Prezentare TSA

IV.
Programul național de sănătate mintală și profilaxie în patologia

psihiatrică
IV.6.1. Creșterea nivelului de abilități și cunoștințe ale părinţilor şi familiilor

persoanelor cu tulburări din spectrul autist şi cu tulburări de sănătate mintală asociate
Bucuresti, 2019
IV. Programul național de sănătate mintală și profilaxie în patologia
psihiatrică
Scopul subprogramului 6.1 este: creșterea nivelului de

abilități și cunoștințe ale părinţilor şi familiilor persoanelor cu
tulburări din spectrul autist şi cu tulburări de sănătate mintală
asociate.
psihiatrică
Structura sesiunilor de informare cuprinde:

1. DATE GENERALE DESPRE TULBURAREA DE SPECTRU AUTIST
2. TEORII EXPLICATIVE DESPRE TSA
3. MANIFESTĂRI CLINICE ÎN TULBURAREA DE SPECTRU AUTIST
4. COMORBIDITĂȚI
5. DIAGNOSTIC POZITIV. DIAGNOSTIC DIFERENȚIAL. EVALUARE COMPLEXĂ
6. TRATAMENTUL TULBURĂRILOR DE SPECTRU AUTIST
psihiatrică
7. INTERVENȚIILE PSIHOLOGICE SPECIFICE

8. EVOLUȚIE. PROGNOSTIC
9. INTEGRAREA COPILULUI CU TSA ÎN MEDIUL ȘCOLAR
10. ABORDAREA PSIHOEDUCAȚIONALĂ A COPILULUI CU TSA ÎN CONTEXTUL CLASEI
11. MANAGEMENTUL SITUATIILOR DE CRIZA ÎN CARE ESTE IMPLICAT COPILUL CU
TSA ÎN CONTEXTUL CLASEI DE ELEVI
12. STRATEGII DE COMUNICARE CU PARINȚII ȘI CADRELE DIDACTICE ALE COPIILOR
CU TSA ÎN CONTEXT EDUCAȚIONAL
psihiatrică
1. DATE GENERALE DESPRE TULBURAREA DE SPECTRU AUTIST

Manualul de Diagnostic și Clasificare Statistică a Tulburărilor Mentale DSM 5,
publicat în 2013 de American Psychiatric Association, definește Tulburarea din
spectrul autismului ca fiind caracterizată prin deficite persistente privind:
- comunicarea și interacțiunea socială în diverse context – inclusiv deficite în
ce privește reciprocitatea socială, comportamente comunicative nonverbale
folosite pentru interacțiunea socială și abilitățile pentru dezvoltarea, menținerea
și înțelegerea relațiilor.
- modele restrictive, repetitive de comportament, interese sau activități (APA,
2016).
Tulburarea din spectrul autismului este încadrată într-un grup de afecțiuni
denumit Tulburări de Neurodezvoltare și sunt definite ca un grup de afecțiuni care
debutează în perioada de dezvoltare și care în mod tipic se manifestă timpuriu în
cursul vieții, frecvent înainte de etapa școlară (APA, 2016).
psihiatrică
Clasificarea tulburărilor mentale și de comportament ICD 10, publicată de

Organizația Mondială a Sănătății în 1992, conține în cadrul Tulburărilor
Pervazive de Dezvoltare următoarele trei entități de diagnostic:
 Autism infantil – F84.0
 Autism atipic – F84.1
 Sindrom Asperger – F84.5
psihiatrică
Autismul infantil - F84.0 - este definit ca o tulburare extensivă a

dezvoltării definită prin prezența unei dezvoltări anormale și/sau alterate,
manifestată înaintea vârstei de 3 ani, și printr-un tip caracteristic de
funcționare anormală a interacțiunii sociale, comunicării și comportamentului
care este restrictiv și repetitiv (ICD 10, 1998).
Autismul atipic - F84.1 - este definit ca o tulburare globală a dezvoltării,
diferită de autism în termeni fie de vârstă a debutului, fie de neîndeplinire a
tuturor celor 3 seturi de criterii diagnostice (ICD 10, 1998).
psihiatrică
Tulburarea Asperger – F84.5 - este definită ca o tulburare nosologică

incertă, caracterizată de același tip de anomalii calitative ale interacțiunilor
sociale reciproce care fundamentează autismul, împreună cu un repertoriu de
interese și activități restrânse și stereotipe.
Tulburarea diferă de autism deoarece nu există o întârziere generală în
dezvoltarea limbajului sau cognitivă (ICD 10, 1998).
Cele trei entități diagnostice prezente în ICD 10 au fost reunite de către DSM
5 sub denumirea de TSA-Tulburarea din spectrul autismului.
psihiatrică
Istoricul conceptului
Cuvântul “autism” provine din grecescul “autos” care înseamnă “de sine”.
Termenul descrie condițiile în care o persoană este sărăcită în interacțiuni sociale
adică se auto-izolează.
În 1911 Eugen Bleuler (psihiatru elvețian), utilizează termenii de “autism” și
“autistic” pentru a descrie o formă a schizofreniei în care persoana se retrage din
lumea exterioară creându-și o lume proprie. (Sicile-Kira, 2004).
În 1943 psihiatrul american Leo Kanner a prezentat cazul a 11 copii care aveau
o simptomatologie asemănătoare cuprinzând: dificultăți în dezvoltarea relațiilor
sociale, mutism și/sau ecolalie, sensibilitate crescută la stimuli auditivi, mișcări
bizare și repetitive, preferințe alimentare, dezinteres relațional copil-părinte, intelect
normal.
IV. Programul național de sănătate mintală și profilaxie în patologia psihiatrică
În 1944 Hans Asperger, pediatru austriac, folosește termenul de “autistic”

independent de Kanner pentru a descrie manifestările prezente la 4 copii. Aceștia nu
prezentau ecolalie, dar aveau dificultăți din punct de vedere al abilităților motorii
fine. (Lyons et Fitzgerald, 2007).
La sfârșitul anilor 1940, Bruno Bettelheim a studiat efectul a 3 sesiuni de terapie
cu copii cu manifestări pe care le-a numit “autism”. El susținea că, comportamentul
copiilor se datorează răcelii relaționale a părinților, introducând termenul de “mamă
rece”.
În 1964 psihologul Bernard Rimland a publicat o carte în care insista că
autismul este o tulburare biologică, nu una emoțională. El nu a fost de acord cu
afirmațiile lui Bettelheim conform cărora comportamentul psihoemoțional al
părinților ar determina autismul la copii. Rimland era și părintele unui copil cu
autism și a înființat Societatea Americană de Autism (ASA), prima organizație
care a oferit informații și suport părinților și specialiștilor.
Autismul a devenit mult mai cunoscut în anii 70, perioadă în care mulți părinți îl confundau încă cu
retardul mental și psihozele. Fundația Erica începând cu anii 80 a realizat o serie de programe de educare
și terapie pentru copiii psihotici.
De asemenea în 1980, lucrarea lui Hans Asperger inițial în nemțește a fost tradusă în engleză,
devenind mult mai cunoscută.
Astfel în 1981 Lorna Wing a publicat un articol folosind termenul de “Sindrom Asperger” în care
descrie copii cu tulburări asemănătoare descrise în 1944 de către Hans Asperger.
Wing a considerat că cele două tulburări(Autismul infantil timpuriu și Sindromul Asperger) erau mai
mult asemănătoare decât diferite. După Wing diferența între cele două forme de autism constă în
severitatea deficiențelor.
Punctul ei de vedere s-a bazat pe un studiu epidemiologic efectuat împreună cu Gould în 1979 în sud-
estul Londrei, în urma căruia a identificat 3 categorii de deficiențe:
- absența sau deficiența interacțiunilor sociale
- absența sau deficiența în înțelegerea și folosirea limbajului, inclusiv comunicarea verbală sau non-
verbală
- rigiditatea imaginației și comportament stereotipic (Wing & Gould,1979).
Aceste deficiențe depind atât de severitatea tulburărilor cât și de nivelul de dezvoltare intelectuală. În 1988,
ca urmare a acestui studiu, Wing a dezvoltat conceptul de “autism continuu” sau “spectru autist”.
În 1991 Wing stabilește 8 caracteristici comune între cele două tulburări (autismul infantil și sindromul
Asperger) (Wing,1991):
1. frecvența mare la băieți;
2. sărăcia relațiilor sociale;
3. deficiențe în utilizarea limbajului;
4.comunicare non-verbală anormală (lipsa contactului vizual și gesturi incomprehensibile);
5. absența jocului imaginar;
6. mișcări stereotipe și repetitive;
7. hipersensibilitate senzorială;
8. abilitate cognitivă variabilă.
În prezent tulburarea de spectru autist este diagnosticată bazându-se pe criterii DSM IV-TR, care
evidențiază trei condiții clinice principale:
 deteriorare calitativă în interacțiunea socială,
 deficiențe calitative în comunicare și
 patternuri stereotipe și repetitive restrânse de comportament, preocupări și activități. (APA, 1994, 2004).
Una dintre cele mai importante schimbări în a cincea ediție a Manualului de Diagnostic și Statistică a
Tulburărilor Mentale este aceea că diagnosticul Tulburării de Spectru Autist se poate pune într-un mod științific,
medical mult mai precis.
În conformitate cu criteriile DSMV, persoanele cu TSA trebuie să prezinte simptome încă din copilărie,
chiar dacă aceste simptome nu sunt recunoscute până mai târziu. Această schimbare de criterii încurajează
diagnosticul timpuriu de TSA, dar deasemenea, permite oamenilor ale căror simptome nu pot fi pe deplin
recunoscute până când cererile lor sociale depășesc capacitatea de a primi diagnosticul.
Este o schimbare importantă de la criteriile DSM-IV, care au fost orientate spre identificarea copiilor de
vârstă școlară cu TSA, dar nu la fel de util in diagnosticarea copiilor cu vârstă mai mică. (APA, 2013.)
Epidemiologie
În ultimul deceniu Tulburarea din spectrul autismului a devenit un domeniu de mare interes atât în
cercetare cât și în mass media. Acest lucru se datorează creșterii explozive a numărului de cazuri înregistrate în
întreaga lume, astfel OMS estimează 1 din 160 de copii are TSA. Studiile epidemiologice efectuate în
ultima jumătate de secol sugerează creșterea prevalenței la nivel global (http://www.who.int/news-room/fact-
sheets/detail/autism-spectrumdisorders).
Prevalența SUA
Datele combinate ale celor 14 centre ADDM(Autism and Developmental

Disabilities Monitoring ) din Statele Unite pentru o perioada de monitorizare 2000-
2014 au arătat următoarele statistici, conform CDC(Centers for Disease Control and
Prevention).
Monitorizarea a fost efectuată o dată la doi ani începând cu anul 2000 și au fost
urmăriți copii cu vârsta de 8 ani. Datele înregistrate arată o creștere semnificativă a
numărului de cazuri de TSA pe o perioadă de 14 ani , observându-se dublarea
numărului de cazuri diagnosticate în această perioadă.
Perioada de Anul nașterii Numărul de Prevalența per Aproximativ 1 la

monitorizare centre ADDM care 1000 copii X copii
raportează
2000 1992 6 6,7 (4,5-9,9) 1 din150
2002 1994 14 6.6 (3,3- 10,6) 1 din150
2004 1996 8 8,0 (4,6-9,8) 1 din 125
2006 1998 11 9,0 (4,2- 12, 1) 1 din 110
2008 2000 14 11,3(4,8- 21,2) 1 din 88
2010 2002 11 11,3(4,8- 21,2) 1 din 68
2012 2004 11 14,6 (8,2-24,6) 1 din 68
2014 2006 11 16,8(13,1-29,3 1 din 59
psihiatrică
Prevalența în Europa
Datele despre prevalența TSA la nivel european sunt disparate, până la momentul
actual nu există un estimat al prevalenței. Studiile de până acum au fost efectuate la
nivel de țară, existând numeroase diferențe în ce privește metodele de investigație
utilizate, intervale de vârstă, marimea cohortelor și heterogenitatea culturală și etnică a
acestora.
În anul 2016 a fost demarat un proiect finanțat de Comisia Europeană denumit
ASDEU (Autism Spectrum Disorders in Europe).
Acesta cuprinde 20 de grupuri de lucru din 14 țări, printre care se numără și
România.
psihiatrică
Durata proiectului este de 3 ani și își propune numeroase scopuri:

