Pacientă, 2 ani și 11 luni;

Motivele internării:
tranzit intestinal încetinit;
scădere ponderală;
astenie fizică marcată.

AHC: mama – diabet gestațional;

APF:
Sarcină cu evoluție patologică, dispensarizată, controale prenatale regulate;
Primul copil, născut prin secțiune cezariană, la 38 de săptămâni, cu G= 3735 g și T= 56 cm,
APGAR = 10, fără icter, fără suferință la naștere;
Alimentat mixt în primele 2 săptămâni, ulterior doar cu formulă de lapte praf; diversificat la 6
luni;
Profilaxia rahitismului s-a facut până la varsta de 1 an cu vitamina D, 6 picături pe zi. Vaccinat
conform BMS.
Dezvoltare psiho-motorie: corespunzătore pe etape de vârstă;
APP: episoade de IACRS, un episod de enterocolită.
 Istoricul bolii
Debut insidios, cu aproximatix o lună anterior internării prin:
încetinirea tranzitului intestinal (1 scaun la 3-7 zile);
scădere ponderală (4-5 kg într-o luna);
episoade de vărsătură (declarativ, cu conținut bilios);
astenie fizică marcată.
La 2-3 zile de la debut, pacienta s-a prezentat într-un serviciu medical
regional, unde s-a instituit terapia de reechilibrare hidroelectrolitică și
s-a recomandat tratamentul la domiciuliu cu Vermigal, Wormex,
WellBaby și lactuloză.
Cu o săptămână anterior internării, în urma persistenței simptomelor,
pacienta s-a prezentat într-un alt serviciu medical, unde s-a ridicat
suspiciunea de boală Hirschsprung.
La recomandarea medicului de familie, se internează în serviciul nostru.
 Examenul clinic
Stare generală influențată;
Stare de conștiență: somnolentă;
Facies încercănat, palid;
Tegumente palide, uscate, fanere eutrofice, cu prezența de descuamări la nivelul mâinilor;
Țesut conjunctivo-adipos slab reprezentat, cu elasticitate scazută, la nivelul trunchiului și membrelor;
Sistem muscular hipoton, normokinetic;
Sistem osteoarticular integru-mobil, fără deformări osoase;
Sistem respirator: FR=20/min, murmur vezicular fiziologic, sonoritate pulmonară, fără raluri supraadăugate;
Sistem cardiovascular: AV = 126 batai/minut, TA= 93/67 mmHg, șoc apexian în spațiul V intercostal stâng pe
linia medioclaviculară, zgomote cardiace ritmice, bine bătute;
Abdomen destins, ușor sensibil la palpare, fără organomegalii decelabile palpatoric;
Tranzit intestinal încetinit (1 scaun la câteva zile);
Micțiuni spontane fiziologice;
Făre semne de iritație meningeană.
 Diagnostic de etapă

1. Constipație cronică
2. Sindrom de vărsături recidivant
3. Deficit ponderal
4. SDA grad I/II (prin lipsă de aport)
 CONSTIPAȚIA
CONSTIPAȚIA = tulburare a tranzitului intestinal, cu întârzierea acestuia, emisia cu
dificultate a unor scaune mai dure și cu întârzierea materiilor fecale, asociată cu
durere, care durează peste 2 săptămâni.

