I.

EXAMEN PRIMAR IN CLINICA

1. Acuzele:  slabiciunea  in memebrele inferioare si superioare care se intensifica in timpul mersului si
schimbarea pozitiei corpului, fenomene de vertij fara rotirea obiectelor la schimbarea pozitiei
corpului, oboseala rapida, durere in regiunea toracica si lombara a coloanei vertebrale, dureri musculare
de la nivelul coatelor și ghenunchilor, dificultate la înghitire produselor solide, dificultati de urinare,
polakiuria, mers dificil care se intensifica la inchidere ochilor si in intuneric, memorie scazuta, diminuarea
acuitatii auditive bilateral preponderent pe stinga, cefalee periodica de caracter apasator cu intensitatea
medie, slabiciune generala, dissomnie.
2. Istoricul afectiunii actuale: se considera bolnav de la 3 luni de viata cînd mama de prima data o atras
atentie ca copilul se misca flasc si se respire greu, o adresat la medic si a fost stabilit diagnoza de atrezie
hoanelor nazale din dreapta, a fost operat. În vărsta de 9 luni a fost consultata in Centrul Mamei si
Copilului si a fost stabilita diagnoza de anomalia cromozomiala, sindromul genetic CHARGE (Holl-Hitner)
cu dereglari multiple sistemice. O inceput se vorbeasca la 2 ani, se strecoară de la 3 ani, o inceput sa
merge la 12 ani. În virsta de 12 ani a fost consultat de surdolog, si stabilit diagnoza de surditate
mixtă bilaterala evolutie progresiva.Boala evoluiaza cu perioadele de acutizari, dar fara progresarea
evidenta a simptomaticii clinice.
3. Tratamente efectuate anterior
4. Antecedente
fiziologice
patologice (in ordine cronologica): Infectii respiratori virali  acute fregvente, angine face de 3 - 4 ori pe zi
heredo-colaterale (arborele genealogic) agravat
5. Anamneza epidemiologica contactul cu pacienti febrili neaga in ultimile 6 luni.
6. Obisnuinte nocive: neaga.
7. Conditii de mediu:
locuinta satisfacatoare.
8. Rezultatele investigatiilor efectuate anterior:
9. Alte mentiuni: alegii la medicmente neaga
II. EXAMEN SOMATO-VISCERAL OBIECTIV
1. STAREA GENERALA:  relativ satisfacatoare
Constituitie: hipostenica
inaltimea 160 cm, greutate 40 kg IMC - -
Stare de nutritie: Subponderal
Tegumente si mucoase: roz - pale, curate
Palpatia ganglionilor limfatici: nu se palpeaza
Muschii si sistemul osteo-articular: Mischi corpului sunt hipotrofiati, deformarea degetelor picioarelui
de tip „ciocanasului„, arahnodactilia degetelor membrelor superioare.
2. APARATUL RESPIRATOR:
Frecventa respiratiei 16 r/min
Respiratie: mixta
Auscultativ: Murmur vezicular
3. APARATUL CARDIO-VASCULAR:
TA 125/80  mm Hg; Ps 45 b/min
Zgomotele cardiace: Ritmice clare
Examenul membrelor inferioare: fara particularitati.
Caracteristica pulsatiei areterelor periferice( artera radiala, carotida, temporala, femurala, poplitee, tibiala
posterioara, pedioasa): fara particularitati
Auscultatia vaselor (carotide, vertebrale): fara particularitati
4. APARATUL DIGESTIV
Abdomenul: Moale, indolor la palpare
Ficatul: Sub rebordul costal
Splina: Sub rebordul costal
5. APARATUL URO-GENITAL
SIMPTOME: acuze la dificultati la mictiune
PALPARE: Fara particularitati
Functiile organelor pelviene:
6. DIAGNOSTICUL SI MENTIUNI SPECIALE IN EXAMENUL SOMATO-VISCERAL: nu se stabileste
III. EXAMENUL NEUROLOGIC
1. Scari si gradari de evaluare: GCS O_4_ M_6_ V_5_ =_15_ p.
Starea de constiinta: clara.
2. NERVII CRANIENI:
N. OLFACTIV: hiposmie.
N. OPTIC: Examenul (comentariul medicului curant): Visus- miopie OD_1_OS_1_ corijabil. Câmp vizual
normal. Vedere cromatica: obisnuita.
NN. OCULOMOTORI (III, IV, VI): fante palpebrale: egale, pupile: egale, OD Ø _3_mm OS Ø _3_ mm;
fotoreactie: directa prompta, asociata prompta; pozitia globilor oculari: pe linia mediana, convergenta ușor
