MUTAIILE

Mutaie = fenomenul prin care se produc modificri n structura i funciile

materialului genetic, care nu sunt consecina recombinrii genetice.
Clasificare:
A. Dup cantitatea de material genetic afectat
1. Mutaii genice afecteaz o gen
- se modific numrul i poziia/succesiunea nucleotidelor
- const n adiii, deleii, inversii, nlocuiri de nucleotide
- cea mai mic mutaie genic este mutaia punctiform care afecteaz o singur
nucleotid
Ex: anemia falciform la nivelul cromozomului 11 se nlocuiete A cu T n
secvena GAG => GTG, deci se nlocuiete acidul glutamic cu valina
2. Mutaii cromozomale afecteaz un cromozom
- se modific numrul i succesiunea genelor din alctuirea cromozomului
- const n adiii, deleii, inversii, duplicaii, translocaii de segmente cromozomale
Ex: sindromul cri du chat apare n urma deleiei pariale a braului scurt al
cromozomului 5
3. Mutaii genomice afecteaz ntregul genom (set cromozomal)
- se modific numrul de genomuri sau numrul de cromozomi din genom
- sunt reprezentate de:
a) Poliploidii multiplicarea numrului de genomuri (3x, 4x)
- cauza blocarea fusului de diviziune
- frecvente la plante
- la animale i om poliploidia este letal
b) Aneuploidii cromozomi n plus sau n minus fa de starea diploid (2n+1,
2n+2)

B.
1.
2.
C.
1.
2.
D.
1.
2.

- nesepararea cromozomilor omologi n timpul meiozei

Ex: 2n+1 = trisomii S. Down (trisomia 21), S. Klinefelter (xxy)
2n-1 = monosomii S. Turner (xo)
Dup tipul genelor afectate
Mutaii dominante ex: polidactilia, sindactilia, prognatismul
Mutaii recesive albinismul, hemofilia, daltonismul
Dup tipul cromozomilor afectai
Mutaii autozomale albinismul, polidactilia, sindactilia
Mutaii heterozomale hemofilia, daltonismul
Dup modul de apariie
Mutaii naturale apar spontan
Ex: apariia oilor cu picioare scurte (Ancona)
Mutaii artificiale obinute n laborator
Ex: ameliorarea diferitelor specii de plante pentru a le crete rezistena i

productivitatea
E. Dup efect
1. Mutaii folositoare puine
Ex: apariia oilor cu picioare scurte (Ancona)

2.
3.
F.
1.

Mutaii neutre nu au nici un efect

Mutaii duntoare majoritatea; produc boli
Dup celulele afectate
Mutaii gametice se transmit ereditar
Ex: aneuploidiile
2. Mutaii somatice nu se transmit ereditar
Ex: mutaii care conduc la apariia cancerului
Factorii mutageni:
1. Fizici radiaii, ocuri termice
2. Chimici medicamente, substane toxice, ageni alchilani (E-uri), antibiotice
3. Biologici virusuri, plasmide, viroizi