Fişa genetică

1. Numele Budu Prenumele Mihail Patronimul Vasile

2. Data naşterii 13.07.2006 Vârstă 14 ani
3. Domiciliu Chișinău, str.Florilor 2/8, apar.28 Telefon 068654532
4. Relaţii de rudenie către proband 5. Naţionalitatea moldovean
6. Vârsta părinţilor la momentul naşterii probandului: Mama 31 ani Tata 38 ani
7. Căsătorie consanguină: (da, nu) Gradul de rudenie nu
8. Diagnosticul la momentul adresării Distrofii unghiale, leucoplachie orală, modificări ale pigmentației
cutanate la nivelul gâtului. Adenopatie generalizată.

Anamneză
9. Copilul născut de la: sarcina 1
naşterea 1
prematur nu
10. Evoluţia sarcinii: fără patologie Sarcina a evoluat fără patologie, normal.
gestoză (termen) 40 săptămâni
utilizarea preparatelor / tratamentului medicamentoase Neagă
nocivitate profesională
11. Travaliu: fără particularităţi Fără particularități
patologic (spontan, rapid, alungat, stimulat)
12. Aprecierea nou-născutului după s. Apgar 8 puncte
13. Manipulări de reanimare (da / nu) nu
14. Masa corporală la naştere 3200 mg 15. Talia la naştere 46 cm
16. Dinamic ponderal la I an de viaţă: – corespunde normei Da
– surplus ponderal -
– insuficienţă ponderală -
17. Tipul de alimentaţie: natural Da
mixt
artificial
18. Vârstă primelor manifestări a maladiei: 10 ani
19. Caracterul primelor manifestări a maladie: Distrofii unghiale, leucoplachie orală, modificări ale
pigmentației cutanate la nivelul gâtului. Aceste modificări au
fost observate în primii ani de viață, fiind accentuate spre
maturitate. Fiind urmate de adenopatie generaliztă,
hepatomegalie.

20. Maladii intercurente Adenopatie generalizată. Hepatomegalie.

evoluţia lor
1
21. Maladii concomitente: Nu sunt
(care, sistemul afectat)

Arborele genealogic

Examinarea fizică şi somatică

22. Masa corporală (constituţia) 41 kg
23. Lungimea corpului 156 cm
24. Tegumente (fără patologie, palide, cenuşii, cianotice, depigmentare (vitiligo), pigmentare, hemangiom,
teleangioectazii, fibroame, urticării, atrofie, hipertrofie, elasticitate (cutis hiperelastica, hiperextensibilă),
cicatrice, hipertrihoză, nevusuri).
25. Unghii (fără particularităţii, anomalii): Distrofii unghiale, modificări de formă și grosime.
26. Ţesut pilos Fără particularități părul Fără modificări, în normă Culoarea brună
alopeţie - subţire, fragil, mat, cârlionţat, hipertrihoză, hipotrihoză, hirsutism, fără patologie
27. Ţesut subcutan dezvoltat: – suficient
– cu surplus
– insuficient +
edeme: Nu sunt
28. Tonusul muscular: – suficient
– hipotonie +
– hipertonie
– atonie
29. Faţa: Forma (obişnuită, triunghiulară, proeminentă – partea
plată),
2
 hipoplazie – partea
expresie: "de păpuşa"
"de luna plină"
30. Craniul (hidrocefalie, microcefalie, macrocefalie, dolihocefalie, acrocefalie, scafocefalie)
alte: Mezocefal – forma ovoidă
31. Ochii (fante mongoloide, antimongoloide, hipo- şi hipertelorism, epicant, telecant, heterocromie, micro- şi
anoftalmie, ptoz, exoftalmie, ciclopie, strabizm, nistagm, cataract, decolare de retină, pete Brushfild)
32. Sprâncene (lipsa, sinofriz, obişnuite) Obișnuite
33. Gene (stufoase, rare, lipsă, lipsa, obişnuite) Obișnuite
34. Nasul (obişnuit, anomalie de formă şi dezvoltare – forma "para", hipoplazia aripilor nazale, forma "cioc",
rădăcina nasului despicat, fisură medială)
35. Gura (obişnuită, micro- / macrostomie) 36. Buzele (obişnuite, înguste, late, despicate, eversate)
37. Limba (obişnuita, macro- / microglosie, despicată, fisurată, lobulată, glesată (atrofie papilară), frenulă scurtă)
38. Palatin (fără patologie, înalt, îngust, arcuit (gotic), aplatizat, despicat)
39. Dinţi (fără patologie, hipoplazie, hipo- / oligodontie, diastem, polidontie, adontie, discoloroză, alte)
40. Mandibula superioară hipoplazie, hiperplazie
inferioară prognatie, retrognatie
41. Urechi (obişnuite, anomalii de dezvoltare: aplazie, hipoplazie, hiperplazia pavilionului, deformarea pavilionului,
incizie, clăpăuge, fistule preauriculari, muguri rudimentari, jos înserate, atrezie canalului auditiv)
alte
42. Gâtul (obişnuit, scurt şi gros, imobil, plica îngroşată, fistule, higrom, torticolis, "gât de sfinx")
alte
43. Torace (obişnuit, deformat , hipoplazie, "de scut", alungit, îngustat, scurt, alte)
44. Coloana vertebrală (obişnuită, deformată – cifoză, lordoză, scolioză, hernii, concrescenţa vertebrelor)
alte
45. Bazinul (obişnuit, , aplatizat, îngust, larg) alte
deformat
46. Membre (obişnuite, aplazie şi hipoplazie (porţiunea ), deformare (sector )
alte
47. Articulaţii (obişnuite, tumifiate, contractură , hipermobile, luxaţie, hiperlaxitate articulară)
sector
alte
48. Palma (obişnuită, lată, îngustă, alungită, pliu simian) alte
49. Degetele (obişnuite, brahi- / arahno- / sin- / poli- / clino- / alte
ectrodactilie)
50. Sistemul respirator (tusa, spută, dispnee)
alte Nu prezintă acuze
51. Sistemul cardiovascular (fără particularităţi, viciu , prolaps valvular)
alte Fără particularități
52. Sistemul digestiv (fără particularităţi, vicii , hernii, ficat, lien, scaun (caracter, frecvenţa)

