Fișa genetica

1. Nume Ciolac Prenume Ion Patronimul Andrei

2. Data nașterii 21:06:2006 Vârsta 6
3. Domiciliu Chișinău, str. Aleco Russo 34 Telefon 123456789
4. Relații de rudenic către proband fiu
5. Naționalitatea moldovean
6. Vârsta părinților la momentul nașterii probandului: Mama 26 Tata 27
7. Căsătorie consanguină: (da,nu) Gradul de rudenie _____
8. Diagnosticul la momentul adresării Miodistrofia Dushenne

Anamneză
9. Copilul născut: 1
10.Evoluția sarcinii: stabilă
11.Travaliu: 39 săptămână
12.Aprecierea nou-născutului după s.Apgar
13.Manipulări de reanimare(da/nu)
14.Masa corporală la naștere 2300
15.Talia la naștere 49
16.Dinamic ponderal la 1 an de viață: -corespunde normei
-surplus ponderal
-insuficiență ponderală
17.Tipul de alimentație: natural / mixt / artificial
18.Vârstă primelor manifestări a maladie:
19.Caraterul primelor manifistări a maladie:
20.Maladii intercurente
21.Maladii concomitente:

Examinarea fizică şi somatică

1. Masa corporală (constituţia) 34 kg

2. Lungimea corpului 134 cm

3. Tegumente (fără patologie, palide, cenuşii, cianotice, depigmentare (vitiligo), pigmentare, hemangi
teleangioectazii, fibroame, urticării, atrofie, hipertrofie, elasticitate (cutis hiperelastica, hiperextensib
cicatrice, hipertrihoză, nevusuri).
4. Unghii (fără particularităţii, anomalii): Fără particularități

5. Ţesut pilos normal părul Fară particularități culoarea Neagră

alopeţie nu subţire, fragil, mat, cârlionţat, hipertrihoză, hipotrihoză, hirsutism, fără patologie
6. Ţesut subcutan dezvoltat: – suficient da
 – cu surplus
– insuficient
edeme: Da, pe gambe
7. Tonusul muscular: – suficient da

– hipotonie nu
– hipertonie nu
– atonie nu
8. Faţa: Forma (obişnuită, triunghiulară, proeminentă – partea nu
plată),
hipoplazie – partea nu
expresie: "de păpuşa" nu
"de luna plină" nu
9. Craniul (hidrocefalie, microcefalie, macrocefalie, dolihocefalie, acrocefalie, scafocefalie)

alte: Fără particularități

10. Ochii (fante mongoloide, antimongoloide, hipo- şi hipertelorism, epicant, telecant, heterocromie, micro
anoftalmie, ptoz, exoftalmie, ciclopie, strabizm, nistagm, cataract, decolare de retină, pete Brushfild)
11. Sprâncene (lipsa, sinofriz, obişnuite) obişnuite

12. Gene (stufoase, rare, lipsă, lipsa, obişnuite) obişnuite

13. Nasul (obişnuit, anomalie de formă şi dezvoltare – forma "para", hipoplazia aripilor nazale, forma "ci
rădăcina nasului despicat, fisură medială)
14. Gura (obişnuită, micro- / macrostomie) 15. Buzele (obişnuite, înguste, late, despicate, eversate)

16. Limba (obişnuita, macro- / microglosie, despicată, fisurată, lobulată, glesată (atrofie papilară), frenulă scurtă

17. Palatin (fără patologie, înalt, îngust, arcuit (gotic), aplatizat, despicat)

18. Dinţi (fără patologie, hipoplazie, hipo- / oligodontie, diastem, polidontie, adontie, discoloroză, alte)

19. Mandibula superioară hipoplazie, hiperplazie obişnuite

inferioară prognatie, retrognatie

20. Urechi (obişnuite, anomalii de dezvoltare: aplazie, hipoplazie, hiperplazia pavilionului, deformarea pavilionu
incizie, clăpăuge, fistule preauriculari, muguri rudimentari, jos înserate, atrezie canalului auditiv)
alte
21. Gâtul (obişnuit, scurt şi gros, imobil, plica îngroşată, fistule, higrom, torticolis, "gât de sfinx")

alte
22. Torace (obişnuit, deformat , hipoplazie, "de scut", alungit, îngustat, scurt, alte)
23. Coloana vertebrală (obişnuită, deformată – cifoză, lordoză, scolioză, hernii, concrescenţa vertebrelor)

alte
24. Bazinul (obişnuit, , aplatizat, îngust, larg) alte
deformat
25. Membre (obişnuite, aplazie şi hipoplazie ), deformare (sector )
(porţiunea
alte
26. Articulaţii (obişnuite, tumifiate, contractură , hipermobile, luxaţie, hiperlaxitate articulară
sector
alte
27. Palma (obişnuită, lată, îngustă, alungită, pliu simian) alte