scazută
Concluzie: absenta suferintei de nerv III, IV, VI.
N. TRIGEMEN: Sensitiv: normal, palpatia punctelor de emergenta Walleix: incizura supraorbitala,
foramen infraorbitalis, foramen mentalis obisnuita. Motor (mm. masticatori): relief, putere obisnuita.
Reflex cornean si conjunctival: D = S normal.
N. FACIAL: Expresia ridurilor frontale normala. Ptoza palpebrala inferioara absenta. Semnul Bell: abs.
Plica nazo-labiala normala. Coltul gurii nivel egal. Hiperlacrimatie, epifora, xeroftalmie abs. Normogeuzie.
Normoacuzie.
Concluzie: absenta parezei mimice
N. ACUSTICO-VESTIBULAR: acuitate auditiva scazuta din dreapta, lipseste din stinga, deviatia
posturala (Romberg): instabilitatea.
NN. GLOSOFARINGIAN, VAG, HIPOGLOS: palatul dur plasat înnalt,valul palatin (uvula) in stare de
repaus pe linia mediana, la contractie pe linia mediana, deglutitia pentru solide cu dificultati, lichide
normala; limba in stare de repaus pe linia mediana, la protruzie pe linia mediana, aspect normal .
Articulatie: normala. Fonatie: normala. Reflexe: faringian, al valului palatin, vomitiv: normal. Semnele
automatismului oral: palmo-mentonier Marinescu-Radovici, labial, al sugarului, nazo-labial, distans-oral,
plins, ris spasmodic absente. Functia salivara: normala.
Concluzie: sindrom bulbar, pseudobulbar absent.
N. ACCESOR: pozitia capului in stare de repaus pe linia mediana.
M. sternocleidomastoidian: normotonus.
M. trapezoid: normotonus
Rotatia (inclinatia) capului: inainte, inapoi la dreapta, la stânga în volum deplin.
Ridicarea umarului: în volum deplin.
Ridicarea mâinii mai sus de nivelul umarului: în volum deplin.
3. SENSIBILITATEA: pastrata
4. MOTILITATEA
Atitudine de mers: adinamic
Ortostatiune: Cifoscolioza.
Hiperchineze: abs
Crize epileptice: absente
Forta musculara (5 - 0 puncte) miini proximal - D- 4-, S- 4-; distal - D- 3, S - 4-;
picioare proximal D -4, S-4; distal D - 4+,S- 5;
Tonus muscular: extremitatile superioare hipotonus, extremitatile inferioare hipotonus
Reflectivitate (normal - n, redus - r, absent - a, inviorat- in, exagerat- ex) (=, >, <)
humeroscapular D n S n D=S
bicipital D n S n D=S
tricipital D n S n D=S
stilo-radial D n S n D=S
rotulian D n S n D=S
achilian D n S n D=S
plantar D n S n  D=S
Reflexe patologice:  abs.
5. FUNCTII CEREBELOASE
proba indice-nas: dismetrie ușoara
proba nas-ciocanas: dismetrie ușoara;
proba calcii-genunchi: normala.
Romberg: instabil, mers cu baza largă.
6. MANEVRE DE ELONGATIE
negativ
7. SEMNE MENINGIENE
negative
8. SISTEMUL NERVOS VEGETATIV
Crize vegetative suprasegmentare cu atac de panica: neaga
Dermografism: abs.alb semnul Chvostek negativ.
Manifestari vasomotorii; abs.
Tulburari secretorii si trofice: abs.
9. FUNCTII SFINCTERIENE:
Tulburate
10. FUNCTII CORTICALE CEREBRALE:
Nealterate.
Tulburari ale vorbirii: absente
Psihic: orientare in timp si spatiu pastrata; memorie pastrata; emotii echilibrate
Somnul: dissomnie
IV. EXAMENUL LOCAL:
V. DIAGNOSTICUL TOPIC (argumentare):
VI. DIAGNOSTICUL CLINIC PREVENTIV (argumentare): Amiotonia congenitala Oppenheim cu
tetrapareza flasca pe fundal de sindromul genetic CHARGE (Holl-Hitner) cu dereglari multiple sistemice:
a sistemului osos (scolioza toraco-lombara cu sindrom algic persistent, dereglari de ortostatiune), a SNC
cu retard mental si dezvoltare fizica, surditate mixta bilaterala evolutie progresiva. Sincopa 05.2019.
VII. DIAGNOSTICUL DIFERENTIAL cu:
VIII. PLANUL DE INVESTIGATII: 1.De laborator (hemograma, urograma, glicemia, probele reumatice);
2. Imagistice (USG abdominal + rinichi, USG glandei tiroide); 3. Consultatia fizioterapeutului.
IX. PLANUL DE TRATAMENT: AINS, vitamine, vasculare, fizioterapie.