- studiul prevalenței TSA în 12 țări din UE;
- analiza costurilor socio-economice ale TSA;
- revizuirea protocoalelor de diagnostic existente în prezent și efectuarea de propuneri
pentru implementarea de protocoale de diagnostic precoce;
- pregătirea de profesioniști în domeniu;
- validarea de biomarkeri pentru TSA;
- îmbunătățirea înțelegerii acestui diagnostic, a comorbidităților și dezvoltarea de
modalități eficiente de îngrijire și suport pentru adulții diagnosticați cu TSA.
psihiatrică
Cel mai recent studiu european este cel efectuat de Parner et al în Danemarca, pe un
eșantion de 404 816 de copii născuți în perioada 1994-1999.
Prevalența raportată de autori, utilizând criteriile DSM-IV a fost de 6.9 -interval de
încredere 6.5-7.2 (CDC summary, www.cdc.gov).
psihiatrică
Diferențe de gen
În literatura de specialitate apar în mod repetat studii care arată diferențe fenotipice
între băieții și fetele din spectrul autismului. Studiile efectuate raportează constant o
diferență a raportului pe sexe, respectiv băieții sunt de 4 ori mai frecvent diagnosticați cu
TSA decât fetele (Baio et Wiggins, 2014; Baird et al. 2006).
psihiatrică
Etiologie/Etiopatogenie
Deși există numeroase studii referitoare la TSA, nu se cunosc încă cu exactitate cauzele. Se
consideră că TSA reprezintă o tulburare de neurodezvoltare fiind expresia clinică a unor variate
procese neurobiologice și genetice. Datorită simptomatologiei polimorfe, TSA ar reprezenta
rezultatul interacțiunii complexe între genele ce sunt implicate în dezvoltarea creierului și alți
factori cum ar fi:
- deficiențe nutriționale,
- expunerea pre și postnatală la substanțe chimice sau infecții virale,
- tulburarea procesului de formare a tubului neuronal embrionar,
- disfuncții ale sistemului imunitar.
psihiatrică
1. Teoriile genetice
Ereditatea reprezintă aproximativ 90% din factorii cu risc pentru autism, însă genetica autismului este
extrem de complexă și nu se cunoaște cu exactitate care sunt genele implicate (Freitag CM 2007). Sunt implicate
mai multe gene; ele diferă de la individ la individ, pot interacționa între ele sau cu diverși factori de mediu.
TSA este o tulburare complexă care implică mai multe gene.
Un studiu danez din 2005 s-a uitat la “datele din Registrul Danez Central de Psihiatrie
și la Sistemul Danez Civil de Înregistrare pentru studierea unor factori de risc ai autismului,
incluzând locul nașterii, vârsta părinților, antecedentele familiale de tulburări psihice și
identitatea paternă”. Acesta a constatat o rată globală a prevalenței de aproximativ 0,08%.
Prevalența autismului la frații copiilor cu autism s-a dovedit a fi 1,76%. Prevalența autismului
la frații copiilor cu sindrom Asperger sau PDD s-a dovedit a fi 1,04%. Riscul a fost de două ori
mai mare în cazul în care mama a fost diagnosticată cu o tulburare psihică în antecedente.
O serie de modele genetice au fost propuse pentru a explica rezultatele studiilor pe
gemeni sau frați.
 Modelul original Mendelian încearcă să explice absențele diferitelor gene distincte

existente în alele clar dominante sau recesive. Pickles si colab. (1995) concluzionează:
- TSA nu este o tulburare autosomal dominantă,
- TSA nu este o tulburare autosomal recesivă,
- TSA este o tulburare complexă care implică mai multe gene,
- concordanța ratei pentru autism la gemenii monozigoți comparativ cu cei dizigoți este de 10:1.
(Pickles et al., 1995).
 Modelul multigenic. Riscul redus la rudele probanților și raportul gemeni

identici/fraternali indică faptul că un model multigenic este mult mai probabil în explicarea
genotipului autist. În acest model cel putin două și cel mult trei alele ar fi implicate. Unii
cercetători au sugerat 15 până la 100 de gene.
psihiatrică
2. Mediul prenatal. Riscul de autism este asociat cu mai mulți factori de risc prenatali.
Autismul a fost asociat cu agenții cauzatori de defecte la naștere, care acționează în primele opt
săptămâni de la concepție, deși aceste cazuri sunt destul de rare. Alți potențiali factori prenatali
nu au avut dovezi științifice convingătoare.
Teratogenii sunt agenți de mediu ce cauzează malformații congenitale. S-au găsit unii agenți
despre care se știe a provoca defecte congenitale, totodată fiind legați și de producerea autismului.
Aceștia includ expunerea embrionului la taliomidă, acid valproic sau la infecția cu rubeolă a
mamei. Aceste cazuri sunt rare. (Szpir, 2006).
Întrebări au fost de asemenea puse dacă etanolul (alcoolul de cereale) crește riscul de autism, ca
parte a sindromului de alcool fetal sau al malformațiilor congenitale legate de consumul de alcool,
dar dovezile actuale sunt insuficiente pentru a determina dacă riscul de a face autism este crescut
datorită etanolului consumat. (Fombonne E (2002).
Toți teratogenii cunoscuți par a acționa în primele opt săptămâni de la concepție, și deși acest
lucru nu exclude posibilitatea ca autismul să fie declanșat atunci sau mai târziu, aceasta este o dovadă
puternică, că autismul apare foarte repede în dezvoltarea fătului. (Arndt et al., 2005).
psihiatrică
Pesticidele
Un studiu din 2007 făcut de către Departamentul de Sănătate Publică din California a
constatat că femeile, în primele opt săptămâni de sarcină, care locuiesc în apropierea terenurilor
agricole stropite cu pesticide organoclorurate și dicofol endosulfan sunt mult mai predispuse de a
da naștere unui copil cu autism decât femeile ce locuiesc într-un mediu fără pesticide.
Concluziile studiului sugerează că aproximativ 7% din cazurile de autism din Central Valley
California au avut legătură cu expunerea la pesticide aruncate pe câmpurile din apropierea
zonelor rezidențiale. Aceste rezultate au fost preliminare, datorită numărului mic de femei și
copii implicați și lipsa dovezilor din alte studii. (Roberts et al., 2007).
psihiatrică
Testosteronul fetal
Teoria testosteronului fetal presupune că niveluri ridicate de testosteron în lichidul
amniotic al mamei ghidează dezvoltarea creierului spre îmbunătățirea capacității de a
vedea modele și a analiza sisteme complexe, dar în schimb diminuă capacitatea de a
comunica și de a empatiza, accentuând trăsăturile “masculine” în defavoarea celor
“feminine”, sau în terminologia Teoriei EQ SQ, subliniind “sistematizarea” în
defavoarea “empatizării”. (Baron-Cohen, 2004).
psihiatrică
3. Mediul perinatal
Autismul este asociat cu anumite condiții obstetrice și perinatale. O revizuire din 2007
a factorilor de risc a găsit asociat autismului condițiile obstetrice, incluzând greutatea mică
la naștere și durata de gestație, precum și hipoxia în timpul nașterii. Această asociere
nu demonstrează o relație de cauzalitate (Kolevzon et al., 2007).
4. Mediul postnatal
Au fost propuse o varietate de contribuții postnatale la autism, inclusiv anormalități
gastro-intestinale sau ale sistemului imunitar, alergii, expunerea copiilor la medicamente,
vaccinuri, infecții, anumite alimente sau metale grele. Dovezile acestor factori de risc sunt
anecdotice și nu au fost confirmate de studii viabile (Rutter, 2005).
Subiectul rămâne controversat și ample cercetări sunt în curs de desfășurare (Szpir,
2006).
Plumbul
Infecțiile cu plumb au fost sugerate ca un factor de risc pentru autism, deoarece
nivelurile sangvine de plumb ale copiilor cu autism au fost raportate a fi
semnificativ mai mari decât în mod obișnuit. Comportamentele alimentare atipice
ale copiilor cu autism fac dificilă diferențierea nivelurilor crescute de plumb între a
fi cauza sau consecința autismului.
Mercurul
Sursa principală a expunerii oamenilor la mercurul organic este prin ingerarea de
pește, iar de mercur anorganic este dată de amalgamele dentare. Pot apărea și alte
forme de expunere, cum ar fi produse cosmetice și vaccinurile. Dovezile până acum
sunt indirecte pentru asocierea autismului și expunerea la mercur după naștere, și
niciun test direct nu a fost făcut și nu există nicio dovadă a unei asocieri între autism
și expunerea postnatală la orice neurotoxină (Davidson et al., 2004).
Poate cea mai cunoscută teorie ce implică mercurul și autismul se referă la

utilizarea de timerosal, compus pe bază de mercur, un conservant ce a fost eliminat
din cele mai multe vaccinuri ale copilăriei în țările dezvoltate.
Părinții puteau deveni conștienți de simptomele autismului la copilul lor în
timpul unei vaccinări de rutină. Nu există dovezi științifice convingătoare pentru o
legătură de cauzalitate între timerosal și autism, dar îngrijorarea părinților asupra
controversei timerosalului a dus la scăderea imunizării copiilor și creșterea riscului
de apariție a focarelor de boli (Doja et Roberts, 2006).
psihiatrică
5. Teorii neuroanatomice
- Cele mai constante anormalități neuropatologice au fost găsite la nivelul

cerebelului.
- Lobul Temporal;
- Lobul Parietal.
6. Teorii neuropsihologice încearcă să explice într-un mod unitar manifestările

comportamentale diverse și complexe din autism.
- Teoria minții (Wodroff si Premac 1978) a fost studiată pentru prima dată în cazul
autismului de către Baron-Cohen și colab. în 1985. (Baron-Cohen et al., 1985).
Conform Teoriei Minții persoanele cu autism sunt în imposibilitatea de a
reprezenta stările mentale (credințe, dorințe) la ei înșiși și de a înțelege și anticipa
comportamentul în ceea ce privește aceste stări.
Acest eșec de a atribui stări mentale independente de realitate a fost replicat într-
o serie de alte studii (Happe, 1994). În efortul de a explica incapacitatea copilului cu
TSA de a citi emoțiile celorlalți, au apărut mai multe concepte cum ar fi:
Mentalizare, Empatie, Hipersistematizare.
psihiatrică
Persoanele cu TSA în funcție de vârstă și nivelul de funcționare au frecvent o dezvoltare

necorespunzătoare calitativ a teoriei minții. Deși între 15-55% dintre subiecți reușesc să aibă o bună
verbalizare ei nu posedă totuși capacitatea de a realiza gândurile și sentimentele celor din jur
(Frith U, Happe F, Siddons F).
A doua problemă a teoriei minții se referă la explicarea deficiențelor abilităților sociale

primitive, abilități care sunt achizițonate însă lent prin procesul de socializare.
A treia limitare se referă la aspectele non-sociale din autism cum ar fi: nivelul restrâns de
interese, stereotipiile verbale și gestuale, abilitățile cognitive.
Teoria funcției executive este un concept provizoriu și complex care se referă la acele “operații mentale ce
permit unui individ de a se decupla din contexul actual în scop de a-și ghida comportamentul prin referire la
modelele mentale sau obiectivele viitoare.” (Hughes C, Russell J, Robbins 1994).
Funcția executivă a fost conceptualizată ca un model al operațiilor mentale ce se suprapun dar sunt
potențial disociabile, cum ar fi planificarea, memoria de lucru, întreținerea și schimbarea gândirii și inhibarea
răspunsurilor.
În același timp aceste funcții sunt considerate ca fiind parte dintr-un sistem unificat, de nivel superior, ce
este domeniul general, diferit de funcțiile de bază cum ar fi senzația, percepția, memoria și limbajul (
Pennington BF, Ozonoff S., 1996).
Lobul frontal este responsabil de procesarea acestor funcții. Funcțiile executive sunt afectate în tulburări
precum: TSA, ADHD, Tulburarea Obsesiv Compulsivă, Tulburarea Gilles de la Tourette sau Schizofrenia.
Afectarea funcțiilor executive în autism este exprimată prin ritualuri, stereotipii motorii, manierisme.
TEORII EXPLICATIVE DESPRE TSA
La ora actuală există mai multe teorii neuropsihologice care

explică simptomele de tip autist din perspectiva deficitelor asociate
tulburării, iar cele care au primit suport științific sunt:
• Teoria funcţionării mintale / teoria minții
• Paradigma lobilor frontali
• Paradigma coerenţei centrale
• Paradigma proceselor atenţionale
TEORIA FUNCȚIONĂRII MINTALE - "TEORIA MINȚII"
Această teorie este responsabilă cu explicarea următoarelor simptome:

• Dificultăţi de a înţelege intenţiile, dorinţele, convingerile, emoţiile celorlalţi
într-o situaţie;
• Deficite în recunoaşterea emoţiilor complexe (ex: surpriza);
• Dificultăţi în a purta o conversaţie;
• Dificultăţi în a interacţiona adecvat cu cei din jur;
• Prezenţa redusă a zâmbetului social;
PARADIGMA LOBILOR FRONTALI
Această teorie explică următoarele simptome:

- Rigiditatea
- Tendinţa către perseverare
- Iniţiativa redusă
- Tendinţa de a rămâne fixat într-un anumit set mental (Hill & Frith, 2003).
Lobii frontali sunt consideraţi răspunzători de funcţii executive, adică de

planificarea, memoria de lucru, controlul impulsurilor, inhibiţia, capacitatea de
schimbare a setului mental (Hill,2004). Datorită lor noi putem realiza
comportamente pe baza unor planuri interne şi ne putem
adapta flexibil la schimbare.
PARADIGMA "COERENŢEI CENTRALE"
Această paradigmă explică următoarele simptome:

- Ecolalia
- Perceperea feţelor
- Memoria pentru detalii
- Dificultăţile de generalizare
- Intoleranţa la anumite texturi – alimente sau materiale textile
Tendinţa naturală a sistemului cognitiv de a procesa informaţiile global şi de a le integra
pentru a obţine o reprezentare coerentă (Frith, 1989; Happe & Frith, 2006). În autism apare o
atenţie pentru detalii în detrimentul prelucrării globale a informaţiei atât la nivelele primare (ex:
percepţie, atenţie) cât şi la nivelele secundare (ex: lingvistic, semantic) de procesare. Acest lucru
reflectă un “stil cognitiv”; de exemplu, părinţii copiilor cu autism au dificultăţi similar (Briskman
et al., 2001).
PARADIGMA PROCESELOR ATENŢIONALE
Această paradigmă explică următoarele simptome:

- evitarea stimulării externe;
- hiperselectivitatea şi focalizarea excesivă a atenţiei, cu restrângerea registrului de indici
utilizaţi;
- comportamentul stereotip, cu funcţie de dezactivare;
Atenţia este poarta de intrare a informaţiilor în sistemul nostru cognitiv şi orice deficit
la nivelul ei afectează profund funcţionarea umană aspect care apare şi în tulburarea de
spectru autist.
MANIFESTĂRI CLINICE ÎN TULBURAREA DE SPECTRU AUTIST
De la 0 la 6 luni, printre manifestările precoce ale autismului sunt menţionate

(Wetherby et al., 1998; Wetherby et al., 2000; Zwaigenbaum et al., 2005,):
• tulburări ale interacţiunii - bebeluşul foarte cuminte, care nu plânge
aproape niciodată, care “se face uitat”;
• tulburări tonice – sub forma hipotoniei cu absenţa dialogului tonic
începând de la 2 – 3 luni, fără tonus sau gest anticipator sau, din contră, sub forma
hipertoniei cu gesticulare neîncetată, cu incapacitatea de a se linişti când este ţinut în
braţe;
• tulburări ale privirii cu desprinderea şi evitarea privirii, frecvent
strabism;
• tulburări de somn – cu insomnie, în general liniştită, sau cu plâns intens în
cursul nopţii, inversarea ritmului somn – veghe;
• tulburări de alimentaţie – absenţa sucţiunii, anorexie;
• absenţa zâmbetului voluntar începând cu 3 luni, cu menţinerea unei
figuri serioase aproape rigide.
În perioada următoare, 6 – 12 luni,

