Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
EMBRIOLOGIE – GENERALITĂŢI
GAMETOGENEZA
FECUNDAŢIA ŞI NIDAŢIA
SEGENTAŢIA ZIGOTULUI
DEZVOLTAREA ANEXELOR EMBRIONARE
PERIOADA EMBRIONARĂ
PERIOADA FETALĂ
PROCESUL DE CREŞTERE - VIAŢA EXTRAUTERINĂ
DEZVOLTAREA PIELII ŞI A DERIVATELOR EI
DEZVOLTAREA FEŢEI
REGIUNEA BRANHIALĂ
DEZVOLTAREA MEMBRELOR
DEZVOLTAREA SISTEMULUI OSOS
DEZVOLTAREA SISTEMULUI MUSCULAR
DEZVOLTAREA APARATULUI RESPIRATOR
DEZVOLTAREA APARATULUI CARDIOVASCULAR
DEZVOLTAREA APARATULUI DIGESTIV
DEZVOLTAREA APARATULUI EXCRETOR
DEZVOLTAREA APARATULUI GENITAL
DEZVOLTAREA SISTEMULUI NERVOS
DEZVOLTAREA ORGANELOR DE SIMŢ
DIVIZIUNEA CELULARĂ
STRUCTURA ACIZILOR NUCLEICI
CROMOZOMII UMANI. CONCEPTUL DE GENĂ
MUTAŢII ŞI FACTORI MUTAGENI
LEGILE LUI MENDEL
MALFORMAŢIILE ŞI ETIOLOGIA ACESTORA. MALADII METABOLICE
EREDITARE
1
PARTEA I
EMBRIOLOGIE UMANĂ
TEMA I – Săptămâna 1
EMBRIOLOGIE - GENERALITĂŢI
2
GAMETOGENEZA
Spermatogeneza
Ovogeneza
4
La nivelul ovarului, locul unde s-a rupt foliculul ovarian ia denumirea de corp galben.
Corpul galben secretă hormonul progesteron. Dacă ovulul a fost fecundat, începând deci
sarcina, corpul galben se dezvoltă, atingând 2 - 3 cm în diametru, şi rămâne în stare de
funcţionare 5 - 6 luni. Acest corp galben se numeşte corp galben de sarcină. În a doua parte a
sarcinii, el începe să involueze şi se transformă într-un corp fibros, corpus albicans.
Dacă ovulul nu a fost fecundat, corpul galben involuează într-un interval foarte scurt, de
11 - 12 zile, şi poartă numele de corp galben menstrual.
FECUNDAŢIA ŞI NIDAŢIA
SEGENTAŢIA ZIGOTULUI
Procesul de diviziune succesivă a oului până se formează noul embrion trece prin mai
multe etape sau stadii de dezvoltare. Unele celule mai mari se dispun în centru şi formează
embrioblastul, adică matricea viitorului embrion. Alte celule mai mici se aşează la periferie şi
formează trofoblastul ce asigură nutriţia embrionului. În această fază, oul are aspect de mură,
de unde şi numele de „stadiul de morulă”.
Apoi, oul intră în „stadiul de blastrulă”, când, prin creşterea rapidă a trofoblastului, între
acesta şi embrioblast se creează o cavitate numită blastocel, plină cu lichid secretat de celulele
din interior. Acum, oul se nidează în mucoasa uterină datorită enzimelor ce sunt elaborate de
trofoblast şi care erodează mucoasa uterină, făcând un „pat” sau „loc de cuibărire” pentru ou.
În prima săptămână de dezvoltare intrauterină, apare prima foiţă embrionară –
endodermul. Aceasta este etapa endodermică. Endodermul se dezvoltă rapid şi din el se
formează două cavităţi: ombilicală (sacul vitelin) şi amniotică (rol protector pentru embrion).
În a doua săptămână de dezvoltare, apare şi a doua foiţă embrionară – ectodermul.
Aceasta este etapa didermică.
Din endoderm ia naştere o altă anexă a embrionului, numită alantoida, care va conţine,
ulterior, vasele ombilicale. Concomitent, trofoblastul trimite pe faţa lui dinspre uter o serie de
prelungiri, care vin în contact cu vasele sanguine din mucoasa uterină, pregătindu-se astfel
formarea placentei.
În săptămâna a treia de dezvoltare, apare a treia foiţă embrionară – mezodermul. Este
etapa trtridermică. Embrionul are forma unui disc numit disc embrionar, ce începe să se
alungească, luând forma unui pişcot plan. Este „stadiul de gastrulă”.
În stadiul următor al embriogenezei are loc sciţarea organelor axiale şi a formei umane a
corpului embrionar, predominând procesele de organogeneză, adică de diferenţiere tisulară, cu
formarea organelor, a aparatelor şi a sistemelor. Acesta este „stadiul de neurulă”.
6
Odată diferenţiate, foiţele embrionare vor da naştere la diferite ţesuturi şi organe. Din
ectoderm iau naştere: epidermul pielii (inclusiv glandele şi fanerele), cavităţile nazale,
sinusurile, gura, organele de simţ, canalul anal, sistemul nervos şi hipofiza.
Din mezoderm se formează: ţesutul muscular, ţesutul conjunctiv, sângele, măduva
osoasă, ţesutul limfatic, epiteliile de la nivelul vaselor sanguine, a rinichilor, ureterelor,
gonadelor, corticalei suprarenalelor. Din endoderm iau naştere: epiteliile din structura
faringelui, tubei auditivă, amigdalelor, tiroidei, paratiroidelor, laringelui, timusului, traheei,
plmânilor, tubului digestiv şi glandelor anexe, vaginului şi uretrei.
1. Vezicula amniotică ia naştere din fisura ectodermului. Aceasta este plină cu lichid şi
are rol de protecţie în dezvoltarea embrionului şi a fătului.
