Fişa genetică

1. Numele X Prenumele Y Patronimul Z

2. Data naşterii 10.02.2018 Vârstă 2 ani
3. Domiciliu Chișinău strada Alba Iulia 10 Telefon 078371118
4. Relaţii de rudenie către proband 5. Naţionalitatea Moldovnească
6. Vârsta părinţilor la momentul naşterii probandului: Mama 38 Tata 45
7. Căsătorie consanguină: (da, nu) Gradul de rudenie Nu
8. Diagnosticul la momentul adresării Inflamația căilor respiratorii ,albinism partial , fotofobie

Anamneză
9. Copilul născut de la: sarcina 1
naşterea 1
prematur Nu
10. Evoluţia sarcinii: fără patologie Fără patologii
gestoză (termen) 38 saptamâni
utilizarea preparatelor / tratamentului medicamentoase Nu
nocivitate profesională Da (fabrica de producere a
11. Travaliu: fără particularităţi Fără particularităti
patologic (spontan, rapid, alungat, stimulat) -
12. Aprecierea nou-născutului după s. Apgar 7-8
13. Manipulări de reanimare (da / nu) nu
14. Masa corporală la naştere 3000 15. Talia la naştere 37cm
16. Dinamic ponderal la I an de viaţă: – corespunde normei
– surplus ponderal
– insuficienţă ponderală Insuficienta ponderala
17. Tipul de alimentaţie: natural
mixt mixt
artificial
18. Vârstă primelor manifestări a maladiei: De la 1,5 ani
19. Caracterul primelor manifestări a maladie: Sistemul imun compromis cu răceli fregvente , pielea sensibilă
sensibilă la razele solare.

20. Maladii intercurente

evoluţia lor
21. Maladii concomitente:
(care, sistemul afectat)

1
22. Arborele genealogic

Examinarea fizică şi somatică

23. Masa corporală (constituţia) 14kg
24. Lungimea corpului 1,40cm
25. Tegumente (fără patologie, palide, cenuşii, cianotice, depigmentare (vitiligo), pigmentare, hemangiom,
teleangioectazii, fibroame, urticării, atrofie, hipertrofie, elasticitate (cutis hiperelastica, hiperextensibilă),
cicatrice, hipertrihoză, nevusuri).
26. Unghii (fără particularităţii, anomalii): Fără particularități
27. Ţesut pilos normal părul Subtire culoarea Alb
alopeţie Nu subţire, fragil, mat, cârlionţat, hipertrihoză, hipotrihoză, hirsutism, fără patologie
28. Ţesut subcutan dezvoltat: – suficient +
– cu surplus
– insuficient
edeme: Absente
29. Tonusul muscular: – suficient
– hipotonie
– hipertonie
– atonie
30. Faţa: Forma (obişnuită, triunghiulară, plată), proeminentă – partea
hipoplazie – partea
expresie: "de păpuşa"
"de luna plină"
31. Craniul (hidrocefalie, microcefalie, macrocefalie, dolihocefalie, acrocefalie, scafocefalie)
alte: Normal
32. Ochii (fante mongoloide, antimongoloide, hipo- şi hipertelorism, epicant, telecant, heterocromie, micro- şi
anoftalmie, ptoz, exoftalmie, ciclopie, strabizm, nistagm, cataract, decolare de retină, pete Brushfild)
33. Sprâncene (lipsa, sinofriz, obişnuite)