• manifestările precedente se accentuează şi influenţează calitatea
interacţiunii mamă – copil;
• absenţa dialogului tonic devine manifest, cu absenţa braţelor întinse
(când copilul este luat în braţe), copilul este fie hipoton (păpuşă de paie), fie hiperton,
rigid (ca o bucată de lemn) pârând să refuze contactul; absenţa mimicii (în special
absenţa ritualului de întâmpinare la trezire);
• dezvoltarea atitudinilor bizare, activităţi solitare: jocul degetelor şi
mâinilor în faţa ochilor, balans, utilizarea neobişnuită a obiectelor (râcâire, frecare),
absenţa interesului pentru persoane (lipsă de contact);
• absenţa frecventă a gânguritului şi vocalizelor, aerul serios, dau acestui
copil un stil de relaţionare mecanic;
• se observă adesea o absenţă de reacţie faţă de străini şi o aparentă
indiferenţă la separări şi regăsiri (Marceli, 2003; Tiberiu M, Dreana, 2004).
Între 1 şi 2 ani:
• tabloul clinic se constituie treptat, fiind marcat de absenţa limbajului
(devine grija primordială a părinţilor).
• jocurile sunt sărace, stereotipiile apar sau se dezvoltă (Marceli, 2003;
Tiberiu M, Dreana, 2004)
• indiferenţa obişnuită contrastează cu unele fascinaţii foarte vii (pentru
mişcări, lumini, muzică). Unele semne sunt evocatoare, dar inconstante
(automutilarea);
• tulburările funcţionale (tulburări de somn, tulburări alimentare) pot
persista; stereotipiile, manierismul gestual, interesul exclusiv pentru obiecte bizare
(sfoară, bucăţi de obiect) se accentuează (Marceli, 2003; Tiberiu M, Dreana, 2004);
• părinţii afirmă uneori “Copilul nu este normal”, “nu este ca ceilalţi”
(atunci când există fraţi mai mari); părinţii au adesea sentimentul confuz că nu sunt
recunoscuţi de acest copil; trăiesc o senzaţie de jenă şi de disconfort în cadrul
interacţiunii cu copilul (Marceli, 2003; Tiberiu et Dreana, 2004)
Acest tip de debut precoce şi progresiv este cel mai frecvent, dar studiile (Tuchman et Rapin,
1997; Davidovitch et al., 2000) vorbesc de existenţa unui fenomen de regresie care se produce în
anumite cazuri. Acesta constă în faptul că, după o perioadă de relativă dezvoltare normală, în care
copilul începe să vorbească, apare o stagnare sau chiar o pierdere a achiziţiilor anterioare, mai ales a
celor verbale. Această regresie s-ar petrece între 15 şi 19 luni, înainte de
atingerea stadiului în care enunţurile formulate de copil cuprind mai mult de 3 cuvinte, iar toate
abilităţile motorii sunt păstrate (Werner et Dawson, 2005).
Lorna Wing a prezentat rapoarte în care părinţii copiilor autişti au notat faptul că în
primul an de viaţă copiii lor erau neresponsivi, sugerând o lipsă de motivaţie sau de schimburi
emoţionale (Wing, 1996). Unii dintre copiii autişti prezintă la 1 an dificultăţi în orientarea la
stimulii sociali – orientare socială, atenţie conjugată, interacţie socială şi anticipare -, în
lalalizare, gestică, pronunţarea cuvintelor şi imitare (Osterling et al., 2002). În plus,
aproximativ jumătate dintre copiii cu autism manifestă o dezvoltare atipică – întârziere medie
între 15 şi 24 luni - şi dificultăţi în limbaj, comunicare şi abilităţi sociale (Lord et al. 1994,
Werner et Dawson, 2005).
VARIETĂȚI DE DEBUT. MOMENT DIAGNOSTIC

Există două modalităţi principale de debut:
1) În unele cazuri încă din primele săptămâni de viaţă, mamele observă că ceva nu e
în regulă cu bebeluşul lor, aşa numitele „soft signs”:
Are dificultăţi de supt sau de înghiţire, este mai moale sau extrem de rigid.
În primele luni se pare că ar avea atenţie vizuală bună, poate chiar prea
bună deoarece uneori atenţia lui pare fixată pe un singur obiect.
Este extrem de sensibil la sunete dar în unele momente pare complet surd.
Pare ca are zâmbet social.
Mai târziu, în a 2-a jumătate a primului an,

Nu se mai dezvoltă limbajul care rămâne la stadiul de vocalizare iar
răspunsurile lui motorii, sezoriale şi atenţia se modifică;
Îi scade interesul pentru persoane, zâmbeşte foarte rar şi nu se mai uita la
nimeni;
Pare să fie mult mai interesat de obiecte decât de persoane pe care chiar le
evită.
2) În alte cazuri copilul pare perfect la naştere şi se dezvoltă normal din punct de
vedere motor, al limbajului, reciprocităţii sociale şi emoţionale.
În jurul vârstei de 2 ani părinţii observă că începe să se schimbe, devenind

mai tăcut, mai puţin ataşat emoţional. În timp se retrage tot mai mult, faţa lui nu
mai exprimă emoţii, nu mai este interesat de alte persoane, nici măcar de părinţi.
Deci există două tipuri de debut: rapid în primul an de viaţă sau insidios de-
a lungulprimilor doi ani.
Cel mai important semn este însă lipsa comportamentului normal

socioemoţional şi lipsa dorinţei de contact socio-emoţional.
În literatură sunt descrise nouă „semne roşii” pentru autism, semne de alarmă pentru
părinte:
1. lipsa privirii ochi în ochi

2. lipsa exprimării bucuriei
3. lipsă împărtăşirii plăcerii sau interesului
4. lipsa de răspuns la propriul nume
5. lipsa coordonării privirii, expresiei faciale, gesturilor şi sunetelor
6. nu arată obiecte, nu imită gesturi sau sunete
7. prozodie neobişnuită
8. mişcări şi posturi repetitive ale corpului
9. mişcări repetitive cu obiectele (Courchesne et al, 2005).
CARACTERISTICI CLINICE
1. Deficitul calitativ și cantitativ în interacţiunea socială se manifestă prin:

Nu realizează contact vizual sau are contact vizual inconstant,
Deteriorare marcată în uzul comportamentelor nonverbale pentru a interacţiona social:
privitul ochi în ochi, expresia facială, gesturile, posturile,
Incapacitate de a promova relaţii cu egali: nu se simte atras de ceilalţi, deseori nu are
prieteni, nu iniţiază jocuri şi nu se alătură grupurilor de copii,
Lipsa dorinţei spontane de a împărtăşi cu ceilalţi bucuria,
Nu-şi exteriorizează dorinţele, interesele,
Nu simt nevoia de a fi mângâiaţi, lăudaţi sau apreciaţi pentru reuşitele lor,
Lipsa reciprocităţii emoţionale şi sociale,
Nu diferenţiază persoanele străine de cele pe care le vede zilnic sau poate manifesta
anxietate marcată faţă de străini,
Poate avea un cerc restrâns de emoţii insuficient manifestate, pot avea frici bizare sau
nu-şi manifestă frica în situaţii periculoase,
Râde sau ţipă inadecvat situaţiei,
Nu poate întelege felul în care ceilalţi îşi exprimă stările sufleteşti,
Poate avea temeri ciudate sau lipsa acestora în faţa pericolelor,
Îşi exprimă emoţiile într-un mod ciudat, are dificultăţi emoţionale şi sociale oscilante,
Nu participă la jocul „cucu bau”, nu are joc imaginativ „de-a...”
Nu-şi exprimă îngrijorarea faţă de alte persoane,
În urma unui proces de învățare pot achiziționa abilități de interacțiune, însă folosesc
tipare rigide de inițiere a relației sociale, uneori cu caracter straniu, bizar, rigid, având
o capacitate scăzută de adaptare a manierei de relaționare la context.
2. Deficit calitativ și cantitativ de limbaj și comunicare

Lipsa sau întârziere totală în dezvoltarea limbajului expresiv, neacompaniat de
mijloace alternative de comunicare cum ar fi gesturile sau semnele convenționale,
Nu răspunde la strigarea pe nume, nici verbal și nici prin gesturi sau semne care să
demonstreze că înțelege faptul că se face referire la persoana sa,
Poate lăsa astfel impresia că nu aude sau că nu se aşteaptă ca cineva să-i vorbească.
Zâmbet discret sau faţă prietenoasă, dar fără adresabilitate clară, este prietenos cu toată
lumea.
Nu indică ceea ce doreşte, nu face gestul pentru „pa-pa”
Poate fi neaşteptat de liniştit şi tăcut, cu aspectul unui copil cuminte, care stă acolo
unde i se spune, care nu solicită multă atenție din partea aanturajului (”prea cuminte”)
La persoanele la care limbajul este dezvoltat poate apare o deteriorare semnificativă a
capacităţii de a iniţia sau a susţine conversaţii, acestea reducându-se la momentele în
care au de satisfăcut o anumită nevoie, de formulat o solicitare. Conversația este
centrată pe propria persoană, fiind excepționale situațiile în care copilul formulează
întrebări despre starea sau emoțiile interlocutorului.
Pentru copiii cu limbaj achiziționat, persistă dificultăți de a înţelege umorul, ironia sau
sensul implicit al cuvintelor, cu tendință la analiza sintagmelor cuvânt cu cuvânt; Nu
înțeleg sensul proverbelor sau zicătorilor, expresiilor și tind să le ia ”mot-a- mot”.
Răspunde inadecvat la întrebări, relatează evenimente petrecute cu mult timp în urmă
şi pe care la momentul respectiv parcă nici nu le-a observat, are dificultăţi semantice
şi alterări ale structurii gramaticale.
Limbaj stereotip şi repetitiv sau limbaj vag: solilocvia într-o manieră stereotipă,
verbalizări, respectiv emite sunete sau exprimări fără sens pentru anturaj, ecolalia
imediată şi întârziată, dificultatea de a-şi însuşi exprimarea la persoana I, pedanterie
accentuată şi o melodicitate particulară în limbaj (prozodie particulară).
Lipsa jocului variat şi spontan sau a jocului imitativ social. Au dificultăși importante
în a adapta jocul functie de variabile ale momentului, capacitate creativă și imaginație
în general limitate la anumite domenii. Dificultăti importante în integrarea sugestiilor
de joc venite din partea celorlați copii, rigiditate la schimbarea regulilor de joc.
Aderență crescută la norme și limite (”Așa e regula, așa se joacă...„), ce pot afecta
relația de joc și conduce la marginalizarea lor în grupul de copii.
Au probleme în a imita sau în a comunica nonverbal (prin gesturi sau mimică)
Pare a nu fi interesat să comunice cu alte persoane, nu recunosc ariile de interes ale
celorlalți și tind că continue verbalizarea centrat pe propriile interese. Nu recunosc
plictiseala sau indiferența interlocutorului față de subiectul discuției.
3. Patternuri repetitive şi stereotipe de comportament cu activităţi şi interese

restrânse
Preocupări circumscrise pentru patternuri repetitive şi sterotipe de comportamente şi
interese, anormale ca intensitate şi focalizare,
Aderenţă inflexibilă la rutină şi ritualuri nonfuncţionale,
Manierisme motorii repetitive şi stereotipe: mers pe vârfuri, fâlfâitul braţelor, legănat,
învârtire în jurul propriului ax (semnul titirezului), diverse grimase, gesturi, posturi pe
care le adoptă şi care unele sunt bizare,
Preocupare persistentă pentru părţi ale obiectelor: învârte la nesfârşit rotiţa unei
maşinuţe, închide și deschide uși, etc.
Manifestă disconfort atunci când este luat în braţe sau se zbate atunci când este
îmbrăţişat, preferând să nu fie atins sau mângâiat; părinții îl descriu ca fiind ”rece și
nu pupăcios”;
Este foarte sensibil la unii stimuli auditivi, adesea își acoperă urechile cu mâinile când
există sunete, unele chiar de intensitate medie provenie de la diverse jucării sau aparate
electrocaznice față de care copiii cu dezvoltare tipică sunt indiferenți.
Poate utiliza limbajul, atunci când acesta este dezvoltat, într-un mod repetitiv şi
repetitiv sau limbajul este idiosincrazic,
Perseverează în unele activităţ, manifestă rezistenţă atunic câând se înceracă
schimbarea rutinelor,
Nu manifestă frică în situaţii periculoase, ca țoi când nu ar înțelege severitate
consecinței (”se duce către câini, iese în fața mașinii, nu are frică de nimic”)
Explorează mediul în maniere improprii (miros, lins, pipăit, etc) adesea specifice fazei
de dezvolare orală
Evită contactul cu alte persoane preferând contactul şi jocul cu obiecte. (Dobrescu et
al., 2016)
4. Caracteristici ale procesului de învăţare

Achiziţiile şi performanţele sunt inegale în diverse arii; uneori au abilităţi deosebite
într-o anumită arie, restrânsă și persistentă, așa cum este cazul copiilor cu Tulburare
Asperger;
Rezistenţă la încercarea de a schimba mediul de învăţare, cu tendință la păstrarea unor
adevărate ritualuri legate de spațiu, timp și desfășurarea activității de învățare;
Are dificultăţi atunci când trebuie să aştepte sau să se folosească de timpul liber,
nestructurat, necesitând în permanență repere de timp care să le faciliteze adaptarea;
Frecvent copiii cu TSA nu reuşesc să generalizeze abilităţile învăţate în cadrul orelor
de terapie in afara acesteia și să folosească în activitatea de zi cu zi achizițiile
acumulate.
Au dificultăţi de abstractizare şi conceptualizare – au nevoie de instrucţiuni concrete.
Nu înţeleg sensul implicit sau metaforic al cuvintelor pe care tind să le folosească ad
literam.
Pot manifesta impulsivitate sau comportament compulsiv,
Sunt uşor de distras de anumiţi stimuli auditivi sau vizuali,
Au dificultăţi de organizare, planificare sau luare a deciziilor.
5. Dezvoltarea intelectuală și atenția conjugată

