Ministerul Sntii al Republicii Moldova

Universitatea de Stat de Medicin i Farmacie Nicolae Testemianu

P E D I AT R I E
Sub redacia
prof. universitar Nineli Revenco

Chiinu 2014

Ministerul Sntii al Republicii Moldova

Universitatea de Stat de Medicin i Farmacie Nicolae Testemianu

Manualul a fost discutat i aprobat la edina Departamentului Pediatrie USMF Nicolae Testemianu
(proces verbal nr.8 din 26.01.2012).
Comisia tiinifico-Metodic profil Pediatrie a MS RM
(proces verbal nr.1 din 02.02.2012).
Consiliul tiinific al USMF Nicolae Testemianu
(proces verbal nr. 4 din 27.02.2012)
Manualul abordeaz particularitile anatomo-fiziologice i patologia copilului n diferite perioade de vrst.
Lucrarea este dedicat studenilor de la facultatea de medicin, medicilor rezideni pediatri, medici de familie, precum i
medicilor, care asigur asistena medical a copiilor n diferite etape de vrst.
Manualul a fost editat graie suportului financiar al Fundaiei Familia Sturza

Colectivul de autori:
profesori universitari:
confereniari universitari:
asisteni universitari:
Colecia de cliee radiologice:

N. Revenco, M. Rudi, V. urea, E. Stasii, I. Mihu, L. Cerempei, Sv. ciuca, I. Iliciuc.

I. Palii, L. Gasna-Bologa, A. Holban, P. Martalog, Sv. Beni, L. Romanciuc, A. Ciuntu,
A. Stamati, T. Raba, S. it, M. Sprncean, Sv. Hadjiu, A. Rotaru, G. Eanu, N. Mtrgun.
M. Vicol, L. Pru, O. Turcu.
O. Ivancenco, dr. med., medic imagist

Recenzeni
Maria Sminoi Profesor universitar, dr.hab.med.
Petru Stratulat Profesor universitar, dr.hab.med.
Redactare
Dumitru ra
Tehnoredactare
Nicolae Srbu
Oxana Turcu

CUPRINS

CUPRINS
CUVNT NAINTE ........................................................................................................................................................7
ABREVIERI .....................................................................................................................................................................9
CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS
(A. Holban, L. Gasna-Bologa, P. Martalog, O.Turcu) ....................................................................................................13
Cadrul legal ................................................................................................................................................................................................ 13
Etica medical i practica medical ....................................................................................................................................................... 14
Copilul sntos .......................................................................................................................................................................................... 15
Particularitile tegumentelor la copii .................................................................................................................................................. 16
Metode de examinare i semiologia afeciunilor la copii .................................................................................................................. 19
Sistemul muscular ..................................................................................................................................................................................... 22
Metode de cercetare ale sistemului muscular la copii ....................................................................................................................... 22
Semiologia afeciunilor sistemului muscular ...................................................................................................................................... 25
Sistemul osos ............................................................................................................................................................................................. 26
Metode de cercetare ale sistemului osos la copii ................................................................................................................................ 30
Semiologia afeciunilor sistemului osos la copii ................................................................................................................................. 32
Dinii ........................................................................................................................................................................................................... 33
Cutia toracic............................................................................................................................................................................................. 34
Coloana vertebral.................................................................................................................................................................................... 34
Membrele ................................................................................................................................................................................................... 35
Particularitile nutriiei i alimentaiei la copil.................................................................................................................................. 36
Alimentaia natural. ................................................................................................................................................................................ 37
Diversificarea alimentaiei....................................................................................................................................................................... 41
Alimentaia mixt i artificial ................................................................................................................................................................ 43
Alimentaia sntoas pentru copilul mai mare de 24 de luni ......................................................................................................... 46
Malnutriia ................................................................................................................................................................................................. 47
Rahitismul carenial la copil ................................................................................................................................................................... 62
Spasmofilia ................................................................................................................................................................................................. 74
Hipervitaminoza D................................................................................................................................................................................... 76
CAPITOLUL II. PARTICULARITILE SISTEMULUI IMUN LA COPII
(A. Holban, S.it) ............................................................................................................................................................81
Semiologia de baz a afeciunilor .......................................................................................................................................................... 81
Semiologia afectrii ganglionilor limfatici .......................................................................................................................................... 83
Ontogeneza sistemului imun.................................................................................................................................................................. 83
Imunitatea nespecific ............................................................................................................................................................................. 84
Imunitatea specific .................................................................................................................................................................................. 86
Semiologia afectrii sistemului imun .................................................................................................................................................... 87
Imunodeficienele secundare ................................................................................................................................................................. 88

P E D I AT R I E

CUPRINS

CAPITOLUL III. NEUROPEDIATRIE

(I.Iliciuc, Sv.Hadjiu, A. Rotaru) ......................................................................................................................................93
Ontogeneza sistemului nervos ............................................................................................................................................................... 93
Factorii care influeneaz dezvoltarea neuropsihic a copiilor ........................................................................................................ 95
Particularitile morfo-funcionale ale sistemului nervos central la copii..................................................................................... 95
Perioadele de dezvoltare funcionale a SNC la copii......................................................................................................................... 98
Examenul neurologic la copii ................................................................................................................................................................. 99
Particularitile dezvoltrii vorbirii la copii .......................................................................................................................................105
Metode paraclinice de investigare ale sistemului nervos la copii ..................................................................................................107
Semiologia afeciunilor sistemului nervos la copil...........................................................................................................................107
Epilepsia i sindroamele epileptice .....................................................................................................................................................108
Sindroamele clinice de baz n neuropediatrie ................................................................................................................................115
Bolile genetice n contextul geneticii medicale (M.Sprncean)..............................................................................................118
Obiectul de studiu al geneticii medicale ............................................................................................................................................118
Bolile genetice .........................................................................................................................................................................................120
Metode contemporane de studiu al patologiilor genetice ..............................................................................................................146
Diagnosticul prenatal .............................................................................................................................................................................149
Sindromul febril ......................................................................................................................................................................................152
CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE
(S. ciuca) .....................................................................................................................................................................157
Particulariti ale sistemului respirator la copil .................................................................................................................................157
Semiologia aparatului respirator la copil ............................................................................................................................................159
Maladiile sistemului respirator .............................................................................................................................................................160
Maladiile acute ale sistemului respirator inferior .............................................................................................................................166
Bronita acut ..........................................................................................................................................................................................166
Bronita acut obstructiv.....................................................................................................................................................................168
Broniolita acut .....................................................................................................................................................................................172
Pneumonia comunitar .........................................................................................................................................................................176
Maladiile cronice ale sistemului respirator inferior .........................................................................................................................186
Bronita cronic ......................................................................................................................................................................................186
Boala broniectatic ...............................................................................................................................................................................191
Fibroza chistic........................................................................................................................................................................................196
Astmul bronic la copil (E.Stasii) ....................................................................................................................................................202
CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE
(N. Revenco, M. Rudi, I. Palii, A. Stamati, L. Romanciuc, L.Pru, N. Mtrgun) .......................................................221
Particularitile morfo-funcionale ale sistemului cardiovascular la diverse etape de dezvoltare ..........................................221
Malformaii congenitale de cord .....................................................................................................................................................229
Malformaii congenitale cardiace cu leziuni obstructive (palide) .......................................................................................................231
Coarctaia aortei.......................................................................................................................................................................................232
Stenoza aortic congenital .......................................................................................................................................................................233
Malformaiile cu unt stnga-dreapta ....................................................................................................................................................234
Defect septal atrial ....................................................................................................................................................................................234
Foramen ovale patent ...............................................................................................................................................................................234
Defect septal ventricular...........................................................................................................................................................................235
Defectul septal atrioventricular ...............................................................................................................................................................237
Canalul arterial permeabil ......................................................................................................................................................................239
Defect septal aortopulmonar ...................................................................................................................................................................241
MCC cianogene cu unt dreapta-stnga.................................................................................................................................................242
Tetralogia Fallot .......................................................................................................................................................................................242

P E D I AT R I E

CUPRINS

Boala Ebstein ...........................................................................................................................................................................................243

Vicii complexe .........................................................................................................................................................................................243
Transpoziia complet a vaselor mari .................................................................................................................................................243
Drenajul venos pulmonar aberant total..............................................................................................................................................244
Cardiomiopatiile la copii ...................................................................................................................................................................245
Cardiomiopatia hipertrofic la copii ......................................................................................................................................................247
Cardiomiopatia dilatativ la copii .........................................................................................................................................................249
Cardiomiopatia restrictiv ......................................................................................................................................................................250
Miocarditele .............................................................................................................................................................................................251
Bolile pericardului ..................................................................................................................................................................................254
Hipertensiunea arterial la copii ..........................................................................................................................................................260
Endocardit infecioas .........................................................................................................................................................................264
Insuficiena cardiac cronic ................................................................................................................................................................271
Dereglrile de ritm la copii ...................................................................................................................................................................276
CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE
(N. Revenco) ..................................................................................................................................................................287
Criterii clinice i funcionale n evaluarea copilului cu artrit .......................................................................................................287
Examinarea aparatului locomotor .......................................................................................................................................................289
Febra reumatismal acut......................................................................................................................................................................297
Artrita idiopatic juvenil .....................................................................................................................................................................300
Dermatomiozita juvenil.......................................................................................................................................................................311
Lupus eritematos juvenil .......................................................................................................................................................................315
Sclerodermia sistemic ..........................................................................................................................................................................321
Vasculite sistemice ..................................................................................................................................................................................325
CAPITOLUL VII. GASTROENTEROLOGIE I HEPATOLOGIE
(I. Mihu, L. Cerempei, T. Raba, L. Gasna-Bologa) .......................................................................................................333
Particularitile morfo-funcionale ale sistemului digestiv la copii ..............................................................................................333
Semiologia afeciunilor aparatului digestiv .......................................................................................................................................336
Dereglri gastrointestinale funcionale ..............................................................................................................................................340
Boala de reflux gastrointestinal ............................................................................................................................................................348
Gastritele acute........................................................................................................................................................................................352
Gastrita cronic. Gastroduodenita cronic........................................................................................................................................353
Duodenitele .............................................................................................................................................................................................355
Ulcer gastric i ulcerul duodenal .........................................................................................................................................................356
Pancreatita la copil ..................................................................................................................................................................................359
Colita cronic ..........................................................................................................................................................................................364
Colita ulceroas .......................................................................................................................................................................................367
Malabsorbia intestinal ........................................................................................................................................................................371
Enteropatia exudativ ............................................................................................................................................................................378
Boala celiac .............................................................................................................................................................................................381
Hepatologia ............................................................................................................................................................................................384
Dischineziile biliare ................................................................................................................................................................................385
Colecistita acut ......................................................................................................................................................................................385
Colecistita cronic ..................................................................................................................................................................................386
Litiaza biliar............................................................................................................................................................................................387
Hepatita cronic la copii ........................................................................................................................................................................388
Hepatita autoimun................................................................................................................................................................................390
Hepatitele cronice virale B, C, D la copii ...........................................................................................................................................393
Ciroza hepatic ........................................................................................................................................................................................398
Insuficiena hepatic la copii ................................................................................................................................................................402

P E D I AT R I E

CUPRINS

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

(V. urea, G. Eanu, M. Vicol) .......................................................................................................................................407
Anemiile careniale la copii...................................................................................................................................................................407
Anemia fierodeficitar............................................................................................................................................................................410
Anemii aplastice ......................................................................................................................................................................................421
Anemiile hemolitice ...............................................................................................................................................................................429
Diateze hemoragice ................................................................................................................................................................................442
Trombocitopeniile..................................................................................................................................................................................446
Trombocitopatiile ...................................................................................................................................................................................449
Coagulopatiile .........................................................................................................................................................................................451
Hemofilia ..................................................................................................................................................................................................451
Boala von Willebrand.............................................................................................................................................................................456
Sindromul coagulrii intravasculare diseminate ...............................................................................................................................457
CAPITOLUL XI. NEFROLOGIE
(Sv. Beni, A. Ciuntu)................................................................................................................................................................. 463
Particularitile morfo-funcionale ale aparatului renal la copii ....................................................................................................463
Particularitile anatomice ale aparatului renal la copii...................................................................................................................465
Semiologia afeciunilor aparatului reno-urinar la copil ..................................................................................................................467
Examenul obiectiv al aparatului reno-urinar .....................................................................................................................................471
Diagnosticul explorativ n bolile renale ..............................................................................................................................................472
Sindromul urinar.....................................................................................................................................................................................473
Sindroamele majore renale ...................................................................................................................................................................475
Glomerulonefrita acut poststreptococic ........................................................................................................................................478
Glomerulopatiile ereditare ...................................................................................................................................................................482
Sindromul nefrotic congenital .............................................................................................................................................................484
Boala membranelor bazale subiri .......................................................................................................................................................485
Sindromul nefrotic .................................................................................................................................................................................485
Glomerulonefrita cronic .....................................................................................................................................................................490
Glomerulonefrita membrano-proliferativ .......................................................................................................................................491
Glomerulonefrita membranoas .........................................................................................................................................................491
Glomerulonefrita rapid-progresiv .....................................................................................................................................................492
Insuficiena renal acut ........................................................................................................................................................................494
Insuficiena renal cronic ....................................................................................................................................................................501
Tubulopatiile ereditare ..........................................................................................................................................................................511
Tubulopatii cu poliurie ..........................................................................................................................................................................512
Diabetul insipid renal .............................................................................................................................................................................513
Tubulopatii cu osteopatii ......................................................................................................................................................................514
Sindromul de Toni-Debre-Fanconi .....................................................................................................................................................515
Rahitismul vitamino-D-dependent.....................................................................................................................................................516
Acidoza tubular renal .........................................................................................................................................................................516
Acidoza tubular distal ........................................................................................................................................................................517
Acidoza tubular proximal ..................................................................................................................................................................517
Tubulopatii cu nefrolitiaz ....................................................................................................................................................................517
Infecia de tract urinar la sugar i copilul mic ....................................................................................................................................518
Pielonefrita la copii.................................................................................................................................................................................525
ANEXE .........................................................................................................................................................................537
BIBLIOGRAFIE ..........................................................................................................................................................626

P E D I AT R I E

CUVNT NAINTE

...Ajunge cel mai sus acela, care ajut pe altul s se urce...

(Zig Ziglar)

Conform datoriei i respectului fa de fondatorii specialitii

pediatria, este necesar i corect s rememorm mpreun datele eseniale de natere ale pediatriei din RM prin repere cunoscute cu care s ajungem la propria noastr istorie.
n acest context exprimm sincere mulumiri fondatorilor Pediatriei din RM i tuturor colaboratorilor care au stat la temelia Pediatriei din Republica Moldova.
Universitatea de Stat de Medicin i Farmacie Nicolae
Testemianu i ia nceputurile n anul 1945, pe baza prestigioaselor centre medicale de nvmnt superior din Leningrad
(azi Sankt-Petersburg), odat cu transferarea din Kislovodsk
la Chiinu a Institutului nr. 2 de Medicin din Leningrad,
evacuat n timpul celui de Al Doilea Rzboi Mondial. n baza
acestuia a luat natere Institutul de Stat de Medicin din Chiinu. Evenimentul respectiv este semnificativ prin faptul c
n capitala Moldovei, mpreun cu studenii anilor 2-5, a sosit
o pleiad de profesori savani exceleni din Rusia, Ucraina,
Belorusia etc. Printre ei i nominalizm pe B. arapov, V. Stricovici, M. Borzov, L. Rozenier, A. Furman, N. Cuzneov .a.
n anul 1965 Institutul obine categoria I i se plaseaz printre
primele 5 instituii prestigioase dintre cele 89 de instituii de
nvmnt medical superior din fosta URSS. Institutul reprezint un centru educaional, tiinific, clinic i cultural, unica instituie de nvmnt medical superior care realizeaz
instruirea continu a medicilor i farmacitilor din RM. Din
1990 Institutul poart numele ilustrului savant Nicolae Testemianu, profesor i fondator al Sistemului de Ocrotire a Sntii, Rector al Institutului de Medicin, Ministru al Sntii,
care i-a consacrat ntreaga activitate dezvoltrii nvmntului medical superior, cercetrilor tiinifice n medicin.
Medicina copilului Pediatria este o specialitate de mare
finee i precizie, are o istorie proprie n Republica Moldova,
dezvoltndu-se intens dup cel de-al doilea rzboi mondial,
alturi de alte specialiti ale medicinii interne. Preocuprile
i studiile n domeniul pediatriei au devenit tot mai realiste n
anii 60 ai secolului XX.

Catedra Pediatrie, facultatea Medicin General, a fost fondat n octombrie 1945 de ctre V. Stricovici, doctor habilitat n medicin, profesor universitar, Om Emerit n tiin
a Republicii Moldova, reprezentantul colii de Pediatrie din
Sankt-Petersburg, pe care a condus-o din anul 1945 pn n
1958.
Din 1984, catedra a fost denumit Propedeutica bolilor de
copii, din 1992 Pediatrie-semiologie i puericultur.

Valerian Stricovici, s-a nscut n anul 1890 n or. Kursk, ntr-o familie de aristocrai polonezi. n 1914, a absolvit
facultatea fizico-matematic, iar n anul 1917 facultatea
Medicin a Universitii din Moscova. n aa. 1917-1930, activeaz n calitate de medic militar n or. Kursck i colaborator tiinific la Institutul de Cercetri tiinifice n domeniul
Ocrotirii Sntii Mamei i Copilului (Sankt-Petersburg). n
anul 1935, susine teza de doctor n tiine medicale:
. n anul 1937 teza de
doctor habilitat n tiine medicale:

. n 1940, devine ef catedr Pediatrie a
Institutului de Perfecionare a cadrelor medicale, Sankt-Petersburg.
ntre anii 1942-1945, n timpul celui de Al Doilea Rzboi
Mondial, D-l Valerian Stricovici cu familia sa, a fost evacuat
n Kirghizia i a activat n sistemul Ocrotirii Sntii din aceast republic. Valerian Stricovici, n anul 1945, a fost primul
P E D I AT R I E

CUVNT NAINTE

ef catedr Pediatrie din or. Chiinu i primul preedinte al

Societii tiinifice a Pediatrilor Republicii Moldova. n anii
1945-1947, activeaz n calitate de pediatru principal al Ministerului Sntii al Republicii Moldova. V. Stricovici a contribuit la pregtirea cadrelor tiinifice n Republica Moldova. Sub
conducerea D-lui V. Stricovici, au fost elaborate i susinute 5
teze: una de d.h..m. (A. Miloserdov) i patru d..m. (F. Chiticari, H. Morari, E. Certkova i M. Da-Eptein).
Cel mai important eveniment n activitatea lui V. Stricovici
a fost construirea din proprie iniiativ, n anii aa. 1953-1955,
a unui nou spital clinic republican pentru copii n Chiinu
(str. V. Alecsandri, 2). Incinta acestui spital a fost printre primele blocuri, cu o arhitectur modern, el fiind o baz curativ specializat pentru copii, unde i fceau studiile i viitorii
medici. n prezent, acest spital este numit Em. Coaga i, n
acelai timp, servete drept sediu al Ministerului Sntii.
Unul din evenimentele semnificative n istoria USMF Nicolae Testemianu a fost fondarea, n anul 1954, a celei de a
doua faculti Pediatria. Facultatea n anii 1958-1973 a fost
condus succesiv: V. Halitov, G. Rudi, E. Gladun. Ulterior n
fruntea facultii au stat urmtorii profesori: V. urcan (19731984), E. Gudumac (1984-1987), E. Popuoi (1987-1998).
Personaliti remarcabile n pediatria Republicii Moldova
Fiodor Chiticari, dr.hab., profesor universitar a scris: Eu
am onoarea de a m numra printre discipolii profesorului
V. Strikovici. ef catedr Pediatrie n anii 1959-1989. n
1962, i-a confirmat titlul de confereniar universitar. n anii
1963-1964 - decan al facultii Pediatrie. n anul 1970, la Institutul de Pediatrie (or. Moscova), a susinut teza de d.h..m.
cu tema Starea funcional a sistemului cardiovascular la copii de vrst fraged bolnavi de pneumonie i terapia complex. n anul 1973 profesor universitar. Sub egida D-lui,
9 persoane au susinut teza de doctor n tiine medicale, inclusiv una de d.h..m., s-au publicat 6 monografii, manuale i
peste 150 de lucrri tiinifice i metodice. Cel mai important
eveniment n activitatea D-lui construirea, n anul 1973,

din proprie iniiativ, a unui bloc nou al spitalului Clinic Municipal de Copii nr. 1 (str. S. Lazo, 7), care are un statut de
baz clinic specializat pentru copiii bolnavi, asigurnd i o
bun desfurare a procesului didactic. Munca profesional
a D-lui Fiodor Chiticari, dr.hab.med., profesor universitar a
fost apreciat prin decorarea cu medaliile:
, , Diploma de
Onoare a Prezidiumului Academiei de tiine a Republicii
Moldova, Medalia comemorativ Nicolae Testemianu, Diploma de Onoare a USMF Nicolae Testemianu.
V. Gheeul (Profesor, Om emerit, ef catedr Pediatrie
n anii 1986-1997) scria: n viaa fiecrui om, mai devreme
sau mai trziu, dar de cele mai dese ori n adolescen, apare
ntrebarea: ce s faci ca s nu te rtceti n abundena de preocupri care te nconjoar i cum s ancorezi pe trmul dorit? Aceast ntrebare, la prima vedere, este destul de simpl.
Dar trebuie s cunoti malul la care vrei s ancorezi. Acesta
va fi busola care te va ndruma. Puini sunt acei care reuesc.
Chiar dac te vei afla ntr-un mediu prielnic, scopul va fi atins
numai dac vei reui s te integrezi.
Profesor Victor Gheeul a absolvit Institutul de Medicin din
Chiinu n anul 1951, apoi face doctoratul la Institutul Unional de Cercetri tiinifice n Pediatrie al AM a URSS n
perioada anului 1963, pentru ca n 1964 s susin cu succes
teza de doctor n medicin. n anii 1965-1969 activeaz n calitate de expert OMS n Republica Laos. n anii 1986-1997
este ef catedr Pediatrie nr. 2.
Petru Mogoreanu (Profesor universitar, doctor habilitat n
medicin) absolvent al Institutului de Medicin din Chiinu n anul 1962. Ulterior face studii prin secundariat clinic n
1964 i prin doctorat la Institutul de Pediatrie din Leningrad
(azi Sankt-Petersburg) n anul 1967. n anul 1968 susine cu
succes teza de doctor n medicin, iar n 1989 teza de doctor
habilitat n medicin, obinnd titlul tiinific de profesor universitar n 1991. A activat n calitate de ef catedr Pediatrie,
Specialist Principal Netitular nefrolog-pediatru al Ministerului
Sntii i Proteciei Sociale al Republicii Moldova.

Copilul s-l doreti i apoi s-l iubeti, s-l creti,

totodat s-l educi pentru viaa cotidian.
S-i inspiri cerine printeti pentru o via demn, fericit
i numai atunci vei putea spune c eti mulumit de viaa trit.
Tudor Caraman,
conf. univ., dr. med.
(1939-2014)

P E D I AT R I E

ABRE VIERI

ABREVIERI
AA anemia aplastic
AAD anemii aplastice dobandite
AAN anticorpii antinucleari
AB astmul bronic
AC anomaliile cromozomiale
AD ereditate autozomal dominant
ADL agoniti selectivi cu durat lung de aciune
ADN acid dezoxiribonucleic
ADS agoniti selectivi cu durat scurt de aciune
Ad-virus adenovirus
AF anemia fierodeficitar
AFP alfa-feto-proteinei
Ag antigen
AHD anemii hemolitice dobandite
AHE anemii hemolitice ereditare
AINS antiinflamatorii nonsteroidiene
AJI artrita juvenil idiopatic
ALAT alaninaminotransferaza
ANP peptidul natriuretic atrial
AP artera pulmonar
APJ artrita psoriazic juvenil
AR ereditate autozomal recesiv
ARN acid ribonucleic
ASAT aspartataminotransferaza
AT arterita Takayasu
ATP adenozintrifosfat
BCG bacil Calmette-Guerin
BNP peptidul natriuretic tip B
BPOC bronhopneumopatie obstructiv cronic
BW Boala Wilson
CA colecistita acut
CAP canal arterial persistent
CAV canal atrio-ventricular
CAVC canal atrioventricular comun
CC cateterismul cardiac
CD clastere de difereniere
CF constipaia funcional
CFC creatininfosfokinaza n serul sanguin
CFTR regulatorul transmenbranar al FC

CH ciroza hepatic
CHEM concentraia medie a hemoglobinei in 1 eritrocit
CIC complexe imune circulante
CID coagulare intravascular diseminat
CK creatininkinaza
CMD cardiomiopatia dilatativ
CMH cardiomiopatia hipertrofic
CMR cardiomiopatia restrictiv
CMV citomegalovirus
CO2 bioxid de carbon
CoAo coarctaie de aort
CPT capacitatea pulmonar total
CREST Calcinoz, fenomenul Raynaud, dismotilitate
Esofagian, Sclerodactilie, Telangiectazii
CS corticosteroizi
CSS corticosteroizii sistemici
CST coeficientul de saturaie a transferinei
CST corticosteroizii topici
CT tomografie computerizat
CV capacitatea vital
DAS Disease Activity Score
DBP proteina de transport a vitaminei D, vitamin D binding
protein
DF dispepsia funcional
DGI dereglri gastrointesinale
DGIF dereglri gastrointesinale funcionale
DMJ dermatomiozita juvenil
DPG diagnosticul prenatal genetic
DSA defect septal atrial
DSAV defect septal atrioventricular
DSAV defectul septal atrioventricular
DSV defectul septal ventricular
DVPAT drenaj venos pulmonar aberant total
DZ diabet zaharat
EBV virus Epstein-Bar
ECG electrocardiogram
Eco-CG ecocardiogram
EEG electroencefalografiei
EI endocardit infecioas
EMG electromiografia
P E D I AT R I E

ABRE VIERI

EPO eritropoietin
Er eritrocite
ET sistemul endotelinic
ETT / ETE ecocardiografia transtoracic i transesofagian
FA fosfataza alcalin
FAH factor antihemofilic
FAoP fistula aortopulmonar
FC fibroza chistic
FCC frecvena contraciilor cardiace
Fe fier
FEV debit mediu expirator maxim
FGDS fibrogastroduodenoscopie
FR frecven respiratorie
FRA febra reumatismal acut
FS fierul seric
GA gastrita acut
GABA acidul gamma-aminobutiric
GC gastrita cronic
GDC gastroduodenita cronic
GINA Global Iniiative for Asthma
GL ganglionii limfatici
HA hormon antidiuretic
HACT hormonul adrenocorticotrop
HAD hormonul antidiuretic
HAI hepatit autoimun
Hb hemoglobin
HC hepatita cronic
HCA hepatita cronic activ
HCP hepatita cronic persistent
HCVB hepatita cronic viral B fr agent D
HCVC hepatita cronic viral C
HCVD hepatita cronic viral B cu agent D
HEM hemoglobina eritrocitar medie
HIV virusul imunodeficienei primare
HLA sistemul de histocompatibilitate
Hp Helicobacter plyori
Ht hematocrit
HTA hipertensiune arterial
HTAE hipertensiune arterial esenial
HTP hipertensiune pulmonar
HVD hipertrofia ventricolului drept
IC indicele de culoare
IC insuficien cardiac
ICC insuficien cardiac cronic
ICT indice cardiotoracic
IECA Inhibitorii enzimei de conversie a angiotenzinei
IEL leucocite intraepiteliale
10

P E D I AT R I E

Ig imunoglobulin
IHA insuficiena hepatic acut
IHC insuficien hepatic cronic
IL interleukina
IMC indicele masei corporale
IN indice nutriional
INF interferon
IOS oscilometria cu impulsuri
IP indice ponderal
IQ coeficientul de inteligen
IR insuficien renal
IRA insuficien renal acut
IRC insuficien renal cronic
IRVA infecie respiratorie viral acut
IS indice satural
ITS imunoterapia specific
ITU infecie tractului urinar
LB litiaza biliar
LCR lichid cefalorahidian
LDH lactatdehidrogenaza
LES lupus eritematos sistemic
MCC malformaie congenital de cord
MDB miodistrofia Duchenne-Becker
ME microsferocitoza ereditar
MLT modificatorii de leucotriene
MP malnutriia proteic
MPC proteincaloric
NF neurofibromatoza
NK natural killer
NO oxid nitric
O2 oxigen
OI osteogeneza imperfect
OIM Organizaia Internaional a Muncii
OMS Organizaia Mondiale a Sntii
ONU Organizaia Naiunilor Unite
ORL otorinolaringologie
PA pancreatita acut
PaCO2 presiunea parial a bioxidului de carbon
PAN periarterita nodoas
PaO2 presiunea parial a bioxidului de oxigen
PBP proteine bactericide plachetare
PC pancreatita cronic
PC perimetrul cranian
PCA persistena canalului atrial
PCR polymerase chain reaction
PCR proteina C reactiv
PEF debitul expirator maxim instantaneu de vrf

ABRE VIERI

PKU fenilcetonuria
PN pielonefrit
PTH parathormonul
PTI purpura trombocitopenic idiopatic
Raw rezistena cilor aeriene la flux
RC rahitismul carenial
RMN rezonana magnetic nuclear
RPL reacia de polimerizare n lan
Rs virus virusul sinciial respirator
RUV raze ultraviolete
SAo stenoza aortic congenital
SaO2 saturaia arterial cu oxigen
SBA substane biologic active
SCN stafilococi coagulazonegativi
SED sindromul Ehlers-Danlos
SFM fagocite mononucleare
SI sistemul imun
SIDA sindromul imunodeficinei primare
sIgA imunoglobiline A-secretorii
SII sindromul intestinului iritabil
SN sistemul nervos
SNC sistemul nervos central
SRAA sistemul renin angiotensin aldosteron
SSA sistemului simpatico-adrenal
STH hormonul de cretere
SVC sindromul vomei ciclice

TA tensiunea arterial
TBC tuberculoz
TCVM transpoziia complet a vaselor mari
TF tetralogia Fallot
TIBC capacitatea total a plasmei de legare a fierului
TORCH Toxoplasma, sifilis (Other engl.), Rubeola,
Citomegalovitrus, Herpes virus
UD ulcer duodenal
UG ulcer gastric
UI uniti internaionale
UNICEF United Nations Childrens Fund
USG ultrasonografia
VD ventricolul drept
VEM volumul mediu al eritrocitelor
VEMS volum expirator maxim pe secund
VEMS/CV inicele Tifeneau
VGT volumul gazos toracic
VH vasculita hemoragic
VHB virusul hepatic B
VHC virusul hepatic C
VHD virusul hepatic D
VRF volumul rezidual forat
VSH viteza de sedimentare a hematiilor
WPW sindromul Wolf-Parkinson-Wite
XD ereditate X-linkat dominant
XR ereditate X-linkat recesiv

P E D I AT R I E

11

ABRE VIERI

12

P E D I AT R I E

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

CAPITOLUL

COPILUL SNTOS

n plan internaional, exist cadrul juridic bine structurat,

care protejeaz dreptul fiecrui copil la via, prevede pentru
minori asigurarea unui nivel de trai decent, accesul la serviciile medicale i sociale de calitate, abordnd direct i detaliat
problematica drepturilor copilului, msurile de protecie special pentru diverse categorii de copii aflai n diferite situaii
de dificultate.
Convenia ONU cu privire la drepturile copilului (adoptat la 20.11.1989 de ctre Adunarea General a Organizaiei Naiunilor Unite; n vigoare pentru Republica Moldova
din 25.02.1993) reprezint un document unic, cu caracter
internaional, care se refer exclusiv la drepturile copilului,
punnd accent deosebit pe responsabilitatea familiei privind
protecia copilului, i care stabilete obligaiile i angajamentele asumate, responsabilitile statelor pri privind respectarea drepturilor enunate n Convenie (dreptul la supravieuire, dreptul la servicii sociale i medicale, dreptul la educaie,
dreptul la alimentaie raional).
Pactul internaional cu privire la drepturile economice,
sociale i culturale (adoptat la 16.12.1966; n vigoare pentru
Republica Moldova din 26.04.93) prevede c statele pri
acord ocrotire special mamelor, ntr-o perioad de timp rezonabil, nainte i dup naterea copiilor.
Convenia OIM nr.103 cu privire la protecia maternitii
(adoptat la 28.06.1987; n vigoare pentru Republica Moldova din 14.02.1998) prevede asigurarea dreptului femeii la
concediul de maternitate, care include obligatoriu i o perioad postnatal. Femeia care alpteaz copilul are dreptul s-i

ntrerup munca n acest scop la ora sau perioadele de timp

prevzute de legislaia naional, aceste ntreruperi fiind considerate ore de lucru i remunerate corespunztor.
n plan naional prevederile Constituiei Republicii Moldova, adoptat la 29.07.1994 (art.4, alin. 2), precum i Hotrrea Curii Constituionale nr. 55 din 14 octombrie 1999
Privind interpretarea unor prevederi ale art.4 din Constituia Republicii Moldova prescriu c, dac exist neconcordane ntre pactele i tratatele privitoare la drepturile fundamentale ale omului la care Republica Moldova este parte
i legile ei interne, prioritate au reglementrile internaionale.
Aceasta nseamn, c normele internaionale pot fi aplicate
direct n instanele de drept naionale. Constituia Republicii
Moldova stabilete c statul garanteaz fiecrui om dreptul la
via i la integritate fizic i psihic, dreptul la ocrotirea sntii i este obligat s ia msuri pentru ca orice om s aib un
nivel de trai decent, care s-i asigure sntatea i bunstarea,
lui i familiei lui, cuprinznd hrana, mbrcmintea, locuina,
ngrijirea medical, precum i serviciile sociale necesare.
Legea privind drepturile copilului (nr. 338-XIII din
15.12.1994) stabilete statutul juridic al copilului ca subiect
independent i prevede asigurarea sntii lui fizice i spirituale, stipulnd urmtoarele (art. 4):
dreptul copilului la via i la inviolabilitatea fizic i psihic este garantat;
nici un copil nu poate fi supus torturii, pedepselor sau tratamentelor crude, inumane sau degradante;
statul recunoate dreptul copilului la folosirea celor mai bune
tehnologii de tratament i recuperare, profilaxie a bolilor;
n cazul n care prinii refuz asistena medical pentru
P E D I AT R I E

13

CADRUL LEGAL

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

copilul bolnav, aceasta se acord contrar voinei lor, la decizia consiliului de medici, luat n prezena reprezentantului puterii;
statul asigur mamei, n perioada pre- i postnatal, condiii
necesare pentru dezvoltarea sntoas a copilului, pentru
alimentarea lui raional i inofensiv, asisten medical
calificat i gratuit, organizarea msurilor de profilaxie a
bolilor, de promovare a unui mod de via sntos.
Prinii sunt obligai s respecte recomandrile medicilor
privind asigurarea dezvoltrii normale a copilului n perioada
pre- i postnatal i poart rspundere juridic pentru lipsa
de supraveghere permanent a copiilor de vrst fraged i
precolar.
Legea ocrotirii sntii (nr.411-XIII din 28.03.1995) definete profilaxia n calitate de principiu fundamental n asigurarea sntii populaiei i oblig autoritile administraiei
publice, unitile economice s ia msuri sociale i medicale
orientate spre profilaxia primar a maladiilor, n special, spre
salubrizarea mediului nconjurtor, crearea i meninerea
unor condiii igienice favorabile de via i de munc, spre
meninerea i ocrotirea sntii populaiei, a unor categorii
vulnerabile, ale ei (femeile, copiii, btrnii), spre promovarea
odihnei active i a culturii fizice de mas, spre alimentarea raional i educaia sanitar a populaiei. Legea stipuleaz c
copilul se bucur de o atenie deosebit din partea statului
i a societii i beneficiaz de ocrotirea social. Statul apr
interesele i drepturile copilului, inclusiv la condiii de via
propice dezvoltrii lui fizice i spirituale.
Legea cu privire la asigurarea obligatorie de asisten medical (nr. 1585-XIII din 27.02.1998) reglementeaz funcionarea sistemului de asigurri obligatorii de asisten medical,
stipuleaz printre categoriile de persoane, pentru care Guvernul are calitatea de asigurat: copiii de vrst precolar, elevi,
copiii nencadrai la nvtur pn la mplinirea vrstei de 18
ani, gravidele, parturientele i luzele, invalizii, omerii nregistrai oficial, persoanele care ngrijesc la domiciliu un copil
invalid cu severitatea I sau un invalid din copilrie de gradul I
intuit la pat, mamele cu patru i mai muli copii, persoanele
din familiile defavorizate care beneficiaz de ajutor social.
Programul unic al asigurrii obligatorii de asisten medical (aprobat prin Hotrrea Guvernului Republicii Moldova nr. 1387 din 10.12.2007) prevede la nivel de asisten
medical primar acordarea de ctre medicul de familie, n
comun cu echipa sa, a unui spectru de servicii i activiti
profilactice i curative copiilor, n cadrul asigurrii obligatorii
de asisten medical.

14

P E D I AT R I E

n ultimii ani, n sistemul de asisten medical a mamei i copilului au fost elaborate i implementate un ir de programe
naionale i ramurale, care au inclus diverse msuri de ameliorare a calitii asistenei medicale, aplicarea unor noi metode
de profilaxie, tehnologii cost-eficiente, modaliti de lucru cu
familia (Programul Naional de ameliorare a asistenei medicale perinatale, Programul Naional de Sntate a Reproducerii i Planificare Familial, Programul Naional de Imunizri,
Programul Naional de Conduit Integrat a Maladiilor la
Copii, Programul de Alimentaie Natural a Copiilor, Programul Naional privind Dezvoltarea Serviciului de Asisten
Medical Urgent).

ETICA MEDICAL I PRACTICA

PEDIATRIC
Aspectele eticii medicale sunt o component major n general,
n practica medical, dar i cea pediatric. Coduri de etic medical au fost concepute cu 4-5 milenii de ctre babilonieni n
Codul lui Hamurabi, apoi n Codul lui Hippocrate n Grecia
antic (450-375 . Cr.), apoi n cultura iudaic (Jurmntul lui
Maimonide) i cultura arab (Avicenna, 980-1037).
n epoca noastr a aprut o explozie de declaraii naionale i
internaionale, promulgate de OMS sau de Asociaia Medical
Mondial. Principiile moderne adaptate societii noastre au
fost exprimate pentru prima dat cu claritate n 1947 la procesul de la Nrnberg, urmat de declaraia de la Helsinki (1964),
Tokio (1975), de Colocviul Biologie et Devenir dehomme
(Paris-Sorbona, 1975), Congresul de la Manila (1980), Declaraia de la Helsinki, revzut i completat ulterior.
Etica n practica pediatric ine de mai multe aspecte, n special legate de influena factorilor de mediu asupra dezvoltrii
fizice, psihice sau mintale ale copilului:
factorilor de mediu antropogeni urbanizarea, supraaglomerarea cu transport;
factorilor psiho-sociali legai de familie i societate;
copilul i televiziunea, care pe lng aspectele pozitive
(mijloc de educaie, de formare psihic i mintal a copilului), are consecinele negative asupra sntii i strii
fizice, psihice i sociale ale copilului;
copilul i rzboiul;
sistemul de organizare sanitar a rii;
drogurile i alcoolul;
intoxicaiile accidentale (se va avea n vedere interaciunea a 3 componente: agentul toxic, copilul-victim, prinii/ngrijitorii);
necul.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Moment de valoare major n etica medical l prezint abuzul copiilor reflectat de ctre sindromul Mnchhausen; abuzul sexual; copilul neglijat i abandonat; abuzul emoional;
copiii i urbanizarea sau copiii strzii; violena n familie.
Eutanasia n pediatrie nu este acceptat n ara noastr.
Etica i cercetarea n pediatrie. Deoarece aprecierea beneficiilor i
a riscurilor n cadrul programelor de cercetare este foarte complex, se recomand ca protocoalele de cercetare s fie discutate i avizate n cadrul comitetelor etice locale pentru cercetare.

natalitatea (numrul de nscui vii ntr-un an, raportat la

1000 de locuitori);
mortalitatea (numrul de decedai ntr-un an, raportat la
1000 de locuitori);
sporul natural (diferena ntre natalitate i mortalitate);
mortalitatea infantil (numrul de copii decedai nainte
de a mplini vrsta de 1 an raportat la 1000 nscui vii);
mortalitatea copiilor cu vrsta de pn la 5 ani (numrul de
copii decedai pn a mplini vrsta de 5 ani, raportat la
1000 de nscui vii);
morbiditatea, fiind exprimat prin frecven, prevalen,
inciden i gravitate a bolilor.
Analiza competent a indicatorilor demografici i sanitari
pune n eviden necesitile privind asistena medical acordat populaiei i stau la baza elaborrii i promovrii politicilor n domeniul ocrotirii sntii.
Mortalitatea infantil i mortalitatea copiilor cu vrsta de
pn la 5 ani (permanent monitorizate de instituiile internaionale) constituie indicatori de baz ai sntii copilului, dar
i a mamei, reflectnd totodat i situaia socio-economic,
social i de mediu a unei comuniti umane.

Etica medical i screening-ul genetic n pediatrie. Dei succesele

terapeutice sunt nc considerate modeste, terapia genic va
permite dezvoltarea i aplicarea unor strategii din ce n ce mai
sofisticate. Astfel, candidate la terapia genic n viitor se pot
considera afeciunile: boli genetice (boli lizozomale; fibroza
chistic; hemofilia A i B; hipercolesterolemia familial; fenilcetonuria; miopatia tip Duchenne; deficitul de alfa-1-antitripsin; beta-talasemiile; deficitul de ornitin transcarbamoilaz);
maladii oncologice, boli non-genetice (maladia Parkinson;
maladia Alzheimer; artritele inflamatorii; hepatitele virale).
Principiile fundamentale ale terapiei genice au fost aplicate i n
domeniul deficitelor imunologice primare. Dei datele pozitive ale terapiei genice sunt ncurajatoare, totui, exist un drum
lung de parcurs pn la aplicarea de rutin a acestei tehnologii.

Cel mai frecvent utilizai indicatori demografici i sanitari,

calculai, de obicei, pentru 1 an, sunt:

Implicarea juridic cu privire la etica medical n pediatrie

i drepturile copilului ncepe cu terapia intensiv n care pediatrul este confruntat cu responsabilitatea vieii i a morii
unui copil, atunci cnd trebuie s ia decizia de a iniia sau de a
stopa tratamentul de susinere a vieii i se ncheie cu poziia
pediatrului vizavi de patologia copilului.
Orice pediatru trebuie s fie preocupat n ntreaga sa activitate de principiul de baz al eticii medicale, respectiv de a face
maximum de bine i minimum de ru i de riscuri copilului.

COPILUL SNTOS
Este indiscutabil faptul c starea sntii copiilor reprezint
una din cele mai actuale probleme la nivel global.
Starea de sntate a copiilor, ca i a populaiei n general, este
influenat de o multitudine de factori endogeni i exogeni:
genetici, de mediu sau ecologici, socio-economici, nivel de
trai, cultur sanitar, grad de instruire, condiia familiei, accesibilitatea i performana asistenei medicale. n acest context,
sntatea nu poate fi evaluat univoc, analiza strii de sntate
fiind bazat pe mai muli indicatori, cum ar fi cei demografici,
diverse aspecte ale morbiditii, nivelul dezvoltrii fizice i
neuropsihice etc.

La modul general, cauzele mortalitii infantile sunt multiple,

n bibliografia de specialitate conturndu-se dou grupuri:
generale i medicale. Grupul cauzelor generale include condiiile socio-economice, factorii de educaie i de comportament, situaia sectorului medico-sanitar, factorii de mediu i
cei ocazionali (epidemii, calamiti). Cauzele medicale ntrunesc bolile care au determinat, n ultim instan, decesul.
Astfel, nivelul i dinamica mortalitii infantile i a copiilor
cu vrsta de pn la 5 ani se afl ntr-o strns dependen de
condiiile sociale, economice i culturale, de accesul la diverse
servicii, toate n ansamblu influennd ansele de supravieuire ale copilului n primii ani de via.
Progresele importante, realizate pe plan mondial n ultimele
decenii ale secolului XX i nceputul secolului XXI, n vederea
reducerii mortalitii copiilor au avut la baz aciuni ntreprinse n domeniul organizrii sistemelor de sntate, alimentaiei
adecvate, igienizrii mediului de via, imunoprofilaxiei bolilor infecioase, educaiei continue a populaiei etc. Republica
Moldova a realizat progrese n acest sens, rata mortalitii infantile ajungnd la nivelul de 11,3 n anul 2011, comparativ
cu 20,2 n 1996. Totodat s-a modificat i structura mortalitii infantile, reducndu-se practic n jumtate rata deceselor
cauzate de maladiile respiratorii. n mare parte, aceste progreP E D I AT R I E

15

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

se, s-au datorat implicrii i insistenei sistemului de sntate,

elaborrii i implementrii unui ir de programe i reforme
orientate spre perfecionarea asistenei medicale, aplicarea
tehnologiilor noi, promovarea modului de via sntos.
La etapa actual, medicina copilului sntos este o prioritate
a sntii publice i activitii pediatrice, avnd drept scop
meninerea i sporirea calitii vieii copilului pentru realizarea maxim a potenialului vital.
Conform concepiei Organizaiei Mondiale a Sntii
(OMS), sntatea este nu numai absena maladiilor sau a infirmitilor, dar e i o complet stare de bine fizic, mintal i social.
Aceast definiie n egal msur este atribuit tuturor categoriilor de vrst i adulilor, i copiilor.
Evaluarea complex a strii sntii copiilor se efectueaz n
baza urmtoarelor criterii de sntate:
evoluia perioadei de ontogenez (prezena sau absena antecedentelor n anamneza biologic);
nivelul dezvoltrii fizice, care se apreciaz n baza parametrilor
antropometrici (talia, masa, perimetrul craniului, al toracelui) i permite evidenierea tulburrilor de cretere (malnutriie, hipostatur, paratrofie, dezvoltare nearmonioas);
nivelul dezvoltrii neuro-psihice, care se evalueaz n corespundere cu compartimentele principale de dezvoltare la diferite perioade de vrst. Devierile dezvoltrii neuropsihice
sugereaz o patologie a sistemului nervos central, maladii
somatice severe sau o insuficient educaie a copilului;

rezistena i reactivitatea la infecii intercurente, care se apreciaz conform particularitilor de ontogenez, dup numrul de mbolnviri acute suportate de copil n perioada
preliminar examinrii, gravitatea i evoluia acestora;
starea funcional a organelor i sistemelor, care este determinat n baza examenului clinic al copilului i permite
depistarea unor stri premorbide, prenozologice, adic a
strilor de fond;
prezena / absena la momentul examinrii, a maladiilor cronice
i a focarelor cronice de infecie, gradul lor de manifestare clinic.
n funcie de informaiile obinute, se apreciaz grupa de sntate a copilului n baza creia se va efectua asistena medical individualizat (Anexa 1).

PARTICULARITILE
TEGUMENTELOR LA COPII
Particularitile anatomice ale pielii la copii
Tegumentul la copii, ca i la aduli, este format din 3 straturi
succesive, dispuse de la suprafa spre profunzime:
a) epiderma sau stratul superficial;
b) derma sau pielea propriu-zis;
c) hipoderma sau esutul adipos subcutanat.
ntre primul i al doilea strat se afl jonciunea epidermo-dermic sau membrana bazal. Anexele pielii sunt fanerele (unghiile, firele de pr) i glandele (sudoripare i sebacee).

pr

por sudoripar

strat cornos
strat lucid
strat granulos
strat spinos
strat bazal

glanda sebacee

strat papilar

muchi
strat reticular

corpusculi Pacini
fibre de colagen
folicul de pr

folicul de pr

glanda sudoripar

esut adipos

adipocite
artere
vene

vene
nervi artere

Figura 1.1. Structura tegumentelor

16

P E D I AT R I E

E
P
I
D
E
R
M
A
D
E
R
M
A
H
I
P
O
D
E
R
M
A

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Straturile epidermei sunt dispuse n urmtoarea ordine din

profunzime spre suprafa:
stratul bazal germinativ, format din celule germinative
keratinoblati, care se afl pe membrana bazal, melanocite, care produc melanina; la copilul de vrst fraged este
subdezvoltat;
stratul spinos constituit din 5-10 rnduri de celule i conine keratinocite, care produc keratina, celule Langerhans,
numite i dendritice, leucocite migratoare;
stratul granulos constituit din 1-4 rnduri de celule, ce
conin granule de keratohialin.
Primele trei straturi formeaz stratul malpighian.
stratul cornos format din celule aplatizate, anucleate.
Stratul cornos este constituit din 2 portiuni: stratum conjunctum (profund) i stratum disjunctum (superficial, cu
descuamare permanent).
Stratul intermediar ntre cel cornos i granulos, situat doar la
nivelul palmelor i plantelor este stratul lucid, care conine
eleidin picturi de ulei ce reflect puternic lumina.
Derma conine 3 compartimente structurale:
celule (principalele celule sunt fibroblatii i fibrocitele,
urmate de histiocite, mastocite, limfocite, plasmocite);
fibre ale esutului conjunctiv;
substan fundamental (acid hialuronic, glicozaminoglicani, condroitin sulfat).
Derma este format din 2 straturi: papilar (subepidermal) i
reticular.
n stratul papilar se gsesc papilele dermice ridicturi mai
evidente pe suprafaa degetelor, palmelor, plantelor i care
formeaz proeminene numite creste papilare. Acestea de la
urm determin amprentele, care au importan n medicina
legal.
Stratul reticular este alctuit din esut conjunctiv dens, cu puine elemente celulare.
n derm sunt localizate terminaiunile nervoase, vase sanguine (artere, vene), glandele sudoripare i sebacee cu foliculul

pilosebaceu, musculi arrectores pilorum la contractarea lui se

ridic firul de pr i are loc secreia glandei sebacee. Sub piele
sunt situate vasele limfatice.
La copii, derma are preponderent structur celular, pe cnd
la aduli structura ei e preponderent fibroas, cu un numr
redus de elemente celulare. Ctre vrsta de 6 ani, structura
pielii copilului ncepe s se apropie de cea a adultului, datorit
faptului c n aceast perioad ncepe dezvoltarea progresiv
a fibrelor de colagen din componena dermei, precum i fibrele elastice. Aceste structuri i ating plafonul de dezvoltare
ctre vrsta de 35 ani.
Tegumentele nou-nscutului i ale sugarului se caracterizeaz prin urmtoarele particulariti anatomice:
strat cornos subire;
epiderm fraged i spongioas;
membran bazal nedezvoltat, fin i poroas;
grosimea epidermei la nou-nscui variaz n dependen
de regiunea corpului, de la 0,15 pn la 0,25 mm, n timp
ce la aduli aceste valori constituie 0,25-0,36 mm;
stratul granular la copii e slab dezvoltat, fapt care explic
transparena pielii lor precum i culoarea ei roz;
stratul cornos este mult mai subire i mai lax dect la
adult;
legtura ntre epiderm i derm este slab dezvoltat: n
unele afeciuni ale tegumentelor se produce detaarea epidermei, acest fapt explicnd dezvoltarea uoar a epidermolizei, formarea uoar a veziculelor, bulelor la copii;
strat reticular al dermei insuficient dezvoltat;
vascularizare (reea capilar) bogat.
Particulariti ale coloraiei pielii copiilor. Paliditatea iniial n primele minute dup natere este nlocuit ulterior
de un eritem neonatal fiziologic (eritrodermia neonata) cu
o uoar nuan cianotic. Eritemul neonatal este deosebit
de pronunat la nscuii prematuri i atinge valorile maxime
n decursul primelor 2 zile, dup care survine o descuamare a epidermei, care coincide, de obicei, cu icterul fiziologic
neonatal, constatat la circa 50-80% din copii. Icterul atinge
intensitatea maxim n zilele 2-3 de via i, ca regul, ctre
zilele 7-10 de via dispare. Icterul fiziologic este o urmare
a destruciei eritrocitare sporite i posibilitilor limitate de
transport i metabolizare a bilirubinei n ficatul nou-nscutului. Uneori icterul poate dura pn la 3-4 sptmni, fenomen
caracteristic mai des prematurilor. Atunci cnd icterul dureaz la copilul nscut la termen, el poate fi manifestarea unei
patologii (boal hemolitic, hipotireoidism, hepatit congenital, sepsis, atrezia cilor biliare etc.).

P E D I AT R I E

17

Epiderma este un epiteliu format din mai multe straturi de

celule, numite keratinocite (85% din celule), supuse unui
proces permanent de rennoire, restul fiind reprezentate de
celule dendritice. Keratinocitele migreaz de la profunzime
spre suprafa pierznd nucleul i devenind celule aplatizate
anucleate. La adult, acest proces dureaza n medie 30 de zile.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Particulariti funcionale ale pielii la copii

Funcia de protecie a pielii la copil este mai slab ca la adult
(epiderma mai subire, fraged i spongioas, membran bazal nedezvoltat, strat cornos subire i lax, strat reticular
slab dezvoltat, insuficiena melaninei). Pielea este un organ
de barier i protecie datorit capacitii sale de a rezista la
extensie, presiune, precum i compresie.
Sensibilitatea pielii copiilor este mai mare, infectarea ei se produce mai uor, fapt care este legat de dezvoltarea incomplet
a cheratinei din stratul cornos, imaturitatea factorilor imunitii locale. La natere pielea copilului este acoperit de o
secreie cu pH-ul apropiat de cel neutru 6,3-5,8. ns pe parcursul primei luni de via pH-ul pielii coboar esenial pn
la valori n jurul cifrei de 3,8. Acest fapt determin imunitatea
local nespecific slab la copilul sugar.
Suprafaa pielii copilului este mai uscat dect la adult. Tegumentele copiilor au o predispoziie spre descuamare sub
influena paracheratozei fiziologice i a funciei reduse a aparatului glandular al pielii.
Funcia excretorie a pielii la copiii mici este imperfect. Glandele sudoripare la natere sunt funcional nedezvoltate (cu
excepia regiunii gtului i prii piloase a capului). Tendina
spre macerare i infectare e favorizat i de hidratarea abundent i vascularizarea bogat, elemente care determin specificul simptomelor cutanate (de exemplu, eritemul intens n
bolile infecioase ale copiilor).
Intensitatea respiraiei cutanate la copii este foarte nalt datorit particularitilor structurale, inclusiv vascularizrii.
Termoreglarea prin piele este imperfect la nou-nscui i la
copiii mici din cauza suprafeei comparativ mai mari a pielii,
vascularizrii mai intense a tegumentelor, ceea ce explic predispoziia spre suprarcire sau supranclzire.
Funcia resorbtiv a pielii copiilor este mai pronunat ca efect
a vascularizrii ei intense.
Anexele (derivatele) pielii sunt fanerele (unghiile, firele de
pr) i glandele (sudoripare i sebacee).
Unghiile apar n sptmna a 5-a de dezvoltare intrauterin.
Ele reprezint o epiderm modificat, fr elemente ale straturilor granular i hialin.
La copiii nscui la termen unghiile ating vrfurile falangelor distale. Datorit acestui fapt, ele reprezint un criteriu de
apreciere a maturitii nou-nscutului. n primele zile dup
natere survine o ncetinire temporar a creterii unghiilor,
acest fapt condiionnd apariia unei striaii transversale fizi18

P E D I AT R I E

ologice pe suprafaa unghiei. Ctre luna a 3-a de via, aceast striaie atinge vrful falangei, ceea ce permite determinarea aproximativ a vrstei sugarului. Striaii identice apar pe
unghiile copiilor n urma suportrii unor afeciuni grave. n
unele cazuri de caren proteic unghiile pot s se deformeze
substanial.
Prul ncepe s se dezvolte din sptmnile 5-7 de dezvoltare
intrauterin. La natere, poate avea lungime i densitate diferit, ns, cu timpul, el este nlocuit de prul permanent.
Specific pentru prul copiilor este creterea ncetinit n primii
2 ani de via (0,2 mm pe zi), dar dup aceasta crete mai repede (0,3-0,5 mm pe zi). n primii doi ani are loc nlocuirea intensiv a prului i grosimea firului de pr crete odat cu vrsta: la
nou-nscut constituie 0,06 mm; la sfritul primului an de via
0,08 mm; la precolar 0,2 mm; la adult 0,35 mm.
Glandele sebacee la nou-nscut sunt completamente formate i funcioneaz nc din a 7-a lun de dezvoltare intrauterin. Din punct de vedere morfologic ele sunt identice cu
cele ale adultului. La naterea copilului, pielea lui este acoperit cu un strat gras de secreii ale glandelor, numit vernix
cazeosa. Uneori, aceasta este deosebit de manifestat, fapt ce
depinde, probabil, de particularitile constituionale individuale ale nou-nscutului, de termenul la care se nate i unii
factori patologici. Vernix cazeosa const din grsimi, colesterol, mult glicogen, particule de epiderm exfoliat. La natere,
dup nlturarea surplusului de vernix cazeosa, curirii pielii
de impuritile ocazionale, ataate n urma trecerii prin cile
genitale, pielea nou-nscutului este ntru-ctva edemaiat i
palid.
Glandele sebacee la nou-nscui pot s formeze microchisturi n regiunea nasului i n zona apropiat lui ,,milia. De
obicei, ele sunt superficiale i dispar la scurt timp, fr nici o
intervenie. La unii sugari cu predispoziie alergic se poate
dezvolta o hiperfuncie a glandelor sebacee la nivelul prii
piloase a capului, ceea ce poate condiiona apariia aa-numitelor cruste de lapte.
Glandele sudoripare apar din sptmna 8-a de dezvoltare
intrauterin, iniial pe palme i tlpi i la natere sunt numeric
identice cu ale adultului (unui centimetru ptrat al suprafeei
corpului i revine un numr mai mare de glande sudoripare:
la nou-nscut 1000 glande pe cm2, iar la adult 150 glande
pe cm2). Totodat, dezvoltarea i maturizarea funcional a
glandelor sudoripare continu dup natere, fapt care explic sudoraia imperfect la nou-nscui i sugari. Dezvoltarea
canalelor excretorii se intensific ncepnd cu luna a 5-a de
via, iar diferenierea lor definitiv corespunde vrstei de 7
ani. Din punct de vedere morfologic i funcional, la natere

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

sunt dezvoltate doar glandele sudoripare localizate pe frunte

i cap, ceea ce explic hipersudoraia acestor regiuni la sugar.

interscapulare, n zona muchilor trapezoizi i deltoizi, precum i n jurul vaselor magistrale.

Pe msur ce se dezvolt i se matureaz glandele sudoripare

i sistemul nervos vegetativ, se schimb i pragul sudoraiei.
Astfel, la un copil de 2 sptmni sudoraia se declaneaz la
temperatura aerului de 35oC, iar la sugarul de 3 luni de 2728oC. Sudoraia adecvat se instaleaz n decursul primilor 7
ani de via. Glandele sudoripare apocrine la natere sunt nedezvoltate i ncep s funcioneze de la vrsta de 8-10 ani.

Funcia de baz a esutului adipos brun este termogeneza necontractiv, adic neasociat de contracia muscular. Capacitatea de termogenez a esutului adipos brun este maxim
n primele zile de via. Rezervele de acest esut la copilul nscut la termen pot asigura o protecie fa de hipotermia moderat pe parcursul a 1-2 zile. Cu vrsta, capacitatea de termogenez a esutului adipos brun scade. Dispariia acestui esut
are loc n primele cteva luni de via. La copiii supui unei
hipotermii ndelungate, esutul adipos brun poate s se consume complet. Ca rezultat al subalimentaiei n primul rnd
va disprea esutul adipos alb, i doar n cazuri foarte avansate
se va mobiliza i esutul adipos brun.

esutul adipos subcutanat

Dezvoltarea esutului adipos subcutanat ncepe din luna a 5-a
de dezvoltare intrauterin. Pe parcursul primului an de via
creterea esutului adipos are loc preponderent pe contul mririi numerice a celulelor adipoase. Supraalimentarea copilului de aceast vrst poate avea ca efect dezvoltarea excesiv a
adipocitelor i instalarea unor forme severe i persistente de
obezitate.

Adipocitele sunt mai mici, cu nuclee bine dezvoltate. Cu timpul, celulele se mresc n dimensiuni, iar nucleele se micoreaz.

METODE DE EXAMINARE I SEMIOLOGIA

AFECIUNILOR TEGUMENTARE

La copiii primului an de via raportul dintre esutul adipos subcutanat i masa corpului este relativ mai mare ca la aduli, fapt ce
explic forma i aspectul deosebit al corpului copiilor mici.
La sugar n cavitile toracic i abdominal, precum i n spaiul retroperitoneal, sunt practic absente depunerile de esut
adipos. Ele se dezvolt doar ctre vrsta de 5-7 ani i, n mod
deosebit, n perioada pubertar. Acest fapt explic deplasarea
uoar a viscerelor la copilul de vrst fraged (de exemplu, a
rinichilor).
La nou-nscui i sugari este prezent esutul adipos embrionar,
care posed nu doar funcie de depozitare, dar i funcie hematopoietic.
La nou-nscui i sugari este prezent esutul adipos brun. Acesta se dezvolt i se acumuleaz intens ncepnd cu sptmna
a 13-a de dezvoltare intrauterin. Din punct de vedere histologic, adipocitele esutului adipos brun difer de cele ale esutului adipos alb prin mulimea de vacuole grsoase, mrimea
lor mic, numrul mare de mitocondrii. La copii nscui la
termen cantitatea de esut adipos brun constituie 30-80 g sau
1-3% din masa corpului. Majoritar acesta este situat n regiunea dorso-cervical, n jurul tiroidei, timusului, n regiunea
axilar, zona supraileocecal i n jurul rinichilor, n spaiile

esutul adipos subcutanat al nou-nscutului i sugarului are un

ir de particulariti.

Ctre momentul naterii, esutul adipos subcutanat este mai

pronunat pe fa, membre, torace, spate. n aceste regiuni
stratul de esut adipos atinge gradul maxim de dezvoltare ctre sptmna a 6-a de dezvoltare intrauterin, pe abdomen
ctre lunile 4-6. Dispariia esutul adipos subcutanat ca efect
al distrofiei survine n succesiune invers.

Anamneza. Se stabilete timpul apariiei modificrilor patologice, se face localizarea primelor manifestri etc., se concretizeaz tipul acestora, precizndu-se dac erau unice sau
multiple, ce evoluie n timp au avut, care este simetricitatea
manifestrilor cutanate i dac ele au fost nsoite de febr sau
alte simptome, dac au existat contacte cu bolnavi infecioi,
cercetndu-se, totodat, cu ce s-ar putea asocia apariia manifestrilor respective (alimentaie, medicamente, maladii
suportate).
Inspecia. Se face ntr-o ncpere luminoas, cu temperatura aerului confortabil, care s permit dezbrcarea copilului
fr risc de suprarcire. O atenie deosebit se acord inspeciei pliurilor cutanate, se inspecteaz i pielea palmelor, tlpilor, regiunea anal.
Coloraia pielii se poate modifica sub influena factorilor patologici i a unor factori fiziologici.
Paliditatea se manifest n anemie, edem, spasm vascular, n
situaie de frig, fric, vom, precum i n urma umplerii incomplete a patului vascular (insuficiena valvulelor aortice).
E important s fie difereniat paliditatea anemic de cea
pseudoanemic, condiionat de spasmul vascular. n unele
maladii, paliditatea are nuane caracteristice: n anemiile heP E D I AT R I E

19

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

molitice icteric, n patologiile septico-purulente i toxicoze pmntie, n cloroze verzuie.

Hiperemia pielii poate surveni n mod fiziologic sub aciunea
temperaturilor nalte sau a celor joase, n strile de excitaie
psihic, n cazurile de iritare mecanic a pielii. Hiperemia patologic apare n stri febrile, n eritrocitoz. Hiperemia cu localizare caracteristic pe gt, obraji, nas i n jurul ochilor este
caracteristic pentru lupus eritematos sistemic. Hiperemia
local nsoete inflamaiile locale (hiperemia articulaiilor n
artrite, infiltrate, plgi).
Icterul tegumentelor i sclerelor se apreciaz cel mai bine la lumina de zi. Cu excepia nou-nscutului, icterul reprezint un
semn patologic. n cazul icterului fals, legat de consumul unor
substane, se coloreaz pielea, ns sclerele nu sunt icterice.
Cianoza apare atunci cnd concentraia de oxihemoglobin
n snge scade sub 95%. Cianoza poate fi:
total sau generalizat cnd cuprinde toat suprafaa
corpului;
regional sau localizat perioral, cianoza triunghiului
nazolabial, acrocianoza.
Cianoza apare i n dereglri de respiraie la nou-nscui, mai
ales la prematuri, n caz de pneumonie, atelectazii, pneumotorax, edem laringian, corpi strini n cile respiratorii, vicii
cardiace congenitale. Pielea capt o nuan cianotic i n
methemoglobinemie, rezultat din intoxicaia cu nitrai. Mai
rar, pielea copilului poate cpta nuana bronzului. Aceasta
apare la insuficiena cronic a funciei suprarenalelor.
Modificrile culorii pielii pot avea caracter local: petele violacee din regiunile lombar, sacral, pe abdomen, care pot
atinge dimensiuni de civa centimetri, cu forme rotunjite
sau neregulate i care, de regul, dispar ctre vrsta de 5-6 ani.
Aceste manifestri sunt cauzate de acumulrile de pigment
din straturile profunde ale pielii.
Este important s se acorde atenie gradului de pronunare a reelei venoase. Prezena aa-numitului cap de meduz, format
de reeaua venoas periombilical poate sugera o hipertensiune portal. n hidrocefalie i rahitism de asemenea se poate
constata o evideniere a reelei venoase de pe pielea corpului
copilului. Uneori se pot observa stelue vasculare puin proeminente i cu multe ramificaii, care apar n special n cazul
patologiilor cronice ale ficatului i sunt asociate cu o coloraie
roie a palmelor i tlpilor.
Regiunea plgii ombilicale la nou-nscut se inspecteaz cu o
deosebit atenie.

20

P E D I AT R I E

Se inspecteaz, de asemenea, posibilele elemente morfologice care reprezint manifestrile superficiale ale proceselor patologice din adncul pielii. Elementele morfologice se mpart
convenional n primare i secundare.
La manifestrile primare se refer formaiunile aprute pe pielea intact: macule, papule, tuberculi, noduli, vezicule, excoriaii, bule.
La manifestrile secundare se refer formaiunile aprute n
rezultatul evoluiei manifestrilor primare: scuame, hiperpigmentaii, depigmentaii, cruste, ulceraii, eroziuni, cicatrice,
atrofie.
Palpaia se face cu atenie, trebuie s fie superficial pentru a
nu provoca disconfort copilului, mai ales n locurile afectate.
Minile examinatorului trebuie sa fie curate, calde, uscate. Se
sustrage atenia copilului i se urmresc modificrile din mimica lui.
Palpator se apreciaz grosimea, elasticitatea, umiditatea, temperatura pielii.
Pentru determinarea elasticitii pielii, aceasta se apuc ntre
primul i al doilea deget, formnd o plic. Elasticitatea pielii
este considerat normal atunci cnd, dup eliberarea pielii,
plica se ndreapt imediat. Dac plica cutanat i revine treptat, elasticitatea pielii este redus. Formarea plicii cutanate
se recomand n locurile cu puin esut adipos: pe suprafaa
dorsal a minii, pe suprafaa anterioar a cutiei toracice deasupra coastelor n fosa cubital, uneori i n regiunea abdominal (n cazul suspiciunii la deshidratare). O importan deosebit de mare o are determinarea elasticitii cutanate la copii
de vrst fraged, ntruct ei se deshidrateaz foarte uor, nu
doar n cazurile de diaree dar i de alte afeciuni nsoite de
febr, maladii respiratorii etc.
Umiditatea pielii se apreciaz n regiuni simetrice ale corpului:
pe torace, abdomen, n fosele axilare, regiunile inghinale, pe
membre, inclusiv pe palme i tlpi. Este oportun determinarea
umiditii palmelor i tlpilor la copii de vrst prepubertar,
cnd se pot produce importante influene vegetative cu hiperhidroza acestor regiuni ale corpului. Determinarea umiditii
n regiunea cefei are o importan deosebit n cazul sugarilor.
n mod normal pielea copilului are o umiditate moderat. Diverse stri patologice pot provoca uscciunea pielii copilului
sau o umiditate sporit, nsoit de creterea sudoraiei.
Determinarea temperaturii se face pentru depistarea strii de
hiper- sau hipotermie a pielii, care poate fi general sau local (n artrite, hipertermie, n spasm vascular hipotermia
membrelor).

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Aprecierea strii peretelui vascular al vaselor pielii

Semnul garoului pe treimea medie a humerusului se aplic
garoul cu fora necesar pentru a opri circuitul venos, evitnd
afectarea pasajului arterial, astfel nct pulsul pe artera radial
s fie prezent. Dup 3-5 min se scoate garoul i se examineaz
atent pielea din regiunea unde a fost aplicat, din zona plicii
cubitale i cea a antebraului. n mod normal, pielea rmne
curat, ns prezena unor stri patologice cu fragilitatea crescut a capilarelor provoac apariia erupiilor peteiale. Se
consider stare patologic atunci cnd apar 4-5 sau mai multe
peteii pe suprafaa plicii cubitale.
Examinarea dermografismului se face prin excitarea mecanic
a pielii, proces care caracterizeaz indirect influena sistemului vegetativ. Dac n locul excitat apare hiperemie se consider prezena dermografismului rou, iar atunci cnd pielea
devine palid se constat dermografism alb.
Metode de investigaie a esutului adipos subcutanat

pe abdomen, lateral de ombilic;

pe torace, la marginea sternului;
pe spate, sub scapule;
pe membre, pe suprafeele postero-mediale ale coapselor
i braelor;
pe fa, n regiunea obrajilor.
Mult mai obiectiv se poate judeca despre grosimea stratului
adipos subcutanat lundu-se n consideraie suma grosimilor
a patru pliuri cutanate n regiunile: bicepsului, tricepsului,
subscapular, deasupra cristei iliace (tab. 1.1.).
n procesul palprii se concentreaz atenia la consistena esutului adipos subcutanat. n unele situaii, esutul adipos
subcutanat poate deveni dur n anumite regiuni sau pe toat
suprafaa corpului. De asemenea, se poate depista edemul esutului adipos subcutanat. Edemul se deosebete de induraie
prin faptul, c dup o presiune aplicat cu degetul asupra regiunii respective, se formeaz depresiune, care treptat dispare.
Determinarea turgorului se face comprimnd mici poriuni
de piele ntre primele 2 degete pielea i esutul subcutanat
opun rezisten, pe care o reprezint aa-numitul turgor.

Pentru determinarea grosimii stratului de esut adipos subcutanat este necesar efectuarea unei palpaii mai profunde
dect la investigarea pielii: cu primele dou degete se formeaz o plic care va include nu doar pielea, ci i esutul adipos
subcutanat.

Determinarea stratului de esut adipos se face pe diferite regiuni ale corpului n urmtoarea succesiune:

Tabelul 1.1.
Suma grosimii a 4 pliuri cutanate la copii de 3-6 ani (mm)
Vrsta n ani
Centile
5
10
25
50
75
90
95

3 ani

4 ani

5 ani

6 ani

Biei

Fete

Biei

Fete

Biei

Fete

Biei

Fete

20,5
21,9
23,9
26,7
29,1
33,0
34,8

21,3
22,8
24,6
28,1
32,1
36,6
41,8

17,9
18,7
21,4
24,4
27,6
30,7
31,6

20,0
21,4
24,4
27,9
30,9
35,5
38,3

17,9
18,8
20,6
23,4
25,8
28,9
32,7

18,4
19,3
21,9
25,5
30,9
35,4
42,3

16,2
17,1
19,3
21,9
25,8
32,7
37,3

18,5
19,5
22,7
26,2
31,6
40,8
65,5

P E D I AT R I E

21

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

SISTEMUL MUSCULAR
EMBRIOGENEZA
Primordiul esutului muscular ncepe s se formeze n sptmna 3-4 de dezvoltare intrauterin din mezoderm. Iniial se
difereniaz muchii limbii, ai buzelor, diafragmei, cei intercostali i cei spinali. Diferenierea muscular a membrelor ncepe s se produc n sptmna 5-6 de gestaie (a membrelor
superioare anterior celor inferioare).
Inervarea muchilor ftului se constat deja n sptmna a
8-a, cnd se formeaz fusul neuromuscular unitatea fundamental a aparatului de inervaie muscular. La momentul
naterii, ea prezint o capsul definitivat, cu ramificarea fibrelor nervoase spre centru i poli. La natere, interstiiul i
carcasa fascicular sunt constituite, dar nu sunt difereniate.
PARTICULARITILE ANATOMO-FIZIOLOGICE
ALE SISTEMULUI MUSCULAR LA COPII
La nou-nscui sistemul muscular este dezvoltat superficial.
Masa muscular n raport cu masa corporal la nou-nscui e
de circa 2 ori mai mic i constituie 25%, comparativ cu 45%
la maturi.
Numrul miofibrilelor e acelai, dar ele sunt mai subiri, conin mai multe nuclee, care au aspect fuziform.
Pe parcursul vieii masa muscular sporete de 37 de ori, dar
nu din contul mririi numrului de miofibrile, ci din contul
creterii i ngrori lor. Nici un alt tip de esut nu nregistreaz o astfel de cretere. Masa muscular de baz a nou-nscutului este repartizat pe trunchi, iar la copiii din alte categorii
de vrst pe membre.
Relieful muscular la vrst fraged e slab exprimat din cauza
dezvoltrii pronunate a stratului adipos subcutanat.
Nou-nscutului i sunt specifice hipertrofia muscular fiziologic, meninerea poziiei de flexie, prevalarea tonusului flexorilor asupra celui al extensorilor din cauza cilor piramidale
i extrapiramidale nedesvrite. La copii nscui prematuri i
la cei imaturi fiziologic n primele 2 luni de via se menine
hipotonia muscular. Hipertonia muscular fiziologic a braelor la copiii sntoi nscui la termen dispare n 2 luni.
La nou-nscui excitabilitatea muscular mecanic este mrit. Ea se manifest prin reacii de micri reflectorii ca rspuns
la excitri mecanice. Excitabilitatea mecanic o depete pe
cea electric, dar ultima la copii e mai mare, comparativ cu
cea nregistrat la aduli.
22

P E D I AT R I E

n muchii nou-nscuilor se conin de 2 ori mai puine proteine de ct la maturi. Se atest forma fetal a miozinei. Activitatea ATF-lui e redus, prin aceasta explicndu-se capacitatea
contractil a muchilor mai mic la copii dect la maturi.
La nou-nscui coordonarea micrilor lipsete, din cauza:
dezvoltrii superficiale a muchilor scheletici;
diferenierii insuficiente a esuturilor muscular i conjunctiv;
mielinizrii insuficiente a fibrelor nervoase, nedesvririi
sistemului striopalidal, a nucleului rou i a corpului striat,
a sistemelor piramidal i extrapiramidal, a cerebelului i a
hipotalamusului. Mielinizarea fibrelor nervoase n luna a
2-3-a de via decurge intensiv pn la 8 luni, finaliznduse la 40 de ani. Coordonarea micrilor se perfecioneaz
spre atingerea vrstei de 12 ani, dar copiii nc nu sunt api
de a efectua efort fizic ndelungat. Din aceste considerente
munca copiilor este interzis.
Activitatea fizic a adolescenilor trebuie limitat pn la 4
ore pe zi. Totodat lor li se recomand o zi de odihn suplimentar.
Coordonarea motricitii fine e desvrit abia pe la 15 ani.
Capacitatea de a executa micri rapide i abilitatea sunt reduse la copii. Ele se desvresc pe la 14 ani.
Dezvoltarea muscular decurge neuniform. Iniial se dezvolt
muchii mari brahiali, iar cei ai minii abia pe la 4 ani. Doar
atunci copilul ncepe s modeleze, s mpleteasc, s scrie. i
scrisul trebuie s ocupe relativ puin timp, deoarece muchii
minii, ne fiind suficient fortificai, obosesc uor.
La 8-9 ani i n perioada de pubertate cretere considerabil
masa muscular a spatelui, umerilor i a picioarelor.
Muchii spinali i cei brahiali la biei sunt mai bine dezvoltai, la
ei i dinamometria minii e mai mare dect la fete. La fete sunt
mai bine dezvoltai muchii membrelor inferioare, la 10-12 ani i
fora lombar e mai mare dect la biei de aceeai vrst.
n perioada pubertii e afectat armonia micrilor, apare nendemnarea, generat de creterea accelerat a muchilor i
de neuroreglarea lor insuficient. Aceasta determin dezvoltarea motorie n salturi. n perioada pubertii e important
stimularea micrilor active n timpul orelor de gimnastic i
practicarea diverselor genuri de sport.
METODE DE CERCETARE ALE SISTEMULUI
MUSCULAR LA COPII
Investigarea sistemului muscular prevede anamneza, examinarea, palparea i metode instrumentale.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Examinarea. Se produce n poziiile: n picioare, culcat,

eznd, n micare, pacientul fiind chestionat, iar uneori i
palpat. Se relev nivelul de dezvoltare a muchilor, posibila
prezen a atrofiei, parezei, paraliziei.
Iniial, medicul trebuie s-i creeze o impresie despre masa
muscular, adic despre nivelul de dezvoltare a muchilor.
Muchii sntoi sunt dezvoltai uniform, dispui simetric
i sunt elastici. Informaii viznd dezvoltarea lor furnizeaz
forma abdomenului, poziia omoplailor, starea n care se afl
coloana vertebral. Muchii bine dezvoltai confer abdomenului suplee sau o uoar bombare nainte, omoplaii fiind
strni spre spate.
Se remarc dezvoltare superficial, medie i satisfctoare a
muchilor.
Dezvoltare superficial. Masa muscular a trunchiului i a
membrelor n stare de repaus i de ncordare e mic, abdomenul atrn, omoplaii nu-s bine fixai.
Dezvoltare medie. n stare de repaus muchii trunchiului se
reliefeaz moderat, iar cei ai membrelor sunt bine conturai.
Fiind ncordai, i modific vizibil volumul i forma.
Dezvoltare satisfctoare. n stare de repaus muchii trunchiului i cei ai membrelor sunt bine reliefai, iar la ncordare se
contureaz vizibil forma lor.
Asimetria e depistat printr-un control consecutiv al feei,
trunchiului i membrelor, pe dreapta i pe stnga.
Se stabilete tonusul, activitatea motorie muscular i fora
muchilor.
Tonusul muscular reprezint o ncordare permanent a muchilor scheletici, susinut de impulsul din cerebel, din nucleul rou, din corpul alb i cel striat i din cortex. Tonusul este
evaluat vizual n poziiile culcat, eznd, n picioare, n
micare.
La nou-nscui o examinare vizual permite i presupunerea termenului aproximativ de gestaie, deoarece pn la 30
sptmni copilul nscut prematur va sta culcat cu membrele ntinse. De la a 30-a pn la a 34-a sptmn aduce puin
picioarele semiflectate n articulaiile coxofemurale i ale genunchiului. De la a 34-a pn la a 38-a sptmn ncepe s
ndoaie braele i picioarele, dar, dup dezdoirea lor pasiv,

ele rmn ntinse. n sptmnile 39-40, braele nou-nscutului dup extensiune revin imediat n poziia iniial. Copilul
ncearc s adopte poziia intrauterin. Degetele copilului sntos sunt strnse n pumn.
n mod normal, muchii i sporesc tonusul n micare. Fora
muscular este evaluat din punct de vedere calitativ i cantitativ.
Estimarea calitativ, la precolari i copiii de vrst colar, se
face prin determinarea strngerii de mn sau prin ridicarea
unei greuti (n msura puterilor), prin rezistena, flexiunea
i extensiunea membrelor. Medicul apreciaz n mod subiectiv tonusul muscular prin sesizarea consistenei (densitii)
musculare i a rezistenei musculare n momentul flexiunii i
extensiunii pasive a membrelor.
Tonusul muscular al copiilor din primele luni de via se stabilete prin ridicarea atent a bebeluului, apucndu-l de picioare (fr a-l smunci), cu capul n jos. ntre timp urmrim
starea capului i a membrelor. n norm, membrele i menin
o poziie semiflectat n genunchi i n articulaia coxofemural, trunchiul este puin curbat i capul este uor orientat n
urm.
Pentru determinarea tonusului se face uz i de urmtoarele
probe speciale:
O flexiune excesiv a braului i a piciorului, atunci cnd
braul flectat ader strns la umr pe toat lungimea lui,
iar piciorul ader la coaps i trunchi, indic o hipotonie
muscular.
Braul cznd. Micul pacient i sprijin palma n palma
medicului. Cnd medicul i retrage palma, mna unui copil sntos nu cade reflex, deoarece acesta i menine poziia, iar n caz de hipotonie ea cade.
Simptomul braului flasc. Dac fr o avertizare prealabil
se ia de umr, braul atrnnd al pacientului i se scutur,
el nc mult timp dup aceea va continua s se clatine, deoarece orice micare sporete n mod reflex tonusul muscular.
Simptomul revenirii. Dac unui nou-nscut cu hipertonie
fiziologic a flexorilor i se extinde picioarele atingndu-le
de mas pentru 5 secunde, n momentul eliberrii, ele vor
reveni imediat n poziia iniial.
Proba traciunii este utilizat pentru determinarea tonusului muscular al membrelor superioare. Copilul culcat pe
spate este ridicat de mini n poziie eznd. La un copil
sntos braele iniial se ntind, apoi el le trage spre sine,
parc ajutnd medicul. n caz de hipertonie, va lipsi etapa
I de ntindere. n caz de hipotonie, nu se va atesta etapa
II de tragere spre sine.
P E D I AT R I E

23

Anamneza. Sunt chestionai prinii i copiii de vrst precolar/colar, examinndu-se dinamic pacientul. Se constat acuzele, timpul de manifestare a simptomelor, localizarea
lor, conexiunea cu traumele suportate anterior, cu infeciile,
intoxicrile etc.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Poziia cu capul n jos. Cnd copilul este lsat cu capul n

jos (susinndu-l de cutia toracic), membrele n norm
sunt ndoite, capul este puin czut pe spate sub unghi. n
caz de hipotonie, membrele sunt dezdoite, capul i trunchiul atrn sub acelai unghi de nclinare.
Palparea. Pipind consecutiv, n mod separat gruprile de
muchi, se va stabili consistena lor, caracterul flasc, ncordarea sau atonia muscular, precum i sensibilitatea la durere.
Tonusul muscular este determinat n baza micrilor active
i pasive. Micrile pasive sunt executate de ctre medic prin
flexiunea i extensiunea membrelor. n acest timp se va stabili
amplitudinea micrii. Astfel, s-au stabilit urmtoarele normative:
Extensiunea din cot i din genunchi la 180. n momentul
extensiunii din genunchi, piciorul trebuie s fie flectat n
articulaia coxofemural sub un unghi de 90. O mn a
medicului se afl pe genunchiul pacientului, iar cu cealalt el ridic puin gamba extinznd-o. Acesta e simptomul
Kernig. La nou-nscui el e n norm pozitiv, remarcnduse o extensiune din cot i din genunchi limitat la 150
din cauza hipertoniei musculare fiziologice.
Flexiunea articulaiilor radiocarpiene 150.
Desfacerea lateral a coapselor 75.
Flexiunea posterioar a labei piciorului 120.
Capul ntors ntr-o parte trebuie s se ating, conform
normei, de extremitatea acromial a claviculei.
Degetele minii trebuie s ajung pn la apofiza acromial a claviculei.
Copiii mici pot executa micri active fiind antrenai n joac,
trezindu-le interesul fa de o jucrie. Astfel copilul va ridica,
lsa n jos, va ndoia i va dezdoia braele i picioarele, va executa genuflexiuni, se va ridica n picioare, va merge, va alerga
(inndu-se cont de posibilitile motorii ale copilului).
Tonusul muchilor occipitali sau rigiditatea lor se determin
n modul urmtor: capul micului pacient este culcat de ctre
medic n palma sa dreapt, n timp ce cu stnga i susine cutia
toracic n poziie orizontal, apoi cu mna sa dreapt medicul ridic capul copilului astfel ca el s se ating cu brbia
de piept. n caz de patologie, se resimte rezistena muchilor
occipitali. Acest fenomen corespunde normei doar n cazul
nou-nscuilor, crora le este proprie hipertonia fiziologic.
n celelalte situaii acesta e un indice al meningitei.
Metode de cercetare suplimentar a sistemului muscular
la copii
Metodele instrumentale de investigare a sistemului muscular
sunt: dinamometria, miografia, electromiografia, cronaximetria,
24

P E D I AT R I E

ergometria, investigaiile biochimice ale sngelui i ale urinei,

examinarea bioptatului muscular, examinri genetice (la necesitate).
Dinamometria. Permite formarea opiniei despre fora muscular. Se studiaz indicii forei manuale i ai celei lombare.
Cu dinamometrul manual se msoar fora muchilor minii,
n 3 reprize, cu intervale de 5-10 sec. Se va lua n calcul rezultatul maxim (tab.1.2.).
Tabelul 1.2.
Normative pentru fora muchilor minii la copii
Vrsta, ani

Biei

Fete

7-9

11-3,5 kg

9-13 kg

10-11

16 kg

14-14,5 kg

12-14

21,5-31 kg

18,5-27 kg

Fora lombar se stabilete cu ajutorul dinamometrului lombar. La fetele de 12 ani ea e mai mare dect la biei.
Miografia. Stabilete excitabilitatea mecanic a muchilor.
Electromiografia. nregistreaz activitatea bioelectric a
muchilor, ceea ce permite relevarea nivelului lor de excitabilitate electric i servete la determinarea activitii musculare
spontane. Ea va fi sporit (potenial mare) n cazul disfunciilor neurologice. n centrul afeciunilor miogene, amplitudinea i durata potenialului activitii musculare nu se modific. n situaia istovirilor musculare rapide, atestate n caz de
miostenie, amplitudinea se reduce pn la dispariia complet
a activitii bioelectrice.
Cronaximetria. Reprezint o metod de cercetare a excitabilitii electrice a muchilor n intervalul cuprins din momentul declanrii excitantului electric pn n momentul
contractrii musculare. Prin intermediul metodei date se stabilete excitabilitatea muscular sporit. Conform normei, la
copii e mai mare dect la aduli.
Ergometria. Servete la determinarea capacitii de lucru a
muchilor.
Investigaiile biochimice. Se recomand n cazul unor patologii congenitale ale sistemului muscular. Ele presupun stabilirea nivelului de aminoacizi, de fermeni n snge i urin (n
particular, a miozinei).
Examinarea bioptatului muscular. Se realizeaz n cazul
patologiilor oncologice ale sistemului muscular sau n cel al
disfunciilor genetice.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Muchii flasci, avnd o mas redus, se depisteaz la bolnavii

extenuai, care duc un mod de via sedentar, avnd miopatii
i miostenii congenitale.
Atrofia muscular se atest pe fundalul distrofiei musculare
progresive, al poliomielitei, artritei juvenile, al afectrii neuronilor periferici, nregistrndu-se o dezvoltare superficial a
muchilor, ei fiind complet nereliefai.
Atrofia muscular poate fi reversibil i ireversibil, fiind condiionat de dereglarea troficitii musculare, subierea i degenerarea fibrelor, ceea ce conduce la distrugerea masei musculare i la pierderea capacitii contractile a muchilor. Ea
poate fi un simptom atribuit mai multor maladii congenitale
ale sistemului neuromuscular: amiotrofia Werdning-Hoffman,
Arash-Duchenne, Charcot-Marie-Tooth etc.
Atrofia muscular n primul an de via se nregistreaz pe
fundalul hipotrofiei. Atrofia de gradele I-III survine n urma
hipochineziei i a tulburrilor de metabolism.
Atrofia muscular evolueaz n patologie asociat ca urmare a
aflrii ndelungate a copilului n stare imobilizat, impus de
suportarea altor maladii: traume, infecii cronice grave (osteomielit, tuberculoz).
Atrofii localizate se atest, n cazul colagenozei, helmintiazei,
tricocefalozei, echinococozei, cistocircozei.
Hiperplazia esutului muscular se atest la halterofili, la adolesceni care practic body-building-ul i i administreaz anabolice steroide.
Tonusul muscular se modific patologic n caz de: atonie, hipotonie, hipertensiune.
n caz de atonie, copilul i pierde funciile motorii, nu poate
s-i susin braul fr suport.
Nou-nscutul cu hipotonie nu-i ndoaie membrele, nu-i
curbeaz coloana vertebral i nu-i orienteaz capul n urm
atunci cnd se afl n poziia cu capul n jos. Pe mas e inert.
Minile, picioarele sunt ntinse. Se intensific simptomul braului flasc, simptomul umerilor lsai, iar atunci cnd bolnavul este ridicat susinut fiind de subsuoar, umrul lui atinge
lobul urechii.
Hipotonia muscular a nou-nscutului se atest n cazul paraliziei traumatice a plexului brahial.

Hipotonia general la copii se nregistreaz n rahitism. n

aceast situaie, apare abdomenul de broasc, care atrn lateral, cnd pacientul este n poziia culcat pe spate. Nu rareori, acest simptom e nsoit de disfuncia muchilor drepi
abdominali, depistat n poziia culcat pe spate, atunci cnd
capul pacientului este puin ridicat.
La bolnavii cu rahitism e pozitiv simptomul Cerni bombarea
peretelui anterior al abdomenului la inspirare.
Hipotonia la copii de 5-6 ani se manifest n cazul tumorii cerebelului i a coreei minor. Dar ea poate aprea la orice vrst
n caz de exicoz, la administrarea diureticelor, glicozidelor cardiace, precum i atunci cnd sunt afectate suprarenalele, glanda
tiroid, n caz de distrofie muscular congenital. Copiii cu hipotonie au omoplaii pterigoidieni, abdomenul ptozat.
La nou-nscuii la termen tonusul muscular se poate modifica
n sens patologic n cazul unei afeciuni intrauterine, al asfixiei, al traumelor encefalului i ale mduvei spinrii, al operaiilor cezariene, al hiperbilirubinemiei.
La vrste mai mari, acest fenomen se remarc la copiii care
sufer de neuroinfecii (encefalite, meningite), paralizie infantil cerebral, traume craniene, distrofii. E posibil diminuarea izolat a tonusului muchilor, precum i paralizia lor
complet membrul atrn, e inert (poliomielit). Articulaiile balante, adic mrirea volumului de micri pasive, sunt
i ele un element caracteristic hipotoniei.
ncordarea, consistena sporit a muchilor relev existena hipertonusului. O varietate a lui reprezint opistotonusul membrele sunt extinse, copilul e ncordat, poziia corpului e arciform, se proptete n ceaf i tlpi (tetanos, stare convulsiv).
Hipertonia se atest deseori la sugarii ce prezint afeciuni ale
SNC. Se nregistreaz clinic tetraparez spastic poziia balerinei, cnd copilul n poziie vertical se sprijin ntr-un picior,
pe cellat ridicndu-l spre genunchiul piciorului n care st.
Poziia scrimerului copilul se sprijin pe ambele picioare,
dar pe unul l ndoaie n articulaia coxofemural i a genunchiului, ntinznd o mn nainte. Copilul i poziioneaz incorect labele piciorului nu pe suprafaa tlpii, dar lateral pe
o parte, i pete n degete.
De multe ori, la nou-nscuii cu afeciuni ale SNC se atest
modificri ale formei minii: labe de foc poziia minilor are forma aripilor nottoare ntoarse lateral cu degetele
ncordate i desfcute; lbue gheare extensiunea articulaiilor metatarsofalangiene i flexiunea articulaiilor interfalangiene. Se poate remarca poziia atetoid degetele ntinse,
ncordate i dispuse n planuri diferite.
P E D I AT R I E

25

SEMIOLOGIA AFECIUNILOR SISTEMULUI

MUSCULAR

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

SISTEMUL OSOS

Rigiditatea muchilor occipitali denot un tonus sporit. Iminena convulsiilor este indicat de ncordarea i tremorul
minilor.
Hipertonia muscular poate conduce la limitarea micrilor
(de exemplu, la simptomul Kernig pozitiv extensiunea articulaiei genunchiului e limitat).

craniu

Limitarea sau absena micrilor pot fi cauzate de parez sau

de paralizia muscular de divers etiologie.

clavicula

Printre anomaliile de dezvoltare muscular cele mai frecvente

sunt:

stern

hipoplazia muchiului sternocleidomastoidian cauzeaz

apariia torticolisului;
anomalia de dezvoltare a diafragmei provoac hernie diafragmal;
hipoplazia i aplazia muchiului mare pectoral (deltoid)
conduce la deformarea umrului i la disfuncia lui;
leziunile musculare deschise i nchise (contuzii, hemoragii, rupturi).
Miotonia relaxare muscular dificil dup contracie, cauzat de dereglarea permeabilitii membranei celulare. Bolnavii
manifest contracturi musculare. Miotonie congenital maladia Thomsen.
Miatonia hipotonie general cu atonia deplin a muchilor
scheletici (maladia Oppenheim), nsoite de articulaii balante (hiperextensiune). Bolnavilor le este specific poziia
broatei coapsele sunt dispuse lateral, labele picioarelor
sunt ntoarse cu tlpile spre exterior.
Miastenia maladie a blocului neuromuscular de transmisiune. Bolnavii acuz stri de slbiciune i de oboseal pronunat. La 70% dintre bolnavii cu sindrom miastenic se nregistreaz hiperplazia sau tumoarea timusului. Boala apare n
copilrie sau la vrsta de 20-30 ani.
Se disting 2 forme de evoluie a bolii:
episoade miastenice recidivante, accese de slbiciune
muscular;
stare miastenic oboseal care se intensific progresiv
spre sear sau dup un efort fizic.
Paraliziile i parezele musculare pot fi periferice i centrale. Ele
evolueaz n caz de afectare a arcurilor piramidal, extrapiramidal i a reflexului medular.

26

P E D I AT R I E

humerus

coasta

vertebra
radius

pelvis

ulna
carpiene
metacarpiene
falange
femur
rotula (patela)
fibula
tibie
tarsiene
metatarsiene
falange

Figura 1.2. Sistemul osos

EMBRIOGENEZA

Osteogeneza uman este un fenomen unic, neavnd echivalent n lumea animal. Osteogeneza se produce din mezoderm, mai trziu dect constituirea celorlalte sisteme n sptmnile 5-8 de dezvoltare intrauterin.
Relevm 2 modaliti de osteogenez a esutului osos:
osteogenez dermic se formeaz membranele conjunctiv-tisulare din osteoblaste (aceast etap decurge fr
constituirea prealabil a cartilajului);
osteogenez condral celulele mezenchimale aglomerate
se transform n cartilaj.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Calota i partea facial a craniului, diafiza claviculelor se

constituie prin intermediul osteogenezei dermice. Oasele
spongioase i cele tubulare ale labei piciorului i ale minii se
formeaz din cartilaj. Structura oaselor ftului este lamelartrabecular, traversat de canale gaverson.

dentar apar, mai nti, nite proeminene, din care, n sptmna a 11-a de dezvoltare intrauterin, se formeaz coroanele de smal. Astfel se constituie dentiia de lapte. Primordiul
dentiiei permanente apare mai trziu.

n momentul naterii, cartilajul reprezint baza esenial a

scheletului, ns diafiza oaselor tubulare conine deja esut
osos. Dup natere, cartilajul n mod endocondral (n interior) i pericondral (la suprafa) este substituit de esut osos.

PARTICULARITILE ANATOMO-FIZIOLOGICE
ALE SISTEMULUI OSOS LA COPII

Identificm 3 etape de formare a oaselor

esutul osos la nou-nscut are o structur macrofibrilar, reticular. Plcile osoase, canalele gavers, dispuse n dezordine,
sunt reprezentate de cartilaj.

1. Constituirea bazei proteice a matricei osoase. Acest proces

este reglat de tiroxin, de somatomedine, de hormonii hipofizari somatotropi activai, de insulin i de hormonii
paratiroidieni. n aceast perioad organismul copilului
are nevoie de proteine, de vitamine A, C i B.

n oasele nou-nscutului se conine mult ap i o cantitate

mic de substan dur.

2. Formarea centrelor de osificare. La aceast etap organismul

necesit calciu, fosfor, mangan, magneziu, zinc, cupru, vitamina D. Acest proces poate fi dereglat prin creterea aciditii n pH sanguin, condiionat de o alimentare neechilibrat, de anumite maladii cronice i acute. Calcifierea
osoas are loc sub aciunea fosfatazei, a osteoclatilor, care
extrag acidul fosforic din compuii calciofosforici.

Oasele sunt bine vascularizate graie canalelor vasculare largi.

Sunt bine vascularizate metafizele i epifizele, fapt ce condiioneaz dezvoltarea n zonele respective a osteomielitei hematogene la copiii de pn la 2 ani.

Ambele etape prezentate mai sus sunt reglate de tonusul muscular i de micri. Pentru a stimula procesul de osteogenez
sunt oportune masajul i gimnastica.

Creterea intensiv a oaselor se atest n primii 2 ani de via;

la vrsta colarului mic i n perioada pubertii.

3. Remodelarea structurii osoase din macrofibrilar n lamelar

cu conformaii secundare gavers. Autoregenerarea permanent a oaselor, coordonat de hormonii paratiroidieni,
necesit calciu (2,44 mmol/l).
Procesele osteoblaste i osteoclaste intensive contribuie la
substituirea structurii osoase macrofibrilare cu cea lamelar.
Cartilajul se transform n oase. Pn la apariia punctelor
de osificare, creterea oaselor tubulare se produce din contul
creterii zonelor cartilaginoase situate pe extremitile oaselor. Cartilajul metaepifizar (plac cartilaginoas care asigur
creterea oaselor n lungime dup apariia punctelor de osificare n diafize) se menine o perioad ndelungat n spaiul
dintre diafiz i epifiz. n timp, subiindu-se i fiind perforat
de capilare, el dispare. Epifiza concrete cu diafiza. ngroarea
oaselor se produce din contul formrii unei substane osoase
noi de ctre periost.
Primordiul dentar se produce n sptmnile 6-9 de dezvoltare intrauterin. Iniial se formeaz placa dentar, constituit
din 2 muguri: mezenchimul i epiteliul. Din mezenchim se
constituie dentina, iar din epiteliu smalul dentar. Pe placa

Oasele nou-nscutului sunt moi, mai puin friabile, se ndoaie

i se deformeaz uor, pot fi tiate fr dificultate.

Periostul este gros, el asigur ngroarea oaselor. Dac se produce traum, fragmentele osoase nu se ndeprteaz tipul
creang verde.

Exist anumite legiti legate de vrst, care determin apariia punctelor de osificare (vrsta oaselor). Vrsta oaselor se
depisteaz n timpul examenului roentgenologic al minilor,
al labei piciorului, al oaselor tubulare. n primul an de via,
apar puncte de osificare n oasele capital i caracoid ale carpului, precum i n capul oaselor metacarpiene, n falangele
proximale ale minii, n epifiza distal a radiusului. n anul doi
de via, punctele de osificare se constituie n falangele distale i medii ale minii. La 3 ani, aceste puncte apar n primul
os metacarpian, n osul piramidal al articulaiei carpiene. La
vrsta de 4 ani n osul semilunar al carpului. La 5 ani n
epifiza distal a cubitusului. La 6 ani n osul scafoid al carpului. La 7 ani n trapezoid. La 8-10 ani n osul pisiform
al articulaiei carpiene. Osificarea se produce la fete mai rapid
dect la biei.
PARTICULARITILE ANATOMO-FIZIOLOGICE
ALE SCHELETULUI LA COPII

Dezvoltarea scheletului se caracterizeaz printr-o modificare

treptat a formei i proporiilor corporale.
P E D I AT R I E

27

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Capul nou-nscutului e considerabil de mare i reprezint

n raport cu talia: 1/4 pentru copiii nscui la termen i 1/3
pentru copiii nscui prematuri. Ulterior acest raport se exprim astfel: 1/5 la 2 ani, 1/6 la 6 ani, 1/7 la 12 ani, 1/8
la maturi (fig. 1.3.).
nou-nscut
1/4

2 ani
1/5

3 ani
1/6

15 ani
1/7

55 ani
1/8

sutura coronal
fontanela sfeoid
maxilariu
mandibula
os frontal
os parietal
fontanela posterioar
os occipital

sutura lamboid
sutura scuamoas
fontanela mastoid

fontanela anterioar
sutura sagital

Figura 1.4. Suturile craniului la copil

n primul an de via, vrsta copilului poate fi stabilit i prin
observarea momentelor erupiei dinilor de lapte vrsta
dentar n numr de 20, aprui n totalitate ctre al 2-lea
an de via. Primii dini erup la 6-7 luni, iar la copiii accelerai
mai devreme: la 4-5 luni de via (fig. 1.5.).

Figura 1.3. Raport craniu/corp la copii de diferite vrste

Craniul copilului conine mai multe oase. Este mai bine dezvoltat poriunea cerebral a craniului dect cea facial. Nu
sunt bine dezvoltate prile proeminente ale feei: zigomele i
arcadele supraorbitale, nasul este scurt.
Suturile (coronar, sagital, temporal, lamboid) sunt late,
neconcrescute. Concreterea lor definitiv se produce la vrsta de 3-4 ani (fig. 1.4.).
De-a lungul suturilor se afl fontanelele acoperite cu o membran conjunctiv-tisular. Fontanela frontal, avnd o form
romboid, este localizat ntre oasele frontal anterior i parietal posterior de-a lungul suturii sagitale. Are dimensiunea
de 2-3 2-3 cm. Se nchide la vrsta de 1 an i jumtate.

Ordinea erupiei e urmtoarea:

incisivii inferiori mediali (la 6-7 luni);
incisivii superiori mediali (la 8 luni);
incisivii laterali superiori (la 10 luni);
incisivii laterali inferiori (la 12 luni).
(n total la un an erup 8 dini de lapte.)
patru premolari (la 1 an i 3 luni);
patru incisivi (la 1 an i 5 luni);
patru molari (la 2 ani).
Dinii bebeluului
dinii de sus

Dou fontanele laterale, aflate ntre oasele occipital, parietal i

frontal (din fiecare parte) la momentul naterii sunt nchise.
dinii de jos

Osul occipital e format din 5 pri care concresc n totalitate

pe la 3-4 ani.

28

P E D I AT R I E

Vrsta
pierderii
dintelui
(n luni)

Incisiv central _____ 9,6 ____ 7,0

Incisiv lateral _____ 12,4 ____ 8,0
Canin _________ 18,3 ____ 11,0
Molar primar_____ 15,7 ____ 10,0
Molar secundar ___ 26,2 ____ 10,5

Fontanela occipital, n form triunghiular, e situat ntre

oasele parietale n unghiul de vrf i osul occipital la baza
triunghiului. Ea se constat la copiii nscui prematur i la
25% dintre copiii nscui la termen; se nchide la 2 luni.

Osul frontal e constituit din 2 pri care concresc la vrsta de

2 ani.

Vrsta
apariiei
dintelui
(n luni)

Molar secundar ___ 26,0 ____ 11,0

Molar primar_____ 15,1 ____ 10,0
Canin _________ 18,2 ____ 9,5
Incisiv lateral _____ 11,5 ____ 7,0
Incisiv central _____ 7,8 ____ 6,0

Figura 1.5. Termenii erupiei dentare la copil

Ocluzia dentar lactic se formeaz pn la 3,5 ani, ea fiind
prima ocluzie ortognatic, iar de la 3,5 pn la 6 ani muctura ortogenic. Schimbarea dentiiei de lapte cu cea permanent ncepe la 5 ani. Schimbarea se produce n alt consecutivi-

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

tate: mai nti se schimb premolarii cu primii molari, apoi

la 6-7 ani se schimb incisivii anteriori. Gura fr dini este
indicile clasei nti de coal. Perechea a doua de molari apare
la 11 ani. Pe locul trei ca ordine de apariie sunt ,,mselele de
minte la vrsta de 17-18 ani.
La biei dinii erup mai trziu dect la fete. Formula de calcul n cazul dinilor de lapte e urmtoarea: = n-4, unde ,,n
reprezint vrsta n luni. Formula de calcul pentru dinii
permaneni: = 4n-20, unde ,,n nseamn numrul de ani.
Din momentul cderii dintelui de lapte i pn la apariia celui permanent trec, de regul, 3-4 luni. Vrsta dentar servete
ca mijloc de evaluare a maturitii biologice.
La 5 ani bieii trebuie s aib 3 dini permaneni, iar fetele
5; la 6 ani 8 i respectiv 9 dini permaneni, la 7 ani 10 i
respectiv 11 dini permaneni.

Coloana vertebral a nou-nscutului e rectilinie, fr curburi

fiziologice, cu segmentul sacral orientat nainte. Deja n primul an de via, n funcie de sporirea efortului static, se formeaz 3 curburi (fig. 1.7.):
lordoza cervical (curbur orientat nainte) la 1,5-2 luni,
atunci cnd micuul ncepe s-i susin capul;
cifoz toracic (curbur orientat napoi) ncepe s se
formeze n zona pectoral la 6-7 luni, atunci cnd bebeluul ncepe s stea pe posterior. Constituirea ei ia sfrit la
vrsta de 6-7 ani;
lordoza lombar la 11-12 luni, cnd micuul ncepe s
mearg.
Coloana vertebral se formeaz definitiv la vrsta colar.

La nou-nscui sinusul maxilar este n stare rudimentar, n forma unei fisuri nguste. Sinusurile frontale lipsesc, ele ncep s
se dezvolte n al doilea an de via. Sinusurile maxilare se afl
ntr-o stare rudimentar, de aceea, n primul an de via, nu se
nregistreaz sinuzit (maxilar). Sinusurile etmoidale nazale
lipsesc. O dezvoltare intens a sinusurilor nazale se relev la 5-6
ani, acest proces definitivndu-se la 15-16 ani (fig. 1.6.).

1 lun

6 ani

1 an

2 ani

10 ani
Sinusurile copilului

Sinusul frontal
Sinusul etmoidal
Sinusul maxilar

Sinusurile la adult

Figura 1.6. Etapele dezvoltrii sinusurilor paranazale la

copil

Figura 1.7. Etapele formrii curburilor fiziologice ale

coloanei vertebrale la copil
Cutia toracic a nou-nscuilor are form de butoi, de parc
s-ar afla n poziia unei inspiraii maximal profunde. Este scurt, cu baza lrgit, dimensiunea anteroposterioar o depete
pe cea lateral. Coastele sunt dispuse paralel una fa de alta i
sunt fixate de stern i de coloana vertebral sub unghi drept,
fapt ce asigur respiraia superficial. Unghiul epigastral este
obtuz. Din cauza osificrii nefinalizate coastele, sternul, claviculele copiilor sunt moi i maleabile. Cutia toracic i modific cu uurin forma sub aciunea mecanic. La 1,5-2 luni,
P E D I AT R I E

29

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

cnd ncepe s-i in capul i este pus pe abdomen, micuul

se sprijin pe antebrae, schimbnd forma de butoi a cutiei
toracice n forma con trunchiat. Cnd copilul ncepe s stea
pe posterior (la 6-7 luni), coastele ortostatice i modific, din
drept n ascuit, unghiul de fixare de stern i de coloana vertebral, fapt ce contribuie la sporirea nivelului de profunzime a
respiraiei i micorarea frecvenei ei.
Oasele bazinului sunt relativ mici. Creterea lor esenial se
produce pn la 6 ani, apoi, pn la 12 ani, se menine o stabilitate a dimensiunilor bazinului. De la 12 ani, se constat o
difereniere a bazinului n funcie de sex, la aceast vrst, la
fete el ncepnd s creasc mult mai intens dect la biei.
Copiilor de vrst anteprecolar le este specific disproporia lungimii corpului i a membrelor. Membrele nou-nscutului sunt scurte, n special cele inferioare. Ulterior, creterea
membrelor o depete pe cea a trunchiului i a capului. Astfel, dac capul copilului se mrete de 1,5 ori, apoi trunchiul
de 3 ori, iar membrele de tocmai 5 ori.
Articulaiile se caracterizeaz printr-o flexibilitate excesiv,
din cauza slabei dezvoltri a aparatului musculo-ligamentar.
Degetele n primele luni de via sunt strnse n pumn. Reflexul de prehensiune (reflexul Robenson) este bine dezvoltat.
La 3-5 luni, este bine dezvoltat coordonarea micrilor minii i e posibil apucarea jucriei cu palma. La 6-7 luni, copilul
trece jucria dintr-o mn n alta, apuc jucriile dispuse lateral. La 9 luni, copilul folosete n mod difereniat degetul mare
i degetul arttor. La 3 ani, copilul deseneaz cercul, ncheie
i descheie nasturii, i leag ireturile, mnuiete foarfecele.
Pn la vrsta de 3 ani se nregistreaz platipodia fiziologic,
deoarece flexura labei piciorului copilului e umplut cu esut
adipos subcutanat. Nu este format bolta labei piciorului.
Pentru formarea ei corect copilul trebuie s poarte nclminte cu talpa tare i cu toc mic (0,5-1 cm).
METODELE DE CERCETARE ALE SISTEMULUI OSOS
LA COPII

Studierea sistemului osos cuprinde urmtoarele metode:

anamneza, examinarea, palparea, percuia i metode instrumentale de cercetare suplimentar.
Anamneza. Pacienii acuz modificri ale configuraiei i mobilitate limitat a oaselor i a articulaiilor. n timpul chestionrii se concretizeaz locul durerilor n care dintre oase (plate,
tubulare, ale craniului) sau articulaii i esuturi adiacente le
simte pacientul. Apoi se specific caracterul i intensitatea durerilor (durere acut, surd, scitoare, n crize, persistent),
30

P E D I AT R I E

precum i n ce condiii survine durerea (n stare de repaus; n

micare: fug, mers, urcare a treptelor; la aplicarea efortului
fizic, precum ar fi ridicarea greutilor etc.). Este important
i stabilirea factorilor ce contribuie la apariia durerilor (frigul, cldura, administrarea medicamentelor), concretiznduse, totodat, timpul apariiei durerilor, a micrilor nctuate
(dimineaa, pe parcursul zilei, spre sear, noaptea). Urmeaz
constatarea factorilor care anihileaz sau reduc din intensitatea durerilor (cldura, starea de repaus, medicamente (se
va specifica care anume). Aici e important a afla dac exist
vreo conexiune n apariia schimbrilor deranjante depistate
i afeciunile suportate anterior, care ar putea influena procesul patologic: infecii (angin, grip, acutizarea focarelor cronice), traume, afeciuni somatice, endocrine i congenitale.
Este oportun anamneza vieii, ea coninnd toate datele ce
vizeaz dezvoltarea sistemului osos, tempourile de cretere,
timpul de nchidere a fontanelelor i de erupie a dinilor. La
chestionarea copiilor de vrst precolar trebuie s se in
cont de faptul c ei nu ntotdeauna pot localiza cu precizie
durerea. De exemplu, indic o durere articular avnd origine
extraarticular.
Examinarea. Se face n poziiile culcat, n picioare, n
micare i de sus n jos (capul, cutia toracic i coloan
vertebral, membrele superioare i membrele inferioare). Se
determin forma capului. Conform normei, exist trei tipuri
de craniu n funcie de raportul dintre lungimea i limea
bazei: ngust dolicocefalic, mediu mezocranial, lat brahiocranial (bahiocefalic). La examinarea craniului, se atrage
atenia asupra bombrii sau depresiunii fontanelei frontale.
Totodat, medicul va concretiza dac nlimea corespunde
vrstei, netrecnd cu vederea proporiile corpului, coraporturile cap-corp, cap-membre, trunchi-membre, poriunea
cerebral-poriunea facial a craniului. La cercetarea feii se
compar partea ei de sus cu cea de jos. Raportul lor relev maturitatea biologic. Urmeaz examinarea poziiei mandibulei
i a ocluziei dentare, numratul dinilor i studierea strii, formei, orientrii, lungimii, luciului i culorii smalului acestora.
La examinarea cutiei toracice se va determina forma ei fixndu-se eventualele deformri, medicul concetrndu-i atenia
i asupra unghiului epigastral. Examinarea se face n profil i
din fa, inndu-se cont de orientarea coastelor i de unghiul
epigastral, precum i de linia anterioar convenional a cutiei
toracice, care traverseaz sternul.
Distingem 3 forme de cutie toracic: plat, cilindric, conic.
Cutia toracic plat are un unghi epigastral ascuit, coastele
ei sunt orientate oblic, iar linia anterioar convenional este
rectilinie. Cu asemenea cutie toracic tipul constituional

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

al copilului este astenic. Cutia toracic cilindric are unghiul

epigastral drept, coastele ei sunt mediu nclinate, iar linia
anterioar convenional este oval. Tipul constituional
normostenic. n cazul cutiei toracice conice, linia anterioar convenional este bombat n partea de jos. Unghiul epigastral
este obtuz, coastele sunt dispuse paralel una fa de alta. Tipul
constituional hiperstenic.

calce n talc, dup care s peasc pe linoleum de culoare nchis, sau s calce pe o bucat de estur umezit dup care
s peasc pe podea, astfel obinndu-se amprentele labei
piciorului.

Examinnd coloana vertebral, se va focaliza atenia asupra

inutei, simetriei umerilor, formei spatelui, prezenei curburilor i a deformrilor patologice ale coloanei.

n poziie culcat articulaiile sunt n stare extins. Se apreciaz forma lor, ct de mari sunt abaterile de la norm, conturul,
culoarea pielii deasupra lor, modificrile (cicatrice, atrofie). Se
compar articulaiile simetrice. Poziia n picioare (vertical) permite evaluarea inutei, depistarea prezenei curburilor
patologice la efort static. n mers se studiaz capacitatea de
sprijin, coordonarea micrilor, volumul lor, existena mobilitii patologice a articulaiilor balante.

n funcie de curburile coloanei vertebrale, se identific 5 tipuri ale spatelui:

normal curburile fiziologice sunt exprimate moderat;
paralitic incomplet fiziologic, din cauza reducerii extreme a funciei de resort, curburile fiziologice fiind abia
exprimate sau chiar lips (simptomul scndurii); este
dereglat funcia de rotaie a coloanei vertebrale;
paralitic-concav lordozele sunt bine exprimate, iar cifozele sunt slab exprimate sau lipsesc;
rotund cifoz de la gt pn la regiunea lombar, lordozele sunt slab exprimate;
rotund-concav n form de a, lordozele i cifoza fiind
bine exprimate.
Membrele sunt examinate n poziiile culcat i n picioare.
Se estimeaz forma lor, corelarea lungimilor ntre ele i fa
de cea general a corpului, lungimea fiecrui antebra i umr,
cea a gambei.
n timpul examinrii, se urmrete comportamentul copilului, reaciile lui la aciunile medicului, micrile active i poziia corpului. Se atrage atenie asupra formei picioarelor i a
labelor acestora, a minilor, piciorului. La membrele inferioare se estimeaz simetria pliurilor fesiere i poplitee, precizndu-se numrul lor.
n procesul controlului minilor, al labelor picioarelor, se
fixeaz atenia asupra formei degetelor, lungimii, limii i
numrului lor. Cercetnd laba piciorului se determin poziia bolii n plan transversal i longitudinal (exist 3 tipuri de
bolt: normal, longitudinal i nalt). Se apreciaz i poziia
clciului, a istmul labei piciorului (intervalul dintre clci i
partea anterioar a labei piciorului), care n limitele normei
echivaleaz cu 1/2-1/3 din limea ei. Pentru depistarea platipoidiei se apeleaz la plantografie: copilului i se propune s

Palparea. Pipirea craniului permite aprecierea duritii oaselor craniene, strii fontanelelor, suturilor, determinarea
prezenei defectelor n oasele craniene, a tuberozitilor, lipsei esutului osos, craniotabes nmuierii oaselor, bombrii
sau depresiunea fontanelei frontale (la copiii din primul an
de via), a pulsrii ei i stabilirea termenului de nchidere a
acesteia. Este important msurarea circumferinei capului.
Ea se face cu ajutorul centimetrului poziionndu-l la spate
pe protuberana occipital, iar n fa pe arcadele sprncenelor. Prin palpare se stabilete rigiditatea cutiei toracice
apsnd-o ntre palme din fa spre spate i lateral. Se determin i sensibilitatea cutiei toracice la durere prin palparea
claviculelor, coastelor pentru a depista calusurile osoase n
zona trecerii poriunii cartilaginoase n cea osoas (la rahitici
deseori se palpeaz mtnii costale). Oasele membrelor se
palpeaz pentru a depista caracterul lor dolor, tuberozitatea,
articulaiile false (cnd n locul de fracturare se formeaz o
capsul fibroas, iar oasele fracturate n-au concrescut), calusurile osoase i crepitarea oaselor n urma fracturii.
La examinarea articulaiilor, se stabilesc prin palpare temperatura, grosimea pielii deasupra articulaiei, punctele nevralgice, edemaierea, fluctuaia. Fluctuaia se depisteaz n modul urmtor: se cuprinde n palme articulaia genunchiului i,
prin palpare, se identific rotula fluctuant; prin lovituri uoare dintr-o parte transmitem unde ondulatorii spre cealalt
mn. Articulaiile se examineaz prin intermediul micrilor
pasive (executate de ctre medic), apelndu-se la urmtoarele
metode: flexie, extensiune, abducie, rotaie, aducie. Comparaia se face prin micri identice aplicate articulaiei sntoase. E oportun i stabilirea volumului micrilor n articulaii,
a nivelului de desfacere a picioarelor. Prin pipirea coloanei
vertebrale se determin limea vertebrelor, caracterul structural i numrul lor.
P E D I AT R I E

31

Totodat se cerceteaz modul de aderare la corp a minilor

lsate liber n jos, simetria triunghiului taliei (aflat ntre linia
taliei i linia inferioar a braului), aranjarea omoplailor.

Articulaiile se examineaz n poziiile culcat, eznd, n

picioare, n timpul schimbrii poziiei corpului, n mers.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Percuia const n ciocnirea uoar cu degetele de-a lungul

oaselor n scopul depistrii punctelor nevralgice, precum i
pentru diagnosticul difereniat al fisurrii de cel al fracturii
osoase.
Metode de cercetare suplimentar a sistemului osos la
copii
La metodele instrumentale de investigare a sistemului osos
se refer: roentgenografia, pneumoartografia, electroradiografia,
tomografia oaselor i a articulaiilor, examinarea radionuclear a
oaselor i a articulaiilor (scanare), artroscopia, puncia articulaiilor, analiza biochimic, bacterioscopia.
Roentgenografia const n examinarea oaselor i a articulaiilor n diferite planuri (clieu de fa, de profil, oblic etc.). Se
apeleaz la ea n caz de: fracturi, fisuri, tumori, osteomielit,
echinococoz, histiocitoz, osteogenez incomplet, maladia
Perthes, afeciuni metabolice, endocrine, osteocondroz, mucopolizaharidoz, osteoporoz, hipoparatireoz; pentru stabilirea vrstei biologice; n tratamentul cu corticosteroizi; la
diagnosticarea luxaiei congenitale a oldului.
Tomografia oaselor i a articulaiilor reflect mai clar
destrucia osoas (scleroz, uzur, osteoporoz), fiind mai vizibile modificrile patologice n fazele incipiente ale bolii, care
sunt imposibil de remarcat pe un clieu radiografic. Aceast investigaie red bine dinamica procesului de destrucie osoas.
Examinarea radionuclear a oaselor i a articulaiilor
(scanare) determin viteza de extragere a nucleidelor (calciu
radioactiv i stroniul din organele respective; tehneiu marcat, indiu din articulaii). Scintigrama furnizeaz informaii
despre localizarea i dinamica procesului patologic n oase i
articulaii.
Artroscopia permite cercetarea vizual a cavitii articulare.
n condiii aseptice, sub anestezie general, cu ajutorul artroscopului se examineaz articulaia, se ia bioptat i se obine
imagine foto.
Puncia articulaiilor permite colectarea lichidului sinovial
necesar pentru analize. n limitele normei el este galben-deschis, transparent, avnd o citoz de 13-180 celule: limfocite,
monocite, celule cu nucleu segmentat ale leucocitelor neutrofile, celule tisulare (tegumentare, sinoviale i histiocite). n
mod normal, neutrofilele nu trebuie s depeasc 8-10%.
Analiza biochimic a sngelui: calciu sanguin, fosfor, fosfataza alcalin, oxiprolina; a urinei (oxiprolin); a lichidului
sinovial, avnd n limitele normei: protein general 1-2
grame la 100 ml, dintre care 70% le constituie albuminele, 5%
1-globulinele, 4% 2-globulinele, 11% -globulinele,
32

P E D I AT R I E

10% -globulinele, 0,8-0,9% mucina i 65-95 mm/100 ml

glucoza; bacterii nu se atest.
Bacterioscopia are drept obiect de studiu cultura bacterian
a lichidului sinovial, care relev flora specific artritei infecioase. n caz de inflamaie a articulaiilor, sporete cantitatea
de protein, citoz i neutrofile, se intensific activitatea fermenilor glicolizei anaerobe, fenomen ce indic o afeciune
distrofic a articulaiei.
SEMIOLOGIA AFECIUNILOR SISTEMULUI OSOS LA
COPII

Afeciunile esutului osos pot fi congenitale i dobndite, primare i secundare, satelii ai unei patologii somatice. Osteogeneza este dereglat facil pe fundalul tulburrilor de metabolism, digestie, absorbie, care sunt responsabile de:
ncetarea dezvoltrii sau creterea lent a oaselor i nerespectarea termenelor de osificare;
osteomalacie rmolirea oaselor, fenomen specific rahitismului i afeciunilor rahitice;
hiperplazie osteoid, displazie;
osteoporoz i fracturi;
modificarea formei i lungimii oaselor.
Afeciunile primare, de cele mai multe ori, sunt congenitale,
generate de embriopatii, de defecte n dezvoltare i de anomalii metabolice congenitale. Deseori, ele sunt de natur familial, congenital. Uneori, par a fi tumori din cauza dereglrilor de osificare a cartilajului.
Afeciuni primare congenitale ale scheletului
Displazia congenital a oaselor i a articulaiilor, depistat vizual i roentgenologic. Mai frecvent se atest luxaia congenital a oldului, determinat de displazia cavitii cotiloide.
oldul poate fi uni- i bilateral. Se caracterizeaz prin asimetria pliurilor fesiere i ale picioarelor, simptomul alunecrii,
simptomul abduciei limitate, ncordarea muchilor aductori,
sensibilitate la durere i prin plnsul copilului n momentul
abduciei coapselor. Norma prevede ca la abducie coapsele
s ating suprafaa orizontal pe care e culcat copilul. n cazul
luxaiei congenitale, unghiul abduciei se limiteaz la 60.
Condrodistrofia. Condromatoza poate fi intern (maladia Ollier) i extern (sindromul Marfucci). n cazul maladiei Ollier,
procesul mai frecvent e unilateral. Se dezvolt dismorfismul
facial. Se produce proliferarea cartilajului n zona terminaiuniilor osoase. Oasele se scurteaz. Sunt frecvente fracturile.
Sindromul Marfucci se manifest prin multiple exostoze ale
minilor i labei piciorului. Deseori, acest proces e asociat cu

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Osteogenez incomplet. Natura afeciunii e incert. Se produc

spontan multiple fracturi osoase, se formeaz pseudoartroze
i se constat un numr impuntor de calusuri fibroase. Aceste fenomene nsoesc sindroamele Vrolik, Salvioni, Huvi etc.
Afeciuni rahitiforme: diabetul fosfatic, sindromul Fanconi-Debre-de Toni, tubulopatii aminoacidurice. Conduc la deformarea
membrelor i la distrugerea scheletului.
Anomalii congenitale ale capului
Micrognaie hipoplazia mandibulei.
Prognaie depresiunea mandibulei.
Macrognaie dezvoltare excesiv a maxilarului inferior.
Palat gotic.
Despictura maxilarului superior buz de iepure.
Fisur labiopalatin gur de lup.
Ectazia i aplatisarea rdcinii nasului.

nivelul fontanelei frontale i confer acestuia form de a. La

nou-nscui deformarea craniului poate fi uneori generat de
o tumoare congenital, de cefalohematom sau hernie cervical.
Macrocefalia e determinat de proliferarea esutului osteoid,
ca rezultat al rahitismului sau hidrocefaliei, ultima fiind cauzat de acumularea lichidului cefalorahidian n sistemul limbic al creierului.
Microcefalie. Dimensiunile mici ale capului se atest n cazul
hipoplaziei (nedezvoltrii) craniene, al craniostenozei osificarea prematur i nchiderea timpurie a fontanelei frontale.
Craniostenoza survine, atunci cnd mama a consumat n timpul graviditii o cantitate mare de produse bogate n calciu
(brnz) i n cazul hipervitaminozei D. nchiderea ntrziat
a fontanelei frontale se nregistreaz n rahitism, hipotireoz
i hidrocefalie.
Deformarea oaselor de la baza craniului are ca rezultat apariia exoftalmiei, depresiunea rdcinii nasului, dezvoltarea
palatului gotic, micorarea dimensiunii transversale a maxilarului superior i prolabarea lui orientat nainte, precum i
dezvoltarea prognatismului (depresiunea mandibulei, fapt ce
condiioneaz formarea mucturii incorecte).
Histiocitoza genereaz craniul gurit. Roentgenografia acestui tip de craniu se aseamn cu o estur n buline. n cazul
dat defectele oaselor craniene pot fi determinate prin palpare,
uneori chiar vizual cnd exist depresiunea pielii.

Hipertelorism dispunerea ndeprtat a ochilor.

Scafocefalie aplatizarea craniului n prile laterale.
Se pot nregistra hernii cervicale generate de anumite defecte
ale oaselor.
Patologii craniene dobndite
Fractura calotei craniene i a bazei craniului, fiindu-i specific sindromul ochelarilor hemoragii periorbitale n pielea feii.
Periostite.
Osteomielita oaselor craniene.
Traumatisme obstetricale.
Rahitismul, sifilisul produc forme patologice ale capului. n
cazul rahitismului, capul poate fi tras n sus (form dolihocefalic craniu n turn) sau n jos (form brahiocefalic). Capul
ptrat e rezultatul mriri tuberculilor frontali i parietali.
Cnd sunt mrii doar tuberculii frontali, fruntea este denumit olimpic, iar la proeminena tuberculilor parietali, craniul i capt calificativul de fesiform. Apsarea craniului la

DINII

n rahitism se constat ntrzierea erupiei dentare (erupia

timpurie a dinilor sau naterea cu o patologie dentar nu se
iau n calcul). Pot fi nregistrate anomalii ale cantitii dinilor, o direcie eronat a creterii lor. Exemple: dinii sunt ieii din arcada dentar, sunt ndeprtai considerabil unul de
altul, sunt orientai n jurul axelor (incisivii lui Ghetcenson),
au forma butoiului, partea incisiv a dinilor din maxilarul
superior are form de semilun. n cazul dereglrii metabolismului proteic i al srurilor minerale, se constat hipoplazia smalului dentar, se pierde luciul dinilor, iar pe suprafaa
lor se atest adncituri de diverse forme i dimensiuni. Se
nregistreaz, uneori, culori neobinuite ale smalului dentar
(ocru, roz, maro, de chihlimbar), fenomenul fiind provocat
de anumite agravri survenite n terapia medicamentoas sau
de o patologie congenital. De exemplu, administrarea preparatelor cu tetraciclin n perioada sarcinii poate provoca
dereglarea primordiul dentar al ftului, iar administrarea lor
la copiii sub 12 ani conduce la apariia culorii ocru a smalului
dentar i meninerea ei pentru ntreaga via.
P E D I AT R I E

33

hemangiomul cavernos al pielii, cu vitiligo i cu muli nevi

pigmentari congenitali. Procesul e bilateral, manifest caracter familial, preponderent la vrsta precolar, copiilor aprndu-le exostoze n diafize i n epifize. Creterea oaselor n
lungime nu e dereglat. Pot fi afectai genunchii, omoplaii i
vertebrele cervicale de la baza craniului.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Modificrile patologice ale cutiei toracice se atest n caz de

rahitism.

Din cauza miasteniei muchilor longitudinali ai spatelui, apare scolioza strmbarea coloanei n partea lateral. n norm
fenomenul dat nu exist. Scolioza este proprie, de asemenea,
rahitismului, traumelor, tuberculozei i coreei reumatice.

Torace n caren bombarea sternului, determinat de nfatul strns al rahiticilor cu o evoluie acut a maladiei.

Scolioza asociat cifozei (curbarea coloanei n partea posterioar) se numete cifoscolioz.

Torace de cizmar depresiune n form de plnie a toracelui,

nregistrat, de asemenea, n rahitism i n cazul stridorului
congenital al laringelui.

Tipurile scoliozei: unilateral, forma literei S, superioar,

medie, inferioar (ultimele trei n funcie de nivelul afectat
al coloanei).

anul Harrison retracia cutiei toracice n partea anterioar, pe parcursul de fixare a diafragmei. Se formeaz n caz de
rahitism.

Scolioza se caracterizeaz prin asimetria toracelui, distribuirea nesimetric a umerilor i a omoplailor, nivel diferit de
dispunere a mameloanelor, triunghiul mrit al taliei n partea
ei concav.

CUTIA TORACIC

Mtnii costale ngrori tuberoase, depistate prin palpare i

vizual, n locul trecerii poriunii cartilaginoase a coastelor n
poriunea osoas, la bolnavii de rahitism (fig. 1.8.).

Figura 1.8. Mtnii costale n rahitism

Se poate atesta asimetria toracelui n perioada acut a rahitismului, cnd bebeluul st culcat mai frecvent pe una i aceeai
parte sau la prezena hipoplaziei unui pulmon, a atelectaziilor,
a pneumoniei cronice. Pe partea afectat se constat depresiunea cutiei toracice. Bombarea toracelui se nregistreaz n
cazul pleureziei exsudative pe partea afectat, tot aici remarcndu-se lrgirea spaiilor intercostale.
COLOANA VERTEBRAL

inuta incorect are ca efect nceputul procesului de deformare (strmbare) a coloanei vertebrale, numit scolioz funcional. La aceast etap, inuta poate fi corectat prin masaj
i gimnastic curativ. inuta incorect la copii de vrst mai
mare se dezvolt de la ederea ndelungat n banc sau la
mas ntr-o poziie incorect.
34

P E D I AT R I E

Exist 4 etape ale evoluiei scoliozei:

etapa nti deformarea moderat, nefixat a coloanei
vertebrale n partea lateral, vizibil la un efort fizic i care
dispare odat cu stoparea lui;
etapa a doua deformarea marcat, cu semne nepronunate de gheb costal, parial restabilit la evitarea efortului
fizic;
etapa a treia deformarea imobil a coloanei vertebrale
bilateral, cu gheb costal exprimat;
etapa a patra deformarea sever a coloanei vertebrale.
Deformarea sever a coloanei vertebrale o prezint cifoza zonei toraco-lombare n formele grave de rahitism la copiii care
de timpuriu sunt aezai fiind sprijinii n perne (fig. 1.9.). Ea
survine din cauza ligamentelor nedezvoltate i a muchilor
slabi. Poate fi corectat prin masaj i gimnastic curativ.
Formele grave de cifoz sunt generate de tuberculoza osoas
a coloanei vertebrale, de tumoarea oaselor coloanei i a mduvei spinrii .a.
Lordoza patologic n regiunea lombar survine n cazul luxaiei congenitale a oldului, al afectrii tuberculoase a articulaiei coxofemurale, al bolii Perthes, al maladiilor cronice epuizante. Afeciunea dat e nsoit de bombarea abdomenului.
Aplatizarea curburilor fiziologice se constat n cazul fibrozei
chistice, pneumoniei cronice, astmului bronic, la copiii isterici.
Spatele ncordat, dificultatea flexiei se stabilesc n spondilita
tuberculoas, artrita reumatoid, maladia Willebrand, tetanos
i n poliomielit.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Creterea n volum a membrelor (elefantiazisul) se atest n

cazul hemangiomului, al fistulelor arteriovenoase, al neurofibromatozelor, al limfostazei. Fistulele arteriovenoase nu doar
mresc volumul membrului, dar provoac i creterea local a
temperaturii lui, provoac apariia varicelor.
Scurtarea membrelor inferioare poate fi cauzat de hipo- i
displazia congenital a capului femural, de deplasarea i hipoplazia epifizei femurului ca rezultat al traumelor, infeciilor,
poliomielitei, condrodistrofiei, hemiplegiei.

Figura 1.9. Deformarea coloanei vertebrale la copil

Mobilitatea limitat a gtului se nregistreaz n sindromul Klippel-Feil, fiind cauzat de anomalia congenital a vertebrelor
cervicale. Copii afectai au gtul scurt, iar vertebrele cervicale
sunt fie mai puine ca numr, fie scurte, fie late sau anhiste.
MEMBRELE

Copiilor de vrst anteprecolar le este caracteristic disproporia lungimii corpului i a membrelor. Acestea de la urm
se scurteaz n caz de hipotireoz i se lungesc n cazul sindromului Marfan.
Din categoria afeciunilor primare congenitale fac parte patologiile enumerate n ceea ce urmeaz.
Amelia absena congenital a membrelor.
Hemimelia lipsa unui membru sau al unui fragment al lui.
Displazia congenital a oaselor i a articulaiilor, subluxaii i
luxaii ale articulaiilor.
Scurtarea i prelungirea, creterea n volum a membrelor, deformarea oaselor, luxarea articulaiilor arlekin n anomaliile
de dezvoltare a oaselor membrelor etc.
Prelungirea unuia sau a ambelor membre deseori comport
un caracter genetic i constituional.

Arahnodactilia membre lungi, subiri. n cazul sindromului

Caffey-Silverman, la copii din primele 6 luni de via, survine
brusc edemul difuz dur deasupra oaselor afectate, edem care
la apsare nu formeaz gropie. Pielea n acest loc strlucete, e alb, se descuameaz, e subiat. La copii din primele 6
luni de via edemul poate ncepe de la mandibul, antrennd
ulterior claviculele, umerii, omoplaii, coastele, membrele, cu
excepia labei piciorului i a minii. La copiii mai mari, faa i
brbia nu se edemaiaz.
n cazul sifilisului congenital, a maladiei Parrot, n primele 3 luni
se dezvolt osteocondrita, atestndu-se sensibilitate la durere
n timpul micrilor pasive, traumatismul oaselor. esuturile
moi n locurile respective se edemaiaz, n timpul apsrii
provocnd durere. Micrile active se produc cu dificultate.
Mai frecvent afectate sunt membrele superioare.
La nou-nscui se nregistreaz ruptur traumatic a epifizei,
de cele mai multe ori n partea superioar a humerusului.
Local se determin tumefierea, ngroarea, caracterul dolor al
esuturilor moi. Copilul nu-i mic membrul, la o micare
pasiv a lui reacioneaz prin ipete.
La copiii de 2-4 ani se produce frecvent subluxaia capului
osului radian la o hiperextensie brusc a braului ntins. n
zona carpului, precum i n articulaia cotului se resimte durere. Micrile sunt limitate. Copilul i lipete braul, ndoit din
cot, de trunchi. Mna este n pronaie. Micrile pasive cu antrenarea cotului, n toate sensurile, excluznd supinaia, sunt
dureroase. Efectul dat servete ca test diagnostic. Subluxaia
poate disprea spontan n timpul somnului, ns, de regul,
necesit corecie.

