Fişa genetică

1. Numele Ian Prenume Stelea Patronimul Ion

2. Data naşterii 05. 09.2008 Vârstă 10 ani

3. Domiciliu or.Edinet , str.Nuci 8 Telefon 099875543
4. Relaţii de rudenie către proband Naţionalitatea rusă
6. Vârsta părinţilor la momentul naşterii probandului: Mama 27 ani Tata 30 ani
7. Căsătorie consanguină: (da, nu) Gradul de nu
rudenie
8. Diagnosticul la momentul adresării Epilepsia mioclonica
minora

Anamneză
9. Copilul născut de la: sarcina Prima sarcina

10. Evoluţia sarcinii: fără patologie fara patologie

gestoză (termen) abs.
utilizarea preparatelor / tratamentului medicamentoase abs.
nocivitate profesională Abs.
11. Travaliu: fără particularităţi
patologic (spontan, rapid, alungat, stimulat) fara particularitati
12. Aprecierea nou-născutului după s. Apgar 8
13. Manipulări de reanimare (da / nu)
nu

14. Masa corporală la naştere 2850 gr 15. Talia la naştere 48 cm

16. Dinamic ponderal la I an de viaţă: – corespunde normei
+
– surplus ponderal -
– insuficienţă ponderală -
17. Tipul de alimentaţie: natural -
mixt +
artificial -
18. Vârstă primelor manifestări a maladiei: 5 ani
19. Caracterul primelor manifestări a maladie: cefalee, vărsături și convulsii periodice.

20. Maladii intercurente Abs.

21. Maladii concomitente: Abs.

1
2
22. Arborele genealogic

Examinarea fizică şi somatică

23. Masa corporală (constituţia) 32 kg (normostenic)
24. Lungimea corpului 137 cm
25. Tegumente palide, elasticitate

26. Unghii fără particularităţii

27. Ţesut pilos bine dezvoltat părul matt culoarea bruna
alopeţie abs.
28. Ţesut subcutan dezvoltat: – suficient +
– cu surplus -
– insuficient -
edeme: abs.
29. Tonusul muscular: – suficient
+
– hipotonie -
– hipertonie -
– atonie -
30. Faţa: proeminentă – partea -
Forma obişnuită,
hipoplazie – partea -
expresie: "de păpuşa" -
"de luna plină" -
3
31. Craniul (hidrocefalie, microcefalie, macrocefalie, dolihocefalie, acrocefalie, scafocefalie) normocefalie

32. Ochii normali, de culoare cafeniu

33. Sprâncene (lipsa, sinofriz, obişnuite) obisnuite

34. Gene obişnuite
35. Nasul obişnuit

36. Gura obişnuită

37. Buzele obisnuite
38. Limba obisnuita
39. Palatin fără patologie
40. Dinţi fără patologie
41. Mandibula superioară De dimensiuni si forma normala
inferioară
42. Urechi obişnuite

43. Gâtul obişnuit

44. Torace obişnuit

45. Coloana vertebrală obişnuită

46. Bazinul obişnuit

47. Membre obişnuite

48. Articulaţii obişnuite

49. Palma obişnuită

50. Degetele obişnuite
51. Sistemul respirator fara schimbari

52. Sistemul cardiovascular ritm normal

Zgomote nu a fost depistate

53. Sistemul digestiv (norma) scaun (caracter tare, frecvenţa- odata pe zi)

54. Sistemul urinar Uretra normala ,

Urina: transparentă, culoare gălbue ,miros obisnuit
55. Sistemul genital: Anomalii de dezvoltare organelor: externe Abs.

4
 interne Abs.
Caractere sexuale secundare -
dezvoltare precoce -
dezvoltare tardivă -
lipsa -
Formula sexuală: Ax 1 P 1 F 0 L 0________
56. Sistemul endocrin fara schimbari si patologii
57. Sistemul nervos central anomalii abs
convulsii periodice, 2-3 ori pe saptamina
dezvoltare intelectuală normala

Datele paraclinice
Datele nespecifice
58. Analiză biochimică a sângelui

59. Analiză urinei generale

60.Analiza generala a sangelui

5
 Diagnostic preventiv
Epilepsia mioclonica minora

Datele specifice
61. Analiza biochimică a sângelui --_________________________________________________________________

62. Analiză biochimică a urinei (aminoacizii, glucide – disaharide, mucopolisaharide) --

63. Electroliţii transpitatului (Cl–): 1. - 2. - 3. -

64. Metode citogenetice / Cariotip / Cromatină sexuală -

6
65. Metode molecular-
genetice:
Analiza PCR
Rezultat –a fost determinata mutația frameshift a genei CCM1 în exonul 7 (c.940_943 del in gena CCM1
(p.Val314 Asn315delinsThrfsX3).

66. Metode instrumentale: – ultrasonografie USG abdomenului

2 caverne hepatice lobului drept al ficatului, cu dimensiunile de 0.5*1cm si 1.5*0.8cm.

– radiografie Radiografia toracelui

Rezultat-Organele mediastinului si traheea sunt situate in centru , fara deplasari
Tesuturile moi si cele osoase fara schimbari patologice
In ariile pulmonare nu se determina opacitati, subdiafragmatic nu se determina aer liber

Alte IRM
Rezultat- multiple leziuni de tip CCM în emisferile cerebrale, implicând lobii parietali și temporali,
precum și ganglionii bazali.

Analiza EEG
încetiniri fundale difuze.
67.

Diagnostic defilitiv
Malformația cavernoasa
cerebrala de tip familiar
A. Calcularea riscului genetic de recurenţă pentru: – sibşi 50%
– urmaşi ≤50%
B. Prognostic: – vital: favorabil(supravietuirea la 10 ani- 75-80%)
– de sănătate şi reproducţie favarabil cu tratament specific
– pentru adoptare socială favorabil

7
68. Recomandaţii
– pentru terapie medicamentoasă:
Inductia:
Zilele 1 si 2: oxcarbazepine 150mg 2 ori pe zi;
Zilele 3 si 4 : oxcarbazepine 320mg 2 ori pe zi
Zilele 5,6,7 : oxcarbazepine 480mg 2 ori pe zi
Zilele 8-15: oxcarbazepine 640mg 2 ori pe zi

Mentinere:
oxcarbazepine 640mg 2 ori pe zi; mentinere de 12 saptamani cu controlul de către un neurolog în a 30-a și a 60-a zi .

– dietoterapie: evitare produselor cu un exces de grasimi, bauturilor alcoolice

– modul de viaţa şi orientare profesională: evitarea stresului, efort fizic moderat, exercitiile
intense

Executorul Mazuruc Natalia M1533

Numele, prenumele Număr grupei

Patologia studiată Malformația cavernoasa cerebrala de tip familiar