Ceasul molecular al

vieii-Reglaj genetic
Paraschiv Gabriela
Partene Andreea

CEASUL MOLECULAR
Dei nu ticie i nu spune ce or din zi este, un ceas molecular poate msura
timpul, ns la o scar mai mare, de secole sau milenii. Conceptul de ceas
molecular a fost adus pentru prima dat n discuie de ctre chimistul Linus
Pauling i biologul Emile Zuckerkandl i se bazeaz pe faptul c mutaiile
genetice, dei ntmpltoare, au loc la intervale de timp relativ constante.
Desi nu arat ca un ceas obisnuit, un ceas molecular, msurnd numarul
de mutaii, ne d informaii despre evoluia diferitelor specii.
n loc s msoare secunde, minute sau ore, ceasul molecular msoar
modificrile sau mutaiile ce se acumuleaz la nivelul diferitelor secvene ADN,
ale diferitelor specii, de-a lungul timpului. Astfel se poate deduce cum au evoluat
speciile.
ns, ca oricare ceas, el trebuie s fie mai nti potrivit dup o referin.
Astfel, trebuie s se calculeze, de exemplu, ct de veche este o anumit fosil,
apoi s se stabileasc rata mutaiilor. Iar dac rata mutaiilor e de 5 la fiecare
milion de ani, iar noi numrm 25 de mutaii n secvena de ADN, nseamn c
specia noastr s-a desprins din o alt specie cu 5 milioane de ani n urm.
Astfel, acest procedeu, de numrare a mutaiilor, poate fi folosit i n a
stabili o cronologie a diferitelor evenimente n evoluia speciilor. Comparnd
diferite secvene ADN de la diferite specii, se poate determina cnd anume
speciile respective au mprit pentru ultima oar un strmo comun.

Originea i evoluia omului

Procesul de evoluie a omului a fost marcat de patru
evenimente majore:
1- trecerea de la viaa arboricol la viaa terestr.
2- locomoia biped: rezultat al vieii terestre.
3- encefalizarea (mrirea volumului encefalului).
4- civilizaia.
Procesul de evoluie a australopitecilor(grup de primate
apropiate de om) pe linia umanizrii este caracterizat prin:
- creterea capacitii cutiei craniene
- apariia limbajului articulat: gena FOX P2
- utilizarea minii pentru prelucrarea diferitelor materiale i
confecionarea de unelte, arme i mbrcminte
- descoperirea i folosirea focului
- organizarea social.

Homo habilis (omul ndemnatic)

-era productor de unelte.
-avea mers biped.
-avea schelet fragil.
-capacitatea cutiei craniene ntre 500-800 cc ( cc=cm3).
-faa mai puin prognat.

Homo erectus
-a trit acum 1.800.000-300.000 ani n Africa i Asia (Java,
China),
-avea mers biped,
-avea schelet robust,
-capacitatea cutiei craniene ntre 780-1225 cc,
-tria n colectiviti i avea limbaj articulat,
-confeciona i utiliza unelte,
-folosea focul.

Homo sapiens arhaicus (omul inteligent)

-a aprut acum 500.000 de ani
-avea scheletul mai puin robust
-avea craniul mai rotunjit
-capacitatea cutiei craniene de 1.300 cc
-mrimea dinilor diminuat

Homo sapiens neanderthaliensis

- trit acum 350.000-30.000 de ani
-prima fosil a fost gsit n Germania, pe valea rului Neander
-avea corpul robust, masiv
-capacitatea cutiei craniene de 1.450 cc
-era adaptat la via n condiii de climat rece i aspru
-tria n colectiviti
-i confeciona unelte, folosea focul i i realiza mbrcminte
din pieile animalelor
-este considerat o form de Homo sapiens arhaicus.

Analiza osemintelor vechi de 38.000 de ani

gsite ntr-o grot din Croaia (Vindija), provenind de
la Homo sapiens neanderthaliensis, a permis
descifrarea genomului mitocondrial i nuclear.
Cercetrile efectuate de dou echipe din
Germania i SUA au adus informaii tulburtoare.
Separarea celor dou linii evolutive (Homo sapiens
neanderthaliensis i Homo sapiens sapiens) s-ar fi
produs cu 370.000-500.000 de ani n urm, iar
genomul nostru are o structur asemntoare cu cel
al neanderthanlienilor ntr-o proporie mare (analizele
pariale avanseaz circa 99.5%).

Homo sapiens sapiens

-A aprut acum 200.000 ani n Africa, ajungnd n Europa n urm cu
40.000.
-Populaiile primitive ale lui Homo sapiens prezentau trsturile anatomice
ale omului actual:
- talia ntre 160-180 cm
- schelet fragil
- capacitatea cranian de 1600 cc
- frunte nalt
- arcade sprncenare slab dezvoltate
- pilozitate redus
- faa era uor prognat, brbia proeminent, dinii mari
Acum 50.000 de ani, n urma unei mutaii, s-a mrit plasticitatea
creierului, ceea ce a condus la dezvoltarea capacitilor i abilitilor sale n
procesul de prelucrare a materialelor i obinerea unor unelte i arme
eficiente.
Tria n grupuri, i confeciona mbrcminte, unelte i arme
perfecionate, avea preocupri artistice. Omul Cro-Magnon e considerat
primul reprezentant al speciei Homo sapiens sapiens n Europa (acum
40.000 de ani). Reexaminarea n anul 2006 a unui craniu gsit n Romnia,
susine apartenena acestuia la un hibrid ntre: omul de Neanderthal i omul
de Cro-Magnon.