P E D I AT R I E

35

n cazul multor maladii ereditare i congenitale (diabet fosfatic, sindroamele Fanconi-Debre-de-Toni, Marten-Albright,
Bakvin-Aigher etc.) se nregistreaz scurtarea i deformarea
membrelor. Sindromul Panner produce necroza aseptic a capului humeral, ceea ce conduce la scurtarea braului. Sindromul Pertes provoac la bolnavii de psoriazis necroza aseptic a
capului femural, ceea ce genereaz scurtarea piciorului.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

La copiii mici subluxaia umrului poate aprea n urma hiperextensiei. n situaia dat, stabilim tumefierea articulaiei
umrului, denaturarea ei. Roentgenografia nu relev patologii. Deformarea tibiei se nregistreaz n rahitism i maladii
pseudorahitismale, n osteocondroz i condrodistrofie.
Genu varum

Genu valgum

fcut diverse legturi ntre alimentaie i patologie. Hipocrate

stabilete cu 500 de ani .e.n. c alimentaia are un rol deosebit
n prevenirea i tratamentul bolilor, combtnd vechile doctrine c hrana este sursa tuturor relelor. Dac reuim spunea
Hippocrate s gsim pentru fiecare om echilibrul dintre alimentaie i exerciiile fizice, astfel nct s nu fie nici mai mult
nici mai puin, am reuit s descoperim mijlocul de ntreinere
a sntii. Printele medicinii se exprim astfel clar, cu 2500
de ani n urm, vis-a-vis de principiile de baz ale alimentaiei
raionale promovate de nutriia contemporan.
Statisticile mondiale privind alimentaia copiilor (conform
OMS) indic urmtoarele realiti:

Figura 1.10. Deformarea membrelor n varum

i n valgum
Pseudoartroza congenital curbarea tibiei n partea anterior
inferioar, cu deformarea claviculelor i a altor oase.
Genunchii ntori n interior se atest n rahitism, n boala lui
Guler, maladia Marquio, n hipofosfatemie.
Rsucirea genunchilor la 180 se nregistreaz la nou-nscuii
cu anomalii de dezvoltare a tibiei.
Osteomielita hematogen bolnavul are simptomele generale
ale strii septice: febrilitate, intoxicaie. Local se determin o
tumefacie dur, provocnd durere, spasm muscular; ulterior
se produce hiperemie i inflamarea esuturilor deasupra focarului leziunii.

PARTICULARITILE NUTRIIEI
I ALIMENTAIEI LA COPIL
Alimentaia este componenta de baz, recunoscut de toi, a
dreptului copilului la sntate, stipulat n Convenia Drepturilor Copilului. Copiii au dreptul la alimentaie adecvat i la accesul ctre produse nutritive i inofensive, ambele influennd
direct realizarea dreptului la un nivel de sntate ct mai nalt.
Istoricul dezvoltrii cunotinelor despre alimentaie
Studiul alimentaiei umane a intrat trziu n domeniul preocuprilor tiinifice, dei nc din cele mai vechi timpuri s-au
36

P E D I AT R I E

alimentaia insuficient sau neadecvat reprezint cauza

direct sau indirect de deces la 60% din 10,9 mln. copii
decedai de 0-5 ani;
mai mult de 2/3 din acestea sunt legate de practici incorecte de alimentare i au loc n primul an de via;
alimentaia la sn n primele luni de via n ntreaga lume
nu depete 35%, complementul ncepe prea devreme
sau prea trziu, iar produsele acestea nu ntotdeauna sunt
nutritive i inofensive. Mai mult dect att, copiii alimentai insuficient sau neadecvat sunt frecvent bolnavi i sufer de tulburri de nutriie i cretere;
urmrile alimentaiei neadecvate i retardul statural se resimt
pe tot parcursul vieii, influennd capacitatea de nsuire a
programelor colare, iar apoi productivitatea muncii;
copiii, care nu sunt alimentai la sn au un risc de deces pn
la mplinirea vrstei de o lun de ase ori mai mare dect cei
care sunt alimentai, mcar parial cu lapte matern;
ncepnd cu vrsta de 6 luni i mai mult, cnd laptele matern nu mai satisface toate nevoile alimentare, copiii intr n perioada deosebit de vulnerabil a diversificrii, n
care se realizeaz trecerea la alimentarea din masa familiei.
Incidena alimentrii incorecte crete semnificativ n intervalul de vrst 6-18 luni, fapt caracteristic majoritii
rilor, iar afeciunile dobndite n aceast perioad pot fi
compensate destul de greu mai trziu.
Strategia Global a alimentaiei copiilor sugari i de vrst fraged (OMS, 2002) promoveaz un ir de activiti n
scopul asigurrii unor practici de alimentare corect a copiilor de aceast vrst, avnd n vedere:
alimentaia exclusiv la sn n primele 6 luni de via;
diversificarea alimentaiei ncepnd cu vrsta de 6 luni cu
continuarea alimentaiei la sn;
selectarea raiei optimale n situaiile speciale (spre ex. la
copii cu mas mic la natere, copii nscui de la mame
HIV infectate i familii n situaie de risc);
asigurarea accesului la consultare adecvat privind alimentarea a celor care realizeaz nemijlocit ngrijirea i
creterea copilului.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Cu toate c alimentaia adecvat este factorul determinant de

sntate la orice vrst, o importan major, uneori subapreciat, aceasta o are n perioada copilriei, n special la sugar, cea mai
critic i vulnerabil perioad a vieii. Aceasta se datoreaz particularitilor morfo-funcionale de vrst, precum i discrepanei
ntre cererea marcat de factori nutritivi i tolerana limitat de
imaturitatea organelor cu rol metabolic cum ar fi: ficat, rinichi,
glande endocrine i stadiul de dezvoltare i maturare a SNC. Spre
deosebire de adult, care din punct de vedere nutriional are nevoie de un aport de ntreinere, sugarul trebuie sa creasc i s se
maturizeze.
Alimentaia influeneaz nu numai creterea parametrilor antropometrici (talie, greutate, perimetre), dar i maturizarea
biologic i morfologic a tuturor organelor i sistemelor. Deficienele nutriionale au consecine de lung durat, afectnd
complex dezvoltarea, maturizarea i imunocompetena, constituind originea multor patologii ale adultului.

ALIMENTAIA NATURAL A COPILULUI

Definiie. Alimentaie natural (la sn) este alimentaia
copilului cu lapte de mam. Se specific alimentaia exclusiv
natural, care reprezint alimentaia nou-nscutului i sugarului exclusiv cu lapte de mam, fr nici un alt aliment
solid sau lichid, fr ap sau ceai, pn la vrsta de 6 luni.
Laptele matern este cel mai bun aliment pentru copiii sugari,
deoarece are o compoziie adaptat la posibilitile de digestie, asigur nevoile nutriionale ale sugarului n aceast perioad i i este necesar copilului pn n al 2-lea an de via inclusiv. Laptele matern este mai mult dect o simpl colecie de
nutrieni i o protecie unic mpotriva infeciilor i alergiei,
alptarea la sn asigur nite efecte considerabile de protecie
a sntii mamei. Necesitile nutriionale i energetice crescute ale femeii ce alpteaz pot fi uor acoperite prin respectarea recomandrilor privind alimentaia sntoas. Totodat
un regim alimentar adecvat al mamei este mai puin costisitor
dect formulele de lapte praf pentru copii.
Alptarea la sn are efecte de lung durat, avnd n vedere
creterea i dezvoltarea. Efectele alptrii sunt mult mai mari
dac ea este nceput ct mai devreme, adic chiar n primele
0,5-1-2 ore dup natere, copilul va fi hrnit la cerere i exclusiv natural n primele 6 luni de via.

Fiziologia lactaiei ca baz a recomandrilor practice

de stabilire, dezvoltare, meninere i stimulare a
alimentaiei la sn
Lactogeneza ncepe n cursul gestaiei. n primul trimestru de
sarcin are loc proliferarea epiteliului canalelor i formarea
structurilor lobulo-alveolare. n al doilea trimestru se difereniaz elementele alveolare i ncepe secreia lactat, care are o
compoziie diferit de secreia postpartum. n ultimul trimestru de sarcin continu hiperplazia alveolo-lobulara i crete
secreia de lapte. Lactogeneza se afl sub control endocrin.
Pentru iniierea lactaiei i meninerea secreiei suficiente de
lapte matern sunt importante unele reflexe fiziologice att
materne (de oxitocin i prolactin) ct i ale copilului nounscut, iar mai apoi sugar (de sugere, de nghiire). Glandele
mamare se pregtesc pentru lactaie pe parcursul ntregii perioade de sarcin. n primele luni de sarcin influena dominant o au estrogenii, stimulnd dezvoltarea ducturilor lactifere
i alveolare, numrul crora ntre 5-8 sptmni de sarcin se
mrete rapid, se mbuntete considerabil vascularizarea
glandei mamare, vizibil chiar i la exterior (desen vascular
mult mai pronunat). Dup trei luni de gestaie, cnd ncepe
s domine progesteronul, alveolele sunt dezvoltate, activitatea esutului glandular i secreia de colostru sunt stimulate
de ctre cretea progresiv a concentraiei de prolactin. Pe
parcursul sarcinii producerea laptelui este inhibat de hormonii steroizi ai placentei (progesteronul n special), glanda
fiind pregtit mai mult sau mai puin de producerea laptelui
de la a 16 sptmn de gestaie. n rezultatul naterii, efectul inhibitor al hormonilor placentari se ntrerupe, nivelul de
progesteron scznd brusc. Odat cu naterea i ntreruperea
aciunii progesteronului placentar, crete rapid concentraia
de prolactin, care induce sinteza laptelui de ctre glanda mamar. Sinteza laptelui n interiorul alveolelor este un proces
complex, ce include n sine i cteva mecanisme secretorii:
exocitoza, secreia i transferul lipidelor, secreia apei i a
electroliilor i transferul imunoglobulinelor din spaiul extracelular. Reflexul prolactinei la mam se include maximal la
evacuarea complet a laptelui produs (de aici recomandarea
de golire maximal a snului), iar concentraia i activitatea
prolactinei este maxim n perioada nocturn (de aici recomandarea de a susine n mod obligatoriu aplicarea la sn a
copilului noaptea). Aplicarea copilului nou-nscut la sn prin
includerea arcului reflector al oxitocinei stimuleaz ejecia
(evacuarea) laptelui produs. Reflexul oxitocinei este indus
de mai muli factori: de excitarea receptorilor mamelonului,
precum i de aciunea factorilor emoionali pozitivi legai de
copil (imaginea lui, plnsul, contactul fizic i strngerea la
piept, emoiile pozitive legate de copil). Prin urmare, pentru
a iniia i stimula reflexul oxitocinei, se va aciona prin stimuP E D I AT R I E

37

Strategia recunoate i interaciunile existente ntre alimentarea mamei i starea de sntate a copilului, recomandnd
intervenii efective pentru mbuntirea statutului nutriional matern.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

larea factorilor mai sus enumerai prin: aplicare la sn ct mai

precoce (n primele 0,5-2 ore dup natere), n condiiile unei
nateri fiziologice; aplicare ct mai frecvent la sn, la cererea
copilului (pentru sugarii n vrst de pn la 6 luni minimum
de 8 ori n 24 ore), inclusiv i noaptea; aflarea mamei alturi,
n aceeai ncpere cu copilul, un contact fizic strns i permanent (ochi la ochi, piele la pilele) imediat dup natere;
alimentare exclusiv la sn primele 6 luni de via (excluderea
altor produse, inclusiv a apei); eliberarea maxim de lapte a
snilor (stoarcerea surplusului).
O condiie obligatorie pentru stabilirea, dezvoltarea i meninerea lactaiei este aplicarea i poziionarea corect a copilului la sn.
Semnele poziionrii corecte a copilului n timpul alimentrii la sn:
copilul este ntors cu tot corpul spre mama i e strns lipit
cu burtica de burta mamei;
faa copilului se afl aproape de piept;
corpul i capul copilului formeaz o linie dreapt;
mama susine cu ambele mini capul i corpul copilului.
Semnele aplicrii corecte la sn:
brbia copilului atinge pieptul mamei;
guria este larg deschis;
buza de jos este curbat ctre exterior;
deasupra buzei superioare se observ o fie mai mare a
areolei dect sub buza inferioar.
Evoluia lactaiei. n ultimul trimestru de sarcin i n primele
3-5 zile postnatal laptele secretat este numit colostru, care n
cel mult 7 zile (de obicei n ziua 3-4) se transform n lapte
de tranziie, apoi matur. Acest fenomen este denumit furia
laptelui i este nsoit de tumefierea dureroas a glandelor
mamare, uneori febrilitate, cefalee, indispoziie, chiar leucocitoz i limfocitoz.
Colostrul reprezint laptele produs de glandele mamare n primele zile dup natere, la nceput n cantitate mic, ulterior,
la 3-4 zile dup natere, cantitatea devenind suficient n ziua
5-7 (la unele mame doar n ziua 10-12). ntre sptmna a
doua i a patra postnatal compoziia colostrului se modific
treptat (laptele de tranziie), dup 30 zile de la natere devenind lapte matur. Colostrul este un lichid galben opalescent,
cu pH-ul 7,4, este mai bogat n proteine (globuline) i minerale (Na, K) comparativ cu laptele de mam matur; bogat n
vitamine i anticorpi, are un coninut crescut de IgA, cu rol
n protecia mucoasei intestinale; densitate de 1035-1045, are
efect laxativ, favoriznd eliminarea meconiului, valoarea calo-

38

P E D I AT R I E

ric constituie 580 kcal/l. Prin compoziia sa i valoarea caloric reprezint alimentul ideal n perioada adaptrii digestive
a nou-nscutului.
Laptele de mama matur: lichid alb, cu densitate 1030, pH
7,3; conine la 1 litru: 11-12 g proteine, 42-45 g lipide, 70 g
glucide, 2 g minerale.
Importana alimentaiei la sn i avantajele laptelui
matern fa de alte tipuri de lapte
Avantajele nutritive (alimentare) sunt reprezentate de coninutul i calitatea componenilor nutritivi ai laptelui matern i
sunt destul de bine studiate. n funcie de gradul de adaptare, formulele de lapte artificiale imit mai mult sau mai puin coninutul factorilor nutritivi ai laptelui uman, care difer
mult de laptele de vaci sau laptele altor mamifere, folosit uneori pentru alimentaia sugarilor.
Este demonstrat, c laptele matern dup coninut este net superior fa de toi nlocuitorii, chiar i de cele mai avansate
formule adaptate. Coninutul laptelui matern nu este constant, schimbndu-se pe parcursul celor 24h i a unui ciclu
de lactaie. Volumul total de producie a laptelui i de consumare a lui este foarte variabil (100-300-850 ml-1L), depinznd n cea mai mare parte de frecvena i eficiena suptului.
Coninutul comparativ al laptelui matern, amestecului lactat
industrial (adaptat i a celui preparat n condiii casnice neadaptat) este reprezentat n tabelul 1.3.
Avantajele nutritive ale proteinelor laptelui matern:
coninutul de proteine n laptele matern corespunde necesitilor copiilor sugari;
laptele matern conine preponderent proteine serice,
comparativ cu laptele de vaci, n care proteina majoritar
este cazeina i doar 20% reprezint fracia seric;
o parte din proteinele serice ale laptelui matern sunt reprezentate de -lactalbumin, lactoferin, care reprezint
sursa tuturor aminoacizilor eseniali pentru organismul
copilului sugar;
n laptele de vaci, respectiv i n formulele preparate n
baza acestuia, spre deosebire de laptele matern, proteina
majoritar este -lactoglobulina, care lipsete n laptele
matern i poate induce reacii alergice la copii;
cazeina laptelui matern posed proprieti chimice deosebite de cazeina laptelui de vaci, fapt care-i uureaz digestia;
cazeina laptelui matern este reprezentat i prin factorii
imuni de origine proteic imunoglobulina A, lactoferina, lizozim i alte macromolecule, implicate n aprarea
specific i nespecific a organismului copilului.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Tabelul 1.3.
Coninutul de ingrediente n laptele matern matur i alte tipuri de lapte (la 100 ml)
Valorile medii
pentru formule de
lapte praf

Valorile medii
pentru lapte de
vaci

Amestec preparat
n condiii casnice

Energie (G)
(cl)

280
67

250-315
60-75

276
66

221
63

Proteine (g)

1,3

1,2 -1,95

3,2

2,1

Glucide (g)

4,6-9,1

4,6

8,0

Lipide (g)

4,2

2,1-4,2

3,9

2,5

Fier (mg)

76

325-975

60

39

Calciu (mg)

35

59

120

75

Natriu (mg)

15

13-39

55

36

Clor (mg)

43

32,5-81

97

63

Componentul

Valorile medii pentru

laptele matern

Avantajele nutritive ale glucidelor laptelui matern:

Avantajele nutritive ale lipidelor laptelui matern:

glucidele laptelui matern sunt reprezentate de lactoz,

care acoper 40% din caloriile furnizate i care se digereaz/asimileaz uor (>90%) n intestinul subire;
lactoza neasimilat a laptelui matern ajunge n intestinul
gros, unde sub aciunea bacteriilor se fermenteaz i se
transform n acizi grai cu lanuri scurte i acid lactic,
compui, care, la rndul lor se asimileaz, contribuind la
acumularea de energie;
alt aciune benefic este micorarea valorii pH-ului intestinal i mbuntirea absorbiei Ca;
lactoza laptelui matern favorizeaz creterea lactobacililor
i celorlali reprezentani ai microbiocenozei normale a
intestinului, care-l apr pe sugar de gastroenterit;
n timpul infeciei intestinale la copiii, alimentai cu laptepraf, uneori se dezvolt intolerana la lactoz, ca rezultat
al afectrii epiteliului i scderii activitii lactazei, ceea ce
impune necesitatea administrrii formulelor speciale, fr
lactoz;
copii, alimentai natural, i menin tolerana fa de coninutul sporit de lactoz din laptele matern, de aceea trebuie
s fie alimentai n continuare natural.

lipidele laptelui matern acoper aproximativ 50% din totalul de calorii;

laptele anterior, care se scurge la nceputul alimentrii la
sn, este mai apos, conine mai mult lactoz i mai puine
lipide, acestea fiind mai multe n laptele posterior, astfel
cel mai bogat energetic lapte se scurge la sfritul alimentrii;
laptele posterior n acest fel joac un rol important n asimilarea de energie i, dei se dobndete mai greu, este
esenial ca s nu se ntrerup alimentarea cnd fluxul de
lapte a sczut sau copilul suge mai puin activ.
Avantajele alimentaiei la sn prin coninutul unic de vitamine
i minerale:
dei femeile cu un statut nutriional sczut pot s produc
lapte n cantiti suficiente i de o calitate satisfctoare
pentru dezvoltarea copilului sugar, coninutul optim al
micro-nutrienilor n lapte i, respectiv coninutul optim
al acestora n organismul copilului este ntr-o oarecare
msur dependent nutriia mamei;

P E D I AT R I E

39

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

cei mai dependeni de consumul matern micronutrieni

sunt vitaminele hidrosolubile, mai puin cele liposolubile;
coninutul de minerale din laptele matern, ns, cu mici
excepii, este puin dependent de consumul matern i rezervele acestora din organismul mamei;
la copiii alimentai exclusiv natural, carena ingredientelor
nutritive manifestat clinic este puin probabil n primele
6 luni de via;
dac statutul nutriional al mamei n sarcin este adecvat
cerinelor, copiii alimentai exclusiv natural pn la vrsta

de 6 luni nu au nevoie de suplimentare cu vitamine i minerale;

dac exist deficit de microelemente corecia alimentar
a mamei, inclusiv suplimentele vor fi utile att mamei, ct
i copilului.
Pentru a identifica riscul de caren a microelementelor nutritive la copil/mam, precum i influena adaosurilor nutritive
asupra componenei laptelui matern i interveniilor necesare, este util de a diviza microelementele nutritive din laptele
matern n dou grupe (tabelul 1.4.).

Tabelul 1.4.
Influena consumului i strii nutriionale a mamei asupra coninutului
de microelemente i vitamine n laptele matern
Microelemente nutritive,
care depind de starea sntii mamei

Microelemente nutritive,
care nu depind de starea sntii mamei

Tiamina, Riboflavina, Vitamina B6, Vitamina 12, Vitamina

D, Vitamina , Iodul, Se

Zn, Fe, acid folic, Ca

Consumul insuficient i statutul mamei influeneaz

(scade) coninutul acestor componente n laptele matern,
iar coninutul sczut al acestora n lapte poate influena
dezvoltarea copilului

Consumul acestor microelemente de ctre mam (inclusiv

prin adaosuri) precum i insuficiena lor relativ puin
influeneaz coninutul acestora n laptele matern

Rezervele majoritii acestor microelemente n organismul

copilului sunt mizere i foarte rapid se istovesc, de aceea
dependena copilului de aportul constant al acestora cu
laptele matern sau complementul este evident

Deoarece concentraia acestora n lapte rmne constant,

atunci cnd mama are caren, ea nu este ferit de epuizarea
rezervelor acestor elemente n timpul lactaiei

Concentraia acestor microelemente n laptele matern poate

fi rapid restabilit prin consumul corespunztor de ctre
mam

Administrarea de adaosuri va fi mai degrab util mamei,

dect copilului
Coninutul sczut al acestor microelemente sau rezervele
lor la mam nu vor influena consumul de ctre copil i
necesitile de complement

Avantajele incontestabile ale alimentaiei la sn sunt reprezentate i de factorii de protecie i imunomodulatori ai laptelui
uman, reprezentai att prin imunoglobuline de toate clasele
(G, A, M, D), n special imunoglobiline A-secretorii (sIgA)
active anti-E.coli, C.tetani, K.pneumoniae, Salmonela, Shigela, S.pneumoniae, C.tetani, H.influenzae, V.holerae, Candida
albicans etc., ct i prin alte componente de aprare imun
specific i nespecific (anticorpi antivirus, interferoni, interleuchine, limfocite T i B, macrofagi, lizozim, lactoferin,
ologozaharide etc.).
n afar de rolul su imunoprotector activ (protecie mpotriva infeciilor i alergiei), laptele matern de asemenea stimuleaz i dezvolt propriul sistem imun al copilului. Rolul
imunobiologic al laptelui matern este mai evident n perioada
40

P E D I AT R I E

imediat dup natere (proprietile colostrului) i n primele luni de via ale copilului; efectele protectoare depind de
durata perioadei de alptare, fiind destul de importante mai
cu seam copiilor prematuri. Rolul imunoprotector al laptelui
matern se realizeaz astfel n mai multe direcii:

se micoreaz rspndirea i durata afeciunilor diareice;

copilul e protejat de infeciile respiratorii;
scade frecvena otitelor medii i previne recidivarea lor;
protejeaz de enterocolit ulcero-necrotic, bacteriemie,
meningit, botulism, infecii urinare;
este posibil micorarea riscului de maladii autoimune
(diabet zaharat tip I, colit nespecific ulceroas etc.);
micoreaz riscul morii subite a sugarului.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Alimentaia la sn stimuleaz i dezvoltarea psihomotorie a

copilului, fapt argumentat prin prezena n laptele matern a
neurohormonilor specifici (leencefalina, -endorfina, metaencefalina etc.).
Avantajele alimentaiei naturale pentru mama care alpteaz:
stabilirea precoce a lactaiei dup natere reface mai devreme puterile mamei;
grbete involuia uterului i micoreaz riscul patologiilor post-partum, reducnd mortalitatea matern; micornd hemoragiile contribuie la evitarea pierderilor de
hemoglobin;
prelungete perioada de amenoree, protejnd de apariia
unei noi sarcini;
accelereaz pierderile de greutate, acumulate pe parcursul
sarcinii, femeia revenind mai repede la greutatea corporal de nainte de sarcin;
reduce riscul dezvoltrii cancerului mamar preclimacteric;
reduce riscul dezvoltrii cancerului ovarian.
Cei 10 pai pentru susinerea alimentaiei la sn
(Declaraia comun UNICEF, OMS, 1989)
1. Existena unei politici clare i corecte privind alimentaia
la sn, care este adus la cunotina cadrelor medicale.
2. Instruirea cadrelor medicale privind implementarea acestei politici.
3. Informarea tuturor gravidelor privind avantajele alimentaiei la sn i a metodelor de alimentare la sn i meninere a acesteia.
4. Ajutarea mamelor s iniieze alimentarea la sn n primele 30 min dup natere.
5. Instruirea mamelor cum s susin lactaia chiar i atunci,
cnd sunt desprite de copil.
6. Interzicerea administrrii altor alimente sau lichde nafar de
laptele matern, cu excepia indicaiilor speciale medicale.
7. Aflarea mamei cu copilul ntr-o ncpere 24 ore din 24.
8. ncurajarea alimentaiei la cerere.
9. Interzicerea suzetelor, tetinelor.
10. ncurajarea formrii grupurilor de susinere a alimentaiei la sn.

Diversificarea alimentaiei: introducerea complementului

E indiscutabil faptul, c ctre vrsta de 6 luni copilul are nevoie
i de alte alimente dect laptele (matern sau formul). Aceasta
este legat de faptul, c laptele matern sau formula nu mai acoper nevoile crescnde de ingrediente alimentare. Totodat, ctre
vrsta de 6 luni, se maturizeaz fermenii de baz, implicai n
digestia proteinelor, lipidelor i glucidelor, scade permeabilitatea mucoasei intestinale, crete puterea motorie a tractului digestiv, factori, care argumenteaz introducerea noilor alimente
anume la aceast vrst. Este necesar de menionat, c introducerea neargumentat a complementului la o vrst mai mic
sporete incidena reaciilor alergice i tulburrilor din partea
tractului digestiv. Diversificarea precoce (naintea vrstei de
6 luni), reprezint un concept n prezent combtut, datorit
ineficienei echipamentului enzimatic (amilaza pancreatic),
implicat n procesul de digestie, persistenei reflexului de protruzie a limbii, care mpiedic alimentaia cu linguria nainte
de aceast vrst, imaturitii funciilor renale i imunologice.
n primele 6 luni de via sugarul este dependent de un singur
aliment LAPTELE. Numai dup aceast vrst se dezvolt
echipamentul enzimatic i imunologic, care permite trecerea
de la alimentaia exclusiv lactat, la alimente semisolide.
Introducerea precoce a alimentelor complementare impune unele
riscuri i anume:
hrana complementar, nlocuind o parte din laptele matern, va duce la scderea produciei de lapte i, respectiv, la
posibilitatea micorrii consumului de energie i substane nutritive de ctre copil;
copiii sugari sunt supui aciunii microbilor patogeni, prezeni n produsele alimentare i lichide, care pot fi contaminate, astfel sporind riscul fenomenelor dispeptice, respectiv a tulburrii de nutriie;
riscul bolilor diareice i a alergiei alimentare este amplificat de ctre imaturitatea intestinului sugarului, fapt, care
la fel poate induce o tulburare de nutriie;
mamele devin mai devreme fertile, deoarece scderea
consumului de lapte matern reduce perioada de suprimare a ovulaiei.
Introducerea tardiv a hranei complementare nu este lipsit de
probleme, deoarece:
aportul insuficient de energie i substane nutritive pe
contul exclusiv al laptelui matern poate duce la retard n
cretere i nutriie sczut;
incapacitatea laptelui matern de a asigura, de la o anumit
vrst, nevoile copilului poate duce la carene de micronutrieni, mai cu seam de fier i zinc;

P E D I AT R I E

41

Un avantaj preios al laptelui de mam se realizeaz i prin

coninutul de factori reglatori de funcii specifice umane, prezeni n laptele matern (enzimele, unii componeni speciali,
hormonii i factorii de cretere) i care determin creterea i
dezvoltarea fizic, dezvoltarea i maturizarea tuturor organelor i sistemelor.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

nu va fi asigurat dezvoltarea optimal a abilitilor motorii corespunztoare, ca de exemplu mestecatul, precum i

recepia adecvat de ctre copil a noului gust i structur a
hranei (tab. 1.5.)
Tabelul 1.5.
Evoluia abilitilor copilului fa de consumul anumitor tipuri de produse
Vrsta (luni)

Abilitile, reflexele stabile

Tipuri produse

0-6

Suptul i nghiitul

Lichide

Lapte matern

6-7

Apariia primelor micri de

mestecare;
Crete puterea suptului.
Deplasarea reflexului de vom de la
mijloc spre rdcina limbii

Pireuri

Pireuri legume, fructe, cereale fr gluten

(orez), carne bine omogenizat

7-12

Curarea linguriei cu buzele;

Mucatul, mestecatul;
Micri laterale cu limba i
mpingerea hranei ctre dini

Produse tocate sau

mrunite, care pot fi luate
i cu mna

Carne bine fiart i tocat, legume i

fructe fierte pasate cu furculia, legume
i fructe proaspete mrunite (banane,
zmos, roii); cereale i pine

12-24

Micri de mestecare complexe;

Stabilitatea maxilarelor

Reguli de diversificare a alimentaiei

(introducere a complementului)
Respectarea anumitor reguli va feri copilul de fenomene negative, care pot aprea la copilul sugar drept rspuns la administrarea produselor noi, necunoscute, astfel:
complementul (alimentul nou) va fi administrat numai
copilului sntos;
nu se va grbi administrarea de noi produse pe timp foarte
cald sau n timpul vaccinrilor;
n timpul introducerii alimentelor noi laptele matern sau
formula vor rmne alimentul de baz al copilului;
nu se vor da n aceeai zi dou sau mai multe produse
noi;
alimentele noi se vor da cu linguria, de la o consisten
mai slab, omogen, treptat ajungnd la consistena de
past;
diversificarea se va ncepe de la un singur produs, treptat
adugndu-se noi produse;
administrarea noului produs se va face nainte de alimentul de baz;

42

Exemple produse

P E D I AT R I E

Hrana din masa familiei

se ncepe de la cantiti mici, mrind volumul timp de 5-7

zile;
se administreaz produsul nou n prima jumtate de zi
pentru a urmri starea copilului;
noul produs se va propune copilului de mai multe ori;
dac copilul refuz insistent un produs, se va renuna la
acesta temporar, pentru ca peste un timp s se ncerce din
nou;
pentru monitorizarea mai eficient se recomand de a
nota toate manifestrile neobinuite (meteorism, modificri de scaun, erupii pe piele) ntr-un jurnal;
nu este recomandat de a da copilului acelai produs de
dou sau mai multe ori pe zi;
diversificarea alimentaiei trebuie s reprezinte un proces
de introducere a unor produse noi, diferite dup consisten, gust, miros i aspect, meninnd n continuare alimentarea la sn;
nu se sreaz alimentele copilului pn la vrsta de 3 ani;
diversificarea produselor cuprinde 2 perioade: hrana perioadei de tranziie (6-12 luni) i hrana din masa familiei.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Tabelul 1.6.
Cronologia administrrii, cantitile orientative
i tipurile alimentelor oferite copiilor de 6 luni 3 ani

Lapte

6 luni

7 luni

8 luni

9 luni

10-12 luni

Lapte matern la cerere, minim 5-6 ori n 24 ore, inclusiv noaptea

2 ani

3 ani

Lapte matern sau lapte

praf

Suc de fructe

50 ml

50 ml

50 ml

50 ml

50 ml

150 ml

150 ml

Fructe coapte,
proaspete sau
preparate,
omogenite n
pireu sau zdrobite

50 g

50 g

50 g

50 g

50 g

100 g

200 g

Brnz

40 g

40 g

40 g

40 g

50 g

60 g

80 g

1/4

1/3

1/2

1/2

1/3

60-80 g
(fr
gluten)

130 g

150 g

160 g

160 g

200 g

250 g

2g

3g

4g

5g

5g

10 g

10 g

Ulei vegetal

1 linguri
pentru
cafea

1 linguri
pentru
cafea

1 linguri
pentru
cafea

1 linguri
pentru
cafea

1 linguri
pentru cafea

1 linguri
pentru cafea

1 linguri
pentru cafea

Terci cereale

10-60 ml

150 ml

160 ml

180 ml

180 ml

200 ml

250 ml

5-10 g
(1-2
lingurie
pentru
cafea)

10-15 g
(2 lingurie
pentru
cafea)

20 g
(3
lingurie
pentru
cafea)

30 g
4 lingurie
pentru cafea
cafea

40 g
6 lingurie
pentru cafea

40 g
6 lingurie
pentru cafea

10-15 g
(2
lingurie)

20 g
(3
lingurie)

30 g
4 lingurie
pentru cafea

40 g
6 lingurie
pentru cafea

40 g
6 lingurie
pentru cafea

Glbenu
Pireu de legume
Unt

Carne

Pete
Pine, biscuii,
paste fine

adaptate capacitilor copilului de masticaie, nghiire i digestie

ALIMENTAIA MIXT I ARTIFICIAL

n caz de insuficien de lapte matern, lipsa lui sau contraindicaii pentru alimentaia la sn, apare necesitatea de a alimenta
copilul cu un alt tip de lapte, adic de a trece la alimentaia
mixt sau artificial.
Alimentaia mixt este tipul de alimentaie, cnd copilul, pe
lng laptele matern, mai primete pe parcursul zilei i un alt
tip de lapte formul de lapte praf (amestec lactat adaptat

sau neadaptat), raportul dintre ele fiind diferit. Formula de

lapte, administrat suplimentar laptelui matern n alimentaia
mixt, se numete supliment.
Dac copilul primete lapte matern mai puin de 1/5 din raia zilnic, restul revenind formulelor de lapte artificiale, sau
nu beneficiaz deloc de laptele mamei, se consider c el este
alimentat artificial.

P E D I AT R I E

43

Produse/vrsta

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Exist mai multe clasificri, pe mai multe criterii, ale formulelor de lapte, principalul fiind gradul de adaptare, toate formulele la modul general divizndu-se n adaptate i neadaptate.

Selectarea formulei lactate pentru alimentaia mixt sau artificial a copilului se bazeaz, n primul rnd, pe aprecierea strii
sntii copilului sugar i particularitile lui de dezvoltare.

Formulele (amestecurile) adaptate sunt nite formule de lapte,

elaborate de cercettori tiinifici i echilibrate dup coninutul ingredientelor nutritive pentru o maximal apropiere de
coninutul laptelui matern. Ele sunt fabricate n mod industrial, utiliznd tehnologii avansate de producere i difer mult
ntre ele.

Reguli de selecie a formulei de lapte pentru alimentaia

mixt/artificial a sugarului:

Formulele neadaptate sunt formule de lapte preparate n condiii casnice, reprezentnd laptele mai multor mamifere, mai
cu seam laptele de vaci, dar i de capre, bivoli etc. i diluiile lor.
Clasificarea formulelor de lapte, utilizate pentru
alimentaia mixt/artificial a sugarilor
Dup criteriul de vrst, la care sunt indicate:
de start (pn la 6 luni)
a) pentru prematuri
b) pentru nou-nscui la termen
de continuare (dup 6 luni)
Dup gradul de adaptare:
neadaptate (Clasice)
parial adaptate
adaptate (umanizate, maternizate)
n funcie de particulariti compoziionale:
dulci
acidofile
n funcie de sursa proteinelor:
din lapte de vac
din soia (lapte vegetal)
din carne
Formule speciale (dietice, terapeutice):
delactozate sau cu cantitatea redus de lactoz
degresate, sau cu coninut sczut de lipide
cu coninut proteic hidrolizat
cu coninut sporit de lipide
cu coninut sporit de proteine
cu coninut sporit de oligoelemente, vitamine etc.
fr gluten
fr fenilalanin
hipoalergice
44

P E D I AT R I E

dac copilul a primit deja o formul de lapte, a tolerat-o

bine i se dezvolt corespunztor vrstei, se va recomanda
administrarea ei n continuare;
se va lua neaprat n consideraie vrsta copilului;
se vor prefera formulele cu grad nalt de adaptare, mai cu
seam n primele 6 luni de via;
se vor studia minuios compoziia i calitatea (datele, expuse pe etichet / coninutul cantitativ i calitativ al ingredientelor, termenul de valabilitate);
formula de lapte e preferabil s conin taurin, care particip la formarea esuturilor sistemului nervos, retinei
ochiului, are un rol anume n stabilirea unor funcii de
aprare etc.;
e de dorit ca amestecul ales s conin carnitin important pentru buna desfurare a metabolismului proteic,
lipidic i energetic n celul;
formula de lapte trebuie s conin i acizi grai nesaturai,
care sunt indispensabili pentru dezvoltarea adecvat a creierului i retinei;
formula de lapte e bine s conin preponderent proteine
din zer i mai puin cazein, pentru a apropia coninutul
de aminoacizi de cel al laptelui matern i pentru o mai
bun digestie a proteinelor;
se va aprecia tolerana individual fa de amestecul selectat, iar la apariia semnelor de intoleran (erupii alergice,
meteorism, regurgitri mai frecvente, dureri abdominale,
scaune modificate) se va face o evaluare a strii sntii
copilului i, dac nu exist alte explicaii a semnelor indicate, se va selecta o nou formul;
se va ine cont de faptul c nu e bine de trecut de la o formul la alta fiecare 1-2 zile; adaptarea fa de un produs
nou dureaz n mediu nu mai puin de 3-5 zile;
dac exist indicaii speciale, se va selecta un amestec dietetic;
n perioada de var sunt recomandate formule cu proprieti prebiotice.
Recomandri pentru alimentaia mixt:
Metoda complementar (de completare) este practicat n caz
de hipogalactie: la fiecare alimentare copilul se aplic nti
la sn, apoi se administreaz suplimentul. Aceast metod
este recomandat mai mult, fiind fiziologic i contribuind
la meninerea i stimularea n continuare a lactaiei;

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Calculul estimativ al volumului alimentar pentru sugar

Volumul alimentar zilnic poate fi calculat prin mai multe metode, cele mai cunoscute i utilizate fiind metodele clasice
(volumetric i energetic).
Pentru un nou-nscut n primele 7 zile de via poate fi folosit formula Finkeltein:
L= (N-1) 70 sau 80,
n care:
L cantitatea de lapte pe zi;
N numrul de zile de via

6-9 luni 1/8 din masa corpului, exprimat n ml;

9-12 luni 1/9 din masa corpului, exprimat n ml;
Avnd n vedere volumul fiziologic al stomacului sugarului nu
se va depi volumul de 1 litru.
Metoda caloric de calcul a volumului alimentar zilnic n
funcie de vrst:

1 trimestru 120 kcl / 1 kg mas corp;

2 trimestru 115 kcl / 1 kg mas corp;
3 trimestru 110 kcl / 1 kg mas corp;
4 trimestru 90-100 kcl / 1 kg mas corp.

Necesitile nutritive ale copiilor sunt influenate de:

rata de cretere: n primele 3 luni de via de la 25 la 40 g/
zi, la 4-9 luni 20-15 g/zi, la 18-36 luni 6 g/zi;
compoziia esuturilor noi: de la natere pn la 4 luni
creterea ponderal include circa 40% esut adipos, la 2436 luni numai 3%, necesitile de proteine sunt respective 11 i 21% din aportul energetic total;
n caz de malnutriie fiecare gram de esut nou necesit
n plus 0,2 g proteine, astfel necesitile sunt cu 1-2 g/zi
mai mari;
prematurul sub 1500 g necesit mai multe proteine (3 g/
kg/zi i mai mult), 80% din proteine se utilizeaz pentru
cretere, pe cnd la un copil eutrof, n vrst de 1 an doar
20%;
copilul de vrst fraged este deosebit de vulnerabil pentru subnutriie.
Astfel, necesitile energetice pn la 1 an sunt 120-90 kcal/
zi, dup 1 an 90 kcal/zi, cu variaii n funcie de activitatea
fizic, micorndu-se pn la 40 kcal/kg/zi la vrsta de adolescent.
Necesiti zilnice de proteine n funcie de vrst:

Coeficientul 70 se utilizeaz pentru sugarii nscui cu greutatea sub 3250 g, iar cel de 80 pentru sugarii nscui cu greutatea peste 3250 g.

1-3 luni: 2,5-2,25 g/kg/zi;

4-12 luni: 2,0-1,5 g/kg/zi;
1 -5 ani: 1,2-1,1 g/kg/zi.

Din ziua a 7-a pn n a 14-a de via se poate folosi formula Apert:

Sugarul necesit 43% din proteine sub form de aminoacizi

eseniali, copiii mai mari 36%.

V=1/10 din greutatea corpului + 200

Dup ziua a 14-a de via volumul zilnic alimentar se poate
calcula prin metoda volumetric:
14 zile-2 luni 1/5 din masa corpului, exprimat n ml;
2-4 luni 1/6 din masa corpului, exprimat n ml;
4-6 luni 1/7 din masa corpului, exprimat n ml;

Necesiti zilnice de lipide n funcie de vrst:

pentru sugar: 3,5-6 g/kg/zi;
la vrsta de 1-3 ani: 4,5 g/kg/zi;
4 ani i mai mult 2 g/kg/zi.
Se recomand ca minimum 30%, optimal 40-50%, din necesiti energetice ale sugarului i copilului mic s fie satisfcute
P E D I AT R I E

45

Metoda alternativ este utilizat atunci, cnd mama nu

poate aplica destul de frecvent la sn copilul, lipsind o
perioad de timp de acas (este la serviciu, la studii). n
acest caz se insist asupra alimentrii maxime cu lapte
muls (stors), iar deficitul se va compensa cu formul de
lapte praf, nlocuind una sau mai multe aplicri la sn cu
supliment. Acesta metod este mai puin recomandat,
deoarece intervalele mari ntre aplicarea la sn influeneaz negativ lactaia, reducnd progresiv cantitatea de lapte
produs de ctre mam;
raia alimentar zilnic va reiei din calculul estimativ al
volumului alimentar necesar;
suplimentul se va administra preferabil dup aplicare la
sn (metoda complementar);
suplimentul va fi administrat cu linguria/cnua pentru a
nu dezorienta suptul copilului;
se va ncepe de la volumul de 20-30 ml, treptat mrindu-l
pn la cel necesar;
temperatura suplimentului nu va depi 40C;
copilul se va poziiona comod, n scuna special sau n
brae;
complementul (alimentele noi, administrate dup 6 luni)
se va introduce reieind din particularitile individuale.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

pe contul lipidelor, iar dup vrsta de 2 ani nivelul optim s

fie 30%, din care mai mult de 10% lipide nesaturate sau polinesaturate.
Necesiti zilnice de glucide n funcie de vrst:
pentru sugar: 12 g/kg/zi;
celelalte vrste: 10 g/kg/zi.
Dup vrsta de 2 ani 60% din necesitile energetice trebuie
satisfcute pe contul glucidelor, din care 10% s fie carbohidrate simple. Cetoza rezult n cazul cnd densitatea energetic a glucidelor este sub 10%.
Alte necesiti:
fibre vegetale: aportul aproximativ recomandat este de
0,5 g/kg/zi cu un maximum de 35 g/kg/zi;
necesarul de ap: pentru un copil sntos este de 10-15%
din greutatea sa, la adult 2-4%.
Alimentaia sntoas pentru copilul mai mare de 24 de
luni prevede:
asigurarea unei varieti alimentare, ceea ce nseamn consumul pe parcursul unei zile, de alimente din toate grupele
i subgrupele alimentare;
asigurarea unei proporionaliti ntre grupele i subgrupele alimentare, adic un aport mai mare de fructe, legume, cereale integrale, lapte i produse lactate, comparativ
cu alimentele cu un coninut crescut de grsimi i adaos
de zahr;
consumul moderat al unor produse alimentare, adic alegerea unor alimente cu un aport sczut de grsimi saturate
(unt, untur, carne gras) i de zahr adugat;
este ncurajat dieta prudent, deoarece copilul cu nivel
crescut de colesterol n snge are tendina spre a deveni un
adult cu colesterol crescut i, deci, cu risc sporit de afectare coronarian.
Caracteristicile dietei prudente pentru copiii mai mari de
2 ani:
lipide total sub 30% din aportul de calorii, cu 10% lipide
polinesaturate i 10% nesaturate;

46

P E D I AT R I E

aport de colesterol sub 100 mg/1000 kcal/zi, maxim 300

mg/zi;
glucidele trebuie s furnizeze 60% sau mai mult din aportul caloric zilnic, din ele doar 10% sub form de zahr simplu, 50% sub form de carbohidrate complexe;
este recomandat dieta bogat n fibre vegetale;
dieta trebuie s fie nutriional echilibrat, variat, adecvat creterii optimale i activitii desfurate;
cantitate redus de sare.
Se recomand:

carne alb, preferabil de pasre;

pete (fiert sau copt);
lapte degresat, uleiuri vegetale;
glbenu de ou pn la 2-3 ori pe sptmn;
pine neagr i ct mai multe fructe i legume;
limitarea alimentelor conservate, deserturilor, dulciurilor;
nu se recomand n alimentaia copiilor produse alimentare de densitate energetic nalt, cu coninut sporit n
grsimi i redus n nutrimente.

Grsimi, Uleiuri, Dulciuri

OCAZIIONAL

Grsimi
Zaharuri
Simbolurile arat coninutul
de grsimi i zaharuri n
grupele de alimente

Lactate
2-3 PORII

Carne, Pui, Pete, Ou

Fasole uscat, Nuci
2-3 PORII

Legume
3-5 PORII

Fructe
2-4 PORII
Pine, Cereale,
Orez, Paste
5-11 PORII

Figura 1.11. Piramida alimentar

Dieta potrivit are un rol determinant n mbuntirea calitii vieii, meninerea unei bune stri de sntate i creterea
duratei medii de via.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Definiie. Malnutriia reprezint o tulburare cronic de

nutriie, consecin a aportului inadecvat i a asimilrii reale de proteine i/sau calorii.
Tulburarea cronic de nutriie reprezint o ncetinire sau
o staionare a curbei ponderale i/sau a taliei, pe o perioad
mai mare de o lun, cu o diferen mai mare de 10% fa de
valorile medii ale vrstei sau o abatere mai mare de 2 deviaii standard fa de normal.
Literatura francez a introdus n practica pediatric termenul
distrofie. Autorii anglo-saxoni au impus conceptul de malnutriie, utilizat astzi n toat lumea.
Din punct de vedere strict etimologic (dys+trophe, respectiv
dereglare de nutriie), ambele denumiri sunt imprecise i evoc orice abatere de la starea normal de nutriie, fie n plus
(obezitatea), fie n minus, global sau selectiv.
n practic, cei doi termeni sunt folosii pentru a defini starea
de nutriie deficitar a unui sugar sau copil mic (1-3 ani), nsoit ntotdeauna de ntrziere sau oprire n cretere.
OMS a adoptat termenii malnutriia proteincaloric (MPC,
MPE) i malnutriia proteic (MP) pentru a desemna principalele forme etiopatogenice i clinice de subnutriie cronic.
Este cunoscut c peste 47% din strile de malnutriie se instaleaz n primul trimestru de via. Instalat la vrste mici,
malnutriia poate determina sechele permanente n funciile
psihice i mintale. Malnutriia sever constituie o cauz indirect de deces la sugari, iar n asociaie cu alte afeciuni poate
s constituie mai mult de 50% din decesele sub 5 ani. Malnutriia creeaz o susceptibilitate crescut la infecii (ceea ce
agraveaz n cerc vicios starea de malnutriie).
Distrofia este, n primul rnd, apanajul sugarului din urmtoarele motive:
creterea staturo-ponderal este cea mai rapid;
rezervele energetice sunt mai reduse;
exist imaturitatea funcional neuro-endocrin, metabolic i imunitar.
Cauze de malnutriie
I. Carene (dezechilibru) alimentare
1. Cantitative raportul dintre principiile alimentare coninute n diet este adecvat, dar ele sunt insuficiente fa de

nevoi, iar potenialul caloric al dietei este prea mic.

a. Oferta alimentar global insuficient
hipogalactie matern (sugar alimentat natural)
cantiti prea mici de alimente oferite n 24 ore (sugar alimentat artificial sau diversificat)
alimentaie suficient cantitativ, dar hipocaloric
diluii prea mari de lapte
b. Refuzul parial al alimentaiei
anorexie psihogen
anorexie secundar unor boli trenante
c. Aport nutritiv insuficient, fa de nevoile crescute
marasm nutriional
stri de hipercatabolism (cu etiopatogenie divers)
d. Piedici n parcursul alimentar, de la gur pn la intestin
tulburri de glutiie
vrsturi repetate, prelungite n timp
regurgitaii abundente i frecvente

MALNUTRIIA

e. Disponibilizare insuficient de substane nutritive la

nivelul intestinului
atrofia mucoasei intestinale
sindroame de malabsorbie
2. Calitative anumite principii nutritive sunt insuficiente
n alimentaie sau raportul dintre ele este inadecvat
a. Alimentaie hipoproteic
diete compuse exclusiv din finoase (realizeaz
distrofia de finoase)
erori n diversificarea alimentaiei sugarului (alimentaie compus numai din zarzavaturi, fructe,
finoase i dulciuri)
convingeri familiale vegetariene (inclusiv religioase)
calamiti (distrofia de rzboi)
b. Alimentaie hipoglucidic
alimentaia sugarului exclusiv cu lapte de vaci nezaharat (realizeaz distrofia laptelui de vac)
c. Diete carenate n anumii aminoacizi eseniali (cu
efect limitativ asupra creterii)
P E D I AT R I E

47

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

diete unilaterale n ri subdezvoltate, unde se

practic extensiv culturi unilaterale: de manioc
(caren de metionin), de mei (caren de lizin),
de porumb (caren de triptofan)
d. Diete careniale de acizi grai eseniali
folosirea pe perioade lungi a unor formule semiecremate de lapte praf ele vor fi suplimentate cu
uleiuri vegetale, prin aport de trigliceride cu lan
mediu
e. Alimentaie hiperproteic (oprete creterea)
f. Sindroame de malnutriie care determin carene selective (predominant proteice, n acizi grai, etc.)
g. Carena relativ de aport proteic, fa de pierderile
proteice mari (boala Leiner, sindrom nefrotic congenital, enteropatii exudative)
II. Bolile infecioase i parazitare sunt cauze importante
de distrofie, acionnd prin mecanisme diverse:
catabolism crescut
inapeten
vrsturi i/sau diaree
malabsorbie
vicierea unor procese metabolice
Aceste maladii pot fi:
1. Acute recurente
2. Cronice
III. Boli cronice neinfecioase realizeaz starea de nutriie deficitar prin intermediul multora din mecanismele
deja enunate (p.1 i 2)
1. Boli de metabolism
2. Unele aberaii cromozomiale
3. Miopatii cronice
4. Suferine neurologice cronice
5. Boli organice cronice
hepatice
renale
cardiace
pulmonare

48

P E D I AT R I E

IV. Condiii necorespunztoare de ngrijire majoritatea

acestor condiii sunt ntrunite n realizarea aspectului de
hospitalism.
1. Absena mamei
2. Nerespectarea regulilor de alimentaie
3. Condiii ambientale nefavorabile
4. Carene afective (lipsa de dragoste fa de copil)
5. Situaii conflictuale copil-persoana de ngrijire
Toate cauzele enunate: au efect maxim n primul trimestru
de via (cnd rata de cretere este mare i necesarul de nutriente maxim); sunt potenate de prematuritate (sau greutate
mic la natere); sunt favorizate de condiii sociale i igienicosanitare precare.
Patogenie i fiziopatologie
Deosebirea fundamental ntre distrofia sugarului i malnutriia
copilului const n faptul, c la sugar carena se exercit asupra
unui organism n cretere, dar n plus, cu numeroase deficiene
funcionale i de adaptare:
insuficiena mecanismelor de reglare neuro-endocrine;
capacitate redus de adaptare antiinfecioas;
rezerve energetice reduse.
Formele uoare i medii, limitate n timp, sunt relativ bine
suportate de copil. Carena global, proteic i caloric, afecteaz rezerva energetic din esutul adipos i proteinele musculare, determinnd un deficit ponderal, reversibil odat cu
mbogirea aportului nutritiv.
Carena proteic afecteaz mai puin creterea statural, chiar
dac se prelungete n timp, pentru c alimentaia este suficient caloric i aceste calorii se consum pentru ntreinerea
proceselor de cretere, n dauna homeostazei proteice. Forme
grave de malnutriie realizeaz marasmul nutriional i malnutriia proteic sever, cu forma extrem de kwashiorkor.
Modificrile fiziopatologice i biochimice ce apar n malnutriia proteic sunt ndreptate spre supravieuirea individului.
n scopul de a economisi proteinele i a menine un suport
energetic constant ctre creier, organismul rspunde la aportul alimentar insuficient prin reducerea excreiei de uree. Suportul energetic al creierului este glucoza. n prima etap a
nfometrii, glucoza provine din rezervele de glicogen. Odat
glicogenul epuizat, glucoza este derivat din aminoacizi prin
procesul de glicogenogenez.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

n scopul economisirii pentru ct mai mult timp a proteinelor,

creierul i va schimba progresiv sistemul de alimentaie prin
glucoza cu un sistem furnizor de energie din cetone. Cetonele
corpului (-hidroxibutiratul i acetoacetatul) sunt produse n
ficat din acizi grai liberi care provin din lipoliza trigliceridelor din esutul adipos.
n malnutriie intervin mai multe mecanisme adaptative reglate hormonal, n centrul crora se afl glandele suprarenale
i pancreasul, dar i altele, cum sunt hipofiza, tiroida, gonadele.

stres

glande
suprarenale

Cortizolul se afl n centrul mecanismelor adaptative. Nivelul cortizolului este semnificativ mai crescut n marasm, dect
n kwashiorkor. Aciunea catabolic a cortizolului favorizeaz
eliberarea aminoacizilor din muchi, iar nivelul su crescut
scade mecanismele de aprare imunologic (inhib interleuchina-1 i factorul de necroz tumoral), favoriznd apariia
infeciei (fig. 1.12.).

autofagie
muscular
cortizol

K+

K+

aldosteron
reabsorbia
de Na+ i H2O

aminoacizi

proteinoliza
producie
de glucoz

edeme

sinteza proteic
Interleuchina-1

secreia de insulin

factorul de necroz
tumoral

lipoproteinlipaza

Infecie

clearence-ul
lipidic

trigliceridele

Figura 1.12. Raionamentul fiziologic al rspunsului glandelor suprarenale la starea de malnutriie

(adaptat dup Suskind R.M., Suskind L.L., 2003)

Nivelul insulinei la copiii cu malnutriie proteic este sczut.

Aceasta determin epuizarea rezervelor de glicogen (pentru
producerea de glucoz), proteine (pentru a furniza aminoacizi ca surs de glucoz) i grsimi (pentru a produce ceto-

ne, ca surs energetic alternativ). Nivelul sczut de insulin

scade rspunsul la glucoz al esuturilor insulinodependente,
ceea ce face ca mai mult glucoz s fie disponibil pentru
creier i ali utilizatori obligatorii de glucoz (fig. 1.13.).
P E D I AT R I E

49

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Malnutriia

glande suprarenale

glucoz

Aldosteron
K+

Cortizol

Secreia de insulin

Interleuchina-1

SNC
Glicogenoliz

glucoz

Ficat
Ali utilizatori
obligatori de glucoz

aminoacizi

Proteinoliza

glicerol
Lipoliza

cetone

acizi grai liberi

Figura 1.13. Raionamentul fiziologic al rspunsului pancreasului endocrin la starea de malnutriie

(adaptat dup Suskind R.M., Suskind L.L., 2003)
Nivelul sczut de insulin i crescut de cortizol inhib somatomedina-C; n plus, insuficiena ficatului de a sintetiza proteine
contribuie la scderea nivelelor de somatomedina-C, ceea ce are ca efect inhibarea creterii (fig. 1.14.).

Malnutriia

glande suprarenale

albumine
plasmatice
aminoacizi

STH

cortizol

Somatomedina-C

Figura 1.14. Relaia dintre hormonul de cretere (STH) i somatomedina-C n malnutriie

(adaptat dup Suskind R.M., Suskind L.L., 2003)
50

P E D I AT R I E

cretere
inhibat

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Prin caren proteic important i prelungit.

Prin infecii care apar la un copil cu marasm.
Malnutriia proteic prin carena unilateral
Aportul de hidrocarbonate i calorii fiind satisfctor, nu se
dezvolt hipoinsulinism. n plus, hormonul de cretere direcioneaz aminoacizii insuficieni ctre masa slab a corpului.
Mitozele sunt prezente, explicnd, n parte, absena deficitului statural n formele acute.
n consecin:
Lipoliza este puin important i depozitele lipidice sunt
pstrate.
Topirea musculaturii este mai redus, dect n marasm,
punnd n circulaie puinii aminoacizi.
La nivelul ficatului se constat:
sinteza insuficient de proteine circulante, pentru c oferta de aminoacizi este redus, ca i capacitatea enzimatic
de sintez proteic a hepatocitelor;
sinteza sczut de lipoproteine nu permite mobilizarea
moleculelor lipidice din ficat n circulaia sanguin.
Rezult:
hipoalbuminemie i edeme;
infiltraie gras a ficatului cu hepatomegalie.
La formarea edemelor contribuie permeabilitatea crescut a
peretelui capilarelor.
Malnutriia proteic (kwashiorkor) declanat de infecie
La un copil cu marasm nutriional, infecia realizeaz o deturnare a mecanismelor adaptative, care menin homeostaza
proteic. Pstrndu-se aceeai alimentaie, marasmul devine
kwashiorkor.
Infecia accentueaz denutriia, mai ales n compartimentul
proteic, prin:
anorexie
nlocuirea alimentelor mai consistente cu diete hipoproteice (lichide i semilichide)
absorbie intestinal sczut (mai ales n infecii i parazitoze intestinale)
Se produce o deturnare a aminoacizilor disponibili prin trei
mecanisme:

Modificrile hormonale preced modificrile de aminoacizi i proteine serice cortizolul crete, mobiliznd aminoacizii din muchi;
hormonul de cretere direcioneaz aminoacizii n masa
slab a corpului, n dauna sintezei de albumine circulante;
secreia de insulin scade.
Dei mobilizai n exces la nivelul muchilor, aminoacizii sunt
deturnai de la sinteza serinelor i a lipoproteinelor ctre producia de reactani de faz acut (haptoglobina, proteina C reactiv, 1-antitripsin, 2-macroglobulin). Aceast deturnare
determin factorul de necroz tumoral i interleuchina-1
(IL-1), produs de macrofage. Aceiai factori inhib sinteza
de albumine circulante. Rezult hipoalbuminemie, edeme i
infiltrarea gras a ficatului.
Gliconeogeneza crescut n ficat presupune dezaminarea
aminoacizilor, cu eliminarea crescut de uree prin rinichi n
cadrul unei balane azotate negative.
Perturbarea metabolismului electroliilor provoac pierderi
de electrolii i diselectrolitemii:
catabolismul muscular crescut duce la pierderi urinare de
K, Mg, Zn, P, S (precum i de vitamine A, C, B2);
diareea determin pierderi enterale de K, Mg i scderea
electrolitemiei;
vrstura accentueaz pierderile;
are loc o sechestrare (sau deturnare) a Fe, Cu, Zn din circuitele metabolice normale.
Anemia este constant, prin:

absorbie deficitar de fier (infecie, diaree);

sinteza insuficient de hemoglobin;
scderea depozitelor medulare de fier;
sechestrarea fierului;
uneori hemoliza (febr).

Alterarea funciilor de aprare antiinfecioas recunoate mecanisme variate.

Rspunsul imun celular ca rezultat al carenei n proteine, calorii, vitamine i minerale (cu precdere zinc), se constat atrofia
tuturor organelor limfatice (timus, ganglioni limfatici, amigdale, plcile Peyer, foliculi splenici). Producia sczut de hormon
timic i celule T determin tendina la infecii generalizate. La
nivelul intestinului limfocitele intraepiteliale (majoritatea sunt
limfocite T) sunt sub limita minim a normalului i rspunsul
lor imunitar la stimuli antigenici locali este absent sau mediocru (exemplu: giardioza). Ele se ncadreaz, astfel, n deficitul
funcional general al celulelor T din malnutriie cu rspuns mediat celular insuficient la infecii i dup vaccinri. Limfocitele
P E D I AT R I E

51

Malnutriia proteic sever se realizeaz n dou circumstane:

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

periferice izolate reacioneaz slab la stimulare antigenic, mai

ales n rujeol i gastroenterite. Limfocitele circulante (mai ales
celulele helper) sunt numeric sczute. Este dovedit depresia
funciei celulelor NK (natural killer). Rspunsul inflamator
este redus prin sinteza slab de limfochine de ctre macrofage
i celulele T. Testele cutanate la antigene sunt, de obicei, negative. Dei numrul i formula leucocitar sunt normale, iar
fagocitoza i degranularea consecutiv se produce, deteriorarea
metabolismului leucocitar duce la o scdere marcat a aciunii
bactericide a neutrofilelor polimorfonucleare.
Rspunsul imun celular: numrul de limfocite B, productoare de imunoglobuline, este normal. Nivelul imunoglobulinelor circulante este normal n marasm. n malnutriia proteic
cu hipoproteinemie sever i steatoza hepatic (ficatul fiind
organ de sintez), concentraia plasmatic de IgG este sczut, traducnd o reactivitate hipoimun de etiologie carenial
proteico-alimentar. Deficitul sistemului IgA secretor este n
concordan cu numrul mare de infecii respiratorii i digestive la copiii cu MPC. Afectarea sistemului complement seric
este asociat cu rezistena sczut la infecii bacteriene.
n concluzie se poate afirma c modificrile endocrine reflect un rspuns adaptativ al organismului la lipsa surselor energetice adecvate.
Rolul jucat de hormoni n acest rspuns adaptativ este:
s creasc cantitatea de energie utilizabil din surse endogene;
s asigure ca energia produs s fie utilizat de acele organe ale corpului, implicate n meninerea funciilor vitale
ale organismului;
s inhibe toate cheltuielile neeseniale de energie pentru:
procese metabolice hormonul tiroidian
creterea n lungime somatomedina-C
dezvoltarea pubertar hormonii sexuali
Indicii de nutriie
n 1956 Gomez i colaboratorii si au utilizat pentru definirea
malnutriiei criteriul greutii corespunztoare vrstei (indicele ponderal). Copiii cntrind ntre 90 i 75% din greutatea standard (greutatea unui copil de aceeai vrst, situat
pe percentila 50 a curbei de cretere) prezint malnutriie de
gradul I (uoar); cei cntrind ntre 75 i 60% au malnutriie de gradul II (moderat), iar cei cu mai puin de 60% din
greutatea standard sunt clasificai n gradul III de malnutriie
(sever). Acest criteriu, ns, nu ia n consideraie talia pacientului. Doi copii cu aceeai greutate i de aceeai vrst pot
avea statusuri nutriionale diferite, n funcie de talia lor.

52

P E D I AT R I E

Clasificrile actuale folosesc indicele nutriional i indicele

statural n definirea statusului nutriional al copilului. O reducere a greutii n raport cu talia indic o malnutriie acut
(proces de slbire); o reducere a taliei n raport cu vrsta indic un proces cronic de instalare a malnutriiei. Efectul malnutriiei asupra creterii n lungime devine aparent cu 4 luni
mai trziu, comparativ cu efectul malnutriiei asupra creterii
n greutate. Slbirea se apreciaz prin raportare la percentila
50 pentru greutatea corespunztoare taliei.
Indice ponderal (IP)
Const n compararea greutii actuale a copilului cu greutatea ideal pentru vrst (percentila 50).
IP =

Greutatea actual
Greutatea ideal/vrst

n funcie de acest indicator, malnutriia unui copil se mparte

n 3 grade:
Gradul I: 0,89-0,76 (89-76% din greutatea ideal), corespunztor unui deficit ponderal de 10-25%.
Gradul II: 0,75-0,61 (75-61%), corespunztor unui deficit ponderal de 25-40%.
Gradul III: <60 (sau 60%), corespunztor unui deficit
ponderal de peste 40%.
Indice satural (IS)
Este compararea taliei (lungimii) actuale a copilului cu talia
medie standard a unui copil de aceeai vrst i acelai sex.
IS =

Talia actual
Talia ideal/vrst (percentila 50)

n exprimare procentual se disting 3 grade de subnutriie.

Gradul I: 90-95%
Gradul II: 85-90%
Gradul III: <85%
Indice nutriional (IN)
Este mai fidel pentru ilustrarea strii de nutriie dect primii
doi indicatori prezentai, pentru c se coreleaz mai bine cu
suprafaa corporal i cu metabolismul bazal.
Se compar greutatea actual a copilului cu greutatea medie
(percentila 50) a unui copil standard, avnd aceeai lungime
(Greutatea ideal a corpului: Ideal Body Weight IBW).

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Concret se procedeaz astfel:

Aprecierea se face prin:

talia actual a copilului se suprapune pe valoarea standard

(percentila 50) din tabel: se citete vrsta;
apoi se citete greutatea standard (percentila 50) pentru
aceast vrst = greutatea ideal a copilului;
greutatea actual se compar cu greutatea ideal a copilului i se exprim n procente (din greutatea ideal a copilului).

glosimea pliului cutanat tricipital = pensarea pliului cutanat n partea inferioar a braului necesitatea folosirii
unui instrument special (ubler) diminu utilitatea acestui parametru;
aprecierea subiectiv a grosimii pliului cutanat lateroabdominal prin pensare cu mna;
perimetru bra-mediu = Pbm (n cm) la distanei dintre
acromion i olecran (dup vrsta de 1 an). Perimetrul <13 cm,
la vrsta de peste un an, reprezint un semn de malnutriie).

Greutatea actual
Greutatea ideal a copilului

Acest indicator permite o mai bun stratificare a pacienilor

cu malnutriie semnificativ:
Gradul I: 0,89-0,81 (89-81%)
Gradul II: 0,80-0,71 (80-71%)
Gradul III: <0,70 (<70%)
Pentru copiii hrnii bine sau n exces, indicatorul arat urmtoarele depiri:

Kostelo E. i colaboratorii si au folosit ultrasonografia n evaluarea esutului muscular i adipos al membrelor superioare
i inferioare ale copilului cu malnutriie. Toate aceste msurtori dau erori apreciabile n stri de hiper- i deshidratare,
obezitate extrem, afeciuni ale musculaturii scheletale i neuromotorii severe. Dau erori i n anumite forme de malnutriie (exemplu, n formele edematoase de malnutriie), pliul
tricipital sau subscapular este supraevaluat.
Clasificarea malnutriiei

Ali parametri antropometrici folosii n screening-ul i evaluarea preliminar a malnutriiei sunt:

1. Etiologie
Exogen (primar)
Alimentar
Infecioas
Toxic
Defecte de regim
Endogen (secundar)
Tulburri endocrine, neuroendocrine
Enzimopatii
Mixt endogen-exogen

Perimetrul cranian (PC)

circumferina fronto-parietal
rata de cretere a PC se reduce n relaie cu limitarea sau
oprirea creterii n lungime

2. Gradul de severitate
uoar
moderat
sever

Copilul normal: 90-110%

Supraponderal: 110-120%
Copil obez: 120%
Indicatorii de baz pentru definirea statutului nutriional al
copilului sunt IS i IN.

PC (cm) =

Talia (cm)
2

+10

Grosimea pliului cutanat

Cele dou compartimente ce rspund adaptativ la subalimentaie sunt:
esutul adipos (80% grsime + 20% ap)
esutul muscular (80% proteine + 20% ap)
Efectele subalimentaiei:
topirea esutului adipos
hipotrofia, pn la topire muscular

IN =

3. Evoluie
Acut fr ntrzierea creterii staturale
Cronic cu ntrzierea creterii staturale
4. Carena principal
Energetic
Proteic
Mixt
5. Faza
Debut
Progres
Stabilizare
Convalescen
P E D I AT R I E

53

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Gradele malnutriiei
Gradul I
Se caracterizeaz prin deficit de mas de 10%-20% sau 10%24% dup OMS, IP = 0,89-0,76, IN = 0,89-0,81. Talia rmne normal. esutul adipos subcutanat este redus pe torace
i abdomen, plica cutanat abdominal este sub 1,5 cm. Tonicitatea turgorului moderat redus. Curba ponderal este
staionar sau cu mici oscilaii. Aspectul exterior este de copil
slab. Activitatea motorie este normal sau uor diminuat.
Tolerana digestiv i apetitul pstrat sau puin sczut. Copiii sunt agitai, nu rezist la intervalele dintre alimentaii.
Din partea metabolismului se determin o absorbie sczut
a lipidelor, creterea acizilor alifatici liberi, hiponatriemie i
hipokaliemie moderat. Reactivitatea imunologic n limitele
normei sau puin sczut.
Gradul II
Tegumentele capt o culoare palid sau cenuie, devin uscate, greutatea corporal cu deficit de 20%-30% sau 25%-39%
dup OMS, IP = 0,76-0,61, IN = 0,80-0,71. Talia se menine normal, esutul adipos subcutanat dispare pe abdomen
i torace (se vd coastele) i parial redus pe membre i fa.
Musculatura hipoton, apetitul i tolerana digestiv sczute, incidena virozelor crete. Curba ponderal coboar n
trepte cu perioade de scdere i de staionare. Turgorul tisular
este redus, funciile secretorie i fermentativ ale stomacului,
pancreasului i tractului intestinal sunt diminuate. Scaunul
instabil. Sistemul nervos se caracterizeaz prin labilitate, excitaie, apoi anxietate. Plnsul fr motiv este urmat de apatie,
adinamie. Copiii stagneaz n dezvoltarea funciilor motorii:
mai trziu ncep s ead, s umble. n unele cazuri copilul i
pierde deprinderile motorii cptate, termoreglarea e modificat. Apar primele manifestri ale metabolismului de nfometare. Copiii uor se supranclzesc i uor rcesc (insuficien
circulatorie). Zgomotele cordului sunt asurzite, ficatul mrit, imunitatea redus. Se poate nregistra hipoproteinemie,
micorarea n ser a fosfolipidelor, hipoglicemie, hiponatriemie, hipokaliemie, hipovitaminoz.
Gradul III
Este cea mai sever form de malnutriie ce survine de obicei
ntre 3 i 12 luni. n aceast stare se deosebesc 2 forme de malnutriie: protein-caloric i proteic.

c, atrn n pliuri pe suprafaa interioar a coapselor i fese.

Pot aprea ulceraii i escare, eritem fesier, faa triunghiular,
cu an nazo-genian adnc i maxilare proeminente, brbie
ascuit, buze subiri, pielea frunii ncreit, fa de btrn.
Dispare bula Bichat. Atrofie i hipotonie muscular, curba
ponderal scade vdit, respiraie artificial, aritmic, cu expir
prelungit, periodic apnee. Apar pneumonii cu evoluie atipic, zgomotele cordului asurzite, tendin spre bradicardie (60
- 80 bti pe minut). Tensiunea arterial redus, extremiti
reci, apetitul redus pn la anorexie, tolerana digestiv sczut. Pot avea regurgitaii, vome, abdomenul este balonat din
cauza meteorismului, atoniei intestinale i a peretelui abdominal. Scaunul poate fi constipat, dar mai frecvent diaree de
foame. Diureza este sczut. Copiii sunt apatici, adinamici,
nu reacioneaz la mediul ambiant, hiporeflexie. Este dereglat termoreglarea i procesele metabolice.
Malnutriia proteic distrofie edematoas i prin caren
selectiv de protein (Kwashiorkor). Carena selectiv de
proteine este consecina unui dezechilibru al balanei azotate
prin aport proteic insuficient i mai rar prin pierdere. Afeciunea se dezvolt dup o nrcare tardiv i trecerea la masa
adultului fr a se asigura raia de proteine necesar vrstei
(vegetarienii). Semnele clinice tipice apar la 2-8 luni dup nrcare. Se observ o stagnare a curbei ponderale i edeme generalizate care un timp oarecare pot masca slbirea copilului.
Starea general este alterat, copilul apatic, privirea tears,
suferind, pielea, turgorul sunt flasce, tegumentele sunt uscate cu o roea generalizat, prul este rar, subire, de culoare
roie-cenuie, la cei cu prul negru depigmentat. n serul
sanguin scderea proteinelor. n hemogram anemie.
Forme particulare de malnutriie
Distrofia de finoase este o malnutriie proteic (MP) care
se constituie dup diete unilaterale i prelungite cu finoase i
ap (gri cu ap, mucilagiu de orez, fiertura de mlai, biscuii
cu ceai, pine cu ceai). Asemenea diete se practic n urma
unor recomandri greite de tratament al diareei cronice i recidivante, sau a unor eczeme, sau n urma unor convingeri vegetariene ale familiei, adeseori pe fondal religios, extremist.
Distrofia de rzboi de asemenea o malnutriie proteic, a fost
observat i bine descris cu ocazia blocadei Leningradului.
Realizeaz forme clinice asemntoare kwashiorkorului.

Malnutriia protein-caloric (marasm)

Malnutriia edematoas prin unele sindroame de malabsorbie cronic: fibroza chistic, celiachia.

Deficitul masei corporale mai mare de 30% sau 40% dup

OMS. IP mai mic de 0,60, IN sub 0,70. Se nregistreaz stagnarea n cretere mai mult de 3 cm, pielea palid, cenuie, flas-

Malnutriia proteic rezultat prin pierderi excesive de proteine, necompensate prin aport alimentar: boala Leiner, sindrom nefrotic congenital, enteropatii exudative.

54

P E D I AT R I E

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Distrofia la laptele de vaci se ntlnete la sugari alimentai

exclusiv cu lapte de vac nemodificat. Este consecina dezechilibrului ntre principalele clase de substane nutritive din
laptele de vac, fa de nevoile sugarului: deficitul relativ de
lactoz raportat la coninutul bogat n lipide i, mai ales, n

proteine. Acest dezechilibru determin oprirea creterii i

perturbarea unor procese intestinale (constipaie, pH alcalin
al scaunului, predominana florei de putrefacie). Remedierea
se obine numai prin diluarea i zahararea corespunztoare a
laptelui de vac.

Tabelul 1.7.
Gradele de malnutriie

Gr. I

Gr. II

Gr. III

Deficit ponderal

pn la 20%

20-30%

> 30%

Indice ponderal

0,89-0,76

0,75-0,61

sub 0,61

Indice nutriional

0,89-0,81

0,80-0,71

sub 0,71

Curba ponderal

Staionar sau cu
oscilaii

Descendent n trepte

Descendent continuu cu perioade de

prbuire

Diminuat pe abdomen
i torace

Diminuat pe membre i
trunchi

Disprut pe membre i trunchi + bula

Bichat absent

Talia

Normal

Normal

Creterea se oprete

Musculatura

Normal

Hipoton

Hipotrofie Topire

Apetit pstrat, tolerana

digestiv bun

Apetit diminuat, tendin

de diaree

Inapeten, tolerana digestiv prbuit,

reacii paradoxale la foame i alimentaie

Bun

Diminuat

Infecii frecvente grave, complicaii

severe

Normal

Puin influenat, apatie,

dezinteres, ticuri motorii

Regresiune marcat, apatie, dezinteres

Malnutriia
Protein-caloric marasm
Proteic kwashiorkor (cu exces de
finoase)

esutul adipos

Comportament
digestiv
Rezisten la infecii
Dezvoltare neuromotorie i psihic
Forme clinice

Criterii de evaluare a malnutriiei

Criterii antropometrice:
Greutatea
Talia
Perimetrul cranian
Perimetrul toracic
Grosimea pliului tricipital
Perimetrul braului mediu
Criterii clinice:
Anamneza
Examenul clinic
Evaluarea esutului adipos

Curba ponderal
Aspectul i starea tegumentelor
Troficitatea i tonusul muscular
Criterii funcionale:
Tolerana digestiv
Reactivitatea imunologic
Dezvoltarea neuropsihic
Criterii biologice (tulburri nutriionale asociate):
Anemie carenial
Deficit proteic, scderea glicemiei i lipidelor
Carena de vitamine i oligoelemente; rahitism
Hipoelectrolitemie
Deficit imunologic
P E D I AT R I E

55

Grade de severitate

Criteriile

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Diagnosticul pozitiv se susine pe:

Anamnez
Examen clinic
Explorri de laborator (necaracteristice)

La sugarul alimentat natural (ct, cum)

Ct numrul de supturi, durata lor (proba suptului)
Cum suge copilul
Alimentaia mamei i dac primete medicaie pentru
vreo afeciune.

Diagnosticul pozitiv cuprinde stabilirea:

formei clinice uoar, medie, sever,
formei etiologice important pentru stabilirea strategiei terapeutice nutriionale,
stadiului precoce sau tardiv,
complicaiilor malnutriiei, de care se ine cont n mod
obligator n terapia nutriional.

La sugarul alimentat artificial (ce, ct, cum)

Ce preparat de lapte se folosete, i n ce diluie
Ct cantitatea
Numr de prnzuri
Cum se prepar (modul de preparare)
Ce se d n complectare (finos, ulei, zahr)
La sugarul cu alimentaie diversificat (cnd, cum, ce)
Cnd a nceput diversificarea (vrsta)
Cum s-au introdus alimentele (cronologia)
Ce cantiti

Anamneza caut s stabileasc pe baza anchetei nutriionale

urmtoarele:

Tabelul 1.8.
Evaluarea formelor de malnutriie n funcie de examenul clinic
Nr.

Simptome

MPE gr. I

MPE gr. II

MPE gr. III

Activitate

Apetit

Toleran digestiv

Rezisten la infecii

PPD i imunitatea
mediat celular

Consum de oxigen i metabolism bazal

N-

Talie

Greutate (IP)

Coboar n trepte

Tegumente

Pal-roze

Palide, uscate

palide, pliu
persistent

Turgor

10

Musculatur

hipoton

11

Imunitate umoral

MPE gr. II: scderea IgA, scderea fagocitelor procese reversibile

MPE gr. III: se nsoete de crize de hipoglicemie marcat, scderea lipoproteinelor cu densitate nalt HDL, scderea acizilor
grai polinesaturai, dezechilibre hidroelectrolitice, procese de autofagie a rezervelor de grsimi i a proteinelor de constituie,
diaree de foame.
56

P E D I AT R I E

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Aceste examene pot stabili:

Concentraia unor parametrii ce se modific n funcie de
gravitatea tulburrilor de nutriie proteine, lipide, vitamine, oligoelemente,
Teste funcionale i enzimatice, ce stabilesc, apreciaz,
acumularea precursorilor n caz de tulburri enzimatice
sau care apreciaz depozitele existente la un moment.
Aceste explorri se pot stadializa dup cum urmeaz.
Treapta I
Hemoleucogram, Hb, Ht,
Proteine, electroforeza proteinelor, raportul albumin/globulin, teste de disproteinemie, imunoelectroforeza,
Uree, acid uric, aminoacidemia,
Colesterol, lipide, acizi grai liberi,
Glicemia,
Calcemie, fosfor, fosfataza alcalin, magnezemie,
Hidroelectrolitic i acidobazic ionograma sanguin,
Aspectul i pH-ul scaunului.
Treapta a-II-a
Malabsorbia lipidelor
Echilibrul lipidelor fecale
Excreia fa de ingestie;
Excreia nu trebuie s fie mai mult de 15% din ingestia la sugari;
Excreia nu trebuie s fie mai mult de 10% din ingestia la copii mai mari;
Teste screening
Coninutul lipidic fecal;
Concentraia carotenului seric a jeun;
Absorbia 14C trioleinei.
Malabsorbia carbohidrailor
Testul hidrogenului n aerul expirat: concentraia
hidrogenului n aerul expirat dup o doz oral de
zahr (2 g/kg corp pn la maxim 50 g);
Teste screening n scaun
Pentru substane reductoare (Clinitest);
Pentru pH mai mic de 6 (acizi organici produi de
bacterii sau glucide neabsorbite);
Malabsorbia proteinelor
Pierderea enteral de proteine
Clearance-ul fecal al alfa-1-antitripsinei serice

Hematologic
Constante eritrocitare pentru anemie (micro / macrocitar) sau acantocite (abetalipoproteinemie)
Folatul seric i eritrocitar
Nivelul seric al acidului ascorbic
Nivelul carotenilor plasmatici
Concentraia plasmatic a vit. A
Nivelul vitaminelor serice
Testul Schilling pentru vit. B12
Examene serice
Amilazemia i alte enzime pancreatice
Nivelul vitaminelor serice puse n eviden prin msurarea unor activiti funcionale:
riboflavina glutationreductaza eritrocitar
piridoxina transaminaza eritrocitar
Examene urinare
Calciuria, fosfaturia, ionograma urinar
Microbiologice
identificarea giardiei;
coprocultura
Imagistic
radiografie abdominal pe gol sau cu bariu i determinarea vrstei osoase
ecografie mase pancreatice, anomalii ale cilor biliare,
litiaz.
Biopsie
structura mucoasei intestinale
deficiena n dizaharidaze
Valoarea informaiilor obinute trebuie s in cont c unele
rezultate reflect:
aportul dietetic recent ureea sanguin, acidul ascorbic,
vitaminele din grupul B,
consecinele deficitului nutritiv, pe termen lung asupra
individului Hb, lipemia, colesterolul, proteinemia, albuminemia.
Diagnostic diferenial
Rezultatele obinute n urma anamnezei, examenului clinic, de
laborator i a explorrilor funcionale, urmresc excluderea:
tulburrilor primare de cretere i dezvoltare;
tulburrilor secundare de cretere i dezvoltare.
Tulburri primare de cretere:
boli organice, metabolice, anomalii congenitale i cromozomice, ce se nsoesc frecvent de greutate mic la natere,
aspectul fenotipic definete uneori sindromul.
P E D I AT R I E

57

Explorri de laborator

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Tulburri secundare de cretere:

Insuficiena respiratorie cronic produce ntrzieri de cretere. Se exclud prin: teste funcionale respiratorii, dozarea
gazelor sanguine, radiografie pulmonar.
Malformaii congenitale de cord cianogene sau necianogene nanism cardiac. Se exclud prin: radiografie cardiotoracic, ECG, doppler.
Afectri renale insuficiena renal cronic, infecii urinare
recidivante manifeste sau asimptomatice nanism renal.
Deficiene enzimatice tezaurismoze intolerana ereditar
la fructoz, galactozemia congenital, lipidozele, mucopolizaharidozele, mucolipidozele, fibroza chistic, aminoacidopatii. Se exclud prin teste specifice.
Endocrinopatii nanismul hipofizar, hipotiroidismul congenital. Se exclud prin: determinarea nivelului T3, T4,
TSH, determinarea hormonilor hipofizari.
Encefalopatii paralizii cerebrale, hidrocefalia, microcefalia. Se exclud prin: EEG, radiografia de craniu, examenul
fundului de ochi, consult de specialitate.
Imunodeficiena primar infecii recidivante. Se exclud
prin teste de laborator specifice imunologice i bacteriologice.
Diagnosticul diferenial al tulburrilor de malabsorbie
(defecte de absorbie sau de transport intestinal)
Boli pancreato-hepato-biliare
Digestie intraluminal inadecvat
Pancreatite cronice
Fibroza chistic
Sindromul Shwachman
Absorbie intestinal inadecvat de lichide
Atrezia biliar
Stri colestatice
Lambliaze
Tulburri intestinale
Absorbie inadecvat
Sindromul intestinului scurt
Tulburri ale mucoasei intestinale
Boala celiac
Malnutriia cronic
Diareea cronic persistent
Stri de imunodeficien
Boli imunoproliferative ale intestinului subire
Diareea intractabil a sugarului
Sindroame postenteritice
Sprue tropical
Boala Whipple
Boala Wolman
58

P E D I AT R I E

Tulburri ale etapelor postenterocitare ale absorbiei

Limfangiectazia intestinal
Avndu-se n vedere c 90% din malnutriii, prezint o toleran digestiv sczut (mai ales cei cu gradul II i III), acesta
are drept rezultat instalarea sindroamelor diareice recidivante. Diagnosticul diferenial n aceste cazuri include i excluderea unei diarei reale sau a unei diarei simptom, n cadrul
malnutriiei.
Deci este necesar a se face diagnostic diferenial ntre o diaree
acut sau una cronic, cutndu-se i etiologia.
Factori de severitate a malnutriiei
Gradul de severitate a malnutriiei (gradul I, II, III,);
Momentul cnd a debutat malnutriia (vrsta);
Forma de debut:
acut,
lent, cronic efectele pe termen lung asupra perturbrilor metabolice sunt mai severe.
Etiologia malnutriiei:
malnutriia protein-energetic sever are o mortalitate
mare.
Asocierea altor complicaii:
anemie,
rahitism,
hipoproteinemie,
hipovitaminoze,
deficit imunologic.
Focare infecioase conduc la recderi frecvente n cursul
terapiei nutriionale:
digestive,
extradigestive.
Precocitatea aplicrii terapiei de recuperare nutriional.
Tratamentul
Profilactic este cel mai important ntruct Este mai uor
s previi, dect s tratezi
Reechilibrarea hidro-electrolitic i acido-bazic n formele grave
Terapia igieno-dietetic
Terapia antiinfecioas
Tratamentul recuperator
Reguli nainte (sau concomitent) cu nceperea terapiei alimentare n malnutriie:
Se exclud greelile alimentare sau cauzele infecioase.
Tratamentul cu antibiotice a afeciunilor infecioase (dup
caz), tratament energic i pe ct posibil pe baza antibioticogramei.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Profilaxia distrofiei este, de fapt, cel mai bun tratament.

Reechilibrarea hidro-electrolitic i acido-bazic
Este bine de a fi menionat ca o entitate aparte din dou
puncte de vedere:
n malnutriia grav, cu toleran digestiv sever, terapia
iniial, se ncepe cu o perfuzie intravenoas de corectare
a dezechilibrelor ionice (Na, K, Ca, P, Mg) i de corectare
a acidozei metabolice;
apoi urmeaz o nutriie parenteral pe cateter central, utiliznd mai frecvent soluiile de 10, 15 i 20% de glucoz,
soluii de aminoacizi (Alvezin, Levamin, Poliamin) i soluii de lipide perfuzabile.
Tratamentul igieno-dietetic
Malnutriia uoar (gradul I) beneficiaz doar de eliminarea factorilor etiologici, de obicei erori dietetice i
tratamentul energic al infeciilor. Raia caloric, proteic,
lipidic i glucidic fiind aceeai corespunztor vrstei
cronologice.
Malnutriia medie i grav (gradul II, III).
Obiectivele tratamentului dietetic:
Recuperarea toleranei digestive
Recuperarea nutriional n funcie de asimilarea principiilor alimentare
Individualizarea tratamentului se face dup:
forma etiologic,
gravitatea tulburrilor fiziopatologice,
complicaii supraadugate.
Planul de recuperare trebuie s fie:
Etapizat n funcie de stadiul evolutiv;
Modulat dup reactivitatea bolnavului;
Complex prin corectarea pluricarenelor (anemie, rahitism, hipovitaminoz, oligoelemente).
Faza reparativ: n care dorim s ameliorm tolerana digestiv, aceasta necesit 1-2 sptmni n malnutriia gr. I i 3-4
sptmni n malnutriia gr. II-III.
Faza de recuperare: durata 1-3 luni, n care copilul tolereaz
calorii n numr mare, rata de cretere ponderal o depete
pe cea a copiilor sntoi.
Alimentaia la nceput este pe ct se poate de simpl. ncepem cu din necesarul caloric, mprit la mai multe mese
spre a nu fora tolerana digestiv. Se asigur 60-80 kcal/kg/
zi n primele 3 zile, apoi 100 kcal/kg/zi n urmtoarele 4-6

zile, n sptmna a 2-a se crete progresul la 150-200 kcal/

kg/zi. Laptele de mam este foarte important pentru aportul
de IgA. Cnd tolereaz alimentele pe baza de lapte, putem ncepe diversificarea alimentaiei cu alimente solide.
Rezultatul acestor etape are drept urmare: normalizarea scaunelor i deci a toleranei digestive ct i o curb ponderal
ascendent.
Raia proteic recomandat
Obiective
meninerea unui bilan azotat pozitiv
acoperirea pierderilor exagerate de proteine (pierderi
digestive, catabolism exagerat)
administrarea unor proteine cu valoare biologic nalt
formule care s conin cantiti mai mari de cistin i
arginin
Valori recomandate
Proteinele se vor crete treptat n alimentaie, la 4 g/
kg/zi se va acorda mare importan supravegherii zilnice a funciei renale. Dup prima sptmn se asigur aport proteic de 9%, apoi 12% (din aportul energetic total), att ct exist n formulele pentru sugari.
Regimul hiperproteic este un regim hiperosmolar,
care predispune la stri de deshidratare i la acidoz
metabolic, hiperamonemie, creterea ureei sanguine.
Raia de glucide recomandat
Este sursa preferenial furnizatoare de energie, n tratamentul recuperrii malnutriiei.
pclirea mucoasei intestinale prin administrarea
glucozei n loc de zahr (lactoz), ca surs de energie,
cei malnutrii nu tolereaz lactoza, descriindu-se o toleran cu prag la lactoz,
contaminarea cu E.coli accentueaz intolerana ducnd
la diaree apoas, acide, spumoase,
efectul hidrogog al unor cantiti mari de glucoz, care
ntreine diareea apoas.
Obiective:
refacerea toleranei la lactoz n circa 3 sptmni,
pn la 3-4 luni,
folosirea polimerilor de glucoz (pe ct posibil) obinui
prin hidrolizarea acid limitat a siropului de cereale.
Avantaje:
osmolaritatea mai mic,
pot fi hidrolizate de amilaza salivar i de glucoamilaza
(enzim la nivelul marginii n perie rezistent la injuriile mucoasei intestinale),
poate fi utilizat i cnd amilaza pancreatic este deficitar.
P E D I AT R I E

59

Stimularea apetitului diversitatea alimentrii, vizual,

afectivitate.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Valori recomandate
5-7% glucoz la nceputul tratamentului recuperator,
ca pe msura reechilibrrii metabolice i recuperarea
procesului de absorbie intestinal s fie crescut la
7-10%, apoi glucoza pn la 10-15 g/kg/zi, fructoza
7-8 g/kg/zi, polimeri de glucoz deotren-maltoza, formule total sau parial delactozate (cu monozaharide i
polimere de glucoz). Tolerana la lactoz se amelioreaz lent (sptmni), fiind restabilit complet dup
3-4 luni.
O cantitate mai mare de glucoz poate conduce la o
acumulare de acetil CoA extramitocondrial, care exercit un efect inhibitor asupra fosfofructochinazei, enzim cheie n procesul de glicoliz, cea ce face ca prin
mecanismul de feed-back, glicoliza s fie suprimat.
Raia de lipide recomandat
Lipidele sunt un element de baz n furnizarea energiei. n
tratamentul recuperator al malnutriiei trebuie s se in cont
de urmtorii factori: malabsorbia grsimilor se realizeaz
datorit atrofiei vilozitare i concentraiei inadecvate de acizi
biliari necesari solubilizrii i absorbiei lipidelor ct i insuficienei pancreatice.
Obiective
introducerea ct mai precoce, dup 10-14 zile de la nceputul tratamentului a grsimilor, impus de nevoile
calorice crescute pentru recuperarea nutriional;
introducerea de ulei vegetal, acizi grai nesaturai, ce
conin trigliceride cu lan mediu i lung.
Valori recomandate
se ncepe de la picturi 0,5 g/zi pn la 3-4-5 g/kg/zi;
se realizeaz prin tatonri, treptat, progresiv, lent.
Lipidele se vor tatona cu ulei vegetal, preparate dietetice degresate, parial degresate; carnitina din preparate favorizeaz
transferul trigliceridelor cu lan lung prin membrana mitocondrial.
n faza de recuperare copilul tolereaz calorii mai multe, de
exemplu1 20-150 kcal/kg/zi.
Preparate de lapte recomandate n malnutriie sunt n funcie de vrst, complicaii, toleran digestiv.
I.

Lapte de soia (fr lactoz) Gallia Soia, Vegebaby,

Prosobe, Modolac Soia (proteine = 2,25-3 g);

II. Lapte ngroat cu amidon i fibre (pectine, pentru vrstori) NAN antireflux, Galopectoze, Gumilc, Nutrilon antireflux.

60

P E D I AT R I E

III. Lapte delactozat i parial delactozat (intolerane la

lactoz)
NAN fr lactoz
AL110 (P = 1,9 L = 3,3 G = 7,4 cal = 71)
Diargal (P = 2,2 L = 3 G = 9 cal = 72)
HN 25 10% lactoz
OLAC 20% lactoz
IV. Lapte dietetic acidulat (favorizeaz digestia cazeinei i
amelioreaz tolerana la lactoz): NAN acidulat, Lactofidus, Bio-guicoz, Pelargon.
V.

Lapte pentru prematuri i pentru cei cu greutate

mic Pre NAN, Pre Alma, Pre Gallia, Pre Guicoz, Pre
Enfamil, Preaptamil, Nidal:
proteine peste 2%, cazein/protein solubil 30/70
40/60
lactoz + dextroz, trigliceride cu lan mic
bogat n acid linoleic, acid linolenic
proporia de electrolii adaptat imaturitii renale

VI. Lapte hipoalergen (HA) NAN Hipoalergen, Gallia

H, Guigoz HA, Alma HA, Milumil HA, Enfamil HA,
Nidal HA:
n intolerane, cei cu exeme, alegici (+ respiratorii)
nu la cei cu intoleran la proteinele laptelui de vac
VII. Hidrolizate de protein (P = 1,9-2 gr, L = 3,6-3,8 gr,
G = 6,9-8,6 gr, cal = 66-75): cazein Galliagen, Nutrimogen, Progestimil (lactoz = 0); protein din lactoserum
(lactoz 1,5%) Alfare, Peptijunior; proteine din soia i
colagen Pregomin (lactoz = 0).
talia peptidelor este mic, sub 3500 Daltoni;
bogat n vitamine, minerale;
indicat n alergii la laptele de vaci, diaree grav, fibroz chistic.
Terapia antiinfecioas
Trebuie s in cont de urmtorii parametrii:
tratamentul cu antibiotice trebuie s fie precoce, energic,
i preferabil parenteral, doar n cazul depistrii sursei de
infecie i pe baza unei antibioticograme,
tratarea otitelor cronice supurate i de obicei recidivante,
eritemelor infectate, infeciilor urinare i diareelor infecioase (antibioticogram),
dozele folosite vor fi mici, deoarece se produce o cretere
a timpului de njumtire plasmatic i o diminuare a nivelului de clearance,
combaterea hipoglicemiei nocturne soluii glucozate,
tratarea prompt a giardiei scade aprarea intestinului,

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Tratamentul recuperator
recuperarea motorie, psiho-motorie i reeducarea deprinderilor pierdute ct i integrarea n familie i colectivitate,
colaborarea pediatrului cu profesorul de recuperare psiho-motorie, ct i cu un psiholog pentru recuperare psihic i a limbajului.
Complicaii
Precoce
Infecioase ce pot duce rapid la deces. Decesul se
produce prin insuficien cardiac, perturbri hidroelectrolitice, pierderea excesiv de cldur, hipoglicemie, insuficien hepatic sever. Uneori decesul se
produce rapid fr o cauz aparent.
Rahitism carenial.
Anemie carenial.
Carene vitaminice.
Tardive
n timp se observ amprenta lsat de malnutriia sever asupra taliei, maturizrii scheletului i creterii
ponderale.
Redistribuirea esutului adipos i muscular, uneori disarmonic.
Probleme de adaptabilitate la grdini i coal. Aceti copii prezint o labilitate emoional evident. Performanele intelectuale, se par a fi influenate de severitatea malnutriiei, de vrsta de debut i nu n ultimul
rnd de timpul n care a fost recuperat malnutriia.
Prognosticul
Prognosticul este favorabil, depinde de 6 factori eseniali:
tolerana digestiv;
absena episoadelor diareice;

absena unor complicaii congenitale;

vrsta de debut al malnutriiei;
factori socio-economici i educaionali ai prinilor.
Dispensarizarea
Medicul de familie are obligativitatea de a efectua controale
periodice copiilor nscrii pe listele de capitaie pentru a surprinde ct mai precoce debutul malnutriiei.
Evidena special a copiilor cu risc
n aceast grup intr:
prematuri;
sugari cu greutate mic la natere;
grade uoare i medii de malnutriie;
MCC i alte anomalii congenitale sau de metabolism;
infecii cronice ce predispun la tulburri de nutriie;
copii ce provin din familii dezorganizate, sau familii cu
probleme socio-economice deosebite;
copii externai din spital cu diverse afeciuni acute sau
cronice.
Profilaxia malnutriiei
Supravegherea medical obligatorie.
Meninerea ct mai mult timp a unei alimentaii cu lapte
matern.
Alimentaie corect n caz de: alimentaie mixt, artificial,
diluii corespunztor vrstei (vezi alimentaia sugarului).
Diversificare corespunztor vrstei (vezi diversificarea sugarului).
Educarea prinilor (recomandri scrise, cri, brouri, casete video).
Vaccinri corespunztor vrstei + asanarea condiiilor de
mediu.
Tratamentul precoce al infeciilor, fr a face abuz de antibiotice.
Supravegherea atent a copiilor cu risc.
Adresabilitatea i aderena prinilor fa de medicul curant, garanteaz succesul.

P E D I AT R I E

61

echilibrarea hidroelectrolitic i acidobazic, datorit repetatelor recderi, refacerea capitalului de K (prbuit n

malnutriia grav),
corectarea hipovitaminozelor i deficitului n oligoelemente (Fe, Mg, Zn, Cu, CR, Se etc.).

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

RAHITISMUL CARENIAL
LA COPIL
Definiie. Rahitismul carenial comun (vitamin D-sensibil) este o boal metabolic general a organismului n
cretere, determinat etiologic de carena de vitamina D,
avnd drept consecin dereglarea metabolismului fosfo-calcic prin mineralizarea insuficient scheletal i acumulare
excesiv de esut osteoid, soldat biochimic cu hipofosfatemie i hipocalcemie, histologic cu pertubarea mineralizrii
matricii organice a cartilajului i osului, iar clinic cu deformri osoase.
Rahitismul carenial (RC) (din grecescul rahis coloana
vertebral, deformaie) este cunoscut nc din antichitate, fiind descris de Galen. Primele cercetri tiinifice dateaz din
secolul al XVI-lea, cnd anatomul i ortopedul englez Glisson a scris un manual consacrat RC. Rahitismul carenial este
o boal rspndit la nivel global. Totodat, o frecven mai
nalta a ei s-a observat n Anglia (motivat de condiiile meteorologice: umiditate sporit, insuficiena razelor solare), de
unde provine i denumirea mai veche de ,,boal englez. O
etap nou n studierea RC a nceput n anul 1920, cnd a fost
descoperit vitamina D, izolarea ei n form pur fiind posibil doar n anul 1932.
Informaie epidemiologic
Rahitismul este o boal care survine cu precdere la copii cu
vrste ntre 3 luni i 2 ani, la adolesceni. Fapt explicat c n
aceste perioade copilul crete cu rapiditate, corpul lui necesitnd un nivel crescut de calciu i fosfor.
Media european privind prezena semnelor de hipovitaminoz D este de 40%. Unele date suplimentare:
circa 50-70% copii de vrst fraged fac rahitism carenial;
circa 10-15% copii fac rahitism n condiii de profilaxie.
Metabolismul calciului, fosforului n organism
Osul este un esut dinamic, n continu remodelare pe tot
parcursul vieii. Structura particular a osului i confer rezisten i consisten necesar exercitrii funciei sale mecanice. Osul este rezervor de Ca, P, Mg. esutul osos este bine
vascularizat, primind circa 10% din debitul cardiac. Structura esutului osos const din dou elemente aflate n strns
asociere: substana mineral solid (format preponderent
din Ca, P, Mg i ali ioni), matricea organic sintetizat i
secretat de celulele mezenchimale osteoblaste. Matri-

62

P E D I AT R I E

cea organic la nivelul de 90-95% este format din colagen

tip 1 i 5-10% din proteine derivate din cele serice (au un
rol n iniierea mineralizrii osoase i n asocierea dintre faza
mineral i matricea organic). Aranjamentul arhitectural al
celor 2 faze confer osului o rezisten excepional la factori
mecanici.
Unele constante biologice. Mineralizarea osului n perioada
de cretere presupune o absorbie sporit a calciului, fosforului, vitaminei D i altor vitamine i minerale (Zn, Cu, Mg).
Calciul constitue circa 1,9% din masa corporal. Coninutul
de calciu n organism: la nou nscut 30 g, la vrsta de un
an 70 g, la adult 1-2 kg. Circa 98% de Ca se afl n oase i
dini, doar 1-2% n alte esuturi. Necesarul fiziologic n calciu:
se consider 200 mg/zi pentru sugar, 800 mg/zi pentru copil 1-5 ani, 1200 mg/zi pentru adolescent (Dietary reference
intakes for calcium and vitamin D, 2010). Principalele surse
de calciu sunt produsele lactate, oule, carnea, varza. Calciul
alimentar se absoarbe la cot maxim n duoden, jejun. Factori intestinali care favorizeaz absorbia calciului sunt pHul sczut, lactoza, raportul Ca/P de 2:1, aminoacizi, sruri
biliare. Absorbia de calciu o limiteaz cantitatea sporit de
lipide, fosfai, fitai, oxalai. Eliminarea calciului se face prin:
mase fecale, excreia urinar (50-300 mg/zi, reabsorbia activ a Ca la nivel de tub proximal stimulat de PTH, corelat i
de nivelul calcemiei), tractul gastro-intestinal (100-200 mg/
zi); pierdere prin sudoare (100 mg/zi), incorporare n oase.
Remodelarea osului: zilnic, circa 500 mg de Ca se fixeaz i
prsete osul. Meninerea balanei calciului depinde de eficiena absorbiei intestinale. Deficitul de PTH, vitaminei D,
afeciuni intestinale, aport insuficient toate acestea provoac tulburri ale homeostazei calciului. n forme uoare, echilibrul calciului poate fi remediat prin micorarea eliminrii
renale i intestinale.
Fosforul este un alt component major al mineralizrii osului,
particip n aproape toate procesele metabolice din organism.
Cantitatea total de fosfor n corpul adultului constituie circa
1 kg, dintre care 85% revin scheletului. Necesarul zilnic n fosfor pentru nou-nscutul matur este de 40 mg/kg, iar pentru
prematur de 100-150 mg/kg. Absorbia fosforului din alimente (lactate, ou, carne, cereale) reprezint circa 70-80%.
Procesul poate fi influenat de remedii antacide. Controlul
homeostaziei fosforului este la nivelul rinichilor (fosforul filtrat glomerular se reabsoarbe n canaliculii proximali n proporie de 85-90%).
Vitamina D reprezint factorul cheie n procesul de reglare
a mineralizrii osoase, cunoaterea metabolismului ei fiind

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Metabolismul vitaminei D. Vitamina D nu poate aciona

asupra metabolismului Ca-P n forma n care este absorbit, din care considerent mai nti se transform n compui
metabolici activi. Activarea acestora are loc n 2-3 trepte, prin
dubla sau tripla hidroxilare la nivel hepatic i renal.
Etapa hepatic. Odat intrat n circulaia sanguin, fie prin
absorbie intestinal din alimente, fie prin sintez cutanat, vitamina D este transportat la ficat legat de o -globulin specific (proteina de transport a vitaminei D, vitamin D binding
protein DBP). Ficatul este etapa intermediar n activarea
vitaminei D, aici ea se concentreaz la nivelul microsomilor
hepatici. n ficat, vitamina D este metabolizat n 25-hidroxicole-calciferol (calcidiol) [25(OH)D3] n prezena enzimei
de origine mitocondrial 25-hidroxilaza (se produce o prim
hidroxilare n poziia 25). Calcidiolul este forma de transport
a vitaminei D, unul din principalii metabolii circulani, timpul de njumtire fiind 21-30 zile.
Etapa renal. Dup formarea n ficat, 25(OH)D3 este preluat
de proteina transportoare a vitaminei D, fiind transportat i
depozitat la nivelul rinichilor. n rinichi are loc a 2-a hidroxilare n poziia 1 cu formarea 1,25(OH)2D3 dihidroxicolecalciferol, care este metabolitul cel mai activ, cel mai bine
studiat, cu rol decisiv n metabolismul Ca-P, fiind considerat
un hormon activ. Acest metabolit, mpreun cu parathormonul (PTH) i tireocalcitonina, formeaz sistemul hormonal
de reglare a metabolismului fosfo-calcic n tot organismul
uman, promovnd mineralizarea osoas, creterea i remodelarea osoas, prevenind tetania hipocalcemic. Producia
renal de 1,25(OH)2D3 amplific efectele PTH de reducere

a concentraiei de fosfat circulant (probabil i a concentraiei

intracelulare renale). Receptorii specifici pentru calcitriol i
ali metabolii activi ai vitaminei D posed multe celule ale
organelor interne, aceasta nsemnnd c vitamina D este un
reglator universal al sistemelor enzimatice intracelulare (receptori n piele, snge, hipofiz, pancreas, gonade, monocite,
T i B limfocite .a.). Att compoziia mineral a osului (densitatea osoas), ct i metabolismul vitaminei D depind de
relaia dintre factorii genetici i cei de mediu.
Mecanismul de aciune a vitaminei D
Rolul metabolitului activ al vitaminei D 1,25(OH)2D3 este
realizat prin aciunea sa asupra organelor i proceselor ,,int:
intestinul, rinichii, esutul osos, muchii, glanda paratiroid,
glanda tiroid, metabolismul celular i imunitatea celular.
Intestinul determin sinteza unei proteine specifice, numit
calcium binding protein CaBP, care leag, transport activ
Ca n celulele duodenale i jejunale spre snge; stimuleaz
absorbia intestinal a fosfailor prin intermediul specific phosphate carrier; particip la sinteza fosfatazei alcaline, a ATPazei sensibile la Ca++ ionizat. Astfel, carena vitaminei D are
drept consecin stoparea absorbiei active a Ca, hipocalcemie i dereglarea mineralizrii scheletului, fapt ce i definete
rahitismul carenial la copil.
esutul osos asigur mineralizarea osoas prin concentraii
optime ale Ca, P, Mg, citrailor n snge, prin diferenierea
osteoblatilor. Asigur creterea scheletului prin modelarea
depunerilor de Ca, prin aciune direct asupra osteocitelor.
Determin mobilizarea Ca din esutul osos, realizat de ctre
parathormon, dar prin aciunea ,,permisiv a vitaminei D.
Rinichii sporesc reabsorbia tubular de Ca, P, aminoacizi, reducnd astfel calciuria, fosfaturia i aminoaciduria.
Muchii determin concentraii normale musculare de ATP
i fosfai, asigur sinteza de proteine musculare i ATP n miocite, jucnd astfel un rol important n meninerea tonusului muscular i asigurarea unei fore de contracie muscular
normal.
Glanda paratiroid are rol de control al sintezei i excreiei de
PTH. Funcia ei final este de a menine o calcemie constant. Deci, la o hipocalcemie, crete secreia HPT, este stimulat formarea de 1,25(OH)2D care, la rndul su, conduce la
sporirea absorbiei intestinale de Ca. n lipsa vitaminei D, parathormonul conduce la creterea reabsorbiei Ca n rinichi,
mrete excreia de fosfai; la fel, pentru a menine o calcemie
normal, are loc demineralizarea osului.
P E D I AT R I E

63

important n patogenia RC. De fapt, vitamina D este un hormon, nu o vitamin. Structura vitaminei D o formeaz un
grup din zece compui sterolici bine studiai, dou forme
fiziologice majore fiind vitamina D2 (ergocalciferol) i vitamina D3 (colecalciferol). Vitamina D3 este sintetizat n
pielea vertebratelor din provitamina 7-dehidrocolesterol sub
aciunea razelor ultraviolete (RUV). Vitamina D2 (ergocalciferolul din plante) se conine n cantiti mici n unele alimente vegetale. Alimentele de origine animal cu coninut de
vitamina D sunt petele, laptele, untul, oule, carnea. n unele
ri, alimentele de baz precum laptele, fina, margarina sunt
mbogite artificial cu vitamina D, ea fiind disponibil i sub
form de pastile ca supliment alimentar. Vitamina D este o vitamin liposolubil, se absoarbe la nivelul intestinului subire
n prezena acizilor biliari, ptrunznd n patul sanguin prin
intermediul chilomicronilor limfei. Sursele de vitamina D la
om: circa 80% vitamina D3, 20% vitamina D2 din alimente.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Glanda tiroid. Rolul tireocalcitoninei este de a regula metabolismul Ca prin inhibarea absorbiei intestinale de Ca i
depunerea lui n oase.
Metabolismul celular acioneaz asupra ciclului Krebs (acizilor
tricarboxilici), micornd oxidarea acidului citric i mrind
concentraia de acid citric n snge i esuturi, inclusiv n os;
particip la formarea complecilor solubili de Ca++ i a citrailor n snge.
Etiologia rahitismului
Principala cauz de rahitism este carena cronic de vitamina
D. Factorii determinani ai carenei cronice de vitamin D
sunt:
deficitul de producie endogen a vitaminei D3 n piele i/
sau insuficiena de aport alimentar al vitaminei D;
deficitul de absorbie intestinal a vitaminei D;
dereglarea metabolismului endogen al vitaminei D;
necorelarea temporar dintre aport minimal i necesiti
sporite ale organismului n cretere.
Totodat esena carenei de vitamin D trebuie corelat cu
multitudinea de factori favorizani, inclusiv genetici, cu aportul alimentar i raportul Ca/P care influeneaz absorbia.
Factori favorizani (factori de risc) ai rahitismului. Acest
grup include: factorii materni i din partea copilului.
Factori de risc materni (prin rezerve insuficiente prenatale de
vitamin D)
Predispoziie familial (rahitism familial), vrsta mamei
sub 17 ani sau peste 40 ani.
Regim alimentar neechilibrat n sarcin i lactaie.
Insuficiena fetoplacentar.
Multiparitate.
Lipsa (insuficiena) profilaxiei antenatale.
Afeciuni ale sistemului cardio-vascular, digestiv, endocrin, renal.
Terapie cu anticonvulsivante, antibacteriene de durat.
Gravidele care se afl n mediu nociv i au deprinderi nocive (fumat, alcoolism etc.).
Factori de risc din partea copilului
Nou-nscuii prematuri, dismaturi, gemelari; ft macrosom; sexul masculin.
Creterea rapid, viguroas a copilului mic cu remodelarea/renovarea permanent a oaselor.
64

P E D I AT R I E

Hipodinamia (nfarea); hiperpigmentaia pielii.

Copii nscui toamna-iarna; lipsa expunerii la soare; factori sociali.
Copilul frecvent bolnav, alte maladii ale sugarului.
Factori etiologici exogeni
Factori de mediu, regimul de nsorire insuficient
Zona geografic, zona climateric, sezonul anului.
Unele obiceiuri naionale, condiiile de trai (camere ntunecate, acoperirea feei copilului).
Poluarea atmosferei.
n condiiile climaterice ale Moldovei cu perioade reduse ale
sezonului cald proprie pentru expunerea copilului la soare,
este necesar o suplimentare a aportului de vitamin D.
Cauze alimentare
Necesarul fiziologic minim n vitamin D este de 400 UI/zi
(10 mcg). Aportul alimentar de vitamin D constituie circa
20% din necesitate. Laptele, alimentul de baz al sugarului,
este srac n vitamin D: laptele matern conine 40 UI/litru,
laptele de vaci 10-20 UI/litru, iar glbenuul de ou 2050 UI. Cauze de aport insuficient de vitamin D din partea
produselor alimentare: nutriie prelungit preponderent
lactotrof; lipsa diversificrii sau diversificare incorect; alimentaie artificial cu produse neadaptate; exces de finoase,
regim vegetarian. Actual se discut mult despre rahitismul
alimentar (nutritional rickets), caracteristic copilului dup 2
ani, determinat de deficitul de calciu n alimentaie, frecvent
n rile subdezvoltate.
Factori iatrogeni
Copiii supui unui tratament ndelungat cu corticosteroizi,
anticonvulsivante (fenobarbital), citostatice, chimioterapie,
diuretice, antacide, laxative, anticoagulante, fenotiazin induc rahitism prin sinteza redus sau degradarea crescut a 25
(OH)D sau a 1,25(OH)2D, accelerarea metabolismului hepatic al vitaminei D, alterarea matricei proteice osoase, scderea absorbiei intestinale de Ca.
Factori etiologici endogeni
Dereglarea absorbiei intestinale a vitaminei D este condiionat
de: sindroamele de malabsorbie intestinal, disfuncii biliare
i boli colestatice hepatice (absena srurilor biliare), rezecie
intestinal, diareea cronic (toate afecteaz metabolismul i
absorbia vitaminei D, Ca, P).

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Lipsa profilaxiei specifice cu vitamina D.

Profilaxia incorect, incomplet cu vitamina D.
Renunarea la profilaxia cu vitamina D dup vrsta de 12
luni.
Variaii individuale ale nevoilor de vitamin D i neadaptarea dozei profilactice la acestea.
Meninerea dozelor profilactice de vitamin D la apariia
semnelor clinice de rahitism.
nsorire insuficient, grad crescut de poluare a atmosferei.
Fiziopatologia rahitismului
Sub influena vitaminei D se afl procesele de preluare, meninere a concentraiilor i livrare a Ca++ i P++ necesari calcificrii. n absena vitaminei D se desfoar normal doar procesele
independente de vitamina D (sinteza matricei osoase organice), cu acumulare n exces de matrice osoas necalcificat (esut
osteoid) aspect histologic caracteristic rahitismului.
Carena de vitamina D (endogen sau exogen) determin
scderea absorbiei intestinale a calciului, rezultnd hipocalcemie. ntruct calcemia este o constant homeostatic strict
reglat, intervin mecanismele de meninere a calcemiei la
nivel normal. Hipocalcemia stimuleaz secreia de PTH
(hiperparatiroidism secundar) cu urmtoarele consecine
(ndreptate s corecteze hipocalcemia): stimuleaz absorbia de Ca n intestin; la nivel renal sporete eliminarea de P
(fosfaturie) i reabsorbia de Ca; la nivelul osului determin
mobilizarea Ca din oase, stimularea activitii osteoclastelor,
osteoblastelor (crete FAL) rezultnd mineralizarea insuficient a structurilor cartilaginoase ale oaselor, formare exuberant de esut osteoid insuficient mineralizat, oasele i pierd
rigiditatea. n consecin, calcemia se menine normal sau la
limit inferioar (n stadii avansate de hipovitaminoz D apare o hipocalcemie sever). Creterea secreiei de PTH, dei
parial eficient n atenuarea hipocalcemiei, duce la pierderi
urinare de fosfat prin scderea reabsorbiei tubulare renale,
favoriznd hipofosfatemia. La etapa urmtoare, se dezvolt i
hipocalcemia.
esutul osos are 2 componente de baz: o matrice proteic
format din colagen i substana mineral osoas, Ca i P fiind cele mai importante componente. Depunerea de calciu
i fosfor se face iniial sub form de fosfai de Ca, acestea mai
apoi, transformndu-se n hidroxiapatit. Anume formarea

i depunerea hidroxiapatitei n matricea proteic a oaselor

n cretere este dereglat n rahitism. Ca rezultat a hipocalcemiei i hipofosfatemiei se produce un deficit de osificare
(mineralizare) a matricei osoase, nsoit de mrirea cantitii
de matrice proteic osoas necalcifiat aa numitul esut osteoid, care are o rezisten mecanic redus. Astfel, se produc
deformrile osoase, extremitile distale se lesc, pot aprea
fracturi. Hiperplazia esutului osteoid are ca efect apariia mtniilor, ngrorilor osoase etc.
Osteomalacia lipsa mineralizrii sau demineralizarea oaselor
formate. Implicarea osoas este simetric (cu excepia craniului) i nedureroas, predomin la nivelul regiunilor n cretere
(metafizele oaselor lungi); determin afectarea craniului i toracelui n primul an de via i afectarea oaselor lungi, coloanei vertebrale, bazinului dup vrsta de un an.
Deficitul de vitamin D conduce la micorarea nivelului acidului citric n snge, care n norm particip activ la procesul
de mineralizare osoas. Inhibiia reabsorbiei bicarbonatului
la nivelul tubului contort proximal determin o alcalinizare a
urinei, reducerea concentraiei de bicarbonat seric i de acidoz metabolic. Are loc dereglarea metabolismelor lipidic,
proteic i glucidic. Drept consecin a hipofosfatemiei, dereglrii metabolismului, acidozei are loc diminuarea brusc a
sintezei ATP-ului, care reprezint sursa principal de energie
celular, ceea ce conduce la dereglri i mai severe de metabolism proteico-glucidic (astfel se ncheie cercul vicios).
Hipocalcemia este cauza la modificarea raporturilor ionice n
sectorul extracelular, de care depinde excitabilitatea neuromuscular (apariia tetaniei rahitogene). Ca rezultat al acidozei i concentraiei sczute de ATP se dezvolt hipopotasemia, apar slbiciuni musculare, dereglri metabolice (anemie,
malnutriie etc.).
Necesitatea n vitamina D se apreciaz n uniti internaionale (UI) sau micrograme (1mcg = 40 UI).
Necesarul zilnic n vitamina D este situat ntre 400-800 UI (n
regiunile nsorite) i 1000-1200 UI (n regiunile reci).
Recomandrile Societii de Endocrinologie SUA, 2011:
copiii pn la 1 an necesit cel puin 400 UI (10 mcg)/zi de
vitamin D, copiii mai mari de 1 an 600 UI/zi, gravidele
i mamele care alpteaz au nevoie de un minim de 600 UI/
zi de vitamin D; maxim 1500 UI/zi. Copiii obezi, copiii
supui tratamentului cronic cu anticonvulsivante, glucocorticoizi, antifungice, medicamente pentru SIDA au nevoie de
2-3 ori mai mult vitamin D.

P E D I AT R I E

65

Cauzele posibile ale meninerii prevalenei crescute a rahitismului carenial

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Tabelul 1.9.
Clasificarea rahitismului (dup E. Lukianova i colab., 1989)
(Se face n corelaie cu proveniena insuficienei de vitamin D, de perioada procesului, gradul severitii i rspunsul terapeutic)
Rahitism carenial,
vit. D sensibil

Rahitism vit.D
dependent,
pseudodeficitar

Rahitism vitamin D
rezistent

Variante:
1. Calciepenic
2. Fosfopenic
Fr devieri importante
ale concentraiei P i Ca

Tip I
Defect genetic al sintezei
renale de
1, 25 dioxivitamina
D3 [1, 25(OH)2 D3]

Caracterul evoluiei:
1. Acut
2. Subacut
3. Recidivant

Tip II
Rezistena genetic
a receptorilor
organelor int pentru
1,25(OH)2D3

Grade de severitate:
I. Uor
II. Mediu
III. Grav
Perioada bolii:
1. Debut
2. Stare
3. Reconvalescen
4. Sechelar
Complicaii:
1. Spasmofilie
2. Convulsii, mobilizare convulsiv
3. Schimbri funcionale respiratorii,
cardiace
4. Deformri osoase
5. Copil frecvent bolnav

1. Rahitism
hipofosfatemic
congenital familial sau
diabet fosfatic:
a) hipofosfatemia
cromozom X-lincat
b) afectarea osoas
autosom-dominant
hipofosfatemic
c) rahitism
hipofosfatemic
autosom-dominant
2. Boala sau
sindromul De ToniDebre-Fanconi
(glucozoaminofosfat
diabet, varianta
complet sau
incomplet)

Rahitism secundar
1. Boli hepatice,
renale i obstrucia
cilor biliare
2. Sindrom de
malabsorbie
3. Boli metabolice
(tirozinemia,
cistinemia)
4. Rahitism
fenobarbital indus
i cel cauzat de alte
anticonvulsivante
i glucocorticoizi
Se poate
indica gradul
de severitate
i caracterul
evoluiei

3. Acidoza tubulorenal
(sindrom LitwoodAllbright)
4. Hipofosfatazia

1. Rahitismul vitamino-D-sensibil (rahitism carenial comun)

2. Rahitismul vitamino-D-rezistent

rspunde favorabil (clinic, radiologic, biochimic) la doze

mici-moderate de vitamin D;
vindecarea se obine n cteva sptmni (6-8) dup administrarea dozei terapeutice de vitamina D;
nu apar recderi dac postterapeutic se acoper necesarul
zilnic de 400-1000 UI/zi vitamina D.

se amelioreaz sau se vindec doar sub doze foarte mari de

vitamina D (zeci de mii UI/zi);
necesit terapie de durat (pn la civa ani);
acoperirea dozelor profilactice de vitamin D nu este suficient pentru a mpiedica recidivele.

66

P E D I AT R I E

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Manifestri clinice n rahitism

Anamneza urmeaz s precizeze alimentaia n sarcin, administrarea vitaminei D n trimestrul 3 de sarcin. La copil
se face n caz de: natere prematur, profilaxie absent/incorect, expunere insuficient la soare, hiperpigmentaie, hipodinamie, medicamente, infecii frecvente, exces de finoase,
altele.
Date clinice generale. Debutul bolii poate fi la orice vrst, primele semne ale bolii apar la 4-8 sptmni de via.
De obicei, la prematuri, la sugari alimentai natural debutul
survine de la 2-3 luni, iar n carene cronice de 3-6 la luni.
Debutul este insidios, nespecific, apare treptat pe fond de stare general bun, avnd trei grupe de semne clinice: dereglri
neurovegetative, dereglri metabolice, dereglri osoase. Leziunile

osoase sunt simetrice i nedureroase, se instaleaz tardiv la

3-6 luni de la debut. Predomin afectarea zonelor de cretere
rapid (metafizele oaselor lungi). Apariia timpurie a semnelor osoase denot o gravitate mai mare. Localizarea semnelor
osoase este succesiv: cutia cranian la sugar sub 3 luni, torace
la sugar de 3-6 luni, oasele lungi la sugar de peste 6-12 luni,
coloana vertebral, bazinul la copilul mai mare, la adolescent.
Rahitism, perioada de debut
Primele semne clinice (semnele de alarm) apar ntre lunile
1-2 dup natere. Sunt determinate de hipocalcemie tranzitorie, dereglri metabolice (acidoz), fosfotaze alcaline sporite,
hipofostatemie cu reducerea sintezei ATP. Semnele au la baz
manifestri neurovegetative (tab. 1.10.).

SNC i
vegetativ

Hiperexcitabilitate neuromuscular: iritabilitate, agitaie, tresriri spontane sau la lumin/zgomote,

tremurturi ale extremitilor, modificarea regimului somn-veghe, copilul pare speriat, are reflexul
Moro spontan.

Piele

Transpiraii abundente (caracter acid n somn), la alptare pe fa, frunte, cefalic.

Paloare, piele umed, turgor sczut, dermografism rou stabil, intertrigou persistent. Freac capul de
pern, alopecie occipital.

Muchi

Hipotonie muscular, ntrzie achiziiile motorii. Constipaie cu scaun moale.

Oase

Fontanela cu borduri moi, occipit aplatisat, poate fi craniotabes (rar).

Altele

Hiporexie. Sensibilitate la infecii. Hepatosplenomegalie. Dispnee moderat. Rar laringospasm,

hipocalcemie cu convulsii.

Paraclinic

Calciul seric normal sau uor sczut. Fosforul seric normal.

Acidoza metabolic. Nivel sczut PTH.
Urina cu miros acid, fosfaturie.

Radiologic

Aspect osos normal.

Atenie:
capcane de
diagnostic!

Encefalopatie perinatal, sindrom mioton, hiperexcitabilitate.

Hipertensiune intracranian.
Sindrom de retard motor.
Dismicrobism intestinal (constipaie).
Calciul seric normal atenie.

Rahitism florid, perioada de stare

Procesul patologic avanseaz, semnele clinice de debut se pstreaz i se accentueaz. La etapa dat au loc diminuri de Ca,
P, Mg serice, cresc vdit acidoza, fosfataza alcalin, PTH. Apar

semnele caracteristice de osteomalacie (demineralizarea osului), hiperplazia esutului osteoid, osteoporoz, semne neuromusculare, ligamentare, anemie. Manifestrile clinice sunt n
dependen de gravitatea maladiei i evoluiei (tab. 1.11.).
P E D I AT R I E

67

Tabelul 1.10.
Tabloul clinic al perioadei de debut (de la 1 lun pn la 3-4 luni) al rahitismului

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Tabelul 1.11.
Tabloul clinic al rahitismului florid, perioada de stare
SNC, vegetativ

Transpiraii, hiperexcitabilitate neuromuscular.

Retard psihosomatic, labilitate emoional.

Muchi

Craniu

Craniotabes occipito-parietal, nmuierea oaselor calotei craniului, care la presiune digital d impresia
de folie de celuloid sau de ,,minge de ping-pong (necesit diferenierea de osteogeneza imperfecta,
hidrocefalie, sifilis congenital).
Aplatizarea oaselor occipitale, parietale plagiocefalie (craniu asimetric, turtit lateral).
Proeminena boselor parietale, frontale (bombri simetrice) cu aspect de ,,cap patrat, frunte
olimpian, macrocranie (hipertensiune intracranian!?).
Fontanela anterioar larg deschis, persist mult, suturile pot fi anormal de largi.

Torace

Mtnii condrocostale: nodozitai (ngrori) palpabile, vizibile la nivelul jonciunii condrocostale i

sub form de linie oblic la baza toracelui.
Torace deformat: aplatizare anteroposterioar; torace lrgit la baze cu an submamar Harrison,
rezultat din retracia toracic la nivelul de inserie a diafragmei; stern nfundat ,,de cizmar; stern
proeminent de porumbel (n caren).
Deformri ale claviculelor; rar fracturi spontane ale coastelor.

Deformri ale
membrelor

Brri rahitice tumefieri vizibile sau palpabile epifizare-metafizare la partea distal a

antebraului, gambelor (aspect de maleol dubl) prin exces de esut osteoid demineralizat.
Deformri ale diafizelor apar n primele 6 luni de via, se accentueaz la nceperea mersului:
genu valgum genunchi apropiai, picioare n X;
genu varum picioare n parantez, curbate;
membre inferioare arcuite nspre partea posterioar (genu recurbatum).
Fracturi spontane indolore, frecvent fibul, radius; dureri osoase.
Tulburri de mers prin slbiciuni musculare proximale (mers de ra).

Deformri
ale coloanei
vertebrale,
bazinului.

Cifoz dorsal superioar sau inferioar, cifoz dorsolombar; scolioz, cifoscolioz. Bazin ngustat,
turtit.
Coxa vara cu dereglri de mers (articulaie coxofemoral).
Afeciuni dentare: apariie ntrziat, distrofii dentare la copil mare i la adult.

Date
paraclinice

Hipocalcemie. Hipofosfatemie. Acidoz. FA crescute. PTH crescut.

Urina: nivel crescut de P, aminoacizi, bicarbonai.
Anemie.

Semne
radiologice

Articulaia pumnului sau a gambei, semne caracteristice.

Regresul achiziiilor motorii (susinerea capului, statul n ezut, mersul).

Hipotonie muscular difuz i slbiciune muscular, constipaie. Crampe musculare.
Abdomen mare hipoton, de ,,broscu, hernie ombilical.
Hiperlaxitate ligamentar (picioare de balerin).
Pareza diafragmei, dereglri respiratorii.

Rahitism, perioada de reconvalescen. Ameliorarea semnelor clinice generale, normalizarea somnului, tonusului muscular. Modificri osoase vizibile. Biochimic: hipocalcemie pe
baza depozitrii intensive n oase; fosfataze alcaline crescute.
Radiologic: remineralizarea osului.
68

P E D I AT R I E

Rahitism, perioada sechelar: anemie deficitar, deformri

osoase se contureaz ctre vrsta de 2-3 ani, hipoplazia
smalului dentar, schimarea ordinii de erupie a dinilor, retard staturo-ponderal n forme severe, vindecare radiologic.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Tabloul clinic corespunde cu manifestrile perioadei de

debut al rahitismului.
Predomin semnele de hiperexcitabilitate neuro-muscular.
Alopecie occipital.
Flexibilitate crescut a bordurilor fontanelei mari.
Proeminen uoar a boselor frontale, parietale. Rar
craniotabes.
Hipotonie muscular moderat.
Evoluie, de obicei, acut.
Rahitism carenial forma medie-grav (gradul II)
Semne clinice de hiperexcitabilitate neuromuscular exprimate.
Semne osoase de osteomalacie, osteoporoz, hiperplazie a
esutului osteoid. Sunt afectate 2-3 regiuni ale scheletului.
Semne de hipotonie muscular difuz.
Afectarea organelor interne: anemie, hepatosplenomegalie, dereglri respiratorii i intestinale.
Retard psihomotor moderat.
Biochimic: acidoz, hipofosfatemie, hipomagnezemie, hipocalcemie.
Radiologic: osteoporoz.
Rahitism forma grav (gradul III)
Semne clinice pronunate de afectare a SNC, SN vegetativ.
Deformri osoase pronunate.
Afectarea organelor interne: pneumonii recidivante, disfuncie intestinal cronic, hepatosplenomegalie marcat,
anemie sever.
Retard ponderal, retard statural.
Retard psihomotor.
Semne radiologice accentuate.
Rahitism carenial evoluie acut
Caracteristic pentru copii nscui la termen, dar cu masa
mare la natere, paratrofie.
Apariia semnelor n primele 6 luni de via.
Predomin semne clinice de afectare a SNC i vegetativ, a
pielii, afectrii musculare. Evoluia rapid a semnelor clinice, durata perioadei de debut este mic.
Afectarea osoas preponderent tip osteomalacie (craniotabes, flexibilitatea bordurilor fontanelei mari, aplatizare occipital).

Caracteristic pentru prematuri, dismaturi, gemelari, copii

cu tulburri de nutriie, cu diaree cronic, profilaxie insuficient cu vitamina D.
Semne osoase predomin hiperplazia esutului osteoid:
deformarea craniului, mtnii costale, brri rahitice.
Rahitismul adolescentului. Are o frecven n cretere, prezint un deficit de Ca (necesitatea fiziologic n Ca la aceasta
vrsta este de 1200 mg/zi). Semne caracteristice: hipotonie
muscular, oboseal, tulburri de comportament, scderea randamentului colar, dureri juxtaarticulare, dureri n oase; deficit
de activitate fizic; apar sau se accentueaz deformrile osoase,
ncetinirea creterii staturale.
Semne asociate rahitismului
1. Paloare, anemie carenial datorat fibrozei medulare cu
pancitopenie.
2. Creterea susceptibilitii la infecii prin anomalii ale sistemului imun.
3. Hepatosplenomegalie (fals!).
4. Plmn rahitic (bronhomalacia rahitic): ansamblu de
modificri anatomice i funcionale rahitogene, care agraveaz evoluia afeciunilor respiratorii.
Rahitismul intervine prin: deformarea cutiei toracice, hipotonia muscular, tulburri de cinetic respiratorie, bronhomalacia rahitic, rezistena sczut la infecii. Toate aceste
anomalii favorizeaz apariia i evoluia infeciilor respiratorii
la copil, predispun la atelectazii etc.
Modificri paraclinice n rahitism
Anomaliile biochimice n rahitism carenial au o consecutivitate i cuprind trei faze.
Faza de debut (hiperparatiroidism relativ): hipocalcemie necompensat, normofosfatemie, nivel de PTH normal sau puin crescut, fosfataza alcalin normal sau crete uor. Semne
radiologice lipsesc. Este stadiul de rahitism biochimic.
Faza de stare a bolii (hiperparatiroidism secundar efectiv): activitatea sporit a PTH-ului produce normocalcemie, hipofosfatemie, face raportul Ca la P de 3:1 (norma 2:1); cretere
marcat a activitii fosfatazei alcaline. Nivelurile 25(OH)D
sunt sczute constant sub 30 nmol/l. Analiza de urin: hiperfosfaturie, hiperaminoacidurie, hipocalciurie (reabsorbia Ca
maximal, proba Sulcowitch negativ). Sunt caracteristice
modificri radiologice.

Rahitism carenial evoluie subacut

Faza tardiv (hiperparatiroidism inefectiv prin scderea concentraiei Ca osos labil)

Debutul maladiei este mai tardiv dup 6 luni.

Semne clinice generale au debut i evoluie insidioas, latent.