3
 alte Hepatomegalie
53. Sistemul urinar (fără particularităţi, vicii: Fără particularități ),
Urina: tulbure, transparentă, culoare (roşie, gălbue), miros - altele: -
54. Sistemul genital: Anomalii de dezvoltare organelor: externe -
interne -
Caractere sexuale secundare +
dezvoltare precoce +
dezvoltare tardivă -
lipsa
Formula sexuală: Ax P Ma Me
55. Sistemul endocrin Fără particularități
56. Sistemul nervos central anomalii Nu prezintă
convulsii Neagă
dezvoltare intelectuală Nu prezintă dizabilități. Normal.
alte

Datele paraclnice
Datele nespecifice
57. Analiză generală a sângelui Indică o hiperleucocitoză (90 000 mmc), limfocitoză (700 mmc), anemie.
Anemie , trombocitopenie.

58. Analiză biochimică a sângelui Indică creșterea ALT, AST.

VSH, Proteina C reactivă – crescute.

59. Analiză urinei generale Fără modificări.

60. Coprologie Fără modificări.

Diagnostic preventiv
Distrofii unghiale, leucoplachie orală, modificări ale pigmentației cutanate la nivelul gâtului. Adenopatie
generalizată. Leucemie limfoidă cronică?

Datele specifice
61. Analiză biochimică a sângelui (aminoacizii, -FP, estriol neconjugat, gonadotropină) -
4
62. Analiză biochimică a urinei (aminoacizii, glucide – disaharide, mucopolisaharide) -

63. Electroliţii transpitatului (Cl–): 1. 2. 3.

64. Metode citogenetice / Cariotip / Cromatină sexuală
Prezența markerilor CD38  și ZAP-70, markeri specifici LLC. Mutație la nivelul
cromozomului 3.

65. Metode molecular- SECVENŢIEREA (SANGER);

genetice:
Au fost stabilite mutații punctiforme la nivelul cromozomilor 3, regiunea 2, banda
6, subanda 2. Acest locus este pentru gena TERC – care codifică enzima ARN
telomeraza. Astfel, mutațiile în gena respectivă se manifestă prin diskeratoza
congenitală.

66. Metode instrumentale: – ultrasonografie S-a efectuat ultrasonografia organelor abdominale.

S-a determinat hepatomegalie ușoră.

– radiografie S-a efectuat radiografia cutiei toracice, nu s-au depistat

modificări.

– bronhoscopie -
– laparoscopie -
– endoscopie -
– biopsie S-a efectuat biopsia ganglionilor limfatice – leucemie
limfoidă cronică.
– electromiografie -

Alte

5
67. Diagnostic defilitiv
Diskeratoză congenitală. Leucemie limfoidă cronică. Adenopatie generalizată. Insuficiență hepatică.

68. Prognostic
A. Calcularea riscului genetic de recurenţă pentru: – sibşi
– urmaşi
B. Prognostic: – vital: De regulă, pacienții trăiesc cu această patologie
genetică. Totul depinde de evoluția bolii și de
complicațiile care pot să survină. În cazul dat,
este un prognostic nefavorabil, întrucât
pacientul este diagnosticat cu leucemie cronică
limfoidă.
– de sănătate şi reproducţie Această boală congenitală, autozomal
dominantă, nu afectează reproducerea. Starea
de sănătate depinde de complicațiile care pot
să apară, care de regulă sunt tumorile maligne.
– pentru adoptare socială favorabil
69. Recomandaţii
– pentru terapie medicamentoasă: Tratament specific pentru diskeratoza congenitală
nu există.
Este indicat consultul medicului oncolog și respectarea tratamentului indicat de acesta. Preparatele
medicamentoase specifice LLC sunt: Clorambucilul, Ciclofofamida. Prep.imunoterapice – Rituimab,
Ibrutinib, Prednisolon. Se recomandă tratament conservativ pentru insuficiența hepatică.

– dietoterapie: Se recomandă o dietă cu conținut scăzut de grăsimi (în special acid gras
cu catenă lungă scăzută și grăsimi saturate minime), îmbogățită cu
trigliceride cu lanț mediu, ursodiol (un acid biliar) și vitamina E. Acest
lucru ar reduce dimensiunea ficatului și normalizarea enzimele
hepatice.

– modul de viaţa şi orientare profesională: Respectarea indicațiilor oferite de medicii

specialiști.

6
Executoru Bodrug Maria M1633
l
Numele, prenumele Număr grupei

Patologia studiată Diskeratoza Congenitală