Introducere nou nascut

Nou născut la termen

 Durata normală a gestaţiei la om este de 38-42 săptămâni.

 Greutatea normală la naştere este de 2800-4000 de grame
 Talia 48-54 cm.
 Suprafaţa corporală de 0.22 m2.
 Raportul lungime craniu-talie este de 1 la 4 la adult 1 la 8.
 Tegumentele eritrodermia neonatală congestie datorată vasodilataţiei superficiale , a
hematocritului crescut si hipervolemiei.

 Vernix caseosa substanţă alb gălbuie care acoperă tegumentele secretată de glandele sebacee
ale nou născutului sub influenţa hormonilor materni.

 Milium sebaceu punctiform la nivelul tegumentelor aripioarelor nazale, lanugo pilozitate fină,
pata mongoliană 80% la populaţia hiperpigmentate.

 Craniotabesul oasele calotei sunt moi şi elastice, fontanela anterioară şi cea posterioară 33% iar
cea laterală la10%.

Simprom 0 1 2
Respiratie Fara respiratii spontane Respira slab Respira viguros
Ritm cardiac Fara ritm cardiac Ritm sub 100 bpm Ristm peste 100 bpm
Culoare Cianoza generalizata Acrocianoza Roze
Iritabilitate reflexa Fara Raspuns slab Raspuns viguros
Tonus Flasc Scazut Bun

 Nou născut viguros între 7 şi 10.

 Nou născut moderat depresat între 4 şi 6

 Nou născut sever depresat între 0 şi 4.

 Nou născut cu greutate mică.

Page 1 of 73
Primele ingrijiri

 Dezobstructia cailor aeriene

 Termoreglarea- limitarea pierderilor de caldura

 Scorul APGAR

 Evaluarea varstei gestationale

 Identificarea

 Initierea legaturii mama-nou nascut

Modificarile respiratorii

 Initierea respiratiilor moment important:

 Poate sa se realizeze chimic- surfactant administrat la prematuri

 Termic- pierderea rapida de caldura la marea majoritate a nou nascutilor

 Mecanic- marea majoritate a nou nascutilor prin compresia toracelui in timpul manevrelor din
timpul nasterii.

Initierea respiratiilor

 Evaluarea ritmului respirator

 Aspirarea corecta a secretiilor

 Pozitionarea corecta a nou nascutului

 Aspirarea secretiilor initial bucale si apoi nazale fara a efectua manevre brutale sau bruste

 Ritmul respirator normal intre 30-60 respiratii / minut

Adaptarea fat-nou nascut termoreglarea

Pierderea de caldura are loc prin urmatoarele metode:

 Evaporarea
 Conductia
 Convectia
 Radiatia

Page 2 of 73
Efectele pierderii de caldura

 Cresterea necesarului de oxigen

 Scaderea productiei de surfactant

 Detresa respiratorie

 Hipoglicemia

 Acidoza metabolica

 Icter

Evaluarea nou nascutului

 In sala de nastere scorul APGAR este usor de calculat are valoare de predictie se evalueaza la
1,5,10 minute

 Examinarea extremitatii cefalice: fontanelele anterioara si posterioara

 Examinarea gatului

 Examinarea toracelui

 Examinarea extremitatilor si a motilitatii

Ce monitorizam?

 Monitorizam ritmul respirator

 Monitorizam alura ventriculara

 Monitorizam pulsul la femurale

 Monitorizam temperatura

 Masuram perimetrul cranian, toracic si abdominal

 Masuram diureza

 Monitorizam eliminarea de meconiu

Page 3 of 73
Trecerea fat spre nou nascut

 Perioada de reacitvitate:

o Activ 20-30 minute

o Somn 2-4 ore

o Alert 4-6 ore

 Status comportamental
o Somn linistit
o Somn activ
o Alert gata de a stabili legaturi
o Alert linistit
o Plans

Intreaba mereu

 Antecedente heredo colaterale: varsta mamei, daca a luat sau nu acid folic, daca a primit sau nu
iod ( cauza recenta de defecte de tub neural), daca este consumatoare de droguri, daca are sau
nu HIV, sifilis.

 Au existat infectii in timpul sarcinii?

 A existat oligo sau polihidramnios?

 Cum a decurs nasterea? A fost nevoie de resuscitare? A fost nevoie de medicatie? A existat o
singura artera ombilicala?

Page 4 of 73
La 24 de ore intreaba

 Cum este alimentatia?

 Sunt probleme cu respiratia?

 Cat de activ este nou nascutul?

 Verifica din nou:

o Greutatea

o Temperatura

 A prezentat meconiu in primele 24-48 de ore postnatal?

Semne de evolutie negativa

 Nu se alimenteaza bine

 Mai putin activ

 Polipneic

 Tiraj intercostal si subcostal

 Tahipneic

 Convulsii

 Hipoton sau hiperton

 Are febra sau e hipoterm

 Secretie ombilicala sau edem eriombilical marcat

 Peste 10 pustule tegumentare

 Sangerare ombilicala

Page 5 of 73
 Prematurul
 Durata gestaţiei sub 37 de săptămâni cu concordanţă între durata vieţii fetale şi greutatea şi
talia mică.

 Există cauze materne talia mică a mamei, vârsta mamei, rangul copilului, sarcini prea apropiate,
dezechilibre hormonale.

 Cauze obstetricale placenta praevia, hidramnios, ruptura prematură de membrane.

 Boli cronice ale mamei tuberculoza, boli renale, cardiace, alcoolism, tabagism, traumatisme
mecanice sau psihice.

 Cauze fetale sarcini gemelare şi sexul feminin

 13% dintre nou nascuti se considera a fi prematuri ( AAP 2007)

 84% dintre acestia sunt nascuti intre 32-36 de saptamani

 10% dintre prematuri sunt nascuti intre 28-31 saptamani

 6% sunt nascuti sub 28 de saptamani de gestatie

 O grupa speciala este cea intre 36-38 de saptamani ( limite 34-37 saptamani) denumiti
prematuri intarziati cu risc mare de mortalitate si morbiditate.

 1 din 8 nou nascuti din Marea Britanie este prematur

 11-13% dintre nou nascutii din SUA sunt prematuri

Cauzele prematuritatii

 Preeclampsia
 Boli cronice renale si cardiace
 Infectii cum ar fi cea cu Streptococ beta hemolitic, ITU, infectii vaginale
 Mama consumatoare de droguri
 Anomalii uterine
 Incompetenta cervix-ului
Factorii legati de sarcina si nastere

 Functie anormala a placentei

 Placenta preavia
 Abruptio placentae
 Ruptura prematura de membrane
 Poli sau oligohidramnios

Page 6 of 73
Factorii legati de fat

 Miscarile fetale indica o tulburare a mediului intrauterin

 Sarcinile multiple gemelare, tripletii, sau sarcinile care au si mai multi feti

Elemente clinice

 Prematurul are de cele mai multe ori greutatea sub 2500 grame.

 Din acest punct de vedere avem:

o prematuri gr.I G 2500-2000 gr

o prematuri gr. II G= 1599-1500 gr

o prematuri gr. III G= 1499-1000 gr

o LBW= 500-999 gr

o ELBW< 500 gr.

 Tegumente roze sau eritrodermice cu desen venos evident

 Tesut celular subcutanat slab reprezentat

 Cantitate crescuta de lanugo

 Plans stins

 Frecvent sunt hipotoni

 Organele genitale sunt adesea mici si mai putin dezvoltate.

 Au nevoie de ingrijire speciala

 Monitorizare puls, temperatura, ritm respirator, saturatii in oxigen

 Alimentatia este naturala sau cu formule imbogatite cu fortifianti

 Au nevoie de medicatie complexa

 Deseori necesita intubatie

Page 7 of 73
Prematurul intarziat

 Este o populatie de nou nascut in crestere,.

 In SUA in 2005 se considera ca 70% dintre nou nascuti sunt prematuri intarziati
 8.5% din totul nasterilor de pe teritoriul SUA
 Este considerat cel mai mare „farsor” in ceea ce priveste patologia neonatala
 Morbiditatea si mortalitatea este inalta la acest grup

Ce spune literatura

 Nasterile prematura au crescut ca si incidenta in SUA de la 9.1% in 1981 la 12.3% in 2003

 Cei mai multi dintre acestia supravietuiesc insa sunt actulamente considerati prematuri intarziati
 Acest grup particular de prematuri nu este recunsocut la timp
 Are nevoie de ingrijiri particulare si specific adresate nevoilor acestora.

De ce s-a ajuns aici?

 Tehnologia a avansat extrem de mult

 Fertilizarea in vitro
 Monitorizarea fetala inceputa in anul 1985
 Schimbarea profilului mamei: mame tinere, mame diabetice, mame cu afectiuni cronice, mame
obeze
 Tehnologic posibilitatea de abordare a acestuia la fel ca si pe un nou nascut la termen.

Ce se intampla cu acesta post natal?

 De cele mai multe ori are nevoie de manevre de resuscitare

 Etapa de tranzitie prelungita
 Separare de parinti
 Internare in sectii de TI
 Manevre invasive
 Suport respirator
 Fototerapie

Imaturitatea de dezvoltare si fiziologica

 Unitatile terminale alveolare saculare devin lineare cu celule cuboidale tip 2 si plate tipul
1celulele epiteliale devin celule mature alveolare acoperite de celule fine de tipul 1
 Capilarele pulmonare isi desavarsesc dezvoltarea
 Se atinge valoarea de surfactant

Page 8 of 73
  Incidenta apneei 4-7%
 Mecanismul acesteia este predominant central la varsta de 34 de saptamani creierul este
dezvoltat in proportie de 2/3
 Risc de moarte subita

Macrosomul

 Nou nascut cu greutatea peste percentila 90 dar cu varsta gestationala normala se numeste
macrosom

 Marea majoritate a acestor macrosomi au o greutate de peste 4000gr.

 Cei mai multi dintre macrosomi sunt nascuti intre saptamana 37 si 41 de sarcina.

Cauzele macrosomiei

 Genetica joaca un rol important

 Cresterea in greutatea necprespunzatoare ( mult prea mare) in sarcina
 Numarul de sarcini anterioare
 Diabetul mamei de departe cea mai frecventa cauza de macrosomie
 Orice exces de glucoza si implicit de insulina va duce la depunere in tesut adipos si prin urmare
la macrosomie

Probleme

 Prelungirea nasterii
 Nastere extrem de dificila
 Numar mare de feti nascuti prin cezariana
 Hipoglicemia postnatala
 Existenta de malformatii la multi dintre acesti nou nascuti
 Tulburari respiratorii
 Fracturi obstetricale datorita greutatii crescute

Dismaturul

 Dismaturrul este un nou nascut mic fata de varsta sa gestationala care este de 38-40 saptamani
 Greutatea acestor nou nascuti este sub a 10 a percentila de greutate
 Sunt mai mici decat ceilalti 90 de nou nascuti cu aceiasi varsta gestationala

Page 9 of 73
  Sunt fizic si psihic normali dar au o greutate si o masa corporala mai mica
 Sunt dismaturi armoniosi sau nu
 Pot sa fie dismaturi prematuri, la termen sau postmaturi ( dupa 41 de saptamani de sarcina)

Cauzele dismaturitatii

 Sunt legate de genetica materna

 Afectiuni materne
 Afectiuni severe ale placentei
 Prezenta unor malformatii congenitale severe

Cauze materne

 HTA
 Diabet
 Afectiune cronica renala
 Afectiune cardiaca
 Anemie/ malnutritie
 Infectie
 Consum de droguri
 Mama fumatoare

Cauze placentare si uterine

 Scaderea fluxului sangvin in uter si placenta

 Abruptio placentae
 Placenta preavia
 Infectia tesutului din jurul fatului

Factori legati de fat

 Gestatii multiple
 Infectii
 Defecte la nastere
 Defecte cromozomiale

Page 10 of 73
De ce sa ne ingrijoram?

 Scaderea aportului de oxigen

 Scor APGAR mic
 Risc de aspiratie de meconiu
 Hipoglicemie
 Termoreglarea extrem de dificila
 Policitemia este frecventa

Clinic

 Sunt alerti cu o privire vie

 Slabi, tegumente palide cu turgor flasc
 Tegumentele sunt uscate
 Bontul ombilical pare stafidit
 Evaluarea lor se realizeaza prin ecografie si Doppler in timpul sarcinii dar si dupa nastere

Tratament

 Monitorizarea temperaturii
 Alimentatia la nevoie prin gavaj
 Monitorizarea valorilor glicemiei
 Suplimentare cu oxigen
 La nevoie indicatie de intubatie

Criterii de externare

 Evolutia antenatala, intrapartum, postpartum a mamei si nou nascutului este normala.

 Nasterea a fost pe cale vaginala
 Nou nascutul a avut varsta gestationala intre 38 si 42 de saptamani
 Semnele vitale ale nou nascutului sunt normale
 Nou nascutul a urinat si a avut cel putin un scaun normal
 Nou nascutul a primit doua alimentatii normale.
 Examenul clinic nu evidentiaza nici un fel de anomalii
 Pentru cei circumcisi nu apare sangerare la locul circumciziei cel putin 2 ore
 Icterul nu este asa de intens ( nu exclude insa accentuarea acestuia dupa externare)
 Cunostiintele mamei sa fie suficiente pentru a ingriji corect nou nascut
 Suportul intregii familii in scopul asigurarii unui climat echilibrat nou nascutului.

Page 11 of 73
 Nou născutul din mamă diabetică
 Are glucoză în cantitate mare stoccată sub formă de glicogen dar dezvoltă hipoglicemie din
cauza hiperinsulinismului indus de hiperglicemia maternă şi fetală.
 Există teşuturi care cresc anormal in utero ca o consecinţă a unui flux crescut de nutrienţi din
circulaţia maternă.
 Rezultatul este un făt macrosom.
 Alte probleme includ cardiomiopatia cu sau fără suflu cu sau fără insuficienţă cardiacă cu sau
fără detresă respiratorie extrem de rar microcolon.
 Alte probleme sunt policitemia, tromboza de venă renală, hipercoagulabilitate.
 Sunt destul de imaturi pentru vârsta lor gestaţională şi sunt la risc pentru boala membranelor
hialine,hipocalcemie şi hiperbilirubinemie.

Nou născutul cu retard de creştere intrauterină

 Are depozite reduse de glucoză sub forma de glicogen şi de grăsimi prin urmare va face
hipoglicemie în ciuda unui control endocrin corect.
 Clinic letargie, alimentaţie dificilă, iritabilitate, tremurături, apnee şi convulsii.
 Poate apare şi cardiomiopatia la cei din mame diabetice.
 Se vor măsura glicemiile corect până la obţinerea unei alimentaţii complete enterale .

Hipoxia la naştere
 Reprezintă prototipul insultei hipoxic ischemice.
 Hipoxia este consecinţa insuficienţei respiratorii iar ischemia rezultă din bradicardie şi colaps
vascular.
 Clinic imediat asfixia la naştere, sau tardiv alcătuind paralizia cerebrală care se manifestă ca
retard mental, convulsii şi o mare de deficite motorii în care domină spaticitatea.
 Observarea şi evaluarea respiraţiilor în sala de naşteri.
 Măsurarea frecvenţei cardiace sub 100 de bătăi pe minut aplicăm ventilaţia cu presiune pozitivă.
 Coloraţia tegumentelor cianotice necesită oxigenoterapie.

Page 12 of 73
ABC ul reanimării neonatale

1.Permeabilizarea căilor aeriene superioare

2.Iniţierea respiraţiilor
3.Menţinerea circulaţiei.
1. Poziţionarea nou născutului
a. Dezobstrucţia gurii,nasului şi chiar a traheei
b. Introducerea sondei endotraheale.
2. Stimularea tactilă
a. Ventilaţia cu balon şi mască
b. Cu balon şi msondă endotraheală.
3. Menţinerea circulaţiei
a. masaj cardiac extern
b.medicamente

Paşii în resuscitare

 Ştergeţi nou născutul cu scutece calde şi sterile.

 Aspirarea blânda a gurii şi cavităţii nazale
 Evaluaţi repede şi corect situaţia clinică.
 Nou născutul care are peste 100 de bătăi pe minut şi respiră spontan nu are nevoie de alte
intervenţii
 Ceilalţi care nu îndeplinesc aceste criterii se vor evalua în continuare.
 Dacă nou născutul nu răspunde la stimularea tactilă fină începem respiraţia pe mască şi pe balon.
 Administrăm oxigen suplimentar.
 Reevaluăm constant alura ventriculară şi respiraţiile
 Dacă rămâne apneic sau are AV sub 100 de bătăi pe minut facem ventilaţie cu presiune pozitivă
 Dacă ramâne cu o AV de sub 60 de bătăi pe minut începem masajul cardiac extern.
 Dacă avem nevoie de medicamente atunci alegem adrenalina 1la 10000 cantitatea de 0.1 la 0.3
ml-kg pe tub endotraheal sau pe cateterul ombilical.
 Bicarbonat de sodiu 1-2 mEq-kg din diluţia neonatală
 Dacă suspicionăm şi pierdere de lichid atunci putem administra 10ml-kg de volum expander
adică ser fiziiologic pe care îl administrăm pe cateterul ombilical.

Echipamentul resuscitării neonatale

 Termoreglarea sursă radiantă de căldură

 Respiraţiile aspirarea ,,ventilaţia cu balon mecanică conectată la un manometru care să
elibereze 100%oxigen,măşti, stetoscop.
 Intubarea cu laringoscop neonatal nr.0 sau 1, foarfeci, mănuşi bandă adezivă.
 Tub nasogastric de 8F

Page 13 of 73
  Administrarea medicamentelor prin cateter ombilical
 Transport cu isolete încălzite.

Hemoragia intraventriculara

 Acest tip de hemoragie apare cu predilectie la prematuri.

 Incidenta este de 20-30% dintre cei nascuti la 31 de saptamani si cei cu greutatea sub 1500 de
grame.
 Sangerarea apare la nivelul matricei germinative si se poate extinde la nivelul cavitatii
ventriculare.
 Evenimentul major este reprezentat de ischemie urmat de reperfuzie la nivelul capilarelor
matricei germinale.
 Cantitatea de sange este influentata de factorii care afecteaza gradientul de presiune de-a
lungul vasului capilar lezat.
 Complicatiile la nivelul sistemului nervos central sunt mai frecvente la prematuri.
 Din punct de vedere clinc 50% dintre hemoragii apar la sub 24 de ore de viata si toate apar in
primele 4 zile de viata.

Variabile ce contribuie la aparitia hemoragiei

 Prematuritatea mai ales cei cu greutate mica si extreme de mica la nastere.

 Presiune venoasa crescuta datorata ventilatiei mecanice
 Circulatie cerebrala crescuta datorata hipertensiunii sitemice si / sau hipercarbiei.
 Fluctuatiile circulatiei cerebrale sangvine datorate ventilatiei mecanice sau hipotensiunii de
reperfuzie
 Coagulopatie datorita trobocitopeniei si disfunctiei plachetare
 Matrice germinala friabila
 Infectia maternă care determina producere de citokine cu raspuns inflamator.

Clinic

 Simptomele apar de la deteriorare rapida cu coma, hipoventilatie, postura decerebrata, pupile

fixe, bombarea fontanelei anterioare, hipotensiune, acidoza, cadere a hematocritului la semne
clinice mult mai subtile.
 Diagnosticul este confirmat de ecografia in trei D.
 Aceasta investigatie trebuie facuta la toti cei suspecti pana la ziua 10-14 precum si la toti cei cu
varsta gestationala de sub 29 de saptamani..

Page 14 of 73
  Hemoragia de gradul I numai la nivelul matricei germinative

 Gradul II sangerarae intraventriculara fara marirea ventriculilor

 Gradul III hemoragiaa cu modificarea dimensiunilor ventriculilor

 Gradul IV toti cei cu sangerare intraparenchimatoasa.

 Urmarirea ulterioara este tributara primei examinari . Cei fara sangerare la nivelul matricei
necesita o singura reexaminare dupa 4-6 saptamani.
 La cei cu sangerare in sistemul ventricular reexaminarea se impune la 1-2 saptamani.Cei la care
sângerarea este masivă se impune reexaminare la 7-10 zile. Cei cu ventriculomegalie ar trebui
reexaminaţii la 4-6 saptamani.

Tratament

 In cursul bolii acute terapia este suportiva, si ar trebui sa includă oxigenoterapia si la nevoie
intubatia.
 Hidrocefalia se trateaza cu şunt.
 Corticoizii antenatali par a descreşte riscul de hemoragie la premturi.
 Cezariana pare a descreste riscul de sangerare.
 Indometacinul administrat timpuriu descreste riscul dar nu are beneficii pe termen lung.

Prognosticul

 Fara decese pentru gradul I si II si o rata de mortalitate de 10-20% pentru gradul III si IV.
 Dilatarea ventriculara este rar intalnita la cei cu hemoragie de gradul I dar este intalnita la cei cu
gradul II-IV in proportie de 54-87%.
 Sechelaritatea este data de varsta gestationala si de gradul de lezare al parenchimului cerebral.

Prevenţia

 Observarea atenta a cazurilor

 Punctii lombare seriate in asteptarea momentului operator.
 Inhibitori de anhidraza carbonica: acetazolamida 100 mg/kg/zi si furosemid 1-2 mg/kg/zi.
 Drenajul ventricular.

Enterocolita necrozanta

 Este cea mai frecventa urgenta gastrointestinala a nou nascutului.

 Adesea apare la prematuri avand o incidenta de 10% la cei sub 1500 gr.
 La cei eutrofici se asociaza cu policitemia, boala congenitala cardiaca, asfixia la nastere.
 Boala este insa multifactoriala.

Page 15 of 73
  Ar trebui să ne fie clar ce inseamna gazele in pneumatoza intesinala.
 Malabsorbtia carbohidratilor determina o productie crescuta de gaze bacteriene intestinale
determinand aparitia distensiei abdominale.
 Acestea diseca submucoasa si subseroasa determinand pneumatoza intestinala care are un
continut de 30-40% hidrogen gaz.
 Presiunea intraluminala crescuta datorata distensiei gazoase reduce fluxul sangvin prin
mucoasa determinand ischemia secundara.

Clinic

Distensia abdominala.

 Alte semne sunt reprezentate de varsaturi, reziduu gastric crescut, scaune hem positive,
instabilitate termica, episoade de apnee, bradicardie, oligurie, usoara crestere a leucocitelor,
sau neutropenie absoluta.
 Trombocitopenia apare mai ales legata de semnele de stress si de acidoza metabolica.
 Pe radiografie apare pneumatoza intestinala sau la cazurile mai usoare apare numai distensia
abdominala si edem al peretelui abdominal.

Page 16 of 73
 Diagnostic diferential. EUN Volvulus

Caracteristici EUN Volvulus

Prematur 90% 30%

Debut < 2 saptamani 90% 60%

Raport B: F 1:1 2:1

Anomalii asociate rare 25-40%

Emeza bilioasa neobisnuita 75%

Scaune cu sange frecvente Mai putin frecvente

Pneumatoza intestinala 90% 2%

Obstructie proximala rara comuna

Trombocitopenie fara CID frecventa rara

Tratamentul

 Sonda nazogastrica si rectala

 Oxigenare corecta
 Ventilatia mecanica
 PEV
 Antibiotice cu spectru larg ampicilina cu gentamicina sau generatia a treia de cefalosporina
 Monitorizare atenta a semnelor vitale.
 Examene de laborator complete.
 Chirurgie pentru perforatia intestinala sau cand apare alterarea severa a starii generale.
Indicatiile absolute ale chirurgiei in EUN.
 Acestea includ pneumoperitoneu, gangrena intestinala.
 Cele relative include alterarea progresiva a starii generale , masa fixa abdominala, eritem de
perete abdominal, dilatatii persistente ale anselor intestinale.
 Complicatiile postoperatorii includ retractii, prolaps si hernia periostomala sau dehiscenta de
plaga, infectii ale plagii, fistule. Extrem de rar abcese intraabdominale, recurenta EUN si
obstructia intestinala.

Page 17 of 73
Evolutie si prognostic

 Nihil per os este principala optiune terapeutica pana cand examinarea radiologica nu este
normala, obisnuit 10-14 zile.
 Decesul survine la 10% iar chirurgia este necesara la 25% dintre cazuri.
 Prognosticul este legat mai ales de portiunea de intestin rezecat.

Cazuri clinice
 Nou nascut de sex masculin in varsta de 25 de zile
 MI: febra, tuse in chinte chinuitoare, criza de apnee cu cianoza, varsaturi
 AHC: ambii parinti sanatosi
 APF: PI, GI, Av0, nascut la 33 de saptamani, pe cale naturala, ruptura de membrane, Gn=2060gr,
APGAR=8/1 min si 9/5 min, icter intens, profilaxia rahitismului efectuata, vaccinat in Maternitate,
externat la 14 zile.
 IB: Bolnav la domiciliu de o trei zile cu tuse spastica, obstructie nazala si varsaturi.

Page 18 of 73
Prezentare de caz -RALUCA-ILEANA LIXANDRU MD-Spitalul Clinic de Copii Brasov

Page 19 of 73
LITERATURA DE SPECIALITATE

Review-ul literaturii  41 Article in Engliez  20 artrita septica sold la nou nascut

ETIOLOGIA

POPULATIA PEDIATRIA = NEONATES 20%G +, 33% G-, 7% Fungal

65% etiologie bacteriana

Staphylococcus aureus toate grupele de varsta Staphylococcus aureus

Streptococcus pyogenes - tarile in curs de Klebsiella

dezvoltare

S. pneumoniae < 2 ani Enterobacter

Haemophilus influenzae -preferential articulatii Proteus

Salmonella – tarile in curs de dezvoltare Escherichia Coli

Kingella kingae - incidenta in crestere < 4 ani de zile Candida

Page 20 of 73
SEMNELE CLINICE- subtile in randul nou nascutilor, NU AVEM SIMTOPME SPECIFICE:

 -Iritabilitate+ teama

 Curba ponderala stationara

 Spasme musculare

 Agitatie la mobilizare

 Ocazional febra

 Tahicardie

 Anemie

 Semne de localizare:- nu sunt evidente la niv artic. Soldului

 Modificari posturale-pozitii antalgice

 Durere la palpare sau miscari pasive

 Edem unilateral

 Tumefierea extremitatilor

 Edem fesier/ genital

 Absenta miscarilor active la nivelul membrului

 Santuri fesiere asimetrice

 Postura anormala a membrului inferior

Page 21 of 73
PARACLINIC

MARKERI BIOLOGICI - NESPECIFICI: -WBC

-VSH

-CRP

- SPECIFIC+SENZITIV : - ProcalitoninA (V.N= < 0,05 ng/ml) 0.4 ng/ml

Criterii ptr : Prognostic nefavorabil + Complicatii

 - VSH> 25mm-1 h dupa internare

 - VSH> 50 mm – 2 h dupa internare

 -CRP la 3 zile dupa initierea tratamentului

IMAGISTICA

 Rdg- 50% normale in ceea ce priveste artrita septica de sold

 Eco = Efuziuni lichidiene la nivelul articulatiei+ colectii lichidiene

 CT= efuzinue articulara, edem de parti moi, abcese para articulare mai sensibil ca radiorafia-
pentru studierea largirii spatiilor articulare datorate localizarii edemului, eroziunilor osoase,
osteita sau scleroza

 MRI sensibil pentru inflamatiile articulare

CULTUILE: 40% NEGATIVE

TRATAMENT

MEDICAMENTOS= EMPIRIC

 1)- Cephalosporin G.I- Daca prevalenta MSSA in comunitate >90%

 2)Peniciline antistafilococice (Cloxacilin, Oxacilin, Nafcilin if MSSA in community > 90%)

 3)Clyndamicin daca prevalence MRSA ≥ 10% si prevalenta rezistentei MRSA la Clindamicina ≥

10%

Studiu patternul de rezistenta ptr etiopatogenii implicati in artrita septica in China intre 1989-2008:

 MRSA in crestere

 Staphylococcus aureus to Penicillin 85-100%

Erithromicina 58,8% - 75%

Page 22 of 73
 Cefazolin 0- 31,3%

Gentamicna – rezistenta constanta

CHIRURGICAL:

 open or instrumental drainage

 Needle aspiration-drainage has good results even in hip joints
 delay > 6 days between initial clinical symptoms and treatment= bad outcome with arthrotomy

TAKE HOME MESSAGES:

1. Diagnosticul artritei septice= dificil in perioada neonatala datorita lipsei simptomelor specifice

2. Daca diagnosticul este prompt si tratamentul initiat in timp util – riscul de subluxatie si distructie
articulara este mic !

3. Se recomanda administrarea antibioticelor de spectru larg tuturor pacientilor ce sunt suspectati

de artrita septica. (Cephalosporins GIII)

4. Diagnosticul de certitudine= celularitate+ biochimie+ culturi din lichidul sinovial

5. De cele mai multe ori. Diagnosticul este bazat pe suspiciunea clinica+ anamneza corecta+
simptomatologie+examinare atenta+ confirmarea prin analize de laborator

6. Greseli diagnostice - FARA CULTURI in primele zile

- NU PUNCTIE LOMBARA

- NU CULTURI DIN LICHIDUL SINOVIAL

Page 23 of 73
 Nou nascut
Infectiile neonatale
Incidenta in lume

 Aproximativ 3 milioane de nou nascuti avand varsta de sub 29 zile mor anual in lume prin boli
prevenibile
 Mortalitatea neonatala reprezinta 44% din cauzele de mortalitate infantila
 21% se datoreaza sepsisului, meningitei si pneumoniei neonatale
 Se inregistreaza peste 1000 de decese neonatale zilnic pe glob
 O mare parte dintre ele au loc si in comunitate nu numai in spitale.

Incidenta si mortalitatea

 13-69% in intreaga lume

 13-15 % din decesele la nou nascut in SUA
 Meningita afecteaza:
o 04-1.8/1000 de nou nascuti
o Mortalitatea ajunge la 59%, in SUA reprezinta 4% dintre decese
 Sepsisul neonatal 1-21/1000 iar in SUA 1-8/1000 de nou nascuti
o 3-8% dintre culturi sunt pozitive
o Prematurii sub 1000gr risc 26/1000 iar 1000-2000gr risc de 8-9/1000

Factorii de risc specifici materni/obstetricali

 General: nivelul socio-economic, utilizarea de droguri, flora vaginala, expunerile la noxe,

gemelaritatea

 Infectiile materne: corioamnionitele 1-10% dintre sarcini sunt afectate caracterizate prin febra
peste 38 de grade, tahicardie fetala, boli venerice, ITU/bacteriurie, lohii urat mirositoare,
prezenta SGB sau/si alti germeni

 Manipulare obstetricala: amniocenteze, amnioinfuzii, travaliu prelungit, monitorizare fetala,

examinari repetate manuale, placenta praevia/abruptio placentae

 Ruptura prematura si prelungita de membrane nastere prematura

Factorii de risc

 Factorii de risc generali sunt reprezentati de:

 Prematuritate
 Rasa studiile arata ca infectia cu Streptococ B hemolitic mai frecventa la rasa neagra
 Sexul baietii predispusi la infectii cu Gram negativi

Page 24 of 73
  Asfixia la nastere, stress-ul
 Leziuni la nivelul barierei cutanate si la nivelul mucoaselor
 Expunerea la toxice din mediu
 Utilizarea de manopere invazive precum ar fii cateterele venos centrale.

Factorii predispozanti cumulati

Rata sepsisului neontala 8/1000

Prezenta febrei la mama 4/1000

Ruptura prematura de membrane 10-13/1000

Febra si ruptura prematura de membrane 87/1000

Nasterea prematura/Ruptura prematura de membrane

 15-25% dintre prematurii care se nasc, se datoreaza infectiilor materne

 Peste 18h-24h ruptura de membrane la termen risc de infectie iar la prematuri intre 12-18h.
 Infectia bacteriana la mame creste sinteza de prostaglandine
 Macrofagele TNF/IL stimula sinteza de prostaglandine, eliberarea de citokine
 Eliberarea de colagenaza si elastaze duc la ruptura premtura de membrana
 NB 15% culturi pozitive din membrane amniotice intacte

Principalii agentii etiologici

 Streptococul de grup B (G+)

 E.coli (G-)
 Listeria monocytogenes
 Infectiile nozocomiale
 Staphylococcus epidermidis
 Candida spp
 De retinut ca 50% sunt G+ si 50% G-

Caile de infectie

 Transplacentara/ hematogena
 Ascendenta/canalul vaginal
 Nozocomiala

Page 25 of 73
Transplacentara/hematogena

 Nu numai TORCH:
 Toxoplasma Herpes virus
 Sifilis Gonoreea
 Oreon TBC
 Enterovirusuri HIV
 Parvovirusuri Polio
 Adenovirusuri SGB
 Varicela Malarie
 Rubeola B.Lyme
 Citomegalovirus

Ascendenta/canal vaginal

 Organisme din mucoasa intestinala si vaginala, cervix/sange:

E.coli Herpes

Streptococ grup B Candida

Chlamydia HIV

Ureaplasma Mycoplasma

Listeria Hepatita si HPV

Enterococ Anaerobi

Gonoreea Sifilis

Nozocomiala

 Organismele de pe piele, echipamente si din mediu

 Stafilococ coagulazo negativ si pozitiv
 MRSA
 Klebsiella
 Pseudomonas/Proteus
 Enterobacter
 Serratia
 Rotavirus
 C.difficile
 Fungi

Page 26 of 73
 Infectia

Timpul devine foarte important

 Debutul in primele 24 de ore la 85%

o 24-48 de ore 5% Sepsis cu debut precoce
 Tardiv intre 5-90 de zile

Nou nascutul care are nevoie de screening

 Corioamnionita materna
 Afectiuni ale mamei, pneumonii sau ITU
 Febra materna peste 38 de grade
 Ruptura de membrane peste 18 ore
 Mama cu SGB fara tratament adecvat
 NU facem tratament daca se practica sectiune cezariana si membranele au fost intacte.
 Nou nascutii la domiciliu au nevoie de screening
 Travaliu de peste 20 de ore
 Lichid amniotic verde sau urat mirositor
 Tahicardie fetala persistenta
 Se va trata IMEDIAT nou nascutul simptomatic

Clasificarea germenilor patogeni primele 7 zile

 Streptococ de grup B
 E.Coli
 Ocazional Salmonella in urina!!
 Listeria monocytogenes
 Herpes simplex
 Enterovirus

Dupa primele 7 zile

 Streptococ de grup B sau grup A

 Infectii enterice sau enterococ in urina
 HSV
 RSV
 Gripa

Page 27 of 73
Comunitare dupa 4-6 saptamani

Pneumococ

 Meningococ
 Streptococ beta hemolitic de grup A
 Haemophilus influenzae nu mai este o problema datorita vaccinarii

Simptomatologia

 Complet nespecifica:
 90% detresa respiratorie, 50% apnee repetata, tahipnee, hipoxie, tulburare de ventilatie
36%, bataia aripioarelor nazale
 Instabilitate termica, tulburari de alimentatie
 23% letargie, iritabilitate
 Gastrointestinale: varsaturi, dificultati de alimentatie, distensie abdominala, ileus, diaree
 Tegumentele icterice, palide sau marmorate
 Hipo sau hiperglicemie
 Cardiovascular hipotensiune 5%, hipoperfuzie, tahicardie
 Acidoza metabolica

Mai putin comune:

 Convulsiile
 CID
 Petesii
 Hepatosplenomegalie
 Scleredem
 Pentru meningita: iritabilitate, letargie, raspuns slab la stimului si tulburari de tonus
muscular.

Evaluare

 Teste nespecifice cum sunt:

 Leucocitele cu valoarea raportului Neutrofile segm/nesegm
 Radiografii
 CRP
 LCR +/_ ex.urina si urocultura
 Glicemia, ionograma, ASTRUP
 Specifice: culturile
 Altele: PCR, ADN specific

Page 28 of 73
Ce ne ingrijoreaza?

 Leucocitele mai mici de 5000

 Raportul segm/nesegm peste 0.2
 Plachetele sub 100000
 CRP peste 1mg/dl
 LCR cu peste 20 de leucocite fara hematii
 Radiografii cu imagine opaca pe plaman, distensie abdominala importanta cu ileus, inflamatie
periostala.

Tratament

 Preventie: Vaccinuri, SPALATUL PE MAINI, profilaxia infectiei cu streptococ

 Suportiv: respirator, metabolic, termic, nutritional, monitorizarea nivelelor drogurilor dar si a
medicatiei cu potential toxic
 Specific: antimicrobian, imunoglobuline
 Non specific: inhibitori ai NO, mediatori ai inflamatiei

Situatia speciala a Streptococului de grup B

Sepsisul cu SGB

Factorii de risc sunt:

 Varsta gestationala
 Starea de bine a mamei
 Ruptura membranelor peste 18 ore
 Unde are loc nasterea
 Simptomatologia fatului/nou nascutului
 Suspiciunea clinica
 Mamele aflate in travaliu ar trebui tratate daca:
 Au avut in antecedente o sarcina cu fat cu SGB
 Daca au corioamniotita
 Mamele care in sarcina actuala au SGB sau care au avut ITU
 Mamele cu status necunoscut:
o sub 37 de saptamani de gestatie
o ruptura de membrane peste 18 ore
o temperatura mamei peste 38 de grade Celsius

Page 29 of 73
Ce analize facem?

 Hemoleucograma completa
 Trombocitele
 Hemocultura initial 1ml de sange
 Radiografie sau punctie lombara daca e simptomatica
 Obs
 Observatie atenta si evaluare
 CRP

Page 30 of 73
Simptome clinice

 Instabilitate termica
 Alimentatie dificila/reziduu gastric
 Valori instabile ale glicemiei
 Hipotensiune
 Distensie abdominala
 Apnee
 Afectare articulara si osoasa
 Letargie
 Detresa respiratorie
 TRC prelungit
 Scaune cu sange
 Varsaturi bilioase
 tahicardie

Page 31 of 73
Evaluare paraclinica

 Leucocitele sub 5000

 Valoarea raportului segm/nesegm peste 0.3

 Trombocite sub 100000

 Ex.urina, urocultura, LCR, hemocultura

 CRP Nu foarte bun pentru sepsis cu debut precoce insa utilizat seriat este f. Bun sau
considerandu-l cu cea mai buna predictie negativa

 Nu il utilizam daca trebuie sa decidem ATB sau care ATB sau daca decidem sa efectuam PL

 Rezultale pozitive au limite largi de la 4-10mg/dl / o determinare.

Tratament

 Se utilizeaza protocoalele in vigoare

 Se incepe cu ampicilina 100mg/kg/12 ore si gentamicina 3.5mg/kg/24 ore

 Pentru meningita doza de ampicilina este de 200-300mg/kg/zi

 Tratament suportiv respirator, metabolic, nutritional, cardiovascular.

Noaptea de garda

 De garda noaptea tarziu se anunta prin statie venirea a doi copii...

 Cele doua cazuri

 Al doilea...
 Primul
 12 zile
 9 saptamani
 Temperatura este de 39 grade
 Temperatura de 38.5 celsius
 Intens icteric
 Arata bine
 Convulsioneaza
 Stranuta si ii curge nasul
 Leucocitoza marcata 32000
 Toata familia este racita si parintii au gripa
 Trombocite 45000
 Hemoleucograma normala

 Ce ar trebui sa facem?

Page 32 of 73
Grupele de varsta

 Varsta cu risc maxim 0-28 zile

 Zona gri 1-3 luni

 Peste varsta de 3 luni sunt considerati in afara zonei de pericol maxim.

Gandirea clinica

 Sistemul imunitar al nou nascutului este complet imatur

 Exista o expunere perinatala la multiplii patogeni

 Peste varsta de trei luni incidenta acestor infectii scade

 Peste 4% dintre nou nascuti vor face infectii in primele 28 de zile de viata

 Incidenta scade la 1% dupa 3 luni

 10% vor avea ITU

 La o febra de 39 de grade riscul de infectie creste cu peste 10%

 Nou nascutul care arata bine poate sa fie bolnav

Sepsisul bacterian

 Incidenta sepsisului cu debut precoce este de 4-5 la 1000 de nasteri de feti vii.

 Daca avem membrane rupte peste 12 ore atunci incidenta va fii de 1 la 100 de nou nascuti vii.

 Daca se va asocia cu corioamnionita atunci incidenta va fii de 1 la 10 de nou nascuti vii.

 Independent de alti factori de risc incidenta infectiilor este de 5 ori mai mare la prematuri fata
de nou nascutul eutrofic.

Sepsisul cu debut precoce

 Debutul este rapid sub 24 de ore.

 Pneumonia si detresa respiratorie sunt principalele semne clinice care alerteaza medicul.

 Alte semne clinice APGAR scazut fara alta explicatie, hipotensiune si perfuzie redusa.

Page 33 of 73
 Sepsisul cu debut tardiv

 Apare dupa cinci zile de viata este mult mai discret ca si prezentare cu apetit capricios, letargie,
hipotonie, instabilitate termica, timp de recolorare capilara de peste trei secunde, apnee si mai
ales necesar de oxigen crescut.

 Se asociaza mai ales meningitei sau altor infectii localizate strict.

 Sepsisul cu debut precoce este datorat mai ales streptococilor hemolitici de grup B urmat de E.
Coli si de Listeria.

 Dar trebuie avuti in vedere si alti germeni cum ar fii Haemophilus influenzae si stafilococii
Enterococii si alti gram negative.

 Apare deasemenea neutropenia sau modificarea raprtului cu devierea spre stanga care este
sugestiv pentru infectiile neonatale.

 Trombocitopenia , hipoglicemia, sau hiperglicemia fara a fii modificate de perfuzii acidoza

metabolica si cresterea proteinei C reactive sunt semne de sepsis.

Ghid de evaluare a infectiei neonatale la nou nascutul la termen

Factor de risc Semne clinice Evaluare si tratament

Nastere dupa 12-18 ore de la Fara Observatie

ruperea membranelor

Nasterea dupa peste 12-18 ore de Fara Hemograma, culture,

la ruperea membranelor, antibioterapie cu spectru larg cel

corioamnionita putin 48-72 de ore

Nastere dupa mai mult de 12-18 Fara Hemograma, culturi, antibioterapie

ore, corioamnionita si cu spectru larg 48-72 de ore

antibioterapie la mama

Cu sau fara factor de risc Prezente Hemograma, culture inclusive

urocultura, antibioterapie cu

spectru larg.

Page 34 of 73
  Alti factori de risc sunt probleme legate de lichidul meconial, resuscitarea la nastere, gestatii
multiple, procedurile invasive, galactosemia, terapia cu fier, sexul- baietii fac de 4 ori mai
frecvent sepsis.

 Se pare ca exista o susceptibilitate genetica, este mai frecvent afectata rasa neagra la fel ca si
statusul economic precar.

De ce este atat de polimorf tabloul clinic?

 Acest polimorfism este datorat proceselor inflamatorii si metabolice care au loc in organismul
nou nascutului

 In prima faza metabolismul este afectat si incearca sa isi revina: hipometabolism, scaderea
cheltuielilor energetice, bradicardie, scaderea consumului de oxigen, vasoconstrictie marcata

 In cea de a doua faza are loc reversul primeia si aceasta a doua faza este grevata de o rata de
mortalitate inalta

Procesul inflamator

Tratament

 Trebuie sa avem mereu in minte riscul de sepsis la nou nascut.

 Datorita faptului ca acesta este mai mare la prematuri şi a faptului ca boala respiratorie apare
mai frecvent la ei antibioticele cu spectru larg si culturile ar trebuie realizate in primele 48-72 de
ore de la suspiciunea de diagnostic.
 Antibioterapia include ampicilina cu un aminoglicozide avand doze de ampicilina de 100-
150mg/kg/doza divizate la 12 ore si gentamicina doza de 2.5mg/kg/doza la 12-24 de ore functie
de varsta sau cefotaxima 100mg/kg/doza la 12 ore.
 La nou nascutii peste 34 de saptamani de gestatie gentamicina se poate administra la o doza de
4mg/kg la 24 de ore.

Page 35 of 73
  Prematurii la cre se folosesc catetere ombilicale sunt mai expusi riscului de infectie stafilococica
fata de rest de aceea la acestia vancomicina este unul din medicamentele preferate.

 Doza acesteia este de de 10-15 mg/kg la ficeare 8 respectiv 24 de ore depinzand mai ales de
varsta gestationala.

 Antibioticele cu spectru larg cum ar fii cefalosporinele de generatia a III a cefotaxim sau
ceftazidim in doze de 100 mg/kg/ doza divizata la 12 ore.Vancomicina este oprita atunci cand
culturile sunt negative.

 Alte terapii sunt imunoglobulinele 500-750mg/kg iar durata terapiei antibiotice trebuie sa fie de
14 zile.

 Preventia infectiei neonatale cu strepto de grup B s-a realizat prin antibioterapia intrapartum cu
4 ore inainte de nastere.

Profilaxia antimicrobiana intrapartum indicata Profilaxia intrapartum neindicata

Sugar cu boala invaziva in antecedente cu Sarcina in antecendente cu un screening pozitiv

streptococ grup B la streptococ grup B

Bacteriuria cu Strepto grup B in timpul sarcinii Cezariana in absenta membranelor rupte sau a

actuale durerilor

Cultura pozitiva la SGB in timpul sarcinii actuale Cultura rectala si vaginala negative indifferent de

fara a se face cezariana factorii de risc

Status de SGB necunoscut si unul dintre urmatoarele indica profilaxia:

 Nastere sub 37 de saptamani

 Membrane rupte peste 18 ore
 Temperatura intrapartum peste 38 de grade.

Page 36 of 73
Comentarii asupra factorilor de risc pentru sepsisul cu debut tardiv

Factor de risc Comentarii

Prematuritate greutate scazuta la nastere Riscul de infectie este invers legat de varsta

gestationala si greutatea la nastere

Caterele Pot fii o cale de intrare a germenilor si riscul este legat

de numarul de zile in care au fost utilizate

Nutritia parenterala Necesita cai de abord suplimentare intralipidul creste

riscul de cultura a germenilor lipofilici si a

stafilococului

Nutritia enterala Alimentatia naturala scade riscul iar cea artificiala

creste riscul

Intubatia ventilatia Ofera o cale de patrundere a germenilor patogeni

Proceduri invazive Prin distrugerea tegumentelor ofera o poarta de

intrare a germenilor

Medicatia Dexametazona si blocantele de H2 cresc riscul de

infectie iar antibiotice le pentru germenii rezistenti si

fungi.

Spitalizarea Creste riscul expunerii la germeni rezistenti

Aglomeratia / lipsa de personal Creste riscul de infectii nosocomiale prin neatentia la

spalatul pe maini, care creste riscul de infectii.

Page 37 of 73
Parametrii pentru screeningul sepsisului

Explorare Valoare

Numar absolute de neutrofile < 1750/mm3 1 punct

Nr. De leucocite< 7500 sau > 40000/mm3 1 punct

I:T neutrofile >0.2 1 punct

I:T neutrofile rap.>0.4 2 puncte

CRP+ > 1mg/dl 1 punct

CRP+(>5mg/dl) 2 puncte

Meningita
 Meningita apare mai ales la cei cu sepsis cu debut tardiv.Incidenta ei este de 1 la 2500 de nou
nascuti vii.
 Germenii implicate sunt streptococul de grup B mai ales tipul III, E.Coli cu antigenul K1ceilalti
agenti cauzatori sunt reprezentati de Listeria, Enterococci si Serratia.
 Diagnosticul este sugerat de LCR cu proteine > 150mg/dl, glucoza< 30mg/dl,
 >25 leucocite/ml si
 un Gram pozitiv in cultura.
 Culturile urmeaza sa confirme diagnosticul.
 Meningita trebuie tratata cu antibiotice timp de 21 de zile.
 Rata mortalitatii se mentine inca la 10% cu morbiditate semnificativa.
 Dozele trebuie dublate la antibiotice.
 Terapia empirica este ampicilina si gentamicina, pentru GBS si Listeria penicilina sau ampicilina.
 Pentru stafilococi nafcilin, meticilin, sau vancomicina. Pentru meninigitele Gram negative este
utlizata asocierea intre ampicilina si cefotaxim.

Page 38 of 73
 Pneumonia
 Sistemul respirator poate fii afectat prin pasajul vaginal sau chiar in utero.Sepsisul cu debut
precoce se asociaza cu pneumonia .Nu numai bacteriile sunt raspunzatoare de pneumonii dar si
virusurile cum ar fii CMV, virusul respirator sincitial, adenovirusurile, si alte virusuri.
 Infectiile repetate pulmonare la cei care au deja pulmonare sunt un factor de risc pentru
dezvoltarea bolii pulmonare cornice.
 Pneumonia trebuie suspicionata si la cei mai mari ca varsta dar la care apare tahipnea, retractile
costale si cianoza.
 La cei care sunt pe suport ventilator un necesar brusc crescut de O2 poate insemna debutul unei
pneumonii.

Infectiile de tract urinar

 Sunt rare in primele zile de viata dar pot apare asociate unor malformatii renale.
 Urocultura trebuie mereu studiata in cazul uni sepsis cu debut tardiv.
 Ar trebui asociata investigarea tractului urinar si altor examinari paraclinice, cistografie,
ecografie.

Omfalita

 In mod normal in conditii igienice bune bontul ombilical se va mumifica si se va desprinde .

 cantitae redusa de puroi se poate gasi la baza lui insa ingrijita local corect nu va pune
probleme.
 Omfalitele apar mai ales la cei la care s-au practicat linii venoase centrale arteiale sau
venoase .
 Omfalita apare cand local avem edem si inflamatie.
 Trebuie obtinute culturi de la locul infectiei si trebuie administrate antibiotice de obicei
nafcilina 50-75 mg/kg/zi la 8-12 ore sau cefalosporine de generatia a treia sau vancomicina.
 Complicatiile include: tromboflebita septica, abcesul hepatic, fasciita necrozanta, si
tromboza de vena porta.

Page 39 of 73
Caracteristici majore de diagnostic diferential intre sepsisul cu debut precoce sic el cu debut tardiv.

Debut precoce Debut tardiv

Varsta la debut Primele 7 zile Peste 7 zile

Simptome Detresa respiratorie, apnea, Iritabilitae. Febra, apetit

hipotensiunea capricios

Serotip Toate Toate

Mod de transmitere Vertical de la mama la fat Nosocomial

Recomandarile CDCpentru 50-65% reducere Fara efect

profilaxia Strepto grup B.

Page 40 of 73
 Sepsisul fungic

 Odata cu tehnicile invasive supravietuirea prematurilor foarte mici, a devenit posibila crescand
insa si numarul infectiilor fungice.
 Pentru prematurii sub 1500 grame rata de colonizare este de 27-64% cu specii de candida cei
mai multi dezvoltand leziuni cutanate desi se considera ca tractul gastrointestinal este locul prim
de aparitie al Candidei.
 Se pare ca trombocitopenia este primul si cel mai timpuriu semn de colonizare cu fungi.
 Tratamentul este cu amfotericina B 0.5-1.5 mg/kg/zi. Infectiile severe Flucytosine 50-150 Mg/kg/
zi. Profilaxia cu mycostatin sau fluconazol 3-6 mg/kg/zi..
 Malassezia furfur este frecventa la cei cu abord venos central si care primesc lipide.
 Pentru acestea trebuie scoase cateterele.

Boala candidozica la nou nascut

Clinic Candida congenitala Legata de catetere Sistemica.

Varsta la debut Nastere > 7zile >7 zile

Factori de risc Nici unul Necesar Necesar

Implicatre tegumente Semn de referinta fara Nici unul

Implicare respirator Ocazional Niciodata Frecvent

Hemoculturi pozitive NU DA DA

IMOS Niciodata rar Frecevent

Tratament Antifungice topice Indepartare cateter si Amfotericina B

amfotericina parenterala

Prognostic Excelent Bun Prost.

Page 41 of 73
Page 42 of 73
 Infectiile congenitale virale si parazitare

Citomegalovirus.

 Virus cu transmitere inalta in utero.

 Incidenta infectiei congenitale este de la 0.2 la 2,2 % dintre toate nasterile de feti vii.
 Transmiterea se realizeaza fie prin reactivare fie prin infectie primara la mama.
 Sursa de infectie este data de copiii din colectivitate.

 Rata de transmitere transplacentara este de 40%.

 Infectia perinatala poate apare si prin achizitia virusului apropiat de momentul nasterii.
 Poate fii deasemena achizitionat prin laptele de mama sau prin transfuzii.
 Postnatal infectia apre mai ales sub forma unei pneumonii, hepatite sau a unei bolii neurologice.
 Factorii dee risc sunt reprezentati de: status socio economic scazut, abuzul de droguri.
 Infectia subclinica este de 10 ori mai frecventa decat boala manifesta.
 Dintre acestea 85-90% sunt asimptomatice la nastere iar 10-15% sunt cu hepatosplenomegalie,
petesii, mic pentru varsta gestationala, microcefalie, hiperbilirubinemie directa,
trombocitopenie, calcificari intracraniene, corioretinita.

Page 43 of 73
  Riscul este mai mare daca infectia apare in primul trimestru de sarcina.
 Diagnosticul ar trebui confirmat prin culturi ale virsului din urina. Rata de mortalitate la cei cu
boala este de 20%.
 Sechelele sunt reprezentate de pierderea de auz, retard mental, achizitii motorii.
 Preventia se incearca dezvoltarea unui vaccine eficient si sigur.
 Precautii standard sunt date de spalatul pe maini.

Tipul Severitatea % afectati

Bilateral 11

Usoara 5

Moderata spre profunda 6

Unilaterala 8

usoara 4

Moderata spre profunda 4

Corelatia intre semnele clinice si evolutia neurologică in infectiile cu CMV neonatale

Semne neonatale Major Minor Moarte

Neurologice

Microcefalie, calcificari 7 70 0 14

intracraniene, corioretinita

Altele 40 50 0 10

Sistemice

Icter,hepatosplenomegalie, 48 12 36 4

purpura fara semne

neurologice

Fara semne neurologice sau 81 3 16 0

sistemice

Page 44 of 73
 Rubeola
 Apare datorita infectiei materne in cursul sarcinii.
 Frecventa afectarii fatului este de 80% la mamele afectate in primul trimestru de sarcina.
 Rata de contagiozitate scade in trimestrul al II lea dupa care creste din nou in trimestrul al III lea.

Clinic:

 adenopatia, encefalita, defecte congenitale cardiace, cataracta, retinopatia, retardul de crestere,

hepatosplenomegalia, trombocitopenia, purpura.
 Nou nascutul poate fii asimptomatic la nastere dar va dezvolta sechele pe masura timpului.
 Intotdeauna suspicionam diagnosticul la mamele care prezinta rash, adenopatie şi care sunt
nevaccinate.
 Rubeola congenitala este rara datorita imunizarii extinse.
 Frecventa mare a infectiei rubeolice este mai mare primavara, epidemii apar la 6 respectiv 9 ani
cu pandemii la 10 sau 30 de ani.
 Oamenii sunt singurul rezervor. Infectia intre 1-12 saptamani risc fetal de 81%.
 Intre 13-16 saptamani riscul este de 54% intre 17-22 de saptamani 36% la 23-30 saptamani riscul
este de 30% cu crestere intre 31-36 saptamani la 60%
 Nu exista corelatii intre severitatea rubeolei materne si teratogenitate.
 Manifestari de teratogenitate retard de crestere intrauterine, boala cardiaca congenitala,
pierdere de auz, cataracta sau glaucoma, purpura neonatala, anomalii dermatoglifice.
 Implicarea sistemica: adenita, hepatita, hepatosplenomegalia, icterul, anemia, scaderea
trombocitelor, leziuni osoase, encefalita,meningita,miocardita, iridociclita, pneumonia.
 Defecte tardive: mai mult de jumatate din nou nascutii cu rubeola congenitala sunt normali la
nastere insa marea lor majoritate vor dezvolta mai tarziu discrazii immune, deficite de auz,
retard psihomotor, autism, PES, diabet si boala tiroidiana.
 Examinari de laborator: culturile virale se fac inca un an de la infectia acuta, sin nas, conjunctive,
urina, LCR.
 Examenul LCR encefalita cu o raport proeino cellular crescut.
 Studii serologice bolta de diagnostic, dar boala insasi poate determina aberatii imune si cu toate
acestea vom face Ig.G si Ig.M pentru rubeola.
 Examinari de laborator: culturile virale se fac inca un an de la infectia acuta, sin nas, conjunctive,
urina, LCR.
 Examenul LCR encefalita cu o raport proeino cellular crescut.
 Studii serologice bolta de diagnostic, dar boala insasi poate determina aberatii imune si cu toate
acestea vom face Ig.G si Ig.M pentru rubeola.

Page 45 of 73
 Toxoplasmoza

 Toxoplasma gondii este un parazit intracellular capapil sa determine infectii intrauterine.

 Incidenta de la 1 la 1000 la 1 la 10000 de nou nascuti vii.
 Parazitul este ubicuitar in natura iar oochistele sunt excretate in materiile fecale ale pisicilor..
 Ingestia este urmata de penetrarea mucoasei gastrointestinale de sporozoiti si circula sub forma
de tahizoiti care este characteristic infectiei.
 Marea majoritate a organelor materne inclusive placenta sunt locuite de acest parazit.

 La adult boala este inaparenta de cele mai multe ori mimand mononucleoza infectioasa putine
cazuri sunt rezultatul unei primoinfectii metrne cele mai multe sunt rezultatul reactivarii unei
infectii vechi.
 Cu cat infectia este mai tardiv aparuta in decursul sarcinii cu ata ea este mei posibil sa fie
transmisa fatului.
 Poate fii transmisa prin lapte nepasteurizat, carne insuficient preparata, mâini murdare sau prin
transfuzii.

Page 46 of 73
Clinic

 Avem boala generalizata, afectarea SNC sau afectarea oculara. Hidrocefalia obstructive,
corioretinita calcificarile intracraniene reprezinta triada clasica a bolii.
 Alaturi de acestea mai avem anemia, hiperbilirubinemia, convulsiile, hiperbilirubinemia directa,
limfadenopatiile, hepatosplenomegalia varsaturile, microcefalia,cataracta, eosinofilia,
hipotermia, glaucomul,atrofia optica, rashul si pneumonia.
 Asociat mai pot apare endocrinopatii miocardita, eritoblastoza fetalis.
 Boala manifesta subclinic dezvolta in general tulburari vizuale si complicatii nervoase.
 Diagnosticul este serologic cu IgA si IgM in primele 6 luni de viata sunt positive sau persista Ig G
peste varsta de 12 luni.
 Izolarea parazitului de la nivelul placentei dar si PCR ul sunt teste positive in ceea ce priveste
diagnosticul.

Tratamentul

 Medicamentos este cu spiramicina la mama iar la fat este cu pirimetamina si sulfadiazine.

 Diagnosticul perinatal poate fii facut prin PCR prin amplificarea B1 a genei toxoplasmei gondii
dintr-o mostra de lichid amniotic.
 LCR ul ar trebui efectuat la toate cazurile suspecte .
 Deasemenea se mai face CT dar si radiografii de oase lungi.

Page 47 of 73
 Conjunctivita nou nascutului

 Neisseria gonorhoeea poate coloniza sugarul in cursul pasajului prin canalul vaginal infectat.
 Oftalmia gonocociaca se prezinta la 3-7 zile cu scurgere purulenta copioasa. Pe culturile Gram
apar diplococi.
 Tratamentul este im sau iv cu ceftriaxona 25-50 mg/kg in priza unica.
 Profilaxia la nastere este cu unguent cu eritromicina.
 Chlamydia trachomatis este un alt patogen major al acestei vârste şi apare de obicei după vârtsa
de cinci zile până la câteva săptămâni.
 Boala apare la 50% dintre nou născuţi la trecrea prin canalul vaginal.
 Prevalenţa în timpul sarcinii este la 10% dintre femeile gravide.
 Diagnosticul este prin detectarea antigenului iar tratamentul se va face prin eritomicibă 30mg-
kg-zi divizat la 8-12 ore.
 Tratamentul topic singur nu va rzolva problema nici nu va eradica portajul lăsând copilul la risc
de a face pneumonie.

Tulburările hematologice la nou născut

 Acestea pot fii rezultatul unei tulburări de coagulare moştenite de exemplu deficitul de factor
VIII sau dobândite boala hemoragică a nou născutului, CID insuficienţa hepatică sau
trombocitopenia.
 Deficitul de vitamina K.
 Se datorează unui deficit de vitamina K dependent de factorii de coagulare II,VII,IX,X.
 Sângerările apar la un număr de 0.25 până la 1.7% dintre nou născuţii care nu primesc profilaxia
cu vitamina K.
 Debutul bolii între ziua a 5 A şi 2 săptămâni dar şi la 12 săptămâni la un sugar eutrofic.

 Sângerările apar în regiuni diverse ombilic, tract gastro intestinal,locul de circumcizie, nas sau
chiar hemoragie cerebrală.
 De cele mai multe ori aceste hemoragii apar la nou născuţii alimentaţi natural întrucât se ştie că
laptele matern este sărac în vitamina K.
 Diagnosticul diferenţial se face cu CID., insuficienţa hepatică severă.

Page 48 of 73
 Trombocitopenia
 Timpul de viaţă al unui trobocit este între 7 şi 10 zile.
 Numărul mediu de trombocite este de peste 200000 ele fiind uşor scăzute la prematur, iar
numărul lor variază cu metoda de determinare.
 Cauze materne de trombocitopenie medicamente utilizate de mamă: heparina, chinina,
hidralazina, tolbutamida,diuretice tiazidice infecţii TORCH
 CID
 Hipertensiune severă sindromul HELLP hemoliyă, creşterea enzimelor hepatice , număr scăzut
de trombocite.
 Anticorpi antiplachetari: PTI, trombocitopenia indusă de medicaţie, cea gestaţională

 Anticorpi anti plachete fetali trombocitopenia aloimună neonatală, cea izoimună asociată cu
eritroblastosis fetalis
 Corioangioma
 Trombi vasculari
 Abruptio placentae
 Scăderea producţiei plachetare : izolată, sindromul TAR, anemia fanconi, sindromul rubeolei,
leucemia congenitală, trisomia 13,18,21.
 Distrucţie plachetară crescută
 Anomalii hemostatice, sepsis, TORCH,CID; asfixia neonatală, enterocolita necrozantă, sindrom
Kasabach Merritt.

Defict de vit K CID Insuficienţă

hepatică

Clinic Nou născut bine, fără profilaxia cu Nou născut bolnav, hipoxie, Nou născut

vit.K. sepsis bolnav, hepatită,

tulburări de

metabolism, şoc.

Sângerare Tract generalizată Generalizată

gastrointestinal,ombilic,circumcizie,nas

Debut 2-3 zile Oricând Oricând

Număr plachete normal scăzut Normal sau

scăzut

Page 49 of 73
Timp de prelungit prelungit Prelungit

protrombină

Timp parţial de prelungit prelungit Prelungit

tromboplastină

Fibrinogen normal scăzut Scăzut

Factor V normal scăzut scăzut

Diagnostic diferenţial al trombocitopeniei neonatale

Afecţiunea Elemente clinice

Imune anticorpi pasivi, trombocitopenia idiopatică, Anamneza corectă, nu apar creşteri plachetare dupa

lupus, indusă medicamentos administrare de la donori.

Infecţii bacteriene, congenitale virale Semen de infecţie clară.

Sindroame absenşa radiusului, anemia Fanconi Anomalii asociate cu pancitopenie

CID Sugar cu semne de boală, anomalii de coagulare

Hemangioame gigante

Tromboză Hipervăscozitate, catetere vasculare.

Detresa respiratorie severă, hipertensiune Creştere izolată a trombocitelor care nu este legată

pulmonară de CID.

Tratament

Tratament obstetrical al trombocitopeniei autoimune materne

- prevenţia hemoragiei intracraniene în cursul naşterii

- risc crescut de sângerare dacă trombocitele sunt sub valoarea de 50000

-indicată cezariana

Page 50 of 73
-uneori adminstrarea de corticoizi.

Managementul trombocitopeniei izoimune.

 Transfuzia plachetară.
 2. gamaglobuline intravenos.
 Risc de recurenţă la următorii fraţii este de peste 75%.
 De aceea la următoarele sarcini mamele vor primi corticosteroizi dar şi gamaglobuline.

Tratamentul nou născutului cu trombocitopenie.

 Tratamentul cauzei: sepsis de exemplu.

 Transfuzia plachetară la valori ale trobocitelor de sub 20000-microl.
 Doza standard este de 10-20 ml/kg.
 Exsanguinotransfuzia.
 Administrare de prednison 2mg/kg/zi.
 Interleukina 11 Neumega factor de creştere hematopoetic şi trombopoetină recombinantă au
fost administrate la adulţi.

Anemia

 Nou născutul cu pierdere acută va avea semnele de anemie asociate şocului hipovolemic
tahicardia, hipotensiunes şi perfuzie sărscă.
 Anemia cronică se asociază însă palorii fără a avea semne de hipovolemie.
 Anemia din primele 24 de ore de viaţă este rezultatul unie hemoragii sau a unei hemolize care
este rezultatul unei incompatibilităţi.
 Teste de evaluare iniţială ar trebui să includă o anamneză corectă precum şi un examen complet
şi corect teste Kleihauer Betke, reticulocite test Coombs direct şi indirect

Cauze

 Perioada antenatală
 Pierderea integrităţii placentare, anomalii de ombilic sau de vase ombilicale, transfuzia geamăn
la geamăn.
 Perioada intrapartum hemoragia fetomaternă, cezariana, ruptura traumatică de cordon
ombilical, insuccesul transfuziei placentare, trauma obstetricală.
 Perioada neonatală caput succedaneum, cefalhematom, hemoragia intracraniană, hemoragia
viscerală.

Page 51 of 73
  Defecte de hemostază deficite congenitale de factori ai coagulării, deficite de vitamina K
trombocitopenia, pierderi iatrogene de sânge.
 Anemia hemolitică.
 Anemia isoimună şi cea autoimună
 Anemia din infecţiile TORCH şi din sepsis.
 Defecte eritrocitare, G6PDH, talasemii, hemoglobinopatii

Tratament

 Transfuzia de masă eritrocitară.

 Alternativ vom putea folosi plasma, albumina, sau dextranul.
 Tratamentul cu fier care îl utilizăm în următoarele situaţii hemoragia feto maternă, transfuzia
cronica, prematur, necesităţi crescute.
 Folaţii pentru prematurii sub 1500 sau sub 34 de săptămani.
 Vitamina E la prematurii sub 34 de săptămăni.

Profilaxia

 Eritropoetina umană recombinantă.

 Administrare timpurie 1200/14000 Unităţi –kg-zi asociată cu 1mg-kg-zi de fier.
 Tardiv 500-700 unităţi pe kg-zi administrate de 3-5 ori pe săptămână iar fier se va administra în
cantitate de 3 mg-kg-zi
 Suplimentare nutriţională.
 Fier în cantitate de 2mg-kg-zi ascocait cu acid folic 1+2 mg –săptămână.
 Vitamina E 25UI pe zi.
 Tratamentul condiţiilor asociate iar al trombocitopeniilor conform celor expuse anterior.

Apneea la nou născut

 Este în general apanajul prematurului.

 Reprezintă o pauză între respiraţii de peste 20 de secunde sau orice altă pauză acompaniată de
cianoză şi de bradicardie.
 Există o varietate de procese ce se asociază apneei.
 Acestea sunt instabilitatea termică, răspunsul la gavaj, refluxul gastroesofagian.
 Hipoxemia, boala pulmonară,infecţiile, enterocolita ulceronecrotică, hipoglicemia, hiponatremia,
hemoragia intracraniană, convulsiile, unele droguri, morfina.
 Clinic apar în primele două săptămâni de viaţă cu o frecvenţă care creşte în timp.
 La nou născutul la termen poate indica unele tulburăi neuromusculare, asfixie, traumă la naştere,
infecţii sau cronice leziuni de SNC.
 Ce facem în faţa unui astfel de caz.

Page 52 of 73
  Stabilim toleranţa digestivă, temperatura, examen clinic general,măsurăm valorile gazelor
sangvine,glicemia, hemograma precum şi un istoric al ingestiei de droguri.
 La cei cu episoade repetate sau severe se procedează la efectuarea tuturor analizelor.

Tratamentul se adresează cauzelor

 Prima linie de tratament este citratul de cafeină 20mg-kg doza de încărcare şi cea de menţinere
este de 5- 10mg-kg-zi.
 Este medicamentul de elecţie întrucât are mai puţine reacţii adverse faţă de teofilină.
 Evoluţia este favorabilă la prematuri se opresc la 34 până la 37 de săptămâni postconcepţie.
 Monitorizarea la ceilalţi însă este obligatorie întrucât se menţine riscul de moarte subită.

Hipoglicemia

 Definită ca valorea glucozei sanguine de sub 40-45 mg-dl.

 Poate fii adesea asimptomatică.
 Clinic letargie, alimentaţie dificilă, iritabilitate şi convulsii.
 Glicemia nou născutului este cu 15 mg mai mică decât a mammei sale.
 Concentraţiile de 40-45 mg sunt considerate hipoglicemiiimediat postnatal.
 Cele mai expuse grupe de nou născut sunt cei din mame diabetice şi cei cu insuficienţă de
creştere intrauterină.

Tratament

 Se va administra intravenos glucoză în cantitate de 6mg-kg-min.

Prognostic

 Este foarte bun dacă terapia este promptă.

 Sechelaritatea SNC se observă la cei cu hipoglicemie hiperinsulinemică persistentă.
 Hipoglicemia este de evitata după afectarea cerebrală.

Icterul neonatal

 65% dintre nou născuţi vor face icter cu un nivel al bilirubinei de peste 5mg-dl.
 Hemul este scindat de hemoxigenază în fier care este conservat, dioxid de carbon care este
expirat şi biliverdină care este metabolizată în bilirubină .
 Pentru 1g de hemoglobină se va produce 34 mg de bilirubină.
 Bilirubina se va lega de albumină şi în prezenţa unei enzime UDPGT este conjugată la nivel
hepatic.
 Bilirubina conjugată va fii excretată prin bilă în intestin, unde în mod normal în prezenţe florei
intestinale normale se va transforma în stercobilinogen şi eliminat prin scaun.

Page 53 of 73
 În absenşa florei cu motilitate intestinală scăzută bilirubina conjugată rămâne în intestin unde
sub acţiunea β glucuronidazei poate scinda moleculele de glucuronid lăsând bilirubina
neconjugată să fie reabsorbită ăn circulaţia enterohepatică.
 Mecanismul toxicităţii bilirubinei nu este cunoscut exact.
 Posibil ca şi cantitate de bilirubină rămasă neconjugată să devină toxică pentru neuron.
 Bariera hemato encefalică pare a juca şi ea un rol important în protecţie.
 Encefalopatia este clinic caracterizată prin kernicter, letargie, hipotonie, iritabilitate, supt
deficitar, opistotonus, retrocolita.
 Encefalopatia cronică include paralizie cerebrală, surditate, displazie dentară.
 Cauze de hiperbilirubinemie neconjugată.
 Incompatibilitate de ABO, incompatibilitate de Rh, alte incompatibilităţi de grup sau de subgrup-
la pacienţii cu test Coombs pozitiv.
 Pacienţii cu test Coombs negativ Anomalii de eritrocite eliptocitoza, sferocitoza,picnocitoza,
stomatocitoza
 Anomalii de enzime, G6PD, deficitul de piruvat kinază, alte defecte metabolice.
 Pacienţii cu sepsis bacterian şi viral.
 Cauze non hemolitice număr de reticulocite normal.
 Hemoragie extravasculară, cefalhematom, leziuni extinse, hemoragie la nivelul SNC, policitemia,
obstrucţie gastrointestinală, ileus funcţional.
 Rată scăzută de conjugare
 Sindrom Crigler Najjar, sindrom Gilbert, Hipotiroidism.
 Hiperbilirubinemia de etiologie necunoscută sau prin factori multipli.
 Fiziologică, include inactivitatea UDPGT la naştere, absenţa florei intestinale, motilitate
intestinală scăzută.
 Diferenţe rasiale asiatici au nivele ale bilirubinei peste 12.
 Prematuritatea , alimentaţia naturală care se subîmparte în
 Icterul alimentaţiei naturale datorat se pare unei prelungiri a circulaţiei crescute
enterohepaticelegată probabil de creşterea acizilor graşi liberi în lapte.
 Homozigoţii la sindromul Gilbert par a fii incluşi şi ei aici.
 Icterul asocial alimentaţiei naturale cei alimentaţi natural au nivele mai ridicate ale bilirubinei
faţă de cei alimentaţi artificial.
 La fel pare a fii vorba de o circulaţie enterohepatică mai activă.
 Cele două entităţi par a se suprapune uneori.
 Hiperbilirubinemia prelungită include bolile hemolitice, sindromul Gilbert, hipotiroidismul
congenital sepsisul, galactozemia.

Page 54 of 73
 Examene de laborator bilirubina totală, directă şi indirectă, hemograma completă, grup şi Rh,
test Coombs, albumina serică, studii radiologice, fragilitatea osmotică.
 Tratament.
 Protoporfirinele inhibitori ai hem oxigenazei o singură injecţie postnatal previne
hiperbilirubinemia.
 Fototerapia cea mai utilizată începe la nivele de 3-5 mg-dl.
 Exsangvinotransfuzia necesară numai în unele cazuri de hemoliză datorată incompatibilităţilor.
 Procedura este invazivă cu riscuri multiple, riscul de mortalitate fiind de 1-5%, cu risc de infecţie
înalt.
 Hiperbilirubinemia directă.
 Este primul semn de disfuncţie hepatobiliară.
 Boala biliară extrahepatică.
 Atrezia biliară 1 la 10000 de nou născuţi.
 Chiste de coledoc.
 Stenoze de duct, perfoaraţie spontană de duct biliar, colelitiaza sau neoplazii.
 Boala intrahepatică.
 Paucitate de ducte biliare.
 Colestaza progresivă intrahepatică
 Sindromul bilei groase.

 C. deficitul de antitripsină, fibrozachistică, sindromul cerebrohepatorenal, sindromul Rotor şi

Dubin Johns, galactosemia.
 D. Infecţii congenitale,sepsis.
 Nutriţia parenterală totală.
 Hepatita neonatală idiopatică.
 Hemocromatoza neonatală.
 Şocul sau hipoperfuzia
 ECMO.

Page 55 of 73
 Elemente clinice de diagnostic

Variabile Atrezia biliară Hepatita neonatală

Icter la naştere niciodată Rar

Icter la prezentare 2-4 săptămâni 2-4 săptămâni

Urini hipercrome da Da

hepatomegalie da Da

Splenomegalie uneori Rar

Scaune acolice da Tranzitor incomplet

Alpha fetoproteina Poate absenta Frecvent pozitivă.

Examene de laborator screening complet inclusiv pentru sepsis şi TORCH.

Studii radiologice, ecografia, imagistica hepatică, biopsie hepatică percutană, laparotomia exploratorie.

Tratament

 Farmacologic fenobarbital şi colestiramina precum şi acid ursodesoxicolic.

 Trigliceride cu lanţ mediu
 Suplimentare cu vitamine
 Restricţii alimentare la cei cu gagalactozemie
 Procedura Kasai
 Transplant hepatic.

Nou nascut care nu respira

 Nou nascut eutrofic nascut in urma cu 15 minute mama avand 20 de ani si fiind la prima sarcina
 S-a practicat sectiune cezarina intrucat fatul se gasea in pozitie pelviana
 Nou nascutul a plans postnatal, iar alura ventriculara a fost de peste 100 batai/minut
 Ulterior a inceput sa fie tahipneic

Page 56 of 73
Examenul clinic

 Nou nascut cu greutate normala

 Nu este dismorf
 Cianoza perioro nazala usoara
 Tahipneic cu un ritm respirator de 70/min
 MV redus pe hemitoraclel stang
 AV de 150 batai/minut
 Abdomen usor concav

Discutii

 Tahipneea este frecvent intalnita post cezariana intrucat eliminarea secretiilor este mai greoaie
 Hernia diafragmatica prezinta postnatal diminuarea zgomotelor cardiace si detresa respiratorie
simptomatologie evidenta aproape imediat.
 Intubarea se impune intrucat exista pericolul de inghitire a aerului
 Se impune sonda nazogastica si rectala
 Catetere ombilicale
 Terapia intensiva prechirurgie este meticuloasa si importanta intrucat plamanul este hipoplazic
datorita compresiei intestinelor in torace iar hipertensiunea pulmonara este o complicatie
frecventa.

Cauze de detresa respiratorie la nou nascut eutrofic

 Tahipneea tranzitorie a nou nascutului

 Pneumotorax
 Sepsis, malformatii congenitale
 Atresia esofagiana, fistula traheoesofagiana
 Atresia coanala
 Boala congenitala cardiaca
 Anemia, policitemia
 Hemoragia cerebrala

De retinut!

 Tahipneea tranzitorie este frecventa dupa interventai cezariana

 Nou nascutul cu hernie diafragmatica se va intuba cat mai repede posibil

 Prognosticul unei hernii diafragmatice este dat de gradul de hipoplazie pulmonara iar rata de
mortalitate este de 20% in ciuda terapiei corecte.

Page 57 of 73
Apneea recurenta

 Matei este primit pe sectia de terapie intensiva neonatala la o zi post natal pentru hipoglicemie
 El s-a nascut dupa o perioada de 35 de saptamani de gestatie datorita unei rupturi premature de
membrane care a avut loc cu 48 de ore inainte de nasterea propriu-zisa
 La nastere greutate lui a fost de 2000gr.
 Are doi frati sanatosi
 S-a incercat alimentatia naturala dar nu trage foarte bine de aceea a fost alimentat pe sonda
nazogastrica.
 La varsta de 6 ore devine apneic si primeste oxigen
 Repeta epsioadele de apnee in urmatoarele ore.
 La examenul clinic nu este un sugar dismorf
 Este letargic
 Ritm respirator de 50/minut, saturatia O2 de 95% in aerul atmosferic, AV=180 batai/minut, iar
temperatura de 37.8 grade Celsius
 Fontanela normotensiva iar restul examinarii fara elemente patologice.

Paraclinic

 Hb=17g/dl
 CRP=10
 Leucocite=27000
 VSH=45
 pH=7.17
 PaCO2=7.1
 Bicarbonat=19
 EB=-8.5

 Apneea este o pauza respiratorie de peste 20 sec sau mai scurta care se insoteste de bradicardie
sau modificari de culoare a tegumentelor

 Principalele cauze de apnee sunt: apneea de prematuritate, boala pulmonara, sepsis,

hipoglicemia, hipotermia, sedative administrate mamei in timpul travaliului, leziuni cerebrale,
anemia, refluxul gastro-esofagian

 In cazul nostru diagnosticul este de sepsis

 Anamnestic ruptura precoce de membrane si prematuritate sunt factorii de risc

 Este clinic cu subfebrilitate si letargic, a prezentat numeroase episoade de apnee, are

leucocitoza si marker-ii inflamatori pozitivi.

 Este cu acidoza mixta metabolica si respiratorie tipica pentru infectia su Streptococ de grup B.

Page 58 of 73
Tratament

 Suport respirator
 Tratament perfuzabil
 Antibioterapie cu spectru larg
 Stabilizare cardiovasculara

De retinut!

 Apneea apare adesea in patologia neonatala

 Este un semn de suferinta care trebuie recunoscuta si tratata ca atare

 Antibioterapia nu trebuie amanata la un nou nascut in prezenta unei suspiciuni de sepsis

Page 59 of 73
 Rahitism
 Boală metabolică- tulburare de mineralizare a osului apărută în perioada de creştere atunci când
avem carenţă de vitamina D.

 Carenţa de vitamina D este determinat de aportul de Ca dar şi de fosfor precum şi de raportul

dintre cele două.

 Dintre compuşii vitaminei D doi sunt importanţi şi anume:

 Vitamina D2 din plante denumită ergosterol

 Vitamina D3 colecalciferol alimente de origine animală.

 Concentraţia normală a calciului este de 8,9-10,1 mg/dl iar a celui ionizat este de 1,2-1,4 mg/dl.

 Absorbţia are loc la nivelul intestinului în prezenţa acizilor biliari→ ficat unde are loc un proces
de hidroxilare→25OHD2 cu acţiune antirahitică.

 Există o treaptă superioară la nivelul rinichiului unde se hidroxilează superior rezultând 1,25
OHD2 şi 24,25 OHD2.

 Dozarea se face în UI şi în mg. 40UI=10μg

 40000UI=1mg.

 Nevoia zilnică este de 400-800UI cu o medie zilnică de 500UI

Sursele de vitamina D

 razele de soare

 sursele alimentare- ficat de viţel, gălbenuşul de ou.

 laptele matern- conţine sulfat de vitamina D1 hidrosolubilă şi în plus mai conţine şi 7g% lactoză
care permite o mai bună absorbţie a vitaminei D.

 Laptele matern- actiune antirahitica

Factorii favorizanţi

1. Vârsta incidenţa maximă 3-6 luni.

2. Prematuritatea

3. Regimul de însorire

4. Sindroamele de malabsorbţie

Page 60 of 73
 5. Insuficienţa renală cronică

6. Corticoterapia îndelungată

7. Copiii care au epilepsie

8. Copiii cu atrezie biliară extrahepatică

9. Acidozele tubulare renale.

Mecanism de acţiune al vitaminei D

 Vitamina D are trei organe ţintă

 Intestin: ↑absorbţia intestinală a calciului cu creşterea permeabilităţii celulelor lumenului

intestinal pentru calciu

 Rinichi: ↑ reabsorbţia tubulară a fosforului cu acţiune antagonistă parathormonului

 Os: stimulează formarea ţesutului osteoid şi depunerea de calciu şi de fosfor sub forma
cristalelor de hidroxiapatită

Fiziopatologie

 Carenţa de vitamină D → ↓ absorbţiei de Ca intestinal→ hipocalcemie.

 Hipocalcemia→ ↑ secreţiei de hormon paratiroidian→ hiperparatiroidism reacţional.

 Parathormonul acţionează la nivel intestinal sinergic cu vitamina D crescând absorbţia Ca şi la

nivel renal antagonist scăzând reabsorbţia de fosfor.

 La nivel osos acţiunea lor este evident antagonistă PTH ul scoate calciul din os mai ales celular
cu creşterea fosfatazelor alcaline.

 Insuficienta mineralizare a matricei cartilaginoase

 Formare exuberantă de ţesut osteoid

 Osul pierde rigiditatea apar fracturi şi extremităţile se lărgesc.

Clinic:

 Craniotabes rahitic apare după 2-3 luni

 Torace rahitic: mătănii costale

 Șanţ submamar Harrison

 Baza cutiei toracice evazată

Page 61 of 73
  Membrele superioare brăţări rahitice

 Membrele inferioare genu varum, genu valgum

 Pulmon rahitic prin acţiune mecanică alterând dinamica respiratorie

 Bronhomalacia rahitică

 Scăderea rezistenţei la infecţii.

Paraclinic:

 Calcemia- normală sau scăzută

 Fosfatemia scade remarcabil sub 3mg%

 Fosfatazele alcaline cresc

 Dozarea parathormonului indică hiperparatiroidie secundară.

 Modificările radiologice: zonele de cartilagiu de la nivelul cartilajelor de creştere sunt lăţite şi

deformate în cupă,diafiza oaselor lungi este slab mineralizată uneori apărând fracturi

 Radiodensitometrie şi absorbţiometrie

Afecţiune Calciu seric Fosfor seric Fosfataza alcalină

Malabsorbţie ↓ sau normal ↓ sau Variabil poate fii ↓

normal
IRC ↓ sau normal crescut Crescute sau normale
Rahitism vitamino ↓ ↓ sau Crescute
rezistent normal
Rahitism hipofosfatemic Normal sau ↓ Foarte scăzut Normal.

Profilaxia

 expunere la soare în anotimpul însorit

 promovarea alimentaţiei naturale

 administrarea zilnică de doze fracţionate 400-800UI la care avem 500UI/ picătură

 administrarea de doze depozit stoss im- prima doză de 200000 UI în maternitate iar mai apoi la
6-8 săptămâni.

Page 62 of 73
  atenţie preparatele de lapte sunt îmbogăţite cu vitamina D prin urmare doza comună totală este
de 800000-1200000 UI în prize fracţionate pe an.

 Dozele stoss sunt recomandate până la 18 luni.

Tratament curativ

 Se recomandă- semne de rahitism florid radiologice dar şi biologice

 Schema I trei doze de vitamina D im a 100000 UI la trei zile interval iar după 30 de zile o nouă
administrare de 200000UI.

 Schema II 2000-3000UI oral zilnic timp de 6 săptămâni după care se începe schema de profilaxie

 Schema III o doză stoss de 600000 UI după care la 30 de zile continuă profilaxia.

 Doza totală care asigură vindecarea este de 1600000-1800000 UI.

Vindecarea

 7-10 zile normalizarea modificărilor biochimice

 Targetul

 1. menţinerea nivelelor de Ca şi de fosfor în limite normale

 2. normalizarea valorilor fosfatazei alcaline în limitele vârstei

 3. menţinerea raportului urinar Ca: creatinină între 0.1-0.3mEq/l.

 În 2-3 săptămâni vindecarea radiologică care este nuanţată de apariţia unei linii de doliu
calcificare distală care este mai opacăşi distinctă de cea necalcificată

 Prognosticul este bun.

Page 63 of 73
Hipervitaminoza D

 Hipervitaminoza D este rezultatul aproape întotdeauna al

 ingestiei unei cantităţi crescute de vitamină D, unele dintre

 formele ei putând fii stocate luni de zile la nivelul ţesutului

 adipos

Clinic

 Semnele clinice apar la aproximativ 3 luni de la supradozajul de vitamină D:

o anorexie severă
o hipotonie
o constipaţie
o paloare
o poliurie
o polidipsie.

Examene de laborator

 Hipercalcemia
 Hipercalciuria
 Proteinuria
 Retenţia azotată.
 Deasemenea mai se determină fosfatazele alcaline, magneziu, ureea, creatinina, proteinele
totale, nivelele de albumină
 Determinarea hormonului paratiroidian.
 Colectarea urinii pe 24 de ore şi calcularea Ca excretat normal <4mg/kg
 Raportul Ca: creatinină care trebuie să fie<0.2 la copiii peste 6 ani.
 În timp mai pot să apară:
 calcificări renale
 osteoscleroza.

Tratament

 Extrem de dificil.
 Scăderea aportului de Ca din alimentaţie, perfuzii, diuretice, uneori chelatori de Ca şi chiar
preparate cortizonice.
 Există studii care au dovedit eficienţa mitramicinei, calcitoninei care însă se vor utiliza
funcţie de cauzele ce au determinat apariţia afecţiunii.