Hipocalcemie i hipofosfatemie, acidoz metabolic,

PTH sporit, FAL crescute.
Hipercalciurie i hiperfosfaturie, hiperaminoacidurie.
P E D I AT R I E

69

Rahitism carenial forma uoar (gradul I)

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Tabelul 1.12.
Modificri paraclinice n rahitism
Forma

Valori
normale

Rahitism
biochimic

Perioada
de debut

Rahitism
florid

Perioada
de vindecare

PTH

59,8 5,05 p/l

Nivel normal

Nivel crescut

Nivel crescut

Nivel normal

Calciul seric

2,2-2,7 mmol / l

Norma

Fosforul

1,5-1,61 mmol / l

Norma

2:1

1,7(2) : 1

3:1

2-3 : 1

1,5 : 1

0,8-1,0 mmol / l

Norma

Fosfotaza
alcalin

200 UI/dl

Norma/

Echilibrul
acido-bazic

pH = 7,35

Norma

Indicii

Raport Ca:P
Magneziu seric

Modificrile radiologice osoase. Semnele radiologice sunt

patognomonice, se datoreaz tulburrii osificrii encondrale
a cartilajelor de cretere, sunt mai evidente la nivelul cartilajului de cretere epifizar. Se face, de obicei, radiografia articulaiei pumnului sau a gambei. Semne caracteristice:
ntrzierea apariiei nucleelor epifizare de osificare, care
au aspect iregular, vrgat i neclar.
Zona de cretere metafizar: lrgit, linia de cretere neregulat i incurbat concav aspect cup de ampanie,
datorit dezvoltrii aberante a cartilajului de cretere, fr
a se mineraliza.
Modificri diafizare: corticala osoas subiat, canalul medular lrgit.
Demineralizarea osoas generalizat (estompare radiologic).
ngrori ale zonelor de cretere, vizibile mtnii costale,
deformaii cu incurbaii osoase.
Pseudo-fracturi sau striaiile Looser-Milkmann (doar periodice).
Vindecarea radiologic a rahitismului carenial: apariia liniei
de osificare (dens) semnific nceperea calcifierii normale;
micorarea spaiului metafizo-epifizar.
Diagnosticul pozitiv
Diagnosticul de rahitism carenial se stabilete n baza datelor
anamnestice, datelor examenului clinic complet, anomaliilor
biochimice caracteristice, anomaliilor radiologice (nu este o
investigaie de rutin n rahitism). Determinarea concentraiei serice a 25(OH)D (normal peste 50 nmol/l) este cel mai
bun indicator al statutului vitaminei D i constituie investigaia necesar pentru a aprecia gradul deficitului de vitamin D.
70

P E D I AT R I E

Niveluri serice de peste 50 nmol/l previn hiperparatiroidismul secundar i concentraiile ridicate ale fosfatazei alcaline.
n rahitism uor concentraia seric a 25(OH)D este de 25-50
nmol/l. n rahitism moderat concentraia seric a 25(OH)D
este de 12,5-25 nmol/l. n rahitism sever concentraia seric
a 25(OH)D scade sub 12,5 nmol/l.
Diagnosticul diferenial
n primul rnd, este necesar de a exclude un grup mare de maladii cu manifestri clinice, radiologice i biologice similare
rahitismului aa numitele forme de rahitism vitamino D rezistente, patologii ereditare i neereditare, care sunt realizate
prin perturbrile de metabolism al vitaminei D, sau prin lipsa
de rspuns al organelor int. Un criteriu de remarcat n diagnostic este lipsa eficacitii la tratamentul cu vitamina D.
Rahitismul pseudodeficitar (vitamino-D-dependent)
este o form ereditar, autosomal-recesiv. Lanul de perturbri este determinat de micorarea activitii hidroxilazei renale care are ca efect reducerea nivelului de 1,25 (OH)2D3 n
snge. Deci, dei vitamina D e prezent n organism, la nivel
de rinichi nu are loc hidroxilarea 25(OH)D n 1,25(OH)2D.
Boala debuteaz ncepnd cu vrsta de 6-12 luni, manifestrile fiind determinate de hipocalcemie: excitabilitate, tremurturi, convulsii, laringospasm, hipotonie muscular. Treptat,
apar semne de rahitism florid cu deformri osoase, fracturi,
dureri osoase, deficit de cretere. Biochimic se manifest prin
hipocalcemie marcat, hipomagneziemie, reducere moderat
a fosforului, nivel sporit de PTH, fosfataza alcalin crescut,
aminoacidurie, nivel de 1,25 (OH)2D brusc micorat. Radiologic are caracteristici ca n formele severe de RC, o inciden
crescut a fracturilor osoase.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Rahitismul hipofosfatemic D-rezistent (fosfat diabet, rahitism tubular renal) este cea mai frecvent form de rahitism D-rezistent (circa 1:25000 nou-nscui), cu transmitere
dominant X-lincat. La baza maladiei se afl un deficit de
reabsorbie tubular a fosfailor cu fosfaturie marcat. Gena
mutant este localizat pe braul scurt al cromozomului X
(Xp22.31). Debutul e caracteristic, de obicei, anului al 2-lea
de via apar semne de rahitism la un copil corect alimentat,
aparent sntos. Se observ dereglare scheletal (mai mult a
membrelor), ntrziere n cretere nanism. Pot fi deformaii
ale coloanei vertebrale, se atest craniu dolicocefalic, frunte
bombat, nas mic, alopecie, frecvent convulsii. Evoluie cronic. n snge: hipofosfatemie marcat persistent, nivelul Ca
n norm sau puin sczut. Nivelurile serice de 25(OH)D sunt
normale, nivelurile de 1,25(OH)2D sunt normale sau sczute.
n urin: fosfaturie persistent. Tabloul radiologic este similar
cu schimbrile din RC.

rit. n urin: aminoacidurie, glucozurie, cistinurie. Se determin, de asemenea, depunerea cristalelor de cistin la nivelul
diferitor organe precum: retina, rinichi, ficat.

Acidozele tubular renale constituie un defect ereditar al

transportului ionilor de hidrogen la nivelul tubular distal (tip
I) sau defect al reabsorbiei bicarbonatului la nivelul tubilor
proximali (tip II). Debuteaz la vrsta de 2-3 ani. Tabloul clinic
este determinat de acidoza metabolic: polipnee, anorexie, vrsturi, poliurie, polidipsie, hipoizostenurie, nanism, dereglri
rahitice osoase, hipotonie muscular pronunat, dureri musculare pn la paralizie (hipokaliemie). Indici ai sngelui: hipocalcemie marcat, fosfor norma, crete nivelul clorizilor, e
prezent acidoza cu sporirea bicarbonatului. n urin: calciurie,
fosfaturie. n timp, se manifest nefrocalcinoza, apar nefropatii.
Radiografia determin osteoporoz sistemic.

Sindromul de malabsorbie, de asemenea, prezint semne

de rahitism pronunate. Dereglarea metabolismului vitaminei
D este legat de diminuarea absorbiei vitaminei D n intestin;
sinteza insuficient de protein specific transportatoare de Ca.
Manifestrile clinice, biologice, radiologice sunt similare RC.
Ca tratament se administreaz calcidioli i, rar, calcitrioli.

Sindromul de Toni-Debre-Fanconi (diabetul glucoaminofosfatic) este o boal autosomal-recesiv, care are la baz
dereglarea reabsorbiei tubulare renale a fosfailor, glucozei,
aminoacizilor, bicarbonatului. Manifestrile clinice apar de la
4-6 luni: subfebrilitate, anorexie, vrsturi, polidipsie, poliurie. Se asociaz malnutriia, anemia, rahitismul. Mai evident
este tabloul clinic n al 2-lea an de via: poliurie, polidipsie,
subfebrilitate, diverse i multiple deformaii osoase, hepatomegalie, constipaii. n snge: hipofosfatemie, hipocalcemie,
creterea fosfatazei alcaline. n urin: glucozurie, aminoacidurie, fosfaturie. Radiografic: osteoporoz.

Osteogeneza imperfecta deregleaz funcia osteoblastelor,

proces ce conduce la distabilizarea osteogenezei endostale i
periostale. Oasele lungi sunt mai rezistente, ns oasele mici i
subiri sunt moi. Caracteristic pentru aceast boal sunt multiplele fracturi, deformaiile scheletice severe, demineralizarea osoas, membrele sunt scurte, craniul este moale, suturile
sunt larg deschise. Tratamentul este neefectiv.

Cistinoza. n cazul acestei patologii, rahitismul se dezvolt

din cauza depunerii cristalelor de cistin n esuturi, n retin,
mduva oaselor, inclusiv n oasele tubulare, fapt ce determin o
resorbie a srurilor din esutul osos. Din cauza afectrii renale
apare: glucozuria, aminoaciduria, fosfaturia. Procesul debuteaz n 1-2 an de via cu: inapeten, poliurie, vome, polidipsie,
fotofobie, constipaii, hepatomegalie. n snge: anemie, acidoz, hipocalcemie i hipopotasemie, fosfataza alcalin este m-

Tirozinoza apare la vrsta de 4-6 luni, manifestndu-se prin

hepatosplenomegalie, icter, ascit. Semnele rahitismului apar
mai tardiv. n snge: hipocalcemie, acidoz, creterea fosfatazei alcaline. Se determin dezvoltarea insuficienei renale
cronice.

Atrezia cilor biliare. n aceast patologie cauza rahitismului este reprezentat de absena bilei i a taurocoalatului de
Na (substan care particip la absorbia vitaminei D) n intestin. n cazul hepatitelor, cirozelor hepatice se determin o
sintez sczut de 25 (OH)D2.

Profilaxia rahitismului
Avnd n vedere gradul insuficient de nsorire, frecvena sporit a maladiei, n Republica Moldova profilaxia antenatal i
postnatal a rahitismului carenial comun este obligatorie.
Profilaxia antenatal are n vedere posibilitatea transportului transplacentar al vitaminei D i calciului, captarea lor de
ctre ft.
Profilaxia nespecific: alimentaie raional i echilibrat, surse
naturale de vitamina D i calciu, regim de via calitativ, expunere zilnic la aer i soare, igien personal la nivel.
P E D I AT R I E

71

Hipofosfatazia este o boal rar, cu transmitere autosomalrecesiv, caracterizat prin deficitul congenital de fosfataz
alcalin n snge i n esut osos. Frecventa este de 1:100000.
Debutul e n primele 6 luni de via, cu dereglri caracteristice pentru rahitism: deformarea oaselor lungi, nanism, hipotrofie, anomalii ale dinilor de lapte i definitivi. n snge:
hipercalcemie, lipsa fosfatazei alcaline. Consecine: nefrocalcinoza, insuficiena renal.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Profilaxia specific: administrarea vitaminei D n doze de 500

UI zilnic oral, n ultimul trimestru de sarcin; 1000 UI/zi
n situaii speciale, femeilor din grupul de risc sau 4000 UI
vitamina D/sptmnal oral atunci cnd nu e posibil administrarea zilnic.
Contraindicaii pentru profilaxia specific cu vitamina D: vrsta
peste 35 ani, maladii cronice cardiovasculare (HTA, angin
pectoral i altele), maladii cronice renourinare.
Profilaxia postnatal
Profilaxia nespecific. Regimul de via i alimentaia au rol
important n profilaxia i tratamentul rahitismului. Unele
principii eseniale:
alimentaia natural exclusiv pn la 6 luni, diversificarea
la timp i corect;
formulele adaptate de lapte n alimentaia artificial, fortificate cu 500 UI vitamina D/litru;
baia/duul zilnic al sugarului, masajul i gimnastica zilnic din prima lun de via;
expunere zilnic la aer a copilului, ncepnd cu prima sptmn de via;
aerisirea zilnic a camerei copilului, igiena pruncului, mbrcmintea curat i adecvat anotimpului;
micarea n aer liber, nclmintea adecvat, mersul descul, cura helio-marin pentru copilul de peste 1 an.
Profilaxia specific
Reguli de profilaxie cu vitamina D:
se efectueaz cu preparate ale vitaminei D omologate;
este indicat la toi copiii, ncepnd din prima sptmn
de via i continund pn la vrsta de 24 luni;
doza fiziologic recomandat constituie 500-625 UI de
vitamin D, care se administreaz zilnic, per os;
creterea dozei pn la 1000-1200 UI de vitamin D pe
perioade limitate (nedepind o lun) este necesar n
anumite situaii: mama nu a primit vitamina D n timpul sarcinii; copiilor prematuri, dismaturi n primele luni
de via; sugarilor mici (<3-4 luni) nscui n anotimpul
rece; sugarilor cu mbolnviri frecvente, n spitalizri prelungite; sugarilor cu hiperpigmentare cutanat; copiilor
din condiii de mediu precare, celor instituionalizai,
celor aflai n medii poluate; copiilor cu tratament cronic
anticonvulsivant. Preparatele de vitamina D pentru administrare oral sunt dozate la 500 UI/pictur (preparatele
vitaminei D3, soluii apoase) i la 1400 UI/pictur (preparatele vitaminei D2, soluii uleioase). Astfel, pentru profilaxie sunt suficiente 1-2 picturi/zi. Tehnic de adminis-

72

P E D I AT R I E

trare fracionat zilnic de vitamina D este considerat cea

mai potrivit din punct de vedere fiziologic, deoarece nu
supune organismul la un efort de metabolizare n salturi
i evit supradozajul. Dup metabolizarea n produi activi, preparatele medicamentoase de vitamin D2 sau D3
au aceeai activitate biologic antirahitic. Soluia oral de
vitamin D3, fiind hidrodispersabil, dispune de o absorbie mai rapid;
profilaxia-stoss este una de excepie se administreaz
200000 UI de vitamina D per os la 2-4, 6, 9, 12-18 luni
(nu se practic n ara noastr);
forma injectabil de vitamina D poate fi administrat excepional n malabsorbie, diaree cronic;
la copii peste 24 luni, vitamina D se administreaz n perioade nensorite ale anului (lunile cu r septembrieaprilie), pn la vrsta de 12-15 ani, n doze de 500 UI/zi
sau de 4000-5000 UI la 7-10 zile.
Contraindicaii pentru administrarea vitaminei D: calciuria
idiopatic (maladia Wiliams-Burne), hipofosfatazia, microcefalia i craniostenoza, afeciuni organice progresive ale SNC,
pe durata imobilizrii gipsate. Dimensiunile mici ale fontanelei anterioare nu constituie o contraindicaie pentru profilaxia
rahitismului (se face msurarea regulat a perimetrului cranian). Nu se administreaz vitamina D concomitent cu cura de
iradiere cu raze ultraviolet.
Administrarea de Ca nu este obligatorie dac raia copilului
conine peste 500 ml lapte/zi. La prematuri, la copii care primesc sub 400 ml lapte/zi, se impune adaosul de calciu, doza
fiind de 50 mg/kg/zi calciu elementar (500 mg gluconat de
calciu = 1 fiol gluconat de Ca 10%).
Exist diferene mari n profilaxie de la o ar la alta i chiar n
cadrul aceleiai ri. Regulile prezentate mai sus sunt unele generale, dar pediatrul va ine cont de toi factorii individuali.
Sunt copii la care doza profilactic zilnic nu este suficient
i ncep s prezinte semne ale deficitului de vitamina D; sunt
copii cu o reacie mai crescut a organismului la vitamina D,
din care cauz dozele profilactice sunt prea mari i pot provoca hipervitaminoz. Pediatrul are sarcina s depisteze aceste
aspecte la controalele periodice i s opereze modificrile necesare n dozele recomandate.
Tratamentul rahitismului
Const n trecerea de la dozele profilactice de vitamina D la
administrarea de vitamina D n doze curative, eventual asociat cu administrarea de calciu. Tratamentul va fi individualizat
i complex, decizia respectiv fiind luat doar dup confirmarea clinic, biologic, radiologic (nu este obligatorie) a bolii.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Obiectivele tratamentului:
nlturarea deficienei de vitamina D;
prevenirea i/sau corecia hipocalcemiei i normalizarea
metabolismului fosfo-calcic;
corecia dereglrilor metabolice, electrolitice;
prevenirea sau corecia deformrilor scheletice rahitice;
asigurarea creterii i dezvoltrii normale.
Msuri generale: nlturarea posibilei cauze; regim de via sanogen; alimentaie diversificat corespunztoare vrstei; masaj, gimnastic curativ; evitarea ridicrii precoce n ezut, a
ortostatismului i a mersului (pn la stabilizarea bolii); ghete cu susintor plantar pn la vrsta de 3 ani. Deformrile
osoase la vrste de peste 2 ani, necesit consult de specialitate
ortopedic.

dispariia semnelor clinice i ECG de hipocalcemie. Ulterior,

se administreaz calciu pe cale oral n doze 30-40 mg/kg/
zi, timp de 3-4 sptmni n forme comune i de 6-8 sptmni n forme hipocalcemice. Doza uzual este de 500 mg (1
comprimat calciu lactic sau 5 ml calciu gluconic 10%, oral)
pn la 5 ani i de 1000 mg/zi la copiii mari. Pentru ameliorarea metabolismului fosfocalcic se recomand administrarea
de citrai (acid citric, natriu citric), preparate de magneziu 10
mg/kg/zi. Dup 7-10 zile de la debutul tratamentului, se recomand masajul, gimnastica curativ.
Dac normalizarea biologic i semnele de vindecare radiologic (apariia liniei de calcificare distal pe radiografia pumnului) nu s-au instalat dup 4 sptmni, se va pune problema existenei unui rahitism vitamino-D-rezistent condiionat
genetic, a corectitudinii tratamentului administrat, se va concretiza calitatea preparatului folosit (valabilitate etc.).
Efectele tratamentului pot fi urmtoarele:

Se recomand folosirea unor doze adecvate de vitamin D,

care asigur efectul terapeutic optim i evitarea efectelor adverse (hipercalcemie, hipercalciurie).

ameliorarea semnelor clinice n 2-4 sptmni;

normalizare biochimic n 2-4 sptmni, doar fosfatazele
alcaline se menin crescute;
normalizare/ameliorare radiologic n 4-6 sptmni;
vindecarea complet sau cu sechele (lrgire metafizar,
deformri osoase, macrocranie persistent, nanism rahitic); se produce lent (n medie 3-6 luni), semnele osoase
dispar n 1-2 ani.

Forme uoare de rahitism se trateaz prin administrare de

vitamin D n doz de 2.000-3.000 UI/zi, oral, 30 zile.

Tratamentul cu vitamina D se ntrerupe n urmtoarele

situaii:

Forme de gravitate medie a rahitismului se trateaz prin administrarea de vitamin D 3.000-4.000 UI/zi, 35-40 zile.

cu 10-14 zile nainte, n timpul i 14 zile dup o cur heliomarin sau cur de raze ultraviolete;
pe durata imobilizrii gipsate (pericol de litiaz renal),
dar ulterior se dau doze crescute;
n primele 2-3 luni de tratament cu hormoni tiroidieni, la
sugarii cu hipotiroidie;
n zilele n care se administreaz vaccin antipoliomielit.

Tratamentul cu vitamina D

Forme severe de rahitism necesit 4.000-5.000 UI/zi, timp

de 40-45 zile.
n dependen de evoluie se administreaz n doze de:
evoluie acut 3.000-4.000 UI pe zi;
evoluie subacut 2.000-3.000 UI pe zi.
n lipsa cooperrii cu prinii, n hipocalcemie manifestat la
copii cu malabsorbie, se admite administrarea a 3 doze stoss
a cte 100.000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile, apoi
1 doz 200.000 UI dup 30 zile, oral sau i.m.
Dup finisarea tratamentului specific al rahitismului cu vitamina D este necesar de a prelungi profilaxia specific cu 500700 UI/zi pn la vrsta de 2 ani.
n caz de hipocalcemie sever (sub 1,8 mmol/l), iniial se face
o corecie cu calciu n primele 24-48 ore pe cale i.v., pn la

Alte principii terapeutice:

iradiere cu raze ultraviolete 1 dat pe zi, 10-20 proceduri;
modificrile osoase se rezolv chirurgical doar cnd ritmul de cretere s-a ncetinit;
boala diareic acut nu este o contraindicaie pentru tratamentul parenteral cu vitamina D;
preparatele sub forma de drajeu se administreaz doar la
copii mai mari de 2-3 ani;
polivitaminele se recomand doar copiilor mari i doar
preparate ce conin 400-500 UI vitamin D.
P E D I AT R I E

73

Nu este suficient pentru indicaia terapeutic doar o anamnez care atest absena profilaxiei i semne clinice de rahitism. n tratamentul rahitismului nu trebuie neglijat niciodat
riscul de hipervitaminoz. Terapia cu doze zilnice fracionate
de vitamina D este considerat cea mai potrivit metod din
punct de vedere fiziologic.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Evoluie
Evoluia rahitismului carenial este, n general, favorabil dac
s-a diagnosticat i tratat corect. Evoluia fr tratament a RC
este sever, cu posibilitatea instalrii unor complicaii imediate i tardive.
Complicaii
Complicaii imediate: infecii recurente, frecvent ale cilor respiratorii (imunitate deprimat, plmnul rahitic); retard psihomotor (pseudoparalizii); hipocalcemie (tetanie, laringospam,
convulsii, moarte subit); anemie microcitar hipocrom, hiposideremic (hemoliz, absorbie deficitar a fierului); fracturi
pe os patologic. Complicaii tardive: modificri osoase la nivelul
genunchilor ca genu varum, genu valgum; coxa vara cu tulburri
de mers; deformarea cutiei toracice cu dereglri respiratorii,
dereglri cardiace; deformarea bazinului la fete; afeciuni dentare (distrofii dentare la copil mare i adult); hipostatura.
Prognostic
Prognosticul bolii este bun n condiiile depistrii precoce i
tratamentului adecvat. Prognosticul este rezervat n cazurile
diagnosticate tardiv, fr corecie, asociate cu tetanie, n laringospasm, la infecii i situaii de carene severe. Rahitismul nu
este o boal grav, fiind complet tratabil, nu provoac moartea copilului dect prin accidente majore (hipocalcemie sever, stop cardiac), dar constituie un factor de risc important
n morbiditatea copilului (malnutriie, anemie, copil frecvent
bolnav, deformri osoase, distrofii dentare etc.). Rahitismul
diagnosticat va fi dispensarizat timp de 3 ani dup vindecare.
SPASMOFILIA (TETANIA RAHITOGEN)
Spasmofilia (grecescul spasmos spasm, convulsii i philia
predispunere; sinonim tetanie) este o maladie a copiilor de
vrst mic, caracterizat prin convulsii tonice sau tonico-clonice, hiperexcitabilitate muscular ca rezultat al hipocalcemiei.
Patogenie
Tetania ca sindrom include strile patologice asociate cu modificarea concentraiei unor electrolii n spaiul extracelular. n
condiii normale, excitabilitatea neuronal este dependent de
concentraiile ionice n lichidul extracelular neuronal: excitabilitatea neuronal este accelerat de ionii Na+, K+, OH-; este
diminuat de ioni precum Ca++, Mg++, H+. Dezechilibrul ionic
determin patofiziologic o hiperexcitabilitate neuronal la nivelul SNC, periferic sau senzitiv, care poate aprea la reducerea
concentraiilor de calciu, magneziu i la creterea coninutului
de potasiu n lichidul extracelular. Cauzele cele mai frecvente
ale tetaniei la copil le reprezint scderea calciului ionizat n li74

P E D I AT R I E

chidul extracelular i cea a calciului seric total sub 2,0 mmol/l

n hipovitaminoza D, hipofuncia paratiroidian, patologia
renal .a. Cel mai frecvent, spasmofilia apare n rahitismul carenial, mai ales primvara. De obicei, primvara, sub aciunea
razelor ultraviolete, la copil cu rahitism se sintetizeaz o cantitate mai mare de vitamin D, proces care are ca efect depunerea
calciului n oase, n condiii de deficit de absorbie a calciului.
Dac apare o hipocalcemie, o hiperpotasiemie, apare i tetania
rahitogen. Ca factori favorizani pot fi: alcaloza, vrsturile,
stresul, hipomagneziemia, hipovitaminoza B1.
Tablou clinic
Spasmofilia se manifest prin dou forme distincte, dar care
pot trece din una n alta: forma manifest i forma latent.
Spasmofilia manifest este forma acut a bolii, se caracterizeaz prin convulsii tonico-clonice, tonice sau clonice, pierderea
contiinei, somnolen sau com postconvulsiv. Crizele convulsive sunt de scurt durat (pn la 20-30 min), pot fi repetate n timpul zilei, nu las sechele. Convulsiile clonice debuteaz
cu contracii clonice ale musculaturii feei, apoi ale gtului, ale
membrelor, ale musculaturii respiratorii. Accesul este nsoit de
hiperexcitabilitate, de strigte, tremor corporal total, retropulsia corpului, spum la gur, sudorare, uneori i de febr. Dup
acces, copilul este apatic, moale, dar n contiin.
Contractura musculaturii striate implic diferite grupe de muchi, izolat sau asociat cu alte grupe. Spasmul carpo-pedal const din contracturi, cu durat de cteva secunde sau mai mult,
ale musculaturii antebraelor, minilor i degetelor, realiznd
aspectul de mn de mamo (contractura cu flexia minii
fa de antebra, cu extensia degetelor 2-5, contractura n abducie a policelui). Membrele inferioare prezint contractura
n extensie i abducie a piciorului n articulaia tibiotarsian.
Uneori, aceste contracturi devin dureroase.
Alte manifestri: contractura muchilor palpebrali i peribucali aspect de gur de pete, mimica feei exprim o fric;
contractura muchilor paravertebrali (opistotonus); contractura muchilor intrinseci ai globilor oculari (nistagmus,
strabism); contractura muchilor sternocleidomastoidian
(torticolis); contractura muchilor drepi abdominali falsa
aprare muscular. Pe durata acestor contracii, bolnavul este
anxios, sesiznd contraciile ca fiind dureroase.
Contractura muchilor netezi cu manifestri respiratorii, cardiace, digestive. Laringospasmul (spasmul coardelor vocale),
apare n repaus sau dup un efort (plns, speriat, la emoii)
stridor laringian, dispnee inspiratorie cu apnee, paliditate,
cianoz, sudorare rece, agitaie marcat. Criza debuteaz cu
un ipt specific de cuco, uneori poate trece n convulsii cu

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Spasmofilia latent se ntlnete mai frecvent ca spasmofilia manifest. Este o stare de hiperexcitabilitate neuro-muscular, copilul nu prezint spontan manifestri clinice. De
obicei, starea copiilor este bun, se dezvolt relativ bine, dei
sunt prezente semne clinice de rahitism. Modul de expresie
a semnelor subiective difer n funcie de vrst: pot fi crampe musculare, contracii paroxistice ale pleoapelor, palpitaii,
senzaie de nod n gt, colici abdominale, cefalee etc. Semnele
spasmofiliei pot fi induse prin utilizarea unor manevre, care
evideniaz hiperexcitabilitatea neuro-muscular (prin ischemie provocat, stimulare electric, mecanic).
Semnul Trousseau presupune inducerea spasmului carpo-pedal
prin ischemie, cu ajutorul unui garou sau a manetei tonometrului la nivelul braului se creeaz o compresie ce depete TA maxim, timp de 3 minute. Proba se consider pozitiv
atunci cnd apar manifestri motorii tipice ale spasmului carpo-pedal.
Semnul Chwostek (al n. facial). Se percuteaz cu ciocnaul
nervul facial anterior, la mijlocul liniei ce unete lobul urechii
cu comisura labial. Rezultat: gradul I contractura orbicularului buzei superioare; gradul II contractura orbicularului
buzei superioare i aripei nazale; gradul III contracia ntregii hemisfere a feei sau bilateral.
Semnul Escherich: contracia orbicularului buzelor prin percuia comisurii bucale.
Semnul Lust: percuia nervului sciatic popliteu extern la nivelul capului peroneului produce flexia i abducia piciorului.
Semnul Erb: determinarea impulsurilor nervoase motorii prin
excitarea electric a nervilor; se folosete curent electric cu
intensitate mai mic dect cea fiziologic. Rezultatul este considerat pozitiv, dac contracia degetelor minii are loc n caz
de deschidere catodic la curent mai mic de SMA.
Semnul Maslov: excitaia copilului prin neptur are ca efect
creterea frecvenei respiraiiei; n caz de spasmofilie are loc
stop respirator pentru cteva secunde, fie la inspir, fie la expir.
Semnul Weiss: percuia la nivelul unghiului extern al ochiului
produce contracia pleoapei superioare.

Diagnosticul pozitiv
Anamneza: frecvena maxim este ntre 6 luni i 2-3 ani, mai
ales primvara, la copil cu semne clinice de rahitism, semne
clinice de spasmofilie latent sau manifest. n tetania rahitogen calciul ionizat este sub 0,9 mmol/l (norma 1,1-1,4
mmol/l), calciul seric total sczut, alcaloz, fosforul la limitele normale. Semne ECG de hipocalcemie: prelungirea
intervalului Q-T, depresia S-T, unda T nalt, ascuit. La
necesitate radiografia scheletului, electromiografie, dozarea
PTH, 25(OH)D.
Diagnosticul diferenial
Convulsiile necesit diagnostic diferenial cu hipotiroidism,
pseudohipoparatireoidism, hipomagneziemie, afeciuni organice ale sistemului nervos central, convulsii febrile, tetania
nou-nscutului. Laringospasmul trebuie difereniat de stridor
congenital, laringite acute, corpi strini.
Principiile terapiei convulsiilor
1. Asigurarea permeabilitii cilor aeriene, profilaxia aspiraiei n caz de vrsturi.
2. Prevenirea leziunilor mecanice.
3. Asigurarea unei bune oxigenri.
Tratament anticonvulsivant
n crizele de convulsii tonico-clonice: sol. diazepam 0,5% n
doza de 0,3-0,5 mg/kg/doz (0,1 ml/kg), intramuscular, intravenos, intrarectal, eventual repetat dac nu cedeaz criza n
5-10 minute. Efect imediat sau n 5-10 minute, durata efectului 40-120 minute. Diazepamul poate fi repetat peste 30 minute, apoi peste 4 ore, doza maxim pn la 0,5 ml/kg/zi.
Sol. de magneziu sulfat 25% intramuscular 0,2 ml/kg, maxim pn la 0,5 ml/kg/zi, efectul peste 60 minute cu durata
de 6 ore (n hipomagneziemie).
Tratament specific cu preparate de calciu n tetania confirmat: sol. calciu gluconat 10% 0,5-1,0 ml/kg intravenos, lent,
sub monitorizarea ECG (se ntrerupe n caz de bradicardie),
apoi preparate de calciu per os 50 mg/kg/zi la copil mic,
pn dispar semnele clinice i ECG de hipocalcemie (circa 2
sptmni). Control dup proba Sulcovici, la necesitate
corecie de potasiu. Dup lichidarea sindromului convulsiv
i normalizarea calcemiei este indicat tratamentul specific al
rahitismului cu doze terapeutice de vitamina D. Se continu,
apoi, profilaxia antirahitic dup schema menionat.
P E D I AT R I E

75

pierderea contiinei. Criza se termin cu un expir profund,

zgomotos, respiraia treptat se normalizeaz, copilul adoarme. n mod similar se produce bronhospasmul cu dispnee
expiratorie. Ca rezultat al spasmului musculaturii respiratorii poate surveni un stop respirator la inspir, bronhotetanie,
poate fi i un stop cardiac tetania cordului cu moarte subit;
al spasmului esofagian, gastric, intestinal dureri colicative,
vrsturi. Pot fi dereglate micia, defecaia.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

HIPERVITAMINOZA D
Este o complicaie iatrogen a tratamentului medicamentos
cu vitamina D. Cauzele principale: hipersensibilitatea individual la preparatele vitaminei D; supradozarea accidental sau
iatrogen cu vitamina D; folosirea concomitenta a vitaminei
D, preparatelor de Ca i a razelor ultraviolete; cure repetate de
vitamin D fr indicaii concrete; folosirea preparatelor impure, preparatelor concentrate, lipsa pipetelor standardizate.
Patogenie
Este demonstrat aciunea toxic a vitaminei D asupra membranelor celulare, a proceselor metabolice; aciunea hipercalcemiei cu depunerea de calciu n organele interne (calcinoza
vascular, nefrocalcinoza, n miocard, alveole, pe retin). n
doze fiziologice, vitamina D are rol decisiv n mineralizarea matricei osoase, n doze toxice vitamina D are efect advers, duce
la demineralizarea calciului din esutul osos. n primul rnd se
dezvolt o hipercalcemie ca efect al absorbiei intestinale a Ca;
acelai lucru se ntmpl i n baza demineralizrii oaselor. Concomitent se constat i o hiperfosfatemie datorit reabsorbiei sporite de P n rinichi (hiperfuncia parathormonului). Ca
rezultat se produce lezarea membranelor celulare cu dereglarea proceselor de oxidoreducere, de glicoliz, de metabolism
tisular. Are loc depunerea de Ca pe endoteliul vascular, n miocard, n alveole, intestin, rinichi, stomac, pe retin. Se dezvolt
aminoaciduria, acidoza. Toate acestea provoac o hiperfuncie
a glandei paratiroide, dereglri de funcie a suprarenalelor i
glandei tiroide, involuie de timus.
Tabloul clinic n forma acut de hipervitaminoza D. Intoxicaia acut se dezvolt dup 2 sptmni-2,5 luni de la supradozajul vitaminei D (unii autori estimeaz termenul dat pn la
6 luni). Sunt prezente simptome caracteristice rahitismului:
hiperexcitabilitate, transpiraii, poate fi atestat craniotabes.
Caracteristici: febr, agitaie sau apatie, anorexie rebel progresiva, vrsturi cu deshidratare acut, constipaie, dereglri
ale somnului, stoparea creterii ponderale, tegumentele palide-sure cu nuan icteric, reea venoas pe cap i trunchi.
Dup stadiul de excitaie urmeaz o somnolen, apatie, sopor, com, convulsii, paralizii. Sunt caracteristice erupii purulente pe tegumente, prezena de hepatomegalie, suflu sistolic, hipertensiune arterial. Calciuria provoac micii frecvente, poliurie, izostenurie. Proba Sulcovici este pozitiv.
Paraclinic
n snge nivele serice sporite de calciu, fosfor, protein pn
la 75-85 g/l, colesterolul crescut, azotemie, acetonemie, scade fosfataza alcalin. ECG atest complexul QRS dilatat. n
sumarul de urin: calciurie, proteine, leucocite, eritrocite, cilindri. Sistemul osos poate atesta osteoporoz.

76

P E D I AT R I E

Intoxicaia cronic cu vitamina D

Se dezvolt la o supradozare de vitamin D timp de 5-8 luni.
Tabloul clinic este similar intoxicaiei acute, dar cu o evoluie
mai lent, mai trenant, se afecteaz SNC, sistemele gastrointestinal i renal. Forma uoar: simptomatologia clinic este
srac, aproape lipsete, mai mult este afectat SNC. Date de
laborator: Ca, fosfor seric n norm, proba Sulcovici pozitiv.
Forma medie grav: anorexie, transpiraii, vrsturi, toxicoexicoz gr. I, constipaie, hepatomegalie, subfebrilitate prelungit, infecii repetate, anemie; calciul seric crescut, fosforul sczut, proba Sulcovici pozitiv. Forma grav: stare grav,
anorexie rebel, vrsturi, toxico-exicoz gr. II-III, subfebrilitate, anemie, hepatosplenomegalie, constipaii, calciul seric
crescut, fosforul sczut, proba Sulcovici brusc pozitiv.
Forma intestinal: predomin vrsturile i constipaia, malnutriie, toxico-exicoz.
Forma renal (mai frecvent, mai tipic): poliurie, miciuni
frecvente, uneori dureroase. n sumarul de urin leucocite,
proteine, cilindri, eritrocite, hipercalciurie; depuneri de Ca n
rinichi cu dereglarea filtraiei, funciei de concentraie; formarea complecilor de Ca-glicozaminoglicane, care se depun
pe endoteliu vascular, n esutul interstiial, tubii renali (nefrocalcinoz ce duce la insuficien renal).
Forma pseudoseptic are cacarteristice semne de hipervitaminoza D i de stare septic: anorexie, vrsturi, paliditate, scdere ponderal, intoxicaie, hipertensiune arterial, constipaie, febr persistent 3-4 luni, focare de infecii permanente
(piodermii, otite, pneumonii, pielonefrite).
Diagnosticul
Se bazeaz pe anamneza bolii, tabloul clinic caracteristic. n
snge: anemie, leucocitoz, hipercolesterolemie, azotemie, disproteinemie, cresc gama globulinele. n sumarul de urin: proteine, leucocite, eritrocite, cilindri, calciurie peste 4 mg %.
Radiografie: osteoporoz, periostit.
Tratamentul hipervitaminozei D
Este indicat spitalizarea, ntreruperea aportului de calciu i
vitamin D n alimente, medicamente, hidratare abundent
i dieta vegetarian: terci de ovz, pireu de legume, terciuri pe
zeam de legume.
Tratamentul medicamentos depinde de forma clinic. Forma
intestinal: perfuzie endovenoas pentru detoxificare, rehidratare, restabilirea volumului circulant, combaterea acidozei. Terapia de infuzie: glucoz 5%, ser fiziologic, plasm i
ali substituieni, respectarea regulilor generale de terapie a
toxico-exicozei, terapia de diurez forat. n forma pseudoseptic, renal antibioticoterapie.

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Tratamentul patogenic: tratamentul hipercalcemiei, dereglrilor metabolice, metaboliilor vitaminei D, care mai circul n
organism. Se indic vitamina A 5000 UI de 2-3 ori pe zi,
vitamina E 5-10 mg/kg/zi.
Glucocorticoizi: efect anti-vitamin D, amelioreaz metabolismul,
procesele fermentative, stimuleaz trecerea Ca din esuturi n snge, apoi se elimin din organism cu urina; cte 1-2 mg/kg timp de
2-3 sptmni, cu anulare treptat, nu se administreaz n forma
pseudoseptic. Pentru a crete excreia Ca din organism: tireocalcitonina 75-150 mg/kg intramuscular zilnic. Pentru scderea absorbiei intestinale a calciului se administreaz chelatori de calciu:
colestiramin (0,5 g/kg de 3 ori pe zi), almagel. Pentru inactivarea
rezervelor de vitamin D phenobarbital 5-7 mg/kg, timp de 2-3
sptmni. Tratament simptomatic se indic la necesitate.

Profilaxia: control strict al dozelor de vitamin D; proba Sulcovici iniial la 7-10 zile, apoi odat n lun; dispensarizarea
3 ani, n forma renal 14 ani.
Preparatele vitaminei D i calciu
1. Ergocalciferol (vitamina D2) soluie oleioas 0,125%,
flacoane de 10 ml, 50000 UI/ml, 1250 UI/pic. (Rusia).
2. Ergocalciferol (vitamina D2) soluie oleioas 0,0625%,
flacoane de 10 ml, 25000 UI/ml, 600 UI/pic. (Rusia).
3. Vitamina D3 hidrosolubil soluie apoas, flacoane de 10 ml
cu 150000 UI vitamina D3, 500 UI/pic. (Terpol, Polonia).
4. Vitamina A i D soluie buvabil flacoane de 10 ml, vitamina A 1000 UI/pic; vitamina D 500 UI/pic.
5. Gluconat de calciu soluie injectabil de 10%, fiole 5
(0,5 g) i 10 ml (1,0 g).
6. Calciu gluconat comprimate cu 0,5 g calciu.

Tabelul 1.13.
SISTEMUL HORMONAL DE REGLARE A METABOLISMULUI FOSFO-CALCIC

Vitamina D
din piele, alimentar

La nivel sczut Ca seric

Ficat 25(OH)D

Glanda tiroid
Calcitonina

Glanda paratiroid
parathormonul

Nivelul osului
- Mobilizarea Ca din os
- Distrucia colagenului
osos
- Indirect crete
absorbia Ca intestinal

Nivel renal
- crete reabsorbia Ca, Mg
- scade reabsorbia
fosfai, aminoacizi, HCO3
- stimuleaz sinteza
1,25(OH)2D

La nivel crescut calciu seric

Rinichi 1,25(OH)2D
Cu proprieti de hormon

Inhib formarea 1,25(OH)2D

Inhib absorbia Ca intestin
Crete mineralizarea osului

Organele int

Intestine

Os

Rinichi

Muchi

Metabolism celular

- Sinteza proteinei specifice

- Transportare de calciu
- Transport activ Ca intestine snge
- Reabsorbia P, Na
- Sinteza fosfatazei alcaline,
ATP

- Asigur mineralizare osoas

prin nivele optime Ca, P, Mg,
citrai
- Asigur creterea scheletului
osos
- Mobilizarea Ca din oase prin
PTH n hipocalcemie
- Produce fosfataza alcalin

- Crete reabsorbia
tubular Ca, P,
aminoacizi
- Scade calciuria,
fosfaturia,
aminoaciduria

- Determin nivele
normale ATP, P
- Asigur contracia
muscular
- Asigur sinteza
proteinei musculare

- Imunomodulator
- Antiproliferativ
- Ciclul Krebs
- Diferenierea celular
- Eritropoiez

P E D I AT R I E

77

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

Tabelul 1.14.
Schema metabolismului vitaminei D
Aport endogen
Vitamina D3 colecalciferol,
Piele, prin RUV 280-320 nm,
circa 2/3 din necesitate (depozite epiderm, derm).

Aport exogen, alimentar

Vitamina D2 ergocalciferol, circa
1/3 din necesitate,
absorbie acizi biliari.

Provitamina D3, colecalciferol, timp circa 24 ore

Proteina transportoare,
1-, 2- globulina

Microsomi hepatici, prin

25-hidroxilaza produce
hidroxilarea

FICAT

25(OH)D3 hidroxicalciferol, sau calcidiol

Este forma-depozit D3, nivel seric 30-60 mg/ml, timp circa 21-25 zile.

Mitocondrii, celule tubulare

proximale, prin 12-hidrolaza
renal

PTH=> Hipo-Ca, hipo-P, hipovit. D, hiperparatiroidism

Mitocondrii, celule tubulare

proximale, prin 24-hidrolaza
renal

RINICHI

Normo-hiper Ca

1,24,25(OH)3D i ali cca 60 metabolii ai vit. D din placent

Produce
1,25(OH)2D3 calcitriolul (dihidroxicolecalciferol),
metabolit cel mai activ, nivel seric 0,07-0,1 ng/ml,
timp cca 6 ore

absorbia activ a Ca, P n intestine prin protein specific,

stimuleaz i asigur mineralizarea osoas
activarea osteoclatilor, osteoliz, n condiii de hipo Ca, P
citrai cu rezorbia, remodelarea osului, splarea de Ca din
oase n snge!
scderea calciuriei i fosfaturiei
regleaz secreia de PTH
crete metabolismul muscular
78

P E D I AT R I E

24,25(OH)2 D3-dihidrocolecalciferol
nivel seric 1-4 ng/ml, timp 7 ore

stimuleaz i determin mineralizarea osoas

stimuleaz absorbia de Ca, P n intestine

Carena de aport
alimentar al vit.
D (~20% din
necesiti)

Parathormon

Se deregleaz
formarea
complexului
Ca~ac.uric

Dereglarea eritropeiezei

Acidoza, hipodisproteinemie

Dereglri n RC: transpiraie,

hiperexcitabilitate, tremor, tahipnee,
alopecie occipital, aplatizarea oaselor
occipitale, tresriri spontane, paloare

Terapie
ndelungat
cu fenobarbital

Sindrom de
malabsorbie

P E D I AT R I E

79

Nespecific, specific. Antenatal: vit. D 500 UI/zi n ultimul trimestru de sarcin. Postnatal: vit. D 500-700 UI/zi , 2 spt.24 luni. Alimentaie corect. Regimul zilei.
Expunere la soare. Gimnastic.

Masaj, gimnastic
nlturarea cauzei posibile
Alimentaie, regim

Fosfaturie

Hiperaminocidurie

Hipotonie difuz, slbiciune

muscular, crampe, abdomen mare,
parez intestinal, constipaie,
dereglri respiratorii

Hipotonie muscular

Profilaxie

Administrare de citrate,
alte corecii la necesitate

Anemie

Maladii
cronice
hepatice
i renale

Scade conDereglri
Reduce reabsorbia
Dereglat funcia
centraia ac.
n ciclul
Acidoz
aminoacizilor

sintezei proteinelor
citric n
Krebs
aminocidurie
hepatice
snge, oase
Crete excreia de P,
Hipofosfatemie,
a bicarbonailor n
Reducerea
Hipocalcemie,
Dereglri ale
urin; Crete reabsintezei
Acidoz
metabolismului
sorbia Ca, Mg n urin;
metabolic
proteic: hipodisproteinemie de ATP
Rezorbia Ca din oase

Prematur,
dismatur,
jelemari

Principii de
tratament

Scade 1,25(OH)2D n snge

Crete concentraia parathormonului
Crete brusc fosfataza alcalin
Hipocalcemie, hipofosfatemie
Radiografie osteoporoz

La debut semne de demineralizare

a oaselor craniotabes. Apar
dereglri ale oaselor: craniului,
cutiei toracice, membrelor, coloanei
vertebrale, dinilor permaneni

Maladii
infecioase
n special
intestinale

Carena cronic a vitaminei D

Insuficiena de
raze UV, expunere
la soare (~80% din
necesitate)

Dereglri ale SNC, SN vegetativ

Diminueaz Hipo- Gl.tiroid

sau lipsa
calce- elimin
absorbiei Ca mie
parathorn intestine
mon

Sezonul,
zona
geografic

Dereglarea proceselor de osificare

Diminueaz
sinteza de
protein
Ca~transport

Cretere
viguroas,
aport limitat

Vitamina D2 8000-12000 UI/zi 4-6 spt.

Preparate de Ca 50-80 mg/kg/zi
Preparate de Mg

Manifestri
paraclinice

Manifestri
clinice

Patogenia

Factori
etiologici i
factori de risc

Structura logic a temei Rahitismul carential

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

CAPITOLUL I. COPILUL SNTOS

80

P E D I AT R I E

CAPITOLUL II. PAR TICULARITILE SISTEMULUI IMUN LA COPII

CAPITOLUL

II

PARTICULARITILE
SISTEMULUI IMUN LA COPII

nc n antichitate s-a observat, c cei, care au suportat o maladie contagioas grav, ulterior nu se mai mbolnvesc de
ea. Aceste observaii au servit n dezvoltarea unor practici de
protecie de infecii; spre exemplu n China Antic, pentru
a induce o evoluie mai uoar a variolei, se practica aplicarea intranazal a prafului rezultat din crustele patologice de
la bolnavi. Protecia fa de mbolnvirea repetat de aceeai
maladie este determinat de imunitate. nsui termenul de
imunitate provine de la latinescul immunis i este utilizat
pentru prima dat n Roma Antic pentru cetenii care erau
eliberai de ndeplinirea unor obligaiuni.
Definiii
Imunologia este tiina care studiaz mecanismele genetice,
moleculare i celulare de interaciune a organismului cu substanele heterogene.
Imunitatea reprezint capacitatea sistemului imun al organismului de a asigura aprarea de substane genetic strine prin
producerea de rspuns imun. Au fost evideniate dou posibiliti de manifestare a rspunsului imun: eliminarea agenilor
patogeni cu ajutorul unor componente preformate (mijloacele nespecifice de rspuns al sistemului imun) sau producerea
unor componente celulare i moleculare care s se adapteze
agentului patogen (mijloace specifice). Sunt descrise dou
tipuri de imunitate: natural, sau nnscut i specific, sau
dobndit. Se mai disting i alte tipuri: imunitate de specie,
activ (cptat n rezultatul contactului direct cu agenii biotopului) i pasiv, de regul cptat prin mprumut, determinat de anticorpii materni, achiziionai transplacentar, sau

prin laptele matern i preparatele sanguine surse de imunoglobuline specifice, administrate cu scop terapeutic n patologii infecioase grave (septicemie, difterie, tetanos etc.)
Imunitatea natural (nnscut) reprezint capacitatea nnscut a organismului de a se apra de agenii strini prin
mai multe mijloace nespecifice (fagocitoza, reacia inflamatorie etc.), prezena i activitatea crora nu depinde de contactul anterior cu agresorul.
Imunitatea specific (dobndit) este determinat de capacitatea organismului de a reaciona prin rspuns imun specific (producerea anticorpilor specifici), n funcie de agentul
biologic agresor, cu care organismul a fost anterior n contact
direct i care au fost identificai ca heterogeni.
Rezistena fa de infecii ntrunete multitudinea de mijloace, specifice sau nespecifice, prin care organismul uman se
apr de numeroii ageni infecioi care l nconjoar. Starea
de rezisten fa de infecii este determinat de particularitile de specie, rezultate n procesul de evoluie filogenetic i
particularitile individuale, genetic motenite sau dezvoltate
pe parcursul vieii, n rezultatul interaciunii cu multitudinea
de factori infecioi existeni n mediu.
Sistemul imun (SI) ntrunete organele, esuturile i celulele,
care asigur aprarea organismului uman de substane genetic
strine (antigeni) de origine exogen sau endogen. Aceste
substane pot fi bacterii, fungi, virusuri, protozoare, substane
proteice, esuturi i organe strine sau celule modificate ale
propriului organism. Rolul esenial al SI rezid n meninerea integritii morfologice i funcionale a individului prin
meninerea homeostazei organismului, aprarea antiinfecioas, recunoaterea propriilor structuri i respingerea celor
P E D I AT R I E

81

II

SEMIOLOGIA DE BAZ A
AFECIUNILOR

CAPITOLUL II. PAR TICULARITILE SISTEMULUI IMUN LA COPII

strine. Proprietile eseniale, care stau la baza funcionrii

adecvate a sistemului imun sunt memoria imunologic, care
permite memorarea structurii unor antigeni i producerea de
rspuns imun specific, specificitatea imonologic, exprimat
prin capacitatea limfocitelor T i imunoglobulinelor de a reaciona cu antigenele specifice, cooperarea dintre limfocite,
imunoglobuline i citochine, antrenarea ntregului organism
la reacia imunologic de tip antigen-anticorp i autoreglarea
rspunsului imun, care permite modelarea reaciilor imunologice i previne reaciile excesive de tip antigen-anticorp.

nedifereniate, fibre de reticulin, fibroblati, celule adipoase,

endoteliale), structur osoas (lamele osoase ale spongioasei),
structur vascular (arteriole i venule) i esut hematopoietic
propriu-zis (celule din ntregul ciclu de maturare caracteristice pentru fiecare serie). Funcia principal este formarea
i eliberarea n circulaia sistemic a elementelor figurate ale
sngelui, ns irul granulopoietic este cel care predomin, raportul G/E fiind 3:1. Aici, alturi de seria megacariocitar i
monocitar, se afl noduli de limfocite, n care se difereniaz
limfocitele B spre plasmocite, sursa de imunoglobuline.

Organele centrale ale sistemului imun sunt reprezentate

de mduva osoas hematogen i timus.

Organele periferice ale sistemului imun, uneori numite

secundare, sunt reprezentate de: splin, ganglioni limfatici,
aglomerrile de esut limfoid asociat mucoaselor.

Timusul este amplasat retrosternal, este primul n ontogeneza sistemului imun i se formeaz la sfritul primei luni
de dezvoltare intrauterin. Este format din 2 lobi simetrici
separai prin septuri fibroase, provenite din capsul, conine
strat cortical i medular. Stratul cortical conine aglomerri
de limfocite fr centru germinativ vizibil, iar cel medular
numeroi corpusculi Hassal, formai din celulele epiteliale n
jurul crora se situeaz limfocite i macrofagi. Timusul atinge
gradul maxim de dezvoltare n copilria fraged. n perioada
3 13-15 ani are loc o stabilizare a masei glandei, ca ulterior
s involueze. Stratul cortical devine mai srac n T-limfocite,
dispar corpusculii Hassal din stratul medular, aceste structuri
fiind nlocuite cu esut conjunctiv i adipos. Exist unele situaii cnd involuia de vrst nu se realizeaz, de obicei n cazul
insuficienei funcionale a glandelor suprarenale.
Funciile timusului:
diferenierea/maturizarea i eliberarea n circulaia sistemic a limfocitelor timodependente (T-limfocite);
producerea i eliberarea n circulaia sistemic a unor hormoni (timozin, timopoietin, factorul timic, de cretere
etc.), care regleaz proliferarea i diferenierea limfocitelor.
Afectarea funciilor timusului se manifest, de obicei, prin
receptivitate crescut la infecii, procese tumorale. Cea mai
listat n literatura de specialitate este timomegalia (creterea
dimensiunilor timusului), prezent la unii copii de vrst fraged cu evoluie trenant a patologilor respiratorii acute i/
sau manifestri alergice.
Mduva osoas hematogen este localizat n trabeculii esutului osos spongios din epifizele oaselor lungi, din grosimea
oaselor late i din interiorul oaselor scurte. Primordiile se atest la termenul de 4-5 sptmni de dezvoltare intrauterin, iar
debutul funcional revine vrstei gestaionale de 11-12 sptmni. Structural este format din strom (celule reticulare
82

P E D I AT R I E

Splina este constituit din lobi i lobuli, separai prin septuri

care provin din capsul. Fiecare lobul conine pulp alb i
pulp roie.
n structura splinei intr dou tipuri de esut: esutul responsabil de distrugerea hematiilor mbtrnite i de generarea n
urgen de noi hematii, plachete i granulocite (pulpa roie) i
esutul populat de celule implicate n imunitate (pulpa alb).
Pulpa alb a splinei este un esut limfoid dispus n dou zone:
zona T-dependent, situat n jurul unei arteriole centrale i
zona B-dependent, care nconjoar zona T, ca un manon. n
zona B, celulele sunt organizate n foliculi primari (nestimulai) i n foliculi secundari (stimulai). La periferia zonei B,
spre exterior se afl macrofagele splenice.
Funciile splinei:
hematopoietic;
limfopoietic, imunopoietic;
rezervor sanguin;
reglator al volumului i echilibrului citologic sanguin;
endocrin;
rezervor de fier.
Ganglionii limfatici (GL) reprezint aglomerri de limfocite, macrofagi, plasmocite, reunite sub o capsul i care sunt
amplasai pe traiectul vaselor limfatice. Distingem ganglioni
limfatici superficiali (subcutanai) i profunzi (viscerali).
Structural sunt constituii din cortical (sediul foliculelor i
a centrilor germinativi, limfocitelor timodependente) i cordoane medulare. Formarea GL ncepe n a 2-a lun de dezvoltare intrauterin i se termin n perioada postnatal. La nounscui capsula GL este foarte subire i fin, trabeculii puin
difereniai, de aceea palparea lor este dificil. La vrsta de 1
an GL sunt palpabili la majoritatea copiilor. n acelai timp,
odat cu creterea n dimensiuni are loc i diferenierea lor.

CAPITOLUL II. PAR TICULARITILE SISTEMULUI IMUN LA COPII

Astfel, funciile ganglionilor limfatici sunt:

formarea de limfocite;
producia de anticorpi;
constituie o barier n calea de rspndire a infeciei;
asigur imunitatea local la nivelul mucoaselor;
asigur ndeprtarea mecanic, prin filtrare, a particulelor
strine (celule, bacterii);
asigur drenarea limfei.
Fiziologic masa limfatic, inclusiv GL la copii este relativ mai
mare, dect la adult.
Aglomerrile de esut limfoid asociat mucoaselor
Aglomerrile de esut limfoid asociat mucoaselor, reprezentani importani ai sistemului imun la periferie, constituie
nodulii Peyer, amigdalele, esutul limfoid subendotelial i
subepitelial care sunt acumulri de limfocite nencapsulate,
uneori prezentnd un centru palid germinativ. Aparatul limfoid al tractului respirator i digestiv asigur buna funcionare
a imunitii locale la nivelul mucoasei acestora. Imaturitatea
aparatului limfoid de la nivelul tubului digestiv predispune
sugarii la infecii intestinale i alergizarea organismului pe
cale enteral.
Semiologia afectrii GL
Examinarea clinic a GL cuprinde metode clasice, cum ar fi
anamneza, inspecia, palparea, care vor aprecia prezena de
durere, modificare de volum, numr, mobilitate, consisten
etc. La copii GL pot fi considerai normali dac dimensiunea
lor nu depete dimensiunea unui bob de mazre, sunt solitari, de consisten elastic, mobili, nu ader ntre ei i la esu-

turile adiacente, nu sunt dureroi.

Afectarea izolat sau sistemic a GL va fi manifestat prin
unul sau mai multe din semnele clasice de inflamaie: hiperemie, durere, tumefiere, eventual temperatur local/febr.
1. Modificarea de dimensiune (volum) este cel mai frecvent ntlnit simptom de afectare a GL. Prin inspecie pot
fi observai doar GL care sunt amplasai superficial i sunt
mult mrii n volum (limfogranulomatoz, forma sistemic a artritei juvenile, mononucleoz infecioas). Fiziologic GL au diametrul cuprins ntre 0,3-0,5 cm (bob de
mazre), cu devieri nesemnificative n funcie de vrsta
copilului. Gradul de mrire n dimensiuni a GL se poate
aprecia prin palpare, care distinge:
I grad dimensiunea unui bob de mei;
II grad dimensiunea unui bob de linte;
III grad dimensiunea unui bob de mazre;
IV grad dimensiunea unui bob;
V grad dimensiunea unei alune;
VI grad dimensiunea unui ou de porumbel.
Mrirea n dimensiuni a GL poate fi izolat sau n grup, simetric sau unilateral, iar n funcie de tip raionamentul
diagnostic va sugera un proces local sau sistemic.

II

La vrsta de 3 ani capsula este bine format. La 7-8 ani ncepe

formarea trabeculilor n interiorul GL. La 12-13 ani structura GL este definitivat, difereniindu-se bine toate structurile sale: capsula, trabeculii, foliculii, sinusurile. n perioada
pubertar creterea GL nceteaz, iar uneori chiar regreseaz
parial. Numrul maxim de GL este atins n jurul vrstei de
10 ani. GL sunt amplasai n grupuri, prin ei efectundu-se
drenarea limfei din zone anatomice distincte. Graie structurii i localizrii sale GL au rol de bariere n calea de rspndire
a infeciei, prevenind generalizarea ei. GL filtreaz particulele
cu proprieti antigenice, iar limfocitele i plasmocitele din
GL asigur sinteza de anticorpi. Reacia GL la diferii stimuli,
n special infecioi poate fi observat de la vrsta de 3 luni.
La vrsta anteprecolar GL sunt deja bine structurai i pot
servi ca barier mecanic n rspndirea infeciei. La vrsta de
7-8 ani GL devin pe deplin funcionali i pot suprima infecia
prin mecanisme imunologice.

2. Modificare de consisten a GL se apreciaz de asemenea prin palpare, aceasta poate fi moale, elastic, dur. Fiziologic consistena GL este elastic, omogen.
3. Modificare de numr: dac n fiecare grup sunt palpabili
3 sau mai puini GL ei sunt considerai solitari, dac sunt
palpai mai mult de 3 GL ntr-un grup ei sunt considerai multipli. Fiziologic, de regul, se palpeaz 3 grupuri
de GL, ns la vrsta fraged pot fi i 4.
4. Modificri de mobilitate: fiziologic GL sunt destul de
mobili, fug de sub degete. Scderea mobilitii este un
semn patologic, sugereaz o aderare ntre ei sau la esutul
adiacent.
Ontogeneza sistemului imun
La baza ontogenezei sistemului imun, la fel ca i a altor sisteme
i structuri ale organismului, este genotipul, care ntrunete
caracteristici dezvoltate n procesul de evoluie i cele motenite de la prini. ncepnd cu perioada de embriogenez,
pe parcursul diferitor etape de dezvoltare, intervin fenomene
care influeneaz direct formarea i maturizarea morfo-funcional continu a structurilor sistemului imun. O importan
primordial n aceste procese o deine perioada de dezvoltare
intrauterin i copilria.
P E D I AT R I E

83

CAPITOLUL II. PAR TICULARITILE SISTEMULUI IMUN LA COPII

Tabelul 2.1.
Etapele dezvoltrii organelor i structurilor sistemului imun al copilului
(Titov L.P. i coaut., 2009)
Apariia primordiilor
(termen de dezvoltare
intrauterin,
sptmni)

Apariia foliculilor
limfoizi (termen de
dezvoltare intrauterin,
sptmni)

Apariia centrelor
germinative n foliculii
limfoizi

Mduva osoas

4-5

Timusul

4-5

Amigdalele palatine

9-12

18-22

1-2 an de via

Amigdalele faringiene

12-14

Dup natere

1-2 an de via

Nodulii limfoizi

14-16

16-20

3 luni dup natere

Aglomerrile de esut limfoid asociat

mucoaselor sistemului digestiv i respirator

16-18

20-22

Nou-nscut

Apendicele

14-16

16-20

2 sptmni dup
natere

5-6 i mai trziu

20-22 i mai trziu

1 an de via

5-6

16-20

1 an de via

Organele

Ganglionii limfatici
Splina

Tabelul 2.2.
Evoluia masei organelor sistemului imun n funcie de vrst
(Titov L.P. i coaut., 2009)
Vrsta

Masa, g
Timusul

Splina

Formaiunile limfoide

Nou-nscui

15,5

0,5

1,4

1-5 ani

25,7

44,0

11,4

6-10 ani

29,4

52,0

14,25

11-15 ani

29,41

96,0

12,0

Particulariti morfo-funcionale generale ale sistemului

imun la diferite etape de ontogenez:
apariia primordiilor sistemului imun n primele sptmni de dezvoltare intrauterin;
esutul limfoid constituie structura morfo-funcional determinant a organelor sistemului imun la diferite etape
de dezvoltare;
la natere organele centrale ale sistemului imun ating o
dezvoltare suficient pentru adaptarea imun corespunztoare gradului de maturitate;
84

P E D I AT R I E

n copilria fraged, dar i n adolescen are loc modificarea volumului organelor/structurilor sistemului imun
(tab. 2.2);
variabilitatea mare (2-3 ori) a masei esutului limfoid i a
coninutului celular al sistemului imun (granulocite, agranulocite) la diferite vrste;
involuia destul de precoce a esutului limfoid, n deosebi
a timusului.
Procesul de dezvoltare morfo-funcional adecvat a sistemului imun poate fi influenat de urmtorii factori:

CAPITOLUL II. PAR TICULARITILE SISTEMULUI IMUN LA COPII

n dezvoltarea reactivitii imunobiologice a copiilor se disting anumite perioade critice.

Prima perioad critic prima lun de via. Ctre a 5 zi
de via are loc prima ncruciare a formulei leucocitare, coninutul crescut de neutrofile este nlocuit cu limfocitoz. Se
atest o activitate diminuat a fagocitelor, insuficien funcional a sistemului complement i a procesului de opsonizare.
Limfocitele sunt capabile s reacioneze la stimulul antigenic
i la aciunea mitogenilor. Imunitatea umoral este asigurat
de IgG materne. Nou-nscutul are o rezisten sczut fa
de ageni condiionat patogeni, flora gram-negativ, piogen,
unele virusuri. Imaturitatea mecanismelor de aprare imun
predispune nou-nscutul ctre generalizarea proceselor infecioase, septicemie.
A doua perioad critic este vrsta cuprins ntre 3 i 6
luni de via. Are loc diminuarea imunitii pasive, asigurate
anterior de ctre IgG (anticorpii) materni, care ctre aceast vrst dispar din circuitul sanguin al copilului. Se menine
ns particularitatea supresiv a proceselor imune, n paralel
cu limfocitoza fiziologic pronunat. Ca rspuns la stimulul
antigenic se realizeaz un rspuns imun primar, prin sintez
de IgM proprie, fr a dezvolta memorie imunologic. Acest
tip de rspuns se atest i dup primele vaccinri contra tetanosului, difteriei, poliomielitei etc., doar dup a 2-3 revaccinare se include formarea de memorie imunologic. Deficitul
de IgA i al altor factori de aprare local predispune copilul
la infecii frecvente ale cilor respiratorii, mai cu seam virale. Celulele imunocompetente au o activitate diminuat.
n aceast perioad se manifest imunodeficienele primare,
alergia alimentar.
A treia perioad critic revine celui de al doilea an de via,
cnd crete semnificativ contactul copilului cu lumea nconjurtoare, respectiv cu diveri ageni patogeni ai biotopului.
nc se mai menine rspunsul imun primar la multe tipuri
de antigene. Are loc o difereniere continu a limfocitelor B.
Crete capacitatea de sintez a IgG, dar mecanismele locale
de aprare mai rmn insuficient dezvoltate. Aceasta menine
receptivitatea nalt a organismului copilului la diferii ageni

patogeni, n mod special de origine viral cu dezvoltarea de

infecii ale tractului respirator i digestiv.
A patra perioad critic este vrsta cuprins ntre 4 i 6 ani
de via. Sinteza anticorpilor, cu excepia IgA, atinge nivelul
adultului. Concomitent crete i titrul de IgE. Activitatea factorilor locali de aprare rmne diminuat. La aceast vrst
se manifest clinic deficienele imune congenitale tardive.
A cincea perioad critic corespunde cu perioada adolescenei (la fetie aceast perioad ncepe la 12-13 ani, la biei
la 14-15 ani). n sistemul imun, sub aciunea hormonilor
gonadieni, se desfoar urmtoarele metamorfoze:
se micoreaz masa esutului limfatic;
se inhib funcional sistemul T-dependent;
se stimuleaz funcional sistemul B-dependent.
n rezultatul modificrilor intervenite se pot dezvolta patologiile autoimune i limfoproliferative. Se atest o cretere
a receptivitii la diveri ageni microbieni, n acelai timp
maladiile alergice evolueaz n aceast perioad mai uor. n
perioada de pubertate se instituie fenotipul statutului imun al
organismului, care va determina varianta rspunsului imun al
viitorului adult la stimulul antigenic.
Imunitatea organismului, pe parcursul diferitor perioade ale
vieii, este asigurat de imunitatea nespecific, specific, celular i umoral, precum i ali factori care intervin n aprarea
antiinfecioas (sistemul de histocompatibilitate HLA, vrsta, stresul, sistemul endocrin, sistemul nervos etc.).
Factorii nespecifici a imunitii
Reaciile nespecifice stau la baza imunitii naturale i ofer
organismului imunitate chiar i contra agenilor patogeni pe
care organismul nu i-a mai ntlnit anterior. Factorii de aprare nespecific au un spectru larg de aciune, adic nu posed
specificitate nalt. Forele nespecifice de aprare sunt suficiente pentru a combate majoritatea agenilor patogeni. Aceti
factori fiind filogenetic mai vechi au rol decisiv n protecia
nou-nscutului pn la maturizarea mecanismelor imune specifice. Aprarea nespecific este asigurat de barierele fiziologice i factorii umorali nespecifici. Printre barierele fiziologice se numr tegumentele i mucoasele intacte, GL, epiteliul
ciliat, mediul acid gastric, bariera hematoencefalic, rinichii
(care excret unele microorganisme, n special, virusuri).
Aprarea nespecific umoral este asigurat de lizocim, properdin, interferoni, sistemul complementului, fagocitoza. Ultimele dou componente au un statut special fiind mecanisme de aprare nespecific i specific n acelai timp.

P E D I AT R I E

85

II

greutate mic la natere;

infecii intrauterine cu virusuri limfotropi (Citomegalovirus, virusurile tip Herpes etc.);
hiperbilirubinemie marcat dup natere;
anomalii minore ale imunitii (deficit de interferonogenez, fagocitoz i opsonizare etc.);
factori exogeni (administrare neargumentat de preparate
imunobiologice, imunosupresoare, inclusiv corticosteroizi, antibiotice, noxe din mediul ambiant).

CAPITOLUL II. PAR TICULARITILE SISTEMULUI IMUN LA COPII

Imunitatea specific
Protecia imun este asigurat prin 2 mecanisme specifice:
celular i umoral, care se deosebesc ntre ele prin mecanismele de neutralizare i eliminare a antigenului.
T- i B-limfocitele pot fi depistate de la vrsta de 10-12 sptmni de dezvoltare intrauterin. T-limfocitele devin funcionale dup vrsta de 14-15 sptmni de dezvoltare intrauterin. Nou-nscuii au un numr mai mare de T- i B-limfocite
comparativ cu copii de alte vrste i adulii, dar aceste celule,
nu sunt pe deplin funcionale.
Astfel dezvoltarea SI este un proces ontogenetic programat
genetic. Procesul de formare se iniiaz intrauterin. Cel mai
important stimul l primete dup natere, cnd crete mult
agresiunea antigenic exogen i endogen, determinat n
special de popularea tubului digestiv, a cilor respiratorii superioare i a tegumentelor de ctre flora condiionat-patogen. Imaturitatea sistemului imun la copil l face mai sensibil
la infeciile intercurente, favorizeaz generalizarea procesului
infecios, cu dezvoltarea septicemiei i septicopiemiei, favorizeaz evoluia mai grav a patologiilor infecioase.
Imunitatea celular
Celulele cu memorie sunt limfocite care trec din nou n forma
inactiv, dar care pstreaz informaia despre antigen. Aceste
celule se rentorc n circulaia sanguin i limfatic i patruleaz organismul. Rspunsul imun este asigurat de ctre Tlimfocite (timodependente) i B-limfocite (bursodependente). Ambele linii celulare au predecesor comun celula stem,
care migreaz din mduva osoas n timus i ntr-un analog
al bursei Fabricius, unde are loc diferenierea i maturizarea
lor. Apoi aceste celule populeaz zonele T i B ale GL. Aici, la
prima ntlnire cu Ag, are loc sensibilizarea lor i diferenierea
ulterioar n alte dou subpopulaii: celule efectoare i celule
cu memorie.
Celulele efectoare particip nemijlocit la lichidarea agresorului antigenic. n cadrul imunitii celulare acestea sunt Tlimfocitele citotoxice (T-killer). Ele neutralizeaz antigenul
(Ag) direct sau prin intermediul unor substane biologice
active speciale limfochine.
Celulele cu memorie sunt limfocite care trec din nou n forma
inactiv, dar care pstreaz informaia despre Ag. Aceste celule se rentorc n circulaia sanguin i limfatic i patruleaz
organismul.
n aa fel, pentru buna funcionare a SI, este necesar o colaborare armonioas ntre aceste trei tipuri de celule imunocompetente: T-, B-limfocite i macrofagi. n acelai timp, n
86

P E D I AT R I E

timpul stimulrii antigenice se mai formeaz i T-supresori (al

cror rol este acela de a controla rspunsurile imunitare), care
blocheaz T-helperii (care joac un rol intermediar important
n sistemul imunitar adaptiv prin secreia de citochine), astfel
blocnd sinteza anticorpilor de ctre B-limfocite. Aceast capacitate a organismului st la baza imunotoleranei.
Imunitatea umoral
Imunitatea umoral este asigurat de ctre B-limfocite. Iniial
sunt stimulate T-limfocitele, care se vor transforma n T-helper. Acetia, prin intermediul interleuchinelor, vor stimula
transformarea B-limfocitelor n plasmocite, care vor sintetiza anticorpi specifici. Deci, celulele efectoare ale imunitii
umorale sunt plasmocitele. B-limfocitele mai primesc informaia despre natura Ag i de la macrofagii care capteaz aceti
antigeni i-i prelucreaz primar.
B-limfocitele sintetizeaz mai multe clase de Ig: ca rspuns la
contactul primar cu Ag se sintetizeaz Ig M, apoi IgG, ulterior
IgA.
La contactul repetat cu Ag din start este sintetizat IgG. IgG
constituie 70-80% din totalitatea Ig plasmatice. Este unica Ig
care trece bariera placentar, asigurnd imunitatea pasiv a
nou-nscutului. Transferul IgG de la mam la ft are loc cel
mai activ n ultimele sptmni ale sarcinii, de aceea nivelul
IgG la prematuri este mai sczut n comparaie cu cel al unui
nou-nscut la termen. n timp nivelul IgG materni din plasma
sugarului scade, ca s ating minimumul la 6-9 luni. Spre vrsta de un an intensitatea sintezei IgG proprii este la nivelul de
50% din cea a adultului. La 4-6 ani nivelul IgG la copii atinge
nivelul IgG la adult.
IgM constituie 5-10% din totalul Ig plasmatice. Ele constituie
prima linie de aprare participnd la activarea complementului pe calea clasic, aglutinarea i opsonizarea Ag, liza celulelor
strine. n plasma nou-nscuilor nivelul IgM este sczut, dar
crete rapid, atingnd nivelul adultului la vrsta de 1-2 ani.
IgA constituie 10-15% din totalul Ig plasmatice. Sunt sintetizate de plasmocite, care sunt localizate la nivelul mucoasei i
submucoasei tubului digestiv i cilor aeriene. Cea mai mare
parte a IgA rmne la locul de sintez (IgA secretorie), asigurnd imunitatea local. IgA secretorie se gsete n lacrimi,
saliv, secreiile nazale i bronice, secreiile tubului digestiv,
colostru. Nivelul IgA secretor la copii este mic. Crete odat
cu vrsta i atinge nivelul cel mai nalt la vrsta de 5 ani. IgA
seric la copil este mai puin activ. La nou-nscut obinuit
lipsete. Apare dup prima sptmn de via. La vrsta de
un an nivelul IgA constituie 20% din cel al adultului, care este
atins la vrsta de 10-12 ani.

CAPITOLUL II. PAR TICULARITILE SISTEMULUI IMUN LA COPII

granularea acestor celule cu eliminarea din ele a diferitor substane biologice active, efectul crora st la baza modificrilor
patologice din cadrul reaciilor alergice. IgE practic lipsete
n plasma nou-nscuilor. n timp concentraia lor crete atingnd nivelul adultului la vrsta de 10-12 ani.

1200
1000
Imunoglobuline
totale

800

pn la 60% din
nivelul IgG la aduli

IgG

600
400
300
200

IgG
Materne
IgG la nou-nscui

150
125
100
75
50
25
0

pn la 60% din
nivelul la aduli

IgM
Ig A

8
naterea

50-75% din
nivelul IgM la aduli

II

Concentraia imunoglobulinelor, mg%

IgE constituie partea cea mai mare a reaginelor anticorpi

responsabili de declanarea reaciilor alergice. Sunt sintetizate ca rspuns la contactul primar cu Ag. IgE sunt fixate pe
suprafaa mastocitelor i a bazofilelor, realiznd astfel starea
de sensibilizare. La contactul repetat cu Ag, IgE duce la de-

5-20% din
nivelul IgA la aduli

10
luni

Fig.2.1. Evoluia concentraiei de imunoglobuline n perioada de dezvoltare intrauterin i n primul an de via

(Titov L.P. i coaut., 2009)
Semiologia afectrii sistemului imun
Sunt posibile trei tipuri de afectare a funciilor acestui sistem:
defectul unei verigi a SI (imunodeficiene primare i secundare);
autoagresiunea contra structurilor normale ale organismului uman (boli autoimune i boli prin complexe imune);
disfuncii n cadrul crora unele funcii ale SI sunt exagerate n detrimentul altora (sindroame limfoproliferative).
Strile de imunodeficien apar ca rezultat al abolirii funciei
unei sau mai multor verigi ale SI.
La copiii primilor trei ani de via starea de imunodeficien poate fi determinat de timomegalie, care este indus de
afectarea axei hipotalamo-hipofizar-suprarenal. n situaii de

stres se poate dezvolta o involuie accidental rapid a timusului, n cadrul creia are loc o eliminare masiv a T-limfocitelor n snge, se produce moartea lor masiv nemijlocit n
timus, are loc fagocitarea lor de ctre macrofagi.
Sunt distinse dou tipuri de stri de imunodeficien: primar (nnscut) i secundar (dobndit).
Strile de imunodeficien primar sunt determinate de:
afectarea primar a T-limfocitelor, afectarea primar a B-limfocitelor i afectare combinat a T- i B-limfocitelor. Imunodeficienele primare sunt defecte congenitale (genetice sau
embriopatii) ale sistemului imun. Incidena sumar a strilor
de imunodeficien primar este de 2:1000, 50-70% fiind defecte primare ale sistemului B-limfocitar, 5-10% ale sistemului T-limfocitar.
P E D I AT R I E

87

CAPITOLUL II. PAR TICULARITILE SISTEMULUI IMUN LA COPII

Copilul suport frecvent boli infecioase recidivante, n special ale cilor respiratorii, tubului digestiv, sistemului nefro-urinar, tegumente, frecvent complicate cu otite, sinuzite purulente sau septicemie, manifest reacii neobinuite la infecii
banale (ex. pneumonie n varicel). Suferina este determinat de ageni cauzali neobinuii (ex. Pneumocystis Carini), se

poate atesta prezena unor reacii sistemice n urma vaccinrii

cu vaccinuri virale vii atenuate, BCG sau tulburri hematologice bizare (anemie, trombocitopenie, leucopenie), dereglarea digestiei cu dezvoltarea sindromului de malabsorbie. n
tabelul 2.3 sunt expuse unele manifestri clinice, caracteristice imunodeficienelor primare n funcie de vrst.

Tabelul 2.3.
Unele manifestri clinice ale imunodeficienelor primare
Caracteristici
Nou-nscui i sugari pn la 6 luni
Hipocalcemie, facies i urechi neobinuite, maladii cardiace
Afte persistente, stagnare ponderal, pneumonie, diaree
Detaare ntrziat a cordonul ombilical, infecii recurente,
leucocitoz
Melen, otoree, eczema atopic
Pneumonie de etiologie Pneumocystis jiroveci, neutropenie,
infecii recurente
Sugarii i copii mici (6 luni 5 ani)
Mononucleoz infecioas progresiv sever
Abcese stafilococice recurente, pneumonie stafilococic cu
formarea de pneumatocele, caracteristici faciale grosiere,
dermatit pruriginoas
Afte persistente, onicodistrofie, endocrinopatii
Statur joas, pr fin, varicel sever
Albinism oculocutanat, infecii recurente
Abcese, limfadenopatie supurativ, obstrucie antral,
pneumonie, osteomielit
Copii mai mari de 5 ani i aduli
Dermatomiozit progresiv cu encefalit cronic enteroviral
Infecii sinopulmonare, deteriorare neurologic, telangiectazie
Meningit periodic de etiologie Neisseria
Infecii sinopulmonare, splenomegalie, maladii autoimune,
malabsorbie

Diagnosticul
Sindromul DiGeorge
Imunodeficien combinat sever
Defect de aderen a leucocitelor
Sindromul Wiskott-Aldrich
Sindromul hiper-IgM X-lincat

Sindromul limfoproliferativ X-lincat

Sindromul hiper-IgE
Candidoz cronic cutaneo-mucoas
Hipoplazia cartilajului, prului, nanism cu membre
scurte
Sindromul Chediak-Higashi
Boala granulomatoas cronic

Agamaglobulinemie X-lincat
Ataxie-telangiectazie
Deficit de C6, C7 sau C8
Imunodeficiene comune variabile

Nelson, 19th ed. (modificat dup Stiehm E., Ochs H., Winkelstein J. Immunologic disorders n infants and children, ed. 5, Philadelphia, 2004, Elsevier/
Saunders).

Imunodeficienele secundare
n ultimii ani a crescut incidena imunodeficienelor secundare,
frecvena crora este de 3-5 mai nalt, dect a formelor primare.
Imunodeficienele secundare sunt determinate de un ir de stri
patologice care duc la involuia esutului limfoid, limfopenie, hi88

P E D I AT R I E

pogamaglobulinemie. La ele se refer: stri patologice asociate

cu pierderi de proteine: sindrom nefrotic, combustii, enteropatie
exudativ distrofii, avitaminoze, infecii virale (gripa), bacteriene
(holera), micotice (candidoza), helmintiaze, intervenii chirurgicale masive i/sau complicaiile postoperatorii, etc.

CAPITOLUL II. PAR TICULARITILE SISTEMULUI IMUN LA COPII

Un rol important n dezvoltarea SID secundare joac medicamentele, mai ales, citostaticele i hormonii steroizi.
SID secundare sunt o verig important n patogenia diferitor infecii. De ele sunt legate dezvoltarea complicaiilor se-

cundare n infecii provocate de microorganisme condiionat

patogene. n tabelul 2.4 sunt expuse manifestrile clinice ale
imunodeficienelor n funcie de frecven.

Infecii recurente ale cilor respiratorii superioare

Infecii bacteriene severe
Manifestri frecvente
Infecii persistente cu rspuns incomplet sau lipsa rspunsului la terapie
Numr mic al ganglionilor limfatici i al amigdalelor
Sinuzit persistent sau mastoidita (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus, Pneumocystis jiroveci,
Staphylococcus aureus, Pseudomonas spp.)
Bronit sau pneumonie recurent
Retardul ponderal la sugari sau copii; pierdere n greutate pentru aduli,
febr intermitent
Infecia cu microorganisme neobinuite
Leziuni cutanate: erupii cutanate, seboree, abcese, piodermite necrotice, alopecie, eczeme,
telangiectazii
Manifestri adesea
Afte recalcitrante
prezente
Diaree i sindrom de malabsorbie
Pierderea auzului din otit medie cronic
Conjunctivit cronic
Artralgie sau artrit
Broniectazii
Semne ale maladiilor autoimune, n special trombocitopenie autoimun sau anemie hemolitic
Anomalii hematologice: anemie aplastic, anemie hemolitic, neutropenie, trombocitopenie
Anamnestic de intervenie chirurgical, biopsie
Limfadenopatie
Hepatosplenomegalie
Infecii virale severe (de exemplu EBV, CMV, adenovirus, varicela, herpes simplex)
Encefalit cronic
Meningit periodic
Infecii profunde: celulit, osteomielit, abcese ale organelor interne
Maladii gastro-intestinale cronice, infecii, hiperplazia limfoid, sindrom tip sprue, boal
Manifestri ocazionale
inflamatorie intestinal atipic
Maladii autoimune, cum ar fi trombocitopenia autoimun, anemie hemolitic, boli reumatologice,
alopecie, tiroidit, anemia pernicioas
Piodermia gangrenoas
Reacii adverse la vaccinuri
Detaare ntrziat a cordonului ombilical
Stomatit sau peritonit cronic
Nelson, 19th ed., (modificat dup Goldman L., Ausiello D. Cecil textbook of medicine, ed 22, Philadelphia, 2004, Saunders, p 1598).

P E D I AT R I E

89

II

Tabelul 2.4.
Manifestri clinice ale imunodeficienelor

CAPITOLUL II. PAR TICULARITILE SISTEMULUI IMUN LA COPII

Teste imunologice iniiale ale copilului cu infecii recurente

izohemaglutinine;
titruri de anticorpi la substanele de grup sanguin,
tetanosului, difteriei, Haemophilus influenzae i pneumococ;

1. Hemograma:
numrul absolut de limfocite (rezultat normal exclude
defectul celulelor T);
3. Teste screening pentru identificarea defectelor celulelor T:
numrul absolut de neutrofile (rezultat normal exclu numrul absolut de limfocite (rezultatul normal indic
de neutropenia congenital sau dobndit i, de obiimprobabilitatea defectului celulelor T);
cei, ambele forme de deficit al adeziunii leucocitare, n
care neutrofilele sunt crescute chiar i ntre infecii);
testul intradermic pentru Candida albicans: 0,1 ml cu
diluie 1:1000 pentru pacienii 6 ani, 0,1 ml cu dilu numrul de trombocite (rezultatul normal exclude
ie 1:100 pentru pacienii <6 ani.
sindromul Wiskott-Aldrich);
organelele Howell Jolly (lipsa indic la asplenie);
4. Teste screening pentru identificarea defectelor fagocitelor:
viteza de sedimentare a hematiilor (rezultatul normal
Valoarea absolut a neutrofilelor;
indic improbabilitatea infeciilor cronice bacteriene
Testul de explozie respiratorie.
sau fungice).
5. Teste screening pentru identificarea defectelor comple2. Testele screening pentru identificarea defectelor celulelor B:
mentului:
aprecierea nivelului IgA; n caz de valori anormale, se
CH50.
determin nivelul IgG i IgM;
Tabelul 2.5.
Teste de laborator n imunodeficiene
Test screening
Deficitul celulelor B
Nivelul IgG, IgM, IgA i IgE
Titruri de izohemaglutinine
Rspunsul anticorpilor la antigenele
vaccinului (de exemplu, tetanos,
difterie, pneumococii, Haemophilus
influenzae)
Deficitul celulelor T
Valoarea absolut a limfocitelor
Radiografia cutiei toracice pentru
aprecierea dimensiunii timusului*
Testele cutanate ntrziate (de
exemplu Candida, anatoxin
tetanic)
Deficitul complementului
Activitatea CH50
Nivelul C3
Nivelul C4

Teste avansate
Numrul celulor B (CD19 sau
CD20)
Rspunsul anticorpilor la boostere
sau la vaccinuri noi

Teste specifice
Fenotiparea celulelor B
Biopsii (de exemplu, ganglionii limfatici)
Rspunsul anticorpilor la antigene
speciale (de exemplu, bacteriofag X174),
identificarea mutaiei

Numrul celulelor T subset (CD3,

CD4, CD8)
Rspunsul proliferativ la mitogeni,
antigene, celule alogene

Citometrie avansat

Identificarea tipului HLA

Analiza cromozomilor

Examenul genetic cu identificarea mutaiei

Teste de activare a celulelor T
Cercetarea apoptozei
Biopsii

Testele enzimatice (de exemplu adenozin

deaminaza, fosforilaza nucleozidelor purine)
Imagistica timusului

Activitatea AH50
Cercetarea competenelor
Evaluarea activrii (de exemplu C3a,
C4a, C4d, C5a)

*doar la sugari
Nelson, 19th ed., (modificat dup Stiehm E.R., Winkelstein J.A.: Immunologic disorders n infants and children, ed. 5, Philadelphia, 2004, Elsevier/
Saunders).

90

P E D I AT R I E

CAPITOLUL II. PAR TICULARITILE SISTEMULUI IMUN LA COPII

Diagnosticul imunodeficienelor deseori este o sarcin destul de grea, care implic examinarea i aprecierea complex a
tuturor manifestrilor clinice i paraclinice, ncadrate ntr-un
proces amplu de diagnostic diferenial (tab. 2.6.).
Recunoaterea SID secundare ca veriga patogenic a procesului infecios, de care sunt legate infeciile nozocomiale, dere-

glrile autoimune suscit combinarea tratamentului etiotrop

al patologiei de baz cu o corecie a imunodeficienei temporare ce o nsoete.
Terapia specific a imunodeficienelor primare n prezent nu
este pe deplin elaborat i rmne a fi o sarcin nc nesoluionat.

Tabelul 2.6.
Diagnosticul diferenial al imunodeficienei primare i secundar (Iu. E. Veliticev)
Semnele

SID primare

SID secundare

Boli infecioase recidivante polietiologice, deseori

provocate de microbi condiionat patogeni n
combinaie cu vicii de dezvoltare a altor organe

Preponderent boli infecioase cronice

Rezultatele
antibiotico- i
chimioterapiei

Nefavorabile, defectul SI i al altor organe nu se

restabilete

Favorabile. Deseori se obine

nsntoirea complet, n cea parial
se formeaz procese cronice

Caracterul leziunilor
SI i rspunsul
imunologic

Leziunea este posibil la orice nivel i de diferit

expresie, se pstreaz toat viaa

Lezarea sistemului-T precede n timp

i predomin. Sistemul-B se lezeaz
frecvent secundar i se dezvolt numai
n procese infecioase

Specificitatea
defectului imunologic

Defectul nu este specific, insuficiena ereditar

selectiv la un antigen concret nu este constant

Defectul este nespecific i specific

concomitent

P E D I AT R I E

II

Manifestrile
clinice

91

92

P E D I AT R I E

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

CAPITOLUL

III

NEUROPEDIATRIE

n dezvoltarea intrauterin a SNC se deosebesc cteva etape

de dezvoltare.
Prima etap perioada embrionar corespunde primului
trimestru al vieii intrauterine. Primele semne ale plastinei
nervoase apar n sptmna 2-3 de dezvoltare intrauterin.
Plastina ia forma unui tub, pe partea ei anterioar apar trei
vezicule nervoase. Vezica anterioar i cea posterioar se mai
mpart n jumtate i aa se formeaz cinci vezicule, care sunt
denumite telencefalon, diencefalon, mezencefalon, metencefalon i mielencefalon. Din telencefalon se dezvolt emisferele
i ventriculele laterale; din diencefalon se dezvolt regiunea
diencefalic i ventriculul III al creierului; din mezencefalon
mezencefalul i apeductul Sylvi; din metencefalon se dezvolt puntea Varoli, cerebelul i ventriculul IV; din mielencefalon medulla oblongata, mduva spinrii i canalul medular
central. n prima lun apar i primele plexuri vasculare, care
secret lichidul cefalorahidian (LCR). n perioada lunii a 2-a
cresc intensiv emisferele i ganglionii subcorticali. n luna a
3-a apare circuitul Vilizy. Aa dar, n prima etap de dezvoltare intrauterin apare tubul neural din care se dezvolt intensiv
emisferele creierului, apare cortexul cu unele circumvoluiuni, paralel se dezvolt nucleii subcorticali, capsula intern,
talamusul optic, cerebelul. Apare sistemul vascular cu plexus
chorioideus ce secret LCR.
Aciunea diferitor factori nocivi asupra ftului n aceast perioad va avea drept efect la reinerea n dezvoltare a diferitor
sectoare ale creierului. Perioada dat este cea mai periculoas
n sensul apariiei anomaliilor de dezvoltare, aceasta depinznd direct de intensitatea factorilor nocivi. Chiar aciunea
moderat a unor factori nocivi va contribui la reinerea n

dezvoltare a creierului, a sintezei neuronilor i migraiei lor

din zona matrixului, ceea ce poate ncetini micorarea veziculelor creierului, favoriznd apariia dimensiunilor mrite
ale ventriculelor. n acest caz, nou-nscuii vor prezenta, la
ultrasonografia creierului, ventriculomegalie, care deseori
conduce la erori n diagnostic, n special, la hiperdiagnosticul
de hipertenzie intracranian.
Etapa a doua cuprinde trimestrul II al vieii intrauterine (4-6
luni), care se numete fetal precoce (12-28 sptmni). Se
caracterizeaz prin intensificarea diferenierii de mai departe a sectoarelor creierului. Datorit LCR, care se secret n
abunden de plexus chorioideus, veziculele creierului se dilat, fapt ce provoac apariia hidrocefaliei fiziologice. La a 4-a
lun, apare sulcul Sylvi (sulcus cerebry lateralis), la a 5-a lun
sulcus Rollandi (sulcus centralis). Intens se difereniaz circumvoluiunile scoarei. La a 5-a lun, n locul veziculei IV
apare ventriculul IV cu foramen Majandi i dou foramen
laterale Luca. Prin aceste orificii LCR ptrunde pe suprafaa creierului. n perioada dat se difereniaz intensiv scoara creierului: apar straturile de celule corticale i cmpurile
funcionale. n alimentarea creierului o nsemntate mai mare
capt sistemul vascular. Este foarte important, din punct de
vedere practic, c n aceast perioad ncepe procesul de mielinizare care, la a 4-a lun de via intrauterin, se manifest
prin btile din piciorue ale ftului. Lipsa acestor micri va
indica reinerea procesului de mielinizare a SNC.
A treia etap se numete fetal tardiv. Creierul format continu s creasc n dimensiuni. E n desfurare procesul de
mielinizare, ns el decurge neuniform. La nceput se mielinizeaz mduva spinrii la a 4-a lun de via intrauterin.
n preajma naterii mielinizarea se ridic pn la mezencefal.
P E D I AT R I E

93

III

ONTOGENEZA SISTEMULUI NERVOS

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Adic, la natere, copilul este o fiin truncular. Emisferele

se mielinizeaz dup natere, procesul ncheindu-se la 2-3 ani
de via, fapt ce are importan n practica medical (cel mai
des se afecteaz trunchiul cerebral, tratamentul necesit a fi
continuat intensiv pn la 3 ani). Cel mai lent se mielinizeaz cerebelul. Stratificarea scoarei cerebelare se termin pe la
luna 9-11 de via postnatal. Celulele cerebelului continu
s se nmuleasc i dup natere, de aceea copiii ncep s
mearg doar la vrsta de 1 an. n primul trimestru, creierul se
alimenteaz, preponderent prin difuzie, din vezicule i LCR,
iar apoi, n trimestrul trei, creierul se alimenteaz din sistemul
vascular. Cea mai intens vascularizare a creierului are loc n
luna a 8-a de via intrauterin, acest element avnd, de ase-

menea importan n practic. Copiii nscui n aceast lun

fac frecvente hemoragii cerebrale, deoarece vasele, lipsite de
fibrele elastice argintofile, sunt fragile. La nou-nscui masa
creierului (370-390 g) atinge 10-12% din masa corpului (la
maturi 1-2%). Creierul seamn ntocmai cu al maturului, dar ventriculele sunt mai mari. Cerebelul este mai mic n
comparaie cu cel matur.

Maturaia structural a creierului este determinat de: 1) stratificarea scoarei, 2) diferenierea neuronilor, 3) mielinizarea
cilor nervoase. La momentul naterii, cele mai mature poriuni ale creierului sunt cele mai vechi din punctul de vedere
filogenetic i ontogenetic mduva spinrii, bulbul rahidian,
trunchiul cerebral, nuclee subcorticali, corpul striat etc.
Tabelul 3.1.
Dezvoltarea sistemului nervos n perioada antenatal
(I. Doschin i coaut., 1998)

94

Termenul
de gestaie
(sptmni)

Lungimea
embrionului
(mm)

2,5

1,5

Se proiecteaz fisura medular.

3,5

2,5

Fisura medular este bine evideniat i se nchide rapid, canalul medular

reprezint o fie continu n form de creast.

4,0

5,0

Canalul medular este nchegat complet; sunt formate trei bule encefalice; se
formeaz nervi i ganglii.

5,0

8,0

Se formeaz cele 5 bule encefalice; se proiecteaz emisferele cerebrale; nervii i

gangliile sunt mai pronunate (se evideniaz cortexul suprarenal).

6,0

12,0

Se formeaz 3 curburi primare ale canalului medular; plexurile nervoase sunt

organizate; este vizibil epifiza; nodurile simpatice formeaz plexuri segmentare;
se proiecteaz membranele cerebrale.

7,0

17,0

Emisferele cerebrale devin simitor mai mari; este bine vizibil corpul striat i
tuberculul oftalmic; spaiul Ratche se definitiveaz; apar plexurile vasculare
(substana medular a suprarenalelor ptrunde n cortex).

8,0

23,0

n scoara cerebral apar celule nervoase tipice; sunt vizibili lobii olfactivi, se
evideniaz bine toate membranele encefalice; apar corpii cromafini.

10,0

40,0

Se formeaz structura definitiv a mduvei spinrii.

12,0

56,0

Apar trsturile tipice structurale ale encefalului; se evideniaz tumefierile

cervical i lombar; se formeaz cauda equina, ncepe diferenierea celulelor
neurogliale.

16,0

112,0

Emisferele acoper o parte major a trunchiului cerebral; devin evideniai lobii

encefalului, se dezvolt vizibil cerebelul.

20-40

160-350

P E D I AT R I E

Evoluia dezvoltrii sistemului nervos

Se ncheie formarea comisurilor cerebrale (20 sptmni); se contureaz straturile

tipice ale scoarei cerebrale (25 sptmni); se dezvolt destul de rapid girusurile
i circumvoluiunile cerebrale (28-30 sptmni); are loc mielinizarea.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Dezvoltarea neuropsihic a copiilor este influenat de un

set ntreg de factori, care i au rolul lor la diferite etape de
ontogenez.
Antenatal acioneaz n primul rnd codul genetic primit de la
prini, influenat la rndul su de eventuale boli sau noxe suportate de acetia (alcoolul, droguri ilicite, noxe profesionale,
unele tratamente medicamentoase, precum i vrsta mamei la
natere). Buna desfurare a proceselor de dezvoltare a sistemului nervos fundamentul unei dezvoltri neuropsihice adecvate n viitor depinde n mare msur de influenele, suportate
de ft pe parcursul sarcinii. Din acest punct de vedere sistemul
nervos este deosebit de vulnerabil n perioada 0-18 sptmni
de dezvoltare intrauterin pentru diveri factori infecioi (mai
cu seam infecii virale), toxici sau fizici. n ultimul trimestru de
sarcin poate avea influene negative hipoxia ftului, ca urmare
a anemiei, suportate de mam sau alte patologii.
Intranatal are importan n primul rnd termenul, la care
se produce naterea, naterea prematur sporind riscul unui
eventual traumatism intranatal, sistemul nervos fiind subdezvoltat la aceast vrst. Durata travaliului e la fel de important din cauza suferinei hipoxice a ftului sau infeciei intranatale (ntr-un travaliu prelungit), i a traumatizrii acestuia
(ntr-o natere rapid).
Postnatal sunt deosebit de importante alimentaia natural,
starea general de sntate, patologiile suportate, precum i
condiiile de ngrijire pentru dezvoltare a copilului.
Patologia suportat dup natere (infecii virale cu evoluie
grav, meningite, meningoencefalite, traumatismele sau intoxicaiile accidentale, precum i unele patologii, care duc la o
suferin secundar a sistemului nervos), poate influena negativ dezvoltarea neuropsihic a copilului, uneori cu sechele
deosebit de grave.
Crearea unor condiii socioafective adecvate activitii de
stimulare a dezvoltrii neuropsihice prin dragoste, afeciune,
comunicare, joc i aplicarea unei educaii corecte sunt nite
condiii obligatorii pentru asigurarea unei evoluii corecte a
dezvoltrii neuropsihice a copilului.
PARTICULARITILE MORFO-FUNCIONALE
ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL LA COPII
Particulariti ale encefalului
Masa encefalului copilului nou-nscut este relativ mai mare
dect la aduli, constituind respectiv 1/8 i 1/40 din masa

corpului. Acest lucru parial poate fi explicat prin faptul, c

majoritatea structurilor morfologice ale encefalului uman
se formeaz n cea mai mare parte pn la natere, postnatal
masa encefalului crete mai puin, cnd mai intens decurg
procesele de difereniere i perfecionare a esutului nervos.
Astfel ctre vrsta copilului de 9 luni masa encefalului se dubleaz, iar la 3 ani se tripleaz.
La nou-nscui sunt bine evideniate doar girusurile i circumvoluiunile mari (de baz), dar ele sunt mai puin profunde,
iar circumvoluiuni mici sunt puine. Substana cenuie este
mai subire, ea este prost difereniat de cea alb, ns datorit
dezvoltrii intense, care are loc dup natere, acesta mrete
progresiv suprafaa scoarei cerebrale, formnd noi circumvoluiuni i apropiind treptat aspectul exterior al encefalului
de cel al omului adult. Diverse regiuni ale suprafeei scoarei
cerebrale a copilului au un relief anatomic i topografic bine
determinat, specific vrstei. Spre exemplu zona parietal este
identic dup acest relief adultului ncepnd cu vrsta de 2-4
ani, dei dezvoltarea celulelor i a scoarei continu pn pe la
7 ani i chiar mai mult.
Gradul de dezvoltare a scoarei cerebrale la diferite etape de
ontogenez este de obicei apreciat conform raportului suprafeei scoarei din interiorul girusurilor i al circumvoluiunilor
ctre suprafaa ei total, exprimat n procente. Spre exemplu,
acest raport la a V-a lun de gestaie constituie 11,6%, la sfritul celei dea VI-a luni 27%, la nou-nscut 66%, iar la adult
71-72%.
Lobul frontal la nou-nscui e relativ mai mic, iar cel occipital
se evideniaz mai mult ca la aduli, deoarece n perioada intrauterin se dezvolt preponderent structurile subcorticale
i substratul analizatorului vizual. Lobul frontal, unde sunt
localizate centrele responsabile de gndire, vorbire, activitate
motorie este respectiv mai puin dezvoltat la momentul naterii. Pe msura creterii i achiziionrii noilor deprinderi,
dezvoltrii vorbirii i a altor competene cognitive i lobul
frontal i modific dimensiunile i relieful anatomic corespunztor vrstei.
Cerebelul la copii e localizat mai sus dect la aduli, la natere este nc subdezvoltat, este relativ mai mic n dimensiuni,
conine mai puin substan cenuie i mai puine girusuri,
ceea ce explic faptul, c la copilul nou-nscut micrile au
caracter haotic, vermicular, necoordonat.
Celulele nervoase ale nou-nscutului i menin structura embrionar. Celulele piramidale sunt incomplect difereniate, cu
contur neclar, fr caracteristicul pigment n citoplasm, iar
cile piramidale propriu-zise nc nu sunt pe deplin formate.

P E D I AT R I E

95

III

FACTORII CARE INFLUENIAZ DEZVOLTAREA

NEUROPSIHIC A COPIILOR

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Diferenierea neuronilor n perioada postnatal se realizeaz

prin creterea axonilor, mielinizarea lor, precum i prin creterea i ramificarea acestora i a cilor nervoase.
O particularitate important, caracteristic nou-nscutului,
este dimensiunea relativ mai mare a ventriculelor laterale, care
paralel cu vascularizarea foarte bun i hiperproducia fiziologic de lichid cefalorahidian asigur procesele metabolice din
esutul nervos deosebit de intense la aceast vrst. Puntea Varoli este localizat relativ mai sus dect la adult.
Sistemul nervos al copilului nou-nscut se caracterizeaz
printr-o slab mielinizare a cilor piramidale i a nervilor cranio-cerebrali, mielinizarea acestora ncheindu-se ctre vrsta
de 1 an (cu excepia nervului vagus). n linii mari procesul de
mielinizare a structurilor nervoase se realizeaz n acea succesiune, n care a decurs dezvoltarea lor filogenetic: mai nti
se mielinizeaz tractul vestibulo-spinal (la a VI-a lun de gestaie), iar cile cortico-spinale se supun acestui proces numai
dup natere.
Cele mai intense procese de mielinizare au loc ctre sfritul
primului nceputul celui deal doilea an de via, ctre vrsta
de 4 ani mielinizarea cuprinde sistemul nervos aproape n totalitate, iar la 40 ani se poate constata o mielinizarea complet.
Mielinizarea insuficient a structurilor nervoase la nou-nscut i sugar explic unele particulariti funcionale, inclusiv a
unor reacii motorii caracterul lor generalizat, necoordonat,
haotic i nelocalizat, aprute ca rspuns la unii excitani sau
stimuli.
Nou-nscutului i sugarului i este caracteristic o permeabilitate crescut a barierei hemato-encefalice pentru diveri
ageni (infecioi, toxici, medicamentoi, motiv pentru care
copiii mult mai rapid pot dezvolta un tablou clinic de neurotoxicoz sau chiar neuroinfecie, iar intoxicaiile cu diverse
toxine i medicamente au urmri mult mai severe.
Encefalul copilului nou-nscut i sugar beneficiaz de o reea vascular foarte bogat. Vascularizarea abundent asigur necesitile crescute ale creierului n oxigen i nutrieni n
aceast perioad de dezvoltare intens a SNC. n acelai timp,
refluxul venos este ngreuiat datorit faptului, c sistemul venelor diploice i ncheie dezvoltarea odat cu nchiderea fontanelelor. Discordana ntre fluxul sanguin crescut i refluxul
venos cu dificultate fac ca n cutia cranian s se creeze condiii pentru creterea relativ a tensiunii inracraniene. Pe lng
aciunea pur mecanic, nefavorabil pentru buna dezvoltare
i funcionare a celulelor nervoase, prezint pericol deosebit
i reinerea mai ndelungat a unor metabolii toxici. Aceste
particulariti explic uurina cu care copilul de vrst fra96

P E D I AT R I E

ged poate dezvolta att simptome de neurotoxicoz, ct i

edemul cerebral acut.
Structurile subcorticale la nou-nscut din punct de vedere
funcional sunt superioare celor corticale. Structurile subcorticale ale analizatorului motor se dezvolt de la natere, micrile nou-nscuilor fiind haotice, necoordonate, cu tonus
crescut n flexori i poziie caracteristic de embrion.
La nou-nscut predomin procesele de inhibare, motiv pentru care la aceast vrst somnul constituie n mediu 22 din
24 de ore.
Particulariti ale mduvei spinrii
La nou-nscui mduva spinrii este o formaiune relativ mai
dezvoltat comparativ cu encefalul, fiind mai veche din punct
de vedere filogenetic. Majoritatea particularitilor morfofuncionale ale encefalului ns sunt caracteristice i pentru
mduva spinrii: vascularizare foarte bun, dezvoltare insuficient a substanei cenuii (n deosebi n regiunea coarnelor
anterioare), mielinizare incomplet i difereniere slab a celulelor i cilor nervoase.
Mduva spinrii la nou-nscut e practic lipsit de ngrorile
cervical i lombar; acestea se contureaz odat cu dezvoltarea i perfecionarea funciilor motorii i viscerale corespunztoare: cea cervical ctre vrsta copilului de 3 luni, cnd
acesta poate susine ferm cporul i cea lombar ctre vrsta de 1 an, cnd la majoritatea copiilor se stabilete mersul
de sine stttor.
Creterea mduvei spinrii se produce mult mai repede dect
creterea coloanei, lucrul important avut n vedere n cazul
efecturii punciei lombare la nou-nscui i sugari.
Particularitile lichidului cefalorahidian
Lichidul cefalorahidian (LCR) se formeaz n plexurile vasculare ale ventriculelor, se deosebete simitor de alte medii
biologice ale organismului, iar examenul acestuia i pstreaz
valoarea n practica medical, orientnd diagnosticul spre o
patologie neurologic.
LCR se recolteaz prin puncie lombar (rahiocentez),
puncie suboccipital sau ventricular. Se evalueaz presiunea lichidului, culoarea, compoziia sa cito-bacteriologic,
compoziia chimic etc. Datorit particularitilor de cretere
i dezvoltare morfologic a canalului medular i a mduvei
spinrii la copii nou-nscui i de vrst fraged puncia lombar se efectueaz la nivelul L3-L4, iar la copii mai mari L4-L5,
ca i la adult.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Fiziologic n rahiocentez LCR se elimin cu viteza de 20-40

picturi/minut, iar un teren patologic (hipertensiune intracranian de orice natur, de exemplu) face ca acesta s curg
n jet, sau sub presiune.
n condiii fiziologice, la adult, LCR este incolor, limpede i
transparent; patologic poate fi hemoragic, xantocromic sau
tulbure. Uneori LCR poate rmne limpede i n condiii patologice, ca n meningite seroase/limfocitare, neuroviroze,
neurolues. Transparena LCR se apreciaz prin comparaia
acestuia cu apa distilat; tulburarea, de obicei este determinat de prezena eritocitelor, leucocitelor, componente tisularcelulare, coninut mare de microorganisme sau protein.
La nou-nscui, mai cu seam cei prematuri, LCR este xantocrom, datorit prezenei pigmenilor biliari i permeabilitii
sporite la aceast categorie de copii a barierei hematoencefalice pentru bilirubina plasmatic, iar dup vrsta de 1 lun
devine incolor. Aspectul xantocrom (de nuan roz, galben,
galben-cafeniu sau brun) este determinat de prezena n
LCR a oxihemoglobinei, methemoglobinei i bilirubinei.
Din LCR se pot face urmtoarele examinri: densitatea cu valori normale 1005-1009, pH-ul valorii normale este 7,4-7,5;

culoarea, n mod normal incolor; hemoragic n perforarea

unui vas cu ocazia punciei, n hemoragii meningiale/intracraniene i meningite hemoragice; xantocromic, n hemoragii
meningiale mai vechi sau compresiuni medulare; tulbure: n
meningitele purulente.
Examenul citologic se efectueaz cu camera celular Nageotte
sau Fuchs-Rozenthal. Numrul normal al elementelor figurate
(citoza) este indicat n mod diferit n sursele bibliografice de
specialitate, reieind din modalitatea de calcul/uniti de msur: numr de celule/ 1 camer Rozenthal; numr de celule
/ 1 mkl, numr de celule 106/litru (sistemul internaional).
Coninutul de celule depinde, ntr-o oarecare msur i de
locaie, n LCR obinut prin puncie lombar, fiziologic se
apreciaz mai multe celule, dect n cel ventricular sau suboccipital. n evaluarea diagnostic ns cel mai frecvent se utilizeaz aprecierea citozei LCR lombar, care difer i n funcie
de vrst.
Exist i diferene morfologice n ceea ce privete coninutul
fiziologic al elementelor figurate, apreciate n LCR la aduli i
copii (tab. 3.2., 3.3.).

III

Tabelul 3.2.
Coninutul fiziologic de celule (citoza) n LCR, obinut prin puncie lombar
(N. Ti, 1997)
Nr. celule/3 mkl

Nr. celule/1mkl

Nr. celule/106/litru

Pn la vrsta de 1 an

0-90

0-30

0-30

1-4 ani

0-60

0-20

0-20

5ani - vrsta pubertar

0-30

0-10

0-10

Aduli

0-15

0-5

0-5

Vrsta

Tabelul 3.3.
Coninutul elementelor figurate celulare n LCR la aduli i nou-nscui sntoi, % (N. Ti, 1997)
Tipul de celule

Aduli

Copii nou-nscui

Limfocite

6020

2015

Monocite

3015

7020

Neutrofile

24

44

Eozinofile

Rar

Rar

Celule epiteliale, endoteliale

Rar

Rar

Eritrocite

Lipsesc

Lipsesc

P E D I AT R I E

97

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Coninutul crescut de celule n LCR semnific, de regul, procese inflamatorii (meningite, meningoencefalite) sau alte afeciuni organice cerebrale: n tuberculoza meningeal sau meningite virale cresc limfocitele, n meningitele cocice polinuclearele, n parazitozele sistemului nervos central eozinofilele.
Examenul chimic cel mai frecvent include aprecierea coninutului de proteine (albuminorahia, aglobulinorahia), cloruri
(clorurorahia), glucozei (glucorahia).
Cantitatea de proteine, apreciat n LCR la nou-nscutul sntos, este de 0,6-0,9 g/l, aceasta micorndu-se progresiv i
constituind dup vrsta de 6 luni doar 0,16-0,24 g/l cu valori
puin mai sczute n lichidul suboccipital. n unele patologii
se poate constata att creterea nivelului de protein n LCR
(n tumorile cerebrale, de exemplu), ct i scderea acestuia
(n hidrocefalie). De regul, este concordan ntre numrul
elementelor figurate n LCR i albuminorahie. Se constat disociaie albumino-citologic (cretere important a albuminelor, cu pstrarea n limitele fiziologice a numrului de celule)
n poliradiculoneurite i compresiuni medulare.
Coninutul proteic n LCR se determin calitativ prin intermediul reaciei Pandy i Nonne-Apelt (care are la baz precipitarea chimic a proteinelor). n mod normal, aceste reacii
sunt negative. n mod patologic pot fi slab pozitive, pozitive
sau intens pozitive, iar aprecierea se face n funcie de gradul
de evideniere a precipitrii i se noteaz prin + sau -.
Fiziologic n funcie de vrst reacia Pandy este:
la nou-nscui ++ sau +,
la copii n vrst de 1-6 luni + sau +-
la copii n vrst de 6 luni-14 ani -
Patologic reacia Pandy poate deveni pozitiv n meningit,
tumoare cerebral, ictus cerebral.
Coninutul fiziologic de glucoz n LCR difer de la o vrst
la alt, la nou-nscui este mai labil datorit permeabilitii
crescute a barierei hemato-encefalice, constituind n mod
normal de la 1,7 pn la 3,9 mmol/l, la copii n vrst mai
mare de 6 luni, respectiv 2,2-4,4 mmol/l, iar la adult glucoza
LCR este 2,8-3,9 mmol/l. Hipergulozorahia se ntlnete destul de rar fiind constatat n encefalite, accidente cerebrale,
tetanos. Hipoglucorahia este mai frecvent depistat, fiind caracteristic pentru meningite de divers etiologie, trichineloz i cisticercoz cerebral, tumori cerebrale.
Coninutul normal de cloride n LCR (clorurorahia) este n strns dependen de nivelul anionilor de Cl- n plasma sanguin,
constituind la copii n vrst de 0-14 ani 110-123 mmol/l.
Clorurorahia sczut este un indice constant al meningitei,
mai cu seam de origine tuberculoas, iar creterea nivelului
clorurorahiei se consemneaz n tumori/compresie cerebrale,
bruceloz, neurosifilis.
98

P E D I AT R I E

PERIOADELE DE DEZVOLTARE FUNCIONALE

ALE SNC LA COPII
Copilul uman are cea mai mare longevitate n evoluia sa, pe
care o face de la natere pn la maturitate. De la o fiin incapabil cu un pachet srac de reacii, pn la omul atotputernic, nzestrat cu cel mai nalt intelect aceasta este evoluia de
vrst a creierului. Cele mai nsemnate etape ale acestei perioade de dezvoltare funcional, ct i anatomic, sunt primii
2-3 ani de via.
Primul an de via este perioada cnd se dezvolt cel mai intens motilitatea la copil. Tot n acest timp se pun bazele dezvoltrii psihicului i de aceea cunoaterea principalelor etape
de dezvoltare psihomotorie face posibil diagnosticul corect
i la timp al diferitor deviaii. n primul an de via a copilului pot fi evideniate condiional unele perioade de formare a
funciilor neuropsihice.
La nou-nscut predomin micrile impulsive, care se frneaz la sfritul lunii datorit att procesului de mielinizare, ct
i dezvoltrii concentraiei auditive i vizuale. n primul trimestru de via extrauterin se petrece dezvoltarea de mai departe a receptorilor (la distan), se includ n activitate muchii antagoniti. De la 3 pn la 6 luni apare capacitatea de
a menine stabil grupurile de muchi ntr-un grad anumit de
contractare, mai ales n prile distale ale membrelor. Paralel
se complic procesul de apucare, cea ce este foarte important.
n perioada de la 6-12 luni apar micri coordonate i mult
mai complicate. n al doilea an de via se pun bazele activitii psihice, copilul se pregtete ctre mersul de sine stttor
i vorbirea activ. Treptat se mresc perioadele n care copilul
se afl treaz i linitit. Cu toate c principala parte a timpului
la sugari este ocupat de somn, totui perceperea excitanilor
din jur, contactul cu lumea nconjurtoare au o nsemntate
deosebit pentru copii n aceast perioad. Caracterul monoton i deficitul de excitani influeneaz vdit asupra dezvoltrii psihice a copilului. Se presupune c n aceast perioad are
loc aa numita nvtura primar, formarea ansamblurilor
de neuroni, care servesc ca temelie pentru adncirea formelor de cunotine n viitor. Perioada de nsuire a primelor cunotine este n msur oarecare critic, fiindc dac copilul
nu primete n acest timp cantitatea necesar de informaii,
atunci capacitatea de mai departe de a deprinde lucrurile este
vdit sczut. E bine cunoscut faptul, c dac copiii nu s-au
gsit n societate pn la vrsta de 8-10 ani, cum de exemplu
copii-mawgli, atunci mai departe aa i nu pot nsui vorbirea
i alte deprinderi omeneti.
O perioad critic deosebit la un copil de vrst fraged (0-3
ani) este capacitatea de nsuire cu ajutorul imprimrii (imprinting-ului).

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

La vrsta de pn la 2-3 ani copilul de obicei intr uor n

contact cu cei necunoscui, ntre 2-4 ani purtarea copilului se
schimb. Copii devin mai agitai, pot aprea dereglri neuroendocrine i vegeto-vasculare. Aceti copii tind spre suveranitatea
personal, de acea sunt capricioi, deseori intr n conflict cu
prinii. Foarte frecvent la aceti copii n aceast perioad se observ diferite reacii neurotice cu caracter psihosomatic.
Vrsta de 6-8 ani pentru copil este o nou perioad critic de
dezvoltare. Sunt mai sensibili, repede obosesc, n schimb sunt
bine dezvoltate motilitatea i vorbirea, pot bine analiza situaia, se distaneaz de maturi, dar n acelai timp aceti copii
sunt mrginii n autocontrol, nu au capacitatea de a se concentra timp ndelungat. nceperea nvmntului la coal i
mai tare agraveaz n aceast perioad devierile neuropsihice.
Unii copii nu sunt linitii, ateni la lecii, din cauza neateniei
copiii nva mai slab i pentru diferenierea tulburrilor neuropsihice este necesar controlul la psihoneurolog.
n perioada de pubertate (10-15 ani) se produc cele mai profunde dereglri neuroendocrine i psiho-vegetative. Comportamentul acestor copii de asemenea este deosebit, micrile
sunt nendemnatice, impulsive. Impulsivitatea se observ i
n procesele psihologice, apare conflictul dintre Eu i mediul nconjurtor, dintre vreau multe, dar pot puin. Aceti
copii imit adulii, dar comportamentul lor duce la conflicte
cu cei din jur. De acea la ei dereglrile neurotice i psiho-vegetative apar pe primul plan.

Vorbind despre patologia sistemului nervos la copii, trebuie

de neles nu boala n genere, dar o perioad de vrst concret n care se afl copilul. Frecvena multor boli ale sistemului nervos nu e una i aceiai n diferite perioade de vrst. n
afar de aceasta, una i aceiai boal poate avea semne clinice
diferite n dependena de vrsta bolnavului. Metodele de investigare neurologic de asemenea trebuie s fie adaptate la
particularitile de vrst.

EXAMENUL NEUROLOGIC LA COPII

Investigarea sistemului nervos la copil depinde n mare msur de vrsta copilului, n deosebi aceste deosebiri se manifest
la vrsta nou-nscutului i copilului de vrst fraged.
Particularitile de examinare neurologic a nou-nscuilor i copiilor de vrst fraged
Colectarea anamnezei include urmtoarele:
evoluia sarcinii (incluznd eventual gestozele i maladii
suportate);
evoluia naterii (termenul, durata fiecrei perioade, complicaiile, medicaia folosit, eventual operaie chirurgical);
caracteristici ale copilului la natere i a perioadei de nounscut (greutatea corpului la natere, cordon ombilical
nfurat, traum intranatal, apreciere dup scorul Apgar,
puterea i activitatea suptului, gradul i durata icterului fiziologic);
evoluia perioadei de sugar include date despre:
dezvoltarea fizic n primul an de via;
dezvoltarea funciilor motorii (cnd a nceput s in
capul, s se rostogoleasc, s ead n ezut, s mearg);
dezvoltarea emoiilor, vorbirii, capacitilor cognitive
(zmbetul, cunoaterea mamei, gngureala, lalalizarea,
vorbirea sensorie i motorie, bagajul de cuvinte la 1 an,
2 ani);
particulariti comportamentale ale copilului (asculttor, distrat, comunicativ, reuita colar etc.).

Fenomenul acceleraiei, ce are loc n ultimele decenii, posibil c are influen i asupra formrii funciilor neuropsihice.
ns dezvoltarea somatic n perioada de pubertate ntrece ntr-o msur oarecare dezvoltarea neuropsihic, ce poate duce
la dezechilibrul funcional al sistemului nervos.

Examenul obiectiv al sistemului nervos al copilului:

Formarea deplin a sistemului nervos se termin, de obicei,

la vrsta de 18-20 ani. Dup datele electroencefalografiei tabloul activitii electrice a cortexului se apropie ctre tabloul
maturului aproximativ la vrsta de 18 ani. Complicitatea i
etapele multiple ce au loc n dezvoltarea funciilor neuropsihice n ontogenez au o mare nsemntate clinic.

2) Aprecierea dezvoltrii fizice

antropometrie, inclusiv perimetrul cranian (corespunztor vrstei, microcefalie, macrocefalie), apreciere
dup metoda centile i dup indicii antropometrici;
forma capului (obinuit, eventuale deformaii);

1) Examenul general, care include aprecierea:

strii generale (satisfctoare, medie, grav, foarte grav);
poziiei (activ, pasiv, forat);
prezenei semnelor de disembriogenez.

P E D I AT R I E

99

III

La sfritul primului an, cnd copilul face primii pai, ncepe o perioad foarte important de studiere i cunoatere a
mediului ambiant. Mersul de sine stttor, cderile, pipind
obiectele i chiar gustndu-le, copilul percepe mai profund
spaiul nconjurtor, mbogindu-i senzaiile vizuale i auditive, nsuind deprinderi importante. n al doilea an de via
dezvoltarea motorie este strns legat de dezvoltarea vorbirii,
cu ct copilul se mic mai bine, cu att mai repede nsuete
vorbirea, retardul motor deseori duce la retard psiho-verbal.
Contactul nemijlocit cu obiectele nconjurtoare ajut copilului s se evidenieze din lumea nconjurtoare, n cele din
urm senzaia Eu-lui poate duce la un egoism deosebit, uneori la egocentrism i apariia strilor neurotice.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

suturile craniene la copii nou-nscui i sugari (deschise, nchise, detaate cu specificare);

caracteristicul fontanelelor la sugari i nou-nscui (dimensiuni, deprimate, tensionate, bombate, nchise).

4) de supt (se inhib pe la vrsta de 1 an) atingerea buzelor

produce deschiderea gurii i a micrilor ritmice de supt.

3) Aprecierea contiinei (clar, somnolent, letargic, com

fr contiin).

1) reflexul de aprare aezarea pe burt a nou-nscutului

l face s ntoarc capului ntr-o parte;

Automatismul spinal (la nivel de mduv a spinrii)

4) Aprecierea dispoziiei (linitit, agresiv, irascibil, apatic,

indiferent, capricios).
5) Aprecierea somnului (linitit, netulburat, cu ntreruperi,
adoarme greu, doarme iepurete).
6) Aprecierea poftei de mncare (normal, sczut, lipsete
anorexie, exagerat).
7) Sociabilitatea (sociabil, nesociabil).
8) Interesul fa de jucrii i mediul nconjurtor (prezent,
absent).
9) iptul, apreciat la nou-nscut i sugar (puternic, slab,
exagerat, ipt cerebral).
10) Reflexele tranzitorii ale nou-nscutului.
Cele mai importante reflexe tranzitorii
Automatismul oral (la nivel de trunchi cerebral)

Figura 3.2. Reflexul de aprare la sugar

2) reflexul de sprijin i al mersului automat (1-1,5 luni)
inut de trunchi, copilul suspendat este cobort lent pentru a atinge cu plantele planul patului, moment n care se
produce extinderea membrelor inferioare i au loc micri de pire;

1) reflexul palm-oral (Babkin) persist pn la 3 luni, presiunea palmar fcndu-l pe copil s deschid gura, s ridice
capul i s-l ntoarc spre partea excitrii;
2) de tromp (pn la 2-3 luni) la apropierea ciocnaului,
copilul ntinde buzele nainte;
3) de cutare (3-4 luni) la atingerea unghiului gurii copilul
ntoarce capul i deschide gura de parc cut snul;

Figura 3.1. Reflexul de cutare la nou-nscut

100

P E D I AT R I E

Figura 3.3. Reflexul de mers automat la sugar

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

3) de trire (Bauer) (4 luni) atingerea de plantele copilului

plasat pe burt, determin micri de mpingere nainte;
4) de apucare (Robinson) uneori, se ridic de mnue;

i extensia i rsfirarea degetelor, urmate de flexia i adducia membrelor superioare i emiterea unui sunet, dispare la 4-5 luni.

Figura 3.6. Reflexul Moro

Figura 3.4. Reflexul de apucare
5) reflexul Babinski la atingerea prii laterale a tlpii cu
un obiect de forma stiloului, degetul mare se retroflexeaz, iar celelalte se disting sub form de evantai;

Automatismul suprasegmentar pozotonic (regleaz tonusul muchilor n dependen de poziia capului i trunchiului
la nivelul bulbului i mezencefalului).
Bulb-reflexele mielencefalice (pn la 2 luni)

2) reflexul cervical tonic simetric flexia capului mrete

tonusul n flexorii minilor mai pronunat, iar cnd capul
este n extensie, tonusul crete n extensorii membrelor;
3) reflexul tonic de labirint la nou-nscui culcai pe spate
crete tonusul n extensori, iar la ntinderea pe burt n
flexori.

Figura 3.5. Reflexul Babinski

6) reflexul Galant copilului aflat n poziie de decubit ventral, i se stimuleaz cu unghia tegumentele paravertebral
de la articulaia scapulohumeral n jos 2-3 cm paravertebral, reacia constnd n curbarea trunchiului cu concavitatea pe partea stimulat (reflexul dispare la 3-4 luni);
7) reflexul Peres la presiunea cu degetul mare al examinatorului pe procesele spinale ale vertebrelor copilului de la
coccis n sus, copilul plnge i se retroflexeaz (dispare la
3-4 luni);
8) reflexul Moro (schimbarea poziiei capului n relaie cu
trunchiul n poziia de decubit dorsal) cnd examinatorul ridic capul copilului de pe mas i las s cad brusc
n mna lui, cu aproximativ 30o fa de poziia trunchiului
extins, are loc extensia i abducia membrelor superioare

Reflexele mielencefalice pozotonice se menin n norm

pn la 2 luni, iar dac este afectat SNC, ele se menin mai departe i mpiedic dezvoltarea motoric i psihic. Reducerea
acestor reflexe la 2 luni coincide cu apariia reflexelor poziionale mezencefalice (pn la 5 luni, picioarele i trunchiul
se afl pe aceeai ax, i doar dup 5 luni apare posibilitatea
rotaiei trunchiului fa de bazin, fapt ce i asigur copilului
ntoarcerea de pe spate pe burt i invers):
1. reflexul simplu cervical poziional la rotaia capului se
rotete i trunchiul, se pstreaz pn la 5-6 luni;
2. reflexul de ndreptare a trunchiului la atingerea tlpilor, copilul ndreapt capul;
3. reflexul poziional de labirint copilul poziionat pe
burt nti ridic capul, apoi trunchiul i minile (reflexul
Landau superior, des n norm).
La vrsta de 5-6 luni, copilul aflat pe burt ridic i picioarele,
dac cu minile l inem de burt (reflexul Landau inferior)
P E D I AT R I E

101

III

1) reflexul cervical tonic asimetric (Magnus) cnd capul

este ntors spre stnga, membrele se extind din stnga i
se flexeaz din dreapta i invers (poza scrimerului);

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

reflex n lan (des n norm).

Cercetarea tonusului muscular se face numai cnd copilul
este linitit prin micri pasive ale membrelor i prin apsare
(palparea muchilor).
Hipertonia apare n paraliziile cerebrale infantile, n caz de
traume ale SNC, de boli genetice (boala Strumpell etc).
Hipotonia muscular apare n boala Oppenhaim, amiotrofii,
miopatii, aminoacidopatii, boala Dawn, sindromul PraderWilly, n boli infecioase etc.
Micrile spontane, atetoide, tremurtura apar la afectarea
sistemului extrapiramidal.
Tonusul muscular depinde de poziia capului n spaiu i fa
de trunchi (reflexele cervicale tonice i de labirint), asimetria
apare n hemipareze, paralizia obstetrical a minii etc. Hiperkineziile (n caz de kernicterus) apar pe fond de hipotonie la
5-6 luni.
Tremurtura brbiei apare la nou-nscui n norm atunci
cnd se emoioneaz ori cnd plng, acest simptom indicnd
mai frecvent imaturitatea SNC, i nu, hipertensie intracranian. Tremurtura total este ntlnit mai rar. Ea poate fi de
amplitudine nalt i indic un prag convulsivant sporit. De
asemenea, tremurtura total poate fi i cauzat de frison n caz
de temperatur nalt.
Reflexele tendinoase
1) rotulian;
2) achilian, dup 3-4 luni.
Amplitudinea lor diminueaz pn la 3-4 luni. Aceste reflexe
pot fi exagerate din cauza imaturitii tractului piramidal.
Sensibilitatea superficial este prezent la nou-nscui.
Sensibilitatea profund se dezvolt la vrsta de 2 ani. Sensibilitatea furnizeaz mai puin informaie pentru diagnostic la
copii de vrst fraged.
Sistemul vegetativ
Semnele principale de reper, care vor indica afectarea sistemului vegetativ la nivel suprasegmentar sau segmentar sunt:
1) termoreglarea;
2) ritmul somn-veghe;
3) accese de asfixie;
4) sindromul Arlekino (tonusul sistemului nervos vegetativ la prematuri);

102

P E D I AT R I E

5) hipertrofie, paratrofie distrofie;

6) diatez exudativ;
7) afectarea sistemului limbico-reticular tulburri
emoionale, excitaii, somn superficial, nelinitit, ipt prin somn.
11) Precierea fantei palpebrale (identic n ambele pri,
micorat (din care parte specificat).
12) Aprecierea pliului nazo-labial (nivelarea lui) i eventuala asimetrie a acestuia i a colurilor gurii.
13) Aprecierea diametrului pupilelor (simetric, asimetric).
14) Aprecierea reaciei pupilelor la lumin (vie, asociat,
pasiv, lipsete).
15) Aprecierea activitii motorii:
tonusul muscular (normal, crescut, sczut, poz patologic);
tremorul membrelor;
coordonarea micrilor;
agitaie motorie, micri patologice.
16) Aprecierea semnelor meningeale (rigiditate occipital,
semnul patologic Kernig, semnul Brudzinschii, Lesaj).

APRECIEREA DEZVOLTRII NEURO-PSIHICE

Astzi exist numeroase teste sau metode de apreciere a dezvoltrii, unele foarte generale, altele evalund parametri individuali diferii (limbaj, abiliti motorii, evaluarea simurilor,
emoiilor, comportamentelor social-afective).
n acest context putem nominaliza urmtoarele:
1. Aprecierea dezvoltrii neuropsihice conform criteriilor
A. B. Mazurin i coaut;
2. Aprecierea dezvoltrii neuropsihice dup testul Denver;
3. Metoda Iuriev o modificare interesant a testului Denver, reprezentat n curbe centilice;
4. Scrile Griffith, utilizate mai frecvent n cercetare, evalueaz copilul de la natere pn la 8 ani;
5. Scara inteligenei Wechsler sau coeficientul de inteligen (IQ) sunt folosite n instituiile de nvmnt pentru
evaluarea copiilor de 4-17 ani.
La modul ideal aprecierea dezvoltrii psihomotorii se face
prin consultul comun al medicului cu psihologul, iar rezultatul testelor reflect dezvoltarea copilului la o anumit vrst,
fr s aib predictibilitatea privind dezvoltarea n viitor.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Examenul neurologic la copii de vrst fraged (0-3 ani) const din 2 verigi principale:
1) aprecierea gradului de maturizare anatomic i funcional a sistemului nervos corespunztor vrstei;
2) aprecierea simptomelor i sindroamelor neurologice n
dependen de etiologie i localizarea focarului patologic, care va evalua ntr-un diagnostic preventiv mai mult
sau mai puin conturat.
Aprecierea corect a gradului de maturizare fiziologic a SNC
i a dezvoltrii psihomotorii a copilului n perioada postnatal (n deosebi n 1 an de via) favorizeaz depistarea precoce
a semnelor patologice din partea SNC. Cu ct gradul de afectare a SNC este mai mare, cu att simptomele neurologice
vor aprea mai devreme, chiar din perioada nou-nscutului.
Dac afectarea SNC este ntr-o form uoar, atunci semnele de afectare pot fi bine destinse mai trziu datorit reinerii
procesului de mielinizare a fibrelor nervoase i corespunztor
agravrii treptate a retardului neuropsihic.
Gradul de maturizare a SNC se poate stabili prin urmrirea
dezvoltrii psiho-motorii a copilului n perioada 0-3 ani, adic
n perioada, cnd se termin maturizarea anatomic a SNC.
La nou-nscut se relev micri fr scop, fr efect precis,
subordonate reflexelor tonice primitive, de postur; postura
simetric cu predominana tonusului pe flexori; n decubit
ventral pstreaz poziia de flexie; poate ntoarce capul ntr-o
parte.
1 lun n decubit dorsal pstreaz poziia de flexie, dar se
reduce gradul de flectare la nivelul membrelor inferioare; din
decubit dorsal se ntoarce parial pe o parte; membrele vor
lua poziii n funcie de postura capului datorit prezenei
reflexelor tonice cervicale; din decubit ventral ridic pentru
cteva momente capul i poate s-l ntoarc lateral; gambele
execut micri de trre; reflexul de prehensiune prezent;
n ortostatism este prezent reflexul de pire; urmrete un
obiect dintr-o parte a poziiei mediane; reacioneaz la sunetul clopoelului, fixeaz chipul adultului, nceteaz plnsul
cnd i se vorbete.
2 luni ine minile predominant n pumn; ridicat de pe pat
i menine singur capul; prinde cu minile pe scurt timp; din
decubit ventral ridic capul pe cteva secunde; extensie mai

bun a membrelor inferioare; urmrete cu ochii i capul n

unghi de 90o; zmbete ca rspuns; ncepe s vocalizeze.
3 luni ine minile ocazional n pumn; prinde un obiect plasat n mn pentru scurt timp; ntoarce capul spre obiecte; le
fixeaz i le urmrete direcia; n poziie ventral se sprijin
pe antebrae pentru a-i susine capul ridicat (poziia ppuii); i analizeaz minile; zmbete i vocalizeaz cnd i se
vorbete; privete faa, rde, gngurete.
4 luni ine bine capul ridicat cnd este n poziie eznd;
din decubit ventral se sprijin pe palme, ridicndu-i capul i
trunchiul; ntoarce capul n ambele sensuri i n direcia sunetului (dispariia reflexelor tonice cervicale); ntinde mna
dup obiect, l prinde i-l aduce la gur, rde spontan.
5 luni ridic capul din poziie decubit dorsal, se rsucete
de pe o parte pe alta; ncepe poziia eznd cu sprijin; se dezvolt micrile simetrice controlate.
6 luni se rostogolete pe burt i spate; se trte n toate
sensurile; pstreaz poziia eznd cu micarea capului n
toate direciile; face prehensiune palmo-cubital; transfer
obiectele dintr-o mn n alta, i recunoate mama; distinge
chipurile familiale de cele strine, gngurete.
7 luni se ridic din decubit dorsal n poziia eznd; se
sprijin pe membrele inferioare, i duce picioarele la gur,
examineaz cu interes o jucrie, vocalizeaz silabe.
8 luni st pentru scurt timp n ortostatism cu suport, apoi
i flecteaz membrele inferioare (astazia, abazia); face prehensiunea palmo-radial; apare reflexul parautei; duce la
gur toate obiectele; lovete obiectele de mas; ncepe lalalizarea (da-da, ma-ma).
9 luni se ridic n patru labe; se ridic n picioare cu sprijin;
face prehensiunea police-indice; bea dintr-o can cu asisten, face tai-tai; se supr dac este certat.
10 luni se trte, merge n patru labe cu abdomenul aproape de sol; poate merge sprijinit de o mn; primele trei degete ale minii au importan tot mai mare; se deplaseaz dup
jucrii.
11 luni st singur cteva secunde; se plimb cu sprijin; folosete dou cuvinte cu sens.
1 an poate s mearg singur; face pensa digital; ajut la mbrcat; nelege cteva comenzi simple; spune 2-4 cuvinte cu
sens.
1,6 ani urc scrile cu sprijin; se urc pe scaun; alearg cu
genunchii epeni i uneori pe vrfuri; poate merge cu ppua
P E D I AT R I E

103

III

Examenul neurologic la copii este n dependen direct de

particularitile de vrst a SNC la copii, care sunt diferite la
prematur, la nou-nscut la termen, la sugar i copil de vrst
fraged (pn la 3 ani). La copii mai mari examenul neurologic este asemntor cu cel al adultului.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

n brae; construiete un turn din 2-3 cuburi, ncearc s se

alimenteze singur; arat prile corpului; folosete mai multe
cuvinte nelese; ncepe vorbirea propoziional, dispare ambidextria, copilul ncepe s se foloseasc mai mult de o mn.
2 ani alearg bine; urc i coboar scrile singur, cu ambele picioare pe o scar; lovete mingea cu piciorul; urc pe
mobil; deschide ua; vorbete n propoziii de 2-3 cuvinte;
folosete pronumele personal; ajut la dezbrcat; ntoarce o
singur pagin dintr-o carte; construiete un turn de 4-6 cuburi; gest grafic circular; copiaz o linie orizontal cu creionul; ascult poveti din cri cu poze.
3 ani urc scrile folosind picioarele alternativ; merge pe biciclet; st pentru momente pe un picior; i cunoate vrsta
i sexul; i spal minile; construiete un turn din 9 cuburi;
imit cercul i crucea; spontan deseneaz ghemul; recunoate
culoarea roie.
Cea mai important perioad de apreciere a dezvoltrii neuropsihice i de depistare a semnelor patologice din partea
SNC este perioada primului an de via, cnd se petrec cel
mai intens procesele de mielinizare i maturizare a SNC, perioada cnd remediile terapeutice de recuperare a funciei SNC
sunt cele mai efective. Pentru aprecierea rapid a gradului de
dezvoltare psiho-motorie a sugarului e necesar de recunoscut
urmtoarele semne de reper:
nou-nscutul reacioneaz la sunete, tonusul muchilor
mrit n flexori, reflexul mers automat;
la sfritul primului trimestru (3 luni) ncepe s gngureasc, zmbete, ine capul;
la sfritul semestrului 2 (6 luni) gngurete, cunoate
mama, deosebete membrii familiei de cei strini, st pe
ezute, se trte n toate prile;
la sfritul trimestrului 3 (9 luni) spune da-da, ma-ma,
ta-ta, se ridic n manej i se sprijin n poziie vertical,
face primii pai cu sprijin;
la sfritul trimestrului 4 (12 luni) spune 2-4 cuvinte,
nelege comenzile simple, merge singur;
la 1,5 ani spune multe cuvinte, chiar n propoziii simple,
uneori se plimb singur;
la 2 ani vorbete bine n propoziii simple, alearg bine.
PARTICULARITI DE DEZVOLTARE A
ORGANELOR DE SIM LA COPII
Vzul
copilul nou-nscut are componentele corticale i subcorticale ale analizatorului vizual morfologic sunt gata pentru
funcionare;
retina ocular i nervul optic sunt insuficient dezvoltate;
pn la 3 sptmni de via vederea copilului este mono104

P E D I AT R I E

cular, cnd se iniieaz privirea binocular (copilul fixeaz privirea cu ambii ochi pentru 2-3 secunde);
nou-nscutul sntos are fotofobie nensemnat sau moderat, la prematuri fotofobia fiind pronunat (ochii mai
mult nchii, pupilele contractate);
nou-nscutul sntos difereniaz lumina de ntuneric, reacioneaz la lumina puternic prin clipire i contracia pupilei;
la nou-nscui este destul de pronunat reflexul corneal,
iar activitatea glandelor lacrimale se stabilete ncepnd
cu vrsta de 2 sptmni, pn la aceasta vrst producia
de lichid lacrimal fiind sczut.
n a doua lun de via sugarul ncepe s diferenieze unele culori aprinse, de regul culorile naturale ale spectrului
(urmrete cu privirea o jucrie viu colorat);
de la vrsta de dou luni la copil e prezent privirea convergent;
sugarul n vrsta de trei luni ncepe s cerceteeze contient cu privirea lumea nconjurtoare, iar la vrsta de 6
luni deosebete i culori i dimensiuni ale obiectelor (urmrete cu privirea obiecte i mari i mici);
n a doua jumtate a primului an de via (la vrsta de 6-9
luni) la copil ncepe s se dezvolte perceperea spaial
(obiecte mai apropiate sau mai ndeprtate);
la vrsta de 1,5-2 ani copilul deja poate fi capabil s selecteze 2-3 obiecte de aceeai culoare, iar dup atingerea vrstei de 3 ani la copii e destul de bine dezvoltat percepia
vizual a culorilor;
acuitatea vizual se dezvolt progresiv fiind destul de bine
dezvoltat numai ctre vrsta de 4 ani, cnd copilul poate
fi deja capabil s citeasc.

