COLEGIUL POLITEHNIC DIN MUN.

CHIINU

Genetic uman
Elaborat: profesor biologie
Bodean

Ion

Chestionar
1.Obiectul genetici umane;
2.Metode de studiu:
a) Arborele genealogic;
b) gemenilor;
c) citogenetic.
d) biochimic;
3.Boli ereditare la om;
4.Profilaxia bolilor ereditare; factori de risc
i vicii.

Subcompetene
Argumentarea necesitii utilizrii
metodelor speciale n studiul
geneticii umane;
Interpretarea rolului cunotinelor
despre genetica uman pentru
profilaxia bolilor ereditare.

Genetica uman scurt

istoric
Primele observaii privind ereditatea uman au fost realizate n Antichitate.
Astfel, n mitologia hindus aflm c unele caliti omeneti ca fora,
robusteea i nelepciunea sunt ereditare, iar Platon, n Grecia antic,
pornind de la ideea c anumite caractere i nsuiri se transmit la urmai,
recomand reproducerea selectiv a oamenilor sntosi, detepi i
curajoi, fiind iniiatorul eugeniei platonice ce se practica n cetatea Sparta
i prin care se urmrea eliminarea din societate a indivizilor cu defecte
fizice sau pshihice.
Hipocrate considera c germenii noului individ sunt produi de ctre
ntregul organism, att de parile sntoase, ct i de cele bolnave.
Ca urmare, substanele provenite de la organele nesntoase vor
determina la descendeni formarea de organe bolnave. Un merit
incontestabil al lui Hipocrates const n observaia c indivizii umani sunt
foarte deosebii unul de altul, i c "medicul trebuie s trateze bolnavul, nu
boala,, care se manifest extrem de diferit de la individ la individ. Observaii
mai sistematice asupra ereditii umane s-au realizat abia n epoca
modern.

Fiecare om un unicum n istoria dezvoltrii speciei

Segregarea i redistribuirea liber a genelor (recombinarea),
care nsoete formarea celulelor sexuale, precum i caracterul
ntampltor al fecundaiei ovulului, constituie cauza colosalei
varieti a oamenilor. n natur nu exist doi indivizi cu
constituie genetic identic. Fiecare om are n sine o garnitur
specific de gene, fapt care i face ca fiecare din noi s se
prezinte ca o etnitate individual si irepetabil. Chiar i ntr-o
familie cu muli copii prinii remarc ntotdeauna c ei prezint
deosebiri - adesea foarte exprimate - n nclinaii i gusturi, n
trsturi de caracter, n particulariti de comportament i n
atitudinea lor fa de cei din jur dei aceti copii triesc n
condiii de via similare i sunt tratai cu aceiai afeciune de
ctre prini. Unul este zvpiat, altul ncet, unul e sociabil, altul
timid, unul e excesiv de pedant n ceea ce privete curenia,
altul e un nengrijit, unul st ore ntregi pentru a monta un
aparat de radio, iar altul nu are nici cel mai mic interes pentru
aparatele de radio i meterete diferite bibelouri artistice, unul
s-a nscris la facultatea de fizic, iar altul - la arte i aceast
enumerare poate continua la infinit!

Cariotip uman normal i

patologic
Cariotip uman normal
La om garnitura normal de
cromosomi (2n=46), care snt aezai
n apte grupe; se noteaz cu
majuscule de la A la G. Una din
versiile originii garniturii umane
2n=46, este procesul de mutagenez
care a transformat garnitura unei
specii de maimue antropoide din
2n=48 n 2n=46.
Modificarile patologice ale
cariotipului uman se exprim sub
form de: POLIPLOIDIE, ANEUPLOIDIE
i RESTRUCTURRILE

