SINDROMUL DOWN

Sindromul Down (SD) este o condiție genetică ce se manifestă ca urmare a

prezenței unui cromozom suplimentar în organism. Cromozomii sunt
importanți pentru că determină modul în care se dezvoltă și funcționează
corpul.

CE ESTE SINDROMUL DOWN?

Sindromul Down nu este o boală, ci un sindrom, adică un număr de semne și
simptome care, cumulate, determină condiția. Deși există trăsături comune clare în
rândul persoanelor cu Down, ca urmare a anomaliilor cromozomiale, acestea variază
în intensitate de la un individ la altul.
Persoanele cu SD au o fizionomie aparte:
Trăsături faciale ale unui copil cu SD
 fața lor este mică, rotundă, cu frunte mare
 gâtul este scurt, gros, aplatizat și constituie
unul din indiciile folosite la depistarea
sindromului în momentul screening-ului
prenatal
 ochii sunt migdalați, cu pleoape oblice care le
conferă un aspect asiatic
 nasul și urechile sunt mici, obrajii bucălați și
bărbia rotundă
 gura este mică, cu un șanț subnazal abia
schițat, buze oarecum groase și limba hipotonică ce favorizează salivarea
 dentiția este întârziată, iar dinții nu apar întotdeauna în ordinea obișnuită
 mâinile sunt mici și îndesate, cu degete scurte, îndeosebi degetul mare și cel
mic
 în general, palmele creează un singur pliu pe interior, în loc de trei
 picioarele sunt scurte, cu o talpă plată și un spațiu lărgit între primul și al
doilea deget, numit și „semnul sandalei”
CARE ESTE CAUZA SINDROMULUI DOWN?
În 95% din cazuri, sindromul apare spontan, din cauza unei mutații
cromozomiale. În 5% din cazuri, el este transmis printr-o genă ereditară.
Cauzele aparitie Sindromului Down
In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii
genetice de la cei doi parinti sub forma celor 46 de cromozomi: 23 de la mama si 23
de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un
cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material
extragenetic determina intarzierea mentala si fizica asociata cu sindromul Down.
Desi nu se cunosc cauzele aparitiei sindromului Down si daca exista o
modalitate de prevenire a erorii cromozomiale care il determina, cercetatorii au
demonstrat ca femeile in varsta de 35 de ani si peste 35 de ani au un risc
semnificativ mai mare de a naste un copil cu aceasta boala. De exemplu, la 30 de
ani riscul este mai mic de 1:1000 de a naste un copil cu sindrom Down, in timp ce la
35 de ani riscul este de 1:400 iar la 42 de ani de 1:60.
Din punct de vedere genetic acești feti prezintă un cromozom 21 suplimentar,
de unde și denumirea de trisomie 21. Ovulele pe care o femeie le produce în fiecare
lună de-a lungul vieții sale îmbatrânesc odata cu ea. Ele se formează într-o formă
incipientă odată cu ovarele, deci în cursul vieții intrauterine. Rămân într-o formă
dormantă până la pubertate, după care se activează un proces prin care în fiecare
lună un ovule ets maturat și eliminat. Deci, cu cât o femeie este mai în vârstă, cu atât
ovulele pe care le produce sunt mai vechi. Ori, de-a lungul timpului, în aceste celule
se acumulează mutații, defecte. Iar dacă fecundarea, concepția, s-a produs cu un
astfel de ovul, atunci fătul va fi purtător al respectivului defect, în acest caz al unui
cromozom suplimentar. Acesta este mecanismul care este responsabil pentru 90%
dintre cazurile de sindrom Down.
În 5% din cazuri unul dintre părinți este purtător al unei anomalii minore
cromozomiale, ce nu are nici un fel de efect asupra organismului său, dar, în
condițiile în care materialul genetic se rearanjează în curul procesului de formare a
unui nou organism, poate apare un defect mult mai important, precum sindromul
Down. Majoritatea acestor defecte minore ale părinților poartă numele de translocații
echilibrate.
 Restul de 5% dintre cazurile de sindrom Down se datorează unei cauze
paterne, un defect în formarea spermatozoizilor sau alte mecanisme minore.

