Sfatul genetic

Venirea pe lume a copilului dorit trezeste pe langa obisnuita

intrebare – baiat sau fata – si griji legate de sanatatea sa, de zestrea
genetica cu care il «dotam». Daca in ansamblu ereditatea umana
reprezinta un tezaur pretios, nu este mai putin adevarat ca in anumite
cazuri, ca urmare a mutatiilor sau aberatiilor cromozomiale, ea este la
originea unor boli ereditare care constituie una din cele mai serioase
surse de ingrijorare pentru familie, medici si societate.
Orice sarcina comporta un risc, dar acesta este considerabil crescut in
unele cazuri particulare si in aceste cazuri este necesara o informare cu
privire la prognosticul genetic al viitorului copil, care sa dea posibilitatea
parintilor sa ia o decizie autorizata in legatura cu propriii lor
descendenti. Modalitatea prin care informarea se realizeaza, urmarind sa
se asigure calitatea produsului de conceptie si sa se evite pe cat posibil
procrearea unor copii handicapati genetic, este asa numitul sfat genetic.
Sfatul genetic reprezinta un proces al comunicarii elaborate de
specialisti in domeniu, proces ce are ca fundament problemele umane si
psihologice aparute secundar prezentei unor boli genetice sau riscului de
aparitie a unei astfel de afectiuni intr-o familie.
Sfatul genetic reprezinta un act medical specializat si
complex.De obicei, sfatul genetic este acordat de una ori mai multe
persoane specializate, avand ca obiectiv principal incercarea de a ajuta
individual sau familia.
Prin sfatul genetic acordat, medicul specialist incearca in primul rand
sa il faca pe pacient sa inteleaga natura bolii cu care acesta se confrunta
sau eventual se va confrunta, care este evolutia cea mai probabila a
acesteia (la ora actual evolutia multor boli se poate preciza cu o mare
acuratete) si nu in ultimul rand care sunt posibilitatile de ingrijire
existente pentru afectiunea in cauza. Munca geneticianului consta in
determinarea riscului, pentru un cuplu sau pentru un viitor cuplu, de a
avea un copil afectat de o boala ereditara.
Arborele genealogic al fiecarui membru al cuplului este stabilit, apoi se
calculeaza probabilitatea, pentru fiecare, de a fi primit gena responsabila
de boala genetica, tinand cont de cazurile de consangvinitate. Estimarea
poate fi aprofundata prin analize biologice: cercetarea modificarilor
anumitor parametri (deficit sau absenta a unui acid aminat sau a unei
enzime) sau ale mutatiilor (studiul cariotipului parintilor sau al unui
prim copil).
Efectuat in timpul sarcinii, sfatul genetic apreciaza utilitatea
unei depistari prenatale (amniocenteza, fetoscopie, prelevarea
vilozitatilor coriale). In cel de al doilea timp, sfatul genetic permite
recomandarea de metode contraceptive, ori a altor posibilitati, ca
insamantarea artificiala, cuplurilor care nu doresc sa-si asume acest risc.
Fiecare caz este unul particular, iar hotararea de a procrea apartine in
ultima instanta parintilor. Un alt obiectiv major al sfatului genetic este
acela de a-l face pe pacient sa inteleaga(in limitele posibilitatilor) care
sunt factorii genetici care au condus la aparitia bolii, care sunt
mecanismele prin care se transmite afectiunea si de asemenea , lucru
foarte important, care este riscul de aparitie al prezentei afectiuni si la
alti membri ai familiei.Unul din scopurile finale ale acestui act medical
este de a face o cat mai buna corectie a bolii la persoana afectata ori
luarea masurilor necesare pentru a diminua cat mai mult posibil riscul de
recurenta/aparitie a afectiunii si la alti membri ai familiei.
Prima etapa, in cazul cand un membru al familiei sufera de o boala
genetica, este determinarea labilitatii diagnosticului. Aceasta, de regula,
necesita examinarea critica a datelor medicale existente si/ sau evaluarea
suplimentara a altor membri afectati din cadrul familiei. Informatiile
sunt apoi asamblate pentru realizarea genealogiei familiale, pentru a
putea determina modul de transmitere in cadrul familiei si pentru a-l
compara cu rezultatul asteptat pentru afectiunea diagnosticata. In