Dovezi ale geneticii moleculare n

procesul de umanizare
n studiile de paleogenetic este utilizat ADN-mt care confer mai multe
avantaje:
Abundena ADN-mt (mai mult de 1.000 de molecule pe celul), n comparaie
cu ADN-nuclear (2 molecule pe celul);
Existena a numeroase experimente efectuate pe ADN-mt uman;
Absena contaminrii ADN-mt de ctre ADN-nuclear n eantioanele analizate
Transmiterea pe linie matern a ADN-mt
Acumularea mutaiilor la nivelul ADN-mt permite stabilirea evoluiei
ADN-mt nu sufer proces de recombinare genetic, variabilitatea fiind indus
numai de existena mutaiilor produse 1/3800 ani.
Pe lng ADN-mt a fost utilizat n acelai scop ADN-nuclear. Analiza ADN
nuclear la omul actual i la omul Cro-Magnon din Europa a evideniat
corespondena ntre secvenele acestora, fapt care sprijin nrudirea dintre ei.
Studii citogenetice comparative, efectuate la om i la maimuele antropoide
actuale au evideniat att existena unei diferene numerice (2n=48 la maimuele
antropoide actuale i 2n=46 la om), ct i mecanismul de evoluie a numrului de
cromozomi. Analiza cromozomilor bandai la om i cimpanzeu a evidenia
existena unei fuziuni telomerice a dou perechi de cromozomi la cimpanzeu,
proces care a condus la apariia perechii 2 de comozomi umani.
De asemenea exist o mare asemnare ntre cromozomii din perechea 5 la om
i cimpanzeu.

Reglajul genetic
Principalul rol al genelor este
acela de a codifica sinteza
proteinelor. Numai ca, proteinele
nu sunt necesare intr-o celula toate
odata si nici in aceeasi cantitate.
Din acest motiv este necesara
existenta unui sistem de reglaj al
activitatii genelor.

Reglajul genetic la procariote.

In genomul celular exista trei tipuri de gene: structurale, operatoare si
reglatoare.
Genele structurale contin informatia genetica pentru sinteza unor catene
polipeptidice sau a altor biomolecule (ARNr, ARNt).
Genele operatoare sunt plasate alaturat fata de genele structurale
(impreuna cu care alcatuiesc o unitate structurala numita operon) si au rolul
de comutatori chimici, care declanseaza sau nu activitatea genelor structurale.
Din structura operonului mai face parte si promotorul, care este un segment
de ADN format din cateva zeci de nucleotide si care serveste ca loc de
recunoastere pentru enzima ARN-polimeraza, determinand astfel initierea
transcriptiei
Genele reglatoare au rolul de a codifica sinteza unor molecule proteice,
numite represori care, atunci cand se fixeaza pe gena operatoare, blocheaza
transcriptia.
Exista doua tipuri de sisteme de reglaj genetic: inductibil si represibil. In
sistemele represibile, represorul se fixeaza pe operator numai daca in celula
exista o anumita substanta cu rol de semnal chimic, numita corepresor. In
sistemele inductibile, represorul este in mod normal fixat pe operator, iar in
prezenta unei anumite substante numite inductor (care are aici tot rol de
semnal chimic) acesta devine inactiv, eliberand operatorul si permitand astfel
inceperea transcriptiei. In acest mod, prezenta sau absenta unor anumiti
compusi chimici poate regla activitatea genelor.

Reglajul genetic la eucariote.

Reglajul genetic la eucariote, datorita complexitatii mult mai ridicate a genomului la aceste
organisme, are un caracter mult mai complex decat la procariote si prezinta mai multe niveluri.
In celulele eucariote, ADN-ul nuclear este asociat cu proteine histonice, formand fibra de
cromatina. Aceasta se poate afla sub doua forme: o forma mai condensata numita heterocromatina si
o forma mai putin condensata numita eucromatina. In hetero-cromatina nu se realizeaza transcriptia,
deci genele sunt inactive, pe cand in eucromatina se poate realiza transcriptia. Acesta este primul
nivel al reglajului genetic la eucariote, care actioneaza la nivelul unor segmente cromozomiale care
contin un numar mare de gene. La eucariotele cu organizare complexa, intr-un anumit tip de tesut se
eucromatinizeaza numai segmentele care contin gene necesare functionarii tesutului respectiv,
celelalte fiind heterocromatinizate.
Urmatorul nivel al reglajului genetic este cel al transcriptiei. Reglajul transcriptional poate fi
pozitiv sau negativ, dupa modul cum actioneaza proteinele inductoare sau represoare. Predominant
este reglajul pozitiv.
Urmeaza nivelul de reglaj la nivelul maturarii ARNm prin eliminarea intronilor.
La nivelul reglajului transportului ARNm se selecteaza moleculele de ARNm matur care vor trece
din nucleu in citoplasma.
Reglajul translational selecteaza moleculele de ARNm care vor fi translatate in proteine.
Ultimul nivel cunoscut al reglajului genetic la eucariote este cel al degradarii ARNm dupa
translatie.
Intre toate aceste niveluri ale reglajului genetic la eucariote exista o coordonare perfecta care
asigura buna functionare a celulei.
Reglajul genetic, mai ales la eucariote, este departe de a-si fi dezvaluit toate tainele.