Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Teza c o gen determin un singur caracter i un numr relativ mic de gene din fiecare cromozom nu poate s explice marea diversitate de caractere care se motenesc ereditar. n acelai timp este bine cunoscut faptul c genotipul fiecrui organism reprezint un sistem complex. Genele interacioneaz ntre ele, fapt determinat de organizarea genomic a materialului ereditar. Se deosebesc dou tipuri principale de interaciune a genelor: interaciunea genelor alele i interaciunea genelor nealele. 1. Interaciunea genelor alele. S ne amintim c se numesc alele acele gene care ocup aceiai loci (locusuri) n cromozom. Se disting urmtoarele varieti de interaciune a genelor alele: a) b) c) d) e) alelism multiplu. a) Dominaia complet. n cazul dominaiei complete o gen domin complet o alt gen. n acest situaie sunt valabile legile lui G.Mendel, iar homozigoii i heterozigoii nu se disting fenotipic. Drept exemplu de dominaie complet poate servi motenirea culorii galbene i verzi a bobului de mazre (gena culorii galbene domin gena culorii verzi), motenirea culorii ochilor la om (gena culorii ochilor cprui domin gena culorii ochilor albatri) etc. b) Dominaia incomplet. Dominana incomplet este un fenomen de interaciune dintre genele alele, care determin la formele heterozigote (Aa), apariia unui fenotip intermediar al formelor homozigote parentale (AA, aa). Acest fenomen vine n concordan cu legile lui G.Mendel i a fost descris chiar de C.Correns la planta barba mpratului (Mirabilis jalapa). La ncruciarea plantelor cu flori roii (AA) i a plantelor cu flori albe (aa), n prima generaie (F1) toi heterozigoii (Aa) aveau plante cu flori roze. La ncruciarea hibrizilor F1 (Aa) ntre ei, n generaia a doua s-a obinut o descenden alctuit din circa 25% de plante cu flori roii, 50% de plante cu flori roze i 25% de plante cu flori albe (fig.1). n cazul dominaiei incomplete raportul de segregare fenotipic coincide cu raportul de segregare genotipic: 1AA : 2Aa : 1aa. Fenomene similare de motenire a caracterelor au fost descoperite i la alte organisme, inclusiv la plante (culoarea boabelor de porumb, culoarea florilor de gura-leului etc.) i la animale (culoarea penajului ginilor de Andaluzia, tipul prului la om etc.). dominaia dominaia complet; incomplet; letalitatea; codominarea;
Fig.1 Segregarea n cazul dominaiei varietilor de Mirabilis jalapa (barba mpratului). c) Letalitatea.
incomplete
baza
Raportule de segregare mendeliene sunt condiionate de faptul dac gameii care poart alelele unei gene se unesc ntre ei randomizat i dac gameii i zigoii sunt n egal msur de viabili i viguroi. Letalitatea condiioneaz abaterea de la segregarea clasic mendelian. Ea reprezint moartea zigotului sau a unor organisme n diferite etape din dezvoltarea lor, nainte de a ajunge la vrsta reproducerii. Fenomenul de letalitate este provocat de aciunea unor gene care se mpart n mod convenional n:
gene letale (cauzeaz o mortalitate de peste 90%); gene semiletale (cauzeaz o mortalitate ntre 50% i 90%); gene subvitale (au o letalitate ntre 10% i 50%); gene cvasinormale (au o letalitate sub 10%).
De regul, genele letale cauzeaz moartea organismului n primele stadii de dezvoltare. Celelalte grade de letalitate sunt determinate de natura genomului, interaciunea dintre gene, condiiile mediului. Genele care provoac fenomenul de letalitate pot fi dominante sau recesive, n stare homozigot sau heterozigot. Letalitatea determinat de gene homozigot dominante a fost descris nc n anul 1905 de ctre L.Cunot. La ncruciarea oarecilor de culoare galben n F 1 a rezultat o segregare
dup culoare, de 2:1 (n loc de cea teoretic ateptat de 3:1). 2/3 din descendeni aveau culoarea galben, iar 1/3 culoarea neagr (fig.2). Acest raport conduce spre concluzia c 25% din descenden de culoare galben au decedat pn la natere, fapt ce s-a confirmat mai apoi n urma diseciilor fcute la femelele gravide de oareci galbeni. Din embrionii formai, 1/4 (cu genotipul GG) se oprete din dezvoltare i se resoarbe, n timp ce restul embrionilor se dezvolt normal genernd pui viabili. Fenomenul de letalitate complet s-a constatat i la alte animale: vulpile platinate, oile Karakul cu blan brumrie, crapii oglind etc.
