CARDIOMIOPATIA

HIPERTROFICA
 Cardiomiopatia hipertrofica
Definitie. CM primara caracterizata prin:
HVS asimetrica sau concentrica

Cauza genetica: mutatii ale genelor care

codifica proteinele sarcomerului

Disfunctie VS predominent diastolica

Cardiomiopatia hipertrofica:
75% din cazuri neobstructiva: HVS

25% din cazuri obstructiva: HVS +

stenoza aortica subvalvulara SAo subvalvulara:

CMHO
Incidenta: SAo discreta
0.2 0.5% din populatia generala

M>F
Incidenta mutatiilor
componentelor
sarcomerice in CMH

cr. 19 11 gene implicate

cr. 1 cr. 15 cr. 11 cr. 15
80% forma familiala
autozomal dominanta
cr. 3, 12 cr. 14
Lanturi grele ale
miozinei: cr. 14q1

20% forma sporadica

Maron BJ et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies. Circulation 2006;113:1807-16.
 Anatomie
HVS concentrica:
patologica 33% din cazuri

VD

VS

HVS asimetrica: 66% din cazuri

varianta: HVS apicala
Teare D. Asymmetrical hypertrophy of the heart in young adults. Br Heart J 1958;20:18.
 CMH:
dezorganizarea cardiomiocitara:

> 5% din masa totala a miocardului

> 20% din zonele hipertrofiate

dezorganizarea miofibrilara

Miocard normal Miocard din CMH

CMH fibroza interstitiala
CMH
anomaliile
microcirculatiei

pe vase < 1.5 mm

Apare oriunde in miocard

(descrisa initial in zone

cicatriciale sau hipertrofice)

 Fiziopatologie: spectrul CMH
- HVS inadecvata de cauza genetica -

CMH neobstructiva CMH obstructiva

= =
HVS concentrica sau excentrica HVS concentrica sau excentrica
+
obstructie la ejectia VS

75% din cazurile CMH 25% din cazurile CMH

 Fiziopatologia CMH
Tulburarile functiei diastolice:
Hipertrofia miocitara
Dezordinea miocitara si miofibrilara
Fibroza interstitiala
Metabolism anormal al calciului
Ischemia miocardica CMH
Ischemia miocardica:
rezervei coronare de flux + boala microcirculatiei
25% din pacienti au subdenivelari ST la Holter ECG
40% au subdenivelari ST la efort
Poate fi responsabila de MSC
+/- obstructie intraventriculara cu gradient dinamic CMHO
 Localizarea si fiziopatologia
obstructiei in CMHO

Proeminenta SIV in LVOT

1. Miscare sistolica anterioara

a foitei mitrale anterioare

(SAM)

Gradient intraventricular

Insuficienta mitrala

Ejectie rapida: VS hiperkinetic

 Manifestari clinice in CMHO
Simptome
Asimptomatici
Dispnee
Angina (30% din adulti)
Sincopa (15-25% din cazuri)
Palpitatii si aritmii V sau SV
MSC
Semne
Pulsus bisferiens
Soc apexian hiperdinamic
Galop presistolic
SUFLU DE EJECTIE variabil:
prin volumului VS (efort,
tahicardie, nitrit de amil, Valsalva,
ortostatism)
prin volumului VS (PS
mimetice, pozitia pe vine)
Suflu de insuficienta mitrala
 ECG
HVS cu gradient alterat

T negative in precordiale

Unde Q septale: 25-50% din

cazuri

P mitral

Aritmii atriale sau ventric.

T negative gigante in V1-V6

in CMH apicala
 Ecocardiografia
Metoda diagnostica de electie
HVS: diastola
Asimetrica: SeIV / PP > 1.5/1
Concentrica
Apicala
Sept hipertrofiat hipokinetic
Cavitate VS mica sistola
SAM a foitei Mi anterioare
Inchidere mezosistolica a
cuspelor aortice
SAM in CMHO - eco transtoracic
SAM in CMHO: TEE
CMHO
gradientul
intraventricular
Cateterismul cardiac: gradientul intraventricular
CMHO angio
CMHO SAM angio
CMHO la RMN
 Supravietuirea in CMHO in functie
de numarul factorilor de risc
Ff de risc ptr deces:
AHC de MSC < 45 ani
sincopa
HVS extrema (> 30 mm)
hipoTA la efort
TV-NS la ex Holter
MSC sau TV sustinuta

Ff de risc genetici:
mutatii ale genei
Spirito P et al. NEJM 1997;336:775. troponinei T
 Tratamentul CMHO
Evitarea efortului fizic: 40% din MSC se produc la efort
Ameliorarea simptomelor = reducerea gradientului
intraventricular
Inotrop negative: -blocante, disopiramida, verapamil
Embolizarea septala
Pacing bicameral
Miectomie chirurgicala

Preventia mortii subite la pacientii cu risc inalt:

Reducerea gradientului IV
Amiodarona, defibrilator implantabil
Alcoolizarea primei septale
 Miotomia-miectomia Morrow in CMHO

Nishimura RA, Holmes DR. NEJM 2004;350:1320.

