Carte Pediatrie Note de Curs BUN

PEDIATRIE
Note de curs
Editor coordonator: Prof. Dr. Mărginean Cristina Oana
Autori
Prof. Dr. Mărginean Cristina Oana
Prof. Dr. Togănel Rodica
Conf. Dr. Duicu Carmen
Șef lucr. Dr. Chinceșan Mihaela
Șef lucr. Dr. Borka-Balas Reka
Șef lucr. Dr. Pitea Ana Maria
Asist. Dr. Grama Alina
Asist. Dr. Man Lidia
Asist. Dr. Meliț Lorena Elena
Asist. Dr. Mărginean Maria Oana
Târgu Mureș
2018
1
PEDIATRIE : NOTE DE CURS
© University Press, 2018
Toate drepturile aparţin Editurii University Press. Reproducerea integrală sau parţială a textului din această carte
este interzisă fără acordul prealabil al editurii.
Editor coordonator: Prof. Dr. Mărginean Cristina Oana
Referenţi
Conf. Dr. Făgărăşan Amalia

Conf. Dr. Cucerea Manuela
Autori:
Prof. Univ. Dr. Mărginean Cristina Oana
Prof. Univ. Dr. Togănel Rodica
Conf. Univ. Dr. Duicu Carmen
Șef lucr. Dr. Chinceșan Mihaela Ioana
Șef. Lur. Dr. Borka-Balás Réka
Asist. Univ. Dr. Grama Alina Corina
Asist. Univ. Dr. Man Lidia
Asist. Univ. Dr. Meliț Lorena Elena
Asist. Univ. dr. Mărginean Maria Oana
Descrierea CIP a Bibliotecii Naţionale a României
Pediatrie : note de curs / ed. coord.: Mărginean Oana ; Mărginean
Oana, Togănel Rodica, Duicu Carmen, ... - Ed. a 4-a, rev. –

Târgu-Mureş : University Press, 2018
Bibliogr.
Index
ISBN 978-973-169-265-4
I. Mărginean, Oana, II Togănel, Rodica III. . Mărginean, Oana (coord.)
Tehnoredactare computerizată: Ioana Guță
Editura University Press - Târgu Mureş

Director de editură: Prof. Dr. Morariu Silviu
Corespondenţă / comenzi: U.M.F. Târgu Mureş, Romania
Direcţia editurii: Târgu-Mureș, Str. Gh. Marinescu Nr. 38, cod 540130
E-mail: editura.universitypress@umftgm.ro
Tel. 0265-208932; 0265-215551, int. 126; Fax: 0265-208932.
2
CUPRINS
Introducere............................................................................................................................. pag.5
Abrevieri................................................................................................................................. pag.7
Cap. 1. – INFECȚIILE LA SUGAR ȘI COPIL................................................................. pag.11
1.1. FEBRA LA COPIL................................................................................................ pag.11
1.2. SEPSISUL LA SUGAR.......................................................................................... pag.31
Cap. 2. – PATOLOGIA APARATULUI RESPIRATOR................................................. pag.37
2.1. INFECȚIILE CĂILOR AERIENE SUPERIOARE LA COPIL
RINOFARINGITA ACUTĂ................................................................................... pag.37
2.2. ANGINA ACUTĂ (AMIGDALITA ACUTĂ; FARINGITA ACUTĂ) .................... pag.41
2.3. OTITA MEDIE ACUTĂ ȘI OTOMASTOIDITA................................................... pag.45
2.4. LARINGITA ACUTĂ ȘI EPIGLOTITA................................................................. pag.55
2.5. BRONȘIOLITA ACUTĂ........................................................................................ pag.61
2.6. PNEUMONIA....................................................................................................... pag.63
2.7. ASTMUL BRONȘIC INFANTIL........................................................................... pag.73
Cap. 3. – PATOLOGIA APARATULUI CARDIOVASCULAR..................................... pag.83
3.1. BOLILE CARDIACE CONGENITALE................................................................. pag.83
3.2. DEFECTUL SEPTAL ATRIAL............................................................................. pag.85
3.3. DEFECTUL SEPTAL VENTRICULAR................................................................ pag.87
3.4. CANALUL ARTERIAL PERSISTENT.................................................................. pag.91
3.5. COARCTAȚIA DE AORTĂ................................................................................... pag.93
3.6. TETRALOGIA FALLOT....................................................................................... pag.95
3.7. TRANSPOZIȚIA COMPLETĂ A MARILOR VASE.............................................. pag.99
3.8. ENDOCARDITA INFECȚIOASĂ......................................................................... pag.101
3.9. MIOCARDITELE.................................................................................................. pag.109
3.10. PERICARDITELE................................................................................................ pag.111
3.11. INSUFICIENȚA CARDIACĂ CONGESTIVĂ...................................................... pag.115
Cap. 4. – BOLILE DE COLAGEN .................................................................................... pag.125
4.1. COLAGENOZE - ASPECTE GENERALE............................................................ pag.125
4.2. REUMATISMUL ARTICULAR ACUT
(RAA, FEBRA REUMATICĂ, REUMATISMUL BOILLAUD)............................. pag.129
4.3. ARTRITA IDIOPATICĂ JUVENILĂ (AIJ) .......................................................... pag.135
4.4. PURPURA SCHӦNLEIN-HENOCH (PSH) ........................................................ pag.145
4.5. BOALA KAWASAKI (BK) .................................................................................... pag.149
Cap. 5. – BOLILE APARATULUI DIGESTIV ................................................................ pag.153
5.1. REFLUXUL GASTRO-ESOFAGIAN.................................................................... pag.153
5.2. GASTRITA ȘI GASTROPATIA............................................................................. pag.157
5.3. BOALA ULCEROASĂ (ULCERUL PEPTIC; ULCER GASTRO-DUODENAL).. pag.163
5.4. SINDROMUL DE MALABSORBȚIE................................................................... pag.167
5.5. ENTEROPATIA GLUTEN-SENSIBILĂ (CELIACHIA, BOALA CELIACĂ)........ pag.175
5.6. INTOLERANȚE ALIMENTARE............................................................................ pag.183
5.7. BOALA DIAREICĂ ACUTĂ A SUGARULUI ȘI COPILULUI
(GASTROENTERITA ACUTĂ) ............................................................................ pag.191
3
5.8. SINDROMUL DE DESHIDRATARE ACUTĂ (SDA) .......................................... pag.201
5.9. DUREREA ABDOMINALĂ RECURENTĂ (DAR) .............................................. pag.209
5.10. PARAZITOZE....................................................................................................... pag.217
Cap. 6. – BOLILE DE NUTRIȚIE ȘI CARENȚIALE...................................................... pag.221
6.1. MALNUTRIȚIA..................................................................................................... pag.221
6.2. RAHITISMUL........................................................................................................ pag.227
6.3. TETANIA .............................................................................................................. pag.235
6.4. DIABETUL ZAHARAT......................................................................................... pag.239
Cap. 7. – BOLILE APARATULUI RENO-URINAR........................................................ pag.253
7.1. INFECȚIILE URINARE LA COPIL (ITU; INFECȚIA TRACTULUI URINAR).. pag.253
7.2. REFLUXUL VEZICO-URETERAL (RVU) .......................................................... pag.265
7.3. GLOMERULONEFRITELE ACUTE (GNA) ....................................................... pag.269
7.4. GLOMERULONEFRITELE ACUTE POSTINFECŢIOASE................................ pag.273
7.5. SINDROMUL NEFROTIC.................................................................................... pag.285
7.6. INSUFICIENȚA RENALĂ ACUTĂ...................................................................... pag.295
7.7. BOALA RENALĂ CRONICĂ (BRC) .................................................................... pag.297
Cap. 8. – PATOLOGIA SISTEMULUI NERVOS CENTRAL........................................ pag.299
8.1. CONVULSIILE ŞI EPILEPSIA ÎN PRACTICA PEDIATRICĂ
CONVULSIILE (TULBURĂRI PAROXISTICE) .................................................. pag.299
8.2. CEFALEEA LA COPIL........................................................................................ pag.309
8.3. SINDROMUL DE HIPERTENSIUNE INTRACRANIANĂ................................... pag.317
Cap. 9. – HEMATOLOGIE................................................................................................. pag.325
9.1. ANEMIILE LA COPIL - PRINCIPII DE DIAGNOSTIC...................................... pag.325
9.2. ANEMIA FERIPRIVĂ........................................................................................... pag.329
9.3. PURPURA TROMBOCITOPENICĂ IMUNĂ (PTI)
(TROMBOCITOPENIA IMUNĂ) ........................................................................ pag.335
9.4. HEMOFILIA......................................................................................................... pag.339
Cap. 10. – ONCOLOGIE PEDIATRICĂ........................................................................... pag.343
10.1. LEUCEMIILE....................................................................................................... pag.343
10.2. LIMFOAMELE MALIGNE................................................................................... pag.349
10.3. TUMORILE SOLIDE............................................................................................ pag.355
4
INTRODUCERE
Cartea de față reprezintă un manual ce conține noțiuni elementare de pediatrie, de importanță pentru
practica pediatrică, ce se adresează atât studenților în medicină, cât și rezidenților și practicienilor
pediatri, dar şi celorlalţi medici dornici de confruntare, clarificare a unor aspecte întâlnite în practica
medicală pediatrică. Cartea este la a doua sa ediție, aceasta fiind mult îmbogățită și actualizată cu
ultimele noutăți în domeniu, conform ultimelor ghiduri în patologia pediatrică.
Cartea este structurată în zece capitole și curpinde noțiuni de patologie neonatală, respiratorie,
digestivă, cardiacă, patologie hematologică și oncologică, nefrologie pediatrică, colagenoze în
patologia pediatrică, aspecte ale bolilor neurologice, diabetului și bolilor de metabolism la copil.
Prin stilul clar, concis, utilizând un limbaj “tehnic” absolut necesar, fac ca această carte să fie uşor de
citit și atractivă. O dovadă o reprezintă şi modul de abordare și de editare a acestei cărţi. Precizăm că
această carte are un colectiv remarcabil de medici primari și specialiști pediatrii, cadre universitare la
Universitatea de Medicină și Farmacie Tîrgu - Mureș.
Citind cartea, treptat, îţi dai seama de bogăţia informaţiilor, limpezirea noţiunilor, stilul accesibil.
5
6
ABREVIERI
AAI : anticorpi anti-insulinici

AAN : anticorpi antinucleari
AAP : Academia Americană de Pediatrie
AB : astm bronșic
AHC : antecedente heredo-colaterale
AIJ : artrită reumatoidă juvenilă
AINS : antiinflamatoare nesteroidiene
AMPc : adenozin monofosfat ciclic
ANCA : anticorpi citoplasmatici anti-neutrofili
APP : antecedente personale patologice
ARB : angiotensin receptor blockers
ARJ : artrită reumatoidă juvenilă
AV : valvă atrioventriculară
AVC : accident vascular cerebral
BA : bronșiolită acută
BCC : boli cardiovasculare congenitale
BDA : boală diareică acută
BRC : boală renală cronică
BRGE : boală de reflux gastro-esofagian
CAD : cetoacidoză diabetică
CAP : canal arterial persistent
CF : convulsie febrilă
CFTR : regulator de conductanță transmembranară a C/F
CIC : complexe imune circulante
CID : coagulare intravasculară diseminată
CMV : citomegalovirus
CoA : coarctație de aortă
CSI : corticosteroizi inhalatori
CT : tomografie computerizată
CTLF : capacitate totală de legare a fierului
CV : capacitate vitală
CVC : catetere venoase centrale
DAR : durere abdominală recurentă
DF : dispepsie funcțională
DNU : dispepsie non-ulceroasă
DSA : defect septal atrial
DSV : defect septal ventricular
DZ : diabet zaharat
EBV : Epstein Barr virus
ECA : edem cerebral acut
EEG : electroencefalogramă
EGS : enteropatie gluten sensibilă (sau celiachie)
EI : endocardită infecțioasă
EPA: edem pulmonar acut
7
ESRD : end-stage renal disease (stadiul final al bolii renale)
ETT : ecocardiografie transtoracică
FAP : durere abdominală funcțională (functional abdominal pain)
FAPS : sindrom de durere funcțională abdominală a copilăriei (childhood functional abdominal pain
syndrome)
FC : fibroză chistică
FGIDs : afecțiuni gastrointestinale funcționale legate de durere (pain related functional
gastrointestinal disorders)
FO : fund de ochi
FR : factor reumatoid pozitiv
FSGS : glomeruloscleroză focal segmentară
G6PD : deficit de glucozo-6-fosfat dehidrogenază
GABHS : streptococ beta-hemolitic grup A
GADA : anticorpi față de decarboxilaza acidului glutamic
GEA : gastroenterită acută
GI : tract gastrointestinal
GNA : glomerulonefrită acută
GNAPS : GNA difuză poststreptococică
H. pylori : Helicobacter Pylori
HDI : hemoragie digestivă inferioară
HDS : hemoragie digestivă superioară
Hgb : hemoglobină
HIC: hipertensiune intracraniană
HIV : Virusul Imunodeficienței Umane (Human Immunodeficiency Virus)
HLA : antigen leucocitar uman
HTA : hipertensiune arterială
HTAP : hipertensiune arterială pulmonară
i.m. : intramuscular
i.o. : intraosos
i.v. : intravenos
IACRS : infecție acută de căi respiratorii superioare
IBS : sindromul intestinului iritabil (irritabel bowel syndrom)
IC : insuficiența cardiacă
ICA : anticorpi anti celulă insulară pancreatică (islet cell antibody)
ICC : insuficiență cardiacă congestivă
Ig : imunoglobuline
IL : interleukine
IMC : indice de masă corporală (sau BMI : Body Mass Index)
IP : indice ponderal
IP(DP) : deficit ponderal
IPLV : intoleranță (alergie) la proteinele laptelui de vacă
IPP : inhibitori de pompă protonică
IRA : insuficiență renală acută
IRC : insuficiență renală cronică
ISPAD : International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes
ITU : infecție de tract urinar
8
LAL : leucemie acută limfoblastică
LCR : lichid cefalorahidian
LDH : lactat dehidrogenază
LES : lupus eritematos sistemic
Leu : leucocite
LH : Limfom Hodgkin
LV : lapte de vacă
MCC : malformație cardiacă congenitală
MDR : multidrog rezistent
MO : măduvă osoasă
MODY : diabet zaharat de tip adult al tânărului (maturity-onset diabetes of the young)
MPE : malnutriție protein-energetică
NYHA : New York Heart Association
OMA : otită medie acută
OME : otită medie cu exsudat
OMS : Organizația Mondială a Sănătății
ORS : soluție de rehidratare orală
p.o. : per os
PCR : proteină C reactivă
PCT : procalcitonină
PEF : flux expirator de vârf
PET/CT : tomografie cu emisie de pozitroni combinată cu tomografie computerizată
PEV : perfuzie endovenoasă
PIC : presiune intracraniană
PL : puncție lombară
PM : epilepsie petit-mal
PSH : purpură Schonlein Henoch
PTI : purpură trombocitopenică imună (trombocitopenia imună)
RAA : reumatism articular acut
RADT : rapid diagnostic test
RAP : durere abdominală recurentă
RCG : retrocistografie
Rf : rinofaringită acută
RFG : rata de filtrare glomerulară
RGE : reflux gastroesofagian
RMN : rezonanță magnetică nucleară
RVU : reflux vezico-ureteral
s.c. : subcutanat
SDA : sindrom de deshidratare acută
Sdr. : sindrom
SEI : sfincter esofagian inferior
SIRS : sindrom de răspuns inflamator sistemic (systemic inflammatory response syndrome)
SN : sindrom nefrotic
SNC : sistem nervos central
SNE : sistem nervos enteric
SPSM : sindrom post-streptococic minor
9
SRH : sistem reticulo-histiocitar
SvO2 : saturație în oxigen
TA : tensiune arterială
TBC : tuberculoză
TNF : tumor necrosis factor
TTOG : test de toleranță orală la glucoză
UTI : unitate de terapie intensivă
VEM : volum eritrocitar mediu
VEMS : volum expirator maxim pe secundă
VSH : viteză de sedimentare a hematiilor
VSR : virus sincițial respirator
10
Capitolul 1 - INFECȚIILE LA SUGAR ȘI COPIL
1.1. FEBRA LA COPIL
Definiția febrei: este o manifestare comună într-un spectru amplu de boli cu diverse etiopatogenii,
care au în comun inflamația infecțioasă sau non-infecțioasă.
Cauze:
- infecții virale
- infecții bacteriene grave (meningita, pneumonia, septicemia)
- semnalul de alarmă pentru boli inflamatorii și autoimune, malignități, alte boli sistemice, etc.
Există dificultăți în fața unui sindrom febril neînsoțit de elemente clinice sugestive pentru diagnostic
=> cazul febrei fără cauză aparentă sau a febrei de origine necunoscută
- Conform OMS și a Infectious Disease Society of America (IDSA), febra se definește astfel:
creșterea temperaturii măsurate intrarectal peste 38⁰C sau creșterea temperaturii măsurată
axilar peste 37,5⁰C.
După valorile măsurate, gradele febrei sunt:
Tabel nr. I – Gradele febrei
Gradele febrei Temperatura măsurată Temperatura măsurată
intrarectal axilar
Hipotermia sub 35ºC sub 34,5ºC
Febra ușoară 38,1ºC-39ºC 37,6ºC-38,5ºC
Febra moderată 39,1ºC-40ºC 38,6ºC-39,5ºC
Febra înaltă 40,1ºC-41,1ºC 39,6ºC-40,6ºC
Hiperpirexia Febra peste 41,1ºC Febra peste 40,6ºC
După durată, febra se clasifică în:

- Febră acută: cu durata < 7 zile
- Febra subacută: cu durata 7-14 zile
- Febra cronică: cu durata > 2 săptămâni
Fiziologia febrei
- Menținerea temperaturii normale este una din condițiile asigurării homeostaziei
- Fiziologic, temperatura corpului nu e aceeași în țesuturile profunde (temperatura centrală) și
la suprafața pielii (temperatură periferică), prima fiind mai ridicată. Se consideră că între
temperatura măsurată rectal și cea măsurată axilar există o diferență de 0,5⁰C– 0,6⁰C
- Temperatura centrală are variații circadiene
~ Mai mare în timpul nopții cu 0,81⁰C
~ Variații în cursul ciclului menstrual
~ Variații individuale
- Valorile fiziologice ale temperaturii centrale măsurate la nivelul cavității bucale variază între
35,6 și 38,2⁰C
11
- Febra este un fenomen adaptativ de apărare. Apare ca o reacție la acțiunea unor mediatori –
citokinele pirogene - Interleukina 1, 6 și factorul de necroză tumorală (IL1, IL6, TNFα)
- Citokinele pirogene sunt:
~ Eliberate din monocite și macrofage ca răspuns la infecții sau alte injurii tisulare
soldate cu inflamație
~ Determină sinteza de prostaglandină E2 (PGE2) în centrul termoreglării din
hipotalamusul anterior
Rezultatul final – punctul termoreglării se setează la valori mai mari decât normalul.
=> temperatura centrală e sub acest nou standard → corpul încearcă să producă căldură (prin
frison, tremurături), să o conserve (prin vasoconstricție) → individul cu febră dorește să se
acopere
=> metodele fizice de scădere a febrei, nu sunt benefice, dimpotrivă, accentuează disconfortul
pacientului și efortul organismului de a aduce temperatura centrală la noile cerințe (temporare)
ale centrului termoreglării
Roluri benefice demonstrate:
- Este considerată un fenomen complex de apărare în care se accentuează mecanismele de
combatere a patogenilor
- Temperatura peste 40⁰C inhibă producția de siderofori de către bacterii, astfel, neputând
utiliza fierul
- Interleukina 1 favorizează înglobarea fierului în sistemul reticuloendotelial, fierul devenind
indisponibil pentru bacterii
- Inhibă replicarea unor virusuri, cum e virusul gripal
- Stimulează producerea de neutrofile
- Stimulează proliferarea limfocitelor T
Defervescența (scăderea temperaturii):
- Inițiată de momentul când centrul termoreglării se resetează la valorile normale
- Temperatura centrală este acum peste punctul de referință, pacientul are senzația de cald (se
descoperă, transpiră, simte nevoia să se răcorească), iar febra începe să scadă
Hipertermia:
- Se produce prin supraîncălzire sau efort fizic → temperatura centrală depășește valoarea
punctului de referință al centrului termoreglării din hipotalamus, de aceea organismul încearcă
să piardă căldură prin vasodilatație și transpirație
- Efect benefic real răcirea corpului prin metode fizice (comprese aplicate pe piele), pentru că
aduce temperatura corpului „mai jos”, mai aproape de punctul de referință al termoreglării
Evaluarea copilului cu febră:
- În momentul consultației obligatoriu medicul măsoară temperatura
- Dacă în momentul consultației pacientul nu mai are febră:
~ Se acordă încredere părinților sau aparținătorilor care relatează despre febra copilul
(febra anamnestică)
~ În acest caz pacientul va fi considerat febril și va fi abordat ca atare din punct de vedere
al diagnosticului și al anticipării necesității terapiei antipiretice
Evaluarea copilului cu febra cuprinde:
- Anamneza
12
- Examenul clinic general
- Măsurarea frecvenței cardiace și respiratorii
- Timpul de recolorare capilar
- Atenție specială discordanței puls-febră
- Obligatoriu necesitatea excluderii afectării otice în cazul sindromului febril acut fără o cauză
evidentă
- Se va solicita examen ORL
Anamneză – febră
Posibilități:
- ITU cu pielonefrită
- Pneumonie
- Colangită
- Infecție de cateter (dacă este prezent)
- Febră aparent fără etiologie (fără focar)
~ Sub vârsta de 3 luni
~ Peste vârsta de 3 luni
Anamneza:
- Tusea ± tulburări de respirație
- Diareea ± sânge și mucus
- Vărsătura cu conținut bilios sau hematinic
- Rash: timpul apariției, localizare și extindere
- Cefalee matinală, fără orar
- Dureri la deglutiție
- Ingestia de lichide: 1/3 din normal/Alarmă
- Diureza – scutec uscat timp de 8 h/Alarmă
- Prezența și contactul cu mediul: privește mama, zâmbește
- Culoarea: Palid, cianoză periorală, a buzelor
Alte întrebări:
- Cineva din familie este bolnav?
- Copilul merge în colectivitate?
- Ați călătorit recent?
Factori de risc:
- Vârsta sub 3 luni !!!!!!!
- Status imunologic: infecție HIV, astm, corticoterapie, diabet
- Splenectomia
- Deficite imune
Examenul fizic:
- Rapid – ABC (air breath circulation)
- Examen complet – atenție la tegumente, articulații, zona perianală
- Excluderea meningitei:
~ Palparea fontanelei sub 18 luni
~ Kernig
~ Brudzinski
13
Investigații:
- Examenul scaunului
- Hemograma + frotiu
- Teste hepatice
- Ionograma
- Uree, creatinină
- Glicemie
- Reactanți de fază acută: VSH, PCR, PRO-calcitonină (se pot efectua mai târziu)
- Examen de urină
- Radiografie toracică
- Puncție lombară: este obligatorie sub 3 luni când nu avem explicația febrei
Evaluarea copilului cu febră:
- Încercările de a standardiza aprecierea factorilor de risc pentru o infecție bacteriană la nou-
născut și sugarul mic nu au condus până în prezent la stabilirea unor criterii clare
- Mai mult de jumătate din sugarii mici cu febră cauzată de infecții bacteriene nu prezintă niciun
alt semn de boală în momentul consultului inițial
- Febra, chiar moderată, la nou-născut și sugarul mic este întotdeauna un element de gravitate
- La nou-născut se consideră că niciun criteriu de stratificare clinic nu e fiabil, de aceea:
~ toți nou-născuții cu febră peste 38⁰C se internează
~ se efectuează un bilanț paraclinic vizând sepsisul și meningita urmat de inițierea
antibioticoterapiei empirice
Semne de gravitate în caz de febră la copii:
Tabel nr. II – Semne de gravitate în caz de febră la copii
Următoarele elemente Următoarele situații Următoarele situații Următoarele
asociate febrei se constituie criterii de constituie criterii de elemente asociate
consideră grave și spitalizare adiționale spitalizare adiționale febrei se
constituie criterii de pentru un copil care pentru un copil care consideră de
spitalizare: este consultat pentru este consultat pentru gravitate ușoară:
febră în ambulator febră în ambulator
sau camera de sau camera de gardă:
gardă:
- Compromiterea - Situație socio- - Copilul e capabil să - Copilul plânge
statusului respirator, economică precară rămână treaz, cu viguros sau nu
circulator sau a a pacientului condiția să fie plânge
conștienței: - Anxietate marcată stimulat - Zâmbește, se
~ Semne de insuficiență a părinților privind - Copilul se joacă
respiratorie: geamăt, boala sau febra alimentează cu - Stă treaz
tiraj subcostal, copilului, legate de dificultate - Colorație
polipnee peste 60/min. experiențe - Nu zâmbește normală a
~ Semne de șoc: puls anterioare sau - Are diureză scăzută tegumentelor și
slab, extremități reci, manifestată prin - Prezintă paloare mucoaselor
timp de recolorare solicitarea de - Deshidratare grad I - Apetit normal
capilară prelungit consulturi - Creșterea frecvenței - Fără semne de
- Sugar cu vârsta sub 3 medicale în respiratorii deshidratare
luni cu temperatură peste repetiție cu ocazia - Peste 50
38°C sindromului febril respirații/min. la
acut actual sugarul peste 6 luni
14
- Sugar cu vârsta între 3 și - Afecțiuni febrile - Peste 40
6 luni cu febră peste care afectează și respirații/min. la
39°C alți membrii ai copilul peste 1 an
- Redoarea cefei sau familiei - Saturație în oxigen
atonia cefei, tulburări - Febra care durează sub 95%
axiale mai mult de 5 zile
- Convulsii tonice,
clonice, generalizate sau
localizate
- Semne neurologice de
focar
- Copil somnolent care,
dacă e trezit, adoarme
din nou
- Plâns continuu, slab sau
„iritat”, ascuțit
- Geamăt
- Bombarea fontanelei
- Paloare, cianoză, aspect
toxic, peteșii sau erupții
care nu dispar la
digitopresiune
- Semne de deshidratare
gradul II
- Oligurie
- Vărsături bilioase sau
sanguinolente
- Scaune cu sânge
Semne și simptome sugestive (suspiciunea diagnostică) pentru boli febrile:

Tabel nr. III – Patologii cu incidență crescută
Pneumonia Gastroenterita acută Infecția urinară Bolile eruptive la
febrilă la debut debut
- Frecvența - Prezența La toți nou-născuții și - Vor fi suspicionate
respiratorie crescută vărsăturilor sugarii mici cu febră, la copii, chiar dacă
(tahipnee): - Refuzul infecția urinară va fi erupția nu este încă
- Peste 60 alimentației suspicionată, prezentă sau nu mai
respirații/minut la - Modificarea indiferent de prezența e prezentă în
sugarul sub 6 luni numărului și sau nu a semnelor momentul
- Peste 50/minut la aspectului asociate. consultului inițial al
sugarul între 6-12 scaunelor față de La sugarul peste 3 unui copil cu febră
luni zilele precedente luni și la copil: - Se vor obține date
- Peste 40/minut - Faciesul „toxic” privind schema de
după vârsta de 1 an - Alterarea stării imunizare,
- Semne de generale contactele
insuficiență - Refuzul infectante recente
respiratorie: tiraj alimentației - Examenul clinic va
subcostal și - Vărsăturile acorda atenție
intercostal, bătăi ale - Iritabilitatea sporită examenului
aripioarelor nazale faringelui, cavității
15
- Prezența ralurilor - Durerile bucale,
crepitante la abdominale ganglionilor
auscultația - Polakiuria, disuria limfatici periferici,
pulmonară - Modificarea ficatului și splinei.
- Cianoza mirosului și
- Saturație în oxigen aspectului urinii
sub 95% atunci (urină tulbure,
când copilul respiră închisă la culoare,
în aerul atmosferic hematurie)
Tabel nr. IV – Patologii cu indice mare de gravitate – mai puțin frecvente

Meningita Encefalita Sepsisul Boala Kawasaki
- Stare generală - Semne neurologice - Temperatura Va fi suspicionată în
alterată de focar măsurată intrarectal caz de febră care
- Plâns ascuțit - Convulsii focale peste 38,5°C, sau durează mai mult de
- Redoarea cefei - Alterarea sub 35°C 5 zile, asociată cu 4
- Bombarea conștienței (hipotermie) din următoarele 5
fontanelei - Tahicardie elemente diagnostice:
anterioare - Tahipnee - Conjunctivită
- Afectarea - Alterarea nepurulentă
conștienței conștienței bilaterală
- Apariția - Hiperglicemie - Erupție cutanată
convulsiilor - Edeme polimorfă,
- Purpura cu - Hipotensiune maculopapulară
diametru peste 2 - Oligurie difuză
mm care nu dispare - Prelungirea - Anomalii ale
la digitopresiune timpului de buzelor și mucoasei
asociată cu unul din recolorare capilar bucale: eritem,
semnele de mai sus. uscăciunea buzelor
Atenție: semnele cu descuamare și
clasice de afectare sângerare, limba
meningeană lipsesc „zmeurie”
adesea la sugarul mic. - Anomalii ale
extremităților:
eritem palmar și
plantar, uneori
indurat și dureros,
urmat de
descuamare
- Adenopatie
cervicală, de obicei
unilaterală, cu
afectarea a minim
un ganglion cu un
diametru maxim
peste 1,5 cm
Atenție: mai ales la
sugari, tabloul bolii
Kawasaki poate fi
incomplet!
16
Management
- În stare de șoc se apelează la UTI
- Se administrează O2 și se pune linie venoasă
- Se recoltează hemocultura înainte de a administra antibiotic
- Se va administra 20 ml/kg ser fiziologic în bolus înainte de a administra antibiotic
- Se observă pacientul pentru a decide unde să fie direcționat (UTI, clinică)
Sugestii de antibioterapie empirică:
Tabel nr. V – Sugestii de antibioterapie empirică
Vârsta Agent posibil Antibiotic
‹ 1 lună Streptococ grup B Cefotaxim sau ceftriaxon
E. Coli +ampicilină
Listeria monocitogenes
1-3 luni Neisseria meningitis Cefotaxim sau ceftriaxon +
Haemophilus influenzae ampicilină
Strept. pneumonie, E. coli
3 luni-5 ani Neisseria meningitis Cefotaxim sau ceftriaxon
Haemophilus influenzae
Strept. pneumonie
› 5 ani Neisseria meningitis Cefotaxim sau ceftriaxon
Strept. pneumonie
Tratamentul febrei
Mijloace fizice și metode adjuvante de combatere a febrei (comprese umede):
- Doar în caz de hipertermie – temperatura corpului crește independent de reglarea centrului
termoreglării
- Compresele cu apă stătută la temperatura camerei pot fi folosite și în caz de febră moderată
sau înaltă, dar creează disconfort
- Copilul febril nu trebuie nici dezbrăcat excesiv, nici supraîncălzit prin haine sau pături prea
groase
- Copilul trebuie hidratat suficient – regulat se vor oferi lichide
- Pentru sugarii alimentați natural, se va continua alăptarea
Argumente
Metodele fizice de combatere a febrei la care se recurge în practică sunt:
- Îmbăierea copilului
- Aplicarea de comprese
- Ștergerea corpului cu un burete umed
- Aplicarea de pungi cu gheață
- Frecționarea corpului cu alcool
- Metode „folclorice” (cartofi), etc.
Paradoxal, unele din aceste metode, cum sunt frecțiile cu alcool, provoacă:
- Vasoconstricție cauzată de răcirea corpului, având drept consecință creșterea temperaturii
- => Se poate accentua frisonul, cu pierdere de energie mai mare decât cea consumată prin febră
- Hipoglicemie consecutivă și chiar comă plus risc de intoxicații prin absorbția sistemică a
alcoolului
17
Mijloace farmacologice
Febra se tratează doar atunci când creează disconfort copilului, pentru că ea face parte din răspunsul
fiziologic la factori infecțioși, având în mare măsură rol benefic.
Asocierea febrei cu unul din semnele următoare sugerează disconfort pentru pacient: plâns excesiv,
iritabilitate, alterarea stării generale, scăderea apetitului, afectarea somnului.
Recomandări
- Nou născutul care prezintă febră peste 38°C trebuie spitalizat obligatoriu
- La nou născut și sugarul sub 3 luni cu febră, consultul medical este obligatoriu, fără amânare
- O febră care durează mai mult de 48 de ore necesită obligatoriu consult medical, indiferent
de vârsta copilului
- Se recomandă: ibuprofen sau acetaminofen
- Administrarea combinată sau alternativă, sistematică a celor două medicamente nu se
recomandă de rutină
- Acidul acetil salicilic (aspirina) este interzis la copiii sub 15 ani, din cauza riscului de sindrom
Reye
- Metamizolul se poate folosi, dar nu de rutină, pentru combaterea febrei la copil (deprimă
măduva hematogenă)
Febră aparent fără etiologie (fără focar):
- Febră peste 38 C
- Răspunsul la antipiretice nu este motiv de a cataloga febra ca fiind de etiologie infecțioasă
- Tratamentul antibiotic nu se introduce fără investigații
- Atitudine
~ Sub vârsta de 3 luni
~ Peste vârsta de 3 luni
Febra la sugarul sub 3 luni – Etiologie:
- Bacteriană:
~ Responsabili pentru meningită și bacteriemie
• Streptococi grup B
• Streptococul pneumonie
• E. coli, bacterii gram negative
• Stafilococ auriu
• Enterococ
• Listeria monocytogenes
• Salmonella
• Shigella
Prima lună de viață
• Streptococi de grup B
• Bacterii gram negative
Luna a II a de viață
• Streptococ pneumonie
Infecții tardive cu streptococi de grup B (1 săptămână – 3 luni)
- Virală:
• Enterovirusuri
• Virus sincițial respirator
18
• Influenza
• Human herpes tip 6
• Metapneumovirus
• Adenovirus
• Herpes simplex
Febră aparent fără etiologie (fără focar) sub 3 luni
Remember:
- Sepsisul la sugar are semne minime
~ Inapetență moderată
~ Somnolență – sugarul doarme mai mult ca de obicei
- Chiar dacă sugarul aparent este bine, trebuie evaluat din punct de vedere al unei posibile
septicemii
Sugarul sub 3 luni cu febră (febră fără focar)
Indiferent de semnele de gravitate se recomandă un bilanț orientativ
- Sugarul se internează în spital
- Hemoleucogramă + formula leucocitară
- Hemocultură
- PCR (proteina C reactivă) + alți reactanți de fază acută
- PCT (procalcitonina)
- Examenul de urină + urocultură
La acestea se vor adăuga, după caz:
- Radiografia toracică în caz de semne de afectare respiratorie
- Coprocitogramă și coprocultură în caz de diaree
- Puncția lombară
Atenție:
La nou născut și sugarul mic sub 3 luni, prezența febrei înalte corelată cu leucocitoza și valoarea
crescută a PCR și PCT pot avea semnificația unei infecții bacteriene grave.
Dacă nr. de leucocite este › 15.000/mmc se începe antibioterapia.
19
Evaluare grad boala la sugar < 3 luni
Tabel nr. VI – Evaluare grad boala la sugar < 3 luni
UȘOR → MODERAT SEVER EXTREM DE SEVER
Toți sugarii ≥ 4 săpt. cu t⁰C ≤ Sugari < 4 săpt./t⁰C >
38.9⁰C fără boală cardio- 38.9⁰C/patologie cardio-
pulmonară, complicații și cu pulmonară/ complicații/
aparținători responsabili aparținători iresponsabili
Status neurologic: zâmbește, Status neurologic: iritabil, dar Status mental: iritabil, dar
nu este iritabil, alert, poate fi consolabil, contact vizual slab neconsolabil, neresponsiv,
alimentat (letargic), alimentat greu epuizat și nu poate fi
alimentat/ convulsii
Fără semne de deshidratare, Semne de deshidratare și Șoc, palid, puls neregulat
perfuzie periferică bună, perfuzie periferică afectată, Apnee, cianoză, insuficiență
extremități calde tegumente marmorate și reci respiratorie
- Fără semne de detresă FR> 60, sindrom funcțional
respiratorie respirator, geamăt
- Neutrofile < 1500/L; Leu Neutrofile ≥ 1500/L
5000-1000 Leu < 5000 sau > 15000
Dacă diaree + < 5 leu/câmp și Dacă diaree + ≥ 5 leu/câmp și
sânge absent în scaun sânge prezent în scaun
20
Febra la sugarul sub 3 luni
Istoricul bolii Hemoleucogramă + frotiu periferic

Examen obiectiv Sumar de urină și urocultură
Identifică și tratează Hemocultură
infecția bacteriană Consideră:
Rtg pulmonar
Evalueaza gradul bolii Coprocultură; analiză scaun
(conform tabel VI) Culturi virale
Ușor Moderat Sever Extrem de sever
Evaluează Hemocultură Internare Stabilizare:

zilnic Consideră: Suport circulator
febră și Rtg pulmonar Suport respirator
semne Punctie lombară Internare ATI
Coprocultură; analiză
scaun
Culturi virale
Febra Pacient stabilizat: puncție lombară
se remite
Identifică și tratează LCR normal > 10 LEU/

Febra persistă > 4 zile Enterită bacteriană frotiu
sau Meningită
culturile sunt pozitive pozitiv
Pneumonie
pentru bacterii patogene Infecție de tract urinar
Abordează ca și Tratament IM Consideră: Identifică

boală moderată Ceftriaxona Rtg pulmonar Meningită
sau severă Coprocultură Herpes
analiză scaun simplex
Culturi virale Encefalită
Culturi negative Culturi pozitive

Identifică
Enterită
În continuare: Consideră: Internare Pneumonie
Stop antibiotice ITU
Evaluează zilnic febră și
semne Abordare ca inf.
severă/
extrem de severă
continuare
21
continuare
Tratament:
Antibiotic IV
Consideră Aciclovir
Cultura negativă Hemocultură pozitivă
Evoluție Evoluție Evoluție Evoluție

favorabilă nefavorabilă favorabilă nefavorabilă
În continuare În continuare În continuare: Consideră:

Stop antibiotic Stop antibiotic Continuare Puncție lombară
Externare Aciclovir/ antibioterapie Hemocultură
Urmărește cultură viruși iv 7-10 zile,
febra/ Sub observație apoi externare
semne în spital Urmărire
febră/semne
Tratament:
Se schimbă
antibioticul
conform
antibiogramei
Fig. nr. 1 – Febra la sugarul sub 3 luni
Febra fără focar la sugar și copilul mic

Etiologie
- Bacteriemie ocultă
~ Streptococ pneumonie
~ Neisseria meningitidis
~ Stafilococ auriu
~ E. coli
~ Streptococcus pyogenes
- Boală invazivă – streptococ penumonie
- Rar în populația imunizată – Haemophilus influenzae
- Enterita bacteriană
~ Salmonella
~ Campylobacter
~ Shigella
~ Yersinia
~ E. coli – invaziv/toxigen
22
Febră aparent fără etiologie (fără focar) peste 3 luni
- Puțin probabil să apară septicemia
- Este indicat să fie observat 24 ore
- Investigații
~ Hemogramă + frotiu
~ Parametrii Astrup
~ Ionogramă serică
~ PCR, PCT
~ Hemocultură
~ Radiografie toracică
~ Examen sumar de urină + urocultură
~ Puncție lombară dacă există suspiciune clinică pentru meningită
- Dacă nr. de leu  15.000/mmc se începe antibioterapia
Dacă:
- Leu < 15.000/mmc
- Examenul de urină este negativ
- Se poate trimite copilul acasă cu recomandare
~ Tratament antipiretic
~ Prezentarea la medicul de familie în următoarele 24 ore, chiar programare telefonică
la momentul deciziei trimiterii sugarului la domiciliu
~ Revenire rapidă în caz de:
• Deteriorare a stării generale
• Febră care nu cedează la antipiretice
23
Evaluare grad boală 3-36 luni
Tabel nr. VII - Evaluare grad boală 3-36 luni
UȘOR MODERAT SEVER EXTREM DE
SEVER
Toți sugarii și copiii Toți sugarii și copiii Toți sugarii și copiii Toți sugarii și copiii
anterior sănătoși cu cu boală cronică cu patologie ce le cu peteșii și purpură
t⁰C ≤ 38.9⁰C și cu indiferent de compromite
aparținători temperatură și toți imunitatea
responsabili pacienții cu t⁰C >
38.9⁰C și cu
aparținători
iresponsabili
Status neurologic: Status neurologic: Status mental: iritabil, Status mental:
zâmbește, se joacă, nu zâmbet scurt, iritabil dar neconsolabil, neresponsivi, nu se
este iritabil, alert, cu plânset și suspin, contact vizual slab alimentează, convulsii
poate fi alimentat, responsiv (letargic), nu poate fi sau semne de iritație
plânge cu putere și aparținătorilor și alimentat meningeană
este ușor consolabil consolabil, mai puțin
jucăuș și activ decât
de obicei
Fără semne de Semne de Semne de Șoc, palid, puls
deshidratare, deshidratare ușoară deshidratare severă neregulat
Perfuzie periferică sau moderată Perfuzie periferică Apnee, cianoză,
bună, extremități Perfuzie periferică scăzută, extremități insuficiență
calde; bună, tegumente calde marmorate și reci respiratorie
Fără semne de detresă și rozate FR > 60/min., sdr.
respiratorie Fără semne de detresă funcțional respirator,
respiratorie geamăt
24
Pacient 3-36 luni - febră fără focar
Istoricul bolii
Examen obiectiv
Identifică și tratează-
infecție bacteriană
Evaluează gradul bolii

(conform tabel VII)
Ușor Moderat Sever Extrem de sever
Spitalizare Stabilizare:
Suport circulator
Suport respirator
Internare ATI
25
Ușor Moderat
Hemoleucogramă + frotiu periferic

Consideră sumar de urină, PCR
Normal Anormal
În continuare: Consideră:
Evaluează zilnic Rtg pulmonar
febră și semne Puncție lombară
Coprocultură, examen scaun
Febra se Febra Diagnostic și tratament:

remite persistă Enterită (bacteriană)
> 4 zile Meningită
Pneumonie
Reevaluare ITU
Hemoleucogramă +
frotiu periferic, PCR Tratament IM Ceftriaxona sau ATB p.o.
Cultură negativă Spitalizare Cultură pozitivă pentru

pneumococ sau alt germene
patogen sensibil
În continuare Puncție lombară Evoluție Evoluție

Stop antibiotic Repetare hemocultură nefavorabilă favorabilă
Urmărește
febra/
Tratament atb Tratament atb p.o.
semne
conform antibiogramei 10 zile
Culturile sunt negative În continuare

externare la 48 h, atb Urmărește
p.o. febra/semne
26
Sever Extrem de sever
Spitalizare Stabilizare:
Suport circulator
Suport respirator
Internare ATI
Hemocultură
Consideră:
Rtg pulmonar
Puncție lombară
Coprocultură, examen scaun
Diagnostic și tratament:
Enterită (bacteriană)
Meningită
Pneumonie
ITU
Tratament atb iv
Cultură negativă Cultură pozitivă
În continuare Reevaluare
Stop antibiotic
Externare ATI
Urmărește febra/
Evoluție favorabilă 48-72h Evoluție nefavorabilă
semne
Externare după vindecare
Schimbare atb p.o. Germene Germene

Externare rezistent sensibil
Urmărire febra/ semne
Schimbarea Repetare
atb iv hemocultură
Puncție lombară
Fig. nr. 2 – Febra fără focar la pacientul de 3-36 luni
Febră fără focar

Cauze
- Agent infecțios 20-50%
~ Agenți infecțioși comuni
- Boli autoimune 6-20%
- Patologie malignă 2-13%
27
Febră ≥ 38.3⁰ de ≥ 14 zile
Identifică Istoricul bolii amănunțit

Pneumonie Examen obiectiv
ITU inclusiv antropometrie
Ex. paraclinic
HLG+FP, PCR, VSH, SU+ urocultură
Hemocultură, Rtg pulmonar
Coroborarea datelor pentru a obține indicii pentru diagnostic
Indicii absente sau

Indicii prezente nespecifice
și febra persistentă
Vezi tabel 3 Se repetă anamneza, examen obiectiv

Se repetă ex. paraclinic
Funcție hepatică, LDH, Ac uric, Uree, Creatinină
Sânge în scaun
PPD
Consideră: EBV, serologie Bartonella
CT abdominal
Indicii prezente A se evita antibioterapia empirică fără o indicație clară
Indicii absente sau nespecifice și febră persistentă
Spitalizare dacă:
Stare clinică semnificativ influențată
Analize de laborator grav modificate
Istoric de febră suspect
Necesitate evaluare pluridisciplinară
Se efectuează - examene obiective seriate
Dacă este necesar
Consult infecționist pediatru
Consult hematologie/oncologie
Consult reumatologie
Fig. nr. 3 – Febră ≥ 38.3⁰ de peste 14 zile
Rash + febră
- Anamneza:
~ Când a apărut rashul?
~ Evoluția acestuia vizavi de progresie
~ Este pruriginos?
~ Prezintă semne de boală sistemică?
~ Contacte infecțioase, călătorie recentă ?
~ Alergii alimentare, la animale, insecte în antecedente?
~ Dacă rashul este recurent?
~ Dacă a apărut în urma unei medicații administrate recent ?
- Examen fizic:
28
~ Descrierea leziunilor primare
• Macule – leziune nepalpabilă ø < 1 cm
• Papule – leziune palpabilă ø < 0,5 cm
• Nodul – leziune palpabilă ø  0,5 cm
• Vezicule – leziune palpabilă cu conținut lichid ø < 0,5 cm
• Pustule – leziune palpabilă cu conținut tulbure ø  0,5 cm
~ Descrierea leziunilor secundare:
• Escoriații, grataj, lichenificare, necroză, ulcer
~ Examenul cavității bucale
~ Examenul degetelor pt. a depista eventuale descuamări, ulcerații
~ Hepato-splenomegalie
- Posibilități:
~ Infecții virale: HV, Coxsackie, rujeola, rubeola
~ Scarlatina, febra reumatică
~ Boala Kawasaki, boala Still
Rash + febră – semne patognomonice
- HV: 3 zile febră  38C, cu dispariție bruscă, erupție rujeoliformă
- Coxsackie: eroziuni palmare, plantare, palat (PPP)
- Rujeola: coriză, conjunctivită, copil mârâit, tuse (CCCT)
- Scarlatina: rash generalizat (1 zi), excepție față, paloare periorală, limba zmeurie, febra se
menține 2-4 zile
Bibliografie selectivă:
1. Nield LS, Kamat D: Fever in Nelson Textbook of Pediatrics, 20th Ed, vol I, 2016, Philadephia, 1277-
1287
2. Ogle F: Acute Fever in infants younger than 3 months in Berman’s Pediatric Decision making, 5th Ed,
2011, 174-177
3. Ogle F: Acute Fever without a source in infants and children 3 to 36 months of age in Berman’s
Pediatric Decision making, 5th Ed, 2011, 178-183
4. Alpern ER, Henretig FM. Fever. in: Fleisher GR, Ludwig S. Textbook of Pediatric Emergency
Medicine. 6th Edition Lippincott Williams & Wilkins 2010: 266-275
5. John H. Gundy, MD - Pediatric Physical Examination, in Text Book of Pediatric Care, Ed. American
Academy of Pediatrics 2009:101-146
6. Schwartz W. Consultul pediatric în 5 minute. Editura Medicală Calisto.Lippincott &Williams Wilkins
2000: 322-323
29
30
1.2. SEPSISUL LA SUGAR
Definiție:
- SIRS = un răspuns inflamator sistemic (systemic inflammatory response syndrome)
caracterizat prin două sau mai multe din următoarele semne:
~ Febră > 38.5 °C sau < 36 °C
~ Tahicardie
~ Frecvență respiratorie medie > 2 deviații standard (DS) pentru vârstă
~ Leucocitoză
- Sepsis = SIRS în prezența unei infecții dovedite
Epidemiologie
- Este o cauză majoră de morbiditate și mortalitate la copil
- A scăzut mortalitatea de la 97% în 1966 la 9% la sfârșitul anilor 1990
- Incidența cea mai mare la sugari (5.16%), cu o mortalitate de 10.6% la această vârstă
- Incidența scade la 0.49% la copilul 1-5 ani și la 0.20% la copilul 10-14 ani, cu o mortalitate
de aprox 9.6%
Etiologie
- La copiii fără boli preexistente:
~ S. pneumoniae
~ N. meningitidis
~ H. influenzae
~ Staphylococus aureus
~ Streptococus grup A
~ Salmonella spp
~ Rickettsiae
- La copiii cu deficite imune:
~ Aceeași agenți patogeni +
~ Pseudomonas aeruginosa
~ Streptococ alfa hemolitic
~ Citomegalovirus
Fiziopatologie
- Consecințele rezultă din afectarea balanței dintre mediatorii pro și anti-inflamatori în
combinație cu toxinele microbiene.
- La copii, sepsisul sever apare prin activarea răspunsului imun înnăscut.
- O dată stimulat, răspunsul duce la secreția citokinelor pro și anti-inflamatoare -> mobilizarea
leucocitelor cu:
~ activarea coagulării
~ inhibarea fibrinolizei
~ creșterea apoptozei
- Ca urmare a activării coagulării, trombina stimulează depunerea la nivelul microcirculației și
exacerbează inflamația prin mecanisme indirecte.
- Deși organismul încearcă limitarea diseminării microbiene, procesul inflamator înnăscut
poate continua determinând:
31
~ Disfuncție cardiacă
~ Vasodilatație
~ Afectare capilară
~ Tromboze micro și macrovasculare
- În ciuda tratamentului antibiotic și terapiei intensive, frecvent pot apărea disfuncții ale
organelor, afectare neurologică și deces.
Inflamație Coagulare
sistemică
Sepsis
Afectarea
fibrinolizei Disfuncție
acută de
organ
Deces
Fig. nr. 4 – Fiziopatologia sepsisului

Semne clinice
- Febră
- Tahicardie
- Tahipnee
a. Febra – este primul semn care apare la un copil imunocompetent. Atunci când copilul este cu
imunitate compromisă, cel mai timpuriu semn este hipotermia sau febra! Se asociază cu
modificări ale stării generale, pierderea zâmbetului, refuzul jocului.
b. Tahicardia (creșterea cu fiecare grad C determină o creștere a frecvenței cardiace cu 10%)
c. Tahipneea
~ O tahicardie cu frecvență cardiacă > 160/min. la sugar
~ Tahipnee cu frecvență respiratorie > 60/min., sunt asociate cu mortalitate crescută și
risc mare de șoc toxic!!!
Semne de laborator
- Leucocite ↑ cu neutrofilie
- Procalcitonina (PCT) ↑
- Proteina C reactivă ↑
- Fibrinogen ↑
- VSH ↑
- LPB (lipopolysaccharide-binding protein)
32
- IL 6, IL 8, TNF alfa, endocan – niciun test nu e specific și nu evaluează răspunsul la tratament!
- Rapid antigen assays (examen antigen pentru streptococul pneumoniae)
- PCR (polymerase chain reaction)
- Testare genomică și proteomică
- Mediatori ai coagulării:
~ Produși de degradare ai fibrinei↑ +
~ Factorul von Willebrand ↑
~ Complexele trombină antitrombină ↑
~ D dimeri ↑
~ Trombomodulina ↑
- Culturi din sânge, urină, LCR, de pe piele, aspirat traheal, ochi, secreție nazală, vagin, rect,
etc.
- Rx toracic
- Consult cardiologic – pt evaluarea unei posibile endocardite!
- Combinarea mai multor markeri poate îmbunătăți sensibilitatea și specificitatea!
Astfel:
- IL 6 ↑ + Proteina C reactivă ↑
- PCT ↑ + IL 8 ↑ – în infecțiile bacteriene
- TNF alfa ↑ + receptorul solubil al TNF alfa + receptorul antagonist al IL 1
Diagnostic diferențial
- Bacteriemie
- Infecții cu streptococ grupa A
- Enterocolită ulcero-necrotică la nou născut și sugar
- Insuficiență adrenală
- Meningită
- Infecție fungică
- Endocardită fungică
- Infecții cu E. coli, H. Influenzae
- Pericardită
- Meningococemie
- Infecție herpetică sistemică
- Acidoză metabolică
- Infecție de tract urinar
- Infecție cu stafilococ auriu
Tratament
- De primă intenție – stabilizarea și corectarea dezechilibrelor metabolice, circulatorii și
respiratorii
- Restaurarea rapidă a circulației
- Oxigenoterapie
- Suport ventilator cu O2 suplimentar
- Monitorizarea diurezei și a altor funcții vitale
Tratament suportiv
- Recunoașterea semnelor de perfuzie deficitară (0-5 min.)
~ Tulburări neurologice
33
~ Extremități reci
~ Reumplere capilară întârziată
~ Puls slab, diferență între pulsul central și cel periferic
~ Diureză scăzută
~ Hipotensiune sau presiune sanguină scăzută:
• Presiunea sanguină sistolică minimă în funcție de vârstă: < 1 lună: 60 mmHg;
• 1 l – 10 ani: 70 + (2 × vârsta în ani);
• ≥10 ani: 90 mmHg
- Evaluarea ABC (air breath circulation) (0-5 min.)
- Furnizarea oxigenului 100% cu debit crescut (15 L)
- Intubarea timpurie poate fi necesară la nou-născuți și sugari
- Respirația asistată în funcție de caz, inclusiv ventilație mecanică
- Stabilirea abordului venos și plasarea pe monitor (0-5 min.)
Tratament
- Perfuzie tisulară – terapia agresivă de înlocuire a volumului circulant este singura intervenție,
cea mai importantă în managementul acut al șocului septic. Se face cu:
~ Soluții cristaloide (20 ml/kg cu repetare până la 60 ml/kg)
~ Albumină 5%
~ Soluție salină de concentrație 0.9%
- Corectarea hipoglicemiei:
~ Nivelele glicemiei în caz de hipoglicemie: Nou-născuți < 45 mg/dL; sugari/copii < 60
mg/dL
~ Dozarea glucozei: 0.5-1 g/kg i.v./i.o.
- Corectarea hipocalcemiei în caz de calciu ionic scăzut:
~ Gluconat de calciu 100 mg/kg i.v./i.o. (max. 2 g)
~ Clorură de calciu 20 mg/kg i.v./i.o.
Tratamentul antimicrobian
Se începe prompt un tratament antimicrobian empiric în caz de suspiciune de Sepsis. Se ține cont de:
- Vârsta pacientului
- Dobândirea comunitară/nozocomială a infecției
- Statusul imun al gazdei
- Penetrarea antibioticului în țesuturi
- Cunoașterea susceptibilității organismului față de diverși agenți patogeni!!
Tratamentul antimicrobian în funcție de vârstă și situații clinice este prezentat în tabelul următor:
34
Tabel nr. VIII – Tratamentul antimicrobian în funcție de vârstă și situații clinice
Vârstă + situații clinice Tratament antimicrobian
Nou-născuți/primele 6-8 săptămâni Ampicilină 50-70 mg/kg/i.v./i.o. la 8 h + Gentamicină
3-5 mg/kg/zi sau
Ampicilină + Cefotaxime 50 mg/kg i.v./i.o. la 8 h
Ampicilină + Ceftriaxone
Nou-născuți (infecții nozocomiale) Vancomicină + Gentamicină sau Ceftazidime
Copii Cefotaxime sau
Ceftriaxone 75 mg/kg/zi + Vancomicină 15 mg/kg/zi
în 3 doze sau
Ceftriaxone/Vancomicină + Clindamicină
Copii (infecții nozocomiale) Vancomicină + aminoglicozide sau Penicilină
antipseudomonas sau Ceftazidim sau Carbapenemă
Afectare cutanată sau a țesuturilor Penicilină semisintetică sau Vancomicină +
moi Clindamicină
Infecție cu v. herpes simplex Aciclovir
Infecție cu Staphylococus MRSA Vancomicină
În infecții virale Ganciclovir, Valganciclovir, Cidofovir, Foscarnet
În infecții micotice Caspofungin, Micafungin, Fluconazole, Liposomal
amphotericin B, Voriconazole. Posaconazole se indică
la copilul peste 13 ani sau pentru profilaxia
Aspergilius la copiii cu imunitate compromisă
În infecția cu E. Coli, Klebsiela sau Organismul va fi testat pentru producția de beta-
alți germeni Gram negativi lactamază cu spectru extins (ESBL) – se
administrează Cefalosporină cu spectru extins
(discontinuu) sau Carbapenem
Pacienți imunosupresați Vancomycin 15 mg/kg i.v./i.o. la 8 h + Cefepime 50
mg/kg i.v./i.o. (max. 2g/dose) la 8 h; terapie
antifungică
Durata terapiei:
- Determinată de sursa de infecție; 7-10 zile este de obicei suficient
- Schemele terapeutice pot fi empirice timp de 48-72 h, până la aflarea rezultatului culturilor
pentru a administra tratament țintit
- În cazul sepsisului cu culturi negative, alegerea și durata antibioterapiei sunt determinate de
severitatea prezentării și de cel mai probabil patogen
Tratament adjuvant
- Dacă șocul septic persistă după inițierea tratamentului vasopresor (60 min.)
- Continuarea înlocuirii volumului circulant, măsurarea presiunii venoase centrale (PVC)
pentru ghidare
- SvO2 < 70% (șoc rece)
~ Transfuzie Hgb >10 g/dL
~ Oxigenoterapie, ventilație
~ Adrenalină 0.1-1 mcg/kg/min. i.v./i.o.
~ Milrinonă 0.25-0.75 mcg/kg/min. i.v./i.o. sau nitroprusiat 0.3-5 mcg/kg/min. i.v./i.o.
~ Noradrenalină 0.1-2 mcg/kg/min. i.v./i.o. sau vasopresină 0.2-2 mU/kg/min. în șocul
cald
- Șocul refractar la fluide și dependent de vasopresoare (60 min.)
35
~ Luați în considerare insuficiența suprarenală
~ Hidrocortizon 2 mg/kg (max. 100mg) i.v./i.o. bolus;
~ Dexametazonă 0.5-1 mg/kg/zi
- Terapii suplimentare
- Transfuzia sanguină la Hgb < 10 g/dL
- Tratament antiacid – blocanți de H2 receptori sau IPP
- Sedare/analgezie pe perioada ventilării
- Optimizarea oxigenării prin ventilație
- Imunoglobulină i.v. poate fi o opțiune
- Terapie anticytokinică – Afelimomab – reduce nivelele de TNF alfa și IL 6
- Terapie anticoagulantă în CID
- Lactobacillus rhamnosus GG pentru nou-născuții cu greutate foarte mică la naștere, reduce
incidența primului episod de sepsis cu debut tardiv
- Pentoxifilina terapie auxiliară – poate reduce mortalitatea datorită sepsisului cu debut tardiv
- Drotrecogin alfa, o proteină C activată, recombinantă umană, în studiu
Obiective terapeutice
- Clinice
~ Normalizarea ritmului cardiac pentru vârstă
~ Reumplerea capilară < 2sec
~ Normalizarea calității pulsului
~ Eliminarea diferențelor dintre pulsul central și cel periferic
~ Extremități calde
~ Presiune sanguină normală pentru vârstă
~ Diureză >1 mL/kg/h
~ Status mental normal
~ Presiunea venoasă centrală (PVC) >8 mmHg
- De laborator
~ Scăderea lactatului
~ SvO2 >70%
Bibliografie:
1. Maitland K, Kiguli S, Opoka RO, et al. Mortality after fluid bolus in African children with severe
infection. N Engl J Med. 2011 Jun 30. 364(26):2483-95.
2. Yager P, Noviski N. Shock. Pediatr Rev. 2010 Aug. 31(8):311-8; quiz 319.
3. Larsen GY, Mecham N, Greenberg R. An emergency department septic shock protocol and care
guideline for children initiated at triage. Pediatrics. 2011 Jun. 127(6):e1585-92.
4. http://emedicine.medscape.com/article/972559-treatment#d11
5. Manzoni P, Rinaldi M, Cattani S, Pugni L, Romeo MG, Messner H, et al. Bovine lactoferrin
supplementation for prevention of late-onset sepsis in very low-birth-weight neonates: a randomized
trial. JAMA. 2009 Oct 7. 302(13):1421-8.
6. Haque KN, Pammi M. Pentoxifylline for treatment of sepsis and necrotizing enterocolitis in neonates.
Cochrane Database Syst Rev. 2011 Oct 5. CD004205.
36
Capitolul 2 – PATOLOGIA APARATULUI RESPIRATOR
Prof. Dr. Mărginean Cristina Oana, Șef lucr. Dr. Borka-Balas Reka
2.1. INFECȚIILE CĂILOR AERIENE SUPERIOARE LA COPIL

RINOFARINGITA ACUTĂ
Definiţie: Rinofaringita acută (Rf) este inflamaţia mucoasei nazale şi faringiene, specifică sugarului
şi copilului mic. Până la vârsta de 2 ani, mucoasa căilor aeriene superioare este nediferenţiată şi un
proces inflamator de la acest nivel cuprinde nu numai mucoasa nazală, ci şi cea faringiană, a
sinusurilor paranazale şi a urechii medii.
Etiologia: este virală sau determinată de micoplasme. Mai frecvente sunt mixovirusurile (RSV –
respiratory sincitial virus – gripale, paragripale), adenovirusurile, rinovirusurile, enterovirusurile
(Coxsakie A şi B).
Factori favorizanţi:
- Frigul şi umezeala, aerul uscat, poluat
- Vârsta mică (sub 2 ani)
- Terenul: rahitismul, anemia, malnutriţia, handicapuri
Simptomatologie şi diagnostic:
Debutul este brusc, după o incubaţie scurtă de 48-72 ore, cu febră adesea peste 38°C, indispoziţie,
apetit capricios, somn modificat.
În perioada de stare, simptomul principal este obstrucţia nazală şi rinoreea, care duc la dificultăţi
respiratorii şi alimentare. După o zi de la apariţia febrei şi a obstrucţiei nazale, apare rinoreea, iniţial
apoasă, pentru ca în 2-3 zile să devină opalescentă, vâscoasă, aderentă (Dacă secreţia devine purulentă
sau cu striuri sangvinolente, s-a produs suprainfecţia bacteriană). Secreţiile pot eroda tegumentele sau
produc tuse şi vărsături.
La examenul obiectiv se constată hiperemia pilierilor, amigdalelor palatine şi orofaringelui. Uneori,
se observă secreţii pe peretele posterior al faringelui.
Laboratorul nu aduce elemente pentru diagnostic (nu se practică culturi de virusuri).
Diagnosticul diferenţial:
- La debut, cu meningita, mai ales, când pe lângă febră apar convulsii, meningism
- În perioada de stare cu rinoreea „a frigore” şi rinofaringitele „secundare” de la debutul unor
boli infecţioase (rujeola, tusea convulsivă, parotidita, mononucleoza infecţioasă, etc.),
sinuzita, corp străin intranazal, rinita alergică.
Complicaţii:
- Adenoidită, etmoidită, otomastoidită
- Laringotraheobronşită, bronşiolită, pneumonie
- Albuminurie, hematurie
- Diaree parenterală, SDA (prin febră, lipsă de aport şi vărsături)
- Convulsii febrile, meningo-encefalită
37
Vindecarea se produce în 3-4 zile (dacă nu apare suprainfecţia bacteriană).
Tratament
Tratamentul profilactic constă din:
- Folosirea judicioasă a tuturor factorilor de călire a organismului
- Evitarea aglomerărilor şi a contactului cu persoane bolnave
- Triajul corect al copiilor (şi personalului de îngrijire) la nivelul colectivităţilor (creşă,
grădiniţă)
Tratamentul curativ
Măsuri generale:
- Camera (salon) bine aerisită, cu temperatură constantă (l8-20°C), umedă (60%)
- Se va evita supraîncălzirea şi nu se va renunţa la cura de aer şi baia zilnică
- În general se păstrează alimentaţia obişnuită, însă se va asigura un plus de lichide (apă, supă,
etc)
- Dacă există dificultăţi de alimentare, mesele se pot da fragmentat sau se pot rări (rareori se
practică gavajul)
Simptomatice:
Febra se va trata cu antitermice, paracetamol (acetaminofen) 50 mg/kg/zi P.O. din 4 în 4 ore sau supp
125 mg sau 250 mg astfel: sub 6 luni – 3 x ½ sup. a 125 mg/zi; 1-3 ani – 3 x 1 sup. a 125 mg/zi; 3-7
ani – 2-3 x 1 sup. a 250 mg/zi. Când temperatura este înaltă (peste 38,5°C) se aplică prisnitz
(împachetări cu apă).
Obstrucţia nazală se combate prin dezobstruare şi vasoconstrictoare. Pentru dezobstruare copilul
poate fi plasat ventral pentru 15-20 min. în vederea drenării secreţiilor apoase, în special înaintea
meselor. Se fac spălături nazale cu ser fiziologic şi se aspiră cu o pompiţă. Vasoconstrictoare: soluție
efedrină 0,5% sau adrenalină 1:20000 (1 f adrenalină 1% + 2 f ser fiziologic) de 6 x 2-3 pic/zi în
fiecare narină (de regulă înaintea meselor şi la culcare). Decongestionantele nazale de tipul
xylometazolină, oxymetazolină, fenilefrină nu sunt aprobate/ indicate pentru copii sub vârsta de 2
ani.
Nafazolina (Rinofug), produse uleioase sau mentolate nu se prescriu la sugar şi copilul mic.
Dezinfectantele argentice (colargol 0,5% sau argirol 0,5%), 2-3 x de 2-3 pic/zi se pot da în coriza
seroasă, dar nu mai mult de 5 zile (produc rinita chimică).
Eroziunile tegumentare necesită protecţie cu creme, unguente (Cutaden, Tetraciclină, etc).
Tratamentul cu antibiotice devine necesar dacă nu s-a produs vindecarea în 3-4 zile (febră, stare
generală modificată). La prematuri, malnutriţi, handicapaţi (ex. keilognatopalatoschizis) se admite
introducerea antibioticelor de la începutul bolii, suprainfecţia fiind regulă.
Se administrează:
- Amoxicilină susp. 40 mg/kg/zi P.O. în 4 prize sau
- Ampicilină susp. 100-200 mg/kg/zi P.O. sau i.m. în 4 prize, pe durata a 3-5 zile
Dacă după 3-5 zile de tratament corect evoluţia nu este favorabilă, este obligatoriu să se efectueze un
control otologic, o radiografie pulmonară şi un sumar de urină.
38
Bibliografie:
1. Regoli M, Chiappini E, Bonsignori F, Galli L, de Martino M. Update on the management of acute
pharyngitis in children. Italian Journal of Pediatrics 2011,37:10.
http://www.ijponline.net/content/37/1/10
2. http://www.refbooks.msf.org/MSF_Docs/En/Clinical_Guide/CG_en.pdf
3. Shulman ST, Bisno AL, Clegg HW, Gerber MA, Kaplan EL, Lee G, Martin JM, Van Beneden C.
Clinical Practice Guideline for the Diagnosis and Management of Group A Streptococcal Pharyngitis:
2012 Update by the Infectious Diseases Society of America. Clinical Infectious Diseases Advance
Access published September 9, 2012
4. Hayden GF, Turner RB. Cap. 373 Acute pharingitis In: Behrman R, Kliegman R, Nelson Waldo, et
all eds. Nelson Textbook of Pediatrics, XIXth ed., Philadelphia, W.B. Sauders Co., 2011
5. Man SC, Nanulescu MV. Pediatrie practică. Cluj Napoca, Risoprint 2006:70-82
6. Mărginean CO, Togănel R, Cucerea M, Borka Balas R, Duicu C, Chinceșan M I, Grama A, Pitea A
M Pediatrie-Note de curs, Tîrgu Mureș, Ed University Press, 2013
39
40
2.2. ANGINA ACUTĂ (AMIGDALITA ACUTĂ; FARINGITA ACUTĂ)
Definiţie: Angina acută/ faringita acută este un proces inflamator la nivelul mucoasei faringelui și/sau
amigdalelor.
Etiologia cea mai frecventă a faringitelor este dată de virusuri (adenovirusuri, coronavirusuri,
enterovirusuri, rinovirusuri, virusul sincițial respirator VSR, virusul Epstein-Barr EBV, virusuri
herpetic, etc.), de streptococul beta-hemolitic grup A (GABHS), dar și de alți agenți ca:
Streptococucul grup C, Arcanobacterium haemolyticum, Francisella turalensis, Mycoplasma
pneumoniae, Neisseria gonorrhoeae, fusobacterii, Corynebacterium diphteriae, Haemophilus
influenzae și streptococul pneumoniae (ultimii doi izolați din culturi, dar rolul lor cert nu a fost
stabilit).
ANGINA ACUTĂ STREPTOCOCICĂ
Epidemiologie: Angina streptococică produce 37% din cazurile de faringite acute la copilul în vârstă
de peste 5 ani. Ea este rară înaintea vârstei de 2-3 ani, are un peak de incidență în primii ani de școală,
ca apoi să scadă la adolescenți. Este mai frecventă iarna și primăvara. Răspândirea infecției se face
în timpul fazei acute. Simptomatologia cedează la 24 de ore de la începerea antibioterapiei.
Etiologie. Streptococ beta-hemolitic grup A (GABHS)
Manifestări clinice (semne și simptome):
Debutul anginei streptococice este rapid, cu „dureri în gât” (disfagie) şi febră, fără tuse. Perioada de
incubație este de 2-5 zile.
În perioada de stare copiii prezintă: hiperemie faringiană intensă (palatul moale, pilierii, amigdalele
palatine, peretele posterior al faringelui) de unde şi denumirea în practică de „angină roşie
streptococică”, amigdale hipertrofice, acoperite cu secreții purulente, false membrane, exudate
tonsilare sanguinolente, peteșii la nivelul palatului, uvula hiperemică și tumefiată. În funcţie de forma
clinică mai pot exista cefalee, mialgii, curbatură etc. Unii copii pot avea febră scarlatiniformă cu
paloare peri-oro-nazală, limbă roșie zmeurie, rash fin maculo-papular. Adesea ganglionii cervicali
anteriori sunt măriți și dureroși.
Explorări paraclinice: culturi faringiene, test rapid de diagnostic (Rapid diagnostic test - RADT)
pentru GABHS (testul de antigen carbohidrat), hemogramă completă, reactanți de fază acută. Titrul
ASLO nu este indicat, acesta crescând după vindecarea bolii.
Diagnostic
Cultura faringiană este un standard de aur imperfect pentru diagnostic, deoarece putem avea culturi
fals-pozitive la copii purtători de GABHS. Testul RADT are o specificitate foarte mare pentru
GABHS, de aceea dacă testul rapid este pozitiv, cultura faringiană nu se mai face și se indică
tratament antibiotic. Dacă testul este negativ, trebuie să se facă și cultura pentru a confirma infecția
(pot exista reacții fals negative). Pentru acurateţea diagnosticului GABHS, este necesar „să se frece”
puternic, cu tamponul de recoltare, atât ambele amigdale cât şi peretele posterior al faringelui (până
se produce greaţa). Dacă infecţia este autentică, proteina C-reactivă va fi pozitivă.
Pentru diagnosticul infecției GABHS a fost propus un scor clinic de către Centor (cu modificări
ulterioare), care constă dintr-o combinație de semne și simptome sugestive pentru faringita GABHS.
41
Tabel nr. IX – Scorul Centor
Criteriu clinic Puncte
Absența tusei 1
Tumefierea ganglionilor limfatici cervicali anteriori 1
Febră > 38 °C 1
Exudat tonsilar sau tumefiere a amigdalelor 1
Vârsta 3-14 ani 1
Vârsta > 15 ani 0
Vârstă > 45 ani -1
Un scor Centor ≥ 2 impune testare microbiologică. Dacă scorul Centor este ≥ 4 la adult, se va face
tratament, fără confirmare microbiologică.
Când putem face dovada infecţiei streptococice prin exsudat faringian pozitiv însoţit de proteina C-
reactivă, se impune diagnosticul diferenţial cu alte angine (cu alte tipuri de streptococi, difterică, cu
anaerobi etc.), deoarece simpla hiperleucocitoză nu poate tranşa diagnosticul.
Complicațiile infecției GABHS sunt supurative și nesupurative.
Complicațiile supurative (consecutiv răspândirii infecției la țesuturile subiacente) cuprind limfadenita
cervicală, abcesul peritonsilar, retrofaringian, otita medie, mastoidita, sinuzita. Complicațiile
nesupurative, imun-mediate, sunt febra reumatică, coreea Sydenham, artritele reactive,
glomerulonefrita acută difuză poststreptococică.
Tratament
1. Tratamentul antibiotic: Deși majoritatea faringitelor streptococice se rezolvă fără tratament,
totuși tratamentul antibiotic duce la dispariția simptomatologiei în 12-24 ore de la inițierea lui și
previne apariția reumatismului articular acut (RAA). Tratamentul antibiotic se recomandă a se iniția
imediat la copiii cu faringită streptococică și RADT pozitiv, în caz de febră scarlatiniformă, contact
cu persoane documentate cu infecție GABHS, istoric pozitiv pentru RAA sau istoric recent de RAA
la un membru al familiei.
Deși multipli agenți antimicrobieni sunt eficienți în infecția cu GABHS, majoritatea autorilor și
ghidurilor recomandă inițial tratament cu Penicilină.
Antibioticele folosite sunt:
- Penicilina V (Phenoxymethylpenicilina) se administrează 250 mg/doză la copiii < 27 kg și
500 mg/doză la copiii > 27 kg în 2 sau 3 prize timp de 10 zile
- Amoxicilina 50 mg/kg/zi în 2 doze, max. 1 g/zi 10 zile
- Benzatin penicilina (Moldamin) 600000 UI i.m. la copiii < 27 kg sau sub 12 ani și 1200000
UI la copilul mare, în doză unică, concentrație sanguină menținută pentru 10 zile
- În caz de alergie la penicilină se recomandă: Eritromicină 20- 40 mg/kg/zi în 2-3-4 doze timp
de 10 zile sau Azitromicină 12 mg/kg/zi în doză unică (max. 500 mg/zi) 5 zile sau
Claritromicină 15 mg/kg/zi în 2 doze timp de 10 zile sau Clindamicină 20 mg/kg/zi divizată
în 3 doze 10 zile
- Cefalosporinele de tipul Cephalexin, Cephadroxil sunt indicate în caz de rezistență la
tratamentul cu Penicilină
Nu se recomandă culturi de control, decât dacă simptomele reapar.
42
Purtătorii sănătoși de GABHS presupun un risc mic pentru ei și contacți. Dacă este nevoie, se vor
trata cu Clindamicină 20 mg/kg/zi în 3 doze 10 zile sau Cefadroxil 30 mg/kg/zi o priză/zi, 10 zile.
2. Tratament simptomatic:
- tratament antipiretic și analgetic cu Acetaminofen sau Ibuprofen
- gargară cu apă sărată, spray anestezic
- comprimate ce conțin benzocaină, mentol sau fenol, care înlătură durerea locală
3. Tratament profilactic: vaccin streptococic multivalent. Tratament antibiotic profilactic se
recomandă doar pentru a recurențele de RAA.
Faringita recurentă cu GABHS
Faringita recurentă apare ca reinfecție cu GABHS de la un membru al familiei, sau este o faringită
determinată de altă cauză la un purtător de GABHS. Diagnosticul se stabilește prin culturi repetate.
Tratamentul se face cu Clindamicină 20-30 mg/kg/zi 10 zile sau Amoxicilină/clavulanat 40-50
mg/kg/zi 10 zile sau Cefuroxime 20 mg/kg/zi p.o. 10 zile.
Tonsilectomia se indică cu scopul de a reduce incidența faringitelor recurente dacă copilul a avut > 7
episoade în ultimul an sau peste 5 în ultimii 2 ani, dar determină o reducere a incidenței anginelor
pentru o perioadă de 1-2 ani și în caz de abces periamigdalian, hipertrofie importantă a amigdalelor
cu detresă respiratorie obstructivă, apnee de somn sau simptome de malignitate (amigdale asimetrice,
ulcerații)
Bibliografie:
all eds. Nel-son Textbook of Pediatrics, XIXth ed., Philadelphia, W.B. Sauders Co., 2011
43
44
2.3. OTITA MEDIE ACUTĂ ȘI OTOMASTOIDITA
Definiție: Prin otită medie se înţelege un proces inflamator al mucoasei care căptuşeşte urechea
medie, de cauză virală sau bacteriană, consecinţă, de cele mai multe ori, a infecţiei căilor respiratorii
superioare.
Conform AAP (Academia Americană de Pediatrie) definiția otitei medii acute se bazează pe:
- Un istoric de boală recentă cu debut acut
- Prezența exudatului la nivelul urechii medii, sugerat de oricare din următoarele: bombarea
timpanului, mobilitatea timpanului redusă sau absentă, nivele hidroaerice în spatele
timpanului, otoree
- Semne și simptome de inflamație a urechii medii, oricare din următoarele: eritem clar al
timpanului, otalgie – prin afectarea urechii, care interferă cu/sau afectează activitatea normală
și somnul copilului
Terminologie:
Otita medie acută (OMA) sau supurată se referă la infecția bacteriană acută a urechii medii.
Otita medie cu exsudat (OME) sau seroasă, secretorie sau nesupurativă se referă la lichidul din
urechea medie neinfectat. OME frecvent precede dezvoltarea OMA sau o urmează în cursul fazei de
vindecare.
Epidemiologie
Otita medie reprezintă cea mai frecventă boală bacteriană la copil, cu maximum de incidență între 1
și 2 ani. Este una dintre cele mai frecvente afecțiuni tratate cu antibiotic și trebuie considerată în
diagnosticul diferențial al stării febrile la copilul mic. Conform AAP, în SUA se înregistrează anual
peste 5 milioane de cazuri de otită medie. În SUA, circa 70% din copii vor avea unul sau mai multe
episoade de OMA până la vârsta de 2 ani și peste 80% din copii vor experimenta cel puțin un episod
de otită medie până la vârsta de 3 ani. Riscul de a dezvolta otită medie a fost de 63-85% până la vârsta
de 12 luni, respectiv 66-99% până la 2 ani.
Otita medie este o complicație frecventă a rinitei și rinofaringitei acute. 25-40% din infecţiile căilor
respiratorii superioare la copilul sub 3 ani sunt acompaniate de un episod de otită. Otita medie este
cea mai frecventă cauză de hipoacuzie la copil.
Frecvenţa otitei la sugar este mai mare, datorită unei predispoziţii deosebite, respectiv a faptului că
la această vârstă trompa lui Eustache este scurtă, largă şi are o poziţie orizontală, comunicând larg cu
epitimpanul (cavitatea timpanică), aditusul şi antrul. În plus, drenajul urechii medii este îngreunat de
poziţia pe spate a sugarului (poziţia în supinaţie).
Calea principală de infecţie este prin trompa lui Eustache şi mai rar, pe cale hematogenă sau
(transtimpanal) prin conductul auditiv extern. În timpul suptului, lichidele din rinofarige pot reflua
prin trompă spre urechea medie (otita este mai frecventă la sugarii alimentaţi artificial decât la cei
alimentaţi la sân tocmai pentru faptul că stau un timp mai îndelungat în supinaţie în timpul
alimentării).
Etiologie
- Bacteriană, cel mai frecvent; în 2/3 din cazuri sunt implicați următorii germeni:
~ Streptococcus pneumonie (40% din totalul cazurilor de otite bacteriene)
~ Haemophilus influenzae nontipabil (25-30% din cazurile de otită medie acută)
45
~ Moraxella catarrhalis (în 10-15% din cazuri)
~ Alți germeni: Streptococcus pyogenes grup A, Staphylococcus aureus, Pseudomonas
aeruginosa, Enterobacter cloacae, Mycoplasma pneumonia, etc.
- Virală: 5-15% dintre cazuri; virus sincițial respirator, virusurile parainfluenzae,
adenovirusurile și virusurile Coxackie
Spectrul microbian diferă cu vârsta. Astfel, la nou-născut mai frecvent sunt incriminaţi E. coli,
Klebsiella, stafilococul. La sugar, pneumococul, Haemophilus influenzae, streptococul. H.
influenzae, după vârsta de 5 ani, este netipabil (neîncapsulat) şi nu se însoţeşte de formele invazive
ale infecţiei, dând otite izolate.
Astfel, Haemophilus influenza netipabil, Streptococcus pneumoniae și Moraxella catarrhalis
reprezintă cei mai frecvenți 3 germeni în OMA. H influenzae a surclasat S pneumonie, fiind cel mai
frecvent agent bacterian găsit în culturile din urechea medie a copiilor vaccinați cu vaccinul polivalent
conjugat PCV7. Probabil că vor apărea și alte schimbări după ce vaccinarea cu PCV 13 se va face la
scară mai largă.
Conform studiului efectuat de Falup-Pecurariu și colaboratorii pe o populație pediatrică din România,
s-a observat că principalele serotipuri de S. pneumoniae întâlnite în nazofaringele acestor copii sunt
23F, 6B, 19F, 14, 6A și 19A. Rezistența la penicilină este de 83%, la ceftriaxon 18%, la eritromicină
62%, respectiv la trimethoprim/sulfamethoxazole 66%; 67% dintre tulpinile izolate sunt multidrog
rezistente (MDR), iar PCV 13 are o rată de acoperire între 80-93% a tulpinilor MDR.
În România, conform studiului efectuat de aceeași autori, S. pneumonie continuă să reprezinte agentul
patogen cel mai frecvent întâlnit la copii cu OMA. Streptoccoccus pneumonie a fost întâlnit într-o
proporție de 70%, urmat de H. Influenzae netipabil 21%, Streptococcus pyogenes 4,5% și Moraxella
catarrhalis 1,8%.
Conform ghidului din 2013 al AAP, aproximativ 50% din cazurile de OMA sunt în prezent cauzate
de H influenza, iar OMA care asociază conjunctivită s-a datora mai degrabă H influenzae decât altei
bacterii. De notat, că vaccinul recent lansat în Europa PHiD-CV10 asigură protecție împotriva a 10
serotipuri de S. pneumoniae, precum și împotriva H influenzae netipabil.
Factorii de risc cu rol dovedit în apariția OMA sunt:
- Prematuritate, greutate mică la naștere
- Vârsta mică
- Debut precoce
- Istoric familial pozitiv
- Rasa – americanii, băștinașii australieni, eschimoși
- Anomalii ale sistemului imunitar
- Malformații cranio-faciale
- Boli neuromusculare
- Alergii
- Creșele, colectivitățile/aglomerările
- Status socio-economic precar
- Fumatul pasiv sau expunere la alți poluanți
- Utilizarea suzetei
- Poziția pe burtă în timpul somnului
- Sezonul rece
46
- Lipsa alimentației naturale, utilizarea îndelungată a tetinei
40-50% din copii peste 3 ani cu otită cronică au confirmată şi rinita alergică.
Manifestările clinice şi diagnosticul diverselor forme clinice
Tabloul clinic diferă în funcție de vârsta pacientului. Boala apare de obicei, în cursul evoluției unei
infecții de căi aeriene superioare care durează de câteva zile.
Astfel, la nou-născut, sugar, simptomatologia este nespecifică, otalgia se manifestă prin iritabilitate,
agitație, țipăt, refuzul alimentației, modificare apetitului și somnului; ocazional copilul își duce mâna
la ureche sau se freacă cu capul de pernă. Uneori se asociază simptome generale: vărsături, scaune
diareice sau stare toxică, semne meningiene, convulsii. Manevra Vacher (compresiunea pe tragus)
este dureroasă, dar semnul este doar orientativ.
La copilul mai mare: febră, otalgie și hipoacuzie.
Otalgia fără febră și hipoacuzie se întâlnește la copii mari cu otită externă sau cei cu abces dentar,
afecțiuni ale articulației temporomandibulare.
Orice sugar sau copil mic cu febră, fără un focar infecțios evident, trebuie examinat pentru depistarea
infecției urechii medii.
În caz de supurație, otalgia este marcată și progresivă atât timp cât timpanul este neperforat și se
ameliorează spectaculos, odată cu exteriorizarea supurației otice, prin perforare spontană sau
terapeutică a timpanului, paralel cu scăderea febrei.
Forme clinice
1. Otita medie catarală (otita seroasă; otita congestivă) este consecinţa unui proces fizic secundar
blocajului trompei lui Eustache şi a presiunii negative din urechea medie care se obiectivează prin
existenţa unui transudat seros şi steril în urechea medie.
De regulă, catarul obstructiv este consecinţa inflamaţiilor rinofaringelui.
Catarul produce o senzaţie de tensiune în ureche, hipoacuzie şi zgomote (pocnituri) în ureche în
timpul înghiţirii (deglutiţiei) sau a mişcărilor mandibulei. Copilul este agitat din cauza otalgiei. Are
senzaţia de plenitudine, de presiune în ureche. Sensibilitatea otică este greu de evidenţiat, iar
compresiunea dureroasă a tragusului (semnul lui Vacher) are doar valoare orientativă, nefiind
concludent. Cu toate că simptomele clinice cedează odată cu înlăturarea cauzelor declanşatoare,
transsudatul seros se resoarbe mai lent, putând persista 8-10 săptămâni. Existenţa a 3 recurenţe în
timp de 6 luni defineşte otita recurentă.
2. Otita medie supurată: Simptomul principal este otalgia, care este violentă, pulsatilă şi exagerată de
deglutiţie. Copilul duce mâna spre ureche şi ţipă, căutând ca urechea afectată să fie spre pernă,
deoarece căldura pernei calmează durerea. Există hipoacuzie, zgomote auriculare şi manifestări
generale cum sunt: febră înaltă, stare generală alterată, vărsături, diaree şi uneori meningism,
convulsii.
Odată cu perforarea timpanului, durerea cedează şi febra scade, apărând ca principal simptom otoreea
(care iniţial este sangvinolentă, ca apoi să devină purulentă). Adeseori, aceasta se confundă cu lichidul
rezultat după spălarea urechii. Examenul otoscopic relevă modificările timpanului (edemaţiat) sau
constată perforarea, iar timpanometria arată imobilitatea timpanului. Timpanocenteza efectuată la
nou-născut în formele grave, cele care nu răspund la tratamentul antibiotic şi în formele complicate
47
confirmă diagnosticul. Prin însămânţarea aspiratului din urechea medie poate fi precizată etiologia.
De regulă, există hiperleucocitoză.
3. Otomastoidita sugarului: Conformaţia anatomică diferită a urechii sugarului şi reactivitatea sa
specială fac ca la această vârstă să fie afectat simultan întregul aparat otomastoidian, iar
repercursiunile asupra organismului să fie mai grave.
Otomastoidita sugarului are două forme:
Forma manifestă apare la sugarii eutrofici care nu au fost în prealabil trataţi cu antibiotice.
Debutul bolii este brusc, cu febră mare, simptome auriculare şi manifestări generale intense (agitaţie,
uneori convulsii), meningism, diaree, vărsături. După perforarea timpanului, simptomele cedează şi
de multe ori vindecarea poate fi spontană. Alteori, simptomele nu cedează, ceea ce arată că antrita
există şi ea continuă să evolueze.
Otomastoidita latentă (otita latentă, antrita latentă) apare mai ales la malnutriţi, prematuri, copii cu
deficite imune şi alte handicapuri sau la eutroficii supuşi unei antibioterapii necorespunzătoare, care
nu a putut rezolva singură focarul, mascându-i doar simptomele.
Debutul este insidios, la cca. 2-3 săptămâni de la o infecţie rinofaringiană; prezentându-se cu
simptomele unei boli generale: febră (la unii afebrilitate), facies toxic, paliditate, stare generală
alterată, predominând fie agitaţia, fie somnolenţa, torpoare, diaree, vărsături şi semne de deshidratare.
Acest sindrom neuro-toxic, cu simptomatologie nervoasă, digestivă şi deshidratare, contrastează cu
sărăcia simptomelor obiective otice (acestea trebuie „căutate” cu atenţie şi în repetate rânduri).
4. Otita medie subacută şi cronică. Persistenţa presiunii negative şi transsudatului steril după o otită
medie acută pentru o perioadă de 4-8 săptămâni defineşte otita medie subacută. Persistenţa acestor
condiţii peste 8 săptămâni definesc otita cronică.
Diagnosticul este pus de examenul ORL care la examenul otoscopic arată membrana timpanală
îngroşată, imobilă şi se constată prezenţa de lichid în urechea medie. Timpanometria arată întotdeauna
implicarea mobilităţii timpanului. La copilul peste 3 ani se poate încerca audiometria care arată
hipoacuzia. Prelungirea disfuncţiei trompei lui Eustache poate duce la formarea unui colesteatom.
Diagnosticul de precizie este stabilit prin examenul ORL.
Investigații:
- Otoscopia: Se examinează timpanul cu ajutorul unui otoscop pneumatic. În mod normal
timpanul are o culoare gri-perlată, cu un aspect ușor concav și este translucid/străveziu. La
nivelul timpanului se pot observa o serie de modificări patologice:
~ OM congestivă: congestie izolată a timpanului, pasageră (manifestare reactivă a unei
infecții respiratorii)
~ OM acută: timpan intens congestionat, care bombează, uneori opac sau perforat, cu
prezența de puroi; reflexul luminous al timpanului – diminuat sau absent
~ OM cu exudat (seroasă): aspect translucid al timpanului, acumulare de lichid în
urechea medie, uneori cu prezența vizibilă a unui nivel de lichid hidro-aeric şi/sau bule
de aer; alteori timpanul este retractat.
- Timpanometria:
~ Pentru confirmarea diagnosticului în unele cazuri (în cazurile atipice, cu o
simptomatologie săracă sau când otoscopia nu este concludentă) și pentru a evita
48
diagnosticul excesiv de OMA de ex. în prezența timpanului hiperemic de cauză febrilă
(pink drum)
~ Pentru urmărirea evoluției otitei medii acute (facilitează diferențierea OMA vindecată
rapid și complet de OM în care exudatul persistă, chiar asimptomatic, situație în care
pacientul trebuie reexaminat)
Diagnosticul diferenţial al otitelor se face cu:
- Rinofaringita acută, adenoidita acută, meningo-encefalita
- Când există otoree se mai face cu: prezenţa de lichid după o spălătură a urechii, otită externă,
otită cronică acutizată (reîncălzită)
- Alte cauze: durere dentară, afecțiuni ale articulației temporomandibulare, traumatism
auricular
Complicaţii
Se pot clasifica astfel:
- Intratemporale – perforarea membranei timpanului, paralizia nervului facial, labirintita acută,
mastoidita, otita medie cronică, colesteatom, otomastoidita, otita medie supurată cronică, etc.
- Intracraniene – Meningita, encefalita, abcesul cerebral, abcesul subdural sau supradural,
tromboza sau trombofeblita sinusului lateral și sigmoid, hidrocefalia
- Sistemice – Bacteriemia/septicemia, artrita septică, diareea parenterală
Principalele complicații ale otitei medii sunt otita medie purulentă cronică și otomastoidita, care pot
duce la afectarea auzului și întârziere în dezvoltarea vorbirii.
Complicațiile intracraniene apar, de obicei, în otita medie cronică supurată, complicată cu mastoidită
cronică, cu sau fără colesteatom. Orice copil cu otită medie trebuie suspectat de a avea complicații
supurative intracraniene, în prezența următoarelor semne clinice: cefalee persistentă, letargie,
iritabilitate, modificări de personalitate, otalgie severă, febră persistentă sau recurentă, grețuri sau
vărsături.
Tratamentul otitelor
În otita medie catarală: tratamentul constă din tratarea disfuncţiei tubare (mai frecvent produsă de
rinofaringite şi adenoidite). În cazurile cu otalgie ușoară/ moderată se pot recomanda analgezice
(Paracetamol; Ibuprofen), nu însă chimioterapice sau antibiotice (nu au vreun efect dovedit).
În otita medie supurată:
Conform ghidului AAP din 2013, Amoxicilina este de primă intenție dacă pacientul nu a primit
amoxicilină în ultimele 30 de zile, dacă nu asociază concomitent conjunctivită purulentă și nu este
alergic la penicilină.
La copii care au beneficiat de tratament cu amocicilină în ultimele 30 de zile sau la cei care se dorește
și acoperirea H. influenzae și M. catarrahalis beta-lactamazo sensibil, se va iniția tratament cu
amoxicilină/clavulanat.
Ca și alternativă se poate folosi: Cefdinir, Cefuroxim, Cefpodoxim, Ceftriaxon.
Macrolidele (eritromicina, azitromicina) au eficacitate limitată asupra H. influenzae și S. pneumonie.
Clindamicina este ineficientă asupra H. influenzae și se poate folosi singură doar în cazurile suspecte
de S. pneumonie rezistent la penicilină.
49
Deși FDA USA a aprobat tratamentul OMA cu Ceftriaxon în doză unică, Leibovitz și colab. au
demonstrat că sunt necesare 3 zile de tratament injectabil.
Principii în abordarea copilului cu otită medie conform CDC și AAP:
1. Clasificarea corectă ca OMA sau OME (otita medie cu exudat). Se vor trata doar copii cu OMA
dovedită!!!
2. Un diagnostic sigur de OMA întrunește următoarele 3 criterii: Istoric cu debut acut al semnelor și
simptomelor; prezența de exudat la nivelul urechii medii; semne și simptome ale inflamației urechii
medii.
Boala severă: otalgie moderată/severă sau febra ≥ 39°C.
Boală moderată/ușoară: otalgie ușoară și temperatură < 39°C în ultimele 24 ore.
3. Conduita terapeutică va ține cont de vârsta copilului și forma de boală (tabelul următor) precum și
de afectarea uni sau bilaterală (următorul tabel):
Tabel nr. X – Criterii pentru tratamentul antibiotic sau monitorizarea copiilor cu OMA
Vârsta Diagnostic sigur Diagnostic incert/nesigur
< 6 luni Antibioterapie Antibioterapie
6 luni – 2 ani Antibioterapie Antibioterapie în caz de boală severă;
monitorizare/observare în caz de boală
ușoară/moderată*
> 2 ani Antibioterapie în caz de boală severă; Observare/monitorizare
monitorizare/observare în caz de boală
ușoară/moderată*
* Dacă se va recomanda antibioterapie atunci amoxicilina va fi de primă intenție.
4. Nu se recomandă antibioterapie ca și terapie de primă intenție în otita medie cu exudat. Tratamentul

