Mutaiile genei receptorului TAS2R38 i implicaiile lui asupra

percepiei gustului amar

Receptorul pentru gust TAS2R38(Taste receptor 2 member 38) este o protein care la
om este codat de gena TAS2R38, de la nivelul cromozomului 7. TAS2R38 este un
receptor pentru gustul amar, cu dou variante alelice, care influeneaz capacitatea de
percepe gustul amar.
Receptorul este o protein cuplat cu proteina G, stimulat de glucozinolaii din
alimente. Acetia reprezint o familie de componente cu gust amar, care se gsesc n
structura plantelor din specia Brassica. Compuii sintetici feniltiocarbamidul (PTC) i
6-n-propiltiouracilul (PROP) au fost identificai ca liganzi ai acestui receptor i au fost
folosii pentru a testa diversitatea genei care codific receptorul.
Exist trei polimorfisme comune ale genei TAS2R38: A49P, V262A i I296V. Acestea
reprezint defapt schimbarea unui singur aminoacid n structura proteinei codificate
de gene genei, fapt care poate s i afecteze (sau nu) funcia. Avnd n vedere c fiecare
individ uman are cte un set diploid de cromozomi, gena TAS2R38 se va gsi la fiecare
n dublu exemplar (un cromozom 7 de la mam, un cromozom 7 de la tat). Cele trei
polimorfisme se pot combina in dou tipuri comune de haplotipuri, i cteva foarte
rare. Cele dou variante comunte sunt AVI (numit deseori ca nontaster- nu percepe
gustul substanei) i PAV (numit adesea taster- percepe gustul substanei). n funcie
de combinaiile acestora pot exista trei tipuri de indivizi: homozigoi PAV/PAV,
homozigoi AVI/AVI i heterozigoi PAV/AVI.
Sensibilitatea fa de feniltiocarbamid (PTC)

n anul 1931 chimistul Arthur Fox a turnat ntr-o

sticl feniltiocarbamid (PTC). Cnd, accidental,
pudra s-a rspndit n aer, un coleg din apropierea
lui Fox s-a plns c praful avea gust amar. Dar Fox
nu a simit deloc. Curios de aceast experien, au
testat din nou experimentul. Rezultatele au fost la
fel. Fox a testat experiena i pe prietenii i familia
lui, punndu-i s ncerce pudra de PTC i apoi s
descrie experiena. Unii nu i-au simit gustul deloc, alii l-au
descris puternic de amar, iar alii doar puin amar.
Geneticienii au descoperit apoi c exist o
component genetic n capacitatea de a simi gustul

PTC.

Genotipul influeneaz capacitatea de a simi gustul amar al

feniltiocarbamidului (PTC) : persoanele care au doua copii ale polimorfismului PAV
simt mai intens gustul amar al PTC dect cele care sunt heterozigote, iar cele care au
ambele copii AVI nu deosebesc deloc gustul amar al PTC. Exist ipoteze conform
crora aceste variante genetice afecteaz simul gustativ prin alterarea domeniilor
proteinei G.
Avnd n vedere faptul c n general substanele cu gust amar au potenial toxic,
existena unui genotip si fenotip de nontaster pare din punct de vedere al evoluiei
inoportun. Cteva studii sugereaz faptul c acest polimorfism AVI de nontaster ar
codifica un receptor nou, capabil s proceseze un compus amar, nedescoperit nc.
Astfel, se explic i existena haplotipului heterozigot care, teoretic, ar avea capacitatea
de a percepe gustul amar al mai multor substane cu gust amar i de a sesiza
eventualul pericol toxic. Totui, alte studii sugereaz c pentru receptorul genotipului
AVI nu exist un ligand.
Sensibilitatea fa de 6-n-propiltiouracil (PROP)
Receptorul TAS2R38 prezint sensibilitate i fa de compusul amar 6-npropiltiouracil. Pragul de discriminare a gustului amar pentru homozigoii AVI este
mult mai ridicat dect cel pentru heterozigoii AVI/PAV i pentru homozigoii PAV/PAV.
ntre heterozigoi i homozigoii PAV/PAV diferenele sunt mici. Dei genotipul
influeaneaz pragul de sensibilitate pentru PROP, acesta nu poate explica diferentele
ntre pragurile din cadrul aceluiai grup. De exemplu, unii homozigoi PAV/PAV au
descris gustul amar simit mult mai amar dect ali indivizi din cadrul aceluiai grup
genotipic. De asemenea, unele persoane din cadrul heterozigoilor au fost identificai
ca avnd o capacitate amplificat de a discrimina gustul amar -supertasters- , cu

