Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Grile Genetica
Grile Genetica
Anul 2, semestrul I
SESIUNEA DE IARNĂ
Director de Departament
Ş.L. Dr. HORAŢIU MIREŞAN
Şef Disciplină
Ş.L. Dr. SCHRÖDER VERGINICA
1
DEZVOLTAREA GENETICII CA ȘTIINȚĂ. PARTICULARITĂȚILE METODELOR
DE ANALIZĂ ÎN GENETICĂ. NOȚIUNI DE GENETICĂ UMANĂ. ADN-UL
SUBSTRATUL EREDITĂȚII.
Complement simplu
a) Gregor Mendel
b) F. Galton
c) Pauling
d) Thomas Morgan
e) Garrod
a) În perioada 1960-1970
b) După 1980
c) 1944
d) 1890
e) În timpul studiului realizat de Morgan
2
5. Afirmațiile privind genetica medicală sunt adevărate cu excepția:
8. Care din metodele de analiză indicate mai jos nu țin de genetica medicală
a) Diagnosticul genotipic
b) Farmacologia genomică
c) Tarapia genetică
d) Hemoleucograma
e) Profilaxia personalizată
a) Este un monomer
b) Se formează prin legături dintre bazele azotate
c) Se formează prin unirea mai multor unități dezoxiribonucleotidice
d) Are numai structură primară
e) Este întâlnit doar în celulele aflate în diviziune
3
11. Complexul diploid de cromozomi apare:
a) În celulele gametice
b) În celule tumorale
c) În celule somatice
d) În apoptoza
e) În diviziunile repetate
Complement multiplu
1. Genetica este o sțiință care se ocupă de studiul:
a) variabilității individuale
b) transmiterea caracterelor dela genitori la descendenți
c) replicarea materialului genentic
d) dezvoltarea celulară
e) mutații
3. Gregor Mendel este cel care a adus contribuții importante la dezvoltarea geneticii prin:
4
a) Posibilitatea descifrarii și cartografierii genomului uman
b) Identificarea și localizarea unor gene
c) Identificarea speciației
d) Înțelegerea diferențierii celulare și implicațiile în studiul cancerului
e) Înlocuirea teoriei cromozomiale a eredității
5
11. Acidul dezoxiribonucleic are următoarele particularități:
a) prezintă o structură primară data de succesiunea nucleotidelor
b) ordinea nucleotidelor în catenă nu este impusă de o anumită regulă
c) structura secundară se face prin asocierea a 2 catene , înfășurate plectonemic
d) catenele ce formează structura secundară sunt identice
e) legea complementarității stă la baza mecanismelor prin care se realizează funcțiile
genetice ale ADN-ului.
