Tematica de examen la disciplina Genetică

Sesiunea iarna 2024

Prima parte

Cursul no 1: Legile lui Mendel, structuri celulare cu rol genetic: reticulul endoplasmatic (S și R),
mitocondriile, ribozomii, centrozomul, centriolii, microtubulii, nucleolul

Cursul no 2: ADN: structura primară și structura secundară, diferențe dintre ADN și ARN, tipuri de ADN: B
și ADN-ul din spermatozoizi. Clasele de ADN-B, Cromatina: structura, tipuri

Cursul no 3: Proprietăţile ADN-ului: replicarea, transcripţia. Proprietatea ARNm: translația. Structura

cromozomilor la eucariote: cromatidele, centromerul si telomerele. Variațiile structurale ale
cromozomilor: balansate și nebalansate

Cursul no 4: Variațiile numerice ale cromozomilor: aneuplodia, haploidia, poliploidia. Structura genei la
eucariote. Reglarea activității genelor. Particularități ale genei: discontinuitatea; gena sensa/antisens,
pleiotropia, penetranță și expresivitatea, letalitatea. Interacțiunea alelică: dominanță-recesivitate,
dominanță incompletă, codominanță. Interacțiunea epistatică: epistazia de dominanță, epistazia
recesivă)

Cursul no 5: Mutațiile: punctiforme, frameshift. Genetica dezvoltării: transducția

semnalului,caracteristicile principale ale genelor dezvoltării, genele maternale, genele de segmentare,
gene ale polarității embrionare, genele organogenezei

Cursul no 6: Determinarea genetică a sexului: inactivarea X la mamifere, genele cromozomului Y,

reglarea genetică a diferențierii sexuale la mamifere: stadiul cromozomial, gonadal și stadiul
somatic/fenotipic. Caractere limitate de sex. Caractere influențate de sex.

Cursul no 7: Sindromul XXY (sindromul Klinefelter) și sindromul XO (sindromul Turner), Avortul genetic,
Hipoplazia testiculară / ovariană, criptorhidism, hermafroditism adevarat – ovotestis, hermafroditism
alterns, Freemartinismul, Pseudohermafroditism mascul / femel, Aplazia segmentară a canalelor Muller

Cursul no 8: Tehnici de inginerie genetică: Tehnologia ADN-ului recombinant – etape, realizări,

Hibridarea celulară – etape, importanță, Sistemul CRISPR-Cas - etape, importanță.

A –II-a parte

Cursul no 9 & 10: Mecanismele care asigură procesul de dezvoltare.

Malformații ereditare cerebrale: Hernia cerebrală (Encephalocelul), Hidrocefalia, Epilepsia.
Malformații ereditare ale buzelor, boltei palatine, maxilarelor: Cheiloschisis, Palatoschisis,
Cheilognatopalatoschisis,
Malformații ereditare ale dinților: Oligodontia, Polidontia, Amelogenesis imperfecta

Cursul no 11:
Malformații ereditare ale ochilor și ale anexelor globului ocular: Ciclopia, glaucomul, Hemeralopia,
Persistenta membranei pupilare (PMP), Heterocromia și cataracta, Ectropion si entropion, Trichiazis și
distichiazis
Malformații ereditare ale urechilor: Surditatea ereditară

Cursul no 12:
Malformații ereditare ale coloanei vertebrale: Complex malformativ vertebral (CMV)
Malformații ereditare ale cartilajelor și sistemului osos: Achondroplazia/Condrodisplazia, Osteogeneza
imperfecta, Arahnomelia

Cursul no 13:
Malformații ereditare ale membrelor și articulațiilor: Ectromelia/Abrahia, Micromelia, Sindactilia,
Polidactilia, Polimelia, Artrogripoza (rigiditatea articulara congenitala)
Malformații ereditare ale sistemului muscular: Hiperplazia musculara și Splay leg (Amiotonia congenitala
a purceilor)
Malformații ereditare ale pielii și producțiilor cutanate: Epiteliogeneza imperfecta, Ihtioza, Alopecia
congenitală

Cursul no 14:
Malformații ereditare ale aparatului digestiv: Atrezia anusului
Herniile ereditare: Hernia ombilicală congenitală / omfalocelul, hernia inghinală, hernia scrotală, hernia
diafragmatică
Malformații ereditare ale glandei mamare: Hipotelia, Polimastia și Politelia

Criterii în transmiterea bolilor ereditare autozomal recesive, dominante și sex linkate recesive.

Mod de examinare: oral; 6 intrebari scurte din tematica de mai sus (3 din Genetica fundamentala, 3
din Bolile genetice) (6X1.5 puncte, 1 punct din oficiu)

Bibliografie:

 Material curs existent pe Intranet

 Material curs existent pe Moodle
 Bonca, G. – Curs de Genetică medicală a animalelor, Ed. Agroprint, 2016
 Bonca, G., Marc.S. – Boli genetice la mamifere și păsări, Ed. Mirton, 2020
 alte cărți, tratate, manuale de Genetică și Boli genetice la animale

Timișoara Întocmit:
02.01.2024 Șef lucr.dr. Marc Simona