CAP. III.

CRANIOSINOSTOZE

Dezvoltarea normal i anatomia craniului Sistemul osos se dezvolt din mezoderm n timpul celei de-a treia sptmni de gestaie. Fibroblatii, condroblatii i osteoblatii se formeaz din mezenchim esutul con!unctiv embrionar" care este derivat din mezoderm. #olta cranian este format din oase late care sufer o osificare membranoas, trecnd direct de la esut mezenchimal la esut osos. $asele mici ale bazei craniului i o parte din osul occipital sufer o osificare encondral de la mezenchim se formeaz esut cartilaginos i apoi osos". #olta cranian i baza craniului adpostesc creierul i poart denumirea de neurocraniu. %estul oaselor craniului i feei poart denumirea de viscerocraniu. $asele membranoase ale calotei craniene sunt unite prin esut con!unctiv la nivelul suturilor sagital, coronare, lambdoide, metopic, scuamoase. &ntre suturile metopic, coronal i sagital e'ist un spaiu mai mare denumit fontanela anterioar( ntre suturile lambdoid i sagital e'ist fontanela posterioar Figura) %eprezentarea schematic a suturilor craniene i a fontanelelor".
Figura Re!rezentarea "c#ematic a "uturilor craniene i a $ontanelelor

1. 2. 3. 4. 5.

sutura metopic fontanela anterioar (bregma) suturile coronare sutura sagital fontanela posterioar (lambdoid) 6. suturile lambdoide
6

24

E%aminarea "uturilor *alparea fontanelelor se face n poziie eznd. Fontanela anterioar are dimensiuni normale de +,,-, cm n diametrul cel mai mare", se palpeaz la natere, este deprimat sau plat n raport cu oasele craniene din !ur. Fontanela poate bomba n timpul plnsului i dac presiunea intracranian este crescut patologic. Fontanela pulseaz sincron cu pulsul. Fontanela posterioar poate fi deschis la natere, dar n acest caz are dimensiunile pulpei degetului. *rezena la natere a unei fontanele posterioare largi sugereaz posibilitatea unei creteri a presiunii intracraniene din viaa intrauterin. -teodat pot fi palpate fontanele au'iliare cnd sunt prezente oasele vormiene". Suturile i fontanelele sunt neosificate la natere, putnd fi palpate cu uurin. -opiii nscui pe cale vaginal pot prezenta nclecarea suturilor( acest lucru se rezolv de la sine n cursul primelor sptmni de via, odat cu creterea normal a capului. -el mai frecvent afectate sunt suturile lambdoid i coronar. -onturul osului nclecat se simte la palpare abrupt, ca o treapt de scar, permind diferenierea de nchiderea precoce a suturilor craniene craniosinostoze". $rice sutur cranian poate fi sinostozat, ducnd la modificri ale formei i dimensiunilor craniului specifice fiecrei suturi sinostozate. .'ist dou tipuri de craniosinostoze) - primare, produse prin unirea uneia sau mai multor suturi craniene nc din viaa intrauterin, procesul putnd fi detectat la nou-nscut. /cest proces patologic osos primar limiteaz creterea cranian normal i poate duce la afectarea creterii cerebrale normale, cu deficite neurologice consecutive. - secundare, aprute ca urmare a dimensiunilor cerebrale reduse, prin diverse procese patologice. &n acest caz, sinostozarea precoce nu mai lezeaz creierul, ale crui funcii sunt de!a compromise. Etio!atogenie .'ist mai multe teorii care ncearc e'plicarea apariiei craniosinostozelor primare, fiind citai mai muli factori care par implicai) un defect n stratul mezenchimal, la nivelul centrilor de osificare ai oaselor craniene, factori mecanici compresia intrauterin, creterea cerebral inadecvat", deformri ale bazei craniului care altereaz forele tensoare la nivelul zonelor de ataare a durei", factori genetici, boli hematologice cu hiperplazie a mduvei osoase, hipertiroidism, alterarea metabolismului fosfocalcic, cauze necunoscute 0+,1. 2uli pacieni prezint craniosinostoze izolate de etiologie necunoscut. A"!ecte clinice
25

&n mod normal fig. a", creterea osului la nivelul craniului se produce perpendicular pe fiecare sutur. 3ac suturile sunt sinostozate, creterea se produce paralel cu fiecare sutur, iar craniul se deformeaz i ia o form anormal caracteristic Figura) 2odificri craniene date de diverse craniosinostoze")

craniu normal

sinostoza suturii metopice

Sino"toza "uturii "agitale &c. ve'ere 'e "u"( '. ve'ere 'in !ro$il( e. ve'ere 'in $ata)

&nchiderea prematur a suturii sagitale fig. c, d, e" este cea mai frecvent ntlnit craniosinostoz 456 din toate cazurile de craniosinostoze". /pare mai des la biei. 3efectul poate fi familial. -onsecina este scafocefalia, n care diametrul antero-posterior al craniului este mult mrit, fruntea bombeaz, la nivelul suturii sagitale sudate se

26

poate palpa o supradenivelare osoas uneori chiar de la natere". .'aminarea neurologic ofer date normale. &nchiderea prematur a suturii metopice fig.b" duce la apariia unei 7creste 7 la nivelul frunii, aspect cunoscut sub numele de trigonocefalie, nsoit constant de hipotelorism i dispariia, aplatizarea boselor frontale. 3ac este privit de sus craniul pare triunghiular. 8nii pacieni pot avea anomalii asociate, incluznd retard mental, palatoschizis, coloboma, anomalii ale tractului urinar, holoprozencefalie. Brahicefalia fig. f, g, h" se formeaz prin nchiderea prematur a ambelor suturi coronare. /pare n apro'imativ 956 din cazurile de craniosinostoze i este mai frecvent ntlnit la se'ul feminin. -raniul este turtit n sens antero-posterior, diametrul bitemporal fiind mrit fa de normal. $cciputul i fruntea sunt turtite. Fontanela anterioar este plasat mult anterior i poate fi palpat o 7creast: osoas la nivelul suturilor coronare nchise prematur.