homozigote
dominante
la
Letalitatea determinat de gene homozigot recesive a fost semnalat de E.Baur n 1930 la Antirrhinum majus. n cadrul acestei specii de plant cu frunze verzi exist o varietate aurea cu frunze de culoare verde-glbuie. La ncruciarea unor plante aurea n F1, s-au obinut trei tipuri de plante: aurea, de culoare verde i de culoare galben (fig.3).
gene
recesive
homozigote
la
Plantele cu frunzele de o culoare galben (aa) pier n primele faze ale vieii, dup epuizarea substanelor de rezerv din semine. Letalitatea poate fi determinat i de gene n stare heterozigot. De exemplu, gena Epiloia la om, ntr-o singur doz, determin creterea anormal a pielii, multe afeciuni mintale i tumori, astfel c organismul heterozigot pentru aceast gen moare foarte tnr. De menionat c letalitatea poate fi influenat i de condiiile de mediu (raze ionizate, temperatura etc.). d) Codominarea. n cazul codominrii, genele unei perechi alele au o valoare semnificativ. O gen nu suprim aciunea altei gene, iar dac ambele sunt prezente n genotip, atunci ambele se exprim fenotipic. Drept exemplu tipic de codominare, poate servi motenirea grupelor sanguine n cadrul sistemelor ABO i MN. Cele patru grupe sanguine, n sistemul ABO, sunt determinate de prezena a trei alele a unei gene, i anume: IO, IA, IB. n acest caz, grupa I(O) sanguin este determinat de gena recesiv IO(IOIO), grupa II (A) de gena I A(IAIA sau IAIO), grupa III (B) de gena I B(IBIB sau IBIO), iar grupa IV (AB) de genele IA i IB (IAIB). Gena recesiv IO nu determin sinteza proteinelor specifice (antigenelor) n eritrocite. Gena IA este dominant n raport de IO i determin sinteza n eritrocite a antigenei A. Gena IB domin asupra genei IO i determin sinteza n eritrocite a antigenei B. Prezena n acelai genotip a genelor IA i IB determin existena ambelor antigene A i B. n acest caz genele IA i IB nu se suprim reciproc, ci sunt egale sau codominante. Evident, motenirea grupelor sanguine nu se supune legilor mendeliene. De exemplu, la cstoria unei femei cu grupa I (O) sanguin cu un brbat cu grupa IV (AB) sanguin, copiii vor avea fie grupa II (A), fie grupa III (B) sanguin. P IO IO x IA IB
IA F1 IO IA II
IB IOIB III IO
Codominarea are loc i n cazul motenirii grupelor sanguine n sistemul MN. Acest sistem este determinat de prezena a dou alele L M i LN. Gena LM determin prezena n eritrocitele umane a antigenei M (grupa sanguin M), iar gena L N a antigenei N (grupa sanguin N). Prezena ambelor gene n genotip determin grupa sanguin MN (eritrocitele conin ambele antigene M i N). e) Alelism multiplu. Multiple se numesc acele alele care sunt prezente n populaii n mai mult de dou forme. Ele apar n urma mutaiilor multiple ale unui anumit locus al cromozomului. n acest caz, de rnd cu genele dominante i recesive, mai apar i o serie de alele intermediare, care se comport fa de gena dominant ca gen recesiv, iar fa de gena recesiv ca gen dominant. Drept exemplu de alelism multiplu poate servi o anumit form de motenire a culorii blnii la iepuri. La iepuri, culoarea complet neagr a blnii este determinat de gena dominant A, iar culoarea alb este caracteristic homozigoilor recesivi (aa). Culoarea sur (ensila) este caracteristic homozigoilor dup gena ach , iar culoarea de himalaia (culoare alb a blnii, iar marginile urechilor, labelor, a cozii i a nasului sunt negre) homozigoilor dup gena ah. n acest caz, gena A domin celelalte gene (a ch, ah i a), gena ach domina genele ah i a, dar este recesiv fa de gena A, iar gena ah domin gena a i este recesiv fa de genele A i ach. (A>ach>ah>a). 