Copiii descriși de Leo Kanner, cu TSA, au fost într-un procent de 75-80% , raportați
ca având deficit cognitiv. Aproximativ 70 % dintre ei au un QI non verbal sub 70 iar 50% sub
50. Numai 5% au un QI peste 100. Copiii descriși de Asperger, aveau o dezvoltare normală
cognitivă și nu au fost descriși ca având întârziere de limbaj pe parcursul dezvoltării, având
chiar abilități mult peste media populației de vârstă pe domenii circumscrise de interes. Aceștia
din urmă, diagnosticați cu Sindrom Asperger erau considerați geniali însă fără abilități sociale
adecvate vârstei, naivi social sau extrem de izolați (Lyons et Fitzgerald, 2007; Dobrescu et al.,
2016).
O altă particularitate a inteligenţei copiilor cu TSA este existenţa, la unii dintre ei, a
unei memorii de fixare excelentă (de exemplu pot memora cifre, date, pot reproduce melodii
auzite cândva, îşi pot aminti fapte şi gesturi, amănunte pe care ceilalţi le-au uitat deja). Au fost
denumiţi „idioţi savanţi” dar nu toţi cu astfel de manifestări sunt autişti. Există, de asemenea,
probleme de organizare a informaţiei şi în a trece de la o idee la alta sau de la o acţiune la alta
(Graham et al., 1999).
Comportamentele de atenţie conjugată cu rolul de solicitare a atenţiei sau de cerere a

unui obiect poartă numele de “poiting protoimperativ” (MacDonald et al., 2006).
Copilul cu tulburare de spectru autist nu priveşte la obiectul indicat chiar dacă

celălalt va striga cu voce tare (comandă verbală) sau va folosi un prompter fizic. Ei pot privi în
direcţia indicată, dar apoi nu vor împărtăşi atenţia cu celălalt (Charman, 2003).
Deficitele de atenţie conjugată pot varia, la unii copii cu tulburare de spectru

autist existând pointing rudimentar prin deschiderea şi închiderea palmelor în direcţia dorită,
dar fără a exista o verificare a faptului că celălalt priveşte către obiectul arătat sau, mai des
întâlnit, copilul poate lua de mână părintele şi a-l conduce către obiectul dorit. (Dobrescu et
al.,2016).
6. Jocul
În cazul copiilor cu TSA, jocul are aspect bizar, repetitiv- stereotip, nu este elaborat,
sau creativ; în loc să creeze, să imagineze, copilul cu TSA mimează repetitiv atitudini sau
gesturi. (Dobrescu at al., 2016)
Copilul cu TSA are un deficit în activitatea imaginativă la diferite niveluri ale
simbolismului; Natura simbolică a jucăriilor le este străină, nu o pot înţelege. Aceștia prezintă
o fascinaţie deosebită pentru obiecte care se rotesc; în general nu iubesc jucăriile de pluș la fel
ca ceilalți copii, și le evită cele cu sunete înalte. Le plac jucăriile cu mecanisme, în special care
presupun apăsare cu mâna, maşinile cu detalii mobile – roți care se pot învârti (Colle et al., 2005).
Copilul cu TSA se joacă cu propriile lui stereotipii, el se distrează răsucind obiectele,
învârtindu-le sau privind obiecte care se mişcă repetitiv. (Colle et al., 2005; Dobrescu at al.,
2016) De exemplu, copilul autist poate învârti roţile unei maşini în loc să mişte întreaga maşină.
Pot descoperi plăcere în a ridica şi arunca obiecte de o anumită greutate, în a închide şi a
deschide o uşă, în a privi apa care curge, în a trage apa la toaletă. Pot fi fascinaţi de obiecte care
nu sunt jucării tipice; sunt mai atraşi de obiecte dure (ustensile de bucătărie, chei, telefon) decât
de obiecte moi de tipul jucăriilor de pluş.
7. Dezvoltarea somatică
Majoritatea copiilor cu TSA sunt dezvoltaţi armonios, eutrofici, fără anomalii fizice.
Frumuseţe neobişnuită, arată mai tineri decât sunt, cu privire „autistic-look” fiind descrişi de
Kanner ca „beatific serenity”; copiii cu TSA cu vârste cuprinse între 2 şi 7 ani sunt mai scunzi
decât cei normali având aceeaşi vârstă. (Dobrescu at al., 2016)
Cu toate acestea, se poate discuta despre diferite sindroame care asociază deficit de
limbaj și comunicare cu existența comportamentelor restrictive și stereotipe în contextul unei
suferințe neuro-genetice sau metabolice, așa-numitele sindroame Autistic-Like.
Acești copii prezintă particularități fenotipice caracteristice sindromului genetic de fond (ex: Sdr Angerman,
Preder Willi, etc), afectare cutanată specifică în sindroamele neurocutanată, etc (vezi cap.
Diagnostic Diferențial). Tratamentul și monitorizarea acestor copii se va face conform condiției
medicale de bază.
Despre copiii cu TSA, se consideră, de asemenea, că pot prezenta insenzitivitate la
durere și indiferenţă la rece (Dobrescu at al., 2016), aspect potențat de incapacitatea lor de a
împărtăși emoția și nemulțumirea dată de o senzație fizică. De asemenea, în mica copilărie, nu
așteaptă beneficiul secundar, emoțional, adus de o lovire banală, nu par să sesizeze îngrijorarea
îngrijitorilor și nu răspund în concordanță cu acestea, așa cum fac copiii cu dezvoltare tipică.
Unii copii cu TSA pot prezenta răspunsuri anormale la stimuli senzoriali:

hipersensibilitate la sunete: se pot speria la sunete obişnuite precum sunetele aparatelor
electrocasnice, lătratul câinilor, sirena poliţiei, etc;
hipersensibilitate la lumină: nu pot suporta o lumină mai puternică, deşi sunt fascinaţi
de ea;
pot fi sensibili la atingere: nu suportă anumite texturi (lână sau haine cu etichete – o
pacientă nu suporta nici un fel de haine stătea toată ziua dezbracată, doar seara la culcare accepta
cearceaful); unii dintre ei paradoxal pot deveni cooperanţi şi chiar să dorească atingerea.
(Dobrescu at al., 2016)
interes particular pentru mirosuri și gusturi, pe care le pot diferenția uneori cu mare
finețe; în general acest tip de hiperestezie stă la baza multiplelor capricii alimentare și
comportamente restrictive din rutina zilnică, însă în anumite cazuri copii pot transforma această
abilitate în comportamente acceptate social și chiar utile. (de ex: pot crea combinații noi de gust
și miros) (Rogers et al., 2005).
COMORBIDITĂȚI
1. ADHD
Încă de la începutul anilor 2000, în literatura de specialitate, autori de prestigiu precum
Cristofor Gilberg sau T.Clark confirmă că 65-80% dintre copii cu TSA pot prezenta şi
simptome de deficit de atenţie şi hiperactivitate. Clark şi colaboratorii estimează că 65-
80% dintre părinţii copiilor diagnosticaţi cu ADHD au raportat prezenţa de dificultăţi
semnificative în interactiunea socială (mai ales la nivel de empatie şi relaţii cu cei de
aceeaşi vârstă) şi comunicare (mai ales comunicare nonverbală, menţinerea unei
conversaţii, imaginaţie).
Autorii concluzionează că este important să luăm în considerare legătura între TSA şi
ADHD precum şi implicaţiile acestei legături pentru evaluare, diagnostic şi tratament.
(Clarke et al., 2002; Gillberg et al, 2004; Simonoff et al., 2008; Dobrescu at e., 2016).
O decadă mai târziu, alte studii arată că între 30 și 50% dintre pacienții cu TSA
prezintă simptome ADHD, iar 66% dintre pacienții cu ADHD prezintă și caracteristici ale
TSA (Davis et Kollins, 2012; Leitner, 2014). DSM-5, cu criteriile sale de diagnostic ADHD
revizuite, a recunoscut frecvența co-aparițiilor TSA și ADHD și include un diagnostic dublu
comorbid de TSA / ADHD (APA, 2013; Leitner, 2014).
Ambele tulburări includ deseori dificultăți în atenție, impulsivitate și diferite grade de

hiperactivitate. Ambele tulburări au o predispoziție genetică; sunt mai răspândite la băieți
decât la fete; sunt diagnosticate în mod obișnuit în anii preșcolari și pot provoca perturbări
semnificative comportamentale, academice, emoționale și psihosociale care deseori afectează
activitățile funcționale zilnice (Rao et Landa, 2014).
Cercetări recente au indicat că performanța slabă a funcțiilor executive în TSA pare să

fie un precursor asociat cu performanțe reduse în ceea ce privește sarcina legată de ToM,
consolidând rolul central al disfuncției executive în autism (Yang et al., 2008).
Rezultatele din baza de date privind tratamentul autismului sugerează că persoanele
cu TSA / ADHD comorbid au o calitate scăzută a vieții și un grad mai ridicat de afectare
funcțională zilnică decât persoanele care au oricare dintre aceste condiții separat (Sikora et al.,
2012).
Aceste informații devin deosebit de importante atunci când se ia în considerare rezultatul
social sau funcționalitatea zilnică a copiilor cu tulburări de dezvoltare. De exemplu, s-a
constatat că copiii cu autism și ADHD comorbid prezintă un risc crescut de agresiune
comparativ cu copiii cu Autism sau cu ADHD (Montes et al., 2007). De asemenea, Ogino și
colab. găsesc că TSA este mai frecvent comorbid cu ADHD- formă predominnt inatentă
(Ogino et al., 2005).
Rezultatele studiilor privind comorbiditatea TSA-ADHD aduc în discuție nivelurile de

funcționare în procesul de diagnosticare, deoarece nivelurile mai scăzute de funcționare,
evidențiate de prezența comorbidă a dizabilității intelectuale, au fost asociate cu diagnosticul la
vârste mici, chiar dacă întârzierea psihică și TSA au fost însoțite de ADHD. Părinții par să
solicite intervenții medicale la o vârstă mai tânără atunci când este prezentă o dizabilitate
intelectuală și, probabil, profesioniștii sunt mai predispuși să ia în considerare diagnosticele
suplimentare atunci când a fost stabilită o formă de Întârziere psihică (Hattori et al., 2006).
Copiii cu TSA înalt funcțional și ADHD au fost diagnosticați, în medie, la vârsta de
șase ani, ceea ce corespunde clasei I pentru majoritatea copiilor, mai târziu comparativ cu cei
care asociau diferite grade de întârziere iar unii autori avertizează că copiii cu TSA ar putea fi
inițial diagnosticați în mod greșit cu ADHD, deoarece copiii cu TSA par să aibă un nivel ridicat
de simptome ADHD (Hattori et al., 2006).
Părinții și profesorii au raportat că simptome de tip sfidare și opoziționism au fost mai
semnificative la copiii cu autism și ADHD comorbid decât în ambele tulburări întâlnite separat
(Guttmann-Steinmetz et al., 2009). Prin urmare, așa cum a declarat Holtmann și colab. (2007)
"diagnosticul dublu poate fi esențial pentru punerea în aplicare a unor tratamente eficiente“.
2. Epilepsia și alte manifestări neurologice

Epilepsia este definită ca două convulsii neprovocate. Prevalența epilepsiei raportată
la autism a variat în cadrul studiilor, în funcție de distribuția pe vârstă a eșantionului, de
gradul de întârziere mintală și de tipul de tulburare a limbii. Totuşi, 15% dintre copiii cu
TSA dezvoltă Epilepsie în copilărie sau la adolescenţă (Canitano, 2007). Prevalența
epilepsiei este mai mare în cazul subiecților cu TSA asociat cu retard mintal, cu
tulburări de limbaj severe (Minshew et al., 2005).
Apariția epilepsiei și a modificărilor electroencefalografice (EEG) la persoanele cu

autism a fost printre primele dovezi ale unei baze neurologice mai degrabă decât
psihogenice pentru autism. Epilepsia apare la 2% până la 3% din populația generală, dar
la o treime din populația autismului, indicând o bază genetică partajată pentru autism și
epilepsie (Kawasaki, et al., 1997; Tuchman et Rapin, 1997, 2002).
Debutul epilepsiei la autism are două vârfuri: unul înainte de vârsta de 5 ani și unul
după 10 până la 12 ani, cu cele mai multe cazuri prezentând după 10 ani, apariția unui nou atac
putând avea loc la orice vârstă la autism (Tuchman et Rapin, 1997, 2002).
Epilepsia la autism este, de asemenea, foarte asociată cu retardarea mintală. Persoanele
cu inteligență normală sau aproape normală și autism și fără factori de risc asociate cu epilepsia,
cum ar fi leziunile la naștere sau antecedentele familiale ale epilepsiei, au un risc scăzut de a
dezvolta epilepsie (7%) (Tuchman et Rapin, 1997).
Cel de-al treilea factor de risc pentru epilepsie la autism este tulburarea severă a
limbajului receptiv si expresiv, care este numită și agnosia verbală auditivă (Minshew et al.,
2005).
Toate tipurile de epilepsie au fost descrise ca asociate la copiii cu autism

