Contributia genotiparii ADN in identificarea medico-legala

Genetica medico-legala este capitolul geneticii care prin metode si tehnici adecvate rezvolva
probleme legate de expertiza serologica a filiatiei, identificare, probleme legate de corpurile
delicte.

ADN este macromolecula ce constituie suportul material al ereditatii, informatia genetica fiind
stocata in ADN sub forma unui cod, a carui descifrare permite fiecarei celule dintr-un organism
sa isi indeplineasca functiile.
Cvasitotalitatea materialului genetic uman se gaseste localizat in nucleul celular si defineste
ADN nuclear (ADNnc). Restul patrimoniului genetic al celulei este reprezentat de ADN
mitocondrial (ADNmt), o mica molecula de ADN circular,localizata in mitocondrii.

Doar o mica parte din genom are continut informational, codificand caractere ereditare, zone de
ADN informational ce alterneaza cu zone non-informationale. In segmentele non-informationale
se pot detecta o multitudine de variatii individuale (polimorfism) , in anumite arii genomice
variabilitatea fiind mai accentuata, acestea fiind denumite arii polimorfe.. In zonele genomice
hipervariabile exista blocuri din fragmente de ADN non-informational, care se repeta de un
numar variabil de ori (4-40) . Acest bloc de repetitii identice ale unei secvente de ADN se
numesc VNTR- Variable Number of Tandem Repeats- Numar variabil de tandemuri repetate.
Exista unele VNRT care se gasesc intr-un singur loc pe o singura pereche de cromozomi, astfel
pentru acelasi locus de pe un cromozom exista un locus pe cromozomul omolog , blocurile
VNRT fiind mostenite si transmise dupa legile Mendeliene. Pe o pereche de cromozomi omologi
VNRT provenit de la mama este diferit de cel de la tata, ceea ce permite identificarea individului
si a parintilor sai. Astfel, numarul de repetitii si compozitia in cadrul VNRT dintr-un anumit locus
genetic sunt comune tuturor celulelor unui individ, dar compozitia si numarul de repetari difera
intre locusuri situate pe cromozomi diferiti. Tiparea/ amprenta ADN permite analiza mai multor
locusuri din genomul uman, pentru a obtine “amprenta” unica a fiecarui individ.
Etapele unui teste ADN sunt prelevarea si conservarea probelor biologice, izolarea si
purificarea ,amplificarea fragmentelor prin tehnica PCR si vizualizarea produsilor de reactie.
Probele biologice care pot fi utilizate sunt sangele, muschiul scheletic, secretia vaginala, firele de
par, pete de sange, sperma, unghii, saliva, urina si alte fragmente de organe.

Fiecare individ are propriul sau program genetic, fiind cu alte cuvinte unicat. Identificarea ADN
are astfel o contributie majora in expertiza medico-legala, in prezent,tehnicile cele mai des
utilizate fiind analiza STR( short tandem repeat), secventierea ADNmt, analiza Y STR si analiza
SNP ( single nucleotide polymorphism).