dificil de gestionat pentru el.

lipsa unei căi de comunicare, de exprimare a

nevoilor (produce foarte multă frustrare şi devine
copleşitoare din punct de vedere emoţional).
Manifestări clinice

 - copilul este de neconsolat

 - criza este însoțită de manifestări vegetative puternice
și acestea cer timp spre a se reduce (în tantrum, imediat
ce copilul primește ceea ce dorea, el iese din criză)
 - acestea nu trebuie ignorate (copilul se poate lovi foarte
tare), nici pedepsite (ele scapă complet controlului
copilului) și NU sunt moduri de manipulare!
Manifestări clinice
 Comportamentele de stimming
 Sunt comportamente de autostimulare, repetitive,
stereotipe, care nu par a servi altă funcție decât
satisfacția senzorială.
 Sunt periculoase deoarece:
 - interferă foarte mult cu atenția
 -sunt extrem de recompensatoare pentru copil și fac ca
alte recompense, mai adecvate, să pară mai
neatrăgătoare
 -atrag stigmatul societății
Manifestări clinice

 Autostimularea poate implica toate cele 5 simțuri și

îmbracă diverse forme:
 - comportamente care implică mișcarea corpului –
legănatul, învârtitul, fluturarea mâinilor, privitul
mâinilor.
 - comportamente ce implică obiecte – scutură, răsucesc
obiecte, învârtesc sfori între degete sau roțile
mașinuțelor, cern nisipul, plescăie apa sau culeg scame.
 - comportamente ce vizează simțul auditiv – emitere de
sunete, mici țipete, chicoteli (fără a fi vorba despre
amuzament etc)
Manifestări clinice

 Funcții:
 - principala funcție este de a oferi satisfacție, copiii cu
autism negăsind nimic interesant în mediul înconjurător.
Mai mult decât atât, se pare că plăcerea obținută este
similară celei pe care o putem obține prin consumul unui
drog!!! ---greu de învins
 -a doua funcție, ca și la comportamentele disruptive,
este de reducere a frustrării și stresului.
Comportamentul respectiv pare a servi funcției de
calmare a copilului și de a bloca sursa frustrării.
Manifestări clinice
 Nevoia de rutina poate avea multe forme:
 - nu le plac calatoriile,
 - refuza tipuri noi de alimente, restaurantele noi, magazinele
noi,
 - au acelas program in fiecare zi,
 - simt un puternic discomfort cand nu-si pot urma rutinele,
 - au dificultati in a-si schimba planurile Aranjează jucăriile într-
un anumit mod, mereu același
 merg pe un singur drum
 preferă un anumit tricou/pantalon/item de îmbrăcăminte
 mănâncă mereu același lucru, din același vas etc, etc
 spun același lucru
Manifestări clinice
 De ce există rutine?
 Pentru persoanele cu autism lumea este o mare
necunoscuta.
 Multe dintre lucrurile usoare pentru oamenii din jur, par
misterioase si de neînteles pentru ei.
 Pentru a se simti confortabil, ei se bazeaza pe rutine.
 Se pare că cei cu TSA suferă de diverse distoriuni
senzoriale – atingerea poate fi percepută ca o violare,
unele sunete de o anumită frecvență sau intensitate îi
sperie – astfel încât au nevoie de rutine liniștitoare și
rigide. (vezi comorbiditate cu TPS!)
Manifestări clinice

 Multe manifestări care sunt normale la copiii tipici, pot fi

considerate anormale la copilul cu autism (fie
perseverative, fie idiosincratice).
 A te roti, a flutura mîinile, a pune mașinuțele în ordine
etc.
 Diferența crucială rezidă din intensitatea, frecvența,
durata și natura acestor manifestări.
Manifestări clinice

 Cele mai frecvente comorbidități

 ADHD
 Epilepsia
 Retardul mental
 Întârzierea în dezvoltarea limbajului
Intervenție

 Terapie în sistemul ABA – greșit înțeles ca o tehnică

terapeutică, este un sistem de înțelegere a
comportamentului uman și remodelare a acestuia (având
ca bază teoriile învățării).
 Nu este folosit doar în lucrul cu TSA
 Familia – coterapeut
 În cadrul acestui sistem, există mai multe tehnici care
pot fi folosite – DTT (discrete trial training/ Discrete trial
teaching), PECS (acronim pentru Picture Exchenge
Communication System), PRT (Pyvotal Response
Therapy), etc.
Rezultate

 Recuperare – în anumite grade, dependente de o serie

de factori – IQ, calitatea și nr orelor de terapie, suportul
familial, etc
 Nu este vorb despre o VINDECARE- autismul nefiind o
boală, ci un mod ATIPIC de funcționare a creierului.