se recomandă dacă există exudat bilateral care persistă  3 luni.
Tabel nr. XI – Recomandări privind managementul inițial al copilului cu OMA
necomplicată
6 luni – 2 ani  2 ani
OMA cu otoree Antibioterapie Antibioterapie
OMA uni/bilaterală cu Antibioterapie Antibioterapie
simptome severe
OMA unilaterală fără otoree Antibioterapie Antibioterapie sau observare
OMA bilaterală fără otoree Antibioterapie sau observare Antibioterapie sau observare
suplimentară suplimentară
În funcție de evoluția sub tratamentul inițial se va decide conduita terapeutică ulterioară (conform
tabelului următor).
50
Tabel nr. XII – Tratamentul antibiotic la pacienții cu OMA cu antibioterapie inițială sau
care au evoluat nefavorabil doar cu tratament simptomatic în primele 48-72 ore
Temp > 39°C și/sau otalgie severă
NU DA
La diagnostic pt pacienții Amoxicilină 80-90 mg/kg/zi Amoxicilină-clavulanat: 90
tratați inițial cu ATB mg/kg/zi (amoxicilina) cu
6,4mg/kg/zi de clavulanat
Alergie la penicilină: Alergie la penicilină:
Cefdinir, Cefuroxim, Ceftriaxon 3 zile
Cefpodoxim, Azitromicina,
Claritromicina
Evoluție nefavorabilă după Amoxicilină Amoxicilină-clavulanat
48-72 ore a pacienților doar Alergie la penicilină: Alergie la penicilină:
observați Cefdinir, Cefuroxim, Ceftriaxon 1 sau 3 zile
Cefpodoxim, Azitromicina,
Claritromicina
Evoluție nefavorabilă după Amoxicilină-clavulanat Ceftriaxon 3 zile
48-72 ore a pacienților cu Alergie la penicilină: Alergie la penicilină:
tratament antibiotic de la Ceftriaxon 3 zile; În caz de eșec la al II-lea
început Clindamicina antibiotic:
+/- cefalosporina gen 3 Clindamicina+ Cefalosporina
gen 3
Timpanocenteză
Reevaluare ORL
Datele noi arată că aproximativ 83-87% din izolatele de S. pneumonie sunt sensibile la dozele de 80-
90mg/kg/zi de Amoxicilină.
De asemenea, studiile de supraveghere efectuate au demonstrat o creștere a rezistenței tulpinilor de
pneumococ la Trimetroprim/sulfamethoxazol și Eritromicina-sulfisoxazol.
În caz de evoluție nefavorabilă sub tratament cu amoxicilină se va indica timpanocenteza, reevaluare
ORL și inițierea tratamentului cu Clindamicina+/- un antibiotic care să acopere H. influenzae
nontipabil și M. catarrhalis, ca de ex. Cefdinir, Cefixim sau Cefuroxim. La cazurile dovedite cu S.
pneumonie multidrog rezistent (serotipul 19A) inclusiv la Clindamicina se poate folosi levofloxacin
sau linezolid.
Durata tratamentului
- La copii < 2 ani și la cei cu simptome severe: 10 zile
- Copii 2-5 ani cu simptome ușoare/moderate de OMA: 7 zile
- Copii  6 ani cu simptome ușoare/moderate de OMA: 5-7 zile
Monitorizarea pacientului cu OMA
Se recomandă reevaluarea copiilor cu OMA cu vârsta mică și cu simptome severe sau a cazurilor de
OMA recidivantă. Persistența unui exudat la nivelul urechii medii este obișnuită și se decelează prin
otoscopie pneumatică după dispariția simptomelor.
La 2 săptămâni de la tratamentul ATB aprox. 60-70% din copii au acest exudat prezent, scăzând la
40% după 1 lună de la tratament și la 10-25% la 3 luni de la tratament.
51
Prezența exudatului în urechea medie fără simptome definește OME (otita medie exudativă), care
necesită doar monitorizare și nu antibioterapie.
Reevaluând datele din literatură și eficacitatea antibioprofilaxiei copiilor cu exudat la nivelul urechii
medii timp îndelungat și a episoadelor de OMA, nu s-a observat o ameliorare, motiv pentru care nu
se mai recomandă această profilaxie. De asemenea nu se recomandă antibioterapie profilactică.
În otomastoidita sugarului germenii frecvent incriminați sunt: S. pneumonie și H. influenzae
netipabil; în timp ce Pseudomonas aeruginosa se întâlnește mai frecvent la cazurile cu otită medie
supurată cronică. Se va începe antibioterapie cu spectru larg i.v. și se va efectua mastoidectomie. În
funcție de rezultatul culturilor se continuă tratamentul antibiotic (de preferat „ţintit”) timp de 10 zile.
Sursă a diareelor trenante, otomastoidita (mai ales forma latentă) necesită o îngrijire atentă, care
include rehidratarea, combaterea febrei, a durerii, iar după paracenteză, se aplică meşe sterile, se fac
spălături auriculare cu apă oxigenată etc.
În otita medie subacută şi cronică se încearcă îmbunătăţirea ventilării urechii medii prin învăţarea
copilului să practice manevra 1ui Valsalva sau umflarea unui balon (decongestionantele,
antihistaminicele şi adenoidectomia nu şi-au dovedit eficacitatea).
Prezenţa unei secreţii în urechea medie timp de peste 12 săptămâni indică timpanotomia, cu inserţia
unui tub de ventilaţie (mai ales dacă auzul este afectat).
Otita medie supurată cronică cu perforaţie sau cu colesteatom este considerată o sechelă a unei infecţii
supurative şi va fi tratată de otolog.
Profilaxie
Profilaxia otitelor este complexã, vizând măsuri de învăţare a copilului să sufle nasul (întotdeauna
numai o nară), la tratarea corectă a infecţiilor rinofaringiene şi până la combaterea multiplilor factori
favorizanţi ai otitelor.
Conform AAP următoarele constituie strategii în prevenirea OMA:
- Evitarea factorilor favorizanți astfel:
~ Alimentația naturală
~ Evitarea alimentării în poziție culcată a copilului
~ Vaccinarea împotriva S. pneumoniae și împotriva H. influenzae
~ Limitarea expunerii la fum de țigară
~ Evitarea locurilor aglomerate, a spațiilor închise și neventilate, precum și evitarea
contactului cu persoane bolnave
~ Tratamentul corect al oricăror infecții respiratorii superioare
Multe din cazurile de OMA cu S. Pneumonie și apariția tulpinilor multidrog rezistente pot fi prevenite
prin vaccinarea cu vaccin pneumococic conjugat.
Amoxicilină:
>3 luni și <40kg: 80-90 mg/kg/zi p.o. în 2 prize
>40 kg: 500 mg p.o. la 12hr sau 250 mg p.o. la 8 ore
Amoxicilină/clavulanat: S. pneumoniae, H. influenzae nontipabil, M. catarrhalis
<40 kg: 80-90 mg/kg/zi p.o. în 2 prize, 10 zile (5-7 zile la copii >6 ani cu formă ușoară/moderată)
 40 kg: doza adult
52
Cefixime (cefalosporină gen 3)
6 luni- 12 ani ( 50kg): 8 mg/kg/zi p.o. într-o singură priză/zi, sau 4 mg/kg la 12 ore
>12 ani: ca și la adulți 400 mg p.o./zi sau divizat în 2 prize
Cefuroxim (cefalosporină gen 2)
3 luni -12 ani: 30 mg/kg p.o. în 2 prize pt 10 zile; maxim 1000 mg/zi
>12 ani: administrat ca și la adulți: 250 mg p.o. la 12 ore 10 zile
Azitromicină: ≥6 luni: 30 mg/kg p.o. în doză unică sau 10 mg/kg p.o. 1 priză/zi timp de 3 zile sau 10
mg/kg 1 sg priză ziua 1, urmată de doza de 5 mg/kg ziua 2-5
Claritromicina 15 mg/kg/zi p.o. în 2 prize pentru 10 zile
Ceftriaxon (cefalosporina gen 3)
<12 ani: 50 mg/kg i.m. în 1-2 prize, a nu se depăși 1 g
>12 ani: ca la adulți 1-2 g i.v./i.m. într-o singură priză sau divizat în 2 prize
Cefdinir (Cefalosporină gen 3): În OMA cauzată de H. influenzae (incluzând tulpinile producătoare
de β-lactamază), S. pneumoniae (doar tulpinile sensibile la penicilină), M. catarrhalis (incluzând
tulpinile producătoare de β-lactamază)
6 luni – 12 ani: 14 mg/kg p.o. în 1-2 prize/zi timp de 10 zile
Cefpodoxim (cefalosporină gen 3) 10mg/kg/zi în 2 prize
Clindamicina 30-40 mg/kg/zi în 3 doze
Bibliografie:
1. Muntean I., Mărginean O. Infecții ale căilor respiratorii superioare în Pediatria Tratat, sub redacția
Eugen Ciofu și Carmen Ciofu, ediția 1, Ed Medicală, 2001, 206-220
2. Ciofu E, Ciofu C. Penumologie în Esențialul în pediatrie, ediția a 2-a, Ed Medicală Amaltea 2002,
166-256
3. Lieberthal AS, Carroll AE, Chonmaitree T, Ganiats TG, Hoberman A, Jackson MA, et al. The
diagnosis and management of acute otitis media. Pediatrics. 2013 Mar;131(3):e964-99. doi:
10.1542/peds.2012-3488. Epub 2013 Feb 25
4. Kerschner JE. Otitis media in Nelson Textbook of Pediatrics, 19th Edition, Ed Sunders Elsevier, 2007,
chapter 632, 2199-2213
5. Falup-Pecurariu O, Bleotu L, Zavarache C, Peled N, Anton O, Robu M, et al. Streptococcus
pneumoniae nasopharyngeal colonization in children in Brasov, Central Romania: high antibiotic
resistance and coverage by conjugate vaccines. Pediatr Infect Dis J. 2011 Jan;30(1):76-8. doi:
10.1097/INF.0b013e3181f42bb6.
6. Falup-Pecurariu O, Leibovitz E, Mercas A, Bleotu L, Zavarache C, Porat N, et al. Pneumococcal acute
otitis media in infants and children in central Romania, 2009-2011: microbiological characteristics
and potential coverage by pneumococcal conjugate vaccines. Int J Infect Dis. 2013 Mar 19. pii: S1201-
9712(13)00082-9. doi: 10.1016/j.ijid.2013.02.002.
7. Leibovitz E, Piglansky L, Raiz S, Press J, Leiberman A, Dagan R. Bacteriologic and clinical efficacy
of one day vs. three day intramuscular ceftriaxone for treatment of nonresponsive acute otitis media
in children. Pediatr Infect Dis J. 2000 Nov;19(11):1040-5.
53
54
2.4. LARINGITA ACUTĂ ȘI EPIGLOTITA
Definiție: Laringitele acute sunt infecții virale sau bacteriene ale mucoasei laringiene care determină
detresă și/ sau insuficiență respiratorie prin obstrucție laringiană.
Clasificare:
- Fără detresă respiratorie – laringita acută simplă
- Cu detresă respiratorie (laringite obstructive): laringita acută spastică (striduloasă), laringite
acute edematoase: subglotică (laringotraheobronșita acută), supraglotică (epiglotita)
Epidemiologie
Vârsta de apariție a laringitei acute, mai ales a crupului este cuprinsă între 3 luni și 5 ani, cu un peak
la vârsta de 2 ani. Este mai frecventă la băieți, în sezonul rece (toamna târziu și iarna), dar pot apărea
pe tot parcursul anului. Recurențele apar între 3-6 ani, ca apoi incidența să scadă odată cu dezvoltarea
căilor aeriene. Până la 15% din pacienți au istoric familial pozitiv pentru crup. Epiglotita dată de
Haemophilus influenzae este mai frecventă la vârsta de 2-4 ani, dar poată apărea și la vârsta de sub 1
an și la peste 7 ani.
Etiologie
Etiologia majorității laringitelor este virală: virusuri gripale, paragripale, adenovirusuri, virusul
sincițial respirator (VSR), virusul rujeolic. Etiologia bacteriană este mai rară și este reprezentată de
Haemophilus influenzae (comun în trecut în epiglotite, mai rar acum după introducerea vaccinării
HiB), Streptococcus pyogenes, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureu, mai frecvent
incriminați în producerea epiglotitei la copiii vaccinați HiB.
Forme clinice
1. Laringita acută simplă (forma clinică uşoară)
Este cea mai frecventă formă.
Etiologia: virală, excepțional difteria.
Manifestări clinice: debutul este printr-o infecție acută de căi respiratorii superioare (IACRS) cu
disfagie, disfonie, tuse, răgușeală, lipsește dispneea și stridorul sau sunt foarte discrete. La examenul
clinic se evidențiază doar o inflamație faringiană, iar laringoscopic se poate evidenția edemul corzilor
vocale și a țesutului subglotic. Evoluția este benignă.
2. Laringite obstructive
Termenul de laringotraheobronșite acute se referă la infecțiile virale ale regiunii glotice și subglotice.
Virusurile sunt cele care cauzează crupul și reprezintă cea mai frecventă cauză de obstrucție a căilor
respiratorii superioare.
Se caracterizează clinic prin:
- Stridor inspirator acut
- Tuse lătrătoare sau cu timbru metalic
- Disfonie (răguşeală)
- Dispnee inspiratorie
- Tiraj suprasternal și supraclavicular
2.1. Laringita striduloasă sau crupul spasmodic (Pseudocrup)
55
Etiologia: virală în unele cazuri, dar terenul alergic și factorii psihologici au rol important, patogenia
fiind incertă.
Terenul: vârsta de 1-3 ani, copii cu paratrofie sau vegetații adenoide.
Prodromul viral poate fi prezent (rinofaringita acută, traheobronșita acută), dar în același timp poate
lipsi, și febra este absentă.
Manifestări clinice:
Debutul este acut, nocturn, precedat de coriză și răgușeală. Copiii se trezesc brusc din somn și prezintă
răgușeală, tuse metalică, respirație îngreunată, detresă respiratorie, anxietate. Severitatea simptomelor
se reduce în câteva ore. Copilul mai poate prezenta câteva atacuri, dar tot mai ușoare în următoarele
1-2 zile.
Tratamentul crupului spasmodic se face la domiciliu. Deși în trecut se considera că plasarea
copilului în aerul rece al nopţii ar ameliora crupul spasmodic, un review Cochrane nu a dovedit
beneficiul acestuia, dimpotrivă crupul și wheezingul se înrăutățesc în aerul rece al nopții.
În cazul în care copilul este la spital, se vor face nebulizări cu epinephrină racemică.
2.2. Crupul (Laringita acută edematoasă subglotică, Laringo-traheo-bronșita acută)
Laringo-traheo-bronşita acută este un proces inflamator acut în care edemul cuprinde regiunile
subglotice.
Etiologia este virală.
Terenul: copil în vârstă de 6 luni – 3 ani.
Prodromul este prin IACRS cu rinoree, faringită, tuse, febră nu foarte înaltă cu 1-3 zile înaintea
apariției simptomelor obstructive.
Simptomatologia de laringită se instalează progresiv, detresa respiratorie fiind manifestă în 2-3 zile.
Copilul prezintă: tuse lătrătoare, răgușeală, disfonie, stridor inspirator, tiraj suprasternal și
supraclavicular, febră (39-40°C). Simptomatologia se agravează noaptea, scade în intensitate în
câteva zile și se rezolvă într-o săptămână. Copii preferă să stea în pat sau ușor ridicați, sunt agitați.
Starea generală este relativ bună.
Examenul fizic evidențiază vocea răgușită, coriza, inflamația faringelui, tahipneea ușoară, rar bătăi
ale aripioarelor nazale, tiraj suprasternal, infrasternal și retracții ale coastelor, stridor continuu,
hipoxie, cianoză, paloare. Uneori laringotraheobronșitele severe se diferențiază greu de epiglotite,
cele din urmă având un debut acut și o evoluție mai rapidă.
Explorări paraclinice:
Radiografia latero-cervicală - nu este absolut necesară. Poate evidenția îngustarea subglotică, semnul
„turlei gotice” (în vedere postero-anterioară). Este utilă în suspiciunea de aspirație de corpi străini și
pentru a diferenția laringo-traheo-bronșita severă de epiglotită. Nu se corelează cu severitatea bolii.
Diagnosticul diferenţial al laringo-traheo-bronşitei se face cu: difteria, corp străin, abces
retrofaringian, edem angioneurotic, criza de astm bronșic, laringospasmul din tetanie, traumatisme,
tumori sau malformaţii ale laringelui, rujeolă şi tuse convulsivă.
Complicaţii: otita medie, bronșiolite, pneumonia şi mult mai rar pneumotoraxul şi emfizemul
mediastinal sau subcutanat, traheită bacteriană, șoc toxic.
56
Tratament
- Majoritatea formelor de crup fiind forme uşoare pot fi tratate la domiciliu unde se asigură o
atmosferă umedă, într-o cameră curată şi bine aerisită
- În celelalte forme se asigură internarea copilului în spital şi se efectuează un tratament care
cuprinde:
~ Asigurarea unei atmosfere umede şi hidratarea copilului, iar, la nevoie, chiar
administrarea de O2
~ Aerosoli cu epinefrină racemică clasică sau un amestec 1:1 de isomer L și D de
epinephrină. Doza: 0,25-0,5 ml de epinefrină racemică soluţie 2,25% - 0,5 ml în 3 ml
ser fiziologic, se poate repeta la 20 minute. Folosirea izomerului L-epinephrină (5 ml
din soluția 1: 10000) – 0,01 ml/kg până la max. 0,5 ml/doză administrat i.m. are același
efect ca și forma racemică, dar nu are efectele adverse ale acesteia (tahicardie,
hipertensiune). Se indică la copiii cu stridor sever în repaus, în caz de necesitate a
intubării, detresă respiratorie și hipoxie. Efectul epinefrinei racemice este sub 2 ore,
de aceea copilul va fi supravegheat și dozele se vor repeta la nevoie. Copilul este în
afara pericolului când nu a mai avut stridor în repaus pe o perioadă de 2-3 ore și
saturația în oxigen este bună, stare normală de conștiență.
~ Administrarea corticosteroizilor reduce edemul mucoasei laringiene, având un efect
antiinflamator. Steroizii orali se administrează în formele medii de boală, reducând
durata spitalizării și administrarea de epinephrină. Dexametazonă se poate administra
în doză unică 0,3-0,6 mg/kg/24 ore i.m. Administrarea i.m. a Dexametazonei sau
Budenoside inhalator are aceleași efect cu Dexametazona administrată oral. Se poate
administra și Prednison 2-4 mg/kg/oră.
~ Amestec de heliu-oxigen se poate recomanda la copiii la care trebuie luată în
considerare intubația.
~ Intubaţia, pentru 2-3 zile, poate fi necesară în formele grave cu insuficienţă
respiratorie; după extubare, copilul va fi observat 1-2 zile.
~ Nu se administrează antibiotice.
~ Internarea se recomandă în caz de stridor progresiv, stridor în repaus, detresă
respiratorie, hipoxie, cianoză, tulburări ale conștienței
~ Adrenalina racemică și Dexametazona 0,5 mg/kg/doză la fiecare 6 ore sunt folositoare
în tratamentul crupului asociat cu extubare.
2.3. Epiglotita (supraglotita)
Epiglotita, numită şi supraglotită, este un edem inflamator, acut al epiglotei şi hipofaringelui. Practic,
este o celulită bacteriană rapid progresivă, care cuprinde regiunea de deasupra corzilor vocale,
putându-se ajunge până la obstrucţie totală a căilor respiratorii (de aceea este considerată o urgenţă
medicală!).
Etiologie. Haemophilus influenzae tip B. Este rară, apare la orice vârstă, fiind mai frecventă la vârsta
de 1-6 ani.
Manifestări clinice
Debutul bolii este brusc, cu febră, stridor, dureri în gât (disfagie), dispnee, instalându-se rapid
obstrucţia respiratorie.
57
Evoluţia simptomelor este atât de rapidă, în câteva ore pacientul devenind toxic, cu dificultăți de
înghițire și respirare.
În perioada de stare, copilul prezintă febră înaltă, stare generală alterată (letargie), aspect toxic.
Sugarul stă cu capul în hiperextensie (fără semne de iritaţie meningiană), iar copilul stă rezemat în
mâini cu gâtul extins şi cu gura deschisă și limba proiectată anterior („poziția de tripod„). Mai prezintă
stridor inspirator (dispnee inspiratorie, cu respiraţie aspră, zgomotoasă (cornaj), asociată în formele
mai pronunţate de obstrucţie, cu tiraj supra- şi substernal, supraclavicular şi intercostal), tuse
răguşeală (disfonie, voce înăbuşită, ce pare că „vine de la distanţă”), disfagie şi agitaţie. Treptat
copilul devine tot mai obosit, cu sete de aer, mai tahicardic şi hipoxic, ajungându-se la o stare deosebit
de gravă, cu paloare, cianoză şi tulburări ale conştienţei, deces. Există moderată adenopatie latero-
cervicală. Datorită obstrucţiei, la auscultaţie murmurul vezicular este diminuat.
Diagnostic
Examenul local al faringelui cu laringoscopul vizualizează la baza limbii, epiglota edemaţiată, roşie,
zmeurie, afectarea corzilor vocale. Examenul cu spatula, laringoscopia se vor efectua într-un serviciu
de specialitate, deoarece la copilul hipoxic, manipulările în faringe, inclusiv folosirea apăsătorului de
limbă pot produce un reflex vagal, cu stop cardio-respirator posibil.
Explorări paraclinice:
Radiografia gâtului, în incidenţă laterală, delimitează bine epiglota şi zonele aritenoepiglotice
(semnul „degetului mare”). Examinarea se va face în condiţii adecvate, cu echipament necesar pentru
efectuarea la nevoie a intubaţiei sau traheostomiei. Intubația se menține 2-3 zile, până ce boala
răspunde la tratamentul antibiotic.
Laboratorul evidenţiază o leucocitoză de 15-25000/mm3, cu o neutrofilie marcată. Bacteriemia este
prezentă în peste 90% din cazuri.
Complicații: pneumonii, limfadenită cervicală, otită medie, meningită, artrită septică, emfizem
mediastinal și pneumotorax (după traheotomie).
Diagnostic diferențial:
- Traheita bacteriană determinată de Stafilococcus aureus, Moraxella catarrhalis,
Corinebacterium difteriae, H. influenzae sau anaerobi, este cea mai importantă afecțiune cu
care se face diagnostic diferențial deoarece are risc crescut de obstrucție acută a căilor
respiratorii. În unele clasificări este inclusă în formele obstructive de laringită acută,
supranumită și laringo-traheo-bronșita „malignă”; este foarte rară. Copilul are stare toxică,
febră înaltă și după câteva zile de aparentă ameliorare, prezintă detresă respiratorie, apatie,
sialoree, secreții puirulente, pseudomembranoase. Se impune traheostomoie, intubare și
tratament antibiotic (Vancomicină, Naficilin, Oxacilină, etc.), plus oxigenoterapie. În difterie,
faringele este acoperit cu membrane gri-cenușii, aderente, sângerare la încercarea de detașare
a lor, obstrucție respiratorie.
- Aspirație de corpi străini ce apare la copilul mic și se manifestă prin crize de sufocare, de
tuse, balans diafragmatic
- Abces retrofaringian sau peritonsilar poate mima obstrucția respiratorie.
- Compresii extrinseci asupra căilor aeriene date de inel vascular sau intrinseci (papilom
laringian, hemangiom subglotic)
- Angioedem – din reacții anafilactice, edeme după intubare oro-traheală, tetanie, mononucleoză
infecțioasă.
58
Tratamentul epiglotitei
Epiglotita este o urgență medicală și copilul trebuie internat într-o unitate de terapie intensivă.
- Este bine ca – în cazurile foarte severe – tratamentul să includă iniţial intubaţia nazotraheală
pentru a preveni un deces brusc. Extubarea se face după câteva zile. Intubarea a redus
mortalitatea în epiglotită foarte mult, până aproape de zero. Intubarea se face într-un serviciu
de terapie intensivă. Anestezia generală ușurează mult traheotomia, fără să apară complicații.
Intubația nazotraheală și traheotomia sunt necesare în majoritatea cazurilor de epiglotită și se
mențin până ce dispare edemul și spasmul glotic.
- Adrenalina racemică și corticosteroizii sunt ineficienți.
- Se recoltează culturi din sânge, suprafața epiglotei, lichid cefalorahidian și se administrează
tratament conform antibiogramei.
- Tratamentul antibiotic vizează H. influenzae şi constă din administrarea de Ceftriaxone 100
mg/kg/zi în 2 doze i.m./ i.v., Cefotaxime sau Meropenem conform rezultatelor antibiogramei
din culturi, deoarece 10-40% din tulpinile de H. influenzae sunt rezistente la Ampicilină.
Tratamentul antibiotic trebuie continuat 7-10 zile după extubarea pacientului.
Se poate folosi și Ampicilină 200 mg/kg/zi administrat i.v. în 3-4 doze, sau Amoxicilină 100
mg/kg/zi în 2-3 doze, oral, 5 zile.
- Profilaxia infecției cu H. influenzae se face la toți membrii familiei în cazul în care copilul
bolnav este sub 4 ani și este incomplet imunizat sau este sub 1 an și nu a primit vaccinarea
primară sau este imunocompromis. Profilaxia se face cu Rifampicină 20 mg/kg oral în doză
unică timp de 4 zile.
Bibliografie:
all eds. Nelson Textbook of Pediatrics, XIXth ed., Philadelphia, W.B. Sauders Co., 2011
6. Centor RM, Witherspoon JM, Dalton HP, Brody CE, Link K. The diagnosis of strep throat in adults
in the emergency room. Med Decis Making. 1981;1(3):239-46.
7. McIsaac WJ, White D, Tannenbaum D, Low DE: A clinical score to reduce unnecessary antibiotic
use in patients with sore throat. CMAJ 1998,158(1):75-83.
8. Muntean I., Mărginean O. Infecții ale căilor respiratorii superioare în Pediatria Tratat, sub redacția
Eugen Ciofu și Carmen Ciofu, ediția 1, Ed Medicală, 2001, 206-220
10. Sun J, Keh-Gong W, Hwang B. Evaluation of the etiologic agents for acute suppurative tonsillitis in
children. Zhonghua Yi Xue Za Zhi (Taipei). 2002;65(5):212-7.
11. Roosevelt GE. Infections Upper Airway. In: Behrman R, Kliegman R, Nelson Waldo, et all eds. Nelson
Textbook of Pediatrics, XIXth ed., Philadelphia, W.B. Sauders Co., 2011
12. Sittel Ch, Koitschev A. Erkrankungen des HNO-Bereichs. In Gortner L, Meyer S, Sitzmann FC.
Padiatrie, 4 Auflage, Dual Reihe 2012:816-18
13. Moore M, Little P. Withdrawn: Humidified air inhalation for treating croup. Cochrane Database Syst
Rev. 2011 Jun 15;(6):CD002870. doi: 10.1002/14651858.CD002870.pub3.
59
60
2.5. BRONȘIOLITA ACUTĂ
Definiție: Bronșiolita acută (BA) este o inflamație severă a căilor aeriene mici, ducând la obstrucție
bronșiolară.
Etiologia: este predominant virală. Cel mai frecvent incriminat este virusul sincițial respirator (VSR)
– până la 50% din cazuri, urmat de virusurile paragripale (tipurile 1, 3), adeno- și rhinovirusuri și
Mycoplasma.
Epidemiologie: BA apare cel mai frecvent la sugar și copilul mic sub 2 ani, în sezonul rece
(octombrie – martie), în mici epidemii, mai frecvent la băieți, la sugarii mamelor tinere și a celor care
au fumat în timpul sarcinii.
Simptomatologia: După un prodrom de 1-2 zile cu rinoree seroasă și strănut, apare wheezing, tuse
seacă, dispnee, tahipnee, agitație sau somnolență, inapetență. Febra poate varia de la subfebrilitate la
febră înaltă (38.5-39ºC).
Examinarea fizică este dominată de wheezing, însoțit de bătăi ale aripioarelor nazale și retracție
suprasternală și intercostală, hipersonoritate toracică, dispnee expiratorie, raluri sibilante și
subcrepitante. Când dispneea se accentuează și murmurul vezicular se diminuează este iminentă
insuficiența respiratorie acută prin obstrucția bronșiolelor.
Bolnavii refuză alimentația și unii pot prezenta sindrom neurotoxic (diaree, vărsături, meteorism,
letargie).
Examenul radiologic nu este recomandat de rutină în cazurile necomplicate de bronșiolită.
Modificările radiologice arată hiperinflație pulmonară manifestată prin:
- Creșterea diametrului antero-posterior al toracelui
- Coborârea diafragmului
- Hipertransparență pulmonară
Pe fondul de hipertransparență, la nivelul vârfurilor și hilio-bazal transparența poate fi diminuată
datorită tramelor interstițiale îngroșate. În unele cazuri apar zone atelectatice.
Diagnosticul BA: este clinic. La un sugar anterior aparent sănătos apare un prim episod de wheezing
în context de infecție virală.
Examinări de laborator:
- Pulsoximetrie – pentru determinarea severității
- ASTRUP – în caz de insuficiență respiratorie pentru determinarea unei acidoze respiratorii
decompensate
- Hemoleucograma: poate arăta inițial ușoară leucopenie. Dacă s-a produs suprainfecția
bacteriană, apare leucocitoză cu neutrofilie.
- Pentru diagnosticul etiologic, se poate practica cultivarea virusurilor din secreția nazală – nu
este necesară în caz de bronșiolită necomplicată.
- Pneumoniile (virale și bacteriene)
- Reflux gastro-esofagian
- Astm bronșic
61
- Aspirație de corp străin
- Mucoviscidoză
- Tuse convulsivă
Complicații: deshidratarea acută, insuficiența respiratorie acută, otita medie, pneumonia, episoade
de wheezing recurent (apar la ¾ din cei internați, în primii 2 ani de viață).
Evoluție: La copiii eutrofici este bună. Este rezervată la prematuri și la cei cu malformații cardiace,
la care, apar de regulă complicațiile. În mod obișnuit, BA se ameliorează evident în primele 3-4 zile
și se vindecă în 7-10 zile. Tusea poate persista până la 3 săptămâni.
Tratament:
- Spitalizarea pacienților cu dispnee, tahipnee, hipoxie
- Hidratare
- Oxigenoterapie la pacienții hipoxici
- Bronhodilatatoare: nebulizare (efect nedovedit prin studii clinice) – salbutamol 0,15
mg/kg/doză la interval de 20 minute 3-4 doze
- Adrenalină: nebulizare prin mască 0,3-0,5 ml/kg/doză (din soluție 1 mg/ml adrenalină cu ser
fiziologic 2-3 ml) 2-3 doze la interval de 20 minute
- Soluție salină hipertonă: nebulizare
- Corticosteroizi (eficacitate controversată): în cazul existenței sindromului neuro-toxic
- Antibioterapia – se administrează în caz de suprainfecție bacteriană (febră > 38,5 ºC timp de
3 zile). Se preferă amoxicilină/clavulanat sau o cefalosporină.
- Ribavirina: în aerosoli la copii cu malformații cardiace sau boli pulmonare cronice cu VSR
Se impune internarea în caz de:
- Sugar sub 6 săptămâni
- Existența factorilor de risc (prematuritate, malformații cardiace congenitale, imunodepresie)
- Tahipnee > 60/min
- Agravare progresivă, cu crize de apnee
- Saturație în O2 < 93%.
Profilaxia: VSR este contagios. Imunoglobulinele specifice anti-VSR se administrează i.v. la sugari
sub vârsta de 6 luni, prematuri sau cu boli asociate. Pacienții internați vor fi izolați deoarece ei
răspândesc VSR (chiar și după vindecare, timp de 1 – 3 săptămâni).
Bibliografie:
1. Hartling L, Bialy LM, Vandermeer B, et al: Epinephrine for bronchiolitis (review), Cochrane Database
Syst Rev (12):CD003123, 2011.
2. Midulla F, Scagnolari C, Bonci E, et al: Respiratory syncytial virus, human bocavirus and rhinovirus
bronchiolitis in infants, Arch Dis Child 95:35–40, 2010.
3. Committee on Infectious Diseases and Bronchiolitis Guidelines committee: Updated guidance for
palivizumab prophylaxis among infants and young children at increased risk of hospitalization for
respiratory syncytial virus infection, Pediatrics 134:e620–e638, 2014.
4. Kliegman, Stanton, St. Geme et al. – Nelson Textbook of Pediatrics, 20th Edition, Elsevier Saunders,
2016
5. Wainwright C, Altamirano L, Cheney M et al. – A multicenter, randomised, double-blind, controlled
trial of nebulised epinephrine in infants with acute brochiolitis, NEMJ 2003, 349: 27-35
62
2.6. PNEUMONIA
Definiție: Pneumonia se definește ca inflamația acută a parenchimului pulmonar (alvelolar,

interstițial și uneori cu afectare simultană a bronșiilor) de cauză bacteriană, virală, micotică sau
parazitară, chimică sau cauzată de factori fizici (iradiere, barotraumă).
Etiologia: Etiologia pneumoniei pe grupe de vârstă este prezentată mai jos:
Tabel nr. XIII – Etiologia pneumoniei pe grupe de vârstă
Vârsta Patogeni frecvent implicați
Nou-născut < 3 săptămâni Streptococcus grup B, germeni Gram negativi,
Streptococcus pneumoniae
3 săptămâni – 3 luni Virusul sincițial respirator, rhinovirusuri,
parainfluenza virus, influenza virus, adenovirus,
Streptococcus pneumoniae, H. influenzae
4 luni – 4 ani Virusul sincițial respirator, rhinovirusuri,
parainfluenza virus, influenza virus, adenovirus,
Streptococcus pneumoniae, H. influenzae,
Mycoplasma pneumoniae, Streptococcus grup A
Peste 5 ani Mycoplasma pneumoniae, Streptococcus pneumoniae,
Chlamydophila pneumoniae, H. influenza, influenza
virus, adenovirus, alte virusuri respiratorii
PNEUMONIA PNEUMOCOCICĂ (STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE)

Streptococcus pneumoniae (pneumococul) este implicat în 13-28% din cazurile de pneumonie la
copil.
Pneumonia pneumococică recunoaște 3 forme clinico-radiologice principale de manifestare potrivit
semiologiei clasice: pneumonia lobară (francă), pneumonia segmentară (zonală) și pneumonia
lobulară (bronhopneumonia).
Factorii favorizanți sunt reprezentați de vârstă și deficite ale mecanismelor de apărare antiinfecțioase
ale organismului – prematuritate, distrofie, rahitism, anemie, despicatură velo-palatină, fibroză
chistică), diateze, disfuncții imunologice, boli anergizante (rujeolă, tuse convulsivă, gripă), în situația
unei alimentații dezechilibrate și patologii cronice (insuficiență cardiacă, boli pulmonare obstructive
cronice, diabet etc.)
Manifestări clinice și diagnostic:
Debutul:
- Mai frecvent este lent, insidios, ca o continuare a unei infecții a căilor respiratorii superioare
cu rinoree, febră, oboseală sau cianoză în timpul alimentației, tahipnee, tuse, eventual
vărsături, agitație sau somnolență.
- În pneumonia lobară debutul este brusc cu frison, febră 39-40°C în platou, junghi, cefalee,
vărsături, herpes labial. Rar debutul este pseudoapendicular/pseudomeningean.
În perioada de stare pot fi prezente 3 sindroame:
- Sindromul insuficienței respiratorii (sindrom „funcțional respirator”)
- Sindromul cardio-vascular
63
- Sindromul toxico-septic
Sindromul de insuficiență respiratorie include simptome funcționale respiratorii ca:
- Tahipnee – semnul cel mai elocvent, dispnee expiratorie, geamăt
- Tiraj inter- și subcostal, bătăi ale aripilor nazale
- Tuse la început uscată și ulterior umedă
- Cianoză inițial perioro-nazală ulterior generalizată (mai ales la sugar)
Examenul stetacustic:
- Submatitate la percuție, iar la auscultație subcrepitante fine, „în ploaie”, accentuate de tuse și
plâns. Poate exista bronhofonie, respirație suflantă și /sau suflu tubar.
- În pneumonia lobară: sindrom de condensare pulmonară: matitate, murmur vezicular
diminuat, suflu tubar, bronhofonie, raluri crepitante fine.
Sindromul cardio-vascular apare în formele extinse datorită:
- Acțiunii directe a germenilor sau toxinelor asupra miocardului și a vaselor
- Ca o consecință a anoxiei, hipercapniei și acidozei
Se manifestă prin: tahipnee, tahicardie, hepatomegalie, edeme, cianoză și colaps.
Sindromul toxico-septic este marcat de febră (mai frecvent de tip septic), stare toxică cu paloare,
somnolență, obnubilare sau agitație, convulsii, meteorism, vărsături și diaree, uneori tulburări de
irigare renală (oligurie, albuminurie, hematurie).
Radiologic există următoarele forme:
- În pneumonia segmentară sau lobulară (Bronhopneumonie): opacități paravertebrale
respectiv micro- sau macronodulare diseminate, hilio-bazale sau segmentare
- În pneumonia lobară: opacitate omogenă, triunghiulară, cu marginile nete, cu baza la periferie
și vârful spre hil, de intensitate subcostală, care cuprinde un lob, sau mai frecvent are caracter
segmentar. Rar se asociază revărsat pleural.
Fig. nr. 5 – Pneumonie lobară stângă
64
Fig. nr. 6 – Bronhopneumonie
Laboratorul evidențiază:
- Leucocitoză cu neutrofilie
- Reactanți de fază acută pozitivi: VSH accelerat, PCR pozitivă (> 60 mg/l),
hiperfibrinogenemie, alfa2-globuline crescute
- Culturi pozitive din spută (doar la copii mari), lichid pleural, hemocultură (pozitive în 30%
din cazuri)
- ASTRUP: obiectivează severitatea insuficienței respiratorii
Diagnosticul pozitiv se bazează pe simptome clinice (febră, frison, tahipnee, tuse cu expectorație),
examenul radiologic (condensare pulmonară) și datele de laborator (leucocitoză cu neutrofilie, PCR
crescute, VSH accelerat).
Diagnosticul diferențial se face cu: bronșiolita acută, laringita acută, tuberculoza pulmonară,
stafilococia pleuro-pulmonară, atelectazii pulmonare, pneumonii de alte etiologii, aspirația de corp
străin.
Complicații:
- Locale: pleurezii para- și metapneumonice, pneumotorax, piopneumotorax, supurații
pulmonare
- Generale: diaree, deshidratare, otomastoidită, convulsii febrile, septicemie
PNEUMONIA STAFILOCOCICĂ (STAFILOCOCIA PLEURO-PULMONARĂ)
Definiție: Pneumonie gravă, cu evoluție rapidă, cauzată de Staphylococcus aureus, produsă pe cale
aerogenă sau hematogenă.
Manifestări clinice și diagnostic:
Debutează de obicei brusc, printr-un sindrom toxi-infecțios cu febră înaltă, paloare, agitație sau
somnolență și cu semne digestive marcate: anorexie, vărsături, diaree, meteorism. Sindromul de
detresă respiratorie și insuficiența cardiacă se pot instala rapid.
În perioada de stare (care se poate instala în câteva ore sau zile) există clasic patru stadii clinico-
radiologice: stadiul interstițial, stadiul abcedant, stadiul pleuretic, stadiul bulos.
- În stadiul interstițial continuă să predomine sindromul toxiinfecțios, cu febră înaltă,
tegumente marmorate, ochi încercănați, cianoză perioronazală, extremități reci și simptomele
digestive mai grave, în special meteorism persistent (uneori până la ileus). Copilul are aspectul
de „intoxicat” (caracteristică clinică esențială), obnubilat, letargic sau agitat. Sindromul
funcțional respirator se manifestă prin: tahipnee, geamăt expirator, bătăi ale aripioarelor
65
nazale, dispnee marcată. Uneori, este prezent și un sindrom cardio-vascular cu hipotensiune,
tahicardie. Radiologic apare îngroșarea interstițiului pulmonar.
- Stadiul abcedant: sindromul toxi-infecțios și respirator este mai intens. Radiologic se văd
opacități micro- sau macronodulare incomplet delimitate și confluente, corespunzând
microabceselor pulmonare. Acestea au tendința de a conflua și a se elimina prin vomică.
Examenul fizic pulmonar: submatitate, bronhofonie, raluri crepitante. Radiologic: inițial
aspect de bronhopneumonie cu focare micro- și macronodulare confluente, ulterior imagini
hidroaerice.
- Stadiul pleuretic: se caracterizează prin apariția sindromului pleuretic caracteristic: matitate,
abolirea vibrațiilor vocale, abolirea murmurului vezicular, ampliații pulmonare reduse pe
partea afectată. Radiologic: atingere pleurală variabilă de la simple îngroșări pleurale până la
pleurezie masivă cu sau fără pneumotorax asociat.
- Stadiul bulos: Nu este un stadiu propriu-zis, deoarece bulele pot lipsi în 20% din cazuri sau
se pot supraadăuga tabloului oricărui alt stadiu. Radiologic: pneumatocele, care pot persista
luni de zile.
Fig. nr. 7 – Pneumonie stafilococică

https://www.researchgate.net/figure/Destroid-lung-due-to-staphylococcal-pneumonia-in-a-13-year-
old-girl-with-severe-dyspnea_fig19_260612304
Diagnosticul pozitiv se bazează pe:

- Tabloul clinic (în special aspectul de „intoxicat” al copilului și pe meteorismul abdominal
rebel la tratament)
- Aspectul radiologic
- Tabloul biologic:
~ Leucocitoză cu neutrofilie, anemie intrainfecțioasă, VSH accelerat, PCR pozitiv
(importantă mai ales pentru aprecierea evoluției)
~ Punerea în evidență al Staphylococcus aureus din hemocultură, lichid pleural
~ Puncție pleurală: lichidul de puncție fiind exsudat cu polimorfonucleare
Evoluția: în primele zile, datorită sindromului toxi-infecțios grav pot surveni decese, ulterior evoluția
este acută aproximativ 2-3 săptămâni, urmată de o perioadă cu regresie lentă în săptămâni sau luni.
Complicații:
- Supurative: artrite septice, meningită, abcese cerebrale, septicemie
- Nesupurative: pneumothorax, pneumomediastin
66
PNEUMONII CU GERMENI GRAM NEGATIVI
Etiologia: Klebsiella pneumoniae, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa, Proteus,
Serattia spp, rar E. coli, Aerobacter. Frecvent sunt germeni „de spital”, infecții nozocomiale cu
bacterii rezistente.
Factori favorizanți: apar mai frecvent la:
- Nou născuți, prematuri, malnutriți, sugari și copii mici cu deficite ale apărării antiinfecțioase
– anemie, rahitism, polispitalizați
- Sindroame de malabsorbție (fibroză chistică, celiachie)
- Imunodeprimați (leucemici tratați cu imunosupresoare)
Debutează de obicei lent, insidios, printr-o stare toxico-septică cu tulburări digestive, marcate față de
sindromul respirator, radiologic cu afectare pleurală, biologic cu semnele caracteristice ale infecțiilor
bacteriene.
PNEUMONIILE ATIPICE
Se caracterizează prin:
- Lipsa dovezii etiologiei bacteriene
- Discrepanță între aspectul radiologic evident și semnele obiective pulmonare sărace
- Radiologic: afectarea preponderent bazală a interstițiului pulmonar
- Forme clinice („răceală”, cefalee, dureri musculare, febră moderată și tuse)
- Nu există leucocitoză
Etiologia: frecvent virală dar pot fi implicate și alte microorganisme
- Virusuri cu tropism pulmonar: virusul sincițial respirator, virusul gripal, virusul paragripal,
adenovirusuri, rinovirusuri
- Virusuri cu tropism pulmonar și alte tropisme: enterovirusuri, virusuri hepatitice,
citomegalovirus, virusul rujeolic, virusul rubeolic, etc.
- Alte mircoorganisme: Mycoplasma pneumoniae, Chlamidia pneumoniae, ricketsii,
pararicketsii, Pneumocystis carrini
1. PNEUMONIA VIRALĂ
Etiologia: virusul sincițial respirator (cel mai frecvent agent viral la sugar și copilul mic).
Tabloul clinic:
Debutul este de regulă brusc, după un scurt interval sau concomitent cu o infecție acută de căi
respiratorii superioare (IACRS), prin anorexie, agitație, febră, wheezing.
Perioada de stare:
- Febră înaltă, sindrom funcțional respirator cu dispnee expiratorie marcată, tuse chinuitoare,
tiraj, bătăi ale aripioarelor nazale, cianoză perioronazală
- Examenul obiectiv este sărac, de cele mai multe ori negativ, rareori se percep raluri sibilante
sau subcrepitante
Diagnosticul pozitiv se bazează pe datele epidemiologice, examenul clinic, tabloul radiologic și
biologic.
67
Tabloul radiologic: arată îngroșarea tramelor interstițiale în special de la hiluri spre baze, realizând
imagini „vătuite” sau „în plete de călugăr”, uneori apar microopacități discrete (greu de diferențiat de
pneumonia lobulară).
Fig. nr. 8 – Pneumonie interstițială
Tabloul biologic:
- Poate exista leucopenie, VSH scăzut (nu este regulă)
- Procalcitonina: pentru a diferenția infecția virală și cea bacteriană (dacă este crescută, este
justificată antibioterapia)
- Diagnostic etiologic: teste serologice de fixare a complementului, teste serologice
hemaglutinare, teste aglutinare la rece – titru Atc. în creștere, culturi de virusuri (rar)
Diagnosticul diferențial:
- Pneumonia cu mycoplasma pneumoniae și chlamidia
- Pneumonia cu pneumocystis carrini
- Pneumoniile bacteriene
- Bronșiolita acută
Complicații: suprainfecția bacteriană.
Evoluție: vindecare în aproximativ 8-10 zile.
2. PNEUMONIA CU MYCOPLASMA PNEUMONIAE
Apare mai frecvent la copiii peste vârsta de 5 ani și adolescenți, în mici epidemii, fiind frecventă,
reprezentând 7-40% din pneumoniile comunitare ale copilului. Incubația durează 1-3 săptămâni.
Tabloul clinic:
Debutul este pseudogripal cu febră, cefalee, mialgii, disfagie.
În perioada de stare întâlnim tuse paroxistică, chinuitoare, inițial seacă, apoi productivă cu spută albă
sau rozată, uneori dispnee. Examenul fizic pulmonar este sărac, evidențiază – raluri crepitante fine,
uneori wheezing (element de diagnostic diferențial, acesta lipsind în pneumoniile bacteriene) sau
raluri bronșice.
Examenul radiologic: este nespecific; apar modificări în special unilaterale, în lobul inferior în 75%
din cazuri. În stadiul precoce, desenul interstițial este accentuat, cu aspect reticular. În stadiile
avansate apar opacități macronodulare sau segmentare.
Tabloul biologic:
68
- Serologic: prezența anticorpilor antimycoplasma pneumoniae (IgM rămâne pozitivă până la
6-12 luni de la infecție); prezența aglutininelor la rece, reacția de fixare al complementului
- Frecvent VSH accelerat
- Culturi din spută sau exsudat faringian
Complicații: apar rar: sindrom Stevens Johnson, complicații neurologice (meningită aseptică,
meningoencefalită), hematologice (trombocitopenie, hemoliză), rar pancreatită, miocardită,
pericardită.
3. PNEUMONIA CU PNEUMOCYSTIS JIROVECI (CARINII)
Definiție: Este un proces alveolo-interstițial produs de parazitul Pneumocystis jiroveci (anterior
denumit Pneumocystis carinii), care apare la pacienți imunodeprimați: persoanele infectate cu HIV,
persoane cu deficite imune congenitale, malnutriți, prematuri, persoane cu boli maligne, persoanele
cu antecedente de organ transplantat, etc.
Perioada de incubație este de 3-8 săptămâni.
Tabloul clinic:
Debutul este lent, insidios cu tahipnee marcată, fără febră, la care se asociază treptat tuse seacă, tiraj,
bătăi ale aripilor nazale, cianoză.
În perioada de stare se instalează un sindrom funcțional respirator grav, examenul obiectiv însă este
sărac sau poate să apară murmur vezicular înăsprit; poate fi prezent sindromul cardio-vascular cu
tahicardie, hepatomegalie, edeme, agitație.
Radiologic: apar opacități difuze micro- și macronodulare, confluente bilaterale (aspect „granitat”)
iar tardiv, voalarea ambelor câmpuri pulmonare (aspect de „geam mat”).
Diagnosticul de precizie se stabilește prin evidențierea agentului etiologic pe baza izolării din
aspiratul bronșic.
Tratamentul pneumoniilor
Considerații generale:
- Cele mai multe pneumonii acute comunitare la copii sunt virale: NU se impune antibioterapia,
se administrează simptomatice (antipiretice în caz de febră). În cazul în care starea clinică al
pacientului se alterează, se presupune suprainfecția bacteriană și se asociază AB.
- Tratamentul cu antibiotice este de obicei empiric, datorită dificultăților de evidențiere a
agentului etiologic.
- Tipul antibioticului și modalitatea de administrare depind de: vârsta pacientului, severitatea
bolii, agentul etiologic presupus, statusul imunologic al pacientului, sensibilitatea regională la
antibiotice a bacteriilor.
Criterii de spitalizare:
- Sugarii sub vârsta de 6 luni
- Afectare pulmonară multilobară
- Pacient imunodeprimat
- Insuficiență respiratorie moderată/severă
- Necesitate de administrare de oxigen
- Aspectul toxic al copilului
- Deshidratare
69
- Tratament antibiotic oral ineficient
- Mediu familial sau social nefavorabil
Obiectivele terapeutice ale tratamentului pneumoniilor sunt:
- Tratamentul igieno-dietetic
- Asigurarea funcțiilor vitale
- Tratament etiologic
1. Tratament igieno-dietetic
- Izolare
- Alimentația: poate fi nemodificată dacă bolnavul nu este anorexic sau nu prezintă dispnee; se
poate reduce, administra fracționat sau prin gavaj. Se va asigura cantitatea necesară de lichide
având în vedere pierderile prin transpirație și polipnee.
2. Tratamentul insuficienței respiratorii acute
- Dezobstruarea căilor aeriene superioare: prin aspirația secrețiilor.
- Oxigenoterapia: indicată dacă:
~ SaO2<92% dacă pacientul are respirații spontane, eficiente
~ Cianoza și „sindromul de luptă pentru aer” (polipnee, „sete de aer”, transpirații,
agitație)
- Corectarea acidozei: pe baza parametrilor ASTRUP.
3. Tratamentul antiinfecțios etiologic: antibiotice (AB), chimioterapice, antivirale, antimicotice.
Tratament antibiotic:
a. Formele ușoare și moderate de boală (cu toleranță digestivă bună): se tratează în ambulatoriu cu
antibiotice pe cale orală (p.o.)
- Aminopeniciline (peniciline cu spectru larg): de primă alegere
~ Amoxicilină: 20-40 mg/kg/zi, 3x/zi, este medicamentul de elecție la grupa de vârstă 2-
5 ani
~ Amoxicilină plus clavulanat (Augmentin Bis): 20-40 mg/kg/zi calculat pentru
amoxicilină, 2x/zi
Tratament alternativ:
- Cefalosporine generația II, III: Cefuroxim (Zinnat): 30 mg/kg/zi, 2x/zi
- Macrolide: Azitromicină (Sumamed): 10 mg/kg/zi, 1x/zi timp de 3-5 zile, Claritromicină
(Klacid, Fromilid): 15 mg/kg/zi, 2x/zi
- Fluorochinolone: Levofloxacină la adolescenți
b. În formele severe, care necesită spitalizare, antibioticul se administrează parenteral (i.v., i.m.)
- Cefalosporine generația II, III: de primă alegere
~ Cefotaxim (Cefotax): 50-100 mg/kg/zi
~ Ceftriaxon (Rocephin): 50-80 mg/kg/zi, 1-2x/zi
~ Cefuroxim (Kefurox): 100-150 mg/kg/zi, 3x/zi
În pneumonia determinată de Stafilococcus aureus:
- Stafilococ meticilino-sensibil: Oxacilină 200mg/kg/zi, 4 prize sau Clindamicină 20-40
mg/kgc/zi
- Stafilococ meticilino-rezistent: Vancomicină 40-60 mg/kg/zi în 3-4 prize
Durata tratamentului antibiotic:
70
- În general 7-10 (14) zile, dacă pneumonia este necomplicată
- Pneumoniile complicate cu pleurezie, abces necesită 14-21 zile de tratament
Stafilococia pleuro-pulmonară: considerată o boală medico-chirurgicală, care necesită tratament
parenteral 3 săptămâni, urmat de minimum 1-3 săptămâni antibiotic pe cale orală. În săptămâna 3-4
de boală se produce o reacție fibro-conjunctivă în jurul leziunilor, care împiedică pătrunderea
antibioticului și pot apărea complicații: lichid pleural închistat, cloazonări, pneumotorax, care
necesită tratament chirurgical (toracocenteză, puncție pleurală, drenajul abcesului, pleurotomie
minimă).
4. Tratament simptomatic și adjuvant:
- Antipiretice: Paracetamol 10-15 mg/kg de 3-4 x/zi (oral, sup.); Ibuprofen: 20-40 mg/kg/zi
- Expectoranți mucolitici în caz de tuse productivă
- Corticosteroizi: Dexametazonă 0,5 mg/kg/zi, i.v.; sau Prednison 1-2 mg/kg/zi, p.o, în cure
scurte de 4-7 zile; (perioadă după care se poate întrerupe brusc, fără sevraj).
- Bronhodilatatoare în caz de asociere a wheezingului: Salbutamol (Ventolin): sol. aerosoli (5
mg/ml): 0.15 mg/kg/D (max. 5 mg)
- Reechilibrare hidroelectrolitică
5. Profilaxia pneumoniilor: administrare de:
- Vaccin anti Haemophilus influenzae tib B
- Vaccin antipneumococic
- Vaccin antigripal tip A, B, C: anual la copiii cu risc înalt: displazie bronho-pulmonară,
malformații pulmonare, malformații cardiace congenitale, imunodepresii
Bibliografie:
1. The Management of Community-Acquired Pneumonia in Infants and Children Older Than 3 Months
of Age: Clinical Practice Guidelines by the Pediatric Infectious Diseases Society and the Infectious
Diseases Society of America, IDSA Guidelines, 2011
2. Samir S. Shah – Current Diagnosis & Treatment of Community-Acquired Pneumonia in Children,
Highlights of the PIDS/IDSA National Guidelines, American Academy of Pediatrics, 2012
3. Jeremy Hull – Community Acquired Pneumonia in Children, Oxford Children’s Hospital, UK,
European Respiratory Society, 2012
4. Assessment and management of Pediatric Community Acquired Pneumonia, Intermountain
Healthcare,2013
5. Guidelines for the management of community acquired pneumonia in children: update 2011 British
Thoracic Society Community Acquired Pneumonia in Children Guideline Group. – Thorax 2011
6. Shields M.D., Bush A., Everard M.L. et al: British Thoracic Society guidelines. Recommendations for
the assessment and management of cough in children. Thorax, 2008, 63
7. Everard ML. – Recurrent lower respiratory tract infections' – going around in circles, respiratory
medicine style. Paediatr Respir Rev. 2012 Sep; 13 (3):139-43.
8. Georgescu A., Ioana Anca – Compendiu de pediatrie, ediția III, Editura ALL, 230-237, 251-255
9. Brand PL, Hoving MF, de Groot EP. – Evaluating the child with recurrent lower respiratory tract
infections. Paediatr Respir Rev. 2012 Sep; 13(3):135-8
10. Kliegman, Stanton, St. Geme et al. – Nelson Textbook of Pediatrics, 20th Edition, Elsevier Saunders,
2088-2093
12. http://intranet.tdmu.edu.ua/data/kafedra/internal/pediatria2/classes_stud/en/med/lik/ptn/Pediatrics/6/
Theme%2001.%20Differential%20diagnosis%20of%20pneumonia%20in%20children.htm
71
72
2.7. ASTMUL BRONȘIC INFANTIL
Definiție: Astmul bronșic (AB) este o boală inflamatorie cronică a căilor aeriene caracterizat prin
obstrucția variabilă a căilor aeriene (reversibilă spontan sau sub tratament), asociată cu
hiperreactivitate bronșică la o varietate de stimuli.
Etiologia: este multifactorială:
- Predispoziție ereditară pentru hiperreactivitate bronșică (factori genetici proinflamatorii,
proalergenici)
- Existența atopiei (alergiei respiratorii) respectiv, capacitatea de a dezvolta nivele serice de
reagine (atc) de tip IgE, IgG la pneumoalergene (mai rar la alergene alimentare).
- Factori precipitanți (triggeri) ai crizei de AB – factorii de mediu – expuneri alergenice
Factori de risc ai astmului la copii mici și factori precipitanți (triggeri) ai astmului bronșic sunt:
Tabel nr. XIV – Factori de risc ai astmului la copiii mici
Factori de risc ai astmului la copiii mici
1. Părinți cu astm bronșic
2. Alergii:
- Rinită alergică
- Alergii alimentare
- Dermatită atopică
3. Infecții respiratorii inferioare severe:
- Pneumonii
- Bronșiolite severe, care necesită spitalizare
4. Sexul masculin
5. Greutate mică la naștere
6. Expunere la fumul de țigară
7. Administrare de paracetamol
Tabel nr. XV – Factori precipitanți (triggeri) ai astmului bronșic

Factori precipitanți (triggeri) ai astmului bronșic
1. Infecții virale ale tractului respirator
2. Aeroalergeni:
- Acarienii din praful de casă
- Mucegai, scuame, fanere de animale
3. Alergeni sezonieri
- Polen
4. Poluanți
- Substanțe chimice
- Praf, fum
5. Substanțe odorizante, toxice puternice
- Parfumuri, spayuri, substanțe de curățenie
6. Aerul rece și uscat
7. Efort fizic
8. Plânsul, râsul, hiperventilația
9. Comorbidități
- Rinită
- Sinuzită
- RGE (reflux gastroesofagian)
73
Tipuri de AB (după mecanismul etiopatogenic):
- Astm alergic sau extrinsec, survine pe teren atopic, cu alergeni variați prin mecanism
imunoalergic.
- Astm intrinsec (nonalergic, idiopatic) este secundar unor dereglări a reactivității bronșice prin
modificarea mediatorilor chimici. Nu există teren atopic (valorile IgE sunt normale;
eozinofilie absentă sau moderată – sub 10%).
- Astm infecțios – episoadele de wheezing sunt declanșate mai ales de infecții virale. Ulterior,
se poate complica cu alte tipuri de astm.
- Astm de efort – bronhospasmul apare după un efort prelungit peste 6 minute.
- Astm indus de aspirină – este un astm intrinsec asociat cu polipoză nazală, sinuzite.
- Astm mixt – cu predominanța unuia dintre factorii declanșatori ai crizei.
AB la copii are două forme principale:
- Wheezingul recurent: care apare la sugari și copii mici, triggerul fiind cel mai frecvent infecția
virală a căilor respiratorii
- Astmul cronic: la copii mai mari, asociat cu alergii, cu evoluție în copilărie și chiar la vârsta
de adult.
Clasificarea AB în funcție de severitate:
- Intermitent
- Persistent: ușor, moderat, sever
Clasificarea AB în funcție de controlul crizelor:
- Astm controlat
- Astm parțial controlat
- Astm necontrolat
Diagnostic:
Suspiciunea clinică de AB se ridică în cazul unui copil cu:
- Tuse seacă intermitentă
- Wheezing
- Dispnee
mai ales dacă apar sau se agravează la efort, în timpul nopții, sau sunt declanșate de expunerea la praf
de casă, polen, fum de țigară, animale de casă, stări emoționale, infecții respiratorii etc.
Diagnosticul de AB se bazează pe:
Anamneză: recurențe de dispnee paroxistică expiratorie, manifestări nocturne, exacerbări sezoniere,
expunere la alergeni, existența de AB sau alte manifestări atopice în familie (rinită alergică, dermatită
atopică, alergii alimentare), utilizarea și evoluția simptomelor sub bronhodilatatoare etc.
Tabloul clinic: Semne clinice care sugerează un fenotip atopic includ:
- Eczemă sau dermatită atopică
- Piele uscată
- Iritație conjunctivală
- Edem persistent al mucoasei nazale, rinoree, prurit nazal
Manifestările clinice ale astmului bronșic:
74
1. Perioada intercritică: perioada dintre crize în care copilul poate fi complet asimptomatic sau
prezintă o simptomatologie minimă (tuse nocturnă și/sau matinală), examenul clinic este normal, rar
poate să apară wheezingul la respirații adânci.
Persistența manifestărilor clinice în perioada intercritică la copilul cu AB reprezintă elemente de
prognostic sever. În formele severe de astm, starea intercritică se caracterizează prin obstrucție
reziduală care evoluează către insuficiență respiratorie cronică care va asocia: deformări toracice,
cianoză, hipocratism digital, hipotrofie staturo-ponderală, pubertate întârziată.
2. Exacerbare: paroxism de wheezing și dispnee expiratorie reversibilă spontan sau la
bronhodilatatoare. Se poate manifesta doar prin tuse spasmodică nocturnă cu o durată de 20-30 minute
sau criza severă cu:
- Dispnee expiratorie – polipnee la sugar și copilul mic, bradipnee la copilul mare
- Expir prelungit, wheezing
- Tiraj intercostal și suprasternal
- Bătăi ale aripioarelor nazale
- Tuse uscată, apoi umedă
- +/- cianoză
Examenul obiectiv: copil anxios, cu poziție în ortopnee (la copilul mare)
- torace destins, fixat „în inspir”, hipersonor
- raluri bronșice (sibilante la începutul crizei, apoi subcrepitante)
- coborârea ficatului și splinei (diafragm coborât)
Evoluție: ore pentru copilul mare, zile pentru sugar.
3. Starea de rău astmatic: paroxism de dispnee expiratorie cu durată de peste 24 ore, cu semne de
insuficiență respiratorie acută gravă care nu răspund la bronhodilatatoare și encefalopatie hipoxică
(conform tabelului următor).
Tabel nr. XVI – Manifestări clinice în criza de astm bronșic
Faza de luptă Faza de bronhoplegie
Manifestări respiratorii Manifestări respiratorii
- Tiraj suprasternal și intercostal - Bronhospasm înlocuit de bronho-dilatație
marcat - Respirație superficială, rărită
- Bătăi ale aripioarelor nazale Manifestări cardiovasculare
- Dispnee expiratorie intensă, inspir - Tahicardie
scurt - Insuficiență cardiacă
- Cianoză - Inițial HTA, apoi hTA, colaps
- Respirație regulată, tahipnee apoi Manifestări neuropsihice
progresiv neregulată cu apnee - Agitație, anxietate
scurtă - Somnolență
- Torace hiperinflat - Hiporeactivitate progresivă
- Hipersonoritate pulmonară - Comă, convulsii
- Diminuarea murmurului vezicular - Stop cardiorespirator
75
Gradele de severitate al astmului bronșic sunt prezentate în tabelul următor:
Tabel nr. XVII – Gradele de severitate al astmului bronșic
Componentele Clasificarea severității astmului bronșic
severității Intermitent Persistent ușor Persistent Persistent sever
moderat
Simptome diurne ≤ 2zile/săpt > 2 zile/săpt, Zilnic Continuu zilnic
dar nu zilnic
Simptome ≤ 2x/lună 3-4 x/lună > 1x/săpt, dar Frecvente
nocturne nu zilnic 7x/săpt
Utilizarea beta 2 ≤ 2zile/săpt > 2 zile/săpt, Zilnic De mai multe ori
agonist (SABA) dar nu zilnic pe zi
Influența asupra Fără Limitare Limitare Limitare
activității minimă moderată accentuată
normale
VEMS Normal,≥80% ≥ 80% 60-80% <60%
VEMS/CV >85% >80% 75-80% <75%
Diagnosticul diferențial:
Tabel nr. XVIII – Diagnosticul diferențial al astmului la copil
Diagnosticul diferențial al astmului la copil
Afecțiuni ale căilor respiratorii superioare:
- Rinită alergică
- Rinită cronică
- Sinuzită
- Adenoidită hipertrofică
- Corp străin intranazal
Afecțiuni ale căilor respiratorii medii:
- Laringotraheobronșită
- Aspirație de corp străin
- Disfuncția corzilor vocale
Afecțiuni ale căilor respiratorii inferioare:
- Bronșiolită acută
- Displazie bronhopulmonară
- Pneumonie
- Tuberculoză pulmonară
- Reflux gastroesofagian
- Fibroză chistică
- Edem pulmonar (ex. insuficiență cardiacă)
- Medicație asociată cu tuse cronică: ex. inhibitori ai enzimei de conversie
Investigații paraclinice:
- Analiza gazelor sanguine (paO2; paCO2 – pentru aprecierea severității crizei)
- Radiografia pulmonară arată hiperinflație, zone de emfizem sau zone atelectatice
- Investigarea terenului alergic: eozinofilia sanguină, dozarea IgE serice totale respectiv IgE
specifice, teste cutanate la alergene
- Explorări funcționale respiratorii – spirometria – poate fi efectuată la copii cu vârsta de peste
6 ani. Confirmă obstrucția bronșică și severitatea ei prin măsurarea volumelor și fluxurilor
76
pulmonare (capacitate vitală – CV, volum expirator maxim pe secundă – VEMS, flux
expirator de vârf – PEF) permițând monitorizarea evoluției spontane și eficacității
tratamentului. Creșterea VEMS cu 12% după administrarea unui beta 2 agonist inhalator
confirmă astmul bronșic.
- Probă de efort: alergare 6-8 minute pentru depistarea bronhospasmului indus de efort
Tabel nr. XIX – Modificări ale probelor respiratorii în astm bronșic
Modificări ale probelor respiratorii în astm bronșic
- VEMS scăzut (raportat la valorile normale așteptate)
- VEMS/CV < 0.80
- Creșterea VEMS ≥ 12% la administrarea de beta2 agonist inhalator
- Scăderea VEMS ≥ 15% la efort
Tratamentul astmului bronșic:

Are ca scop:
- Evaluarea și monitorizarea activității bolii
- Educarea pacientului și a familiei
- Identificarea și managementul factorilor precipitanți
- Alegerea tratamentului pentru controlul de lungă durată
Obiective imediate:
- Obținerea bronhodilatației
- Repermeabilizarea căilor aeriene
Obiective pe termen lung:
- Suprimarea procesului inflamator cronic
- Prevenirea contactului cu factorii declanșatori
Tratamentul la domiciliul bolnavului în caz de criză de AB:
- Beta-2-agoniști cu acțiune scurtă (Salbutamol, Bricanyl, Berotec) pe cale inhalatorie (spray,
spacer): 2 pufuri (inhalații) de 3 ori, la intervale de 20 min., apoi la 1 oră, respectiv 4-6 ore.
p.o. se poate administra Salbutamol (Ventolin) 0,2-0,3 mg/kg/zi divizat în 3 prize.
- Corticosteroizi: Când evoluția este nefavorabilă, dacă inhalațiile sunt necesare la intervale
mai mici de 3-4 ore (PEF sub 65-50% din valorile bazale) se administrează Prednison 1-2
mg/kg/zi p.o. în 2 prize sau Metilprednisolon (Medrol) 0,5 mg/kg/zi în 2 prize.
- Teofilin retard – 10-15 mg/kg/zi p.o. în 2 prize la 12 ore interval.
Tratamentul crizelor (exacerbărilor) de AB la unitatea de primiri urgențe (UPU), spital, unitate
de terapie intensivă (figura următoare):
Gradat se aplică un tratament tot mai complex, bazat pe o monitorizare atentă a bolnavului
(oxigenoterapie, nebulizare de beta2 – agoniști, corticosteroizi i.v., anticolinergice – nebulizare cu
ipatropium bromid – Atrovent, corectarea echilibrului acido-bazic, tratamentul insuficienței cardiace,
ventilație mecanică).
77
Beta 2 agoniști cu acțiune scurtă
2 pufuri la 20 de minute, 3 doze
Oxigen
Reevaluare
Lipsă de răspuns, Ameliorarea, dar Dispariția simptomelor

agravarea simptomelor reapariția simptomelor fără reapariția lor în 3-4
după 3-4 ore ore
INTERNARE Beta 2 agoniști cu Beta 2 agoniști cu

Asociere acțiune scurtă acțiune scurtă
Corticosteriozi p.o. Corticosteriozi p.o. la 4-6 ore
Anticolinergice
inhalator
Fără răspuns
Terapie intensivă Persistența/agravarea

Beta 2 agoniști cu simptomelor
acțiune scurtă INTERNARE
Corticosteroizi IV
Intubare și ventilare
mecanică (VEMS <
50%
Fig. nr. 9 – Tratamentul exacerbărilor de AB la UPU
În caz de exacerbare se va evita administrarea de sedative, mucolitice, hidratarea cu volume mari,

fizioterapia toracică.
Tratamentul de fond: se adresează procesului inflamator cronic și evicției alergenelor (tabelul
următor).
Tabel nr. XX – Tratamentul de fond în funcție de gradul de severitate al AB
Grad de Tratament de fond Tratament Tratament
severitate (controller) simptomatic în trepte
AB (la nevoie)
Intermitent – Beta2 – agoniști cu STEP1
acțiune scurtă
Persistent Corticosteroizi inhalatori doză mică: Beta2 – agoniști cu STEP2
ușor 200-500 mcg/zi acțiune scurtă (max. 4
Sau x zi)
Antileukotriene oral (Montelukast)
Cromone
78
Persistent Cromone Beta2 – agoniști cu STEP3
moderat Corticosteroizi inhalatori doză mică, acțiune scurtă
medie: Ipatropium bromid
500-800 mcg/zi
Sau
Corticosteroizi inhalatori doză mică +
Antileukotriene oral
Sau
Corticosteroizi inhalatori + Beta2 –
agoniști cu acțiune lungă
Persistent Corticosteroizi inhalatori doză mare: Beta2 – agoniști cu STEP3/
sever 800-1200 mcg/zi acțiune scurtă STEP4/
Sau Ipatropium bromid STEP5/
Corticosteroizi inhalatori doză STEP6
medie/mare + Beta2 – agoniști cu
acțiune lungă
+ Corticosteroizi orali
+ Antagoniști IgE (Omalizumab)
Teofilină retard
Tratamentul de fond al AB se face în trepte în funcție de controlul simptomelor („STEP-UP, STEP-

DOWN” (conform tabelului următor): în cazul în care astmul este bine controlat pentru o perioadă de
trei luni, ghidurile (GINA 2011) sugerează trecerea la o treaptă inferioară al tratamentului paralel cu
o monitorizare atentă a evoluției, fiind administrat tratamentul minim la care se menține controlul. Pe
de altă parte, în caz de astm necontrolat, se va trece la o treaptă superioară, sau chiar, în cazuri severe
se vor sări două trepte de tratament.
Tabel nr. XXI – Tratamentul de fond al AB în funcție de controlul simptomelor
Medicație
STEP 1 Beta2 – agoniști cu acțiune scurtă (SABA)
STEP 2 CSI doză mică
Sau
Antagoniști de leukotriene
STEP 3 CSI doză medie
Sau
CSI doză mică + Antileukotriene oral
Sau
CSI doză mică + Beta2 – agoniști cu acțiune lungă (LABA)
Sau
CSI doză mică + teofilină
STEP 4 CSI doză medie + LABA
Sau
CSI doză medie + Antileukotriene
Sau
CSI doză medie + teofilină
79
STEP 5 CSI doză mare + LABA
Sau
CSI doză mare + Antileukotriene
Sau
CSI doză mare + teofilină
Anti IgE (Omalizumab pt. pacienții > 12 ani cu alergii)
STEP 6 CSI doză mare + LABA + Corticosteroid oral
Sau
CSI doză mare + Antileukotriene + Corticosteroid oral
Sau
CSI doză mare + teofilină + Corticosteroid oral
Anti IgE (Omalizumab pt. pacienții > 12 ani cu alergii)
*Global strategy for asthma management and prevention in children 5 years and younger – modificat,
adaptat
În astm controlat: se menține tratamentul la treapta la care este pacientul. Se controlează pacientul la
1-6 luni și se consideră STEP DOWN, dacă pacientul rămâne cu astm controlat cel puțin 3 luni.
În astm parțial controlat: STEP UP (1 treaptă) și reevaluare la 2-6 săptămâni. Dacă după 4-6
săptămâni nu devine controlat, se reevaluează diagnosticul sau se ajustează tratamentul.
În astm necontrolat: Se inițiază tratament scurt cu corticosteroizi orali, se efectuează STEP UP (1-2
trepte) și se reevaluează pacientul la 2 săptămâni. Dacă după 4-6 săptămâni nu devine controlat, se
reevaluează diagnosticul sau se ajustează tratamentul.
Evicția constă în evitarea umezelii și igrasiei, a prafului, fumului, vopselei proaspete, a covoarelor,
mochetelor, perdelelor, materiale din lână și pene, a aspirinei, dar și aerisire, aspirarea prafului, aer
condiționat, temperatură constantă (18-20C), evitarea animalelor de casă. Restricțiile alimentare se
fac doar în cazuri bine dovedite. Un important rol profilactic îl are alăptarea.
Eficacitatea și succesul tratamentului antiastmatic depinde și de procesul de educare al copilului și
familiei, fiind necesară explicarea detaliată a semnelor și simptomelor, care caracterizează o
exacerbare, informații precise despre alergeni și triggeri, explicarea și verificarea tehnicii de inhalare
a medicației, a monitorizării corecte a parametrilor respiratorii.
Bibliografie:
1. S.Holgate, H.Bisgaard, L.Bjermer et al. – The Brussels Declaration: the need for change in asthma
management – Eur Respir J, 2008; 32/6
2. Pearce N, Ait-Khaled N, Beasley R. – Worldwide trends in the prevalence of asthma symptoms: phase
III of the International Study of Asthma and Allergies in Childhood (ISAAC), Thorax 2007; 62,758 –
766
3. J. Bizzintino, N. M. Lee, F. Vang – Association between human rhinovirus C and severity of acute
asthma in children – Eur Respir J., 2011; 37: 1037-42
4. http://www.sign.ac.uk/pdf/sign101.pdf – British Guideline on the Management of Asthma 2012
5. Global Strategy for Asthma Management and Prevention, Global Initiative for Asthma (GINA), 2012.,
http://www.ginasthma.org/local/uploads/files/GINA_Report_March13.pdf.
http://ginasthma.org/local/uploads/files/GINA_Report_March13.pdf – Global strategy for asthma
management and prevention
6. Klingman, Stanton, St. Gene, Schor et al. – Nelson Textbook of pediatrics, 20th Edition, Elsevier, 2016
80
81
82
Capitolul 3 – PATOLOGIA APARATULUI CARDIOVASCULAR
Prof. Dr. Togănel Rodica
3.1. BOLILE CARDIACE CONGENITALE
Bolile cardiovasculare congenitale (BCC) se definesc ca anomalii prezente la naștere, în structura sau
funcția sistemului cardiocirculator; sunt cele mai frecvente anomalii congenitale prezente la naștere,
având o incidență de aproximativ 1% (8‰ din nou-născuții vii) și fiind responsabile de 3-5% din
decesele care au loc în prima săptămână de viață și de până la 33% din decesele survenite în decursul
întregii perioade neonatale.
Etiologia bolilor cardiace congenitale (BCC): în majoritatea cazurilor este necunoscută.
BCC apar secundar interacțiunii între factorii genetici și de mediu cu impact asupra dezvoltării
aparatului cardiovascular în primele 8 săptămâni de gestație. Se asociază frecvent cu anomalii
cromozomiale (sdr. Down, sdr. Turner), defecte genetice, infecții congenitale sau secundar unor
droguri teratogene.
Clasificarea fiziopatologică a bolilor cardiace congenitale:
- Necianogene cu flux pulmonar crescut: defectul septal ventricular, defectul septal atrial,
canalul atrioventricular, canalul arterial persistent, fenestrația aorto-pulmonară, fistula arterio-
venoasă sistemică, leziunile veno-obstructive pulmonare – cor triatriatum, stenoza mitrală
- Necianogene cu obstrucția tractului de ejecție ventricular: stenoza aortică, stenoza
pulmonară, coarctația de aortă, cardiomiopatia obstructivă hipertrofică
- Cianogene cu flux pulmonar scăzut: Tetralogia Fallot, atrezia pulmonară cu defect septal
ventricular, atrezia pulmonară cu sept interventricular intact, boala Epstein, atrezia tricuspidă
cu stenoză sau atrezie pulmonară, stenoză pulmonară critică
- Cianogene cu flux pulmonar crescut: transpoziția marilor vase, trunchiul arterial comun,
anomalie totală de întoarcere venoasă pulmonară, cordul stâng hipoplazic, atrezia tricuspidă
fără stenoză pulmonară, atrezia tricuspidă cu transpoziția marilor vase
Cardiopatiile congenitale critice reprezintă o categorie aparte; se definesc ca fiind boli cardiace
congenitale care impun intervenție invazivă (terapie chirurgicală și/sau intervențională), având în
primele 30 de zile de viață o incidență medie estimată de 3,5/1000 nou născuți vii, reprezentând 25%
din totalul BCC.
În acest grup lezional sunt cuprinse bolile cardiace congenitale ductal dependente, întoarcerea
venoasă totală aberantă – forma obstructivă.
BCC cu circulație ductal-dependentă:
- Circulație sistemică ductal-dependentă în leziunile obstructive de cord stâng:
~ Stenoză aortică critică
~ Coarctație de aortă severă / arcul aortic întrerupt
~ Sindromul de cord stâng hipoplazic
- Circulație pulmonară ductal-dependentă în leziunile obstructive de cord drept:
~ Stenoză pulmonară critică / atrezie pulmonară cu sept interventricular intact
83
~ Atrezie pulmonară cu defect septal ventricular
~ Atrezie tricuspidă cu atrezie pulmonară
~ Ventricul unic cu atrezie pulmonară
~ Boală Epstein – forma severă
- Mixing adecvat ductal-dependent în cazul BCC cu circulație în paralel:
~ Transpoziția de vase mari
Bibliografie:
1. John F. keane, James E. Lock, Donald C. Fyler. Nadas` Pediatric Cardiology. Second edition.
Saunders Elsevier, 2006.
2. Myung K. Park. The Pediatric Cardiology Handbook. Fifth edition. Mosby Elsevier, 2016.
3. Robert C. Tasker, Robert J. McClure, Carlo L. Acerini. Oxford Handbook of Paediatrics. Oxford
University Press 2008.
4. Rodica Togănel. Abordarea diagnostică și terapeutică a afecțiunilor cardiace congenitale la copil.
Editura University Press Tîrgu-Mures, 2008.
5. Victoria L. Vetter. Pediatric Cardiology: The Requisites in Pediatrics. Mosby Elsevier 2006.
6. Walter Johnson and James Moller. Pediatric Cardiology: The Essential Pocket guide. Wiley-
Blackwell, 2008.
7. Driscoll D. Fundamentals of pediatric cardiology, Lippincott Williams&Wilkins, 2006, 55-59
8. McInerny TK, Adam, Campbell, Kamat, Kelleher, Hoekelman. Textbook of Pediatric Care, American
Academy of Pediatrics, 2009: 1753-1758
9. Moller J, Hoffmann J. Pediatric cardiovascular medicine second edition, Blackwell Publishing Ltd,
2012
10. Rodica Togănel. Infective Endocarditis in children – New approach in Antimicrobial Prophylaxis,
Journal of Interdisciplinary Medicine, 2016; 1(1): 9-11
11. Baltimore RS, Gewitz M, Baddour LM, et al. Infective Endocarditis in Childhood: 2015 Update: A
Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation 2015; 132(15):1487-515
12. 2015 Ghidul ESC de management al endocarditei infecțioase, Secțiunea XIII: Endocardita infecțioasă,
Cap 1: Prevenția, diagnosticul și tratamentul endocarditei infecțioase. Compendiu de Ghiduri ECS
prescurtate 2016; 409-410
84
3.2. DEFECTUL SEPTAL ATRIAL
Definiție: Defectul septal atrial (DSA) reprezintă un defect de structură la nivelul septului atrial, care
realizează comunicarea directă între cele două atrii; această definiție include defectele septale atriale
tip ostium secundum, defectele tip sinus venosus, tip septum intermedium, cele de la nivelul sinusului
coronar, precum și foramen ovale patent.
Fiziopatologie: Prin DSA rezultă un șunt stâng-drept, cu supraîncărcare de volum a cordului drept și
flux sanguin pulmonar crescut.
Diagnostic:
Tablou clinic: Afecțiunea este rar depistată în perioada neonatală, adesea fiind diagnosticată la vârsta
de copil mic. Simptomele și tabloul stetacustic sărac sunt responsabile pentru diagnosticul tardiv al
afecțiunii. Adesea, pacienții sunt asimptomatici; foarte rar aceștia prezintă insuficiență cardiacă
congestivă (ICC) și/sau infecții respiratorii recurente. La copiii mari, adolescenți, adulți întâlnim
frecvent dispnee de efort, fatigabilitate, aritmii. În stadiile avansate apare hipertensiunea arterială
pulmonară (HTAP) cu sau fără boală vasculară pulmonară obstructivă.
Ventriculul drept este hiperactiv cu pulsații vizibile și palpabile în regiunea precordială.
Auscultatoric, zgomotul 1 este accentuat; zgomotul 2 este dedublat fix, fiind neinfluențat de ciclurile
respiratorii. Parasternal stâng superior se percepe un suflu sistolic de ejecție gradul II/6, expresia
debitului sanguin crescut prin valva pulmonară (o stenoză pulmonară valvulară relativă). În DSA de
dimensiuni mari se percepe un suflu protodiastolic de grad I-II/4, localizat parasternal stâng inferior,
secundar fluxului sanguin crescut prin valva tricuspidă (stenoză tricuspidă relativă).
Electrocardiografic: deviere axială dreaptă, interval PR normal (rar interval PR prelungit); bloc
incomplet de ramură dreaptă, cu complexe de tip rSr’ sau rsR’ în derivațiile precordiale drepte; unde
P înalte care sugerează hipertrofie atrială dreaptă.
Radiografie toracică: cardiomegalie moderată, predominant dreaptă, dilatarea trunchiului arterei
pulmonare, hipervascularizație pulmonară, arc aortic de dimensiuni mici. În cazul hipertensiunii
pulmonare asociate, apare o diminuare treptată a vascularizației pulmonare periferice cu
hipertransparența periferiei.
Ecocardiografia: metodă diagnostică de elecție a tipului și dimensiunii defectului precum și a
consecințelor hemodinamice (supraîncărcarea de volum a ventriculului drept) ale posibilelor anomalii
asociate.
Rezonanța magnetică nucleară: Datele furnizate sunt deosebit de utile în DSA tip sinus venosus,
asociate cu anomalii de întoarcere venoasă pulmonară.
Cateterism cardiac: indicația frecventă este în scop terapeutic, pentru închiderea DSA transvascular
cu device. În scopul diagnosticului indicațiile se rezumă la cazurile complexe și în cazul adulților cu
hipertensiune arterială pulmonară, pentru evaluarea rezistențelor vasculare pulmonare în vederea
corecției.
Tratament:
Terapia DSA este dependentă de vârstă, simptome, mărimea defectului și a șuntului. Într-un număr
foarte mare de cazuri, defectul septal atrial de dimensiuni mici (diametrul sub 8 mm) se închide
spontan.
85
Pacienți asimptomatici sau cu simptome ușoare, cu șunt stâng-drept semnificativ: închiderea
defectului la vârsta preșcolară.
- Simptomatologie severă (foarte rar): corecție chirurgicală în perioada de sugar
- Copii mari, adolescenți cu hipertensiune arterială pulmonară: închiderea defectului în absența
bolii vasculare pulmonare obstructive
- Bolnavii cu hipertensiune pulmonară severă și rezistențe vasculare crescute impun cateterism
cardiac pentru evaluarea vasoreactivității
- Pentru închiderea defectului septal tip ostium secundum există opțiunea chirurgicală sau
transvasculară cu device
Potențiale complicații: Complicațiile unui defect septal atrial necorectat chirurgical includ: boala
vasculară pulmonară obstructivă, cu inversarea șuntului la nivelul septului interatrial și apariția
cianozei; dilatarea atrială și fibroza, determinând apariția aritmiilor de tipul flutterului și a fibrilației
atriale; embolii paradoxale; insuficiență cardiacă congestivă.
Profilaxia endocarditei nu este necesară.
Bibliografie:
Blackwell, 2008.
2012
86
3.3. DEFECTUL SEPTAL VENTRICULAR
Definiție: Defectul septal ventricular (DSV) reprezintă un defect de structură, o discontinuitate la

nivelul septului ventricular, unică sau multiplă, de mărime și formă variabilă, care permite o
comunicare liberă între cei doi ventriculi.
Anatomic defectele pot fi unice sau multiple, fiind clasificate în funcție de localizarea lor în septul
ventricular în: musculare – tip inlet, apex sau outlet în funcție de localizarea în septul muscular;
perimembranos inlet, perimembranos outlet sau o combinație a acestora.
Fiziopatologie: Mărimea defectului și rezistența vasculară pulmonară determină hemodinamica
afecțiunii; cu cât defectul este mai mare și rezistențele vasculare pulmonare mai scăzute, cu atât șuntul
stâng-drept este mai mare și se diminuează proporțional cu creșterea rezistențelor vasculare
pulmonare.
În cazul defectelor largi, se dezvoltă în timp boala vasculară pulmonară obstructivă.
Leziunile vasculare pulmonare ireversibile devin factorul determinant al evoluției bolii; închiderea
defectului în această etapă evolutivă este contraindicată, fiind fatală.
Diagnostic:
Tablou clinic: În cazul DSV mici, bolnavii sunt asimptomatici. Suflul este rar perceput la naștere,
datorită hipertensiunii pulmonare, normală la această vârstă; cu regresia ei acesta devine audibil, fiind
depistat la un examen de rutină.
În DSV de dimensiuni medii, pacienții sunt adesea asimptomatici, foarte rar prezentând ICC și/sau
infecții recurente ale căilor aeriene superioare.
Tabloul clinic al DSV de dimensiuni mari este dominat de ICC cu debut după vârsta de 2-3 luni,
însoțită de retard în dezvoltarea staturo-ponderală, pneumonii repetate. În cazul unui șunt semnificativ
semnele ICC sunt evidente la vârsta de 2-3 luni: tahipnee, dispnee, dificultăți de alimentare, deficit
ponderal. Adesea, o infecție respiratorie precipită spitalizarea și depistarea afecțiunii.
Tabloul stetacustic este influențat de mărimea defectului și amplitudinea șuntului. În defectele mici
sau moderate, cu gradient de presiune semnificativ prin defect, secundar acestuia rezultă un suflu
pansistolic dur (gradul V/6), însoțit de freamăt cu maximă intensitate în spațiul 3-4 intercostal,
parasternal stâng; debutul precoce al suflului diminuă intensitatea zgomotului 1, însă zgomotul 2 este
normal. În defectele septale ventriculare largi, nerestrictive, cu precordiu hiperdinamic, absența
gradientului de presiune prin defect diminuează intensitatea suflului sistolic, suflul fiind neînsoțit de
freamăt; totodată se percepe un suflu diastolic secundar stenozei mitrale relative prin fluxul crescut
transmitral, iar zgomotul 2 este accentuat.
Electrocardiografic:
- În DSV mici (restrictive): electrocardiograma este normală
- În DSV medii: hipertrofie ventriculară stângă, cu semne de supraîncărcare de volum și
dilatarea atriului stâng
- În DSV larg: hipertrofie biventriculară și atrială dreaptă
- În sindromul Eisenmenger predomină hipertrofia ventriculară dreaptă
87
Radiografie toracică: Supraîncărcarea de volum secundară șuntului stâng – drept produce dilatarea
compartimentelor cardiace. În evaluarea șuntului este importantă atât evaluarea cardiomegaliei – prin
calcularea indicelui cardio-toracic, cât și a vascularizației pulmonare.
Ecocardiografic: Ecocardiografia bidimensională completată de examinarea Doppler are rol
diagnostic în toate cazurile, identificând detaliile morfologice și leziunile asociate, fiind utilă în
evaluarea șuntului, oferind informații despre presiunea pulmonară și cea din ventriculul drept, precum
și diferența presională între cei doi ventriculi. Dimensiunile atriului stâng și ale ventriculului stâng
sunt date importante în evaluarea magnitudinii șuntului. În cazurile necomplicate, decizia terapiei
chirurgicale se poate baza exclusiv pe această metodă de diagnostic.
Rezonanța magnetică: oferă imagini anatomice relevante, de mare acuratețe, dar rar se recurge la
aceste investigații.
Cateterismul cardiac: în scop de diagnostic adesea nu este necesar, ecocardiografia oferind date
diagnostice complexe. În cazul pacienților cu defect septal ventricular de dimensiuni mari este util în
stabilirea gradului HTAP și în cuantificarea rezistenței vasculare pulmonare.
Tratament:
DSV mici sunt bine tolerate, pacienții sunt asimptomatici, iar prognosticul este bun. Nu necesită
tratament medicamentos sau chirurgical. Profilaxia endocarditei bacteriene este obligatorie.
În cazul bolnavilor cu defect septal ventricular moderat sau larg, care dezvoltă simptomatologia
insuficienței cardiace congestive, se indică instituirea tratamentului medicamentos până la corecția
chirurgicală: depletiv în doze moderate (Nefrix sau Furosemid; asocierea Spironolactonei este utilă
în prevenirea hipopotasemiei) cu sau fără asocierea inhibitorilor enzimei de conversie.
Defectele septale ventriculare membranoase (15%) au tendința de a se micșora și chiar închide
spontan prin implicarea țesutului cuspei septale tricuspidiene, realizând un anevrism care acoperă
defectul.
Defectele septale ventriculare musculare se micșorează și se pot închide spontan, într-un procent de
aproximativ 50%, în special cele mici și multiple, dar chiar și cele largi aflate în proximitatea bandei
moderatoare, prin hipertrofia benzilor musculare.
Defectele septale ventriculare tip inlet cu malaliniere tipică și cele subpulmonare sunt largi și nu au
tendința de a se micșora.
În cazul prezenței semnelor de hipertensiune pulmonară la sugarii peste vârsta de 6 luni, se recomandă
terapie chirurgicală de urgență. Practic, toți copiii cu defecte septale ventriculare cu semne de boală
vasculară pulmonară au indicație de închidere chirurgicală în primul an de viață.
Indicații ale corecției chirurgicale:
- Defectul septal ventricular mic, restrictiv: în absența insuficienței aortice nu are indicație de
corecție chirurgicală; este foarte importantă profilaxia endocarditei
- Defectul septal ventricular de dimensiuni medii: corecție chirurgicală recomandată după
vârsta de 1-2 ani
- Defectul septal ventricular larg: corecție chirurgicală până la vârsta de 6 luni
- Defectul septal ventricular cu insuficiență aortică: indiferent de mărimea defectului septal
ventricular, corecția chirurgicală (închiderea defectului și/sau valvuloplastie aortică) se
recomandă la debutul (sau la agravarea) insuficienței aortice
Tratamentul paleativ (banding de arteră pulmonară) se indică în următoarele cazuri:
88
- DSV musculare largi, multiple, cu indicația terapiei chirurgicale sub vârsta de 6 luni
- DSV asociat cu coarctație de aortă sau arc aortic întrerupt
- DSV asociat cu alte anomalii congenitale non-cardiace (omfalocel, atrezie esofagiană, hernie
diafragmatică)
- Infecții respiratorii acute, necontrolabile datorită insuficienței cardiace severe, care fac
imposibilă corecția chirurgicală
Închiderea intervențională a defectelor septale ventriculare este o procedură relativ recentă.
Profilaxia endocarditei este indicată în toate cazurile.
Bibliografie:
Blackwell, 2008.
2012
89
90
3.4. CANALUL ARTERIAL PERSISTENT
Definiție: Canalul arterial persistent (CAP) reprezintă persistența permeabilității vasului care
conectează în mod normal la făt trunchiul arterei pulmonare cu aorta descendentă. În cazul nou-
născuților la termen, canalul arterial persistent se închide funcțional la 48 ore după naștere în procent
de 90%. Persistența patenței canalului peste câteva zile de la naștere este considerată anormală.
Cauze: prematuritatea, patologia circulatorie și respiratorie.
Este cea mai frecventă anomalie cardiacă congenitală a nou-născutului.
Anatomie: În viața fetală, ductul este larg și asigură fluxul dinspre ventriculul drept înspre aortă, prin
canal trecând aproximativ 60% din debitul cardiac. La câteva ore după naștere, ductul se închide prin
constricție musculară.
Fiziopatologie: La naștere crește presiunea parțială a oxigenului și scad prostaglandinele circulante,
modificări ce reprezintă un trigger pentru închiderea canalului arterial. După o inițială constricție, se
produc o serie de modificări histologice, rezultatul final fiind obliterarea completă și transformarea
canalului într-un ligament, numit ligamentul arterial. Sunt incriminați și factorii genetici, fiind
dovedită în anumite cazuri chiar transmiterea autozomal dominantă. Este cunoscută persistența
canalului arterial în anumite anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Char. Canalul arterial se
închide tardiv în cazul prematurilor.
Diagnostic:
Tabloul clinic este dependent de mărimea șuntului prin canal. Pacienții cu CAP de dimensiuni mici
sunt asimptomatici; în cazul unui canal arterial de dimensiuni medii, infecțiile respiratorii recurente
pot reprezenta unicul simptom.
Sugarii cu canal arterial de dimensiuni mari pot prezenta simptomele ICC: retard în dezvoltare,
tahipnee, tiraj intercostal și subcostal, hepatomegalie, dispnee, paloare, transpirații și extremități reci;
ei pot prezenta de asemenea un puls săltăreț și raluri secundare edemului pulmonar. În primele
săptămâni de viață suflul, nu este continuu. Suflul specific canalului arterial persistent este audibil în
spațiul II intercostal stâng, fiind un suflu sistolo-diastolic.
La pacienții adolescenți și adulți, care dezvoltă hipertensiune pulmonară, cu egalizarea presiunilor în
aortă și artera pulmonară, se percepe doar un suflu sistolic crescendo și un click.
Electrocardiografic: Traseu normal în cazul canalelor mici; hipertrofie ventriculară stângă în canalele
largi și hipertrofie biventriculară în canalele largi și hipertensiune pulmonară. În cazul bolii vasculare
pulmonare severe, predomină hipertrofia ventriculară dreaptă.
Radiografia toracică: Dilatarea aortei, a atriului stâng, a ventriculului stâng; dilatarea arterelor
pulmonare este proporțională cu mărimea șuntului.
Ecocardiografic: CAP se poate vizualiza în secțiunile parasternal – ax scurt și suprasternal – ax lung
la nivelul vaselor mari. Din incidența suprasternală se poate vizualiza traiectul canalului.
Cateterism cardiac: nu are indicație în scop diagnostic în cazul pacienților cu canal arterial persistent
izolat; excepție fac cazurile cu diagnostic incert și pentru evaluarea rezistențelor vasculare pulmonare
și a vasoreactivității la oxigen și oxid nitric în cazurile cu hipertensiune pulmonară.
Se recomandă în scop terapeutic pentru închiderea transvasculară a canalului cu device.
91
Tratament:
Ținta terapeutică o reprezintă suprimarea șuntului stâng-drept la nivelul canalului pentru o dezvoltare
normală, prevenirea endocarditei și a bolii vasculare pulmonare.
Prima opțiune terapeutică la nou-născut este cea medicamentoasă: Indometacin i.v. sau Ibuprofen
p.o., administrat de preferință în primele 10 zile.
În cazul nou-născuților prematuri cu canal arterial persistent larg fără răspuns la terapia
medicamentoasă cu Indometacin sau Ibuprofen, se recomandă închiderea chirurgicală. În cazul
sugarilor cu insuficiență cardiacă congestivă se impune o stabilizare medicamentoasă anterior terapiei
chirurgicale. De asemenea este necesară închiderea chirurgicală în cazul copiilor cu canal arterial
persistent de dimensiuni mari.
Tratament chirurgical: Procedura chirurgicală – ligatură, secțiune – sutură.
Închiderea transcateter este o metodă de rutină și de primă alegere în majoritatea centrelor, o
alternativă sigură la ligatura chirurgicală.
Profilaxia endocarditei este recomandată doar 6 luni postoperator.
Bibliografie:
Blackwell, 2008.
2012
92
3.5. COARCTAȚIA DE AORTĂ
Coarctația de aortă (CoA) este o îngustare localizată a aortei toracice la joncțiunea arcului aortic distal
și aorta descendentă; reprezintă 4-6% din BCC, având o incidență de 4 la 10000 nou-născuți. La
pacienții cu sindrom Turner există o frecvență mai crescută a acestei afecțiuni congenitale.
Anatomie: Coarctația aortică istmică se descrie ca o îngustare congenitală a lumenului aortei toracice
superioare, de obicei localizată între originea arterei subclaviculare stângi (proximal) și joncțiunea
aortei cu canalul arterial (distal), definită ca fiind juxtaductală.
Ca rezultat al obstrucției apare progresiv creșterea fluxului sanguin colateral, implicând vasele
intercostale, intermamare, scapulare, din jurul segmentului îngustat.
Diagnostic:
Tablou clinic este diferit în funcție de vârstă.
La nou-născutul cu CoA, simptomatologia debutează la câteva zile de la naștere, în momentul
închiderii canalului arterial, când se produce o creștere brutală a postsarcinii ventriculului stâng.
Simptomatologia CoA severe în perioada neonatală este impresionantă cu semne de insuficiență
cardică, debit cardiac scăzut și chiar șoc cardiogen. Agitația, paloarea marcată, refuzul alimentației,
hepatomegalia, pulsul femural absent sunt elementele clinice caracteristice.
Copiii mari sunt adesea asimptomatici, cu dezvoltare normală, depistați accidental datorită suflului
sistolic sau a valorilor crescute ale tensiunii arteriale.
Pot fi prezente simptome secundare hipertensiunii arteriale: cefalee, epistaxis, dureri le nivelul
membrelor inferioare. Pulsul femural este absent sau slab. Valori ale tensiunii arteriale crescute la
membrele superioare, comparativ cu cele ale membrelor inferioare, ridică suspiciunea de coarctație.
Diferența de tensiune de 20 mmHg sau mai mare este semn de obstrucție semnificativă.
La examenul clinic se constată un suflu la baza cordului și posterior, interscapular stâng. Suflul este
sistolic, cu caracter de ejecție, de intensitate scăzută.
Electrocardiografic: nou-născuți – hipertrofie ventriculară dreaptă, deviație axială dreaptă; copiii și
adulții asimptomatici au un traseu normal sau hipertrofie ventriculară stângă, proporțională cu
hipertensiunea arterială.
Radiografie toracică: la nou-născuți, în formele severe: cardiomegalie, congestie pulmonară, (rar)
edem pulmonar, iar la copii: cardiomegalie ușoară; aortă dilatată, amprente costale la copiii mai mari
(și la adulți).
Ecocardiografic: vizualizarea directă a îngustării aortei descendente, cu dilatație poststenotică și
decelarea morfologiei istmului aortic și a arcului aortic.
Examinarea Doppler continuu este utilă în estimarea gradientului la nivelul obstrucției, înregistrarea
anvelopei fluxului în aorta descendentă, cu velocitate crescută și cu posibilă persistență a gradientului
și în diastolă – semne de severitate.
Cateterism cardiac: este limitat la decelarea leziunilor asociate complexe și pentru terapia
intervențională.
93
Tratament:
Toate cazurile cu diferență de tensiune arterială între brațe și membrele inferioare peste 20 mmHg au
indicație terapeutică imediat după diagnostic, chiar și în cazurile asimptomatice.
Tratamentul chirurgical este tratamentul de elecție, constând în rezecție și anastomoză termino-
terminală sau aortoplastie. Nou-născuții și sugarii cu coarctație aortică simptomatică, cu ICC, necesită
terapie de urgență. Terapia medicamentoasă constă în stabilizarea pacientului cu suport inotropic și
terapie diuretică. Nou-născutul în stare critică necesită administrarea de prostaglandină E1 pentru
menținerea permeabilității canalului arterial și ameliorarea perfuziei renale și mezenterice.
Tulburările metabolice precum acidoza, hipotermia, hipoglicemia, anemia impun terapie de urgență.
După stabilizarea nou-născutului se impune cura chirurgicală a coarctației.
Copiii asimptomatici beneficiază de tratament chirurgical electiv; vârsta optimă de 2-3 ani.
Profilaxia endocarditei este obligatorie în toate cazurile.
Bibliografie:
Blackwell, 2008.
2012
94
3.6. TETRALOGIA FALLOT
Definiție: Tetralogia Fallot este o boală cardiacă congenitală complexă, cianogenă, care asociază
patru anomalii: obstrucția tractului de ejecție al ventriculului drept, defect septal ventricular,
dextropoziția aortei (aorta ,,călare” pe septul interventricular) și hipertrofie ventriculară dreaptă. Este
cea mai frecventă malformație cardiacă cianogenă reprezentând 7-10% din totalul BCC.
Fiziopatologie: Cianoza în tetralogia Fallot este o consecință a șuntului drept-stâng la nivel
ventricular, secundar obstrucției pe tractul de ejecție al ventriculului drept. În aceste condiții, sângele
venos din ventriculul drept este șuntat prin defectul ventricular în ventriculul stâng, respectiv în
circulația arterială sistemică.
Volumul șuntului drept-stâng ventricular și consecutiv gradul cianozei sunt direct proporționale cu
severitatea obstrucției tractului de ejecție al ventriculului drept.
Accentuarea cianozei în crizele hipoxice este probabil rezultatul creșterii acute a obstrucției
infundibulare, cu scăderea secundară a fluxului sanguin pulmonar.
Diagnostic
Sugarul poate fi asimptomatic, cu ușoară cianoză accentuată la plâns. Cianoza tinde să se accentueze
cu vârsta. Chiar și în cazul unei cianoze semnificative, afecțiunea este bine tolerată, cu dezvoltare
staturo-ponderală normală, bolnavul fiind relativ asimptomatic.
Cianoza este influențată de nivelul hemoglobinei. Prin urmare, dacă nivelul acesteia este scăzut,
cianoza este mai puțin evidentă. Când sunt prezente colaterale aorto-pulmonare multiple, cianoza este
minimă și fluxul sanguin pulmonar este crescut.
Suflul sistolic apare secundar fluxului turbulent, rezultat al obstrucției tractului de ejecție al
ventriculului drept. Este un suflu dur, pe toată durata sistolei, crescendo-decrescendo, perceput
parasternal stâng și transmis în câmpurile pulmonare. Zgomotul 2 este adesea unic (componenta
aortică) și accentuat datorită dextropoziției anterioare a aortei. Un suflu continuu indică prezența unui
canal arterial persistent sau a colateralelor sistemico-pulmonare.
Crizele hipoxice sunt caracteristice afecțiunii, cu scăderea severă și prelungită a saturației arteriale,
apar frecvent dimineața. Accentuarea cianozei este rezultatul unei creșteri semnificative a șuntului
drept-stâng, secundar accentuării bruște a obstrucției pulmonare.
Anemia este un factor favorizant. Copilul devine agitat, plânsul accentuează cianoza și hiperpneea.
Criza hipoxică are un mecanism autoagravant: hipoxia accentuează agitația, iar aceasta la rândul ei
cianoza. În timpul crizei, suflul sistolic se diminuează sau dispare secundar reducerii fluxului pe
tractul de ejecție al ventriculului drept. Criza se termină cu pierderea conștienței sau cu convulsii; în
cazuri extreme acestea pot duce la sechele neurologice permanente și chiar deces.
Poziția genu-pectorală adoptată frecvent de copilul mai mare, la efort, este utilă în combaterea crizelor
hipoxice, datorită creșterii rezistenței vasculare sistemice și a scăderii șuntului dreapta-stânga.
Cianoza cronică se asociază cu hipocratism digital, retard în dezvoltarea staturo-ponderală și psihică.
Electrocardiografic: ax deviat la dreapta, hipertrofie ventriculară dreaptă, accentuată cu vârsta,
hipertrofie atrială dreaptă.
95
Radiografie toracică: cord normal, apex cardiac ascensionat, hipovascularizație pulmonară, arc aortic
drept, hipoplazia trunchiului arterei pulmonare.
Ecocardiografia: are importanță diagnostică pentru evidențierea și evaluarea corectă a tuturor
anomaliilor. Examenul ecocardiografic va fi orientat în identificarea leziunilor anatomice
caracteristice tetralogiei Fallot. Pentru stabilirea indicației corecției chirurgicale trebuie precizate
câteva detalii anatomice: mărimea defectului septal și tipul acestuia, aspectul tractului de ejecție al
ventriculului drept, dimensiunea inelului arterei pulmonare, trunchiului și ramurilor pulmonare,
prezența colateralelor aorto-bronșice precum și emergența și traiectul arterelor coronare.
Cateterism cardiac: oferă informații suplimentare, completând examinarea ecocardiografică referitor
la prezența unor eventuale stenoze periferice, anatomia arterelor coronare, originea și distribuția
tuturor surselor adiacente de perfuzie pulmonară, în mod particular anatomia și distribuția
colateralelor aorto-pulmonare, atunci când ele sunt prezente.
Tratament:
Tratamentul tetralogiei Fallot este chirurgical, opțiunea ideală fiind corecția chirurgicală: lărgirea
tractului de ejecție ventricular drept cu închiderea defectului septal ventricular.
Nou-născuții cu obstrucție critică a tractului de ejecție ventricular drept și fără o circulație colaterală
aorto-pulmonară sunt dependenți de persistența canalului arterial, necesitând administrare de
prostaglandină E1 pentru menținerea patenței ductului sau terapie intervențională – stentarea
canalului arterial.
În cazul formelor severe ale tetralogiei Fallot, cu crize hipoxice și risc potențial de sechele neurologice
sau chiar deces se impune terapie de urgență.
Crizele hipoxice: acestea apar în mod tipic la sugari și copii mici în timpul perioadelor de agitație,
când creșterea nivelului catecolaminelor determină accentuarea obstrucției tractului de ejecție al
ventriculului drept și al volumului șuntului drept-stâng la nivel ventricular. Prima atitudine
terapeutică în astfel de cazuri este încercarea părinților de a liniști copilul, ținându-l în brațe. Poziția
adoptată este cea genu-pectorală, cu scopul de a crește rezistența vasculară sistemică.
Se vor administra oxigen pe mască și lichide intravenos pentru creșterea volumului intravascular și
consecutiv a fluxului sanguin pulmonar, se va corecta acidoza.
În cazul în care criza hipoxică nu cedează se poate aplica una din următoarele măsuri terapeutice:
- Injectarea intramusculară sau intravenoasă de morfină 0,1-0,2 mg/kg cu scopul de a produce
un răspuns inotropic negativ și de a reduce volumul șuntului drept-stâng prin scăderea
obstrucției de la nivelul tractului de ejecție al ventriculului drept; de asemenea, morfina are
un efect de supresie a centrilor respiratori și de abolire a hiperpneei, analgezic-sedativ care
relaxează copilul, determinând o scădere a nivelului catecolaminelor și prin urmare a
obstrucției de la nivelul tractului de ejecție al ventriculului drept
- administrarea intravenoasă de beta-blocante (0,01-0,25 µg/kg), în absența răspunsului la
terapia anterioară, cu scopul de a produce un efect inotropic negativ, scăzând obstrucția prin
efectul relaxant la nivelul tractului de ejecție al ventriculului drept.
Dacă criza hipoxică este refractară la medicație se impune intubarea oro-traheală și ventilația
mecanică, în unele cazuri chiar chirurgie paleativă de urgență (șunt sistemico-pulmonar).
96
Bolnavilor cu criză hipoxică în antecedente li se va administra tratament cronic cu propranolol (1-2
mg/kg/zi) per os în scopul prevenirii recurenței crizelor; de asemenea este importantă corectarea
anemiei.
Nu se va administra medicație vasodilatatoare în tetralogia Fallot, medicație care poate precipita
crizele hipoxice.
Tratament chirurgical: Pacienții asimptomatici sau cu cianoză ușoară: corecție chirurgicală la vârsta
de 1-2 ani.
Sugarii cu cianoză severă și crize hipoxice: corecție chirurgicală imediat după diagnosticare,
indiferent de vârstă. Crizele hipoxice severe, refractare la tratament medicamentos, au indicație de
paleație chirurgicală în urgență (șunt sistemico-pulmonar).
Corecția chirurgicală primară constă în: închiderea defectului septal ventricular cu petec și
reconstrucția tractului de ejecție al ventriculului drept în circulație extracorporeală la vârsta de 6-12
luni.
Profilaxia endocarditei este indicată în toate cazurile.
Bibliografie:
Blackwell, 2008.
2012
97
98
3.7. TRANSPOZIȚIA COMPLETĂ A MARILOR VASE
Definiție: Transpoziția marilor vase este o urgență cardiovasculară neonatală, afecțiune caracterizată
printr-o discordanță ventriculo-arterială, respectiv inversarea relației anatomice a marilor vase.
Transpoziția marilor vase simplă definește grupul lezional care asociază foramen ovale patent, canal
arterial mic sau defect septal ventricular mic. În grupul definit ca transpoziția marilor vase complexă,
sunt cuprinse cele care asociază defect septal ventricular, defect septal atrial larg sau stenoză
subpulmonară semnificativă.
Anatomie: Transpoziția vaselor mari este o malformație cardiacă cu discordanță ventriculo-arterială:
aorta pornește din ventriculul drept morfologic, iar artera pulmonară pleacă din ventriculul stâng
morfologic. Aorta este situată anterior și la dreapta arterei pulmonare.
Atriile sunt normale; se asociază aproape constant foramen ovale patent, uneori chiar defect septal
atrial.
Fiziopatologie: Circulația sistemică și cea pulmonară funcționează în paralel și nu în serie, sângele
sistemic venos trece prin cordul drept în aortă, în timp ce sângele venos pulmonar trece prin cordul
stâng și se întoarce la plămâni. Saturația arterială sistemică și cea pulmonară sunt dependente de
comunicările intracardiace (foramen ovale patent, defect septal atrial, defect septal ventricular) sau
extracardiace (canal arterial persistent, circulație colaterală bronhopulmonară). Supraviețuirea
depinde de comunicarea adecvată dintre cele două circulații paralele, aceasta permițând „mixing-ul”
sângelui oxigenat cu cel desaturat. Cel mai eficient „mixing” are loc la nivel atrial, deoarece
comunicarea se realizează între două cavități cu presiuni mici.
Diagnostic:
Tablou clinic: cianoza, hipoxia sau insuficiența cardiacă cu deces precoce reprezintă evoluțiile clinice
ale bolii fără tratament. Tabloul clinic și evoluția sunt influențate de amplitudinea mixing-ului
intercirculator, care la rândul lui depinde de factori anatomici și funcționali.
Nou-născuții cu transpoziția marilor vase sunt în general născuți la termen, cu greutate normală;
cianoza este prezentă din prima zi de viață, iar nou-născuții cu transpoziția marilor vase și sept
interventricular intact sau cu defect septal ventricular de dimensiuni foarte mici prezintă cianoză
accentuată din primele ore, cianoză care nu cedează la administrarea de oxigen. Auscultatoric
zgomotul 2 este unic; tabloul stetacustic dependent de leziunile asociate.
Electrocardiografic: Traseul electrocardiografic este normal, iar mai târziu evidențiază hipertrofie
ventriculară dreaptă.
Radiografia toracică: cordul are forma ovoidă, mediastinul superior îngustat datorită poziției paralele
a vaselor mari.
Ecocardiografia: este metoda de diagnostic standard.
Tratament: În cazul diagnosticului fetal al afecțiunii, abordarea terapeutică optimă include nașterea
într-un centru terțiar cu secție de cardiologie și chirurgie cardiovasculară pediatrică pentru a oferi
îngrijirea optimă. În cazul nou-născutului cu sept interventricular intact, acesta va fi transferat imediat
după naștere în secția de terapie intensivă. Nou-născuții cu cianoză marcată și acidoză metabolică
necesită:
- Corectarea acidozei, hipoglicemiei, hipocalcemiei
99
- Administrarea de prostaglandină E1 în doză inițială de 0,05µg/ml/min, pentru menținerea
permeabilității canalului arterial; prostaglandina poate induce apnee necesitând intubare;
tratamentul hipotensiunii secundare vasodilatație
- Atrioseptostomie cu balon în scop terapeutic, pentru asigurarea mixing-ului corespunzător în
cazul unei comunicări restrictive la nivel atrial
- Tratamentul insuficienței cardiace
- Tratament chirurgical în circulație extracorporeală: Switch-ul arterial reprezintă o corecție
anatomică și constă în schimbarea poziției marilor vase între ele, cu reimplantarea arterelor
coronare și cu închiderea comunicării interatriale
Profilaxia endocarditei este obligatorie în toate cazurile.
Bibliografie:
Blackwell, 2008.
2012
100
3.8. ENDOCARDITA INFECȚIOASĂ
Definiție
Endocardita infecțioasă (EI) definește infecția endocardului și/sau a valvelor cardiace cu formarea
de vegetații (leziuni specifice, friabile, alcătuite din plachete, fibrină, microorganisme, celule amorfe),
cu potențial de deteriorare a țesutului endocardic și/sau al valvelor.
Endarterita infecțioasă definește localizarea infecției la nivelul endocardului arterial.
Etiologia bacteriană este cea mai frecventă; pot fi implicați fungi, chlamidii sau ricketsii.
Afecțiunea este rară la copil comparativ cu populația adultă, cu particularități specifice vârstei
pediatrice.
Morbiditatea și mortalitatea sunt crescute, motiv pentru care diagnosticul prompt, tratamentul imediat
și recunoașterea complicațiilor sunt imperative pentru un prognostic favorabil.
Epidemiologie:
Profilul epidemiologic al EI s-a modificat substanțial în ultimii ani; frecvența EI a crescut odată cu
rata de supraviețuire crescută a copiilor cu boli cardiace congenitale (BCC) și utilizarea frecventă a
cateterelor venoase centrale (CVC) în terapia intensivă neonatală și pediatrică.
Factorii de risc identificabili în etiologia EI sunt:
- BCC, în special cele complexe cianogene, care prezintă riscul cel mai crescut de a dezvolta
EI; riscul se menține crescut post-chirurgie cardiacă în primele 6 luni, precum și la pacienții
cu vârsta sub 3 ani
- Utilizarea cateterelor venoase centrale
- Prematuritatea, malignitățile sau bolile de țesut conjunctiv, precum și terapia imunosupresivă
Fiziopatologie:
Procesul fiziopatologic comun al EI presupune următoarele etape:
- Lezarea endocardului secundar forțelor de forfecare asociate fluxurilor turbulente în cazul
BCC sau bolilor cardiace dobândite sau prin utilizarea (inserția) CVC
- Depunerea de fibrină, trombocite și ocazional eritrocite la locul injuriei endoteliale conduce
la formarea trombului noninfecțios
- În cadrul bacteriemiei tranzitorii sau fungemiei, se produce aderența microorganismelor, iar
depunerea de fibrină și trombocite creează un înveliș protector împotriva mecanismelor de
apărare
Bacteriemia, în cadrul procesului de colonizare a vegetațiilor, poate fi spontană sau nozocomială,
asociată diferitelor proceduri medicale diagnostice sau terapeutice.
Secundar embolizărilor septice rezultă infecții extracardiace (osteomielită, pneumonie) sau leziuni
ischemice (cerebrale, renale, gastrointestinale, pulmonare, etc.), iar în cadrul unui proces mediat imun
are loc implicarea altor organe (ex: glomerulonefrita).
Etiologie:
Microorganisme variate sunt implicate în etiologia EI; cele mai frecvente sunt reprezentate de
stafilococi și streptococi. Riscul crescut al EI bacteriene cu germeni gram-negativi apare în cazul
prezenței CVC, enterococii și bacteriile din grupul HACEK fiind prezente mai rar.
101
Bacteriile Gram negative se regăsesc rar în etiologia EI datorită abilităților lor reduse de aderare la
endocard.
Endocardita fungică este, de asemenea, rară la copii. Factorii favorizanți implicați sunt: prezența unui
cateter venos central, precum și concentrațiile crescute de glucoză în soluțiile utilizate în nutriția
parenterală. Este important de subliniat faptul că în cazul EI fungice vegetațiile sunt friabile, mari, cu
potențial de embolizare.
În cazul nou-născuților, în etiologia EI întâlnim frecvent Klebsiella pnemoniae, Enterobacter spp,
alături de Staphylococcus aureus, Staphylococci coagulazo-negativi și Candida spp.
Tabloul clinic:
Manifestările clinice au o mare variabilitate în funcție de: extinderea leziunii cardiace, gradul de
afectare al altor organe (embolizare) precum și de agentul patogen.
EI este încadrată, în funcție de evoluție, în formă acută sau subacută.
În cadrul EI subacute simptomele sunt nespecifice, cu febră prelungită, fatigabilitate, artralgii,
mialgii, scădere ponderală, toleranță redusă la efort, transpirații profuze, existând riscul complicațiilor
mediate imun (de exemplu, glomerulonefrita prin mecanism mediat imun). Agenții etiologici în
această formă sunt Streptococi grup viridans sau Stafilococi coagulazo-negativi.
EI acută este rapid progresivă cu simptomatologie specifică bacteriemiei sau fungemiei (febră înaltă,
vasodilatație, tahicardie) și evoluție fulminantă.
Valvulita asociază un suflu cardiac nou apărut sau modificat, tahipnee și hipotensiune cu insuficiență
cardiacă secundară perforării valvulare, rupturilor de cordaje sau disfuncție ventriculară.
BCC cianogene cu șunt sistemico-pulmonar, operație Glenn sau Fontan asociază scăderea SaO2
secundar obstrucției.
Semnele periferice asociate au ca substrat fie un mecanism imunologic, fie unul embolic.
Stigmele periferice ca și petele Roth, leziunile Janeway, nodulii Osler sunt rare la copii.
Emboliile septice sistemice sau pulmonare rezultă în infecții extracardiace (osteomielită, pneumonie),
leziuni ischemice periferice (rinichi, tract gastro-intestinal, membre), iar embolia cerebrală în
manifestări neurologice (convulsii, cefalee, accidente vasculare cerebrale, alterarea stării de
conștiență).
Splenomegalia, peteșiile cutanate sau mucoase, hipocratismul digital sunt elemente întâlnite în EI.
În cazul nou-născutului cu EI, semnele și simptomele sunt variabile și nespecifice: intoleranță
digestivă, tahicardie, detresă respiratorie, hipotensiune, suflu cardiac nou apărut sau modificat. Febra
poate lipsi.
Tabloul clinic în cazul EI a nou-născutului este similar cu cel al septicemiei sau insuficienței cardiace.
Diagnostic:
Diagnosticul este adesea dificil în stadiile precoce ale bolii, fiind întârziat până în stadiul unei infecții
importante/serioase.
Diagnosticul pozitiv impune parcurgerea fiecărei etape: anamneză amănunțită, examen fizic,
hemoculturi repetate, examinări de laborator, examen ecocardiografic. Spectrul clinic al EI este variat
102
în funcție de tipul microorganismului implicat, patologia cardiacă preexistentă, diagnosticul
presupunând un indice ridicat de suspiciune clinică.
Criteriile Duke modificate, reprezintă un set diagnostic util în formularea diagnosticului pozitiv; ele
se împart în criterii majore și minore.
Criteriile majore:
- Criterii morfopatologice: evidențierea directă a endocarditei prin examen histopatologic sau
evidențierea microscopică a agentului patogen (colorația Gram) sau culturi pozitive din
specimene obținute prin chirurgie sau autopsie
- Hemoculturi pozitive, respectiv două hemoculturi separate, pozitive, cu germeni etiologici
specifici EI: Streptococ, Stafilococ auriu, bacterii din gupul HACEK, Enterococ
- Evidența implicării endocardice; ecocardiografie pozitivă pentru EI: vegetații, abcese,
dehiscența protezei valvulare, regurgitări valvulare noi, dovada implicării miocardului
Criterii minore:
- Prezența factorilor predispozanți: CVC, proteze valvulare sau leziuni valvulare cu regurgitare
importantă
- Febră: T ≥38,0 °C.
- Fenomene vasculare
- Fenomene imunologice (glomerulonefrită, noduli Roth, noduli Osler, factor reumatoid)
- Evidențe microbiologice care însă, nu întrunesc criteriul major
Splenomegalia, hemoragiile în așchie, peteșiile, hematuria microscopică, alături de un sindrom
inflamator nespecific: VSH, proteina C reactivă crescute, leucocitoza, sunt de asemenea elemente
esențiale pentru diagnostic.
Diagnosticul pozitiv de EI presupune:
- Un criteriu morfopatologic sau
- Două criterii clinice majore sau
- Un criteriu major și trei criterii minore sau
- Cinci criterii minore
Hemoculturile sunt obligatorii la toți pacienții, fiind criteriu major de diagnostic. Hemoculturile
negative sunt în principal secundare terapiei antibiotice anterioare sau în cazul unor microorganisme
care cresc pe medii speciale, respectiv a bacteriilor intracelulare.
Se recoltează minim trei hemoculturi obținute într-un interval de câteva ore – două zile; se recomandă
trei hemoculturi în 24 de ore + două hemoculturi în următoarele 24 de ore (dacă primele sunt
negative).
De menționat faptul că bacteriemia este continuă, motiv pentru care nu este obligatorie recoltarea
doar în croșet febril.
În cazul pacientului critic se vor recolta trei hemoculturi separate în decurs de o oră, anterior inițierii
tratamentului antibiotic empiric.
La pacientul stabil inițierea tratamentului se va temporiza 24-48 ore, timp în care se recoltează
hemoculturile.
Ecocardiografia și hemoculturile sunt elementele esențiale în diagnosticul EI.
103
Ecocardiografia are un rol esențial în diagnosticul și urmărirea pacientului cu EI și reprezintă
evaluarea imagistică obligatorie în orice suspiciune de EI, fiind un criteriu de diagnostic.
Examenul ecocardiografic permite detectarea vegetațiilor, abceselor, regurgitării valvulare nou
apărute sau progresive, dehiscenței parțiale a unei proteze valvulare, extinderii leziunii valvulare,
toate acestea reprezentând criterii majore de diagnostic pozitiv.
Ecocardiografia transtoracică (ETT) este prima opțiune de evaluare imagistică, adecvată în
majoritatea cazurilor.
În concluzie, ecocardiografia, hemoculturile și elementele clinice sunt esențiale pentru diagnostic.
Complicații:
EI se asociază cu complicații cardiace severe, precum:
- Insuficiența cardiacă congestivă secundară perforației valvulare
- Ruptură de cordaje
- Leak perivalvular sau dehiscența protezei valvulare
- Disfuncție ventriculară asociată agravării insuficienței valvulare
- Fistulă, abces complicate cu aritmii, bloc atrioventricular
- Obstrucția șuntului sistemico-pulmonar
- Miocardită, pericardită, aritmii ventriculare
Complicațiile extracardiace sunt:
- Embolice, cu embolii septice rezultând în:
~ Infecții metastatice: osteomielită, pneumonie, abcese la distanță (rinichi, splină, creier,
țesuturi moi)
~ Ischemii/infarct: creier, membre, rinichi, plămâni, tract gastrointestinal
- Procese mediate imun – glomerulonefrită
Complicații neurologice: accident vascular cerebral, anevrisme, meningită, encefalopatie toxică,
convulsii.
Insuficiența renală acută apare secundar glomerulonefritei vasculitice, infarctului renal, septicemiei
severe, toxicității antibioticelor, nefrotoxicității substanțelor de contrast.
Complicații reumatismale: artralgii, mialgii, dureri lombare, artrită periferică.
Riscul complicațiilor embolice este crescut în EI fungică datorită vegetațiilor mari, friabile.
Rata mortalității la copii este estimată la 5%. Factorii de risc responsabili sunt: prematuritatea, BCC
cianogene, EI cu Staphilococcus aureus.
Tratament:
Baza tratamentului EI îl reprezintă terapia antimicrobiană bactericidă asociată, prelungită (2-6
săptămâni). Instituirea tratamentului corect necesită identificarea germenului din hemoculturile
obținute anterior inițierii terapiei antibiotice, succesul terapeutic fiind reprezentat de eradicarea
microorganismelor.
Principiile terapeutice sunt similare EI ale adultului.
În EI acută se impune inițierea tratamentului prompt, motiv pentru care hemoculturile se vor obține
cât mai repede.
104
Regimul antibiotic pentru tratamentul empiric al EI la pacienții sever afectați (anterior identificării
agentului patogen) va acoperi stafilococi, streptococi și enterococi.
Există însă o serie de criterii clinice care pot sugera etiologia și ghida în acest fel terapia antibiotică
inițială. Astfel, în cazurile cu debut supraacut (produse cel mai adesea de streptococul viridans),
terapia antibiotică se începe cu Penicilină G asociată cu un aminoglicozid. În cazurile cu debut acut,
cauzate cel mai adesea de stafilococi, se începe cu o triplă asociere antibiotică: Penicilină G +
aminoglicozid + peniciline penicilinazo-rezistente. EI cu debut postoperator se va trata inițial cu
Vancomicină asociată cu un aminoglicozid.
După stabilirea etiologiei, terapia antibiotică se face țintit, conform antibiogramei. Durata
tratamentului este de 2-6 săptămâni.
Antibioterapia prelungită în EI este justificată de faptul că microorganismele în concentrație crescută
sunt înglobate în rețeaua de fibrină a vegetației, având susceptibilitate scăzută la betalactamine
(metabolism bacterian scăzut și diviziune celulară scăzută)
Se recomandă combinație de antibiotice bactericide administrate parenteral (i.v.).
Pe perioada terapiei se recomandă reevaluări repetate pentru diagnosticul precoce al complicațiilor.
Terapia antibiotică se impune uneori a fi completată de tratamentul chirurgical, cu evaluarea corectă
a riscurilor și a beneficiilor. Tratamentul chirurgical este indicat în funcție de evoluția clinică a
pacientului, iar în cazul în care se impune (apariția complicațiilor embolice importante, infecție
persistentă, necontrolată medicamentos, insuficiență cardiacă progresivă în cazul leziunilor valvulare
mitrală și aortică, anevrisme micotice, abces intraseptal cu tulburări severe de conducere, rupturi ale
sinusului aortic, dehiscența unui petec intracardiac, vegetații de valvă tricuspidă persistente, cu
dimensiuni ce depășesc 20 mm, după embolii pulmonare recurente cu sau fără insuficiență cardiacă
sau insuficiență cardiacă dreaptă secundară regurgitării tricuspidiene severe cu răspuns slab la terapia
diuretică) se practică înlăturarea vegetației/drenarea abceselor.
Profilaxia endocarditei:
Profilaxia EI presupune administrarea unui antibiotic, în doză terapeutică unică, pacienților cu risc
pentru dezvoltarea EI, anterior unei proceduri medicale efectuate în scop terapeutic sau diagnostic,
ce prezintă potențial de producere a bacteriemiei.
Baza teoretică a profilaxiei antibiotice presupune:
- Bacteriemia după procedurile medicale poate cauza EI la pacienții cu factori predispozanți
- Antibioterapia profilactică poate preveni EI prin reducerea sau prevenirea bacteriemiei sau
prin modificarea proprietăților bacteriene
Majoritatea studiilor clinice nu au oferit evidențe solide privind eficacitatea profilaxiei antibiotice; la
majoritatea pacienților nu poate fi identificată nici o procedură care să preceadă debutul EI.
Aceste date au motivat revizuirea ghidului Societății Europene de Cardiologie, cu următoarele
recomandări: indicația profilaxiei bacteriene doar la pacienții cu cel mai mare risc de EI (incidență
mare/evoluție nefavorabilă) și care au fost supuși procedurilor cu risc crescut.
Riscul de EI legat de proceduri stomatologice este mic; bacteriemia tranzitorie după periajul dentar
sau folosirea aței dentare justifică recomandarea acordării unei atenții deosebite igienei orale
adecvate, controalelor stomatologice periodice.
Pacienții cu risc mare sunt cei care prezintă:
105
- Proteză valvulară sau material protetic folosit pentru repararea valvulară cardiac
- EI în antecedente
- BCC:
~ Cianogene, necorectate chirurgical sau cu defecte reziduale post corecție chirurgicală,
șunturi paleative sau conducte
~ Corecție totală prin implantare percutană sau chirurgicală de material prostetic, timp
de până la 6 luni după procedură în absența unui defect rezidual
~ Defect rezidual persistent la locul de implantare percutană sau chirurgicală a unui
material protetic sau dispozitiv intracardiac.
Profilaxia se recomandă pe toată durata vieții în cazul șunturilor reziduale sau a insuficiențelor
valvulare persistente post-chirurgie.
Profilaxia antibiotică nu se recomandă în alte afecțiuni valvulare sau boli cardiace congenitale.
Proceduri cu risc crescut:
- Proceduri dentare: numai în cazul manipulării gingiei sau a regiunii periapicale sau a
perforației mucoasei orale; se recomandă tratamentul potențialelor surse dentare de septicemie
cu două săptămâni anterior intervenției chirurgicale cardiace
- Proceduri la nivelul tractului respirator: proceduri terapeutice invazive pentru o infecție
constituită (ex. drenaj de abces)
- Proceduri gastrointestinale și genito-urinare în cazul infecților confirmate sau în scopul
prevenirii infecției de plagă sau a septicemiei
- Proceduri dermatologice sau musculo-scheletale: în caz de infecții cutanate, țesut musculo-
scheletal
- Chirurgia cardiacă/vasculară: profilaxia antibiotică perioperatorie
Regim antibiotic recomandat la copii:
- În absența alergiei la penicilină sau ampicilină:
~ Amoxicilină 50 mg/kg p.o.
~ Ampicilină sau Cefazolină/Ceftriaxonă 50 mg/kg i.v. sau i.m. pentru cei care nu pot
primi medicație per os.
- Cu alergie la penicilină:
~ Cefalexină 50 mg/kg p.o. sau Clindamicină 20 mg/kg p.o. sau
Azitromicină/Claritromicină 15 mg/kg p.o.
- Cu alergie la penicilină și care nu pot primi medicație per os:
~ Cefazolină sau Ceftriaxonă 50 mg/kg i.m. sau i.v. sau Vancomicină 15 mg/kg
Se recomandă administrare în doză unică cu 30-60 de minute anterior procedurii, cu excepția
Vancomicinei i.v., care va fi administrată cu 120 min anterior procedurii.
Se impune respectarea riguroasă a măsurilor de asepsie în timpul manipulării cateterelor venoase
centrale și în cazul procedurilor invazive și este importantă respectarea măsurilor de igienă, în special
cele orale și cutanate.
Fiecare caz trebuie evaluat individual, iar pacienții trebuie informați despre beneficiile și potențialele
efecte adverse.
106
A) B)
Fig. nr. 10 – Ecocardiografie transtoracică bidimensională, incidenţă parasternală, ax scurt:
vegetaţie fungică mobilă în tractul de ejecţie al ventriculului drept, cu angajare în timpul sistolei
în trunchiul arterei pulmonare
Fig. nr. 11 – Ecocardiografie transtoracică bidimensională, incidenţă parasternală, ax scurt: se