Miotomia-miectomia Morrow in
CMHO

preoperator postoperator
CARDIOMIOPATIILE
RESTRICTIVE
 Definitie, clasificare etiologica
Boli miocardice sau endomiocardice caracterizate prin reducerea
umplerii diastolice a unuia sau ambilor ventriculi cu functie sistolica
normala sau aproape normala
Sporadica sau familiala autozomal dominanta
Clasificare:
Primare (50% din cazuri):
Idiopatica
Fibroza endomiocardica
Endocardita Loffler
Sdr. hipereozinofilic
Secundare (50% din cazuri):
Boli infiltrative: amiloidoza, (sarcoidoza, post iradiere, leucoze)
Tezaurismoze (hemocromatoza, glicogenoze, boala Fabry)
Boli metabolico-endocrine (carcinoidul, hipotiroidia, acromegalia)

Identificarea cauzei are importanta terapeutica

 CMR:
anatomie patologica
Depinde de etiologie

HE x 250
Hipertrofie miocitara usoara

HE x 40
Fibroza interstitiala marcata
Fiziopatologie
rigiditatii miocardului sau
endocardului

rapida a presiunii de umplere

ventriculare

Aspect caracteristic al curbei de

presiune diastolice:

dip and plateau

Afectare predominanta a VD (+/- VS)

Dilatatie atriala marcata cu cavitati

ventriculare normale

Semne predominente de IVD: PVC

 Diferente intre CMR si pericardita
constrictiva
Pericardita
CMR
constrictiva
Presiuni diastolice A-V Diferenta > 5 mmHg Diferenta < 5 mmHg

HTP (PAPs > 50 mmHg) sau

Platou diastolic al < 1/3 din presiunea > 1/3 din presiunea
presiunii VD sistolica sistolica

Biopsia
Anormala Normala
endomiocardica

BNP >5xN N
 Manifestari clinice
Se coreleaza cu severitatea presiunii in atrii
Intoleranta la efort
Incapacitatea cresterii DC prin disfunctia diastolica

Dispnee

Astenie severa = DC

Semne de PVC mare:

turgescenta jugulara, hepatomegalie, ascita, edeme, anasarca

Instalare progresiva, greu reversibile

Fibrilatie atriala = frecventa prin dilatatie atriala

Aritmii ventriculare frecvente in faze avansate = cauza deces

Complicatii tromboembolice la 1/3 din cazuri

DIAGNOSTIC: ecocardiografie, cateterism cardiac, biopsie endomiocardica

CMR aspect ecocardiografic
 Tratamentul CMR
Identificarea cauzelor tratabile (ex. hemocromatoza,
carcinoid)
Diuretice ptr reducerea PVC si a retentiei hidrosaline
IECA determina hipoTA
Digitalice: inutile patogenic, toxicitate crescuta
Aritmii ventriculare grave:
defibrilator implantabil,
beta blocante sau
transplant

Transplant cardiac (nu in bolile sistemice)

 Endocardita
Loffler
Caracteristica zonelor temperate
Eozinofilie sanguina si miocardica
marcata
M < 50 ani cu hipereozinofilie
Infiltrare miocardica extensiva
cu eozinofile Etape clinice succesive:
Necrotica
Trombotica
Fibrotica
Semne de IC congestiva + embolii
sistemice
Tratament: corticosteroizi,
hidroxiuree, transplant cardiac
Fibroza endomiocardica
o Caracteristica zonelor tropicale
o Eozinofilie usoara
o Fibroza endocardica apicala si subvalvulara
o Afectare biventriculara 50%; VS = 40%
o 15-25% din decese cardiace ale zonei
o Afecteaza copii si adulti tineri
o Mortalitate la 2 ani: 35-50%
 Amiloidoza miocardica
CMR cea mai frecvent intalnita in practica
Boala infiltrativa multisistemica cu depunere de fibrile polipeptidice liniare in
interstitiul miocardic:
Lanturi usoare de Ig (kappa sau lambda): forma AL = forma primara, varianta de mielom
Non Ig (proteina A): forma AA = forma secundara
Forma familiala (AF): prealbumina (transtiretina)
Forma senila (SSA): ANP-like sau transtiretina

Aparitia manifestarilor clinice = infiltrare severa

Amiloidoza
cutaneomucoasa
Amiloid: termenul lui Virchow
amidon-like

manifestari neurologice
Depunerea in rinichi
= sdr. nefrotic
 Amiloidoza miocardica
Afectarea cardiaca = 1/3 pts cu amiloidoza sistemica tip AL
Afectarea anatomopatologica este prezenta si in lipsa manifestarilor clinice
intereseaza miocardul V, A si eventual si valvele
manifestari clinice: CMR, IC sistolica, hipoTA ortostatica, BAV

ECG: microvoltaj, tulburari de conducere AV sau BR

Amiloidoza miocardica
Aspectul
ecocardiografic in
amiloidoza
 Tratamentul amiloidozei
Amiloidoza AL = prognostic c.m. infaust
Agenti alkilanti: melfalan
Imunosupresie: prednison
Toxice ale fusului: colchicina
Tratamentul IC:
Evitarea digitalicelor (afinitate ptr fibrele de amiloid = toxicitate)
Sensibilitate majora la Ca blocante
Vdil si diureticele: efecte hipotensoare
ANTICOAGULARE sistemica
Transplant cardiac in formele fara afectare extracardiaca
Transplant hepatic in formele cu transtiretina