2. Vezicula ombilicală se dezvoltă din endoderm. Aceasta are caracter tranzitoriu.
După a doua lună începe să regreseze şi să dispară complet. Are rol în: formarea
primei circulaţii – circulaţia vitelină transportă substanţele nutritive la embrion.
3. Alantoida – ia naştere din endoderm sub forma unui tub scurt. Vasele sanguine
formează o cale importantă pentru circulaţia sanguină între făt şi placentă.
4. Cordonul ombilical – ia forma definitivă între cea de a 21-25-a zi a vieţii
embrionare. Prezintă în interior două artere şi o venă ce conţine sânge arterial
oxigenat, cu circuit de la mamă la făt. Arterele sunt dispuse în spirală în jurul venei
şi conţin sânge venos încărcat cu CO2, cu circuit de la făt la mamă.
5. Placenta – la nivelul acesteia se petrec toate schimburile ce au loc între mamă şi făt.
Aceasta este fixată pe peretele uterului. Este legată cu embrionul prin cordonul
ombilical. Placenta este alcătuită din două părţi: fetală (placenta fetală) şi maternă
(placenta maternă). Ambele părţi formează un organ unitar. Placenta mai are
următoarele funcţii: endocrină (secretă diferiţi hormoni: foliculină, progesteron,
gonadotropină, hormoni de creştere) şi de apărare a fătului contra infecţiilor (permite
trecerea anticorpilor de la mamă la făt şi se opune trecerii microorganismelor).
7
PERIOADA EMBRIONARĂ
8
PERIOADA FETALĂ
(săptămâna a 9-a a dezvoltării – până la naştere)
La începutul săptămânii a 9-a, capul încă mai reprezintă ½ din lungimea totală a
corpului, dar până în săptămâna a 12-a ritmul său de creştere scade, în timp ce lungimea
întregului corp devine mai mult decât dublă celei din săptămâna a 9-a.
Faţa este largă, ochii lateralizaţi, cu pleoapele fuzionate, urechile încă în poziţia joasă.
Membrele sunt scurte, cu degetele mici, dar până la finele săptămânii a 12-a, membrele
superioare capătă proporţii definitive, în timp ce membrele inferioare îşi capătă proporţiile cu o
săptămână mai târziu. În săptămâna a 10-a, ansele intestinale reintră în cavitatea peritoneală şi
celomul cordonului ombilical dispare. Ficatul este principala sursă de elemente figurate
sanguine, dar spre finele săptămânii a 12-a activitatea sa începe să scadă şi splina preia acest
rol. Tot în această săptămână, organele genitale iau forma matură fetală, iar rinichiul îşi începe
funcţia secretorie. Fetusul reacţionează la stimuli, dar mişcările lui nu sunt percepute de mamă.
La finele săptămânii a 12-a, sunt prezente reflexul palpebral şi reflexul de succiune la atingerea
buzelor.
În săptămâna a 13-a, procesul de creştere se accelerează până în săptămâna a 16-a. Capul
este mai mic raportat la dimensiunile corpului. Pe scalp au apărut firele de păr; membrele s-au
alungit şi osificarea scheletului este avansată. Spre finele săptămânii a 16-a, ovarele
diferenţiate conţin ovogonii şi foliculii primordiali.
Între săptămânile a 16-20, creşterea în lungime are ritm încetinit, dar ajunge la
aproximativ 50mm.
Membrele inferioare şi-au căpătat proporţiile, iar mişcările fetale sunt simţite de către
mamă. De la această dată, naşterea urmează la 147±15 zile.
În săptămânile 18-20, uterul este complet format şi începe să apară lumenul vaginal. În
săptămâna a 20-a începe procesul de coborâre a testiculului. În aceste 3 săptămâni, tegumentul
se acoperă cu vernix caseosa (secreţie grasă amestecată cu resturi de epiteliu descuamat), ce
protejează pielea fetusului. La finele săptămânii au apărut firele fine de păr lanugo, cu rol de
fixare pentru vernix caseosa. Sunt vizibile genele. Tot în această perioadă se formează
9
grăsimea brown în jurul arterelor carotidă şi subclavie, posterior de stern şi perirenal. Ea
conţine o mare cantitate de mitocondrii care, prin oxidarea acizilor graşi, menţin temperatura
corpului.
Săptămânile 21-25 sunt caracterizate prin creşterea mare în greutate. Corpul a devenit
relativ proporţionat, dar pielea este încreţită, transparentă şi de culoare roşiatică, din cauza
numeroaselor capilare sanguine. În săptămâna a 24-a celulele alveolare pulmonare elaborează
suractantul, o substanţă lipidică, care scade tensiunea superficială la nivelul de contact aer-
alveolă, eliminând posibilitatea de atelectazie sau colaps pulmonar.
Între să ptămânile 26-29, fetusul este viabil, chiar dacă se naşte prematur, datorită
dezvoltării suficiente a plămânilor şi a vaselor sale. Sistemul nervos central este de ajuns de
matur pentru a controla mişcările respiratorii ritmice şi temperatura corpului. Ochii se
redeschid. Stratul de grăsime albă sucutanat este bine dezvoltat, în special în jurul articulaţiei
radiocarpiene. La finele săptămânii a 28-a, eritropoieza scade la nivelul splinei, funcţia ei fiind
preluată de măduva osoasă.
În săptămânile 30-40, pielea devine netedă, cantitatea de grăsime albă ajunge la 7-8%
din greutatea corpului. Reflexul pupilar la lumină este prezent din săptămâna a 30-a.
În săptămâna a 36-a, circumferinţa capului este egală cu cea a abdomenului, după care
ultima poate deveni mai mare. Cu cât se apropie termenul de naştere, creşterea încetineşte, la
termen, fetusul are o lungime de 50-51cm vertex-călcâi şi o greutate de 3200-3400g.