vizualizează vegetaţia la nivelul valvulei coronariene stângi (săgeata albă)
Fig. nr. 12 – Ecocardiografie transtoracică, Doppler color – incidenţă parasternală, ax scurt:

endocardită de valvulă coronariană stângă, complicată cu fistulizare în artera pulmonară
(săgeata albă).
Bibliografie:
107
Blackwell, 2008.
2012
Cap 1: Prevenția, diagnosticul și tratamentul endocarditei infecțioase.Compendiu de Ghiduri ECS
108
3.9. MIOCARDITELE
Miocardita este o condiție patologică rezultată în urma inflamației miocardului. Evoluția clinică poate
fi acută sau cronică, dar spre deosebire de adulți, la copii cel mai adesea evoluția este acută sau chiar
fulminantă.
Etiologia miocarditei este diversă, incluzând factori infecțioși, toxici și autoimuni, infecțiile virale
fiind cele mai frecvente la copii. Etiologia miocarditei este prezentată în tabelul următor:
Tabel nr. XXII – Etiologia miocarditei
Cauze infecțioase Cauze infecțioase Cauze neinfecțioase
Virusuri Spirochete Cardiotoxine
Coxackie B Sifilis Catecolamine
Echovirus Leptospiroză Antracicline
Epstein-Barr Boala Lyme Ciclofosamidă
Cytomegalovirus Cocaină
Adenovirus Metale grele
Parvovirus B19 Alcool
HIV Monoxid de carbon
Hepatita B și C Micoze Reacții de hipersensibilizare
Rubeolă Candida Antibiotice
Varicelă Histoplasmoză Diuretice
Virusul urlian Aspergiloză Dobutamină
Variola Criptococoză Litiu
Virusul gripal A, B Mucormicoză Metildopa
Herpesvirus Nocardia Mușcături de insecte
Poliomielită Ricketsii Boli sistemice
Rabie Tifos Boli de colagen
FebraQ Sarcoidoză
Bacterii Protozoare Kawasaki
Difterie Toxoplasmoză Hipereozinofilie
Bacilul Koch Malaria
Salmonella
Staphilococus
Incidența bolii este mică și variabilă, fiind estimată anual la <1/100000 copii. Datorită faptului că o
parte din pacienți pot fi asimptomatici, dar pot suferi ulterior evenimente subite și a faptului că nu
există teste sensibile și specifice pentru diagnostic, incidența acestei afecțiuni rămâne necunoscută.
Vârsta de debut cunoaște două vârfuri de incidență: sugari (9-12 luni) și adolescenți peste 12 ani.
Semnele și simptomele clinice nu sunt specifice miocarditei, fiind variabile, cele mai frecvent
întâlnite fiind: durerea precordială, dispneea, tulburările gastrointestinale, hepatomegalia, ritmul de
galop, suflul sistolic, extremitățile reci, pulsul periferic diminuat, prodromul viral.
În istoricul bolii poate figura o infecție acută de căi respiratorii la copiii mari. La sugari și nou-născuți
boala poate debuta brusc cu refuzul alimentației, vomă, letargie. La copiii mari se instalează treptat
semnele de insuficiență cardiacă: toleranță redusă la efort, sincopă, tahipnee, tahicardie,
hepatomegalie. Aritmiile sunt frecvente.
109
Electrocardiograma arată una sau mai multe dintre următoarele modificări: microvoltaj, modificări
ST-T, prelungirea intervalului QT, extrasistole, tulburări de conducere.
Radiologic este prezentă cardiomegalia.
Ecocardiografia evidențiază afectarea funcției ventriculului stâng, modificări de cinetică parietală,
regurgitare mitrală. În anumite situații pot fi prezenți și trombi.
Determinările de laborator cele mai sugestive pentru diagnostic sunt determinarea nivelului
biomarkerilor cardiaci: polipeptidul natriuretic BNP, troponina I și T, creatinfosfokinaza, respectiv
MB-izoenzima creatinfosfokinazei (CK-MB); troponina fiind mai sugestivă pentru diagnostic.
Investigațiile imagistice, respectiv rezonanța magnetică nucleară nativă sau cu substanță de contrast
poate pune în evidență modificări inflamatorii, edem și zone de necroză miocitară.
Biopsia endomiocardică a fost considerată în trecut gold-standardul de diagnostic, fiind o investigație
ce confirmă diagnosticul.
Determinările virale din culturi obținute din sânge, scaun, faringe pot stabili etiologia miocarditei.
Evoluția bolii:
Nou-născuții cu miocardită, simptomatici, au un risc crescut, de peste 75% de mortalitate. Cei mai
mulți copii, în special cei cu infecție ușoară, se recuperează complet. La o parte din pacienți procesul
se cronicizează și evoluează spre cardiomiopatie dilatativă.
Tratament:
Se recomandă limitarea activității și repaus la pat în faza acută, doze mari de imunoglobuline,
2g/24ore. Terapia anticongestivă este extrem de utilă pentru ameliorarea semnelor de insuficiență
cardiacă, respectiv diuretice, agenți inotropici, inhibitori ai enzimei de conversie. Dacă sunt prezente
aritmii, se recomandă terapie antiaritmică. Rolul corticosteroizilor este controversat.
Bibliografie:
Blackwell, 2008.
2012
110
3.10. PERICARDITELE
Pericardita reprezintă o inflamație a foițelor pericardului. Incidența ei nu este pe deplin cunoscută.

Această afecțiune poate să apară izolat sau în contextul altei boli.
Etiologie:
Etiologia pericarditelor este variată:
- Infecțiile virale (virus Coxackie B, Epstein-Barr, adenovirus, parvovirus, virusul urlian) sunt
probabil, cea mai frecventă cauză, în special la sugari
- Reumatismul articular acut este cea mai frecventă cauză de pericardită la copiii mari. Infecțiile
bacteriene produc pericardita purulentă, cele mai multe fiind infecții cu Stafilococcus aureus,
Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Neisseria meningitidis și alte tipuri de
streptococci
- Infecțiile fungice (actinomicoza, histoplasmoza) și parazitare (toxoplasmoza, echinococoza)
pot fi de asemenea implicate
- Tuberculoza poate cauza pericardită constrictivă
- Sindromul post-pericardiotomie este secundar intervențiilor chirurgicale pe cord, care produc
o agresiune asupra pericardului, cu declanșarea unui proces imunologic
- În bolile sistemice (artrită reumatoidă juvenilă, lupus eritematos sistemic, sarcoidoză) poate
fi prezentă pericardita
- De asemenea, radioterapia în cazul afecțiunilor oncologice și sindromul uremic pot asocia
afectarea pericardului
- Sunt situații în care etiologia rămâne necunoscută – forma idiopatică
Patologie și fiziopatologie:
Lichidul acumulat în sacul pericardic poate fi seros/transudat, exudat/purulent, fibrinos sau
hemoragic. Efuziunea pericardică poate fi complet resorbită sau pericardul poate rămâne îngroșat,
producând o constricție cronică, rezultatul fiind pericardita constrictivă.
Răsunetul clinic și hemodinamic al pericarditei este determinat de doi factori: viteza de acumulare a
lichidului în spațiul pericardic și starea miocardului. Astfel, acumularea lentă a unei cantități de lichid,
chiar și importantă, în condițiile unui miocard competent este bine tolerată. O acumulare rapidă, chiar
și a unei cantități mici de lichid, în prezența miocarditei, poate produce instabilitate circulatorie.
Evoluția spre tamponadă cardiacă duce la declanșarea unor mecanisme compensatorii, pentru a
menține un debit cardiac adecvat: venoconstricție pulmonară și sistemică (pentru ameliorarea
umplerii diastolice), creșterea rezistențelor vasculare sistemice (rezultând creșterea tensiunii arteriale)
și tahicardie (îmbunătățește debitul cardiac). Aceste mecanisme compensatorii au importanță vitală,
ele nu trebuiesc combătute, în caz contrar se va produce scăderea marcată a debitului cardiac.
Tabloul clinic este dominat de durerea precordială, cu localizare, iradiere, severitate și caracter
variabile. Astfel, durerea se accentuează în poziția de culcat și la inspir profund sau tuse, respectiv se
ameliorează în poziția de șezând sau ușor aplecat înainte. Simptome nespecifice ce pot fi prezente în
cadrul pericarditei sunt: febră, dispnee, tuse, dureri abdominale, vărsături.
Frecătura pericardică este semnul clinic caracteristic. Frecătura pericardică are următoarele
caracteristici: este strict localizată mezocardiac, rar periapexian, nu iradiază, prezintă variabilitate în
111
timp (dispare și reapare după ore sau zile și sediul auscultației se poate modifica), are un timbru aspru
cu vibrație de înaltă frecvență (asemănat cu pașii pe zăpadă sau îndoirea unei bucăți de piele uscată,
rigidă) și nu are relație fixă cu sistola sau cu diastola. Absența frecăturii periardice nu exclude
prezența pericarditei. Pacienții care au pericardită purulentă prezintă febră, stare clinică alterată. În
cazul unui revărsat pericardic masiv apare: mărirea matității cardiace în sens transversal, șocul
apexian se palpează cu dificultate, asurzirea zgomotelor cardiace; examinarea tensiunii arteriale, a
pulsului venos jugular nu arată modificări în revărsatele pericardice fără creștere semnificativă a
presiunii intrapericardice. În tamponada cardiacă este prezentă triada Beck: 1-zgomote cardiace
asurzite, 2-hipotensiune și 3-presiune venoasă centrală crescută, cu distensia venelor jugulare.
Elemente paraclinice de diagnostic:
Electrocardiograma evidențiază: diminuarea amplitudinii complexului QRS, alternanța electrică,
supradenivelarea difuză a segmentului ST și inversiunea undei T, modificarea undei P, a segmentului
PR, tahicardie. Pot fi prezente tulburări de ritm. Aspectul segmentului ST și al undei T se modifică
pe parcursul evoluției pericarditei.
Radiografia toracică arată grade diferite de cardiomegalie, aspectul caracteristic fiind de „cord în
carafă”.
Ecocardiografia transtoracică bidimensională este investigația non-invazivă de elecție care
detectează revărsatul pericardic (arată distribuția lichidului în sacul pericardic, cuantifică cantitatea
de lichid pericardic, contribuie la elucidarea etiologiei lichidului). În cazul unei colecții pericardice
mici se vizualizează un spațiu „echo-free” posterior. O cantitate minimă de lichid care apare doar în
sistolă este considerată normală. Când cantitatea de lichid din sacul pericardic este mare, acesta apare
și anterior, iar când cantitatea este foarte mare cordul are o mișcare caracteristică, denumită „swinging
heart”.
Ecocardiografia este utilă pentru stabilirea diagnosticului de tamponadă cardiacă. Există două semne
ecocardiografice caracteristice:
- Colapsul de atriu drept în diastola tardivă
- Colapsul de ventricul drept, localizat în special la nivelul tractului de ejecție, în diastola
precoce
Alte investigații imagistice utile: computer-tomografia și rezonanța magnetică nucleară.
Pericardiocenteza și biopsia pericardică: pericardita acută lichidiană în absența tamponadei cardiace,
nu are de regulă indicație de pericardiocenteză sau biopsie pericardică. Este unanim acceptat că
indicațiile de pericardiocenteză sunt următoarele:
- Suspiciunea de pericardită purulentă, în scop diagnostic
- Cantitatea mare de lichid evidențiat ecocardiografic atât anterior, cât și posterior, în scop
terapeutic
- Evoluția rapidă a pericarditei lichidiene către tamponadă cardiacă, în scop terapeutic
Examinări de laborator: este prezent sindromul inflamator nespecific; în pericarditele virale numărul
de leucocite este de obicei normal, cu limfocitoză relativă; în pericarditele bacteriene se întâlnește
leucocitoza cu deviere spre stânga a formulei leucocitare; alterarea moderată a VSH și proteinei C
reactive. Precizarea etiologiei virale este dificilă și se bazează pe teste serologice (seruri perechi).
Izolarea virusurilor se face din sânge, lichid pericardic, prin determinări repetate. De asemenea se
utilizează reacții radioimunologice (tehnica RIA-reverse immunoassays) pentru detectarea de
enterovirusuri. Aceste metode evidențiază imunoglobuline de tip Ig M și Ig A specifice (mai ales în
112
pericarditele recidivante). În cazul pericarditelor purulente, un rol esențial în identificarea etiologiei
îl au hemoculturile.
Tratament:
Se recomandă repausul la pat. În cazul colecțiilor pericardice masive se impune pericardiocenteza sau
drenajul chirurgical al pericardului, cu plasarea unui dren într-un spațiu intercostal stâng. Din lichidul
pericardic este important examenul biochimic, însămânțările pe medii de cultură pentru stabilirea
etiologiei. În cazul pericarditelor virale se recomandă administrarea antiinflamatoarelor
nesteroidiene. În cazul pericarditelor bacteriene se instituie tratament antibiotic bazat pe identificarea
agentului etiologic, cu durată de 4-6 săptămâni. Dacă se confirmă etiologia specifică, se instituie
tratament tuberculostatic. Corticoterapia se recomandă în pericardita din cadrul carditei reumatismale
sau în cazul sindromului post-pericardiotomie.
Bibliografie:
Blackwell, 2008.
2012
113
114
3.11. INSUFICIENȚA CARDIACĂ CONGESTIVĂ
Definiție: Insuficiența cardiacă (IC) este un sindrom clinic în cadrul căruia cordul, afectat structural
sau funcțional, este incapabil de a asigura un debit cardiac corespunzător nevoilor metabolice ale
organismului, secundar incapacității de umplere (de preluare adecvată a întoarcerii venoase sistemice
sau pulmonare) și/sau ejecție.
IC apare fie în suprasolicitarea excesivă de presiune sau volum a miocardului, fie în cazul alterării
performanței contractile intrinseci (afectare primară a miocardului).
Fiziopatologia și etiologia
Cauzele insuficienței cardiace în patologia pediatrică:
1. Disfuncție sistolică
a. Cord structural indemn
- Cardiomiopatii primare:
~ Dilatativă
~ Hipertrofică
~ Restrictivă
~ Non compactată
~ Displazia aritmogenă de ventricul drept
- Cardiomiopatii secundare:
~ Miocardite
~ Ischemie miocardică (anomalii de origine a arterei coronare)
- Cardiomiopatii aritmogene:
~ Bloc atrioventricular total cu bradicardie
~ Tahicardie supraventriculară și ventriculară
- Expunere la droguri sau medicamente:
~ Antracicline
- Cauze noncardiace:
~ Sepsis
~ Insuficiență renală
b. Boli cardiace congenitale (BCC)
- BCC cu disfuncție ventriculară
- BCC corectate chirurgical cu disfuncție ventriculară tardivă
2. Cu conservarea funcției sistolice
a. Creșterea presarcinii (suprasolicitare de volum)
- BCC cu șunt stânga-dreapta:
~ Defect septal ventricular
~ Canal arterial persistent
~ Defect septal atrial (rar)
~ Ventricul unic fără protecție pulmonară
- Insuficiențe valvulare:
~ Regurgitare aortică
~ Regurgitare mitrală
~ Regurgitare pulmonară
115
b. Creșterea postsarcinii
- Leziuni la nivelul cordului stâng:
~ Stenoză aortică
~ Coarctație de aortă
- Leziuni la nivelul cordului drept
~ Stenoză pulmonară
Disfuncția ventriculară
Disfuncția ventriculară sistolică și diastolică poate fi prezentă la copiii cu BCC sau la cei cu cord
structural normal.
Disfuncția ventriculară sistolică, cu reducerea contractilității ventriculare, are ca rezultat afectarea
ejecției sângelui din ventriculi.
Disfuncția ventriculară diastolică implică afectarea umplerii ventriculare.
În cazul BCC, disfuncția sistolică este prezentă în perioada postoperatorie imediată sau tardiv,
secundar leziunilor reziduale.
Supraîncărcarea de volum cu funcție sistolică normală: IC este secundară BCC cu șunt stânga-
dreapta sau insuficiențelor valvulare.
Supraîncărcarea de presiune cu funcție contractilă păstrată: IC prin creșterea postsarcinii în cazul
BCC cu obstrucție la nivelul tractelor de ejecție ventriculare, cu afectarea ejecției ventriculare.
Disfuncția sistolică la copiii cu cord structural normal apare, în cazul următoarelor patologii:
- Cardiomiopatiile, care reprezintă cea mai frecventă cauză de insuficiență cardiacă din această
subgrupă. Majoritatea pacienților au cardiomiopatie hipertrofică cu funcția sistolică
prezervată.
- Miocarditele sunt afecțiuni inflamatorii ale miocardului, cel mai adesea virale, care pot evolua
favorabil, cu recuperare completă sau pot progresa spre cardiomiopatie dilatativă.
- Ischemia miocardică este o cauză rară de disfuncție sistolică la copii. O entitate aparte este
anomalia de origine a arterei coronare stângi din artera pulmonară, afecțiune care devine
simptomatică după primele luni de viață, odată cu scăderea rezistențelor pulmonare și
determină ischemie miocardică secundară.
- Aritmiile pot fi cauze de disfuncție sistolică: blocul atrioventricular complet, la nou-născut, în
cazul în care ritmul de înlocuire este cu frecvență mică. Tahiaritmiile, în special cele cu
caracter continuu, pot cauza de asemenea disfuncție sistolică: tahicardia ectopică atrială,
tahicardia joncțională reciprocă, tahicardia ventriculară, cu evoluție spre cardiomiopatie.
Funcție sistolică normală cu suprasolicitare de volum (creșterea presarcinii)
În patologia pediatrică, cele mai frecvente cauze de IC încadrabile în această categorie sunt BCC cu
șunt stânga-dreapta: defectul septal ventricular, canalul atrioventricular, fenestrația aortopulmonară,
ventriculul unic fără protecție pulmonară. Imediat după naștere rezistențele vasculare pulmonare sunt
crescute, în consecință șuntul stânga-dreapta este mic. În primele șase săptămâni de viață are loc un
declin fiziologic al rezistențelor pulmonare, rezultând creșterea șuntului stânga-dreapta, cu creșterea
întoarcerii venoase pulmonare, deci creșterea presarcinii și apariția semnelor și simptomelor de IC.
Alte cauze cardiace care au ca mecanism fiziopatologic suprasolicitarea de volum, respectiv creșterea
presarcinii sunt: regurgitarea aortică, mitrală și pulmonară. De asemenea, în această categorie
116
fiziopatologică se încadrează și malformațiile arteriovenoase, care produc șunt stânga-dreapta
extracardiac și insuficiența renală prin supraîncărcarea cu fluide.
Funcție sistolică normală cu creșterea postsarcinii
Obstrucția severă la nivelul căilor de ejecție ventriculare produce creșterea postsarcinii cu scăderea
debitului cardiac. Obstrucția ușoară este asimptomatică, dar obstrucțiile moderate și severe au ca
rezultat creșterea presiunii de umplere. Afecțiunile cardiace din această grupă sunt: stenoza aortică
severă, coarctația de aortă, stenoza pulmonară. Hipertensiunea arterială produce de asemenea
creșterea postsarcinii.
În fiziopatologia IC sunt implicate o serie de mecanisme hormonale și neurohormonale: sistemul
adrenergic, sistemul renină-angiotensină, neuropeptidele, endotelina și factorul natriuretic. Rezultatul
stimulării lor este redat în tabelul următor:
Tabel nr. XXIII – Fiziopatologia insuficienței cardiace
Fiziopatologia ICC Mecanisme adaptative
Sistemul adrenergic
Tahicardie sinusală Efect toxic asupra miocardului
Vasoconstricție Scade răspunsul inotrop mediat de
Efect inotrop pozitiv catecolamine
Diaforeză Scade densitatea receptorilor beta-adrenergici
Angiotensina II Vasoconstricție
Hipertrofie
Fibroză
Scade complianța
Secreție de aldosteron
Arginin-vasopresina Vasoconstricție
Crește rezistența vasculară
Neuropeptide Vasoconstricție
Cardiodepresor
Inotrop negativ
Scade alura ventriculară
Endotelina Vasoconstricție sistemică
Vasoconstricție renală
Scade debitul cardiac
Scade alura ventriculară
Remodelare ventriculară
Factor natriuretic Natriureză
Diagnostic:
Tabloul clinic al IC este dominat de patru semne majore: tahicardie, tahipnee, cardiomegalie și
hepatomegalie și reflectă incapacitatea de creștere a debitului cardiac (oboseală, scăderea toleranței
la efort) și/sau retenție de lichide atât pulmonar, cât și sistemic (conform tabelului următor).
Simptomele variază cu vârsta bolnavului. În anamneza sugarului figurează: deficit de creștere
ponderală, oboseală la alimentație, dispnee la efort, transpirații profuze. Simptomatologia copilului
mic include: simptome gastrointestinale, deficit de creștere, fatigabilitate, tuse cronică, iar la copilul
mare, adolescent: anorexie, dureri abdominale, intoleranță la efort, dispnee, palpitații, dureri
precordiale, edeme.
117
Prezența mecanismelor adaptive este evidentă în modificarea ritmului cardiac, tonusului
vasoconstrictor și în dezvoltarea hipertrofiei miocardice.
Tabel nr. XXIV – Tabloul clinic al insuficienței cardiace congestive
Semne și simptome ale Mecanism de producere
insuficienței cardiace
Congestie venoasă pulmonară  Presiunii de umplere a ventriculului stâng
Tahipnee Edem interstițial
Wheezing Edem bronhiolar
Raluri crepitante Edem alveolar
Dificultăți de alimentație  Efortului respirator
Iritabilitate  Transportului de O2
Congestie venoasă sistemică  Presiunii de umplere a ventriculului drept

Hepatomegalie Congestie venoasă hepatică
Edeme periferice – faciale  Transudatului
 Aldosteronului
Afectarea debitului cardiac Diminuarea statusului inotropic
 Activității precordiale  Funcției inotropice
 Pulsului periferic  Perfuziei sistemice
 Reumplerii capilare  Perfuziei sistemice
Supraîncărcare de volum Dilatarea camerelor
 Activității precordiale Păstrarea statusului inotropic
Zgomote cardiace  Umplerii ventriculare
Supraîncărcare de presiune
 Postsarcinii
Zgomote cardiace
 Complianței
Sufluri
Turbulență poststenotică
Modificări adaptative
Tahicardie  Răspunsului neuronal
Paloare  Beta 1 – activitatea adrenergică
Debit urinar scăzut Alfa1 și răspunsul angiotensinei–
Curbă ponderală deficitară vasoconstricție
Transpirații  Perfuziei renale
 Necesităților metabolice
 Stimulării simpatice și colinergice
Clasificarea severității insuficienței cardiace: Există două clasificări utilizate în evaluarea

severității IC la copil: clasificarea New York Heart Association (NYHA) este larg utilizată în cazul
insuficienței cardiace la copilul mare și la adult, iar clasificarea Ross este utilizată pentru sugari și
copiii mici.
Clasificarea NYHA pentru copil mare și adult
Clasa I: afecțiune cardiacă fără limitarea activității fizice. Activitățile obișnuite nu provoacă
fatigabilitate, palpitații, dispnee sau angină.
Clasa II: ușoară limitare a activității fizice. Fără simptome în repaus, dar activitățile obișnuite pot
provoca fatigabilitate, palpitații, dispnee sau angină.
118
Clasa III: limitare importantă a activității fizice. Fără simptome în repaus, dar la eforturi ușoare apare
fatigabilitatea, palpitațiile, dispneea sau angina.
Clasa IV: inabilitatea de a efectua orice efort fizic. Fatigabilitatea, palpitațiile, dispneea sau angina
pot fi prezente în repaus. Orice activitate fizică determină accentuarea simptomatologiei.
Acest sistem de clasificare diferențiază severitatea insuficienței cardiace în funcție de toleranța la
efort și prin urmare este dificil de aplicat la copiii mai mici; la copilul mic și sugar se utilizează
clasificarea Ross:
Clasa I: afecțiune cardiacă fără limitarea activității fizice. Copiii la vârsta școlară pot face educație
fizică la școală.
Clasa II: sugarii în timpul alimentației prezintă ușoară tahipnee sau diaforeză. Secundar poate apare
retard ponderal. La copiii mai mari apare dispnee la efort.
Clasa III: sugarii în timpul alimentației prezintă tahipnee sau diaforeză marcate; durata prelungită a
unei mese; retard ponderal important. La copilul mare apare dispnee marcată la efort.
Clasa IV: simptome precum tahipneea, tirajul intercostal, diaforeza sunt prezente în repaus la sugar
și copilul mare. Retard ponderal.
Radiografie toracică: cardiomegalie, ICT peste 0,55, congestie pulmonară cu accentuarea desenului
vascular, aplatizarea diafragmului, colaps al lobului inferior stâng, uneori asociat cu hiperinflația
compensatorie a celui superior, colecție pleurală, lichid pericardic.
Electrocardiografie: tahicardie sinusală. Alte modificări pot apărea în funcție de etiologie:
- Grade variate de bloc, în cazul carditei reumatismale sau a bolii Lyme
- Hipertrofie biatrială, în cazul cardiomiopatiei restrictive
- Creșterea voltajului complexelor QRS în caz de hipertrofie ventriculară
- Scăderea voltajului complexelor QRS în caz de miocardite și lichid pericardic
- Modificarea segmentului ST și a undei T în cardiomiopatia dilatativă și miocardite
- Unde Q adânci în derivațiile inferioare și unipolare stângi caracteristice anomaliei de origine
a coronarei stângi din artera pulmonară
Ecocardiografia: stabilește existența unei eventuale anomalii structurale (BCC, cardiomiopatie),
evidențiază cavități dilatate, afectarea funcției ventriculare, supraîncărcarea de volum sau presiune.
RMN: în cazul în care se impune completarea informațiilor oferite de ecocardiografie.
Examinări paraclinice recomandate a fi efectuate în cazul copiilor cu IC sunt:
- Hemograma completă: poate evidenția un grad de anemie care accentuează simptomatologia
sau creșterea numărului de leucocite, sugerând prezența unei infecții
- Electroliți, uree, creatinină; hiponatriemia este prezentă la pacienții cu IC severă
- Teste funcționale hepatice
- BNP și pro-BNP, polipeptitul „pro-brain natriuretic” sunt markeri utili în evaluarea IC.
Determinările de BNP sunt utile în evaluarea și monitorizarea copiilor cu IC, indiferent de
etiologie, valorile fiind corelate cu clasa funcțională și cu evoluția bolii.
- Troponina este un biomarker sensibil pentru lezarea miocitului
Tratament:
Tratamentul IC este dependent de etiologie și severitate.
119
Terapia cauzei și a comorbidităților, precum și a factorilor agravanți: pentru pacienții cu un
anumit defect structural și anomalii asociate sau agravante, care pot fi cauza precipitantă a IC (ex.
febră, disritmii, anemie, hipertiroidie), recunoașterea promptă și tratamentul lor pot duce la o
ameliorare importantă. În prezența unei anomalii cardiace congenitale, care are indicație de corecție
chirurgicală, sau a unei intervenții în scop paleativ, terapia medicamentoasă poate fi premergătoare
acesteia. Pentru majoritatea cazurilor de disfuncție ventriculară, în scopul îmbunătățirii statusului
clinic al pacientului, sunt disponibile măsuri terapeutice generale și farmacologice variate.
Obiectivele terapiei:
- Controlul ICC: controlul congestiei venoase sistemice și pulmonare, ameliorarea performanței
contractile a inimii, reducerea suprasolicitării inimii
- Îndepărtarea cauzelor precipitante
- Înlăturarea cauzei ICC
Terapia farmacologică include trei grupe majore de medicamente: diuretice, inotropice, agenți
reductori ai postsarcinii, la care se adaugă beta blocantele în IC cronică.
Inhibitorii sistemului renină-angiotensină-aldosteron
Inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei reprezintă opțiunea de primă linie a terapiei IC la
copil; reduc postsarcina, ameliorează debitul cardiac și au efect asupra remodelării VS.
Terapia impune monitorizarea TA și a funcției renale.
Diureticele reprezintă principalul agent terapeutic în controlul congestiei venoase sistemice și
pulmonare; reduc presarcina și ameliorează simptomele congestive fără a ameliora debitul cardiac
sau contractilitatea miocardică. Diureticele, în funcție de locul de acțiune se împart în trei mari clase.
Tiazidele (clorotiazidele și hidroclorotiazidele) au indicație în terapia cronică.
Diureticele de ansă, cu acțiune rapidă (furosemidul și acidul atacrinic) sunt diuretice de primă
alegere. Furosemidul este cel mai utilizat diuretic în patologia pediatrică; doza parenterală 1
mg/kg/doză, doza orală 2-4 mg/kg/zi. Tratamentul cronic poate produce hipokaliemie, hiponatriemie,
alcaloză metabolică, motiv pentru care se recomandă asocierea cu diureticele economisitoare de
potasiu. De asemenea, terapia intravenoasă de lungă durată poate produce nefrocalcinoză și
ototoxicitate.
Antagoniștii aldosteronului (spironolactona), pe lângă efectul slab diuretic, antagonizează efectul
kaliuretic al celorlalte diuretice. De asemenea, independent de efectul diuretic, au un efect de inhibare
a fibrozei miocardice.
Utilizarea diureticelor poate produce tulburarea bilanțului electrolitic și acido-bazic; aceste elemente
trebuie monitorizate în special în faza tratamentului acut.
Digoxin: efect inotrop pozitiv, cronotrop negativ și vagotonic. Este utilizat la sugarii și copiii cu IC
importantă, iar dozele utilizate sunt mici, astfel încât efectele secundare aritmice sunt minime.
Scheme de dozare a Digoxinului:
- prematur < 37 săptămâni: doza de atac 20-25 µg/kg; doza de întreținere 5 µg/kg/zi
- sugari: doza de atac 30 µg/kg; doza de întreținere 8-10 µg/kg/zi
Inotropicele includ agoniști beta adrenergici: dopamina și dobutamina; inhibitori ai
fosfodiesterazelor miocardice: milrinona și amrinona.
120
Efectul comun al medicației inotrope este creșterea contractilității miocardice. Inotropicele se
utilizează în momentele de exacerbare a IC, în scopul ameliorării debitului cardiac și al stabilizării
bolnavului.
Dopamina – cotecolamină naturală, precursor al norepinefrinei. Este medicația recomandată în IC
decompensată, adesea în combinație cu Milrinona.
în doze mici (2-5 µg/kg/min) activează receptorul care produce vasodilatație selectivă a patului
vascular renal, rezultând creșterea fluxului sanguin renal și creșterea excreției de sodiu.
în doze medii (10-20 µg/kg/min), dopamina pare a avea primar efecte beta-adrenergice, crescând
stimularea inotropică a inimii.
în doze mari, dopamina poate avea efect alfa-adrenergic, producând vasoconstricție și limitând
creșterea debitului cardiac.
Dobutamina – este un agent simpatomimetic sintetic capabil de stimulare beta-1, beta-2 și alfa-
adrenergică. în dozele recomandate are efect minim asupra circulației periferice. Efectul primar este
de îmbunătățire a debitului cardiac prin creșterea inotropismului (beta-1), dar prezintă și un efect de
reducere a postsarcinii.
Amrinona și Milrinona – grupă a agenților inotropi non-glicozizi și non-simpatomimetici.
Medicamentele din această grupă au capacitatea de a inhiba acțiunea fosfodiesterazei asupra adenozid
monofosfatului ciclic (AMPc), permițând acumularea citoplasmatică a AMPc. în miocard, creșterea
AMPc rezultă în creșterea calciului intracelular, augmentând contractilitatea. Se consideră de
asemenea că în musculatura netedă vasculară, creșterea AMPc inactivează proteinkinaza, rezultând
în vasodilatație și reducerea postsarcinii.
Modulatorii canalelor ionice sunt de asemenea droguri inotrop pozitive.
Levosimendanul este un sensibilizator al canalelor de calciu; crește volumul bătaie și scade
postsarcina, fără a crește consumul de oxigen.
Beta-blocantele (Carvedilol, Metoprolol), antagoniști ai receptorilor beta, sunt benefice în IC
cronică, în special în cardiomiopatie, cu efect de reducere a tulburărilor neurohormonale care apar în
IC cronică.
Unele medicamente (asemenea Carvedilolului) au efecte alfa antagoniste (producând vasodilatație și
reducerea postsarcinii) și proprietăți beta antagoniste. Terapia cu beta-blocante este de durată, nu este
utilă în IC cu debit cardiac crescut (asemenea șunturilor stânga-dreapta).
Terapia cu beta-blocante trebuie sistată la pacienții cu IC decompensată.
Terapia de resincronizare este utilă la cazurile cu tulburări de conducere intraventriculare, la
pacienții cu complex QRS prelungit, cu bloc de ramură stângă, deoarece disincronismul ventricular
agravează IC. Această terapie utilizează pacing-ul biventricular.
Suportul circulator mecanic este indicat în IC decompensată, severă, cu sindrom de debit cardiac
scăzut, neresponsivă la terapia medicamentoasă. Este o abordare terapeutică în scopul menținerii
funcției organelor și al reducerii necesarului de oxigen al miocardului. Opțiunile sunt ECMO și
dispozitivele de asistare ventriculară.
Transplantul cardiac este recomandat în stadiul final al IC, stadiu în care terapia medicamentoasă
este ineficientă.
121
Măsuri suportive în ICC:
Oxigenoterapia: Se recomandă administrarea inițială de oxigen; administrarea prelungită nu se
recomandă datorită efectului vasoconstrictor sistemic, cu creșterea consecutivă a postsarcinii și
scăderea debitului cardiac. În cazul șunturilor largi, administrarea de oxigen duce la accentuarea
simptomelor datorită efectului opus asupra rezistenței vasculare pulmonare și sistemice. Scade
rezistența vasculară pulmonară și crește rezistența vasculară sistemică, accentuând șuntul stânga-
dreapta.
Sedare și ventilație mecanică în formele severe de IC.
Terapia afecțiunilor pulmonare: În afecțiunile cu flux pulmonar crescut incidența pneumoniilor este
mare. Atelectazia este frecvent întâlnită, secundar compresiei bronșice de către arterele pulmonare
dilatate sau de către compartimentele cardiace.
Febra impune terapie agresivă deoarece crește debitul cardiac cu 10-15%/grad celsius.
Terapia anemiei: În formele severe, anemia determină creșterea debitului cardiac proporțional cu
gradul anemiei (hemoglobina de 10g/dl crește debitul cardiac cu aproximativ 1/3 față de valoarea
normală).
Terapia antiagregantă și anticoagulantă este utilă pentru prevenirea formării de trombi intracavitari,
trombi care pot duce la embolii pulmonare, cerebrale și deces. La copiii cu disfuncție ventriculară
moderată se recomandă aspirina, iar la cei cu disfuncție severă se impune warfarina sau enoxaparina.
Alimentația: Controlul alimentației este crucial în cazul acestor pacienți, deoarece necesitățile
calorice sunt crescute, iar capacitatea de alimentare este diminuată.
Curba ponderală a sugarului cu IC este deficitară secundar aportului oral insuficient și cerințelor
metabolice crescute. Acești sugari necesită peste 100-200 kcal/kg/zi cu necesități minime de sare și
lichide.
Intoleranța la lichide se manifestă prin creștere în greutate >30 g/zi cu hepatomegalie și dispnee.
Alimentația nasogastrică sau prin gastrostomă se impune pentru asigurarea aportului caloric. Se
preferă asigurarea aportului, iar controlul retenției de apă și sare se obține cu tratament diuretic.
Bibliografie:
Blackwell, 2008.
2012
122
123
124
Capitolul 4 – BOLILE DE COLAGEN
Asist. Univ. Dr. Man Lidia
4.1. COLAGENOZE - ASPECTE GENERALE
Definiție: boli cronice care cuprind un grup heterogen de stări clinico-patologice care au în comun
modificări structural inflamatorii ale țesutului conjunctiv din întregul organism.
Bolile incluse în categoria colagenoze:
- Artrita reumatoidă juvenilă (AIJ), denumită și artrita reumatică juvenilă (ARJ) – una din cele
mai frecvente afecțiuni cronice ale copilului; prezintă mai multe forme.
- Lupus eritematos sistemic (LES) – afecțiune autoimună în care se produc autoanticorpi
îndreptați împotriva unor antigene self, cu afectarea mai frecventă a tegumentelor,
articulațiilor, vaselor de sânge, celulelor sanguine, rinichilor, sistemului nervos central.
- Sclerodermia – două forme; forma localizată (Morphea) în care fibroza este doar la nivelul
dermului și forma sistemică în care fibroza se extinde și la nivelul viscerelor.
- Dermatomiozita – cea mai frecventă miopatie inflamatorie a copilului, vasculită
multisistemică care se caracterizează printr-un deficit muscular proximal progresiv asociat cu
manifestări cutanate (rash heliotrop, papule Gottron).
- Sindrom Sjogren – infiltrat limfoplasmocitar la nivelul glandelor exocrine, salivare și
lacrimare care determină reducerea secreției acestor glande, manifestată prin xerostomie,
xeroftalmie.
- Vasculite:
~ Purpura Schonlein Henoch (PSH) – vasculită a vaselor mici, cu afectare cutanată,
abdominală, articulară și renală.
~ Granulomatoza Wegener (GW) – vasculită granulomatoasă a vaselor mici, cu
manifestări granulomatoase inflamatorii, mai frecvent la nivelul plămânilor și
rinichilor și în cele mai multe cazuri cu anticorpi citoplasmatici anti-neutrofili
(ANCA) pozitivi.
~ Sindromul Churg-Strauss – vasculită sistemică necrotizantă a vaselor mici și medii
asociată cu astm bronșic și eozinofilie.
~ Poliarterita nodoasă (PAN) – vasculită necrotizantă a arterelor medii și mici, cu
anticorpi citoplasmaticanti-neutrofili (ANCA) negativi.
~ Boala Kawasaki (BK) – vasculită care afectează vasele medii, coronarele, asociată cu
sindrom febril, conjunctivită nepurulentă, adenopatie laterocervicală unilaterală,
exantem polimorf, modificări ale mucoasei bucofaringiene.
~ Arterita Takayasu (AT) – vasculită a aortei și ramurilor sale, cu dilatare, ocluzie,
stenoză, anevrism.
~ Boala Behcet – vasculită multisistemică asociată cu ulcerații orale și genitale, leziuni
cutanate, articulare, oculare (uveită sau vasculită retiniană).
125
Etiologie: necunoscută.
Patogenie: datorită probabil terenului, există în fiecare din aceste afecțiuni un răspuns neadecvat la
infecții, stresuri și la modificări hormonale, cu producerea de autoanticorpi și formarea de complexe
imune.
- Cauza declanșatoare este necunoscută
- Evenimentul primar imunopatologic care inițiază procesele inflamatorii vasculare nu se poate
identifica în cele mai multe cazuri
- Citokinele proinflamatorii implicate în procesul imunologic sunt: interferonul gamma, IL
1,2,6,8, factorul de necroză tumorală (TNF alfa), factorul de creștere plachetar (PDGF), iar
celulele implicate sunt: macrofage, neutrofile, celule endoteliale, Ly T și B, NK, fibroblaști,
celule musculare netede, plachete
- Endoteliul vascular are rol decisiv în: stabilirea echilibrului hemostatic, realizarea tonusului
vascular, reacțiile inflamatorii vasculare
Diagnosticul pozitiv – se stabilește în urma criteriilor clinice și paraclinice.
Simptomele clinice realizează tablouri variate cu febră, artralgii, mialgii, deficit de forță musculară,
rash cutanat caracteristic, adenopatii, fatigabilitate, disfagie, apetit capricios, scădere ponderală,
leucocitoză, VSH accelerat.
Examene de laborator și paraclinice utile pentru stabilirea diagnosticului:
- Teste de rutină:
~ Hemogramă
~ Proteina C reactivă
~ VSH
~ Creatinină, uree
~ Enzime hepatice și musculare (glutamat–piruvat transaminaza (TGP sau ALT);
aspartat-aminotransferaza (TGO sau AST), creatinfosfokinaza (CPK), aldolaza)
~ Electroforeza proteinelor
~ Examen de urină
~ antristreptolizina O (ASLO)
~ Test pentru sângerare ocultă
~ Radiografie toracică, osoasă
- Teste de laborator în colagenoze:
~ AAN – în LES, AIJ, Sindrom Sjogren, boli hepatice autoimune, miozite, persoane
sănătoase
~ Anticorpii anti ADN – LES, sindrom Sjogren
~ Anticorpi antipeptide ciclice citrulinate – forma poliarticulară a AIJ cu FR pozitiv
~ Anticorpi antifosfolipidici – LES
~ Atc anti proteinază 3 (c-ANCA) – granulomatoza Wegener
~ Atc anti mieloperoxidază (p-ANCA) – LES, sindrom Churg-Strauss, purpura
Schonlein-Henoch, Boala Kawasaki
~ Angiotensin convertaza – sarcoidoză
~ Calprotectină – boală inflamatorie intestinală
~ Celule lupice – în LES
~ Complexe imune circulante – LES, AIJ, crioglobulinemii
~ Complement și fracțiuni complementare C3 și C4 – LES, crioglobulinemie
126
~ Crioglobuline – Sindrom Raynaud, LES, AIJ, poliarterita nodoasă, sclerodermia
~ Factor reumatoid – formele de AIJ, LES, sarcoidoză
~ Feritină – crescută în colagenoze, infecții, malignități
~ HLA B27 – în artrita asociată cu entezite, spondilita ankilopoetică
~ Imunoglobuline – artrita asociată imunodeficiențelor
~ IgM și IgG Borrelia burgdorferi – pentru Borelioză
~ Test Coombs direct pozitiv – LES, anemie hemolitică
~ Teste pentru hepatita virală B,C, CMV, EBV, Parvovirus B19
~ Quantiferon – tuberculoză
- Teste analitice pentru determinarea factorilor proinflamatorii – produși endoteliali:
~ lL-1,2,6,8, TNF alfa
~ VCAM-1 (molecula de adeziune vasculară)
~ ICAM-1 (molecula de adeziune intercelulară)
~ MCP-1 (proteina chemotactică monocitară)
~ Selectina E
- Alte teste:
~ Ecografii articulare, abdominale, cardiace
~ Examen CT, RMN
~ Angiografie
~ Examen oftalmologic – examenul polului anterior al ochiului cu lampă cu fantă pt.
biopsie cutanată
~ Examenul lichidului articular
~ Scintigrafie cu Th/Tc
Bibliografie:
1. Arion C., Dinu B. Boli inflamatorii sistemice in Ciofu E., Ciofu Carmen – PediatriaTratat, Ed.
Medicală, Bucureşti, 2001, p. 948-971
2. Man Sorin C., Nanulescu Mircea V. – Pediatrie practică, Ed. Risoprint, Cluj-Napoca, 2006, p. 513-
530
3. Militaru Andreea – Artrita juvenilă idiopatică in Nanulescu M. - Protocoale de diagnostic și tratament
în pediatrie, Ed. Medicală Amaltea, București, 2013, p. 321-326
4. Miller L. Michael, James T. Cassidy – Rheumatic Diseases of Childhood în Kliegman R.M., Behrman
R.E., Jenson H.B. et al (eds) – Nelson Textbook of Pediatrics, 18 thedition, Saunders Elsevier,
Philadelphia, 2007, p. 995-1052
5. Miller L.Michael - Approach to the Child with Joint Pain, but Normal Physical Examination, 2006
6. Muntean I. – Vademecum de Pediatrie, Ed. Medicală, București, 2007, p. 375-388
7. Popescu V.– Algoritm diagnostic și terapeutic în pediatrie, vol I, Ed. Medicală Amaltea, București,
1999, p.715-724
9. Popescu V. – Algoritm diagnostic și terapeutic în pediatrie, vol II, Ed. MedicalăAmaltea, București,
1999, p. 690-702
127
128
4.2. REUMATISMUL ARTICULAR ACUT
(RAA, febra reumatică, reumatismul Boillaud)
Definiţie: Boală inflamatorie sistemică a țesutului conjunctiv care survine ca o consecință a unei
infecţii cu Streptococ beta-hemolitic grup A, afectează în principal cordul, articulațiile și sistemul
nervos, are evoluție recurentă, în puseuri și caracter autolimitat.
Etiologie - agentul cauzal este Streptococul beta-hemolitic grup A:
- Cu localizare faringiană obligatorie (angina premonitorie urmată de o perioadă de latență,
asimptomatică, cu durata de 1-5 săptămâni)
- Nu toate serotipurile pot cauza boala
- Cele mai frecvente serotipuri izolate de la pacienţii cu RAA: de tip M (1, 3, 5, 6, 14, 18, 19,
24)
- Infecţia streptococică cutanată NU se asociază cu RAA
- Epidemia de faringite streptococice în comunităţi (şcoli, internate) poate cauza un vârf de
RAA
Factori favorizanţi:
- Terenul (există o predispoziţie familială)
- Sezonul (mai frecvent apare iarna și primăvara)
- Clima (zona temperată)
- Condiţiile de viaţă (aglomerarea, nivelul socio-economic, fiind considerată „o boală a
mizeriei”)
Patogenie:
Legătura între infecţia cu Streptococul beta-hemolitic grup A la nivel de tract respirator superior şi
producerea de leziuni cardiace şi articulare este încă neclară.
- Teoria citotoxicităţii
~ Enzimele (streptolizina O) pot produce leziuni pe modele experimentale pe animale
~ Nu poate explica latenţa între infecţie şi leziunea de organ
- Teoria imunologică este susţinută de:
~ Antigenitatea mare pe suprafaţa streptococului
~ Reproducerea modelului experimental prin utilizarea de antigene (proteinele M1, M5,
M6, M19)
Morfopatologie: procesul inflamator din RAA evoluează în 4 faze: faza mucoidă, faza fibrinoidă,
faza granulomatoasă, faza de cicatrizare
- debut
~ brusc- artrită febrilă sau
~ insidios: astenie, febră, paloare, indispoziție, scădere ponderală
- perioada de stare se caracterizează prin existenţa izolată sau în diverse asocieri a următoarelor
5 simptome majore:
1. Artrita (poliartrita)
- Frecvent febrilă, migratoare, asimetrică
- Cuprinde articulaţiile mari: genunchi, gleznă, cot, radio-carpiană, umăr
129
- Semne celsiene prezente: roşeaţă, tumefiere
- Durere la presiune şi mişcare, se ameliorează la căldura locală
- Nu se însoţeşte de modificări radiologice şi nu lasă sechele
2. Cardita
- Esențiale pentru diagnostic:
~ Apariţia unui suflu organic (sistolic apical, diastolic bazal, mezodiastolic apical)
~ Frecătură sau revărsat pericardic, cardiomegalie confirmată radiologic
- Endocardită, miocardită, pericardită, în general pancardită
- Simptome frecvente:
~ Tahicardia
~ Asurzirea zgomotelor cardiace
~ Cardiomegalie
~ Insuficienţa cardiacă congestivă – edem pulmonar acut
Consecinţe: Boală valvulară progresivă
3. Coreea (Coreea minor, boala Sydenham)
- Mai frecvent la fete, la circa 3 luni de la infecţia streptococică
- Se remite în săptămâni, uneori ani
- Labilitate emoţională, tulburări de comportament, instabilitate psihică
- Incoordonare a mişcărilor
- Performanţe şcolare reduse
- Grimase faciale exacerbate de stress şi dispariţia lor în somn
- Necesită examen neurologic
4. Eritemul marginat Leiner
- Este un eritem nepruriginos, leziuni aspre, cu margini circulare, arie clară centrală
- Apare pe trunchi şi membre, niciodată pe faţă
- Poate apare în valuri, pe o perioadă de săptămâni, se accentuează la căldură
5. Nodulii subcutanaţi Meynet (reumatici)
- Noduli duri, mobili, nedureroşi
- Dispuşi pe coate, dosul mâinilor, picioarelor
- Dimensiuni până la 2 cm
- Au caracter fugace
Laborator: este necesară dovada infecției streptococice
- ASLO - pozitiv la câteva săptămâni de la infecţia streptococică
- VSH, Proteina C reactivă, alfa-2-globuline – certifică inflamația țesutului conjunctiv
- Hemogramă – nu are valoare diagnostică
- Radiografie toracică
- EKG, ecocardiografie
Diagnostic pozitiv: pe baza criteriilor Jones modificate (conform tabelului următor).
130
Tabel nr. XXV – Criteriile lui Allen Jones
Criterii majore (M) Criterii minore (m) Dovada infecției
streptococice
Cardita Febra Scarlatina în antecedente
Poli(artrita) Artralgii Exudat faringian pozitiv
Coreea Prezența reactanților de fază ASLO pozitiv
Eritem marginat acută (VSH, PCR)
Noduli subcutanați Interval PR prelungit pe EKG
Diagnosticul pozitiv se face pe baza:

- 2M + dovada infecției streptococice
- 1M + 2m + dovada infecției streptococice
Când nu se întruneşte nici una din ecuaţiile de mai sus, dar apar criterii minore şi există dovada
infecţiei streptococice, vorbim de Sindrom post-streptococic minor (SPSM).
Diagnostic diferenţial:
- Când este prezentă artrita:
~ Artrita reumatoidă
~ Artrita reactivă (Shigella, Salmonella,Yersinia)
~ Boala serului (sunt importante datele de anamneză)
~ Siklemia (rară la noi în ţară)
~ Malignităţi (osteosarcoame, leucemia acută limfoblastică)
~ LES
~ Boala Lyme (borelioza)
~ Infecţia gonococică (la copilul mare cu activitate sexuală)
- În cazul carditei diagnosticul diferenţial se face cu:
~ Miocardita virală
~ Pericardita virală
~ Endocardita infecțioasă
~ Boala Kawasaki
~ MCC
~ Prolaps de valvă mitrală
- Coreea impune diagnostic diferenţial cu următoarele boli:
~ Coreea Huntigton
~ Boala Wilson
~ LES
~ Paralizii cerebrale, tumori cerebrale
~ Ticuri
~ Hiperreactivitate
~ Encefalită
Evoluţie: RAA fiind o boală autolimitată, puseul se vindecă spontan în 8-12 săptămâni, perioadă cât
de fapt durează şi tratamentul.
Tratament:
- Repaus absolut la pat 2-3 săptămâni, apoi alte 2-3 săptămâni va fi relativ
~ În cazul formelor articulare se va relua activitatea şcolară
131
~ În formele cardiace repausul se prelungeşte până la 8-12 săptămâni, iar activitatea
şcolară se va începe după 16 săptămâni
- Monitorizare cardiologică atentă
- Antibioterapie după precizarea diagnosticului și confirmarea infecţiei streptococice
~ Penicilină G 1,2-1,8 milioane U/zi injectabil la 6 ore, timp de 10 zile
~ Eritromicina 40 mg/kg/zipo la 6 ore, Claritromicina 15 mg/kg/zi, 2 prize timp de 10
zile (în caz de alergie la penicilină)
~ O singură doză de benzatin-penicilină i.m.
- Antiinflamator: salicilaţi şi cortizon
~ Aspirina 100 mg/kg/zi divizată în 4 prize timp de 7 zile, apoi 75 mg/kg/zi timp de 4
săptămâni
~ Pacienţii cu cardită şi/sau cardiomegalie vor fi trataţi cu cortizon
Prednison 2 mg/kg/zi divizat în 4 prize timp de 2-3 săptămâni, apoi
• Sevraj: 5 mg/24 h la 2-3 zile interval
• În acest moment se va asocial Aspirina în doză de 75 mg/kg/zi divizat în 4
prize timp de 6 săptămâni
• În cazul ICC: restricţie de lichide, digoxin, diuretic, oxigen
- Tratamentul coreei – simptomatic
~ Fenobarbital 2-3 mg/kg/doză la 8 ore p.o.
~ Haloperidol 1 mg/kg/24 h, divizat în 2-3 prize
~ Diazepam 0,1-0,5 mg/kg/zi în 3-4 prize
- Tratamentul SPSM
~ Antiinfecţios cu Penicilină este identic cu cel de RAA
~ Tratamentul cu Aspirină este suficient timp de 4 săptămâni
~ Profilaxia streptocociilor durează 1 an
- Tratamentul profilactic
~ Profilaxia primului atac de RAA
• Tratarea corectă a scarlatinei
• Tratarea corectă a anginei streptococice
~ Profilaxia recidivelor RAA (American Academy of Pediatrics, Red Book, 2006)
vizează profilaxia streptocociilor şi durează cel puţin 5 ani de la puseul acut: Benzatin
penicilina i.m. 1x/lună
• RAA cu cardită confirmată ecocardiac fără leziuni valvulare – 10 ani
• RAA cu leziuni valvulare reziduale cu confirmare ecocardiac – până ce
pacientul împlineşte vârsta de 40 de ani
Bibliografie:
1. Arion C., Dinu B. Boli inflamatorii sistemice in Ciofu E., Ciofu Carmen – PediatriaTratat, Ed.
Medicală, Bucureşti, 2001, p. 948-971
2. Man Sorin C., Nanulescu Mircea V. – Pediatrie practică, Ed. Risoprint, Cluj-Napoca, 2006, p. 513-
530
3. Militaru Andreea – Artrita juvenilă idiopatică in Nanulescu M. - Protocoale de diagnostic și tratament
în pediatrie, Ed. Medicală Amaltea, București, 2013, p. 321-326
4. Miller L. Michael, James T. Cassidy – Rheumatic Diseases of Childhood în Kliegman R.M., Behrman
R.E., Jenson H.B. et al (eds) – Nelson Textbook of Pediatrics, 18 thedition, Saunders Elsevier,
Philadelphia, 2007, p. 995-1052
5. Miller L.Michael - Approach to the Child with Joint Pain, but Normal Physical Examination, 2006
132
7. Popescu V.– Algoritm diagnostic și terapeutic în pediatrie, vol I, Ed. Medicală Amaltea, București,
1999, p.715-724
9. Popescu V. – Algoritm diagnostic și terapeutic în pediatrie, vol II, Ed. Medicală Amaltea, București,
1999, p. 690-702
133
134
4.3. ARTRITA IDIOPATICĂ JUVENILĂ (AIJ)
Definiție: Artrita idiopatică juvenilă (AIJ), denumită și artrita reumatică juvenilă (ARJ): grup
heterogen de afecțiuni, de etiologie neprecizată care se caracterizează prin apariția artritei înainte de
vârsta de 16 ani și care persistă cel puțin șase săptămâni, fără a identifica alte cauze de artrită. Artrita
este definită prin tumefiere articulară sau durere la presiune sau mobilizare și limitarea mișcărilor
articulare.
Etiologia bolii este necunoscută.
Patogenie: se poate vorbi de o anumită susceptibilitate imunologică, precum și despre existența unor
factori trigger:
- Triggeri externi: virusuri – EBV, Parvovirus B19, rubeola; bacterii-micobacterii, unele tipuri
de Mycoplasma
- Hiperreactivitatea gazdei la antigene proprii
- Hiperactivitatea limfocitelor T (LyT) la infecțiile bacteriene
- Predispoziție genetică: HLA-DR4 (poliartrita), HLA-DR5 și HLA-DR8 (forma
oligoarticulară cu uveită), factorii dobândiți pentru AIJ sistemică sunt reprezentați în principal
de polimorfisme ale promotorilor genelor și genelor care codifică TNF, IL-6, IL-10, și câteva
subtipuri de IL-1.
Aspectele procesului inflamator se manifestă prin:
- Congestie, edem pe suprafața internă a sinovialei; necroză și fibroză la nivelul stratului
sinovial superficial
- Țesut de granulație, multiplicarea și creșterea în volum a celulelor sinoviale
- Osteoliză subcondrală cu distrugerea cartilajelor, anchiloze și deformări articulare.
Debutul poate fi:
- Insidios (frecvent): manifestări articulare (mai ales articulațiile mici ale membrelor, parestezii,
tumefacția părților moi, redoare articulară matinală) și generale: astenie, fatigabilitate,
subfebrilități.
- Supraacut (mai ales la sugar și copil mic): stare general influențată, febră
- Atipic (mai rar): artralgii fără semne inflamatorii locale, frecvent monoarticular.
Diagnosticul de AIJ în perioada de debut poate fi uneori extrem de dificil din cauza polimorfismului
simptomatic inițial.
Forme clinice:
I. Forma sistemică:
- 5 – 15% din formele de artrită
- Apare la orice vârstă, cu un vârf între 1 și 5 ani, sexele sunt afectate în mod egal
- Caracteristic: discordanța între manifestările generale extraarticulare și sărăcia celor articulare
(care apare tardiv)
Criterii de diagnostic:
- Artrita la una sau mai multe articulații
135
- Febră prezentă cel puțin două săptămâni, din care cel puțin trei zile consecutiv, cu febră până
la 39°C cu scădere spontană, brutală la 37°C
- Asociat cu una sau mai multe din următoarele manifestări:
~ Rash eritematos evanescent, cu elemente circulare sau liniare, de culoare „roz-somon”,
distribuit la nivelul trunchiului și extremităților, nepruriginos, intensificat de febră sau
de baie
~ Adenopatii generalizate
~ Hepatomegalie sau splenomegalie sau hepatosplenomegalie
~ Serozite (pericardită, pleurezie, peritonită)
Artrita este bilaterală, cu afectarea articulațiilor genunchilor, gleznelor, radiocarpiene, tarsiene,
interfalangiene (cu aspect de „supozitor” sau „cârnat” al degetelor), coloanei vertebrale cervicale,
șoldurilor. Manifestările articulare pot să apară la 4-6 luni de la debutul celor generale, ceea ce face
dificilă diagnosticarea bolii în fazele inițiale. În evoluție se transformă într-o formă poliarticulară.
Alte manifestări extraarticulare: miocardita, encefalita, convulsii, tulburări psihotice, mialgii,
fenomenul Koebner (apar leziuni noi la traumatisme minore superficiale sau după baie).
Sindromul de activare macrofagică este o complicație care poată să apară de la debut, în perioada de
tratament sau când pacientul este în remisie și se manifestă prin episoade febrile înalte persistente
însoțite de hepatosplenomegalie, adenopatii, encefalopatie, convulsii, dezorientare, convulsii,
cefalee, comă, hemoragii (purpură, gingivoragii), cu modificări importante ale tabloului biologic:
leucopenie, trombocitopenie, transaminaze crescute, hipofibrinogemie, VSH scăzut, feritină crescută,
hipertrigliceridemie, hiponatremie, hipoalbuminemie. Histopatologic se evidențiază în măduva
osoasă hemofagocitoză macrofagică.
Examene de laborator și paraclinice:
- Hemogramă: leucocitoză, cu devierea la stânga a formulei leucocitare, anemie, trombocitoză
- VSH și proteina C reactivă cu valori crescute
- FR negativ, AAN negativi, feritină crescută
- Ecografia abdominală: hepatosplenomegalie
- Ecografia cardiacă: pericardită, pleurezie
- Radiografie toracică: pleurezie
- Ultrasonografia articulară: efuziune articulară, sinovită
Diagnostic diferențial: artrita reactivă postinfecțioasă de etiologie bacteriană (streptococ, gonococ,
bacil Koch) sau virală (Citomegalovirus, virusul Epstein-Barr, virusul hepatitei B), osteomielită,
hemopatii maligne (leucemii, neuroblastom, limfom, histiocitoză), boli infecțioase eruptive, boala
Kawasaki, boli inflamatorii intestinale, alte boli ale țesutului conjunctiv (LES, panarterită nodoasă,
sarcoidoză, dermatomiozita), sindrom de hiperglobulinemie D, borelioză, vasculite, febra
mediteraneană, boala Castleman.
Tratament:
- Evitarea efortului fizic
- Regim hiposodat, hipoglucidic în timpul administrării corticoterapiei, asociat cu protector
gastric, cu suplimentare de calciu, potasiu, vitamina D
- În formele ușoare: antiinflamatoare nesteroidiene: Ibuprofen 20-40 mg/kg/zi sau Naproxen
10-15 mg/kg/zi sau Indometacin 1-3 mg/kg/zi
136
- În formele severe: corticoterapie în pulsterapie cu Metilprenisolon 30 mg/kc/zi timp de 3 zile
sau administrare p.o. de Prednison 1-2 mg/kg/zi (maxim 60mg/zi).
- În caz de persistență a artritei, fără semene sistemice: Metotrexat și Triamcinolon hexacetonid
intraarticular. În caz de eșec, terapie biologică cu inhibitori de IL-6 sau iinhibitori de TNF-
alfa.
- În caz de evoluție persistentă, cu activitate intensă a bolii: terapie biologică cu inhibitori de
IL-6.
II. Forma pauciarticulară (oligoarticulară):
- Debut frecvent între 2 și 4 ani
- Predomină afectarea sexului feminin
- Cea mai frecventă formă de AIJ – 40-50%
Artrită care afectează între una și patru articulații în primele șase luni de boală.
Se diferențiază două forme:
- forma pauciarticulară persistentă – sunt afectate maxim patru articulații pe întreaga durată a
bolii
- forma pauciarticulară extensivă – sunt afectate peste patru articulații în primele șase luni de
boală
Articulațiile afectate sunt cele mari (genunchi, glezne, mâini, coate), frecvent afectarea este
monoarticulară la nivelul genunchiului. Semnele generale (febra, hepatosplenomegalia) dacă există
nu sunt grave.
Riscul evolutiv major îl reprezintă uveita cronică.
Uveita sau iridociclita se manifestă prin hipermie conjunctivală, lăcrimare, dureri oculare, fotofobie,
diminuarea acuității vizuale. Rar poate să apară înaintea manifestărilor articulare, în cele mai multe
din cazuri apare după luni sau ani de la debutul artritei. În evoluție, în formele netratate sau cu
activitate intensă a bolii pot să apară: sinechii, keratită în bandă, cataractă, glaucom.
- VSH și proteina C reactivă – valori normale sau ușor crescute
- FR negativ
- AAN negativi – 60% pozitivi
- Puncție articulară: lichid gălbui, ușor vâscos, celularitate bogată, cu polimorfonucleare > 50%,
steril. Utilă pentru diagnosticul diferențial cu artrita septică.
- Examen oftalmologic lampă cu fantă – uveită 20-30%
- Radiografie articulară: tumefacția părților moi, diminuarea spațiului articular
Diagnostic diferențial: artrita septică, artrita reactivă, sinovita vilonodulară, osteomielita, hemofilia,
traumatism, boala Lyme, leucemia acută limfoblastică, tuberculoza articulară, LES, dermatomiozită,
sarcoidoză, boala Legg-Calvé-Perthes.
Tratament:
- Evitarea efortului fizic în perioadele acute ale bolii
- Antiinflamatoare nesteroidiene: Ibuprofen 20-40 mg/kg/zi sau Naproxen 10-15 mg/kg/zi sau
Indometacin 1-3 mg/kg/zi
137
- În lipsa ameliorării se crește doza de antiinflamator nesteroidian +/-triamcinolon hexacetonid
intraarticular. În cazul persistenței inflamației se administrează Metotrexat 15 mg/m2.
- Tratamentul uveitei: inițial cu corticoterapie locală, în caz de eșec: Prednison p.o. 1-2 mg/kg/zi
sau Metilprednisolon 30 mg/kg/zi timp de 1-3 zile. Persistența uveitei impune administrarea
de Metotrexat, ulterior dacă evoluția nu este favorabilă se continuă terapia cu inhibitor de TNF
alfa.
III. Forma poliarticulară cu FR negative:
- Debutul între 2 și 4 ani sau între 10-14 ani, 20-35%
- Incidență mai mare la sexul feminin
- Sunt afectate peste 5 articulații în primele 6 luni de boală
- Factorul reumatoid este negativ
- Afectare simetrică sau asimetrică
Se întâlnesc mai multe forme:
- Formă asemănătoare cu artrita reumatoidă a adultului cu debut în perioada de școlar, afectarea
simetrică a articulațiilor mari și mici, valori crescute ale VSH, ANA negativi
- Formă asemănătoare cu forma oligoarticulară cu debut precoce, afectare asimetrică, afectarea
sexului feminin, risc crescut de a dezvolta uveită, ANA pozitivi, prezența HLA DRB1*08
- Formă „dry synovitis” în care tumefierea articulațiilor nu este importantă, dar cu redoare și
contractură în flexie, cu prognostic nefavorabil și care răspunde greu la tratament.
Sunt afectate articulațiile mari (genunchi, radiocarpiene și glezne), mici de la mâini și picioare,
articulația temporomandibulară (modificările articulației conferă aspectul de micrognație), coloana
cervicală cu reducerea extensiei gâtului, cu riscul de a dezvolta subluxație atlantoaxială și sechele
neurologice.
Manifestările extraarticulare sunt reprezentate de astenie, retard de creștere, febră, uveită, rar noduli
subcutanați.
- Factor reumatoid – negativ
- VSH și proteina C reactivă cu valori normale sau ușor crescute
- ANA pozitivi în 40%
- Examen oftalmologic cu lampă cu fantă – uveită – 10%
Diagnostic diferențial: leucemii, limfoame, sinovită LES, dermatomiozită, boala Lyme, sarcoidoza,
artrita asociată imunodeficiențelor, artrita din boala inflamatorie intestinală, mucopolizaharidoze,
sinovita hipertrofică familiară.
Tratament:
- Evitarea efortului fizic
- Antiinflamatoare nesteroidiene: Ibuprofen 20-40 mg/kg/zi sau Naproxen 10-15 mg/kg/zi sau
Indometacin 1-3 mg/kg/zi în asociere cu Metotrexat 15 mg/m2 asociat la nevoie cu
Triamcinolon hexacetonid intraarticular
- În caz de absența ameliorării se instituie tratament cu terapie biologică (Inhibitori de TNF-
alfa, inhibitori de IL6) în asociere cu Metotrexat
IV. Forma poliarticulară cu FR pozitiv:
138
- Debut între 9-12 ani, < 10%
- Incidență mai mare la sexul feminin
- Afectare simetrică a articulațiilor
- Sunt afectate peste 5 articulații în primele șase luni de boală
- Factor reumatoid pozitiv la două determinări efectuate la trei luni distanță în primele șase luni
de boală
Manifestările articulare sunt la nivelul articulațiilor genunchilor, radiocarpiene, șoldului,
metacarpofalangiene, interfalangiene proximale, metatarsofalangiene. În evoluție pot să apară
deformări de tipul mâinii în „gât de lebădă”, a degetelor „în butonieră”, a deviației ulnare, hallux
valgus. Sunt prezenți noduli subcutanați de consistență dură, mobili, nedureroși la nivelul suprafețelor
extensoare ale coatelor, coloanei vertebrale sau la tendoanele achiliene. Alte semne extraarticulare
sunt febra, adenopatiile, curba ponderală descendentă.
- Factor reumatoid pozitiv
- VSH și proteina C reactivă crescute
- Anemie moderată
- Anticorpi antipeptide ciclice citrulinate – pozitivi doar în această formă de artrită
Diagnostic diferențial: ca în formele cu FR negativ.
Tratament: ca în formele cu FR negativ.
V. Artrita psoriazică
- Vârfuri ale incidenței între 2-4 ani și 9-11 ani
- 5-10% din formele de artrită
Artrită și psoriazis sau artrită și cel puțin două din următoarele:
- Dactilită
- Depresiuni ale unghiilor „nail pitting” și onicoliză
- Psoriazis la rudele de gradul I
Afectarea articulațiilor este asimetrică, cuprinzând articulația genunchiului, a gleznei, radiocarpiană
și articulațiile mici de la mână, care conferă aspectul de deget „în cârnat”. Sacroileita este întâlnită
mai frecvent în rândul băieților. Manifestări extraarticulare: anorexia și retardul de creștere.
- VSH și proteina C reactivă ușor crescute
- Anemie moderată
- AAN pozitivi 50%
- Examen oftalmologic lampă cu fantă – uveită 10%
- Radiografia osoasă: în stadiile inițiale: edemațierea țesuturilor moi, osteoporoză; în evoluție:
îngustarea spațiului articular, eroziuni
- Examenul RMN: sinovită, tenosinită, edem osos
Diagnostic diferențial: artrita reactivă, guta, pseudoguta, sarcoidoza, boli inflamatorii intestinale.
Tratament:
139
- Evitarea eforului fizic în perioadele active ale bolii
- Antiinflamatoare nesteroidine asociate cu Triamcinolon hexacetonid intra-articular
- În caz de evoluție nefavorabilă Metotrexat, inhibitori de TNF-alfa
VI. Artrita asociată entezitei
- Debut între 9 și 12 ani, 5-10% din formele de artrită
- Sex feminin: sex masculin – 1:7
Artrită și entezită sau artrită sau entezită asociată cu cel puțin două din următoarele:
- Sacroileită sau durere în regiunea lombosacrală sau amândouă
- HLA B 27 pozitiv
- Debutul artritei la băieții cu vârsta mai mare de 8 ani
- Uveită anterioară
- Istoric familial la rude de gradul I de spondilită ankilozantă, entezită cu artrită, sacroileită cu
boală inflamatorie intestinală, sindrom Reiter sau uveită acută
Artrita afectează articulațiile genunchilor, gleznelor, șoldului și în timp articulațiile sacroiliace.
Entezita (inflamație la locul de inserție al tendoanelor, ligamentelor pe oase) este simetrică, localizată
frecvent la inserția tendonului lui Achille, la nivel plantar sau la locul de inserție al tendonului
cvadricepsului pe rotulă. Afectarea articulațiilor axiale și a celor sacroiliace se manifestă prin dureri
de spate și dureri alternative la nivelul feselor. Uveita anterioară este unilaterală, recurentă.
- HLA B 27 – pozitiv 80%
- Factor reumatoid negativ, AAN negativi
- Anemie normocromă, normocitară ușoară
- VSH și proteina C reactivă crescute
- Examen oftalmologic cu lampă cu fantă – uveită
- Radiografia osoasă: articulațiile periferice pot prezenta osteoporoză, eroziuni, osteofite
- Examenul RMN evidențiază în stadiile inițiale la nivelul articulațiilor sacroiliace sinovită,
capsulită, edem, periostită. În stadiile tardive apar scleroza, eroziunile, ankiloza.
Diagnostic diferențial: Artrita reactivă, artrita psoriazică, spondilita ankilozantă, artrita asociată
bolii inflamatorii intestinale, boala Legg-Calve-Perthes, epifizioloza, osteomielita.
Tratament:
- Evitarea efortului fizic în perioada activă a bolii
- Antiinflamatoare nesteroidiene 1-2 luni
- În lipsa ameliorării cu sacroileită activă: antiinflamatoare nesteroidiene asociat cu Metotrexat
- În lipsa răspunsului favorabil se instituie tratament cu inhibitori de TNF-alfa
VII. Artrita nediferențiată
Criterii de diagnostic: Artrită care nu se încadrează în altă formă sau care are criterii care corespund
mai multor forme.
Tratament:
- Obiectivul propus este să se obțină remisie cu medicație cu risc minim de efecte adverse
- Tratamentul trebuie individualizat în funcție de formă, de evoluție
140
- Pentru succesul tratamentul este necesară o echipă multidisciplinară
1. Tratament igieno-dietetic:
- Regim alimentar normocaloric, normoglucidic, normoproteic
- În caz de corticoterapie se va impune în plus restricție sodată, regim hipoglucidic și
suplimentare cu proteine, potasiu, calciu și vitamina D3
- Mișcare, exerciții fizice în funcție de toleranța pacientului
2. Tratament patogenic:
- Antiinflamatoare nesteroidiene 4-6 săptămâni: Ibuprofen, Diclofenac, Naproxen
- Corticoterapie i.v. în pulsterapie cu Metilprednisolon 30 mg/kg/zi, urmată de corticoterapie
p.o. cu Prednison 1-2 mg/kg/zi în formele de AIJ sistemică. Se mai administrează și în cazurile
cu iridociclită cronică. Triamcinolon hexacetonid se administrează intraarticular în formele
cu inflamație intensă și contracturi dureroase.
- Terapie de fond – Metotrexat – inductor al remisiunii – 0,6 mg/kg/săptămână sau 10-15
mg/m2/săptămână p.o. – beneficiul terapeutic este evident după 3-4 săptămâni, răspunsul
maxim este atins doar după 3-6 luni de tratament.
- Terapia biologică aprobată în România:
~ Inhibitori de TNF-alfa:
• Etanercept (Enbrel) – antagonist al factorului de necroză tumorală obținut prin
tehnologia AND-ului recombinant; este indicat în formele severe de AIJ
poliarticulare și în artrita psoriazică sau artrita asociată entezitei refractare la
tratamentul cu Metotrexat; doza este de 0,4 mg/kg s.c. 2 x săptămână, singur
sau asociat cu Metotrexat.
• Adalimumabum (Humira) – anticorp monoclonal uman recombinant; este
indicat în formele poliarticulare, artrita asociată entezitei refractare la
tratamentul cu Metotrexat ; doza pentru pacienții cu vârsta între 2-12 ani este
de 24 mg/m2 suprafață corporală, între 2 și 4 ani maxim 20 mg s.c., între 4-13
ani 40 mg s.c., peste 13 ani doza este de 40 mg indiferent de suprafața
corporală, singur sau în asociere cu Metotrexat la două săptămâni.
• Golimumab (Simponi) – anticorp monoclonal umanizat recombinant; este
indicat în AIJ poliarticulară cu răspuns inadecvat la Metotrexat, în doză de 50
mg s.c. o dată pe lună la copii cu o greutate de peste 40 kg în asociere cu
Metotrexat.
~ Inhibitori de IL-6:
• Tocilizumab (RoActemra) – anticorp monoclonal umanizat IgG1 anti-receptor
uman al interleukinei-6; indicat în forme de AIJ sistemică cu răspuns
necorespunzător la tratamentele cu antiinflamatoare nesteroidiene,
corticoterapie, Metotrexat sau în formele poliarticulare care nu au prezentat
ameliorare la tratamentul cu Metotrexat; în formele sistemice 8 mg/kg/zi la
pacienții sub 30 de kg și 12 mg/kg/zi în PEV la pacienții peste 30 de kg o dată
la două săptămâni; în formele poliarticulare doza este de 8 mg/kg/zi la pacienții
sub 30 de kg și de 10 mg/kg/zi în PEV la pacienții peste 30 de kg o dată la
patru săptămâni.
• Abataceptum (Orencia) – indicat în formele de AIJ poliarticulară cu FR pozitiv
sau FR negativ care nu au evoluat favorabil sub cel puțin un blocant TNF; se
141
administrează în asociere cu Metotrexat. Doza recomandată sub 75 kg este de
10 mg/kg, peste 75 kg - 750 mg-1000 mg la interval de 4 săptămâni.
3. Balneofizioterapia și kineziterapia – importante ca adjuvant pentru conservarea mișcărilor
articulare, menținerea forței articulare.
4. Chirurgical: sinvectomii, artrodreze, proteze de șold sau genunchi.
5. Psihoterapie: integrarea cât mai optimă a pacientului în mediul din care provine, asistență socială
pentru a asigura complianța la tratament.
Evoluția este imprevizibilă cu exacerbări și remisiuni, timp de mulți ani:
- Formele sistemice: pusee repetate, urmate de remisiuni de la câteva luni la câțiva ani;
evoluează spre o formă poliarticulară
- Formele oligoarticulare la copiii sub 6 ani vor dezvolta uveită cronică
- Formele poliarticulare au evoluție prelungită, cele seropozitive se însoțesc frecvent de
invaliditate, cele seronegative pot avea evoluție mai bună
- Artrita asociată entezitei evoluează spre spondilita ankilozantă
Complicații:
- Sindrom de activare macrofagică
- Retard de creștere
- Ankiloze articulare
- Osteoporoza
- Uveita cronică anterioară
- Diminuarea acuității vizuale
- Complicații psihologice
- Amiloidoza
- Toxicitate medicamentoasă
Criterii de prognostic nefavorabil:
- Debut la vârstă mică
- Sexul feminin
- Boală sistemică activă la 6 luni de la debut
- Factor reumatoid pozitiv
- AAN pozitivi
- Prezența HLA B 27 în artrita cu entezită
- Probe inflamatorii crescute
- Noduli subcutanați
- Afectare precoce a articulațiilor mici ale mâinilor și picioarelor
- Afectarea sacroiliacă, cervicală
- Debut precoce al eroziunilor articulare
- Necesitatea corticoterapiei sistemice pentru controlul bolii
Bibliografie:
1. Arion C., Dinu B. Boli inflamatorii sistemice în Ciofu Eugen, Ciofu Carmen. Pediatria Tratat, Ediția
I, Ed. Medicală, București, 2001, p. 948-971
2. Akikusa J. D., Schneider R., Harvey E. A. et al. Clinical Features and Outcome of Pediatric Wegener’s
Granulomatosis. Arthritis & Rheumatism (Arthritis Care & Research) 2007, Vol. 57 (5): 837–844
142
3. Franceschini F, Cavazzana I., Andreoli L., Tincani A. The 2016 classification criteria for primary
Sjogren’s syndrome: what’s new?.BMC Medicine 2017, 15:69, 1-3
4. Giancane G., Consolaro A., Lanni S., Davı S. et al. Juvenile Idiopathic Arthritis: Diagnosis and
Treatment. Rheumatol Ther 2016; 3:187–207.
5. Grama A., Mărginean O., Chinceșan M. Capitolul IV Bolile de colagen în Mărginean O. C. et al.
Pediatrie. Note de curs, Publishing Company University Press Tg. Mureș, 2013 2013, p.155-171
6. Iagăru N. Capitol 2.1.2. Artrita idiopatică juvenilă în Reumatologie Pediatrică, Ed. Amaltea,2003,
p.121-164
7. Ki H. K., Dong S. K. Juvenile idiopathic arthritis: Diagnosis and differential diagnosis. Korean J
Pediatr 2010;53(11):931-935
8. Lazăr C., Spârchez M., Militaru A. Artrita idiopatică juvenilă în Nanulescu Mircea. Protocoale de
diagnostic și tratament în Pediatrie, Ed. Amaltea, București, 2017, p.282-287.
9. Lehman T. J. A. Chapter 18. Systemic-Onset Juvenile Idiopathic Arthritis în Sawhney S., Aggarwal
A., editors. Pediatric Rheumatology, Ed. Springer Science 2017, p.219-227.
10. Malattia Clara, Martini Alberto. Overview of Juvenile Idiopathic Arthritis în Sawhney S., Aggarwal
A., editors. Pediatric Rheumatology, Ed. Springer Science 2017, p. 201-218.
11. Man S. C., Nanulescu M. V. – Pediatrie practică, Ed. Risoprint, Cluj-Napoca, 2006, p. 513-530
12. Mellins E. D., Macaubas C., and Grom A. A. Pathogenesis of systemic juvenile idiopathic arthritis:
some answers, more questions. Nat Rev Rheumatol. 2011 Jul; 7(7): 416–426.
14. Nigrovic P. A., Sundel R. P., Petty Ross E. Chapter 18. Juvenile psoriatic arthritis în James C., Petty
R., Laxer R., Lindsley C. Textbook of Pediatric Rheumatology 6th Edition, Ed. Saunders, 2010, p.
287-296.
15. Popescu V. Capitol 97. Artrita idiopatică juvenilă în Actualități în pediatrie, vol II, Ed. Medicală
Amaltea, București, 2008, p.796-808
16. Rabinovich E. Chapter 153. Evalution of suspected rheumatic disease în Kliegman RM, Stanton BMD,
Geme JS, Schor NF, editors. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Elsevier Health Sciences; 2016.
p. 1150–1152.
17. Robinson A. B., Hoeltzel M. F., Wahezi D. M. et al. Clinical Characteristics of Children With Juvenile
Dermatomyositis: The Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance Registry. Arthritis
Care Res (Hoboken). 2014 March ; 66(3): 404–410.
18. Sadun R.E., Ardoin S. P., Schanberg L. E. Chapter 158. Systemic Lupus Erythematosus în Kliegman
RM, Stanton BMD, Geme JS, Schor NF, editors. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Elsevier
Health Sciences; 2016.p 1176-1181.
20. Wu E. Y., Bryan A. R., C. Rabinovich E. Chapter 155. Juvenile Idiopathic Arthritis în Kliegman RM,
Stanton BMD, Geme JS, Schor NF, editors. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Elsevier Health
Sciences; 2016.p. 1160-1170.
143
144
4.4. PURPURA SCHӦNLEIN-HENOCH (PSH)
Definiție: este o afecțiune acută mediată de imunoglobulina A (IgA), caracterizată printr-o vasculită
generalizată care implică vasele mici ale pielii, tractul gastrointestinal (GI), rinichii, articulațiile și,
rareori, plămânii și sistemul nervos central (SNC). Incidența anuală variază între 10-30
cazuri/100.000 copii cu vârsta sub 17 ani, cu un vârf de incidență cuprins între 3 și 10 ani și o ușoară
predominanță la sexul masculin.
Etiologie: nu este pe deplin cunoscută, dar se consideră a fi multifactorială, cu componente genetice,
de mediu și antigenice.
Majoritatea cazurilor sunt precedate de o infecție a tractului respirator superior care sugerează un
trigger potențial infecțios, fie bacterian (Streptococ, Stafilococ, Mycoplasma, Shigella, Salmonella,
Helicobacter pylori), fie viral (rubeolă, hepatită, mononucleoză), vaccinuri, dar pot fi incriminate și
medicamente (Penicilina, Ampicilina, Eritromicina, Aspirina), alimente (lapte, ouă, ciocolată),
înțepătura de insecte.
Patogenie: Trăsătura patologică caracteristică a vasculitei PSH este o depunere a complexelor imune
care conțin IgA în pereții vaselor organelor afectate și în mezangiul renal, ceea ce determină
elaborarea mediatorilor inflamatori, incluzând prostaglandinele vasculare. Modificările producției de
interleukine (IL) și de factori de creștere pot, de asemenea, să joace un rol patogenetic, alături de
citokine și endoteline (ET).
Debutul poate fi lent sau în 50% acut, prin febră sau subfebrilitate, cefalee, indispoziție, anorexie.
Perioada de stare este marcată de patru tipuri de manifestări clinice (cutanate, articulare, abdominale,
renale) care se pot manifesta în totalitate sau în diferite asocieri:
- Manifestări cutanate:
~ Semnul distinctiv al bolii este erupția caracteristică, care apare la toți pacienții.
Erupțiile cutanate apar, de obicei, în valuri și durează în medie 3 săptămâni.
~ Peteșiile și purpura palpabilă sunt cele mai frecvente erupții cutanate, dar poate fi
prezent și un rash de tip eritematos, macular, urticarian sau chiar bulos
~ Peteșiile urticariforme au aspect maculo-papulos cu centrul hemoragic și nu dispar la
presiune
~ Purpura este repartizată simetric la nivelul extremităților, preferențial pe glezne și fese,
în jurul articulațiilor genunchiului și pe fețele externe ale membrelor, dar la copiii mai
mici ocazional se poate observa și implicarea trunchiului și a feței
- Manifestări articulare:
~ Apar la 3/4 din bolnavi
~ Implicarea articulară este, de obicei, oligoarticulară, cu articulații mari ale
extremităților inferioare (genunchi, gleznă, șold) afectate cel mai frecvent sub formă
de artralgii
~ Articulația poate fi însă tumefiată, caldă și dureroasă la mișcări (artrită), uneori cu
colecție sinovială
~ În general, simptomele articulare cedează în câteva zile, fără leziuni articulare
- Manifestări abdominale:
145
~ 2/3 dintre copiii dezvoltă durere abdominală difuză, uneori asociată cu greață și
vărsături
~ Simptomele sunt cauzate de hemoragii submucoase și edemul peretelui intestinal, care
afectează predominant intestinul subțire proximal
~ Cea mai severă complicație gastrointestinală este invaginația, care afectează 3-4%
dintre pacienți
~ Alte complicații gastrointestinale semnificative, dar mai puțin frecvente: gangrena
intestinului, perforația intestinului și hemoragia masivă
- Manifestări renale:
~ Apar la 20-50% din cazuri și sunt decisive pentru prognostic; pot să apară din primele
săptămâni de boală sau mai tardiv
~ Cea mai comună constatare este hematuria microscopică izolată
~ Proteinurie de grad variabil; în formele severe sindrom nefrotic
~ Rar: oligurie, edeme, retenție azotoasă, HTA
Laborator:
Nu exista teste de laborator specifice pentru PSH; diagnosticarea este clinică, iar rezultatele testelor
de laborator de rutină sunt de obicei în limite normale, rareori putând evidenția următoarele
modificări:
- Leucocitoză, VSH accelerat, anemie posthemoragică
- Modificări urinare: hematurie, albuminurie, leucociturie
- Hemoragii oculte în scaun
- Hipoalbuminemie în formele severe
- Str. β-hemolitic (+) în exudatul faringian; ASLO crescut
Diagnostic pozitiv: se bazează pe manifestările clinice coroborate cu teste normale ale hemostazei.
Diagnosticul PSH se bazează pe prezența purpurei (palpabile) sau a peteșiilor (fără trombocitopenie)
cu predominanță la nivelul membrelor inferioare (criteriu obligatoriu) plus cel puțin una dintre cele
patru caracteristici:
- durerea abdominală
- artrita sau artralgia
- vasculita leucocitoclastică sau glomerulonefrită proliferativă cu depunere de IgA la examenul
histologic
- afectare renală (hematurie sau proteinurie)
Testele de laborator sunt complementare în evaluarea implicării renale (examen sumar de urină,
examen microscopic al urinei, creatinina serică) și studiile imagistice sunt utile în evaluarea implicării
abdominale și a complicațiilor sale potențiale (invaginație). La copiii cu forme incomplete sau atipice,
biopsia organului afectat (piele, rinichi) confirmă diagnosticul.
- Purpura se poate confunda cu cea din PTI însă, în acest caz numărul de trombocite este scăzut,
iar purpura nu este palpabilă
- Manifestările articulare se vor deosebi de cele din boli reumatice (AIJ, LES)
- Durerile abdominale impun diagnostic diferențial cu alte cauze de abdomen acut (colică
apendiculară, invaginație, perforație intestinală)
- Manifestările renale se vor deosebi de cele din GNA, mai ales de GNA poststreptococică
146
- Alte afecțiuni: CID, septicemia
Complicații
Posibilele complicații ale PSH sunt următoarele:
- Renale: glomerulonefrită, sindrom nefrotic, insuficiență renală, obstrucție ureterală
- Gastrointestinale: invaginație intestinală, perforație intestinală, hemoragie gastrointestinală
- Sistemul nervos central: hemoragie cerebrală, convulsii, pareză, neuropatie periferică
- Altele: hemoragie pulmonară, hemoragie testiculară sau scrotală
Tratament
Regimul igieno-dietetic: repaus la pat și alimentație obișnuită, ușoară, timp de 3-6 săptămâni, cât
timp boala se vindecă; dacă predomină manifestările renale se trece la dieta din GNA.
Tratament:
- Majoritatea cazurilor beneficiază doar de tratament simptomatic:
~ menținerea unei bune hidratări orale sau hidratare intravenoasă
~ tratament antialgic, antipiretic
~ antihistaminice, capilarotrofice
~ antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) pentru fenomenele de artrită/artralgie
- Corticoterapia este indicată în cazul manifestărilor renale, mai ales când hematuria este
persistentă și în formele abdominale cu colici abdominale și hemoragie gastrointestinală. Se
administrează Prednison 1 mg/kgc/zi în cură scurtă (7-10 zile); prednisonul reduce edemul și
hemoragia intestinală și previne astfel invaginația intestinală.
- Terapia imunosupresivă: în caz de nefrită persistentă
- Alte tratamente: terapie anticoagulantă, dipiridamol, imunoglobulină i.v.
Evoluție și prognostic
În majoritatea cazurilor evoluția este favorabilă și boala se vindecă în 8 săptămâni. Sunt și cazuri care
înregistrează 1-3 episoade de purpură, boala putând evolua cu perioade de remisiuni și exacerbări. În
unele cazuri boala poate dura luni – ani de zile.
PSH este în general, o boală benignă, cu un prognostic excelent; 50% din cazuri au o recurență în
primele 6 săptămâni de boală. Prognosticul depinde de implicarea renală; unele cazuri evoluează timp
de luni sau ani înspre glomerulonefrită cronică.
1. Noah S Scheinfeld. Henoch-Schonlein Purpura.
https://emedicine.medscape.com. Updated: Jan 09, 2018
2. Peter Trnka. Henoch–Schönlein purpura in children. Journal of Paediatrics and Health Care 2013;
49: 995-1003
3. Yao-Hsu Yang et al. The diagnosis and classiﬁcation of Henoch–Schönlein purpura: An updated
review. Autoimmunity Reviews 2014. http://dx.doi.org/10.1016/j.autrev.2014.01.031
147
148
4.5. BOALA KAWASAKI (BK)
Sinonime: Sindromul limfadeno-cutaneo-mucos; Poliarterită nodoasă infantilă.