a) perechi complementare
b) legături covalente
c) secvența orientată
d) legături obligatorii A-T,G-C
e) asigură catenelor codeterminarea
a) complex nucleoproteic
b) formă de organizare morfofuncțională a materialului genetic
c) cromozomi despiralizati
d) asociere de proteine histonice și nehistonice
e) ADN modificat
a) 23 cromozomi
b) 46 cromozomi
c) 46+ XX sau 46 + XY
d) 23X sau 23 Y
e) 23 XX sau 23 XY
2. Cariotipul este :
6
d) Aranjarea cromozomilor în gameti
e) Anomalie cromozomială
a) Numărarea cromozomilor
b) Identificarea cromozomilor omologi
c) Identificarea cromozomilor X și Y
d) Măsurarea bratelor
e) Poziționarea centromerului
a) 45X
b) 46XY
c) 47 XXY
d) 46,XY,5p
e) 47 XX, 21
a) Aberații cromozomiale
b) Spectrul mutațiilor
c) Hipotonia musculară
d) Epidemiologia moleculară
e) Heterozis
a) 69, XXY
7
b) 47, XX
c) 69, XXX
d) 46,XX
e) 46,XY
a) Anomalie gonosomală
b) Sindromul Down
c) Sindromul Turner
d) Monosomia parțială
e) Sindromul Klinefelter
Complement multiplu
a) Pedigree
b) Realizarea cariotipului
c) Idiograma
d) Bandarea
e) Obținerea de ADN recombinat
a) Recombinări în gametogeneză
b) Citokineză
c) Mutații
8
d) Migrații
e) Doar primele 2 variante
a) Efectul mutațiilor
b) Frecvența mutațiilor
c) Nu este un termen de genetică medicală
d) Este o analiză genetică ce vizează o populație umană
e) Implică studiul mărimii ADN-ului
a) Intragenică
b) Intercromozomială
c) Caracteristică meiozei I
d) Intracromozomială
e) Specifică gametogenezei
9
a) Sunt modificări produse prin segregarea anormală a cromozomilor în mitoză sau
meioză
b) Variațiile numerice ale cromozomiilor
c) Consecinte ale reparării greșite a rupturilor cromozomiale
d) Variații de structură ale cromozomilor
e) recombinarea intercromozomială aberantă
10
17. Care sunt anomaliile gonosomale ?
a) 47XX+21
b) 47XX+8/46XX
c) 47XXY
d) 45X-/46XX
e) 47XXX
a) Sindromul Down
b) Sindromul Edwards
c) Sindromul „ochi de pisică”
d) Sindromul Turner
e) Sindromul Klinefelter
20. Care sunt anomaliile cromozomiale autosomale ce produc anomalii viscerale grave,
dismorfie facială, modificări ale membrelor ?
a) Sindromul Down
b) Sindromul Edwards
c) Sindrom Turner
d) Sindrom Klinefelter
e) Sindrom Patau
a) Foarte simplu
11
b) Printr-un complex de procese ce implică biosinteză moleculară și ulterior diviziune
celulară
c) Prin participarea ADN-polimerazei la scindarea spiralei ADN
d) Dispunerea ADN în cromozomi nu are importanță în transmiterea caracterelor
informaționale
e) În timpul asocierii ADN-ului de proteinele histonice
3. În replicarea ADN este importanta despiralizarea, acest proces fiind realizat de enzima:
a) ADN-helicaza
b) ADN-polimeraza β
c) ADN-topoizomerazele
d) SSB
e) ADN-polimeraza ε
a) Unei enzime
b) Unei proteine
c) A două proteine
d) Unui complex multiproteic numit sintesom
e) ADN -polimeraza
a) ADN-polimeraza α
b) ADN-polimeraza γ
c) ADN-polimeraza β și ε
d) ADN helicaza
e) ADN-topoizomeraza
a) ADN-polimeraza α
b) ADN-polimeraza γ
c) ADN-polimeraza β și ε
d) ADN helicaza
e) ADN-topoizomeraza
a) ADN-polimeraza
b) ADN helicaza
c) ADN-topoizomeraza
d) ATP- sintetaza
e) Toate enzimele
12
8. Repliconii sunt:
a) Structuri proteice
b) Lanțuri de ARNm
c) Unități de replicare
d) Puncte fără cromatină din ADN
e) Zone refosforilate ale ADN-ului
a) Profaza I
b) Metafaza I
c) Profaza II
d) Metafaza II
e) Telofaza II
Complement multiplu
a) ADN-polimeraza α
b) ADN-polimeraza γ
c) ADN-polimeraza β și ε
d) ADN helicaza
e) ADN-topoizomeraza
a) ADN-polimeraza α
b) ADN-polimeraza γ
13
c) Proteinele de replicare
d) ADN helicaza
e) ADN-topoizomeraza
a) Dimensiunile genomului
b) Fragmentarea în cromozomi a materialului genetic
c) Asocierea cu proteine
d) Prezența repliconilor
e) Activarea asincronă și într-o anumită ordine a repliconilor
a) presintetică (G1)
b) premitotică (G2)
c) de sinteză (S)