Auzul
la nou-nscut auzul este cel mai bine dezvoltat sim; analizatorul auditiv este bine dezvoltat din punct de vedere
morfofuncional, ftul fiind capabil s aud nc pn la
natere;
ncepnd cu vrsta 2 luni, copilul i concentreaz auzul,
ntorcnd privirea sau cpuorul spre sursa de zgomot;
ctre 3-4 luni copilul poate s diferenieze bine vocea mamei sau a celor din anturaj de voci strine, auzul perfecionndu-se n continuare.
Simul olfactiv
copilul nou-nscut reacioneaz la mirosuri prin nchiderea ochilor, mimic schimbat, accelerarea respiraiei,
strnut, ipt;
ctre 2-4 luni se contureaz un rspuns diferit la miros plcut i miros neplcut;
pn la 7-8 luni copilul percepe numai mirosuri puternice ca ncepnd cu aceast vrst s poat simi i mirosuri
mai fine i numai dup 7 ani copiii pot diferenia mirosuri
complicate.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Sensibilitatea tactil
sensibilitatea tactil la nou-nscut e destul de bun, la excitarea tegumentelor acesta rspunde prin micri necoordonate sau plns;
la nou-nscut i sugar sensibilitatea tactil e mai dezvoltat n regiunea organelor genitale, a buzelor i degetelor
membrelor superioare.
Sensibilitatea dolor
este prezent de la natere, avnd totui un prag de percepere mai nalt dect la copiii mai mari i aduli, iar acest tip
de sensibilitate e cu att mai sczut cu ct este mai avansat
gradul de prematuritate/dismaturitate a copilului;
caracterul generalizat al rspunsului la excitantul dolor se
menine cteva luni, copilul fiind capabil s diferenieze
punctele dureroase doar ctre vrsta de 7-8 ani.

Sensibilitatea termic
este destul de bine dezvoltat chiar de la natere, copilul
nou-nscut fiind comparativ mai sensibil ctre temperaturi sczute, dect cele ridicate, iar tipul de rspuns este
unul comun pentru ali exitani neplcui agitaie motorie i plns.

PARTICULARITILE DEZVOLTRII VORBIRII

LA COPII
n dezvoltarea vorbirii la copil se disting dou perioade: preverbal, sau pregtitoare i verbal.
I etap preverbal cuprinde i ea dou perioade:
gnguritul (a, g, u), caracteristic pentru sugarul n
vrst de 1-1,5-2,5 luni;
lalalizarea (ba, da), care se apreciaz la sugari sntoi
cu vrsta de 2,5-5 luni. Trebuie de menionat faptul, c la
copii surzi lalalizarea lipsete.
II etap verbal n dezvoltarea vobirii copilului distinge i ea
dou perioade:
vorbirea sensorie, vrsta de manifestare 7-8 luni, cnd copilul asociaz cuvntul cu obiectul / fenomenul concret i
reacioneaz la cuvnt cutnd cu privirea, lalaliznd sau
imitnd nite sunete.
vorbirea motorie, vrsta de manifestare 10-11 luni, cnd
copilul pronun cuvinele simple, formate din dou silabe (ma-ma, ta-ta, ba-ba, pa-pa, a-p). Ctre vrsta
de un an majoritatea copiilor sntoi pronun 10-12
cuvinte. Fetiele deobicei achiziioneaz vorbirea motorie
mai devreme ca bieeii.

Tabelul 3.4.
Indici orientativi ai dezvoltrii neuro-psihice pentru copilul 0-3 ani
Vrsta
1 lun

2 luni

Postur i locomoie
uoar hipertonie muscular a flexorilor
n decubit dorsal, poziie
lateral a capului
inut vertical, i ridic
pentru cteva momente
capul
n decubit ventral, i ridic umerii i capul cteva
momente

reflexul de apucare prezent

Comportament
adaptativ
ip de foame i se
calmeaz cnd este
luat n brae

reflexul de agare se menine

fixeaz cu privirea
persoanele strine

Coordonarea micrilor

Limbaj
emite mici sunete
laringiene

gngurete

P E D I AT R I E

105

III

Simul gustului
unele percepii gustative sunt prezente nc la copilul nounscut;
la nou-nscut pragul percepiei gustative este simitor mai
nalt dect la adult, iar receptorii gustativi au o arie de localizare mai mare (limba, palatul dur, partea inferioar a
mucoasei pereilor obrajilor i buzele);
gustul dulce este cel mai bine perceput de ctre nou-nscutul sntos, la care reacioneaz prin micri de sugere
i relaxare;
gustul amar i acru de asemenea este perceput nc din
perioada de nou-nscut, copilul reacioneaz la el prin grimas sau plns;
analizatorul gustativ la copii se perfecioneaz ncepnd cu
primul an de via i continu n mediu pn la vrsta de 7
ani, iar colarul mic este deja capabil s diferenieze toate
componentele gustului, combinaiile i concentraia lor.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Vrsta
3 luni

Postur i locomoie
se sprijin pe antebra
cnd este culcat pe abdomen
i ine sus capul cnd
este culcat pe abdomen
sade sprijinit scurt timp

4 luni

5 luni

sade sprijinit mai mult

timp

6 luni

i ridic, din decubit

dorsal, capul; se ntoarce
de pe spate pe abdomen

9 luni

poate sta n ezut fr

sprijin
se ine de mobil

12 luni

merge singur sau inut de

o mn
se rsucete cnd este
aezat
merge pe scri cu ajutor
poate arunca o jucrie
din picioare fr s cad

18 luni

i ine mna deschis n

somn
se aga de haine, obiecte

Comportament
adaptativ
zmbete
ntoarce capul la zgomote

ine jucria cu patru degete

i palma; o scutur - schieaz micarea de apucare

zmbete persoanelor
familiare
privete activ n jur

n decubit ventral, i ridic

toracele
ine minile pe can
mut jucria dintr-o mn
n alta
strnge n pumn obiecte
mici
apuc obiecte cu dou degete
se poate hrni cu degetele
(pentru unele alimente)
arunc jucriile
d jucria (obiecte) cnd i
se cere

deosebete persoanele strine de cele

familiare
ntinde minile pentru a fi ridicat
i manifest simpatie
i antipatie
i ine singur cana
se joac bau sau
pa-pa

poate ntoarce 2-3 pagini,

dintr-o carte, deodat
ncepe (ncearc) s se
hrnesc singur cu linguria
ntoarce cte o singur
pagin la carte
i scoate pantofii singur

are un lexic de 6 cuvinte

Coordonarea micrilor

ajut cnd este mbrcat

vine cnd este strigat

2 ani

fuge fr s cad
urc i coboar scrile
singur

2 ani i 6
luni

sare cu ambele picioare

de pe podea
arunc o minge din mn

deschide nasturii
ine un creion ca adultul

i spune numele ntreg

merge s bea singur,
fr ajutor

3 ani

poate pedala un triciclu

merge pe scri alternnd
picioarele

i terge minile dac i se

spune
se mbrac i se dezbrac
ncheind i descheind
nasturii din fa

mparte cu cineva
propriile jucrii
se joac cu ali copii,
bine se nvrtete

106

P E D I AT R I E

cere olia
se joac cu ali copii

Limbaj
rde sau emite sunete voioase
reacioneaz la
oameni sau obiecte
cunoscute
tendin la o modulare a vocii

emite grupe de sunete cu ritm rapid

gngurete

nelege nu i papa
caut s imite sunete
repetate
nelege i altceva
dect mama, da,
tata
mic din cap nu
imit unele aciuni
ale adultului
i plac jocurile cu ali
copii
vorbete n propoziii mici
utilizeaz mie, ie,
el, al meu, al tu
folosete pluralul i
trecutul
utilizeaz eu corect
n majoritatea cazurilor
povestete pe scurt
experiene proprii
i cunoate sexul

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

neurosonografie transfontanelar, efectuat la sugari;

encefalografie, efectuat la copii n vrst mai mare de 1 an;
electroencefalografie metod care nregistreaz activitatea electric a scoarei cerebrale;
tomografia computerizat a creierului;
examenul cu rezonan magnetic a creierului vizualizeaz modificri structurale minime i le localizeaz topografic;
reoencefalografia evideniaz reeaua vascular cerebral;
radiografia cutiei craniene i a coloanei evideniaz patologia cutiei craniene, a coloanei, a encefalului;
examinarea fundului de ochi caracterizeaz indirect vascularizarea cerebral i tensiunea intracranian;
examinarea clinic i biochimic a lichidului cefalorahidian.
SEMIOLOGIA AFECIUNIILOR SISTEMULUI
NERVOS LA COPIL
I. Simptomele cerebrale generale
1. Tulburri de contiin
a) Somnolena (copil flax, apatic, somnolent, la sugar
geamt n loc de ipt sau plns, precum i reacionare slab la examen sau nfat);
b) Letargia, care mai este codificat i ca sopor, stupor
i care reprezint un somn profund din care este greu
de trezit copilul, se atest scderea sensibilitii cutanate tactile i dolore, reflexele de nghiire, al pupilelor i corneal fiind pstrate.
c) Coma reprezint cel mai sever grad de tulburare de
contiin n care se consemneaz urmtoarele:
absena total a reflexelor i sensibilitii cutanate;
reacie absent la examen i diverse manopere;
pupile mrite, fr reacionare la lumin;
reflex corneal absent.
Tulburrile de contiin se ntlnesc:
la nou-nscut n traum cranio-cerebral natal, procese toxico-infecioase, infecii intestinale cu deshidratare severe;
la copilul sugar n meningoencefalite, tumori cerebrale, procese toxico-infecioase severe;
la copii de vrst colar n diverse tulburri de metabolism (com diabetic, uremic, acetonemic),
diatez neuroartritic.

2. Cefaleea (durerea de cap) nsoete toate tulburrile de

circulaie sanguin sau a lichidului cefalorahidian (creterea semnificativ a tensiunii intracraniene, hidrocefalie,
tumori cerebrale, procese toxico-infecioase, patologii
oculare, otice, tulburri ale circulaiei la nivel de regiune
cervical a coloanei n urma unei traume sau osteohondrozei cervicale).
3. Voma (vrstura) cerebral sau central se manifest,
de regul, dimineaa, pe nemncate, fr a fi precedat de
greuri, dar de cele mai multe ori asociat de cefalee.
4. Convulsiile se difereniaz n:
a) clonice contracii musculare rapide i dese ca rezultat al excitrii scoarei cerebrale, pot fi ritmice i
aritmice;
b) tonice contracie muscular de durat ca rezultat al
excitrii structurilor subcorticale i care pot fi localizate sau generalizate;
c) clonico-tonice reprezint asocierea convulsiei tonice i clonic i sunt cel mai frecvent ntlnite:
la nou-nscui n anomalii de dezvoltare a encefalului, infecie intrauterin generalizat, hemoragie intracranian;
la sugari n meningite, meningoencefalite, infecii severe cu neurotoxicoz (tuse convulsiv,
grip, hipertermie malign);
la copii de vrst colar n hemoragie intracranian, ictus cerebral, tumori cerebrale, neuroinfecii, epilepsie.
5. Vertijurile se manifest n afectarea aparatului vestibular
(labirintite), precum i tumori cerebrale.
II. Simptome cerebrale de focar
1. Paraliziile i parezele centrale se caracterizeaz prin:
modificri ale tonusului muscular (hipertonie tonus
spastic, convulsie clonic);
modificri ale activitii reflectorii sau reflexe patologice.
Paraliziile i parezele centrale sunt manifestri ale afectrii cilor nervoase centrale (piramidal, cortico-nucleare ale nervilor cerebrali).
2. Paraliziile i parezele periferice se caracterizeaz prin:
modificri de tonus muscular (hipotonic sau atonic);
reflexe tendinoase atenuate;
atrofie muscular.
P E D I AT R I E

107

III

METODE PARACLINICE DE INVESTIGARE

A SISTEMULUI NERVOS LA COPII

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Paraliziile i parezele periferice apar n rezultatul afectrii

cilor motorii periferice n traumele cerebrale intranatale i
traumele spinale, neuroinfecii, anomalii de dezvoltare ale
sistemului nervos.
III. Simptome oculare
1. Siptomul Greffe apariia periodic a unei fii ntre
pleoapa superioar i marginea irisului ca rezultat al micrilor capului.
2. Simptomul soarelui apune fia ntre pleoapa superioar i iris prezent permanent.
3. Nistagmus (orizontal, vertical, rotativ) reprezint micrile ritmice ale globurilor oculare.
IV. Simptome meningeale
Rigiditatea occipital manifestat prin tonus crescut al
muchilor extensori occipitali care face flexia capului imposibil.
Simptomul Kernig imposibilitatea eztensiei piciorului
flexat n articulaiile coxofemural i a genunchiului.
Simptomul Brudzinschii superior la flexia capului spre
piept, pacientul ndoaie picioarele la genunchi.
Simptomul Brudzinschii pubian ndoirea genunchilor
la ncercarea de a apsa pe simfiz.
Simptomul Brudzinschii interior (se apreciaz concomitent cu simptomul Kernig) la ncercarea de a ndrepta
piciorul ndoit n genunchi are loc flexia n genunchi i
coxofemural a celuilalt picior.
Simptomul de atrnare Lesaj (se apreciaz la copii de vrst fraged) copilul ridicat de subsuori flexeaz picioruele,
meninndu-se n poziie uor flexat n continuare.
V. Sindromul meningeal
Sindromul meningeal este constituit din urmtoarele simptome:
cefalee;
greuri i vrsturi;
hiperestezie general;
poziie (poz) meningeal (n form de arc);
simptome meningiene (rigiditate occipital, simptomele
Kernig, Brudzinschii, Lesaj);
fontanela anterioar tensionat sau bombat.
VI. Sindromul hipertenziv se poate manifesta prin:
cefalee;
vom frecvent matinal;
108

P E D I AT R I E

vertijuri;
simptome meningiene;
La sugari i copii de vrst fraged sindromul hipertenziv poate duce la creterea dimensiunilor cutiei craniene, meninerea
suturilor craniene deschise, reea venoas foarte evideniat,
fontanel anterioar bombat, simptomul Greffe.
n cazul cnd are loc o hiperproducie de LCR sau exist tulburri de circulaie licvorian, sindromul hipertenziv crete
progresiv, ncadrndu-se clinic n sindromul hipertenzitiv-hidrocefal, manifestat i prin tulburri subcorticale, paralizii i
pareze, posibil retard psihomotor.
VII. Retardul n vorbire are ca motiv:

hipoacuzia;
retard psihomotor general;
deficiene de ngrijire i stimulare;
intoxicaii precoce cu plumb.

EPILEPSIA I SINDROAMELE
EPILEPTICE LA COPII
Actualitatea problemei
Sindromul epileptic i starea de ru epileptic este una din cauzele principale ale invalidizrii i mortalitii copiilor de vrst fraged, invalidizarea psihoneurologic n Republica Moldova constituind 70% din numrul total de copii invalizi.
n Republica Moldova starea de ru convulsiv apare cel mai
frecvent pe fondalul patologiei perinatale a sistemului nervos,
care la nou-nscuii bolnavi este depistat n 89% cazuri, i
doar 11% revin patologiei somatice.
Strile febrile la copiii de vrst fraged, cauzate de viroze respiratorii, pneumonii, infecii intestinale acute pot decompensa patologia perinatal a SNC, declannd accese epileptice.
Astfel, patologia somatic la sugar este ntr-o corelaie strns
cu patologia neurologic.
Epidemiologia epilepsiilor i a sindroamelor epileptice
la copii
Incidena epilepsiei n toate grupele de vrst ale copiilor studiai din Europa i SUA a constituit aproximativ 50-100 cazuri
la 100 000. Cea mai mare inciden a sindromului epileptic se
atest n primul an de via. Sindromul West se ntlnete n
aproximativ 2% cazuri de epilepsie; sindrom Lennox-Gastaut
1-2%; picnolepsia 10-15%; epilepsia mioclonic juvenil
5%; epilepsia localizat (parial) idiopatic 10% cazuri.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Aproximativ 0,5-1% copii din SUA i Europa au avut convulsii ocazionale, provocate de un episod metabolic acut sau un
ictus neurologic; preponerent n perioada neonatal. La 24%
din copiii ce se adreseaz n staionarul pediatric n anamnez
au fost raportate accese convulsive. Convulsiile febrile sunt
diagnosticate n Europa i SUA n 2-4%; dar incidena lor variaz de la 1% n China pn la 8% n Japonia i 14% pe insulele Guam. n Moldova, posibil, aceast proporie este mai
mare, deoarece fiecare al 3-lea copil pn la vrsta de 3 ani
face cel puin un acces convulsiv.
Pe primul loc din cauzele ce condiioneaz convulsii se afl
encefalopatiile hipoxi-ischemice i cele hipoxi-traumatice.
Locul doi revine convulsiilor provocate de tulburri metabolice (hipercalcemie, hipoglicemie, deficit de vitamina B6, aminoacidopatii, tulburri ale metabolismului glucidic, lipidic,
hiperbilirubinemia), adic de encefalopatiile toximetabolice;
pe locul 3 se plaseaz encefalopatiile toxiinfecioase; pe locul
4 malformaiile cerebrale, iar pe locul 5 convulsii cu cauze
neprecizate.
Definiii i terminologie
Crizele epileptice reprezint un eveniment clinic tranzitor, condiionat de o activitate sincron excesiv a unei populaii de neuroni corticali, variabil ca ntindere, de obicei, de scurt durat
(secunde, minute).
Aceast activitate anormal condiioneaz alterarea funciilor
cerebrale, care se manifest att prin fenomene pozitive, excitatorii (motorii, senzoriale, psihice), ct i prin negative (atonie). Fenomenele clinice se traduc pe EEG prin alterri paroxistice tipice pentru unele forme de epilepsie, dar i absente
pe EEG n unele epilepsii i viceversa descrcrile epileptice
pe EEG pot rmne fr manifestri clinice.
Crizele epileptice pot fi localizate (focale, pariale) sau
generalizate. Sunt numite generalizate epilepsiile, n cadrul
crora crizele angajeaz chiar din debutul lor ntreg cortexul
cerebral. Epilepsiile focale (pariale, legate de o localizare) se
asociaz cu crize, generate de o regiune limitat a cortexului
unei emisfere cerebrale, dar se pot rspndi (generaliza) ulterior convulsii pariale, secundar generalizate.

Convulsiile reprezint contracii musculare paroxistice sau ritmice i sacadate, ncadrate n crize tonice, clonice sau tonico-clonice. Astfel, noiunea de criz epileptic este mai larg, incluznd n sine i sindromul convulsiv. n principiu, convulsiile
pot fi de origine epileptic i neepileptice (ocazionale). Cele
din urm sunt declanate de evenimente intercurente (febr,
tulburri metabolice, neuroinfecii .a.). Originea epileptic a
crizelor se demonstreaz prin prezena recurenei unor crize
cu caracter stereotip, fr evidena unor factori declanatori,
cu modificri tipice la EEG.
Starea de ru epileptic prezint orice criz epileptic sau succesiuni subintrante de crize, care dureaz peste 30 minute, n cursul
crora starea de contiin a copilului nu revine la normal. Prezena convulsiilor nu este obligatorie pentru definirea strii
de ru epileptic, deoarece exist stri de ru neconvulsivante,
att generalizate (starea de ru petit mal absen tipic), ct i
pariale (starea de ru psihomotorie).
Clasificarea internaional a crizelor epileptice (dup Liga
Internaional de combatere a epilepsiei, 1981):
I. Generalizate de la debut
1. Motorii
clonice
tonice
tonico-clonice
mioclonice
atonice

III

Epilepsia idiopatic debuteaz pn la vrsta de 1 an n 9%

cazuri, 1-3 ani 18%, 4-6 ani 33% , 7-9 ani 42,9%. Aa dar,
la copii de vrst fraged (pn la 3 ani) predomin accesele epileptice ocazionale sau simptomatice, dup 4 ani crete
frecvena epilepsiilor idiopatice. Prin urmare, copiii de vrst
fraged trebuie s se afle la evidena pediatrului i neuropediatrului pentru a exclude n primul rnd patologia somatoneurologic.

2. Nemotorii
absene tipice simple i compuse
absene atipice, caracterizate prin debut i final
mai lent i tulburri mai pronunate ale tonusului
muscular
II. Pariale
1. Simple, elementare
Motorii (motorii focale cu rspndire jacksoniene i fr, versive, posturale, fonatorii cu vocalizri
sau oprirea vorbirii)
senzoriale (vizuale, olfactive, gustative, auditive,
vestibulare)
vegetative (vasomotorii, gastrointestinale, cardiace, paroxisme laringo-faringiene)
psihice (dismnezie, disfazie, tulburri cognitive,
afective, halucinaii complexe)

P E D I AT R I E

109

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

2. Crize pariale complexe

crize pariale urmate de manifestri elementare
sau automatisme, activiti involuntare (masonare, cuvinte confuze, gestic de cutare, micri de
gustare, deglutiie, micri ale buzelor, ale limbii
plescit), fenomene vegetative
scderea nivelului de contiin, doar automatisme
3.

Crize pariale secundar generalizate

III. Crize inclasabile

Se impune implementarea i aplicarea n activitatea cotidian
a medicului a unei clasificri practice, accesibile a strilor paroxismale la copii, fapt ce ar determina abordarea unei atitudini terapeutice adecvate.
Clasificarea etiologic a convulsiilor neonatale
(V.Popescu, 1989)
I. Convulsii metabolice
1. Convulsii hiperglicemice
2. Convulsii hipercalcemice
3. Convulsii hipermagneziemice
4. Convulsii hipo- i hipernatriemice
5. Convulsii din anomaliile metabolice ale aminoacizilor
6. Convulsii din anomaliile metabolice ale glucidelor
7. Convulsii din anomaliile metabolice ale lipidelor
8. Convulsii din carena de piridoxin
9. Convulsii din hiperbilirubinemiile neonatale
II. Convulsii din encefalopatiile hipoxi-ischemice i
hipoxi-traumatice
III. Convulsii toxice
1. Sindromul de deprivare de la mame toxicomane (alcool, morfin etc.)
2. Administrarea de anestetice locale mamei n cursul
naterii
IV. Convulsii cauzate de infecii
1. Infecii intrauterine
2. Septicemii neonatale (umbilicale etc.)
3. Tetanos neonatal
V. Convulsii cauzate de anomalii cerebrale
1. Disgenezii cerebrale
2. Incotinentia pigmenti
110

P E D I AT R I E

VI. Convulsii de etiologie necunoscut

1. Convulsii familiale ale nou-nscutului
2. Convulsii de ziua a 5-a
Clasificarea practic a strilor paroxistice la copii
(I.Ilciuc, 1997)
I. Accese epileptice
1. Epilepsia genuin (idiopatic)
2. Sindromul epileptic (epilepsie simptomatic n cadrul afeciunilor neurologice i somatoneurologice)
3. Stare de ru epileptic
II. Accese neepileptice
1. Accese lipotimice (sincopele la copii)
2. Accese hipoxi-metabolice (n caz de asfixii acute, la
strangulaii, la nec, hipocalcemice, hipomagneziemice, hipopiridoxinemice .a.)
3. Accese neurotice (spasmul hohotului de plns, isterice)
Patogenia i fiziopatologia epilepsiei i a sindroamelor
epileptice la copii
Patogenia sindromului epileptic este foarte complicat i, n
ciuda numeroaselor studii, neelucidat pn la sfrit.
Epilepsia este recunoscut drept o patologie de hiperexcitabilitate a celulelor nervoase i a transmisiunii influxului nervos,
notat n neurotransmisiunea sinaptic. Descrcrile neuronale anormale sunt expresia modificrilor de excitabilitate ale
acestora ca urmare a unor perturbri ale homeostazei mediului extracelular perineuronal sau a unor perturbri metabolice
neuronale datorate fie implicrii neuronilor n procesele inflamatorii cerebrale, fie unor anomalii metabolice congenitale,
fie unor cauze necunoscute (convulsii sau epilepsii idiopatice,
criptogenice sau genuine). Se realizeaz o solicitare cerebral
anormal de crescut i intens n unele cazuri, n alte cazuri
declanatoare a convulsiilor. Se presupune c n convulsii
are loc dezechilibrul aciunilor excitatorii i inhibitorii cu
prevalena excitaiei asupra inhibiiei. Insuficiena de inhibare poate fi legat de deficitul aciunilor inhibitorii directe,
mediate de neuronii GAMC-ergici i glicinergici, precum
i de insuficiena deprimrii n sistemul mediat de neuronii
monoaminergici. Deci, convulsiile sunt rezultatul perturbrii
potenialului de repaus al celulelor nervoase prin:
1) lipsa energetic pentru transportul Na+ i K+, generat de
anoxie, hipoglicemie, deficit enzimatic etc.;
2) depolarizare prin tulburri hidroelectrolitice;

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Ultimele date ale literaturii de specialitate sugereaz c exist

un deficit de neuroni intermediari inhibitori, n special a acelor care utilizeaz ca neurotransmitor acidul gamma-aminobutiric (GABA), ceea ce ar putea avea un rol primordial
n procesul de epileptogenez. Aproape toate medicamentele
antiepileptice cunoscute (carbamazepina, valproatul de sodiu, barbituricele, benzodiazepinele) acioneaz prin creterea direct sau indirect a eficacitii aciunii GABA.
Este determinat rolul unui mecanism trigger, purttorul cruia este un grup de neuroni ce au caliti patofiziologice deosebite. Aa-numiii neuroni epileptici, care determin focarul
epileptic. Focarul epileptic apare n rezultatul aciunii epileptogene, determinate de anumite dereglri locale celulare,
precum sunt tumorile, glioza, hematomele, dereglrile dizontogenrtice, consecinele infeciei etc. Patologiile enumerate
deregleaz organizarea esuturilor, modific circulaia local
sanguin, condiioneaz schimbarea caracterului i dimensiunilor spaiilor extracelulare i a interaciunii neuronilor, fapt
ce are drept urmare dereglarea funciei acestora.

ei, se atest fenomene bronhoobstructive i de hipersecreie

bronic, ceea ce provoac hipoxia cerebral i hipercapnia,
precum i acidoza mixt. Dup un interval de 30-60 minute
de convulsii, se constat apariia hipotensiunii arteriale, hipoglicemiei, hiperkaliemiei i agravarea marcant a acidozei cu
pericol de moarte imediat.
Clinica epilepsiilor i a sindroamelor epileptice la copii
Originea epileptic se susine pe:
alternana crizelor atipice cu cele tipice;
particularitile crizei debut, de obicei, brusc, obnubilare n timpul crizei, durat de secunde sau minute, apoi
urmeaz astenie, somn postcritic;
caracterul repetitiv i stereotip al crizelor;
recurena n absena factorilor declanatorii cunoscui;
prezena de unde pe EEG n criz.
Convulsii neonatale
Epilepsiile generalizate idiopatice la copii

Baza patofiziologic a neuronului epileptic este decalajul depolarizrii paroxismale a potenialului de membran, tendin
majorat la depolarizare. Pentru explicarea acestor fenomene
se impun trei concepii:

1. Convulsii familiale neonatale benigne, caracteristice pentru a 2-a sau a 3-a zi de via, nsoite de crize clonice sau
apneice, ce apar pe fondal de examen neurologic negativ.
Investigaiile clinice nu permit relevarea unui factor etiologic. Sunt crize familiale, cu transmitere dominant. Prognostic favorabil, dar n 14% cazuri ulterior se dezvolt
epilepsie.

1) concepia neuronului epileptic, care ine de lezarea membranei sau a metabolismului neuronului, ceea ce duce la
hiperexcitabilitate;

2. Convulsii neonatale benigne de a 5-a zi crize clonice sau

de apnee, cu etiologie necunoscut i evoluie favorabil.
Nu se asociaz cu tulburri metabolice concomitente.

2) concepia mediului epileptic, care ine de tulburarea echilibrului extracelular ionic sau a neurotransmitorilor i
majoreaz excitabilitatea neuronal;

Epilepsiile generalizate simptomatice la copii

3) concepia populaiei neuronale, ce se refer la alterarea anatomic i funcional a neuronilor n mas, care conduce
la hiperexcitabilitate neuronal ca urmare a deficitului de
inhibare.
Din primele momente ale crizei convulsive apare o stare de
hiperactivitate simpatoadrenergic, care se manifest prin
tahicardie, hipertensiune arterial, hipertensiune cranian,
hiperglicemie, iar dup un interval de 25-30 minute i prin
hiperpirexie. n evoluie apare un edem cerebral acut, iar n
strile de ru de lung durat se produce i creterea presiunii venoase cerebrale, ce condiioneaz, la rndul ei, creterea
presiunii intracraniene. Apare o disfuncie ventilatorie complex, ca urmare a dereglrii controlului nervos al respirai-

Encefalopatia epileptic precoce cu supression-burst (sindrom Ohtahara) debuteaz n primele luni de via. Se caracterizeaz prin spasme tonice cu durate de pn la 10 secunde
n serii cu pn la 40 crize fiecare cu interval liber de 9-15 secunde; frecvena zilnic a spasmelor 100-300 crize izolate,
cuplate n 10-20 serii. La EEG apar intervale de supressionburst. Tehnicile neuroimagistice permit evidenierea unor
anomalii structurale importante. Prognosticul este foarte
sever, cu posibil deces precoce sau crize rezistente cu retard
psiho-motor i tendina de evoluie spre sindrom West la 4-6
luni (fig. 3.7.).
Epilepsiile i convulsiile sugarului
Cele mai frecvente la etapa dat sunt convulsiile ocazionale.
Pn la 3-8% din copii la aceast vrst fac una sau mai multe
crize ocazionale, dintre care 2/3 sunt febrile.
P E D I AT R I E

111

III

3) tulburri ale sintezei substanelor de transmisie: acetilcolina, noradrenalina, acidul gamma aminobutiric, acidul
glutamic etc.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Convulsiile febrile (au o frecven de 2-5% la copii sub 5

ani)
Elemente de diagnostic:
1. Febr cert, brutal aprut
2. Manifestri clinice:
crize tonice tulburarea brusc a contiinei, hipertonia musculaturii axiale cu membrele n extensie,
apnee, cianoza perioronazal, contractura maseterilor,
ochi revulsionai;
crize tonico-clonice faza tonic dureaz 10-12 secunde, urmat de faza clonic cu clonii musculare simetrice i bilaterale, scurte relaxri de pn la 2 minute;
faza tonic poate fi nsoit de rnirea limbii, apariia
spumei sanguinolente, pierderi de urin i fecalii; faza
rezolutiv se caracterizeaz prin com postcritic, nsoit de respiraii ample i zgomotoase, midriaz bilateral;
crize atonice pierderi brute de tonus muscular timp
de una sau cteva secunde, cderea capului pe piept
sau ntr-o parte.
3. Pierderea contiinei autentificat prin revulsie ocular
4. Tulburri neuro-vegetative:
respiratorii, iregulariti de ritm, cianoz;
vasomotorii (accese de paloare).
Convulsiile febrile simple apar la copii cu anamnez neurologic negativ, cu vrsta de la 6 luni pn la 5 ani, pe fond de
febr. Ele sunt primar generalizate, dureaz pn la 15 minute, nu se mai repet pe parcursul aceluiai puseu febril sau n
afebrilitate. Sunt posibile cazuri de convulsii febrile n antecedente eredo-colaterale.
Convulsiile febrile complicate cu durata peste 15 minute, sunt
caracteristice vrstei de peste 10 luni, pot genera stare de ru
convulsiv, se repet n serie n aceeai zi, adesea sunt focale,
cu lateralizare, pot fi urmate de deficite motorii postcritice
paralizia Todd. Ele dezvolt epilepsia n 10% cazuri.
Diagnostic diferenial: infecii primare ale SNC; encefalopatie acut; sincop; delir febril; frisonul.
Alte cauze de convulsii ocazionale la vrsta sugarului: dereglri dismetabolice tranzitorii (hipocalcemie, deshidratare);
traumatism cranian; tumori; intoxicaii medicamentoase, cu
ap (perfuzii, splturi gastrice, clistere), alimentare, menajere; infeciile SNC; cauze vasculare.
La vrsta sugarului deseori se atest accese respirator-afective
denumite i spasmul hohotului de plns. El este declanat de
112

P E D I AT R I E

emoii negative ce provoac plns n hohote urmat de spasm.

n rezultatul hipoxiei se dezvolt cianoza generalizat, pierderea contiinei i chiar convulsii anoxice. Spasmul reflect o
hiperexcitabilitate neuro-reflectorie i apare mai ales la copii
cu defecte n educaie pe fond de examen neurologic negativ.
n perioada vrstei de sugar pot debuta un ir de epilepsii. Cel
mai frecvent ns se manifest sindromul West.
Sindromul West
Cauzele acestui sindrom epileptic sunt:
1) Primar, idiopatic (30%);
2) Secundar, simptomatic (70%).
Sindromul West debuteaz n jurul vrstei de 3-7 luni, predomin la biei. Manifestrile clinice se caracterizeaz prin spasme
infantile contracii brute ale corpului (regiunea cervical,
trunchi, membre), adesea n flexie, uneori n extensie sau asociat flexie-extensie. Exist i spasme asimetrice, cu componen
adversiv. Se asociaz simptome vasomotorii, micri oculare
anormale. Spasmele apar n serii de cte 5-30 crize, mai ales la
trezire sau la adormire, pot fi confundate cu colici abdominale
sau cu reflexul Moro, au caracter repetitiv i dispar la vrsta de
2-3 ani. Spasmele acestui sindrom epileptic pot fi acompaniate
de alte tipuri de crize pariale, tonice, atonice. n rezultatul lor,
are loc oprirea sau regresul n dezvoltarea psiho-motorie. Traseul EEG este caracterizat prin hipsaritmie. Prognosticul este
nefavorabil, n special n caz de sindrom West simptomatic, cu
evoluie ulterioar spre sindrom Lennox-Gastaut (fig. 3.7.). n
cazul stoprii crizelor, se produce o important mbuntire a
funciilor mintale.

Sindromul
Ohtahara
(encefalopatie
epileptic
precoce);
1-3 luni

Sindromul
West;
4-7 luni

Sindromul
LennoxGastaut;
1-3 ani

Figura 3.7. Evoluia encefalopatiei epileptice n relaie

cu vrsta de debut
Epilepsii i convulsii la sugar
Sindromul Lennox-Gastaut este unul din cele mai grave fenomene epileptice, cu etiologia frecvent necunoscut. Debuteaz la vrsta de 1-8 ani sau se dezvolt pe fondal de sindrom
West anterior. Se caracterizeaz prin crize epileptice polimorfe n form tipic: absene atipice i automatisme gestuale,

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Epilepsia cu crize mioclono-astatice criptogenice: debuteaz

la vrsta ntre 7 luni i 6 ani, este caracteristic mai ales sexului masculin. La nceput se atest convulsii tonico-clonice
generalizate, febrile sau nonfebrile, apoi se asociaz crize mioclonice, astatice, mioclono-astatice, absene cu componen
tonic sau clonic. Prognosticul este variabil, dar nefavorabil
n cazurile cu crize minore de lung durat.
Epilepsia cu absene mioclonice: debuteaz la vrsta de 7 ani, cu
predominare la sexul masculin. Se caracterizeaz prin absene
acompaniate de mioclonii ritmice bilaterale, severe, de contracie
tonic. Prognosticul este nefavorabil, cu degradare mintal.
Diagnosticul electroencefalografic al epilepsiei i al
sindroamelor epileptice la copii
Electroencefalografia (EEG) are o mare nsemntate practic
pentru susinerea diagnosticului clinic i conduita terapeutic
n epilepsie i sindromul epileptic. Definirea aspectelor normale ale EEG este mai dificil la copii datorit modificrilor
legate de dezvoltarea n dinamic a creierului.
Tratamentul epilepsiei i al sindroamelor epileptice la copii
Principiile generale de tratament al epilepsiei i al sindroamelor epileptice la copii:
1. Selectarea preparatului optim n dependen de tipul epilepsiei sau al sindromului epileptic.
2. Selectarea dozei optime de obicei, minimale, ce permite controlul complet asupra crizelor epileptice.
3. Respectarea monoterapiei anticonvulsivante (ca excepie, 2-3 preparate n convulsiile rezistente la tratament,
dup epuizarea monoterapiei), ntruct politerapia poate
duce la intoxicaie cronic, la interaciune nedorit a preparatelor cu diminuarea efectului terapeutic.
4. Selecia unui alt preparat anticonvulsivant se efectueaz
nu mai trziu de 5-7 zile, dup ce nu s-a obinut controlul
acceselor, cu preparatul iniial.

5. Tratamentul medicamentos se administreaz zilnic, la

aceeai or, pentru a obine o concentraie terapeutic
continu. Numrul prizelor zilnice se va calcula n dependen de timpul de njumtire a preparatelor.
6. Un tratament efectiv i optim se obine doar aplicnd
monitorizarea concentraiei plasmatice a preparatelor.
7. Stabilirea duratei optime a tratamentului (de la 6 luni
pn la 5 ani sau chiar toat viaa, n dependen de tipul
sindromului epileptic) dup stoparea complet a acceselor.
8. Anularea tratamentului se face treptat, timp de 3-8 luni,
cu monitorizare clinic i electroencefalografic.
Preparatele antiepileptice
Fenobarbitalul este n practic singurul preparat barbituric
utilizat n tratamentul epilepsiei. Se administreaz cte 2-3
mg/kg la adult, 3-4 mg/kg la copil. Timpul de njumtire plasmatic este lung, astfel nct este suficient o singur
priz cotidian, de preferin seara. Un nivel sanguin adecvat
este obinut doar dup administrarea timp de 3 sptmni.
Administrarea unei doze de ncrcare timp de cteva zile permite, cu preul unei somnolene momentane, de a obine o
concentraie sanguin eficace. Nivelul sanguin considerat terapeutic este de 10-30 mg/ml. Fenobarbitalul este efectiv n
special n crizele grand mal. Este ineficace n absenele petit
mal. El nu prezint interes n tratamentul de urgen al unei
stri de ru din cauza aciunii sale lente.
Carbamazepina (Finlepsin, Tegretol) se prescrie n doze de
10-15 mg/kg la adult, 15-25 mg/kg la copil, repartizat n 3
prize pe zi. Datorit fenomenului autoinduciei, poate fi necesar majorarea secundar a dozei. Un control al nivelului
sanguin este necesar n perioada de instituire a tratamentului. Nivelul terapeutic mediu este de 4-12 mg/ml. Starea de
somnolen, senzaia de ebrietate pot fi observate tranzitoriu
la debutul tratamentului sau n caz de supradozare, dar n ansamblu efectele secundare sunt rare. Tegretolul este efectiv n
diverse tipuri de crize, cu excepia absenelor petit mal. Eficacitatea sa este superioar fenobarbitalului n crizele pariale
i egal cu cea a DPH. Eficacitatea sa, n asociere cu discreia
efectelor secundare, n particular a absenei lentoarei intelectuale, condiioneaz faptul c, n conformitate cu prerea multor autori acest preparat este considerat de prim intenie.

P E D I AT R I E

113

III

crize atonice diurne, crize tonice axiale nocturne, mioclonii.

Se pot asocia crize generalizate tonico-clonice i crize pariale. Simptomul major l constituie crizele tonice cu flexia capului pe trunchi, ridicarea membrelor superioare n semiflexie,
extensia membrelor inferioare, contracia muchilor faciali,
apnee, midriaz, posibil enurez. Crizele sunt foarte frecvente, rezistente la tratament. Are loc ntrzierea sau oprirea n
dezvoltarea psiho-motorie. Prognosticul este nefavorabil.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Valproatul de sodiu (Depakina) este utilizat n comprimate dozate la 200 i 500 mg, soluie de but de 200 mg/ml,
sirop de 200 mg/msur. Se administreaz cte 20-40 mg/
kg la adult, 30-50 mg/kg la copil. Doza trebuie repartizat n
3 prize, naintea meselor. Se estimeaz c nivelul sanguin terapeutic este de 60-100 mg/ml, dar exist variaii nsemnate
n cursul zilei. Interaciunile medicamentoase sunt complexe,
puin cunoscute, de obicei, Depakina are ca efect creterea
important a nivelului plasmatic al fenobarbitalului.
Printre efectele secundare de menionat posibilitatea unui
tremor, a cderii prului, obnubilrii, tulburrilor digestive.
S-au semnalat, de asemenea repercusiuni hematologice, afeciuni hepatice sau pancreatice. n ansamblu, totui, efectele
secundare ale Depakinei sunt rare.
Mecanismul de aciune const n creterea nivelului de
GABA cerebral. Medicamentul este eficace n toate variantele
de crize, dar ceva mai puin n crizele pariale. Utilizarea sa
ca preparat de prim intenie este frecvent, n particular n
absenele petit mal. Absena efectului de inducie enzimatic
este un avantaj pentru femeia supus contracepiei orale.
Benzodiazepinele acioneaz n sens antiepileptic ca rezultat
al interferenei dintre receptorii benzodiazepinici i receptorii
GABA.
Diazepamul (Valium) nu este indicat n tratamentul de fond
al epilepsiei, deoarece are un efect sedativ pronunat i poate
determina survenirea fenomenului de deprindere. n schimb,
este un medicament de elecie n strile de ru, ca urmare a
aciunii sale rapide. Se administreaz pe cale intravenoas sau
rectal (tub rectal) n doze de 0,5 mg/kg, inndu-se cont de
faptul c poate duce la depresie respiratorie i circulatorie. n
afara strilor de ru, este utilizat i n crize, pentru a evita repetarea lor, n special n convulsiile febrile la copil.
Tratamentul strii de ru epileptic (status epilepticus)
(dup Paul Moe, Alan Seay, 1991)
1. Msurile primordiale ABC [A aer; B respiraie (breath);
C circulaie]:
a) eliberarea cilor de respiraie;
b) aprovizionarea respiraiei cu oxigen;
c) meninerea pulsului, TA prin perfuzie optimal de lichide 20-30 ml/kg.
2. Soluia iniial glucoz 20% i.v., 1 ml/kg.

114

P E D I AT R I E

3. Monitorizarea nivelului gazelor sanguine, electroliilor,

ureei, a nivelului de anticonvulsivante n snge i a tensiunii intracraniene.
4. Tratamentul anticonvulsivant intravenos:
a) diazepam 0,1-0,3-0,5 mg/kg (20 mg), poate fi repetat
peste 5-20 minute, aciunea lui maxim este peste 20
minute (poate provoca depresie respiratorie);
b) lorazepam 0,05-0,2 mg/kg (are aciune mai ndelungat identic cu cea la diazepam);
c) fenitoina (difenina) 10-20 mg/kg;
d) fenobarbital 10-20 mg/kg.
5. Corecia dereglrilor metabolice (acidoz etc.).
6. Dac convulsiile se repet din nou se introduce:
a) fenitoin 5-10 mg/kg i fenobarbital 5 mg/kg (se monitorizeaz concentraia lor n snge, se menin n limitele optime respiraia i presiunea arterial);
b) paraldehid 4% i.v. ori per rectrum 0,1-0,3 ml/kg (1:1
cu ulei de msline);
c) acidul valproic n suspensie 30-60 mg/kg per os ori per
rectum.
7. Dup ieirea din status epilepticus, se administreaz fenitoina cu fenobarbital (5-10 mg/kg) i preparate de calciu.
Dispensarizarea copiilor cu epilepsie i sindroame
epileptice
Dispensarizarea copiilor cu epilepsie i sindroame epileptice
are drept scop instituirea unui tratament optim, profilaxia recurenei acceselor epileptice, adaptarea copilului epileptic n
familie i societate.
Durata dispensarizrii depinde de tipul, frecvena i durata
acceselor epileptice. n caz de convulsii febrile simple i ocazionale copilul va fi la evidena neuropediatrului cel puin
1-3 luni, timpul n care va primi tratament anticonvulsivant
profilactic. Convulsiile febrile recidivante (3-4 i mai multe
ori) se trateaz timp de 6-12 luni. n caz de pusee febrile, vaccinri, traume dobndite, intoxicaii i alte stri stresogene,
copiii mici vor urma suplimentar tratament anticonvulsivant
n perioada acut, paralel cu preparatele antipiretice i antiinflamatoare.
n caz de epilepsii i sindroame epileptice cu accese primar
generalizate, copilul se va afla la eviden cel puin 3 ani dup
ultimul acces epileptic i normalizare electroencefalografic.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Accesele focalizate epileptice necesit eviden timp de cel

puin 5 ani dup ultimul episod epileptic.

I grad excitaie psihomotorie (copilul nelinitit, tonusul muscular puin ridicat);

Accesele epileptice sunt o contraindicaie absolut pentru

vaccinri. n caz de situaii epidemiologice i necesitate de
vaccinare a copilului, procedura de vaccinare va fi efectuat
numai sub supravegherea medicului cu cunotine n domeniul neuropediatriei, pe fondal de anticonvulsivante i desensibilizante. Vaccinarea planic se va efectua peste 6-12 luni
dup ultimul acces epileptic, sub acoperire cu fenobarbital 5
mg/kg i preparate de Ca++.

II grad inhibiie psihomotorie (copilul somnolent, apatic, tonusul muscular sczut, hipotonie muscular);

Afectarea SNC i periferic conduce la apariia unui numr

mare de simptome, care pot fi grupate n diferite sindroame.
Analiza minuioas permite determinarea gradului de pronunie a afectrii difuze i preponderente de focar a SNC.
La determinarea semnelor de focar un rol deosebit i revine
factorul de vrst: la copii de vrst fraged (pn la 3 ani)
este caracteristic afectarea difuz a creierului, dar semnele
de focar se ntlnesc mai des dup maturizarea anatomic a
creierului, adic dup vrsta de 2-3 ani.
Gradul de pronunie a procesului patologic din SNC
Diagnosticul patologiei sistemului nervos la copii const din
3 diviziuni: a) sindromologic, b) topic i c) etiologic. De multe ori tratamentul ncepe cu diagnosticul sindromologic, apoi
fiind precizate cel topic i cel etiologic. La copii, n deosebi de
vrst fraged, diagnosticul sindromologic are o nsemntate
primordial, deoarece aproape c nu exist patologie somatic care s nu implice SNC n procesul patologic, prin apariia
unui sau altui sindrom neurologic, manifestate prin tulburri
de contiin i ale tonusului muscular. Aceti doi parametri
caracterizeaz pe deplin starea nevraxisului. La copii de vrst fraged tulburrile de contiin i ale tonusului muscular
poart caracter nespecific, urmnd s stea la baza diagnosticului neurologic n neuropediatrie.
Tulburrile de contiin i tulburrile tonusului muscular
definesc cele 3 grade de pronunie a proceselor patologice
acute (infecie, asfixie, traum natal i dobndit, intoxicaie
etc.) cu implicarea SNC:

Aceste 3 grade de pronunie permit determinarea rapid a

strii generale a bolnavului i punerea diagnosticului sindromologic pentru a ncepe fr ntrziere tratamentul corect.
Principalele sindroame i simptome cerebrale
nespecifice
Apar, n primul rnd, din pricina tulburrilor de circulaie sanguin i a lichidului cefalorahidian, excitrii meningelui i a
pereilor vaselor sanguine cu diferii ageni patogeni (virusuri,
toxine, metabolii, microbi), dereglrii tonusului sistemului
nervos vegetativ. Mai rar, mai sever, dar anume la copii semnele
cerebrale nespecifice apar n cazul creterii tensiunii intracraniene.
Simptomele cerebrale generale nespecifice sunt: durerea de
cap sau cefaleea, cefalalgia, tulburri de contiin, voma, vertijurile, hipertemia, convulsiile, sindromul hipertensiv, sindromul meningean.
Tulburri de contiin. La nceputul inspectrii fiecrui
copil, datoria medicului e s determine starea contiinei lui,
aceast avnd nsemntate primordial n aprecierea just a
gradului de afectare i a gravitii bolnavului.
Cea mai uoar form de tulburare a contiinei este excitaia
psihomotorie care, la copii de vrst colar, n caz de hipertermie infecioas, poate atinge forma de delir i chiar de halucinaii (delir infecios).
Forma medie de tulburare a contiinei se caracterizeaz prin
inhibiie psihomotorie de la somnolen pn la sopor. Copilul este apatic, somnolent, dezorientat n mediul nconjurtor. n caz de sopor, se pstreaz reacia la excitaii de durere
i auditive.
Forma cea mai grea i periculoas de tulburare a contiinei
este starea de com pierderea complet a contiinei, sensibilitii, reflexelor, nsoit de apariia dereglrilor respiratorii
i cardiovasculare.

P E D I AT R I E

115

III

SINDROAMELE CLINICE DE BAZ N

NEUROPEDIATRIE

III grad starea comatoas (copilul cu contiin grav diminuat sopor sau fr contiin, hipo- sau atonie muscular).

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Tabelul 3.5.
Gradele de com
Nivelul de
afectare

Reflexele

Gradul de
com

Caracterul
respiraiei

Poza copilului

Cortexul
Nucleii
subcorticali

Reflexele pstrate

Gradul I-I

Respiraie
Ceyne-Stockes

Decorticare mnuele flexate

spre piept, picioruele ntinse n
hipertonus

Mezencefalul

Reflexul pupilar
(III-IV nervi cranieni)
diminuat sau
dispare

Gradul I-II

Hiperventilaie
central

Decerebrare minile i
picioruele ntinse n hipertonus,
capul retroflexat

Puntea Varoli

Reflex cornean
Reflex
oculovestibular
Reflex
de tuse, vom
sczute sau dispar

Gradul I-III

Apnee periodic

Hipotonie sau atonie muscular

Bulbul

Areflexie

Gradul I-IV

Apnee

Atonie total

Sindromul hipertermic este unul din cele mai frecvente

sindroame ntlnite n practica pediatric, deoarece creierul
la copii este maturizat incomplet i mecanismele de termoreglare nc nu sunt att de efective ca la maturi. Acest sindrom,
face parte din categoria sindroamelor cerebrale generale, deoarece pentru prima dat reglarea temperaturii corpului a fost
posibil la fiinele aprute n filogenez, cu un creier bine determinat din punct de vedere morfologic i fiziologic.
Se cunosc dou forme i dou mecanisme de baz de ridicare a t corpului:
1. Stare febril care apare pe fondalul cnd funcia centrelor
de termoreglare din hipotalamus nu este dereglat, ns,
sub aciunea substanelor pirogene [exogene (lipopolizaharidele) sau endogene (din macrofagi, granulocite,
neutrofile, eozinofile) ca efect al fagocitozei], se schimb
punctul de to al corpului (set point), genetic determinat
la un nivel mai nalt n rezultatul activitii mecanismelor
termoreglatoare. Strile febrile au un caracter biologic
pozitiv de aprare a organismului. Pentru ele este caracteristic eficacitatea preparatelor antipiretice (analgina,
paracetamol, aspirina etc.).
2. Reacia hipertermic (to mai nalt de 38,0-38,5oC) care
apare pe fondalul tulburrii i al decompensrii funciei mecanismelor de termoreglare (intensificarea cu decompensare a metabolismului, tulburri patologice ale
centrelor de termoreglare, aciunea substanelor toxice, a
116

P E D I AT R I E

narcoticelor etc.). Reaciile hipertermice se ntlnesc des

n practica pediatric, mai ales n neuroinfecii, diferite viroze etc., i sunt lipsite de sens biologic pentru organism.
Ele poart doar caracter patologic. Datorit hipertermiei,
se decompenseaz toate formele de metabolism, crete
intoxicaia endogen a organismului (cascada de metabolii intermediari), se deregleaz centrele vitale (respirator
i cardiovascular), apar convulsii, crete edemul cerebral.
Reaciile hipertermice nu se juguleaz cu antipiretice, folositoare fiind doar metodele fizice: frecii ale corpului cu
tifon muiat n ap, comprese reci (erveele, scutece umede etc.) la cap i pe vasele magistrale.
Sindromul epileptic sau accesele convulsive i neconvulsive este o reacie patologic nespecific a creierului, foarte
des ntlnit la copii de vrst fraged, care se caracterizeaz
prin pierderea de scurt durat a contiinei (de la 1-2 secunde pn la cteva minute sau chiar i mai mult), contracii
musculare locale sau generalizate cu caracter clonic, tonic,
clonicotonic sau polimorf. Tratamentul incorect al sindromului epileptic poate provoca boala epileptic (boala neagr
n popor), decorticaii sau sfrit letal. La copii, cel mai des
ntlnite sunt convulsiile n caz de infecii, intoxicaii, traume
cerebrale, diferite enzimopatii, cu efect de tulburri metabolice ale celulelor nervoase, de eredo-degeneraii ale SNC i
de alte patologii care, la rndul lor, condiioneaz creterea
tensiunii intracerebrale i apariia edemului cerebral. Uneori,
accesele convulsive (crize de 15 minute i mai mult) se repet

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Sindromul de hipertensiune intracranian este unul sever

i periculos. Se caracterizeaz prin cefalee, grea, vom dimineaa pe nemncate, vertijuri, redoarea muchilor occipitali,
poziie forat a capului, edem papilar la fundul de ochi, craniograma indic intensificarea impresiilor digitale (n numr mic
impresiile digitale pot fi la copii sntoi de pn la 15 ani). La
efectuarea punciei lombare LCR curge n jet, adic tensiunea
depete 120-150 mmH2O. La sugari, hipertensiunea intracranian se manifest prin ipt straniu n somn, nelinite sau
apatie, totodat avnd loc tensionarea sau bombarea fontanelei,
dilatarea venelor pe cap, desfacerea suturilor, mrirea accelerat a perimetrului craniului.
Ca diagnostic sindromul de hipertensiune intracranian urmeaz a fi stabilit n mod obligator n urmtoarele forme de
patologii de baz: 1) n caz de boli infecioase acute (viroze
acute, pneumonii acute primele zile, meningite, encefalite); 2) n caz de traume cranio-cerebrale acute natale sau dobndite postnatal; 3) n caz de procese de volum expansiv n
creier (tumori, abcese, hematoame); 4) n caz de hidrocefalie
congenital sau dobndit subcompensat sau decompensat; 5) n caz de craniostenoz; 6) n caz de intoxicaii acute
(ap, alcool etc.); 7) n caz de boli parazitare ale creierului
(cisticercoz, echinococoz, ascaridoz) ce ocluzioneaz foramen Monro, Lushka, Majandi; 8) status epilepticus, dac la
puncia lombar sau ventricular LCR curge n jet.
La copii, la sugari n deosebi, datorit afectrii plexus chorioideus din ventriculii creierului (dereglarea procesului de secreie i resorbie a LCR) sau al ocluziei cilor licvoriene, apare
aa-numitul sindrom hipertensiv-hidrocefalic determinat de
mrirea cantitii de LCR n creier, de lrgirea ventriculelor
i mrirea tensiunii intracraniene. Nu rareori, lrgirea ventriculelor este un semn de imaturitate a creierului sub form de
ventriculomegalie sau hidrocefalie fiziologic, n special la
prematuri sau n caz de insuficien a metabolismului de calciu. Hidrocefalia fiziologic decurge fr hipertenzie intracranian, stimulnd ntr-un fel, creterea n volum a creierului
i a craniului copilului.

Sindromul hipertensiv-hidrocefalic se dezvolt i n caz

de blocad (ocluzie) a cilor licvoriene ca rezultat al neuroinfeciilor, proceselor tumorale, traumelor cerebrale, bolilor
parazitare (cisticercoz, echinococoz, uneori ascaridoz).
Cnd ocluzia are loc la nivelul foramen Monro, se dilat ventriculii laterali i, pe lng semnele cerebrale generale, apar
semne de afectare a regiunii hipotalamo-hipofizare (tulburri
de somn-veghe, dereglri endocrine, tulburri trofice i vegetative etc.). Cnd ocluzia are loc la nivelul foramen Lushka i
Mojandi, se dilat ventriculul IV, apare cefalee, vertij, vom,
nistagmus, bradicardie, ataxie, globii oculari plutesc. n situaia cnd aceast ocluzie progreseaz nentrerupt, apare
sindromul Bruns capul rigid, retroflexat, ntoarcerea pasiv a capului provoac greuri, se atest vertijuri, vom, cefalee intensiv, tulburri de respiraie i cardiovasculare. Dac
ocluzia e la nivelul apeductului Silvy, apare sindromul laminei
cuadrigemene grea, vom, cefalee, tulburri oculomotorii:
nistagm vertical, parez a cmpului de vedere n sus (simptomul Parino), plutesc globii oculari.
n caz de hipertenzie sever cu edem al creierului, se pot manifesta semne de dislocare a structurilor cerebrale ncarcerare
sau angajare n tentorium cerebelos sau n foramen magnum.
Cefaleea este unul din cele mai frecvente semne clinice n neuropediatrie. Se ntlnete n distoniile vegetative, n caz de
infecii, stri psihogene (de stres), tulburri ale hemodinamicii i ale LCR, n procese intracraniene de volum, n maladii
ale organelor interne, ale ochilor, nasului, urechilor, dinilor.
La copii cefaleea se ntlnete mai rar ca boal migrenoas sau
sub forma sindromului Claster. n dependen de etiologie,
cefaleea poate genera accese cu caracter acut sau lent, surd sau
neptor, constant sau periodic, pulsativ sau de constricie
etc. Din punct de vedere al localizrilor, la copii cea mai des
ntlnit este cefaleea frontooccipital, urmat fiind de cea bitemporal i cea supraorbital. Mai frecvent, cefaleea la copii
apare n a doua jumtate a zilei, dar se poate manifesta i dup
somn pe nemncate.
Voma este un semn cerebral important i des ntlnit la copii.
Voma central, numit i cerebral, ntotdeauna este nsoit de cefalee, des i de febr (n caz de infecii, intoxicaii
etc.). Apare, de obicei, dimineaa pe nemncate, dar poate s
se manifeste i cnd copilul bea sau ia masa. De regul, starea
copilului dup vom se amelioreaz temporar.
La nou-nscuii i sugarii ce atest pilorostenoz sau pilorospasm, este necesar s se diferenieze voma central de cea
periferic. n caz de pilorostenoz voma apare dup fiecare alimentaie, are caracter havuz, copiii devin hipotrofici,
necesit tratament chirurgical. Copiii fr pilorospasm nu
P E D I AT R I E

117

III

des, cu intervale mici (3-5-10 minute) de repaus sau fr ntrerupere. Ele poart denumirea de stare de ru epileptic sau
status epilepticus. Uneori, convulsiile sunt pariale, de focar
fr pierderea complet a contiinei convulsii de tip jaxonian, cnd sunt excitate anumite poriuni motorii ale scoarei.
Excitarea sectorului adversiv al lobului frontal provoac convulsii adversive cu ntoarcerea globilor oculari i capului, iar
excitarea sectorului opercular convulsii operculare (limitarea actului de sugere, contracii ale muchilor orbicularis oris,
limbii), des ntlnite la nou-nscui i sugari (pe larg despre
sindromul epileptic vezi capitolul corespunztor).

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

vomit dup fiecare alimentare, iar starea lor se amelioreaz

dup administrarea medicamentului (atropin, tinctur de
valerian, pipolfen).
Vertijurile apar des la copii n caz de hipoxie i hipoglicemie
a creierului. Sunt frecvente n dereglrile de circulaie sanguin la nivelul creierului, n caz de lipotimie, n stri sincopale i
diverse anemii. Vertijul este caracteristic i afectrii aparatului
vestibular. n acest caz iluzia rotaiei obiectelor din jur este
mai pronunat, tulburrile vegetative i starea copilului sunt
mult mai grave.
Sindromul meningean apare n cazul afectrii foielor meningiene ca urmare a unui proces inflamator, a unei tumori
sau hemoragii i se caracterizeaz prin urmtoarea triad:
1) febr, 2) semne meningiene, 3) schimbri patologice ale
LCR. Medicul trebuie s fie atent i s deosebeasc sindromul
meningean de meningism, cnd are loc nu afectarea, ci numai
excitarea foielor meningiene de ctre toxine sau de hipertensie intracranian ca efect a infeciilor acute, traumelor acute
(natal sau dobndit), intoxicaiilor, procese de volum. Totodat, n caz de meningism, nu se nregistreaz schimbri patologice ale LCR.
Sindromul meningean este nsoit de semne cerebrale generale (cefalee, greuri, vom), hipertensie total, hiperacuzie,
fotofobie i poz meningean caracteristic pentru meningit
capul retroflexat, burta supt, mnuele flexate i strnse
la piept, picioruele trase spre burtic. Poza meningean apare datorit contraciei musculare tonice i poart un caracter
reflector, nu benevol i nu antalgic. Datorit reflexului tonic
de pe foiele meningiene, apar i alte semne meningiene: redoarea cefei sau a muchilor occipitali, simptomul Kernig,
Brudzinski superior, mediu i inferior. La sugari se ntlnete
des simptomul Lesaj, nsoit de tensionarea sau chiar bombarea fontanelei mari, lrgirea suturilor craniului, creterea
rapid a perimetrului craniului.
Simptomul Kernig copilul se afl n decubit dorsal, un
membru inferior mai nti se flecteaz, apoi se ncearc de a
readuce gamba n extensie, dar nu este posibil din cauza rezistenei musculare.
Redoarea cefei se ntlnete cel mai des la copii i se controleaz n felul urmtor: medicul ncearc s flecteze uor capul
copilului, moment n care se atest o rezisten a muchilor
occipitali, care nu permite ca brbia s ating manumbrium
sterni. La nou-nscui i copiii prematuri, pentru a observa rezistena muchilor istovii ai cefei, cpuorul se ridica foarte
atent cu 2 degete, fr forare.

118

P E D I AT R I E

Simptomul Brudzinski indic, de asemenea contracia

muscular. Copilul se afl n decubit dorsal. La flexia capului (Brudzinski superior) sau la apsarea pe simfiza pubian (Brudzinski mediu), membrele inferioare se flexeaz.
Flexarea unui membru inferior are, concomitent, ca efect o
contracie n flexie i a celui de-al doilea membrului inferior
(Brudzinski inferior).
Semnul Lesaj (de atrnare) dac sugarul este ridicat de
subsuori, ca efect reflector el flexeaz picioarele i le trage spre
burtic.
Tensionarea sau bombarea fontanelelor, lrgirea suturilor,
precum i creterea perimetrului craniului vorbesc despre
ridicarea tensiunii intracraniene n caz de meningite. De reinut c cele mai des ntlnite semne meningiene sunt: durerile
de cap, greurile, voma, redoarea cefei, simptomele Kernig,
Brudzinski, Lesaj. La copii pn la 2-3 ani, sindromul meningean niciodat nu este complet, iar la prematuri i nou-nscui poate lipsi i reacia de to. La aceste vrste numai vomitarea nainte sau dup mncare i starea grav i neclar indic la
efectuarea punciei lombare sau a fontanelei mari. Chiar i n
cazurile de lips a semnelor meningiene poate fi depistat un
LCR purulent. S reinem, deci, aceste particulariti la nounscui i sugari.

BOLILE GENETICE N CONTEXTUL

GENETICII MEDICALE
Obiectul de studiu al Geneticii Medicale
Genetica medical cerceteaz rolul ereditii n etiologia
patologiilor umane, corelarea legitilor mendeliene i transmiterea bolilor genetice de la o generaie la alta, elaboreaz
metode de diagnostic, tratament i profilaxie a maladiilor genetice, inclusiv a patologiilor cu predispunere ereditar.
Genetica medical, constituind un domeniu cu o semnificaie extrem de important din medicina teoretic, studiaz
aplicaiile geneticii umane n practica medical:
mecanismele ereditare care menin homeostaza organismului i determin sntatea individului;
importana factorilor ereditari (mutaiile sau corelarea
anumitor alele) n etiologia afeciunilor;
interaciunea factorilor ereditari i de mediu n patogenia
maladiilor;
rolul factorilor ereditari n determinarea manifestrilor
clinice ale afeciunilor (ereditare i neereditare);
influena ereditii asupra specificului terapiei farmacologice i a altor tipuri de tratament.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Genetica clinic studiaz bolile genetice i constituie o parte

a geneticii medicale, adic utilizeaz posibilitile sale la soluionarea problemelor pacienilor i a familiilor lor: diagnostic,
tratament, prognosticul i profilaxia bolilor genetice. Actualmente genetica clinic se bazeaz pe genomic, citogenetic,
genetica biochimic, imunogenetic, genetica formal, populaional, epidemiologic, genetica celulelor somatice i genetica molecular.
Bolile genetice (peste 11.000 descrise pn n prezent) afecteaz orice organ sau esut, la orice vrst, au o evoluie sever,
cronic, progredient, cel mai des au un prognostic rezervat i
determin handicap fizic, neuro-motor, mintal, senzorial. Potrivit statisticilor Organizaiei Mondiale a Sntii circa 5%
din totalul nou-nscuilor sunt afectai de una din patologii
genetice i rspund n mare parte de rata nalt a mortalitii
infantile. Meninerea n via i ngrijirile acordate bolnavilor
necesit cheltuieli considerabile. Iat de ce adoptarea unor
programe unice de diagnostic i profilaxie, acordarea sfatului
genetic, screening-ul genetic i diagnosticul prenatal pot contribui la sprijinul persoanelor cu patologii genetice.
Noiuni fundamentale
Genetica este tiina despre ereditate i variabilitate.
Caracter ereditar. Prin caracter ereditar se subnelege caracterul care n condiii normale manifest tendina de a se
moteni cu mare fidelitate de la o generaie la alta.
Cromozomii. Cromozomii sunt purttorii materiali ai ereditii i reprezint structuri filiforme, dinamice i constante ale
celulei, care sunt vizibile n timpul mitozei i meiozei.
Cariotipul uman. Totalitatea caracterelor cantitative (numrul, dimensiunea, morfologia) i calitative (srtuctura fin
a cromozomilor), determinate prin microscopiere ntr-o singur celul, se numete cariotip.
n celulele somatice ale corpului uman, cromozomii se gsesc
cte doi, formnd o pereche (cromozomi omologi): unul de
origine matern i altul de origine patern, ambii de aceiai
mrime i form. Aceasta este garnitura diploid, care se noteaz cu 2n = 46 cromozomi. Cei 46 cromozomi sunt dispui
n 23 perechi: 22 perechi, reprezentnd cromozomii somatici
sau autozomii, iar o pereche (XX sau XY), alctuiesc cromozomii sexuali (gonozomii).

n celulele sexuale mature (gamei) se afl numai cte un cromozom din fiecare pereche. Deci, numrul de cromozomi n
celulele sexuale este redus n jumtate fa de numrul cromozomilor celulelor somatice. Aceasta este starea haploid,
care se noteaz cu n = 23 cromozomi.
Mitoza i meioza. Metoda universal de diviziune a celulelor somatice este mitoza, iar cromozomii un mecanism, care asigur
repartizarea exact a substanei ereditare ntre celulele-fiice.
Meioza este procesul de diviziune a celulelor sexuale mature
(gametogeneza). Funcia biologic a meiozei este asigurarea reducerii numrului diploid de cromozomi (2n=46) n jumtate
starea haploid (n=23). Dup fecundare, n rezultatul contopirii a dou celule sexuale haploide (n=23) se formeaz zigota i
numrul diploid de cromozomi (2n=46) se stabilete din nou,
astfel numrul de cromozomi la urmai rmne constant.
Gena unitate a ereditii, care este amplasat pe cromozomi
n mod liniar.
Genotipul i fenotipul. Genotipul organismului un sistem
de interaciune a genelor din garnitura diploid a cromozomilor. Fenotipul organismului totalitatea de caractere externe,
rezultate prin interaciunea genotipului cu mediul extern.
Fenotipul reunete totalitatea caracteristicilor fizice (somatice, morfologice), fiziologice, biochimice i comportamentale,
observabile sau detectabile ale unui individ. El este rezultatul
interaciunii factorilor ereditari i ai factorilor de mediu. Fenotipul este potenial variabil.
Genotipul reprezint informaia ereditar, materializat n
genele coninute n cromozomi i care este constant n tot
cursul dezvoltrii ontogenetice.
Alelismul genelor. Oamenii se deosebesc unul de altul prin
caractere morfologice, biochimice i alte caractere. Caracterele alternante sunt determinate de gene alele sau alele. Aceste gene (alele) sunt localizate n loci identici pe cromozomii
omologi i se noteaz cu literele alfabetului latin ( i
; B i b).
Dominan i recesivitate. O alel din pereche, care se manifest n prezena alteia, se numete alel dominant, sau
caracter dominant. O alel, caracterele creia se manifest
numai n prezena unei alele asemntoare, se numete alel
recesiv sau caracter recesiv.
Homozigot i heterozigot. Dac ntr-un organism, pe o pereche de cromozomi omologi este prezent o pereche de alele
de acelai tip, dominante (AA) sau recesive (aa), acest organism este homozigot pentru perechea de alele dat. Iar dac
P E D I AT R I E

119

III

Ca tiin teoretic i clinic Genetica Medical se direcioneaz n studierea genomului uman, citogenetic, genetic
molecular i biochimic, imunogenetic, genetica dezvoltrii, genetica populaional, genetica clinic.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

pe cromozomii omologi se conin o pereche de alele de ambele tipuri, atunci organismul este heterozigot.
Polimorfism modificrile n structura ADN (n cromozomi i mitocondrii) conduc ctre polimorfism genetic. Prin
polimorfism se subnelege aa variante de succesiuni ADN,
care sunt rspndite n populaia general cu frecvena de nu
mai puin de 1%. Aa modificri pot fi calitative, cnd sunt determinate de substituirea sau lipsa nucleotidelor sau cantitative, cnd ntr-un anumit locus variaz numrul succesiunilor
nucleotidice de lungime diferit.
Imprinting genetic este un proces epigenetic, care n mod
difereniat marcheaz locusurile cromozomilor a unui singur
printe, ceea ce duce la inhibarea expresiei genice, localizate
n acetia. Ca urmare n fragmentul genomului cu imprinting
confirmat se constat expresie monoalelic (i nu bialelic) a
genelor, adic dac gena de origine matern este cu imprinting,
atunci se expreseaz numai gena de origine patern i invers.
Aportul printesc inegal n genomul urmailor determin abaterea de la legile lui Mendel, potrivit crora aportul n ereditate
a fiecrui dintre prini este egal. Astfel, manifestrile fenotipice ale unei gene anumite se pot schimba din 3 cauze: deleiei ei,
mutaiei sale i excluderea expresiei epigenice.

A. Recombinrile genetice
1. Recombinarea genomic este rezultatul hibridrii sexuate prin asortarea ntmpltoare a genomului din
cei 2 gamei fecundai, provenind de la 2 indivizi diferii, de regul, din punct de vedere genetic; rezult
hibrizi cu caliti noi (heterozigoi).
2. Recombinarea cromozomial are loc n cursul gametogenezei i se realizeaz sub 2 aspecte: recombinare intercromozomial i recombinare intracromozomial.
3. Recombinare genic este recombinarea n interiorul
genei, ntre diferite subuniti ale celor 2 gene alele
(pn la nivelul de nucleotid de ADN).
B. Mutaiile
Sunt modificri brute ale materialului ereditar, interesnd fie genele (mutaii genice), fie cromozomii (mutaii cromozomiale).

BOLILE GENETICE
Definiie. Bolile genetice reprezint stri patologice determinate preponderent de factori genetici ce apar ca o consecin a erorilor (mutaiilor) la nivelul materialului ereditar.

Sunt cunoscute aproximativ 30 gene din genomul uman de

imprinting confirmat i care au o expresie monoalelic esut
specific, la fel 3 clastere de gene, localizate pe cromozomii
7q32, 11p15, 15q 11.2-13. Ele au o relaie direct cu urmtoarele patologii ereditare (tumori, sindromul Prader-Willi,
Angelman).

Particularitile bolilor genetice

Congenital este un termen care arat c o trstur oarecare, genetic sau nu, este prezent la natere. Nu orice tulburare genetic se manifest ns de la natere i nu orice tulburare
congenital este de origine genetic.

Caracterul congenital al patologiei. Bolile genetice pot

fi congenitale, dar se pot manifesta la intervale ontogenetice diferite:
intrauterin (avorturi spontane, sarcini stopate n evoluie, anomalii de dezvoltare la fetui etc.);
neonatal (sindromul Down, sindromul Turner, malformaiile congenitale izolate i multiple etc.);
postnatal (pilorostenoza, atrezia esofagului, unele
malformaii congenitale de cord, ale SNC etc.).

Ereditatea definete proprietatea unui organism de a transmite la descendeni caracteristici morfologice, fiziologice,
biochimice i psiho-comportamentale i reprezint funcia
biologic de conservare i de motenire a acestora n succesiunea generaiilor. Prin ereditate se subnelege capacitatea
de dezvoltare a caracterelor la urmai. Astfel, fiecare organism
are propria sa ereditate, nscris, codificat n structuri moleculare specifice sub form de informaie genetic.
Variabilitatea cuprinde fenomenele care produc diferene
genetice calitative i cantitative ntre indivizii unei populaii
i dintre populaii diferite.
Variabilitatea ereditar se realizeaz prin 2 mecanisme: recombinaii genetice i mutaii.

120

P E D I AT R I E

La baza particularitilor clinice ale manifestrilor bolilor genetice stau legitile genetice ale aciunii i interaciunii genelor.
Bolile genetice sunt determinate prenatal

Manifestrile fenotipice ale genei patologice pot aprea la diferite vrste. Dar 25% de patologii genice i patologii cromozomiale se dezvolt nc n perioada intrauterin. Copilul se
nate cu un complex de caractere patologice.
Caracterul ereditar al patologiei. Bolile genetice pot fi
ereditare, transmise n succesiunea generaiilor dup tipurile mendeliene (autosomal-dominant, autosomal-recesiv, X-lincat), dar pot fi i consecina unei mutaii de novo,
fiind cazuri unice, sporadice n familie.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Caracterul familial al patologiei. Bolile genetice pot fi

familiale, dar pot fi i cazuri izolate, unice ntr-o familie; n
plus, nu toate bolile familiale sunt i genetice (ex. tuberculoza, SIDA, infeciile TORCH etc.)
Dac la investigarea familiei se depisteaz date despre cazuri
similare a patologiei, este necesar un studiu profund pentru
diagnosticul diferenial al patologiei.
Caracterul cronic, progredient, recidivant. Procesul
cronic n patologie se dezvolt ca rezultat al aciunii permanente a genei mutante. De exemplu: dezvoltarea pneumoniei cronice cu broniectazii n forma pulmonar a
fibrozei chistice. Decurgerea progredient se evideniaz
n enzimopatii. La copiii ce sufer de fenilcetonurie, acumularea produselor de dereglare a metabolismului fenilalaninei duc la apariia manifestrilor clinice a patologiei:
excitabilitate sporit, accese convulsive, deficien mintal progresiv etc.
Rezistena la metodele tradiionale de tratament. Tratamentul patologiei ereditare este eficient numai atunci
cnd este descoperit tratamentul etiologic. ncercrile
terapiei patologiilor ereditare prin metode tradiionale au
efect temporar sau sunt neefective.
Cnd trebuie s ne gndim la o patologie genetic?
Prenatal:
Avortul poate fi datorat unei anomalii cromozomiale, unei
tulburri autosomal-recesive letale sau unei noi mutaii
autosomal-dominante.
Deficitul de cretere intrauterin apare n multe anomalii
cromozomiale.
Oligoamniosul (cantitatea mic de lichid amniotic) poate
fi asociat unei malformaii de tract urinar.
Polihidroamniosul (cantitatea crescut de lichid amniotic)
poate fi asociat unei malformaii deschise de tub neural i
malformaiile obstructive ale tractului gastrointestinal.

La nou nscut:
Malformaiile congenitale unice sau multiple.
Hipoplazia prenatal poate fi datorat unor anomalii cromozomiale, unor factori teratogeni, anomalii placentare,
infecii intrauterine.
Macrosomia (copilul cu greutate anormal crescut la natere) poate apare n unele sindroame genetice ca sindromul Beckwith-Wiedemann, fetopatia diabetic.
Dismorfismul neonatal.
Hipotonia muscular poate fi semnul unei malformaiei
congenitale din partea SNC, a unui sindrom cromozomial, sau a unei tulburri neuromusculare.
Convulsiile neonatale.
Ambiguitatea organelor genitale externe.
La sugar i copilul mic:
Deficitul creterii.
Retard n dezvoltarea psiho-motorie, tulburri neuromusculare.
Pierderea sau regresia unor achiziii dobndite.
Microcefalia.
Macrocefalia.
Un model neobinuit de cretere. Poate fi datorat unor cauze genetice:
un exces global al creterii este prezent n sindromul
Beckwith-Wiedemann;
asimetria membrelor sau hemihipertrofia n sindromul Proteus, asimetria feei n microsomia hemifacial
sau sindromul Goldenhara;
creterea disproporionat poate fi prezent n numeroase tipuri de osteocondrodisplazii i n anomalii ale
esutului conjunctiv ca sindromul Marfan.
Pigmentaia anormal, difuz sau local, n neurofibromatoz, albinism.
Un miros neobinuit al copilului sau al urinei copilului
poate fi datorat unei erori de metabolism ca fenilcetonuria.
n copilrie:
Retardul mintal;
Tulburrile neurodegenerative;
Anemia cronic;
n adolescen sau la adult:
Tulburri ale dezvoltrii caracterelor sexuale;
Tulburri neurologice;
Rinichii polichistici, tip adult;
Neurofibroame, petele hiperpigmentate caf-au-lait etc.
P E D I AT R I E

121

III

Prezena la pacient a simptomelor specifice sau a asocierii lor

permite stabilirea diagnosticului de patologie ereditar sau
congenital. De exemplu, depistarea petelor hiperpigmentate
cutanate i apariia neurofibroamelor pe traiectul nervilor periferici demonstreaz necesitatea investigrii cu scop de diagnostic a neurofibromatozei, iar constatarea pseudohipertrofilor muchilor gambei la biei i manifestrile neurologice
progresive, sugereaz investigarea mai complex a pacientului
n scopul diagnosticrii miodistrofiei Duchenne-Becker.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Clasificarea bolilor genetice

La ora actual, n legtur cu complexitatea naturii patologiilor genetice, exist mai multe variante ale clasificrii acestora
din punct de vedere genetic, ct i clinic.

Dup principiul etiologic patologiile genetice se clasific n:

I. Bolile cromozomiale
II. Bolile monogenice
III. Bolile cu predispunere ereditar (multifactorial)
IV. Bolile mitocondriale
V. Patologiile genetice ale celulelor somatice

Tabelul 3.6.
Clasificarea bolilor genetice

Boli cromozomiale

Anomalii numerice (Aneuploidii)

Trisomii: 21, 18, 13, 45X; 47XXX;

47XXY; 47XYY

Anomalii structurale
Anomalii submicroscopice

Translocaii, deleii,
duplicaii, inversii etc.

Autosomal dominante
Autosomal recesive

Boli monogenice

Lincate cu sex

Peste 8000 boli rare

Mitocondriale
Boli poligenice
multifactoriale

Gene majore i minore

de susceptibilitate
la aciunea
factorilor de mediu

Bolile cromozomiale
Definiie. Bolile cromozomiale reprezint un grup enorm
de stri patologice ereditare cauzate de anomalii de numr
i de structur a cromozomilor, care se manifest fenotipic
prin variate dereglri de dezvoltare a organismului.
Reieind din datele experimental-teoretice, se presupune c
mai bine de 55% din zigoii umani poart aberaii cromozomiale, dar majoritatea sunt eliminate nc din perioada intrauterin.
La nou-nscui frecvena patologiei cromozomiale constituie
aproximativ 0,7-0,8%, iar la nou-nscuii cu anomalii multiple
de dezvoltare, frecvena bolilor cromozomiale sporete pn
la 40%. Aproximativ 0,3% de mutaii cromozomiale revin pe

122

P E D I AT R I E

Malformaii izolate, comune, schizofrenia,

boala coronarian, hipertensiunea
esenial, diabetul zaharat etc.

seama patologiei gonozomale i 0,16% trisomii autosomale,

iar patologia structural constituie 0,24%.
Anomaliile cromozomiale grup de patologii ereditare, la
baza crora stau mutaiile genetice. Desfurarea normal a
gametogenezei conduce la producerea gameilor echilibrai
genetic, care prin fuzionare formeaz zigoi normali: 46,XX
sau 46,XY. Dar n anumite condiii n timpul meiozei sau mitozei se produc modificri ale materialului genetic al celulelor, care se numesc mutaii.
Anomaliile cromozomiale sau cromozomice reprezint modificri de numr sau de structur a cromozomilor. Ele sunt
anomalii cantitative ale materialului genetic, deoarece structura genelor nu sufer modificri.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Poliploidii

Tetraploidii (4n)
Triploidii (3n)

Aneuploidii

Monosomii (45, X)
Insomii (4/ , XXY, 4/ ,XX,+21...)

Echilibrate

Inversii (inv)
Translocaii reciproce (t)
Translocaii robertsoniene (rob)

Neechilibrate

Deleii (del)
Duplicaii (dup)
Izocromozomi (iso p, iso q)
Cromozomi inelari (r)

NUMERICE

ANOMALII
CROMOZOMICE

STRUCTURALE

Anomaliile cromozomiale sunt cauzate de 2 tipuri de mutaii:

1. Mutaiile genomice (anomalii cromozomiale numerice) caracterizate prin modificrile numrului de cromozomi n garnitur (aneuploidii, poliploidii).
2. Mutaiile cromozomiale (anomalii cromozomiale
structurale) constau n modificarea cantitativ a coninutului genetic al cromozomilor sau n schimbarea poziiei unor grupe de gene de pe un cromozom pe altul, fr ca
structura fin a genelor s suporte modificri.
Etiologia aneuploidiilor
S-a constatat c anomaliile numerice ale cromozomilor
(aneuploidiile) rezult n urma unor erori de distribuie ale
matrialului genetic n cursul diviziunii: 1) nondisjuncie i 2)
ntrziere anafazic.
Nondisjuncia poate avea loc n timpul meiozei gametogenezei i n timpul mitozei clivrii zigotului. n timpul
gametogenezei, nondisjuncia poate avea loc la nivelul primei
diviziuni (n anafaza meiozei I nondisjuncie cromozomic), sau n timpul celei de a doua diviziuni (n anafaza meiozei II nondisjuncie cromatidian) sau mai rar n ambele
diviziuni ale meiozei.
Rareori, aneuploidiile deriv dintr-o translocaie cromozomial echilibrat, existent la unul dintre prini.
Cauzele nondisjunciilor sunt nc necunoscute. Nondisjuncia este un eveniment aprut de novo. Dou fenomene
au fost corelate cu apariia nondisjunciei: vrsta naintat a
prinilor n momentul concepiei i recombinarea genetic
aberant.

ntrzierea anafazic rareori, embrionii monosomici pot

rezulta datorit pierderii cromozomilor printr-o ntrziere
anafazic (lag anafazic) la nivelul plcii ecuatoriale. Acest fenomen const n pierderea unui cromozom dintr-o pereche
de cromozomi n timpul anafazei datorit decalajului n viteza
de deplasare spre poli a fusului de diviziune sau a imposibilitii de migrare a cromozomului din planul ecuatorial. Acest
cromozom nu se va include nici ntr-un nucleu nou format.
Evenimentul menionat conduce la formarea de gamei monosomici n proporie de 50% dac are loc n I diviziune a
gametogenezei i de 25% dac se produce n a II diviziune.
Etiologia poliploidiilor un embrion triploid se poate realiza prin:
digenie const n fecundarea unui ovul care nu a expulzat cel de-al doilea globul polar de ctre un spermatozoid
normal. Se realizeaz un zigot triploid (3n) 69,XXX sau
69,XXY.
diandrie const n fecundarea unui ovul normal de ctre un spermatozoid diploid. Rezult zigoi triploizi (3n)
69, XXX; 69,XYY.
dispermie const n fecundarea unui ovul normal de ctre doi spermatozoizi. Zigotul rezultat este triploid (3n)
69,XXY; 69,XYY; 69,XXX.
Constituii citogenetice poliploide au fost semnalate n embrionii avortai, dar n cele mai multe cazuri au fost mozaicuri. Poliploidia la nivelul embrionului este incompatibil cu
dezvoltarea. Feii poliploizi sunt de obicei neviabili.
Tetaploidiile (92,XXXX; 92,XXYY) sunt foarte rare n stare
omogen i rezult fie prin fuziunea a dou celule diploide, fie
P E D I AT R I E

123

III

Figura 3.8. Clasificarea anomaliilor cromozomiale

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

prin endoreduplicare (replicarea nuclear fr diviziune celular). Rezult o celul tetraploid (4n), care prin diviziuni
consecutive va forma linie celular anormal alturi de o linie
celular normal poliploidie n mozaic. Celule tetraploide
se depisteaz n culturile celulare din lichidul amniotic i apariia lor este legat de cultivarea ndelungat a acestor celule i
n-au importan diagnostic.
Mozaicurile cromozomiale pot aprea prin dou mecanisme:
eroare mitotic i corecia unei aneuplodii omogene.
Clasificarea anomaliilor cromozomiale
Anomaliile cromozomiale (AC) se pot clasifica n funcie de:
Momentul apariiei:
a) prezente la natere AC constituionale;
b) aprute pe parcursul vieii AC dobndite.
Modificarea materialului genetic:
a) numerice;
b) structurale.
Tipul cromozomului implicat:
a) aneuploidii autozomale;
b) aneuploidii gonozomale.
Numrul celulelor afectate:
a) omogene n organism este prezent o singur linie
celular;
b) n mozaic (mixoploidiile) sunt anomalii cromozomiale caracterizate prin prezena n acelai organism a
dou sau mai multe linii celulare cu componente cromozomice diferite.
Particularitile sindroamelor cromozomiale
1. Dezechilibrul cromozomial (indiferent de geneza sa,
mutaia cromozomial sau mutaia genomic) cauzeaz
dereglri de dezvoltare a organismului.
2. Gradul de exprimare a tulburrilor de dezvoltare este n
dependen direct de dezechilibrul cromozomial. Astfel:
Trisomiile totale sau monosomiile au o repercusiune
mai exprimat asupra organismului, comparativ cu
cele pariale i se ntlnesc mult mai rar dect formele
mozaice.
Anomaliile la nivelul cromozomiilor mari dezvolt
manifestri clinice mai grave comparativ cu cele de la
nivelul cromozomilor mici.
Lipsa de substrat cromozomial determin apariia
unor manifestri clinice mult mai grave dect surplusul acestui material cromozomial.
124

P E D I AT R I E

3. Implicarea n procesul patologic al diverilor cromozomi

este variabil. Cu ct cromozomul conine mai mult
heterocromatin (genetic inactiv), cu att mai des sunt
ntlnite anomalii ale acestui cromozom la nou-nscui.
Aceasta explic incidena crescut a trisomiilor totale ale
cromozomilor 8, 9, 13, 18, 21, X i Y.
4. Manifestrile clinice caracteristice sunt determinate de
modificri nesemnificative n segmentul cromozomului implicat. Astfel, tabloul clinic specific al sindromului
Down este determinat de trisomia segmentului 21q21, al
sindromului Edwards trisomia segmentului 18q11, al
sindromului cri du chat lipsa segmentului 5p15.
5. Incidena unor anomalii cromozomiale depinde de vrsta
prinilor. Femeile ce depesc vrsta de 35-40 ani au un
risc crescut de a nate copii cu trisomii ale cromozomilor
13, 18 i 21; i din contra tinerele n vrst de pn la 19
ani, mai frecvent nasc fetie cu monosomia X.
6. n familiile unde anterior s-au depistat naterea unor copii
cu anomalii cromozomiale de structur, exist un risc crescut de natere repetat a copiilor cu boli cromozomiale.
7. Manifestrile clinice la bolnavii cu sindroame determinate de anomaliile de numr al cromozomilor gonozomali
X i Y, sunt mai puin severe comparativ cu anomaliile
cromozomilor autozomali.
Semnele diagnostice ale sindroamelor cromozomiale pot fi
mprite n 3 grupuri:
I.

Semne ce permit presupunerea unei anomalii cromozomiale:

retard psihic i fizic;
dismorfism cranio-facial;
malformaii congenitale ale organelor interne.

II. Semne clinice frecvent ntlnite n anumite sindroame

(de exemplu):
sindromul Edwards n 90% cazuri se ntlnete forma dolicocefalic a craniului i n 96% poziia flexorie a minii.
sindromul Patau n 70% cazuri se constat despictura buzei i palatinului, microftalmia, polichistoza
renal, polidactilia etc.
III. Semne patognomonice unor anumite sindroame (ex.):
sindromul deleiei braului scurt al cromozomului 5
se determin plns caracteristic, asemntor iptului de pisic;
sindromul Gruschi alopecie.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Se mpart la rndul lor n dou categorii:

1) Aneuploidii cnd numrul de cromozomi nu este multiplu exact al numrului haploid (2n 1); (2n 2);
Monosomie absena unui cromozom sau a unei poriuni
de cromozom, de exemplu: sindromul Turner 45,X;
Trisomie prezena n plus a unui cromozom sau a unei
poriuni de cromozom, de exemplu: sdr. Down 47,XY,
+21; sindromul Klinefellter 47,XXY .a.
2) Poliploidii cnd numrul de cromozomi este un
multiplu exact al numrului haploid, sau prezena n
plus fa de numrul diploid al celulei somatice normale a mai multor seturi de cromozomi, de ex: triploidie
(3n) 69,XXX; 69,XXY; 69,XYY; tetraploidie (4n)
92,XXXX; 92,XXYY.
PARTICULARITILE CLINICE I
CITOGENETICE ALE CELOR MAI FRECVENTE
ANEUPLOIDII AUTOZOMALE
Sindromul Down
(trisomia 21 47,XX(XY), +21)
a) Citogenetic:
92-95% trisomii libere omogene (47,XX, +21 sau
47,XY, +21);
3-5% translocaii robertsoniene 46,XX(XY),
tr(Dq;Gq) ; 46,XX(XY), tr(Gq;Gq)
1-2% mozaicuri 47,XX,+21/ 46,XX
b) Incidena: 1:700-800; sex ratio 3b : 2f.
c) Factori etiologici:
Pentru trisomiile libere vrsta matern avansat
(>35 ani);
Pentru trisomii n translocaie translocaii echilibrate parentale sau de novo.
d) Semne clinice
Prenatal: ngroarea pliului cutanat nucal, higroma chistic,
ventriculomegalie moderat, defecte cardiace congenitale,
atrezia duodenal cu prezena semnului Double bubble,
pieloectazie renal, intestine ecogene, polihidroamnios.
La nou-nscui:
Greutatea, talia, perimetrul capului sub medie;
Hipotonie muscular cu hiperlaxitate ligamentar, hiporeflexie, piele plicaturat;
Dismorfism cranio-facial facies plat.

Aspect general: brahicefalie (craniu rotund cu occipitul aplatizat);

Ochii: fante palpebrale orientate n sus i n afar (mongoloide), epicantus, hipertelorism;
Gura: mic permanent deschis cu limba mare, plicaturat;
Urechi: mici, rotunde, deseori asimetrice;
Gt: gros i scurt;
Membrele superioare: minile scurte, late cu degete scurte, clinodactilie V;
Membre inferioare: scurte, spaiul I interdigital larg (la picior);
Dermatoglife: pliu palmar transversal unic, triradius axial
t sau t, exces de bucle ulnare;
Malformaii viscerale: cardiace (canal atrio-ventricular,
defect septal interventricular, defect septal atrial); gastroenterale (stenoz duodenal, atrezie anal); renale.
La copii aceleai semne;
Se remarc retard mintal care variaz n limitele (IQ=1570);
Organele genitale: brbai criptorhidie, hipospodias,
sterilitate; femeile fertile.
e) Prognostic vital: 25-30% decedeaz n primul an de via; 50% n primii 5 ani; 2-6% supravieuesc peste 50 ani.
f) Cauze de deces: malformaii cardiace, gastro-intestinale,
sensibilitate la infecii, leucemii acute (limfoblastom).
Sindromul Edwards
(trisomia 18 47,XX(XY), +18)
a) Citogenetic:
95% trisomie liber omogen (47,XX, +18 sau
47,XY, +18);
5% mozaicuri: 47,XX(XY), +18/ 46,XX(XY).
b) Incidena: 1: 8000-10000; sex ratio 1b:3f.
c) Factori etiologici: vrsta mamei gestante (curb bimodal 25-30 ani; 40-50 ani).
d) Semne clinice
Prenatal: ntrziere n creterea prenatal, micri slabe fetale, polihidroamnios, placent mic, patologie cardiac congenital, omfalocel, hidronefroz, malformaii cranio-faciale
(micrognaie, occipit proeminent aspect de cpun, chisturi ale plexurilor coroidale.
P E D I AT R I E

125

III

Anomaliile cromozomiale numerice

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

La nou-nscut:
Greutatea, talia sub medie; diametrul bifrontal ngust;
Hipotonie muscular hipertonus;
Dismorfisme cranio-faciale: facies alungit; dolicocefalie,
occipit proeminent;
Ochii: fantele palpebrale scurte, orientate orizontal (antimongoloide), hipertelorism;
Gura: mic, bolta palatin nalt, micrognatie;
Urechi: jos nserate, slab lobulate cu partea superioar ascuit urechi de faun;
Nasul: proeminent, lit la baz;
Gtul: scurt, cu exces de piele;
Toracele: n scut, sternul este scurt, centura pelvian ngust (bazin mic);
Sistemul muscular: hipoplazie generalizat, hipo- i hipertonie muscular;
Membrele superioare: degetele minii contractate n mod
special deget. II acoper deget. III, iar deget. V acoper
deget. IV; clinodactilia i sindactilia deget. IV i V;
Membrele inferioare: calcaneul proeminent cu o curbur
spre interior picior n piolet;
Malformaii viscerale: cardiace (defect septal ventricular,
persistena canalului atrial); gastro-intestinale (diverticulul Meckel, atrezie anal, stenoz piloric); renale (rinichi
ectopici, hidronefroz, rinichi n potcoav, megaureter);
SNC: retard psiho-motor profund.
e) Prognosticul vital: decesul survine n primele 6 luni,
pentru mozaicism vitalitate mai mare.
f) Cauze de deces: malformaii cardiace, infecii respiratorii, asfixie, atrezia anal.
Sindromul Patau
(trisomia 13 47,XX(XY) + 13)
a) Citogenetic:
80-85% trisomie liber omogen (47,XX +13 sau
47,XY +13);
15% mozaicuri: 47,XX(XY) +13/ 46,XX(XY);
rare ori translocaie robertsonian: 46,XX(XY),
tr(13q;14q) sau 46,XX(XY), tr(13q;13q).
b) Incidena: 1: 7000-8000; sex ratio 1b:1f.
c) Factori etiologici: vrsta medie a mamelor este de 32,8
ani.
126

P E D I AT R I E

d) Semne clinice
Prenatal: ntrziere n creterea prenatal cu debut n tr. II
de sarcin, polihidroamnios n tr. III, anomalii cardiace congenitale, holoprozencefalie, agenezia corpului calos, labio- i
palatoschizis, omfalocel.
La nou-nscut:
greutatea, talia sub medie;
hipoplazie prenatal;
dismorfii cranio-faciale
craniul: mic (microcefalie), frunte ngust, occipit proeminent;
hemangioame pe fa i corp;
ochii: microftalmie, anoftalmie, mai rar ciclopie, coloboma iridian, opaciti corneene;
gura: dispictur labio-palatin, micrognatie;
urechi: jos nserate, diformate;
nasul: scurt, lit la baz;
gtul: scurt, cu exces de piele;
membrele superioare: hexadactilie uni- sau bilateral, degetele minii contractate n mod special degetul I i degetul
II acoper deget. III, iar degetul V acoper degetul IV;
membrele inferioare: hexadactilie, calcaneul proeminent
cu o curbur spre interior picior n piolet.
Malformaii viscerale:
cardiace defect septal ventricular i atrial, canalul atrial
persistent
gastro-intestinale diverticulul Meckel, atrezie anal, stenoz piloric
renale rinichi polichistici, hidronefroz, rinichi n potcoav, megaureter
SNC: dezvoltarea incomplet a creierului anterior (holoprosencefalie), corpul calos poate lipsi, lobii frontali pot fi
fuzionai; retard mintal profund;
organele genitale: la biei (criptorhidism, hipoplazia penisului) la fete (uter bisept, hipoplazie ovarian);
e) Prognosticul vital: moartea survine n primele 6 luni, cei
mai muli n prima lun, cazuri foarte rare de supravieuire pn la 3-5 ani.
f) Cauze de deces: malformaii grave ale SNC, malformaii
cardiace, renale.
Trisomia 8
(47,XX(XY), + 8 )
a) Citogenetic:
15% trisomie liber omogen (47,XX, +8 sau
47,XY, +8)
85% mozaicuri: 47,XX(XY), + 8/ 46,XX(XY);

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

c) Factori etiologici: vrsta medie a mamelor.

d) Semne clinice
greutatea i talia n norm;
dismorfisme cranio-faciale: faa ptrat, des asimetric;
craniul: mare, fruntea proeminent;
ochii: hipertelorism, epicant, ptoz, strabism;
gura: buza superioar ngroat i eversat, bolta palatin ogival, despictur palatin;
urechi: mari, malformate;
nasul: bulbos, lit la baz;
gtul: scurt, cu exces de piele;
torace: lung, plat, umeri i bazin ngust;
membrele superioare i inferioare: lungi cu degete
lungi i rigide, restricia micrilor n articulaii, clinodactilie;
malformaii scheletice: coaste i vertebre supranunerare, cifo-scolioz;
malformaii viscerale: cardiace (defect septal ventricular i atrial, anomalii ale vaselor magistrale);
gastro-intestinale (diverticulul Meckel, atrezie anal,
stenoz piloric);
renale (rinichi polichistici, hidronefroz, rinichi n
potcoav, hidroureter);
SNC: hidrocefalie, aplazia corpului calos, retard mintal de diferite grad, retard motor i verbal;
organele genitale: la biei (criptorhidism, micropenis, hipospadias).

c) Factori etiologici: mame tinere.

d) Semne clinice
Prenatal: ntrziere n creterea prenatal, higroma chistic,
hidrops fetal, pliu cutanat nucal mrit, coarctaia de aort,
ventriculomegalie pe stnga.
La nou-nscut:
limfedeme ale extremitilor, mai ales al dosului minilor
i picioarelor, dur, neinflamator;
talie mic (45 cm), sex feminin;
pterygium colli sau gt scurt, cu exces de piele la ceaf;
mameloane ndeprtate.

a) Citogenetic:
cromatina X negativ;
60% monosomie omogen: 45,X
30% mozaicuri: 45,X/46,XX;
10% anomalii structurale: 46,Xi(Xq); 46,Xi(Xp);
46,Xr(X); 46,Xdel(Xq); 46,Xdel(Xp);

La copii, adolescente:
hipostatur (sub 150 cm);
dismorfism cranio-facial faa triunghiular;
ochii: fante palpebrale orientate oblic n jos (antimongoloide), exoftalm, hipertelorism, epicantus, strabism, coloboma;
gura: bolta palatin nalt, micrognatie;
urechi: jos nserate, dismorfice;
nasul: proeminent, lit la baz;
gtul: scurt, lat, palmat (pterygium colli), prul jos nserat
la ceaf;
toracele: lat, n form de plnie, scut, hipertelorismul
mameloanelor;
malformaii scheletice: anomalii ale coastelor, ale oaselor
tubulare lungi, osteoporoz, lordoz, scolioz;
sistemul muscular: hipoplazie generalizat, hipo- i hipertonie muscular;
membrele superioare: cubitus valgus, clinodactilia i sindactilia deget. IV i deget. V, scurtarea metacarpienelor
deget. IV i degetul V, unghiile hipoplazice, convexe;
membrele inferioare: deformaia de tip X a genunchilor;
malformaii viscerale: cardiace (defect septal ventricular,
coarctaia aortei, tetralogia Fallot); gastro-intestinal (telangiectazii intestinale, stenoz piloric): renale (rinichi
ectopic, rinichi n potcoav);
SNC: intelectul n limitele normei, uor sczut;
organele genitale: trompele i uterul hipoplazice, amenoree
primar ovare lipsite de celule germinale (benzi fibroase),
pilozitatea axial i pubian redus; sterilitate (99%).

b) Incidena: 1 :2500 -5000; sex ratio 0b:1f.

e) Prognosticul vital: depinde de gravitatea malformaiilor.

e) Prognosticul vital: relativ viabili, cazuri foarte rare de supraveuire pn la 10-15 ani.
f) Cauze de deces: malformaii grave ale SNC, malformaii
cardiace, renale, leucemie mieloid acut.
PARTICULARITILE CLINICE I
CITOGENETICE ALE CELOR MAI FRECVENTE
ANEUPLOIDII GONOZOMALE
Sindromul Turner
(monosomia X 45, X)

P E D I AT R I E

127

III

b) Incidena: 1: 50000; sex ratio 5b:2f.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Sindromul Klinefelter
(47,XXY)
a) Citogenetic:
cromatina de sex X pozitiv;
80 % 47,XXY;
10% mozaicuri: 47,XXY/ 46,XY;
10% alte variante: 48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY.
b) Incidena: 1:500-1000.
c) Factori etiologici: vrsta avansat a mamelor.
d) Semne clinice
Prenatal: ntrziere n creterea prenatal, polihidroamnios.
La nou-nscut: greu de depistat.
Postpubertar:
talia depete nlimea medie normal;
dismorfism cranio-facial brahicefalie; prul jos nserat la
ceaf;
urechi: uor deformate;
trunchiul: centura pelvian lit, esutul adipos cu repartizare caracteristic feminin, ginecomastie;
membrele superioare i inferioare: lungi, disproporionate cu trunchiul, hipotrofie muscular;
pilozitile faciale i pubiene cu repartizare feminin, vocea infantil;
organele genitale: hipoplazia testiculelor i a penisului,
azoospermie, oligospermie, sterilitate;
dezvoltarea intelectual: 75% de cazuri cu 47,XXY inteligena normal, n rest diferite grade de retard mintal,
epilepsie, tulburri de comportament.
e) Prognosticul vital: este pozitiv.
f) Tratament: Sterilitatea este incurabil, terapia cu androgeni faciliteaz dezvoltarea caracterelor sexuale secundare.
ANOMALIILE CROMOZOMIALE DE STRUCTUR
Se clasific n funcie de efectul fenotipic i n funcie de mecanismul de producere n:
I. Echilibrate (nu modific fenotipul normal) i care la rndul
lor se divizeaz ceea ce urmeaz.
Inversie (inv) este cauzat de prezena a dou rupturi i urmat de rotaia de 180 a fragmentului intercalar. Inversiunile
pot fi de dou tipuri:
a) inversie paracentric rupturile au loc de o singur parte
a centromerului, deci se gsesc pe un singur bra cromozomial. De exemplu: 46,XY, inv(6)(p12;p23);
128

P E D I AT R I E

b) inversie pericentric include i centromerul, deoarece

cele dou rupturi sunt localizate pe de o parte i de alta a
lui. De exemplu: 46,XY, inv(6)(p12;q22).
Inversiile nu determin modificri cantitative n genom, ele
schimb ordinea genelor n segmentele inversate. Inversia nu
are repercursiuni fenotipice, dar se presupune c perturb mperecherea omologilor n meioz, cnd se formeaz o bucl n
regiunea inversiei. Consecinele inversiilor sunt diferite i depind de tipul ei: n inversiile paracentrice se formeaz gameii
anormali, care concep zigoi neviabili; n inversiile pericentrice se produc duplicaii i deleii. Deci, inversiile afecteaz
serios fertilitatea.
Translocaie (t) schimbarea poziiei unui fragment cromozomial n acelai cromozom (translocaie simpl), transferarea
unui fragment cromozomial pe alt cromozom (inserie translocaie neechilibrat) sau schimbul de material genetic ntre doi
cromozomi omologi sau neomologi (translocaie reciproc).
Translocaie simpl - transpoziie este cauzat de prezena
a trei rupturi, care permit translocarea cu sau fr inversarea
fragmentului situat ntre dou puncte de ruptur, n spaiul
format de cea dea treia ruptur, situat n acelai cromozom.
De exemplu: 46,XY, dir ins(7)(p13;q21;q31).
Translocaie reciproc (rcp) are loc un schimb reciproc de
segmente, care pot fi egale sau inegale, cauzate de dou rupturi
n cromozomii neomologi. n asemenea cazuri indivizii purttori de asemenea aberaie nu prezint tulburri clinice i au
fenotip normal, deoarece complexul cromozomial este echilibrat, coninutul genetic rmnnd practic intact. Dar n meioz
la asemenea indivizi se pot produce gamei anormali, exist un
risc de 50% pentru urmaii lor de a prezenta n cariotip o monosomie parial sau o trisomie parial, un risc de 25% de a
avea copii cu o translocaie i o ans de 25% de a avea copii
normali. De exemplu: 46,XX, t (18;22)(q22,q13).
Translocaia robertsonian (t rob) are loc n urma fuziunii
centrice a doi cromozomi acrocentrici (cromozomii 13, 14,
15, 21, 22) din care rezult un cromozom metacentric n cazul translocaiei braelor mari a cromozomilor din grupa D/D
sau G/G i un submetacentric n cazul translocaiei D/G. Rezultatul este un cariotip cu 45 cromozomi, inclusiv cromozomul translocat. Pierderea braelor scurte nu acioneaz asupra
fenotipului i nu provoac careva modificri clinice, deoarece pierderea de material genetic este foarte redus, fiindc
braele scurte sunt bogate n heterocromatin. De exemplu:
45,XX, t(13;14)(p11;q11).

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Deleie (del) pierderea unei poriuni de cromozom, care la

rndul lor se divizeaz n:
a) deleie terminal are loc o singur ruptur n regiunea
terminal a braului cromozomului cu pierderea fragmentului terminal, de exemplu: 46,XX, del(5) (p15.1pter);
b) deleie interstiial au loc dou rupturi de aceeai parte
a centromerului. Fragmentul acentric cuprins ntre rupturi se pierde, iar extremitile se reunesc. O alt cauz
poate fi crossing-over-ul inegal ntre cromozomii omologi,
de exemplu: 46,XX,del(15)(q11;q13).
Duplicaie (dup), duplicarea unui fragment de cromozom
are loc n urma unor rupturi cromozomiale, urmate de ncorporarea fragmentului respectiv la cromozomul omolog, astfel
dublnd un numr oarecare de gene. Duplicaiile pot fi de
dou tipuri:
a) duplicaia n tandem direct urmeaz ordinea normal
a genelor, de exemplu: 46,XY, dup(17)(p11;p13);
b) duplicaia n tandem invers fragmentul anexat suport o rotaie de 180, conducnd la o ordine invers a genelor numit polindrom, de exemplu: 46,XY,inv dup(2)
(p23;p14).
Duplicaiile pot rezulta n urma: unui crossing-over inegal ntre cromozomii omologi sau n urma unei translocaii sau inversii. Duplicaiile au urmri mai puin grave dect deleiile.
Cromozom inelar (r) dac cele dou rupturi au loc de ambele
pri ale centromerului, se formeaz cromozom n inel. Fragmentele terminale, lipsite de centromer (acentrice) se pierd, iar
extremitile terminale se reunesc, formnd cromozomi inelari.
Cromozomii inelari sunt instabili n cursul meiozei, n anafaz
rezult cromozomi cu duplicaii i deleii. De exemplu: 46,XX,
r (10)(p11q22); 46,XX, r (14)(p13;q31).
Cromozomi dicentrici (dic) rezult prin ndeprtarea telomerilor de la doi sau mai muli cromozomi, acetea pot
fuziona prin extremitile lor, formnd structuri dicentrice,
tricentrice, care sunt instabile n meioz i pot genera deleii
i duplicaii. De exemplu: 46,X,dic(Y)(q12).
Izocromozomii (i) rezult n urma unei diviziuni anormale
a centromerului (clivare transversal) i care dup replicare
duce la formarea unor cromozomi metacentrici ale cror brae au un coninut genetic echivalent, coninnd aceleai gene.
n genetica medical sunt bine cunoscui izocromozomii X,
care reprezint suportul citogenetic n unele cazuri de sindrom Turner, aproape 15% din aceti pacienii conin i(Xq)
pur sau n mozaic. De exemplu: 46,Xi(X).

Inserie (ins) prezint translocaii nereciproce ce rezult,

atunci cnd fragmentul cromozomic este inserat n alt cromozom neomolog. Inseriile sunt relativ rare pentru c cer prezena a trei puncte de ruptur. De exemplu: 46,XX, ins (2;3)
(p13;q11q31); 46,XY, ins(17;15)(p12;q21q23).
PARTICULARITILE CLINICE I
CITOGENETICE A CELOR MAI RECUNOSCUTE
PATOLOGII CROMOZOMIALE STRUCTURALE
Sindromul Wolf-Hirschorn
(46,XX(XY), 4p-)
a) Citogenetic:
80% 46, XX(XY), del(4)(p16 pter)
10-15% translocaii 46,XX(XY), tr(4;C);
46,XX(XY), tr( 4;G)
5% cromozom n inel 46,XX(XY), r(4)
b) Incidena: 1:100000; sex ratio 1b:1f.
c) Semne clinice
La nou- nscui:
greutatea, talia, perimetrul capului sub medie;
hipotonie i hipotrofie muscular;
dismorfism cranio-facial faa rotund n form de lun;
craniul: mic (microcefalie), craniu asimetric, dolicocefalie.
Aspect general:
ochii: epicantus, hipertelorism, strabism, fantele palpebrale scurte, orientate orizontal (antimongoloide), atrofia
nervilor optici;
gura: mic cu unghiul lsat n jos, micrognatie, filtrul
scurt; dispictur labio-palatin;
nasul: proeminent, n form de cioc;
urechi: clpuge, jos nserate, slab lobulate;
gt: subire i scurt;
trunchiul: lung, anomalii ale coastelor, lordoz, scolioz;
membrele superioare: subiri, scurte, palmele late cu degete scurte, clinodactilie V;
membre inferioare: picior n piolet, deformarea calcaneului;
dermatoglife: pliu palmar transversal unic, triradius axial
t sau t, exces de bucle ulnare;
malformaii viscerale: cardiace (canal atrio-ventricular,
defect septal interventricular, defect septal interatrial);
gastro-intestinale (stenoz duodenal, atrezie anal); renale (hipoplazie, polichistoz);
SNC: hidrocefalie, retard mintal profund (idioie, imbecilitate), retard motor i verbal pronunat;

P E D I AT R I E

129

III

II. Neechilibrate (produc fenotipuri anormale) i care se grupeaz n:

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

organe genitale: la brbai criptorhidie, hipospodias; la

femei aplazia uterului.

organele genitale: la brbai criptorhidie, hipospodias;

la femei aplazia uterului.

d) Prognostic vital: majoritatea mor n primul an de via;

cazuri solitare supravieuiesc pn la 20-25 ani.

d) Prognostic vital: majoritatea mor n primii ani de via;

10% cazuri supraveuesc pn la 10 ani, au fost descrise
cazuri unicale de supraveuire pn la 50 ani.

e) Cauze de deces: malformaii cardiace, gastro-intestinale,

renale.
Sindromul iptului de pisic
(46,XX(XY), 5p-)
a) Citogenetic:
80% 46, XX(XY), del(5)(p15.1 pter)
10-15% translocaii 46,XX(XY), tr(5;C);
46,XX(XY), tr( 5;G)
5-10% cromozom n inel 46,XX(XY), r(5).
b) Incidena: 1:50 000; sex ratio: b < f
c) Semne clinice
La nou-nscui:
greutatea, talia, perimetrul capului sub medie;
plns specific (mieunat de pisic);
hipotonie i hipotrofie muscular;
dismorfism cranio-facial: faa rotund n form de lun,
fa asimetric;
craniul: mic (microcefalie), craniu asimetric, dolicocefalie.
Aspect general:
ochi: exoftalm, microftalmie, epicantus, hipertelorism,
coloboma iridisului, strabism;
gura: palatin nalt, micrognatie, anomalii ale mucturii;
nasul: plat;
urechi: jos nserate, slab lobulate, deformate;
gt: scurt, anomalii ale faringelui (ngustarea, micorarea,
cartilage moi);
trunchiul: hernii inhinale;
membrele superioare: subiri, degetele minii contractate
n mod special, palmele scurte, late cu degete scurte, clinodactilie V;
membre inferioare: picior n piolet, picior plat, sindactilie;
dermatoglife: pliu palmar transversal unic, triradius axial
t sau t, exces de bucle ulnare;
malformaii viscerale: cardiace (canal atrio-ventricular,
defect septal interventricular, defect septal interatrial);
gastro-intestinale (stenoz duodenal, atrezie anal); renale (hipoplazie, polichistoz);
SNC: atrofia difuz a creierului, atrofia cerebelului, hidrocefalie, retard mintal profund (idioie, imbecilitate),
retard motor i verbal pronunat;
130

P E D I AT R I E

e) Cauze de deces: malformaii cardiace, gastro-intestinale,

renale.
CONSECINELE ANOMALIILOR
CROMOZOMIALE
Consecinele anomalilor cromozomiale depind de tipul anomaliei i de gradul dezechilibrului genic. Anomaliile cromozomiale neechilibrate (aneuploidiile, poliploidiile, anomaliile de
structur neechilibrate) sunt modificri cantitative de dozaj ale
materialului genetic cu consecine grave asupra fenotipului individului i determin diferite sindroame cromozomiale. Anomaliile cromozomiale echilibrate modific doar poziia genelor
n cromozomi, fr consecine fenotipice, dar cu consecine nefaste pentru reproducere (sterilitate, infertilitate, nou-nscui
mori, nou-nscui vii cu anomalii cromozomiale).
Indicaii pentru investigaii citogenetice
n caz de suspecie a unei anomalii cromozomiale, unor cercetri citogenetice vor fi expuse urmtoarele categorii de persoane:
1. Bolnavii cu retard mintal i care prezint concomitent diverse malformaii congenitale multiple i stigme disembriogenetice;
2. Femei ce au avut avorturi spontane repetate n anamnez,
cazuri de nou-nscui mori sau copii nscui cu malformaii congenitale multiple (MCM);
3. Prinii copiilor decedai, dac la copii s-au depistat
MCM sau sindroame cromozomiale;
4. Bolnavi cu malformaii congenitale multiple i anomalii
congenitale minore;
5. Fraii i surorile (sibii) probandului i alte rude de vrst
reproductiv, n cazul depistrii la proband a unei anomalii de structur, iar la prinii probandului translocaie echilibrat;
6. Retard n dezvoltarea sexual, disgenezia gonadelor, amenoree, sterilitate primar;
7. Cazuri familiare de sindroame cromozomiale.
SINDROAMELE SUBMICROSCOPICE
(MICROCITOGENETICE)
Sindroamele submicroscopice reprezint un grup de sindroame caracterizate prin deleii nensemnate sau duplicaiile
unor fragmente de cromozomi strict delimitate.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Acestea se mai numesc i sindroame microdeleionale i microduplicaionale.

Natura manifestrilor clinice a sindroamelor submicroscopice este polimorf.

Etiologia sindroamelor microcitogenetice nc nu este cert

stabilit. Nu este clar stabilit ce st la baza dezvoltrii acestor
sindroame lipsa genei structurale sau a unui segment mai
lung care include o gen concret.

Clinica unor sindroame microdeleionale este determinat

nu doar de deleia propriu-zis, ci i de manifestrile imprinting-ului cromozomial i disomiile uniparentale.

Tabelul 3.7.
Caracteristici generale ale unor sindroame submicroscopice
Sindromul

Segmentul de
cromozom implicat

Manifestrile clinice principale

del (8q-23 q24)

Dismorfism cranio-facial, exostoze multiple, talie joas,

urechi mari deformate, clinobrahidactilie, retard mintal
moderat.

Sindromul Prader-Willi

del (15q-11 q12)

(n cromozomul patern)

Obezitate, dismorfism cranio-facial, hipotonie,

hipogonadism, retard mintal, mini i picioare mici.

Sindromul Angelman

del (15q-11 q12)

(n cromozomul matern)

Facies neobinuit, microcefalie, ataxie, hipotonia,

epilepsie, paroxisme de rs, lipsa vorbirii.

Sindromul Beckwit-Widemanne

dup (11p-p15)

Hernia funiculului ombilical, macroglosie, gigantism,

hipoglicemie, macrocefalie, malformaii congenitale ale
organelor interne.

Sindromul Di George

22q-11

Convulsii (hipocalcemice), aplazia sau hipoplazia

timusului, dismorfism cranio-facial, malformaii
congenitale de cord.

16p-13.3

Retard psihic i fizic, degetul I la mini i picioare scurt

i lat, hipertelorism, facies caracteristic cu nas lung
ca crligul, fante palpebrale antimongoloide, craniu
brahimicrocefalic.

Sindromul Rubinstein-Taybi

Majoritatea sindroamelor microcitogenetice au o inciden

mic (1 la 50 000-100 000 nou-nscui).

MM

MP

PP

III

Sindromul Langher-Ghideon
(sindromul triho-rino-falangeal)

MP

Tabloul clinic al acestor sindroame este specific, dar variaz

semnificativ n dependen de lungimea segmentului deleionat sau duplicat, precum i de originea patern sau matern
a cromozomului.
Fenomenul imprinting-ului la nivel cromozomic, determinat de originea microanomaliei motenite de la unul dintre
prini, a fcut posibil, prin metode molecular-citogenetice,
diferenierea i stabilirea etiologiei celor dou sindroame ce
se deosebesc clinic sindromul Prader-Willi i Angelman. n
ambele cazuri se constat o microdeleie a cromozomului 15
(segmentul q11-q12). Aceste sindroame sunt cauzate de disomiile uniparentale.

Figura 3.9. Etiologia sindroamelor Prader-Willi (a) i

Angelman (b) (imprinting i disomia uniparental)
P E D I AT R I E

131

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Disomia cromozomului matern cauzeaz sindromul PraderWilli (deoarece lipsete segmentul q11-q12 de origine patern), similar deleia acestui segment n cromozomul patern
n disomia heteroparental. n cazul sindromului Angelman
situaia este invers.
Sindroamele submicroscopice
Sindromul Langer-Giedeon (sindromul triho-rino-falangeal, tip I) a fost descris pentru prima dat de A. Giedeon n a.
1966.
Manifestri clinice caracteristice
Facies caracteristic:
nas lung, n form de par,
filtrul lung (distana cuprins ntre nas i buza superioar),
sprncene late i rare,
gura mic cu buze subiri.
Prul: subire, fragil.
Falangele degetelor deformate.
Deformarea falangelor se constat mai tardiv, deseori n deceniul doi de via. Minile devin late, degetele scurte, care
ulterior se deformeaz lateral, articulaiile interfalangiene se
ngroa.
Alte manifestri i anomalii
Scurtarea oaselor metacarpiene, scolioz, lordoz, luciu
caracteristic de perl a lojei unghiale;
Retard fizic;
Deficien mintal de diferit grad.
Roentghenologic:
lungime diferit a falangelor degetelor,
epifize triunghiulare,
sinostoz timpurie a zonelor de cretere.
Sindromul triho-rino-falangeal, tip II
Sinonime: sindromul Langer-Giedeon.
Se deosebete de sindromul triho-rhino-falangeal tip I, dei
atinge n procesul patologic aceleai structuri.
Manifestri clinice caracteristice:
Faciesul:
nasul lung, dar lat i cu o tietur caracteristic a narinilor;
gura mare, cu buza superioar subire, uneori macrostomie;
fultrul lung, proeminent, mandibula mic, micrognatie.
132

P E D I AT R I E

sprncene late i rare;

palatinul nalt, arcuit, defecte de poziie a dinilor.
Anomalii de configurare a corpului: cutie toracic n form de butoi, scolioz, cifoz, scapule alate.
Falangele degetelor deformate, chiar de la natere.
Gambe caracteristice pline, pstoase i uor deformate,
bazinul nalt i lat.
Alte manifestri i anomalii:
microftalmie, stabism, ptoz, coloboma irisului;
retard mintal i fizic, rareori pareze ale n. abducens;
exostoze (dup 3 ani).
Sindromul Beckwith-Wiedeman
Sinonime: sindromul macroglosiei, gigantismului, exomfalosului.
Sindomul a fost descris pentru prima dat de J. Beckwith n a.
1963 la un nou-nscut care prezenta hipoglicemie nsoit cu
un ir de modificri somatice.
Incidena 1 la 12 000 de nou-nscui.
Manifestrile clinice caracteristice:
1. Hernie ombilical (omfalocele) uneori atinge dimensiunile unui cap de copil;
2. Macroglosia simptom foarte caracteristic, depistat la
orice vrst i ntlnit n 95% cazuri;
3. Gigantismul general, uneori a unei jumti a corpului sau
a organelor interne, care se depisteaz de la natere;
4. Osificarea precoce constituie unul dintre simptomele timpurii ale afeciunii.
Alte simptome i anomalii:
Din partea organelor interne: hepatomegalie, splenomegalie, malformaii congenitale de cord, hernie diafragmal;
Mai tardiv: neuroblastome, hepatoblastome;
Hiperplazia aparatului insular al pancreasului ce cauzeaz
hiperinsulinemie;
Retard mintal (n 12% cazuri).
Sindromul Rubinstein-Taybi
Sinonime: sindromul degetului I al minilor i picioarelor lat
cu anomalii faciale.
A fost descris primar n a. 1963 la 7 copii cu retard mintal.
Incidena 1 : 25 000-30 000 de nou-nscui.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

gonozomal (gena situat pe unul din cei 2 cromozomi

sexuali); acest tip de ereditate se refer cu deosebire la
cromozomul X i se numete X-linkat (legat de X),
deoarece cromozomul Y are un numr foarte redus de
gene care exprim caractere somatice.
2. Tipul de exprimare fenotipic a genei:
dominant;
recesiv.
n funcie de aceste criterii exist 5 modele de ereditate
monogenic:
I. Ereditate autosomal dominant (AD)
II. Ereditate autosomal recesiv (AR)
III. Ereditate X-linkat dominant (XD)
IV. Ereditate X-linkat recesiv (XR)
V. Ereditatea Y-lincat (holandric)

Roentghenologic: scurtarea oaselor tubulare, lrgirea falangelor terminale, ntrzierea osificrii; precum i microcefalie,
simptome de hidrocefalie.
BOLILE MONOGENICE
Ereditatea monogenic sau mendelian.
Caracter mendelian sau monogenic se numete acel
caracter (trstur, fenotip), normal sau patologic, determinat de o singur pereche de gene alele situate pe acelai locus
al unei perechi de cromozomi omologi.
Ereditatea mendelian sau monogenic este acea form de
ereditate n care transmiterea caracterelor de la prini la descendeni se poate explica prin existena unor determinani
ereditari, numii gene, transmitere care se face conform principiilor descoperite de Mendel.

Tipurile de transmitere
Legitile de baz ale transmiterii ereditare
Orice organism cu reproducere sexuat are dou alele pentru fiecare caracter elementar. Aceast pereche de alele ocup
aceeai poziie pe cromozomii omologi, unul i acelai locus.
Astfel, pe cei doi cromozomi omologi, dintre care unul este
de origine matern i altul patern, se localizeaz gena care
controleaz un caracter anumit. Gena poate fi localizat n
cromozomii autozomi i gonozomi, ea poate fi dominant sau
recesiv. Astfel, exist dou moduri de transmitere a caracterilor, de fapt dou tipuri de transmitere a genelor: autosomal
i cuplat cu sexul.

n cei doi cromozomi omologi, unul matern i cellalt patern,

pe acelai locus, se gsesc gene care controleaz acelai caracter.
Cnd cele 2 gene de pe cei 2 cromozomi omologi sunt identice,
individul este homozigot pentru gena dat; cnd cele 2 alele
sunt diferite, individul este heterozigot pentru gena respectiv.

Alele dominante se noteaz A, iar cele recesive a. n

populaie sunt prezente trei tipuri de genotipuri: AA,
Aa i aa. Primul genotip este homozigot dup alela
dominant, al doilea heterozigot, iar ultimul homozigot
dup alela recesiv. Purttorii genotipului formeaz
numai gamei , purttorii genotipului formeaz
50% de gamei i 50% de gamei , gomozigoii
formeaz numai gamei .

Gena care se exprim fenotipic att n stare homozigot ct

i n stare heterozigot se numete dominant; gena care se
manifest numai n stare homozigot se numete recesiv.

Vom examina dou tipuri de baz ale transmiterii ereditare:

ereditatea autozomal i ereditatea gonozomal (cuplat cu
sexul).

Criteriile ereditii mendeliene

Ereditatea autozomal

Sunt 2 criterii dup care se clasific modelele de ereditate

mendelian:

Ereditatea autozomal este acel tip de ereditate care se transmite prin gene situate pe autozomi.

1. Tipul de cromozomi pe care este situat gena:

autozomal (gena situat pe una din cele 22 perechi de
autosomi);

I.

Ereditatea autosomal-dominant:
ambele sexe sunt la fel de frecvent afectate;
P E D I AT R I E

133

III

Manifestrile clinice:
Retard psihic i fizic;
Degetul I la mini i picioare scurt i lat;
Facies caracteristic:
nasul lung n form de crlig;
fante palpebrale antimongoloide, hipertelorism;
mandibula superioar nedezvoltat;
craniu brahimicrocefalic;
palatinul nalt, uneori despictura palatinului i buzei.
Sindactilie sau polidactilie;
Modificri cutanate: hipertrihoz, hemangiome, depigmentri ale pielii;
Diverse malformaii congenitale: de cord, ale sistemului
urinar, sistemului digestiv;
Afeciuni oculare: cataract, colaboma irisului, nistagm,
glaucom, strabism etc.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

caracterul AD se transmite de la o generaie la alt,

fiind caracteristic continuitatea;
manifestarea clinic a bolii poate aprea n orice perioad a vieii;
un individ afectat are cel puin un printe afectat;
persoana sntoas nu transmite patologia copilului
su cu urmtoarele excepii: mutaia de novo i penetrana incomplet;
riscul de recuren este 50% pentru fiecare dintre
descendeni n familia cu unul din prini afectat.
trstura autosomal-dominant este independent
de sex;
exemple: anomalii ale degetelor (brahidactilia, clinodactilia, ectrodactilia, polidactilia); acondroplazia,
boala exostozelor multiple; sindromul Marfan; neurofibromatoza; osteogeneza imperfect etc.
Deosebiri:
penetrana incomplet;
expresivitatea variabil;
apariia spontan;
transmiterea limitat de sex.
Penetrana se definete ca frecvena, exprimat n procente, cu
care se exprim un genotip particular detectabil la heterozigoi.
Penetrana complet (100%) este atunci cnd toi purttorii
unui genotip particular manifest fenotipic trstura, sau altfel
spus, cnd toi homozigoii n ereditatea recesiv i toi heterozigoii n ereditatea dominant prezint fenotipul respectiv.
Penetrana incomplet sau penetrana redus este atunci
cnd o categorie din indivizi cu un genotip particular nu pot
s exprime fenotipic trstura.
Expresivitatea variabil este gradul de realizare fenotipic a
unei mutaii, este intensitatea manifestrilor clinice ale unei
boli date.
II. Ereditatea autosomal-recesiv:
un individ afectat are ambii prini sntoi clinic;
tulburarea apare ntr-o singur generaie;
trstura este independent de sex;
sunt boli mai severe dect autosomal-dominante;
consanguinitatea crete frecvena patologiei, multe
trsturi recesive sunt descoperite n populaii izolate;
riscul de recuren este 25% pentru fiecare dintre
descendeni n familia cu doi prini purttori heterozigoi;
134

P E D I AT R I E

exemple: fenilcetonuria, albinism, galactozemia, fibroza chistic, hemoglobinopatiile, ihtioza.

Ereditatea gonosomal
Din punct de vedere genetic, cromozomul X conine, pe lng gena diferenierii sexuale, cca. 2500-3000 gene pentru trsturi somatice, n timp ce cromozomul Y conine, pe lng
gena diferenierii sexuale, foarte puine gene somatice.
Mutaiile pe cromozomul X se manifest diferit la cele 2
sexe.
La fetie, cu 2 cromozomi X omologi, o mutaie i manifest efectul n funcie de natura alelei, dominant sau recesiv,
exact ca n transmiterea autosomal dominant sau recesiv;
la biei, cu un singur cromozom X, orice mutaie pe acest
cromozom i manifest efectul fenotipic, indiferent dac
gena este dominant sau recesiv, deoarece cromozomul Y
nu are genele omoloage cromozomului X.
I.

Ereditatea X-lincat dominant:

1. Un individ afectat are cel puin un printe afectat;
2. Transmiterea se efectueaz de la o generaie la alta
prin continuitate;
3. Tatl afectat transmite mutaia tuturor fiicelor sale i
ele vor fi afectate;
4. Mama afectat are 50% din biei i 50% din fete
afectai;
5. Riscul de recuren este dependent de sexul printelui afectat.

Exemple: rahitismul vitamino-D rezistent (hipofosfatemia

familial); sindromul oro-facio-digital, incontinentia pigmenti,
sindromul Goltz etc.
II. Ereditatea X-lincat recesiv:
1. femeile sunt de regul heterozigote, purttoare;
2. afeciunea se manifest la bieii care motenesc gena
recesiv X-lincat, n doz unic; fenomenul poart
denumirea de hemizigoie; este o form particular
de heterozigoie la biei, atunci cnd alela mutant
este localizat pe cromozomul X, fr a avea o alel
corespondent pe cromozomul Y;
3. bieii afectai sunt totdeauna fiii unor mame purttoare sau afectate;
4. transmiterea se face prin discontinuitate, se sar generaii;

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

III. Ereditatea Y-lincat (holandric):

1. este foarte rar;
2. exist cteva caractere somatice legate de cromozomul Y, exemple: hipertrihoza urechilor, unele forme
de alopecie;
3. tipul obinuit de cstorie este ntre tatl afectat i
mama normal;
4. este caracteristic continuitatea n generaii;
5. sunt afectai doar bieii;
6. brbatul afectat are toi feciorii afectai i fiicele normale.
Urmrirea transmiterii caracterului normal sau patologic n
succesiunea generaiilor, se realizeaz utiliznd datele anchetei familiale sau istoricul familial i alctuirea arborelui genealogic sau pedigree-ul probandului.
Criterii de alctuire i interpretare a arborelui genealogic sau
pedigree-ului:
1. Aprecierea modului de transmitere a caracterului ereditar sau a patologiei:
50% din trsturile curent descrise sunt motenite
dup modelul dominant, cca. 30% dup modelul recesiv, iar cca. 10% dup modelul X-lincat.
2. Aprecierea strii de heterozigoie sau homozigoie, urmrindu-se:
dac trstura este transmis de la o generaie la alta
sau se sar generaii;
dac prinii care transmit trstura sunt afectai sau
neafectai;
rata de segregare;
severitatea manifestrilor clinice la diferite persoane
ale aceleiai familii;
dac exist consanguinitate n familie;
vrsta de manifestare a bolii;
3. Diferenierea modului de transmitere: autosomal sau gonosomal, aprecierea criteriului gender.
Pentru aceasta se vor urmri:
dac persoanele afectate sunt de acelai sex sau sunt
de ambele sexe;
dac sexul printelui (sau prinilor) care transmite
trstura este identic sau diferit de cel al persoanelor
afectate.
Bolile monogenice reprezint afeciuni genetice, cauzate n
special de mutaii ale unei singure gene.