A. CONSTIPAȚIA ACUTĂ
B. CONSTIPAȚIA CRONICĂ

a.CRONICĂ HABITUALĂ
b. CRONICĂ DE CAUZĂ ORGANICĂ
 CONSTIPAȚIA CRONICĂ
a. Habituală/Funcțională/Idiopatică
AHC;
greșeli de alimentație;
aport redus de apă;
factori psihoafectivi;
presiunea utilizării oliței/toaletei;
schimbarea domiciulului;
începutul grădiniței/școlii;
infecții;
sedentarism;
călătorii;
anorexie, etc.
* Semne de alarmă – absente.
b. ORGANICĂ
Boala Hirschsprung (megacolonul congenital);
Pseudo-obstrucții intestinale cronice;
Metabolică și endocrină (hipotiroidism,
hiperparatiroidism, hiperCa, hipoMg, hipoK, rahitism);
Digestivă (boala celiacă, APLV, fibroza chistică);
Intestinală (tumori, stenoze, malformații, etc.);
Medicamente (preparate pe bază de fier, diuretice,
antispastice, anticonvulsivante, antidepresive, antitusive,
antiacide cu aluminiu, sedative, opiacee);
Intoxicații (vitamina D, saturnism, botulism);
Sistemică (LES, sclerodermie, miopatii, DZ, MEN tip 2);
Neurologică (leziuni medulare, encefalopatii cronice,
tumori cerebrale etc.);
* Semne de alarmă – PREZENTE.
 CONSTIPAȚIA – SEMNE DE ALARMĂ
1. Eliminarea meconiului la peste 48 de ore la un nou-născut la termen.
2. Debutul constipației în prima lună de viață.
3. AHC de megacolon congenital.
4. MF cu aspect de panglică.
5. Sânge în MF, în absența unei fisuri anale.
6. Deficit de creștere, scădere ponderală.
7. Vărsături (bilioase).
8. Distensie abdominală severă.
9. Poziția anormală a anusului.
10. Reflex anal/cremasterian absent.
11. Deficit motor, tonus scăzut, reflexe absente la nivelul MI.
12. Gropițe la nivel sacral.
13. Pilozitate la nivelul coloanei vertebrale.
14. Cicatrici anale.
15. Flux urinar slab, enuriezis diurn.
 Investigații de laborator
Hemoleucograma - discretă eritrocitoză, cu ameliorare în evoluție;
Hiperimunoglobulinemie tip A, G, M, E, cu ameliorare în evoluție;
Markeri inflamatori – fără modificări;
Funcția renală, funcția hepatică – valori normale;
Profil lipidic cu colesterol total ușor peste limita normală. Profil glucidic, profil proteic, probele de
coagulare – fără modificări;
Na, K, Ca, Mg – valori normale;
Profil hormonal tiroidian - Ac antitiroperoxidaza discret crescuți (73.4 UI/ml, cu valori normale <60
UI/ml), cu TSH, FT4 normale;
Ac Antitransglutaminaza tip IgA – negativi;
Examenul de urina relevă ușoară glucozurie;
Examenul scaunului obiectivează un test pentru hemoragii oculte pozitiv (++).
 Examinări paraclinice
Explorări imgasitice:
Ecografie abdominală: ampula rectală destinsă (60 mm),
amprentează planșeul vezicii urinare.
Radiografie abdominală
Irigografie: Ampula rectală/rect un diametru transversal de
cca 60 mm, sigma de cca 52 mm, cadrul colic de cca 58 mm.
Haustrație a colonului prezentă. Fără defecte de umplere la
nivelul intestinului. Concluzie: Distensia si alungirea
întregului intesin gros. Aspect de megacolon (posibil
funcțional).
Consult chirurgical: Tușeul rectal relevă o ampulă rectală
cu materii fecale de consistență păstoasă, tonus sfincterian
normal. Fără indicații chirurgicale.
Testul sudorației: NaCl = 34 mmol/l, cantitate de sudoare
6,7 g/m2/min (Valoare normală, dar cantitate crescută de
sudoare).
Evaluare psihologică: dezvoltare cognitivă apropiată
vârstei, adaptare bună în mediul social și familial.
Examinare neurologică.
 Tratamentul in spital

1. Lactecon 667g/l – 3 x 10 ml/zi, p.o.

2. Dulcopic 7,5 mg/ml – 3 pic/zi, seara, p.o
3. Supozitoare cu glicerină – 3 x 1/zi, intrarectal;
4. Clisme cu SF (150 ml NaCl 0.09%) – 1/zi, seara, după supozitorul cu
glicerină;
5. Jarro-Dophilus Infant (probiotic) – 10 pic/zi, seara;
Pe parcursul internării, s-au adăugat simptome noi: deglutiție dificiliă, în special
pentru lichide (!), hipersalivație, proturzie linguală, tuse intermitentă.

DISFAGIA = dificultate în înghițirea alimentelor în afecțiuni ale gurii, faringelui și