Metode de studiu ale geneticii

umane

Metoda genealogic const n studierea statistic a genealogiei (a arborelui

genealogic) oamenilor ntr-un ir de generaii. Prin aceast metod a fost
stabilit caracterul transmiterii prin ereditate a multor particulariti umane,
precum i natura genetic a multor afectiuni ca hemofilia, alcaptonuria,
fenilcetonuria, diabetul zaharat, albinismul si multe altele.
Metoda gemenilor are o deosibit importan deoarece n baza ei se poate de
determinat norma de reacie a organismelor la factorii de mediu; (gemenii
univitelini care sunt expui diferitor condiii de mediu)
Metoda citogenetic - cercetarea celulelor n proces de diviziune n telofaz sau
anafaz pentru identificarea anomaliilor n numrul i forma cromozomilor. .
Este suficient sa mentionam ca 25% din conceptii, din cauza unor dereglari
cromozomale, se termina cu avorturi spontane. Si chiar daca un anumit numar
de astfel de copii supravetuiesc, ei sufera de diferite defecte.
Metoda biochimic identificarea mutaiilor la nivel de acizi nucleici,
(ADN, ARN) proteinelor, lipidelor i altor compui organici de sintez modificai
n cazul maladiilor metabolice ereditare.

Determinismul cromozomal al
sexului
Pentru identificarea structurii fiecrui cromozom
din cariotipul uman s-au folosit metode de
bandare a cromozomilor, metode ce constau
n tratarea standardizat a cromozomilor
metafazici cu ageni chimici sau fizici care induc
un spectru de benzi clare i ntunecate.

Determinismul cromozomal al sexului este de

tip Drosophila, fiind homogametic i avnd
cromozomii sexului XX, iar este
heterogametic, el avnd 2 tipuri de
cromozomi ai sexului, XY.

Garnitura uman normal de

cromozomi

 Poliploidia reprezinta multiplicarea

numarului de cromozomi raportat la
2n cu un n numr de cromozomi.
(2n+n=3n, 2n+2n=4n,
etc,.)poliploidia sporete n
manifestri negative odat cu
ridicarea niveluluiorganismului n
sistematic.
Aneuploidia reprezinta variatia
numarului de cromozomi n una sau
mai multe perechin + sau (2n+1....n; 2n-1...-n); Aneuploidia
autozomial afecteaz cromozomii
autozomiali primele 22 de perechi;
i aneuploidia heterozomial
afecteaz perechea sexual de
cromozomi; XX sau XY
Restructurarile cromozomiale prin

Maladii genetice
1. Polidactiliile snt malformaii
congenitale, (autozomiale) care se
caracterizeaz prin adaos (+) a unui deget
(rareori 2 sau mai multe) la mn sau la picior.
Sarcina i fumatul snt
incompatibile; studiile
genetice au demonstrat c
fumtoarele au cu mult
mai multe anse s nasc
un copil polidactil ca
nefumtorele.!!!

2.Cunoscute la general cu denumirea

polidactilie, sindactiliile i adactililiile,
aceste deformaii fenotipice snt printre
cele mai ntalnite anormalii congenitale.
Polidactilia presupune prezena a mai mult
de cinci degete, sindactilia se manifesta
prin lipirea degetelor, iar adactilia - prin
lipsa lor.

Diabetul insipid
3. Manifestarea principal a bolii const n eliminarea

unor mari cantiti de urin. Poliuria se instaleaz brusc

si dramatic. Bolnavul constat la un moment dat c elimina
5 sau chiar 20de liti de urin pe zi. Urina este diluat,
incolor, iar densitatea ei nu depaete 1005. Ca o
consecin a poliuriei, apare setea intens (polidipsie),
chinuitoare, ziua si noaptea. Pierderea masiv de lichide din
organism antreneaz stri de oboseal, ameeli, uscaciunea
gurii si a pielii, constipaie. Etiopatogenie: orice leziune
organic - traumatic, inflamatorie, tumoral sau
degenerativ - localizat la nivelul hipofizei posterioare sau
la nivelul nucleilor din hipotalamus, care sintetizeaz
vasopresina, poate declana apariia diabetului insipid,
datorit deficitului de hormon antidiuretic. O cauza
frecventa n zilele noastre o constituie loviturile la cap si
interveniile chirurgicale pe hipofiz, fcute n cazul
tumorilor hipofizare.

Hemofilia A
deficiena factorului
VIII.
4.