d) mitotică
e) meiotică
a) Segregarea cromatidiană
b) Citokineza
c) Dublarea materialului genetic
d) Înlocuirea ADN mitocondrial
e) Îndepărtarea factorilor inhibitori ai replicării
a) Nedisjuncția cromatidiană
b) Întârziere anafazică
c) Clivarea transversală a centromerului
d) Deleție cromozomială
14
e) Dansul cromozomilor
11. Care din erorile diviziunii mitotice pot prezenta și aplicații ori avantaje?
16. Care din fenomene au loc în timpul metafazei II din diviziunea meiotică?
15
17. În urma diviziunii meiotice se vor forma la sfârșitul telofazei II următoarele celule:
a) 2 celule fiice 2n
b) 2 celule fiice n
c) 4 celule fiice 2n
d) 4 celule fiice n
e) 4 celule, fiecare având o altă combinație cromozomială
Complement simplu
A. numărului de gene
B. setului de alele moștenit de la părinți
C. variațiilor individuale determinate genetic la acțiunea medicamentelor
D. variațiilor individuale polimorfice
E. stadiilor ontogenetice
16
E. farmacogenomica este o variantă modernă a farmacogeneticii
A. Gregor Mendel
B. Morgan
C. geneticienii anilor ´70
D. un genetician din 1865
E. niciun răspuns anterior nu e corect
17
A. în cursul meiozei se pot produce mai multe tipuri de gameți , prin segregarea
genelor alele
B. prezintă o alelă normală și una mutantă
C. genotipul include alele identice
D. genotipul include alele care se manifestă fenotipic diferit
E. diferența caracteristică barbaților generata de absenta unui cromozom X
10. La care din situațiile de mai jos genotipul include gene alele identice?
A. homozigoti
B. heterozigoti
C. hemizigoti
D. heterozigoti compuși
E. gene X-linkate
A. homozigoti
B. heterozigoti
C. hemizigoti
D. gene recesive
E. homogameti
12. La care din situații genotipul include gene autozomale pe cromozomul X fară
echivalență pe Y?
A. homozigoti
B. heterozigoti
C. hemizigoti
D. gene mutante
E. heterozigoti compuși
13. Haplotipul este termenul științific care reunește informațiile legate de:
A. modul de producere a mutațiilor
B. modul de transmitere a genelor la homozigoți
C. grupul de înlănțuire, la transmitere, a locilor genelor nealele
D. grupul genelor alele transmise la gameți
E. grupul de gene omoloage la tipurile heterozigote
A. crossing-over
B. dominantă
C. linkage
D. haplotip
E. marker genic
Complement multiplu
18
B. corelația dintre genetica populațională și răspunsul diferențial la medicamente
C. studiul homozigoților
D. clasificarea genelor umane
E. proteomică și răspunsul la medicamente
19
A. alela este o alternativă a unei gene sălbatice care ocupă același locus, dar determină
caractere fenotipice diferite
B. gena alelă determină același caracter fenotipic fiind o variantă mutantă a genei
sălbatice
C. conceptul de polialelie este înțeles doar la nivel populațional
D. formele gametice nu sunt pure din punct de vedere genetic
E. genele alele situate pe o pereche de cromozomi omologi segregă diferit de cele de
pe cromozomii alăturați
A. mutații
B. gene multiple nonalele
C. gene din aceeași pereche de omoloage
D. mai multi indivizi din populație
E. gene alăturate, din același cromozom
20
D. are loci pentru genele sistemului Rh
E. are locii genelor complexului de histocompatibilitate și permite înțelegerea
producerii unor boli genetice sau cu implicații genetice
A. crossing-over
B. linkage
C. dubla mutație
D. simpla mutație
E. deleție cromozomială
21
D. gena comună
E. gena promotor
6. Exonii sunt:
7. Componentele principale ale unei gene care codifică o proteină sunt, cu excepția :
A. regiunea centrală
B. regiunea laterală 5´
C. promotor
D. regiunea Z
E. regiunea laterală 3´
A. elemente fixe
B. ADN fosil
