Întrebări examenul de genetică moleculară, anul IV 2020

1. Selectati situatiile care sporesc riscul nasterii copiilor cu patologie cromozomiala:

[ ] Varsta gravidei de 32 de ani
[x] Tatal este purtator de translocatie 46, XYt (2;4)(q22;q32)
[ ] Iradiere cu raze Roentgen a bazinului mic in perioada periconceptuala
[x] Gravida a administrat tratament cu ciprofloxacine in prima saptamana de sarcina
[x] Rudenie de gradul III

2. La consultatia medicului s-a adresat un cuplu care au un nou-nascut cu hipotrofie, profil

facial plat, hiperlaxitate articulara. Examenele paraclinice au evidentiat defect al septului
atrioventricular, stenoza duodenala. Descrierea prezenta poate sugera:
[] s. Alport
[] s. Cri-du-Chat
[] s. Prader- Willi
[x] s. Down
[] s. Klinefelter

3. La persoanele cu s. Bardet- Biedl au fost identificate mai mult de 30 de mutatii in gena

BBS1 (11q13). Mutatiile genei BBS1 afecteaza formarea normal si functia cililor, care
perturba cai importante de semnalizare chimica in timpul dezvoltarii si duc la anomalii de
perceptive senzoriala, inclusiv pierderea vederii, obezitatea, prezenta degetelor
suplimentare la maini si/sau la picioare (polidactilie), anomalii renale si dizabilitati
intelectuale. In fig. A este reprezentat arboreal genealogic al unei familii cu un bolnav cu
s. Bardet-Biedl. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti genotipul
parintilor (I-1 si I-2)
[x] Na si Na
[] XAXa si XAY
[] NN si Na
[] XNXa si XNY
[] An si An

4. Selectati care din infectiile date nu este teratogena pentru om:

[] Toxoplasmoza
[] Citomegalovirus
[] Virusul rujeolei
[x] Gonococul
[] Virusul variolei

5. Identificati cui se indica analiza citogenetica daca in familie sunt cazuri de avorturi
spontane repetate la termen precoce de sarcina:
[] Fătului
[] Numai sotiei
[] Parintilor sotului
[] Parintilor sotiei
[x] Ambilor soti
6. Selectati metodele neinvazive in diagnosticul prenatal al patologiei ereditare:
[x] Examenul ultrasonografic
[] Fetoscopia
[] Biopsia de corion
[x] Analiza alfa-fetoproteinei serice
[] Cordonocenteza

7. Identificati gena responsabila de Fenilcetonurie:

[] CFTR
[] LDLR
[] FBN1
[] PKD1
[x] PAH

8. Identificati care din cariotipurile prezentate nu corespund fenotipului de sindrom

Klinefelter:
[] 47, XXY
[] 46, XY/47, XXY
[x] 47, XXY/46,XY/45X
[] 48, XXXY
[x] 47, XYY

9. Selectati patologiile care pot fi diagnosticate prenatal prin metode molecular genetice:
[] Limfoleucoza cronica
[x] Mucoviscidoza
[] Diabetul zaharat
[x] Hemofilia
[x] Sindromul Cri-du-Chat

10. Analiza genealogica a familiei pacientului poate furniza date privind:

[x] riscul de recurenta la alti membri ai familiei
[x] caracter genetic sau negenetic al afectiunii
[x] tipul de transmitere
[x] genotipul celor bolnavi si sanatosi
[] gena responsabila de patologie

11. Selectati factorul care influenteaza cel mai mult frecventa nasterii copiilor cu sindromul
Down:
[] Varsta tatalui
[] Nationalitatea
[x] Varsta mamei
[] Cosangvinizarea
[] Apartenenta rasiala
12. Identificati monosomiile viabile:
[] Monosomia Y
[] Monosomia 1
[] Monosomia 16
[] Monosomia 5
[x] Monosomia X

13. Indicati trei investigatii care pot ajuta la confirmarea diagnosticului de DMD:
[x] Creatinin kinaza serica
[x] Biopsie musculara
[] Alfa 1 antitripsina
[x] Analiza molecular a genei DMD
[] Analiza citogenetica