Sino"toza am*elor "uturi coronare *ra#ice$alia Plagiocefalia apare de obicei prin sutura prematur a unei suturi coronare fig. o, p" sau, mai rar, lambdoide. -raniul este asimetric, putnd e'ista deformri ale feei. &n stenozrile unilaterale ale suturii lambdoide urechea ipsilateral este deplasat anterior, un os frontal este mai mare dect cellalt, iar oasele occipitale prezint o asimetrie similar dar contralateral. Forma capului amintete de cea a unui paralelogram.

27

Plagioce$alie !rin "ino"toza unei "uturi coronare Oxicefalia fig. i, !, ;" se formeaz ca urmare a nchiderii premature a tuturor suturilor, fontanela anterioar rmnnd deschis i permind creterea craniului numai la acest nivel, sub form ascuit, de 7ugui:. /cest tip de craniosinostoz poate determina creterea marcat a presiunii intracraniene i sechele neurologice importante. <a e'amenul clinic se pot evidenia frecvent atrofie optic sau edem papilar, e'oftalmie i atrezie coanal. *ot apare tulburri auditive i vestibulare datorit ngustrii canalului auditiv intern.

Sino"toza tuturor "uturilor cu cre"terea ca!ului !rin $ontanela anterioara &o%ice$alie) Pahicefalia apare prin suturarea precoce a suturii lambdoide i este greu de difereniat, ca i plagiocefalia posterioar, de aplatizrile normale ale sugarului date de poziia capului pe planul patului.

28

Turicefalia fig. l, m, n" se produce prin suturarea suturilor sagital i coronare, creterea craniului fcndu-se n sus, ca un turn.

Turice$alie &n practic, craniosinostozele se clasific n funcie de sutura nchis prematur) Ta*elul Cla"i$icarea cranio"ino"tozelor +n $inc,ie 'e "utura a$ectat Denumirea $ormei craniului Scafocefalie 3olicocefalie #rahicefalie *lagiocefalie =rigonocefalie $'icefalie =uricefalie Sutura a$ectat Sagital Sagital -oronar -oronar, lambdoid sau ambele unilateral" 2etopic /mbele coronare i sagital /mbele coronare i sagital

-raniosinostozele pot fi sporadice sau asociate cu alte anomalii, de e'emplu malformaii cranio-faciale genetice sau sporadice a se vedea tabelul) -raniosinostoze asociate cu alte anomalii". $cazional la craniosinostoze se asociaz malformaii S>-) holoprozencefalie, agenezie de corp calos, malformaie -hiari, mielodisplazie, atrezie coanal. /ceste anomalii trebuiesc cunoscute pentru ca nou-nscutul s fie investigat prompt i tratat chirurgical. 3ac nu se face tratamentul chirurgical, se produc modificri de ordin cosmetic i, mai grav, este mpiedicat creterea normal a creierului, cu sechele neurologice care pot fi grave.
29

Ta*elul Cranio"ino"toze a"ociate cu alte anomalii

Sin'romul Crouzon A!ert ti!I Acroce$alo. "in'actilie C#otzen Car!enter Caracteri"tici 2a'ilar hipertrofic, orbite largi, proptoza %etard mental, anomalii faciale de linie mediana, proptoza, fante antimongoliene, sindactilie completa, simetrica degeteAA-AB /simetrie faciala, par !os implantat, sept nazal deviat, brahidactilie *olidactilie prea'iala la picior, obezitate, hipostaturalitate, maladie congenitala de cord, sindactilie cutanata, retard mental frecvent #rahicefalie, hipertelorism, vrful nasului bifid, anomalii scheletice, intelect normal. Suturile a$ectate -oronara intai, apoi toate -oronara intai -oronara bilateral -omple'e uni-C -enetica /3 ?5@9,-94" /3 ?5@9,-94, multe de novo" /3 Dp9?" /% /3 sau E3 ?5p??, Epter-p99"

Di"!lazia cranio. $ronto. nazala

-oronara

Diagno"ticul acestei afeciuni este suspectat clinic prin inspecie forma tipic a capului", palparea suturilor care evideniz nchiderea suturii i hiperostoz de-a lungul suturii nchise" i este confirmat prin investigaiile neuroimagistice, radiografia simpl de craniu artnd nchiderea suturii i depunere e'agerat de esut osos la nivelul acesteia, iat -= cerebral prezentnd un creier normal, fr atrofii. 3ezvoltarea neuropsihic este de obicei normal n cazul copiilor cu craniosinostoze primare. Tratament =ratamentul craniosinostozelor este chirurgical i const n deschiderea suturilor primar sinostozate pentru a asigura o cretere normal a creierului, pentru prevenirea apariiei hipertensiunii intracraniene, mpiedicarea afectrii funciei auditive i vizuale, mbuntirea aspectului craniului i feei. *acienii cu atrofie cerebral i microcefalie i craniosinostoze secundare nu beneficiaz de tratament chirurgical deoarece nchiderea suturilor se datoreaz unui creier oprit n evoluie, de!a afectat.