C. ADN capabil să-și schimbe poziția
D. structuri necunoscute la om
E. ARN viral
Complement multiplu
A. drepanocitoză
22
B. hemocromatoză
C. diabetul zaharat
D. insuficiența pancreatică
E. fibroză chistică
A. regiunea centrală
B. regiunea necodantă 5´UTR
C. introni
D. extraintroni
E. baza genei
A. exoni
B. introni
C. preintroni
D. zona promotor
E. SNP
A. numărul intronilor dintr-o genă este mai mare decât cel al exonilor
B. numărul exonilor variază de la o genă la alta, între 2 și 50, precum și la organisme
diferite
23
C. intronii pot lipsi în genele pentru histone si ADN mitocondrial
D. ATG este semnalul stop din zona centrală a genei
E. codonii stop –TAA, TAG, TGA reprezintă semnalul de oprire a translației sau sintezei
proteinei
A. promotorul este alcătuit din una sau mai multe secvenţe de tip GC box, situsuri la
care se fixează un factor special de iniţiere a transcripţiei (Sp 1)
B. transcripția lor se face la nivel scăzut și continuu
C. marea majoritate a genelor comune sunt active doar în primele stadii ale mitozei
D. expresia acestora se face doar în anumite moment ale dezvoltării organismului
E. se află în regiunile cromozomiale eucromatidice
A. genele specifice reprezintă cea mai mare parte din genele umane
B. genele comune sunt cele care codifică proteinele ubicuitare, indispensabile funcțiilor
celulare
C. limitarea spațială a genelor specifice implică intervenția unor nucleotide cu rol de
promotor si stop în același timp
D. unele copii ale genelor produse prin duplicații sunt defective și de obicei
nefuncționale
E. pseudogenele sunt 4/5 din totalul genelor
A. gene unice
B. gene reper
C. gene comune
D. pseudogene
E. gene domeniu
24
C. genă ancestrală
D. gena inactivă
E. gena specifica
14. Prezența unor pseudogene este corelată cu bolile genetice grave de tipul:
A. sindromul Down
B. neurofibromatoza tip 1
C. boala somnului
D. boala polichistică renala
E. leishmanioză
A. circa 4/5 din genele umane au o expresie limitată spațială sau temporală
B. duplicatele genelor pot fi folosite aleatoriu în transcripție
C. genele truchiate sau fragmente de gene sunt componente cu expresie hiperactivă
D. genele care codifică histonele sunt din aceeași familie cu cele care codifică ARN
ribozomal
E. genele care codifică imunoglobulinele, receptorii limfocitelor T și ale
histocompatibilității sunt din aceeași superfamilie de gene
A. gene arhaice
B. elemente genetice mobile
C. secvențe fixe în genom
D. secvențe de ADN capabile să-și schimbe localizarea în genom
E. o sursă potențială de mutații
A. retrotransposoni
B. lateralo-transposoni
C. pseudotransposoni
D. transposoni
E. protein-transpozoni
25
E. se produce ruperea cromozomilor
A. sunt simple
B. afectează doar celulele aflate în diviziune
C. sunt foarte instabile
D. se creează o singură repetiție a trinucleotidului
E. se distruge la prima diviziune normală
A. gruparea de dinucleotide
B. pragul critic atins de variațiile repetitiilor de trinucleotide
C. repetiția tandemului ccc, ttt, sau ata
D. metilările frecvente
E. pierderea trinucleotidelor din genă
26
A. mutațiile pot fi spontane sau induse
B. radiațiile ultraviolete fac parte din categoria mutanților exogeni
C. mutațiile nu pot apărea în timpul replicării semiconservative
D. speciile reactive de oxigen produc până la 20.000 leziuni/genom/zi
E. radiațiile ionizante produc modificări genetice, dar care sunt greu de urmărit
datorită manifestării în generațiile următoare
27
10. Care din categoriile de boli genetice nu se referă la modificările proteinelor implicate în
comunicarea intercelulară și controlul dezvoltării?