14. Retardul mintal, hiperactivitatea, fata alungita, fruntea inalta, macroorhidia postpubertara
la un tanar de 18 ani pot fi determinate de mutatia genei:
[] PAH
[] FBN1
[] HD
[] PKD1
[x] FMR1

15. Selectati ce reprezinta cordonocenteza:

[] Punctionarea sacului amniotic sub ghidaj ecografic cu prelevarea lichidului amniotic
[] Prelevarea vilozitatilor coriale sub ghidaj ecografic
[] Biopsia pielii si altor tesuturi fetale
[] Biopsia placentei sub ghidaj ecografic cu prelevarea tesutului trofoblastic (vilii coriali)
[x] Punctionarea cordonului ombilical sub ghidaj ecografic cu prelevarea sangelui fetal

16. Selectati dismorfismele cranio-faciale caracteristice pentru s. Down:

[x] Occipital aplatisat
[] Hipertelorism
[x] Fante palpebrale mongoloide
[] Anoftalm
[x] Macroglosia

17. Semnele commune ale copiilor cu fibroza chistica include:

[x] Tulburari gastro-intestinale, inclusive constipatie, diaree, steatoree
[x] Chisturi renale
[x] Infectii toracice recurente
[x] Tuse cronica
[] Meconium ileus

18. Descrieti notiunea de amplificare:

[] Identificarea secventelor de baze a ADN
[x] Multiplicarea unor fragmente de ADN
[] “Taierea” ADN in locuri specific
[] Eliminarea fragmentului de ADN
 [] Reparatia ADN

19. Indicatiile clinice pentru analiza cariotipului sunt:

[x] Cuplurile cu avorturi spontane multiple
[] Copiii si rudele apropiate a persoanelor cu anomalii cromozomiale echilibrate
[] Patologiile genice a ambilor parinti
[x] Persoanele cu anomalii a cromatinei sexual
[x] Retinere in dezvoltarea mental, asociata cu anomalii de dezvoltare

20. Selectati ce studiaza Genetica medicala:

[x] Particularitatile clinice a predispunerii ereditare
[x] Caile de profilaxie a patologiilor ereditare
[x] Rolul factorilor ereditari in patologia umana
[x] Etiologia, patogeneza patologiilor ereditare si patologiilor cu predispunere ereditara
[] Structura si functia celulelor si tesuturilor

21. Selectati patologiile diagnosticul carora este posibil la termenul 18-20 sapt. prin
ultrasonografie:
[x] Anomaliile congenitale de cord
[] Sindromul Klinefelter
[] Neurofibromatoza
[x] Aplazia extremitatilor
[x] Anencefalia

22. Identificati simptomele care caracterizeaza sindromul Klinefelter:

[x] Nedezvoltarea semnelor sexuale secundare
[x] Azospermie
[x] Ginecomastie
[x] Statura inalta
[] Ras nemotiv

23. Care sunt indicatiile pentru efectuarea diagnosticului prenatal citogenetic:

[] In anamneza familiei se depisteaza ihtioza
[x] Varsta mamei mai mare de 35 de ani
[x] Tatal este purtator de translocatie echilibrata
[x] Nivelul scazut a alfa-fetoproteinei in serul gravidei
[] Rudenie de gradul III

24. Gravida a suportat rujeola la termenul de 5 saptamani de sarcina. In rezultat s-a nascut un
copil cu malformatie congenital de cord, cataracta, corioretinita, surditate. Selectati
denumirea corecta a starii:
[] Displazie
[] Anomalie de dezvolrare
[] Agenezie
[x] Fetopatie rujeolica
[] Talasemia
25. Selectati variantele de evolutie ale sindromului adrenogenital:
[] Forma intestinala
[] Forma tardiva neclasica
[x] Forma cu “pierdere de sare”
[] Forma pulmonara
[x] Forma simpla virilizata

26. Alegeti termenul de sarcina (s.a- saptamani amenoree) in care se efectueaza examenul
ultrasonografic cu scop de diagnostic a anomaliilor de dezvoltare a fatului:
[x] 20- 21 s.a
[] 28-30 s.a
[] 16-18 s.a
[x] 11-13 s.a
[] 32- 36 s.a

