Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
TRISOMIA
1. Sindromul Down (trisomia 21)
2. Sindromul Klinefelter
PSEUDOHERMAFRODITISMUL
Organele genitale externe ale unui sex, nsoesc gonadele celuilalt sex
Este produs de anomalii ale hormonilor sexuali
Pseudohermafroditismul masculin = masculi d.p.d.v. genetic (46 XY) cu OGE de tip feminin
Pseudohermafroditismul feminin = femele d.p.d.v. genetic (46 XX) cu OGE de tip masculin
Diferenierea masculin a OGE n perioada fetal, depinde de dihidrotestosteron. Blocajul
secreiei lui, determin feminizarea OGE
1. Pseudohermafroditismul masculin
Fuziunea incomplet a faldurilor ureterale sau labioscrotale;
Poate fi determinat de deficiena 5-reductazei (transform testo-steronul n
dihidrotestosteron);
Mutaia influeneaz numai sexul masculin;
Cea mai frecvent manifestare este hipospadiasul (uretra se deschide pe suprafaa
ventral a penisului);
Indivizii au testiculele normale, localizate n canalul inghinal sau n proeminenele labioscrotale;
Poate fi cauzat i de lipsa de producere a testosteronului i n cazul asta sunt afectate toate
structurile care sunt dependente de androgeni:
- ductele mezonefrotice nu se difereniaz,
- testiculele nu coboar,
- OGE sunt feminine,
- la pubertate, feminizarea este ireversibil (nu se produce testosteron).
Hipospadiasul (0,5% din n.n. vii):
Cazuri simple cu o singur deschidere pe faa inferioar a glandului;
Cazuri severe cu multiple deschideri;
Hipospadiasul peno-scrotal proeminenele labioscrotale i falduri-le uretrale nu se
unesc, iar dac fuzioneaz parial, uretra se des-chide la baza penisului sau n scrot;
n cazurile cele mai grave, faldurile labioscrotale nu fuzioneaz deloc i uretra se
deschide printr-o proeminen n perineu OGE apar de tip feminin la natere (sexul
civil)
a) SINDROMUL MORRIS (testicul feminizant)
Androgenii sunt prezeni, dar receptorii pentru androgeni sunt anormali sau abseni
dezvoltarea se face ca i cnd nu ar fi androgeni sindromul testiculului feminizant
Testiculele sunt prezente se produce hormon antimlerian ductele paramezonefrotice
sunt distruse vagin nchis n deget de mnu. Testiculele sunt n canalul inghinal risc
de malignizare.
Transmitere autosomal dominant
La pubertate:
- Cretere statural excesiv,
- Nu se dezvolt glandele mamare,
- Vocea are tonalitate nalt,
- esutul adipos are distribuie feminin,
- Pilozitatea vulvar i pubian este slab dezvoltat,
- Labiile mari sunt hipertrofiate (conin adesea dou formaiuni gonadice),
- Nu exist elemente din linia seminal (nici chiar spermatogonii).
b) SINDROMUL REIFENSTEIN
Prezint urmtoarele caractere: hipogonadism i hipospadias.
Are caracter familial cu transmitere fie recesiv, fie gonosomal (dominant).
Hipogonadismul se manifest prin atrofie postpubertar a gonadelor cu azoospermie si
virilizare deficitar, ginecomastie.
2. Pseudohermafroditismul feminin
Este rar
Indivizii sunt femele d.p.d.v. genetic care posed ovare, dar cu OGE feminine virilizate
datorit expunerii intraembrionare la nivele mari de steroizi sexuali virilizani produi de
suprarenalele fetale hiperplazice.
Pseudohermafroditismul feminin criptogenic cuprinde cazurile fr etiologie hormonal
decelabil i fr alte malformaii.
Clasificare:
Tipul I vulva de tip feminin, unicul simptom este hipertrofia clitoridian;
Tipul II hipertrofie clitoridian i un mic vestibul n care se deschid orificiile
vaginale i uretrale;
Tipul III clitoris voluminos acoperit cu prepu, iar la baza lui, un orificiu prin care se
ajunge n sinusul urogenital. n profunzime se gsesc orificiile ureteral i vaginal.
Labii mari hipertrofice, unite posterior aspect de scrot;
Tipul IV hipertrofia clitorisului este mare, uretra se deschide la baza lui, labiile
mari sunt mult dezvoltate, imitnd scrotul. OGE au aspectul unui hipospadias
perineal sau penian;
Tipul V masculinizarea este complet.
Deoarece testiculele i hormonul antimlerian sunt absente, vaginul, uterul i trompele se
dezvolt normal.
3. Adevraii hermafrodii
Au i esut ovarian i testicular.
D.p.d.v. genetic, sunt masculi (46 XY), femele (46 XX) sau mozaicuri (45X/46XY;
46XX/47XXY; sau 46XX/46XY).
Explicaia mozaicurilor:
- esutul ovarian se dezvolt din celulele fr cromozom Y, iar esutul testicular din
cele cu Y.
- Hermafrodiii 46XX pot fi mozaicuri cu cteva celule care sunt efectiv masculine.
Cromozomul X n unele celule poart un fragment al braului scurt al cromozomului
Y, ce include i regiunea dominant a sexului.
- Hermafrodiii 46XY sunt mai greu de explicat. Este posibil sa fie cauza unui
mozaicism care implic celule cu o mutaie a cromozomului Y sau a cromozomului X
n zona determinant a ovarului.
Gonadele hermafrodiilor sunt ovotestis, coninnd tubi semininferi i foliculi.
Este posibil ca unii indivizi s prezinte pe o parte ovar i pe cealalt parte testicul. Pe
partea ovarului se poate dezvolta o singur tromp i un singur corn uterin. Pe partea
cealalt, testiculul este imatur, dar cu spermatogenez detectabil ocazional.
Majoriatea hermafrodiilor sunt declarai la natere masculi, deoarece un penis este
prezent.
La pubertate apar unele dificulti cauzate de hipogonadism (primar sau secundar). Acesta
poate fi determinat de un defect gonadal sau hipotalamo-hipofizar.
Hipogonadismul primar este produs de un defect gonadic. Hipotalamusul i hipofiza produc
gonadotropine circulante, dar gonada nu rspunde la cantitile crescute de steroizi
sexuali.
La brbat, hipogonadismul este o component a sindromului Klinefelter
La femeie, hipogonadismul primar este asociat sindromului Turner.
Hipogonadismul secundar este produs de defecte ale hipotalamusului sau hipofizei
anterioare. Cauza este o secreie insuficient de GnRH din partea hipotalamusului
(sindromul Kallmann i sindromul eunucilor fertili).
MALFORMAIILE UTERULUI I VAGINULUI
O parte a malformaiilor este explicat de lipsa de canalizare a ductelor lui Mller.
O alt parte se datoreaz lipsei de contopire a formaiilor perechi, persistnd originea dubl
a uterului i vaginului
Se poate ntmpla ca ambele canale s lipseasc sau s se dezvolte rudimentar, realiznd
aplazia sau hipoplazia:
- Aplazia vaginal se asociaz (30-50%) cu anomalii ale tractului urinar superior i cu
lipsa parial sau total a OGI
- Chisturile vaginale sunt situate la orice nivel al himenului