Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
- prevenirea de rutină a episoadelor recurente de angioedem ereditar (AEE), tulburare care are ca
rezultat apariția unui edem sever localizat în diferite părți ale corpului. Edemul afectează cel mai
frecvent brațele, picioarele, fața, tractul intestinal și căile respiratorii. Edemul nu este însoțit de senzația
de mâncărime. La nivelul tractului intestinal edemul este însoțit de durere abdominală și vărsături. La
nivelul căilor respiratorii poate duce la obstrucție. În lipsa tratamentului atacurile apar în mod obișnuit la
fiecare câteva săptămâni și durează câteva zile).
- distrofie musculară Duchenne (persoanele cu distrofie musculară Duchenne prezintă diverse mutații în
cea mai mare genă din organism, distrofina, o proteină de care celulele au nevoie pentru a rămâne
intacte. Distrofina are 79 de secțiuni, numite exoni. Dacă unul dintre aceștia lipsește, organismul nu
poate produce distrofină și mușchii degenerează).
-porfirie hepatica acuta (porfiriile sunt un grup de boli rare cauzate de deficiența unor enzime specifice
cu funcție în biosinteza hemului)
- deficit de leptina la pacienti cu lipodistrofie (leptina, joaca un rol esential in reglarea metabolizarii
grasimilor si a zaharului din organism. Deficitul duce la pierderea grasimii de sub piele si la acumularea
acesteia in alte locuri, cum ar fi in ficat sau in muschi, precum si la niveluri ridicate ale grasimilor in
sange. De asemenea, acest lucru determina rezistenta la insulina.
-atrofie musculara spinala 5q (boală genetică, progresivă, în care se produce degenerarea şi moartea
celulelor nervoase motorii din măduva spinării, rezultatul fiind atrofia treptată a muşchilor).