(Gillberg, 1991) deși anumițe studii au evidențiat o frecvență ridicată a
crizelor parțiale (Rossi et al., 2002), care este în concordanță cu frecvența
înaltă a descărcărilor frontale raportate într-un alt studiu (Kawasaki et al.,
1997).
Recunoașterea clinică a epilepsiei la populația cu autism este complicată
de confuzia potențială a crizelor parțiale simple sau complexe cu detașarea
socială și mișcările stereotipe ale persoanelor cu autism (Minshew et al.,
2005).
Prin urmare, este important să se ia în considerare posibilitatea unor
convulsii parțiale simple sau complexe la orice copil sau adolescent cu autism
al cărui comportament sau nivel de funcție suferă o deteriorare susținută,
pentru care nu există explicații identificabile cum ar fi schimbarea mediului
sau modificarea medicamentelor eficiente anterior.
Din punct de vedere clinic, convulsiile se manifestă în mod obișnuit la autism

prin episoade de la 30 secunde până la ore de iritabilitate, agresivitate și furie
sau stare, care, atunci când este prelungită, este asociată cu pierderea memoriei
pentru evenimente.
Confirmarea se face prin evaluare neurologica, modificările fiind evidențiate

la examenul EEG în stare de veghe sau uneori de somn.
Tratamentul epilepsiei la autism nu diferă de tratamentul acesteia la alte

populații (Minshew et al., 2005); în general crizele nu sunt severe şi răspund la
anticonvulsivante (Canitano, 2007).
3. Tulburări de somn
Pot prezenta, uneori, tulburări ale somnului precum inversarea ritmului somn/veghe
(Dobrescu et al., 2016).
Dificultăți de somn la copiii cu tulburări de spectru autist au fost bine stabilite, iar
studiile indică faptul că 44-83% (Couturier et al., 2005; Krakowiak et al., 2008) din copiii cu
TSA au probleme de somn. Părinții copiilor cu TSA raportează în principal dificultățile legate
de adormire și dificultăți de menținere a somnului (Goldman et al., 2011; Honomichl et al.,
2002). Părinții copiilor cu TSA prezintă tulburări de somn ca o preocupare notabilă din copilăria
timpurie până la adolescență (Goldman et al., 2012).
În rândul copiilor cu TSA, comportamentul agresiv prezice în mod independent
problemele de somn. Comportamentele agresive pot interfera cu somnul, iar reducerea
agresiunii poate îmbunătăți somnul (Shui et al., 2018).
Asocierea dintre agresiune și tulburările de somn poate fi, de asemenea, un indicator al
disconfortului emoțional. Tulburările emoționale leagă expunerea la stres de comportamentele
agresive ale adolescenților și creșterea utilizării strategiilor adaptive de reglare a emoțiilor,
putând împiedica apariția comportamentului agresiv (Herts et al., 2012).
4. Tulburări anxioase
Una dintre cele mai răspândite tulburări de sănătate mintală la copii, tulburările de
anxietate sunt frecvent întâlnite comorbid cu tulburări din spectrul autist. O meta-analiză
din 2011 indică prevalența anxietății la copiii cu TSA la aproximativ 40% (van Steensel et
al., 2011), comparativ cu 13,4% dintre copiii cu dezvoltare tipică (Polanczyk et al., 2015).
Deși există puține date în literatură care se concentrează pe anxietate în autism, este
evident că prezența anxietății, combinată cu profilul caracteristicilor autismului este de
natură să reducă în mod semnificativ capacitatea unui individ de a face față așteptărilor
legate de școală (Ashburner et al., 2010; Fujii et al., 2013).
Contextul școlar, inclusiv factorii de mediu, sociali și academici, au fost identificați ca

factori generatori de anxietate la copiii din spectrul autismului; perioadele de activitate liberă,
nestructurată au fost asociate cu anxietatea socială dar și cu manifestări de tip anxietate
generalizată (Simonoff et al., 2008; Rogers et al., 2016). Anxietatea socială pare să fie mai
puternic corelată cu dificultățile de funcționare socială ale copiilor cu TSA (Johnston et
Iarocci, 2017).
Atât anxietatea generalizată cât și cea socială s-au dovedit a crește odată cu vârsta
(Johnston et Iarocci, 2017).
Înțelegerea anxietății la copiii în spectrul autismului, în contextual școlar, este esențială
pentru dezvoltarea sprijinului și identificarea strategiilor de ameliorare a factorilor școlari
care pot avea un impact asupra sănătății mintale a acestor copii.
5. Depresia și riscul suicidar
Depresia apare frecvent în TSA, deși în multe cazuri diagnosticul corect al depresiei
la TSA este provocator și poate fi lăsat netratat datorită mascării simptomelor depresive
prin caracteristicile TSA (Chandrasekhar, 2015).
Ratele de prevalență a depresiei la pacienții tineri cu TSA variază între 10% și 50%
(Simonoff et al., 2008).
Episoadele depresive la copiii cu TSA tind să fie mai severe în simptome și să dureze
mai mult decât în cazul copiilor cu tulburări neuropsihiatrice non-TSA sau cu dezvoltare
sănătoasă (Mayes et al., 2011). În concordanță cu aceste studii, adulții tineri cu TSA par să
fie mai vulnerabili la depresie comparativ cu cei cu alte tulburări de dezvoltare sau cu
indivizi sănătoși (Lugnegard et al., 2011).
Cercetările privind comportamentul suicidar în TSA au început abia recent (Raja,

2014); totuși, prezența comportamentului suicidar poate fi subestimată și semnificativ mai mare
decât în populația generală.
Cassidy și colab. a constatat că 66% dintre adulții cu Sdr. Asperger recent diagnosticați cu
depresie, se gândeau la sinucidere, iar 35% au făcut planuri sau încercări (Cassidy et al.,2014).
Într-un studiu suedez de mortalitate, sinuciderea a fost identificată ca
principala cauză a decesului prematură la persoanele cu TSA care nu au avut un handicap
comorbid de învățare, riscul general de deces prin sinucidere de nouă ori față de populația
generală (Hirvikoski et al., 2016 ), făcând astfel problematica suicidului la TSA să devină o
arie importantă de cercetare.
În prezent, nu se cunoaște dacă factorii de risc și mecanismele care stau la baza
comportamentului suicidar în TSA sunt similare cu cele din populația generală, însă pare că
raportarea subiectivă a singurătății e asociază cu severitatea stării depresive și risc de
autovătămare la tinerii cu autism (Cassidy et Rodgers, 2017; Hedley et al., 2018).
Diagnostic diferenţial
Sunt mai multe etape de diagnostic diferenţial:
A) Prima etapă vizează tulburări organice care pot avea o simptomatologie
asemanătoare: paralizii cerebrale (encefalopatii cronice infantile), hidrocefalii, porencefalii,
agenezii corticale ce pot fi atât de severe încât să determine apariţia comportamentului autist.
Diagnosticul diferenţial cu tulburările genetice şi de metabolism respectiv:
fenilcetonuria, neurolipidoze, adrenoleucodistrofii (B. Schilder), leucodistrofia metacromatică,
sfingomielinoze, gangliozidoze, bolile de colagen cu deficit de elastină (B. Williams), Scleroza
tuberoasă, Sindromul X fragil, Sindromul Smith-Lemli-Opitz Sindromul Prader-Willi sau
Angelman, toate necesitând investigaţii paraclinice suplimentare genetice dar care aduc repede
argumentele necesare.
B) A doua etapă cuprinde toate tulburările psihice ale copilului cu simptome

asemănătoare („autist-like”):
Diagnosticul diferenţial se poate face cu Întârzierile mintale, mai ales formele moderată,
severă şi profundă unde, datorită deficitului cognitiv, pot apărea afectări ale interacţiunii
sociale;
Tulburările de dezvoltare a limbajului necesită diagnostic diferenţial în primii ani, când
copilul prezintă o mare afectare a înţelegerii şi exprimării, dar absenţa stereotipiilor şi a
discontactului psihic de tip autist exclude diagnosticul;
ADHD – ul cu debut foarte precoce, obligă prin frecvenţa foarte crescută din ultimii ani
la un riguros diagnostic diferenţial. Deficitul de atenţie asociat cu întârzierea în dezvoltarea
limbajului expresiv îi face pe aceşti copii să pară „autişti”; observarea comportamentului, dar
mai ales evoluţia rapid favorabilă în condiţii de educaţie specială, infirmă diagnosticul de AI. În
această categorie intră „autiştii care se vindecă” în condiţiile aplicării terapiilor complementare;
de fapt este o greşeală de diagnostic. Nu trebuie uitat că există copii cu TSA care pot prezenta
concomitent simptome ADHD.
Copil neascultător şi agitat

4-6 ani
Tulburare de opoziţie:  Nu respectă regulile
 Încalcă intenţionat regulile
 Se opun adesea cerinţelor
 Sfidează
 Limbajul este dezvoltat normal
ADHD  Hiperactivitate, în continuă mişcare
 Deficit de atenţie
 Impulsivitate
 Limbajul poate fi normal dezvoltat
 Comunică nonverbal
Autism infantil  Limbaj ecolalic
 Vorbire la persoana a III-a sau a II-a
 Absenţa empatiei
 Preocupări bizare, repetitive cu diferite obiecte
 Stereotipii motorii şi vocale
 Joc sărac, stereotip
 Mecanisme foarte bune de învăţare (recunoaşte persoane, străzi, clădiri, etc.)
Tulburarea Asperger  Limbaj prezent cu valoare de comunicare
 Incapabil de a iniţia sau de a menţine relaţii sociale
 Inteligenţa peste medie
 Tulburările senzoriale (surditatea, cecitatea) se pot însoţi, uneori, de o scădere a

capacităţii de relaţionare datorată anxietăţii, fricii de necunoscut, conştientizării
deficitului. Copiii cu astfel de deficite pot dezvolta uneori un grad de neresponsivitate
la mediu, dar, cu timpul, educaţia specială poate compensa şi reduce comportamentul;
 Tulburarea reactivă de ataşament cu sociabilitate nediscriminativă şi eşec social
impune diagnostic diferenţial cu Tulburare Autistă, dar evoluţia favorabilă odată cu
acordarea de îngrijiri şi suport emoţional infirmă diagnosticul;
 Diagnosticul diferenţial cu Schizofrenia cu debut foarte precoce necesită, în primul
rând, discutarea acestei entităţi nozologice, care nu există ca atare în nici unul dintre
instrumentele taxinomice menţionate. Experienţa ne face să aderăm la punctul de
vedere al lui Graham, 1999, care menţionează acest diagnostic diferenţial. Într-adevăr,
Autismul Infantil nu se poate confunda cu Schizofrenia cu debut foarte precoce –
prezenţa halucinaţiilor şi iluziilor, cât şi a tulburărilor formale de gândire la copilul de 6
sau 9 ani, o diferenţiază uşor de Autism. Este rară Schizofrenia cu debut foarte precoce,
la pubertate dar există.
C) A treia etapă de diagnostic diferenţial se face, în cadrul categoriei

diagnostice a Tulburărilor pervazive de dezvoltare, cu celelalte tulburări:
 Tulburarea Dezintegrativa a Copilariei;
 Sindromul Rett;
 Tulburarea Asperger.
Este necesar diagnosticul diferenţial cu entităţi nou descrise asemănătoare cu
TSA:
 MCDD („Multiple Complex Developmental Disorder”), concept descris de
Cohen în 1986: aceşti copii sunt diferiţi faţă de cei cu TSA prin următoarele
caractreristici: sunt mai agresivi, mai anxioşi, au gânduri bizare, sunt
interpretativi şi pot dezvolta schizofrenie la vârsta adultă.
 NVLD („Nonverbal Learning Disorder”) a fost descrisă în 1990 de Rourke.

NVLD este o formă de tulburare a funcţionării emisferului drept.
Copiii au o dezvoltare superioară a capacităţilor verbale şi a memoriei verbale,
dificultăţi de adaptare la situaţii noi şi complexe, dificultăţi relative de calcul aritmetic,
prozodie săracă şi pedantă, deficit important în percepţia, judecata, interacţiunea şi
abilităţile sociale, afectare marcată a identificării mesajelor subtile nonverbale evidente
pentru ceilalţi, tendinţă marcată la izolare socială, risc de a dezvolta serioase tulburări
afective.
Tulburarea are tendinţă la agregare familială iar profilul neuropsihologic al
disfuncţiei emisferului drept are similarităţi fenomenologice cu Tulburarea Asperger.
Observarea atentă a comportamentului şi folosirea criteriilor de diagnostic ajută la
diferenţiere.
DIAGNOSTIC POZITIV IN TSA

Diagnosticul de autism este un diagnostic clinic. Istoricul clinic şi observarea
pacientului de către specialişti rămâne standardul de aur curent pentru diagnosticul TSA iar o
valoare teoretică deosebită este acordată diagnosticului cât mai precoce, dacă este posibil chiar în
primul an de viaţă sau imediat după această perioadă.
Trăsăturile specifice ale autismului variază apreciabil în funcţie de vârsta la care sunt
detectabile, dar, conform DSM V, tulburarea poate să fie manifestă încă din copilăria foarte
timpurie, fiind recunoscută și diagnosticată ulterior (APA, 2000, 2013).
Deși criteriile DSM IV TR impuneau vârsta de 3 ani ca fiind un moment critic în

diagnosticul autismului infantil, odată cu apariția DSM 5 se clarifică faptul că debutul poate fi
oricând înante de această vârstă, subliniindu-se importanța recunoașterii precoce a dezvoltărilor
atipice.
ICD 10 şi DSM IV TR definesc tulburarea de spectru autist prin deficitul în trei arii:
reciprocitate socială, comunicare, comportamente şi interese restrânse şi repetitive, cu
recunoaşterea unor simptome înaintea vârstei de 36 de luni.
Diagnosticul poate fi stabilit în urma evaluării de către medicul specialist de psihiatrie
pediatrică, la solicitarea și cu acordul reprezentanților legali (Coonrod et Stone, 2004).
Mulți părinți își exprimă îngrijorarea încă de la vârsta de 15-18 luni, dar, în ciuda
gradului crescut de conștientizare și orientare, vârsta la diagnostic poate fi în continuare de 4 și
5 ani. Acest lucru se datorează probabil unei combinații de factori care includ variabilitatea
căilor de evaluare, cererea de servicii, lipsa recunoașterii dificultăților subtile la o vârstă
fragedă, prezența unor comorbidităților, etc. Studiile au arătat că diagnosticul de TSA la vârsta
de 2 ani este posibil și stabil în timp, deși este mai puțin fiabil pentru spectrul mai larg al
autismului (Lord, 2000).
Evaluarea este una complexă, având în prim plan evaluarea clinică și interviul cu
părintele sau îngrijitorul. Semnele și manifestările clinice ce îndeplinesc criterii de diagnostic
pentru Tulburările de Spectru Autist sunt menționate în manualele de diagnostic ICD și DSM
(WHO, 1992; APA 2013).
Diagnosticul Tulburărilor de Spectru Autist implica specificatori obligatorii:

- Este sau nu acompaniată de deficit intelectual
- Cu sau fără intârziere în dezvoltarea limbajului
- Asociat sau nu cu o condiție medicală sau genetică cunoscută sau cu factor de
mediu
- Asociată sau nu cu o altă tulburare neurodevelopmentală, întârziere în
dezvoltarea psihică sau tulburare de comportament.
În DSM V este introdusă, ca noutate, şi clasificare Tulburărilor din Spectrul Autist după
nivelul de severitate, astfel:
Nivel de severitate 1– Necesită suport
– Comunicare socială: în lipsa sprijinului, deficitele în comunicarea socială cauzează
dificultăţi notabile. Are dificultăţi în iniţierea interacțiunilor sociale şi prezintă clar răspunsuri
atipice sau eșec la iniţiativa socială a celorlalţi. Poate părea că are un interes scăzut pentru
interacţiunile sociale.
– Interese restrictive și stereotipii comportamentale: preocupările, ritualurile fixe şi/sau
comportamentele repetitive cauzează o afectare semnificativă a funcţionării în unul sau mai
multe contexte. Rezistenţa la încercările celorlalţi de a-i întrerupe comportamentele repetitive,
ritualurile sau la distragerea de la interesele fixe.
Nivel de severitate 2 - Necesită suport substanţial
-Comunicare socială: deficite importante ale abilităţilor verbale şi nonverbale de
comunicare socială; deficitele sociale sunt evidente, chiar dacă primeşte sprijin; iniţiere limitată
a interacţiunilor sociale şi răspuns redus sau anormal la iniţiativa socială a celorlalţi.
-Interese restrictive și stereotipii comportamentale: preocupări, ritualuri fixe şi/sau
comportamente repetitive, care apar suficient de frecvent pentru a fi evidente observatorului
obişnuit şi care interferă cu funcţionarea în diferite contexte. Suferinţa sau frustrarea este
evidentă la întreruperea comportamentelor repetitive; dificil de distras de la interesele fixe.
Nivel de severitate 3 - Necesită suport foarte substantial

