Sindromul Down este o afeciune genetic, determinat de prezena n plus
a unei perechi de cromozomi, perechea 21. Dei a fost descris pentru prima dat n anul 1865, de ctre medicul englez John Langdon Down, mecanismele fiziopatologice ale acestui sindrom au fost descoperite abia n anul 1959 de ctre geneticianul de origine francez, profesorul Jerome Lejeune. ntr-o celul uman, exist 23 de perechi de cromozomi, iar o pereche se motenete de la tat i una de la mam. n funcie de modul de combinare i dispunere a materialului genetic stocat de perechea 21, Sindromul Down poate prezenta trei forme: - trisomia 21: n acest caz, fiecare celul a corpului are n componen 3 cromozomi 21, iar cromozomul suplimentar provine fie de la mam, fie de la tat. Aceast form este cea mai comun, fiind ntlnit la 90% din cazuri. Femeile care au deja un copil diagnosticat cu Trisomia 21, prezint un risc de 1% de a nate al doilea copil cu aceeai afeciune. - translocaia 21: reprezint situaia n care o poriune suplimentar din cromozomul 21 este deplasat pe alt cromozom, de obicei 13 sau 15. Aceast mutare de materie genetic este ntmpltoare, avnd cauze necunoscute. n cazul acestei forme de sindrom, manifestrile noi reprezint 2/3, iar 1/3 sunt motenite de la unul dintre prini. - mozaicismul 21: n acest caz, doar o parte dintre celule sunt afectate, restul prezentnd numrul normal de cromozomi. Incidena acestei anomalii cromozomiale n populaia general este de 1 la 600-800 de nou-nscui, raportul ntre nou-nscuii de sex masculin i cei de sex feminin fiind de 3:2. Datele statistice evideniaz faptul c n Romania sunt peste 35.000 de astfel de persoane care au nevoie de sprijin s se integreze mai uor n societate i s depeasc limitrile funcionale determinate de aceast afeciune. Factori multiplii au fost incriminai n producerea acestei afeciuni ns, n prezent, singurul considerat cu adevarat relevant este vrsta mamei, probabilitatea ca un copil s fie afectat de sindromul Down crescnd direct proporional cu aceasta. Pentru o mam n varst de 20 ani, riscul de a da natere unui copil cu sindrom Down este 1 la 1.600, la 35 ani - 1 la 365, iar la 40 ani crete pn la 1 la 100. Studii recente indic faptul c, dac tatl are vrsta mai mare de 40 de ani i mama a mplinit 35 de ani, riscul ca ei s aib un copil cu sindromul Down este de asemenea foarte crescut. Diagnosticul acestui sindrom poate fi stabilit nainte de naterea copilului, nc din primul semestru de sarcin pe baza unor teste efectuate n funcie de 1
estimarea riscului de anomalie cromozomial. Exist 2 tipuri de teste prenatale
disponibile pentru depistarea sindromului Down la fetus: teste de monitorizare i teste diagnostice. Totui, ecografia rmne prima metod de a detecta afeciunile ftului i de a obine primele informaii despre el, ca de exemplu mrimea i poziia. Specific n cazul Sindromului Down se efectueaz translucena nucal (TN), cu o sensibilitate de detectare de 70-80%. Cercetarile din ultimii ani au condus la multiple metode combinate de investigare prin care screening-ul neinvaziv a progresat mult n sensibilitate i specificitate. Astfel, cea mai rspandit form de screening o reprezint bateriile de teste combinate fie cu trei markeri - Triplu Test (saptmna 14-18 de sarcin), fie cu patru markeri - Quadruplu Test, cu o rat de detecie de 60-70%. Dei n momentul actual singura metod de diagnostic de certitudine o reprezint realizarea cariotipului fetal, procedurile invazive de realizare i riscul de pierdere a sarcinei o plaseaz pe ultimul loc n clasamentul metodelor de sreening. Persoanele afectate de Sindromul Down au un fenotip caracteristic, care cuprinde: brahicefalie, faa rotund n lun plin, fante palpebrale orientate oblic n sus, iris cu aspect ptat, strabism i macroglosie (limba plicaturat i fisurat, "n hart geografic"), urechi mici, jos inserate, nas mic cu baza aplatizat, gt scurt cu exces de piele, torace scurt. De asemenea, se pot constata anomalii la nivelul minii, piciorului i degetelor. Mna este scurt i lat, ntre degetele 1 i 2 de la picior exist un spaiu larg, organele genitale sunt hipoplazice, musculatura