27. In care perioada de viata sporeste brusc riscul nasterii copiilor cu patologie
cromozomiala:
[] 31- 34 ani
[] 20- 25 ani
[] 26- 30 ani
[x] >35 ani
[x] 15- 18 ani

28. Selectati afectiunea ce se manifesta prin ataxie, hiperactivitate, retard mintal, lipsa
vorbirii, creze de ras, crize epileptic:
[] s. Prader Willi
[] s. X-FRA
[] s. Cri du Chat
[x] s. Angelman
[] s. Down

29. Indicati simptomele caracteristice pentru sindromul Alport:

[] Nedezvoltarea semnelor sexual secundare
[] Retard mental
[] Azoospermia
[x] Nefrita hematurica
[x] Surditatea

30. In care din cazurile prezentate se indica diagnosticul prenatal citogenetic:

[] La fat s-a depistat chisturi in plexul coroid
[x] Varsta mamei de 38 de ani
[x] Cuplul are avorturi spontane repetate
[] Tatal este bolnav de fenilcetonurie
[] Mama- purtatoare de mutatie de gena F8C
31. Analizati arboreal genealogic si stabiliti tipul de transmitere a afectiunii:
[x] AR
[] AD
[] XR
[] XD
[] mitocondrial

32. In familie primul copil sufera de neurofibromatoza AD, al doilea copil este sanatos.
Semne clinice se depisteaza la bunelul pe linia mamei. Selectati riscul nasterii copiilor
bolnavi in familie, coeficientul de penetratie 60%:
[] 10%
[] 0%
[] 25%
[x] 30%
[] 50%

33. Selectati simptomele caracteristice pentru sindromul Turner:

[x] Limfedem periferic a membrelor inferioare la nou- nascuti
[x] Talie joasa
[] Hernie cranio-cerebrala
[] Polichistoza renala
[x] Amenoree primara

34. La un pacient microcefalic, cu fascies rotund, cu hipertelorsim si epicantus s-a identificat

hipoplasia laringiana, care a cauzat plansul characteristic. Descrierea data poate sugera:
[] s. Down
[x] s. Cri du chat
[] s. Marfan
[] s. Angelman
[] s. Turner

35. Identificati in baza caror criterii se stabileste diagnosticul de mucoviscidoza:

[] Datelor examenului oftalmologului, cardiologului
[] Roentgenografiei oaselor tubular lungi
[x] coprologice
[x] Analizei biochimice a sangelui si urinei
[x] Simptomelor clinice, analizei concentratiilor ionilor de Na- si Cl- in transpiratie

36. Indicati patologiile care se refera la bolile multifactoriale:

[x] Boala ischemica a inimii
[] Sindromul Down
[x] Astmul bronsic
[x] Despicatura palatine
[] Sindromul Marfan
37. Identificati notiunea de amniocenteza:
[] Punctionarea cordonului ombilical sub ghidaj ecografic cu prelevarea sangelui fetal
[] Prelevarea vilozitatilor coriale sub ghidaj ecografic
[x] Punctionarea sacului amniotic sub ghidaj ecografic cu prelevarea lichidului amniotic
[] Biopsia placentei sub ghidaj ecografic cu prelevarea tesutului trofoblastic (vili coriali)
[] Examinarea fatului cu ajutorul fibroscopului elastic introdus in cavitatea amniotica

38. Stabilirea sexului genetic al individului este posibil prin:

[] Analiza biochimica
[x] Analiza cariotipului
[] Examen ultrasonografic
[] Metoda FISH
[x] Analiza cromatinei sexual

39. Identificati mutatiile dinamice:

[x] (CGG)135
[] 129-134delCAGGAC
[] 345-347delAGC
[x] (AGC)35
[] 345-346insAGCAGCAGC

40. Selectati metodele genetice pentru diagnosticul prenatal al distrofiei muscular Duchenne:
[x] Secventiere
[x] PCR
[x] RFLPs
[] FISH
[] SKY