functie de tipul bolii (monogenica, multifactoriala sau cromozomiala) si
pe baza validitatii diagnosticului, riscul descendentului urmator poate fi
estimat cu o certitudine mai mare sau aproape perfecta. Valabilitatea
diagnosticului poate fi influentata de existenta etiologiilor multiple
pentru un anumit fenotip si disponibilitatea investigatiilor diagnostice
specifice. Investigatiile moleculare care determina direct si fara nici o
ambiguitate genotipul parental sunt disponibile in unele cazuri si permit
estimarea precisa a riscului recurentei si al diagnosticului prenatal pentru
anumite afectiuni monogenice ( modulul 65). In cazul afectiunilor
autozomal recesive si cele legate genetic de cromozomul X, in care
defectul biochimic primar este cunoscut, diagnosticul precis este posibil
prin investigarea functionalitatii produsului genei (de exemplu,
determinarea activitatii enzimatice). In cazul multor afectiuni autozomal
dominante, defectul biochimic primar nu este cunoscut, iar identificarea
genotipului parental poate fi eronat, ca rezultat al heterogenitatii
manifestarilor. Disponibilitatea markerilor moleculari legati genetic, de
exemplu, RFLP si identificarea genelor implicate, imbunatatesc in mare
masura precizia si acuratetea sfatului genetic pentru unele din aceste
tulburari.
Sfatul genetic in cazul tulburarilor multifactoriale comune (de
ex., diabet zaharat, hipertensiune, ateroscleroza, malformatii congenitale
si afectiuni psihiatrice) este departe de a fi perfect si ramane in acest
stadiu pana cand nu vom avea o intelegere mai buna a interactiunilor
diverselor gene si factori de mediu care produc aceste boli. La anumite
familii, etiologia poate presupune contributia majora a unei singure
gene, pe cand la altele cauza este reprezentata de o combinatie dintre
mai multe gene si factori de mediu. In prima situatie, riscul poate fi
estimat dupa modelul monogenic, in timp ce la ceilalti nu mai este
suficient un model simplu. La acestia, medicul trebuie sa recurga la
estimari empirice ale riscului, derivate din asamblarea retrospectiva a
datelor bazate pe media rezultatelor din multe alte familii.
Pe langa silirea riscului, alte informatii trebuie sa fie obtinute anterior
sfatului genetic.Cel care acorda sfatul trebuie sa ia in considerare
impactul emotional pe care informatia furnizata o poate avea asupra
celor in cauza.
Pe parcursul sedintei de sfat genetic, comunicarea eficienta a informatiei
depinde de exprimarea punctelor esentiale pentru cei carora le este
adresata. Notitele scrise si schemele sunt deseori folositoare si pot fi
luate acasa la sfarsitul sesiunii. In cele din urma, scrisori sumare si
revizuirea datelor la vizitele ulterioare ajuta la corectarea parerilor
gresite si faciliteaza retinerea informatiei. Din acest punct de vedere,
medicul care a silit deja o relatie cu familia poate beneficia de un avantaj
fata de persoanele calificate in acest domeniu, care intalnesc persoanele
implicate doar o data sau de doua ori.
Astăzi, medicii și cercetătorii și-au dat seama că atât bolile complexe cât
și cele comune sunt datorate în parte unor factori genetici. De exemplu,
o malformație congenitală a unui organ major, cum ar fi un
defect congenital de cord, este adesea datorat, cel puțin în parte, unor
factori genetici și poate fi rapid evaluat din punct de vedere genetic.
Dacă o persoană prezintă malformații congenitale multiple, adesea este
implicată o componentă genetică. Uneori, un individ are un istoric
familial de boală ereditară cunoscută, cum ar fi fibroza chistică,
drepanocitoza sau hemofilia.
Sfaturile genetice se dau in urmatoarele situatii:
-cand un parinte este afectat
-cand cei doi soti sunt inruditi
-cand sunt rude apropiate
-cand au in familie un copil afectat si doresc sa cunoasca riscul la cel de
al II-lea copil
-cand mama a suferit avorturi spontane repetate
-cand un parinte sau cei doi parinti lucreaza intr-un mediu teratogen
(mediu cu factori care actioneaza si dauneaza cresterea si dezvoltare a
fatului)