În ultimile săptămâni, fetusul scade cu cca 14g grăsime pe zi, grăsime care la naştere
reprezintă cca 16% din greutatea corporală. Pielea devine albă sau roz-albăstruie, toracele este
proeminent, testiculele sunt în scrot.
În această ultimă perioadă, creşterea fetală este influenţată de glucoza maternă şi de către
aminoacizii materni ca sursă de energie pentru metabolismul fetal. Insulina necesară
metabolismului glucidic este secretată de pancreasul fetal; insulina maternă străbate placenta în
cantitate insuficientă. Alţi factori care influenţează dezvoltarea sunt: alimentaţia mamei,
fumatul, sarcina gamelară, circulaţia placentară, factorii genetici
10
TEMA III – Săptămâna a-3-a
11
Râde în hohote sau cascadă. Manifestă supărare şi furie la contuzionarea sau sistarea
contactului social. Mimica şi gestica trădează plăcerea.
5 luni - apar anxietatea şi agresivitatea. Se sprijină în antebraţe şi îşi duce piciorul la
gură. Ţine spatele drept. Duce obiectele la gură cu ambele mâini. Stropeşte cu apă. Întinde
braţele spre biberon. Caută cu privirea obiectul de joacă atunci când îl scapă. Reţine în mână
un obiect şi priveşte la altul. Mama devine persoana privilegiată. Deosebeşte persoanele străine
de celelalte.
6 luni - volumul creierului atinge 50% din valoarea definitivă. Zâmbeşte imaginii din
oglindă. Încearcă să recupereze obiectul pierdut. Surâde persoanei cunoscute. Trece repede de
la plâns la râs. Imită mimica anturajului.
7 luni - se sprijină pe o mână şi se rostogoleşte. Ridică spontan capul. Duce mâncarea la
gură cu o singură mână. Transferă un cub dintr-o mână în cealaltă. Spune Ba sau Da ori Ea.
Vrea să fie cu mama şi în braţele ei în momentele de relaxare ori avanictemerale.
12
Emisferele cerebrale - principalele specializări :
EC-S EC-D
13
Pronunţă un cuvânt cu sens. Bea din cană. Se exprimă prin gestică.
10 luni - greutatea în raport cu cea natală se triplează.
Ascultă ceasul. Reacţionează când i se pronunţă numele. Suge policele.
1 an - copilul cu un volum al creierului de 60% din valoarea celui definitiv se ridică şi
face câţiva paşi, dar cade. Se deplasează sprijinindu-se în mâni şi picioare. Merge ţinut de-o
mână. Râde când îşi vede chipul în oglindă. Vrea să-l atingă, dar nu-1 recunoaşte încă.
Reuşeşte să emită sunete cărora li se dă sau recunoaşte un sens. Loveşte mingea şi selectează
jocurile. Imită câinele sau vaca şi ceasul. Manipulează linguriţa.
1 an şi 3 luni - merge singur. Se caţără pe scări. Stă în genunchi. Clădeşte un turn din 2
cuburi. Trasează o linie cu creionul. Priveşte atent imaginile tomice. Manifestă câteva dorinţe
sau necesităţi. Se hrăneşte singur cu linguriţa. Îşi îmbrăţişează părinţii.
1½ an - copilul e sigur pe mersul lui. Construieşte un turn din 3 cuburi. Îl interesează
pozele. Sare pe ambele picioare. Fuge cu dificultate. Răsfoieşte cartea ventilând 2 pagini
deodată. Cunoaşte semnificaţia a 10 cuvinte. Vorbeşte despre el la altă persoană. Numeşte
poze. Identifică mai multe părţi ale corpului. Formează propoziţii simple. Ajută la strânsul
jucăriilor. Se echipează singur.
2 ani - volumul creierului atinge 75% din valoarea definitivă, iar capul copilului
reprezintă '/5 din corp. Răsfoieşte o carte filă cu filă. Desenează cercul şi linia verticală.
Aleargă. Cere hrană şi de băut. Spune când vrea să meargă la toaletă. Repetă cuvintele mamei.
2½ ani - apare controlul sfincterial. Merge pe vârfurile picioarelor. Copilul sare. Ţine
creionul strâns în pumn. Realizează diferenţele de sex. Foloseşte pronumele Eu şi îşi descoperă
numele întreg.
3 ani - Apare sentimentul de pudoare. Întreabă mereu De ce? Descoperă şi valorifică
elemente de topică (sus - jos şi faţă - spate). Nu poate desena o dreaptă paralelă cu una din
marginile mesei. Mănâncă decent Urcă scările alternând picioarele. Merge pe bicicletă.
Numără până la 10. Participă la jocuri simple. Stă într-un picior. Se spală pe mâini. Repetă
cântece. Îşi cunoaşte numele şi sexul. Lobul frontal drept al creierului controlează percepţia
sinelui.
14
4 ani – copilul, cu o înălţime dublă faţă de cea natală, achiziţionează cea. 50 de cuvinte
pe lună. Sare într-un picior. Apare starea afectivă de mândrie. Distinge dreapta - stânga.
Copilul nu înţelege noţiunea de echidistanţă.
Numără monede. Spune o poveste. Mitraliază cuvintele. Merge singur la toaletă.
5 ani - fineţea auzului se dublează. Se raportează la alţii imitându-i. Apare limbajul
interior. Se diferenţiază culorile intermediare - portocaliu/indigo. Distinge dimineaţa de seară.
Numără 10 monede corect. Pune întrebări asupra sensului indicat sau vehiculat de cuvinte.
Repetă regulile jocurilor. Pe linia generalizării observăm plasarea simetrică a punctelor de o
parte şi de alta a mijlocului (intercalările).
6 ani - interogarea sau interpelarea celorlalţi vizează 29% explicaţii etiologice, 50%
motivări psihologice şi 21% justificarea exigenţelor societăţii. Capul reprezintă '/6 din corp.