esofagului.
- de transfer (orofaringiană);
- de transport (esofagiană);
 DISFAGIA OROFARINGIANĂ
CAUZE:
TABLOUL CLINIC: - afecțiuni neuro-musculare (paralizia
cerebrala, accidentele vasculare cerebrale,
- hipersalivație; tumorile, malformația Chiari, poliomielita,
scleroza multipla, miozita, dermatomiozita,
- bol alimentar blocat la nivelul orofaringelui; miastenia gravis, distrofia musculară,
distonia etc.)
- regurgitare pe nas; - afecțiuni autoimune sau metabolice
(hipertiroidismul, LES, sarcoidoza,
- tuse; amiloidoza)
- disfonie; - infecții (meningita, botulismul, difteria, boala
Lyme, neurosifilisul, dar și CMV, herpes,
- dispnee; coxsackie, polio)
modificării stetacustice pulmonare;
- leziuni structurale (afecțiuni inflamatorii
-
locale – abces, farinigită, afecțiuni dentare,
semne de detresă respiratorie; tumori locale, sindrom Plummer-Vinson,
-
diverticul Zenker, compresiuni extrinseci –
ostefofite, noduli limfatici, etc.);
- modificarea obiceiurilor alimentare; - alte cauze (post-iradiere, post-operator,
- pierdere ponderală; efecte adverse ale unor medicamente,
injurie caustică etc.)
- semne de deshidratare.
 DISFAGIA ESOFAGIANĂ
TABLOUL CLINIC:
-
hipersalivație;
- tuse;
- disfonie;
- dispnee;
- modificării stetacustice pulmonare;
- semne de detresă respiratorie;
-
modificarea obiceiurilor alimentare;
-
pierdere ponderală;
-
semne de deshidratare;
- simptome de reflux gastroesofagian (pirozis, regurgitații acide, dureri
retrosternale).
 DISFAGIA ESOFAGIANĂ - CAUZE
A. ORGANICE: B. FUNCȚIONALE:
a. Intrinseci: - spasmul difuz esofagian;
- esofagita – BRGE; - achalazia cardiei;
- eozinofilică;
- infecțioasă;
- sclerodermia;
- corozivă; - boli neuromusculare ( paralizia
- corpi străini; cerebrala, accidentele vasculare
cerebrale, tumorile, malformații,
- tumori maligne sau benigne; etc.)
- stricturi benigne (postcaustice, postreflux,
postmedicamenoase);
- diverticuli esofagieni, inel Schatzki;
b. Extrinseci:
- compresiuni vasculare (disfagia aortică,
disfagia lusoria);
- tumori mediastinale/ pulmonare;
- osteocondrita cervicală;
- anomalii vertebrale.
 DISFAGIA
1. INVESTIGAȚII BIOLOGICE: 3. ALTE EXAMINĂRI:
Hemoleucogramă; pH-metria esofagiană (modificările ph-ului în decurs de 24
h)
Na, K, Cl, Ca; Manometria esofagiană (variațiile presionale)
Markeri inflamatori;
Examen ORL – prezența unui sindrom esofagian fără
Funcția tiroidiană; etiologie precizată. Nu se exclude o problema
Creatinkinaza - normală; neurologică.
Examen neurologic - Mers cu baza largă de susținere,
Romberg pozitiv, tulburări de deglutiție pentru lichide,
2. INVESTIGAȚII IMAGISTICE: nistagmus orizontal, posibilă dipareza faciala, tulburari
Examenul radiologic (cu și fără substanță de de vorbire, forță musculara scazută. Simptomele au
contrast) – fără modificări patologice; debutat progresiv, din luna ianuarie și au fost asociate
vărsături, scădere ponderală, constipație și cefalee
Scintigrafia esofagiană; occipitală. Diagnostic: Sindrom de fosă posterioară
Esofagoscopia (cu rol diagnostic, dar și terapeutic); (Sindrom cerebelos, pareză de nervi X si VII). Suspect
Ecoendoscopia esofagiană; proces înlocuitor de spațiu. Se indică RMN cerebral.
RMNș
Ecocardiografie – fără modificări.
Se ia legătura cu Clinica de Neurochirurgie pentru intervenția
chirurgicală imediată.
Se tentează inițierea imediată a tratamentului de rehidratare
parenterală și cel cu Manitol și Dexametazonă.
Părintele refuză administrarea tratamentului și solicită externarea.
TUMORILE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL LA
COPIL
Reprezintă 15-20% dintre malignitățile întâlnite la copil și adolescent;
Etiologia – frecvent necunoscută (expunerea la terapia de iradiere);
Majoritatea sunt diseminate în momentul diagnosticului;
Clinic (varietate) – cefalee, astenie, tulburări de echilibru, anomalii de vedere, dificultăți de vorbire, greață, vărsături, etc.
50 % dintre acestea sunt tumori subtentoriale (trunchi cerebral, cerebel)
MEDULOBLASTOM
ASTROCITOM
GLIOM
EPENDINOM
Au caracteristici care diferă de cele ale adultului:
grad de invazivitate înalt, chiar când gradul histologic de malignitate este scăzut;
structură heterogenă cu zone tumorale mixte cu grad de malignitate diferit;
diseminează frecvent pe calea LCR;
se pot transforma, trecând de la un grad scăzut de malignitate la un grad înalt;
Prognostic – în general, nefavorbail;
Tratament multimodal;
Sechele neurologice și endocrine – dificultăți motorii, senzoriale, convulsii, microangiopatia vaselor mici, retard statural, afectarea
funcției tiroidiene, etc.
Vă mulțumesc pentru atenție!