este hipoton, iar la nivelul articulaiilor se constat laxitate ligamentar. Copiii afectai pot asocia i malformaii viscerale: malformaii cardiace (n 40% dintre cazuri); digestive (in 10% dintre cazuri); anomalii oculare; malformaii renale. Severitatea bolii depinde de setul cromozomial al copilului, numeroase manifestari putnd fi asociate: defecte auditive, vizuale i de vorbire. De asemenea, sunt mai predispui dect ceilalti membri ai familiei la infecii, afeciuni tiroidiene, leucemie. Sindromul Down este asociat, n cele mai multe cazuri, cu diverse dificulti de dezvoltare, printre care se numar ntrzierile motorii i cognitive, cum ar fi insuirea cu dificultate a limbajului i afectarea memoriei de scurt durat. IQ-ul acestora este cuprins intre 20 i 85. In ciuda prerii generale, aceti copii au o capacitate de a nva uimitoare, dac li se creeaz condiii optime. Au nevoie de mai mult atenie i afeciune dect copiii normali, progresele intelectuale pe care le fac fiind proporionale cu ajutorul pe care l primesc din partea familiei. Un copil care are aceast afeciune poate s dezvolte o form uoar a ei i, astfel, poate duce o via independent, iar altul poate s prezinte toate afeciunile asociate. 2
Intervenia terapeutic este de tip multidisciplinar (echip format din medic,
kinetoterapeut, psiholog, terapeut ocupaional, logoped, psihopedagog, asistent social), buna colaborare dintre specialiti fiind esenial n asigurarea unei viei independente i normale pentru copiii cu aceast afeciune. Majoritatea prinilor ai cror copii au sindrom Down, au aceleai probleme legate de vrsta copilului: - problemele specifice nou-nscutului, includ frecvent obinerea suportului emoional i informarea n legatur cu sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaz frecvent pe profilaxia rcelilor i a infeciilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, n funcie de ritmul de cretere i dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei copilrii, sunt de regul n relaie cu ritmul de cretere i dezvoltare al copilului, care tipic este mai lent dect al altor copii de aceeai vrst; vor fi vizate foarte probabil comportamentul, abilitile sociale, dieta i exercitiul, precum i profilaxia mbolnvirilor curente; - problemele specifice copilriei medii i trzii, sunt intens dominate de ctigarea independenei, abilitile sociale i educaie; - problemele specifice adolescentului i adultului tnr, sunt corelate frecvent cu tranziia spre perioada de adult i planurile de viitor, de exemplu locuina; de asemenea, pot s apar probleme legate de sexualitate i relaii interumane. Laxitatea ligamentara ntlnit la copiii cu Sindrom Down, i predispune la dislocaii osoase, n special la nivelul gtului (dislocaia atlantoaxial). Medicii pot solicita radiografii ale coloanei cervicale, mai ales n cazul n care copilul dorete s se implice n sport. De regul, radiografiile sunt solicitate o singur dat. Ar putea fi necesar ca anumite sporturi, precum fotbalul, luptele i scufundarile, s fie evitate. ncercrile de a-l inva pe copil s fie independent, sunt influenate de nivelul de inteligen i abilitile fizice ale acestuia. Dei s-ar putea s fie necesar mai mult timp pentru ca acesta s i nsueasc i s deprind anumite abiliti, rezultatele pot fi surprinzatoare. Beneficiind de ncurajrile i ndrumrile adecvate, copilul poate s i nsueasc urmatoarele abiliti: - mersul i alte comportamente motorii: sugarul i copilul mic pot fi nvai s i ncordeze muchii prin intermediul jocului direcionat; pe masur ce copilul crete, se recomand colaborarea prinilor cu kinetoterapeutul i cu medicul pediatru, pentru a concepe un program de exercitii care s ajute la meninerea i creterea tonusului muscular i a abilitilor fizice; - hrnirea independent: prinii i pot nva copilul s mnnce independent lund mesele mpreun; nvaarea copilului cum s mnnce trebuie sa se fac treptat, ncepand de la a-i permite s mnnce cu mna i a-i oferi s bea lichide cu vscozitate crescut; 3
- mbrcatul: copilul poate fi nvat s se mbrace singur, dac i se ofer mai
