Fişa genetică

1. Numele Caldare Prenumele Vasile Patronimul Ion

2. Data naşterii 05.09.2018 Vârstă 2 ani
3. Domiciliu Chisinau bd. Dacia 505 Telefon 068245756
4. Relaţii de rudenie către proband - 5. Naţionalitatea română
6. Vârsta părinţilor la momentul naşterii probandului: Mama 30 Tata 40
7. Căsătorie consanguină: (da, nu) Gradul de rudenie nu
8. Diagnosticul la momentul adresării Sdr pfeiffer. Acuze Patologie dentară

Anamneză
9. Copilul născut de la: sarcina Prima
naşterea Prima
prematur Nu
10. Evoluţia sarcinii: fără patologie fără patologie
gestoză (termen) Abs.
utilizarea preparatelor / tratamentului medicamentoase Abs.
nocivitate profesională Abs.
11. Travaliu: fără particularităţi
patologic (spontan, rapid, alungat, stimulat) fără particularităţi
12. Aprecierea nou-născutului după s. Apgar 8
13. Manipulări de reanimare (da / nu) nu
14. Masa corporală la naştere 2850 gr 15. Talia la naştere 48 cm
16. Dinamic ponderal la I an de viaţă: – corespunde normei +
– surplus ponderal -
– insuficienţă ponderală -
17. Tipul de alimentaţie: natural -
mixt +
artificial -
18. Vârstă primelor manifestări a maladiei: 4-5 luni
19. Caracterul primelor manifestări a maladie: Dereglari de deformare ale oaselor mainilor si picioarelor

20. Maladii intercurente Abs.

evoluţia lor
21. Maladii concomitente: Abs.
(care, sistemul afectat)

1
22. Arborele genealogic

Examinarea fizică şi somatică

23. Masa corporală (constituţia) 15 kg (normostenic)
24. Lungimea corpului 80 cm
25. Tegumente (palide, galbuie, elasticitate).
26. Unghii (fără particularităţii, anomalii): Ingalbenite
27. Ţesut pilos bine dezvoltat părul mat culoarea bruna
alopeţie Abs. subţire, fragil, mat, cârlionţat, hipertrihoză, hipot rihoză, hirsutism, fără patologie
28. Ţesut subcutan dezvoltat: – suficient +
– cu surplus -
– insuficient -
edeme: Abs.
29. Tonusul muscular: – suficient -
– hipotonie +
– hipertonie -
– atonie -
30. Faţa: Forma (obişnuită, triunghiulară, plată), proeminentă – partea frontala
hipoplazie – partea Abs.
expresie: "de păpuşa" -
"de luna plină" -
31. Craniul - craniosinostoze
alte:
32. Ochii – Adânciți în orbită, de culoare cafenii
33. Sprâncene obişnuite
34. Gene obişnuite
35. Nasul (obişnuit)

2
36. Gura ( microstomie) 37. Buzele - înguste
38. Limba (obişnuita)
39. Palatin (fără patologie)
40. Dinţi ( patologie)
41. Mandibula superioară De dimensiuni si forma normală
inferioară
42. Urechi (obişnuite)

43. Gâtul (obişnuit)

44. Torace (obişnuit)

45. Coloana vertebrală (obişnuită)

46. Bazinul (obişnuit)

47. Membre (obişnuite)

48. Articulaţii (anchiloza)

49. Palma (obişnuită)

50. Degetele (sindactilie)
51. Sistemul respirator (tusa)

52. Sistemul cardiovascular plțhșui

stenoza arteriala pulmonara periferic
alte suflu cardiac
53. Sistemul digestiv (fără particularităţi, scaun (de culoare deschisa)
54. Sistemul urinar (fără particularităţi)

55. Sistemul genital: Anomalii de dezvoltare organelor: externe Abs.

interne Abs.
Caractere sexuale secundare -
dezvoltare precoce -
dezvoltare tardivă -
lipsa -
Formula sexuală: Ax 1 P 1 Ma 0 Me 0
56. Sistemul endocrin Fara schimbari si patologii
57. Sistemul nervos central anomalii Abs.
convulsii Abs.
dezvoltare intelectuală Retard mintal

3
 Datele paraclnice
Datele nespecifice
58. Analiză generală a sângelui

59. Analiză biochimică a sângelui

60. Analiză urinei generale

4
 Diagnostic preventiv

Datele specifice
61. Metode citogenetice / Cariotip / Cromatină sexuală - Cariotip normal, 46 XY, test Barr negativ

62. Metode molecular- PCR -FGFR 1

genetice:

63. Metode instrumentale: – ultrasonografie Fara modificari

– radiografie A depistat forma nespecifica a membrelor superioare si
inferioare
specifica sindromului Pfeiffer

– bronhoscopie Fara modificări

– laparoscopie Fara modificări
– endoscopie Fara modificări
– biopsie Ficatului – numar scazut de cai biliare
– electromiografie Fara modificări

5
64. Diagnostic defilitiv

Sindrom pfeiffer Tip 3

65. Prognostic
A. Calcularea riscului genetic de recurenţă pentru: – sibşi
– urmaşi 50%
B. Prognostic: – vital: Normal
– de sănătate şi reproducţie Cu precautie
– pentru adoptare socială Normal
66. Recomandaţii

Tratament medicamentos. Tratament simptomatic pentru ameliorarea durerilor.

Executorul Barba Victor M1810

Numele, prenumele Număr grupei

Patologia studiată Sindromul Pfeiffer