toate c prezenta doar o singur alel PAV. Acest fapt arat c exist i alte mecanisme
care contribuie la capacitatea de supertaster.
De asemenea, prezena papilelor fungiforme, rspunztoare pentru perceperea
gustului amar, nu a putut fi corelat cu variantele genice ale TAS2R38. Mai mult dect
att, numrul de papile fungiforme nu a prezis precis pragul de sensibilitate pentru
PROP, ceea ce indic o lacun n nelegerea relaiei dintre papilele fungiforme,
sensibilitatea fa de PROP i variantele TAS2R38. Se fac cercetri n direcia
existenei unui alt receptor, secundar, responsabil de variaiile de sensibilitate fa de
PROP.
A fost cercetat i relaia dintre sensibilitatea PROP, genotipul TAS2R38 i consumul
de alcool. Cercetrile indic faptul c nivelul consumului de alcool se poate corela cu
capacitatea de a percepe gustul amar al etanolului. Indivizii care au raportat PROP ca
fiind mai amar, au gsit i gustul etanolului mai puin plcut. Genotipul ar putea
prezice consumul de alcool. Cei cu varianta AVI, varianta nontaster, au consumat mai
mult alcool n cursul unui an, fa de cei cu cealalt variant. Totui, se pare c ar
exista un alt factor genetic care ar contribui la acest fenomen. Posibil o gen care
altereaz densitatea papilelor fungiforme.
Alterarea gustului bazat pe motive genetice este nc limitat la TAS2R38. Dei
genotipul este considerat un mecanism de a determina preferinele gustative
individuale, TAS2R38 este pn acum primul i singurul receptor cruia i-a fost
evideniat aceast proprietate.
Studiile indic faptul c persoanele care au varianta genetic de taster pentru PTC
prezint o probabilitate mai mic de a fi fumtori. Acest lucru nseamn c cei care
gsesc PTC ca fiind amar prezint o probabilitate mai mare de a gsi gustul igrilor ca
fiind amar i o probabilitate mai mic de a fuma.
Alte studii sugereaz c ar putea exista o corelaie ntre capacitatea de a percepe
gustul amar al PTC i preferina pentru anumite tipuri de mncare. De aceea pentru
unele persoane broccoli este prea amar pentru a-l mnca.
Astfel cei care percep gustul amar al PTC pot fi considerai mai sensibili la compuii
din tutun i legumele din familia verzei.
Bibliografie:
Duffy VB, Davidson AC, Kidd JR, Kidd KK, Speed WC, Pakstis AJ, Reed DR, Snyder
DJ, Bartoshuk LM . "Bitter Receptor Gene (TAS2R38), 6-n-Propylthiouracil (PROP)

Bitterness and Alcohol Intake". Alcoholism: Clinical and Experimental Research. 2004,
28 (11): 16291637.
Prodi DA, Drayna D, Forabosco P, Palmas MA, Maestrale GB, Piras D, Pirastu M,
Angius A ."Bitter Taste Study in a Sardinian Genetic Isolate Supports the Association
of Phenylthiocarbamide Sensitivity to the TAS2R38 Bitter Receptor Gene". Chemical
Senses. 2004, 29 (8): 697702.
Kim UK, Drayna D. "Genetics of individual differences in bitter taste perception:
Lessons from the PTC gene". Clinical Genetics. 2004, 67 (4): 275280.
Wooding S, Kim UK, Bamshad MJ, Larsen J, Jorde LB, Drayna D. "Natural Selection
and Molecular Evolution in PTC, a Bitter-Taste Receptor Gene". The American Journal
of Human Genetics. 2004, 74 (4): 637646.
Kim UK, Jorgenson E, Coon H, Leppert M, Risch N, Drayna D. "Positional Cloning of
the Human Quantitative Trait Locus Underlying Taste Sensitivity to
Phenylthiocarbamide". Science. 2003, 299 (5610): 12211225.
Valerie B. Duffy, Andrew C. Davidson, Judith R. Kidd, Kenneth K. Kidd, William C.
Speed, Andrew J. Pakstis, Danielle R. Reed, Derek J. Snyder, and Linda M. Bartoshuk.
Bitter Receptor Gene (TAS2R38), 6-n-Propylthiouracil (PROP) Bitterness and Alcohol
Intake. Alcohol Clin Exp Res. 2004 Nov; 28(11): 16291637.
Merritt, R., Bierwort, L., Slatko, B., Weiner, M., Weiner, E., Ingram, J. and Sciarra, K.
(2008). Tasting Phenylthiocarbamide (PTC): A New Lab With an Old Flavor. Am. Biol.
Teacher online 70:4.
Wooding, S. (2006). Phenylthiocarbamide: A 75-Year Adventure in Genetics and
Natural Selection. Genetics 172 (4): 2015-2023.
http://learn.genetics.utah.edu/content/inheritance/ptc/