mult timp pentru a i se explica i a exersa; - comunicarea: gesturile simple, precum privitul copilului n timpul vorbirii sau al artrii i denumirii obiectelor, pot fi utile pentru a-l nva s vorbeasc; - ngrijirea i igiena: copilul va trebui nvat despre importana faptului de a fi curat i de a arta bine; prinii trebuie s i stabileasc o rutina zilnic pentru mbiere i ngrijire; pe msur ce copilul crete, aceasta va cpata o importan mereu crescand; gradual se vor aduga noi pai la rutina zilnic, de exemplu folosirea deodorantului. - nu trebuie uitat faptul c aceti copii pot tolera o durere de intensitate foarte mare, nainte de a o exprima sau pot s nu fie capabili s o descrie foarte bine; primul semn de boal poate fi o schimbare n comportamentul copilului; Dezvoltarea copilului poate fi promovat printr-o atitudine pozitiv i prin intermediul diferitelor oportuniti de nvatare i socializare. Abilitile cognitive ale copilului pot fi stimulate avnd grij ca sarcinile solicitate s nu fie prea dificile. Educaia fizic, adaptat nevoilor i particularitilor funcionale ale fiecrui copil, asigur un mediu favorabil pentru dezvoltarea copilului pe diverse planuri: motric (dezvoltarea forei, coordonrii, rezistenei la efort), psihic (crete imaginea i stima de sine), intelectual (stimuleaz gndirea i nvarea), social (stimuleaz comunicarea i lucrul n echip); toate influenele concurnd la mbuntirea nivelului de independen i calitii vieii copiilor cu sindrom Down. Planul unei lecii de educaie fizic adaptat copiilor cu Sindrom Down 1. Organizarea 2 minute Lecia se adreseaz copiilor ntre 8 i 10 ani, cu Sindrom Down, care prezint deficiene n ceea ce privete fora muscular, coordonarea i echilibrul, rezistena la efort i socializarea. Obiectivele generale sunt reprezentate de: dezvoltarea abilitilor motrice de baz (for, rezisten), nvarea sau consolidarea schemei corporale, mbuntirea comunicrii i a lucrului n echip, formarea deprinderii de a practica cu regularitate exerciiul fizic. Ritmul de nvare i achiziie al copiilor cu deficiene este n general mai lent i variaz de la un copil la altul. Astfel, pentru atingerea obiectivelor generale, se stabilesc obiective specifice, pe termen mai scurt, urmnd principiile pailor mici i ale dozrii efortului: de la simplu la complicat i de la uor la greu.
Obiectivele specifice pentru aceast lecie sunt creterea forei la nivelul
membrelor inferioare i meninerea unui efort de intensitate medie un timp ct mai indelungat, iar mijloacele propuse sunt execiiile fizice de influenare selectiv i jocurile de micare. 2. Pregtirea organismului pentru efort 10 minute Aceast perioad cuprinde primele minute ale antrenamentului fizic, n care se face pregtirea organismului pentru stressul fizic reprezentat de programul de lucru propriu-zis. Din punct de vedere fiziologic reprezint zona de trecere de la starea de repaus la modificrile induse de efort la nivelul organismului (creterea temperaturii musculare, a performanei sistemului motor, a fluxului sanguin, a reaciilor metabolice). Se consider c s-a realizat o bun pregtire sau nclzire a organismului dac au aprut primele aspecte ale unei perspiraii crescute iar ritmul cardiac s-a ridicat cu un maximum de 20 bti/min, fr ns s apar vreo senzaie de oboseal. nclzirea uureaz activitatea fizic imediat urmtoare i se realizeaz prin exerciii uoare de tip deplasare, ntindere i alergare uoar. Captarea i meninerea ateniei copiilor pentru activitatea fizic pe parcursul leciei de educaie fizic are o importan deosebit pentru atingerea obiectivelor propuse i pentru influenarea corespunztoare a organismului. Captarea ateniei Copiii sunt aezai n linie pe un rnd, primii bieii, apoi fetele. Pentru captarea ateniei n vederea desfurrii activitii propriu-zise se practic jocul Cine este prezent?, astfel: profesorul pune ntrebri n aa fel nct s direcioneze activitatea copiilor i corecteaz vrebal sau asistiv execuia micrilor; copiii rspund la ntrebri executnd aciunea la care se refer: - Cine este prezent s ridice o mna sus; - Cine este prezent s pun mna pe umr; - Cine este prezent s pun mna pe old; - Cine este prezent s aeze picioarele n linie cu colegii vecini; - Cine este prezent s se ntoarc cu faa spre o anumit direcie, aleas de profesor pentru a forma coloana de deplasare n sensul dorit. Deplasarea Reprezint, alturi de alergare, principala activitate de nclzire a organismului. Din formaie de coloan, cte unul, se pot folosi diferite variante de deplasare, astfel: - mers obinuit cu micarea (pendularea) braelor nainte i napoi, coatele ntinse, braele pe lng corp, nsoite de respiraii ample (un tur de sal); 5