2
34. Gene (stufoase, rare, lipsă, lipsa, obişnuite)
35. Nasul (obişnuit, anomalie de formă şi dezvoltare – forma "para", hipoplazia aripilor nazale, forma "cioc",
rădăcina nasului despicat, fisură medială)
36. Gura (obişnuită, micro- / macrostomie) 37. Buzele (obişnuite, înguste, late, despicate, eversate)
38. Limba (obişnuita, macro- / microglosie, despicată, fisurată, lobulată, glesată (atrofie papilară), frenulă scurtă)
39. Palatin (fără patologie, înalt, îngust, arcuit (gotic), aplatizat, despicat)
40. Dinţi (fără patologie, hipoplazie, hipo- / oligodontie, diastem, polidontie, adontie, discoloroză, alte)
41. Mandibula superioară hipoplazie, hiperplazie
inferioară prognatie, retrognatie
42. Urechi (obişnuite, anomalii de dezvoltare: aplazie, hipoplazie, hiperplazia pavilionului, deformarea pavilionului,
incizie, clăpăuge, fistule preauriculari, muguri rudimentari, jos înserate, atrezie canalului auditiv)
alte
43. Gâtul (obişnuit, scurt şi gros, imobil, plica îngroşată, fistule, higrom, torticolis, "gât de sfinx")
alte
44. Torace (obişnuit, deformat , hipoplazie, "de scut", alungit, îngustat, scurt, alte)
45. Coloana vertebrală (obişnuită, deformată – cifoză, lordoză, scolioză, hernii, concrescenţa vertebrelor)
alte
46. Bazinul (obişnuit, deformat , aplatizat, îngust, larg) alte
47. Membre (obişnuite, aplazie şi hipoplazie (porţiunea ), deformare (sector )
alte Ataxie
48. Articulaţii (obişnuite, tumifiate, contractură sector , hipermobile, luxaţie, hiperlaxitate articulară)
alte
49. Palma (obişnuită, lată, îngustă, alungită, pliu simian) alte
50. Degetele (obişnuite, brahi- / arahno- / sin- / poli- / clino- / ectrodactilie) alte
51. Sistemul respirator (tusa, spută, dispnee)
alte
52. Sistemul cardiovascular (fără particularităţi, viciu , prolaps valvular)
alte
53. Sistemul digestiv (fără particularităţi, vicii , hernii, ficat, lien, scaun (caracter, frecvenţa)
alte Splenomegalie ,diaree
54. Sistemul urinar (fără particularităţi, vicii: ),
Urina: tulbure, transparentă, culoare (roşie, gălbue), miros altele:
55. Sistemul genital: Anomalii de dezvoltare organelor: externe Normal conformate
interne Normal conformate
Caractere sexuale secundare
dezvoltare precoce
dezvoltare tardivă
lipsa
Formula sexuală: Ax P Ma Me
3
56. Sistemul endocrin Functia glandelor engocrine general satisfacatoare
57. Sistemul nervos central anomalii Absente
convulsii Din anamneze se cunoaste prezenta unei crize
dezvoltare intelectuală Absente
alte

Datele paraclnice
Datele nespecifice
58. Analiză generală a sângelui Hemoleucograma:Er 4,7×1010, ,Hb 130g/l, trombocitele 180g/l, Ht 37%,
leucocitele 1 × 109: nesegmentate 1×109,segmentate 35 ×109,eozinofile 0,1 × 109,
Limfocitele – 18 × 109, monocite 1 ×109, VSH 55mm

59. Analiză biochimică a sângelui Proteina totală – 63g/l,ureea – 4mmol/l,createnina- 50micrommol/l,

ALAT – 60U/L, amilaza- 50U/L
Concluzie :
parametri renali sunt in normă
Enzimele hepatice mărite

60. Analiză urinei generale Densitatea 1000, pH 5,5, culoare galbuie, miros specific

61. Coprologie Prezenta salmonelelor in masele fecale

Diagnostic preventiv

Sindromul CHEDIAC-HIGASHI

Datele specifice
62. Analiză biochimică a sângelui (aminoacizii, -FP, estriol neconjugat, gonadotropină) a-FP: 9 ng/ml

63. Analiză biochimică a urinei (aminoacizii, glucide – disaharide, mucopolisaharide) Normă, AA,Glu-neg.

4
64. Electroliţii transpitatului (Cl–): 1. 2. 3.
65. Metode citogenetice / Cariotip / Cromatină sexuală 46, XY

66. Metode molecular- PCR pentru depistarea mutatiilor la nivel de gene – a inversiilor
genetice:

67. Metode instrumentale: – ultrasonografie Hepatomegalie

Splenomegalie ,limfodenite

– radiografie

– bronhoscopie
– laparoscopie
– endoscopie
– biopsie Din ganglionii limfatici.Prezența corpuscurilor mari
lizosomali.
– electromiografie

Alte

68. Diagnostic defilitiv

Sindromul Chediac-Higashi

5
69. Prognostic
A. Calcularea riscului genetic de recurenţă pentru: – sibşi Este de 25%
dearece avem ambii
părinți putători de
gena mutantă
– urmaşi Copii nu
supravețuesc
B. Prognostic: – vital: Sdr Chediak-Higashi este o patologie cu
imunosupresie primară ,lipsind bolnavul de
imunitate.
– de sănătate şi reproducţie Cea mai mare problemă este asocierea
patologiilor bacteriene si virale ,iar organismul nu
este in stare sa se lupte.
– pentru adoptare socială Copii mor pină la vîrsta de 10 ani.
70. Recomandaţii
– pentru terapie medicamentoasă: In urma infectării se utilizează antibiotice cu spectru
larg. Tratament simptomatic. Transplant de măduvă
osoasă.

– dietoterapie: Nu este specificat o dientă anumită. Alimentarea conform virstei

– modul de viaţa şi orientare profesională: Protectie solară a pielii si ochilor.

6
Executorul Țînțari Filadelfia M1721
Numele, prenumele Număr grupei

Patologia studiată Sindromul Chediak-Higashi.