Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Visual
Structura genei
5 3 catena sens, codificatoare 3 5 catena antisens, matrice pentru ARNpm
Unitatea functionala
Terminatorul
PROMOTORUL
cutia TATA (Hogness) determina primul nucleotid ce va fi transcris in ARN ; prezinta secven TATAAAA situat la circa 30 pb n amonte de SIT cutia CAAT (5 GGCCCAATCT 3) situat n amonte de caseta TATA (la circa 75 pb de SIT) cutia GC, cu secvena consens GGGCGG situata
S.I.T 5UTR (untranslated region) conine o secven (prezent la toate genele) 5'-CCAGCCATG-3', codonul iniiator ATG dupa ultimul exon din zona centrala transcrisa a genei exista o secventa 3UTR necodanta (transcrisa dar netranslata) Ea ncepe cu unul din codonii stop (TAA, TAG, TGA) ce reprezint semnalul de oprire a sintezei proteinei. situsul de poliadenilare .
Gene structure
3UTR
promotor
exon 1
exon 2
exon n-1
exon n
Pentru ca ARNpm sa devina ARNm: matisare + CAP poliadenilarea capatului 3 acoperirea cu un strat proteic protector
Gene Structure
TRANSCRIPTION
5
SPLICING
3
pre-mRNA
protein sequence
protein 3D structure
Unitatea functionala are o structura discontinua, fiind alcatuita din exoni si introni.
EXONI
INTRONI
Genele alele sunt situate n aceleai locusuri n perechile de cromosomi omologi unul de la forma printeasc masculin i altul de la cea femenin (cu excepia genotipurilor XY, XO)
Interactiunea intre genele alele se manifesta prin relatii de dominanta recesivitate codominanta letalitate sau semiletalitate Penetranta reprezinta frecventa de manifestare in fenotip a unei gene dominante.
Trei alele situate pe 9q34 sunt implicate n determinismul genetic al sistemului AB0: A, B i O. A si B sunt codominante A si B sunt dominante fa de 0 Alela 0 este nefuncional, adic nu codific sinteza niciunei glicoziltransferaze.
Nr. mare de recombinari (crossing over) Recombinari putine sau absente (valori scazute ale fractiei de recombinare)
A B
Frecventa de recombinare
este raportul intre numarul de descendenti recombinanti si numarul total de descendenti Unitatea de masura a distantei genetice este denumita Morgan
1 centiMorgan (cM) = distanta genetica in care se produc recombinari cu o frecventa de 1%
1cM ~ 1.000.000 pb (1.000kb) Ex: un cromozom cu 1-3 recombinri per meioz prezint deci 100-300 cM.
b A B
a A
B b a b
Pentru analiza de nlnuire n familiile mici, probalitile se calculeaz pe baza distribuiei binomiale a probabilitii: Z()= log10 [R(1- )NR] / 0.5NR+R, unde R este numrul de recombinani i NR este numrul de nerecombinani. Probabilitatea unei nlnuiri [L()] este egal cu R(1- )NR iar probabilitatea absenei nlnuirii [L(0.5)] este egal cu 0.5NR+R. Dac de ex., din patru descendeni unul singur este recombinant scorul LOD se calculeaz, pe baza formulei de mai sus, n felul urmtor: Z()= log10 [R(1- )NR] / 0.5NR+R = log10 [1(1- )3] / 0.53+1 Pentru o frecven de recombinare =0.1, calculul scorului este: Z(0.10)= log10 [0.101(0.90)3] / 0.54 =0.067 Scorul LOD la =0.5 va fi totdeauna egal cu zero; un scor LOD mai mare dect 0 este o dovad n favoarea nlnuirii, n timp ce un scor LOD mai mic de 0 (deci negativ) pledeaz contra nlnuirii. Cel mai bun scor este dat de valoarea maxim a lui Z.
U.M.F IAI
25.000 gene
Caracteristici
Genom nuclear
Genom mitocondrial
Mrime
3200 Mb
16,6 Kb
Numr de molecule de ADN diferite Asocierea cu proteine Procentul de ADN codant Numr de gene
23 (la celulele XX) sau 24 (la celulele XY) Mai multe clase de histone i proteine nehistonice 10 % 35.000 gene
Neasociat cu proteine 97 %
Introni Ereditate
Prezeni n cele mai multe gene Mendeliana pentru genele de pe autosomi i cromosomul X; paternal pentru secvenele de pe Y
U.M.F IAI
GENOMUL MITOCONDRIAL
ADNmt cteva mii de copii per celul = 0,5% Genomul mitocondrial difer de genomul nuclear: mic (16.569 pb); circular; neasociat cu proteine; fr ADN repetitiv; compact: 97%=secvene codante
37 de gene:
Cele dou catene ale ADN mitocondrial au o compoziie bazic diferit: o caten "grea" (H) este mai bogat n guanin iar cealalt caten "uoar" (L) n citozin. ntr-o mic regiune, bucla D, ADN este alctuit din trei catene, prin sinteza unei piese scurte adiionale la catena H, cunoscut ca ADN 7S.
contigue, fr introni.
TRANSPOZONII
La om elementele transpozabile sunt de tip: transpozoni, secvene de ADN copiate prin transpoziie mediat de ADN retrotranspozoni, la care transpoziia este realizat prin intermediul ARN
Secventa de inserat (IS) este flancata de 9 13 pb, repetitii inversate Repetitiile directe si inverse/inversate indica prezenta elementelor genetice mobile Secventa de inserat contine: -o regiune unica codanta pt. enzima transpozaza si -o zona centrala ce poate fi utilizata ca marker genetic
Transpozaza (se leaga de capetele transpozonului original,le sectioneaza si alipeste Tn in alt loc al genomului) ADN polimeraza umple golurile dintre capetele ramase lipicioase ADN ligaza inchide scheletul glucidofosforic
TRANSPOZONII (Tn)
1. Tn original ramane la locul sau, se copiaza,iar copia este inserata la alt nivel creste nr.de copii ale Tn in genom;
Segm.tinta Integrare
Donor
Recipient
Element transpozabil
Donor
Recipient
Transcriere RNA
Target
Revers transcriere
cDNA Integrare
Donor
Specificitatea ordonarea particulara a nucleotidelor pe o anumita secventa din structura primara a moleculei de AND
Expresivitatea polidactilie, sindactilie si adactilie, aceste deformatii sunt printre cele mai intalnite anormalitati congenitale.
Exista boli sau malformatii congenitale determinate poligenic. Ex, spina bifida, luxatia congenitala de sold(displazia congenitala a articulatiei coxo-femurale) , diabetul zaharat, ulcerul duodenal etc.