- mers pe vrfuri cu braele sus, privirea sus, spre vrful degetelor,
genunchii ntini (1/2 lungime de sal); - mers pe clcie cu minile la spate i capul aplecat n fa (1/2 lungime de sal); - mersul piticului spatele este meninut drept i se ruleaz toat talpa (1L). Not: se repet ntregul ciclu de dou ori. Alergarea Se execut n ritm moderat deoarece unul din obiectivele leciei este creterea rezistenei la efort: - alergare uoar cu micarea braelor pe lng corp, coatele sunt uor ndoite, pumnii nchii, iar respiraia se execut n ritmul pailor (un tur de sal); - alergare moderat cu pendularea gambelor napoi (un tur de sal); - alergare lateral cu faa spre interiorul slii, braele se mic n lateral i sunt nsoite de inspiraii si expiraii puternice (1/2 lungime de sal); - la semnalul profesorului se schimb poziia corpului i alergare se face cu faa spre experiorul slii (1/2 lungime de sal). Not: se execut ciclul de dou ori cu pauz un tur de mers ntre repetri. Indicaii metodice: - de fiecare dat, profesorul explic i demonstreaz fiecare micare; - pentru o mai bun dirijare a execiiilor se pot folosi diferite semale auditive sau vizuale; - profesorul corecteaz modul de execuie al fiecrui copil atunci cnd este cazul; - respiraia este foarte important, de aceea se amintete mereu copiilor s inspire pe nas i s expire pe gur. 3. Prelucrarea selectiv a aparatului locomotor 20 minute Reprezint cea mai important parte a leciei din punct de vedere al adaptrilor specifice pentru creterea forei musculare, n special la nivelul membrelor inferioare, dar i pentru adaptrile cardiovasculare. Exerciiile acestei perioade foarte variate ca modaliti trebuie s se situeze n cadrul toleranei la efort, s fie peste pragul care va duce la schimbrile de debit cardiac, consum maxim de oxigen (VO2 max), circulaie sangvin i rat metabolic, dar n acelai timp sub nivelul de efort care declaneaz semne clinice nedorite, durere sau discomfort. Se folosesc exerciii submaximale, ritmice, repetitive, dinamice, care s angreneze ct mai multe grupe musculare. n funcie de scopul urmrit, se folosesc exerciii de ntindere i mobilitate articular pentru toate segmentele corpului, de tonifiere a membrelor inferioare, de relaxare i respiraie, precum i jocuri de micare.
Din poziia stnd, cu braele pe lng corp i picioarele uor deprtate, se
execut ndoirea gtului lateral spre dreapta i spre stnga (T1;T2), apoi aplecri nainte i napoi (T3;T4); se repet de 3 ori. Din poziia stnd, cu braele pe lng corp i picioarele uor deprtate, se prind minile deasupra capului i se execut o traciune progresiv (T1-4), apoi se coboar braele, se prind la spate i se execut o traciune progresiv (T5-8); se repet de 2 ori. Din poziia stnd, cu braele pe olduri i picioarele uor deprtate, se execut ndoiri laterale ale trunchiului, spre dreapta i spre stnga (T1;T2), apoi aplecri nainte i napoi (T3;T4); se repet de 3 ori. Din poziia stnd, picioarele mult deprtate, genunchii ntini, trunchiul ndoit i minile prinse la nivelul gleznelor, se ndoaie mai mult trunchiul pentru ntinderea poriunii posterioare a coapselor (T1-2 i T7-8), apoi se las uor greutatea spre stnga i spre dreapta meninnd genunchii ntini (T3-4 i T5-6); se repet de 2 ori. Din poziia stnd, braele ridicate n fa la nivelul umerilor, coatele ntinse, picioarele deprtate cu vrfurile n fa la acelai nivel, se execut ndoirea genunchilor (ca i cum ne aezm pe un scaun) T1 i i apoi ntinderea lor T2; se repet de 8 ori. Din poziia aezat cu sprijin napoi pe palme, picioarele ntinse i uor deprtate, se execut ridicarea piciorului drept, cu genunchiul ntins (T1) i coborrea liciorului (T2); se execut 8 repetri