Clasificarea bolilor monogenice

Dup modul de transmitere
1. Autosomal-dominant coreea Huntington, sindromul
Marfan, neurofibromatoza Recklinghauzen, acondrodisplazia, retinoblastomul, hipercolesterolemia familial, boala polichistic renal a adultului, osteogeneza imperfecta etc.
2. Autosomal-recesiv fenilcetonuria, fibroza chistic,
maladia Willson, sindromul adrenogenital, hemoglobinopatiile, beta-talasemia, galactozemia etc.
3. X lincat-dominant rahitismul rezistent la vit. D sau
hipofosfatemia familial, incontinentia pigmenti, sindromul Goltz, sindromul oro-facio-digital, displazia
smalului dentar etc.
4. X lincat-recesiv hemofilia A i B, daltonismul, distrofia muscular progresiv Duchenne/Becker, albinismul oculo-cutanat etc.
5. Y lincat (holandric) hipertrihoza pavelionului urechii, unele forme de alopecie.
n funcie de clasa din care face parte proteina anormal
sau mutant
1. Boli enzimatice (erori nnscute de metabolism), care
afecteaz funcionarea normal a unor ci metabolice
prin: absena produsului final (pigmentul melanic n
albinism), acumularea de precursori (galactozemia,
mucopolizaharidozele), cantitatea crescut a unui metabolit (sindromul adrenogenital datorat produciei
excesive de androgeni prin absena 21-hidroxilazei)
sau devierea unei ci metabolice (ex. producerea de
acid fenilpiruvic n fenilcetonurie).
2. Boli produse prin anomalii ale proteinelor de transport ex. proteina canalului ionilor de clor n fibroza
chistic.
3. Boli prin anomalii ale proteinelor structurale ex.
distrofia muscular Duchenne (afectarea distrofinei),
sindromul Marfan (afectarea fibrilinei), osteogenesa
imperfecta (afectarea colagenului de tip I i II), microsferocitoza ereditar (afectarea spectrinei); sindromul
Ehlers-Danlos (afectarea colagenului de tip I).
4. Boli prin anomalii ale proteinelor implicate n comunicarea intracelular i controlul dezvoltrii ex. hilercolesterolemia familial, neurofibromatozele, boala
polichistic renal autosomal dominant.
5. Boli ale proteinelor implicate n controlul homeostazei
extracelulare i prin absena unor proteine de importan vital ex. imunoglobulinele n agamaglobulinemie, factorul VIII al coagulrii n hemofilia A, factorul
IX al coagulrii n hemofilia B, hormonul somatotrop
n nanismul hipofizar etc.
P E D I AT R I E

135

III

5. femeile afectate provin din tat afectat cstorit cu

femei purttoare sau afectate.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

6. Boli prin anomalii ale receptorilor ex. testiculul feminizant (receptor anormal pentru androgeni), rahitismul rezistent la vitamina D (receptor anormal pentru vitamina D).
Coreea Huntington
Coreea Huntington este o boal neurologic degenerativ,
progresiv, caracterizat printr-un sindrom extrapiramidal,
nsoit de tulburri psihice ce evolueaz spre demen.
Este determinat de mutaii dinamice ale genei HD (coreei
Huntington, Huntington desease) pentru proteina huntingtina. Frecvena bolii este de 1:20 000. Modul de transmitere
autosomal dominant.
Coreea (din greac horea= dans). Coreea Huntington este
prima maladie, studiat prin screening-ul sistematic al nlnuirii unor markeri genotipici polimorfici. Dup testarea a 12
markeri polimorfici, cu sonda D8 a fost identificat un polimofism al enzimei de restricie HindIII ce produce pentru locusul D4S10 4 alele diferite asociate genei HD. Locusul detectat
de sonda G8 e situat la o distan de 3-5 cM de la gena HD, situat pe cromozomul 4p16.3 (lng regiunea telomeric 4p),
avnd o lungime de circa 1000 kb. n 1972 Wallace i Hall au
naintat ipoteza existenei a dou alele diferite ale genei HD,
responsabile de debutul precoce sau tardiv al bolii. Nu exist
corelaii dintre numrul de repetiii i alte trsturi ale bolii,
n afar de vrsta debutului.
Patogenia
Gena HD codeaz proteina huntingtina cu funcii puin elucidate. Se presupune, c aceast protein este implicat n: a)
acetilarea histonelor (n celulele bolnavilor HD a fost identificat dereglarea acetilrii histonelor H3 i H4); b) producerea
receptorilor pentru serotonina (la bolnavii HD numrul receptorilor de serotonin n nucleii caudai diminueaz cu 50%); c)
apoptoza neuronilor, ceea ce duce la degenerarea lor.

tulburri cognitive i de personalitate (impulsivitate, agresivitate, depresia, deficien intelectual).

n stadiile avansate tulburri motorii severe, afectnd i
mersul; caexia, tulburri de somn, demen i mutism.
La nivel anatomic se atest atrofia nucleului caudat, afeciunile cortexului cerebral, dereglarea funciilor neuromediatorilor.
Fenomenul de anticipaie. Transmiterea mutaiilor dinamice, din care face parte i cauza HD, n succesiunea generaiilor
se nsoete cu un risc de amplificare a numrului de repetiii
trinucleotidice, ceea ce determin fenomenul de anticipaie
agravarea simptomelor din generaie n generaie. Este mai
mare, n cazul genei HD, n gametogeneza masculin, ceea ce
explic efectul patern (indivizii ce motenesc alela mutant
de la tata au un risc mai mare de a dezvolta forme de boal cu
debut juvenil (80% de cazuri severe).
Heterogenitatea de locus
n cazul HD se atest efectele heterogenitii de locus sunt
prezente bolile cu simptomatica asemntoare celei ale HD.
HDL (Huntington desease like): HDL1 (cauzat de repetarea
a 8 octapeptizi de pe crs 20p12-pter); HDL2 ( 50 de repetiii CAG/GTG); HDL3 (legat de aberaiile genei de pe crs
4p15.3).
Prognosticul
De obicei, decesul survine peste 10-17-30 ani (vrsta medie a
decedailor 55 de ani). Boala manifest penetran dependent de vrst. n medie, primele semne apar la 25-45 (dup
alt surs: 37-40) ani. Exist variaii considerabile ale simptomatologiei HD. Astfel Scwach (1994), efectund studiul asupra 110 de pacieni a atestat: depresia la 39%; schizofrenia
la 20%; schimbri ale personalitii la 92%.
Tratamentul

Expansiunea CAG sau expansiunea tractului poliglutamic din

structura huntingtinei reprezint o mutaie cu ctig de funcie. Huntingtina mutant duce la acumulri ale unor agregate n citoplasma i nucleii neuronilor, ce implic modificarea
neuroreceptorilor i are ca rezultat moartea neuronal. Sunt
afectai preponderent nucleii bazali, putamenul, cortexul.
Mecanismul exact al aciunii huntingtinei nu se cunoate.

n prezent nu exist nici un tratament curativ, se utilizeaz

numai cel de suport i ameliorare a tulburrilor neurologice
i comportamentale (vitamine B6, B1, C, gimnastica curativ
etc.). Recent au fost ncercate metode operatorii.

Simptomatologie
manifestri neurologice motorii (micri forate coreice,
ncepnd cu faa i predominnd la nivelul minilor; rigiditate, akinezie, uneori epilepsie), dereglri extrapiramidale.

Sfat genetic: probabilitatea mare de transmitere la descendeni; riscul de transmitere a mutaiei complete este de 50%;
purttorii de premutaii n cazul meiozei masculine au riscul
de expansiune de circa 3%.

136

P E D I AT R I E

Cercetri: CoQ10; molecula C2-8; cisteamina; tratamentul

chirurgical, celule-stem rezultate insuficiente.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Sindromul Marfan reprezint o afeciune genetic cu mod

de transmitere autosomal-dominant, cu afectare preponderent a esutului conjunctiv, avnd o mare variabilitate clinic
i manifestri pleiotrope.
De-a lungul istoriei au existat multe persoane celebre care
se pare c au fost afectate de aceast maladie: Iulius Cezar,
Maria Stuart, violonistul Nicolo Paganini, Abraham Lincoln,
Serghei Rachmaninoff, Charles de Gaulle.
Prevalena bolii n populaia general este de 1/10000
(1/3000-1/5000).
Genetica
Sindromul Marfan este cauzat de mutaii n gena FBN1 localizat pe cromozomul 15 banda 15q 21.1, care codific glicoproteina numit fibrilina 1, esenial pentru formarea corespunztoare a matricei extracelulare, ncluznd biogeneza i
meninerea fibrelor elastice din structura normal a esutului
conjunctiv. n matrice moleculele fibrilinei 1 i a altor proteine formeaz microfibrilii, acetea din urm devenind o parte
a fibrelor elastice, care penetreaz n piele, ligamente i vasele
sanguine.
Manifestri clinice
1. Manifestri scheletale:
arahnodactilia degete lungi de piangen,
membrele extrem de lungi, avand o lungime mai mare
dect nlimea i de obicei au degetele lungi i subiri,
articulaiile sunt laxe, permitnd micri dincolo de
limitele normale (hipermobilitate),
facies caracteristic, poate fi de asemenea lung i ngust,
deformri ale coloanei vertebrale (cifoza toracal sau
lombar, scolioz, spondilolistezis),
pectus excavatum (stern nfundat, putnd duce la tulburri de respiraie),
pectus carinatum (stern mpins spre exterior).
2. Manifestrile cardiovasculare:
dilataia aortic,
prolapsul de valv mitral,
endocardita infecioas,
anevrism de aort.
3. Manifestri oculare (luxaie de cristalin, cornee aplatizat, lungime axial crescut a globului ocular, cataract, glaucom).

Investigaii paraclinice
Investigaiile imagistice pot fi utile pentru susinerea diagnosticului:
Radiografia standard evideniaz modificrile scheletice;
Examenul computer tomografic poate arta protruzia acetabular;
Studiile de rezonant magnetic sunt utile pentru ectazia
dural i protruzia acetabular;
Prin ultrasonografia ocular se pot msura axele globului
ocular;
Electrocardiograma este investigaia de prim intenie pentru evidenierea anomaliilor cardiace, identificnd inversarea undelor T (n prolapsul de valv mitral), anomalii
de conducere, aritmii, deviere axial stng (n caz de cardiomegalie).
Criteriile Ghent de diagnostic al sindromului Marfan
Criterii minore
Pectus excavatum de severitate moderat;
Scolioz mai mic de 20 grade;
Lordoz toracic;
Hipermobilitate articular;
Modificri faciale/dentare/la nivelul palatului.

III

Sindromul Marfan

Istoricul familial i studiile moleculare reprezint criterii

majore
Rud de gradul I care ndeplinete criteriile de diagnostic
pentru sindromul Marfan;
Prezena unei mutaii FBN 1 cunoscut drept cauz a sindromului Marfan;
Alt membru al familiei cu afectare a dou organe/sisteme
din care cel puin una este major.
Afectare scheletic (minim 2 criterii majore sau 1 major +
2 minore).
Criterii majore
Pectus excavatum ce necesit corectare chirurgical sau
pectus carinatum;
Arahnodactilie (semnul Walker al ncheieturii minii,
semnul Steinberg al policelui);
Reducerea raportului ntre partea superioar a corpului i
cea inferioar sau creterea raportului dintre amplitudinea
braelor/talie;
Scolioz mai mare de 20 grade;
Deplasarea medial a maleolelor interne i pes planus;
Protruzie acetabular (indiferent de gradul de severitate);
P E D I AT R I E

137

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Extenzie redus a coatelor (<170 grade).

Manifestri oculare (minim 1 criteriu major sau 2 criterii
minore):
Singurul criteriu major este ectopia lentis (subluxaie de
cristalin);
Criteriile minore includ: cornee aplatizat, lungime axial
crescut a globului ocular, cataract sau glaucom (la pacieni sub 50 de ani), iris hipoplazic, dezlipire de retin etc.
Manifestri cardiovasculare (minim un criteriu major).
Criterii majore
Dilatarea aortei ascendente, implicnd i sinusurile Valsalva;
Diseciea aortei ascendente.
Criterii minore
Prolaps de valv mitral;
Dilatarea trunchiului arterei pulmonare n absena altor
cauze;
Calcificarea inelului mitral (pacieni < 40 ani);
Dilatarea aortei ascendente.
Manifestri pulmonare (doar criterii minore)
Pneumotorax spontan;
Vezicule apicale pe radiografia toracic.
Manifestri cutanate (doar criterii minore)
Striuri atrofice n absena reducerii ponderale marcate,
a sarcinii (striurile apar de obicei la nivelul umerilor sau
coapselor);
Hernie recurent.
Manifestri durale (doar criteriul major)
Ectazia dural, confirmat CT/RMN. Ectazia dural are o
frecven de 65-92% la pacienii cu sindrom Marfan; apare de obicei la nivel lombosacrat.
Diagnosticul diferenial
O serie de alte afeciuni autosomal-dominante, asociate cu
mutaii n gena FBN1, au fenotip similar sindromului Marfan
i trebuie considerate n diagnosticul diferenial:
sindromul de prolaps de valv mitral (cu sau fr modificri scheletice);
fenotipul MASS miopie, prolaps de valv mitral, dilatare aortic moderat i nonprogresiv, modificri scheletice nespecifice; modificri scheletice tipice sindromului
Marfan, dar izolate;
138

P E D I AT R I E

ectopia de cristalin familial;

sindromul Shprintzen Goldberg modificri scheletice i cardiace tipice sindromului Marfan asociate cu craniostenoz.
Tratamentul
Tratament simptomatic
Pentru a reduce stresul asupra aparatului valvular aortic i mitral, se folosesc -blocante i medicamente care scad postsarcina (de exemplu nitroprusiatul). Mai nou se studiaz efectul
blocantelor canalelor de calciu (de exemplu Verapamilul).
Tratament chirurgical
Prognosticul pacienilor cu sindrom Marfan s-a mbuntit
remarcabil n ultimii ani datorit posibilitilor de diagnostic
precoce i datorit aplicrii unor tehnici chirurgicale i farmacologice moderne.
Neurofibromatoza Reckilghausen
Maladia Recklinghausen sau NF de tip I (NF1) este cea mai
frecvent dintre facomatoze (boal neuroectodermal) cauzata de o anomalie a cromozomului 17 cu debutul manifestrilor clinice cel mai frecvent n adolescen.
NF de tip II (NF2) (neurofibromatoza central sau sindromul de neurinom acustic bilateral) foarte rar, care este provocat de mutaii la nivelul cromozomului 22.
Istoricul. n 1882, F. D. von Recklinghausen a descris pentru
prima dat caracteristicile acestei boli, denumind-o neurofibromatoz.
Genetica
Modul de transmitere. Neurofibromatoza de tip 1 este o boala
autosomal-dominant care se poate transmite la fiecare din
copii cu riscul de 50% indiferent de sex. Circa 30-50 % din pacieni prezint manifestri neurologice. Variabilitatea fenotipic a NF1 poate face necunoscut prezena antecedentelor.
Gena NF1 identificat n 1990 la om este localizat la nivelul regiunii pericentromerice a braului lung al cromozomului 17: 17q11.2. Gena NF1 are lungimea de 350 kb de ADN
genomic. Este format din 60 exoni separai prin introni cu
lungimea ce variaz la 60-40 000 perechi de baze azotate.
Rolul biologic al neurofibrominei
Gena NF1 codific neurofibromina, o protein citoplasmatic care controleaz proliferarea celular i acioneaz ca factor
supresor tumoral. Ea inglobeaz alte 3 gene: EVI2A, EVI2B
i OMGP (Olidodendrocyte Myelin GlycoProtein) care sunt lo-

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Rolul tumoral al genei NF1. Gena NF1 este o gen supresoare

a tumorilor. Indivizii care posed mutaii la nivelul NF1 au
predispunere la dezvoltarea tumorilor.
Frecvena
NF1 afecteaz 1,5 milioane de persoane (1:3000), NF-2 1:50-100000.
Vrsta i debutul. NF1 corespunde unei maladii n evoluie,
unele semne clinice sunt prezente la natere, iar altele apar
progresiv o data cu vrsta.
Sexul. Brbaii i femeile sunt afectate n proporie egal.
Neurofibromatoza se caracterizeaz printr-o expresivitate variabil a manifestrilor clinice, iar gravitatea bolii poate varia: de
la cteva pete caf au lait, neurofibroame mici, scolioz, retard
mintal, tumori cerebrale i neurofibroame gigantice.
Principalele manifestri clinice
1) Manifestri cutanate petele caf-au-lait sunt repartizate
pe suprafaa corpului i orienteaz precoce diagnosticul.
Pentru a diagnostica boala Recklinghausen: a) la aduli
dimensiunea petelor mai mare de 1,5 cm, b) la copii 0,5
cm; numrul mai mult de 6 pete. Sunt prezente n 99%
cazuri, i poate s aib dimensiuni variabile de la 1 mm la
50 cm. La biopsia acestor pete se evideniaz densitatea
crescut a celulelor ce conin pigmentul melanina. Numrul melanocitelor este normal.
2) Neurofibroamele sunt de 4 tipuri:
a) cutanate; b) subcutanate; c) nevromul plexiform; d)
neurofibroame plexiforme difuze.
3) Manifestri neurologice: retard mintal de diferit grad;
cefalee; prurit; dureri abdominale; simptome de focar;
simptome de afectare a nervilor cranieni etc.
4) Manifestri oculare:
a) Uveea: nodulii Sakurai-Lisch semn patognomonic al afeciunii i corespunde melanocitelor grupate
cu celulele gliale, depistate n 95% cazuri;
b) Nevrom plexiform al pleoapei superioare: aceast
tumoare pe rebordul palpebral provoac ptoza;
c) Gliomul nervului optic: tumoare prezent pe nervul
optic ce cauzeaz pierderea vederii la ochiul afectat;
d) Alte patologii: ngroarea nervului intracornean, unghiul irido-cornean patologic, hemangiom retinian.

Criterii de diagnostic
Minim ase pete caf au lait de minim 5 mm diametru
pentru pacienii cu vrsta sub 10 ani i minim 15 mm n
diametru pentru pacienii mai mari de 10 ani;
Dou sau mai multe neurofibroame de orice tip sau un neurofibrom plexiform;
Pete freckling n regiunea axilar i inghinal;
Gliom optic;
Doi sau mai muli noduli Lisch (hamartoame iriene);
Leziuni osoase distincte displazie sfenoid, pseudoartroz tibial;
Rud de grad I afectat de neurofibromatoz periferic;
Diagnosticul clinic pozitiv trebuie urmat de evaluri seriate:
istoricul familial, urmrind atent trsturi de NF1; radiografii de torace, craniu, coloan vertebral; evaluarea oftamologic; examinarea neuropsihologic; examinarea RMN a
orbitei i cerebral; electroencefalogram; audiogram.
Tratamentul
Nu exist un tratament specific pentru aceast patologie ci doar
pentru ameliorarea complicaiilor: destrucia neurofibroamelor cutanate cu laser-coagulare; nlturarea pe cale chirurgical
a neurofibroamelor plexiforme dac devin masive i jenante;
corecia deformaiilor coloanei vertebrale; operarea glaucomului depistat; tratamentul complicaiilor implic o decizie multidisciplinar innd cont de specificitatea patologiei.
Fenilcetonuria
Definiie. Fenilcetonuria reprezint o afeciune autosomal-recesiv, cauzat de mutaia genei de pe cromozomul
12 (12q22-12q24.1) responsabil de sinteza enzimei fenilalanin-hidroxilaza, esential pentru hidroxilarea aminoacidului fenilalanina (Phe) n tirozin (Tyr).
Fenilcetonuria a fost descris de Feling n 1934. Forma leger
a fenilcetonuriei sau hiperfenilalaninemiei benigne este legat de mutaia altor gene, care de asemenea sunt implicate n
metabolismul fenilalaninei.
Fenilcetonuria (PKU) este o eroare genetic a metabolismului aminoacizilor. Insuficiena enzimei duce la dereglarea
procesului de hidroxilare a fenilalaninei n tirozin, ceea ce se
soldeaz cu mrirea eliminrii acidului fenil-piruvic cu urina,
sau acumularea fenilalaninei n snge, dereglarea formrii tecii mielinice n jurul axonilor n sistemul nervos central.
Manifestrile clinice
Copiii cu fenilcetonurie se nasc sntoi, dar n primele sptmni dup natere n legtur cu ptrunderea fenilalaninei
n organism cu laptele matern i lipsei totale sau pariale a feP E D I AT R I E

139

III

calizate n intron 27b i care sunt transcrise n sensul invers al

genei NF1. O pseudogena AK3 (Adenylate Kinase 3), situat
n intronul 37, este orientat n acelai sens ca i NF1.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

nilalanin-hidroxilazei, responsabile de metabolismul Phe, se

dezvolt manifestrile clinice precum:
hiperexcitabilitatea;
hipereflexia;
mrirea tonusului muscular;
tremor;
convulsii epileptiforme;
miros specific de oarece a urinei;
comportament anormal cu episoade de agitaie, legnat
repetat;
retard mintal, microcefalia secundar;
retard al creterii i dezvoltrii;
hipopigmentaia tegumentelor, prului, irisului.

ADN-ului fetal. ADN-ul fetal este analizat pentru mutaii n

genele PHA de pe cei doi cromozomi 12.

Evoluia bolii este progredient.

Femeile cu PKU care doresc s aib copii trebuie s urmeze o

diet hipoprotidic preconcepional i prenatal i s pstreze
un nivel al fenilalaninei ntre 2 i 6 mg/dl. Nivelul crescut de
fenilalanin la mame n timpul sarcinii poate duce la naterea
de copii cu microcefalie, greutate mic sau anomalii cardiace
congenitale.

La heterozigoi se constat doar hiperfenilalaninemia determinat de o diet bogat n fenilalanin. Observaiile clinice au
dovedit existena indivizilor heterozigoi fr exprimarea clinic a fenilcetonuriei. Diversitatea clinic a maladiei dovedete
modificrile mutaionale ale moleculei fenilalaninei-4-hidrohilazei, dar instabilitatea moleculei i insuficiena producerii
ei hepatice mpiedic apariia mutaiilor la nivelul succesiunii
aminoacizilor i a caracterelor fizico-chimice enzimatice.
Studiul aprofundat al fenilcetonuriei a dus la descoperirea
genocopiilor formei clasice, care sunt determinate de mutaii
genice ale altor formaiuni ce particip la oxidarea fenilalaninei ca: dihidropteridinreductaza i dihidrofolatreductaza.
Aceti doi fermeni sunt necesari pentru funcionarea normal a cofactorilor necesari BH2 i BH4. Insuficiena BH4
blocheaz oxidarea fenilalaninei. Prin urmare se poate atepta
dezvoltarea formelor asemntoare formei clasice de fenilcetonurie. Acestea sunt forme grave, dietorezistente, sensibile
numai la tratamentul cu cofactorul BH4.
Diagnosticul se bazeaz pe manifestrile clinice i n baza
rezultatelor analizelor biochimice ale sngelui sau urinei.
Testul de screening neonatal (testul Guthrie) poate depista la
natere copiii afectai cu fenilcetonurie. La a 3-5 zi de via a
nou-nscutului se neap clciul cu un ac steril i dou picturi de snge se aplic pe o hrtie special care va fi testat n
laborator pentru concentraia fenilalaninei. Rezultatul pozitiv este trimis prinilor n dou sptmni de la natere. Diagnosticul precoce al fenilcetonuriei i tratamentul profilactic
(dieta) stopeaz evoluia clinic a maladiei. Diagnosticarea
prenatal prin testul genetic molecular (identificarea mutaiei
n gena PHA de pe cromozomul 12) este posibil atunci cnd
se cunoate mutaia la prini. La 16 saptamni de sarcin se
efectueaz amniocenteza (puncionarea sacului amniotic)
cu extragerea de lichid amniotic care va fi folosit la izolarea
140

P E D I AT R I E

Sfat genetic
Fenilcetonuria este o boal monogenic autosomal-recesiv. Prinii unui copil afectat cu fenilcetonurie au un risc de 25% de a
mai avea ali copii afectai, indiferent de sexul acestora. O persoan afectat cu fenilcetonurie, care este diagnosticat la natere
i urmeaz toat viaa dieta specific hipoprotidic, poate avea
o via normal i se poate reproduce. Riscul acesteia de a avea
copii afectai este 0% dac partenerul de via nu este purttorul
aceleai mutaii. Dac partenerul de viat este purttor, atunci cuplul are un risc de 50% de a avea copii afectai.

Evoluie i prognostic
Dac este diagnosticat n prima lun de via i se ncepe terapia nutriional adecvat, PKU are o evoluie i un prognostic bun, pacienii avnd o dezvoltare neuropsihic i motorie
normal. Absena diagnosticului precoce i a terapiei nutriionale se asociaz cu un prognostic prost, definit de retardul
mintal, sever, profund, ireversibil. Diagnosticul dup primele
6 luni de via, urmat de instituirea rapid a terapiei, poate
reduce din progresia leziunilor cerebrale, cu o recuperare parial a deficitului neurologic i mintal.
Tratament
n cazul confirmrii diagnosticului de fenilcetonurie copilul
este trecut pe diet cu coninut redus de fenilalanin, baza cruia este hidrolizatul cazeinei laptelui. Vitaminele i srurile
minerale se introduc sub form de preparate farmacologice.
Cu timpul dieta se lrgete. Tratamentul cu diet decurge sub
controlul biochimic regulat al concentraiei fenilalaninei n
snge: pn la vrsta de 1 lun 2 ori pe sptmn; pn la
vrsta de 6 luni 1 dat pe sptmn; 6 luni 1 an de 2 ori
pe lun; dup 1 an 1 dat pe lun. Dei orice lezare a creierului sau a sistemului nervos este ireversibil, ansele de a dezvolta aceste probleme sunt mai mici dac tratamentul pentru
fenilcetonurie ncepe pan la vrsta de 3 sptmni. O diet
cu puine proteine trebuie urmat consecvent, toat viaa. Pe
msur ce copilul crete, dieta este individualizat i ajustat
n funcie de nevoile specifice. Nivelul crescut de fenilalanin
la adolesceni i aduli afecteaz n mod negativ IQ (indicele
de inteligena) i funciile cognitive.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Definiie. Boala Wilson (BW) reprezint o afeciune

ereditar, progresiv, cu prognostic grav, determinat de
tulburari ale metabolismului cuprului n sensul diminurii
excreiei hepatice de cupru, provocat de deficitul de ceruloplasmin, i are ca rezultat acumularea toxic de metal n
ficat, creier, cornee, piele, ligamente i rinichi.
Epidemiologie
Patologia are o prevalen relativ constant n populaia general de 1:30 000. n unele locuri ale lumii prevalena poate fi
de 1:5000.

pul primului an de via aceste valori tind s se normalizeze,

n timp ce la bolnavii cu BW concentraia de cupru hepatic
rmne ridicat. Manifestrile clinice ale excesului de cupru
sunt totui rare, naintea vrstei de 5-6 ani, iar circa jumtate
dintre pacieni rmn asimptomatici pn la adolescen.
Tablou clinic
Manifestrile de debut al bolii pot fi hepatice (mai frecvente
n copilarie), neurologice (debut mai frecvent dup 20 ani) i
mai rar ambele.

Etiopatogenia

Manifestrile hepatice: hepatomegalie nsoit sau nu de

splenomegalie; hepatit acut, hepatit fulminant, hepatita cronic agresiv sau ciroz, HTP, ascit, edeme, sngerri din varice esofagiene, anemie hemolitic.

Boala are transmitere autosomal-recesiv. Gen ATP7B, situat pe braul lung al cromozomului 13 (q14-21) codific o protein transportoare a cuprului, care funcioneaz ca o pomp,
folosind ca surs de energie ATP. S-au descoperit circa 80 de
mutaii la nivelul acestei gene. Mutaiile masive care produc o
destrucie complet a genei, conduc la forme severe de boal,
cu apariia precoce a simptomatologiei, la vrsta de 2-3 ani.

Manifestri extrahepatice: tulburrile neurologice i psihiatrice sunt primele care apar, n cadrul debutului tardiv
al bolii (dup adolescen) i sunt ntotdeauna acompaniate de inelele Kaiser-Fleischer (IKF), rareori cataract.
Absena IKF (la examenul cu lampa cu fant) la un pacient cu manifestri neurologice sau psihiatrice exclude
diagnosticul de BW.

La bolnavii din cadrul aceleiai familii exist aceleai mutaii.

Boala apare n cazul homozigoilor (cca 1% din populaie),
heterozigoii putnd prezenta valori sczute ale ceruloplasminei serice, dar nu dezvolt boala i nu necesit tratament. Legtura apropiat dintre locusul genei specifice bolii Wilson i
ali indicatori cunoscui pe acest cromozom 13, face posibil
identificarea strii de purttor, permind diagnosticul prenatal i n funcie de complexitatea mutaiilor descoperite, putndu-se stabili momentul optim pentru iniierea tratamentului i eventual terapia genic.

Diagnostic

Defectul metabolic n boala Wilson const n imposibilitatea

meninerii unei balane apropiate de zero a cuprului n organism. Excesul de cupru, care n cantiti mici este esenial
pentru via, se acumuleaz din cauza lizozomilor hepatici,
care blocheaz mecanismul de excreie a cuprului n bil, clivat catabolic de ceruloplasmin. Aceasta poate cauza deficiena ceruloplasminei, in vitro constatndu-se faptul c excesul
de cupru inhib formarea ceruloplasminei din apoceruloplasmin i cupru.
Decesul se poate produce din cauza depunerilor de cupru de
la nivelul SNC, provocnd necroza neuronilor. n rinichi, depunerile de cupru produc puine modificri structurale i nu
altereaz n general funcia renal.
Nou-nscuii au niveluri sczute de ceruloplasmin n plasm
i concentraii hepatice crescute de cupru. Fiziologic, n tim-

Apariia BW poate fi evocat n prezena manifestrilor neurologice menionate anterior, cu evoluie progresiv, asociate
sau nu cu hepatita acut sau cronic agresiv, creteri persistente i inexplicabile ale ASAT, cu anemie hemolitic, cu ciroz criptogenic sau la orice pacient care are antecedente
familiale de BW.
Diagnosticul este confirmat de o scdere a concentraiei serice de ceruloplasmin sub 20 mg/dl i inele Kaiser-Fleischer,
sau o concentraie seric de ceruloplasmin sub 20 mg/dl i o
concentraie de cupru (la biopsia hepatic) peste de 250 mg/
gram de greutate uscat.
Majoritatea pacienilor simptomatici au o cretere a excreiei
urinare de cupru (mai mare de 100 mg/zi) i prezint anomalii specifice la biopsia ficatului.
La circa 5% din pacieni poate exista o concentraie seric de
ceruloplasmin peste 20 mg/dl, asociat cu nivelul crescut al
cuprului hepatic n alte boli hepatice, n special n ciroza biliar primitiv. n aceste cazuri, se poate face un test diagnostic,
administrndu-se oral 1 g de D-penicilamin la pacienii cu
BW, excreia de cupru fiind de 1 200-2 000 mg/zi.
Tratament
Tratamentul const n ndeprtarea i detoxifierea depozitelor de cupru i trebuie instituit odat cu diagnosticarea paP E D I AT R I E

141

III

Boala Wilson

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

cientului, chiar dac este asimptomatic. Important pentru

aceti bolnavi este dieta, care trebuie meninut pe tot parcursul vieii i care limiteaz aportul de cupru la sub 1 mg/zi.
Alimentele care trebuie excluse din alimentaie sunt nucile,
ciocolata; este necesar demineralizarea apei.
Tratamentul medicamentos (penicilamina, trientina) const
n principal din chelatori de cupru, care leag cuprul i cresc
excreia lui.
Evoluie i prognostic
Pacienii cu BW netratat decedeaz, din cauza complicaiilor
hepatice, neurologice, renale, hematologice.
Pentru bolnavii tratai, evoluia depinde de manifestrile clinice
de la debutul bolii, de momentul iniierii terapiei i mai ales de
compliana bolnavului la tratament. n general, evoluia este satisfctoare la bolnavii depistai la timp i la care s-a iniiat precoce
tratament dietetic i cu penicilamin. Pentru bolnavii asimptomatici, dar la care se confirm diagnosticul, obligatoriu se iniiaz
tratamentul profilactic, confirmndu-se prin trialuri clinice faptul c terapia continu cu D-penicilamin poate preveni pe durata ntregii viei apariia manifestrilor bolii. La membrii familiilor pacienilor cu vrsta de peste 3 ani, se practic obligatoriu
examenul fizic, oftalmologic i monitorizarea funciei hepatice,
ca i dozarea ceruloplasminei serice, iar dac e posibil i analiza
genetic pentru determinarea homozigoilor care vor dezvolta
boala n vederea iniierii ct mai precoce a tratamentului.
Sindromul Ehlers-Danlos
Definiie. Sindromul Ehlers-Danlos (SED) reprezint
un grup heterogen de boli ereditare ale esutului conjunctiv
cauzate de mutaii ale genelor care specific diferite tipuri de
colagen (I, III, V, etc.), caracterizat prin hiperextensibilitatea pielii, hipermobilitate articular i fragilitate tisular.
Istoricul bolii

Clasificarea Villefranche a sindromului Ehlers-Danlos

(a.1997) difereniaz urmtoarele tipuri:
1. clasic, tip I i II (AD) COL5A1, COL5A2; 9q34.2-34.3,
2q31;
2. hipermobil, tip III COL3A1;
3. vascular, tip IV (AR) COL3A1, 2q31;
4. cifoscoliotic, tip VI (AR) PLOD1, 1p36.3-36.2;
5. artrocalasis, tip VII A/B (AD) COL1A1, COL1A2,
17q31-22.5, 7q22.1;
6. dermatosparaxis, tip VII C (AR) ADAMST2, 5q23-24.
Formele clasice (tipurile I i II) sunt forme transmise autosomal-dominant, determinate de mutaii ale colagenului tip
V (genele COL5A1 i COL5A2) sau, mai rar, ale colagenului
tip I (COL1A1 numai n tipul I).
Tipul hipermobil (III) este determinat de mutaii ale colagenului tip III (COL3A1). Aceeai gen este implicat i n
producerea formei vasculare (IV) de boal, dar, mutaiile implicate sunt diferite, iar unele mutaii produc fenotipuri mai
severe dect altele.
Tipul V este caracterizat prin transmitere X-lincat, dar defectul molecular al bolii nu a fost nc identificat.
Tipul VI (Cifoscoliotic) asociaz transmitere autosomalrecesiv i este consecina mutaiei genei pentru lizil-hidroxilaz (gena PLOD) implicat n modificarea posttranslaional a colagenurilor tip I i III.
Tipurile VIIA i VIIB (Artrocalasis) sunt transmise autosomal-dominant i determinat de mutaii ale genelor care codific colagenul tip I (COL1A1 i COL1A2).
Tipul VIIC (Dermatosparaxis) este transmis autosomal-recesiv i determinat de mutaiile unei procolagen proteinaze
(gena ADAMTS2).

Sindromul a fost denumit n cinstea lui Edward Ehlers, dermatolog danez (1901) i a lui Henri-Alexandre Danlos, medic francez
specializat n patologiile dermatologice (1908). Aceti medici au
descris fenotipul grupului de patologii.

Tipul VIII (cu periodontit A) este transmis autosomal-dominat, dar defectul molecular al bolii nu a fost nc identificat.

Modul de transmitere

SED este cauzat de o serie de mutaii la nivelul genelor ce

controleaz sinteza i metabolismul colagenului. Ca urmare
a defectelor ereditare, indivizii cu SED, prezint anomalii ale
esutului conjunctiv cu modificarea unor caliti precum: rezistena, elasticitatea, proprietii de regenerare.

Sunt descrise trei tipuri de transmitere ereditar a SED: autosomal-dominant, autosomal-recesiv, X-lincat. Incidena
patologiei 1: 5000 i 1: 50000.
SED se caracterizeaz prin: heterogenitate genetic de locus
(cromozomii 1, 2, 5, 7, 9, 17, X), heterogenitate alelic (substituii, deleii, inversii etc.), penetran incomplet, expresivitate
variabil.
142

P E D I AT R I E

Etiopatogenia

Trsturi clinice comune pentru toate formele SED:

1. Manifestri cutanate: cutix laxa (hiperextensibilitatea
pielii); textur moale i catifelat; escare atrofice; echimo-

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

ze; hemoragii frecvente; cicatrizarea complicat i ndelungat a plgilor.

Incidena: 1:1250 de nou-nscui de sex masculin i 1:2500

sex feminin

2. Manifestri osteoarticulare: hiperlaxitate articular;

luxaii i subluxaii chiar pn la dislocaii ale oldului;
entorse; artrocaloze; cifoscolioz; hipotonie muscular;
picior plat etc.

Este cea mai frecvent cauz a deficienei mintale ereditare.

n ansamblul cauzelor ntrzierii mintale, sindromul X-fragil
ocup locul doi, dup sindromul Down.

3. Manifestri oculare: cheratoconus; sclere albastre; subluxaie de cristalin; dezlipirea de retin.

Genetica

Tipul vascular al sindromului Ehlers-Danlos (IV) se caracterizeaz printr-o fragilitate tisular crescut: fragilitate a vaselor,
rupturi vasculare sau un anevrism disecant de aort; perforaii
intestinale; rupturi uterine; 25% din pacieni sufer de o complicaie grav pn la vrsta de 20 ani, iar 80% pn la 40 ani.
Riscul de deces n jurul vrstei de 48 ani este de cca. 50%.
Tratamentul
Se recomand consumarea vitaminei C, stabilirea unui program special de exerciii pentru ntrirea muchilor i articulaiilor, evitarea efortului fizic exagerat (pentru prevenirea
luxaiilor, rupturilor la nivelul vaselor i organelor cavitare),
evitarea interveniilor chirurgicale, n cazul interveniilor
aplicarea suturilor fine.
Sindromul X-fragil
Definiie. Sindromul X-fragil reprezint o afeciune ereditar monogenic, transmis, cel mai frecvent, X-lincat recesiv, nsoit de diferit grad de retard intelectual i tulburri
de comportament.
Sinonime: sindromul Martin-Bell, deficiena mintal X-lincat recesiv.

Mutaia genei FMR 1, localizat pe comozomul Xq27.3, se

caracterizeaz prin amplificarea unei secvene trinucleotidice
CGG, existent n regiunea netranslat a genei. n mod normal exist mai puin de 60 de repetiii CGG; n cursul ovogenezei printr-o aliniere eronat a secvenelor CGG se poate
produce creterea numrului de repetiii la mai mult de 200
de secvene, cu apariia bolii la descendeni.
Alela normal premutaie mutaie complet

Fr semne clinice
Se manifest
de boal
clinic
Figura 3.10. Corelaia mutaiilor genetice cu
manifestrile clinice n cazul sindromului X-fragil
Riscul de recuren depinde de sexul printelui transmitor
i de dimensiunile alelei premutaionale. Crete penetrana n
succesiunea generaiilor. Un factor important n determinarea
magnitudinii riscului de apariie X-fragil este sexul copilului.
Copiii cu mutaii complete sunt, mai frecvent bieii.
Patogenie

Deficiena mintal cu manifestri clinice nespecifice sau sindromul X-fragil a fost pentru prima dat descris de J. Martin
i J. Bell n anul 1943. Asocierea ntre sistemul fragil de pe
cromozomul X-FRAXA i handicapul mintal l-a fcut H. Lubs
n anul 1969. n rezultatul unor cercetri citogenetice ale unei
familii cu deficien mintal diagnosticat la mai multe generaii, H. Lubs a constatat n culturile de celule a 4 brbai afectai, pe braul lung al cromozomului X n poziia Xq 27.3 [fra
(X)(q27.3)] o gen mutant, rspunztoare de producerea
anomaliilor fenotipice care definesc sindromul X-fragil.

n cazul penetranei unei amplificri trinucleotidice de 60200, persoana are o premutaie, existnd un risc crescut
de a avea descendeni anormali;
prezena a mai mult de 200 de repetiii trinucleotidice
determin hipermetilarea citozinei la nivelul regiunii promotor al genei, ceea ce duce la pierderea funciei genei;
hipermetilarea citozinei modific replicarea regiunii respective i condensarea cromatinei ceea ce este corelat cu
apariia situsului fragil caracteristic, evideniat prin cultivarea limfocitelor n mediu srac n acid folic sau prin
introducerea n mediu de cultur a metotrexatului;
este prezent fenomenul de anticipaie, corelat cu creterea
numrului de repetiii CGG n cursul ovogenezei.

Rata prevalenei sindromului X-fragil a fost apreciat prin

screening-ul citogenetic i analiza molecular 0,4-0,8% pentru
brbai i 0,2-0,6% pentru femei.

Investigarea prin metodele Southern blot i PCR a unor loturi

de subieci normali a permis estimarea frecvenei n populaie
a premutaiilor la locusul FRAXA. Pierderea stabilitii alelei

Istoricul

P E D I AT R I E

143

III

Complicaii

Tipul de transmitere este X- lincat recesiv.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

- 1:510 crsX, adic 1 brbat:510 i 1 femeie:255 sunt grevai

de riscul de a avea descendeni purttori ai mutaiei complete
afectai de sindromul X-fragil.

grad accentuat de labilitate afectiv 94% cazuri. De asemenea, 86 % dintre copiii cu s. X-fragil au aa manifestri precum:
izolare, timiditate, fric, indiferen, negativism fa de anturaj.

Diagnostic clinic

Tulburrile de limbaj sunt ntlnite practic la toi copiii (99%

cazuri) cu s. X-fragil n 38% cazuri din copii de vrst fraged
se caracterizeaz printr-un ritm majorat nsoit de numeroase
perseveraii, care apar sub aspectul unor fraze sau a unor cuvinte ce se repet.

Spectrul i intensitatea manifestrilor clinice ale sindromului X-fragil difer n funcie de sex. La femeile heterozigote
simptomatologia bolii este mai srac i mai atenuat ca la
brbaii hemizigoi. Ele au doi cromozomi X unul fiind inactivat prin lionizare, care are un caracter aleator, deci 50%
din celulele au cromozomul X activ transcripional purttor
al alelei normale. El compenseaz parial deficitul rezultat n
urma mutaiei. Brbaii au un singur cromozom X de aceea
deficitul rmne necompensat. Starea somatic a copiilor se
caracterizeaz prin diferite dismorfisme slab exprimate. O
particularitate semnificativ a strii psihice a subiecilor cu s.
X-fragil este corelaia i simbioza dintre nedezvoltarea intelectual, pe de o parte, i gradul de maturizare i difereniere a
sferei emoional-volitive, pe de alt parte. La copil afeciunea
este sugerat de ntrzierea apariiei limbajului, hiperactivitate cu deficit de atenie sau comportament de tip autist.
Tabloul clinic
Manifestri cranio-faciale: dismorfism facial, cap mare cu o
frunte nalt i lat, urechi mari i clpuge, ovalul feei alungit
cu mandibula mare, proeminent. Nasul de obicei are o baz
lat i vrful n form de ghear. Deseori irisul este de culoare
deschis.
Minile i picioarele sunt mari, falangele distale ale degetelor
sunt late.
Modificrile din partea esutului conjunctiv ntlnite la 49%
din copii se manifest prin: piele hiperplastic, nsoit de
vergeturi, ligamente i articulaii hipermobile. Dintre malformaiile congenitale de cord mai frecvent se ntlnete prolapsul de valv mitral (28% cazuri).
Simptomatologia neurologic este nespecific i cel mai des
este similar celei ntlnite la majoritatea copiilor cu retard
mintal: hipotonie muscular slab exprimat (47% cazuri),
tulburri de coordonare (34% cazuri), reflexe osteo-tendinoase uor majorate (22% cazuri), mai rar (15% cazuri) se
constat hiperchineze extrapiramidale manifestate prin grimase stereotipe ncruntarea frunii, sprncenelor, atetoz
etc. Sindromul convulsiv se ntlnete la 8-10% din cazuri.
Retardul mintal moderat prezent la bieii afectai n 35% cazuri. Cel mai des subiecii cu sindromul X-fragil prezint o deficien mintal uoar i moderat, mult mai rar un intelect
liminar i retard mintal sever. Imaturitatea psihic n 85% cazuri
este nsoit de sindromul de hiperactivitate motorie i de un
144

P E D I AT R I E

Diagnostic paraclinic: evidenierea prin PCR a numrului

de repetiii CAG la descendenii unui individ afectat; evidenierea situsului X fragil prin tehnici citogenetice clasice.
Prognostic: retard mintal moderat.
Tratamentul este simptomatic, neurologic, psihocorecie individualizat.
Osteogeneza imperfecta
Definiie. Osteogeneza imperfecta reunete un grup de
afeciuni monogenice, cauzate de mutaii n genele COL1A1
i COL1A2 (responsabile de sinteza procolagenului tip I) i
care se manifest prin: fragilitatea oaselor, sclere albastre, hipoacuzie progresiv, dentiie defectiv i retard al creterii.
Osteogeneza imperfecta sau boala oaselor fragile este una
dintre cele mai frecvente displazii scheletice. Frecvena bolii
este de 1:10000 1:20000.
Modul de transmitere: autosomal-dominant (85-90% cazuri),
autosomal-recesiv.
Genetica
OI este determinat de mutaii n genele COL1A1, COL1A2,
responsabile de sinteza procolagenului tip I. Moleculele de procolagen tip I sunt alctuite din dou lanuri alfa-1(I), codificat
de gena COL1A1 de pe cromozomul 17, i un lan alfa-2 (II)
codificat de gena COL1A2 de pe cromozomul 7. Alte mutaii:
LEPRE1 (leprecan), CRTAP (proteina cartilaj asociat).
Heterogenitatea clinic este explicat cel puin n parte prin heterogenitatea alelic i de locus: fenotipul variaz n funcie de
tipul de lan al procolagenului I care este afectat i de localizarea
mutaiei la nivelul fiecrui locus. Au fost descrise peste 200 de
mutaii diferite ce afecteaz genele pentru colagenul I.
Tabloul clinic se caracterizeaz printr-o expresivitate variabil a manifestrilor clinice de la deces intrauterin a ftului
pn la simptome minime. Se constat:
. Manifestri scheletale: susceptibilitate crescut la fracturi fragilitate osoas excesiv cu fracturi nontraumatice; deformaii osoase: cifoscolioz, torace n butoi, coxa

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Clasificarea Sillence (1979, 2002, 2007) descrie 8 tipuri de OI.

Pentru toate tipurile de OI este caracteristic osteopenia i
tendina spre o deformare progresiv a oaselor.
Tipurile 1-5 cauzate de mutaii cu mod de transmitere AD;
tipul 1 (maladia Lobstein) este cea mai usoar form a
bolii i este, de asemenea, i cea mai frecvent ntlnit.
Se caracterizeaz prin asocierea fragilitii osoase cu
sclere albastre i eventual surditate presenil; deformaiile scheletice sunt absente;
tipul 2 forma letal, poate duce la deces n primul an
de via sau chiar din perioada intrauterin. Frecvent
decesul survine n perioada neonatal, iar manifestrile clinice se asociaz cu fracturi osoase, deformaii
scheletice grave i sclere de culoare albastru nchis;
tipul 3 forma grav. Cei afectai au o sperant de viat scurt, necesitnd deplasarea n scaunul cu rotile.
Deseori, se constat fracturi prezente la natere cu deformaii osoase progresive, hipostatur, sclere albastre,
tulburri ale dentiiei i surditate;
tipul 4 este de gravitate medie. Bolnavii au o speran
de via relativ satisfctoare. Sclerele au aspect normal, deformaiile osoase sunt uoare sau moderate,
dar persist susceptibilitatea la fracturi, surditate i
anomalii ale dentiiei.
tipurile 6-8 rezult ca urmare a mutaiilor AR i sunt de
gravitate medie-grav.
Diagnostic i sfatul genetic
Dei manifestrile fenotipice n OI sunt caracteristice, totui
aceasta poate fi uneori dificil de diagnosticat. Formele grave
pot fi diagnosticate prenatal prin examen ecografic sau imediat postnatal datorit fracturilor frecvente. Formele moderate
sunt adesea trziu diagnosticate, prin acumularea unui numr
mare de fracturi cu deformri evidente ale oaselor i retard
statural. Examinrile radiografice ale oaselor lungi evideniaz fracturile, calusurile vicioase postfractur i osteoporoza.
Consultul medico-genetic, testarea genetic (diagnosticarea
molecular-genetic), asocierea care exist ntre mutaii i tipul de transmitere (dominant sau recesiv), permite o apreciere mai corect a riscului de recuren a bolii i stabilirea
diagnosticului clinic definitiv.

Tratamentul bolii este rezervat i const n mare msur, n

corecia chirurgical a efectelor fracturilor osoase. n prezent
se asociaz cu succes bifosfonaii, o clas de compui care reduce resorbia osoas, crescnd densitatea i coninutul mineral al acestora la pacienii cu forme severe de boal.
Miodistrofia Duchenne-Becker
Definiie. Miodistrofia Duchenne-Becker (MDB) este o
patologie monogenic cu mod de transmitere X-lincat recesiv, cauzat de mutaia genei rspunztoare de sinteza proteinei distrofina.
Distrofina se conine n cantiti mari n sarcolem determinnd
integritatea membranei. Modificrile structurale ale sarcolemei
duc la degenerarea componenilor citoplasmatici, mrirea fluxului de R+ n interiorul celulei ceea ce duce la moartea miofibrilelor. Miodistrofia Duchenne-Becker se mparte n dou
forme clinice: Miodistrofia Duchenne i Miodistrofia Becker.
Miodistrofia Duchenne sau distrofia muscular Duchenne
(DMD) este cea mai frecvent i grav form de distrofie
muscular. Incidena este de 1:3500 nou nscui de sex masculin. Femeile sunt purtatoare, dar pot prezenta n rare cazuri
simptome minime.
n 1986 Kunkel a identificat gena DMD ca fiind localizat la
nivelul benzii Xp21 i a confirmat astfel modul X-lincat recesiv al bolii.
Genetica. Gena DYS implicat n distrofia muscular Duchenne (DMD) i Becker (DMB) codific o protein, distrofina. O singur protein implicat cauzeaz dou maladii.
Gena DYS este localizat pe braul scurt al cromozomului X.
Aceasta fiind cea mai lung gen din cele studiate are 2 106
nucleotide (mai mult de 60 de introni), iar lungimea ARNm
este de 16.000 baze nucleotide. n legtur cu particularitatea
dat n aceast gen au loc des mutaii.
Proteina Distrofina este constituit din:
I parte asemenea -acetinei (240a-a). Este o protein citoscheletic legat cu alte proteine membranare i este important pentru meninerea stabilitii distrofinei; deleia ei duce
la o form grav de DMB.
II parte este ca un pilon; este ca verig de legtur ntre I i a
III-ea parte. Deleia prii centrale se manifest asimtomatic,
poriunii pericentrice forma clasic a DMB.
III parte e bogat n cistein; deleia ei => DMD.
IV parte C terminal are o structur unic. Poriunea proximal e important pentru funcionarea distrofinei, deleia
ei duce la DMD, modificarea poriunii caudale apare forma
neprogresiv DMB.
P E D I AT R I E

145

III

valga, macrocefalie, faa triunghiular, platispondilie;

nanism disproporional.
. Manifestri extrascheletale: sclere albastre, dentinogenez imperfect, hipoacuzie progresiv, laxitate ligamentar, slbiciune muscular, insuficien cardiopulmonar,
nefrolitiaz.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Distrofina este legat de un ansamblu de glicoproteine: Dagul (distrofina asociata glicoproteinelor) care constituie un
complex membranar legat de membrana extracelular a fibrei
musculare. Un defect cantitativ sau calitativ al distrofinei antreneaz ruptura de aceast legatur i provoac o fragilitate
a membranei celulare putnd astfel explica eliberarea enzimelor musculare (CPK) ale cror procent msurat n plasm
este crescut.
n distrofia muscular Duchenne, distrofina nu este produs.
n distrofia musculara Becker distrofina produsa este n cantitate insuficient. Ea nu asigur dect parial funcia sa.
Manifestri clinice
Primele semne clinice apar pn la 2 ani copiii ncep mai trziu s mearg, nu pot fugi i sri. Semnele clinice mai evideniate apar la 2-3 ani, sub form de dereglri ale mersului (,,mers de
ra) i pseudohipertrofia muchilor gastrocnemieni.
Procesul de atrofie a muchilor are un caracter ascendent: muchii coapsei > muchii centurii pelviene > muchii centurii
scapulare > muchii braului. Pseudohipertrofia poate afecta
i muchii feii, deltoizi, abdominali i muchii limbii.
Se poate asocia hiperlordoza i ,,scapulae alatae. Procesul
atrofic poate afecta miocardul (miocardiopatii), cu dezvoltarea insuficienei cardiace acute explicnd cauza letalitii
nalte. Apar dereglri motorice gastrointestinale, modificri
ale esutului osos. Intelectul este sczut. Nu exist o corelaie
ntre gradul de afectare a muchilor i napoierea mintal. n
ultimul stadiu al atrofiei musculare se afecteaz muchii mimici, laringelui, respiratori.
Prognosticul pentru via este rezervat. Bolnavii de obicei
mor la 20-30 de ani.
Miodistrofia Becker este forma benign a maladiei neuromusculare. Incidena 1:20 000 de nou nscui biei.
Miopatia Becker poate fi descoperit prin semnele caracteristice: crampe musculare dup efort sau de o slabire a ritmului
cardiac. Primele semne clinice apar nu mai devreme de 10-15
ani i decurge cu o evoluie mai uoar. Bolnavii i pstreaz
capacitatea de munc. Fertilitatea nu este sczut. Lipsesc dereglrile de intelect i cardiopatii. Activitatea creatininfosfokinazei este mrit ntr-o msur mai mic dect n DMD.
Forma uoar a DMB se datorete faptului c are loc dereglarea sintezei distrofinei ntr-o msur mai mic, aici are loc
sinteza unei cantiti micorate de distrofin sau sinteza unei
distrofine anormale.
146

P E D I AT R I E

Diagnostic
Biochimic se depisteaz nivelul ridicat al creatinofosfokinazei (10-100 ori) n serul sanguin.
Diagnosticul prenatal: RPL reacia de polimerizare n
lan, metoda indirect.
Diagnosticul postnatal: cutarea direct a deleiilor n
gena distrofinei prin metoda RLP complex; metoda indirect testul PLFR dup dou situri intragenice polimorfe (mai puin informativ); creatininfosfokinaza n serul
sanguin; electromiografia (EMG); biopsia musculara cu
studiul distrofinei.
METODE CONTEMPORANE DE STUDIU AL
PATOLOGIILOR GENETICE
Genetica medical se dezvolt n concordan cu elaborrile
metodelor noi de studiu. Pn n anii 60 ai secolului XX se
utilizau numai trei metode de baz: clinico-genealogic, metoda gemenilor i metoda statistic. n anii precedeni genetica medical s-a mbogit cu noi metode de studiu: metoda
citogenetic, metoda molecular-genetic, metoda molecularcitogenetic, metode biochimice etc.
Metoda clinico-genealogic
Aceast metod include n sine elaborarea i analiza arborelui genealogic, adic urmrirea motenirii caracterelor i patologiilor n familie i reprezint metoda de baz n genetica
clinic.
Scopul metodei:
1. Determinarea caracterului ereditar al patologiei;
2. Determinarea tipului de transmitere;
3. Determinarea cercului de persoane din familia dat, care
necesit investigaii pentru depistarea:
caracterelor preclinice ale patologiei,
purttorilor heterozigoi,
predispunerea ereditar la patologie.
Identificare caracterelor anormale de cele normale nu este ntotdeauna simpl.
Mijloacele de identificare ale unor trsturi fenotipice particulare sunt:
1. examenul fizic (examinarea clinic a bolnavului);
2. mijloace somatometrice care folosesc instrumente uzuale: metrul, cntarul, compasul etc. pentru msurarea taliei,
a unor segmente ale corpului;
3. mijloace imagistice: radiologice, ecografice, tomografie
computerizat, tomografie prin rezonan magnetic etc.;

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Examenul clinic obiectiv al bolnavului n cadrul consultului

medico-genetic are unele particulariti. El trebuie s fie:
precoce (chiar de la natere, ncepnd cu cele mai timpurii stadii ontogenetice);
complet (n caz c se determin o anomalie unic izolat
examenul este complet pentru a se exclude altele, deoarece anomaliile congenitale sunt deseori asociate);
repetat (deseori n evoluie pot s apar manifestri clinice noi, iar examenul repetat permite stabilirea corect a
diagnosticului).
Metoda gemenilor se bazeaz pe compararea frecvenei
caracterelor la dou grupe de gemeni: identici (monozigoi)
i neidentici (dizigoi). Metoda permite de a judeca despre
aportul relativ al ereditii i mediului n forme concrete de
patologie.
Metoda citogenetic const n cercetarea garniturii normale de cromozomi i a anomaliilor de numr i de structur
a cromozomilor.
Metoda molecular-genetic permite determinarea modificrilor structurale i funcionale ale acizilor nucleici n patologia ereditar.
Metoda biochimic studiaz grupul de patologii ereditare
fermentopatiile.
Metoda imunogenetic se utilizeaz n studiul pacienilor
i rudelor lor n cazurile de imunodificien ereditar. Permite
determinarea predispoziiei ereditare cu ajutorul marcherilor
genetici (sistemul HLA).
Consultul medico-genetic
Consultul medico-genetic reprezint un tip de asisten medical specializat i este cea mai rspndit metod de profilaxie a patologiei ereditare. n sistemul de prentmpinare a
maladiilor genetice, consultul medico-genetic este considerat
pilonul ce unete strns diferite aspecte din domeniile medicale, genetice, psihologice, pedagogice i sociale. Consultul
medico-genetic este veriga principal n complexul metodelor indirecte de examinare a femeii gravide cu el de profilaxie
a bolilor ereditare i congenitale.
Consultul medico-genetic se ncepe cu cercetrile clinicogenealogice. Culegerea datelor anamnestice se efectueaz
standard, lundu-se n considerare informaia cel puin a trei
generaii. Arborele genealogic se alctuiete cu utilizarea sim-

bolurilor clasice, internaionale utilizate n genetica medical. Esena consultului medico-genetic const n determinarea
prognosticului naterii unui copilul cu patologii ereditare i
congenitale, n explicarea posibilitii unei evoluii nefavorabile a sarcinii i n ajutorul femeii (familiei), n cazul confirmrii acesteia, ca s ia o decizie vizavi de naterea copilului.
Un rol aparte n cadrul consultului medico-genetic acordat
femeilor nsrcinate revine diagnosticului prenatal genetic
pentru malformaii congenitale i anomalii cromozomiale
care se realizeaz la nivel populaional prin intermediul testelor de screening biochimic (-fetoproteina, -HCG, estriol
neconjugat, PAPP-A) i ecografic, precum i utiliznd tehnologii de diagnostic prenatal citogenetic i molecular-genetic.
Obiectivele consultului medico-genetic
Consultul medico-genetic este realizat de medicul genetician. Rolul acestuia este de a integra diagnosticul iniial al altor
specialiti cu elementele examenului clinic, n colaborare cu
datele teoretice referitoare la numeroasele sindroame din domeniu i criteriile de difereniere ntre entiti asemntoare.
Consultul genetic vizeaz trei obiective:
1. stabilirea diagnosticului bolii;
2. estimarea implicrii factorilor genetici n patogenia bolii i
precizarea naturii genetice;
3. acordarea sfatului genetic, consilierea bolnavului i/sau
familiei sale.
Scopul consultului medico-genetic const n:
determinarea riscului genetic;
formarea grupelor de risc pentru apariia patologiei genetice la urmai;
elaborarea planului de profilaxie a patologiei ereditare n
familie.
Este obligatoriu ca diagnosticul bolii s fie corect i complet,
prin identificarea tuturor semnelor i simptomelor i verificarea tuturor sistemelor. Pentru realizarea acestor deziderate
sunt necesare colaborri interdisciplinare cu ali clinicieni sau
specialiti n explorri, geneticianul fiind cel care stabilete
diagnosticul final.
Stabilirea naturii sau a componentei genetice a bolii este o
activitate specific medicului genetician, care permite diferenierea bolii genetice de cele condiionat genetic sau cele
negenetice. Aceasta se realizeaz prin anamnez familial i
explorri genetice (analize citogenetice sau moleculare).
Sfatul genetic este un act medical specific prin care bolnavul
sau rudele cu risc primesc informaii de la medicul genetician
referitoare la natura i consecinele bolii, riscul de recuren i
cile prin care riscul poate fi redus sau prevenit.
P E D I AT R I E

147

III

4. examinri de laborator clinic: biochimice, imunologice,

imagistice, hematologice .a.;
5. examinri psiho-comportamentale (teste psihologice, coeficient de inteligen etc.).

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Circumstanele de acordare i indicaiile consultului

medico-genetic
Consultul medico-genetic este acordat de regul n dou situaii: premarital i postmarital. Premarital efectuarea consultului genetic se impune cnd:
viitorul cuplu este consanguin;
unul din membrii cuplului este afectat;
n familia unuia sau ambilor membri ai cuplului exist cazuri de boal genetic sau condiionat genetic.
Circumstanele de acordare a consultului medico-genetic
postmarital apar n condiiile cnd:
cuplul are un copil afectat de o boal genetic;
cuplul este steril;
istoricul reproductiv ale cuplului este marcat de eecuri
(avorturi spontane sau naterea de copii mori) sau cuplul
este nelinitit n raport cu evoluia unei sarcini n curs de
desfurare.
Principalele indicaii de acordare a consultului medicogenetic sunt:
1. Anamneza familial pozitiv. Existena unor persoane
afectate n familie este asociat cu un risc crescut de recuren a bolii. n cazul cstoriilor consanguine crete riscul cuplului de a avea un descendent afectat de o boal recesiv.
Prezena n familie a unor copii cu anomalii de dezvoltare sau patologii ereditare;
Cupluri sntoase la rudele crora au fost diagnosticate patologii genetice;
Copii cu malformaii congenitale, defecte de tub neural, spina bifida etc.;
Cstoriile consanguine.
2. Vrsta matern avansat (peste 35 ani) crete riscul cuplului de a avea un copil cu trisomie, n special 21 (sindromul Down).
3. Tulburri de sexualizare sau reproducere (sterilitate, avorturi spontane, nou-nscui mori) de multe ori
aceste manifestri patologice sunt consecina unor anomalii cromozomiale echilibrate prezente la natere la unul
dintre prini.
Avorturi spontane repetate, sarcini stagnate n evoluie, anembrionie;
Deces perinatal, nateri premature n anamnez;
Evoluie nesatisfctoare a sarcinii (oligo-, polihidroamnios, iminen de avort spontan);
148

P E D I AT R I E

Sterilitatea primar i secundar a cuplului;

Unul din prini (mai rar ambii) sunt purttori de aberaii cromozomiale structurale echilibrate.
4. Anomalii congenitale multiple sunt frecvent produse
de defecte genice sau cromozomiale, iar riscul de recuren este semnificativ.
5. Retard mintal cu sau fr tulburri de comportament.
Majoritatea cazurilor de retard mintal moderat sau sever
sunt produse de anomalii genetice (monogenice sau cromozomiale) ceea ce implic un risc crescut la descendeni.
Copii cu deficiene mintale, retard n dezvoltarea psiho-motorie, cognitiv-verbal i social;
Reinerea n dezvoltarea fizic i sexual a copilului.
6. Boal monogenic indivizii afectai de o astfel de boal
au un risc semnificativ de a avea descendeni bolnavi, riscul depinznd de tipul bolii (recesiv sau dominant) i de
sexul persoanei afectate:
Mame purttoare de patologie X-lincat;
Naterea copilului cu patologie recesiv grav;
Prini purttori sau bolnavi de patologii monogenice
cu mod de transmitere autosomal-dominant, autosomal-recesiv, X-lincat, Y-lincat;
Intolerana la unele produse alimentare;
Cazuri de patologii ce prezint o evoluie lent progresiv i rezisten la tratament.
7. Boala multifactorial riscul este crescut n cazul n care
exist rude de gradul nti afectate.
8. Diagnosticul prenatal depistarea unor semne ecografice de alarm la examenul ecografic sau valori anormale
ale triplu testului (screening-ului ecografic) reprezint o
indicaie major de consult medico-genetic.
Marcheri ecografici caracteristici pentru aberaii cromozomiale (ngroarea translucenei nucale, profil facial aplatizat cu nedezvoltarea osului nazal etc.),
Malformaii fetale diagnosticate la gravide n timpul
sarcinii.
8. Aciunea factorilor mutageni n timpul sarcinii:
Radiaia ionizant, radiografia i alte investigaii imagistice;
Utilizarea unor remedii medicamentoase cu risc posibil de dezvoltare a MC n perioada periconcepional.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Etapele consultului medico-genetic

Grupul de risc pentru patologia monogenic

Consultul medico-genetic se desfoar n mai multe etape,

succesiunea lor fiind urmtoarea:
1. nregistrarea datelor personale i a motivelor de consult n
cadrul ecestei etape sunt analizate i documentele medicale existente;

Diagnosticul de patologie genic la prini, la sibii probandului;

Persoanele care sunt rude apropiate cu probandul au un
risc major pentru starea de purttor heterozigot al genei
mutante.
Cstoriile consanguine.

2. Anamneza familial, materno-fetal, neonatal i postnatal;

Grupul de risc pentru patologiile multifactoriale

3. Examenul fizic corelarea datelor anamnestice cu rezultatele examenului fizic permit stabilirea unor ipoteze de
diagnostic;

Se refer la persoanele care n dependen de gradul de complexitate a patologiei, vor intra n grupul de risc n dependen de gravitatea patologiei, gradul de rudenie cu bolnavul i
numrul de bolnavi n familie. Consultul medico-genetic n
patologiile multifactoriale este ndreptat nu spre prentmpinarea naterii copiilor bolnavi, dar ctre profilaxia patologiei
la persoanele cu predispoziie ereditar pe calea excluderii
factorilor de mediu, care contribuie la manifestarea fenotipului patologic.

5. Analiza i sinteza datelor clinice i paraclinice pe baza crora

este stabilit diagnosticul pozitiv i cel diferenial;
6. Evaluarea prognosticului, a posibilitilor de recuperare i a
riscului genetic;
7. Comunicarea verbal i scris a rezultatelor comunicarea acestor date trebuie fcut individualizat, verificnd
dac persoanele care sau adresat geneticianului au neles
interpretarea datelor medicale i valoarea riscului de recuren; comunicarea rezultatului consultului genetic se
face n scris att pacientului, ct i medicului de familie
sau medicului specialist care a trimis pacientul sau cuplul
la consultaie.
8. Urmrirea evoluiei bolii la pacienii diagnosticai.
Activitatea de baz a medicului genetic const n elucidarea
i concretizarea fiecrei situaii genetice, referirea ei ctre un
anumit tip de problem genetic, calcularea riscului genetic i
formarea grupelor de risc pentru patologiile genetice.
Formarea grupelor de risc pentru patologia ereditar se efectueaz dup urmtoarele criterii:
Grupul de risc pentru patologia cromozomial
Vrsta avansat a mamei mai mare de 35 ani (crete riscul
naterii copiilor cu sdr. Down);
n familie sunt deja copii cu patologie cromozomial;
Unul din prini este purttor de aberaii structurale echilibrate;
La mam se remarc anamneza obstetrical i familial nefavorabil (sarcini pierdute, nou-nscui mori, copii cu anomalii multiple de dezvoltare, mai ales dac mama are microanomalii sau malformaii congenitale, care pot servi semne
clinice pentru mozaicism n patologia cromozomial);
Contactul prinilor cu factorii mutageni.

Diagnosticul prenatal
Diagnosticul prenatal genetic (DPG) cuprinde un complex
de msuri i metode, ndreptate spre diagnosticarea dereglrilor morfologice, structurale, funcionale i biologice de dezvoltare intrauterin a organismului ftului. DPG a devenit un
instrument important de cercetare n medicin, ce contribuie
la reducerea semnificativ a mortalitii infantile i micorarea numrului copiilor nou-nscui cu anomalii cromozomiale i malformaii congenitale.
Metodele de diagnostic prenatal genetic sunt considerate nite teste sigure, aplicate pe scar larg, iar specialistul, medicul
genetician n cadrul consultului medico-genetic informeaz
corect i complet, pe nelesul gravidei (probandului), rolul,
avantajele, gradul de risc, indicaiile i contraindicaiile acestor investigaii.
n Republica Moldova, DPG se realizeaz la nivel populaional prin intermediul metodelor de DP invazive (biotehnologii
de diagnostic citogenetic i molecular-genetic) i neinvazive
(testele screening-ului biochimic i ecografic).
Diagnosticul prenatal invaziv are o nsemntate excepional
pentru consultul medico-genetic, deoarece permite trecerea
de la probabilitate la prognosticul concret al sntii copilului n grupele cu risc genetic nalt pentru boli genetice anomalii cromozomiale i boli monogenice.
Amniocenteza cu studiul cariotipului fetal efectuat la 16-18
sptmni, permite diagnosticarea celor mai frecvente anomalii cromozomiale numerice i structurale. Amniocenteza
P E D I AT R I E

149

III

4. Examenele paraclinice, inclusiv cele genetice;

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

este procedura de obinere a unei probe de lichid amniotic

prin puncie transabdominal, ghidat ecografic, n scopul
examinrii genomului fetal.

Transducer
ultrasonografic
Lichid
amniotic

Ftul

Figura 3.11. Metoda invaziv de diagnostic prenatal

amniocenteza
Lichidul amniotic conine celule de origine fetal, care pot fi supuse investigaiilor citogenetice i molecular-genetice, testelor
ADN pentru depistarea mutaiilor sau cultivate pentru a efectua analiza cromozomilor. Complicaia major a amniocentezei
comport un risc de 0,5-0,7% de avort spontan. Alte complicaii
rare sunt: infeciile, scurgerile de LA n cca 0,3% de cazuri.
Selecia gravidelor pentru diagnosticul prenatal citogenetic este
efectuat de medicii geneticieni conform indicaiilor clinice:
vrsta avansat a genitorilor,
sarcini cu anamneza obstetrical agravat (avorturi spontane,
sarcini stopate n evoluie, anembrionie, infertilitate etc.,
prini purttori de aberaii cromozomiale echilibrate sau
mozaicism cromozomial,
marcheri ecografici pentru patologie cromozomial,
naterea anterioar a copiilor cu malformaii congenitale
unice sau multiple, nou nscui mori, boli cromozomiale,
aciunea factorilor mutageni i teratogeni n perioada precoce a sarcinii, periconcepional, per. organogenez etc.
Dintre metodele de diagnostic prenatal neinvaziv al bolilor
genetice, inclusiv al malformaiilor congenitale, menionm
screening-ul biochimic (triplu test), care presupune examina-

150

P E D I AT R I E

rea nivelului alfa-fetoproteinei, gonadotropinei corionice i

estriolului neconjugat, cel mai frecvent n sptmna a 14-16
de sarcin. Screening-ul biochmic prenatal are anumite limite
i specific de utilizare:
nu poate stabili un diagnostic cert;
nu poate determina toate cazurile de anomalii cromozomiale;
evideniaz un grup de gravide, la care riscul de dezvoltare a anomaliilor cromozomiale i malformaii congenitale
este mai mare, comparativ cu riscul complicaiilor diagnosticului prenatal invaziv.
USG ftului reprezint, practic, cea mai utilizat metod de
diagnostic prenatal neinvaziv i profilaxie secundar a bolilor
genetice, la care se recurge n scopul:
determinrii exacte a termenului sarcinii,
evalurii strii ftului (corelnd datele obinute n mai
multe etape de examinare),
diagnosticrii anomaliilor de dezvoltare,
depistrii unor marcheri ecografici specifici pentru malformaii i aberaii cromozomiale (ngroarea pliului nucal,
defectele de tub neural, spina bifida, anencefalia sunt doar
unele semne ecografice care pot suspecta patologii fetale
grave) la termeni informativi (11-14 s.g. i 20-21 s.g.).
Actualmente este posibil diagnosticul prenatal practic al tuturor sindroamelor cromozomiale, a multor malformaii congenitale de dezvoltare i aproximativ a 100 de patologii ereditare, defectul biochimic al crora este cert determinat.
De asemenea, metodele de diagnostic prenatal se divizeaz n
directe i indirecte.
Metode indirecte consultul medico-genetic (metoda genealogic, citogenetic, molecular-biologic), examinarea
obstretico-ginecologic, bacteriologic, imunologic, serologic i biochimic a gravidelor, la care se refer metodele de
selectare a femeilor cu risc avansat de natere a copiilor cu
patologii ereditare i congenitale.
Metoda biochimic de screening n diagnosticul patologiei ftului const n determinarea concentraiei alfa-feto-proteinei
(AFP) n serul sanguin matern. Aceasta este o protein organo-specific, produs numai de celulele fetale i reprezint un
marcher biochimic al strii ftului. Nivelul de AFP se determin prin metodele radioimunologic i imunofermentativ.
Indicii medii al nivelului AFP n serul matern este de 31, 40,
44 ng/ml la sptmna a 16, 17 i 18 de sarcin. n herniile
spino-cerebrale deschise, anencefalie, gastroschisis depistate

la ft nivelul de AFP se majoreaz pn la 188, 453 i 226 ng/

ml corespunztor, deci depesc indicii normali mai mult de
4 ori. Nivelul AFP n serul gravidei (16-18 s.g.) i n lichidul
amniotic se majoreaz evident n defectele de tub neural deschis (n 90% cazuri), n defectele peretelui abdominal anterior
(gastroschisis, omfalocel), polichistoz renal, hidronefroz,
teratoame, uneori n micro- i hidrocefalie, atrezie esofagian.
n unele patologii cromozomiale la ft, mai cu seam n cazul
sindromului Down, nivelul AFP deseori este sczut (20%).
Testarea concomitent n serul gravidelor a altor marcheri
proteine fetale (nivelul gonadotropinei corionice umane,
estriolului neconjugat) permite diagnosticarea prenatal al
sindromului Down n 68% de cazuri.

Este cunoscut faptul, c 5-10% dintre copiii cu anomalii congenitale se nasc n familiile din grupul de risc, iar 95% n
familiile, care nu au avut motive s se adreseze la consultul
medico-genetic. Astfel, diminuarea frecvenei patologiei ereditare poate fi atins numai la examenul n mas (screening) a
tuturor gravidelor prin cele mai simple teste: EUS, determinare nivelului de AFP n serul sanguin i a altor indici nespecifici. Deci, diagnosticul prenatal va juca un rol important n
profilaxia patologiei genetice atunci, cnd ea va fi utilizat ct
mai larg. Cutarea cilor, care permit diagnosticul malformaiilor congenitale dup careva criterii indirecte iat direcia
cea mai practic, care atrage atenia cercettorilor n timpul
cel mai apropiat.

Metodele directe cercetarea direct a strii ftului prin examenul ultrasonografic al ftului (EUS) este o parte component indispensabil a programelor de screening al examenului gravidelor n toate rile dezvoltate din lume i i gsete
ntrebuinare i n Republica Moldova. EUS are o specificitate a metodei pn la 94,7% i o sensibilitate pn la 91,5%. Cu
ajutorul EUS se depisteaz, n timpul de fa, mai bine de 50
de anomalii, dintre care grave defecte de dezvoltare a creierului: anencefalie, hidrocefalie, hernii spinale i spino-cerebrale, prozencefalie, microcefalie pronunat care se depisteaz
pn la 95% de cazuri. Metoda de ecocardiografie n 4 proecii la termenul de pn la 18 sptmni de sarcin permite
depistarea a 50 de malformaii cardiace. Prenatal, cu un grad
mare de probabilitate se depisteaz anomaliile de dezvoltare a
extremitilor (lipsa extremitilor sau a unei poriuni a lor),
anomalii ale rinichilor (agenezia sau hipolazia, hidronefroza,
polichistoza, distopii), atrezia tractului gastrointestinal, hernii ombilicale i diafragmale, situs inversus, despictura labiopalatin i microftalmul, malformaii multiple de dezvoltare.

Anomaliile de dezvoltare. Malformaiiile congenitale sunt

considerate stri patologice, caracterizate prin abateri de la dezvoltarea embrionar normal, nsoite de defecte morfologice
ale unui organ, ale unei pri din organ sau a unui sistem de
organe, ce cauzeaz tulburarea funciei organului sau a ntregului organism. Dezvoltarea intrauterin la ft parcurge mai
multe etape, iar apariia malformaiilor congenitale include nu
doar perioadele critice ale organogenezei, dar i morfogeneza
propriu-zis. Totodat, dezvoltarea i apariia anomaliilor la ft
este influenat de factori de risc ce acioneaz n perioada preconcepional. Cunoscut este faptul c carena anumitor vitamine, microelemente, aportul insuficient de acid folic, fier, iod
duc la apariia anomaliilor de dezvoltare la ft.

Practic toate metodele neinvazive, att cele directe, ct i cele

indirecte, permit depistarea gravidelor din grupa de risc avansat pentru naterea copiilor cu anomalii congenitale, crora le
este indicat examenul prenatal al ftului cu utilizarea metodelor invazive de cercetare.
Astfel, de exemplu, depistarea pliului cervical ngroat la EUS
reprezint indicaie pentru examenul citogenetic al ftului,
deoarece acesta este caracteristic pentru un ir de sindroame
de etiologie cromozomial, mai cu seam pentru sindromul
Down. n afar de aceasta, acest semn, asociat cu ali marcheri
ecografici precum hipoplazia oaselor nazale, profilul facial
aplatizat, focarul hiperecogen n ventricolul stng etc. se depisteaz n 67% cazuri de malformaii multiple.

Clasificarea anomaliilor congenitale potrivit criteriului

structural
1. Malformaia este un defect morfologic al unui organ,
unei pri dintr-un organ sau unei regiuni mai mari din
organism, care rezult dintr-o anomalie intrinsec a dezvoltrii, prezent de la debutul embriogenezei. Toate
malformaiile sunt congenitale, prezente la natere i n
85% sunt diagnosticate la natere.
2. Disrupia este un defect morfologic al unui organ, unei
pri dintr-un organ sau unei regiuni mai mari din organism, care rezult din interferena extrinsec anormal
cu un proces de dezvoltare original normal. Factorii care
determin disrupia factorii teratogeni, sunt ageni de
mediu ce acioneaz n perioada embrional sau fetal
determinnd o alterare permanent a structurii sau funciei organismului. Teratogenii acioneaz n perioadele
cele mai vulnerabile ale dezvoltrii embriofetale.
3. Deformaia este o anomalie de form sau poziie a unei
pri din organism, care se produce prin fore mecanice
P E D I AT R I E

151

III

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

anormale: anomalii sau tumori uterine, oligohidramnios,

fei multipli .a. Exemple de deformaii: picioril strmb
congenital, craniostenoza, torticolisul.
4. Displazia este o anomalie morfologic, care se produce
prin organizarea anormal a celulelor ntr-un esut sau n mai
multe esuturi, consecin a unei dishistogeneze. Exemple:
hemangioamele, nevii pigmentari, fibroamele, polipii.
5. Secvena este o asociere de anomalii, care deriv dintr-un
defect iniial singur de la care apar apoi n cascad anomalii
morfologice sau funcionale. Exemple: secvena mielomeningocel primar este spina bifida, care angajeaz, n cascad, hidrocefalia, paralizii ale membrelor, picior strmb.
Impactul medico-social al patologiei genetice
Luate ca entiti clinice distincte, bolile genetice sunt n general rare. Ansamblul celor peste 6000 de anomalii genetice precum i gravitatea celor mai multe dintre ele au ns deosebite
implicaii att pe plan strict medical ct i pe plan social.
Impactul medico-social al anomaliilor congenitale
50% din toate avorturile cunoscute din primul trimestru
de sarcin au o anomalie cromozomial
2-3% din nou-nscui au o anomalie cromozomial
0,6% din toi nou-nscuii au o anomalie cromozomial
50% din toi copiii cu cecitate, din toi copiii cu surditate i
din toi copiii cu retard mintal sever au o cauz genetic
30% din din toi copiii internai n spitale au o boal genetic
40-50% din decesele copilriei au o cauz genetic
1% din toate cazurile de malignitate sunt direct determinate de factori genetici
10% din cazurile comune de cancer ca cel de sn, de colon sau de ovar, au o puternic component genetic
5% din populaia pn la vrsta de 25 ani va avea o tulburare n care factorul genetic are un rol important.
Marea majoritate a acestor copii au un handicap fizic sau/i
mintal grav solicitnd intens bugetul familiei i/sau al societii
pentru ntreinerea, educarea i recuperarea lor. Naterea unui
copil handicapat genetic declaneaz deseori adevrate drame
familiale, perturbnd serios armonia i echilibrul familiei. Importana medico-social este reliefat i de ctre experii Organizaiei Mondiale a Sntii care nc din 1982 avertizau c: Orice
program naional care vizeaz sntatea pentru toi, dac nu ine
seama de bolile genetice, va fi condamnat la eec.
Spectrul larg pe care l-a ctigat genetica n practica medical
i-a fcut pe unii s afirme c orice boal implic un coeficient
genetic, iar pe alii, s se ntrebe dac mai exist i alt patologie dect cea genetic.
152

P E D I AT R I E

SINDROMUL FEBRIL
Temperatura variaz n funcie de locul unde este msurat.
Astfel temperatura rectal, considerat a reprezenta temperatura central este cu 0,5-1C mai ridicat dect temperatura
axilar care reprezint temperatura periferic. Cele mai reprezentative valori sunt: temperatura rectal 37,5C; temperatura bucal 37C; temperatura axilar 36,5C.
Temperatura central a corpului uman prezint un ritm circadian, cu valori minime ntre orele 4-6 dimineaa (36,4C rectal)
i valori maxime (37,4C) seara n jurul orei 18. n vorbirea
curent se folosete termenul de febr (sinonim cu pirexie sau
hipertermie) atunci cnd febra este acut, de scurt durat i
izolat nensoit de alt simptomatologie. n mod obinuit febra este definit ca o temperatur central mai mare de 38C.
Dac temperatura corpului este situat ntre 37C i 38C se
eticheteaz subfebrilitate, iar peste 39C hiperpirexie.
Termenul de stare febril sau sindrom febril se utilizeaz
cnd febra se prelungete mai mult timp i este nsoit i de
alte semne de boal.
La copil febra prelungit variaz: la sugar ntre 4-5 zile, iar la
copil ntre 8-15 zile.
Mecanismul de producere a febrei
Centri termoreglatori sunt localizai la nivel hipotalamic: hipotalamusul anterior care regleaz termoliza (pierderea de
cldur) i hipotalamusul posterior (centru frisonului) care
regleaz termogeneza (producerea de cldur).
Conexiunile dintre cele 2 grupuri de neuroni se realizeaz
prin intermediul unor mediatori chimici: serotonina i catecolaminele.
Centrii hipotalamici ai termoreglrii primesc informaii de la
nivelul pielii (termoreceptorii cutanai difereniai pentru cald
i rece), de la nivelul mediului intern (termoreceptorii centrali
stimulai de modificrile temperaturii centrale). Cile eferente
sunt asigurate pe cale nervoas sau a glandelor endocrine.
Calea nervoas este reprezentat de sistemul nervos vegetativ
care prin intermediul acetilcolinei, controleaz activitatea glandelor sudoripare, iar prin aciunea exercitat asupra calibrului
vaselor, redistribuia sngelui, deci transportul de cldur.
Glandele endocrine (tiroida, hipofiza, suprarenalele) intervin n anumite situaii cum ar fi expunerea la frig determinnd
creterea termogenezei.
Termogeneza se realizeaz prin intensificarea proceselor metabolice: creterea tonusului musculaturii striate i prin frison.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Cauza apariiei febrei rezid n ruperea echilibrului ntre termoliz i termogenez n favoarea celei din urm, ca urmare a
interveniei unor stimuli: bacterii sau endotoxinele acestora,
virui, micelii, reacii Ag/Ac, substane hormonale, medicamente. Aceti stimuli numii pirogeni exogeni, nu acioneaz
direct pe centrii termoreglrii, ei sunt fagocitai de leucocitele
circulante sau de macrofagele tisulare.
Fagocitoza pirogenilor exogeni are ca efect stimularea metabolic a acestor fagocite i prin intermediul activrii sintezei
de ARN-mesager i de proteine se elibereaz n circulaie un
pirogen endogen (pirogen leucocitar).
Pirogenul endogen acioneaz la nivelul neuronilor termosensibili din hipotalamusul posterior determinnd sinteza
unor monoamine (serotonin, noradrenalin) i a unor prostaglandine din grupa E. Aceste prostaglandine acioneaz ca
transmitori centrali n iniierea febrei.
Pirogenii endogeni pot fi produi de: celulele intrate n proliferare malign, de hemolize, destrucii tisulare, resorbie de
hematoame sau perfuzii endovenoase ce conin pirogeni de
natur bacterian nedistrui prin sterilizare.
Febra mai poate fi produs prin procese de termogenez exagerat, secundar unei activiti musculare intense (criz de convulsii, tahicardie paroxistic), unei tulburri metabolice (febr
de deshidratare), unor reacii postmedicamentoase, unor boli
neurologice care afecteaz centrul termoreglrii (hemoragii, tumori, neuroinfecii), hipertiroidie.
Exist i cazuri n care febra este de cauz necunoscut.
Ascensiunile termice
Staza caloric (hipertermia) este consecina unei supranclziri pasive a corpului n aa msur nct funciile prin care
se realizeaz deperdiia de cldur, solicitate la maximum nu
mai pot menine constana temperaturii centrale care crete
peste normal.
Se poate ntlni n:
oc caloric (insolaie, incubator dereglat);
Febra de ipt a sugarului i copilului;
Febra de sete (datorit unui aport insuficient de ap sau
administrare de preparate de lapte prea concentrate).

Examenul clinic al unui copil cu febr. Confirmarea febrei

cu termometrul clasic cu mercur utilizat pe cale rectal
permite folosirea termenului de febr cnd temperatura marcheaz peste 37C dimineaa i 375 seara. Condiiile tehnice
de luare a temperaturii sunt importante. Temperatura trebuie
s fie luat la sugar i copilul mic pe cale rectal, la distan de
mese, dup un repaus la pat de 30 de minute. Temperatura
nu trebuie luat niciodat la sugar i la copil pe cale axilar
cu termometrul cu mercur. Temperatura va fi luat n prezena medicului, n scopul de a se asigura personal de realitatea
acestui semn capital. n acest fel sunt decelate febre ignorate
sau febre simulate.
Clasic se descriu o serie de tipuri de febr:
febra n platou este caracteristic pentru pneumonia pneumococic;
febra hectic este caracteristic pentru o stare septic, o supuraie cu localizare profund (abces hepatic, abces pulmonar, osteomielit, etc.);
febra ondulant apare n bruceloz, limfomul malign Hodjkin;
febra remitent se ntlnete n infecia cu virus citomegalic;
febra neregulat poate apare n artrita juvenil, hemopatii
maligne, n unele afeciuni virale;
febra de tip invers este caracteristic pentru adenoidita
subacut la sugar i copilul mic.
Aspectul general al bolnavului:
dac copilul este vioi, febra poate semnifica o infecie viral banal;
dac copilul este apatic, hipoton, febra prelungit poate
semnifica o infecie sever, ceea ce impune efectuarea
unor investigaii suplimentare n special examen otic i
puncia lombar.
Aspectul faciesului:
faciesul toxic, palid cenuiu, cu ochii ncercnai, poate orienta ctre o infecie serioas (pneumonie grav, septicemie);
faciesul palid-glbui, supt, ncercnat (facies piuric) poate orienta ctre o infecie urinar;
faciesul peritoneal poate sugera o peritonit sau infecie
intraperitoneal (abces pelvin);
rash-ul n fluture poate orienta ctre lupus eritematos sistemic;
facies rigid, de masc poate sugera sclerodermia;
dismorfismul facial (n bolile ereditare): displazia ectodermal anhidrotic, hipercalcemia idiopatic).

P E D I AT R I E

153

III

Termoliza se realizeaz prin pierderea de cldur la suprafaa

corpului prin urmtoarele procese fizice: radiaie, convecie,
conductibilitate, evaporare. Mecanismele fiziologice cu rol
important n termoliz sunt reprezentate de vasodilataia periferic i secreia glandelor sudoripare respectiv transpiraia.

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

Aspectul tegumentelor:
paloarea tegumentelor: crizele hemolitice din anemiile hemolitice constituionale sau ctigate, bolile inflamatorii
cronice, malignitile hematologice.
manifestri hemoragice cutanate (echimoze, peteii, hematoame): leucemia acut, meningococcemia, coagulare
diseminat intravascular. Peteiile, hemoragiile liniare
subunghiale, nodulii Osler reprezint manifestri cutanate caracteristice endocarditei bacteriene.
icterul sau subicterul tegumentar asociat cu febr, hepatosplenomegalie, sufluri sau zgomote cardiace poate orienta
ctre o endocardit bacterian.
erupii cutanate: tipice pentru febrele eruptive (rujeol,
rubeol, scarlatin), mononucleoz infecioas, histiocitoz X (boala Abt-Letterer-Siwe). Eritemul nodos (noduli
dermo-epidermici, de 1-3 cm, violacei situai pe feele de
extensie a gambelor) poate apare n: tuberculoza pulmonar, infecii streptococice, LES, administrarea de medicamente.
Adenopatiile
Se vor preciza:
sediul adenopatiilor: adenopatii loco-regionale n procese infecioase supurative sau tumori, adenopatii generalizate (bolile inflamatorii cronice, infeciile sistemice,
maligniti hematologice);
prezena sau absena durerii spontane sau la palpare: durerea la palpare este caracteristic limfoadenopatiilor inflamatorii; adenopatii nedureroase sunt caracteristice pentru adenopatiile neoplazice i cele tuberculoase;
tendina de supuraie;
invadarea capsulei i a esutului din jur.
Manifestri patologice la nivelul unor aparate i sisteme
dispneea sau polipneea poate traduce o pneumonie clinic
silenioas, un abces retrofaringian;
bronhoreea cu sau fr hemoptizie asociat cu hipocratism
digital poate sugera o broniectazie asociat unei fibroze
chistice;
apariia sau modificarea unor sufluri n context febril la un
bolnav valvular poate sugera o endocardit bacterian sau
o recidiv a RAA;
dureri lombare cu polakiurie, disurie, hematurie asociat cu
febr poate sugera o infecie urinar;
artrita asociat cu febr poate sugera: RAA, artrit septic, artrit juvenil;
semnele meningiene pozitive, convulsiile, sindromul infec154

P E D I AT R I E

ios, tulburri de contiin pot orienta ctre meningoencefalit;

semnele neurologice de focar, semnele de hipertensiune intracranian asociate cu febr la un copil cu cardiopatie congenital pot sugera o embolie sau un abces cerebral;
visceromegalia (hepatosplenomegalia) i febra pot orienta ctre: hepatit cronic, boal granulomatoas hepatic
(lues, TBC, sarcoidoz, toxoplasmoz, bruceloz) infecii
parazitare (echinococoz, abces sau tumor hepatic, mononucleoz infecioas, malignitate hematologic);
otoree, tumefacia prilor moi la nivelul mastoidei asociate
cu febr sugereaz prezena otitei sau mastoiditei;
rinoreea purulent, obstrucia nazal, sensibilitatea la presiune a prilor moi deasupra sinusului afectat sugereaz
prezena unei sinuzite.

Investigaiile paraclinice
Examenele paraclinice sunt orientate n raport cu semnele
clinice de debut.
Se vor efectua examene paraclinice de prim intenie:
hemoleucogram;
VSH;
proteina C reactiv;
examen sumar de urin;
radiografie pulmonar;
examen ORL;
hemocultur;
urocultur;
coprocultur;
ECG;
EEG;
examen stomatologic;
examen chirurgical.
Cauzele sindromului febril prelungit pe categorii de
vrst (dup V. Popescu)
1. Nou-nscut
febra de deshidratare
febra de supranclzire
febra din infecii
febra din alte boli
diabetul insipid
hipercalcemia idiopatic

CAPITOLUL III. NEUR OPEDIATRIE

3. Copil mic
infeciile tractului urinar
tuberculoza pulmonar de primoinfecie
febra tifoid i paratifoid
bruceloza
mononucleoza infecioas
toxoplasmoza
abcesele mascate (subfrenic, paranefritic, pulmonar,
cerebral)
colagenoze (artrita juvenil)
boala Hodjkin
leucemii
4. Copil mic
boli ale tractului digestiv
boli hepatice
septicemii
endocardita lent
reumatismul articular acut
febra din maligniti
febra de resorbie
febra de simulare
febra de origine central
Criterii pentru spitalizarea copilului cu febr
circumstanele sociale i familiale
maladii concomitente ale copilul sau a altor membri ai familiei
anxietatea prinilor (n cazul n care familia s-a confruntat cu o boal grav sau deces anterior din cauza unei maladii febrile, care a crescut nivelul lor de anxietate)
contacte cu persoane care au maladii infecioase grave
copii revenii dup o cltorie recent n strintate din
zonele tropicale/subtropicale sau zonele cu un risc crescut de boli infecioase endemice

etiologia maladiei febrile nu este evident

Asistena pacientului cu febr la domiciliu
Oferirea sistematic copilului a lichidelor (n cazul n care
copilul este alimentat natural, lichidul cel mai adecvat este
laptele matern)
Identificarea semnelor de deshidratare:
nfundarea fontanelei
turgorul redus al tegumentelor, xerostomie, ochi nfundati
lipsa lacrimilor
copil moleag
copilul bea cu sete
evitarea colectivitilor (grdini sau coal) n timp ce
persist febra
Principii terapeutice
Metode generale
Este recomandat utilizarea hinuelor din bumbac, uoare,
pentru a evita supranclzirea copilului. Loiuni cu ap cald
sunt posibile, dar sunt contraindicate utilizarea soluiilor cu
alcool sau acid acetic.

III

2. Sugar
adenoidita cronic
otit medie supurat
otomastoidita
infecii de tract urinar
tuberculoza pulmonar de primoinfecie
osteite, osteomielite
febra medicamentoas

Intervenii antipiretice
Utilizarea remediilor antipiretice sunt luate n consideraie la
copiii cu febr care depete valoarea 38,5C sau care prezint sindrom de intoxicaie marcat. n practica pediatric
sunt utilizate paracetamolul ca remediu de prim intenie i
ibuprofenul ca medicament de rezerv, n cazul ineficienei
tratamentului cu paracetamol.
Paracetamolul este antitermicul cel mai frecvent utilizat n
pediatrie i este singurul medicament pentru combaterea febrei la categoria de vrsta 1-6 luni.
Paracetamolul este medicamentul de prim intenie; are efecte antipiretice i antalgice. Riscul de interaciuni medicamentoase este mic. Principalele sale reacii adverse sunt marcate de
o toxicitate hepatic n caz de intoxicaie sau n cazul de administrare cronic n doze supraterapeutice. n mod excepional,
poate aprea o stare alergic. Doza de paracetamol este de 25
mg/kg/doz, apoi 12,5 mg/kg/doz sau doza sumar zilnic
de 50-70 mg/kg/24h, administrat n 4-6 prize.
Agenii antipiretici nu previn convulsii febrile i nu trebuie
utilizate cu acest scop.

P E D I AT R I E

155

156

P E D I AT R I E

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

CAPITOLUL

IV

PARTICULARITTI ALE SISTEMULUI

RESPIRATOR LA COPIL

noase asigur carcasul i starea funcional a permeabilitii

arborelui bronic.

Structura aparatului respirator

esutul pulmonar este format din alveole unitatea structural a pulmonului. Sistemul vascular pulmonar este structurat
din 2 componente: circuitul mic din vasele pulmonare, care
asigur schimbul de gaze i circuitul mare format din vasele
bronice, care asigur nutriia sistemului bronhopulmonar.

Organele respiratorii superioare sunt nasul, faringele i laringele. Organele respiratorii inferioare includ traheea, arborele
bronic cu bronhiile mari i mici, bronhiole, iar parenchimul
pulmonar este format din alveole i interstiiu.
Organizarea structural a sistemului bronhopulmonar: 3 lobi
n pulmonul drept (superior, mediu, inferior) i 2 lobi n lobul
stng (superior, inferior). Segmentele pulmonare sunt formate din pedicul bronho-vascular i esut pulmonar. Elementele
structurale ale segmentului sunt lobulii pulmonari i acinul
pulmonar format din bronhiole terminale i alveole.
Structura histologic
Tunica epitelial a arborelui bronic este format din celule
bazale, care asigur regenerarea epiteliului bronic. Epiteliocitele cilindrice prevzute cu structuri ciliate la polul apical asigur clearance-ul mucociliar al arborelui bronic, epurarea de
particulele inhalate, germeni, care se sedimenteaz n stratul
de mucus de la suprafaa epiteliului. Secreiile bronice sunt
produse de celulele caliciforme din stratul epitelial bronic,
dar i glande bronice din stratul submucos al pereilor bronici. Celulele argirofile posed activitate cinetic, iar celule
Clara produc enzime oxidative cu importan pentru procesele de neutralizare a microorganismelor, virusurilor.
Submucoasa sistemului respirator bronic este format din
esut conjunctiv, fibre elastice.
Tunica muscular este responsabil de fenomenele de bronhoobstrucie i bronhodilatare, iar structurile fibrocartilagi-

Sistemul limfatic al pulmonilor are o reea limfatic peribronic, subpleural i ganglioni limfatici intrapulmonari, hilari,
traheobronici, care comunic cu trunchiul limfatic mediastinal.
Funciile aparatului respirator
Cile aeriene superioare realizeaz funciile unui filtru nazofaringian, care contribuie la epurarea, curirea aerului de
particule gazoase, praf, microbi, de asemenea i nclzirea,
umezirea aerului inspirat. Mecanismele de protecie nazofaringiene se produc prin complexul de factori nespecifici (macrofage, lizozimul) i factori imunologici sistemul limfoid,
inelul Waldeyer, IgA secretorie.
Funcia primordial a cilor respiratorii inferioare este cea respiratorie transportarea oxigenului ctre esuturi i organe
prin intermediul sistemului vascular. Ventilaia pulmonar se
produce prin preluarea O2 din aerul alveolar de ctre sngele
din capilarele pulmonare i eliminarea CO2 din sngele venos.
Funcia de protecie a pulmonilor de factorii agresivi exogeni
este realizat prin clearance-ul mucociliar un mecanism performant de captare a particulelor din aerul inspirat i eliminare prin fenomene de epurare mecanic din arborele bronic. Particulele i microorganismele incluse n mucusul de pe
P E D I AT R I E

157

IV

PNEUMOLOGIE

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

suprafaa epiteliului bronic sunt ascensionate prin aciunea

coordonat a cililor pn la faringele posterior, de unde sunt
eliminate prin tuse cu expectoraii sau nghiite.

Funciile metabolice pulmonare se refer la participarea

structurilor pulmonare n metabolismul glucidic, lipoliz, lipogenez.

Mecanismele reflexe strnutul, tusea, bronhoconstricia

sunt eficiente pentru eliminarea unor particule mai mari i a
celor cu proprieti iritante, care produc stimularea fizico-chimic a epiteliului din orofaringe pn n bronhii. Aceste reflexe sunt un rspuns prompt la ageni exogeni nocivi prin care
se reduce important invazia microorganismelor, particulelor
n profunzimea plmnilor.

Particularitile sistemului respirator la copil

nalt performante sunt mecanismele celulare de protecie n

sistemul bronhopulmonar, realizate prin clearance-ul fagocitar, proprietile neutrofilelor polimorfonucleare de a fagocita microbi i virui. Macrofagele alveolare sunt prima linie
de protecie celular a sistemului pulmonar, care prin procese
enzimatice i de fosforilare oxidativ realizeaz fagocitarea
microorganismelor i particulelor strine. Neutrofilele polimorfonucleare se activeaz n cazul invaziei esutului pulmonar de ctre microorganisme i sunt cele mai eficiente fagocite, au o activitate bactericid superioar celei a macrofagelor,
fagocitnd un numr mai mare de germeni.

Sistemul surfactantului, care determin starea de extensie a

alveolelor, este imatur, n special, la copiii nscui prematur.
Sinteza surfactantului ncepe de la vrsta de 20 sptmni de
gestaie, dar nivelul optimal de surfactant este atins doar la
35 sptmni, astfel c toi copiii prematuri au acest deficit la
natere i o maturaie pulmonar diminuat. Aceste particulariti ale sistemului bronhopulmonar ale copilului prematur
conduc la dezvoltarea unor patologii cu caracteristici specifice detres respiratorie, boala membranelor de hialin, displazie bronhopulmonar.

Mecanismele nonimune de protecie umoral sunt determinate de efectele specifice ale lizozimului, antiproteazelor
(-1-antitripsina), fibronectinei. Lizozimul are proprieti
bactericide, reduce proprietile de chemotaxis i de producere a radicalilor liberi ale neutrofilelor, inhibnd procesele
inflamatorii. Antiproteazele, prin neutralizarea proteazelor
eliminate de neutrofile i macrofagele alveolare, previn leziunile tisulare induse de activitatea enzimatic. Fibronectina
inhib aderena i colonizarea microorganismelor pe celulele
epiteliale ale bronhiilor.
Pulmonii sunt foarte bogai n esut limfoid i limfocite T i B,
care se implic n procesele antiinfecioase la nivelul pulmonar
i prin mecanisme specifice imunologice asigur protecia sistemului bronhopulmonar de factorii infecioi din ambiana
copilului. Imunoglobuline secretorii IgA din secreiile bronice reprezint prima linie de protecie n procesele imunologice umorale locale contra microorganismelor: inhib fixarea
germenilor i virusurilor de celulele epiteliale i multiplicarea
lor. IgM local de la nivelul tractului respirator dispune de
activitate opsoninic (sensibilizare bacterian), mediat de
complement i proprieti bactericide. IgG se conine n concentraii mici n secreiile bronice, dar se implic prin efecte
de opsonizare n eliminarea agenilor infecioi.
Funcia antitoxic a sistemului bronhopulmonar const n
eliminarea substanelor volatile toxice din organismul copilului prin procesul de respiraie.
158

P E D I AT R I E

Imaturitatea structural a sistemului respirator caracterizeaz

toate etapele copilriei, cele mai exprimate fiind perioadele
nou-nscutului i sugarului. Formarea i maturarea alveolelor
continu pn la vrsta de 8-10 ani, cnd numrul alveolelor
atinge cifra de 300 mln (100 mln alveole la nou-nscut).

Imaturitatea structurilor pulmonare este o stare tranzitorie, obinuit pentru organismul copilului n cretere, dar care determin
particulariti de fiziologie i patologie a sistemului bronhopulmonar. Diametrul mai ngust al cilor respiratorii i bronhiilor la
copilul mic asociat cu fenomene inflamatorii i edemul mucoasei n urma infeciilor respiratorii favorizeaz dezvoltarea bronitelor cu semne de obstrucie bronic (bronite obstructive,
broniolit). Imaturitatea carcasului fibrocartilaginos al arborelui
bronic determin flexibilitatea bronhiilor i bronhiolelor, care
se realizeaz n fenomene obstructive severe, puin receptive la
medicaia bronhodilatatoare. Hidrofilitatea tisular caracteristic
organismului copilului este responsabil de edemul inflamator
pronunat al arborelui bronic cu dezvoltarea semnelor bronhoobstructive grave, care impun tratamente antiinflamatoare pentru controlul edemului bronic. Inflamaia esutului pulmonar n
condiii de hidrofilitate tisular excesiv cauzeaz pneumonii cu
fenomene exudative interstiiale i intraalveolare, care se realizeaz clinic prin raluri crepitante n zonele de condensare pulmonar, respiraie abolit, submatitate, iar evoluia procesului pulmonar este prelungit, trenant.
Imaturitatea funcional a sistemului respirator se prezint prin
respiraie frecvent i superficial. Astfel, la copilul nou-nscut
frecventa respiratorie este de 45-55 respiraii pe minut, la sugar 35-45 respiraii pe minut, la copilul mic 30-35 respiraii pe
minut n comparaie cu 16-18 respiraii pe minut la adult. n
cadrul patologilor inflamatorii bronhopulmonare la copil, frecventa respiratorie crete considerabil i este un simptom sigur
n favoarea pneumoniei, insuficienei respiratorii.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Imaturitatea mecanismelor de protecie local i sistemic

este o particularitate a organismului copilului n cretere. Factorii celulari cu proprieti antiinfecioase din cile respiratorii macrofagele alveolare, limfocitele la copii sunt imature,
iar strile de infectare aerogen se realizeaz deseori n maladii bronhopulmonare. Imaturitatea sistemelor umorale (IgA,
lizozimul) din cile respiratorii predispun la infecii repetate,
suprainfecii, complicaii bronhopulmonare, iar procesele
inflamatorii deseori nu se soluioneaz calitativ, copilul mic
devenind frecvent bolnav cu riscuri majore pentru ulterioare
cronicizri.

SEMIOLOGIA APARATULUI
RESPIRATOR LA COPIL
Sindroame respiratorii
Tusea este un act reflector de protecie, care se declaneaz
prin stimularea receptorilor de iritaie din tractul respirator.
Tusea acut este definit n cazul duratei tusei pn la 3-4 sptmni. Tusea cronic are o durat mai mult de 4-8 sptmni
i impune programe speciale explorative pentru concretizarea diagnosticului etiologic.
Caracteristicile tusei. Tusea uscat caracterizeaz debutul infeciilor respiratorii acute, semnaleaz o etiologie alergic sau
psihogen. Tusea productiv, cu expectoraii (la copiii mari)
anun despre infecia cilor aeriene i evolueaz n bronit, pneumonie. Tusea metalic, sonor, dur se realizeaz n
traheit, dar i n tusea noninfecioas cum este tusea habitual, tusea psihogen. Tuse de tip bizar, ca un claxon poate fi prezent n tusea psihogen. Laringita i laringotraheita
acut debuteaz cu tuse ltrtoare, spasmatic, asociat cu
modificarea vocii, rgueal. Tusea paroxistic, tusea chintoas caracterizeaz o tuse convulsiv, aspiraie de corp strin
traheobronic, fibroza chistic, infeciile bronhopulmonare
atipice cu Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia pneumoniae,
care uneori determin i un caracter sacadat al tusei. Tusea
intermitent, productiv marcheaz procesele cronice bronhopulmonare bronit cronic, malformaii bronhopulmonare, broniectazii, astm bronic.
Condiiile de apariie a tusei. Tusea indus de efort fizic se produce la copiii cu astm bronic, bronit astmatic, n broniectazii i fibroza chistic. Exerciiul fizic intensific eliminarea

secreiilor inflamatorii din zonele broniectatice. Tusea la expuneri de poluani atmosferici, polenuri, prafuri, n tabagism
(activ sau pasiv) certific o hiperreactivitate respiratorie, care
persist n astmul bronic, maladiile bronhoobstructive, polinoze respiratorii, rinit alergic, sinuzit alergic. Tusea care
dispare n timpul somnului caracterizeaz o tuse habitual,
psihogen sau poate fi o tuse de simulare (la copiii precolari, colari). Tusea n poziie orizontal postprandial poate fi
generat de regurgitarea alimentelor din stomac, refluxul gastroesofagian, urmate de fenomenul de microaspiraie.
Timpul de producere a tusei. Tusea matinal cu expectoraii relev acumulri de secreii purulente n timpul nopii, cnd copilul se gsete n poziie orizontal, iar trezirea i activitile
matinale provoac o toalet matinal la copiii cu boala broniectatic, broniectazii congenitale, bronita cronic. Tuse
nocturn spre diminea prin somn, cnd domin aferentaiile nervoase ale n.vagus, este tipic pentru astmul bronic,
bronit astmatic. Tusea nocturn productiv repetitiv din
contul acumulrilor de mucoziti inflamatorii este evocatoare de sinuzita cronic. Insuficiena cardiac cu staz pulmonar din malformaiile cardiace determin episoade repetate de
tuse umed n timpul somnului. Tusea la nceputul somnului,
postprandial n poziie orizontal este foarte relevant pentru
microaspiraiile din boala de reflux gastroesofagian. Tusea la
primele deglutiii alimentare ale nou-nscutului, ulterior n
timpul alimentaiei, deseori asociate cu crize de apnee, poate
sugera diagnosticul de fistul traheo-esofagian.
Tahipnee accelerarea respiraiei, majorarea frecventei respiraiei n comparaie cu normativele de vrst ale copilului.
Accelerarea respiraiei la sugarul sub 2 luni mai mult de 60
respiraii pe minut, la sugarul de 2-12 luni cu 50 i mai mult
respiraii pe minut, la copilul n vrst de 1-5 ani cu 40 i mai
mult respiraii pe minut se apreciaz ca tahipnee. Importanta
clinic a tahipneei la copil semn de insuficien respiratorie, sindrom informativ pentru diagnosticul de pneumonie i
pentru exacerbarea proceselor cronice bronhopulmonare.
Tirajul cutiei toracice retracia cutiei toracice la apertura inferioar, retracia toracelui n timpul actului de respiraie. Acest
simptom are important clinic pentru copilul cu pneumonie
sever, este un semn de insuficien respiratorie sever, al crizei
de astm bronic, n bolile cronice pulmonare decompensate, n
exacerbarea maladiilor bronhopulmonare cronice.
Dispneea senzaie de dificultate de respiraie relatat de
pacient. Dispneea fiziologic la copiii sntoi se poate produce la efort fizic. Cauzele pulmonare pot determina forme
restrictive i obstructive ale dispneei. Dispneea restrictiv
din cauze pulmonare se produce n fibroze pulmonare, deP E D I AT R I E

159

IV

Sistemul muscular al cutiei toracice la copil este imatur, fapt

ce conduce la o rigiditate micorat a toracelui, ineficiena
mecanicii respiraiei, respiraie superficial i accelerat, n
special, pentru situaiile clinice cu procese inflamatorii ale
sistemului pulmonar.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

formarea cutiei toracice. Dispneea obstructiv caracterizeaz

astmul bronic, laringitele acute, aspiraia de corp strin n
cile respiratorii. Dispneea poate marca strile de afectare a
parenchimului pulmonar pneumonie, tulburri ventilatorii n pneumotorace, revrsat pleural. Maladiile cardiace prin
mecanisme de staz venoas pulmonar conduc la fenomene
de dispnee. Patologiile sistemului nervos i ale sferei psihice
se pot prezenta clinic cu dispnee neurogen sau psihogen.
Dispneea metabolic este o variant indus de tulburrile
metabolismului (diabet).
Wheezing respiraie uiertoare condiionat de bronhoobstrucia arborelui bronic (parial, localizat, difuz). Particularitile anatomo-fiziologice ale copilului, care favorizeaz
producerea wheezing-lui sunt compliana crescut a traheii i
bronhiilor mari (tulburri de conductibilitate), calibrul redus
al cilor aeriene periferice (rezistena mrit la flux), insuficiena structurilor elastice pulmonare (diminuarea ventilaiei),
ventilaie colateral prin porii Kohn redus (formarea atelectaziilor), rigiditate inadecvat a cutiei toracice i diafragm poziionat orizontal (efort respirator ineficient).
Importanta clinic a wheezing-ului are un potenial diagnostic
pentru diferite entiti pediatrice. n astmul bronic wheezing-ul
este determinat de hiperreactivitatea bronic, are un caracter
recurent, se realizeaz pe un teren atopic, deseori cu manifestri cutanate alergice. Astmul indus de efort fizic se realizeaz
prin wheezing, tuse, accese de sufocare declanate la efort fizic,
iar astmul bronic aspirinic se prezint prin sindrom bronhoobstructiv pe fundal de tratamente cu antiinflamatoare (paracetamol, aspirin). Bronita astmatic (astmul tusigen) este
cauzat de hiperreactivitate bronic, realizat prin tuse iritativ la incriminri alergizante inhalatorii (tabagism, fumuri, vapori, gaze de eapament, cea). Wheezing-ul poate fi expresia
clinic a hiperreactivitii bronice din infeciile virale (virus
respirator sinicial), infeciile atipice (Mycoplasma pneumoniae,
Chlamydophylia pneumonia), infeciile bacteriene. Pneumoniile de hipersensibilizare (actinomicete, aspergilus, peniciline,
proteine animale), toxocaroza visceral (larva migrans) produc alveolit, broniolit, care se manifest clinic cu wheezing,
bronit obstructiv, granuloame eozinofilice, hepatomegalie,
eozinofilie. n aspergiloz alergic se dezvolt wheezing, astm
bronic, criz spasmodic. Wheezing-ul caracterizeaz tabloul
clinic n sindromul de aspiraie n cile aeriene (corpi strini,
fistul traheoesofagian). Fibroza chistic, dischinezia ciliar,
malformaiile bronhopulmonare, displaziile bronhopulmonare prezint sindrom bronhoobstructiv sever cu wheezing.
Stridor obstrucia cilor aeriene superioare, caracterizat
printr-un sunet aspru produs de turbulenta fluxului de aer,
care traverseaz un segment cu obstrucie parial. Stridorul
160

P E D I AT R I E

se realizeaz n faza de inspir al actului de respiraie, rareori n

ambele faze, se poate asocia cu dispnee. Modificarea vocii se
asociaz stridorului n obstruciile supraglotice, cnd vocea
devine nbuit, n obstrucia laringian i subglotic vocea
este modificat, rguit, se asociaz cu tuse ltrtoare, chinuitoare, n accese.
Importana clinic a stridorului are valoare diagnostic pentru laringita acut, laringotraheit, laringita alergic (pseudocrupul), edemul laringean (angioedemul), epiglotit. Aspiraia de corpi strini n cile aeriene superioare evolueaz la
etapa de penetrare cu stridor. Malformaiile laringiene, masele supraglotice, hipertrofia vegetaiilor adenoide, abcesele i
tumorile cu localizare periglotic provoac tulburri obstructive, care au expresia clinic de stridor.
Hemoptizia eliminarea prin tuse a sngelui care provine
din cile aeriene inferioare laringo-traheo-bronice sau spaiul alveolar. n hemoptizie sngele expectorat este spumos,
aerat, rou aprins, necoagulat. Hemoptizia n cantiti mici se
prezint cu uvie de snge n sput, iar n hemoragiile pulmonare sngele se elimin n cantiti mari (100-200 ml) cu
expectoraii de snge rou, aerat.
Cauzele hemoptiziilor sunt infeciile cu localizare n sistemul respirator bronhopulmonar, pneumonia stafilococic,
pneumococic (franc-lobar), destrucii pulmonare, abces
pulmonar, pneumonie necrotizant, tuberculoz pulmonar.
Traumatismele pulmonare cu corpi strini n cile aeriene,
traumatismele organelor cutiei toracice de asemenea pot prezenta hemoptizii, hemoragii pulmonare.
Simptome clinice obiective: cianoza periferic, acrocianoza, hipocratismul digital (unghii hipocratice, degete hipocratice), deformaii toracice, torace emfizematos (astm bronic,
maladii bronhoobstructive cronice), torace paralitic, ftizic
(la copiii malnutrii, cu maladii severe bronhopulmonare),
torace infundiliform (sindromul Marfan, sindromul Ehlers
Danlos), torace rahitic (rahitism sever), torace cifotic (deformaia coloanei vertebrale), bombarea unilateral a toracelui
(aspiraie de corp strin cu mecanism de supap, pleurezie,
pneumotorace cu supap), retracia unilateral toracic (atelectazii pulmonare, fibroze pulmonare unilaterale).

MALADIILE SISTEMULUI RESPIRATOR

Infecii respiratorii virale acute
Infeciile acute ale sistemului respirator constituie o problem actual prin incidena nalt n structura morbiditii
infantile, dar i prin riscuri de complicaii cu impact negativ
asupra strii de sntate a copilului. Infeciile respiratorii acu-

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Indicele de morbiditate respiratorie a sugarului este de o rata

minimal (<1 epizod pe an), sporind la valori maxime pe parcursul urmtorilor 2-4 ani, cnd frecvena infeciilor respiratorii acute este de 3-4 mbolnviri anuale pentru un copil, iar
n localitile urbane acest indice crete pn la 8-10 episoade.
Morbiditatea nalt a acestor maladii la copilul mic i precolar
este favorizat de frecventarea instituiilor de copii i imaturitatea funcional a mecanismelor de protecie antiinfecioas.
Infeciile respiratorii sunt marcate de o contagiozitate foarte
nalt, fapt ce face ca incidena morbid s coreleze direct cu
numrul de expuneri. Incidena infeciilor crete dac fraii
copilului frecventeaz instituiile precolare i preuniversitare. n condiii de staionar riscul infeciilor nozocomiale cu
virusuri i germeni se majoreaz i este previzibil pentru orice
sugar care a fost internat o perioada mai lunga de 7 zile, iar
dac spitalizarea a durat mai mult de o lun, infeciile respiratorii sunt inevitabile.
Rata mortalitii infantile cauzate de patologia infecioas respiratorie este nalt, revenindu-i locul 2-4 n structura etiologic a deceselor la sugarii n Republica Moldova.
Etiologie
Structura etiologic a infeciilor respiratorii acute la copil este
dominat de virusuri (90%), mai rar sunt implicai etiologic
n declanarea proceselor infecioase ale sistemului respirator germenii bacterieni sau protozoarele. Virusuri respiratorii frecvent diagnosticate la copii sunt rinovirusurile, virusul
sinciial respirator, adenovirusurile, virusul gripei, virusul
paragripal, coronavirusurile i unele enterovirusuri. Factorii
bacterieni implicai n realizarea infeciilor cailor respiratorii inferioare sunt pneumococul, streptococul, stafilococul
i bacilul Haemophylus. Actualmente se acord o importan
semnificativ etiologic infeciilor respiratorii cu Mycoplasma
pneumonae i Chlamydophylia pneumoniae.
Prevalena diferitor virusuri n morbiditatea respiratorie este
influenat de factorul sezonier. Astfel, infeciile paragripale
au vrful incidenei toamna, gripa prevaleaz iarna, iar infeciile cu virusul Rs i adenovirusuri sunt mai frecvente primvara. Rinovirusurile au o circulaie uniform pe parcursului
anului n populaia pediatric. Exista un fenomen de interferena ntre virusurile respiratorii, astfel c, atunci cnd un
virus este responsabil de starea de epidemie, celelalte sunt re-

lativ inactive. Prevalena virusurilor n diferite regiuni variaz

considerabil de la an la an, iar incidena global a infeciilor
respiratorii rmne relativ stabil.
Factorii predispozani. Riscul pentru infeciile respiratorii,
frecvena, tipul i severitatea lor au un substrat predispozant
i sunt determinate de vrsta bolnavului, caracteristicile genetice constituionale ale macroorganismului, strile morbide
asociate. Incidena nalt, severitatea manifestrilor clinice i
nivelul maxim de mortalitate sunt relevante vrstelor mici ale
copilului, sunt marcate de imaturitatea mecanismelor imune
de protecie local i general, diametrul mic al cilor aeriene
i cutia toracic mai compliant. n familiile de tuitori cronici
exist probabilitatea unui teren genetic similar i a unor deficiene minore ale aprrii locale antiinfecioase, care explic
mbolnvirea copiilor i membrilor generaiilor de aduli.
Factorii favorizani cu caracter endogen se prezint prin toate formele de disgravidie, prin influene nocive ale micro- i
macroambianei, suferine materne n timpul sarcinii, antecedente de asfixie la natere, prematuritate, pneumopatii, la toate acestea asociindu-se diverse infecii neonatale, care au un
impact nefast asupra statutului fizic al copilului, deregleaz
procesele de maturizare a sistemului respirator, reactivitatea
imunologic i faciliteaz recurena infeciilor respiratorii la
copii expui acestor factori de risc. Particularitile constituionale ale potenialului de reactivitate a copilului mic, cum
ar fi constituia alergic i limfatic, explic diferite tipuri ale
rspunsului inflamator la factorul infecios. Particularitile
constituionale care comport unele riscuri crescute pentru
infeciile respiratorii sunt tulburrile de nutriie ale copilului
(malnutriia), paratrofia, rahitismul, anemiile deficitare. Dereglrile de nutriie cu caracter selectiv sau generalizat influeneaz negativ starea morfofuncional a sistemului imun i
creeaz riscuri pentru instalarea unor stri imunodeficitare
pariale ale mecanismelor de protecie n sistemul bronhopulmonar, cu o ulterioar sensibilitate crescut la infecii virale respiratorii i eventuale complicaii bacteriene.
Un factor de risc pentru infeciile respiratorii n condiiile
civilizaiei actuale este atopia, confirmat de hiperimunoglobulinemia E, semne alergice cutanate, respiratorii, gastroinstestinale. Wheezing-ul cilor aeriene inferioare asociat
la semnele enumerate mai sus i atopie, poate fi responsabil
de dezvoltarea ulterioar a astmului bronic. Printre factorii
de risc extrapulmonari, care favorizeaz infeciile respiratorii,
merit de remarcat fenomenul microaspiraiei de coninut
gastric refluat la copii cu boala de reflux gastro-esofagian, cu
dereglri vegetative ale funciei digestive, dificulti de deglutiie, incoordonare motorie a faringelui. Verigile patogenice
ale infeciilor respiratorii pot fi influenate i de afeciunile
P E D I AT R I E

161

IV

te sunt responsabile de mai mult de jumtate din maladiile

copilului de vrst mic i de 30-40% din morbiditatea copilului precolar i colar. Statisticele naionale relateaz pentru
Republica Moldova o inciden n ascensiune a acestor maladii, la populaia de copii creterea respectiv atingnd cote de
270-390.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

sistemului nervos central (paralizia cerebral infantil, atrofia

cortical, consecine hipoxico-ischemice neonatale, patologia
nervilor cranieni inferiori, cauze neuromusculare), afeciunile ORL (sinuzita, vegetaii adenoide, rinite, amigdalite), caria
dentar cronic.
Precondiii pentru producerea infeciilor respiratorii creeaz
factorii de risc de provenien exogen: poluanii atmosferici
(vapori, fum, aerosoli, pulberi de origine organic i neorganic). Efectele lor iritante asupra tractului respirator pot produce leziuni structurale ale mucoasei bronice, deterioreaz
mecanismele de protecie local i sistemic. n localitile cu
suprapoluare atmosferic, incidena maladiilor respiratorii la
copii este de 2-7 ori mai mare dect indicele obinuit pentru
zonele ecologic pure. Utilizarea intensiv n agricultur a chimicalelor, ngrmintelor minerale, pesticidelor a creat riscuri ecopatologice pentru sntatea copiilor, sporind indicii
morbiditii infantile prin afeciuni respiratorii. Poluanii habituali i ocupaionali din ambiana copilului pot interveni ca
factor de risc cu efecte nefaste asupra imunitii i proteciei
antiinfecioase a copilului.
Efectele nocive ale fumatului pasiv asupra sntii copilului
au n impact negativ major. Familiile de fumtori constituie
un mediu n care copiii au mai frecvent maladii respiratorii i
acumuleaz riscuri importante pentru evoluii n boli cronice
ale sistemului respirator. Printele tuitor cronic i expectorator de flegm este un eliminator de germeni, care sunt un
pericol pentru copiii din familie n contextul realizrii infeciilor respiratorii.
Abuzul de antibiotice i remedii antibacteriene din practica
pediatric actual creeaz, de asemenea condiii de sensibilizare a copilului, produce diverse efecte toxice cu iniierea
fenomenelor imunopatologice, tulburrilor morfofuncionale n sistemele de protecie imun i este astfel un factor de
risc cu potenial favorizant pentru producerea i persistena
infeciilor respiratorii la copii.
Patogenie
Toate formele clinice de infecii acute respiratorii se caracterizeaz printr-o serie de elemente fiziopatologice comune: infiltraie inflamatorie, edem al mucoasei, congestie vascular,
hipersecreie de mucus, alterri structurale ale epiteliului i
tulburri funcionale ale clearance-ului mucocilar n cile aeriene respiratorii.
Multiplicarea masiv a virusului n primele 2-4 zile de la
episodul de contact infectant induce procese inflamatorii la
nivelul mucoasei i submucoasei, urmate de instalarea edemului, modificrilor microcirculaiei locale cu fenomene de
162

P E D I AT R I E

vasodilataie n submucoasa nazofaringelui. Reacia primar

celular nespecific de protecie antiviral const n formarea
infiltratului primar cu celule mononucleare (monocite, macrofage). Reaciile inflamatorii celulare secundare se dezvolt
n urmtoarele 1-2 zile i constau n migrarea polimorfonuclearelor n aria procesului inflamator.
Progresarea reaciilor locale n sistemul respirator superior declaneaz fenomene distructive celulare cu modificri
structurale i funcionale ale epiteliocitelor ciliate, care deregleaz clearance-ul mucociliar. Detaarea excesiv a celulelor
epiteliale superficiale conduce la o dezintegrare structural
a nveliului protectiv din cile respiratorii cu riscuri majore
pentru suprainfecii bacteriene.
Procesele infecioase generate de virusuri implic i fenomene secretorii inflamatorii locale, care se realizeaz prin hipersecreie de mucus seros, fluid la etapele de debut ale inflamaiei, iar ulterior, o viscozitate sporit i coloraie purulent a
mucusului rezultat al modificrilor evolutive ale caracterului secretului cilor respiratorii din complicaiile bacteriene.
Reaciile inflamatorii locale n cile aeriene superioare se pot
extinde n arborele bronic i, uneori, n sistemul alveolar, ele
determinnd leziuni structurale ale epiteliocitelor ciliate bronice, nsoite de fenomene de metaplazie prin care se deterioreaz nveliul ciliat i se reduce funcionalitatea clearance-ului
mucusului. Studiile histologice pun n eviden descuamri
epiteliale, fenomene de necroz celular, degenerare nuclear,
infiltraie limfocitar i plasmocitar, hipersecreie inflamatorie
la suprafaa mucoasei nazofaringiene, n lumenul bronic.
O verig patogenic important n IRVA constituie reaciile
imune specifice locale responsabile de sinteza anticorpilor
specifici de tip IgA la nivelul mucoasei nazale, prin care se
reduce replicarea virusurilor; aceste procese se pot realiza eficient ctre ziua a 5-a a 7-a de la episodul de infectare. Un rol
important n mecanismele patogenice de protecie antiinfecioas n IRVA revine reaciilor umorale nespecifice locale de
rezisten prin sinteza sporit de interferon, care se implic
n procesele de eradicare antiviral.
Patomorfologie
Inflamaia infecioas de etiologie viral produce modificri
structurale ale epiteliocitelor ciliate ale sistemului respirator,
inclusiv n epiteliul cilor aeriene superioare.
Tabloul clinic
Infeciile acute respiratorii se clasific n infecii acute ale
cilor respiratorii superioare, care includ guturaiul, faringita
acut, otita i sinuzita, i infecii acute n sistemul respirator

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Infeciile respiratorii virale acute prezint manifestri clinice asemntoare, ns anumite tulpini virale au un potenial
mai pronunat dect altele, fiind capabili de a realiza forme
clinice severe cu manifestri de intoxicaie general, ali virui
pot produce preponderent simptome catarale, interesnd n
proporii diferite etajele superioare sau inferioare ale tractului
respirator. Acelai agent viral poate provoca o gama larg de
forme clinice, care difer ca severitate i extindere n funcie
de particularitile organismului copilului (vrsta, starea de
nutriie, statutul imun, infectri mixte, particulariti inflamatorii locale, gradul de interesare a mecanismelor bronhopulmonare de protecie antiinfecioas). La diferii membri ai
unei familii acelai virus poate provoca o broniolit acut la
sugari, crup viral la precolar, faringit acut la colar, guturai
la prini sau infecie subclinic la alii.
Infecii respiratorii cu virusurile gripale. Gripa la copil are
o inciden maxim la vrsta de 5-15 ani, persistnd tulpinile
gripei B. Virusurile gripale ajung n tractul respirator aerogen
prin contact direct sau prin obiecte contaminate cu secreii
infestate de la persoanele bolnave. Tropismul nalt al virusurilor gripale ctre celulele epiteliale ale sistemului respirator
i proprietile nalt invazive faciliteaz procese excesive de
citoliz i descuamare a epiteliului ciliar.
Virusurile gripale determin la copil infecii acute respiratorii superioare cu sindrom febril, manifestri toxiinfecioase,
laringotraheit i bronit acut, care uneori se complic cu
pneumonie. Sugarul i copilul mic pot asocia sindrom de
vom, disfuncii digestive i o complicaie foarte grav convulsiile febrile, condiionate de vulnerabilitatea sistemului
nervos central, particularitile constituionale i alte stri de
fond ale sugarului i copilului mic, care faciliteaz inducerea
reaciilor hiperergice, encefalopatiilor toxico-infectioase. La
colar i adolescent simptomatologia gripei este dominat de
manifestri catarale respiratorii cu sediul n cile aeriene superioare, manifestri la care se asociaz unele semne de afec-

tare sistemic cu sindrom toxiinfecios (astenie, hiperexcitabilitate, moleeal, cefalee, sindrom de vom).
Gripa cu tulpini virale A se caracterizeaz prin afectarea preponderent a segmentului inferior respirator, determin formele clinice mai severe ale bolii. Episodul infecios este urmat
de o perioad de astenie, deseori se instaleaz sindromul toxiinfecios i convulsiile febrile.
Gripa cu tulpinile de tip B este mai frecvent la copii i se prezint cu o simptomatologie mai puin sever, sindromul respirator este mai puin exprimat, deseori persist disfuncii
gastrointestinale.
Gripa cu tipul serologic C provoac infecii gripale ale copilului mic doar n cazul unor epidemii ce apar cu o periodicitate
prelungit.
Evoluia infeciilor cu virusuri gripale este favorabil, ameliorarea se produce dup 3-5 zile, iar vindecarea complet
cu normalizarea statutului morbid n 2-3 sptmni. Suprainfeciile bacteriene pot trgna procesul de vindecare.
Mortalitatea din grip la copil este cauzat de complicaiile
bacteriene pulmonare, encefalopatii toxi-infecioase cu edem
cerebral, sindromul Reye, meningit aseptic.
Infeciile respiratorii cu virusurile paragripale. Virusurile
paragripale pot afecta orice segment al sistemului respirator,
dar predomin (80%) infeciile acute ale tractului respirator
superior. Copiii sugari i de vrst mic realizeaz paragripa
prin laringotraheit, n acest caz ea putnd s se complice cu
stenoz laringian. Ca factor etiologic, virusurile paragripale
pot provoca i bronita acut, broniolita, bronita obstructiv, pneumoniile virale, asociate uneori cu convulsii febrile.
Infecia cu virus paragripal uneori persist tot timpul anului,
fiind responsabil de epidemiile din colectivitile de copii,
cu inciden maxim n perioada rece a anului. Virusurile
paragripale sunt cauze dominante de infecii ncruciate intraspitalicesti i pot determina stri clinice grave, uneori cu
evoluie fatal, n special, la copiii sugari cu patologie asociat
(malformaii congenitale, stri imunodeficitare).
Infecii respiratorii cu virusul sinciial respirator (virusul
Rs). Virusul Rs este cauza major a broniolitei acute i, uneori,
a bronhopneumoniilor la sugari. La copiii sub vrsta de 3 ani virusul Rs este factorul etiologic n 80% din cazurile de broniolite
acute, 20-30% de pneumonii, 15% de bronite acute, 8-12%
de crup viral i factorul cauzal principal al infeciilor acute respiratorii cu localizare n cile superioare. Protecia imun specific
fa de virusul Rs este de scurt durat, reinfeciile fiind frecvente. Reinfeciile cu virusul Rs contribuie la reducerea ulterioar a
riscului declanrii manifestrilor clinice severe, iar n perioada
colarului incidena acestei infecii se reduce semnificativ.
P E D I AT R I E

163

IV

inferior: laringotraheita, bronita acut, bronita obstructiv, broniolita acut i pneumonia. ns, aceast clasificare cu
delimitare structural-anatomic este totui convenional,
cunoscut fiind faptul c, majoritatea infeciilor respiratorii
afecteaz, ntr-o msur mai mare sau mai mic, att etajul
superior, ct i cel inferior al tractului respirator, simultan sau
secvenial. n Clasificarea Internaional a Maladiilor (ediia
a X), ca principiu de clasificare se mai utilizeaz agentul etiologic, dar clasificarea etiologic este deficitar pentru practica
pediatric, deoarece diferii virusuri i germeni bacterieni pot
determina aceeai afeciune respiratorie, la fel cum i un singur agent patogen poate fi responsabil de entiti nozologice
cu diferit sediu de localizare n tractul respirator.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Sindroamele clinice realizate de virusul Rs depind de vrsta bolnavului, calitatea mecanismelor de protecie bronhopulmonar, de factorii constituionali. Broniolita acut
este o entitate caracteristic sugarului de pn la vrsta de 6
luni, apoi virusul Rs se poate manifesta preponderent printr-o pneumonie, laringotraheit cu o inciden maxim de la
vrsta de 2 ani, iar infeciile acute n cile aeriene superioare
sunt relevante dup vrsta de 3-4 ani. Virusul Rs este una din
cauzele infeciilor nozocomiale n seciile pediatrice i poate
induce sindromul morii subite la sugari.
Infeciile respiratorii cu adenovirusuri. Adenovirusurile sunt factorii etiologici n 5-8% cazuri din infeciile acute
respiratorii ale copilului. Cele mai frecvente variante clinice
produse de adenovirusuri sunt rinofaringita acut i faringita acut. La sugari, infeciile cu Ad-virus deseori se complic
cu otit i se asociaz cu tulburri gastro-intestinale, diaree,
deshidratare. Multe serotipuri de adenovirusuri sunt responsabile de conjunctivit acut, conjunctivit flictenular i kerato-conjunctivit. Alte manifestri extrarespiratorii: cistita
hemoragic, nefrita interstiial, limfadenita mezenteric,
meningo-encefalit, miocardit, hepatit.
Adenovirusurile pot determina infecii la nivelul inferior al
tractului respirator, exprimate clinic prin sindrom pertusoid
(paroxisme tusigene acute), asemntor cu tusea convulsiv.
Adenovirusurile pot realiza procese distructive n epiteliul
respirator, provocnd o broniolit obliterant cu evoluie
cronic. Infeciile cu adenovirusuri la copii sunt responsabile
de forme clinice rebele, 20% din pneumoniile virale cu final
fatal fiind de etiologie adenoviral.
Infecii respiratorii cu rinovirusuri. Rinovirusurile sunt
cei mai frecveni factori etiologici ai guturaiului infecios la
colar i adolescent, revenindu-le o pondere nensemnat n
peisajul etiologic al IRVA la sugar i copilul mic. Prezentarea
clinic este marcat de guturai cu strnut, obstrucie nazal,
rinoree cu secreii nazale seroase (n urmtoarele 2-3 zile ele
devin opalescente, uneori aderente, vscoase), usturime
rino- i orofaringian. Deseori, se deregleaz respiraia nazal,
bolnavul acuznd i tulburri funcionale moderate respiraie stridoroas, copilul respir pe gur. Sunt caracteristice
iritaiile perinazale, cauzate de secreiile inflamatorii din nas
i efectele mecanice de la tergerea nasului. Scurgerea secreiilor nazale pe peretele posterior al faringelui produce iritarea
zonelor reflexogene cu declanarea puseelor de tuse, uneori a
sindromului de vom.
La copiii mai mari, infeciile rinovirale, au deseori, o evoluie
asimptomatic. Rinovirusurile sunt responsabile de producerea a 10% cazuri de laringotraheit, 4% de broniolit acut
164

P E D I AT R I E

la copii cu IRVA. Rinovirusurile pot fi factori trigger n exacerbrile de astm bronic la copil, n declanarea recidivelor
de bronit.
Infecii respiratorii cu enterovirusuri. Infeciile respiratorii cauzate de enterovirusuri se manifest clinic preponderent
prin simptome de afectare a cilor aeriene superioare (guturai comun, faringit acut, angin herpetic, faringit limfonodular), asociate cu sindrom febril nespecific i manifestri
gastrointestinale. Faringita acut se poate asocia cu exantem
vezicular al mucoasei bucale, limbii, palatului, gingiilor.
Virusurile Coxackie determin mai frecvent boli febrile nespecifice, nsoite de tuse i rinoree, stri pseudogripale ale
sistemului respirator, realiznd, frecvent, tablouri clinice de
crup, laringotraheit, mai rar episoade de bronit acut,
broniolit.
Serotipurile virusurilor ECHO determin aceleai forme
clinice cu predominarea infeciilor uoare ale tractului respirator superior. Evoluia afeciunilor respiratorii de etiologie enteroviral este favorabil, rareori se produc cazuri de
broniolit acut sau pneumonie cu evoluie fatal. Afectarea
segmentelor inferioare ale tractului respirator se constat mai
frecvent la copilul sub 2 ani, pleurodinia fiind relatat la copilul mare i adolescent.
Enterovirusurile determin mbolnviri mai cu seam toamna
i vara, comparativ cu alte virusuri respiratorii care se produc,
preponderent, n perioada rece a anului. Un criteriu clinic distinctiv pentru infeciile cu enterovirusuri l constituie afectarea sistemului gastrointestinal, manifestat prin sindrom de
vom, diaree sau constipaie, dureri abdominale, pseudoapendicit, peritonit, invaginaie, hepatit, pancreatit. Semnele de afectare neurologic meningit aseptic, encefalit,
sindromul Reye, sindromul Gasser, sindomul Guillan-Barre
sunt responsabile de evoluii severe ale infeciilor respiratorii
cu enterovirusuri.
Diagnostic explorativ
Diagnosticul etiologic de certitudine al unei infecii cu virusuri respiratorii poate fi confirmat doar prin izolarea virusului. Izolarea virusurilor se face prin procedee de cultivare a
secreiilor nazo-faringiene pe ou embrionate i culturi de fibroblati umani, rezultatul fiind obinut peste 72 ore. Aceast
tehnic, fiind destul de sofisticat, se utilizeaz doar pentru
cercetri tiinifice. Pentru diagnosticul etiologic rapid de
rutin se recomand examinarea direct a celulelor epiteliale
nazale, recoltate cu un tampon, folosind tehnica anticorpilor
fluoresceni, metoda radioimun i reaciile de polimerizare
n lan cu potenial informativ avansat n condiiile medici-

nei contemporane. Informaie diagnostic indispensabil ofer i cercetrile serologice, care permit aprecierea titrului de
anticorpi antivirali. Creterea anticorpilor specifici n serurile
pare confirm implicarea etiologic a virusului, dar, ntruct
serurile pare se colecteaz de la pacient la un interval de 2 sptmni, acest procedeu are potenial semnificativ doar pentru un diagnostic retrospectiv. Pentru o decizie concludent
n diagnosticul etiologic, titrul anticorpilor serici trebuie s
creasc de 4 ori n perioada de convalescen.

tare, iar n cazul lipsei apetitului el nu va fi forat s consume

alimente n cantiti mari. Frecvent, copilul prezint tulburri
ale tranzitului intestinal (constipaie sau diaree), care nu necesit tratament special, deoarece, odat cu epuizarea episodului respirator acut, aceste manifestri se remit. Asigurarea
regimului hidric optimal prin administrarea de lichide pe cale
oral la intervale frecvente, va contribui la prevenirea i corecia deshidratrii copilului. Se vor utiliza soluii electrolitice
(rehidron), ceaiuri, sucuri calde.