13. Care din bolile genetice următoare nu pot avea transmitere mendeliană sau este foarte
redusă?
A. bolile monogenice
B. bolile multifactoriale
C. fibroza chistică
D. distrofia musculară Duchenne
E. neurofibromatoza
A. sunt boli a căror manifestare implică interacțiunile complexe dintre factorii genetici
și cei de mediu
B. incidența bolilor multifactoriale ajunge la valori mai ridicate de 50‰
C. nu au legătură unele boli cum ar fi: diabetul, hipertensiunea, cancerul sau obezitatea
cu elementele genetice
D. bolile multifactoriale pot fi prevenite
E. bolile factoriale sunt consecința unei interacțiuni dintre componeneta monogenică
majoră și cea poligenică
28
A. o boală ce afectează 6% din populație
B. caracterizat de o etiologie complexă și implică acțiunea mai multor gene
C. este un prototip de boală multifactorială
D. o boală ce se manifestă doar la adult
E. manifestat sub forma de DZ1 si DZ2
Complement multiplu
1. Mutațiile sunt :
A. deleția
B. inserția
C. modificări ce implică schimburi între gene alelice și nealelice
D. modificări simple
E. substituția
4. Mutațiile sunt:
29
D. modificări de tipul: metilări, adiții variate, situsuri abazice repară mutațiile
E. erorile accidentale generatoare de mutații pot fi induse de agenți mutageni
A. boli genice
B. sunt boli metabolice determinate genetic
C. numite enzimopatii
D. sunt determinate de mutații care afectează funcția enzimatică
E. sunt strict transmise dominant
30
12. Bolile peroxizomale sunt:
13.Care din bolile genetice sunt determinate de anomalii ale proteinelor structurale?
A. Insuficiență respiratorie
B. Afectarea digestiei prin deficiența enzimelor pancreatice
C. Pete café-du –lait
D. Creșterea glicemiei
E. Obstrucția structurilor canaliculare ale organelor
17. Ce particularități pot fi remarcate în cazul polichistozei renale la copil față de cea
manifestată la adult?
31
C. denumite și citopatii mitocondriale
D. majoritatea se manifestă prin deteriorarea funcțiiilor sistemului nervos și cel
muscular, dependente de fosforilarea oxidativă
E. multifactoriale
22. Care sunt particularitățile pentru care cancerul este o boală încadrată în
genetica medicală ?
23. Care sunt elementele care sugerează prezența unei mutații mitocondriale?
32
C. în cazul în care unul din părinți este afectat nu este un risc pentru descendenți decât
în a doua generație
D. neurofibroamele apar foarte rar în copilărie
E. mutațiile pot fi evidențiate prin studiul ADN fetal
25. Care sunt cele mai frecvente boli produse de anomalii genetice ale proteinelor
implicate în comunicarea intercelulară și controlul dezvoltării?