Definiţie: Vasculită febrilă de etiologie necunoscută care afectează vasele medii, cu predilecție vasele
coronare.
Epidemiologie
Populația asiatică prezintă risc crescut de a dezvolta boala, dar incidența este în creștere și în alte zone
de pe glob. O incidență crescută s-a observat în Japonia, Coreea, Taiwan. Raportul băieți: fete este de
aproximativ 1,5-1,7:1. Rata recurențelor este 3%. În aproximativ 1% din cazuri există un istoric
familial. Este mai frecventă iarna și primăvara. Apare sub vârsta de 5 ani, cu o medie în jurul vârstei
de 3 ani.
Etiologie – necunoscută
Patogenie:
- sunt descrise trei mecanisme:
~ Necroza arterială care apare în primele două săptămâni de boală, cu afectarea
progresivă a peretelui vascular și apariția anevrismului; mecanismul poate să fie
autolimitat
~ Vasculita subacută sau cronică prin infiltrarea cu limfocite, eozinofile și celule
plasmatice; apare în primele două săptămâni de la debutul febrei și poate dura luni sau
ani
~ Proliferarea miofibroblastică intraluminală care apare în primele două săptămâni de
la debutul febrei și poate dura luni sau ani; în urma acestui mecanism apar stenoza
arterială și trombii arteriali
Criterii de diagnostic
Forma tipică de boală Kawasaki
Febră cu durata de cel puțin 5 zile, până la 40°C, persistentă, care nu cedează la administrarea de
antibiotice plus 4 din cele 5 criterii de mai jos:
1. Congestie conjunctivală bulbară bilaterală
2. Modificări ale mucoasei bucofaringiene – limbă zmeurie, buze uscate, edemațiate, hiperemice
3. Modificări cutanate la nivelul extremităţilor (eritem/edem palmar, descuamaţie periunghială)
4. Exantem polimorf, morbiliform sau scarlatiform generalizat, niciodată cu vezicule sau cruste,
uneori limitat la nivel inghinal sau la nivelul extremităților
5. Adenopatie cervicală nesupurativă, nedureroasă, frecvent unilaterală, de peste 1,5cm
Alte manifestări clinice:
- Cardiace: miocardită, pericardită, insuficiență cardiacă, anevrisme coronariene (apar în a 2-a
şi a 3-a săptămână, cu risc de ruptură la diametru de peste 8 mm) sau cu alte localizări
- Gastrointestinale: colici abdominale, grețuri, vărsături, hepatită, hidrops al vezicii biliare,
pancreatită
- Musculoscheletale: artrită, artralgii
- Ale sistemului nervos central: agitație psihomotorie, meningită aseptică, pareză de nerv facial,
pierderea auzului
- Genitourinare: uretrită
149
Forma incompletă de boală Kawasaki
Febră cu durata de cel puțin 5 zile plus două sau trei din criteriile de mai sus la care se asociază
probe inflamatorii crescute (proteina C reactivă sau viteza de sedimentare a hematiilor ) plus:
- Afectare coronariană sau
- Trei sau mai multe din următoarele modificări:
~ Anemie
~ Leucocitoză
~ Trombocitoză la șapte zile de la debutul febrei
~ Albumină scăzută
~ Valori crescute ale alanin aminotransferazei
~ Piurie sterilă
- Infecții bacteriene: scarlatină, stafilococie, meningococemie, leptospiroză, limfadenită
- Infecții virale: rujeolă, adenovirus, mononucleoză
- Artrita idiopatică juvenilă forma sistemică
- Sindrom toxico-septic, sindrom Stevens-Johnson, reacții alergice medicamentoase
Tratament
Perioada acută
- Dacă diagnosticul a fost stabilit în primele zece zile de la debut - Imunoglobulină 2 g/kg i.v.
în doză unică administrată lent pe parcursul a 10-12 ore; Imunoglobulina are efect
antiinflamator și reduce riscul afectării coronariene.
- În caz de rezistență la tratamentul cu Imunoglobulină se administrează a doua doză de
Imunoglobulină la pacientul care prezintă febră la 36 de ore de la prima doză sau
Metilprednisolon 30 mg/kg/zi în doză unică timp de 1-3 zile. Alte alternative terapeutice în
caz de rezistență la lmunoglobulină sunt Infliximab, Anakirna, Ciclosporină sau plasmafereză.
- Aspirina 30-100 mg/kg/zi p.o. de 4x/zi până când pacientul este afebril de cel puțin 48 de ore;
Aspirina în doză crescută are efect antiinflamator
Dacă diagnosticul a fost stabilit la peste 10 zile de la debut – se administrează imunoglobulină dacă
pacientul prezintă febră, probe inflamatorii crescute sau afectare coronariană.
Convalescență
- Aspirina 3-5 mg/kg p.o. în doză unică timp de 6-8 săptămâni. În această doză Aspirina are
efect antitrombotic.
Anevrism coronarian
- Aspirină 3-5 mg/kg p.o. în doză unică în asociere cu Warfarin sau heparină cu greutate
moleculară mică
Tromboză coronariană
- Aspirină, antiagregant plachetar și cu Warfarin sau heparină cu greutate moleculară mică
Factori de risc pentru afectare coronariană
- Sex masculin
- Vârsta sub șase luni
- Trombocitopenie la prezentare
- Neutropenie
- Hiponatremie
150
- Hipoalbuminemie
- Sindrom febril prelungit sau recurent
- Rezistență la tratamentul cu imunoglobulină
Prognostic
- Depinde de gradul de afectare coronariană
- 50% din cazurile de anevrism revin la diametrul normal în 1-2 ani
- Anevrismele gigant evoluează spre tromboză si stenoză
- Recurențele apar în 1-3% din cazuri
1. Arion C., Dinu B. Boli inflamatorii sistemice în Ciofu Eugen, Ciofu Carmen. Pediatria Tratat, Ediția
I, Ed. Medicală, București, 2001, p. 948-971
2. Akikusa J. D., Schneider R., Harvey E. A. et al. Clinical Features and Outcome of Pediatric Wegener’s
Granulomatosis. Arthritis & Rheumatism (Arthritis Care & Research) 2007, Vol. 57 (5): 837–844
3. Avinash Sharma, Surjit Singh. Chapter 35. Kawasaki disease in Sawhney S., Aggarwal A. , editors.
Pediatric Rheumatology, Ed. Springer Science 2017, p.451-459
4. Franceschini F, Cavazzana I., Andreoli L., Tincani A. The 2016 classification criteria for primary
Sjogren’s syndrome: what’s new?.BMC Medicine 2017, 15:69, 1-3
5. Giancane G., Consolaro A., Lanni S., Davı S. et al. Juvenile Idiopathic Arthritis: Diagnosis and
Treatment. Rheumatol Ther 2016; 3:187–207.
6. Grama A., Mărginean O., Chinceșan M. Capitolul IV Bolile de colagen în Mărginean O. C. et al.
Pediatrie. Note de curs, Publishing Company University Press Tg. Mureș, 2013 2013, p.155-171
7. Ho-Chang Kuo, Kuender D. Yang, Wei-Chiao Chang, Luo-Ping Ger, Kai-Sheng Hsieh. Kawasaki
Disease: An Update on Diagnosis and Treatment. Pediatrics and Neonatology (2012) 53, 4-11.
8. Holman RC, Belay ED, Christensen KY, Folkema AM, Steiner CA, Schonberger LB. Hospitalizations
for Kawasaki syndrome among children in the United States, 1997–2007. Pediatr Infect Dis J.
2010;29:483–488. doi: 10.1097/INF.0b013e3181cf8705.
9. Iagăru N. Capitol 2.1.2. Artrita idiopatică juvenilă în Reumatologie Pediatrică, Ed. Amaltea,2003,
p.121-164
10. Ki H. K., Dong S. K. Juvenile idiopathic arthritis: Diagnosis and differential diagnosis. Korean J
Pediatr 2010;53(11):931-935
11. Lazăr C., Spârchez M., Militaru A. Artrita idiopatică juvenilă în Nanulescu Mircea. Protocoale de
diagnostic și tratament în Pediatrie, Ed. Amaltea, București, 2017, p.282-287.
12. Lehman T. J. A. Chapter 18. Systemic-Onset Juvenile Idiopathic Arthritis în Sawhney S., Aggarwal
A. , editors. Pediatric Rheumatology, Ed. Springer Science 2017, p.219-227.
13. Malattia Clara, Martini Alberto. Overview of Juvenile Idiopathic Arthritis în Sawhney S., Aggarwal
A., editors. Pediatric Rheumatology, Ed. Springer Science 2017, p. 201- 218.
14. Man S. C., Nanulescu M. V. – Pediatrie practică, Ed. Risoprint, Cluj-Napoca, 2006, p. 513-530
15. McCrindle W.Brian. Diagnosis, Treatment, and Long-Term Management of Kawasaki Disease: A
Scientific Statement for Health Professionals From the American Heart Association, Circulation.
March 29, 2017, pg 1-74.
16. Mellins E. D., Macaubas C., and Grom A. A. Pathogenesis of systemic juvenile idiopathic arthritis:
some answers, more questions. Nat Rev Rheumatol. 2011 Jul; 7(7): 416–426.
17. Muntean I. - Vademecum de Pediatrie, Ed. Medicală, București, 2007, p. 375-388
18. Nigrovic P. A., Sundel R. P., Petty Ross E. Chapter 18. Juvenile psoriatic arthritis în James C., Petty
R., Laxer R., Lindsley C. Textbook of Pediatric Rheumatology 6th Edition, Ed. Saunders, 2010, p.
287-296.
19. Popescu V. Capitol 97. Artrita idiopatică juvenilă în Actualități în pediatrie, vol II, Ed. Medicală
Amaltea, București, 2008, p.796-808
20. Rabinovich E. Chapter 153. Evalution of suspected rheumatic disease în Kliegman RM, Stanton BMD,
Geme JS, Schor NF, editors. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Elsevier Health Sciences; 2016.
p. 1150–1152.
151
21. Robinson A. B., Hoeltzel M. F., Wahezi D. M. et al. Clinical Characteristics of Children With Juvenile
Dermatomyositis: The Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance Registry. Arthritis
Care Res (Hoboken). 2014 March ; 66(3): 404–410.
22. Sadun R.E., Ardoin S. P., Schanberg L. E. Chapter 158. Systemic Lupus Erythematosus în Kliegman
RM, Stanton BMD, Geme JS, Schor NF, editors. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Elsevier
Health Sciences; 2016.p 1176-1181.
23. Son F. Mary Beth, Newburger J. W. Chapter 166. Kawasaki Disease în Kliegman RM, Stanton BMD,
Geme JS, Schor NF, editors. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Elsevier Health Sciences; 2016.p.
1209-1214.
24. Wu E. Y., Bryan A. R., C. Rabinovich E. Chapter 155. Juvenile Idiopathic Arthritis în Kliegman RM,
Stanton BMD, Geme JS, Schor NF, editors. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Elsevier Health
Sciences; 2016.p. 1160-1170.
152
Capitolul 5 - BOLILE APARATULUI DIGESTIV
Asist. Dr. Mărginean Maria Oana
Asist. Dr. Meliț Lorena Elena
5.1. REFLUXUL GASTRO-ESOFAGIAN
Definiții
Refluxul gastro-esofagian (RGE) reprezintă refluarea involuntară, repetată a conținutului gastric în
esofag, mai ales după mese, fiind un proces fiziologic. Majoritatea episoadelor de RGE sunt
asimptomatice, de scurtă durată și limitate la esofagul distal.
Regurgitația reprezintă pasajul conținutului gastric în faringe/cavitate bucală, uneori exteriorizată, în
general fără efort. Regurgitația este frecventă la sugarii sănătoși, în special în primele luni de viață,
cu un maxim al incidenței la vârsta de aproximativ 3-4 luni, ca rezultat al supraalimentației.
Vărsătura reprezintă expulzia forțată a conținutului gastric din cavitatea bucală, fiind un fenomen mai
complex. Acest fenomen este declanșat de un răspuns autonom și voluntar motor, ca o consecință a
stimulării receptorilor faringieni de către conținutul gastric.
Ruminația reprezintă remasticarea/redeglutiționarea conținutului gastric regurgitat în cavitatea
bucală.
Etiopatogenie
RGE este frecvent (aproximativ 1/500 născuți vii), însă prevalența exactă a acestuia este aproape
imposibil de menționat cu exactitate, în principal datorită simptomatologiei nespecifice, datorită
faptului că nu toți pacienții se prezintă la medic, precum și faptului că nu toți pacienții sunt investigați.
RGE este fiziologic în primele luni de viață, 30 – 40% din sugari prezintă regurgitații (cantitate mică),
mai frecvent cei prematuri și dismaturi. Acesta devine patologic ducând la boala de reflux gastro-
esofagian (BRGE) atunci când produce simptome de esofagită, sau manifestări extra-esofagiene, cum
ar fi simptomele respiratorii sau afectarea curbei ponderale.
RGE la sugari devine evident la câteva luni, cu un peak la 4 luni, autolimitându-se 12–24 luni. BRGE
asociază predispoziție genetică pentru esofagită, hernie hiatală, sindrom Barett, adenocarcinom. A
fost identificată o formă care asociază manifestări otolaringologice și respiratorii, cu transmitere
autozomal dominantă, cu localizare pe cromozomul 13q14.
Mecanisme patogenice
Incompetența tranzitorie a sfincterului esofagian inferior este cel mai important mecanism care duce
la RGE la orice vârstă. Sfincterul esofagian inferior menține o presiune de 15-40 mmHg, (presiunea
gastrică: 6-10 mmHg), iar modificarea presiunilor determină RGE. Distensia gastrică și afectarea
adaptării fundusului gastric pot exacerba incompetența sfincteriană.
Prelungirea clearence-ului esofagian: hernia hiatală, malpoziții cardio-tuberozitare, determină o
peristaltica prelungită și chiar aspirarea conținutului gastric.
Întârzierea evacuării gastrice, întâlnită în stări de hiperaciditate, după alimente bogate în lipide.
153
RGE o dată instalat întreține incompetența SEI, determinând insuficiența mecanismelor motorii și un
contact prelungit al mucoasei esofagiene cu pepsina gastrică, sărurile biliare și cu enzimele
proteolitice pancreatice, ducând în timp la erodarea mucoasei esofagiene și subsecvent la esofagită
peptică.
La nou-născut și sugar (RGE infantil), în 80-90% din cazuri, apar regurgitații (mai ales postprandial),
semne de esofagită (vărsături sanguinolente, iritabilitate, înecare, dificultăți de deglutiție, inapetență
și aversiune împotriva alimentației), ducând la stagnare sau chiar scăderea curbei ponderale. Acești
pacienți asociază frecvent manifestări respiratorii: crize de apnee, tuse recurentă, wheezing nocturn,
bronhospasm, stridor, RGE putând complica patologiile pulmonare primare, precum laringomalacia
sau displazia bronhopulmonară. Astfel, sugarii sunt iritabili, anorexici, au colici, prezintă curbă
ponderală staționară sau descendentă, la sugarii mici raportându-se morți subite.
La copiii mari, RGE este mai rar, se poate manifesta prin regurgitații la vârsta preșcolară, care se
diminuează o dată cu înaintarea în vârstă, iar durerile epigastrice și pirozisul (simptome dominante)
apar mai târziu pe durata copilăriei sau a adolescenței. La această categorie de vârstă mai pot apărea
disfagia, vărsăturile cronice, pneumoniile recurente (de aspirație). Toate acestea pot fi dovedite
obiectiv prin apariția zonelor de metaplazie gastrică la nivelul esofagului (esofagul Barett), sau a
stricturii peptice post-esofagită asimptomatică. Manifestările respiratorii la această categorie de
pacienții sunt mai des legate de astmul bronșic, sinuzită sau laringită.
Ocazional, atât sugarii cât și copiii de vârstă preșcolară prezintă contorsiuni ale gâtului sau capului și
postură de opistotonus, care pot fi eronat interpretate ca și convulsii sau în contextul unei suferințe
neurologice. Acestea poartă numele de sindrom Sandifer. RGE se mai poate asocia cu: otită medie,
hiperplazie limfoidă, noduli ai corzilor vocale sau edem laringian.
Diagnostic
Anamneză detaliată și examen obiectiv – suficiente inițial pentru stabilirea diagnosticului, mai ales
la copiii mai mari.
Investigații paraclinice
Examenul radiologic (esogastric) cu substanță de contrast se efectuează la copiii cu vărsături și
disfagie, oferind informații despre joncțiunea esogastrică: hernie hiatală, unghi Hiss obtuz, stenoze,
compresiuni.
Manometria esofagiană evaluează presiunea SEI.
Scintigrafia cu Technetium (Tc99) permite vizualizarea întârzierii golirii gastrice, a refluxului biliar,
refluarea în arborele bronșic și clearence-ul esofagian.
Monitorizarea pH-ului esofagian se face cu ajutorul unui electrod plasat în esofag, se determină timp
de 16 – 24 ore pH-ul esofagian (pH esofag = 5-7, conținutul gastric are pH = 2). Se vor consemna
numărul refluărilor și durata lor. În RGE apar peste 2 refluări/oră cu pH sub 4, refluarea este prezentă
în peste 5% din timpul determinării. Această investigație este indicată pentru evaluarea eficacității
supresiei acide pe durata tratamentului, a episoadelor de apnee, precum și pentru evaluarea prezentării
atipice a BRGE (tuse cronică, stridor și astm).
Endoscopia esofagiană (cu fibroscop flexibil) permite vizualizarea leziunilor de esofagită, precum și
a complicațiilor – stricturi esofagiene sau esofag Barett sau a prezenței herniei hiatale, dar și recoltarea
de material bioptic pentru diagnostic histologic (există 4 grade de severitate a esofagitei peptice).
154
Impedanța intraluminală este greu de efectuat, poate demonstra episoadele de reflux acid, slab acid
sau slab alcalin, fiind o metodă de diagnostic utilă la pacienții cu simptome respiratorii, mai ales
pentru diagnosticarea refluxului non-acid.
Laringo-traheo-bronhoscopia pentru evaluarea semnelor respiratorii evidente macroscopic asociate
cu RGE, inflamația posterioară a laringelui și a corzilor vocale, evidențierea aspirației silențioase.
Ultrasonografia (> 3 refluări/20 min. de examinare) – metodă non-invazivă de diagnostic, utilizată
tot mai frecvent în prezent.
Diagnosticul diferențial se face cu:
- Wheezingul recurent
- Astmul bronșic
- Crizele de apnee
- Gastrita
- Suferința neurologică, convulsiile
- Laringita acută
- Infecții, alergii
- Fibroza chistică
Complicații: esofagită, Esofag Barrett, strictură esofagiană, hematemeză, pneumonie de aspirație,
anemie.
Tratament
I. Igieno-dietetic la sugari
- Tratamentul dietetic constă în:
~ Schimbarea preparatului de lapte praf (formulă anti-reflux)
~ Creșterea consistenței meselor de lapte
• Cu valoare nutritivă: făina de orez, doza: 5-15 g/100ml lapte
• Fără valoare nutritivă: făina de roșcove, pectina celuloză
- Terapia posturală
~ Decubit ventral anti-Trendelenburg
~ Decubit dorsal anti-Trendelenburg
~ Modificarea poziției
II. Medicamentos
- Prokinetice (acetilcolină), cresc peristaltica esofagiană și tonusul SEI, accelerează evacuarea
gastrică și duodenală:
~ Metoclopramid 0,1 mg/kg înaintea meselor (î.m.)
~ Cisapride: 0,2 mg/kg/zi – 3 prize – 20-30 min. î.m.
~ Eritromicină 5 – 10 mg/kg/zi ± Ranitidină 5 – 10 mg/kg/zi – 3 prize î.m., 1 lună.
~ Domperidona (Motilium), are mai puține efecte adverse pe SNC, dar are efecte adverse
similare Cisapridului (prelungirea QT la administrarea i.v.): copii: 0,8-1 mg/kg/zi, în
3-4 doze, cu 15-30 min. î.m., adulți: 10-20 mg/doză, cu 30 min. î.m. și înainte de
culcare
- Inhibitori ai H2 – receptorilor în formele ușoare și medii de esofagită minim 3 săptămâni:
~ Ranitidina 5 mg/kg/zi – 2 prize
~ Famotidina 1 – 1,5 mg/kg/zi – 2 prize
155
- Inhibitori de pompă protonică rezervați formelor severe de esofagită: Omeprazol (Losec,
Ultop), Controloc (Pantoprazol), Esopeprazol (Nexium) 0,7 mg/kg/zi – priză unică – 4
săptămâni (în cazuri severe până la 8 săptămâni).
La copilul mare și adolescent cu frecvente recăderi se continuă încă 6 luni doză unică și mică. Agenți
de suprafață – Sucralfat
!!!Răspuns slab la tratamentul medicamentos: copiii sub 18 luni, dacă există hernie hiatală sau
handicap neurologic.
III. Tratamentul chirurgical – indicații: persistența esofagitei la 6-8 săptămâni de tratament
medical, strictură esofagiană, persistența vărsăturilor, malnutriție, crize de apnee, boală cronică
pulmonară sau absența răspunsului la tratamentul medical pentru 2-3 luni.
În formele ușoare și medii se produce vindecare prin regim dietetic și medicamentos, cazurile
complicate (pneumonii de aspirație, anemie) evoluția este prelungită.
Prognosticul este bun.
Bibliografie:
1. Robert M. Kliegman, Bonita M.D. Stanton, Joseph St. Geme, Nina F Schor Nelson Textbook of
Pediatrics, 20th edition, 2016, Elsevier ed, Philadelphia
2. Robert Wyllie Jeffrey Hyams Marsha Kay, Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease, 5th Ed,
2015, Elsevier ed, Philadelphia
3. Wenzl TG, Benninga MA, Loots CM, Salvatore S, Vandenplas Y. on Behalf of the ESPGHAN EURO-
PIG Working Group Indications, Methodology, and Interpretation of Combined Esophageal
Impedance-pH Monitoring in Children: ESPGHAN EURO-PIG Standard Protocol. JPGN 2012;55:
230–234
4. Vandenplas Y, Rudolph CD, Di Lorenzo C, Hassall E, Liptak G, Mazur L et al. Pediatric
Gastroesophageal Reflux Clinical Practice Guidelines: Joint Recommendations of the North
American Society of Pediatric Gastro-enterology, Hepatology, and Nutrition and the European
Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. JPGN 2009;49:498–547
5. Park KY, Chang SH. Gastro-Esophageal Reflux Disease in Healthy Older Children and Adolescents.
Pediatr Gas-troenterol Hepatol Nutr. 2012 Dec;15(4):220-228. Epub 2012 Dec 31. Review.
6. Forbes D, Lim A, Ravikumara M. Gastroesophageal reflux in the 21st century. Curr Opin Pediatr.
2013 Aug 29. [Epub ahead of print]
7. Hegar B, Vandenplas Y. Gastroesophageal reflux: natural evolution, diagnostic approach and
treatment. Turk J Pediatr. 2013 Jan-Feb;55(1):1-7. Review.
8. Vandenplas Y, Salvatore S, Hauser B. Gastroesophageal reflux disease In: Guandalini S, De Giacomo
C, et al. Textbook of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 2004
156
5.2. GASTRITA ȘI GASTROPATIA
Definiții
Gastrita reprezintă procesul inflamator de la nivelul mucoasei gastrice, cu argumente histopatologice,
frecvent asociate ulcerului peptic și duodenitei.
Gastropatia reprezintă prezența afectării mucoasei gastrice și a anomaliilor la acest nivel, însă în
absența celulelor inflamatorii.
Clasificare etiopatogenică:
- Infecțioase: bacteriene (Helicobacter – H. pylori, H. heilmannii), virale – CMV, v. Herpetic,
fungice, parazitare
- Gastropatia de stress
- Gastropatia neonatală
- Traumatice
- Gastropatia indusă de efort
- Induse de medicamente (anti-inflamatoare nesteroidiene – AINS, corticosteroizi)
- Gastrita eozinofilică/alergică
- Stările hipersecretorii (sindromul Zollinger-Ellison, sindromul de intestin scurt, fibroza
chistică)
- Gastrita autoimună sau alte gastrite imune (din bolile inflamatorii intestinale, din boala
celiacă, din purpura Schonlein-Henoch)
- Gastropatiile vasculare (hipertensiunea portală, ectazia vasculară antrală gastrică)
- Boala grefă versus gazdă
- Gastropatia uremică
- Gastropatia prin reflux biliar
- Gastropatia corozivă
- Gastrita colagenică
- Boala Ménétrier
- Gastrita granulomatoasă
- Gastrita limfocitară
- Gastrita varioliformă cronică
- Gastrita prin iradiere
- Cistinoza
Incidență
Incidența variază în funcție de regiunea geografică, fiind raportată o rată de aproximativ 1 la 2.500
cazuri, ulcerele duodenale fiind mai frecvente decât cele gastrice, putând varia între 0,5 și 4,4 la
100.000 de indivizi.
Factorii favorizanți: alcoolul, fumatul, masticația rapidă – dantură deficitară, alimente prea reci sau
prea fierbinți, abuzurile alimentare și stresul fizic. Susceptibilitatea genetică este un alt factor care
contribuie la apariția gastritei.
Patogenie – dezechilibru între factorii agresivi și mecanismele de apărare. Dintre factorii agresivi,
amintim secreția acidă, secreția de pepsină, stress-ul, aspirina, AINS, H. pylori, iar ca mecanisme de
157
apărare ale mucoasei: secreția de mucus și bicarbonat, fluxul sanguin la nivelul mucoasei,
prostaglandinele (PG) (care stimulează celelalte mecanisme).
Manifestări clinice – simptomatologie nespecifică la copii, care adesea poate lipsi. Simptomele pot
include: iritabilitate, durere abdominală difuză sau slab localizată, dispepsie, vărsături sau reflux
gastro-esofagian.
Debutul poate fi brusc, prin grețuri și vărsături, sau lent, prin dispepsie non-ulceroasă (DNU), fără
semne endoscopice, cu durere epigastrică, ritmată de ingestia alimentelor, ca în SDU (sindrom
dispeptic ulceros). Rar, durerea poate fi difuză sau periombilicală asociată cu greață frecventă,
consecința sărurilor biliare, a fermenților pancreatici (prin reflux duodeno-gastric), vărsături
alimentare, bilioase, sanguinolente (hematemeza este relativ caracteristică infecției cu H. pylori);
anorexia, regurgitațiile și pirozisul, balonările, constipația sau diareea completează tabloul DNU –
dispepsiei funcționale.
Semne de alarmă includ: vărsături persistente, hematemeză, melenă, scădere ponderală involuntară,
durere abdominală care trezește pacientul din somn, inapetență sau senzație de sațietate precoce,
anemie feriprivă, sensibilitate epigastrică.
Diagnostic pozitiv
- Măsurarea pH-ului și examenele radiologice sunt neconcludente
- Endoscopia – vizualizarea mucoasei gastrice și prelevarea de biopsii
- Diagnosticul pozitiv impune criteriile sistemului Sydney (1994)
- Criteriul endoscopic: gastrită eritemato-exudativă, erozivă, atrofică, hemoragică, de reflux sau
hipertrofică
- Criteriul histologic: gastrite acute, cronice, speciale (eozinofilică, limfocitară,
granulomatoasă). În formele acute infiltratul este cu neutrofile, pe când în formele cronice
este limfoid.
Clinic – alte cauze de durere abdominală recurentă.
Gastrita cu Helicobacter Pylori
Generalități
Premiul Nobel pentru medicină în 2005 (Marshall și Warren).
În momentul infectării apare un sindrom dispeptic neulceros sau ulceros, iar pe măsură ce se
cronicizează se produce atenuarea simptomelor. Majoritatea infecțiilor evoluează asimptomatic.
Infecția lentă a mucoasei gastrice începe în copilărie, cu o rată anuală de infecțiozitate de 1%,
prevalența infecției arată proveniența din copilărie. Este cunoscut fenomenul „cohortelor”: infecția la
20 ani este de aproximativ 20%, la 50 ajunge la 50%. Prevalența maximă este la vârsta de 3-4 ani;
10-20% copii au IgG, IgA pozitiv (colonizare cu H. pylori). H. pylori reprezintă cauza cea mai
frecventă de gastrită și ulcer gastro-duodenal.
În 1994, OMS încadrează infecția cu H. pylori în grupul I carcinogen, cancerul gastric fiind a II-a
cauză de deces datorată neoplaziilor.
Incidența gastritei la copil este 1% în țările dezvoltate, 10% în țările în curs de dezvoltare.
158
Ipoteze actuale
Etiologia bolilor gastroduodenale include factorii de mediu, predispoziția genetică ce constă în
susceptibilitatea genetică pentru infecție și mecanismele de reparare a ADN-ului (acidul
dezoxiribonucleic) legate de carcinogeneză, respectiv polimorfismul gazdei – genele CZP2C19 și
MDR1 care influențează farmacocinetica și eficacitatea clinică a tratamentului cu inhibitori de pompă
de protoni.
Sursa infecției este omul (și posibil pisica). Calea de transmitere este cea hidrică. Ponderea infecției
este 70% în mediu urban, apa din rețea fiind infectată. Bacteria trăiește 16 ore în apă, mai mult în apa
rece, posibil rol ar avea sucurile carbogazoase.
Contaminarea poate fi oral-orală sau fecal-orală, infecția fiind mai frecventă în medii socio-
economice precare (aglomerare, colectivități de copii).
Diagnostic
Metode invazive
- Endoscopia cu biopsie sunt singurele metode sigure de diagnostic în prezent, permițând
analiza fragmentului bioptic recoltat. Histologic se poate face identificarea microorganismului
spiralat, H. pylori prin colorația Warthon – Starry argentică (foarte sensibilă și specifică),
colorația Giemsa modificată, colorația orange acridină sau crezil violet.
- Cultura H. pylori prin inoculare în medii cu agar sânge în microaerofilie la 37°C.
- Testul rapid al ureazei permite identificarea H.pylori din specimene de mucoasă gastrică din
medii de uree, când se produce virajul culorii în 30 de minute; cu viraj în 24 ore dacă numărul
de colonii bacteriene este redus. Valoarea predictivă pozitivă la copii este mică (50%), însă
valoarea predictivă negativă este mare (97-98%).
- Reacția în lanț a polimerazei din ADN-ul bacterian – este un test scump, foarte sensibil,
utilizat pentru a detecta prezența H. pylori în diferite produse biologice (suc gastric, materii
fecale).
Metode non-invazive
- Testul respirator cu uree marcată cu 13C, 14C este un test cu o sensibilitate și specificate
crescute. Principiu: ureaza produsă de H. pylori catalizează hidrolizarea ureei în NH3 și CO2,
(2 probe din 20 în 20 min.), se normalizează rapid după dispariția infecției, evaluarea eficienței
tratamentului, fiind mai eficientă decât testele serologice deoarece Ig specifice rămân pozitive
până la 6 luni după eradicarea infecției.
- Testele serologice pentru detectarea anticorpilor anti-H. pylori. Elisa – IgG seric, IgA seric.
IgG seric are o specificitate sub 50% la copii sub vârsta de 7 ani, aceasta fiind similară
adultului după vârsta de 12 ani.
- Determinarea IgG specifice din salivă are o specificitate de 82%, cu sensibilitate de 93%,
variabil în funcție de reactivii folosiți.
- Determinarea IgG specifice din urină oferă rezultate foarte variabile.
- Determinarea imunoenzimatică a Atg din scaun (HpSA) (H. pylori stool antigen test) cu
anticorpi policlonali, sau mai nou – monoclonali, este o metodă neinvazivă, cu sensibilitate
de 91 – 98% și specificitate de 83 – 100%. Această metodă poate fi utilizată cu succes pentru
monitorizarea eradicării.
Testarea se indică în următoarele situații:
- La copiii diagnosticați endoscopic sau radiologic cu ulcer gastric sau duodenal
159
- La copiii care au urmat schema de eradicare a infecției. Totuși în cazul copiilor care rămân
simptomatici după tratament, se recomandă endoscopia cu biopsie pentru a evalua persistența
infecției.
- În prezența limfomului MALT dovedit
Tratament
Dieta cea mai bună în forme acute este abținerea de la orice aliment timp de 12-24 ore, dacă suportă
greu foamea – ceai, sucuri, supe, în ziua a doua se poate încerca pâine prăjită, brânză de vacă, mere
rase, orez, treptat se introduc legumele, carnea și altele, după toleranță.
Tratament medicamentos
The North American Society of Pediatric Gastroenterology and Nutrition (2000) recomandă
următoarele asocieri:
- Amoxicilină 50 mg/kg/zi în 2 prize + Claritromicină 15 mg/kg/zi – 2 prize 14 zile + inhibitori
de pompă de protoni (Omeprazol, pantoprazol) 0,7 – 1 mg/kg/zi – 2 prize – 1 lună.
- Amoxicilină 50 mg/kg/zi – 2 prize + Metronidazol 20 mg/kg/zi – 2 prize – 14 zile + inhibitori
- Claritromicină 15 mg/kg/zi – 2 prize + Metronidazol 20 mg/kg/zi – 2 prize 14 zile + inhibitori
Schema are rezultate bune în eradicarea infecției (peste 80%). Unele scheme folosesc: Claritromicina,
Eritromicina, Tetraciclina.
Tratamentul antiinfecțios se asociază cu medicație antisecretorie pentru 3-8 săptămâni:
- inhibitorii pompei de protoni: Omeprazol 0,7 mgkg/zi – priză unică după prânz
- inhibitorii receptorilor H2: Ranitidină 5 mg/kg/zi – 2 prize sau Nizatidină (Axid) 2-3 mg/kg/zi
– 2 prize; Cimetidina 5 mg/kg/zi după mese; Famotidina 1-1,5 mg/kg/zi – doză unică
Recomandări de gestionare a infecției H. pylori la copii:
- Scopul investigațiilor simptomelor gastro-intestinale este determinarea cauzei simptomelor și
nu doar prezența infecției H. pylori.
- Testele diagnostice pentru infecția cu H. pylori nu sunt recomandate la copiii cu dureri
abdominale funcționale.
- La copiii cu rude de gradul I cu cancer gastric se va avea în vedere testarea pt. H. pylori, însă
nu de rutină.
- La copiii cu anemie feriprivă refractară (alte cauze excluse) se recomandă testare pt. infecția
cu H. pylori.
- Nu există suficiente dovezi că infecția H. pylori este legată cauzal de otita medie, infecții de
tract respirator, boli parodontale, alergii alimentare, sindromul morții subite, purpura
trombocitopenică imună sau hipostatură.
- Pentru diagnosticul infecției H. pylori la endoscopie digestivă superioară se recomandă
prelevarea de biopsii gastrice (antru și corp) pentru examen histopatologic.
- Diagnosticul inițial al infecției H. pylori se bazează fie pe un examen histopatologic pozitiv
plus un test rapid al ureazei pozitiv, sau o cultură pozitivă.
- Testul respirator cu uree (UBT) este neinvaziv și eficient pentru a determina dacă infecția cu
H. pylori a fost eradicată.
- Testul ELISA și testul pentru detectarea antigenului H. pylori din scaun este neinvaziv și de
încredere pentru a determina eradicarea.
160
- Testele de detectare a anticorpilor în sânge, ser, urină și salivă nu sunt concludente pentru a fi
utilizate în condiții clinice.
- Se recomandă o pauză de minim 2 săptămâni după oprirea IPP și 4 săptămâni după oprirea
antibioticelor pentru a efectua biopsie și teste neinvazive (UBT, scaun) pentru evaluarea
eradicării infecției H. pylori.
- În prezența ulcerului peptic H. pylori pozitiv este recomandată eradicarea microorganismului.
- Când H. pylori este detectat prin biopsie în absența bolii peptice ulceroase, tratamentul
infecției H. pylori poate fi avut în vedere.
- Strategia „testează și tratează” nu este recomandată la copii.
- La copiii infectați cu H. pylori, cu rude gradul I cu cancer gastric, tratamentul poate fi oferit.
- Supravegherea ratelor de rezistență la antibiotice a tulpinilor de H. pylori se recomandă în
zonele geografice cu incidență mare a infecției, în țările subdezvoltate și cele în curs de
dezvoltare.
- Prima linie în tratamentul de eradicare: tripla terapie cu un IPP + amoxicilină + claritromicină
sau imidazol sau săruri de bismut imidazol + amoxicilină sau terapie secvențială.
- Testarea sensibilității pentru claritromicină este recomandată înainte de cura inițială – triplă
terapie pe bază de claritromicină, în zonele/la populații cu o rată de rezistență la claritromicină
cunoscută a fi ridicată (>20%).
- Se recomandă ca durata triplei terapii să fie 7 – 14 zile (luând în considerare costurile,
complianța și efectele negative).
- Un test neinvaziv de încredere pentru evaluarea eradicării se recomandă cel puțin la 4 – 8
săptămâni după încheierea tratamentului.
- Dacă tratamentul a eșuat, 3 opțiuni sunt recomandate:
~ EDS cu cultură și testarea sensibilității, inclusiv pentru antibiotice alternative, în cazul
în care nu s-a efectuat înainte de terapia inițială;
~ Hibridizare prin fluorescență in situ (FISH) pe biopsii anterioare – dacă testele de
susceptibilitate la claritromicină nu au fost executate înainte de prima terapie;
~ Modificarea tratamentului prin adăugarea unui antibiotic, folosind antibiotice diferite,
adăugând bismut, și/sau creșterea dozei și/sau a duratei tratamentului.
Tratamentul celorlalte gastrite
Obiectiv: menținerea pH-ului peste 4 cu medicație antiacidă și antisecretorie.
În refluxul gastro-esofagian se administrează prokinetice.
Aprecierea vindecării se face după 2 luni, de regulă după tratament este de preferat a se evalua atât
vindecarea clinică, dar și cea histologică.
Profilaxia: reguli generale de igienă alimentară, evitarea alcoolului și fumatului, iar în viitor
vaccinarea copiilor împotriva H. Pylori.
Prognosticul – favorabil.
Bibliografie:
1. Koletzko S, Jones NL, Goodman KJ, Gold B, Rowland M, Cadranel S et al on Behalf of the H pylori
Working Groups of ESPGHAN and NASPGHAN. Evidence-based Guidelines From ESPGHAN and
NASPGHAN for Helicobacter pylori Infection in Children. JPGN 2011;53: 230–243
161
2. Tam YH, Chan KW, To KF, Cheung ST, Mou JW, Pang KK, Wong YS, Sihoe JD, Lee KH. Impact
of pediatric Rome III criteria of functional dyspepsia on the diagnostic yield of upper endoscopy and
predictors for a positive endoscopic finding. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2011;52(4):387-91.
3. Malfertheiner P, Megraud F, O'Morain C, Bazzoli F, El-Omar E, Graham D, et al. Current concepts
in the management of Helicobacter pylori infection: the Maastricht III Consensus Report. Gut. 2007
Jun;56(6):772-81. Epub 2006 Dec 14.
4. Jones NL. A review of current guidelines for the management of Helicobacter pylori infection in
children and adoles-cents. Paediatr Child Health. 2004 Dec;9(10):709-713.
5. De Giacomo C. Helicobacter pylori gastritis and peptic ulcer disease. In: Guandalini S, De Giacomo
7. Sreedharan R., Liacouras C.A. Major Symptoms and Signs of Digestive Tract Disorders. In Kliegman
R.M., Stanton B.F., Schor N.F., St. Geme J.W., Behrman R.E. Nelson Texbook of Pediatrics, 19th
edition, Elsevier Saun-ders, Philadelphia, 2011
162
5.3. BOALA ULCEROASĂ (ULCERUL PEPTIC; ULCER GASTRO-
DUODENAL)
Definiție: localizarea gastrică sau duodenală a unei pierderi de substanță (soluție de continuitate) la
nivelul mucoasei. Clinic, întâlnim sindromul dispeptic ulceros cu ritmicitate alimentară și
periodicitate sezonieră. Ulcerul duodenal este mai frecvent decât cel gastric (4.2:1).
Etiologia este multifactorială.
Factori ereditari: 1/3 din copiii au rude de gradul I, II care au suferit sau suferă de ulcer.
Factorul infecțios („rareori – ulcer fără H. pylori”): eradicarea bacteriei duce la scăderea recidivelor
(60-70% la 1-2%); H. pylori este prezent în 70% din cazuri în ulcerul gastric și peste 90% în cel
duodenal. Cu toate acestea, se pare că incidența ulcerelor H. pylori negative este în creșterea, mai ales
în ceea ce privește localizarea gastrică.
Factorul stress: ulcer de stress Cushing prin injurii SNC, ulcer Curling din arsuri, ulcer emoțional.
Medicamente ulcerogene: aspirina, AINS, corticosteroizii, anti-epileptice.
Factorii favorizanți: abuzurile alimentare, excesul de tutun, cafea, alcool.
Patogenia (vezi gastritele).
Manifestările clinice
La nou-născut hematemeza, melena, perforația sunt primele semne; de regulă există septicemie,
detresă respiratorie gravă.
Între 1-6 ani, simptomul principal îl reprezintă vărsătura alimentară, durerea – mai ales
periombilicală, disconfort abdominal (sindromul intestinului iritabil sau dispepsie funcțională),
hemoragiile digestive sunt relativ frecvente.
Peste vârsta de 6 ani apare triada: dureri abdominale, vărsături, hemoragie digestivă, mai frecvent
după 12 ani.
Debutul poate fi brusc sau insidios (aproximativ în proporții egale).
Perioada de stare: în această etapă se manifestă sindromul dispeptic ulceros (SDU) la 2/3 cazuri,
durere ritmată de alimentație, la scurt timp după mâncare în ulcerul gastric, la aproximativ 3 ore după
mese și nocturn în ulcerul duodenal. Intensitatea durerii este variabilă (crampă, colică), este situată
epigastric, cu iradiere în hipocondru, fose iliace (confuzie cu apendicita!); episodul dureros este urmat
de acalmie, se repetă primăvara (foarte rar la copil apare toamna).
Uneori durerea este difuză sau periombilicală și asociază senzație de plenitudine, pirozis, indispoziție,
tulburări neuro-vegetative.
În cazul unui debut brusc sunt frecvente hemoragiile digestive și perforația.
Pacienții cu ulcer peptic rar prezintă durere abdominală dată de perforație sau pot fi prezente
simptomele unei pancreatite secundare unui ulcer penetrant posterior.
Durerile sunt mai frecvent surde, decât ascuțite și asociate cu pirozis. Durerea poate dura de la minute
la ore, putând evolua cu exacerbări sau remisiuni cu durată de câteva săptămâni sau luni. Durerea
163
nocturnă apare mai ales la copiii mari. Istoric pozitiv de tratament cu aspirină a fost depistat la 33%
din cazuri.
Diagnostic pozitiv
Evidențierea nișei ulceroase la examenul radiologic – și-a pierdut din importanță.
Examenul endoscopic cu fibroscopul: ¾ din ulcerele duodenale se situează pe peretele anterior al
bulbului duodenal; în peste 1/3 din cazuri în recoltatul bioptic se întâlnește H. Pylori.
Craterul ulcerului prezintă de multe ori detritus de culoare gri-albicioasă, maronie (dacă există
hemoragii). Fundul ulcerului poate fi rotund, cu margini liniare – ulcer benign. Ulcerul poate fi
rotund, oval, alungit sau liniar.
Diagnostic diferențial – cu alte cauze de abdomen acut sau cronic.
Complicații: hematemeza, melena, perforația, stenoza pilorică (foarte rară în copilărie).
Tratament
Dietetic în fazele acute, inițial – lapte, apoi supe de legume, ou fiert, pâine prăjită, ulterior carne și
alte alimente; regimul dietetic și-a pierdut din importanță. Interdicții: alcool, cafea, băuturi
carbogazoase, fumat.
Medicamentos
Alcalinizantele: Ulcerotrat, Trisilicalm, Dicarbocalm, Gelusil, Maalox, Alumag. Calmarea durerilor
la o oră după mâncare (secreția acidă este maximă), efectul durează cam 3h, pe „stomacul gol” au
efect cel mult 30 min., alături de antisecretori realizează menținerea unui pH peste 4.
Tratament antiinfecțios – ca și în gastrite, pentru eradicarea H.pylori se folosește una din cele 3
scheme. Antisecretorii: Omeprazol 20 mg/zi 1 caps/zi (copii 0,7 mg/kg/zi), 4 săptămâni în ulcerul
duodenal, 8 săptămâni în cel gastric; Ranitidina 5 mg/kg/zi – 2 prize; Nizatidina (Axid) 2-3 mg/kg/zi
– 2 prize; Famotidină 1-1,5 mg/kg/zi în doză unică, în timpul meselor, 4-8 săptămâni (rar 8-12
săptămâni); Cimetidina 5 mg/kg/zi după mese, cu dezavantajul că inhibă sistemul enzimatic hepatic
(citocrom). Agenți citoprotectori Sucralfatul, are în unele forme rezultate bune.
Alți agenți: parasimpatolitice (Scobutil), anticolinergice (Metoclopramid), sedative, agenți folosiți în
tratamentul specific unor boli de bază (arsuri, traumatisme craniene, septicemie).
Tratamentul chirurgical este indicat în complicații sau în cazul ulcerelor refractare la tratamentul
medical.
Evoluție și prognostic poate înregistra recidive, dar în general prognosticul este bun. Este posibil ca
un cancer gastric la 40-50 ani să fie continuarea unei gastrite sau unui ulcer gastric din copilărie.
Bibliografie:
1. Koletzko S, Jones NL, Goodman KJ, Gold B, Rowland M, Cadranel S et al on Behalf of the H pylori
Working Groups of ESPGHAN and NASPGHAN. Evidence-based Guidelines From ESPGHAN and
NASPGHAN for Helicobacter pylori Infection in Children. JPGN 2011;53: 230–243
2. Tam YH, Chan KW, To KF, Cheung ST, Mou JW, Pang KK, Wong YS, Sihoe JD, Lee KH. Impact
of pediatric Rome III criteria of functional dyspepsia on the diagnostic yield of upper endoscopy and
predictors for a positive en-doscopic finding. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2011;52(4):387-91.
3. Malfertheiner P, Megraud F, O'Morain C, Bazzoli F, El-Omar E, Graham D, et al. Current concepts
in the management of Helicobacter pylori infection: the Maastricht III Consensus Report. Gut. 2007
Jun;56(6):772-81. Epub 2006 Dec 14.
164
4. El Mouzan MI, Abdullah AM. Peptic ulcer disease in children and adolescents. J Trop Pediatr
2004;50(6):328–30.
5. Roma E, Kafritsa Y, Panayiotou J, et al. Is peptic ulcer a common cause of upper gastrointestinal
symptoms? Eur J Pediatr 2001; 160(8):497–500.
6. Brown K, Lundborg P, Levinson J, Yang H. Incidence of peptic ulcer bleeding in the US pediatric
population. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012;54(6):733–6.
7. Jones NL. A review of current guidelines for the management of Helicobacter pylori infection in
children and adolescents. Paediatr Child Health. 2004 Dec;9(10):709-713.
8. De Giacomo C. Helicobacter pylori gastritis and peptic ulcer disease. In: Guandalini S, De Giacomo
R.M., Stanton B.F., Schor N.F., St. Geme J.W., Behrman R.E. Nelson Texbook of Pediatrics, 20th
edition, Elsevier Saun-ders, Philadelphia, 2016
165
166
5.4. SINDROMUL DE MALABSORBȚIE
Definiții
Sindrom cuprinzând un spectru larg de afecțiuni ale aparatului digestiv (>100) care au drept trăsătură
comună incapacitatea de a aproviziona organismul (parțial sau total) cu trofine, vitamine, minerale și
apă (Clasificarea în sindroame de maldigestie și malabsorbție nu este actuală, fiind dovedită intricarea
lor). Consecințele sindromului sunt de ordin carențial, acestea având variate efecte nutriționale și
metabolice. Creșterea și dezvoltarea adecvate în contextul unui aport caloric corespunzător sunt cei
mai buni indicatori ai unei funcții digestive normale la populația pediatrică.
Sindromul cuprinde, în linii mari, următoarele mecanisme:
- Digestia intraluminală (modificarea funcției motorii și secretorii gastrice; insuficiența
pancreatică; afecțiuni hepato-biliare; sindrom de intestin scurt; disbioza intestinală)
- Absorbția intestinală
- Transportul sanguin sau limfatic
- Exudația și motilitatea intestinală
- Sinteze și catabolisme alterate ale principiilor alimentare
- Mecanisme necunoscute
Fibroza chistică (Mucoviscidoza; Fibroza chistică a pancreasului)
Definiții
Fibroza chistică (FC) este cea mai frecventă patologie cu impact negativ asupra duratei vieții la
populația caucaziană. Această boală cronică este caracterizată prin obstrucția cronică și infecții ale
tractului respirator, precum și maldigestie, fiind o boală genetică cu transmitere autosomal recesivă,
ce constă în disfuncția epiteliilor glandelor exocrine, cu o frecvență mare: 1 caz /2 000 nașteri. Este
mai frecventă la populația albă din nordul Europei, America de Nord, Australia și Noua Zeenlandă.
Etiopatogenie
Gena C/F situată pe brațul lung al cromozomului 7 (cea mai mare genă), este gena care codifică
sinteza glicoproteinelor membranare, numită „Regulator de conductanță transmembranară a C/F”
(CFTR), este dispusă la polurile apicale ale celulelor secretorii sau resorbtive, facilitează transportul
transmembranar al Cl-, fiind posibile peste 40 mutații care pot afecta gena.
CFTR anormal determină un exces de Cl- și Na+ la nivelul glandelor diverselor organe, epiteliul
secretor al glandelor mucoase devine impermeabil pt. ionii de Cl- (apoi Na+, K+ și apă) rezultând
secreții vâscoase.
O situație particulară este la nivelul glandelor seroase (sudoripare, salivare), fiind afectate ductele
resorbtive; epiteliul este impermeabil ionilor Cl-. Astfel, sudoarea finală va conține cantități mai
crescute de Cl- (secundar Na+), conținutul de apă fiind normal.
Tipuri de C/F: fără insuficiența pancreasului exocrin și cu insuficiența pancreasului exocrin (85%).
Fiziopatologie
Boala determină hiperplazia glandelor mucoase ale bronhiilor, chiste ale canalelor pancreatice
înconjurate de țesut fibros, aspect de ciroză biliară și alte modificări, ducând astfel la suferință
pluriorganică.
După mecanismul de alterare a funcției proteinei CFTR există:
167
- Mutații de clasa I, care determină sinteza unor proteine CFTR defecte, instabile, cu funcție
scăzută sau absentă
- Mutații de clasa a II-a, din cauza cărora proteina va fi incomplet glicozilată (imatură), fără
conformația spațială corectă, nedetectată la suprafața celulară; cea mai frecventă mutație
(70%) fiind F508del: deleția a 3 perechi de baze din exonul 10 al genei ducând la pierderea
fenilalaninei din poziția 508 a secvenței primare a CFTR
- Mutații de clasa III, proteinele CFTR rezultate având reglare defectă
- Mutații din clasa IV, proteinele CFTR formate find cu conductivitate alterată la nivelul
membranei apicale
- Mutații de clasa a V-a, producție redusă de CFTR
- Mutații de clasa a VI, turnover accentuat la suprafața celulelor
Mutațiile de clasă I-III determină forme severe de boală pulmonară și insuficiență pancreatică, având
supraviețuire redusă, pe când mutațiile de clasă IV-VI determină forme medii de boală. În prezent,
există peste 1900 de mutații identificate la nivelul CFTR, iar F508del este cea mai frecventă.
Foarte multe ipoteze au încercat să explice cum acționează disfuncția CFTR pentru a determina
fenotipurile clinice. Proteina CFTR prezintă expresie variabilă și probabil și funcții diferite în
epiteliile diferitelor organe. Variabilitatea clinică la pacienții cu același genotip CFTR sugerează
faptul că factorii de mediu și cei ereditari pot modifica fenotipul bolii. Cele mai plauzibile sunt
ipotezele care evidențiază inabilitatea de a secreta sare și secundar de a secreta apă în prezența
reabsorbției excesive de sare și apă.
În FC, absorbția crescută a Na+ prin celulele alterate de este asociată cu creșterea conductanței
amiloride-Na+ senzitivă la nivelul polului apical al membranei și creșterea locusurilor Na+/K+ ATP-
azei la nivelul polului bazo-lateral al membranei. AMPc mediază la nivelul polului apical (luminal)
al membranei, secreția de Cl- asociată cu CFTR care nu funcționează în epiteliul pacienților cu FC,
dar o cale alternativă de conductanță a Ca2+/Cl- este prezentă în celulele normale și afectate. Celulele
cu FC au o abilitate limitată de a secreta Cl- și absorb Na+ în exces limitând apa disponibilă să
hidrateze secrețiile.
Mecanismul propus este explicat prin cantitatea insuficientă de apă la nivelul căilor respiratorii pentru
a hidrata secrețiile. Secrețiile deshidratate devin mai vâscoase și elastice și sunt mai greu de eliminat
prin activitatea muco-ciliară și alte mecanisme. În plus disfuncția CFTR alterează microclimatul cu
concentrații scăzute de HCO3- și un pH mai acid, ceea ce alterează reologia mucusului și agravează
clearance-ul mucociliar, oricum deficitar. Rezultatul constă în stagnarea secrețiilor în căile aeriene,
începând cu cele mai mici căi – bronhiole, obstrucția căilor aeriene și ulterior suprainfecții cu
Staphylococus aureus, Pseudomonas aeruginosa și Burkholderia cepacia. Apare astfel bronșiolita, iar
în timp, acumularea de mucus în căile aeriene mai mari duce la bronșite. Subsecvent, mucusul se
suprainfectează – invazii bacteriene. Apare obstrucția bronhiolelor, bronșiectazie, bule
emfizematoase sau subpleurale, pneumotorax, hemoptizii (prin dilatarea arterelor bronșice).
Sinusurile paranazale sunt neuniform umplute cu secreții ducând la apariția leziunilor polipoide
(polipi în jurul sinusurilor maxilare și etmoidale).
Modificări similare apar și la nivelul ductelor pancreatice – de obicei mici, ocazional chistice. În 85-
90% din cazuri, leziunile progresează până la înlocuirea acinilor cu țesut fibros și gras, calcificări,
ducând în majoritatea cazurilor la insuficiență pancreatică exocrină, mai rar endocrină.
168
La nivelul tractului intestinal sunt modificări minime, eventual glande destinse, cu secreție de mucus.
Modificările de la nivelul tractelor biliare duc la obstrucția ductelor biliare intrahepatice cu apariția
cirozei biliare focale (30-70% din cazuri).
Obstrucția glandelor cervicale uterine poate duce la endocervicită, iar la sexul masculin poate apărea
obstrucția ductelor ependimare, a celor deferente, seminale, cu sterilitate secundară.
1. Manifestările respiratorii: apar precoce în peste 90% din cazuri/în perioada de sugar. Simptomul
cel mai frecvent, constant întâlnit este tusea, iar caracterul ei se modifică o data cu evoluția bolii.
Astfel, debutul este cu tuse seacă, moniliformă, ducând la confuzie cu tusea convulsivă, apoi spută
productivă, frecvent tablou asemănător bronșitei; în evoluție se produce hiperinflație, peribronșită,
bronșiectazie, atelectazie (lob superior drept), scăderea patului de hematoză, reducerea ventilației cu
insuficiență respiratorie cronică și deces. Mucusul expectorat este de obicei purulent. Anumiți
pacienți rămân asimptomatici pentru perioade îndelungate de timp sau prezintă infecții de tract
respirator intermitente, dar trenante. Tractul respirator superior este afectat mai rar, însă obstrucția
nazală și rinoreea sunt cele mai frecvente simptome, cauzate de edemul membranelor mucoase sau,
în anumite cazuri, de polipoza nazală, mai ales între 5 și 20 de ani. Semnele clinice precoce
identificate la examenul obiectiv sunt: diametru toracic antero-posterior crescut, hipersonoritate
generalizată, raluri crepitante localizate și degete „de toboșar”.
Complicații: atelectazie, pneumotorax și hemoptizii, tardiv bronșiectazia și insuficiență respiratorie
cronică; infecții frecvente (mucusul vâscos, aderent fiind mediu de cultură mai ales pentru stafilococ,
piocianic, B. cepacia – întâlnite în peste 90% din situații, sau alte bacterii multi-drog rezistente),
colonizarea plămânilor și alterarea rapidă a funcțiilor respiratorii; infecția agravează obstrucția și
favorizează infecția, astfel că se crează un cerc vicios. FC este boala cronică netuberculoasă cea mai
frecventă la copil.
2. Manifestări digestive:
Ileusul meconial (10 – 15% din nou-născuți), constă în neeliminarea meconiului la 24 – 48 ore după
naștere, determină simptome de ocluzie intestinală, cu distensie abdominală. Radiografia abdominală
arată imagini hidroaerice și, frecvent, o colecție cu aspect de „sticlă mată” în hipogastru. Peritonita
meconială este rară și rezultă din fisurarea peretelui intestinal intrauterin, putând fi evidențiată
radiografic prin prezența calcificărilor peritoneale sau scrotale. Meconiul normal este bogat în
glucide, dar în fibroza chistică are conținut bogat în proteine și este vâscos. Tratamentul
medicamentos constă în administrarea de gastrografin (substanță de contrast cu presiune osmotică
crescută), sau acetilcisteină pentru dizolvare. Tratamentul chirurgical este ileostomia temporară (cu
slabe rezultate).
În 85% din cazuri apare malabsorbția proteică și lipidică date de insuficiența pancreatică exocrină și
se manifestă după 6 luni prin diaree cronică și malnutriție. Mucusul vâscos obstruează canalele
pancreatice, iar în lipsa sucului pancreatic apare tulburarea digestiei lipidelor și proteinelor cu
malabsorbție: steatoree, azotoree, hipoproteinemie, hipocolesterolemie, malabsorbția vitaminelor
liposolubile A, D, E, K, cu consecințe clinice: edeme, tulburări ale vederii nocturne, rahitism,
demență, neuropatie periferică, hemoragii. Alte semne clinice specifice ale malabsorbției constă în
distensie abdominală, masă musculară diminuată, creștere deficitară. Astfel, copiii sunt slabi,
malnutriți, cu apetit „vorace”, iar abdomenul destins asociat cu scaunele steatoreice impun
diagnosticul diferențial cu boala celiacă!
169
Prolapsul rectal (2%) este un semn patognomonic la copiii sub vârsta de 2 ani. Alte manifestări
gastro-intestinale mai puțin frecvente constă în: invaginație intestinală, impactare a materiilor fecale
la nivelul cecului, durere epigastrică, reflux gastro-esofagian sau biliar (la copiii mai mari sau la
adulți), apendicită subacută sau abces apendicular, ocazional hipoproteinemie cu anasarcă (mai ales
la copii alimentați cu preparate pe bază de soia).
3. Tulburări hidroelectrolitice pot apărea când bolnavii transpiră excesiv (febră, căldură mare),
producându-se o deshidratare hiponatremică sau alcaloză hipocloremică. Frecvent, părinții simt un
gust sărat când sărută copilul. Anumite genotipuri se asociază cu transpirație normală și valori
normale ale clorului.
4. Alte manifestări: disfuncție hepatică (30% din cazuri), ciroză biliară (5-7%), colică biliară (litiază
biliară în a doua decadă de vârstă sau mai târziu), diabet secundar, pancreatită acută recurentă,
subocluzii, azoopermie, hernie inghinală, hidrocel, testicol necoborât, amenoree, fertilitate feminină
diminuată, incontinență urinară secundară tusei (18-47% din fetițe și adolescente).
Diagnostic pozitiv
Se stabilește pe baza simptomatologiei clinice și prin testul sudorii.
Suspiciunea se ridică la un copil cu suferință cronică digestivă, infecții respiratorii recurente sau un
copil sub 2 ani cu prolaps rectal.
Testul sudorii permite dozarea Cl- și Na+ din sudoarea recoltată după iontoforeza cu pilocarpină.
Astfel, valorile peste 60 mEq/L la 2 testări consecutive sunt sugestive, iar sub vârsta de 3 ani – peste
40 mEq/L. Diagnosticul insuficienței pancreatice necesită examenul coprocitologic, care decelează
fibre musculare nedigerate, grăsimi neutre și tubajul duodenal care arată o secreție pancreatică
scăzută, vâscoasă, cu absența enzimelor pancreatice (tripsină, lipază, amilază, chimotripsină) la
analiza secreției. Pentru insuficiența pancreatică endocrină se recomandă testul de toleranță orală la
glucoză la copiii peste 10 ani.
Alte modificări: hipolipemie cu hipocolesterolemie, hipoproteinemie, malabsorbția vitaminelor
liposolubile (A, D, E, K) și a vitaminei B12, carență de Zn, Se, Fe, hiponatremie și hipocloremie în
transpirații abundente. Examenul genetic va permite diagnosticul mutațiilor CFTR patologice pe
ambii cromozomi. Testele evaluează aproximativ 30-96 de mutații ale CFTR.
Examenul radiologic toracic evidențiază hiperinflația, infiltratele pulmonare, chistele, bronșiectazia,
pneumotoraxul, etc.
Studiul funcției pulmonare prin evaluarea volumului rezidual, a capacității reziduale funcționale se
recomandă după vârsta de 4-6 ani.
Evaluarea suprainfecțiilor microbiene (S. aureus, P. aeruginosa, B. cepacia sau Mycoplasma
pneumoniae) este utilă pentru administrarea tratamentului conform antibiogramei și pentru a prezerva
funcția respiratorie. În cazul în care copiii nu expectorează se recomandă bronhoscopie.
Depistajul antenatal: studiul biopsiei trofoblastului (săptămâna a 10-a), determinarea activității
enzimelor intestinale în lichidul amniotic (săptămâna a 18-a).
Diagnostic neonatal între ziua a 5-a și primele două luni de viață: demonstrarea unui nivel crescut de
tripsină imunoreactivă în sânge.
- Manifestările digestive se vor diferenția de ocluzia intestinală și de alte tipuri de malabsorbții
170
- Manifestările pulmonare impun diagnostic diferențial cu tusea convulsivă, bronșite,
pneumonii, astm bronșic, bronșiectazie, TBC, corp străin
Tratament
Obiectivele tratamentului sunt:
- Monitorizare
- Terapie pulmonară
- Terapie digestivă
1. Monitorizare și follow-up la fiecare 1-3 luni. Se recomandă examinarea sputei sau un exsudat
faringian, după fiecare episod de tuse și tratament conform antibiogramei. Este nevoie de evaluare
multidisciplinară: pneumolog, gastroenterolog, dietetician, psiholog. Se recomandă o hidratare
adecvată (orală sau intravenoasă) pentru a minimaliza complicațiile secundare unui mucus prea
vâscos. Scopul terapiei este de asigura o condiție stabilă cât mai mult timp posibil.
2. Terapie pulmonară:
- Tratamentul inhalator este folosit pentru a furniza medicație și hidratare adecvată a căilor
respiratorii inferioare. Se folosesc bronhodilatatoare, corticosteroizi și mucolitice:
- Mucolitice: N-acetil-cisteină (NACC) – Fluimucil, f. a 3 ml sol., cu efecte bune (VEMS >
50%), 1-3 ml/ședință – 2-3 ori/zi. NACC este toxic pentru epiteliul ciliat și se vor evita
administrările repetate.
- Bronhodilatatoare la pacienții care răspund la tratament: Albuterol 0,1-0,2 mg/kg/zi (2-3x),
Metropoterenol, Terbutalină, Teofilină, etc.
- Dezoxiribonuclează umană recombinată (DN-ază) (2.5 mg) administrat zilnic, în doză unică
îmbunătățește funcția pulmonară, scade numărul exacerbărilor pulmonare, promovând o stare
de bine la pacienții cu forme moderate de boală (Pulmozyne). Tratamentul se administrează
continuu ≥ 12 luni.
- Nebulizări cu soluție salină hipertonică (7%), fiind hiperosmolară rehidratează mucusul și
filmul periciliar, îmbunătățind clearance-ul muco-ciliar. ADN-ul din distrucția neutrofilelor
crește vâscozitatea sputei determinând îngreunarea eliminării mucusului, câte 2,5
ml/zi/ședință, minimum 6 luni.
- Antibiotice în aerosoli (Tobramicin) în caz de colonizare a căilor aeriene cu P. aeruginosa.
- Terapia pentru clearance-ul căilor aeriene (fizioterapie toracică) constă din percuție
combinată cu drenaj postural, expir forțat, la copiii mici care nu colaborează este utilă percuția
toracică și aplicarea de vibrații (1-4 ore/zi).
- Tratament antibiotic – are ca scop controlul progresiunii și a infecțiilor pulmonare.
Tratamentul antibiotic se poate face oral, în aerosoli și i.v.
~ Tratamentul antibiotic oral se administrează pentru eradicarea agenților infecțioși
izolați din culturile tractului respirator ca S. aureus, H.influenzae, P. aeruginosa, B.
cepacia, germeni gram negativi, Mycoplasma pneumoniae. Stafilococul și H.
influenzae răspund bine la antibioterapie per os, dar Pseudomonas necesită tratament
îndelungat peste 2 saptamâni, cu doze maximale. Pentru S. aureus se pot folosi:
Dicloxacilina 25-50 mg/kg/zi în 4 doze, Linezolid 20 mg/kg/zi în 2 doze, Clindamicin
10-30 mg/kg/zi în 3-4 doze, Amoxicilină/Clavulanat 25-45 mg/kg/zi în 2 prize; pentru
H. influenzae Amoxicilină 50-100 mg/kg/zi în 2-3 prize; pentru Pseudomonas –
Ciprofloxacină sau alte quinolone 20-30 mg/kg/zi în 2-3 prize; pentru B. cepacia –
Trimetroprin 8-10 mg/kg/zi în 2-4 prize, empiric macrolide ca Azitromicină 10
171
mg/kg/zi ziua 1 și 5 mg/kg/zi zilele 2-5, sau Eritormicină, sau Claritromicină,
macrolide care reduc și virulența P. aeruginosa.
~ Antibiotice inhalatorii se administrează pentru P. aeruginosa sau alți germeni gram
negativi, care sunt rezistenți la antibioticele orale. În aerosoli se pot folosi antibiotice
ca tobramicina (300 mg de 2 ori/zi), colistin (75-150 mg în aerosoli de 2-4 ori/zi) sau
gentamicina. Cu această terapie inhalatorie scade densitatea P. aeruginosa în spută și
se reduce numărul spitalizărilor.
~ Terapia antibiotică intravenoasă se administrează la pacienții cu boală progresivă
pulmonară sau persistentă, pe o perioadă de 7-14 zile. Se pot folosi pentru P.
aeruginosa: Tobramicin 8-12 mg/kg/zi 1-3 doze, Amikacin 15-30 mg/kg/zi în 2-3
doze, Ticarcilin 400 mg/kg/zi în 4 doze, Piperacilin 300-400 mg/kg/zi în 4 doze,
Meronem 60-120 mg/kg/zi în 3 doze, Imipenem 45-100 mg/kg/zi în 3-4 doze, pentru
Stafilococ: Vancomicina 40 mg/kg/zi în 3-4 doze, Nafcilin 100-200 mg/kg/zi în 4-6
doze, iar pentu B. cepacia Meropenem 60-120 mg/kg/zi în 3 doze. Pentru
Pseudomonas de obicei se folosește o asociere de 2 antibiotice (ex. tobramicină +
piperacilină), iar pentru stafilococ încă un antibiotic. Inițial dozele sunt mai mari, apoi
dacă evoluția pacientului este bună, dozele se ajustează.
- Tratament antiinflamator: corticoterapie în aspergiloza bronhopulmonară, 2 mg/kg/zi, AINS
au aceleași efecte ca steroizii, mai puține efecte adverse: Ibuprofen, Piroxicam, dar sunt utile
Pentoxifilina și preparatele de ulei de pește.
- Endoscopie și lavaj bronșic în special în caz de atelectazie sau obstrucție cu mucus.
Antibiotice ca tobramicina sau gentamicina pot fi instilate direct.
- Terapii potențiale: terapii de mutație genică (PTC 124 poate suprima terminația codonului).
- Combaterea tulburărilor digestive prin corectarea insuficienței pancreatice:
- Dieta va fi bogată în proteine, glucide, mai săracă în lipide, suplimentare de NaCl cu 1 g sub
2 ani și 2 g peste 2 ani, în sezonul cald și în caz de febră, supliment de vitamine (A,D,E,K),
zinc (risc de acrodermatită enteropatică).
- Extractele pancreatice sunt obligatorii la fiecare masă, individualizat, 4-12 draj/zi pentru a
obține 1-2 scaune „formate”/zi. Sugarii au nevoie de 2000-4000 U lipază/masă, ce se
administrează cu suc de măr. Enzimele pancreatice nu vor depăși 200 unități lipază/kg/masă.
Evoluția este umbrită constant de infecțiile recurente.
Prognosticul este rezervat, depinde de afectarea pulmonară (95% din decese se produc prin afectare
bronhopulmonară). Speranța medie de viață a crescut datorită progreselor terapeutice până la 35 ani.
Profilaxia: depistarea cât mai precoce.
- Testul de evaluare a conținutului de albumină a meconiului (N = 0-5 mg%): în fibroza chistică
valoarea este de 20-80 mg%. Dezavantajul este posibilitatea reacțiilor fals-pozitive (la
prematuri), testul fiind pozitiv când culoarea este verde în loc de galben.
- Determinarea tripsinei circulante imunoreactive: în sânge tripsina este în cantitate mică
(inactivă), crescând cu creșterea presiunii în ductele pancreatice. Se poate efectua un test
screening concomitent cu cele pentru depistarea fenilcetonuriei și hipotiroidismului.
- Determinarea diferențelor de potențial din mucoasa nazală.
- Teste genetice pentru evidențierea mutațiilor.
172
Bibliografie:
1. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabo IR, Mearin ML, Phillips A, Shamir R et al. ESPGHAN
Working Group on Coeliac Disease Diagnosis, on behalf of the ESPGHAN Gastroenterology
Committee. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. Guidelines
for the Diagnosis of Coeliac Disease. JPGN 2012;54: 136–160
2. Vriezinga SL, Mearin ML. Gluten tolerance as a result of earlier exposure? Ned Tijdschr Geneeskd.
2013;157(23):A6349. Dutch.
3. Husby S, Murray JA. New aspects of the diagnosis of celiac disease in children, adolescents, and
adults. Mayo Clin Proc. 2013 Jun;88(6):540-3.
4. Klapp G, Masip E, Bolonio M, Donat E, Polo B, Ramos D, Ribes-Koninckx C. Celiac disease: the
new pro-posed ESPGHAN diagnostic criteria do work well in a selected population. J Pediatr
Gastroenterol Nutr. 2013 Mar;56(3):251-6.
5. Mones RL. Celiac disease. „To biopsy or not to biopsy. That is the question!”. Minerva Pediatr. 2012
Dec;64(6):557-65. Review.
6. Vermeersch P, Geboes K, Mariën G, Hoffman I, Hiele M, Bossuyt X. Defining thresholds of antibody
levels improves diagnosis of celiac disease. Clin Gastroenterol Hepatol. 2013 Apr;11(4):398-403;
7. Jenkins HR, Murch SH, Beattie RM; Coeliac Disease Working Group of British Society of Paediatric
Gastroen-terology, Hepatology and Nutrition. Diagnosing coeliac disease. Arch Dis Child. 2012
May;97(5):393-4.
8. Lewis CM, Whitwell SC, Forbes A et al. Estimating risks of common complex diseases across genetic
and environmental factors: the example of coeliac disease. J Med Genet 2007;44:689-94
9. Greco L., Rominoo R., Coto I. et al. The first large population based twin study of coeliac disease.
Gut 2002;50:624-8
10. Garampazzi A., Rapa A, Mura S et al. Clinica Pattern of Coeliac Disease is still changing. J Pediatr
Gastroenterol Nutr 2007;45:611-4
11. Simmons JH, Klingensmith GJ, McFann K, et al. Impact of coeliac imunity on children with type 1
diabetes. J Pediatr 2007;150:461-6
12. Pop L., Cilt Cassandra, Popa I. Ghid de management în mucoviscidoză, Ghiduri şi Protocoale în
Pediatrie, ed. Amalteea 2008, p 153-67.
13. Guandalini S. Celiac disease In: Guandalini S, De Giacomo C, et al. Textbook of Pediatric
Gastroenterology and Nutrition 2004
173
174
5.5. ENTEROPATIA GLUTEN-SENSIBILĂ (CELIACHIA, BOALA
CELIACĂ)
Definiție
Celiachia este o afecțiune sistemică, mediată imun, declanșată prin sensibilizarea la glutenul din făină
și prolamina din orz, ovăz, secară, la pacienții cu susceptibilitate genetică, ce constă în manifestări
clinice datorate sensibilizării la gluten, cu anticorpi specifici (autoanticorpi transglutaminază TG2,
antiendomisium EMA, anticorpi împotriva peptidelor gliadinei deaminate DGP). Pacienții prezintă
haplotipurile HLA-DQ2 sau HLA-DQ8 și enteropatie.
Epidemiologie
Un studiu recent a indicat o prevalență a celiachiei de aproximativ 1%, variind între 0.3% în Germania
și 2.4% în Finlanda, cu afectarea predominantă a sexului feminin în defavoarea celui masculin. Se
estima ca fiind de 1/500 locuitori în Nordul Europei. Se pare însă că incidența este mai mare. S-a
emis teoria icebergului conform căreia frecvența bolii celiace (BC) este de 0,5-1% în populația
generală, deoarece boala nu este corespunzător diagnosticată și astfel la 1 caz diagnosticat există 5-
10 cazuri nediagnosticate.
Etiologia este multifactorială, însă predispoziția genetică deține rolul cel mai important. Copiii cu
celiachie au hipersensibilitate la proteinele din glutenul unor cereale (grâu, orz, ovăz, secară). Factorii
de mediu pot afecta atât riscul de a dezvolta boala, cât și momentul apariției acesteia. Se pare că
introducerea tardivă a glutenului în alimentație, alăptarea sau introducerea treptată a glutenului în
alimentație nu influențează apariția bolii la pacienții cu risc înalt. Pe de altă parte, agenții infecțioși
pot crește riscul de a dezvolta boala. În afară de aceștia, stressul și înfometarea pot favoriza, de
asemenea, apariția bolii. La pacienții cu celiachie s-au determinat în intestinul subțire limfocite T care
recunosc specific peptidele gliadinice în contextul HLA DQ2 sau HLA DQ8, iar determinarea TG2
ca autoantigene majore în celiachie a dus la recunoașterea naturii autoimune a bolii.
Patogenie
- Enteropatia celiacă este rezultatul leziunii mediate imun asupra mucoasei intestinului subțire
- Cascada evenimentelor fiziopatologice începe cu alterarea funcției de barieră a mucoasei
intestinului subțire
- Suprareglarea zonulinei (un peptid intestinal), are rol în permeabilitatea intestinală crescută la
peptidele gliadinei la bolnavii cu boală celiacă
- În lamina proprie este prezentă transglutaminaza tisulară, enzimă ce catalizează legarea
încrucișată a proteinelor, peptidelor deamidate ale gliadinei, afinitatea lor pentru moleculele
HLA localizate pe membrana celulelor prezentatoare de antigen (APC) (macrofage)
- Moleculele HLA formează „un șanț” în care peptidul poate fi specific legat – se activează
limfocitele T intestinale
- Interacțiunea între peptidele gliadinei și moleculele HLA active activează limfocitele T
intestinale
- Limfocitele T eliberează citokine proinflamatorii (interferon γ, TNFα) care determină leziuni
enterocitare, proliferare crescută în criptele intestinului și leziune severă a arhitecturii
mucoasei intestinale (atrofie)
Cascada evenimentelor:
- Digestia intraluminală a peptidelor gliadinei și eliberarea de epitopi toxici
175
- Eliberarea intraluminală a zonulinei dependentă de gliadină
- Deschiderea joncțiunii fine intercelulare secundar acțiunii zonulinei, urmată de trecerea
fragmentelor de gliadină toxică în submucoasă
- Deamidarea gliadinei mediată de transglutaminaza tisulară, urmată de angajarea la HLA
DQ2/DQ8 localizat pe suprafața celulelor prezentatoare de antigen (APC)
- Prezentarea de antigen la limfocitul T
- Prezentarea la limfocitul B
- Generarea de plasmocite producătoare de AGA (anticorpi antigliadină) și EMA/TG2
- Activarea limfocitelor T killer și producția crescută de citokine, care duce la leziunea
mucoasei intestinale
Simptomatologie
Debutul bolii în forma clasică este la 6-18 luni, la câteva săptămâni/luni de la introducerea făinoaselor
în alimentație. Formele atipice pot apărea la orice vârstă.
Clinic copiii sunt slabi, palizi, anemici, iritabili, cu musculatura hipotonă, abdomen destins (de unde
vine și denumirea bolii), hepato-splenomegalie, fesele „topite”, creșterea oprită și semnele carențelor:
rahitism, osteoporoză, anemie.
Deoarece forma atipică pare a fi mai frecventă decât forma clasică, grupul de lucru ESPGHAN a
decis să utilizeze pentru simptomatologie semne și simptome gastrointestinale și semne și simptome
extraintestinale (anemia, neuropatia, scăderea densității osoase, risc crescut de fracturi, etc.).
Manifestări gastrointestinale (simptomatologia clasică):
- Diaree cronică (50% din cazuri); la vârsta mică scaunele sunt: abundente, păstoase, grăsoase,
cu miros caracteristic (steatoreice), în perioadele diareice acute devenind apoase, spumoase.
Infecțiile, stressurile și înfometarea determină episoade de diaree acută, așa-numitele „crize
celiace”, în care se instalează rapid deshidratarea, până la colaps
- Dureri abdominale recurente
- Distensie abdominală (de aici denumirea bolii)
- Anorexie
- Constipație cronică
- Pierdere în greutate
- Vărsături
- Flatulență
- Retard staturo-ponderal
Manifestări extraintestinale:
- Malnutriție
- Semne carențiale: anemie feriprivă sau alte forme de anemii, osteoporoză (densitate osoasă
scăzută), rahitism, pubertate întârziată, amenoree, iritabilitate, oboseală cronică
- Transaminaze crescute, hepatită cronică
- Dermatita herpetiformă
- Distrofii dentare
- Stomatită aftoasă
- Neuropatie
- Artralgii
176
După vârsta de 5-6 ani, 50% din cazuri debutează prin manifestări extradigestive: dermatită
herpetiformă, anemie feriprivă, distrofii dentare, osteoporoză, hepatită cronică ș.a.
La adolescenți, adulți tineri se poate întâlni boala latentă fără pierdere în greutate și diaree, doar cu
oboseală, dureri abdominale, balonare, anemie sau dermatită herpetiformă Duhring-Brock.
Forme clinice:
- Forma clasică cu simptomatologia caracteristică
- Forma latentă – care pare a fi mai frecventă decât forma clasică, cu simptomatologie atipică
– astenie, adinamie, anemie, neuropatie, scădere a densității osoase, risc crescut de fracturi,
etc.
- Forma silențioasă – serologie pozitivă, HLA pozitiv și modificări histopatologice compatibile
cu boala celiacă, dar fără semne și simptome care să justifice suspiciunea de celiachie
- Forma latentă – HLA pozitiv, dar fără enteropatie la un pacient care a avut într-un moment al
vieții enteropatie gluten sensibilă
- Forma potențială – serologie pozitivă, HLA pozitiv, dar fără modificări histopatologice din
biopsia duodenală
Grupul de risc pentru boala celiacă, la care se impune screening include:
- Rudele de gradul I ale pacienților cu celiachie (10-20%)
- Diabet zaharat insulino-dependent (prevalența este de 3-12%)
- Tiroidită autoimună (până la 7%)
- Boala Addison
- Anemia feriprivă inexplicabilă
- Infertilitate inexplicabilă
- Avort recurent
- Anomalii ale dentiției
- Deficit statural
- Pubertate întârziată
- Sindrom de intestin iritabil
- Osteoporoză inexplicabilă
- Sindrom Sjögren
- Trombocitopenie autoimună
- Epilepsie (slab controlată) cu calcificări occipitale
- Endocrinopatii autoimune
- Stomatită aftoasă
- Ataxie
- Dermatită herpetiformă
- Sarcoidoză
- Alopecie
- Cardiomiopatii
- Aberații cromozomiale ca sdr. Down (3-12%), sdr. Turner, sdr. Williams (până la 9%)
- Nefropatie IgA
- Deficit selectiv de IgA (prevalență crescută de 10-20 ori)
- Hepatită autoimună (12-13%)
- Artrită cronică juvenilă
- Polineuropatie
177
Astfel, se vor testa pentru boală celiacă pacienții cu simptomatologie clasică, cei cu manifestări
extraintestinale, precum și cei aflați în grupul de risc.
Laborator:
- Teste serologice: anticorpii TG2, EMA sau DGP. Pentru interpretarea rezultatelor
anticorpilor, trebuie să ținem cont: dacă nivelul total al IgA în ser este normal. În cazul în care
este < 0,2 g/L, diagnosticul se va face pe baza anticorpilor de tip IgG. Deficiența de IgA este
o patologie asociată cu o incidența crescută a celiachiei. Atc TG2 și/sau EMA sunt asociați cu
o mare probabilitate de celiachie, având specificitate de 98-100%. Atc TG2 cu valori mari de
> 10 ori sunt asociați cu atrofie vilozitară. De aceea atunci când TG2 sunt de peste 10 ori
valoarea normală, biopsia duodenală nu mai este necesară, ci se recomandă efectuarea testelor
genetice. Atc DGP au specificitate și senzitivitate mare, similară cu IgA EMA și IgA TG2, de
aceea se folosesc ca screening. Cel mai bun test de diagnostic este atc TG2 + DGP (combinați).
- Testele HLA – antigenele majore de histocompatibilitate HLA-DQ2 și HLA-DQ8 sunt utile
pentru a exclude celiachia. Aceste examinări se recomandă atunci când: atc specifici pentru
celachie sunt negativi, dar histopatologic există modificări medii în mucoasa intestinului
subțire, când există mare suspiciune de celiachie (anticorpii sunt intenși pozitivi, iar biopsia
este negativă), precum și la pacienții din grupa de risc.
Susceptibilitatea genetică pentru celiachie este dată de HLA de clasă II, DQA și DQB, gene
situate pe brațul scurt al cromozomului 6. Peste 95% din pacienții cu celiachie sunt
heterodimeri HLA-DQ2 (fie cis [codificați de HLA-DR3-DQA1*05:01-DQB1*02:01], fie
trans [codificați de de HLA-DR11-DQA1*05:05 DQB1 03:01/DR7-DQA1*02:01 DQB1
02:02]) și aproximativ 5% heterodimeri HLA-DQ8 {codificați de DQA1*0301-
DQB1*0302}. Expresia moleculelor HLA –DQ2 sau HLA-DQ8 este necesară, dar nu
suficientă (30-40% din populația albă are aceste haplotipuri, dar nu fac boala decât 1%).
- Biopsiile vor fi multiple și se recoltează prin endoscopie digestivă superioară (din segmentul
III al duodenului). Se pot face și biopsii prin capsulă de sucțiune.
Modificările histopatologice descrise de Marsh sunt:
~ Marsh I – leziune infiltrativă, arhitectura mucoasei intestinale normală, LIE – infiltrat
inflamator limfocitar în epiteliul vilozitar (> 30 limfocite la 100 enterocite)
~ Marsh II – leziune hiperplastică, LIE crescut (infiltrat inflamator limfocitar
intraepitelial), lărgirea criptelor, adâncimea criptelor
~ Marsh III – este prezentă leziunea distructivă:
• Marsh III a – atrofie vilozitară parțială, scurtarea vilozităților, infiltrat
inflamator;
• Marsh III b – atrofie vilozitară subtotală, atrofie vilozitară clară, dar vilozitățile
se mai pot recunoaște; se asociază lărgirea criptelor și infiltrat inflamator
bogat;
• Marsh III c – atrofie vilozitară totală, absența vilozităților aproape în totalitate,
leziuni hiperplazice și inflamatorii.
- Alte investigații:
~ Anemia (Fe seric sub 50% în contextul malabsorbției)
~ Scăderea nivelului factorilor coagulării
~ Hipoproteinemie, Ca2+ și P3+ serice scăzute (osteoporoza)
~ Zn2+ scăzut, care determină „tocirea gustului” și diminuarea apetitului
178
~ Examenul microscopic al scaunului va evidenția acizii grași neabsorbiți (nu grăsimi
neutre ca în fibroza chistică). Determinarea grăsimilor fecale (3 zile) arată eliminare
fecală de peste 15% la sugar și de peste 8% la copil.
Biopsia nu se indică dacă atc TG2 sunt de peste 10 ori valoarea normală. În restul cazurilor biopsia
este obligatorie. Biopsia se va repeta după reintroducerea glutenului. Evaluarea eficacității terapeutice
se face prin testele serologice.
Diagnostic pozitiv
Diagnosticul prezumptiv se bazează pe simptomatologie și teste serologice, teste HLA, biopsie
duodenală. ESPGHAN propune următoarele algoritme de diagnostic la copiii cu celiachie
(următoarele două figuri).
Se impune cu fibroza chistică și sindromul celiachiform ce apare în caz de giardiază și antibioterapie
prelungită (5-10% din cazuri cu intoleranță tranzitorie la gluten).
Tratament
Baza tratamentului este regimul fără gluten; vor fi excluse din alimentație: făina de grâu, orz, ovăz,
secară și derivatele. Se vor folosi făina fără gluten, făina de orez, porumb, cartof și mei. Regimul va
fi ușor hipercaloric (+25%), cu un aport crescut de proteine și uleiuri vegetale.
Sub dietă: simptomele dispar în 1-2 săptămâni, leziunile histologice (variabil după gradul atrofiei
vilozitare) dispar în 2 luni – 5 ani sau chiar mai mult.
Este necesară o suplimentare vitaminică: vitamine A, B, C, D, E, acid folic, fier și calciu.
În crizele celiachiforme se administrează Prednison 1-2 mg/kg/zi, se inițiază rehidratarea rapidă
(pentru a evita colapsul anhidremic).
Evoluția este lungă, cu perioade de acalmie alternând cu crize celiachiforme. Prognosticul este
rezervat deoarece în lipsa diagnosticării precoce, acești pacienți prezintă o incidență crescută a
limfoamelor și adenocarcinoamelor de intestin. Se încearcă „dezintoxicarea” glutenului prin
schimbarea unui nucleotid din lanțul ADN la nivelul bobului de grâu și crearea unui vaccin sau a unor
terapii genice.
ESPGHAN propune următoarele algoritme de diagnostic la copiii cu celiachie (următoarele două
figuri):
179
Fig. nr. 13 – Algoritm de diagnostic la copiii şi adolescenţii cu semne şi simptome sugestive
pentru celiachie (modificat după ESPGHAN)
180
Fig. nr. 14 – Algoritm de diagnostic la copiii şi adolescenţii fără semne şi simptome de celiachie
(modificat după ESPGHAN)
Bibliografie:
1. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabo IR, Mearin ML, Phillips A, Shamir R et al. ESPGHAN
Working Group on Coeliac Disease Diagnosis, on behalf of the ESPGHAN Gastroenterology
Committee. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. Guidelines
for the Diagnosis of Coeliac Disease. JPGN 2012;54: 136–160
2. Vriezinga SL, Mearin ML. Gluten tolerance as a result of earlier exposure? Ned Tijdschr Geneeskd.
2013;157(23):A6349. Dutch.
3. Husby S, Murray JA. New aspects of the diagnosis of celiac disease in children, adolescents, and
adults. Mayo Clin Proc. 2013 Jun;88(6):540-3.
4. Klapp G, Masip E, Bolonio M, Donat E, Polo B, Ramos D, Ribes-Koninckx C. Celiac disease: the
new pro-posed ESPGHAN diagnostic criteria do work well in a selected population. J Pediatr
Gastroenterol Nutr. 2013 Mar;56(3):251-6.
5. Mones RL. Celiac disease. „To biopsy or not to biopsy. That is the question!”. Minerva Pediatr. 2012
Dec;64(6):557-65. Review.
6. Vermeersch P, Geboes K, Mariën G, Hoffman I, Hiele M, Bossuyt X. Defining thresholds of antibody
levels improves diagnosis of celiac disease. Clin Gastroenterol Hepatol. 2013 Apr;11(4):398-403;
181
7. Jenkins HR, Murch SH, Beattie RM; Coeliac Disease Working Group of British Society of Paediatric
Gastroen-terology, Hepatology and Nutrition. Diagnosing coeliac disease. Arch Dis Child. 2012
May;97(5):393-4.
8. Lewis CM, Whitwell SC, Forbes A et al. Estimating risks of common complex diseases across genetic
and envi-ronmental factors: the example of coeliac disease. J Med Genet 2007;44:689-94
9. Greco L., Rominoo R., Coto I. et al. The first large population based twin study of coeliac disease.
Gut 2002;50:624-8
10. Garampazzi A., Rapa A, Mura S et al. Clinica Pattern of Coeliac Disease is still changing. J Pediatr
Gastroenterol Nutr 2007;45:611-4
11. Simmons JH, Klingensmith GJ, McFann K, et al. Impact of coeliac imunity on children with type 1
diabetes. J Pediatr 2007;150:461-6
12. Pop L., Cilt Cassandra, Popa I. Ghid de management în mucoviscidoză, Ghiduri și Protocoale în
Pediatrie, ed. Amalteea 2008, p 153-67.
13. Guandalini S. Celiac disease In: Guandalini S, De Giacomo C, et al. Textbook of Pediatric
14. Mustalahti K, Catassi C, Reunanen A, et al. The prevalence of celiac disease in Europe: results of a
centralized, international mass screening project. Ann Med 2010;42:587–95.
182
5.6. INTOLERANȚE ALIMENTARE
Alergia alimentară
Reacțiile de sensibilizare după ingestia de alimente au la bază mecanisme imune, se diferențiază de
reacțiile adverse care apar frecvent și sunt date de toxine alimentare și factori neimuni, prin
mecanisme farmacologice și mecanisme biochimice.
Etiologie
Alergeni alimentari (the „big eight”):
- Proteinele LV (β lactaglobulină)
- Albuș de ou
- Arahide
- Proteinele din soia
- Proteinele din grâu (+)
- Nuci și alune
- Pește
- Crustacee
Alergenele implicate sunt diferite cu vârsta. Astfel, surse de antigene la sugar sunt LV, cereale, citrice,
banane, legume, carne de pasăre, vită; pe când la copilul mai mare: ouă, ciocolată, căpșuni, nuci,
arahide, pește, carne de porc, crustacee. Fenomenele de hipersensibilizare la alergene alimentare se
pot atenua cu avansarea în vârstă.
Clasificarea alergiei alimentare (Gell și Coombs):
- Tip I – Alergia alimentară imediată IgE dependentă
- Tip II – Hipersensibilitate citotoxică (IgM sau IgG)
- Tip III – Alergie alimentară mediată prin complexe imune (formă semiretard)
- Tip IV – Alergie alimentară mediată prin limfocite (formă retard)
Tablou clinic
Simptomatologia reacțiilor alergice la alimente sunt: urticarie, angioedem, tulburări gastro-
intestinale, criză severă de astm, chiar șoc anafilactic.
Răspunsul la un alergen poate fi imediat, la câteva minute sau tardiv (2 ore).
În cazul manifestărilor tardive apar probleme de diagnostic diferențial cu reacțiile nealergice.
Există anumite sindroame asociate cu hipersensibilitatea la alimente, și anume:
- Angioedemul, adesea însoțit de urticarie, se manifestă ca edem al buzelor și periorbitar,
artralgii ușoare, indispoziție, în cazuri severe edem al limbii, faringelui, laringelui, cu
tumefieri articulare și deces prin asfixie. Anafilaxia este o reacție imediată cu amețeală,
paloare, parestezii, prurit generalizat, palpitații, tahicardie, sincopă, semne de edem pulmonar,
criză severă de astm bronșic, colaps vascular.
- Intoleranța gastro-intestinală prezintă simptome atribuite „alergiei”, dar mecanismele de bază
sunt neclare: greață, flatulență, meteorism, disconfort abdominal, diaree; în cazuri severe apar
vărsături incoercibile, colici, diaree sanguinolentă, deshidratare, episoade repetate
determinând distrofie și retardul creșterii.
183
- Sindromul „tensiune – astenie”: nu este clar dacă este asociat unui mecanism alergic. Se
manifestă prin: nervozitate, insomnie, oboseală, paloare, ochi încercănați, vagi dureri
abdominale, cefalee, simptome atopice la alimente obișnuite, ingerate abundent (ouă, LV,
cereale, ciocolată, carne de porc) și rinită alergică. Astmul, dermatita atopică și urticaria pot
fi manifestări ale reacției alergice la alimente.
Diagnostic
- Evaluare clinică: anamneza, calendarul alimentar, examen obiectiv
- Eozinofilie în mucusul fecal, dar și sanguină
- Teste cutanate „prick-tests”
- Teste de serologice: IgE totale și specifice, (IgG)
- Atopy patch test (pentru alergiile non IgE mediate)
- Teste de provocare orală
- Intradermoreacția
- Proba terapeutică: dieta de eliminare a alimentului suspectat
- +/- diagnostic histopatologic
Tratament
Constă în eliminarea alimentului declanșator cu asigurarea aportului nutrițional necesar.
Alte recomandări includ:
- se administrează până la 1 an lapte de mamă
- alimentele solide se vor introduce tardiv
- unii recomandă lapte de capră (!anemie), preparate de soia.
Alimentul alergizant se va evita până la 8-10 ani, fiind reintrodus atent, supravegheat, însă dacă apar
manifestări alergice la reintroducere acestuia, se va evita pe viață.
Tratament simptomatic și etiopatogenic
În funcție de simptomatologie:
- Antihistaminice – în caz de simptome moderate cutanate, orale;
- Epinefrină – în anafilaxia acută 0,01 mg/kg maxim 0,3 mg din soluția 1:1000;
- Corticosteroizi;
- alte tratamente: anticorpi monoclonali anti IgE, imunoterapie cu proteine recombinate,
imunoterapie sublinguală.
Tratament nespecific – când nu se poate îndepărta agentul cauzal și când etiologia alergiei nu poate
fi precizată; ca adjuvant.
Tratament profilactic – se poate utiliza Cromoglicatul de Na (Nalcron), Ketotifen p.o. în cure
prelungite (rezultate variabile), ducând la scăderea frecvenței și intensității reacțiilor.
Prognostic
Este bun dacă alimentele pot fi identificate și se elimină din dietă.
184
Intoleranța la dizaharide
Definiții
Boală de metabolism transmisă autosomal recesiv, rezultată prin mutația genei specifice (de pe
cromozomul 2), rezultând în incapacitatea enterocitelor de a sintetiza lactaza. Poate fi de tip infantil
– alactazie congenitală – la rândul ei de două feluri: adevărată – foarte rară, fiind sub 50 cazuri
publicate în literatură până la ora actuală și falsă – intoleranța „fiziologică” a nou-născutului. A doua
formă este cea de tip adult printr-un defect posttranslațional în sinteza enzimei.
Simptomatologie
Există câteva elemente comune și unele elemente particulare ale bolii.
Elementele comune sunt diareea și sindromul carențial (în formele cronice).
Diareea reprezintă simptomul principal. Astfel, copilul prezintă 4-10 scaune/zi, apoase, spumoase,
galben-deschise și eliminate exploziv, asociate cu iritația tegumentelor perianale și intertrigo. Debutul
diareei depinde de forma etiopatogenică. Are caracter cronic/recidivant, corelat cu alimentația lactată,
dispare la excluderea laptelui și reapare la reintroducerea acestuia în alimentație. Mai pot prezenta:
colici abdominale, meteorism, borborisme, flatulență și vărsături.
Sindromul carențial apare la copiii la care, neprecizându-se diagnosticul, se continuă alimentația
lactată. Astfel, diareea devine cronică, copiii prezintă deficit somatic, curba ponderală este
descendentă, creșterea staturală încetinită sau staționară, anemie, carențe plurivitaminice.
Diagnosticul este sugerat de: dispariția simptomelor clinice la copii după o dietă strictă de eliminare
a lactozei pe o perioadă de minimum 2 săptămâni, cu reapariția simptomelor la reintroducerea
lactozei.
Laborator:
- Determinarea pH-ului din scaun: pH-ul este acid, sub 5,5 (chiar până la 3,8)
- Examenul microscopic al scaunului evidențiază resturi alimentare incomplet digerate din toate
sectoarele alimentare
- Testul pentru substanțe reducătoare în scaun este pozitiv
- Testul de încărcare orală cu lactoză este patologic: apare curbă plată a glicemiei și se pot
asocia diaree, colici, borborisme
- Testul de încărcare orală cu glucoză este normal
- Testul expirator al hidrogenului este pozitiv. Pentru efectuarea testului se folosește o încărcare
cu 2g/kg lactoză, testul având performanță mai bună dacă se efectuează după un post de 6 ore;
pot apărea teste fals-negative, mai ales după tratament antibiotic (hidrogenul este metabolizat
de bacterii la metan)
- Examenul radiologic al tubului digestiv asociind lactoza sau sulfatul de bariu nu se indică la
copii. La adult, radiologic apare triada Preger: timp de tranzit intestinal scurtat, distensia
anselor jejunale, contur imprecis delimitat al acestora datorită hipersecreției enterale
- Dozarea activității lactazei în mucoasa jejunală biopsiată: se întâlnește absența acesteia în
forma genetică – cu debut neonatal și respectiv valori reduse în celelalte forme
- Examenul histologic al mucoasei intestinale relevă un aspect normal în forma genetică și este
modificat specific bolii cauzatoare în forma dobândită
185
1. Deficitul genetic primar de lactază tip infantil (Alactazia)
Definiție
Este o afecțiune excepțional de rară, are debut precoce, transmiterea AR descrisă la câteva cazuri
(32), cu mutații homozigote (Y1390X numite Fin) în 84% din cazuri și mutații heterozigote (S166
fsx1722, S 218 fsx 224, Q268H și G 1363 S) în restul cazurilor.
Tablou clinic
Simptomele apar la câteva zile după naștere, după alimentație la sân sau cu formulă conținând lactoză.
Caracterul selectiv, persistent, sever, cu diaree acidă și lichidă, meteorism, malnutriție severă.
Copii prezintă foame accentuată, rar prezintă vărsături, unii pot prezenta hipercalcemie și
nefrocalcinoză prin acidoză metabolică și/sau creșterea absorbției calciului după administrarea
lactozei. În momentul în care se suspicionează această patologie, se începe dieta fără lactoză, dacă
are efecte pozitive susține diagnosticul.
Diagnostic
Pentru confirmarea diagnosticului este necesară evidențierea deficitului activității lactazei în biopsia
de mucoasă jejunală cu morfologie normală a mucoasei jejunale și teste moleculare genetice – pentru
susținerea diagnosticului.
Tratament
Tratamentul constă în regim strict fără lactoză, cu preparate adecvate, la vârste mai mari vor primi
suplimentare de lactază cu preparate conținând enzima deficitară. Tratamentul durează toată viața.
2. Deficitul genetic primar de lactază tip adult (Hipolactazia) (cu debut tardiv)
Definiție
Este o formă foarte răspândită la om, cu prevalență diferită: 10-90% după zona geografică și rasă (5-
12% la populația albă, până la 70% la populația de culoare din SUA). Boala este rară în nordul
Europei, ca și în unele triburi din Africa și India, la care apare în procent de 10-20%. Este vorba
despre un defect posttranslațional în sinteza enzimei, care devine evident la toate mamiferele după
ablactare.
Tablou clinic
Deficitul de lactază în această formă se instalează progresiv după vârsta de sugar, debutul clinic poate
fi după 3-5 ani sau în adolescență, iar simptomele intoleranței se pot dezvolta în adolescență sau chiar
în perioada de adult. Deficitul enzimatic este parțial, permite uneori consumul unor cantități mici de
lapte (1-1½ pahare), diareea instalându-se numai după consumul unor cantități mari de lapte.
Manifestările apar după consum de lapte: disconfort abdominal (colici), flatulență, scaune de
consistență scăzută, diaree. Se consideră că 30-40% din copiii cu DAR ar prezenta deficit lactazic.
Tratament
Scăderea aportului de lapte corespunzător toleranței individuale, consum de lapte hipolactozat,
tratament substitutiv cu lactază. Administrarea de calciu (pentru mineralizare osoasă) este importantă
la acești pacienți, observându-se o creștere a incidenței osteoporozei secundar evitării laptelui.
Se recomandă consumul zilnic de fructe fortificate cu calciu (portocale), legume și lapte fără lactoză
și consum de iaurt care conține culturi de Lacto-bacillus bulgaricus și Streptococcus thermophilus
care produc digestia lactozei. Lactobacillus acidophilus are activitate lactazică și este disponibil în
laptele acidulat dulce, cu gust similar laptelui.
186
3. Deficitul dobândit (secundar) de lactază
Definiție
Este secundar unor boli acute, de obicei unei enterocolite acute, sau secundar unor boli cu evoluție
cronică: EGS, CF, lambliaza, b. Brohn, rezecții intestinale, malnutriție severă, enteropatii
medicamentoase.
Mecanisme patogenetice
- reducerea numărului de enterocite în bolile ce se însoțesc cu atrofie vilozitară (EGS) sau la
pacienții cu rezecții jejunale și
- reducerea capacității de sinteză enzimatică a enterocitelor, datorită suferinței metabolice
celulare (în boli inflamatorii intestinale, FC).
Diagnostic
Cuprinde criteriile comune și debutul la vârste variabile (mai ales la sugar, nu după naștere),
caracterul tranzitor, neselectiv (asociat și cu alte carențe dizaharidice), morfologia jejunală specifică
bolii de bază.
Tratament
Tratamentul dietetic, cu lapte hipolactozat sau delactozat și un tratament substitutiv cu preparate de
lactază (Lact-Aid, Lactrase, etc.), necesar pe o perioadă variabilă, în funcție de boala cauzatoare.
Alte alergii și intoleranțe alimentare
Definiție
Reprezintă sensibilizări ale mucoaselor la una/mai multe componente alimentare, sensibilizări mai
frecvent asociate cu manifestări gastro-intestinale, sunt date de proteinele din laptele de vacă sau
produse din soia.
Reacțiile adverse alimentare pot fi: toxice, non-toxice – mediate imun -> alergie alimentară și
nemediate imun -> intoleranța alimentară.
1. Intoleranța (alergia) la proteinele laptelui de vacă (IPLV)
Definiție
Constituie un ansamblu de manifestări acute „alergice” sau cronice, precum sindrom de malabsorbție,
produse prin sensibilizare la proteinele din LV. Laptele de vacă conține 20 proteine, dintre care 5 au
proprietăți antigenice dovedite: β-lactoglobulina, α-lactoglobulina, cazeina, seroglobulina bovină și
serumalbumina bovină.
Tablou clinic
Manifestările digestive domină tabloul și constă în: diaree brutală, explozivă, sanguinolentă sau
scaune abundente, moi, grunjoase, cu vărsături.
Tabloul acut survine postalimentar, adesea se instalează stare de șoc, hipotonie, tulburări de
conștiență, paloare cenușie, cianoză peribucală. Aceste simptome dispar în câteva ore, reapar după
biberon.
Forma cronică este insidioasă, diagnosticată tardiv, mai rare fiind formele cu tendință la ileus
paralitic, enterocolită necrozantă, enteropatie exsudativă, manifestări colice: proctocolita inflamatorie
a nou-născutului, colita hemoragică.
Manifestările extradigestive sunt variate cu:
- Șoc anafilactic
187
- Rar manifestări respiratorii: bronșite astmatiforme, infiltrate pulmonare, rinită alergică
- Simptome dermatologice: eczemă, urticarie, edem Quinke, dermatită herpetiformă
- Manifestări controversate, de tipul morții subite a sugarului, insomnii grave, infarct miocardic,
sindrom nefrotic
Diagnostic
Se bazează pe dispariția simptomelor la excluderea LV și reapariție în 48 ore la reintroducerea
laptelui, după eliminarea altor cauze de tulburări digestive.
Sunt utile pentru diagnostic:
- Prezența în scaun de eritrocite, cristale Charcot-Leyden, leucocite
- Pierderea de proteine plasmatice în enteropatie exsudativă
- Creșterea nivelului anticorpilor serici antilapte
- Testul de transformare limfoblastică (implicarea imunității celulare)
- Cercetarea malabsorbției intestinale
Tratament
Eminamente dietetic, prin excluderea LV, a derivatelor sale și alimentelor care îl conțin, folosirea
formulelor cu soia (Humana SL, Nutry-Soy, Lactopriv), dar 10-45% dintre copiii cu IPLV sunt
alergici și la proteinele soia. Administrarea hidrolizatelor de proteină, schimbarea tipului de hidrolizat
(sunt hidrolizate din zer și din cazeină), formulă elementară pe bază de acizi aminați liberi. Dieta se
va completa cu carne (vită, pui), ulei vegetal, glucoză pentru aport caloric. De asemenea, rezultate
bune se obțin prin realimentare cu laptele de mamă, în forme severe reechilibrare hidro-electrolitică
parenterală, apoi dietă elementară sau alimentație parenterală totală.
Profilaxia primară constă în promovarea alimentației naturale.
2. Intoleranța la proteinele de soia
Poate fi izolată sau asociată IPLV.
Tablou clinic
Debutul apare la introducerea unui aliment cu soia.
Simptome: diaree apoasă, vărsături, excepțional debut ca șoc anafilactic.
Diagnostic
- Anemie hipocromă hiposideremică
- Hipoproteinemie
- pH acid al scaunului
- Inconstant prezența de sânge în scaun
Tratament
Excluderea proteinelor de soia din dietă.
3. Gastroenterita eozinofilică
Este o boală rară; constă în sensibilizare la alimente.
Tablou clinic
Copiii prezintă durere abdominală, vărsături, diaree la ingerarea unor alimente.
Ca semne de atopie asociate putem întâlni rinită, astm, eozinofilie, care sugerează baza alergică a
afecțiunii. Se pot produce pierderi proteice care determină scăderea albuminelor și Ig serice.
188
Diagnostic
- Simptomele recurente
- Eozinofilie
- Endoscopie digestivă cu biopsie (leziuni gastrice și duodenale, congestie eozinofilică a
laminei propria, scurtarea vililor, hemoragie, involuția muscularei care determină stricturi)
- Modificări ale seroasei până la ascită
Tratament și evoluție
Adesea este cronică, cu exacerbări, uneori severe. Eliminarea alimentelor incriminate poate ajuta, dar
cei mai mulți pacienți necesită corticoterapie sistemică.
Bibliografie:
1. Koletzko S, Niggemann B, Arato A, Dias JA, Heuschkel R, Husby S et al. Diagnostic Approach and
Manage-ent of Cow’s-Milk Protein Allergy in Infants and Children: ESPGHAN GI Committee
Practical Guidelines. JPGN 2012;55: 221–229
2. Waddell L. Living with food allergy. J Fam Health Care. 2011 Jul-Aug;21(4):21-8.
3. Gupta RS, Dyer AA, Jain N, Greenhawt MJ. Childhood food allergies: current diagnosis, treatment,
and management strategies. Mayo Clin Proc. 2013 May;88(5):512-26
4. NIAID-Sponsored Expert Panel, Boyce JA, Assa'ad A, Burks AW, Jones SM, Sampson HA, Wood
RA, et al. Guidelines for the diagnosis and management of food allergy in the United States: report of
the NIAID-sponsored expert panel. J Allergy Clin Immunol. 2010 Dec;126(6 Suppl):S1-58.
5. Waddell L. Food allergies in children: the difference between cow's milk protein allergy and food
intolerance. J Fam Health Care. 2010;20(3):104;
6. Murc S. Food allergies. In Guandalini S, De Giacomo C, et al. Textbook of Pediatric Gastroenterology
and Nutrition 2004
189
190
5.7. BOALA DIAREICĂ ACUTĂ A SUGARULUI ȘI COPILULUI
(GASTROENTERITA ACUTĂ)
Definiții
Gastroenterita acută (GEA) sau boala diareică acută (BDA) se definește prin scăderea consistenței
scaunelor și/sau o creștere a frecvenței evacuărilor (≥ 3 în 24 ore) și vărsături, asociate sau nu cu
manifestări sistemice, precum durere abdominală sau febră. Diareea durează sub 7 zile, dar nu mai
mult de 14 zile. Oricum, o modificare a consistenței scaunelor față de consistența anterioară a
scaunelor este mult mai predictivă pentru diaree, decât numărul scaunelor, în special în prima lună de
viață (ESPGAN). Trebuie să precizăm că în primele 3 luni de viață sugarii au un număr mai mare de
scaune, depinzând de tipul alimentației.
Diareea persistentă se definește ca episoade de diaree care încep acut și durează peste 14 zile. Aceste
episoade reprezintă 3-20% din episoadele diareice la copiii sub 5 ani și până la 50% din totalul
episoadelor diareice.
Epidemiologie
Incidența diareei variază între 0.5 – 1.9 episoade/copil/an la copilul în vârstă de sub 3 ani în Europa.
Mortalitatea este foarte crescută, atingând aproximativ 2000 de decese/zi la vârsta pediatrică în
întreaga lume. Cu toate acestea, ratele de mortalitate cauzate de GEA se datorează atât progreselor
majore în managementul acestor cazuri, precum și vaccinării anti-Rotavirus. Bolile diareice repetate
se pot asocia la copii cu malnutriție, carențe în micronutrienți și retard sever în dezvoltarea
psihomotorie și cognitivă.
Etiologie
Transmiterea se realizează pe cale fecal-orală prin ingestia alimentelor sau a apei contaminate. GEA
se asociază cu sărăcia, igiena precară și nivelul socio-economic.
După tipul agentului incriminat, GEA poate fi:
- Virală – cei mai frecvenți agenți – rotavirus 10-35% (cu incidența cea mai mare în sezonul
rece – din octombrie până în mai), norovirus, adenovirus
- Bacteriană – cei mai frecvenți agenți Campylobacter jejuni (4-12%) și Salmonella spp (5-8%),
mai rar E. coli (EPEC, ETECT, EHEC, EAggEC), Yersinia, Shigella, V. cholerae. Diareile
bacteriene apar mai ales în sezonul cald, cu două peak-uri în mai-iunie și septembrie-
octombrie
- Parazitară – Giardia lamblia și Cryptosoridium la copiii imunocompromiși, precum și
Entamoeba hystolitica, Trichiuris trichiura, Strongyloides stercoralis (rare).
Dacă GEA apare cu o incidență mai mare decât cea așteptată vorbim de diaree epidemică.
Tabel nr. XXVI – Etiologia BDA corelată cu vârsta
< 1 an 1-4 ani > 5 ani
Rotavirus Rotavirus Campylobacter
Norovirus Norovirus Salmonella
Adenovirus Adenovirus Rotavirus
Salmonella Salmonella
Campylobacter
Yersinia
191
Factorii de risc pentru diareea severă și/sau persistentă sunt redați în tabelul următor:
Tabel nr. XXVII – Factori de risc pentru diareea severă și/sau persistentă
Diaree severă Diaree persistentă
Severitatea diareei, legată de gradul Pierderea apetitului, febra, vărsăturile și mucusul în
deshidratării și vărsăturile scaun
SDA la sugarii sub 6 luni asociată cu
infecția cu rotavirus (cel mai sever
agent patogen al diareei copilului)
Vârsta sub 6 luni Vârsta sub 6 luni
Rotavirus, norovirus, astrovirus, enteroagregant E.
Coli în țările industrializate
Condiții socio-economice precare (țări Condiții socio-economice precare (țări în curs de
în curs de dezvoltare) dezvoltare)
Colectivitatea (centre de îngrijiri) Deficiențele imune congenitale sau dobândite
(infecția HIV) favorizează episoadele diareice
persistente, trenante (agent oportunist –
Crystosporidium parvum)
Factori favorizanți:
- Ex constitutione: nou-născut, sugarul mic, prematurul, diatezele (limfatică, exudativă,
alergică);
- Ex curatione: condițiile de igienă personală, locuința, anotimpul, utilizarea factorilor de călire
cum sunt apa, soarele, aerul, vaccinările, etc.
Patogenia
Patogenia și severitatea diareei bacteriene depind de următoarele:
- Bacteriile au toxine preformate (S. aureus, Bacillus cereus)
- Produc toxine secretorii (holera, E. coli, Salmonella, Shigella)
- Produc toxine citotoxice (Shigella, S. aureus, C. difficile, E. Coli, C. jejuni)
- Sunt germeni invazivi
- Se replică în mâncare
Agenții enteropatogeni pot produce la nivelul mucoasei intestinale fie un răspuns non-inflamator, fie
unul inflamator.
Răspunsul non-inflamator – prin enterotoxine (adică „exudativ”, neinvaziv, deoarece germenii nu
pătrund în mucoasă și nu produc lezarea acesteia) sau aderență/invazie superficială produc diaree prin
creșterea adenil-ciclazei din mucoasa intestinală și astfel crește AMPc*, ce inhibă absorbția NaCl, dar
nu au efect asupra pompei glucoză-Na, ducând la o secreție crescută de apă și electroliți (Na+, K+, Cl,
bicarbonat). Este afectată rearanjarea citoscheletului cu alterarea fluxului de apă și electroliți. Acest
tip de răspuns se întâlnește în holeră, fiind produs și de E. coli (ETEC, EPEC, LT, ST), Clostridium
perfringens, Bacilus cereus, S. aureus, Rotavirus, Giardia lamblia.
Răspunsul inflamator este cauzat de bacterii care invadează direct intestinul sau produc citotoxine cu
pătrunderea subsecventă a fluidelor, proteinelor, celulelor (eritrocite, leucocite) în lumen. Anumiți
agenți enteropatogeni au mai mult decât o singură caracteristică de virulență. Acest tip de răspuns
este caracteristic pentru E. coli (EIEC, EHEC), Campylobacter ș.a. Se produce o alterare a
192
morfologiei celulare, cu diminuarea funcției pompei glucoză-Na și a absorbției NaCl. De exemplu
ETEC colonizează și aderă de enterocitele intestinului subțire la nivelul fimbriilor și induc
hipersecreția fluidelor și electroliților prin toxinele 1 și 2. Anumite virusuri, precum rotavirusul țintesc
microvilii enterocitului și pot intra în celulă prin invazie directă sau endocitoză dependentă de calciu
ducând la scurtarea vililor și diminuarea suprafeței de absorbție prin scurtarea și pierderea
microvilozităților.
Mecanism de penetrare – acționează la nivelul intestinului subțire distal, determină febră enterică,
apariția leucocitelor în fecale. Diareea produsă prin acest mecanism este dată de Salmonella typhi,
Yersinia, Campylobacter fetus. Salmonelele se comportă cumva diferit la nou-născut și chiar la sugar.
Unele tipuri pătrund prin epiteliu până la „lamina propria” unde produc inflamația (de aceea
antibioticele orale vor fi ineficiente) însă pătrund ușor în vasele sanguine și limfatice, dând stări
septicemice.
Depind în mare parte de agentul infecțios și cantitatea inoculată. Manifestările adiționale depind de
apariția complicațiilor (ex. dezechilibre hidro-electrolitice, deshidratare), precum și de natura
agentului infecțios.
Debutul bolii se face printr-un prodrom, în care sugarul prezintă: anorexie, stagnare a curbei
ponderale și modificări comportamentale (indispoziție, agitație, modificarea ritmului de somn), iar la
unii modificarea aspectului scaunelor și eritem fesier.
Febra înaltă, sângele în scaun, durerea abdominală, afectarea SNC sugerează etiologia bacteriană
(shigella, salmonella), iar vărsăturile și simptomele respiratorii sugerează etiologia virală a bolii.
Totuși în GEA determinată de Rotavirus putem să întâlnim forme mai severe de boală, vărsături și
deshidratare.
În perioada de stare există de regulă triada: anorexie, diaree și vărsături.
Vărsăturile, care nu sunt obligatorii, când apar, sunt frecvente.
Scaunele, mai frecvent în număr de 3-5/zi sunt apoase (lasă halou mare pe scutec) de fermentație
(galbene deschis, aerate cu miros acru, acid). Mai rar, pot fi muco-grunjoase, semiconsistente.
Unii copii prezintă și colici abdominale, („își freacă călcâiele”), meteorism. Curba ponderală scade.
Dacă nu se intervine, se instalează simptomele deshidratării acute.
Febra, poate lipsi, sau poate fi și consecința deshidratării. Sugarul cu 6-10 scaune/zi nu este în pericol
de deshidratare dacă aportul este adecvat, în timp ce cei cu peste 10 scaune/zi sunt în pericol de
deshidratare chiar în cazul unui aport adecvat. Prematurii, malnutriții grav și alți sugari handicapați
de obicei nu fac febră.
Cu toate acestea există și anumite tablouri clinice care pot orienta spre un anumit agent patogen. De
exemplu, în cazul ingestiei toxinelor preformate, debutul este acut, în aproximativ 6 ore, cu grețuri și
vărsături, putându-se asocia cu febră, crampe abdominale și diaree în 8-72 de ore. Diareea apoasă și
crampele abdominale după o perioadă de incubație de aproximativ 8-16 ore apar în cazul infecției cu
C. perfrigens sau B. cereus, care sunt producătoare de enterotoxine. Crampele abdominale și diareea
apoasă după o perioadă de incubație puțin mai lungă (16-48 de ore) se pot asocia cu norovirusuri, alte
bacterii producătoare de enterotoxine, precum Cryptosporidium și Cyclospora, sau pot fi o trăsătură
a infecției cu influenza virus H1N1. Diareea sanguinolentă și crampele abdominale după o perioadă
193
de 72-120 de ore de incubație sunt asociate cu infecția cu E. coli O157:H7. În ciuda tuturor celor
menționate anterior, simptomele pot fi nespecifice și se pot suprapune.
Forme clinice
- Diareea acută nespecifică, neetichetată etiologic: debut fie insidios sau brutal, cu prodrom cu
anorexie, modificări comportamentale, stagnare ponderală, eritem fesier, vărsături, febră de
sete.
- Diareea acută enteral-infecțioasă: dizenteria bacilară (shigelloza) – debut brusc, cu febră,
frisoane, tulburări de senzoriu, convulsii, colici, tenesme, scaune patologice; Salmonelloză:
formă gastroenterală și febră enterală; diareea acută cu E. Coli – febră mare, vărsături,
deshidratare, acidoză metabolică, scaune apoase, mirositoare, acide, verzi, explozive.
- Diareea acută virală – gastroenterita – apare în anotimpul rece, este dată de rotavirus.
Debutul este brusc, cu febră, vărsături, diaree apoasă, mialgii, rash, catar respirator.
- Diareea parenterală – „dispepsia”, secundare ITU, otite, pneumonii. Se rezolvă după
tratamentului bolii de bază.
Diagnostic pozitiv
Se bazează pe simptomatologia clinică și confirmare prin analize de laborator adecvate, atunci când
este cazul.
Evaluarea unui copil cu BDA include:
- Evaluarea gradului de deshidratare și acidoză cu asigurarea promptă a resuscitării și a
rehidratării
- Anamneză detaliată în ceea ce privește posibile călătorii recente, expuneri și contact, membrii
din familie cu simptomatologie similară, frecventarea colectivităților, utilizarea de antibiotice
recent, etc.
- Determinarea etiologiei pe baza simptomatologiei pentru a administra antibioterapie promptă
în cazurile selecționate
Coprocultura evidențiază doar bacterii specifice, constant patogene; are dezavantajul că se obține
tardiv (~72 h). Rămâne totuși principalul mijloc de stabilire a etiologiei în cazul enterobacteriilor
(vibrion holeric, Salmonella, Shigella, E. coli, Proteus, Piocianic). La 50-80% din BDA la sugari,
coprocultura rămâne negativă (etiologie virală).
Examenul virusologic al scaunului este util pentru diagnostic, deși este mai puțin accesibil.
Examenul coproparazitologic poate evidenția agentul cauzal în diareile parazitare.
Examenul coprocitologic constă în punerea în evidență a leucocitelor din scaun prin colorare cu
albastru de metilen; în mod normal, în scaun nu sunt leucocite; se admit până la 10 leucocite/câmp la
sugar. Apar leucocite în scaun în infecții bacteriene.
Teste imunologice tip ELISA, ROTALEX pentru diareea virală.
Reacția Gregersen permite evidențierea hemoragiilor oculte (se recoltează produsul după 72 h de
alimentație fără carne și banane pentru a evita rezultatele fals-pozitive).
Alte investigații utile:
- Hemogramă, ionogramă, microASTRUP, biochimie: uree, creatinină
- Ex. bacteriologic din alte produse decât scaun
194
Dacă diareea persistă peste 2 săptămâni, iar culturile din scaun sunt negative, se impune efectuarea
de examene radiografice, endoscopie digestivă pentru recoltare de material bioptic.
- Diareea osmotică (zahăr mult în alimentație), este o „falsă diaree”
- Abuzuri alimentare (mai ales lichide reci, dar și mâncăruri condimentate sau prea grase)
- Toxiinfecția alimentară
- Intoxicații acute exogene
- Invaginația intestinală
- Diverticul Meckel perforat
- Diareile parenterale
- Episoadele acute de diaree în cadrul: malabsorbției, malnutriției, alergiei (mai ales intoleranța
la proteinele laptelui de vacă), antibioterapiei prelungite
Evoluție și complicații
Majoritatea diareilor infecțioase sunt autolimitate, se vindecă în aproximativ 2 săptămâni, perioadă
necesară refacerii mucoasei intestinale, a enterocitelor.
Copilul va consulta medicul dacă are > 8 episoade diareice/zi, vărsături persistente, boală preexistentă
severă, vârstă < 2 luni.
Copilul se va interna în caz de: șoc, deshidratare severă (> 9% din greutatea corpului), modificări
neurologice, vărsături incoercibile, eșecul rehidratării cu ORS, suspiciune de afectare chirurgicală.
Altă posibilitate evolutivă sunt recurențele. Vorbim de evoluție trenantă, cronică, în general după 2-
3 săptămâni de evoluție nefavorabilă sub tratament.
Două complicații sunt mai frecvente cu cât vârsta este mai mică:
- Sindromul de deshidratare acută cu evoluție spre colaps și
- Septicemia, prin generalizarea infecției
Terapia necorespunzătoare poate duce la prelungirea episodului diareic, copilul dezvoltând astfel
malnutriție și alte complicații, precum infecții secundare și carențe în micronutrienți (fier, zinc,
vitamina A). În cazul pacienților imunocompromiși, precum pacienții infectați cu HIV, bacteriemiile
asociate sunt complicații bine cunoscute la copiii malnutriți cu diaree. Anumiți agenți patogeni sunt
asociați cu manifestări și complicații extraintestinale, care nu sunt patognomonice și apar de multe
ori la distanță de episodul diareic (vulvo-vaginită, infecție de tract urinar, endocardită, osteomielită,
peritonită, infecții ale țesuturilor moi, tromboflebită septică, sindrom Guillain-Barré,
glomerulonefrită, nefropatie prin IgA, eritem nodos, sindrom hemolitic-uremic, anemie hemolitică,
etc.).
Prognosticul este favorabil.
Tratamentul BDA
Măsurile de bază sunt selecția dietei adecvate, rehidratarea orală, alimentația enterală, suplimentarea
cu microelemente (zinc) și terapii adiționale, precum probioticele. Tratamentul medicamentos și de
rehidratare parenterală este rezervat cazurilor grave.
1. Tratamentul dietetic
Rehidratarea orală
195
Prima linie de tratament în GEA este rehidratarea orală cu soluție ORS. Cea recomandată de OMS
este cea cu 75 mmol/l Na, dar cea recomandată de ESPGHAN este cea hipoosmolară cu 60 mmol/l
Na. Este terapia de elecție și suficientă în diareea produsă de vibrionul holeric, dar și în cea non
colerică. Soluția hipoosmolară reduce volumul scaunelor, vărsăturile și scade necesarul de suplimente
lichidiene administrate intravenos. Se poate administra și soluția ORS cu orez, respectiv se recomandă
asocierea soluțiilor ORS cu probiotice. Se indică în: BDA, deshidratarea ușoară și moderată (SDA
gr. I și II) fără vărsături, în prezența peristaltismului.
Mod de administrare
În primele 3-4 h se administrează 10 ml/kg/oră în formele ușoare și 20 ml/kg/oră în formele medii
sau 50 ml/kg în primele 4 h în forme ușoare și 80-100 ml/kg în primele 6 h în formele medii.
Se va continua rehidratarea cu administrarea de 50 ml ORS pentru fiecare scaun modificat sub vârsta
de 2 ani, respectiv 100 ml ORS pt. fiecare scaun modificat la copilul trecut de 2 ani, până la vindecare,
sau 20-50 ml/kg corp în faza de după 3-4 ore.
Reguli de administrare a ORS:
- Se pot administra și soluții reci sau înghețate
- Soluțiile se administrează cu lingurița
- Se poate lua în considerare aromatizarea soluțiilor
- Sub formă gelificată pot fi mai gustoase
- Adaosul de miere poate fi de ajutor
Intervenții nutriționale
Sugarii alimentați la sân vor primi în continuare lapte de mamă.
La copiii cu deshidratare ușoară sau moderată se va recomanda alimentație normală după 4-6 ore de
la debutul rehidratării. În aceste cazuri nu este nevoie de diluarea formulei. Majoritatea copiilor pot
continua o alimentație cu formulă cu o cantitate normală de lactoză, beneficiile formulei lactose-free
comparativ cu cea standard fiind neglijabile. Formulele pe bază de soia sau hidrolizate proteice sunt
indicate doar în primele 2 luni de viață.
Dieta BRAT (bread = pâine, rice = orez, apple = măr, toast = pâine prăjită) nu este recomandată, iar
sucurile îndulcite nu se vor folosi.
Se recomandă menținerea alimentației naturale și revenirea rapidă la alimentația corespunzătoare
vârstei, pentru prevenirea atrofiei vilozitare și a afectării producției enzimelor luminale.
Când rehidratarea este completă, se reia alimentația continuând administrarea soluțiilor de rehidratare
pentru compensarea eventualelor pierderi prin vărsături sau scaune și pentru întreținere.
Dietele restrictive trebuie evitate în timpul episoadelor diareice acute. Alăptarea va continua „la
cerere” chiar și în timpul rehidratării orale. Sugarii prea slăbiți pentru a putea să consume vor primi
lapte sau formulă prin sonda nazo-gastrică.
De obicei formulele cu lactoză sunt bine tolerate. Dacă apare malabsorbția lactozei semnificativă
clinic, se pot folosi formule fără lactoză. Strategii alternative de reducere a conținutului de lactoză la
copiii cu diaree prelungită includ adăugarea de cereale în lapte sau înlocuirea laptelui cu produse
fermentate (iaurt).
S-a observat că nu există diferențe între realimentarea precoce și cea tardivă în ceea ce privește:
- Necesitatea terapiei intravenoase cu fluide
196
- Vărsăturile, diareea persistente, producția totală de scaun
- Durata de spitalizare
- Procentul de creștere în greutate la 24 de ore sau la vindecare
- Hiponatremia
În plus, realimentarea precoce a fost asociată cu o durată mai scurtă a diareei. În mai multe țări
europene și din afara Europei, s-a încercat găsirea unui produs alimentar pentru a contracara diareea
(iaurt, amestecuri de cereale cu lapte, alimentele solide, amidon). Deși unele studii au adus dovezi
privind avantajele (limitate) ale unor substanțe nutritive selectate, nu există acord privind un anumit
produs alimentar care poate fi util în tratamentul diareei.
Rehidratare în spital
Atunci când rehidratare orala nu este posibilă, rehidratare pe cale nazogastrică sau i.v. ar trebui luate
în considerare. Calea nazogastrică este poate chiar mai eficientă decât rehidratarea i.v., fiind asociată
cu semnificativ mai puține evenimente adverse severe și spitalizare mai scurtă, comparativ cu terapia
i.v.. Utilizarea căii nazo-gastrice este asociată cu rehidratarea promptă, număr redus de zile de
spitalizare, înlocuire mai bună a bicarbonatului, număr redus de episoade de diaree și vărsături, și, în
ansamblu, o creștere mai bună a greutății la externare (figura următoare).
ORS (soluție de
Ușoară rehidratare orală)
Deshidratarea
ORS (soluție de
rehidratare orală)
Medie
Sondă nazo-gastrică: 50
ml/kg timp de 4-6 ore +
menținerea fluidelor pentru
următoarele 24 de ore
Fig. nr. 15 – Schemă de rehidratare
Tratament adjuvant și simptomatic

