Neonatologia este

specialitatea medicală care

se ocupă cu studiul nou-
născutului sănătos, cu
depistarea, diagnosticarea
și tratarea bolilor specifice
acestei grupe de vârstă,
precum și cu îngrijirea și
protejarea pentru
menținerea în viață a nou-
născutului prematur.
 Fătul înainte de naștere
Concepția umană reprezintă momentul începerii unei noi vieți, rezultată prin
contopirea nucleului ovulului cu al spermatozoidului și care defineste deja din
punct de vedere genetic noua ființă umană.
Spermatozoidul și ovulul aduc fiecare câte 23 de cromozomi. Combinația rezultată
din 46 de cromozomi formează o structura cromozomică nouă, unică, numita zigot
- Inima în dezvoltare a copilului începe să bată la aprox 21 de zile de la fertilizare.
- Sistemul nervos începe să se dezvolte în timpul celei de a treia săptămâni de sarcină
- Undele cerebrale ale copilului în dezvoltare sunt măsurabile pentru prima dată în cea
de-a șasea săptămâna de sarcină.
- Formarea sistemului imun începe la 7 săptămâni, cand limfocitele B, apar în ficat
= Sexul genetic al fiecărui individ este definit din momentul concepției, dar organele
sexuale interne încep sa se formeze la 6 – 7 săptămâni

Perioada embrionară – care se întinde de la concepție pina la 8 săptămâni inclusiv –

este importantă pentru dezvoltarea umană, pentru că dezvoltarea celor mai importante
organe se produce în această perioadă
Trimestrul al doilea de sarcină: 3 – 6 luni

― În acestă perioadă se remarcă o achiziție rapidă de funcții noi. Începand cu

vârsta de 14 săptămâni, fătul are deja mișcări de deglutiție. Fătul poate răspunde la
stările emoționale ale mamei, prin intensificarea activității motorii sau a frecvenței
cardiace

Trimestrul al treilea de sarcină: 6-9 luni

― Această perioadă se caracterizează printr-o creștere în dimensiune a fătului care

implică predominant țesutul celular subcutanat și masa musculară
Diagnosticul prenatal

Identificarea unui cuplu „la risc“ de a avea un copil afectat de o boală genetică sau de o
anomalie cromozomială necesită luarea în discuţie a următoarelor situaţii :

― Situaţii cu risc scăzut (mai mic sau egal cu 1/100)

― Femeie cu vârsta de 38 de ani sau mai mică, cupluri care au avut anterior un copil cu
trisomie primară (trisomie 13, trisomie 18, trisomie 21 etc), cupluri cu grad primar de
rudenie ce au avut un defect al tubului neural.

― Situaţii cu risc moderat (1/20-1/100)

― Mame cu vârsta de 39 de ani sau mai mare, toţi care sunt „purtători“ a unei
translocaţii ,copil anterior cu un defect de închidere a SNC, cazuri în care fiecare părinte
este purtător al unei boli autozomal recesive.

― Situaţii cu risc crescut (1/20 sau peste)

― Ambii părinţi sunt „purtători“ a unor boli autozomal recesive, unul din părinţi are o
boală autozomal dominant, mamele sunt „purtătoare“ a unei boli recesive X-linkate, părinţii
au avut doi copii cu un defect de închidere a SNC, mama este „purtătoare“ a unei
Tehnici utilizate pentru diagnosticul prenatal
Există multe tehnici și proceduri disponibile pentru diagnosticul prenatal al bolii genetice şi
anomaliilor/deficitelor la naştere.

― Examenul radiologic. Această investigaţie poate fi valoroasă în cazuri selectate, implicând

anomaliile tubului neural, nanismul şi anomaliile de densitate osoasă cum ar fi osteogeneza
imperfecta

― Ecografia oferă o vizualizare a uterului, placentei şi fătului . Prin această metodă se poate
determina mărimea craniului fetal, în scopul diagnosticării anencefaliei şi evaluării gradului de
osificare a craniului fetal în unele boli gentice ca osteogenesis imperfecta, nanism. Ecografia a fost,
de asemenea, utilizată în diagnosticul prenatal al hidrocefaliei . Ecografia poate facilita diagnosticul
altor anomalii congenitale în primele 20 de săptămâni de gestaţie. Aceste anomalii includ rinichii
polichistici, agenezia renală, anomaliile mebrelor, malformaţii congenitale de cord, pulmonare și ale
tubului digestive.