Numeşte anotimpurile.
7 ani - creierul are 1200 de grame. Se descoperă conservarea masei. Cresc îndeosebi
lobii frontali a căror pondere ajunge la 27% din masa cerebrală. Se cultivă simţul topografic.
Se ajunge la generalizarea raportului de echidistanţă - punctele dispuse în linie dreaptă. Copilul
abia intrat în şcoală va realiza la interval de 1 an conservarea volumului/greutăţii.
Inteligenţa presupune concentrare de potasiu în creier.
Emisia undelor tetha sucombă. Ele apar la adulţi doar în actele de dominare sau extensie
a personalităţii, frustrare şi decizie.
Pielea
15
Pielea are o dublă origine: ectodermală, pentru epidermă şi mezodermală pentru derm şi
hipoderm.
În luna a doua, epiderma este formată din două straturi: unul profund, germinativ, şi
unul superficial denumit periderm. În decursul lunii a treia, apare şi al treilea strat,
intermediar.
Celulele mezenchimale, care vin în raport cu celulele ectodermale, se condensează, spre
finele lunii a II-a, formând corionul (dermul). Tot în această perioadă, celulele mai profunde se
diferenţiază în ţesut areolar subcutanat sau hipoderm.
Părul
Unghiile
Glandele sudoripare
16
Glandele sudoripare apar sub forma unor muguri plini. Mugurele se alungeşte şi capătul
lui terminal formează o serie de anse caracteristice glandei. În luna a VII-a apare şi lumenul.
Glandele sebacee
Apar sub forma unui mugure plin al tecii externe a foliculului pilos. Ulterior, capătă
lumen prin degenerescenţa grasă a celulelor centrale.
DEZVOLTAREA FEŢEI
17
Mugurele nazal lateral generează partea laterală a nasului până la unghiul medial al
orbitei, partea laterală a oaselor nazale, procesul frontal al maxilarului, masele laterale ale
etmoidului cu cornetul nazal superior şi cornetul nazal mijlociu, cornetul nazal inferior, lama
ciuruită a etmoidului, osul lacrimal.
Mugurele maxilar generează buza superioară, regiunea superioară a obrajilor, maxilarul,
oasele zigomatice, oasele palatine, scuama temporalului.
Mugurele mandibular generează buza inferioară, gingiile, frâul buzei inferioare, bărbia,
partea inferioară a obrajilor, mandibula.
REGIUNEA BRANHIALĂ
18
Pe peretele faringian, în regiunea dorsală, există o zonă de formă triunghiulară, unde nu
există şanţuri. Această zonă se numeşte câmp mezobranhial. Derivatele sale sunt: limba,
epiglota şi tiroida.
Limba se formează prin fuziunea a trei muguri linguali:
Un mugure central impar
Doi muguri laterali pereche
Epiglota. Se dezvoltă din arcurile branhiale III şi IV. Ea se formează din prelungire
eminenţei hipobranhiale (furcula) şi se continuă cu prelungirile aritenoide, care vor genera
cartilajele aritenoide.
Tiroida. Apare la sfârşitul săptămânii a 3-a. Ea se dezvoltă din planşeul viitorului
faringe, unde, pe linia mediană, anterior de eminenţa hipobranhială, se formează o înfundare a
endodermului (canalul tireoglos), care străbate planşeul cavităţii bucale. La extremitatea
anterioară, canalul prezintă o dilataţie care dă naştere unui mugure, prin diviziunea căruia se
formează lobii tiroidieni. În tiroidă se formează o serie de cavităţi (care vor genera foliculii
tiroidieni).
În luna a III-a, apare coloidul, care umple cavităţile foliculare.
DEZVOLTAREA MEMBRELOR
Modul lor de dezvoltare arată că sunt prelungiri ale peretelui lateral al corpului, care
reprezintă primordiile membrelor.
19
În decursul săptămânii a şasea, are loc o primă segmentare a primordiilor, prin apariţia
unui şanţ circular, distal, ce separă paletele de restul membrului. Paletele sunt lăţite, în timp ce
restul membrului a devenit cilindric. În săptămâna a şaptea, apare un nou şanţ care separă
braţul de antebraţ (coapsa de gambă) şi concomitent apar îngroşările digitale, pe marginea
liberă a paletelor.
Coloana vertebrală îşi are originea în celulele peretelui ventro-medial al somitelor care
îşi pierd aranjamentul lor regulat şi formează o masă difuză numită sclerotom, care migrează şi
înconjoară tubul neural. Această teacă mezenchimatoasă este divizată transversal prin septuri
intersegmentare.
Coastele apar ca prelungiri ale arcurilor vertebrale trimise între miotoame.
Sternul. Schiţa sternului alcătuieşte barele sternale. Barele se apropie una de alta, pe
linia mediană şi fuzionează formând sternul.
Dezvoltarea craniului
20
Stadiul cartilaginos. Apare sub forma unor centri în care ţesutul conjunctiv
mezenchimatos se transformă în ţesut conjunctiv cartilaginos.
Stadiul osos. La nivelul craniului cartilaginos, începe procesul de osificare prin apariţia
unor centri primari de osificare. După naştere, apar centrii secundari de osificare, care duc la
formarea osului definitiv.
21
Coxalul se osifică prin trei centri care îşi fac apariţia în primele săptămâni, câte un
centru de fiecare os. Oasele coxale, împreună cu sacrul, formează bazinul care, pe măsură ce
creşte, suferă modificări importante în diametrele sale.
Femurul are mai mulţi centri de osificare pentru epifiza proximală: pentru capul femural
apare la 10 luni după naştere; pentru trohanterul mare între 3-5 ani; pentru trohanterul mic între
9-10 ani.
Tibia. Fuzionarea epifizei proximale cu diafiza se face la pubertate. Centrul epifizei
distale apare după luna a şasea.