41. Selectati denumirea corecta a starii in care copilul are lipsa congenital a rinichiului drept:
[] Fetopatie
[] Artropatie
[] Disfagie
[x] Agenezie
[] Displazie

42. Selectati termenul optim pentru efectuarea biopsiei de corion:

[x] 7- 11 saptamani de sarcina
[] 31- 40 saptamani de sarcina
[] 16- 20 saptamani de sarcina
[] 21- 30 saptamani de sarcina
[] 12- 15 saptamani de sarcina

43. Selectati patologiile care decurg cu retinere de dezvoltare fizica:

[x] S. Prader- Willi
[] Ahondroplazia
[] Fenilcetonuria
[x] S. Russell- Silver
[x] S. Turner
44. Asociati descrierea urmatoare cu sindromul caracteristic: statura inalta, hipogonadism,
caractere sexual secundare slab dezvoltate, adipozitatea de tip ninoid, ginecomastie.
[] s. Prader- Willi
[x] s. Klinefelter
[] s. Marfan
[] s. Angelman
[] s. X-FRA

45. In familie s-a nascut un copil cu despicatura labio- palatine. Selectati riscul de recurenta
pentru urmatorii copii:
[x] 1- 2%
[] 50%
[] 0%
[] 3- 5%
[] 10- 20%

46. Identificati cariotipurile posibile pentru s. Turner:

[x] 46, X, R(X)
[] 47, XXX
[] 46, XX/47,XXX
[x] 46, XX/45,X
[x] 45,X

47. Selectati metodele genetice pentru diagnosticul prenatal al sindromului Down:

[] PCR
[] Barr
[] RFLPs
[x] FISH
[x] Bandarea G

48. Selectati din ce se extrage AND genomic:

[x] Amniocite
[] Eritrocite
[x] Limfocite
[x] Celule nucleate
[] Celule anucleate

49. Care patologii ereditare se supun corectiei prin administrarea dietelor speciale:
[] Neurofibromatoza
[x] Celiachia
[x] Fenilcetonuria
[] Retardul mintal cu X-fragil
[x] Galactozemia

50. Identificati notiunea ce descrie variabilitatea genetic a unui locus in populatie:

[x] Polimorfism
[] Cartare
[] Amplificare
 [] Informativitate
[] Replicare

51. Identificati care din anomaliile cromozomiale prezente pot fi intalnite la nou-nascuti:
[] 46,XX, -21
[x] 45,X
[x] 47, XY, +18
[] 92, XXYY
[x] 47, XXX

52. Identificati cariotipurile posibile in sindromul Prader- Willi:

[] 46, XX/46, XY
[x] 46, XY, del (15)(q11-q13)pat
[x] 46, XY, DUP15
[] 46, XY, DUM15
[] 46, XY, del(15)(q11-q13)mat

53. Pacientul de 19 ani cu talia 192 cm, prezintra subluxatie de cristalin, scolioza, prolaps:
[] s. X-FRA
[x] s. Marfan
[] s. Cri du Chat
[] Boala Huntington
[] s. Alport

54. Crize epileptic, retard mintal si somatic, dermatita descuamativa si miros “de hambar” al
urinei- pot fi determinate de mutatiile in gena:
[] CFTR
[] PKD
[x] PAH
[] FBN1
[] FMR1

55. Bronsite cornice recidivante de la nastere, insuficienta pancreatica si malnutritie cronica

pot fi determinate de mutatii in gena:
[] LDLR
[] PAH
[x] CFTR
[] COL4A5
[] DMD

56. Retard mintal, hiperactivitate, fata alungita, fruntea inalta, macroorhidie postpubertara la
un tanar de 18 ani poate sugera:
[] s. Prader- Willi
[] s. Alport
[] s. Angelman
[x] s. X-FRA
[] s. Marfan
57. Evaluati consecintele anomaliilor cromosomiale echilibrate:
[x] fenotip pathologic la purtator
[x] avorturi spontane
[x] sterilitate
[] descendenti cu anomalii cromosomiale neechilibrate
[x] descendenti cu fenotip normal

