GENETICA GENETICA= stiinta care studiaza ereditatea si variabilitatea organismelor EREDITATEA= capacit.

organismelor vii de a transmite de la o generatie la alta un ansamblu de caractere anatomomorfologice fiziologice bioc!imice si comportamentale "ARIA#I$ITATE= capacit. organismelor unei specii de a se deosebi intre ele GENE$E= segment din macrom. de ADN care contine info. genetica necesara sintezei unei proteine%altei biomolecule Genele sunt localiz. in cromozomi CR&'&(&'I= structuri cromatidice permanente in nucleul celulelor dar evidentiate la microscop numai in dimpul diviziunii celulare celulele pot fi) celule somatice= diploide cu * seturi de cromozomi celule reproducatoare= !aploide )n=*+ Cromozomii pot fi ) *n= ,,-.. ,, autozomi * !eterozomi= cromozomii se/ului ). 0 *n= ,,-.0 In celulele somatice cromozomii sunt in perec!e purtand denumirea de cromozomi omologi fiind identici ca forma marime structura si functie. Genele sunt localizate in cromozomi in pozitii fi/e = loci1locus2. Genele se gasesc de asemenea in perec!e si se numesc gene allele. Genele alele sunt situate in acelasi locus in cromozomii omologi si influenteaza aceeasi insusire a organismului determinand aparitia unor caractere contrastante. GEN&TI3= totalitatea genelor unui individ l 4EN&TI3= ansamblul caracterelor anatomorfologice fiziologice bioc!imice si comportamentale care rezulta in urma interactiunii dintre genotip si mediu 5TR6CT6RA 5I 46NCTII$E ACI(I$&R N6C$EICI ACI(II N6C$EICI = substante c!imice macromoleculare care reprezinta cei mai lungi polimeri din lumea vie. N6C$E&TIDE = unitatile structurale ale acizilor nucleici 1monomerii2 & nucleotida este alcatuita din) 7.un za!ar1o pentoza2 *.o baza azotata +.6n acid fosforic132 1. Un zahar) * categorii de acizi nucleici a caror denumire deriva de la tipul de za!ar pentozie pe care il contin nucleotidele lor ) 8 dezo/iriboza8D 8 riboza8R 2. Baze azotate) 8 purinice) 8 Au ca element essential doua cicluri condensate insumand 9 atomi de carbon1C2 si , atomi de azot1N2. 8 Ele sunt A si G. 8 pirimidinice )8 Au un singur ciclu cu , atomi de carbon1C2 si * atomi de N 7

8 Ele sunt T C si 6 :Legaturile dintre nucleotide) A.legaturile intracatenare1in cadrul monocatenei%lantului polinucleotidic2 8sunt legaturi covalente fosfodiesterice pe care le realizeaza radicalul fosfat132 cu pentozele intre al treilea carbon1C+2 al pentozei unui nucleotide si al cincilea carbon1C92 al pentozei nucleotidului urmator 8ADN=ARN in cadrul structurii primare1monocatenare2 nucleotidele alcatuiesc prin radicalii lor glucidofosforici un adevarat sc!elet sau coloana de care sunt legate bazele azotate. B. legaturile intercatenare1nucleotide apartinand celor * catene polinucleotidice2 8intre bazele azotate purinice si pirimidinice 8sunt legaturi de ;* de mare energie 8legaturile de tipul A=T si C8G pot sa alterneze sa se repete de *8+ ori pot sa alterneze inversat A8T T8 A ADN = substanta macromoleculara bicatenara alcatuita din * catene polinucleotidice rasucite !elicoidal in <urul unui a/ comun. Distingem in macromolecula de ADN * structuri) 5tructura primara monocatenara) 8este data de secventa de nucleotide dintr8o catena 5tructura secundara) 8este data de structura bicatenara dubla !elicata 8diametrul dublului !eli/ este de *nm1*= >2 avand un pas1spira2 de + , nm1+, >2 8fiecare spira a dublului !eli/ ADN cuprinde 7= nucleotidice 8cele * lanturi polinucleotidice sunt antiparalele adica la unul dintre ele legaturile fosfodiesterice se realizeaza intre C+ al dezo/iribozei unei nucleotide si C+ al nucleotidei urmatoare pe cand la nivelul celuilalt lant polinucleotidic legaturile fosfodiesterice se realizeaza invers) C9 C+. Caracteristicile ADN-ului) 8 Rasucirea moleculei se face spre dreapta de/trogir 8 & rasucire completa de +?=@ cuprinde A= perec!i de baze azotate 8 Rasucirea este posibila deoarece) Bmoleculele de dezo/iriboza sunt orientate intr8o catena cu &* in sus si intr8o catena cu &* in <os. Bbazele azotate se situeaza la interiorul moleculei iar radicalii fosforici la e/terior formand #A$65TRADE$E 5CARII cu care se poate compara molecula de ADN. 8Cele * catene sunt complemetare ) o baza azotata purinica de la una dintre catene se leaga intotdeauna de o baza azotata pirimidinica de la catena vecina =C , tipuri de legaturi) 8 A=T%T=A 8 CDG%GDC 8$egaturile de !idrogen se formeaza si se dezorganizeaza cu usurinta fara sa necesite surse energetice speciale =C modul in care se desfasoara replicarea ADN transcrierea informatiei din ADN sau repararea ADN. 85tructura bicatenara a ADN prezinta de regula o mare stabilitate fizica. Ea este asigurata astfel) B pe verticala de puntile fosfodiesterice intracatenare *