Obiectivele si etapele sfaturilor genetice:

-trebuie sa cunoasca diagnosticul exact
-consta in caracterul genetic al maladiei
-modul cum se face transmiterea maladiilor si riscul ca maladia sa
afecteze si alti membrii ai familiei
-se comunica familiei riscul
Acest risc poate fi acceptabil sau necceptabil.Acceptabil cand este mai
mic de 10 %. Necceptabil cand procentul este mai mare de 20%.
Etapele elaborarii factorilor genetici:
1.Cercetarea familiei si intocmirea arborelui genealogic.
2.Se fac investigatii biochimice, genetice pentru a afla si alte date in
plus.
3 . Se calculeaza riscul genetic.
Se practica diagnoza prenatala. Normal la sarcina poate aparea o
malformatie unde riscul este de 3%.Acest risc poate apare si poate creste
datorita unor medicamente folosite in timpul sarcinii ,unor infectii
aparute in timpul sarcinii, intr-un mediu cu radiatii.
Diagnoza prenatala se capata prin mai multe metode de investigatii:
- ecografii
-analiza lichidului amniotic ( se numeste amniocenteza, se recolteaza 15
pana la 25 ml de lichid amniotic dar numai in saptamanile 15,16,17.
- analiza sangelui mamei-analiza sangelui fatului
Prin aceste metode se poate determina riscul de boli

Beneficiile sfatului genetic

Dacă vă gândiți la o testare genetică pentru dumneavoastră sau

pentru copilul dumneavoastră, sunt multe lucruri la care trebuie să vă
gândiți. Vă poate fi de folos să vorbiți cu un medic genetician sau cu un
consilier în genetică.

Acești profesioniști în sănătate sunt specializați pentru a se ocupa de

problemele complexe ale testărilor genetice. Ei nu vă vor spune ce să
faceți, dar vă pot oferi toate informațiile înainte ca dumneavoastră să
luați o decizie. Cerându-le sfatul înainte de testare, ei vă pot ajuta să
interpretați rezultatele și vă pot sprijini în săptămânile sau lunile
următoare.

Iată câteva lucruri la care trebuie să vă gândiți:

•Ce tratamente există pentru afecțiunea luată în considerare?
•Ce impact vor avea rezultatele testelor asupra relațiilor dumneavoastră
cu soțul (soția), familia, copiii și prietenii? Pentru unele persoane,
relațiile cu familia se îmbunătățesc după testarea genetică, pentru alții
încep să devină mai complicate.
•Testele genetice vă vor produce temeri de a avea gene „bune" sau
„rele"?
•Uneori, rezultatele testelor genetice vă pot da informații neașteptate.
De exemplu, pot arăta nepaternitatea - adică tatăl unui copil nu este tatăl
biologic.
•Cine vă va oferi sprijin emoțional de-a lungul acestui proces?
•Cum veți reacționa dacă rezultatele testului sunt neclare?
•Care sunt planurile și speranțele dumneavoastră de a avea un copil?
•Care este importanța profesiunii dumneavoastră și cum vor afecta
testele alegerile dumneavoastră?
•Care este costul testului și cum veți plăti?
•Doriți ca firma dumneavoastră de asigurări să cunoască rezultatele
testelor? Pot fi utilizate aceste rezultate pentru a vă discrimina, sau sunt
privite ca o condiție preexistentă? Rezultatele testelor vor fi trecute în
fișa dumneavoastră?
•Doriți să vi se facă testele acum sau, mai bine, doriți să le amânați?
Bibliografie
-sfatulmedicului.ro
-romedic
-scribd
-universdecopil