58. Selectati metodele genetice pentru diagnosticul prenatal al mucoviscidozei:

[x] PCR
[x] RFLPs
[x] Secventiere
[] FISH
[] Barr

59. Consultatia medicului a fost solicitata de o tanara cu amenoree. Examenele medicale au

identificat agenezie ovarian, hipoplazia uterului, prolaps de valve mitrala. Simptomele
enumerate pot sugera:
[] s. Down
[] s. Marfan
[x] s. Turner
[] s. Angelman
[] Fibroza chistica

60. Identificati gena responsabila de hemofilia A:

[] F9C
[] FBN1
[] FMR1
[x] F8C
[] COL4A5

61. Insuficienta renala asociata cu hematurie, proteinurie, lenticoconus si hipoacuzie

congenital, pot fi determinate de mutatii in gena:
[] COL1A1
[x] COL4A5
[] PKD1
[] FMR1
[] FBN1

62. Evidentiati fenomenele ce caracterizeaza Hemofilia:

[x] Heterogenitate de locus
[x] Heterogenitate alelica
[x] Expresivitatea variabila
[] Penetranta incomplete
[] Anticipatia
63. Evidentiati fenomenele ce caracterizeaza mucoviscidoza:
[] Anticipatia
[x] Transmiterea autozomala
[x] Heterogenitatea alelica
[x] Heterogenitatea de locus
[x] Expresivitatea variabila

64. Indicatiile clinice pentru analiza cariotipului sunt:

[] Patologiile genice a ambilor parinti
[x] Persoanele cu anomalii a cromatinei sexual
[x] Retinere in dezvoltare mental, asociata cu anomalii de dezvoltare
[] Copii si rudele apropiate a persoanelor cu anomalii cromozomiale echilibrate
[x] Cuplurile cu avorturi spontane multiple

65. Selectati mutatii punctiforme:

[x] IVS5+1G>A
[x] 4523A>C
[x] S374X
[] 207-208insG
[] 432-423delT

66. Planificarea familiei ca metoda de profilaxie a patologiilor congenital si ereditare include:

[x] Refuzul casatoriilor cosangvine
[] Refuz de procreare
[x] Indicarea femeilor gravid a complexelor de vitamine si acid folic cu 3 luni inainte de
sarcina si in primele 3 luni de sarcina
[] Eliminarea embrionului si fetilor cu patologie ereditara si congenital
[x] Reducerea varstei reproductive a femeilor (sub 35 ani)

67. Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:

[] LDLR
[] FBN1
[] FMR1
[] PAH
[x] CFTR

68. Indicati patologiile multifactoriale:

[] Mucoviscidoza
[] Hipercolesterolemia familial
[x] Ulcerul stomacal
[x] Astmul bronsic
[x] Defecte de tub neural
69. La persoanele cu s. Bardet- Biedl au fost identificate mai multe mutatii in gena
BBS1(11q13). Mutatiile genei BBS1 afecteaza formarea normal si functia cililor, care
perturba cai importante de semnalizare chimica in timpul dezvoltarii si duc la anomalii de
perceptie senzoriala, inclusive pierderea vederii, obezitatea, prezenta degetelor
suplimentare la maini si/ sau la picioare, anomalii renale si dizabilitati intelectuale. In fig.
A este reprezentat arboreal genealogic al unei familii cu un bolnav cu s. Bardet- Biedl.
Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stability tipul de mutatie ce a determinat
s. Bardet- Biedl in acest caz:

[] insertia unei secvente nucleotidice

[x] substitutii nucleotidice
[] repetitii trinucleotidice
[] deletia unei secvente nucleotidice
[] duplicatia unei secvente nucleotidice

70. Selectati afirmatiile correct. Purtatorii de translocatie robertsoniana sunt:

[] Au riscul dezvoltarii tumorilor maligne
[x] Au un cariotip din 45 de cromozomi
[x] Au un risc sporit de a avea copii cu patologie cromozomiala
[x] Clinic sanatosi
[] Au un cariotip compus din 46 de cromozomi

71. Evidentiati fenomenele ce caracterizeaza boala Huntington:

[] penetranta dependenta de varsta
[x] anticipatia
[x] heterogenitatea alelica
[x] heterogenitatea variabila
[x] heterogenitatea de locus