Probioticele pot fi un ajutor eficient în managementul diareei. Datele actuale sugerează folosirea
probioticelor care s-au dovedit eficiente în dozele recomandate în tratamentul copiilor cu
gastroenterita acută și în terapia de rehidratare: Lactobacillus GG, Sacharomyches boulardii (II,B).
Lactobacillus GG (I,A): reduce durata diareei, este foarte eficient în gastroenterita cu Rotavirus,
reduce riscul diareei la 48 și 168 ore, nu s-au evidențiat efecte asupra producției de fecale.
Sacharomyches boulardii (II,B): reduce durata diareei, reduce numărul de scaune și riscul diareei la
72, 144 și 168 ore. Și nu s-au evidențiat efecte asupra producției de fecale.
Adsorbantele – se administrează un extras de argilă (Smecta) 1,5 g (½ plic) de 1-3 x/zi în alimente la
sugar și 1-2 plicuri/zi la copilul peste 1 an. Se poate utiliza și Hidrasec 2 x ½ plic/zi < 1 an și 2 – 3 x
1 plic/zi la copilul > 1 an.
197
Suplimentarea cu zinc – există dovezi concludente că suplimentarea cu Zn la copiii cu diaree scade
durata și severitatea bolii. OMS și UNICEF recomandă la copiii din zone de risc administrarea unor
preparate orale cu zinc pentru 10-14 zile în timpul și după diaree (10 mg/zi sub 6 luni și 20 mg/zi
peste 6 luni).
Colapsul se va combate prin rehidratare în cazurile grave.
Vărsăturile – Metoclopramid – 0.5 mg/kg/zi, Plegomazin 1-2 mg/kg/zi sau Fenobarbital 5-10 mg/kg
i.m. Se poate folosi și Ondansetron – antiemetic non-toxic eficient – o doză sublingual sau 1 tb.
efervescentă (8-15 kg – 2 mg; 15-30 kg – 4 mg; peste 30 kg – 8 mg). Atenție: Ondasetronul poate
crește intervalul QT pe EKG, torsada vârfurilor, risc de moarte.
Febra se combate prin metodele fizice și administrarea antitermicelor cunoscute (Paracetamol).
Meteorismul se combate prin căldură locală, sondă rectală sau 0,2-0,3 ml Miostin s.c. sau i.m. de 1-2
x/zi. În unele situații se administrează K, meteorismul fiind simptom al hipopotasemiei.
Inhibitori ai motilității (loperamid) – controversat, este de preferat a nu se utiliza la copii.
2. Tratamentul medicamentos
Sugarii eutrofici, în forme ușoare/medii de boală nu necesită tratament medicamentos, fiind suficientă
rehidratarea orală. Majoritatea diareilor infecțioase sunt autolimitate. La majoritatea cazurilor de
BDA, tratamentul antibiotic NU este necesar, etiologia fiind virală (50-80%), chiar și în prezența
etiologiei bacteriene, tratamentul antibiotic poate să nu aducă beneficii, producând efecte secundare.
Tratamentul antibiotic se indică la pacienții infectați cu un agent patogen ce acționează prin mecanism
invaziv, dacă prezintă febră, dureri abdominale colicative severe, scaun cu sânge sau puroi, hemoragie
digestivă ocultă (reacția Gregersen pozitivă), leucocite în scaun, respectiv la nou-născuți și în
lambliază. Se recomandă mai ales în shigelloze, salmoneloze, forme de dizenterie cu Champylobacter
gastroenteritis.
Se pot administra:
- Furazolidon 8 – 10 mg/kg/zi, în 3 prize timp de 3-5-7 zile
- Biseptol 6-8 mg/kg/zi în 2 prize, 3-5-7 zile
Dintre antibioticele orale mai folosite sunt:
- Ampicilina 100-200 mg/kg/zi în 4 prize timp de 3-5 zile;
- Amoxicilina 50 mg/kg/zi în 4 prize timp de 3-5 zile;
- Colimicina 125.000 u/kg/zi în 4 prize timp de 3-5 zile;
- Negamicina (Neomicyna) 100 mg/kg/zi în 4 prize timp de 3-5 zile;
- Ciprofloxacina 15 mg/kg/zi în 2-3 prize/zi timp de 5-7 zile (mai ales în infecții cu shigelle și
salmonele invazive).
În diareea călătorilor, pentru Clostridium difficile se utilizează:
- Vancomicina 40 mg/kg/zi în 4 prize, 10 zile
- Metronidazol 15 mg/kg/zi în 3 prize, 10 zile
Pentru Entamoeba histolytica: Metronidazol 45 mg/kg/zi în 3 prize, 10 zile.
În prezent, antibioticele ce acționează pe Shigella includ a treia generație de cefalosporine, acidul
nalidixic și fluorochinolonele. Trimetoprim-sulfometoxazolul și ampicilina, care erau antibioticele
clasice pentru Shigella, ar trebui luate în considerare doar dacă antibiograma ne specifică
sensibilitatea la aceste antibiotice. În BDA se recomandă o administrare de scurtă durată (pentru
198
evitarea creării rezistenței), alegerea antibioticului se face până la sosirea antibiogramei în funcție de
experiența medicului, în cazurile grave se administrează tratament asociat.
Tratamentul antibiotic prelungit se va asocia cu vitamine din complexul B, micostatice (Stamicin
50.000 UI/kg/zi) și vitamina K (1 mg/kg/săptămână).
Bibliografie:
1. Guarino A, Albano F, Ashkenazi S, Gendrel D, Hoekstra H, Shamir R, Szajewska H. European Society
for Paediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition/European Society for Paediatric
Infectious Diseases Evidence-based Guidelines for the Management of Acute Gastroenteritis in
Children in Europe. JPGN 46:S81–S122, 2008.
2. Andrade JA, Fagundes-Neto U. Persistent diarrhea: still an important challenge for the pediatrician.
J Pediatr (Rio J). 2011 May-Jun 8;87(3):199-205.
3. Farthing M, Salam MA, Lindberg G, Dite P, Khalif I, Salazar-Lindo E, et al. Acute diarrhea in adults
and children: a global perspective. J Clin Gastroenterol. 2013 Jan;47(1):12-20.
4. Bruzzese E, Lo Vecchio A, Guarino A. Hospital management of children with acute gastroenteritis.
Curr Opin Gastroenterol. 2013 Jan;29(1):23-30.
5. Wittenberg DF. Management guidelines for acute infective diarrhoea / gastroenteritis in infants. S
Afr Med J. 2012 Jan 27;102(2):104-7.
6. Burpee T., Duggan C. Diarrheal diseases, In Duggan C., Watkins J.B., Walker W.A. Nutrition in
Pediatrics, BC Becker Inc, Hamilton, Ontario, 2008, pp. 638–42
7. Bhutta Z. Acute and Chronic Diarrhea. In Koletzko B. (ed): Pediatric Nutrition in Practice. Basel,
Karger 2008; 155-161.
8. Bishop W.P. The Digestive System In Kliegman R.M., Marcdante K.J., Jenson H.B., Behrman R.E.
Nelson Essentials of Pediatrics sixth ed., Elsevier Saunders, Philadephia, 2010, Acute and Chronic
Diarrhea, pp. 587-9
9. Guandalini S, Kjahn SA. Acute Diarrhea. In Walker W.A., Goulet O., Kleinman R.E., Sherman Ph.M.,
Shneider B.L., Sanderson I.: Pediatric Gastrointestinal Disease - Pathophysiology, Diagnosis,
Management, fifth ed., BC Decker Inc, 2008, vol.I, 253-65.
R.M., Stan-ton B.F., Schor N.F., St. Geme J.W., Behrman R.E. Nelson Texbook of Pediatrics, 19th
edition, Elsevier Saunders, Philadelphia, 2011, Diarrhea pp. 1243-5
11. Ulshen M.H. Diarrhea and Steatorrhea. In McInerny T.K., Adam H.M., Campbell D.E., Kamat D.M.,
Kelleher K.J. (eds.). Textbook of Pediatric Care. American Academy of Pediatrics, 2009, p. 1440
12. Georgescu A. Diareea acută In Compendiu de Pediatrie, ed. ALL 2009, p 362-77.
13. Graham-Maar Rose C. Abdominal Mass, In Schwartz M. William, Bell Louis M.; Bingham Peter M.
Et all (eds). The 5-Minute Pediatric Consult, ed. Lippincott Williams & Wilkins 2008, p 2-4
14. Szajewska H, Mrukowicz JZ. Approach to the child with acute diarrhea In: Guandalini S, De Giacomo
C, et al.
15. Guarino A, Albano F. Viral diarrhea. In: Guandalini S, De Giacomo C, et al. Textbook of Pediatric
199
200
5.8. SINDROMUL DE DESHIDRATARE ACUTĂ (SDA)
Sindromul produs de pierderea de apă și electroliți se numește sindrom de deshidratare acută. Un

organism, cu cât este mai tânăr, conține mai multă apă. Apa reprezintă un mare procent din greutatea
corporală, astfel: la prematur 80%, la nou-născut 78%, la sugar 65%, pe când la adult este 60%.
Distribuția apei pe sectoare hidrice se prezintă astfel:
la sugar:
(comp) 65% 25 sector 5% compartiment

plasmatic compartiment (S.E.C.) plasmatic
extracelular 20% compartiment
(comp) 40% sector interstițial
interstitial intracelular
(S.I.C.)
după vârsta de 1 an, distribuția hidrică pe sectoare este similară adultului:
65% 5% compartiment
compartiment 20% (S.E.C.) plasmatic
15% compartiment
40% sector interstițial
intracelular
(S.I.C.)
Fig. nr. 16 – Distribuția apei pe sectoare hidrice
(Există și un compartiment transcelular format din lichidul cefalo-rahidian, sinovial, pleural,

pericardic, intestinal, cu mai mic rol practic și de care se ține cont doar în caz de ileus, pleurezii
masive, etc.). O scădere ponderală rapidă (24 – 36 ore), de aproximativ 1% din greutatea corporală
înseamnă o pierdere de apă.
Apa, însă, nu circulă în organism „liberă”, ci sub formă de soluții ionice (legată de electroliți) și, în
măsură mult mai mică, sub formă de soluții coloidale (legată de proteine).
De aceea, orice pierdere de apă, înseamnă implicit și pierdere de electroliți. Prin deshidratare nu se
va înțelege numai pierdere de apă, ci se va înțelege o tulburare hidroelectrolitică (hidrominerală).
201
Date fiind particularitățile metabolismului hidromineral la sugar și copilul mic (rezistență scăzută la
sete, schimbul mai viu al apei, ș.a.) în patologia acestuia predomină deshidratarea, pe când în
patologia adultului retenția de apă și electroliți (edemele).
Cauze
Cauze determinante:
- Aport insuficient (sete, înfometare)
- Exagerarea eliminării apei și electroliților pe una din căile fiziologice:
~ Intestinală (diaree, vărsături)
~ Cutanată (transpirații abundente)
~ Pulmonară (polipnee, toxicoză de hiperventilație) și/sau diminuarea aportului
(anorexie, intoleranță, abolirea deglutiției)
- Alte boli: renale, endocrine, poliurii medicamentoase (diuretice, săruri de litiu, hipopotasemie,
hipercalciurie)
Cauze favorizante: vârsta mică, diatezele constituționale, prematuritatea, rahitismul și distrofia,
diabetul.
Diagnostic
Sindromul are două aspecte, unul clinic și altul fiziopatologic.
Din punct de vedere clinic sunt 3 grade de deshidratare, stadii de gravitate și totodată stadii evolutive:
- SDA gr. I – deshidratarea ușoară
La sugar (model de descriere), reprezintă o pierderea de până la 5% din greutatea corpului, este mai
neliniștit/somnolent, mai apatic/agitat, prezintă sete vie, buzele și limba puțin mai uscate, simptome
minore, de regulă trec neobservate, singurul semn obiectiv este pierderea luciului limbii.
- SDA gr. II – deshidratarea medie
Pierderea ponderală este între 5-10% din greutatea corpului, cu aceleași simptome ca în SDA gr. I,
însă mai pronunțate, agitație, somnolență, buze prăjite, limbă uscată. În plus, copilul mai prezintă
turgor cutanat diminuat (persistent), fontanela deprimată (dacă e încă deschisă).
- SDA gr. III – deshidratarea gravă
Reprezintă o pierderea ponderală de peste 10% din greutatea corpului, semnele din SDA gr. II sunt
mai pronunțate, în plus (memotehnic unul/mai multe C-uri): C – tulburări de conștiență (agitație,
somnolență, torpoare, obnubilare) – până la comă, colaps sau convulsii. Este suficient să existe semne
de deshidratare și 1 C, pentru o deshidratare gravă. Unii autori denumesc „sindrom” doar SDA gr. III
(urgență). Toxicoza este un SDA gr. III de origine digestivă.
Sugarul și copilul mic, la pierderi de peste 15% evoluează rapid spre deces, în timp ce un adult poate
rezista la pierderi de aproximativ 27%. Categoriile cu risc crescut sunt prematurii, malnutriții, sugarul
mic (sub 3 luni). Copiii grași, păstoși sunt mai hidrolabili (grăsimea fiind săracă în apă). În funcție de
particularitățile metabolismului hidro-mineral, procentele de pierdere ale apei sunt mai mici:
deshidratare ușoară – până la 3%, deshidratare medie 3 – 8%, deshidratare gravă peste 8%. La școlar,
ca și la adulți, se admite 3; 6 și 9%.
Scara clinică a deshidratării este prezentată în tabelul următor:
202
Tabel nr. XXVIII – Scara clinică a deshidratării
Caracteristici 0 1 2
Semne generale Normal Sete, fatigabilitate, Somnolență, flasc,
letargie, iritabilitate la tegumente reci,
atingere transpirate, stare
comatoasă sau nu
Ochi Normal Întredeschiși Închiși
Mucoase Umede Lipicioase Uscate
Lacrimi Prezența lacrimilor Lacrimi în cantitate Absența lacrimilor
scăzută
Din punct de vedere fiziopatologic se recunosc tot 3 forme, bazate pe mișcările apei care atrag
modificări ale principalilor ioni: Na+ (ionul spațiului extracelular) și K+ (ionul spațiului intracelular).
Se perturbă echilibrul acido-bazic, concentrația Cl-, bicarbonatului (concentrația variază invers
proporțional pe coloana anionilor) și a H+ așa cum este prezentat în tabelul următor:
Tabel nr. XXIX – Echilibrul acido-bazic
Cationi+ (B) Anioni- (Ac) Total
Na+ Cl- 110mEq/l ↑ – acidoză
K+ 5 mEq/l HCO3- 25 mEq/l ↑– alcaloză
și Ca2+, Mg2+ SO4- 310 mEq/l
Sodiul este electrolitul principal al spațiului extracelular, element de bază al clasificării

fiziopatologice a deshidratărilor. Există 3 forme:
a. Deshidratarea hipernatriemică (hipertonă, intracelulară)
Sodiul plasmatic este peste 150 mEq/L (N = 140 mEq/L), organismul pierde proporțional mai multă
apă decât Na+, copiii sunt febrili, cu sete vie, tegumente și mucoase – uscate (~ calde), limba uscată,
zbârcită, predomină iritabilitatea, agitația, pulsul este mai puțin rapid, TA relativ normală mult timp,
semnele pierderii de apă predomină intracelular și un timp compartimentul plasmatic al SEC este
relativ bine păstrat, dovadă fiind comportamentul pulsului și TA; de obicei apare hiperglicemie
(utilizarea slabă a glucozei de către celulele deshidratate), sau hipocalcemie (cauza fiind neclară). Se
apreciază că această formă reprezintă ~20% din totalul deshidratărilor.
Cauze: administrarea de soluții concentrate perfuzabile inadecvate pt. refacerea deshidratării, un
defect de concentrare renală cu pierderea de apă liberă. Aceleași tulburări ca excesul de Na+ îl pot
produce excesul de glucoză, uree sau manitol.
b. Deshidratarea hiponatriemică
Sodiul plasmatic are valori sub 130 mEq/L, este forma hipotonă, extracelulară, organismul pierde
proporțional mai mult Na+ decât apă. Copiii sunt afebrili, refuză alimentația și apa, tegumentele sunt
umede, reci, turgor diminuat, predomină apatia, somnolența, până la comă, pulsul este rapid (în
afebrilitate), TA scăzută, frecvent evoluează spre colaps. În această formă întâlnim simptomele
pierderii de apă predominant extracelular; compartimentul plasmatic și interstițial suferă mai repede
și mai intens, apar frecvent convulsii (hiponatriemice) și edem cerebral. Reprezintă 5% din totalul
deshidratărilor, este forma cea mai „zgomotoasă”, cu interesare rapidă a compartimentului plasmatic,
de aceea, unii admit în această formă procentaje mai mici: 3; 6; 9%.
203
Cauze: pierderi enterale înlocuite incorect, doar cu apă, ceai, suc de fructe, corectarea i.v. a pierderilor
cu „apă liberă”, cu soluții de glucoză sau soluții cu conținut prea scăzut de Na+.
c. Deshidratarea izonatriemică (izotonă)
Sodiul plasmatic este relativ normal (130-150 mEq/L), organismul pierde în mod egal apă și Na+,
semnele clinice sunt similare celor din deshidratarea hipotonă, cu tegumente și mucoase uscate,
turgorul nu este atât de scăzut. Reprezintă cam 75% din totalul deshidratărilor, majoritatea încep ca
izotone, aproape toate lichidele organismului (excepție saliva, lacrimi) fiind izotone cu plasma
(homeostazie lichidiană).
Tratament
Tratamentul etiologic – tratarea afecțiunii care a condus la deshidratare: diareea acută, vărsăturile,
pneumonia, etc.
Tratamentul patogenic cel al SDA în sine. Tratamentul patogenic trebuie început întotdeauna în
prezența unui SDA, fiind în fața unei stări a șocului hipovolemic. Scopul principal este păstrarea
funcțională a compartimentului plasmatic, volemia (compartiment relativ stabil și absolut necesar
homeostaziei organismului).
În practică, tratamentul deshidratării se confundă cu rehidratarea, înlocuirea apei și electroliților
pierduți. Există două metode de rehidratare: cea orală (per os) și cea parenterală (i.v.).
Evaluarea gradului de deshidratare se face prin punerea în evidență a următoarelor 3 semne:
- Timpul de reumplere capilară >2 secunde
- Turgorul cutanat
- Frecvența respiratorie
Tratamentul în funcție de gradul deshidratării:
Tabel nr. XXX – Tratamentul în funcție de gradul deshidratării
Gradul Terapie de rehidratare Înlocuirea pierderilor Nutriție
deshidratării
Minim sau – <10 kg greutate Continuarea alimentației
deloc corporală: 60-120 ml la sân sau în funcție de
ORS pentru fiecare vârstă, dietă normală
scaun diareic sau după inițierea
vărsătură rehidratării, inclusiv
>10 kg greutate aport caloric adecvat
corporală: 120-140 ml pentru menținere
ORS pentru fiecare
scaun diareic sau
vărsătură
Ușor spre ORS 50-100 ml/kg Idem Idem
moderat greutate corporală timp de
3-4 ore
204
Sever Soluții de Ringer lactat Idem; dacă nu poate bea, Idem
sau ser fiziologic 20 se va administra pe
ml/kg greutate corporală sondă nazo-gastrică sau
i.v. până când perfuzia și se va administra ser
statusul mental se fiziologic cu dextroză
ameliorează, ulterior ORS 5% suplimentat cu 20
100 ml/kg greutate mEq/L KCl i.v.
corporală timp de 4 ore
sau ser fiziologic cu
dextroză 5% i.v. de 2x
cantitatea fluide pentru
menținere
1. Rehidratarea orală – vezi BDA

Indicații: SDA gr. I și II fără vărsături, cu peristaltism prezent.
2. Rehidratarea parenterală
Indicații: SDA gr. III, SDA gr. I+II când continuă vărsăturile și dacă bolnavul nu poate primi oral
(stomatită, arsuri, etc.).
Calea de abord venos este dificilă la nou-născut și sugar, venele periferice fiind colabate. Alte căi
posibile de abord sunt sinusul longitudinal superior (dacă fontanela este deschisă), puncția osoasă la
nivelul tibiei, descoperirea venei cefalice la nivelul brațului. Linia de perfuzie instalată se va păstra
24 ore.
Metode de rehidratare parenterală:
a. Rehidratarea standard: Metoda constă în administrarea unor soluții hidroelectrolitice (Ringer,
Ringer-lactat, Starter, ș.a.), cu scopul corectării tulburărilor hidroelectrolitice și acido-bazice pe
parcursul a 24-48 ore.
b. Rehidratarea dirijată: Metodă de finețe, se aplică dacă rehidratarea standard eșuează.
Corectarea tulburărilor hidroelectrolitice și acido-bazice se face pe baza datelor obținute prin
flamfotometrie (ionograma plasmatică și urinară), parametrii microASTRUP.
a. Metoda standard
a.1. Calculul necesităților curente (rația de întreținere)
a.1.1. Necesitățile de apă: rezultă din metabolismul energetic:
- între 3-10 kg G corporală →100 kcal/kg;
- între 10-20 G corporală →1000 kcal + 50 kcal pt. fiecare kg > 10 kg;
- > 20 kg 1500 kcal + 20 kcal pt. fiecare kg > 20 kg.
Deoarece pt. 100 kcal metabolizate revin 100 ml apă, formula de mai sus se aplică și pentru stabilirea
necesităților curente de apă.
O formulă simplificată (Chicoine, Ayotte) după vârstă:
- sub 1 an: 90 ml/kg/zi;
- peste 1 an: (85 ml – 3v)/kg/zi, v = vârsta în ani.
a.1.2. Necesitățile curente de electroliți: rezultă tot din metabolismul energetic, respectiv pierderile
de electroliți la 100 kcal metabolizate, astfel:
205
Tabel nr. XXXI – Necesități curente de electroliți
Calea Apă Na (mmol) K (mmol)
Perspirație 15 0 0
Transpirație 40 0,1 0,2
Fecale 5 0,1 0,2
Urină 65 3,0 2,0
Total 125 ml 3,2 mmol 2,4 mmol
Considerând că 15 ml apă provin din metabolismul intermediar, rămâne relația: 100 ml apă + 3 mmol
Na + 2 mmol K.
Raportat la litru, necesitățile curente de electroliți sunt: 1 000 ml + 30 mmol Na + 20 mmol K.
Soluția Fanconi (1/5 ser fiziologic + 4/5 glucoză 5%) acoperă necesitățile curente de Na, aducând 30
mmol Na/L și 30 mmol Cl/L (plus un aport energetic prin cele 40 g glucoză/1 L).
a.2. Calculul deficitului (al pierderilor)
a.2.1. Pierderea de apă: Rezultă din procentajul scăderii ponderale (prin cântărire). Dacă a pierdut
„la cântar” 1 kg, înseamnă că a pierdut 1 litru apă. Dacă nu a fost cântărit anterior, aprecierea se face
după aspectul clinic, respectiv SDA gr. III peste 10%, SDA gr. II: 5-10%; SDA gr. I: 3-5%.
a.2.2. Pierderea de electroliți: Se calculează după schema lui Darow-Viallate astfel: la 100 ml de apă
pierdută pe diverse căi, se pierd următorii electroliți conform tabelului următor:
Tabel nr. XXXII – Pierderea de electroliți în funcție de simptome
Calea Na (mmol) Cl (mmol) K (mmol)
Vărsături 10 10 2
Diaree 6 6 6
Transpirații (febră) 2 2 2
Dacă pierderile se produc pe mai multe căi, se face mai întâi media (ex. se pierd 100 ml prin vărsături
și diaree, adică 10 + 6 = 16/2 = 8 mmol Na).
Metodele standard țin cont de câteva reguli obligatorii. În afara necesităților curente, trebuie
cunoscute:
a. Durata deshidratării: afectează, în timp, sectoarele hidrice (conform tabelului următor):
Tabel nr. XXXIII – Pierderea de electroliți în funcție de durata deshidratării
Durata deshidratării % pierdere din SEC % pierdere din SIC
< 2 zile 75% 25%
> 7 zile 50% 50%
2-7 zile 60% 40%
Compoziția sectoarelor hidrice (este foarte diferită):

- SEC: Na = 140 mEq/L; K = 5 mEq/L
- SIC: Na = 10 mEq/L; K = 160 mEq/L
Principiile rehidratării parenterale:
206
- Umplerea rapidă și completarea volumului circulant cu o soluție izotonă cu lichidul din SEC
(ser fiziologic, Ringer, Ringer-lactat, Starter);
- Înlocuirea deficitului și necesităților curente de apă și electroliți printr-o soluție alcătuită după
gravitatea și tipul deshidratării (hipo, hiper, izotonă) – se administrează în 24-48 ore.
- Administrarea concomitentă atât a deficitului, cât și a necesităților curente de apă și electroliți,
atât timp cât administrarea orală nu este optimă.
Prima etapă este combaterea șocului hipovolemic (colapsului), deoarece deshidratarea scade volumul
SEC ducând la scăderea perfuziei tisulare cu deteriorarea funcției renale, tahicardie compensatorie și
acidoză lactică. La scăderea volumului circulant, copilul răspunde prin tahicardie, păstrând TA în fața
deshidratării. De aceea, o scădere importantă sau prăbușirea TA este un semn al colapsului. Se
administrează de urgență, „în bolus” 20 ml/kg i.v. (PEV) sol. cristaloide (ser fiziologic, sol. Ringer,
etc.) sau substituienți de plasmă (dextrani, produși de gelatină, albumină umană 5-10%), iar la nevoie
se repetă până la refacerea volemiei (maximum este de 60 ml/kg). Dacă circulația nu se restabilește
după 40 ml/kg de soluție izotonă, trebuie să bănuim existența unei septicemii, șoc cardiogen sau
hemoragie ocultă. În șocul anhidremic (ca și cel hemoragic) trebuie ținut cont că se pierde lichid
extracelular (LEC) interstițial, care trece intravascular (unde presiunea coloid-osmotică este mai
crescută, în special pe seama glicemiei care crește după hemoragie). În terapia intensivă se ține cont
de raportul dintre compartimentul plasmatic/interstițial, respectiv 1:3 și deci, trebuie administrate de
3-4 ori mai multe lichide decât sângele pierdut.
Următoarea etapă este de refacere a LEC administrându-se în primele 8 ore: ½ din apa și electroliții
pierduți, iar cealaltă ½ în următoarele 16 ore. Concomitent se administrează și rația de întreținere.
b. Rehidratarea dirijată
Necesită cunoașterea ionogramei plasmatice și a celei urinare (deci „ieșirile”) pentru corectarea
electroliților și parametrii metodei microAstrup pentru corectarea dezechilibrelor acido-bazice
(conform tabelului următor).
Tabel nr. XXXIV – Valori normale: ionograma, Astrup
Ionograma plasmatică Ionograma urinară Parametrii Astrup
(valori normale)
Na = 140 mEq/L Na = 110-180 mEq/L pH = 7,35 – 7,45
K = 5 mEq/L K = 35 – 55 mEq/L pCO2 = 46 mmHg (în sângele

arterial = 40 mmHg)
Ca = 7-10 mEq/L BS = 25-28 mEq/L
Mg = 7-8 mEq/L BE = ± 2,3
Cl = 110 mEq/L (pO2 = 40 mmHg; arterial =
PO4 = 25-30 mEq/L 100 mmHg – se obține prin
SO4 = 20-30 mEq/L oximetrie nu prin Astrup).
Formula generală de calcul

mEq de adm. = (Cd – Ca) x 0,3 (0,6) x G
Cd = cifra dorită (n)
Ca = cifra actuală (aparatului)
0,3 = coef. spațiului extracelular
0,6 = factor de distribuție pt. Na (diferă pt. K, HCO3)
207
Diagnosticul tulburărilor acido-bazice este redat în tabelul următor:
Tabel nr. XXXV – Tulburări acido-bazice
Tulburarea pH (BE) pCO2 BS Compensare renală Compensare
(RA) pulmonară
Acidoză ↓ ↓ ↓ Urină acidă ↑ v. rapid, amplă
metabolică NH4 ↑ reabsorbția ↑ pCO2
HCO 3
Acidoză ↑ ↓ ↑ Idem –
respiratorie
Alcaloză ↑ ↑ ↑ Urină alcalină ↓ v. superficială, rară v.
metabolică NHA↓ ↓
HCO3 CO2
Alcaloză ↑ ↓ ↓ Idem –
respiratorie
Legendă: BE = excesul de baze; RA = rezerva alcalină; v = ventilație, * = compensare.
Bibliografie:
1. Guarino A, Albano F, Ashkenazi S, Gendrel D, Hoekstra H, Shamir R, Szajewska H. European Society
for Paediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition/European Society for Paediatric Infectious
Diseases Evidence-based Guidelines for the Management of Acute Gastroenteritis in Children in
Europe. JPGN 46:S81–S122, 2008.
2. Andrade JA, Fagundes-Neto U. Persistent diarrhea: still an important challenge for the pediatrician.
J Pediatr (Rio J). 2011 May-Jun 8;87(3):199-205.
3. Farthing M, Salam MA, Lindberg G, Dite P, Khalif I, Salazar-Lindo E, et al. Acute diarrhea in adults
and children: a global perspective. J Clin Gastroenterol. 2013 Jan;47(1):12-20.
4. Bruzzese E, Lo Vecchio A, Guarino A. Hospital management of children with acute gastroenteritis.
Curr Opin Gastroenterol. 2013 Jan;29(1):23-30.
5. Wittenberg DF. Management guidelines for acute infective diarrhoea/gastroenteritis in infants. S Afr
Med J. 2012 Jan 27;102(2):104-7.
6. Burpee T., Duggan C. Diarrheal diseases, In Duggan C., Watkins J.B., Walker W.A. Nutrition in
Pediatrics, BC Becker Inc, Hamilton, Ontario, 2008, pp. 638–42
7. Bhutta Z. Acute and Chronic Diarrhea. In Koletzko B. (ed): Pediatric Nutrition in Practice. Basel,
Karger 2008; 155-161.
Nelson Essentials of Pediatrics sixth ed., Elsevier Saunders, Philadephia, 2010, Acute and Chronic
Diarrhea, pp. 587-9
9. Guandalini S, Kjahn SA. Acute Diarrhea. In Walker W.A., Goulet O., Kleinman R.E., Sherman Ph.M.,
Shneider B.L., Sanderson I.: Pediatric Gastrointestinal Disease – Pathophysiology, Diagnosis,
Management, fifth ed., BC Decker Inc, 2008, vol.I, 253-65.
edition, Elsevier Saunders, Philadelphia, 2011, Diarrhea pp. 1243-5
11. Ulshen M.H. Diarrhea and Steatorrhea. In McInerny T.K., Adam H.M., Campbell D.E., Kamat D.M.,
Kelleher K.J. (eds.). Textbook of Pediatric Care. American Academy of Pediatrics, 2009, p. 1440
12. Georgescu A. Diareea acută In Compendiu de Pediatrie, ed. ALL 2009, p 362-77.
13. Graham-Maar Rose C. Abdominal Mass, In Schwartz M. William, Bell Louis M.; Bingham Peter M.
Et all (eds). The 5-Minute Pediatric Consult, ed. Lippincott Williams & Wilkins 2008, p 2-4
14. Szajewska H, Mrukowicz JZ. Approach to the child with acute diarrhea In: Guandalini S, De Giacomo
C, et al.
15. Guarino A, Albano F. Viral diarrhea. In: Guandalini S, De Giacomo C, et al. Textbook of Pediatric
208
5.9. DUREREA ABDOMINALĂ RECURENTĂ (DAR)
Definiții
Apley și Naish în 1958 defineau durerea abdominală recurentă (DAR) ca fiind un „sindrom
caracterizat prin episoade intermitente de durere abdominală, cu durată și intensitate variabilă, apărute
pe o perioadă de timp de minimum 3 luni, fără nicio cauză identificabilă sau care să interfereze cu
activitatea zilnică a copilului”. Se exclud din DAR durerile ocazionale, tranzitorii, care nu perturbă
activitatea normală. DAR are o durată de câteva minute până la 1-3 ore (80%) și peste 24 ore (10%).
Cu timpul criteriile au fost modificate, termenul de recurent a fost înlocuit cu durere cronică sau
funcțională.
Durerea abdominală cronică este una din cele mai comune simptome ce apar în copilărie și
adolescență, cu o prevalență de 1-19% și reprezentând 2-4% din cauzele de prezentare la medicul
pediatru. Se caracterizează prin durere abdominală continuă, cronică, recurentă cu perioade de
acalmie care sunt scurte și rare, durerea nefiind bine localizată și modificând activitatea zilnică a
copilului. Durerea abdominală cronică este funcțională și organică.
Astăzi, termenii de durere abdominală recurentă sau cronică au fost abandonați și au fost înlocuiți cu
termenul de „afecțiuni gastrointestinale funcționale legate de durere” (pain related functional
gastrointestinal disorders – FGIDs).
În 1999, la Roma, un grup de experți dintre pediatrii gastroenterologi au făcut o încercare de a stabili
criteriile pentru diagnosticul FGIDs numite criteriile Roma II. Cu această ocazie, clasificarea DAR
la copii în 4 grupe de FGIDs nu avea suport pentru a susține o clasificare.Totuși existau 4 grupe de
FGIDs: dispepsie funcțională (DF), sindromul intestinului iritabil (irritabel bowel syndrome IBS),
durere abdominală funcțională (functional abdominal pain FAP) și migrenă abdominală.
Studiile ulterioare s-au extins, astfel că în 2006 s-au revizuit și s-au adus la zi criteriile de diagnostic
pentru FGIDs care poartă numele de criteriile pediatrice Roma III. Astfel, datorită marii variabilități
și prezentări fenotipice a copiilor cu FGIDs, categoria de durere abdominală funcțională din
clasificarea anterioară a fost împărțită în două afecțiuni distincte și anume: durere funcțională
abdominală a copilăriei și sindromul de durere funcțională abdominală a copilăriei (childhood
functional abdominal pain syndrome FAPS). În plus durata simptomelor a fost modificată de la 2 luni
la 3 luni. Această nouă clasificare este ilustrată în tabelul următor.
Tabel nr. XXXVI – Clasificarea durerilor abdominale funcționale conform criteriilor Roma III
Dispepsie funcțională (DF)
- Dureri persistente sau recurente, sau disconfort centrat în abdomenul superior (periombilical)
- Dureri neameliorate de defecație sau asociate cu instalarea unor modificări ale frecvenței sau
aspectului scaunelor (exceptând sindromul intestinului iritabil)
- Criterii îndeplinite cel puțin odată pe săptămână, minim două luni înainte de diagnostic
209
Sindromul intestinului iritabil (IBS)
- Disconfort abdominal (senzație de disconfort nedescrisă ca durere) sau durere asociată cu două
sau mai multe din următoarele, cel puțin 25% din timp: ameliorare cu defecația, instalare asociată
cu modificări ale frecvenței scaunelor, instalare asociată cu modificări ale aspectului scaunelor
- Criterii îndeplinite cel puțin odată pe săptămână, minim două luni înainte de diagnostic
- Simptome care prin cumulare susțin diagnosticul de intestin iritabil sunt:
1. frecvență anormală a scaunelor (patru sau mai multe/zi și două sau mai puține/săptămână)
2. aspect anormal al scaunelor (grunjos/consistent sau neformat/diaree apoasă)
3. anomalii de evacuare (tensiune, urgență, senzație de evacuare incompletă)
4. mucus
5. meteorism sau senzație de distensie abdominală
Migrena abdominală
- Episoade paroxistice de durere periombilicală intensă, acută, cu durata de o oră sau mai mult
- Alternanța cu perioade asimptomatice cu durata de săptămâni sau luni
- Durerea interferă cu activitatea normală
- Durerea se asociază cu două sau mai multe din simptomele: anorexie, greață, vărsături, cefalee,
fotofobie, paloare
Toate criteriile de mai sus trebuie incluse și îndeplinite mai mult de două ori în ultimele 12 luni.
Durere abdominală funcțională
- Dureri abdominale episodice sau continue
- Criterii insuficiente pentru alte anomalii gastro-intestinale funcționale
- Trebuie să includă dureri funcționale abdominale în cel puțin 25% din timp și unul sau mai
multe din următoarele: o oarecare pierdere a abilităților zilnice, simptome somatice adiționale
ca cefaleea, durere viscerală, dificultăți de somn
Criterii îndeplinite cel puțin o dată pe săptămână, minim două luni înainte de diagnostic.
În toate subgrupurile lipsesc dovezile unor procese inflamatorii, anatomice, metabolice sau
neoplazice care să explice simptomatologia pacientului.
Criteriile Roma IV apărute în 2016 prezintă anumite modificări. Astfel, termenul „disconfort” a fost
scos din criteriile Roma III, dat fiind faptul că distincția între durere și disconfort poate fi calitativă
și cantitativă. De asemenea, au fost clarificate criteriile care diferențiază constipația funcțională de
sindromul de intestin iritabil. Astfel, se recomandă ca pacienții cu constipație și durere abdominală
să fie inițial tratați doar pentru constipație, dacă durerea abdominală se rezolvă, atunci copilul va fi
diagnosticat cu constipație funcțională. În cazul în care durerea nu dispare cu tratamentul constipației,
copilul va fi diagnosticat cu sindrom de intestin iritabil cu constipație. Subtipurile de sindrom de
intestin iritabil sunt incluse în criteriile Roma IV, la fel ca în cazul adulților.
Epidemiologie
Incidența durerii abdominale recurente (RAP) era cuprinsă între 0,3 – 19%, cu o medie de 8,4%.
Boala este foarte rară sub vârsta de 3 ani. Este mai frecventă la școlari și adolescenți. Există două
peak-uri de vârstă la care apare durerea abdominală recurentă și anume: primul peak în jurul vârstei
de 5 ani și al doilea la 8 – 10 ani. La prepubertate există o egalitate între sexe, iar la adolescență
raportul F/M = 2/1.
Mecanisme fiziopatologice
Etiologia și patogeneza exactă a durerii nu este cunoscută.
Din 1987 se cunoaște că durerea este percepută și memorată încă din perioada fetală. Imaturitatea
SNC la naștere și mielinizarea incompletă fac ca durerea să fie percepută mai redus deoarece nu sunt
210
afectate căile algoconductoare. Copiii percep durerea ca și adulții, dar percepția crește în funcție de
stadiul dezvoltării cognitive.
Percepția durerii viscerale realizează o legătură complexă între sistemul nervos periferic și cel central.
Sistemul nervos enteric (SNE) este organizat în 2 plexuri majore care asigură inervația intrinsecă a
intestinului: plexul mienteric Auerbach, situat între stratul longitudinal extern și stratul circular intern
muscular și plexul submucos Meissner. Între acestea există o fuziune funcțională formând un mini-
creier, „creier intestinal”.
SNE poate lucra individual. Astfel, el primește impulsuri de la SNC de care este legat prin fibre
aferente și eferente. SNC integrează continuu informația de la tractul gastro-intestinal cu informația
de la alte organe sau din mediul înconjurător. SNC inițiază răspunsurile adecvate, ceea ce explică
răspunsul gastro-intestinal la stress sau manifestările clinice apărute (vărsături ciclice, diaree, etc.).
SNE și creierul folosesc neurotransmițători multipli de tip excitator: acetilcolina, substanța P, oxidul
nitric, ATP, peptidul vasoactiv intestinal – VIP, colecistokinina, etc. Astfel, la această vârstă „tractul
gastrointestinal este cutia de rezonanță a întregului organism”. Unele „indispoziții”, emoții negative
(factori psihoemoționali) sunt percepute de copil ca DAR.
Patogeneza afecțiunilor funcționale dureroase implică relația dintre motilitatea gastrointestinală
alterată și modificările în senzațiile viscerale – hiperalgia viscerală.
Simptomele pentru motilitate alterată sunt: diaree, constipație, distensie abdominală, iar cele pentru
hipersensibilitate sunt durerea și disconfortul.
Dintre factorii incriminați în patogenia sindromului dureros abdominal amintim:
- Hipersensibilitatea viscerală
- Alterarea modulării centrale a senzației dureroase
- Factori genetici – copiii cu sindromul intestinului iritabil (IBS) au părinți cu afecțiuni
funcționale gastro-intestinale
- Serotonina – mediatorul cheie în modularea senzitivității și motilității viscerale
- Inflamația – rol în patogeneza IBS
- Stressul și factorii psihici (depresie, ipohondrie, isterie), respectiv tulburările
comportamentale (fobia de școală – „colica de luni dimineața”, durerea prin imitație)
- Dismotilitatea
- Aerofagia
Aproximativ 50% apar cotidian, 30% prezintă un episod dureros/săptămână, 20% având un
episod/lună.
Caracteristicile durerii:
- Durerea organică este precis localizată, constantă și iradiază; dacă scoală copilul din somn,
este organică; atunci când durerile sunt generalizate, copilul le situează mai ales în flancuri.
Apare în 8-27% din cazuri. Prezența febrei, a VSH-ului accelerat, scăderea ponderală
ghidează mai mult spre durerea organică.
- Durerea funcțională (neorganică) este de regulă difuză și localizată periombilical (60%),
epigastric (26%) sau în alte regiuni ale abdomenului; poate asocia cefalee, grețuri, vărsături,
tendință la constipație. Criza dureroasă poate fi pusă uneori în legătură cu evenimente psiho-
emoționale (extemporale, teze, serbări, certuri colegiale, „colica de luni dimineața”); chiar
211
emoțiile sexuale în pubertate pot fi transpuse în DAR. Durerea poate fi sub formă de colică
(50%), durere surdă (30%) sau crampe (20%).
Diagnosticul durerii abdominale funcționale
Deoarece etiologia exactă și patogeneza durerii abdominale este necunoscută, nu există markeri
specifici pentru diagnosticul durerii abdominale funcționale.
Pentru că de cele mai multe ori durerea abdominală nu are o cauză organică, este important de a face
la început un minimum de investigații, care se vor lărgi ulterior de la caz la caz. Prezentăm în
continuare algoritmul de diagnostic al durerii abdominale funcționale:
Slăbire involuntară Dureri abdominale

Retard al creșterii
Pubertate întârziată
Vărsături semnificative
Diaree marcată Istoric și examen fizic Evaluări
Sângerare suplimentare
gastro-intestinală
Simptome
extraintestinale Prezenţa unor semnale de alarmă Da
Febră neexplicată
Istoric familial de BII
Hipocondru dr. Nu
împăstat sau dureri
în fosa iliacă dr.
Anomalii la
examenul fizic
1. Hemoleucogramă Criterii de constipație Da Tratamentul
2. VSH constipației
3. Evaluare
metabolismului
4. Investigații pt. Nu
celiachie
5. Analize de urină Dg. legat de durere al tulburărilor gastro-intestinale funcționale
6. Examen
coproparazitologic Dg. subtipului - criteriile Roma III
7. Teste pt. H. Pylori (atg. Teste Du. izolată: du. Abdominală funcțională
din scaun, testul resp. diagnostice Cu spt. asociate: Sdr. du. abd. funcțională
al ureei) Cu alterarea peristalticii: Sdr.
8. Testul resp. lactoză Teste modificare intestin iritabil
Episoade paroxistice du.: Migrenă abd.
Da Nu
Evaluări suplimentare Inițierea tratamentului adecvat
Fig. nr. 17 – Algoritmul de diagnostic al durerii abdominale funcționale
În diagnosticul FGIDs sunt importante:

- Anamneza și examinarea fizică a pacientului: În majoritatea cazurilor, durerea abdominală
este funcțională, fiind organică doar la 8-27% din cazuri. Anamneza va fi minuțioasă, cu
accent pe caracteristicile durerii, depistarea factorilor psihologici și emoționali. La copiii cu
„colon iritabil” adesea decelăm terenul atopic, colopatic sau nevrotic familial. Sindromul
„colonului iritabil” are manifestări în funcție de vârstă: colici la sugar, diaree nespecifică la
212
1-5 ani, DAR între 5-13 ani, alternanță diaree-constipație la adolescent și dureri abdominale
cu diaree și/sau constipație la adult.
- Examenele de laborator cuprind: hemoleucograma, analize hepatice: transaminaze,
bilirubină, GGT, LDH, funcția renală: creatinină, ureea, acid uric; amilaze, VSH, sumar de
urină și urocultură, analiza scaunului, inclusiv decelarea hemoragiilor oculte în scaun și
examen coproparazitologic, proteine totale, electroforeza proteinelor, atc IgE și IgG – pentru
diagnosticarea alergiilor alimentare, atc. antiendomisium, antireticulină (celiakie), teste
serologice pentru decelarea Helicobacter pylori, ecografia abdominală, endoscopie digestivă
și inferioară, pH-metrie esofagiană, tranzit baritat.
Simptome de alarmă în cazul copiilor cu DAR:
- Istoric familial de boală inflamatorie intestinală, boală celiacă sau ulcer peptic
- Durere persistentă în cadranul abdominal drept superior sau inferior
- Disfagie
- Odinofagie
- Vărsături persistente
- Sângerare gastro-intestinală
- Diaree nocturnă
- Artrită
- Boală perirectală
- Scădere ponderală involuntară
- Afectarea creșterii liniare
- Pubertate întârziată
- Febră inexplicabilă
Diagnosticul diferențial al durerii abdominale recurente cronice se face între următoarele
afecțiuni, care reprezintă și cauzele cele mai frecvente ale durerii abdominale recurente:
- Anomalii funcționale
~ Durere abdominală funcțională
~ Sindromul dureros abdominal funcțional
~ Sindromul de intestin iritabil
~ Dispepsia funcțională
~ Migrena abdominală
~ Aerofagia
- Tract gastro-intestinal
~ Boala de reflux gastro-esofagian
~ Gastrita cu Helicobacter pylori
~ Ulcer peptic
~ Esofagita
~ Intoleranța la lactoză
~ Boala celiacă
~ Infestațiile parazitare (Gyardia, Blastocystis hominis)
~ Boala inflamatorie intestinală
~ Diverticul Meckel
~ Malrotația intestinală cu volvulus intermitent
~ Apendicita cronică
213
- Vezica biliară, ficat și pancreas
~ Colelitiază
~ Chist coledocian
~ Hepatită
~ Abces hepatic
~ Pancreatită recurentă
- Tract genito-urinar
~ Infecție de tract urinar
~ Hidronefroză
~ Urolitiază
~ Dismenoree
~ Boală inflamatorie pelvină
- Cauze diverse
~ Sindrom Gilbert
~ Febra familială mediteraneană
~ Malignități
~ Siclemie
~ Intoxicație cu plumb
~ Vasculite (mai ales purpura Schonlein-Henoch)
~ Edem angioneurotic
~ Porfirie intermitentă acută
Tratament
Tratamentul cuprinde educația, identificarea și modificarea factorilor psihici și de stress, tratament
dietetic și tratament medicamentos.
Educația este foarte importantă în tratamentul copilului cu durere abdominală funcțională cronică. Se
va acorda empatia necesară pacientului și i se vor explica lui și familiei că așa numita durere
abdominală funcțională este cea mai frecventă cauză a DAR. Se impune un stil de viață normal, cu o
activitate școlară regulată, implicarea copilului în activități extrașcolare, program normal de somn.
Identificarea factorilor de stress și asigurarea suportului psihologic adecvat. Este importantă terapia
cognitivă comportamentală și hipnoterapia (mai ales în IBS).
Tratament dietetic cu:
- Fibre (cereale) – mai ales în constipație scăzând timpul de tranzit intestinal
- Evitarea lactozei (intoleranță la lactoză)
- Dietă de eliminare – în funcție de alergia alimentară suspectată. În alergia alimentară efect
benefic Cromoglicatul de sodiu 60 mg/kg/zi
- Probioticele au rol în prevenirea creșterii florei bacteriene patologice și menținerea integrității
barierei mucosale. Biotics, Enterol 2 x 1 caps/zi, Ecoflorina 2 x 1 flac./zi
Tratamentul medicamentos este util pentru modularea funcției motorii gastrointestinale, răspunsului
neuro-hormonal la stress, a citokinelor implicate în procesul inflamator.
Amintim:
- Blocații H2 – Famotidina la pacienții cu afecțiuni funcționale
- Agenții serotoninergici: Pizotifen, Citalopram, Alosetron, Tegaserod. Doar primii 2 au fost
utilizați la copii pe loturi limitate și au scăzut frecvența episoadelor dureroase/zi. Este nevoie
încă de studii controlate pentru a se putea introduce în tratament.
214
- Antidepresive triciclice folosite în trecut, azi doar la adult (Amitriptilin, Nortriptilin,
Clomipramine, Imipramine)
- Tranchilizante și antispastice: Oxifenonium (parasimpatolitic de sinteză) 3 x ½-1 cpr./zi la
școlari, combate spasmul musculaturii netede a tractului gastrointestinal, urogenital și a căilor
biliare; Pro-pantelina (anticolinergic, antispastic, antisecretor); benzodiazepine
(tranchilizante minore tip diazepam, oxazepam, alprazepam, ultimul – dezinhibitor,
administrat și în caz de angoasă)
- Antihistaminice: Hidroxizinul timp de 1 săptămână are rezultate bune în reglarea somnului
- Neuroleptice: Tioridazin și Levomepromazina – cu acțiune slabă (sedative), Clorpromazina
(Largactil) cu acțiune medie și Haloperidolul cu acțiune puternică (antipsihotic).
Terapie complementară: ulei de mentă (relaxează musculatura netedă a tractului gastrointestinal),
ginger – util pentru pacienții cu grețuri, dispepsie, diaree.
Pentru cazurile organice – tratament specific bolii de bază: giardiază, ITU, calculoză renală, gastrite,
ulcer peptic, colite, diverticul Meckel, hernii ale peretelui abdominal, imperforația himenului. În
sindromul „colonului iritabil” se vor reduce grăsimile din alimentație, se interzic lichidele reci, se va
îmbogăți regimul cu fibre alimentare, la care se asociază tratament medicamentos: Loperamid 4 x 1
mg (½ tb/zi) între 4-9 ani, 3 zile; 4 x 2 mg (1 tb/zi) peste 9 ani, timp de 5 zile, în „colon spastic”,
pentru stimularea motilității – Cisaprid (Prepulsid), antagoniști ai dopaminei la copiii peste 12 ani 3
x 10 mg (3 x 1 tb/zi) timp de 6 săptămâni (în dispepsia non-ulceroasă doar 4 săptămâni).
Bibliografie:
1. Wright NJ, Hammond PJ, Curry JI. Chronic abdominal pain in children: help in spotting the organic
diagnosis. Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2013 Feb;98(1):32-9.
2. Noe JD, Li BU. Navigating recurrent abdominal pain through clinical clues, red flags, and initial
testing. Pediatr Ann. 2009 May;38(5):259-66. Review.
3. Kshirsagar VY, Nagarsenkar S, Ahmed M, Colaco S, Wingkar KC. Abdominal epilepsy in chronic
recurrent abdominal pain. J Pediatr Neurosci. 2012 Sep;7(3):163-6.
4. Gijsbers CF, Kneepkens CM, Schweizer JJ, Benninga MA, Büller HA. Recurrent abdominal pain in
200 children: somatic causes and diagnostic criteria. Acta Paediatr. 2011 Nov;100(11):e208-14.
5. Czyzewski DI, Lane MM, Weidler EM, Williams AE, Swank PR, Shulman RJ. The interpretation of
Rome III criteria and method of assessment affect the irritabel bowel syndrome classification of
children. Aliment Pharma-col Ther. 2011 Feb;33(3):403-11
6. Christensen MF. Recurrent abdominal pain in children. Ugeskr Laeger. 2005 Jun 6;167(23):2542-3;
Nelson Essen-tials of Pediatrics sixth ed., Elsevier Saunders, Philadephia, 2010, Recurrent (Chronic)
Abdominal Pain, pp. 581-3
8. Loizides A.M., Wershil B. K. Abdominal Pain. In McInerny T.K., Adam H.M., Campbell D.E., Kamat
D.M., Kelleher K.J. (eds.). Textbook of Pediatric Care. American Academy of Pediatrics, 2009, p.
1376
9. Rusnac C. Sindromul dureros abdominal. In Rusnac C. Sindroame în pediatrie, Ed. Medicală
Bucureşti, 1990, pp. 92-119
edition, Elsevier Saunders, Philadelphia, 2011, Abdominal pain pp. 1247-8
edition, Elsevier Saunders, Philadelphia, 2011
12. Saps M, Di Lorenzo C. Functional abdominal pain and other functional bowel disorders. In:
Guandalini S, De Giacomo C, et al. Textbook of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 2004
215
216
5.10. PARAZITOZE
Infecțiile parazitare ale tractului gastrointestinal apar în toate regiunile geografice ale lumii și produc
o morbiditate substanțială la copil. Aceste infecții pot mima alte patologii gastrointestinale, cum ar
fi: bolile inflamatorii intestinale, hepatita, colangita sclerozantă, boala ulceroasă și boala celiacă.
Factori favorizanți:
- Status socio-economic precar
- Călătoriile în zone endemice
- Animale de casă
- Vârsta mică (tendința de a duce la gură obiectele, naivitate imunologică)
- Status imunologic compromis
- Hipo sau agamaglobulinemie de tip A
- Obiceiuri sexuale
În continuarea vom prezenta doar cele mai importante și mai frecvente parazitoze ale copilului.
1. Protozoare
Giardiaza (Giardiaza, Lambliaza)
Definiții
Giardiaza este cea mai frecventă protozoonoză în întreaga lume, fiind produsă de parazitul Giardia
lamblia, al cărui sediu obișnuit este duodenul și jejunul.
Transmiterea fecal-orală o face a fi frecventă în colectivitățile de copii; dar este frecventă și în rândul
personalului sanitar, existând în procentaj de aproximativ 25%.
Tablou clinic
Perioada de incubație de aproximativ 1-3 săptămâni, poate fi urmată de o perioadă acută a bolii, însă
mai mult de jumătate din copiii infectați rămân asimptomatici.
Simptomatologia este extrem de variată, putându-se manifesta prin diaree cu debut insidios, diaree
trenantă, steatoree, iritabilitate cu scădere ponderală, durere abdominală recurentă. Aceste simptome
pot fi intermitente sau continue. Scaunele pot fi atât diareice, cât și formate, însă nu conțin sânge sau
leucocite. Un alt simptom care poate apărea este urticaria, cu evoluție prelungită.
Boala invazivă poate apărea în cazuri rare cu răspândirea la vezica biliară și tractul urinar.
Diagnostic
Teste de laborator sunt nespecifice, putând apărea: nivele scăzute ale albuminei serice, nivele crescute
ale alfa-1 anti-tripsinei, lipsa eozinofiliei.
Diagnosticul pozitiv se bazează pe evidențierea trofozoizilor, a chisturilor sau a antigenului Giardia
în scaun, lichidul duodenal sau biopsia intestinală. La un caz infectat, forma chistică este decelată în
scaun în procentaj de 30%, de aceea examenul scaunului se va repeta de minim 3 ori la aproximativ
7 zile, crescând șansa decelării la 50%. În infecții masive se pot observa în scaunul proaspăt emis,
trofozoizii mobili. Evidențierea slabă a chisturilor se datorează excreției lor intermitente.
Tubajul duodenal va duce la evidențierea formei vegetative din sucul duodenal, însă sugarii și copiii
mici suportă greu sondajul duodenal, fiind mai ușor de acceptat enterotestul.
217
Se mai practică, uneori și teste serologice: imunofluorescență indirectă și analiza imunoenzimatică –
IgM.
Diagnosticul diferențial se face cu celelalte cauze de abdomen cronic dureros și cu sindromul
celiachiform.
Tratament:
- Atebrina (Mepacrin) 1 tabl. = 0,100 g.; 6 mg/kg/zi (max. = 0,3 g), divizat în 2-3 prize zilnice
timp de 6 zile (produce colorație galbenă a sclerelor)
- Metronidazol 1 tabl. = 0,250 g.; 15 mg/kg/zi (max. 750 mg/doză), divizat în 2-3 prize zilnice
timp de 5-7 zile
- Tinidazol (Fasigyn, Tinigyn) 1 tabl. = 0,500 g, 50 mg/kg/zi (max. = 2 g) în priză unică, rezolvă
cazurile în 80%. Unii îl preferă ca tratament de consolidare după atebrină sau metronidazol,
pe durata a 2-3 zile și divizat în 2-3 prize
La sugari și copiii mici se folosește în asociere eritromicina + furazolidonul. Eritromicină 20
mg/kg/zi administrată cu 30 minute înaintea meselor, iar Furazolidon 5 mg/kg/zi după mâncare.
Această asociere se dă timp de 5 zile (10 zile). Acest tratament este bine tolerat, dar este eficient doar
în procentaj de 40%, motiv pentru care, de regulă, este nevoie de repetarea curei după 6 săptămâni.
O altă schemă utilizează doar furazolidonul 8 mg/kg/zi în 3 prize zilnice timp de 10 zile. (Rezultatele
sunt bune cu condiția ca alimentele să fie bine mestecate).
- Ornidazol (Tiberal) – la fel ca tinidzazolul
- Albendazol 400 mg/zi în doză unică 5 zile
Deoarece giardiaza se asociază cu oidium albicans, la tratamentul de bază se va asocia Stamicina sau
iaurtul. Controlul infecției se va face după 6 săptămâni, considerată perioadă necesară eliminării
medicamentelor și reînmulțirii parazitului, control neobligatoriu.
Se recomandă efectuarea unui singur tratament odată.
2. Enterobiaza (Oxiuriaza)
Definiții
Enterobius vermicularis infestează omul prin ingerarea ouălor embrionate. Ouăle sunt dezintegrate în
stomac și migrează la nivelul cecului, apendicelui. Aceștia au dimensiuni mici de 1 cm, de culoare
albă. În cursul nopții femelele migrează în regiunea perianală unde depun ouăle.
Tablou clinic
Boala poate evolua asimptomatic, dar copiii pot prezenta prurit anal nocturn, agitație, insomnie,
scădere în greutate, leziuni de grataj. Migrarea femelelor poate cauza, de asemenea, infecție de tract
urinar, vaginită și salpingită.
Diagnostic:
- „Amprenta anală” – lipirea unei benzi adezive în zona perianală în timpul nopții sau dimineața
devreme pentru a identifica ouăle la microscop
- Evidențierea viermilor adulți din scaun sau decelarea ouălor
Tratament
- Albendazol 200 mg/zi la copilul sub 5 ani și 400 mg/zi la copilul peste 5 ani în doză unică
- Mebendazol 2 x 100 mg/zi 3 zile
- Pyrantel pamoate sau piperazină
218
3. Zoonoze
Larva Migrans Viscerală (Toxocara)
Definiții
Infestația cu toxocara apare la copiii mici 1 – 4 ani, dacă trăiesc în contact strâns cu câini și pisici.
Contaminarea solului cu fecale de câini și pisici contribuie la răspândirea infestației. Infestarea se
produce la om prin ingerarea de către acesta a ouălor de parazit. După ingerare, ouăle dau naștere
unor larve care penetrează peretele tubului digestiv și migrează în ficat, plămân, creier, rinichi, inimă,
ochi.
Manifestări clinice: febră, tuse, wheezing, insuficiență respiratorie gravă, convulsii, dureri
abdominale, hepatomegalie, rash cutanat, adenopatie. Poate să fie prezentă și forma oculară care se
caracterizează prin scăderea acuității vizuale, strabism și chiar cecitate în formele grave.
Diagnostic
Se bazează pe tabloul clinic și serologie (atc. specifici)
Tratament
- Tiabendazol 25 – 50 mg/kg/zi 5 zile
- Albendazol 2 x 400 mg/zi 5 zile
- În afectarea oculară: Prednison 2 mg/kg/zi până la ameliorarea simptomatologiei.
4. Cestode
Echinococoza (Boala hidatică)
Definiții
Boală produsă de echinococcus granulosus este endemică în regiunile caracterizate prin creșterea
intensivă a ovinelor, caprelor și bovinelor.
Viermele în stare adultă se localizează în intestinul subțire al unor organisme care reprezintă gazdele
definitive ale parazitului (câine, pisică, lup), iar în stare de larvă (chist hidatic) se găsește în viscerele
unor rumegătoare (oi, vite, capre) sau a unor mamifere (porc), care sunt gazde intermediare. Prin
ingerarea viscerelor infestate de către gazdele definitive ale parazitului, în intestinul subțire al
acestora se eliberează scolecșii care se ancorează la nivelul mucoasei intestinale sau duodenale și se
dezvoltă viermii adulți, care după maturare produc ouă ce se elimină prin materiile fecale.
Tablou clinic
Boala poate evolua mult timp asimptomatic datorită creșterii lente a chistului (ani de zile). Ea devine
manifestă clinic prin chistele hidatice de dimensiuni mari sau rupte când pacientul poate prezenta
hepatomegalie neregulată, hipertensiune portală (rar), manifestări alergice, dureri toracice, dispnee,
tuse (în localizarea pulmonară), sau semne de HIC și semne neurologice de focar (localizare
cerebrală). Există, în cazuri foarte rare și localizare osoasă.
Diagnostic
- Eozinofilie
- IDR Cassoni pozitivă
- Imagistică: radiografie, ecografie abdominală, computer tomografie
- Serologie: atc monoclonali
Tratament
219
- Chirurgical de îndepărtare a chistului. Puncționarea chistului nu se recomandă datorită
probabilității de declanșare a unor reacții alergice foarte grave. Pretratarea cu Albendazol ar
putea scădea acest risc.
- Postoperator tratament cu albendazol ce vizează posibilele chiste hidatice mici, nedecelabile
clinic sau prin investigațiile paraclinice
- Dacă nu se poate trata chirurgical chistul, se administrează Albendazol 10 – 15 mg/kg/zi
divizat în 3 doze timp de 3 luni
- În formele diseminate și în echinococoza peritoneală, se recomandă Albendazol în 4 – 6 cure
de câte 4 săptămâni, cu intervale de 2 săptămâni între ele.
Bibliografie:
1. Wright NJ, Hammond PJ, Curry JI. Chronic abdominal pain in children: help in spotting the organic
diagnosis. Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2013 Feb;98(1):32-9.
2. Noe JD, Li BU. Navigating recurrent abdominal pain through clinical clues, red flags, and initial
testing. Pediatr Ann. 2009 May;38(5):259-66. Review.
3. Kshirsagar VY, Nagarsenkar S, Ahmed M, Colaco S, Wingkar KC. Abdominal epilepsy in chronic
recurrent abdominal pain. J Pediatr Neurosci. 2012 Sep;7(3):163-6.
4. Gijsbers CF, Kneepkens CM, Schweizer JJ, Benninga MA, Büller HA. Recurrent abdominal pain in
200 children: somatic causes and diagnostic criteria. Acta Paediatr. 2011 Nov;100(11):e208-14.
5. Czyzewski DI, Lane MM, Weidler EM, Williams AE, Swank PR, Shulman RJ. The interpretation of
Rome III criteria and method of assessment affect the irritabel bowel syndrome classification of
children. Aliment Pharmacol Ther. 2011 Feb;33(3):403-11
6. Christensen MF. Recurrent abdominal pain in children. Ugeskr Laeger. 2005 Jun 6;167(23):2542-3;
Nelson Essentials of Pediatrics sixth ed., Elsevier Saunders, Philadephia, 2010, Recurrent (Chronic)
Abdominal Pain, pp. 581-3
8. Loizides A.M., Wershil B. K. Abdominal Pain. In McInerny T.K., Adam H.M., Campbell D.E., Kamat
D.M., Kelleher K.J. (eds.). Textbook of Pediatric Care. American Academy of Pediatrics, 2009, p.
1376
9. Rusnac C. Sindromul dureros abdominal. In Rusnac C. Sindroame în pediatrie, Ed. Medicală
București, 1990, pp. 92-119
edition, Elsevier Saunders, Philadelphia, 2011, Abdominal pain pp. 1247-8
edition, Elsevier Saunders, Philadelphia, 2011
12. Saps M, Di Lorenzo C. Functional abdominal pain and other functional bowel disorders. In:
Guandalini S, De Giacomo C, et al. Textbook of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 2004
220
Capitolul 6 - BOLILE DE NUTRIȚIE ȘI CARENȚIALE
6.1. MALNUTRIȚIA
Sinonime: malnutriţie protein-calorică, distrofia.