-Comunicare socială: deficite severe ale abilităţilor verbale şi nonverbale de comunicare
socială, care cauzează afectarea severă a funcţionării; iniţiere foarte limitată a interacţiunilor
sociale şi răspuns minim la iniţiativa socială a celorlalţi.
-Interese restrictive și stereotipii comportamentale: preocupări, ritualuri fixe şi/sau
comportamente repetitive, care cauzează disfuncţionalităţi în toate ariile. Suferinţă marcantă
când ritualurile sau rutinele sunt întrerupte; foarte dificil de distras de la interesele fixe sau
revenire rapidă la ele.
O evaluare comprehensivă trebuie să includă observaţia clinică, interviul părinţilor,
istoricul dezvoltării, teste psihologice şi utilizarea uneia sau mai multor scale de diagnostic.
Pentru că TSA este o boală complexă o importanţă mare trebuie acordată evaluării fizice,
neurologice şi genetice.
Interviul părinţilor
Interviul realizat în cadrul evaluării poate fi completat prin utilizarea unor
scale și chestionare psihodiagnostice pe care le vom menționa în continuare:
1) Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) (Tadevosyan-Leyfer et al.,

2003) este un interviu standardizat de 90 de minute ce asigură un algoritm de
diagnostic pentru autism conform ICD şi DSM (WHO, 1992).
Scorurile separate se folosesc pentru socializare, comunicare (verbală şi
non-verbală) şi pentru comportamente limitate, repetitive, accentuându-se
perioada dintre 4 şi 5 ani şi patternul actual.
ADI-R va evidenția așadar întârzierile apărute în limbaj, socializare, abilități
motorii și de socializare, însă nu poate diferenția enitățile diagnostice la care face
referire ICD.
2) Adaptive Behavior Assessment System II (ABAS II) evaluează în totalitate cele zece arii de
deprinderi adaptative specificate de Manualul de Diagnostic a tulburărilor Mintale, Ediția a Patra
Revizuită (DSM-IV-TR) și de Asociația de Psihiatrie Americană (Harrison et Oakland, 2008).
De asemenea, el încorporează direcțiile curente oferite de American Association of
Intellectual Disabilities (AAID) pentru evaluarea celor trei arii de comportament adaptativ:
Conceptual, Social, Practic.
Aşa cum sunt măsurate de ABAS-II, deprinderile adaptative sunt definite ca: acele
abilităţi practice de zi cu zi care sunt necesare pentru ca persoana să funcţioneze şi să
corespundă cerinţelor mediului înconjurător, incluzând aici şi capacitatea de a avea grijă efectiv
de propria persoană în mod independent, dar şi interacţiunea cu alţi oameni.
Datele normative prezentate în manual se bazează pe eşantioane de standardizare
reprezentative la nivel naţional pentru populaţia vorbitoare de limbă română din România, cu
vârsta cuprinsă între 0 şi 89 ani.
3) Diagnostic Interview for Social and Communicative Disorders (DISCO) este o altă
scală ce oferă o bază largă de date referitoare la dezvoltare şi comportament (Wing et al., 2002).
4) Vineland Adaptive Behaviour Scales poate fi, de asemenea, utilă nu doar pentru că
structurează informaţiile privind abilităţile vieţii cotidiene, dar şi pentru că le compară cu
normele axistente. Autismul este asociat cu scoruri foarte joase pentru sociaizare, joase pentru
limbajul receptiv-expresiv în primii ani de viaţă şi scoruri relativ mari pentru sarcinile de
autoîngrijire şi pentru abilităţile motorii. (Carteret al., 1998)
5) Interviul de diagnostic al sindromului Asperger și autismului înalt funcțional
(ASDI) este un scurt interviu cu durata de 15-20 de minute.
ASDI este destinat specialiștilor și folosit pentru a determina dacă un pacient individual
indeplinește criteriile pentru diagnosticarea autismului sau Sindromului Asperger (SA)
(Gillberg et al., 2001).
Se compune din 20 itemi, împărțiți în 6 grupe, care sunt:
(A) probleme verbale și de limbaj (5 itemi),
(B) probleme de comunicare non-verbală (5 itemi),
(C) afectarea interacțiunii sociale (4 itemi)
(D) interese restrictive (3 itemi)
(E) routine, ritualuri (2 itemi)
(F) dificultății motorii (1 item).
Pentru a fi diagnosticat cu SA sau autism cu funcționare înaltă, un individ trebuie să
aibă un scor finit în 3 itemi din grupul A, 2 din grupul C și cel puțin un element din grupurile
B, D, E, F (Gillberg și colab. 2001).
6) Tulburarea de spectru autism - Scala de diagnostic pentru persoanele cu

dizabilități intelectuale, sociale și de comunicare(ASD-DA)
Scala de diagnostic pentru tulburarea spectrului de autism pentru adulții cu
dizabilități intelectuale este folosită pentru a distinge adulții cu dizabilități intelectuale
(ID) și TSA de adulții cu ID (Matson et al., 2008). ASD-DA constă din 31 de articole care
acoperă cele trei deficite de bază (deficiențe sociale, deficite în comunicare și interese
restrânse), pot fi administrate în 10 minute și, de obicei, marcat ca "0" (fără depreciere)
sau "1" (depreciere).
Scorul ≥19 indică ASD comorbid în timp ce un scor sub19 indică faptul că adultul are ID
fără TSA (Matson et al., 2008).
7) Scala de evaluare a autismului în copilărie (CARS) este o scală populară, utilizată

în mod frecvent pentru a ajuta la diagnosticarea TSA la copii (Schopler et al., 1980).
Instrumentul poate distinge între copiii cu autism și copiii cu alte tulburări de întârziere a
dezvoltării, cum ar fi întârzierea mentală. Studii suplimentare au susținut utilitatea CARS în
diagnosticarea TSA la adolescenți și adulți (Mesibov et al., 1989).
CARS constă din 15 itemi care acoperă diferite simptome ale TSA și oferă o comparație
fiabilă a comportamentelor și abilităților copilului afectat împotriva creșterii dezvoltării
preconizate a unui copil sănătos.
Fiecare element este marcat de la "1" (comportament normal)
la "4" (comportament anormal sever).
Scorurile cuprinse între 30 și 37 indică TSA ușoară până la moderată, în timp ce
scorurile cuprinse între 38 și 60 indică TSA severă (Schopler et al., 1980)
Aceste scale sunt utile în practica clinică, în special pentru:

asigurarea unui examen complet iniţial,
definirea un profil specific şi starea exactă a dificultăţilor la primul examen,
aprecierea evoluţiei prin aplicări repetate,
stabilirea obiectivelor intervenționale,
evaluarea eficacității terapiilor aplicate.
Fără a sărăci relaţia clinică, aceste scale constitue în realitate elemente de reper utile
clinicienilor şi elemente de legătură în relaţia cu părinţii copilului.
Observarea copilului
Observarea copilului de către specialistul care face evaluarea aduce informații noi
și evită evaluarea unilaterală generată de raportarea posibil subiectivă din partea
părinților sau aparținătorilor.
De asemenea, în cazul copiilor mai mici, un clinician cu experienţă poate observa
comportamente caracteristice pentru autism înaintea părinţilor, dar în cazul copiilor
mai mari pot fi greu de depistat aceste comportamente în cadrul unei observări scurte,
realizate într-un cadru nefamiliar. De accea, o evaluare diagnostică cuprinzătoare
trebuie să includă informaţii atât din interviul părinţilor, cât şi din observarea directă.
Urmărirea comportamentului descris în interviu se poate face și pe baza unor
protocoale pentru observarea semistructurată a copiilor cu TSA, cum sunt cele
menționate mai jos:
1) Psychoeducational Profile (PEP-R) pentru copiii cu nivel de dezvoltare între 2 şi 5

ani. (Schopler et al., 1995)
2) În prezent instrumentul acceptat ca „standard de aur” pentru diagnosticul TSA este
Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) (Lord , 2008), acesta incluzând în
variant actuală patru module, fiecare pentru copii sau adulţi cu diferite nivele ale
limbajului expresiv.
Atât ADOS cât şi ADI-R presupun antrenarea pentru reproductibilitate în
administrare şi scorare. Aceste scale structurează atât comportamentul clinicianului,
prin stabilirea unor comportamente sociale şi de comunicare în timpul observării
copiilor, cât şi observaţiile făcute în timpul observării făcute în cadrul interviului şi
observării (Lord et al., 2000).
Evaluarea psihometrică
Prevalenţa întârzierii mintale asociate TSA-raportată la vârstă şi evaluată prin scorul
QI sau evaluarea empirică a abilităţilor- era de aproximativ 80% înainte de 1990 urmând ca
datele ulterioare să arată o scădere a acestei comorbidități până la 26 % (Craig et al., 2006).
Una din caracteristicile TSA este neuniformitatea abilităţilor. Pe anumite arii de
dezvoltare abilităţile copiilor autişti pot fi semnificativ întârziate, în acelaşi timp prezentând
abilităţi excepţionale pe alte arii de dezvoltare datorită memoriei, abilităţilor muzicale,artistice sau de calcul.
Totuşi, aceste competenţe clivate nu îmbunătăţesc funcţionalitatea globală, nu servesc unui scop şi arareori
conduc la dezvoltarea unei vocaţii profesionale.
La copilul cu vârstă mai mică de 6 ani, evaluarea se poate face pe baza scalelor de
dezvoltare ce stabilesc un nivel de dezvoltare cognitivă prin raportare la media achizițiilor în restul
populației. Nivelul de achiziție cognitivă și motorie, denumit și vârstă mentală poate fi raportat la vârsta
cronologică, rezultând astfel un coefiecient de dezvoltare (QD), într-o oarecare măsură similar coeficientului
de inteligență utilizat mai târziu.
Dintre aceste scale cele mai frecvent utilizate de către specialiștii români sunt Denver, Portage și
Carolina.
Scala de Inteligenţă Wechsler pentru Copii – ediţia a patra (Wechsler Intelligence Scale
for Children – Fourth Edition) este un instrument clinic, administrat individual, care evaluează
abilitatea cognitivă a copiilor cu vârste cuprinse între 6 ani şi 0 luni şi 16 ani şi 11 luni (6:0 –
16:11).
Scala WISC-IV oferă scoruri compozite care reprezintă funcţionarea intelectuală în
domenii cognitive specifce (ex. Indicele de Înţelegere verbală, Indicele Raţionamentului
perceptiv, Indicele Memoriei de lucru şi Indicele Vitezei de procesare), dar oferă şi un scor
compozit care reprezintă abilitatea intelectuală generală a copilului (ex. Coeficientul de
inteligenţă total) (Wechsler, 2012).
SON-R este un instrument de evaluare a aptitudinilor cognitive adresat copiilor cu vârste
cuprinse între 2 ani și jumătate și 7 ani. Avantajul său incontestabil este că face posibilă o
evaluare largă a funcționării mentale, fără să fie dependent de abilitățile de limbaj ale copilului
evaluat. (Tellegen et al., 2012)
SON-R poate fi considerat varianta non-verbală a celebrului WISC (Wechsler
Intelligence Scale for Children), însă a cărui administrare durează mai puțin spre deosebire de
WISC.
Scorurile obținute de copil la cele 6 subteste diferite sunt combinate pentru a forma un
scor al inteligenței care reprezintă abilitatea copilului, în comparație cu grupul său de vârstă.
Evaluarea somatică, neurologică