Page 64 of 73
 Malnutriția

 Malnutriția ucide 1 copil la fiecare 6 secunde în toate colțurile lumii

 Nutriţia esenţială în dezvoltarea organismului menţinerea stării de sănătate a acestuia.
 Aproape jumătate din stările de malnutriţie apar în primele 6 luni de viaţă
 Malnutriţia este prima cauză de mortalitate şi de morbiditate
 Malnutriţia favorizează o sensibilitate crescută la infecţii.
 Malnutriţia este o tulburare cronică a stării de nutriţie datorată aportului insuficient caloric şi
sau nutritiv specific perioadei de sugar şi de copil mic.
 Caracteristic este greutate mică în raport cu vârsta iar formele cronice prin greutate mică în
raport cu talia.
 Malnutriţia este înţeleasă de către nutriţionişti ca o stare care rezultă din deficitul dar şi din
excesul unuia sau mai multor elemente nutritive.

Malnutriţia poate fii

 uşoară
 medie
 severă

Malnutriţia proteică poate fii forma acută kwashiorkor

forma cronică kwashiorkor marasmic

Etiologia malnutriţiei

 Cantitativ: hipogalactia maternă, diversificarea tardivă, realimentări repetate, diluţii

necorespunzătoare, regurgităţii cronice
 Calitativ: carenţa de glucide, carenţa de proteine, carenţa de lipide
 infecţii repetate sau trenante, carenţe psihosociale, afecţiuni psihosomatice diateze
constituţionale, boli organice, paralizii cerebrale infantile.

Factorii favorizanţi

 greutate mică la naştere

 vârsta mică la debut
 condiţii nefavorabile de mediu social

Funcțional

 Avem 2 compartimente proteice

 Proteine somatice→mușchii scheletici
 Proteine viscerale→ ficat

Page 65 of 73
  Componenta somatică afectată în deficitul caloric
 Coponenta viscerală în cel proteic kwashiorkor

Patogenie

 Privarea de aportul nutritiv este bine tolerată o perioadă de vreme de către organism
 Dacă deficitul este caloric ↓ paniculul adipos și tonicitatea musculară
 Dacă deficitul este proteic deficit ponderal cu tulburări trofice ale tegumentelor

Digestia și absorbția în malnutriție

 Proteinele se vor absorbi sub formă de aminoacizi și de peptide mici.

 Dacă malnutriția nu este însoțită de diaree, absorbția lor se va produce în continuare.
 Lipidele la o dietă normală vor asigura 50% din aportul caloric, dar în malnutriție există o
malabsorbție a lor explicată prin atrofia vilozitară
 Scăderea activității lipazei pancreatice dar și concentrația modificată de acizi biliari de aceea
vom administra trigliceride cu lanț mediu.
 Există și dezavantaje ale utilizării MCT cum ar fi faptul că în utilizarea cronică pot determina
fibroză hepatică.
 Glucidele sunt direct afectate prin atrofia vilozitară și suferă un proces de malabsorbție.
 Glucoza absorbția ei poate fii afectată în diarei cronice iar neabsorbția ei determină retenție
hidrică intraluminală.
 Fructoza poate fii folosită prin absorbția ei pasivă.

Formele severe:

 ↓ activităţilor metabolice
 ↓ toleranţa digestivă
 ↓ capacitatea de apărare împotriva infecţiilor

 Când aportul exogen este extrem de scăzut iar toleranţa digestivă este foarte scăzută atunci:
 Scade consumul de oxigen şi metabolismul bazal
 Încetinirea circulaţiei
 Apariţia bradicardiei
 Tendinţa la colaps
 Retenţia produşilor toxici de metabolism
 Prăbuşirea toleranţei digestive
 Scăderea pronunţată a rezistenţei la infecţii.

Page 66 of 73
MPC severă

 Carenţa severă în calorii şi proteine duce la hipoglicemie şi scăderea aminoacizilor iar pancreasul
va determina apariţia hipoinsulinismului.
 Scăderea insulinei la nivel periferic va determina mobilzarea de acizi graşi din depozite spre ficat
 Scăderea utilizării glucozei şi favorizarea proceselor de gluconeogeneză
 Medulosuprarenala eliberează adrenalină care duce la creşterea sintezei de cortizol care la
rândul ei va determina:
o creşterea autofagiei musculare
o gluconeogeneza
o scăderea utilzării glucozei la nivel celular.
o Procesele de creştere și dezvoltare diminuă
o Timusul se reduce
o Scade apărarea antiinfecţioasă
o Apare atrofia mucoasei stomacale
o Atrofia vilozităţilor intestinale
o La nivelul pancreasului apare o transformare fibroasă
 Toate aceste modificări vor determina
o hipoclorhidrie gastrică
o scăderea activităţii dizaharidazelor
o scăderea activităţii secretorii a pancreasului.

Malnutriţia protein calorică acută se instalează de obicei în jurul vârstei de 6-8 luni când se începe
diversificarea iar aportul caloric este necorespunzător.

Infecţiile vor determina scăderea albuminei creşterea retenţiei hidrosaline→ apariţia edemelor.

Forma cronică este selectiv legată de pierderea de proteine→ scăderea aminoacizilor→ lipogeneza cu
scăderea serumalbuminelor→ edemelor dar şi scăderea abetaliporpoteinelor

La aceşti pacienţi apare

 hepatomegalie
 modificări ale fanerelor
 tulburări digestive cu pierderi hidroelectrolitice.

Există un protocol de abordare sistematică a acestor pacienţi

Page 67 of 73
Prima vizită

 Istoricul
 Examenul fizic extrem de amănunţit
 Curbele de creştere şi dezvoltare
 Calcularea indicilor nutriţionali şi a celor ponderali
 Iniţierea recuperării
 Plan de îngrijire

Vizitele ulterioare

 Monitorizarea creşterii şi dezvoltării

 Stimularea alimentaţiei naturale explicând beneficiile acesteia
 Diversificarea corectă
 Educaţie nutriţională
 Imunizările corect efectuate
 Tratamentul infecţiilor

Criterii antropometrice

Indicele ponderal care reprezintă greutatea reală supra greutatea ideală

MPE gradul I: IP=0.89-0.76

MPE gradul II: IP= 0.75-0.61

MPE gradul III: IP= 0.6

Malnutriţia proteică

Gradul I: IP= 0.8-0.6 Kwashiorkor

Gradul II: IP= 0.6 Kwashiorkor marasmic

Talia se apreciază conform formulei: IS reprezintă raportul dintre înălţimea reală supra înălţimea
corespunzătoare vârstei.

Indicele nutriţional IN reprezintă raportul dintre greutatea reală supra greutatea corespunzătoare taliei.

După acesta avem trei grade de malnutriţie:

Gradul I= 0.89-0.81

Gradul II= 0.80-0.71

Gradul III = 0.70

Page 68 of 73
MPE gradul I MPE gradul II MPE gradul III
IP=0.90-0.76 IP=0.75-0.6 IP<0.6
Talia normală Talia normală Talia scăzută
Curba ponderală staţionară Descendentă în trepte Descendentă continuu
curba ponderală
Teşut adipos diminuat pe Teşut adipos aproape Absent pe torace,
abdomen dispărut pe torace şi abdomen şi membre
abdomen
Tegumente normal Tegumente palide Apare pielea zbrcită
colorate
Pliul cutanat <1.5 cm Pliu cutanat de 0.5 Pliu cutanat <0.5

Aspect de sugar slab Aspect de sugar foarte Aspect de batracian

slab
Activitate motorie Hipotonie musculară Sugar hiporeactiv
normală
Toleranţa digestivă Apetit scăzut Diaree de foame
normală
Rezistenţa la infecţii uşor Scăzută rezistenţa la Prăbuşită
scăzută infecţii
Reversibilă reversibilă Greu reversibilă
Prognostic bun Prognostic favorabil Rezervat

Epitelial Deficit
Xeroză Acizi graşi esenţiali
Hiperkeratoză, plăci capilare Vitamina A
Echimoze peteşii Vitamina K
Părul este depigmentat Aport caloric

Page 69 of 73
Mucozal Complex de vitamina B
Gură, limbă, dinţi B2
Stomatită angulară B2, B6
Cheiloză B3
Glosită Vitamina C
Edem al limbii
Gingivoragii

Ocular Vitamina E
Paloare conjunctivală Vitamina A
Spot Bitot Vitamina A
Xeroza conjunctivală Proteine
Edem periorital

Weight for Age (Gomez) With Edema Without Edema

60-80% Kwashiorkor Undernutrition
<60% Marasmic-kwashiorkor Marasmus

Waterlow Classification

Weight for Height (wasting) Height for Age (stunting)

Normal > 90 >95
Mild 80-90 90-95
Moderate 70-80 85-90
Severe <70 <85

Serum Albumin

Level of Malnutrition Albumin g/dL

Normal 3.5-4.8
Mild 2.8-3.4
Moderate 2.1-2.7
Severe <2.1

Page 70 of 73
Instant Nutritional Assessment

Serum Albumin Total Lymphocyte Complications Death

Count
>=3.5 g/dL >=1500 per µL 3.0% 0.9%
>=3.5 g/dL <1500 per µL 7.5% 2.2%
<3.5 g/dL >=1500 per µL 23.8% 0%
<3.5 g/dL <1500 per µL 11.8% 17.6%

Abordare sistematică

 Sistemul de prevenţie primară

 primul contact cu istoric şi examen clinic atent,
 evaluarea corectă a indicilor nutriționali şi ponderali,
 stabilirea unui diagnostic corect al malnutriţiei cu
 începerea planului de recuperare nutriţională
 monitorizarea curbelor de creştere şi greutate
 stimularea alimentaţiei naturale acolo unde se poate
 educarea asupra alimentaţiei mixte şi artificiale
 educaţie nutriţională
 imunizările complete
 tratamentul corect al infecţiilor

Orientarea familiei şi a comunităţii efectuată de pediatru dar şi de către asistentă pe module

educaţionale mai ales pentru populaţia defavorizată

Din partea comunităţii prin găsirea de resurse de a susţine aceste programe

Criterii clinice

 anmneza corectă cu factorii etiologici,

 cea dietetică,
 dar şi cea psihosocială,
 examenul clinic corect şi atent
 curba ponderală
 tegumentele cu particularităţile enumerate anterior
 troficitatea şi tonusul muscular
 vârsta osoasă
 hipotermia şi bradicardia cu reacţia paradoxală la foame
 sensibilitatea la post
 aprecierea toleranţei digestive
 reactivitatea imunologică cu receptivitate crescută la infecţii
 dezvoltarea neuropsihică.

Page 71 of 73
Paraclinic

 hemoleucograma, examen de urină,

 urocultură, coprocultură, hemocultură,
 radiografie pulmonară,
 reactanţi de fază acută, proteine serice,
 electroforeza proteinelor,
 uree, creatinină,
 dozarea enzimelor plasmatice
 glicemie
 lipidemie, colesterolemie
 oligoelemente
 imunologice cu valorile IgA, IgM şi IgG.
 ↓ complementului
 ↓ fracţiei C3 a acestuia.

Tratamentul malnutriţiei

 Formele uşoare şi cele medii impun corectarea dietei şi suplimentarea raţiei calorice cu 20-30
kcal/kg corp/ zi.

 În primele 6 luni de viaţă se va face suplimentarea alimentaţiei naturale în hipogalactia maternă

cu preparate de lapte praf adaptate Milumil, Nan, Humana, Lactana.

 Dacă toleranţa digestivă este iniţial scăzută se vor folosi preparate de lapte praf delactozate
Milupa HN25, Nan FL, Humana FL.

 Dacă sugarul este pe alimentaţie mixtă sau artificială atunci se vor corecta deficitele cantitative
sau diluţiile necorespunzătoare.

 La sugarii în vârstă de 5-6 luni şi la care nu s-a început diversificarea se va începe diversificarea
corectă.

Tratament MPC sever

 Etapa I a este rezervată reechilibrării hidroelectrolitice şi acido bazice alături de tratamentul

complicaţiilor.

 Etapa a II a este dominată de terapia dietetică

 Etapa a III a sau de convalescenţă este foarte importantă deoarece urmăreşte consolidarea
vindecării

 Această etapă urmăreşte să atingă valorile optime de creştere corespunzătoare vârstei.

Page 72 of 73
  Necesarul proteic sub 1 an este de 1.5g/kg/zi iar o dietă completă va trebui să asigure 8-10%
proteine, 50% lipide şi 42% glucide.

 Raţia proteică trebuie să fie de 4 g/kg/ zi .

 Se vor evita regimurile hiperproteice.

 Nevoile de calorii se vor exprima după formula:

 Nevoi kcal/kg/zi= raportul dintre 120Xgreutatea taliei şi greutatea actuală.

 Caloriile în această perioadă ar trebui să fie

o 175-200kcal/kg/zi dintre care ar trebui să avem
o proteine 4gr/kg/zi
o lipide 9.5gr7kg/zi
o glucide 18.3 g/kg/zi.

Criterii de urmărire a recuperării nutriţionale

 normalizarea aspectului scaunelor

 curba ponderală se va relua lent după 2 săptămâni de la refacerea toleranţei digestive
 vom evita posturile prelungite
 redresarea imunitară se va reface după aproximativ o lună de la iniţierea terapiei dietetice
 la aproximativ 4 luni se va reface şi mucoasa intestinală.

Page 73 of 73
 PUERICULTURA
Definirea puericulturii

- Ingrijirea copilului sanatos si prevenirea bolilor

- Observarea si urmarirea caracteristicilor copilului sanatos

• Latura profilactica a pediatriei

• Ansamblu de mijloace prin care se asigura cresterea si dezvoltarea (normala) somatica si psihica
a copilului

• Ocrotirea si ingrijirea copilului de la nastere pana la adolescenta

• Se adreseaza copilului si familiei in contextul mediului socioeconomic – identificam factorii de

mediu socio-economic care pot contribui la o evolutie precara, avant o influenta
necorespunzatoare

• Scopul P: promovarea, ameliorarea starii de sanatate

Cine se ocupa de puericultura = echipa

• Profesionisti in domeniul medical, al sanatatii

• Pediatrul

• Medicul de familie – prima veriga

• Asistentul medical

• Asistentul social

Scopurile puericulturii: indreptate catre totii copiii sanatosi si cei cu nevoi speciale (boli cronice,
handicapuri)

• Detectarea bolilor

• Prevenirea bolilor

• Promovarea starii de sanatate

• Ghiduri anticipative

Cum se practica

• Vizite medicale/profesionale pt lamurirea problemelor si intrebarilor ridicate de

parinti/apartinatori

Page 1 of 44
 • Informari legate de starea de sanatate individuala si a familiei – ansamblu, cu factori de risc care
trebuie identificate intr-o familie – conditii de trai, economice, nu doar conditii fizice, care
contribuie la starea de sanatate;

• Examinarea fizica medicala

• Initierea testelor screening

• Folosirea tehnicilor de screening pt boli– pt boli cronice, sau cele care au un impact asupra starii
de sanatate

• Folosirea testelor de screening pt risc de boli

• Acordarea de consiliere, recomandari pt comportamente sanatoase

- Multe din problemele de sanatate ale adultului incep din copilari; sau inca din primele zile de
viata

Etapele de studiu ale puericulturii

• Puericultura preconceptionala

- profilaxia malformativa – o parte se pot rezolva intrauterin (malformatii congenitale)

- sfatul genetic – aduci la cunostinta familiei despre boala, complicatii, riscuri, speranta
de viata, modul de ingrijire, pentru ca parintii sa ia ddecizii informate

• Puericultura prenatala

- ocrotirea gravidei

- urmarirea dezvoltarii intrauterine a produsului de conceptie – medicul de familie !

ginecolog obstetrician!

• Puericultura postnatala

- masuri de ingrijire

- alimentatie corecta

- igiena mediului

- conditii psihoafective (familie si colectivitate) – psihoemotional – poate depista factori

care contribuie la o dezvoltare deficitara; medicii devin astfel sfatuitori pentru a asigura
o dezvoltare normala a copiilor

Puericultura preconceptionala-profilaxia malformativa-

• Factori teratogeni ce afecteaza produsul de conceptie

Page 2 of 44
a. Factori infectiosi

- TORCHS (toxoplasma, rubeola, citomegalvirus, herpes, sifilis, HIV) – infectii ale gravidei care au
efecte asupra produsului de conceptie in functie de momentul in care intervine -> malformatii,
etc

- Alte infectii (asociere mai putin documentata:cocsakie, varicela, etc) – primele luni de sarcina
cand are loc organogeneza, factorii infectiosi foarte defavorabili pentru feti

b. Boli materne neinfectioase (preconceptuale)

- DZ manifest, neglijat

- alte endocrinopatii

- sangerari in trimestrul I

- alcoolism, boli cronice

c. Factori actinici (radiatii ionizante)

- efect mutagen cand actioneaza pe zigot: aberatii cromozomiale

- persoanele care lucreaza in radiologie

d. Factori chimici- noxe chimice

- talidomida = medicament anii 60 – pentru disgravidie de I trimestru, starea de rau din sarcina, ->
malformatii ale copiilor
- mercurul organic: leziuni neurologice
- nicotina: greutate mica la nastere, dezvoltare pulmonara deficitara
- alcoolul: greutate mica la nastere, malformatii/dismorfii, debilitate mintala
- substante medicamentoase: anticoagulante, anticonvulsivante (epilepsie) I trim, citostaticele

e. Alti factori teratogeni

- carente nutritionale: AA, vit E, A, acid folic, Zn, Iod

- varsta materna (risc Down peste 40 ani 20%, la 20 ani 0,5%)
- screening

Sfatul genetic

• Proces de comunicare in care se explica contributia genetica asupra sanatatii alaturi de riscurile
specifice de transmisie a unei boli si optiunile terapeutice

• Informatia va fi transmisa neutru in scopul sustinerii familiei/individului de a face fata cu

deciziile pe care le ia

• Se va face considerand

Page 3 of 44
 - gravitatea handicapului
- posibilitati terapeutice
- credinte si conceptii personale

• Este singura metoda pragmatica contestabila cu sanse de reusita in profilaxia bolilor genetice cu
evolutie naturala grava/letala/limitanta a vietii

• Rol major in evaluarea riscului de cancer (san, colon, ovar) in care exista teste de diagnostic

Sarcina cu risc crescut

• Sarcina care creste riscul de:

- nastere prematura
- avort
- moarte fetala
- retard de cestere intrauterina
- tranzitie precara metabolica sau cardiovasculara la nastere
- boala fetala/neonatala
- malformatii congenitale
- retard mental

Riscurile pentru evolutia ulterioara ale copilului, adica. In urma factorilor anterior mentionati, acestea
sunt riscurile pe care le au prodiusii de conceptie.

• Unii factori (droguri teratogene) sunt cauzal determinante de risc, altii pot indica boli care se vor
determina

• In f de istoric 10-20% femei pot avea sarcini cu risc crescut (50% din mortalitatea si morbiditatea
perinatala)

-De determinat factorii de risc pentru a preveni si trata aceste sarcini din care rezulta copii cu probleme

• Determinarea este importanta pt preventie si terapeutica

Factori asociati cu sarcini cu risc crescut

• Economici

- Saracie -> mortalitate infantila

- Lipsa loc de munca - factori economici
- Lipsa asigurarii medicale
- Acces scazut la ingrijiri prenatale

Nu un factor determina boala; ci sunt factori multipli care interactioneaza si care pot duce la sarcini cu
crisc rescut, morbiditate si mortalitate.

Page 4 of 44
• Culturali

- Status educational scazut :

- Ingrijiri de sanatate
- Lipsa ingrijirilor prenatale
- Droguri, tutun,alcool
- Varsta<20, >35 – sfat preconceptual – momentul optim pentru a avea un copil
- Status marital
- Sarcini frecvente
- Lipsa sot, familie
- Stress fizic, psihologic
- Rasa neagra

• Biologici-genetici

- Gmica la nastere, prematuritate anterioare = este un factor de risc pentru o sarcina ulterioara cu
risc crescut
- G mica pt talie
- Crestere necoresp in G in t sarcinii
- Statura mica
- Nutritie necorespunzatoare
- Gmica la nastere a mamei
- Boli ereditare de metabolism

• Reproducatori

- Cezariana anterioara
- Infertilitate anterioara
- Fertilizare in vitro
- Gestatie prelungita
- Travaliu prelungit
- Copil cu retard anterior
- Sarcini multiple
- Infectii (sist, amniotice, extra)
- Preeclampsie/eclampsie
- Sangerare uterina
- Paritate (0 sau >5)
- Anomalii uterine/cervicale
- Boli fetale anterioare
- Crestere fetala anormala
- Nastere prematura idiopatica
- Prematuritate iatrogena – cezariene prea devreme
- Alfa fetoproteina serica materna </>

Page 5 of 44
• Medicali – boli ale mamei

- diabet zaharat
- HTA
- boli cong de cord
- boli autoimune
- siclemia
- infectie TORCH
- chirurgie intercurenta, trauma
- boli transmise sexual
- hipercoagulabilitate materna
- expunere la medicatie

Puericultura prenatala

Ingrijirea prenatala

• Ingrijiri de sanatate in timpul sarcinii

- precoce: in caz de planificare – vizite medicale

- regulate

- sa urmeze sfatul medical

• Scopul: mentinerea sanatatii mamei si nn

- copii din mame fara ingrijiri prenatale: 3x mai mare risc de G mica la n, 5x mai mare risc de
deces

Pregatirea fizica a mamei in timpul sarcinii

• Ideal cu minim 3 luni inainte de sarcina

- 400-800 microg/zi acid folic (dezv SNC al copil)

- oprit fumat, alcool
- controlul bolilor cronice: astm , DZ, depresie, HTA, obezitate, b tiroidiene, epilepsie, HTA,
depresie
- vaccinari la zi
- medicatie nesigura in t sarcinii !!! sa citeasca prospectul la medicamente
- evitarea subst toxice, materiale, chimice, excremente rozatoare, pisici (toxoplasma)

• Pregatirea fizica in timpul sarcinii

• Ingrijire precoce si regulata

Page 6 of 44
 • Vitamine prenatale (cu acid folic)

• Sfat medical despre medicatia curenta

• Evita expunerea la Rx – reglementari legale

• Vaccinare gripala

Alimentatia in timpul sarcinii

• Sanatoasa: fructe, legume, cereale integrale, alimente bogate in Ca, grasimi saturate in cantitate
mica

• Lichide suficiente (apa)

• Toti nutrientii necesari (Fe: < nastere prematura, G mica)

• Protectie fata de boli transmisibile prin alimente (toxoplasma: oua, carne nefiarta, peste)

• Manipulare, depozitare igienica/corespunzatoare

• Fara peste cu continut > de Hg (macrou, rechin)

Stilul de viata in timpul sarcinii

• Crestere in G corespunzatoare - 12 kg

• Fara tutun, droguri, alcool/sfat pt sevraj

• Miscare aerobica 2-3 h /sapt

• Fara bai fierbinti, sauna

• Informare (mass media, internet, cursuri)

• Scoala tatilor!

Ingrijirea mediului in timpul sarcinii

• Evitare insecticide, solventi, Hg, Pb, vopsele

• Pisica (fecale transmit toxoplasma)

• Excremente, saliva rozatoare

• Spalat pe maini

Vizitele prenatale

• X1/luna sapt 4-28

Page 7 of 44
 • X2/luna sapt 28-36

• Saptamanal s 36- nastere

-40 saptamani din data ultimei menstruatii!

Prima vizita in timpul sarcinii

• Istoric:

- Boli – cronice, anterioare

- interventii chirurgicale
- sarcini anterioare
- boli in familie

• Examen fizic complet + pelvis

• Ex hematologic, urina, test Papa Nicolau – depistare cancer col uterin

• TA, G ,T

• Calcularea datei nasterii

• Intrebari

Vizitele urmatoare

• TA

• G

• Masurarea abdomenului- aprecierea cresterii

• AV fat/Doppler

Examinari prenatale

• Dg prenatal+ screening prenatal = metode de testare pt boli fetale/embrionare

Ecografia obstetricala: recomandata oricand se constata anomalii sau planificat (s7, s13-14, s18-20,
s34)

• Dg de sarcina - eco

• Sarcina multipla

• Evaluarea riscului matern (avort, sarcina ectopica, sarcina molara)

• Malformatii fetale (picior stramb, spina bifida,palatoschizis)

Page 8 of 44
 • Determinarea retardului de crestere intrauterin

• Dezvoltarea organelor fetale

• Determinarea cantitatii de LA (lichid amniotic), cord ombilical

Testarea prenatala: teste generale

• Sange: I vizita

- Grup sang, Rh
- Glucoza
- Fier
- Hb

- Triplu test - cromozomopatii

• Boli genetice

- Hipercolestorelemie familiale
- FC = fibroza chistica
- Siclemia, talasemia
- Boli metabolice
- Sindrom metabolic

• Boli trasmise sexual

- Sifilis
- HVB
- HIV

• Urina

- Infectii de tract urinar

- Diabet, gestational (letargie, oboseala, sete, scaderea in greutate)
- Preeclampsia (corpi cet)
- Deshidratare (infectii)

• Determinarea Rh (mama neg, tata poz – probleme de incompatibilitate)

Testarea paternitatii – conditii speciale juridice, protectia drepturilor copilului

• Importanta pt asigurarea starii de bine a copilului

• Protectia totala a drepturilor copilului

Page 9 of 44
 • Permite accesul la beneficii sociale si legale

• Ofera istoric medical de acuratete pt copil

• Fortifica legatura intre tata si copil

• Testare postnatala (sange, tampon bucal, cordon omb)

• Testare prenatala:

- amniocenteza s 14-20 (ADN)

- biopsie vilozitati corionice s 10-13
- SNP Microarray test ADN fat din sangele mamei

Anamneza si examenul clinic in pediatrie

• Anamneza = aflarea tuturor datelor unui pacient

- Antecedente heredo-colaterale despre familie

• mama

- varsta, studii, mediu toxic?, stare civila

- alimentatie in timpul sarcinii, droguri
- boli anterioare sarcinii, in timpul sarcinii
- grup sanguin, Rh, tratamente

• tata

- varsta, activitate, boli cronice, studii

• probleme in familie

- decese sub 1an/alte cauze ale copiilor

- malformatii, patologie genetica
- atitudinea fata de copil, institutionalizare
- defecte de vedere, surditate, patologie cronica

- Antecedente personale

• rangul copilului

• scor Apgar

• greutate, talie la nastere

Page 10 of 44
 • alaptare

• suferinta la nastere

• icter neonatal, exsanguinotransfuzie

• bont ombilical

• individualizat functie de existenta/nu patologiei cronice

 Examenul clinic pe aparate si sisteme

• Apect general, pozitie – traduc un nivel de suferinta (invatati sa observati)

• Curbe fiziologice:

- temperatura
- talie
- greutate
- perimetre

• tonus, reflexe

• tegumente: paloare, cianoza, eruptii,icter, cicatrice BCG

• mucoase: candidoza, integritate

• tes celular subcut: adipos, grosimea pliului tricip, abdominal, elasticitate, turgor

• sistem osoteoarticular: fontanele (marime, tensiune); suturi, coloana vertebrala, articulatii,

deformari rahitice, craniu (bose, mico/hidrocefal), facies (dismorfisme genetice)

• ochi: conjunctivita, reactia la lumina, nistagmus

• urechi: conformatie, implantare, reactia la zgomot

• cutia toracica: matanii costale, sant Harisson, deformari

• ap respirator: amplitudinea miscarilor, prezenta dispneei, ritm respirator, stridor, wheezing

• ap cardiovascular: puls la femurale, AV, TA, TRC, cianoza

• ap digestiv: cavitate bucala (dentitie), scaune, varsaturi, abdomen (meteorism, volum, hernii),
ficat splina, circ colaterala, reflux hepatojugular

• ap urogenital: mictiuni, tulburari, OGE, caractere sexuale

• dezvoltarea psihomotorie: coresp varstei, particularitati

Page 11 of 44
 • examen neurologic: ROT, orientare TS, semne meningeale

NOU NASCUTUL

Definitii perinatale:

• Varsta gestationala (postmenstruala) - varsta din I zi a ultimei menstruatii inainte de conceptie

pana la nastere

• Avort spontan - produs de conceptie viabil nascut dupa travaliu spontan fara semne de viata
<24 sapt gestatie

• Nastere viabila - nn cu semne de viata (resp, AV, misc voluntare) dupa expulzie completa
indiferent de VG (varsta gestationala)

• Deces fetal tardiv - deces fetal inainte de expulzie completa >24 sapt VG

• Mortalitate perinatala - deces fetal tardiv+ deces neonatal in I sapt de viata

• Mortalitate neonatala - deces neonatal <28 zile, indif de VG

• Perioada neonatala- de la nastere pana la 28 zile (nn la termen); nastere- 44 sapt VG (nn
prematur)
• Prematur - <37 sapt VG
• NN la termen – 37-42 sapt Vg
• Postmatur > 42 sapt Vg
• G mica la nastere < 2500 g
• G f mica la nastere <1500 g
• G extrem de mica la nastere < 1000g
• Mic pt varsta (dismatur) Gn< percent 10 VG
• Mare pt varsta Gn>percent 90 pt Vg

Particularitati morfologice ale nn la termen – 37 – 42 s

• Raportul craniu/torace diferit de adult ; craniul este ¼ fata de 1/8

• Fontanele – zone neosificate la nastere la jonct intre oasele late ale craniului

-Anterioara (bregmatica) parietofrontala deschisa 100%, inchisa 8-18l -> patologie

neurologica in primele luni de viata; infectioasa.
-Posterioara (lambdoida) parietooccipitala deschisa 25%, inchisa la 2-3l
-Laterale parieto-temporo-frontale, deschise 10-15%, inchise 1-2l
• Cartilajul auricular- elastic – alta particularitate

Page 12 of 44
 • Parul - la unii acopera tot capul, altii chei

- lanugo- par foarte fin in regiunea frontala, torace post, dispare 1-4 sapt de la nastere,
mai pronuntat la prematuri

• Pielea - la nastere cenusiu albastruie, uda, dare de sange, vernix

- vernix caseosa- subst alba grasa (gl sebacee, epiteliile amniotice)

- pe tot corpul, mai ales plici
- protectie termica, chimica, mecanica ft importanat in travaliu
- nu se indeparteaza complet!
• Chisturi miliare- canale excretoare ale gl sudoripare si sebacee blocate (nas, obraji, barbie),
dispar dupa 1 sapt

- se spala cu apa, nu se trateaza

• Aspect patat, marmorat al pielii (accentuat la frig si la prematuri)

• Descuamari – la incheieturi, maini, glezne

- nu necesita tratament

• Santuri palmoplantare – numeroase, pe toata suprafata

• Acrocianoza- discreta color cianotica a extremit, revine prim masarea zonei

- accentuat in primele 2-3 zile, dispare in 1-2 sapt

• “Muscatura berzei” pete rosii din microcapilare superficiale pe ceafa, pleoape, nas, frunte

- acc la plans
- nu sunt permannete, dispar la 6-8l

• Pete mongoliene- zone de hiperpigm lombara, feses, coapse, brate (ten inchis, asiatici, sud
americani, etc)

- palesc treptat, asem echimozelor

- dispar pana la 4 ani
• Unghiile- margine libera la varful degetelor

• Sanii pot fi mariti (hormoni materni in circulatia fetala)

- nu se trateaza, nu se manipuleaza (risc de infectii)

- dureaza 1-2 sapt

Page 13 of 44
 • Organele genitale externe

- baieti – scrot pigmentat, plicaturat; testicole coborate in scrot

- fete - labiile mari acopera labiile mici si clitorisul
• Cordonul ombilical - alb albastrui, 2.5-5cm dupa taiere

- pensa opreste sangerarea, se indeparteaza dupa 24-48h

- cade singur in 2 sapt
- se poate usca singur/tamponare alcool70%
- igiena tegumente cu apa si sapun

Incidente fiziologice (crize de adaptare)

• Scaderea fiziologica in greutate in primele 3 zile datorita:

- aport scazut de alimente

- eliminare de urina, meconiu = primul scaun care este continutul intestinal din timpul
vietii uterine
- pierderi de caldura datorat schimbului de mediu
- stress intra, postnatal
- este fiziologica cand<10% Gn
- z 4-5 curba ponderala stationara
- z6 curba ascendenta
- z7 recuperarea pierderii, care trebuie sa fie sub 10% din G la nastere
In prima saptamana nu avem crestere in greutate.

• Icterul fiziologic neonatal

- apare la 50-80% nn termen

- apare datorita discrepantei intre hemoliza intensa postnatal si metabolizarea hepatica redusa (functiile
nn sunt deficitare)
- dupa 24 ore (vf 3-4 z) dispare pana in z 14
Inhibitor al glicurono conjugarii din laptele matern care fac sa persiste icterul
BT = bilirubina totala
- interventie terapeutica BT>260micromol/l (icter sub linia ombilicala cu progresie cefalo-caudala)
asociat cu alte afectiuni, lipsa cresterii in greutate... nu mai este fiziologic
- Cauze de icter fiziologic accentuat:

- Prematur
- Sepsis
- Bolala neurologica
- Boala hepatica

Page 14 of 44
 • Clinic:

- Stare generala buna

- Crestere in G
- Fara HSM = hepatosplenomegalie
- Urina, scaune de aspect normal
- Afebril

• Elemente necaracteristice (necesita investigatii!)

- debut <24 h neonatal

- BT>20 mg% nn termen/>15mg% nn prem
- predomina BD
- icter clinic> 7-14 zile nn termen/21 zile nn prem
- modificarea aspect scaune, urina
- stare generala afectata

Icter prelungit (> 14/21 zile)

• Alimentatie naturala (inhibitori materni LM ai conjugarii)

- benign, auto limitat, max 12 sapt
• Hematoame (cefalhoame) – rezorbtie sang
• Prematuritate
• Hemoliza
• Sepsis
• Hipotiroidie
• Icter BD (directa)
• Boli enzimatice hepatice (Crigler Najjar, Lucey Driscoll)

Icter prelungit cu BD

• Cauze

- sepsis - def alfa1 AT

- obstructie CB - FC
- atrezie CB - boala hemolitica
- hepatite virale - galactozemie
- TORCH

Clinic: scaune acolice + semne boli cauzatoare

Page 15 of 44
Tratamentul bilirubinei crescute= oprirea cresterii B la niv ce pot provoca icter nuclear (encefalopatie)
>360-430 micromoli/l

• Tratament suportiv • Hipertonie

• Fototerapie • Alimentatie deficitara
• Exsanguinotransfuzie • Febra
• Albumina • Tipat encefalitic
• Trata cauzei • Opistotonus
• Letargie • Convulsii
• Coma

Incidente fiziologice, crize de adaptare:

• Eritemul alergic al nn -50% nn la termen

- Eruptie maculo-papulo-eritem debut z 3a

- Uneori coriza oculo nazala
- Alergeni placentari in timpul expulziei prin vase placentare rupte (cel mai des)
- Contact postnatal cu alergeni

• Descuamarea fiziologica (z 4-5-6-8) furfuracee/lambouri

• Criza genitala

- Fetite - micromenstruatie, tumefactia labiilor mari

- Baieti – hidrocel-acumulare lichid in vaginalis testicularis

• Febra tranzitorie – z3a + SDA (sindrom de deshidratare)

Particularitati functionale ale nn la termen – accentuate la prematur

• Functia respiratorie

- I respiratie declansata in pr 10 sec datorita:

o acidoza, hipoxie moderata in expulzie
o Hipotermie
o Hipercapnie

- Crest pres O2 in circulatia sistemica datorat ligaturii Cordonului Ombilical

- Tulburari respiratorii datorita:

o scaderii fortei mm respiratorii

o Plaman rigid (complianta elastica mai scazuta)
o Elasticitate crescuta a cutiei toracice
o Mai mult Lichid in alveole dupa nastere
o imaturitate centri resp

Page 16 of 44
 o Cresterea P o2 in circ sist
o Rezistenta pulmonara crescuta

• Consecinte:

- Frecventa respiratorie este mai mare decat la sugar; > 30-40/min

- Raport V/P scazut in primele ore
- V=ventilatie; P=perfuzie

- V rezidual scazut (->tulb ventilatie atelectazii)

o Accentuate la prematur!

Functia cardiovasculara

• Particularitati ale circulatiei in viata iu = intrauterina

- Exista 2 artere ombilicale care transporta sange venos (oxigenare in spatiile intervilozitare
placentare)
- Sangele oxigenat ajunge la fat prin venele ombilicale
- Scurcircuitare pulmonara si hepatica prin existenta a 3 şunturi

- VD dominant -> 66% din DC

• Şunturi viata intrauterina

- duct venos Arantius – sunt partial al ficatului cu descgchidere directa in VCI

- foramen ovale – o parte din sg O2 din AD ->AS
- canalul arterial – leg dintre Aorta si Artera Pulmonara – o parte din sangele oxigenat ajunge in
circulatia sistemica

Dupa expulzie – circulatia sanguina la nn (poza slide)

• Intreruperea circulatiei placentare –> cresc rapid rezistenta si presiunea sistemica

• Cresterea flux sang pulmonar si inchiderea canalului arterial (dupa z1) – dupa 1 sapt ~ la adult

• Inchidere functionala a duct venos Arantius (incepe din 1 zi, anatomic in 2-8 sapt)

• Inchiderea foramen ovale – in I sapt

Functia digestiva

• Pana in Z 3-4 tub digestiv necolonizat bacterian – steril

• Din z4 colonizare bacterina Bifidus prin laptele matern

• Secretia gl gastrice si secretie enzimatica incepe din s 20-30 viu

Page 17 of 44
 • Ph gastric neutru la nastere (ingestie LA=lichid amniotic)

• Enzime digestive stimulate de alimentatie

• Adaptare perfecta la alimentatia cu Lm(lapte de mama) (inclusicv colostru)

• Functie motorie imatura (incoordonare faringo esofagiana -> tendinta nn la vars, regurgitatii,
ameliorat dupa 1-2l)

• Meconiul se elimina dupa 6-24h, mx 48h – brun , verzui, steril, are un continut crescut de saruri
biliare, pigm, lipide , epitelii

Functia hepatica

• Imaturitate functionala si enzimatica -> insuficienta hepatica

- conjugarea bilirubinei insuficienta -> icter fiziolofic

- excretie BConjugata (BD)
- sinteza proteica (factori de coagulare vit K dependenti -> b hemoragica a nn)

Functia renala

• Imbunatatire postnatala

- cresterea filtrarii glomerulare

- scade SEC
- creste capacitatea de concentrare a rinichiului (alim lactata)
- prima mictiune in 6-24h
- diureza 50-100ml/zi -> 300ml/zi
- 10-20 mictiuni/zi

Sistemul hematologic

• Volumul sangvin total scade dupa primele 3 zile (85->75 ml/kg)

• Poliglobulie, Hb > 16-18g% -> 14 g (hemoliza)

• Macrocitoza, normocromie, fragilitate crescuta

• Reticulocitoza 3-5% -> 1% la 7 zile

• Leucocitoza 15-30 000/mmc neutrofilie 70% (pr 7zile)

• Hb fetala 80-90% la nastere, 1-2% la 1 an

• Deficit factori coagulare – datorata insuficientei hepatice tranzitorii

Page 18 of 44
Sistemul imun

• Reactiile inflamatorie, fagocitoza scazute

• Sinteza cantitate mica de Ig G, IgM (majoritatea provenienta materna, transplacentara)

• Prezenta Ig M in sg + infectie (MM mare, nu trec placenta)

• Sinteza IgA absenta -> IgA secretor dupa nastere

• Opsonizare deficitara => risc crescut de infectie

Termoreglarea

• Tendinta la poikilotermie

• Confort termic la 23 grade Celsius

• Termoliza accentuata (x4)

- rap G/Suprafata corporala – pierderede caldura

- tesut adipos scazut la nn

• Termogeneza scazuta

- grasime bruna – activa metabolic, sursa principala de termogeneza este scazuta

- metabolism hepatic scazut

Evaluarea nn –scor Apgar la 1, 5, 10 min

- Viabilitatea nn
- AV. Respirator, tonus muscular, reflex, culoare
- Gasping - intrerupt

Page 19 of 44
Ingrijirea nn in maternitate

• Baie

- apa sterila
- dupa cateva ore de la nastere
- nu se indeparteaza vernix

• CO

- pensat, ligaturat, sectionat 1.5-2 cm de insertie

- pansament cu alcool 70% 2 zile
- baie partiala pana la cicatrizare

• Profilaxia bolii hemoragice vit K 1mg IM

• Profilaxia oftalmiei gonococice nitrat Ag 1%

• Screening neonatal (hipotiroidism, fenilceton, galactozemie, alte)

• Profilaxia rahitism

• BCG z4, G>2500g

• Vacc hep B z1

Cresterea si dezvoltarea sugarului si copilului

Scopul ingrijirilor in pediatrie

• Maximizarea potentialului fiecarui copil

• Pediatrul – sa inteleaga cresterea,dezvoltarea si comportamentul pt:

- monitorizarea progreselor copilului

- identificarea intarzierilor/ anomaliiilor in dezvoltare

- consilierea parintilor

• Pediatrul sa inteleaga cum interactioneaza fortele sociale si biologice in relatia parinte-copil, in

familie si intre familie si societate

• Cresterea = indicator al starii de bine, bolilor cronice, al stressului interpersonal si psihologic

Page 20 of 44
Modele de dezvoltare biopsihosociale

Dezvoltarea = nivelul individual de functionare al copilului

- rezultatul maturarii sistemului nervos si al reactiilor psihologice

- determinat de genetica (natura) si mediu (si de interactiunea dintre ele)

• Modelul biopsihosocial s-a dezvoltat in urma esecului modelului bimedical (pacientul era evaluat
dpdv al manifestari clinice ale bolii, medicul era concentrat asupra bolilor organismului) ->
interactiunile intre mediul social si individ sunt importante pentru dezvoltarea individului;

• Aspectul psihologic al persoanei care exista in mediu si societate

- Creierul = 100 bil neuroni la nastere

- fiecare neuron dezv ~ 15 000 sinapse pana la 3 ani (sinapsele raman aceleasi pana la 10 ani,
apoi neuronii scad)

- experienta are efect direct asupra proprietatilor fizice ale creierului (natura)

Influente biologice asupra dezvoltarii

• Genetica

• Expunerea intrauterina la teratogeni (Hg, alcool)

• Maladii pstnatale (meningite, injurii cerebrale traumatice)

• Expunere la substante toxice

• Maturatia

- Procesul de crestere si dezvoltare cu determinism genetic sufera o serie de influente si in

momentul in care prin acest determinism genetic apar boli cronice care afecteaza cresterea si
dezvoltarea direct (carente schimbari nutritionale, in ingrijire) si indirect (prin divese
interactiuni)

Orice boala cronica poate afecta cresterea si dezvoltarea

- direct: prin schimbari in nutritie, ingrijire;

- indirect: prin interactiuni

Influente psihologice asupra dezvoltarii: atasamentul, contingenta

• Influenta mediului in care traieste copilul domina modelele de dezvoltare

- sugari, orfani in spital nu au oportunitatea de atasament, sufera deficite de dezv

Page 21 of 44
 • Atasamentul = tendinta biologic determinata de cautarea proximitatii catre parinte in
momentele de stress si relatia care permite parintelui unui copil atasat sa restabileasca starea
de bine post stress

• Contingenta=consolidarea raspunsului fata de comportamentul altora

• Raspunsurile la gesturi nonverbale=baza pentru dezvoltarea atentiei distributive si reciprocitate

Factorii sociali: sistemele familiale si modelul ecologic

• Recunoasterea importanteie altor factori exteni in afara legaturii mama-copil

• Rolul tatilor = critic

• Familiile functioneaza ca sisteme cu legaturi interne si externe, subsisteme, roluri si reguli de

interactiune

• Schimbarile in comportamentul unui membru afecteaza pe fiecare alt membru al sistemului

(familia – in dinamica)

Statistica folosita in aprecierea cresterii si dezvoltarii

• Distributie normala a masuratorilor

• Deviatia standard = gradul in care valorile observate se apropie de valoarea medie

• Curba ideala normala = 1 SD deasupra si una dedesubtul valorii medii (68% din valorile
inregistrate) (SD=deviatie standard)

• +2SD/-2SD includ 95% din valorile inregistrate

Factori prenatali care influenteaza atasamentul sugar-mama (actioneaza si inainte si dupa nastere)

• Decesul recent al unei persoane dragi

• Pierdere anterioara a unui copil sanatos/ boala severa

• Istoric de depresie sau boala mentala severa

• Istoric de infertilitate sau pierdere a sarcinii

• Relatie problematica cu parintii

• Stress financiar sau pierderea slujbei

• Relatie proasta cu partenerul

Page 22 of 44
 • Schimbare recenta de domiciliu/ fara legaturi cu comunitatea

• Lipsa prietenilor sau relatii sociale

• Sarcina nedorita

• Model parental nesatisfactor

• Abuz de droguri sau alcool

• Imaturitate extrema

Influente peripartum si postpartum

• Prezenta specializata continua a unei femei in timpul nasterii (ofere suport prietenesc si
incurajare!) – duce la travaliu mai scurt, complicatii mai putine, spitalizare mai scurta

• Contact precoce (skin to skin) cu nou nascutii duce la prelungirea alaptarii

Influente intrauterine

• Anomalii in circulatia pacentara materno-fetala

• Anomalii in metabolismul glucozei matern

• Infectii materne

Exceptii pentru aprecierea cresterii clasice

• Prematuritatea

- se scad saptamanile de prematuritate din varsta legala (pentru a se putea face aprecierea pe
grafice)

- greutatea devine normala la 24 luni

- talia devine superpozabila la varsta de 40 luni

- PC superpozabil cu al sugarului la termen la 18 luni (PC=perimetrul cranian)

• Subnutritia

- produce scaderea curbelor greutatii pt varsta si a G pt T (G=greutate, T=talie)

- diferentaite de cele de alta cauza: Congenitale, constitutionale, familiale, endocrine,

nutritionale

• Obezitatea = subiecti cu G/T > 120% fata de valoarea medie

- se calculeaza IMC (BMI) pt aprecierea corecta

Page 23 of 44
Primul an de viata

• Crestere fizica, maturare, achizitii de competente (neuromotorii)

• Reorganizare psihologica

• Aceste schimbari vor schimba calitativ comportamentul si relatiile sociale

• Parametri: G, T, PC

• Formule de calcul

3-12 luni: G = (Vl +9):2

1-6ani: G =(Vax2)+8

7-12 ani: G= (Vax7-5):2

T n = 50 cm

T 1a= 75 cm

T 2-12a= Vax6+77

- Cel mai corect se apreciaza raportat la scale si grafice si percentile specifice (geografic, etc)

Cresterea si dezvoltarea: sisteme si organe

Osificarea

• FA (fontanela anterioara) nastere larg deschisa, inchidere 10-18 luni

• FP (fontanela posterioara) inchisa la nastere sau pana la 2 luni

• PC=PT (pana la 4 ani) (perimetrul cranian ajunge sa fie egal cu perimetrul toracic pana in 4 ani)

• Nuclei de osificare la nastere sunt 5, progresiv si altii, concordanti cu varsta osoasa

• Sinusuri max, etmoidale prezente la nastere, aerate la 6 luni

• Sinusuri frontale: aerate dupa varsta 5 ani

Ochii

• Nu focalizeaza la nastere, abia la 2-3 luni incepe sa aiba privirea fixa si sa urmareasca un obiect

• Uneori strabism fiziologic in primele 6-8 luni care se corecteaza singur

Page 24 of 44
Musculatura

• La nastere 25% din G

• Adultul =43% G

• Hipertonie fiziologica in primele 2-3 luni

Ap respirator:

• CRS inguste (caile respiratorii superioare)

• Amplitudine respiratorie diferita, nn mai ales cel prematur prezinta scurte apnei in somn

• FR 40/min (0-4l); 35/min (4l-1an); 25/min la 5ani--- la adult sub 20

Ap cardiovascular

• Socul apexian sp IV ic stg in afara lMC (liniei medio claviculare)

• Variatii de RC in veghe/somn (ritm cardiac)

• AV 140/min nn; 120/min 1a; 100/min 5a; 75/min 16a

• Variatii TA in functie de varsta

Ap digestiv

• Dentitia temporara dupa 6-8 luni

• Permanenta la 6-7ani

• Stomacul transversal pana la 2-3ani – favorizeaza aparitia varsaturilor

• Capacitate gastrica 90cm3 primele sapt; 150-200 cm3 la 4-6 l

• Evacuarea gastrica diferentiata in functie de alimentatie (Laptele de Mama 2h, LVaca 3h,
diversificare 4h)

• Enzime intestinale: lactaza, poate dispare la 5 ani - genetic

• Scaune 1-5/zi, consistenta moale , galben-verde

Ap renourinar

• Rinichiul structura lobulara pana la 2 ani

• Diureza 75-100ml/kg/zi (adult 25ml/kg/zi)

• Densitate urinara 1010-1012 la sugar

Page 25 of 44
 • Ph urinar 6-7 (LM=lapte mama); 5 (alimentatie artificiala)

Sistemul nervos

• Cresterea si dezvoltarea prin multiplicare si diferentiere celulelor cerebrale, aparitia sinapselor

• Dezvoltarea receptorilor

• Factorii de stimulare

• Dezvoltare psihomotorie in plan cognitiv, emotional – influentata major de modul de

interactiune cu copilul

0-2 luni

• Crestere importanta

• Ciclul somn-veghe

• Rutina alimentatiei

Dezvoltarea fizica

• G scade 10% in 1 sapt (excretie LEV, aport scazut)

• Alimentatie colostruLM (matur)

• Crestere 30g/sapt in 1 luna; 750 g pe luna pana la 4 luni

Dezvoltarea psihica

• Recunosc zambetul pe fete diferite, ritmicitatea limbajului nativ

• Plansul apare ca raspuns la stimuli nocivi/obscur (plang mai putin la 1 an cei luati des in brate,
mai putin agresivi la 2 ani)

• La 6 saptamani plang 3 ore/zi, la 3 luni 1h/zi

• Adaptare usoara la programul de alimentatie- ritmicitate somn alimentatie

2-6 luni

• Cresterea semnificativa a controlului social motor si cognitiv

• Rata cresterii 20g/zi—500 g pana la 8 luni?

• La 4 luni G se dubleaza

• Reflexe arhaice dispar

Page 26 of 44
 • Examinarea obiectelor prin miscari ale capului si ambelor maini

• Cicluri regulate somn-veghe (somn 14-16 ore/zi, , 9h noaptea, 2x/ziua)

• Dezvoltare cognitiva: sociabili, intersati de lume, explorarea corpului: maini,ating urechile, org
genitale, vocalizeaza

• Emotiile reprezentate de schimbari ale expresiei fetei si la diferiti stimuli

6-12 luni

• Sta in sezut nesprijinit la 6-7l, mobilitate crescuta

• Avanseaza cognitiv si incepe sa comunice

• La 1 an G se tripleaza, T creste cu 50%, PC creste cu 10 cm

• Prinde intre 2 degete 8-9l, cu toata palma la 12l

• Incep sa se tarasca la 8l, merg la 1a

• La 6 luni si-a descoperit mainile, manipuleaza obiecte, baga in gura, inspecteaza, arunca

• 9l: persistenta obiectelor, recunoaste locul

• Anxietatea la straini, separarea dificila

• Cerere de autonomie

• 7l comunicare nonverbala – expresii vaciale, vocale

• Interactiunea sociala influenteaza profund achizitia si producerea de noi sunete

• Primul cuvant in legatura cu permanenta obiectelor

12-18 luni

De la nsatere la 4 l – cresc 750g/ l;

De la 4 l la 8 l – 500 g/l;

De la 8 l la 12 l – 250 g/l.

• Rata cresterii scade, de asemenea apetitul

• Picioare scurte, torsuri lungi, abdomen protuberant

• Crestere cerbrala, mielinizare continua (PC creste cu 2cm/an)

• Merg la 1-1.5 ani (mersul precoce nu este asociat cu dezvoltare avansata in alte domenii)

Page 27 of 44
 • Explorarea mediului in paralel cu cu imbunatatirea dexteritatii

• Imitatia parintilor, copiilor asta reprezinta un mod important de invatare

• Inceperea mersului schimba comportamentul (iritabil->placut)

• Copilul supracontrolat/descurajat simte nesiguranta, rusine, indoiala, furie

• Raspund la afirmatii simple : da, nu, la revedere, da-mi!, recunosc obiecte

• Comunicarea majora a dorintelor ramane nonverbala

18-24 luni

• Dezvoltarea motorie este deosebita- balans, agilitate, alergare, urcarea scarilor

• G, T cresc cu rata constanta in timpul anului (la 24 l ajunge la ½ din T adultului)

• 90% din PC la 24 l

• Joaca initiata singur

• Cauza si efectul sunt mai bine intelese

• Transformarea simbolica in joaca nu mai este legata de propriul corp (o papusa poate fi
“hranita” dintr-o farfurie goala)

• Independenta perioadei anterioare duce la o teama de separare (18l)

• Exista un obiect tranzitional care inlocuieste simbolic parintele absent

• Limbajul devine un mijloc de control al impulsurilor, rationamentului timpuriu si conexiunii intre

idei

• Cuvintele= expresia obiectelor (18 l= 10-15; 2ani= 50-200); dezvoltarea cognitiva tine foarte
mult de interactiunea cu copilul

• Inteleg comenzile din 2 trepe: “da-mi mingea si ia-ti pantofii!”

• Anxietatea fata de straini (examinarea in bratele parintilor, evita contactul vizual la inceput!)

Prescolarul (2-6ani)

• La sfarsitul anului 2 cresterea somatica si cerbrala scad, scad nevoile nutritionale si apetitul; nu
controleaza bine miscarile -> accidente casnice frecvente

• Crestere 2kg/an, 7-8cm/an

• PC creste 5cm intre 3 si 18 ani

Page 28 of 44
 • Cresterea organelor sexuale corespunde cresterii somatice

• Majoritatea merg si alearga bine la sf an 3

• Manualitatea (dreptaci sau stangaci) la sf an 3 (frustrare daca se impune schimbarea)

• Control al defecatiei si mictiunii se definitiveaza (influente culturale, fetele mai precoce)

• Atasament puternic fata de parintele de sex opus, gelozie, resentimente fata de celalalt (frica ca
aceste sentimente duc la abandon)

• Perioada de opozitie, negativism

• Gandire morala dupa 2 ani (ce e bine/rau)

• Vizitele la medic sa fie interesante

• Pedepsele corporale – sunt necorespunzatoare!

Copilaria mijlocie (6-10ani)

• Separare treptata de parinti, cauta aceptarea de catre educatori, alti copii, adulti (atras de alte
grupuri)

• Self-esteem =subiect central (abilitatea de a se evalua si perceptia de a fi vazuti de catre ceilalti)

• Crestere 3-3.5kg/an, 6-7cm/an

• Pierderea dentitiei “de lapte” (eruptia I molar la 6 ani), premolari la 11-12ani

• Hipertrofia tesutului limfatic (adenoidian, amigdalian)

• Cresterea fortei musculare, coordonarii – miscari complexe

• Obiceiuri sedentare = risc de boli CV si obezitate la adult

• Pubertatea la varste mai mici (fetele se simt inconfortabil)

• Incep dietele nesanatoase (fete)

• Gandirea difera de perioada anterioara –(aplica reguli bazate pe observarea fenomenelor, pcte
de vedere, interpreteaza propriile perceptii)

• “Apt de scoala” – concept controversat (la 5 ani are abilitati de invatare in scoala, intarzierea
poate avea repercursiuni comportamentale in adolescenta)

• Activitatea intelectula se extinde si in afara scolii (jocuri de strategie, experti in preocupari

personale)

Page 29 of 44
 • Dezvoltarea emotionala directionata catre creativitate si productivitate

• TV 2h/zi, monitorizarea preocuparilor

• Vizitele la medic sunt mai rare (vor fi folosite pt evaluarea complexa)

Adolescenta perioada de dezvoltare catre varsta de adult

Adolescenta precoce (pubertatea 10-14a)

• Aparitia caracterelor sexuale secundare

• Cresterea la dimensiunea adultului

• Dezvoltarea capacitatii de reproducere

• Productia adrenala de androgeni (6a) pilozitate axiala si genitala

• LH, FSH cresc fara efecte dramatice

• Crestrea sensitivitatii hipofizei la GRH si cresterea consecutiva de androgeni si estrogeni

• Tranzitia de la gandirea concreta operationala la gandirea formala logica (abstracta)

• Dezvoltarea gandirii morale paralela cu cu dezvoltarea cognitiva

Pubertatea

• Constiinta de sine ca raspuns la transformarile somaticeale pubertatii

• Fetele se vad distorsionat -> tulburari de alimentatie, depresie

• Baietii- imagine confuza a masculinitatii ->indoiala, insecuritate

• Mai putin intersati in activitatile din familie, mai mult in cele de grup (renunta la normele
familiale de imbracaminte, etc)

• Creste interesul fata de sexualitate

• Nu s-au gasit relatii intre modificarile hormonale si interesul sexual

• Pediatrul – sa ajute intre diferentierea dintre comportamentele anormale si diconfort

• Riscul asumat de catre copil este limitat

Adolescenta medie (14-16ani)

• Cresterea se accelereaza 6-7cm/an ( la fete se opreste la 16 ani, la baieti la 18ani)

Page 30 of 44
 • Creste masa musculara

• Menarha intre 10.5-14 ani (95%)

• Intrebari si analiza extensive

• Cod personal de etica

• Afilierea la grup importanta pt confirmarea identitatii si imaginii de sine

• Relatia cu familia mai distanta, afilierea la grup

• Ganduri despre ce vor face ca adulti

• Intalnirea cu parteneri de sex opus

• Oportunitatea discutiilor confidentiale cu adultul neutru

Adolescenta tarzie (17-20ani)

• Dezvoltarea somatica modesta

• Stadiile finale ale dezv sexuale la 17-18 ani

• Acneea la majoritate (baieti)

• Imagine corporala mult mai stabile

• Concepte despre patriotism, justitie, istorie

• Tranzitie catre rolurile adulte

• Constanta emotionala, dragoste si fidelitate

• Separare fizica si emotionala de familie pt planificarea reala a independentei economice

• Relatia se schimba de la adult-copil la adult-adult

Nutritia si alimentatia sugarului si copilului

• Necesarul energetic = cantitatea de energie necasara pentru a balansa consumul total de
energie la un nivel dezirabil de activitate fizica (normal) si pt a sustine cresterea optima si
dezvoltarea necesara unei stari de sanatate pe termen lung

Page 31 of 44
 Aspecte generale ale nutritiei sugarului, copilului si adolescentului

Necesarul energetic in perioada de crestere si dezvoltare

• metabolism bazal
• termogeneza
• activitate fizica
• cost energetic pt crestere
Proteinele (proteos = primar) – componenta structurala celulara majora – asigura cele de mai sus

• Functioneaza ca:

- enzime
- transportori
- hormoni

• Componentele de AA sunt necesari pt sinteza:

- acizilor nucleici
- hormoni
- vitamine
- alte molecule

• Aminoacizii = constituienti ai proteinelor

• 20 Aa:

- indispensabili (esentiali) (9) – din dieta

- conditionat indispensabili (6) – nu se produc in cantitate suficienta si se vor adauga din dieta
- dispensabili (neesentiali)
Turnover proteic = statusul dinamic al proteinelor in organism

• degradarea in AA liberi
• (re)sinteza de proteine noi
• AA liberi degradati si oxidati in CO2 si nitrogen (uree, amoniu)
• proteinele dietare necesare pt a suplini pierderile de AA (mentinerea homeostaziei proteice)
Necesarul de proteine pt sugari si copii

Sugari 0-6 luni

• laptele matern – sursa optima de nutrienti pt sugarul la termen, normal in I an de viata

• singura sursa de hrana in primele 4-6 luni

• cantitatea de lapte medie 0.78l/zi

• cantitatea de proteine 1.52g/kg/zi

Page 32 of 44
Necesarul de proteine sugari 7-12 luni

• mancarea solida – sursa importanta de proteine

• se continua alimentatia cu LM – dar nu mai este suficienta

• cantitatea de proteine (RDA) 1-1.2g/kg/zi

Necesarul de proteine 1-18 ani

• se calculeaza in functie de velocitatea cresterii la diferite grupe de varsta

• depinde si de statusul endocrin -> necesar mai mare de proteine apare la adolescent (hormonii,
activitate fizica)

• este o perioada de scadere continua, lenta a necesarului de Proteine in functie de Greutatea

corporala

Calitatea proteinelor

• surse diferite de proteine variaza in functie de compozitia chimica si de valoarea nutritiva

• calitatea Proteinelor este determinata de:

- digestibilitate
- compozitia in AA

• Se vor consuma Proteine de “calitate inalta” bogate in cei 9 AA indispensabili -> educarea
parintilor!

Carbohidratii digestibili si nondigestibili

• Potentiali digestibili de enzime (din portinuea superioara a tractului digestiv: saliva, stomac,
intestin) - absorbabili fara digestie

• Lactoza, sucroza, oligozaharide LM (laptele matern)

• Nondigestibili

- fibre dietare din cereale, vegetale, fructe

- prebiotice (amestec de oligozaharide) – in formulele de lapte

• Fibrele si cancerul de colon

• Fibrele si constipatia  se recomanda diete cu continut crescut de fibre pentru protectie

impotriva acestor patologii

Page 33 of 44
Lipidele

• sursa principala de energie

• n-6 si n-3: AG- esentiali pt cresterea normala si dezvoltare

• vitaminele liposolubile necesita Lipide dietare pt absorbtie

• produc gust si textura alimentelor

• compozitia membranelor celulare

• lipidele dietare produc componente structurale pt retina, creier, mb celulare

• Lipide si uleiurile-factori care afecteaza riscul cardiovascular, obezitatea si diabetul

Lipidele in primul an de viata

• Dieta bogata in L (40-60%) contribuie la la cresterea rapida in greutate si acumulraea de grasimi

• LM contine precursori de n-6 si n-3 si este considerat suficient daca mama are dieta
nonrestrictiva

• FLP (fosfolipidele) contin uleiuri vegetale bogate in AL (mimeaza compozitia LM

Lipidele in al doilea an de viata si mai tarziu

• recomandarile vor tine cont de nivelul de activitate

• necesarul energetic pt crestere reprezinta 2-3% din necesarul zilnic

• sursele dietare sa aduca 30-35% energie (n-6 PUFA 4-10%E; n-3 1-2%E;G saturate<10%

• nevoia de a promova balanta energetica si de a evita excesul energetic

- scaderea zaharului si grasimilor

- calitatea grasimilor: scaderea Grasimi saturate

Fluidele si electrolitii

• mentinerea homeostaziei apei este realizata de rinichi (exceptie BDA)

• transportul intestinal de apa si E(energie?) fenomen reglate de interactiuni cx endocrine,

paracrine, imune, SN

• sugarii alaptati la san, GMN, climat umed si cald nu necesita aport suplimentar de apa (fluide
sau electroliti)

• solutiile de rehidratare se vor folosi rapid (3-4 ore), exceptie SDA severe si intoleranta orala

Page 34 of 44
Vitamine, minerale

• esentiale pt crestere si dezvoltare

• obtinute pe cale naturala din alimente si prin suplimente

• exista interactiuni importanteintre nutrienti

• excesul de vitamine si minerale poate avea efecte adverse asupra sanatatii copilului

Alimentatia sugarului

• primele 6 luni alimentatie exclusiv LM = alimentatie naturala

• poate fi artificiala (LP), mixta (LM+LP/LV)

• LM=lapte matern; LP=lapte praf; LV=lapte vaca (acesta nu este o optiune corecta)

• dupa 6 luni – alimente solide

• alimentatia naturala –exclusiv LM , fara ceai, apa

• avantajele alimentatiei naturale: pt mama,copil, familie

Laptele matern

• Suspensie de proteine, glucide, lipide, saruri in sol apoasa

• Aliment complet care asigura dezvoltarea fiziologica a sugarilor nascuti la termen

• (Dupa 6 luni nu mai este complet, este bun pana la 2 ani, dar necesita un aport de proteine)

• Proteine 0.9-1.1g% + N neproteic (N=azot)

• Cazeina 40% fosfoproteina care precipita la ph acid gastric in agregate sferice, descompuse de
catre labferment (enzime din stomac) – asigura digestivitatea laptelui matern

Laptele matern: proteinele

• Proteinele lactoserului 60%

• Raportul lactoser/cazeina 60/40 (colostru = primul lapte; 90/10)

• Alfa lactalbumina, AA esentiali

• Lactoferina (rol antiinfectios fixeaza Fe din intestin necesa pt dezvoltarea patogenilor)

• IgA secretor, IGM, IgG, IgE – aparare imuna

• Enzime:lipaza, amilaza (digestie), lizozim, lactoperoxidaza (antinfectios)

Page 35 of 44
Laptele matern: lipidele

• Lipide 2.7-4.5g%, asigura 50% din ratia calorica (Tg95%, colesterol, Pl=fosfolipide, AGL=acizi grasi
liberi)

• TG acoperite de stat subtire de FL(=fosfolipide) ce confera stabilitate in faza apoasa

• TG absorbite 80%

• TG contin AG saturati si nesaturati (1:1, fata de LV 3:1)

• AG polinesaturati n-6 PUFA, n-3 PUFA

• Rol in dezvoltarea cognitiva, vizuala, celulara a SN

Laptele matern: glucidele

• 7g% formate din lactoza+oligozaharide

• Lactoza (glucid principal) 90%, sursa energetica, substrat pozitiv pt flora comensala (bifidus)

• Lactaza (fata lumenala a enterocitelor) prezenta este indicator al starii functionale a mucoasei,
pt o digerare buna; episoadele infectioase, enetocolitele distrug temporar lactaza, si diareele
mai serioasa mai ales in alimentatia artificiala se recomanda supliment de lactaza; dar daca
alimentatia sugarului este cu LM nu se recomanda acest supliment

Laptele matern: saruri minerale

• Cantitai mici (0.2%), osmolaritate 98mOsm/l, scazuta fata de LV (325 mOsm/l)

• Raport Ca:P este optim

• Fe cantitati mici, biodisponibilitate crescuta (necesar 0-4 luni 1 mg/kg/zi; >4 l 11mg/zi) – nu este
in LV

• Vitamine lipo si hidrosolubile

• Vit D3 22U/l+D1 (hidrosol) 800U/l – nu e suficienta pt ca necesita expunere la soare

• Vit K liposolubila scazuta, necesita aport imediat dupa nastere – previne boala hemoragica,
imaturitatea sistemului hepatic dupa nastere

Protectia antiinfectioasa a LM

• Transfer de Ig, imunocompetenta (Ly T), factori nespecifici de aparare

• Ig: IgA secretor, sistem imun enteromamar

Page 36 of 44
 • IgM transferat in primele zile in cantitate mare, activitate antimicrobiqna crescuta – foarte
important in primele luni de viata

• Ig G, cant redusa

• Transfer de imunitate nespecifica: macrofage (mobile, fagocitare, transporta Ig A, coopereaza cu

Ly, sintetizeaza lizozim, lactoferina, componente ale complementului)

Alimentatia naturala: recomandari OMS, UNICEF

• Alimentatia imediat dupa nastere, primele 6 ore dupa cezarima

• Rooming-in nn cu mama pentru contact – factor psihologic in secretia lactata

• alaptare frecveanta, noaptea, 8-12 ori/24 ore, 10-20 min la fiecare san, la cerere

• Alimentatie exclusiva in primele 6 luni de viata

• Diversificare dupa 6 luni

• Mentinerea alimentatiei la san pana la 2 ani

• Rusinea, ascunderea, sunt demontate de aceste organizatii!!! Acceptarea de catre societate ca

nu mai suntem in 1800

Avantajele alimentatiei naturale

• Sugar

- compozitia adaptata nevoilor sugarului

- protectie antinfectioasa, antialergica, cardio vasculara, diminuare alergii
- relatie afectiva cu mama

• Mama

- gata la cerere
- economica
- protectie impotriva neoplaziei de san
- contraceptiva pe perioada de lactatie – timp necesar organismului sa se refaca dupa o
nastere

Semne de alimentatie insuficienta cu LM

• Crestre nesatisfacatoare in G (sub 500g/luna, sub greutatea la nastere dupa 2 sapt)

• Urina concentrata, cantitate mica, galbena, puternic mirositoare

• Sugar agiatat la sfarsitul suptului, plange frecvant, scaune tari

Page 37 of 44
 • Nu se exprima lapte la stoarcerea sanului

Metode de ameliorarea alaptarii

• Repaus, odihna mamei

• Alimentatie nerestrictiva – echilibrata, aport energetic chiar mai mare, fructe, legume,

• Consum crescut de lichide 2-3l/zi

• Cresterea aportului caloric 300 cal/zi

• Cresterea frecventei suptului

• Evitarea introducerii nejustificate a FL=formule lapte

• Cresterea increderii mamei legate de incidentele aparute (nu exista mame care nu au lapte, ci
doar greseli legate de alaptare)

• Sustinere din partea familiei si societatii

Motive pt care sugarul refuza sanul

• Stare patologica: boala, durere, sedare

• Tehnica alaptarii necorespunzatoare: mamelon ombilicat, san angorjat, inflamat, lapte

insuficient/abundent

• Schimbari: plecari, mutari, parfumuri, cosmetice, medicamente, ciclu menstrual, sarcina

• Refuz aparent: copil distras, reflex de cautare

De ce plange sugarul?

• Foame

• Colici

• Disconfort: murdar, cald\frig

• Boala, dureri

• Alimentatia mamei

• Droguri mama: cafeina, alcool, tutun

Alimentatia naturala la copilul bolnav 50-46

• Se continua: alimentatie corespunzatoare, pierde mai ptin in greutate, se vindeca mai repede,
nu compromite secretia lactata

Page 38 of 44
 • ! Stimularea lactatiei la supt, la golirea sanului…

• In spital se interneaza cu mama

• Daca se intrerupe alimentatia se mulge din 3 in 3 ore, se reia in convalescenta

Incidente alimentatia naturala

• Sani plini: grei, fierbinti, laptele curge normal, fara febra

• Sani angorjati: durerosi, edematiati luciosi, rosii, febra+/- (cauze: golire insuficienta, alaptari
rare, initiere tardiva; tratament: comprese calde inainte, reci dupa, muls laptele, masaj)

• Mastita: Antibiotic, fara repaus la supt, analgezie

Alimentatia mixta

• Solutie de necesitate:

- stagnare ponderala in primele 3 saptamani (si ulterior)

- crestere cu < 150g/saptamana
- mama este in imposibilitate de a alapta in unele perioade ale zilei
- hipogalactie demonstrata prin cantarire, proba suptului = sa vedem insuficienta de alaptare:
se cantareste sugarul inainte si dupa alaptare

• scaderea cresterii ponderale

- metoda complementara; san+LP la aceeasi masa, mereu se incepe cu LM, pt a se goli sanul
- masa sau mese complete alternative

Laptele matern difera in compozitie in functie de momentul zilei. Dimineata este bogat in grasimi,
copilul se satura mai repede si suge mai putin. Important la cerere, laptele, cand plange de foame adica.

Calitate de digestivitate a LM la bebe, se descompune repede la nivel stomac.

Cand suge biberonul, suge fara dificultate. La san e cu effort, dificultate, deci el nu o sa mai vrea la san, si
scade cantitatea produsa de lapte la san.

Alimentatia artificiala

• Inlocuirea completa a alimentatiei naturale cu o formula de lapte (uneori cu LV)

• LV difera de LM prin: continut prea ridicatde proteine, AG saturati, Na, K, fosfati, osmolaritate
ridicata (de 3 ori), continut scazut de glucide,

• Cantitati mici de Fe si vitamine.

• Se administra diluat cu ceai 2/3 sau 3/4 pana la 4 luni, apoi integral + 5% zahar si 2% faina orez

Page 39 of 44
 • Favorizeaza aparitia anemiei feriprive, alergiei la proteinele LV, intoleranta la lactoza

• In loc de alfa lacto globulina contine beta lacto globulina care este alergizanta.

• Nici dupa 1 an nu e recomandat LV

Formule de lapte

• Punct de pornire LV modificat prin prelucrare termica sub forma de pulbere

• Modificat pentru a fi mai usor de digerat; cazeina precipita in flocoane mici in stomac si astfel
creste digestivitatea lor

• Modificarea structurii chimice pentru a fi cat mai apropiat de LM

• Pentru copii bolnavi au fost create formule de lapte cu compozitie diferita: continut scazut de
lactoza, formule pe baza de soia in alergii alimentare sau prin scindare enzimatica, hidrolizate

• In continua schimbare datorita perfectionarii tehnologiei (concurenta)

• Se diferentiaza:

- formule pentru prematuri

- formule de start (pana la 4 luni) – adica de inceput
- formule de continuare (4-5 la 12 luni)
- formule “junior” (1-3 ani)

• Majoritatea produselor sunt imbogatite cu Fe, probiotice, prebiotice, raportul lactoser/cazeina

60:40 similar LM

• Diversitate foarte mare de produse

Formule de inceput

Lapte adaptat: NAN 1, Similac, Humana 1, PreBeba

- predomina proteine din zer, A/C =60/40

- adaus taurina, carnitina, cisteina, adaus ac linoleic

- saruri similar laptelui matern

Lapte partial adaptat: Beba, Milumil2

Formule de continuare

- inlocuesc formulele de start, datorita schimbarii necesitatilor sugarilor

- reprezinta o parte a alimentatiei diversificate (2-3 mese lichide)

Page 40 of 44
 - se bazeaza pe maturarea progresiva a functiilor intestinale

- val calorica 67 cal/100 ml

- proteine 2,4-3,3 g/100 ml, A/G=20/80 (~ LV)

- lipide 3-4 g/100 ml, absorbtia grasimilor 85%, ac linoleic minim 0,3g/100 ml

- glucide 5,7-8,6g/100 ml, minim 50% lactoza

Formule de crestere (peste 1 an)

- laptele aliment esential in alimentatia copilului, fiind principala sursa de Ca, minim 1/2 l/zi
(400-500 ml)

- de preferat fata de LV, des utilizat la aceasta varsta

• LV, dezechilibre in compozitie, solutie de necesitate, nu optima

Formule de lapte pentru sugari cu necesitati speciale

• Intoleranta la lactoza: Mil HN25, Nan fara Lactoza

• Intoleranta (alergie) la proteinele din LV (lapte vaca): Milupa SOM, Pregomin, Alfare (preparate
pe baza de soia, proteine scindate sau chiar AA)

* Soia este la fel de alergenic ca si LV

• Sugari alergici (dermita atopica): NAN HA 1,2 sau Mil HA 1,2

• HA (hipoalergenic)

Diversificarea alimentatiei

Daca este aliementat cu lapte de mama si surplus de lapte praf, sau doar lapte praf poate fi inceputa
diversificarea mai devreme, la 5 luni.

• Reguli conduita:

- initierea diversificarii numai cand sugarul este sanatos

- introducerea progresiva a alimentului nou
- nu se introduc 2 alimente noi in aceeasi zi
- fainoase numai dupa 6 luni, pentru a nu determina alergia la gluten
- fiecare masa diversificata poate fi completata cu LM. Sugarul des, mai suge dupa masa
solida
- intre mese hidratare ceai neindulcit sau apa minerala plata
- daca copilul refuza un aliment, se reia peste 2-3 saptamani

Page 41 of 44
 • Varsta optima 5-6 luni (6 luni pt cei alimentati exclusiv cu lapte matern)

• Diversificarea timpurie: risc de alergie, intoleranta tranzitorie gluten, digestie incomplete a

alimentelor, incarcarea functiei renale

• Atentie speciala la alimentatia sugarilor cu parinti alergici

• Nu LV inainte de 1 an

• Diversificarea contribuie la dezvoltarae cognitive pt acceptarea unor textuiri, mirosuri, gusturi

noi, copilul incepe sa dezvolte noi reflexe dupa 6 luni

• Rol: aport de AG esentiali, minerale, vitamine, fibre vegetale

• Consistenta diferita, gusturi/mirosuri noi, noi reflexe, tranzitie spre alimentatia adultul

Succesiunea introducerii alimentelor (orientativ)

• 5-6 luni: SZ (supa de zarzavat – radacinoase la inceput) la care se adauga dupa cateva zile carne
(pasare, vita); ulterior pe la 8-9 luni peste alb de 2 ori/sapt; adaugare ficatel de pui, galbenus de
ou, reprezinta noua sursa de proteine (PL?)

• Dupa 6 luni: BV (branzica de vaci facuta in casa! Cu Ca lactic sau zeama de lamaie – a doua sursa
de proteine) cu piure banana, MR (mar ras),uneori cu cereale, iaurt, ficat cu PL

• La 7 luni precedentele + galbenus ou (2-3 ori /zi), papanasi fierti, mamaliga +BV, budinca de casa

• Albusul de ou nu inainte de 1 an, se considera element alergenizant

• La 9 luni: biscuiti, paine, sufleuri, mancare scazuta cu legume (fara ceapa) si carne

• La 12 luni: ou intreg, sunca slaba presata, intra treptat in regimul alimentar al adultilor-

• Fara mezeluri: crenvusti, parizer sau tocaturi (carne tocata- carnea de porc dupa 3 ani!!!!)

Erori in cursul diversificarii

• Scaderea cantitatii de lapte < 500 ml pe zi , selectie naturala la unii bebelusi cand scade
cantitatea de LM, atunci trebuie sa adaugam noi Ca

• Adaus de sare in alimentatie (recomandat dupa 1 an!!!)

• Adaugarea in alimentatie a dulciurilor concentrate

• Pe cat posibil evitarea mixarii alimentelor (va refuza ulterior alimentele solide)

• Evitarea ciclului plange-biberon (obezitate!!)

Page 42 of 44
Diversificarea

• Se vor evita: alimentele prajite (“cartofi prajiti”), sarea, condimentele, fasole, varza, gulii.
Alimente ce produc disconfort

• Dupa 1 an 3 mese si 2 gustari

• La alimentatia traditionala, s-au adaugat preparate industriale: preparare igienica, Na ↓, nitrati

↓, conservanti, coloranti, aditivi. Nu necesita timp pentru preparare (“pape din borcanel”)

• Eliminate componentele mai alergizante

• Preparate standard (se adauga lapte la preparare)

• Preparate complete (se adauga apa la folosire) - cereale

Alimente de evitat pana la varsta de 3 ani

• Pot produce tulburari:

- mecanice: bomboane, alune, nuci, cirese, porumb fiert, floricele

- digestive: cartofi prajiti, carnati, slanina, condimente, prajituri cu crema, bauturi racoritoare
industriale de orice fel
- alergice: lapte nefiert, cacao, ciocolata ,arahide, nuci (la copiii atopici consumul de capsuni,
fragi, tomate, peste pot declansa manif alergice)
- mierea de albine dupa 1 an (botulism)

Incidente in cursul alimentatiei sugarului

• Mama se considera hipogalctica: anamneza, curba ponderala a sugarului, tehnica alimentatiei

• Regurgitatii, varsaturi: influenteaza cresterea in greutate ?, corect alimentat ?,aliment adecvat ?

* varsaturi (sugari cu reflux gastro-esofagian in primele luni fiziologic dar la unii e mai accentuat
): recomadare alaptare la 45 de grade, ingrosarea laptelui cu MO, facilitarea regurgitatiei, pozitie
ridicata dupa masa

• Colici: dispar dupa 3 luni, preparate medicamentoase ineficiente, dispar la diversificare.

• Scaune frecvente neformate: normal la alimentatia naturala, scaune explozive, pseudodiareic,

pot aparea chiar in timpul alaptarii

• Crestere nesatisfacatoare: insuficienta lactatiei, incapabil de alimentatie (MCC (malformatii

congenitale cardiace), obstacole in cale digestiva, insuficienta coordonare reflexe digestive, ECI,
copil neglijat, probleme neurologice)

• Anorexie (lipsa poftei de mancare): anemie, ITU (infectii de tract urinar), hipercalcemie, RGE

• Obezitate: mese frecvente, exces carbohidrati (fainoase ca biscuiti, gris)

Page 43 of 44
 • Suplimentarea cu vitamine: numai in stari de carenta evidente!! Laboratoarele determina aceste
carente

• Infectii digestive datorita manipularii incorecte a biberoanelor si tetinelor, igiena

necorespunzatoare

La prescolari, 5 mese, cu 3 si 2; in functie de activitatea fizica, cu evitarea incurajarii reclamelor…

Nutritia in adolescenta

• Perioada de crestere + 20% inaltime, +50% greutate, masa osoasa creste cu 50%

• Necesar caloric intre 2500-3000 cal/zi

• Evitarea alimentatiei haotice, a curelor de slabire fanatice

• Necesarul de Ca, Fe, vitamine, crescute

• La sportivi un plus de 800-1700 cal/zi

• Probleme nutritionale in bolile cronice: dieta specifica + aprot caloric crescut cu 20-30%

Page 44 of 44
 Pneumologie

Incidenta, epidemiologie:

• Cele mai frecvente boli in populatia pediatrica (sugar, copil mic si prescolar)
o La populatiile cu risc - in conditii socio-economice precare, in tarile slab
dezvoltate, cauza de morbiditate si mortalitate la copilul sub 5 ani,
● In sezonul rece in principal, septembrie-aprilie in regiunile cu clima temperata
• 80% TRS (tract respirator superior), 20% TRI
• De cele mai multe ori evolutie clinica usoara
• Morbiditate crescuta cand exista FR (comorbiditati, alimentatie deficitara, crestere si
dezvoltare deficitara, boli carentiale, malnutrism, rahitism, igiena, aglomerari, nastere
prematura)
• Tarile dezvoltate: 30-40% din internari
o Romania e tara in curs de dezvoltare.
o Infectiile virale sunt frecvente, depinde de sezonalitate, sunt ciclice,
incidenta acestora se schimba cu clima, deoarece in ultimul timp variatii
mari de temperatura. Mai iunie crescuta incidenta in ultimul timp.
o Gradul si severitatea depinde de comorbiditati, de mediu de provenienta.
Mersul in colectivitate!
o TRS se termina la niv laringe: infectii acute de cai respiratorii superioare:
rinofaringite, amigdalite, faringitre, laringite. Inferior de laringe: TRI.
Factori de risc:
● Sistem imun neexpus la patogenii obisnuiti
● Tract respirator scurt
● Nevoie crescuta de oxigen (rata metabolica crescuta)
● Teren genetic pt anumite afectiuni boli cronice ( astm, FC = fibroza chistica, DCP =
dischinezia ciliara primara), prematuritatea - bronho displazia pulmonara

Fiziologie:

• Metabolism crescut, nevoie crescuta de O2

• o anumita conformatie a CRS (cai respiratorii superioare): nazo+orofaringe
o care are o vascularizatie crescuta
o exista epiteliu ciliat
• CRI: trahee - 2 bronsii principale care se divid in bronsiole terminandu-se cu saci
alveolari
o Alveolizarea este un proces care continua pana la 4 ani. Nr de alveole
pulmonare creste, este un proces care continua pana la 8 ani in unele
cazuri. Factor favorizant pentru infectiile pulmonare pentru ca nu e
definitivat procesul.
• La nastere: 20 mil alveole
• Adult: 300 mil alveole
• CPT (=capacitate pulmonara totala) 1.41 (5ani), 4.51(adult)

Page 1 of 51
Evaluarea respiratorie, examinare:
• Calm, rabdare
• "hands off": observatie
• Starea generala
• Culoare, cianoza buzelor, degetelor
• Starea de hidratare – alimentatia se face cu dificultate din cauza tusei de ex.
o Hipocratismul degetelor apare in hipoxii cronice, boli pulmonare ccronice,
boli cardiace cronice.
АВС:
• Airway
o patenta, ventilatie spontana (look misca toracele, listen respiratiile, feel
aerul)
o zgomote respiratorii
o vorbeste, plange -> cale patenta
• Breathing
o rata respiratorie
o tiraj = effort respirator
o folosirea mm accesorii
o retractia aripi nazale - dispnee
• Circulation
o Culoare, temperatura
o TRC (timp de recolorare capilara)
Evaluarea parametrilor respiratori:
• Tipul respiratiei
• -<7 ani abdominal, diafragmatic
� 7ani toracic
• Frecventa respiratorie
o masurata 1 min
o >60/min la orice varsta = Insuficienta Respiratorie
• Dispnee si tahipnee in repaus -> nevoie crescuta de O2
• Saturatia O2 normala >95%
• Putin valabila cand exista soc, Insuficienta respiratorie severa
• Zgomote respiratorii (crescute, scazute, absente = patologic)
o intensitate
o calitate
• ! Se apreciaza in respiratie profunda
o tonalitate
o localizare
o durata
• Circulatia: AV, TA,
• Temperatura
• Disabilitatea de a respira normal
o Alerta
o Raspuns la voce
o Raspuns la durere

Page 2 of 51
 o Neresponsiv
Intrebari (anamneza):
• Respira greu? cand (somn, mers, vorbire, mancare, repaus)
• Are tuse? Ce tip, de cand, cum
• Cand apar simptomele? Ziua, noaptea
• Simptomele se amelioreaza/inrautatesc
• Factori agravanti/precipitanti/ calmanti
• Simptome asociate cu ceva (alimentatie)
• De cand? Spontan/alta data
Observarea:
• Gat rosu (faringele), limba
• Nas (mucoasele): secretii
• Tuse: sputa, culoare
• Somn afectat (doarme cu gura deschisa)
• Respiratie zgomotoasa
• Nivel de activitate al copilului
Simptome mai putin specifice
• Temperatura
• Diureza
• Anorexie
• Varsaturi
• Diaree - virusuri
• Dureri abdominale – pneumonie lob inferior
• Meningism
Tratamentul bolilor respiratorii aplicabil la toate bolile + tratamentul specific:
• Monitorizarea
o semnelor vitale
o efort, eficacitatea respiratiei
o efect asupra sat O2, coloratiei, status mental
• Facilitarea efortului respirator, max sat O2>92%
o pozitie confortabila
o scaderea nevoii de O2
o O2 suplimentar umidificat
• Minimalizarea examinarilor suparatoare, tratamentelor
• Prevenirea complicatiilor (hipoxia)
• Hidratarea, prevenirea deshidratarii (ng, iv)
• Evaluarea efectelor temperaturii crescute
• Nutritie corespunzatoare
• Interventie farmacologica corespunzatoare
• Comunicarea - copil, familie
• Suport psihologic in evolutia boli cronice
• Educatie sanitara
o Prevenirea raspandirii infectiilor
o Sfat clar, explicit la externare!