Hemoleucograma la copilul cu IRVA va pune n eviden o

leucopenie, limfocitoz sau lipsa modificrilor.

Atunci cnd copilul cu infecie respiratorie acut are febr, primul imperativ const n combaterea acesteia. n strile febrile
se recomand mijloace care promoveaz termoliza fiziologic:
descoperirea parial sau total a tegumentelor, mpachetri sau
bi hipotermizante, tergerea tegumentelor cu burete umed, se
poate orienta spre copil un ventilator de aer. n lipsa efectului
sesizabil al procedurilor fizice, febra va fi combtut prin administrarea antipireticelor. Preparatul antitermic de elecie n
practica pediatric este paracetamolul (15-20 mg/kg/zi), care
este util n primele 24-48 ore ale episodului de viroz respiratorie, dar administrarea n exces trebuie evitat. Majorarea termogenezei faciliteaz hiperproducia interferonului endogen i
reduce vitalitatea virusurilor n organismul copilului cu infecie
acut respiratorie, fapt care permite abinerea de la medicaie
antipiretica la copii care suport bine starea febril i nu au antecedente de convulsii. Aspirina nu este recomandabil la copiii
pn la vrsta de 10 ani cu infecii acute respiratorii de etiologie
gripal, adenoviral din cauza riscului de producere a sindromului Reye. La un sindrom febril rebel sunt indicate administrri parenterale de antipiretice cu realizarea tratamentului n
condiii de staionar pediatric.

Explorrile radiologice nu sunt indicate n infeciile respiratorii acute fr complicaii pulmonare; modificrile posibile
pe o radiografie pulmonar sunt prezentate de reacii interstiiale difuze, infiltrate perihilare sau peribronice minimale,
polimorfism radiologic nespecific.
Tratament
Programul terapeutic n infeciile respiratorii acute ale copilului va fi elaborat n corespundere cu manifestrile clinice i
varianta etiologic a procesului infecios. Principiile de tratament n conduita medical a copiilor cu infecii respiratorii
virale localizate n tractul superior al sistemului respirator includ msuri generale i terapii medicamentoase.
Tratamentul infeciilor respiratorii acute poate fi realizat la
domiciliu sau n condiii de staionar, n dependen de severitatea maladiei. Indicaiile pentru spitalizare obligatorie a
copilului cu infecie respiratorie sunt: sindrom convulsiv, sindrom febril (mai mare de 39C) cu toleran la terapia antipiretic, insuficien respiratorie acut (cianoz, tiraj, agitaie),
insuficien cardiovascular, hemoptizia, tusea neexplicabil
cu durata mai mare de 30 zile; n situaiile cnd prinii sunt
necooperani, nu pot realiza ngrijirea copilului la domiciliu
sau asigura transportul la spital n caz de agravare. Tratamentele n staionarele pediatrice sunt recomandate i pentru
sugarii cu istoric de crup, laringotraheit, hiperreactivitate a
tractului respirator sau asociaz stridor congenital i alte malformaii congenitale.
Msurile terapeutice n infecii respiratorii acute necesit,
n primul rnd, asigurarea unui regim optim pentru copilul
bolnav, care prevede o atmosfer cald (+22 +23C), iar pe
parcursul somnului reducerea temperaturii de camer cu
3-4C, aerisiri frecvente (8-10 ori pe zi) ale ncperii copilului. Umidificarea aerului atmosferic din mediu ofer, de obicei, un beneficiu substanial. n general, se recomand repausul la pat pe perioada febril sau reducerea activitii motorii
a bolnavului. Alimentarea copilului nu trebuie s sufere ajus-

Combaterea obstruciei nazale este important pentru ameliorarea somnului, ingestiei de lichide i alimente pentru diminuarea sindromului funcional respirator. Dezobstruarea
foselor nazale se poate realiza prin aspirarea secreiilor cu
pompa nazal sau prin evacuarea lor cu ajutorul tampoanelor
de vat. Drenarea secreiilor la sugar se obine prin plasarea
acestuia n decubit vertical. Un beneficiu clinic produc instilaiile nazale cu soluii de ser fiziologic cte 2-3 picturi n
fiecare nar, administrate cu 15-20 minute naintea meselor i
nainte de culcare. Uneori, pentru obinerea efectelor fluidifiante i decongestionate pregnante, este nevoie de instilaii repetate a cte 1-2 picturi peste 5-10 minute. Soluiile pentru
instilaii nazale vor fi utilizate cel mult 4-5 zile, deoarece abuzul poate determina congestia mucoasei nazale i perpetuarea
manifestrilor de rinit.
Atitudinea terapeutic n cazul copiilor cu infecii respiratorii acute include i tratamentul antiviral pentru cazurile cnd
nu se sugereaz prezena unei etiologii bacteriene. Dintre
P E D I AT R I E

165

IV

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

remediile cu aciune specific antiviral se evideniaz oseltamivirul. n cadrul infeciilor respiratorii provocate de virusul Rs poate fi utilizat ribavirina n aerosol. Ribavirina este
bine tolerat, diminueaz contaminarea viral, se folosete cu
succes la copiii imunocompromii cu infecii produse de virusuri. Beneficiile clinice ale interferonului n virozele respiratorii sunt modeste, administrrile intranazale fiind utilizate
preponderent n scop profilactic la copii din colectiviti, pe
perioada epidemiilor de infecii respiratorii.
Profilaxie
Programul de prevenie a infeciilor cu virusuri respiratorii se
refer la realizarea msurilor de evitare a contaminrii copilului prin excluderea contactelor cu persoanele infectate i organizarea unor procedee de reducere a riscului de mbolnvire a
copilului (aerisirea ncperilor, folosirea lmpilor bactericide,
evitarea aglomeraiilor populaiilor pediatrice sau de aduli
n perioada epidemiilor de infecii virale). Pot fi utile unele
recomandri mprumutate din medicina tradiional, cum ar
fi acidul ascorbic i fitoncidele din produsele alimentare, procedeele reflexo-terapeutice.
Actualmente, cele mai efective msuri profilactice specifice se refer la vaccinurile antigripale. Este tiut c virusurile
gripale se caracterizeaz prin variaii antigenice imprevizibile
ale glicoproteinelor de suprafa (neuramidaza i hemaglutinina), ceea ce genereaz consecine semnificative de plan
epidemiologic: instalarea periodic a epidemiilor i specificitatea de subtip a imunoprofilaxiei antigripale. n acest scop,
OMS, prin studii anuale asupra virusurilor gripale, pentru detectarea mutaiilor genice, determin cea mai probabil combinaie genic pentru anul n curs, care servete la elaborarea
vaccinului polivalent antigripal. Vaccinurile antigripale recent
utilizate n Europa produc efecte calitative de prevenie a gripei. Proprieti biologice remarcabile asimileaz i vaccinul
antigripal, care poate asigura o protecie efectiv (98%) a
copiilor, n special, a celor imunocompromii n prevenirea
realizrii infeciilor cu virusul gripei.
MALADIILE ACUTE
ALE SISTEMULUI RESPIRATOR INFERIOR
Maladiile acute ale sistemului respirator inferior reprezint
afeciunile care se refer la inflamaiile infecioase ale arborelui bronic i parenchimului pulmonar. O importan primordial pentru practica pediatric au urmtoarele entiti nozologice: bronita acut, bronita obstructiv acut, broniolita
acut, pneumonia comunitar. Ele se caracterizeaz prin mecanisme etiopatogenetice, tablou clinic, particulariti explorative i strategii terapeutice particulare.
166

P E D I AT R I E

Bronita acut
Bronita acut este un proces inflamator de etiologie infecioas cu evoluie acut al arborelui bronic, care nu prezint semne clinice de obstrucie bronic.
Bronita acut este cea mai frecvent maladie n structura
entitilor bronhopulmonare la copil i constituie 20% din
totalul infeciilor respiratorii acute. Morbiditatea maxim a
bronitelor acute la copii coreleaz cu epidemiile de infecii respiratorii virale acute i se diagnostic preponderent n
anotimpurile reci ale anului. La copii de vrst precolar, la
colarul mic, incidena sporit a maladiei este relatat n urma
creterii numrului de contacte cu alte persoane n instituii
precolare i preuniversitare.
Etiologie
Bronita acut constituie o variant clinic a infeciilor respiratorii acute la copil, care, pentru majoritatea absolut a
cazurilor, se realizeaz n cadrul infeciilor virale ale cilor
aeriene superioare (rinite, faringite, sinuzite, laringite, laringotraheite) i al infeciilor cu localizare inferioar (traheit).
Extinderea procesului infecios spre arborele bronic este
determinat de incapacitatea organismului copilului de a localiza procesul inflamator ntr-un segment structural anatomic al tractului respirator, de imaturitatea morfo-funcional
a tuturor sistemelor copilului i de predispoziia lui la reacii
hiperergice generalizate.
Bronita acut este, ca regul, o manifestare a infeciilor respiratorii virale, i doar n cazuri rare se realizeaz prin complicaii bacteriene n IRVA sau n unele boli infecioase (scarlatina,
tusea convulsiv, difteria). Cele mai frecvente virusuri cu statut etiologic n bronite sunt: gripa, virusul paragripal, virusul
sinciial respirator, adenovirusurile. n perioada sugarului i
copilului mic, pe primul loc n structura etiologic a bronitei
acute se plaseaz virusul Rs i virusul paragripal 3, care la copiii mai mari realizeaz manifestri clinice de infecii ale cilor
respiratorii superioare. Circa 20% din bronitele acute au n
calitate de factor etiopatogenic adenovirusurile, iar virusurile
gripale nu depesc rata de 10% n etiologia bronitelor.
Germenilor pneumotropi i agenilor atipici li se atribuie un
rol secundar n etiologia bronitei acute i doar depistarea St.
pneumoniae, Haemophylus influenzae, Moraxella, diverselor
tulpini de stafilococ n sput n concentraii diagnostice pune
n discuie implicarea factorilor bacterieni n etiopatogenia
maladiei. Creterea titrului de anticorpi specifici la germenii
pneumotropi confirm apariia secundar a infeciei bacteriene n bronita acut. Asocierea sputei mucopurulente
i diagnosticul etiologic al infeciei bacteriene la unii copii

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Tabloul clinic
Debutul bronitei acute n majoritatea cazurilor este precedat de o infecie viral a tractului respirator superior sau de
o suprarceal i se prezint cu semne clinice specifice variantei etiologice, particularitilor de vrst i individuale ale
copilului.

Sindromul toxiinfecios poate fi, deseori, prezent n tabloul

clinic al bronitei acute, iar caracterul i intensitatea semnelor
de toxicoz sunt marcate de particularitile factorului etiologic i ale organismului copilului. Convulsiile febrile, sindromul de deshidratare pot fi complicaii rare, dar foarte grave n
bronita acut, n special, la copilul cu antecedente perinatale,
imaturitate a sistemului nervos central, tulburri digestive.
Copilul imunocompromis, cu tulburri de nutriie, rahitism
are riscuri majore pentru evoluie trenant a bronitei, precum
i diverse complicaii otite, sinuzite, pneumonii. Extinderea
procesului inflamator-infecios spre laringe, cu asocierea flegmei, hemoptiziei, dispneei, strilor toxiinfecioase, conduc la
forme clinice severe, complicate ale bronitelor acute.

La copilul cu guturai sau faringit, n cteva zile se asociaz un

sindrom cataral infecios bronic, manifestat prin tuse uscat,
neproductiv, scurt, frecvent, uneori n pusee, chinuitoare.
Traheobronitele provoac copilului stri de disconfort n
trahee, dureri sau arsuri retrosternale, agravate de tuse chinuitoare. Tusea uscat n 2-3 zile evolueaz n tuse semiproductiv, apoi umed, productiv cu eliminarea expectoraiilor
muco-seroase, uneori cu aspect purulent. Copiii sugari i cei
de vrst mic pot declana vrsturi dup puseul de tuse sau
ca urmare a nghiirii secreiilor bronice.

Majoritatea cazurilor de bronit acut au o evoluie favorabil cu vindecare complet.

Semnele catarale bronice involueaz pe parcursul a 7-10 zile

prin reducerea intensitii tusei sau dispariia ei complet. Sindromul de tuse poate persista mai mult de 2 sptmni la copii
de vrsta 1-3 ani, care fac infecii cu virusul sinciial respirator,
i la copiii precolari i colari cu infecie micoplasmic.

Explorrile radiologice ale toracelui pun n eviden accentuarea desenului pulmonar n regiunile parahilare i bazale,
modificri care certific o afectare inflamatorie difuz a arborelui bronic.

La examenul obiectiv al copilului cu bronit, datele fizicale

auscultative prezint un murmur vezicular aspru, raluri bronice sibilante i ronflante, care i modific intensitatea n timpul tusei, pot disprea. Deseori, n bronitele acute, la copiii
mai mari, la colari, auscultativ nu se percep raluri, deoarece
componenta exudativ a procesului inflamator este minimal.
Modificrile percutorii nu sunt caracteristice pentru bronita
acut. La copiii de vrst colar i la adolesceni semnele fizice respiratorii sunt de o intensitate redus din contul unei
secreii bronice mai puin intensive.
Manifestrile extrarespiratorii n bronita acut sunt importante pentru diagnosticul complex. Perturbrile n starea general a copilului se prezint cu astenizare, agitaie sau moleeal, reducerea poftei de mncare, n special, la copiii de
vrst mic. n debutul bolii se declaneaz un sindrom febril
n care infeciile cu adenovirusuri, grip, Mycoplasma poate
persista cteva zile. Dac perioada febril se extinde pn la 2
sptmni, febra/subfebrilitatea va tinde s marcheze o asociere de complicaii bacteriene.

Diagnostic explorativ
Hemograma prezint modificri minimale exprimate prin
majorarea VSH-ului n unele bronite virale i micoplasmice.
Modificri n leucogram (leucopenie, leucocitoz, neutrofilie, limfocitoz) se depisteaz n formele mai grave ale bronitei acute.

Cercetrile pentru diagnosticul etiologic au o importan

clinic major pentru selectarea programului de tratament
etiotrop. Procedeele bacteriologice cantitative de examinare
a sputei, secreiilor bronice pot oferi informaii sigure despre factorii etiologici de natur bacterian (St. pneumoniae,
Haemophylus influenzae, S. aureus). Identificarea virusurilor
respiratorii conteaz pentru virusurile gripale (n contextul
unor epidemii i pentru monitorizarea variaiilor serotipice),
pentru virusul sinciial respirator (riscuri de hipersensibilizare bronic).
Diagnostic diferenial
Diagnosticul diferenial al bronitei acute se impune a fi efectuat cu pneumonia, pentru care este tipic un tablou fizical i
radiologic localizat, respiraie accelerat, tirajul cutiei toracice.
Aspiraia de corp strin se caracterizeaz printr-un debut acut
accidental, prin sindromul de penetraie, sindrom de asfixie,
insuficien respiratorie, iar la etapele evolutive prin sindrom de tuse cronic.
P E D I AT R I E

167

IV

cu bronit acut n a doua sptmn a maladiei nu exclude o proliferare neinvaziv a microflorei potenial patogene
n condiiile tulburrii clearance-ului mucociliar bronic din
agresiunile virusurilor respiratorii. Aceste circumstane clinice nu induc procese tipice inflamaiei bacteriene i, de obicei,
nu impun o terapie antibacterian.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Infeciile bacteriene ale cilor aeriene superioare (rinofaringita, sinuzita, amigdalita), dei pot evolua cu tuse, prezint
i simptome locale cu specificitate nalt pentru entitile de
afectare a sistemului ORL.

conform necesitilor fiziologice plus un supliment de rehidratare oral cu ceaiuri, sucuri, ape minerale, aceasta fiind o
metod efectiv pentru asigurarea unei viscoziti optimale a
secreiilor.

Sindroame bronhoobstructive (bronita obstructiv, broniolita, astmul bronic) evolueaz cu manifestri foarte asemntoare, cu excepia wheezing-ului, dispneei expiratorii, antecedentelor alergologice personale.

Remediile mucolitice i expectorante ambroxolul, bromhexina, acetilcisteina sunt indicate doar pe perioada tusei
uscate, avnd ca scop fortificarea efectelor de fluidificare i
expectoraie a mucusului bronic. Evacuarea secreiilor bronice este important pentru succesul terapeutic, iar stimularea
reflexului de tuse prin respiraii profunde, schimbarea poziiei corpului copilului, exerciiile fizice contribuie la realizarea
acestui obiectiv. Administrarea medicamentelor antitusive
este contraindicat n tusea productiv, ele urmnd a fi utilizate doar n tusea uscat, chinuitoare, seac prin administrarea
de remedii cu codein, libexin, glicodin pentru o durat de
1-2 zile, preferabil n perioada nocturn. Utilizarea agenilor
antitusivi pe un termen mai ndelungat sporete riscul supuraiei i dezvoltrii pneumoniilor la copiii cu bronit acut.

Tratament
Tratamentul bronitei acute se efectueaz la domiciliu i necesit a fi individualizat n funcie de simptomatologia prezent.
Majoritatea cazurilor clinice vor beneficia de o terapie simptomatic. Pentru perioada febril se va respecta un regim de
repaus cu reducerea activitilor fizice ale copilului i majorarea timpului pentru somn i odihn. Un obiectiv important
n programul terapeutic l constituie optimizarea regimului
hidric i ajustarea lui la deshidratarea provocat de sindromul
febril, de dispnee. Alimentaia corespunde necesitilor fiziologice ale copilului.
Chinetoterapia respiratorie este un procedeu important pentru copilul cu bronit, cu tuse; el facilitnd epurarea cilor
respiratorii de secreiile bronice i ameliornd respiraia. La
copii mici, drenarea secretelor se efectueaz prin poziionri
variate i tapotri toracice.
Tratamentul etiotrop este argumentat n cazul confirmrii
diagnosticului etiologic. El ar putea fi efectuat doar copiilor
spitalizai cu forme severe de bronit, dezvoltarea complicaiilor. Pornind de la faptul c structura etiologic a bronitelor
este dominat de virusuri, copiii cu bronite acute supravegheate la domiciliu nu necesit explorri pentru identificarea
factorilor cauzali. Antibioticele nu reduc durata bronitei acute virale i nici nu diminueaz incidena complicaiilor bacteriene. Antibioticoterapia este indicat doar copiilor cu semne clinico-explorative de bronit bacterian. n atare stri
se va administra preparatul de prim intenie amoxicilina.
Suspectarea implicrii etiologice a Mycoplasma pneumoniae
permite de a indica medicaie cu macrolide (azitromicin,
claritromicin), care conduce la eradicarea infeciei atipice la
copii cu bronit acut. Antibioticele din grupa macrolidelor
acioneaz eficient i asupra altor germeni pneumotropi
pneumococ, bacilul Haemophylus, stafilococ.
Asigurarea permeabilitii cilor aeriene inferioare constituie
un obiectiv patogenic important n bronite i poate fi atins
prin procedee de fluidificare a secreiilor cu evacuarea mucusului din arborele bronic al copilului bolnav. Fluidificarea
secreiilor bronice se realizeaz prin aport hidric de lichide
168

P E D I AT R I E

Remediile bronhodilatatoare, antihistaminice, vitaminele n

bronita acut nu trebuie utilizate.
Strategia curativ n perioada de convalescen are ca obiective asigurarea calitii proceselor regenerative ale epiteliului
bronic, reechilibrarea funcional a mecanismelor de protecie antiinfecioas. n aceast perioad, copilul trebuie protejat de suprainfectri virale, frecventarea colectivitilor de
copii este recomandat peste 1-2 sptmni dup vindecarea
clinic termen necesar pentru recuperarea eficient a copilului. Utilizarea vitaminelor A, E, B15 (10-14 zile) n aceast
perioad este binevenit pentru redresarea proceselor de restabilire morfofuncional a sistemelor implicate n procesul
inflamator-infecios bronic.
Profilaxia
Programele de profilaxie a bronitelor la copii sunt orientate
spre realizarea msurilor de prevenire a infeciilor respiratorii
acute, n special, pentru anotimpurile reci, cnd crete riscul
epidemiilor virale. Fortificarea cu vitamine a mecanismelor
de protecie nespecific i profilaxia specific cu vaccinuri
antigripale a organismului copilului pot reduce riscurile de
mbolnviri cu infecii respiratorii.
Bronita obstructiv acut
Bronita obstructiv acut este o maladie care evolueaz
cu sindrom de obstrucie bronic, manifestat clinic prin
wheezing (respiraie uiertoare).
Conform datelor literaturii de specialitate, sindromul bronhoobstructiv se ntlnete la 20-25% din copiii de vrst mic.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Etiologie
Bronita obstructiv acut, fiind, o variant a infeciilor respiratorii acute, are ca factori declanatori agenii virali, pe
primul plan plasndu-se virusul sinciial respirator, urmat
de virusurile paragripale, adenovirusurile. Infeciile atipice
(Chlamydophylia, Mycoplasma pneumoniae) determin 4,967% din cazurile de afectare a aparatului respirator. Microorganismele pneumotrope nu au valoare principial n etiologia
bronitei obstructive la copil.
Factorii de risc
Factorii predispozani pentru bronita obstructiv sunt antecedente familiale de boli alergice (astmul bronic, dermatita
atopic), care realizeaz precondiiile declanrii mecanismelor patogenice ale sindromului bronhoobstructiv la copilul cu
infecii respiratorii acute. Din categoriile factorilor favorizani de
provenien exogen fac parte: alergenii alimentari (proteina laptelui de vaci, nucile, petele, ciocolata, produsele alimentare cu
colorani, aromatizani, conservani), noxele atmosferice (gaze
de eapament, gaze industriale, fumuri, vapori), tabagismul pasiv, alergenii habituali (prafuri, acarieni, blan de animale, pene
de psri), abuzurile de medicamente (antibiotice, salicilate, preparate de iod, siropuri colorate, cu aromatizani). Prin influene
repetate, aceti factori produc un impact negativ asupra copilului
mic i l predispun la forme clinice obstructive ale bronitei.
Patogenie
Wheezing-ul este un sunet muzical uiertor, ce se realizeaz
n faza de expir a respiraiei ca rezultat al vibraiei pereilor
bronici. Declanarea fenomenelor de vibraie a bronhiilor se
produce n cazul predominrii efortului expirator asupra efortului necesar pentru realizarea debitului respirator maxim.
Wheezing-ul este rezultatul obstruciei ramurilor proximale
ale arborelui bronic prin mecanisme de bronhospasm, iar
bronhiile de calibru mare i mediu realizeaz acest fenomen
clinic prin fenomene de vibraie. Alt element patogenetic al
obstruciei bronice este hipersecreia de tip infecios-inflamator, care, prin asociere cu fenomenul de vibraie a pereilor
bronici, contribuie la apariia semnelor auscultative de respiraie uiertoare.

Bronit obstructiv acut este o patologie caracteristic perioadei sugarului, copilului de vrst mic i precolar. Particularitile anatomo-fiziologice ale organismului copilului
din aceast perioad vin s explice frecvena nalt a wheezingului n copilrie, severitatea simptomatologiei bronhoobstructive, progresarea bolii i instalarea rapid a tulburrilor
respiratorii.
Particularitile funcional-structurale ale copilului care predispun la dezvoltarea sindromului de obstrucie bronic:
calibrul redus al bronhiilor, fapt care creeaz rezistena
fluxului de aer n cile respiratorii distale;
carcasul fibrocatilaginos imatur cu perei bronici flasci n
vrsta mic a copilului determin compliana crescut a
traheii i bronhiilor mari;
insuficiena structurilor elastice pulmonare favorizeaz
obturarea compresiv a cilor respiratorii, reducerea ventilaiei, tulburri ale perfuziei pulmonare la copilul cu procese inflamatorii ale arborelui bronic;
rigiditatea inadecvat a cutiei toracice la copil din compliana i deformabilitatea crescut;
poziionarea orizontal a diafragmei face efortul respirator mai eficient;
insuficiena ventilaiei colaterale prin porii Khon i canalele bronhoalveolare Lambert favorizeaz dezvoltarea atelectaziilor n procesele bronhoobstructive;
hidrofilitatea sporit a esuturilor organismului copilului,
inclusiv a pereilor bronici, n procesele infecioase produce edemul excesiv al mucoasei bronice, care suplimenteaz fenomenul de obstrucie a cilor aeriene;
funciile secretorii calitative ale celulelor caliciforme, prin
asociere cu hiperreactivitatea fiziologic a arborelui bronic la copilul mic, n condiiile unui proces inflamator local
induc hipersecreii bronice, care contribuie la instalarea
obstruciei bronice din contul fenomenelor exudative.
Patomorfologie
Virusurile respiratorii, Chlamydia i Mycoplasma, care sunt
factorii etiologici principali n bronita obstructiv, au un tropism nalt spre epiteliul bronic, iar colonizarea i replicarea
intraepitelial a acestor ageni produc fenomene de necroz
i proliferare celular. Procesele de citoliz a epiteliocitelor
ciliate conduc la dereglarea mecanismelor locale de protecie
a sistemului respirator, iar hiperplazia celulelor caliciforme
i activarea lor funcional induc o hipersecreie excesiv de
mucus n lumenul bronhiilor.
Reaciile inflamatorii locale implic i fenomene de congestie i de edem al mucoasei i submucoasei, care sunt infiltrate
cu limfocite, plasmocite i macrofage. n patogenia bronitei
P E D I AT R I E

169

IV

Episoade repetate de obstrucie bronic se nregistreaz la

fiecare al 2-lea din aceti copii. Bronitele obstructive acute
se realizeaz mai frecvent n perioada rece a anului i afecteaz pn la 20-30% din copiii primilor trei ani de via. Doar
1-5% din copiii cu bronit acut obstructiv necesit evaluare i tratament staionar. Copiii care prezint 3 i mai multe
episoade de wheezing impun o evaluare clinico-explorativ
pentru excluderea riscului de astm bronic.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

obstructive acute un rol semnificativ revin mecanismelor

alergice, confirmate de infiltraii cu plasmocite i eozinofile
active ale esutului pulmonar, precum i eozinofilia n sngele
periferic, hiperproducia IgE serice.

Imunograma umoral este informativ pentru depistarea copilului cu atopie hiperimunoglobulinemia E este marcherul
alergiei care determin o hiperreactivitate bronic la copilul
cu bronit acut.

Bronhospasmul al treilea component al fenomenului de

obstrucie, are un rol patogenic mai puin important pentru
bronita obstructiv acut, din motivul imaturitii funcionale a 2-adrenoreceptorilor, precum i a musculaturii netede
bronice la sugar i copilul mic.

Radiografia toracelui evideniaz un aspect de proces bronhoobstructiv difuz, manifestat prin hiperinflaie pulmonar, uneori se vizualizeaz imagini de atelectaziii segmentare
sau subsegmentare. Efectuarea radiologiei cutiei toracice n
bronita obstructiv nu este absolut necesar, acest examen
pretndu-se doar pentru diagnosticul diferenial cu pneumonie i n caz de suspectare a dezvoltrii atelectaziilor, afeciuni
care impun procedee terapeutice speciale.

Tabloul clinic
Bronita obstructiv debuteaz pe fundalul unui episod de
infecie respiratorie acut, la 2-3 zile, cu realizarea sindromului bronhoobstructiv. Semnele de guturai infecios din debut
asociaz o tuse uscat cu evoluie clasic. Sindromul bronhoobstructiv se contureaz n cteva zile prin instalarea wheezing-ului, dispneei expiratorii, uneori frecvena respiraiei la
sugar depind 40 respiraii pe minut. Copilul devine agitat
periodic, are apetit capricios, dar starea general nu sufer
modificri majore. Sindromul febril poate fi determinat de
etiologia viral a procesului infecios, iar strile de subfebrilitate sunt inconstante.
Examenul clinic obiectiv pune n eviden un torace emfizematos drept consecin a hiperinflaiei, tiraj intercostal. Stetoacustic se constat un expir prelungit, raluri uscate sibilante
difuze, iar n wheezing-ul cu predominarea componentului
exudativ n bronhii se auscult i raluri buloase mari, medii
i unice de calibru mic. Sindromul de tuse persist pe parcursul bolii, dar aceasta nu este frecvent i chinuitoare, posed
caracteristicele unei tuse productive, umede, la fel ca i n sindromul bronhoobstructiv.
Bronita obstructiv acut are, de obicei, evoluie favorabil
cu vindecare clinic n 10-14 zile. Tulburrile respiratorii se
amelioreaz pe parcursul a 2-3 zile, tusea, wheezing-ul i ralurile sibilante persist timp de 5-10 zile.
Prognosticul unui episod de bronit obstructiv este favorabil i nu are consecine pentru viitorul funciei pulmonare.
Diagnostic explorativ
Hemoleucograma la copilul cu bronit obstructiv poate releva schimbri nesemnificative ce se refer la etiologia procesului infecios (leucocitoz, limfocitoz, neutrofilie). Explorrile etiologice corespund programului pentru bronita acut.
Examenul echilibrului acido-bazic poate semnala o hipoxemie
moderat (PaO2 = 80-70 mmHg) i tendine minimale spre
hiperventilaie.
170

P E D I AT R I E

Evoluie
Circa 1/3-2/3 din copiii cu bronit obstructiv fac episoade
recurente de wheezing. La copii cu primul episod de bronit
obstructiv realizat n perioada sugarului, riscul recidivelor
bronhoobstructive este de 75%, iar cu primul episod la vrsta
de copil mic de 58-35%. Episoadele repetate ale sindromului bronhoobstructiv poart un caracter sezonier i la 85%
din copii se produc n urmtoarele 8-10 luni. Reinfeciile sunt
posibile cu acelai agent etiologic, mai frecvent cu virusul sinciial respirator, care este, cel mai probabil, factor cauzal de
wheezing i care nu ofer o imunitate specific durabil.
Recidivele bronitei obstructive deseori se produc la copilul
cu teren atopic, marcat de antecedentele familiale alergologice (maladii alergice la prini, bunici), antecedente personale
atopice (dermatita atopic, urticarie, edem Quinke), factori
de risc (alimentaia artificial, prini fumtori, alergeni habituali, ocupaionali). IRVA suportate cu virusul sinciial
genereaz hiperreactivitatea bronic determinat genetic i
susceptibilitatea crescut a copilului la recidive de wheezing.
Recurena multipl (2-3 episoade pe an) a sindromului obstructiv poate degrada, ulterior, n astm bronic la 1/3-1/2
din copii i doar la 30% din ei wheezing-ul recurent este reversibil, cu o vindecare complet prospectiv.
Elaborarea i aplicarea programelor de recuperare patogenic
a copiilor cu episoade recurente de bronit obstructiv pot
asigura o evoluie benefic a inflamaiei bronice i vindecarea sigur pentru mai multe cazuri clinice (45-65%).
Tratament
Cazurile de bronit obstructiv acut cu forme clinice uoar i moderat, care afecteaz sugarul mare i copilul mic, pot
fi recomandate pentru tratamente la domiciliu cu condiia
unei supravegheri medicale sistematice i a posibilitii de
asigurare a ngrijirii adecvate. Formele grave ale sindromului

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Regimul copilului va fi restrns doar pentru perioada febril

i situaiile clinice grave. Alimentarea, dac este corect i copilul nu este inapetent, nu trebuie s sufere ajustare. Se recomand un regim dietetic hipoalergic pentru copilul cu atopie,
antecedente alergice familiale i personale. Regimul hidric
este important pentru asigurarea adecvat a unui aport de lichide administrate oral.
Bronita obstructiv de etiologie viral este o contraindicaie
pentru antibioticoterapie, care ar putea fi un factor de sensibilizare alergic suplimentar a copilului. Tratamentul cu antibiotice este indicat n infeciile bacteriene care, de regul,
sunt secundare i complic bronita obstructiv la copii internai n spital.
Programul de control terapeutic al sindromului bronhoobstructiv include medicaia cu remedii bronhospasmolitice.
Pentru fenomenul de bronhoconstricie alegerea preferabil
sunt 2-agonitii care, prin aciunea selectiv asupra receptorilor 2-adrenergici, relaxeaz musculatura neted a bronhiilor i controleaz eliberarea mediatorilor din bazofile i mastocite. Medicamentele 2-adrenergice utilizate n pneumologia pediatric sunt: fenoterol, berotec, clenbuterol. Efectele
terapeutice sunt mai prompte la administrarea inhalatorie n
aerosoli prin intermediul camerelor de inhalare sau nebulizatoarelor. 2-agonitii se livreaz i n siropuri i tablete, care
fac preferabil utilizarea lor n practica pediatric. Din acest
grup de medicamente, salbutamolul este 2-agonistul selectiv
recomandat de OMS pentru utilizarea n tratamentul infeciilor respiratorii acute cu sindrom bronhoobstructiv la copil.
Efecte bronhodilatatoare produc i anticolinergicele, menionat fiind pentru utilizarea n bronita obstructiv ipratropiumul, care este lipsit de efecte sistemice nedorite, inclusiv
uscarea secreiilor bronice.
Metilxantinele, utilizate frecvent n trecut, actualmente se
plaseaz pe loc secund n realizarea tratamentului bronhodilatator al sindromului obstructiv. Beneficiile terapeutice
ale eufilinei i teofilinei sunt sesizabile doar la copilul mic i
precolar cu wheezing, pentru perioada sugarului evitndu-se
utilizarea acestor remedii. Efectele secundare ale metilxantinelor asupra cordului (inotrop i cronotrop negativ), asupra
sistemului nervos (agitaie, greuri, vome, eventual convulsii)
i rinichilor (aciune diuretic moderat), dar i faptul c ele
contribuie la stimularea contractibilitii diafragmei i secreiei gastrice au contribuit la reducerea utilizrii acestor medicamente n tratamentul bronitei obstructive.

Medicaia antiinflamatoare este indicat pentru formele clinice severe de obstrucie bronic i tolerana la msurile curative menionate. Corticosteroizii sunt cele mai eficiente antiinflamatoare cunoscute i administrate parenteral n cure de
scurt durat (2-3 zile), faciliteaz regresia simptomatologiei
bronhoobstructive. Terapia cu corticosteroizi se va realiza
doar n condiii de staionar. Prefereniali sunt corticosteroizii
inhalatorii beclometazona, budesonidul, administrate prin
intermediul spacer-ului de tip Babyhaler. Doza recomandat
este de 50 mcg n 3-4 administrri pe zi, inhalat sub form
de aerosol din spacer prin intermediul unei mti faciale. Administrarea pe termen scurt al corticoterapiei inhalatorii este
practic lipsit de efecte adverse, chiar i la sugar, copilul mic.
Antihistaminicele (dimedrolul, suprastina, diazolina) nu au
aciune favorabil asupra bronhoconstruciei, iar efectele secundare de tip antropinizant (usuc mucoasele) argumenteaz renunarea administrrii lor copiilor cu bronit obstructiv acut.
Strategia terapeutic a acestei forme de bronit prevede msuri de fluidificare a secreiilor bronice i de ameliorare a expectoraiei. Pentru fluidificarea mucusului bronic la copii cu
bronit obstructiv sunt indicate bromhexina, ambroxolul,
renunndu-se la utilizarea acetilcisteinelor. Remediile mucolitice i expectorante au indicaii restrnse pentru sugari,
pe motiv c ei au un reflex de tuse imatur i elimin secreiile
bronice cu dificultate.
Un principiu curativ indispensabil l constituie asigurarea
unui drenaj calitativ al secreiilor, ndeprtarea crora se realizeaz prin pstrarea i stimularea reflexului de tuse. Aceasta se
obine prin schimbarea frecvent a poziiei corpului, efectuarea drenajului postural, chinetoterapie prin tapotri toracice
repetate multiple pe parcursul zilei.
Copilul care a suportat un episod de bronit obstructiv necesit un program complex de reabilitare i msuri de profilaxie pentru prevenirea recrudescenelor bronice. Prezena terenului atopic va impune respectarea unui regim hipoalergic
n conformitate cu factorii incriminatorii, cei alimentari dominnd la sugar i copilul mic. Etapa precoce de recuperare a
acestor copii va include remedii care blocheaz receptorii H2
i stabilizeaz membrana mastocitelor (cetirizina, levocetirizina, desloratadina) timp de 2-4 sptmni, iar a copiilor cu
semne cutanate alergice timp de pn la 1-1,5 ani pentru a
minimaliza riscul dezvoltrii astmului bronic.
n perioada de reconvalescen a bronitei obstructive, terapia
antiinflamatoare cu cetirizine, care are ca scop asigurarea unui
control asupra hiperreactivitii bronice, se administreaz
3-6 luni, reducnd considerabil riscul de recuren a sindroP E D I AT R I E

171

IV

obstructiv, care dezvolt insuficien respiratorie, sindrom febril rebel, sindrom convulsiv, au indicaii pentru internarea
copilului n seciile pediatrice.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

mului bronhoobstructiv, iar eventualele cazuri de infecii

respiratorii acute, inclusiv i formele bronice, au o evoluie
uoara, fr complicaii i cu o vindecare pregnant.
Broniolita acut
Broniolita acut este o infecie a tractului respirator inferior de origine viral, caracteristic sugarului i manifestat
prin dispnee expiratorie nsoit de wheezing (respiraie uiertoare).
Diagnosticul de broniolit acut este rezervat, prin consens,
copilului primului an de via, avnd vrful incidenei la 6
luni, cu o reducere pe parcursul anului doi. Morbiditatea prin
broniolit este maxim n anotimpul rece (iarna i primvara
timpuriu). Incidena anual n SUA a broniolitei acute este
de 11,4% cazuri la copii pn la 1 an i de 6% cazuri la copii
de 1-2 ani. Anual, necesit spitalizare mai mult de 2-3% din
copiii cu broniolita acut indus de Rs-virus, marea majoritate a cazurilor referindu-se la copii sub 6 luni. Broniolita
acut este cea mai frecvent cauz de spitalizare a copiilor
sugari, deseori n seciile de terapie intensiv. Morbiditatea
postinfecioas la aceast categorie de copii constituie 20%
(40-50% din cazuri necesit spitalizare), care se manifest
prin wheezing recurent, n special, la copii cu anamnesticul
alergologic agravat.
Rat mortalitii constituie 1-2% din numrul total al pacienilor spitalizai cu broniolita acut, sntoi anterior i
crete pn la 3-4% pentru pacienii cu maladii concomitente
(MCC, maladii pulmonare). n SUA decesurile Rs-virus-asociate constituie anual pn la 400 de sugari sau 8,4 la 100 000
de locuitori.
Etiologie
Broniolita acut are ca factori cauzali n exclusivitate virusurile respiratorii, dintre care virusul sinciial respirator determin pn la cazuri. Printre ali factorii etiologici responsabili de producerea broniolitelor acute se numr rinovirusul,
virusul paragripal. Broniolitele cauzate de adenovirusuri
sunt responsabile de producerea formelor severe cu insuficien respiratorie grav i a complicaiilor grave, precum broniolit obliterant. Unele episoade de broniolit au n calitate de factor etiologic infeciile atipice, n special Mycoplasma
pneumoniae.
Factori de risc
Inflamaia arborelui bronic cu caracteristici de broniolit
este favorizat de un ir de factori de risc, printre care alimentaia artificial la sugar, antecedentele alergologice, vrsta ntre 3 i 6 luni, genul masculin, tabagismul n familie, microam172

P E D I AT R I E

biana aglomerat (prin fraii mai mari care frecventeaz instituii de copii).
Factorii de risc pentru evoluia sever a broniolitei acute i/
sau a complicaiilor sunt: prematuritatea (<37 sptmni de
gestaie), greutatea mic la natere, vrsta mai mic de 12 sptmni, maladiile cronice pulmonare (fibroza chistic, displazii bronhopulmonare), malformaiile cardiace congenitale cu
unt stnga-dreapta, maladiile neurologice cu hipotonie sau
discoordonare faringian, malformaii congenitale ale cilor
respiratorii, sindromul Down, copii imunocompromii.
Patogenie
Calea de infectare a copilului sugar este aerogen, iar sursa o
constituie, de obicei, persoanele din anturajul familial avnd
infecii respiratorii acute, inclusiv forme clinice minore.
Elementul patogenic principal n producerea sindroamelor
clinice ale broniolitei este obstrucia broniolar consecin a inflamaiei segmentelor distale ale arborelui bronic la copilul sugar cu particulariti favorizante anatomo-fiziologice
locale (bronhii nguste, hidrofilitate tisular nalt). Mecanismul patogenic al fenomenului de obstrucie din broniolit
include urmtoarele elemente: edemul inflamator al peretelui
bronic, hipersecreia de mucus i acumularea detritului celular n lumenul bronhiolar. Reducerea lumenului broniolelor
i obturarea cu dopuri de mucus conduc la perturbri profunde ale aerodinamicii cilor respiratorii inferioare cu instalarea
obstruciei, predominant cu caracter expirator. Fenomenele
bronhoobstructive provoac dificulti de eliminare a aerului
din sistemul alveolar, instalarea unei hiperinflaii pulmonare
i majorarea capacitii reziduale funcionale a pulmonilor.
Obturaia complet a bronhiilor favorizeaz apariia atelectaziilor lobulare i subsegmentare.
Procesele obstructive n sistemul bronhiolar contribuie la dereglarea schimbului de gaze, modificarea raportului ventilaie/perfuzie, instalarea insuficienei respiratorii, care se manifest prin hipoxie, uneori hipercapnie. Accelerarea respiraiei pn la 70-80/minut coreleaz cu nivelul de hipercapnie,
care se accentueaz proporional cu creterea tahipneei.
Mecanismul patofiziologic al wheezing-ului const n producerea unui sunet muzical respirator n timpul unei expiraii
forate, cnd crete rezistena fluxului de aer n cile aeriene
medii i mici din cauza obstruciei n sistemul bronhiolar.
Wheezing-ul n broniolit i are sediul la nivelul bronhiilor
de calibru mare i mediu, ngustarea crora este realizat prin
compresiunea condiionat de presiunea pozitiv intrapleural n expir, necesar pentru depirea obstruciei periferice.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Manifestri clinice
Broniolita debuteaz printr-o rinofaringit acut cu rinoree
seroas i strnut, asociate cu sindroame de afectare sistemic cu disconfort, reducerea apetitului, subfebrilitate, uneori
febr la 38-39C. Pe fonul acestei infecii respiratorii minore,
n cteva zile, se instaleaz dispneea expiratorie cu wheezing,
agitaie, tuse spastic. Are loc accelerarea important a frecvenei respiratori, care face dificil alimentaia sugarului.
Variantele clinice clasice de broniolit acut se ncadreaz
ntr-o stare patologic cu evoluie grav, care se prezint printr-o tahipnee cu 70-80 respiraii/minut, tiraj intercostal i tirajul toracelui, retracie xifoidian, expir prelungit, geamt ex-

pirator, acrocianoz. Examenul obiectiv al sistemului pulmonar relev o cutie toracic distins emfizematos, la percuie
se determin o hipersonoritate, ascultativ se percepe diminuarea murmurului vezicular, expirul este prelungit, uiertor.
Prezena ralurilor subcrepitante localizate la nivel broniolar,
produse n faza de expir i la nceputul inspirului, caracterizeaz fenomenele stetoacustice ale broniolitei. Tabloul auscultativ de plmni umezi este completat de raluri sibilante,
ronchusuri respiratorii, care se pot modifica n timpul tusei
sau ca efect al procedeelor de chinetoterapie respiratorie.
Evaluarea gradului de severitate a sindromului bronhoobstructiv la copii cu broniolit acut este prezentat n tabelul 4.1.

Tabelul 4.1.
Determinarea gradului de severitate
a sindromului bronhoobstructiv la copii cu broniolita acut

0
1
2
3

Frecvena
respiratorie
30
31-40
41-60
Mai mult de 60

Raluri sibilante

Cianoz

Absente
La sfritul expirului
Ocup tot expirul
La distan

Absent
Perioral la efort
Perioral n repaus
Generalizat n repaus

Aprecierea gradelor de severitate

Participarea musculaturii
auxiliare
Absent
+
++
+++++

sindrom obstructiv uor 2-4 puncte

sindrom obstructiv moderat 5-8 puncte
sindrom obstructiv sever 9-12 puncte

adenovirusuri, se manifest prin marmorarea tegumentelor,

acrocianoz i denot o stare foarte sever a maladiei. Tahicardia, miocardita toxic se includ n tabloul clinic al broniolitelor cu evoluie grav. Emfizemul pulmonar poate determina deplasarea n jos a ficatului i splinei.

Broniolita acut se prezint i prin semne clinice de afectare

a strii generale: sindrom toxiinfecios, dificulti de hidratare i alimentaie (inapeten, sindrom de vom). Tulburrile microcirculatorii, care sunt mai accentuate n etiologie cu

Evaluarea complex a expresivitii manifestrilor clinice permite evaluarea gradelor de severitate a broniolitei informaie util pentru managementul medical al copiilor cu broniolit acut (tab. 4.2.).

Tabelul 4.2.
Gradele de severitate a broniolitei la copil
Criterii
Factorii de risc
Comportament
Alimentaia
Frecvena respiratorie
Efort respirator (detresa
respiratorie)
Apnee

Grad de severitate
uor
Lipsesc
Copil linitit
Normal, posibil
per os
n limitele normei
Lipsete sau minimal

Grad de severitate
mediu
Prezeni
Iritabilitate periodic
Sczut (50-75% din volumul
obinuit), dificil per os
Accelerat
Tiraj moderat
Bti ale aripilor nazale

Lipsete

Posibil (perioade scurte)

Grad de severitate
grav
Prezeni
Iritabilitate i/sau copil letargic
Lipsete (< 50% din volumul
obinuit), imposibil per os
Vdit accelerat
Tiraj sever
Bti ale aripilor nazale
Geamt
Perioade frecvente i/sau prelungite
P E D I AT R I E

173

IV

Puncte

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Complicaiile broniolitei acute la copil: apnee, suprainfecie

bacterian pulmonar, infecie bacterian extrapulmonar sever, otit medie, tahicardie supraventricular, pneumotorace, secreie inadecvat de ADH, insuficien respiratorie.
Diagnostic explorativ
Hemoleucograma n broniolita acut prezint un numr normal de leucocite, uneori leucocitoz cu majorarea VSH; eozinofilia poate fi constatat la copii cu teren alergic.
Echilibrul acido-bazic la copii cu broniolite acute relev, de obicei, o scdere sub 90% a saturaiei sngelui arterial cu oxigen,
PaO2 se reduce pn la 55-60 mmHg, valorile PaCO2 sunt normale sau crescute n strile severe, cnd se dezvolt o acidoz
respiratorie sau tulburri mixte ale EAB. Aceste dereglri acido-bazice sunt cauzate de tahipnee, agitaie, sindromul febril.
Diagnosticul etiologic prevede identificarea virusurior prin
tehnici de imunofluorescen, reacii imunoenzimatice (ELISA), teste PCR sau prin culturi din nazofaringe. Copiii sugari
n 60% din cazuri de broniolit acut sunt infectai cu Rsvirus (spre sfritul primului an de via) i n 22% de cazuri
dezvolt maladie simptomatic, iar peste 80% din copiii afectai la vrsta de 2 ani sunt infectai cu Rs-virus, 95% din copii
la aceast vrst avnd serologic confirmat suportarea infeciei cu Rs-virus.
Cercetrile bacteriologice ale secreiilor nazofaringiene sau traheobronice nu evideniaz flora bacterian patologic la copiii cu broniolit acut, ea fiind prezent doar n cazul unor
suprainfecii nozocomiale.

crepitante n broniolita acut i lipsa lor n bronita obstructiv, care se caracterizeaz prin raluri sibilante i umede mici sau
medii. Broniolita se produce n exclusivitate la copilul sugar,
pe cnd bronita obstructiv afecteaz i copilul mic. Formele
clinice severe sunt caracteristice pentru broniolite, iar sindromul obstructiv n bronita obstructiv se realizeaz n episoade
maladive de gravitate medie cu evoluie favorabil.
Diferenierea broniolitei acute de pneumonia bacterian la
sugar are o importan practic imens, n special pentru programarea msurilor curative. n pneumonie tabloul toxiinfecios este exprimat, dereglarea statutului general i sindromul
febril fiind constante. Sugarul cu pneumonie nu prezint
wheezing i hiperinflaie, iar semnele fizice pulmonare sunt
localizate i nu au un caracter difuz. Examenul radiologic este
decisiv n diferenierea acestor dou entiti prezena opacitilor micronodulare sau macronodulare confirm bronhopneumonia.
Diagnosticul diferenial al broniolitei acute se face cu afeciunile prezentate de dispnee expiratorie continu sau exacerbri paroxistice: sindrom de aspiraie (de lapte sau alte
alimente, coninutul gastric n boala de reflux gastro-esofagian), fistule traheo-esofagiene, incoordonarea faringian, aspirare de corpi strini n cile aeriene, fibroz chistic, displazia
bronho-pulmonar, maladii cardiace (malformaii congenitale de cord, maladii cardiace cu cardiomegalie), anomalii ale
arborelui bronic, imunodeficiene congenitale, boli ale mediastinului (tumori, adenopatii, chisturi).
Evoluia

Explorrile radiologice pun n eviden o hiperinflaie pulmonar cu creterea diametrului anteroposterior al toracelui,
orizontalizarea coastelor, coborrea diafragmei, o hipertransparen difuz, accentuat n regiunile bazale, retrosternale.
Desenul bronhovascular este distinct, n 1/3 din cazuri pot
fi prezente anumite dereglri de ventilaie: atelectazii, bule
emfizematoase cu localizare preponderent n lobii superiori.
Atelectaziile pot fi segmentare de tip liniar sau, mai frecvent,
nesistematizate, avnd aspectul unor opaciti cu margini
imprecise. Examenul radiologic poate evidenia, n unele cazuri, reacii pleurale ori complicaii de tipul pneumotorax sau
pneumomediastinum. Radiografia pulmonar este indicat
copiilor cu evoluia sever a bolii, pacienilor cu deteriorarea
brusc a strii generale, n pneumopatie sau cardiopatie.

Broniolita acut are o evoluie favorabil episodul de broniolit dureaz n medie 2 sptmni, avnd vindecare complet. Pentru majoritatea cazurilor, recurenele bronhoobstructive dispar odat cu involuia hiperreactivitii bronice,
care este pasager n aceast boal.

Diagnostic diferenial

n 1-2% din cazuri de broniolit acut la sugarul mic se produc decese, ele fiind condiionate de complicaii bacteriene
nozocomiale, malformaii congenitale cardiace, pulmonare i
de ali factori de risc.

Componentele etiopatogenice comune ale bronitei obstructive i broniolitei difer prin nivelul de afectare a arborelui bronic, specificat de particulariti auscultative precum raluri sub174

P E D I AT R I E

Prognosticul de perspectiv remarc pentru 1/2 din copiii

ce au avut broniolit acut, recurene cu wheezing cu caracter
sezonier sau generate de infeciile respiratorii virale sporadice
i epidemice. Aceste cazuri clinice sunt etichetate prin noiunea de wheezing recurent postbroniolitic, care se difereniaz
prin caracter limitat n timp i poate degrada prin intermediul
circumstanelor favorizante n astm bronic. Riscul de astm
bronic n etiologia broniolitei cu Rs-virus este considerabil
i atinge cote de 30-50% din cazuri.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Tratament
Internarea n spital a copilului cu broniolit este reglementat
de criteriile de spitalizare: copii nscui prematuri (<35 sptmni de gestaie), copii din grupul de risc pentru evoluie
sever (MCC, patologie pulmonar cronic, imunodeficiene, sindromul Down), episoade de apnee periodic, frecvena
respiratorie >70/min, semne generale de pericol, semne de
deshidratare, complicaii toxice (encefalopatie toxiinfecioas, sindrom convulsiv, insuficien respiratorie i cardiovascular, hepatit toxic, nefrit toxic, ileus paralitic), durata
bolii la momentul adresrii >3-5 zile, rspuns neadecvat la
tratament aplicat n condiii de ambulator sau agravarea strii
generale pe fond de tratament, familii social-vulnerabile sau
familiile necompliante, lipsa posibilitii supravegherii atente
a pacientului.

Formele de gravitate uoar i medie ale broniolitei prevd

realizarea urmtoarelor msuri de ngrijire a copilului: fluidificarea secreiilor bronice, oxigenoterapie, tratament simptomatic, chinetoterapie respiratorie. Formele severe impun o
terapie intensiv, ce include asigurarea prin perfuzii venoase a
necesitilor de lichide, electrolii i calorii, oxigenoterapia i
terapia de administrare a medicaiei prin nebulizare.
Oxigenoterapia este indicat copiilor cu broniolit sever,
cianotici, cu insuficien respiratorie. Oxigenul purificat,
umidificat i nclzit se administreaz n concentraii optimizate pentru meninerea saturaiei O2. Respectarea tuturor
rigorilor igienice, utilizarea unor tehnici impecabile de administrare a oxigenului (sterilitatea soluiilor, sondelor i izoletelor) constituie obiective importante pentru evitarea infectrilor bacteriene pulmonare iatrogene.

Tabelul 4.3.
Conduita terapeutic conform severitii broniolitei acute

Uor

Moderat
Sever

Managementul medical
Copilul poate realiza tratamentele n condiii de domiciliu. Mamei (printelui) i se explic
posibila evoluie a bolii, n care situaii s revin imediat la medic, semnele generale de pericol.
Poziionarea copilului n decubit dorsal cu trunchiul ridicat. Alimentaia i rehidratarea n volume
mici i frecvente. Reevaluare medical peste 24 de ore.
Copilul se spitalizeaz. Oxigenoterapie pentru meninerea SaO2 adecvate. Rehidratare oral sau
n cazul agravrii strii i.v. n volum mai mult de 75% din necesitile vrstei. Supravegherea
timp 2 de ore cu reevaluare repetat i tratamente conform severitii maladiei.
Internare n seciile ATI. Monitorizarea cardio-respiratorie a gazelor sanguine. Copilul poate
necesita ventilaie asistat.

O direcie terapeutic important este fluidificarea secreiilor bronice, care se realizeaz prin asigurarea unei hidratri
adecvate a copilului prin administrarea oral a lichidelor, perfuzii venoase. Cel mai important procedeu n realizarea fluidificrii eficiente a secreiilor bronice este terapia de nebulizare (sub izolet, cort, incubator, prin masc) cu soluii saline
hipertonice clorura de sodiu de 3% reduce edemul bronic,
amelioreaz eliminarea mucusului vscos. Administrarea prin
inhalaie a clorurii de sodiu n asociere cu un remediu bronhodilatator este eficient pentru evitarea bronhospasmului.
Bronhodilatatoarele produc efecte terapeutice nensemnate,
deoarece, n broniolita acut, bronhoconstricia are un rol
minor n patofiziologia obstruciei bronice la copilul sugar cu
imaturitatea funcional a musculaturii netede bronice. Trialul terapeutic cu salbutamol prin spacer (camer de inhalare)
de 0,15 mg/kg/doz, la interval de 20 minute, 2-4 pufuri, se
va efectua la copii cu wheezing pronunat, la copii mai mari de
6 luni cu istoricul familial de astm bronic sau anamnesticul

de wheezing recurent. Administrarea salbutamolului inhalator se va continua la copiii cu reacie pozitiv dup inhalarea
primelor doze. Remediile anticolinergice (ipratropium) au o
indicaie mai argumentat n broniolitele acute la copiii mici,
deoarece produc un control eficient asupra hipersecreiei
bronice, iar prin asociere cu 2-agonitii cu durat scurt de
aciune (fenoterol) beneficiul terapeutic este asigurat.
Glucocorticosteroizii sunt indicai n formele severe de broniolit, ntruct au efect antiinflamator, antiedematos. Copiii
sugari cu formele severe de boal pot s beneficieze de glucocorticosteroizii sistemici (prednisolon n doz de 2 mg/kg/zi,
apoi de 1mg/kg/zi, timp de 5 zile, sau dexametazon 1-1,5
mg/kg/zi n 2-3 prize). La copii mai mari de 12 luni, glucocorticosteroizii inhalatorii (beclometazon, budesonid) pot
produce beneficii calitative n controlul sindromului bronhoobstructiv. Cazurile clinice ale wheezing-ului recurent sau suspiciunile de astm bronic, cu istoricul familial de atopie, de
astm bronic, necesit tratament cu corticosteroizi inhalatorii
la etapa de recuperare a episodului de broniolit.
P E D I AT R I E

175

IV

Gradul de severitate

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Tratamentul etiotrop pentru etiologia cu virusul respirator

sinciial al broniolitei se poate efectua cu ribavirin (nucleotid sintetic ce inhib replicarea viral), care se administreaz
n primele 72 ore ale infeciei n pulbere dizolvat i nebulizat, cu doze standard (20 mg/ml n aerosolizare continu,
timp de 12-18 ore, 3-7 zile) sau doze mari pe o durat scurt.
Tratamentul antiviral cu oseltamivir se indic n cazurile confirmate ale gripei, prima doz administrndu-se n perioada
de pn la 48 ore de la debutul bolii.
Antibioticele nu au indicaie teoretic n broniolita acut
avnd ca etiologie virusurile. Practica pediatric accept administrarea antibioticelor n cazurile de suspectare a suprainfeciei bacteriene, n formele complicate de broniolit, sugarilor
sub 3 luni cu sindrom febril, copiilor cu protecie imunocompromis. Medicaia antibacterian nu va reduce durata bolii,
dar va proteja sugarul de riscul complicaiilor bacteriene, care
pot fi imprevizibile ca evoluie i chiar amenintoare pentru
via. Antibioticoterapia este indicat n cazuri de broniolit
acut i infecie bacterian confirmat (frotiu Gram i cultura
secreiilor bronice), otit medie ca complicaie a infeciei cu
Rs-virus, agravare brusc a strii morbide, manifestri atipice
de boal, prezena opacitilor extinse pe radiografia toracic,
precum i copiilor cu apnee recurent la depistarea tabloului
de septicemie. Antibioticele indicate sunt amoxicilina, cefalosporinele de generaiile a doua i a treia.
Mucoliticele produc hipersecreie n cile respiratorii, care
poate agrava sindromul bronhoobstructiv, fapt ce restricioneaz utilizarea lor n programul terapeutic al broniolitei.
Remediile antitusive nu au efect benefic n broniolita acut, deoarece inhibarea tusei determin stagnarea secreiilor
bronice i agravarea sindromului bronhoobstructiv. Medicamentele sedative nu se administreaz pentru a micora agitaia copilului cu broniolit acut, cu excepia sugarilor cuplai
la ventilaie mecanic.
Mijloacele de tratament simptomatic vor fi rezervate pentru
febr i sindromul convulsiv, insuficienele cardiac, renal i
hepatic, care pot complica broniolita acut.
Programul de recuperare i prevenire a recurenelor de wheezing va include complexul de msuri prevzute pentru bronita obstructiv i sunt expuse n compartimentul respectiv al
prezentului capitol.
Pneumonia comunitar
Definiie. Pneumonia comunitar este un proces inflamator
acut al parenchimului pulmonar cu afectarea structurilor alveolare i/sau a interstiiului, are etiologie preponderent bacterian, realizat n condiii de domiciliu (extraspitalicesc) sau
n primele 48-72 ore de spitalizare.
176

P E D I AT R I E

Pneumonia se consider comunitar, dac copilul nu a fost

spitalizat pe parcursul ultimelor 14 zile nainte de apariia
semnelor de boal.
Epidemiologie
Incidena pneumoniei n rile Europei i Americii de Nord
constituie 34-40 de cazuri la 1000 copii, n Rusia morbiditatea de pneumonie reprezint 83,8 de cazuri la 1000 copii, iar
n Moldova prevalena pneumoniei comunitare la copil este
n diferii ani de 110-150 de bolnavi la 10000 populaie pediatric.
La nivel mondial, pneumonia este cauz de deces pentru 1,6
milioane de copii anual i constituie principala cauz de mortalitate infantil; 3 copii decedeaz n fiecare minut din cauza
pneumoniei (OMS, 2010). n rile dezvoltate, letalitatea din
pneumonie are rata de 8-9% din toate cauzele decesului copilului din primii 5 ani de via. n Republica Moldova pneumoniile se plaseaz pe locul 2-3 n structura cauzelor decesului infantil i la copiii de 1-5 ani.
Factorii de risc
Imaturitatea morfofuncional a sistemului bronhopulmonar
i a mecanismelor de protecie antiinfecioas caracteristic
vrstelor mici ale copilului (proprieti fagocitare imature ale
macrofagelor alveolare, IgA sczut) constituie un factor decisiv pentru iniierea inflamaiei parenchimului pulmonar n
condiiile unei viroze a tractului respirator. Imaturitatea funcional a proteciei antiinfecioase locale i de sistem, permeabilitatea mrit a mucoasei respiratorii, fenomene respiratorii locale imperfecte, tendina la staz vascular, compliana
sczut a toracelui toate acestea constituie factori ce favorizeaz apariia pneumoniilor la copii de vrst mic.
Morbiditatea cu pneumonii sporete n perioada epidemiilor
de infecii respiratorii acute cu virusuri.
Factorii de risc pentru producerea pneumoniilor sunt i condiiile precare ale sntii copiilor (malnutriie, prematuritate, rahitism, anemii, boli alergice), strile imunocompromise,
infeciile intrauterine, care deregleaz maturarea pulmonar
postnatal i reactivitatea antiinfecioas a copilului. Statutul
familial socio-economic vulnerabil, riscurile ecologice i din
condiiile habituale favorizeaz receptivitatea la infecii respiratorii, la pneumonii.
Etiologie
Etiologia pneumoniilor este determinat de germenii bacterieni, prevalena unor sau altor specii fiind determinat de
vrsta copilului i condiiile de infectare.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Etiologia pneumoniilor comunitare la sugari sub 6 luni este

dominat de germenii pneumotropi (pneumococul, Haemophilus influenzae, S.aureus), care se vor implica n producerea inflamaiei pulmonare prin contaminarea efectiv cu un
bolnav de pneumonia bacterian din anturajul copilului. n
aceast perioad se pstreaz riscul infeciilor atipice pentru
dezvoltarea pneumoniei la sugari.
La sugarul mare, la copilul mic i precolar, n structura cauzal a pneumoniei de domiciliu flora bacterian pneumotrop
se estimeaz dominat ca factor etiologic, iar de prim importan este Streptococcus pneumoniae (53-88%), Haemophilus
influenzae revenindu-i un rol secund (12-28%). n aceast
perioad de vrst stafilococul i Streptococcus haemoliticus
doar n cazuri solitare pot deveni ageni cauzali primari n
pneumoniile comunitare. Incidena infeciei cu Mycoplasma
pneumoniae este n cretere la aceti copii (15%), iar Chlamydophilia pneumoniae se depisteaz mai rar (3-7%).
La copiii n vrsta 5-15 ani, factorul cauzal tipic este St. pneumoniae (35-40%), iar H. influenzae, S. aureus, Klebsiella pneumoniae n 3-5% cazuri. Structura etiologic a pneumoniilor
la colari deseori este suplimentat cu cazuri endemice de
pneumonii cu Mycoplasma pneumoniae (15-30%), iar n condiiile colectivitilor colare se instaleaz cu potenial cauzal
patologic pneumotrop Chlamydia pneumoniae (23-44%).
Etiologia cu Candida spp., Aspergillus spp, Pneumocystis poate fi suspectat la copii imunocompromii prin tratamente
imunosupresive, la copii HIV-infectai, care au o manifestare
foarte grav a bolii.
Patogenie
Cile i mecanismele de ptrundere a agenilor infecioi n pulmoni se pot realiza prin aspiraia secretului oronazofaringian
infectat, inhalarea microorganismelor cu aerul inspirat. n pneumoniile comunitare la copii cea mai frecvent cale de ptrundere
a infeciei n parenchimul pulmonar este calea aerian.

Pneumonia se dezvolt atunci cnd mecanismele de protecie

a organismului sunt depite prin virulena nalt a agenilor
infecioi sau atunci cnd mecanismele de protecie pulmonar sunt dereglate din cauza proceselor patologice preexistente la nivel de parenchim pulmonar sau n sistemul imun.
Deseori perturbarea mecanismelor de protecie antiinfecioas are drept cauz primar infeciile preexistente cu virusuri
respiratorii, crora le revine un rol patogenic n dezvoltarea
pneumoniilor comunitare prin crearea unor condiii favorizante pentru germenii pneumotropi. Ajunse prin inhalare
sau prin aspiraie n structurile alveolare, microorganismele
prolifereaz i declaneaz procese inflamatorii cu hiperemie
i producerea exudatului alveolar bogat n proteine, care este
un mediu nutritiv pentru proliferarea germenilor. Extinderea
reaciilor inflamatorii se produce pe calea rspndirii microbilor prin porii Kohn, diseminarea bronhogen n alte segmente pulmonare prin tuse, micri respiratorii.
Pentru majoritatea germenilor pneumonia este consecina reaciei inflamatorii locale, uneori i a leziunilor tisulare pulmonare. Parenchimul este hiperemiat, se acumuleaz exudat inflamator i se formeaz depozite de fibrin pe suprafaa alveolelor
i infiltrat celular interstiial. Evolutiv, activitatea macrofagilor
i procesele enzimatice ale depozitelor de fibrin permit vindecarea progresiv a procesului pulmonar infecios.
Pneumonia pneumococic are caracteristici patogenetice
specifice evolutive ale procesului inflamator cu stadiul de
congestie (hiperemia capilarelor, formarea de exudat seros
intraalveolar, multiplicarea germenilor), stadiul de hepatizare
roie (acumularea n spaiul alveolar al fibrinei, neutrofilelor,
hematiilor, peretele alveolar este edemat, esutul pulmonar
este afectat i e de culoare roie-crmizie i consisten ferm), stadiul de hepatizare cenuie (hemoliza eritrocitelor extravazate, liza leucocitelor, fibrinei, fagocitoza pneumococilor
de macrofage) i stadiul de rezoluie (refacerea structurilor alveolare, resorbia exudatului inflamator).
n pneumonia cu Staphylococcus aureus germenul ptrunde
pe cale bronhogen sau hematogen, iar enzimele i toxinele
stafilococice induc coagularea intravascular, necroza tisular
ischemic i a pereilor alveolari cu formarea cavitilor (pneumatocele). Extensia infeciei cu ruperea abceselor localizate
subpleural produc empiem pleural sau piopneumotorax.
Pneumonia cu Mycoplasma pneumoniae se transmite pe cale
aerogen prin inhalare, iar dup fixarea agentului patogen
n celulele epiteliale, se deregleaz sinteza ARN celular i a
proteinelor, recrutarea celulelor inflamatorii, apar leziuni ale
epiteliului ciliat bronic, urmate de tulburri ale clearance-ului
mucociliar. Procesele inflamatorii pulmonare sunt asistate i
de broniolit, bronit.
P E D I AT R I E

177

IV

n perioada neonatal, cei mai frecveni ageni patogeni declanatori ai pneumoniei la nou-nscut sunt streptococul
-hemolitic, enterobacteriile gram negative, S. agalactiae, S.
aureus. Este demonstrat rolul Chlamydia trachomatis n producerea pneumoniei interstiiale la nou-nscut i sugarul mic,
avnd ca surs de infectare mama purttoare sau bolnav de
chlamidiaz. La aceste vrste mici ale sugarului exist un risc
major de infectare cu Mycoplasma, care, uneori, poate dezvolta pneumonii. Pneumoniile interstiiale ale nou-nscutului i
sugarului sub 6 luni sunt, deseori, provocate de virusuri respiratorii cu tropism pulmonar: virusul sinciial respirator, virusurile gripale i paragripale, adenovirusurile.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Virusurile cu tropism respirator (virusul sinciial respirator,

virusurile gripale i paragripale, CMV) la nou-nscui i sugari pot determina formarea pneumoniilor interstiiale. La
nivel de interstiiu pulmonar virusurile genereaz acumularea celulelor inflamatorii, formarea edemului cu ngroarea
considerabil a interstiiului pulmonar (de 2-4 ori), tulburri
ale schimburilor gazoase alveolare i instalarea hipoxiei. n
structurile alveolare se produce necroza alveocitelor tip I i
proliferarea celulelor alveolare tip II, acumularea exudatului
n alveole cu formarea ulterioar a membranelor de hialin.
Integritatea membranei bazale este pstrat, iar procesul infecios viral este reversibil.
Tabloul clinic
Debutul bolii, n mod obinuit, este precedat de simptome
prodromale de infecie cu etiologie viral a tractului respirator superior, nsoit de obstrucie nazal, secreii nazofaringiene, uneori conjunctivit i otit medie, scderea apetitului,
asocierea sindromului febril (38-39C), care n pneumonii
depete durata de 3 zile. Sindromul toxiinfecios este caracteristic pentru sugar, copilul mic i se prezint prin agitaie,
urmat de somnolen, uneori febra poate induce convulsii,
apar episoade de vom.
Manifestrile clinice respiratorii la copilul cu pneumonie se
prezint prin respiraie accelerat, tahipnee, n formele severe expir scurt cu geamt caracteristic, tirajul cutiei toracice, tiraj subcostal i tiraj intercostal, bti preinspiratorii ale
aripilor nazale, micri de piston al capului, tuse. Respiraia
accelerat este un criteriu informativ sporit pentru diagnosticul de pneumonie la sugar i la copilul mic tahipneea n
pneumonie va atinge cifre mai mari de 60 respiraii/minut la
sugarul sub 2 luni, 50 respiraii/minut la sugarul de 2-12 luni
i 40 respiraii/minut la copilul n vrsta de 1-5 ani. Tirajul
cutiei toracice este un simptom distinctiv pentru pneumonia
sever la copiii de aceast vrst i certific o insuficien respiratorie avansat.
Examenul obiectiv fizic al sistemului respirator la sugarul cu
pneumonie poate fi necaracteristic sau cu simptome minore.
Sindromul de condensare pulmonar cu leziuni de bronhoalveolit se manifest prin prezena zonelor de submatitate,
care nu vor fi decelate n cazul unor focare mici de infiltraie
sau localizare n segmentele centrale. Tabloul auscultativ relev abolirea murmurului vezicular, raluri crepitante localizate,
asociate deseori cu raluri bronice buloase din inflamaiile
bronhiilor adiacente focarului inflamator pulmonar.
n cazurile de pneumonie la copilul dup vrsta de 2-3 ani i la
colar examenul fizic pulmonar ofer date mai specifice dect
la sugar. Stadiile precoce ale bolii se traduc cu scderea excursiilor respiratorii n zona afectat, diminuarea respiraiei,
apariia ralurilor subcrepitante localizate. Procesele inflama-

178

P E D I AT R I E

torii extinse se soldeaz cu matitate sau submatitate localizat, accentuarea vibraiilor vocale n zona afectat, respiraie
suflant sau bronhofonie, raluri crepitante. Pneumoniile cu
localizare n segmentele bazale, implicrile pleurale evolueaz
cu sindrom abdominal.
Examenul obiectiv al sistemului cardiovascular evideniaz
o tahicardie n stadiile febrile. n funcie de severitatea bolii,
pot aprea colapsul respirator, paloarea extremitilor, puls
slab, rapid, sindrom neurotoxic (hiperexcitabilitatea sau inhibarea motorie, somnolen), sindrom dispeptic cu vome,
meteorism, diaree, tulburri funcionale renale cu oligurie,
albuminurie.
Diagnostic explorativ
Hemoleucograma n pneumoniile bacteriene se caracterizeaz prin leucocitoz (>10 109/l) cu neutrofilie (70-80%),
devierea formulei leucocitare la stnga, creterea VSH (>20
mm/h); scderea nivelului hemoglobinei i eritrocitelor sunt
rezultatul sindromului toxiinfecios.
Examenul radiologic confirm diagnosticul i ofer caracteristici importante pentru forma clinic, complicaiile pleuro-pulmonare, dar informativitatea maladiei este doar de
60-80%. Pentru bronhopneumonia de focar (pneumonie
lobular) imaginea radiologic contureaz opaciti microi macronodulare cu diametrul pn la 2-3 cm, localizate
unilateral sau bilateral. Opacitile cu dimensiuni >3 cm, cu
intensitate i contur neuniform caracterizeaz pneumonia
confluent, iar focarele se pot extinde n cteva segmente. n
pneumonia lobar, sindromul de condensare pulmonar se
vizualizeaz printr-o opacitate triunghilar cu vrful n hil i
baza spre conturul toracelui, omogen, de intensitate subcostal. Pneumonia segmentar se prezint imagistic prin opaciti triunghiulare ale segmentelor afectate, care sunt n stare
de subatelectazie, specificat de laturi convexe ale imaginilor
triunghilare, vrful crora este orientat spre peretele toracic.
Explorrile bacteriolologice i imunologice permit confirmarea
diagnosticului etiologic al pneumoniilor. Identificarea germenului bacterian n titrul diagnostic din sput (106 microbi/
ml) sau din aspiratul traheal (104 microbi/ml) este prezumtiv pentru stabilirea factorului etiologic i aprecierea sensibilitii tulpinii microbiene la antibiotice. Examenul bacteriologic al lichidului pleural prin microscoscopia sedimentului,
metoda culturilor, teste serologice de imunoelectroforez i
aglutinare cu latex pentru detectarea antigenelor capsulare ale
St.pneumoniae i H.influenzae n lichidul pleural sunt informative i rapide pentru diagnosticul etiologic.
Forme clinice
Bronhopneumonia n focar (lobular) este frecvent la sugar
i copilul pn la 5 ani i se produce prin bronhoalveolit la ni-

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Pneumonia confluent este o infiltraie masiv pulmonar,

unilateral, cu afectarea ctorva segmente, lobar, a unui pulmon, iar focarele de condensare au tendin de destrucie i
abcedare. Tabloul clinic se caracterizeaz prin sindrom toxiinfecios sever, dispnee, tahipnee, tirajul cutiei toracice, riscuri
majore de complicaii pleuropulmonare (revrsat pleural,
piopneumotorace). Radiologic se caracterizeaz prin opaciti masive, confluente, bule de destrucie, abcese i revrsat
pleural, care impun evacuarea lichidului pleural, drenarea abceselor, piopneumotoraxului.
Pneumonia franc-lobar este o infiltraie lobar cu alveolit
fibrino-leucocitar i hemoragic de etiologie pneumococic, care se caracterizeaz prin sindrom toxiinfecios, semne
de condensare pulmonar, simptome extrapulmonare (dureri
abdominale, meningism) i riscuri majore de complicaii (pleurezie parapneumonic sau metapneumonic, destrucii pulmonare). Radiologic pneumonia franc-lobar se caracterizeaz
prin opacitii omogene, subcostale cu respectarea topografiei segmentului i a lobului afectat, revrsat pleural, fenomene
distructive. Antibioticoterapia cu peniciline produce beneficii
clinice i rezoluii calitative n cazul inflamaiei pulmonare.

Pneumonia segmentar se produce prin inflamaia unui sau

mai multor segmente, care sunt n stare de atelectazii din
contul obstruciei inflamatorii (edemul mucoasei bronice i
secreii vscoase) a bronhului segmentar afectat. Ea are manifestri clinice pulmonare i generale minore, dar componentul atelectatic, prin evoluii prelungite poate genera fenomene
de fibrozare, riscuri de degradare n pneumoscleroz cu instalarea unui proces cronic bronhopulmonar. Tabloul imagistic
relev o opacitate triunghiular cu component atelectatic.
Evoluia este prelungit, cu o durat de 4-8 sptmni.

Din colecia: O. Ivancenco

IV

velul lobilor pulmonari, iar radiologic prin opaciti microi macronodulare cu diametrul pn la 2-3 cm cu localizare
preponderent bilateral. Prezentarea clinic este dominat de
semne morbide generale, manifestri catarale respiratorii i
date fizicale bronhopulmonare difuze cu expresie minimal
sau lipsa semnelor fizicale locale. Evoluia bronhopneumoniei n focar este favorabil, complicaii se atest rareori, iar
vindecarea survine la 3-4 sptmni.

Figura 4.2. Pneumonie segmentar

Din colecia: O. Ivancenco

Figura 4.3. Pneumonia polisegmentar S(4+5+7+8)

Pneumonia interstiial prezint afectarea interstiiului pulmonar, este de etiologie viral, se dezvolt la sugar i copilul
mic. Tabloul clinic este dominat de dispnee i tuse intensiv
cu acrocianoz, tiraj intercostal, examen fizic pulmonar foarte
srac. Radiologic se vizualizeaz imagini inflamatorii difuze
fr opaciti pulmonare. Pneumonia interstiial evolueaz
n forme clinice severe, fapt care impune un tratament n condiii de staionar pediatric.
Din colecia: O. Ivancenco

Figura 4.1. Pneumonia franc-lobar

P E D I AT R I E

179

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Forme etiologice
Pneumonia pneumococic (pneumonia franc-lobar) are
ca factor etiologic Streptococcus pneumoniae i este cea mai
frecvent pneumonie comunitar la copil (50-75%). Debutul pneumoniei pneumococice la sugar i copilul mic poate
fi precedat de o infecie a tractului respirator superior, care
se complic cu o bronhopneumonie lobular. Sindromul toxiinfecios se asociaz frecvent prin iritabilitate, somnolen,
febr, vrsturi, inapeten, uneori convulsii, colaps circulator. Manifestrile respiratorii se caracterizeaz prin tahipnee
(60-80 respiraii/minut), tiraj al cutiei toracice, tiraj intercostal, expir scurt, geamt respirator, tuse, cianoz, micare de
piston al capului. Examenul obiectiv relev un sindrom fizic
de condensare pulmonar cu submatitate localizat, bronhofonie, respiraie suflant, raluri crepitante localizate.
Pneumonia lobar ca variant clinic a pneumoniei pneumococice se poate realiza patogenic la copilul de vrst precolar i la colar prin manifestri generale (cefalee, anorexie,
agitaie, iritabilitate, sindrom febril, sindrom abdominal)
i sindrom de afectare pulmonar cu tuse cu expectoraii,
hemoptizii, respiraie atenuat, raluri crepitante, matitate,
submatitate, respiraie suflant n aria procesului inflamator
pneumococic. Implicarea pleural complic, deseori, evoluia
pneumoniei pneumococice cu formarea de revrsat pleural
de tip parapneumonic sau metapneumonic, care se prezint
clinic cu junghi toracic, matitate, abolirea/lipsa murmurului
vezicular, suflu pleuritic (n pleurezie). Unele serotipuri de
pneumococ (tipul 3, 1, 9, 15) pot genera procese distructive
pulmonare.
Diagnosticul explorativ prevede confirmarea radiologic prin
depistarea sindromului de condensare pulmonar (opaciti
nodulare, segmentare, lobare, confluente), revrsat pleural.
Hemoleucograma constat leucocitoz, neutrofilie, majorarea VSH (n pleurezii 30-50 mm/or).

vezicular, raluri crepitante, bronhofonie, iar prin percuie

sindrom de condensare pulmonar cu matitate. S.aureus are
potenial marcat pentru complicaii pleuro-pulmonare (empiem, pneumotorax, abcedare pulmonar, pneumotorace) i
extrapulmonare (miocardit, pericardit, meningit, sindrom
de vom, ileus dinamic, diaree).
Explorrile radiologice vizualizeaz opaciti nodulare diseminate, opaciti lobare, abcedare, revrsat pleural, pneumotorax. n hemoleucogram leucocitoz (>20 109/l), neutrofilie cu deviere la stng, VSH >30 mm/or, anemie hipocrom. Examenul bacteriologic al aspiratului traheal, sputei,
lichidului pleural, precum i hemocultura ofer informaia
necesar pentru diagnosticul etiologic i antibioticogram.
Evoluia pneumoniei stafilococice este lent favorabil, procesele distructive i complicaiile pleurale prezint risc de cronicizare, de deformaii bronice. Cazuri de deces sunt raportate
la copii cu malformaii, cu boli preexistente, prematuri.
Tratamentul etiotrop include antibioticoterapia de elecie cu
peniciline de semisintez (ampicilin, oxacilin), antibiotice
de rezerv fiind cefalosporinele, aminoglicozidele.
Pneumonia cu Haemophilus influenzae n structura etiologic a pneumoniilor comunitare la copii e prezent cu implicare de 10-25%. Incidena nalt se constat la copii cu vrsta de
1-3 ani. Tabloul clinic se caracterizeaz prin debut cu sindrom
febril, complicat, deseori, cu sindrom toxiinfecios. Simptomele respiratorii sunt dominate de tuse cu caracter pertusoid,
chinuitor, evoluie prelungit, eliminre de sput purulent,
colorat intensiv n verde. Wheezing-ul este, frecvent, prezent
la copiii mici n form asociat cu dispnee expiratorie. Auscultativ se percep semne de broniolit cu raluri buloase mici,
crepitante, respiraie atenuat n sectoarele de condensare
pulmonar.

Pneumonia stafilococic (Staphylococcus aureus) epidemiologic are o inciden rar (5%) n pneumonia comunitar, cel
mai des fiind raportate cazuri nozocomiale la sugari. Factorii
favorizani pentru aceast etiologie sunt vrsta mic a copilului, prematuritatea, dismaturitatea, tulburrile de nutriie,
malformaii congenitale, infecii virale preexistente, tuse convulsiv, stri imunodeficitare.

Complicaiile pleuro-pulmonare se dezvolt la copii imunocompromii, cu comorbiditi i se manifest prin revrsat

pleural, destrucii pulmonare cu abcedare, bule de emfizem
pulmonar din obstrucii broniolare. Complicaiile extrapulmonare sunt de caracter piemic meningit purulent, artrit
septic, pericardit. Evoluia pneumoniilor cu Haemophilus
influenzae este favorabil sub tratamente cu vindecare complet. n cazurile clinice complicate, evoluia are caracter prelungit cu riscuri de cronicizare, formare a broniectaziilor.

Prezentarea clinic este dominat de manifestri generale cu

stare foarte grav, sindrom febril cu frisoane, marmorarea tegumentelor, letargie, agitaie, cianoz generalizat. Afectarea
pulmonar este foarte sever cu tahipnee, geamt expirator, tirajul cutiei toracice, dureri toracice, tuse, expectoraii
purulente. Stetoacustic se constat o abolire a murmurului

Diagnosticul explorativ radiologic nregistreaz opaciti lobare, segmentare, nodulare diseminate, iar n formele complicate imagini de abcedare, bule de emfizem, revrsat pleural,
care ofer suport concludent pentru confirmarea complicaiilor pleuro-pulmonare. Hemoleucografic se atest leucoci-

180

P E D I AT R I E

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Antibioticoterapia de prim intenie n tratamentul etiotrop

al pneumoniilor cu H.influenzae se face cu amoxicilina, iar
antibioticoterapia de rezerv cu cefalosporine rezistente la
-lactamaze (cefuroxim, cefotaxim, ceftriaxon, ceftazidim),
aminoglicozide.
Pneumonia cu Mycoplasma este frecvent la nou-nscut i
sugarul mic prin infectare intrauterin, n travaliu, ulterior incidena infeciei micoplasmice se reduce, dar e urmat de o
cretere a statisticilor epidemiologice la copilul de 5-15 ani.
Infecia micoplasmic este considerat drept factor etiologic al patologiei bronhopulmonare la copii n proporie de
6,2-50%. Mycoplasma pneumoniae n 20-40% din cazuri este
agentul patogen al infeciilor respiratorii acute, deseori asociate cu wheezing recurent, manifestndu-se clinic cu bronita
obstructiv n 32-90% din cazuri.
Mycoplasma este un microorganism intermediar ntre speciile de virusuri, bacterii i protozoare, constituind un anaerob
membrano-asociat i intracelular, cu membran citoplasmatic n 3 straturi, care determin rezistena la agenii inhibitori
ai membranei celulare (-lactamaze, penicilin). Mycoplasma
afecteaz epiteliul bronhial, cel alveolar, producnd un rspuns imun att celular, ct i umoral al organismului. Leziunile pulmonare induse de acest microorganism se caracterizeaz prin acumularea peribronhial i perivascular a limfocitelor i producerea inflamaiei cu caracteristici cronice.
M.pneumoniae n concentraii majorate cauzeaz disfuncia
ciliar a celulelor epiteliale din sistemul respirator pn la
ciliostaz, apoi are loc citoadsorbia acestor structuri deteriorate i ncadrarea sectoarelor din membrana antigenului n
membrana celular a epiteliocitelor.
n tabloul clinic este prezent sindromul toxiinfecios cu indispoziie, moleag, anorexie, cefalee, somnolen, mialgii. Sindromul febril persistent se instaleaz din debutul procesului
infecios, uneori febra este nalt. Manifestrile catarale respiratorii sunt dominate de tuse cu caracter rebel, aspect chintos, paroxistic; n mai multe zile, tusea devine productiv, cu
expectoraii. Tabloul auscultativ pulmonar relev diminuarea
murmurului vezicular, raluri bronice difuze, subcrepitante,
crepitante; uneori, datele fizicale sunt normale. Caracteristic
pentru infecia pulmonar micoplasmic este wheezing-ul,
sindromul bronhoobstructiv persistent, rebel, cu toleran
la medicaia bronhodilatatoare. Uneori, sindromul cataral

bronhopulmonar se complic cu hemoptizii, dureri toracice. Complicaiile pulmonare induse de M.pneumoniae se pot
dezvolta la diferite etape evolutive ale bolii i se prezint prin
abcese pulmonare, revrsat pleural, edem pulmonar acut, emfizem pulmonar interstiial, pneumatocele, emfizem mediastinal, insuficien respiratorie, sindromul McLeod (broniolit obliterant).
Infecia micoplasmic la copii se prezint i cu manifestri exprarespiratorii. Sindroamele hematologice induse de
M.pneumoniae se realizeaz cu anemie hemolitic autoimun,
purpura trombocitopenic, aplazie medular. Manifestrile
neurologice de etiologie micoplasmic se pot prezenta prin
meningit, encefalit, mielit, poliradiculoneurit, paralizia
nervilor cranieni. Complicaiile cardiovasculare se pot realiza
prin miocardit, pericardit, sindromul Raynaud. Complicaiile alergice precum sindromul Stiven-Johnson, erupiile cutanate pot fi de genez infecioas atipic.
La diagnosticul explorativ prin radiologie se vizualizeaz opaciti subsegmentare cu contur neclar i intensitate moderat,
infiltrate reticulo-nodulare, atelectazii lamelare; uneori, n
formele grave infiltratele pulmonare sunt extinse, apare revrsat pleural. Diagnosticul etiologic se confirm serologic majorarea IgM i IgG specifice (ELISA, hemaglutinare pasiv),
la Mycoplasma.
Evoluia este favorabil cu eficacitate clinic n 2-3 sptmni,
iar radiologic rezoluia complet se produce n 3-9 sptmni.
Tratamentul etiotrop se efectueaz cu macrolide (claritromicin, azitromicin).
Pneumonia cu Chlamydophylia pneumoniae este caracteristic nou-nscutului i sugarului mic cu infectare intrauterin, intranatal, neonatal. Deseori, semne de infecie cu
Chlamydia sunt prezente la mam (n timpul sarcinii, dup
natere).
Tablou clinic poate debuta cu o conjunctivit unilateral sau bilateral, obstrucie nazal, tuse uscat, deseori n accese, chinuitoare. Sindromul de insuficien respiratorie la sugarul cu
chlamidiaz respiratorie se caracterizeaz prin tahipnee, tiraj intercostal, tiraj al cutiei toracice. Auscultativ se constat respiraie
aspr uneori cu raluri subcrepitante, wheezing, raluri sibilante,
expir prelungit. Evoluiile prelungite se soldeaz cu sindrom toxiinfecios, precum i cu stagnare n greutate, malnutriie.
Examenul radiologic pulmonar depisteaz o infiltraie interstiial difuz, emfizem obstructiv, generalizat, hiperinflaie,
atelectazii subsegmentare. n hemoleucogram leucocitoz,
eozinofilie. Diagnosticul etiologic este confirmat prin teste
P E D I AT R I E

181

IV

toz (10-15109/l). Examenul bacteriologic al sputei, lichidului cefalorahidian, hemocultura sunt importante pentru
diagnosticul etiologic, care poate fi susinut i prin procedee
imunologice pentru identificarea antigenelor H.influenzae n
lichidul pleural, lichidul cefalorahidian, urin.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

imunologice, care sunt marcate de majorarea anti-IgM i antiIgG la Chlamydia pneumoniae.

Evoluia pneumoniei cu Chlamydophylia pneumoniae este
favorabil prin vindecare complet n termene clasice, iar n
evoluie persistent, nsoit de tahipnee, tuse neproductiv,
procesul patologic se soluioneaz n 4-8 sptmni. Formele
grave ale pneumoniei atipice cu Chlamydia pneumoniae evolueaz cu sindrom de detres respiratorie i sechele funcionale bronhopulmonare.

imagistic radiologic prin opacifierea triunghiular a sinusului

(lichid pleural n cantitate mic), umbr lichidian curb
curba Damoiseau (lichid pleural mult), hemitorace opac
(pleurezie de mare cantitate), deplasarea mediastinului spre
plmnul sntos. Explorrile ultrasonografice ale pulmonilor permit vizualizarea lichidului n cavitatea pleural, evaluarea cantitii i caracteristicelor exudatului pleural (seros,
fibrinos, purulent), ghidarea locului de puncie pleural.

Antibioticoterapia de elecie se realizeaz cu macrolide (azitromicin, claritromicin) pe o durat de 10-14 zile. La etapa de recuperare se presteaz tratamentele simptomatice cu
bronhodilatatoare, mucolitice, antihistaminice (cetirizina,
levoceterizina, desloratadina).
Complicaii
Germenii pneumotropi cu proprieti virulente marcate de
efectele toxinelor i enzimelor eliminate n esuturile pulmonare, dar i de prezena altor factori negativi ce vizeaz problemele de sntate ale organismului copilului, pot defavoriza evoluia pneumoniei prin complicaii pulmonare, afectarea
pleurei i complicaii extrapulmonare, toxiinfecioase.
Revrsatul pleural (pleurezia exudativ) este o complicaie sever la copii cu pneumonii lobare, pneumonii confluente, exprimndu-se prin extinderea procesului inflamator pulmonar asupra pleurei viscerale. Dezvoltarea pleureziei este
marcat clinic de persistena sindromului febril, apariia sindromului pleuritic ntr-un hemitorace, progresarea semnelor
hemoleucografice (leucocitoz, neutrofilie, creterea marcat
a VSH). Exudaiile masive n cavitatea pleural la percutare
se caracterizeaz prin matitate localizat, dur, lemnoas
n zonele inferioare ale toracelui, prin abolirea murmurului
vezicular, mai rar prin suflu pleuritic (n revrsat pleural
minimal, fibrinos). Examenul radiologic evideniaz afectarea pleurei sub forma unei linii bordante parietale (pleurezie
fibrinoas cu exudare nensemnat) sau realizeaz o imagine
de revrsat pleural franc (nivel de lichid).
Revrsatul pleural care se produce n paralelism cu inflamaia
pulmonar este definit parapneumonic, are caracter serofibrinos, mai rar purulent, este de etiologie pneumococic, stafilococic, germeni gram negativi. Pleureziile metapneumonice patogenic se realizeaz prin mecanisme imunopatologice,
declanate n a doua sptmn a pneumoniei pneumococice
pe fundal de redresare clinic a inflamaiei pulmonare sau ca
o progresare sever a maladiei cu sindrom clinic pleural i cu
semne toxiinfecioase.
Complicaiile exudative pleurale se caracterizeaz prin creterea considerabil a VSH (40-60 mm/or), sunt confirmate
182

P E D I AT R I E

Din colecia: O. Ivancenco

Figura 4.4. Pleurezie pulmonar

Tratamentul antibacterian adaptat factorului etiologic, terapia simptomatic i evacuarea lichidului pleural produc beneficii curative pregnante.
Sechele ale pneumoniilor cu pleurezii ngroarea pleural,
fibrotorax, calcifieri multiple, aderene pleurale.
Bulele distructive pulmonare se produc n diferite etiologii ale pneumoniilor comunitare, precum unele serotipuri
de St.pneumoniae (3, 19, 1, 2), tulpini meticilinrezistente de
S.aureus, tulpini bacteriene nozocomiale (Ps.aeruginosa, Kebsiella
spp., Proteus spp.), care pot produce toxine cu proprieti citolitice. Pneumoniile cu focare confluente comport riscuri majorate
de complicare cu procese distructive, care se realizeaz n zonele
de condensare pulmonar, iar dup evacuarea substratului purulent rmn caviti restante (bule sau pneumatocele). Procesele distructive pulmonare, prin caracterul lor purulent, confer
maladiei caracteristici morbide severe, cu sindrom funcional de
insuficien respiratorie major, asociat cu semne toxiinfecioase
grave i documentat de leucocitoz nalt (>20 109/l) cu neutrofilie (70-85%), deviere la stnga a formulei leucocitare, creterea important a VSH (40-60 mm/or).
Cazuri de deces sunt posibile n septicemiile din pneumoniile
distructive cu stafilococi, cu germeni gram negativi, mai ales
la copiii mici cu patologii asociate malformative, imunodeficiene i tulburri severe de nutriie. Destruciile pulmonare de
etiologie pneumococic au evoluii favorabile mai rapide ale

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Din colecia: O. Ivancenco

Figura 4.5. Pneumonie distructiv

Piopneumotorace, pneumotorace, pneumo-mediastinum
sunt complicaii ale proceselor distructive pulmonare, cu implicarea pleurei viscerale, care, prin leziuni structurale, faciliteaz
realizarea mecanismelor de dezvoltare a acestor patologii grave.
Tabloul clinic se produce printr-o agravare brutal a sindromului funcional respirator, dezvoltarea insuficienei respiratorii
grave de tip restrictiv i progresarea simptomatologiei cardiace.
Explorrile radiologice sunt concludente pentru confirmarea
diagnosticului complicaiilor care impun intervenii terapeutice difereniate de urgen n condiii de staionar chirurgical.

Complicaiile purulente extrapulmonare se realizeaz prin

fenomene de generalizare a infeciei pulmonare, diseminarea
germenilor i instalarea focarelor piemice n diferite organe.
Meningita purulent, osteomielita (la sugari), artrita supurat, otita purulent, enterocolita, peritonita sunt complicaiile purulente frecvente la distan de focarul primar infecios
(pneumonia). Factorii de risc pentru septicemia pulmonar
sunt strile imunodeficitare, malformaiile congenitale, tulburrile nutriionale la sugar i copilul mic. Septicemiile pulmonare impun tratament antibacterian intensiv, imunizarea pasiv
specific, tratament suportiv adecvat, aciunii care pot determina evoluii favorabile i reduc riscul de cazuri nefavorabile.
Complicaiile toxice extrapulmonare la copii cu pneumonii
acute sunt determinate de proprietile virulente ale germenilor i reactivitatea imatur a organismului copilului. Encefalopatia toxiinfecioas, sindromul CID, insuficiena cardio-vascular, hepatita toxic, nefrita toxic, anemia toxiinfecioas,
ileusul paralitic sunt provocate de mecanismele toxiinfecioase
i impun programe terapeutice difereniate (terapie antioc, hidratare parenteral, reechilibrare hidroelectrolitic i acido-bazic, tratamentul edemului cerebral, corecia medicamentoas
adecvat a coagulrii vasculare diseminate).
Grade de severitate a pneumoniei
Severitatea bolii se stabilete n funcie de gradul alterrii strii generale, intensitatea afectrii funciei respiratorii, prezena tulburrilor circulatorii.
Formele moderate ale pneumoniei se caracterizeaz prin
semne de infecie a tractului respirator inferior, fr manifestri de insuficien respiratorie care necesit oxigenoterapie,
prin absena semnelor de toxicoz infecioas, a modificrii
strii de contiin i a semnelor de deshidratare a copilului.
Formele severe de boal se caracterizeaz prin tahipnee (>70
respir/min), tiraj intercostal, geamt expirator, toxicoz sistemic, deshidratare acut, afectarea strii de contiin (somnolen, stare de prostraie), encefalopatie toxi-infecioas,
sindrom convulsiv, hipoxemie, semne radiologice de infecie
bacterian pulmonar masiv, opaciti ntinse de condensare pulmonar, microabcese, destrucii, pneumatocele, revrsat pleural.
Formele foarte severe de pneumonie se caracterizeaz prin
semne de insuficien respiratorie grav, semne amenintoare de via, cianoz neinfluenat de oxigenoterapie, PaO2 <50
mm/Hg i saturaia O2<85% n condiii de oxigenoterapie.

Din colecia: O. Ivancenco

Figura 4.6. Pneumotorax

Formele cu risc nalt sunt considerate toate cazurile de pneumonie ce survin la copii cu malnutriie, la prematuri n pri-

P E D I AT R I E

183

IV

leziunilor reziduale, iar prognosticul de durat lung pentru

aceti copii este bun, fr semne de insuficien respiratorie
sau alte sechele funcionale pulmonare.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

mele 2 luni de via, la copii cu deficiene imune, copii expui

terapiei cu imunosupresoare, copii cu maladii congenitale
cardiace i pulmonare, copii provenii din medii dezavantajate socio-economic.
Diagnostic diferenial
Diagnosticul diferenial al pneumoniei comunitare cu pneumonia nozocomial este determinat de spectrul de ageni
patogeni caracteristici pentru infeciile intraspitaliceti
Ps.aeruginosa, Enterobacteriaceae spp., germeni anaerobi, tulpini meticilinrezistente de S.aureus, H.influenzae, care sunt
marcate de polirezistena la antibiotice. Evoluia pneumoniilor nozocomiale este sever cu grad nalt de complicaii i risc
major de deces.
Diagnosticul diferenial al tuberculozei i pneumoniei comunitare la copii se bazeaz pe circumstane epidemiologice
pozitive pentru tuberculoz, sindrom de tuse cronic i de
lung durat, asociat cu semne de intoxicaie cronic, stagnarea curbei ponderale, sindrom febril/subfebril prelungit. Examenul radiologic este caracteristic prin prezena complexului
primar, limfadenopatie i reacia Mantoux fiind pozitiv n
tuberculoz. Efectul pozitiv la aplicarea tratamentului specific antituberculos confirm diagnosticul i determin evoluia
pozitiv a procesului specific pulmonar.
Diagnosticul diferenial cu bronita acut obstructiv se refer la spectrul etiologic dominat de virusuri respiratorii, Mycoplasma, Chlamydia. Tuse uscat, apoi umed, respiraie
uiertoare (wheezing), tiraj intercostal, expir prelungit, raluri
sibilante difuze, umede polimorfe, raluri umede subcrepitante caracterizeaz bronita obstructiv, procesul inflamator n
pneumonie, fiind de obicei, unilateral, localizat, cu respiraie
accelerat, tiraj toracic, semne toxiinfecioase.
Pneumonia comunitar n diagnosticul diferenial cu bronita acut este diferit prin structura etiologic dominat de
virusuri respiratorii (90% cazuri) n bronite. Semnele clinice
catarale respiratorii fr dereglri importante ale strii generale i tabloul auscultativ pulmonar cu respiraie aspr, uneori
cu raluri bronice bilateral, evoluie rapid pozitiv, caracterizeaz o bronit din infecii respiratorii virale.
Tratament
Pneumonia declanat n condiii de domiciliu va fi evaluat
de ctre medicul de familie pentru stabilirea diagnosticului i
elaborarea conduitei medicale individualizate.
Internarea urgent n secia pediatric este indicat copilului
cu semne generale de pericol, apnee, geamt, semne amenintoare de via (insuficiene vitale, convulsii), forme severe
184

P E D I AT R I E

de boal, malnutriie avansat; se acord ajutorul de urgen

i se transport la spital. Depistarea unui sau a ctorva semne clinice de pneumonie (sindrom febril cu durata de peste 3
zile, respiraie accelerat, tirajul cutiei toracice la sugar i copilul mic, semne fizice locale bronhopulmonare) va impune
examenul radiologic al toracelui n condiii de CMF sau internarea copilului n staionar pediatric. Copii cu pneumonie
tratai la domiciliu vor fi supravegheai sistematic de medicul
de familie pentru evaluarea strii, manifestrilor maladiei i
eficacitii terapeutice.
Strategia terapeutic n pneumonia comunitar are obiectivul de a asigura un program de msuri generale de ngrijire i
susinere a copilului cu pneumonie, realizarea tratamentului
etiotrop i a programelor de recuperare a acestuia.
Msuri generale. Majoritatea sugarilor i copiilor mici cu
pneumonie necesit internare n spital pentru perioada de
instalare a efectului curativ, cu trecerea ulterioar la un regim
terapeutic de domiciliu, unde copilul este protejat de suprainfectri ncruciate i infecii nozocomiale. Formele de boal
uoare ale copilului mic i pneumoniile copilului mare vor fi
asistate terapeutic la domiciliu, unde pot fi organizate condiii bune de ngrijire.
Indicaiile pentru spitalizare sunt formele grave de pneumonie, complicaiile pulmonare (destrucii, pleurezii, atelectazii,
piotorax, piopneumotorace, pneumotorace) i extrapulmonare piemice (meningit, osteomielit, otit, enterocolit, abcese de diferit localizare), complicaii toxice (encefalopatie
toxi-infecioas, sindrom convulsiv, insuficien respiratorie
i cardiovascular, hepatit toxic, nefrit toxic, ileus paralitic), maladiile concomitente severe, copii cu toleran la
tratament timp de 24-36 ore, familiile social-vulnerabile sau
prini necompliani, care nu sunt capabili de a asigura realizarea msurilor recomandate de medic.
Copilul cu pneumonie se va gsi n ncperi bine aerisite, cu
temperatura de 22-24C, va fi poziionat n pat cu trunchiul
mai ridicat, schimbndu-se poziia fiecare 1-2 ore, aezndu-l
n decubit lateral drept i stng pentru a evita staza pulmonar
i a ameliora procesele de expectoraie.
Regimul hidric se adapteaz la gradul de deshidratare produs
de febr, tahipnee, transpiraie, preferabil prin metode de rehidratare oral. Alimentaia rmne nemodificat, dac copilul nu are inapeten, disfuncii gastrointestinale.
Permeabilitatea cilor respiratorii este important pentru
copilul cu pneumonie i se realizeaz prin aspirarea cu blndee a secreiilor nazo-faringiene, stimularea tusei efective,
chinetoterapia respiratorie, drenaj postural, tapotri toracice.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Sindromul febril impune efectuarea metodelor fizice hipotermizante pentru combaterea febrei, controlat, la necesitate,
cu remedii antipiretice (paracetamol). n mod normal, febra
cedeaz la un tratament antibacterian adecvat, exprimnd un
criteriu sigur al eficacitii antibioticoterapiei administrate
copilului cu pneumonie bacterian. Persistena sindromului
febril n pneumonie semnaleaz asocierea complicaiilor purulente sau ineficacitatea medicaiei antibacteriene.
Terapia antibacterian. Tratamentul etiotrop este obiectivul
primordial n conduita medical a pneumoniei bacteriene la
copil. Programul tacticii de administrare a antibioticelor necesit o ajustare la factorul etiologic, particularitile clinice
ale bolii, vrsta copilului, asocierea complicaiilor, precum
i la efectele adverse ale preparatului farmacologic. Alegerea
iniial a antibioticului depinde de agentul suspectat i vrsta
copilului.
n pneumonia sugarului mic, forma clinic lobular i cu focare confluente, cnd se va suspecta o etiologie stafilococic, se
va alege ca medicament ampicilina, care dispune de un spectru larg de aciune, fiind eficient i pe unii enterococi i bacili
gram negativi (E. coli, Proteus mirabilis). Lipsa efectului curativ pregnant n 24-36 ore va necesita suspendarea ampicilinei
i administrarea combinaiei de aminoglicozide (gentamicin, amikacin, tobramicin) i a cefalosporinelor (cefatoxim,
ceftriaxon, cefoperazon). Terapia iniial se va reevalua dup
stabilirea etiologiei prin explorri bacteriologice.
Pneumonia la copii cu vrsta ntre 6 luni i 5 ani are ca antibiotic de elecie amoxicilin, care constituie tratamentul de prim intenie ideal pentru asigurarea unei acoperiri antibacteriene a factorilor etiologici principali n pneumonia copilului
mic i a precolarului St.pneumoniae i H.influenzae. Pentru
majoritatea copiilor cu boal uoar, se recomand administrarea oral a antibioticului. Pneumonia grav, cu complicaii,
maladii asociate necesit activitate seric i tisular antibacterian sporit, ea fiind asigurat de administrarea parenteral
a remediilor antibacteriene. Ineficiena penicilinelor pe parcurs a 2 zile este un motiv pentru a substitui antibioticoterapia cu cefalosporine rezistente la -lactamaze (cefuroxim,
cefotaxim, ceftriaxon).
Pneumonia la copilul peste 5 ani menine rolul primordial al
pneumococului n structura etiologic, ns la aceast vrst
s reduce rolul H.influenzae. Infeciile cu Mycoplasma pneumoniae devin frecvente la copii de vrst colar, la adolesceni. Prezena unor modificri radiologice tipice cu caracter

interstiial i a manifestrilor minore atestate la examenul fizic

permite diagnosticarea infeciilor micoplasmice la colar i
adolescent, fapt ce argumenteaz terapia cu macrolide (claritromicin, azitromicin). n caz de o pneumonie pneumococic, antibioticul de prim intenie este amoxicilina.
Estimarea eficacitii tratamentului antibiotic n pneumonii
se face prin aprecierea obiectiv a dinamicii maladiei, activitate ce necesit criterii sigure, cu un grad sporit de obiectivitate,
capabile s permit luarea deciziei de suspendare a agentului
antimicrobian i de substituie optimal a lui prin altul, la necesitate.
Eficacitatea complet a tratamentului se confirm prin reducerea sindromului febril (<38C) cu normalizare timp de
24-48 ore n pneumonia necomplicat i la 3-4 zile n pneumonia complicat, ameliorare notabil a simptomatologiei
cu reechilibrarea strii generale, apetitului, cedarea tahipneei,
involuia rapid a semnelor toxiinfecioase, dinamic pozitive
n statutul fizical pulmonar, reducerea leucocitozei i a revrsrilor pleurale, micorarea infiltratelor pulmonare confirmat radiologic. Aceste criterii vor nota un rspuns clinic bun la
tratamentul aplicat, aceasta permind ca antibioticoterapia
s continue cu acelai preparat prin administrare parenteral
sau s se recurg la modalitatea oral pentru o durat a curei
de 7-10 zile.
Eficacitatea incomplet persistena sindromului febril mai
mult de 4-5 zile pe fondal de ameliorare parial a simptomelor
generale, stabilizarea manifestrilor clinice pulmonare n lipsa
dinamicului negativ radiologic. Un astfel de rspuns la tratament poate fi atestat n pneumoniile complicate cu pleurezii,
destrucii pulmonare i nu necesit modificarea antibioticoterapiei. Reevaluarea efectului terapeutic se va realiza peste 2-3
zile i doar n lipsa rspunsului clinic pozitiv, se modific antibioterapia cu adaptare la factorul etiologic i evoluia maladiei.
Ineficacitatea terapeutic este marcat prin sindrom febril rebel, agravarea strii generale, progresarea semnelor pulmonare i pleurale, intensificarea reaciei inflamatorii n hemoleucogram i infiltraiei pulmonare. n astfel situaii clinice,
tactica terapeutic va impune modificarea atibioticoterapiei
cu un preparat de spectru mai larg de aciune sau o antibioticoterapie intit conform antibioticogramei tulpinii bacteriene identificate.
Programele de recuperare a copiilor cu pneumonii comunitare se aplic la cedarea simptomatologiei respiratorii, normalizarea indicilor hemoleucografici i dinamicii radiologice
pozitive. Msurile de recuperare precoce includ gimnastica
curativ, masajul cutiei toracice, care vor asigura o restabilire
funcional pulmonar efectiv.
P E D I AT R I E

185

IV

Fluidificarea secreiilor se realizeaz cu ageni expectorani,

mucolitice (ambroxol, bromhexin, acetilcistein, decocturi
fitoterapeutice), nebulizri i inhalaii cu aerosoli.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Supraveghere medical
Vizita repetat a copilului cu pneumonie comunitar la medicul de familie pentru reevaluare clinic se efectueaz peste
2 zile, ulterior, dac se atest o evoluie favorabil, vizita la
medic se va face la fiecare 5 zile, pn la vindecare complet.
n condiii de staionar, tratamentul copiilor cu pneumonie
necomplicat dureaz pn la obinerea unei eficiene clinico-paraclinice sigure. Radiografia pulmonar repetat n
pneumoniile cu complicaii pleuro-pulmonare se efectueaz
peste 7-10 zile, n evoluie trenant peste 2-3 sptmni, iar
pneumoniile cu evoluie favorabil nu necesit radiografia
pulmonar de control.
Copiii, care au suportat o pneumonie comunitar necomplicat necesit o supraveghere specializat a medicului de
familie pentru o perioad de 3 luni dup vindecare, cnd se
preconizeaz msuri de fortificare a organismului copilului
cu vitamine (A, B5, B15, E), corecia strilor de fon (anemia,
tulburri de nutriie, rahitism), gimnastica curativ. Cazurile
clinice de pneumonii trenante, cu diferite sechele pleuro-pulmonare necesit un control radiologic n dinamic a copilului,
hemoleucograma, teste funcionale pulmonare (spirografie)
i msuri individuale de recuperare pentru restabilirea efectiv a sistemului bronhopulmonar pe o durat de pn la 1 an.
Prognostic
Pneumoniile comunitare au o evoluie favorabil, cu rata
mortalitii mic la copil, constituind ns cea mai frecvent
cauz de deces a sugarului cu boli preexistente, ce altereaz
rezistena antiinfecioas a organismului. Producerea decesului la copil cu pneumonie este condiionat de tulburrile de nutriie, rahitismul avansat, malformaiile congenitale,
imunodeficienele primare i alte maladii concomitente. Prognosticul este mai grav pentru pneumoniile care se asociaz
cu urmtoarele elemente nefavorabile: afectri masive ale plmnilor, tulpini bacteriene virulente (pneumococul 3, 5, 19,
stafilococul, germeni Gram negativ), leucopenie, bacteriemie
asociat, dezvoltarea complicaiilor toxice (sindrom toxic,
oc, sindromul CID) i purulente (empiem, abces pulmonar,
meningit i alte focare metastatice extrapulmonare). Insuccesele apar n cazurile aplicrii tardive a antibioticoterapiei
intite, n special, copiilor de vrst mic cu pneumonie. Pentru situaiile menionate de incovenient clinic, prognosticul
este mai grav i mortalitatea atinge cota de 10%.
O vindecare clinico-radiologic complet a pneumoniilor necomplicate la copil survine n 3-4 sptmni i n ansamblu
este fr sechele.
186

P E D I AT R I E

Pneumonia cu complicaii pleurale are o evoluie mai prelungit, ncadrndu-se n termenul pneumoniilor trenante,
iar prognosticul funcional este mai rezervat. Pentru cazurile
complicate, care evolueaz cu dramatism clinic, prognosticul
funcional pe durat lung este foarte bun, numrul copiilor
cu sechele pleurale (aderenele pleurale) i bronhopulmonare (broniectazii, fibroz pulmonar, broniolita obliterant)
fiind sub 5%.
MALADII CRONICE ALE SISTEMULUI
RESPIRATOR INFERIOR
Bronita cronic
Definiie. Bronita cronic este o afeciune inflamatorie
ireversibil a arborelui bronic, cu afectare difuz, asociat
cu tuse productiv i raluri bronice umede de diferit calibru,
care ntr-un an persist pe parcursul a cel puin 3 luni i se
produce prin 2-3 acutizri, meninndu-se mai mult de 2
ani consecutiv.
Concepiile contemporane abordeaz bronita cronic ca pe
un proces ireversibil i persistent al cilor aeriene bronice,
care are la baz fenomene de hipersecreie bronic, dereglarea clearance-ului mucociliar i alterarea funciei ventilatorii
pulmonare. Bronita cronic ca proces patologic primar i
gsete terenul de dezvoltare preponderent la copiii de vrst
colar, care n copilria mic, precolar au avut episoade repetate de bronite i au fost inclui n grupul de copii frecvent
bolnavi. Nomenclatorul Internaional al Maladiilor (Revizia
X) evideniaz aceast variant a bronitei cronice n calitate de entitate nozologic. n pediatria practic se utilizeaz
i noiunea de bronit cronic secundar diferitor afeciuni
bronhopulmonare nespecifice cronice, precum malformaiile congenitale ale sistemului respirator, maladiile genetice cu
afectare pulmonar, fibroza chistic, pneumoscleroza local,
astmul bronic, dischineziile ciliare, displaziile pulmonare.
n Republica Moldova incidena bolilor aparatului respirator
are tendin de cretere, n medie constituind 277,410,1.
Bolile aparatului respirator reprezint 37,9% cazuri n structura morbiditii generale pediatrice. Bronita cronic constituie
1,4-1,8% din bolile aparatului respirator nregistrate la copii.
Conform diferitor statistici, bronitei cronice i revine 26-42%
din totalitatea afeciunilor bronhopulmonare cu caracter recurent, cronic la copii. Prevalena acestei maladii n populaia de
copii din Republica Moldova se estimeaz la cota de 1,9-9,2
n subdiviziunile teritoriale. Conform statisticelor mondiale
oficiale, n ultimii zece ani, se constat o tendin de cretere
a incidenei bronitei cronice la copii de la 2,91 pn la 3,4 la
1000 de copii. O tendin uoar de cretere are incidena bron-

itelor cronice i n Moldova de la 0,84 pn la 1,002 la 1000

de copii. n Rusia, statistica oficial a morbiditii relateaz o
frecven a bronitei cronice primare la adolesceni de 4,26 la
1000, iar la copii de pn la 14 ani de 2,20 la 1000 de copii.

de alimentare n perioada sugarului, utilizarea produselor cu

aditivi alimentari (colorani, aromatizani, conservani, emulgatori), care sensibilizeaz organismul copilului, inclusiv sistemul respirator.

Factori de risc

Factorii de mediu se impun la compartimentul factorilor de risc

exogeni pentru bronhopatiile cronice. Nocivitile habituale
rezideniale i ocupaionale, poluarea atmosferic n condiiile
tehnogene actuale favorizeaz recidivarea sporit a infeciilor
respiratorii la copii. Aeropoluanii din microambiana copilului
(substane organice i anorganice sub form de fum, vapori, pulberi), arderea lemnelor sau altor combustibile n sob determin
expunerea copiilor la efectele unor substane toxice, hidrocarburilor policiclice, care faciliteaz apariia i dezvoltarea afeciunilor
bronhopulmonare repetate, formelor severe de bronit cronic
cu repercusiuni sistemice imune, biochimice, subcelulare.

Dezvoltarea bronitei cronice presupune prezena unui substrat morfo-funcional ireversibil, care solicit un istoric al
recrudescenelor bronitice cu ndelungat persisten influenat de aciunea factorilor de risc cu potenial predispozant
i favorizant pentru maladiile bronhopulmonare.
Factorii predispozani de risc sunt de provenien eredo-familial i includ antecedentele familiale de maladii bronhopulmonare cronice, precum astmul bronic, bronita cronic, BPOC,
maladii ereditare cu afectare respiratorie la rude. Susceptibilitatea individual a copilului pentru bronita cronic, la fel, are un
substrat genetic predispozant. Apartenena la grupul sanguin
A(II) este considerat pentru copiii cu bronit cronic un factor de risc genetic pentru realizarea acestei maladii.
Factorii favorizani endogeni cu potenial de risc marcat pentru bronitele cronice i constituie strile de fond ale copilriei mici, perturbrile constituionale (anomalii constituionale limfatice, alergice), tulburrile de nutriie (malnutriia,
paratrofia), anemiile deficitare, rahitismul i sechelele postrahitismale cu deformaii ale toracelui, bolile somatice asociate,
maladii cronice extrarespiratorii decompensate (MCC, imunodeficiene secundare), deformaii ale toracelui (scolioz,
spate plat, cutia toracic n caren, torace infundibular), care
defavorizeaz drastic reactivitatea organismului i homeostaza imunologic, contribuie la imaturitatea morfo-funcional
a organismului copilului i pot favoriza producerea bronhopatiilor cronice n perioada vrstei pediatrice.
Este justificat rolul patogenic al inflamaiilor sistemului ORL
(rino-sinuzitele cronice infecioase i alergice, hipertrofia de
vegetaii adenoide, amigdalitele cronice), al sindromului drip
(eliminri rino-faringiene persistente) n crearea unor condiii favorizante pentru extinderea fenomenelor cronice n cile
aeriene inferioare.
Un impact nefast n recurena i persistena proceselor bronitice i se atribuie fenomenului microaspiraiei cronice cu coninut gastric la copii cu reflux gastro-esofagian. Helminii prin
proprieti alergizante i datorit unui ciclu care include i sistemul respirator, printr-o recuren multipl pot instala un teren
favorizant pentru bronita cronic n vrsta pediatric.
Factorii favorizani exogeni cu potenial de risc pentru iniierea i perpetuarea bronitei cronice includ modul artificial

Familiile de fumtori cu obiceiuri tabagice constituie un mediu n care copilul contacteaz mai frecvent bronite, pneumonii cu ambiii de perpetuare i cronicizare. Este demonstrat relaia dintre bronhopatiile cronice ale copilului i prinii fumtori. Tabagismul constituie un factor de risc n sporirea incidenei i exacerbrilor bronitei cronice, n special,
pentru colarii i adolescenii care fumeaz. Prinii fumtori,
ca regul, prezint i maladii cronice respiratorii, fiind astfel i
o surs permanent de germeni pneumotropi eliminai prin
tuse cronic cu expectoraii, flegm.
Un impact alergizant major habitual pentru sistemul bronic
al copilului l produc factorii biologici, mucegaiurile, igrasia,
alergenii animalelor i psrilor ce convieuiesc n mediul de
habitat al copilului. Condiiile nesatisfctoare de habitat
(temperaturi subnormale, umiditate sporit, ventilaie necalitativ a locuinelor), condiii igienice i socioeconomice
precare, supraaglomerarea sunt factori de risc cu impact favorizant n procesele cronice bronice.
Noxele atmosferice de origine tehnogen (aerosoli, pulberi i
vapori industriali, substane ionizante, gazele de eapament),
chimicalele agricole (ngrminte minerale, pesticide, erbicide, insecticide) genereaz riscuri ecopatologice pentru starea de sntate a copiilor, sporind indicii morbiditii infantile, inclusiv prin diferite afeciuni respiratorii n variante cu
ambiii de perpetuare. Astfel, anturajul ecologic nefavorabil
prin inhalarea agenilor agresivi genereaz diverse procese
inflamatorii ineficiente cu caracteristici cronice, deseori fenomene bronhoobstructive.
De remarcat, n mod special, abuzurile farmacoterapeutice n
asistena copiilor bolnvicioi cu accent pe remediile antibacteriene (antibiotice), antiinflamatoare nonsteroidiene, care
produc diverse efecte adverse de tip alergic, favorizeaz unele
P E D I AT R I E

187

IV

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

mecanisme patogenice n evoluia maladiilor cronice cu sediu

n sistemul respirator.
Aeropoluanii i alergenele alimentare prin exerciii iritante
i efectele lor alergizante frontale i locale asupra sistemului
respirator, contribuie la iniierea fenomenelor imunopatologice, care i au prezentare clinic n simptomaticul bronhoobstructiv la copii cu bronite cronice.
O problem actual n practica pediatric prezint categoria
de copii cu infecii respiratorii repetate, cu episoade infecioase trenante sau grave, care, iniial, fac parte din grupul de
copii frecvent bolnavi, iar ulterior n multe cazuri evolueaz
spre procese cronice ale sistemului respirator, inclusiv spre
bronita cronic. ntruct infeciile respiratorii se caracterizeaz prin o rat sporit de contagiere, incidena lor depinde
direct de numrul i gradul expunerilor, cei mai afectai fiind
copiii care frecventeaz instituiile precolare i preuniversitare. Recurenele infeciilor respiratorii, n special, a celor de
etiologie viral, produc efecte de deteriorare a mecanismelor
de protecie local n sistemul bronhopulmonar, iniiaz fenomene morfologice cu tipaj cronic i simptomatologie respiratorie persistent.
Inflamaia bronic recurent provocat de virusuri respiratorii i aeropoluani constituie un factor etiopatogenic decisiv
n formarea hiperreactivitii bronice, care determin instalarea mecanismelor patogenice ale bronhopatiilor cronice.
Etiologie
Agenii cauzali ai acutizrilor de bronit sunt de etiologie
viral i bacterian. n majoritatea cazurilor, episodul de recidiv a bronitei cronice este declanat de o viroz respiratorie,
rolul etiologic al creia este confirmat prin titrele diagnostice ale anticorpilor specifici; n unele cazuri se atest infecie
mixt viro-bacterian sau asocierea cu ageni atipici (Mycoplasma pneumoniae, Chlamydophylia pneumoniae). Caracteristic pentru bronita cronic este virusemia persistent pe
o durat de 2-3 luni, care induce sensibilitatea sporit a arborelui bronic spre infeciile cu virusuri, facilitnd instalarea
unui teren propice producerii recidivelor noi ale procesului
inflamator bronic. Implicarea germenilor pneumotropi n
geneza recrudescenelor bronitice poart, iniial, un caracter
secundar de factor etiologic asociat infeciei virale declanatoare a puseului morbid, ns, apoi, aceast flor bacterian
este cauza unor evoluii trenante i a eficienei reduse a proceselor de recuperare, care influeneaz negativ substratul morbid. Explorrile microbiologice i serologice confirm semnificaia etiologic a pneumococului, H.influenzae, Mycoplasma
pneumoniae, Chlamydia pneumoniae n acutizrile bronitei
cronice pentru 50-75% cazuri clinice.
188

P E D I AT R I E

Tabloul clinic
Anamnesticul morbid al copiilor cu bronit cronic constat
c perioada de formare a substratului morfofuncional atinge
termenul de 4-5 ani de recurene bronitice, cnd modificrile
patologice n sistemul respirator devin ireversibile. Fenomenele
de cronicizare a inflamaiei bronice debuteaz pe fundalul bronitelor recurente care, prin contrapunerea anumitor circumstane
favorizante, pot degrada ntr-un proces cu caracteristici de perpetuare, precum bronita cronic primar a copilului.
Estimarea istoricului bolii relev un debut premorbid destul
de precoce, care, deseori, i are nceputul n perioada copilului mic, uneori la vrsta precolar, cu recrudescene bronitice repetate. Acest debut precoce se datoreaz imaturitii
morfofuncionale de vrst a mecanismelor de protecie nespecific i imun, care, n condiiile expunerii la factorii de
risc menionai, favorizeaz iniierea proceselor inflamatorii
n cile aeriene bronice, cu evoluie trenant i posibiliti de
recurene bronitice. Varianta bronhoobstructiv a maladiei
este consemnat de declanarea primelor pusee de wheezing
la sugar i copilul mic, care revin prin 2-5 exacerbri pe an cu
o durat de peste 2 sptmni.
Tabloul clinico-simptomatic al bronitei cronice este determinat de vechimea procesului inflamator, gradul de activitate
i prezena obstruciei bronice, ns simptomul principal i
obligatoriu este tusea, care persist i n perioada de remisiune clinic cu o expresie maxim n orele matinale, mai rar pe
parcursul zilei, expectoraiile fiind cantitativ nensemnate sau
chiar lipsind.
Acutizarea bronitei cronice este declanat predominant de
IRVA sau de suprarcelile din anotimpurile reci, care n unele
cazuri pot evolua cu semne moderate toxiinfecioase n debut,
cu subfebrilitate sau sindrom febril ce nu depete o durat
de 2-5 zile. Tusea este unul din semnele cardinale ale fazei de
debut al exacerbrii bronitei i se caracterizeaz printr-o evoluie clasic fiind iniial uscat sau semiproductiv, iar apoi
productiv cu expectoraii mucopurulente. Tusea se repet
uniform n timpul zilei, dar tusea matinal este mai exprimat
i nsoit de eliminri importante de sput purulent.
O manifestare distinct a recrudescenelor bronitice este
sindromul cataral respirator, exprimat fizic prin murmur vezicular aspru, raluri sibilante i, uneori, umede polimorfe cu
localizare bilateral. Predominarea afectrii distale a arborelui
bronic produce n tabloul auscultativ pulmonar fenomene
bronhoobstructive, care sunt prezente la 1/3 copii cu bronhopatii cronice. Wheezing-ul din bronita cronic obstructiv
se caracterizeaz prin raluri uscate sibilante i umede polimorfe, avnd localizare difuz bilateral pe fundal de murmur

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Examenul obiectiv al cutiei toracice pune n eviden depresiunea spaiilor intercostale n timpul inspiraiei (semnul
Huber), participarea activ n actul de respiraie a muchilor respiratorii suplimentari. Percutor n forma obstructiv a
bronitei cronice se constat coborrea limitelor pulmonare
inferioare, diminuarea excursiei respiratorii pulmonare.
Uneori, n acutizrile grave, copiii prezint dureri toracice,
care se produc mai intens noaptea. Durata puseului de exacerbare a bronitei cronice variaz ntre 2 i 4 sptmni, uneori
atingnd termenul de 6-8 sptmni.
Perioada de remisiune clinic a bronitei cronice este exprimat printr-un simptomatic cataral respirator minimal, manifestat prin episoade de tuse matinal indus de acumulri
nocturne ale secreilor bronice; sindromul de tuse cu expectoraii n orele dimineii are un caracter semnificativ pentru
procesele cronice din arborele bronic. Tusea poate fi provocat prin eforturi fizice sau inspiraii de contrast ale aerului
rece, situaii care indic prezena hiperreactivitii bronice i
la etapele de remisiune clinic a bronhopatiilor cronice.
Diagnostic explorativ
Explorrile paraclinice n acutizarea bronitei cronice atest
o leucocitoz nensemnat, tendine spre accelerare a VSH,
o eozinofilie minim n contextul sindromului obstructiv, iar
unele situaii clinice pot evolua fr modificri patologice hemoleucografice.
Cercetrile spirografice depisteaz, la majoritatea copiilor cu
bronit cronic disfuncii respiratorii, prin care se pun n eviden dereglri ventilatorii de tip obstructiv, mai rar de tip
mixt i restrictiv. Un element specific spirografic constituie tulburrile de permeabilitate a bronhiilor de calibru mic semn
de hiperreactivitate bronic, integrat organic n mecanismele
patogenice ale bronitei cronice. Dereglrile obstructive depistate la unii copii reflect deteriorarea mecanicii respiratorii,
care este specific variantei obstructive a maladiei.
Tabloul radiologic standard fixeaz la aceti copii accentuarea
difuz a desenului pulmonar, infiltraii peribronice, reacii
parahilare pronunate cu alterri structurale (desen trabecular, deformaii reticulare); n variantele obstructive sunt depistate semne de hiperinflaie pulmonar, care, pe fundal de
remisiune, devin mai puin pregnante, dar persist. Se relev,
totodat, accentuarea desenului bronhovascular n lobii inferiori, dilatarea arterelor pulmonare, cardiomegalie. Imaginile

radiologice ireversibile ale desenului pulmonar consemneaz

ireversibilitatea inflamaiei bronice cronice. Imaginile CT
bronhopulmonar permit vizualizarea semnelor radiologice
ale modificrilor bronice ngroarea pereilor bronici n
form de ine de tramvai pe unele ramificaii bronice, deformaii de contur cu dilatare cilindric minim, considerate
specifice pentru bronita cronic.
Explorrile scintigrafice atest reduceri moderate ale capacitilor perfuzionale pulmonare n segmentele bazale i mediale,
care au un caracter reversibil, demonstrndu-se astfel, lipsa
proceselor de scleroz avansat n parenchimul pulmonar al
copilului cu bronit cronic.
Investigaiile bronhologice sunt indicate n bronhopatiile cronice ca fiind foarte informative pentru diagnosticul diferenial
cu anomaliile arborelui bronic i n aprecierea caracterului i
gradului de afectare bronic. Tabloul bronhoscopic se caracterizeaz prin semne de endobronit cataral-purulent, uneori se depisteaz elemente de hiperplazie local a mucoasei
bronice.
Explorrile citomorfologice realizate n bronita cronic relev
modificri structurale distrofice avansate i fenomene de metaplazie pavimentoas cu caracter ireversibil al epiteliului bronic,
apariia formaiunilor polipoide epiteliale, hiperplazia celulelor
caliciforme, infiltraii limfo-plasmocitare ale submucoasei, instalarea sectoarelor de esut conjunctiv i a tulburrilor microcirculatorii locale condiionate de coagulopatii postinflamatorii, toate acestea indic clar o bronhopatie cronic cu dereglri
ale funciei de drenaj i conductibilitii bronice.
Evaluarea imunologic a copiilor cu bronhopatii cronice evideniaz stri de imunocompromisie celular, inerie funcional n sinteza imunoglobulinelor serice i secretorii, insuficiena mecanismelor fagocitare sistemice i locale, activitate
redus n sistemul factorilor umorali de protecie nespecific (lizozim, interferon, protein cationic), care se implic
oportun i decisiv n mecanismele patogenice de instalare a
procesului inflamator cronic n cile aeriene inferioare.
Diagnosticul diferenial
Diagnosticul diferenial al bronitei cronice primare se va
efectua cu sinuzita cronic, astmul bronic, boala broniectatic, broniolita obliterant, maladiile ereditare (4-5%)
fibroza chistic, dischinezia ciliar, sindromul Kartagener,
malformaii congenitale bronhopulmonare (8-10%), cu sindromul Wiliams-Cambel, sindromul oune-uhn (traheobronhomegalia), maladiile esutului conjuctiv, sindromul
Ehlers-Danlos, sindromul Mrfan, sindroame de aspiraie
recurent sau de corpi strini, imunodeficiene primare (maP E D I AT R I E

189

IV

vezicular aspru sau diminuat n sindrom obstructiv sever.

Semnele respiratorii la aceti copii se pot accentua n timpul
vorbirii, la efort fizic minimal.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

ladia Bruton, sindromul Luis-Barr, sindromul Di George),

compresiune extrinsec a tractului traheobronic (neoplazii,
adenopatii), tuberculoza endobronic, sindromul pertusoid,
tumori endotraheale, bolile cardiace.
Tratament
Programul terapeutic al bronitelor cronice se va efectua n
dou etape, care prevd procedee terapeutice curente preconizate pentru jugularea puseului de recrudescen bronic i
msuri profilactice efectuate n remisiunea maladiei. Tratamentul n perioada de acutizare a bronitei cronice se individualizeaz n funcie de simptomatologia prezentat, urmnd
a fi realizate urmtoarele obiective eseniale: restabilirea permeabilitii bronice, tratamentul etiotrop, msuri terapeutice simptomatice.
Realizarea programului curativ pe fundalul unui simptomatic
de recrudescen bronitic de regul nu necesit o spitalizare a
copilului, fiind accesibil pentru condiii ambulatorii. Criteriile
de spitalizare a copilului cu bronit cronic: manifestri clinice severe (febr rebel, semne toxiinfecioase, convulsii, insuficien respiratorie acut), adresare repetat cu semne clinice de
agravare a maladiei (tuse frecvent, tuse productiv, expectoraii purulente, expectoraii vscoase, dispnee la efort fizic, sindrom febril), complicaii toxice, bronhopneumonie asociat,
sindrom astenic, insuficien respiratorie cronic, broniectazii, cord pulmonar, insuficien cardiovascular, emfizem pulmonar, imunitate compromis, rspuns neadecvat la tratament
aplicat n condiii de ambulator sau agravarea strii generale pe
fon de tratament la nivel de asisten medical primar.
La adresarea primar, copiii cu semne clinice de bronit
cronic vor fi internai pentru un examen specializat n instituiile pediatrice cu profil pulmonologic, efectuat n scopul
concretizrii diagnosticului la diferite etape evolutive ale procesului inflamator bronic i pentru efectuarea diagnosticului
diferenial.
Tulburrile permeabilitii bronice, condiionate de edemul
inflamator i hipersecreia de mucus, care favorizeaz uneori
instalarea sindromului bronhoobstructiv, necesit msuri terapeutice secretolitice, bronholitice, antiinflamatorii. Fluidificarea secreiilor bronice este un obiectiv important pentru
faza de acutizare a bronitei i prevede un regim optimal de
ngrijire medical prin aport hidric sporit fa de normativele
fiziologice, procedee inhalatorii, dar i prin administrare de
remedii mucolitice i expectorante (bromhexin, ambroxol,
acetilcistein, remedii i decocturi mucolitice). Medicaia
antitusiv (libexin, tusuprex, glicodin, codeina) nu se recomand, fiindc suprimarea tusei nlesnete producerea
supuraiei. Utilizarea judiioas a calmantelor tusei poate fi
190

P E D I AT R I E

adecvat doar n faza de tuse spasmodic, doar n perioada

nocturn i pentru o durat de cel mult 1-2 zile.
Strategia terapeutic a sindromului bronhoobstructiv presupune administrarea simpatomimeticelor (2-agoniti) pe cale
inhalatorie sau oral. 2-agoniti (salbutamol) produc efecte
bronhodilatatorii, relaxeaz musculatura bronic, favorizeaz clearance-ul mucociliar, reduc permeabilitatea vascular,
moduleaz eliberarea de mediatori din mastocite i bazofile.
Aceast medicaie este bine venit i n lipsa unor manifestri sesizabile obstructive deoarece bronhopatiile cronice pot
evolua cu un bronhospasm latent. Bronhodilatatoarele pot
fi administrate copiilor cu istoric personal sau antecedente
familiale de maladii bronhoobstructive. Metilxantinele (eufilina, aminofilina, teofilina), datorit unor efecte adverse redutabile, actualmente sunt mai puin uzuabile n pneumologia pediatric. Beneficiul terapeutic al teofilinei se datoreaz
inhibiiei fosfodiesterazei celulare, acumulrii AMF ciclic cu
efecte de ameliorare a funciei musculaturii respiratorii. Antihistaminicele, care au efecte atropinizante i usuc secreia
bronic, nu trebuie utilizate n puseele de bronit cronic.
Tactica terapeutic etiotrop impune o selecie difereniat a
medicaiei n conformitate cu specificul factorilor etiologici
ai episodului de recrudescen bronitic. Semnele clinice
sugestive ale unei infecii virale respiratorii, declanatoare a
recidivei bronitei impun o tactic mai rezervat privind administrarea antibioticelor n lipsa semnelor de implicare bacterian n inflamaia bronic. Tratamentul antibacterian se
va efectua doar n cazul unor manifestri ale infeciei microbiene (sput purulent, sindrom hipertermic i subfebrilitate
ndelungat, leucocitoz, neutrofiloz), preparatele de elecie
fiind cele cu aciuni bactericide asupra florei pneumotrope, n
lista lor nscriindu-se penicilinele naturale i de semisintez
(amoxicilinele, peniciline semisintetice n combinaie cu clavulanatul de potasiu); cefalosporinele (durata de administrare 7-10 zile), macrolidele (claritromicin, azitromicin) sunt
indicate n infeciile atipice, dar i ca remedii cu efecte antiinflamatoare la etapele de recuperare a unui episod de acutizare
a bronitei. Corecia tratamentului antibacterian i programarea unei antibioticoterapii intite se va efectua n conformitate cu germenii identificai i sensibilitatea lor la antibiotice.
Modul de administrare al antibioticelor: oral pentru acutizrile uoare; parenteral n episoadele infecioase severe,
complicaii purulente, complicaii toxiinfecioase.
Tratamentul simptomatic vizeaz sindromul hipertermic, encefalopatia toxico-infecioas, sindromul de deshidratare, care
vor suscita tactici terapeutice patogenice individualizate.
Un obiectiv de importan prioritar n strategia terapeutic
a bronitelor cronice l constituie drenajul postural, procedeu

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

care, prin asociere cu chinetoterapia respiratorie, tapotri toracice i tuse asistat n cascad, este eficient pentru eliminarea secreiilor bronice. n perioada de acutizare, drenajul
postural se efectueaz de 2-3 ori pe zi; prima edin revine
perioadei de dup trezirea matinal, asigurndu-se o evacuare
efectiv a acumulrilor de secreii bronice nocturne.