2. Interaciunea genelor nealele. Gene nealele se numesc acele gene care ocup diferii loci n cromozom. Se disting urmtoarele tipuri principale de interaciune a genelor nealele: a. complimentaria; b. epistazia; c. polimeria. a) Complimentaria. n cazul complimentariei, prezena ntr-un genotip a dou gene dominante (recesive) nealele determin apariia unui nou caracter. Ca rezultat, pot fi obinute noi abateri de la legile mendeliene. 1. segregarea 9:3:3:1 (motenirea culorii penajului la papagali). La papagali, culoarea penajului este determinat de dou gene nealele: A, ce determin prezena pigmentului galben i B, ce determin prezena pigmentului albastru. La ncruciarea papagalilor de culoare galben cu cei de culoare albastr toat descendena
va avea penajul de culoare verde. n schimb, la ncruciarea papagalilor de culoare verde ntre ei n descenden se va obine o segregare dup culoare de 9:3:3:1 (fig.4). P F1 AAbb papagali galbeni AaBb papagali verzi AB AB Ab aB ab AABB verzi AABb verzi AaBB verzi AaBb verzi n Ab AABb verzi AAbb galbeni AaBb verzi Aabb galbeni cazul x aaBB papagali albatri
complimentariei
2. segregarea 9:7 (motenirea culorii boabelor de porumb). La ncruciarea a dou soiuri de porumb, ambele cu boabe necolorate, dar cu genotipuri diferite (aaCCRR i AAccRR) n F1, se obine o form nou cu boabe colorate (AaCcRR). n F2 apar dou grupe fenotipice n raport de 9:7 (fig.5). P F1 Gameii ACR AcR F2 aCR acR Fenotip: Genotip: Fenotip: Genotip: necolorat aaCCRR colorat AaCcRR ACR AACCRR colorat AACcRR colorat AaCCRR colorat AaCcRR colorat AcR AACcRR colorat AAccRR necolorat AaCcRR colorat AaccRR necolorat x necolorat AAccRR
Fig. 5. Motenirea culorii boabelor la porumb. Apariia n F1 i F2 a unui caracter nou (boabe colorate) este determinat de prezena concomitent a dou gene nealele complimentare A i C, care numai mpreun pot determina apariia culorii aleuronei.
3. segregarea 9:3:4 (motenirea culorii blnii la iepuri). La iepuri, culoarea blnii poate fi determinat de dou gene nealele complimentare (C i D). Gena C determin prezena pigmentului i respectiv culoarea blnii (fie neagr, fie sur). Gena D determin repartizarea uniform a pigmentului pe lungimea firului de pr (culoarea sur), iar gena d repartizarea neuniform a pigmentului la baza firului de pr (culoarea neagr). La ncruciarea unei iepuroaice albe (ccDD) cu un iepure negru (CCdd) n F 1, descendena avea culoare sur (CcDd), iar n F2 se obine o segregare dup culoarea blnii n raport de 9:3:4 (fig.6). P ccDD iepuroaic alb F1 CcDd iepuri suri CD CD Cd cD cd CCDD suri CCDd suri CcDD suri CcDd suri Cd CCDd suri CCdd negri CcDd suri Ccdd negri x CCdd iepure negru
cd CcDd suri Ccdd negri ccDd albi ccdd albi cazul complimentariei
Epistazia reprezint un asemenea tip de interaciune a genelor nealele, cnd o gen suprim expresia altei gene. Epistazia poate fi determinat de gene dominante (epistazie dominant) sau gene recesive (epistazie recesiv). 1. epistazia dominant. Aciunea epistatic a unei gene dominante nealele a fost semnalat de H.Nilsson-Ehle nc n 1909-1911. La ncruciarea plantelor de Avena fatua cu boabe negre cu Avena sativa cu boabe albe s-a obinut o descenden cu boabe negre (fig.7).