Page 3 of 51
 PATOLOGIA APARATULUI RESPIRATOR
IACRS, IACRI
Caile respiratorii superioare:
Sistemul CRS - implicat in conducerea aerului in CRI
• respiratie nazala (sugar, copil mic)
• resp orala - adult in activitatea (pasaj nazal, sinusuri, nazofaringe)
• respiratie orala in anomalii:
o rinita virala/alergica
o hipertrofie adenoidiana
o stenoza laringiana
o oboseala extrema
Functiile nasului
• reglarea fluxului aerian
• incalzirea aerului (32-34 gr C) = constanta; depinde de:
o velocitatea
o volumul aer
o umiditate
o prezenta, calitatea secretiilor
->mucoasa nazala + structurile vasculare regleaza pasajul aerului prin nas
• umidificarea aerului (variabila) 80% pasaj nazal, 95% laringe
• curatarea aerului
o secretiile nazale acopera mucoasa nazala in 2 straturi:
o intern (seros) miscari rapide ale cililor pe celulele epiteliale
o extern (vascos) la suprafata cililor – permit “curatatrea” germenilor
● activitatea cililor este influentata negativ de:
o infectii virale
o agenti mediu (poluare, fumat)
● alterarea clearance-ului mucociliar (temporar) – dupa inlaturarea factorilor revine
la normal
Coordonarea CRS si CRI in timpul respiratiei = eveniment complex
• faringele - insuficienta structura osoasa, cartilaginosa
o tinde sa colabeze cand este expus la presiuni negative inspiratorii
• echilibrul unei CR patente sustinut de:
o musc respiratori
o SN
• tulburari functionale/anatomice -> colapsul CA (cai aeriene)

OSA = apnea obstructive de somn – patologie distincta – reprezentata de obezitate, hipertrofia

tesutului amigdalian, si vegetratii adenoide;
activ mm in somn < modificari anatomice =

Page 4 of 51
 Copil:
o Hipertrofia adenoida, amigdalita (tesut limfoid, amigdalian, vegetatii adenoide)
o rinita alergica
o deviatie sept nazal
o obezitate!
o Pe trasee polisomnografice se studiaza gravitatea.
o HTP = hiper tensiune pulmonara; CP=cord pulmonary
CRS:
• rol important in functia respiratorie
• interelatia intre aparat respirator si GI (tract gastro intestinal)
• nevoia de coordonare a aparatului respirator si GI in timpul respir, inghitire
(tulburari SNC)
• Necesita structura si functie corespunzatoare:
• CRS considerata o parte a aparatului respirator
• intotdeauna investigata!

Studii fiziologice:
● determinarea gazelor sanguine
o hipoxie
o hipercapnie
o absenta cianozei nu exclude prezenta hipoxiei!
● FR=frecventa respiratorie
● tesatarea functiei pulmonare
● imagistica
o Rg simpla - nu reflecta severitatea
o crup specifica - laterala (stergerea structurii anatomice)
● fluoroscopia
● CT thoracic, pulmonary, angio CT,
● MRI
● ecografia - afect functionale laringe

Page 5 of 51
 ● endoscopie rigida/flexibila – corp strain intrabronsic / evaloare astm de ex
● Biopsia pulmonara – boli pulmonare interstitiale
Anomalii congenitale ale CRS:
● Atrezia choanala/stenoza
o bilaterala - Insuficienta respiratorie severa de la nastere
o asociata cu alte malformatii
● Mase nazale
o chiste (epidermoide, meningocel)
o solide (hemangioame, glioame, neurofibroame)
● Sdr. Pierre Robin - micrognatie, glosoptoza, palatoschizis – se pot corecta
chirurgical
● Sdr. dismorfice
Evaluarea CRS:
● anamneza
o ereditatea - edem angineurotic
o probleme respiratorii la nastere - IOT (scop, durata) – intubare, ventilare
- trauma
o debutul afectiunii (varsta)
o stridor - cat dureaza
o evenimente precipitante (alimentatie, plans)
o evenimente asociate (febra, tuse, aspiratie)
● examenul fizic - inspectia (observarea)
o morfologia craniofaciala
o culoarea tegumentelor
o folosirea mm resp accesori – semen ale insuficientei respiratorii
o retractia aripi nazale/cutiei toracice
o starea de constienta
● semne asociate
o cutia toracica (pectus escavatum/carinatum)
o retractii toracice
o alimentatia
o stridor, wizing
o vocea
o puls paradoxal (dif 20 mm Hg TA sist:<I;>E)
o cavitatea bucala, urechea
● evaluarea severitatii
o toler obstr CRS
o hipoxemie
o hipercapnie
o acidoza
o stop CR
Laringomalacia, laringotraheomalacie:
o cea mai frecv +struct moale a tesutului laringian si faringian duc la grad de colapt
al cailor respiratorii in inspir
o stridor inspirator - pr zile/sapt

Page 6 of 51
 o severitate in f de: activitate, infectie, alimentatie, plans
o laringoscopie
o dg dif: inele laringiene, hemangioame, chiste, stenoze subgl
Paralizia de corzi vocale:
o unilaterala/ bilat cong/dobandita
o majoritatea primele luni/nn
o bilaterala: simptome recurenta, aspiratii, alimentare dificila
o unilaterala: plans slab, stridor
o prognostic mai bun (ingrosarea alim)
o cauze cong (SNC)
o tratamentul afectiunilor asociate
Infectii acute ale CRS
Rinofaringita acuta:
o proces infamator de etiol virala - mucoasa nazofaringiana
o mai extensiva la copil, f frecventa (3-4 epis/an =N)
o rhinovirus - incidenta sezoniera
o in evolutie poate aparea inf bacteriana
o infectia virala este cea promotoare, initiatoare, apoi suprainfectie bacteriana
o clinic: ore- 1-2 zile (perioada de latenta) aceasta la inf virala
o sugar: brusc 39-40 gr C
o iritabilitate stranut, rinoree apoasa, apoi modificata
o obstructie nazala (supt dificil); si tuse se poate
+/- varsaturi, diaree (virusuri cu tropism digestiv) - inflamatia faringelui – duce la
varsaturi
o copil > tuse, rinoree, mialgii, anorexie;
o Febra, stare de rau
Diagnostic diferential:
o debut boli contagioase (rujeola, varicela, polio) este cu o rinofaringita, apoi tabloul
clinic devine evident
o acutizarea boli cronice TRS - adenoidite, rinite
o rinoree persist unilaterala (CS=corp strain intranazal)
o rinita alergica (polen)
Complicatii:
o inf bacteriana
o otita media (precoce, tardiva) prevenit prin vaccine antipneumoccoc pana la v de 2
ani
o sinuzita (complicatie, inf bacteriana)
o laringita, traheobronsita
Tratament:
o nespecific
o umidificarea aer
o Paracetamol 20 mg/kg/zi
o hidratare

Page 7 of 51
Faringitele acute (faringoamigdalite, amigdalite):
o Rar<1 an; max 4-7 ani
o etiologie virala, pot fi si bacteriene: strptococ beta hemolitic A
Virala:
o debut progresiv, febra, anorexie, disfagie
o congestie faringiana a 2a-3a zi
o rinoree, tuse, disfonie
o adenopatatie cervicala
o +/-hiperleucocitoza
o 2-5 zile

Streptococica (>2ani)
o cefalee, dureri abdominale, febra, varsaturi, inapetenta #9-40 gr = 4zile
o faringe rosu, exudat amigdalian purulent branzos – specific; dureaza 7-10 zile
o penicilina sau augumentin cand corelam aspectul clinic cu cel paraclinic: raspuns
inflamator, CRP, VSH, fibrinogen crescut, leucocite crescute
Diagnostic diferential: culturi faringiene
o bacil difteric
o mononucleoza infectioasa - Epsteinbar, CMV – adenopatie laterocervicala sau mai
mici, febra, stare generala proasta, amigdale pseudomembranoase se comfunda
cu faringita streptococica – asta da infarct splenic. Nu se dau antibiotic. Era la
adolescent – afectare hepatica – transaminase crescute si limfocitoza in formula
leucocitara cu leucocite normale.
o herpangina
o febra adenoconjunctivala

Complicatii: OM = otita medie

Faringo amigdalita streptococica, exista complicatii:
● locale
o limfadenita
o sinuzita
o OM supurata
o abces periamigdalian
● la distanta
o GNA – glomerulonefrita post streptococica
o RAA – rheumatism AA
Tratamentul faringoamigdalitelor acute
Virale:
o simptomatic
o hipotermizare
o hidratare
Streptococice:
o Pen G 800 000 UI/zi < 12 ani -4 pr -7 zile
1 200 000 UI/zi > 12 ani
o Pen V 200 000 UI/doza x4/zi 10 zile

Page 8 of 51
 Alergie:
o Eritro 30-40 mg/kg/zi 7 zile
o Cefaclor 30-50 mg/kg/zi - 5 zile
o Amoxi 50-100 mg/kg/zi
o Augmentin
o Klacid /Azytro 10-15 mg/kg/zi
Adenoidita acuta:
o Vegetatii adenoide, amigdale palatine = Cercul limfatic Waldeyer – Hipertrofia (la
varste mici e normal) = mase 2-3 cm cavum
o Rol Aparare locala imuna – orice inf virala produce edem.
o Cand acest tesut se inflameaza, orice inf virala produce secretii la nivel local, edem,
produce si stagnarea secretiilor in cavum unde se afla vegetatiile.
o Copii cu adenoidita cronica, tulburari de respiratie, secretii purulente, tuse.
Clinic:
o respiratie orala - sforait - OSA
o rinita persistenta
o voce nazonata, respir dificila
o iritatie laringo-faringiana
o gust miros afectate, hipoacuzie
o OM recurenta – necesita AB, Chirurgie ORL
Dianostic diferential: marirea de volum a tesutului amigdalian:
o Hiper sensibilitatea la proteinele LV = lapte vaca
o obezitate, macroglosie,
o sdr PR, tumori
Tratament: adenoidectomie - ind:
o respiratie orala persistenta
o voce nazonata
o facies adenoidian – tamp – cu gura deschisa
o OM recurente/cr
o hipoacuzie
o episoade repetate de adenoidita ac
Antibioterapie: cand suprainfectioe cu pneumococ/stfilo - penicilina, macrolide, amoxi cu
clavulanic, cefalosporine II sau III
Ceclor, Amoxi, Augmentin
+ simptomatic, hidratare, toaleta nazala, antitermice

Sinuzita acuta bacteriana = colectie purulenta unul/mai multe sinusuri - clinic manifesta
la 3-5 zile de la o rinita
o la copilul mai mare pt ca la cel mic nu sunt formate
o celulele etmoidale + antr - sinusurile maxilare de la nastere
o sinusurile frontale 6 ani, sfenoidale 4-5 ani
= sediul procesului exudativ in toate inf virale (sinuzita) + bacteriene ale muc nazale
• Etiologie: pncoc, H infl, staf (nn, sugar) – cele care se afla la nivel nas
• Factori favorizanti: alergia, drenaj sinusal defectuos, deviatia sept, mediu,
constitutional

Page 9 of 51
 • Clinic:
o nespecific; febra, tuse (nocturna)-drenaj secretii din sinus in cavum, scurgerea
postnazala
o “raceli” recurente
o cefalee, senzatie de presiune locala (frontal sau maxilara), edem local
o etmoidita nn - celulita periorbitara – extensie pe cale limfatic si vascular la nivel
intracerebral
• Diagnostic:
o ORL: rinoscopie ant, post - secretii purulente
o Rg opacifierea sinusuri (CT)
o endoscopie, frotiu
Tratament:
• local:
o aspiratia secretii
o decongestionante nazale – solutii hipertone de clorura de sodiu
o punctie (copil mare)
o aspira endoscopica
• Ab=antibioterapie- protocoale destul de clare – amanarea
o secretii purulente
o distrofie
o temperatura
o manif locale, generale
o durata >, recurenta
Tratament 10-14 zile iv in complicatii

Otita medie = inflamatie acuta bacteriana UM (urechie medie) - supuratie – perforatia

timpanului
• incidenta crescuta la copilul mic – inf virale mai ales in colectivitati
• complicatie frecventa a afect ant (inf prin tuba Eustachio)
• Etiologie
o virala(initial): faringite/rinofaringite
o bacteriana: strepto pn, H infl, staf, strepto beta hem A, gram neg
• factori de risc:
o sex M
o colectivitate, frati
o absenta alim naturale
o fumat
o purtator nazofaringian Pncoc
Clinic: in evolutia infectiei acute CRS (otalgie, febra, diminuarea auzului)
o sugar: nespecific (agitatie, tipat, refuz alim +/-scaune diareice, varsaturi,
o secretie purulenta UE (ureche externa)
o identificarea agentului patogen (culturi!)
Tratament local ORL alaturi de AB pt Pneumococ – Penicilina, augumentin, cefalosporine
III

Page 10 of 51
Complicatiile OM:
• Otita cronica = otoree peranenta/recurenta
• Otomastoidita = osteita necrozanta a septurilor mastoidiene
o crestere nesatisfacatoare
o paloare
o episoade de deshidratare acuta
• Paralizia N. facial (tranzitorie)
• Procese supurative IC intracranienene (diseminare vasculara/extensie directa/cai
preformate)
o meningita purulenta
o tromboflebita sinus lateral
o abces cerebral/ supra/subdural
Tratament:
o timpanocenteza
o timpanostomie + tub drenaj la niv urechii
o Ab: Ceclor, Ampi, Amoxi, Cef II/III 7 zile
o simptomatice (analg, antitermice)
Vindecare: 7-10 zile

Sindromul de crup = infectiile supraglotei, glotei, subglotei, trahee

• frecvente la copil
• incidenta reala necunoscuta
AGENTI ETIOLOGICI
Bacterii – mai rar
o H influenzae
o stafilococ
o corinebacteruium dift
o strepto beta hem A
o E coli
o Klebsiela
o Pseudomonas
o Chlamidia
Fungi
o Candida
o Aspergillus
Virale
o parainfluenzae 1,2,3
o influenza A,B
o Adenovirus
o RSV
o Enterovirus
o V rujeolos

Page 11 of 51
Crupul (laringotraheobronsita, laringo traheita sau laringita)
• Afect virala, copil mic (3l-3a, sub 6 ani) – prescolari, sugari
• Inflamatie acuta laringiana, subglotica
o tuse latratoare
o stridor inspirator
o voce ragusita
o insuficienta respiratorie usoara-severa
• Debut noaptea/dimineata
• Anxietate – copil, parinti
• Sezoniera – valuri epidemic in comunitate
• Etiologie: virus sincitial respirator – factorul etiologic cel mai fecvent in bronsiolite
poate sa dea si imbolnaviri de tip laringian
o parainfl 1, pi 2, 3, infl A/B
o Adenov, RSV, HMP, corona, rujeola
• Clinic: febra moderata, simpt minime (sau nu, pana la Insuficienta Respiratorie,
toxemie = bacteriana, rar)
o debut 12-48 h, tuse latratoare, mai ales noaptea
o Ausc: ronhusuri, murmur vezicular transmis cu intensitate mai mica (mv<),
raluri de transmisie
• Fluctuatia simptomelor si recurenta depind de:
o agitatie a copilului
o nivel scazut de cortizol endogen
o spatiu subglotic ingust la nunii pacienti favorizeaza inflamatia la acest nivel
o status alergic
• Diagnostic diferential:
- abces periamigdalian/retrofaringian
- edem angioneurotic
- reactie alergica -> simptomatologie de tip laringiana inspirator
- corp starin – aspirat intrabronsic
- crup spasmodic – teren alergic, debut stridor inspirator si disfonie in
cursul nopti- fara alte simptome
• Evaluarea severitatii (tuse, stridor, retractii costale, agitatie)
• Rg nu e necesara (s “ingustarii”)
• Agitatia inrautateste simpt!
• Tratament:
o confort (scaderea agitatiei)
o CST=corticoterapie de rutina- dexa 0.6 mg/kg sau budesonide ing 4mg – una
sau 2 doze administrate in zile consecutive dexametazona
o epinefrina 2.25% 0.5ml/1 la 1000 5ml (nebulizata) – la 6 h facand conversia
o Oxigen rareori
• Internare: IRA >, hipoxie, alim dificila, sindrom functional accentuat

Page 12 of 51
 Epiglotita = supraglotita – urgenta medicala
=infectie a struct supraglotice amenintatoare de viata care poate duce la obstructia acuta
fatala a CA=cailor aeriene
• Fatala daca nu se intervine therapeutic la timp
• Nu afecteaza mucoasa subglotica /traheala – afecteaza numai supraglota
• Descrisa initial in 1960 (adulti), recunoscuta la copil
• 1/100 000 copii 1993
• Vaccin conjugat Hib 1985 duce la scaderea dramatica a incidentei
Etiologie: + alti patogeni: H infl!!, Str pn, Staph au, Moraxella catharalis, P aer, Candida,
Klebsiella
• Suprainfectii bacteriene in infectii virale cu herpes s, parinfl, varicela, E Barr
• Apare in orice perioada, mai ales dec-mai
• Predominenta masculine, 2-6 ani
• Tebuie considerata la orice varsta
Clinic:
o debut brusc, precedat de infectie minora CRS
o Febra mare, toxic, faringe congestiv -> disfagie, salivare (nu poate
inghitii), Insuficienta respiratorie rapid instalata
o Anxietate, iritabilitate
o Stidor: tardive (nu e caracteristic)
o Edemul supralaringian si epiglotic astupa calea resp, voce pierduta
o Pozitie de “priza”, gat hiperextensie, cauta pozitie sa poata respira
• Obstructia CA poate aparea oricand fara semne premonitorii
Dg pozitiv: obstructia acuta de CaS cu febra>, faringita cu evol rapira (ore)
• Rg laterala gat, pierzi timp
Trat medicamentos (corticoterapie, se pierde timp, epinefrina racemica) NU SE INITIAZA
=> irita
• IOT = intubatie oro-traheeala
• Abioterapie pt bacteriile uzuale
Dg dif: crup viral, crup spsmodic, traheita bacteriana

Page 13 of 51
 o Crup spasmodic – allergic
o Laringotraheobronsita – virus, leucocite scazute mai mult sau mai putin, limfocite
predominante
o Epiglotita – se vede epiglota visinie la intubare

Complicatiile laringitei (sindrom de crup):

• Bronsiolita – simptome miste care sunt si de bronsiolita
• OM
• Pneumonie virala
Tratament:
• aerosoli: epi racemica
• umidifierea atmosferica
• CST in laringita cu doze de dexametazona 1 pe zi uneori 2 zile
• IOT
• Ab
• aport lichidian - PEV
• sedare blanda
• atmosfera calda, umeda

BRONSIOLITA ACUTA
Generalitati:
• Injurie acuta inflamatorie a bronsiolelor, de cauza virala ce duce la obstructia CA mici
• Apare la orice varsta
• Simptome severe la sugari mici pana in 2 luni, si mai ales la cei prematuri
• Varsta uzuala <2 ani
• Prima cauza de infectie respiratorie pana la 1 an
• Autolimitata – poate dura 7-10-14 zile, simptomatologia pattern clar, depind de tulpinile
virale
• Cel mai frecvent data de RSV = virus sincitial respirator
• Dg principal CLINIC, nu de laborator, pt ca este specific si caracteristic

Precizari generale:
• AAP: boala a sugarului <2a cauzata de infectie virala a TRI caracterizata de wheezing
(symptom obligatoriu, dat de obstructia bronsica)
• Ghiduri europene: boala virala a CAI sub 12 luni caracterizata de rinoree, tuse, tahipnee,
retractii costale, raluri bilaterale

Epidemiologie:
• Cea mai frecventa infectie respiratorie< 1a (90% )
• Cauza principala de spitalizare < 1 an
• Epidemii noiembrie-aprilei (ani buni, rai!)
• Anual 11/100 sugari fac bronsiolita, din acestia:
• 11-13% necesita spitalizare – procent mic, din acestia:
• 1-3% necesita internare in TI (terapie intensiva) (FR prezenti pt evolutie severa)

Page 14 of 51
Etiologie:
• Virusuri (studii diverse, rezultate asemanatoare)
- RSV 61% = virus sincitial respirator - avem si noi teste rapide pt asta, dar nu e important
pt diagnostic, ci pt screening epidemiologii
- RV 16% = rhino virusuri
- hMPV 6% = human meta pneumo virus
- Infl A 6%
- Parainfl A, B

Factori de risc:
• Sub varsta de 3 luni
- Sex masculin
- Status socioeconomic
- Fumat matern
- Infectie cu RSV
• FR pt evolutie severa
- Prematuritate , BDP = bronhodisplazie pulmonara
- Boli cardiovasculare
- Imunodeficiente
- Boli cronice respiratorii

Fiziopatologie:
- Infectia virala respiratore vezi slide

Page 15 of 51
 Inf virala respiratorie duce la mai multe mecanisme care dpdv molecular, celular produc
necroza epiteliala si pierderea epiteliului ciliat, infiltrare limfoida si neutrofilica la nivelul bronsiolelor
terminale, care vor atrage dupa sine edemul cailor aeriene. Edemul cailor aeriene va duce la
obstructive bronsica care contribuie la efortul pulmonar crescut = lucru mechanic pulmonar crescut
(LM), care va duce la colaps al CA si la Air trapping (un volum rezidual crescut), care vor duce si la
deshidratare, acidoza metabolica. Bronhospasmul va duce impreuna cu celelalte consecinte (colapsul
CA) la arteratrea ventilatiei si perfuziei, iar acestea intretin hypoxemia si crestera consumului CO2.
Mecanismele inf virale atrag dupa sine crestera rezistentei aeriene si prin acestea scaderea
compliantei pulmonare.

Diagnostic pozitiv:
• CLINIC + teste
• Citerii de Dg.
- expunere in colectivitate cu infectii respiratorii, perioade epidemic cunoscute
- varsta<12 luni
- semen de debut initial IACRS urmata de IACRI , in care apare tuse spastica, wheezing si IR
- clinic: IR, saO2 <(scaderea saturatiilor), raluri, wheezing

Page 16 of 51
Simptomatologie:
Este o boala autolimitanta
• Istoricul natural de boala autolimitata 3-7 zile (10-14 z in functie de colpil)
• Incubatie 2-5 zile
• Durata medie de spitalizare 3-9 zile
• Sugarii cu comorbiditati (prematur) pot necesita TI, VM (sustinere ventilatorie, ventilatie
mecanica)
• Initial rinoree, tuse, temperatura moderata (nespecifica)
• Episoade apnee (prematuri)
• Faza de IR acuta: Tahipnee, retractii costale, batai aripioare nazale
o Raluri bronsice
o Hipoxie
o Deshidratare, acidoza metabolica
• IRA severa: hiponatremie, incarcare cardiovasculara
->Bronsiolita: boala dinamica (caracteristici in schimbare rapida de la o zi la alta)

Criterii de internare:
• Insuficienta respiratorie – saturatii scazute de Oxigen
• Apnee
• Tahipnee (polipneic)
• Conditii sociale necorespunzator
• Nevoie de oxigenoterapie
• Alimentatie deficitara – datorita effort respirator
• Deshidratare
• Nevoie de clearance al CA – aspiratia secretiilor
• Boli cronice pulmonare, prematuritate, istoric anterior de ventilatie
• Boli cardiac , malformatii congenitale, imunodeficinte, boli pulmonare cornice - care pot
agrava evolutia

Investigatii:
• In general nefolositoare (doar pt dg dif)
• Pot transa diagnostice diferentiale
• Teste rapide pt determinarea VRS: 90% sensibilitate, specif
• Astrup – tulburari hipoxie
• CRP – pt inf bacteriene
• HLG = hemoleucograma
• Rg pulmonara

Complicatii:
• ARDS = sindrom de detresa respiratorie acuta
• Bronsiolita obliteranta afectare cronica interstitiala
• Insuficienta cardiaca congestiva
• Infectii secundare, complicatie pulmonara cu inf bacteriana
• Miocardite
• Aritmii
• Boala cronica pulmonara – copii cu episoade repetate bronsiolita in copilarie

Page 17 of 51
Diagnostic diferential:
• Pneumonie de aspiratie
• Simptomatologie data de wheezing si data de malformatii congenitale:
• Inele traheale
• Inele vasculare
• Astm
• Pneumonii bacteriene – dg secundar diferential, pt ca se pot complica
• Crup
• Fibroza chistica
• I cardiaca
• Apnee
• Corp Strain intrabronsic – cand nu trece wheezing la tratament, examinare fizica pulmonara
– diferenta intre cele 2 hemitorace la auscultatie, sewmne indirecte rx, dg bronhoscopic

Criterii de externare:
• Saturatia O2>90-92-94%
• Absenta IR
• Aport oral adecvat (>75% pe 24 h)
• Ingrijire, educatie posibila in familie

Indicatia de terapie intensive:

• Inabilitatea mentinerii sa O2>92% sub O2
• Deteriorarea statusului respirator
• Epuizare
• Apnee recurenta
• Acidoza metabolica
• Deteriorarea statusului mental
• Semne extrapulmonare

Terapia suportiva:
• Tratament general
o Scaderea efortului respirator
o Clearance CA – aspirare blanda a secretiilor, umidificarea secretiilor nazale cu ser
fiziologic
o Oxigen
o Hidratare
• Monitorizarea AV, FR, saO2 min 24h
• CPAP, VM (%mic sugari) – ventilatie
• Forme usoare alim frecventa, volume mici Lapte matern
• Forme severe gavaj/perfuzie

Oxigenoterapia:
• AAP(americanii) : O2 la saO2 <90% in absenta IR
• Alte asociatii medicale: pt mentinerea saO2>95%
• Canula nazala, O2 umidificat, flux mare

Page 18 of 51
 • Scade LM=lucru mecanic, previne colapsul CA (zonele parcelare de atelectazie care pot
aparea din cauza obstructiei cu mucus la niv bronsiole terminale), imbunatateste schimburile
gazoase

CPAP: indicatii
• IRA severe (FiO2>0.5)
• Apnee
• Heliox+CPAP: transforma fluxul gazos tubular in flux lamelar si imbunatateste eliminarea CO2

Terapia farmacologica: salbutamol

Evidente clinice curente:
• Bronhodilatatoarele imbunatatesc temporar (durata< a evolutiei) scorurile clinice
• Trial terapeutic justificat in IRA severa
• Se continua numai daca exista raspuns clinic
• Le dau la toti copii la noi, pt ca nu se stie ce si cum nu exista apreciere, nu exista studii
comparative pt a vedea eficienta

Terapia farmacologica: adrenalina racemica

Evidente clinice curente:
• Nebulizare: scoruri clinice mai bune
pr 24 h vs placebo
superioare vs salbutamol
• Se continua numai daca exista raspuns clinic

Terapia farmacologica: solutia salina hipertona (HTS)

Cochrane 2012:
• HTS 3%+/_ bronhodilatator
o scade durata de spitalizare
o imbunatateste scorurile clinice in forme usoare/medii
o efect de osmoza (apa din interstitiu trece in CA: scade vascozitatea, edem si obstructia)

Terapia farmacologica: fara evidente pt efecte benefice!

• Glucorticosteroizi inhalatori/sistemici – de frica de complicatii, si pt ca da toata lumea
• Antibioterapie (rar suprainfectii bacteriene)
• DNAza nebulizata
• Montelukast
Nici o terapie farmacologica nu s-a dovedit eficienta!

Preventia, profilaxia:
• Educatie corespunzatoare despre controlul infectie virale
o spalat pe maini
o camere single
o vizitatori
• Palivizumab (Ac monoclonal RSV) , SYNAGIS pt prevenirea dezvoltarii bolii severe
o studii clinice pe prematuri
o previne spitalizarea

Page 19 of 51
 o nu scade durata de spitalizare, nevoia de O2
o folositor pt sugarii sub 12l cu comorbiditati severe (prematuritate extrema, b cr
pulm, cardiace, def imune)

Prognostic, urmarire:
• Simptomatologie usoara poate dura 3 saptamani
• 50% prezinta si episoade urmatoare de wheezing
• FR pr WhR (pt dezvoltarea astmului) dupa bronsiolita RSV:
o Infectie cu RV (rhino virusuri)
o Istoric familial de atopie
• Morbiditate, mortalitate<2a (0.2-7%)
• Incidenta crescuta de boala reactiva a CA, FP<
• FR pt astm, dar NU relatie de cauzalitate!
“Pt astm – teren allergic”

Studii clinice noi : implementare de ghiduri de practica

• Ghiduri terapeutice in bronsiolita pt a reduce folosirea:
o Rg pulmonare
o Corticosteroizilor
o Bronhodilatatoarelor
o Durata de spitalizare
• Echipa multidisciplinara pt elaborarea ghidurilor
• Criterii de excludere
o varsta >2ani
o comorbiditati
o internare in ICU
o transferuri din alte spitale
• Definirea resurselor utilizate in bronsiolita
o folosirea Rg pulmonare
o folosirea CST
o folosirea antibioticelor
o folosirea bronhodilatatoarelor (>2 doze)
• 2 sezoane de bronsiolita 2011-2013, inainte si dupa implementare
• Numar similar de pacienti ~1200
• Rezultate:
o Rg pulm 60%->45%-> 39%
o Folosirea brdil(bronho dilatatoare) 27%->20%->14%
o Folosirea CST 19%->11%
o Durata spitalizarii 2.3->1.8 zile
• Fara afectarea ratei de reinternare pt orice cauza dupa 7 zile

Recomandarile ghidurilor de practica in bronsiolita:

• Folosirea unui aspirator de secretii ale CRS
• Nu se aspira profund (dincolo de nazofaringe) fara indicatie speciala
• Administrarea de oxigen pt hipoxie persistenta cu sat<90%
• Monitorizarea hipoxiei

Page 20 of 51
 • Monitorizarea continua a saturatiei oxigenului pt cei ce sunt sub terapie cu O2
• Monitorizare continua cardiopulmonara pt cei cu risc de apnee, discontinua daca nu apare
nici o apnee in 24h
• Nu folositi de rutina bronhodilatatoare inh (exceptie: istoric de astm, atopie trial terapeutic;
se opresc daca nu exista raspuns)
• Se va evita folosirea antibioticelor, decongestionante nazale, fizioterapie toracica, steroizi
• Nu faceti de rutina Rg, CRP, hemoculturi, HLG complete – pt ca e virala
• Toti pacientii sa fie izolati standard

Pneumoniile comunitare
Pneumonia comunitara:

● Problema comuna in lume, mortalitate importanta

● Incidenta 35-40 cazuri la 1000 copii<5 ani A Nord
● Incidenta 7 cazuri/1000 copii 12-15 ani
● Mortalitate 4 mil/an tari in curs de dezv
● Community-acquired pneumonia (CAP) = pneumonie dobandita in afara spitalului, din comunitate
(OMS: dg pe baza clinica)
● Pneumonia nosocomiala –in spital
● Introducere vaccin anti pneumococ

Agenti etiologici ai pneumoniilor:

● Virusuri
● Bacterii
● Fungi
● Protozoare
● Pneumonie de Aspiratie
● Expunere la substante toxice (clor)

Fiziopatologia pneumoniei:

● Lobara – bacteriana! Sau atipica

● Bronhopneumonie
● Interstitiala
● Miliara

Pneumonia lobara: 4 stadii (bacteriana, atipica)

● Congestiv: alveole pline de lichid fibrinos, neutrofile, bacterii (in 24 ore de la infectie)
● Hepatizatie rosie (2-3 zile de la infectie): plaman rosu, de consistenta ficatului
- exudat fibrinos alveolar, neutrofile, hematii
- lobul consolidat fara aer, vizibil pe Rg – prin opacitate pneumonica, sdr de
condensarevizulatizat pe rg
- pleura ingrosata, frecatura pleurala – cantitate mica intre foite se aude auscultatie
● Hepatizatie cenusie: alveole cu striuri de fibrina, neutrofile, hematii mai putine
- plaman dur, pereti alveolari ingrosati, fibrozati
● Rezolutie: rezorbtia exudatelor inflamatorii
● Opacitate de aspect triunghiular, vf hil, baza periferie, intensitate costala sau subcostala

Page 21 of 51
Bronhopneumonia (bacteriana, atipica, virala)

● Parcelara
● Afecteaza bronhiile si alveolele inconjuratoare
● Inflamatie supurativa in bronhii si alveole adiacente, alveole distale libere
● Consolidarea afecteaza unul/mai multi lobi, bilaterala

-bacteriana – grava
-virala – aspect micropacitatii in ambii plamani

Pneumonia interstitial (virala, pertussis [tusea convulsiva], rujeola, aspiratie)

● Inflamatie in peretele alveolar (mai mult decat in spatiule aerian alveolar)

● Infiltrata din limfocite si macrofage
● Membrane hialine pot flanca spatiile alveolare

- Modificari pe sectiuni postmortem

Pneumonia miliara (TBC, imunocompromisi virala)

● Apare din diseminarea hematogena in plaman

● Leziuni multiple, discrete bilateral

Etiologie:

● 60% bacterii identificabile -> 70% Streptococcus pneumonie

● 45% virala -> 23% viro-bacteriana (teste PCR scumpe)
● 14% Mycoplasma (agenti atipici)
● 9% Chlamidia

Semne clinice:

● Variabile de la subtile la semne de suspiciune inalta

● Simptome varsta depenedente
● Cel mai frecvent : tuse, febra (nespecifice)
● Starea generala afectata, cu grad de insuficienta respiratorie mai mica sau mai mare:
● Dispnee, tiraj, batai aripioare nazale (sugar)

Semne clinice <2 luni:

● Polipnee : FR>60/min (aceasta defineste insuficienta respiratorie la orice varsta)

● Tuse
● Alimentatie dificila
● Apnee, tahipnee
● Tahipnee
● Geamat
● Batai aripioare nazale
● Retractii costale = tiraj intercostal
● Raluri, wheezing

Semne clinice 2-12 luni:

Page 22 of 51
 ● FR>50/min
● Tuse
● Febra
● Alimentatie dificila
● Tahipnee
● Geamat
● Rinoree
● Batai aripioare nazale
● Retractii costale
● Wheezing, raluri

Semne clinice 1-5ani:

● FR>40/min
● Tuse
● Febra
● Rinoree
● Durere toracica (– frecvent in pneumonia bacteriana la adulti)
● Tahipnee
● Retractii costale
● Raluri, wheezing, frecatura pleurala

Semne clinice > 5ani:

● FR>30/min
● Tuse
● Febra
● Cefalee – afectare virala, atipici
● Durere pleuritica
● Durere abdominala – pn bacteriene bazale
● Tahipnee
● Retractii toracice
● Raluri, wheezing, frecatura pleurala

grunting = geamat

Page 23 of 51
Diagnostic:

● Microbiologic- greu de stabilit fara investigatii extensive (paneluri costisitoare)

● Varsta copilului sugereaza cea mai probabila etiologie
● Importanta microorganismelor din comunitate la momentul respectiv – studii epidemiologice
● Pneumonia mai frecventa la sugar si copil mic

Etiologie <2 luni (imunocompetent):

● Strepto grup B
● Pneumococcus
● Staphylococcus aureus
● Listeria monocytogenes

Etiologie 2-12 luni (imunocompetent):

● Pneumococcus – introducerea vacc – otitele!!!

● RSV
● Parainfluenza
● Influenza
● Adenovirus - digestiv
● hMPV
● Chlamidia trahomatis
● Pertusis

Etiologie 1-4 ani:

● Pneumococcus
● Parainfluenza
● Influenza
● Adenovirus
● RSV
● hMPV
● Mycoplasma

Etiologie 5-12 ani:

● Mycoplasma
● Pneumococ
● Strepto grup B
● Virusuri

Etiologie >12 ani:

● Mycopasma
● Chlamydia pneumoniae
● Pneumococcus
● Strepto grup A
● Virusuri

Diagnostic de laborator:

● Clinic + radiologic = dg pneumonie

Page 24 of 51
 ● Laborator de valoare limitata
● Leucocite>20 000 pneumococ
● Limfocite atipice in pneumonii virale
● Pneumonia de obicei nu creeaza bacteriemie
● Hemoculturi nu se cer de rutina la copilul imunocompetent
● Copilul in stare critica/imunocompromis-hemoculturi pozitive
● Cutura din sputa la copilul mare care expectoreaza
● Empiem pulmonar (pleurezii purulente) netratat cu Ab- punctie pleurala si cultura

Imagistica:

● Radiografia simpla- nu diferentiaza intre viral si bacterian (aspect de bronhopneumoniie, sau

bacteriene)
● Pneumonia lobara (aspect triunghiular)- bacteriana
● Infiltrate perihilare, hiperinflatie, adenopatii hilare - virala
● Pneumonia rotunda: pncoc, stafilococ, klebsiella (G-, nu la cei imunocompetenti)
● CT, ecografie in complicatii

Pneumonia bacteriana:

● Pneumonia bacteriana: cauza frecventa de deces daca e netratata in ticd

● Evolutie de obicei fara sechele
● Risc de morbiditate cand exista tare asociate (FR : prematuritate, comorbiditati,…)
● Statusul imun: impacte asupra morbiditatii, mortalitatii

Streptococcus pneumoniae

● Cea mai frecventa cauza de infectie bacteriana < 2000 (introducere vaccinare)
● Reducerea bolii invasive(meningita, pneumonie, sepsis) cu 80% la copil<2ani
● Complicatiile au crescut (SUA!) datorita serotipurilor nonvaccinale! (Pleurezii, empieme)
● Pneumonii necrozante – pneumococ, stafilococ, - cavitatie, abcese, la cei imunocomprom
● Str pneum : gram pozitiv, colonizeaza CRS – in mod normal colonizeaza, si determina boala cand apar
factorii predispozanti, de aceea nu se da AB de rutina la identificare
● Incubatie 1-3zile
● Poate fi precedata de infectie usoara CRS
● Sugar: febra brusca, diaree, varsaturi, semne de IRA
● Copil mai mare : tuse, sputa, striuri sangvinolente
● Examinarea toracelui~normala la sugar, copil mic – greu de decelat
● Copilul mare: raluri alveolare, matitate la percutie, respiratie suflanta supraiacent, durere abdominala
● Laborator: L> 20 000 (leucocitoza), hemoculturi neg, sputa pmn(polimorfonucleare) + diplococi
● Detectare Ag numai in efuziuni pleurale
● Rg: aspect de consolidare lobara, rotunda
● Raspuns rapid la Ab, cu scadere febrei in ore
● Amoxicilina/amoxi+clavulanat (acasa) [devine rezistent la cele uzuale]
● Copil>5ani: amoxi+macrolide, ceftriax+macrolide (spital)
● Complicatii: meningita, cardita, peritonita, artrita septica, empiem

- Rx - aspect triunghiular

Streptococcus grup A (Pyogenes)

Page 25 of 51
 ● Etiologie neobisnuita
● Evoluite clinica agresiva -> pneumonie necrozanta
● Febra, frisoane, letargie, tuse, dispnee
● Aspect Rg bronhopneumonie parcelara
● Poate apare cavitatie
● Raspuns incet la Ab
● Complicatii: pneumotorax, pneumatocele, bronsiectazii, fistule bronho-pleurale
● Tratament: Penicilina/Ampicilina

Staphylococus aureus

● Cauza neobisnuitala copii imunocompetenti (rar deci)

● Apare la varsta de sugar
● Apare frecvent dupa inf virale CRS/sau dupa influenza
● Patogenie din inhalare sau bacteriemie (sg)
● Tablou clinc dinamic, rapid de la boala banala de CRI la dispnee, cianoza, soc septic
● Rg: infiltrate nodulare unilaterale -> cavitatie, pneumatocele
● Pneumotorax, empiem frecvent

- Rx in care opacitate prost definite, bronhopneumonii, opacitati de intensitati diferite, prost def la baza
plaman dr

- Poza din dreapta: consolidare la niv lob sup stg si la niv intreg pl dr, pneumothorax moderat pe drapta;
consolidarea extensive duce la colaps pl dr care este aglomerat catre hil,

- si de obicei rupere pneumatocel, care nu e bine definit – in poza de jos

Pseudomonas aeruginosa

● Gram negativ cu predilectie in mediu umed

● 50% colonizare la om, poate fi nozocomiala , imunodeprimati
● Neobisnuita la copii sanatosi
● Mai frecvent la copii ci HIV, neutropenie, def imune
● Cea mai frecventa in sectiile de TI (terapie intensive, mai ales pe sectii de adulti)
● Bronhopneumonie necrozanta daca nu e tratata
● Pleurezie frecventa
● Tratament cu 2 Ab: betalactam+aminoglicozide , cefalosporine de genertie 3 [ceftazidim+aminoglic]

Klebsiella pneumoniae

● Bacil gram negativ

● Pneumonia nosocomiala
● La pacienti cu debilitati, imunocompromisi (nu sunt apanajul copiilor sanatosi)
● Unilaterala, lobii superiori
● Debut acut cu febra, frisoane
● Tuse productiva, sputa abundenta “jeleu de coacaze”
● Complicatii: abcese, cavitatie, empiem
● Tratament cu asocieri de Ab: cefalosp III, carbapeneme, quinolone

Legionella pneumoniae

● Descrisa in 1976 la o conventie in Philadelphia

● Gram negativ, neobisnuit la copil

Page 26 of 51
 ● Imunocompromisis, >1/3 cazuri sub varsta 1 an
● Transmisibilitate prin aerosoli, inhalare, aspirare apa
● Febra, frisoane, tuse neproductiva, cefalee, dureri musculare, diaree, varsaturi
● Anomalii de functie renala/hepatica
● Bronhopneumonie uni/bilaterala – multiple opacitati
● Detectare Ag urinar,
● Tratament azytro iv +Rifampicina

Pneumonia atipica

● Microorganisme care nu se incadreaza in categoria de bacterii/virusuri

● Mycoplasma pneumoniae
● Chlamydia trahomatis
● Chlamydophila pneumoniae
● Chlamydophila psittaci

Mycoplasma

● Cauza frecventa la copil >5 ani

● “pneumonia plimbatoare”
● Poate apare tot anul, incidenta reala necunoscuta, epidemii copii 3-7ani
● Seamana cu fungii, nu necesita celule pt multiplicare
● Infectia incepe in CRS: faringita, tuse, cefalee, mialgii (similar virus)
● Tuse iritativa, astenizanta, febra moderata
● Durere toracica nonpleuritica
● Efuziune pleurala 5-20%
● Eritem maculo-papular, eritem nodos
● Examinare fizica saraca, raluri, wheezing
● IgG, IgM Mycoplasma senzitivitate 98%
● Infiltrate bilaterale
● Infiltarte lobare, multifocale, difuze, reticulare
● Tratament: macrolide, doxiciclina>8ani

Chlamydophila pneumoniae

● Pneumonie usoara/bronsita la copil mare, adolescent

● 50% din adulti au evidenta serologica de infectie anterioara
● 10-20% din CAP(pneumonii comunitare)
● Transmitere prin secretii respiratorii, incubatie 3-4 sapt
● Semne de IACRS, pot fi prelungite cu raguseala, cefalee, fara febra
● Raspunde mai greu la tratament decat Mycopl
● Poate reapare daca tratamentul e prea scurt

Bacteriana Virala Mycoplasma

Varsta Orice Orice 5-15 ani
Sezon Iarna Iarna Tot anul
Debut Brusc Rara Insidious
Febra > Rara <
Tahipnee Frecvent Frecvent Nu
Tuse Productiva Neproductiva Neproductiva
Simptome associate Coriza, dureri abd Coriza Conjuctivita, faringita
Examen fizic Consolidare raluri Raluri, wheezing

Page 27 of 51
Leucocitoza Frecvent Rar
Rx Consolidare Infiltrat bilateral Variabil
Pleurezie Frecvent Rara Rara

Complicatiile pneumoniei

● Pleurezia
● Abcesul pulmonar – stafilo, G -
● Pneumonia necrozanta
● Fistula bronhopleurala
● Pneumatocelele - stafilo
● Hiponatremia

Pleureziile

= sunt afectari care cuprind foitele pleurale si spatial pleural,

Spatiul pleural = potential 10-24 microm

• pl parietala - acopera perete int, perete toracic, diafragm
• pl viscerala - suprafata plaman, fisuri interlobare
• pleura permeabila la lichid, aer
• echilibru intre filtare si absorbtie
• gradul de disfunctie determinat de viteza instit, cantitate
• acumulare lichid - inflatie pulm scade – CV scade (capacitate vitala)-> hipoxie, hipercapnie
Istoric, examen fizic:
• de obicei secundara - determina simpt
• febra, frison, varsaturi, anorexie, letargie =infectie
• distensie abdominala = ileus paralitic
• reacumulare rapida dupa drenaj, scadere in G = suspectam malign
• transudat = boli tesut conjunctiv
• asimptomatic = cant mica
• cant mare = dispnee, ortopnee
• durere la inspir/tuse – cantitate mica si iritatia pl parietale
• frecatura se aude - cant mica de lichid
• excursii toracice scazute, matitate la percutie, murmur vezicular scazut=mV<
• expectoratie - sputa purul +/-hemoptizie = fistula bronhopleurala /pio pneumo torax
Rx:

• ant-post, ortostatism – poate decela o cantitate mare de lichid 400 ml

• decubit lateral decelam cantitate mica 50 ml!

Eco, CT:

• in evolutia pleureziei apar depuneri de fibrina

Examen LP = lichid pleural

• exudat/transudat
• aspect, miros
• proteine, glucoza – corelata cu glicemia, este scazuta in infectii
• LDH, ph
• markeri tumorali

Page 28 of 51
 • culturi – atentie ab anterioara
• citologie

Pleurezia parapneumonica

• Incidenta 3.3 la 100 000 copii, f de sezon, 50% iarna

• Bacteria gasita in PP(principal) este si ce care a cauzat CAP (pneumonia initiala)
• Anii 1980-90- 40% pneumococ, serotipuri 1, 14
• Alti patogeni: staf, strepto pyogenes
• In faza exudativa poate fi tratata numai cu Ab
• Faza fibrinopurulenta la 5-10 zile - complicatii
• Faza de empiem la 10-21 zile dupa f fibrinopurulenta

Prezentare clinica:

• Simptome similare cu pneumonia: febra, tuse, dispnee, toleranta scazuta la effort, apetit scazut,
durere abdominala, halitoza, letargie
• Durere toracica, pozitie antalgica
• Pacient diagnosticat cu pneumonie care nu raspunde la tratament

Semne clinice in pleurezie:

• Asimetrie de torace
• Matitate la percutie
• Cianoza
• Scaderea murmurului vezicular
• Saturatii <92% boala severa
• Dg pozitiv se pune pe Rg pulmonara
• Ecografie, CT (mai putin folositor, atentie la radiatii)

-img: pleurezie de mare cavitate dr care impinge cordul si mediastin intins spre stg

Tratament in pleurezii:

• Dezbateri multiple, evolutie diferita fata de adult, de obicei buna

• Ingrijire in spitale tertiare
• Tratament conservator (Ab iv) si observare
- daca dimensiunile cresc, IRA –toracenteza
- inrautatire-toracoscopie chirurgicala videoasistata (VATS): inlaturarea fibrinei, debrisurilor
• Tratament agresiv VATS+Ab iv in primele 48 ore
- avantajele identificarii germenului, Ab terapie tintita
- spitalizare mai scurta
• Evolutie spre vindecare 4-6 saptamani
• Rg control la 3-6 luni

Toracenteza:

• sedare scurta
• acces vascular
• oxigen
• 1-2 cm sub matitate
• Linia medioaxilara/axilara post
• deasupra coastei subiacente

Page 29 of 51
 • drenaj active(aspirativ)/pasiv (daca tub de dren se sit la 50 cm de torace bolnav)
• pensare 24 ore
• Rx control
• suprimare dupa incetarea oscilatii lichid care traduc diminuarea cantitatii de lichid
• LP=lichidul pleural:
- galben citrin = transudat – in insuf cardiac congestive, in ciroza, sindrom nefrotic
- chilos = neoplazii, TBC, postoperator
- hemoragic = neo, embolie, trauma
- purulent = infectie bact (exudat)
Transudat:
• IC cong
• ciroza, SN
• obstr VCS
• dializa periton
• mixedem
• embolie pulm
Exudat:
• neoplazii
• infectioase
• embolizare
• b cord
• gastrointest, abces subfrenic, hepatic, pancreatita, perforatie
• b colagen
• ginecol
• medicam
• diverse
Hemotorax
Chilotorax
Incidente, accidente:
• punctionarea plaman/alt organ
• hemoragie IC (intercostala)
• emfizem subcutanat

Schema de interventie pneumonie cu fibrina

Pneumotoraxul

Page 30 of 51
= spatiul pleural comunica cu atmosfera: perete toracic/ruptura alveolara complicatie in : Bronsiolite, astm,
Fibroza Chistica, pertussis(tuse cu crestere presiune intratoracica), staf pleuro pulmonara; rar infectios

Etiologie:
traumatism toracic, proceduri chirurg, CF
• presiunea transpulmonara creste si se produc fie rupture alveolare fie comunicare intre sp pleural si
peret thoracic, in traumatisme, boala membrane hialine, detresa resp a nn premature apar atelectazie
si tulburari de ventilatie, pneumothorax, rupture alveolare prin ventilatia invaziva
• In TBC, in FC, prceduri chirurgicale
• nn: spontan
• BMH: atelectazii – pneumothorax -rupturi alveolare
• necroza parenchimatoasa - ruptura alv TBC

Tipuri de leziuni post ruptura alveolara

• emfizem interstitial
• pneumomdiastin
• pneumotorax
• emfizem subcutanat
• pneumoperitoneu
• pneumopericard
• pseudochist
• embolie pulmonara

Simptome in f de:
• colapsul pulmonar
• gr de rezistentei intrapulm
• viteza instalarii
• varsta
• Clinic:
- iritabilit, FR>60/min
- torace bombat
- soc apexian deplasat
- tiraj, cianoza (tardiv)

Tratamentul bolii de baza

• evacuare mec - punctie sp II-III Ic + aspirare 3 zile
• prognostic nefav - recurenta

Atelectazia = expansiune imperfecta

= o alta tulburare de ventilatie, este o expansiune imperfect, apare in :

• obstructie bronsica

- intrinseca : mucus, edem, inflamatie, tumori, spasm musc (astm bronsic prin bronhostuctie
poate sa apara atelectazie parcelara dar si prin obstr data de tumori)
- extrinseca: noduli, tumori, vase anormale

• presiune directa pe tesutul pulmonar: mase aflate in mediastin, cord, viscere

• cresterea pres intrapleurale : exudat, sange, aer

Page 31 of 51
 • tensiune de suprafata anormala
• boli neuromusculare
Consecintele si in funtie de gradul limitarii extensiei plaman:
• hipoxemie
• staza secretii
• hiperexpansiune unitatii pulm adiacente
• edem pulmonar
Semne clinice: in f de cauza
• Murmur vezicular scazut, rezonanata anorm
• diferenta in expansiune toracica
• tuse, cianoza (CS= corpi straini, intrabronsic)

Rx:
• infiltrate liniare
• diafragm aplatizat/coborat
• spatii IC micsorate
• tratament in functie de cauza
-asp rx pneumothorax si atelectazii(cea din stg)

Bronsiectazii = dilatatii, deformari ale bronsiilor

Incidenta scazuta, frcv in b cornice FC, dischinezie ciliara primara

Dilatatiile/deformarile => Duc la pierderea pierderea structurii normalea bronsiilor, au sdr de obstructive
bronsica; reprezinta sediu infectii cr, staza de secretii si de mucus
Patogeneza - teorii:
• presiunii secretorii
• atelectatica
• tractiunii
• infectiei
Etiologie:
• infectii
• congenitale, genetice (Kartagener (apanajuldischinezie ciliara primara), CF=FC=fibr chis)
• anomalii ciliare
• Bronsiectazii congenitale
• imunodef
• aspiratie CS
• astm, alte

Simpomatologie:

• tuse, sputa, expectoratie purulenta

• wheezing, durere toracica, hemoptizie
• dispnee
• hemoptizie daca bronsiectaziile sunt extensive, prin tusea care exercita presiune asupra vase sangvine
bronsice si exteriorizare prin hemoptizie

Rx, CT: dilatatii bronsice, ingrosari perete

Hiperinflatie in teritoriile adiacente, impactare mucoida
Trat bolii de baza, fizioterapie, mucolitice (FC)
Complicatii: abces cerebral, empiem, hemoptizie

Page 32 of 51
-img bronsiectazii in care se vede in dr – structura de fagure, uneori sunt liniare, uneori bronsiectazii chistice,
cu peretii bronsici ingrosati

Abcesul pulmonar

= cavitate circumscrisa in plaman cu pereti grosi cu continut purulent rezultat din supuratia si necroza
parenchimului
- putem intalnii in pneumoniile necrozante acest aspect

Conditii:
• infectii severe toate bacteriile
• imunodeficiente
• aspiratii repetate la pacientii neurologici
• alte: cateter, FC, anestezia
Clinic:
• febra 40 gr, scadere in greutate, stare generala proasta, malaise
• tuse, durere toracica, dispnee
• sputa
• Diaree
Rx: leziune solitara pereti grosi, rotunda
laborator: semen de infectie cu Leucocite crescute, PMN
Tratament: Ab in f de cauza, drenaj, evol dificila
Complicatii mai mult ale tehnicii

Abcesul pulmonar

● Zona de tesut necrozat pulmonar cu pereti grosi de 2cm/> cauzata de infectie

● Primar din aspiratie directa
● Secundar la copii cu boli subiacente care favorizeaza infectii pulmonare
● Prezenatre: febra, tuse, dispnee, durere toracica, sputa purulenta, stare proasta
● Rg consolidare, nivel hidroaeric – la cele eliminate partial
● Tratament: internare, Ab iv (S aureus, S pneumo, gram neg), diferit la imcompromisi (spectru larg)
● Prognostic bun pt cele primare
o Img abces pe partea stg cu nivel hidroaeric;
o Mai multe cavitati la un pac cu aspiratie cu abcese multiple

Patologia respiratorie neonatala

Tahipneea tranzitorie a nounascutului

● Datorata rezorbtiei scazute a lichidului interstitial pulmonar
● De obicei la nn la termen din cezariana
● Simptome clinice: FR>60/min, geamat, tiraj, batai aripioare nazale (deci insuficienta respiratorie)
● Rg plamani hiperinflati
● Tratament: depinde de situatia, factori de risc
-oxigen, CPAP

Sindromul de detresa respiratorie neonatala (Boala membranelor hialine)

Page 33 of 51
SDRN: generalitati
● Cel mai frecvent apare din cauza prematuritatii
● 15 mil copii prematuri in lume, 1 mil mor
● 40% din decese<5 ani legate de prematuritate
● 60% risc de SDRN la VG(varsta gestationala)<29 sapt
● Incidenta 1% din nn, 13-15% in SUA din prem anual
● costuri>26 milrd USD/an – raman dependent de O2 peste 28 de zile de la nastere – candidate la Boala
pulmonara cronica
● Dupa era surfactantului (introdus in tratament), decese<1000/an SUA (inainte 10 000/an!)
● Cauza principala de deces la prematuri
● Apare la 1/20-30 000 nasteri, prematuritatea complica 1% din sarcini in SUA
● Apare un SDRN in situatii rare si la nn la termen – deficient genetice in proteinele surfactantului
● Poate apare si datorita unor probleme genetice de dezvoltare pulmonara
● Exista si alti factori favorizanti in afara de prematuritate
● Cauza principala lipsa de surfactant matur

4 apoproteine surfactant (SP):

- SP-B (crz 2)
- SP-C (crz 8) : preventia atelectaziei
- SP-A (crz 10): imunitatea inascuta, propr biofizice surfact; regleaza inflamatia pulmonara,
- favorizeaza fagocitoza diversi patogeni
- SP-D: actiune asem SP-A, absenta nu e descrisa la om (lipsa: emfizem la soareci)

SDRN: fiziopatologie, cauze

● Autopsii: “membrane hialine”la suprafata plamanilor prematuri, niciodata la nn la termen
● 1920 Kurt von Neergaard – existenta unei substante pulmonare care reduce tensiunea de suprafata
(permite extensia plaman)
● 1950 John Clements : efectele gazelor de lupta aparat pt masurarea tens superficiale!
● 1959 ME Avery, J Mead : lipsa de surfactant la nn prematuri
● T Fujiwara surfactant din plaman bovin
● Insuficienta productie sau mutatie genetica in proteinele surfactantului SP-B /C(la termen!)
- Detresa respiratorie nn cu HTP/ proteinoza alveolara congenitala
- Boala pulmonara interstitiala/emfizem
Fiziopatologia formarii membranelor hialine

Page 34 of 51
 Dpdv al FP/detresei resp nn – prematuritatea sub 36 de saptamani,cu cat e mai mare cu atat afectarea
pneumocite tip II e mai mare. Alte cauze: nasteri multiple, diabetul matern, operatia cezariana, aspiratie lichid
amniotic.
Aici vb de marea categorie a prematuritatii care prin afecatrea pneumocitelor de tip II care secreta
surfactantul, care vor fi immature si vor duce la o productie scazuta de surfactant si la un surfactant imatur
care are rol principal in pastrarea extensiei plaman => duce la colaps pulmonar.
Acest colaps determina hipoxie, care atrage dupa sine si afectarea celule care captusesc alveole
pulmonare. Hipoxia duce la vasoconstrictie pulmonara care afecteaza endoteliul vascular. Aceasta afectare
duce la formare de membrane hialine de fibrin care accentueaza hypoxia si intretin cercul vicios.

SDRN: factori de risc

● Frate/sora cu SDRN
● Mama cu diabet
● Nastere prin cezariana
● Complicatii ale nasterii ce scad fluxul sang la fat
● Sarcini multiple (genmelara/ mai multe)
● Travaliu rapid
Risc scazut!
● Mama cu HTA
● membrane rupte de mult timp
● (maturizare mai rapida a surfactantului/plamanului)

SDRN: factori de risc materni

● Nastere prematura anterioara
● Boala periodontala
● Masa corporala scazuta
● Ingrijire prenatala necorespunzatoare
● Saracie, lipsa asigurarii medicale

Page 35 of 51
SDRN: simptome
● Apar in minute /ore dupa nastere
o Cianoza
o Apnee
o Diureza scazuta
o Batai ale aripioarelor nazale
o Geamat
o Tahipnee/bradipnee
o Tiraj

SDRN: investigatii
● Astrup:
o saturatii scazute ale O2
o acidoza
o pres partiale de gaze modificate: O2<60mmHg, CO2>40-50mmHg
● Rg pulmonara: aspect de geam mat
● Investigatii care sa excluda infectii, sepsis

Poze – asp rx inainte si dupa surfactant (aerarea plamn)

Aspecte macroscopice si microscopice ale plaman afectat cu detresa resp neonatala:

● Deficit de surfactant la prematuri .
● Membrane hialine eozinofile la marginea spatiilor aeriene, bronsiolelor si ductelor alveolare.
● Reactie inflamtorie discreta
● Membranele hialine formate din debris necrotic din pneumocite de tip II amestecate cu fibrina. (la
suprafata pl)

SDRN: tratament
● Echipa de ingrijire de TI neonatala
● Oxigen umidificat, cald
● Surfactant: Cat?, cui? (risc de hemoragie pulm la copii sub <1000g) G la N in concordanta cu VG
● CPAP: mentinerea cailor aeriene deschise, cu presiuni mici de ventilatie prin CPAP
● ECMO – oxigenare membranara extracorporeala
● NO(oxid nitric) inhalat (risc de hemoragie pulmonara)
● Tratament suportiv: manipulare blanda, mentinetrea T corporale, fluide
Metaanaliza de studii cu surfactant (natural vs sintetic) – a trecut peste
Number of Relative Risk Relative Difference

Outcome
Trials (95% CI) (95% CI)

Pneumothorax 5 0.68 (0.56, 0.83) -4.1% (-6.3%, -2.0%)

BPD 4 0.97 (0.88, 1.07) -1.2% (-5.4%, -2.9%)

Mortality 7 0.88 (0.76, 1.02) -2.2% (-4.7%, 0.4%)

BPD or death 2 0.94 (0.87, 1.01) -3.6% (-8.0%, 0.8%)

Tratamentul cu surfactant:
● Anii 1987 studii clinice Japonia

Page 36 of 51
 ● Origine animala
● Scade mortalitatea de la 100% la 10% (50%?)
● Nu e eficient in formele genetice
● Rate mai bune de supravietuire la cei cu surf precoce (nat/sintetic) vs control
● la cei cu SDRN ce necesita suport ventilator cu FiO2>0.40, adm in pr 2 ore
● 50-200mg/kg bolus cu PEEP 3-4cm, 2 (4) doze la 6-12h
● Surfaxin FDA 2012 (sint)

Tratamentul cu O2 si CPAP:
● Oxigen – prima optiune inainte de era CPAP
● Acum pt formele usoare sau dupa CPAP
● CPAP – noninvaziv de ventilatie
o tine alveolele deschise la sf expirului,
o scade suntul pulmonar dr-stg
o se poate si dupa surfactant daca nu e necesara ventilatie asist>
● Scopul tratam in DRN(detresa respiratorie neonatala):
o ph 7.25-7.4
o paO2: 50-70 mm Hg
o paCo2: 40-65 mm Hg
poza echipam CPAP – etanse, mijloace de sustinere pe fata sa nu produca traumatisme

Vapotherm:
● Flux canular nazal>2l/min incalzit umidifiat 100%
o avantaje fata de CPAP
o reducerea zilelor pe ventilator
o reducerea traumei nazale
o alimentatie orala mai rapida, crestere in G

Ventilatia asistata:
● Introdusa in urma cu cateva decenii
o V sincrona intermitenta
o C asistata controlata
o V cu frecventa inalta (combate baro si volutrauma)

Oxidul nitric:
-Peste 1200 g la nastere
● Vasodilatatie selectiva pulmonara
● Scade inflamatia
● Reduce stressul oxidativ
● Imbunatatirea alveolizarii si maturarii

!!!!DAR, CONSENSUS 2010

o nu de rutina, precoce, salvator
o rareori beneficiu clinic in HTP, hipoplazie
o trialuri in curs

NO la nn prematuri si obiective in evolutie

Page 37 of 51
 Mean
Mean Mean Placebo Therapy Maximum

Number % Change in
Study
Enrolled Birth Weight Death/BPD
Gestational Age (wk) Oxygen Index Death Rate Duration (d) Dose
(g)

[60]
Kinsella et al 80 27 1000 30 53% 7 5 ppm -15%

[61]
Schreiber et al 201 27.2 970 10 22.5% 7 10 ppm -15%

[62]
Van Meurs et al 420 26 839 22 44% 3 10 ppm -2%

[63]
Ballard et al 587 26 760 7 6% 24 20 ppm -11%

[64]
Kinsella et al 793 25 792 5 25% 14 5 ppm -4%

SDRN: evolutie, prognostic

● Inrautatire z 2-4, apoi evolutie favorabila
● Deces, de obicei z 2-7
● Complicatii la distanta datorita:
o presiunii crescute a O2
o prea mult O2
o bolii in sine – VG <, G<
o lipsei de oxgenare cerebrale/organelor vitale

SDRN: complicatii
● Pneumotorax
● Pneumomediastin
● Pneumopericard
● Hemoragie intraventriculara
● Hemoragie pulmonara (surfactant)
● Tromboze (cataterizarea a ombilicale)
● Displazia bronhopulmonara – dep de O2 > 28 zile
● Dezvolatre mentala inatrziata, disabilitate mentala (hemoragie, afectare cerebrala)
● Retinopatie cu cecitate

SDRN: preventie
● Preventia prematuritatii
o vizite medicale de la inceputul sarcinii
o ingrijirea gravidei, educatie
● Evitarea cezarienelor care nu sunt necesare
● Testarea maturitatii pulmonare a fatului la sarcinile cu risc de nastere prematura
● Corticosteroizi pt gravidele de 24-34 sapt care au risc de nastere in urmatoarea sapt (o doza 12 mg
betametazona)
o reduc rata si severitatea bolii si complicatiilor
● Ventilatie precoce, blanda “buble nasal” CPAP
● Terapie cu surfactant
● Tratamentul PCA (persistenta canal arterial)
● Resuscitare HE (hidro electrolitica)

Page 38 of 51
 ● Nutritie

Riscul de BDP (bronhodisplaziepulmonara)

● 5000-10 000 copii dezvolta BDP!
● 85% BDP la cei intre 500-690g
● copiii cu BDP au risc crescut de deces, respitalizarea, afectare ac/cr pulmonara
● Trat cu CPAP, inhalat continua NO, surfactant scad riscul de BDP
● Nutritia (proteine)
● Vitamina A, corticoizi

Fiziopatologia bronhodisplaziei pulmonare

Page 39 of 51
 Bronhodisplazia pulmonara

● Cea mai frecventa complicatie severa a prematuritatii

● Northway in 1967: boala pulmonara care rezulta din ventilatie mecanica prelungita la nounascuti
prematuri cu deficit de surfactant
● Criterii NICHD :nevoia de oxigen bazata pe varsta gestationala si severitatea bolii

Epidemiologie:
● Incidenta:
o 42-46% (GN=501-750g)
o 25-33% (GN=751-1000g)
o 11-14% (GN=1001=1250g)
o 5-6% (GN=1251-1500g)
● Factori de riscs:
o Prematuritate, GN<
o Rasa alba, baieti
o Genetic

Patogeneza

Fiziopatologie BDP - plamanul prematur este foarte susceptibil la injurie

● Plaman structural imatur
● Plaman functional imatur
● Deficienta in productia surfactantului
● Perete toracic cu complianta crescuta (nu rezista la supradistensie)
● Nevoia de ventilatie mecanica
● Nevoia de oxigen suplimentar

Page 40 of 51
 ● Inflamatie pulmonara

Injuria produsa de ventilator:

● Volutrauma: injurie de supradistensie localizata a plamanului
o plaman imatur, complianta heterogena
o supradistensie segmentara
o leziuni de distensie ale CA si alveolelor
● Atelectatrauma: datorata colapsului alveolar la sf expirului in conditii de deficienta de surfactant
o pierderea VR si injurie asupra plamanului in dezvoltare

Terapia cu oxigen:
● Necesara in tratamentul bolii cr pulmonare
● Induce injurie pulmonara (mai ales asupra tesutului imatur)
● Inhiba sinteza de proteine si formarea de surfactant
● Plamanul prematur este vulnerabil la actiunea radicalilor liberi (mecanismele antioxidative se
definitiveaza la sf gestatiei)

Raspunsul inflamator la injuria pulmonara:

● Celule inflamatorii si citokine rezultate in urma initierii ventilatiei mecanice
● Inflamatie persistenta in CA care interfera cu dezvoltarea alveolara normala
● Corioamniotita inainte de nastere (colonizarea CA cu Ureaplasma)
● Corioamniotita – factor de risc pt nastere prematura

Alti factori de risc extrapulmonari in patogeneza BDP:

● Infectia postnatala
● Nevoia prelungita de sonda endotraheala, catetere iv
● Nutritie precara cu aport caloric scazut
● Status variabil al balantei de fluide
● Cresterea fluxului pulmonar vascular datorat PCA

Modificari fiziopatologice in BDP:

● Fluid intrapulmonar crescut
● Inflatie difuza a CA
● Alveolizare scazuta
● Dezvoltare pulmonara vasculara alterata
● Fibroza minima
● Hipereactivitate CA

Tablou clinic BDP:

● Istoric: persistenta nevoii de O2 la 28 zile postnatal
● Definitiile actuale: criterii dg, clasificare fiziologica
● Modificarile morfopatologice sunt diferite fata de cele descrise anterior (era surfactant)

Morfopatologie:
● BDP veche:
o Injurie CA, inflamatie si fibroza parenchimatoasa datorata ventilatiei mecanice si toxicitatii O2
● BDP noua:
o Septare scazuta si hipoplazie alveolara care duce la alveole mai largi si mai putine, deci suprafata
scazuta de schimburi gazoase
o Perturbarea dezvoltarii vasculare ce duce la distributie anormala a capilarelor si ingrosarea
stratului muscular al arteriolelor pulmonare

Page 41 of 51
 Bronchodisplazia pulmonara:
● “BDP veche” (inainte de surfactant si steroizi)
o Modificari chistice, aerare heterogena
● “BDP noua” (dupa surfactant si steroizi)
o Inflatie mai uniforma si mai putina fibroza, absenta metaplaziei epiteliale a cailor aeriene mici si
mari si a hipertrofiei musculare netede
o Cateva opacitati parenchimatoase, dar aerare mai omogena si mai putine zone chistice
o Semne morfopatologice: alveole mai largi si vasculatura pulmonara dismorfica

Criterii de diagnostic pt BPD:

● Def: oxigen suplimentar >21% minimum 28 zile postnatal
Severitate Varsta gestationala Varsta gestationala
<32 sapt >32 sapt
Usoara In O2 ambiental pana la 36 In O2 ambiental pana la 56 z
sapt sau externat sau externat

Medie O2 30% la 36 sapt sau O2 30% la 56 z sau externat

externat
Severa O2 inspirat >30%sau O2 inspirat>30% sau
PPV/CPAP la 36 sapt sau PPV/CPAP la 56z sau
externat externat

Prezentare clinica:
● Nevoie de oxigen suplimentar
● Hipoxemie si hipercapnie
● Tahipnee, retractii costale (tiraj), raluri umede
● Rg: opacifieri difuze cu zone de atelectazie si hiperdistensie, densitati sau zone chistice, edem

Evolutie clinica:
● Tind sa se imbunatateasca incet si sa poata fi scosi de pe suportul ventilator
● Pot avea episoade acute de deteriorare daca boala este severa
● Pot dezvolta HTP daca boala este severa

Tratament BDP:
● Prenatal
o Scaderea riscului de nastere prematura
o Maximizarea dezvoltarii fetale si nutritiei
o Administrrea de sterozi antenatali in caz de anticipare a nasterii premature
● Sala de nastere
o Masuri blande de reanimare
o Ventilatie blanda
Tratamentul medicamentos al BDP:
● Oxigen – cu evitarea suplimentarii excesive
● Diuretice (furosemid) cu corectarea balantei E
● CST sistemici (dexametazona, atentie EA, rutina NU)
● Bronhodilatatoare inh
● Vitamina A esentiala pt dezv pulmonara si mentinerea epiteliului resp : suplimentare in I luna
● Cafeina (in trat apneei premat): in I luna
● NO inhalat continuu ?
● Atentie la supraincarcarea cu fluide

Page 42 of 51
 ● Nutritie

Complicatii/comorbiditati in BDP:
● Falimentul cresterii
● RGE
● Hipertensiune pulmonara
● Hipertensiune sistemica cu hipertrofie VS
● Afectare neurologica
o paralizii infantile
o autism
o intarziere in dezvoltare
● Astm
● Spitalizari frecvente

Actualitati in BDP - studii

Bronhodisplazia pulmonara
● Cea mai frecventa boala respiratorie cronica la prematuri
● Incidenta crescuta odata cu progresul ingrijirilor si preventia FR
● Sursa de morbiditate importanta respiratorie si de neurodezvoltare
● Costuri majore de sanatate si servicii medicale (19.4mil EUR/an, perioada 0-4 ani)

BDP: insuficienta respiratorie prelungita

● Northway in 1967: boala pulmonara care rezulta din ventilatie mecanica prelungita la nounascuti
prematuri cu deficit de surfactant
● Criterii NICHD :
- nevoia de oxigen(> 21%) la 36 s VPM pt nn <32 s VG
- nevoia de oxigen >28z, sub 56z la nn >32 s VG

BDP: rezultatul unor interactiuni complexe intre mediu, factori genetici si plamanul imatur

Preventia BDP: se pot influenta factorii de risc?

● Nu exista tratament curativ
● Prematuritate si imaturitate pulmonara
● Minimalizarea agresiunilor

Page 43 of 51
 o Prenatale: corioamniotitele?

o Postnatale:
o expunerea la concentratii crescute de oxigen
o VM
o inflamatia
o infectia
o PCA, supraincarcarea lichidiana
o malnutritia

Preventia BDP
● Preventia prematuritatii: da
● Imaturitate pulmonara?
o surfactant exogen: studii multiple, metanalize
o nu are efect profilactic
● Expunerea crescuta la oxigen
o metanaliza 3RCT, 5 S Obs (4600 nn<33s VPM, GN<1250g): scadere 25% a incidentei BDP la 36s
● Strategii de ventilatie: efect minor (previn leziuni severe)
● Infectii
● Nutritie

Steroizii in perioada neonatala:

● Steroizi sistemici: AAP, Pediatrics 2002
o efect de scadere a incidentei
o efecte negative neurocognitive a dexa, studii cu cazuri putine
o nu se folosesc de rutina
● Studiul PREMILOC impact viitor? Baud, Lancet 2016 si JAMA 2017
o doze mici de 1mg/kg 2 d HHC 7 zile, cu 1/2d 3 zile prem <28sVG
o fara efecte adverse la 36sVPM
● Steroizi inhalatori
o fara efect asupra duratei VM si progresiei spre BDP
o adm intratraheala de surfactant+budesonide : scaderea incidentei BDP/decesului Yeh, AJRCCM
2016

Alte tratamente in BDP:

● NO inhalat
o cateva studii, fara efecte dovedite
o EUNO trial: fara beneficiu asupra BDP sau decesului Mercier, Lancet 2010
● Cafeina: 1 TR vs placebo Smidt, N Engl J Med 2016
o incidenta scazuta in grupul de tratament
● Vitamina A: efect pozitiv scazut Darlow, Cochrane 2011
● Celule stem mezenchimale intratraheal (St faza1):
o scaderea inflamatiei si severitatii BDP

BDP azi:
● Prima descriere Northway 1967: prematuri care au primit oxigen>> si dezvolta BPC
● Ingrijirile neonatale au progresat, rate de supravietuire crescute, incidenta stationara ultimii 40 ani
● Sechele pulmonare mai usoare, fibroza scazuta, cu oprirea dezvoltarii pulmonare “noua BDP”
● 10-15 000 cazuri noi anual in SUA

Page 44 of 51
Boala pulmonara cronica a prematuritatii (BDP): exemplu de traiectorie si raspuns al dezvoltarii pulmonare
● Prematuri de aceeasi VG pot avea evolutii diferite (influentate de variatii genetice)
● Asociata cu scaderea dramatica a FP in primii ani de viata, persista la adultul tanar
● Exista dpv biologic un modul de crestere stabilit foarte precoce care va controla schimbarile in functia
pulmonara
o influentat de factori de mediu
o ferestre de oportunitate pentru alterari notabile

Traiectorii de dezvoltare a FP: originile BPCO

● Valorile FEV1/FVC prezise :
o indicator al obstructiei la 10, 16, 22 ani
o in functie de valorile FP in primul an*
● *inainte de orice afectare pulmonara
● Cei cu Vmax FRC mic in I an de viata
● persista in FEV1/FVC scazut si mai tarziu
★ Vmax FRC=flux expirator maxim raportat la capacitatea functionala reziduala
● in BCP a prematuritatii exista o functie anormala a CA
● spectrul normal al FP este stabilit precoce, chiar in utero la nn la termen
(Tucson Children’s Respiratory study)

BDP si astmul in copilarie

Astmul bronșic
• Considerată o boală de dezvoltare
o aparatul respirator și raspunsul imun (RI) sunt alterate
o alterarea RI de către impactul cu factori de mediu
o indivizi cu predispoziție genetică
• Boala enigmatică a copilariei:
o se dezvoltă precoce sau tardiv in copilarie
o poate pesista/remite
• Fenotipuri complexe influențate de factori multipli
• Influențele genetice: ~50% din riscul de a dezvolta astm

Ce se știe despre astmul bronșic?

• Boală frecventă, comună, potențial severă
o impact asupra pacientului, familiei, societății
• Duce la:
o simptome respiratorii
o limitarea activității

Page 45 of 51
 o exacerbări (necesită tratament de urgență, pot fi fatale)
• Poate fi tratat eficient = control bun al bolii
• Asociat cu:
o flux expirator variabil
o bronhoconstricție
o îngroșarea pereților bronșici
o creșterea cantității de mucus
• Triggeri multipli
o infecții virale
o alergeni domestici, ocupaționali
o expunre la fum de țigară
o efort
o stress
o medicație (AINS, aspirină, beta-blocante)
• Prezintă exacerbări (atacuri acute)

Exacerbările astmatice
• Pot fi fatale
• Sunt mai frecvente, mai severe în:
o astmul necontrolat
o la pacienți cu risc crescut (alergie multiplă, sever; alergii alimentare)
• Pot apărea și la pacienții care iau medicație preventivă
• Se trateaza cu medicație de urgență (reliever)

Date noi, date vechi...

• Prima cauză de spitalizare a copilului în tările dezvoltate
• Peste 5% din dg de internare
• Prevalența astmului spitalizat este în creștere
- subdiagnosticare?
• Frecvența dg de pneumonie poate masca dg de astm

Totuși...
• Evoluția astmului la copil s-a îmbunătățit datorită:
• Expertizei medicale crescute
• Creșterii educației pacienților, familiilor
• Mobilității în urmărire
• Folosirii ghidurilor
o nu substituie îngrijirea clinică
o nu susbstituie programle de educație ale pacienților

Factori de risc pentru dezvoltarea astmului:

• Predispozitii genetice care se suprapun:
o predispoziție la dezvoltare pulmonară anormală
o maturare imună intarziată
o predispoziție la infecții virale respiratorii
o sensibilizare alergică precoce
o predispoziție la HRB
o modificări ale expresiei genetice sub influența factorilor de mediu
• Expunere antenatală: fum de țigara, poluanți
• Istoric familial de astm și alergii

Page 46 of 51
În ciuda dezvoltării medicinei...Astmul este o problemă de sănătate publică:
• Diagnosticul la copil se pune mai devreme
• Efectele adverse ale debutului precoce și controlului slab pot persista în viața adultă
• Nu există nici un tratament care să prevină apariția A
• Incidența este în creștere

Există strategii de diminuare a impactului asupra sănătății publice:

• Modificarea aderenței la tratament
o aderența scăzută duce le spitalizări, vizite de urgență
o tehnologii moderne
o tratamente noi
• Tratamentul de fond: CTI (tratament ”controller”)
o scade inflamația bronșică
o se poate combina cu LABA
o efecte adverse potențiale
o strategii noi în A ușor la copil (tratament intermitent)
• Substanțe biologice (imunomodulatoare)

Complexitatea astmului:
• Astmul simptomatic are efecte de durată (toată viața) asupra
o funcției pulmonare
o severității bolii
• Nevoia de control îmbunătățit al bolii
• Fenotipuri multiple
• Endotipuri imunologice heterogene
o 5 endotipuri la copil (4, alergice cu profil Th2)
o alergia are rol major
• Afecțiunile virale respiratorii însoțite de wheezing, tuse sunt frecvente la copilul mic
• Decizia de a considera debutul astmului cu ocazia infecțiilor virale, este dificilă
• Dg mai probabil la copilul mic este când:
o tusea/wheezingul apar în absența infecției virale (la efort, expunere la alergeni, plâns, râs)
o există istoric de alte afecțiuni alergice (eczema, RA, astm la părinți)
o îmbunătățire la 1-2 luni după tratament, înrăutățire la oprirea acestuia

Astmul sever:
• Are debut precoce
• Alergie/atopie semnificativă
• HRB crescută
• Simptome, exacerbări frecvente
• Reversibilitate crescută

Astmul aproape fatal:

• Pacienți cu istoric de AAF care au fost intubați, ventilați
• Spitalizări de urgență în ultimele 12 luni
• Nu folosesc curent CTI, aderență scăzută
• Folosire curentă a CS orali sau întrerupere recentă
• Abuz de SABA, mai ales peste un flacon/lună
• Lipsa unui plan scris de tratament
• Istoric de afecțiuni psihiatrice sau probleme psihosociale
• Alergie alimentară confirmată

Page 47 of 51
Controlul astmului bronșic:
• Evitarea simptomelor nocturne și/sau diurne
• Nevoie scăzută/absentă de medicație de urgență
• Activitate fizică normală
• FP normală/aproape N
• Evitarea exacerbărilor severe

Obiectivele tratamentului astmului bronșic:

1. Diagnosticarea corectă a astmului bronșic
o la copilul mic deseori dificil
o contează factorii de risc
o fenotipuri diverse, variabile în timp
2. Respectarea stratificării, pe trepte de severitate
3. Tratament individualizat
4. Se va ține cont de factorii care pot influența adererența
o medicație disponibilă
o profilul de siguranță
o costurile

1. Diagnosticul de astm bronșic: proces complex

• Boală complexă, variabilă, heterogenă
o inflamție cronică a CA
o istoric de simptome respiratorii: wheezing, tuse
o flux expirator variabil
• Dg trebuie confirmat
• La copil este de multe ori subapreciat/supraapreciat

Criterii de diagnostic pentru astm:

• Istoric de simptome respiratorii variabile (tuse, wheezing, dispnee)
o unul/mai multe
o variabilitate în timp, intensitate
o pot apărea/se pot agrava noaptea
o declanșate de triggeri
o se înrăutățesc în infecțiile virale
• Evidențierea variabilității fluxului expirator
• FEV1 scăzut
• FEV1/CVF scăzute
• Documentarea variabilității
o răspuns bronhodilatator (reversibilitate )>12% (200ml)
o variația diurnă a PEF :13%
o FEV1 crește : 12% după 4s de CTI
• Variabilitatea mare crește probabilitatea diagnosticului
• Testare repetată
• În exacerbări severe poate lipsi reversibilitatea

Evaluarea pacientului cu astm:

• Controlul simptomelor și al FP
o simptome în ultimele 4 săpt
o identificarea FR pentru control scăzut
o FP înainte de tratament, dup 3-6l, anual

Page 48 of 51
 • Tratamentul
o medicație folosită, efecte advrese
o tehnica
o aderența?
o plan scris cunoscut
o atitudinea
• Comorbiditățile
o rinita alergică, rinosinuzita
o RGE
o obezitate
o altele (apnee de son, anxietate, depresie)

2. Respectarea stratificării astmului: pozaaa

Care sunt copiii care au indicație de tratament ”controller”?

• Wheezingul episodic de orice severitate poate însemna:
o episod de Wh indus viral
o episod de A indus alergic
o astm necontrolat nerecunoscut
• Daca simptomele sugerează astm, necontrolat, sau episoadele sunt frecvente: ”CONTROLLER”

Tratament cu SABA la 4-6h in wheezingul episodic

Tratamentul stadializat:
• Treapta 1: SABA la nevoie
o nu se recomanda tratament oral
o se poate considera nevoia de CSI intermitent
• Treapta 2: controller inițial + SABA intermitent
o de preferat doza mica CSI
o eventual LRTA la copilu mic cu A persistent
• Treapta 3: controller adițional +SABA la nevoie
o simptome persistente cu doze mici de CSI, exacerbări
o se dublează doza de CSI
o adaugarea de LRTA
• Treapta 4: continuarea controller + evaluare de specialitate
o creșterea dozelor de CSI
o adăugarea LTRA, teofilină sau doze mici CS oral

Chestionare de control al astmului

Page 49 of 51
Factori de risc pentru control scăzut al astmului:
• Simptome necontrolate
• Lipsa prsecrierii CSI
• Folosirea frecventă a SABA
• FEV1 scăzut (<60% vp)
• Probleme majore economice, psihosociale
• Expunere la fumat, alergeni
• Comorbidități: obezitate, rinosinuzita, alergii alimentare
• Crize severe, TI
• Eozinofilie sanguină, spută
3. Tratamentul individualizat:
• Presupune cunoașterea fenotipurlor, endotipurilor
• Se pot utiliza substanțe biologice (imunomodulatoare), în funcție de caracteristicile pacientului
- țintesc molecule care contribuie la dezvoltarea A și/sau progresiei
- majoritatea vizează A alergic
Omalizumab, Mepolizumab, Reslizumab, Lebrikizumab, Dupilumab
• Cooperarea între pacient și medic pentru strategii individualizate

Factori de luat în considerare în astmul copilului:

• Afecțiunile virale însioțite de wheezing sunt frecvente în copilărie (RV, RSV)
• Nu orice afecțiune cu wheezing este astm
• Clasificări diverse în funcție de:
o simptome (Wh episodic/multi-trigger))
o trendul temporal(Wh tranzitoriu, persistent)
• FP nu poate fi evaluată la orice copil (dificil sub 5 ani)
• Episoadele cu Wh se vor trata cu SABA inițial, indiferent de dg
• Trial de terapie controller dacă există factori sugestivi pt astm
• Evaluarea controlului simptomelor sub 5 ani: dificilă
• Evidențele tratamentului sub 5 ani, slabe (Eopp.)
• Se recomanda abordare stratificată bazată pe:
o tipul simptomelor
o riscul de exacerbare
o efecte adverse
o răspunsul la tratamentul inițial

Particularități în tratamentul astmului la copil:

• Exacerbarea astmatică
o creșterea Wh acută/subacută, dispnee
o tuse frecventă, mai ales în somn
o letargie, toleranță scăzută la efort
o afectarea activității zilnice, alimentației
o răspuns slab la SABA
• Terapia inițiată la domniciliu se va controla
• Se va verifica tipul de inhalator folosit, tehnica
• În cazul exacerbărilor severe: spitalizare și se vor aplica shemele de tratament corespunzătoare*

Page 50 of 51
Concluzii:
• Implementarea ghidurilor terapeutice, GINA, NAEPP și încurajarea aplicării: efort susținut
• Ghidurile nu sunt suficiente pentru urmarirea CONTROLUL unei probleme complexe, variabile
o expertiză medicală
o educație
• Ghidurile nu substituie îngrijirea clinică specializată
• Ghidurile au crescut atenția pentru astm din domeniile:
o profesioniștilor medicali
o publicului
o autorităților sanitare
o comunității

Page 51 of 51
 FIBROZA CHISTICA
Diagnosticul pozitiv in Fibroza Chistica: inceputul unui plan terapeutic
• In majoritatea cazurilor nu exista dificultati in a stabili dg de FC
• Exista variatii largi in simptomele si semnele clinice individuale
• Comunitatea stiintifica imbunatateste constant metodele de diagnostic, in special pt formele
usoare

FC: caracteristici generale

FC: boala genetica, AR
• afectiune multisistemica
• progrese considerabile in ingrijiri si tratament
• speranta de viata limitata

Evolutia clinica depinde de:

• varsta la diagnostic
• genotip
• calitatea ingrijirilor acordate
• factori de mediu
• alti factori genetici

FC: caracteristici generale

• incidenta ~1/1900 – 1/2500 nou nascuti vii
• >70 000 indivizi afectati pe glob (30 000 SUA)
• boala multisistemica, polimorfism fenotipic
• mortalitatea rezultata 85% din boala pulmonara cronica
• speranta de viata limitata (2013 SUA – 40.9 ani)
• boala monogenica (crz 7q)
• transmitere AR
• 1/25 purtatori mutatie FC
• gena codifica proteina CFTR (clonare pozitionala 1989)
• Peste 2000 mutatii

Speranta de viata: in crestere

CFF Patient Registry
Median age of survival overall and by sex in a Canadian cohort

Speranta de viata pt cei nascuti in 2000: 50 ani

Median predicted survival age in 2014 – 39.3 years

Page 1 of 31
  Patogenia FC

 Structura si functia CFTR

CFTR localizat pe bratul lung crz 7; 27 regiuni exonice care codifica 1480 Aa (proteine FC) (mijloc)
Proteina matura inserata in membrana celulara (jos)

Page 2 of 31
Clase de mutatii CFTR

CFTR: functii multiple

• Membra a familiei de proteine membranare ATP dependenta
• Mediaza secretia de clor in celulele epiteliale pancreatice, intestinale si din caile aeriene
• Regleaza canalele epiteliale de sodiu amilorid-senzitive
• Conduce ATP (activator autocrin al CFTR insusi)
• Canal de clor in compartimentele intracelulare

Diagnosticul de Fibroza Chistica = CLINIC!!