Pentru obinerea unor efecte curative sigure, n programul de

recuperare se vor programa msuri de reducere a influenelor
favorizante negative ale factorilor de risc. Astfel, sunt absolut
necesare tactici terapeutice specializate n jugularea patologiei ORL i a refluxului gastro-esofagian, n eradicarea organismului de infecii parazitare.

Terapia cu aerosoli aplicnd procedee de nebulizare, este eficient prin asigurarea umiditii crescute i permite nebulizarea unor medicamente cu efect bronhodilatator (salbutamol)
sau fluidificant (bicarbonat i clorur de sodiu, acetilcistein,
ribonucleaz) lunduse n calcul unele efecte alergizante, n
sindromul bronhoobstructiv inhalaiile cu fermeni proteolitici se vor utiliza cu precauie.

Supravegherea copiilor cu bronit cronic la nivelul asistenei medicale primare se efectueaz o dat la trei luni, evidena
la medicul pediatru, i la medicul pneumolog din instituiile
specializate ale CMF de 2 ori pe an, la medicul pneumologpediatru la nivel republican o dat pe an.

Un obiectiv strategic curativ al conduitei medicale n bronita

cronic l constituie msurile de recuperare i de prevenie.
Regimul cotidian va include un program de gimnastic curativ adaptat la statutul morfofuncional al copilului, avnd
drept scop normalizarea capacitilor ventilatorii pulmonare,
clearance-ul mucociliar. Un beneficiu incontestabil produce
drenajul postural i chinetoterapia respiratorie, efectuate matinal. Rezultate remarcabile are tratamentul n staiuni balneare pentru copiii cu bronhopatii cronice, cele mai optimale
fiind condiiile minelor saline (speleoterapie) n perioada
cald a anului. Condiiile balneare forestiere sunt recomandate copiilor cu bronite cronice n lipsa semnelor morbide i
paraclinice de atopie.
Medicaia n perioada de remisiune a bronitelor cronice va
include administrarea dozelor terapeutice de vitamine A, E,
B5, B15, C, care produc efecte de fortificare a reactivitii imune, de regenerare calitativ a epiteliului bronic, de reechilibrare a metabolismului celular.
Prevenirea recrudescenelor de bronit impune msuri pentru evitarea suprarcelilor, procedee de profilaxie a IRVA
(evitarea contaminrilor virale, administrarea remediilor antivirale n perioade de epidemii i n episoade solitare cu risc
de infectare), imunoprofilaxie cu vaccinurile antigripale sezoniere, vaccinarea antipneumococic i antiHiB.

Definiie. Boala broniectatic dilataia anormal,

permanent a bronhiilor, nsoit de leziuni distructive ireversibile ale peretelui bronic i supuraie bronic, exprimat prin tuse cronic cu expectoraie muco-purulent i acutizri infecioase recurente.
Sindromul anatomo-clinic se prezint prin dilataii permanente, cu contur deformat al arborelui bronic, care determin
o evoluie clinic dominat de tuse cu expectoraii abundente
i episoade infecioase repetate de tip pneumonic sau bronhopneumonic. Dilatrile bronice sunt ireversibile din punct
de vedere anatomic. n acest proces sunt implicate bronhiile
medii (subsegmentare), producndu-se leziuni structurale
ale componentelor elastice i musculare ale peretelui bronic
i obstrucie intraluminal a ramificaiilor distale ale arborelui bronic. Fenomenul de lrgire a calibrului bronhiilor este
permanent, definitiv i ireversibil. Aceast noiune elimin
dilataiile reversibile i tranzitorii, care sunt secundare unor
procese infecioase sau mecanice la nivelul bronhiilor.
Incidena broniectaziilor este raportat la valori de 3,7-17,8
cazuri la 100000 populaie de copii sub 15 ani. Epidemiologia
maladiilor broniectatice n era preantibiotic era prezentat de cifre foarte mari 100-l000 cazuri la 100000 locuitori,
majoritatea bolnavilor fiind copii de pn la 10 ani, care realizau forme maladive severe, deseori cu final letal. Numrul
cazurilor de broniectazie a sczut mult n ultimele decenii
ca urmare a vaccinurilor profilactice i antibioticoterapiei. Incidena general a broniectaziilor n morbiditatea copilului
este estimat la valori de 0,7-1,7.
Etiologie
Broniectaziile sunt cauzate de multiple stri patologice, care
pot fi de origine congenital sau dobndit, iar formarea dilataiilor bronice se produce la diferite perioade de vrst i,
deseori, necesit circumstane favorizante, stri patologice

P E D I AT R I E

191

IV

Procedeele fizioterapiei toracice (inductotermia, microundele, termoterapia, cmpurile electrice ultrafrecvente, electroforeza) produc efecte imunobiologice, regenerative, hemodinamice, antiinflamatorii, care conduc la dispariia precoce
i complet a secreiilor, determin o ameliorare a funciei
respiratorii, favorizeaz remisiunile rapide i calitative. Fizioterapia toracic, accesibil n condiii de ambulator, este inofensiv, efectiv i, prin indicaii argumentate, contribuie la
obinerea unor beneficii clinice pregnante.

Boala broniectatic

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

pentru realizarea modificrilor structurale n arborele bronic.

Broniectazii congenitale primare sunt caracteristice pentru
sechestraii pulmonare i chisturile pulmonare bronhogene.
Broniectaziile secundare pot fi prezente n malformaii congenitale bronhopulmonare sau se pot dezvolta n timp. Maladiile
cu determinism ereditar, precum fibroza chistic (obstrucii
bronice cronice, secreii vscoase) i deficitul 1-antitripsin
(emfizem pulmonar, deformaii bronice), se caracterizeaz
prin formarea deformaiilor bronice. Dischineziile bronhociliare, sindromul Kartagener (dischinezie ciliar cu situs inversus,
etmoidoantrit, polipoz nazal), sindromul Mounier-Kuhn
(broniectazii asociate cu etmoidoantrit dezvolt de timpuriu), pe la vrsta mic a copilului determin deformaii bronice, broniectazii. Sindromul Wiliams-Campbell, caracterizat
prin deficit al inelelor cartilaginoase bronice, de asemenea, se
prezint cu broniectazii difuze. Hiperlaxitatea esutului conjunctiv din sindromul Marfan este responsabil de instalarea
maladiei cronice pulmonare cu formarea broniectaziilor. n
imunodeficienele congenitale (deficit umoral IgA, deficit IgA
secretor, boala Bruton, sindromul Wiskott-Aldrich, sindromul
Luis Barr, sindromul Di George) care evolueaz cu boal pulmonar cronic, se pot depista i modificri broniectatice ale
arborelui bronic.
Un alt grup de stri patologice, care pot favoriza dezvoltarea
deformaiilor bronice, l constituie bolile infecioase ale copilului. Tusea convulsiv, rujeola se produc cu episoade de
tuse chinuitoare care are un caracter cronic, uneori se complic cu bronhopneumonii trenante i instalarea fenomenelor
cronice, inclusiv cu dezvoltarea broniectaziilor.
Tuberculoza pulmonar care, actualmente este ntr-o ascensiune de inciden, prin complicaiile sale, ca de exemplu adenopatiile, fistula gangliobronic, bronita cronic, caverne
pulmonare, poate determina crearea deformaiilor bronice,
acestea devenind ireversibile i contribuind la formarea unei
complicaii grave boala broniectatic.
Infeciile cu virusurile respiratorii (adenovirusul, virus respirator sinciial, herpes-virusurile, infecii atipice cu Mycoplasma
pneumoniae, Chlamydohpylia pneumoniae) au un important
potenial pentru producerea destruciilor epiteliului bronic cu
consecine pentru bronhopneumonii trenante, recurente, pentru formarea proceselor cronice n arborele bronic. Pneumoniile cauzate de germenii piogeni (S.aureus, germeni gram negativi) se complic cu destrucii pulmonare, abcese pulmonare,
empiem, care, deseori, nu au o rezoluie eficient i pot determina sechele cu caracteristici cronice n zonele afectate de procesul inflamator primar. Aspergiloza pulmonar (Aspergillus)
este o maladie mai rar, care se dezvolt la copii imunocompromii sau la cei cu fibroz chistic, avnd riscuri importante
pentru instalarea fenomenelor cronice bronhopulmonare.
Obstrucia bronic localizat din aspiraiile de corpi strini
n arborele bronic prin persistena corpului strin n bronhii
192

P E D I AT R I E

contribuie la dezvoltarea unor procese cronice localizate n

zonele de sediu al corpului eterogen. Aceleai mecanisme patogenice de formare a broniectaziilor au loc i n sindromul
de lob mediu, n pneumoniile segmentare cu component atelectatic. Tumorile pulmonare, mase mediastinale, metastaze
pulmonare, adenopatii hilare prin mecanism de obstrucie
extrinsec sunt responsabile de deformaiile bronice.
Broniectazii asociate se diagnostic n 3,8-24% din cazurile
de astm bronic, n aspiraie recurent de secreii la copiii cu
boala de reflux gastroesofagian, fistul traheoesofagian, tulburri de deglutiie, afeciuni neurologice. Maladiile pulmonare fibrozante (fibroza pulmonar idiopatic, pneumonitele
interstiiale), bolile autoimune (colita ulcerativ, ciroza biliar
primar, artrita reumatoid, lupus eritematos sistemic), prin
implicri pulmonare, pot realiza procese cronice n sistemul
bronic finalizate cu formarea broniectaziilor.
Patogenie
Formarea broniectaziilor se realizeaz prin mecanisme de necroz a peretelui bronic i a esutului de susinere, care sunt
declanate de procese infecioase nsoite de fenomene bronhoobstructive, care stagneaz secreiile, prolifereaz germenii. Acumulrile excesive de secreii infecios-inflamatorii n
segmentele distale ale arborelui bronic favorizeaz apariia
leziunilor necrotice ale structurilor peretelui bronic, dezvoltarea treptat a dilataiilor bronice n zonele afectate. n cazul
controlului sindromului obstructiv, broniectaziile progreseaz
i sunt ntreinute de persistena fenomenelor infecioase, de
elementul repetitiv sau de afeciuni de vecintate precum sinuzita, care, prin mecanism aspirativ, determin pusee bronitice.
Aceti factori patogeni mai pot fi influenai de tulburrile de
funcionalitate ale clearance-ului mucociliar bronic (tabagismul pasiv i activ, ageni toxici inhalatori, fibroza chistic).
Morfopatologie
Clasificarea macroscopic a broniectaziilor este bazat pe
modificrile aspectului imagistic CT sau bronhografic al pulmonilor:
dilataii bronice cilindrice (tubulare) dilataii bronice
moderate, relativ uniforme cu perei regulai, avnd forma
unor benzi late, care se termin brusc; intereseaz bronhiile mijlocii de ordinul 6-l0;
broniectazii moniliforme (varicoase) dilataii moderate,
neuniforme cu poriuni dilatate, care alterneaz cu poriuni nemodificate ale bronhului; intereseaz bronhiile de
calibru mijlociu;
broniectazii sacciforme (ampulare) dilataii mari, cu aspect de caviti localizate lateral de axul bronic sau terminal; intereseaz bronhiile mari, de ordinul 4-5;
broniectazii chistice dilataii bronice n form rotund,
localizate preponderent n axul bronic; intereseaz bronhiile de calibru mare.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Examenul macroscopic al broniectaziilor pune n eviden

bronhii dilatate, deformate, cu peretele ngroat i cu lumenul
plin cu secreii muco-purulente. Broniectaziile unilaterale
sunt mai frecvente dect cele bilaterale. Localizarea broniectaziilor este, de obicei, bazal, n lobii inferiori. Lobii superiori sunt mai puin interesai datorit drenajului mai eficient al
secreiilor, aceast localizare fiind caracteristic fibrozei chistice, proceselor specifice pulmonare tuberculoase, care afecteaz deseori lobul superior drept. Lobul mediu este interesat
cu o frecven intermediar, afectarea lui avnd drept cauz
aspiraiile de corp strin, sindromul de lob mediu. Unele date
despre boala broniectatic la copii indic o interesare mai
frecvent a plmnului stng.
Parenchimul pulmonar peribroniectatic este interesat de un
proces de condensare pulmonar de tip infiltrativ, atelectatic
sau fibrotic. Ramificaiile distale ale bronhiilor dilatate sunt
sediul unor bronite obliterante, marcate de o ntrerupere a
ramificaiei bronice. Mucoasa bronic este inflamat, cu aspect de hiperemie, hiperplazie polipoid, cu focare de ulceraii ale epiteliului.
Concepia etiopatogenic a plmnului broniectatic abordeaz o interferen a factorilor imunopatologici, infecioi i
expectorani, care deregleaz procesele de sintez a elastinei.
Persistena i recurena acestor factori genereaz leziuni ce intereseaz bronhiile i parenchimul peribronic. La nivel bronic, leziunile se fibrozeaz, iar acumularea de focare celulare
polimorfe, predominant granulocitare, cu regenerri epiteliale determin hiperplazia limfoid a corionului i conduce la
obstrucia lumenului cu acumulri de celule distruse, mucus,
secreii purulente.
n parenchimul pulmonar secundar se produc leziuni lobulare i interlobulare cu distelectazie, bronhiolizare alveolar a
pereilor fibrozai, infiltrate polimorfe interlobulare i fibroz
peribronhovascular. Vasele interlobulare prezint leziuni endarteritice proliferative, mezarterite i fibroze. n esutul inflamator de granulaie se dezvolt o neovascularizaie arterial
bronic, ce se anastomozeaz cu sistemul arterelor pulmonare la nivel precapilar, prin intermediul unor anastamoze.
Tabloul clinic
Istoricul bolii se prezint prin debut clinic, de obicei insidios, prin instalarea unei tuse frecvente dup o infecie bronhopulmonar acut cu evoluie complicat, n care se dezvolt
semnele de supuraie pulmonar cu tuse cronic nsoit de
expectoraii n medie 3 ani. Broniectaziile neinfectate mult

vreme pot fi asimptomatice. Ulterior, apar episoade infecioase distincte, cu expectoraie purulent i mai abundent. Perioada de acutizare are ca semn primordial tusea cu expectoraie
abundent, mucopurulent, deseori cu miros fetid. n 97%
din cazuri tusea este frecvent, matinal, la schimbarea poziiei dup somn (n broniectazii posterioare sau anterioare),
pe parcursul zilei n broniectaziile cu localizare apical, tusea
nocturn este caracteristic broniectaziilor localizate n zonele pulmonare centrale. Secreiile acumulate n timpul nopii sunt eliminate dimineaa i la schimbarea poziiei, cnd tusea este mai frecvent, chinuitoare, cu un caracter productiv
mai accentuat. Bolnavul i face aa-numita toalet bronic
matinal. Schimbarea brusc a poziiei, efortul fizic, drenajul postural, chinetoterapia respiratorie pot favoriza drenajul
brusc al segmentelor broniectatice i declana pusee de tuse
cu expectoraii mai exprimate. Expectoraia devine fetid la
bolnavii cu broniectazii cavitare, cu drenaj deficitar, n care
se depisteaz germeni gram negativi, anaerobi.
Hemoptizia apare la 14-50% dintre bolnavi, avnd o expresivitate variabil simple striuri de snge n sput pn la hemoptizii masive n formele grave i hemoragii pulmonare cu
riscuri majore letale. Mecanismul de producere a hemoptiziilor n broniectazii const n necroza epiteliului bronic sau a
parenchimului pulmonar, leziuni ale anastamozelor dintre arterele bronice i arterele pulmonare cu formarea unor structuri de tip anevrismal. Hemoptizia se poate dezvolta tardiv n
evoluie pe fundal de episoade infecioase sau n condiii de
eforturi fizice, la variaii mari de temperatur, mai rar se poate
declana fr nici o cauz aparent.
Durerea toracic (20%), raportat de unii pacieni, este rezultatul reteniilor bronice de secreii, extinderii afeciunii la
pleur cu apariia revrsatului pleural.
Dispneea (7-10%) de efort este frecvent i exprimat, iar n repaus se produce n cazul unor broniectazii extinse, n fazele de
acutizare a procesului inflamator-infecios, se caracterizeaz i
prin sindrom febril intermitent. Dispneea se agraveaz odat cu
extinderea teritorial a leziunilor i cu apariia hipercapniei.
Semnele fizice bronhopulmonare se prezint prin torace normal sau malformat (malformaie sterno-costal, cifoz, lordoz, scolioz, prezena anului Harison, proeminarea abdomenului), la palpare vibraii mari transtoracice. Examenul
fizic evideniaz raluri ronflante i sibilante diseminate sau
raluri localizate subcrepitante, care predomin topografic la
nivel de baz pulmonar, unde se proiecteaz cel mai frecvent
dilataiile bronice; intensitatea lor se atenueaz dup tuse,
chinetoterapie respiratorie. Respiraia, murmurul vezicular
poate fi diminuat, expirul prelungit, datorit emfizemului
peribroniectatic. Percutor se constat matiti ce corespund
condensrilor de tip pneumonie, iar la auscultaie se percep
raluri predominant subcrepitante, mari i mijlocii, respiraie
suflant, bronhofonie, semne de condensare pulmonar n
P E D I AT R I E

193

IV

Clasificarea morfopatologic, deseori, nu prezint corelaii

ntre gradul de leziuni bronice i factorii etiologici, manifestrile clinice, evoluia bolii. Coexistena tuturor tipurilor de
dilataii bronice la acelai pacient susine ideea c broniectaziile cilindrice, moniliforme, sacciforme, chistice sunt stadii
evolutive ale aceluiai proces patologic.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

pneumonie. Broniectaziile mari se prezint fizical prin sindrom cavitar respiraie amforic, cavernoas, raluri buloase.
Complicaiile pleurale sunt caracterizate prin sindrom pleural
cu matitate la percuie, abolirea murmurului vezicular auscultativ, durere toracic. Alte complicaii posibile: abces pulmonar, empiem, pneumotorax, hemoptizie, fistul bronhopleural, cord pulmonar, pneumonii atipice, abces cerebral.

rului etiologic n acutizarea procesului bronhopulmonar

cronic i ajustarea antibioticoterapiei la germenii identificai.
n structura etiologic a infeciei pulmonare din broniectazii predomin H.influenzae, S.aureus, germeni gram negativi
(Pseudomonas aeruginosa, Klebsiella pneumoniae, Seratia spp.),
flora atipic (Mycoplasma pneumoniae, Chlamidia pneumoniae), Candida i ali fungi.

Cianoza este un semn de severitate i urmeaz, de obicei, dispneei, se datoreaz sindromului obstructiv prin bronit cronic difuz asociat.

Radiografia pulmonar (modificri sugestive) indic accentuarea segmentar i diminuarea desenului pulmonar, diminuarea volumului pulmonar (condensarea interstiiului), dilataii
bronice chistice, uneori cu nivele hidroaerice, aspect alveolar n fagure al dilataiilor chistice (n forme severe), hiperinflaie compensatorie.

Hipocratismul digital este o expresie clinic a hipoxiei cronice,

se depisteaz la 20% dintre bolnavii cu broniectazie, ns rareori n cadrul unui sindrom de osteoartropatie hipertrofic
pneumonic.
Retardul staturo-ponderal se instaleaz pe parcursul evoluiei
progresive a broniectaziilor, asocierii infeciilor cu germeni
agresivi, polirezisteni.
Semnele de intoxicaie n cadrul episoadelor de exacerbare
se prezint prin manifestri extrarespiratorii: paloare, astenie,
cefalee, anxietate, slbirea forei fizice i scderea n greutate,
reducerea capacitii la efort fizic i intelectual. Sindromul febril intermitent este un marcher al acutizrilor infecioase al
broniectaziilor.
Diagnostic explorativ

Bronhografia este un procedeu explorativ informativ, dar mai

puin actual din considerentele unei invaziviti pentru copil.
Bronhogramele prezint dilataii bronice cilindrice, moniliforme, ampulare, sacciforme, lipsa de opacifiere a bronhiilor
distale, lips de paralelism a pereilor bronici, anomalii ale
arborelui bronic.
Bronhoscopia se efectueaz n scop diagnostico-terapeutic
pentru aprecierea caracteristicilor endobronitei, evaluarea
sectoarelor broniectatice, recoltarea probelor pentru bacteriologie i histopatologie, precum i pentru lavaj bronic cu
remedii antiseptice i antibacteriene.

Bacteriologia sputei este indicat pentru identificarea facto-

Computer tomografia metod nalt informativ pentru evaluarea modificrilor arborelui bronic i esutului pulmonar, care n
boala broniectatic permite vizualizarea dilataiilor bronice cu
orice localizare, caracteristica broniectaziilor, ngroarea pereilor bronici, aglomerrilor de chisturi, zonelor pulmonare inflamatorii, sectoarelor de fibroz, sclerozei pulmonare (fig. 4.7.).

Figura 4.7a. Broniectazii cilindrice i varicoase

Figura 4.7b. Broniectazii sacciforme

Hemograma n faza de exacerbare a procesului infecios prezint leucocitoz, neutrofilie, deviere n stnga a formulei leucocitare, majorarea VSH, mai rar eozinofilie i limfocitoz.

194

P E D I AT R I E

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Scintigrafia pulmonar este un test screening pentru broniectazii, care, prin reducerea sau lipsa perfuziei pulmonare
n zonele afectate, indic procese cronice bronhopulmonare
avansate cu tulburri ale vascularizrii pulmonilor.
Spirografia evalueaz funcia pulmonar, care se caracterizeaz prin modificri obstructive cu asocierea componentului
restrictiv, reducerea capacitii vitale pulmonare, creterea
volumului rezidual (fig. 4.8.).

Tusea rinofaringian, sinuzal este nocturn la intervale de 2-3

ore, matinal, productiv, fr expectoraii (copiii nghit mucozitile sau realizeaz o eliminare nazal), cefalee pulsativ.
Tusea alergic este nocturn, spre diminea, uscat, chinuitoare, n accese, receptiv la medicaia bronhodilatatoare,
antecedente atopice personale i familiale, hiperreactivitate
respiratorie la alergeni, noxe inhalatorii, efort fizic, test spirografic farmacodinamic pozitiv la bronhodilatatoare, asocierea
tusei cu eczem, rinit alergic, caracter sezonier (perioade
de polenizare).
Infecii pulmonare atipice micoplasmoz, chlamidioz, tuberculoz, infecii fungice (candidoze, Aspergillus), infecii virale
(virusul Rs, adenovirus, citomegalovirus, virusul gripal), tuse
convulsiv, rujeol, boli parazitare (boala hidatic), care se
identific prin explorri bacteriologice, serologice.
Aspiraie de corp strin sindrom de penetraie, hiperinflaie
pulmonar localizat, atelectazie, deviere traheal, asimetria
diafragmei; se confirm prin examen bronhologic (identificarea corpului strin n cile respiratorii).

Examenul ORL (radiografia sinusurilor maxilare i etmoidale,

nazofaringelui) este important pentru diagnosticul comorbiditilor (sinuzit, polipoz nazal), care impun tratamente
specializate.
Depistarea broniectaziilor necesit efectuarea unui program
special de investigaii pentru diagnosticul etiologic: testul
sudorii (fibroza chistic), teste alergologice, IgE, CIC (astm
bronic), imunograma (imunodeficiene), teste serologice
pentru factori etiologici (Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia
pneumoniae), FGDS (boala de reflux gastro-esofagian), bronhoscopie (aspiraie de corp strin n bronhii), teste la tuberculoz (microscopia sputei BAAR, testul Mantoux), electroforeza proteinelor serice, dozarea 1-antitripsinei, testare HIV,
diagnostic molecular cu determinarea genei de fibroz chistic,
microscopia electronic a celulelor epiteliale ciliare respiratorii
(dischinezie ciliar, sindromul Kartagener).
Diagnostic diferenial
Tusea habitual (psihogen) este spastic, afebril, indus de
factori stresani, psihologici, nu cedeaz i nu evolueaz la
tratamente simptomatice (remedii mucolitice, expectorante, bronhodilatatoare, antibioticoterapie), dispare n timpul
somnului (tic psihogen).

Supuraii bronhopulmonare fr broniectazie (abcese, chisturi) necesit confirmare prin cercetri bronhografice, CT.
Mase pulmonare sechestraii pulmonare, chisturi bronhogene, abcese pulmonare, atelectazii segmentare sau lobare,
formaiuni tumorale, eventraia, relaxarea diafragmei (tomografie pulmonar, CT, RMN).
Mase mediastinale timomegalie, limfoame, adenopatii infecioase specifice sau nespecifice, teratoame, tumori neurogene,
angioame; sunt suspectate radiologic i confirmate prin CT.
Tratament
Programul de msuri igieno-dietetice includ un regim general
crutor cu realizarea tratamentului la domiciliu (n recrudescene uoare) sau n condiii de staionar (n forme moderate, severe ale acutizrilor bolii, complicaii, patologii asociate
grave).
Eveciunea factorilor iritani inhalatorii din mediul rezidenial, din anturajul ecologic (tabagism, gaze i fumuri industriale, habituale, noxe ecologice) i organizarea unor condiii habituale optimizate sunt importante pentru un copil cu
broniectazii. Regimul alimentar hipercaloric, hiperproteic
contribuie la meninerea dezvoltrii fizice corespunztoare
vrstei. Regimul hidric necesit o optimizare n corespundere
P E D I AT R I E

195

IV

Fig. 4.8. Scintigrafie pulmonar reducerea perfuziei

pulmonare

Reflux gastro-esofagian tuse dup alimentare, n poziie orizontal dup alimentaia copilului, eructaii, pirozis diagnosticul se confirm prin gastroesofagoscopie.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

cu necesitatea unui aport suplimentar de lichide pentru fluidificarea eficient a secreiilor bronice cu ape minerale sulfuroase, ceaiuri fitoterapeutice, sucuri.
Obiectivul primordial n conduita medical a copilului cu
broniectazii este tratamentul exacerbrilor broniectatice,
episoadelor infecioase bronhopulmonare, care prevede terapia cu remedii antibacteriene, selectarea crora va fi adaptat
severitii bolii, germenilor cauzali i sensibilitii tulpinilor
la antibiotice. n calitate de preparate antibacteriene de prim
intenie se vor utiliza amoxicilinele protejate cu acid clavulanic (amoxiclav) sau sulbactam, cefalosporine de generaii
noi (cefuroxim, cefotaxim, ceclor, cefexim, cefuroxim, ceftazidim), aminoglicozide (tobramicin, amicacin, gentamicin), iar imipenemele, ciprofloxacinele antibiotice de rezerv se utilizeaz n infecii nozocomiale, tulpini polirezistente,
complicaii purulente, stri septice. Antibioticoterapia intit
conform datelor antibioticogramei tulpinilor germenilor
identificai n titru diagnostic din sput, aspirat traheal, lavaj
bronhoalveolar este indicat pentru toate cazurile clinice ale
proceselor cronice bronhopulmonare. Antibioticoterapia
combinat cu ajustarea la efectele de sinergism al preparatelor
antibacteriene se va efectua n etiologia polivalent a acutizrilor maladive infecioase. n forme severe ale exacerbrilor
infecioase remediile antibacteriene sunt administrare parenteral, iar pentru episoade infecioase uoare pe cale oral;
durata antibioticoterapiei 2-3 sptmni (pn la obinerea
unui efect terapeutic calitativ i sigur). Macrolidele (azitromicin, claritromicin, roxitromicin) sunt indicate n etiologii
atipice, iar remediile antifungice n infecia micotic.
Fluidificarea secreiilor bronice se realizeaz prin metode de
rehidratare oral cu soluii ORS, ceaiuri din plante medicinale
cu efecte expectorante i mucolitice, sucuri, ape minerale. Remediile expectorante i mucolitice sunt recomandate n perioadele de acutizare ambroxol, bromhexin, carbocistein,
accetilcistein, medicaie fitoterapeutic (plante medicinale
cu efecte mucolitice, expectorante, antibacteriene, antiinflamatoare). Mai sunt benefice aerosolterapia (inhalaii alcalino-saline, cu remedii bronhodilatatoare, oxigenoterapie) i
speleoterapia n sli speciale ale minelor saline sau hipersaline, n condiii de ambulator (la etape de recuperare).
Pentru controlul manifestrilor bronhoobstructive se impune
medicaie bronhodilatatoare (2-agoniti, anticolinergice),
inhalator, oral pentru redresarea permeabilitii bronice.
Drenaj postural, chinetoterapie respiratorie, tapotament toracic, gimnastic respiratorie, tuse asistat se efectueaz sistematic de 1-2 ori pe zi.
Tratamentul chirurgical poate fi recomandat n indicaii ma196

P E D I AT R I E

jore: forme moderate i severe de broniectazii localizate cu

simptome permanente (expectoraie abundent, respiraie
fetid, tuse cronic sever), forme refractare la tratamente
conservative administrate minimum 1-2 ani, hemoptizii cu
pericol de via (cu surs segmentar sau lobar), vrsta copilului mai mare de 4-12 ani.
Un obiectiv destul de important este eradicarea focarelor de
infecii cronice dentare, rinofaringiene, sinuzale, amigdaliene
(antibioticoterapie sistemic, tratamente locale stomatologice, rino-sino-faringiene).
Tratamente balneare n staiuni cu atmosfer cald i uscat,
practicate n perioada de remisiune clinic, cu implicarea procedeelor de fizioterapie toracic (electroforez, microunde, inductoterapie, termoterapie), sunt recomandate 1-2 ori pe an.
Evoluie i prognostic
Evoluia favorabil se produce n broniectazii localizate, fr
complicaii pulmonare i extrapulmonare, dup tratamente
chirurgicale cu recuperare eficient. Evoluia persistent cronic
este caracteristic pentru leziunile broniectatice generalizate
la copii cu maladii ereditare bronhopulmonare, cu complicaii
pulmonare i pleurale, n cazul unor tratamente incomplete i
discontinue, la o supraveghere medical inadecvat.
Fibroza chistic
Definiie. Fibroza chistic (mucoviscidoza) maladie
ereditar autosomal-recesiv cu evoluie cronic progresiv,
determinat de producerea unor secreii anormale, vscoase
ale glandelor cu secreie exogen i caracterizat prin pneumopatie cronic obstructiv, diaree cronic, sindrom de
malabsorbie i malnutriie.
Prevalena fibrozei chistice (FC) la nivel global variaz ntre
1:3000 i 1:10000 de nou-nscui vii, n Republica Moldova indicele dat este de 1:2000 1:3000 de nou-nscui vii.
Conform datelor Asociaiei de FC, circa 30 000 americani, 20
000 europeni i 3 000 canadieni sufer de FC. O persoana din
20-22 de ras caucazian este purttor al genei de FC. Actualmente, sunt cunoscute mai mult de 1200 mutaii genice ale
FC. Gena anomalic CFTR a fibrozei chistice este situat pe
braul lung al cromozomului 7, iar mutaia cea mai frecvent
este F508del, identificat la 67-75% pacieni cu FC. Starea de
homozigot a mutaiei F508del este responsabil de formele
cele mai severe de boal, iar heterozigoii F508del i alte mutaii, n 30% din cazuri determin evoluii variate ale maladiei.
Fibroza chistic este cea mai frecvent boal monogenic a
populaiei de origine caucazian, cu evoluie cronic progresiv, riscuri majore de potenial letal.

Aspectul medico-social al FC este determinat de sperana

medie de via joas a persoanelor bolnave, care n rile dezvoltate n anul 1969 constituia 14 ani, n 1990 28 ani, n
1996 31 ani, iar n 2000 30-32 ani i reducerea calitii
vieii copilului cu FC. Potenialul major de invalidizare din
perioada copilriei precoce i riscurile majore de prognostic
inevitabil fatal sunt explicate de multitudinea de complicaii
(pulmonare, gastrointestinale, nutriionale, cardiovasculare).
Etiopatogenie
FC este o exocrinopatie generalizat, determinat de dereglarea transportului transepitelial al ionilor de clor n esuturi i
organe, prin care glandele mucoase produc secrete anormal
de vscoase, glandele seroase elimin coninut crescut de
electrolii. Gena patologic care cauzeaz FC a fost identificat n anul 1989. Ea determin anomaliile biochimice n proteina cunoscut ca regulatorul transmenbranar al FC (CFTR).
CFTR este o protein esenial localizat n celulele epiteliale ale mucoasei cilor respiratorii, ducturilor pancreatice,
intestinului i ale cilor sistemului genitourinar. Anomalia
genetic mpiedic proteina s realizeze un transport normal
al ionilor de clor din interiorul celulei spre exterior i, n consecin, celulele secret un mucus anormal de vscos. Transportul dereglat al ionilor de clor este responsabil de un transport deficitar al apei, care nu asigur o fluiditate suficient a
mucusului secretat. Acumularea mucusului vscos i lipicios
cauzeaz obstrucia i inflamaia n glande i ducturi, ca urmare provocnd grave leziuni tisulare. Anomaliile respiratorii
n FC se manifest prin dereglarea clearance-ului mucociliar,
creterea viscozitii secreiilor bronice, eliberarea cantitii
mari de elastin, concentraia crescut de ADN leucocitar citoplasmatic, activitatea majorat a limfochinelor inflamaiei
IL-1, IL-8 prin efectul chemotactic pozitiv pentru proteine,
compromiterea factorilor locali de protecie antiinfecioas
(colonizare cu germeni agresivi), instalarea hiperreactivitii
bronice.
Afectarea sistemului respirator superior n FC se caracterizeaz prin dereglri morfologice ale mucoasei nazale: hiperplazia
glandelor mucoase, dezorganizare celular, distrofia structurilor ciliare, formarea polipilor nazali. n arborele bronic se
depisteaz dereglri specifice pentru FC: hipertrofia glandelor submucoase i a celulelor caliciforme, metaplazia celulelor
caliciforme i epiteliocitelor ciliate, destrucii bronice, hipertrofia epiteliului bronic. Afectarea parenchimului pulmonar
este specificat prin infiltraie polimorfonuclear, fenomene
distructive n parenchim, fenomene de necroz, fibroz interstiial. Reeaua vascular: fibroza intimei arteriolelor, venulelor, capilarelor.

Anomaliile gastrointestinale se caracterizeaz prin insuficiena pancreatic, defectul de secreie a clorului i bicarbonatului, reducerea hidratrii secretelor pancreasului, formarea secretelor vscoase, deshidratate, aderente, blocarea canalelor i
canaliculelor excretorii ale pancreasului, diminuarea eliminrii enzimelor digestive (lipaza, colipaza, tripsina), maldigestia
substanelor nutritive (n special, lipide i proteine), deficitul
absorbiei acizilor grai eseniali, insuficiena absorbiei vitaminelor liposolubile (E, A, D, K). Insuficiena hepatobiliar
este determinat de obstrucia i destrucia cilor biliare cu
bil vscoas, acumularea pigmenilor biliari, formarea depozitelor de colagen n esutul hepatic, anomalia canalelor biliare hepatice (stricturi, stenoze), afectarea funciei sistemului
biliar extrahepatic (volum redus al bilei, viscozitate majorat), hipertensiune portal, n forme severe hemoragii gastrointestinale. Tulburri ale motilitii intestinale pot fi prezente, nc din perioada neonatal, cu ileus meconial (meconiu vscos, bogat n proteine), micri peristaltice ineficiente,
reflux gastro-esofagian determinat de aplatizarea diafragmei,
lrgirea unghiurilor sterno-vertebrale, creterea presiunii abdominale n timpul tusei, drenajul postural n poziie cu capul
n jos. Secreia salivar la pacienii cu FC este cu nivel crescut
de proteine, amilaza salivar e majorat, viscozitatea e sporit.
Fenomene patologice digestive: insuficien enzimatic pancreatic, intestinal, biliar, care determin instalarea sindromului de malabsorbie (absorbie insuficient a compuilor
nutritivi din intestin) i malnutriiei (eecul creterii, deficit
ponderal i statural).
Anatomie patologic
Substratul morfologic n pancreas se caracterizeaz prin dilatarea ducturilor secretorii, acumularea secreiilor, atrofie, fibroz interstiial, fibroz cu obliterarea ducturilor i glandelor pancreatice; n intestin: hiperplazia celulelor caliciforme;
ficatul i cile biliare: proliferarea ducturilor biliare, inflamaie
cronic hepatic, fibroz focal biliar, ciroz macronodular,
infiltraie adipoas a ficatului, litiaz biliar.
n sistemul respirator se constat hiperplazia mucoasei nazale, i cea a glandelor mucoase, dezorganizare celular, distrofia structurilor ciliare, formarea polipilor nazali. Examenul
morfologic al arborelui bronic pune n eviden hipertrofia
glandelor submucoase, i cea a celulelor caliciforme, metaplazia celulelor caliciforme i a epiteliocitelor ciliate, destrucii
bronice, hipertrofia epiteliului, iar n parenchimul pulmonar infiltraie polimorfonuclear, fenomene distructive n
parenchim, procese de necroz, fibroz interstiial, a intimei
arteriolelor, venulelor, capilarelor.

P E D I AT R I E

197

IV

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Aparatul reproductiv masculin este afectat important n FC:

sistemul vascular e atrofiat, structurile epididimale sunt dilatate sau absente. Unele modificri patologice sunt caracteristice i sistemului reproductiv feminin: chisturi foliculare n
ovare, cervicit, eroziuni cervicale, vaginit, mucus cervical
vscos.
Tabloul clinic
Debutul simptomelor de afectare bronhopulmonar n FC
este precoce 80% din cazuri se realizeaz la copii n primul an
de via i se manifest prin bronite repetate, preponderent
cu sindrom obstructiv sever, pneumonii cu evoluie trenant, dezvoltarea complicaiilor pulmonare i extrapulmonare.
Caracteristic pentru FC este instalarea bronhopneumopatiei
cronice obstructive, manifestat prin wheezing, expir prelungit, sindrom de tuse persistent n episoadele infecioase respiratorii, evoluie trenant, exacerbri nocturne, caracter paroxistic, chintoas, obositoare. Sindromul bronhoobstructiv
are sediu n bronhiile mici, reprezentat de secreii vscoase i
aderente cu component infecios bacterian.
Tusea cronic este un semn dominant la pacienii cu manifestri respiratorii, are un caracter persistent, care rezult din
infeciile respiratorii frecvente. Evolutiv tusea se produce cu
expectoraii lipicioase, vscoase, muco-purulente (de culoare galben-verzuie), abundente. Sputa, uneori, este fetid, n
formele avansate apar hemoptizii. Acumularea mucusului
vscos n plmni creeaz condiii favorabile pentru multiplicarea microorganismelor infecioase, dezvoltarea proceselor
infecioase bronho-pulmonare. Bronitele repetate la copii cu
FC favorizeaz dezvoltarea bronitei cronice maladie ireversibil a bronhiilor, care evolueaz cu tuse cronic, expectoraii purulente. Pneumonia recurent este o infecie a esutului
pulmonar, care poate fi cauzat de diferite microorganisme i
progreseaz n fenomene cronice cu fibroz pulmonar. Evoluia progresiv a procesului patologic bronhopulmonar este
determinat i de selectarea germenilor rezisteni (S.aureus,
Ps.aerugenosa), care accelereaz procesele distructive ale parenchimului pulmonar, contribuie la extinderea fenomenelor
de fibroz pulmonar, dezvoltarea complicaiilor pulmonare
(broniectazii, atelectazii, pneumotorax, bule de emfizem,
destrucii, abcese pulmonare, hemoptizii, asfixie, calcificri pulmonare, hipertensiune pulmonar, cord pulmonar).
Broniectaziile se produc prin instalarea leziunilor ireversibile ale plmnilor cu dilataii cronice ale bronhiilor. Bronhiile
dilatate cu timpul se umplu cu mucus, care este un mediu nutritiv favorabil pentru proliferarea germenilor agresivi, acetia
dilatnd i mai mult lumenul bronhiilor. Leziunile provocate
de broniectazii sunt ireversibile, iar pacienii, de obicei, au
o tuse cronic cu expectoraii de sput infectat. La unii pa198

P E D I AT R I E

cieni, sputa cu FC este colonizat de Aspergillus fumigatus,

aproximativ 5-10% din ei dezvoltnd aspergiloz alergic
bronhopulmonar. Aspergiloza este o infecie a plmnilor i
bronhiilor, care provoac leziuni inflamatorii cu caracter infecios-alergic i necesit tratamente specifice.
Pneumotoraxul reprezint acumularea gazelor n spaiul ntre
plmn i peretele cutiei toracice, fenomen care are loc n rezultatul rupturii esutului pulmonar. Mai mult de 10% din pacienii cu FC dezvolt pneumotorace, care constituie o complicaie grav cu pericol pentru viaa pacientului. Hemoptizie
minor au, mai des, pacienii cu FC cu patologie pulmonar
avansat.
Deformaia cutiei toracice este o expresie clinic a procesului
patologic sever bronhopulmonar: torace emfizematos, cifoz
dorsal, torace n caren, osteoartropatie pulmonar i cea
hipertrofic (la copilul colar), care provoac durere toracic,
fragilitate osoas (fracturi), tumefacie, hidrartroz. Hipoxia
cronic persistent sever determin formarea la copiii cu FC
a hipocratismului digital, care const n dilatarea i bombarea
cu aspect lucios a degetelor (falangelor distale) minilor i picioarelor. Acest simptom este prezent n FC la toi pacienii
cu patologie pulmonar avansat (broniectazii, pneumofibroz, chisturi), fiind determinat de insuficiena respiratorie,
oxigenarea deficitar a organismului (fig. 4.9.).

Fig 4.9. Deformaia toracelui, hipocratism digital

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Afeciunile ORL la copilul cu FC sunt prezente prin polipoz nazal, sinuzit i rinit cronic, surditate de transmisie.
Sinuzitele cronice sunt frecvente la pacienii cu FC i determin apariia obstruciei nazale i rinoreei. Polipoza nazal
reprezint proliferarea esutului limfoid n cavitatea nazal cu
formarea vegetaiilor adenoide, polipilor nazali i este prezent la 15-20% din pacienii cu FC, necesitnd, frecvent, tratament chirurgical.
Ileusul meconial este o manifestare precoce a bolii (10-15%
din cazuri), manifestat n perioada neonatal prin ntrzierea
eliminrii meconiului (1-3 zile), sindrom abdominal acut,
sindrom ocluziv grav, care uneori necesit intervenie chirurgical. Ineficiena motilitii intestinale, caracteristice FC,
provoac distensie abdominal, acumularea de mase mucofecale n ileonul distal sau cec, vrsturi cu coninut bilos,
volvulus, perforaie cu peritonit meconial. Echivalente de
ileus meconial (sindrom abdominal recurent) se dezvolt n
orice perioad de vrst a copilului, acestea fiind, prezentate
prin dureri abdominale, crampe abdominale localizate n fosa
dreapt, palparea maselor abdominale cu posibile complicaii (invaginaie intestinal, obstrucie complet, volvulus,
fecalom, prolaps rectal). Abdomenul la aceti copii este, de
obicei, plin cu gaze, ele provocnd disconfort abdominal.
Cantitatea exagerat de scaune cu alimente nedigerate i gaze
determin meteorismul i majorarea abdomenului.
La pacienii cu FC, esutul pancreatic se distruge din cauza
dereglrii transportului de ioni, instalrii fibrozei cu disfuncia
pancreatic, producerea sucului pancreatic vscos, care obtureaz ducturile pancreatice. Insuficiena pancreatic exocrin
n FC se exprim prin semne de pancreatit, chisturi pancreatice, litiaz pancreatic, sindrom de malabsorbie i maldigestie,
diaree cronic cu steatoree, scaune voluminoase, fetide.
Afectarea pancreasului nsoit de secreia insuficient de suc
pancreatic conduce la maldigestie (scindarea necalitativ i
insuficient, n special, a grsimilor, proteinelor din produsele alimentare) i malabsorbie (absorbie insuficient a compuilor nutritivi din intestin), care se manifestat prin malnutriie (deficit de greutate), retard staturo-ponderal (talie joas
i greutate mic pentru vrsta copilului) i scaune frecvente,
voluminoase, cu miros fetid. Aceste manifestri sunt prezente
la 90% din copiii cu FC.
Perturbrile dezvoltrii fizice a copilului sunt un criteriu indispensabil al FC: malnutriia, hipotrofia ponderal, eecul
statural, falimentul creterii, edeme hipoproteinemice; caren-

secundar de vitamine liposolubile (vitamine A, E, D, K) i

minerale determin formarea osteoporozei, rahitismului sever,
anemiei fierodeficitare. Sugarii i copiii cu FC au dificulti n
dezvoltarea fizic, au o cretere deficitar chiar i pe fond de
apetit exagerat i au retard staturo-ponderal, malnutriie. Creterea deficitar este determinat de insuficiena funcional a
pancreasului, care nu asigur cantitatea necesar de enzime
pentru digestia lipidelor i vitaminelor liposolubile.
Steatoreea (scaune grsoase, cu miros fetid) este un semn specific pentru FC, fiind condiionat de grsimile nedigerate de
fermenii pancreatici, care trec prin tractul gastrointestinal i
ptrund nedigerate n masele fecale, acestea de la urm obinnd aspect grsos i miros foarte neplcut. Vitaminele liposolubile sunt i ele eliminate cu scaunul, din care motive pacienii
cu forme avansate ale FC sufer de hipovitaminoze: dereglri
ale vzului (insuficiena vitaminei A), rahitism sever i osteoporoza cu riscuri majore de fracturi (insuficiena vitaminei D).
Prolapsul rectal este o complicaie relativ rar la copiii cu FC,
de obicei la cei de vrsta mic, care se produce, mai ales, n
timpul tranzitului intestinal. Factorii ce favorizeaz prolapsul
rectal sunt accesele de tuse la copii cu deficit ponderal, hipotonie muscular, balonarea abdomenului, constipaii.
Sistemul hepatobiliar este afectat la 25-30% din toi pacienii cu
FC. Secreiile anormale de bil pot cauza patologii ale ficatului i
colecistului, provocnd durere i icter. Implicarea hepatobiliar
n FC poate genera icter colestatic: la nou-nscut icter prelungit
cu bilirubin conjugat, sindrom de bil vscoas; la copii mari
ciroz biliar, insuficien hepatocelular, fibroz hepatic, hepatomegalie, hipertensiune portal, hemoragii digestive, litiaz
biliar, colecist atrofic. Complicaiile afectrii ficatului includ steatoza ficatului, care, de obicei, nu creeaz probleme dect n cazul
sugarilor. Fibroza biliar focal iniial duce la hepatomegalie, apoi
la micorarea dimensiunilor ficatului, la fel ca n cazul cirozei
hepatice, aceast stare fiind determinat de obstrucia ducturilor
biliare cu fenomene de inflamaie, iar n final la fibroz i formarea calculilor colesterinici. Aceste simptome se dezvolta n 3-5%
cazuri din numrul total al pacienilor cu FC.
Hiperglicemia n FC rezult din capacitatea insuficient a
pancreasului endocrin de a produce insulina necesar pentru
transformarea glucozei n energie i se manifest clinic prin
sete exagerat, uscciune n gur, urinri frecvente. Doar o
parte mic din pacienii cu FC dezvolt hiperglicemia, de
obicei la vrsta de 20-30 de ani.
Afectarea tractului gastro-intestinal se prezint, deseori, prin
gastroduodenit, boal ulceroas, sindrom dolor gastroduodenal, reflux gastro-esofagian cu regurgitaii, vome, greuri,
dureri epigastrice, ruminaie, pirozis, anorexie, disconfort
abdominal i sindrom respirator cu tuse recurent indus de
microaspiraii cronice.
P E D I AT R I E

199

IV

Cordul pulmonar reprezint dilatarea prii drepte a inimii, cauzat de o rezisten crescut a fluxului sanguin prin plmni,
de hipertensiune pulmonar. La pacienii cu FC cu patologie
pulmonar avansat cordul pulmonar este o complicaie primordial, care determin evoluia nefavorabil a bolii.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Afectarea glandelor salivare i orofaringiene este determinat de secreiile vscoase salivare, majorarea dimensiunilor
glandelor parotide. Uneori, n perioada adolescentului, a
adultului, se poate dezvolta diabet zaharat nonautoimun cu
complicaii (retinopatie, nefropatie, neuropatie diabetice),
parotidit, amiloidoz tiroidian, insuficien suprarenal,
pseudohipoaldosteronism.
Anomaliile sudoripare determin hiperconcentraia salin a
transpiraiilor (gust srat al sudorii, impregnarea pielii cu cristale de sare), iar n sindromul hipertermic se produce deshidratare prin transpiraii profuze cu pierderi de electrolii, precum
i hipocloremie, hiponatriemie, alcaloz, oc hipovolemic.
Disfunciile genitourinare la genul masculin condiioneaz
lipsa spermatozoizilor n sperm, leziuni prostatice, afectarea
veziculelor seminale, la genul feminin se manifest prin cicluri
anovulatorii, dereglri menstruale, fertilitate pstrat.
Diagnostic explorativ
Testul sudorii este metoda explorativ primordial n stabilirea diagnosticului de FC. Realizat prin metoda de referin
dup Gibson i Cooke, testul sudorii are indicele de sensibilitate 98% i o specificitate de 83%, fapt care i atribuie calitile
unui standard de aur n diagnosticul FC. Majorarea ionilor de
clor n transpirat la valorile >60 mmol/l este considerat pozitiv, valorile testului sudorii de 40-60 mmol/l sunt apreciate
ca suspecte i necesit repetarea acestuia. Testul genetic este
destinat analizei ADN-ului privind prezena uneia din posibilele mutaii, ce cauzeaz dezvoltarea FC. Testul presupune
colectarea sngelui de la copilul cu suspecie la FC, precum
i de la prinii lui. Totui investigaia dat nu poate identifica toate mutaiile posibile ale FC, sensibilitatea testului fiind
de 80-85%. Studierea genotipului prin diagnosticul genetic
molecular cu cercetarea mutaiilor genei CFTR este important pentru confirmarea diagnosticului de FC, prognosticul
evoluiei maladiei, precum i n oferire a informaiei genetice pentru diagnosticul prenatal la FC n sarcinile urmtoare

n familiile cu copil bolnav. Diagnosticul genetic prenatal se

impune pentru identificarea genei FC la prinii cu un copil
bolnav, el constnd n efectuarea examenului ADN-ului fetal
din vilozitile coriale prin puncie amniotic (14-18 sptmni ale sarcinii).
Evaluarea tripsinei serice imunoreactive este un test screening, care poate fi realizat n perioada neonatal majorarea
valorilor impune efectuarea testului sudorii. Examenul coprologic n FC se efectueaz repetat pentru monitorizarea
statutului enzimatic al sistemului digestiv. Absena lipazei
pancreatice, deficitul tripsinei la aceti pacieni contribuie la
majorarea nivelului de lipide neutre cu steatoree pn la 4-5
g/zi, la prezena fibrelor musculare nedigerate. Informaie de
cea mai mare valoare pentru aprecierea insuficienei exocrine
pancreatice ofer evaluarea elastazei-1 n masele fecale, care
la 90% din pacienii cu FC este foarte redus sau nul, i permite programarea corect a tratamentului de substituie cu
fermeni pancreatici.
Testele biochimice serice sunt informative pentru disproteinemie, hipoproteinemie, hipoalbuminemie, hipolipidemie,
hipocolesterolemie, fenomene medicale determinate de sindromul de malabsorbie. Evalurile amilazei, lipazei, tripsinei,
disaharidazelor sunt importante pentru aprecierea insuficienei enzimatice a pancreasului. Ultrasonografia pancreasului i
ficatului pot specifica o ecogenitate sporit, semne de fibroz,
dimensiuni mrite, staz biliar, dischinezii biliare, calculi hepatici, biliari.
Radiografia pulmonar pune n eviden semne de bronit,
sindrom bronhoobstructiv, distensie toracic cu emfizem,
hipertransparen pulmonar (mai expresiv n sectoarele
apicale), opaciti segmentare, focare confluente, opaciti
alveolare, atelectazii segmentare i din cele subsegmentare
n band, imagine reticulo-nodular, deformaii bronice,
broniectazii n buchet (se afecteaz mai des lobul superior
drept), pneumofibroz n segmentele bazale (fig. 4.10.).

Fig. 4.10. Emfizem pulmonar, broniectazii, fibroz pulmonar, pneumotorace

200

P E D I AT R I E

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Computer tomografia pulmonar ofer o informativitate nalt n aprecierea substratului bronhopulmonar. n FC se identific
fenomene cronice bronhopulmonare avansate cu emfizem, atelectazii, broniectazii, fibroz, scleroz pulmonar (fig. 4.11.).

Fig. 4.11. Broniectazii sacciforme, fibroz pulmonar (sindrom de sticl mat), bule aerice, pneumotorace.

Scintigrafia pulmonar este informativ pentru aprecierea

gradului de reducere a perfuziei pulmonare (fig. 4.12.).

Fig. 4.12. Dereglarea perfuziei pulmonare n fibroza

chistic
Diagnostic diferenial
Fibroza chistic se caracterizeaz prin tuse cronic, diaree
cronic cu steatoree; testul sudorii este pozitiv (gust srat al
sudorii). n dischinezii ciliare, care se produc n boli cronice

ale sistemului respirator, broniectaziile se asociaz cu sinuzite cronice, situs inversus n lipsa manifestrilor intestinale.
n boala celiac deficitul staturo-ponderal i malabsorbia intestinal sunt induse de intolerana la gluten, iar afeciunile
respiratorii sunt absente.
Tratament

IV

Spirografia este important pentru specificarea capacitilor

funcionale respiratorii, a gradului de tulburri obstructive
i restrictive. Indicii funcionali spirografici sunt importani
pentru evaluarea insuficientei respiratorii, caracterului dereglrilor respiratorii i pentru argumentarea administrrii medicamentelor bronhodilatatoare. n condiiile AMP, pentru
aprecierea funciei respiratorii poate fi utilizat PEF-metrul
din trusa medicului de familie, care va permite compararea
indicelui cu normativele de vrsta, determinarea gradului de
sensibilitate a sindromului bronhoobstructiv la medicamentele cu efect bronhodilatator (salbutamol).

Tratamentul malnutriiei se realizeaz prin majorarea aportului energetic cu 30-50% pentru compensarea pierderilor i a
creterii necesitilor: polimeri de glucoz, hidrolizate lactate,
lipide nesaturate. inndu-se cont de dereglrile pancreatice,
regimul alimentar la copiii cu FC necesit o anumit diet, incluznd i supliment de vitamine (A, D, E, K), fermeni pancreatici. Meninerea unui statut nutriional adecvat este esenial pentru creterea i dezvoltarea copilului. Dieta include
produse alimentare cu valoare caloric nalt (dubl fa de
necesitile unui copil sntos de aceeai vrst). Medicul
face calcule pentru o diet adecvat, care va fi reevaluat, la
fiecare 3 luni, pentru optimizarea ei maxim n corespundere
cu starea nutriional a copilului.
Tratamentul manifestrilor digestive se axeaz pe terapia de
substituie cu fermeni pancreatici (Creon). Fermenii pancreatici acioneaz eficient n mediul alcalin, astfel chiar dac ajung
n intestin, efectul lor este minimalizat din cauza unui mediu cu
aciditate crescut. 90% din pacienii cu FC trebuie s beneficieze de terapia de substituie cu fermeni pancreatici. Se impun i
alte tratamente ale refluxului gastro-esofagian cu prochinetice,
inhibitorii pompei de protoni (omeprazol), inhibitori receptorilor H2 histaminici. n ileus meconial este indicat nlturarea
obstruciei intestinale preferabil prin metode conservative.

P E D I AT R I E

201

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Tratamentul manifestrilor respiratorii este orientat ameliorrii clearance-ului mucociliar cu remedii mucolitice (pulmozyme i soluia salin hipertonic inhalator, ambroxol) i
redresrii permeabilitii cilor respiratorii cu bronholitice
2-agoniti (salbutamol, fenoterol). Controlul infeciei pulmonare indentificate adaptat antibioticogramei (antibiotice
parenteral, oral, inhalator). Infecia cu Pseudomonas aeruginosa, care este cea mai severa i frecvent infecie la pacienii cu
FC, necesit tratament antibacterian intravenos (ceftazidim,
imipeneme, ofloxacine, aminoglicozide, tetraciline). Antibioticele n aerosol (inhalator) tobramicina, colemicina sunt
indicate pentru tratamentul cronic, de lung durat al colonizrii cu Ps. aeruginosa la pacienii cu FC. Staphylococcus
aureus, care de asemenea este o infecie frecvent la pacienii
cu FC, de obicei este tratat cu ampiciline sau cefalosporine.
Tratamentul antibacrerian n acutizarea procesului pulmonar
de obicei dureaz 10-21 zile.
Medicaie antiinflamatoare (corticoterapie, antiinflamatoare
nonsteroidiene) reduce fenomenele imunopatologice, intensitatea hiperactivitii celulelor inflamaiei, complicaiile.
Chinetoterapia activ i pasiv (clapping, tapotament toracic,
tuse provocat, tuse asistat, drenaj postural, gimnastic respiratorie) este indicat ntr-un program zilnic.
Corecia deficitului de vitamine minerale i sruri cu vitamine A, E, D, K, grupul B, preparate de calciu, fier, zinc, clorur
de sodiu.
Prognosticul este rezervat, riscuri mari de deces la un debut
neonatal sever. Actualmente predomin evoluia stabil n
circumstane favorabile: diagnostic precoce, enzime pancreatice eficace, controlul infeciilor pulmonare, chinetoterapia
respiratorie.

ASTMUL BRONIC
LA COPIL
Astmul reprezint astzi o problem de sntate public, cu
prevalen n cretere, mai ales la copii i adolesceni, cu o majorare ngrijortoare a formelor severe.
Definiie. Astmul bronic (AB) este o maladie inflamatorie
cronic a cilor respiratorii, n formarea creia particip mai
multe celule i elemente celulare, ce se manifest prin hiperreactivitate a bronhilor i dereglri reversibile de conductibilitate a cilor aeriene inferioare.
Aceast hiperreactivitate bronic este asociat cu o hipersecreie bronic ce faciliteaz i mai mult ngustarea lumenului
202

P E D I AT R I E

bronic, precum i cu un spasm puternic al cilor respiratorii.

AB este caracterizat prin crize de respiraie dificil cu wheezing
(sunet muzical, uiertor, predominant n expir, audibil n
preajma copilului i cu stetoscopul). Simptomele astmatice variaz pe parcursul aceleiai zile, n cadrul sptmnii, precum i
pe ntreg parcursul anului, de la o lun la alta. Ele sunt mai grave
noaptea i n primele ore ale dimineii. Obstrucia bronic n
AB sub aciunea tratamentului sau spontan, n majoritatea cazurilor, este reversibil.
Epidemiologie
Conform datelor publicate de GINA (Global Iniiative for Asthma) circa 300 mln persoane n lume sufer de AB (2008).
Se presupune c n anul 2025 nc 100 mln persoane vor suferi de astm. Conform estimrilor Organizaiei Mondiale a
Sntii se noteaz circa 15 milioane ani pierdui din cauza
disabilitilor (DALYs) survenite din cauza AB i aproximativ
250.000 cazuri de decese nregistrate anual, ceea ce confirm
o prevalen nalt i severitate la nivel global (2008).
AB este una din cele mai frecvente maladii cronice pulmonare
la copii cu variaii importante n diferite zone ale lumii. Conform datelor epidemiologice obinute prin aplicarea chestionarului ISAAC (The International Study of Allergy and Asthma
in Childhood) de AB sufer de la 5 la 20% copii (25-30%
n Anglia, Noua Zeland, Australia; 5-15% Spania, Frana,
Romnia, Regiunea Novosibirsk, Rusia, Japonia, Canada;
3-6% Grecia, China). Statistici recente ale Centrului de
Control al Maladiilor (2002) demonstreaz c circa 8,9 mln
(12,2%) de copii din SUA sufer de astm bronic, dintre care
4,2 mln (5,8%) copii au suferit exacerbri n ultimele 12 luni.
Conform datelor statistice publicate, n localitile unde nu
este aplicat chestionarul ISAAC, AB este subdiagnosticat i
constituie mai puin de 1%, inclusiv i n Republica Moldova
cu aproximativ 0,3% (2011) din populaia total de copii. n
circa 80% din cazuri astmul debuteaz pn la vrsta de 6 ani.
n majoritatea cazurilor astmul se depisteaz cu o ntrziere
de 2-6 ani de la debutul bolii ceea ce agraveaz prognosticul
maladiei. n perioada precoce, prevalena AB este de 1,5-2 ori
mai mare ntre biei, ns n perioada pubertar acest indice
nu difer n raport de sex. Astmul bronic, ca i alte maladii
alergice, se depisteaz mai frecvent n localitile urbane.
Cauzele creterii incidenei prin astm bronic la copii. Astmul
bronic este o maladie ecologic determinat. Suprafaa masiv a pulmonilor (30-80 m2) este supus aciunii agresive a
factorilor mediului ambiant. Poluarea aerului cu deeuri industriale, cu alergeni chimici industriali i a celor utilizate n
menaj, n construcii, fumatul activ i pasiv, administrarea neargumentat a antibioticelor, vaccinarea neraional, deficiene n alimentaie, sunt factori care contribuie la dezvoltarea
atopiei i astmului bronic.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Etiologie
Nectnd la faptul, c cauza astmului la copil nu a fost determinat, investigaiile contemporane implic o combinare
a interaciunii factorilor mediului ambiant cu dereglrile metabolice nnscute i genetice. n majoritatea cazurilor (7090%), la copii se determin rolul major al factorilor externi
neinfecioi n etiologia astmului i a declanrii crizelor de
astm. AB se abordeaz ca o maladie, care apare n urma interaciunii mai multor factori predispozani i cauzali.
Factorii genetici. Susceptibilitatea n astmul bronic este condiionat genetic. O serie de parametri, componeni ai fenotipului astmatic, cum sunt nivelele serice ale IgE total i IgE specific,
rspunsul la teste cutanate cu pneumoalergeni, nivelul eozinofilelor n snge, hiperreactivitatea bronic (HRB) la testul de
provocare cu histamin, au determinare genetic i sunt utilizai pentru diagnostic. Fiecare manifestare component a fenotipului astmatic este condiionat de mai multe gene localizate
pe diferii cromozomi. Polimorfizmul genetic acentuat este
influenat n mare msur de apartenena rasial, corespunde
unui larg spectru de manifestri clinice i biologice. Mai mult
de 22 locusuri ale cromozomului 15 sunt responsabile de dezvoltarea AB. n cele mai multe cazuri, se detecteaz lincarea cu
locusurile ce conin gene proalergice, proinflamatorii (IL-4),
gene claster ale cromozomului 5. Este stabilit asocierea genelor ADAM-33 (din grupul de metaloproteinaze), a genei pentru receptorii PD (prostaglandinei D) i a genelor cu locusuri
n cromozomul 5q31 (IL-12) cu astmul bronic i cu obstrucia bronic. Genele localizate pe cromozomul 5, de asemenea,
sunt responsabile i de receptorii adrenergici 2, inte pentru
medicaia bronhodilatatoare.
n lipsa atopiei la prini, riscul dezvoltrii astmului la copil constituie circa 0-20%. Dac atopia este prezent la un printe, riscul
crete pn la 25-40%, iar n cazul, cnd ambii prini sufer de
atopie sau de AB, riscul de AB la copil este de circa 60-100%. Se
transmite prin ereditate hipersensibilizarea fa de alergenele din
mediu, pe care sistemul imun le respinge. Sunt trei grupe de semne care n AB se motenesc independent: nivelul de IgE total,
nivelul de IgE specifice i hiperreactivitatea bronic.
Factorii de mediul. Episoade recurente de wheezing la copiii
de vrst precoce sunt asociate cu infecii virale, inclusiv virusul sincitial respirator, rinovirus, virusul gripal, paragripal
i metapneumovirusul uman. Acestea, la rndul lor, influeneaz sistemul imunologic, inflamaia, iar aciunea virusurilor
asupra mucoasei cilor respiratorii formeaz susceptibilitatea

cilor respiratorii la copiii de vrst precoce. Expunerea pacienilor fa de ali factori cum ar fi alergenele i iritanii din
interiorul i exteriorul casei pot declana inflamaia cilor aeriene i hipersensibilizarea. Din acest motiv, eliminarea factorilor cauzali constituie momentul cheie n soluionarea simptomelor de astm i poate induce controlul asupra maladiei.
Aerul rece, uscat i mirosurile pot induce bronhoconstricia
n cazul cilor aeriene iritate, ns nu acioneaz asupra inflamaiei i hiperreactivitii.
Factori cauzali (triggeri, sensibilizatori, declanatori). Semnele clinice ale AB n majoritatea cazurilor apar n rezultatul contactului cu alergenii exogeni substane genetic heterogene, fa de
care pacientul prezint hipersensibilitate (tab. 4.4.).
Tabelul 4.4.
Factoriii declanatori ai semnelor de AB la copii
Infeciile respiratorii virale acute
Aeroalergenii (pneumoalergeni) la persoanele
sensibilizate
Praf menajer care poate s conin
acarieni (Dermatophagoideus, Eurogliphus, Acarius,
Tarsonemus)
coleoptere
gndaci de buctrie (Blatella, Germanica, Orientalis)
Perii i epidermis de animale i psri (pisici, cine, iepuri,
oi, gini, papagal .a.)
Mucegaiuri (Aspergillus, Alternaria, Penicillinum, Candida,
Cladosporium)
Polenuri (copaci, ierburi, flori)
Fumul de igar
Poluani ai mediului ambiant (ozon, bioxid de sulf, cenua
dup arderea lemnului, crbunelui .a.)
Unele mirosuri rare (parfumuri, soluii de curire utilizate
n menaj)
Aerul rece i uscat
Alergene alimentare (ou, pete, crustacee, raci, arahide,
nuci de copac, aditivii alimentari, cpune, fina de gru,
lapte de vaci .a.)
Medicamente: antiinflamatorii nonsteroide (acid
acetilsalicilic), unele antibiotice (peniciline) .a.
Factori nespecifici
Factorul psihic: anxietate, hiperemotivitate (rs, plns),
stres
Exerciii fizice, efort fizic excesiv
Condiii meteorologice specifice
Factori intrinseci (dereglri endocrine i metabolice)
Comorbiditi: rinita alergic, sinuzitele, refluxul
gastroesofagian

P E D I AT R I E

203

IV

Scderea numrului de boli infecioase n copilrie este factor

pozitiv, dar contrubuie la creterea patologiei alergice, ce este
asociat cu creterea activitii Th2, i ca urmare, creterea sintezei de anticorpi IgE.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Factori predispozani. Se constat urmtorii factori predispozani pentru formarea AB la copil:

particularitile morfofuncionale care favorizeaz obstrucia: imaturitatea fibrelor musculare netede (hiperplazia glandelor mucoase cu hipersecreie, predominarea
sistemului colinergic, imaturitatea sistemului imun pulmonar);
antecedente perinatale i postnatale: ventilaie asistat la
natere; aspiraia lichidului amniotic; displazia bronhopulmonar;
gradul de poluare a mediului ambiant, fumatul activ i pasiv;
refluxul gastroesofagian, condiii socio-economice deficitare.
Studiile recente confirm, c obezitatea crete riscul pentru
o evoluie mai sever a AB i influeneaz nivelul de control
terapeutic. De asemenea, se atest o corelare invers ntre nivelul vitaminei D n ser cu concentraia IgE i cu rspunsul in
vitro a corticosteroizilor.
Factorii de risc. Principalii factori de risc sunt:
prezena alergiei la copil, care n vrsta precoce se poate
manifesta prin dermatit atopic, rinit alergic, alergie
alimentar, sensibilizare la pneumoalergeni;
genderul: mai frecvent la biei comparativ cu fetele (la
biei sub 10 ani calibrul bronic este mai mic i are un tonus mai crescut al musculaturii bronice). Fiecare component dintre factorii predispozani/de risc mresc probabilitatea maladiei prin astm, iar combinarea lor amplific
riscul de realizare a maladiei prin participarea minim a
factorilor mediului ambiant.
Din numrul total de copii, care au suportat wheezing n copilrie un numr mic din ei dezvolt n viitor astm bronic.
Au fost identificai factorii de risc pentru formarea astmului la
copiii de vrst precoce (tab. 4.5.).
Tabelul 4.5.
Factorii de risc de formare a astmului la copii
de vrst precoce

AB la prini
Patologie alergic la copil
Dermatit atopic
Rinit alergic
Alergie alimentar
Sensibilizare la
pneumoalergeni

204

P E D I AT R I E

Maladie sever a cililor

cilor respiratorii inferioare
Pneumonia
Broniolit, form sever
Wheezing fr semne de rceal
Sex masculin
Fum de igar n mediul
ambiant (fumat pasiv)

Patogenie
Obstrucia bronic, responsabil de manifestrile clinice ale
astmului se datoreaz unui proces complex n care sunt implicate mai multe mecanisme fiziopatologice: inflamaia, spasmul musculaturii netede a bronhiilor, edemul peretelui cilor
aeriene i creterea cantitii de secreii mucoase n lumenul
bronic.
Inflamaia cilor aeriene este mecanismul fiziopatogenic
predominant, care induce declanarea alterrilor conexe caracteristice: hiperreactivitatea bronic exprimat clinic prin
bronhospasm, limitarea fluxului de aer datorit bronhoconstriciei acute, infiltrarea edematoas a cilor aeriene, formarea dopurilor de mucus, remodelarea pereilor cilor aeriene.
n esutul pulmonar la bolnavii cu astm bronic se noteaz o
cretere a numrului de celule mastocitare, eozinofilelor activate, a celulelor Th activate. Mediatorii eliberai din mastocite
sunt: histamina, leucotriene, prostaglandine, bradichinina,
factori activatori ai plachetelor (FAP), neuropeptide, chinine,
adenozine, oxid nitric .a. Procesul inflamator apare n urma
degajrii de ctre celulele Th a citochinelor proalergice (IL-4,
IL-5, IL-13) i a chemochinelor (eotaxina). Inflamaia cilor
respiratorii este responsabil pentru apariia hiperreactivitii
musculaturii netede fa de aerul rece i uscat, de mirosuri,
fum de igar. Aceste substane activeaz i direcioneaz
migrarea infiltratului inflamator reprezentat de eozinofile,
neutrofile i limfocite. Histamina de la nivelul cilor aeriene
inferioare provine exclusiv din degranularea mastocitelor,
care sunt situate att n alveole, ct i n bronhii la nivelul epiteliului. Att creterea permeabilitii vasculare, ct i bronhoconstricia, sunt mediate prin intermediul receptorilor H1.
Cu toate acestea, blocarea receptorilor H1 cu medicamente
antihistaminice nu amelioreaz manifestrile astmatice. Leucotrienele (LT) iniiaz activarea limfocitelor i a leucocitelor
cu eliberarea de mediatori chimici ai inflamaiei. Primul compus este LT A4, care se transform n LT B4, mediator al inflamaiei. Ulterior apar, n cascad, LT C4, LT D4, LT E4, mediatori ai reaciei alergice. LT D4 are efect bronhoconstrictor
de 1000 de ori mai puternic dect al histaminei i FAP. Aceste
leucotriene intervin, de asemenea, n remodelarea cilor aeriene n AB, producnd hiperplazia musculaturii netede i a
epiteliului bronic.
Spasmul bronic este un alt element caracteristic crizei de
astm i este responsabil de manifestrile clinice ale bolii. Se
dezvolt brusc sau mai lent, cedeaz parial sau total sub aciunea tratamentului. Cile aeriene inferioare sunt inervate
predominant parasimpatic i eliberarea de acetilcolin are
efect bronhoconstrictor asociat cu creterea secreiei de mucus. A fost demonstrat, c, concomitent cu controlul clasic

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Caracteristica dominant a astmului const n existena unui

rspuns bronhoconstrictor exagerat la ageni fizici, chimici,
alergici sau farmacologici (tab. 4.4.). Aceast anomalie fundamental este determinat genetic i este prezent de la
natere. Studiile cu aeroalergenii au detectat 2 etape n evoluia exacerbrii de astm bronic: etapa precoce (n primele
15-30 minute) se manifest prin bronhospasm i etapa tardiv (peste 4-12 ore dup acinea alergenelor) cnd se notez
inflamaia, edemul i hipersecreia de mucus. Aceast etap
se manifest, n mare msur, prin hiperreactivitate bronic,
care persist pe parcursul ctorva sptmni.
Fiziopatologia crizei de astm. Exacerbrile de astm n cele mai
frecvente cazuri apar n timpul de noapte (de la mijlocul nopii pn la ora 08.00 dimineaa), cnd hiperreactivitatea i inflamaia ating puseul maxim. Debutul exacerbrii se nsoete
cu reducerea lumenului bronic (bronhii mici i bronhiole)
prin edem inflamator al mucoasei i hipersecreie de mucus
precum i prin bronhospasm. Tulburarea ieirii aerului din
plmni are ca efect creterea capacitii reziduale funcionale i hiperinflaia. Ptrunderea aerului la nivelul plmnilor n inspir este posibil prin punerea n funcie a muchilor
respiratorii accesorii, dar expirul rmne penibil. Consecina
alterrii raportului ventilaie/perfuzie este apariia hipoxemiei, iar n stadiile tardive se dezvolt hipercarbia cu distensia
peretelui toracic. n acest stadiu, hipercarbia i acidoza se instaleaz rapid fiind caracteristici metabolice ale strii de ru
astmatic. Acidoza progresiv i ineficiena msurilor terapeutice conduc la colaps circulator i agravare a strii generale.
Manifestri clinice
Manifestrile clinice ale astmului bronic la copil sunt extrem
de variate, att ca tablou, ct i ca severitate. Evoluia clinic
trece prin perioadele de prodrom (precriz), de criz (exacerbare), postctiz i intercriz. n evoluia astmului bronic
se disting perioade asimptomatice (remisie clinic), care alterneaz cu perioade simptomatice (acutizare/exacerbare).
Perioada simptomatic (exacerbare/acutizare) se manifest
prin semne de bronhoobstrucie tipice (dispnee expiratorie,
wheezing, expir prelungit) i netipice de durat (tuse persistent, tuse nocturn, tuse dup efortul fizic). Prezena whezeeng-ului pune semntura bolii, dar nu trebuie interpretat

ca grad de severitate a bolii. Apariia whezeeng-ului la inspir

concomitent cu diminuarea murmurului vezicular sunt semne de severitate. Nu toi pacienii cu astm prezint semnul de
wheezing n acutizare, dar poate aprea dup un effort fizic sau
n timpul nopii.
Tusea poate fi un simptom de sine stttor n AB indus de
efort fizic sau AB nocturn. De regul tusea este neproductiv,
fr paroxisme, uneori se asociaz cu wheezing-ul.
La copii prodromul crizei astmatice se poate manifesta prin
iritabilitate, dereglri de somn, simptome de origine vegetativ, poate aprea pruritul, nepturile retrosternale i la
nivelul feei, tusea iritativ, uscat i rinoreia. Exacerbarea ncepe de obicei brusc cu wheezing accentuat, tuse i dispnee
respiratorie sau insidios prin instalarea i accentuarea lent
a simptomelor respiratorii. n ambele cazuri, astmaticul prezint la nceput dispnee, tahipnee, tuse, dureri retrosternale
i wheezing. Durata crizei constituie 1-3 ore, cu maxim de
intensitate 10-20 minute, poate ceda spontan sau dup tratament, exist posibilitatea persistenei timp de cteva zile.
Sfritul crizei se manifest prin senzaie de uurare caracterizat prin ameliorarea sindromului funcional respirator i
tusea frecvent cu expectorare a sputei perlate. Semnele clinice n perioada intercritic sunt variate n funcie de gradul
de severitate a maladiei. Pacientul cu evoluie uoar a AB nu
prezint semne clinice fizicale. Pacienii cu AB persistent mai
sever pot prezenta semnele sindromului de distress respirator
i/sau de hiperinflaie cronic. n perioada intercritic se pot
detecta semnele de atopie sau maladii alergice cum sunt rinita
alergic, conjunctivitele, rinosinuzitele.
Examenul clinic n exacerbare. n raport cu gradul de severitate se disting patru forme de exacerbri: uoar, moderat, sever i stop respirator iminent (tab. 4.6.). Bolnavul este anxios sau
prefer s stea ridicat cu capul aplecat nainte, ceea ce i permite
utilizarea muchilor accesorii n actul de respiraie. Inspecia
toracelui evideniaz prezena dispneei expiratorii, tahipneei, a
toracelui destins, fixat n inspir, coborrea ficatului i splinei
la palpare, a hipersonoritii (datorit aerului rezidual), diminuarea ariei matitii cardiace, expir prelungit, raluri sibilante
n inspir i n cea mai mare parte a expirului, se pot asocia i
raluri ronflante. Apariia ralurilor subcrepitante semnific apariia suprainfeciei, a atelectaziei sau a decompensrii cardiace.
Datorit particularitilor anatomofiziologice la copiii de vrst
precoce dispneea este de tip mixt, n unele cazuri se asociaz
febra, tusea este mai productiv dect la copiii mai mari, n auscultaie se disting raluri umede abundente n puseul crizei. n
formele moderate i severe de exacerbare se noteaz tahicardia,
care poate evolua n bradicardie cu agravarea strii bolnavului i
iminen de stop respirator. n episoadele severe poate fi notat
P E D I AT R I E

205

IV

neurovegetativ al musculaturii netede a bronhiilor (colinergic

i adrenergic), exist un al treilea component foarte important implicat n patogenia astmului. Neuromediatorii acestui
sistem sunt peptidele VIP (vasoactive intestinal peptide), care
exercit un puternic efect relaxant asupra musculaturii netede
bronice. Rspunsul bronhiei la acest peptid difer dup dimensiunea acesteia, fiind minim la nivelul bronhiolelor.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

cianoza, stare confuzional i letargie. La aceti bolnavi wheezing-ul poate fi diminuat din cauza hipersecreiei de mucus i a
epuizrii fizice a acestora, consecin fiind reducerea schimbului de gaze. Semnele cele mai sigure, care semnaleaz severitatea
crizei sunt: dispnea n repaus, cianoza, dificulti la vorbire, pulsul
paradoxal i utilizarea muchilor respiratori accesorii. Severitatea
crizei este argumentat mai sigur pe baza nivelului gazelor respiratorii n sngele arterial. n AB sever, n special cel debutat n

copilrie, pot aprea efecte secundare ale hiperinflaiei cronice:

bombarea anterioar a sternului, diafragm cobort i torace cu
diametre mrite. Cauzele acutizrii simptomelor n AB, n cele
mai frecvente cazuri sunt: actiunea alergenilor cauzali-sensibilizatori, noncompliana, tehnica incorect de administrare
a medicaiei pe cale inhalatorie, comorbiditi (rinita alergic,
sinuzita, refluxul gastroesofagian), medicaie insuficient, maladii concomitente.

Tabelul 4.6.
Aprecierea gradului de severitate a exacerbrii AB
Parametrul

Dispneea

Vorbirea
Starea de alert
Frecvena respiraiei

Uor

Moderat

Sever

Iminen de stop
respirator

la copiii mai mari apare n

apare n repaus,
timpul vorbirii, la cei mici
copiii refuz
apare n timpul
plnsul devine mai scurt i
alimentaia,
mersului, poate sta
mai ncet, apar dificulti la
poziie forat (pe
culcat
alimentaie,
ezute aplecat nainte)
prefer s stea aezat
propoziii
expresii
cuvinte
poate fi agitat

de obicei agitat

de obicei agitat

crescut

crescut

adesea >30/min

inhibat sau n stare

confuzional

Frecvena normal a respiraiei la copii

Vrsta
Frecvena respiraiei
<2 luni
<60/min
2-12 luni
<50/min
1-5 ani
<40/min
6-8 ani
<30/min
Angajarea muchilor
respiratori accesorii cu
tiraj supraclavicular
Raluri sibilante

de obicei lipsete
moderat exprimate
adesea doar la expir
<100

FCC
FCC n norm la copii
sugari
vrst fraged
precolari i colari
Puls paradoxal
PEF (% prezis) dup
bronhodilatator
PaO2 la respiraie cu aer
PaCO2
SaO2% (cu aer)
206

P E D I AT R I E

2-12 luni
1-2 ani
2-8 ani

de obicei prezent

de obicei prezent

micare toracoabdominal
paradoxal

sonore

sonore

lipsesc

100-120

>120

bradicardie

lipsete

<160/min
<120/min
<110/min

lipsete
< 10 mmHg

poate fi prezent
10-20 mmHg

deseori e prezent
20-40 mmHg

> 80%

60-80%

< 60%

> 60 mmHg
< 45 mmHg

> 60 mmHg
< 45 mmHg

< 60 mmHg
> 45 mmHg

> 95%

91-95%

< 90%

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Apariia oricrui simptom clinic indic absena controlului

inflamaiei. Cu ct inflamaia este mai pronunat, cu att crizele sunt mai frecvente i mai severe. ntre crize, pacientul se
poate simi perfect sntos, sau poate experimenta o dificultate la respiraie dup un efort fizic.

dice, ce corespunde unui grad mai sever impune a clasifica AB

n categoria respectiv.

Clasificarea astmului bronic

Clasificarea AB n funcie de nivelul de control. n scopul simplificrii conduitei pacienilor, GINA a propus clasificarea astmului bronic n funcie de gradul de control al maladiei (tab.
4.8.). Obinerea unui nivel adecvat de control asupra astmului indic urmtoarele semne: lipsa sau limitarea la minimum
(< 2 episoade n sptmn) a simptomelor n perioada de
zi, lipsa limitrii activitii zilnice, lipsa simptomelor nocturne, lipsa necesitii sau necesitatea minim (< 2 episoade pe
sptmn) n preparate de urgen n AB, indici normali ai
funciei pulmonare, lipsa de exacerbri. Se recomand, ca periodic s fie determinat gradul de control n scopul de a ajusta
volumului de terapie necesar.

n corespundere cu mecanismul etiopatogenic predominant se

disting urmtoarele forme de astm bronic la copil:
forma atopic (imunopatologic) la copii este predominant;
forma nonatopic (patoreceptoric, metabolic).
Clasificarea AB n funcie de gradul de severitate a evoluiei clinice este reprezentat n tabelul 4.7. Pentru fiecare grad de severitate sunt caracteristici anumii indici clinici i funcionali.
Este important de menionat, c prezena a cel puin unui in-

Gradul de severitate este flexibil i se poate schimba n timp,

depinde nu numai de accentul simptomelor clinice, dar i de
rspunsul la terapie.

Tipul AB
Intermitent
Persistent uor
Persistent moderat
Persistent sever

Crize de astm

Accese nocturne

< 1 dat pe sptmn

PEF normal, asimptomatic ntre crize
> 1 dat pe sptmna, dar < 1 dat pe zi
Crizele pot afecta activitatea
Zilnic
Crizele afecteaz activitatea
Permanent
Activitate fizic limitat

2 ori pe lun
> 2 ori pe lun
> 1 dat pe sptmn
Frecvente

PEF sau VEMS

Variabilitatea
PEF-ului
80%
<20%
80%
20-30%
60-80%
>30%
60%
>30%

Tabelul 4.8.
Clasificarea astmului bronic n funcie de nivelul de control
Caracteristici
Crize de astm
Limitarea activitii
Accese nocturne
Necesitatea tratamentului
de urgen

Control total
Lipsesc
2 episoade/sptmn
Lipsete
Lipsesc
Lipsete
2 episoade/sptmn

Control parial

Necontrolat

>2 episoade/sptmn
Prezent
Prezente
>2 episoade/sptmn

Indici micorai (<80% de

Funcia pulmonar (PEF
la prezis sau de la cel mai
Normal
sau VEMS)
bun rezultat al pacientului
respectiv)
Exacerbri
Lipsesc
1 exacerbare/an*
* fiecare exacerbare necesit reevaluarea tratamentului de meninere.

3 sau mai multe criterii

pentru astm controlat parial
n orice
sptmn

1 exacerbare/sptmn

P E D I AT R I E

207

IV

Tabelul 4.7.
Clasificarea astmului bronic n funcie de severitate

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

n evoluia astmului de orice grad de severitate poate surveni agravarea strii generale cu instalarea strii de ru astmatic
(status asthmaticus), care se manifest prin durat prelungit a crizei > 6-8 ore. Criza este nonresponsiv la tratamentul
convenional cu 2-agoniti adrenergici, administrate n doze
adecvate, care se nsoete cu tulburri cardiocirculatorii, neurologice i gazometrice specifice. Se agraveaz funcia de
drenaj, se accentueaz hipoxemia (PaO2 < 60 mmHg) i hipercapnia (PaCO2 > 60 mmHg).
n I stadiu al strii de ru astmatic (compensare relativ) starea general este grav, accesele recidiveaz frecvent pe parcursul a 24 ore, n perioada interaccese se menine obstrucia
bronic. Preparatele bronhospasmolitice au efect de scurt
durat, reduc nensemnat senzaia de sufocare ns nu elimin
spasmul bronic. Auscultativ se menin multiple raluri uscate
pe fondul respiraiei diminuate.
n stadiul II (decompensare) senzaia de sufocare devine permanent, rspunsul la bronhospasmolitice lipsete. Respiraia
este puternic diminuat, ralurile treptat dispar plmn mut,
apar i progreseaz semnele de emfizem. Se determin semne
de insuficien circulatorie, crete hipoxia.
n stadiul III (coma hipoxic) pe fondalul insuficienei cardiorespiratorii se dezvolt hipoxia cerebral cu perturbarea i
apoi pierderea contiinei, convulsii, se menine acidoza mixt decompensat (copilul necesit ventilare artificial pulmonar, oxigenare), scade tensiunea arterial, apare bradicardia.
Complicaiile AB la copii
Imediate
pneumotorax spontan
emfizem subcutanat
emfizem mediastinal
fracturi costale
atelectazie segmentar (obstrucie prin dop de mucus)
Tardive
suprainfecie bronic
pneumonii intercurente
iatrogene
abuz de corticosteroizi: corticodependen, osteoporoz, sindrom cushingoid, hipertensiune arterial, ulcer gastroduodenal, risc de infecii
abuz de -adrenergici: iritabilitate, tremor digital,
crampe musculare, tahicardie, extrasistolie, tensiune arterial crescut
abuz de aminofilin: anxietate, iritabilitate, convulsii, insomnie
208

P E D I AT R I E

Diagnostic
Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe analiza datelor anamnestice, examenului clinic, rezultatele probelor funcionale respiratorii i a altor investigaii paraclinice.
Colectarea anamnezei
Anamneza joac un rol cheie n stabilirea diagnosticului, deoarece AB este o maladie cronic i n cele mai frecvente cazuri se manifest prin apariia perioadelor de tuse uscat i/
sau a dispneei expiratorii. Copiii de vrst colar prezint
acuze la dispnee i senzaie de constrngere toracic, iar cei
de vrst precolar acuze la dureri cu localizare extratoracic. Este caracteristic agravarea simptomelor respiratorii
pe parcurs de noapte. Alte semne clinice identificate pot fi:
supraoboseala permanent, limitarea activitii fizice n comparaie cu bolnavii de aceai vrst. n colectarea anamnezei
este important de a clarifica cauza declanrii i acutizrii
AB, durata acutizrilor precedente, sezonul de apariie a lor,
evoluia maladiei, date despre examinrile paraclinice, despre
eficiena tratamentului precedent, despre prezena n anamnez a altor maladii alergice (rinita alergic, conjuctivita alergic, dermatita atopic). Datele privind istoricul familial vor
include informaia privind prezena unor maladii alergice la
prini i rude de diferit grad. Se vor colecta datele privitor la
condiiile de trai, starea ncperilor unde se afl copilul, inclusiv cnd nu se afl acas, se clarific prezena unor factorii de
risc: fumul de igar (fumatul pasiv), contactul cu animalele
cu blan, contactul cu gndaci de buctrie, polen i mucegai
din exterior. Este important de a colecta date privind cunotinele prinilor despre AB, a particularitilor de conduit a
AB la domiciliu, despre resursele economice ale familiei.
Examenul clinic
Se aplic metodele de inspecie a bolnavului: determinarea
semnelor generale de pericol, aprecierea frecvenei respiratorii, determinarea tirajului cutiei toracice, percuie, auscultaie.
Semnele clinice caractristice AB sunt n funcie de perioada
bolii i de gradul de severitate, care au fost descrise mai sus.
Examenul funcional pulmonar
Diagnosticul de AB i gradul de severitate a exacerbrilor se stabilete prin explorarea funciei respiratorii, care are ca scop:
diagnosticul: obinerea informaiei obiective privind gradul de afectare pulmonar (severitatea astmului);
aprecierea rspunsului la terapia efectuat cu bronhodilatatoare;
depistarea reactivitii bronice;
monitorizarea strii bolnavului n dinamic.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

De rutin examenul funcional pulmonar se efectueaz la copii

dup vrsta de 5-6 ani. Pentru copiii mai mici de 5-6 ani, care
nu coopereaz la manevrele de spirometrie, sunt utilizate technici noi, care permit determinarea rezistenei cilor respiratorii
prin metoda de oscilometrie cu impulsuri (IOS), pletismografie (aplicat n incubatoare pentru nou-nscui), sprometrie n
repaus (metoda de analiz a respiraiei linitite).

Figura 4.15.
Peakflowmetru

Pentru copiii dup vrsta de 5-6 ani se utilizeaz spirometria,

pneumotahografia cu varianta portabil de Peak-Flow-Meter,
oscilometria cu impulsuri (IOS). Prin spirometrie sunt determinai indicii: de volum pulmonar capacitatea vital (CV),
volumul gazos toracic (VGT), volumul rezidual forat (VRF),
capacitatea pulmonar total (CPT); debitele expiratorii forate volum expirator maxim/sec (VEMS), debit mediu expirator maxim (FEV), debit expirator maxim instantaneu de
vrf (PEF), inicele Tiffeneau (VEMS/CV), rezistena cilor
aeriene la flux (Raw).

IV

Figura 4.13.
Spirometrie n repaos la copiii < 3 ani

Figura 4.16.
Oscilometrie prin impulsuri (copii >5 ani)
n sprijinul diagnosticului de astm vor fi urmtoarele schimbri n spirometrie: creterea VRF, scderea VEMS, a indicelui Tiffeneau, scderea PEF, FEV, creterea Raw.
Testul cu 2-agonist (testul bronhodilatator) valorile spirografice sau ale PEF-metriei efectuate la 15 minute dup inhalarea
unei doze de 2-agonist cu durat scurt de aciune sunt comparate cu cele obinute nainte de inhalare; creterea valorilor
VEMS-ului 12% sau PEF 20% demonstreaz o reversibilitate a obstruciei i este sugestiv pentru astm.
Testul de efort (provocare): spirografia (PEF-metria) se face
iniial i la 5-10 minute dup terminarea unui efort fizic nestandartizat (alergare sau exerciii fizice), dar suficient pentru a spori semnificativ frecvena pulsului (pn la 140-150/
min). Scderea VEMS 15% sau PEF 20% este sugestiv
pentru astm (bronhospasm de efort).

Figura 4.14.
Spirometru

n unele situaii, n clinic, se nfptuiesc probele de provocare

bronic cu alergenii cauzali n scopul determinrii asociaiei
P E D I AT R I E

209

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

ntre aciunea alergenelor i formarea simptomelor de AB. Se

aplic aceste probe n cazurile de AB controlat cu durat mai
mare de 4 sptmni pentru a determina tolerana la alergene.
n practica pediatric utilizarea acestor teste este limitat.
O caracteristic esenial a astmului bronic este variabilitatea zilnic a semnelor clinice i funcionale care colereaz
cu hiperreactivitatea bronic. Aprecierea variabilitii se face
prin msurarea valorilor PEF dimineaa i seara cu peakfluowmetrul sau spirometru:
Variaia PEF=

PEF seara-PEF dimineaa

PEF seara

100%

O valoare a variabilitii > 20% semnaleaz un astm moderat

sau sever, insuficient controlat.
Explorarea alergologic
Identificarea IgE specifice se realizeaz prin 2 metode: testare
dermic in vivo i testarea serului in vitro. Testarea dermic in
vivo este o metod n care alergenul se introduce prin scarificare
(prick-test) sau prin injectare intra- sau subdermic. Alergenul
difuzat prin piele interacioneaz cu anticorpii specifici IgE fixai pe celulele mastocitare i ca rezultat are loc degajarea substanelor biologic active, n primul rnd al histaminei. Histamina produce local eritemul i papula. Dimensiunile elementelor
se msoar peste 15-20 minute dup testare. Dimensiunile papulei indic gradul de sensibilizare fa de alergenul testat. Testarea serului in vitro prevede identificarea IgE alergen-specifice,
a concentraiei de IgE totale i dup necesitate a concentraiei
substanelor biologic active. Nivelul IgE totale n forma atopic
a AB la copii n cele mai frecvente cazuri este mrit. n hemogram se poate detecta eozinofilia > 4% (> 250-400/mm3).

Rezultate obinute prin testarea cutanat cu alergeni i de

identificare n ser a IgE specifice permite obinerea informaiei despre originea atopic a astmului, despre starea de sensibilitate a bolnavului, despre spectrul de sensibilizare cu scopul
de a elabora recomandaii privind respectarea regimului i a
dietei respective.
Examenul de sput
Se identific eozinofilele (marcher al inflamaiei) n proporie
de 10-90%, cristalele octoedrice de lipofosfolipaz CharcotLayden sugestive pentru AB atopic, spiralele Curschmann
(aglomerri de mucus).
Aprecierea concentraiei de oxid nitric (NO) la expir este un
marcher al inflamaiei cilor respiratorii, fiind indicat n determinarea dozei de medicaie i pentru confirmarea diagnosticului de AB. Determinarea nivelului de IL-5 n aerul expirat
este posibil pentru a aprecia evoluia AB i a prezice apariia
exacerbrilor.
Alte investigaii paraclinice
Se recomand n funcie de necesitate pentru confirmarea i
perfectarea diagnosticului diferenial al AB cu alte maladii.
Radiografia pulmonar
Explorarea n 2 proiecii (anterior-posterior i lateral) ale
cutiei toracice la copiii cu AB permite depistarea unor semne minime nespecifice de hiperventilare (aplatizarea curbei
diafragmale, lrgirea spaiului retrosternal, orizontalizarea
coastelor), accentuarea desenului pulmonar i/sau depistarea
complicaiilor. Radiografia este eficient pentru a face diagnosticul diferenial cu alte maladii.
Unele schimbri n pulmoni se pot identifica la realizarea tomografiei computerizate cu rezoluie nalt.

Figura 4.17.
Pneumomediastinum n astmul bronic. Aer n reg. mediastinului adiacent
la reg. anteroposteriorar i aer ptruns n reg. gtului, din dreapta
210

P E D I AT R I E

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Figura 4.18.
Resoluie nalt de CT a toracelui la inspir demonstreaz aerul ptruns
n inspir norm, la expir atenuare mozaic a pulmonilor

Diagnostic diferenial

Maladiile organelor respiratorii:

Broniolit cu Rs virus
Pneumonie
Bronit

Alte afeciuni:
Reflux gastroesofagian
Imunodeficien
Tumori

AB este o maladie inflamatorie cronic i se caracterizeaz

prin prezena celulelor de inflamaie, congestiei vasculare,
creterii permeabilitii vasculare, ngrorii esuturilor. Infiltrarea cu eozinofile este semnul considerat marcher al activitii inflamatorii alergice. Histologic lumenul cilor aeriene
este ngustat. La pacienii cu AB sever se determin ngroarea membranei bazale i remodelarea cilor respiratorii sub
form de fibroz i hipertrofie a musculaturii netede.
Diagnosticul de AB la copii cu vrsta de pn la 5 ani se bazeaz pe aprecierea indexului de predictibilitate modificat (tab.
4.9.). Specificitatea acestui indice este foarte nalt (97%) cu
valoarea predictiv pozitiv de circa 77% pentru astmul persistent, care se va instala n perioada de copilrie mai trziu.

Broniectazii
Tuberculoz
Rinosinuzite
Hipertrofia adenoizilor, tonzilelor
Corpi strini intranazali
Corpi strini intrabronici
Laringotraheobronit
Laringotraheomalacie
Fistul traheoesofagian
Fibroz chistic
Aspergiloz alergic bronhopulmonar
Alveolit alergic
Disfuncia corzilor vocale
Inhalaii toxice
Sindromul imotil ciliar, dischinezie ciliar
Maladii pumonare interstiiale

IV

Datele histologice

Tabelul 4.9.
Indexul predictiv pentru astm la copilul cu vrsta sub 5 ani
Criterii majore

spitalizare pentru form grav de broniolit sau wheezing

3 episoade de wheezing n ultimele 6 luni
istoric de astm la unul din prini
dermatit atopic
sensibilizare la pneumoalergeni

Criterii minore

rinoree n absena contextului de rceal

wheezing n absena contextului de rceal
eozinofilie (>4%)
alergie alimentar

Risc pentru wheezing persistent/astm

unul din primele 2 criterii majore + alt criteriu major
unul din primele 2 criterii majore + 2 criterii minore
P E D I AT R I E

211

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Cardiopatii cu unt stnga-dreapta

Periatrit nodoas
Tromboembolismul pulmonar
Sarcoidoza
Displazia bronhopulmonar
Tusea psihogen
Tusea provocat de administrarea unor medicamente

Tratamentul
AB bronic nu poate fi vindecat, dar cu ajutorul unui tratament adecvat simptomele pot fi inute sub control, iar copilul
poate duce o via normal.
Conform Ghidului GINA de conduit a AB, reactualizat i
publicat n 2011(www.ginasthma.org), n terapia cu succes
al AB sunt stabilite 4 componente: formarea parteneriatului
pacient-medic; identificarea i reducerea expunerii la factorii
de risc; aprecierea, tratamentul i supravegherea AB; managementul exacerbrilor.
Formarea parteneriatului pacient-medic. Instalarea unei
compliane ntre pacient/familie cu medicul este esenial
pentru managementul corect i efectiv al AB. Pacientul/prinii trebuie s fie instruii cum s evite factorii de risc, cum
s administreze corect medicamentele, s neleag corect
diferena ntre medicamentele controlor i reliver, s recunoasc semnele de pericol n astm i msurile de prim-ajutor,
s poat monitoriza funcia respiratorie, inclusiv cu utilizarea
peakfluowmetrului, s fie informat despre faptul unde s apeleze n caz de necesitate pentru a primi asisten medical.
Pacientul/prinii trebuie sa fie lmurii, c AB este o maladie
cronic i necesit o complian strns de lung durat ntre
lucrtorul medical i prini/ngrijitori/pacient pentru a obine un rezultat terapeutic eficient.
Farmacoterapia
Scopul principal n tratamentul AB este atingerea i meninerea controlului manifestrilor clinice.
n astmul bronic sunt administrate medicamente din 2 clase:
1. Remediile utilizate n terapia de urgen medicaie reliver. Aceste medicamente sunt administrate dup necessitate, acioneaz rapid pentru ameliorarea bronhoconstriciei i pentru a soluiona simptomele.
2. Preparatele utilizate n terapia de baz (antiinflamatoare)
a astmului bronic medicaie controlor. Aceste medi-

212

P E D I AT R I E

camente sunt administrate pe durat lung pentru a menine controlul asupra AB prin efectul antiinflamator. Volumul de terapie se evalueaz regulat n funcie de obinerea
controlului maladiei.
Terapia de urgen a crizei de astm bronic. Remediile de urgen n tratamentul astmului bronic sunt: O2 pn la o SaO2
de circa 94%, 2-agoniti selectivi cu durata scurt de aciune
(2-ADS), anticolinergicele (AC), corticosteroizi (CS) admininistrati sistemic (i.v., per os), teofilinele cu aciune rapid.
2-ADS posed o aciune rapid (peste 5-10 minute de la administrarea n inhalare) cu durata meninerii efectului de 4-6
ore. Prioritate au remediile administrate inhalator. Sunt reprezentate prin preparatele albuterol, fenoterol, levalbuterol,
terbutalin, pirbuterol. Aceste preparate acioneaz prin relaxarea musculaturii netede bronice, micorarea permeabilitii vasculare, amelioreaz funcia de protecie a bronhiilor.

Figura 4.19.
Administrarea 2-ADS prin dozatoare presurizate
metrice
Salbutamolul (Albuterol) este preparatul de selecie fa de
alte 2-ADS n asistena de urgen a AB la copii. De preferin este administrarea n inhalaii prin dozatoarele presurizate metrice (fig.4.19.). Pacienilor mai mici de 5 ani pentru
inhalare se recomand utilizarea camerei de inhalare (spacer,
tubi inhalatori, mti) (fig. 4.20.). Cu eficien terapeutic similar este administrarea albuterolului n sirop, comprimate
per oral, soluii pentru nebulizare, injectare. Reaciile adverse
includ: apariia senzaiilor de tremor, de palpitaii cardiace,
tahicardie, aritmie, agitaie, hiperglicemie, hipokaliemie, hipomagneziemie, hipoxie de tranziie.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Levalbuterolul, derivatul stereoizometric al albuterolului, a

fost produs cu scopul de a micora efectele adverse ale 2ADS, efectul clinic este de 4 ori mai nalt dect al albuterolului i demonstreaz profil preferabil protector. Forma medicamentoas este prezentat numai prin soluii pentru nebulizare, fapt care limiteaz utilizarea acestuia. Dac necesitatea
administrrii 2-agonitilor depete 3-4 inhalaii n 24 ore
este necesar de a revedea terapia antiinflamatoare. Folosirea
frecvent i necondiionat a 2-agonitilor poate spori hiperreactivitatea bronic, agravnd evoluia maladiei.

inhibarea degajrii substanelor biologic active mediatori ai inflamaiei (histamina, leucotriene, produsele metabolismului acidului arahidonic);
amplificarea rspunsului la preparatele -adrenostimulatoare prin stimularea sintezei de adrenoreceptori.

Preparate anticolinergice (ipatropium bromid, oxytropium

bromid, tiotropium bromid). Aceste medicamente au efect
inhibitor asupra reflexelor mediate de nervul vagal prin aciunea antagonist asupra acetilcolinei fa de receptorii
muscarinici. Se indic ca alternativ, cnd pacientul dezvolt intoleran la 2-ADS. Mai frecvent utilizat este preparatul
ipatropium bromid. Efectul bronhodilatator se instaleaz mai
trziu (30 min), dect a 2-ADS (5 min) din care cauz cedeaz pentru a fi administrate n terapia de urgen. Formele medicamentoase sunt prezentate prin dozimetre metrice
(n spray) pentru inhalare i prin soluii 0,2% nebulizatoare.
Preparatele anticolinergice au efect sinergic cu 2-ADS i cu
succes pot fi utilizate n terapia combinat, mai ales la copiii
sub 5 ani. Un preparat analogic este berodualul (combinarea
fenoterolului cu ipratropium bromide).

Administrarea peroral este la fel de eficient ca i cea i.v. Preparatul de elecie n caz de jugulare a exacerbrilor severe este
prednizolonul (metilprednizolon), ns n unele situaii se
admit i alte remedii CSS. Doza iniial este de 1,0-2,0 mg/
kg/zi (echivalent dup prednizolon) cu durata de 3-5 zile, n
cazurile severe durata terapiei cu CSS se mrete (10-20 zile).
CSS sunt, de asemenea, utilizate n scopul tratamentului de
lung durat n formele severe persistente de astm n scopul
diminurii, obinerii controlului inflamaiei alergice. Sindromul de asfixie este o indicaie absolut pentru administrarea
prednizolon per os de lung durat.

Corticosteroizii sistemici (CSS). Efectul terapeutic este asociat

cu posibilitatea de a reduce inflamaia n mucoasa cilor respiratorii i de restabilire a sensibilitii adrenoreceptorilor la
cateholamine. Sub aciunea CSS are loc:
redistribuirea leucocitelor i reducerea activitii lor (are
loc supresia migrrii leucocitelor spre focarul de inflamaie, a reaciei la mitogene i a reaciei imunopatologice de
tip tardiv);

Terapia cu CSS este indicat n caz c tratamentul initial cu

2-ADS nu produce ameliorare: n 1-2 ore n exacerbrile severe, n 24-36 ore n exacerbrile medii sau dac exacerbrile
anterioare au necesitat glucocorticoizi sistemici.

Teofiline cu aciune rapid (eufilina) au proprieti bronhodilalatoare accentuate i se utilizeaz timp ndelungat n terapia
astmului bronic. Teofilinele inhib fazele precoce i tardive
ale reaciilor alergice la nivelul pulmonilor ca rspuns la alergeni i astfel protejaz bronhiile. Sunt descrise unele proprieti antiinflamatorii i imunomodulatoare ale teofilinei.
Indicaii pentru administrarea teofilinelor servete eecul terapiei standard cu 2-ADS, cu CSS i cu anticolinergice. Aceste remedii nu se indic ca terapie de prim intenie i nu se
indic de rutin! Se utilizeaz sub form de soluii injectabile
(2,4%) i n comprimate (0,15). n terapia de urgen se adP E D I AT R I E

213

IV

Figura 4.20.
Administrarea 2-ADS prin camera de inhalare

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

ministreaz i.v. n perfuzie. Doza de ncrcare constituie 5-6

mg/kg, se administreaz lent i.v., iar doza de ntreinere este
de 0,5 mg/kg/or (pentru copiii mai mari de 5 ani) sau 0,9
mg/kg/or (pentru copii sub 5 ani). Doza terapeutic i toxic depinde de concentraia preparatului n plasm. Efectul
toxic apare la o concentraie seric a teofilinei de peste 15-20
g/mL. Metabolismul teofilinei este n mare msur condiionat de starea organelor interne i de medicamentele administrate concomitent. Aa preparate ca macrolidele, antimicoticele, contraceptivele, modificatorii antileucotrienilor, ciprofloxacina au proprieti de a reduce clearance-ul teofilinei i ca
rezultat are loc reinerea i creterea nivelului preparatului n
ser, ce majoreaz efectul de toxicitate. Efectele toxice se manifest prin apariia senzaiei de greuri, insomnie, iritabilitate, tremor, cefalee, aritmii cardiace, convulsii. Supradozarea
poate fi fatal. Necesitatea de a fi monitorizat concentraia
teofilinei face ca preparatul s fie indicat ct mai restrns (mai
frecvent n starea de ru astmatic).

circa 4 ore. n lipsa efectului terapeutic pozitiv se suplimenteaz inhalaii cu ipatropium bromid. n cazuri severe, n staionar,
se administreaz eufilina (soluie 2,4%) n perfuzie reieind din
dozele indicate mai sus. Este important de a evita administrarea
eufilinei n combinare cu doze majore de salbutamol. Dac pacientul este hipoxemic (SpO2 < 95%) n centrele medicale i/
sau spitale se administreaz oxigenul. La pacienii cu exacerbri
severe de astm, care nu rspund la terapia cu 2-ADS i CSS, se
indic soluie de magneziu sulfat n perfuzie i.v. lent. Se prelungete terapia cu 2-ADS nc 3-5 zile i terapia cu CSS nc
3-7 zile. Managementul exacerbrilor include monitorizarea
rspunsului la tratament: evaluarea simptomelor clinice, perfectarea peakfluowmetriei, a saturaiei cu O2. n cazurile severe de
hipoventilare, fatigabilitate cu indicii PEF/VEMS < 30-50% din
volumul prezis se va msura concentraia gazelor sanguine. La
necesitate se va indica terapia simptomatic. Dup soluionarea
exacerbrii este necesar de a identifica i nltura factorii declanatori i de a revedea planul de terapie controlor pentru viitor.

Sulfatul de magneziu acioneaz prin relaxarea musculaturii netede bronice prin limitarea ptrunderii Ca n celula muscular.
Se recomand de a fi administrat, i.v. n perfuzie lent, cnd astmul nu rspunde la terapia cu 2-ADS, CSS, teofiline.

Tratament nerecomandat n timpul crizelor de astm: administrarea preparatelor sedative, mucolitice, fizioterapia, hidratarea
cu un volum excesiv de lichide la copiii peste 5 ani (la copiii sub
5 ani poate fi necesar). Nu se recomand tratament de rutin
cu antibiotice, cu excepia cazurilor de comorbiditi cum ar fi
pneumonia, rinosinuzita sau alte infecii bacteriene. Epinefrina
nu este indicat n terapia AB, cu excepia cazurilor de detrese
respiratorii sau anafilaxie brusc instalate.

Managementul exacerbrilor de AB la copil. Este vital necesar de a evalua corect gradul de severitate a exacerbrilor
(tab. 4.6.). Prinilor sau ngrijitorilor copiilor se distribuie
instruciuni scrise despre modul de apreciere a bolnavului cu
astm i despre perfectarea terapiei de urgen n caz de exacerbare.
La nivelul medical primar se recomand inhalarea cu un preparat 2-ADS (salbutamol), cte 2-4 pufuri de 3 ori consecutiv cu intervalul de 15-20 min. Dup fiecare inhalare se evalueaz starea copilului: frecvena respiratorie, pulsul, inspecia,
auscultaia. La un rspuns pozitiv efectul se menine timp
de circa 4 ore. La necesitate administrarea inhalaiilor cu 2agoniti cu durata scurt de aciune se va prelungi suplimentar 3-5-7 zile. Alte recomandri vor fi indicate de ctre medic
n funcie de evoluia bolii i comorbiditi. Dac starea copilului nu se amelioreaz, copilul se spitalizeaz n secia de
terapie intensiv sau alergologie/pediatrie.
La nivelul de asisten spitaliceasc copilul se evalueaz conform schemei ABCDE, se apreciaz gradul de severitate a exacerbrii. Se indic oxigenul, se administreaz inhalaii cu salbutamol de 3 ori consecutiv (dac este necesar) cu intervalul de
15-20 minute, se instaleaz accesul i.v. i se administreaz CSS
(1-2 mg/kg calculai conform prednizolonului) sau se administreaz peroral (daca permite starea copilului). n continuare,
dac criza persist, se administreaz cte 2-4 pufuri fiecate 3-4
ore n crizele uoare i cte 6-10 pufuri fiecare 1-2 ore n crizele
moderate. n caz de rspuns pozitiv, efectul se menine timp de
214

P E D I AT R I E

Preparatele controlor includ corticosteroizii topici (CST),

inhalatori, CSS, administrai peroral, modificatorii de leucotriene (MLT), cromonii, 2-agoniti cu durata lung (2ADL), teofiline retard, imunoterapia specific (ITS). Scopul administrrii preparatelor controlor este obinerea i
meninerea controlului pentru o durat ct mai ndelungat,
cu minime efecte secundare i cost-eficient.
Actualmente CST se consider dintre cele mai efective preparate pentru obinerea controlului AB, constituind preparatele
de prim linie n terapia AB persistent cu diferit grad de severitate. Formele medicamentoase pentru inhalare (topice) au
un coeficient de absorbie limitat i reduc la minim efectele
adverse. CST au efect antiinflamator pronunat, blocheaz
rspunsul fazei tardive de inflamaie alergic, reduc hiperreactivitatea cilor aeriene, inhib producerea de citochine, reduc
activitatea proteinei de adezie i a migrrii celulelor inflamatorii, amelioreaz sensibilizarea 2-receptorilor la preparatele
2-agoniste, contribuie la obinerea controlului inflamaiei.
Aceste proprieti ale CST nu determin capacitatea de vindecare a AB, din care motiv odat cu ntreruperea tratamentului, poate surveni acutizarea maladiei. n terapia copiilor cu
AB sunt administrate mai multe tipuri de CST. Toi CST se
caracterizeaz prin eficacitate echivalent conform dozelor
echipotente (tab. 4.10.).

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Tabelul 4.10.
Dozele echipotente nictemerale de CSI la copii
Doze mici/24 ore
Doze medii/24 ore
(g)
(g)
Beclometazon dipropionat*
100-200
>200-400
Budesonid*
100-200
>200-400
Fluticazon propionat*
100-200
>200-500
Flunisolid
500-750
>750-1250
Triamcinolon acetonid
400-1000
1000-2000
Mometazon fuorat
100-200
>200-400
Not: * preparate acceptate pentru utilizare la copiii cu AB sub 5ani;
Efectele adverse locale ale CST sunt: candidoza bucal i faringian (utilizarea spacer-ului reduce riscul de candidoz); disfagie i iritaie faringian (cltirea cavitii bucale cu ap, previne aceste efecte adverse); disfonia (gargarul cu ap a cavitii
bucale i faringelui previne acest efect advers). Administrarea
CST n doze mici nu provoac efecte adverse sistemice perceptibile, ns cu majorarea dozei crete riscul de apariie a efectelor sistemice secundare, care depind de doza, durata terapiei i
potena preparatului. Au fost descrise urmtoarele efecte sistemice adverse: supresia sistemului adrenal, descreterea densitii oaselor. Se monitorizeaz posibilitatea de efect advers asupra
dezvoltrii fizice a copilului. Preparatele CST de generaia II
(fluticazon propionat, mometazon fuorat i budesonid) au
efect local mai pronunat cu efecte adverse sistemice mai puine comparativ cu celelalte CST.
Durata de terapie pentru a atinge rspunsul prin ameliorarea
simptomelor de astm este variabil i se determin individual.
Beneficiu maxim poate fi atins n decurs de 4 sptmni i mai
mult. Dac pacientul nu rspunde pozitiv dup 4 sptmni
se recomand de a mri doza sau de a revedea volumul terapiei pentru a atinge controlul AB.
Modificatori ai leucotrienelor (MLT). Aciunea acestor preparate se manifest prin supresia produciei de leucotriene
sau prin blocada receptorilor de adezie. Sunt acceptate n
terapia AB la copii dou preparate din aceast grup, montelucast pentru copiii mai mici de 2 ani i zafirlucast pentru
copiii peste 7 ani. Aceste preparate posed proprieti antiinflamatorii i bronhodilatatoare, particip la inhibarea fazelor
precoce i tardive ale inflamaiei, amelioreaz bronhospasmul
n efortul fizic, cel provocat de aspirin i de aer rece. MLT
asigur protecie parial a bronhiilor n AB indus de efort
fizic. Se indic adiional n terapia combinat a AB insuficient controlat cu doze mici de CST, posed aciune moderat
asupra semnelor clinice, inclusiv n perioadele de exacerbare.
Dup nivelul eficienei clinice n AB, MLT cedeaz CST cu
doze minime. A fost demonstrat eficiena clinic n terapia

Doze mari/24 ore

(g)*
>400
>400
>500
>1250
>2000
>400

AB intermitent, AB indus prin infeciile virale, de efortul fizic.

Dozele de montelucast se administreaz odat n zi: 4 mg
pentru copii de 2-5 ani; 5 mg pentru copii de 6 -14 ani; 10
mg pentru cei ce au depit vrsta de 15 ani. Zafirlucast se
administreaz la copiii n vrst de 7-11 ani n doz de 10 mg,
iar pentru cei mai mari de 12 ani 20 mg, n 2 prize pe zi.
Cromonele. Cromoglicatul de sodiu (Cromolin) i nedocromil
de sodiu (nedocromil) sunt dou cromone adminstrate n terapia maladiilor alergice. La administrarea preparatelor peroral,
din tractul gastrointestinal se absoarbe o cantitate foarte mic
de circa 1% din doz ingerat. Din aceste considerente sunt recomandate pentru administrarea local, pe suprafaa mucoaselor organelor int. Cromonele inhib procesul de degranulare
i de eliberare a mediatorilor de ctre mastocite. De asemenea,
inhib activarea diferitor celule ca eozinofilele, neutrofilele,
macrofage, celulele epiteliale. Cromonele au capacitatea de a
preveni fazele precoce i tardiv a rspunsului alergic cnd sunt
administrate naintea expunerii la alergeni. La administrarea
de lung durat se noteaz scderea hiperreactivitii bronice.
Cromonele se utilizeaz ca alternativ, dar nu de preferin n
terapia astmului persistent uor. Nedocromilul este mai activ
de circa 2-4 ori comparativ cu cromolina. Forma medicamentoas a cromolinei este prezentat de soluie 1% (20 mg/2 ml)
pentru nebulizator i n dozatoare metrice (800 g/puf). Doza
recomandat este de 0,002 cromolin de 2-4 ori/zi sau de 1,6
mg de 2-4 ori /zi prin nebulizare. Nedocromilul este disponibil
numai n dozatoare metrice pentru inhalare. Doza pentru tratamentul astmului este de 3,5 mg (1,75 mg/puf) n 2-4 prize/24
ore. Sigurana administrrii acestor preparate de lung durat a
fost documentat efectiv.
2-ADL topici (salmeterol, formoterol) se refer ca medicaie
controlor, nu se folosesc n asistena de urgen (exacerbri) i
nu se administreaz ca monoterapie n AB. Aceste remedii se
indic n cazul cnd CST de sine stttor nu permit obinerea
controlului AB sau pentru blocarea bronhoconstriciei induse
de un efort fizic intens n doz unic. Formoterolul i ncepe
P E D I AT R I E

215

IV

Medicamentul

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

aciunea bronhodilatatoare peste 3 minute cu efect maxim peste 40-60 minute. 2-ADL topici se administreaz i n terapia
exacerbrilor la copiii sub 5 ani n combinaie cu CST. Efectul
salmeterolului debuteaz peste 10-20 minute, din aceast cauz
nu se indic n terapia exacerbrii; efectul clinic se menine circa 12 ore. Utilizarea lor este limitat din cauza efectelor adverse
cunoscute asupra SNC i SCV. Nu se indic n combinaie cu
preparatele din grupa metilxantinelor, pentru a evita efectele
adverse. n terapia de control 2-ADL se administreaz exclusiv
n combinaie cu un CST, deoarece utilizarea de lung durat ca
monoterapie poate provoca decesul.
2-ADL administrate per os (salbutamol cu eliminare lent,
terbutalin, bambuterol) reduc simptomele nocturne ale AB.
Efectele adverse de stimulare asupra SCV ca anxietatea, tremorul muchilor scheletali, la administrarea lor este limitat.
2-ADL administrate per os la copii nu se utilizeaz.
2-ADL administrate per os nu se indic la copii sub 5 ani, doar
combinaia de budesonid cu formoterolul se administreaz la
copii dup vrsta de 4 ani.
Preparatele combinate cu CST i 2-ADL. Se indic n formele de astm inadecvat controlate de alte medicamente
controlor. Sunt cunoscute mai multe combinri ale acestor
grupe de preparate: salmeterol/fluticason, mometason/
formoterol, budesonid/formoterol .a. CST inhib mecanismele de bronhoconstricie, contribuie la relaxarea direct a
musculaturii netede, reduce numrul de celule inflamatoare
active i n acest fel reduce hiperreactivitatea bronhiilor. 2ADL relaxeaz musculatura neted a bronhiolelor n condiii
asociate cu bronita, emfizemul, astmul, broniectazii i poate
nltura bronhospasmul. Efectele adverse pot aprea la supradozare. Se cunossc 2 forme medicamentoase dozatoare metrice pentru inhalaii i n discuri cu praf pentru inhalare.

Teofilline retard. Pe lng efectul bronhodilatator, teofilinele

au aciune antiinflamatorie, de inhibiie a fosfodiesterazei. n
unele cazuri se folosete ca monoterapie controlor de linia
II n astmul persistent cu evoluie uoar la copiii mai mari
de 5 ani i la aduli. Concentraia teofilinei, n mare msur,
este dependent de starea organelor interne i medicamentele administrate concomitent, ceea ce impune n terapia de
lung durat monitorizarea nivelul de teofilin n ser pentru a
prentmpina efectele adverse cunoscute.
Anticorpi anti-IgE (Omalizumab). Studierea mecanismelor
de inflamaie a avut ca consecin descoperirea i cercetarea
unor preparate noi n terapia maladiilor alergice. Au fost obinui anticorpi monoclonali contra IgE, care la cuplarea cu
IgE mpedic unirea IgE cu receptorii lor situai pe suprafaa mastocitelor. Omalizumab reprezint anticorpi umani recombinai tip IgG, derivai ai ADN, care selectiv se unesc cu
IgE de pe suprafaa mastocitelor i bazofilelor. Astfel se reduce degajarea mediatorilor i se blocheaz rspunsul imun.
Se recomand a fi indicat n formele cu evoluie moderat i
sever a AB (la copiii > 6 ani), la care nu se obine controlul
maladiei la administrarea sub aciunea CST.
Tratamentul controlor pe trepte a AB

Alegerea programului de tratament depinde de gradul de severitate a astmului bronic. Tratamentul pe trepte permite obinerea i meninerea controlului asupra semnelor asmului cu
un volum minim de medicamente i cu reacii adverse reduse.
Acest tratament recomand creterea dozei, numrului de remedii medicamentoase, frecvenei administrrii i a duratei
tratamentului n cazul agravrii astmului bronic (o treapt n
sus) i micorarea ulterioar cnd obinem controlul asupra
astmului bronic n decurs de 3 luni (o treapt n jos). Volumul de terapie pe trepte propus de GINA (2008) este inclus
n tabelul 4.11.
Tabelul 4.11.
Cinci trepte de terapie a astmului (pentru copiii peste 5 ani, adolesceni i adulti )

Treapta 1

Treapta 2

Selecteaz unul
Opiune
pentru
control
(terpia de
meninere)

216

Doze mici CST

Preparate
antileucotrienice

P E D I AT R I E

Trepta 3
Treapta 4
Educaia pacienilor i ngrijitorilor
Msuri de eliminare
2-ADS
Adugai unul sau mai
Selecteaz unul
multe
Doze medii sau nalte de
Doze mici CST + 2-ADL
CST + 2-ADL
Doze medii sau nalte de CST
Doze mici CST + preparate
antileucotrienice
Doze mici CST + Preparate de
teofilin retard (cu aciune lung)

Treapta 5

Adugai unul
sau ambele
Doze minimale
de CS per os
Tratament cu
Preparate antileucotrienice
anti IgE
Preparate de teofilin
retard (cu aciune lung)

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Orice exacerbare dicteaz reevaluarea prompt a terapiei de

control.

Orice exacerbare dicteaza reevaluarea prompta a terapiei de

control!

Fiecare pacient necesit s fie evaluat pentru a stabili eficacitatea tratamentului curent, respectarea regimului i determinarea nivelului de control conform schemei. Fiecare pacient
se refer la una din cele 5 trepte de terapie pentru copiii cu
vrsta peste 5 ani. Pentru fiecare treapt se prevede utilizarea,
n caz de necesitate a 2-ADS. Pentru treptele 2-5 se prevede
indicarea unui sau a mai multor preparate controlor. Tratamentul iniial, dup stabilirea diagnosticului, se ncepe n
cele mai frevente cazuri cu treapta doi, iar n unele cazuri la
identificarea simptomelor pronunate cu treapta trei. Dac
la treapta actual nu se va obine un control adecvat, atunci
se va ridica cu o treapt n sus, pn la atingerea controlului.
Dac controlul nu se atinge la nivelul treptei 4, AB se consider dificil curabil. Astfel de pacieni necesit asisten specializat pentru stabilirea terapiei de control. Sunt disponibile
o varietate de medicamente controlor. Tratamentul se recomand n corespundere cu ghidurile naionale, care reflect
particularitile locale de management al AB. CST sunt preparatele de preferin pentru ameliorarea inflamaiei.

Evaluare i monitorizare

Controlul mediului
2-agoniti dup necesitate

Controlat
Dup necesitate
2-agoniti

Dup necesitate
2-agoniti cu
aciune imediat

Parial controlat
Dup necesitate
2-agoniti

Necontrolat
Dup necesitate
2-agoniti n
doze minime i
medii de CSI

Doze mici de CSI

Doze duble de CSI

Modificatori
de leucotriene

Doze mici de CSI

plus modificatori
de leucotriene

Schema 4.1.
Controlul astmului la copiii< 5 ani

Aprecierea eficienei trapiei controlor se efectueaz prin

evaluarea numrului de exacerbri n timp de zi, de noapte
i la efort fizic, necesitatea n adminstrarea de 2-agoniti cu
durata scurt de aciune. Dac AB nu este controlat sau este
parial controlat se revede volumul de terapie cu o treapt mai
sus. De regul, ameliorarea strii se noteaz peste 1 lun dup
iniierea tratamentului. Dac controlul astmului dureaz cel
puin 3 luni, se reduce volumul de terapie prin coborrea cu
o treapt n jos. Pn la reducerea volumului terapiei controlor, se analizeaz spectrul de sensibilizare i posibilitatea de
evitare a contactului cu alergeni. Nu se recomand coborrea
cu o treapt n jos n perioada de nflorire a plantelor la pacienii cu sensibilizare la polen.
Anual se recomand efectuarea spirometriei, n caz c AB este
parial controlat, funcia pulmonar se evalueaz mai frecvent.
Peakfluowmetria se utilizeaz mai frecvent n condiii de domiciliu. Monitorizarea este necesar, chiar i dup obinerea
controlului, deoarece AB este o maladie cronic, variabil i
tratamentul necesit a fi revzut i ajustat periodic.
Imunoterapia specific (ITS). Imunoterapia n patologia
alergic reprezint injectarea repetat de concentraii progresiv crescute de alergeni, cunoscut sub denumirea de desensibilizare. Mecanismul de aciune este orientat spre reducerea
activitii limfocitelor Th2, inhibiia sintezei IgE i amplificare a sintezei limfocitelor Th1. Eficiena metodei depinde de
cea mai mare doz tolerat de ctre bolnavi. Efectul devine
clinic sesizabil abia dup 6-12 luni (cnd doza de alergeni injectat este destul de mare). La fiecare injectare exist riscul
reaciei anafilactice. Acest motiv determin ca imunoterapia
cu alergeni s fie realizat n condiii de staionar sau n cabinetul medical utilat corespunztor. Imunoterapia cu alergeni
permite de a nltura manifestrile clinice la contactul cu alergeni, instalarea toleranei fa de alergenele injectate, contribuie la instalarea controlului asupra maladiei alergice.

P E D I AT R I E

217

IV

Pentru copii mai mici de 5 ani n tratamentul controlor al AB

se aplic schema 4.1. Metoda de terapie se selecteaz n raport
cu nivelul de control al AB.

Pentru optimizarea terapiei AB este necesar ca pacientul la

fiecare 2-4 sptmni sa fie examinat de ctre medic pn la
obinerea contolului maladiei. n continuare evaluarea se va
efectua fiecare 3 luni. La fiecare vizit se clarific dac treapta
terapiei controlor este eficient, dac pacientul utilizeaz corect dispozitivele (inhalatoarele, spacer-ul, peakfluowmetrul),
dac pacientul primete medicaia prescris, dac evit factorii trigger i alte ntrebri la necesitate.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

Imunoterapia este indicat numai n perioada cnd astmul

bronic alergic este controlat. Se injecteaz alergenul cauzal
n diluii de 1:100000, 1:10000 i 1:1000 zilnic sau peste o zi.
Amestecul din extractele de alergeni i schema terapiei este
elaborat pentru fiecare pacient individual conform rezultatelor la sensibilitate, confirmate prin datele anamnestice i apoi
prin perfectarea titrrii dozei iniiale. Exist diferite scheme
de imunoterapie cu alergeni. Dac starea copilului pe parcursul primului an de ITS nu s-a ameliorat, se recomand sistarea terapiei. Durata curei de ITS cu alergeni este de 3-5 ani,
dar exist i metode rapide de imunoterapie cu alergeni, cnd
alergenul se injecteaz multiplu, n doze crescute n aceeai
zi sau cteva zile la rnd. Riscul de reacii adverse n aceste
cazuri este nalt.
Sunt elaborate i alte metode de ITS cu alergeni cum ar fi soluii care se disperseaz intranazal, n cavitatea bucal sau se
aplic sublingual. Eficena lor se studiaz.
Identificarea i reducerea expunerii fa de factorii de
risc
n scopul meninerii controlului AB i a reducerii volumului
de terapie, pacientul trebuie s respecte un regim de evitare a factorilor de risc, care cauzeaz acutizarea simptomelor
de astm. Un efect pozitiv asupra evoluiei clinice a maladiei,
este obinut prin evitarea fumului de igar, eliminarea unor
medicamente, alimentelor i aditivilor alimentari, dac este
cunoscut c unii din acetea provoac simptome clinice de
astm. Este rezonabil de a recomanda evitarea sau reducerea
contactului cu acarienii din praful menajer, cu animalele domestice, polen, mucegai. Majoritatea pacienilor cu AB reacioneaz la factori multipli din mediul ambiant i eliminarea lor
total este practic imposibil. Preparatele medicamentoase
controlor micoreaz sensibilitatea la aceti factori i astfel
contribuie la meninerea controlului.
Activitatea fizic deseori provoac simptomele de astm. ns
nu se recomand de a evita exerciiile fizice. Se recomand
de a utiliza un preparat 2-agonit cu durat scurt de aciune
(2-ADS), modificatori ai leucotrienilor (MLT) sau cromone
anterior de un exerciiu forat.
Dietoterapia hipoalergic
Dietoterapia hipoalergic este indicat copiilor cu AB cu hipersensibilizare la produsele alimentare. Alergia alimentar este documentat mai frecvent la copiii sugari i de vrst fraged. Orice
diet se bazeaz pe date anamnestice, rezultate ale testelor alergologice in vivo (teste cutane, probe de eliminare-provocare) i in

218

P E D I AT R I E

vitro (determinarea anticorpilor IgE specifici). Dietele hipoalergice sunt elaborate individual cu eliminarea alergenelor incriminatoare stabilite sau diete nespecifice cu eliminarea produselor
cu potenial nalt de sensibilizare. Cei mai fecveni alergeni alimentari cauzali la copiii cu AB de vrst fraged sunt: laptele de
vaci, petele, fina de gru, oule, soia, fructele de culoare roie
sau oranj. Este de menionat, c alimentaia natural este cea de
preferin la copiii sugari cu alergie alimentar. Alimentaia natural necesit a fi meninut ct mai ndelungat (cel puin pn
la vrsta de 6 luni). Copiilor pn la vrsta de 1 an, indiferent de
datele examinrilor alergologice, din raia alimentar va fi exclus
laptele de vaci, pn la vrsta de 2 ani oule de gini; pn la
vrsta de 3 ani nucile, petele, produsele de mare. Diversificarea alimentaiei copiilor cu alergie alimentar este iniiat nu mai
devreme i nu mai trziu de vrsta de 6 luni (indiferent de forma
clinic i severitatea evoluiei bolii). Dieta de eliminare se elaboreaz aa ca coninutul de proteine, lipide, glucide, calorii s corespund necesitilor de vrst a copilului. n cazul insuficienei
de lapte matern, suplimentar copilul va fi alimentat cu amestecuri lactate adaptate, pregtite n mod industrial. Nu se admite
utilizarea formulelor pregatite n baza proteinei integre din laptele de vaci, fiind administrate formulele lactate hipoalergice parial hidrolizate. Copiilor cu hipersensibilizare confirmat fa de
proteinele laptelui de vaci nu se permite substituirea acestuia cu
chefir sau lapte de capre, fiind administrate formulele pregtite n
baza hidrolizrii nalte a proteinelor de lapte.
Mortalitatea
Nectnd la prevalena nalt, mortalitatea din cauza AB nu
este foarte nalt. Indicele mortalitii n SUA constituie 10-15
cazuri la 1 mln copii, n Rusia 0,75-2,0 cazuri la 1 mln copii.
Factorii de risc de deces a bolnavilor cu AB sunt:
evoluie grav, cu recidive frecvente;
stri repetate de ru astmatic (Status asthmaticus) n
anamnez, necesitatea n ultimele 12 luni a msurilor de
reanimare;
asocierea AB cu epilepsie i cu alte maladii organice ale
sistemului nervos central;
erori i greeli medicale: supradozare de 2-agoniti i sau a
teofilinei, terapia ntrziat i neadecvat cu corticosteroizi,
subaprecierea gradului de severitate a evoluiei astmului,
lipsa sau scheme ineficiente de terapie planic cu corticosteroizi, lipsa la bolnavi sau la membrii familiei a instruciunilor despre ajutorul urgent n caz de exacerbri;
vrsta pubertar;
nivelul precar de trai, social, cultural i economic al familiei.

