GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Ereditate i mediu n dezvoltarea individului

EREDITATE I MEDIU N DEZVOLTAREA INDIVIDULUI

Influena ereditii i a mediului asupra dezvoltrii individului reprezint o problem ndelung
dezbtut i cercetat n lumea tiinific. Oamenii sunt interesai de rolul pe care l joac ereditatea n
determinarea caracteristicilor fizice, de personalitate i intelectuale ale copiilor lor. Exist situaii n care un
anumit caracter se manifest n fiecare generaie a unei familii, influena ereditii fiind foarte evident
(transmitere prin gen dominant). ns problema ereditate-mediu este una extrem de complex deoarece
exist caractere crora nu le putem atribui, foarte uor, o cauz ereditar sau de mediu (transmiterea pe calea
genelor recesive este dificil de observat i poate fi confundat cu influena mediului).
Ereditatea reprezint funcia organismului de transmitere a caracterelor morfologice, funcionale,
biochimice i psihologice n succesiunea generaiilor.
Mediul reprezint ansamblul elementelor naturale, sociale, economice, culturale i educaionale cu
care omul interacioneaz pe parcursul vieii.
Cu toate c interdependena reciproc a genelor i mediului este nu numai complex, dar i cert,
demonstrat tiinific, cercettorii abstractizeaz atunci cnd consider genele i mediul ca fiind separate i
independente. Acest lucru este realizat pentru a simplifica complexitatea real a situaiei n interesul
cercetrii. Interdependena este evocat de cteva exemple. Exist deosebiri ntre oameni n ceea ce privete
numrul dinilor, la unii indivizi pot lipsi unul sau mai muli incisivi sau molari, aceste diferene fiind
ereditare. De asemenea, exista diferene de structur ntre dini care pot fi att ereditare, ct i cauzate de
boli sau carene alimentare i vitaminice n perioadele dezvoltrii. Starea danturii la un individ de 21 de ani
va fi expresia factorilor genetici i a celor de mediu. Un alt exemplu privete musculatura oamenilor.
Diferenele individuale sunt de grade diferite i pot fi ereditare. Exist oameni costelivi a cror musculatura
rmne slab indiferent de ct antrenament fizic fac acetia i indivizi cu o construcie solid care, cu un
antrenament minim, i dezvolt musculatura n mod considerabil. Aceste diferene se exprim la un nivel
nutritiv normal. ns atunci cnd hrana disponibil este minim (cum s-a ntmplat n lagrele din timpul
rzboiului) diferenele de mas muscular scad considerabil, influena ereditii manifestndu-se ntr-o
msur mai mic.

METODE DE STUDIU N DETERMINAREA INFLUENEI MEDIULUI I A EREDITII

Cercettorii preocupai de problematica ereditii omului nu pot crea situaii experimentale artificiale
care s evidenieze aportul unuia dintre factori. Studiile pe oameni sunt dificil de efectuat datorit faptului c
cercettorul nu are posibilitatea de a controla nici fondul genetic i nici mediul n care se dezvolt subiecii
studiului. Totui exist cteva situaii naturale care fac posibil studiul experimental:
- studiul gemenilor;
- studiul adopiilor;
- studiul emigranilor;
- studiul arborelui genealogic;
- studiul copiilor instituionalizai.
STUDIUL GEMENILOR
Primul studiu pe gemeni a fost realizat de Francis Galton in 1876 comparnd gemenii monozigoi cu
cei dizigoi.