Primul pas in initierea unui program terapeutic

Fundatia Americana de Fibroza Chistica:

- unul/mai multe caracteristici fenotipice
- sau istoric FC la un frate
- sau rezultat de screening neonatal pozitiv

Page 3 of 31
 !!!si concentratie crescuta de clor in sudoare (>60mmol/l)
- sau identificare a 2 mutatii
- sau demonstrarea transportului ionic anormal prin epiteliul nazal

Caracteristici fenotipice pentru diagnosticul de FC

1. Boala cronica sinopulmonara

o colonizare persistenta/infectie cu patogeni tipici
o tuse cronica, productie de sputa
o anomalii persistente pe Rg toracica
o obstructie a CA (wheezing, air trapping), polipi nazali
o hipocratism digital
2. Anomalii gastro-intestinale, nutritionale
o intestinale: IM, DIOS, prolaps rectal
o pancreatice: IP, pancreatita recurenta
o hepatice: boala hepatica cr (ciroza biliara focala/multilobulara, def. vitamine
liposolubile)
3. Sindroame de pierdere de sare
4. Anomalii urogenitale masculine
Caracteristici fenotipice tipice si atipice de FC
• TIPIC
o Sinuzita cronica
o Infectie cronica severa
o Boala hepatobiliara severa
o Insuficienta pancreatica
o Ileus meconial la nastere
o Valori crescute ale clorului sudoral
o Azoospermie obstructiva
• ATIPIC
o Sinuzita cronica
o Infectie cronica
o Boala hepatobiliara normala
o Suficienta pancreatica
o Fara ileus meconial la nastere
o Valori normale sau de granita al Cl sudoral
o Azoospermie obstructiva

Tipuri de prezentare in functie de varsta

• Prenatal
Sarcini cu risc
o screening de rutina
o biopsie vilozitati corionice s10

Page 4 of 31
 o culturi de celule LA s15-18
o diagnostic preimplant
Obstructie fetala
o US - tr II (intestin hiperecogen)
Peritonita meconiala
o US (calcificari)
• Neonatal
o Ileus meconial
o Sdr de dop meconial
o Atrezie jejunala
o Boala hepatica
o Manifestari pulmonare
o Falimentul cresterii
Tipuri de prezentare - perioada neonatala

 Boala hepatica
• icter prelungit BD (obstr CBEH)
biopsie:
o fibroza focala
o inflamatie portala
o proliferare ductulara
• hepatomegalie
• BD> 6 luni
• 50% asociat cu IM/elim intarziata
• HM + steatoza (MPE)
 Manifestari pulmonare
• tuse, wheezing, retractii, tahipnee
• Rg hiperinflatie
• atelectazii segmentare (LDS)
• IR +bronsiolita
 Falimentul cresterii
• de la 2 sapt
• uzual la 4-6 saptamani
• indiferent de aport caloric N/>
• plang, agitati dupa mese!

Perioada de sugar/ copil mic

 TRS
• polipi nazali – ind TS!
• sinuzita recurenta refractara la trat
• modificari Rg si CT

Page 5 of 31
 TRI
• 50% pacienti – simptome
• infectii cr/recurente
• TUSE CRONICA!
• persistenta, aspra, chinte, acc nocturn
• modificari specifice Rg (infiltrate, dilatatii br, hiperinflatie, ingrosarea peretilor bronsici)
 Tractul GI
• Steatoree
o protuberanta abdomenului
o crampe abdominale
o flatulenta
o scaune fetide, grasoase
o crestere nesatisfacatoare G
• Declin progresiv al functiei pancreatice
• Invaginatie
• Pancreatita
• RGE
• Duodenita difuza
• Impactare mucoida apendiculara
Algoritm de diagnostic in FC

Page 6 of 31
Testul sudorii - GOLD STANDARD
• personal experimentat
• ghiduri nationale
• se va repeta de 2 ori daca nu este sustinut de genotipare
• 70-100 mg de sudoare (Gibson,Cooke)
• valori normale/echivoce/negative ale Cl
• discrepanta >20mmol/ intre conc Na si Cl, suspecte!
• rezultate fals pozitive

Tehnica TS (Gibson, Cooke)

• Curatarea prealabila a tegumentului antebratului
• Aplicarea unor electrozi - curent 2.5-4 mA pe antebrat prin stimulare cu pilocarpina nitrat 0.4% -
5 minute
• Curatarea tegumentelor
• Colectarea sudorii pe hartie de filtru sterila – 30 min
• Analiza laborator a concentratiei de Cl si/sau Na

Tehnica Wescor – Nanoduct/Macroduct

• masoara conductivitatea
• marja de eroare foarte mica
• nu necesita manipularea probelor
• necesita minimum 3 microlitri de sudoare
• colectarea sudorii in tubulatura capilara
• masurarea conductivitatii pe loc, sistem electronic
• economie de timp pt interpretarea datelor
• cost ridicat

Interpretarea rezultatelor TS
• Concentratia Cl
o <6 luni
o <29mmol/l = FC improbabila
o 30-59 mmol/l = FC posibil (4%)
o >60mmol/l = FC
o >6 luni
o 39mmol/l = FC improbabila
o 40-59mmol/l = FC posibila
o >60mmol/l = FC
• Conductivitatea
o <50 mmol/l = FC improbabila
o >50 mmol/l = FC
• Osmolaritatea
o 50-150mOsm/kg = negativ

Page 7 of 31
 o 150-200 mOsm/kg = borderline
o >200 mOsm/kg = pozitiv

Afectiuni asociate cu rezultate fals (+ve) ale TS

• Insuficienta adrenala
• Anorexia nervoasa
• Dermatita atopica
• Disfunctia autonomica
• Boala celiaca
• Displazia ectodermala
• Colestaza familiala (Byler)
• Fucozidoza
• Deficienta G6PD
• Glicogenoza tip I
• Hipogamaglobulinemia
• Hipoparatiroidismul
• Hipotiroidismul
• Sdr Klinefelter
• Malnutritia
• Mucopolizaharidoza tipI
• Diabetul insipid nefrogen
• Nefroza
• Pseudohipoaldosteronism
• Probleme psihosociale

Scenarii de diagnostic dificil - dg greu de confirmat/exclus

Valoare “borderline” a TS + orice combinatie dintre:
o valoare crescuta initiala a IRT
o fenotip sugestiv de FC
o o mutatie FC identifcata
o doua mutatii CFTR, una neconcludenta pt FC
o diferenta de potential nazal/rectal neconcludenta
o FC la o ruda apropiata

Genotiparea
http://www.genet.sickkids.on.ca/cftrl
• mutatia delta F508 descoperita 1989 (67% din crz FC)
• speranta unei cure
• 2 mutatii cunoscute = diagnostic confirmat
• peste 2000 mutatii (2023)
• laboratoarele identifica 30-100 mutatii de rutina
neidentificarea mutatiilor nu exclude dg de FC!

Page 8 of 31
Screeningul neonatal:
• imbunatateste statusul nutritional
• imbunatateste functia pulmonara
• scade numarul si durata spitalizarilor
• creste speranta de viata
• IP = absenta substantelor tryptic-like detectata de testul trypsinei imunoreactive
• implementarea masiva in multe tari EU, generalizata in SUA
• dg precoce permite acces la ingrijiri medicale specializate si imbunatateste evolutia
• va fi urmat de testul sudorii si/sau confirmarea mutatiilor
• dezavantajele potentiale trebuie recunoscute si minimalizate

Semne clinice/biologice respiratorii asociate cu FC dupa SNN:

• Tuse
• Wheezing
• Torace hiperinflat
• Raluri
• Wheezing
• Tahipnee
• Torace modificat

Culturi pozitive pt patogeni specifici FC

• SLT/tampon dupa tuse

Semne clinice non-respiratorii asociate cu FC dupa SNN

• Evidenta clinica a malabsorbtiei
o Ileus meconial
o Crestere nesatisfacatoare
o Abdomen destins
o Scaun moale, fetid
o Circumferinta craniana <
o Prolaps rectal
• Evidentierea malabsorbtiei prin teste de laborator
o Elastaza fecala scazuta (chymotrypsina)
o Prezenta grasimilor in scaun pe frotiu
o Scaderea vitaminelor liposolubile

Alte semne clinice asociate cu FC dupa SNN

• Evidenta radiologica a bolii pancreatice
o Calcificari pancreatice pe Rg abdominala
o Fibroza pancreasului pe ecografie abdominala
• Boala hepatica
o Icter colestatic prelungit

Page 9 of 31
 o Cresterea transaminazelor
o Structura anormala hepatica pe ecografie
• Pierdere de sare
• Absenta vas deferens

Investigatii imagistice pulmonare asociate cu FC dupa SNN

• Rg pulmonara
o hiperinflatie
o interstitiu accentuat
o arii de consolidare/atelectazie
• HRCT
o airtrapping
o inflamatie precoce/bronsiectazii

Diferenta de potential nazal/rectal (1)

• evaluarea cazurilor dificile
o IRT:
o TS borderline
o 1 mutatie identificata
• centre specializate
• evalueaza voltajul de-a lungul mucoasei nazale/rectale
• se coreleaza cu transportul sodiului de-a lungul membranelor celulare
Diferenta de potential nazal/rectal (2)
• transportul ionic in epiteliul respirator FC - diferit fata de indivizii normali
• pt evaluarea cazurilor dificile se va face un profil bioelectric complet:
o diferenta de potential bazal
o raspunsul la perfuzie cu amilorid si la solutie fara clor (izoproterenol)
o testele asemanatoare se pot efectua si pe mucoasa rectala

Transport exagerat de Na demonstrat prin:

o DP crescuta bazal
o Raspuns crescut la amilorid

Transport de Cl absent:
o Raspuns scazut la izoproterenol in solutie
o cu Cl scazut

Proiectul CFTR2: folositor pt diagnosticul FC

http://www.cftr2.org/index.php
• Mutatie cauzatoare de FC: indivizi cu 2 copii pe alele separate, vor avea probabil FC (confirmare
necesara prin TS)
• Mutatie cu consecinte clinice variabile (MCCV): mutatie care in combinatie cu o mutatie FC sau
alta mutatie MCCV poate duce la FC

Page 10 of 31
 • Mutatie necaracterizata: neevaluata de CFTR2, poate fi cauzatoare de FC sau cu consecinte
clinice variabile sau benigna
• Mutatie non-cauzatoare de FC: indivizi cu una/mai multe, probabil nu au FC

Evaluarea pacientului nou diagnosticat

Scopuri:
• oferirea evaluarii statusului emotional si fizic al pacientului
• formularea planurilor terapeutice corespunzatoare
• inceperea educatiei pacientului si familiei
• ajutorul pacientului si familiei pentru impactul emotional al diagnosticului

Centrul FC – ingrijire multidisciplinara

Director centru FC – Specialist FC – Asistent FC
Asistent social, Unitate de transplant pulmonar, Fizioterapeut respirator, Psiholog, Unitate de
cercetare
Sfat genetic, Laborator FP, Dietetician, Microbiologie, GI, Diabetologie, Rx, ORL

Concluzii: FC in secolul XXI

• La inceputul secolului XX , FC nu era inca recunoscuta ca entitate separata: dg de deces
• La mijlocul secolului XX , FC era o boala letala respiratorie si digestiva a sugarului, de cauza
necunoscuta: dg prin suspiciune clinica, investigatii
• Suspiciunea dg: CLINICA
• Test gold standard: TESTUL SUDORII
• Genotiparea a permis cercetarea CFTR, identificarea a noi mutatii
o Terapia moleculara, tintita
o Terapii individualizate
o Cresterea sperantei de viata
o Angajament si costuri pentru societate

BOALA PULMONARA in FIBROZA CHISTICA – din copilarie pana la varsta

adultului
BOALA PULMONARA:
• tractul respirator confera morbiditatea maxima - exitus (90%)
• microorganisme: Staf au, P aer, Burkholderia cepacia, E coli, H infl, Alcaligenes
• afinitate speciala a P aer pt epiteliul CA (biofilm, mucus anormal, lichid de interfata cu activitate
antibacteriana scazuta)
• plaman normal la nastere!
• BAL< 4 luni inflamatie prezenta + factori de mediu, genetic

“MENTINEREA LINIEI ORIZONTALE”

• Interventia precoce si prevenirea bolii pulmonare
• Boala Pulmonara in FC:
o Perioade de “bine”, simpt minime

Page 11 of 31
 o Episoade acute, “exacerbari”
o Episoade subacute, declin
• =>> interventia medicala = la timp, agresiva
• =>> oprirea, intarzierea, amanarea deteriorarii

FIZIOPATOLOGIA BOLII PULMONARE IN FC

• Gene modificatoare
• Gena FC anormala
• Mediu
=>>
o CFRT disfunctional sau absent
o Infectie – P. aeruginosa
o Mucus stagnant
o Clearance afectat
o Inflamatie

AFECTAREA BRONHOPULMONARA IN FC
DISFUNCTIE CFRT => secretii vascoase  afectare pulmonara, functie pulmonara anormala => deces
o Anticorpi specifici
o Remodelare
o Infectie
o Inflamatie
o HR CT
o Rg tor
o FP alterata

PREZENTARE CLINICA
• 30-50% pacienti debuteaza cu inf resp in 1 an
• tuse, tahipnee, wheezing
• auscultatia pulmonara normala (“silent lung”)
• formele severe - obstructie, zgomote inegale
• asociatie sinuzita-polipi nazali (5-14 ani)
• opacifierea sinusurilor paranazale (>90%)
• etmoidita
• otita medie
• bronsiolita recurenta
• astm (raspuns paradoxal la bronhodil)

EXACERBAREA PULMONARA (4+ caracteristici)

• schimbarea caracterului sputei
• hemoptizie noua sau crescuta cantitativ
• tuse mai frecventa
• dispnee accentuata
• inrautatirea starii generale, oboseala letargie
• temperatura>38 gr
• durere sinusala sau sensibilitate
• schimbarea caracterului secretiei sinusale
• anomalii la examinarea fizica pulmonara

Page 12 of 31
• scaderea FP cu 10% sau mai mult fata de valoarea anterioara
• modificari Rx indicatoare de infectie pulmonara

COMPLICATIILE BOLII PULMONARE

• Atelectazie 5-50%
• Pneumotorax 5-8% => 16-19%
• ABPA 1-23%
• non-TB mycobact. rar
• Cor pulmonale toti ?
• Hemoragie pulmonara adulti 10%

MICROBIOLOGIA BOLII PULMONARE

• Inf cu P aeruginosa - cea mai semnificativa
o apare mult mai precoce decat s-a crezut (v medie 15 luni)
o Ac identificati cu 12 luni inainte de cultura orofaringiana!
• Izolarea P aer asociata cu deteriorarea clinica
• Sursa nu e clara
o mediu
o genotipuri asemanatoare la frati
o genotipuri diferite la nivele diferite ale ap respirator

PATOGENI TARDIVI
• Burkholderia cepacia
- Infectia cronica – evolutie cr, declin FP, mortalitate >
- “sdr cepacia” - febra
o bacteriemie
o progresie rapida catre pneumonie necrozanta, exitus
• Sternotrophomonas maltophilia
• Alcalinigenes xylosoxidans
• Aspergillus
• Micobacterii nonTB

FUNGI
• Legatura cu folosirea Ab cu spectru larg
• Cea mai frecventa Candida(50-75%) – inofensiva
• Aspergillus fumigatus
o izolare 25-65%
o nu se trateaza in absenta ABPA
o infectie invaziva rar la cei netransplantati, imunocompetenti
o ABPA – poate fi o problema!

MYCOBACTERII NON-TB
• Frecventa in crestere (13% in 21 centre SUA)
• Mycobacterium avium cx (72%); abscesus (16%)
o Varsta avansata
o Infectie cu Staph au
o Colonizare mai putin frecventa cu P aer
• Prezenta lor nu influenteaza rata de declin a FEV1

Page 13 of 31
• Infectie:
o culturi pozitive multiple
o exacerbare in conditii de culturi pozitive
o neresponsiva la tratament conventional
o biopsie mucoasa = b granulomatoasa

MONITORIZAREA BOLII PULMONARE

• PENTRU (de ce?)
o Identificarea factorilor de risc
o Interventie precoce
o Gasirea masurilor mai bune de control ale evolutiei

• PRIN (cum?)
- Clinic/sisteme de scoruri/registre
- Functie pulmonara/markeri de inflamatie
- Imagistica – radiologie/HRCT
- Microbiologie

EVALUARE CLINICA A BOLII PULMONARE

• Nu exista terapie aprobata de corectie/influentare a defectului genetic
• Terapia directionata spre:incetinirea progresiei disfunctiei organice secundare si sechelelor(IP si
infectia endobronsica)
• CENTRE FC multidisciplinare
- Monitorizare
- Educatie pacient/familie
- Interventie precoce
• Evaluare de rutina a statusului pulmonar
- Monitorizarea progresiei bolii
- Monitorizrea raspunsului terapeutic

IMAGISTICA – RADIOGRAFIA PULMONARA

• Folositoare, putin senzitiva in b usoara si exacerbare
• Sugar - diafragme aplatizate
- hiperinflatie
- hipertransparenta retrosternala
- opacitati nodulare(mucus, brect)
• Scoruri

IMAGISTICA HRCT
• Mai senzitiv
• Air trapping
• Ingrosarea peretilor bronsici
• Bronsiectazii, anomalii parenchim
• Precede modificarile FP!

FUNCTIA PULMONARA
• Dupa 5 ani –spirometrie/pletismografie
• Progresia obstructiei CA, air trapping

Page 14 of 31
• Documenteaza schimbarile acute (exacerbari, raspuns terapeutic)
• FVC, FEV1, FEF 25-75% pot fi normale in boala usoara
• FEV1 marker de progresie a bolii, predictor de speranta de viata
• La sugar in centre specializate

MICROBIOLOGIA PENTRU DIAGNOSTIC

 Sputa expectorata
 Culturi orofaringiene
 LBA
 Inductie de sputa – solutie HT salina
• Infectia = polimicrobiana!!!
• Medii selective pt Staph au, H infl, cepacia
• Testarea susceptibilitatii dificila
• MRSA la fel% ca in populatia generala
• Serologia pt P aer mai senzitiva!
• Micobacterii nonTB – medii de cultura

Boala pulmonara
 INFLAMATIA
 INFECTIA
 COMPLICATIILE
 MORBIDITATE MORTALITATE
← TERAPIE PREVENTIVA
 PREVENIREA DISTRUCTIEI PULMONARE

STRATEGII TERAPEUTICE
 Tratamentul cauzei nu exista inca
 In prezent tratamentul este in mare parte simptomatic
• Prevenirea/tratamentul infectiei bacteriene
• Reducerea inflamatiei in CAI
• Imbunatatirea clearance-ului mucociliar
 Inflamatia sau infectia?
• Cerc vicios: Infectie -inflamatie-modificari structurale si functionale

INTERVENTIE PRECOCE
• Cand trebuie sa intervenim?
- Inaintea aparitiei simptomelor?
- Inaintea evidentei afectarii pulmonare?
- In prezenta colonizarii bacteriene?
- In prezenta inflamatiei cailor aeriene?

PREVENIREA INFECTIEI
• Masuri igienice, segregarea pacientilor
• Vaccinare (P. aeruginosa, influenza)
• Terapie profilactica antistafilococica
 rata scazuta S. aureus
 rata crescuta P. aeruginosa

Page 15 of 31
MODALITATI DE TRANSMISIE A PATOGENILOR CATRE PACIENTII CU FIBROZA CHISTICA
• Contact direct cu secretii infectate
• Contact indirect cu secretii infectate
• Picaturi de secretii infectate
• Transmitere aeriana necunoscuta
• Direct: transfer de suprafata corp-corp
– Sarut
– Atingere
– Ingrijirea pacientilor
– Strangere de mana
• Indirect: contact cu un obiect contaminat
– Jucarii
– Periute de dinti comune
– Tacamuri
– Manusi
– Echipament respirator

Transmitere prin picaturi

• Persoana-persona imprastiere prin picaturi de secretii infectate
• Picaturile “circula” pe distante mici(<90 cm)
• Patogenii din picaturi pot supravietui ore pe suprafete

INTERVENTII CARE REDUC TRANSMITEREA INFECTIEI

• Educatie despre spalarea mainilor, factori de risc
• Segregarea pacientilor
– Camere individuale, dusuri separate
– Clinici ambulatorii
– Evenimente sociale (tabere, seminarii)
• Dezinfectia mediului
• Practici de laborator

TRATAMENT ANTIINFLAMATOR
• Corticosteroizi orali: eficienti dar efecte secundare serioase
• Corticosteroizi inhalatori: eficienti (HRB)?
• Ibuprofen: eficient doar la un subgrup de pacienti (< 13 ani)

IMBUNATATIREA CLEARENCE-ULUI MUCOCILIAR

• Fizioterapie: fara evidence based, eficienta!
• rhDNase: imbunatatirea FP, efect la distanta necunoscut

MOBILIZAREA SECRETIILOR = fizioterapia

• tehnici de respiratie = cicluri active
• drenajul autogenic (la volume pulmonare diferite )
• presiunea pozitiva expiratorie (PEP)
• presiunea ascilatorie pozitiva expiratorie (flutter)
• percutia mecanica si vibratia = jachete

Page 16 of 31
PULMOZYME – INDICATII
• toti pac. cu boala severa
• toti pac. cu deteriorare rapida a FEV1 pe trat optim
• toti pac. cu dificultati de expectoratie
• pac. cu boala usoara
• dificultati de expectoratie in exacerbare
• infectie cronica cu P aer.

TRATAMENTUL EXACERBARII PULMONARE

• spitalizare
• 2 antibiotice sistemice iv, clase diferite
• durata trat minim 2 saptamani
• combinatii Ceftaz+Aminogl
• evaluare obiectiva: FP, sat O2, scoruri
• antib aerosol eficient in vivo, netoxic

ARGUMENTE PENTRU UN TRATAMENT PRECOCE AL INFECTIEI CU P. aer

• inflamatia prezenta precoce in CA (3 luni)
• screening/dg precoce
• eradicarea cu succes a in P. aer, Staf
 amanarea infectiei cu P. aer
 scaderea incarcaturii bacteriene
 supresia factorilor de virulenta
 scaderea markerilor inflamatori
 imbunatatirea functiei pulmonare

ANTIBIOTERAPIA IV
• precoce, corespunzatoare
• previne pierderea FP
• imbunatateste prognosticul

Indicatii:
• eradicarea inf precoce cu P aer care nu rasp la terapie po+colistin inh
• exacerbarea respiratorie
• rutina la 3 luni - 2 saptamani

RECOMANDARI DE TRATAMENT
• antibioterapie electiva la 3 luni antipseudomonas
- scaderea incarcaturii bacteriene
- FP revine la normal dupa 1-3 luni (2 sapt iv)
- rata supravietuirii 54% -> 82% pe 5 ani (Copenhaga)
• antibioterapie tintita (Abgr) la orice exacerbare
- spitalizare
- 2 Ab sistemice iv, clase diferite
- durata minim 2 saptamani
- Ceftaz+Aminogl
- evaluare obiectiva: FP, sat O2, scoruri

Page 17 of 31
 - Ab eficient aerosol, netoxic
• terapia mucolitica
• fizioterapia

TRATAMENTUL BOLII PULMONARE AVANSATE IN FIBROZA CHISTICA

SCOP
• Identificarea pacientilor cu boala avansata si rapid progresiva
• Optimizarea terapiilor standardizate si tratamentul complicatiilor respiratorii
• Alte optiuni terapeutice cand nu se poate transplanta
• Strategii inovatoare cand terapia conventionala nu este eficienta

BOALA PULMONARA AVANSATA

• FEV1 < 30%
• PaO2 < 55 mmHg
• PaCO2 > 50 mm Hg

TRATAMENTUL ELECTIV IV LA 3 LUNI

- scop: minimalizarea oricarei deteriorari in statusul clinic datorat P aer
• scaderea incarcaturii bacteriene
• FP revine la normal dupa 1-3 luni (2 sapt iv)
• rata suprav 54% -> 82% pe 5 ani (Copenhaga)

Indicatii:
• cuantificarea individuala pt avantaje/dezavantaje
• deteriorare cuantificata intre curele regulate
• pacientii cronic infectati, stabili -> trat de electie

TRATAMENTUL COMPLICATIILOR CARDIOPULMONARE

• Hipoxemia
- tarziu, valori<89%
- oxigen in timpul efortului, somn
• Cordul pulmonar
- vasodilatatoarele, digoxin efecte slabe; oxigenoter precoce!
• Hemoptizia
- masiva (>250ml/24h) rara (1%)
- embolizare de artera pulmonara
- rezectie lobara
• Pneumotoraxul
- complicatie a bronsiectaziei
- recurenta 50% dupa I episod
- prognostic nefavorabil - recomandare de transplant
• Osteopatia pulmonara hipertrofica
- AINS, corticoterapie

TRANSPLANTUL PULMONAR
• 1985 = Optiune pentru pacientii cu boala avansata
• Transplant bilateral secvential
• Conditii:

Page 18 of 31
 - FEV1<30% vpn
- rata crescuta de declin a functiei pulmonare
- influentarea calitatii vietii
- terapie frecventa i.v.
- status nutritional precar
• Decizia cu ~ 2 ani inainte
• Complicatii
- bronsita obliteranta, B. cepacia, P aer
• Supravietuire:
- 81% - 1 an
- 59% - 5 ani
- 38% - 10 ani
- FEV1 25% pre -> 75% post
• Asp psihosociale:
- decizia
- evaluarea
- asteptarea
- momentul anuntului
- interventia si post-

TERAPII FARMACOLOGICE PENTRU BOALA PULMONARA IN FIBROZA CHISTICA

Terapii farmacologice - studii faza I,II (nu III)

• Corectarea CFTR disfunctional (f de genotip)

- Cl. I
o gentamicina(topic pe mucoasa nazala/iv 1saptamana
- Cl. II (del F508)
o Glicerol
o Antraciclina
o Butirati
o Trimetilamina
o Ciclopentil
- Cl. II, IV – terapii activatoare
o Inhibitori de fosfodiesteraza (cresc AMPc)

• Activarea canalelor de clor alternative

- Amilorid - impact asupra mec ce cresc abs Na, scad secr Cl

- topic pe celule apicale/aerosol (scad rata declin FEV1)
- Activatori alternativi de canale de clor – nucleotide trifosfat

• Noi abordari in tratamentul infectiei cu P aer

Page 19 of 31
Peptide cationice endogene (produse de neutrofile, cel epiteliale; au activitate antibacteriana; rol in
infectia precoce)
MSI-78
IB-367
- Preturi prohibitive
- Formule optime pentru inhalare!
- Inhalarea osmolyte (creste activitatea peptidelor endogene!) = xylitol

Manifestari gastro-intestinale in FC

 Pancreas: insuficienta pancreatica, pancreatita acuta,pseudochiste

 Ficat: steatoza, ciroza, hipertensiune portala, colangita sclerozanta,litiaza, stenoza CB

 Esofag: RGE, esofagiota,

 Stomac/duoden: gastrita, ulcer gastric/duodenal

 Intestin subtire: giardiaza, bola crohn, ileus meconial,sdr de obstructie intestinala distala,
invaginatie ileocolica,volvulus

 Apendicita: acuta, abces apendicular, perforatie, mucocel

 Colon: impactare fecaloida, constipatie, megacolon,colonopatie fibrozanta, prolaps rectal,

carcinom

Definitia statusului pancreatic

 Insuficienta pancreatica (IP)

 Boala pancreatica exocrina severa cu maldigestie documentata. Necesita enzime

pancreatice la mese.

• Suficienta pancreatica (SP)

 Boala pancreatica exocrina usoara sau moderata, nu suficient de severa pt a produce

maldigestie. Nu necesita terapie enzimatica le mese.

Insuficienta pancreatica in Fibroza Chistica

 Semnele si simptomele de maldigestie sunt deseori prezente de la nastere

 Insuficienta pancreatica este stabilita in 50% la nastere si in 90 % pan la avrsta de 1 an

 Majoritatea sugarilor sunt deja malnutriti la momentul diagnosticului clinic

 Chiar si sugarii asimptomatici disgnosticati prin screening neonatal pot avea deficiente
nutritionale

Manifestari clinice ale insuficientei pancreatice in FC

 Scaune frecvente grasoase, cantitate mare

Page 20 of 31
  Abdomen protuberant, dureri abdominale

 Hipoalbuminemie, edeme, anemia la sugari

 Apetit crescut, falimentul cresterii

 Malnutritie

 Deficienta vitaminelor liposolubile

Terapia enzimatica se va controla regulat

Recomandari ale terapiei enzimatice in FC

Dozaj bazat pe G corporala Dozaj bazat pe cantitatea de grasimi ingerata

lipaza U/Kg lipaza U/grame gras/zi
Incepe cu: 400 - 800 lipase U /gr grasimi

1000 lipase U /Kg/masa < 4 ani 1600 – 3333 lipase U/120 ml formula

500 lipase U /Kg/masa > 4 ani

Doza de enzime < 2500 lipase U/Kg/masa (½ doza la snacks) Doza de enzime < 4000 lipaza U /gr grasime/zi

Doza totala zilnica < 10.000-12.000 lipaza U /Kg / zi Doza zilnica sa fie divizata in f de continutiul de grasimi al fiecarei mese

Dozele > 6000 lipaza U /Kg /masa sunt asociate cu colonopatia

fibrozanta

Instructiuni ale terapiei enzimatice pentru pacienti

 Se prefera inghitirea intregii capsule

- Daca nu, se deschide capsula si se inghit sferele fara a fi mestecate

- Sugarii pot primi sfere protejate enteric cu suc sau alimente non-alcaline
- Enzimele se vor lua inainte (½) si in timpul meselor (½)
 Pacientii nu isi vor creste dozele singuri

Scopul interventiilor nutritionale in FC

“Nu exista nici un motiv de a accepta falimentul nutritional la un pacient cu FC

Scopul fiecarui centru FC este sa sprijine nutritia normala si cresterea tuturor pacientilor de toate
varstele.”

Balanta energetica defectuoasa in FC

Aport scazut

• Restrictie iatrogena de grasimi

• Anorexie

Page 21 of 31
 • Tulburari de alimentatie
• Depresie
• Esofagita (RGE)
• DIOS
Nevoi crescute

• Pierderi gastrointestinale

- insuficienta pancreatica
- malabsorbtie acizi biliari
- boala hepatica
- regurgitatii (RGE)
• Pierderi urinare crescute:

- diabetes mellitus
• Cresterea consumului energetic:

- boala pulmonara
- defectul primar?

Interventii nutritionale posibile

• Corectarea optima a insuficientei pancreatice

• Evaluare dietar regulata si consiliere pt maximizarea aportului energetic
• Suplimentare calorica orala
- suplimentare de alimente cu cal>/mese aditionale
- suplimente energetice comerciale
- Nutritie enterala (tub nazogastric, gastrostomie)
• Nutritie parenterala
• Evaluarea comportamentului alimentar si interventie

Afectarea gastro-intestinala in fibroza chistica

Boala hepatica

Complicatii hepatobiliare in Fibroza Chistica

Ficat

• Colestaza neonatala rara

• Steatoza hepatica 20-60%

Page 22 of 31
 • Ciroza biliara focala 25-30%

• Ciroza biliara multilobulara 5-10%

Vezica biliara

• Colelitiaza, colecistita Rara

• Microvezica 30%

Arborele biliar

• Colangita sclerozanta Rara

• Stenoza XCBP <2%

Boala hepatica asocita Fibrozei Chistice

• Boala hepatica este o complicatie precoce, de obicei dupa 10 ani

• Afecteaza ~ 25% din pacienti
• Urmarirea activa pentru detectarea ei trebuie sa se faca in I-a decada de viata
• Pana nu se manifesta ca boala avansata nu are implicatii asupra evolutiei clinice a FC (complicatii
respiratorii , probleme nutritionale)
Abordare diagnostica a bolii hepatice in Fibroza Chistica

Examinarea hepatica
• Precede orice investigatie (masurarea dimensiunilor)
Biochimie hepatica
• Specificitate/sensibilitate scazuta ( mai ales la copilul mic)
• Nu se fac teste functionale
Acizi biliari serici
• Reflecta tulburari in circulatia entero-hepatica
• Nu se coreleaza cu histologia
Biopsia hepatica
• Reflecta modificarile precoce
• Invaziva, rezultate eronate uneori
Ultrasonografia
• Detecteaza steatoza, ciroza, HT portala, bola VB
• Variabilitate inter-observatori
• Stadiile precoce pot fi trecute cu vederea

Page 23 of 31
Scintigrafia hepato-biliara
• Informatii morfologice si functionale
• Risc de radiatii
Colangiografia RM
• Fara risc de radiatii
• Vizualizarea arborelui hepatic
• Necesita sedare la copil

Tratamentul bolii hepatobiliare

scop: imbunatatirea excretiei biliare si compozitiei acizilor biliari

• 2.2% din decese, morbiditate!

UDCA
- cresterea fluxului biliar imbunatatirea indicilor biochimici ai functiei hepatice
- in anomalii precoce eco/transam >: 20-30 mg/kg/zi 2-3 prize
Taurina
- deficitara datorita malabs acizi biliari)
- adm +UDCA imbunatateste nivelurile de prealb 30 mg/kg/zi 2-3 prize
HDS (varice esofagiene)
- scleroterapie anastomoze porto-cave
Ciroza hepatica
- transplant hepatic - supravietuire 75%
- terapie genetica?
Alte afectari organice in Fibroza Chistica (boala osoasa, diabetul)
Alte manifestari in Fibroza Chistica (astmul, ABPA)

Riscuri potentiale pentru boala osoasa in FC

• Malabsorbtia vitaminelor liposolubile
• Greutate corporala redusa
• Stimul inflamator cronic
• Pubertate intarziata si hipogonadism
• Activitate fizica redusa
• Folosirea corticoterapiei

Osteoporoza
• aportul insuficient Ca/minerale -> densitate osoasa scazuta
• corelata cu severitatea bolii
• fracturi -> complicatii

Page 24 of 31
Preventie
• Nutritive, aport ca, vitamina D expunere la soare vitamina K! exercitiul
Abordari pentru prevenirea si tratamentul densitatii osoase reduse
• Screening anual
– Vitamina D & PTH
– Aportul de calciu
– Testosteron la subiecti sex masculin
– Istoric menstrual
– DXA
Vitaminele, sarurile minerale:
• hidrosolubile
- nu se suplimenteaza
• liposolubile
- vit A
o < 1 an 4000 U/zi
o >1 an 4-10 000 U/zi
- vitamina D
o sugar 400 U/zi
o copil 400-800 U/zi
o adult 800-2000 U/zi
- vitamina K
o T protrombina >
o boala hepatica 10 mg x2/sapt
o toti 10 mg/zi!

• Zinc scazut in MPE

• Cu crescut
• Seleniu scazut
• Magneziu (trat aminogl)
• Fier scazut 33-66% pacienti

Diabetul asociat Fibrozei Chistice

Intoleranta la glucoza/diabetul cea mai frecventa comorbiditate in FC

• Incidenta 4-20%
• Prevalenta corelata cu varsta
• F de risc pt debut precoce –sexul feminin
• Morbiditate crescuta cand apare <FP, <G
• FP scade cu ~ 2 ani inainte de debut

Definitia DZ (OMS 1998)

• Tip I = idiopatic sau imun mediat
• Tip II = rezistenta insulinica la secretie scazuta
• Tip III = alte tipuri (FC, endocrinopatii, infectii)
• Tip IV = gestational

Intoleranta la glucoza = stadiu preliminar al DZ (OMS 1998)

Page 25 of 31
 • Teste/screening TTOG, nivel plasmatic al glicemiei
• Repaus alimentar 2h
•
TNG < 110 < 140

> Glicemiei 110-126 <140

IG < 126 140-199

DZ ? 126 ? 200

Mecanismele de producere ale DZ in FC

• Distructia de celule beta (fibroza)
• Intoleranta poate fi prezenta si la rata de distructie<50%!
• DZ numai in IP
• Scaderea utilizarii glucozei in celulele periferice
• Cresterea productiei hepatice de glucoza
• Cresterea clearance-ului insulinei

Simptome DZ in FC
• Insidios, nespecific
- Scade FP
- Scade G neexplicabil
- Polidipsie, poliurie nespecifice!
- Pubertate intarziata, oboseala
• Cetoacidoza~niciodata!
- Secretie restanta de insulina
- Hiperglicemie tranzitorie
- Scaderea secretiei de glucagon
DZFC este asociat cu supravietuire scazuta – schem

Terapia DZ in FC – NUTRITIE!!!
• Diferit de DZ I, II
• Recomandari: intai FC apoi DZ
• Nutritie cu calorii>, tratament DZ
• Dieta:
Lipide: 35-40% CH 45%
Proteine 20%
• Aport caloric> + corectie cu insulina
• Educatie, sustinere psihologica
• Atentie la hipoglicemie

Aspergiloza bronhopulmonara alergica (ABPA in FC)

Aspergillus: 180 specii (fumigatus, flavus, niger - la om)
• colonizeaza peretii cailor aeriene unde exista tulburari hidrice
• inhalarea spori 2-3 micr insuficienta pt boala! (FR gazda)

Page 26 of 31
Patogenia ABPA = raspuns de hipersensibilitate la Asp.
• colonizarea CA exacerbeaza injuria astmatica subiacenta:
- bronsiectazii, cicatrici parenchimatoase
- impactare mucoida a bronsiilor
- granulomatoza bronchocentrica
- pneumonie eozinofilica
- bronsiolita cr/exudativa
- in astmul persistent 1-2%
• in FC 10-11% (colonizare cu Asp. 67%!)
• FR asociati: HLA-DR2, HLA-DR5, DRB 1501, HLA-DQ2

Patogenia ABPA:
• raspunsul imun al gazdei + infectia fungica => afectarea CA + fibroza
• proteaze fungice afecteaza cel epiteliale
• Ac transportati prin peretii CA +Asp. =>citokine proinflamatorii
• raspuns alergic Th2 cu (Il 4, Il 13):
- cresterea Ac specifici fata de Asp.
- IgE totale crescute
- infiltrate eozinofilice
- celulele epiteliale elibereaza factori de crestere => bronsiectazii
• rol Il 8 (inflamatie mediata neutrofilic); scaderea Il 10

Infectia cu Aspergillus:
Sdr. Clinice Caracteristicile pacientilor
ABPA astm, FC, sdr hiper IgE, b gran cr
Aspergilom cavitati preexistente, bronsiectazii
Pneumonia de hipersens. sensib la Ag de Asp
Aspergiloza cr necrozanta (semiinvaziva) b cr. Pulm/imunodef usoare
Aspergiloza traheobronsica Imunocompromisi (fatale)
Pneumonia invaziva cu Asp imunocompromisi(fatale)

Suspiciunea de ABPA in FC (Orenstein)

-FC deteriorare precipitata/brusc, neasteptata
- bronhoconstrictie reversibila/astm
- infiltrate pulmonare
- IgE/IgG specifice pt Asp. poz
- eozinofilie periferica >1000/ml
- Asp in sputa
- raspuns la steroizi

Crt de diagnostic ECFS

• reactie cutanata (tip1 imediat) poz la Asp.
• precipitine multiple la Asp poz
• IgE serice totale >1000ng/ml
• 12 447 pacienti cu ABPA si FC (224 centre FC)
• prevalenta 7.8% mica < 6 ani; ~ 10% > 6ani

Page 27 of 31
 • fara asociere cu genotipul
• asociata cu:
- tratamente frecvente, indelungate pt FC functie pulmonara scazuta
- status nutritional precar
- concentratii crescute de Ig G (infectie cr severa)
• ABPA responsabila pt deteriorarea FC?
• functie pulmonara afectata - predispune pt ABPA? sau ambele?
• mai expusi la hemoptizii, pntx
• IgE > 417 UI/ml (>1000ng/ml)

Tratamentul ABPA in FC
• corticoterapie orala
• fizioterapie intense => 50-75% scaderea IgE totale
• IPPB
Scheme diferite in centre
• prednison 1-2 mg/kg/zi, scaderea dozelor in functie de IgE
• corticoterapie de lunga durata (doza min) pt Rg clara
• puls terapie Methylprednisolone?
• CT inhalatorie?
• Itrakonazol 200-400mg/zi (5 mg/kg/zi) pana la 4-6 luni
- efecte adverse?!
- biodisponibilitate capsule redusa!
• Vorikonazol in cazuri selectionate (costuri!!)
• Amphotericin B aerosoli?

Terapia inhalatorie in Fibroza Chistica

Ce inhaleaza pacientul cu FC
• Mucolitice (rhDNase, acetylcysteine)
• Antibiotice (TOBI, Colistin, Ambisome si altele)
• NaCl (0.9%, Hipertonic)
• Bronchodilatatoare
• Steroizi inhalatoriInhaled steroids

Unde vrem sa ajunga medicamentul?

La locul unde medicamentul isi are tinta:
- Modificari morfologice
- Mucus
- Microorganisme
- Inflamatie
- Receptori

Page 28 of 31
Sistemele folosite pt terapia inhalatorie:
• Pressurized metered dose inhalers (pMDI) pMDI-Holding chambers
• pMDI-breath actuated (autohaler)
• Dry powder inhalers (DPI)
• Compresoare - nebulizatoare

Antibioticele inhalatorii
Antibiotice “clasice”
• Gentamicina
• Tobramicina
• Colistin
• Carbenicilina
• Cephaloridina
• Ceftazidime
Antibiotice “noi”
• Meropenem
• Peptide endogene:
- Cathelicidine
- Alfa-helicoidale

Indicatiile terapiei inhalatorii cu antibiotice: infectia stabilizata cu P aer

• Imbunatatirea FP
• Scaderea densitatii bacteriene din sputa (PA)
• Reducerea spitalizarilor
• Reducerea folosirii altor antibiotice

Ingrijirea centralizata in FC
• De ce?
Managementul FC in centre specializate duce la evolutii clinice mai bune

Centrul FC ingrijire multidisciplinara

Lucrator social, U. de transplant pulmonar, Fizioterapeut respirator, Psiholog, Unitate de cercetare,
Asistent FC, Specialist FC, Consiliere genetica, Lab. Functie pulmonara, Dietetician, Gastroenterolog,
Diabetolog, Microbiolog, Radiolog, ORL, Controlul infectiei

Page 29 of 31
Ingrijirea centralizata in FC

Scopul ingrijirii optime

• prevenirea infectiei cronice endobronsice cat mai mult posibil
• minimalizarea declinului functiei pulmonare
• mentinerea unui status nutritional bun

Evaluarea pacientului nou diagnosticat

Scopuri:
• Oferirea evaluarii statusului emotional si fizic al pacientului
• Formulrae palnurilor terapeutice corespunzatoare
• Inceperea educatiei pacientului si familiei
• Ajutorul pacientului si familiei pentru impactul emotional al diagnosticului
Aspecte psihosociale
• Prognostic - ce se cunoaste - individual
• Nevoia de spitalizare/ respitalizare
• Precipitarea/reactivarea temerilor legate de moarte
• Ingrijorarea de a fi categorisit ca purtator al unui patogen periculos
• Izolarea
Terapia psihosociala
• programe interventionale precoce - faza de dg
• programe educationale familiale
• tipuri de probleme:
- dificultati comportamentale
- dificulati emotionale
- stress procedural
- aderenta scazuta la tratament
- tratamentul durerii
- suportul transplantului
- segregarea
- confidentialitatea

Page 30 of 31
CONCLUZII
• Boala multisistemica, complexa (P, GI)
• Mutatii in gena care codifica CFTR
• Cea mai comuna b genetica dobandita fatala (Caucazieni)
• Morbiditate si moratalitate rezultate din infectia cr pulmonara -> Iresp.
• Prevalenta variabila intre etnii si intre caucazieni (Fin 1/25000, Ir 1/1800)
• Avansuri terapeutice importante (ultimele decade)
• Supravietuirea s-a imbunatatit dramatic
• Costuri mari!!!
• Speranta de viata crescuta-> probleme complexe
• sperantele terapeutice mai mari in fiecare an!
• longevitate ~ 50 ani
• terapia genetica 5-10 ani!

Prognosticul imbunatatit prin:

• tratamente conventionale
• diagnostic precoce
• urmarire asidua
• ingrijire centralizata
• tratamentul complicatiilor

A “creste” cu FC
• Lupta pt independenta si o viata implinita cand:
- FP se inrautateste
- Complicatiile sunt in crestere
• Dobandirea rezilientei prin puteri proprii
• Cresterea sperantei datorita terapiilor noi
• A creste cu complicatiile FC
• Mentinerea optimismului

Page 31 of 31
 CARDIOLOGIE PEDIATRICA
A. Evaluarea copilului cu patologie cardiacă
● ANAMNEZA

● EXAMENUL CLINIC

● RADIOGRAFIA TORACICĂ

● EKG

● ECOGRAFIE CARDIACĂ TRANSTORACICĂ

● ECOGRAFIE CARDIACĂ TRANSESOFAGIANĂ

● CATETERISM CARDIAC

● CT, RMN, ANGIOGRAFIE

I. Anamneza - istoricul matern

● infecții: rubeola, CMV, HSV, Coxsackie B

► precoce în sarcină → efect teratogen (Triada Gregg)

► ultimele luni de sarcină → miocardită

● medicamente, alcool, tutun:

► Amfetaminele → DSA, DSV, PCA, TVM

► Anticonvulsivante → stenoză pulmonară, stenoză Ao, coarctație Ao, persistența canal

arterial (PCA)

► alcoolul → DSA, DSV, PCA, tetralogie Fallot

► tutun → retradul creșterii intrauterine

● Bolile cronice ale gravidei:

► diabetul → cardiomiopatie hipertrofică, TVM, DSV, PCA

► LES → BAV gradul III, miocardită

I. Anamneza - istoricul familial

● Boli ereditare:

► sdr Marfan → anevrism dec aortă, insuficiență aortică/mitrală

► sdr Noonan → displazie de valvă pulmonară cu stenoză

► sdr LEOPARD → stenoză pulmonară, cardiomiopatie

► sdr Zellwegger → leziuni cerebro-hepato-renale care asociază și malformații cardiace:

PCA, DSV, DSA

Page 1 of 62
● Boli cardiace congenitale:

► incidența = 1% (8-12/1000 nou-născuți vii)

► istoricul pozitiv pentru MCC la o rudă apropiată → crește considerabil riscul de MCC la
copil

► leziunile cu prevalență crescută: DSV, DSA, malformații ale valvei aortice – bicuspidie !!

► Tetralogia Fallot!!

● Reumatismul articular acut:

► există o susceptibilitate ereditară față de RAA

► nu face parte din categoria malformatiilor cardiace, dar este o patologie dobandita si cu
afectare cardiaca

► poate afecta mai mult de un membru al unei familii (prezența Str beta hemolitic de grup
A în familie favorizată de contactul strâns intrafamilial) -> este important Istoricul!

● HTA și ateroscleroza:

► factori de mediu comuni (stil de viață) – membrii ale aceleasi familii cu acelasi stil de viata
(regim alimentar, activitatea fizica)

► factori ereditari, de la o generatia la alta

► pattern familial

I. Anamneza - istoricul postnatal

● Greutatea la naștere:

► Nou-născut mic pentru vârsta gestațională (dismatur) → infecție intrauterină cronică,

posibile malformații cardiace asociate

► Nou-născutul macrosom (> 4200-4500 g) → mama cu diabet, Transpozitie de vase mari

(TVM)

● Evoluția postnatală:

► creștere în greutate nesatisfăcatoare → insuficiență cardiaca, alimentație dificilă,

predominanța catabolismului, hipoxie, tratament diuretic

► singurul efort fizic al sugarilor este alimentatia de aceea putem observa ca va obosi,
transpira si va si palid. Au o predominanta a catabolismului datorita IC, a tahicardiei, care
acompaniaza aceste malformatii.

► alimentarea cu dificultate → toleranță scăzută la efort, insuficiență cardiacă

● Cianoza, crizele hipoxice, poziția ”squatting”:

► momentul de debut – imediat după naștere, după un interval liber de săptămâni/luni

► severitatea simptomelor

► caracterul - permanent/ paroxistic

Page 2 of 62
 ► condiții de apariție / accentuare: după alimentație, după toaletă, la efort fizic

● Creștere bruscă în greutate, edeme palpebrale, palmare, plantare:

► edemele palpebrale și sacrale sunt semne de congestie venoasă

► retenție hidro-salină

► daca cresterea este prea mare si prea brusca putem lua in considerare aceste aspecte,
datorate retentiei hidrosaline si IC

● Tahipneea, dispneea: MCC (malformatii congenitale de cord) cu șunt stâng-drept

► sunt semne de insuficiență cardiacă

● Frecvența infecțiilor respiratorii:

► MCC cu șunt stânga – dreapta au risc mare → dat fluxul sanguin pulmonar este crescut
(congestie pulmonară) → frecvența crescută a infecțiilor respiratorii

● Toleranță redusă la efort fizic: debit cardiac scăzut

► leziuni cu șunt stânga – dreapta mare, malformații cianogene, stenoze/ regurgitări

valvulare , tulburări de ritm/de conducere

► la sugar, toleranța la efort poate fi evaluată întrebând părinții despre modul în care se
alimentează copilul

► acestia isi reduc singuri efortul fizic, sunt acei copii mai cuminti.

☺copilul cu obezitate, fără patologie cardiacă, poate avea toleranță redusă la efort, dar este
datorata lipsei de antrenament

● Suflul cardiac:

►unul din cele mai frecvente motive de prezentare si de solicitare a unui consult cardiologic

► momentul apariției, modul în care a fost descoperit

► debutul la câteva ore după naștere: - leziune stenotică valvulară (stenoză aortică, stenoză
pulmonară) - leziune cu sunt stanga – dreapta mic (DSV, PCA)

► debutul mai tardiv, zile, dupa nastere: leziune cu sunt stanga – dreapta semnificativ

☺ în condiții de febră, agitație, anemie se poate percepe suflu sistolic

● Durerea toracică:

► corelarea cu activitatea fizică

► durata: secunde, minute, ore

► caracterul: ascuțită, senzație de apăsare

► iradiere: gât, umărul stâng, brațul stâng

► se asociază cu sincopa/palpitații – tulburare de ritm/de conducere

Page 3 of 62
 ► este agravată/ameliorată de tuse, inspir profund, tuse (apasarea toracelui – tine de cutia
toracica, inervatie si muschi, nu de partea cardiaca)

► există istoric pozitiv de traumatism toracic recent?

► există istoric pozitiv de efort fizic intens recent? (febră musculară); afecțiune respiratorie
recentă însoțită de tuse?

!Obligatoriu – Rtg pulmonară!, ideal fata si profil

!! Durerea de origine cardiacă:

- Nu este ascuțită - Senzație de apăsare profundă, de constricție

- Este declanșată de efort fizic - Nu este afectată de respirație (cu excepția pericarditei)

Este dată de:

- Stenoza aortică severă (asociată cu efort fizic),

- Boala pulmonară vasculară obstructivă,

- Prolaps de valvă mitrală,

- Pericardită.

- Tulburari de ritm/de conducere

☺ Cauze de durere toracică non-cardiacă:

- Costo-condrită

- Traumatism al peretelui toracic sau întindere musculară

- Detresa respiratorie: bronșită, pneumonie, pleurezie

● Palpitațiile:

► modalitate subiectivă a pacientului de a percepe bătăile cardiace rapide și/sau neregulate

► prolaps de valvă mitrală, tulburări de ritm cardiac
► pot sau nu sa aiba legatura cu aparatul cardiovascular

● Simptome legate de articulații:

- in special in corelatie cu bolile de colagen

► numărul de articulații afectate

► tipul de articulații afectate

►durata afectării

► caracterul migrator sau staționar

► gradul de impotență funcțională

► semne de inflamație

Page 4 of 62
!! Reumatismul articular acut, ARJ (artrita reumatoida juvenila), LES, DM (dermatomiozita?) -
afectarea articulatiilor in aceste boli de colagen, impreuna cu afectarea aparatului cardiovascular ne
ajuta sa stabilim tipul exact al bolii de colagen

● Semne neurologice:

► istoricul de atac cerebral → embolie/tromboză secundară MCC cianogenă cu policitemie

(hipervâscozitate sanguină +/- tulburări de coagulare) sau complicata cu endocardită
bacteriană

► cefalee → hipoxia cerebrală, abces cerebral caracteristic MCC cianogene, HTA esentiala
sau secundara

► coreea (Sydenham) → RAA

► sincopa → DC scăzut – flux cerebral scăzut - aritmie cardiacă, sdr QT prelungit, prolaps de
VM

► sincopa corelată cu efortul fizic → stenoza aortică severă

● Medicația legată de o afecțiune acută/cronică:

► bronhodilatatoarele (beta agoniști) → tahicardie

► macrolide → sdr QT prelungit la paienti cu predispozitie genetica

II. Examenul fizic - inspecția

● Aspectul general și starea de nutriție:

► hipotrofia ponderală/staturo-ponderală – un copil cu malfomatie cardiaca cianogena

neoperata (prescolari/scolari) vor fi mereu de o statura mai mica si greutate subnormala
pentru varsta

► obezitatea si cu valori inalte alte tensiunii arteriale

► edeme - generalizate

● Trăsături caracteristice sindroamelor genetice:

► aspecte particulare ale faciesului - dismorfism sau trasaturi articulare

► depistarea altor malformații asociate: SNC, digestive, renale – mai ales daca este vorba
despre un pacient la care tratamentul este cel chirurgical - important pentru momentul
operator, anestezie si chiar si pentru recuperarea ulterioara

● Culoarea tegumentelor:

► paloare

► icter

► cianoza: - Generalizată sau la membrele superioare/inferioare sau perioronazal

- Diferentierea dintre cianoza de tip central care tine de patologia malformativa

cardiaca sau cea de tip periferic intalnita in special in patologia respiratorie

- Inspecția limbii, patului unghial, conjunctivei

Page 5 of 62
 - Pulsoximetria – sat O2

☺poate fi de cauza respiratorie sau SNC!!

● Degetele hipocratice:

► desaturarea prelungită (cronică - mai mult de 6 luni) a sângelui arterial

► aspect particular al degetelor de la mâini și picioare

► Semn clinic de hipoxie cronica! –> nu le vom intalni la NN cu tetralogia Fallot, indiferent
de cat de severa este

☺ poate să apară și în
- boli pulmonare cronice (abces pulmonar, fibroză chistică),

- ciroză,

- la persoane sănatoase (carcater familial)

- unghiile sunt „in sticla de ceasornic”, bombate, lucioase si cianotice

● Frecvența respiratorie, dispneea, tirajul supra-/inter- /sub-costal:

► FR variază cu vârsta (nn, sugar, copil, adolescent)

► FR > 40/min patologic!

► semn de insuficiență cardiacă

● Transpirații la nivelul extremității cefalice:

► mai ales cand sugarul se alimenteaza

► hiperactivitate a SNC cu rol de a compensa un debit cardiac scăzut – mecanism

compensator in incercarea de a compensa un DC scazut

► semn de insuficiență cardiacă

● Aspectul toracelui:

► bombarea zonei precordiale cu/fără șoc apexian vizibil → cardiomegalie (la pacientii cu
șunt stanga-dreapta)

► șanț Harrison → complianță pulmonară redusă caracteristică leziunilor cu șunt stânga –

dreapta (intalnit ca si semn la rahitism)

II. Examenul fizic - palparea

● Pulsul periferic:

► frecvența și calitatea lui

► variază:

- vârsta

- Tahicardia → agitație, febră, insuficiență cardiacă, aritmie (de obicei frecventa; cu

cat este mai agitat copilul, cu atat pulsul este mai mare)

Page 6 of 62
 - Bradicardia → bloc AV – obligatoriu un EKG pentru a determina gradul si tipul,
toxicitate digitalică – daca are tratament cu Digoxin

► se măsoară obligatoriu comparativ la membrele superioare și la membrul superior și

membrul inferior de aceeași parte

► puls slab percetibil → soc de diverse etiologii, insuficienta cardiaca

► puls puternic → insuficiență aortică, PCA

► puls paradoxal → variația volumului sanguin cu ciclul respirator: scădere exagerată a

presiunii sistolice în timpul inspirului - !! Tamponada cardiacă

☺ insuficiența respiratorie din pneumonie, astm bronșic

● Toracele:

► șocul apexian → sp III (la nou-născut) -> V intercostal stâng pe linia medio-claviculară, pe
masura ce copill creste socul se deplaseaza pt a ajunge in sp V

► precordium hiperactiv (se vad foarte clar pulsatiile) → boli cardiace cu supraîncărcare de
volum (șunt stânga – dreapta): DSV, PCA (persistenta de canal arterial)

► palparea pulsațiilor VD în epigastru → dilatarea VD (semnul Harzer - semn de dilatare a

VD)

► freamăt → senzația de vibrație percepută la palpare (poate sa fie asociata cu patologia

obstructiva a tractului de ejectie a VS sau VD):

- Marginea superioară stângă a sternului → stenoza pulmonară

- Marginea superioară dreaptă a sternului → stenoza aortică

● Măsurarea tensiunii arteriale:

► obligatoriu la toți copii cu vărsta peste 3 ani

► sub vârsta de 3 ani → în anumite condiții patologice bine cuantificate care te obliga la
monitorizarea si masurarea acesteia

► obligatoriu, măcar o dată, la toate cele 4 membre comparativ

► sfigmomanometru cu coloana de mercur → gold standard!, daca este vorba de un nn si

un sugar preferam metoda electronica pentru ca timpul de masurare este mai scurt si
implica manipulare mai redusa a pacientului care este de obicei agitat

► !manșeta corect aleasă în funcție de grosimea brațului → se evită valorile fals-crescute

sau fals-scăzute (manseta prea ingusta – valori mai mari, manseta prea larga – valori mai
mici)

► valorile normale se apreciază pe baza tabelelor corelate cu vârstă, sex şi talie! (acum
exista aplicatii pe telefon)

Page 7 of 62
II. Examenul fizic- auscultația
● Se urmăresc:

► frecvența cardiacă și ritmul → regulat/neregulat

► zgomotele cardiace: Z1 și Z2

► suflurile sistolice și diastolice (daca sunt prezente si de care tip sunt)

► click-urile sistolice și diastolice

● Zgomotele cardiace: - nu a insistat asupra lor

► Zgomotul 1:

- Reprezintă închiderea valvelor mitrală și tricuspidă

- Se aude cel mai bine la apex și pe marginea stângă inferioară a sternului

- Dedublarea Z1 → închidere întârziată a V.Tri față de V.Mi → bloc de ramură dreaptă, boală
Ebstein

► Zgomotul 2:

- Reprezintă închiderea valvelor aortică și pulmonară

- Dedublarea Z2 → intensitatea și decalajul zgomotului de închidere a valvei pulmonare (P2),

perceput la nivelul marginii superioare stângă a sternului comparativ cu intensitatea
zgomotului de închidere a valvei aortice (A2) pe marginea superioară dreaptă a sternului

● Dedublarea Z2 → fiziologic, în timpul respirației

● Dedublarea largă și fixa a Z2: DSA, stenoză pulmonară, BRD, regurgitare mitrală

● Dedublarea scurtă: hipertensiune pulmonară severă (valvulele pulmonare se închid mai devreme
decât cele aortice), stenoza aortică (valvulele aortice se închid mai tarziu fașă de cele pulmonare)

● Z2 unic: este prezentă o singura valva semilunara funcțională: atrezie aortică, atrezie pulmonară,
trunchi arterial comun

● Zgomotul 3

- Sunet cu frecvență joasă

- Perceptibil devreme în diastolă (proto-diastolic)

- Dat de umplerea rapidă a ventriculilor

- Se aude la apex sau marginea stângă inferioară a sternului

Page 8 of 62
● Zgomotul 4 (zgomotul atrial):

- Sunet cu frecvență joasă

- Perceptibil târziu în diastola (tele-diastolic / pre-sistolic)

- Rar auzit la copil

- Întotdeauna patologic → situații care scad complianța ventriculară

● Ritmul de galop:

- Ritm rapid

- Se aude Z1, Z2, Z3 si uneori Z4

- Întotdeauna patologic → insuficiență cardiacă!

● Click-urile cardiace:

► Click de ejecție imediat după Z1

- debutul contracției ventriculare

- se aude ca o dedublare a Z1

- intensitate maximă pe marginea dreaptă și stângă superioară a sternului

► Click mezo-sistolic

- prolaps de VM

- intensitate maximă la apex

● Suflul cardiac:

Daca se afirma ca pacientul are un suflu trebuie facute urmatoarele precizari:

► tipul (sistolic/diastolic)

► localizarea (locul exact unde se aude cu intensitate maxima)

► intensitatea maximă: permite identificarea tipului de leziune cardiacă

► iradierea (in ce alte focare iradiaza)

► calitatea : uniform, ascuțit, rugos

► intensitatea (prin intensitate se descriu doar suflurile SISTOLICE)

Gradul 1 = abia se aude

Gradul 2 = fin dar se aude ușor, poate sa fie patologic sau nu, majoritatea sunt inocente

Page 9 of 62
 Gradul 3 = potrivit de tare dar nu este însoțit de freamăt

Gradul 4 = tare și însoțit de freamăt

Gradul 5 = se aude cu stetoscopul abia așezat pe torace

Gradul 6 = se aude cu stetoscopul ridicat de pe torace

!!! Ce este gradul 3 si peste se considera automat suflu patologic

► Clasificarea:

- Sistolic

- de ejecție, de regurgitare

- 1 - 6 grade de intensitate

- Diastolic

- proto-diastolic, mezo-diastolic, pre-sistolic

- 1 – 4 grade de intensitate

- Continuu

● Suflul sistolic de ejecție (de stenoză, crescendo-descrescendo):

- Există un interval liber între Z1 și debutul suflului

- Se termina înaintea Z2

- Este dat de trecerea sângelui printr-o valvă semilunară stenozată/deformată sau de un

volum sanguin crescut care străbate o valva normală

- Intensitate maximă sp II ic stâng sau drept

● Suflul sistolic de regurgitare:

- Începe odată cu Z1

- Caracter pan-sistolic sau holo-sistolic

- Este dat de regurgitarea sângelui dintr-o camera cu presiune mare (VS în sistolă) spre o
cameră cu presiune mai mică (AS, VD) cât încă valvele semilunare sunt închise

- Apare în DSV, regurgitare VMi, regurgitare Vtri

● Suflul proto- diastolic:

- debutează imediat după Z2

- caracter descrescendo

- Dat de încompetența valvelor aortică sau pulmonară

- Suflul din IAo: ascuțit, cu intensitate maximă sp III ic drept, iradiază la apex; se asociază cu
puls puternic

Page 10 of 62
 - Suflul din IP: caracter ascuțit, intensitate maximă sp III ic stâng cu iradiere pe marginea
stângă a sternului;

● Suflul mezo - diastolic:

- Debutează odată cu Z3

- Tonalitate joasă

- Dat de turbulența prin valva mitrală sau tricuspidă stenozată

- Suflul din S.Mi: tonalitate joasă, intensitate maximă la apex; mai apare în SM relativă, DSA
PCA larg

- Suflul din S.Tri: tonaliate joasă, intensitate maximă la marginea inferioară stângă a
sternului; se mai asociază cu DSA, întoarcere venoasă pulmonară parțial/total anormală

● Suflul pre-sistolic:

- Apare târziu în diastolă

- Este dat de fluxul de sânge care străbate valvele atrio- ventriculare în timpul diastolei
ventriculare

- Este rezultatul contracției atriale

- Are tonalitate joasă

● Suflul continuu:

- Începe în sistolă și continuă o parte / toată diastola

- Se suprapune peste Z2

- Apare în:

- conexiuni aorto-pulmonare (fenestrație aorto-pumonară) sau arterio-venoase:

PCA, fistula A-V, șunt sistemico-pulmonar chirurgical

- tulburări ale circulației venoase

- tulburări ale circulației arteriale: Co Ao, stenoză pulmonară

● Suflul inocent/funcțional (de obicei este de gradul 2)

- Nu există leziuni cardiace subiacente malformative sau de alta natura

- Se datorează diferitelor structuri cardiace care sunt mai elastice

- Frecvența - 80% din copii au acest suflu sistolic inocent (deoarece la copil este mai mare
decat la adult; se creeaza turbulente intracardiac care dau acest suflu)

- Este accentuat de febră, agitație, anemie, efort fizic

- EKG, Rtg toracică, Ecografia cardiacă = normale si ne permite sa afirmam ca este un suflu
inocent/functional

Page 11 of 62
● Criterii de diferenț iere a unui suflu inocent de un suflu patologic

1. Simptome = + (oboseala la efort, supt, crestere proasta in greutate)

2. Rtg : cardiomegalie – putin probabil sa fie un suflu inocent (cresc sansele sa fie vorba despre
o patologie cardiaca), vascularizație pulmonară anormală
3. ECG cu modificări (hipertrofie, tulburari de ritm/conducere)
4. Suflu diastolic - este întotdeauna patologic!
5. Suflu sistolic cu grad de intensitate >/= III/6
6. Cianoză asociată
7. Puls anormal de puternic /slab
8. Click-uri cardiace anormale

● Alte sufluri:

1. Suflul venos:

- este dat de turbulența sângelui în venele jugulare

- Caracter continuu

- Dg diferențial cu suflul din PCA

2. Suflul carotidian:

- Suflu de ejecție proto-sistolic

- Intensitate maximă în fosa supraclaviculară sau la nivelul aa carotide

- Este dat de turbulența sângelui în trunchiul brahio-cefalic sau Aa carotide

Page 12 of 62
III. Radiografia cardio pulmonara (PA) – nu isi pierde din importanta (se vad ariile de proiectie
ale structurilor caridace – arc superior stang, mijlociu stang si arc inferior – crosa aortica si tr arterei
pulmonare si VS) si arcul inferior drept dat de AD;

Ne pot da informatii pretioase legate de o posibila patologie cardiaca.

Radiografia cardio pulmonara aspect normal

Radiografia cardio pulmonara situs inversus și dextrocardie – apex la dreapta si in stanga se

vede ficatul si bula de aer a stomacului

Page 13 of 62
Radiografia cardio pulmonara Arc Ao drept – arcul superior stang este absent deoarece aorta
nu are traietul normal, ci dimpotriva vine in cealalta parte si se suprapune peste coloana

Radiografia cardio pulmonara trunchi arterial comun tip I – arcul mijloci stang este bombat si
este dat de vasul unic care porneste din cei 2 ventriculi

Radiografia cardio pulmonara trunchi arterial comun tip IV – ramurile pulmonare pornesc de
undeva de jos, deci arcul mijlociu stang este absent pentru ca practic nu avem trunchiul de artera
pulmonara care ar trebui sa se proiecteze acolo

Page 14 of 62
Radiografia cardio pulmonara trunchi arterial comun tip II

Radiografia cardio‐pulmonara – atrezie de valvă tricuspidă – se asociaza frecvent cu hipoplazia

severa de ventricul drept, practic arcul inferior stang este dat strict de VS

Radiografia cardio pulmonara transpoziție de vase mari – aorta porneste din VD, iar artera
pulmonara din VS, are o imagine de „ou culcat pe diafragm”

Page 15 of 62
Radiografia cardio pulmonara - anomalie Ebstein – malformatie severa de valva tricuspida cu
inserarea acesteia foarte aproape de varful VD, practic cea mai mare parte a VD este inglobata in AD
(arcul inferior drept este bombat, foarte bine exprimat)

Radiografia cardio pulmonara întoarcere venoasă pulmonară total anormală – sugereaza un

om de zapada

- Daca avem cardiomegalie atunci categoric ne gandim la o patologie cardiaca care poate sa fie pe
seama dilatarii sau hipertrofiei cardiace a ventriculilor de obicei, de pericardita, de miocardita (si
atunci o asociem cu radioscopie pentru a vedea contractilitatea miocardului), ne intereseaza
circulatia pulmonara (daca avem malformatii cu sunt stanga-drapta cu supraincarcare a circulatiei
pulmonare – campurile pulmonare vor fi hipervascularizate), daca avem tetralogia Fallot care merge
cu stenoza severa/atrezie campurile pulmonare vor fi hipertransparente, cu hiperclaritate. Ne
intereseaza daca asociaza un proces infectios baterian sau viral acut (poate sa fie o malformatie
cardiaca asociata cu un proces pneumonic)

Page 16 of 62
B. Circulația fetală și elementele sale
Este circulatia prezenta la fat.

● Vena ombilicală (1 vv) →

- transportă sîngele oxigenat de la placentă la făt

- Sat O2= 80 % → 50% din sânge se distribuie la ficat și 50% →

→ Ductul venos

- primeşte o parte din sîngele oxigenat din V. Ombilicală şi sîngele venos neoxigenat din VCI,

- la acest nivel se realizează mixajul sîngelui (cu cel care vine din jumatatea inferioara a
corpului) astfel încât Sat O2= 70%

- se închide imediat după naştere

→ Foramen ovale

- comunicare anatomică între AD şi AS

- şuntul este dreapta stânga

- se închide imediat după naştere

● Ductul arterial

- conectează trunchiul AP cu Ao

- şunt dreapta-stânga

- se îngustează în primele 2-7 ore după naştere; după ligatura CO → şunt bidirecţional câteva
ore; pe măsură ce scade RVP → şunt stga dr; se închide funcţional în câteva zile (contracţie şi
scurtare CA, migraţia cell mm şi dezvoltarea Intimei, sinteza de substanțe cu rol în
vasoconstricția CA) şi se închide anatomic după 2-3 săpt.

Page 17 of 62
● Arterele ombilicale (2 aa)

- Conduc sîngele neoxigenat în Ao descendentă şi placentă

Circulaţia pulmonară fetală

● Plămânii fetali nu contribuie la realizare schimburilor gazoase pentru ca sunt plini cu lichid

● Fluxul sanguin pulmonar fetal este scăzut

● Rezistenţa vasculară pulmonară

► este crescută la făt datorită următorilor factori:

- lichidul ce înconjoară arteriolele pulmonare,

- mm netedă aa pulmonare,

- număr crescut de arteriole pulmonare,

- substanțe vasoactive - PG, Acetilcholina , Bradikinina, LT C4, D4,

- vârsta gestaţiei (cu cat varsta gestationala este mai mica cu atat rezistenta
vasculara pulmonara este mai mare – din acest motiv prematurii au o adaptare
respiratorie postnatala extrem de dificila si cresc riscurile de complicatii)

Circulaţia pulmonară după naştere

● prima respiraţie → aer în plămâni (lichidul care umple alveolele este impins la periferie si este
preluat de capilarele si de vasele pulmonare prezente in interstitiu) → creşte conc O2 în sânge →
scade RVP; concomitent are loc:

● involuţia mm netede din aa pulmonare (tunica musculara se subtiaza) → scade RVP

● se secreta PG D2, PC I2, bradikinina, NO → scad RVP si cresc vasodilatatia vasculara pulmonara

→ Creşte fluxul sanguin pulmonar şi scade presiunea arterială pulmonară

 presiunea arteriala pulmonară:

→ scade la 1/2 din presiunea sistemică - în primele 24 ore după naștere

→ atinge valoarea PAP la adult după 6 sapt. de viață (!!!) – din acest motiv putem sa nu auzim un
suflu dat de un defect de sept ventricular de exemplu in primele ore/zile dupa nastere pentru ca inca
avem presiune mare in plamani si in VD (suntul din stanga in dreapta nu este asa de mare), dar pe
masura ce scade presiunea in VD comparativ cu VS creste aceasta diferenta de presiune care ne
accentueaza suntul si face acest suflu mai usor de perceput.

Circulaţia sistemică după naştere

● este consecinţa scăderii RVP şi desprinderii de circulaţia placentară cu creșterea RVS

● placenta se îndepărtează → CO este clampat → Vena ombilicală se închide → creşte RVS → ductul
venos se închide si se transforma intr-un ligament fara semnificatie

● creşte flux sanguin pulmonar → creşte întoarcerea venoasă spre AS (pAS > pAD) → închidere FO

Page 18 of 62
● creşte conc O2 din sânge → scade concentratiei de PG ( asociata cu scăderea RVP) → ductul
arterial se închide (funcțional apoi anatomic)

Involuţia structurilor fetale după naştere

● Foramen ovale (FO) ► ● Fossa ovalis

● Vena ombilicală ► ● Ligamentum teres

● Ductul venos ► ● Ligamentul venos

● Arterele ombilicale ► ● Ligamente ombilicale mediale

● Ductul arterial ► ● Ligamentul arterial

Aceste structuri nu au nici un fel de semnificatie!

● Circulaţia fetală:

- Circulaţiile sistemică şi pulmonară sunt conectate în paralel (nu au nici un fel de legatura)

- Schimburile gazoase → sunt realizate exclusiv prin intermediul placentei

- Plămânii → nefuncţionali

- RVP → crescută

- RVS → scăzută (şunt dreapta-stânga la nivelul foramen ovale)

● Circulaţia neonatală:

- Circulaţiile sistemică şi pulmonară sunt conectate în serie

- Schimburile gazoase → se realizează la nivelul plămânilor (devin functionali)

- Plămânii → funcţionali

- RVP → scăzută

- RVS → crescută (flux sanguin stâng-drept acolo unde exista comunicari)

- MCC indiferent de cat de severe sunt, datorita particularitatilor circulatiei fetale, permit
dezvoltarea normala a fatului si in majoritatea cazurilor nu numai supravietuirea lui, ci si dezvoltarea
lui cvasinormala.

!!! MCC chiar și cele severe sunt compensate intrauterin dar se pot decompensa imediat după

naștere, în perioada tranziției de la circulația fetală la circulația neonatală →

→!!! Momentul închiderii șunturilor fetale (foramen ovale și canal arterial) este identic pentru toți
nou-născuții - maturi sănătoși sau cu MCC

Exista situatii in care MCC sunt complexe si ne este util si chiar actionam in sensul de a mentine
deschise aceste comunicari: FO (prin atrioseptostomie cu balon – introducem un balon si largim
comunicarea dintre cei doi atrii) si Canalul atrial (prin prostaglandina E2) – Recurgem la aceste
manevre pana cand nou nascutul poate sa fie operat.

Page 19 of 62
Defectul septal atrial (DSA)
● Malformație cardiacă congenitală → comunicare anormală (defect structural) situat la nivelul
septului interatrial

● Incidența = 6-10% din totalul de MCC (locul 3)

● la adult = 30% din MCC diagnosticate la această vârstă, pentru ca este bine suportat de pacient,
fara semne specifice si care permite o dezvoltare armonioasa si cvasinormala.

● Frecvență crescută → sexul feminin (xy = 2/1)

● Nu s-a identificat defectul genetic răspunzător de apariția DSA

● Majoritatea cazurilor DSA → sporadic, mutații genetice spontane/de novo

● 1/3 cazuri → asociere cu Sdr genetice :

- Trisomia 21 (sindromul Down)

- Sdr Ellis van Creveld

- Sdr Holt Oram (tulburari de conducere si absenta policelui)

● Anatomie:

-DSA unic/multiple – FO sa fie ciuruita ca o sita cu defecte mici, dar numeroase

-Dimensiuni variabile: 2-3 mm → absența totală sept → atriu unic

● Clasificare: 4 tipuri DSA →

a) Defect situat în fossa ovalis (orificiul Botallo); ν= 75%; poate asocial întoarcere venoasă
pulmonară parțială anormală, prolaps V.Mi → DSA tip ostium secundum
b) Dezvoltarea insuficientă a septului primum în apropierea aparatului valvular atrio-
ventricular; defect situat în partea inferioară a SIA; ν=15%; se poate asocia cu “cleft” V.Mi
Ant → DSA tip ostium primum (face parte din tablolul anatomic al Canalului atrioventricular)
c) Defect situat în zona postero-superioară a sept, sub VCS sau zona postero-inferioară a sept
în apropierea zonei de vărsare a VCI; ν=10%; asociaza frecvent anomalii ale întoarcerii
venoase pulmonare (1-2 sau toate 4 vene pulm se dreneaza in AD) → DSA tip sinus venos
d) Anomalii la nivelul sinusului coronar cu comunicare directă între sinusul coronar și AS (este
absent planseul dintre cele doua - ecografic il banuim daca vedem un sinus coronar dilatat si
mereu trebuie cautata vena cava superioara stanga persistenta); ν= rare; asociază VCS
stângă persistentă → DSA tip sinus coronar

● Foramen ovale patent – obligatoriu prezent si functional in viata intrauterina:

- Comunicare interatrială prezentă în viața intrauterină, la nivelul căreia există un șunt

dreapta-stânga (p-AD > p-AS) → permite sângelui oxigenat să ajungă în circulația sistemică

- După naștere, datorită modificărilor presionale (p-AD < p-AS) determinate de expansiunea
plămânilor și creșterea circulației sanguine pulmonare foramen ovale se închide (cresterea
presiunii lipeste acea clapeta de peretele septului)

- Absența închiderii FO ► foramen ovale patent prin care șuntul va fi stânga – dreapta
(majoritatea situațiilor) sau dreapta-stânga (în condițiile creșterii presiunii în AD, VD, AP)

Page 20 of 62
● Fiziopatologie:

- DSA → șunt stânga-dreapta (AS → AD) maxim la sfârșitul sistolei atriale și începutul
diastolei ventriculare ► consecința hemodinamică: debit sanguin crescut în cordul drept
(AD, VD), AP și plămân → supraîncărcare de volum a cordului drept (volum de sange
suplimentar care se adauga volumului fiziologic)

- Mărimea șuntului stanga-dreapta depinde de:

1. mărimea DSA (cu cat defectul este mai mare cu atat volumul este mai mare)
2. complianța VS și VD
3. rezistența vasculară sistemică și rezistența vasculară pulmonară

- (in timp – ani de zile): Instalarea HTP + decompensarea VD + complianța scăzută VD →

inversare șuntului (dreapta –stânga ) → sdr Eisenmenger (modalitate de evoluție extrem de
rară în cazul DSA, eventual la adult)

● Clinic:

- Pacient asimptomatic, toleranță bună la efort (chiar si sportivi de performanta)

- hipotrofie staturo-ponderală

- Infecții respiratorii frecvente (prin supraincarcarea de volum a plamanului)

- aritmii supraventriculare (dilatare AD)

- Rar: insuficiență cardiacă congestivă, dispnee de efort (daca se asociaza cu un proces

pneumonic), hipertensiune pulmonară secundară și boală vasculară pulmonară obstructivă
(de obicei după vârsta de 20 ani*; ν= 5-10%)

● Examen fizic:

- Șoc apexian deplasat spre stânga (datorită HVD)

- VD este hiperactiv cu pulsatii vizibile în regiunea precordiala sau în epigastru (semnul

Harzer prezent)

- Zg I = normal/accentuat în focarul VTri (încărcare de volum VD)

- Zg II = dedublat fix (= neinfluențat de respirație) în focarul VP (sp II icstg) → fluxul sanguin

care traversează VP este crescut și nu este influențat de respirație ceea ce determină
prelungirea sistolei VD cu întârziere la închidere a valvei (decalaj față de închiderea valvei
aortice)

- Suflu sistolic grad II-III/6, cu intensitate maximă în sp II ic stâng, cu caracter de ejecție

(suflul nu se aude la nivelul DSA, zona aceea este absolut silentioasa, defapt se aude Stenoza
Pulmonara relativă, suflul dat de volumul prea mare de sange care este obligat sa treaca
prin valva pulmonara care este normala, bine dezvoltata)

- Suflu protodiastolic marginea inferioară stângă a sternului (Stenoza Tricuspidiana relativă

– relativa deoarece valvele sunt normale/sanatoase, dar strabatute de un volum mai mare
de sange)

Page 21 of 62
● Radiografia toracică:

- Arcul inferior drept bombat (prin HAD)

- Arcul mijlociu stâng bombat și pulsatil ► (supraîncărcare de volum a trunchiului AP)

- Arcul inferior stâng bombat și ascensionat pe diafragm (VD este hipertrofiat și „împinge”
VS)

- Câmpurile pulmonare prezintă hipervascularizație pulmonară prin creșterea debitului

sanguin spre plămâni → în timp, datorită HTP → diminuarea vascularizației pulmonare
periferice cu hipertransparența/hiperclaritatea câmpurilor pulmonare

● ECG:

- Ritm sinusal

- Ritm ectopic atrial; tulburări de ritm supraventriculare (date de dilatarea AD)

- Unda P înaltă, amplă în DII, V1 → P „pulmonar” (dat de HAD)

- Interval PR prelungit (posibil BAV I)

- Ax electric deviat la dreapta, între +95°și +135° (prin HAD, HVD)

- Unda R amplă în V1 și V2 (HVD) - caracteristic

- Aspect rSr`/rsR‘ în V1-V3 (de obicei BRD complet) datorită HVD, findca impulsului electric ii
ia mai mult timp sa depolarizeze VD

● Ecografia cardiacă transtoracică:

Metodă de diagnostic de elecție ► Dg+ → DSA:

- tipul, sediul, dimensiuni, numar de defecte

- se pot masura maginile defectului pentru a aprecia daca se poate inchide interventional

- dilatare AD, VD,

- mișcare anormală/paradoxală SIV

Page 22 of 62
 - regurgitare pulmonară/tricuspidiană → semne de HTP

- anomalii cardiace asociate

- calcule hemodinamice - raportul Qp/Qs (debit pulmonar/debit sistemic)

● TEE – mai dificil la copii:

- diagnostic de certitudine pentru DSA tip sinus venos și tip sinus coronarian care nu pot fi
atat de bine evidentiate de eco. transtoracica, DSA asociat cu anomalii parțiale de întoarcere
venoasă pumonară

- ghidare pentru închidere percutană cu device +/- examinare cu substanță de contrast

● RMN: DSA tip sinus venos asociat cu anomalii de drenaj venos pulmonar partial/total aberant (ne
obliga la un Angio-CT cu substanta de contrast)

● Cateterism cardiac:

- Scop diagnostic: evaluare rezistențe vasculare pulmonare, calculare Qp/Qs pentru formele
severe cu HTP

- Scop terapeutic: închiderea DSA pe cale transvasculara cu device

● Evoluție naturală și complicații:

- Închidere spontană ≈ 4-5 ani – pentru defectele mici, se decide daca se intervine pentru
inchiderea defectului sau nu

- Insuficiență cardiacă (destul de rar) și infecții respiratorii frecvente

- Boală vasculară obstructivă pulmonară ≈ 20 ani → Complicatie a hipertensiunii pulmonare

secundară fixă ≈ 30-40 ani

- Aritmii cu origine atrială prin dilatarea AD (flutter, fibrilație); perisistă și după corecția
chirigicală a DSA

- Sindrom Eisenmenger cu inversarea șuntului – extrem de rar

● Tratament medical:

- NU impune restricționarea efortului fizic

- NU necesită profilaxia endocarditei bacteriene

- Tratamentul insuficienței cardiace (de obicei la pacienții cu intercurență respiratorie acută -

pneumonie, bronhopneumonie) care decompensează funcția cardiacă

● Tratament chirurgical:

1. Metodă intervențională - tehnica Rashkind → DSA tip ostium secundum de 4-22 mm; iar DSA
cu dimensiuni ≈ 18-22 mm tehnica “dublei umbrele” – nu este atat de importanta marimea
defectului, ci marginile lui (trebuie sa ai margini suficient de bune, rimuri)
2. Sutură sau patch - DSA care nu îndeplinește criteriile sau dacă se asociază cu alte anomalii
cardiace/vasculare care necesită corecție chirurgicală

- Indicații: QP/QS > 1,5/1 sau 2 – inseamna sunt stanga-dreapta semnificativ

Page 23 of 62
 - Vârstă optimă pentru corecție = 4-5 ani

- Complicații: aritmii care pot persista, “sick sinus syndrome” daca se practica inchiderea
interventionala se pot produce eroziuni sau alunecarea device-ului.

REGIM VIAȚĂ

Trebuie sa aiba o viata cat mai aproape de normalitate, cu joaca si sport.

2005 a-36 a conferinta de la Bethesda, Eligibilitatea Recomandarilor pentru Competiții Sportive la cei
cu Anomalii Cardiovasculare:

 Cei cu defecte mici, fără modificări ale presiunilor în circulaţia pulmonară pot participa la
competiţii de atletism și alte sporturi
 Cei cu defecte largi, cu presiune sistolică normală în AP, pot participa la competiții sportive
 Cei cu defecte moderate sau mari cu presiuni modificate în AP, nu participă la competiții
sportive (pot practica sport fara suprasolicitare)
 Cei cu DSA și semne de HTP uşoară pot practica sporturi de intensitate mică

Follow Up

Pot participa la activităţi sportive la 3-6 luni postintervenţie dacă:

- Nu există evidenţe de HTP,

- NU ARE Bloc AV,

- NU are disfuncţie miocardică,

- Se va efectua Test de efort DACĂ VREUNA DIN CONDIŢIILE DE SUS EXISTĂ.

American Heart Association → NU se recomandă profilaxia endocarditei dacă nu există leziuni

reziduale (sunturi reziduale).

Închidem FOP (foramen ovale patent)?

- FOP implicat în accidente vasculare, determinate de mici emboli (migrene)

- Dacă şuntul drept-stâng este demonstrat, se poate indica închiderea percutană

- Daca asociaza si trombofilie riscul de aparitie a acestor mici emboli este foarte mare.