Definiţie: Malnutriţia reprezintă o tulburare cronică de nutriţie ce rezultă din incapacitatea
organismului de a-şi acoperi cantitativ şi/sau calitativ nevoile calorice, azotoase; din lipsa de aport
sau din imposibilitatea tubului digestiv de a accepta, prelucra şi/sau absorbi corespunzător alimentele.
Etiopatogenie
- Cauze determinante
~ Aport alimentar inadecvat: greşelile alimentare – diete hipocalorice, dezechilibrate
~ Cauze infecțioase: infecţiile scad toleranţa tractului digestiv, sunt mai periculoase în
special cele ale tubului digestiv, dar şi altele de diverse cauze, repetate.
~ Ex morbo: malnutriţia apare mai ales în bolile cronice, malformaţii, enzimopatii,
malabsorbţia, parazitoze.
- Cauze favorizante
~ Ex constitutione: diateze constituţionale, hidrolabilitatea
~ Ex curatione: condiţii de îngrijire
Etiologia este multifactorială, rar se poate incrimina o singură cauză, factorul etiologic este procesul
de inaniţie, iar centrul patogeniei este insuficienţa calorică şi proteică. Aportul caloric fiind
insuficient, organismul consumă glucide de rezervă ~1% din greutatea corporală, apoi lipidele care
ard cu formare de corpi cetonici neeconomicos; ulterior rapid proteinele (autofagie). Aportul
insuficient de proteine determină arderea proteinelor proprii, cu scopul obținerii de energie în
detrimentul rolului plastic al acestora rezultând bilanţ azotat negativ. Insuficienţele (calorică şi
proteică), odată cu iniţierea gluconeogenezei, determină oprirea multor sinteze ↓ enzimelor digestive
-> ↓ toleranţei digestive; ↓ sintezei de anticorpi -> ↓ apărării antimicrobiene, în consecinţă apare
deprimarea sistemului imunitar, fapt ce înrăutăţeşte prognosticul.
Diagnosticul pozitiv se susține pe baza simptomelor clinice și a măsurătorilor antropometrice.
1. Măsurători antropometrice
Indicatorii antropometrici bazaţi pe măsurători ale corpului (fizic), sunt înălţimea sau talia (indice
nutriţional), greutatea, perimetrul toracic, perimetrul cranian (util în primii 2 ani de viaţă),
circumferinţa abdominală, circumferinţa fesieră, circumferinţa medie a braţului, pliul cutanat
abdominal, pliul tricipital şi altele (legate de vârsta şi sexul individului), cu avantajul de a fi
necostisitoare şi non-invazive.
Trei dintre indicatorii cei mai frecvent utilizaţi pentru sugari şi copii sunt greutatea pentru înălţime
(weight for height WFH), înălţimea pentru vârstă (height for age HFA) şi greutatea pentru vârstă
221
(weight for age WFA), care pot fi obţinuţi prin compararea indicatorilor de bază, greutatea, înălţimea
şi vârsta, separat pe sexe, cu datele de referinţă pentru copiii "sănătoşi".
Se mai pot folosi:
- Indicele ponderal (IP) (= greutatea actuală / greutatea ideală), normal între 0,9-1,2. Dacă la
un IP peste 1,2 vorbim de obezitate, sub 0,9 este vorba de distrofie (în distrofia grad I: 0,90-
0,75, în distrofia grad II: 0,75-0,60, în distrofia grad III: sub 0,60)
- Deficitul ponderal (IP)(DP) = G. ideală – G. reală x 100
G. ideală
~ Grad I ≤ 25%
~ Grad II = 25 – 40%
~ Grad III ≥ 40%
- Indicele de masă corporală (IMC, sau BMI - Body Mass Index) G/H2 (normal 18,00 - 25,00
kg/m2). Prin compararea rezultatelor măsurătorilor unor indivizi asemănători (în termeni de
vârstă şi sex), indicii antropometrici sunt convertiţi în date de referinţă. Există trei moduri de
a exprima aceste comparaţii:
~ Scorul-z (scorul abaterii standard): diferenţa dintre valoarea pentru un individ şi
valoarea medie a populaţiei de referinţă pentru aceeaşi vârstă sau înălţime, împărţit la
abaterea standard a populaţiei de referinţă.
~ Procentul din mediană: raportul dintre valoarea măsurată sau observată la un individ
şi valoarea medie a datelor de referinţă pentru populaţia de acelaşi sex şi vârstă sau
înălţime.
~ Percentila: poziţia unui individ pe o distribuţie de referinţă dată, stabilită în funcţie de
ce procent din grupul de referinţă, persoana în cauză îl egalează sau depăşeşte.
Alţi indici: talie (indice nutriţional); perimetru cranian (în primii 2 ani); pliul abdominal, tricipital,
etc. Există mai multe metode de a defini malnutriția la copil. În trecut se folosea clasificarea Gomez
care folosea doar greutatea pentru înălțime, o clasificare folosită azi doar din considerente didactice
împarte malnutriția în malnutriție ușoară gr. I (WFA 70-90%), medie gr. II (WFA 60-74%), severă
gr. III (WFA < 60%).
2. Manifestări clinice
Malnutriţia de grad I
Aspectul sugarului este normal, dar ţesutul celular subcutanat este scăzut pe abdomen şi torace. Curba
ponderală creşte mai lent, dar toleranţa digestive şi imunitatea sunt relativ normale.
Malnutriţia grad II
Copilul este palid, anemic, ţesutul celular subcutanat este dispărut la nivelul toracelui, abdomenului
şi este diminuat pe membre şi la faţă. Curba ponderala staţionară, scădere lentă sau „în trepte”,
toleranţa digestivă este scăzută, bolile diareice sunt frecvente, rezistenţa la infecţii este scăzută (apar
frecvent pneumoniile, piodermitele, otita), simptome specifice metabolismului de înfometare-
hipotermia, bradicardia.
Malnutriţia grad III
Pielea este gri, cenuşie, murdară, ţesutul celular subcutnat dispărut, inclusiv bula lui Bichat, faţa -
aspect îmbătrânit (simian, volterian), pielea pare mai largă aspect de „punga de tutun” (fese), turgor
persistent, curba ponderală – prăbuşită, toleranţa tractului gastrointestinal este foarte scăzută, nu
tolerează nici raţia de întreţinere; simptome specifice metabolismului de înfometare: hipoglicemie,
222
hiperinsulinism (înfometare); rezistenţa la infecţii este minimă, frecvent pneumonii, septicemie, TBC,
reacțiile biologice neinterpretabile, vaccinări imposibil de efectuat, diareea frecventă, retard
neuropsihic.
Ca şi mod de prezentare, distrofia gradul III are 3 forme clinice:
- Kwashiorkorul
- Marasmul
- Kwashiorkorul marasmic
Kwashiorkor - („copil roşu”) - malnutriţie proteică, copilul poate primi raţia calorică normală, dar
proteinele sunt înlocuite adesea de făinoase. La sugarul mare – formă edematoasă – extrem de rară la
noi; asociază anemie, abdomen balonat, alimente nedigerate/scaun, zone de piele depigmentate şi
hiperpigmentate, păr subţire, casant; apatie, iritabilitate – tulburări emoţionale frecvente.
Marasmul datorat aportului nutriţional insuficient (nu doar proteic), malnutriţie protein-energetică
(protein-calorică); poate apărea chiar şi la sugarul mic. Clinic – caşexie severă cu emaciere; cu topirea
muşchilor şi ţesutului celular subcutanat, hipotonie, plâns/geamăt caracteristic. Este forma frecvent
întâlnită la noi; pondere mare în mortalitatea infantilă.
Kwashiorkorul marasmic caracteristicile marasmului asociat cu edeme.
Gradul de emaciere (slăbire) şi retardul statural se face după clasificarea Waterloo (conform tabelului
următor).
Clasificarea Waterloo: evaluează starea de nutriţie; deosebeşte slăbirea ca semn acut de MPE faţă
de oprirea creşterii ca semn al malnutriției cronice şi reflectată prin scăderea înălţimii pentru vârstă.
Tabel nr. XXXVII – Clasificarea Waterloo
G. pt. talie > 80% G pt. talie < 80%
Talia pt. vârstă > 90% Normal Emaciere
Talia pt. vârstă < 90% Retard statural Emaciere cu retard statural
Clasificarea OMS folosește:

Evoluţia curbei ponderale
Gradele de MPE cunoscute sunt valabile în practică – stadiul I trece neobservat copilul fiind cu aspect
normal; stadiul II cu turgor diminuat şi apariţia semnelor de înfometare (hipotermie, bradicardie);
stadiul III subnutriţia implică sistemul imunitar şi este acompaniat de infecţie (diaree, pneumonie,
TBC).
Laborator
- Hgb, Htc, nr. eritrocite => gradul deshidratării; anemia (Fe/acid folic, B12, hemoliză)
- Glucoza – hipoglicemia
- Electroliţii (Na, K, Mg, pH, Cl, HNaCO3) – hiponatremia şi tipul deshidratării, hipoK,
alcaloză, acidoză
- Proteine totale, transferina – gradul deficit proteic
- Creatinina – funcţie renală
- Nr. leucocite, PCR, serologie – infecții bacteriene/ virale
- Examen coprologic – prezenţa paraziţilor
- Hipoalbuminemia – prezentă în toate cele 3 forme de MPE, nu doar în formele edematoase
223
Condiții socio-economice comune în toate formele: sărăcia, ignoranţa, alimente „tabu”, mame
malnutrite cu lipsa laptelui matern, locuinţe insalubre.
Evoluţie, prognostic
Hipoglicemia periclitează viaţa în mod acut. Se ştie că distrofia severă nu se vindecă fără urme,
afectează negativ creşterea şi dezvoltarea somatică şi neuro-psihică. Prognosticul depinde de cauza,
gradul şi durata distrofiei.
Tratamentul distrofiei
Tratamentul profilactic
Tratamentul profilactic se începe cu evitarea factorilor care duc la malnutriţie, încurajarea alăptării,
evitarea dietelor dezechilibrate, evicţia infecţiilor (călire, inclusiv vaccinările), măsuri de
îmbunătăţire a condițiilor sociale, de mediu.
Obiectivele tratamentului sunt:
- Creșterea aportului energetic, de proteine și micronutrienți
- Promovarea creșterii în greutate pentru a recupera
- Corectarea oricăror deficiențe nutriționale
- Încurajarea aportului nutrițional adecvat pentru a asigura necesarul de nutrienți
- Părinții să asigure suportul necesar schimbărilor dietetice
- Asigurarea unei alimentații enterale în caz de aport oral inadecvat
- Monitorizare adecvată
Tratament curativ condus de echipa complexă: medic, dietetician, asistent social, cu scopul evitării
rehospitalismului.
Reguli de aur:
- Rehidratare corectă
- Realimentare progresivă
Reabilitarea nutriţională durează aproximativ o lună, producerea MPE necesită luni de zile, iar
recuperare completă la fel. Subnutriția acţionează minim 4 luni pentru a influența creșterea în
lungime.
Rehidratarea pe cale i.v. și cu bună experienţă cu soluţia Starter. Administrarea i.v./oral max. 60
ml/kg – primele 2-3 zile (volumul miocardului e ↓), cu creștere la 80-100 ml zilele 5-7, iar apoi
progresiv pentru acoperirea necesităţilor hidrice totale (120-150 ml/kg/zi).
Aportul caloric. Se asigură 60-80 kcal/kg/zi – primele 3 zile, apoi 100 kcal/kg/zi în următoarele 4
zile. În prima săptămână nu se administrează alimente solide. Din săptămâna a 2-a se crește progresiv
la 150-200 kcal/zi. Important pentru aportul de IgA este laptele de mamă. După prima săptămână se
asigură aport proteic 9%, apoi 12% (din aportul energetic total) cât există în formulele pentru sugari.
Proteinele se vor introduce treptat în alimentaţie, până la 4 g/kg/zi cu supravegherea funcţiei renale
zilnic (35-40 kcal pentru fiecare gram de proteină).
Glucidele - un consum de glucoză 10-15 g/kg/zi; fructoză 7-8 g/kg/zi; polimeri de glucoză (dextrin -
maltoză); formule total/parţial delactozate (monozaharide şi polimeri de glucoză). Toleranța la
lactoză se ameliorează lent (săptămâni), este restabilită după 3-4 luni.
224
Lipidele se administrează 0,5 g/kg/zi până la 4-5 g/kg/zi; cu tatonare cu ulei vegetal, preparate
dietetice degresate, parţial degresate. Carnitina din preparate favorizează transferul TG cu lanţ lung
prin membrana mitocondrială.
Minerale, oligoelemente (zinc, fier, iod) – suplimentare 6 săptămâni. Sunt esențiale în refacerea
curbei ponderale.
Vitamine – se administrează minimum 3 luni. Vitamina A și vitamina D sunt importante în faza de
recuperare.
Sindromul de renutriţie. În prima săptămână de realimentare risc de hipofosfatemie severă din cauza
faptului că rezervele din organism sunt scăzute – P, Mg, K (intracelular) scăzute. În urma realimentării
– glucidele determină răspuns insulinic care forţează absorbția intracelulară a P, Mg, K => scade
concentrația plasmatică (măsurare zilnică în prima săptămână).
Prin scăderea P plasmatic sub 0,5 mmlo/L rezultă tremurături, rabdomioliză, insuficiență cardio-
vasculară, aritmii, convulsii, alterarea conştienţei, deces.
Criteriile de eficienţă ale îngrijirii şi tratamentului
- Tranzit intestinal normal
- Reluarea creşterii ponderale după 2-3 săptămâni
- Reabilitare nutriţională după o lună
- Redresare imunitară la 25 – 30 zile
- Recuperare clinică la 6 – 8 săptămâni
Evoluţie şi prognostic
Evoluţia este favorabilă, excepţie cazurile mai rare – enzimopatii și malformaţii.
Prognosticul este rezervat în MPE grad III prelungită – în perioada de sugar. Pacienții cu MPE rămân
cu 2-3 cm mai mici în talie decât semenii lor, nu ating performanţe psiho-intelectuale, mai puţin
rezistenţi la îmbolnăviri.
Bibliografie:
1. de Onis M, Dewey KG, Borghi E, Onyango AW, Blössner M, Daelmans B, Piwoz E, Branca F. The
World Health Organization's global target for reducing childhood stunting by 2025: rationale and
proposed actions. Matern Child Nutr. 2013 Sep;9 Suppl 2:6-26.
2. Park SE, Kim S, Ouma C, Loha M, Wierzba TF, Beck NS. Community Management of Acute
Malnutrition in the Developing World. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr. 2012 Dec;15(4):210-219.
3. Nnyepi M, Gobotswang KS, Codjia P. Comparison of estimates of malnutrition in children aged 0-5
years be-tween clinic-based nutrition surveillance and national surveys. J Public Health Policy. 2011
Aug;32(3):281-92.
4. Joosten KF, Hulst JM. Prevalence of malnutrition in pediatric hospital patients. Curr Opin Pediatr.
2008 Oct;20(5):590-6. Review.
5. Olsen E M, Petersen J, Skovgaard A M. et al. Failure to thrive: the prevalence and concurrence of
anthropometric criteria in a general population. Arch Dis Child 2007. 92109–114.114.
6. Joosten KF, Hulst JM. Malnutrition in pediatric hospital patients: Nutrition. 2011 Feb;27(2):133-7
7. Golden M.H. Food and Nutrition Bulletin 2009;30:S267-S342
8. WHO Guidelines: Joint WHO/FAO/UNU expert consultation 2007 (report 935), Golden M.H. Indian
Paediat-rics. 2010;47:667-678.
9. Golden MHN. Malnutrition In: Guandalini S, De Giacomo C, et al. Textbook of Pediatric
225
226
6.2. RAHITISMUL
Definiţie: prin rahitism înţelegem osteodistrofie carențială cauzată de lipsa mineralizării la nivelul
oaselor în creştere prin carențe de vitamina D. Rahitismul este boala oaselor în creştere, pe când
osteomalacia este boala oaselor mature.
Etiologie: Cauza cea mai frecventă a rahitismului este aportul scăzut de vitamina D prin alimentaţie
deficitară şi expunerea insuficientă a pielii la acţiunea razelor solare.
Patogenia: vitamina D se găseşte sub două forme, vitamina D2 sau ergocalciferol şi vitamina D3 sau
colecalciferol. Vitamina D3 în organism suferă două modificări esenţiale până când se formează
substratul metabolic activ. Se hidroxilează în ficat şi se formează 25-OH-colecalciferolul (calcidiol)
care cu torentul sanguin ajunge în rinichi, unde mai primeşte un grup -OH şi rezultă forma activă,
1,25 (OH)2 colecalciferolul (calcitriol). Calcitriolul deține rolul principal în absorbția intestinală de
Ca. Receptori pentru calcitriol se găsesc la nivel pulmonar, organe endocrine, organe
hematoformatoare, dar și în alte ţesuturi. Forma activă din punct de vedere metabolic este 1,25 (OH)2
colecalciferolul, care creşte absorbţia calciului şi a fosforului din intestin, iar la nivelul rinichilor
creşte reabsorbţia tubulară a fosforului, respectiv depunerea acestor minerale în oase şi astfel
mineralizarea oaselor.
Necesarul zilnic la sugar este de 400 – 800 UI/zi. Alimentaţia sugarului şi a copilului mic este săracă
în vitamina D, fiindcă atât laptele de mamă, cât şi laptele de vacă conţin cantităţi mici de vitamina D,
iar expunerea la soare este insuficientă. Lipsa vitaminei D determină scăderea absorbției calciului și
apare hipocalcemie. În sânge, hipocalcemia este un trigger puternic asupra glandei paratiroide,
determinând secreţia de parathormon -> Hiperparatiroidism reacţional. Consecinţele sunt ↓
reabsorbţiei renale a fosforului => hiperfosfaturie şi hipofosfatemie, ↑ absorbției intestinale a Ca şi ↓
eliminării renale și astfel este mobilizat calciul din oare. La acţiunea parathormonului, se mobilizează
calciul şi fosforul din oase – „tributul” osului, astfel se reuşeşte menținerea calcemiei normale în
sânge, acest lucru se face prin resorbţie și modificări osoase.
Factorii determinanți ai rahitismului sunt:
- Carenţa de vitamina D din alimentaţie
~ alimentația normal asigură 15%
- Neexpunerea suficientă la soare
~ asigură 85% din necesarul de vitamina D
- Vitamina D – rol principal în homeostazia Ca şi P
~ Absorbţia intestinală a Ca şi P
~ Reabsorbţia renală a P
~ Mărirea depunerilor de Ca, P la nivelul oaselor (formarea hidroxiapatitei)
- Vitamina D intervine şi în alte procese:
~ Participă la sinteza ATP muscular, element de bază al contracției musculare (rahitic =
hipoton)
~ Favorizează absorbția Fe şi Co la nivel intestinal (anemia rahiticului)
~ În lipsa vitaminei D => încetinirea procesului metabolic, favorizând acumularea
metaboliţilor → acidoză → ↑ presiunii osmotice intracelulare → atragerea apei (aspect
păstos al rahiticilor)
227
Factori favorizanţi
Vârsta mică (3 luni – 2 ani); creşterea rapidă (prematuri, gemeni, copii viguroşi)
- Factori nutriţionali – diete neadecvate
~ Alimentația artificială (LV e sărac în vitamina D)
~ Consum produse de lapte neîmbogăţite în vitamina D
~ Regim vegetarian
~ Alimentația bogată în făinoase (fitaţi), oxalaţi, P
~ Alimentația parenterală totală
- Condiţiile de viaţă
~ Clima temperată – octombrie-aprilie, raze U.V. ↓
~ Mediul poluant – oraşe – pulberile filtrează razele U.V.
~ Expunerea la soare
- Pigmentaţia pielii – limitează sinteza cutanată
- Afecţiuni care împiedică hidroxilarea
~ Hepatice
~ Renale
- Afecţiuni care împiedică absorbţia intestinală
~ Fibroza chistică
~ Celiachia
~ Atrezia biliară
- Medicamente
~ Corticosteroizi, anticonvulsivante, preparate de fier, heparina, chelatoare
- Factor matern
~ Multe gravide (sezon, mod de viaţă) – slabă expunere la soare → carenţă în vitamine
~ Nou-născuţii acestora – mică rezervă de vitamina D (sau deloc)
~ Numeroşi nou-născuţi au concentrații scăzute de vitamina D (Calcidiol) în timpul
iernii sau la începutul primăverii
Tabloul clinic:
Debutul este necaracteristic și poate trece neobservat, semne nespecifice, irascibilitate, nelinişte,
apetit capricios, agitaţie, transpiraţii profuze (la ceafă), somn redus.
În perioada de stare apar modificări osoase: În trimestrul II – la nivelul capului; trimestrul III – la
nivelul toracelui; trimestrul IV de viață – la nivelul membrelor.
Cranian
- Frunte înaltă (olimpiană, cap natiform, brahicefalie (occipit turtit), plagicefalie (turtit postero-
lateral), suturile nu se închid la timp, fontanela rămâne deschisă mai mult timp
- Craniotabes (înmuierea parietalelor, înmuierea occipitalului, înfundare, senzaţia „mingii de
ping-pong”)
- Dentiţie cu erupție tardivă, hipoplazia smalţului, carii dentare, iar în forme tardive – afectarea
dentiţiei definitive
Toracic
- Deformări: „torace în pâlnie”, „în carenă”
- „Mătănii condrocostale” (osteoid) – la nivelul liniilor axilare anterioare
228
- „Șanţul Harisson” – şanț orizontal pe partea inferioară a toracelui, la inserţia diafragmului,
baza toracică evazată
- Coloana vertebrală: diverse grade de scolioze, lordoze, cifoze (reductibile)
- Bazin - deformarea bazinului – strâmtat – naşteri distocice pe viitor (la sexul feminin)
Membre:
- Mâini
~ „Brăţările rahitice” prin tumefierea epifizelor cu îngroşări vizibile sau îngroşări
palpabile ale extremității distale ale radiusului prin dezvoltarea ţesutului osos
demineralizat
- Membrele inferioare – modificări apărute după apariţia mersului
~ Coxa vara
~ Coxa valga
~ Genu varum (O – paranteză)
~ Genu valgum (X – mai rar)
- Musculatura este hipotonă, ceea ce duce la meteorism abdominal, hernie ombilicală,
hiperlaxitate ligamentară, întârzierea menţinerii capului şi întârzierea mersului.
- Sistem nervos: iritabilitate, convulsii, spasm carpopedal, laringospasm
Alte modificări în rahitism:
- Nanismul rahitic – astăzi foarte rar
- Ligamente laxe – mişcări largi
- Musculatura hipotonă – retard motor
- Abdomen mare – „de batracian”
- Hepato-splenomegalie
- Anemie – paliditate
Modificări extraosoase
Sugar – ca manifestări ale tetaniei apar:
- Convulsii
- Laringospasm
- Transpiră mult
- Hipotonie
- La mușchii respiratori → tulburări de ventilaţie şi infecţii bronhopulmonare (pulmonul rahitic)
- Abdomen proeminent
- Întârziere în dezvoltarea motorie
Copil mare şi adolescent:
- Asemănător osteomalaciei adultului
- Artralgii
- Astenie
- Oboseală la mers
- Anemia hipocromă (anemia rahiticului) – 90% din rahitici sunt şi anemici
Forme clinice
- Rahitismul carenţial al prematurilor: precoce, sever, favorizează complicații pulmonare grave
- Rahitismul carenţial comun
~ Florid – formă gravă
229
~ Mediu – forma obişnuită
~ Frust
- Rahitismul carenţial tardiv – 6-7 ani, pubertate
- Rahitismul carenţial comun florid
~ Formă gravă
~ Convulsii tetanice
~ Craniotabes prezent
~ Sau crize de tetanie
- Rahitismul carenţial comun mediu – forma obişnuită
- Rahitismul carenţial comun frust – simptome minore
~ Întârzierea mersului
~ Fontanela deschisă
~ Întârziere în apariţia dinţilor
~ „Moale şi transpiră mult” (ceafă)
~ Rtg. mâinii – salutară
- Rahitismul carenţial tardiv
~ Favorizat de pigmentarea pielii
~ Expunere insuficientă la soare
~ Alimentaţie carenţată în Ca (lapte, iaurt, brânză de vacă) un timp îndelungat
~ Practic – extrem de rar carenţă de calciu
~ La adolescenţii care acuză dureri osoase, mai ales la nivelul membrelor inferioare (şi
nu suferă de afecțiuni renale sau intestinale) – să ne gândim şi la rahitism carențial!
Analize de laborator
Hipocalcemie (Ca normal = 2,42-2,60 mmol/L) – apare în 50% din cazuri, fără corelaţie cu
intensitatea manifestărilor osoase
- < 6 luni indică rahitism infraclinic (cu manifestări radiologice discrete)
- Intercurenţele (gastroenterite) agravează deficitul de Ca
- Calcemia poate fi normală
- Calciuria – practic nulă
Hipofosfatemia (P normal = 1,56-2,10 mmol/L) – poate cea mai necesară analiză
- Semn precoce (înaintea semnelor clinice)
- Fosfaturia uşor crescută
- Reacţia Sulkovich
~ Evidenţierea Ca urinar
~ După doze mari de vitamina D, calciuria ↑
~ Reacţie +
~ Întreruperea tratamentului vitaminic
Biochimic – 3 faze evolutive
- Faza I hipocalcemie; normofosfatemie; fosf. alcalină uşor crescută
- Faza II normocalcemie; hipofosfatemie; fosf. alcalină crescută
- Faza III hipocalcemie; hipofosfatemie; fosf. alcaline mult crescută
Semne radiologice
230
Este utilă efectuarea de radiografii de genunchi, mână, iar modificările apar la 2-3 săptămâni de la
debut.
Radiografia mâinii:
- Lărgirea spaţiului diafizo-epifizar
- Lărgirea metafizei cu linia metafizo-epifizară ştearsă, dantelată
- Corticala prelungită spre epifiză prin 2 „pinteni rahitici”
- Aspect de cupă al extremităţii diafizare
- Întârzierea osificării nucleilor de osificare – dimensiuni ↓ faţă de vârsta lor, demineralizaţi, cu
contur imprecis
- Structură mai demineralizată a diafizei
- Periostul „dedublat" prin Ø de calcifiere
Urmărirea radiologică este indispensabilă pentru afirmarea vindecării; după 2-3 săptămâni de
tratament apare o nouă linie de calcificare metafizară.
Diagnostic pozitiv
Anamneză: alimentaţia, expunerea la soare, efectuarea profilaxiei cu vitamina D
Tablou clinic
Laborator: fosfatemia ↓, fosfatazele alcaline ↑
Confirmare: Rtg. osoasă (leziuni caracteristice)
Diagnostic diferenţial
- Rahitismul-vitamino D rezistent pseudocarenţial
~ Autosomal-recesiv
~ Apare după 1 an
~ Tablou clinic similar R.C.
~ Tratamentul cu vitamina D este ineficace, necesitatea dozelor crescute de vitamina D
~ Forme prin deficit 1-alfa-hidroxilază şi altele
~ Rezistenţă celulară la calcitriol
~ Hipoglicemie (incapacitatea renală de hidroxilare)
- Rahitismul hipofosfatemic
~ Transmitere X-linkată
~ Fosfatemia foarte scăzută
~ Calcemia normală
~ Tratamentul cu vitamina D este ineficient
- Rahitismul din malabsorbție, tubulopatii, insuficiența hepatică/ renală
~ Toate au context clinic şi biologic evocator
~ Rareori necesar diagnostic diferențial al:
• Craniotabes de înmuierea osoasă la prematur
• Nanismul rahitic ≠ de alte nanisme
- Rahitism hipomagneziemic
~ Definit ca R.C. în care există
• Hipomagneziemie (n = 1,5-2 mg%)
• Hipocalcemie moderată
• Fosfataze alcaline scăzute (în RC sunt crescute)
231
~ Administrarea de Mg – 8 mg/kg/zi timp de 1-2 luni în această formă de rahitism, are
rezultate bune
Profilaxia
În România profilaxia este obligatorie până la vârsta de 6 ani.
La gravidă în trimestrul III – 1 000 UI/zi oral / 2 pic. Vit. D2 ol. Nou-născutul va primi din ziua 7 –
1 pic./zi indiferent de felul alimentației; în primele 7 zile vit. D nu se poate metaboliza.
Sugarul şi copilul sub 2 ani necesită 2 pic/zi (1 000 UI). Excepţie lunile calde (mai-septembrie), dacă
este corect expus la soare şi vremea este însorită – primeşte 1 pic/zi.
Prematurii, gemenii, subponderalii, malnutriţii, cei din zone intens poluate, cu condiţii precare de
mediu sau cu tratament anticonvulsivant necesită 2 pic/zi, iar în sezonul rece 3 pic/zi.
În situaţii medicale şi familiale deosebite vitamina D2/ D3 – injecţii i.m. – 200.000 UI la 6-8
săptămâni, totalizând 1.200.000 UI în primul an de viaţă – eficientă pentru majoritatea copiilor.
Copiii peste 2 ani este bine să primească 1-2 pic vit. D în sezonul rece, până la vârsta şcolară.
Adaosul de calciu se impune numai la prematuri sau copiii care primesc sub 400 ml lapte/zi. Doza
recomandată 50 mg/kg/zi Ca elemental (500 mg gluconat de calciu – 1 f gluconat Ca 10%).
Profilaxia rahitismului carenţial nu constă doar în administrarea vitaminei D; la fel de importante,
sau poate mai mult, sunt măsurile de călire a organismului cu expunerea la soare și alimentaţie corectă
- bogată în carne, ou.
Tratament
Tratamentul igieno-dietetic
- Alimentație corectă: la sân minim 3 luni, cu diversificare corectă (aport de vitamina D, Ca)
- Regim adecvat de viaţă – scos la aer
- Cura heliomarină > 1 an
- Camera însorită, aerisită
- Călire – baie, frecţii, duş, masaj, gimnastică
- Ghete cu talpă flexibilă
Tratamentul curativ
Recomandări la sugar cu semne clinice, radiologice şi biologice de rahitism florid.
Se recomandă trei scheme terapeutice acceptate acum în ţara noastră:
- Schema I – este cea mai utilizată, cu administrarea orală a vitaminei D: 2.000-5.000 UI, adică
4-10 pic/zi timp de 1-2 luni, apoi va fi inclus într-o schemă de profilaxie.
- Schema II – 3 doze i.m. de 100 000 UI D2/ D3 administrat la 3 zile, se totalizează 300 000
UI, într-o săptămână, iar după 30 zile – o nouă administrare – 200 000 UI i.m., apoi vitamina
D în doze profilactice.
- Schema III – cu administrarea unei singure doze de 600 000 UI D3, la interval de 30 zile, se
continuă cu doza profilactică, iar dacă este la îndemână, se recomandă administrarea zilnică a
0,5-2 mg 1,25 hidroxicolecalciferol – 4 săptămâni.
Calciterapia precede cu 2-3 zile administrarea de vitamina D, doza: 40-50 mg/kg/zi sub formă de Ca
gluconic, lactic, efervescent, etc., sau soluție Ca gluconic 10% dizolvat în ceai, supă, sucuri;
232
administrarea i.v. de Ca – necesară doar în crize de tetanie. Dacă alimentația este carenţată în Ca,
acesta se poate prescrie pentru 1-4 săptămâni.
Administrarea suplimentară de vitamina A şi C în eliminarea renala scăzută de Calciu.
Preparate farmaceutice ulei de peşte, fish liver oil, diverse combinaţii vitamina A + D2/D3 + fluor
Vigantol, Vigantoletten, Vigorsan, Sterogyl, AT 10, Rocaltrol, Halycitrol, Calcipat D3, Zymaflour.
Cura heliomarină
Reguli ale tratamentului cu vitamina D:
Tratamentul fracţionat p.o. este cel mai eficient. Preparatele cu vitamina D3 – hidrosolubile –
absorbție bună, cu administrare în timpul mesei. Se opreşte cu 2 săptămâni înaintea unei cure helio-
marine (recomandată după 1 an).
Unele forme necesită şi administrare de Mg.
Vaccinare antipolio – doar p.o.; diareea nu contraindică administrarea de vitamina D.
Anticonvulsivante şi corticoterapie prelungită se administrează vitamina D pe durata tratamentului.
Se scad dozele când se administrează preparate îmbogăţite cu vitamina D.
Evoluţie şi prognostic
După vitaminoterapie, parametrii biologici se normalizează astfel:
- 3-4 zile calcemia
- 2-3 săptămâni fosfatemia şi PTH-ul plasmatic
- 6-8 săptămâni fosfatazele alcaline (normalizarea lor confirmă „vindecarea biologică” a RC)
„Vindecarea radiologică” începe după 2-4 săptămâni de tratament, cu normalizarea metafizelor şi
epifizelor care se realizează după 3 luni, evidențiată prin apariția „liniei de doliu”.
Deformările oaselor lungi se corectează lent, sub efectul remodelării osoase (4-5 ani), unele sechele
se vor corecta prin gimnastică, iar altele – excepţional – corecţie ortopedică.
Vindecare poate fi „spontană” sau prin tratament vitaminic. Formele uşoare se pot vindeca în câteva
săptămâni, fără sechele. Vindecare este completă când structura osului e restaurată; vindecare „cu
defect” când deformările dispar în luni/ani de la iniţierea tratamentului.
Evoluţie sub tratament – favorabilă; fără tratament – umbrită de infecţii.
Prognosticul este bun.
Unele deformări osoase sunt definitive; altele necesită tratament ortopedic după vârsta de 3-5 ani
(excepţional).
Dispensarizare 3 ani de la vindecare.
Hipervitaminoza D
Manifestări: anorexie rebelă, vărsături, deshidratare, constipaţie, retenţie azotată, hipercalcemie,
hipercalciurie > 5 mg/kg/24h.
Tratamentul intoxicaţiei cu vitamina D cu suspendarea administrării de preparate cu vitamina D,
oprirea expunerii la raze UV, nu se vor administra alimente bogate în Ca. Cazurile grave vor fi
internate pentru administrare de corticoterapie.
233
Bibliografie:
1. Iyer P, Diamond F. Detecting disorders of vitamin D deficiency in children: an update. Adv Pediatr.
2013;60(1):89-106.
2. Balasubramanian S, Dhanalakshmi K, Amperayani S. Vitamin d deficiency in childhood-a review of
current guidelines on diagnosis and management. Indian Pediatr. 2013 Jul;50(7):669-75.
3. Prentice A. Nutritional rickets around the world. J Steroid Biochem Mol Biol. 2013 Jul;136:201-6.
4. Biesalski HK. Vitamin D recommendations: beyond deficiency. Ann Nutr Metab. 2011;59(1):10-6.
5. Perez-Rossello JM, Feldman HA, Kleinman PK, Connolly SA, Fair RA, Myers RM, Gordon CM.
Rachitic changes, demineralization, and fracture risk in healthy infants and toddlers with vitamin D
deficiency. Radiology. 2012 Jan;262(1):234-41
6. Yoon JH, Park CS, Seo JY, Choi YS, Ahn YM. Clinical characteristics and prevalence of vitamin D
insufficiency in children less than two years of age. Korean J Pediatr. 2011 Jul;54(7):298-303.
7. Gregory S, Ferrante E, Tozzi MC, Bruni L.Chronic normocalcemic constitutional tetany: clinic and
etiopatho-genic aspects. Pediatr Med Chir. 1988 Nov-Dec;10(6):653-5
8. Quandt J. Current status of normocalcemic tetany. Z Gesamte Inn Med. 1983 Aug 1;38(15):388-9.
234
6.3. TETANIA
Definiție. Reprezintă o stare de hiperexcitabilitate neuromusculară produsă de modificarea

concentraţiei principalilor ioni.
Manifestări clinice: spasme musculare, convulsii.
Etiologie
- Formula excitabilităţii Na+ K+ OH- / Ca++ Mg++ H+
- Hiperexcitabilitatea se produce prin diminuarea numitorului (mai frecvent – Ca++)
- Poate fi precipitată de coexistenţa unei hiperpotasemii sau alcaloze
Forme clinice
- Tetania din rahitism
- Tetania de alte origini
- Tetania nou-născutului
1. Tetania din rahitism
85% din copiii cu tetanie sunt rahitici. Apare mai ales la cazurile fruste; în lunile însorite sau după
administrare de vitamina D, în perioada de vindecare a rahitismului carențial, când există
hipocalcemie sigură datorată depunerii de Ca în oase.
2. Tetania de alte origini
Nou-născuţi din naşteri laborioase (disfuncţii diencefalice, mezencefalice), pacienţi cu afecţiuni
intestinale: FC, EGS; cu nefropatii grave, în alcalozele respiratorii (după vărsături, aport exagerat de
bicarbonaţi, citraţi, fosfaţi); în hiperproteinemii, hiperpotasemii, hipomagnezemii.
Manifestări clinice ale tetaniei
- Spasmofilia (forma latentă) – hiperexcitabilitatea neuromusculară se manifestă doar când este
provocată
- Tetania propriu-zisă (forma manifestă)
a. Spasmofilia (forma latentă)
Nu există semne spontane, doar teste de provocare mecanică:
- Semnul Trousseau: se aplică manşeta aparatului de măsurat TA pe braţ, se umflă la o presiune
puţin peste TA max., se lasă 3 minute. Testul este pozitiv când apare „mâna de mamoş”.
- Semnul Chvostek: cel mai fidel semn; apare cel mai precoce şi cedează ultimul la tratament.
Cu un deget se percută la jumătatea distanţei dintre tragus şi comisura bucală. Testul este
pozitiv când se produce contracţia mușchilor orbiculari ai buzelor, ai aripii nasului sau a
întregii hemifeţe.
- Semnul Weiss: se percută cu un deget unghiul extern al ochiului. Testul este pozitiv la
contracţia mușchiului orbicular al pleoapelor.
- Semnul Lust: se percută capul peroneului. Testul este pozitiv când se produce abducţia şi flexia
dorsală a piciorului.
Modificări EKG în spasmofilie – alungirea intervalului QT, T amplu, ascuţit.
Aspect EMG: pe linia normală apar „accidente” care se repetă la intervale scurte („dublete”).
Laborator
235
- Ca seric ↓ (< 7 mg% sau 2,25 mmol/L)
- Indirect, arată ↓ Ca++ ionic, fracţiunea vinovată de producerea simptomelor (n = 3-3,5 mg%)
b. Tetania propriu-zisă
Infecţiile intercurente, mai ales acute, ↓ Ca plasmatic => spasmofilia trece în tetanie
- Convulsii tonico-clonice – adesea generalizate, cu durată 15 sec. – 15 min., recurente,
simetrice, nedureroase.
- Spasmul carpo-pedal – mâna ia aspect de „mână de mamoş”; piciorul de „picior equin”
- Contracturi musculare – la rădăcinile membrelor, nu se produc spasme; contracţia buzelor –
gura în „bot de peşte”
- Hipertonie musculară – surprinde la un rahitic hipoton! – contracturile musculare şi hipertonia
sunt simetrice, uneori dureroase și pot asocia parestezii.
- Laringospasmul – spasm al glotei (al adductorilor laringelui) – manifestat cu inspiraţie
şuierătoare, prelungită, penibilă, urmată de mişcări respiratorii scurte, sacadate, apoi apnee.
În timpul lui, copiii sunt agitaţi, cu gâtul în hiperextensie, faţa cianotică, nări dilatate, apneea
este învinsă şi apare din nou respiraţia şuierătoare. Accesele durează câteva minute şi se repetă
de mai multe ori pe zi .
- Spasme viscerale – realizează tetania gastrică, cardiacă, bronşică, spasme faringiene sau
spasme diafragmatice
3. Tetania nou-născutului
În primele 2 luni de viaţă, datorită unui hipoparatiroidism tranzitoriu => hipocalcemie neonatală.
Există 2 forme:
- Hipocalcemia precoce
- Hipocalcemie tardivă
Hipocalcemia precoce apare în primele 36-48 h de viaţă, frecvent se manifestă cu crize de apnee sau
letargie, mai rar convulsii, hipertonie, laringospasm.
Factori favorizanţi: prematuritatea, asfixia, acidoza, naşteri laborioase, prelungite, copilul mamei
diabetice.
Hipocalcemia tardivă de obicei postalimentară sau iatrogenă. Apare mai frecvent între zilele 5-10
de viaţă până la 6 săptămâni; la nou născuții la termen alimentaţi artificial (LV, LP = bogate în P, pe
când LM este sărac în P) deoarece filtrarea glomerulară nematurată ↑ P seric faţă de Ca =>↓ raportului
Ca/P (n = 2/1), iar paratiroidele insuficiente nu pot compensa situaţia => tetania.
Simptomele clinice la nou născuți sunt atipice, înşelătoare:
- Dificultăţi alimentare
- Vărsături
- Crize de apnee
- Chiar letargie în loc de convulsii
Diagnostic pozitiv susținut în ambele forme – valoarea scăzută a calcemiei.
Diagnostic diferenţial
- Epilepsie
- Tetanos
236
- Laringita striduloasă (pseudocrupul)
- Tetania de alte origini: hipoMg; hiperK; hipoproteinemii; alcaloze
Tratamentul tetaniei
Măsuri generale
- Asigurarea liniştii
- Cât mai puţine manipulări
- Permeabilizarea căilor respiratorii, O2
Tratament de urgenţă
- În toate formele clinice – administrare de Ca gluconic 10% 2ml/kg i.v. lent
- Ca gluconic repetabil după 15 min.
- Administrare rapidă => o cantitate prea mare de Ca++ în atriul drept – ar inhiba nodulul sinusal
=> bradicardie, bloc sau stop cardiac
- Administrare paravenoasă sau i.m. duce la necroză şi calcificări
- Doza se poate administra ulterior din 6 în 6 ore până la „cuparea” tuturor simptomelor
În practică – în faţa unui copil cu convulsii sau laringospasm se va administra:
- Diazepam 0,3 mg/kg i.v., repetat după 20-30 min.
- Dacă convulsiile nu cedează – Ca gluconic i.v.
- Dacă convulsiile persistă – Glucoză hipertonă 10% 2 ml/kg i.v. (tratament logic bazat pe
etiologia mai frecventă a convulsiilor, dar ineficient în cazul hipocalcemiilor)
În hipocalcemia tardivă
- „Interesul” este de a sechestra P în intestin prin administrarea sărurilor de Ca în exces
(gluconat, carbonat, lactat) => fosfat de Ca neabsorbabil
- Se administrează 2-3 g/zi dizolvat în lapte, 7-10 zile
În tetania din rahitism
- După tratamentul de urgenţă se administrează dozele terapeutice de Ca şi vitamina D
Evoluţie
Caracteristică este tendinţa la recidive; boala poate rămâne mult timp latentă.
Manifestă doar cu ocazia unor factori precipitanţi, mai ales injecţii.
Prognostic bun.
Bibliografie:
1. Iyer P, Diamond F. Detecting disorders of vitamin D deficiency in children: an update. Adv Pediatr.
2013;60(1):89-106.
2. Balasubramanian S, Dhanalakshmi K, Amperayani S. Vitamin d deficiency in childhood-a review of
current guidelines on diagnosis and management. Indian Pediatr. 2013 Jul;50(7):669-75.
3. Prentice A. Nutritional rickets around the world. J Steroid Biochem Mol Biol. 2013 Jul;136:201-6.
4. Biesalski HK. Vitamin D recommendations: beyond deficiency. Ann Nutr Metab. 2011;59(1):10-6.
5. Perez-Rossello JM, Feldman HA, Kleinman PK, Connolly SA, Fair RA, Myers RM, Gordon CM.
Rachitic changes, demineralization, and fracture risk in healthy infants and toddlers with vitamin D
deficiency. Radiology. 2012 Jan;262(1):234-41
6. Yoon JH, Park CS, Seo JY, Choi YS, Ahn YM. Clinical characteristics and prevalence of vitamin D
insufficiency in children less than two years of age. Korean J Pediatr. 2011 Jul;54(7):298-303.
237
7. Gregory S, Ferrante E, Tozzi MC, Bruni L.Chronic normocalcemic constitutional tetany: clinic and
etiopatho-genic aspects. Pediatr Med Chir. 1988 Nov-Dec;10(6):653-5
8. Quandt J. Current status of normocalcemic tetany. Z Gesamte Inn Med. 1983 Aug 1;38(15):388-9.
238
6.4. DIABETUL ZAHARAT
Definiție:
Diabetul zaharat (DZ) este o boală metabolică cronică cauzată de un deficit relativ sau absolut de
insulină care determină incapacitatea organismului de a utiliza glucoza ca sursă de energie.
Clasificarea diabetului zaharat:
1. Diabet zaharat tip 1 (deficit absolut de insulină prin afectarea celulelor ß pancreatice): debutează
de obicei sub vârsta de 25 ani și se poate complica frecvent cu cetoacidoză diabetică. Poate fi mediat
imun și idiopatic.
2. Diabet zaharat tip 2 (rezistență la insulină +/- deficit de insulină): debutează de obicei după vârsta
de 30 de ani, se caracterizează prin hiperglicemie și rezistență la insulină, cetoacidoza apare rar. Este
tipic și atipic.
3. DZ de tip adult al tânărului (MODY – maturity-onset diabetes of the young) reprezintă o formă
ereditară de DZ, datorată transmiterii autosomal dominante a unor defecte ale funcției celulei β
pancreatice. În funcție de localizarea mutației genetice au fost descrise mai multe tipuri. Severitatea
bolii poate varia considerabil de la un tip la altul, dar cel mai adesea MODY se comportă ca o formă
ușoară de DZ tip I.
4. Forme secundare de DZ
- Boli ale pancreasului exocrin: pancreatită, traumatism, fibroza chistică, neoplazii
- Endocrinopatii: acromegalie, sindrom Cushing, feocromocitom, hipertiroidism
- Sindroame genetice: Prader-Willi, Down, Turner, Klinefelter, Bardet-Biedel
- Medicamente, toxice: glucocorticoizi, L-Asparaginază, Fenitoin, β-blocante, α-Interferon,
Diazoxide, Pentamidine
- Infecții: rubeola congenitală, citomegalovirus, sindrom hemolitic-uremic
5. DZ gestațional: cu debut sau diagnosticat în timpul sarcinii
6. Diabet neonatal: tranzitoriu, permanent (agenezie de pancreas – glucokinase deficiency)
Diabetul Zaharat tip I este cea mai comună tulburare metabolică endocrină a copilăriei și a
adolescenței, cu consecințe importante pentru dezvoltarea fizică și emoțională. Morbiditatea și
mortalitatea rezultă prin posibilele complicații metabolice acute (cetoacidoza), respectiv complicații
pe termen lung (de obicei la vârsta adultă) care afectează vasele de sânge mici și mari: retinopatie,
nefropatie, neuropatie, boală cardiacă ischemică, obstrucție arterială cu gangrena extremităților.
Epidemiologie:
Diabetul zaharat de tip I reprezintă aproximativ 10% din toate cazurile de diabet, aproximativ 15.000
de tineri sunt diagnosticați în fiecare an. Incidența bolii este foarte variabilă în rândul diferitelor
grupuri etnice, cele mai mari rate ale incidenței din lume se întâlnesc în nordul Europei (Finlanda,
Suedia, Norvegia). Incidența totală ajustată la vârstă variază de la 0,7 la 100.000 locuitori/an în
Pakistan până la mai mult de 40 la 100.000 locuitori/an în Finlanda. Distribuția geografică a bolii
variază, valori scăzute ale incidenței bolii se întâlnesc în rândul populațiilor asiatice, populației de
culoare din Africa, Australia, Noua Zeelandă, Europa Centrală.
Fetele și băieții sunt aproape în mod egal afectați, dar există o ușoară preponderență la sexul feminin
în unele populații cu risc scăzut (de exemplu, japonezii); nu există o corelație aparentă cu statutul
socio-economic.
239
Vârfurile de prezentare apar la 2 grupe de vârstă: la vârsta de 5-7 ani și la pubertate. Primul vârf poate
corespunde perioadei de creștere, expunerea la agenți infecțioși; cel de-al doilea vârf poate
corespunde saltului pubertar – secreția crescută de hormon de creștere care antagonizează insulina.
Epidemiologia diabetului zaharat tip I al copilului în România: În anul 2015, incidența generală a
DZ tip I la copiii cu vârsta cuprinsă între 0 și 17 ani, a fost de 10,27/100.000/an, ceea ce situează
România în rândul țărilor cu incidență medie-mare a îmbolnăvirii (>10/100.000/an).
Etiopatogenie
Diabetul zaharat tip I este rezultatul acțiunii combinate a unor factori principali: factori genetici –
factori de predispoziție, de susceptibilitate; factori imunologici – factori de autodistrucție a celulelor
beta insulare și factori de mediu – factori declanșatori.
Atât susceptibilitatea genetică cât și factorii de mediu contribuie la patogeneză, susceptibilitatea la
DZ tip I fiind controlată genetic prin alele ale complexului major de histocompatibilitate clasa a II-a
(HLA). Anticorpii anti citoplasma celulelor insulare (ICA), autoanticorpii de insulină (AAI),
anticorpi pentru decarboxilaza acidului glutamic și ICA512 sunt detectați în serul pacienților. Aceștia
pot fi detectați cu luni-ani înainte de debutul clinic al bolii.
- Factori genetici – antigene HLA comune la pacienții cu DZ: HLA B8, B15, B18 și HLA DR3,
HLA DR4. Rata de concordanță în apariția DZ de tip I la gemenii monozigoți variază în
funcție de vârsta pacientului la diagnostic, media fiind de 36%. Deci, factorilor genetici li se
poate atribui aproximativ 30% din predispoziția pentru DZ tip I. Cu toate acestea, la marea
majoritate a pacienților cu DZ de acest tip nu se pot identifica antecedente familiale.
- Factori imunologici – factori de autodistrucție a celulelor β insulare
~ Anticorpi anti celulă insulară pancreatică (islet cell antibody ICA), care se pot pune
în evidență din sângele bolnavilor cu câțiva ani înainte de manifestările clinice ale bolii
și sunt prezenți la 60-80% din bolnavii recent diagnosticați
~ Anticorpi antiinsulinici (AAI), care sunt prezenți înainte de începerea tratamentului cu
insulină, și se pot pune în evidență la aproape 100% din bolnavii la care boala se
manifestă înainte de vârsta de 5 ani
~ Anticorpi față de decarboxilaza acidului glutamic (GADA) localizată în celulele
insulare umane – s-a depistat prezența lor chiar cu 10 ani înainte de diagnosticarea
bolii
- Factori de mediu – factori declanșatori:
~ Factori virali: Cu toate că rolul etiologic al infecțiilor virale la pacienții cu DZ tip I
este controversat, Coxackie B3, Coxackie B4, CMV, virusul rubeolic și virusul urlian
pot infecta celulele beta. S-a estimat că 10-12% din pacienții ce au avut rubeolă, au
dezvoltat DZ tip I și până la 40% au dezvoltat intoleranță la glucoză. Diabetul indus
de rubeolă, se aseamănă cu DZ tip I deoarece este asociat cu prezența genelor HLA-
DR3 și HLA-DR4 și sunt mediate de un răspuns imun împotriva antigenelor celulelor
beta.
Existența unei variații sezoniere a incidenței DZ de tip I, aceasta fiind mai mare
toamna și iarna se suprapune temporal perioadei cu maximă prevalență a epidemiilor
virale.
~ Factori alimentari:
Consumul de lapte de vacă introdus precoce în alimentație, predispune la apariția DZ
tip I, explicația acestui fenomen este dată de unele proteine ale laptelui de vacă
240
(serumalbumina bovină) care au similitudini antigenice cu un antigen al celulelor
insulare. Fragmente din proteinele laptelui de vacă determină apariția de anticorpi
antialbumină serică bovină, care reacționează încrucișat cu componenta proteică a
celulelor β pancreatice. Beta lactoglobulina din laptele de vacă determină un proces
imun prin agresiunea celulelor insulino-secretante, ca și beta cazeina recent
descoperită a fi implicată. Rolul protector al alimentației la sân față de apariția DZ tip
I este susținut de faptul că laptele de mamă are în compoziție factori de creștere,
citokine și alți agenți imunomodulatori, care promovează maturarea funcțională a
mucoasei intestinale.
Se presupune că glutenul induce o inflamație intestinală subclinică ce va determina
creșterea permeabilității mucoasei pentru diferite antigene. Pacienții cu DZ tip I au mai
frecvent boală celiacă comparativ cu subiecții nediabetici. O expunere a copiilor la
cereale, înainte de vârsta de 4 luni, a sugerat o creștere a riscului de a dezvolta
autoimunitatea insulară independentă de genotipul HLA, un istoric familial de DZ tip
I, etnicitate și vârsta maternă.
Vitamina D a fost propusă ca unul dintre factorii de mediu ce joacă un rol în patogenia
DZ tip I, persoanele cu nivele sanguine scăzute de vitamină D au un risc mai mare
pentru DZ tip I.
~ Agenți chimici și toxici: posibil implicați în patogenia DZ tip I sunt: aloxanul,
streptozocinul și RH 787 – o otravă pentru șoareci care distruge selectiv celulele
insulare și poate cauza DZ tip I. Aloxanul este compus chimic, derivat de uree care
determină necroza selectivă a celulelor β din insulele pancreatice. Alți agenți chimici
cu acțiune ireversibilă care pot produce DZ sunt: difenil tiocarbazină, oxin-9-
hidroxichinolonă, pyriminil, pentamidină. Pyriminilul, rodenticid, ingerat de om
(accidental sau în scop de suicid) poate induce diabet insulinodependent și neuropatie
severă.
~ Stresul psihologic: Mai multe studii arată o prevalență sporită a stresului psihologic în
rândul copiilor care au dezvoltat ulterior DZ tip I. Indiferent dacă aceste tensiuni doar
agravează autoimunitatea preexistentă sau dacă acestea pot declanșa autoimunitatea,
mecanismul rămâne necunoscut.
Fiziopatologie
Principala verigă fiziopatologică este activitatea insulinică inadecvată, respectiv imposibilitatea
utilizării periferice normale a glucozei. Manifestările clinice definitorii sunt: hiperglicemia,
glicozuria, cetoza, cetonemia, cetonuria, acidoza metabolică, deshidratarea.
Deficitul insulinic antrenează o scădere a pătrunderii glucozei în țesuturi, determinând astfel apariția
hiperglicemiei (glicemie > 200 mg/dl sau > 11 mmol/l).
Glicozuria apare în momentul depășirii pragului renal pentru glucoză (glicemie > 180 mg/dl). Rinichii
nu pot reabsorbi încărcătura de glucoză în exces și determină glicozurie, diureză osmotică, sete și
deshidratare (hiponatremie, hipopotasemie). Se instalează un tip particular de deshidratare –
hipertonă cu hiponatremie, cu hiperosmolaritate indusă de hiperglicemie.
Cetonemia rezultă din degradarea crescută a grăsimilor și acizilor grași cu eliminarea crescută în urină
– cetonurie. Acidoza metabolică apare prin exces de cetoacizi și scăderea tamponului bicarbonat,
inițial fiind compensată prin scăderea PaCO2 – polipnee acidotică, iar când posibilitățile de
compensare sunt depășite se instalează acidoza metabolică decompensată.
241
Istoria naturală include 4 etape distincte:
- Prediabetul – nu există manifestări clinice, se pot pune în evidență Atc (ICA, AAI, GADA)
- Toleranța scăzută la glucide
- Faza de remisie „luna de miere” – apare la un interval variabil după începerea tratamentului
insulinic și se datorează hiperfuncției celulelor ß-pancreatice restante, în încercarea acestora
de a produce suficientă insulină necesară compensării hiperglicemiei.
- DZ tip 1 manifest – în timpul fazei de remisie, continuă distrucția celulelor ß- pancreatice și
până la urmă se ajunge la lipsa totală a insulinei endogene, instalându-se diabetul propriu-zis.
Tablou clinic
Debutul boli este predominant în copilărie, în jurul vârstei de 7-15 ani, dar poate fi prezent la orice
vârstă.
Modalități de debut:
- Debut acut sau rapid – apare la copilul mic (4% dintre cazuri), simptomele se instalează rapid,
în 2-3 zile: comă/precomă, sete, dureri abdominale (50% dintre cazuri), semne de deshidratare
rapid instalate
- Debut intermediar – cel mai frecvent (80-90% dintre cazuri), în 2-4 până la 6-8 săptămâni, cu
următoarele semne sugestive: poliurie, polidipsie, polifagie, scădere în greutate, astenie,
pierderea capacității de concentrare, vărsături, dureri abdominale;
- Debut lent (prelungit) – întâlnit rar (6% dintre cazuri), la copii mari și adolescenți, la care
evoluția semnelor se derulează în luni sau chiar în 1-2 ani.
Simptomele și semnele caracteristice pentru DZ tip I sunt următoarele: sete, poliurie progresivă,
slăbire accentuată progresiv (5-10 kg), scăderea capacității de efort, foame sau inapetență, prurit,
dermite secundare sau piodermită.
Inițial, când rezerva de insulină este limitată, există hiperglicemia postprandială ocazională. Când
glicemia serică crește peste pragul renal (peste 180 mg%) apare o poliurie intermitentă sau nicturie.
La o pierdere suplimentară de celule β pancreatice, hiperglicemia cronică determină o diureză mai
persistentă, de multe ori cu enurezis nocturn, iar polidipsia devine mai evidentă. La fete, glicozuria
cronică predispune la candidoze vaginale. Prin glicozurie, se pierd calorii, motiv pentru care apare
polifagia, care dacă nu compensează pierderile, se remarcă pierderea în greutate și diminuarea
depozitelor de grăsimi subcutanate.
Când se ating niveluri extrem de scăzute de insulină, se acumulează corpi cetonici, care produc
disconfort abdominal, grețuri, vărsături. Deshidratarea se accelerează, cauzând slăbiciune.
Cetoacidoza exacerbează simptomele anterioare și duce la respirația Kussmaul (respirație rapidă,
profundă), miros de acetonă, interval Q-T corectat prelungit, funcția neurocognitivă diminuată și
posibil comă. Aproximativ 20-40% dintre copiii cu DZ la debut ajung la cetoacidoză diabetică înainte
de diagnostic.
Evoluția este rapidă, în câteva săptămâni la sugari, copii mici, datorită autoimunității mai agresive cu
distrugerea celulelor β pancreatice, în comparație cu copiii mari. La adolescenți, evoluția este de
obicei mai lentă (câteva luni); la orice copil, apariția simptomelor poate să fie accelerată de stresul
unei boli acute sau al unei traume atunci când hormonii contrareglatori (stres) inhibă capacitatea
secretorie a insulinei deficitare.
242
Examenul fizic poate releva aspecte asociate cu alte endocrinopatii autoimune, cu o incidență mai
mare la copiii cu DZ tip I (boală tiroidiană cu simptome de hipo sau hiperactivitate și posibil gușă
palpabilă). Cataracta poate să apară obișnuit la fete, cu un prodrom lung de hiperglicemie ușoară.
Necrobioza lipoidică apare adesea pe fața anterioară a membrelor inferioare ca arii atrofice roșii, bine
delimitate.
Diagnostic de laborator
Investigații obligatorii:
- glicemia a jeun ≥ 126 mg% (7 mmol/l)
- profil glicemic
- sumar urină: glicozuria, cetonuria
- suspiciune DZ - testul de toleranță la glucoză orală (TTOG)
Testul de toleranță orală la glucoză (TTOG) se efectuează dacă valorile glicemiei nu sunt
elocvente. Se obține valoarea glicemiei à jeun, apoi se administrează glucoză per os în 250 ml apă
astfel: copii sub 3 ani – 2g/kg; 3-10 ani – 1,75g/kg (maxim 50g); peste 10 ani – maxim 75 g. Se
determină glicemia din nou la 2 ore conform tabelului următor:
Tabel nr. XXXVIII – Criterii diagnostice pentru intoleranța la glucoză și DZ
Glicemie Valori normale Scăderea toleranței Diabet zaharat
la glucoză
à jeun < 110 mg% 110-126 mg% ≥ 126 mg%
la 2 ore < 140 mg% 140-200 mg% ≥ 200 mg%
Investigații suplimentare:
- HbA1c (N =4,5-5,4%)
- Insulinemia
- Peptidul C
- Atc anti-celulă beta pancreatică
- Atc anti-insulari
- Tipul HLA
Investigații pentru diagnosticul complicațiilor și monitorizarea tratamentului
- Leucocitoza: infecții, stres metabolic
- Lipide: trigliceride, acizi grași liberi, colesterol
- Ionogramă, pH- Astrup
- T3, T4, TSH, Atc anti-tiroidieni
- Microalbuminuria – anual (indicator pentru riscul de nefropatie diabetică)
Criterii de diagnostic pozitiv (Conform ISPAD 2015 – International Society for Pediatric and
Adolescent Diabetes)
Diagnosticul de DZ tip I este de obicei simplu: deși majoritatea simptomelor sunt nespecifice, cel mai
important indiciu este poliuria necorespunzătoare la orice copil cu deshidratare și scădere în greutate.
- Simptome specifice (poliurie, polidipsie, scădere ponderală inexplicabilă, glicozurie,
cetonurie) + glicemie descoperită întâmplător >200 mg/dl (>11,1 mmol/l)
sau
- Glicemie a jeun ≥ 126 mg/dl (≥ 7 mmol/l)
243
sau
- TTOG – glicemia la 2 ore ≥200 mg/dl
sau
- HbA1c ≥ 6,5
De menționat: Se exclud hiperglicemiile tranzitorii în cursul bolilor acute sau de stres. Hiperglicemia
produsă de stress poate reflecta o rezervă limitată de insulină prin acțiunea hormonilor de contra-
reglare. Prin urmare, un copil cu hiperglicemie temporară ar trebui să fie monitorizat clinic și biologic.
Diagnosticul diferențial al DZ tip I:
Tabel nr. XXXIX – Diagnostic diferențial al DZ tip I
În principal Al comei inițiale După semne Cu alte glicozurii
cu clinice
diabet insipid intoxicații cu abdomen acut diabet renal
salicilați
pancreatita meningoencefalite encefalite tubulopatii
cronice
hipertiroidism intoxicații cu Pb,
Hg
feocromocitom edem deshidratare hemoglobinurie
sdr. Cushing cerebral/infecțios severă la sugar mioglobinurie
rupturi vasculare (toxicoza) pielonefrite
sdr. genetice:
Down, Turner, come acidoza galactozuria,
etc. hiperosmolare metabolică din fructozuria,
Hiperglicemii coma boli ereditare de pentozuria,
tranzitorii hipoglicemică metabolism zaharozuria
→ stres: coma
arsuri, hiperglicemică
traumatisme,
infecții
→
medicamente:
corticosteroizi,
tiazidice
Complicațiile DZ și boli asociate:

- Complicații acute: hipoglicemia, hiperglicemia, cetoacidoza diabetică
- Complicații cronice degenerative – rare la copii:
~ Retinopatia cauzează pierderea vederii și orbire
~ Nefropatia cauzează hipertensiune arterială și insuficiență renală
~ Neuropatia cauzează durere, parestezii, slăbiciune musculară și disfuncție autonomă
~ Boala macrovasculară cauzează boli cardiace, accident vascular cerebral și boli
vasculare periferice cu pierderi ale membrelor
Copilăria și adolescența este o perioadă în care educația intensivă și controlul glicemic
bun pot reduce riscul de instalare și progresie a complicațiilor vasculare. Se
recomandă:
• TA măsurată anual (< percentila 95 pentru vârstă)
• Pacientul cu diabet nu trebuie să fumeze
244
• Examenul FO imediat după diagnosticul diabetului – pentru detectarea
timpurie a cataractei sau erori majore de refracție care necesită tratament.
Ulterior frecvența efectuării FO este de 1x/an.
• Screening-ul retinopatiei, neuropatiei periferice și nefropatiei
(microalbuminuria) trebuie efectuat începând cu vârsta de 11 ani, respectiv
după 2 ani de la diagnostic.
• Lipidograma – efectuată la diagnosticul diabetului la pacienții cu vârsta > 12
ani. Dacă valorile sunt în limite normale atunci trebuie repetat la fiecare 5 ani.
- Complicații nutriționale:
~ Sindromul Mauriac (nanism, hepatomegalie, obezitate) – rar astăzi – se caracterizează
prin hipotrofie staturo-ponderală, pubertate târzie, hepatomegalie, facies
„cushingoid”.
~ Sindrom Nobecourt (nanism și scădere ponderală): copilul este slab, talie mică,
abdomen destins, ficat mare și neted, maturație întârziată în raport cu creșterea,
pubertate întârziată, instabilitate psihică și dificultăți în administrarea insulinei.
- Complicații infecțioase – mai ales cutanate
- Limitarea mobilității articulare – este cea mai veche complicație pe termen lung a DZ tip I în
copilărie. Se pune în evidență prin alipirea palmelor între ele și se manifestă prin
imposibilitatea extensiei articulațiilor interfalangiene și metacarpofalangiene, fiind asociată
cu un risc de 3-4 ori pentru retinopatie, nefropatie și neuropatie.
- Zilele de rău „sick days”:
~ Bolile febrile tind să crească glicemia, din cauza concentrației crescute a hormonilor
de stress, a gluconeogenezei și a insulinorezistenței. Uneori, există un necesar insulinic
crescut, ce nu poate fi explicat și care, deseori, coincide cu incubația unei infecții.
~ Gastroenterocolitele pot scădea glicemia, cu riscul hipoglicemiilor: necesită
monitorizare atentă a glicemiilor, cu ajustarea corectă a dozelor de insulină.
Boli autoimune asociate:
- Hipotiroidismul primar ca urmare a tiroiditei autoimune apare la aproximativ 3-8% cazuri.
Clinic: gușa nedureroasă, hipotrofie ponderală, oboseală, letargie, intoleranță frig și
bradicardie. Controlul glicemic nu este afectat în mod semnificativ.
- Hipertiroidismul în asociere cu diabetul este mai puțin cunoscut decât hipotiroidismul.
- Boala celiacă apare la 1-10% dintre copiii și adolescenții cu diabet. Este adesea asimptomatică
și nu neapărat asociată cu o creștere în greutate deficitară sau control scăzut al diabetului.
Riscul bolii celiace este mai mare la copiii mai mici și fete, cu un risc crescut de 3x mai mare
la copiii cu vârsta < 4 ani față de vârsta > 9 ani. Este necesar screening-ul ulterior, anticorpii
specifici fiind prezenți mai ales în primii doi până la cinci ani de diabet.
- Vitiligo este o tulburare pigmentară dobândită caracterizată printr-o pierdere de melanocite
care are ca rezultat pete albe, prezentă la aproximativ 6% dintre copiii cu DZ.
- Necrobiosis lipoidica diabeticorum – leziuni bine circumscrise, hiperemice, ce pot progresa
la ulcerații.
Tratamentul trebuie să permită copilului diabetic o viață cotidiană normală, o creștere
corespunzătoare, fără dificultăți psihosociale și complicații cronice.
Scopul tratamentului este de a obține un nivel cât mai scăzut a HbA1c dar fără riscul de hipoglicemie.
Actualul ghid ISPAD recomandă o țintă a HbA1c de < 7,5% la toate grupele de vârstă.
245
- Insulinoterapia, în majoritatea cazurilor prin injecții multiple sau infuzie subcutanată (pompă
de insulină), cu adaptarea la domiciliu a dozelor, în funcție de autocontrolul glicemic
- Alimentația dietetică echilibrată și adaptată vârstei, fracționată în 5-6 mese/zi
- Exerciții fizice efectuate regulat, minim 3 reprize a 30 minute/săptămână (ideal 30 minute
zilnic)
- Educația medicală specifică, accesibilă copilului și familiei, dar și mediului social (prieteni,
școală)
1. Insulinoterapia – absolut necesară pentru a trata DZ tip I, absența tratamentului cu insulină fiind
fatal.
Există o mare varietate de preparate insulinice obținute prin inginerie genetică și care diferă în funcție
de durata de acțiune:
Tabel nr. XL – Preparate de insulină existente în România
Tipul de insulină Compoziție Acțiunea Acțiunea este Durată
începe la maximă la (ore) efectivă
(ore) (ore)
Insuline cu acțiune scurtă
(rapidă)
Insulină lispro
Humalog (L) < 0,25 0,5-1,5 3-4
Insulină aspart
Novorapid (NN)
Insulină glulisine
Apidra (SA)
Insuline cu acțiune scurtă
(regular)
Insulină umană
Actrapid (NN) 0,5-1 2-3 3-6
ADN recombinat
Humulin R (L)
Insuman Rapid (SA)
Insuline cu acțiune
intermediară
Humulin N (L) NPH (Izofan) 2-4 6-10 10-16
Insulatard (NN)
Insuman Bazal (SA)
Insuline cu acțiune lungă
Glargin
Lantus (SA) 2-4 24
Detemir -
Levemir (NN) 2-4 20-24
Insuline bifazice
(preamestecate)
Cifra reprezintă
Humulin M3 (L) 0,5-1 2-3/6-10 10-16
% de I Rapidă
Insuman Comb 25 (SA)
Mixtard 30 (NN)
Analogi de insuline bifazice
Humalog Mix 25 (L) Cifra reprezintă
< 0,25 0,5-1,5/6-10 10-16
Humalog Mix 50 (L) % de I Rapidă
Novomix 30 (NN)
Legendă: L: Eli Lily; NN: Novo Nordisk; SA: Sanofi-Aventis Pharrma
Stabilirea regimului insulinic va ține cont de: vârsta copilului, program școlar, nivel intelectual al
familiei, posibilități de efectuare a autocontrolului.
246
- Regimul cu injecții multiple („bazal-bolus”) presupune administrarea de insulină prandială cu
acțiune rapidă sau scurtă, la mesele principale (de regulă înainte de mic dejun, prânz sau cină),
la care se asociază insuline cu acțiune prelungită.
Copiii care utilizează regimuri de 2x/zi necesită adesea mai mult din insulina lor zilnică totală
dimineața (aproximativ 2/3) și mai puțin seara (aproximativ 1/3). La acest regim, aproximativ
1/3 din doza de insulină poate fi cu acțiune scurtă și aproximativ 2/3 cu acțiune intermediară,
deși aceste rapoarte se schimbă cu vârsta.
- Infuzia subcutanată continuă de insulină realizată cu pompa de insulină are avantaj major –
folosirea unui singur tip de insulină (frecvent analogi cu acțiune rapidă), cu posibilitatea
descărcării de către pompă a unor doze foarte mici, ce pot fi modificate de la o oră la alta (rata
bazală) și care se suprapun creșterilor sau scăderilor fiziologice ale glicemiei, determinate de
oscilațiile hormonilor de contrareglare. Trecerea la pompa de insulină obligă la o selecție
riguroasă a pacienților, de către o echipă medicală ce trebuie să cunoască foarte bine atât
copilul, cât și familia.
Dozele zilnice de insulină nu sunt fixe, ci prezintă variații interindividuale, fiind necesare
măsurări repetate ale glicemiei și ajustări zilnice.
În funcție de stadiul de evoluție al diabetului, dozele de insulină variază astfel:
Tabel nr. XLI – Dozele de insulină variază și după stadiul de evoluție al diabetului
Necesar insulinic 1 UI/kg/zi
- perioada de debut 0,5-1,5 UI/kg/zi
- perioada de remisiune („luna de miere”) < 0,5 UI/kg/zi
- perioada de stare
~ copilul mic, școlar (prepubertate) 0,7-1 UI/kg/zi
~ la pubertate 1 UI/kg/zi, pot ajunge la 1,5-2 UI/kg/zi
0,8-1 UI/kg/zi
~ după pubertate
- afecțiuni acute, accidente, operații doze mai mari de I Rapidă
*Doza „corectă” de insulină este cea care atinge cel mai bun control glicemic posibil pentru pacient,
fără a provoca hipoglicemie evidentă și care asigură o creștere armonioasă.
Complicațiile insulinoterapiei:
- Hipoglicemia – cea mai frecventă complicație a insulinoterapiei, se instalează brusc, în câteva
minute; se manifestă prin paloare, transpirații, tremor, senzație de foame intensă, tahicardie,
somnolență. Cauzele hipoglicemiei: administrarea unei doze prea mari de insulină, un efort
fizic prea intens, aport insuficient de hidrați de carbon, omiterea unei gustări. Tratamentul
constă din administrarea a 10-15 g hidrați de carbon rapid absorbabili per os dacă pacientul
este conștient sau de glucagon intramuscular 1-2 mg i.m., respectiv soluție glucoză hipertonă
i.v., dacă pacientul și-a pierdut conștiența.
- Fenomenul Somogyi – constă în hiperglicemie matinală în urma hipoglicemiei din timpul
nopții, datorită eliberării hormonilor antagoniști (glucagon, cortisol, adrenalină, hormon de
creștere). Tratamentul constă în reducerea dozei de insulină seara.
- Fenomenul dawn („de zori”): dimineața între orele 5.00-8.00 din cauza sensibilității tisulare
scăzute față de insulină, apare hiperglicemie spre dimineață (fără hipoglicemie nocturnă
247
prealabilă). Tratamentul presupune creșterea dozei de insulină cu acțiune intermediară care se
injectează la ora 19.00, schimbarea tipului de insulină sau schimbarea schemei terapeutice.
- Manifestări alergice – pot apare reacții locale (eritem, urticarie, usturimi, prurit) la locul
injectării sau generale (angioedem, șoc anafilactic)
- Edemul generalizat datorat retenției de apă este o complicație rară a terapiei cu insulină –
poate apare după instituirea insulinoterapiei sau după perioade lungi de dezechilibru glicemic,
este tranzitoriu și nu necesită un tratament specific.
- Tulburări de refracție – se produc prin „rehidratarea” cristalinului, sunt tranzitorii.
- Lipodistrofii localizate – tumefieri de dimensiuni variabile, consistență elastică.
Lipohipertrofia este mai frecventă – cauza majoră este lipsa rotației locurilor de injectare.
Lipoatrofia la punctele de injectare a insulinei este rară (zonă deprimată, prin dispariția
completă a țesutului adipos la locul de injecție).
2. Regimul alimentar (dieta)
Necesarul energetic zilnic se stabilește în funcție de vârstă și sex, folosind standarde pentru copii
nediabetici sau după formula de mai jos valabilă până la vârsta de 10 ani:
kcal/zi = 1000 + (Vx100), V= vârsta în ani
- Glucide 50-55%
- Lipide 30-35%
- Proteine 10-15% (raport optim proteine animale/vegetale = 1)
- Fibre alimentare (mai ales solubile: ovăz, fasole, legume, citrice)
Număr de mese recomandat pe zi: 3 mese principale + 3 gustări.
Repartiția procentuală generală a aportului caloric și glucidic pe mese:
- mic dejun 20%
- prânz 30%
- cina 20%
- gustări a câte 10% (ora 10.00; 16.00; 22.00)
Planul meselor trebuie adaptat la obiceiurile familiale, la programul școlar, iar terapia cu insulină
trebuie ajustată; scopul dietei este de a echilibra ingestia alimentelor cu doza de insulină, activitatea
fizică și de a obține o glicemie pe cât posibil în limitele de referință, eliminând extremele ca
hipoglicemia și hiperglicemia.
3. Activitatea fizică
Activitatea fizică este o indicație majoră pentru îmbunătățirea controlului glicemic la pacientul
diabetic, cu anumite precauții. Copilul cu diabet nu trebuie scutit de orele de educație fizică la școală
– necesar minim 30-60 minute de efort moderat zilnic. Dacă este dezechilibrat, copilul va fi scutit de
sport până la obținerea echilibrului glicemic.
Recomandări:
- Autocontrolul glicemic înainte, în timpul și după exercițiul fizic
- Să aibă întotdeauna zahăr asupra sa
- Creșterea progresivă a intensității și duratei efortului fizic
- În primele trei ore care preced efortul, mănâncă glucide cu absorbție lentă, pentru saturarea
rezervelor musculare și hepatice de glicogen
248
- În caz de efort prelungit va bea băuturi dulci (apă cu glucoză 6-8%) înainte de efort, în timpul
efortului și după efort; o recomandare generală este de a consuma 15 g de glucide la fiecare
40 de minute de sport
- Controlul glicemiei în seara ce urmează unui exercițiu fizic este important pentru a evita
hipoglicemia nocturnă
- Reducerea dozei de insulină care acționează în cursul sau imediat după efort
- Evitarea injectării insulinei într-o zonă supusă efortului fizic (vasodilatația indusă de efort va
determina o absorbție mai rapidă a insulinei, cu risc de hipoglicemie)
4. Educația medicală specifică are următoarele scopuri:
- Asigurarea și menținerea echilibrului metabolic
- Preluarea progresivă a responsabilităților terapeutice de către copil
- Integrarea optimă psiho-socială
- Reducerea complicațiilor acute și cronice
- Redarea bucuriei de a trăi
Se efectuează de către o echipă medicală (medic pediatru diabetolog, asistentă medicală/educatoare,
asistentă dieteticiană și psiholog); se adresează copilului și familiei sale; începe cu prima internare
(la debutul DZ); se continuă individual (controale periodice – ambulatoriu) sau în grup (internări
programate/ocazionate de dezechilibre metabolice); se completează în taberele medicale prin lecții
teoretice și aplicații practice (pe grupe de vârstă).
Prognostic
- DZ în general are o morbiditate imediată mică, în afară de cetoacidoza severă sau
hipoglicemie; mortalitatea este scăzută, dar poate surveni în cadrul comei cetoacidotice
- Riscul de complicații este legat de controlul diabetului
- Cu o bună îngrijire, bolnavii au perspectiva de a trăi o viață normală și sănătoasă
- Pompele de insulină și transplantul de pancreas pot ameliora prognosticul
Cetoacidoza diabetică (CAD) – se definește prin triada: hiperglicemie, cetoză și acidoză.
Factorii favorizanți sunt:
- Deficitul absolut de insulină la cazuri nou diagnosticate debutul bolii (CAD „inaugurală”)
- Erori în administrarea insulinei: omisiunea unor injecții sau administrarea unor doze mici,
neajustarea dozelor
- Infecții intercurente, intervenții chirurgicale, evenimente stresante
Stadiile cetoacidozei diabetice sunt:
249
Tabel nr. XLII – Stadiile cetoacidozei diabetice
Stadiul pH CO2 total BE Glicemie Semne clinice
(mEq/l) (mg/dl)
Cetoză ≥7,31 20-16 -5 → -10 300-400 astenie, anorexie, poliurie,
polidipsie, halenă acetonemică,
dureri abdominale
Precomă 7,30-7,21 15-11 -10 → -15 600-800 vărsături, semne de deshidratare,
halenă, respirație Kussmaul
Comă ≤7,20 10 > -15 > 800 deshidratare severă, hTA,
hipotermie, tahicardie,
hipotonie, abolire ROT
Complicații posibile ale CAD:

- Edem cerebral, hemoragie, tromboză
- Tulburări metabolice: hipokaliemie, hiperkaliemie, hipoglicemie
- Infecții: septicemie
- Pneumonie de aspirație, edem pulmonar, sindrom de detresă respiratorie
- Insuficiență cardiacă, aritmii cardiace, tromboze pe vase mari
- Pneumomediastin, emfizem subcutanat
- Pancreatită, necroză intestinală
- Insuficiență renală
De reținut!
- Cu cât dezechilibrul metabolic la internare este mai mare cu atât rata de rehidratare trebuie să
fie mai lentă (glicemia nu trebuie să scadă cu mai mult de 100 mg/dl pe oră sau 5 mmol/l)
- Administrarea insulinei s.c. se face cu 30 minute înainte de masă, respectiv 0,25 U/kg și în
cursul următoarei ore perfuzia de insulină se întrerupe treptat.
250
Anamneza Semne clinice Paraclinic
Poliurie Deshidratare Hiperglicemie
Polidipsie Respirație Kussmaul Cetonurie
Scăderea greutății Halena acetonemică Acidoză metabolică
Dureri abdominale Obnubilare+/-vărsături Uree,cretainină
Vărsături
Fatigabilitate
Diagnostic pozitiv
CETOACIDOZA
DIABETICĂ
Șoc (puls periferic slab)

Deshidratare > 5%
Obnubilare/Comă Deshidratare minimă
Hiperventilație
Toleranță digestivă
Vărsături
Absență șoc
Resuscitare Tratament iv Tratament

Căi respiratorii ± sondă Necesar lichidian se corectează în 48 h Insulina sc
nazogastrică Sol salină 0,9% Hidratare
Oxigenoterapie EKG (modificări unda T) : adaugă KCl 40 orală
Sol salină 0,9% : 10-20 mmol/l de lichide
ml/kg/oră în primele 1-2 NaHCO3 la pH<6,9
ore
În primele 24 ore aport
Fără
parenteral total 100-120 Insulina 0,1 U/kg/h (100U în 100 ml NaCl 0,9%)
succes
ml/kg la 1-2 h după ce hidratarea a fost inițiată
terapeutic
Monitorizare
Glicemie 1x/oră
Ingesta-excreta 1x/oră
Status neurologic 1x/oră
Ionograma la 2 ore
EKG- unde T
Deteriorare neurologică
Glicemia > 250 mg% Cefalee
Acidoza persistă
Glicemia < 250 mg% Iritabilitate
Senzoriu alterat
Reevaluare Tratament iv
Calcul lichide iv NaCl 0,9% (glicemia > 250 mg%) Excludere
Insulina doză corectă? Glucoză 5% (glicemia < 250 mg%) Hipoglicemie
Sepsis ? Na i.v. în funcție de ionogramă Edem cerebral
Ameliorare
Stare generală bună
Hidratare orală Tratament
Corpii cetonici absenți în urină Manitol 0,5-1g/kg
Restricție lichide la 1/3
Terapie intensivă
Imagistică cerebrală
Insulina sc (pacient stabilizat)
Fig. nr. 18 – Managementul Cetoacidozei diabetice după Ghidul ISPAD 2015
251
Bibliografie:
1. Kliegman R.M., Bonita F. Stanton, Joseph W. St Geme III, Nina F. Schor, Richard E. Behrman et al
(eds) – Nelson Textbook of Pediatrics, 20 th edition, Saunders Elsevier, Philadelphia, 2016, p.4216-
4250, Section 6 – Diabetes Mellitus in Children
2. International Diabetes Federation, global IDF/ISPAD guideline for diabetes in childhood and
adolescence, ISBN 2-930229-72-1, 2015
3. Sperling MA et al: Diabetes mellitus. In Sperling MA, editor: Pediatric Endocrinology, ed 4,
Philadelphia, 2014, Elsevier, Box 19-1
4. American Diabetes Association – Standards of Medical Care in Diabetes, 2013. Diabetes Care, vol
36, Supp 1, jan 2013, p. S11-S66, care.diabetes.journals.org
5. Velea I., Corina Paul. – Diabetul zaharat în Nanulescu M. – Protocoale de diagnostic și tratament în
pediatrie, Ed. Medicală Amaltea, București, 2013, p. 212-224
252
Capitolul 7 - BOLILE APARATULUI RENO-URINAR
Conf. Dr. Duicu Carmen
7.1. INFECȚIILE URINARE LA COPIL (ITU; INFECȚIA TRACTULUI

URINAR)
Definiție: ITU sunt procese bacteriene inflamatorii ale tractului urinar și/sau interstițiului renal, care
interesează tractul urinar sau doar un segment al acestuia și care se manifestă prin simptome clinice
locale și/sau generale + bacteriurie semnificativă (conform Academiei Americane de Pediatrie
criteriile de ITU la copilul 2-24 luni sunt: prezența piuriei și/sau a bacteriuriei ≥ 50.000 CFU/ ml
urină * CFU – unități formatoare de colonii, dintr-o probă de urină recoltată corect). Majoritatea ITU
sunt produse de un singur microorganism.
Infecția de tract urinar (ITU) este una dintre cele mai frecvente infecții bacteriene în patologia
pediatrică.
Termenul de ITU include diversele localizări cum sunt cistita, pielita, pielonefrita și a căror
delimitare precisă, mai ales la copil, este dificilă.
Frecvența reală a bolii este dificil de precizat; datorită formelor asimptomatice există riscul
minusului de diagnostic, iar recoltarea incorectă a urinii poate cauza exces de diagnostic.
Frecvența crește cu vârsta. În general este mai frecventă la sexul feminin. În perioada de nou-născut
și sugar mic, băieții se îmbolnăvesc mai des, apărând chiar forme de urosepsis. Există diferențe de
frecvență corelate cu vârsta și sexul, astfel la nou-născut și sugarul mic ITU simptomatică este de 3
ori mai frecventă la sexul masculin. După această vârstă, ea este mai frecventă la sexul feminin
(2,8%). Riscul recidivei este direct proporțional cu episoadele de ITU în antecedente, astfel după
primul episod de ITU, circa 60-80% din fete vor dezvolta un nou episod de ITU în următoarele 10
luni.
După vârsta de 1 an, sunt mai frecvent afectate fetele, raportul băieți/fete fiind de 1/10, iar la vârsta
școlară, frecvența este de 30 de ori mai mare la fete decât la băieți.
Etiologia este cel mai frecvent bacteriană, predominând germenii gram negativi, dintre care:
Escherichia coli (este agentul cauzal în aproape 80% din cazuri), Enterobacter (5-10%), germeni
ureazo pozitivi: Proteus, Klebsiella, mai rar piocianicul, iar dintre germenii gram pozitivi: Coci Gram-
pozitivi: Stafilococ, Enterococcus fecalis, Streptococ grup B, alte bacterii: Chlamydia trachomatis;
fungi, virusuri (Adenovirusuri – cistită hemoragică).
Mai nou în etiologia ITU au fost incriminate și bacteriile Mycoplasma homminis și Ureaplasma
urealyticum, responsabile de infecții ale căilor urogenitale, modalitatea de transmitere fiind sexuală.
Bacteriile multirezistente sunt tot mai frecvente. La copil, 15% din ITU sunt cauzate de Enterobacterii
secretoare de beta-lactamază cu spectru extins.
Factorii de risc în apariția bacteriilor multirezistente, sunt: ITU recidivante, reflux vezico-ureteral și
alte malformații renale, multiple antibioterapii în antecedente.
Factorii favorizanți:
253
- Sexul: fetițele au uretra scurtă, sub 2 cm și deschisă într-o zonă contaminată prin situarea
anatomică.
- Obstrucția prin anomalii congenitale sau câștigate, calculoză, displazii renale, hidronefroză,
boala polichistică renală, etc.
- Staza urinară produsă prin constipație, sarcină, vezică neurogenă, etc.
- Refluxul vezico-ureteral (funcțional și organic) duce la stază și infecție. Infecția poate fi cauză
de reflux, făcând valva uretero-vezicală incompetentă funcțional (refluxul este prezent la 20-
70% din copiii cu ITU).
- Diverse stări și afecțiuni ca: malnutriția, carența de K, diabetul zaharat, ciroza,
hipogamaglobulinemia, hipertensiunea arterială, oxiuriaza, abuzul sexual, iritația chimică
(săpun), cateterizarea vezicii urinare (riscul infecției ajunge la 100% în cazul în care sonda
este lăsată pe loc 3-4 zile).
- Anomalii anatomice: adeziunea labiilor mici
- Tulburări micționale
- Lenjerie strâmtă
- Factori ce țin de germenul cauzal:
~ Tulpinile nefritigene de E. coli cu antigene capsulare polizaharidice de suprafață (K1,
K2, K3, K12, K13) prezintă rezistență la opsonizare, fagocitoză și la activitatea
bactericidă a serului
~ Virulența tulpinilor de E. coli fimbriate, P fimbriate
~ Endotoxinele bacteriilor gram negative
Patogenie: germenii din scaun, de pe tegumentele perineului, din vagin și uretră, produc
contaminarea tractului urinar pe cale ascendentă. Calea hematogenă este rară, fiind prezentă în special
la nou-născuți.
Practic, aproape toate ITU sunt produse pe cale ascendentă. Bacteriile din flora fecală, colonizează
perineul și intră în vezică prin intermediul uretrei. La băieți, bacteriile patogene sunt reprezentate de
cele din flora de sub prepuț. Rar, infecția renală poate să apară prin răspândirea hematogenă, de ex:
în endocardită sau la nou-născuți. Dacă bacteriile ascensionează din vezică la rinichi, poate apărea o
pielonefrită acută.
Clasificare
În funcție de simptome și localizare:
- Simptomatică: înaltă (pielonefrită – scintigrafia cu DMSA) sau joasă (cistită)
- Asimptomatică: bacteriurie asimptomatică (apare la sexul feminin)
În funcție de prezența complicațiilor:
- Necomplicată
- Complicată (HTA, sepsis)
În funcție de evoluție:
- ITU acută
- ITU recurentă (nerezolvată sau reinfecție)
- ITU persistentă (cronică)
Funcțională:
- Cu insuficiență renală
- Fără insuficiență renală
254
Tabloul clinic este polimorf, depinzând de vârsta copilului și de forma clinică. Nu există semne sau
simptome specifice pentru ITU la nou-născut și sugar.
- La nou-născut și sugar mic: stare septică, simptomatologie săracă, nespecifică:
febră/hipotermie, curba ponderală staționară, icter prelungit, agitație, vărsături plus alte semne
digestive și neurologice
- La sugar și la copilul mic: simptomele sunt nespecifice, predominând semnele generale:
anorexie, vărsături, iritabilitate; stare febrilă, staționare în greutate, sindrom de deshidratare
acută cu stare toxică, semne neurologice, dureri abdominale, urină urât mirositoare
- La preșcolar: simptome gastro-intestinale: vărsături, diaree, dureri abdominale, febră, urină
urât mirositoare, urină tulbure, enurezis, simptome urinare (disurie, polakiurie, micțiuni
imperioase/urgențe micționale)
- La copilul mare (>6 ani), adolescent, debutul este cu febră, frison, dureri lombare (în cazul
ITU înaltă); vărsături, dureri abdominale, există simptome urinare ca: disurie, polakiurie,
enurezis, urină urât mirositoare‚ tulbure; eritem perigenital, durere suprapubiană, urgențe
micționale, iar la unii hematurie.
Examenul clinic cuprinde:
- Examen clinic general
- Măsurarea TA
- Examenul organelor genito-urinare externe
- Examenul regiunii lombo-sacrale
Rezultatele examinărilor fizice la pacienții pediatrici cu ITU pot fi rezumate după cum urmează:
- Sensibilitate în unghiul costovertebral
- Sensibilitate abdominală la palpare
- Sensibilitate în hipogastru (suprapubian) la palpare
- +/- glob vezical
- Jet urinar întrerupt, jet subțire, efort la micțiune
Factori de risc pt ITU (anamneza!!!):
- Jet urinar slab/subțire
- Istoric de ITU/ care sugerează ITU
- Febra fără focar (mai ales la nou-născut, sugar)
- Anomalie renală diagnosticată antenatal
- Istoric familial de reflux vezico-ureteral sau boala renală
- Constipație cronică
- Disfuncții vezicale
- Capacitate vezicală crescută
- Leziuni medulare
- Creștere necorespunzătoare/ retard de creștere
- HTA
Laboratorul
1. Bacteriuria: >100.000 germeni/ml urină, recoltată din mijlocul jetului urinar se numește
bacteriurie semnificativă și este elementul esențial pentru diagnosticul ITU. Între 10.000-100.000
germeni/ml urină, urocultura se consideră suspectă și se va repeta. Probele contaminate au în general
sub 50.000 germeni/ml urină sau peste 3 tipuri de germeni.
255
În infecțiile acute se evidențiază un singur tip de germen, pe când în ITU cronice (în special în
asociere cu malformații reno-urinare) pot fi mai mulți germeni.
Pentru a nu se obține date eronate, o deosebită importanță o are recoltarea corectă a urinii. În funcție
de vârstă (și de posibilități), după toaleta organelor genitale externe, se recoltează steril 20 ml urină
prin:
- Colectoare de urină (perigenitale) – dar cu risc foarte mare de contaminare (85%!!!), deci de
rezultate fals pozitive
- Din mijlocul jetului urinar (la copiii cu control sfincterian)
- Prin cateterizare vezicală (în acest caz se consideră bacteriurie semnificativă peste 1000
germeni/ml urină),
- Prin puncție vezicală suprapubiană, cea mai recomandată la sugari (în acest caz se consideră
bacteriurie semnificativă existența și a unui singur germene).
Urina astfel recoltată, se va duce imediat la laborator, deoarece în 15-20 minute după recoltare,
germenii se dublează ca număr, urina fiind un bun mediu de cultură. Dacă nu este posibil, atunci urina
se poate păstra la frigider (+4°C), maxim 24 ore (un singur germen la temperatura camerei, în 9 ore,
dă bacteriurie semnificativă).
Dacă cultura evidențiază prezența a 100.000 UFC (un singur tip) sau dacă sunt >10.000 UFC +
simptome atunci se consideră pacientul ca având ITU.
Conform Academiei Americane de Pediatrie (AAP), criteriile pentru diagnosticul ITU la copilul între
2-24 luni sunt reprezentate de prezența piuriei și/sau a bacteriuriei în sumarul de urină și prezența a
cel puțin 50.000 UFC/ml la urocultură. La sugarul sub 2 luni, sunt necesare prezența a 10.000-50.000
UFC/ml a unui singur agent patogen.
Sumarul de urină și urocultura – din aceeași probă!
Prezența piuriei (5 leucocite/câmp) și a bacteriuriei într-o probă de urină va întări diagnosticul clinic
de ITU.
2. Piuria (leucocituria patologică) are aproape aceeași semnificație ca bacteriuria semnificativă, dacă
se evidențiază peste 10 leucocite/mm3 (din urină necentrifugată) la băieți și 25 leucocite/mm3 la fetițe.
Piuria > 5 leucocite/câmp sugerează ITU, dar infecția poate să fie prezentă și în absența piuriei; dar
și piuria poate fi prezentă în absența unei ITU.
Nitriții și esteraza leucocitară sunt în mod obișnuit pozitivi în urina infectată.
Prezența cilindrilor leucocitari în sedimentul urinar sugerează implicarea renală.
Dacă, copilul este asimptomatic și rezultatul analizei de urină este normal, este puțin probabil să
existe ITU.
Dar, dacă copilul este simptomatic, este posibilă ITU chiar dacă rezultatul analizei de urină este
negativ!!!
3. Evidențierea germenilor dintr-un preparat nativ sau prin colorație Gram (este suficient să se vadă
unul sau mai mulți germeni pe un câmp microscopic).
4. Alte analize: sedimentul urinar, hemograma, reactanții de fază acută, ureea, creatinina,
imunograma, glicemia, proteinograma, hemocultura (sepsis, nou-născut), etc.
Diagnosticul de ITU este sustinut și de:
256
- Prezenta piuriei  5 Leu/câmp
- Bacterii în proba de urină proaspată
Conform EAU (European Association of Urology) următoarele constituie criterii de ITU la copil:
Tabel nr. XLIII – Criterii de ITU la copil
Urina – prin puncție Urina – cateterizare vezicală Urină – din mijlocul jetului
vezicală suprapubiană urinar
Orice nr. UFC/mL (cel puțin > 1.000 – 50.000 UFC/mL > 104 UFC/mL + simptome
10 colonii identice) > 105 UFC/mL fără simptome
Bacteriuria fără piurie se poate întâlni în:

- Contaminare bacteriană
- Colonizare (bacteriurie asimptomatică)
- Când colectarea specimenului s-a efectuat înaintea apariției procesului inflamator
Se recomandă repetarea după 24 de ore pentru clarificare.
Piuria fără bacteriurie se poate întâlni în:
- Tratament antibiotic incomplet al unei ITU
- Litiază renală/vezicală sau corp străin
- Infecții cauzate de: Mycobacterium tuberculosis și alte bacterii, e.g. Chlamydia trachomatis.
Examenul imagistic: este obligatoriu atât la fetițe, cât și la băieți, de la primul puseu de ITU.
Scop – identificarea anomaliilor anatomice ce predispun la apariția ITU.
Indicații:
- Toți nou-născuții cu ITU
- Toți copiii (băieți, fete) cu ITU febrilă
- Pacienții cu infecții urinare recurente
- Pacienții cu pielonefrită în antecedente
- Anomalii ale tractului urinar depistate intrauterin
Se efectuează:
- Ecografie renală care poate evidenția malformații reno-urinare: hidronefroză, rinichi dublu,
ureterocel, cauze de obstrucții, etc. (de primă intenție în ITU înaltă – evidențiază creșterea în
dimensiuni a rinichiului, ștergerea diferențierii cortico-medulare, ecogenitatea corticalei
crescută, etc).
- Radiografia renală "pe gol" pentru evidențierea calculilor radioopaci.
- Urografia i.v. (foarte rar utilizată în prezent!) pentru aprecierea morfologiei aparatului reno-
urinar: mărimea și forma rinichilor, a sistemului pielo-caliceal, a ureterelor și a vezicii urinare
(după examenul ecografic; nu se efectuează în puseu acut de ITU).
- Retrocistografia de umplere și micțională pentru evidențierea refluxului vezico-ureteral, a
reziduului vezical, a obstrucțiilor subvezicale (în special valva uretrală posterioară) (se
efectuează la circa 4 săptămâni de la episodul acut de ITU, cu condiția să avem urocultură
sterilă).
- Scintigrafia renală statică (cu DMSA) și dinamică (cu DTPA  furosemid) sau cu MAG3
pentru evidențierea cicatricilor renale, respectiv evaluarea funcționalității rinichilor.
257
- Investigațiile urodinamice (uroflowmetria) permit evaluarea directă a căilor urinare inferioare
(funcția de stocare, de transport și de golire a vezicii urinare).
- Consult ginecologic
Diagnosticul clinic cuprinde următoarele etape:
- Stabilirea diagnosticului de ITU
- Stabilirea diagnosticului etiologic
- Localizarea infecției (înaltă, joasă)
- Existența factorilor favorizanți
- Răsunetul ITU asupra funcției renale
Forme clinice:
- Pielonefrita acută (ITU tip înalt), clinic: durere abdominală sau în flanc, stare de rău, grețuri,
vărsături, uneori diaree. La nou născut, simptomatologie nespecifică: apetit scăzut,
iritabilitate, scădere ponderală, icter prelungit, etc. Implicarea parenchimului renal =
pielonefrită acută, în timp ce lipsa implicării parenchimului renal = pielită.
- Pionefroza: acumularea de material purulent în pelvisul renal și sistemul colector renal, având
ca rezultat o hidronefroză obstructivă. Simptomatologia – asemănătoare celei din pielonefrita
acută.
- Abcesul renal se constituie prin propagarea infecției pe cale hematogenă de la nivelul altor
situsuri din afara tractului genito-urinar sau prin extensia unei ITU înalte. Clinic: semne de
pielonefrită severă, febră, dureri în flancuri, leucocitoză și ocazional sepsis. Diagnosticul se
pune ultrasonografic/CT.
- Cistita acută (ITU joasă) – implicarea vezicii urinare – poate fi și de cauză virală (adenovirus).
Simptomatologie: disurie, urgențe micționale, polakiurie, durere suprapubiană, incontinență
urinară, urini urât mirositoare, hipercrome.
- Bacteriuria asimptomatică (ABU) – se definește prin urocultură pozitivă în absența vreunui
simptom de infecție urinară. Apare mai frecvent la sexul feminin, la grupele de vârstă
preșcolară și școlară. Incidența se reduce cu creșterea, nu produce afectare renală. Se
recomandă evitarea antibioterapiei; se va administra ATB când este programată o
intervenție/manevră invazivă/ sarcină/ DZ sau pacient transplantat. Screeningul și tratamentul
ABU trebuie descurajat indiferent de modalitatea de obținere a probei de urină!!!
ITU atipică:
- Boală severă
- Jet urinar slab/modificat
- Masă abdominală/vezicală
- Creatitina crescută
- Septicemie
- Lipsa răspunsului la tratament adecvat în 48 h
- Infecție cu alți germeni decât E.coli
ITU recidivantă:
- ≥ 2 episoade de ITU febrilă
- 1 episod de ITU febrilă + 1 sau mai multe episoade de ITU joasă/cistită
- ≥3 episoade de ITU joasă/cistită
Diagnosticul diferențial
258
1. Se face în primul rând între ITU înaltă (pielonefrita acută) și ITU joasă
- În pielonefrita acută (ITU înaltă sau febrilă) există de regulă:
~ Febră de tip înalt, simptome digestive sau sindrom toxiinfecțios (în special la nou-
născut, sugari)  HTA tranzitorie; dureri în flancuri cu sensibilitate în unghiul
costodiafragmatic
~ Leucocitoză, VSH accelerat, PCR pozitiv, LDH și β-glucuronidaza , retenție azotată