Fibula are un centru epifizar proximal care apare în jurul vârstei de 6 ani şi un centru
epifizar distal, ce apare în prima jumătate a celui de-al 2-lea an.
Oasele tarsului. Sunt prezente în momentul naşterii, deoarece şi funcţional sunt
solicitate mai devreme. În toate cazurile, calcaneul şi astragalul au centrii apăruţi la această
dată; cuboidul are acest centru numai în 60% din cazuri; în cel de-al doilea an, apare centrul
exocuneiformului. Pentru celelalte tarsiene centrii apar în anul al 13-lea. Centrul cel mai tardiv
este cel pentru tuberul calcanean, care apare între 8-9 ani.
Metatarsienele şi falangele prezintă aceleaşi caracteristici ca şi metacarpienele şi
falangele mâinii şi degetelor.
22
TEMA IX – Săptămâna a-6-a
23
TEMA X – Săptămâna a-7-a
Laringele
Laringele are o origine dublă: regiunea supraglotică se dezvoltă din peretele ventral al
faringelui, iar regiunea sub-glotică din extremitatea cranială a traheei.
Traheea şi bronhiile
După ce spre finele săptămânii a treia mugurele primitiv s-a bifurcat în cele două bronhii,
segmentul cuprins între locul de bifurcare şi locul de origine se alungeşte devenind trahee.
Plămânii
Bronhiile primare încep să se ramifice: bronhia dreaptă dă două ramuri laterale, una superioară
mică pentru lobul superior pulmonar, alta mijlocie pentru lobul mijlociu, capătul caudal al bronhiei
primitive rămânând să deservească lobul inferior al pulmonulul drept. Bronhia primară stângă dă o
singură ramificaţie laterală pentru lobul superior stâng, capătul terminal al bronhiei formând bronhia
secundară inferioară pentru lobul inferior al pulmonului stâng. Mugurii bronhiali secundari se vor
divide dihotomic, în grosimea ţesutului înconjurător dorsal şi vor împinge treptat acest ţesut, care
îmbracă aceste ramificaţii.
Aceste ramificaţii şi învelişul lor alcătuiesc o proeminenţă ovală denumită proeminenţă
pulmonară.
24
TEMA XI – Săptămâna a-8-a
Primordiul cordului se formează într-o regiune numită arie cardiogenă, dintr-o structură
numită tubul cardiac primitiv.
Între săptămânile cinci-opt, tubul cardiac primitiv suferă un proces de remodelare şi
septare prin care lumenul unic va fi transformat în cele patru camere ale cordului definitiv.
În timpul săptămânii a şasea se formează un sept interventricular muscular ce va separa
parţial ventriculele.
În jurul zilei 26, în timpul remodelării atriale, partea superioară a atriului va fi coborâtă
pe linie mediană. În ziua 28, această coborâre determină apariţia septului prim, de formă
semilunară.
În timp ce septul prim se dezvoltă, o porţiune de ţesut în forma de semilună apare în
partea superioară a atriului drept, adiacent septului prim. Acesta este septul secund. Septul
interatrial matur se formează prin fuzionarea celor două septuri parţiale embrionare, septul
prim şi septul secund. Pe măsura dezvoltării septului prim, patru expansiuni tisulare se dezvoltă
la periferia canalului atrioventricular. Aceste îngroşări poartă numele de pernuţe: dreaptă,
stângă, superioară şi inferioară. Pernuţele superioară şi inferioară se unesc formând septul
intermediar care divide canalul atrioventricular comun în două canale atrioventriculare drept
şi stâng.
Valvele atrioventriculare încep să se formeze între săptămânile 5-8. Miocardul
înconjurător al canalelor atrioventriculare drept şi stâng formează anterior şi posterior
25
cuspidele. Aceste cuspide sunt strâns legate de marginea canalelor. Marginea liberă a fiecărei
cuspide este ataşată de pereţii posteriori şi anteriori ventriculari prin tendoane subţiri numite
coarde tendinoase care se inseră pe mici ridicături ale miocardului, numite muşchi papilari.
Aspecte generale
Aparatul digestiv îşi are originea în segmentele tubului digestiv primitiv format din:
Intestinul cefalic. Se întinde de la nivelul membranei faringiene şi până la jumătatea
celei de a doua porţiuni a duodenului.
Intestinul mijlociu. Se întinde până la flexura splenică.
Intestinul posterior. Se întinde de la flexura splenică şi până la membrana cloacală
(separă intestinul posterior de exterior).
Esofagul
26
Stomacul
Apare sub forma unei dilataţii fuziforme, aşezată în plan mediosagital. Deci prezintă două feţe,
una dreaptă şi una stângă şi două margini (anterioară şi posterioară). La data apariţiei este situat în
poziţie înaltă, în regiunea viitorului gât. În timpul coborârii, stomacul suferă modificări de formă şi
poziţie. Stomacul se curbează mai mult pe marginea sa posterioară (marea curbură) şi mai puţin
pe marginea anterioară (mica curbură).
Tot ca o consecinţă a acestui proces, concomitent apare deplasarea de 90 de grade a
stomacului spre dreapta.
Intestinul
Intestinul este un tub cu calibrul uniform, întinzându-se de la pilor până la cloacă. Ventral
comunică cu vezicula ombilicală prin intermediul canalului vitelin. În raport cu originea canalului
vitelin, intestinul este împărţit într-o ramură superioară şi o ramură inferioară. Din ramura
superioară se diferenţiază duodenul, jejunul şi cea mai mare parte din ileon, iar din cea inferioară
restul ileonului şi colonul cu segmentele sale.
Cloaca este porţiunea dilatată, terminală, a intestinului posterior ce serveşte ca rezervor comun
pentru urină şi fecale.