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Ereditate i mediu n dezvoltarea individului
Gemenii monozigotici (univitelini) provin din diviziunea unui singur ovul fertilizat, motiv pentru
care ei sunt identici din punct de vedere genetic. Considernd ereditatea ca factor generator al unei trsturi,
aceti frai (gemeni identici) vor semna ntre ei n mai mare msur dect se aseamn cu prinii cu care
mprtesc doar jumtate din materialul genetic.
Gemenii dizigoi (bivitelini, fraternali) provin din dou ovule fertilizate de doi spermatozoizi diferii.
Sunt doi frai obinuii care se nasc concomitent, avnd o ereditate similar n proporie de doar 50%.
Gemenii monozigoi vor avea ntotdeauna acelai sex, spre deosebire de cei dizigoi care pot avea,
sau nu, acelai sex.
Studiile pe gemeni s-au orientat asupra comparrii gemenilor univitelini cu gemenii bivitelini care au
acelai sex i s-a plecat de la ipoteza c gemenii identici vor fi mai similari dect cei fraternali n ceea ce
privete o trstur determinat genetic. Acesta este un studiu de comparaie interzigotic. n mod frecvent
este utilizat i studiul a 3 grupe de origine similar, dou de gemeni i una de frai ai acestora. Este o
comparaie gemelaro-fratern n care i unii i alii sunt descendeni ai acelorai prini.
Alte design-uri experimentale utilizate n studiul gemenilor sunt: la nivelul unei singure perechi de
monozigoi sau la nivelul unei populaii date studiindu-se toi gemenii dintr-o colectivitate sau regiune
(metoda azigotic).
Cele mai valoroase studii pe gemeni au fost realizate ncepnd cu anul 1970. Acestea analizau
gemenii monozigoi separai la o vrst fraged i crescui n condiii de mediu cu totul diferite. Diferenele
dezvoltate n aceste mprejurri evoc msura n care mediul diferit poate modifica modalitatea de expresie a
unui genotip uman unic. Incidena naterilor gemelare este de 1 la 85, iar tendina social este aceea de a
pstra gemenii monozigoi mpreun. Din acest motiv, astfel de studii sunt destul de rare, mai numeroase
fiind cele asupra monozigoilor dezvoltai n mediu comun, furniznd contribuii demne de luat n seam.
STUDIUL ADOPIILOR
Caracterele care se dezvolt la membrii unei familii se pot datora att ereditii, ct i mediului. Cea
mai direct cale de a distinge influena mediului sau a ereditii este considerat adopia. Prin metoda
adopiei se obin indivizi nrudii din punct de vedere genetic care nu mprtesc acelai mediu.
Asemnrile dintre acetia vin n sprijinul influenei ereditii. n acelai timp, studiul adopiilor presupune
apariia de membrii ai unei familii care mprtesc acelai mediu de via fr a fi nrudii din punct de
vedere genetic. Asemnarea acestora vin n sprijinul influenei mediului.
Design-urile experimentale utilizate n studiul adopiilor sunt realizate prin comparaii ntre: copilul
adoptat, printele natural i printele adoptiv, sau copilul adoptat, fratele natural i fratele adoptiv.
Un aspect foarte important care a fost luat n calcul n crearea design-ului experimental este acela c
mamele naturale ofer mediul prenatal copiilor lor care ulterior sunt dai spre adopie. Astfel, asemnarea
dintre mam i copil se poate datora nu doar facorilor ereditari, ci i influenelor mediului prenatal. Pentru a
elimina aceast variabil strin au fost luai n considerare taii, demonstrndu-se c nu exist diferene
semnificative ntre msura n care copilul se aseamn cu unul dintre cei doi prini naturali.
Un studiu desfurat prin metoda adopiei a evaluat influena factorilor de mediu i de ereditate
asupra schizofreniei. Studiul a fost relizat de ctre Leonard Heston n 1966, comparnd 47 de aduli dai spre
adopie la vrsta copilriei, a cror mame naturale erau diagnosticate cu schizofrenie cu ali 47 de aduli
adoptai la vrsta copilriei a cror prini nu sufereau de boli psihice. Din primul lot de subieci, 5 au fost
spitalizai pentru schizofrenie i 3 au fost internai periodic cu schizofrenie timp de mai muli ani. Din cel
de-al doilea lot, niciun subiect nu a fost diagnosticat cu schizofrenie.
Corobornd rezultatele mai multor studii s-a ajuns la concluzia c riscul de a dezvolta schizofrenia
este similar pentru copiii crescui de ctre prinii naturali schizofreni i pentru copiii crescui de prini
adoptivi sntoi psihic, dar care au prini naturali diagnosticai cu schizofrenie.

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Ereditate i mediu n dezvoltarea individului

STUDIUL EMIGRANILOR
Este un design experimental asemntor cu studiul adopiilor deoarece studiaz oameni ai cror
mediu social i fizic a fost modificat n mod substanial. Cadrul acestor studii a fost oferit de emigraia
oamenilor din multe ri europene de exemplu ctre Statele Unite. Emigranii tind s se cstoreasc cu
persoane din ara lor de origine, copiii rezultai din astfel de cstorii fiind similari din punct de vedere
genetic cu prinii lor, dar crescui n condiii de mediu diferite. Design-ul experimental folosit presupune
comparaia caracteristicilor imigranilor i a copiilor lor nscui n ara de adopie. Rezultatele au artat
diferene n caracteristicile fizice privite pn atunci ca fiind constante pentru grupuri rasiale particulare i
puin influenabile de mediu. De exemplu copiii japonezilor care au emigrat n Statele Unite erau mai grei i
mai nali dect prinii lor, aveau modificri ale formei capului i o tendin spre piept i fa mai nguste;
aceste aspecte fiind caracteristice mai degrab americanilor.

PRINCIPII ALE INTERACIUNII EREDITATE-MEDIU

Ereditatea transmite un set de predispoziii, potenialiti care se pot manifesta n diferite grade n
funcie de natura i intensitatea interveniei mediului.
Determinrile ereditii se pot exprima fenotipic la vrste diferite (nu este necesar s se manifeste
nc de la natere) sau pot s rmn nemanifeste pentru toat durata vieii. Ex.: Unii oameni sunt
sensibili la anumite substane cum ar fi polenul unor plante. Expunerea la aceste substane le
dezvolt o patologie specific recunoscut sub numele de febr de fn. Un exemplu de astfel de
polen aparine unei plante care nu crete n partea nordic a continentului american, n consecin,
acolo nu exist n aer polenul respectiv, iar oamenii nu vor dezvolta aceast patologie, chiar dac au
o predispoziie genetic pentru aceasta.
Diversitatea, variabilitatea oamenilor se datoreaz att factorilor de mediu, ct i factorilor ereditari.
Ereditatea ofer limitele ntre care se poate dezvolta un anumit caracter n condiii favorabile de
mediu. Nivelul de expresie al acestuia fiind modelat de influena mediului.