Hemofilia tip A este un

sindrom hemoragipar
sever care se manifest la
copiii de sex masculin si
este provocat de
transmiterea unei gene
anormale componente n
cromozomul X. Termenul
de hemofilie a fost
introdus iniial de
Schnlein in 1893, dei
boala era cunoscuta nc
din antichitate, fiind
descris de Rabbi Simon
ben Gamaliel n Talmud, de
Maimonide (medic si
filozof evreu), de
Albucasis, medic arab (in
secolul al 12-lea), Addis

5. Daltonismul,
(cecitate cromatic)
este o stare patologic,
care are la baz lipsa
informaiei ereditare
(sau starea
nefuncional a
informaiei) despre
capacitatea de a
deosebi culorile. (n
special culoarea roie
de verde). Purttori ai
maladiei date snt
femeile, expresia ei ca
regul se manifest la
sexul masculin.

6.iptul de pisic, o
denumire exact pentru
sindromul dat. Este
observat i descris nc
de medicii din
antichitate; la cateva mii
de nou-nscui normali,
se nate un copil al crui
plnset e asemntor
mieunatului unei pisici.
iptul de pisic este
condiionat de
dezvoltarea anormal a
laringelui, mai exact de
o hipoplazie laringian.
Este un tipt slab i
ascuit. Dup cteva
sptamni de obicei
dispare. Foarte rar se
manifest i la vrsta de
un an sau ceva mai mult.

7. Sindromul Marfan este o

maladie neobinuit care

afecteaz ambele sexe.
(gena responsabil e
localizat n perechea 15 de
cromozomi; tip dominant).
Se manifest prin tulburri
primare n cretere,
afeciuni ale sistemului
cardiovascular i ochilor;
coloana vertebral curbat,
articulaii flexibile, statur
nalt n comparaie cu
ceilali membri ai familiei;
tulburri ale ritmului inimii,
tonus sczut al vaselor
sangvine; tulburri oculare
miopie, megalocornee
,,ochi roii; cap ascuit, figur de pasre, dini
ngrmdii.
Nu exist un test special
de depistare; se identific
prin cercetri individuale i
observri ndelungate.
Interveniile chirurgicale de
corecie pot ameliora
situaia.

8.Albinismul. n cadrul oricrui

grup de oameni ,cstoriile doar
intre membrii grupului duc la
endogamie Stocul de gene,
varietatea genelor n cadrul grupului
treptat se limiteaz. Datorit acestui
fapt, ansele ca bolile ereditare s
se manifeste cu o frecven tot mai
mare, cresc.
Oamenii care triesc n munii
Appalachi din estul Statelor Unite
reprezint o comunitate mica i
izolat de cnd strmoii lor au venit
n zona respectiv din Anglia,n
sec.XVI-lea. Drept rezultat stocul lor
de gene a ramas mic i caracteristic.
A aprut un defect cromozomial care
se motenete de membrii grupului,
asa ncat albinismul a devenit
rspndit n rndul acestei grupri
izolate de oameni.Albinismul se
manifest prin lipsa de pigmeni n
piele, par si ochi, imunitate sczut.
Albinoii -cei care sufer de aceast
afectiune -snt adesea foarte
sensibili la lumin,deoarece le
lipseste stratul protector din coroida

Pigmentarea normal a pielii, prului,

ochilor depinde de starea genei

responsabile de producia de pigment
(melanina) care e funcional numai n stare
dominant - (A);n stare recesiv - (a) gena
dat este nefuncional. Deci:albinismul se
motenete ca caracter autozomial recesiv
i se manifest numai la homozigoii recesivi
- (aa) pe cnd heterozigoii - (Aa) i
homozigoii dominani -(AA) posed o
pigmentaie normal i celelalte
caracteristici respective.

animale

Albinismul la

10.Sindromul Down este o maladie

de origine genetica. In 95% din
cazuri Sindromul Down se prezinta
ca trisomia perechii 21 de
cromosomi. In 5% din cazuri,
cauza genetic a bolii este o
translocatie sau mozaicism.
Organismul
Organismul uman
uman posed
posed 23
23
perechi de cromosomi; 22 perechi
autozomiale i perechea sexual de
cromosomi. (la sexul femenin 44+
XX, la masculin 44+ XY). Fiecare
celul din organism posed n mod
normal 46 cromosomi cu exceptia
gameilor (ovul /spermatozoid)
care posed garnituri haploide; din
fiecare pereche cte un
cromosom (ovulul: 22+X,
spermatozoidul: 22+X sau 22+Y).
La contopirea nucleelor haploide
ale
gameilor se va restabili garnitura
diploid normal.
(44+XX sau 44+XY).