Ficatul
Ficatul apare sub forma unul diverticul ventral al intestinului anterior. Capătul cranial al
acestui diverticul dă doi muguri: mugurele hepatic, mugurele veziculei biliare şi al canalului
cistic.
Pancreasul
27
Pancreasul apare în regiunea intestinului care va deveni duoden. El prezintă doi muguri:
unul ventral şi unul dorsal. Mugurele pancreatic ventral formează partea inferioară a capului
pancreatic. Restul pancreasului este dat de către mugurele dorsal.
Aparatul uro-genital îşi are originea într-o bandă de ţesut, întinsă din regiunea cervicală
până în regiunea caudală a embrionului, numită creastă uro-genitală.
În ontogeneza şi filogeneza rinichiului, se succed trei etape: pronefros, mezonefros şi
metanefros.
Pronefrosul
28
Mezonefrosul
Metanefrosul (rinichiul definitiv) îşi face apariţia încă din săptămâna a 5-a, înainte ca
mezonefrosul să involueze. Metanefrosul are o dublă origine: diverticulul metanefrogen sau
diverticulul ureteral şi blastemul metanefrogen (porţiunea caudală a cordonului nefrogen).
La capătul terminal, diverticulul metanefrogen (mugurele ureteral) prezintă o dilataţie
numită ampulă.
Din mugurele ureteral se va forma ureterul.
Sub acţiunea inductoare a blastemului metanefrogen, cu care ampula mugurelui ureteral
este în contact, ampula proliferează şi se ramifică dihotomic, repetat, dând naştere pelvisului
renal, calicelor mari, calicelor mici şi tubilor colectori ai rinichiului.
29
La finele săptămânii a 5-a, sub cordonul ombilical, se formează o ridicătură conică numită
tuberculul genital. Tuberculul genital creşte formând schiţa penisului, sau a clitorisului.
Diferenţierea testiculului
Diferenţierea ovarului
În masa centrală a glandei apar îngrămădiri de celule indiferente printre care se văd şi
rare celule germinale. Sub epiteliul germinativ, periferic şi înconjurând medulara primitivă, se
produce o îngrămădire celulară care formează corticala primitivă a ovarului.
În decursul lunii a 3-a, ovarul creşte si epiteliul germinativ proliferează dând naştere
corticalei secundare, în timp ce medulara şi corticala primară degenerează şi sunt invadate de o
reţea vasculo-fibroasă. În acest mod ia naştere medulara definitivă.
30
DEZVOLTAREA SISTEMULUI NERVOS
Aspecte generale
Sistemul nervos îşi are originea în placa neurală, întinsă de o parte şi de alta a liniei
mediane a spatelui embrionar. Pe mijlocul ei apare un şanţ, şanţul neural. Marginile şanţului,
care se înalţă, formează plicile neurale. Plicile neurale se unesc şi formează tubul neural.
Măduva spinării
Măduva spinării este formată pe seama porţiunii mijlocii şi inferioare a tubului neural.
Encefalul
Encefalul se dezvoltă din porţiunea cefalică a tubului neural. După închiderea tubului
neural, se văd cele trei vezicule: prozencefalul sau creierul anterior; mezencefalul sau creierul
mijlociu şi rombencefalul sau creierul posterior.
Din prozencefal iau naştere:
Rinencefalul sau creierul olfactiv, corpii striaţi, cortexul cerebral.
Veziculele optice, talamusul, metatalamusul, hipotalamusul, chiasma optică, hipofiza
nervoasă, tuberculii mamilari.
Mezencefalul rămâne ca atare şi va da coliculii cvadrigemeni, tegmentul şi pedunculii
cerebrali.
Din rombencefal iau naştere:
Cerebelul, puntea.
31
Bulbul rahidian.
Organele gustului
Primordiul organului olfactiv apare sub forma a două plăci de ectoderm îngroşat,
placodele olfactive, situate pe faţa infero-laterală a creierului anterior. În săptămâna a 5-a,
placodele se găsesc situate în fundul unor depresiuni, fosetele olfactive. Procesele nazale se
unesc între ele şi cu mugurele maxilar, formând doi saci olfactivi orbi. Orificiile de intrare în
sacii olfactivi reprezintă narinele primitive; membrana buconazală, care separă sacii olfactivi
de stomodeum, se resoarbe şi apar coanele primitive.
32
Septul nazal creşte, se uneşte cu premaxila şi cu palatul dur, separând cele două fose
nazale.
La formarea ochiului şi a anexelor sale, iau parte tubul neural (care generează retina),
ectodermul (care generează cristalinul) şi mezodermul (care generează tunicile ochiului).
Urechea
33
PARTEA a-II-a
GENETICĂ UMANĂ
DIVIZIUNEA CELULARĂ
Diviziunea mitotică
34
Principalele etape ale mitozei sunt următoarele:
Profaza - se caracterizează prin „apariţia” cromozomilor şi a fusului de diviziune.
Prometafaza - membrana nucleară dispare. Cromozomii se ataşează prin centromer pe
fibrele fusului extins între centrioli.
Metafaza - este faza în care se observă cel mai bine că, cromozomii sunt scindaţi în două
cromatide. Ei se dispun într-un plan ecuatorial al celulei.
Anafaza - cromatidele aceluiaşi cromozom se separă şi se îndreaptă spre fiecare pol al
fusului.
Telofaza - membrana nucleară se reformează. Cromozomii nu mai sunt individualizaţi.
Diviziunea mitotică are loc în celulele somatice ale corpului şi conduce la apariţia a două
noi celule fiice, fiecare cu 2n ( 46 ) de cromozomi, care vor rămâne „în repaus” până la
următoarea diviziune.
Diviziunea meiotică
Meioza comportă două stadii, unul reducţional şi altul divizional sau ecvaţional.
35
Anafază: cromozomii omologi, fiecare format din două cromatide, se separă şi fiecare
migrează spre unul dintre polii celulei.