cu piciorul drept, 8 repetri cu piciorul stng i apoi 8 repetri alternativ. Din poziia aezat cu sprijin napoi pe palme, picioarele ntinse i uor deprtate, se execut ridicarea genunchiului drept la nivelul pieptului (T1) i coborrea cu ntinderea genunchiului, fr s se ating podeaua cu clciul (T2); se execut 8 repetri cu genunchiul drept, 8 repetri cu genunchiul stng i apoi 8 repetri alternativ. Din poziia stnd, cu piciorul drept naintea celui stng, minile pe old, se execut forfecarea picioarelor prin sritur; se reptet de 8 ori, apoi se schimb piciorul i se repet de 8 ori. Din poziia stnd, cu picioarele apropiate i minile pe old se realireaz srituri pe loc, ca mingea; 2 seturi x 8 repetri. Din poziia stnd, cu braele pe lng corp i picioarele uor deprtate, se execut ndoirea genunchilor cu ncruciarea braelor nainte i expir (T1), apoi ntinderea genunchilor cu ridicarea braelor prin lateral sus i inspir (T2); se repet de 8 ori. Joc de micare Ciupercuele
Copiii se deplaseaz n alergare uoar, n coloan cte unul. Profesorul
strig ciupercue i d un semnal sonor, iar copiii se opresc n poziia ghemuit. La al doilea semnal sonor copiii se ridic i continu alergarea n coloan. Se continu astfel alergarea i jocul (3 minute). Joc de micare Vntoarea n ptrat Se traseaz un ptrat a crui mrime variaz dup numrul copiilor, care sunt mprii n dou echipe. Fiecare echip ocup o latur a ptratului. Cele dou laturi ocupate sunt pararlele, iar celelalte laturi libere reprezint distana ce desparte cele dou echipe. Juctorii aezai n ir merg toi n acelai sens. La semnal, irurile ncep s alerge unul dup altul, primii juctori din captul irului urmrind s-i prind pe ultimii din cealalt echip. Juctorii sunt obligai s alerge tot timpul pe marginea exterioar a ptratului. Juctorul atins va iei imediat din joc. Se execut pn cnd rmne un ctigtor. Joc de micare Cursa broscuelor Copiii sunt mprii n patru grupe, aezai n ir cte unul. De la linia de plecare se aaz trei bastoane la interval de 30-40 cm, iar la 4-5 m de ultimul baston se aaz un jalon. La semnalul profesorului (verbal sau sonor), primii copii din cele patru iruri pleac n srituri pe ambele picioare peste bastoane, alearg, ocolesc jalonul, se ntorc n alergare pn la primul baston, execut srituri pe ambele picioare peste bastoane i predau tafeta la urmtoarul care continu aciunea. Se continu pn cnd toi copiii au primit i au predat tafeta. 4. Revenirea organismului dup efort 8 minute Nu este indicat oprirea brusc a efortului fizic dup perioada de entrenament propriu-zis. Se recomand introducerea unui scurt interval de activitate muscular cu durat ntre 5 i 8 minute ntre efort i repaus, necesar pentru: - a preveni blocarea sngelui n extremiti; - a crete perioada de refacere a depozitelor energetice; - a se plti datoria de oxigen acumulat prin unele eforturi de tip anaerob; - a preveni apariia unor demne neplcute cauzate de scderea brusc a debitului cardiac. n aceast perioad se folosesc mai ales exerciii libere, ample, de tip mers sau alergare uoar, stretching, relaxri segmentare de brae sau picioare, exerciii de respiraie, astfel: - alergare uoar, n coloan cte unul (1L); - mers, cu ncruciarea braelor i respiraii ample (1L); - pe loc, relaxat, se execut scuturri ale minilor i picioarelor. 5. Analiza activitii, concluzii 8
Exerciiile fizice i jocurile de micare reprezint dou mijloace
polivalente de influenare a dezvoltrii copiilor cu Sindrm Down att din punct de vedere al calitilor motrice, condiiei fizice, ct i al personalitii, socializrii i independenei. Executnd micrile ntr-o anumit ordine, cu o anumit intensitate i dup un anumit ritm, copiii nva s i ordoneze i s i dirijeze micrile n vederea atingerii scopului final al activitii fizice. Mulimea de situaii pe care copilul trebuie s le rezolve singur sau n colaborare cu colegii de echip favorizeaz formarea i consolidarea unor nsuiri precum: hotrre, curaj, combativitate, corectitudine, voin, perseveren. Participnd la lecii de educaie fizic, copiii cu Sindrom Down nva s aprecieze beneficiile activitilor fizice i s le practice cu plcere i cu regularitate.