In cazul Trisomiei 21 fiecare celul al organismului

respectiv are trei cromosomi n perechea 21. ca rezultat al

nondisjunciei la unul din gamei n perechea respectiv.
La contopirea nucleelor gameilor (cariogamia) care n
mod normal posedfiecare cte 23 cromosomi, unul va avea
un cromosom adugtor n perechea 21. Astfel apare un
zigot cu garnitura 2n +1 - cu 47 cromosomi. Astfel se va
dezvolta un organism la care dup natere se va manifesta
sindromul Down.

Cauze
Exist o gam ntreg de presupuneri referitor
la etiologia acestei maladii, cauza exact nefiind
identificat pn n prezent. Probabil exist o serie
de factori provocatori; - tulburri hormonale,
radiaii, infecii virale, probleme imunologice, dar
s-a constatat importana vrstei mamei. Exist o
probabilitate statistic c copilul va avea
sindromul Down n urmtorul raport: La 20 ani
riscul este 1 la 1600,
la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100.
Riscul c i al doilea copil s se nasc
cu sindromul Down este de1 la 100.

TESTE de identificare prenatal a

sindromului DOWN
Teste screening: Se determin din
sngele mamei alpha-fetoproteina, hCG
(human chorionic gonadotropin) i estriolul
neconjugat. n baza rezultatelor obinute i
lund n consideraie vrsta mamei se
determin probabilitatea naterii unui copil
cu sindromul Down. Testrile se efectueaz
ntre saptamna 14 si 16 de sarcin.
Echografia: pot fi determinate o serie de
semne caracteristice acestei boli;
-ngroarea pielii pe partea posterioar a
gtului, modificari n dezvoltarea
membrelor, capului, maladii congenitale ale
inimii.
Teste diagnostice: se efectueaz
n cazul cnd testarile menionate trezesc
suspiciunea sindromului Down.
Amniocenteza si CVS (chorionic villus
sampling-examinarea vilozitatilor coriale)
snt testele diagnostice cel mai des utilizate

11.Malformatiile fetale
apar la aciunea unui ir de
factori - substane chimice,
radiaii ionizante,infectii
virotice, sntate sub nivel
a mamei. Prin aciunea lor
asupra ftului, n
dependen de dz,
timpul de aciune, etapa
embrionar de dezvoltare,
se afecteaz dezvoltarea
normal intrauterin.
(factorii enumerai se
clasific ca ,,ajeni
teratogeni) Inducerea
malformatiilor fetale de
catre acesti agenti depinde
i de predispoziia
genetica matern i
fetal.,


Din ziua concepiei pn n ziua 11, este perioada de rezisten ,,

totul sau nimic. In aceast perioad, ftul fie va fi omorat de catre

agentul teratogen, sau va supravieui neafectat.

Perioada urmtoare de receptivitate maxim, ncepnd cu ziua a

11-a pn n ziua a 57-a a sarcinii. n aceast perioad decurge
procesul de organogenez si ftul este la o receptivitate maxim
fa de factorii teratogeni. Din ziua a 57-a, organogeneza e
finalizat, organele cresc doar n mrime.

Perioada urmtoare se caracterizeaz prin receptivitate redus;factorii teratogeni pot produce doar unele dereglri ale creterii i
dezvoltrii ftului sau disfuncii ale organelor.

Cauzele malformatiilor snt diverse, dar n proportie de 65 la sut

ele nu pot fi identificate.. Aproximativ 25 % au cauze genetice si
doar la10 % din cazurile studiate pot fi
incriminati ca factori teratogeni medicamentele
i substanele toxice, radioactivitatea,
infectiile intrauterine, tulburri ale
metabolismului matern.

Factori teratogeni
1.Radiaiile ionizante. Are importan tipul de radiaie,
intensitatea i timpul expunerii. n cazul unui accident cu
implicarea surselor de elemente radioactive, n dependen
de suma condiiilor de expunere pot aprea avorturi
spontane, devieri grave de la norm n dezvoltarea fizic i
mental.
n cazul expunerii multiple la radiaie, dar n doze mici, (de
ex., iradierea la locul de munc, radiografiile medicale.)
riscul de aparitie
a malformatiilor este destul
de redus chiar si in situatia efectuarii
a mai multor radiografii; dozele primite
nu depesc limita de rezisten
a organismului.
..