conf.univer/medic curant M.Sangheli

sef sectie MNM L.Chetrari
 
 Amiotonia congenitala Oppenheim cu tetrapareza flasca pe fundal de sindromul genetic CHARGE (Holl-
Hitner) cu dereglari multiple sistemice: a sistemului osos (scolioza toraco-lombara cu sindrom algic
persistent, dereglari de ortostatiune), a SNC cu retard mental si dezvoltare fizica, surditate mixta
bilaterala evolutie progresiva.
Examenul neurologic Starea de constiinta: clara. Olfactiv: hiposmia. OPTIC Visus OD_1_OS_1_
corijabil Câmp vizual normal Vedere cromatica: obisnuita; Oculomotori (III, IV, VI): fante palpebrale:
egale, pupile: egale, OD Ø _3_mm OS Ø _3_ mm; fotoreactie: directa prompta, asociata prompta; pozitia
globilor oculari: pe linia medie;convergenta usor scazuta Trigemen: Sensitiv: normal, palpatia punctelor
de emergenta Walleix: incizura supraorbitala, foramen infraorbitalis, foramen mentalis obisnuita. Facial:
Expresia ridurilor flrontale normala. Ptoza palpebrala inferioara absenta. Semnul Bell: abs. Plica nazo-
labiala normala. Coltul gurii nivel egal. Hiperlacrimatie,epifora, xeroftalmie abs. Normogeuzie.
Normoacuzie. Acustico-vestibular: acuitate auditiva scazuta pe dreapta, lipseste din stinga, nistagmus
absent,deviatia posturala (Romberg): prezenta. Glosofaringian, Vag, Hipoglos: nealterat Articulatie:
normala. Fonatie: normala. Reflexe: faringian, al valului palatin, vomitiv: normal. Semnele automatismului
oral: absente. Sensebilitatea:pastrata . Motilitatea Atitudine de mers: adinamicForta musculara (5 - 0
puncte) miini proximal - D- 4-, S- 4-; distal - D- 3, S - 4-; picioare proximal D -4, S-4; distal D - 4+,S- 5;
Tonus muscular: extremitatile superioare hipotonus, extremitatile inferioare hipotonus Reflexicitatea:
Reflexe patologice: absente. Functii cerebeloase Romberg: usoara instabilitetea Manevre de
elongatie: negative. Semne memimgiene negative.