A. sunt responsabile pentru cea mai mare parte din diversitatea și individualitatea
fenotipică
B. sunt variante alelice si se găsesc la mai mult de 1% din populație
C. pot fi proteice sau la nivel de ADN
D. nu se manifestă la populații de origini diferite
E. primele polimorfisme au fost identificate la antigene de grup sanguin
A. o anomalie proteică
B. un caz foarte cunoscut de multiplicare a unei gene comune
C. variante alelice diferite în cadrul unei populație
D. o modificare morfologica multiplă
E. pseudoalelism
A. SNP
B. ale ADN
C. polimorfismele fragmentelor de restricție
D. la nivelul minisateliților
E. unice
33
E. SNP are rol în modularea activității enzimelor implicate în metabolismul
medicamentelor fiind obiectul de studiu al farmacogeneticii
A. extrinseci
B. greutatea corporală
C. funcția renală
D. inducția enzimatică
E. nicio variantă anterioară
34
A. este o superfamilie de enzime
B. este un receptor nuclear
C. este un complex enzimatic implicat în metabolizarea medicamentelor
D. marker pentru anumite boli
E. componentă a fazei oxidative din procesul de biotransformare a medicamentelor
Complement multiplu
35
B. proteinele
C. doar enzimele
D. doar antigenele de grup sanguin
E. exclusiv gemenii monozigoți
A. cu cât indivizii sunt mai îndepărtați din punct de vedere genetic cu atât gradul de
diversitate este mai pronunțat
B. modificările ADN-ului nu modifică polimorfismele proteice
C. în populațiile umane sunt diferențe structurale la nivelul a 20% din totalul
proteinelor
D. mutațiile sunt variante genetice cu efect negativ asupra sintezei proteinelor, ceea ce
le diferețiază de polimorfisme
E. variantele a alelice rare sunt întâlnite la mai mult de 1% din populație
36
C. enzimele de restricție sunt acele enzime care recunosc o secvență nucleotidică
specifică și secționează ADN
D. cele mai multe secvențe repetitive de nucleotide caracterizează microsateliții
E. efectele SNP nu sunt folosite în modularea activității enzimelor implicate în
metabolizarea medicamentelor
A. un parametru genetic
B. un parametru farmacocinetic
C. nivelul intracelular de eliberare a substanțelor active
D. parametru măsurabil al sustanțelor active la nivel plasmatic
E. lipsa unui mecanism enzimatic activ
37
A. factori genetici lgați de codificarea enzimelor
B. vârsta
C. cantitatea de apă din celule
D. medicamente concomitente
E. numărul de enzime sintetice ingerate concomitent cu medicamentele
38
A. nivelul de metabolizare a medicamentelor nu depinde de fenotipurile populaționale
ale Cyp P450
B. enzimele cu aplicații clinice prin testarea farmacogenetică din categoria Cyp 450
sunt: Cyp 2D6, Cyp 2C9, Cyp2C19, Cyp3A4/5
C. hipervariabilitatea genelor care codifică Cyp 450 este un avantaj potențial dat de
necesitatea detoxifierii
D. localizarea genelor pe cromozomi este un element important pentru amplificarea
metabolizării
E. nu există diferențe etnice semnificative care să implice Cyp 450 în răspunsul
individual la medicamente.
A. catecol O-metiltransferaza
B. glucozo- 6- fosfat dehidrogenază
C. catalaza eritrocitară
D. pseudocolinesteraza plasmatică
E. paraoxonaza
A. catecol O-metiltransferaza
B. glucozo- 6- fosfat dehidrogenază
C. catalaza eritrocitară
D. pseudocolinesteraza plasmatică
E. paraoxonaza
A. catecol O-metiltransferaza
B. glucozo- 6- fosfat dehidrogenază
C. catalaza eritrocitară
D. pseudocolinesteraza plasmatică
E. paraoxonaza
39
4. Care este enzima ale cărei alele pot determina crize de anemie hemolitică la
administrarea unor medicamente?
A. catecol O-metiltransferaza
B. glucozo- 6- fosfat dehidrogenază
C. catalaza eritrocitară
D. pseudocolinesteraza plasmatică
E. paraoxonaza
5. Care este enzmi ale cărei fenotipuri au fost evidențiate în urma administrării
succinilcolinei ca miorelaxant?