Examinarea somatică face parte din examinarea diagnostică. În general copiii cu TSA
au un aspect somatic armonios. Evaluarea somatică și neurologic constituie o etapă extrem de
importantă a diagnosticului diferențial dar și a identificării condițiilor comorbide TSA. (Baird
et al., 2003).
Date mai vechi din literatură arătau utilitatea măsurării circumferinţei craniene, care
evidenția faptul că arată că mărirea cerebrală proeminentă este restrânsă la copilăria timpurie
(2-4 ani), deşi s-au observat diferenţe în volumul cerebral şi la 15-16 ani la autişti comparativ
cu lotul de control, (Courchesne et al., 2001) aceasta nefiind corelată cu severitatea tabloului
clinic.
Pentru excluderea unui diagnostic de scleroză tuberoasă- neurofibromatoză în care
simptomele clinice caracteristice autismului pot fi prezente- examinarea fizică trebuie să
urmărească prezenţa unor macule hipopigmentare, fibroangioame; în scleroza tuberoasă se pot
identifica şi leziuni renale, hamartoame ale sistemului nervos central, întârziere mintală şi
simptome caracteristice deficitului de atenţie şi tulburării hiperchinetice (Wiznitzer, 2004;
Curatolo, 2006).
Evaluarea neurologică este necesară şi are scopul de a identifica manifestările
neurologice discrete, dar mai ales a proceselor epileptiforme.
Anomaliile privind rezultatele electroencefalografice (EEG) au fost raportate la pacienții cu ASD fără antecedente de
convulsii. Cu toate acestea, se cunoaște puțin despre relația dintre anomaliile rezultatelor EEG
și caracteristicile principale ale ASD ce pot să se manifeste, cel mai adesea la pubertate, la
aproximativ 25-35% dintre copiii autişti (Bonde, 2000). Prezența unui rezultat EEG anormal
sau a epilepsiei comorbide TSA sugerează o afectare mai importantă a funcționalității și resurse
adaptative mai slabe și (Capal et al., 2018).
Evaluarea EEG
Evaluarea EEG face parte din evaluarea copiilor cu tulburări de neurodezvoltare, fiind
principalul instrument de diferențiere a acestor tulburări de afectarea neuro-cognitivă din
diferitele tipuri de epilepsie sau alte afecțiuni neuro-genetice asociate cu afectarea funcționării
cognitive.
Literatura de specialitate conține date care arată că la copiii sănătoși, ritmul µ este
suprimat în timpul observării mișcărilor biologice, reflectând probabil activarea neuronilor în
oglindă ai cortexului senzorimotor (Lepage et Theoret, 2006). Datele noastre arată că ritmul µ
poate fi înregistrat în mod fiabil chiar și la copiii mici cu autism. Prin urmare, poate fi folosit
pentru studierea disfuncției neuronilor oglindă la copiii mici cu această tulburare. (Williams et
al., 2001).
Asimetria anormală a EEG în bandă largă la copiii cu autism poate indica o diminuare
a capacității cortexului temporal drept pentru a genera ritmuri EEG. Lipsa concomitentă a
asimetriei normale la stânga a ritmului µ sugerează că anomaliile în lateralizarea EEG la autism
pot fi specifice regionale / funcționale.
Confirmarea crizelor epileptice la un copil cu TSA se face printr-un bilanţ neurologic şi
EEG. În consecință se va iniţia unui tratament antiepileptic precoce, cu îmbunătăţirea calităţii
vieţii acestor pacienţi; Anumiți autori susțin că, deşi anomaliile EEG sunt frecvente în autism,
nu reprezintă o indicaţie pentru tratamentul anticonvulsivant în absenţa simptomelor clinice
(Chez et al., 2006; Kagan-Kushnir et al., 2005).
Evaluarea auditivă
Evaluarea auditivă este printre primele investigaţii cerute de părinţii copiilor autişti, dat
fiind anomaliile reacţiilor copiilor la stimulii sonori.
Deşi experimental s-a demonstrat existenţa unei sensibilităţi anormal de ridicate la un
anumit tip de stimuli perceptivi, s-a exclus existenţa unui deficit senzorial simplu, la nivelul
periferic al tratării informaţiei senzoriale (Rosenhall et al., 1999; Gomes et al., 2005).
Pacienţii autişti pot prezenta o schimbare în răspunsul la senzaţii- care este descrisă ca
defensă senzorială- tactilă, orală, vizuală şi în principal auditivă.
În ceea ce priveşte hipersensibilitatea la sunete termenii: hipersensitivitate, sensibilitate
auditorie, audiosensibilitate, fonofobie, hiperacuzie sau toleranţă scăzută la sunete- sunt
utilizaţi ca sinonimi în contexte similare. Unii autori raportează că hipersensibilitatea poate
apărea în trei feluri: hiperacuzie, fonofobie şi disacuzie avansată, patogeneza
hipersensibilităţii auditive rămânând, în cea mai mare parte, încă necunoscută (Gomes et al.,
2005).
Evaluarea imagistică
Evaluările tip imagistic RMN structural au făcut obiectul a numeroase studii din
literatura de specialitate, vizâând o cuantificare distribuită a volumului, a grosimii corticale, a
măsurătorilor de suprafață etc. Cu toate acestea, studiile existente au fost limitate în populațiile
evaluate, furnizând date incomplete cu privire la multe etape ale dezvoltării autismului, în
special în ceea ce privește vârsta pacienților incluși în analiză și numărul de pacienți incluși în
intervalul de vârstă evaluat. (Fischl, 2012).
Dat fiind faptul că autismul se asociază cu macrocefalia, aceasta a fost unițial consierat
criteriu- indicaţie pentru evaluarea neuroimagistică. Pentru identificarea structurilor anormale
la indivizii autişti se aplică diferite metode incluzând studii imagistice prin rezonanţă magnetică
structurală şi funcţională.
Investigaţiile neuroimagistice de rutină nu s-au dovedit a fi justificate în cazul copiilor
cu TSA, în afara situației în care pacienții pot prezenta schimbări comportamentale regresive
marcante ale copiilor cu TSA (Gillberg, 2009).
Evaluarea modificărilor de laborator

Pentru toţi copiii cu afectarea dezvoltării în domeniul interacţiunii sociale şi
comunicării trebuie evaluată posibilitatea unei cauze organice a afectării.
Potenţialul organic al etiologiei întârzierii în dezvoltare asociate autismului este
important de căutat, putând fi de natură infecţioasă (encefalită, meningită), endocrină
(hipotiroidism), metabolică (homocistenuria), traumatică sau toxică (sindrom alcoolic fetal).
Evaluările de laborator recomandate în cazul TSA sunt cele uzuale, fără a exista un
test sanguin specific, cu valoare diagnosică, însă cu mare valoare în stabilirea diagnosticului
diferențial:
biochimie sanguină,
hemoleucograma,
feritina şi fierul seric,
analize de urină,
hormoni tiroidieni,
aminoacizi urinari.
Testarea anomaliilor imune- număr scăzut de leucocite, deficit de anticorpi, scăderea
răspunsului proliferativ limfocitar- este importantă pentru instituirea unei terapii adecvate.
Evaluarea genetică
Colegiul American de Genetică Umană, cu scopul de a identifica etiologia TSA, au
studiat o serie de factori de risc asociaţi, care pot determina un screening şi o serie de
măsuri de prevenţie la pacienţi şi la alţi membri din familie.
O serie a acestor biomarkeri sunt dificil de investigat, în prezent, în practica curentă,
dar unii dintre aceştia sunt accesibili.
S-au examinat porfirinele urinare şi cele din hematii la pacienţii cu TSA: mercurul
asociat profilului urinar al porfirinelor a fost semnificativ crescut în TSA- forme
moderate şi severe. Aceste rezultate sunt verificate şi de alte studii publicate . De
asemenea, studii anterioare au demonstrat o reducere a mercurului prin folosirea terapiei
de chelare în autism şi, utilizând Childhood Autism Rating Scale, cercetătorii au găsit o
corelaţie strânsă între profilul porfirinelor urinare şi severitatea autismului. (Baron-
Cohen et al., 2005; Nataf et al., 2006)
SCREENING
Fiind o tulburare a cărei prevalență este în creștere covârșitoare, TSA

reprezintă un motiv de îngrijorare pentru lumea medicală, devenind o problemă de
sănătate publică.
În acest context, identificarea timpurie este esențială iar evaluarea screening
poate servi acestui scop.
Prezentăm în contiuare principalele chestionare folosite în practica clinică
internațională pentru screeningul primar și secundar al TSA:
Screening primar:
CHAT (Checklist for Autism in Toddlers)
M-CHAT (The Modified Checklist for Autism in Toddlers)
ESAT (Early Screening for Autistic Traits)
CSBS checklist (Communication and Symbolic Behavior Scales Checklist)
Screening secundar:
CSBS Behavior sample/SORF (Communication and Symbolic Behavior Scale
Developmental Profile-Behavior Sample/Systematic Observation of Red Flags)
SCQ (Social Communication Questionnaire)
STAT (Screening Tool for Autism in Toddlers and Young Children)
GARS (Gilliam Autism Rating Scale)
CARS (Childhood Autism Rating Scale)
În România, din 2013, evaluarea screening se face aplicând un chestionar ce cuprinde

10 itemi, realizat în cadrul Programului National de Sanatate Mintală de către Comisia
de Psihiatrie Pediatrică a Ministerului Sănătății.
Așa cum se poate observa în tabelul de mai jos, chestionarul cuprinde 9 întrebări
adresate părintelui și 3 observații pe care le va nota medicul evaluator (medicul de familie,
medicul pediatru, etc).
Screening-ul se aplică tuturor copiilor cu vârste de 12, 18 și 24 luni.
Rezultatele chestionarului vor orienta medicul legat de atitudinea terapeutică adecvată,
astfel:
- Un punctaj sub 6 puncte arată că riscul este minim și nu

este necesară monitorizarea ulterioară
- Punctaj între 7- 9 puncte arată că există un risc mic și
se recomandă reevaluarea copilului peste 3 luni
- Peste 10 puncte - se consideră că riscul pentru TSA este
important și se recomandă orientarea pacientului spre evaluare
de specialitate (medic psihiatrie pediatrică /neuropsihiarie pediatrică)
Intrebări adresate părintelui: Da Nu Uneori
1. Copilul dvs vă priveşte în ochi când vorbiţi

0 2 1
cu el?
2. V-aţi gândit uneori că nu aude normal? 2 0 1
3. Copilul dvs este dificil la mâncare?/ Pare

2 0 1
lipsit de apetit?
4. Întinde braţele să fie luat în braţe? 0 2 1
5. Se opune când este luat în braţe de dvs? 2 0 1
6. Participă la jocul “cucu-bau”? 0 2 1
7. Zâmbeşte când dvs îi zâmbiţi? – întrebare

înlocuită la 24 luni cu întrebarea: Foloseşte 0 2 1
cuvântul “mama” când vă strigă?
8. Poate să stea singur în pătuţ când este

2 0 1
treaz?
9. Reacţionează întotdeauna când este strigat

0 2 1
pe nume?/ Întoarce capul când este strigat?
Observaţiile medicului de familie
Evită privirea directă/ Nu susţine contactul

1 0 -
vizual
Evidentă lipsă de interes pentru persoane 1 0 -
După 24 de luni: Stereotipii motorii (flutură

mâinile, ţopăie, merge pe vârfuri,se învârte în 1 0 -
jurul propriei axe, posturi inadecvate etc.)
TRATAMENTUL TULBURĂRILOR DE SPECTRU AUTIST
Încă nu există tratament specific pentru Autism. Abordarea terapeutică a acestor

tulburări este un proces complex şi cuprinde: tratament psihofarmacologic, terapia
comportamentală (ABA – Applied Behavioral Analysis, TEACCH - Treatment and
Education of Autistic and other Communication- Handicapped Children şi PECS -
Picture ExchangeCommunication Systems), educaţia specială, terapia ocupaţională,
trainingul abilitaţilor de comunicare, sociale şi emoţionale într-o manieră
multidisciplinară.
Tratament farmacologic
Tulburările de Spectru Autist (TSA) au ca şi caracteristică comună deficitul de
relaţionare socială. Totuşi în multe cazuri există şi alte simptome cum ar fi iritabilitatea,
agresivitatea, comportamenul autoagresiv, hiperactivitatea, anxietatea, cu intensitate crescută,
care fac ca funcționarea socio-academică a acestor copiii să fie mult mai afectată comparative cu cea
a copiilor ce prezintă în principal dezinteres pentru interacțiunea socială.
Este important de reţinut că abordarea multimodală este necesară în TSA. Tratamentul
medicamentos este necesar în special în acele cazuri în care simptomele de tipul agitaţie,
hiperactivitate, inatenţie, agresivitate, autoagresivitate, comportament sereotip repetitiv sunt
obstacole în desfăşurarea terapiei comportamentale. Reducând aceste comportamente
indezirabile terapia se poate desfăşura în condiţii optime, medicația adresându-se simptomului
și fiind adaptată la dificultățile întâmpinate la un moment dat. Medicația, ca și programul
terapeutic se reevaluează și se adaptează în funcție de evoluția copilului.
Asocierea tratamentului psihofarmacologic cu cel psihoterapeutic este benefică
ducând la ameliorarea clinică semnificativă, dar, din nefericire, nu şi la vindecare.
Tratamentul medicamentos trebuie să fie bazat pe dovezi şi sa fie specific simptomelor
semnificative clinic datorită frecvenţei lor, a intensităţii pervazivităţii sau impactului. Atunci
când se intenţionează introducerea unui tratament copilul trebuie atent evaluat la baseline.
Ulterior vor fi monitorizate eficacitatea şi efectele adverse.
Clase de substanțe utile în abordarea farmacologică a TSA
1) Antipsihotice
Studiile clinice concluzionează că antipsihoticele de a doua generaţie şi inhibitorii
selectivi ai recaptării serotoninei sunt eficiente şi bine tolerate pentru tratamentul unor
simptome din TSA.
Antipsihotocele ameliorează comportamentul agresiv, iritabilitatea, autoagresivitatea, hiperactivitatea; medicaţia
care acţionează pe noradrenalină nu par a fi utile pentru tratamentul simptomelor ţintă din autism; totuşi ele reduc
manifestările agresive explozive cu auto şi heteroagresivitate.
Din categoria Butirofenonelor, Haloperidolul are o istorie lungă în practică psihiatrică, fiind recunoscut pentru
eficacitatea acestui agent la copiii mici cu autism (Anderson et al., 1984,Anderson et al., 1989, Campbell et al., 1978); s-a
dovedit a fi eficient la copiii mici (cu vârsta cuprinsă între 2 și 8 ani) pentru tratamentul simptomelor severe asociate cu
autismul, inclusiv stereotipii, agresivitatea, retragerea, hiperactivitatea și
iritabilitatea.
La copiii mai mari, autorii au arătat un efect pozitiv al tratamentului asupra
învățării. Sedarea și distonia acută au fost cele mai frecvente efecte adverse pe termen scurt.
Diskinezia a fost, de asemenea, frecventă, aparând mai ales la tentativa de retragere a
medicației.
Deoarece haloperidolul este asociat cu o incidență crescută a diskineziei, folosirea sa este rezervată pentru simptome
severe asociate cu autismul, refractare la tratament
Risperidona este probabil cea mai folosită subtanță din categoria antipsihoticelor de
nouă generație.
Studii clinice dublu-orb, controlate cu placebo, arată eficiența risperidonei (doza
medie de 1,8 mg / zi) în tratarea agresiunii, agitației, hiperactivității și comportamentelor
repetitive la copii cu TSA.
Medicamentul a fost asociat cu apetitul crescut, o creștere în greutate
semnificativă, oboseală, somnolență, amețeli și hipersalivație. (Arnold et al., 2003)
În plus față de aceste beneficii, risperidona pare să aibă, de asemenea, un efect
neuroprotector, să moduleze importante funcții astrogliale și să mărească activitatea
antioxidantă și neuroprotectivă a astrocitelor în tulburările cerebrale asociate stresului
oxidative și / sau excitotoxicității, cum ar fi TSA (Quincozes-Santos et al., 2009).
Alte studii vorbesc despre eficacitatea și siguranța pe termen scurt a