Telofază: începe despiralizarea cromozomilor.
Meioza are loc în gonade, în cursul căreia din celule diploide se formează gameţi
haploizi; numărul de cromozomi diploid se reduce la numărul haploid (23).
Acizii nucleici sunt biomolecule cu grad înalt de polimerizare, unitatea de structură fiind
nucleotidul.
Nucleotidul este constituit din: baza azotată, pentoza, radicalul fosfat.
Bazele azotate:
bazele purinice: bazele purinice din structura acizilor nucleici sunt adenina (A) şi
guanina(G);
bazele pirimidinice sunt reprezentate prin timină (T), citozină (C) şi uracil (U).
Pentoza. În structura acizilor nucleici găsim dezoxiriboza (în ADN) şi riboza (în ARN).
Radicalul fosfat.
Codul genetic
Informaţia genetică este înregistrată în moleculele de acizi nucleici sub forma unui cod,
iar acest cod este determinat de ordinea nucleotidelor în cadrul structurii primare a ADN-ului.
Codul genetic se caracterizează prin câteva proprietăţi:
Unitatea de funcţie pentru codul genetic este codonul (format din trei nucleotide).
Codul este degenerat - nu există „virgule” (codonii nu prezintă limită de demarcaţie între
ei).
Codul genetic nu este suprapus (un acelaşi nucleotid nu poate aparţine la doi codoni
vecini).
Codul genetic este universal în lumea vie.
37
TEMA XIX – Săptămâna a-13-a
Numărul cromozomilor la om
În mod normal, la specia umană numărul cromozomilor în celula somatică este de 46, iar
în celulele gametice de 23.
În celulă există două tipuri de cromozomi: cromozomi somatici sau autozomi şi
cromozomi sexuali sau gonozomi.
Astfel, în celula somatică diploidă găsim (normal) 44 autozomi şi doi cromozomi sexuali
care pot fi XY la mascul (46, XY) şi XX la femeie (46, XX).
În celulele gametice haploide, cu număr înjumătăţit de cromozomi, găsim la femeie 22
autozomi şi un cromozom X (23, X), iar la bărbat 22 autozomi şi un cromozom X sau Y (23, X
sau 23, Y).
38
Sateliţii sunt formaţiuni mici, cu aspect corpuscular, situate la extremitatea unui braţ
cromatidic, legate de corpul cromozomului printr-un filament subţire.
Telomerele. Înţelegem prin telomer structura din zona terminală, liberă, a unui
cromozom, care asigură individualitatea şi nefuziunea între cromozomi.
Conceptul de genă
Clasificarea mutaţiilor
Există trei tipuri principale de mutaţii: mutaţii genomice, mutaţii cromozomice şi mutaţii
genice.
Mutaţii genomice
40
Poliploidia apare atunci când în celulă sunt prezente seturi haploide suplimentare de
cromozomi, faţă de numărul normal. După numărul de seturi haploide, celulele pot fi:
triploide (un set haploid suplimentar-46+23=69 cromozomi); tetraploide (două seturi
haploide suplimentare - 46+46=92 cromozomi); poliploide ( mai multe seturi haploide
suplimentare) etc.
Mutaţii cromozomice
Mutaţii genice
41
Factori mutageni
Mutaţia este schimbarea bruscă în zestrea genetică, ca răspuns la acţiunea unor factori
(endogeni sau exogeni) modificanţi.
Mutaţiile pot fi clasificate în:
Mutaţiile spontane. În populaţie se produc mutaţii la care nu putem defini cu precizie
cauzele apariţiei lor.
Mutaţiile induse. Modificările înscrise în zestrea genetică a organismelor, induse de
factori (nocivi) cunoscuţi, în condiţii naturale sau artificiale, sunt considerate mutaţii induse
sau artificiale.
Factorii mutageni care induc mutaţii în numărul şi structura cromozomilor sau genelor
din celulele somatice şi germinative sunt împărţiţi în trei grupe: fizici, chimici-medicamentoşi
şi biologici.
Factori mutageni fizici. Ca factori fizici, implicaţi în efectele mutagene ale materialului
genetic, sunt radiaţiile, şi, în special, radiaţiile ionizante.
Factori mutageni chimici şi medicamentoşi – sunt reprezentaţi de: agenţii alchilanţi,
peroxizii organici, analogii bazelor azotate, unele antibiotice, acridinele.
Factori mutageni biologici. Dintre virusurile considerate a induce efecte mutagene
menţionăm pe cele implicate în următoarele boli:
Rubeola.
Oreionul.
Hepatita infecţioasă.
În apariţia mutaţiilor genice este implicată şi vârsta genitorilor.
42
LEGILE LUI MENDEL
43
MALFORMAŢIILE ŞI ETIOLOGIA ACESTORA.
MALADII METABOLICE EREDITARE
Malformaţii congenitale
Morfodisplazii genomice
Genopatiile
Grupul de boli date de mutaţii genice sunt condiţionate de mutaţia unei gene sau a mai
multor gene.
Genomutaţiile pot fi împărţite în două mari grupe de boli: boli moleculare monogenice şi
boli poligenice.
44
Bolile moleculare monogenice sunt:
Sindromul Down (trisomia 21).
Sindromul Edwards (trisomia 18).
Sinromul Patau (trisomia 13).
Sindromul Turner (45, X 0).
Sindromul Klinefelter (47, XXY).
Sindromul extra X (47, XXX) şi extra Y (47, XYY).
Bolile poligenice.
Majoritatea acestor boli de predispoziţie genetică sunt condiţionate poligenic. În acest
grup, indivizii moştenesc nu boala ca atare, ci predispoziţia genetică pentru o anume boală, iar
factorii de mediu direcţionează efectul morbid.