Accidentul nuclear de la
Cernobil a provocat
mutaii genetice
transmisibile!!!
Studiile efectuate de cercettori
au demonstrat c radiaiile
ionizante provoac modificri
structurale multiple n ADN-ul uman
mutaii, care se transmit
descendenei.
Cercetrile au scos n eviden o
majorare brusc a numarului i
varietii mutaiilor la copiii nscui
de la prini ce au participat la
lichidarea urmrilor accidentului
nuclear de la Cernobil. (Copiii
concepui dup anul 1986)
Care pot fi urmrile acestui
accident n perspectiv nu este clar
pn la ora actual;expresia mutaiilor nu poate fi prognozat.

2.MEDICAMENTE SI DROGURI. Referitor la

aciunea unor medicamente i a drogurilor asupra
organismului uman, exist un nomenclator pe
departe de a fi complet ce cuprinde ageni cu
potential teratogen.
Exist ns anumite
substane care trebuie evitate atunci cand o
femeie doreste s devin mam. Doze mari de
vitamina A, buturi alcoolice, cofeina, steroizii.
O serie de vaccine cum ar fi cea mpotriva
rubeolei snt contraindicate n perioada sarcinii
ct i cu 3-4 luni nainte de sarcin.

3.HIPERTERMIA.
Studiile demonstreaz
c temperaturi peste
norm ale corpului
matern (valori de
peste 39 grade
Celsius) n perioada de
4 si 14 sptmni ale
sarcinii, pot avea un
efect teratogen. Pot
aprea malformaii ca:
- dereglri n cretere
i dezvoltare, defecte
neurologice si retard
mental, anomalii ale
membrelor i faciale.
n perioada
menionat se evit
vizitarea saunelor,
bilor cu abur.

4. STRI DE RISC MATERNE. Femeile cu anumite

maladii, e necesar de prevenit despre riscul
teratogenic la care se expun, risc care i are
originea att n tratamentul specific necesar, ct
si de maladie n sine. Una din afeciuni este
diabetul. Femeile cu diabet insulino - dependent
snt expuse unui risc sporit de a nate copii cu
malformaii fetale;- diverse defecte ale
scheletului, dereglri gastrointestinale,
neurologice, renale, cardiovasculare si nervoase.
Perioada cu riscul cel mai sporit este ntre
saptamanile 3 si 6 ale sarcinii dac n aceast
perioad exist valori crescute ale glicemiei. Cele
mai frecvente malformatii snt defectele septale
cardiace i dezvoltarea insuficient a poriunii
terminale a maduvei spinrii si a membrelor
inferioare. Se efctueaz testarea la
alfafetoprotein,sau prin studierea anumitor
lanturi constituiente ale hemoglobinei i se
evalueaz riscul.
Se recomand supravegherea echografic.

5.INFECTIILE. Expunerea la infecii virale n perioada

sarcinii a fost identificat ca cauz important n

apariia malformailor. Rubeola provoac pneumonii,
encefalite, tulburri neurologice - microcefalie, retard
mental i motor, tulburri cardiovasculare - defecte
septale, stenoze arteriale, defecte oculare cataracta, orbirea, modificari retiniene,
microoftalmia.

este cauzat de un protozoar numit

Toxoplasma gondii, care poate fi contactat din
carnea crud sau nu prea bine fiart (indeosebi din
porc sau din miel), contaminat de acest germen.
Toxoplasmoza infecteaza, in general, sistemul
nervos si cauzeaz encefalita (inflamarea sau
tumefierea creierului).
Ea se trateaza, n general, cu ajutorul pirimetaminei
asociat cu sulfadiazin.
TOXOPLASMOZA -

Exist i alte infecii de origine

viral i bacterian cu potenial
teratogen. (varicela,
enterovirusuri, etc.) Urmrile
nedorite apar ca urmare a
faptului c unii virui, bacterii
sau toxinele lor pot strpunge
bariera protectoare placentar
afectnd n mod direct creterea
i dezvoltarea ftului, devenind
cauzele malformaiilor
respective.