A. catecol O-metiltransferaza
B. glucozo- 6- fosfat dehidrogenază
C. catalaza eritrocitară
D. pseudocolinesteraza plasmatică
E. paraoxonaza
A. de efect
B. de expunere
C. de transformare
D. de susceptibilitate
E. valid
Complement multiplu
40
3. Care dintre afirmațiile referitoare la xenobiotice sunt adevărate:
41
9. Care dintre afirmațiile referitoare la transportul xenobioticelor sunt adevărate?
A. plimorfismul enzimatic
B. polimorfismul anionic
C. polimorfismul receptorilor membranari
D. polimorfismul moleculelor transportoare
E. polimorfismul mononucleotidic
42
B. blocarea transmiterii ereditare a unr cratere autozoale
C. creșterea toxicității medicamentelor
D. generarea de reacții adverse
E. profiluri metabolice foarte asemănătoare între indivizi
43
19. Informațiile de mai jos, referitoare la biomarkeri, sunt adevărate , cu excepția:
F. de efect
G. de expunere
H. de transformare
I. de susceptibilitate
J. de excreție
Complement simplu
A. semnele de alarmă ale dezvoltării fetale sunt corelate cu vărsta părinților și anamneza
familială
B. se începe stabilirea anomaliilor congenitale unice
C. evidențierea mutațiilor spontane somatice
D. permite evidențierea anomaliilor majore și minore
E. defectele prenatale pot fi evidențiate din primele săptămâni de sarcină
44
D. nu reprezintă interes principal pentru consult genetic
E. sunt puțin evidențiate
A. screening neonatal
B. screening ul heterozigoților
C. screnning familial
D. izolarea pacienților
E. screening prenatal
Complement multiplu
A. preconcepțional
B. prenatal
45
C. postnatal
D. în oricare din situațiile anterioare
E. nu are nevoie de un consult genetic
A. retard mental
B. intarzierea creșterii
C. afectare scheletică
D. nu sunt corelate disfuncțiile unor organe cu modificările genetice
E. disfuncții senzoriale
46
9. În consultul genetic medicul genetician trebuie să asigure :
A. confidențialitatea datelor
B. sinteza si analiza rezultatelor
C. să indice tipul de analiză care să completeze datele anamnezei sau a examenului fizic
D. să întocmească planul de urmărire a pacientului
E. este implicat doar la cererea pacientului
10. Modalitățile prin care se poate face profilaxie a bolilor genetice sunt:
A. o metodă de profilaxie
B. identificarea la naștere a unor boli monogenice relativ frecvente
C. urmăreste purtătorii sănătoși ai unor mutații
D. urmărește identificarea gravidelor cu probleme de risc
E. toate variantele anterioare
14. Afirmațiile referitoare la determinarea alfa fetoproteinei din serul matern sunt
adevărate cu excepția:
47
15. Care sunt markerii care sunt folosiți în determinările Sindromului Down ?
A. inhibina A
B. gonadotropina corionică (HCG)
C. alfa- fetoproteina din serul matern
D. fosfataza alcalină rezistentă la uree a neutrofilelor
E. uE3
18. Care din metodele de scennig nu sunt periculoase pentru mamă sau fetus?
A. ecografie fetală
B. determinări biochimice din lichidul amniotic
C. amniocenteza
D. analiza cromozomică a celulelor fetale
E. determinări biochimice din serul matern
19. Care sunt factorii care influențează rezultatele analizelor folosite pentru evaluarea
riscului nașterii unui copil afectat genetic?
A. greutatea gravidei
B. vârsta gestațională
C. sarcina multifetală
D. toate variantele anterioare
E. nu sunt factori care să modifice valorile markerilor
48
Gualberto Ruano and Ronald Valdes Jr., 2010- Pharmacology and Population Genetics
Considerations and Their Applications in Pharmacogenetics, Laboratory medicine
Preactice Guidlines (chapter 2)-Ed. Roland Valdes Jr., Deborah Payne and ark W.Linder,
54p.
Les Shaw and Gil Burckhart, 2010-Therapeutic drug Monitoring and pharmacogenetics
Interface Considerations, Laboratory medicine Preactice Guidlines (chapter 7)-Ed.
Roland Valdes Jr., Deborah Payne and ark W.Linder, 54p.
Su Yasuda, L. Zhang and S-M Huang-2008, The role of Ethnicity in Variability in Response to
Drugs: Focus on Clinical Pharmacology Studies, Clinical Pharmacology & Therapeutics,
vol. 84,3, 417-423.
S-M, Huang and R. Temple, 2008- Is this the Drug or Dose for You?: Impact and Consideration
of Ethnic Factors in Global Drug Development, Regulatory Review, and Clinical Practice,
Clinical Pharmacology & Therapeutics, vol.84, 3, 287-294.
49