Defectul septal ventricular (DSV)

● Comunicare anormală la nivelul septului interventricular care permite un șunt stânga → dreapta
între VS și VD

● Incidența = 20-25% ►cea mai frecventă malformație cardiacă

● Se poate asocia cu alte malformații (Trisomia21, Trisomia 18, sdr Apert)

● Clasificare:

1. DSV perimembranos: ν = 70-80%; defectul este situat la nivelul porțiunii membranoase a

SIV, superior, în vecinătatea valvei aortice și a tractului de ejecție a VS; *rar se poate
deschide în AD → șunt VS-AD → defect Gerbode

Page 24 of 62
 2. DSV muscular (trabecular): ν = 5-8%; în zona musculară a SIV; de obicei multiple
3. DSV infundibular: ν = 5-8%; lângă valva pulmonară în apropierea tractului de ejecție VD ►
două tipuri : infracristal
supracristal
4. DSV inlet: situat în apropierea inelelor valvelor AV

● Fiziopatologie:

- Mărimea șuntului depinde de

1. mărimea defectului
2. rezistența vasculară pulmonară

- În timpul contracției ventriculare o parte din debitul bătaie al VS este ejectat în VD prin defect

- DSV > 50% d (Ao) → DSV larg, nerestrictiv → pVD = pVS

● DSV mic, restrictiv (boala Roger):

- ν = 40%;

- caractere:

- defect mic, dimensiune < 1/3 d (Ao)

- șunt stânga-dreapta nesemnificativ hemodinamic

→ presiunea în VS rămâne întotdeauna superioară presiunii din VD; nu se produce HAS, HVS,
nu se produce supraîncărcare de volum a circulației pulmonare

- Ex fizic:- suflu holosistolic, gradul V/6, intensitate max sp III-IV icstâng, iradiere “în spițe de
roată”;

- componenta pulmonară a zg II este normală

● Clinic:

- DSV mic → asimptomatic; suflul sistolic depistat în prima lună de viață sau accidental în
copilărie

- Ex fizic:- suflu holosistolic, gradulV/6, intensitate max sp III-IV icstâng, iradiere “în spițe de
roată”;

-componenta pulmonară a zg II este normală

● DSV mare, nerestrictiv:

- Dimensiune ~ d (Ao)

- Șunt sânga-dreapta cu caracter nerestrictiv → egalizarea presiunilor VS și VD

- Supraîncărcare de volum AS și VS → ICC este regulă!

- Flux pulmonar crescut care asociază în timp leziuni vasculare → boala vasculară pulmonară
obstructivă

● Clinic:

Page 25 of 62
 - DSV mediu → infecții respiratorii frecvente, ICC

- DSV mare → insuficiență cardiacă instalată după vârsta de 2-3 luni este regulă

- dispnee, tahipnee, transpirații, hepatomegalie, edeme

- dificultati de alimentatie

- pneumonii repetate

- hipotrofie staturo-ponderală

- precordium hiperactiv

- suflu sistolic grd II-IV/6

- Zg 2 întărit la focarul AP

- suflu diastolic apical (SM irelativă, prin supraîncărcare de volum)

- suflu protodiastolic, gradul I-III/6 daca este afectat aparatul valvular aortic cu I Ao
în DSV Infundibular

→ egalizarea presiunilor din VS și VD → șunt facultativ (stg-dr/dr-stg) → RVP crește → HTP

secundară → boala vasculară obstructivă pulmonară → presiunea în circulația pulmonară crește
presiunea în VS → inversare șunt dreapta → stânga → complex Eisenmenger (suflul sistolic
diminuează/dispare, apare cianoză discretă)

● Radiografia cardio-pulmonară:

- normală în DSV mic,

- cardiomegalie (VS, AS, VD)

- hipervascularizație pulmonară,

HTP → bombare arcului mijlociu stâng, accentuarea zonei vasculare perihilare cu periferie
clară

● ECG: reflectă modificările hemodinamice

- DSV mic –fără modificări

- DSV mare:

- dilatare AS: componenta negativă amplă a undei P în V1

- supraîncărcare VS: unde Q, R și T ample în V5 și V6

- supraîncărcare biventriculară - complexe QRS ample, echidifazice în derivațiile V3-

V4 (Katz-Wachtel pattern)

- DSV mari, nerestrictive asociate cu HTP : hipertrofie biventriculară

● Ecografie: → Metodă de elecție pentru diagnostic

Diagnostic(+):

- tipul DSV, număr, localizare, mărime*,

Page 26 of 62
 - morfologie și dimensiuni VS, AS, FE, hiperaflux sanguin în venele pumonare, gradient
presiune între VS-VD, calcularea raport Qp/Qs (>2!!!), semne de HTP:

- *DSV mic < 1/3 d (Ao)

- DSV mediu = 1/2-2/3 d (Ao)

- DSV mare ~ d (Ao)

● CT /RMN:

- imagine anatomică exactă

- investigații rar utilizate, atunci când se suspectează asocierea unor anomalii vasculare

● Cateterism cardiac:

1. Diagnostic: DSV mare → evaluarea

- HTP, calculare rezistență vasculară pulmonară (date insuficiente oferite de ecografia

transtoracică!)

✓RVP < 8 uWood

✕ RVP > 12 u Wood

- RVP  8-12 u Wood: adm O2 100%, vasodilatatoare pulmonare: NO, Sildenafil – testare
reactivitate pat vascular pulmonar

2. Terapeutic: închidere defect pe cale intervențională

● Evoluție și complicații:

- DSV mic → închidere spontană ≈ vârsta 2 ani

- DSV mare →

- ICC

- HTP

- boala vasculară obstructivă pulmonară

- endocardită bacteriană

● Diminuare șunt!!! → cauze???

✓ micșorare defect

✕ dezvoltarea hipertrofiei tract ejecție VD !!!

✕ creștere rezistență vasculară pulmonară!!!

● Tratament medical:

- DSV mic -Nu necesită restricționare efort fizic

!!!! Asanare focare de infecție (stomatologice, ORL)

Page 27 of 62
 - Tratament corect infecții acute

- Profilaxia endocarditei bacteriene

- Tratmentul insuficienței cardiace

● Tratament chirurgical:

- DSV mic cu QP/QS < 1,5 nu necesită corecție chirurgicală

- DSV mare cu QP/QS > 1,5-2 și rezistență arteriolară pulmonară > 7 u/mp → corecție la 1-2
ani;

- Corecție chirurgicală în primele luni de viață ► insuficiență cardiacă ce nu poate fi

controlată medicamentos sau la sugarii cu sdr Down

- sub CEC

- sutura DSV mic

- petec patch Goretex, Dacron

- postoperator → șunt mic rezidual, BAV, BRD

- închidere pe cale intervențională cu device pentru DSV musculare

! Contraindicație pentru corecția chirurgicală:

- Boala vasculară obstructivă pulmonară cu șunt dreapta cu RVP crescute → stânga

(sindromul Eisenmenger)

Persistența de canal arterial (PCA)

● Malformație cardiacă congenitală necianogenă caracterizată prin menținerea după naștere a unei
comunicări anormale între circulația sistemică și cea pulmonară prin persistența canalului arterial

CA ►între Artera pulmonară (stângă) și Aorta descendentă, la cca 5-10 mm distal de emergența
Arterei subclavia stângă

● Normal: canalul arterial → rest din al VI-lea arc aortic, prezent din a VI-a săptămână de gestație

- rol de scurtcircuitare pasivă a circulației pulmonare → se închide funcțional în primele 12

ore de viață (sub actiunea constrictoare a oxigenului din sânge și prin suprimarea sursei
placentare de PG) și anatomic în următoarele 3 săptămâni → ligamentum arteriosus

● Incidența: 5-10% din MCC, excluzând prematurii

● F/B = 3/1

● Hemodinamica: PCA condiționează un șunt stânga -dreaptacare depinde de:

- Rezistența dată de canal (lungime, diametru, sinuos/nu)

- Rezistența vasculară pulmonară

- Rezistența vasculară sistemică

Page 28 of 62
 - Vârsta gestației

● Nou-născutul la termen:

- v. rubeolei? → afectează formarea țesutului elastic arterial

● Clinic:

- PCA mic → asimptomatic

- PCA mare → ICC: tahipnee, dispnee, tahicardie, creștere ponderală deficitară, infecții
respiratorii frecvente

● Examenul fizic:

- zona precordială hiperdinamică

- suflu sistolo-diastolic grd II-IV/6, crescendo-descrescendo, sp II icstg reg subclaviculară

stângă cu iradiere posterior pe torace, interscapulo-vertebral

+/- sufludiastolic apical (SMi relativa) în PCA larg

● ECG:

- aspect normal (PCA mic)

- HVS/ H bi-V (PCA larg)

- HVD (boală pulmonară vasculară obstructivă)

● Radiografie cardio-pulmonară:

- Aspect normal (PCA mic)

- Cardiomegalie (dilatare AS, VS, Ao ascendentă)

- Hipervascularizație pulmonară

● Eco: Dg + → vizualizarea directă CA, dimensiuni, fluxul sanguin prin CA, gradient de presiune Ao-
AP, evaluare VS, AS

● Evoluție naturală și complicații: ICC, infecții respiratorii, BPVO, EB, anevrismPCA

● Tratament medical:

- Nu necesită restricționarea efortului fizic în absența HTP

- Obligatoriu: profilaxia EB

!!! Inchiderea farmacologica a PCA nu este posibila la NN la termen

● Tratament chirurgical:

- Închidere prin ocluder plasat pe cale arterială

- Sectionarea canalului arterial (nu ligatura → posibilă repermeabilizarea!!!)

Page 29 of 62
Tetralogia Fallot(TF)
● Malformație cardiacă congenitală cianogenă caracterizată de prezența anomaliilor:

1. obstructia tract ejectie VD: stenoza infundibulara, stenoza/atrezie valva pulmonara/ramuri

(conditioneaza șuntul dreapta-stanga)
2. DSV
3. Dextropozitia aortei: aorta “calare” pe SIV
4. Hipertrofie VD

● Incidența:

- 10% din totalul MCC; cea mai frecventa MCCC

- 8% asociată cu sdr Down

● Anatomie:

1. Obstructie pe tractul de ejectie VD: atrezie/stenoza; Valva pulmonara, stenoza infundibulara

(hipertrofie musculara a tract de ejectie VD), SP supravalvulara sau Stenoze arteriale
pulmonare etajate
2. DSV perimembranos, larg, nerestrictiv
3. Dextropozitia aortei: deplasarea Ao la dreapta astfel incat Ao ajunge “calare” pe septul inlet
4. HVD

● Fiziopatologie:

- obstructia tract ejectie VD → rezistenta la flux > rezistenta sistemica → sunt dreapta-
stanga prin DSV → cianoza

- obstructie usoara tract ejectie VD → suntul dr-stg = minim/absent → “pink Fallot”

- obstructie severa tract ejectie VD → flux sang anterograd pulmonar = mic; vol bataie VD
trece in VS prin DSV

- amplitudinea si directia suntului la niv ventricular depinde de gradul obstr pulmonare

- se adauga factori dinamici care compromit suplimentar fluxul sang pulmonar: spasm
infundibul pulm, cresterea RVP (la plans), scadere RVS (efort fizic)

● Clinic:

- 75% → asimptomatici la nastere cu instalarea progresiva a cianozei in I an de viata (pink

Fallot) → 25% debut de la nastere cu cianoza severa (TF +AP)

- Cianoza, dispnee la efort, degete hipocratice (hipoxie cronica)

● Criza hipoxica:

- secundara obstructiei acute a tract ejectie pulmonar (spasm al zonei infundibulare) →

scadere a flux sang pulmonar

- apare dimineata, caracteristica sugarului, precipitata de toaleta, alimentatie

- accentuarea cianozei, agitatie, plans, hiperpnee, convulsii, pierderea constientei

- copilul mare → pozitia ghemuita “squatting” (creste RVS)

Page 30 of 62
● Examenul fizic:

- cianoza generalizata/la extremitati, degete hipocratice, hipotrofie staturo-ponderala

- suflu sistolic III-V/6 sp II ic stang (SP), DSV larg (este silentios auscultatoric)

- zg I = normal

- zg II - componenta pulmonara este absenta

+/- suflu continuu dat de PCA (NN cu TF+AP)

● Radiografie cardio-pulmonara:

- arc mijlociu stang concav → hipoplazia AP

- varful cordului ridicat pe diafragm (HAD+HVD)

- arc Ao in dreapta → “coeur en sabot”,

- hipovascularizatie Pulmonara (SP)

● ECG:

- ax QRS deviat la dreapta → +120o → +150o (HVD)

- unda R in V1-V2 si S in V5-V6 (HVD)

- dilatare si hipertrofie AD

● Ecografie: Dg + → vizualizarea DSV perimembranos “outlet” larg, dextropozitia Ao, gradul stenozei
tractului de ejectie a VD, anomalii ale aa coronare (!), HVD, HAD

● Cateterism: presiuni VD si VS egale (datorita DSV nerestrictiv), p in AP, alte anomalii asociate

● Angiocardio si Angiografia selectiva: stenoze pulmonare etajate, anomalii AP, anomalii aa

coronare

● Hemograma: Hgb, Htc > 65%, tulb coagulare, acidoza metabolica

● Evolutie naturala:

- cianoza se generalizeaza

- retard staturo-ponderal

- performante intelectuale scazute prin hipoxie cronica

● Complicatii:

- abces cerebral, accidente vasculare cerebrale, tromboze vasculare cerebrale

- endocardita bacteriana

- policitemie, tromboze vasculare, tulburari de coagulare, anemie feripriva

● Tratament medical:

- Tratament infectii acute

- Profilaxia EB (!!!)

Page 31 of 62
 - Tratamentul anemiei feriprive (!)

● Criza hipoxica:

- Oxigen 4-6 l/min

- Sulfat de morfina 0,1-0,2 mg/kg im/sc

- Propranolol 0,01mg/kg → 0,1mg/kg iv apoi 3-5 mg/kg/zi po

- Bicarbonat de sodiu 1 mEq/kg iv

- Ketamina, anestezie generala

● Tratament chirurgical:

- Corectie totala per primam imediat in formele severe, temporizata pana la V = 1-2 ani in
formele usoare

- Inchidere DSV cu patch, reconstructie tract ejectie VD

- Paleativ: sunt sistemico-pulmonar (anastomoza Blalock Taussig – A subclavia stg - AP)

INSUFICIENTA CARDIACA
● Definiție:

Insuficiența cardiacă → sindrom clinic cu etiologie variată → imposibilitatea cordului:

- de a asigura un debit sanguin adecvat necesităților metabolice ale organismului, inclusiv

cele necesare procesului de creștere

- de a prelua întoarcerea venoasă sistemică și pulmonară

- combinarea celor două

● Cauze:

- Solicitare excesivă a miocardului prin supraîncărcare de presiune (stenoză) și/sau volum

(șunturi intracardiace – ex: DSV)

- Alterarea primară a performanțelor miocardului (cardiomiopatie)

- Tulburări metabolice

- Situații combinate

→ se caracterizeaza prin Disfuncție sistolică +/- diastolică →

- congestie vasculară sistemică și pulmonară

- scăderea perfuziei sistemice

- intervenție mecanisme adaptative eficiente până la un anumit nivel

Page 32 of 62
 1. DISFUNCTIA SISTOLICA

- Scaderea Fractiei de Ejectie (FE)

- Dilatare progresivă (VS)

- Remodelare excentrică

2. DISFUNCTIA DIASTOLICA

- Păstrarea FE

- Remodelare concentrică

- Preservarea funcției contractile

- Anomalie de relaxare ventriculară cu creșterea rezistenței la umplere

Etiologie ICC adult ≠ Etiologia ICC copil

↓ ↓

Cardiopatie ischemică Malformațiile cardiace!

Cardiomiopatie dilatativă Cardiomiopatie dilatativă

Tulburari de ritm/conducere

● Etiologie: → variază în funcție de vârstă

1. La făt ► ICC instalată în timpul vieții intrauterine → hidrops fetalis (edeme generalizate,
monstruoase):

- tulburări de ritm (tahiaritmie – flutter, TPSV si mai rar fibrilatia atriala/bradiaritmie fetală)

- bloc atrio-ventricular grd III (BAV III – mama cu LES!)

- anemie severă (incompatibilitate Rh materno-fetală)

- insuficiență valvulară (in special cea aortica si mitrala)

- malformații arterio-venoase

2. La nou-născut și sugar:

- malformații cardiace congenitale: sdr de cord stâng hipoplazic (HLHS) – cea mai severa si
mai greu de manageriat, coarctația de aortă ductal dependentă – necesita mentinerea
circulatiei prin canalul arterial, DSA mare (atriu unic), DSV nerestrictiv, Canal Atrio
Ventricular C, PCA, întoarcere venoasă pulmonară total anormală – forma obstructivă,
Trunchi Arterial Comun, anomalii ale arterelor coronare = anomalia de emergenta a arterei
coronare stangi care ia nastere din artera coronara si care duce in scurt timp (3-4 luni) la IC
(!!!!)

- miocardite – incidenta maxima la varsta 0-3 luni

- cardiomiopatii

- fibroelastoza endomiocardică

Page 33 of 62
 - tulburări de ritm și conducere severe și prelungite (TPSV, TAE, TEJ)

3. După vârsta de 1 an, copil mare, adolescent ► etiologia ICC este dominată de afecțiunile
dobândite:

- miocardite

- endocardita bacteriană

- cardiomiopatii

- RAA

- boli de colagen

- pericardite

- aritmii severe

- malformații cardiace congenitale necorectate

4. I.C. de etiologie extracardiacă:

- asfixia severă și prelungită în perioada neonatală

- pneumonii, bronhopneumonii

- fibroza chistică (IC dreaptă)

- HTA malignă

- anemie severă (I.C. energodinamică)

- glicogenoze (glicogenoza III, V), mucopolizaharidoze (!)

- tumori cardiace (!)

- vasculite (boala Kawasaki)

- toxice (Doxorubicina), droguri

- deficit de carnitină, alte deficite nutriționale (!)

- boli neuro-musculare (ataxia Friedreich, distrofia musculară Duchenne, distrofia musculară

Becker)

● Fiziopatologie:

- performanța cardiacă depinde de:

1. *Contractilitate miocard (funcția inotropă)

2. Frecvența cardiacă (funcția cronotropă)
3. *Presarcina (sarcina volumică ventriculară la începutul sistolei, volumul telediastolic)
4. *Postsarcina (tensiunea dezvoltată în timpul contracției ventriculare ≈ presiunea
Ao/impedanța sistemului arterial împotriva căruia pompează VS)

*actioneaza asupra debitului batare, care actioneaza impreuna cu frecventa asupra debitului cardiac

→ Alterarea unuia/mai multor parametrii → I.C.

Page 34 of 62
ICC apare ca urmare a alterării →

1. Funcția sistolică:

- scade contractilitatea miocardului (cardiomiopatie, miocardită)

- suprasolicitare hemodinamică de volum/presiune (șunt stânga-dreapta, stenoze valvulare)

- tulburări funcționale cardiace (bradicardie/tahicardie extremă)

2. Funcția diastolică:

→ afectarea umplerii ventriculare:

- tulburări funcționale cardiace (tahicardie extremă)

- modificări structurale cardiace → complianță scăzută (CMR, CMH, fibroelastoză

endomiocardică, tumori intracardiace, pericardită)

I. Mecanisme compensatorii cardiace:

1. SNS: DC↓ și TA↓ stimulează baroreceptorii de la nivelul arcului aortic și arterei carotide
►crește forța de contracție miocard (efect ionotrop) și crește FC (efect Cronotrop – efectul
Bowditch care până la 120/min duce la creșterea acumulării de calciu in reticulul
sarcoplasmic și la creșterea contractilității)
2. Legea Frank-Starling: crește presiunea de umplere și se produce alungirea fibrelor
miocardice → dilatație tonogenă = răspuns imediat, eficient până la un moment → punct
critic → dilatatie miogenă

*hipertrofie cardiacă (îngroșarea stratului miocardic și creșterea în volum a fibrelor; răspuns

compensator ce se instalează în timp

!!! fibrele miocardice pot cliva longitudinal → crește și numărul lor

II. Mecanisme compensatorii extracardiace:

► vasoconstricție selectivă cu redistribuirea sângelui spre organele vitale (implicarea →

SNS, Catecolamine, receptorii alfa!, Ang II, ADH, Renina, Aldosteron, Endotelina,
Neuropeptidul Y-NPY)

► retenție de apă și sare (sistemul Renină- Angiotensină - Aldosteron, SNS)

► crește extracția de oxigen la nivel capilar cu desaturarea oxiHgb

► modificări hematologice: hipoxia tisulară → stimularea eritropoietinei → crește număr H

= poliglobulie → crește transport O2

● Consecințe hemodinamice:

► vasoconstricție arterială cu creșterea postsarcinii

► retenție hidro-salină cu creșterea presarcinii

► crește volumul sanguin circulant

► plămân: dezechilibru între forțele care determină deplasarea apei în spațiul extravascular
→ EPA

Page 35 of 62
 ► alte organe ► vasoconstricția și hipoxia:

→ afectare hepatică, alterarea metabolism proteic, glucidic, pierdere de proteine în

tract G-I

→ cianoză și extremități reci prin scaderea fluxului sanguin cutanat

→ eliberare citokine inflamatorii: TNF-alfa, IL-6

↓ DC → ↓ perfuzia renală → ↑ Renina → Ang I → ↑ Ang II → ↑ Aldosteron → retenție Na și apa

→ vol sang ↓ ↓
↑ RVS congestie, edeme

deteriorare funcție miocard

ischemie, apoptoză, remodelare

↓ DC → ↑ activ SNS (A, NA) → ↑ FC, contractil, tonus vascular → ↑ DC → ↑ consum O2

↓
desensibilizarea beta-Rec

apoptoza, hipertrofie, ischemie

potentarea SRAA

Peptidele natriuretice → ↓ productia renina → ↓ actiunea Ang II si Aldosteron

↓ ↓ ↓
Vasodilatator creste natriureza creste diureza

● Tablou clinic:

I. Insuficiența VS:

- toleranță scăzută la efort (alimentație)

- extremități palide, cianotice, reci

- tahicardie

- dispnee de efort, de decubit (ortopnee), dispnee paroxistică nocturnă (rar la copil)

- tahipnee, tuse

- edem pulmonar acut

II. Insuficiența VD:

- vene jugulare turgescente

- hepatomegalie de stază, cu marginea anterioară rotunjită, dureroasă

Page 36 of 62
 - reflux hepato-jugular

- edeme periferice, ascită, poliserozită

- cianoză

- tahicardie

- cord pulmonar cronic

Particularități legate de vârstă

1. La sugar:

- dificultăți la alimentație (oboseală la supt)

- creștere nejustificată, rapidă în greutate (semn de retentie hidro-salină) asociată cu edeme

→ eșecul creșterii ponderale

- tahicardie

- dispnee, tahipnee

- cianoză periorală, la extremități, generalizată

- enterocolită ulcero-necrotică (DC scăzut)

2. La copilul mare:

- intoleranță la efort

- dispnee, tahipnee

- edeme periferice

- tahicardie

- hepatomegalie

- ascită/poliserozită

● Examen fizic:

- retard staturo-ponderal

- tegumente reci, cianotice, transpirate

- puls periferic slab, tahicardie, ritm de galop

- Cardiomegalie (percuție)

- semne de congestie venoasă pulmonară:

- dispnee, tahipnee, hiperpnee, ortopnee

- wheezing!!!, tuse, raluri crepitante la bazele pulmonare cu ascensionare rapidă

(EPA)

- semne de congestie venoasă sistemică:

- hepatomegalie

Page 37 of 62
 - edeme periferice

- distensia venelor jugulare

- creștere rapidă în greutate

● Radiografie cardio-pulmonara:

- cardiomegalie

- congestie venoasă pulmonară

+/- proces pneumonic asociat +/- lichid pleural

+/- lichid pericardic

- contractilitate miocardică scazută (radioscopie)

● ECG:

- RS/nu

- tulburări de ritm (tahi-/bradiaritmie) și/sau tulburări de conducere (BAV III)

- semne de ischemie coronariană (unda Q prezentă în DII, DIII, V5-V6 - ALCAPA)

- tulburări de repolarizare, modificări ale undei T și sg ST

- unde microvoltate (miocardită/pericardită)

- HVS, HVD

- HAD

● Ecografia cardiacă:

- anomalii structurale (MCC, CMP), ale aa coronare (ALCAPA, b Kawasaki)

- evaluare funcție sistolică și diastolică miocardică (VS,VD, FE, FS)

- evaluare pericard

- evaluare întoarcere venoasă pulmonară (anomalii), sistemică (VCI și VCS) – evaluarea

hemodinamicii

- tumori intracavitare

● RMN:

- tumori intracardiace

- anomalii ale aortei: hipoplazie Ao, coarctație, stenoza supravalvulara, anevrisme, inel
vascular

- anomalii ale arterelor si venelor pulmonare

● Cateterism, angio-cardio-coronarografia, biopsia endomiocardică

● Alte investigații:

1. Hemograma:

Page 38 of 62
 - anemie severă (hemoragie, beta-talasemie)

- poliglobulie (MCC cianogenă, transfuzie materno-fetală/feto-fetală)

- leucocitoză moderată (!!! fără să aibă semnificația unei infecții)

2. Uree, creatinină, ac uric → afectare renală prin hipoperfuzie prin DC scăzut/ afectare renală
primară (GNAPS, IRC)
3. TGO, TGP crescute → afectare hepatică prin hipoxie
4. Ionograma serică:

- hipo-Na de diluție

- hipo-Cl (T. diuretic)

- hiper-K (↑ eliberarea ion K în sp extracelular ca urmare a hipoxiei tisulare)

- hipo-K (T. diuretic)

5. Hipo-Glicemie la sugarii cu MCC + IC prin depleția depozitelor hepatice de glicogen

6. Astrup → acidoză metabolică

● Tratament → Obiective:

1. scăderea congestiei venoase sistemice și pulmonare

2. ameliorarea performanței miocardice
3. corectarea afecțiunii de bază (dacă este posibil)
I. Măsuri generale:
1. Internare în secție TA
2. Monitorizarea

- temperatură
- FR, sat O2
- FC, TA, ECG
- aport lichide (iv și oral)
- diureza
- greutate
3. Repaus la pat absolut → reluare treptată activitate
4. Regim dietetic fără sare/hiposodat (0,5 g/zi)
5. Aport lichide corelat cu diureza și pierderile insensibile
6. Oxigen 6-8 l/min, adm pe mască/izoletă/cort cefalic etc, umidificat, încălzit, continuu sau
intermitent

II. Tratament farmacologic:

1. Agenți inotrop pozitivi:

- Glicozizi digitalici:

- cresc nivelul intracelular de Ca prin inhibarea pompei Na/H – ATP-azice

- cresc contractilitate miocardică, scade volumul end-sistolic

Page 39 of 62
 - cresc umplerea diastolică

- cresc DC, perfuzia organelor,

- scad congestia venoasă ,

- efect cronotrop negativ (stimulare vagală, scăderea activității SNS) , prelungesc perioada
refractară a nodului atrioventricular

● Digitalice – efecte

Inotrop +

Cronotrop -

Batmotrop –

Dromotrop –

Diuretic

Sedativ

Stimulează mm netedă gastro-intestinală

● Indicații:

- disfuncție sistolică

- cardiomiopatie dilatativă

- MCC cu șunt stânga-dreapta mic/mediu, IAo, IM

- IC cronică

● Contraindicații:

- CMH

- S. Ao, S. Mi

● Farmacologie:

- T1/2 = 20 ore la sugar, 40 ore la copil

- nivel seric optim = 0,5 – 0,9 ng/ml

- reacții adverse > 1,2 ng/ml

- nivel seric toxic > 2ng/ml (!)

Eliminarea – pe cale renală – atenție la funcția renală cu ajustarea dozelor la pacienții cu Insuf
renală!

Digoxin, f = 0,5 mg/2ml, cpr = 0,25mg,

Lanoxin (sol orală) = 0,05 mg/1 ml

Digitalizarea rapidă: iv

- momentul 0 = ½ DTD (doza totală digitalizare)

Page 40 of 62
 - după 8 ore = ¼ DTD

- după 8 ore = ¼ DTD

- doza întreținere = ¼ DTD, adm la 12-24 ore, po

Doze – Digoxin

Monitorizare tratament: ECG, dozare nivel seric

!!! Toxicitate

Tulburări de conducere a impulsului electric

Orice aritmie sau tulburare de conducere apărută în cursul tratamentului cu Digoxin se consideră ca
fiind provocată de acesta până la dovada contrarie!

● Semne clinice de toxicitate:

- anorexie, grețuri,vărsături, diaree

- tulburări de vedere,

- tulburări neurologice și de comportament,

- tahiaritmii cu bloc

● Factori care cresc toxicitatea:

- excreție renală scazută (IRC)

- hipotiroidism

- interacțiunea cu alte droguri (Chinidina, Verapamil, Amiodarona, beta-blocanți)

- hipo-K, hiper-Ca

- hipoxie, alcaloză

- post-operator

● Semne ECG:

- scurtare interval QT (!!!cel mai precoce semn)

- depresia sg ST, scăderea amplitudinii undei T

- scade FC

- prelungirea interval PR, bloc sino-atrial

Page 41 of 62
 - aritmii supra-V, aritmii V

● Tratament:

- oprire administrării drog

- PEV, spălătură gastrică și administrare cărbune activ

- Atropina, pacemaker temporar, aport de K, anticorpi specifici anti-digitală (Digibind,

DigiFab-anticorpi)

● Alte substante inotrope

2. Simpatomimeticele – stimulează producția de AMPc

- Dopamina, Dobutamina, Dopexamina, Isoprenalina, Adrenalina, Noradrenalina, Fenilefrina,

Efedrina

3. Inhibitori de fosfodiesteraze – blochează descompunerea AMPC

- Amrinona, Milrinona

● Aplicatii clinice

● Agenti inotropi cu actiune rapida:

● Substante inotrope noi

Levosimendan - crește afinitatea troponinei C față de Ca – crește inotropismul

- inhibă activitatea fosfodiesterazei

D = 12-24 microg/kg, iv – apoi 0,1microg/kg/min in PEV 24 ore

Page 42 of 62
Istaroxime – inhibă na/K ATP-aza

Activatori ai miozinei cardiace – Omecamtiv mecarbil

Activatori ai receptorilor SERCA – Anioni de nitroxil

Ameliorarea metabolismului cardiac: Glucagon- like peptide

Suport mecanic – balon de contrapulsație intraaortic, mecanisme de asistare ventriculară

2.Diuretice:
→ Efecte:

- scad presarcina → scad congestia in circulatorie sistemică și pulmonară

- ameliorează perfuzia renală

- cresc eliminarea urinară de Na

● Principalele clase:

1. Diuretice de ansă: Furosemid (f = 20mg/2ml), doza = 1-2-10 mg/kg/zi, 2-3 prize

2. Tiazide: actionează la niv tub proximal și sg cortical al tubului distal;
Hidroclorotiazida (Nefrix, tb=25 mg), 2-4mg/kg/zi, 2-3 prize
3. Antagoniști ai Aldosteronului: Spironolactona (tb = 25 mg0, 2-4 mg/kg/zi, 2-3 prize

3. Inhibitori ai enzimei de conversie:

● Efecte: scad presarcina si postsarcina, reduc dilatarea și masa VS, moduleaza răspunsul neuro-
hormonal prin scaderea nivel Ang II

● Indicație: IC cu FE sub 35%, MCC cu șunt stânga-dreapta și rezistență vasculară sistemică crescută,
CMD, HTA postoperator

● Efecte adverse: hipo-TA, sincopa, hiper-K, tuse, edem laringian

● Contraindicatie: stenoza bilaterală de arteră renală

- Captopril (tb = 12,5 25 mg), doza = 0,3-1mg/kg/zi sub 6 luni si 1-6 mg/kg/zi peste 6 luni, in
2-3 prize

- Enalapril 0,1-0,6 mg/kg/zi, 1-2 prize, po si 0,02 mg/kg lent iv

- Fosinopril 10-40 mg/zi

- Lisinopril 5-40 mg/zi

- Quinapril 10-80 mg/zi

- Ramipril 2,5-20mg/zi

4. Agenti vasodilatatori:
● Reduc postsarcina, ameliorează volumul-bataie

- vaso-d arteriolare: Hidralazina (Apresoline, f = 25mg/2ml): 0,75-3 microg/kg/zi, 2-4 prize, iv

- vaso-d venoase: Nitroglicerina: 0,5-2 microg/kg/min, iv

Page 43 of 62
 - vaso-d arteriolare si venoase: Nitroprusiat de sodiu (Nipride, fl = 50mg/5 ml) 0,5-8
microg/kg/min, iv

5. Medicatia beta-blocantă:
- justificată de faptul că activarea excesivă a SNS are rol în fiziopatologia IC (tahicardie, crește
consumul O2)

- Propranolol (tb = 10/40 mg, f = 1mg/ml), 1-2 mg/kg/zi; indicat în MCC cu șunt stânga-
dreapta Mare și IC severă, TF

- Metoprolol (tb = 25mg), 0,1mg/kg/doza, crescand pana la 0,9 mg/kg/zi; creste FS si FE a VS

- Carvedilol (Dialtrend, cpr = 6,25/12,5/25mg), doza = 0,03-0,21 mg/kg; doza de întreținere = 0,04-
0,75 mg/kg;

Indicații: IC cu FE sub 40% și clasa HYHA II și III, MCC cu șunt stîâga –dreapta mare, CMD

PERICARDITA
● Definiție: afecțiune cardiacă dobândită datorată unui proces inflamator produs la nivelul
pericardului și a miocardului subiacent

● Incidență: 2-3% din totalul cazurilor internate în pediatrie

● Etiologie:

1. Infecțioasă:

- virusuri: v. Coxsackie A si B, ECHO tip 8, v. poliomielitic, v. urlian, adenovirusuri, v. gripal, v.

varicelo-zosterian, v. Epstein-Barr, citomegalovirusul, v. herpes simplex, v. hepatitei B, HIV (
5% din cazurile terminale de SIDA)

- bacterii: Staf. au., Str. pn., N. meningitidis, H. Infl, Pseudomonas aeruginosa, Salmonella,
Legionella pneumophila, Mycobacterium tuberculosis, Mycoplasma pneumoniae

- ricketsii: Coxiella burnetti

- protozoare: Toxoplasma gondii, Entamoeba histolitica

- fungi: Candida, Aspergillus, Cryptococcus.

2. Inflamatia țesutului colagen: LES, ARJ, RAA, SD, DM, vasculite, sdr Stevens-Johnson, sdr
Reitter, boala Kawasaki
3. Alte cauze: hipotiroidism, IR cronică cu dializă (P. uremică), ICC, infarct miocardic, ciroză
hepatică, pancreatită, sicklemie, talasemie, sdr hemoragipar, tumori maligne/benigne – sdr
neoplazic
4. Reacție de sensibilizare la medicamente: Hidralazina, Procainamida, Fenitoina, Izoniazida,
Fenilbutazona
5. Cauze fizice: traumatism, sdr postpericardotomie (10-30% din intervențiile chirurgicale pe
cord deschis), radioterapie
6. idiopatice, „benigne”, cel mai des intalnite (posibil etiologie virală)

Page 44 of 62
● Fiziopatologie: inflamație la nivelul pericardului – foițele parietală și viscerală → acumulare de
lichid intrapericardic →

1. Reducerea expansiunii diastolice a ventriculilor și afectarea umplerii lor (insuficiență

cardiacă hipodiastolică)
2. Crește presiunii în AD și a presiunii venoase → stază hepatică și H-mg
3. Scade fluxul de sânge în VS, scade debitul ventricular
4. Afectarea perfuziei coronare cu accentuarea ischemiei subendocardice
5. Crește presiunea venoasă (≈ 30-40 mm Hg) la nivelul venelor jugulare care devin
turgescente în inspir (semnul Kussmaul).

● Anatomie patologică:

- inflamarea foițelor pericardului → exudat bogat în fibrină → în timpul ciclului cardiac

frecătura pericardică

- în evoluție apare un exudat sero-fibrinos, purulent sau hemoragic

- în timp, depozitele de fibrină se organizează și pot evolua spre pericardita constrictivă

● Clinic:

1. Frecvent – prodrom = infecție acută căi respiratorii

2. Debut:
a. dureri precordiale – caracter de apăsare/ ascuțite
b. iradiere în umărul stâng
c. ameliorare la poziție șezână, tunchiul aplecat înainte
d. accentuată de inspir, tuse, decubit dorsal
3. Febră
4. Tahicardie, palpitații
5. Dispnee, ortopnee
6. Dureri abdominale prin distensie hepatică

I. PERICARDITA USCATA, FIBRINOASA

● stadiul inițial al unei pericardite lichidiene/poate rămâne în acest stadiu

● durerea precordială cu iradiere în umărul și brațul stâng, ceafă, epigastru, se accentueaza la

aplecarea înainte, la inspirul profund, tuse

● dispnee

● frecătura pericardică

- Se percepe de-a lungul marginii stângi a sternului și mezocardiac

- Nu iradiază

- Componentă sistolo-diastolică, pe toată durata ciclului cardiac, se suprapune pe zgomotele

cardiace

- Se aude superficial,

- Se ascultă cel mai bine cu pacientul în poziție șezândă, aplecat înainte, în inspir,

Page 45 of 62
 - Este prezentă câteva zile apoi dispare odată cu acumularea lichidului;

● zgomotele cardiace asurzite

II. PERICARDITA LICHIDIANA

● durere precordială

- accentuată de clinostatism, inspir profund, mișcări

- ameliorată de poziția șezând și aplecat înainte

- iradiază abdominal și în umărul stâng

- poate fi absentă dacă revărsatul pericardic se instalează treptat;

● zgomote cardiace asurzite

● senzație de presiune toracică

● frecătura pericardică dispare

● dispnee , tahipnee , ameliorate de poziția genu-pectorală sau decubit lateral stâng / ventral;

● examen fizic: aria matității cardiace → marită

scădere intensitate șoc apexian.

● Tamponada cardiacă ( compresie acută cord):

- Acumulare rapidă a lichidului

- Fenomene de compresie

- Restricționare umplere atrii și ventriculi

- Fenomene de DC scăzut

● Forma acută → hemopericard:

- dispnee severă, ortopnee, tahipnee,

- anxietate, agitație/apatie,

- transpirații profuze,

- puls periferic slab/absent, puls paradoxal cu scăderea presiunii arteriale sistolice peste 20
mmHg

- hipotensiune arterială,

- presiune venoasă sistemică crescută → vene jugulare turgescente și pulsatile (semnul

Kussmaul) ,

- Hepatomegalie,

- aparița cianozei și a semnelor de colaps sunt semne de gravitate!

- Triada Beck:

1. zgomote cardiace estompate

Page 46 of 62
2. hipotensiune arterială
3. presiune venoasă centrală crescută → vene juulare turgescente

III. PERICARDITA CRONICA, CONSTRICTIVA

● Etiologia:

tuberculoasă → 50%

postchirurgicală

postradioterapie

poate complica orice pericardită acută cu revarsat mai ales purulent

uneori, etiologia este necunoscută

● Clinic:

- oboseală, intoleranță la efort

- vene jugulare turgescente, puls paradoxal

- cianoză

- tahicardie

- hepatomegalie pulsatilă și dureroasă, distensie abdominală, ascită → sindromul hipo-

diastolic sau sindromul Pick

● Examene paraclinice:

- hemograma cu formulă leucocitară

- reactanți de fază acută

- Culturi: hemoculturi, lichid de puncție pericardică

- ASTRUP

- Enzime cardiace: CK, CK-MB, Troponină

- FR, CIC, C3, C4, ANA, etc

● Radiografie toracică:

- cardiomegalie, aspect de „cord în carafă”, contur șters/dublu contur

- unghiuri cardio-frenice obtuze, pedicul vascular îngustat și scurtat

- revărsatul pericardic trebuie să fie minim 50-100 cm3

- P. Fibrinoasă și P. constrictivă - volum cardiac puțin modificat/N, +/- calcificări

● Radioscopia: diminuarea mișcărilor cardiace

● ECG:

- QRS microvoltate în toate derivațiile,

Page 47 of 62
 - modificare sg ST - unda T (inversată) → semn de ischemie subepicardică

- stadiul I: sg ST supradenivelat în toate derivațiile, mai puțin aVF și V1

- stadiul II: sg ST normalizat, unda T = aplatizată

- stadiul III: unda T inversată

- stadiul IV: normalizare undă T

*Unda T negativă persistă perioadă mai îndelungată în P. cronică constrictivă!

Tamponada cardiacă:

- QRS microvoltate

- deviere la stânga a axului electric

- unde P înalte și ascuțite

- interval PR supradenivelat

- sg ST subdenivelat

*Bradicardia - semn de mare gravitate!

● Ecografia cardiacă:

- prezența, sediu, aspect difuz/localizat al lichidului

- aprecierea cantității de lichid

- evaluarea funcției sistolice și diastolice

- ghidaj pentru pericardiocenteză

- sub 5 mm – volum ≈ 50-100 ml

- 5 – 20 mm – volum ≈ 100-500 ml

- peste 20 mm - volum ≈ mai mare de 500ml

● Puncția pericardică →

- diagnostic etiologic → aspect macroscopic, ex biochimic, imunologic, frotiu, însămânțări

pe medii de cultură

- tratament → evacuare lichid

ANALIZA LICHIDULUI PERICARDIC

Page 48 of 62
● Examen citologic:

- Număr leucocite, formulă leucocitară

- Celule neoplazice

● Culturi

● Teste serologice

● Biopsie pericardică

● Alte investigatii: CT, RMN

● Tratament:

1. O2 – terapie
2. Monitorizare funcții vitale: FR, FC, TA, sat O2, ECG
3. PEV - crește presiunea de umplere diastolică
4. ATENȚIE la administrarea medicației diuretice!
5. Pericardiocenteză – drenare percutană a lichidului sub ghidaj ecografic
6. Tratament etiologic →

1. Pericardita bacteriană:

- antibioterapie combinată

- 4-6 săptămâni

- cale iv

- Cefalosporine de generatia III + Aminoglicozide

- adaptarea schemei de tratament conform antibiogramei

2. Pericardita tuberculoasă

- asocierea a trei tuberculostatice

- Izoniazida, Rifampicina, Pirazinamida sau Etambutol

- timp îndelungat = 9-18 luni

Page 49 of 62
 - asociere cortico-terapie timp = 1-2 luni

- Pericardita constrictivă → pericardotomie

3. Pericardita reumatismală

- cortico-terapie timp = 2 – 4-8 săptămâni

4. Pericardita uremică → dializă și pericardocenteză

5. Pericardita acută benignă:

- repaus la pat

- AINS; formele severe/care nu răspund la tratamentul inițial → cortico-terapie

6. Sindromul postpericardotomie:

- AINS timp = 4-6 săptămâni

- cortico-terapie timp = 3-4 săptămâni

- diuretice

- drenaj chirurgical

7. Pericardita cronică constrictivă

- tratament exclusiv chirurgical → pericardectomie.

MIOCARDITA
● Definiție:

- proces inflamator apărut la nivelul miocardului asociat cu necroză și/sau leziuni

degenerative ale miocitelor, dar care nu se datorează unei leziuni ischemice datorate
afectării arterelor coronare

● Incidență:

≈0,3%;

- Incidență maximă = 3 luni - 2 ani

● Etiologie:

1. Infecțioasă

- virală (Coxsackie B1-5, A4, ECHO, gripal, rujeolic, EB, CMV)

- bacteriană (b. difteric, streptococ, stafilococ, b. tuberculos, febră tifoidă)

- ricketsii, fungi, protozoare

2. Neinfecțioasă:

- prin sensibilizare la medicamente,

- b. autoimune (LES, ARJ, DM< SD),

Page 50 of 62
 - idiopatică

● Fiziopatologie:

- afectare directă prin invazie

→ v. cu acțiune citopatică

→ bacterii prin bacteriemie

- afectarea fibrelor miocardice prin intermediul toxinelor

→ toxina difterică

- afectare prin mecanism imun mediat celular la un individ cu predispoziție genetică

● Clinic:

- debut: insidios, cu antecedente de infecție respiratorie/digestivă (copil mare)

brusc cu semne de ICC (la sugarul mic)

- paloare, extremități reci, marmorate, cianotice, puls periferic slab, accelerat

- TA normală/scăzută

- tahicardie, zg cardiace asurzite, ritm de galop

- suflu sistolic (dilatare VS cu IMi)

- semnul Hartzer (dilatare VD)

- semne de IVS: tuse, dispnee-tahipnee, sdr functional respirator, raluri pulmonare → EPA

- semne de IVD: hepatomegalie dureroasă, vene jugulare turgescente, reflux hepato-jugular,

ascită, edeme, creștere în greutate

● Radiografie toracică:

- cardiomegalie

- stază venoasă

- edem pulmonar perihilar/difuz

- contractilitate redusă a miocardului

● ECG:

- complexe QRS microvoltate

- segment ST subdenivelat

- unda T apaltizată/inversată

- tulburări de conducere A-V

- disritmii (tahicardie sinusală, ESV, flutter atrial, fibrilație atrială)

● Ecografie:

Page 51 of 62
 - evaluare funcție VS (DS, DD, FS, FE),

- contractilitatea globală/segmentară (hipo-diskinezie SIV, perete VS)

- trombi intracavitari

- lichid pericardic

● Laborator:

- HG, reactanți de fază acută,

- TGO, fracțiunea MB a CPK, LDH

- titrul Ac specifici anti-virus

- izolare virus / bacterii din sânge, scaun, lichid Pericardic

- biopsie endomiocardică cu ex histopatologic și încadrare în criteriile Dallas

● Tratament:

- internare

- monitorizare: greutate, T°, FR, FC, TA, sat O2, diureza, aport lichide, ECG

- oxigen

- PEV de aport

- corectare acidoză metabolică

- Dopamina (șoc cardiogen cu oligurie) +/- Dobutamina

- Digoxin (de elecție, atentie la doze 1/2-2/3 din doza de atac obisnuita, miocardul este
sensibil!)

- Diuretice

- Vasodilatatoare

- Betablocante

- Corticoterapia = controversată → induce imunosupresie care ar favoriza replicarea virală

● Tratament etiologic:

- Ribavirina (etiologie certă virală)

- alfa si gama Interferonul inhiba replicarea virala

- imunoglobuline policlonale, imunoadsorbție

- antibioterapie (etiologie bacteriană dovedită)

- Durata tratament și monitorizare ECG 6 luni → 2 ani

● Tratament:

- pace-maker / defibrilator implantabil

Page 52 of 62
 - Suport circulator mecanic

- ECMO

- Transplant cardiac

ENDOCARDITA INFECTIOASA
● E.I. → afecțiune datorată grefării unei bacterii sau a unei levuri pe un endocard în prealabil lezat
(cel mai frecvent) sau pe cord indemn (mai rar)

● E.I. acută:

- este rară

- dezvoltată în cursul unui sepsis

- pe un cord indemn

● E.I. subacută (Osler):

- grefă septică organizată pe o leziune endocardică valvulară/parietală cicatriciale/suprafață

expusă unor acțiuni mecanice

● E.I. Nozocomială = E.I. aparută la 8 săptămâni după o manevră/intervenție chirurgicală care ar fi

putut-o favoriza (sau la 48 ore după internarea pentru o altă afecțiune)

● Incidența:

- 0,5-1/1000 internări → 1-2%

- vârsta medie de îmbolnăvire = 6-7 ani

● Factori favorizanți:

- MCC operate/neoperate: DSV, PCA, TF, CoAo, CAV, TAC, TVM

- Leziuni valvulare: IM, IAo, PVM, SAo

- CMH, CMD + depresie imună

- Proteze valvulare/conducte protetice, șunturi sistemico-pulmonare

- Cardiostimulator

- Cateter venos central

● E.I. → localizare la nivelul:

- Valve native și proteze valvulare

Page 53 of 62
 - Valve afectate de RAA

- Defecte septale

- Endocardul mural

● Fiziopatologie →

1. Existența unor anomalii structurale la nivelul cordului sau vaselor mari care determină
apariția unui gradient presional semnificativ sau a unei turbulențe a fluxului sanguin →
lezare endocard cu favorizarea apariției trombului și depunere de fibrină ( =„leziune de jet”)
2. Bacteriemie (chiar și tranzitorie, chiar și paucibacilară → 10 unități formatoare de
colonii/mmc)

- Vegetația bacteriană este situată pe versantul cu regim presional scăzut al defectului, în jurul
defectului sau pe versantul opus jetului turbulent acolo unde se formeaza „leziunea de jet”

● Etiologie →

- Streptococcus viridans (80-90%)

- Staphilococcus aureus

- Enterococii din grupa D Lancefield

- Staphilococcus epidermidis (Endocardită nozocomială la nou-născut)

- Salmonella, E. Coli, Klebsiella

- Proteus mirabilis

- Pseudomonas aeruginosa

- Candida, Aspergillus (Endocardita nozocomială după antibioterapie iv prelungită)

●Tablou clinic → polimorf:

1. Debut:
→ insidios: stare generală modificată, fatigabilitate, febră (38o C), inapetență, paloare →
(Str. viridans)

→ acut, zgomotos: hemiplegie, convulsii, febră inaltă (39°-40° C), frison → (Staf. aureus)

2. Perioada de stare:

→ semne cutanate datorate microembolilor septici:

- leziuni peteșiale pe tegumente (50%), mucoase, conjunctivă,

- hemoragii “în așchie” la nivelul unghiilor, hemoragie retiniană (pete Roth), zone
hemoragice pe palme și plante, noduli Osler la nivelul pulpei degetelor

→ mialgii, artrită/artralgii

→ splenomegalie (70%), icter

→ febră

Page 54 of 62
 → emboli septici la nivelul organelor: plămân, SNC (convulsii, hemiplegie → caracteristică
pentru EI), rinichi (hematurie macroscopică, protein-urie – 30%), pericardită, abces
mediastinal, artrită septică

● Anamneza:

- Defect structural cardiac

- Manevre invazive stomatologice, endoscopice

● Examen clinic:

- suflu cardiac nou apărut/preexistent dar cu caractere modificate

- tahicardie, aritmii, ritm galop,

- Semne de ICC

● Paraclinic →

1. HG: anemie (carențială și infecțioasă), L-oză cu PMN și deviere la stânga a formulei

leucocitare
2. Teste inflamatorii (VSH, fibrinogen, CRP) → pozitive
3. Elfo P-serice: hiper-gamaglobulinemie cu raport albumină/globuline inversat, FR prezent
dacă boala evoluează peste 6 luni
4. Complement seric scăzut, CIC prezente
5. Hemocultură:

- criteriu major de diagnostic

- pozitivă în 90% din cazuri

- poate fi negativă dacă: bacteriemia este intermitentă, paucibacteriană, antibioterapie

instituită anterior

- Se recolteaza minim trei probe de sânge la interval de câteva ore- 2 zile: 3 H-culturi în 24
ore + 2 H-culturi în următoarele 24 ore

- Bacteriemie continuă – H-culturile nu trebuie recoltate obligatoriu în puseu febril

6. Anticorpi circulanti specifici (ELISA)

● Ecocardiografia:

- obligatorie când se suspectează EI

- criteriu major de diagnostic

- prezența vegetației > 2mm (TEE > 1mm)

- boală cardiacă de bază

- leziuni ale valvelor și răsunetul funcțional (insuficiență valvulară, rupturi de cordaje)

● ECG → informații puține

● CT cerebral

Page 55 of 62
CRITERIILE DUKE MODIFICATE
1. Criterii morfopatologice:

- evidențiere directă a endocarditei prin ex histopatologic

- evidențiere microscopică a agentului patogen (colorație Gram) sau culturi pozitive din
specimene obținute prin chirurgie sau autopsie

2. Criterii clinice:

- Majore

- Minore

● DIAGNOSTIC POZITIV:

- 1 criteriu morfopatologic
Sau
- 2 criterii majore
Sau
- 1 criteriu major + 3 minore
Sau
- 5 criterii minore

● CRITERII MAJORE:

- Microorganisme tipice pentru EI izolate în 2 hemoculturi diferite

- Microorganisme sugestive pentru EI în H-culturi pozitive repetat

- 1 H-cultură pozitivă pentru Coxiella burneti sau titru Ac IgG de faza I > 1800

- Ecocardiografie pozitivă pentru EI: vegetații/abces/dehiscență parțială a unei valve

protetice/regurgitare valvulară nou apărută

● Criterii minore:

- Factori predispozanți: afecțiune cardiacă preexistentă, droguri intravenoase

- Febră: > 38o C

- Procese vasculare: embolie arterială, infarcte pulmonare repetate, anevrisme micotice,

hemoragii icr, hemoragii conjunctivale, lez Janeway

- Fenomene imunologie: GN, noduli Osler, pete Roth, FR

- Dovezi microbiologice: H-culturi pozitive care nu îndeplinesc condiția de criteriu major

DIAGNOSTIC SIGUR DE EI:

- 2 criterii majore sau

- 1 criteriu major + 3 criterii minore sau

- 5 criterii minore

Page 56 of 62
DIAGNOSTIC PROBABIL DE EI
- 1 criteriu major + 1 criteriu minor

- 3 criterii minore

● Complicații:

- IC secundar perforației valvulare, ruptură de cordaje

- Leak perivalvular/dehiscența protezei valvulare

- Disfuncție ventriculară

- Fistulă, abces – pot cauza aritmie, bloc AV

- Obstrucție șunturi

- Emboli septici

- Glomerulonefrita – proces mediat imun

● Tratament medical - Principii:

1. Scopul = eradicarea microorganismului

2. Antibioterapie timp îndelungat = 4-6 săptămâni
3. Antibiotice bactericide
4. Combinații de antibiotice conform antibiogramei - sunt mai eficiente decât monoterapia
5. Cale de administrare intravenoasă

● Tratament medical - Principii:

1. Tulpini sensibile la Penicilină:

- Penicilină G 12 mil/zi

- Ceftriaxonă 2g/zi

- Vancomicină 40mg/kg/zi

2. Tulpini rezistente la Penicilină:

- Vancomicină + Gentamicină

3. Proteze valvulare:

- Flucloxacilină + Rifampicină + Gentamicină

- Vancomicină + Rifampicină + Gentamicină

● Tratament chirurgical:

= obligatoriu în următoarele situații:

- vegetații cu volum mare peste 10 mm (fungi)

- aspect ecografic friabil

- IC fără răspuns la tratament

Page 57 of 62
 - vegetații care evoluează cu abces, fistulă, accidente mecanice

- ideal, după 14 zile de tratament antibiotic

● Profilaxia EI:

- Bacteriemia după procedurile medicale poate cauza EI la pacienții cu factori predispozanți

- Antibioterapia profilactică poate preveni EI prin reducerea/prevenirea

bacteriemiei/modificarea proprietăților bacteriene

- Nu se recomandă utilizarea extensivă a profilaxiei

- Este recomandată pacienților cu cel mai înalt risc

- Igienă orală adecvată/controale stomatologice periodice

- Profilaxia EI este indicată la pacienții cu cel mai mare risc de EI care au fost supuși
procedurilor cu cel mai mare risc!

? Cui – pacienți cu cel mai mare risc:

- valve protezate (biologice sau mecanice)

- EI in antecedente

- MCC cianogene cu/fără corecție chirurgicală (totala sau partiala)

- conducte sistemico-pulmonare, șunturi paleative (tetralogia Fallot)

- implantare material prostetic timp de 6 luni post-procedură

- defecte reziduale

? Când:
- Stomatologie: proceduri dentare cu manipularea gingiei/regiunii apicale, perforarea
mucoasei orale cu leziune deschisa sangeranda care se poate purta ca o poarta de intrare
pentru fluora bacteriana

- Tract respirator – proceduri invazive pentru a trata o infecție deja constituită – de ex

drenare abces pulmonar/pleurezii bacteriene

- Tract GI/genito-urinar: infecție deja constituită

- Chirurgie cardiacă/vasculară: profilaxie antibiotică perioperatorie

Nu se mai face profilaxie antibiotică:

- Proceduri dentare: injectare anestezic, îndepărtare fire sutură, plasare/ajustare proteze
dentare, plombare dinți

- Proceduri la nivel tract respirator: laringoscopie, bronhoscopie, IOT

- Proceduri GI/genito-urinare: gastroscopie, colonoscopie, cistoscopie, ecografie

transesofagiană

- Piele/țesuturi moi – nici o procedură

Page 58 of 62
 - Piercing, tatuare – condiții sterile

- Proceduri medicale – măsuri de aspesie în timpul inserției/manipulării Cateterului Venos

Central (CVC)

? Cum- cu ce:
- daca are indicatie se administreaza doză cu 30-60 min înainte de procedură +/- a doua doză la 6-8
ore după manevra chirurgicală

Ampicilină/Amoxicilină: 50mg/kg, po/iv

Cefalexină: 50mg/kg, po

Ceftriaxonă: 50mg/kg, iv

Clindamicina: 20mg/kg, iv

TULBURARI DE RITM SI CONDUCERE

● Situație clinică în care există o modificare a succesiunii în timp a bătăilor cardiace și/sau a relației

dintre activitatea etajului atrial și ventricular, induse de anomalii în formarea/transmiterea

impulsului electric

● Incidență redusă la copil față de adult

VALORI NORMALE ALE FRECVENTEI CARDIACE

● Clasificare aritmii (după E.P. Walsh):

1. Bătăi premature (ES): atriale, ventriculare

2. Tahicardii:

2.1. Tahicardii supra-ventriculare:

- flutter atrial, fibrilație atrială, T. atrială ectopică, T. atrială multifocală, T. prin reintrare
nodală A-V, T. prin reintrare pe calea WPW, T. prin reintrare pe căi accesorii ascunse

2.2. Tahicardii ventriculare:

- TV prin reintraremonomorfă, TV prin reintrare polimorfă, TV prin focar de automatism,

Torsada vârfurilor

3. Bradicardii:

Page 59 of 62
 - Bradicardie sinusală

- Sdr “tahi-bradi”

- BAV: grd I, grd II-Mobitz I, grd II-Mobitz II, grd III congenital/dobandit

TAHICARDIA SINUSALA
- impuls în NSA dar frecvența de descărcare este ridicată

- ritm regulat dar tahicardic → AV = 110-180 - max 200/min

- stări emoționale, efort fizic, febră, anemie severă, hiper-T, IC, miocardită, RAA, șoc
hipovolemic, intoxicații cu cofeină, efedrină, atropină

● ECG:

- ritm sinusal, unda P prezentă

- PR normal și constant

- QRS urmează după P, morfologie normală

- interval T-P scurtat/aspect T+P (diastola scurtată)

● Tratament = boala de baza, Propranolol 1-3 mg/kg/zi

BRADICARDIE SINUSALA
- impulsul electric ia nastere în NSA dar FC este mai scăzută decât ritmul normal pentru
vârstă

- ritm regulat, dar bradicardic

- în timpul somnului, la sportivi, stimulare vagală, hipotermie, hipo-T, cardita din RAA, HIC,
febra tifoidă, hiper-K, intoxicație cu digitalice, beta blocante, morfină , deprimante SNC, MPE
III

● ECG: ritm sinusal, unda P prezentă, interval PR normal, QRS după fiecare undă P, sg ST =alungit,
interval T-P = alungit, interval P-P = constant

● Tratament = Atropina 0,01-0,03mg/kg, iv

TAHICARDIA SUPRAVENTRICULARA PAROXISTICA (TPSV)

- cea mai frecventă aritmie la copil

- ritm foarte rapid, regulat, FC = 200-250/min, debut și sfârșit brusc → scade DC și IC

- cca 50% din cazuri nu se poate demonstra existenta unei anomalii cardiace → TPSV
idiopatică, mai ales la nou-născut

- TPSV secundară MCC: maladia Ebstein, ventricul unic, TF, TMV, sdr WPW (20%)

● Forme clinice:

1. TPSV la nou-născut și sugar < 4 luni: pe cord indemn; mai frecvent la sexul masculin; debut
brusc și evoluție rapidă spre IC hipodiastolică; rtg c-p → cardiomegalie

Page 60 of 62
 2. TPSV la sugar > 4 luni: apare pe un substrat lezional (MCC), tendință la recidive și necesită
tratament cronic
3. TPSV asociat cu sdr WPW: poate apare in cadrul unor MCC, cardiomiopatii, forme familiale

● ECG:

- unda P prezentă dar cu morfologie anormală deoarece ia naștere într-un focar ectopic,
precede QRS/îl urmează dacă focarul este joncțional → depolarizare Retrogradă a atriilor

- QRS aspect, durată normală

- sg ST subdenivelat și unda T negativă → suferinta miocardului datorită scurtării diastolei

- interval T-P scurtat → aspect T+P

- conducerea A-V = 1/1 sau BAV → 2/1, 3/1

● Tratament:

1. Manevre de stimulare vagală: masaj glomus carotidian, punga cu gheata pe față timp 20”
2. Adenozin-trifosfat (ATP, Stryadina) 0,1mg/kg iv rapid sub monitorizare ECG ( în caz de
bradicardie → Atropina)
3. Amiodarona 5mg/kg in PEV
4. Digoxin
5. Cardioversie sincrona cu 0,5 J/kg → 2 J/kg
6. Alternative: Propranolol, Verapamil (interzis la sugar → bradicardie si hTA)
7. T cronic: Digoxin ¼-1/10 d atac, Propranolol, Sotalol, Cordarone

TULBURARI DE CONDUCERE ATRIO-VENTRICULARA

1. Bloc sino-atrial: pacemakerul atrial se opreste temporar si isi reia spontan activitatea,
impulsul este blocat la jonctiunea NSA-atriu; unda P dispare unul/mai multe cicluri; Clinic:
bradicardie; apare in RAA, hiper-K, intoxicatie digitala; Tratament = NU
2. Bloc A-V: implusul intarzie in stimularea ventriculilor peste limita fiziologica (0,10-0,18 sec)

2.1. BAV I: intervalul PR peste 0,20 sec; cord normal, RAA, CMP, MCC, digitala

2.2. BAV II:

- BAV tip Mobitz I (perioadele Luciani-Wenkebach): intervalul PR se alungeste progresiv pana cand
ventriculul nu mai este stimulat si complexul QRS este absent (unda P blocata)

- BAV tip Mobitz II (bloc high Mobitz): din cand in cand o unda P nu este urmata de QRS, unda P =
normala, intervalul PR = normal; bloc la niv fasciculului His; prognostic sever → poate evolua BAV III

- BAV 2/1 sau 3/1: exista unde P care sunt urmate la un interval regulat de QRS dupa a 2, 3, 4-a unda
P; intervalul PR este constant dar prelungit; QRS = normale; blocul se produce la nivelul NAV sau
fasciculului His; poate evolua → BAV III

- BAV III:

- activitatea celor doua etaje atriale si ventriculare este independenta

- impulsurile de la atrii nu ajung la ventriculi; acestia se contracta dupa un ritm preluat de un

pacemaker inferior situat la nivel jonctional

Page 61 of 62
 - unda P este prezenta, normala, P-P regulat, ritm normal pentru varsta

- QRS prezente, normale, regulate, R-R regulat, dar cu ritm mult mai lent ca cel atrial

- scade DC → IC, crize sincopale tip Adam-Stokes, moarte subita daca FC sub 40-45/min

- BAV III congenital, izolat, fara sa asocieze o MCC (forma familiala), LES la mama, TVM

- BAV III dobandit: complicatie a interv chirurgicale pe cord, miocardita, RAA, IM < difterie,
febra tifoida, cardiomiopatii, intox digitala

● Tratament:

- la nou-nascutul cu BAV III si IC: Isoprenalina 0,1-1 microg/kg/min si tratament de

intretinere cu Alupent (S-mimetic) 1-5 mg/kg/zi

- implantare pacemaker ventricular

Page 62 of 62
 BOLI DIGESTIVE
Teme:
• Boala diareică acută

• Parazitoze intestinale

• Sindroame de malabsorbţie

• Hepatita cronică

• Ciroza hepatică

• Insuficienţa hepatică

• Boala diareică acută (BDA)

• Parazitozele intestinale

• Sindroamele de malabsorbţie

• Hepatita cronică

• Ciroza hepatică

• Insuficienţa hepatică

BOALA DIAREICA ACUTA (BDA)

Definitie:
• Eliminare prea rapidă a unor scaune prea lichide

• Creşterea numărului de scaune (≥3/24 ore) şi/sau scăderea consistenţei lor

• +/- febră, vărsături

• Tulburare a transportului, absorbţiei şi secreţiei apei şi electroliţilor cu eliminarea accelerată a

conţinutului intestinal

• Caracterul apos → scaunul diareic

• Caracterul acut → evoluţie sub 2 săptămâni

• Atenție, sunt posibile recăderi și reinfecții !!!

• BDA → modificarea consistenţei scaunelor asociată cu semne clinice de deshidratare (datorate

pierderilor de apă şi electroliţi pe cale digestivă)

Page 1 of 49
• BDA → emisia a 3-5 sau mai multe scaune în 24 ore sau accelerarea tranzitului intestinal care
depăşeşte de 2 sau mai multe ori numărul obişnuit de scaune din ultimele 4 săptămâni anterioare
îmbolnăvirii

• Definiția ESPGAN: modificarea consistenței scaunelor față de consistența anterioară a scaunelor este
mult mai predictivă pentru diaree decât numărul scaunelor, în special în prima lună de viață.

• Diareea persistentă: episoade de diaree care debutează acut dar au o durată peste 14 zile

Epidemiologie:
• Sursa de infecţie: omul bolnav, persoane purtătoare de germeni (convalescenţi sau sănătoşi)

• Transmiterea: calea fecal-orală, alimente, apă contaminată

• Receptivitatea: generală, mai crescută la copil, vârstele extreme!!!

• Caracterul sezonier: BDA bacteriene – vara, BDA virale – iarna

• Imunitatea: specifică de tip, de scurtă durată

• Incidența: 0,5 – 2 episoade/copil/an, la grupa de vârstă sub 3 ani, în Europa

• BDA cauză frecventă de spitalizare!

• Rotavirus – cel mai frecvent agent

• Nororvirus – zonele cu acoperire mare a vaccinului pentru Rotavirus

• Campylobactrer/Salmonella – cei mai frecvenți agenți bacterieni

• Infecțiile intestinale – cauze majore de infecții nozocomiale

Etiologie:
 Infecţii:

► Enterale:

1. Virale: Rotavirus (10 - 35% din cazuri; incidență crescută în sezonul rece - octombrie – mai, cea
mai frecventă infecție digestivă), Enterovirus, Norovirus, Parvovirus, Adenovirus, Coronavirus,
Astrovirus, Calicivirus, Norwalk-like virus
2. Bacterii: frecvente în sezonul cald, cu două vârfuri: mai-iunie și septembrie – octombrie

► Enteroinvazive – Shigella, Salmonella spp (5-8%), E.coli enteroinvaziv, Y.enterocolitica,

Campilobacter jejuni (4-12%), V. Parahaemoliticus

► Enterotoxinice – E.coli enterotoxigen, V.choerae, S.aureus, Clostridium perfringens, Shigella

► Citotoxice - Shigella, E. Coli enteropatogen, E. Coli enterohemoragic (serotipul O 157 H7),

Clostridium difficile

3. Parazitare: Giardia lamblia, Entamoeba hystolitica

4. Fungi: Candida albicans, Cryptosporidium (pacienții cu SIDA)

Page 2 of 49
 ► Parenterale: meningite, pneumonii, otite supurate, infecţii urinare, piodermite, sepsis → BDA
secundară (mecanisme diferite!)

 Greşeli alimentare – cantitative/calitative

 Antibioterapie prelungită (Clostridium difficile)
 Alergii alimentare – alergia la proteina din Lapte de Vaca, albumina din ou, intoleranta la lactoza
 Malnutriţia

Conditii de producere a BDA:

1. Frecvenţa şi intensitatea expunerii la germeni
2. Virulenţa germenilor
3. Mecanismele de apărare ale gazdei

⇒ dezechilibru

Factori favorizanti:
• Igienă → deficitară a pacientului şi a mediului ambiant, nivel scăzut de educaţie, locuinţă improprie,
sursă de apă necontrolată, climatul cald, colectivităţi aglomerate

• Vârsta → susceptibilitate particulară dependentă de vârstă, faţă de diverşi germeni;

• De exemplu:

- numărul de receptori de pe enterocit pentru Rotairus scade odată cu creşterea în vârstă;

- sub vârsta de 6 luni receptorii pentru toxina Shiga sunt absenţi.

•Vârstă → cu cât vârsta este mai mică:

- cu atât riscul de expunere la germeni este mai mare,

- condiţiile de contaminare fecal-orală sunt mai prielnice,

- risc mai mare de contaminare a alimentelor,

- dificultatea de menţinere a igienei,

- imunitatea dobândită este precară, cu anticorpi protectori insuficient dezvoltaţi,

- expunere crescută la situaţii care pot favoriza contaminarea

• Prematur, nou-născut, sugar mic!

• Prematuritatea +/- alimentaţia artificială → absenţa barierei imune entero-mamare

• Alimentaţia artificială vs alimentaţie naturală

• Malnutriţia → deficit pre-existent de lactază

• Variaţia sezonieră → iarna predomină infecţiile cu Rotavirus; vara predomină infecţiile bacteriene,
parazitare şi cu protozoare

Page 3 of 49
 Mecanisme:
• Mecanismele de apărare ale gazdei:

- aciditatea sucului gastric

- imunitatea locală intestinală (IgAs)

- motilitatea intestinală

- secreţia de mucus

- microflora intestinală saprofită

• Mecanismele de agresiune ale germenilor:

1. Mecanismul enteroinvaziv:

► Agent patogen (AP) → aderă la mucoasa intestinală (prin chemotaxis, adeziune bacteriană specifică,
structuri specifice de tipul fimbrii/pili) → AP elimină o secreţie cu rol de mesaj către enterocit, acesta
începe procesul de endocitoză şi înglobează germenii → invazie mucoasă intestinală→ proliferare gr
→ Răspuns inflamator ►

- inflamare mucoasă intestinală,

- hiperemie, edem, ulceraţie la nivelul mucoasei intestinale,

- exudat intraluminal datorită unor substanțe secretagoge (acid arahidonic, chinine, etc)

► Exemple:

- Shigella,

- Salmonella,

- E.coli enteroinvaziv,

- Yersinia enterocolitica,

- Campylobacter Jejuni,

- Vibrio parahaemoliticus

2. Mecanismul citotoxic:

► AP → secretă citotoxine → inhibare sintezei de proteine, creşterea sintezei de subst mediatoare ale
inflamaţiei → acţiune neurotoxică şi secretogenă → diaree invazivă

► Exemple:

- Shigella (toxina Shiga)!!!,

- E.coli enteropatogen, E.coli enterohemoragic,

- Clostridium difficile (după tratament prelungit cu antibiotice pe cale orală)

Page 4 of 49
 3. Mecanismul toxigenic:

► AP → aderă la mucoasa intestinală prin intermediul pililor → eliberare enterotoxină → se leagă de un

receptor specific de pe suprafaţa mucoasei intestinală → stimularea adenilciclazei → ↑ conc
adenozinmonofosfatului ciclic (AMPc) → creşterea transportului de apă şi electroliţi (diaree secretorie),
fără alterarea epiteliului mucoasei intestinale.

► Exemple:

- V. Cholerae,

- E.coli enterotoxigen,

- Shigella,

- P. aeruginosa,

- Y. Enterocolitica

 Mecanismul de aderenţă:

► AP → aderare la mucoasa de la nivelul intestinului subţire sau colon → disoluţia glicocalixului,

aplatizarea vilozităţilor → alterarea marginii în perie → scăderea capacitatii de absorbţie a apei de la
nivelul mucoasei intestinale → diaree secretorie

► Exemple:

- E.coli enteropatogen,

- E.coli enterohemoragic

 Mecanismul diareii parazitare:

► membrană mecanică → împiedică absorbţia

► leziuni directe ale mucoasei intestinale cu accelerarea turn-over-ului enterocitului

► eliberare exotoxine

► declanșarea unei reacţii imune a gazdei față de parazit

► alterare motilitate intestinală

► Exemple: Giardia Lamblia

Fiziopatologie:
• Accelerare peristaltism intestinal (sub acţiunea PG)

• Absorbţie limitată, afectarea transportului şi eliminare crescută de apă şi Electroliti +/-

• Secreţie activă de apă şi Electroliti +/-

• Alterare mecanisme de transport intracelular

Page 5 of 49
• Alterare motilitate intestinală (vărsături, meteorism)

• Alterare procese digestie (alimente, lactoza!)

• Dificultăţi de înlocuire a pierderilor digestive (anorexie, vărsături)

• Acumulare în lumenul intestinal a moleculelor incomplet digerate, neabsorbite, osmotic active →

agravarea pierderilor de apă şi electroliţi (diaree osmotică)

• Consecinţe pe termen scurt:

- scaune mai frecvente, lichide

- dezechilibre hidro-electrolitice

- sdr deshidratare acută

• Consecinţe pe termen lung:

- malnutriţie, cu cât episoadele de BDA sunt mai trenante şi mai frecvente

Tablou clinic:
• Diaree +/-elemente patologice

• Vărsături, greţuri

• Anorexie

• Dureri abdominale colicative

• Meteorism abdominal, ileus paralitic

• Febră

• Stare generală alterată

 SDA (sindrom de deshidratare acuta)

 Enterosepsis

• Debut acut printr-un prodrom cu anorexie, stagnare pondrală, indispoziție, agitație

• Scaune obligatoriu modificate ca și consistență față de perioada anterioară: apoase/semiconsistente,

cu mucus, puroi sau sânge, numeroase (peste 20/zi, V. cholerae)

• Vărsături → alimentare, bilioase

• Anorexia (agravează SDA) sau copilul este avid de lichide

• Durerile abdominale sunt de intensitate variabilă, severe în diareea provocată de Shigella

• Tenesmele cu/fără prolaps al mucoasei rectale apar în diareile enteropatogene (Shigella,

Campylobacter j, E. coli enteroinvazivă şi enterohemoragică)

• Febra înaltă 39-40oC în diareea cu rotavirus; accentuează pierderile insensibile de apă

Page 6 of 49
• Convulsiile apar în diareea cu Shigella (neurotoxină), sau sunt consecinţa SDA cu dezechilibre
metabolice (hipo-G, hipo-Na, hiper-Na) sau a febrei înalte

• Diaree acută nespecifică, neetichetată etiologic – cele mai multe dintre cazuri; debut insidios/brutal,
anorexie, stagnare ponderală, eritem fesier, vărsături, febră

Aspecte clinice care sugerează etiologia bacteriană vs virală:

• Febră ≥ 40C

• Prezența sângelui în scaune

• Durerea abdominală

• Semne ale SNC

• Vărsături

• Semne respiratorii

Forme clinice:

• Diaree acută nespecifică, neetichetată etiologic – cele mai multe dintre cazuri; debut insidios/brutal,
anorexie, stagnare ponderală, eritem fesier, vărsături, febră

• Diaree acută enteral-infecțioasă – coprocultură pozitivă, deshidratare, acidoză metabolică

• Diaree acută-virală – febră înaltă, vărsături, scaune apoase

• Diaree parenterala – dispepsie- diaree secundară altui proces infecțios

Investigatii paraclinice:
• Hemograma

• Markerii inflamaţiei: VSH, CRP, fibrinogen

• Glicemie, ionogramă, uree, creatinină

• Astrup

• Ph scaun

• Coprocitograma (L>10/câmp) ► germeni enteroinvazivi

• Coprocultura (rezultat în 72 ore)

• Test ELISA ► Rotavirus, Adenovirus

• Ac specifici ► Salm. typhi

• Examen Coproparazitologic ► Giardia Lamblia

• Alte examene bacteriologice

Page 7 of 49
• Dacă:

- diareea persistă peste 2 săptămâni

- Coproculturi negative

► se fac examinări radiologice, endoscopie digestivă cu prelevare de material biopsic!

Diagnostic diferential:
• Diareea osmotică = falsă diaree, alimente concentrate (de ex adăugarea zahărului în lapte)

• Abuz alimentar: lichide reci, mâncăruri condimentate, prea grase

• Toxiinfecția alimentară

• Intoxicații acute exogene (de ex preparate de fier)

• Afecțiuni chirurgicale: invaginația intestinală, diverticul Meckel perforat

• Episoade acute diareice în sdr malabsorbție, în malnutriție

• Alergie: intoleranța la proteina din laptele de vacă

Tratament:
• Tratamentul dietetic - Înlocuirea pierderilor lichidiene prin rehidratare orală:

1. GESOL = Na (50 mEq/l) + K (20 mEq/l) + Cl (50 mEq/l) + glucoză (20g) (glucoza, electroliti, solutie)
2. Pedialyte, Rehydalite, Humana – sol de rehidratare, Sun-Lyte

- Reduce volumul vărsăturilor și scaunelor, scad necesarul de PEV (perfuzii endovenoase)

- 50 ml/kg (SDA uşoară) → 100 ml/kg (SDA medie)

• !!!Dieta de tranziţie (apă de orez, mucilagiu de orez, supă de morcov) → 150 ml/kg, max 24h,
abandonată în ultima vreme!

• Realimentarea:

- Produs dietetic parţial delactozat/fără lactoză: aport normal de calorii şi proteine, lipide din
sursă vegetală, fără lactoză, amidon, dextrinmaltoză, oligoelemente, vitamine

- Lapte matern!!!

- Revenire rapidă la alimentația corespunzătoare vârstei pentru prevenirea atrofiei vilozitare și a

sintezei de enzime

- E = 110kcal/kg/zi (aport caloric)

- După 5-7 zile se trece treptat de la produsul dietetic la preparatul de lapte folosit anterior

• Medicaţie adjuvantă și simptomatică:

- Inhibitori ai motilității intestinale: Loperamid (0,2mg/kg) – controversat, NU se mai indică !

Page 8 of 49
 - Adsorbante: Smecta = extras de argilă (1-3 plicuri/zi), Hidrasec (2-4plicuri/zi)

- Refacerea florei intestinale - probiotice: Lactobacillus GG și Sacharomyces boulardii

Administration of effective probiotic strains reduce the duration of hospital stay and may be considered
in children admitted with AGE (II, B) (strong recommendation, lowquality evidence).

• Vărsăturile: Metoclopramid: 0,5mg/kg/zi, po/im/iv; Ondansetron

• Febra: Paracetamol, Ibuprofen, Algocalmin, metode fizice de hipotermizare

• Meteorismul: sondă rectală, comprese calde pe abdomen, Miostin 0,2ml sc/im (Atenție la nivelul
seric al K+!)

• Tratament etiologic – antibioterapie, daca:

- Coprocultură pozitivă

- Aspect clinic sugestiv pentru BDA bacteriană

- Hospitalism, colectivităţi de copii

- Vârsta mică

- Alimentaţia artificială

- Malnutriţie preexistentă

- Mediu socio-economic precar

• Trimetoprim – sulfametoxazol: 5-10mg/kg/zi, în 2 prize, 3-5-7zile

• Furazolidon: 10mg/kg/zi, în 3 prize, 3-5-7zile

• Ampicilina: 100mg/kg/zi, în 4 prize, po/iv, 5-7zile

• Amoxicilina: 50mg/kg/zi, în 4 prize, po, 5-7zile

• Ciprofloxacina: 15mg/kg/zi, în 2-3 prize, 5-7zile

• Salmonella:

- copiii cu risc înalt (nou-născuți, sugari sub 3 luni, copii cu imunodeficiență, asplenie,
corticoterapie)

- cu bacteriemie și manifestări extraintestinale: Ceftriaxonă: 100mg/kg/zi

Alternative: Azytromicină, TMP/SMX, Ciprofloxacină

• Shigella:

- Azytromicina, po, 5 zile, 12mg/kg ziua 1, apoi 6mg/kg următoarele 4 zile

- Norfloxacina: 30mg/kg/zi Ciprofloxacina: 30 mg/kg/zi

Page 9 of 49
 - Ciprofloxacina: 30 mg/kg/zi

• Cl. dificile:

- Vancomicină: 40mg/kg/zi

- Metronidazol: 30mg/kg/zi

• Campylobacter spp:

- Azytromicină

- Norfloxacina: 30mg/kg/zi

- Ciprofloxacina: 30 mg/kg/zi

- Doxiciclină

• Yersinia enterocolitica:

- Aminoglicozide, Ciprofloxacină, TMP-SMX

• Vibrio cholerae:

- TMP-SMX (Trimethoprim/sulfamethoxazole)

SINDROMUL DE DESHIDRATARE ACUTA (SDA)

 Sindrom produs de pierderea de apă și electroliți pe cale digestivă și extradigestivă, având
tablou clinic și biologic caracteristic
 Însoțește boala diareică acută severă, de obicei de etiologie bacteriană dar poate să apară și în
alte afecțiuni extradigestive
 Cauze determinante:

- Aport insuficient: sete, înfometare, anorexie, intoleranță, abolirea deglutiției

- Eliminare exagerată: vărsături, diaree, transpirații abundente, polipnee, poliurie de diverse

cauze

 Cauze favorizante:

- Vârstă mică, diateze constituționale, prematuritate, malnutriție, diabet

• SDA uşoară - pierderi de ~ 0 - 5-6% din G

→ clinic nespecific, adesea trece neobservat: neliniștit/somnolent, sete vie, buze, limbă
mucoase „mai” uscate

• SDA medie - pierderile ~ 5- 10% din G

→ se adaugă: buze și limbă uscate, turgor diminuat, ochi încercănaţi, FA deprimată, scădere în
greutate

Page 10 of 49
• SDA severă - pierderi ~ 10% din G

- FA deprimată, ochi înfundaţi în orbite, facies suferind, pliu cutanat abdominal leneş, timp de
recolorare capilară prelungit (peste 3 secunde), extermităţi reci, cianotice, mucoase uscate,

- tahicardie (şoc hipovolemic), tahipnee (compensarea acidozei metabolice),

- meteorism abdominal, oligo- sau anurie,

- somnolenţă, hiporeactivitate/agitaţie, comă, convulsii

Tipuri de SDA:
• SDA hipertonă

• SDA hipotonă

• SDA izotonă

1. SDA hipertona:

• Na+ >/= 150 mEq/l

• Pierdere predominant de H2O

• Aport scăzut(anorexie, disfagie, hipertermie, comă, neglijenţa anturajului)

• Pierdere excesivă de apă: boli febrile, vărsături incoercibile, aspiraţii gastrice prelungite, diaree severă,
fistule digestive, poliurie insipidă

• Administrare de sol hipertone

• Sete vie, manifestări SNC, colapsul hipovolemic şi anhidremic apare tardiv

• Se pierde apa din sp extracelular → Hipernatremie → hipertonie, hemoconcentraţie

• Hipotalamus → receptori osmotici → apa iese din celula, deshidratarea ei

• Mecanismul de sete

• ADH → reabsorbţia apei în tubii renali → oligurie, retenţie azotată

2. SDA hipotona:

• Na+ >/= 130 mEq/l

• Pierdere predominant de sodiu

• Diaree acută severă, insuficienţă CSR, nefrite cronice cu pierdere de sare, diabet, fibroză chistică,
regimul fără sare în primele 3 zile în cazul arsurilor extinse

• Clinic: manifestări SNC (comă, convulsii), colapsul hipovolemic, anhidremic (diminuarea canitatii de
apa din sange) apare precoce şi este sever

• Se pierde Na din sp extracell → hiponatremie, hipo-osmolaritate

Page 11 of 49
• Receptori osmotici → fuga apei din spatiul extracelular în celule → hiperhidratare celulara → semne
SNC (comă, convulsii) şi accentuarea deshidratării extracelulare

• Hipotonia osmotică a spatiului extracelular inhibă secreţia de ADH → cresc pierderile de apă la nivelul
tubilor renali → accentuarea SDA → oligurie

3. SDA izotonă:
 Na+ = 130-150 mEq/l
 Pierderi de sodiu şi apă în proporţii egale
 Cele mai multe din BDA!

Tablou clinic al SDA severa:

• Pierdere în G ≥ 10% într-un interval scurt de timp

• Stare generală alterată

• Tegumente: palide, pământii, cianotice, extremităţi reci, timp de reumplere capilara prelungit

• Facies suferind, inexpresiv, ochi înfundaţi în orbite, încercănat, nas ascuţit, şanţul nazo-genian
accentuat

• FA deprimată

• Pliu cut abdominal persistent, turgor flasc, scleredem

• Polipnee (FR ≥ 60/min), dispnee

• Tahicardie, puls greu perceptibil, hipo-TA

• Anorexie, vărsături, sete vie, diaree, abdomen meteorizat, ileus paralitic

• Oligo/anurie

• Tulburarea stării de conştienţă, somnolenţă, comă, convulsii metabolice (hiper-/hipo-Na, hipo-Ca,

hipo-G)

Tratament:
• Abord venos periferic (!!! 1 în condiții de colaps venele periferice sunt colabate)/abord intraosos

• Ser Fiziologic/Ringer: 20ml/kg administrat în bolus, repetat de 3x, cu controlul TRC și Astrup

• PEV: 100ml/kg/zi: glucoza 5% și electroliți:

- NaCl 5,8%

- KCl 7,4%

- Ca gluconic 10%

În funcție de ionogramă!! Atenție la diureză!!

Page 12 of 49
• Combaterea acidozei metabolice: în majoritatea cazurilor bolusurile de Ser fiziologic corectează
acidoza metabolică

• NaHCO3 8,4% 1-2mEq/kg, soluția diluată sau necesar calculat în funcție de Astrup

• Plasmă

• Albumină umană

• Masă eritrocitară

• Substanțe inotrop +

BDA severă– influenţe asupra organismului:

• Agravarea unei MPE preexistente

• Agravarea intoleranţei secundare la lactoză

• Intoleranţă la proteina din laptele de vaca

Parazitozele intestinale:

1. Oxiuriaza:

• Enterobius vermicularis (nematod - viermi cilindrici din încrengătura nematelminților)

• Ileon terminal, cec, apendice → migrare în rect → depunere ouă la nivelul sfincterului anal →
autoinfestare → înghiţire ouă → eliberare larve în stomac

• Asimptomatic/prurit anal nocturn, leziuni de grataj, agitaţie, insomnie, iritabilitate

• Examen coproparazitologic – negativ de cele mai multe ori

• Scotch test

• Tratament: Vermigal, Combantrin, Albendazol, Flubendazol

2. Ascaridiaza:

• Ascaris lumbricoides (nematod)

Page 13 of 49
• IS, depune ouă → eliminate nefecundate, prin scaun → embrionare în mediul extern → ingerare cu
alimente nespălate → IS → traversare mucoasa intestinala → sistem port → ficat → vv suprahepatice →
VCI → cord → plămân → alveole → bronşiole → CRI → CRS → epiglotă → reînghiţite → tub digestiv → IS

• sdr Loffler (faza larvară): tuse, expectoraţie, hemoptizie, febră; eozinofilie 30-60%; opacităţi
pulmonare fugace

• Anorexie, dureri abdominale, greţuri, vărsături, tulburări de tranzit

• Prurit, urticarie, insomnie, agitaţie, ticuri

• Complicaţii: ocluzie intestinală, colecistită, volvulus, pancreatită

• Eoz = 5-10%, coproparazitologic, ecografie abdominala

• Tratament: Decaris 3-4mg/kg, Albendazol, Mebendazol, Flubendazol

3. Teniazele:

• Taenia saginata şi taenia soliu (cestode mari); hymenolepis nana (cestode mici)

• Gazdă intermediară: bovinele, porcul

• Forma infestantă → cisticerc

• Anorexie, dureri abdominale, diaree, insomnie

• Examen coproparazitologic

• Tratament: Niclosamid, Mepacrin

4. Giardiaza:

• Giardia lamblia (protozoar)

• Forma vegetativă, trofozoidul şi forma chistică (10 chisturi!)