Anemia falciform

Afectiune
Afectiune care
care n
n forma
forma homozigota
homozigota se
se
caracterizeaza
caracterizeaza prin
prin hemoglobina
hemoglobina S-S,
S-S,
anemie
anemie hemolitica,
hemolitica, cronica,
cronica,
complicatiivasoocluzive
complicatiivasoocluzive (durere,
(durere, infarct
infarct
osos,
sindromtoracic
acut,
osos, sindromtoracic acut, accident
accident
vascular,
vascular, etc.),
etc.), si
si risc
risc crescut
crescut de
de infectii
infectii
cu
bacterii
ncapsulate.
cu bacterii ncapsulate.

Este
Este cel
cel mai
mai sever
sever dintre
dintre sindroamele
sindroamele
celulelor
falciforme.
celulelor falciforme.

CAUZE:
CAUZE:
Substitutia
Substitutia acidului
acidului glutamic
glutamic cu
cu valina
valina
n
pozitia
sase
a
lantului
"-globinic,
n pozitia sase a lantului "-globinic, ce
ce
determina
determina producerea
producerea de
de hemoglobina
hemoglobina
HbS
HbS HbS
HbS n
n forma
forma homozigota
homozigota
(mostenirea
(mostenirea genei
genei HbS
HbS de
de la
la ambii
ambii
parinti)
parinti) determina
determina siclemie.
siclemie.
Terapie:
Terapie:

Profilaxia
Profilaxia infectiilor
infectiilor prin
prin administrarea
administrarea

Pneumovax,
vaccin
HiB

Pneumovax, vaccin HiB

Suplimentare
Suplimentare cu
cu acid
acid folic
folic

Atentie
la
hidratarea
orala

Atentie la hidratarea orala adecvata
adecvata

de
de penicilina
penicilina

Monitorizare
Monitorizare asigurata
asigurata de
de catre
catre

parinti
pentru
depistarea
parinti pentru depistarea urmatoarelor:
urmatoarelor:

-- Febra
Febra

-- Splenomegalie
Splenomegalie

-- Durere
Durere (inclusiv
(inclusiv dactilita)
dactilita)

Accentuarea
- Accentuarea icterului
icterului

13. Guta este una dintre cele mai frecvente forme de

artrit, este o boal metabolic n care se produce n exces

acid uric. Acesta nu se elimin prin urina, asa cum este
normal, ci se depune, sub form de urai, n articulatiii sau
n alte prti ale corpului.
Cauze:
Anomalia caracteristic a bolnavilor de gut este cresterea
concentraiei de acid uric n singe (hiperuricemie). Aceasta
apare fie din cauza unei producii crescute de acid uric n
organism, fie a unei eliminri sczute prin rinichi. Acidul
uric este un produs rezultat din metabolismul proteinelor,
excesul putindu-se explica printr-un aport exagerat de
carne i viscere (bogate in nucleoproteine). La producerea
acestei stri poate contribui dereglarea unor verigi
metabolice, care explic de ce n condiii alimentare
similare numai unii dintre bolnavi pot prezenta acid uric n
exces n singe. Guta apare fie atunci cnd ficatul produce n
exces acid uric, fie cnd alimentaia este bogata n carne
roie i exist un exces de acid uric ce nu poate fi eliminat
prin filtrare renal. In ambele situaii se instaleaz
hiperuricemia. In timp, acidul uric cristalizeaz la nivelul
articular, in special la nivelul articulaiei metatarsofalangiene (adica degetul mare de la picior) si la nivelul
gleznei.Pe lng cauzele de natur genetic i excesul de
alimente de origine animal, obezitatea, consumul de
cantiti mari de alcool, unele medicamente pot fi cauze de
gut.

Tipuri:

Exista o guta primara (primitiva) cu caracter

familial, ereditar, si o guta secundara, care
poate apare in boli diferite (in boli ale
singelui, in boli endocrine, in boli de piele,
cum ar fi psoriazisul, in boli profesionale, cum
ar fi saturnismul). Adesea, se asociaza cu
obezitatea si diabetul zaharat. Guta are doua
modalitati evolutive: acuta si cronica. O
perioada de 5-10 ani sau chiar mai mult,
boala evolueaza sub forma unor crize acute;
dupa aceasta perioada de timp, pe prim plan
se situeaza manifestarile cronice ale gutei.