Ca boli de predispoziţie genetică menţionăm: diabetul zaharat, hipertensiunea arterială
esenţială, ulcerul gastroduodenal, cardiopatiile ischemice, dischineziile biliare, boala litiazică,
majoritatea malformaţiilor viabile (cauzate de mutaţii poligenice), schizofrenia, unele forme de
cancer (de exemplu, cancerul de sân) etc.
Factori teratogeni
Factori materni. Vârsta părinţilor, mai ales a mamei, poate influenţa apariţia
malformaţiilor.
Starea nutriţională a mamei gestante este un alt factor de influenţă în dezvoltarea
embrionului. Deficienţa în: vitamine, substanţe minerale, aminoacizi esenţiali etc. măreşte
incidenţa malformaţiilor la nou-născut, ridică indicele de mortalitate perinatală precum şi cel
de naşteri premature.
Şi antecedentele ginecologice ale gestantei pot constitui factori ce perturbă dezvoltarea
embrionului. Întreruperea unei sarcini este urmată de instalarea unei zone (zona de nidare)
unde activitatea endometrului este deficitară sau anormală. Dintre femeile care au născut copii
malformaţi, peste 60% au avut în antecedenţă cel puţin o întrerupere de sarcină.
45
Efecte teratogene pot fi cauzate de unele boli cronice cum sunt: diabetul, obezitatea,
hipertensiunea arterială etc.
Factori fizici. Radiaţiile ionizante sunt frecvent implicate în apariţia malformaţiilor
congenitale. S-a stabilit că peste 80% dintre copiii care mor de leucemie sau tumori maligne au
fost iradiaţi în perioada embriofetală, în urma unei radiografii obstetricale la organismul
matern.
Factori chimici şi medicamentoşi. Unele substanţe chimice si medicamente au efect
teratogen important.
Pentru a-şi exercita efectul distructiv la nivelul embrionului sau fătului, trebuie
traversată bariera placentară.
Dintre produsele chimice şi medicamentoase cu efecte nocive pentru embrion şi făt
menţionăm:
Substanţe chimice ca: insecticide, ierbicide, pesticide, sulfură de carbon, benzen, ioni de
mercur, plumb, cupru, fosfor etc., care ingerate prin diferite căi de organismul matern
gestant, măresc incidenţa de avorturi spontane şi naştere de copii malformaţi.
Medicamente de tipul: barbiturice, chinină, talidomidă, sedative, hidroxizine,
antimitotice, unele tipuri de antibiotice (streptomicină şi tetraciclină), hormoni (steroizi,
androgeni, progestogeni, cortizon, hormoni hipofizari); ele induc, de asemenea, efecte
teratogene la embrion.
De exemplu, anticonvulsivantele (cum este hidantoina), antagoniste ale acidului folic,
dau anomalii ale dezvoltării feţei şi malformaţii cardiace.
Factori biologici. Agenţii infecţioşi de natură virală ca: rubeola, rujeola, hepatita virală,
herpesul, parotidita, poliomielita, virusul gripal etc. pot induce efecte teratogene.
46
caracteristică. Cauza acestei maladii este blocarea transformării fenilalaninei în tirozină
datorată deficienţei enzimei hepatice fenilalanin-hidroxilaza. Din această cauză, în organism se
acumulează acid fenil piruvic, care prin analogia sa structurală cu fenil-alanina se substituie
acesteia în procesele metabolice şi le dereglează, în primul rând fiind afectat sistemul nervos
(idioţi fenil piruvici). Tratamentul acestei maladii se realizează printr-un regim alimentar
aplicat copiilor până la vârsta de 3 ani, din care s-a eliminat fenilalanina. Gena mutantă ce
determină blocajul sintezei enzimei fenilalanin-hidroxilaza este o genă autozomală recesivă,
responsabilă de o distribuţie egală la ambele sexe a maladiei.
Alcaptonuria. Este o maladie metabolică ereditară, provocată de o mutaţie a genei
implicate în transformarea acidului homogentizic (alcapton) în acid fumaric şi acid acetoacetic.
Enzima care catalizează această reacţie este homogentizat-oxidaza din ficat şi rinichi, iar gena
care determină sinteza sa este recesivă, plasată pe autozomi.
Din cauza absenţei enzimei respective la bolnavii de alcaptonurie, acidul homogentizic
(alcaptonul) nu este degradat, se acumulează în organism şi este eliminat direct în urină. Fiind
un agent puternic reductor, alcaptonul se oxidează uşor şi determină o coloraţie închisă a
urinei.
Albinismul. Este o maladie metabolică provocată de o genă autozomală recesivă,
implicată în sinteza enzimei tirozinaza, care catalizează formarea DOPA kinonei din 3,4-
dehidroxifenil-alanina (DOPA) ce provine din tirozină. Blocarea formării DOPA kinonei
determină imposibilitatea sintezei indol 5,6 kinonei, care prin copolimerizare cu o proteină
formează granulele de melanină. Absenţa acestui pigment din piele, păr şi ochi este asociată cu
defecte de vedere, sensibilitate la lumină etc. Fiind determinată de o genă autozomală recesivă,
maladia apare în majoritatea cazurilor la descendenţii indivizilor heterozigoţi aparent sănătoşi.
Tirozinoza. Este o maladie metabolică foarte rară, cauzată de deficienţa enzimei p-
hidroxipiruvat-oxidaza, care catalizează transformarea acidului p-hidroxifenilpiruvic în acid
2,5-dihidroxifenilpiruvic. Ca urmare, are loc o eliminare excesivă de acid p-hidroxifenilpiruvic
şi tirozină în urină.
Cretinismul sporadic cu guşă. Este o maladie metabolică ereditară, provocată de absenţa
unei enzime ce catalizează transformarea tirozinei în tiroxină. În acest fel are loc un blocaj al
47
hormonogenezei tiroidiene. Unele cercetări par să arate că blocajul poate avea loc şi la alte
niveluri ale hormonogenezei tiroidizilor.
48