― Amniocenteza este o procedură care se efectuează la aproximativ 16 săptămâni după ultimul

ciclu menstrual. Metoda constă în inserţia unui ac steril prin peretele abdominal al mamei în
cavitatea uterină. Se extrag aproximativ 20 ml de lichid amniotic. Lichidul amniotic conţine celule
ale fătului, care sunt viabile în proporţie de aproximativ 50% și care vor creşte când se realizează o
cultură. Este posibilă examinarea cromozomilor (normali sau anormali în număr sau structură),
analiza enzimelor, analiza celulelor .
 Asfixia perinatală

Este un sindrom clinic

determinat de insulte care au ca
rezultat: diminuarea oxigenării
fetale/neonatale (hipoxemie),
afectarea schimburilor gazoase
(hipoxemie, hipercarbie) și
perfuzie inadecvată la nivelul
ţesuturilor (ischemie).
Etiologie
― Boli materne
― diabet matern gestațional sau anterior sarcinii,
― hipertensiune arterială maternăşi toxemie gravidică,
― boli cardiace ale mamei,
― boli pulmonare ale mamei,
― infecții materne,
― anemia,
― epilepsia,
― droguri administrate mamei (morfină, barbiturice, tranchilizante, rezerpină,sulfat de magneziu, alcool).
― Factori utero-placentari:
― placenta praevia,
― compresiuni pe cordonul ombilical,
― malformaţii uterine,
― infarcte, fibrozări placentare,
― abruptio placentae,
― procidenţă de cordon.
― Factori fetali:
― anomalii congenitale şi genetice,
― prematuritate,
― întârziere în creşterea intrauterină,
― postmaturitate,
― sarcina multiplă,
― anemie hemolitică prin izoimunizare,
― infecţii fetale,
― hidramnios.
―
Factori legaţi de naştere:

― prezentaţii anormale: transversă, facială, pelvină,

― naştere laborioasă,
― travaliu precipitat prin administrare de ocitocice sau
prostaglandine,
― aplicări de forceps,
― operaţie cezariană,
― sedare maternă în timpul travaliului,
― procidenţă de cordon, de membru superior sau inferior,
― lichid amniotic meconial.
Forme clinice

apneea primară
apnee
secundară.
 Scorul Apgar este o metodă obiectivă de cuantificare a stării nou-născutului, fiind utilizat și pentru
evaluarea resuscitării la naştere. Scorul se stabileşte la 1 şi 5 minute de viaţă, iar în caz de resuscitare
până la 20-30 minute (din 5 în 5 minute).
Scorul APGAR
Factori
2 1 0
Ritm Cardiac
Normal (peste 100 batai pe minut) Mai putin de 100 batai Absent (fără puls)
pe minut
1]

Respiratie (ritm și effort)

Ritm normal de respirație și efort, Respiratie înceată sau Absent (fără respiratie)
plîns zdravan neregulată, plîns slab
Grimasa (răspunsuri reflexe)
Se retrage, stranută, tușeste la Mișcări faciale Absent (fără răspuns la
stimulare (grimase) doar la stimulare)
stimulare
Activitate (tonicitate
musculară) Activ, mișcări spontane Brațe și picioare flexate Fără mișcare (tonus
cu slabă miscare flasc)

Aspect (culoarea pielii)

Culoare normala pe tot corpul (mîinile Culoare normală pe tot Culoare albastru-gri pe
și picioarele sunt rozalii) corpul (mâinile și tot corpul
picioarele sunt vinete-
 Incidenţa asfixiei perinatale este de aproximativ 1-1,5% din nou-
născuţi vii în ţările cu sistem avansat de îngrijiri perinatale, inicenţa fiind invers
proporţională cu vârsta gestaţională. Asfixia perinatală reprezintă 20% din decesele
perinatale.

Din punct de vedere fiziopatologic asfixia presupune hipoxie cu

hipoxemie, hipercarbie însoţită sau nu de acidoză metabolică..Gradul de afectare
cerebrală depinde de severitatea și durata asfixiei, nefiind întotdeauna o corelare
strictă.
Academia Americană de Pediatrie şi ColegiulAmerican de Obstetrică și Ginecologie definesc
indirect asfixia cu ajutorul a 4 parametri:

― pH-ul din sângele din cordon < 7;

― Apgar sub 3 la 1 minut, care se menţine sub3 la 5 şi 10 minute;
― Semne de encefalopatie hipoxic-ischemică (tulburări de tonus şi reflexe);
― Modificări la nivelul altor organe (cord, rinichi, ficat, intestin).

Asfixia se produce între 50-91% antepartum și intrapartum, în general prin traumatism hipoxic, şi
doar 9% postpartum prin tulburări ventilatorii apărute la nou-născuţii cu patologie pulmonară.

