Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
9.curs Mutatiile
9.curs Mutatiile
MUTATIILE SI
PROCESUL
REPARATOR AL
ADN
Mutatii. Generalitati.
MUTATII PATOLOGICE
o mutatii aparute la nivelul ADN nuclear
VARIANTE
ALE
SECVENTEI
ADN
Hemofilia A
MUTATIILE
Definitie:
Mutatia reprezinta o alterare sau modificare aparuta la nivelul materialului genetic.
Mutatia apare in:
celulele liniei germinale - se poate transmite ereditar
celulele somatice - nu transmite ereditar.
Mutatiile apar in:
regiuni codificatoare ale genelor
regiuni necodificatoare: regiuni reglatorii si situsuri de splicing conservate
Efectele mutatiilor asupra
structurii ADN :
o Substitutii
tranzitii
transversii
o Non-sinonime:
o Deletii
o Insertii
expansiuni de
triplete
duplicatii
missense
non-sense
frameshift
TIPURI DE MUTATII
Substitutii:
tranzitii
transversii
Missense
Mutatia missense
Amino acid
Nonsens
Mutatia nonsense
Amino acid
Frameshift
Mutatia frameshift
Amino acid
Deletii
Mutatia cauzata de o deletie
ADN original codifica pentru o secventa de aminoacizi
Baze
azotate
Amino acid
Deletia unei singure nucleotide
Insertii
Mutatia cauzata de insertie
ADN original codifica pentru o secventa de aminoacizi
Baze
azotate
Amino acid
Mutatia dinamica
Mutatia cauzata de expansiunea de triplete MUTATIA DINAMICA
Amino acid
Trinucleotide repetate
(CAG)
Boala Charcot
Marie Tooth
Duplicatia
Cromozom
Un fragment
din ADN este
duplicat
FACTORI EXOGENI
Radiatii ionizante
Raze UV
Agenti chimici
Agenti alkilanti
Agenti intercalanti
neionizanta
ionizanta
lungimea de unda
TIPUL DE
RADIATIE
Surse
Frecventa
extrem de
scazuta
Radio
infrarosu
microunde
ultraviolet
Raze gamma
Raze X
FACTORI ENDOGENI
Depurinarea
Deaminarea
Erori in replicarea ADN
Erori in recombinarea ADN
Esecul procesului reparator
Ataxia telangiectazia
Anemia Fanconi
Foton UV
Dupa
Escherichia coli
Cancer de colon
Mutatii in genele omoloage
MSH si MLH
DIMERUL DE TIMINA
Radiatie UV
Inel ciclobutanic
Sunt excizate
bazele modificate
chimic
. . . .Exista si
Reparare cuplata cu
transcriptia
Xeroderma
pigmentosum
La om exista 25 de proteine din
care 7 XPA, XPB, XPCXPG responsabile de Xeroderma
pigmentosum
Escherichia coli
V. REPARAREA
RUPTURILOR
BICATENARE
Double strand break
(DSB)
Repararea prin
recombinare
omoloaga se
bazeaza pe
informatia aflata pe
cromozomul omolog
Repararea prin
rupere realipire
(Non-homologous End
Joining)
Sinteza
transleziunilor
Haploinsuficienta