72. Selectati metoda precisa de diagnostic a patologiei cromozomiale:

[] Metoda molecular- genetic
[] Metoda biochimica
[] Metoda imunologica
[x] Metoda citogenetica
[] Metoda dermatoglifica

73. Identificati gena responsabila de s. Alport:

[] DMD
[] HD
[] CFTR
[] LDLR
[x] COL4A5
74. Indicati patologiile care decurg cu retinere de dezvoltare:
[] Ahondroplazia
[] S. Marfan
[x] S. Klinefelter
[x] S. Turner
[x] Fenilcetonuria
75. Alegeti patologiile care se caracterizeaza prin retardare mintala pronuntata:
[x] Fenilcetonuria depistata tardiv
[] Sindromul X-fragil
[x] Sindromul Down
[] Hemofilia A
[x] Sindromul Cri- du- Chat

76. Selectati deformarile scheletice caracteristice pentru s. Down:

[x] Gat scurt
[] Deformarea sternului
[] Picior plat
[] Aplazia osului femoral
[x] Palme late cu degete scurte

77. Selectati patologia care poate fi diagnosticata prin metoda molecular-genetica:

[] S. Turner
[x] S. Marfan
[] Pneumonie cronica
[] Sindromul “Tipat de pisica”
[] Rinichi dubli

78. Diagnosticul prenatal este:

[x] Aprecierea riscului de dezvoltare a patologiei la urmasi
[] Depistarea purtatoarelor heterozygote a genelor patologice recesive
[x] Diagnosticul patologiilor cromozomiale la fat, embrion
[] Un complex de masuri, indreptate la preintampinara dezvoltarii patologiei la copii
[x] Depistarea anomaliilor de dezvoltare la fat

79. Identificati care din cariotipurile prezentate corespund fenotipului normal feminine:
[ ] 46, XX/45,X
[x] 46, Xi(Xq)
[ ] 46, XX, inv(9)(p13;qscurt
[x] 46, XX
[x] 46, XX, 16qh+

80. Selectati simptomele caracteristice pentru sindromul Cri du chat:

[x] Fata ovala a nou-nascutului
[ ] Hernie spino cerebrala
[x] Tipat care aminteste tipatului de pisica
[ ] Sindromul convulsive
[x] Hipertelorism

81. Identificati notiunea ce reprezinta schimbarea unei nucleotide:

[ ] Missens
[x] Inversie
[ ] Inserite
[ ] Duplicatie
[ ] Deletie
82. Identificati notiunea ce corespunde manifestarii mai multor urmasi fata de genitorii
afectati:
[ ] Pseudodominanta
[ ] Pleiotropie
[ ] Penetranta
[x] Anticipatie
[ ] Expresivitate

83. Identificati anomalii cromosomiale neechilibrate:

[x] del crs
[ ] cromozom inelar
[ ] inv crs
[x] izo crs
[x] dup crs

84. Selectati profilaxia carei patologii se realizeaza prin prescriere mamei de acid folic 3 luni
inainte si in timpul sarcinii?
[] s. Down
[] Miodistrofiei Duschenne
[] Fenilcetonuriei
[] Hemofiliei
[x] Defectelor de tub neural

85. Selectati in ce tip de transmitere gena se manifesta…

[ ] Multifactorial
[ ] Autosomal- recesiv
[ ] Autosomal- dominant
[ ] X- lincat
[ ] Y- lincat

86. Estimati probabilitatea nasterii copilului cu s. Down in familie unde Tatal este purtator de
translocatie robertsoniana dupa perechea 21 crs:
[ ] 3-5%
[ ] 50%
[ ] 25%
[x] 100%
[ ] 5- 10%

87. Pacientul acuza episoade de pierdere a memoriei, monopareza membrelor. Semnele

enumerate pot sugera progresia:
[ ] s. Marfan
[ ] Fenilcetonuriei
[ ] s. Alport
[x] Bolii Huntington
[ ] s. X-FRA
88. Alegeti semnele clinice caracteristice pentru DMD:
[x] Debutul ulterior al anomaliilor cardiac
[x] Semnul Gower
[x] Pseudohipertrofia muschilor gastrocnemieni
[ ] Arahnodactilie
[x] Caderi frecvente si mers anormal