Asfixia perinatală reprezintă un proces complex de afectare a sistemului nervos central prin
interacţiunea dintre o serie de factori:

― circulatori – pierderea autoreglării fluxului sanguin cerebral;

― biochimici – creşterea aminoacizilor excitatori, depolarizări membranare, scăderea
metabolismului energetic neuronal, influxul intracelular de calciu, oxidarea proteinelor, peroxidarea
acizilor graşi nesaturaţi;
― metabolici – intensificarea metabolismului anaerob, ceea ce determină apariţia leziunilor de
reperfuzie, intensificarea alterării celulare produse de ischemie, care constituie determinantul
secundar al extinderii injuriei cerebrale.
Diagnosticul asfixiei

Diagnostic antenatal

― Monitorizarea electronică a cordului fetal prin cardiotocografie: măsoară

indirect activitatea sistemului nervos central, oxigenarea fetală și statusul acido-
basic
― Studiile Doppler permit studiul fluxului sanguin prin artera ombilicală și a
fluxului cerebral fetal
― Modificări paraclinice postpartum:
― Modificarea echilibrului acido-bazic în sângele din cordon:

- pH-ul scăzut sub 7 – acidoză metabolică cu exces de baze sub (–11),

bicarbonaţii scăzuţi sub 18 mmol/l
- PaO2 scăzută (hipoxie de diferite grade),
- PaCO2 poate fi crescută (hipercarbie).
- Determinările ulterioare ale echilibrului acido-bazic din sânge arterial sau sânge
capilar ,,arterializat” pot stabili gravitatea asfixiei.

― Monitorizarea transcutană a gazelor sanguine

― Monitorizarea saturaţiei hemoglobinei, care trebuie să fie menţinută între 92-
98% (valori acceptate la prematur 89%).
―
Monitorizarea tensiunii arteriale. Valori normale la nou-născutul la termen între 60-
90 mmHg, iar la nou-născutul prematur între 40-80 mmHg, cu tensiunea medie
(MAP) peste 30 mmHg indiferent de vârsta de gestaţie sau postnatală. Postasfixic
frecvent se poate întâlni hipotensiune (sub 30 mmHg media – cea mai fidelă
determinare pentru definirea hipotensiunii).
― Determinarea glicemiei: în general întâlnim hipoglicemie (sub 40 mg%
indiferent de vârsta de gestaţie şi vârsta postnatală), care poate accentua leziunile
cerebrale.
― Determinarea calcemiei: în general întâlnim hipocalcemie (nivelul calciului
seric sub 7 mg% şi nivelul calciului ionic sub 3 mg%).
― Ionograma sanguină poate arăta hiperpotasemie, hiponatriemie, hipercloremie.
― Dozarile ureei, creatininei şi azotului neproteic pot fi crescute (azot neproteic
bun peste 15 mg% şi creatinina peste 1,50 mg%) arătând suferinţa renală în cadrul
asfixiei.
― Determinări hematologice: hemoglobină și hematocrit, care pot fi modificate în
cadrul suferinţei hematologice postasfixice.
― Determinarea transaminazelor poate arăta suferinţa hepatică postasfixică.
― Alte investigaţii:

― Radiografia cardio-pulmonară poate specifica modificări caracteristice bolii

membranelor hialine, aspiraţiei de meconiu, cu mărirea de volum a cordului în
cadrul suferinţei posthipoxice cardiace.
― ECG poate prezenta modificări de repolarizare din cauza fenomenelor ischemice
cardiace.
― EEG este utilă doar în condiţiile existentei unui specialist în explorări
funcţionale la nou-născut, deoarece la această categorie de copii şi mai ales la
prematur, modificările normale fiziologice pentru această perioadă pot fi
interpretate ca modificări patologice.
― Echografie transfontanelară, CT și RMN sunt necesare pentru depistarea
complicaţiilor neurologice postasfixice (edem, leucomalacie, infarcte cerebrale,
hemoragii, etc).
Diagnostic pozitiv:

― Anamneză maternă: - factori de risc prenatali;

― Diagnostic antepartum prin metodele menţionate.
― Tabloul clinic cu formele clinice de apnee primară şi secundară,
modificările neurologice, modificările cardiace, renale, scor Apgar sub 3
la 5 şi 10 minute.
― Modificări paraclinice, cea mai importantă modificare care pune
diagnosticul de asfixie este pH-ul din cordon sub 7.
Diagnostic diferential

― Efecte ale drogurilor și anestezice administrate mamei,

― Sângerări acute la nou-născut,
― Hemoragii intracraniene,
― Malformaţii ale sistemului nervos central,
― Boli neuromusculare,
― Boli cardiopulmonare,
― Factori mecanici: obstrucţii ale căilor aeriene superioare, pneumotorax, hidrops
fetal, efuziuni pleurale, ascită, hernie diafragmatică, etc,
― Infecţii neonatale