SIMPTOME
Exista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale Sindromului Down.
Simptomele fiecarui copil variaza ca numar si severitate. Oricum, multe dintre aceste
caracteristici si trasaturi apar de asemenea si la copiii care nu au Sindrom Down.
Simptomele pot include:
- durere la nivelul gatului;
- limitarea miscarilor gatului;
- senzatie de slabiciune la nivelul bratelor si picioarelor;
- dificultati de mers;
- modificarea controlului sfincterian.

TRATAMENT
Sindromul Down este o condiție care se manifestă pe toată durata vieții.
Nefiind vorba de o boală, nu există medicamente care să o trateze. Programele de
intervenție timpurie s-au dovedit a fi eficiente în îmbunătățirea abilităților fizice și
cognitive ale copiilor cu SD. Activitățile presupun terapii ale limbajului, terapie
ocupațională, activități motrice și sportive, precum și activități de socializare și
integrare în viața comunității.

DURATA DE VIATA
Mai mult de jumatate din persoanele cu Sindrom Down, traiesc peste 50 de
ani. Aproximativ 13% din populatia cu Sindrom Down are o speranta de viata de
peste 68 de ani. In plus, tratamentele imbunatatite si grupurile de suport bine
organizate, au ajutat persoanele cu Sindrom Down sa traiasca mai mult si mai bine.
Oricum, trebuie retinut ca un copil cu Sindrom Down are o speranta de viata mai
mica decat media.
Bolile si problemele de sanatate asociate, pot fi uneori severe si pot
determina moartea prematura. De exemplu, malformatiile cardiace pot duce uneori
la insuficienta cardiaca sau alte probleme serioase care scurteaza durata de viata.
Examinarile medicale programate periodic, sunt utile in identificarea, tratarea si
monitorizarea acestor probleme.

MALFORMAŢII:

 Cele mai importante malformaţii sunt cele cardiace:

 prezenţa unui canal atrioventricular comun,
 anomalii valvulare,
 transpoziţia vaselor mari,
 defectele septale ventriculare şi atriale.
  Anomaliile digestive sunt, de asemenea, frecvente şi constau în:
 atrezie esofagiană,
 stenoză duodenală,
 hernie ombilicală şi pancreas inelar.
 Malformaţiile osteo-articulare cele mai frecvente sunt cele ale
bazinului,dislocaţia patelei. Se mai întâlnesc deformări ale coloanei
vertebrale.
 Cea mai frecventă anomalie oculară este reprezentată de strabism
 Un mare procent (90%) din indivizii cu sindrom Down prezintă pierderi
semnificative ale auzului datorate, în special, unor anomalii ale conductului
auditiv
 Unii pacienţi pot prezenta disfuncţii ale măduvei hematopoietice.
 Sistemul endocrin este frecvent afectat. Se menţionează în mod special
hipotiroidismul, diabetul zaharat şi hipofuncţia medulosuprarenaliană.
 Tulburările psihomotorii variază în funcţie de individ şi de vârstă.
 IQ fiind cuprins între 25 – 75.
 Se apreciază că:
 30% din copii sunt profund înapoiaţi mintal,
 45% sunt sever handicapaţi mintal,
 20% sunt moderat înapoiaţi mintal şi numai
 5% au un deficit moderat.
 Indicele de inteligenţă pare să urmeze o curbă bine stabilită: scade între 2 şi 3
ani, creşte la 4 ani, descreşte iar la 5 ani şi pare să atingă o valoare medie în
adolescenţă.
 IQ-ul trisomicilor 21 este mai mare decât la copiii cu alte anomalii autozomale
ÎNCEPUTURILE CERCETĂRILOR ȘTIINȚIFICE
Primele descrieri ale sindromului au fost publicate în secolul al XIX-lea. În
1866, fizicianul englez John Langdon Down publică un eseu intitulat Observations on
an Ethnic Classification of Idiots (Observații cu privire la clasificarea etnică a
idioților). În lucrarea lui, Down face distincția între copiii cu sindrom Down, pe care îi
numește „mongoloizi” (din cauza fizionomiei asemănătoare popoarelor asiatice) și
ceilalți copii cu retard mintal. Ipoteza înaintată de el a fost că evoluția umană a pornit
de la negri la asiatici culminând cu rasa albă. Potrivit acestei teorii, albii născuți cu
mongolism ar reprezenta un regres la stadiul asiatic.
 În anii ‘30, medicul britanic Lionel Penrose infirmă această teorie, dovedind că
albii cu SD sunt înrudiți genetic cu restul populației albe, nu cu asiaticii.
În 1958, geneticianul francez Jérôme Lejeune descoperă cel de-al treilea
cromozom 21 și arată că „mongoloizii” au 47 de cromozomi în loc de 46. Condiția
primește astfel denumirea științifică de trisomia 21.
Considerat o insultă la adresa populației mongole, termenul de „mongolism”
este anulat din limbajul de specialitate în 1965 și este înlocuit de „sindromul lui
Down”. În anii ‘70, terminologia acceptă forma „sindromul Down”, deoarece John
Langdon Down nu deținea condiția, astfel încât forma posesivă nu era adecvată.
Începând cu anii ‘70, biologia moleculară și citogenetica au făcut posibilă
elaborarea unei hărți a cromozomului 21 și identificarea celor aproximativ 300 de
gene pe care le conține (cromozomul 21 este cel mai mic din corp în ce privește
numărul genelor conținute).