Fig. 7. Aciunea epistatic a unei gene dominante nealele la ncruciarea ntre Avena fatua (boabe negre) A.sativa (boabe albe). Plantele dezvoltate din aceste boabe au produs la rndul lor n F 2 boabe n raport de 12 negre : 3 gri : 1 alb. Gena N determin culoarea neagr, iar gena G culoare gri, ambele gene recesive culoarea alb. n acest caz, gena G determin culoarea gri numai n absena genei N. Motenirea complimentar este proprie i unor caractere umane. Pentru dezvoltarea normal a auzului la om, sunt necesare dou gene nealele. O gen (de exemplu A) determin dezvoltarea normal a melcului, iar alt gen (de exemplu B) dezvoltarea normal a nervului auditiv. La homozigoii recesivi (aa) nu se va dezvolta melcul, iar la cei cu genotipul bb nervul optic. Astfel, oamenii cu genotipurile A-bb, aaB- i aabb vor fi surzi. Dou gene nealele complimentare determin sinteza interferonului la om. O gen este localizat n cromozomul 2, iar alt gen n cromozomul 5. Sinteza hemoglobinei umane este determinat de prezena a patru gene nealele complimentare. Fiecare gen determin sinteza unei catene polipeptidice a hemoglobinei. Epistazia dominant poate fi ntlnit i la psri, spre exemplu, la rasele de gini albe Leghorn i Wyandotte (fig.8).
Fig. 8. Diagrama segregrii n cazul epistaziei de dominaie la ncruciarea a dou rase de gini: Leghorn alb Wyandotte alb. Gena C determin prezena culorii penajului ginii (negru sau altfel colorat), iar gena recesiv c culoarea alb. ns expresia culorii este determinat de o alt gen nealel I, care inhib aciunea genei C. n acest caz, n F 2 se va obine o segregare dup fenotip de 13:3 (13/16 din pui vor fi albi i 3/16 din pui vor fi colorai). 2. epistazia recesiv. Acest fenotip poate fi observat la motenirea culorii prului la oareci. La ncruciarea a dou rase: una de culoare neagr (AAcc) i alta de culoare alb (aaCC), n F 1 toi indivizii au fost de culoare cenuie (AaCc), culoare caracteristic tipului slbatic. Cnd indivizii din F1 au fost ncruciai ntre ei, au rezultat n F2 trei fenotipuri n raport de 9/16 indivizi de culoare cenuie: 3/16 indivizi de culoare neagr i 4/16 indivizi de culoare alb (fig.9).
cazul
epistaziei
de
recesivitate
Rezultatele se datoreaz faptului c gena recesiv aa n stare homozigot este epistatic fa de gena C. c) Polimeria Polimeria sau poligenia reprezint fenomenul cnd un caracter cantitativ sau o nsuire calitativ este determinat ereditar de mai multe gene nealele cu aciune asemntoare i simultan. Aceste gene se numesc polimere sau poligene i, de regul, se noteaz cu aceeai liter. Polimeria poate fi: 1. comulativ cnd intensitatea fenotipului depinde de numrul de poligene dominante; 2. necomulativ cnd intensitatea fenotipului nu depinde de numrul de poligene dominante. n ambele aceste cazuri, segregarea n F2 are loc n raport de 15:1 (dac caracterul respectiv este determinat de dou poligene). Fenomenul polimeriei comulative a fost observat de cunoscutul genetician i ameliorator H.Nilsson-Ehle. ncrucind soiuri de gru cu boabe rou-intens cu soiuri de gru cu boabe albe, n F1 el obinea plante cu boabe de un rou mai deschis.
n F2 se obinea o segregare dup fenotip n raport de 15:1 (15 combinaii cu boabe colorate i o combinaie cu boabe albe). Intensitatea culorii depinde de numrul de gene dominante A1 i A2 (fig.10).