• Transmitere fecal-orală

• Aderare la mucoasa intestinala, leziune directă, exotoxine, alterare motilitate, reacţie imunologică

• Diaree, anorexie, vărsături, meteorism abdominal, astenie, urticarie

• Examen coproparazitologic, Ag Giardia (ELISA) din scaun

• Tratament: Metronidazol, Furazolidon, Tinidazol, Albendazol

Page 14 of 49
Sindroame de malabsorbtie:
Particularități de semiologie clinică a aparatului digestiv:
 Examenul clinic pe aparate și sisteme, fără a neglija:

- Aspectul general al copilului

- Starea de nutriție

- Faciesul

- Proporția între segmentele corpului

- Gradul de activitate fizică și „starea de bine”

 Tegumente și fanere:

- Paloare: anemie ►sângerări gastro-intestinale: alergie la proteina din laptele de vaca, varice
esofagiene

- Icter: afecțiuni hepato-biliare, pancreatice (icterul din perioada neonatală – FC), boli
metabolice și genetice cu determinism digestiv (hepatită cronică, ciroză), tumori

- Edeme: malnutriție de cauză digestivă (maldigestie, malnutriție), enteropatia cu pierdere de

proteine

- Rash perioral: sdr malabsorbție, acrodermatita enteropatică

- Eritem fesier ► scaune diareice acide (deficit de dizaharidaze, dis-gamaglobulinemie)

Particularități de semiologie clinică:

 Tegumente și fanere:
- Peteșii: hipertensiunea portala, ciroză, insuficiență hepatică

- Eritem nodos: boală inflamatorie digestivă (boala Crohn)

- Carotenodermie: consum excesiv de morcov, Hiper-vitaminoza A, anorexie nervoasă

- Unghii cu pete și striații: anemii secundare bolilor digestive (celiakia)

- Hipocratism digital: FC

- Păr friabil, decolorat: malnutriție proteică, celiakie, enteropatie cu pierdere de proteine

 Examinarea cavității bucale și a faringelui

 Evaluarea reflexelor de supt și deglutiție
 Evaluare dentiție
 Evaluarea abdomenului: inspecție – formă, volum, distensie; palpare – H –mg/S –mg,
sensibilitate, mase abdominale, lichid, mm hipotonă, defecte de perete abdominal; percuție –
ascită, semnul valului; auscultație – zgomote intestinale +/-

Page 15 of 49
DIAREEA CRONICĂ
• Eliminarea unor scaune anormal de frecvente şi/sau abundente, de consistenţă scăzută (diaree), în
asociere cu:

- Staţionare/scădere ponderală

- caracter permanent/discontinuu

- durata peste 3-4 săptămâni

• In diareea cronică → organul afectat → intestinul subţire, la nivelul căruia se produc modificări
morfologice si funcţionale

► inflamația cronică determină turn-over accelerat al celulelor din mucoasa intestinală, celule care sunt
implicate în procesul de digestie și absorbţie a principiilor nutritive ►

1. maldigestie și malabsorbţie a tuturor principiilor nutritive, în special a lipidelor şi glucidelor

2. afectarea tranzitorie a funcţiei pancreasului exocrin

► cerc vicios: Maldigestie -> Malabsorbtie -> Malnutritie -> Maldigestie

3. dezvoltarea excesivă a florei bacteriene:

→ determină instalarea unui deficit de vitamina B12 → anemie megaloblastică

→ deconjugarea acizilor biliari primari (sub acţiunea bacteriilor) cu formarea de acizi biliari
liberi, având drept consecințe ►

►- afectarea formării miceliilor şi absorbţia deficitară a grăsimilor

- inhibarea absorbţiei apei şi electroliţilor

- inhibarea absorbţiei monozaharidelor

- inhibarea ATP-azei

4. lezarea mucoasei intestinale, cu distrugerea echipamentului enzimatic de la nivelul marginii în

perie → activitate scazută enzimatică, în special a lactazei, ceea ce determină o maldigestie a
laptelui cu agravarea simptomelor

Rolul protector al anticorpilor locali, de la nivelul mucoasei intestinale (Ig A secretor)

→ aglutinează bacteriile,

→ împiedică fixarea acestora de peretele intestinului

!!! Dar, in mod fiziologic, vârstele mici (nou-născutul, sugarul mic) sunt caracterizate în mod fiziologic de
deficitul de IgAs

Page 16 of 49
 Anamneza:
• Factorul timp!!! ► scaune modificate de 3-4 săptămâni

• AHC: boli cronice digestive în familie (boli cu caracter ereditar), alergii alimentare, teren atopic

• APF: anamneza alimentară

- Alimentaţia de la naştere: cu ce (LM, LP, LV), de la ce varsta, cât timp, combinaţii

- Diversificare: de la ce vârstă, cu ce aliment, ordinea introducerii alimentelor

!!! momentului introducerii glutenului în alimentaţie

- alimentaţia în prezent

- alergii alimentare identificate până in momentul de față

!!! regimuri alimentare particulare urmate în decursul timpului (formule de lapte speciale) şi efectul lor
asupra organismului (influenţarea greutăţii, aspectului scaunelor)

• Scaunele:

1. Consistenta:

- lichide, apoase → tranzit accelerat; apar in puseele acute

- foarte moi → malabsorbtie intestinala

- pastoase, chitoase → insuficienta pancreatica exocrina

2. Numarul si volumul sacunelor: 2-3 abundente, voluminoase → 10-20 in cantitate redusa

3. Caracterul:

- omogen

- heterogen, cu reziduuri alimentare (mai ales vegetale)

- gleroase (colita)

- cu striuri de sange/ sanguinolente (inflamatie)

- grasoase (insuficienta pancreatica)

4. Aspect:

- miros acid, ph = 3-3,5 → fermentatie, afectarea digestiei, afectarea absorbtiei glucidelor

- miros fetid si ph alcalin ≥ 8 → hipersecretie, putrefactie

5. Aspectul evolutiv al diareii:

- puseuri de scaune lichide, fetide, gleroase → colon iritabil

- criza de fermentatie → celiakie

Page 17 of 49
 6. Corelatia: diaree ↔ alimentatie (intoleranta la proteina LV)

• Alte simptome:

- Anorexie (malabsorbtie intestinala)

- Bulimie (insuficienta pancreatica exocrina)

- Vărsături (intoleranta la P din LV)

- Dureri abdominale (colita benigna, inflamatie)

- Tenesme (RCUH - Rectocolita ulcerohemoragica)

- Semne generale:

- stare generala modificata

- stagnare ponderală, scadere in greutate

- astenie

- paloare

- edeme

- Apatie

- Stare de foame ► sugerează carenţă energetică

- Setea ► creşterea pierderilor hidrice prin fecale (sugerează o diaree osmotică sau de origine colică)

Examenul clinic:
• Greutate, curba ponderala, ritmul de crestere; raportul greutate/talie (primul parametru afectat →
G!!! apoi T)

• Indicele ponderal (IP)

• Indice de masă corporală (IMC; cu ajutorul hartilor de crestere pe sexe si varsta)

• Indicele nutritional (IN)

• Indicele statural (IS)

• Starea generala

• Curba temperaturii

• Ex clinic: tegumente, mucoase, fanere, panicul adipos, tonusul muscular

• Modificarea comportamentului, a interesului faţă de mediu şi anturaj

Examene paraclinice:
• Hemogramă

Page 18 of 49
• Proteine serice totale si electroforeza proteinelor

• Filmul lipidic

• Ca, Mg, Fe, Fosfor, fosfatază alcalină

• Coagulogramă

• Ecografie abdominală

• Biopsia intestinala (celiakia, mucoviscidoza)

• Dozarea Cl‾ din sudoare

• Teste genetice

• Examen macroscopic şi microscopic al scaunelor

•Pproba de digestie

• Prezenta hemoragiilor (test Hemocult)

• Ph

• Coloratia Wright – PMN, eozinofile

• Coloratia Sudan – grasimi

SINDROMUL DE MALABSORBTIE
• Definiţie: condiţie clinică în care tubul digestiv şi glandele anexe (ficat, pancreas) nu pot sa asigure
procesele de:

- Digestie

- Absorbţie

- Transportul unuia/mai multor principii nutritive din lumenul tubului digestiv → circulaţia
sanguină

• Clinic: diaree cronică ► cu durata de peste 3 săptămâni

Enteropatia indusă de gluten - Celiakia

• Afecţiune sistemică, autoimună produsă prin sensibilizarea la gluten, care apare la indivizii susceptibili
genetic şi la care intestinul este doar unul din organele afectate.

• Declanşarea mecanismelor patogenice ale sensibilizării la gluten este condiţionată de prezenţa a doi
factori obligatorii:

1. Alimentaţie cu gluten
2. Predispoziţie genetică

Page 19 of 49
• Caracteristici:

► malabsorbţie

► atrofie totală/subtotală vilozitară

► remisiune clinică şi histologică după excludere gluten

► reproductibilă după reintroducere gluten (gliadina)

• Frecvent halotipurile HLA – DQ2 și HLA – DQ8

• Frecvența: 1/ 2.500 locuitori → 1/500 locuitori (în N Europa)

• Posibil frecvența este mult mai mare → 0,5-1% din populația generală ► boala nu este corespunzător
diagnosticata → 1 caz diagnosticat/5-10 cazuri nediagnosticate !!!

Etiopatogenie:
• Multifactorială:

• Factori genetici ► cr 6 – situate genele pentru halotipul HLA clasa II-a, regiunea D, subregiunile DQ şi
DR – codifica sinteza glicoproteinele DQ2 şi DR8 situate pe enterocit, care au capacitatea de a fixa
gliadina ► în urma acestei interacţiuni ► răspuns imun anormal al organismului fata de gliadină

• Mecanism autoimun ► la pacienții cu celiakie s-au identificat în intestinul subțire LyT care recunosc
specific peptidele gliadinice în contextul asocierii HLA DQ2 și DQ8; Sinteza de Ac anti transglutaminază
tisulară

• Factori de mediu ► boala este declanșată de consumul de cereale cu gluten

• Este foarte rară la consumatorii de orez

• Riscul apariției este scăzut de alimentația naturală

• Infecțiile, stressul, înfometarea – factori favorizanți

• Ipoteza enzimatică ► deficit primar de enzime la nivelul enterocitului

• Ipoteza efectului toxic gliadină ► enterocit ► citoliză

Page 20 of 49
• Ipoteza imună ► peptidul (gliadina) stimulează celulele imunocompetente ► reacţie imună
inadecvată:

1. Reacţie locală: Ag (= gliadina) + Ac (= IgA) → fixare C

2. Activarea Ly T
3. Efect citotoxic dependent de anticorpi cu:

► distrugere extinsă a enterocitelor (t de viaţă = 1-2 zile vs t = 3-4 zile, în mod normal), atrofie
vilozităţi intestinale

► Reacţie compensatorie ► intensificarea mitozelor celulare, dar care este insuficientă şi

ineficientă

Consecințe:

► Scade suprafaţa de absorbţie intestinală ► malabsorbţie

► Anomalii transport al lipidelor ► steatoree

► Scade capacitate transport al glucidelor; scade activitatea dizaharidazelor ► malabsorbţia

glucidelor

► Scade absorbţia proteinelor şi creşte pierderea lor prin epiteliu lezat ► hipo-Proteinemie

Tablou clinic:
• Simptomatologia nu are specificitate pentru boala celiacă, fiind mai degrabă corelată cu vârsta de
debut a bolii

• Debutul este strâns legat de introducerea glutenului în alimentaţie după un interval liber de
săptămâni sau luni

• In majoritatea cazurilor el se produce în jurul varstei 20 luni

• Este posibil intre 6 si 20 luni

• Alimentația naturală și introducerea tardivă a glutenului în alimentație întârzie debutul bolii

• Debutul precoce: in jurul vârstei de 6-8 luni ► are caracter acut: vărsături, scaune apoase, explozive,
trenante ► criza celiacă cu diaree apoasă, abundentă, SDA severa şi dezechilibre hidro-electrolitice si
acido-bazice

• Debutul clasic: în jurul vârstei de 18-20 luni, insidios: scaune care devin treptat steatoreice, cu
instalarea in timp a sindromului celiac

• Debutul tardiv:

- după vârsta de 5-7 ani, în adolescenţă sau chiar la adult

- anorexie, disconfort abdominal, paloare, fatigabilitate, retardul cresterii

- Anamnestic, se pot identifica existenta unor scaune anormale, episoade de scaune diareice/steatoreice

Page 21 of 49
 Sindromul celiac:
► diaree cronică cu caracter steatoreic: scaune grasoase, chitoase, abundente, voluminoase,
neformate cu miros ranced, 1-2/zi

► abdomen mărit de volum: meteorism abdominal, procese de fermentatie, hipopotasemie, hipotonie

musculara

► malnutriţie/hipotrofie staturo-ponderala – „nanism intestinal”

► aspect particular al copilului:

- tegumente palide, uscate, păr decolorat si friabil, cu firul casant, edeme, tesut celular
subcutamat absent, mase musculare topite pe fese şi la extremit,

- extremitati gracile care scot in evidenta abdomenul destins (meteorism, H-

mg=hepatomegalie),

- semne de rahitism, hemoragii (gingivoragii, echimoze),

- retard dezvoltarea psiho-motorie,

- tulburari de comportament: copilul are un aspect trist, este apatic, nervos, iritabil

- Sugarul pierde ultimele achizitii in dezvoltarea motorie

- Anorexie!!!

- Cu cât vârsta de debut este mai mare cu atât tabloul clinic este mai atipic cu simptomatologie frustă :

- Constipație în loc de diaree

- Anemie

- Neuropatie

- Scaderea densității osoase

- Randament școlar scăzut

- Întârziere în maturația sexuală

Manifestări atipice:
- Constipație

- Dermatita herpetiformă

- Hepatită cronică

- Manifestări neuropsihice: ataxia cerebeloasă, neuropatia periferică, epilepsie cu calcificari occipitale,

manifestări depresive și posibil, asocierea cu autismul!

 Condiții asociate:

Page 22 of 49
- prevalență crescută a bolii la rudele pacienților cu celiakie (risc de 1/10)

- DZ tip I

- Tiroidită autoimună

- Cardiomiopatie dilatativă

- Sdr Down, sdr Turner

- Nefropatie cu IgA

- Deficit selectiv de IgA

- Dermatită herpetiformă

- Hepatită autoimună, ciroză biliară

- Artrită cronică juvenilă, sdr Sjogren

- Sdr oboselii cronice, neuropatie periferică

Examene paraclinice:
• Sdr malabsorbţie L, G, P:

• Sdr malabsorbţie vit liposolubile: A,D,E ►

• Modificări imunologice: IgA totală↑, imunitate celulara afectată, scădere nr LyT

• Steatoreea: 5-10g/zi grăsimi în scaun

• Creatoree: N2↑

• Ac lactic ↑, ph < 5 (crizele celiace)

• Anemia: microcitară/macrocitară, necesită investigații suplimentare: sideremie, CTLF (capacitatea

totală de legare a fierului), feritina, nivelul seric al acidului folic, nivelul de vit B12, frotiu periferic

• Anemia refractară la tratamentul cu fier, in condițiile unui aport alimentar corect, fără sângerări active
► suspiciune de celiakie!

• Metabolismul lipidic:

- Activitate protrombinică scăzută, în absența disfuncției hepatice, ca urmare a malabsorbției de

vit K

- Hipocolesterolemie

- Pierderea lipidelor prin scaune

• Metabolismul proteic:

- Hipoproteinemie

- Hipoalbuminemie

Page 23 of 49
 - Creatoreea – excreția unei cantități mari de azot în scaune (1-6g proteine)

• Homeostazia fosfo-calcică:

- hipocalcemie, hipofosfatemie, nivel seric crescut de fosfatază alcalină

- Malabsorbție de vitamina D și Ca

- Hipomagneziemie – tetanie refractară la administrarea de calciu

- Carență de cupru, zinc, vit B6

• Sdr de citoliză hepatică:

- Apare rar, izolat, constituie o manifestare atipică pentru boală

• Teste serologice:

- Anticorpi din clasa imunoglobulinelor A a căror țintă este endomissium-ul

Diagnostic:
 Screening
 Diagnostic

• Screening:

 De ce?

- afecțiune autoimună care durează toată viața

- Este legată de apariția altor afecțiuni autoimune ► cu cât este diagnosticată mai târziu cu atât
crește riscul de apariție a altor boli autoimune

- Necesită monitorizare toată viața

- Pentru un pacient ► riscul 1/10 ca rudele de gardul I să aibă boala

 Cine?

- Toate persoanele care au simptome sugestive

- Rudele de gradul I ale pacientului

- Orice persoană care este deja diagnosticată cu o boală autoimună corelată cu celiakia

- Determinarea Ac (IgA) anti-transglutaminază tisulară ► (+) ► biopsie intestinală

* Obligatoriu testul se efectuează sub dietă cu gluten !!!

• Teste serologice:

o Anticorpi anti – endomisium:

tip IgA – faţă de proteina transglutaminaza (TG):

Page 24 of 49
 - Imunofluorescenţă indirectă

- Ac-tTG cobai (TG tisulară)

- Ac-tTG umană

o Anticorpi anti-gliadină:

tip IgA şi IgG

- Screening iniţial boală

- Screening familial

- Verificarea complianţei la dieta de excludere

o Anticorpi anti-reticulină:

tip IgA

 Anticorpi anti-reticulina:

- ipoteza imunologica sustinea o analogie intre gliadina si reticulina tesutului conjunctiv

- Sensibilitate si specificitate mica

- Nu se mai determina

 Anticorpi anti-gliadină:

- De tip IgG și IgA

- Metoda ELISA

- Fals pozitivi în alergia la proteine din LV, boala Crohn, infestare cu Giardia L.

- Fals negativi (20%)

- Utili în evaluarea eficienței regimului fără gluten și în diagnosticul inițial la copilul mic

 Anticorpi anti-endomissium:

- Metoda imunofluorescentei directe

- Scad mai lent dupa introducerea regimului fără gluten și cresc semnificativ la proba de încărcare cu
gluten

- Sensibilitate și specificitate înaltă !!!

 Anticorpi anti-transglutaminaza:

- Transglutaminaza tisulara = tTG este autoantigenul pentru anticorpii endomisiali

- Anticorpi anti-transglutaminaza tisulatra de tip IgA si IgG

- Sensibilitate si specificitate inalta !!!

Page 25 of 49
 Testarea serologica:

- Toti copiii care prezinta manifestari clinice tipice sau atipice

- Screening la grupele de risc

- Urmarirea evolutiei bolnavilor

- Verificarea compliantei la tratament

- Controlul recidivei serologice

- Stabilirea momentului biopsiei intestinale la proba de incarcare

• Teste genetice:

 Determinarea tipului de HLA – argument pentru diagnosticul de certitudine, rezervat doar cazurilor
dificile

• Biopsia intestinală:

- Vilozităţi aplatizate

- Cripte îngroşate, profunde cu numeroase mitoze

- Celule epiteliale lezate, infiltrat ly Ts

- Lamina propria – infiltrat ly-plasmocitar (plasmocite cu IgA şi IgG)

 Clasificarea Marsh:

I: mucoasa int – arhitectură normală + infiltr ly în vilozităţi

II: hiperplazie, cripte largi cu infiltr ly

III: leziuni destructive, atrofie vilozităţi + dispariţie, cripte adânci, infiltrat ly, leziuni hiperplazice

Tratament:
- Dietă de excludere pe termen lung/toată viaţa a glutenului (grâu, orz, secară şi ovăz)

- Excludere lactoză 3-6 luni

- Permise: orez, porumb, grâu negru, cartofi, soia, amidon, tapioca, făină fară gluten

- Supliment vitamine A,B,D,E,K, acid folic, Fe, Ca, oligoelemente

- Supliment de enzime pancreatice

- Corticoterapie po/iv – criza celiacă

- Dapsone/Sulfapiridină → dermatita herpetiformă

Page 26 of 49
- Tratamentul SDA din criza celiacă

- ALV003 – un amestec de 2 proteine care au capacitatea de a scinda 33-aminoacid-long chain

- BL-7010 – polimer mare neabsorbabil care previne degradarea gliadinei (cea care declanșează
răspunsul imun exagerat)

- AMG 714 – anticorp monoclonal care are drept țintă IL- 15 (factor cheie în pierderea toleranței față de
antigenele alimentare)

- Nexvax 2 – administrat intradermic ca vaccin – reprogramarea celulelor T care nu mai intervin în

prezența glutenului

Evoluție:
• Remisiune:

► clinică:

- apetit în 7-10 zile

- scaune în 7-10 zile

- reluare creştere G în 3-4 săpt

- recuperare staturo-ponderala în 9-15 luni

► biochimică:

- vindecarea sdr malabsorbtie în 1-3 luni

- negativare teste serologice

► histologică:

- A 2-a biopsie după 2 ani de dietă fără gluten – demonstreaza vindecarea!

- Testul de încărcare cu gluten: V > 3 ani (CI- pubertate) urmata de

- A 3-a biposie – confirmarea bolii celiacă sau diagnosticarea unei intoleranţe tranzitorii la gluten

Take home!

 Diaree cronică – factorul timp!

 Leziuni la nivelul mucoasei/lumenului intestinal - afectarea digestiei și absorbției – homeostazia
organism, creșterea, dezvoltarea
 Celiakia - etiologie multifactoriala, tablou clinic dominat de stigmatele sdr pluricarențial, Ac anti
endomissium, dieta de excludere!

Page 27 of 49
HEPATITA CRONICĂ

Definiţie:

► afectiune inflamatoie a tesutului hepatic avand trasaturi caracteristice clinice, biochimice, si

histologice, care dureaza de cel putin 6 luni

► clinic: afectare hepatica

1. Icter
2. Astenie
3. Anorexie
4. Hepatomegalie

+/- Splenomegalie

► biologic: persistenta anomaliilor testelor care exploreaza functiile ficatului

- Sdr de inflamatie mezenchimala

- Sdr excreto-biliar

- Sdr necroza hepatocitara

- Sdr de insuficienta hepatocelulara

► morfologic: alterari necro-inflamatorii cronice ale parenchimului hepatic

Clasificare:
► etiologie

► morfologie (biopsie hepatica si ex HP):

1. grading = gradul de activitate al bolii; evalueaza leziunile necroinflamatorii

2. staging = stadiul de evoluţie a bolii; evalueaza leziunile de fibroză

Etiologie:
• Virusuri: B, C, D, G, asocieri ale acestora (B+D/B+C/ C+G)

• Alte virusuri cu tropism hepatic: CMV, Epstein- Barr, Coxsackie, ECHO, herpes, paramixovirus,
arbovirus

• Bacterii: TBC, Lysteria m., sifilis, Toxoplasma g.

• Fungi, paraziţi

• Medicamente: Izoniazida, Paracetamol

• Toxice: Pb, Fe, Amanita phaloides, alcool

Page 28 of 49
• Genetice: b Wilson, deficit de alfa1-AT, FC

• Boli digestive: RCUH, b. Crohn

• Afecţiuni biliare intra- şi extra-H

!!! Prezenta unei hepatite cronice virale se asociaza cu riscul evolutiei catre ciroza hepatica si carcinom
hepatocelular precum si cu reducerea sperantei de viata

Hepatita cronică B:
• Afectiune necro-inflamatorie cronică a ficatului produsă de infecţia persistentă cu virusul hepatitic B
(vHB)

• Stare de purtător inactiv de AgHBs = infecţie persistentă cu vHB fără modificări necro-inflamatorii
semnificative

• Exacerbare a hepatitei B = creştere tranzitorie a transaminazelor de 10x faţă de limita superioara a

normalului şi de peste 2x faţă de nivelul de bază al pacientului

Transmiterea:
- Prin transfuzii (2/3 din cazuri)

- Cale verticală: mamă – făt (1/3 din cazuri)

Fiziopatologie:

► Ag-HBc ► Raspuns imun din partea gazdei ⇒ sinteza Ac anti-HBc (IgM); sunt primii Ac care se
sintetizeaza ► rol în eliminarea vHB !!!

► Posibilitati de evolutie:

1. Eliminarea vHB din organism (60-80% din cazuri elimina virusul la 6 luni de la infectare) ⇒
proces complex , desfasurat in mai multe etape, este rezultatul actiunii factorilor imuni
nespecifici ( LyT citotoxice, Ly NK, citokine, α – INF, γ – INF, IL, TNF) si a factorilor imuni specifici
(Ac-anti HBs(+) şi Ac-anti HBe(+) (60-80%))
2. Stare de purtător cronic ⇒ AgHBs(+) dar exista:

- Deficit imun congenital/dobândit

- Copil provenit din mama cu AgHBs (+)

-> Virusul este tolerat de sistemul imun al organismului

3. Progresia spre leziuni hepatice ⇒ situatie in care organismul nu poate elimina virusul ► sunt
prezente leziuni inflamatorii ► AgHBe (+), AgHBc (+), ADN- polimeraza (+), transaminaze
crescute
4. Reinfecţie/risc de cronicizare ⇒ Ac-antiHBc tip IgM

Page 29 of 49
 5. Persistenţa infecţiei ⇒ Ac-antiHBc de tip IgG

Incluziile "ground glass“ in hepaticit sunt patognomonice.

Diagnostic:

• Hepatită cronică B:

1. AgHBs pozitiv > 6 luni

2. ADN viral seric > 100000 copii/ml
3. Creştere persistentă/intermitentă a TGO/TGP

Page 30 of 49
 4. Biopsie hepatică ⇒ hepatită cronică; scor necro- inflamator ≥ 4

• Stare de purtător de AgHBs:

1. AgHBs pozitiv > 6 luni

2. AgHBe negativ, Ac anti-HBe pozitiv
3. ADN viral seric < 100000 copii/ml
4. Transaminaze normale
5. Biopsie hepatică ⇒ absentă inflamaţia; scor < 4

• Hepatită B rezolvată:

1. Anamneză pozitivă pentru hepatită acută / cronică B sau Ac anti-HBc prezenţi +/- Ac anti-HBs
2. AgHBs negativ
3. ADN viral seric nedetectabil
4. Transaminaze normale

Tablou clinic:
Tabloul clinic al hepatitei cronice B este variabil ►

• Forma asimptomatica

• Tulburări digestive ► sunt dominante: greţuri, vărsături, flatulenţă, dureri abdominale

• Stare generală este intotdeauna modificata: astenie, somnolenta, apetit redus, randament scolar
scazut

• Icter/subicter

• Sângerări, echimoze, peteşii

• Steluţe vasculare

• H-S-mg (hepato si splenomegalie), ascită

Manifestări extrahepatice/sistemice* – hepatita HVB:

* Hepatita autoimuna

- Sunt mult mai rar intalnite:

• Urticarie, rash

• Artralgii/artrită

• Pleurezie tranzitorie, infiltrat pulmonar fugace

• Pericardită, miocardită

• Colită ulceroasă, pancreatită cronica

Page 31 of 49
• Poliarteriată nodoasă

• Glomerulonefrită membranoasă si membrano-proliferativă

• Crioglobulinemie, anemie hemolitică autoimună

Course in children:
• The infection of hepatitis B in children has a different course.

• Children are more easily infected than adults by playing with other children.

• 90% of infected children will develop a chronic course. More than adults.

• The majority of infected children are asymptomatic. The younger the child, the more asymptomatic.

• Children however , either symptomatic or asymptomatic, grow normally.

• Chronic hepatitis seldom progresses to cirrhosis. If it does superinfection with hepatitis D or C must be
suspected

• Also hepatocellular carcinoma is extremely rare but it may occur.

• The disappearance of HBe Ag and viral DNA during childhood indicates the end of viral replication.

• Surface antigen however persists after childhood and clears up in 10-20 years.

• Histology shows minimal or no damage.

• Carrier children should not be treated with alpha- interferon.

Examene paraclinice:
• Teste inflamaţie hepatică:

1. hipo-P cu disproteinemia: gama-globuline ↑

2. Ig ↑(nespecific) - IgM↑(H.acută), IgG↑(H. cronică), IgA↑(ciroza biliară)
3. VSH↑

• Teste hepatocitoliză:

1. Aspartat aminotransferaza (TGO,ASAT); hepatocit, miocard, mm scheletici, rinichi, creier,

pancreas
2. Alanin aminotransferaza (TGP, ALAT); hepatocit (80%)

• Teste funcţia hepatică:

1. Albumina serică (funcţia de sinteză)

2. Timpul de protrombină (T Quick) – sinteza Factori coagulare dependenti de vitamina K ► II, VII,
X, V
3. Amoniemia – funcţia de epurare hepatică
4. Bilirubina T, D, I – captare, conjugare şi excreţie hepatică

Page 32 of 49
• Teste pentru colestază:

1. Bilirubina
2. Fosfataza alcalină
3. Gama-glutamil transferaza (colestază!)

• Teste etiologice ► evidentierea virusului:

1. VHA: Ac-anti VHA (IgM) → este detectabil in ser dupa 200 zile
2. VHB
3. VHC: Ac-anti VHC
4. VHD: Ag D → 4 săptămâni; Ac-anti VHD (IgM/IgG)
5. VHE: Ac-anti VHE (IgM/IgG)
6. vEB, CMV, HSV, v rubeolic
7. Toxoplasama gondii, Toxocara canis/cati, Leishmania, Schistosoma
8. Autoanticorpi: anti-mm neted, -RE, -nucleari, -mitocondriali, FR (Hepatita autoimuna)
9. Ceruloplasmina serica, Cu seric (hepatita cronica din boala Wilson)
10. Alfa-1 antitripsina (deficit de alfa1 antitripsina)
11. t sudorii (fibroza chistica)
12. alfa-fetoproteina (carcinom hepatic)
13. Teste screening pentru erori înnăscute de metabolism (ac lactic, cetonemie/cetonurie, aa
serici/urinari, amoniacul)

• Explorare imagistică:

1. Ecografia (viz lez ~ 1-2cm)

2. Scintigrafia
3. CT
4. RMN
5. Colecistografia

• Puncţie-biopsie hepatică:

Tratament:
► Tratament igieno-dietetic:

- Repaus la pat in perioada activă a bolii, reluarea treptată a activitatii

- Interzis efortul fizic intens dar nu este justificata limitarea excesiva

- Alimentatia ► complexa, normocalorica, bogata in proteine, echilibrata

Necesarul zilnic:

Proteine = 1,5g→3,5g/zi

Lipide = 2-3g/zi

Page 33 of 49
 G = 6-8-10g/zi

Calorii=50-100 kcal/kg/zi

!!! Sunt interzise alimentele conservate: mezeluri, afumaturi, branzeturi fermentate, mancaruri grase,
condimente, varza, fasole uscata

► Evitarea noxelor hepatice:

- Indepartarea focarelor de infectie (dentare, amigdaliene)

- Tratarea infectiilor generale

- Tratarea afectiunilor digestive (gastrita, diskinezie biliara, colita, parazitoze intestinale)

- Evitarea medicatiei hepatotoxice (Paracetamol)

- Contraindicarea vaccinarilor

Tratament antiviral:
• Cui ii este adresat?

- Semne clinice prezente, dar fara decompensare

- Semne biologice: transaminaze crescute ≥ 2x fata de normal, timp de ≥ 6 luni

- Semne histologice:

- index de activitate histologica ≥ 2

- fibroza ≤ 2 (Ishak)

- Semne virusologice:

- Ag HBs = pozitiv

- Ag HBe = pozitiv/ Ac anti-Hbe pozitiv ADN – VHB = pozitiv in ser

- Ag HBc = prezent in hepatocite

Tratament:
1. Interferon – alfa (recombinant – IFN alfa 2b/IFN alfa 2a): 5-10 MU/mp/doză, 3 doze/săptămână,
subcutanat/intramuscular

timp de tratament = 4-6 luni →

→ 16 sapt ( daca AgHBe pozitiv)

→ 12 luni ( daca AgHBe negativ)

Recaderile dupa tratamentul cu IFN → 8-10% cazuri

Rata de vindecare 25-50% ()

Page 34 of 49
• Efecte adverse:

- Simptome asemanatoare gripei

- Neutropenie, trombocitopenie

- Depresie, psihoza acuta

- Iritabilitate

- Tulburari vizuale, auditive

- Fatigabilitate, mialgii

- Hiper-T/hipo-T

- Prurit

- Alopecie

• NU se va administra IFN daca:

- Hipersensibilitate la IFN

- Insuficienta hepatica

- Colestaza majora

- Timp de protrombina prelungit

- Hepatita autoimuna

- Ciroza decompensata

- Cardiomiopatii sau endocardite

- Afectiuni renale si pulmonare severe

- Boli psihice

- Disfunctii endocrine

- Leucopenie ≤ 1500/mmc

- Trombocitopenie ≤ 75.000/mmc

2. Lamivudina ► analog nucleozidic al citozinei

- Induce seroconversia Ag Hbe/Ac anti HBe

- Doza = 3mg/kg/zi sau 100mg/zi, pe cale orala

- Monoterapie / asociata cu IFN

Page 35 of 49
 - Timp de tratament → 1 an + 3-6 luni după seroconversie (AgHBe pozitiv) → minim 1 an
(AgHBe negativ)

!!! In cursul tratamentului pot sa apara forme mutante care dezvolta rezistenta la tratament

• Tratamentul cu Lamivudina este indicat:

- Pacienti care nu au raspuns la IFN

- Pacienti cu ciroza hepatica b decompensata

• Efecte adverse:

- Greturi, varsaturi, diaree, dureri abdominale

- Febra, artralgii, mialgii

- Fatigabilitate

- Eruptii tegumentare, alopecie

- Insomnie

3. Adefovir: 10mg/zi (adulţi)

→ peste 1 an (AgHBe pozitiv)

→ peste an (AgHBe negativ)

4. Famciclovir , Entecavir

Indicate ► forme mutante aparute in timpul tratamentului cu lamivudina si posttransplant hepatic

Profilaxie:
• Masuri generale:

- Limitarea si efectuarea corecta a tratamentelor injectabile

- Limitarea administrarii ► albumina umana, gamaglobuline

- Control virusologic al donatorilor

- Screening-ul gravidelor

- Vaccinarea nou-nascutului in primele 24 ore de viata cu vaccinul anti HB

• Primovaccinarea:

- vaccinuri: ENGERIX B

RECOMBIVAX HB

- Schema de vaccinari (sugari si copii sub 15 ani): 3 doze administrate la 0 – 2 – 6 luni, cu rapel dupa 5
ani

Page 36 of 49
* Sugari nascuti din mame AgHBs pozitive ► schema accelerata: 3 doze la 0 – 1 – 2 luni cu rapel la 6 -12
luni

- Contraindicatii: reactii alergice

- Reactii adverse: reactii locale, reactii sistemice usoare (oboseala, cefalee, iritabilitate, febra)

Profilaxia secundara:
- Perfectionare metode diagnostic si evolutivitate boala

- Aplicarea profilaxiei la contacti ► imunizarea postexpunere = vaccinare + gammaglobulina specifica

Profilaxia tertiara
- Se suprapune peste tratamentul curativ al hepatitei cronice

- Obiectivul ► prevenirea complicatiilor hipertensiunii portale si a aparitiei carcinomului hepatic

CIROZA HEPATICĂ
• Hepatopatie difuză caracterizată prin distrugerea parenchimului hepatic, regenerare nodulară cu
transformarea arhitecturii hepatice normale şi fibroză

• 3 procese fundamnetale:

- Necroză

- Fibroză

- Noduli

• Stadiul avansat, ireversibil pentru diverse afecţiuni hepatice

Clasificare:
• Ciroze postnecrotice:

1. H. cronice virale
2. H. Neonatală
3. H. cronică toxică/postmedicamentoasă
4. H. cronică din cadrul bolilor inflamatorii intestinale
5. H. de iradiere

• Ciroze matabolice şi genetice:

1. Anomalii ale metabolismului G, L, Aa, mucopolizaharidelor (boala Hurler),

2. Anomalii ale metabolismului hemoglobinei/porfirinei (beta-talasemia majoră, sicklemia,
porfiria hepatică)
3. Anomalii ale metabolismului Fe (hemocromatoza idiopatică)

Page 37 of 49
 4. Anomalii ale metabolismului Cu (Boala Wilson)
5. Alte anomalii genetice (FC, sdr Zellweger, b Byler)

• Ciroze vasculare: sdr Budd-Chiari, b veno-ocluzivă, paricardita constrictivă

• Ciroze biliare: malformaţii ale căilor biliare intra-/extra hepatice

• Ciroze nutriţionale

• Ciroze cripotgenetice

• Ciroze idiopatice

Tablou clinic:
1. Stadiul compensat
2. Stadiul decompensat

1. Stadiul compensat:

• Semne generale: astenie fizică şi intelectuală, inapetenţă, insomnie, irascibilitate, dureri abdominale,
malnutritie/stare de nutriţie afectata, cu/fara hipostatura

→ disfunctia hepatocelulara cronica

→ reducerea aport alimentar datorita anorexiei

→ malabsorbtia generalizata, dar mai ales a grasimilor si vitaminelor liposolubile prin

alterarea metabolismului sarurilor biliare si HTP

• Tegumente:

- subicter/icter

- steluţe vasculare - cea mai importanta modificare de la nivelul circulatiei periferice; apar pe
teritoriul VCS, au marimi variabile si dispar la vitropresiune

- eritroza palmara = aspect congestiv al eminentelor tenare, hipotenare si varful degetelor

- abdomen destins de volum cu circulaţie colaterală vizibila eritroză

- echimoze, hemoragii ► sdr hemoragipar (trombocitopenie, afectarea factorilor de coagulare

sintetizati la nivel hepatic, vasculopatie)

• Ţesut celular subcutanat:

- este redus datorita malnutriţie

- edeme (hipoproteinemie)

• Aparat digestiv:

- Uscaciunea mucoasei buco-faringiene, depapilarea limbii, ulcer gastric/duodenal

Page 38 of 49
- Hepatomegalie → suprafata este neregulata, marginea antero-inferioara ascutita, consistenta ferma

- Splenomegalie +/-

2. Stadiul decompensat:

• Decompensare parenchimatoasa ► icter, encefalopatie portala

• Decompensare vasculara ► ascita

• Accentuarea simptomelor digestive !!!

• Tegumente: se adauga ►

- echimoze, purpura

- icter sclero-tegumentar evident cu H-Bi mixta

- Hemoragii pe mucoase : gingivoragii, epistaxis, hemoragie gastrica

* afectarea factorilor de coagulare vit K dependenti, trombocitopenie, vasculopatie

• Tulburari respiratorii de tip restrictiv (ascensionarii diafragmului prin ascita) cu/fara asocierea celor de
tip obstructiv (pneumonii, bronhopneumonii)

• Tublurari cardio-vasculare: hipotensiune arteriala, tulburari de ritm cardiac (diselectrolitemii)

• Manifestări de hipertensiune portală:

- Abdomen marit in volum

- Meteorism abdominal (hipo-K)

- Ascită = cea mai caracteristica manifestare clinica ► decompensare vasculara (semnul valului
pozitiv, la percutie – matitate “in potcoava“ cu concavitatea in sus, deplasabila pe flancuri odata
cu modificarea pozitiei), H+S –mg

- +/- Hidrotorax drept

- Hepatomegalie → se reduce progresiv!!!

- Circulaţie venoasă colaterală, varice esofagiene, hemoroizi

- Splenomegalie +/- hipersplenism

• Complicaţii:

- Encefalopatia portală

- Hemoragia digestivă

- Sindrom hepato-renal

- Tulburări endocrine

a. Encefalopatia portală:

Page 39 of 49
- Sindrom neuro-psihic datorat decompensarii parenchimatoase

► leziuni hepatocelulare severe

► sunturi porto-sistemice

► susceptibilitate particulara a creierului

► este precipitata de hemoragiile digestive, aport alimentar bogat in proteine, hipopotasemie,

medicatie tranchilizanta, infectii acute, insuficienta renala

- Stadiul I: manifestari psihice (apatie, lentoare, iritabilitate, stare confuzionala, lentoare in

ideatie), disartrie, somn agitat, tremor ► reversibil daca sunt indepartati factorii precipitanti

- Stadiul II: accentuarea semnelor psihice, apraxie constructionala

- Stadiul III: incoerenta, stare confuzionala, semne extrapiramidale (tremor, apraxie exagerata),
abolire control sfincterian

- Stadiul IV: coma hepatica; stertor hepatic, reflexe diminuate/absente, s Babinski = +, rigiditate
musculara, coma profunda

b. Hemoragii digestive:

- prin ruperea varicelor esofagiene, hipertensiunea de la nivelul venelor eso-cardio-tuberozitare, prin

esofagita de reflux, fragilitate vasculara ->

-> - Hematemeza

- Melena

► soc hemoragic

!!! Caracter inaugural la copil

c. Sindrom hepato-renal:

- Insuficienta renala functionala terminala

- Scaderea perfuziei renale, in special a zonei externe a corticalei cu pastrarea functionalitatii tubulare
renale, deschiderea sunturilor intrarenale, sinteza crescuta de PG renale cu rol in vasoconstrictie

► apare in conditii de decompensare parenchimatoasa si vasculara:

- Oligurie

- Crestera ureii, creatininei

- Hipo-Na de dilutie

- Osmolaritate urinara crescuta cu natriureza scazuta

d. Modificari endocrine:

- Intarzierea pubertatii

Page 40 of 49
- Menometroragii

e. Susceptibilitate crescuta la infectii

f. Pancreatita cronica
g. Osteoporoza

Examene paraclinice:
• HG: pancitopenie

• Sdr excreto-biliar: H-Bi, Fosfataza alcalina ↑, gama-GT↑(c. biliară)

• Sdr hepatocitolitic: (↑) TGP şi TGO, sideremia

• Sdr hepatopriv: hipoalbuminemie, TQ prelungit, Fibrinogenul ↓

• Sdr inflamator: (↑) gama-globuline, VSH, Ig

• Puncţia-biopsie hepatică: necroză hepatocell, fibroză, noduli parenchimatoşi, dezorganizare

arhitectură H, reorganizarea arfitecturii vasculare cu interconexiuni arterio-venoase anormale

Stadializare:
• Ciroză compensată: asimptomatică, H-mg dură +/- S-mg, F alc ↑, TGO/TGP ↑

• Ciroză decompensată: parenchimatos, vascular

• Ciroză inactivă: infiltrat inflamator absent

• Ciroză activă: infiltrat inflamator prezent

Parametrii Scor 1 Scor 2 Scor 3

Ascita absentă medie Severă
Encefalo-p absentă medie Severă
Denutriţia bună satisfăcătoare Severă
Bilirubina < 2mg/dl 2-3 >3
Albumina >3,5g/dl 3,0-3,5 < 3,0
Child A=5-6 pct Child B=7-9pct Child C=10- 15 pct

Tratament:
• Tratament igieno-dietetic:

-limitare efort fizic, repaus la pat 10-16 ore/zi

-dietă: P=1-1,5g/kg; L=2g/kg; G=8-10g/kg/zi

-regim hiposodat, bogat în fructe, vitamine, K!

-restricţie lichidiană

Page 41 of 49
• Tratament etiologic: regimuri restrictive, D-penicilamina, Interferon, Lamivudina, interventie
chirurgicala

• Tratament patogenic: imunosupresoare (C. din hepatita cronica autoimună)

• Tratamentul complicaţiilor:

- Plasmă proaspătă congelată 20ml/kg

- Albumină umană 5-10%

- PEV de aport: glucoză 10%, NaCl, KCL, Ca gluc

- Spironolactona: 3-5 mg/kg/zi

- Furosemid: 1-2 mg/kg/zi

- Medicaţie beta-blocantă: Propranolol 1mg/kg/zi

- Scleroterapia /ligatură endoscopică a varicelor esofagiene

- Vasopresină 0,01U/kg/min PEV continuă

- Sonda Sengstaken-Blakemore

- Novoseven

• Antibioterapie iv

• Neomicină po/sonda nazogastrică: 100mg/kg/zi

• Lactuloză

• Protectoare hepatice: Silimarina, Liv 52, Aspatofort, Ursofalk, arginină

INSUFICIENȚA HEPATICĂ (IH)

Definiţie:
- Sindrom clinico-biologic complex, de etiologie variată, având ca substrat morfologic distrugerea extinsă
acută sau cronică a unor zone extinse de parenchim hepatic funcţional

• Elementele definitorii ale IH sunt reprezentate de:

- Alterarea stării de conştienţă

- Alterarea procesului fiziologic de coagulare apărute în cursul unei boli hepatice.

• Insuficienţa hepatică:

 Acută ► apare la un subiect cu ficat anterior indemn

 Encefalopatie portală (encefalopatie portosistemică) ► apare la un subiect cu afectare hepatică
preexistentă; este de fapt o insuficienţă hepatică cronică acutizată

Page 42 of 49
• Insuficienţa hepatică fulminantă ► apariţia encefalopatiei hepatice în mai puţin de 8 săptămâni de la
debutul unei hepatopatii, la un pacient fără afectare hepatică preexistentă

Etiologie – în funcţie de mecanism:

• Factori etiologici ai IH Acute:

I. Care determină necroză:

► infecţioşi:

- virusuri – VHB, VHC, HSV, v. Coxackie, v. Ebstein-Barr, CMV, adenovirus

- bacterii – malaria, leptospiroza, sepsis

► substante toxice şi medicamente: ciuperci, Paracetamol, Halotan, acid valproic, Izoniazidă,

Rifamplicină

► vasculare: ischemie perinatală, maladia veno- ocluzivă, sdr Budd-Chiari, pelioză, ficatul de şoc

II. Care determină degenerescenţă hepatică: sindromul Reye, boala Wilson

• Factori etiologici ai IH Cronice:

I. Supraîncărcare exogenă sau endogenă azotată: dietă hiperproteică, hemoragii digestive,

hiperproducţie de amoniac la nivelul intestinului
II. Dezechilibre metabolice: hipo-Na, hipo-K, hipoglicemie, alcaloza
III. Administrarea sedative, hipnotice, narcotice

Etiologie – în funcţie de vârstă:

• Nou-născut, sugarul mic:

- infecţii: HSV – forma generalizată, VHB, VHC, VHD, VHE, VHG, rubeola cong., sifilisul cong., vEB,
echo

- boli metabolice: galactozemie, intoleranță erediatră la fructoză, tirozinemie, deficit de ornitin-

carbanil-transferază

- Cauze vasculare: asfixie perinatală severă

- Medicamente/toxice: Paracetamol

• Copii:

- Infecţii: VHC, vEB (Epstein Barr)

- Metabolice: boala Wilson

- Vasculare: boala veno-ocluzivă, sindrom Budd-Chiari

- Hepatite autoimune

- Toxice: Paracetamol, ciuperci

Page 43 of 49
 Tabloul clinic:
I. Sindroame neuro-psihice
II. Sindrom icteric
III. Sindrom hemoragic
IV. Sindrom hepato-splenic

I. Sindrom neuro-psihic:
 Stadiul I - precomă:

- Stare de conştienţă normală sau confuzie uşoară cu dezorientare temporo-spaţială

- Tulburări ale somnului

- Scăderea atenţiei, lentoare, labilitate afectivă

- Diminuarea motricităţii (flapping tremor), apraxie constructivă, vorbire neclară

 Stadiul II – stare crepusculară:

- Stări de excitaţie, ţipăt nemotivat/somnolenţă

- Confuzie

- Interes diminuat pentru anturaj

- Foetor/fetor hepatic (mirosul de ficat crud – în caz de hipertensiune portală)

 Stadiul III – stupor:

IIIA:

- Tulburări de vorbire

- Dezorientare temporo-spaţială

- Poate răspunde la stimului auditivi, dar nu şi la stimuli vizuali

IIIB:

- Comă cu răspuns prin decorticare la durere

IIIC:

- Comă cu răspuns prin decerebrare la durere

 Stadiul IV – comă profundă:

- Comă profundă

- Flacciditate (fără răspuns la durere)

- Reflexe arhaice +/-

Page 44 of 49
 - Reflexele corneean şi fotomotor +/-

- Convulsii +/-

II. Sindrom icteric:

- Icter sclero-tegumentar, de intensitate variabilă, este în mod constant prezent

III. Sindrom hemoragic:

- Cutanat: echimoze, peteşii

- Mucoase: hematemeză, melenă, hematurie

- Hemoragie digestivă superioară prin ruperea varicelor esofagiene

- Hemoragii prelungite la locul puncţiilor venoase

IV. Sindrom hepato-splenic:

- Hepatomegalie/scăderea brutală a dimensiunilor ficatului ► atrofie acută hepatică

- Splenomegalie

V. Alte simptome:

- Angiomatoză cutanată (spider), eritem palmo-plantar, xantoame, circulaţie colaterală abdominală

- Vărsături alimentare

- Ascită

- Inelul Kayser-Fleicher

Page 45 of 49
- Insuficienţă cardiacă, hTA

- Tulburări de ventilaţie

Examene paraclinice:
I. Funcţia hepatică - Sindrom excreto-biliar:

- BT, BT, BI ► ↑↑

- Fosfataza alcalină ► ↑↑

- Sindrom de citoliză: GGT, TGO, TGP, LDH, OCT ► ↑↑/↓↓

- Sindrom hepatopriv: hipoalbuminemie, PT, PTT, fibrinogen, F II, FV, F VII, PDF, amonemie, hipoglicemie

- Sindrom inflamator: VSH, gamaglobuline

II. Funcţia altor organe/sisteme:

- Alterarea echilibrului acido-bazic: iniţial alcaloză respiratorie, în final acidoză metabolică

- Dezechilibre hidro-electrolitice: hipo-K şi eliminare crescută a K, hipo-Na cu natriurie scăzută

- Alterarea funcţiei renale: uree, creatinină ► ↑↑

- Scăderea Hgb, Htc, T-penie

- Amilaze crescute

- EEG – traseu modificat

- CT, RMI

Investigaţii pentru determinarea etiologiei:

- Serologie pentru virusuri hepatitice

- Serologie pentru virusuri cu tropism hepatic

- Nivel seric, teste toxicologice pentru medicamente, droguri, substanțe toxice

- Dozări enzimatice

- Alfa 1-antitripsina

- Cuprul seric şi urinar, ceruloplasmina serică

- Cromatografia acizilor aminaţi sanguini şi urinari

- AAN, Ac anti-mm neted, Ac anti-mitocondriali

Page 46 of 49
 Complicații:
• Edem cerebral

• Edem pulmonar

• Hipotensiune arterială

• Tulburări de ritm cardiac

• Infecţii

• Insuficienţă renală

• Icter nuclear

• Pancreatită

• Hemoragie masivă

• Sindrom hepato-renal: disfuncţie renală progresivă, în care:

- Funcţia tubulară este păstrată

- Nu există leziuni histologice evidente

- Agravat de tratamentul nefrotoxic sau de alterări hemodinamice

- Posibil datorat substanţelor vaso-active produse/nemetabolizate în ficatul afectat (ex. renina,

endotoxine)

- Sodiul urinar < 10 mEq/l

- Raportul creatinină plasmatică/ creatinină urinară > 30/1

- Osmolaritatea urină/plasmă > 1

- Sedimentul urinar ► nesemnificativ

- Răspunsul la expansiunea acută a volemiei ► fără diureză

- Sdr hepato-renal trebuie diferenţiat de:

- Insuficienţa renală de cauză prerenală

- Necroza tubulară acută

- Pronostic sever!!

Tratament:
• Internare în TI

• Oxigen: pe mască +/- IOT+VM (intubare orotraheală și ventilație mecanică)

• Sonda nazogastrica ► evacuarea conţinutului gastric, controlul HDS, administrare medicamente

Page 47 of 49
• Sondă urinară ► monitorizarea diurezei; risc de infecţie urinară!!!

• Abord venos

• Monitorizarea funcţiilor vitale: FR, Sat O2, AV, TA, diureză, ingestie lichide, G, P abdominală

• Monitorizare clinică:

- Timp de recolorare capilară, temperatura, apariţia hemoragiilor cutanate, intensificarea

icterului, calitatea pulsului

- Frecvenţă respiratorie

- AV, TA, saturație oxigen, presiunea venoasă centrală (cateter venos central)

- Statusul neurologic – la interval de 1-2 ore

- Circumferinţa abdominală – de 2 x/zi

- Greutate

- Bilanţ hidric: aport oral şi parenteral şi diureză

• Monitorizare paraclinică:

- Grup sanguin , test Coombs

- Hemograma, atenţie Trombocite !!! ► 1-2x/zi

- Coagulograma

- Glicemie ► la 6 ore

- Albuminemia, TGO, TGP, BT, BI, BD, amonemia, Astrup ► 1x/zi

- EEG ► 1x/zi din momentul apariţiei semnelor de encefalopatie hepatică

- Ecografie abdominală – evaluarea dimensiuni ficat

- Radiografie pulmonară

- Culturi de pe cateter

• Etiologic:

- diete de excludere – galactoză, lactoză, fructoză, reducerea proteinelor (deficitul de OCT)

- D-penicilamină (boala Wilson)

- Aciclovir, Lamivudină (hepatita virală)

- T. imunosupresor – Metilprednisolon, Azathioprină, Ciclosporină (hepatita autoimună)

- N-acetilcisteină – intoxicaţia cu Paracetamol

Page 48 of 49
• Alimentaţie:

- Restricţie lichide în funcţie de prezenţa complicaţiilor (edem cerebral, ascită, insuficienţa renală), în
funcţie de ionograma serică şi diureză;

- Cantitatea de lichide = 1500ml/mp/zi; Na=1mmol/kg/zi, K=3-6mmol/kg/zi

- Calorii ► 60-70kcal/kg/zi sugar şi

►1600kcal copilul mare → glucoză 10-15%

- Proteine = 0,5g/kg/zi → excludere totală;

• Corectarea acidozei metabolice: bicarbonat de sodiu/THAM

• Albumină umană 10-20ml/kg

• PPC 10- 20ml/kg, la 6 ore

• Masă eritrocitară

• Plachete sanguine 2u/kg

• Vitamina K 0,2mg/kg/zi iv

• Novoseven - tulburări severe de coagulare

• Neomicină - pentru decontaminarea tubului digestiv

• Lactuloză - 15-30 ml, pe sonda n-g, la 4-6 ore

• Clismă evacuatorie cu sulfat de magneziu

• Manitol 20% - 0,5-1g/kg iv

• Dexametazonă – 1mg/kg/zi, iv ► edem cerebral

• Fenitoină ► convulsii

• Dopamină, Dobutamină ► pentru susţinerea funcţiei cardiace şi a TA

• Transplant hepatic

 Tratamentul sindromul hepato-renal ► dializă peritoneală, hemodializă, hemofiltrare arterio-

venoasă continuă
 Tratament antibiotic ► dacă există suspiciunea/dovada unei infecţii; Nu de rutină sau profilactic!!!
 Corticoterapia ► are indicaţie doar in h. autoimună!!!

Evoluţia:

• Favorabilă - spontană, cu grad variabil de recuperare a funcţiei hepatice, în funcţie şi de etiologie -

după transplant

• Nefavorabilă - majoritatea cazurilor

Page 49 of 49
 Patologia aparatului renourinar
Evaluarea reno-urinara

 Istoricul trebuie sa cuprinda:

 Anamneza familiala pozitiva pentru boala polichistica renala, surditate, transplant renal
 Afectiuni acute sau cronice cum ar fii ITU, faringite, impetigo sau endocardite
 Rash sau artralgii
 Tulburari de crestere si dezvoltare
 Poliurie, polidipsie, enurezis, tulburari de mictiune
 Hematurie, protenurie, urina decolorata
 Dureri in unghiul costovertebral, abdominale, flancuri sau traumatisme recente
 Cresteri bruste in greutate sau aparitia de edeme
 Expunerea la toxice sau la diferite medicamente cu potential nefrotoxic.

Examenul clinic

 Elementele fundamentale ale examenului fizic includ: inaltimea, greutatea, pete tegumentare,
paloarea, edemele, sau deformari scheletale
 Anomaliile de urechi sau ale organelor genitale externe pot fi asociate cu patologia renala
 Trebuie masurata tensiunea arteriala, diureza
 Palparea abdomenului
 Efectuarea unei ecografii abdominale este deasemenea necesara.

Examenele de laborator

 Examenul de urina: leucocite, nitriti, pigmenti biliari, celularitate, pH, proteinele.

 Proteinuria semnificativa >150mg/dl trebuie confirmata prin determinare cantitativa pe 24 de
ore sau prin raportul proteine/ creatinina.
 Analizele serice: sunt ureea, creatinina si acidul uric
 Masurarea ratei de filtrare glomerulare este data de clearance-ul la creatinina care se face din
urina colectata pe 24 de ore- normalul este de 80-125ml/min/1.73m2.
 Ccr= raportul 0.55xH(cm)/ Pcr(mg/dl).

Teste speciale

 Masurarea sodiului, creatininei si osmolalitatii sunt necesare pentru diferentierea intre

insuficienta prerenala si cea renala.
 Masurarea fosfatemiei
 Masurarea excretiei de aminoacizi
 Evaluarea radiologica inclusiv cistografie, urografie scintigrafie
 Biopsia renala

Page 1 of 25
Cand este necesar sa facem ex. urinara

 Exista anumite controverse legate de varsta de efectuare a primului examen de urina la un

sugar/ copil
 Daca nu exista antecedente familiale atunci un examen de urina trebuie efectuat la varsta de 5
ani si mai apoi anual la adolescentii activi sexuali.

Întrebări frecvente

 Diferenta intre gravitatea specifica urinara si osmolalitatea urinara.

 Ambele teste masoara concentratia sau dilutia urinara iar relatia dintre ele este una lineara si
directa desi osmolalitatea este mult mai specifica.
 Densitatea urinara reflecta gravitatea specifica iar osmolalitatea depinde de numarul de solutii.
 urina maxim diluata are o densitate de 1001 si o osmolalitate de 50, iar cealalta extrema este cu
densitate de 1010 si osmolalitate de 300.

Proteinuria
 Proteinuria semnificativa poate apare cu sau fara afectare renala inrinseca.
 Proteinuria poate fii fixa, posturala sau tranzitorie
 Proteinuria benigna apare in febra, deshidratare, exercitiu fizic, expunere la frig, stari
hipercatabolice, convulsii, insuficienta cardiaca, pericardita constrictiva sau ITU.
 Proteinuria posturala este o cauza de proteinurie intermitenta mai ales la copiii mai mari.
 Este benigna
 Boala glomerulara este asociata cu proteinuria.
 Glomerulonefrita asociaza proteinuria si hematuria.
 Gradul de proteinurie este variabil de la usor la cel de rang nefrotic
 Cauze primare glomerulare de proteinurie: boala cu leziuni minime, glomeruloscleroza focal
segmentala, cea membranoproliferativa si cea membranoasa.
 Cauze secundare: infectioase, autoimune, altele cum ar fii diabetul, sindromul Alport, limfom
Hodgkin, amiloidoza, procesele tubulointerstitiale.

Sindrom nefrotic

 Este caracterizat de proteinuria de rang nefrotic, edeme, hipoalbuminemia <2.5mg/dl si

hiperlipidemie.
 Dintre acestea proteinuria este prima si determina aparitia hipoalbuminemiei.
 2-3 copii la 100000 sub 16 ani vor face boala cu varsta minima la debut de 24 luni.
 Baietii par a fi mai afectați decat fetele.
 Minimal change disease este forma cea mai uzuala 80%, 15% vor face forma focal segmentara
si numai un procent mic celelalte forme.

Page 2 of 25
Etiologie si evaluare

 Poate apare izolat sau parte a unei afectiuni progresive

 Infectia virala in antecedente este comuna
 Examenul fizic trebuie sa cuprinda inaltime, greutate, tensiune arteriala, alaturi de toate
celelalte elemente enumerate anterior.
 Examenul de laborator examen de urina, urocultura, proteinele serice cu electroforeza lor,
electrolitii, valoarea C3, clearance-ul la creatinina, anticorpii ANA, filmul lipidic cu valoarea
colesterolului.
 Hiperlipidemia este de > 700mg/100ml
 Hiperα2 si hiperß globulinemie
 In formele tipice apare si hipogamaglobulinemie
 Anemie prin dilutie si prin pierdere urinara de transferina
 VSH creste mult datorita disproteinemiei
 Complemetul seric este normal ca si clearance-ul la creatinina
 Proteinuria de rang nefrotic >4mg/m2/h.

Complicatii

 Infectiile sistemice date mai ales de bacteriile incapsulate cum este Streptococcus pneumoniae
 Infectii de tract urinar
 Complicatii tromboembolice tromboze de vena profunda sau chiar embolism pulmonar

Tratament

 Corticoterapia este tratamentul de electie , de obicei 60mg/m2/zi sau 2mg/kg/zi de prednison

una sau doua doze. Terapia este continuata o luna iar daca proteinuria scade se incepe
reducerea in trepte a dozelor la 40mg/m2 in regim alternativ pentru inca o luna si apoi se scade
la 4-8 saptamani.
 Pentru recaderi se incepe cu prednison 60mg/m2/zi
 Terapia citotoxica ciclofosfamida s-a dovedit a fii eficienta la pacientii cu recaderi frecvente si la
cei steroido dependenti.
 Azatioprina si micofenolate mofetil
 Ciclosporina si tacrolimus s-au utilizat pentru cei care sunt steroizi non responsivi.
 Aceste terapii se iau in considerare atunci cand dezavantajele terapiei corticoide sunt majore.
 Datorita hipovolemiei si hipercoagulabilitatii utilizarea unui diuretic singur este periculoasa.
 In conditii de ascita si edeme masive trebuie administrata albumina umana 0.5-1 g/kg in 6 ore
de doua ori pe zi.
 Dieta este de obicei fara sare mai ales la pacientul care are edeme masive.
 Nu este obligatoriu repausul la pat.
 Se va adauga KCl, pansament gastric si simptomatice.

Page 3 of 25
  Familia va fii instruita in legatura cu boala cu evolutia acesteia cu posibilitatea evolutiei catre
forme steroid rezistente.

Prognostic

 80-90% dintre copii se vindeca in forma cu leziuni minime.

 80% dintre copii vor avea recaderi
 Numarul de recaderi tinde sa scada dupa varsta de 10 ani
 10-15% sunt corticorezistenti
 Forma focal segmentara tinde sa fie mult mai agresiva iar o parte dintre acesti copii vor avea o
pprogresie a olii catre insuficienta renala.
 La acesti copii se folosesc inhibitorii enzimei de conversie.

Hematuria
 Copiii sanatosi vor excreta intre 200000 si 500000 de hematii in fiecare zi.
 Hematuria se defineste ca prezenta a peste 5 hematii/camp microscopic la cel putin doua
examene de urina.
 Orice leziune de la artera renala la uretra poate determina hematurie
 Istoricul de notat orice eveniment posibil de a fi legat de hematuria actuala
 Infectiile streptococice in antecedente, simptome de cistita sau colica renala.
 APP se vor axa mai ales pe hemoglobinopatii sau hemoragii in antecedente, medicamente
 Istoric familial de afectare renala
 Istoric de eruptii, artralgii, artrita, durere abdominala
 Examen clinic corect si complet inclusiv tensiunea arteriala, prezenta edemelor, examenul
organelor genitale
 Examene de laborator: examen de urina, urocultura, hemoleucograma, coagulograma, timpii de
coagulare, nivelele de C3 raportul Ca/creatinina, ecografie abdominala.

Diagnostic diferential

 Examenele clinice si de laborator vor face diferenta intre hematuria glomerulara si cea
nonglomerulara.
 Hematuria glomerulara urina tinde sa fie maro, ca ceaiul, sau de culoarea coca cola
 Hematuria nonglomerulara tinde sa fie rosie, similara culorii ruzincilor
 Hematiile in hematuria nonglomerulara vazute la microscop sunt monomorfe cu structura de
membrana normala si un halou caracteristic care le incojoara.
 Hematiile in afectarea glomerulara sunt mici si dismorfe si exista sediment, membrana este
mereu lezata

Page 4 of 25
Etiologia- Hematuria glomerulara

 Mase abdominale la ecografie- tumora Wilms, boala polichistica renala, hidronefroza

 Escoriatii perineale sau inflamatie meatala- factori locali
 Hematuria apare in asociere cu afectare hematologica cum ar fii hemoglobinemie S-C.
 Istoric familial de hematurie- hematurie benigna familiala
 Istoric de hematuire, surditate, insuficienta renala- sdr. AlportCoagulopatiile sugerate de
sangerare.
 Hematuria din glomerulonefrite

Hematuria nonglomerulara

 Infectii de tract urinar

 Traumatisme
 Iritatie perineala
 Nefrolitiaza
 Obstructie de jonctiune ureteropelvica
 Tumori
 Epididimita
 Malformatii arteriovenoase
 Boli cu transmitere sexuala

Glomerulonefrita poststreptococica
 Agentul etiologic este Streptococul beta hemolitic grup A
 Exista niste serotipuri nefritigene 1,12,4 rar 3,6,25
 Debutul bolii la 8-14 zile de la o infectie acuta (scarlatina, faringita acuta)
 Titru ASLO este crescut
 Se mai poate doza AND-aza B
 85% dintre glomerulonefrite se datoreaza streptococului
 15% se datoreaza varicelei, ECHO, hepatitei epidemice

Patogeneza

 GNac este o boala a complexelor imune.

 Atg este streptococul →circulatie→6-10 zile atc specifici→complexe Atg+Atc.
 Leziunile glomerulare sunt rezultatul actiunii locale a complementului inglobat in complexele
imune care sunt retinute la nivel glomerular.
 Local creste permeabilitatea vasculara care usureaza depunerea acestora in continuare.
 Se va activa cascada inflamatorie dar si cascada coagularii.

Page 5 of 25
Fiziopatologie

 Principala consecinta este scaderea filtratului glomerular

 Scade fractia filtrata→ clinic apare oligurie si oliogoanurie
 In amonte apare hipervolemie si retentie de Na  Clinic apar edemele si hipervolemia.
 Hipervolemia este insotita de hipertensiune
 Oliguria severa duce la cresterea ureei si creatininei, apar anomalii in echilibru acido-
bazic→insuficienta renala acuta

Clinic

 Tipic apar oliguria si hematuria

 Edemele sunt moderate pretibiale
 Sindrom urinar: oligurie, hematurie, cilindrurie, proteinurie
 Sindrom edematos: moderat, edeme pretibiale, rar anasarca
 Sindrom hipertensiv 50% cresteri moderate ale tensiunii
 Sindrom de retentie azotata

Examene de laborator

 Exudat faringian
 Titru ASLO
 Leucocitoza cu neutrofilie
 VSH moderat crescut, CRP crescut, fibrinogen crescut
 Creste ureea
 Hipo sau normonatremie
 Hiperpotasemie
 C3 este scazut
 RX congestie pulmonara
 EKG modificare a undei T inalt, simetric, largirea QRS, scade amplitudinea undei P.

Forme cu debut atipic

 Insuficienta cardiaca la debut cu IVS si edem pulmonar acut

 Dispnee, tuse, expectoratie rozata, anxietate, tahicardie,ritm de galop, raluri umede.
 Apare mai ales la copilul scolar
 Hipertensiunea arteriala brutala datorita ischemiei cerebrale si vasospasmului
 Apare cefalee, varsaturi,convulsii, amauroza, diplopie
 Edem cerebral si encefalopatia hipertensiva
 Insuficienta renala acuta scade volumul urinar, tulburari de echilibru acido bazic, retentie
azotata
 Caracteristic creste ureea si creatinina cu pastrarea raportului 10/1
 Scad ureea si sodiu urinar

Page 6 of 25
  Clinic oliguria se insoteste de hipertensiune, tulburari gastrointestinale, convulsii, insuficienta
cardica si edem pulmonar acut.
 GN cu sdr.urinar minim leziuni renale grave si simptomatologie minima

Diagnostic pozitiv

 Nu exista un semn patognomonic ci o constelatie intreaga de semne si simptome clinice si

paraclinice
 Practic GNac se caracterizeaza prin edeme, proteinurie 1+ sau mai mare, hipertensiune, oligurie,
hematii dismorfe.

Evolutie si prognostic

 Formele medii 10-14 zile

 Prognostic bun pe termen lung
 Microhematuria persistenta NU e semn de cronicizare
 Formele clinice cu edeme mici cu valori mari ale TA asociate cu microhematurie si proteinurie
tendinta de a evolua prelungit.
 Exista o corelatie inversa intre clearance-ul la creatinina si severitatea leziunilor morfologice in
primele 30 de zile de boala.
 Rar se poate produce decesul in perioada acuta de boala.
 Decesul precoce se produce prin IRA, insuficienta cardiaca, edem pulmonar acut.
 Semne de gravitate:
o Clearance la creatinina<60ml/minut
o Ureea sangvina>50mg/100ml
o Oligurie < 25ml/kg/zi
o Encefalopatie hipertensiva
o Edem pulmonar acut
 Evolutia si prognosticul sunt date de:
o intensitatea si difuzia leziunilor exudative
o intensitatea leziunilor proliferative
 Depasirea membranei bazale → prognostic rezervat

Tratament

 Repaus la pat obligatoriu in primele zile de boala

 Daca avem oligurie si hipervolemie aportul de lichide este suma intre urina excretata si
pierderile insensibile
 Dupa reluarea diurezei nu mai este nevoie de nici un fel de restrictie
 In formele cu hipertensiune restrictie de Na la 300mg/zi
 Restrictie de proteine la cei cu retentie azotata
 Tratament atibiotic corect al faringitei streptococice:
 Penicilina 1600000U/zi im in 4 prize 10 zile

Page 7 of 25
  Profilaxia cu Moldamin

Tratamentul complicatiilor

 In primele 8 ore de la internare pacientul NU bea nimic si masuram diureza

 Pentru urmatoarele 8 ore aportul de lichide va fi volumul urinar din primele 8 ore + pierderi
insensibile ( 135ml/8 ore).
 In perioada oligurica pacientul trebuie sa piarda in greutate 100-150g/zi
 Furosemid 1mg/kg, uneori se poate creste doza la 5-10mg/kg.
 Cand avem IVS se poate administra Digoxin
 Clearance la creatinina 20% doza Digoxin 14%
 Clearance la creatinina 25% doza Digoxin 20%
 Clearance la creatinina 50% doza Digoxin 25%
 Doza initiala Digoxin va fi 0.03-0.04mg/kg
 In primele zile dieta fara K datorita Hiperkaliemiei
 Nu dam alimente cu proteine, fosfati si sulfati
 In perioada oligurica aportul oral de lichide NU depaseste 1 l.
 Glucide ad libitum.
 Se poate administra concomitent cu furosemid si Manitol daca avem insuficienta cardiaca
 Perioadei oligurice ii va urmeaza o perioada diuretica
 Tratamentul antihipertensiv cu un singur medicament antihipertensiv.
 Exista rezerpina, hidralazina, captopril doza po 0.3-1,5mg/kg/zi in 3-4 prize care se poate creste
la 6mg/kg/zi.
 In encefalopatia cu convulsii se poate administra diazepam 0.25-0.5mg/kg im sau iv urmat de
fenobarbital im.

Purpura Hennoch Schonlein

 Eruptie tipica maculopapulara la nivelul membrelor inferioare si a feselor
 Durere adominala cu diaree cu sange
 Durere articulara
 Afectare renala
 Durerea articulara raspunde la terapia cu cortizon
 Afectarea renala de la usoara cu microhematurie la grade diferite de insuficienta renala
 20% dintre aceste ultime cazuri merg spre IRC
 Tratament controversat.

Page 8 of 25
Prognostic bun

 Pacientii care se prezinta cu o reducere mai mare de 50% a functiei renale sau
proteinurie>1g/24 de ore pot dezvolta IRC
 La aceste cazuri se va efectua punctie biopsie renala
 Nici la aceste cazuri nu s-a ajuns la un acord privind schemele terapeutice.

Imagine ecografica –slide 50

Purpura Henoch-Schönlein la un baiat de 9 ani cu dureri scrotale. Imaginea eco dreapta scrotala arata
ingrosare de perete scrotal drept precum si de tunica scrotala, un epididim largit si un mic hidrocel.

Imaginea de jos este normala

Sindromul hemolitic uremic

 Este cea mai comuna cauza glomerular vasculara de IRC la copil

 Este de obicei datorat infectiei cu Shigella sau E.coli dar și cu S.pneumoniae
 Cel mai cunoscut episod epidemic de sindrom hemolitic uremic a fost cu E coli O157:H7
 Verotoxina circulanta va determina leziuni endoteliale care vor determina depuneri la nivelul
vaselor mici cu ocluzia acestora si hemoliza cu trombocitopenie.
 Rar aceste depuneri pot fii determinate de ciclosporina A, infectia pneumococica, HIV, deficit
congenital de factor H, sau C3 scazut congenital.

Clinic

 Prodrom: durere abdominala, diaree, varsatura

 Oligurie, paloare,tulburari de coagulare
 Hipertensiune si convulsii
 Anemia este severa si pe frotiu avem fragmente de hematii
 Creste numarul de reticulocite
 Trombocitopenia este profunda si severa
 Hematuria si proteinuria sunt prezente
 Complementul seric este normal.

Complicatii

 Sunt rezultatul IR.

 Complicatii neurologice convulsiile apar datorita tulburarilor electrolitice cum ar fii hiponatremia,
hipertensiunea, sau afectarea vasculara a SNC.
 Internarea este obligatorie.

Page 9 of 25
Tratament

 Atentie la electroliti si la fluide

 Dializa imbunatateste prognosticul
 Transfuzie de plasma sau chiar plasmafereza pot fii benefice
 Transfuzii de MER
 Eritropoetina reduce numarul de transfuzii de MER
 Exista cazuri care merg bine si fara dializa.

Evolutie si prognostic

 Marea majoritate a copiilor isi revin dupa episodul acut in 2-3 saptamani.
 30% vor ramane cu un grad de afectare renala
 15% vor avea IRC.
 Urmarirea activa si atenta 2-3 ani cu efectuarea intregului set de evaluare biochimica.
 3-5% mortalitate in primele faze de afectiune.

She is the first child of the family and a single one, she was born at 39 weeks of gestation, normal
pregnancy, with 3200gr, Apgar score of 9, breast fed for 6 month, than all the rest of the feedings
introduced correctly, she received the Vitamin D profilaxy and also all the vaccines that were on the NIP

The family lives in proper conditions and sanitation

Parents are non smokers and non drinkers

No important previous history of disease nor recent travel history

Sick for 4 days with high fever,por general state, cough. Received amoxicillin and clavulanate for three
days without any improvment.

Page 10 of 25
Page 11 of 25
 Infectia de tract urinar

 8% dintre fete si 2% dintre baieti vor face ITU

 >6 ani fetele vor face ITU mai frevent decat baietii
 <3 luni baietii necircumcisi vor face ITU
 Cele mai multe ITU sunt infectii ascendente datorite adezinelor specifice prezente pe fimbriile
bacteriilor uropatogene
 Golirea incompleta este un facor de risc
 Igiena regiunii perineale
 Activitatea sexuala
 Raspunsul inflamator la infectie in cursul pielonefritei duce la cicatrice renala.

Clinic

 Nou nascutul si sugarul mic au semne si simptome nespecifice: febra icterul,refuzul alimentatiei,
iritabilitate, varsatura, falimentul cresterii, sepsis.
 Prescolarul poate prezenta durere in flanc, varsatura, febra, disurie, tenesme, enurezis.
 Scolarul semne clasice de cistita frecventa, disurie, urgenta mictionala, sau pielonefrita febra
inalta, varsatura durere in flanc.
 Examenul clinic atent inclusiv TA si al organelor genitale este imperios necesar.

Page 12 of 25
Examene de laborator

 Examen de urina corect si urocultura

 Piuria >5 leucocite pe camp.
 Nitritii in examenul de urina sunt semn de ITU
 70% dintre sugari ii vor avea absenti caci isi olesc vezica frecvent.
 Urocultura este gold standard >100000 germeni
 Bacteriuria asimptomatica este detectata la 0.5-1% dintre copii→semn de colonizare cu bacterii
nonpatogene
 Se vor face CRP, VSH< uree, creatinina, eco abdominal

Metode de colectare a urinii

 Desi contestata metoda colectiei de urina in punga colectoare se poate aplica dupa o prealabila
toaleta locala
 Exista 7 studii non randomizate care compara diferitele tehnici de colectare
 Riscul de contaminare este cuprins intre 16-29%
 Pentru cazul copiilor cu febra exista 26 de studii care arata ca prezenta nitritiilor si a leucocitelor
are o sensitivitate de 93% si o specificitate de 95% pentru diagnosticul de ITU

Tratament

 Sugarii <3 luni cu semne clinice si paraclinice se vor interna in spital.

 Cistita necomplicata seva trata cu amoxicilina, biseptol sau cefalosporine generatia Ia
 Pacientii cu pielonefrita se vor trata cu cefalosporine generatia aIII a sau aminoglicozide.
 Tratamantul standard pentru cistita necomplicata 7-10 zile
 Pielonefrita se va trata 10 zile cu repetarea examenului de urina si a uroculturii la 48 de ore de la
inceperea tratamentului.

Tratamentul empiric pentru ITU

 Pentru cistita -infectie limitata la uretra si la vezica- intalnita la fetite > 2 ani cu disurie, poliurie,
urina tulbure si discomfort abdominal recomandarea este de dezinfectante urinare Urinex,
Urichcol si aport lichidian corespunzator eventual augmentin cura scurta 3 zile po
 Pentru cei cu pielonefrita ITU inalta, la copiii sub 3 luni cefixima cura scurta 2-4 zile de terapie iv
 Antibioticele administrate pe durata scurta nu sunt inferioare ca rezultate celor administrate in
cure prelungite

Evolutie si prognostic

 Copiii vor fi urmariti activ 2-3 luni dupa externare prin controlul examen de urina si urocultura
 Copiii cu reflux vezico ureteral beneficiaza de tratament profilactic care pare a reduce incidenta
ITU si permite pregatirea pentru interventia chirurgicala.
 Biseptolul si nitrofurantoinul vor fi folositi pentru profilaxie.

Page 13 of 25
  Cefalosporinele de generatie a III a duc la colonizare si selectare de tulpini rezistente.

Preventia

 Circumcizia mai ales la baietii cu ITU recurente, reflux vezico ureteral, sau alte anomalii
anatomice
 Dezvoltarea de cicatrici renale apare la 1.6-23% dintre copiii < 2 ani
 NU se recomanda antibioterapie profilactica pentru copiii cu reflux usor sau moderat dupa
primul episod de ITU
 La cei cu reflux mare de grad III sau IV se poate fie astepta pentru a se vedea daca mai fac ITU fie
se poate incepe profilaxia cu antibiotice po.

Insuficiența renală acută

Definiție

 IRA este imposibilitatea bruscă de a excreta urină, incapacitate cantitativă sau calitativă
 Cea mai comună cauză de IRA la copil este deshidratarea
 La un copil spitalizat IRA pune și alte probleme:
o perfuzie renală inadecvată
o ischemie renală
o boală renală acută
o boală vasculară renală
o necroză tubulară renală
o uropatie obstructivă

Semne clinice

 Semnul principal este oliguria

 Deasemenea există asociat o creștere a valorilor ureei și creatininei serice
 După stabilirea unei perfuzii renale corecte dacă se mențin semnele de IRA trebuie luat în
considerare mereu necroza tubulară acută.

Clasificarea IRA

Cauze prerenale:

 Deshidratarea datorită: bolii diareice acute, malnutriției

 Hemoragia: leziune de aortă renală, traumatism, boală cardiacă, tromboza de arteră renală.
 Acidoza diabetică
 Hipovolemia din sindromul nefrotic
 Șocul

Page 14 of 25
  Insuficiența cardiacă

Cauze renale

1. Sindrom hemolitic uremic

2. Glomerulonefrita acută
3. Hipoperfuzie renală prelungită
4. Nefrotoxinele
5. CID
6. Boli ale vaselor renale
7. Infecții severe
8. Cristaluria: sulfonamide, acid uric
9. Insuficiența hepatică
10. Hiperuricacidemia

Cauze postrenale

 Obstrucție datorită tumorilor, hematoame, valvă de uretră posterioară, strictură de joncțiune

uretero pelvică, strictură de joncțiune ureterovezicală, ureterocele
 Calculi renali
 Traumatisme față de un rinichi unic
 Tromboză de venă renală

Page 15 of 25
Examene de urină

IRA prerenală Necroza tubulară acută

Osmolalitatea urinară 50mOsm/kg mai mare decît Osmolalitatea urinară egală sau mai mică decât cea
cea plasmatică plasmatică
Na urinar< 10mEq/ l Na urinar >20mEq/l
Raportul creatinină urinară/ plasmatică > 14: 1 Raportul creatinină urinară/ plasmatică < 14:1
Densitatea >1020 Densitatea 1012-1018

Complicații

Severitatea clinică depinde de gradul de afectare renală și de oligurie:

1.Hipertensiune , insuficiența cardiacă, edem pulmonar acut

2.Tulburări electrolitice Hiperkaliemia
3.Acidoza metabolică
4.Hiperfosfatemia
5.Uremia

Tratament

 Se va introduce un cateter în vezică pentru a monitoriza cantitatea de urină.

 La stabilirea diagnosticului de IRA se scoate cateterul
 Factorii prerenali și renali trebuie evaluați și corectați
 Monitorizare strictă incretă și excretă urinară
 Măsurarea PVC
 Furosemid1-5mg/kg doză, maxim 200mg
 Dacă nu apre răspuns într-o oră se va crește doza de furosemid la 5mg/kg
 Asocierea de metolazone poate da rezultate

Indicații de dializă

Indicații imediate:

 Hiperkaliemia severă
 Acidoza metabolică severă
 Supraîncărcare volemică cu sau fără hipertensiune severă sau insuficiență cardiacă
 Simptomatologie uremică manifestată la copil prin depresia SNC

Page 16 of 25
Metode de dializă

 Dializa peritoneală este preferată la copil

 Hemodializa se va face dacă:
 este de dorit îndepărtarea rapidă a toxinelor
 se presupune că va fii mai bine tolerată
 există ileus (ceea ce face ca dializa peritoneală să fie imposibilă)
 abordul vascular și anticoagulantele nu sunt contraindicate

Complicațiile dializei

 Complicațiile dializei peritoneale

 Peritonita
 Depleția volemică
 Complicații tehnice prin scurgere de lichid și insuficiență respiratorie
 K se adaugă numai la nevoie în dializat
 Fosfatul este absent
 Corecția de hipervolemie se va face prin fluide hiperosmolare în dializat
 Anticoagulantele sunt necesare

Evoluție și prognostic

 Oliguria severă dacă apre durează 10 zile

 Oliguria peste 3 săptămîni sau anuria te duce la diagnosticul de leziune vasculară, ischemie
severă, obstrucție
 Faza diuretică este un urină izostenurică în cantitate mare
 În perioada de convalescență semnele și simptomele dispar rapid deși poliuria poate persista
săptămâni
 Anomaliile urinare dispar în luni
 Există și posibilitate de evoluție spre IRC cu hemodializă cronică și eventual transplant renal.

La ce întrebări răspundem

 Ce deosebește oliguria prerenală de cea renală

 Starea de hidratare, volumul și statusul de perfuzie
 La pacienții cu afectare renală acești parametrii sunt vizibil modificați edeme, congestie
vasculară.
 Cea mai comună cauză de afectare renală este sindromul hemolitic uremic asociat cu E.coli O
157:H7, dar și necroza tubulară acută.
 Tratamentul corect cu antibiotice NU va preveni instalarea sindromului hemolitic uremic

Page 17 of 25
Sindromul hemolitic uremic este alcătuit din triada:

 Anemie hemolitică microangiopatică

 Trombocitopenie
 Insuficiență renală acută.

Diagnostic diferential IRA IRC

Insuficiența renală cronică

 Există o afectare permanentă a funcției renale

 Este mai puțin frecventă la copil
 Incidență de 1-3 la 1000000 de copii mai mici de 16 ani

Page 18 of 25
Etiologie

 Jumătate dintre copiii cu IRC au leziuni congenitale: uropatie obstructivă, displazie renală,
nefroftizie juvenilă, boală polichistică renală
 treime au o glomerulonefrită cronică
 Pielonefrita cronică care apare pe un fond obstructiv, sau datorită refluxului vezicoureteral
marcat
 Rar se poate datora lupusului, bolilor de colagen, sindromului hemolitic uremic, diverselor
malignități

Stadiile IRC

 Leziune renală cu rata de filtrare glomerulară 90 și peste

 Afectare renală cu rata de filtrare glomerulară 60-90
 Afectare renală cu rata de filtrare glomerulară 59-30
 Reducere severă a ratei de filtrare 29-15
 Insuficiență renală <15

Incetinind progresia spre IRC

Page 19 of 25
Măsuri terapeutice

 Fluide: scopul este de a înlocui pierderile insensibile și excreta urinară. La cei cu oligurie sau
anurie restricția lichidiană se impune
 Sodiu: se impune dieta fără Na sau un minim de 2-4g/zi
 Dacă apare pierderea de sare se impune aportul de sare care se estimează prin monitorizarea
statusului volemic greutate, TA, edeme periferice precum și Na excretat urinar
 Potasiu
o Hiperkaliemie instalarea de IRC severă, oliguria bruscă datorită depleției de volum
extracelular sau diarrea severă, sângerarea
o Administrarea de antagoniști de aldosteron spironolactonă sau inhibitori ai enzimei de
conversie la anumiți pacienți
o Hemoliza masivă cu distrucție tisulară

Tratament:

 K<6mEq/l este trata prin resticția de K utilizând ghidul următor:

 Fructe bogate în K banane, citrice, piersici, stafide, prune și roșii
 Legume bogate în potasiu: legumele verde întunecat, cartofii, brocoli.
 Dacă totuși copilul dorește aceste legume se vor găti.
 Carnea și peștele
 Anumite tipuri de făinuri
 Alte alimente: ciocolata, cacaoa, nucile
 Nutriția este poate cel mai fidel marker atunci când apare falimentul creșterii se corelează cu
scăderea funcției de filtrare glomerulară.
 IRC se asociază și cu anorexie
 Muți sugari cu IRC sau copii mici vor necesita nutriție prin gavaj cu formule standard
 Hiperparatiroidismul secundar apare în IRC cu boală metabolică osoasă datorită unei excreții
renale de fosfat scăzute, scăderii de 1 alfa hidroxilazei și 25 hidroxi vitaminei D având drept
rezultat scăderea absorbției intestinale de Ca.
 Hiperfosfatemia la un fosfat seric de sub 5mEq/l sau dacă fosfataza alcalină este crescută este
necesară restricție de fosfat.
 La revenirea la normal a valorilor fosforului se impune începerea terapiei cu vitamina D
 Datorită riscului de afectare SNC la acești pacienți nu vom da preparate conținând aluminiu și
nici preparate conținând magneziu datorită riscului de hipermagneziemie.
 Legatorii de fosfat trebuie administrați la toate mesele
 Hipocalcemia: reechilibrarea acută este necesară numai când avem convulsii hipocalcemice,
modificări pe EKG sau tetanie administrăm atunci 10-15Ca elemental iv la 4 ore
 Preparate orale de 500-1000mg trebuie administrate zilnic
 Hipercalcemia este rară dar posibilă datorită imobilzării prelungite, hiperparatiroidismului
secundar și supradozării Ca în dializat

Page 20 of 25
 Clinic hipercalcemia: letargie, modificări EKG, bradicardie, constipație, calcificări extraosoase și
stare de rău.