28. Degetele (obişnuite, brahi- / arahno- / sin- / poli- / clino- / alte

ectrodactilie)
29. Sistemul respirator (tusa, spută, dispnee)

alte Normal
30. Sistemul cardiovascular (fără particularităţi, viciu , prolaps valvular)

alte Hipertensiune aterială 150/100 mmHg

31. Sistemul digestiv (fără particularităţi, vicii , hernii, ficat, lien, scaun (caracter, frecvenţa

alte Pancreatită cronică

32. Sistemul urinar (fără particularităţi, vicii:

Urina: tulbure, transparentă, culoare (roşie, gălbue), miros Nu altele: Nicturie 2-3 ori/n
33. Sistemul genital: Anomalii de dezvoltare organelor: externe nu

interne nu
Caractere sexuale secundare da
dezvoltare precoce nu
dezvoltare tardivă nu
lipsa nu
Formula sexuală: Ax P Ma Me
34. Sistemul endocrin Normal

35. Sistemul nervos central anomalii nu

convulsii nu
dezvoltare intelectuală da
alte
 Datele paraclnice
Datele nespecifice
36. Analiză generală a sângelui Hb- 125 g/l; er- 4,8x1012/l; leu- 7,0 x109 /l; neseg- 2 %; seg- 58 %; eoz

%; limf- 30 %; mon- 6 %; VSH 6 mm/h.

37. Analiză biochimică a sângelui Bil. tot.- 11,4 mmol/l; ALAT- 0,15 mmol/l; ASAT- 0,15 mmol/l; ure

4,2 mmol/l; creatinina0,058 mmol/l; acid uric- 262,93 mmol/l; calciu- 2,04 mmol/l.

38. Analiză urinei generale Culoare roșietică , densitate 1016, proteine 2-4 , leucocite rare, glucoza absentă ,

Erirocite++, epitelii rare .

39. Coprologie -

Diagnostic preventiv

Datele specifice
40. Analiză biochimică a sângelui (aminoacizii, -FP, estriol neconjugat, gonadotropină) Nu

41. Analiză biochimică a urinei (aminoacizii, glucide – disaharide, mucopolisaharide) Nu

42. Electroliţii transpitatului (Cl–): 1. 2. 3.

43. Metode citogenetice / Cariotip / Cromatină sexuală -

44. Metode molecular-genetice:

45. Metode instrumentale: – ultrasonografie

– radiografie Normal

– bronhoscopie -
– laparoscopie -
– endoscopie -
– biopsie -
– electromiografie -

Alte

46. Diagnostic definitiv

Miodistrofia Duschenne

47. Prognostic
A. Calcularea riscului genetic de recurenţă pentru: – sibşi
– urmaşi
B. Prognostic: – vital: 3/10
– de sănătate şi reproducţie 1/10
– pentru adoptare socială 5/10
48. Recomandaţii
În prezent nu există un tratament curativ pentru distrofia musculară, ci doar
îngrijiri ale tulburărilor cauzate, pentru a îmbunataţi calitatea vieţii
pacientului şi speranţa de viaţă.
Tratamentele pentru distrofia musculara Duchene includ fizioterapia,
kinetoterapia, medicaţia şi chirurgia.
Chiar acum, există multe studii clinice, cum ar fi administrarea de Albuterol
(medicament agonist beta receptor adrenergic care crește puterea și masa
musculară) si de Utofină (uneori se poate compara cu distrofină)
Transplanturile de celule stem embrionare reprezintă un alt tratament care
este cercetat. Se speră că injectarea de celule stem sănătoase, nespecializate
în victimele cu DMD, va determina celulele stem să se specializeze și să
producă distrofină.