~ Sumar de urină: leucociturie, proteinurie, hematurie micro/ macroscopică, densitate
urinară scăzută
~ În sedimentul urinar leucocitele sunt grupate sau există cilindrii leucocitari
~ Scintigrafia renală statică arată lipsa de reținere a radioizotopului în zone din rinichi
- În ITU joasă:
~ Mai frecvent copii sunt afebrili, durerea este localizată suprapubian, se asociază
disurie, polakiurie; urină tulbure, urât mirositoare, urgențe micționale, enurezis
~ Reactanții de fază acută sunt negativi (VSH, PCR, LDH, β-glicuronidaza – valori
normale)
~ Sumar urină: densitate normală, proteinurie absentă, în sedimentul urinar leucocitele
sunt izolate, nu există cilindrurie
2. Diagnosticul diferențial se mai face cu: uretrite (mai ales cele iritative produse de săpun), vaginite,
traumatisme, dissinergia sfincter-detrusor (produce incontinență), etc.
3. Cu alte cauze de enurezis/disfuncții micționale.
4. Simptome similare cu pielonefrita acută cu manifestări generale poate avea: pneumonia,
gastroenterita, apendicita acută, inflamațiile pelviene, chistul ovarian torsionat, etc.
Complicațiile: septicemia (la nou-născut sau la copilul cu malformații ale tractului urinar), cicatricile
renale (duc la HTA și cresc riscul insuficienței renale cronice), favorizarea formării calculilor,
pielonefrita cronică.
Criterii de internare:
- Pacienții cu stare toxică/septică
- Pacienții cu semne de obstrucție urinară sau boală cronică/ malformație renală cu semne de
obstrucție urinară sau boală fundamentală semnificativă
- Pacineții care nu pot tolera lichide p.o./ medicamente
- Sugarii sub 2 luni cu ITU febrilă
- Toți sugarii sub 1 lună cu suspiciune de ITU, chiar dacă sunt afebrili!
Abordarea terapeutică:
259
Fig. nr. 19 – Abordarea terapeutică
Tratament:
- Repaus la pat în perioada febrilă; alimentația obișnuită, însă fără condimente; cu multe lichide
pentru a favoriza diluarea urinii
- Micțiuni frecvente la 3-4 ore și o cât mai completă golire a vezicii urinare;
~ Micțiune după contact sexual + 2 pahare de apă
- Combaterea constipației (compresia ureterelor, a vezicii urinare)
- Acidifierea urinii (1-2 tb. vitamina C 200) care duce la diminuarea proliferării germenilor (nu
se face acidifierea în cazul în care pacientul primește aminoglicozide, acestea acționând mai
bine în mediu alcalin)
- Igiena perineală și totală genitală zilnică (spălarea cu apă călduță și săpun: curățire corectă
după defecare prin ștergerea întotdeauna dinspre organele genitale spre anus și nu invers;
scoaterea tamponului menstrual spre anus).
2. Tratament medicamentos:
- Efect rapid antibacterian
- Terapia p.o./parenterală
- Decizia căii de administrare – trebuie să țină cont de:
~ Vârsta pacientului
~ Suspiciunea clinică de urosepsis
~ Severitatea bolii
~ Refuzul de lichide, alimente, medicație p.o.
~ Prezența vărsăturilor, diareei
~ Necomplianța la tratament
~ ITU febrilă (ECO – dilatații) complicată
a. Tratamentul parenteral (i.v.) cu antibiotice se indică la:
- Cazurile febrile, vârsta mică
- Cazurile complicate (malformații ale căilor urinare, abces renal, etc.)
- Nou-născuți, sugari și copii mici
- Complianță redusă
260
- Manifestări digestive
Se administrează:
- Aminoglicozide
~ Amikacină (Pierami, Amikin): 15 mg/kgc/zi, în 1(2) prize i.v.
~ Netilmicina (Netromycine): 5-7,5 mg/kgc/zi, în 2 prize i.v.
~ Tobramicină (Nebcin, Brulamycin): 3-5 mg/kgc/zi, în 1 prize i.v.
~ Gentamicină: 3-5 mg/kg/zi, în 1 prize, i.v., se va administra doar în cazul în care nu
există altă opțiune terapeutică (din cauza oto- și nefrotoxicității)
- Cefalosporine
~ Ceftriaxon (Cefort): 75 -100 mg/kgc/zi, la 24 ore i.v.
~ Cefuroxim (Axetine): (50)-100 mg/kgc/zi, în 2-3 prize i.v.
~ Cefotaxim (Cefotax): 100-200 mg/kgc/zi, în 2-3 prize i.v.
~ Ceftazidim (Ceftami): 100–150 mg/kg/zi, în 2-3 prize i.v.
Tratamentul durează 10 - 14 zile și se efectuează în condiții de spitalizare în formele severe sau cele
complicate.
După 3-5 zile de tratament i.v., se poate trece la terapia P.O., dacă semnele "toxice" au dispărut și
există 24 ore de afebrilitate. Sub tratament, în general, simptomele se îmbunătățesc în 24 ore, urina
devine sterilă (după prima doza!) și leucocituria dispare în 3-5 zile.
b. Tratamentul oral se indică în restul formelor de ITU.
Se folosesc:
- Aminopeniciline:
~ Amoxicilina + acid clavulanic (Augmentin Bis, Amoxiklav susp 457mg/5ml: 40
mg/kgc/zi p.o. în 2 prize
- Sulfonamide:
~ Trimethoprim-sulfamethoxazole (Sumetrolim, Epitrim, Biseptol, Bactrim): 6-12
mg/kgc/zi trimethoprim și 30-60 mg/kg sulfamethoxazole în 2 prize P.O.
~ Sulfisoxazole 120–150 mg/kg/zi în 4 doze
- Cefalosporine:
Generația a III-a
~ Cefixime (Eficef, Suprax, etc.) 8 mg/kg/zi în 1-2 prize/zi p.o.
~ Cefpodoxime 10 mg/kg/zi în 2 prize p.o.
~ Ceftibuten (Cedax): 9 mg/kgc/zi în 1 priză P.O.
Generația a II-a:
~ Cefuroxim axetil (Zinnat, Axycef susp 125mg/5ml sau cp a 250 mg, 500 mg) 20-30
mg/kgc/zi în 2 prize
~ Cefprozil (Cefzil,Procef, Cronocef) 30 mg/kg/zi în 2 prize
~ Cefaclor (Ceclor, Cefaclor, Ceclodyne): 20 mg/kgc/zi în 3 prize P.O.
Generația I:
~ Cefalexin (Keflex, Ospexin): 25-50 mg/kgc/zi în 2-4 prize P.O.
~ Cefadroxil (Cexyl susp 250mg/5ml) 25 mg/kg/zi în 2 prize P.O.
Tratamentul durează 5-7-10 zile, putându-se efectua în ambulator.
c. În formele clinice cu germeni rezistenți (Pseudomonas, Klebsiela, E Coli ESBL), în tratament se
utilizează: antibiotice în funcție de rezultatul antibiogramei.
261
- Meronem (Meropenem) 10-20 mg/kg/doză la 8 ore i.v.
- Imipenem (Tienam) 15 mg/kg/doza, la 6 ore i.v.
- Norfloxacin, Levofloxacin 15 mg/kgc/zi în 2 prize p.o./i.v.
- Ceftazidim (Ceftamil) 100–150 mg/kg/zi, în 3 prize Ceftazidim + acid clavulanic
- Amikacin în 1 doză/zi
- Ticarcilina (Timentin) 300 mg/kg/zi în 3 prize i.v.
p.o.: Chinolone, Fasfomycin, Nitrofurantoin
d. Profilaxia recidivelor se face după un episod de:
- ITU înaltă: timp de 4-6 săptămâni, până la efectuarea examenelor imagistice și continuă și
după investigații dacă există factori favorizanți ai ITU
- În cazul ITU recidivante
- Ecografie fetală/neo-natală patologică
- Cateterizarea vezicii urinare
Se efectuează până la rezolvarea medicamentoasă sau chirurgicală a cazurilor cu stază, reflux,
obstrucție sau toată viața la acele cazuri care nu pot fi rezolvate chirurgical.
Mai frecvent se folosesc în chimioprofilaxie:
- Cotrimoxazol: 2 mg/kgc/zi (TMP), seara
- Nitrofurantoin: 1-2 mg/kgc/zi, seara
- Acid nalidixic (Negram, Nalixid, etc): 20 mg/kgc/zi în 1-2 prize
- Cefalexin, Cefaclor (cefalosporine gen 1,2): 10 mg/kgc/zi, seara
- Augmentin Bis: 10 mg/kgc/zi, seara (amoxicilina)
În formele de ITU joasă, necomplicată (absența substratului malformativ) se pot folosi concomitent
cu tratamentul antibiotic:
- dezinfectante urinare (Uricol, Urisan, Urinal, Cystenal, etc.)
- fructe de merișor (răchițele) (coacăz de munte)
- imunoterapie cu Urovaxom 1 cps/pi p.o. administrată timp de 3 luni.
3. Tratament chirurgical se adresează corectării diverselor anomalii, îndepărtarea calculilor.
Evoluția: sub tratament este favorabilă. Nu se poate prevedea apariția recidivelor.
Netratată corespunzător, pielonefrita acută duce la formarea de cicatrici renale.
Prognosticul: este bun, depinde de precocitatea diagnosticului, de tratamentul medical și chirurgical.
Pielonefrita adultului are punctul de plecare în copilărie.
Pielonefrita cronică este o cauză importantă în etiologia IRC.
Bibliografie:
1. Bălgrădean Mihaela. Rinichiul în patologia copilului. Vol 1. Ed Universitară Carol Davila, București
2011
2. Bălgrădean Mihaela „Patologie actuala în nefrologia pediatrică”, Ed. MedBook Bucuresti, 2016,
ISBN: 9786069370827
3. Coman I., Stanca DV., Miu N., Bizo A. Infecțiile de tract urinar la copil. Abordare nefro-urologică.
Ed Medicală Universitară Iuliu Hațieganu Cluj-Napoca 2003
4. KDIGO Clinical Practice Guideline For Glomerulonephritis 2011
262
5. Man Sorin C, Nanulescu Mircea V. Pediatrie Practică, Risoprint Cluj-Napoca, 2006, 311-316
6. Nanulescu Mircea. Aparatul reno-urinar în „Protocoale de diagnostic și tratament în pediatrie”. Ed
medicală Amaltea 2017,
7. Niuadet Patrick. Nephritic syndrome in Comprehensive Pediatric Nephrology, Ed Mosby Elsevier
2008, 195-204
8. NICE guideline. Urinary tract infection in under 16s: diagnosis and management (CG54). Updated
2017. https://www.nice.org.uk/guidance/cg54
9. AAP Subcommittee On Urinary Tract Infection. Reaffirmation of AAP Clinical Practice Guideline:
The Diagnosis and Management of the Initial Urinary Tract Infection in Febrile Infants and Young
Children 2–24 Months of Age. Pediatrics. 2016;138(6): e20163026
10. Welch Thomas R. An Approach to the Child with Acute Glomerulonephritis. International Journal of
Pediatrics Volume 2012, Article ID 426192, 3 pages, doi:10.1155/2012/426192
11. Primak W, Bukowski T, Shuterland R, et al.What Urinary Colony Count Indicates a Urinary Tract
Infection in Children?J Pediatr 2017;191:259-61.
12. Stein R, Dogan HS, Hoebeke P, Kocvara R, Nijman RJ, Radmajr C, et al. Urinary tract infections in
children: EAU/ESPU guidelines. Eur Urol 2015;67:546-58.
263
264
7.2. REFLUXUL VEZICO-URETERAL (RVU)
Definiție: RVU se definește prin trecerea retrogradă a urinii din vezica urinară în căile urinare
superioare (ureter, bazinet).
Poate fi unilateral sau bilateral.
- RVU – cauza principală de ITU la copil, incidenţa maximă la preşcolar şi şcolar
- De 5 ori mai frecvent la sexul feminin
Clasificare:
- În funcţie de gradul de reflux, care se bazează pe imaginile oferite de uretro-cistografia
micțională standard (vezi figura următoare):
~ RVU grad I: reflux în ureterul pelvin
~ RVU grad II: reflux uretero-pielo-caliceal fără dilatație
~ RVU grad III: reflux uretero-pielo-caliceal însoţit de o dilatare moderată a ureterului
~ RVU grad IV: dilataţie globală uretero-pielo-caliceală, dar papilele renale rămân bine
definite
~ RVU grad V: dilataţie importantă, ureter tortuous, calice în măciucă
- În funcţie de etiologie:
~ Primar - în producerea sa este implicată o anomalie congenitală a joncţiunii uretero-
vezicale
~ Secundar: în cazul anomaliilor dobândite ale joncţiunii uretero-vezicale; obstrucţii
subvezicale (valvă de uretră posterioară), ITU, dissinergie vezico-sfincteriană
micţională, leziuni neurologice, leziuni iatrogene
Fig. nr. 20 – Clasificare în funcţie de gradul de reflux
Tipuri de reflux:
- Pasiv – urina refluează permanent → stază → pielonefrită cronică→ Nefropatie de reflux →
IRC
- Activ – urina refluează în cursul micţiunii, evoluţie mult mai lentă
265
Tablou clinic: moduri în care se poate prezenta clinic un reflux:
- ITU
- În absenţa ITU când antenatal s-a evidenţiat hidronefroză → ecografie neonatală, dacă e
pozitivă → RCG → RVU în 40 % din cazuri
- Litiază renală
- Enurezis /incontinență urinară
- Tablou clinico-biologic de insuficienţă renală cronică (polidipsie, poliurie, HTA, retenţie
azotată)
Diagnostic: pe baza retrocistografiei (RCG) : ecografie reno-urinară, UIV, scintigrafie renală,
urodinamie.
Semne de evoluţie nefavorabilă: apariţia HTA, proteinuriei şi a insuficienţei renale cronice.
Tratament:
- Tratament medical = chimioprofilaxie cronică + igienă perineală  tratamentul constipaţiei.
- Tratament chirurgical (injectare endoscopică periureterală, reimplantare uretero-vezicală) în
formele cu evoluţie nefavorabilă (ITU sub chimioprofilaxie, agravarea gradului de reflux,
reflux grad IV-V), persitenţa RVU sub chimioprofilaxie cronică, RVU grad V, lipsa
complianţei la tratament p.o., injurie renală progresivă sub chimioprofilaxie.
Dispensarizare:
- Reevaluări urinare periodice (urocultură lunar, la 3 luni, apoi la 6 luni sau imediat în caz de
boală febrilă)
- Evaluarea funcţiei renale – anual: uree, creatinină, proteinurie
- Măsurarea anuală a TA
- Reevaluare imagistică (ecografie, RCG, scintigrafie renală) periodică (la 6 luni sau anual) în
funcţie de evoluţia clinică (absenţa/ prezenţa ITU sub chimioprofilaxie)
Bibliografie:
2011
ISBN: 9786069370827
2008, 195-204
266
267
268
7.3. GLOMERULONEFRITELE ACUTE (GNA)
Definiție: GNA este inflamaţia glomerulară, de cauză imunologică. Hematuria și proteinuria sunt
semnele distinctive ale afectării glomerulare, putându-se asocia, în proporţii variate, hipertensiunea
arterială, alterarea funcţiei renale și retenţia hidrică. De obicei, GNA este recunoscută pe baza
tabloului clinico-biologic: hematurie, proteinurie, edeme, HTA, semne de reteţie azotată.
Prin sindrom nefritic sau glomerular se definesc un complex de manifestări clinico-biologice, având
drept substrat o inflamaţie a parenchimului renal, preponderent glomerulară, exprimată prin
proliferare difuză sau localizată a celulelor endoteliale, epiteliale şi/sau mezangiale cu depozite de
imunglobuline, complement şi fibrinogen la nivel glomerular, caracterizat prin proteinurie asociată
cu hematurie, cilindrurie (cilindri hematici, granuloşi), edeme, hipertensiune arterială cu sau fără
insuficienţă renală.
Etiologie:
- Cel mai frecvent infecţioasă:
~ Bacterii: frecvent Streptococ grup A; alte bacterii: pneumococ, stafilococ, meningococ
~ Virusuri: EBV, parvovirus B19, CMV, Coxsackie, virus hepatită B, etc.
~ Paraziţi: ricketsioze, toxoplasma
- Secundar altor boli: LES, PSH, endocardită bacteriană, SHU, sdr. Goodpasture, hepatită B,
SIDA, malarie, leptospiroză
- Toxico-alergică: boala serului, după vaccinare, administrare de medicamente
Evaluare:
1. Anamneza:
- APP: Angina acută streptococică (1-2 săpt. anterior), piodermita/impetigo (3 săpt. anterior)
Shunt ventriculo-peritoneal
- AHC: Hematurie/ insuficienţă renală ± surditate: sdr. Alport
- Boli autoimune (LES, GNMP)
269
2. Istoric:
Tabel nr. XLIV – Istoric
Hematurie macroscopică:
- Fără durere, urina maro/cola/ceai; - GN
urina cu acelaşi aspect pe tot parcursul
micţiunii/jetului urinar
Post IACRS, hematurie macroscopică în cursul 1-3 zile: nefropatie IgA (boala Berger)
episodului acut, în rest microscopică
Post angină acută/ piodermită, edeme, HTA, 7-10 zile: GN postinfecţioasă (recurenţa
hematurie, oligurie – puţin probabil)
Coincide cu o IACRS, APP + de afectare GNC acutizată
glomerulară, anemie + retenţie azotată de la debut,
HTA
Edeme, creştere în greutate Sindrom nefrotic/ glomerulonefrite; IRC
(insuficiența renală cronică)
Edeme, hematurie, oligurie (300-150 ml/m2/zi), GNA (glomerulonefrită acută)
HTA
Purpură palpabilă, manifestări gastro-intestinale, Purpura Henoch Schonlein (PHS)
articulare (artic mari)
Tablou de glomerulonefrită, anemie hemolitică, Sdr. hemolitic uremic
tromocitopenie, peteşii
APP+, hematurie, proteinurie, HTA, febră, Nefrita de shunt
hepatosplenomegale, artralgii, erupţii purpurice;
cultura +
HTA, nefromegalie, insuficienţă renală, istoric ADPKD (boala polichistica renală
familial de hematurie autozomal dominantă)
Febră, artrită (artic mici), rash cutanat, sex feminin LES
Hematurie, proteinurie, tuse uscată +/- hemoptizie, Sdr. Goodpasture
HTA, insuficiență renală, radiografie
Tablou clinic de endocardită + hematurie Endocardită bacteriană acută/subacută
micro/macroscopică, proteinurie, hemocultură +
3. Clinic:
Tegumente:
- Paloare: sdr. hemolitic-uremic, lupus eritematos sistemic, glomerulonefrite
- Rash cutanat: purpura Henoch-Schonlein, LES, SHU, alte vasculite
Ţesut adipos
- Edeme: sindrom nefrotic, glomerulonefrite, insuficienţa renală acută/cronică
Sistem osteo-articular
- Artrită: purpura Henoch-Schonlein, LES
Sistem cardio-vascular
- HTA
- Tahicardie, ritm de galop
- Turgescenta jugularelor, pulsaţii venoase la acest nivel
- Sufluri: endocardită bacteriană
270
Sistem respirator: tahipnee (secundar supraîncărcării lichidiene), semne de EPA (polipnee, ortopnee,
tuse cu expectoraţie spumoasă, rozată; anxietate, transpiraţii, cianoză; stetacustic pulmonar: raluri
crepitante).
Sistem digestiv:
Cavitate bucală și nazală: sângerări la acest nivel: vasculita ANCA + (granulomatoza Wegner)
Abdomen:
- Nefromegalie: nefropatie parenchimatoasă
- Hepato +/- splenomegalie: boala sistemică, nefrita de shunt
- Durere abdominală marcată: PHS
Sistem nervos şi organe de simţ:
- Anomalii oculare şi/sau auditive: sdr. Alport
- Semne de edem cerebral acut (amauroza, cefalee, vărsături, convulsii, coma): GNA
Laborator:
De primă intenţie:
- Urina:
~ Sumar de urină cu sediment: !!!He dismorfe, cilindrii eritrocitari, hialini și granuloşi
~ Proteinuria/24 ore: moderată/ semnificativă (gold standard); sau raport
proteină/creatinină urinară sau albumină/creatinină urinară dintr-o priză urinară
~ ± la membrii familiei (sdr. Alport)
- Sânge: HLG completă, uree, creatinină, ionograma, proteinograma, !!! Complementemie: C3,
C4, ASLO
Etapă ulterioară: reactanţi de fază acută, imunograma, CIC, atc antinucleari, atc anti DNA, ANCA,
atc anti MBG, serologie pentru hepatita B și C, EBV, ecografie renală, biopsie renală (microscopie
optică și imunofluorescență)
Alte investigaţii: ASTRUP, EKG, examen fund de ochi
Tablou clinic + laborator = sdr. nefritic
Prin sindrom nefritic sau glomerular se definesc un complex de manifestări clinico-biologice, având
drept substrat o inflamaţie a parenchimului renal, preponderent glomerulară, exprimată prin
proliferare difuză sau localizată a celulelor endoteliale, epiteliale şi/sau mezangiale cu depozite de
imunglobuline, complement şi fibrinogen la nivel glomerular, caracterizat prin proteinurie asociată
cu hematurie, cilindrurie (cilindri hematici, granuloşi), edeme, hipertensiune arterială cu sau fără
insuficienţă renală.
Bibliografie:
1. Bălgrădean Mihaela „Patologie actuala în nefrologia pediatrică”, Ed MedBook Bucuresti, 2016, ISBN:
9786069370827
3. Man Sorin C, Nanulescu Mircea V. Pediatrie Practică, Risoprint Cluj-Napoca, 2006, ISBN: 973-751-
131-X; 311-316
medicală Amaltea 2017; ISBN 978-973-162-170-8, p 132-145
2008, ISBN: 9780323048835; p195-204
271
272
7.4. GLOMERULONEFRITELE ACUTE POSTINFECŢIOASE
Definiţie: sunt procese inflamatorii imune ale glomerulului renal cu implicare exudativă şi
proliferativă a capilarului glomerular. Când afectarea glomerulilor este uniformă, vorbim de
glomerulonefrită acută (GNA) difuză.
Etiologie: sunt urmarea unor infecţii:
- Bacteriene: streptococ  hemolitic grup A (rar grup C), stafilococ, pneumococ, germeni gram
negativi, etc.
- Virale: VHB, VHC, virusul rujeolic, virusul varicelei, virusul urlian, virusul Ebstein-Barr,
virusul Coxakie, virusul Echo, citomegalvirus, HIV, adenovirus, etc.
- Ricketsii: tifos exantematic, febra Q, etc.
- Parazitare: toxoplasmoza, malaria, leishmanioza, filariaza, hidatioza, etc.
Simptome clinice şi de laborator = Sdr. Nefritic
Definiție:
- Oliguria: Volumul urinar scade între 300-150 ml/m2/zi; (150 ml/24 ore este cantitatea minimă
de urină necesară pentru excreţia cataboliţilor, cantitate sub care se vorbeşte de insuficienţă
renală oligurică).
- Edemul este alb, moale și de regulă discret, deoarece natura acută a bolii nu lasă mult timp
apei şi Na+ de a fi reţinute, iar presiunea coloid-osmotică nu este redusă, proteinele serice fiind
de regulă în limite normale.
- HTA şi supraîncărcarea cardio-vasculară: Creşterea TA se datoreşte creşterii rezistenţei
periferice (din cauza vasoconstricţiei arteriale, produsă ca efect al secreţiei crescute de renină)
şi supraîncărcării circulaţiei.
Supraîncărcarea circulaţiei poate fi manifestată prin: hepatomegalie, turgescenţa jugularelor,
ritm de galop, până la edem pulmonar acut.
- Hematuria: poate fi macro- sau microscopică. Se traduce prin culoarea închisă a urinii, brun-
roşcată ca berea, ca spălătura de carne sau culoarea ceaiului concentrat.
Sedimentul urinar conţine hematii, cilindrii eritrocitari, hialini şi granuloşi.
- Proteinuria: deoarece volumul urinii depinde de aport şi concentrarea renală, mai corect este
determinarea proteinuriei din urina recoltată în 24 ore. Normal este sub 100 mg/24h.
În GNA, proteinuria variază între 300 mg  1g/ 24h.
~ 100-500 mg/24h – proteinurie uşoară
~ 500-2000 mg/24h – proteinurie moderată
~  2000 mg/24h – proteinurie masivă
- Azotemia este consecinţa reducerii filtrării glomerulare, ceea ce face să crească în sânge ureea,
creatinina, acidul uric, fosfaţii, etc.
- Anemia este uşoară, normocromă, cu Hgb de 9-11 g/dl.
- Tulburări electrolitice şi acidobazice:
~ HiperK rezultă din reducerea excreţiei urinare a K+, în faţa continuării aportului şi a
catabolismului celular.
~ Acidoza metabolică se instalează odată cu reducerea volumului urinar şi devine
evidentă în cazul instalării oliguriei severe.
273
Morfopatologia
Sunt câteva semne comune în majoritatea formelor de GNA. Glomerulii sunt măriţi, unele capilare
sunt obstruate, edem şi infiltraţie capilară cu polimorfonucleare, edem mezangial, proliferare celulară
cu una sau mai multe tipuri de celule glomerulare (endoteliale, mezangiale sau epiteliale).
Uneori pot fi întâlnite infiltrate cu mononucleare sau cu polimorfonucleare în interstiţiu.
GNA DIFUZĂ POSTSTREPTOCOCICĂ (GNAPS)

Definiţie: Este o complicaţie autolimitată a unei infecţii poststreptococice, respiratorii sau cutanate.
Este o glomerulonefrită proliferativă care apare cu o frecvenţă mai crescută la băieţi, între 5-15 ani.
Reprezintă cea mai frecventă cauză de sdr. nefritic acut (80% din cazuri).
GNAPS se caracterizează:
- Clinic: prin sindrom nefritic
- Etiologic: Streptococ  hemolitic grup A
- Patogenic: boala complexelor imune circulante
- Anatomopatologic: leziune proliferativă exudativă predominant endocapilar, repartizată difuz
- Evoluţia este de obicei favorabilă prin autolimitare, cu vindecare spontană, cu restituţio ad
integrum, mai rar vindecare cu „defect”
- Cea mai frecventă (60-95% din GNA la copil) şi tipică formă de GNA
Etiologia
- Streptococul  hemolitic grup A, tulpinile „nefritigene”: 1, 3, 4, 12, 25, 49 (în infecţia faringo-
amigdaliană) şi 2, 49, 55, 57, 60 (piodermite).
Între vindecarea aparentă a infecţiei streptococice şi debutul bolii există o perioadă de latenţă
asimptomatică (5-14 zile), sau mai rar cu simptome necaracteristice (astenie, subfebrilitate,
anorexie).
În afara etiologiei infecţioase, important în producerea bolii este şi răspunsul imunologic al
gazdei (se formează Atc faţă de proteina M a peretelui bacterian).
- Rar streptococ de grup C.
Factori favorizanţi
- Vârsta: este boala copilăriei şi adolescenţei, apare mai frecvent între 5-15 ani
- Sexul: de două ori mai frecventă la băieţi
- Clima: frigul şi umezeala (toamna şi iarna)
- Aglomerarea în colectivităţi de copii, în familii - favorizează infecţiile streptococice
- Starea imunologică a pacientului
Patogenia
Mecanismul patogenic al bolii este imunologic, fiind o boală a complexelor imune. De la nivelul
porţii de intrare (respiratorie sau cutanată), pătrund în circulaţie Atg. la care organismul răspunde prin
sinteza de Atc specifici (Ig), formându-se complexe Atg-Atc.
În condiţiile excesului de Atg, rezultă complexe imune mici, pe care macrofagele sistemului reticulo-
histiocitar (SRH) nu le poate îndepărta şi ele se păstrează timp îndelungat în circulaţie (complexe
circulante), ca apoi, să fie „filtrate” prin rinichi, depunându-se sub formă de depozite granulare pe
274
versantul subepitelial al membranei bazale. Aceste depozite, numite „hump-suri”, dispar într-un an.
Există şi complexe imune „in situ” (când Atc se unesc cu Atg „plantat” la nivelul glomerulului).
O ipoteză ar fi că euraminidaza, produsă de streptococi, alterează Ig endogenă făcând-o
autoantigenică. Autoanticorpii care se formează la Ig alterată duc la formarea de complexe circulante,
care sunt depozitate în rinichi. Complexele Atg-Atc depozitate activează complementul (C), fapt
dovedit prin prezenţa în depozitele granulare de Atg streptococice: Ig G (Atc)-C3 (-1c-globulina) şi
prin scăderea titrului complementului seric timp de 6-8 săptămâni (în perioada acută a boli). Activarea
C la nivelul glomerulului duce la eliberarea de substanţe chemotactice, care atrag
polimorfonuclearele. Acestea infiltrează capilarele şi eliberează enzime lizozomale, care duc la
creşterea permeabilităţii vasculare şi la lezarea membranei glomerulare, care devine permeabilă.
În urma acestui lanţ patogenic se produce o glomerulită (o inflamaţie imună) cu obstruarea capilarelor
glomerulare şi, în final, cu scăderea suprafeţei de filtrare glomerulară.
Mecanismele sanogenetice responsabile pentru evoluţia autolimitată:
- Intervenţia macrofagelor din SRH şi a celulelor mezangiale pentru îndepărtarea complexelor
imune
- Activarea mecanismelor fibrinolitice locale, care frânează fenomenele de coagulare
- Liza microtrombilor de fibrină, repermeabilizarea capilarelor glomerulare
Fiziopatologie
Reducerea suprafeţei de filtrare datorită obstrucţiei capilarelor glomerulare are următoarele
consecinţe:
- Dezechilibrul glomerulo-tubular: rata filtrării glomerulare este scăzută, compensator va
scădea fluxul sanguin renal, rezultă că fracţia de filtrare va rămâne aceeaşi. Funcţia tubulară
este păstrată, în prezenţa unui filtrat glomerular scăzut, scade eliminarea tubulară distală, cu
creşterea consecutivă a retenţiei hidrice şi saline la nivelul tubilor distal şi colector.
- Retenţia hidrosalină duce la modificări ale sectoarelor hidrice ale organismului. Creşterea apei
extracelulare (compartimentul interstiţial) explică edemele, creşterea compartimentului
plasmatic duce la supraîncărcarea circulaţiei.
- Infiltrarea spaţiului extracelular cerebral este răspunzătoare pentru manifestările neurologice
de HIC (eclampsia pseudouremică), dar la aceasta contribuie şi HTA.
- Reducerea filtrării glomerulare duce la epurarea insuficientă a substanţelor catabolice
rezultate din metabolismul azotat, respectiv la sindromul de retenţie azotată; în formele grave
la modificări ale ionogramei şi echilibrului acido-bazic.
- HTA de tip mixt (sistolo-diastolică) şi supraîncărcarea cardiovasculară se explică prin retenţia
hidrosalină și creşterea rezistenţei vasculare periferice, prin intervenţia sistemului renină-
angiotensină.
275
Infecția streptococică

Formarea de complexe imune + depozite în MBG

Activarea sistemului complement   complement seric

Injurie imună
Proliferare Celulară Leziuni ale MBG

 
Îngustarea lumenului capilar hematurie
 proteinurie
Flux sanguin glomerular scăzut

Oligurie  RFG   reabsorbția distală Na

Retenția de apă și Na

 Volumul sanguin

Edeme
hipertensiune
Fig. nr. 21 – Fiziopatologia GNADPS
276
Morfopatologie
Leziunea caracteristică este glomerulita difuză exudativă şi proliferativă endocapilară. Capilarele
glomerulului sunt obstruate de microtrombi, iar la microscopul electronic se observă depozite
granulare, neregulate, pe versantul subepitelial al membranei bazale. În lumenul tubular se găsesc
cilindrii hialini, eritrocitari şi granuloşi.
Tabloul clinic
Debutul este precedat de cele mai multe ori de infecţie acută de căi respiratorii superioare (IACRS)
sau impetigo (streptococic). Alteori chiar în momentul examinării bolnavului se poate decela angina
sau alte infecţii streptococice.
Intervalul liber: 1-2 săptămâni (3-6 săptămâni în cazul infecţiei cutanate)
Debutul bolii poate fi:
- Insidios sau lent (frecvent) cu: anorexie, astenie, paloare, jenă lombară, edeme palpebrale,
angină, febră, cefalee, vărsături, dureri abdominale, urina cu proteinurie şi hematurie (
disurie, polakiurie)
- Brusc, acut cu oligurie, edeme şi hematurie macroscopică
- Dramatic (mai rar) prin una din complicaţiile acute: edem cerebral acut (amauroză, cefalee,
vărsături, convulsii, comă) sau edem pulmonar acut
Perioada de stare: în formele tipice este dominată de cele 4 sindroame cardinale ale bolii:
1. Sdr. de retenţie hidrosalină (sdr. edematos, hidropigen) este exprimat de edeme discrete sau
moderate, albe, moi, dispuse iniţial la pleoape şi faţă (nu respectă gravitaţia) şi sunt mai accentuate
matinal. Edemele duc la creştere ponderală sau se observă doar când se reia diureza şi bolnavul scade
mult în greutate.
2. Sdr. urinar se caracterizează prin:
- Oligurie (diureza  300 ml/m2/24h)
- Hematurie macroscopică (aspect de spălătura de carne)
- Examen de laborator:
~ Densitate urinară normală sau uşor scăzută (1020)
~ Proteinurie moderată (0,5-1 g/24h), de tip glomerular neselectiv, care spre faza de
convalescenţă îmbracă un aspect selectiv
~ Hematurie glomerulară (hematii dismorfe)
~ Cilindrurie cu cilindrii hematici, dar pot fi şi cilindri hialini sau granuloşi
3. Sdr. hipertensiv şi de supraîncărcare cardio-vasculară. În faza acută a bolii sunt caracteristice
variaţiile frecvente şi bruşte ale TA necesitând monitorizare frecventă (la intervale de 4-6 ore). HTA
este sistolo-diastolică. Supraîncărcarea cardio-vasculară se traduce prin:
- Tahicardie, ritm de galop, cardiomegalie
- Stază la nivelul venelor mari (stază jugulară, pulsaţii venoase la acest nivel, turgescenţa
jugularelor, PVC crescută)
- Hepatomegalie de stază (ficat mărit, moale, sensibil la palpare), reflux hepato-jugular
- În formele severe un tablou clinic ce mimează EPA
4. Sdr. de retenţie azotată: se traduce prin creşterea azotului neproteic sanguin: uree 40 mg%, acid
uric 4 mg%, creatinina 1,2 mg%.
Laboratorul:
277
- Examene serologice pentru evidenţierea Atc. markeri ai infecţiei streptococice:
~ ASLO
~ alţi markeri: anti-NAD-aza (nicotinamid-adenin dinucleotidaza), anti-DN-aza B
(deoxiribonucleaza B) (singura care documentează infecţia streptococică cutanată),
anti-hialuronidaza, anti-streptokinaza
~ ! Testul Streptozyme = test de aglutinare care detectează atc împotriva: streptolizinei
O, DN-azei B, hialuronidazei, streptokinazei şi NAD-azei
Mai frecvent se efectuează titrul ASLO (normal < 250 U.Todd) care creşte după 1-3 săptămâni
de la infecţia streptococică, ajunge la maxim la 3-5 săptămâni, scăzând lent până la 3 luni,
când de regulă ajunge la valori normale.
- Dozarea complementului (C) seric, criteriu patogenic de diagnostic, are valori scăzute în
absolut toate cazurile, de la debut, timp de 6-8 săptămâni. Dacă şi după 8 săptămâni C3 este
scăzut, se indică biopsia renală.
- Proteinele de fază acută (proteinele inflamatorii nespecifice): creşterea VSH, fibrinogen, alfa2
şi gamaglobuline, IgG, IgM care revin la normal în convalescenţă.
- Electroforeza proteinelor urinare: arată iniţial o proteinurie glomerulară neselectivă, adică trec
prin filtratul renal atât proteine cu greutate moleculară (M) mare (Imunoglobuline), cât şi cu
M mică, sub 70.000 D (transferina, albumine, etc). Pe măsura ameliorării bolii, proteinuria
devine tot mai selectivă pentru ca în convalescenţă să ia aspectul „fiziologic”, adică trec doar
proteinele cu M < 70.000 D.
- Ionograma sanguină: hiponatremie de diluţie, hiperpotasemie
- ASTRUP: acidoză metabolică
- EKG: modificări legate de hiper-K; HTA şi congestia cirulatorie: suprasolicitarea VS
- FO: edem papilar şi stază în vasele retiniene
- Hemograma: anemie normocromă, moderată, de diluţie
- Exudat faringian: streptococ  hemolitic
- Complexe imune circulante (CIC) prezente, crescute
- Atc antinucleari, Atc anti DNA, ANCA, Atc anti MBG, serologie pentru hepatita B și C, EBV
– diagnostic diferențial
- Biopsia renală – în majoritatea cazurilor de GNADPS biopsia renală NU este necesară.
Indicaţiile biopsiei renale:
- În fazele precoce:
~ Perioadă de latenţă scurtă
~ Anurie severă
~ Evoluţie nefavorabilă rapidă
~ HTA  2 săptămâni
~ RFG scăzută  2 săptămâni
~ Valorile complementului (C) normale la debut
~ Titrul atc anit-streptococici nesemnificativ
~ Manifestări extrarenale
- În convelescenţă:
~ RFG scăzută  4 săptămâni
~ Hipocomplementemie  12 săptămâni
~ Proteinurie persistentă  6 luni
~ Hematurie microscopică persistentă  18 luni
278
Diagnostic pozitiv: pe baza tabloului clinic şi a datelor de laborator.
- Nu există semne de boală sistemică asociate tabloului tipic.
- Evidenţa unei boli streptococice (cultura pozitivă din faringe sau piele; evaluarea titrului de
anticorpi, atât în faza acută, cât şi în convalescenţă).
- Valorile complementului seric: C3 scăzut în faza acută, C4 normal; revenirea la normal a
valorilor C3 în 6-8 săptămâni.
- Ameliorarea simptomatologiei în prima săptămână de boală: revenirea diurezei, normalizarea
valorilor TA, scăderea retenţiei azotate.
- Normalizarea sedimentului urinar: dispariţia hematuriei macroscopice în 2-3 săptămâni,
dispariţia proteinuriei în 3-6 luni, dispariţia hematuriei microscopice în cursul primului an.
Diagnostic diferenţial:
- GN intrainfecţioasă:
~ Debut intrainfecţios, hematurie microscopică
~ Proteinurie (albuminurie), C seric normal
~ Clinic: fără edeme, congestie circulatorie, HTA
~ Fără retenţie azotată, funcţia renală normală; evoluţie autolimitată.
- Sdr. hemolitic-uremic: uremie (există anemie hemolitică cu sdr. hemoragic: purpură şi
sângerări şi o nefrită hemoragică cu semne şi evoluţie spre insuficienţă renală).
- ITU: bacteriurie semnificativă şi leucociturie
- GN secundare din bolile sistemice (LES, PN) se exclud pe baza aspectului clinic şi paraclinic
(celule lupice, atc antinucleari şi atc anti-DNA prezenţi)
- Puseele acute din GN cronice:
~ Antecedente patologice de nefropatie anterioară
~ De obicei coincide cu IACRS de etiologie virală
~ Există anemie şi retenţie azotată severă de la debut
~ Complement seric normal sau crescut
~ Puncţia biopsie renală decisivă
- Nefropatie cu IgA, asociată frecvent cu hematurie macroscopică şi infecţii respiratorii înalte,
perioadă de latenţă scurtă, 2-3 zile după o IACRS
- Alte hematurii (traumatism, litiaza renală, tratament anticoagulant, ITU, etc.)
- Pielonefrita sau cistite hemoragice de etiologie virală sau bacteriană
- Nefrita din purpura anafilactoidă Schonlein Henoch manifestată de obicei prin purpură, dureri
abdominale şi manifestări articulare care preced afectarea renală; poate debuta cu sdr. nefritic
acut
- Sdr. nefrotic (proteinurie masivă, edeme monstruoase, hiperlipemie, hipoalbuminemie)
- Alte cauze de HTA: HTA esenţială, din afecţiuni renovasculare, cardiace, endocrinologice,
tumorale, neurologice, etc.
- GNA cu CIC de alte etiologii decât cea streptococică.
Evoluţie: GNAPS are un caracter autolimitant, perioada de activitate fiind de 6-8 săptămâni. În mod
normal, diureza se reia în 3-7 zile. Până la 7-10 zile de la debut cedează edemele, iar TA tinde a se
normaliza. Valorile creatininei se îmbunătăţesc evident într-o săptămână, revenirea la normal în 3-4
săptămâni. Complementul se normalizează în 6-8 săptămâni. Albuminuria dispare în câteva luni. O
hematurie microscopică poate persista până la 2 ani de la debutul bolii, fără alte simptome asociate.
279
Fig. nr. 22 – Evoluția GNAPS
Durata de evoluţie (de activitate a bolii) pentru marea majoritate a cazurilor nu depăşeşte 6-8
săptămâni de la debut.
Evoluţia poate fi spre:
- Vindecare (95 %)
- Cronicizare (5 %)
- Moarte în urma unei complicaţii acute (foarte rar)
Complicaţii:
- HTA întâlnită în 60% din cazuri poate duce la → Encefalopatia hipertensivă (în 10% din
cazuri) (edem cerebral, HIC)
- Congestia circulatorie → insuficienţa cardiacă congestivă, EPA
- Glomerulonefrită cronică
- Insuficienţa renală
- Infecţii
Tratament: Este în general suportiv.
1. Tratament igieno-dietetic
- Repaus la pat 2-4 săptămâni în perioada acută a bolii cu reluarea progresivă a activităţii fizice,
în cameră, o dată cu ameliorarea. În convalescenţă se externează, putând urma şcoala,
excluzând jocurile obositoare şi activităţile fizice violente timp de 1 an. După vindecarea
deplină, copilul reintră în activitatea normală.
- Regimul dietetic:
~ În formele severe cu oligoanurie: excluderea NaCl din alimentaţie; restricţie de lichide,
administrăm 500 ml/m2/24h + diureza zilei precedente; restricţie de K (excludem
citricele, morcovii, bananele, roşiile). Administrarea unui minim caloric de 300-400
kcal/m2/24h prin aportul hidrocarbonatelor (dulceţuri, şerbet, zahăr, miere, compot,
sucuri naturale. Când nu este posibilă administrarea orală se vor efectua perfuzii cu
soluţie de glucoză). Proteinele sunt excluse atât timp cât există retenţie azotată.
~ După 2-3 zile se pot introduce salatele, mesele de fructe, cartofii, uleiul, untul,
smântâna.
280
~ După 7-10 zile, când cel mai frecvent semnele retenţiei azotate au dispărut, se introduc
proteinele vegetale, apoi cele animale, în cantităţi mici (0,5 g/kg corp/zi). Până la
vindecarea deplină este recomandabil un regim hiposodat (1g NaCl/zi).
~ În restul formelor dieta este adaptată stării clinice, valorilor tensionale şi biologice
(retenţia azotată, hiperpotasemie).
2. Tratament medicamentos constă din:
- Tratament etiologic:
~ Tratament cu Penicilină cristalină 50.000-100.000 UI/kg corp/zi în 4 prize, timp de 10
zile (acolo unde este dovedită infecţia streptococică, pentru limitarea răspândirii
tulpinilor nefritigene; chiar dacă ATB nu afectează evoluția naturală a GNA)
~ În caz de alergie la Penicilină se va administra Eritromicină 30-50 mg/kg corp/zi p.o.
~ Profilaxia infecţiilor streptococice cu Moldamin (sau Retarpen) 600.000 UI < 12 ani
şi 1.200.000 UI > 12 ani/săptămână până la externare (sau convalescenţă)
- Tratamentul simptomatic:
~ Capilarotrofice: Tarosin, Vitamina C, A, E
~ Edemele, în cele mai multe cazuri se reduc spontan la sfârșitul primei săptămâni, cu
debutul diurezei. Se pot folosi:
• Hidroclorotiazidă 1-4 mg/kg corp/zi
• Furosemid 1-2 mg/kg corp/zi
• Restricţie hidrosalină, uneori e necesar un bilanț negativ
~ HTA: tratamentul medicamentos devine necesar din momentul în care TA creşte peste
percentila 99 şi când repausul, sedarea şi restricţia hidrosalină nu mai sunt suficiente.
Se administrează:
• Vasodilatatoare: Minoxidil – iniţial 0,1-0,2 mg/kg/zi max. 5 mg se creşte
treptat pană la 0,2-1 mg/kg/zi max. 50 mg/zi p.o. în 1-2 prize; Hidralazina
(Hipopresol): i.v., doza de 0,1-0,4 mg/kg corp/doză, putându-se repeta de 4 ori
în 24 ore (sau p.o. 0,25-1 mg/kg/doză max. 200 mg/24 h în 1-2 prize
• Beta-blocante: Propanolol 0,5-8 mg/kg/zi în 2-3 prize p.o., Labetalol 4-40
mg/kg/zi în 2-3 prize p.o. (! la pacienţii cu hiperreactivitate bronşică)
• Alfa-blocante: Prazosin 0,005-0,1 mg/kg/doză p.o. în 2-4 prize
• Blocante ale canalelor de calciu: Nifedipina 0,25-0,5 mg/kg/doză max 5
mg/doză, max 1-2 mg/kg/zi la 4-6 h (oral sau sublingual), de preferat cele cu
acţiune prelungită: Amlodipina 0,1-0,6 mg/kg/zi în priză unică
• Inhibitori ai enzimei de conversie: Captopril sugari şi copil mic: 0,1-0,5
mg/kg/doză pană la 6 mg/kg/zi p.o. în 2-3 prize, copii mari şi adolescenţi: 6,25-
25 mg/doză p.o. în 2-3 prize (atenţie la K+!), Enalapril 0,1-0,5 mg/kg/zi p.o. în
1-2 prize
• Blocanți ai receptorilor angiotensieni II (ARB): Losartan: 25-50 mg de 1-2
ori/zi p.o.
• Diuretice: Hidroclortiazidă: 1-2 mg/kg /zi max. 200 mg/zi p.o. în 2 prize,
Furosemid 1-2 mg/kg/doză max. 6 mg/kg/zi p.o. în 4-6 prize
În urgenţele hipertensive: în perfuzie continuă: Nitroprusiat de sodiu 0,5-10 µg/kg/min, Labetalol
0,25-3 mg/kg/h, Esmolol 150-300 µg/kg/min, sau Nifedipina sublingual.
Tratamentul congestiei circulatorii: pe lângă regimul dietetic şi tratamentul antihipertensiv, se
administrează Furosemid 1-2 mg/kg corp/doză, i.v. (dacă pacientul nu este oliguric).
281
- Tratamentul complicaţiilor (vizează complicaţiile survenite în primele 7-14 zile de boală) şi
constă în:
~ Tratamentul insuficienţei renale acute: prin restricţie de apă, Na + şi proteine,
tratamentul hiperpotasemiei (dacă persistă oliguria cu retenţie hidrică şi
hiperpotasemie se indică dializă)
~ Tratamentul ECA, encefalopatiei hipetensive. Pe lângă măsurile luate de combatere a
congestiei circulatorii (restricţie hidrosalină, tratament depletiv cu Manitol,
Furosemid, tratamentul HTA) se administrează Diazepam 0,3 mg/kg corp/doză i.v.
pentru sistarea convulsiilor
~ Tratamentul insuficienţei cardiace, a edemului pulmonar acut: restricţie hidrosalină,
Digoxin, Furosemid, Morfina, oxigen.
Profilaxia vizează depistarea şi tratarea corectă a streptocociilor cu Penicilină.
Profilaxia contacților
- Membrii familiei, contacții apropiați – examen faringian
- Treatment cu Penicilină G sau Eritromicină (la cei alergici la penicilină) – pentru a preveni
nefrita la purtători și pentru a preveni răspândirea tulpinilor nefritigene la alții
- Pacienții cu infecții cutanate – atenție la igiena personală
- În cursul epidemiilor: tratament empiric profilactic prompt la persoanele cu risc crescut
(familie și contacții apropiați).
Dispensarizare: timp de 1-2 ani sau mai mulţi, constă în monitorizarea TA și analiză de urină (pentru
hematurie și proteinurie)
Reevaluări periodice:
- TA lunar timp de 6 luni, apoi o dată la 6 luni
- Uree, creatinina serică la 3 luni după faza acută timp de 1 an, apoi anual
- Verificarea nivel seric al C3 la 6-8 săptămâni de la debut (normalizare)
- Urina: pentru hematurie și proteinurie la 3-6 luni
Prognostic:
- Prognosticul imediat este bun
- Prognosticul pe termen lung – discutabil
~ La < 1% din copii cu GNDAPS – nivel crescut al creatininei serice (10-15 ani de
follow-up)
- Vindecare în > 95% din cazuri; 5-10% din cazuri – evoluție cronică, persistentă
- Decizia privind evaluarea recuperării după 1-2 ani de la debut
- Mortalitatea în faza acută – evitată prin tratamentul adecvat al insuficienței renale/cardiace, a
HTA
- Rar, faza acută – evoluție spre cronicizare
Bibliografie:
2011
ISBN: 9786069370827
282
2008, 195-204
283
284
7.5. SINDROMUL NEFROTIC
Reprezintă în principal o afecțiune pediatrică, fiind întâlnit de 15 ori mai frecvent la copil comparativ
cu adultul.
Definiţie: clasic, sindromul nefrotic (SN) a fost definit ca o leziune glomerulară caracterizată:
- Clinic prin sindrom edematos
- Biologic, prin: proteinurie, hipoproteinemie cu disproteinemie şi hiperlipemie
- Anatomopatologic prin leziuni de diverse tipuri ale glomerulului renal
- Evoluţie adeseori trenantă şi mare tendinţă la recăderi
SN sau nefroza se definește prin prezența proteinuriei de rang nefrotic, edeme, hiperlipemie și
hipoalbuminemie.
Proteinuria de rang nefrotic la copil se definește prin excreția proteică > 40 mg/m2/h sau raport
proteină/creatinină 2-3 mg/mg în prima urină de dimineață (raport care se corelează cu rezultatele
proteinuriei din urină/24 ore).
Actualmente modificările biologice definitorii sunt considerate a fi: albuminemia plasmatică < 2,5
g/dl, proteinuria > 40 mg/m2/oră sau raportul proteinurie/ creatinină > 2 mg/mg.
- Tablou clinico-biologic ce regrupează proteinurie, hipoproteinemie, sindrom edematos,
hiperlipemia fiind inconstant prezentă.
- Hipoproteinemia este definită ca o valoare mai mică a proteinelor totale de 50 g/l, sau o
valoare mai mică a albuminelor serice de 30 g/l, uzual sindromul edematos se instalează la
valori mai mici a albuminelor serice de 25-30 g/l.
Remisie: reducerea marcată/absența proteinuriei, excreția urinară de proteine < 4 mg/m2/oră sau
dipstick: Pro- negativ 3 zile consecutiv.
Recădere: reapariția proteinuriei masive, proteinurie > 40 mg/m2/oră sau dipstix ++ sau mai mult,
pentru 3 zile consecutiv.
Recăderi frecvente: 2 sau mai multe recăderi în ultimele 6 luni de la răspunsul inițial sau ≥ 4 recăderi
în oricare 12 luni.
SN corticodependent: 2 recăderi consecutive apărute în perioada de reducere a corticoterapiei sau la
14 zile de la sistarea acesteia.
SN corticosensibil: Dispariția proteinuriei la 4-6 săptămâni de tratament standard cu corticoterapie
p.o.
SN corticorezistent: eșecul obținerii remisiei (dispariția proteinuriei) după 6-8 săptămâni de
corticoterapie standard.
Incidența anuală a SN este estimată a fi de aproximativ 2-7 cazuri noi la 100.000 copii. Sexul masculin
este mai frecvent afectat (raport masculin/feminin= 2:1).
Clasificare:
- SN primitive sau idiopatice
~ SN cu leziuni minime (nefroza lipoidă)
~ Glomerulonefrita cronică
~ Glomeruloscleroza focală
285
~ Glomerulonefrita membranoasă
~ Glomerulonefrita proliferativă
- SN congenitale şi ereditare
~ SN congenital (< vârsta de 3 luni)
~ SN infantil (> vârsta de 3 luni)
~ SN familial
~ SN din nefropatiile ereditare (sdr. Alport, sdr. Lowe)
- SN secundare sau simptomatice
Tabel nr. XLV – Cauze de sindrom nefrotic
Genetic Primar sau Idiopatic – Secundar
etiologie necunoscută
SN Minimal change Boli sistemice
Congenital disease (MCD) - Lupus eritematos sistemic (SLE)
SN Infantil Glomeruloscleroză - Purpura Henoch-Scholein (PSH)
Sindroame focal segmentară - Diabet zaharat (DZ)
genetice (FSGS) - Amiloidoză
Etc. Glomerulonefrita Infecții
membrano-proliferativă - GN postinfecțioasă
- Hepatita B, C; HIV
- Sifilis, Malaria, Toxoplasmoza, TBC
Boli cardiovasculare: tromboza venelor renale,
pericardita constrictivă
Medicamente: D-penicilamina, aur, mercur, heroina,
AINS, interferon, IEC, etc.
Toxine și alergeni: alergeni alimentari, înțepătura de
albine, mușcătura de șarpe
Asociat cu boli maligne
- Limfoame, leucemie
Sindromul nefrotic cu leziuni minime (SN pur; nefroza lipoidă)

Reprezintă 80-85% din totalul cazurilor de SN.
I se spune cu leziuni minime, deoarece histopatologic nu prezintă leziuni evidente glomerulare
(glomeruli optic normali), nu există depozite de imunoglobuline şi complement.
I se spune SN pur deoarece în afara elementelor care definesc sindromul (proteinurie,
hipoalbuminemie, hipercolesterolemie), nu există hematurie, hiperazotemie sau hipertensiune
arterială (cei 3 h), elemente existente în celelalte sindroame nefrotice (impure).
Apare la copilul mic și preşcolar (2-6 ani), fiind afectat în special sexul masculin.
Etiologie: deşi nu este pe deplin clarificată, se crede că este o afectare imună, produsă de o limfokină
circulantă derivată din limfocite, limfokină care are efect toxic asupra barierei de filtrare glomerulară.
Caracteristica SNI este proteinuria masivă, care duce la scăderea nivelelor serice de albumină.
Evenimentul de inițiere care produce proteinurie rămâne necunoscut. Cu toate acestea, dovezi
puternice sugerează că INS, cel puțin parțial, are o patogeneză imună.
286
Bariera de filtrare glomerulară constă în endoteliul capilar fenestrat, membrana bazală extracelulară
și procesele podocit intercalalte, conectate prin fantele diafragmatice 35-45 nm. Sindromul nefrotic
este asociat cu fuziunea proceselor piciorușelor podocitare (la biopsie).
Patogenie:
Trecerea proteinelor plasmatice din lumenul capilarului este împiedicată de bariera de filtrare
glomerulară, formată dintr-un complex anatomic (celule endoteliale, membrana bazală, celule
epitaliale) şi propietăţile electrostatice de la nivelul suprafeţei de filtrare, în special schimbul anionic.
Deşi mecanismul intim încă nu este bine cunoscut, la baza proteinuriei stă scăderea suprafeţei de
schimb anionic şi mărirea porilor membranei bazale (deci o creştere a permeabilităţii glomerulare).
Prin porii membranei bazale trec proteinele cu greutate moleculară mică. Este vorba de o proteinurie
selectivă, pierzându-se în special albumine plasmatice, imunoglobuline, factori ai coagulării,
transferina, proteine care leagă Ca şi vitamina D3, metaloproteine (Zn, Cu), etc.
Pierderea masivă a proteinelor (proteinurie masivă) este secondată de hipoalbuminemie, care
determină o scădere a presiunii oncotice plasmatice și transudarea fluidului din compartimentul
intravascular spre spațiul interstițial, urmată de epuizarea volumului intravascular. Reducerea
volumului intravascular scade presiunea de perfuzie renală, activând SRAA, care stimulează
reabsorbția tubulară a sodiului și stimulează, de asemenea, eliberarea hormonului antidiuretic, care
crește reabsorbția de apă în canalul colector.
SNI este însoțit de anomalii ale metabolismului lipidic. Hiperlipemia în SNI se explică prin creșterea
sintezei lipoproteinelor care însoțește sinteza hepatică crescută a albuminei, în încercarea de a
compensa hipoalbuminemia. Creșterile trigliceridelor apar în cazul hipoalbuminemiei severe.
Lipoproteinele cu densitate mică și foarte mică sunt responsabile de transportul colesterolului și
trigliceridelor. Există, de asemenea, o creștere a sintezei hepatice a colesterolului.
Clinic:
SNI este mai frecvent întâlnit la sexul masculin (2:1), de obicei la copilul mic (2-6 ani) (maximum
de incidenţa: 18-36 luni). Dominant este sindromul edematos cu edeme moi, albe, pufoase, cu semnul
godeului prezent, revărsate pleurale, ascită, hidrocel, anasarcă.
- Edemele palpebrale – mai accentuate matinal
- Edemul generalizat = anasarcă
Tensiunea arterială variază în funcție de gradul hipovolemiei. Se pot asocia și manifestări ale
complicațiilor sindromului nefrotic.
Simptomatologie
Debutul bolii poate fi brusc sau insidios, prin apariţia edemelor. Acestea apar frecvent brusc,
suborbital şi periorbital. Concomitent, copilul poate prezenta cefalee, dureri abdominale, diaree,
vărsături şi uneori febră. Boala debutează la copiii sub 6 ani.
Perioada de stare este dominată de prezenţa edemelor moi, albe, care lasă godeu, localizate la faţă,
perigenital, apoi la membre, ajungând frecvent la ascită (şi mult mai rar la hidrotorax).
Copilul prezintă oligurie, este palid, irascibil, are hepatomegalie, iar uneori hernie ombilicală sau
prolaps rectal (practic toată simptomatologia este consecinţa edemelor).
Alte semne și simptome la copilul cu SN:
- Infecția tractului respirator – frecvent precede debutul SN
287
- Anorexie, iritabilitate, durere abdominală, diaree – frecvente
- Hematurie microscopiă – în circa 25% cazuri
- Semne de infecție ca: febră, letargie, iritabilitate sau dureri abdominale datorate sepsisului sau
peritonitei
- Hipotensiune și semne de șoc – la copii cu sepsis
- HTA (rar)
- Insuficiență respiratorie/dispnee – datorită ascitei marcate și/sau pleureziei
- Convulsii – datorită trombozei cerebrale
- Cu timpul se instalează semnele malnutriţiei
Complicaţii
Frecvent aceşti copii au infecţii cu diverse localizări, mai ales cu germeni gram-negativi sau
stafilococi (datorită scăderii gama-globulinelor şi terapiei); fenomene trombembolice (fibrinogen
crescut, nr. crescut de trombocite, corticoterapie, hipovolemie, scăderea fibrinolizei fiziologice), şoc
hipovolemic (IRA de cauză prerenală), crize dureroase abdominale (hipo-K şi hipo-Ca) insuficienţă
renală acută, hipotiroidism şi complicaţii secundare corticoterapiei; ateroscleroza (secundară
hiperlipemiei); retardul de creștere (pierderi urinare, anorexie, corticoterapie).
Se asociază de regulă anemia şi rahitismul (scăderea transferinei, siderofilinei şi a proteinelor care
leagă Ca). Ca ionic este în limite normale, fracţiunea legată de proteine fiind scăzută.
Când la acest tablou se adaugă hematuria, HTA sau hiperazotemia, vorbim de nefrită-nefroză şi se
recomandă imediat biopsia renală pentru precizarea diagnosticului histopatologic.
Laboratorul este esenţial pentru diagnostic.
În sânge:
- Proteinemia scade sub 6 g%, mai ales scad albuminele sub 2,4 g% (n: 4 g%)
- Electroforeza proteinelor arată disproteinemie, respectiv scăderea albuminelor şi gama-
globulinelor şi creşterea alfa şi betaglobulinelor (fracţiuni lipoproteice)
- VSH, fibrinogenul (n: 200-400 mg%) şi trombocitele sunt crescute
- Lipemia peste 1 g şi colesterolul peste 250 mg%, (concomitent sunt  și fracțiunile LDL și
VLDL); trigliceride 
- Ureea şi creatinina cu valori normale, pot fi crescute tranzitoriu la 1/3 din cazuri
- Modificări ale timpilor de coagulare
- Hiponatremie, hipopotasemie, hipocalcemie; IgG scăzute
- ASLO, C3 cu valori normale
În urină:
- Oligurie cu densitate mare (>1030), uneori urina având aspect opalescent, spumează uşor
- Proteinurie masivă (mult peste 2 g/24 ore) examinări urinare (proteinurie > 50 mg/kg/zi cu
caracter selectiv, raport proteine/creatină urinară > 600 mg/mmol, indice de selectivitate
clearence transferina/IgG adesea inferior de 0,10 sau >85% albumine, hematurie
microscopică)
- În sedimentul urinar se evidenţiază clindrii lipidici birefringenţi sub aspectul „crucilor de
Malta”
- Ionograma urinară: hipo Na, hiper K
Altele:
288
- Examinări specifice pentru alte etiologii (C3, C4, ASLO, AAN, AADN, serologia pentru
virusuri hepatice)
- Puncția biopsie renală (conform indicațiilor)
Puncția biopsie renală - indicații:
- Sdr. nefrotic congenital (!!! determinări genetice)
- Debut după vârsta de 8 ani
- Cortico-rezistență (+ examen genetic)
- Recăderi frecvente sau cortico-dependență
- Manifestări de nefrită (HTA, retenție azotată, hematurie)
Diagnostic pozitiv:
- Pe baza vârstei de apariţie
- Pe baza tabloului clinic (prezenţa edemelor)
- Pe baza analizelor de laborator
Diagnosticul diferenţial se face cu:
- Edemele din insuficienţa cardiacă: cianotice, declive, există semne centrale şi periferice de
insuficienţă cardiacă
- Edemul alergic: antecedente heredocolaterale/ personale de alergie, manifestări alergice
clinice, eozinofilie, teste alergologice pozitive, absenţa elementelor biologice specifice SN
- Mixedemul: există o infiltraţie generală, în care godeul se produce greu şi numai la presiune
mare; se asociază cu o constituţie particulară, bradipsihie, bradilalie, deficit hormonal
evidenţiat la investigaţiile de laborator
- Glomerulonefrita focală (care are evoluţie progresivă, este corticorezistentă şi are leziuni
histopatologice caracteristice)
- Enteropatia cu pierdere de proteine (în care urina şi colesterolul sunt normale)
- Glomerulonefrita acută
- SN impur, SN secundar
Tratament
- Modul de viaţă va fi cât mai normal posibil, fiind nevoie de repaus doar în timpul puseului
acut, al recurenţelor cu oligurie şi edeme masive, deoarece activitatea fizică nu influenţează
evoluţia bolii.
- Şcolarizarea va începe cât mai repede, chiar sub corticoterapie sau sub imunosupresoare.
- Bolile transmisibile şi vaccinările ridică probleme speciale:
~ În cazul contactului cu rujeolă sau varicelă, copilul va primi gamaglobuline specifice
în max. 72 h de la contact
~ Infecţia cu virusul varicelo-zosterian:
• Vaccinarea anti varicelă în funcţie de evaluarea serologică
• Administrarea de imunoglobuline post-expunere pentru pacienţii
imunocompromişi neimunizați
• Administrarea Aciclovir intravenos pentru copiii imunosupresaţi la debutul
leziunilor de varicelă
- Vaccinarea DTPa, anti HiB, antipolio inactivat, anti hepatita B, anti pneumococic – conform
calendarului național (ca și la restul copiilor)
289
- Tuturor copiilor cu SN (!dacă nu au fost imunizaţi anterior) li se recomandă vaccinarea cu
vaccin anti-pneumococic polivalent – când este în remisie sau sub corticoterapie în regim
alternativ (doza de 20 mg/zi). Revaccinarea cu Pneumo23 la 5 ani de la vaccinare anti-
pneumococică
- Vaccinarea cu vaccin antigripal inactivat – anual (copil mai mare de 6 luni + membrilor
familiei)
- BCG se efectuează numai după ce s-a instalat o remisiune, imediat după întreruperea
corticoterapiei şi la 6 luni după întreruperea imunosupresoarelor
- La cei transplantați – amânarea vaccinării cu vaccin cu virus inactivat- la 6 luni post-transplant
- Amânarea vaccinurilor vii atenuate (ROR, anti varicelo-zosterian):
• Până se scade doza de Prednison la 20 mg/zi regim alternativ (dar nu mai mult
de 14 zile); la o luna de la sistarea corticoterapiei
• După 3 luni de la încheierea terapiei cu agenţi citotoxici
• Vaccin antigripal viu atenuat – contraindicat la cei dializați
Regimul dietetic:
- Regim hiposodat şi cu restricţie de apă în cazul edemelor severe, apoi hiposodat moderat (1-
2 g/zi), respectiv doar sarea adusă de alimente, fără suplimentare
- Regim izocaloric şi uşor hiperoproteic (regim modificat în funcţie de complicaţiile
corticoterapiei)
- Administrarea de Ca şi vitamina D, mai ales la copilul mic şi în cazul corticoterapiei
prelungite
- Suport psihologic atât pentru părinţi cât şi pentru copil
2. Tratamentul patogenic este esenţial și se bazează pe terapia antiinflamatoare (corticoterapia),
imunosupresoare (citotostatice), imunomodulatoare (Levamisol).
Iniţial, tratamentul se începe cu Prednison 60 mg/m2/zi în 3 prize/zi timp de 4-6 săptămâni (dar nu
peste 80 mg/zi indiferent de greutate). În 1-3 săptămâni, edemele cedează şi proteinuria scade sub
100 mg/24 ore.
După 4 săptămâni, se continuă Prednisonul (40 mg/m2/zi) încă 4 săptămâni alternativ (tot a 2-a zi),
apoi se vor scădea dozele lent (0,5 mg tot la a doua administrare) sau rapid în funcţie de evoluţie,
prezenţa/ absenţa complicaţiilor.
3. Tratamentul complicaţiilor: Când proteinuria apare 2-3 zile consecutiv, se consideră recădere şi
se administrează Prednison 60 mg/m2/zi până dispare proteinuria 3-5 zile consecutiv, apoi se continuă
Prednisonul (40 mg/m2/zi) încă 4 săptămâni alternativ (tot a 2-a zi), apoi se vor scădea dozele lent
(0,5 mg tot la a doua administrare) sau rapid. Când recăderile sunt frecvente, se administrează timp
de 6 luni Prednison 0,1-0,5 mg/kgc/zi p.o. tot a 2-a zi.
Administrarea citostaticelor se indică:
- În cazul eşecului corticoterapiei
- În cazul reacţiilor secundare la Prednison
- În cazul recăderilor frecvente (cel puțin 2 în primele 12 luni de la debut, sau 3 într-un interval
de 1 an)
Ciclosporina A (inhibitor de calcineurină): 3-5 mg/kgc/zi în 2 prize timp de 6 luni -3 ani
(imunosupresor asupra celulelor T-supresor), necesită monitorizarea nivelului seric!. Se asociază cu
corticosteroizii de obicei.
290
Ciclofosfamida se adm. 3 mg/kgc/zi p.o. o singură priză/zi până ce induce alopecie şi leucopenie
(5000/mm3) considerate ca indice al dozajului activ, încercând să menţinem leucopenia. (Când nr.
scade sub 1000/mm3 tratamentul se întrerupe). Tratamentul are o durată de 8 săptămâni (doza max.
pe cură = 168 mg/kgc). Este bine ca Ciclofosfamidei să i se asocieze pe toată perioada curei şi
Prednison în doze mici, doze care sporesc efectul terapeutic şi scad toxicitatea citostaticelor.
Săptămânal se va efectua hemogramă (nr. de leucocite).
Clorambucilul se administrează 0,1-0,2 mg/kgc/zi timp de 8-12 săptămâni (doza max. pe cură: 10
mg/kgc).
Tacrolimus (Prograf) (inhibitor de calcineurină) 0,2-0,3 mg/kg/zi în 2 prize.
Micofenolat de mofetil (MMF) (CellCept) – indicat în cazurile de SN cortico-dependente sau cu
recăderi multiple.
Levamisolul (Decaris) deşi antihelmintic, are o acţiune de stimulare a limfocitelor T. Se administrează
2,5 mg/kgc/zi, alternativ (o zi da, una nu) timp de 12 luni. Cura se poate repeta.
Rituximab (Mabthera) (atc monoclonal anti-CD20), cu rezultate imediate favorabile. Doza 375
mg/m2/ săptămână (max. 500mg/zi) maxim 4 săptămâni, eficiența se monitorizează prin determinarea
nr. de limfoite B care exprimă antigenul CD20. Dacă nu se observă o reducere a acestora, se
administrează a II-a și/sau a III-a doză la interval de 2-3 săptămâni.
Lovastatin. Este un hipocolesterolemiant. Se administrează pentru consecinţele asupra cordului şi
vaselor (hiperlipemia accelerând glomeruloscleroza).
Majoritatea cazurilor care răspund la terapia cu Ciclosporină, Tacroslimus sau MMF tind să recadă
la întreruperea tratamentului.
Inhibitorii enzimei de conversie ai angitensinogenului: Captopril, Enalapril (0,1-0,5 mg/kgc/zi) –
reduc proteinuria datorită scăderii presiunii capilare intraglomerulare şi a ratei de filtrare glomerulară.
Terapia antiplachetară: Dipiridamol 3-5 mg/kgc/zi în 3 prize.
4. Tratamentul simptomatic şi al complicaţiilor
- În cazul edemelor care nu cedează la restricţia hidro-salină şi corticoterapie se administrează
diuretice astfel:
~ Nefrix 3 mg/kgc/zi în 2 prize p.o., singur sau în asociere cu:
~ Spironolactona 10 mg/kgc/zi în 3-4 prize p.o.
Dacă edemele nu cedează, înseamnă că este o hipovolemie şi timp de 2-4 zile se administrează
în fiecare dimineaţă o perfuzie i.v. cu durata de 1 oră cu soluție Albumină umană 5%,
asigurându-se 0,5-1 g prot./kgc/zi. La 1 oră după PEV se administrează Furosemid i.v. 1-2
mg/kgc. Rareori este nevoie de evacuarea lichidului de ascită. (Albumina umană realizează
concomitent atât creşterea volumului circulant, cât şi refacerea presiunii coloid osmotice).
- Antibioterapia se administrează în cazul infecţiilor şi nu se administrează de rutină. Se preferă
cele cu spectru larg.
- Trombozele, datorate creşterii fibrinogenului, corticoterapiei şi a nr. de trombocite necesită
heparină.
- Crizele dureroase abdominale necesită corectarea dezechilibrelor hidro-electrolitice şi
eventul paracenteză.
- Insuficienţa renală gravă este neobişnuită şi necesită dializă peritoneală, hemodializă.
291
Evoluţia este bună la cei care au răspuns bine la corticoterapia iniţială (peste 90% din cazuri).
Prognosticul rămâne rezervat deoarece nu se poate prevedea apariţia recurenţelor, la unii apărând
recăderi după 5-10 ani de la vindecarea aparentă.
Sunt cazuri cu corticodependenţă şi corticorezistenţă, situaţii care întunecă prognosticul.
Un caz este considerat vindecat când timp de 2-3 ani nu mai apare proteinurie fără nici un tratament.
Majoritatea copiilor răspund la corticoterapie; totuși aproximativ 50% dintre copii au 1 sau 2 recăderi
în decurs de 5 ani și aproximativ 20% dintre aceștia continuă să recadă 10 ani de la diagnostic. Doar
25-30% dintre copii nu vor prezenta nici o recădere după episodul inițial. Aproximativ 5% dintre
pacienții care răspund inițial la steroizi vor dezvolta corticorezistență.
Elemente de prognostic favorabil:
- Vârsta mică la debut (> 1 an), sex masculin
- Absenţa hematuriei, a HTA, a retenţiei azotate
- Proteinurie selectivă
- C3 normal
- Puncție biopsie renală (PBR): glomeruli optic normali, imunofluorescenţă – leziuni minime
- Răspuns bun la Prednison şi absenţa unor recăderi în primele 6 luni de evoluţie
- Absenţa complicaţiilor majore
Elemente de prognostic nefavorabil:
- Vârsta sub 1 an sau peste 10 ani, sex feminin
- Prezenţa hematuriei, a HTA, a retenţiei azotate
- Proteinurie neselectivă
- C3 scăzut
- PBR: modificări de glomeruloscleroză
- Răspuns parţial sau absent la corticoterapie
- 3 şi > 3 recăderi în primele luni de evoluţie, chiar dacă PBR arată SN cu glomeruli optic
normali
- Prezenţa complicaţiilor
SN corticodependent defineşte cazurile în care proteinuria reapare la scăderea dozei de Prednison.
SN corticorezistent defineşte cazurile în care avem absenţa unui răspuns favorabil în primele 8
săptămâni de corticoterapie cu 60 mg/m2/zi.
În SN corticorezistent (SRSN) se recomandă puncţie biopsie renală şi examen genetic. În aceste
cazuri eficienţa citostaticelor este discutabilă, punându-se în discuţie transplantul renal.
292
Algoritmul terapeutic în SN corticorezistente (SRNS), propus de un grup de experţi la Londra 2005:
SRNS - FSGS
Ex. genetic Excluderea altor cauze de FSGS
Pozitiv pt. mutaţii la Nu s-a făcut/ nedisponibil

nivelul nefrinei, WT1, Negativ
CD2AP, TRPC6, etc.
Supraveghere +
tratament antiproteinuric Tratament cu
Fără răspuns Ciclosporină + Prednison
cu ACE inhibitori şi
blocanţi ai receptorilor cel puţin 6 luni
angiotensinogenului
 transplant renal
Răspuns
Continuarea
tratament cu
Ciclosporină
Fig. nr. 23 – Algoritmul terapeutic în SN corticorezistente
Bibliografie:
2011
ISBN: 9786069370827
2008, 195-204
293
294
7.6. INSUFICIENȚA RENALĂ ACUTĂ
Definiție:
Sindrom clinico-biologic ca rezultat al scăderii bruşte a funcţiei renale, alterarea funcţiei renale
împiedicând epurarea normală a unor substanţe cum ar fi ureea sanguină, creatinina, potasiu, iar pe
de altă parte uremia şi tulburările hidroelectrolitice generează numeroase simptome cum ar fi: edem
pulmonar, hipervolemie, hipertensiune arterială, insuficienţă cardiacă, aritmii cardiace, pericardită,
letargie, vărsături, convulsii, comă, etc.
Clasificare:
- IRA prerenală: determinată de hipoperfuzia secundară scăderii volumului plasmatic sau
insuficienței cardiace
- IRA intrinsecă (renală): diferite cauze de necroză tubulară acută, diferite cauze de nefrite
interstițiale, diferite cauze de glomerulonefrite, diferite cauze de leziuni vasculare, cauze
infecțioase, cauze de infiltrație a parenchimului renal
- IRA postrenală: obstrucții la diferite nivele (ureteral, vezical, uretral)
Clinic:
- Scăderea volumului circulant (paloare, puls, TA, status neurologic, etc.)
- Stare de hidratare (deshidratare, hiperhidratare)
- Evaluarea semnelor vitale (tahipnee, hipo/hipertensiune arterială, tahicardie, ritm cardiac)
- Evaluare neurologică obligatorie
- Febră, rash, peteșii, purpură, echimoze, colecții abdominale, colecții pleurale, pericardice
- Hemoragie digestivă superioară/inferioară
Paraclinic:
- Indici urinari: diureză, aspect macroscopic, densitate urinară, alte elemente prezente în urină,
sediment urinar, analiză biochimică urinară
- Biochimie: uree, creatinină, acid uric, ASTRUP, ionogramă sanguină, creatininemia,
osmolaritate sanguină, clearence creatininic, glicemie, proteinemie, transaminaze, CPK,
amilazemie, lipazemie
- Hematologie: hemoglobină, leucocite, trombocite, frotiu sanguin, reticulocite, test Coombs,
hemostaza
- Imunologie: AAN, atc anti-ADN, Atc antimitocondriali, C3, C4
- Imagistic: Radiografie toracică, abdomen pe gol, Ecografie abdominală, DTPA Tc99,
- DMSA Tc99, + angiografie, NU UROGRAFIE I.V. !!!
Diagnostic:
- Oligurie (< 0,5 ml/kg/oră sau 500 ml/1,73 m2/zi)
- Creatinină serică crescută
- Clearence creatinină diminuat
Complicații:
- Comune (EPA, ICC, pericardită uremică, HTA + ECA, comă, convulsii, HDS/HDI, poliurie,
hiperK, hipoNa, hiperP, hipoCa, acidoză metabolică decompensată, infecţie, deces)
- MSOF (insuficienţă respiratorie, insuficienţă cardiacă, insuficienţă hepatică, pancreatită,
pericardită uremică, comă uremică)
295
Tratament:
- Tratament suportiv
- Tratament conservator: simptomatic/ al complicațiilor și specific în funcție de etiologie
- La nevoie terapie de substituție renală-dializă – necesară la aproximativ 20% din cazurile de
IRA
Prognostic:
Depinde de vârstă, sexul subiectului, gravitatea IRA, etiologie, boli asociate. În pediatrie nivelul de
mortalitate se ridică până la 30% din cazuri, fiind mult mai mare la copilul supus unei intervenţii pe
cord.
Bibliografie:
2011
ISBN: 9786069370827
2008, 195-204
296
7.7. BOALA RENALĂ CRONICĂ (BRC)
Definiție: Sindrom clinic cu debut lent, cu etiologie multiplă, caracterizat fiziopatologic prin
incapacitatea rinichilor de a-și asigura funcțiile normale datorită leziunilor organice, ireversibile,
localizate bilateral sau la nivelul unui singur rinichi în condițiile unui rinichi unic congenital sau
chirurgical, având evoluție ireversibilă către exitus în ani. BRC reprezintă scăderea RFG sub 75
ml/min/1,73m2.
Etipatogenie:
Uropatii malformative + Pielonefrită cronică, Pielonefrită cronică fără uropatie, Nefropatii ereditare,
GN secundare, Nefropatii tubulo-interstițiale, Tumori, Nefropatii vasculare (SHU, HTA, diabet
zaharat, tromboza de venă renală), alte cauze.
Manifestări clinice în BRC:
Debutul BRC este de obicei insidios, fără o simptomatologie relevantă. Semne de boală acută pot
apărea însă în contextul unei infecții intercurente sau al unui sindrom de deshidratare acută.
1. Eșecul creșterii: apare în peste 50% din cazurile de BRC și este cu atât mai grav cu cât acesta se
instalează înaintea vârstei de 2 ani.
2. Anemia cronică. Anemia care nu răspunde la tratamentul oral cu preparate care conțin fier poate
indica o anemie cronică.
- Urinar: poliurie/ polidipsie; oligurie/anurie, nicturie, enurezis, infecții urinare, litiază
- Gastroenterologic-pancreatic-hepatic: greață, vărsături, stomatită, gingivită, gastrită, colită,
anorexie: uremie, insuficiență pancreatică, suferință hepatică, hepatită B, C
- Respirator: plămânul uremic, pneumopatii acute, pleurezii
- Cardio-vascular: hipertensiune arterială, pericardită uremică și/sau infecțioasă,
cardiomiopatia uremică/ metabolică, aritmii cardiace, insuficiență cardiacă, HVS, EPA,
ateroscleroză
- Neurologic: Performanțe școlare slabe, neexplicate, cefalee, encefalopatie uremică,
somnolență, obnubilare, convulsii, comă uremică, ECA, HIC, AVC, encefalopatie
hipertensivă
- Hematologic: anemie normocromă-normocitară, trombocitopenie/ trombocitopatie,
leucocitoză moderată, sindrom hemoragipar mixt
- Neuropatie: asterixis, parestezii, picioarele neliniștite, contracturi musculare, sindrom de tunel
carpian
- Metabolic: hiperhidratare/ deshidratare, malnutriție, hiperlipoproteinemie, intoleranță la
glucide, hipotermie
- Alte manifestări endocrine, dermatologice, oculare, musculare
Evaluare clinico-biologică:
- Măsurarea TA: folosind o manșetă adecvată vârstei copilului/ dimensiunilor brațului; va fi
interpretată în funcție de talie și sex
- Biochimic: Anemie normocromă normocitară, Ionograma serică, Acidoză metabolică,
Glicemie, Funcția hepatică, Funcția pancreatică, Sindromul de retenție azotată, osteodistrofie
renală – hiperparatiroidism (Ca, P, Ca x P, Hipocalcemie, PTH ↑, FA ↑), Disfuncție endocrină,
Imunitate umorală – celulară
297
- Urinar: proteinurie, leucociturie, ionograma urinară, uree urinară ↓, creatinină urinară ↓,
clearence creatină endogenă ↓, proteinurie ↑, acid uric ↓, sediment urinar, bacteriologie
- Imagistic: Ecografie cardiacă, renală, abdominală, Radiologie (osoasă, cardiacă, pulmonară),
Urografie/cistografie, Tomografie renală și/sau cerebrală, Scintigrafie renală
Diagnostic: pe baza proteinuriei, tensiunii arteriale, RFG, sedimentului urinar, ecografiei renale
Tratament:
Scop: prezervarea funcției renale, încetinirea progresiei spre ESRD, tratamentul complicațiilor IRC,
optimizarea calității vieții pacientului.
Tratamentul specific vizează efectele insuficienței renale progresive, HTA, anemia, osteopatia și
eșecul creșterii.
În stadiul de ESRD: hemodializă, dializă peritoneală, transplant renal.
Bibliografie:
2011
ISBN: 9786069370827
2008, 195-204
298
Capitolul 8 – PATOLOGIA SISTEMULUI NERVOS CENTRAL
8.1. CONVULSIILE ŞI EPILEPSIA ÎN PRACTICA PEDIATRICĂ

CONVULSIILE (TULBURĂRI PAROXISTICE)
Definiție: Convulsiile sunt o succesiune de contracții musculare involuntare, tonice, clonice, tonico-
clonice, parțiale sau generalizate cu sau fără pierderea conștienței, fiind un simptom și NU o boală.
Clasificare
- Accidentale (ocazionale) = modul de reacție a creierului normal la noxe; dispar la înlăturarea
cauzei
- Epileptice = reactivitate cerebrală patologică prin leziuni neuronale epileptogene cu caracter
recurent
Clasificare etiologică
- Convulsii acute (nerecurente, neepileptice, ocazionale)
~ Febrile (simple și complexe)
~ Anomalii metabolice tranzitorii – hCa, hNa, hMg, HNa, hG, hipoxice
~ Afecțiuni SNC – meningite, encefalite, abces, tromboflebite sinus cavernos
~ Hemoragii cerebrale – traumatism obstetrical, boala hemoragică a nou-născutului,
anevrisme, hematom subdural
~ Toxice – medicamentoase, tetanos, Shigella, Salmonella
~ Tumori cerebrale
~ Edem cerebral acut
~ Diverse – porfirie, LES
- Convulsii cronice (recurente, epileptice)
~ Epilepsie idiopatică (primară, criptogenetică): ereditară și dobândită
~ Epilepsie organică (secundară, simptomatică):
• Posttraumatică (ruptură țesut cerebral)
• Posthemoragică (intra/postnatală, boala hemoragică)
• Postanoxică (asfixie neonatală severă)
• Postinfecțioasă (meningite, encefalite, abces, tromboflebite)
• Postintoxicații (icter nuclear, Pb, As)
• Degenerativă (atrofie idiopatică, encefalită)
• Congenitală (aplazie cerebrală, porencefalie, holoprozencefalie)
• Parazitoze (cisticercoză, toxoplasmoză)
• Sechele posthipoglicemice
~ Epilepsie senzorială, indusă de: citit, lumină, muzică, sunet, atingere, autoindusă
senzorial
299
Diagnostic pozitiv
Anamneza corectă este extrem de valoroasă în diagnosticul convulsiilor și epilepsiei:
- Infecții, traumatisme, intoxicații, medicație anticonvulsivantă (doza inadecvată, lipsa
tratamentului), sarcina, nașterea, perioada perinatală
- Prima criză, momentul apariției crizelor, evenimente care au precedat criza (stres), secvența
activităților motorii anormale, plafonare, clonii ochi, manifestări anormale la nivel bucofacial,
poziția extremității cefalice (opistotonus?), activitatea anormală la nivelul membrelor
superioare și inferioare, conștiența păstrată, control sfincterian, durata accesului, evenimentele
ce au urmat imediat crizei
Examen fizic
- Stabilirea funcțiilor vitale
- Febră
- Dismorfism, microcefalie/macrocranie, hipo-/hipertelorism
- Fontanela anterioară, zgomot la percuția craniului, hemangioame
- Zone depigmentate, pete, hematoame
- Examen neurologic complet – semne de iritație meningeană, tulburări motorii
Paraclinic
- Tensiunea arterială
- Puncție lombară și examen LCR – obligatoriu sub 2 ani
- Examen FO (fund de ochi) – hemoragii, corioretinită, tuberculi coroidieni, retinită pigmentară,
pată cireșie maculară, angiom, edem papilar
- Radiografie craniană – fracturi, semne HIC
- EEG (electroencefalograma) – la 8-10 zile postcritic
- Biologic – Ca, Ph, Mg, Glicemie, ionograma, ASTRUP, uree, creatinină, amoniemie, acizi
organici în urină, examene toxicologice, culturi (hemocultură, urocultură, coprocultură);
examen citognetic
- Computer tomograf și examen RMN – tumori cerebrale, anomalii structurale, edem cerebral,
hemoragie
- Sincopa – episod clinic dominat de pierderea conștienței pentru o durată scurtă, consecutivă
unei ischemii cerebrale generalizate, dar limitate în timp (la durere, vederea sângelui)
- Spasmul hohotului de plâns – 6-18 luni, constituție nevropată, prin anxietate exagerată a
mamei sau a mediului familial
- Pavor nocturn – acces de plâns/țipăt în somn profund, cu reacții vegetative: tahicardie,
tahipnee, midriază, transpirații reci; perturbări reactive în sfera afectiv-instinctuală și
vegetativă
- Automatisme ambulatorii nocturne – somnambulism
- Automatisme verbale nocturne – somnelocvie
- Automatisme masticatorii – bruxism
- Tulburări de somn
- Narcolepsia – cădere episodică subită în somn
- Accese de vertij – 1½ – 2½ ani – oprirea bruscă din activitate
- Spasmul mutans – 4-12 luni – clătinarea capului la sugarii neglijați
300
- Manifestări viscerale paroxistice
- Crize abdominale epileptice: Hiperreactivitate + distonie neurovegetativă
- Cetoză periodică idiopatică
- Crize de cefalee
Convulsii febrile (CF)

Definiție
Accese convulsive ce apar la sugar și copil, de obicei între 6 luni și 5 ani, anterior normal neurologic
și care nu a mai avut manifestări convulsive, asociate cu febră, dar fără evidența unei infecții
intracraniene sau unei alte cauze determinante.
Etiologie – Trei factori principali sunt implicați:
Febra > 38 C se consideră că acționează ca noxă fizică asupra SNC (cel mai frecvent este
determinată de rinofaringită, otită medie, pneumonie, gastroenterite, infecții urinare, afecțiuni
eruptive).
Vârsta de elecție este între 6 luni și 5 ani – cu vârf de frecvență între 1 și 2 ani.
Ereditatea – există o predispoziție la accese febrile, dar totuși > 30% din copiii cu CF au cel puțin o
rudă cu convulsii.
Patogenia: prin anoxie și scăderea aportului de glucoză la nivelul SNC => criză convulsivă =
răspunsul unui creier normal la agresiunea cerebrală
Tablou clinic – există 2 tipuri, prezentate în tabelul de mai jos:
Tabel nr. XLVI – Tipuri de convulsii febrile
Caracteristici Convulsii febrile simple Convulsii febrile complexe
Descrierea crizei Crize tonice, clonice sau tonico- Crize focale motorii
clonice generalizate, uneori atone
Durata crizei Sub 15 minute Peste 15 minute
Repetiția crizei O criză în 24 ore Mai multe crize în 24 ore
Starea de sănătate Normală Anomalii neurologice bine definite
anterioară sau suspecte
Istoric familial Negative pentru epilepsie, dar Pozitiv pentru epilepsie idiopatică
poate fi pozitiv pentru CF sau genetică
EEG Nespecific: anomalii lente Anomalii iritative clare focale sau
mediovolatate în perioada imediat generalizate
postcritică; de obicei normal după
7-10 zile de la CF
Risc de Aproximativ egală cu cea a În jur de 10%
epilepsie ulterioară populației generale (5%)
Laborator
- Puncția lombară (PL) – LCR are aspect normal
~ Obligatorie la sugar < 6 luni cu febră și convulsie !
~ Indicată la orice orice vârstă, dacă există semne sau simptome clinice de îngrijorare
301
~ Este o opțiune la un copil de 6-12 luni care nu este vaccinat pentru Haemophilus
influenzae tip B și Streptococcus pneumoniae, sau la care statusul de imunizare nu
este cunoscut
- CT sau RMN cranian nu sunt recomandate la prima CF simplă, dar evaluarea CF complexe
este individualizată
- EEG post-critic (după 10 – 14 zile)
~ La prima criză de CF simplă la un copil sănătos din punct de vedere neurologic, nu
este necesar să se efectueze, în mod normal un EEG (nu ar anticipa recurența CF sau
a epilepsiei chiar dacă rezultatul este anormal)
~ EEG ar trebui limitată la cazuri speciale în care epilepsia este foarte suspectată și, în
general, ar trebui să fie folosit pentru a delimita mai degrabă tipul de epilepsie decât
pentru a prezice apariția acesteia
~ În criză are aspect similar cu cel din epilepsie
~ Anomaliile vârf-undă plasează convulsiile în categoria convulsiilor complexe
Criteriile principale de diagnostic ale convulsiilor febrile: survin în legătură cu creșterea
temperaturii >38 C, febra nu este în legătură cu o afecțiune acută a SNC (meningite, encefalite), iar
copilul nu are antecedente patologice neurologice (pre-, peri-, postnatale).
Criteriile secundare ale convulsiilor febrile: criza durează sub 15 minute, nu realizează starea de
rău convulsiv; clinic, criza este generalizată. Vârsta de debut a primei CF este sub 5 ani, iar EEG nu
pune în evidență anomalii patologice după 10 – 14 zile de la criză.
- Crizele epileptice, alte convulsii
- Meningitele, encefalitele
- Convulsiile hipocalcemice, hipoglicemice, din deshidratări (hipo-Na), din intoxicații (organo-
fosforice)
Tratament:
În general, terapia antiepileptică, continuă sau intermitentă, nu este recomandată pentru copiii cu una
sau mai multe convulsii febrile simple.
- Tratamentul crizei convulsive:
Măsuri generale: capul înclinat într-o parte, permeabilizarea căilor respiratorii, administrare O2, criza
poate ceda spontan.
Medicamentos: Diazepam i.v. dacă criza > 3 min. – 0,3 mg/kg, repetabil de 2-3 ori, t ½ ~ 15 min.
Dacă nu se poate aborda vena rapid – Desitin – Diazepam tub rectal – 5 mg, 10 mg: 0,5 mg/kg i.r.,
fără clismă prealabilă (max. 20 mg); atinge doza anticonvulsivantă în 4 min. (vs. 20 – 30 min. la adm.
i.m.), repetabil la 2 – 4 h.
În lipsa diazepamului se poate administra Fenobarbital 10 mg/kg i.m., dar ATENȚIE! dacă se va
administra Diazepam ulterior există risc de stop respirator sau hipoTA.
Diazepamul nu se asociază cu niciun alt medicament, dând frecvent incompatibilitate.
Combaterea febrei – mijloace fizice:
~ Paracetamol 50 mg/kg/zi în 3-4 prize p.o. sau intrarectal
~ Ibuprofen 20-30 mg/kg/zi în 3-4 prize p.o. sau intrarectal – peste vârsta de 3 luni
302
Părinții ar trebui să fie sfătuiți cu privire la riscul de recurență a convulsiilor febrile și a factorilor de
risc pentru dezvoltarea epilepsiei.
- Tratamentul postcriză – indicat doar în CF recurente (3 – 5 CF/an)
Administrare de Fenobarbital continuu 4-5 mg/kg/zi p.o. 2 prize.
- Tratament profilactic se administrează pentru a preveni recurențele și nu se mai recomandă
decât în caz de recurențe frecvente, la pacienții cu anomalii EEG.
Alternative:
La febră >38 C – se administrează Diazepam i.r. 0,3 mg/kg la fiecare 8 ore în timpul febrei
Valproat de Na 20-30 mg/kg/zi continuu 2-3 prize, la copiii sub 3 ani.
În marea majoritate a cazurilor, nu este justificată utilizarea terapiei continue datorită riscului de
efecte secundare și lipsei de beneficii pe termen lung demonstrată, chiar dacă rata de recurență a
convulsiilor febrile este de așteptat să fie redusă de aceste medicamente.
Evoluția imediată – bună. Tratată corect convulsia febrilă nu lasă complicații.
Prognostic
- vârsta mică (sub 1 an), severitatea crizei, frecvența recurențelor sunt factori de prognostic
nefavorabil
- cca. 5% vor dezvolta ulterior o epilepsie secundară (reziduală)
- dispensarizare – timp de 6 luni de la CF
Factori de risc pentru recurența convulsiilor febrile:
Tabel nr. XLVII – Factori de risc pentru recurența convulsiilor febrile
Majori Minori
Vârsta < 1 an Istoric familial de convulsii febrile
Durata febrei <24 ore Istoric familial de epilepsie
Febra 38-39°C Convulsii febrile complexe
Copil îngrijit în centru de zi
Sex masculin
Sodiu plasmatic scăzut
*Riscul de recurență pentru un copil care a prezentat o CF este de aproximativ 25-50% dacă are 1
factor de risc; 50-59% la 2 factori de risc; 73-100% la ≥3 factori de risc
Factori de risc pentru dezvoltarea epilepsiei:

Tabel nr. XLVIII – Factori de risc pentru dezvoltarea epilepsiei
Factori de risc Risc pentru dezvoltarea epilepsiei
Convulsii febrile simple 1%
Convulsii febrile recurente 4%
Convulsii febrile complexe 6%
Febra < 1 oră înainte de debutul CF 11%
Istoric familial de epilepsie 18%
Convulsii febrile focale complexe 29%
Anomalii în dezvoltarea neurologică 33%
303
EPILEPSIA LA COPIL (CONVULSIILE CRONICE RECURENTE)
Definiție: crize convulsive recurente, neprovocate; episod brusc, paroxistic, cu activitate de tip motor,
senzitiv, senzorial, vegetativ sau psihic, acompaniat sau nu de modificarea constienței.
Criza epileptică constă în: descărcări excesive, paroxistice, hipersincrone la nivelul unui grup de
neuroni! Descărcarea poate avea corespondent clinic sau electric (detectat cu EEG).
Atacul convulsiv (ictus) se poate prezenta clinic:
- ca o convulsie
- mișcări motorii minore
- o anumită senzație
- oprire momentană a activității
- afectarea conștienței (nu întotdeauna)
Etiologia:
- Epilepsie primară, idiopatică, criptogenetică, esențială: 80% cazuri
~ Cauza genetică, etiologia necunoscută
~ Copil cu dezvoltare normală neuro-psihică
~ În familie există și alte cazuri cu epilepsie
~ La examenul neurologic relații normale
~ Aspect normal CT sau RMN !
~ Prognostic bun pe tratament antiepileptic
- Epilepsie secundară, simptomatică, organică: 20% din cazuri
~ Copil cu deficite neurologice (pareze, plegii), retard în dezvoltare
~ Prognostic rezervat, uneori tratament antiepileptic pe tot parcursul vieții!
• Boli metabolice înnăscute și degenerative (fenilcetonuria)
• Afecțiuni cerebrale (vasculare, tumori, anomalii congenitale)
• Traumatisme (la naștere, anoxie)
• Infecții (encefalite, meningite)
• Intoxicații (plumb)
Clasificare:
Convulsii parțiale/focale simple: focar epileptogen localizat. Evoluează cu păstrarea constienței; pot
fi prezente:
- Simptome motorii (clonice, jacksoniene, posturale, fonatorii, etc.);
- Simptome somato-senzoriale sau senzoriale (parestezii, blocarea mișcării, senzația de
mișcare), vizuale (flashuri de lumină, culoare, iluzii, halucinații), auditive (iluzii, halucinații),
olfactive, gustative, vertiginoase;
- Simptome autonome (senzații epigastrice, paloare, transpirații, roșeață, midriază)
- Simptome psihice: deja vu, iluzii vizuale (macropsie, micropsie, depersonalizare), halucinații
(muzicale, scenice), etc.
Convulsii parțiale complexe: evoluează cu modificarea conștienței (automatisme verbale, gestuale,
salivație, etc., pierderea cunoștinței!)
- Psihomotorii sau de lob temporal: Încep ca focale, însoțite de manifestări senzoriale,
comportamentale, psihomotorii, vegetative sau psihice și se pot generaliza secundar –
asociindu-se cu alterarea/pierderea conștienței – se manifestă ca o criză grand-mal cu aură (în
304
epilepsia idiopatică nu există aură și primează pierderea conștienței). Schimbările în
comportament sau afectivitate pot fi subtile și dificil de a le atribui epilepsiei.
- Focar în lob frontal: Sunt crize adversive sau jacksoniene, cu simptome motorii locale (față,
mână, picior) care se răspândesc la alți mușchi. Încep brusc, dar nu afectează conștiența,
maxim pot produce obnubilare. Dacă se generalizează => pierderea conștienței.
- Focar în lob parietal – rară: Se manifestă ca și crize jacksoniene senzitive (parestezice,
dureroase), cu durată scurtă, fără alterarea conștienței.
- Focar în lob occipital: Prezintă halucinații vizuale (puncte colorate); macro-, microzomie,
cecitate. Dificultate de diagnostic EEG deoarece este sugestiv doar în criză și 20% din
epileptici au traseu EEG intercritic normal.
Crize parțiale cu generalizare secundară: debut cu crize parțiale apoi generalizare tonico-clonică.
Crize generalizate neconvulsivante:
- Absențe tipice: atone, tonice, cu automatisme, doar cu pierderea cunoștinței, cu simptome
autonome, etc.
- Absențe atipice (mai lungi, modificări de tonus, debut mai puțin brusc)
Crize generalizate convulsivante:
- Mioclonice
- Clonice
- Atone
- Tonico-clonice (Epilepsia grand-mal) în cadrul cărora există o fază prodromală, de disconfort
care poate precede criza cu câteva ore (a nu se confunda cu aura). Dacă încep prin aură
senzorială sau motorie-indică focarul cortical și vor fi clasificate ca și convulsii parțiale
complexe cu generalizare secundară. Sunt evidențiate modificări EEG focale. În grand-mal
nu există aură.
~ Faza tonică de contractură în flexie, apnee, apoi extensie cu durata de 10-20 secunde
~ Faza clonică cu durata de 30-50 secunde cu relaxare musculară întreruptă de contracție
tonică (mușcarea limbii), fenomene autonome
~ Faza postictală imediată (1-5 minute) cu respirație stertoroasă, incontinență
~ Faza postictală tardivă (2-10 minute) cu stare confuzională sau somn, hipotonie
Epilepsia petit-mal (PM) – forme primar generalizate, vârsta 5-15 ani.
- PM absență – crize scurte, sub 10-20'', cu pierderea bruscă a conștienței; atacul se poate repeta
de mai multe ori într-o zi – precipitat de hiperventilație și lumină puternică. Fără aură sau
cădere, ± automatisme localizate, iar EEG-ul prezintă descărcări de complexe vârf-undă de 3
cicli/sec., bilateral, simetric, sincron.
- PM mioclonic – suspendări de scurtă durată a stării de conștiență, cu dischinezii mioclonice
la musculatura feței sau axorizomelic; mioclonii simetrice/asimetrice. Cedează odată cu criza;
pe EEG apar descărcări polivârf-undă bilaterale, simetrice, sincrone, cu ritm variabil de la un
pacient la altul.
- PM amiotonic-akinetic – suspendare bruscă a stării de conștiență cu anulare a tonusului
musculaturii, prăbușire, fără alte manifestări motorii; cu durata sub 1 minut. EEG – descărcări
de unde lente sinusoidale foarte ample, pe toate derivațiile, bilateral, simetric, sincron.
- PM enuretic sau encompretic – se pot transforma în crize GM sau epilepsie temporală.
305
Encefalopatia mioclonică infantilă cu hipsaritmie – Spasmul infantil – Boala West: Afecțiune
gravă, cu debut între 4-7 luni, mai frecvent la sexul masculin caracterizată prin:
- Crize mioclonice cu aspect de spasme în salve, în flexie sau extensie, la adormire sau trezire
- Întârziere în dezvoltarea neuro-psihică
- Aspect EEG de tip hipsaritmie – degradare totală a traseului: unde beta, delta hipervoltate
Encefalopatia epileptică cu petit-mal variant – Boala Lennox–Gastaut: Afecțiune gravă cu debut
între 3-5 ani, în 50% din cazuri debut înainte de 2 ani; dezvoltare neurologică întârziată înainte de
debut; crizele sunt polimorfe (spasme infantile, crize tonice morfeice, atone, focale, tonico-clonice
generalizate, absențe atipice); EEG specific (petit-mal variant cu complexe vârf-unde lente de 1,5-2,5
cicli/sec); examenul RMN: malformații, sindroame neurocutanate.
Sindomul Dravet: este o epilepsie mioclonică severă, primele crize sunt febrile cu aspect tonico-
clonic, dar prelungit, frecvent apar statusuri epileptice; după vârsta de 1 an apar crize mioclonice,
apoi crize focale complexe; în timp copilul se degradează, apare ataxia, tulburări de comportament;
are etiologie genetică.
Statusul epileptic
Urgență medicală constând în crize frecvente și/sau prelungite, în urma cărora bolnavul nu-și mai reia
starea de constiență (durata 20 minute).
Forme de status epileptic: tonico-clonic, tip absență, convulsivant unilateral, crize parțiale complexe
(de lob temporal), crize focale simple.
Etiologie: encefalopatii cronice, infecții (encefalite, meningite), traumatisme cranio-cerebrale,
tulburări metabolice, intoxicații (antidepresive triciclice, izoniazida, teofilina), accident vascular; de
regulă apar la lipsa tratamentului anticonvulsivant.
Pune viața în pericol prin hipoglicemie, hipoxie, acidoză, HTA și HIC, hiperpirexie.
Investigații:
- Investigații de laborator (glicemie, hemoleucograma, teste funcționale hepatice, renale,
ionograma, examinări toxicologice, calciu, magneziu, dozări plasmatice de antiepileptice,
examinări bacteriologice)
- Examen imagistic CT sau RMN (tumoră cerebrală, infarct cerebral, abces, hemoragie
cerebrală, meningită, etc.)
EEG – arată activitate neuronală tulburată. Este elementul esențial în clasificarea convulsiilor, poate
ajuta la alegerea tratamentului corespunzător.
Tratament general
- Păstrarea funcțiilor vitale (dezobstruare căi respiratorii, O2, intubare, masaj cardiac)
- Diazepam – 0,2-0,3 mg/kg i.v. lent, repetabil 2-3x sau i.r. 0,5 mg/kg, max. 20 mg (concentrația
plasmatică anticonvulsivantă în 4 minute)
- Combaterea principalelor cauze metabolice – după recoltări de sânge pentru analize de
laborator: sol. G 20% 2 ml/kgc i.v, sol. Ca gluconic 10% 1-2 ml/kgc i.v. lent, sol. SO4Mg 25%
0,2 ml/kgc i.m (!), Piridoxina 50-100 mg/doza i.v.
Tratamentul stării de rău convulsiv
- Susținerea funcțiilor vitale
~ Monitorizare funcțiilor vitale, combaterea hipoxiei
~ Abord venos
306
~ Tratament anticonvulsivant de urgență
~ Cateterizarea vezicii
~ Combaterea hiperpirexiei, combaterea acidozei
~ Tratamentul HIC
~ Corectarea tulburărilor metabolice
- Oprirea convulsiilor
~ Diazepam 0,3 mg/kg/doză i.v. lent sau PEV în sol. SF
~ Fenitoin – 20-30 mg/kg/doză i.v (fără convulsii în 5-10 min.)
~ Fenobarbital 15-20 mg/kg/doză i.v./i.m. (fără convulsii în 20 min.; !asociat cu
diazepam deprimă centrul respirator)
~ Anestezie generală și curarizare
~ Antitermice în convulsiile febrile
Tratamentul postcriză
- Fenobarbital 3-5(6) mg/kg/zi, p.o., 2 prize, în crize recurente, prelungite, focale
- sau Valproat de Na 15-60 mg/kc/zi – 2 prize p.o.
- Tratament profilactic 3-4 ani, sub dispensarizare
- Scădere treptată a dozei timp de 2 luni, apoi sistarea tratamentului
Dispensarizarea pacientului cu epilepsie
- Control periodic clinic + EEG la 6 luni sau la nevoie
- Dacă timp de 3-5 ani nu prezintă crize, se oprește medicația
- Dispensarizare obligatorie
- Orientare spre profesii fără pericol de traumatism, accidente
- La adolescent – epilepsia are prognostic bun, dar tratamentul va fi de durată (peste 2-3 ani)
Bibliografie:
1. Mohamad A. Mikati and Abeer J. Hani – Chapter 593 Seizures in Childhood in Kliegman R.M., Bonita
F. Stanton, Joseph W. St Geme III, Nina F. Schor, Richard E. Behrman et al (eds) – Nelson Textbook
of Pediatrics, 20 th edition, Saunders Elsevier, Philadelphia, 2016, p 2823-2857
2. American Academy of Pediatrics: Clinical practice guideline for the long-term management of the
child with simple febrile seizures, Pediatrics 121:1281–1286, 2008
3. Brophy GM, Bell R, Claassen J, et al; Neurocritical Care Society Status Epilepticus Guideline Writing
Committee: Guidelines for the evaluation and management of status epilepticus, Neurocrit Care
17(1):3-23, 2012
4. Trinka E, Höfler J, Zerbs A: Causes of status epilepticus, Epilepsia 53(4):127-138, 2012
307
308
8.2. CEFALEEA LA COPIL
Definiție
Cefaleea = durere proiectată profund la nivelul extremității cefalice, simptom frecvent în pediatrie,
foarte rar izolat, de obicei asociat cu alte semne și simptome.
Când durerea are caracter paroxistic se vorbește de cefalalgie.
Cefaleea afectează aproape toți indivizii cel puțin o dată în viață. Poate fi determinată de patologie
endocraniană, exocraniană sau cervicală.
Este cefaleea un simptom sever?
- De cele mai multe ori nu
- Nu toate durerile de cap sunt datorate tumorilor cerebrale sau sinuzitelor!
- Există însă dureri care sunt asociate cu o patologie demonstrabilă a SNC, care nu trebuie omise
- Pentru o evaluare corectă, medicul trebuie să cunoască:
~ principalele tipuri de cefalee
~ semnele și simptomele sugestive pentru afecțiuni severe
Ce doare?
- Structurile sensibile intracraniene
~ Arterele cerebrale + durale
~ Venele mari + sinusurile venoase
~ Dura mater de la nivelul bazei craniului
- Structurile sensibile extracraniene
~ Rădăcinile cervicale
~ Nervii cranieni
~ Arterele extracraniene
~ Mușchii atașați de scalp
~ Periostul, sinusurile feței
De ce doare?
- Vasodilatație
- Inflamație
- Tracțiune (sindrom de HIC)
- Contracție musculară prelungită
- Supratentorial (nervul V, durere frontală, vertex)
- Infratentorial (rădăcină cervicală, ceafă, occiput)
Ce nu doare?
- Parenchimul cerebral
- Ependimul
- Meningele, cu excepția celui de la baza craniului
Clasificarea cefaleei
- Din punct de vedere etiologic:
~ Cefalee primară
~ Migrena
~ Hemicraniile cronice
309
~ Cefaleea în ciorchine
~ Cefaleea de tensiune
~ Cefalee secundară = cefalee asociată cu patologie SNC
~ Infecții SNC
~ Hemoragii intracraniene
~ Sindrom de HIC cu diverse etiologii (HI, idiopatic)
- Din punct de vedere temporal:
~ Acută
~ Acută recurentă
~ Cronică progresivă
~ Cronică neprogresivă
~ Mixtă
Abordarea copilului cu cefalee
- Anamneza – istoricul bolii, antecedente personale, AHC
- Examenul clinic general și neurologic
- Investigațiile paraclinice
- Diagnosticul
- Tratamentul
Anamneza
Elemente de anamneză importante:
- Istoricul familial: cefalee similară la rudele de gradul I
- Vârsta primei apariții: copil, adolescent
- Cauzalitate:
~ Factori predispozanți (stres, depresie, anxietate, menstruație)
~ Factori agravanți (relaxare după stres – migrena de weekend, somn, dietă, lumina
puternică)
~ Factori amelioranți (vărsături, somn, medicație)
- Variații în timp și periodicitate: cronic, periodic, sporadic
- Frecvența: număr de crize pe unitate de timp, număr de zile pe lună
- Variațiile în cursul a 24 h: cefalee la trezire, seara, în cursul nopții
- Modul de debut: hiperacut, acut, progresiv
- Durata durerii: secunde, minute, ore
- Localizarea durerii: frontală, orbitală, temporală, parietală, occipitală
- Caracteristicile durerii: pulsatilă, apăsătoare, constrictivă, lancinantă, etc.
- Intensitatea durerii: ușoară/medie/insuportabilă
- Este afectată activitatea cotidiană: absenteism școlar, interferă cu activitățile sociale și
sportive; necesită repaus la pat
- Fenomene asociate: grețuri, vărsături, fono și fotofobie, tulburări vizuale, pierderea funcțiilor
somato-senzoriale, motorii, injectarea conjuctivelor, rinoree, paloare
- Factori predispozanți: vârstă, sex, anxietate, depresie, stres, menstruație, traumatisme, febră
- Medicație antialgică: folosirea medicației și efectul acesteia
Semne de alarmă:
- Cefalee nou apărută sau agravare
- Cefalee de novo la copil sub 10 ani
310
- Cefalee nocturnă (trezește pacientul din somn, vărsături în jet nocturne)
- Se accentuează la tuse
- Cefalee asociată cu modificările de postură
- Cefalee progresivă, care se agravează
- Cefalee asociată cu febră
Examen clinic pe aparate și sisteme:
- Febră → meningită, encefalită, sinuzită, faringită, infecții virale
- Tensiune arterială crescută → HTA
- Cefalee matinală + vărsături → tumori
- Grețuri, vărsături, vedere dublă, iritabilitate, edem papilar → pseudotumor cerebri
- Examen neurologic: perimetrul cranian la copiii mici, semne de iritație meningiană
Abordarea copilului cu cefalee – semne și simptome de gravitate, recunoașterea urgențelor –
cefaleea simptomatică
- Cefalee acută
~ Cu stare generală modificată, febră
~ Cu modificarea stării de conștiență
~ Foarte intensă („cea mai rea durere de cap pe care am avut-o”) și eventual asociată cu
alte semne neurologice și autonome
- O modificare a unei cefalei preexistente din punct de vedere al caracterului, orarului,
frecvenței
- Cefalee cu semne neurologice focale persistente
- Cefalee progresivă pe parcursul a câteva zile/săptămâni/luni
Examene paraclinice:
- Screening sanguin
- Puncție lombară (suspiciune de meningită, encefalită)
- Radiografie craniu, sinusuri
- Examen oftalmologic (vicii de refracție)
- Examen FO
- EEG (cefalee persistentă neexplicată, confuzie, suspiciune fenomen paroxistic epileptic, stare
mentală modificată)
- CT cerebral în urgență
- RMN cranian – situații speciale (vizualizare bază craniu, anomalii paraselare, fosă
posterioară, joncțiune cervicomedulară)
- Examen psihologic – util în special în cefaleea cronică (probleme legate de familie, școală,
stres)
Cefaleea acută = cefalee cu debut recent, fără istoric al unor episoade similar
Posibilități etiologice:
- Infecții sistemice, febră
- Infecții ale sistemului nervos central – meningite, encefalite, abces cerebral
- Traumatism cranian
- Hemoragii intracraniene: subarahnoidiană, intracerebrală
- Postpuncție lombară
- După o criză epileptică
- Primul episod de migrenă
311
- După efort fizic
- Localizată: sinuzite, otite, afecțiuni dentare, afecțiuni oculare, afectarea articulației temporo-
mandibulare
Cefaleea acută recurentă = episoade periodice de cefalee separate de intervale fără acuze.
La copil, exemplul clasic de cefalee acută recurentă este reprezentat de migrenă. Altele:
- Cefaleea în ciorchine
- Hemicraniile cronice paroxistice
Migrena este o condiție ereditară caracterizată prin:
- atacuri paroxistice, periodice
- cefalee deseori pulsatilă și unilaterală
- asociată cu greață, vărsături, foto și fonofobie
- uneori cu semne neurologice reversibile
- cu dorința de a dormi
- atacuri separate de intervale de timp fără acuze cefalalgice
Migrena – Epidemiologie
- migrena afectează cca. 5-10% din copiii de vârstă școlară
- prevalența migrenei crește în adolescență și la adultul tânăr
- cei mai mulți migrenoși vor avea primul atac înainte de 20 ani (20% înainte de vârsta de 5
ani)
- migrena debutează mai devreme la băieți
Migrena – Fiziopatologie
Exista mai multe teorii:
- Teoria vasculară
- Teoria neuronală
- Teoria neurotransmițătorilor – implicarea serotoninei
- Alte teorii: proces inflamator steril, implicarea oxidului nitric (NO), canalopatie de calciu,
disfuncție mitocondrială
Migrena – Clasificare
- Migrena comună (fără aură) – cea mai frecventă
- Migrena cu aură
- Variantele de migrenă – caracteristice copilului mic
Migrena fără aură (comună):
- Asociere de cefalee și semne vegetative care apar în atacuri periodice, în prezența unui istoric
familial pozitiv pentru migrenă
- Afectează cca. 60 – 85% dintre copiii migrenoși
Cefalee
Factori precipitanți
- Emoții, stres (sau perioada de relaxare de după stres)
- Foamea
- Lipsa de somn
- Expunere prelungită la computer/TV, lumină strălucitoare
- Efortul fizic
312
- Traumatisme minore
- Mai rar anumite alimente
Cefalee – caracteristici
- Moderată sau intensă, împiedică activitatea normală, este agravată de efort
- Localizare F, T bilateral, nu are caracter pulsatil (la copilul mic)
- Localizare unilaterală, caracter pulsatil, mai intensă (la copilul mai mare), lateralizare
variabilă
- Intensitatea cefaleei crește progresiv
- Durata atacului – mai mică decât la adult (poate dura doar 1 h), întrucât somnul se instalează
mai rapid
- Copilul caută camera întunecată și liniștită, iar somnul care urmează cupează în mod
caracteristic atacul
- Uneori poate exista o fază postdromală, în care pacientul este epuizat și letargic
- Atacurile pot apărea de 1-2 ori/lună sau mai des (cu mari variații individuale)
Semnele vegetative
- Sunt severe de obicei și cu atât mai semnificative cu cât copilul este mai mic
- Copilul arată bolnav, este încercănat, palid și iritabil
- Pot apărea:
~ Greață, vărsături și dureri abdominale intense
~ Fotofobie, fonofobie
~ Extremități reci
- Frecvent copilul are istoric de rău de mișcare
Migrena cu aură – clasică
- Asociere de cefalee, semne autonome și disfuncții neurologice (aura) tranzitorii, reversibile,
care apar în atacuri periodice, în prezența unui istoric familial pozitiv pentru migrenă
- Apare mai frecvent spre adolescență și la adultul tânăr
- Mai rară decât migrena comună – cca. 15% din copiii migrenoși
- Cel mai frecvent aura precedă cefaleea
- Aura
~ Tulburări vizuale: vedere încețoșată, hemianopsie
~ Tulburări senzitive și motorii: disestezii ale membrelor și zonei periorale, deficite
motorii tranzitorii, afazie – mai rar
~ Instalarea aurei 4 – 20 minute (evoluție lentă), persistă maximum 1 oră, dispariția ei
coincide de cele mai multe ori cu apariția cefaleei
~ Dacă fenomenele neurologice aparțin unui hemicorp, cefaleea va apărea în
hemicraniul opus
- Cefaleea urmează aura de obicei
- Are aceleași caracteristici ca cele din migrena comună
- Poate avea uneori intensitate mult mai mică decât severitatea fenomenelor neurologice
Tratamentul migrenei
- Tratamentul acut al atacului
- Tratamentul profilactic, pentru reducerea frecvenței atacurilor
- Se folosesc mijloace nefarmacologice și farmacologice
313
Tratamentul acut al atacului:
- Măsuri generale:
~ copilul va fi sfătuit să se întindă într-o cameră întunecoasă și liniștită
~ se va evita orice tip de stimulare senzorială
~ somnul care urmează reprezintă de fapt cel mai important tratament antimigrenos
- Tratament medicamentos:
~ medicamente analgezice
~ abortive ale atacului migrenos
~ antiemetice/propulsive
~ eventual sedative
~ administrarea de fluide intravenos
Tratament medicamentos:
- Analgezice:
~ Ibuprofen (10 mg/kgc/doza)
~ Paracetamol (15 mg/kgc/doza)
~ Naproxen (5 mg/kgc/doza)
~ Dacă simptomele reapar dozele pot fi repetate într-un interval de 2 ore
- Antiemetice:
~ Metoclopramid (0,1 mg/kgc/doză) sau
~ Prometazina (0,5 mg/kgc/doză)
- Abortivele atacului:
~ Ergotamina – agonist alfa adrenergic și serotoninergic, doza de 1-2 mg p.o. sau la
debutul atacului
~ Dihidroergotamina – mecanism similar, la copii > 6 ani, 0,1-0,5 mg i.v. în 3 minute
~ Sumatriptan – agonist selectiv al receptorilor serotoninergici 5-HT1, la copii >12 ani,
doza de 25-50 mg p.o.
Profilaxia migrenei
- Măsuri generale
~ Respectarea orarului meselor și program ordonat de somn
~ Evitarea alimentelor și substanțelor care ii pot declanșa atacuri migrenoase: tiramina
din brânzeturile fermentate, nitriții și nitrații, glutamatul monosodic, aspartamul
~ Evitarea expunerii prelungite la TV și computer
~ Evitarea luminii fluorescente, intermitente sau strălucitoare
~ Efectuarea de exerciții fizice, însă nu excesive
~ Evitarea stresului școlar excesiv
- Măsuri medicamentoase
~ Flunarizina
~ Propranolol
~ Amitriptilina
~ Ciproheptadina
~ Valproat de sodiu, topiramat
~ Riboflavina
~ Bilanț al eficacității medicamentelor – după câteva săptămâni
~ Medicamentul se dovedește eficace – se continuă tratamentul timp de 4 – 6 luni
314
Cefaleea cronică progresivă
Definiție: Cefalee ale cărei caracteristici (severitate și frecvență) cresc o dată cu trecerea timpului
(săptămâni, luni), la care de obicei se asociază și alte semne generale și neurologice.
Este o cefalee simptomatică de cele mai multe ori, presupunând prezența unui proces patologic
intracranian.
Posibilități etiologice:
- Procese expansive intracraniene – tumori, abcese, parazitoze cerebrale
- Hidrocefalie
- Hematom subdural cronic
- Sindrom HIC idiopatică
Cefaleea cronică progresivă – caracteristici
Se datorează:
- Tracționării vaselor prin creșterea presiunii intracraniene
- Infiltrării vaselor, durei sau periostului de către un proces tumoral
- Este de obicei frecventă (mai multe ori/săptămâna), mai severă dimineața și poate să se
amelioreze pe parcursul zilei sau după vărsătură
- Este agravată de strănut, tuse, efort (care cresc presiunea intracraniană)
- Poate trezi copilul din somn
Simptome:
- Greață, vărsături – sindrom de HIC
- Edem papilar
- Letargie, tulburări de comportament
- Semne neurologice focale, tulburări vizuale datorită edemului papilar persistent
- Atitudine particulară cu capul înclinat (tumorile de fosă posterioară)
Cefaleea cronică neprogresivă
Definiție: Cefalee cu apariție frecventă, dar ale cărei caracteristici nu se modifică o dată cu trecerea
timpului și care nu se asociază cu semne generale și neurologice. Apare mai frecvent la adolescenți
(fetele > băieții) și mai rar la copiii < 10 ani.
Caracteristici:
- Intensitate moderată, nu afectează activitatea (mai ales pe cea extrașcolară – de exemplu, nu
apare în week-end)
- are caracter de bandă („îi strânge capul”), frontal bilateral
- Zilnică sau aproape zilnică, uneori episodică, cronică
- În condiții stresante (stress școlar, familie dezorganizată)
- Copilul nu caută să doarmă și somnul nu ameliorează semnificativ cefaleea
- Rareori se asociază cu greață sau vărsături, oboseală, amețeli, dar nu se asociază cu semne
neurologice
Tratament:
- Măsuri nefarmacologice
- Psihoterapie
- Consilierea familiei
- Măsuri farmacologice
315
- Se vor evita analgezicele, mai ales atunci când cefaleea este zilnică și persistentă
- Amitriptilina – foarte eficace în asociere cu măsurile nefarmacologice
- Este necesar un tratament de câteva luni, cu evaluări periodice
1. Hershey A, Kabbouche MA, O’Brien: Headaches in Nelson Textbook of Pediatrics, 20th Ed,
Philadelphia, 2016, 2863-2874
2. Kedia S, Sabo T: Headache in Berman’s Pediatric Decission Making, 5 th Ed, Philadelphia, 2011, 322-
327.
3. Paez AM. Headache in Karen D. Gruskin, Vincent W. Chiang, Shannon Manzi, Mark A. Davis (eds.):
Signs and Symptoms in Pediatrics - Urgent and Emergent Care, Elsevier Mosby, Philadelphia, 2005,
p. 224-36
4. Lopez I, Bechtel K: Pediatric headache https://emedicine.medscape.com/article/2110861-overview,
ian 2017
5. How CH, Chan WSD: Headaches in children, Singapore Med J, 2014, Mar; 5593): 128-131
6. Bellini B, Panunzi S, Bruni O, Guidetti V: Headache and sleep in children, Curr Pain Headache Rep.,
2013, Jun< 17(6): 335
7. Papavasiliou AS, Bregianni M, Nikaina I, Kotsalis C, Paraskevoulakos E, Bazigou H: Pediatric
headache and epilepsy comorbidity in the pragmatic clinical setting, Neuropediatrics, 2016 Apr; 47(2);
107-111
8. Friedman BW, Lipton RB: Headache in the emergency department, Curr Headache Rep, 2011; Aug;
15(4): 302-307
316
8.3. SINDROMUL DE HIPERTENSIUNE INTRACRANIANĂ
Definiție:
Sindromul de hipertensiune intracraniană, cunoscut și ca pseudotumor cerebri este un sindrom clinic
ce mimează tumorile craniene și se caracterizează prin creșterea presiunii intracraniene peste 280
mmHg la copilul sedat sau obez și peste 250 mmHg la copilul normoponderal, nesedat cu un număr
normal de celule și proteine și anatomie normală a sistemului ventricular. De fapt este o creștere a
conținutului volumului cranian, care depășește limitele toleranței conținătorului (cutia craniană).
Conținutul cranian:
- Parenchimul cranian
- Meninge – vase sanguine
- Lichidul cefalorahidian (LCR)
Presiune intracraniană (PIC): rezultanta interacțiunii dintre:
- Creier
- Oasele cutiei craniene
- Lichidul cefalorahidian (LCR)
- Sângele din vasele cerebrale
Acțiunea conținutului este directă și se exercită asupra unui conținător rigid (neurocraniul) care
comunică prea puțin cu exteriorul – câteva găuri traversate de pachetele neurovasculare.
Etiologia:
- creșterea volumului LCR – hidrocefalie
– shunt ventricular obstruat
- creșterea volumului sanguin intracranian – infecții
– meningite, encefalite
- traumatisme – hemoragie intracraniană
– hematom subdural
– malformații arterio-venoase
Clasificarea HIC:
- Acut (ore, zile)
- Cronic (săptămâni)
Mecanisme:
- Edemul cerebral acut
- Creșterea cantității de LCR
- Prezența de mase intra- sau extraparenchimatoase - procese „înlocuitoare de spațiu” (tumori;
abcese)
- Edemul cerebral, dat de hipoxie și ischemie, sindrom Reye, toxice (Pb)
Patogenia:
- Indiferent de mecanisme, rezultă un dezechilibru conținut – conținător
LCR:
- Secretat de plexurile coroide, parenchim, interliniu
- Volum la adult: 120-150 ml
317
- 500 ml/24h; 0,35 ml/min.
- 14% din cantitatea totală se schimba la o oră
- Tulburările în secreția sa determină HIC (hidrocefalia)
Patul vascular
- Flux sanguin constant
- La sugar și la nou-născut 57 ml/min./100 g țesut cerebral
- Determină HIC prin creștere (vasodilatație, obstrucție venoasă sau a sinusurilor venoase),
hipoxie severă
EDEM CEREBRAL
Definiție: Edemul cerebral = extravazarea plasmei la nivelul țesutului cerebral
Sectoarele hidrice la nivelul SNC:

- > 1 an, repartizarea pe sectoare a apei este:
~ 40% sector intracelular
~ 20% SEC (extracelular)
• 15% reprezentat de compartiment interstițial
• 5% compartiment plasmatic
- Creierul – situație unică – nu există spațiul interstițial; compartimentul plasmatic vine în
contact direct cu spațiul intracelular (astrocit – 80% din celulele creierului)
- Edemul cerebral este un edem astrocitar (nu neuronal)
Mecanisme fiziopatologice
- Bariera hematoencefalică, (endoteliul vascular cerebral + astrocit + SRH) preia funcțiile
membranelor capilară și celulară în cadrul schimbului de apă și electroliți
- Schimbul hidroelectrolitic plasmo-glial și direcția sa sunt supuse:
~ Gradientului dintre presiunea osmotică și oncotică din plasmă și țesut glial
~ Fenomenul de membrană (pompe de Na/K)
~ Altor mecanisme – unele necunoscute (pompa activă glială)
Tipuri de edem cerebral:
- După localizare: edem localizat sau generalizat
- După mecanismul fiziopatologic:
• Citotoxic
• Vasogenic
• Interstițial
- După durată:
• Supraacut
• Acut
• Cronic
Edemul cerebral vasogenic
- extracelular
- creșterea permeabilității endoteliului capilarelor cerebrale
- alterarea barierei hematoencefalice
Cauze:
318
- Tumori
- Traumatisme
- Infarct cerebral
- Crize epileptice focale
- Infecții intracraniene
~ Abcese
~ Encefalita
~ Meningita
~ Arahnoidite
Tratament:
- De elecție: cortizonul
- Manitolul NU este eficace în edemul cerebral vasogenic
Edemul cerebral citotoxic: este produs de acumulări de lichide intracelulare în substanța cenușie și
substanța albă.
Cauze:
- Hipoxia severă (mai ales în encefalopatia hipoxic-ischemică neonatală)
- Infecții ale sistemului nervos central
- Toxice
- Status epileptic
Tratament:
- De elecție este manitolul
- Corticosteroizii NU sunt eficienți
Edemul cerebral interstițial
- Datorat resorbției transependimale de LCR din sistemul ventricular
- LCR-ul se acumulează în substanța albă periventriculară
- CT: hipodensitate triunghiulară în jurul coarnelor ventriculilor laterali („zona lucens”)
- Leziunile cu efect de masă ocupă spațiu fizic, antrenează secundar un edem cerebral,
determină obstrucție în circulația LCR și sangvină
Tratamentul edemului cerebral
Tratamentul constă în:
- Tratamentul etiologic se adresează cauzei edemului – tumori, hematoame, abcese, etc.
- Tratamentul patogenetic se confundă cu cel din HIC
~ Se administrează corticoizi în toate formele de ECA exceptând cel posttraumatic
~ Corticoizii scad permeabilitatea membranelor vasculare și ale astrocitului rezultând
stabilizarea membranelor lizozomale.
~ Se preferă dexametazona (DXM) i.v. (4 adm./zi), care față de Prednison nu produce
retenție hidrosalină la fel de importantă
~ Tratamentul durează 7-10 zile
- În cazul ECA frecvent este necesar tratamentul convulsiilor – Diazepam 0,3 mg/kgc/doză i.v.
- Tratamentul chirurgical se adresează cazurilor de insucces la tratamentul medicamentos și
cazurilor „disperate”
- Se efectuează craniotomie subtemporală pentru drenarea rapidă a LCR
319
Edemul cerebral supraacut se manifestă în 6-8 h, fiind consecința postoperatorie în intervenția
neurochirurgicală și iatrogen (greșeli în corectarea unei deshidratări hipertone)
Paraclinic: se fac aceleași explorări ca în HIC, însă ionograma și determinarea micro-ASTRUP
trebuie efectuate obligatoriu și repetate.
Edemul cerebral acut: în patologia sugarului și copilului mic este o complicație a cazurilor grave de
pneumonii.
Edemul cerebral cronic: este focal, perilezional, în cazul tumorilor cerebrale.
- Intoxicații acute exogene
- Meningite
- Encefalite
Manifestări clinice în HIC:
- Cefalee: instalată lent, progresiv, accentuată de decubit, efort, tuse
- Vărsături: se produc ușor, fără efort sau greață, mai frecvent înaintea meselor
- Tulburări de vedere tranzitorii – stază papilară cu edem papilar, hemoragie și decolorare
retiniană
- Tulburări ale conștienței: la început somnolență, obnubilare, comă, ulterior predomină
tulburări amnezice, confuzionale, de atenție
~ La sugar: refuzul alimentației, iritabilitatea, vărsăturile sau chiar letargia și coma
(debut brusc)
- Manifestări neuro-vegetative care apar pe parcurs:
~ Rigiditatea cefei până la opistotonus
~ Reacții meningiene
~ Abolirea reflexelor osteo-tendinoase
~ Babinski pozitiv
~ Semne neurologice de focar: hemiplegie, afazie, cetoxie, displazie, pareze sau paralizii
ale diverșilor nervi cranieni
~ Modificări psihice: apatie, depresie, modificarea ritmului veghe-somn, capricii
alimentare, tulburări de personalitate
~ Manifestări vegetative: reacții vaso-motorii, modificări ale respirației, pulsului, TA
- Se face un examen neurologic atent, iar la sugar se măsoară perimetrul cranian, suturile,
examinare prin transiluminare, dacă este în coma – Scala Glasgow
- Se vor urmări și înregistra frecvent semnele vitale; reflexul Cushing (America): bradicardie,
HTA, respirație rară sau neregulată
Examenul neurologic:
- La copilul mai mic de 3 ani:
~ Creșterea perimetrului cranian +2DS
~ Întârzierea închiderii fontanelei anterioare
~ Dehiscența suturilor
~ Fontanelele unite și în tensiune
~ Ochii în „apus de soare”
~ Crize convulsive
~ Regres psiho-motor
320
~ Reflexe anormale
~ Alterarea stării de conștiență, stop cardio-respirator și edem cerebral acut
- La copilul mai mare de 3 ani:
~ FO: edem papilar (strabism convergent, diplopie omonimă și limitarea mișcărilor de
lateralitate ale globilor oculari)
~ Cefalee intermitentă inițial, apoi continuă și rezistentă la tratament, însoțită de
vărsătură, se agravează în timpul manevrelor care produc HIC (schimbarea bruscă de
poziție, tuse, defecare)
~ Crize convulsive
~ Tulburări de comportament: copiii sunt agresivi, iritabili sau apatici cu scăderea
randamentului școlar
~ Sindrom meningian
~ Sindrom de hipertensiune intracraniană
~ Sindrom pseudomeningian
~ Sindrom vestibular (nistagmus)
~ Tulburări de tonus muscular (torticolis)
Examenul clinic în HIC
- Examen fizic – direcționat spre semne care pot explica HIC:
~ Traumatisme
~ Infecții, boli hepatice
~ MCC cianogene
~ Hemangioame
Paraclinic:
- Examenul CT – imediat ce bolnavul este stabilizat
- Radiografie craniană (impresiuni digitiforme, suturi, calcificări, eroziuni osoase)
- PL – de regulă după CT și excluderea unei înlocuiri de spațiu; mai rar la copil
- FO – stază papilară, edem papilar, hemoragie retiniană, exsudat retinian
- Radiografia craniană: CT: hipodensitate difuză, ștergerea limitelor între substanța albă și
cenușie, ventriculi laterali mici
- EEG este utilă în status epileptic
Tratamentul HIC presupune:
- Natură medicamentoasă sau chirurgicală
- Urgență medico-chirurgicală la nou-născut și sugar
- Restricția aportului de lichide pentru evitarea hipervolemiei (scade aportul de lichide la 80-
100 ml/kgc/zi)
- Monitorizarea curbei ponderale este obligatorie (mai ales la sugari)
- Menținerea tensiunii arteriale în limite normale
- Formele grave presupun intubație și ventilație controlată
- PL ajută la diagnosticul infecției și hemoragiei, beneficiul prevalează asupra riscului de
herniere
Tratament:
- Primul gest – abordarea unei vene, administrarea de Manitol și monitorizare strictă a bolnavul
(acul PL e bine să fie păstrat un timp)
321
- Terapia inițială:
~ toate leziunile corectabile vor fi tratate (ex. plăgi)
- Poziția: cap decliv – 30֯ – evitarea obstrucției venoase
- Căi respiratorii libere și administrarea de oxigen
- Pa 02 se menține > 100 mmHg prin O2 umed
Tratamentul HIC:
- Hipocapnia: prin intubația endo-traheală și hiperventilație la o PaCO2 ~ 24 mmHg scade
volum sanguin intracranian; dacă hiperventilează spontan vor necesita ventilație mecanică
- Osmoterapia: osmolaritatea sângelui se păstrează la 300-320 mOsm/l prin:
~ limitarea lichidelor p.o. sau i.v. (în general 2/3 din rația de întreținere)
~ agenți osmotici activi cum ar fi manitolul 20% 0,5-1,5g/kgc, efectul maxim obținându-
se la 20 minute, administrarea făcându-se la 3 ore (poate produce insuficiența cardiacă,
congestia prin supraîncărcare cardio-vasculară), Glicerol la 5-6 ore
~ diuretice de ansă precum Furosemid (sinergic cu Manitolul) 0,5-1 mg/kg la 6-8 ore
~ se vor controla strict intrările, ieșirile, urina să nu fie < 0,25-0,50 ml/kgc/h
- Bolnavul se ține într-o poziție la 15-30 grade orizontală
- Corticoterapie în edemul cerebral vasogenic cu dexametazonă 0,5-1 mg/kgc/zi, i.v. la 6-12 h,
asociat cu tratamentul febrei
- Evitarea medicamentelor ce cresc presiunea intracraniană (hidralazina)
- Acetazolamidă în doză inițială de 25 mg/kg/zi ce se crește treptat până ce este atins răspunsul
dorit (max 100 mg/kg/zi)
- Dacă acetazolamida nu este eficientă, Prednisonul se administrează în doză de 2 mg/kg/zi
pentru 2 săptămâni, apoi se reduce doza
- Topiramate se poate administra la copiii bine selectați sau la adulți
- Furosemide 2 mg/kg/zi poate fi folositor ca terapie adjuvantă la acetazolamide
Tratarea convulsiilor:
- Pentobarbital sau tiopental 5mg/kgc/doza i.v., se continuă apoi cu 20 mg/kgc/h, i.v. până la
30 mg/kgc/24h
- Difenilhidantoina 5-8 mg/kgc i.v. până la 20 mg/kgc/zi este preferat deoarece este mai puțin
deprimant al centrilor respiratorii
- Se administrează și fenobarbital i.v.– fiola de 2 ml cu 20 cg substanță activă (1 cg/diviziune),
10 mg/kgc/zi – doza de elecție în status epileptic
Monitorizarea semnelor vitale:
- Tensiune arterială, puls, presiune venoasă centrală
- Pulsoximetria
Paraclinic:
- Echilibrul acido-bazic, ionograma
- Concentrația barbituricelor în sânge
- Oprirea se face lent atât a ventilației, cât și a barbituricelor
Sindromul de HIC benign:
- Creștere a presiunii intracraniene cu edem papilar
- LCR normal
- CT: sistemul ventricular normal, dezvoltarea fiind lentă
322
- Diagnosticul se pune prin excludere
- NU există risc de angajare, prognosticul fiind favorabil
- Etiologia bolii are la bază afecțiuni respiratorii, intoxicații medicamentoase sau dezechilibru
fosfo-calcic
- Tratamentul este etiologic și simptomatic
1. Pless ML: Idiopathic intracranial Hypertension/Pseudotumor cerebri in Nelson Textbook of
Pediatrics, 20th Ed, Philadelphia, 2016, 2950-2952
2. Özge A, Bolay H: Intracranial hypotension and hypertension in children and adolescents, Curr Pain
Headache Rep 2014, 18:43
3. Fredman DI, Liu GT, Digre KB: Revised diagnostic criteria for the pseudotumor cerebri syndrome in
adults and children, Neurology, 2013, Sep 24; 81(13): 1159-1165
4. Tovia E, Reif S, Oren A, Mitelpunkt A, Fi A: Treatment response in pediatric patients with
pseudotumor cerebri syndrome, J Neuroophtalmol 2017, Dec; 37(4): 393-397.
5. Cleves-Bayon C: Idiopathic intracranial hypertension in children and adolescents: an update,
Headache, 2018 Mar; 58(3): 485-493.
6. Phillips PH, Sheldon CA: Pediatric pseudotumor cerebri syndrome, J Neuroophthalmol, 2017 Sep; 37
Suppl 1: S33-S40.
323
324
Capitolul 9 - HEMATOLOGIE
9.1. ANEMIILE LA COPIL - PRINCIPII DE DIAGNOSTIC
Anemia se definește prin scăderea numărului de eritrocite circulante, asociată cu scăderea paralelă a
hematocritului și a concentrației de hemoglobină. Nu este o boală de sine stătătoare, ci o afecțiune
cauzată de diverse procese patologice care stau la baza acesteia. Anemia poate fi acută sau cronică.
Din punct de vedere fiziologic, anemia este o afecțiune în care valorile scăzute de hematocrit sau
hemoglobină conduc la diminuarea capacității de transport a oxigenului, care nu satisface în mod
optim cerințele metabolice ale organismului. Prognosticul depinde de severitatea și rapiditatea cu care
se dezvoltă anemia și de etiologia care stă la baza anemiei.
Criterii de internare:
- Orice anemie severă cu Hb <6 g/dl, indiferent de vârstă
- Nou-născutul cu Hb <13 g/dl, sugarul mic sub 6 luni cu Hb <8 g/dl și semne clinice
Etiologie
Cauzele anemiei sunt fie legate de eritrocit, fie legate de un factor extern.
Procesele patologice care cauzează anemia pot fi clasificate în trei categorii, deși poate fi implicat
mai mult de un mecanism în unele anemii.
- Producție redusă sau ineficientă de eritrocite
- Distrucție crescută a hematiilor (hemoliză)
- Pierdere sanguină
Diagnosticul pozitiv al tipului de anemie se face prin: anamneză, examen fizic și date de laborator.
- Anamneza
~ Depistarea unor posibile surse de sângerare, pierdere ocultă
~ Durata simptomelor
~ Existența unor infecții recente sau repetate
~ Revizuirea alimentației: tipul de alimentație la sugar, consum de carne, consum de
lapte, anemie feriprivă sub tratament (curativ/profilactic), consum de fasole (anemie
prin deficit de G6PD)
~ Consum de medicamente: Cloramfenicol
~ Patologie neonatală: icter prelungit, boala hemolitică, prematuritate, gemelaritate
~ Grup etnic
~ Istoric familial de anemie
- Examen fizic: complet; se măsoară TA și se monitorizează AV
Simptome: letargie, oboseală, dispnee
Semne:
~ Paloare (zonele elective de evaluare: pavilionul urechii, buzele, sclera, mucoasa
bucală, palmele, plantele, patul unghial)
~ Icter (semn de hemoliză)
325
~ Sângerări active, peteșii
~ Adenomegalii
~ Anomalii osoase; dismorfii
~ Scaun cu aspect modificat
- Laborator:
~ Hemograma completă
~ Frotiu periferic: ajută la identificarea cauzei anemiei prin recunoașterea morfologiei
anormale a celulelor: schizocite, sferocite, eritrocite în țintă, etc.
~ Numărul de reticulocite
• Anemia cu reticulocite crescute reflectă un răspuns eritropoietic crescut
secundar hemolizei sau pierderii sanguine
• Anemia cu reticulocite normale sau scăzute reflectă un deficit de producție a
eritrocitelor
~ VEM (volumul eritrocitar mediu): încadrează anemia în trei categorii: microcitară,
normocitară, macrocitară
~ Bilirubina totală și fracțiile directă și indirectă
~ Ureea, creatinina, ionograma, sideremia
~ Grupul sanguin
~ Examen de urină
~ Examenul scaunului pentru sângerare ocultă
Anemia hipocromă microcitară: VEM < 70 fl sub 5 ani; < 75 fl peste 5 ani
Analize suplimentare: feritina; electroforeza hemoglobinei pentru a exclude o hemoglobinopatie
Anemia feriprivă se investighează conform protocolului pentru anemia feriprivă.
Anemia normocromă normocitară: VEM între 70-90 fl
Dacă Bilirubina serică este crescută și se asociază reticulocitoză sugerează anemie hemolitică.
Anemia macrocitară: VEM > 90 fl
Este rară în patologia copilului și sugerează deficit de vitamina B 12 și/sau acid folic secundar
malabsorbției.
Valorile eritrocitare normale ale perioadei 0-18 ani sunt prezentate în tabelul următor (media și limita
inferioară a normalului – limita inferioară este dată de 2 deviații standard sub valoarea medie):
326
Tabel nr. XLIX – Valorile eritrocitare în funcție de vârsta copilului
Vârsta Hemoglobina (%) Hematocrit (%) VEM (fl)

Media Limita Media Limita Media Limita
inferioară inferioară inferioară
1-3 zile 18.5 14.5 56 45 108 95
1 lună 14.0 10.0 43 31 104 85
2 luni 11.5 9.0 35 28 96 77
3-6 luni 11.5 9.5 35 29 91 74
6 luni-2 ani 12.0 11.0 36 33 78 70
2-6 ani 12.5 11.5 37 34 81 75
6-12 ani 13.5 11.5 40 35 86 77
12-18 ani 14.0 12.0 41 36 90 78
feminin
12-18 ani 14.5 13.0 43 37 88 78
masculin
Bibliografie:
1. Arceci Robert J, Hann Ian M, Smith Owen P. Pediatric hematology, 3th edition. Blackwell Publishing,
2006
2. Baghiu Maria Despina, Horvath Adriennne. Hematologie, oncologie şi endocrinologie pediatrică.
Note de curs pentru medici rezidenţi. Litografia UMF Târgu Mureş, 2007
3. Lanzkowsky P. Manual of Pediatric Hematology and Oncology, 4th edition. Elsevier, 2005
4. Man Sorin C, Nanulescu Mircea V. Pediatrie practică. Ed.Risoprint Cluj-Napoca, 2006
5. Muntean I şi colab. Vademecum de pediatrie. Ed.Medicală Bucureşti, 2007
6. Schwartz M.William, Bell Louis M, Bingham Peter M. et al. 5-Minute Pediatric Consult, 5th edition.
Lippincott Williams & Wilkins, 2008
7. Şerban Margit, Ioniţă Hortensia, Poenaru D, Ritli L.O viaţă cu hemofilie. Ed. Brumar Timişoara, 2009
8. Şerban Margit, Schramm W. Hemostazeologie clinică. Ed.Brumar Timişoara, 2001
327
328
9.2. ANEMIA FERIPRIVĂ
Fierul este vital pentru toate organismele vii, deoarece este esențial pentru mai multe procese
metabolice, inclusiv transportul oxigenului și sinteza ADN. Anemia prin deficit de fier se dezvoltă
atunci când depozitele de fier ale organismului sunt prea scăzute pentru a susține producția normală
de eritrocite. Alte etiologii includ un aport alimentar de fier inadecvat, afectarea absorbției fierului
sau pierderi cronice de sânge.
Deficiența de fier este cea mai frecventă deficiență a copilului, răspândită în întreaga lume; prevalența
deficienței de fier este de două ori mai mare decât a anemiei feriprive.
Etiologia: deficitul de fier se dezvoltă mai ales în perioadele de creștere rapidă ale copilăriei, cum
sunt perioada de sugar și pubertatea.
Deficitul de fier se produce prin trei mecanisme etiopatogenice principale:
- Carența marțială
~ Insuficiența rezervelor de fier la naștere:
• Prematuritatea
• Gemelaritatea
• Transfuzii feto-fetale la gemenii univitelini și cele feto-materne
• Carența marțială la mamă în timpul gestației (mai ales la multiparele cu sarcini
apropiate)
• Hemoragii materne perinatale (placentă praevia, dezlipire prematură de
placentă)
• Hemoragii neonatale: boala hemolitică a nou-născutului, sângerări din cordon,
ligaturarea precoce a cordonului ombilical
• Exsanguino-transfuzia
~ Insuficiența de aport prin:
• Aport alimentar inadecvat
• Prelungirea excesivă a regimului lactat (mai ales în cazul sugarului alimentat
artificial cu lapte de vacă sau lapte praf standard)
• Alimentație complementară incorectă cu exces de făinoase și/sau cu cantități
reduse de alimente bogate în fier și proteine (ouă, carne)
• Creștere rapidă
• Pierderi menstruale în adolescență, neacoperite prin aport alimentar adecvat
• Dificultăți în alimentație (ex. encefalopatii severe)
~ Necesar crescut de fier:
• Prematuri; gemeni; dismaturi
• Copii cu ritm mai accelerat de creștere
~ Malabsorbție intestinală a fierului:
• Tulburări digestive cronice (sindroame de malabsorbție, diaree cronică,
celiachie, mucoviscidoză, rezecții gastrice) care împiedică absorbția intestinală
a fierului, generează exsudare importantă sau microsângerări
- Deperdiție de fier
~ Hemoragii mici și repetate (2 ml de sânge conțin 1 mg de fier)
329
~ Hemoragii recurente (melenă, meno-metroragii, epistaxis repetat, hemoragii recurente
în tulburări de hemostază)
~ Hemoragii oculte din boli ulceroase (alergia la proteinele laptelui de vacă, infestări
parazitare, infecție cu Helicobacter pylori)
~ Hemoragii de cauză chirurgicală (anomalii digestive, varice esofagiene, hernie hiatală,
polipoza intestinală, diverticul Meckel, hemoragie după intervenții chirurgicale sau
traumatisme)
~ Hemoragii de cauză renală: hematuria, hemoglobinuria, sindromul Goodpasture
- Deturnare marțială
~ Inflamații cronice (boala Crohn, artrită reumatoidă)
~ Infecții (tuberculoză, septicemie, osteomielită, infecții urinare)
~ Hemosideroză
~ Malignități
Efectele deficitului de fier se manifestă la nivelul întregului organism:
- Asupra țesuturilor:
~ Anorexie
~ Glosita atrofică
~ Hipoaciditate gastrică
~ Enteropatie exudativă
~ Sindrom de malabsorbție
~ Scăderea activității enzimelor intestinale
- Asupra SNC:
~ Iritabilitate, tulburări de comportament
~ Fatigabilitate
~ Întârziere în dezvoltarea psihomotorie
~ Scăderea atenției, reducerea performanțelor cognitive
~ Performanțe școlare scăzute
~ Cefalee
- Asupra sistemului C-V:
~ Tahicardie
~ Cardiomegalie
- Asupra sistemului musculo-scheletal:
~ Scăderea activității musculare
~ Scăderea performanței exercițiului fizic
Manifestări clinice: apar frecvent în jurul vârstei de 6-24 luni; de obicei copilul este alimentat
exclusiv cu lapte.
- Simptome: anemia moderată este frecvent asimptomatică; odată cu agravarea deficitului de
fier apare iritabilitatea, anorexia, fatigabilitatea.
- Semne: la examenul clinic se decelează paloarea muco-tegumentară, frecvent tahicardie și
suflu sistolic. În formele severe (Hb <3 g/dl) sau a unor complicații care solicită intens aparatul
cardiovascular, apare insuficiența cardiacă congestivă.
Diagnostic
- Examinări de laborator:
330
~ Hemograma completă: scăderea numărului de hematii, leucocite normale, trombocite
normale sau crescute
~ Examen morfologic al eritrocitelor (frotiu May-Grunwald-Giemsa): aspect de anemie
hipocromă și microcitară; reticulocite normale sau crescute
~ Indici eritrocitari (VEM; HEM; CHEM) – scăzuți
~ Sideremia (fierul seric) – scăzut
~ Feritina (fierul de depozit) – scăzută
~ Capacitatea totală de legare a fierului (CTLF) – crescută
~ Coeficientul de saturare a transferinei (CST) – scăzut
- Alte analize (rar necesare):
~ Proteinograma
~ Evidențierea sângelui în scaun (R. Gregersen)
~ Medulograma
Diagnostic diferențial: Alte anemii microcitare, hipocrome:
- Hemoglobinopatii:
Beta-talasemia minor – anemie microcitară hipocromă, dar cu hipersideremie și
reticulocitoză, frotiul periferic evidențiază eritrocite cu punctații bazofile, eritrocite în semn
de tras la țintă; diagnosticul se precizează prin electroforeza hemoglobinei
- Intoxicația cu plumb: frotiul periferic evidențiază prezența punctațiilor bazofile în eritrocite
- Anemia din infecții și inflamații cronice: eritrocitele sunt normocrome și normocitare, rareori
microcitare; sideremia este scăzută, CTLF este scăzută, feritina este normală sau crescută,
fiind o proteină de fază acută
- Anemia sideroblastică (sideroacrestică) idiopatică sau secundară: prezența excesivă de fier
la nivelul macrofagelor și creșterea sideroblaștilor
- Atransferinemia congenitală: anemie hipocromă microcitară severă, cu debut neonatal și
absența aproape completă a Fe plasmatic.
Tratament
Profilaxia anemiei feriprive la copii
- Asigurarea unei alimentații adecvate:
~ Alimentația corectă a mamei din perioada sarcinii (conținut de 10-15 mg Fe
elemental/zi)
~ Promovarea alimentației prelungite la sân
~ Diversificarea corectă a alimentației, cu creșterea consumului de alimente solide
îmbogățite cu fier; preparate de cereale și formule de lapte praf îmbogățite cu fier;
limitarea consumului de lapte la maxim 500 ml/zi
- Suplimentarea profilactică cu fier:
~ Profilaxia cu fier la femeia gravidă în ultimele 3 luni de sarcină
~ Profilaxia cu fier la sugar
~ Profilaxia cu fier la pacienții cu risc de a avea deficit de fier (alimentație vegetariană,
adolescente cu menoragie)
~ Nu necesită determinarea hemoglobinei la inițierea profilaxiei cu fier
331
Tabel nr. L – Doza și durata profilaxiei anemiei feriprive
Vârsta Doza de fier elementară Durata profilaxiei (vârsta
copilului)
Copii cu greutate mică la 2 mg fier/kg corp/zi 2-24 luni de viață
naștere, gemeni, dismaturi
Copii cu vârsta între 6 și 24 de 2 mg fier/kg corp/zi 6-24 luni de viață
luni cu greutate normală la
naștere
Tratament curativ
- Tratamentul oral cu Fe:
~ Se utilizează preparate de săruri feroase (sulfat feros, fumarat feros, gluconat feros);
complecși ferici (complex de hidroxid de fier (III)-polimaltozat) sau fier sucrosomial
~ Doza recomandată: 3-6 mg/kg/zi de Fe elemental, divizată în 2-3 prize, înainte de masă
cu 30 minute sau între mese, cu sucuri de citrice sau vitamina C care favorizează
absorbția
~ Fierul se administrează până la normalizarea hemogramei, apoi se continuă cu aceeași
doză încă 2-3 luni pt. completarea rezervelor de fier
- Tratamentul parenteral cu Fe: este rar indicat, fiind rezervat unor situații speciale. Indicații:
~ Intoleranță digestivă
~ Malabsorbție intestinală severă
~ Sângerări cronice
~ Eșecul tratamentului oral
~ Complianță deficitară
Formula de calcul pentru mg de fier total de administrat:
~ Doza totală de fier (mg) = Greutatea (kg) x (Hb țintă–Hb actuală)(g/l) x 0,24 +
depozitul de fier
• Pentru pacienți sub 35 Kg, Hb țintă este 130 g/l și depozitul de fier 15 mg/kg
• Pentru pacienți peste 35 kg, Hb țintă este 150 g/l și depozitul de fier 500 mg/kg
~ Doza zilnică nu trebuie să depășească 3 mg fier/kg.
Există fiole cu Fe dextran sau Fe polimaltozat (fiole a 100 mg Fe elemental). Administrarea
preparatului se face intravenos lent sau în perfuzie diluat cu ser fiziologic. Fierul parenteral
se administrează la interval de 2-3 zile, fiind necesare 2-4 doze. La sugar nu se administrează
mai mult de 50 mg/doză, iar la copilul mic mai mult de 100 mg/doză.
- Transfuzia cu masă eritrocitară: este indicată doar în anemiile feriprive severe (Hb <4-5 g/dl),
cu decompensare cardio-vasculară și/sau infecții severe. Se administrează ME izogrup, izoRh
în doză de 3-5 ml/kg/zi.
Evoluția și prognosticul: sunt favorabile, cu condiția înlăturării cauzei generatoare. Formele ușoare
au tendința la autocorecție printr-o dietă adecvată. Lipsa de răspuns la tratamentul cu fier ridică
întrebări privind corectitudinea diagnosticului, respectarea indicațiilor terapeutice sau existența unor
boli asociate (malabsorbție, parazitoză intestinală).
Bibliografie:
1. Susumu Inoue et al. Pediatric Acute Anemia. https://emedicine.medscape.com; Updated: Aug 22, 2017
332
2. Mary Wang. Iron Deficiency and Other Types of Anemia in Infants and Children. Am Fam Physician.
2016;93(4):270-278
3. James L Harper et al. Iron Deficiency Anemia. https://emedicine.medscape.com. Updated: Nov 09,
2017
4. Sills Richard. Iron Deficiency Anemia. Cap 455; pag.2323-2326; in: Nelson Textbook of Pediatrics 20
Edition; Elsevier 2016
5. Ministerul Sanatatii. Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului „Prof.Dr.Alfred Rusescu”.
Protocoale pentru profilaxia anemiei și rahitismului la copil; Seria Protocoale în Îngrijirea Copilului
2010; Editura „Oscar Print”
6. Lanzkowsky Philip. Iron-deficiency anemia.Chapter 6; in: Lanzkowsky′s Manual of Pediatric
Hematology and Oncology 2016. Sixth Edition; pag.69-83
7. Baghiu Maria Despina, Horvath Adriennne. Hematologie, oncologie și endocrinologie pediatrică.
Note de curs pentru medici rezidenți. Litografia UMF Târgu Mureș, 2007
333
334
9.3. PURPURA TROMBOCITOPENICĂ IMUNĂ (PTI)
(TROMBOCITOPENIA IMUNĂ)
Definiție: Sindrom purpuric determinat de scăderea numărului de trombocite (sub 100.000/mm3), ca

urmare a distrucției periferice prin mecanism imunologic, ce depășește capacitatea de
trombocitopoieză compensatorie normală, tradusă pe plan hematologic prin trombocitopenie cu
megacariocitoză.
Clasificare etiologică:
- Trombocitopenie imună primară (5-10%): boala imună dobândită caracterizată prin
trombocitopenie izolată datorită autoanticorpilor anti-trombocitari, distrucției trombocitelor
mediate de celule T și afectării funcției megacariocitelor
- Trombocitopenie imună secundară
~ Postinfecțioasă (infecție EBV, CMV, varicelă, rubeolă, rujeolă, TBC, HIV, hepatită,
Helicobacter pylori)
~ Postvaccinal
~ Boli autoimune: lupus eritematos sistemic, artrita reumatoidă
~ Sindroame limfoproliferative
~ Tumori solide
~ Medicamente:
• Antibiotice: ampicilină, gentamicină, penicilină, rifampicină, trimetoprim,
vancomicină, sulfametoxazol
• Antiinflamatoare nesteroidiene (AINS)
• Altele: digoxin, allopurinol, carbamazepin, cimetidină, diazepam, heparină,
spironolactonă, morfină
~ Sarcină
~ Altele (hemofilie A, tiroidita Hashimoto, sarcoidoza)
Clasificare clinică: fazele bolii (durata trombocitopeniei):
- PTI nou diagnosticat – primele 3 luni post-diagnostic
- PTI persistent – simptomele durează între 3-12 luni
- PTI cronic – simptomele rămân prezente mai mult de 12 luni
- PTI sever – caracterizat de necesitatea unei intervenții active pentru a trata simptomele de
sângerare
Epidemiologie: la un procent de până la 90% din cazuri, poate fi atestată natura imunologică a bolii.
Apare mai ales la copiii cu vârsta de 2-8 ani și la adolescență, frecvent la 2-3 săptămâni după o
intercurență infecțioasă și are o incidență sezonieră (martie-octombrie) crescută.
Patogenie: boala este produsă prin mecanism imunologic (anticorpi cu acțiune anti-plachetară și anti-
megacariocitară) în care splina are rol de a elimina din circulație trombocitele sensibilizate și de a fi
sursă de anticorpi anti-plachetari. În 30% din cazuri, în afară de splină pot interveni și alte organe,
mai ales ficatul.
Manifestări clinice: debutul poate fi brusc sau insidios (mai frecvent în PTI cr.). În perioada de stare
apare purpura cutaneo-mucoasă și hemoragiile viscerale. Sângerările sunt spontane, prelungite;
lipsesc hemoragiile profunde, iar starea generală este bună.
335
- Purpura cutanată: pe tegumente apar peteșii și echimoze la traumatisme minime sau chiar
spontan, mai ales în zone expuse (gambe), dând aspectul de „copil ciomăgit” sau piele de
leopard
- Hemoragii la nivelul mucoaselor: epistaxis, gingivoragii, bule hemoragice, endobucale =
purpură umedă
- Hemoragiile viscerale: hemoragia meningo-cerebrală este cea mai severă
- Menoragia la pubertate: poate fi singura manifestare
- Splenomegalie; adenomegalie – rar
Elemente clinice de gravitate:
- Asocierea la debut sau pe parcursul evoluției a unei purpure difuze ce interesează și
abdomenul
- Bule hemoragice bucale
- Hematuria
- Hemoragia retiniană – poate anunța iminența de hemoragie meningocerebrală
Laborator
- Hemogramă completă: trombocitopenie <100.000/mm3
- Timp de sângerare – prelungit; Timp de coagulare – normal
- Timpul parțial de tromboplastină (PTT) și timpul de protrombină (PT)
- Testul Coombs
- Anticorpi anti-plachetari
- Complexe imune fixate pe plachete
- Medulograma: megacariopoieză accentuată, cu devierea la stânga a megacariogramei
Aspect tipic pentru PTI:
- Tr. < 50.000/mm³
- Hb > 10-11 g%
- Leucocite: 4000-5000/mm³
- Granulocite: 1500-2000/mm³
- Frotiu periferic de aspect normal
Diagnosticul pozitiv se bazează pe următoarele criterii:
- Criteriul clinic: purpura peteșială cutanată și mucoasă; absența adeno-hepatosplenomegaliei
- Criteriul hematologic periferic și medular: trombocitopenie izolată; megacariocite în număr
normal sau crescut în măduva osoasă, cu devierea la stânga a megacariogramei
- Excluderea altor cauze de distrucție excesivă trombocitară
- Criteriul imunologic (facultativ): anticorpi anti-trombocitari sau complexe imune fixate pe
trombocite
- Purpura Schonlein-Henoch în care numărul de trombocite este normal
- Alte trombocitopenii:
~ Deficit de producție medulară congenitală: anemia Fanconi, sindrom TAR,
osteopetroza, trombocitopenia din boli metabolice
~ Deficit de producție medulară dobândită: anemia aplastică, leucemii, limfoame,
infecții, medicamentoasă, toxică
336
~ Distrucție excesivă: imunologică; trombocitolitică (postvaccinală, infecții virale,
medicamentoasă); sechestrare splenică (splenomegalie congestivă); consum excesiv
(CID, sindrom hemolitic); distrucție mecanică (proteze valvulare cardiace).
Tratament
1. Măsuri generale: pacienții care nu prezintă sângerări sau la care manifestările hemoragice sunt
minore (echimoze, peteșii) evoluează bine fără tratament medicamentos, fiind o boală autolimitată și
necesitând doar monitorizare. Este important repausul la pat și evitarea traumatismelor, a injecțiilor
și vaccinărilor minim 18-24 luni precum și medicamentele care interferează cu funcția trombocitară
(AINS, Aspirina).
2. Tratament:
a. Inițial (de prima linie): administrarea de imunoglobulină i.v. sau corticoterapie într-o cură scurtă.
- Imunoglobuline i.v.: 0.8-1g/kg în doza unică
- Corticoterapia: inhibă fagocitoza trombocitelor de către macrofagele splenice, ameliorează
rezistența capilară și inhibă sinteza de anticorpi. Se utilizează diverse scheme, fie terapie orala,
fie terapie i.v.
~ Prednison 1-2 mg/kg/zi p.o. în 3 prize timp de 14-21 zile, cu reducerea treptată și
oprirea tratamentului în 4-6 săptămâni
~ Prednison 4 mg/kg/zi p.o. în 3 prize timp de 7-10 zile, cu reducerea treptată și oprirea
tratamentului în 3 săptămâni
~ Metilprednisolon 30 mg/kg/zi i.v. 3-4 zile
~ Dexametazonă 20 mg/m2/zi 4 zile/lună; 4 cicluri
- Imunoglobulina anti-D: la pacienții Rh pozitivi
b. Tratament de linia a doua (pentru formele refractare la tratamentul inițial)
- Anticorpi monoclonali antimacrofage (Rituximab):375 mg/m2/săpt; 4 săpt.
- Dexametazonă: în doze mari.
c. Tratament de linia a treia
- Splenectomia – este indicată doar după vârsta de 4 ani, în formele cronice sau persistente care
prezintă hemoragii persistente, cu lipsă de răspuns sau intoleranță la alte terapii
(corticosteroizi, imunoglobulina i.v., imunoglobulina anti-D). Splenectomia impune o
pregătire adecvată (vaccinare anti-pneumococică, anti-meningococică și anti-Haemophilus,
fiind eficientă în 70-80% din cazuri; în 20-30% poate fi ineficientă dacă trombocitele sunt
sechestrate și se distrug în ficat și/sau în măduva osoasă.
- Agoniști ai receptorilor de trombopoietină – tratamentul este indicat formelor cronice care nu
răspund la tratamentul cu corticosteroizi, imunoglobuline, Rituximab sau splenectomie
~ Romiplostim
~ Eltrombopag
d. Alte terapii pentru formele refractare
- Terapii imunosupresive – cu rata de răspuns mai redusă și toxicitate frecventă
~ 6-Mercaptopurina 50-75 mg/m2/zi
~ Azathioprina (Imuran)1-2 mg/kg/zi
~ Ciclosporina 5-6 mg/kg/zi
~ Ciclofosfamida 0.3-1 g/m2/doză la 2-4 săptămâni
~ Vincristin 1.5 mg/m²/săptămână
337
Complicații
- Hemoragie cerebrală – în 1% din cazuri
- Hemoragii fatale
- Complicații infecțioase post splenectomie
Prognosticul este în general favorabil. PTI este o boală benignă, cu evoluție autolimitantă în 80-90%
din cazuri. În 10-20% din cazuri există riscul cronicizării, mai ales la copiii cu vârsta peste 10 ani, de
sex feminin, cu lipsă de răspuns în primele 3 săptămâni de evoluție.
Bibliografie:
1. Anne Zufferey, Rick Kapur, John W. Semple. Pathogenesis and Therapeutic Mechanisms in Immune
Thrombocytopenia (ITP). J. Clin. Med. 2017; 6(16): doi:10.3390/jcm6020016
2. Clinical Practice Guideline on the Evaluation and Management of Immune Thrombocytopenia (ITP)
2011
3. Cuker A, Neunert CE. How I treat refractory immune thrombocytopenia. Blood 2016; 128(12):1547-
54. doi: 10.1182/blood-2016-03-603365.
338
9.4. HEMOFILIA
Definiție
Hemofilia este o coagulopatie recesivă X-linkată, caracterizată printr-un nivel seric scăzut al
factorilor de coagulare VIII (Hemofilia A), IX (Hemofilia B), respectiv XI (Hemofilia C), care poate
fi moștenit sau, mai rar, provocat de mutații spontane. Hemofilia A este de patru ori mai frecventă
decât Hemofilia B.
Fiziopatologie
Factorii de coagulare VIII și IX sunt importanți în formarea trombinei. Cu ocazia unui traumatism,
se produce un tromb primar care apoi va fi țesut de filamente de fibrină. Hemofilia se caracterizează
prin formarea întârziată a unui tromb anormal. Hemoragia profundă (intraarticulară, intramusculară)
este caracteristică în hemofilie. Trombul este friabil și hemoragia recurentă este frecventă.
Fig. nr. 24 – Cascada coagulării
Etiopatogenie: gena defectivă este situată pe cromozomul X, iar transmiterea se face X-linkat
recesiv, deci femeile purtătoare transmit boala și se manifestă la băieți.
Femeie purtătoare Bărbat afectat
- 50% risc de fiice purtătoare - Toate fiicele vor fi purtătoare
- 50% risc de băieți cu hemofilie - Nici un băiat nu va fi afectat
339
Fig. nr. 25 – Transmiterea X-linkată
Epidemiologie
Incidența bolii este de 20-25 bolnavi la 100.000 persoane de sex masculin, respectiv 1 bolnav la
10.000 persoane din populația totală. În medie, 80% din cazuri sunt reprezentate de hemofilia A și
20% de hemofilia B. Proporția formelor severe pentru hemofilia A este de 50-70%, iar pentru
hemofilia B de 30-50%.
Severitatea hemofiliei: se apreciază după nivelul factorului afectat în sângele bolnavului:
Tabel nr. LI – Clasificarea hemofiliei
Forma clinică Frecvența Nivel de Cauze de hemoragie
activitate
Forma severă 43-70% < 1% Spontan sau la traumatisme
minime
Forma moderată 15-26% 1-5% Traume minore sau moderate
Forma ușoară 15-31% 5-40% Traume majore sau intervenții
chirurgicale
Hemofilia A se diagnostichează uneori din perioada neonatală; aproximativ 30-50% dintre pacienții
cu hemofilie severă prezintă hemoragii în perioada neonatală (de exemplu, după circumcizie) iar 1-
2% dintre nou-născuți prezintă hemoragie intracraniană. Alți nou-născuți pot prezenta hematoame
severe și hemoragii prelungite din zona ombilicală.
Cel mai frecvent diagnosticul se precizează abia la vârsta de 1-5 ani, primele semne de boală apărând
frecvent cu ocazia erupției dentare sau a mersului, când apar și mici accidente soldate cu hemoragii.
Caracteristicile sângerărilor:
- Caracter provocat al hemoragiei (traumatism minor, injecții, puncție)
- Aparența de hemoragie „spontană” la concentrație foarte mică de factor VIII
- Durata prelungită a sângerărilor exteriorizate, fără tendință spontană de oprire
- Sediu profund al hemoragiei: intracavitar, intratisular, intravisceral
340
- Absența peteșiilor
Manifestările hemoragice cele mai frecvente sunt:
- Hematroza: articulații mari – genunchi, coate, glezne, șold, umăr
- Echimoze și hematoame subcutanate sau intramusculare superficiale (mușchi fesieri, deltoizi,
pectorali) și profunde (mușchi ilio-psoas, retroperitoneal)
- Epistaxis, sângerări „deschise” din plăgi bucale și linguale, plăgi cutanate contuze/tăiate
- Hematuria
- Hemoragia meningocerebrală – amenințătoare de viață
- Hemoragia gastrointestinală
Laborator
- Timpul de sângerare (TS) normal
- Timpul de coagulare (TC) prelungit
- Numărul de trombocite, leucocite și eritrocite normal
- Timpul Quick (timp de protrombină) normal
- Timpul parțial de tromboplastină activată (APTT) prelungit
- Nivelul factorului VIII scăzut
- Anticorpi anti-factor VIII (Inhibitori)
Fără coagulogramă nu se poate preciza diagnosticul de hemofilie!
Diagnostic pozitiv
Hemofilia ar trebui să fie suspectată atunci când se întâlnește o sângerare neobișnuită la un pacient
de sex masculin.
Diagnosticul pozitiv se bazează pe antecedentele personale hemoragice la un pacient de sex masculin,
antecedente hemoragice familiale prezente sau absente, coroborate cu manifestările clinice
(hemoragie profundă sau sângerare exteriorizată) și laborator sugestiv.
- Hemofilia prin deficit de factor IX (Hemofilia B) sau XI (Hemofilia C): prin testul de generare
a tromboplastinei
- Purpura trombocitopenică imună: peteșii și echimoze care apar spontan; număr de trombocite
scăzut
- Leucemia acută: tablou clinic și hematologic caracteristic
Tratament
Tratamentul hemofiliei poate implica tratamentul profilactic, tratamentul episoadelor de sângerare,
tratamentul inhibitorilor anti-factor VIII și tratamentul și reabilitarea artropatiei hemofilice.
Tratamentul pacienților cu hemofilie în mod ideal ar trebui să fie asigurat printr-un centru
comprehensiv de îngrijire a hemofiliei.
Tratament profilactic
- Sfat genetic
- Contraindicarea administrării injecțiilor i.m. și a aspirinei
- Regim de viață cu evitarea traumatismelor și a sporturilor agresive; alegerea profesiei care nu
va expune la accidente și traumatisme
- Tratament profilactic cu factor VIII previne sau reduce sângerările, ducând la scăderea
deteriorării generale a articulațiilor și la îmbunătățirea calității vieții.
341
Doza utilizată: 25-50 U factor VIII/kg/doză i.v. de 3-4 ori pe săptămână, în funcție de fenotipul
sângerării fiecărui pacient.
Tratament curativ: constă în substituția factorului deficitar. Tratamentul se începe când apare
hemoragia în prima oră de la apariția sângerării. Hemoragia este greu de controlat în cazul în care se
întârzie tratamentul de substituție.
Doza Factor VIII (unități necesare) = G (kg) x creșterea dorită de factor VIII (%) x 0.5
% = valoarea la care dorim să creștem nivelul factorului VIII în sângele bolnavului depinzând de
severitatea episodului hemoragic (hemartroze, hemoragii musculare sau orale 20-40%; hemoragii
musculare sau hematoame extinse 30-60%; hemoragii care pun viața în pericol: hemoragie cerebrală,
faringiană, zona gâtului, gastrointestinală 100%). Timpul de înjumătățire al factorului VIII este de 12
ore, de aceea doza calculată se administrează de două ori pe zi i.v. (la interval de 12 ore).
Preparate de factor VIII:
- Factor VIII recombinant
- Concentrat de factor VIII extras din plasmă umană
- Crioprecipitat; Plasma proaspătă congelată – nu se mai utilizează în hemofilie
Tratament adjuvant: în sângerări ușoare sau leziuni superficiale sunt utile aplicare de gheață,
presiune locală, aplicare de agenți locali (gelaspon, bureți de trombină); în hemoragiile mucoaselor
se utilizează terapie antifibrinolitică (acid epsilon-aminocaproic; acid tranexamic).
Complicații
- Datorită bolii: anchiloze articulare, compresii de nervi, contracturi și retracții musculare
- Apariția de inhibitori anti-factor VIII (la aproximativ 30% din pacienții cu Hemofilie A)
- Infecții virale prin administrarea de produse neadecvate (HIV; Hepatita A, B, C; CMV; EBV;
Parvovirus, etc.)
Prognostic
Cu educație și tratament de substituție adecvat, pacienții cu hemofilie pot avea o viață normală.
Profilaxia și tratamentul precoce cu concentrat de F VIII au îmbunătățit dramatic prognosticul
pacienților cu hemofilie severă.
Bibliografie:
1. Drelich A. Douglass. Hemophilia A. https://emedicine.medscape.com. Updated: Dec 12, 2017
2. Protocol terapeutic al hemofiliei A și B și al Bolii von Willebrand 2016. Societatea Romana de
Hematologie
3. Lanzkowsky P. Manual of Pediatric Hematology and Oncology, 6th edition. Elsevier, 2016
5. Șerban Margit, Ioniță Hortensia, Poenaru D, Ritli L. O viață cu hemofilie. Ed. Brumar Timișoara, 2009
6. Șerban Margit, Schramm W. Hemostazeologie clinica. Ed.Brumar Timișoara, 2001
342
Capitolul 10 - ONCOLOGIE PEDIATRICĂ
10.1. LEUCEMIILE
Bolile maligne, deși rare în perioada copilăriei, reprezintă a 2-a cauză de deces, după accidente.
Leucemia este cea mai frecventă boală malignă la copil, urmată de tumorile cerebrale și limfoame.
Incidența este de 3,5 cazuri/an/100.000 copii cu vârsta sub 15 ani.
Clasificarea leucemiilor:
- Leucemii acute:
~ Leucemia acută limfoblastică (75%)
~ Leucemia acută mieloblastică (20%)
~ Leucemia acută nediferențiată (<0,5%)
~ Leucemia acută mixtă (bifenotipică)
- Leucemii cronice:
~ Leucemia granulocitară cronică (3%)
Leucemia acută limfoblastică (LAL)
Epidemiologie:
Leucemia acută limfoblastică apare mai frecvent la grupa de vârstă 2-5 ani, la pacienții de sex
masculin.
Etiologie
Factorii de mediu:
- Radiații ionizante – după explozia bombei atomice (Japonia) – a crescut incidența LAL
- Substanțe chimice toxice: benzen, pesticide, ierbicide
- Alcool
- Medicamente: substanțe alkilante – Leukeran, Ciclofosfamidă
- Iradiația cu scop diagnostic la gravide în trimestrul I crește riscul leucemiei la făt de 5 ori
Infecțiile virale:
- Virusul Epstein-Barr poate produce LAL cu celule B mature (FAB L3)
- Virusul uman limfotrop T poate produce LAL cu celule T
- Virusul HIV (sau imunodeficiența secundară) predispune la malignități
Imunodeficiențele:
- Primare: agamaglobulinemia Bruton, sdr. Wiskott-Aldrich, ataxia-teleangiectazia,
neutropenia congenitală, etc.
- Secundare: infecție HIV, tratamente citostatice, tratamente cortizonice
Anomalii cromozomiale și alte boli genetice:
- Sdr. Down (trisomia 21) – leucemiile sunt de 10-18 ori mai frecvente
- Neurofibromatoza
- Anemia Fanconi (fragilitate cromozomială accentuată)
343
- În familiile în care au fost copii cu LAL – risc de 2-3 ori mai mare la ceilalți copii decât în
populația generală
- Gemenii univitelini – risc de 25% al geamănului de a face leucemie
Patogeneza
Prin transformarea malignă a unui precursor limfoid se formează un clon malign care va fi capabil la
autoreproducție infinită. Sunt necesare cel puțin 2 mutații secvențiale în genele care verifică
proliferarea celulară pentru a se produce leucemie. Transformarea malignă și proliferarea clonală pot
să apară în stadii diferite ale diferențierii (maturării) limfoide.
Debutul este rareori brusc, în câteva zile, dar cel mai frecvent este insidios, în câteva săptămâni sau
luni. Copiii cu leucemie acută limfoblastică prezintă adesea semne și simptome care reflectă
infiltrarea măduvei osoase și/sau boală extramedulară. Când blaștii leucemici înlocuiesc măduva
osoasă, pacienții prezintă semne de insuficiență a măduvei osoase, incluzând anemie,
trombocitopenie și neutropenie.
- Infiltrația medulară cu limfoblaști determină:
~ Anemie: paloare, fatigabilitate, tahicardie, amețeli
~ Neutropenie: febră, ulcerații ale mucoasei bucale, infecții
~ Trombocitopenie: hemoragii cutanate și mucoase
- Infiltrații leucemice extramedulare:
~ Adenomegalie
~ Dureri osoase
~ Infiltrații renale
~ Pericardită
~ Infiltrații ale miocardului (cardiomiopatie)
~ Pleurezie
~ Tumoră mediastinală (în LAL cu celule T)
~ Afectare SNC: cefalee, vărsături, convulsii
~ Afectare testiculară
~ Semne tegumentare
~ Infiltrarea ochiului
Laborator
- Hemograma evidențiază trei manifestări majore:
~ Anemie normocromă, normocitară cu caracter aregenerativ
~ Trombocitopenie (<100.000/mm³)
~ Anomalii leucocitare: valori crescute, normale sau scăzute
- Frotiul periferic: limfoblaștii sunt prezenți în frotiul periferic
- Măduva osoasă: examenul medular evidențiază diminuarea numerică a seriilor
hematopoietice normale și înlocuirea lor cu limfoblaști patologici similari morfologic cu cei
din periferie. Prezența limfoblaștilor în proporție mai mare sau egală de 25% în MO stabilește
diagnosticul de LAL.
~ Examenul morfologic al măduvei osoase: limfoblaștii se clasifică pe baza aspectului
morfologic în 3 tipuri (clasificarea FAB): L1, L2, L3. Din punct de vedere al
344
prognosticului, L1 are prognosticul cel mai bun, L2 mai puțin bun, iar L3 corespunde
celulei B mature cu prognosticul cel mai sever.
~ Examenul citochimic: limfoblastul este PAS (periodic acid Schiff) pozitiv și
peroxidazo negativ.
~ Examenul imunologic al blaștilor se face cu anticorpi monoclonali. Limfoblaștii pot
fi de linie celulara B sau T cu diferite stadii de diferențiere. Markerii pentru linia
celulară B sunt: CD 19, CD20, CD21, CD24 iar pentru linia celulară T sunt: CD1,
CD2, CD3, CD4, CD5, CD7, CD8.
~ Examenul citogenetic: în celulele transformate malign se observă modificări de număr
sau de structură a cromozomilor. Dintre modificări de număr (ploidia), formele
hiperploide au prognostic mai bun, iar dintre modificările de structură se pot întâlni
deleții, translocații, duplicații. Unele translocații au prognostic favorabil – t(12;21),
altele nefavorabil – t(8;14), t(9;22), t(4;11).
~ Modificări de genetică moleculară (ex. FISH – Fluorescence In Situ Hybridization):
se pot observa rearanjamente genice.
~ Boala minimă reziduală: această tehnică utilizează citometria în flux sau reacția în lanț
a polimerazei (PCR) pentru a evalua boala la o limită semnificativ mai mică de
detectare (1 celulă blastică leucemică la 10.000-100.000 celule).
- Examen LCR: în caz de afectare meningeană, apar modificări în lichidul cefalorahidian:
celularitate crescută, proteinorahie crescută, glicorahie scăzută; frotiul din LCR evidențiază
limfoblaștii.
- Laborator în sindromul de liză tumorală: LDH, Acid uric, fosfor și calciu crescut.
- Examene imagistice
~ Rtg.torace: lărgirea mediastinului sau masă tumorală sau/și adenomegalie
~ Rtg. oase lungi: osteoporoză și deformarea corpurilor vertebrale
~ Ecografia abdominală: nefromegalie, adenopatie abdominală, hepato-splenomegalie
- Examenul fundului de ochi: edem papilar, hemoragii retiniene, vase sinuoase (în cazul
afectării SNC)
- Examen RMN/CT cerebral: infiltrații cerebrale (afectare SNC)
- Boli benigne din punct de vedere histologic:
~ Artrita reumatoidă
~ Mononucleoza infecțioasă
~ Pertussis
~ Purpura trombocitopenică imună
~ Anemia aplastică
~ Limfocitoza acută infecțioasă
- Boli maligne:
~ Neuroblastom
~ Retinoblastom
~ Rabdomiosarcom
- Altele: sindrom hipereozinofilic
Factori de prognostic
- Prognostic favorabil
~ Vârsta 1-6 ani
345
~ Sexul feminin
~ Număr inițial de leucocite < 20.000/mm3
~ Răspuns rapid la corticoterapie (în ziua 8 număr absolut al limfoblaștilor în sângele
periferic <1.000/mm3)
~ Remisie totală în ziua 33
~ Morfologia L1 după clasificarea FAB
~ Imunologia pre-B
~ Absența cromozomului Philadelphia și a altor translocații nefavorabile
- Prognostic nefavorabil
~ Vârsta: <1 an sau >6 ani
~ Sexul masculin (recidivă testiculară, LAL cu celule T mai frecventă)
~ Răspuns slab la corticoterapie (în ziua 8 număr blaști >1.000/mm3 în sângele periferic)
~ Absența remisiei în ziua 33
~ Imunologie: LAL cu celule B mature, LAL cu celule T, prezența cromozomului
Philadelphia t(9;22)
~ Citogenetica: hipoploidia, euploidia
~ Afectare SNC la debut
~ Stare precară de nutriție
Tratament: se realizează în centre specializate, după protocoale de tratament și stratificarea corectă
a bolnavilor în grupe de risc. Leucemia acută limfoblastică este o boală sistemică, iar tratamentul se
bazează în principal pe chimioterapie. Intensitatea tratamentului depinde de gradul severității
leucemiei; se aplică în paralel tratamentul citostatic și tratamentul de susținere.
Scopul tratamentului: tratarea pacientului cu riscuri minime privind toxicitatea acută specifică de
drog și complicațiile tardive și obținerea remisiei complete (dispariția semnelor și simptomelor bolii,
hemogramă, frotiu periferic normale și < 5% limfoblaști în MO).
Principii de tratament:
Cele 4 componente principale ale chimioterapiei sunt inducerea remisiunii, consolidarea, reinducția,
urmată de tratament de întreținere cu scopul de a elimina boala reziduală, cu o durată totală de terapie
de 3 ani. Terapia centrală a sistemului nervos central (SNC) este esențială pentru creșterea ratei de
supraviețuire.
- Inducția: tratamentul de inducție durează 2 luni, scopul fiind atingerea unei remisii totale.
Cuprinde următoarea medicație: prednison în doză mare și citostaticele: asparaginază,
citozinarabinozidă, ciclofosfamidă, daunorubicin, purinethol, vincristin, metotrexat intratecal.
- Tratamentul de consolidare/intensificare: durează 2 luni, scopul fiind scăderea mai departe a
numărului de limfoblaști din organism. Cuprinde citostatice diferite față de inducție:
metotrexat în doză mare i.v., metotrexat intratecal, purinethol p.o.
- Tratamentul de reinducție: durează 6 săptămâni, este asemănător inducției cu unele modificări
pentru a eradica boala minimă reziduală.
- Tratamentul de întreținere: durează 2-2,5 ani, astfel ca tot tratamentul să fie exact 3 ani,
calculat de la prima zi a tratamentului. Cuprinde purinethol p.o. zilnic și metotrexat p.o. o
dată/săptămână, cu reinducții bilunar cu o doză de vincristin i.v. și 5 zile de prednison p.o.,
iar la 3-4 luni se administrează metotrexat intratecal pentru profilaxia SNC.
- Iradierea craniană: indicată în toate cazurile de risc înalt și mediu în formele cu afectare SNC
la debut sau dacă leucemia este cu celule T și se aplică la începutul tratamentului de întreținere.
346
- Transplantul medular alogen: indicat în formele cu risc înalt și în recidive, dacă se poate
atinge din nou remisia.
- Tratamentul de susținere (suportiv):
~ Izolarea bolnavului pentru a-l proteja de infecții
~ Respectarea regulilor de igienă
~ Alimentație corespunzătoare: hiposodată pe perioada corticoterapiei, evitarea
salatelor, crudităților, etc. în perioada de aplazie medulară severă; în rest, alimentație
variată, echilibrată.
~ Profilaxia unor infecții care sunt frecvente și grave la pacienții imunodeprimați:
• Profilaxia infecției cu Pneumocystis carinii se face cu Biseptol 6-8 mg/kg/zi 3
zile/săptămână, pe tot parcursul tratamentului citostatic.
• Varicela poate fi fatală, de aceea se evită contactul cu bolnavul cu varicelă; în
caz de contact: Aciclovir în doză mare, 14-28 zile p.o. În caz de varicelă se
administrează Ig specifică antivaricelă și aciclovir administrat i.v. Vaccinarea
(vaccin antivaricelos viu atenuat) este absolut contraindicat la imunodeprimați
(poate produce varicelă).
• Orice infecție acută bacteriană se tratează energic cu antibiotice cu spectru larg
în doză înaltă, intravenos.
~ Administrarea transfuziilor:
• Anemia se corectează la valoarea Hb <8g%, excepție fiind starea septicemică,
unde se administrează masă eritrocitară la valori ale Hb <10g%.
• Trombocitopenia se corectează la valoarea Tr <10.000/mm3 sau la orice
valoare dacă pacientul sângerează administrând masă trombocitară standard/
obținută prin citafereză.
• Plasmă proaspătă congelată se poate administra în cazul tulburărilor
hemostazei sau CID.
~ Administrarea de factori de stimulare a coloniilor granulocitare-monocitare: în caz
de neutropenie severă (<500/mm3) asociată cu infecții, scopul fiind scurtarea perioadei
neutropenice.
Prognostic: remisia totală se poate atinge la 75% din pacienți; 25% decedează din cauza
complicațiilor sau a rezistenței la tratamentul citostatic. 30% din bolnavii ajunși în remisie pot
prezenta recădere în MO sau extramedular (testicol, SNC). Apariția unei recidive implică un
prognostic nefavorabil, mai ales dacă intervin sub tratament citostatic sau în primele 6 luni de la
terminarea tratamentului (recidive precoce); prognosticul recidivelor tardive este mai favorabil.
Complicații
- Complicațiile induse de boala de bază:
~ CID cu hemoragie cerebrală
~ Insuficiență renală acută prin sindromul de liză tumorală
~ Infiltrația leucemică a creierului ce poate determina convulsii, hipertensiune
intracraniană
~ Compresie mediastinală
- Complicațiile induse de tratament:
~ Corticoterapia: osteoporoză, hipokaliemie, psihoză, ulcer, cataractă, diabet zaharat
iatrogen, cardiomiopatie, aspect cushingoid, hipotrofie musculară, hipertensiune
arterială
347
~ Complicații precoce induse de tratamentul citostatic: infecții de orice tip, anemie,
anorexie, greață, vărsături, mucozită, alopecie, neuropatii periferice, miopatii,
tulburări de hemostază
~ Complicații tardive induse de tratamentul citostatic: tulburările mentale, dificultăți de
învățat, sterilitate, tulburări endocrine (mai frecvent hipotiroidie), apariția celei de a
doua tumori (chiar după 10-15 ani), cardiomiopatie, fibroză hepatică, tulburări psiho-
sociale (izolare).
Evaluarea pacientului cu LAL (Follow-up)
- În timpul tratamentului în fiecare săptămână, sau la 4 săptămâni în funcție de tratamentul
aplicat.
- Urmărirea medicală se continuă chiar după terminarea tratamentului citostatic, cel puțin 5 ani;
de preferat toată viața.
Bibliografie:
1. Vikramjit S Kanwar et al. Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia. https://emedicine.medscape.com.
Updated: Sep 05, 2017
2. Stacy L. Cooper, Patrick A. Brown. Treatment of Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia.Pediatr
Clin North Am. 2015;62(1):61–73
3. ALL IC-BFM 2009 Protocol
4. Philip Lanzkowsky. Manual of Pediatric Hematology and Oncology. Fifth Edition 2011. Elsevier
348
10.2. LIMFOAMELE MALIGNE
1. Limfomul Hodgkin
Limfomul Hodgkin (HL) este o afecțiune malignă cu curabilitate crescută, în care celula malignă
Reed-Sternberg reprezintă doar o mică parte a celulelor care constituie cea mai mare parte a tumorii.
Reprezintă o afecțiune destul de rară în populația pediatrică, însă reprezintă aproximativ 40% din
toate limfoamele prezente în timpul copilăriei și este cea mai frecventă malignitate la adolescenți și
adulți tineri.
Epidemiologie: boala apare mai frecvent la două grupe de vârstă: în jurul vârstei de 20 de ani și 50
de ani; în copilărie este mai frecvent peste vârsta de 5 ani. Băieții sunt mai predispuși la îmbolnăvire
decât fetele. S-a stabilit o relație între infecția cu virusul Epstein-Barr (EBV) și apariția bolii Hodgkin,
cu prezența genomului EBV înglobat în ADN-ul celulelor Reed-Sternberg și cu serologie pozitivă
pentru atc anti EBV.
Biologie: celula Reed-Sternberg se formează din transformarea malignă a limfocitului B activat.
Transformarea malignă este declanșată de o anomalie genetică sau de factori externi de mediu. Celula
malignă gigantă Reed-Sternberg produce citokine care acționează asemenea unor factori de creștere
asupra celulelor Reed-Sternberg și asupra altor celule (limfocite B, T, eozinofile, granulocite).
Histologie: celulele maligne formează <1% din populația celulară a tumorii, restul fiind reprezentat
de un infiltrat inflamator cu histiocite, plasmocite, limfocite, eozinofile, neutrofile și fibroză, produsă
prin acțiunea citokinelor secretate de către celulele tumorale. La elaborarea diagnosticului, trebuie să
fie prezente celula Reed-Sternberg, infiltrația inflamatorie și fibroza. Celula Reed-Sternberg poate fi
prezentă și în alte tumori maligne (sarcom, limfom non-Hodgkin, carcinom), dar și în afecțiuni non-
maligne (mononucleoza infecțioasă).
Tipuri histologice de limfom
World Health Organization (WHO) clasifică limfomul Hodgkin în 5 tipuri:
- Limfom Hodgkin clasic:
~ LH clasic bogat în limfocite (LRHL)
~ LH clasic cu celularitate mixtă (MCHL)
~ LH clasic cu depleție limfocitară (LDHL)
~ LH clasic cu scleroză nodulară (NSHL)
- Limfom Hodgkin cu predominanță limfocitară nodulară
~ LH clasic bogat în limfocite (LRHL): apare la 10-15% din pacienți și are prognosticul
cel mai bun. Se caracterizează printr-un infiltrat inflamator benign și dacă nu se găsesc
puținele celule Reed-Sternberg, poate fi confundat cu hiperplazia limfocitară reactivă.
~ LH clasic cu celularitate mixtă (MCHL): apare la 25-30% din pacienți, mai ales sub
vârsta de 10 ani; de obicei pacienții se prezintă în stadii avansate.
~ LH clasic cu depleție limfocitară (LDHL): rară în copilărie, fiind forma cu
prognosticul cel mai sever. Metastazează rapid în os și măduva osoasă. Se
caracterizează histologic prin paucitatea în infiltrat limfocitar și prezența mai multor
celule Reed-Sternberg.
~ LH clasic cu scleroză nodulară (NSHL): apare la 40% din copiii mai mici și 70% dintre
adolescenți. Celulele Reed-Sternberg sunt dificil de evidențiat.
349
~ LH cu predominanță limfocitară nodulară poate fi nodular, dar fibroza este
neobișnuită. Apare la 5% din pacienți.
Tablou clinic
- Ganglioni limfatici măriți în volum: frecvent ganglioni latero-cervicali sau supraclaviculari,
nedureroși, cu consistență fermă; uneori conglomerate ganglionare; ganglioni mediastinali,
determinând semne de compresie: tuse rară, iritativă, dispnee, edem facial, cianoza feței. Mai
rar boala debutează cu tumefierea ganglionilor axilari sau inghinali
- Splenomegalie – frecvent
- Semne generale – pot fi prezente: fatigabilitate, scădere ponderală, anorexie
- Semne subiective – „simptome B” – au prognostic mai nefavorabil și se folosesc în
stadializare: febră, transpirații nocturne, pierderea >10% din greutatea corporală în ultimele 6
luni
- Prurit, uneori doar excoriații în urma gratajului
- Implicații extraganglionare: măduva osoasă, ficat, SNC (10-15%)
- Implicații osoase și pulmonare: rar
Laborator
- Hemograma: leucocitoză, neutrofilie, limfopenie (în cazurile avansate), eozinofilie,
monocitoză; anemie moderată microcitară cu hipersideremie
- VSH-ul poate fi crescut și poate fi un element de evoluție și prognostic
- Teste hepatice modificate în caz de implicare hepatică
- LDH (lactat dehidrogenaza), cupremia și feritina sunt crescute și sunt markeri de evoluție și
prognostic
- Biopsia ganglionară: esențială în precizarea diagnosticului histologic
- Rtg. toracică: adenopatii hilare sau mase mediastinale
- CT toracic și abdominal: evidențiază implicarea ganglionară, pulmonară, hepatică și splenică
- Examenul MO: în cazurile avansate demonstrează implicarea medulară
- Scintigrafia osoasă: în cazurile avansate evidențiază implicarea osoasă
- Examen PET/CT (Tomografia cu emisie de pozitroni combinată cu tomografia
computerizată): permite stadializarea corectă a bolii și evaluarea răspunsului la tratament
Stadializare Ann – Arbor
- Stadiul I: afectarea unei singure regiuni ganglionare sau a unui singur organ extralimfatic
- Stadiul II: două sau mai multe regiuni ganglionare pe aceeași parte a diafragmului sau organ
extralimfatic + ganglion pe aceeași parte a diafragmului
- Stadiul III: afectarea regiunii ganglionare pe ambele părți ale diafragmului ± splina (IIIS) ±
organ extralimfatic (IIIES)
- Stadiul IV: boală diseminată (ficat, piele, os, măduvă osoasă)
- Limfadenopatia trebuie diferențiată de:
~ Cea de origine inflamatorie: tuberculoză, toxoplasmoză, mononucleoză infecțioasă
~ Limfom non-Hodgkin
~ Metastaze: carcinom nazo-faringean; sarcom de părți moi
- Tumora mediastinală: se diferențiază de timusul normal
Tratament
- Chimioterapie:
350
~ ABVD (Adriamicina, Bleomicina, Vinblastin, Dacarbazin)
~ COPP (Ciclofosfamida, Oncovin, Prednison, Procarbazin)
~ OEPA (Oncovin, Etoposide, Prednison, Adriamicina)
- Radioterapie: limfomul Hodgkin este sensibil la radioterapie
- Transplant autolog de celule stem, măduvă osoasă: indicat în recidivă, după o nouă
chimioterapie
Prognostic: supraviețuirea peste 5 ani este posibilă în 90% din cazuri; în stadiul IV în 65%.
2. Limfomul Non-Hodgkin
Limfomul Non-Hodgkin rezultă din proliferarea malignă a celulelor liniei limfocitare.
Epidemiologie: 8-10% din neoplaziile copilului; este mai rar la copii decât la adulți; incidența crește
direct proporțional cu vârsta. Limfomul Burkitt din Africa este cunoscut sub denumirea de endemic,
iar formele din alte regiuni geografice sub denumirea de sporadic. În etiologia limfomului Burkitt
(LB) endemic se atribuie un rol infecției cu virusul Epstein-Barr.
Clasificare
- Limfomul limfoblastic (LL) – este cu precădere un limfom cu celule pre-T
- Limfomul Burkitt (LB)
- Limfomul difuz cu celule mari B (LBCL)
- Limfomul anaplastic cu celule mari (ALCL)
Tablou clinic: variază în funcție de forma histologică. De obicei, la copii localizarea este extranodală.
În cavitatea abdominală se găsesc limfoamele cu celule B, în torace limfoamele cu celule T. Semnele
generale (febra, scăderea ponderală) se observă rar.
- Limfomul Burkitt:
~ Localizare abdominală: durere abdominală, vărsături, diaree, abdomen mărit de
volum, mase abdominale palpabile, ascită, hepatosplenomegalie
~ Invadează frecvent structurile retroperitoneale (pancreas, rinichi)
~ Infiltrația ovarului – frecvent
~ Localizare nasofaringeană – rar (hipertrofie tonsilară unilaterală) sau în sinusurile
paranazale
~ Localizarea tegumentară și mediastinală – extrem de rară
~ Infiltrarea limfomatoasă a sânului – la fete prepubertar și mamele care alăptează
- Limfomul limfoblastic:
~ Limfomul limfoblastic pre-T: masă mediastinală
~ Pleurezie, pericardită
~ Sindrom de venă cavă superioară (durere, disfagie, dispnee, ortopnee, edemul regiunii
cervicale, feței și a membrelor superioare)
~ Afectare SNC – 10% din cazuri
Laborator
- Biopsia ganglionară: esențială pentru diagnostic
- Hemograma completă
- Ionograma
- Evaluarea funcției hepatice și renale; LDH
351
- Examen măduvă osoasă
- Profilul infecțios: atc anti HIV, hepatită A și B, C, CMV, varicelă
- Examen LCR: evidențiază implicarea SNC
- Rtg. toracică și CT
- Ecografie abdominală
- Scintigrafie osoasă
- Examen PET/CT – pentru stadializare inițială și evaluarea răspunsului la chimioterapie
Diagnostic: pe baza examenului histopatologic, cu pozitivitatea CD45 (LCA = leucocyte common
antigen) se poate dovedi originea hematologică a tumorii
Stadializare
- Stadiul I
~ O singură tumoră extranodală sau o singură regiune ganglionară, cu excepția
abdomenului și mediastinului
- Stadiul II
~ O singură tumoră extranodală cu afectare ganglionară regională;
~ Pe aceeași parte a diafragmului: 2 sau mai multe regiuni ganglionare; 2 tumori
extranodale cu afectare ganglionară
~ Tumoră gastrointestinală primară complet rezecabilă ± afectare ganglionară
- Stadiul III
~ Pe ambele părți ale diafragmului: 2 tumori extranodale; 2 sau mai multe regiuni
ganglionare
~ Toate tumorile primare toracice (mediastinale, pleurale, timus)
~ Toate tumorile abdominale extinse, inoperabile
~ Toate tumorile primare paraspinale sau epidurale
- Stadiul IV
~ Afectarea SNC sau a MO (>25%)
- Adenopatii localizate infecțioase
- Limfomul Hodgkin
- Leucemia acută limfoblastică în cazul limfomului limfoblastic cu afectare medulară
- Mase mediastinale și abdominale: neuroblastom, tumora Wilms
- Tumori osoase în cazul localizării primare în os
- Tumori cerebrale dacă apar fenomene de HIC sau paralizii de nervi cranieni
Tratament
- Tratament de urgență: este frecvent necesar, fiind tumori cu creștere rapidă; simptomele
sunt date de compresia organelor sau de tulburările metabolice. Tumorile mediastinale
determină compresie traheală, pericardită, tamponadă pericardică, compresia venei cave
superioare. Tumorile abdominale determină obstrucție intestinală, compresia ureterelor,
hemoragii și tulburări metabolice severe: sindrom de liză tumorală și insuficiență renală acută.
Localizarea SNC poate produce convulsii, paraplegie, paralizie de nervi cranieni, iritație
meningiană.
- Chimioterapia: din cauza multiplelor complicații care pot să apară la debutul tratamentului,
se începe într-o secție de terapie intensivă, chiar dacă starea bolnavului este satisfăcătoare.
~ Limfom limfoblastic: chimioterapie conform protocolului pentru LAL
352
~ Limfom Burkitt (LB): tratamentul este mai scurt și mai intensiv – blocuri citostatice
care se administrează la interval de 2 săptămani
~ Limfom cu celule B mari (ALCL) – identic cu tratamentul LB
- Tratament suportiv hematologic: idem tratamentul de susținere LAL
Prognostic: depinde de stadiul bolii, aspectul histopatologic și genetic; supraviețuirea la 3 ani în
stadiul I și II – 90-95%; în stadiul III – 86%; în stadiul IV – 75%.
Bibliografie:
1. Pedro A de Alarcon. Pediatric Hodgkin Lymphoma. https://emedicine.medscape.com. Updated: Mar
20, 2017
2. Richard T. Hoppe et al. Hodgkin Lymphoma Version 1.2017. Clinical Practice Guidelines in Oncology.
J Natl Compr Canc Netw 2017;15(5):608–638
353
354
10.3. TUMORILE SOLIDE
1. Neuroblastomul
Neuroblastomul reprezintă cea mai frecventă tumoră extracraniană solidă a copilăriei. Este o
malignitate embrionară a sistemului nervos simpatic provocată de neuroblaști (celule simpatice
pluripotente).
Epidemiologie: 8% din malignitățile copilului; 28-39% din malignitățile neonatale.Vârsta medie de
diagnosticare a neuroblastomului este 2 ani, 90% din cazuri fiind diagnosticate sub 5 ani; frecvența
mai mare la sexul masculin și la rasa albă. Evoluția este unică, putând avea regresie spontană, în
special la sugari în stadiile 1 și 4S ale bolii.
Etiologia: necunoscută.
- Factori de risc: expunere intrauterină la alcool, medicamente, hormoni, coloranți pentru păr
- Asociere cu alte tulburări ale celulei crestei neurale: neurofibromatoza, Boala Hirschprung,
Sdr. DiGeorge, Sdr. Beckwith-Wiedemann
- În celulele neuroblastomatoase: modificări cromozomiale (deleția brațului scurt al
cromozomului 1) în formele avansate și cu prognostic nefavorabil
- Amplificarea protooncogenelor n-myc (oncogena situată pe brațul scurt al cromozomului 2)
indică prognostic sever.
Tablou clinic: Neuroblastomul apare ca o formațiune tumorală de-a lungul lanțului simpatic;
simptomatologia este polimorfă, în funcție de localizarea tumorii și de simptomatologia neuro-
endocrină a tumorii. Majoritatea pacienților cu neuroblastom se prezintă cu boală diseminată, care
conferă un prognostic nefavorabil și este asociat cu o rată ridicată a mortalității.
- Simptomatologia dată de masa tumorală
~ Localizare abdominală: dureri abdominale localizate, distensie abdominală,
constipație, tumora abdominală palpabilă ce depășește linia mediană
~ Localizare toracică: dispnee, tuse sau descoperită întâmplător
~ Localizare cervicală: dispnee severă, tulburări de deglutiție, sdr. Horner (mioză,
enoftalmie, ptoză palpebrală, heterocromia irisului de partea afectată)
~ Localizare pelvină: dificultăți de defecație și micțiune
~ Localizări paramedulare, intramedulare: durere la nivelul coloanei vertebrale,
disfuncții ale sfincterelor, tulburări de mers, pareze (datorate compresiei)
- Sindromul paraneoplazic:
~ Simptome datorate hipersecreției de catecolamine: HTA, tahicardie, febră,
transpirații, paloare, cefalee, eliminare urinară crescută a produșilor de degradare: acid
vanil mandelic, acid homovanilic
~ Simptome datorate hipersecreției de peptide vasoactive intestinale: diaree rebelă la
tratament, distensie abdominală, hipopotasemie
~ Encefalopatia mioclonică acută (rar): mioclonii, opsoclonus (mișcări bruște ale
ochilor), ataxia trunchiului, agitația capului
~ Manifestări datorate localizărilor metastatice: adenopatie, hepatomegalie, metastaze
craniene, la nivelul MO, la nivelul tegumentelor (noduli cutanați albăstrui – doar la
sugar)
355
~ Semne nespecifice: letargie, anorexie, paloare, scădere ponderală, dureri abdominale,
iritabilitate
Laborator
- Hemoleucograma: anemie și trombocitoză; citopenie în caz de metastază medulară
- Feritina serică, LDH, VSH, Enolaza neuron specifică – de obicei crescută
- Acid vanil-mandelic (AVM) din urina de 24 ore – crescut
- Aspirat/Biopsie medulară bilateral – metastaze: celule tumorale asemănătoare limfoblaștilor
se așează în cuiburi
- Radiografie toracică:
~ Masă în mediastinul posterior
~ Calcificări în tumoră (patognomonic pentru neuroblastom)
- Ecografie abdominală
- CT torace, abdomen, pelvis: extensia tumorii, metastaze, calcificări
- RMN: tumoră paravertebrală; metastaze osoase
- Scintigrafie osoasă (MIBG,Tc-99): metastaze osoase
- PET/CT
Diagnostic pozitiv
Elemente obligatorii pentru diagnostic pozitiv (recomandare INSS):
- Evidențierea neuroblaștilor în tumora primară cu tablou histologic caracteristic
- În măduva osoasă: cuiburi de neuroblaști sau/și nivel înalt de catecolamine în sânge sau a
metaboliților în urină
Stadializare
- Stadiul I: tumoră localizată, complet rezecabilă
- Stadiul IIA: tumoră localizată cu rezecție incompletă, ganglionii limfatici ipsi și controlaterali
sunt microscopic negativi
- Stadiul IIB: tumoră localizată cu rezecție totală sau parțială, cu ganglioni ipsilaterali pozitivi
și controlaterali negativi
- Stadiul III: tumoră inoperabilă, care depășește linia mediană cu sau fără afectarea ganglionilor
limfatici
- Stadiul IV: metastaze la distanță: în ganglionii îndepărtați, ficat, os, măduvă osoasă, piele, alte
organe
- Stadiul IVS: tumoră primară localizată (grad I sau II) cu metastaze în piele, ficat, măduva
osoasă la copiii sub vârsta de 1 an
- Alte mase abdominale: tumori Wilms, tumori germinative ovariene, rabdomiosarcoame,
limfoame
- Fecaloame din constipație
- Duplicație intestinală
Tratament
- Excizia chirurgicală:
~ În boala localizată: excizie curativă
~ În boala metastatică: operație „second look”
- Chimioterapia: preoperatorie și postoperatorie
356
- Transplant medular autolog: stadiul IV și vârsta peste 1 an; amplificarea genei n-myc
indiferent de stadiu
- Radioterapie
Prognostic: în funcție de stadiu, histologia tumorii, modificări genetice și vârsta la diagnostic;
supraviețuire la pacienții sub 1 an de 75%; peste 1 an doar 25%.
2. Nefroblastomul (Tumora Wilms)
Epidemiologie: cea mai frecventă tumoră renală malignă care apare numai în copilărie, cel mai
frecvent la grupa de vârsta 1-5 ani; 5-6% din neoplaziile copilului având incidența de 1:10.000 nou-
născuți și frecvență egală la ambele sexe. În 10% din cazuri este bilateral. Se asociază frecvent cu
aniridie și malformații genito-urinare.
Etiologie: necunoscută, cazurile apar mai ales la copiii mici cu anomalii genetice sau predispoziție
familială, dar există și forme sporadice. Este un neoplasm embrionar mixt al rinichiului format din 3
componente: blastemală, stromală și epitelială. Gena responsabilă de tumora Wilms este localizată
pe cromozomul 11.
Tablou clinic
- Formațiune tumorală abdominală localizată la nivelul unui flanc abdominal, nu depășește linia
mediană, nu este mobilă cu respirația
- Durere abdominală; vărsături
- Febră, scădere ponderală
- Hematurie micro/macroscopică; rar disurie, poliurie
- Hipertensiune arterială moderată în 75% din cazuri (prin eliberarea crescută de renină de către
tumoră sau țesutul renal comprimat)
- Metastazele se produc prin extindere locală sau pe cale hematogenă: însămânțare prin invazie
tumorală a venei renale și vena cavă inferioară; cord, plămân; ficat
Laborator
- Hemograma: anemie
- Examen de urină: hematurie ± infecție tract urinar
- LDH, VSH crescut
- Uree, creatinină – de obicei normale
- Examen citogenetic
- Examen histopatologic: histologie favorabilă (90%), histologie nefavorabilă (anaplazie și
sarcom cu celule clare) (10%)
- Ecografia abdominală: pune în evidență tumora renală; eventual metastaze hepatice, în vena
cavă inferioară sau ganglioni limfatici
- Rtg. toracică AP și LL și CT toracic: evidențiază eventualele metastaze
- CT abdominal: evidențiază tumora Wilms ca masă neomogenă, cu necroză intratumorală ±
contrast
- Scintigrafie osoasă, RMN și/sau CT cranian: pentru metastazele osoase sau craniene la
formele cu histologie nefavorabilă
- Mase renale non-neoplazice: rinichi hidronefrotic, rinichi polichistic, hematom renal
- Neuroblastomul: masă tumorală ce dislocă rinichiul, depășește linia mediană; acidul vanil-
mandelic din urină crescut
357
- Hepatoblastom, limfoame
- Splenomegalia
- Formațiuni tumorale intestinale
Stadializarea tumorii Wilms
- Stadiul I: tumoră intrarenală complet rezecabilă
- Stadiul II: tumora distruge capsula renală, se extinde perirenal, dar este complet rezecabilă.
Ganglionii limfatici regionali sunt negativi.
- Stadiul III: Reziduu macroscopic sau microscopic după extirparea tumorii, ganglionii limfatici
regionali sunt infiltrați tumoral
- Stadiul IV: prezența metastazelor la distanță (hematogene) în plămâni, creier, os, ficat.
- Stadiul V: Tumoră bilaterală
Tratament
- Tratament chirurgical: rezecția formațiunii într-un serviciu de chirurgie oncologică; dacă este
invadată vena cava inferioară, se efectuează chimioterapie și apoi rezecție.
- Chimioterapie: preoperatorie și postoperatorie
- Radioterapie: pentru stadiile III și IV și formele cu histologie nefavorabilă
Prognostic: depinde de stadializarea inițială a tumorii, tipul histologic și tratament; șansă de
supraviețuire în 90% din cazuri.
Bibliografie:
2. Pinkerton Ross, Shankar A.G, Matthay Katherine. Evidence-based pediatric oncology. 2th Edition;
Blackwell Publishing, 2007
3. Norman J Lacayo. Pediatric Neuroblastoma. https://emedicine.medscape.com. Updated: Oct 09, 2017
358

Carte Pediatrie Note de Curs BUN

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Carte Pediatrie Note de Curs BUN

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

PEDIATRIE

Editor coordonator: Prof. Dr. Mărginean Cristina Oana

© University Press, 2018

Editor coordonator: Prof. Dr. Mărginean Cristina Oana

Conf. Dr. Făgărăşan Amalia

Descrierea CIP a Bibliotecii Naţionale a României

Pediatrie : note de curs / ed. coord.: Mărginean Oana ; Mărginean

Oana, Togănel Rodica, Duicu Carmen, ... - Ed. a 4-a, rev. –

I. Mărginean, Oana, II Togănel, Rodica III. . Mărginean, Oana (coord.)

Tehnoredactare computerizată: Ioana Guță

Editura University Press - Târgu Mureş

Prof. Dr. Mărginean Cristina Oana

AAI : anticorpi anti-insulinici

1.1. FEBRA LA COPIL

După durată, febra se clasifică în:

Semne și simptome sugestive (suspiciunea diagnostică) pentru boli febrile:

Tabel nr. IV – Patologii cu indice mare de gravitate – mai puțin frecvente

Istoricul bolii Hemoleucogramă + frotiu periferic

Ușor Moderat Sever Extrem de sever

Evaluează Hemocultură Internare Stabilizare:

Identifică și tratează LCR normal > 10 LEU/

Abordează ca și Tratament IM Consideră: Identifică

Culturi negative Culturi pozitive

Cultura negativă Hemocultură pozitivă

Evoluție Evoluție Evoluție Evoluție

În continuare În continuare În continuare: Consideră:

Fig. nr. 1 – Febra la sugarul sub 3 luni

Febra fără focar la sugar și copilul mic

Evaluează gradul bolii

Ușor Moderat Sever Extrem de sever

Hemoleucogramă + frotiu periferic

Febra se Febra Diagnostic și tratament:

Cultură negativă Spitalizare Cultură pozitivă pentru

În continuare Puncție lombară Evoluție Evoluție

Culturile sunt negative În continuare

Cultură negativă Cultură pozitivă

Schimbare atb p.o. Germene Germene

Fig. nr. 2 – Febra fără focar la pacientul de 3-36 luni

Febră fără focar

Identifică Istoricul bolii amănunțit

Coroborarea datelor pentru a obține indicii pentru diagnostic

Indicii absente sau

Vezi tabel 3 Se repetă anamneza, examen obiectiv

Indicii absente sau nespecifice și febră persistentă

Fig. nr. 3 – Febră ≥ 38.3⁰ de peste 14 zile

Fig. nr. 4 – Fiziopatologia sepsisului

2.1. INFECȚIILE CĂILOR AERIENE SUPERIOARE LA COPIL

ANGINA ACUTĂ STREPTOCOCICĂ

4. Nu se recomandă antibioterapie ca și terapie de primă intenție în otita medie cu exudat. Tratamentul

Definiție: Pneumonia se definește ca inflamația acută a parenchimului pulmonar (alvelolar,

PNEUMONIA PNEUMOCOCICĂ (STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE)

Fig. nr. 5 – Pneumonie lobară stângă

Fig. nr. 7 – Pneumonie stafilococică

Diagnosticul pozitiv se bazează pe:

Fig. nr. 8 – Pneumonie interstițială

Tabel nr. XV – Factori precipitanți (triggeri) ai astmului bronșic

Tratamentul astmului bronșic:

Lipsă de răspuns, Ameliorarea, dar Dispariția simptomelor

INTERNARE Beta 2 agoniști cu Beta 2 agoniști cu

Terapie intensivă Persistența/agravarea

Fig. nr. 9 – Tratamentul exacerbărilor de AB la UPU

În caz de exacerbare se va evita administrarea de sedative, mucolitice, hidratarea cu volume mari,

Tratamentul de fond al AB se face în trepte în funcție de controlul simptomelor („STEP-UP, STEP-