B pe orizontala de puntile de !idrogen intercatenare Datorita structurii bicatenare macromolecula de ADN poate suferi fenomene de denaturarerenaturare si replicare1autocopiere2. DENAT6RAREA8RENAT6RAREA ADN86$6I 3rin incalzirea unei solutii de ADN legaturile de ;* se desfac =C ADN monocatenar. Daca solutia se raceste brusc ADN8ul ramane monocatenar ADN D&NAT6RAT Daca solutia se raceste treptat legaturile de ;* se refac =C ADN RENAT6RAT care este bicatenar I'3&RTANTA o Amestecand monocatene ADN de la specii diferite se formeaza prin renaturare partiala !ibrizi moleculari o 'entinerea constanta a cantitatii ADN8ului in celulele somatice dupa diviziunea mitotica 46NCTII$E ADN86$6I 1.F. autocatalitica = replicarea1autocopierea2 ADN 2.F. heterocatalitica = sinteza proteinelor

7.4. autocatalitica
RE3$ICAREA) 8 in celule E in vivoF G in interfaza 8 in laborator Ein vitroF G incalzirea unei solutii de ADNHH 8enzimele actioneaza precum cursorul unui fermoar despartind cele * catene 8separarea este treptata pornita din punctul de initiere si se continua progresiv spre un punct terminus =C macromolecula de ADN capata forma literei 0 8punctul de ramificare se numeste bifurcatie de replicare 8desfacerea legaturilor se face pana la celalalt capat al biomoleculei 8pe masura ce spirala se desface procesul avanseaza incepe refacerea ei 8nucleotidele libere din citoplasma se pot asocia succesiv pe baza de complementaritate cu cele incadrate de<a in monocatenele ADN ce <oaca rol de matrita ........

*.4. !eterocatalitica = materialul genetic are capacitatea de a determina sinteze specifice de proteine
cu o anumita secventa de aminoacizi 8macromoleculele de ADN contin programul sintezei proteinelor informatia genetica ce determina oridinea de succesiune a AA 8conform dogmei centrale a geneticii ) ADNARNproteine 8info genetica se reproduce prin replicatie si este decodificata intr8o proteina%enzima specifica prin transcriptie si translatie 8presupune TRAN5CRI3TIA si TRAN5$ATIA 8are loc in citoplasma) asamblarea AA liberi la nivelul ribozomilor=C catene polipeptidice=Cproteine 3R&TEINE$E = macromolecule formate din amonoacizi%polimeri de aminoacizi 8e/ista *= AA si C 7===== tipuri de proteine deoarece proteinele contin numar variabil de AA si AA se aran<eaza dif in catenele polipeptidice =C numar mare de combinatii T AN!C "#T"A +

8are + faze) 7. faza de initiere *. faza de alungire +. faza de inc!eiere

7.8 Enzima numita ARN polimeraza recunoaste o secventa de nucleotide din catena +I89I a ADN8ului =
promotor cu care se asociaza initiind transcriptia 8 3rimul codon din molecula de ARNm este metionina. Daca proteina nu contine metionina =C codonul va fi eliminat

*. Consta in crearea unor legaturi fosfodiesterice intre nucleotidele ARNm =C cresterea catenei de
ARNm prin formarea puntilor fosfoediesterice succesive in directia 9I+I

+. 'olecula de ARNm inc!eie transcriptia in momentul cand intalneste un codon 5T&3 in catena de
ADN 3R&CARI&TE G se copiaza concomitent informatiile pentru sinteza mai multor proteine E6CARI&TE G se copiaza informatia genetica necesara sintezei unei singure proteine1a unei singure gene2=C ARNm precursor 8anumite enzime sectioneaza molecula de ARNm precursor separand secv. informationale1E.&NI2 de secv noninformationale1INTR&NI2 8alte enzime leaga e/onii intre ei=C ARNm matur care a<unge la ribozomi prin difuziune Etapele T AN!C "#T"$" la eucariote sunt ) 8 sinteza unui ARNm precursor 8 sectionarea ARNm precursor cu a<utorul unor enzime specifice 8 eliminarea secventelor non8informationale 1introni2 si legarea secventelor informationale1e/oni2 intre ei 8 formarea ARNm matur alcatuit e/clusiv din e/oni asamblati cu a<utorul enzimei8ligaza 8 ARNm matur trece din nucleu in citoplasma si a<unge la ribozomi prin fenomenul de difuziune. T AN!LAT"A1traducerea2 8 are loc la nivelul ribozomilor 8 trebuie ca toti factorii rezultati sa a<unga la locul sintezei proteice 8ARNm se cupleaza cu ribozomii din citoplasma formand poliribizomi 1.Initierea sintezei proteice 8activarea aminoacizilor din citoplasma cu a<utorul E furnizata prin desfacerea moleculelor de AT3 sub actiunea enzimelor aminoacil8sintetaze =C ,