Page 21 of 25
Anemia in IRC

Paratiroidele în IRC

 Reducerea aportului de Ca
 Reducerea absorbției de Ca se poate administra prednison
 Creșterea excreției de Ca prin diuretice de ansă sau injecție de calcitonină
 Hemodializa
 Vitamina D este recomandată pentru creșterea absorbției de Ca și scăderea secreției de PTH
 1,25 Dihidroxicolecalciferolul este recomandat

Page 22 of 25
 < 3 ani 0.01-.0015mcg/zi o singură administrare
 >3 ani 0.25 mcg/zi
 Dihidrotahisterol doza inițială este conservativă 0.1mg/zi.
 Timpul de înjumătățire este de 2-3 săptămâni.
 Anemia va apare când RFG este de 40% din normal
 Se datorează deficitului de eritropoetină
 Eritropoetina umană se utilizează în ultima vreme
 Suplimentarea cu fier după măsurarea valorilor de feritină, CTLF, sideremiei 2-6mg/kg/zi
 Eritropoetina se va administra la cei cu valori constant ale hematocritului <33%
 Doza tipică de start este de 50U/kg de trei ori ăpe săptămână pentru cei hemodializați și de 2 ori
pentru cei cu dializă peritoneală.
 Există și preparate cu eliberare prelungită
 Doza se administrează sc la cei care nu necesită hemodializă
 Retardul creșterii este o mare problemă
 Nutriția și metabolismul trebuie evaluat corect și complet și trebuie corectate
 Trebuie exclus hipotiroidismul ca și cauză de cistinoză
 Administrarea de hormon de creștere trebuie luată în considerare la cei cu creștere în greutate
optimă dar stagnare în creșterea în lungime.
 Doza inițială de hormon de creștere este de 0.05mg/kg/zi.
 Medicație vitamine mai ales grupul B și folați se pierd în cursul ședințelor de hemodializă și
trebuie înlocuiți
 Medicația hipertensivă se va administra conform celor studiate

Page 23 of 25
 Dializa

 Nu există valori absolute de uree și creatinină la care se va înlocuirea cu hemodializă sau

transplant renal.
 Inițierea se va face când apare anorexia, scăderea în greutate, oboseala extremă sunt prezente
 Alegerea tipului de dializă se va face funcție de tipologia copilului dar și tinând cont de dorințele
părințiilor.
 Există două tipuri de dializă peritoneală la copil:
o continuă ambulatorie
o continuă ciclică peritoneală

Complicațiile dializei peritoneale

 Peritonita datorată stafilococului și Gram negativilor

 Se utilizează antibiotice intraperitoneale
 Leziunile tegumentare datorită cateterelor

Page 24 of 25
  Hernii inghinale, ombilicale și ventrale→ intervenții chirurgicale necesare
 Hipoalbuminemia prin pierdere de proteine în dializă

Hemodializa

 Se utilizează în unele centre chiar la copiii mici și la sugari

 Este mult mai eficientă decât cea peritoneală
 Este necesar formarea prin chirurgie de fistlue arteriovenoase permanente
 Transplantul este opțiunea terapeutică de elecție la copiii cu hemodializă cronică

Page 25 of 25
 Convulsii ocazionale
Convulsiile febrile
 Cele mai frecvente convulsii din practica pediatrica
 Se caracterizeaza prin:
o apar in primele 24 ore de febra
o febra>38°C
o sugar si copil =>intre 6 luni – 5 ani
o febra nu se datoreaza unei infectii SNC
o durata<15 minute
o tonico-clonice generalice
o absenta anomaliilor neurologice in perioade intercritice
 Prima criza apare frecvent in al doilea an de viata

Fiziopatologie
 Suntdeclansate de crestereatemperaturiicorporale
 Susceptibilitategenetica
 Istoric familial de convulsii
 Transmitere autosomal dominanta

Etiologie
 Febraapare in IACRS (infectii acute de cairespiratoriisuperioare)
 De regula, etiologiavirala
 Convulsiile pot fi adesea prima manifestare a bolii
 Oricealtainfectiefebrilapoateasociaconvulsii (ex: Shigella, Salmonella)

Manifestari clinice

Doua categorii de crize in convulsiile febrile:

1. Crize “simple”, “benigne”

 este de scurta durata
 revine repede la starea normal

2. Crize “complexe”
 20% din CF
 frecvent inainte de 18 luni
 la copii cu antecedente de suferinta SNC
 unilateralitatea manifestarilor motorii de tip clonic
 durata>30 minute
 deficit hemiplegic post-critic
 repetarea crizelor in primele 24 ore
 risc crescut pentru sechele neurologice

Page 1 of 29
Diagnostic diferential
 infectii ale SNC (meningite, encefalite, abcese)
 metabolice: hipoglicemie, hipocalcemie, hipo sau hipernatremie, piridoxina dependenta (caz
particular la nn)
 intoxicatii: miofilin, organo-fosforate, alcool, altetoxine
 traumatice: traumatisme craniene

Diferentierea de epilepsie
 evolutia in timp
 apare la 7% din copiii cu convulsii febrile

Evolutie si Prognostic
 evolutie cu disparitie dupa 5 ani
 risc de recidiva: <18 luni, istoric familial, crize complexe
 dezvoltarea psihica nu difera de cea a copiilor fara convulsii febrile

Tratament
1. Tratamentul crizei convulsive:
 Diazepam fiola= 2 ml=10 mg
o Doza=0,5 mg/ kgcorp/ doza
o Sugar 5 kg: 5x0,5 mg=2,5 mg=0,5 ml
o Administrare
 i.r. = Desitin = 5 mg = tub
 i.v. = lent - pericol stop respirator
 i.m = absortielenta

2. Tratament antitermic:
 Paracetamol = 20-50 mg/kgcorp/24 ore
o sirop = 5 ml = 120 mg
o supozitor= 125 mg, 250 mg
o tableta = 500 mg

3. Tratament preventive cand:

 prima criza apare inainte de 1 an
 antecendente de epilepsie in familie
 crize> 15 minute
 sunt urmare de deficit motor

Conduita in hipertermie:
 Administrare de antipiretice (aspirina, paracetamol, metamizol)
 Analgezice, bezodiazepine, clorpromazina pentru cuparea frisoanelor si contractiilor musculare
 Pungi cu gheata la nivel axilar si inghinal
 Se dezbraca pacientul si se deschide geamul

Page 2 of 29
Conduita in hipotermie:
 Incalzirea extrema rapida cu paturi, pat cu incalzire, insuflator de aer cald etc.
 Ventilatie cu aer cald umidificat
 Perfuzarea de solutii calde
 Lavaj gastric cu SF cald

Meningite bacteriene
(MB)
Definitie
 Inflamatii ale leptomeningelor determinate de variate bacterii
 Mortalitatea este de 20-40% la nounascut, 5-10% la copil

Etiologie

 Perioada neonatala
o streptococ beta-hemolitic grup B
o Escherichia coli
o Enterobacter
o Haemophilus influenzae tip B (H.I.)
o Staphylococcus aureus
 1-5 ani
o N. meningitidis
o S. pneumoniae
o H.I.
o Staphylococcus aureus

Algoritm de diagnostic

 Anamneza: se insista pe modificarea starii generale, cefalee, febra, varsaturi, convulsii, letargie
 Examen clinic:
o Nou nascut
 Nespecifica semnale meningeale: redoarea cefei,
o S. Brudzinski si Kernigrar (+)
 apnee, hipotonie, letargie, tipatul scurt, varsaturi, icter, hipotermie,
hipertermie, petesii, purpura, pustule, stare generala alterat
 FA = bombeaza
o sugar – copil:
 semnemeningeale
 convulsii
 fotofobie
 semnecutanate
 coma
 hiperactivitate

Page 3 of 29
Examene paraclinice

1. Hemograma
2. LCR – citologie, biochimie, culturi
3. Hemocultura
4. Culturi: coprocultura, urina, ex. faringian
5. Sd. inflamator: VSH, fibrinogen, RCR
6. Glicemie
7. Ionogramasanguina
8. Uree, creatinina
9. Transaminaze
10. ASTRUP
11. Rg. toracica
12. ECHO – transfontanelor
13. F.O. – in forme grave

Modificari LRC

Meningitabacteriana Meningitavirala Meningita TBC

Aspect opalescent clar Clar

x
purulent
Proteinorahie crescut +++ + +

Glicorahie scazuta ± scazuta

Nr. elemente leucocite (cateva mii) leucocite leucocite

predomina polimorfonucleare limfocite cu aspect polimorf limfocite tip adult
aspect monomorf

Tabloul clinic

 Nou-nascut
o somnolent si/sauiritabil
o convulsii focale
o hipo sau hipertermie
o curba ponderala descendenta (refuza alimentatia)
 examen obiectiv:
o purpura

Page 4 of 29
 o FA = bombata
o hipoton x hipertonie
o evaluareafunctiei: respiratorii; cardio-circulatorie
o “plafoneaza”
 sugar – copil mic:
o febra
o varsaturi
o iritabilitate
o “plafoneaza”
o convulsii
o s. meningeale
 copil mare
o fotofobie
o febra
o frison
o varsaturi
o cefalee
o agitatie
o convulsii
o coma
o s. meningeale (redoareceafa, Kernig)
o pozitie in pat de flexie a trunchiului “cocos de pusca”
o rot exaggerate
o hiperestesiecutanata
o mialgiidifuze
o tulburarivasomotorii
o meningococemii= petesii= se intend cu viteza in pata de ulei
o s. neurologice – hemipareze, parestezii , S. Babinski (+) bilateral
Tratament

1. Evaluarea gravitatii bolii

 s. respiratorii
 s.c.circulatorii
2. criterii de terapieintensiva
 soc compensate sau decompensate
 convulsii
 HTIC
 scor GLASGOW <9
3. supraveghereclinica
 O2 saturatii
 RR
 AV
 TA

Page 5 of 29
  varsaturi
 diureza
 catetervenos central = P.V.C
Tratament
1. O2 / terapie – pe masca sau intubatie-ventilatie asistata
2. Soc – umplerea patului vascular 3x 20 ml/kg NS
- bolus i.v. cu seringa = reevaluat
3. Tratamentul “dereglarilor” hemodinamice = 1500 ml/m2/zi
 solutie:
o glucoza – 5 %
o NaCl – 5,8%
o KCl – 7,4 %
o Ca gluconic 10%1 m2 = 30 kg
4. Corticoterapic – controversat – Dexametazona
 fiola 2 ml = 8 mg -> 0,5 mg /kg/zi – i.v. la 6 ore
5. Antibioterapie: tratament empiric
 gram pozitiv = Vancomicina asociata Cefalosporina gen. III,
 gram negativ = 60 mg/kg/zi la 6 ore. Ceftiaxona 100 mg/kg/zi la 12 ore
 Se va adapta antibiograma dupa obtinerea ei
6. Tratamentul convulsiilor:
 Diazepam 0,5 mg/kgcorp/doza => 3 doze la 15 min.
 Fenitoin (daca nu cedeaza) 20 mg/kgcorp/i.v. lent
 Fenobarbital 15 mg/kgcorp – monitorizat RR, AV
7. Simptomatic:
 anemie – masa eritrocitara
 trombocite<50.000 – masa trombocitara
 varsaturi – metoclopramid
 antiedematos cerebral: Manitol 20%
 febra = antitermicei.v.

Evolutie

Complicatii
 cloazonarea procesului supurativ meningeal
 hidrocefalia
 tromboza venoasasau sinusuri venoase
 abces cerebral
 leziuni nervi cranieni
 sechele neurologice (hemipareze)
 sechele psihice (retard psihic)
Vindecare => 14-21 zile
Deces => 50% in primele 24 ore prinsoc septic si HTIC grava cu fenomene de angajare

Page 6 of 29
 Șocul: clasificare și generalități
Definiţie

 Şocul este un sindrom plurietiologic, caracterizat prin scăderea fluxului sanguin tisular sub
nivelul critic necesar desfășurării normale a proceselor metabolice obligatorii
 Perfuzia tisulară inadecvată conduce la suferința celulară dismetabolică funcțională, resimțită în
primul rând la nivelul organelor vitale: creier, cord, ficat, rinichi
 Dacă perturbările nu sunt îndepărtate într-un moment critic, apare suferința organică
ireversibilă, cu moarte celulară

Șocul hypovolemic

Manifestări clinice:
 hipo-tensiune arterială (TA sub 70 mmHg), puls slab, filiform; extremități reci, cianotice,
tegumente palide, oligurie, tahicardie
 deshidratare: globi oculari ”înfundați” în orbite, mucoase și tegumente uscate, pliu cutanat
persistent, fontanela deprimată (sugari)
 semne neurologice: de la hiporeactivitate la letargie, comă și convulsii

Examenele de laborator evidențiază:

 perturbări electrolitice (hipo- sau hipernatremie, în funcție de tipul deshidratării)
 hemoconcentrație
 acidoză
 presiunea venoasă centrală (PVC) este scăzută.
Tratamentul :
 umplerea de urgență a patului vascular
 oprirea hemoragiilor și transfuzii de sânge în șocul hemoragic
 se asociază tratamentul etiologic.

Manifestări clinice:
 bolnav febril (hipotermia: prognostic grav), letargic
 tegumentele icterice; semnele și simptomele determinate de focarul infecțios (pulmonar,
meningeal, etc.)
 în faza inițială tegumentele pot fi calde
 oliguria, tahicardia, tensiunea arterială normală (”șocul cald”)
 se instalează paloarea accentuată, hipotensiune arterială,
 extremități reci, cianotice, tegumente marmotate
 timp de recolorare capilară prelungit: > 3 sec

Page 7 of 29
 Șocul septic sau endotoxinic
Examenele de laborator evidenţiază:
 anemie, leucocitoză cu polinucleoză
 deviere la stânga a formulei leucocitare trombocitopenie,
 retenție azotată, acidoză metabolică.
Examenul bacteriologic:
 hemo-culturi repetate, culturi din lichidul cefalo-rahidian, uroculturi, coproculturi.
 La nou-născut trebuie făcute culturi din conținutul gastric și din lichidul amniotic și lohii.
 Examen bacteriologic din puroiul evacuat din abcese, pleurezii, artrite și altele.
Toți reactanții de fază acută sunt pozitivi (VHS, proteina C reactivă, toate citokinele proinflamatorii)

Tratamentul :
 Asigurarea ventilației și aport suplimentar de oxigen
 Restaurarea volumului sanguin circulant (restabilirea perfuziei tisulare)
 Tratarea infecției se face prin administrarea de doze mari de antibiotice, după evacuarea
colecțiilor purulente
 Administrarea corticoizilor se face în doze mari.
 Medicația vasculară: amine simpatico-mimetice

Tipul șocului: Perturbarea circulatory primă Cauzele cele mai frecvente

Hipovolemic Scăderea volumului sanguine circulant
Sindrom adrenogenital (deficit de 21-
Distributiv Vasodilatație – stagnarea sângelui în patul
venos – scăderea presarcinii
Cardiogenic Scăderea contractilității miocardului
Tulburări metabolice ale miocardului
Obstructiv Obstrucția mecanică a întoarcerii venoasesau /
și a ejecției ventriculare
Disociativ Oxigenul nu este cedat (eliberat) de
hemoglobina
Enterocolită acută (diaree vărsături)
Hemoragie
Diabet zaharat, Diabet insipid
hidroxilaza)
Arsuri întinse (plasmoragie)
Septicemie (șoc endotoxinic)
Anafilaxie (șoc anafilactic)
Afecțiuni ale SNC
Intoxicații cu deprimante și/sau
blocante ale SNC
Boli congenitale de cord;
Insuficiență cardiac severă
Miocardite; Cardiomiopatii; Aritmii
cu ritm rapid
Afecțiuni hipoxic/ischemice; Boala
Kawasaki; Intoxicații
Tamponada cardiacă (pericardite)
Pneumotorax
Tumoricardiace
Embolie pulmonară masivă (rară).
Intoxicația cu monoxid de carbon
(CO)
Methemoglobinemii

Page 8 of 29
 Evaluarea Funcţiei Respiratorii

NN = 40 /min
RR Sugar = 30 /min
Copil = 20 /min

Coloraţia pielii
Amplitutinea mişcărilor toracice
Efortul musculaturii respiratorii accesorii

Evaluarea Cardio-vasculară

NN = 120 – 180 bpm

HR Sugar = 120 – 180 bpm
Copil = 60 – 100 bpm

Coloraţia pielii
Timpul de recolorare (TRC)

NN = 60
SBP Sugar = 70
1-12ani = 70 + 2x vârsta

Șoc hipovolemic - caz clinic

 La UPU se prezintă un sugar de 3 luni. Mama afirma ca bebelușul are diaree de 3 zile și refuză
alimentația și acum nu se mai trezește să mânânce.
Critical assesment:
 Aspect general – letargic, răspunde la stimulii dureroși prin plâns, hipotonic
Airway and breathing
o mucoase uscate, RR mare – 60 resp/min
o murmur vezicular normal, retracţii intercostale moderate

Page 9 of 29
Circulaţia
- HR – 214/min; - SPB 55 mmHg;
- pielea marmorată şi rece - TRC – 5 sec
- puls distal – nu se poate palpa - fontanela deprimată
- extremităţile reci până la coate şi genunchi

Disability
- letargic, răspuns minim la stimuli dureroși
- pupilele sunt egale si răspund la stimuli (reactive pupils)
- tonus muscular slab
Greutate ~ 5kg

Acţiuni imediate:
- sună la 112
- eliberaţi căile aeriene – aspiraţi dacă e necesar
- administraţi oxygen
- conectaţi un monitor / puls-oximetru
- încercaţi accesul IV periferic – obţineţi acces IO imediat (dacă accesul IV nu este posibil în timp util)
- luaţi o mostră de sânge pentru a verifica niv. glicemiei
- administraţi 20 ml/kg NS sau LR prin bolus rapid
Prima reevaluare
- răspunde mai bine la stimuli dar încă este letargic
- RR: 56 resp/min - HR: 190 bpm - SBP: 60 mmHg
- TRC: 5 sec
- pulsul este încă slab
- glicemia: 30 mg/dL

Acțiuni ulterioare
- repetaţi administrarea a 20 ml/kg NS sau LR prin bolus rapid
- administraţi glucoză 0.5 g/kg IO / IV (2 ml/kg D25)

A doua reevaluare
- plânge când este stimulat
- RR: 50 resp/min - HR: 170 bpm - SBP: 76 mmHg
- TRC: 3 sec - pulsul periferic este mai puternic
- glucoza: 90 mg/dL

Acțiuni ulterioare (opţional – nu întârziaţi transportul la spital)

- obţineţi acces IV periferic (pentru a continua aportul de fluide)

- începeţi administrarea IV a fluidelor cu glucoză de întreţinere

Page 10 of 29
Puncte de discuție

 încercarea imediată a accesului IO este mult mai bună decât încercări repetate, nereuşite al
accesului IV periferic la pacienţii cu şoc decompensat
 utilizarea fluidelor hipotonice nu este corectă pentru refacerea volumului
 utilizarea cristaloidului este mult mai bună decat a coloizilor pentru refacerea iniţială a volumului la
un pacient dehidratat
 admin. bolusului cu soluţii conţinând glucoză pot duce la complicaţii
 tratarea hipoglicemiei este importantă, însă glucoza nu trebuie admin. permanent
 la sugari, verificarea prezenţei sepsisului este corectă, însă nu este principala temă a acestui scenariu

Acțiuni inacceptabile
 nerespectarea precauțiilor universale
 tratarea tahicardiei cu medicație sau încercarea cardioversiei
 tratarea anomaliilor respiratorii înaintea tratării șocului
 prea multe încercări nereușite de acces IV periferic (un ac IO poate fi inserat rapid in schimb)
 utilizarea soluțiilor hipotonice sau cu glucoză pentru refacerea volumului
 tratarea anomaliilor respiratorii înaintea tratării șocului
 netratarea hipoglicemiei
 utilizarea coloizilor pentru refacerea inițială a volumului la pacient dehidratat

Șoc Septic - caz clinic

 La UPU se prezintă un sugar de 10 luni. Mama afirmă că bebelușul nu se comportă normal. Copilul
tușește de 2 zile și refuză alimentația. A prezentat o vărsătură în timpul tusei.
Critical assesment:
Aspect general – palid, apatic, plânge slab
Airway and breathing
- căile aeriene sunt libere - RR – 44 resp./min;
- la baza hemitoracelui stang - raluri crepitante - O2 : 88%

- tachipnee şi creştere moderată a efortului respirator

Circulaţia
- HR – 164 bpm; - SPB 74 mmHg;
- extremităţile reci - TRC – 6 sec
- puls periferic slab, puls femural palpabil

Disability
- plâns slab la stimuli dureroşi
Exposure
- fără exantem
- temperatură: 39,5 °C
- greutate ~ 9kg

Page 11 of 29
Acţiuni imediate:
- BLS : evaluați ABC-urile
- administraţi pe mască oxigen 100% (pentru nou-nascut – ventilație);
- conectaţi un monitor / puls-oximetru
- încercaţi accesul IV periferic – daca nu, obţineţi acces IO imediat (dacă accesul IV nu este posibil în timp
util)
- luaţi o mostră de sânge pentru a verifica niv. glicemiei şi a hemoculturii înaintea admin. antibioticelor
- administraţi 20 ml/kg NS sau LR prin bolus rapid
- repetă administrarea de bolus (dacă e necesar) şi reevaluaţi clinic (monitorizați pt a anticipa apariția
edemului pulmonar)
- administrați antibiotice de spectru larg IV sau IO

Reevaluare rapidă cardio-vasc.

- pacientul este mai reactiv după primul bolus 20 ml/kg NS sau LR
- mențineți căile resp. libere
- RR = 100% (cu masca de oxygen)
Ameliorarea circulaţiei:
- puls periferic bine bătut
- TRC: 4 sec
- SBP = normal

Discuție – puncte de decizie

 decizia accesului IO trebuie luată în funcție pe nivelul de severitate al șocului
 utilizarea coloizilor este controversată (în şocul septic, bolusurile cu NS/LR dau un răspuns bun în
general, însă, doar dacă pacientul nu răspunde la bolusurile iniţiale cu NS/LR ,se pot folosi şi coloizi)
 bolusuri repetate de fluide >60 ml/kg pot fi necesare uneori în prima oră de terapie.
 foarte importantă este reevaluarea după fiecare bolus de NS / LR - monitorizare pentru anticiparea
apariției edemului pulmonar (edemul pulmonar poate fi indicat de un efort suplimentar al respiraţiei
precum și apariția sau înrăutățirea hipoxemiei)
 dacă funcția respiratorie se deteriorează trebuie să fiți pregătiți să intubați, confirmați o poziție
bună a tubului, asigurați o ventilație cu presiune pozitivă (cu PEEP) sau cu balon
 o infuzie vasoactivă ar putea fi necesară pentru a asigura BP la sugarii și copiii având șoc septic cu
fluid refractar; *se pot folosi dopamina, norepinefrina, epinefrina

 la nou-născuţi – considerarea existenţei leziunilor cardiace ductal-dependente sau a anomaliilor

congenitale ale metabolismului ori a sepsis-ului ca şi diagnostic diagnostic diferenţial

 hipotermia - trebuie avută în vedere şi posibilitatea prezenţei hipotermiei

la copiii sau sugarii în şoc septic

Page 12 of 29
Acțiuni inacceptabile

 - nerespectarea precauțiilor universale; - întârzierea în admin. O2

 - admin. NS prea încet sau insuficent; - admin. unui alt lichid non-izotonic
 neexecutarea reevaluării după fiecare bolus de NS / LR şi aprecierea posibilităţii de edem pulmonar
 prea multe încercări nereușite de acces IV periferic (un ac IO poate fi folosit rapid în schimb)
 utilizarea soluțiilor hipotonice sau cu glucoză pentru refacerea volumului
 tratarea anomaliilor respiratorii înaintea tratării șocului
 netratarea hipoglicemiei
 utilizarea coloizilor pentru refacerea inițială a volumului la un pacient deshidratat

Starea Comatoasa
Consideratii generale

 Stare Comatoasa (coma) = inhibitie encefalica, fiind caracterizata prin:

o perturbarea profunda si de durata a constiintei

o reducerea in diverse grade a:

 mobilitatii voluntare

 sensibilitatii

 reflectivitatii

o tulburarea de diferite intensitati a functiilor vegetative, desi functiile vitale: circulatie,

respiratie, termoreglare sunt pastrate (exceptie coma depasita).

Page 13 of 29
APRECIEREA GRADULUI DE PROFUNZIME A COMELOR

Page 14 of 29
SCALA GLASGOW

● la comanda M 6
● localizare 5
Raspuns motor (M) la un ordin simplu sau ● cu retragere 4
la un stimul dureros ● flexie anormala 3
● extensie anormala 2
● fara raspuns (flaciditate) 1
● orientat V 5
● confuz 4
Raspuns verbal (V) la intrebari simple ● sunete vocalizate 3
● sunete gemânde 2
● fara raspuns 1
● spontan E 4
Raspuns de deschidere a ochilor (E) la un ● la comanda 3
stimul ● la durere 2
● absent 1

Abordarea unei stari comatoase

 Aprecierea functiei respiratorii:

o RR: n.n.=40 sugar=30 copil>=20
o Culoarea pielii
o Miscarea toracelui
o MM respiratori accesori
 Aprecierea functiei circulatorii
o HR n.n.=120-180
o Culoarea pielii
o TRC = 3 sec
o SBP n.n. = 60; sugar=70; copil=70+2x varsta

Page 15 of 29
Stabilirea diagnosticului etiologic

I. Diagnostic evident coma prin:

 traumatism cranio-cerebral,
o SDA severa
o meningite si meningo encefalite
 examen LCR
 tratament medical

II. Absenta circumstantelor etiologice certe

 intoxicatii exogene (examen toxicologic)
 stare de rau convulsiv
o EEG
o tratament convulsivant
 come metabolice si endocrine
o hipoglicemie
o diabet zaharat
o coma hepatica
o coma uremica
o coma aminoacidopatica
 hematom subdural la sugar

Page 16 of 29
 o punctie subdurala
o fund de ochi
o computer tomografie
 come prin leziuni neurologice focale
o mase mase supratentoriale
o mase subtentoriale
o ischemie / infarct
o edemul cerebral
o leziuni focale din encefalite

Intoxicatii acute

Definitie

 "Otravirea", ca si intoxicatia se poate defini:

 "Absorbtie" a unei cantitati anormale si periculoase pentru sanatate a unui produs de
origine
o biologica (ciuperci)
o chimica (substante corozive)
o farmacologica (medicamente)
 Definitia exclude efectele secundare (r. adverse) si r. alergice care survin dupa doze sub
normale sau normale ale unui produs.

Incidenta

 O treime din intoxicatiile acute cu sfarsit letal apar lacopil, 85% sub un an, predomina
cele medicamentoase.
 La adolescenti incercarile de suicid.

Agenti etiologici

 Cauze de intoxicatie declarate de centrul de intoxicatii:

o medicamente
- active asupra SNC – 79%
- salicilatii
- xantinele (teofilina, cafeina)
- digitalicile
- fier

Page 17 of 29
 - sirop de tuse
- paracetamol
- alte medicamente

o alte produse

- etanol
- alte (halucinogene)
- hidrocarburi
- insecticide
- substante corozive

o nedeterminate

Modalitati de intoxicatie

 Ingestie accidentala sau in scop de suicid

 Inhalarea unui gaz (CO, Cl, cocaina, fum de marihuana)
o unei pudre fine (talc, piper)
o vapori (mercur)
 Absorbtie cutanata (alcool, insecticid)
o rectala (supozitoare cu teofilina)
 Injectii I.V., I.M. si S.C., heroina, cocaina
 Prin alaptarea de o mama toxicomana

Fiziopatologie

 Mecanisme fiziopatologice variate:

1. Aparat respirator
o apnee centrala prin deprimarea directa a centrilor respiratori din SNC –
clinic, bolnavul nu mai face efort respirator (benzodiazepine, morfina);
o excitante ale centrului respirator – alcaloza respiratorie (aspirina) prin
hipernee severa;
o edem pulmonar, alterarea complexului membranar alveo-capilar si
parenchimului pulonar;
o sd. Mendelson, inhalatie de lichid gastric;
o hidrocarburi – pneumopatie severa;
o paralizia muschilor pulmonari – organofosforate;
o inhalatii de fum;
o cianura, CO, methemoglobinemia prin hipoxie celulara.
2. Aparat cardiovascular

o soc hiperdinamic (vasodilataie periferica)

 barbiturice, blocanti de calciu;

Page 18 of 29
  opiaceele produc venodilatatie prin eliminarea de histamine

 blocarea sistemului simpatic (tolazolina).

o soc hipovolemic

 deshidratare (salicilati si alcool),

 hemoragie (fier)

o soc cardiogen

 insuficienta cardiaca (alcool, betablocante)

 tulburari de conducere cardiaca

3. Sistemul nervos
o Tesutul cerebral 3% din greutatea corpului cu metabolism mult mai activ
decat celelalte organe.
o SNC tolereaza prost orice hipoxie si hipoglicemie sub 40 mg/dl mai mult de
cateva minute.

Semne neurologice

 Aspect de moarte cerebrala

 Alterarea starii de constienta
 Coma
 Convulsii
 Delir
 Agitatie
 Psihoza
 Slabiciune/pareza musculara
 Sd. Extrapiramidal
 HIC
 Sd. Colinergic
 Sd. Anticolinergic
 Sd. Simpatomimetric
 Sd. Simpatolitic
 Nistagmus
 Mioza
 Midriaza

Page 19 of 29
 Tratament

Intoxicatii prin ingestie:

 Evacuarea continutului gastric

o provocarea de varsaturii cu substante emitizante (sirop de IPECA), spontan, prin
stimularea faringelui exterior cu un obiect;
o CI: bolnavul obnubilat, coma, convulsii, ingestie de caustice, hidrocarburi, substante
antiemitizante.
o spalatura gastrica, primele 4 ore, eficienta daca:
 stomacul e plin
 daca s-au administrat cantitati mari de lapte sau de rivas sau pansamente
gastrice
 daca au fost ingerate droguri care se resecreta in stomac sau lent absorbite
 daca au fost medicamente anticolinergice care intarzie motilitatea stomacului.

Page 20 of 29
DECONTAMINARE GASTROINTESTINALĂ

Indicații Contraindicații
PROVOCARE DE VĂRSĂTURI
• La 1-2 h după ingestie • Comă
• Oral, cu soluție salină caldă • Vârstă <6-9 luni
• Provocare mecanică prin stimularea • Substanțe caustice
vălului palatin • Detergenți, săpunuri,
• Se poate repeta după 20-30 min șampoane
• Stricnină
• Relative: afecțiune
cardiorespiratorie severă, HTA
necontrolată, diateză
hemoragică
SPĂLĂTURA GASTRICĂ
• Are efect maxim în prima oră de la • Idem vărsătură
ingestie
• Eficientă și la 6 ore în caz de: stomac
plin, droguri reexcretate în stomac sau
lent absorbite (anticolinergice,
antidepresive triciclice, antiaritmice,
aspirină, barbiturice, carbamați,
clorochină, colchicină, digitală, fier,
paraquat, teofilină)
• Sondă orogastrică: Foucher 24F la
copilul mic, 34-40F la adolescenți și
adulți
• Lichidul de spălătură:
• <5 ani: NaCl 0,9% călduț (38 gr. C)
• ˃5 ani: NaCl 0,9% + apă călduță
• Cantitate: 5-10 ml/kg/ciclu (volum egal
cu cel al unei mese); se repetă până ce
lichidul iese clar
• Prima probă se păstrează pentru
EXAMEN TOXICOLOGIC

CĂRBUNE ACTIVAT
• Doze: • Acizi, baze
o sugari 1g/kg/doză po sau pe SNG • Hidrocarburi
o 1-12 ani 1g/kg/doză (maxim 50 g/doză) po • fier, plumb, litiu
o Adolescenți 50-100 gr/doză po • Alcooli
o Se prepară în amestec cu apă sau glucoză • Cianură
pentru a obține o concentrație de 25% • Pesticide
• Repetarea dozelor la 4-6 h în: intoxicația cu

Page 21 of 29
 fenobarbital, fenitoin, carbamazepină,
benzodiazepine, meprobamat,
antidepresive, digoxin, salicilați, teofilină,
sulfamide, metotrexat, ioniazidă
PURGATIVE
• După spălătura gastrică
• La copilul mare
• Purgative ionice: sulfat de Mg 10%
1-2ml/kg, citrat de Mg 10% 4ml/kg
• Sorbitol 35% 4ml/kg
• Manitol 20% 0,5-1/kg = 2,5-5 ml/kg
• Se repetă la 2-4 h până ce prezintă scaun cu
conținut de cărbune
•
IRIGAȚIA INTESTINALĂ CONTINUĂ
• Infuzie nazogastrică continuă cu soluție
electrolitică de polietilen-glicol în doză de:
• 500 ml/h copii între 9 luni-6 ani
• 1000 ml/h copii 6-12 ani
• 1500-2000 ml/h ˃ 12 ani, timp de 4-6 h sau
până ce conținutul rectal este clar
• Indicată când cărbunele este ineficient: fier,
litiu, cocaină, heroină,salicilați, teofilină,
blocanți de calciu, beta-blocante
• Sugari
• Substanțe corozive sau fosfor
• Sulfatul de Mg în insuficiență renală
• Pacienți care primesc antidot oral
• Ileus paralitic, obstructie
intestinală, traumatism abdominal
•
• Hemoragie GI, obstrucție, ileus,
perforație
• Vărsături incoercibile
• Pacient obnubilat sau comatos
neintubat
• Instabilitate hemodinamică
•
Page 22 of 29
DIUREZA FORȚATĂ

Volum lichide: 4 l/m2/zi; Creșterea diurezei la 2-5ml/kg/h

Tip de Compoziție Indicații Contraindicații

diureză
Apoasă • Glucoză 5%, • IRA
10% • EPA
• NaCl 0,9% • Edem cerebral
• Insuficiență
Osmotică • Glucoză 5%, • Alcool etilic cardiacă
(neutră) 10% sau • Izoniazidă • hTA
NaCl 0,9% + • bromuri • Acidoză
Manitol 20% severă
0,5
g/kg/doză
pev 15-20
min repetat
la 4-6 h
Alcalină • Glucoză 5%, • Fenobarbital
10% sau • Salicilați
NaCl 0,9% + • Fenotiazine
NaHCO3 50- • Carbamați
75 mEq/L • Litiu
• Eficientă • Izoniazidă
dacă pH • Metotrexat
seric <7,5 și
pHurinar =
7,5-8
Acidă • NH Cl • Chinidină
4
75mg/kg/do • Chinină
ză (maxim • Imipramină
1,5 gr) iv la • Amfetamine
6 ore • Peniciline
• Acid
ascorbic 0,5-
1 gr po/iv la
6 ore
• Eficientă
dacă
pHurinar =
5,5 - 6

Page 23 of 29
Tehnica

 Tub de cauciuc sau plastic cel mai larg se marcheaza si trebuie introdus pe distanta baza nasului
apendice xifoid.
 Seringa 50 ml
 Apa – 2 pana la 4 litri, 150 – 200 ml o data
 Bolnavul in "pozitie de securitate" decubilateral stang, capul mai jos
 decat picioarele
 Inaintea introducerii solutiei de spalatura se aspira
 CI: substante caustice, stricnina (convulsii), hidrocarburi, coma

Antidoturi nespecifice

 Carbunele activat
o pulbere negru-cenusie absoarbe pe suprafata sa toxicul – complexe stabile.
 Se administreaza sub forma de solutie 1 g/kg/doza.

Evacuarea continutului intestinal

 Sulfat de sodium
 Sulfat de magneziu
 Manitol

Intoxicatia prin inhalare

 Intoxicatul scos la aer curat

 Respiratie artificial
 Spital
 Oxygen

Intoxicatia prin contaminarea tegumentului

 Spalare cu apa si sapun

 Dus
 Toxice uleioase – alcool, acetona
 Evitarea neutralizarii chimice a corozivilor – reactii chimice

Page 24 of 29
Grabirea eliminarii toxicelor

 DIUREZA APOASA
o solutie glucozata 5-10% 2/3
o solutie NaCl
o solutie KCl
 DIUREZA OSMOTICA
o solutie glucozata 10% 2/3
o manitol 10% 1/3

 DIUREZA OSMOTIC-IONICA
o alcalinizarea urinii – bicarbonat de sodiu
o acidifierea urinii
 DIALIZA
 HEMODIALIZA
 HEMOPERFUZIE
 EXSANGUINO TRANSFUZIE

Intoxicatia acuta cu barbiturice

 Dupa durata de actiune sunt cu durata de actiune:

o lunga (6-12 ore): fenobarbital
o medie (4-8 ore): amobarbitalul
o scurta (3-4 ore): ciclobarbital
o foarte scurta (30 min – 2 ore): tiopental

Manifestari clinice

 Debutul caracterizat prin "betie barbiturica" (mers ebrios, disartrie, vertij, cefalee), lipotimie,
greturi, varsaturi.
 Coma barbiturica – coma linistita, areflexie, osteotendinoasa, abolirea reflexelor
 Mioza
 Facies vultuos
 Transpiratie abundenta
 Tulburari respiratorii, circulatorii
 Leziuni cutanate – edem si flictene
 EKG – tulburari de repolarizare
 Transaminaze crescute
 Hipotensiune arteriala
 Hipotermie

Page 25 of 29
Tratament

 Evacuarea continutului gastric – spalatura gastrica sau provocata

 Coma – intubare traheala si apoi spalatura gastrica
 Carbune activat
 Oxigen
 Tratamentul socului – ser fiziologic – bolus
 Diureza osmotica alcalina cu bicarbonat de sodiu: 1-2 mEq/kg/doza
 Grav – dializa peritoneala, hemodializa

Intoxicatia cu acetominofen (Paracetamol)

 Utilizat ca analgezic si antipiretic este metabolizat in ficat prin conjugare cu glutationul.

 Paracetamolul => produs toxic pentru ficat prin consumarea substratului de glutation.
 Doza letala 180 mg/kg/doza.

MANIFESTARI CLINICE

 Greata
 Varsaturi
 Transpiratie
 Paloare
 Stare de rau generala
 Somnolenta

Dupa 1-2 zile hepatita acuta toxica: dureri epigastrice si hipocondru rept, hepatomegalie, icter.

Dupa 3-7 zile coma hepatica cu evolutie letala.

Tratament

 Spalatura gastrica – varsatura – precoce dupa ingestie deoarece se absoarbe rapid.

 Carbune activat daca se administreaza in prima ora dupa ingestie.
 Antidot – N-acetilcisteina (mucomyst) solutie 20% care hidrolizeaza in cisteina care este agent
protector hepatic. Administrare 2-3 zile.

Page 26 of 29
Intoxicatia cu CO

 Toxicitatea CO se datoreaza combinarii cu hemoglobina, carboxihemoglobina.

 CO dizloca foarte rapid oxigenul de pe molecula hemoglobinei, afinitatea fiind de 250 ori mai
mare decat pentru oxigen.

MANIFESTARI CLINICE

 Tulburari neuropsihice
 Tulburari senzoriale – vajait in urechi, scotoame
 Stare ebrioasa
 Pierderea capacitatii de rationament
 Agitatie maniacala
 Bolnavul nu sesizeaza pericolul in care se afla
 Coma – flasca
 Tulburari cardiovasculare – tahicardie sinusala, hipotensiune arteriala,
 colaps
 Tulburari respiratorii – edem pulmonar acut
 Tulburari vegetative – hipertermie, tulburari vasomotorii, hipernee
 Manifestari cutanata – culoarea ROSIE ZMEURIE a fetei semn pretios pentru diagnostic

Tratament

 Scoaterea bolnavului din mediu, administrarea de oxigen precoce si la presiune mai mare decat
presiunea admosferica – oxigenoterapia hiperbara (barocamera 2-3 sedinte), oxigenoterapie
izobara (24 ore).

Intoxicatia acuta cu alcool

ALCOOL ETILIC

 Manifestari clinice – strans corelate de concentratia alcoolului in sange si evolueaza in 3 faze:

I. faza "de excitatie", alcoolemie 0,5 – 1,5 g la l: excitatie, logoree, comportament
neretinut, nesesizarea pericolului, scaderea capacitatii de observatie a acuitatii vizuale si
promptitudinii reflexelor. Efectul se datoreaza efectului deprimant al alcoolului asupra
centrilor nervosi superiori; vasodilatatie periferica cu senzatie de caldura.
II. faza corespunde alcoolemiei 1,5 – 2,5 g la l: manifestari clinice ale betiei sugarul si
colpilul mic intra in coma; faza in care apar varsaturile.
III. coma alcoolica alcoolemie peste 2,5 g la l: coma linistita datorita actiunii narcotice a
alcoolului, pupile normale sau mibriatice, hipoglicemie, convulsii.

Page 27 of 29
Tratament

 Spalatura gastrica in primele 2 ore cu solutie de bicarbonat de sodiu 3-5%.

 Coma – oxigen, reechilibrare hidroelectrolitica si acido-bazica conform ionogramei si a Astrup-
ului.

Intoxicatia acuta cu ciuperci necomestibile

INTOXICATIE CU PERIOADA SCURTA DE INCUBATIE

Sindromul colinergic – specii responsabile Amanita, Inocybe si Clitocybe.

Toxina care produce acest sd. este Muscarina, clinic aparitia de la cateva minute la 3 ore a
greturilor, varsaturilor, durerilor epigastrice, catar oculonazal, sialoree, hipersecretie bronsita, mioza,
tremuraturi generalizate, transpiratii abundente, bradicardie, hipotensiune arteriala. Tratament –
antidotul Muscarinei este Atropina – S.C. sau I.M. 0,5 – 1 mg la 4 ore pana la disparitia sd. colinergic;
spalatura gastrica cu carbune activat, reechilibrare hidroelectrolitica.

Sindromul Atropinic – ciuperci Amanita Muscaria si Amanita Pantherina.

Dupa o ora de la ingestie dureri abdominale, hipersudoratie, furnicaturi ale extremitatilor, stare
confuzionala, halucinatii, convulsii, coma, midriaza. Tratament spalatura gastrica cu carbune activat,
reechilibrare hidroelectrolitica, antidot fizostigmina, ezerina sau pilocarpina.

Sindromul resinoidian – ciuperci Pasariona Entoloma

Tulburarile apar in primele 3 ore de la ingestie cu: greata, varsaturi, dureri abdominale, diaree,
tulburari hidroelectrolitice (deshidratare, soc hipovolemic). Tratament spalatura gastrica + C.A. + HEL,
antispastice, antidiareice, antienergice.

Sindromul Halucinator – toxinele ciupercilor Stropharia Pholiota.

Dezorientare, halucinatii, hiperacuzie, hiperosmie, euforie, midriaza, bradicardie, congestie

faciala, frisoane, hipotensiune arteriala. Tratament spalatura gastrica + C.A. + HEL; neuroleptice majore
Haloperidol.

INTOXICATIE CU PERIOADA LUNGA DE INCUBATIE

Sindromul giromitrian – specii Gyromitra cu toxina Gyromitrina

Incubatie 10 – 24 ore cu manifestari digestive, greturi, varsaturi, diaree, dureri abdominale,

uneori semne de hemoliza acuta, icter, hemoglobinurie, cianoza, stare de soc, anurie, semne de citoliza
hepatica si tulburari neurologice de tipul delirului si crizelor de hipertonie, methemoglobinemie.

Tratament suportiv + albastru de metilen I.V., exsanguinotransfuzie, diazepam pentru convulsii.

Page 28 of 29
Sindromul Orelanian – specii Cortinarius – toxina Orenallina

Apare dupa 2 -17 zile de la ingestie cu nefrita acuta si hepatita acuta toxica. Evolutie fatala in
cateva saptamani cu insuficienta renala acuta.

Tratament simptomatic, hemodializa, supravietuitorii insuficienta renala cronica.

Sindromul Faloidian – cea mai grava intoxicatie prin ingestia de Amanita Phalloides.

Toxina – Falotoxina si Amatoxina

Evolutie in 3 faze:

I. 5-40 ore asimptomatic

II. Faza de agresiune, simptome de gastroenterita 2-5 zile, oligurie, astenie, crampe musculare,
tahicardie, hipotensiune arteriala, tahicardie soc.

III. Parenchimatoasa – dupa alte 2-5 zile cu hepatomegalie si icter datorita citolizei hepatice;
steatoza centrolobulara pana la atrofie galbena acuta, uneori nefrita acuta secundara hipovolemie si
hipotensiune arteriala.

Tratament spalatura gastrica si C.A. contraindicate dupa 6 ore.

Reechilibrare HEL + acidobazica, umplerea patului vascular in caz de hipotensiune arteriala,

simptomatice, tratamentul hepatitei toxice, eventual exsanguinotransfuzie si hemodializa pe C.A.;
penicilina G, cloranfenicolul, fenilbutazona, rifampicina au actiune antagonica cu toxina la legarea de
proteinele plasmatice.

Page 29 of 29
 BOLI HEMATOLOGICE LA COPIL
ANEMII
Definitie:
 Anemia este starea patologica determinata de reducerea semnificativa a masei globulare totale
si/sau a concentratiei hemoglobinei sub valoarea normala corespunzatoare varstei (- 2 DS ).
 Scaderea valorii hemoglobinei este cea mai importanta modificare, dar ea se poate asocia si cu
reducerea hematocritului sau a numarului dehematii.

Diagnosticul sindromului anemic:

Diagnosticul pozitiv al sindromului anemic se bazeaza pe:
- date clinice
- date de laborator
Date clinice:
a) Anamneza
1. Istoric maternal:
 complicatii legate de sarcina/nastere
 anemia pe perioada sarcinii
 ingestie de medicamente
2. Istoric familial:
 etnie
 anemie
 icter
 splenomegalie
 anomali ale hemostazei
 cancer
 transfuzii
 calculi biliari
3. Istoric al pacientului:
 hiperbilirubinemia
 prematuritate
 istoric nutritional (tipul si cantitatea de lapte/alimente)
 medicamente
 infectii acute sau recente
 infectii/boli cronice
 boli endocrine
 boli hepatice
 pierderi de sange

Page 1 of 39
 b) Examen obiectiv
Paloarea, cel mai important semn obiectiv in sindromul anemic, va fi apreciata la nivelul tegumentelor(
palme, plante, pavilioanele urechilor), mucoaselor (conjunctivala, bucala) si a patului unghial.
Sindromul de hipoxie anemica este manifestat prin cefalee, ameteli, lipotimii, dispnee, tahicardie,
sufluri cardiace si depinde de nivelul hemoglobinei si ritmul instalarii anemiei.

SIMPTOM CAUZA/AFECTIUNEA
Icter Anemie hemolitica
Stomatita angulara Deficit de fier, acid folic, B12
Glosita Deficit de acid folic, B12
Sindrom Evans, sindrom hemolitic-uremic, aplazie
Petesii, purpura + paloare
medulare, infiltratie medulara
Facies mongoloid Anemie hemolitica congenitala
Edeme palpebrale Insuficienta renala, enteropatie exudativa
Adenomegalii Infectii, boli hematologice, boli inflamatorii
Anemie hemolitica, boli maligne, infectii, boli de
Splenomegalie
tezaurizare
Anemii hemolitice cronice, hemosideroza, hepatita
Hepatomegalie cronica, boli metabolice, insuficienta cardiaca
congestiva
Par friabil Deficit de fier
Suflu sistolic grad I-III Anemie
Retard somatic Anemie cronica severa
Retard pubertar Anemie cronica severa

Date de laborator
Examinarile screening necesare pentru diagnosticul sindromului anemic sunt:
 hemoglobina
 hematocritul
 numarul de hematii
 frotiul sanguin (morfologia hematiilor)
 indicii eritrocitari: VEM, HEM, CHEM, RDW
 numarul de reticulocite
 sideremia
 numarul de leucocite si trombocite
Interpretarea hemoleucogramei:
WBC = white blood count = nr. leucocite/mm3
RBC = red blood count = nr. hematii/mm3
HGB = hemoglobina (g%)
HCT = hematocrit (%)
MCV = VEM = volum eritrocitar mediu (fl= fentolitri)
MCH = HEM = hemoglobina eritrocitara medie (pg)
MCHC = CHEM = concentratia hemoglobinei eritrocitare medie g%

Page 2 of 39
RDW = red distribution value = gradul de anizocitoza
PLT = platelets = nr. trombocite/mm3
MPV = volum trombocitar mediu

Valori procentuale %: LIMPH (limfocite)

MID (monocite, plasmocite, eozinofile)
GRAN (granulocite)
Valori absolute /mm3: LIMPH
MID
GRAN
Diagnosticul anemiei va parcurge 6 etape:
a) confirmarea diagnosticului de sindrom anemic
b) precizarea tipului morfologic al anemiei
c) caracterul regenerativ
d) diagnosticul etiopatogenetic al sindromului anemic
e) explorarea seriei leucocitare si trombocitare
f) diagnosticul afectiunii de baza, care determina anemia

a) Confirmarea diagnosticului de anemie se realizeaza prin determinarea hemoglobinei si

hematocritului, a caror valoare se situeaza sub limita inferioara corespunzatoare varstei pacientului

valori eritrocitare normale la copil

Hb (g%) Ht (%)
VARSTA
Media -2 DS Media -2 DS
Nou-nascut 16,5 13,5 51 42
1 luna 14 10 43 31
3-6 luni 11,5 9,5 35 29
6 luni - 2 ani 12 10,5 36 33
2 - 6 ani 12,5 11,5 37 34
6 – 12 ani 13,5 11,5 40 35

Indicii eritrocitari la copil: semnificatie si valori normale

Indice eritrocitar Semnificatie Valoare normala
VEM Volum eritrocitar mediu 87 ±5 µ³ sau fl (fentolitri)
Concentratia de hemoglobina
CHEM 33 ±3 g%
eritrocitara medie
Cantitatea de hemoglobina
HEM 30 ±3 pg (picograme)
eritrocitara medie
RDW( red cell volume Indice al variatiei marimii
< 15%
distribution width ) hematiilor

Page 3 of 39
VEM - valoare- scazuta: < 80 µ³- anemie microcitara (deficit de fier, microsferocitoza)
- crescuta: > 97µ³- anemie macrocitara (deficit de acid folic, vit. B12)
HEM, CHEM- valoare scazuta- anemie hipocroma (deficit de fier)
CHEM- valoare crescuta: > 35 µ³- anemie hipercroma (sferocitoza ereditara)
RDW- valoare crescuta: > 15% semnifica anizocitoza (hematii de marimi diferite), care este prezenta in
anemia feripriva, hemoglobinopatii, anemia prin deficit de acid folic sau vitamina B12.

Anomalile eritrocitare sunt de :

1. dimensiune- hematii de marimi diferite= anizocitoza
2. forma- hematii cu forma diferita= poikilocitoza (sferocite, ovalocite, hematii in semn de tras la
tinta, hematii in forma de lacrima, schizocite)
3. colorabilitate- hipocromie, hipercromie, anizocromie, policromatofilie
4. incluzii intraeritrocitare- granulatii bazofile (talasemii, anemii megaloblastice)

Caracterul regenerativ al anemiei se stabileste prin calcularea numarului absolut de reticulocite,

utilizand valoarea procentuala a reticulocitelor si numarul de hematii.
Valoarea procentuala normala a reticulocitelor este cuprinsa intre 5%o si15%o.
Exemplu de calcul: reticulocite=15%o, hematii= 4.000.000 mm3
1000 hematii……….15 reticulocite
4.000.000 hematii……….X
X= 60.000/mm3
La individul sanatos, valoarea absoluta a numarului de reticulocite este de 50.000- 100.000/mm3.

Productia eritrocitelor este apreciata din hemograma dupa numarul de reticulocite.

Reticulocitoza peste 15%o sugereaza o anemie hiperregenerativa prin scurtarea duratei de viata a
hematiilor (anemie hemolitica) sau prin pierdere de hematii (anemie posthemoragica).
Numarul redus de reticulocite sugereaza o anemie hipo/aregenerativa, diagnosticul fiind orientat spre
insuficienta medulara, substitutie medulara, eritropoieza ineficienta.
CLASIFICAREA ANEMIILOR
Clasificare clinica:
1. Anemie usoara: bolnavul este asimptomatic; Hb se situeaza intre 9-10 g%
2. Anemie severa: simptomele apar la eforturi minime si in repaus; Hb este sub 7 g%
3. Anemie forma medie: Hb este intre 7-9 g%
Clasificare morfologica: se bazeaza pe valoarea indicilor eritrocitari:- in functie de CHEM si HEM:
anemie hipocroma si anemie normocroma
 in functie de VEM: anemie microcitara, normocitara, macrocitara
Clasificare in functie de numarul de reticulocite:
 anemii normoregenerative- reticulocite normale
 anemii hipo/ aregenerative- reticulocite scazute
 anemii hiperregenerative- reticulocite crescute

Page 4 of 39
Clasificare fiziopatologica:
I. Anemii prin insuficienta de productie eritrocitara:
A. Prin insuficienta medulara:
1. anemii hipoplastice- genetice, dobandite
2. anemii aplastice- genetice, dobandite
3. anemii prin invadare sau inlocuirea maduvei(leucemii, neuroblastom, etc.)
B. Deficit de factori necesari formarii si maturarii eritrocitare:
1. anemii prin deficit de fier- anemii feriprive
2. anemii prin deficit de acid folic, B12- anemii megaloblastice
3. alte carente: B6, proteine, vitamina C, etc.
II. Anemii prin pierdere sau distructie exagerata de eritrocite:
A. Anemii posthemoragice
B. Anemii hemolitice de cauza:
1. Intraeritrocitara
 membranopatii
 hemoglobinopatii
 enzimopatii
2. Extraeritrocitara
 imunologice
 neimunologice (agresiune mecanica, toxica, etc.)

ANEMIA FERIPRIVA
DEFINITIE
 Anemia prin deficit de fier sau anemia feripriva este o anemie hipocroma, microcitara,
determinata de diminuarea capitalului global de fier al organismului, care are ca si consecinta
reducerea hemoglobinosintezei.
 Reprezinta 90% din totalul cazurilor de anemie la copil.

ETIOLOGIA anemiei feriprive la copil este complexa:

1) Insuficienta rezervelor de fier la nastere:
 carenta de fier la mama (multiparitate)
 prematuritate
 gemelaritate
 transfuzia feto-materna sau feto-fetala
 hemoragiile neonatale
 legatura precoce de cordon ombilical
2) Insuficienta aportului exogen de fier
 alimentatia artificiala cu lapte de vaca (aport exclusiv, prelungit, cu o cantitate peste 0,5 l/24
ore)
 diversificare tardiva si/sau incorecta, preponderent sau exclusiv cu fainoase

Page 5 of 39
  regim vegetarian
 dificultati de deglutitie la encefalopati, malformati
 absenta aportului profilactic de fier la prematur
3) Tulburarea de absorbtie a fierului
 gastrita atrofica, aclorhidrie
 enteropatie cronica
 carenta de acid ascorbic
4) Pierderi crescute de fier
 hemoragii neonatale: cauze placentare si ombilicale
 hemoragii digestive: varice esofagiene, gastrita, ulcer gastric si duodenal, parazitoze
intestinale, alergie la proteinele din laptele de vaca, sangerari oculte secundare administrarii
de AINS
 hematuriepersistenta, recurenta
 hemosideroza pulmonara idiopatica
 epistaxis recidivant
 recoltari repetate de sange, in cantitate mare (prematur, sugar mic)
5) Necesar crescut de fier la categorii de copii cu ritm accelerat de crestere: prematuri, dismaturi,
gemeni, pubertate.

TABLOUL CLINIC
 Anemia feripriva are o incidenta crescuta la sugar, copilul mic si la pubertate.
 Debutul este in primele 4 luni la prematur si dupa 6 luni la sugarul la termen.
Semne subiective:
 cardiovasculare: oboseala la efort, palpitatii
 digestive: inapetenta, anorexie, tulburari gastrointestinale
 neurologice: iritabilitate, scaderea atentiei si a performantelor scolare
 musculare: scaderea fortei musculare
Semne obiective:
 paloare generalizata
 fanere friabile
 tegumente aspre, uscate
 stomatita angulara
 glosita atrofica
 tahicardie, suflu sistolic
 stagnare ponderala
 cresterea susceptibilitatii la infectii

Page 6 of 39
EXAMINARI DE LABORATOR
A. Examinari uzuale:
 numarul de hematii poate fi normal sau scazut
 Hb este intotdeauna scazuta
 CHEM < 30 g%
 VEM<80 µ3
 HEM scazut
 RDW crescut
 Frotiul sanguin: microcitoza, hipocromie, anulocite
 Numar reticulocite: normal sau usor crescut
 Numar trombocite: de obicei normal, uneori crescut
 Numar leucocite: normal sau modificat in functie de eventualele afectiuni asociate
 Sideremia scazuta (VN = 40-150 µg%)
B. Examinari complementare:
 capacitatea totala de fixare a fierului crescuta >450 µg% ( VN=250-450 µg%)
 feritina serica scazuta < 10 ng/ml (VN=30-142 ng/ml); feritina serica indica valoarea fierului din
depozite
 protoporfirina eritrocitara libera (protoporfirina + fier = HEM) crescuta >40 mg/dl (VN=15 mg/dl)
 test de absorbtie a fierului: se administreaza 2 mg/kg de fier elemental per os. Se determina
sideremia anterior administrarii si la 60 min., 120 min.si 240 min. Curba permite aprecierea
tulburarii de absorbtie a fierului.
 punctia medulara nu este necesara pentru diagnosticul anemiei feriprive

DIAGNOSTIC POZITIV
Se formuleaza pe baza:
 anamnezei
 simptomatologiei clinice
 datelor de laborator: anemie hipocroma, microcitara, hiposideremica
 raspunsului la tratamentul cu fier
Anemia fiziologica a sugarului apare la varsta de 2-3 luni la sugarul nascut la termen (Hb = 9 g/dl), iar la
prematuri intre 6 saptamani si 2 luni, cu valori ale Hb in jur de 7 g/dl. Se caracterizeaza prin remisie
spontana si rezistenta la tratamentul cu fier.

Page 7 of 39
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
Afectiune VEM Fe seric Feritina serica CTFF Elfo Hb
Anemie
scazut scazut scazuta crescuta N
feripriva
ß talasemie Hb F>90%
scazut crescut crescuta N
majora HbA2>3,5%
-HbA2>3,5%
ß talasemie
scazut N N N la ½ cazuri
minora
-HbFcrescuta
Anemia din
scazut/N scazut crescuta/ N scazuta N
boli cronice
Anemia
crescut/sca
siderobla crescut crescuta N N
zut
stica

A.Profilaxia anemiei feriprive

 alimentarea corecta a gravidei si tratamentul anemiei la gravida
 prevenirea nasterilor premature
 ligatura tardiva a cordonului ombilical la 3-4 minute de la expulzie
 promovarea alimentatiei naturale in primul an de viata sau cel putin in primele 6 luni
 sugarii alimentati artificial vor primi preparate de lapte praf, de preferinta imbogatite cu fier;
evitarea laptelui de vaca
 diversificarea corecta a alimentatiei
 profilaxia anemiei feriprive a prematurului prin administrarea de 2-3 mg/kg/zi de Fe elemental
B. Tratamentul curativ
 Preparatele orale de fier:
o fumarat feros (Ferronat, Ferrum Hausmann) 5 ml=50 mg Fe elemental
o sulfat feros (Ferrogradumet) 1 cp=105 mg Fe elemental
o gluconat feros (Ferglurom)
 Doza de fier elemental: 4-6 mg/kg/zi, fara a depasi 100 mg Fe elemental la copil si 200 mg Fe
elemental la adolescent, indiferent de greutate. Doza pe zi se imparte in 2-3 subdoze,
administrate de preferinta intre mese, pentru o absorbtie buna, cu vitamina C sau suc de fructe,
care ii cresc absorbtia.
 Durata tratamentului este de 3-5 luni in functie de severitatea anemiei. In formele usoare
durata tratamentului este de 3 luni: 1 luna pentru normalizarea Hb si inca 2 luni pentru
umplerea depozitelor.
 Efectele secundare ale terapiei orale sunt: colorarea brun-negricioasa a scaunului, colorarea in
negru a dintilor (cand se utilizeaza preparetate de saruri feroase), greturi, diaree, constipatie,
dureri epigastrice.
 Terapia parenterala este indicata in:
o intoleranta digestiva absoluta la administrarea fierului oral (extrem de rara)
o boli severe gastrointestinale

Page 8 of 39
 o tulburare de absorbtie a fierului per os (rara)
o inconsecventa si indisciplina a tratamentului la un copil cu deficit sever de fier (Hb=5-6
g%)
o hemoragii cronice (teleangiectazia ereditara)
 Calea de administrare este i.m. si i.v.
 Pentru administrarea i.m. se recomanda Fier polimaltozat (Hausmann).
 Formula de calcul a dozei totale de fier este:
 Hb ideala- Hb actuala x G x 4
 Singurul preparat de fier disponibil pentru administrare i.v. este Venofer.
 Transfuziile de sange se rezerva pentru:
o anemie severa cu hipoxie evidenta, cu semne de insuficienta cardiaca
o anemie severa (Hb< 7 g%) in malnutritie proteinenergetica gradul II, II si infectii severe
concomitente
o valoarea izolata a Hb< 4 g%; Hb>4 g%, bine tolerata clinic, nu constituie indicatie de
transfuzie
o pregatire preoperatorie pentru o Hb=9-10 mg%

ANEMIA DIN BOLI CRONICE

Apare in :
 boli inflamatorii cronice: artrita reumatoida juvenila, boala Crohn, lupus eritematos diseminat
 infectii cronice: TBC
 boli renale
 afectiuni maligne
TABLOUL CLINIC este dominat de tulburarile afectiunii de baza.
EXAMENE DE LABORATOR:
 anemie normocroma, normocitara, dar adesea chiar hipocroma, microcitara
 sideremie scazuta
 reticulocite in numar normal sau crescut
 scaderea capacitatii totale de fixare a fierului
 feritina serica crescuta
MECANISM:
 sechestrarea excesiva a fierului in macrofage
 cresterea distrugerii eritrocitelor in splina
 diminuarea activitatii celulelor stem eritroide
TRATAMENT:
 tratamentul bolii de fond
 nu se administreaza fier oral sau parenteral
 transfuzia de masa eritrocitara se indica numai daca pacientul are simptome secundare valorii
scazute a Hb, de obicei sub 7g%

Page 9 of 39
  eritropoietina umana recombinanta, care stimuleaza proliferarea si diferentierea precursorilor
eritroizi, cu cresterea sintezei hemului, se utilizeaza in anemia din insuficienta renala cronica,
anemia indusa de chimioterapie, anemia dupa iradiere

ANEMII MEGALOBLASTICE
DEFINITIE: Anemiile megaloblastice sunt stari patologice, determinate de tulburarea diviziunii si
maturarii celulare, ca urmare a scaderii acizilor nucleici (ADN). Hematologic sunt definite prin:

 anemie macrocitara cu VEM > 110 µ3

 megaloblastoza ( megaloblasti in maduva osoasa)
 hematopoieza ineficace
Anemiile megaloblastice se pot clasifica in:
 anemii megaloblastice prin deficit de acid folic
 anemii magaloblastice prin deficit vitamina B12
 anemii megaloblastice de alte cauze ( deficit de acid ascorbic, tocoferol, tiamina)
ANEMIA PRIN DEFICIT DE ACID FOLIC
Acidul folic provine din sursa: exogena si endogena.
Sursa exogena:
 alimente bogate in acid folic: ficatul, vegetalele verzi (mai ales spanacul), drojdia de bere
 alimente cu continut moderat de acid folic: carnea, pestele, produsele lactate
 alimente sarace in acid folic: fructele
 laptele de mama are un continut variabil de acid folic in functie de perioada de lactatie, astfel ca
incepand din luna a 3-a continutul in acid folic este de 60 µg/dl, ceea ce este suficient.
Sursa endogena este reprezentata de acidul folic sintetizat de flora intestinala saprofita.
In conditii fiziologice necesarul de acid folic este de 20-50 µg/zi.
ETIOLOGIA carentei de acid folic:
 reducerea aportului alimentar de acid folic: malnutritia protein energetica, anorexie, alimentatia
cu lapte de capra
 cresterea necesitatilor de acid folic: in conditii fiziologice ( ritm de crestere rapid, sarcina); in
conditii patologice ( boli infectioase, neoplazii, anemii hemolitice, anemii posthemoragice,
sindroame mieloproliferative)
 cresterea pierderilor de acid folic (demonstrate la bolnavii supusi dializei peritoneale)
 malabsorbtia acidului folic (celiachie, dar si alte sindroame de malabsorbtie)
 malabsorbtia acidului folic (celiachie, dar si alte sindroame de malabsorbtie)
 tulburari ale metabolismului folatilor in tratamente prelungite cu anticonvulsivante
(fenobarbital, fenitoin), biseptol, metotrexat, purinethol
 la prematuri, intre varsta de 5 si 11 saptamani, exista o frecventa crescuta a anemiei prin deficit
de acid folic, datorita: a) necesitatilor de acid folic mai mari, impuse de ritmul de crestere si b)
depozitelor de acid folic mai reduse

Page 10 of 39
TABLOU CLINIC:
1) Sindromul anemic:
 paloare cutaneo-mucoasa, hipotonie
 simptome cardiovasculare (palpitatii, tahicardie, suflu sistolic, oboseala la efort)
2) Sindromul digestiv: inapetenta, glosita, stomatita angulara, diaree trenanta,
hepatosplenomegalie
3) Sindromul neuro-psihic: apatie, iritabilitate, cefalee

EXAMINARI DE LABORATOR:
 Hb, Ht, nr. hematii scazute
 VEM crescut peste 110 µ3
 CHEM normal
 Frotiu sanguin periferic: macrocite (8-10 µ3), megalocite(10-12 µ3), elemente tinere mari
(macroblasti oxifili)
 Numar reticulocite scazut
 Leucocitele sunt scazute, cu neutrofile cu nucleu hipersegmentat
 Trombocitopenie moderata si prezenta de megatrombocite
 Medulograma : maduva bogata intens populata de eritroblasti normali si eritroblasti giganti
(megaloblasti), cu asincronism de maturatie nucleocitoplasmatic
 Investigarea deficitului de acid folic:
o dozarea acidului folic seric (V.N.=3-11 ng/ml)
o excretie urinara crescuta de acid formimino-glutamic (testul Figlu)
DIAGNOSTIC POZITIV:
 frecventa crescuta la 4-7 luni, inainte de debutul anemiei feriprive
 anamneza
 criterii clinice: sindromul anemic, digestiv si neuropsihic
 anemia macrocitara normocroma hiporegenerativa, cu prezenta elementelor tinere de talie
mare (macroblasti oxifili) la periferie
 leucopenie cu neutropenie, hipersegmentarea nucleilor neutrofilelor
 nivel seric scazut al acidului folic
o testul terapeutic pozitiv: criza reticulocitara dupa administrarea acidului folic
TRATAMENT
 dieta cu alimente bogate sau cu continut moderat in acid folic (ficat, vegetale verzi, carne, peste,
produse lactate)
 administrare orala de acid folic in doza zilnica de 5-15 mg, timp de 3-6 saptamani
 prezenta concomitenta a carentei de fier impune asocierea tratamentului cu fier
 tratamentul specific al bolii care a determinat instalarea deficitului de acid folic

Page 11 of 39
 ANEMII HEMOLITICE

DEFINITIE:
Anemiile hemolitice se definesc ca stari patologice care au ca element comun scurtarea duratei de
viata a eritrocitelor (sub 15-20 zile) prin cresterea ratei de distructie (hemoliza patologica).

ETIOPATOGENEZA:
Hemoliza patologica se poate realiza:
 extravascular, la nivelul macrofagelor din ficat si splina, in anemiile hemolitice cronice
 intravascular, in anemiile hemolitice acute

CLASIFICAREA ANEMIILOR HEMOLITICE:

I. ANEMII HEMOLITICE CORPUSCULARE

1. Defecte primare de membrana eritrocitara:
o sferocitoza ereditara
o eliptocitoza ereditara
2. Defecte enzimatice (enzimopatii):
o deficit de glucozo 6-fosfat dehidrogenaza
o deficit de piruvat kinaza
3. Defecte ale hemoglobinei:
o cantitative: sindroame talasemice
o calitative: anomalii structurale ale Hb ( Hb S, C)
II. ANEMII HEMOLITICE EXTRACORPUSCULARE
1. Imune:
A.Izoimune:- boala hemolitica a nou-nascutului
o reactii postransfuzionale
B.Autoimune cu anticorpi la cald si la rece
o idiopatice
o secundare
2. Neimune:
a) secundare: - agenti infectiosi virali, bacterieni, parazitari
o toxine: ciuperci, venin sarpe
o agenti fizici: frig, caldura excesiva , radiatii ionizante
o medicamente
o anemii hemolitice microangiopatice: purpura trombotica trombocitopenica, sindrom
hemolitic uremic, CID, arsuri
o hipersplenism
b) idiopatice

Page 12 of 39
DIAGNOSTICUL ANEMIILOR HEMOLITICE

A. Anamneza si examen clinic:

 apartenenta etnica- talasemia in zona mediteraneeana
o siclemia la populatia de culoare
 varsta: la nou-nascut- anemia hemolitica prin incompatibilitatea de grup, Rh
 anamneza familiala pozitiva pentru anemie, icter, litiaza biliara
 anemie persistenta care nu raspunde la tratamentul cu fier5. splenomegalia
 urini inchise la culoare
 ulcer cronic de gamba
 episoade intermitente de icter
 aparitia anemiei sau hemoglobinuriei dupa expunere la unele medicamente
B. Examinari de laborator care demonstreaza hemoliza:
 1. anemia normocroma regenerativa (reticulocite > 2%, VEM crescut); exceptie face
talasemia care este o anemie hemolitica microcitara, hipocroma
 frotiul sanguin periferic evidentiaza modificari morfologice specifice ale hematiilor: hematii
in „semn de tras la tinta”,microsferocite, schizocite, etc.
 bilirubina indirecta crescuta peste 1 mg%
 cresterea urobilinogenului urinar
 hemoglobinurie in hemoliza intravasculara
 LDH crescuta ca semn al hiperhemolizei
 medulograma: hiperplazie eritroida

C. Stabilirea cauzei hemolizei prin examinari de laborator speciale ( vor fi descrise la fiecare tip de
anemie hemolitica)

Page 13 of 39
ANEMII HEMOLITICE CORPUSCULARE (GENETICE)

ANEMII HEMOLITICE PRIN DEFICIT DE MEMBRANA SFEROCITOZA EREDITARA

Definitie
Sferocitoza ereditara este o boala genetica, cu transmitere autosomal dominanta cu exprimare variabila,
determinata de defecte ale spectrinei (proteina de suport a membranei eritrocitare), care permit
trecerea Na in celula, cu efecte metabolice ce duc la microsferocitoza, cresterea fragilitatii osmotice,
sechestrarea si distrugerea splenica a hematiilor.

Patogenie
 anomaliile spectrinei (proteina care compune scheletul membranei eritrocitare)
 modificarea formei hematiei: sferocit
 sferocitul este rigid, putin flexibil si nu poate traversa sinusoidele splenice care sunt inguste
 cresterea permeabilitatii pentru Na
 Na intracelular excesiv determina epuizarea pompei de Na, utilizand o cantitate mare de
glucoza si ATP
 cand mecanismul este epuizat, sferocitul este sechestrat si distrus prematur in splina

Tabloul clinic
1. La nou-nascut: icter prelungit al nou-nascutului, de intensitata crescuta, cu bilirubina indirecta
crescuta; diagnosticul este dificil intrucat numai 43% dintre nou-nascutii cu sferocitoza ereditara
prezinta anemie; in mod obisnuit nu exista splenomegalie si numai 35% prezinta reticulocitoza
peste 10%.
2. La sugar si copil mic:
 paloare
 splenomegalie
 subicter
 crize aplastice dupa infectia cu Parvovirus B19, cu anemie severa si reticulocite scazute
 retard staturo-ponderal (hipoxia cronica)
3. La adolescenti si adulti:
 anemie cronica
 subicter
 splenomegalie
 calculi biliari
 retard pubertar
 - ulceratii cronice ale gambelor (exceptional la copii)

Page 14 of 39
Date de laborator
 Hb scazuta ( in formele grave Hb < 6 g%); predomina formele moderate de sferocitoza ereditara
cu Hb= 8-10 g%
 VEM scazut (in formele severe poate fi usor crescut datorita reticulocitelor)
 CHEM usor crescuta (= 35-38 g%), datorita unei deshidratari relative a sferocitului
 Reticulocitele crescute peste 3%, putand atinge valori de 15%
 Frotiul sanguin periferic: microsferocite in proportie variabila ( 20-50%), policromatofilie
(corespunzatoare reticulocitelor), eritroblasti
 Maduva osoasa: hiperplazie eritroida
 Bilirubina indirecta crescuta: 3-4 mg%
 Testul de fragilitate osmotica a hematiilor are o valoare deosebita; in conditii normale hemoliza
incepe la o concentratie de 0,42 g% de NaCl si este totala la 0,32 g% Na Cl. La pacientii cu
sferocitoza ereditara testul de fragilitate osmotica este modificat: 0,6-0,4 g% NaCl (rezistenta
osmotica scazuta)
 Urobilinogen urinar crescut
 Ecografia abdominala pentru evidentierea unei litiaze biliare

Diagnostic diferential

 alte anemii hemolitice

 alte cauze de sferocitoza:
 izoimunizare fetomaterna ABO
o anemie hemolitica autoimuna
o hemoliza posttransfuzionala
o arsuri intinse
o septicemia cu clostridium
 alte ictere nehemolitice cu bilirubina indirecta: sindrom Gilbert
Tratament
1. Acidul folic: la copiii sub 5 ani, cu forma medii de boala, la care s-a temporizat splenectomia, cu
administrare de 10 zile pe luna, 5 mg la sugar, respectiv 10 mg/zi la copilul mic; dupa crizele
hemolitice cu administrare timp de 3 saptamani
2. Transfuzia de masa eritrocitara este rezervata formelor severe si crizelor aplastice
3. Splenectomia reprezinta tratamentul de electie , suprimand sediul hemolizei, cu normalizarea
valorii Hb, reticulocitelor si bilirubinei. Splenectomia se va temporiza, daca este posibil, pana la
atingerea varstei de 5 ani. Profilaxia infectiilor postsplenectomie se face prin:
 vaccinare antipneumococica si anti Haemophilus Influenzae, anterior interventiei cu cel
putin 2 saptamani
 administrarea Penicilinei V postsplenectomie, cel putin 5 ani dupa interventie
 -tratamentul antiinfectios al bolilor febrile, datorita potentialului septicemic

Page 15 of 39
ANEMII HEMOLITICE PRIN DEFECTE ALE HEMOGLOBINEI

Sinteza moleculei de hemoglobina:

 protoporfirina + fier = HEM
 HEM + globina = hemoglobina
 2 α + 2 β = Hb A1 (hemoglobina normala)
Postnatal structura celor trei tipuri de hemoglobina este urmatoarea:
 Hb A1: α2β2
 Hb A2: α2δ2
 Hb F: α2γ2
La adult, valorile normale sunt urmatoarele: Hb A1 = 95%, Hb A2 = 2-3%, Hb F = 1,2%.
SINDROAMELE TALASEMICE

Definitie
 Sindroamele talasemice sunt afectiuni ereditare, in care scaderea productiei de Hb normala este
cauzata de blocarea partiala sau totala a sintezei unuia din lanturile polipeptidice ale globinei, cu
afectarea formarii de eritrocite cu un continut normal de Hb. Afectarea formarii lantului α
determina α talasemie, iar afectarea formarii lantului β determina β talasemie.
 Din punct de vedere clinic, sindroamele talasemice se manifesta ca anemii hipocrome
microcitare hipersideremice, cu eritropoieza ineficienta, hemoliza si splenomegalie, care se
transmit ereditar cu caracter autosomal.

Epidemiologie
 β talasemia apare frecvent in bazinul mediteraneean, Orientul Apropiat.
 α talasemia este larg raspandita in Africa, tarile mediteraneene, Orientul Mijlociu si Asia de Sud-
Est.

β talasemiile
Forme:
 severa – anemia Cooley - β talasemia majora: absenta completa de sinteza a lantului β (apare la
homozigoti)
 β talasemia intermediara: lantul β este foarte redus; este o forma homozigota, al carei tablou
clinic si hematologic este asemanator cu cel al anemiei Cooley, dar mai putin sever
 β talasemia minora: reprezinta o forma incompleta, apare la heterozigoti si poate fi
asimptomatica sau oligosimptomatica

Page 16 of 39
β talasemia majora

Tablou clinic:
• debut in primele luni de viata, cei mai multi fiind diagnosticati intre 6 luni si 2 ani
• paloare
• subicter/icter
• hepatosplenomegalie
• intarziere in dezvoltare
• copilul netratat corespunzator se prezinta tipic cu un tablou de anemie hemolitica cronica:
o facies particular mongoloid: oase malare proeminente, maxilarul superior mare, fante
oculare orientate in sus si in afara, nas scurt, aplatizat
o abdomen marit de volum datorita hepatosplenomegaliei importante
o membre subtiri cu musculatura atrofica
o tegumente palid maslinii (paloare, hemosideroza, icter)
o hemosideroza hepatica, cardiaca, pancreatica, a glandelorendocrine prin depunerea
fierului in organe, ca si consecinta a transfuziilor repetate de sange si in lipsa unui
tratament chelator corespunzator
o hipersplenism: numar scazut de hematii, leucopenie, trombocitopenie

Date de laborator:

 anemie severa: Hb = 5-7 g%

 hipocroma: HEM, CHEM scazute (CHEM < 20%, HEM = 12-18 pg)
 microcitara: VEM scazut = 50-60 µ3
 reticulocite crescute; in formele severe- numar scazut de reticulocite datorita eritropoiezei
ineficiente
 frotiul sanguin periferic este caracteristic: hipocromie marcata, anizocitoza si poikilocitoza
marcata- hematii in semn de tras la tinta, hematii in picatura, schizocite, hematii cu punctatii
bazofile, policromatofilie, eritroblasti oxifili si policromatofili
 numarul de leucocite este normal; numarul mare de eritroblasti in periferie (300/100
leucocite) dau o falsa leucocitoza datorita colorarii nucleului eritroblastilor care se numara
impreuna cu leucocitele
 bilirubina indirecta crescuta
 sideremia crescuta sau normala
 CTFF scazuta
 Feritina serica crescuta
 Rezistenta globolara osmotica este crescuta
 Electroforeza Hb este tehnica de baza pentru precizarea diagnosticului in β talasemie:- Hb F
= 20-90%, Hb A2: valori normale sau crescute (2-7%), Hb A1: scazuta sau absenta (0-80%)
 Examenul radiologic al scheletului evidentiaza modificari caracteristice: oasele lungi au
corticala foarte subtire, pe un fond de osteoporoza marcata, uneori cu fracturi; radiografia
craniana este caracteristica cu aspect de „ craniu in perie”

Page 17 of 39
  Explorarea completa a functiei hepatice + ecografia abdominala
 Examinari cardiologice (ECG, ecocardiografie)
 Examinari endocrine (glicemie, ionograma, dozari hormonale)
 Markeri virali pentru virusurile hepatitice, HIV (complicatii pottransfuzionale)

Tratament

 Transfuzii de masa eritrocitara la intervale regulate (4-6 saptamani), in functie de

necesitatile pacientului; se
o Recomanda ca nivelul pretransfuzional al Hb sa fie de 9,5-11,5 g%.
o Nivelul minim al Hb de 9,5 g% asigura dezvoltarea normala, suprima eritropoieza
medulara excesiva, previne modificarile cardiace.
 Tratamentul chelator de fier pentru a reduce supraincarcarea cu fier a organismului datorita
transfuziilor repetate. Se utilizeaza deferoxamina- Desferal pe cale subcutanata, pe pompa
de infuzie, in timpul noptii pe o durata de 10-12 ore, 5-6 nopti pe saptamana. Se asociaza cu
doze mici de vitamina C per os (100-200 mg/zi) deoarece creste eliminarea fierului.
o La pacientii cu incarcare mare de fier , cu complicatii cardiace si endocrine,
Desferalul se poate administra i.v.
 Splenectomia se indica cand necesarul transfuzional depaseste 200-250 ml masa
eritrocitara/kg/an si la bolnavii cu hipersplenism sau cu complicatii mecanice.
Postsplenectomie se reduce necesarul de sange transfuzat si se obtine marirea intervalului
dintre transfuzii.
 Acid folic in doza de 2-5 mg/zi, 15-20 zile/luna
 Preparate polivitaminice ce nu contin fier
 Transplantul medular reprezinta singura modalitate de vindecare a β talasemiei majore

ANEMII HEMOLITICE EXTRACORPUSCULARE (DOBANDITE)

ANEMII HEMOLITICE DE CAUZA IMUNOLOGICA

 Anemia hemolitica prin izoimunizare fetomaterna, in sistemul Rh sau ABO, manifestata clinic
ca boala hemolitica a nou-nascutului- vezi capitolul de patologie neonatala
 Anemia hemolitica autoimuna

Page 18 of 39
ANEMIA HEMOLITICA AUTOIMUNA

Definitie

 Anemia hemolitica autoimuna este caracterizata de prezenta autoanticorpilor

antieritrocitari sau a complementului pe suprafata hematiilor, ducand la hemoliza.

Clasificarea etiologica

 forme primare (idiopatice)

 forme secundare:
o postinfectioase: virale, bacteriene(mycoplasma)
o boli autoimune( LES)
o boli maligne(limfom Hodgkin, nonHodgkin)
o imunodeficiente
o induse de medicamente

Clasificare in functie de evolutia bolii

 Forme supraacute- risc letal major

 Forme acute- ictero-anemie severa
 Forme cronice

Clasificare in functie de temperatura la care actioneaza anticorpii

 Cu anticorpi „la cald”, de tip Ig G

 Cu anticorpi „la rece”, de tip Ig M
 Cu anticorpi bitermici

Tablou clinic

 paloare, icter, febra, dureri abdominale (forma acuta)

 urini inchise la culoare (hemoglobinurie)
 hepatosplenomegalie

Examinari de laborator

 anemie normocroma, normocitara (Hb = 4-9 g%, VEM, CHEM normale)

 reticulocitoza importanta: 10%-30%
 frotiu sanguin periferic: policromatofilie (data de numarul mare de reticulocite),
poikilocitoza (sferocite, schizocite, hematii in lacrima)
 bilirubina indirecta crescuta, LDH crescut
 hemoglobinurie
 testul Coombs direct pozitiv- identifica anticorpii si componentele complementului pe
suprafata hematiilor circulante (Ac tip Ig M, Ig G)

Page 19 of 39
 Forme clinice:

1) Anemia hemolitica acuta cu anticorpi „calzi”

o primare
o secundare (boli limfoproliferative, LES, dupa medicamente)
 Forma supraacuta, cu hemoliza intravasculara si hemoglobinurie, corespunde anemiei
clasice Lederer –Brill. Este declansata de infectii virale si este autolimitata.
 Forma cronica apare mai frecvent la sugari si la copiii peste 12 ani, hemoliza persistand luni
sau ani de zile.
2) Anemia hemolitica cu anticorpi „reci”
 primara- boala aglutininelor reci
 - secundara (boli limfoproliferative, Mycoplasma pneumoniae, mononucleoza
infectioasa)
3) Anemia hemolitica autoimuna cu anticorpi bifazici- hemoglobinuria paroxistica la rece
4) Sindromul Evans: anemie hemolitica autoimuna + trombocitopenie

Tratament:

1) Transfuzia de masa eritrocitara se efectueaza numai in anemii severe (Hb sub 5 g%) cu risc
vital (insuficienta circulatorie), cu cantitati mici (100-150 ml), cu ritm lent si monitorizare
atenta. Se administreaza HHC- 10 mg/kg, inainte, pe durata si la sfarsitul transfuziei.
2) Corticoterapia este medicatia de electie
 prednison: 2-6 mg/kg/zi
 metilprednisolon i.v.: 1-2 mg/kg/zi, in hemoliza acuta, grava
 HHC i.v.: 10 mg/kg/zi
o durata: 2-4 saptamani, cu reducerea lenta a dozei (5 mg/sapt.) in 1-3 luni
3) Imunoglobuline i.v.
4) Danazolul (androgen semisintetic)
5) Splenectomia- se indica in formele cronice de anemie hemolitica autoimuna, mai ales cu
anticorpi calzi, la pacientii care manifesta corticorezistenta sau corticodependenta.
6) Imunosupresoare
7) Plasmafereza- in formele severe cronice, mai ales cu anticorpi reci
8) Anticorpi monoclonali (Rituximab)

Page 20 of 39
ANEMII HEMOLITICE EXTRACORPUSCULARE NEIMUNE

Sunt anemii dobandite cu test Coombs negativ, produse prin mecanisme variate.

Clasificare etiopatogenetica:

 Anemii hemolitice prin agresiune fizica: frig, arsuri extinse, radiatii ionizante

 Anemii hemolitice prin agresiune chimica: arsen, cupru, venin de sarpe, intepaturi de
insecte, medicamente

 Anemii hemolitice prin agresiune infectioasa: Plasmodium malariae, Haemophilus

influenzae, E. Coli, Salmonella, Clostridium welchi, infectii virale

 Anemii hemolitice microangiopatice

o hemangiom gigant (sdr. Kasabach-Merritt)

o sindrom hemolitic-uremic
o purpura trombotica trombocitopenica
o HTA severa
o vasculite imune
o valve cardiace artificiale
o CID

Anemiile hemolitice microangiopatice – se caracterizeaza prin fragmentarea hematiilor, ca urmare

a unei leziuni a endoteliului vascular (insotita sau nu de depunere locala de fibrina si microtrombi).
Astfel apar semne de hemoliza intravasculara si eritrocite fragmentate (schizocite) pe frotiul sanguin
periferic.