Tratament:
Acesta se face atit in formele acute, cit si in
cele cronice. Pentru ca, in timpul crizelor
acute, durerile sint violente si insuportabile,
trebuie instituit cu promptitudine un
tratament eficace. Exista medicamente care
amelioreaza suferinta bolnavului in 24-48 de
ore. Aceste medicamente combat doar
inflamatia, in timp ce fondul metabolic nu
este influentat. Medicamentele care
influenteaza fondul metabolic favorizeaza
eliminarea urinara a acidului uric, scazind
implicit concentratia sa sanguina sau
impiedica sinteza acidului uric.
Medicamentele de acest gen se
administreaza timp indelungat. Se
recomanda consumul de lichide multe (2 litri
in 24 de ore). Dieta impune evitarea cafelei,
ciocolatei, carnii de animal tinar. Bolnavii
trebuie sa evite bauturile alcoolice si nu
trebuie sa slabeasca brusc, desi lupta
impotriva obezitatii este necesara.

Profilaxie:

Deoarece se cunosc cauzele gutei este posibil profilaxia;- masuri

igieno-dietetice, via raional. Se evit supraalimentarea, nu
numai cu carne i viscere, ci i cu grsimi. Consumul de alcool este
interzis! n cazul celor obezi, se recomand regim hipocaloric,
pentru revenirea ctre masa normal. Se recomand, evitarea
sedentarismului. Cei care au profesii sedentare, trebuie s s
practiceactiviti fizice zilnic; - Locuri sportive cu efort fizic,
micare. Factorul ereditar creeaz o predispozitie la gut, dar prin
aplicarea cu strictete a msurilor igieno-dietetice este posibil
evitarea aparitiei bolii.
Statistici:
Guta este ntlnit cu mare predominan la sexul masculin (90%
dintre bolnavii de gut snt brbai). Boala apare de obicei dup
vrsta de 40-50 de ani i foarte rar inaintea vrstei de 20 de ani.
14. Sindromul trisomiei 18 (Edwards) descris n 1960. frecvana:
1:3000 nateri
In etiologia sindromului este incriminat
ca factor principal vrsta avansat a mamei
semnele anatomo-clinice
Greutate mica la nastere
Intarziere pronuntata n dezvoltare
Nasul scurt
Urechi jos inserate i deformate
Malformatii ale feei
Toracele scurt
Degetele n flexie permanenta
i indexul suprapus peste degetul mediu
Inapoiere mental grav
Malformaii asociate grave
cardiace, renale, digestive

15.Sindromul trisomiei 13
(Patau)

Sindromul trisomiei 13
A fost descris n 1960.
FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500
nasteri
SEMNELE ANATOMO - CLINICE:
Greutate mica la nastere
Defecte ale oaselor craniene
Malformatii ale creierului
anterior
Nas mare latit
Urchi jos inserate, deformate
si surditate
Malformatii ale fetei
Sindactilie, polidactilie
Suprapunerea degetului mic
cu inelarul
Picior stramb
Malformatii viscerale multiple:
Cardiace
Biliare
Pancreatice
Malpozitii intestinale
Hernii abdominale

Trisomia 13

Trisomia Patau
(47,XX,)
Sindromul
Edwards

Identificai maladiile de natur genetic

1.Polidactilie
2:
a-adactilie;
b-sindactilie;
3. Daltonizm
4. Albinism
5. Sindromul
Down
6. Anemia
falciform
7. Guta

Consolidare/evaluare
Completai tabelul de mai jos, utiliznd cunotinele anterioare i curente
Surse i factori mutageni pentru om de diferit origine
Natura
Impactul asupra
factori
factori
surse
organismului
Msuri de
lor
uman
profilaxie
Fizici

Chimici

Biologic
i

Identificai factorii de risc i viciile personale la care suntei expui, elaborai msuri
de profilaxie i debarasare de un mod de via nesntos
Factori
Motivul
Consecine posibile Ce pot face eu
de risc +
consumu pentru mine i
pentru a reveni la un
i vicii sau - lui
urmai
mod sntos de
via?
Drogur
i

Fumat

alcool

???

Bibliografie

sfatulmedicului.ro;
ariannaeditrice.i;
3bscientific.i;
csid.ro;
esanatos.com;
corpul-uman.com;
dc252.4shared.com;
briomedtest.md;
sanatate.acasa.ro;
kennislink.nl;
esmas.com;
flux.md;
ipedia.ro.

SFARSIT