8AA activat se ataseaza unei molecule de ARNt sub actiunea enzimei aminoacil8sintetazeJ AA sunt tranf. la locul sintezei proteice in ribozomi ARNm prezinta un codon 5TART 6AGAA metionina si un codon 5T&3 sfarsitul unui mesa< genetic

2. Elongarea catenei proteice 8formarea legaturilor peptidice intre AA a * comple/e

8enzimele peptidopolimeraze catalizeaza formarea legaturilor peptidice intre AA 8moleculele de ARNt sunt puse in libertate si reciclate refolosite in procesul de sinteza proteica 3. Terminarea sintezei proteice 8se a<unge la codonul 5T&3 din molecula ARNm TRAN5CRI3TIA = copierea informatiei genetice de la una din catenele ADN8ului 1catena sens +I89I2 pe baza de complementaritate si transferul moleculei in citoplasma la ribozomi TRAN5$ATIA = procesul de decodificare a informatiei genetice prin care o succesiune de nucleotide din ARNm este transformata intr8o secventa de Aa in molecula proteica

C%DUL &$N$T"C $egatura dintre secventa nucleotidelor in ADN si succesiunea AA in molec proteica se realizeaza cu a<utorul codului genetic1fiecare AA succesiunea de + nucleotide ) C&D&N2 C%D%N = unit de codificare a info genetice Codonul e alc dintr8o secv de + nucleotide alaturate din macromolec de ADN care det pozitia unui AA in molecula de proteina sau sfarsitul sintezei proteice Colinearitate = leg stransa intre secv nucleotidelor din ADN si secv AA din molecula proteica CA ACT$ "!T"C"L$ C%DULU" &$N$T"C 8 Codul genetic este degenerat) alc. din ?, de codoni si *= AA =C un aminoacid poate fi codoficat de mai multi codoni sinonimi 8 ?7 codoni codifica dif. AA1codoni sens2 ) * codoni A6G G6G codifica metionina si valina codoni de Einceput de sintezaF 8+ codoni16AA 6AG 6GA G codoni nonsens2 nu codifica aminoacizi sunt codoni 5T&3 9

8 Este nesuprapus G * codoni succesivi 1vecini2 nu8si imprumuta nucleotide adica nu au nucleotide comune Este 'ara (irgule G intre * codoni succesivi nu e/ista semne de punctuatie rep. de nucleotide fara sens citirea informatiei genetice realizandu8se continuu 8 Este degenerat1redutant2 G fiind mai multi codoni decat aminoacizi acelasi aminoacid poate fi codificat de mai multi codoni 8 Este uni(ersal G in toata lumea vie aceiasi codoni codifica acelasi aminoacid A N C$LULA Acid ribonucleic A.ARN mesager G ARNm #.ARN de transport G ARNt =C ARN8ul celular C.ARN ribozomal 8 ARNr ARN nuclear mic G ARN8sn 8 Este o substanta macromoleculara avand o structura primara monocatenara 8 Cu molecula constituita dintr8un singur lant polinucteotidic T6 dezo/iribozariboza 8 $egaturile dintre nucleotidele succesive sunt ca si in ADN legaturi diesterice realizate intre radicalul fosfat si pentoza1riboza2 8 Cele * catene ale macromoleculei de AND se despart pe intervalul care urmeaza afi transcris numai ca de data aceasta va actiona ARN polimeraza 8 5e va transcrie numai una din catenele moleculei de ADN 8 Catena de ADN care functioneaza ca matrita pentru sinteza ARN se numeste catena sens. A. G Este monocatenar si are o lungime variabila in functie de lungimea genei pe care a transcris8o 8 5e asociaza cu ribozomii din citoplasma celulara la nivelul carora dicteaza secventa de aminoacizi din catena polipeptidica 8 Dupa ce molec. de ARNm isi indeplineste rolul sau de mesager el este supus !idrolizei enzimatice si depolimerizat 8 5e sintetizeaza in nucleu prin transcriprie B. G 'onocatenar cu portiuni bicatenare 8 Este specializat pentru aducerea aminoacizilor la locul sintezei proteice 8 'olecula este formata din A=8K= nucleotide 8 Are notiuni bicatenare care ii dau aspectul unei frunze de trifoi 8 Are doi poli functionali) unul la care se ataseaza un aminoacid altul care contine o secventa de + baze azotate numita anticodon cu a<utorul careia ARNt recunoaste la nivelul ribozomului codonul din Arnm corespunzator aminoacidului pe care il poarta. 8 Recunoasterea codon G anticodon are loc la nivelul ribozomului in procesul sintezei catenei polipeptidice. 8 5e sintetizeaza in nucleu prin transcriptie C. G Intra in structura ribozomilor alaturi de proteinele ribozomale atat la procariote cat si la eucariote 8 Cel mai abundent tip de ARN din celula 8 Este monocatenar cu portiuni bicatenare ?

8 Intra in sinteza proteinelor