DATE STATISTICE
Se estimează că trăiesc în jur de 500.000 de persoane cu sindrom Down în
Europa și 3.5 milioane la nivel global. În medie, unul din 850 de copii se se naște cu
sindrom Down în lume.

ZIUA MONDIALĂ A SINDROMULUI DOWN

În decembrie 2011, Adunarea Generală a Națiunilor Unite a decis să declare
ziua de 21 martie Ziua Mondială a Sindromului Down. Începând cu 2012,
evenimentul se sărbătorește anual în țări din toată lumea. Scopul acestei zile este de
a invita toate statele membre, organisme ale ONU și alte organizații internaționale să
sensibilizeze și să informeze opinia publică cu privire la trisomia 21.
Data aleasă pentru sărbătoare, 21 martie (a treia lună din an), este una
simbolică și face trimitere la cei trei cromozomi 21 responsabili pentru existența
sindromului.

MITURI SI REALITATI
MITURI
Persoanele cu sindrom
Down nu trăiesc mult.
Numai mamele mai în vârstă
au bebeluşi cu sindrom
Down.
Persoanele cu sindrom Cu sprijin adecvat, ei pot. Majoritatea
Down nu pot duce o viaţă persoanelor cu sindrom Down învaţă să meargă
normală.
Toate persoanele cu
sindrom Down arată la fel.
Persoanele cu sindrom
Down sunt întotdeauna
fericite şi afectuoase.
REALITATI
În zilele noastre, persoanele cu sindrom Down
au speranţă de viaţă îndelungată.
Deşi mamele mai în vârstă au un risc mai mare
de a avea copii cu sindrom Down, din ce în ce
mai mulţi sunt născuţi de mame tinere, ceea ce
reflectă o incidenţă în creştere la această
categorie de vârstă.
şi să vorbească, şi foarte mulţi copii cu sindrom
Down urmează cursurile şcolilor publice, trec
cu success examenele şcolare şi trăiesc o viaţă
de adult deplină, semi-independentă.
Există anumite caracteristici fizice care pot să
apară.
Persoanele cu sindrom Down pot să aibă toate
aceste caracteristici sau niciuna. Întotdeauna o
persoană cu sindrom Down va semăna mai mult
cu familia sa decât
cu altcineva cu aceeaşi condiţie genetică.
Cu toţii suntem oameni, iar persoanele cu
sindrom Down nu sunt diferite de ceilalţi
oameni în ceea ce priveşte trăsăturile de
caracter şi stările sufleteşti.
Sindromul Down NU „se ia”, nu este contagios.
Este o afectare cromozomială cu care copilul se
naşte.
Sindromul Down este doar un element din
persoană.
Persoanele cu Sindrom Down sunt indivizi
unici.

LUNGESCU RAZVAN ANDREI