1.Alegeti metodele genetice pentru diagnosticul prenatal in sdr. Down:

- Fish
- PCR
- Colorarea G
2.Alegeti anomalii cromosomiale echilibrate:*46,x,r(x) ; *46, xx,t(9,22)
3.Alegeti gena responsabila de hemophilia B :F9C
4.Genotipul electroforezei : I-1 Na I-2 Na
II-1aa II-2Na II-3NN II-4aa II-5aa
5.Nefrita retrobulbara,pierderea vederii,neuropatie periferica,mielopatie
demielinizata,defect sept cardiac: b.LEBER
6.Mutatie in care gena provoaca fibroza chistica:CFTR
7.Alegeti cariotipurile in sdr.Turner: *45,x, ; *46xx /45x
8.Alegeti gena responsabila de fenilcetonurie :PAH
9.Genotipul probandului 5 :XA Xn (arborele genealogic e X dominant)
10.Alegeti cariotipurile in sdr.Angelman:*46XY,DUP 15
*46XY,del (15)q11-q13) mat
11.Sindrom cu fata rotunda,hipoplazia laringiana: sdr.cri-du-chat
12.Sdr. cu statura mica,retard mental,obezitate,hypogonadism:sdr.PrAder-Willi
13.
14.Alegeti gena responsabila de hemophilia A:F8C
15.Sdr. cu statura inalta,hypogonadism,obezitate de tip
feminina,ginecomastie:sdr.Klinefelter
16.Probandul 6: fenilcetonurie AR-aa
17.PCR in analiza genei ACE:*Na
18.Sdr. cu miopatie,encefalopatie lactat-
acidofil,ictus,convulsii,surditate,hemiplegie :b.Meles
19.In sectia de hemodializa a fost internat un copil de 19 ani cu insuficienta
renala,proteinuria,hematuria:sdr.Alport
20.Boala Gaucher –electroforeza :*recesiv
*mutatie genica
*deletie nucleotid
21.Sdr. cu retard mental,hiperactivitate,fata alungita,autism,macroorhidism:FMR1
22.Alegeti genotipul pe alectroforeza: 1aa 2AA 3Aa
23.Alegeti fenomene genetice caracteristice hemofiliei:*heterogenitate alelica
*heterogenitate de locus
*expresivitate variabila
24.Alegeti fenomene caracteristice pentru X-FRA:*anticipare
*X-linkate transmition
25.Alegeti riscul de imbolnavire in familia probandului:50% pentru fete si 50%pentru
baieti
26.Alegeti sdr. Cu hipostatura,edem(limfedem),git(pteryg coli) ,amenoree primara la
femei:sdr.Turner
27.Pacient cu pierdera memoriei,miscari involuntare,indispozitie:B.Huntignton
28.Selectati genele in sdr.Down:*RFLPs
*G bundreg(ceva de genul ca n-am inteles prea
bine,scuze)
29.Selectati genotipurile posibile in b.Prader-Willi :*46XY,DUP(15)
*46XYdel(15)(q11-q13)pat
30.Alegeti posibile genotipuri in sdr. Klinefelter:*47XXY
*46XY/47XXY
31.Sdr.Bardet-Biedl s-a constatat mai mut de 30 de muatii in gena BB
S1(11q13):*inlocuirea nucleotidelor
32.Arborele genealogic:*tipul de mostenire
*genotipul unor memnri ai familiei
*riscul de imbolnavire in generatii urmatoare
33.Un copil cu brosnita cronica de la nastere,pancreatita,insuficienta renala,malnutritie
cronica:*fibroza chistica

Manifestari a anomaliilor cromosomiale echilibrate:*sterilitate

*nou-nascuti morti
*nou-nascuti cu malformatii
*avorturi spontane
Manifestari a anomaliilor crm. Neechilibrate:*retard mental
*retard in crestere
*tulburari de comportament
*anomalii de sexualitate/reproducere
33……… intrebarea nu se stie dar raspunsul e : sdr.Turner