Aripiprazolului în tratamentul comportamentelor maladaptive la copii și
adolescenți cu autism, benefiul utilizării acestuia fiind legat de diminuarea
iritabilității asociate cu tulburarea autistă, bine tolerat și cu creștere ponderală mai
puțin sveră comparativ cu alte neuroleptice (Owen et al., 2009; Marcus
et al., 2009).
Atât din raţiuni medicale cât şi medico-legale, este imperativă informarea
pacienţilor şi familiilor acestora privind beneficiile acestui tip de tratament, dar şi
riscurile lui, specificând de fiecare dată regimul de prescriere al medicației.
2) Antidepresive
Inhibitorii selectivi ai serotoninei (ISRS) sunt utili în reducerea comportamentului
compulsiv şi repetitiv, a agresivităţii (Kolevzon et al., 2006; Soorya et al., 2008) şi ameliorarea
retragerii sociale.
SSRI au demonstrat o eficacitate limitată în tratarea agresiunii și în
controlul comportamentelor repetitive, interesele și activitățile circumscrise.
Ale studii sugerează că SSRI pot avea utilitate, în special pentru tinerii cu TSA
comorbid cu anxietate/ comportamente compulsive. (Kolevzon et al, 2006; Posey et al, 2006)
Deși nu s-a stabilit o asociere precisă între activitatea serotoninei și prezența simptomelor
TSA, SSRI pot regla activitatea serotoninei disfuncționale asociate cu prezența
comportamentelor
compulsive și a anxietății sociale din TSA. (Leskovec et al., 2008; Soorya et al., 2008)
În alt studiu, dintre toate SSRI, Fluoxetina s-a dovedit a fi superioară celorlalte și
superioară față de placebo dar puțin și nu semnificativ. Nu s-au observat efecte adverse majore,
dar au existat raportări legate de sedare, agitație și anorexie secundare administrării (Hollander
et al., 2005).
3) Anticonvulsivante / Timostabilizatoare
S-a demonstrat că Divalproatul sodiu este eficient nu numai în scăderea iritabilității /
agresivității, dar și în îmbunătățirea comportamentelor repetitive, inabilității sociale,
instabilității emoționale ( Hollander et al., 2010)
Valproatul și derivații săi au fost utilizați singuri sau asociat cu SSRI, pentru
tratamentul comportamentelor maladaptative, repetitive sai impulsive. (Hollander et al., 2005).
Terapiile adjuvante cu topiramat pot scădea iritabilitatea, hiperactivitatea și neatenția.
(Hardan et al., 2004; Mazzone et Ruta, 2006) Mai mult, combinația dintre topiramat cu
risperidonă a fost dovedită superioară monoterapiei cu risperidonă în reducerea iritabilității și a
simptomelor severe perturbatoare (Rezaei et al., 2010).
Rezultatele studiilor legate de levetiracetam sunt contradictorii. În timp ce unii autori
susțin că acesta poate reduce hiperactivitatea, impulsivitatea, labilitatea emoțională și
agresivitatea la copiii cu autism, altele sugerează că levetiracetamul nu îmbunătățește
modificările comportamentale ale copiilor cu TSA și nu există un beneficiu comparativ cu
grupul placebo (Belsito e al., 2001; Wasserman et al., 2006).
4) Atomoxetina
La copiii cu ADHD asociat cu autism moderat-sever, tratamentul cu
atomoxetină nu a
condus la o îmbunătățire clinică notabilă. Cu toate acestea, studii mai recente
privind eficacitatea și tolerabilitatea atomoxetinei la băieții cu funcționalitate
ridicată cu TSA comorbid și ADHD au prezentat scăderi semnificative ale
simptomelor ADHD (Arnold et al., 2006; Posey et al., 2006; Charnsil, 2011).
5) Amfetamine și Agonişti alfaadrenergici

Deşi în lume se utilizează o paletă mai mare de preparate psihofarmacologice, la noi
în ţară există unele rezerve în ceea ce priveşte utilizarea amfetaminelor şi a agoniştilor alfa
adrenergici.
Metilfendinatul, disponibil în România sub denumirea comercială de Concerta – cps.
18 mg, 36 mg, 54 mg, poate fi utilizată în tratamentul comorbidităților TSA- ADHD, simptomele
vizate fiind dificultățile de menținere a atenției în sarcini de lucru, dar și manifestările de tip
hiperchinetic și impulsiv, slab manageriate comportamental.
Efectele secundare cele mai frecvente sunt legate de modificarea tranzitului intestinal
și apetitului alimentar, cu scădere secundară în greutate, precum și stări de neliniște și agitație.
Medicul prescriptor, din specialitatea Psihiatrie Pediatrică, va evalua copilul periodic și va
monitoriza cu atenție evoluția acestuia sub tratament în scopul identificării precoce a tuturor
efectelor secundare, urmărind protocolul de prescriere a Metilfenidatului.
Conform aceluiași protocol, se vor efectua periodic evaluări generale somatice, în special ale funcției hepatice și
cardiovasculare, inclusiv teste sanguine și investigații paraclinice (ecografie, EKG, etc).
Cu toate acestea, inițierea tratamentului cu Metilfenidat ar trebui să se facă folosind
cea mai mică doză practică și titrat încet, deoarece acești copii sunt mai predispuși la a dezvolta reacții adverse chiar și la doze mici și au o
variabilitatea semnificativă interindividuală în răspunsul la doză. (Di Martino et al., 2004; Hazell, 2007)
6) Vitamine și suplimente alimentare
Ipoteza ca vitamina B12 să fie implicată în patologia autismului este susţinută şi de
alte studii, dar în prezent geneticienii se concentreză pe analiza ciclului metioninei şi calea de
transsulfurare pentru sinteza cisteinei, glutationului, sulfatului şi taurinei. Alți autori au arătat
anomalii metabolice ale acestei căi în TSA şi o corelaţie între aceste anomalii şi severitatea
clinică. Se vorbește, de asemnea despre anomalii metabolice în calea de transsulfurare iniţiată
de cistationa-beta-sintetază ce scoate homocisteina din ciclul metioninei şi din care sintetizează
cisteina, glutationul, sulfatul şi taurina. (Deth et Waly, 2003; Geier et Geier, 2006; James et al.,
2006; Geier et al., 2009)
Indivizii cu TSA au în mod tipic un status nutriţional mai sărac; pot avea tulburări de
digestie, condiţii inflamatorii intestinale care să limiteze absorbţia nutrienţilor, ca de exemplu,
afectarea florei saprofite intestinale. B. Rimland sublinia în anii ‘90 că adulţii şi jumătate din
copiii cu autism beneficiază de pe urma suplimentelor cu multivitamine. B.Rimland a sugerat
că suplimentele de vitamina B6 şi magneziu sunt o intervenţie în care simptomatologia autistă
(absenţa contactului vizual, stereotipiile) diminuează, acesta suspectând un sindrom cu
dependenţă de vitamina B6. Cazuri de deficite moştenite în metabolismul piridoxinei sunt
descrise, acestea având manifestări convulsivante şi simptomatologie autistă. (Rimland , 2002)
Vitamina B6 este utilizată pe scară largă pentru a trata simptomele observate la autism.
Vitamina B6 este utilizată pe scară largă pentru a trata simptomele observate la autism.
Interesant este faptul că vitamina B6 este importantă pentru sinteza multor neurotransmițători,
inclusiv GABA, serotonină, dopamină, noradrenalină, histamină, glicină și serină, indicând
faptul că suplimentarea cu vitamina B6 poate spori multe sisteme de neurotransmițători. Astfel,
vitamina B6 poate trata disfuncția sistemului neurotransmitator la un anumit pacient, chiar dacă
sistemele neurotransmițătoare cu deficiențe reale nu sunt determinate. (Sato, 2018)
Alte studii relatează deficite de vitamine A, B,C, acizi graşi omega, seleniu, zinc şi
magneziu, dar exces de cupru identificate la copiii cu TSA, și despre utilitatea adăugării
acestora în diată sub forma unor complexe vitaminice.
Tratamentul tulburărilor de somn

Tulburările de somn sunt o caracteristică comună la copii cu TSA, pana la 80% dintre
acești copiii prezentând la un moment dat o tulburare de somn. (Lamy et Erickson, 2018) Unele
dovezi sugerează că sunt copii cu TSA au secreție anormală de melatonină și modificări ale ritmului
circadian comparativ cu copii sănătoși. (Lamy et Erickson, 2018; Braamet al., 2018)
Tratamentul cu melatonina exogenă este eficiente în îmbunătățirea tiparelor de somn la copiii
cu TSA. Formule cu eliberare prelungită de melatonină au scăzut latența somnului, au crescut durata
somnului la tineri cu TSA.
Într-o meta-sinteză recentă a studiilor somn în TSA a constatat că melatonina asociată
cu terapie comportamentală (igiena somnului) și educația parentală au fost cele mai eficiente în
comparație cu alte tratamente farmacologice și terapii alternative (Cortesi et al, 2012; Cuomo et al.,
2017).
Deoarece încă există multe goluri în cunoştiinţele noastre privind etiologia,

fiziopatologia şi farmacologia TSA sunt necesare studii clinice riguroase pentru dezvoltarea de
ghiduri de tratament în TSA.
Deși nu extistă până în prezent protocoale și ghiduri de tratament pentru
farmacoterapia autismului, există câteva principii care ghidează prescierea medicației în cazul
acestor copii, pe care cum sunt:
- nici un medicament nu este specific pentru TSA
- medicatia se adreseaza simptomelor si nu bolii
- dozele trebuie prescrise pe kg/zi
- examinarea clinică periodică a copilului va include: măsurarea greutăţii, tensiunii
arteriale, pulsului, examinarea respiraţiei, testele hepatice, testele urinare, EKG,
observarea mişcărilor anormale de tip extrapiramidal.
- când se inițiază tratament în autism, siguranța și tolerabilitatea sunt principalele
preocupări.
- se va face evaluare aprofundată a raportului beneficiu / risc pe care îl prezintă
farmacoterapia ar putea determina persoana în abordarea țintei comportamentale
simptomele ar trebui să fie efectuate în mod preliminar și necesar .
Dr. Elena Tudorache

Medic primar psihiatrie pediatrica
Email – ela.tudorache@gmail.com
Psih. Anca Mihaela Bulf
Psiholog practicant autonom
Email – dina.mihaela.anca@gmail.com

Prezentare TSA

Încărcat de

Informații document

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Prezentare TSA

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

IV.

Programul național de sănătate mintală și profilaxie în patologia

IV.6.1. Creșterea nivelului de abilități și cunoștințe ale părinţilor şi familiilor

Scopul subprogramului 6.1 este: creșterea nivelului de

Structura sesiunilor de informare cuprinde:

7. INTERVENȚIILE PSIHOLOGICE SPECIFICE

1. DATE GENERALE DESPRE TULBURAREA DE SPECTRU AUTIST

Clasificarea tulburărilor mentale și de comportament ICD 10, publicată de

Autismul infantil - F84.0 - este definit ca o tulburare extensivă a

Tulburarea Asperger – F84.5 - este definită ca o tulburare nosologică

În 1944 Hans Asperger, pediatru austriac, folosește termenul de “autistic”

Datele combinate ale celor 14 centre ADDM(Autism and Developmental

Perioada de Anul nașterii Numărul de Prevalența per Aproximativ 1 la

Durata proiectului este de 3 ani și își propune numeroase scopuri:

 Modelul original Mendelian încearcă să explice absențele diferitelor gene distincte

 Modelul multigenic. Riscul redus la rudele probanților și raportul gemeni

Poate cea mai cunoscută teorie ce implică mercurul și autismul se referă la

- Cele mai constante anormalități neuropatologice au fost găsite la nivelul

6. Teorii neuropsihologice încearcă să explice într-un mod unitar manifestările

Persoanele cu TSA în funcție de vârstă și nivelul de funcționare au frecvent o dezvoltare

A doua problemă a teoriei minții se referă la explicarea deficiențelor abilităților sociale

TEORII EXPLICATIVE DESPRE TSA

La ora actuală există mai multe teorii neuropsihologice care

TEORIA FUNCȚIONĂRII MINTALE - "TEORIA MINȚII"

Această teorie este responsabilă cu explicarea următoarelor simptome:

PARADIGMA LOBILOR FRONTALI

Această teorie explică următoarele simptome:

Lobii frontali sunt consideraţi răspunzători de funcţii executive, adică de

PARADIGMA "COERENŢEI CENTRALE"

Această paradigmă explică următoarele simptome:

PARADIGMA PROCESELOR ATENŢIONALE

Această paradigmă explică următoarele simptome:

MANIFESTĂRI CLINICE ÎN TULBURAREA DE SPECTRU AUTIST

De la 0 la 6 luni, printre manifestările precoce ale autismului sunt menţionate

În perioada următoare, 6 – 12 luni,

VARIETĂȚI DE DEBUT. MOMENT DIAGNOSTIC

Mai târziu, în a 2-a jumătate a primului an,

În jurul vârstei de 2 ani părinţii observă că începe să se schimbe, devenind

Cel mai important semn este însă lipsa comportamentului normal

1. lipsa privirii ochi în ochi

1. Deficitul calitativ și cantitativ în interacţiunea socială se manifestă prin:

2. Deficit calitativ și cantitativ de limbaj și comunicare

3. Patternuri repetitive şi stereotipe de comportament cu activităţi şi interese

4. Caracteristici ale procesului de învăţare

5. Dezvoltarea intelectuală și atenția conjugată

Comportamentele de atenţie conjugată cu rolul de solicitare a atenţiei sau de cerere a

Copilul cu tulburare de spectru autist nu priveşte la obiectul indicat chiar dacă

Deficitele de atenţie conjugată pot varia, la unii copii cu tulburare de spectru

Unii copii cu TSA pot prezenta răspunsuri anormale la stimuli senzoriali:

Ambele tulburări includ deseori dificultăți în atenție, impulsivitate și diferite grade de

Cercetări recente au indicat că performanța slabă a funcțiilor executive în TSA pare să

Rezultatele studiilor privind comorbiditatea TSA-ADHD aduc în discuție nivelurile de

2. Epilepsia și alte manifestări neurologice

Apariția epilepsiei și a modificărilor electroencefalografice (EEG) la persoanele cu

Toate tipurile de epilepsie au fost descrise ca asociate la copiii cu autism

Din punct de vedere clinic, convulsiile se manifestă în mod obișnuit la autism

Confirmarea se face prin evaluare neurologica, modificările fiind evidențiate

Tratamentul epilepsiei la autism nu diferă de tratamentul acesteia la alte

Contextul școlar, inclusiv factorii de mediu, sociali și academici, au fost identificați ca

5. Depresia și riscul suicidar

Cercetările privind comportamentul suicidar în TSA au început abia recent (Raja,

B) A doua etapă cuprinde toate tulburările psihice ale copilului cu simptome

Copil neascultător şi agitat

 Tulburările senzoriale (surditatea, cecitatea) se pot însoţi, uneori, de o scădere a