ANEMII PRIN INSUFICIENTA MEDULARA

 Insuficienta medulara se caracterizeaza prin scaderea productiei de eritrocite, leucocite si

trombocite, in sangele periferic aparand pancitopenia.
 Anemia aplastica = afectarea tuturor celor trei linii celulare sau numai a doua linii (incluzand
seria rosie)
 Anemia hipoplastica = afectarea doar a seriei rosii

Page 21 of 39
ANEMIA APLASTICA

Anemii aplastice dobandite:

Clasificare:

a) secundare:
 iradiere, medicamente: cloramfenicol, antiepileptice, antiinflamatorii, agenti citotoxici
 substante chimice: insecticide, benzen, toluen
 infectii: virus Epstein-Barr, citomegalovirus, virusuri hepatitice, parvovirusuri, HIV
 boli imune
 hemoglobinurie paroxistica nocturna
 preleucemii
b) idiopatice- 60% din cazuri
 boala apare la orice varsta
 debut insidios
 manifestari hemoragice: petesii, echimoze, epistaxis, gingivoragii, secundare
trombocitopeniei
 paloare progresiva, oboseala, astenie, inapetenta, secundare anemiei
 ulceratii bucale, febra, infectii bacteriene trenante, secundare neutropeniei

Date paraclinice:

 anemie normocroma, normocitara

 numarul absolut de reticulocite scazut
 trombocitopenie
 leucopenie cu neutropenie
 medulograma: celularitate redusa, reprezentata de celule reticulare, adipoase si
plasmocite; aspiratul osteo-medular nu este o forma sigura de diagnostic
 biopsia osteo-medulara confirma inlocuirea tesutului hematopoietic cu tesut adipos si
permite aprecierea cantitativa a aplaziei, deci severitatea bolii

Anemia aplastica severa se defineste prin reducerea precursorilor medulari sub 25%( la biopsia
medulara) si prin prezenta a doua din urmatoarele criterii:

 granulocite < 500/mm3

 trombocite < 20.000/mm3
 reticulocite < 1%

Page 22 of 39
Tratament

 simptomatic (de sustinere):

o transfuzii de masa eritrocitara si trombocitara
o tratamentul infectiilor cu antibiotice, antifungice, antivirale
 de stimulare medulara:
o androgenii
o factori de crestere hematopoietici (GM-CSF, G-CSF)
 imunosupresoare: - globuline anti-timocite sau anti-limfocite+ cortizon in doze mari
o ciclosporina
o ciclofosfamida
 transplantul medular este metoda terapeutica de electie, la pacientii tineri cu forme severe
de anemie aplastica

Anemia aplastica Fanconi

Etiopatogenie: este o boala ereditara cu transmitere autosomal recesiva ce face parte din grupul
sindroamelor de deficienta a reparatiei ADN (impreuna cu ataxia-teleangiectazia, sdr. Chediak-
Higashi).

Aceste dezordini se caracterizeaza printr-o fragilitate cromozomiala crescuta sub actiunea

substantelor alkilante, a radiatiilor, ceea ce explica predispozitia pentru leucemii sau tumori.

Tablou clinic

 varsta medie la care se precizeaza diagnosticul este de 7-8 ani, cu o variatie intre nou-nascut
si 30 ani; debutul aparent
 se situeaza intre 4-14 ani
 anomalii constitutionale: dismorfism facial, pete
 pigmentare cutanate, anomalii scheletice (aplazia radiusului, aplazia sau hipoplazia
policelui), malformatii ale urechii cu surditate, hipogenitalism, malformatii congenitale de
cord, malformatii renale, statura mica
 sindromul hematologic dat de pancitopenie
 varsta medie la care se precizeaza diagnosticul este de 7-8 ani, cu o variatie intre nou-nascut
si 30 ani; debutul aparent
 se situeaza intre 4-14 ani
 anomalii constitutionale: dismorfism facial, pete pigmentare cutanate, anomalii scheletice
(aplazia radiusului, aplazia sau hipoplazia policelui), malformatii ale urechii cu surditate,
hipogenitalism, malformatii congenitale de cord, malformatii renale, statura mica
 sindromul hematologic dat de pancitopenie

Page 23 of 39
 Date de laborator

 pancitopenie severa
 anemia macrocitara (VEM peste 100µ3), normocroma, hiporegenerativa
 Hb F crescuta
 Medulograma: aspect identic cu cel din anemia aplastica dobandita
 Evidentierea anomaliilor cromozomiale (cariograma) reprezinta testul cel mai important
pentru stabilirea diagnosticului
 Diagnosticul prenatal se poate efectua in saptamana 9-12 pe biopsia corio- vilozitara sau
prin amniocenteza in saptamana 16 de gestatie

Tratamentul este superpozabil cu tratamentul anemiei aplastice dobandite. Se indica asocierea

androgenilor cu corticosteroizi in doza mica.

Singura sansa de vindecare a anemiei Fanconi o reprezinta transplantul medular.

TULBURARI ALE HEMOSTAZEI

Hemostaza fiziologica este rezultatul interactiunii dintre sistemul vascular, trombocite si factorii de
coagulare.
Peretele vascular si trombocitele contribuie in principal la realizarea hemostazei primitive, tranzitorii,
iar constituentii plasmatici sunt raspunzatori de hemostaza definitiva si vindecarea plagilor.

Metode de explorare a hemostazei

1. Explorarea hemostazei primare:
o testul de rezistenta capilara Rumpel- Leeds
o timpul de sangerare- valori normale: 3-5 minute
o numarul de trombocite: 150.000-450.000/mm3
2. Explorarea hemostazei secundare:
o timpul global de coagulare: 6-8 minute
o timpul Howell (timpul de coagulare al plasmei recalcifiate): N = 70 sec.-120 sec. exploreaza
coagularea globala si are o sensibilitate redusa

Page 24 of 39
 o timpul de protrombina Quick ( PT = protrombine time) N = 13-15 secunde; exploreaza calea
extrinseca a coagularii (VII, X, V, II)
o indicele de protrombina : N = 70-100%
o INR( international normalized ratio): PT pacient/PT martor = 0,90-1,14; este folosit in
monitorizarea tratamentului cu anticoagulante orale
o timpul partial de tromboplastina activata (APTT):
- N = 35-45 secunde; exploreaza calea intrinseca a coagularii (XII, XI, IX, VIII, X, V); se utilizeaza
in monitorizarea tratamentului cu heparina
- timpul de trombina: VN = 9-11 secunde, exploreaza fibrinogeneza
Principii practice de diagnostic clinic in sindroamele hemoragice
I. Evaluarea clinica
1. Istoricul bolii
o varsta la aparitia manifestarilor hemoragice
o caracterul spontan sau provocat al sangerarii
o tipul de sangerare
o topografia hemoragiilor
o antecedente chirurgicale, traumatice, stomatologice
2. Istoricul familial- este indispensabil in toate cazurile la care se presupune natura genetica defectiunii
3. Examenul fizic- este hotarator pentru evaluarea clinica

Page 25 of 39
II. Explorarea de laborator
Profile de teste screening in tulburarile hemostazei
Test Hemofilie Boala von Deficit de PTI Purpura
Willebrand vitamina Henoch-
K Schonlei
n

trombocit N N N scazute N
e

Timp de N prelungit N prelungit N

sangerare

Timp de N N prelungit N N
protromb
ina

APTT prelungit prelungit normal N N

BOLI PRODUSE PRIN TULBURARI VASCULARE

Clasificarea anomaliilor vasculare hemoragice
I. Dezordini congenitale
 teleangiectazia hemoragica ereditara
 sindromul Kasabach-Merritt
 sindromul Sturge-Weber
II. Dezordini dobandite
 vasculite :
o purpura Henoch- Schonlein
o boala Kawasaki
o boala Takayasu
o poliarterita nodoasa
o asociate cu boli de colagen
o induse de infectii
o induse de neoplazii
o induse de medicamente
 purpure mecanice

Page 26 of 39
PURPURA HENOCH-SCHONLEIN
Definitie: este o vasculita care afecteaza vasele mici din dermul superior, produsa printr-o reactie de
hipersensibilitate de tip III, cu formare de complexe imune.
Etiologie: necunoscuta, fiind incriminate infectiile (inclusiv infectia streptococica) si factorii alimentari.
Tablou clinic:
o varful de incidenta 4-11 ani
o debut variabil, frecvent postinfectios
o purpura cu aspect polimorf (leziuni maculo-papuloase hemoragice, urticariforme, uneori cu aspect
echimotic sau petesial, mai rar necrotic sau bulos), cu dispozitie la nivelul membrelor inferioare,
feselor, si mai rar la nivelul membrelor superioare, cu evolutie in pusee, agravata de orostatism,
consum de alimente sau medicamente alergizante; este prezenta la toti bolnavii
o sindromul articular, prezent la 40-60% din cazuri, manifestat prin artralgii, edeme articulare mari,
impotenta functionala, fenomene care se remit in cateva zile
o sindromul abdominal, evident la 60-80% din cazuri, cu debut precoce chiar prepurpuric, alteori
instalat pe parcursul evolutiei bolii; expresia sa clinica poate fi usoara ( dureri abdominale, varsaturi,
hemoragii oculte), grava nechirurgicala (colici intestinale pseudoapendiculare, melena) sau
chirurgicala (invaginatie intestinala ileo-ileala, perforatie intestinala); simptomatologia digestiva este
determinata de adenopatia mezenterica si de infiltratia sangvina hemoragica a anselor intestinale
o sindromul renal, prezent la 20-36% dintre bolnavi si este exprimat clinic prin: hematurie
macroscopica, mai rar hipertensiune arteriala si edeme; frecvent lipsesc manifestarile clinice, iar
diagnosticul se stabileste doar pe criterii biologice: proteinurie, hematurie, cilindrurie; punctia
biopsie renala evidentiaza o glomerulonefrita acuta cu depozite mezangiale
o alte manifestari: neurologice, cardiace, pulmonare (rare)
Examene de laborator:
o normalitatea parametrilor hemostazei (trombocite, TS, PT, APTT)
o sindrom inflamator moderat
o complement seric normal
o imunograma: 50% din bolnavi au Ig A crescute
o afectarea renala: modificari specifice
Diagnostic diferential:
o purpura infectioasa ( viroze, sepsis, purpura fulminans)
o vasculite din cadrul bolilor de colagen
o urticarie
o eritem multiform
o alergie medicamentoasa
Evolutie:
o autolimitata, fenomenele se remit dupa 4-6 saptamani
o rar: recurente la interval de luni sau ani
o afectarea renala este un factor agravant, cu evolutie progresiva la 10-20% dintre copii mari
si adulti

Page 27 of 39
Tratament:
 repaus la pat, dieta (in caz de afectare renala)
 Penicilina 7-10 zile in caz de etiologie streptococica
 antiinflamatorii nesteroidiene
 Prednison 1-2 mg/kg/zi in formele severe articulare, abdominale ± renale

BOLI ALE TROMBOCITELOR

Aceasta grupa de afectiuni cuprinde simptome hemoragice variate, determinate cu prioritate de
tulburari de ordin cantitativ si/sau calitativ ale trombocitelor.
Tulburari cantitative: numar scazut de trombocite <100.000/ mm.3 – trombocitopenii
Tulburari calitative: numar normal, dar timp de sangerare prelungit, tulburari de agregare ale
trombocitelor – trombocitopatii.

TROMBOCITOPENII
Cauze:
A. Deficit de productie medulara
a) congenital
o anemia Fanconi
o trombocitopenie amegacariocitara cu aplazie de radius
o sdr. Wiskott – Aldrich
o sdr. Chediak – Higashi
o sdr. May – Hegglin
b) dobandit
o primar idiopatic
o aplazie medulara
o substitutie medulara (leucemie, limfom)
o deficite nutritionale (vit. B 12, acid folic, vit. C)
o cauza infectioasa (rujeola, rubeola, CMV, MNI, febra tifoida)
o cauza medicamentoasa
B. Distructie excesiva
a) imunologica
o autoimuna- primara, idiopatica
o secundara
o alloimuna- neonatala, posttransfuzionala
o medicamentoasa
b) trombocitolitica
o septicemie
o boli virale (MNI,CMV, rujeola, rubeola, varicela,gripa)
o postvaccinala
o medicamentoasa
c) consum excesiv
o CID

Page 28 of 39
 o sdr. hemolitic uremic
o purpura trombotica trombocitopenica
d) distributie anormala
o hipersplenism (cauza congestiva, infiltrativa, neoplazica, infectioasa)
e) distructie mecanica
o proteze valvulare cardiace
o MCC cianogena

PURPURA TROMBOCITOPENICA IMUNA(PTI)

Definitie : PTI se defineste ca o stare patologica secundara unei hiperdistructii trombocitare periferice,
realizata prin mecanism imunologic.
PTI este cea mai frecventa anomalie a hemostazei la copil si se caracterizeaza prin:
o sdr. purpuric
o trombocitopenie < 100.000/mm3
o prezenta megacariocitelor in maduva osoasa

Clasificare:
1. Etiologica
 PTI autoimuna
o primara (forma clasica, idiopatica)
o secundara (infectii virale, bacteriene, boli de colagen, boli limfoproliferative,induse de
medicamente)
 PTI alloimuna
o neonatala
o posttransfuzionala
2. Crt. evolutiv
o PTI acuta (90 % din cazuri): procesul se autolimiteaza intr-un interval variabil de maxim 6
luni;
o PTI cronica ( 3 – 5 % din cazuri) : trombocitopenia se mentine dupa 6 – 12 luni;
o PTI recurenta ( 1- 4 % ) : normalizarea tranzitorie a trombocitelor in termen de 6 luni, dar cu
recidiva trombocitopeniei;
3. Crt. severitatii
o forme usoare, asimptomatice (Tr. > 40.000/mm3)
o forme medii: Tr. = 20.000 – 40.000/mm3
o forme severe : Tr.< 20.000/mm3

Etiopatogenie
 Etiologia PTI nu este cunoscuta, dar din punct de vedere patogenetic se stie ca este o dezordine
autoimuna realizata prin aparitia de anticorpi antitrombocitari, cel mai adesea de tip Ig G.
 Acesti anticorpi sunt specifici pentru anumite componente glicoproteice ale membranei
plachetare, fixandu-se pe suprafata acestora prin fragmentul lor Fc.

Page 29 of 39
Tablou clinic
o se instaleaza in majoritatea cazurilor la copii de 2 – 8 ani, indiferent de sex, frecvent la 2 - 3
saptamani dupa o intercurenta infectioasa (origine virala – 80-85 %);
o debut acut cu manifestari hemoragice de tip plachetar;
o manifestari hemoragice cutanate: purpura, petesii, echimoze-aspect caracteristic “de copil
batut”;
o manifestari hemoragice mucoase: epistaxis, gingivoragii, hemoragii subconjunctivale (purpura
umeda);
o manifestari hemoragice viscerale, apar rar : cerebrale, digestive, retiniene, renale;
o splenomegalia minora este prezenta in 10 % din cazuri ;
o adenomegalia este exceptionala, sugerand mai degraba o hemopatie maligna decat PTI.

Modificari de laborator
1. Sange periferic
o Tr. <100.000/mm3
o Tr. < 20.000/mm3 - risc de manifestari hemoragice severe
o frotiu sangvin periferic : macrotrombocite (volum plachetar mediu crescut), in rest normal;
o ocazional (20 % din cazuri) – leucocitoza cu limfocitoza, eozinofilie
o Hb normala sau anemie posthemoragica
2. Examenul maduvei osoase evidentiaza cresterea numarului de megacariocite tinere, cu absenta
afectarii seriei eritrocitare si granulocitare; aspiratul osteomedular nu este imperativ pentru
diagnostic, dar este obligatoriu in formele cronice de boala pentru excluderea altor afectiuni
hematologice (leucemia).
3. Studiul hemostazei
o timp de sangerare prelungit
o TC, PT, APTT – normale
4. Determinarea anticorpilor antitrombocitari reprezinta un test ideal pentru diagnostic dar nu se
practica de rutina, fiind o metoda laborioasa si costisitoare.
5. Alte investigatii:
o teste imunologice : anticorpi antinucleari, C3, test Coombs, imunograma
o teste hepatice, renale
o determinari virusologice: HIV, EBV, virusuri hepatitice

Diagnostic diferential al purpurei trombocitopenice autoimune primare (PTI idiopatica)

1. Trombocitopenii imune secundare: boli de colagen, medicamente
2. Trombocitopenii neimune: CID, SHU, purpura trombotica trombocitopenica, hemangiom gigant
3. Trombocitopenia din hipersplenismul de cauze variate
4. Trombocitopenii prin deficit de productie medulara (congenitale, dobandite)
5. Alte diateze hemoragice (vezi tabel)

Page 30 of 39
Tratamentul PTI:
Masuri generale:
o repaos la pat in perioada de hemoragii severe ( Tr.< 20.000/mm3)
o evitarea traumatismelor, injectiilor intramusculare si a vaccinarilor
o sistarea medicamentelor cu efect antiagregant plachetar (aspirina)
o regim alimentar echilibrat, adaptat tratamentului (restrictie sodata in conditiile corticoterapiei)
Tratamentul PTI acuta:
1. Tr.>20.000/mm3, pacient asimptomatic, fara sangerari sau purpura minora:
o masuri generale
o fara tratament medicamentos
o urmarirea pacientului cu monitorizarea numarului de trombocite
2. Tr.>20.000/mm3 cu sangerari medii:
o prednison 1 – 2 mg/kg/zi, 2-3 saptamani, cu
o scaderea progresiva a dozelor (10 mg/saptamana).
3. Tr.<20.000/mm3, fara sangerari:
o prednison 2 mg/kg/zi, oral, 2-3 saptamani, cu scaderea progresiva a dozelor.
3. Tr.<20.000/mm3, cu sangerare activa (purpura umeda):
o prednison 4-8 mg/kg/zi, 7-14 zile sau metilprednisolon i.v. 500 mg/m2/zi, 5 zile
+
o imunoglobuline i.v. 400 mg/kg/zi 5 zile sau 1 g/kg/zi 2 zile

4. PTI acuta, amenintatoare de viata, hemoragie cerebrala:

o metilprednisolon i.v. 500 mg/m2/zi 5 zile
+
o imunoglobuline i.v. 400 mg/kg/zi 5 zile
+
o masa trombocitara : 2-4 U/m2 la 6-8 ore

Tratamentul PTI cronice

Obiectivul este reducerea riscului hemoragiilor grave prin scurtarea duratei trombocitopeniei severe.
Monitorizarea terapiei se bazeaza pe criteriul clinic (sdr. hemoragipar) si pe timpul de sangerare si nu pe
normalizarea numarului de trombocite.
1. Corticoterapia : prednison 1-2 mg/kg/zi, 3-4 saptamani, cu reducerea dozei treptat; eroarea o
constituie corticoterapia de lunga durata cu doze mari in incercarea de a obtine un numar normal de
trombocite.
2. Splenectomia este indicata in PTI cronica corticorezistenta sau corticodependenta, dupa 1-2 ani de
corticoterapie.
Precautii:
o varsta > de 5 ani
o risc crescut de infectii cu germeni incapsulati
o preoperator: vaccinare antipneumococica si anti Haemophilus – Influenzae
o postoperator : profilaxie cu penicilina V

Page 31 of 39
3. Alte masuri - indicate in formele refractare de PTI:
o vincristina
o androgeni (danazol)
o imunosupresoare
o plasmafereza

Evolutie si prognostic
o favorabile
o autolimitare in 80-90 % din cazuri in primele 6 luni
o risc letal 1-2 % prin hemoragie cerebrala
o risc cronicizare 8-28 % la pacientii de sex feminin, cu varsta peste 10 ani, cu debut progresiv al
bolii si lipsa de retrocedare in primele 3 saptamani

SINDROAME HEMORAGICE PRIN DEFICIT DE FACTORI DE COAGULARE (COAGULOPATII)

Deficitul de factori de coagulare se poate clasifica in :
o congenital : in mod obisnuit cu incidenta mica, cu afectarea unui singur factor de coagulare
o dobandit: cu incidenta mai mare, cu afectarea simultana a mai multor factori de coagulare
In functie de mecanismul patogenetic al coagulopatiei, ea poate fi diferentiata in :
o coagulopatie de productie
o coagulopatie de consum

HEMOFILIA A
Definitie: Este o coagulopatie ereditara datorata sintezei deficitare a factorului VIII al coagularii.
Boala se transmite X-linkat recesiv, motiv pentru care baietii prezinta boala clinic manifesta, iar femeile
sunt transmitatoare ale bolii.
Locusul genic al hemofiliei A este Xq28.
Hemofilia A este coagulopatia ereditara cea mai frecventa, reprezentand 80 % din sindroamele
hemofilice.
Tablou clinic
 manifestari hemoragice precoce in formele severe, la nou nascut si sugar (sangerarea ombilicala,
cefalhematom, cu ocazia eruptiei dentare, odata cu aparitia mersului)
 caracterul provocat al hemoragiilor, uneori de catre traumatisme minore nesesizate, ce poate
conferi o imagine “spontana” a sangerarilor
 durata prelungita a sangerarilor exteriorizate, fara tendinta spontana de oprire
 sediul hemoragiilor este frecvent profund, intracavitar, intratisular sau intravisceral
 evolutia cronica, ondulanta, in pusee de agravare
 absenta obisnuita a leziunilor petesiale
 manifestarile hemoragice :
o sangerari “deschise” din plagi bucale si linguale, plagi cutanate contuze sau taiate, epistaxis
o echimoze si hematoame subcutanate si intramusculare largi

Page 32 of 39
 o hemartroze la nivelul articulatiilor mari ale membrelor, in timp cu deformari, anchiloze
articulare
o hemoragii postoperatorii
o hemoragii viscerale (renale, digestive, meningocerebrale, organe de simt)
Date de laborator
 TC, T Howell prelungite
 APTT prelungit
 Timp de protrombina, trombina – normale
 Timp de sangerare , nr. trombocite - normale
 Determinarea factorului VIII
 Determinarea anticorpilor anti factor VIII in evolutia bolii
 Examen radiologic: osteoporoza, ingustarea spatiilor articulare, distructie osoasa
Forme clinice de hemofilie A in functie de nivelul de factor VIII:
o forma usoara F VIII = 5 – 25 %
o forma medie F VIII = 1 – 5 %
o forma severa F VIII < 1 %
Diagnostic pozitiv
o bolnavi de sex masculin
o antecedente familiale semnificative
o contextul de aparitie al hemoragiei
o hemoragie profunda, provocata sau spontana
o APTT prelungit + PT normal
o Dozarea factorului VIII
Tratament
Masuri de ordin general
 Prevenirea traumatismelor
 Evitarea injectiilor intramusculare
 Prudenta la injectiile subcutanate (compresiune locala de cel putin 5 minute)
 Evitarea medicatiei antiagregante plachetare (aspirina)
 Pregatire substitutiva pre, intra si post interventie chirurgicala
 Vaccinarea impotriva hepatitei virale A si B
 Evitarea imobilizarii prelungite
 Limitarea spitalizatii la o durata minima, in vederea asigurarii unui regim de viata apropiat de cel
normal
Tratamenul substitutiv
 Reprezinta metoda terapeutica esentiala a bolii
 Se efectueaza cu plasma si preparate din plasma (vezi tabelul)

Page 33 of 39
TABEL VI: Produse care contin factor VIII

PRODUS SANGVIN CONTINUT DE FACTOR VIII

Sange integral 0,5 U/ml

Plasma proaspata 1 U/ml

Plasma antihemofilica 2 U/ml

Crioprecipitat 3 – 4 U/ml

Globulina antihemofilica concentrata umana 25-50 U/ml

Globulina antihemofilica concentrata de

provenienta animala 200 U/ml

 Stabilirea nivelului minim necesar de factor VIII pentru restabilirea unei hemostaze normale
(vezi tabelul)
FORMA DE NIVEL DORIT DOZA DE FACTOR
HEMORAGIE DE VIII
FACTOR VIII IN U / KG

Hemoragii usoare 20 % 10 U/Kg

Hemoragii medii 30 % 15 U/Kg

Hemoragii severe 40 % 20 U/Kg

Hemoragii foarte severe (chirurgie,

hemoragii intracraniene) 50 – 100 % 25 – 50 U/kg

 1 U F VIII/kg asigura cresterea concentratiei de factor VIII circulant cu 2 %

 F VIII are un timp de injumatatire de 8 – 12 ore, astfel se administreaza intravenos la 8 – 12 ore
 Administrarea repetata de factor VIII poate duce la aparitia de anticorpi, boala devenind
rezistenta la tratament. In aceste cazuri se aplica tratament cu factor VII recombinant

Page 34 of 39
Terapia adjuvanta
 Prednison: 0,5 - 1 mg/kg per os, 2-3 zile, este indicat in hemartroza, hematurie
 Acid epsilonaminocaproic (EACA) sau acid tranexamic, indicate in epistaxis, sangerare orala
 Desmopresin acetat (analog sintetic al vasopresinei) are efect de crestere al nivelului de factor
VIII; doza : 0,3μ g/kg i.v. sau 150 – 300 μg pe cale intranazala
 Hemostaza locala: compresiune prelungita, aplicatii cu trombina (gelaspon)
 Fizioterapie, kinetoterapie pentru prevenirea atropatiei cronice hemofilice
Profilaxie
1. Tratamenul substitutiv profilactic se utilizeaza pentru formele severe de boala; trebuie initiat de
la varsta de 1 – 2 ani (inainte de aparitia primelor hemartroze); doze: 25 – 40 U/kg de 3 ori /
saptamana, la domiciliu.
2. Sfatul genetic reprezinta masura profilactica radicala.
Evolutie si prognostic
o prin utilizarea tratamentului substitutiv corect si prin evitarea traumatismelor, speranta de viata
a hemofilicilor este aproape identica cu a restului populatiei
o calitatea vietii copiilor hemofilici este influentata de prezenta sechelelor articulare (artropatie
cronica hemofilica) si musculare, cu invaliditate motorie, dar si senzoriala (cecitate, surditate),
neurologica (hemiplegie, epilepsie)

HEMOFILIA B
Definitie:
Este o coagulopatie cu transmitere ereditara X-linkata recesiva datorata deficitului de factor IX al
coagularii.
Reprezinta 12 – 15 % din bolnavii cu hemofilie.
Clinic si paraclinic este aproape identica cu hemofilia A, doar ca factorul VIII este normal iar factorul IX
este scazut.
Tratament
o substitutiv cu concentrate de factor IX
o timpul de injumatatire al factorului IX este de 20 – 22 ore, astfel ca acesta se administreaza la 24
ore in doza de 15 – 25 U/Kg

BOALA VON WILLEBRAND (HEMOFILIA VASCULARA)

Definitie:
Este o boala genetica cu transmitere autosomal dominanta (foarte rar autosomal recesiva) dar cu
expresivitate variabila, caracterizata prin deficitul cantitativ sau calitativ al factorului von Willebrand
(FvW)

Etiopatogenia
 FvW este o glicoproteina produsa de megacariocite si endotelii
 In sangele circulant FvW este asociat intr-un complex cu F VIII: C, avand probabil si rol de
proteina transportoare pentru acesta

Page 35 of 39
  Fvw joaca un rol esential in procesul de adeziune trombocitara, precum si cel de carrier si de
stabilizare pentru factorul procoagulant VIII (F VIII:C)
Tablou clinic
 Boala apare la ambele sexe
 Sangerari cutaneomucoase: echimoze, hematoame, epistaxis, gingivoragii, hemoragii digestive,
menometroragii
 Hemoragii profunde tisulare
 Hemartrozele sunt rare
Date de laborator
o timp de sangerare prelungit
o TC, TH, APTT prelungite
o PT normal
o Numar normal de trombocite
o adezivitate plachetara diminuata
o testul de agregare trombocitara cu ristocetina
o F VIII scazut
Tratament
 In formele usoare: Desmopresin i.v., s.c., intranazal, determina cresterea F VIII si FvW
 In formele mai severe: tratament cu derivati de sange – plasma proaspata, crioprecipitat,
concentrate de F VIII + FvW
 Adjuvante: EACA si acid tranexamic
Evolutie si prognostic
o asemanatoare celor din hemofilie, dar cu o rata mai mare de benignitate

DEFICITE DOBANDITE DE COAGULARE

Se caracterizeaza prin:
o istoric familial negativ in sensul unei diateze hemoragice
o relevarea lor clinica tardiva, dupa o perioada asimptomatica
o concomitenta sau succesiunea dezordinii hemoragice cu eveniment patologic (hepatic, renal,
boala de sistem) sau cu expunerea la medicamente sau substante toxice
o deficienta asociata a mai multor factori de coagulare
o reversibilitatea lor la corectarea cauzei

Page 36 of 39
DEFICITE ALE FACTORILOR DE COAGULARE
LEGATI DE VITAMINA K
 vitamina K este o vitamina liposolubila
 surse ale vitaminei K: medicamente de sinteza (vit.K3), vegetale verzi (vit. K1), prin sinteza
bacteriilor intestinale (vit. K2)
Factori dependenti de vitamina K, sintetizati in ficat: II, VII, IX, X
Entitati:
o boala hemoragica a nou nascutului
o afectiuni hepatice severe
o sindroame de malabsorbtie grave
o tratamente cu antagonisti ai vitaminei K (preparatecumarinice)
Clinic: sangerari prelungite, severe
Laborator: PT, APTT prelungite
Tratament:
o vitamina K i.m., i.v., s.c.
o plasma proaspata congelata: 10 – 15 ml/kg

COAGULAREA INTRAVASCULARA DISEMINATA(CID)

CID reprezinta o tulburare complexa a hemostazei caracterizata prin:
o depunere difuza de fibrina in vasele mici, ceea ce determina ischemie si necroze
o consumul factorilor de coagulare care determina hemoragie
o generarea endogena de trombina si plasmina
CID nu este o boala in sine ci este un proces secundar unei varietati de substraturi patologice.
Cauze de CID ( dupa Nathan si Orkin, 1998)
1. Infectii - bacteriene (meningococ, haemophilus,salmonella, pneumococ,stafilococ, pseudomonas)
o virale
o rickettioze
o fungi
o malarie
2. Leziuni tisulare :
o traumatisme SNC
o fracturi multiple cu embolie grasa
o hipo/hipertermia
o arsuri extinse
o soc profund sau asfixie
3. Boli maligne:
o leucemia acuta promielocitara si mieloblastica
o neuroblastom
4. Veninuri sau toxine: muscatura sarpe, intepaturi insecte
5. Boli microangiopatice:
o purpura trombotica trombocitopenica
o sdr. hemolitic uremic

Page 37 of 39
 o sdr. Kassabach-Merritt
6. Boli gastrointestinale:
o hepatita fulminanta
o sdr. Reye
7. Diverse :
o hemoliza acuta (reactii posttransfuzionale)
o rejet de grefa
o colagenoze
o boala Kawasaki

Fiziopatologie
CID intereseaza toate etapele hemostazei : faza vasculoplachetara, coagularea si fibrinoliza.
Dinamica fenomenelor patologice in CID:
1. Reactie inflamatorie endoteliala indusa infectios, realizeaza conditiile necesare activarii
consecutive a procesului de coagulare
2. Etapa de hipercoagulare cu formare de microtromboze diseminate se produce prin activarea
directa a coagularii.
3. Etapa de hipocoagulare, cu tendinte la hemoragii, produsa prin consumul factorilor de
coagulare.
4. Etapa de hipocoagulare produsa prin activarea fibrinolizei reactionale, cu cresterea tendintei
preexistente la hemoragii
Manifestari clinice
 Coexistenta manifestarilor hemoragice si trombotice
 Manifestari trombotice la nivel :
o cutanat (pulpa degetelor, pavilionul urechii): necroze, gangrene
o neurologic : tulburari de constienta, coma
o renal: oligurie, anurie
o respirator: sdr. de detresa respiratorie de tip adult
 Manifestari hemoragice persistente:
o hemoragii cutaneomucoase
o hemoragii la locul punctiilor venoase
o hemoragii digestive: hematemeza, melena
o hematurie
Tablou biologic
 Numar de trombocite scazut (prin consum excesiv)
 Timp de sangerare prelungit
 PT, APTT, timp de trombina: prelungite (prin consumul factorilor de coagulare)
 Prezenta in exces a PDF (produsi de degradare a fibrinogenului) prin activarea fibrinolizei
 Fibrinogen scazut < 100 mg %
 + Anemie microangiopatica

Page 38 of 39
Diagnostic pozitiv este sugerat de asocierea manifestarilor hemoragice si a manifestarilor trombotice,
aparute in contextul unei afectiuni primare severe, la care se adauga modificarea tututror parametrilor
hemostazei.
Diagnostic diferential
o insuficienta hepatocelulara (nivelul PDF nu este crescut )
o fibrinoliza primara (se intalneste rar)
o trombocitopenie infectioasa

Tratament
 tratamentul afectiunii care a provocat CID
 tratament substitutiv: plasma proaspata, masa trombocitara, aport de factori de coagulare,
concentrat de antitrombina III
 tratament cu heparina (controversat) se utilizeaza pentru prevenirea formarii de noi trombi de
fibrina
Evolutie si prognostic
o severe
o mortalitate 26 – 85 %

Page 39 of 39
 BOLI INFLAMATORII ALE TESUTULUI CONJUNCTIV LA COPIL
INTRODUCERE

Termenul defineşte un grup de afecţiuni diferite, care au în comun existenţa unor mecanisme
patogenice autoimune.

ARTRITA CRONICA JUVENILA

Sinonime: Artrita reumatoidă juvenilă (ARJ)

Artritaidiopatica juvenilă (AIJ)

 DEFINITIE:ACJ este o boală a ţesutului conjunctiv, de etiologie necunoscută, caracterizată

prin sinovită cronică şi manifestări sistemice extraarticulare.

 OMS consideră ACJ oricemonoartrităsaupoliartrită cu duratăpeste 3 luni, acest interval

fiindscurtat la 6 săptămâniîncaz de asociere cu altemanifestări: febrăneregulată, rash-uri,
sinovite, redoarematinală, atingeri ale coloaneivertebrale, pericardită,
iridociclităsauprezenţafactoruluireumatoid.

EPIDEMIOLOGIE

 FRECVENŢA

o 6 - 8 la 100.000 copii sub 16 ani

o Sexul – predominenţă feminină de 2 : 1

 Vârsta de debut – două perioade preferenţiale: copilul sub 6 ani şi perioada pubertară

ETIOPATOGENIE

 Între factorii predispozanţi se citează „terenul genetic”, făcându-se legătura între diferitele
antigene de HLA şiapariţia ACJ

 S-a constatat

o prevalenţa HLA B27 în ACJ tip pauciarticulară

o formele poliarticulare seronegative se corelează cu HLA A2 şi HLA BW25

 Este unanim recunoscută patogenia imună a bolii.

 ACJ răspunde unei patogenii imune inflamatorii declanşate de unul sau mai mulţi antigeni
exogeni sau endogeni într-un organism genetic predispus (coincidenţă cu anumite antigene
HLA de clasa II HLA şi anume DR4 şi DR8).
 Se consideră azi că ACJ se datoreşte unui antigen artritogen neidentificat; nu se ştie dacă
acesta este exogen (proteină virală) sau endogen (s-au propus mai multe proteine).

Page 1 of 17
CLASIFICARE

 Distingem 3 forme clinice:

o ACJ tip sistemic,

o ACJ tip poliartrită şi

o ACJ tip mono-oligo-artrită (pauciarticulară).

 În clasificările recente se mai disting subtipuri clinico-evolutive corelate cuprezenţa sau

absenţa

o factorului reumatoid,

o anticorpilor antinucleari, cât şi

o prezenţa antigenului de HLA - B27.

TABLOU CLINIC

 Debutul bolii este polimorf:

o insidios,
o subclinic, cu deformări articulare instalate treptat
o supraacut, cu febră mare şi stare generală alterată.

După o evoluţie de 6 luni se disting 3 modalităţi de debut:

o Atingere sistemică majoră asociată cu semne articulare tardive şi discrete – forma

cu debut sistemic;

o Atingere articulară > 4 articulaţii, asociată cu semne inflamatorii extraarticulare

moderate – forma cu debut poliarticular;

o Atingere de la 1 la 4 articulaţii, cu semne inflamatorii extraarticulare deseori minime

– forma cu debut mono-oligo-articulară sau forma pauciarticulară.

FORME CLINICE

Forma cu debut sistemic,întâlnită în 20% dintre cazuri.

Atingerea sistemică este atestată de:

o febră (neregulată, oscilantă, intermitentă, variabilă în cursul zilei, uneori cu

accese subite)

o manifestări cutanate (rash-ul reumatoid, uneori noduli subcutanaţi)

o splenomegalie, hepatomegalie, adenopatii

o pericardită, atingere pleurală şi peritoneală

o rareori manifestări nervoase

o Se mai citează dureri abdominale dar şi dureri musculare care pot precede
manifestările articulare.

Page 2 of 17
FORMA CU DEBUT SISTEMIC

Atingerea articulară este absentă în primele săptămâni

o Intre săptămâna 3-6 apar artritele, insidioase, traduse prin atitudini antalgice sau
nete, exudative, simetrice şipuţin dureroase;
o Ating mai multe articulaţii (în special mâna, tibio-tarsiene şi genunchii);
o 1/2 din bolnavii care iniţial au avut manifestări sistemice evoluează ulterior ca forme
poliarticulare

FORMA POLIARTICULARA

 întâlnită în 40% dintre cazuri

 apare mai frecvent la fete

 Grupează cazurile care după 6 luni de evoluţie au prinse peste 4 articulaţii, iar semnele
articulare domină faţă de cele inflamatorii extraarticulare

o Manifestările articulare :tumefacţie, impotenţăfuncţionalăşi durere predominant

matinală.

o Artrita apare simetric, cuprinde genunchii, coatele, articulaţiiletibio-tarsiene şi radio-

carpiene. Este caracteristică afectarea articulaţiilor mici ale degetelor mâinii („degete
în supozitor”)

o Manifestările sistemice sunt rare, dar nu lipsesc cu desăvârşire.

 Clasificarea actuală a formei poliarticulare, în funcţie de prezenţa factorului reumatoid (FR) şi

a anticorpilor antinucleari (ANA), cuprinde 3 subtipuri: 2 forme seropozitive şi o formă
seronegativă.

o Forma seropozitivă cu FR pozitiv

o Forma seropozitivă pentru ANA
 este caracteristică sexului feminin,
 dar debutează sub vârsta de 6 ani.
o În cadrul formelor seronegative se disting:
 forme „umede” (wetarthritis)
 forme „uscate” (dryarthritis)
 subgrup asociat cu HLA B27 şi care dezvoltă în timp spondilartropatie
cronică, în special la băieţi

FORMA OLIGOARTICULARA (PAUCIARTICULARA)

Se întâlneşte în 37-40% din cazuri şi după 6 luni de evoluţie sunt atinse 1-4 articulaţii

 Semnele generale (febră, manifestări cutanate, hepatomegalie) sunt prezente dar reduse ca
intensitate
 O complicaţie majoră a acestei forme, esteiridociclita cronică, manifestare oculară care
poate avea consecinţe severe
 Clasificarea actuală distinge în cadrul acestei forme 4 subtipuri:
o 2 seropozitive cu prezenţa FR şi a ANA,
o o formă asociată cu HLA B27 şi
o o formă seronegativă.

Page 3 of 17
TABLOU PARACLINIC

Probe nespecifice de inflamaţie:

 VSH crescut(în cele sistemice peste 100 mm / 1h);

 concordant cresc fibrinogenul şi proteina C reactivă
 creşterea α2- şi γ-globulinelor
 anemie hipocromă, hiperleucocitoză cu neutrofilie.

Probe de orientare a bolii reumatismale:

 factorul reumatoid (FR) pozitiv în 70% dintre formele sistemice şi doar în 30% dintre
celelalte forme
 ANA sunt prezenţi la 85% dintre cazurile cu iridociclităşi în 25% dintre celelalte forme.

Lichidul articular este de tip inflamator, bogat în neutrofileşi cu prezenţa caracteristică

aragocitelor(RA) în 100% din formele seropozitive; uneori FR este prezent în lichidul sinovial.

Biopsia sinovială(efectuată prin artroscopie) este de mare valoare şi se consideră obligatorie pentru
diagnosticul formelor monoarticulare.

Examenul radiologic poate releva o pensare articulară, osteoporoză, eroziuni şi tulburări de

maturaţieşicreştere osoasă.

CT şi RMN surprind mai precoce modificările articulare şiperiarticulare.

DIAGNOSTIC

Criteriile de diagnostic după Brewer:

1. Poliartrită sau monoartrită cu durată de peste 3 luni;

2. Poliartrita prezentă peste 6 săptămâni, însoţităşi de alte semne: rash, FR, iridociclită,
afectare articulară cervicală, pericardită, febră intermitentă, durere matinală, anemie,
leucocitoză, reactanţi de fază acută;
3. Noduli subcutanaţi în zonele unde tegumentele vin în contact cu suprafeţele osoase;
4. Biopsia sinovială – inflamaţie nespecifică;
5. Modificări serologice

In evoluţie- tulburarea creşteriiepifizare, eroziuni şi anchiloze.

Page 4 of 17
EVOLUTIE SI PROGNOSTIC

Boala evoluează imprevizibil, de la vindecări (este mai prudent a spune remisie prelungită) până la
sechele articulare invalidante.

Prognosticul bolii este în prezent mai bun, 75% dintre cazuri intră în remisie clinică de lungă durată şi
rămân fără semne de boală la vârsta adultă

TRATAMENT

Nu există tratament etiologic.

Medicaţie antiinflamatoare şiantialgică

1. acidul acetilsalicilic (aspirina)

 a constituit iniţialmedicaţia de bază în ACJ, cu toate avantajele şi dezavantajele
cunoscute.
 Formele tamponate continuă să fie utilizate în ACJ, în doză de 50 – 100 mg /kg / zi, cu
efecte antiinflamatoare şiantialgice care au trecut proba timpului.
 Acţionează prin inhibarea ciclooxigenazei 1, cu scăderea sintezei de prostaglandine.
 Efecte secundare: digestive, hepatice, hemoragice, metabolice.
2. Antiinflamatoare nesteroideşinesalicilice
 Derivaţiipropionici:

Cele mai utilizate AINS în pediatrie

o Ibuprofen(Marcofen, Nurofen) : 20 mg / kg / zi şi

o naproxenîn doză de 10 mg / kg / zi.

o Se mai utilizează derivaţi aril-acetici ex:diclofenac.

Coxib

 Grup nou de medicamente cu acţiuneantiinflamtoare, intrate recent în uzul clinic, cu acţiune

selectivă de inhibiţie a ciclooxigenazei 2.
 Preparate : nimesulide (Aulin) în tabletă de 100 mg, care poate fi administrat de 2 ori pe zi la
copiii peste 12 ani

Medicamente cu acţiune antiinflamatoare extrem de selectivă, bazate pe cunoaşterea patogeniei

ACJ, eficiente, dar foarte scumpe:

 Infliximab(anticorp monoclonal împotriva TNFα):

o doza = 3-4 mg / kg c / săptămână,
 Etanercept
o bazat pe receptori solubili care neutralizează TNFα,
o doză = 0,4 mg/kgc. de 2 ori / săptămână,
o există deja o experienţă pediatrică în ACJ la copiii între 4-17 ani.

Page 5 of 17
Corticoterapia are o acţiune antiinflamatoare foarte puternică.

 Prednison
o Rezervat azi doar formelor sistemice şi cazurilor severe.
o Se începe cu 2 mg / kg c. / zi
o Se vaînlocuiapoi cu alt antiinflamator.
o Puls-terapia cu metilprednisolon poate fi necesară în formele ameninţătoare de viaţă.

Imunosupresoarele

 S-au utilizat pornind de la ideea patogeniei autoimune

 Efectele secundare hematologice, fac ca ele să fie rezervate formelor severe sau în cazurile în
care prednisonul nu poate fi indicat.
 Preparatul cel mai folosit:metotrexat (doza = 10 mg/m²/ săptămână).

Sărurile de aur

 sunt folosite de peste 50 de ani, dar nici azi nu se cunoaşte mecanismul lor de acţiune.
 se acumulează în ţesuturile inflamate, fixându-se în macrofage (mai ales în lizozomi), unde
inhibă eliberarea de enzime.
 preparate:Tauredonul (doza = 1 mg/kg c/săptămână), lărgind apoi intervalul la 3-4
săptămâni.

Sulfasalazinaa fost reconsiderată ca având efect asemănător cu sărurile de aur şipenicilamina, dar cu
efecte toxice mai mici.

Medicaţia în ACJ se administrează în 3 etape:

 Drogurile de linia I – controlează 1/3 din cazuri şi sunt reprezentate de aspirină, AINS şi
reprezentanţii mai noi, inhibitorii cox2;
 Drogurile de linia a II-a sunt reprezentate de metotrexat, sărurile de aur, sulfasalazină,
penicilamină;
 Drogurile de linia a III-a sunt rezervate cazurilor care nu răspund la medicaţia precedentă şi
sunt reprezentate de corticosteroizi.
 În cazurile non-responsive la tratamentele clasice, bine selecţionate şi cu evoluţie
nefavorabilă, se vor avea în vedere Etanercept şi Infliximab, singure sau în asociere cu
metotrexat.

LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC

Epidemiologie.

 15% din cazurile de LES la adult debutează la vârsta copilului.

 Debutul LES la copil este in general peste vârsta de 10 ani (doar în 6% sub vârsta de 6 ani!).
 Predominanţa feminină este netă (raportul F/M = 4/1).
Incidenţa

 la copil = 0,4/10.000 fete şi 0,1/10.000 băieţi anual.

 Există o variaţie rasială , boala este mai frecventă la rasa neagră şi în Extremul Orient

Page 6 of 17
ETIOPATOGENIE

 Perturbarea de bază = o disreglare imună, care conduce la activarea policlonală nespecifică a

limfocitelor B; ca rezultat, se produce depunerea tisulară extensivă de complexe imune (CI).
 Natura CI care se depun în ţesuturi este determinată atât de factorii genetici, cât şi de
expunerea la factorii de mediu, ceea ce explică variabilitatea expresiei clinice a LES.
 Leziunile tisulare (în special acelea de la nivel renal şi al SNC) sunt legate de depozitarea
excesivă de CI (conţinând anticorpi anti-ADN), asociate fracţiunilor complementului.
 Complexele imune mediază inflamaţia imună, care stă la baza leziunilor la nivelul organelor
ţintă.

FACTORI PREDISPOZANTI
 terenul genetic (antecedente autoimune familiale), prezenţa cu frecvenţă crescută a
o LES şi a sindroamelor lupice,
o tiroiditei autoimune,
o PTI cronice,
o autoanticorpilor serici la rudele de gr. 1,
o deficitele componentelor complementului seric (în special C2 şi C4),
 factorii de mediu (heliotropismul şi infecţiile virale) şi
 factorii hormonali
o recrudescenţa bolii în cursul sarcinii,
o efectele nefaste ale contracepţiei cu estrogeni.

TABLOU CLINIC LA DEBUT

 Manifestări, frecvente, necaracteristice:

o febră, astenie, scădere ponderală, alterarea stării generale.
o Semnele cutanate tipice, având la bază o vasculită cu localizare facială („masca
lupică") la nivelul palmelor şi plantelor se întâlnesc la mai puţin de 1/3 din bolnavi.
o Fotosensibilitatea.
o Alopecie zonală.
o Artralgii acompaniate frecvent de artrită.
o Hepatosplenomegalie şi adenopatii

 Manifestări mai puţin caracteristice (uneori):

o artrită (care mimează RAA sau AJ)

o citopenii iniţiale (anemie hemolitică autoimună, rar aplazie medulară)

o manifestări neurologice (coree, tulburări psihice, mai rare)

o afectarea cardiovasculară (endocardită, miocardită, pericardită)

o Atingerea renală iniţială, manifestată prin proteinurie şi/sau hematurie, este

observată în 30-40% din cazuri.

Page 7 of 17
TABLOU CLINIC PERIOADA DE STARE

A. Manifestările renale :

o proteinurie izolată
o sindrom nefrotic impur
o insuficienţă renală.

 Afectarea renală

o este prezentă, în perioada de stare, la 2/3 din cazuri

o este evidentă în primele 6 luni de la debut
o glomerulitele difuze uşoare şi glomerulita focală şi segmentală pot fi
controlate numai cu corticoterapie
o formele histopatologice mai severe (glomerulită membranoproliferativă,
glomerulită difuz proliferativă) au un răspuns variabil la corticoterapie, cele
mai multe cazuri necesitând terapie imunosupresivă

B. Manifestările neurologice,

o cel mai des, centrale : psihoză, coree, convulsii, comă, deficit neurologic localizat

o mult mai rar sub forma neuropatiei periferice

C. Localizările cardiopulmonare :

o Pericardită (cel mai frecvent),

o Endocardita Liebmann-Sacks

o Miocardită, cu semne de insuficienţă cardiacă

o pneumonie şi pleurezii.

D. Alte localizări viscerale :

oafectarea hepatică
oadenopatii,splenomegalie
oafectări gastrointestinale polimorfe,
omanifestări hematologice (AHAI, leucopenie, trombocitopenie, aplazie medulară)
omanifestări trombotice (inclusiv accident vascular cerebral trombotic) apar la copiii
cu anticorpi antifosfolipidici
TABLOU BIOLOGIC

 Testele de laborator de rutină :

o HLG: evidenţiază anemia hemolitică sau anemia de tip inflamator cronic, leucopenia
şi trombocitopenia
o VSH, CRP şi alţi reactanţi de fază acută
o complement seric
o CIC

 Evidenţierea autoanticorpilor are valoare în special pentru diagnostic.

o AAN sunt utili, dar au o specificitate redusă

o Ac anti ADN specificitate crescuta

Page 8 of 17
  Puncţia biopsie renală

o examen în microscopie optică, în imunofluorescenţă şi în microscopie electronică;

permite precizarea leziunilor
o PBR trebuie repetată în cursul evoluţiei, iar terapia trebuie adaptată în funcţie de
răspuns

CRITERII DE DIAGNOSTIC (American College of Rheumatology – ACR )

1. Erupţie facială „în fluture“
2. Lupus discoid
3. Fotosensibilitate
4. Ulceraţii mucoase (cavitate bucală, mucoasă nazală)
5. Artrită neerozivă, afectând articulaţiile mici ale mâinii şi piciorului
6. Nefropatie:

o Proteinurie > 0,5 g/zi

o Modificări ale testului Addis (cilindrurie)
7. Encefalopatie: criză convulsivă, psihoză
8. Pleurezie sau pericardită
9. Citopenii (anemie şi/sau leucopenie şi/sau trombocitopenie)
10. Manifestări autoimune
o Serologie fals pozitivă pentru sifilis
o Prezenţa celulelor LE (fenomen LE)
o Anticorpi anti-SM
o AAN
11. Anticorpi anti-ADN nativ dublu catenar

Cel puţin 4 criterii sunt necesare pentru diagnosticul LES

TRATAMENT

1. Corticoterapia

 rămâne mijlocul terapeutic de bază.

 prednison 1-2 mg/kg/zi, administrat în 2-3 prize zilnice.
 Nu se recomandată regimul alternativ (favorizează recăderile).
 Bilanţul biologic trebuie repetat lunar, apoi la intervale progresiv mai mari.
 O scădere foarte lentă a dozelor de prednison se iniţiază indată ce se obţine controlul
clinic şi biologic al bolii. Scăderea dozelor trebuie să fie cu atât mai lentă, cu cât dozele
cotidiene sunt mai mici

2. Imunosupresivele

 Sunt indicate în cazurile cu atingere viscerală severă.

 Ciclofosfamidă i.v. 1 g/m2/administrare

 GN lupică difuz proliferativă

 Azatioprina po 1-2 mg/kg/zi

Page 9 of 17
 3. Transplantul renal

 nefrită lupică severă

 recurenţa atingerii renale s-a semnalat uneori

4. Terapiile experimentale cuprind:

 ciclosporina A şi plasmafereza (în nefropatia şi cerebrita lupică la copil)

 Anticorpii monoclonali :RITUXIMAB

EVOLUTIE SI PROGNOSTIC
 LES = boală severă, cu mortalitate de 10-20%.
 INFECTIILE
o prima cauză de deces
o sunt favorizate de imunosupresie şi de asplenia funcţională, care favorizează evoluţia
gravă a infecţiilor cu stafilococ, germeni gramnegativi, Pneumocystis carinii şi fungi.
 INSUFICIENTA RENALA
o afectează peste 50% din copii cu LES în cursul evoluţiei.
 Progresia se face deseori spre uremie terminală, necesitând dializă.
 Unele cazuri care evoluează favorabil pot prezenta HTA reziduală cu
proteinurie minimă.
o Supravegherea evoluţiei afectării renale impune repetarea PBR. Prognosticul la
distanţă este corelat cu anomaliile histopatologice.
 Evoluţia LES este grevată şi de unele complicaţii ale corticoterapiei, dintre care redutabile
sunt osteopenia severă, necrozele osoase aseptice, tulburările de creştere ş.a

DERMATOMIOZITA
Definiţie
 Este o boală inflamatorie a ţesutului conjunctiv particulară copilului ce constă în atingerea
inflamatorie nesupurativă a muşchilor şi/sau a pielii în prezenţa unei vasculite.
Epidemiologie
 Incidenţa = 3,2/1.000.000 de copii pe an, 73% din cazuri fiind la rasa caucaziană
 Vârsta medie la debut este situată între 8 şi 12 ani
 sexul feminin este predominant (F/M = 2 : 1)

ETIOPATOGENIE
 Boala este declanşată de un antigen ce acţionează pe un teren susceptibil genetic (HLA-
DQA1)
 Factori infecţioşi incriminaţi
o Enterovirusul Coxsackie B pare să fie implicat in debutul DM la copil
o Alte studii sugerează apariţia bolii după infecţia cu streptococ de grup A
 Expresia pozitivă pentru gena bolii HLA-DQA1, în biopsia musculară de la copiii netrataţi cu
DM, evidenţiază o creştere marcată a expresiei genei pentru IFN  şi IFN 

Page 10 of 17
MORFOPATOLOGIE
 În ţesutul muscular se evidenţiază: ocluzia capilarelor şi arteriolelor, infarcte locale, atrofie
perifasciculară şi infiltrat celular mononuclear
 La nivelul epidermului şi dermului: edem şi inflamaţie vasculară
 Cazuri cu DM netratate la debut prezintă CD56 (celule NK) de 4 ori mai mari decât normal în
muşchi şi celulele periferice, sugerând rolul celulelor NK în patogenia bolii

MANIFESTARI CLINICE
 Debutul bolii este adesea insidios, primele simptome fiind fatigabilitate, subfebrilitaţi,
scădere ponderală
 Manifestări musculare
o deficit muscular simetric al muşchilor proximali persistent şi progresiv (dificultăţi la
urcatul scărilor, la ridicarea braţelor, la ridicarea din clinostatism sau chiar de a
susţine poziţia extremităţii cefalice)
o mialgiile (spontane sau la presiune) se întâlnesc la 72% din cazuri.
o La palpare se percepe o senzaţie de edem şi induraţie a muşchilor
o În formele grave afectarea musculaturii toracelui asociată fibrozei pulmonare duce la
instalarea insuficienţei pulmonare restrictive
o Sechele: atrofia musculară, calcificările parţilor moi la 30% din cazuri.

 Semnele cutanate:

o prezente la 100% din cazuri, dar de intensitate variabilă

o tipic este eritemul heliotrop (92% din cazuri) ce apare ca un edemul facial cu edem şi
eritem violaceu al pleoapelor
o „eritemul în V” :leziuni eritemato-scuamoase ce apar pe faţă, gât şi toracele anterior
după expunere la soare
o pe faţa de extensie a degetelor (dar şi la nivelul coatelor, genunchilor, maleolei
interne şi regiunii fesiere) pot fi prezente leziuni violacee, atrofice, scuamoase
(nodulii Gottron) apar în faza activă a bolii
o unii copii dezvoltă calcinoza tegumentară în timp
 Disfagia (45% din cazuri) este un semn de prognostic sever
 Constipaţia reflectă scăderea funcţiei musculare gastro-intestinale
 Afectarea cardiacă poate apărea ca anormalitaţi de conducere sau cardiomiopatie dilatativă
 Alte manifestări clinice: ulceraţii bucale, hepatosplenomegalia, adenopatiile, durerile
abdominale, afectarea sistemului nervos central
 Manifestări oculare: exudate retiniene tranzitorii, ocluzia vaselor retiniene şi atrofia optică.
Forme clinice
o Forme musculare pure
o Forme cutanate pure – pot evolua ani de zile şi nu necesită terapie agresivă

INVESTIGATII PARACLINICE
 Sindrom inflamator nespecific (VSH ↑, hipergamaglobulinemie).
 nivelului seric al enzimelor musculare (CK, aldolaza, GOT, LDH) ↑ la 90% din cazuri.
 anticorpi antinucleari (ANA) pozitivi la 10-50%
 Electromiograma nu este specifică pentru diagnostic. Modificările EMG îmbracă aspect de
traseu miogen (traseu hipovotat, polifazie, fibrilaţii spontane, descărcări repetate de înaltă
frecvenţă).

Page 11 of 17
  Biopsia musculară demonstrează activitatea bolii şi modificările histologice specifice (necroză
focală, proliferare endomisială, infiltrate mononucleare perivasculare interstiţiale, vasculită şi
zone de atrofie musculară)

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
 Miozite acute inflamatorii (virale)
 Miopatiile din alte boli inflamatorii ale ţesutului conjunctiv la copil în care vasculita este un
component important:

o Lupus
o conectivite mixte
o sindrom Sjőgren

TRATAMENT
Corticoterapia
Se introduce în tratament imediat după biopsia musculară

 Prednison

o doza de atac = 2 – 4 mg/kg/zi în 2-4 prize zilnice

o dacă funcţia musculară se ameliorează evident se poate reduce doza la 1-2 mg / kg c / zi
o întreruperea cortizonului se poate încerca – dacă nu apar recăderi – după 2 ani de tratament

 Puls terapia cu metilprednisolon

o după puls terapia cu metil prednisolon de atac (30mg/kg/zi, trei zile consecutiv), se continuă
cu puls terapie de întreţinere
Terapia imunosupresivă

 Metotrexat 20-30 mg / m2 / săptămână, injectabil i.m. (la cazurile corticorezistente) sau

ciclosporină A în doză de 3-5 mg / kg / zi

 Imunoglobulinele în doze mari i.v. acţionează printr-un mecanism complex şi par a fi benefice
în terapie

 Administrarea de inhibitori de TNF alfa la copii este încă în studiu.

COMPLICATII SI PROGNOSTIC
 Deşi este o boală cronică, consecinţele pe termen lung ale inflamaţiei vasculare persistente
sunt greu de apreciat
 Factori de gravitate:
o intensitatea şi brutalitatea debutului
o întarzierea terapiei
o existenţa tulburărilor respiratorii şi de deglutiţie
 Calcinoza (depuneri calcare în derm şi intramuscular) apar la 20-50% din cazuri şi poate fi
precoce sau tardivă. Uneori pot interfera cu mobilitatea articulară când sunt voluminoase şi
situate în vecinătatea articulaţiilor.
 Vasculita poate conduce la ulceraţii şi atrofii cutanate dar şi la afectări viscerale , în special
afectări ale mucoasei gastrointestinale cu: malabsorbţie, perforaţii parietale

Page 12 of 17
REUMATISMUL ARTICULAR ACUT
 RAA este o boală inflamatorie mezenchimală, cu :
o manifestări multisistemice (poliartrită, cardită, coree, noduli subcutanaţi, eritem
marginat),
o evoluţie recurentă (în pusee),
o caracter autolimitat şi
o care urmează unei infecţii streptococice cu localizare faringiană.
 Procesul inflamator este de natură imună.
 Noţiunea de autolimitat = procesul reumatic acut cedează spontan la  3 luni, dar se poate
solda cu leziuni (sechele) cardiace reziduale, singurele importante pentru prognosticul bolii.
ETIOLOGIE
 Factorul determinant = streptococul beta hemolitic de grup A,
 Rolul streptococului se bazează pe dovezi:

o imunologice,
o epidemiologice
o terapeutice.
1. Dovezi imunologice = dovezi serologice ale unei infecţii anterioare cu streptococ (ex. angină),
bazate pe faptul că substanţele streptococice extracelulare produc anticorpi în organism.

 Antistreptolizina O, mai puţin antistreptokinaza şi antihialuronidaza înregistrează valori

patologice în 80% din cazuri.

 În practică se foloseşte ASLO (nivel este detectabil în a 2-a săptămână după angină).
2. Dovezi epidemiologice:

 fluctuaţiile sezoniere ale debutului RAA sunt evidente, coincid cu variaţiile sezoniere ale
infecţiei streptococice.

3. Dovezi terapeutice: tratamentul infecţiilor streptococice cu penicilină a redus semnificativ

cazurile de RAA.

PATOGENIE
 Deşi relaţia temporală între angina streptococică şi apariţia bolii după o perioadă de latenţă
(în medie 2 săptămâni) este demonstrabilă în 2/3 din cazuri (ceea ce sugerează un mecanism
de hipersensibilizare), nu toate anginele streptococice sunt urmate de un puseu de RAA, ceea
ce presupune intervenţia şi a altor factori modulatori.
 După Kaplan, infecţia cu streptococ β hemolitic grup A induce o reacţie imună hiperactivă
(celulară şi umorală) din partea organismului gazdă. Apar anticorpi antistreptococici anti-M,
care reacţionează încrucişat cu componente antigenice miocardice şi articulare, acestea
având determinanţi antigenici comuni cu proteina M.
 Această identitate antigenică este proprie organismelor cu susceptibilitate genetică pentru
RAA

Page 13 of 17
TABLOU CLINIC

1. Angina premonitorie – atesta infecţia streptococică între 30-80% din cazuri;

2. Perioada de stare:
 Manifestări extracardiace:
o Nespecifice: febră, transpiraţii, anorexie, dureri articulare, paloare, tahicardie, VSH 
şi leucocitoză.
o Manifestări articulare:

Artrita:

 frustă (artralgii fără modificări obiective, de obicei la articulaţiile mari), sau

gravă.
 oligo sau monoarticulară.
 cu caracter saltant (clasic) succesiv.
 dispare rapid la aspirină şi steroizi.
o Manifestări cutanate: între 8-10% din cazuri.
 Eritemul inelar (marginat) eflorescenţe care apar iniţial ca macule care apoi
se şterg în centru (aspect inelar), limitat de o margine roşie; apar pe torace şi
abdomen.
 Nodulii subcutanaţi (Meynet), sunt: tari, uşor dureroşi, de mărimi variabile,
simetrici, pe coate şi genunchi; de obicei denotă forme severe.
 Eritemul nodos pretibial sau pe antebraţe.
o MANIFESTARI NEUROLOGICE

 Coreea reumatică (Sydenham) întâlnită în 15% dintre pusee.

 Apare la distanţă după angina premonitorie ;reactanţii de fază acută: VSH,
fibrinogen, proteina C reactivă sunt negativi şi chiar titrul ASLO se poate
normaliza.
 De obicei se asociază cu alte manifestări reumatice
 Este afebrilă şi nu răspunde la salicilaţi.
 Clinic: mişcări involuntare, necontrolate, aritmice, explozive, ilogice, bizare,
unilaterale sau bilaterale; efortul, oboseala şi emoţiile le accentuează.
 Se deteriorează vorbirea (dizartrie) şi scrisul (disgrafie). Hipotonia musculară
şi tulburările emoţionale completează tabloul
 Manifestări cardiace:
o miocardita : este cea mai frecventă,
o endocardita : este mai evidentă clinic;
o pericardita : este mai rar decelată.
o Cardita reumatismală :
 poate fi: uşoară, medie, severă.
 este raportată la 40% dintre cazuri în cursul primului puseu.
 Incidenţa creşte la 90% dacă se utilizează mijloace moderne de diagnostic
(eco Doppler sau biopsia endomiocardică).
Modificări EKG:
 tahicardie sinusală,
 modificări ale intervalului ST,
 lărgirea complexului QRS şi
 inversarea undei T;

Page 14 of 17
  alungirea intervalului P-R nu se consideră ca semn de cardită, deşi figurează
ca un criteriu minor de diagnostic în RAA.
TABLOU BIOLOGIC
 Nu există nici un test specific în RAA.
 Teste utilizate pentru susţinerea diagnosticului:

1. Demonstrarea inflamaţiei:
  fibrinogenului,
  α2-globulinelor,
  VSH-ului,
  proteina C reactiva (test sensibil de evolutivitate) şi
  nivelului seric al citokinelor (IL-1, IL-2, TNFα).

2. Demonstrarea infecţiei streptococice:

 exudat faringian pentru evidenţierea streptococului
 detectarea rapidă a antigenelor streptococice prin metode imunologice este o
perspectivă de viitor

 prezenţa în ser a unui titru semnificativ de anticorpi antistreptococici

 80% dintre bolnavi au titrul ASLO  200 u, (pozitivitatea creşte la 95% dacă se utilizează o
baterie de trei teste: ASLO, anti-DNA-ază B şi antihialuronidază )

Alte investigaţii:

 Imunograma obiectivează reacţia imună umorală: hiper IgG şi hiper IgA.

 Complementul seric este de obicei normal, iar dacă este crescut relevă existenţa şi
intensitatea conflictului imun.
 Creşterea γ globulinelor, pe măsura vindecării, atestă de asemenea reacţia imună umorală.
 Hemograma se modifică nespecific – anemie e şi leucocitoză cu deviere la stânga a formulei

DIAGNOSTICUL POZITIV Criteriile Jones (stabilite din 1944 si revizuite în 1992)

Criterii Majore Criterii Minore Dovada infecţiei streptococice

(obligatorie)
1. Cardită - Artralgii - Culturi pozitive sau test rapid
2. Poliartrită - Febră pentru antigenul streptococic;

3. Coree - Puseu acut de RAA în - Nivel ridicat sau în creştere al

antecedente ASLO 
4. Eritem marginat
-Reactanţi de fază acută (+) - Scarlatină în antecedentele
5.Nodulii reumatici recente
- Leucocitoză cu neutrofilie
- VSH , Proteina C reactivă
(+)
EKG:prelungirea intervalului PR

Page 15 of 17
DIAGNOSTICUL POZITIV

Asocierea a

 2 criterii majore sau a

 1 criteriu major şi 2 minore

 + dovada infecţiei streptococice fiind obligatorie

DIAGNOSTICUL DIFERENŢIAL

Cele mai frecvente confuzii se fac cu

 artrita reumatoidă juvenilă
 lupusul eritematos sistemic
 leucemia acută la debut
 miocarditele şi pericarditele virale, endocardita bacteriană, boala Kawasaki.

TRATAMENT
1. Antiinfecţios
Clasic se administrează penicilina G 1.600.000 u.i / zi în 4 prize - 10 zile
 In caz de alergie se recomandă Eritromicină 30-40 mg/kg /zi, sau claritromicină 15 mg/kg/zi.
 Prevenirea recurenţelor sau recidivelor se face în faza post-puseu, prin profilaxia secundară
care se aplică tuturor foştilor bolnavi de RAA. Se face cu benzatinpenicilină (MOLDAMIN)
1.200.000 im saptamanal la copiii > 30 kg sau 600 000 im saptamanal la copii < 30 kg
 Durata profilaxiei secundare este de minimum 5 ani de la ultimul puseu acut, de obicei până
la 18 ani şi se prelungeşte în toate cazurile unde există riscul expunerii la infecţii
streptococice (elevi, studenţi, militari).
 În cazul carditei grave, cu sechele valvulare şi cardiomegalie, profilaxia se continuă toată
viaţa.
2. Antiinflamator
Corticoterapia a rezolvat carditele severe din trecut.
 6 săptămâni la primul puseu cu cardită usoara
 8 săptămâni la primul puseu cu cardită medie
 12 săptămâni în formele cu pusee repetate şi cardită severă.
Schema 6 – 8 săptămâni:
o Atac cu 2 mg prednison/kg/zi în 4 administrări timp de 2-3 săptămâni,
o Acădere treptată la 1 mg /kg / zi în următoarele 2-3 săptămâni,
o Apoi sevraj la 0,25 mg / kg / zi şi se încheie cura.
Schema 12 săptămâni:
o Se procedează identic, dar cele 3 etape se prelungesc.
o Unii autori asociază aspirina 80 mg / kg / zi în ultimele 2 săptămâni, pentru prevenirea
fenomenelor de rebound la întreruperea corticoterapiei

Page 16 of 17
EVOLUŢIE

 Puseul acut de RAA se vindecă şi este autolimitat în  2-3 luni.

 Prognosticul tuturor manifestărilor clinice este bun, cu excepţia endocarditei valvulare
care se poate solda cu sechele definitive.
 Evoluţia este marcată de rebound şi recurenţe.
 Rebound-ul = reapariţia fenomenelor inflamatorii (biologic şi clinic) la întreruperea
precoce a terapiei antiinflamatorii.
 Recurenţa este condiţionată de reinfecţia streptococică şi este mai frecventă în primii 5
ani după primul puseu. Fiecare recidivă agravează cardiopatia şi prognosticul.

PROGNOSTIC
 Bolnavii trataţi corect în puseul acut şi post acut, vor avea o viaţă perfect normală dacă nu
rămân cu sechele cardiace.

 Sechelele valvulare şi miocardice impun un prognostic rezervat. În aceste situaţii se va face

profilaxia endocarditei bacteriene şi la nevoie chirurgia valvulară.

Page 17 of 17
 ONCOLOGIE
BOLI NEOPLAZICE
Bolileneoplazice la copii au o incidenta de 1/600 la varstecuprinseintre 1 – 15 ani, ocupandlocul al II-
lea in mortalitateapediatrica, dupaaccidente.

FRECVENTA CANCERULUI LA COPII

BOALA FRECVENTA
Leucemii 31%
Tumori SNC 18%
Limfoame 13%
Neuroblastom 7%
Sarcoame 6%
Tumora Wilms 6%
Altele 10%

Etiologia cancerului la copil este multifactoriala :

 radiatii: ionizante, ultraviolete, campuri electromagnetice

 virusuri oncogene: virusul Epstein – Barr, HIV, virusul hepatitic B, HTLV tip I
 substante chimice
 anomalii genetice :
o defecte de reparare a ADN-ului (anemia Fanconi, sdr. Bloom, ataxia-teleangiectazia)
o cromozomopatii: sdr. Down, sdr. Turner
 deficite imune

LEUCEMII
Definitie:

Boli maligne ale tesutuluihematopoetic, generalizate de la debut, cu evolutie naturala constant

letala, caracterizate prin proliferarea necontrolata si oprirea diferentierii si maturarii precursorilor
leucocitari care infiltreazamaduva osoasa si alte organe.

Clasificare

I. Clasificare morfologica
o leucemiilimfocitare
o leucemii nelimfocitare (mieloide)
II. Criteriu evolutiv

 leucemii acute (97 %)

o leucemie acuta limfoblastica (80 %)

o leucemia acuta mieloida (17 %)

 leucemii cronice (3 %) - leucemia mieloida cronica

Page 1 of 9
LEUCEMIA ACUTA LIMFOBLASTICA
Reprezinta cea mai frecventa malignitate a copilului (30 % din cazuri).Metodele actuale de tratament
permit supravietuirea in remisie completa de lunga durata in aproximativ 80 % din cazuri.

Tablou clinic

 Varsta : 2 – 10 ani
 Debut insidios (3 – 4 saptamani) cu
o sdr. hemoragipar (epistaxis, gingivoragii, purpura)
o sdr. anemic (paloare progresiva)
o sdr. febril
o sdr. dureros osos (pseudoreumatismal)
 perioada de stare este marcata de semnele sindromului de insuficienta medulara si sindromului
de infiltratieblastica
 insuficienta medulara:
o sdr. anemic: paloare cu nuanta ceroasa, astenie, tahicardie, suflu sistolic
o sdr. febril prelungit, izolat (febra leucemica) sau asociat infectiilor severe favorizate
de neutropenie (angina ulceronecrotica, stare septica , pneumonii)
o sdr. hemoragipar: epistaxis, gingivoragii, purpura
 sindromul de infiltratieblastica:
o adenopatii generalizate
o hepatosplenomegalie
o mase tumorale mediastinale
o dureri osoase (osteoporoza sau osteoliza difuza la Rx)
o suferinta neurologica: semne de HIC (cefalee, varsaturi, edem papilar), convulsii,
paralizii de nervi cranieni
o alte afectari viscerale: testiculare, renale, pulmonare

Investigatii de laborator

1. Examen hematologic periferic:

o anemie normocroma, normocitara, hiporegenerativa

o trombocitopenie
o numar de leucocite variabil: scazute (1/3 cazuri), normale (1/3 cazuri), crescute (1/3
cazuri)
o frotiu sanguin periferic: anomalii morfologice eritrocitare si trombocitare; prezenta
blastilornu este obligatorie
2. Medulograma (test obligatoriu):
o celularitate bogata cu monomorfism celular
o prezenta de limfoblasti in proportie de 25 – 100 %
o seriile medulare normale sunt slab reprezentate sau chiar absente, cu elemente de
disertropoieza
o clasificarea FAB distinge 3 tipuri morfologice de limfoblasti: L1, L2, L3
3. Reactii citochimice – sunt importante pentru identificarea tipului citologic de leucemie acuta;in
LAL – reactia PAS pozitiva, reactiamieloperoxidazei – negativa.
4. Imunofenotiparea permite identificarea tipului de celula afectata, cu mare importanta in
alegerea tratamentului:
o LAL cu celule nule (non B, non T) si cu precursori ai celulelor B (82 %)

Page 2 of 9
 o LAL cu celule mature B (3%)
o LAL cu celule T (15 %)
5. Citogenetica - evidentiaza diferitele anomalii cromozomiale, cu semnificatie pentru prognostic si
tratament:
o cariotip normal
o cariotippseudodiploid
o hiperploidie
o hipoploidie

Factori de prognostic in LAL

FAVORABIL NEFAVORABIL
Varsta 2 – 9 ani < 1 an; > 10 ani
Sex feminin masculin
Numarinitial de
< 10.000/mm3 > 50.000/mm3
leucocite
Mase absente prezente
Hb <8g% > 10 g %
Numar de
> 100.000/mm3 < 100.000/ mm3
trombocite
Morfologia L1 L2, L3
LAL comuna (CD 10+,
Imunofenotip
CALLA +)
Pseudo, Hipo
Cariotip hiperdiploid
diploid
Raspuns la terapia Remisie completa Blastipersistenti
de inductie

Principii de tratament

1. Tratamentsuportiv:
o transfuzii masa eritrocitara, trombocitara
o tratament antiinfectios cu antibiotice
o tratament cu factori de stimulare hematopoietica (GM-CSF, G-CSF)
2. Tratament antileucemic:
o inductiaremisiei: dureaza 4 – 5 saptamani; se utilizeaza: prednison, vincristina,
daunorubicina, L-asparaginaza
o profilaxia SNC: metotrexat intrarahidian, radioterapie craniana
o intensificare (consolidare): ARA-C, ciclofosfamida, metotrexati.v. in doze mari
o intretinere ( cu o durata de 2 ani): purinethol si metotrexat per os + reinductie
periodica cu predison si vincristina
o tratamentul recaderilorleucemice (la nivel medular, SNC, testicular): chimioterapie
intensiva, transplant medular

Sindromul de liza tumorala

 sindromul de liza tumorala apare inaintea terapiei sau in urma tratamentului cu citostatice, in
special la tumorile care au o crestere mare si sunt foarte sensibile la chimioterapie
 sindromul de liza tumorala este rezultatul direct al degradarii celulelor maligne si al functiei
renale inadecvate

Page 3 of 9
 reprezinta o urgenta metabolica si consta in triada: hiperuricemie, hiperkaliemie,
hiperfosfatemie, la care se asociaza insuficienta renala secundara si hipocalcemie
 manifestari clinice :
o dureri abdominale si lombare
o oligurie
o anorexie, voma
o spasme musculare/ tetanie
o alterari ale constientei
o modificari ale tensiunii arteriale

Tratament:

 hidratare de 2 – 4 ori peste necesarul de intretinere

 alcalinizare cu solutie de bicarbonat de sodiu in PEV, care scade precipitarea acidului uric in tubii
renali
 allopurinol – blocheaza sinteza acidului uric
 tratamentul hiperpotasemiei (> 7 mEq/l)
o Kayexalat: 1 g/ kg per os
o Calciu gluconic 100 – 200 mg/kg/doza
o Insulina: 1 U/ kg + glucoza 25 %: 2 mg/kg
o Dializa

Hiperleucocitoza

o Hiperleucocitoza (nr. leucocite > 100.000/mm3) creste vascozitateasangelui si agregarea

celulelor blastice, cu formare de trombi in microcirculatie (in special pulmonara, cerebrala),
avand ca si consecintehipoxia si acidoza

Clinic: dispnee, vedere neclara, agitatie, confuzie, letargie, cianoza, edem papilar

Tratament

 Alcalinizare
 Hidratare
 Allopurinol
 Leucofereza – scade vascozitate si incarcarea metabolica
 Chimioterapia

LIMFOMUL HODGKIN
Definitie: Boala proliferativa a sistemului limfatic caracterizata prin proliferarea monoclonala a 2
tipuri de celule maligne (celula Reed – Sternberg si celulaHodgkin), alaturi de proliferarea unor celule
reactive (limfocite, plasmocite, histiocite, etc.)

Etiopatogenie

o infectia cu virus Epstein – Barr

o deficite imune (agamaglobulinemie, ataxie-teleangiectazie)

Tablou clinic

 adenopatia
o este prezenta in 90 % din cazuri

Page 4 of 9
 o cervicala 60 – 80 %
o alte localizari : axilara, inghinala, mediastinala
 afectare extralimfatica: splina, ficatul, plamanul, osul, maduva osoasa
 disfunctia medulara determina neutropenie, trombocitopenie, anemie
 simptome sistemice : febra, transpiratii nocturne, astenie, scadere in greutate, prurit
 in functie de prezenta simptomelor sistemice se diferentiaza 2 forme de boala:
o forma A: absenta simptomelor sistemice
o forma B: prezenta simptomelor sistemice

Investigatii de laborator

1. Biopsia ganglionara – reprezinta un test obligatoriu pentru stabilirea diagnosticului si

permite clasificarea histologica a bolii (vezi tabel)

TIPUL HISTOLOGIC PROCENTUL

Predominant limfocitar 7-14%
Sclerozanodulara 17-68%
Celularitatemixta 17-68%
Depletielimfocitara 0,5-20%

2. Examene imagistice: radiografia pulmonara, CT, RMN

3. Medulograma – trebuie efectuata la totipacientii, cu modificari in stadiul IV de boala
4. Hemograma: anemie, trombocitopenie (apar in stadii avansate ale bolii)
5. Probe inflamatorii crescute
6. Fosfataza alcalina, LDH crescute

Stadializarea clinica a
STADIUL AFECTARE limfomului Hodgkin
Stadiul I Boala afecteaza un singur grup de ganglioni
Sunt afectate 2 sau mai multe grupe
Stadiul II
ganglionare de aceeasi parte a diafragmului
St. I + II = 50 – 70 %
sau un organ extralimfatic de aceeasi parte a
diafragmului
Stadiul III = 20 – 40 % Localizare in ganglioni de ambele parti ale
diafragmului + afectarea unui organ
extralimfatic, incluzand si splina
Stadiul IV< 10 % Diseminare hematogena in ficat, maduva
osoasa, plamani, cu sau fara adenopatie

Tratament

 Stadiul I + II: radioterapie + chimioterapie, in 6 cicluri de tratament timp de 6 luni, cu vindecare

90 % din cazuri
 Stadiul III + IV: indicatia majora este chimioterapia, la care se adauga radioterapia, in stadiul III cu
vindecare in 75 % din cazuri, iar in stadiul IV cu vindecare in 45 % din cazuri
 Dispensarizare 10 ani

Page 5 of 9
LIMFOAME NONHODGKIN LA COPII(LNH)
Definitie: Boli maligne ale tesutului limfatic rezultate din proliferarea monoclonala a limfocitelor B si
T relativ mature.

Fata de adulti, LNH la copii prezinta catevaparticularitati:

o sunt intotdeauna difuze

o sunt cu grad inalt de malignitate
o debuteaza frecvent multicentric
o diagnosticul se stabileste in stadii avansate

Incidenta

LNH reprezinta 5 – 7 % din malignitatile copilului, afectand cu precadere copii mari si adolescentii.

Etiopatogenie

1. Infectii urmate de integrarea genomului viral in genomul gazdei: virusul Epstein-Barr, HIV,
HTLV 1
2. Deficite imune congenitale sau innascute
3. Radiatii
4. Medicamente (difenilhidantoina)

Corelatia dintre histopatologie, imunofenotip si manifestari clinice

MANIFESTARI
HISTOLOGIE IMUNOFENOTIP CLINICE FRECVENTA

LNH cu celule - mase abdominale difuze,

mici, localizate,
40 – 50 %
neclivate, B Ascita
Burkitt sau - invaginatie intestinala
nonBurkitt - obstructie intestinala
-mase in mediastinul
anterior
LNH 30 – 35 %
T -pleurezie
limfoblastic
- sdr. de vena cava
superioara
LNH cu celule
- mase abdominale 15 – 20 %
mari B,T
- mase mediastinale
(imunoblasti)

Date de laborator

 Biopsia ganglionara este obligatorie si permite clasificarea histologica a bolii

 Examenul citologic al lichidului pleural, ascita, LCR
 Imunofenotipare sauimunohistochimiepentru identificarea celulei proliferante (de tip B sau T) si
diferentierea de celule cu morfologie asemanatoare
 Examene imagistice: radiografie toracica, radiografii osoase, ecografie abdominala, CT
 Medulograma
 Examenul sangelui periferic:
o LDH marker cu semnificatie prognostica

Page 6 of 9
 o Hemograma + frotiu sanguin
o Probe inflamatorii
o Probe hepatice, renale

Clasificarea stadiala (dupa Murphy)

1. Stadiul I (8 %): tumora unica (ganglionara sau extraganglionara), exceptie mediastin,

abdomen
2. Stadiul II (13 %): 2 sau mai multe localizari ganglionare si / sau extraganglionare de aceeasi
parte a diafragmului

Sau

Tumora abdominala unica rezecabila sau nerezecabila

3. Stadiul III (48 %): 2 sau mai multe localizari ganglionare sau extraganglionare de ambele parti
ale diafragmului

Sau

Tumora mediastinala

Sau

Localizari abdominale extinse

4. Stadiul IV (31 %): localizari medulare sau SNC

Tratament

 Este diferentiat in functie de linia celulara afectata:

o LNH – B: tratament intensiv si mai scurt cu durata de 6 – 18 luni
o LNH – T: tratament lung cu durata de 2 ani, identic cu cel al LAL
 In formele localizate : tratament chirurgical urmat de chimioterapie
 In formele difuze: chimioterapia este de electie
 Radioterapia are o importanta redusa

Prognostic

 Stadiul I si II: evolutie favorabila in 80 – 90 % din cazuri

 Stadiul III si IV : evolutie favorabila in 50 – 60 % din cazuri

NEUROBLASTOMUL
Definitie: Este o tumora maligna a sistemului nervos simpatic, derivata din creasta neurala primitiva;
este localizata la nivelul medulosuprarenalei si a ganglionilor simpatici paravertebrali.

Reprezinta cea mai frecventa tumora maligna a sugarului, dar poate sa apara la orice varsta.

Tablou clinic

1. Semnele tumorii primare:

 Tumora abdominala: asimptomatica in 75 % din cazuri; dezvoltarea rapida cu deplasarea
rinichiului + dureri abdominale

Page 7 of 9
  Tumora mediastinala localizata in mediastinul posterior; poate determina detresa
respiratorie.
 Tumora cervicala determina sindromul Horner (mioza, ptoza palpebrala, enoftalmie)
 Tumori epidurale care produc compresie medulara
2. Semnele metastazelor:
 Maduva osoasa: anemie, purpura
 Ficat: hepatomegalie
 Piele: noduli albastrui
 Orbita: sdr. Hutchinson (echimoze periorbitare)
 Canalul medular: paraplegie
3. Manifestariparaneoplazice:
 Encefalopatia acuta mioclonica
 Hipersudoratie
 Diaree secretorie
 Crize de rash
 HTA

Investigatii paraclinice

1. Imagistice: radiografia abdominala, ecografia abdominala, radiografia toracica, urografie, CT

2. Biopsia tumorii permite clasificarea histopatologica
3. Examenul maduvei osoase
4. Identificarea markerilor tumorali:
o catecolamine urinare (acidul vanilmandelic si homovanilic); screeningulpopulational
pentru neuroblastom a fost ineficient
o enzime: LDH, feritina
o gene : amplificarea oncogenei N-myc

Stadializarea INSS (International NeuroblastomaStagingSystem)

 St. I : tumora localizata complet rezecabila

 St. II: tumora incomplet rezecabila
 St. III: tumora extinsa care depaseste linia mediana
 St. IV: metastaze la distanta
 St. IV S: sugar cu tumora localizata si infiltratie difuza a maduvei osoase, ficatului sau a pielii

Factori de prognostic nefavorabil

 Varsta>1 an
 Amplificarea genei N-myc
 LDH crescut
 Feritina crescuta
 Stadiile III, IV

Tratament

 Rezectia chirurgicala in stadiile I si II

 Chimioterapie
 Transplant de maduvaautologa

Page 8 of 9
TUMORA WILMS ( NEFROBLASTOMUL)
Definitie: Este o tumora renala primara cu celule neoplazice embrionare renale.

Etiopatogenie

 2 % din cazuri sunt familiale

 15 % se asociaza cu:
o anomalii congenitale genitourinare (rinichi in potcoava, displazie renala, criptorhidie)
o hemihipertrofia
o aniridie

Tablou clinic

 varsta medie de debut este 3,5 ani (90 % din cazuri se intalnesc sub 7 ani)
 masa tumorala abdominala palpabila, asimptomatica (cel mai frecvent)
 + febra, hematurie, HTA, dureri abdominale
 metastaze in plamani, ficat, os, SNC

Diagnostic

 clinic: tumora
 paraclinic: ecografie abdominala, urografia, CT, RMN

Stadializare : stadii I – V

Page 9 of 9