CAPITOLUL IV. PNEUMOLOGIE

nregistrarea celei mai bune valori a FEV prin 2 evaluri pe zi

timp de 2 sptmni n perioada de remisie. Valorile indicilor
de FEV situate ntre 80-100% indic un nivel bun de control al
astmului. Valorile ce indic 50-79% din indicii predictivi, demonstreaz un control insuficient al AB i necesit consultaia
medicului. Valorile FEV ce indic < 50% sunt un semn de alarm pentru adresare la asistena medical de urgen.
Pacientul cu AB controlat denot absena crizelor bronhoobstructive, fr treziri nocturne, fr limitarea activitii, fr
exacerbri, cu funcia pulmonar normal, fr reacii adverse
la tratament.
Profilaxia
Profilaxia primar
evitarea fumatului pasiv i activ la gravide i la copiii mici
evitarea umiditii crescute i reducerea polurii mediului
domestic
alimentarea natural a sugarilor
evitarea antibioticoterapiei neargumentate la copiii de
vrst fraged
crearea unei ambiane calmante la copil n familie
Profilaxia secundar
tratamentul topic i sistemic al eczemelor, dermatitelor
pentru prevenirea afeciunii respiratorii
tratamentul infeciilor acute ale cilor respiratorii superioare
Profilaxia teriar
evitarea administrrii proteinelor din lapte de vaci la copiii
cu alergie la laptele de vaci

evitarea mediului cu factori declanatori (acas, la coal etc.)

utilizarea medicamentelor antiinflamatorii
evitarea administrrii aspirinei sau a remediilor antiinflamatorii nesteroidice, daca s-a suspectat hipersensibilizare
Educaia
Educaia este esenial pentru managementul corect i efectiv al AB. Programele pentru educaie includ instruirea pacienilor, prinilor, ngrijitorilor privind metodele de evitare a factorilor trigger, inclusiv a dietei, despre recunoaterea
semnelor de pericol, de monitorizare a funciei respiratorii,
metodele de administrare a preparatelor (spacer, dozatoare
metrice, nebulizatoare), despre terapia de urgen, despre terapia controlor, despre efectele adverse la medicamente. Se
explic c AB este o maladie cronic i necesit o complian
strns de lung durat ntre lucrtorul medical i a prinilor
bolnavului cu AB pentru a obine un rezultat eficient.
Prognosticul
Circa 60% din copiii, care au experimentat wheezing recurent
sunt asimptomatici dup vrsta de 6 ani. Unele studii atest c
prognosticul astmului este mai rezervat la copiii mai mici de 3
ani, nectnd c exacerbrile aveau loc n asociere cu infeciile
virale. La pacienii, care au suferit de astm n copilrie se noteaz valori sczute ale indicelui volumului forat la expir pe
1 secund (FEV1), reactivitate crescut a cilor respiratorii i
simptome bronhospastice mai persistente dect la cei care au
suferit wheezing indus de infeciile virale. Copiii cu astm cu
evoluie leger (lipsa de simptome ntre exacerbri), probabil
nu vor mai suferi exacerbri n viitor.
n perioada de adolescen simptomele de astm diminueaz,
ns circa o jumtate din ei continu s sufere de astm. n perioada pubertar astmul are tendin de scdere.

P E D I AT R I E

219

IV

Autocontrolul astmului prin msurarea FEV i/sau ndeplinirea chestionarului privind controlul AB la copil

220

P E D I AT R I E

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

CAPITOLUL

PARTICULARITI MORFO-FUNCIONALE ALE

SISTEMULUI CARDIOVASCULAR LA DIVERSE
ETAPE DE DEZVOLTARE
SEMIOLOGIA SISTEMULUI CARDIOVASCULAR
Sistemul cardiovascular, prin funciile complexe de transportare a substanelor nutritive, oxigenului, altor metaboliti, prin
suportul aprrii imune i cel al reglrii umorale a multiplelor
procese fiziologice reprezint unul din cele mai importante
sisteme ale organismului copilului.
Afeciunile sistemului cardiovascular la copil se deosebesc
esenial de cele specifice vrstei adulte, fiind o cauz important de morbiditate i mortalitate la copii. n ultimii ani, s-au
modificat substanial structura, tabloul clinic i prognosticul
patologiilor cardiace la copii. Spre deosebire de adult, unde
predomin afeciunile cardiace degenerative, imunologice,
sechelele reumatismale etc., la copii, indiferent de vrst, patologia cardiac este dominat de malformaii cardiace congenitale, cardiopatii de etiologie virotico-bacterian, nereumatic, recent proemineaz o tendin de mrire a incidenei
tulburrilor de ritm i conductibilitate, precum i de sporire a
cazurilor cu hipertensiune arterial.
Pentru diagnosticul corect al cardiopatiilor la copii este esenial cunoaterea particularitilor morfo-funcionale ale sistemului cardio-vascular la copii, analiza minuioas a anamnezei, a acuzelor, precum i a rezultatelor examenelor clinic
i paraclinic.
Ontogeneza sistemului cardiovascular ncepe n a II sptmn de la concepie, n mezoderm, prin formarea ,,tubului
cardiac primitiv, localizat n regiunea gtului embrionului.

Ulterior, printr-o serie de modificri, tubul cardiac va genera

cinci segmente:
trunchiul arterial comun, din care se vor dezvolta vasele
magistrale (aorta i artera pulmonar);
bulbul cardiac, din care se va dezvolta ventriculul drept;
ventriculul primitiv predecesorul ventriculului stng;
atriul primitiv, din care se vor dezvolta cele dou atrii;
sinusul venos, din care se vor dezvolta venele mari.
Din punct de vedere cronologic, n sptmna III urmeaz
conturarea din tubul cardiac a dou straturi:
intern, din care ulterior se v-a dezvolta endocardul;
extern, din care provine miocardul i epicardul.
Urmtoarele 5 sptmni de via intrauterin (sptmnile
IV-VIII) sunt decisive pentru stabilirea structurilor anatomice ale viitorului sistem cardiovascular:
sptmna IV cord cu 2 caviti (asemeni petilor);
sptmna IV constituirea sistemului de conducere: se
formeaz nodurile sinusal i atrioventricular, fascicolul
His, Bohman, precum i cile suplimentare (Kent etc.);
ctre naterea copilului acestea din urm se vor supune
proceselor de involuie, meninndu-se doar la 0,2-0,1%
din copii;
sptmna V cord cu 3 caviti (asemeni amfibiilor);
sptmnile VI-VII divizarea trunchiului arterial comun n
artera pulmonar i aort, divizarea ventriculului unic n ventricul stng i drept (formarea septului interventricular).
ntregul ir de modificri care se produc la embrion n primele
opt sptmni de gestaie (septare, rotare, torsionare, diferenP E D I AT R I E

221

CARDIOLOGIE

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

iere) are ca obiectiv formarea cordului fetal, diferit din punct

de vedere morfo-funcional de inima copilului dup natere.
Astfel, n viaa intrauterin exist comunicri ntre cele dou
circulaii, care fac posibil circulaia de tip fetal.

ductul arterial
aorta

Placenta

foramen ovale

Circulaia fetal
Din momentul instituirii circulaiei placentare (sptmna VIII
de dezvoltare intrauterin), sngele oxigenat de la placent, prin
vena ombilical, ajunge la ficatul ftului, unde, divizndu-se n
mai multe ramuri, ajunge n vena port. Astfel, ficatul ftului
primete cel mai oxigenat snge. O alt mare parte de snge,
prin canalul venos (Aranius), se ndreapt spre vena cav interioar, amestecndu-se cu sngele venos, venit din prile
interioare ale corpului ftului i ficat. Din vena cav interioar
sngele amestecat ajunge n atriul drept, unde se vars i vena
cav superioar, care aduce snge venos din partea superioar a
corpului. Sngele ajuns pe aceste dou ci n atriul drept nu se
va amesteca complet, cea mai mare parte, venit prin vena cav
inferioar, va trece prin foramen ovale n atriul stng, ventriculul stng i aorta ascendent. Sngele din vena cav superioar
se va duce din atriul drept n ventriculul drept. n atriul stng
mai ajunge i sngele din venele pulmonare nefuncionale, dar
aceast cantitate de snge nu este important pentru raportul
de gaze. n sistol, sngele din ventriculul stng, prin aorta ascendent, ajunge n vasele ce irig partea superioar a corpului
(arterele anonyma, carotis, subclavia stng), iar din ventriculul drept n artera pulmonar; o cantitate nesemnificativ
de snge (circa 10%) strbate plmnii care nu funcioneaz
i, prin venele pulmonare, se ntoarce n atriul stng. Cea mai
mare parte a sngelui din artera pulmonar, prin canalul arterial (Botallo), ajunge n artera descendent, mai jos de vasele
care irig creierul, cordul i partea superioar a corpului. Din
artera descendent sngele ajunge n vasele prii inferioare a
corpului (vase care ulterior vor face parte din circuitul mare),
de unde parial, prin arterele iliace, apoi prin cele ombilicale,
va ajunge napoi n placent, pentru a fi mbogit cu oxigen i
substane nutritive.
Caracteristici ale circulaiei fetale
1. Existena comunicrilor (fetale) ntre partea dreapt i
stng, precum i ntre vasele magistrale respectiv dou
unturi dreapta-stnga.
2. Creterea semnificativ a minut-volumului circuitului
(mare) din cauza absenei funciei pulmonare.
3. Asigurarea preferenial cu snge bogat oxigenat a organelor vitale (creier, cord, ficat, membrele superioare) prin
artera ascendent i arcul acesteia.
4. Presiune practic echivalent n aort i artera pulmonar
(fig. 5.1.).
222

P E D I AT R I E

plmn drept
artera pulmonar
ductul venos
ficat

cordon
ombilical
snge arterial (oxigenat)
snge venos (desaturat)
snge amestecat

plmn
stng
rinichi

vena ombilical
arterele
ombilicale

Figura 5.1. Circulaia fetal

Circulaia postnatal
Dup expulzarea ftului i realizarea primului inspir, rezistena pulmonar scade i se produc urmtoarele modificri:
sistarea circulaiei ombilicale odat cu ligaturarea i secionarea cordonului ombilical; placenta va fi eliminat sau
extras;
scderea rezistenei vasculare pulmonare i creterea semnificativ a debitului vascular pulmonar;
creterea rezistenei vasculare periferice i scderea debitului sanguin de la periferie, secundar intrrii n funciune
a circulaiei pulmonare;
nchiderea canalului venos (Aranius), a canalului arterial
(prin scderea produciei de prostaglandine E1, datorit
concentraiei crescute n oxigen a sngelui, se produce
acumularea de ATP cu rol de factor mioactiv), a foramen
ovale;
maturaia vascularizaiei pulmonare (cu involuia mediei
musculare din vasele pulmonare i reducerea rezistenei vasculare pulmonare), cu scderea presiunii arteriale pulmonare
la nivelul patului vascular din mica circulaie (fig. 5.2.).
Exist situaii cnd, la natere copilul prezint hipoxie sever
(nou-nscuii din mame diabetice, cei cu hematocrit crescut
etc.); n asemenea cazuri se constat un sindrom de persisten a circulaiei fetale. Copilul va prezenta cianoz, tahipnee,
insuficien cardiac, zgomotul II accentuat n focarul pulmonar, ca rezultat al meninerii deschise a cilor de comunicaie
ntre cele dou circulaii (foramen ovale, canalul arterial).

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

circulaia cefalic
ven cav superioar
circulaia pulmonar
mica circulaie
atriul drept
canal toracic limfatic
ventricul drept
circulaia hepatic
sistemul venos
port-abdominal
ven cav inferioar

artere carotide
atriul stng

ventricul stng
aorta descendent
circulaia gastric
circulaia intestinal
circulaia pelvin
i a membrelor
inferioare

Figura 5.2. Circulaia postnatal

Evoluia fiziologic a sarcinii fr aciunea factorilor nocivi,
n special al celor teratogeni, asigur i dezvoltarea adecvat a
sistemului cardiovascular. n caz contrar, se pot produce perturbri serioase de ontogenez, cu formarea de malformaii
congenitale cardio-vasculare.
Din punct de vedere al structurilor afectate distingem:
anomalii de situaie sau de poziie a cordului;
malformaii prin defecte septale;
anomalii valvulare;
anomalii ale vaselor mari;
persistena dup natere a cilor fetale de circulaie.
Particularitile aparatului cardiovascular la copil
Veriga principal a sistemului cardiovascular la orice vrst o
constituie cordul.
Sugarul, prin constituia sa somatic (diafragm ridicat, torace scurt etc.) va avea cordul poziionat mai orizontal, topografic mai sus, cu ocul apexian situat n spaiul IV intercostal
stng, n afara liniei medioclaviculare. La vrsta de colar, forma cordului este oval, ocul apexian se palpeaz n spaiul V
intercostal stng, pe linia medioclavicular.

Pn la pubertate, exist o predominan a ventriculului drept

n ceea ce privete grosimea i greutatea, dup aceea se evideniaz ventriculul stng, a crui greutate devine tripl fa
de cel drept i al crui perete se ngroa mult.
Frecvena contraciilor cardiace scade spre vrsta de adult, de
la 140 bti pe minut la natere pn la 70-72 bti pe minut
la adult. Minut-volumul circulant este de 120 ml/kg corp la
sugar, respectiv de 60 ml/kg corp la adult.
Vascularizarea inimii este cu att mai bogat cu ct copilul se
afl mai aproape de vrsta de sugar.
Pericardul, care nconjoar la exterior miocardul, este constituit din esut conjunctivo-elastic i format din dou foie cu o
cantitate mic de lichid ntre ele.
Particularitile morfologice ale sistemului cardiovascular la copil
La nou-nscui, poziia cordului n cutia toracic este
transversal, ocupnd aproximativ jumtate din limea
cutiei toracice. Ctre vrsta de 2-3 ani poziia cordului devine oblic.
La nou-nscui, cordul are form oval cu predominarea
dimensiunilor transversale.
La copii, dimensiunile atriilor raportate la dimensiunile
ventriculilor sunt mai mari ca la aduli.
Masa cordului raportat la masa corpului la copii este relativ mai mare n comparaie cu datele adulilor, constituind
0,8-0,9% i respectiv 0,4-0,5%.
Grosimea pereilor ventriculari la natere este aproape
egal, raportul fiind 1:1,4, masa la fel, iar ctre vrsta de 14
ani masa ventriculului stng se mrete de 17 ori, iar masa
ventriculului drept de respectiv 10 ori. Astfel la adult, peretele ventriculului stng este semnificativ mai gros dect
al celui drept.
Creterea masei cordului dup natere n primul an de via
are loc practic pe contul creterii prii stngi a cordului.
Atriile i vasele magistrale la nou-nscui au dimensiuni
relativ mai mari, comparativ cu dimensiunile respective la
maturi.
Structura histologic a miocardului la nou-nscui este
diferit de alte vrste fiind reprezentat prin miofibrile
foarte subiri, esut conjunctiv slab dezvoltat, foarte bun
vascularizare a miocardului.
Miocardul la copii are o structur celular (sinciial), cardiomiocite cu nuclee mici, slab difereniate.
Ctre vrsta de 7 ani cordul copilului posed caracteristicile morfologice de baz ale cordului matur. Miocardul
P E D I AT R I E

223

De menionat c, cordul nou-nscutului are n rezerv un potenial nalt de adaptare:

scderea viscozitii sngelui prin micorarea numrului
de elemente figurate (eritrocite, leucocite);
sistarea circulaiei placentare, care diminueaz volumul sngelui circulant cu 25-30% i reduce calea de parcurs a acestuia;
n perioada intrauterin, ventriculele funcionau practic
cu acelai efort, dup natere ns sarcina ventriculului
stng se mrete semnificativ, iar cel drept treptat se micoreaz.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

se dezvolt deosebit de intens la vrsta de 12-14 ani, iar

procesele de dezvoltare i difereniere histologic continu pn la cea de 18-20 ani.
La vrsta pubertar, accelerarea creterii organismului
poate cauza, uneori, o disarmonie a dezvoltrii cordului
i vaselor. Volumul cavitilor cardiace poate crete mai
rapid dect lumenul orificiilor valvulare i cel al vaselor
magistrale. Aceste neconcordane au ca rezultat formarea
cordului juvenil. ns la copii cu o dezvoltare fizic armonioas, ncadrat n media de vrst, raportul ntre dimensiunile cordului i lumenul vaselor este optimal, fapt
ce asigur capaciti i rezerve funcionale mai mari.
n organismul copiilor de vrst frageda este bine dezvoltat reeaua vascular i cea capilar, lumenul sumar al arterelor este practic identic cu cel al venelor circuitului mare,
raportul fiind de 1:1, iar ctre vrsta colar deja de 1:3, la
adult de 1:5. Poziia vertical a corpului aduce efort suplimentar vaselor membrelor inferioare, fapt care genereaz
dezvoltarea i modificarea morfologic continu a acestora,
comparativ cu vasele membrelor superioare.
Reglarea nervoas i sistemul de conductibilitate la copii
nu este desvrit.
Particularitile funcionale ale sistemului cardiovascular la copil
Organismul copilului are cerine net superioare fa de
cord, ele fiind condiionate de metabolismul mai intens.
Funcia cordului beneficiaz de condiii mai favorabile n
comparaie cu adulii din cauza absenei la copii a intoxicaiilor cronice (alcool, nicotin, diverse noxe profesionale etc.).
Sistemul cardio-vascular la copii are posibiliti de refacere mai mari dect la aduli.
Reglarea nervoas a activitii cardiace la copii este reprezentat prin predominarea sistemului simpatic (care
intensific i accelereaz activitatea cordului) asupra celui
parasimpatic. La copii este slab influena nervului vagus,
(care micoreaz frecvena i intensitatea btilor cardiace), aceasta instalndu-se definitiv doar ctre vrsta de 5-6
ani. Creterea progresiv, odat cu vrsta, a influenei vagale este, de obicei, legat de sporirea volumului i intensitii activitii motorii a copiilor.
Copiilor le este caracteristic tahicardia fiziologic, respectiv frecvena nalt a contraciilor cardiace (la nounscut 120-140 bti/minut). Labilitatea frecvenei
contraciilor cardiace este o particularitate foarte important: iptul, plnsul, micrile o accelereaz, iar somnul
o diminueaz.

224

P E D I AT R I E

Tabelul 5.1.
Frecvena contraciilor cardiace/minut n funcie de
vrst
(Dup V.A. Doskin i coaut.,1997)
Vrsta

FCC

Vrsta

FCC

0-24 ore

94-45

1-3 ani

98-164

1-7 zile

100-175

3-5 ani

65-132

8-30 zile

115-190

5-8 ani

70-115

1-3 luni

124-190

8-12 ani

55-108

3-6 luni

110-180

12-16 ani

55-102

6-12 luni

112-178

Influena respiraiei asupra frecvenei contraciilor cardiace la copii se manifest prin aritmie respiratorie: la inspir
crete frecvena contraciilor cardiace, iar la expir scade.
Fenomenul este caracteristic copiilor sugari i adolesceni.
n primele luni dup natere, volumul sistolic este relativ mic;
frecvena contraciilor cardiace este mare, iar minut-volumul
raportat la unitate de mas corporal este destul de mare.
Unul din cei mai importani parametri funcionali ai hemodinamicii l reprezint tensiunea arterial (TA), care
la copii e n dependen direct de vrst mai nti este
joas, apoi crete odat cu vrsta (la nou-nscui TA sistolic constituie 70 mmHg). Asta pentru c valoarea TA
este influenat de capacitatea ventriculului stng, volumul circuitului vascular, tonusul vaselor arteriale .a. Pot
fi utilizate urmtoarele formule de apreciere a valorilor
orientative ale TA:
TA maximal (sistolic) n funcie de vrst
ntre 1 lun i 1 an: TA(s) = 70 + 2n (n reprezint
numrul de luni);
dup 1 an: TA(s) = 80 + 2n (n vrsta n ani);
TA(s) = 102 + 0,6 din numrul de ani ai copilului;
TA minimal (diastolic) n funcie de vrst
TA(d) = cu 1/2 sau cu 2/3 din TA(s);
TA(d) = 63 + 0,4 din numrul de ani ai copilului.
Astfel, TA crete progresiv, odat cu vrsta, cu mrirea tonusului vascular i a rezistenei periferice vasculare, iar suma
valorilor TA sistolice i a frecvenei contraciilor cardiace, n
toate perioadele copilriei, este egal cu 200.
Sumnd toate particularitile morfo-funcionale ale sistemului cardiovascular la copii, se poate susine, c masa relativ
mare a cordului, dimensiunile relativ mari ale comunicrilor
intracardiace i cea a lumenului vascular reprezint factorii

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

care faciliteaz circulaia sngelui la copii. Pentru copii sunt

caracteristice volumul sistolic relativ mic, frecvena contraciilor cardiace mare, iar indicele minut-volum al sngelui este
raportat de o mas mai mare ca la adult.

Palpitaiile sunt expresia disritmiei cardiace, organice sau

funcionale. Ele pot fi generate de o distonie neuro-vegetativ, de unele stri funcionale i, mai rar la copil, de un substrat
lezional organic.

Cantitatea relativ mai mare a sngelui circulant n asociere cu

nevoile energetice sporite impun cordului copilului o sarcin
net superioar celei revenite cordului omului adult. ns capacitile de rezerv la copilul de vrst fraged sunt limitate
datorit rigiditii miocardului, diastolei scurte i FCC nalte.
,,Avantajul cordului copilului este lipsa afeciunilor negative
asupra miocardului provocate de diverse intoxicaii, infecii
acute, i mai cu seam de tip cronic.

Durerile precordiale sunt alarmante pentru copilul bolnav i

apropiaii lui. Ele se pot manifesta sub form de nepturi,
precardialgii, presiune, arsur, constricie toracic cu localizare precordial. Durerile de origine cardiac, se produc prin
insuficien coronarian (stenoze aortice strnse, unele cardiopatii congenitale, hipertensiune pulmonar etc.); exist
fenomene medicale (reumatism articular acut, unele miocardite, pericardite, endocardite, extrasistolii) care pot produce
dureri precordiale de origine necoronarian. Astfel, i n nevralgia intercostal pot aprea dureri cu localizare precordial, dar ele vor fi uor difereniate.

Anamneza const n discuia dirijat cu copilul bolnav i cu

apropiaii acestuia, n cursul creia se obin informaii privind
antecedentele sale (att eredo-colaterale, ct i personale, fiziologice, patologice) i istoricul bolii actuale, cu evidenierea
acuzelor prezente i a motivelor vizitei la medic.
Din antecedentele eredo-colaterale medicul se va interesa de
prezena la ali membri ai familiei a cardiopatiilor congenitale, a
consanguinitii, dismorfiilor specifice pentru unele malformaii
congenitale, cardiomegaliilor, precum i dac s-au produs cndva
mori subite inexplicabile la tineri, din rudele copilului.
La capitolul antecedentelor personale ale copilului se va
prezenta dac prenatal (la mam) au existat agresiuni toxice
(intoxicaie sau consum de alcool), tratamente hormonale,
expuneri la radiaii sau infecii virale (rubeol, rujeol, grip
etc.) n primele trei luni de sarcin. O deosebit atenie se va
acorda istoricului prenatal i circumstanelor naterii: durata
sarcinii, greutatea la natere, scorul Apgar, prezentaia la natere, distociile, cianoza la natere, dificultile de alimentaie.
Se va concretiza evoluia creterii i dezvoltrii de la natere i
pn la momentul adresrii la medic (dezvoltarea fizic i neuropsihic), rezistena la infecii, prezena de infecii pulmonare (cardiopatii cu unt stnga-dreapta), apariia de edem
pulmonar acut (stenoz mitral, hipertensiune arterial etc.),
sincope (stenoz aortic), claudicaii la efort la nivelul membrelor inferioare (coarctaie de aort), artralgii, artrit, coree
(reumatism articular acut).
Principalele simptome de afectare a sistemului cardiovascular
Concomitent cu datele antecedentelor bolnavului, obinute
printr-o anamnez dirijat, asocierea examenului fizic permite evidenierea prezenei unor simptome funcionale (palpitaii, dureri precordiale, cianoz, dispnee, lipotimii).

Cianoza de tip cardiac este central, apare cnd reducerea hemoglobinei depete 5%, se poate accentua la efort.
Dispneea e un simptom relativ precoce, fiind rezultatul tulburrilor de oxigenare a esuturilor; apare la efort (dispnee de
efort), n repaus (ortopnee) sau brusc (dispnee paroxistic,
uneori nocturn, edem pulmonar acut).
Lipotimia (din greac leipein a cdea i thymos spirit)
const n pierderea de scurt durat a contiinei, dar cu pstrarea funciilor vitale circulaia i respiraia.
Sincopa se manifest prin pierderea de scurt durat a contiinei, fr pstrarea funciilor vitale:
micorarea marcat, pn la oprire, a FCC;
lipsa pulsului;
micorarea, pn la oprire, a respiraiei;
prbuirea tensiunii arteriale;
manifestri neurologice.
Sincopa dureaz 3-4 minute, peste 5 minute producndu-se
decerebrarea.
ntre lipotimie i sincop este diferen de grad, ambele avnd
ca substrat tulburrile de irigaie cerebral reducerea debitului cerebral.
Examenul fizic al copilului cu afeciuni ale sistemului
cardio-vascular
Examenul fizic al sistemului cardiovascular include aceleai etape i metode ca i examenul fizic n general: inspecia, palparea,
percuia i auscultaia. ntruct orice semn poate fi deosebit de
important, examenul cuprinde nu numai regiunea precordial
sau doar sistemul cardiovascular, ci ntreg organismul.
P E D I AT R I E

225

Metodele de examinare a sistemului cardio-vascular la copil

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Particularitile metodei de inspecie a sistemului cardiovascular la copil

1. Inspectarea sistemului cardio-vascular se efectueaz atunci
cnd copilul este linitit sau n timpul somnului acestuia.
2. Se realizeaz inspecia general a ntregului organism,
apoi i local la nivelul aparatului cardiovascular.
3. Se apreciaz tipul constituional, parametrii atropometrici, lund n calcul faptul c retardul fizic este caracteristic copiilor cu afeciuni cardiace severe, n special cu
malformaii congenitale.
4. Se va atrage atenia la prezena unor stigme de embriogenez/sindroame genetice (sindromul Marfan, sindromul/boala Down, sindromul Noonan, sindromul Turner,
Klinefelter, sindromul Ellis von Creveld etc.), care includ
i afectare cardiac.
5. Se inspecteaz tegumentele i esutul adipos subcutanat,
n scopul depistrii cazurilor de cianoz, edeme, paloare,
eritem inelar, sau a altor leziuni cutanate sugestive pentru
o cardiopatie.
6. Inspecia regiunii cervicale anterioare scoate n eviden
turgescena/pulsaia jugularelor.
7. Inspecia regiunii precordiale constat, cel mai frecvent,
pulsaii ale inimii i vaselor magistrale.
Particularitile metodei de palpare a sistemului cardiovascular la copil
La copii, la fel ca la aduli, palparea reprezint metoda prin
care se verific semnele gsite la inspecie i sunt descoperite unele noi care nu pot fi atestate prin alte metode. Palparea
poate furniza informaii privind: volumul cardiac, ocul apexian (mai sus situat la sugari), freamtul i galopul, caracterul
pulsului, calitatea circulaiei periferice etc.

ULSB

URSB

ocul apexian la copii se palpeaz n regiunea precordial cu

palma, i apoi cu vrful degetelor:
la copii cu vrsta de pn la 2 ani este situat n spaiul intercostal IV stng, cu 2 cm exterior de linia medioclavicular
stng;
la vrsta de 2-7 ani, este situat n spaiul IV intercostal, cu
1 cm exterior de linia medioclavicular stng;
la copii mai mari de 7 ani se apreciaz n spaiul V intercostal, pe linia medioclavicular stng.
Pe lng diferenele de localizare, ocul apexian se mai caracterizeaz prin mobilitate, amplitudine.
La palparea ariei precordiale se mai pot constata echivalente palpatorii ale zgomotelor sau suflurilor cardiace (freamte).
Acestea sunt mai bine percepute la copii datorit particularitilor anatomice ale cutiei toracice i peretelui relativ subire
al acesteia.
Freamtul sistolic i cel diastolic, care nseamn traducerea palpatorie a existenei suflurilor, se determin la copii doar n caz
de leziuni organice valvulare:
la apex e prezent freamtul diastolic n stenoz mitral;
freamt sistolic parasternal n defect de sept interventricular sau canal arterial Batallo persistent;
freamt sistolic n spaiul II intercostal pe dreapta n stenoz aortal.
Pulsul la copil este mai greu de evaluat, din cauza particularitilor de vrst. De regul, pulsul se palpeaz la artera radial
i la cea femural (absena acestuia semnific coarctaie de
aort). Caracteristicile pulsului cuprind frecvena, amplitudinea, ritmicitatea, capacitatea.
n stenoza aortic strns i n pericardita constrictiv, pulsul
poate fi diminuat la toate arterele. Pulsul este sltre n canal
arterial persistent, insuficien aortic, hipertireoz, bloc atrioventricular, fistule arteriovenoase, anemii, stri febrile.
Frecvena pulsului la copii poate fi determinat i dup pulsaia fontanelei mari, arterelor temporale, carotide. n mod normal, frecvena contraciilor cardiace trebuie s coincid cu
frecvena pulsului, n caz contrar se constat deficit de puls.
Particularitile metodei de percuie a sistemului cardiovascular la copil

Apex
LLSB

Figura 5.3. Punctele de auscultaie ale cordului la copii

226

P E D I AT R I E

Percuia inimii, ca metod de examinare a cordului i de depistare i estimare a eventualelor modificri, a pierdut mult
din valoarea ce i se atribuia n trecut, n virtutea apariiei i
aplicrii pe larg a mijloacelor paraclinice care prezint date
mult mai exacte (radiografie, ultrasonografie). Rezultatele

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Prin percuia zonei precordiale se obin dou tonaliti, n raport cu sonoritatea pulmonar:
submat matitate relativ (definete cordul acoperit de
plmni);
mat matitate absolut (cord neacoperit de langhetele
pulmonare).
Pentru executarea percuiei nu este necesar aparatur sau
dotare special. Percuia cordului pentru aprecierea matitii
se face prin lovituri cu degetul nemijlocit pe cutia toracic,
copilul fiind n poziie orizontal.
Tehnica percuiei
I. Delimitarea vrfului cordului (percuie superficial) verific datele obinute la palpare.
Se percut pe 3 linii:
vertical de jos n sus, pe linia medioclavicular, pn
cnd se desluete matitatea;
orizontal din lateral spre medial, pe o linie ce trece
prin punctul determinat anterior; ocul apexian se va
afla la intersecia celor dou linii;
a treia linie de verificare este bisectoarea unghiului
determinat de primele dou linii, iar primul punct percutat ca matitate pe aceast linie trebuie s coincid cu
ocul apexian determinat.
II. Determinarea marginii superioare a matitii hepatice (se
interpune plmnul):
se aplic percuia profund;
se percuta de sus n jos, de obicei pe linia medioclavicular dreapta.
III. Delimitarea marginii drepte a cordului:
se aplic percuia superficial;
se percut paralel cu coastele, perpendicular pe stern,
desfurndu-se pe spaiile II-V (VI), pn cnd se
descoper matitatea, i prin unirea punctelor matitii din fiecare spaiu intercostal, se obine linia ce
corespunde marginii drepte a cordului;
la un cord normal, lungimea liniei obinute nu o depete pe cea a marginii drepte a sternului;
unghiul format de marginea superioar a ficatului cu

marginea dreapt a cordului poart denumirea de

unghi cardiohepatic i el nu trebuie s depeasc 90.
IV. Delimitarea marginii stngi a cordului:
se percut superficial;
percuia ncepe din spaiul II intercostal i se aplic
pn la vrful inimii (ocul apexian);
se execut din afar spre centru, paralel cu coastele;
n condiii normale, marginea stng a cordului este
indicat de linia ce unete ocul apexian normal cu
zonele submate;
n mod obinuit marginea stng a cordului nu trebuie s depeasc marginile laterale ale manubriului.
n concluzie, matitatea cardiac este suprafaa cuprins ntre ocul apexian, unghiul cardio-hepatic, marginea dreapt, pediculul
vascular i marginea stng a inimii.
Limitele matitii cardiace relative la copii sunt comparativ mai
mari ca la maturi (cord dilatat). Caracteristicile lor sunt
prezentate n cele ce urmeaz.
Vrsta de pn la 2 ani:
dreapta linia parasternal dreapt;
stnga 1,5-2 cm exterior de linia medioclavicular
stng;
superioar coasta II.
Vrsta de 2-7 ani:
dreapta 0,5-1 cm exterior de linia parasternal dreapt;
stnga 0,5-1 cm exterior de linia medioclavicular
stng;
superioar spaiul II intercostal.
Vrsta de 7-12 ani:
dreapta linia sternal dreapt;
stnga linia medioclavicular stng
superioar coasta III.
La percuie matitate cardiac mrit se atest n pericardite,
miocardite, cardiomiopatii dilatative, iar redus n emfizemul pulmonar i n pneumotorax.
Particularitile metodei de auscultaie a sistemului cardiovascular la copil
Auscultaia constituie metoda fizic cea mai potrivit pentru
examenul cordului. Auscultaia ca proces i focarele de auscultaie sunt aceleai ca i la adult, doar c se utilizeaz un stetoscop adecvat vrstei bolnavului.
Auscultarea copilului presupune mult abilitate, precum i
cunoaterea unor particulariti ale sistemului cardiovascuP E D I AT R I E

227

obinute prin percuie, sunt n mare parte, influenate i de

experiena celui care aplic metoda dat, avnd la copii valoare real numai dup vrsta de 4 ani. Metoda rmne totui a fi
util n condiiile dotrilor insuficiente n cazul bolnavilor
nedeplasabili sau n diverse urgene.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

lar. Astfel, la sugar i copilul de vrst fraged, pot aprea factori defavorabili n timpul auscultaiei (agitaie la examinare,
plns, lips de cooperare), care pot influena concluziile examinatorului. Iat de ce este recomandabil ca auscultaia s fie
efectuat n timp ce copilul este linitit sau cnd doarme.
Auscultaia se va efectua la toate focarele, pe toat aria matitii precordiale, pe traiectul vaselor i posterior ntre scapul
i coloan. Metoda permite aprecierea frecvenei cardiace, a
ritmului i a caracterelor zgomotelor normale sau supraadugate (clacmente, clicuri) a suflurilor etc.
Zgomotele cardiace la copil sunt mai frecvente, mai intense
(sugarul are un torace mai subire), cu tendin la egalizare (la
sugar). Pe msur ce copilul crete, zgomotul I se ntrete la
vrf, iar zgomotul II la artera pulmonar, uneori dedublndu-se variabil cu respiraia. Prezena zgomotului III la tineri
este fiziologic, datorat fiind tonusului bun al miocardului,
care face ca acesta s vibreze n faza de umplere diastolic rapid. n miocardite, prezena acestuia echivaleaz cu ritmul
de galop i semnific hipotonie miocardic. Diminuarea intensitii zgomotelor cardiace apare n: miocardite, pericardite, emfizem pulmonar etc. Creterea intensitii zgomotului I
apare n stenoz mitral, iar a zgomotului II n hipertensiune arterial. Ambele zgomote sunt mai accentuate n efort,
emoii, hipertiroidism etc.
Tulburrile de ritm sunt depistate, de obicei prin auscultaie,
urmnd ca ECG s precizeze natura disritmiei cardiace.
Auscultativ se disting urmtoarele zgomote cardiace:
primul zgomot cardiac la copii, nsemnnd nceputul sistolei ventriculare, se ascult maximal la apex;
zgomotul II care ncheie sistola ventricular i se ascult
mai intens la baza cordului;
zgomotul II localizat pe artera pulmonar se auscult accentuat sau dedublat din cauza situaiei topografice a arterei pulmonare mai aproape de peretele toracic i din cauza
activitii preponderent a ventriculului drept;
n primele 3 luni de via, zgomotele cardiace au aproape
aceeai intensitate, iar pauzele dintre ele sunt egale (embriocardie).

Conform perioadei de apariie, suflurile se clasific n:

sistolice;
diastolice;
sistolo-diastolice;
continue.
Ca durat, suflurile pot fi:
protosistolice;
mezosistolice;
telesistolice;
holosistolice.
n funcie de sursa fiziologic, suflurile cardiace sunt de dou
tipuri:
organice;
funcionale.
Suflurile organice se caracterizeaz prin: intensitate mare, de
obicei de gradele 4-6; se propag peste limitele cordului;
sunt nsoite de freamt.
Suflurile organice sunt subdivizate n:
valvulare n defecte valvulare congenitale sau dobndite;
miocardiale apar n cadrul proceselor inflamatorii sau n
distrofie a miocardului;
sufluri organice n caz de anomalii congenitale ale cordului,
vaselor magistrale.
Suflurile funcionale se caracterizeaz prin intensitate slab,
cu regul de gradele 1 sau 2, au durat scurt, caracter mezodiastolic, nu sunt nsoite de freamt, nu se propag, se localizeaz n spaiul intercostal II-IV din stnga, dispar dup efort
sau la schimbarea poziiei corpului.

Suflurile cardiace, apreciate auscultativ, se caracterizeaz n

funcie de locul producerii, durat, intensitate, timbru, propagare i de asocierea sau neasocierea freamtului.

Suflurile funcionale pot avea genez i localizare diferit, n

funcie de aceasta clasificndu-se n:
anemice apar la modificarea proprietilor reologice ale
sngelui circulant (n caz de anemie, tireotoxicoz, febr);
cardiopulmonare apar la compresia cilor respiratorii;
funcionale cauzate de compresia vaselor mari;
hipertonice cauzate de hipertonia muchilor papilari;
la artera pulmonar situate la bifurcarea acesteia;
miocardice apar ca rezultat al meninerii de durat a focarelor cronice bacteriene (tonzilita cronic) cu aciune
toxico-infecioas nemijlocit asupra cordului.

Dup scara Lewine (intensitate), suflurile sunt evaluate cu indici de la 1 la 6 grade.

Suflurile funcionale nu sunt stabile, apar la copii sntoi,

care nu prezint acuze la dureri, fr patologii ale cordului sau

228

P E D I AT R I E

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

la copii cu infecii acute, dar la care nu se constat vreo afectare organic a cordului.

la apex n stenoz dobndit;

la baza cordului insuficien valvular dobndit.

n funcie de localizare, suflurile pot furniza o anumit doz

de informaie despre patologia prezent la pacient.

Msurarea periodic a tensiunii arteriale este obligatorie la

copilul colar i adolescent, iar n caz de necesitate se va efectua i la sugar i copilului de vrst fraged. Msurarea tensiunii arteriale va avea n vedere: poziia bolnavului (eznd
sau culcat), dimensiunea manjetei (adecvat pentru vrst),
tipul de aparat, valorile normale pentru vrsta copilului etc.
Cifrele indicate de aparat vor fi comparate cu valorile normale, obinute fie prin calcule conform formulelor empirice
orientative, fie din tabelele centilice respective. Corecii ale
valorilor obinute se vor face i n cazurile cnd se vor folosi
manjete cu lime standard.

Suflurile sistolice:
la baza cordului n patologii cardiace congenitale, n stenoz;
la apex n patologii dobndite.
Suflurile diastolice:
au la origine valvulopatii dobndite;

Tabelul 5.2.
Corecia valorilor tensiunii arteriale sistolice i diastolice pentru copii de diferite vrste
n caz de utilizare a manjetei de limea standard (13 cm)
(Dup V.A. Doskin i coaut., 1997)

Perimetrul
braului, cm
15-18
19-22
23-26
27-30

Diastolic
Corecia

mmHg

kPa

+15
+10
+5
0

+2,00
+1,33
+0,67
0

Perimetrul
braului, cm
15-20
21-26
27-31
32-37

Corecia
mmHg

kPa

0
-5
-10
-15

0
-0,67
-1,33
-2,00

Sistolic

Not: 1 mmHg = 0,133 kPa

MALFORMAIILE CONGENITALE DE CORD
Definiie. Malformaiile congenitale de cord (MCC)
sunt anomalii structurale ale cordului cauzate de diferii
factori nocivi exogeni i endogeni n perioada embrionar de
dezvoltare, n primele 2-8 sptmni de graviditate, atunci
cnd are loc morfogeneza cordului.
Conform datelor OMS, 8 nou-nscui din 1000 vin pe lume
cu malformaii congenitale cardiace. Acestea sunt cauzele a
3-5% din decesele n prima sptmn de via i circa 33%
din decesele survenite n decursul perioadei neonatale (0-28
zile).
MCC ocup 25-50% din toate malformaiile congenitale. n
Republica Moldova cifra se estimeaz aproape la acelai nivel
i anual n prezent se nasc n jur de 500 de copii cu MCC,
nelund n seam c natalitatea s-a micorat vdit.
n funcie de complexitate, gravitatea evoluiei i prognostic
MCC, sunt repartizate n 3 categorii:

MCC cu evoluie sever i potenial letal precoce (anomaliile cianogene, DSA i DSV cu defecte mari, stenoz
critic a AP, CoAo critic, defectul atrioventricular complet, sindromul inimii stngi hipoplazice) care necesit
corecie chirurgical n primele zile sau luni de via.
MCC cu evoluie moderat: stenoze moderate sau largi ale
aortei i arterei pulmonare, CoAo nensemnat, DSA care
necesit intervenii chirurgicale n perioade mai tardive.
MCC cu evoluie asimptomatic: DSV mic (< 5 mm) care
au tendin spre nchidere spontan, CAP mic, DSA mic,
stenoze largi ale Ao i AP.
Printre cauzele mortalitii infantile MCC le revin 26-29%
dintre cazuri. Circa 43% din decese se produc n perioada neonatal, iar malformaiile conotruncale sunt cele care determin acest indice. n rile dezvoltate indicii mortalitii prin
MCC constituie 1,3-1,4 la 1000 nou-nscui vii.

P E D I AT R I E

229

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Etiologia malformaiilor congenitale de cord i factorii

de risc
Factorii genetici
Majoritatea MCC au la baz diferite defecte genetice care
sunt secundare unor anomalii cromozomiale numerice i/sau
structurale unor mutaii genetice de tip mendelian.
Circa 30-40% din totalul MCC au la baz diferite anomalii
cromozomiale. Un rol important l are poluarea global a
mediului ambiant. Dezvoltarea industriei i tehnicii n orae,
industrializarea i chimizarea produciei agricole, utilizarea n
timp ndelungat a unor medicamente, i ali ageni mutageni
de origine fizic i chimic au contribuit la apariia n mediul
ambiant al unei cantiti mari de factori mutageni care provoac modificri ereditare (mutaii).
Factori neereditari (teratogeni)
Numai 2-8% din totalul MCC sunt datorate influenei directe a
factorilor teratogeni asupra ftului n perioada embriogenezei.
Factori teratogeni sunt considerai: diabetul matern, fenilcetonuria matern, obezitatea matern, rubeola, IRVA, gripa,
remedii medicamentoase utilizate de mam, alcoolul, fumatul, consumul excesiv de cofein (cafea, ceai, produse cola i
ciocolat), radiaii ionizante, poluanii industriali, vrsta parenteral, stresul matern, factorii paterni.
Rasa/naionalitatea
Copiii de ras alb au un risc mai mare pentru maladia Ebstein, stenoza de aort, defectele atrioventriculare, DSV, coarctaia de aort, anomalii conotruncale, canal arterial persistent,
stenoza AP, hipolazia inimii stngi. La persoanele de ras spaniol i neagr a fost constatat un risc mai mare pentru: tetralogia Fallot, defectul atrioventricular, anomalia Ebstein.
Clasificarea patogenetic a malformaiilor congenitale
cardiace (Moss i Adams, 1996, 2008)
1. Comunicarea anormal ntre circulaia sistemic i pulmonar (MCC cu unt stnga-dreapta): DSA, DSAV,
CAV, PCA.
2. Anomalii ale tractului de ieire din VS: stenoza Ao valvular, stenoza Ao supravalvular, sindromul Williams,
coarctaia de Ao, sindromul de cord stng hipoplastic.
3. Anomalii ale tractului de ieire din VD: stenoza pulmonar valvular izolat, stenoza ramurilor AP, atrezia AP,
tetrada Fallot.
4. Anomalii ale valvelor atrioventriculare: MC ale valvei mitrale stenoza mitral congenital, MC ale valvei tricuspide atrezia valvei tricuspide, anomalia Ebstein.
230

P E D I AT R I E

5. Originea anormal a marilor vase i arterelor coronare:

transpoziia complet i corect a vaselor mari, trunchiul
arterial comun, originea anormal a arterelor coronare.
6. Anomalia de ntoarcere a circulaiei venoase pulmonare:
anomalia parial i total de ntoarcere venoas pulmonar.
7. Malpoziia cordului i situsului visceral.
Clasificarea dup Park M.K. (2002, 2009)
I. Palide
1. Leziuni valvulare i vasculare obstructive fr unt
asociat:
a) Obstrucia tractului de ejecie VS: stenoza aortei
(valvular, supravalvular, subaortic) i stenoza
arterei pulmonare (infundibular).
b) CoAo; ntreruperea arcului aortic; stenoz pulmonar cu sept ventricular intact.
2. unt stnga-dreapta: DSV; DSA; CAV; CAP; fereastra
aorto-pulmonar.
II. Cianotice
1. unt dreapta stnga: atrezia arterei pulmonare; cale dubl
de ieire din VD; anomalia Ebstein; tetralogia Fallot.
2. Vicii complexe: transpoziia vaselor magistrale; drenaj
venos aberant total; MCC cu hemodinamic univentricular.
Evoluia clinic a MCC dup naterea copilului are 3 faze.
I faz: adaptarea primar
Durata acestei stri este de la cteva luni pn la 2-3 ani. n
aceast perioad copilul se adapteaz la mediul ambiant i
la dereglrile circulaiei sanguine care au loc n urma MCC.
Aceast faz este strns legat de forma afectrii cordului, dimensiunile defectului i dereglrile circulaiei sanguine.
Cu ct vrsta copilului este mai mic, dereglrile hemodinamice mai severe, cu att mai instabile sunt procesele de adaptare la aceti copii i mai uor se dezvolt insuficiena cardiac, deci i decesele mai frecvente. n aceast perioad de la
personalul medical se cere o atenie deosebit n depistarea
precoce i administrarea tratamentului respectiv al MCC.
II faz: compensare relativ
n aceast faz au loc urmtoarele procese:
1) se amelioreaz starea copilului;
2) dispar sau se diminueaz semnele clinice ale insuficienei cardiace, ale acceselor hipoxice;
3) se stabilizeaz indicii hemodinamici;

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Durata acestei stri este variabil i depinde de mai muli

factori precum sunt: respectarea regimului, prelungirea tratamentului conservativ, clirea organismului etc. Cu ct mai
mult dureaz aceast faz, cu att mai trziu bolnavul va fi supus tratamentului chirurgical.
III faz: terminal

hipoxemie, cianoz i acidoz metabolic. Simptomatologia

n SP este n funcie de severitatea obstruciei.
Tabloul clinic
Stenoza pulmonar critic la nou-nscut apare imediat dup
natere cu tulburri respiratorii severe asociate cu cianoz. n
cazuri severe sunt evidente intolerana i/sau dispneea de efort,
lipotimiile i sincopele, cianoza. n formele moderate SP evolueaz asimptomatic pe o perioad mare de timp. Dezvoltarea
fizic i psihic sunt normale chiar i n forme severe.

Cresc semnele clinice ale insuficienei cardiace, mai frecvent se

repet accesele de ru hipoxic, se aprofundeaz procesele degenerative ireversibile care conduc la prognostic nefavorabil.

Inspecia. Se constat rareori o bombare precordial (HVD).

n caz de IC dreapt, se observ pulsul venos sistolic.

MALFORMAII CONGENITALE CARDIACE CU

LEZIUNI OBSTRUCTIVE (PALIDE)

Palparea. n regiunea suprasternal se apreciaz un freamt

cardiac intens, n regiunea subxifoidian pot aprea pulsaii
patologice (HVD). ocul apexian este accentuat, jos plasat.

Stenoza arterei pulmonare

Incidena

Auscultaia. Zgomotele I i II n stenozele mici i moderate de

obicei au intensitate normal. n formele severe zgomotul II
este slab sau nu se aude (deoarece lipsete componenta pulmonar, iar cea aortic este acoperit de suflu continuu). Fenomenul acustic pentru SP este suflu sistolic intens, rugos (gr. IV-VI)
perceput cel mai bine n spaiile II-IV intercostale, parasternale
stngi. n formele uoare suflu sistolic este mai puin intens.

Stenoza AP este o cardiopatie des ntlnit, constituind sub

form izolat circa 5-8% din toate MCC, cu o frecven egal
la ambele sexe.

n stenoza sever cu gradient sever prezent i n diastol, suflu

este sistolo-diastolic, n unele cazuri pot fi auzite zgomotele
III, IV, clic pre-ejecional variabil n timpul respiraiei.

Aspecte genetice

Explorri paraclinice

Stenoza valvei pulmonare se atest n urmtoarele maladii

genetice: sindromul Noonan (25-75%), sindromul Alagill,
sindromul Costello, sindromul LEOPARD, deleii n cromozomul 1p, 8p, 10p, 22q, duplicaii n cromozomul 6q, 15q,
19q, trisomia 8.

Examenul radiologic: cardiomegalie moderat, cu arcul mijlociu stng bombat prin dilataia poststenotic a arterei pulmonare; vascularizaia pulmonar poate fi normal pn la
srac, n funcie de gradul stenozei.

Definiie. Stenoza arterei pulmonare prezint o malformaie congenital caracterizat prin obstrucia arterei pulmonare cu sigmoide sudate i cu un mic orificiu n ea (central
sau excentric).

Morfopatologie
Se evideniaz 3 forme anatomice ale stenozei arterei pulmonare: SP valvular (90%) n care valva este prezent ca un inel
fibros cu o cupol din sigmoide sudate i ngroate; SP subvalvular care intereseaz infundibulul, transformat ntr-un
canal strmt; SP supravalvular caracterizat anatomic printrun inel fibromembranos localizat.
Fiziopatologie
Modificrile hemodinamice sunt caracterizate de: gradient
sistolic de presiune ntre VD i AP (distal de obstrucie), dilatare post-stenotic gradul creia este n funcie de severitatea stenozei. Suprancrcarea progresiv crescut a VD, poate
duce la insuficien cardiac dreapt, care se manifest prin

ECG: hipertrofie ventricular dreapt (cu unde R nalte n V1

i inversarea raportului R/S n V6); prezena undei Q n V1
indic o obstrucie sever; undele P nalte denot hipertrofia
atrial dreapt.
Cateterismul cardiac i angiografia sunt utile pentru a preciza locul, varietatea morfologic i gradul de stenoz. Stenoza
AP este uoar dac presiunea n VD este <50 mmHg i un
gradient trans-stenotic de 35-40 mmHg. n SP moderat presiunea din VD este egal cu cea din VS. SP critic este definit
de valorile presiunii n VD mai mari dect cele sistemice i un
gradient trans-stenotic de 80 mmHg.
Ecocardiografia determin lungimea i diametrul stenozei,
gradientul, volumul i funcia VD, apreciaz gradul regurgitrii tricuspidei.

P E D I AT R I E

231

4) copilul sporete n greutate;

5) dezvoltarea psihomotorie se normalizeaz.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Tratamentul
Tratamentul medical este axat pe nlturarea semnelor de IC.
Atunci cnd gradientul presional >50 mmHg, se administreaz oxigen umidificat, se fac perfuzii cu prostaglandina E, se
impune necesitatea interveniei chirurgicale.
Proceduri intervenionale: valvuloplastie transluminal percutan cu balon; angioplastie/stent cu balon (n stenoza supravalvular sau stenoza de ramur a AP).

hipotensiunea arterial n teritoriul din aval corespunde

arterelor abdomenului i membrelor inferioare.
Tabloul clinic
Coarctaia preductal (tip infantil) se manifest clinic precoce din perioada de sugar, prin insuficien cardiac sever
(dispnee, cianoz generalizat). Pulsul humeral i radial este
bine perceput, pulsul femural i pedios fiind slab sau absent,
presiunea mai mic cu 20 mmHg. Suflu sistolic gr. 2-3/6
se percepe n spaiul 2-3 intercostal stng, parasternal i interscapulovertebral.

Corecii chirurgicale: valvulotomie, se aplic n eecul tratamentului prin cateter, n rupturi locale, la persoane cu presiunea n VD >80 mmHg; angioplastie cu patch prostetic;
bypass-uri cu tuburi gore-tex (n variantele supravalvulare,
stenoze musculare subpulmonare).

Examenul radiologic: cardiomegalie cu vascularizaie pulmonar crescut.

Managementul postoperator prevede reevaluarea o dat la

1-3 ani, profilaxia endocarditei bacteriene n primul an dup
intervenie.

Cateterismul i angiografia (dup necesitate) permit precizarea tipului de coarctaie i prezena unor malformaii asociate.

Prognosticul este favorabil n caz de stenoz nepronunat.

Coarctaia aortei
Definiie. Coarctaia de aort (CoAo) este o malformaie
congenital caracterizat prin ngustarea sau obturarea aortei
la nivelul istmului i n unele cazuri n alte segmente ale aortei.
Incidena
Este o malformaie destul de frecvent, fiind estimat n jurul
a 7-15% din totalul MCC. Predomin la biei (raport M/F
1,9: 1).
Aspecte genetice ale CoAo se ntlnete cu variabilitate diferit n sindromul Turner cariotip 45,X sau mozaicism
(45,X/46,XX), deleii sau duplicaii n cromozomi 4p,4q, 6q,
10p 18p, n trisomiile cromozomilor 8, 9. n circa 9,4% dintre
cazuri sunt atestate forme familiale de boal.
Morfopatologie
ngustarea arcului aortei se produce n locul originii arterei subclavia stng, distal de canalul arterial. n circa 80% dintre cazuri,
CoAo se prezint n forme izolate, asociat de obicei cu aorta bicuspid n 10-15%, este asociat cu alte MCC la 8-10%.
Fiziopatologie
Coarctaia constituie un obstacol mecanic n calea fluxului
sanguin aortic i are ca consecine urmtoarele schimbri hemodinamice:
hipertensiunea arterial n amonte de obstacol, adic n arterele care irig extremitatea cefalic i membrele superioare;
232

P E D I AT R I E

ECG: hipertrofia ventricular dreapt n primele luni.

Coarctaia postductal (tipul adult) este asimptomatic la

copil, fiind descoperit cu ocazia unui examen sistemic. Poate
fi observat o dezvoltare mai accentuat a prii superiore a
corpului. TA la membrele superioare este normal sau crescut, fiind mai sczut la membrele inferioare. Auscultativ se
percepe un suflu sistolic 2/6 n focarul aortei, pe marginea
stng a sternului i n spaiul interscapulovertebral.
Examenul radiologic. Ventriculul stng este hipertrofiat i dilatat. Aorta ascendent poate fi dilatat, iar marginea stng a
aortei are aspectul cifrei 3. Dup vrsta de 5-6 ani apar eroziunile costale n poriunile posterioare ale coastelor 3-6 datorit
circulaiei colaterale.
ECG: hipertrofia ventricular stng.
Ecocardiografia. Evideniaz segmentul stenozat, dilataia
pre- i poststenotic, aorta intens pulsatil. n formele pure de
coarctaie cateterismul nu este obligatoriu, important fiind
aortografia. Ecocardiografia Doppler permite msurarea vitezei maxime a fluxului la nivelul istmului aortic, se apreciaz
gradientul de presiune (gradul stenozei).
Cateterismul cardiac i angiografia. n formele izolate de
coarctaie, cateterismul nu este obligatoriu, important fiind
aortografia care permite obinerea unei imagini clare a crosei
i a aortei descendente. n cazul anomaliilor asociate se efectueaz i cateterismul cardiac.
RMN (proiecie sagital sau parasagital) este util n aprecierea sediului i a gradului leziunilor aortei.
La nou-nscui, simptomatologia devine evident dup nchiderea foramen ovale i PCA, i se caracterizeaz prin ICC

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Tratamentul medical al nou-nscuilor cu CoAo prevede msuri urgente pentru stabilirea complianei VS. n primele zile
se prefer meninerea canalului arterial persistent deschis prin
perfuzie permanent a prostaglandinei E (Prostin) n doz de
0,05 mg/kg/minut (se poate crete doza pn la 0,1-0,15 mg/
kg/min). Se administreaz dopamin, diuretice, preparate digitalice, vasodilatatoare, inhibitorii enzimei de conversie, oxigenoterapie. n tensiune arterial ridicat sunt utilizate remedii
antihipertensive: preoperatoriu betablocani; postoperatoriu
betablocani i vasodilatatoare (nitroprusiat de sodiu).
Indicaii pentru intervenie chirurgical: coarctaia sever cu
gradient mai >30 mmHg (40 mmHg), hipertensiune arterial secundar simptomatic, insuficien cardiac congestiv
la nou-nscui, anevrismul de aort.
Tratament chirurgical
Opiuni tehnice:
A. Manevre intervenionale (cateter): angioplastie percutan
cu balon al zonei istmice (dilatare cu balon); implantarea
percutan de stent (la adolesceni, n CoAo recurente).
B. Intervenii chirurgicale de corecie. Indicaiile pentru
proceduri reparatorii sunt: forma infantil, anevrismele.
Termenul optim pentru acest tip de intervenie este vrsta cuprins ntre 3 i 5 ani.
Tehnici utilizate:
a. Rezecia coarctaiei de aort: anastamoz termino-terminal; anastamoz termino-lateral; aortoplastia cu interpoziie de protez tubular.
b. Aortoplastia de lrgire cu petic de arter subclavie, cu petic sintetic (dacron, gore-tex), cu petic din pericard (autolog sau xenolog), cu sutur plastic dup excizie parial a coarctaiei).
c. Operaii de by-pass protetic al coarctaiei.
Managementul postooperator prevede reexaminarea la fiecare 6-12 luni (este posibil recoarctaia), profilaxia endocarditei bacteriene, tratamentul tensiunii arteriale ridicate. n
caz de necesitate se face dilatarea prin balon a segmentului
recoarctat. Activitatea fizic se reduce.

Stenoza aortic congenital (SAo)

Definiie. Stenoza congenital a valvei aortice este o obstrucie la ejecia fluxului la nivelul valvei i a comisurilor.
Incidena este estimat la 2-11% din numrul total de MCC. Se
ntlnete de 3-4 ori mai frecvent la persoane de sex masculin.
Aspecte genetice
Stenoza aortic congenital valvular se ntlnete n diferite
afeciuni genetice: deleii n cromozomul 10q, 11q, trisomia
autosomal, duplicaii n cromozomul 1q, 2p, 2q, 6q, 11q,
sindromul Noonan, sindromul Turner.
Morfopatologie
Formele anatomice: stenoza valvular; stenoza supravalvular; stenoza subaortic. n stenoza valvular are loc ngroarea,
deformarea sau sudarea comisurilor valvelor sigmoide. Valvulele pot avea diferite aspecte: valv unicuspid, valv bicuspid, valva tricuspid.
Fiziopatologie
Reducerea suprafeei orificiului aortic mai puin de o ptrime
din valorile normale, depirea obstacolului i asigurarea ejeciei ventriculare se realizeaz prin creterea presiunii sistolice
i hipertrofia concentric a miocardului ventriculului stng.
Tabloul clinic
Inspecia. Se poate constata paloarea tegumentelor, oc apexian ridicat, plasat n jos lateral i pulsaie patologic n fosa
jugular.
Palparea. Se apreciaz amplitudinea crescut a ocului apexian, freamt sistolic localizat n spaiul intercostal drept, pulsul
este mic i ntrziat (pulsus parvus et tardus).
Percuia. n cazurile severe se extinde aria cardiac i se dezvolt insuficiena cardiac.
Auscultaia. n stenozele severe se percepe un clic protosistolic
de ejecie constant n ambele faze ale respiraiei. n caz de stenoz valvular, suflu sistolic de ejecie cu maxim intensitate
n focarul aortei sau parasternal stng. n stenozele subaortice
suflu sistolic se percepe maximal n spaiile intercostale III i
IV stngi. n stenozele supravalvulare, suflu se percepe maximal
n focarul aortic, suprasternal de partea dreapt la baza gtului.
Suflu este rugos, aspru (gradul III-IV dup Levine).
Examenul radiologic: silueta cardiac are aspect normal sau
atest o cardiomegalie cu configuraie aortic, n forma valvular are loc dilatarea poststenotic a aortei.
P E D I AT R I E

233

(decompensarea rapid a VS) brutal instalat, tradus clinic

prin dispnee marcat, tahipnee, tuse, cianoz, n special pe
membrele inferioare, dificulti de alimentaie, abolirea sau
dispariia pulsului femural i pedios, insuficien renal acut
(oligurie, anurie), raluri de staz. Precoce apar semne de insuficien cardiac dreapt (hepatomegalie, edeme periferice).
n absena tratamentului adecvat starea se agraveaz progresiv spre edem pulmonar acut i anurie.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

ECG. Axa electric deviaz spre stnga sau este normal, poate avea loc hipertrofia ventricular stng. La ECG n stenoza
sever are loc subdenivelarea ST i inversarea undei T n D1,
AVL, V5, V6.
EcoCG i Doppler. Determin dimensiunile tractului de ieire a ventriculului stng, aspectul valvei aortice, gradul regurgitrii aortice, calcificarea valvulelor aortice, evideniaz velocitatea fluxului sanguin i apreciaz gradientul de presiune
transvalvular.

nare. Dup 3 ani rolul hotrtor n dezvoltarea hipertensiunii

pulmonare revine obstruciei organice a arteriolelor.
III. Faza de sclerozare hipervolemia i spasmul ndelungat
al vaselor pulmonare provoac schimbri ireversibile de
sclerozare n vasele sanguine. n unele cazuri aceast faz
poate surveni chiar ndat dup naterea copilului ca rezultat al reteniei dezvoltrii vaselor pulmonare ele i
pstreaz dezvoltarea intrauterin. Tratamentul chirurgical este indicat nu mai trziu dect la debutul fazei de
hipertensiune pulmonar.

Cateterismul cardiac i angiografia ajut la confirmarea tipului

i gradul stenozei i la diagnosticarea altor anomalii asociate.
Tratamentul
Tratamentul medicamentos. n formele critice de SAo la nou
nscut pentru meninerea ductului arterial permeabil, se fac
perfuzii cu PGE1.
Tratamentul chirurgical. Tratamentul chirurgical prin cateter; valvulotomie deschis, valvulotomie nchis, nlocuirea
valvei aortice, nlocuirea rdcinii aortice cu autogref din
valva arterei pulmonare. Angioplastie cu petic de material
sintetic etc.
Complicaii postoperatorii tardive: restenozarea postoperatorie, regurgitaia aortic, endocardita infecioas, aritmii cu
disfuncia ventriculului stng. Pacienii cu stenoz aortic larg
au evoluie i pronostic benign, cei cu stenoz ngust fr efectuarea interveniei chirurgicale au un prognostic rezervat.
MALFORMAIILE CU UNT STNGA-DREAPTA

Schimbrile hemodinamice la bolnavii cu unt stnga-dreapta trec prin 3 faze.

I.

Hipervolemic se mrete cantitatea de snge n vasele

pulmonare, crete volumul circuitului sanguin n circuitul pulmonar. Vasele pulmonare sunt suprancrcate. La
aa copii, la auscultaie se depisteaz raluri mici umede,
tensiunea arterei pulmonare este n norm sau moderat
mrit. Rezistena pulmonar nu este schimbat.

II. Mixt
1. spasmul vaselor sanguine ca o consecin a hipervolemiei. Se include aa numitul reflex Kitaev;
2. se mrete gradientul de presiune n artera pulmonar;
3. crete rezistena pulmonar, ceea ce duce la micorarea fluxului stnga-dreapta.
Vasoconstricia vaselor pulmonare la copiii n vrst pn la 2
ani joac un rol hotrtor n patogenia hipertensiunii pulmo234

P E D I AT R I E

Defect septal atrial

Definiie. Defectul septal atrial (DSA) se caracterizeaz
prin comunicarea anormal ntre cele dou atrii situat la
nivelul septului interatrial cu realizarea unui unt ntre circulaia sistemic i cea pulmonar.
Incidena este estimat n limitele 5,3-33,3 la 1000 nounscui vii. DSA reprezint 5-10% din totalul malformaiilor
congenitale de cord la copii. n 20-40% dintre cazuri DSA se
asociaz cu alte malformaii.
Morfopatologie
n funcie de sediul defectului septal se descriu urmtoarele
forme anatomice:
DSA tip ostium secundum (50-70%) este situat n foramen ovale;
DSA tip ostium primum (30%);
DSA tip sinus venos (10%);
DSA tip sinus coronar (2-8%).
Defectele situate anterior fa de fosa oval (defecte primum)
deseori sunt asociate cu o dehiscen a cuspei anterioare a
valvei mitrale. Cele situate posterior i superior fa de fosa
oval de obicei au conjunctur comun cu venele pulmonare
cu ntoarcere aberant.
Aspecte genetice
DSA de tip ostium secundum se asociaz cu sindromul HoltOram, Ellis-van Creveld, Rubinstein-Taybi, Kabuki, Williams,
Goldenhar, Marfan etc. Se atest anomalii (deleii) ale cromozomilor 1, 4, 4p, 4p16.15p, 6, 10p, 11, 13, 17, 18, 22. DSA de tip
ostium primum se asociaz la 50% cu sindromul Down.
Foramen ovale patent
Definiie. Foramen ovale patent (FOP) reprezint o comunicare interatrial normal n viaa intrauterin. nchiderea funcional se produce postnatal, iar la 25-30% din
populaie persist foramen ovale. n caz dac FOP nu se nchide, devine incompetent i va constitui un DSA dobndit.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Fiziologie

Tratamentul
Tratamentul medicamentos este adjuvant i se prescrie la pacienii la care intervenia chirurgical este imposibil (mai frecvent
la copii se administreaz inhibitorii enzimei de conversie).

untarea n DSA se va face de la stnga la dreapta. La copii

cu DSA i diferite anomalii extracardiace are loc ntrzierea
creterii copilului, fluxul pulmonar este sporit (de 3-4 ori mai
mult dect la normal), apare insuficiena cardiac.

Indicaiile pentru tratamentul chirurgical n DSA:

Manifestri clinice

Tratamentul chirurgical

Majoritatea copiilor cu DSA sunt asimptomatici, iar boala nedepistat. La 6-8 sptmni de via poate fi prezent un suflu
sistolic fin i posibil dedublarea zgomotului II. Copiii cu unt
important stnga-dreapta se pot plnge de oboseal, dispnee
moderat, dureri precordiale, rar pot aprea infecii recurente
ale tractului respirator, insuficien cardiac. Semnele fizice relevante apar doar n cazurile unui unt S-D important.

Corecia chirurgical este tratamentul de elecie n orice vrst. Pentru defectele largi (20-22 mm), nchiderea se efectueaz cu petec pericardic sau cu ocluder (umbrel). Pentru defectele mai mari de 22 mm se utilizeaz umbrele duble.

Inspecia. Regiunea precordial este deformat de obicei n

defectele mari.
Palparea. Palparea cordului poate releva un impuls sistolic
proeminent. ocul apexian este etalat pe mai multe spaii intercostale i deplasat spre stnga.
Percuia constat extinderea moderat a limitelor cordului
spre stnga.
Auscultaia. Dedublarea fix a zgomotului II (debit crescut al
sistolei VD), suflu sistolic de ejecie fin sau de intensitate moderat (gr. II-III.) n focarul pulmonar i suflu mezodiastolic
n regiunea xifoidului. n caz de HTP, zgomotul II dedublat
poate disprea, suflul sistolic devine mai scurt, iar suflul diastolic dispare.
Explorri paraclinice
Radiologia. ICT mai mare de 0,5, desenul pulmonar este accentuat, poate avea loc delimitarea limitelor cordului, conul i
arcul arterei pulmonare este proeminent, butonul aortic ters.
n cazul apariiei HTP, trunchiul arterei pulmonare devine
larg, iar desenul pulmonar devine srac.
ECG. Ritmul este sinusal, axa electric a cordului este orizontal, intervalul PQ poate fi prelungit, la 50% de pacieni P pulmonar, complexul QRS este mai puin de 0,10 secunde.
Ecocardiografia Doppler. Dimensiunile atriului drept i ventriculului drept sunt crescute, se determin tipul DSA, se estimeaz presiunea sistolic n VD i AP.
Cateterismul cardiac i angiografia nu sunt necesare pentru
diagnosticul DSA.

defectele largi, simptomatice (< 20 mm); copiii asimptomatici

sau cu puine manifestri clinice, dar dup vrsta de 4-5 ani.

Complicaiile postchirurgicale: unt rezidual; rupturi ale dispozitivelor; embolizarea dispozitivelor; embolii sistemice;
aritmii circa 15% (disfuncia nodului sinusal, flutter, fibrilaie
atrial); endocardita bacterian.
Evoluia natural i prognosticul bolii este n general benign, cu excepia defectelor largi i a celor asociate cu alte malformaii. DSA tip ostium secundum se caracterizeaz prin nchiderea spontan, persisten sau lrgire. Pn la vrsta de 4
ani se nchid aproximativ 40% din defectele moderate i mici.
n defectele mari deseori la ei apar tulburri de ritm, durata
vieii este redus, infecii pulmonare frecvente, rar se asociaz
endocardita bacterian, prognosticul este rezervat.
Defect septal ventricular
Definiie. Defectul septal ventricular se caracterizeaz
printr-o comunicare anormal ntre cele dou ventricule, situat n orice poriune a septului interventricular i se realizeaz printr-un unt ntre circulaia sistemic i cea pulmonar.
Incidena. DSV, dup valva aortic bicuspid, este cea mai
frecvent MCC, care constituie 20-25% ca leziune solitar i
pn la 50% asociat cu alte anomalii. Incidena DSV se estimeaz 1,5-3,5 la 1000 nou-nscui la termen i 4,5-7 la 1000
nou-nscui prematuri, cu prevalen la sexul feminin.
Aspecte genetice
DSV este mai frecvent asociat cu urmtoarele sindroame genetice: Holt-Oram, Rubinshtein-Taybi, Goldenhar, Apert,
Cornelia de Lange, Kabuki, Williams, Carpenter, Costello,
trisomia 13, 18, 21 i n alte sindroame mai rare.
Morfopatologie
n clasificarea propus de Soto i coaut. dup sediul defectului, deosebim urmtoarele variante anatomice ale septului
interventricular:
P E D I AT R I E

235

Suprancrcarea cu volum cauzeaz dilatarea ntregului pat

vascular pulmonar i ca rezultat se dezvolt HTP sever i
ireversibil.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

DSV perimembranos trabecular (constituie circa 70% din

totalitatea DSV).
DSV perimembranos, tip canal atrioventricular (5%) localizat n locul de contact al valvelor tricuspidale i bicuspidale.
DSV perimembranos infundibular nalt este situat n
apropierea valvelor sigmoidale aortale (5%).
DSV muscular: apical, n calea de admisie, central, marginal i n muchii papilari (20%).
Fiziopatologie
n defectele mici i medii, se produce un unt stnga-dreapta
care funcioneaz sub presiunea crescut, principal n timpul
sistolei. Organismul rspunde prin dilatarea vaselor pulmonare pn la limita complianei lor. Depirea acestei compliane antreneaz apariia HTP. n rezultat al creterii rezistenelor pulmonare cu timpul se pot egala sau depi rezistenele
sistemice i fluxul sanguin va fi caracterizat prin unt dreapta
stnga.
n defectele moderate unde diferena dintre presiunea VS fa
de VD este mai mare sau egal cu 20 mmHg, HTP nu este
marcat.
Defectele sunt considerate largi atunci cnd echivaleaz n
dimensiuni cu orificiul aortei, HTP se dezvolt din primele
luni de via. Dac suprancrcarea este marcat, insuficiena
cardiac congestiv poate aprea n a 2-8 sptmn de via.
Tabloul clinic
Inspecia constat un spectru larg de manifestri clinice: staionarea sau ascendena lent a curbei ponderale, tegumentele
palide, tiraj intercostal, torace deformat, bombat n poriunea
superioar (torace Devis).

Copiii cu defecte musculare pot avea suflu mai fin i mai scurt,
ntrerupt la mijlocul sistolei, din cauza nchiderii defectului de
musculatur septal care se contract. Copiii cu defect moderat
sau larg pot dezvolta simptome n primele dou sptmni de
via: tahipnee care crete la efort, transpiraie excesiv datorat
sporirii tonusului simpatic, oboseal pe parcursul alimentaiei,
crete hipertensiunea pulmonar.
Explorri paraclinice
Radiografia cutiei toracice. La copiii cu DSV mic, cordul i
vascularizarea pulmonar sunt normale. La copiii cu DSV
moderat i larg apare lrgirea umbrei cardiace i mbogirea
desenului pulmonar. Cmpurile pulmonare sunt intens vascularizate, arcul arterei pulmonare se vede bine, AS este lrgit,
apreciat bine, umbra cardiac este mrit global, pulmonii hipervascularizai, iar arcul arterei pulmonare proeminent.
Electrocardiografia. ECG este normal la pacienii cu DSV
mic. La unii copii poate fi prezent rsR n V1 sau R n V4,
devierea AEC spre stnga, hipertrofia VD sau a ambilor ventricule, pacienii cu DSV larg i presiuni ventriculare egale
prezint hipertrofie VD, unde P bifazice.
Ecocardiografia. Defectele sunt considerate largi, cele care au
ntre o treime; dou treimi din dimensiunile orificiului aortic
sunt moderate, iar cele mai mici de o treime sunt considerate
mici.
Rezonana magnetic nuclear este util atunci cnd EcoCG nu poate fi efectuat.
Cateterismul cardiac (CC) este efectuat pentru a documenta
numrul defectelor, evaluarea magnitudinii untului, estimarea HTP, documentarea sau excluderea defectelor asociate,
evaluarea tabloului anatomic al defectului pentru aprecierea
tacticii chirurgicale.

Palparea constat ocul apexian cobort i impus n afar,

freamt cardiac sistolic. Frecvent, la aceti copii se constat
hepatomegalia. ns n defectele mici copiii par aparent sntoi i regiunea precordial palpator este normal.

Angiocardiografia VS este utilizat pentru documentarea localizrii i numrului DSV.

Percuia denot extinderea limitelor cardiace.

Diagnosticul diferenial se efectueaz cu CAV, tractul de

ejecie dublu al VD, stenoza pulmonar infundibular, VD
bicameral, comunicaiile VS-AD, truncus arteriosus, fereastra aorto-pulmonar, transpoziia corectat a vaselor mari cu
DSV, ventricul comun fr stenoz pulmonar.

Auscultaia. La copiii cu DSV mic, cel mai frecvent ntre sptmnile 1-6 de via, este detectat un suflu, iar la unii copii
chiar din primele zile. Defectele mici nu cauzeaz probleme n
dezvoltarea fizic a copilului. Suflul este sistolic, cu frecvena
nalt de gradul IV-VI, holosistolic, crescendo sau crescendodescrescendo, cu iradiere n regiunea parasternal stng sau,
foarte rar, n regiunea parasternal dreapt. La copiii cu defect
n regiunea tractului de ieire al VS, suflul i vibraia pot fi maximale n spaiul intercostal II pe stnga sau n fosa jugular.
236

P E D I AT R I E

Diagnostic diferenial

Tratamentul DSV
Tratament medicamentos. Copiii cu DSV mic sunt asimptomatici i au un prognostic foarte bun fr terapie medicamentoas.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Managementul medical se axeaz pe controlul IC i meninerii unei dezvoltri fizice bune. n caz de defecte largi i unt
stnga-dreapta important se efectueaz profilaxia endocarditei bacteriene.
Tratamentul chirurgical al DSV are ca scop suprimarea untului naintea instalrii hipertensiunii pulmonare de rezisten.

Defectul septal atrioventricular

Canal atrioventricular comun
Definiie. Defectul septal atrioventricular este un grup
de anomalii, generat de o tulburare a bureilor endocardici,
care includ att defectul septului atrioventricular, ct i anomalii ale valvelor atrioventriculare.
Incidena
DSAV este o maladie relativ rar, 4-5% din totalul MCC, iar
incidena estimat este de 0,19 la 1000 nou-nscui vii.
Morfopatologie

Frecvena vizitelor i examenelor se apreciaz individual. Reexaminrile se indic n leziuni reziduale, regurgitaia aortic,
sindromul Eisenmenger i compliana sczut a VS i VD. Activitatea fizic nu este restricionat dup nchiderea defectului.

Anatomic, aceste leziuni sunt mprite n forme pariale i

complete. Defectele structurale n DSAV complet sunt urmtoarele:
Dehiscena septului interatrial pe o zon ntins sau restul
septului interatrial poate fi intact, pot fi prezente alte defecte (foramen ovale, ostium secundum). n unele cazuri
septul interatrial poate lipsi.
Dehiscena septului interventricular n poriunea muscular superioar, uneori i n cea inferioar i partea membranoas.
Afectarea valvelor mitral i tricuspid.
Uneori poate fi prezent doar un singur orificiu atrioventricular care conine ct inelul mitral att i tricuspidian.
Se descriu dou forme ale CAVC:
DSAV complet este caracterizat prin prezena unui
orificiul unic ntre atrii i ventricule care are 4 valvule
(2 ale mitralei i 2 ale valvei tricuspide) situat n centrul inimii, deasupra septului interventricular.
DSAV parial se caracterizeaz prin inelele mitral i
tricuspid separate. Cea mai frecvent form a CAVC
parial const dintr-un DSA larg antero-inferior tip
ostium primum i un defect al cuspei mitrale anterioare. Anomalii asociate cu CAVC parial sunt DSA tip
ostium secundum i persistena venei cave superioare
stngi care se conecteaz la sinusul coronar. Mai rar
CAVC poate fi asociat cu stenoza arterei pulmonare,
stenoza sau atrezia tricuspidei, cord triatriatum, coarctaia de aort.

Evoluia clinic i prognosticul

Aspecte genetice

Pacienii cu DSV mici au prognostic excelent, defectele se nchid spontan (75-80%) n primii 2 ani de via. n defectele
mari se dezvolt insuficiena cardiac congestiv i prognosticul este rezervat.

Copiii cu sindromul Down n 40% au CAVC, de obicei forma

complet. Atriul comun este asociat cu sindromul Ellis van
Creveld, mai rar cu sindromul: Holt-Oram, Noonan, deleie cromozomilor 3p25, 8p2, 22q, duplicaiei cromozomilor
10q, 11q, 22q, trisomiei 13 i 18.

Indicaiile pentru reparaia chirurgical

Copiii cu defecte largi, dar asimptomatici se vor supune interveniei chirurgicale la vrsta pn la 5 ani. Creterea HTP
necesit o intervenie chirurgical naintea vrstei de 2 ani.
Copii cu DSV asociat cu ICC necontrolabil se supun tratamentului chirurgical ct mai devreme (n primul an de
via).
Hipertensiunea pulmonar avansat, ireversibil este o contraindicaie pentru intervenie la copiii mai mari de 6 ani.
nchiderea defectelor se efectueaz printr-un petec mare de
pericard prin ventriculotomie apical VS. Terapia prin cateter
poate fi, de asemenea, utilizat cu succes n centrele cardiologice.
Complicaii postoperatorii
Mai frecvent dup intervenie chirurgical este prezent o
persisten a unui suflu rezidual, tulburri de ritm i conductibilitate. Mai rar poate aprea bloc cardiac complet, tardiv pot
aprea aritmiile ventriculare.
Managementul n DSV operat

P E D I AT R I E

237

La copiii cu DSV moderat sau larg, poate aprea IC congestiv (ICC) (manifestrile clinice ale suprancrcrii pulmonare) i este indicat terapia medicamentoas (furosemid, spironolacton). Pentru reducerea post-sarcinii sistemice se administreaz captopril sau enalapril. Digoxina poate fi indicat
atunci cnd diureticele i IECA nu a adus nici o ameliorare.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Fiziopatologie
Modificrile hemodinamice caracteristice pentru DSAV se
prezint n funcie de forma anatomic a defectului complet:
unt stnga-dreapta la nivel atrial; unt stnga-dreapta la nivel ventricular; unt stnga-dreapta ntre ventriculul stng i
atriul drept cu creterea accentuat a circulaiei pulmonare,
cu dilatarea AP, suprancrcarea de volum biventricular, VD
avnd sarcina cea mai mare; insuficiena valvelor atrioventriculare (mitral sau tricuspid) cu regurgitarea sngelui din
ventricule n atrii.
Manifestrile clinice sunt n raport cu minimum 4 factori:
mrimea DSA, DSV, rezistena pulmonar, gradul insuficienei valvulelor. n formele cu defecte largi cu unt stnga-dreapta important, apare insuficiena cardiac din primele luni de
via: infecii bronhopulmonare frecvente, tahipnee, dispnee,
transpiraii. La copiii sugari are loc staionarea sau ascendena lent a curbei ponderale, fatigabilitatea, intoleran la efort
fizic, dispnee pronunat. Odat cu creterea hipertensiunii
pulmonare apare cianoza, policitemia, hipocratism digital.
Semnele fizice
Inspecia. Cel mai frecvent, copilul este tahipneic i are deficit staturo-ponderal. Tegumentele sunt palide cu o uoar
cianoz la efort fizic moderat, cutia toracic este deformat,
bombat. ocul apexian este extins.
Palparea. Este prezent freamt sistolic pe marginea stng a
sternului. Pulsul periferic este normal sau diminuat, hepatomegalie.
Percuia relev limitele cordului extinse.
Auscultaia. Suflul are caracteristici tipice pentru unul sistolic
de ejecie i cel mai bine este perceput deasupra marginii superioare stngi ai sternului, cu iradiere spre ariile pulmonare. n
cazul HTP zgomotul II este dedublat i accentuat de-a lungul
actului respirator. n insuficiena cardiac se percepe zgomotul
III. Poate fi auscultat un suflu holosistolic datorat regurgitrii
mitrale prin defect, cel mai bine auscultat la apex.
Explorri paraclinice
Radiografia cutiei toracice va prezenta cardiomegalie i desen pulmonar accentuat, se atest o dilatare a atriului drept,
mult mai frecvent dect cea a atriului stng.
Electrocardiografia. La majoritatea pacienilor cu DSAV este
prezent ritmul sinusal. Prelungirea intervalului P-R, atestat
la 18-70% din pacieni. Unda P modificat, indice al mririi
unuia sau ambilor atrii. AEC ctre stnga variaz ntre 30-120
238

P E D I AT R I E

grade, se asociaz cu anomalii ale sistemului de conductibilitate; hipertrofia VD.

Ecocardiografia Doppler depisteaz: defectul poriunii superioare a septului interventricular; amplasarea joas a valvelor atrioventriculare; ataarea unei poriuni ai valvei mitrale de sept, i
deplasarea valvelor atrioventriculare naintea ventriculelor.
Pentru cuantificarea presiunii sistolice din VD este utilizat
Dopplerometria color i spectral.
Cateterismul cardiac este necesar pentru managementul pacienilor cu CAVC parial.
Tratamentul DSAV
Tratamentul medicamentos se indic copiilor mici cu ICC.
Se administreaz diuretice, IECA, digoxina n dozele corespunztoare vrstei. La fel, se efectueaz profilaxia endocarditei infecioase.
Tratamentul chirurgical al DSAV
Obiectivele tratamentului chirurgical includ:
nchiderea comunicrii interatriale,
restaurarea i conservarea competenei valvei atrioventriculare stngi.
Complicaii postoperatorii: bradiaritmia cu disfuncie sever a
nodului sinusal, blocul cardiac complet i flutterul atrial se instaleaz rar. Aceti pacieni necesit pace-maker permanent.
Tratamentul chirurgical al CAVC complet
Tratamentul chirurgical al formelor complete de CAVC este
indicat mult mai precoce dect celor cu CAV parial. Reparaia CAVC complet trebuie efectuat naintea dezvoltrii HTP,
pn la vrsta de 6 luni. Tratamentul de elecie la momentul
actual este reparaia chirurgical complet.
Tehnici chirurgicale: by-pass cardiopulmonar; procedee paliative prin banding pe AP (n cazuri rare); corecie radical
prin tehnica Rastelli; separarea foielor cuspidei anterioare
i posterioare; obstruarea comunicrii anormale interatriale,
interventriculare prin sutur, petic sau cu diverse dispozitive;
reconstrucia valvei atrioventriculare.
Complicaii postoperatorii: defecte reziduale mici, regurgitare mitral (stenoz), stenoza subaortic, afeciuni vasculare
pulmonare (sindromul Eisenmenger).
Reoperaia se efectueaz n caz de: semne de disfuncie a valvei
mitrale; unturi reziduale; stenoze strnse ale aortei; progresarea semnelor blocului A-V.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

n absena tratamentului chirurgical prognosticul canalului

atrioventricular complet i parial este nefavorabil i depinde de gradul untului stnga-dreapta, de nivelul rezistenei
vaselor pulmonare precum i de gradul insuficienei valvelor
atrioventriculare. n cazul reparaiei complete a malformaiei
i absenei aritmiei nu este restricionat activitatea fizic.
Canalul arterial permeabil
Definiie. Canalul arterial permeabil (CAP) este o cardiopatie congenital necianogen caracterizat prin persistena
dup natere a comunicrii dintre artera pulmonar i aort, cu
realizarea unui unt sistemico-pulmonar la acest nivel. Comunicarea exist n mod normal i este necesar numai n perioada
intrauterin.
Incidena constituie 10-18% din totalul MCC ca anomalie
izolat i pn la 25% n asociere cu alte MCC (DSV, CoAo,
SP, atrezia AP).
La prematuri cu masa mai mare de 2000 g incidena CAP
poate ajunge pn la 37% iar la cei cu masa corporal pn
1700 g 20-60%, iar la copiii nscui cu greutatea sub 1200 g
pn la 80% din cazuri.
Aspecte genetice
CAP are o tendin familial, care poate aprea de-a lungul
mai multor generaii. Se ntlnete n sindromul rubeolei congenitale.
Morfopatologia
CAP este un canal larg care n norm se gsete la toi fetuii
de mamifere, se dezvolt din poriunea distal a arcului aortic stng i unete trunchiul pulmonar principal cu aorta descendent, 5-10 mm distal de originea arterei subclaviculare
stngi, la un copil nscut la termen.
Fiziopatologie
Canalul aterial (CA) permite fluxului sanguin s evite circulaia pulmonar, care are o rezisten mare, dirijndu-l nspre
aorta descendent i spre circulaia placentar de o rezisten
mic. Prostaglandina E2 (PGE2) i prostaciclina (PGI2) produc i menin relaxarea activ a canalului arterial.
nchiderea postnatal a CA este efectuat n 2 faze. Imediat
dup natere, contracia i migraia celular a muchiului neted din media CA produce scurtarea i nchiderea acestuia
cel mai frecvent n primele 12 ore de via la copiii nscui la
termen. A doua faz are loc, de obicei, la a 2-3 sptmn de

via, cnd fibrele musculare se nlocuiesc cu esut conjunctiv

i fibroz, cu nchiderea permanent a lumenului, CA devenind ligament arterial.
Persistena CA are o inciden crescut la nou-nscuii prematuri. Rspunsul de constricie este tardiv, deoarece funcia
pulmonar este redus la prematuri.
Tabloul clinic
Auscultaia. La prematurii cu masa la natere de 1500 g i mai
mic, n primele 24-72 de ore se auscult un suflu sistolic, iar
pe msur ce untul stnga-dreapta crete, suflul devine mai
intens, mai prelungit i dup zgomotul II pn n diastola precoce. Suflul se auscult cel mai bine n spaiul II-III intercostal
pe stnga, este continuu, clasic, de mainrie, cu frecven
nalt, cu iradiere interscapulovertebral stng. Componentul pulmonar al zgomotului II poate deveni moderat accentuat. Cu ct este mai sporit untul, cu att pulsaia periferic este
mai pronunat, cel mai bine apreciat la antebra.
Dac untul devine larg, apare insuficiena ventricular stng. Acest fapt include tahicardia, tahipneea, raluri la auscultaia pulmonar. Un numr semnificativ din aceti copii pot
dezvolta episoade de apnee, asociat cu bradicardie sever.
Radiografia cutiei toracice arat lrgirea att a AS, ct i a VS,
mbogirea desenului pulmonar.
Electrocardiografie. n fazele precoce ale bolii, dac untul
lrgit persist mai multe ore, apare hipertrofia AS i VS. Evaluarea EcoCG i Doppler complet va aprecia magnitudinea
untului i va exclude alte leziuni cardiace congenitale cu manifestri clinice similare.
Cateterizarea cardiac i angiografia nu sunt necesare la
aceti copii, deoarece informaiile obinute la EcoCG sunt
complete.
Episoadele apneice la aceti copii prematuri pot fi asociate cu
bradicardie.
Deteriorarea statutului ventilator la un copil care se afl n recuperare dup un sindrom al detresei respiratorii, este deseori
un indicator al untului stnga-dreapta din CAP. Totui, trebuie excluse i alte cauze ca sepsis, pneumotorax.
Tratamentul CAP
La un prematur factori cheie n tratament sunt meninerea
hemoglobinei i hematocritului, electroliilor, glucozei, suportului nutriional n limitele normei.
La prematuri tratamentul trebuie direcionat spre nchiderea
ct mai precoce a CAP i nlturarea untului. nchiderea chiP E D I AT R I E

239

Evoluia natural i prognosticul

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

rurgical naintea vrstei de 10 zile reduce durata ventilaiei

artificiale a pulmonilor i a spitalizrii, micornd morbiditatea. Utilizarea indometacinei per os, sau preferabil intravenos (liofilizat) pentru constricia CAP a dus la nchiderea
cu succes a CAP, fr necesitatea interveniei chirurgicale.
Efectele indometacinei sunt cel mai bine vizibile dac acest
preparat se utilizeaz naintea vrstei de 10 zile. Mai recent a
fost evaluat i ibuprofenul ca alternativ terapeutic la prematuri. Exist date c acesta ar fi mai puin toxic pentru rinichi,
dar acesta poate crete tensiunea pulmonar.
Dac dup 48-72 de ore de management medical adecvat, insuficiena VS este nc necontrolat, trebuie efectuat intervenia chirurgical. n pofida riscului mic de recanalizare, este
recomandat ligaturarea i nu diviziunea ductului. Intervenia
poate fi efectuat acum cu un risc minim.
Tabloul clinic la sugar n canal arteial cu debit moderat
Tulburrile funcionale lipsesc n mod obinuit, descoperirea
cardiopatiei fiind rezultatul unui examen profilat, pornind de
la constatarea ntmpltoare a unui suflu sistolic. Modificarea
auscultativ patognomonic o constituie suflul sistolo-diastolic sau suflu n tunel perceput cu maximum de intensitate n
regiunea subclavicular stng cu iradiere interscapulo-vertebral stng. La sugari componenta sistolic este exclusiv.
Examenul radiologic: volumul cardiac este normal sau uor
crescut, arcul mijlociu stng este alungit, iar circulaia pulmonar este normal sau moderat crescut.
Tabloul clinic la sugar n CAP mic
La aceti copii, dup natere, rezistena vascular pulmonar
scade, untul aprut fiind mic. Fluxul pulmonar crete puin,
iar insuficiena VS nu apare. De obicei pacienii sunt asimptomatici, dezvoltarea fizic este normal.
Tabloul clinic la sugar n CAP moderat
La sugari, untul moderat stnga-dreapta produce simptomatologia insuficienei VS. Apetit sczut, iritabilitate, tahipnee,
adaosul sczut n greutate sunt deseori prezente. Simptomele
de obicei cresc pe parcursul lunilor 2-3 de via. Dac insuficiena VS nu produce vreo clinic sever, apare hipertrofia compensatorie a miocardului, deseori aceti copii ameliorndu-se
considerabil. Progresia suflului de la sistolic la unul continuu,
intens i poate fi auscultat i posterior. Frecvent zgomotele
cardiace nu pot fi bine auscultate din cauza acestui suflu.
Tabloul clinic la sugar n CAP larg
Aceti copii sunt simptomatici, iritabili, apetit sczut, retardul adaosului ponderal, oboseal rapid mai ales n timpul
240

P E D I AT R I E

alimentaiei, transpiraie excesiv. Efortul respirator este sporit, se agraveaz i mai mult n timpul alimentaiei, avnd frecvente episoade de infecii respiratorii i pneumonii. Edemul
pulmonar poate apare nc din perioada de sugar.
Pe msur ce crete rezistena vascular pulmonar, HTP
crete pn se egaleaz cu cea sistemic, untul la acel moment va descrete, iar acest fapt va duce la ameliorarea clinicii
copilului, de obicei n jurul vrstei de 15-18 luni. Problemele
de alimentaie, transpiraiile, episoadele de infecii dispar sau
se reduc la minimum. Suflul devine mai scurt, iar componentul diastolic poate fi pierdut complet. Zgomotul II rmne
accentuat, iar zgomotul III poate disprea.
Diagnosticul diferenial al CAP se efectueaz cu urmtoarele patologii:
suflul venos continuu produs de trecerea sngelui prin venele largi ale gtului
drenajul venos pulmonar aberant total
ruptura sinusului Valsalva
comunicarea arteriovenoas
originea aberant a arterei coronare stngi de la artera pulmonar
insuficiena aortal asociat cu DSV
stenoza pulmonar periferic
truncus arteriosus
fereastra aorto-pulmonar
atrezia pulmonar
Complicaii
Endocardita bacterian a devenit ceva neobinuit n rile dezvoltate, cu toate c rmne a fi o complicaie serioas
a DSV. Din cauza posibilitilor tot mai multe de corecie
chirurgical a CAP, prevalena endocarditei a sczut mult. n
rile subdezvoltate, EB dezvoltat ca urmare a CAP i revine
15% din toate cazurile de EB. Microorganismele implicate cel
mai frecvent sunt Streptococcus viridans i Stafilococcus aureus.
Vegetaiile apar n peste 80% din cazuri i mereu sunt vizibile
la captul pulmonar al CAP.
Anevrisme/formarea de calcinate: au fost descrise dilatri
marcate ale ampulei CA nchis. Dilatarea masiv poate fi diagnosticat ca mas tumoral mediastinal. La nou-nscuii
normali apare n mai puin 1,5%. La aduli calcificarea CAP
este frecvent i poate duce la creterea riscului chirurgical.
Tratamentul CAP
Tratamentul unui CAP necomplicat este asociat cu un risc
minim, nchiderea trebuie efectuat ct mai repede dup dia-

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

nchiderea prin cateter cu dispozitive speciale a devenit de

elecie la copiii mai mici de cteva luni de via i cu CAP mai
mici de 3 mm n diametru. Cateterul este naintat prin artera
sau vena femural pn la CAP. Procedura este una de succes
n peste 97% cazuri. Pentru CAP cu diametrele mai mici de
12 mm, sunt utilizate dispozitive speciale. Procedura este similar cu cea efectuat n CAP cu diametrul mic.
Intervenia chirurgical este de elecie la prematuri i la copiii cu CAP largi. O intervenie mai recent este considerat
nchiderea toracoscopic (durata mai scurt a interveniei,
durerea mai puin i timpul de recuperare mai scurt). Contraindicaie a interveniei chirurgicale este HTP sever cu
modificri vasculare pulmonare ireversibile.
Defect septal aortopulmonar
Fistula aortopulmonar (FAoP)
Definiie. Fereastra aorto-pulmonar este o anomalie a
septului ce divide trunchiul arterial comun, a crei caracteristic anatomic este reprezentat de o comunicare ntre aorta
i artera pulmonar prin prezena a dou valve separate, aortic i pulmonar.

Fiziopatologie
Imediat dup natere, inima are dimensiuni mari, din contul
lrgirii cordului stng. Ramurile principale ale arterei pulmonare sunt i ele lrgite, din cauza fluxului pulmonar sporit, iar
aorta ascendent este deseori mic. Sunt descrise 3 tipuri de
conexiune aortopulmonar. Tipul I este cel mai frecvent descris: un defect mic aflat ntre valvele semilunare i bifurcaia
trunchiului pulmonar. Tipul II este ceva mai distal, marginea
distal a acestuia fiind bifurcaia trunchiului pulmonar. Tipul
III este un defect larg, implicnd ntregul sept aortopulmonar.
Manifestri clinice
Inspecia relev paloarea sau cianoza discret, tahipnee, diaforeza, respiraie tip abdominal, supra-expansiunea pulmonilor cu retracii intercostale, extinderea ariei ocului apexian
(cardiomegalie marcat), hiperpulsaiile n spaiile II-III-IV,
precum i n epigastru, precoce apare ghebul cardiac, retard n
dezvoltarea fizic i infecii respiratorii recurente.
Palparea denot freamt cardiac n regiunile parasternale.
Pulsul este caracterizat ca altus et celer.
Percuia. Se determin mrirea ariei matitii cardiace transversale.

FAoP i revine 0,2-0,6% din toate MCC.

Auscultaia. La auscultaie zgomotul II este de obicei dedublat, sugernd HTP marcat. La unii pacieni este atestat un
clic proeminent de ejecie deasupra ariei pulmonarei, suflu
sistolic intens la marginea sternal stng superioar, sau un
suflu de mainrie asemntor celui din CAP.

Morfopatologie

Explorri paraclinice

Exist 3 tipuri de fereastr aortopulmonar:

tip I: comunicare circular ntre aorta ascendent i artera
pulmonar;
tip II: comunicare ovalar ntre aorta ascendent i artera
pulmonar situat la nivelul bifurcaiei arterei pulmonare;
tipul III: comunicare ovalar ntre aorta ascendent i artera pulmonar n cazul cnd artera pulmonar dreapt i
are originea de la nivelul peretelui postero-lateral al aortei
ascendente.

Radiografia cutiei toracice indic semnele untului stngadreapta. Cordul este moderat lrgit, cu desen pulmonar accentuat. Segmentul arterei pulmonare este lrgit, la fel ca i
marginile AS i VS.

Incidena

Aproape jumtate din cei cu FAoP au malformaii asociate.

n majoritatea cazurilor este vorba de defectul poriunii proximale a septului aortopulmonare, la mijlocul distanei ntre
valvele semilunare i bifurcaia trunchiului pulmonar. Fr
corecie chirurgical, n pulmoni se dezvolt modificri vasculare ireversibile, urmate de decesul pacientului n a doua
decad a vieii.

Electrocardiografia. Nu exist trsturi specifice la ECG,

sunt prezente semnele hipertrofiei VD, n defecte largi poate
fi prezent hipertrofia biventricular.
Ecocardiografia bidimensional poate pune diagnosticul i
poate descrie anomaliile asociate. Atriul stng i ventriculul
stng sunt dilatate datorit untului stnga-dreapta. VD poate
fi hipertrofiat, valvele semilunare sunt de obicei normale. Arterele pulmonare sunt semnificativ lrgite. Eco-Doppler descrie untul i demonstreaz i prezena HTP sau insuficiena
valvei tricuspide.
Cateterizarea cardiac, de obicei, nu este necesar.
P E D I AT R I E

241

gnosticarea CAP. nchiderea poate fi efectuat prin cateter sau

prin intervenia propriu-zis. Indometacina este inefectiv la
copiii nscui la termen i de aceea nu trebuie utilizat. Dac
este prezent IC refractar, infuzii endovenoase de epinefrin
sau dopamin imediat nainte de nchiderea chirurgical.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Diagnosticul diferenial
Deoarece FAoP este un defect extrem de rar, trsturile clinice sunt deseori asociate DSV, CAP, truncus arteriosus. Examinarea fizic nu este suficient pentru diferenierea acestor
leziuni. Suflul sistolic de ejecie sau suflul continuu sunt prezente i la pacienii cu CAP. Pacienii cu truncus arteriosus au
o desaturare arterial mai pronunat. Suflul din DSV este de
obicei auscultat mai mult la baza sternului.
Tratamentul
nchiderea defectului este indicat la toi pacienii cu FAoP.
Majoritatea autorilor recomand abordul transaortic, prin sternotomie median i bypass cardiopulmonar. Defectul poate fi
nchis i cu diverse dispozitive manipulate prin cateter.
Prognosticul unui pacient cu FAoP este excelent dac corecia chirurgical a fost efectuat precoce, naintea modificrilor pulmonare ireversibile.
MCC CIANOGENE CU UNT DREAPTA-STNGA

Tetralogia Fallot
Incidena tetralogiei Fallot (TF) este de 10% din MCC i
70% din cele cianogene.
Elementele TF sunt:
1. DSV larg situat sub valva dreapt aortic.
2. Stenoz pulmonar: valvular (25%), infundibular
(50%), asociate (25%), supravalvular.
3. Aorta clare pe istm.
4. Hipertrofia VD.
Asocieri frecvente (40%) sunt : DSA, PCS, canal AV, absena
arterei pulmonare.
Fiziopatologie
fluxul dreapta-stnga n relaie cu gradul stenozei;
rezistena vascular sistemic;
mrimea DSV i poziia aortei.
Factorii de compensare sunt poliglobulia, circulaia bronic,
PCA.
Formele fiziopatologice i clinice
1. Forma cianotic: obstrucia sever la golirea VD cu flux
pulmonar redus i creterea fluxului de la VD la Ao i VS
cu hipoxie, cianoz sever i policitemie.
2. Forma TF acianotic: obstrucia redus cu unt dreapta
stnga mic i unt mai crescut stnga-dreapta (VSVD).
242

P E D I AT R I E

Starea clinic a acestei forme este uoar.

3. Forma TF de pseudotrunchi se ntlnete n atrezia
pulmonar cu unt mare dreapta-stng cu cianoz i hipoxie marcat. Perfuzia pulmonar este redus i este asigurat n mod limitat de venele bronice sau PCA. Starea
clinic sever i mortalitatea este crescut.
Tablou clinic
Majoritatea sunt asimptomatici cu cianoz i hipoxie ce apar
nainte de vrsta de 1 an dup natere.
Sunt remarcate: dispnee, angina pectoral, cefalee, ameeli,
poziie pe vine, crize cu hipercianoz (hiperpnee, convulsii,
sincop, accidente cerebrovasculare i decese) i , mai rar, fenomene de insuficiena cardiac i palpitaii prin tulburri de
ritm, n special tahicardii ventriculare.
Date fizice: cianoz, hipocratism, freamt sistolic parasternal
stng cu pulsaia VD. La auscultaie: zgomotul II unic i redus
la pulmonar, suflu parasternal n spaiul III-IV prin DSV.
Sunt prezente complicaii: aritmii, tromboze, ictus, embolii
paradoxale, abces cerebral, endocardit infecioas, insuficiena VD, moarte subit.
Explorri paraclinice
Examene de laborator: hematocritul i hemoglobina (crescute), coagulograma.
ECG: AE deviat spre dreapta, hipertrofia VD, aritmii (fibrilaie atrial, tahicardii ventriculare).
Examen radiologic cardiopulmonar: cord normal sau mrit
uor, inim n sabot, vascularizaie pulmonar redus.
Echo-CG 2D: DSV, SP, hipertrofie VD, poziia clare a aortei.
Cateterismul i cardioangiografia: determin presiunea crescut n VD, gradientul i localizarea SP, gradul hipoxiei n VS
i aort, circulaia bronic, poziia aortei.
Evoluie
Mortalitatea este crescut, 30% n primul an, 50% la 3 ani,
75% la 10 ani. Aceasta evoluie este modificat favorabil prin
intervenii chirurgicale timpurii. Bolnavii cu forma acianotic
pot atinge vrsta maturitii fr complicaii.
Tratament
Acces hipoxic: poziie pe vine, se administreaz O2, propranolol i.v. (0,01-0,25 mg/kg) ncet, bicarbonat de sodiu 1
mEq/kg i.v. repetat la 10-15 ore, i mai rar, morfin 0,2 mg/kg
subcutan sau i.m. Accesele cu hipercianoz pot fi prevenite cu

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

betablocante per os 0,5-1,5 mg/kg fiecare 6 ore. Profilaxia endocarditei bacteriene i tratamentul anemiei sunt necesare.

Echo-CG: VD mic, micare paradoxal a septului interventricular, excursie mrit a valvei tricuspide anterioare.

Indicaiile de intervenie chirurgical:

copii cu cianoz, hipoxie;
crize cu hipercianoz;
hematocrit peste 65%.

Tratament

Boala Ebstein
Incidena cuprinde 1% din totalul MCC.
Morfopatologie
Ataarea anormal a valvei anterioare i posterioare a tricuspidei la peretele VD, valva tricuspid deplasat i displazic cu
stenoz sau insuficien, dilatarea AD i reducerea dimensiunii VD. Asocierea altor anomalii este frecvent: DSA (50%),
SP, DSV, TMV.
Etiopatogenie
insuficiena valvei tricuspide cu creterea presiunii n VD;
unt dreapta-stnga prin DSA sau deschiderea foramen
ovale (75%);
reducerea funciei VD i a fluxului pulmonar;
cianoz cu hipoxie variabil;
aritmii.
Tablou clinic

Tratament chirurgical este indicat la pacieni cu simptome relativ severe, cardiomegalie, cianoz i hipoxie.
Metode chirurgicale utilizate sunt: anuloplastia valvei tricuspide, procedeul Gleen (anastamoza venei cave superioare cu
artera pulmonar dreapt), protez la VT, nchiderea DSA.
Evoluie
O mare parte de pacieni au o evoluie bun, pn la 30-40
ani. Decesul are loc prin insuficiena cardiac, debit cardiac
sczut, aritmii severe.
VICII COMPLEXE

Transpoziia complet a vaselor mari

Definiie. Transpoziia complet a vaselor mari (TCVM)
cuprinde o serie larg de MCC, ce au n comun o schimbare a
raporturilor normale ale vaselor mari. Vasele mari sunt inversate, aorta i ia nceputul din VD, iar artera pulmonar din VS.
Incidena
TCVM este anomalie cianogen, cea mai frecvent anomalie
la nou-nscut i sugar (15%), dup vrsta de 4-5 ani frecvena
este sub 5%. Circa n 90% din cazuri decesul survine n primul an de via.
Aspecte genetice

Boala Ebstein evolueaz asimptomatic la muli pacieni.

TCVM se ntlnete n sindromul trisomiei 18, 21, rar n sindromul deleiei cromozomului 22q 11.

Simptomele iniiale: dispnee, oboseal la efort, palpitaii, sincope rare prin aritmii, cianoz prin unt dreapta-stnga (DSA).

Morfopatologie

Datele fizice: suflu sistolic parasternal i la tricuspid, suflu

diastolic n aceeai localizare. n 25% este prezent tahicardia
paroxistic supraventricular, iar n 20% tahicardie paroxistic ventricular.
Complicaii: sincope, insuficien cardiac congestiv, embolii paradoxale, abces cerebral, moarte subit n 20% cazuri.
Explorri paraclinice
Examenul radiologic: cordul este mrit, forma mingii de
rugby prin AD lrgit, vasularizarea pulmonar este redus.

TCVM complet se caracterizeaz prin comunicare ventriculo-auricular. Aorta cu arterele coronariene sunt localizate
anterior, superior i la dreapta, iar artera pulmonar este situat posterior, inferior i la stnga.
Fiziopatologie
Exist dou circulaii apriorii complet separate. Copilul poate
supraveui numai atunci cnd amestecul de snge este asigurat
de FOP, PCA, DSA, DSV sau anastamoze bronhopulmonare.
Cazurile la care se asociaz stenoza arterei pulmonare, evolueaz mai uor prin scderea fluxului sanguin n plmni.
P E D I AT R I E

243

Operaii paliative (Blalock-Taussing): unt aortartera

pulmonar, ce crete fluxul pulmonar. Persist pericol de
complicaii (embolii, endocardit infecioas, boala vascular pulmonar obstructiv, unt dreapta-stnga). La 3-5 ani
corecie total: valvulotomie pulmonar, nchiderea DSV i
conduct VD-AP n caz de atrezie pulmonar.

Tratament medical, controlul aritmiilor i al insuficienei cardiace.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Tabloul clinic
Semnele funcionale
n TCVM cu sept ventricular intact imediat dup natere, se
atest cianoz marcat, accese de anoxie paroxistic cu acidoz metabolic. Asocierea cu DSV sau PCA larg, se instaleaz
ICC: dispnee paroxistic nocturn, tahipnee, transpiraie,
geamt, tuse, plns rguit. Dezvoltarea fizic rmne n scurt
timp deficitar.
Semne fizice
Inspecia. n 100% de cazuri se evideniaz cianoza pronunat cu caracter progresiv, rebel la administrarea oxigenului,
se intensific la plns. Extremitile sunt reci, transpirate, degete hipocratice, dureroase.
Palparea. Pulsul arterial periferic este slab, poate aprea pulsul paradoxal cu diminuarea accentuat a intensitii n inspir, puls alternat, hepatomegalie de staz, splenomegalie.
Percuia. Constat extinderea limitelor cordului.
Auscultaia. Este srac, nu relev modificri semnificative
(n 50%), suflu sistolic intens se percepe atunci cnd se asociaz DSV, SP, suflul sistolo-diastolic n PCA. La o treime din
copii insuficiena cardiac congestiv predomin din primele
zile sau sptmni. Se constat raluri subcrepitante, fine, tahicardie asociat cu ritm de galop protodiastolic (zgomot III),
galop presistolic (zgomot IV).
Investigaii paraclinice
ECG: la nou-nscui ECG este normal, axa cordului deviat
spre dreapta, pot fi tulburri de conducere atrioventricular,
semne de hipertrofie ventricular, atrial dreapt sau biventricular, unda Q apare n V6.
EcoCG: evideniaz unturile dintre circulaia sistemic i
pulmonar.
Examenul radiologic cu vrsta este foarte variabil: vascularizaie pulmonar normal sau micorat, ulterior apare cardiomegalie, imaginea cordului are aspect de ou, HTP n unturi
stnga-dreapta.

PGE, se ntreprind msuri pentru meninerea complianei

cardiace (digitale, diuretice).
Tratamentul chirurgical. Prevede restabilirea circulaiei n
serie: la nivel atrial operaia Senning, la nivel ventricular operaia Rasteli, etc.
Drenajul venos pulmonar aberant total
Definiie. Drenajul venos pulmonar aberant total prezint o anomalie sever n cadrul creia toate venele pulmonare, sau o parte din ele, se vars direct sau printr-un colector comun, n venele sistemice supradiafragmatice.
Incidena
Este de 1,2 % din totalul MCC, predomin la sexul masculin.
Aspecte genetice
Anomalia constituie o parte din simptomatologia trisomiei 8,
sunt i cazuri familiale de boal cu transmitere autozomal-dominant, cromozomii 4p13-q12.
Morfopatologia
Sunt descrise patru tipuri anatomice (R. Darling i colab.,
1957).
Tipul I supracardiac (50%): toate venele pulmonare se revars n vena cav superioar direct.
Tipul II cardiac (20%): toate venele pulmonare se vars n
atriul drept direct.
Tipul III infracardiac (subdiafragmatic) (20%): venele pulmonare se vars n vena port mai rar n venele hepatice, gastrice sau n vena cav inferioar.
Tipul IV mixt (10%): venele pulmonare se conecteaz la diferite nivele descrise mai sus sau vrsarea lor nu este cunoscut.
Fiziopatologie

Tratamentul

DVPAT se asociaz cu DSA sau FOP, n aa caz sngele venos

pulmonar i sistemic se amestec n atriul drept i ajunge parial n cordul stng i n circulaia sistemic, n aa fel anomalia
este compatibil cu viaa. Bolnavii sunt cianotici, pot aprea
crizele hipoxice, edemul pulmonar, astmul cardiac.

Tratamentul medical. Pentru meninerea untului prin PCA,

tratamentul se ncepe imediat dup naterea cu administrarea

Tabloul clinic este asemntor cu unt-stnga dreapta a unui

DSA.

Cateterismul cardiac: caracterizeaz valorile presiunii sistemice n VD, saturaia cu oxigen al sngelui din aort este mic n
comparaie cu cea din aorta pulmonar i ventriculul stng.

244

P E D I AT R I E

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Semne fizice
Inspecia. Starea general n majoritatea cazurilor este grav,
este caracteristic cianoz, pulsaii patologice n epigastru,
turgescena jugularelor, gheb cardiac.

cardiace. Este benefic oxigenoterapia, dup necesitate intubaia i ventilaia dirijat. Se poate face septostomia atrial cu
balon, care amelioreaz starea pacienilor.
Tratamentul chirurgical
Prevede corecia radical. La nou-nscui i copii mici se utilizeaz by-pass cardiopulmonar (dintre venele pulmonare i
atriul stng), se nchid comunicrile interatriale i tractul venos pulmonar aberant.
Complicaiile postoperatorii: aritmiile.

Palparea: hepatomegalie.

Supravegherea

Percuia. Limitele cordului sunt delimitate.

Depistarea MCC la maternitate necesit vizita copilului la

domiciliu n prima lun de via n fiecare sptmn. De la 2
pn la 6 luni de 2 ori pe lun. La vrsta de 7-12 luni copilul
se examineaz o dat pe lun la consultaia pentru copii, n
anul 2 i 3 de via o dat n 2 luni. La precolari examinarea
se efectueaz o dat n trimestru i n perioada colar de 2 ori
pe an. n caz de suspiciune la MCC pentru stabilirea diagnosticului obligatoriu este necesar consultaia cardiologului cu
examinarea ECG, EcoCG, dup necesitate radiologia. Stabilirea diagnosticului MCC neaprat cere examinarea cardiochirurgului. De 2 ori pe an la copiii cu MCC n faza de compensare se recomand ECG, hemograma, analiza sumar a urinei,
o dat pe an EcoCG. Recomandrile pediatrului cardiolog
necesit executarea lor la circumscripie cu strictee.

Auscultaia. Zgomotul I accentuat la tricuspid, zgomotul II

componentul pulmonar dedublat, suflu sistolic 2/6 i mezosistolic n focarul pulmonar. n cazurile cnd venele pulmonare se revars n colectorul venei cave superioare se percepe
suflu intens 3-4/6 n regiunea supraclavicular dreapt.
Explorri paraclinice
Examenul radiologic. Pentru DVPAT este caracteristic aspectul inimii n form de cifra 8 sau a omului de zpad. n
formele cu obstrucii semnificative ale venelor pulmonare
limitele cordului sunt normale, iar cmpurile pulmonare au
aspect de staz venoas.
ECG: deviaia dreapt a axei QRS, HAD i HVD.
EcoCG bidimensional cu Doppler: evideniaz suprancrcarea de volum al inimii drepte, AS mic, micarea anormal a septului ventricular, se stabilete sediul drenajului venos anormal.
Cateterismul cardiac: apreciaz o oximetrie crescut n VCS
sau VCI, evalueaz presiunea din AP.
Angiografia selectiv: n AP evideniaz colectarea venoas
anormal i precizeaz forma anatomic.
Examenul RMN: evideniaz localizarea drenajului venos.
Diagnosticarea dup un an de zile este tardiv i se manifest
prin HTP, i duce la creterea ratei de deces infantil. Neaplicarea tratamentului chirurgical crete rata decesului infantil
pn la 80%.
Tratament
n formele neobstructive de DVPAT, msurile urgente se iau
pentru a combate ICC. Se administreaz diuretice, glicozide

CARDIMIOPATIILE LA COPIL
Definiie. Cardiomiopatiile sunt afeciuni primare ale miocardului, caracterizate prin anomalii structurale i funcionale
ale muchiului cardiac, n absena altor afeciuni cardiovasculare, care ar determina anomaliile miocardice hipertensiune
arterial, boal coronarian, valvulopatii, cardiopatii congenitale [European Society of Cardiology Working Group on
Myocardial and Pericardial Diseases, 2008].
Clasificare
Clasificarea reactualizat n 2006 de Grupul de experi ai
Societii Americane a Inimii (American Heart Association,
AHA) a grupat toate cardiomiopatiile n 2 categorii principale, n funcie de criteriile etiopatogenice: 1) cardiomiopatii primare afeciuni cu lezarea predominant i limitat a
muchiului cardiac (genetice, non-genetice, dobndite) i 2)
cardiomiopatii secundare, n cadrul crora afectarea miocardului face parte dintr-o alt afeciune generalizat sistemic
(cardiomiopatii specifice) (tab. 5.3.).

P E D I AT R I E

245

Semnele funcionale. Din primele sptmni sau luni de via bolnavii sunt simptomatici, apare cianoza variabil de la
discret pn la intens, tahipnee, dispnee, edem pulmonar,
dificulti de alimentaie, infecii pulmonare frecvente, insuficiena cardiac, stagnarea curbei ponderale, semne HTP.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Tabelul 5.3.
Clasificarea etiopatogenic a cardiomiopatiilor primare (modificat dup AHA, 2006)

Genetice

Mixte

Dobndite

Cardiomiopatia hipertrofic
Cardiomiopatia aritmogen de ventricul drept
Non-compactarea de ventricul stng
Glicogenozele boala Danon, boala Pompe
Defectele de conducere
Miopatii mitocondriale
Canalopatii: sindromul QT lung, sindromul QT scurt, sindromul Brugada, tahicardia ventricular
polimorf catecolaminergic

Cardiomiopatia dilatativ
Cardiomiopatia restrictiv

Cardiomiopatia inflamatorie (miocardita)

Cardiomiopatia indus de stres (Tako-tsubo)
Cardiomiopatia peripartum
Cardiomiopatia indus de tahicardie
Nou-nscui din mame diabetice insulino-dependente

Grupul de lucru pentru bolile miocardului i pericardului al

Societii Europene de Cardiologie a propus ultima variant
de clasificare a cardiomiopatiilor, care include principii morfologice i funcionale, divizate suplimentar n forme familiale i non-familiale. Ultimele sunt delimitate n funcie de
defectul/defectele genetice sau mecanismele fiziopatologice

principale. Cardiomiopatiile familiale afecteaz mai muli

membri ai unei familii, cele non-familiale intereseaz un singur membru al unei familii (forma idiopatic). Subtipurile
specifice sunt cardiomiopatii dobndite n cadrul altor maladii cunoscute (tab. 5.4.).

Tabelul 5.4.
Clasificarea cardiomiopatiilor (modificat dup SEC, 2008)
Tipul
Cardiomiopatia hipertrofic

Forma
Familial/Genetic
Non-familial/Non-genetic
Familial/Genetic

Cardiomiopatia dilatativ

Non-familial/Non-genetic
Familial/Genetic

Cardiomiopatia aritmogen de
ventricul drept

Non-familial/Non-genetic
Familial/Genetic

Cardiomiopatia restrictiv

Non-familial/Non-genetic
Familial/Genetic

Cardiomiopatii neclasificate

246

P E D I AT R I E

Non-familial/Non-genetic

Afeciune
Defect genetic neidentificat
Afeciune specific
Idiopatic
Subtipuri specifice
Defect genetic neidentificat
Subtipuri specifice
Idiopatic
Subtipuri specifice
Defect genetic neidentificat
Subtipuri specifice
Idiopatic
Subtipuri specifice
Defect genetic neidentificat
Subtipuri specifice
Idiopatic
Subtipuri specifice
Defect genetic neidentificat
Subtipuri specifice
Idiopatic
Subtipuri specifice

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Cardiomiopatia hipertrofic la copii

Definiie. Cardiomiopatia hipertrofic (CMH) este o
afeciune miocardic primar genetic, frecvent familial,
cu o expresie fenotipic heterogen, cu fiziopatologie unic
i evoluie clinic variat, caracterizat prin prezena hipertrofiei ventriculului stng, n absena altor afeciuni care ar
putea asocia hipertrofia (hipertensiunea arterial, stenoza
aortic, cordul atletului).
Epidemiologie
CMH este cea mai frecvent afeciune cardiovascular de
etiologie genetic. Incidena n rndul populaiei generale
este, dup datele studiilor populaionale, de la 0,2% la 0,5%
n grupul de pacieni depistai prin examenul ecocardiografic.
Prevalena n populaia general este de circa 1:500. Se ntlnete la toate vrstele, fr predilecii de sex i ras. Statisticile
medicale estimeaz o rat de 3-5 cazuri la 1 milion de copii.
Dei, adesea, debuteaz n copilrie, primar se poate prezenta,
de regul, n decada a 3-a de via. n populaia pediatric vrsta medie de manifestare primar este de circa 7 ani. O treime
dintre cazurile pediatrice sunt depistate la vrsta de sugar.
Etiologie
Cauza genetic a CMH a fost raportat pentru prima dat
de Jarcho J.A. i coautorii n 1989. Pn n prezent sunt identificate 15 gene i 6 cromozomi, fiind descrise peste 400 de
diverse mutaii cu implicaie n apariia CMH. Studiile genetice au confirmat prezena mutaiilor n gena lanului greu
al -miozinei cardiace i n alte gene care codific proteinele
sarcomerice (troponina cardiac I, troponina T, actina, titina,
troponina C etc.). Transmiterea n formele familiale este autosomal dominant, cu penetrare incomplet i dependent
de vrst, fiind confirmat n circa 50-80% din cazuri. CMH
este partea component a unor sindroame genetice sindromul Noonan, LEOPARD, ataxia Friedreich. Formele familiale se ntlnesc n glicogenoze (boala Pompe, boala Danon
etc.), deficit de carnitin, citopatii mitocondriale, amiloidoz
familial. La copii, hipertrofia ventricular stng se determin preponderent n cadrul afeciunilor metabolice, miopatiilor mitocondriale sau al diverselor sindroame genetice extracardiace; mai rar se confirm o afectare a sarcomerului.
Anatomie patologic
CMH este confirmat prin prezena hipertrofiei ventriculare, nsoit de mrirea masei miocardului. Hipertrofia poate fi

preponderent asimetric, dar i simetric, frecvent localizat

la nivelul septului interventricular anterior, mai rar la nivelul peretelui anterolateral sau al celui posterior. Circa 2/3 din
pacieni asociaz anomalii structurale ale aparatului valvular
mitral prin modificri ale dimensiunilor i formei cuspidei anterioare/cuspidelor. Microscopic, miocardul se caracterizeaz
prin creterea dimensiunilor, modificarea formei miocitelor,
pierderea organizrii tipice a miocitelor, avnd conexiuni intercelulare haotice (arhitectura dezorganizat) att n poriunile
hipertrofiate, ct i n cele adiacente. Se pot evidenia anomalii
ale arterelor coronariene, responsabile de episoade de ischemie
miocardic, cu zone de necroz sau fibroz miocardic.
Fiziopatologie
Procesele fiziopatologice sunt condiionate de 4 procese de
baz, dintre care primele 3 sunt caracteristice vrstei de copil:
1) Obstrucia la nivelul tractului de ieire (de ejecie) a ventriculului stng important pentru evoluia i prognosticul
pacienilor, apare n 95% din cazuri n condiii de micare
sistolic anterioar a valvei mitrale (efectul SAM), care
contribuie la apariia unei regurgitri mitrale secundare,
a crei severitate este legat de gradul de obstrucie.
2) Disfuncia diastolic. Sunt anormale ambele faze ale diastolei. Hipertrofia i fibroza interstiial determin scderea complianei i relaxrii ventriculare pasive din timpul
umplerii ventriculare, cresc presiunile de umplere i scade fluxulul coronarian.
3) Ischemia miocardic. Este rezultatul mai multor mecanisme: modificrile arterelor coronare intramurale cu diminuarea lumenului; scderea densitii capilare relative la
creterea masei ventriculare; compresia sistolic extravascular.
4) Diminuarea grosimii parietale. Se dezvolt, pe parcursul
anilor, la circa 60% din pacienii cu hipertrofie important. Este cauzat de ischemie miocardic, fibroz, destrucie miocitar datorat suprancrcrii hemodinamice permanent anormale.
Tabloul clinic
Pacienii pot fi asimptomatici, mai ales la vrsta de copil. Primele simptome se manifest, de regul, n decada a 2-a de
via. Simptome: moartea subit cardiac, dispneea (de efort,
paroxistic nocturn), sincopa, presincopa, angina pectoral/
durerea toracic, palpitaii, ortopneea, insuficiena cardiac
congestiv, fatigabilitate, ameeli. n circa 80% din cazuri de
moarte subit cauza const n aritmii maligne (aritmii ventriculare, accese de TSVP n cadrul sindromului WPW etc.).
P E D I AT R I E

247

n grupul de cardiomiopatii neclasificate se includ formele familiale: non-compactarea ventriculului stng (izolat sau asociat sindromului Barth sau altor defecte genetice) i forme
non-familiale (cardiomiopatia de stres).

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

La examenul fizic se poate determina: puls carotidian bifid;

Zg1 normal sau accentuat, Zg2 dedublat din cauza prezenei
obstruciei severe la nivelul tractului de ejecie a ventriculului
stng; prezena Zg3/Zg4; suflul mezosistolic de ejecie stnga parasternal i la apex, cu iradiere la baza cordului, a crui
intensitate va crete prin manevre vagale reflectorii (manevra
Valsava, exerciii fizice, trecerea n poziie ortostatic). n cazul prezenei regurgitrii mitrale importante se va percepe un
suflu holosistolic la apex.
Investigaii paraclinice
Copiii diagnosticai cu hipertrofie ventricular stng necesit investigaii paraclinice pentru determinarea etiologiei
fenotipului de hipertrofie ventricular. Nu exist teste de
laborator specifice pentru confirmarea CMH, dar colectarea
testelor serice este util pentru efectuarea examenului genetic (molecular) de determinare a defectelor genetice frecvent
ntlnite (9 gene sarcomerice), inclusiv MYH7, MYBPC3,
TNNT2, TNN13, TNNC1, TPM1, ACTC .a.
Investigaia de prima linie este EcoCG transtoracic, care va
confirma: hipertrofia septal/parietal, raportul diagnostic
fiind >1,3; micorarea cavitii ventriculului stng; poziionarea anterioar a valvei mitrale (fenomenul SAM), deplasat
spre septul interventricular. Eco Doppler evideniaz insuficiena mitral i creterea gradientului presional i obstrucie
(n repaus sau dup efort) la tractul ejecie al VS i disfuncia
diastolic ventricular.
ECG demonstreaz starea de repaus cu modificri variabile
(la 90-95% din pacieni), dintre care se disting: semne de hipertrofie ventricular stng i modificri secundare ale fazei
de repolarizare (ST-T), undele Q sunt anormale; diverse tulburri de ritm i de conducere; posibil asociere a sindromului WPW. Monitorizarea Holter va fi necesar pentru precizarea formelor de aritmii, inclusiv a celor cu risc vital.
Studiile electrofiziologice sunt utile n stratificarea riscului de
moarte cardiac aritmic i n cadrul efecturii ablaiei terapeutice intervenionale.
Radiografia cardiopulmonar nu are utilitate diagnostic.
Uneori poate indica cardiomegalie uoar sau dilatarea atriului stng n urma unei importante regurgitri mitrale.
Rezonana magnetic nuclear cardiac se poate utiliza n
cazurile n care cordul nu se vizualizeaz ecocardiografic. Metoda permite identificarea zonelor de fibroz, stabilirea anatomiei i evaluarea obstruciei tractului de ieire al VS.
Diagnosticul diferenial se face cu urmtoarele nozologii:
stenoza aortic, cardiomiopatia restrictiv, maladia Fabry,
248

P E D I AT R I E

glicogenozele, copii nscui de la mame cu diabet zaharat tip

II, fibrilaia ventricular, cordul atletului la adolesceni.
Tratament
Scopul tratamentului este ameliorarea simptomaticii, prevenirea complicaiilor, reducerea riscului de moarte subit.
Tratamentul medicamentos este indicat pacienilor simptomatici i celor asimptomatici cu hipertrofie ventricular stng sever sau obstrucie la nivelul tractului de ejecie a ventriculului stng, precum urmeaz:
1) beta-blocantele (fr activitate simpatomimetic intrinsec) reprezint medicamentul de prima linie; la copii
dozele crescute de beta-blocante (Propranolol, Atenolol)
au beneficii asupra supravieuirii, dar nu au efecte asupra
riscului de moarte subit cardiac i deces;
2) blocantele canalelor de calciu fr efect vasodilatator (Verapamil, Diltiazem) sunt medicamente de a doua linie, fiind indicate n scopul mbuntirii relaxrii i umplerii
ventriculare; disopiramida are efecte inotrop negative, se
poate asocia cu beta-blocante;
3) amiodarona se administreaz la pacienii cu aritmii supraventriculare i ventriculare (efect antiaritmic).
Se evit administrarea de inotropi, nitrai, simpatomimetice,
glicozidelor cardiace (cu excepia cazurilor de fibrilaii atriale); diureticele se prescriu, cu precauie, pacienilor simptomatici pentru reducerea presiunilor de umplere, ameliorarea congestiei pulmonare.
Tratamentul chirurgical: miotomia/miectomia septal
(procedura Morrow) la pacienii refractari la tratamentul
medicamentos cu gradientul transvalvular peste 50 mmHg;
implantarea pacemaker-ului; implantarea cardiofibrilatorului
(conform indicaiilor i recomandrilor internaionale standartizate); ablaia septal cu alcool (procedur cu complicaii
majore, rar utilizat la copii).
Evoluie i prognostic
Studiile efectuate demonstreaz c mortalitatea general anual a copiilor cu CMH este de circa 1%, fiind mai mare la sugari. Complicaiile n CMH la copii: moartea subit (anual
4-6%), sincopa, aritmii, endocardita infecioas (5%).
Supraveghere
CMH este o maladie cronic, care implic restricii n activitatea abitual. Sunt contraindicate practicarea sportului de performan i profilaxia endocarditei infecioase. Managementul
copiilor cu CMH presupune supravegherea pe via, n special
pe perioada pubertii, cu aplicarea tratamentului simptoma-

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Cardiomiopatia dilatativ la copii

Definiie. Cardiomiopatia dilatativ la copii este cardiomiopatia primar, caracterizat prin prezena dilatrii i
disfunciei sistolice ventriculare stngi n absena altor condiii de suprancrcare de presiune sau volum (HTA, valvulopatii, cardiopatii congenitale).
Epidemiologie
Prevalena n populaia general nu este cunoscut. Apare
la orice vrst. La aduli, CMD se ntlnete mai frecvent la
brbai dect la femei, prevalena este de 1 caz la 2500 persoane, iar incidena de 7/100.000 populaie. Datele statistice de inciden pentru copii sunt variate, respectiv: SUA
0,57/100.000 copii, inclusiv la sugari 4,4/100.000; Finlanda 2,6/100.000; Marea Britanie 0,87/100.000 la copii
pn la 16 ani. Studiile sugereaz o frecven mai mare la sugari, la copii de sex masculin (formele X-lincate) i la copii de
ras neagr. Forme fetale nu au fost raportate.
Etiologie
Mult timp, CMD a fost considerat afeciune idiopatic.
Actualmente este raportat o serie larg de factori cauzali n
declanarea maladiei, dar factorul etiologic specific totui nu
a fost identificat, cu excepia doar a deficienei sistemice de
carnitin i CMD indus de antraciclin (cardiotoxicitate).
Trei grupe de factori sunt implicate n etiopatogenia bolii:
miocardita acut viral suportat, mecanismele autoimune i
predispoziia genetic. Se consider c CMD este condiionat genetic n 30% din cazuri. Totui la circa 50% din pacieni etiologia rmne neelucidat (forme idiopatice). La 2025% din pacieni cu CMD a fost depistat prezena virusului
Coxsackie B. Aproape 2/3 din cazurile pediatrice reprezint
forme idiopatice.
Fiziopatologie
Factorii etiologici sunt ca stimuli iniiali n dezvoltarea ulterioar a proceselor fiziopatologice. Evolutiv, odat cu creterea
consecutiv a stresului parietal i activarea neuroendocrin,
intervin modificri maladaptive cu remodelarea structurii miocardice i modificri celulare complexe, scade numrul de
miocite viabile i funcionale, preponderent prin apoptoz. n
procesul de apoptoz a cardiomiocitelor sunt implicate: catecolaminele prin sistemul de semnalizare beta-adrenergic i

speciile reactive de oxigen; stresul parietal i angiotensina II,

oxidul nitric i citochinele inflamatorii. Per total, elementele
principale ale proceselor fiziopatologice n CMD sunt: hipertrofia miocitelor (compensator la stresul parietal), reducerea
contractilitii ventriculului stng, scderea debitului cardiac,
creterea presiunilor telediastolice ventriculare stngi, care
cauzeaz disfuncia sistolic i, ulterior, n fazele finale, diastolic a ventriculului stng.
Anatomie patologic
La examenul macroscopic se determin dilatarea cavitilor
ventriculare (preponderent a ventriculului stng), creterea
marcat a grosimii parietale. Valvele cardiace sunt neschimbate, dar se evideniaz dilatarea inelelor valvulare (secundare
dilatrii cavitare). Microscopic hipertrofie miocitar i fibroz interstiial la nivelul ventriculului afectat.
Diagnostic
Nu exist marcheri de diagnostic imunologic, histochimic,
morfologic, microbiologic sau ultrasonografic specifice pentru CMD. Scopul diagnosticului este efectuarea investigaiilor care exclud cardiomiopatia cu dilatare ventricular specific sau secundar.
Tabloul clinic

tic (medicamentos sau chirurgical, dup caz), identificarea i

corecia factorilor de risc pentru moartea subit i screening-ul
familial anual (ECG, EcoCG) pn la maturitate. Copiii cu
CMH sunt evaluai periodic de ctre cardiolog, cardiochirurg,
specialistul n electrofiziologie cardiac, genetician.

Debutul este, de obicei, insidios, dar poate fi acut n 25% din

cazuri, n special exacerbarea urmeaz dup o infecie respiratorie acut (circa 50%). La etapele iniiale, inclusiv la copii,
CMD poate fi asimptomatic mult timp. Manifestrile iniiale
sunt similare pacienilor cu insuficien cardiac de orice etiologie, mai frecvent e vorba de semne de insuficien cardiac
congestiv: tusea, dispnee, fatigabilitate, sindrom edematos,
intoleran la efort. Un istoric familial sugestiv poate fi prezent la 25% din pacieni.
La examenul fizic vor fi prezente semne de insuficien cardiac congestiv. La sugar i copil mic: tahipnee, tahicardie cu
puls periferic slab, extremiti reci, hepatomegalie. n cazuri
extreme, copilul prezint stare de oc. La copii mai mari se
vor depista: raluri pulmonare bazale crepitante, hepatomegalie, jugulare turgescente. Semne cardiace majore sunt: cardiomegalie, zgomote cardiace asurzite, tahicardie, prezena Zg3/
Zg4 cu apariia ritmului de galop, accentuarea Zg2, suflu sistolic de regurgitare mitral i tricuspidian.
n practica pediatric, diagnosticul se stabilete prin respectarea metodei step-by-step (treapt cu treapt), care include
efectuarea examenului clinic i paraclinic complet, prin excluderea altor cauze care asociaz dilatarea ventricular stng.
P E D I AT R I E

249

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Investigaiile paraclinice
Prima treapt
Analize de laborator. La prima treapt se exclude cardiomiopatia de alt etiologie electroliii serici, fosforul, calciul,
parametrii funciei renale, hormonii (disfuncii tiroidiene, feocromocitom), proces autoimun. La pacieni cu CMD i insuficien cardiac neuropeptidele (BNP, NT-pro BNP) sunt
biomarcheri eliberai de la nivelul miocardic ca rspuns la
stres parietal, au rol diagnostic. Ali marcheri serici coreleaz
numai cu severitatea simptomelor IL-6, noradrenalina .a.
ECG nu indic modificri specifice. Se pot identifica: tahicardie sinusal, modificri ale complexului QRS, tulburri de
conducere, unde Q n absena necrozei miocitare, modificri
nespecifice ST-T.
Radiografia toracopulmonar cardiomegalie, redistribuia
circulaiei pulmonare.
EcoCG are un rol esenial n diagnosticul CMD prin evaluarea
dimensiunilor cavitilor (DTDVS), a funciei ventriculare
(FS, FEVS), a consecinelor hemodinamice (severitatea regurgitrilor valvulare, creterea presiunii n circuitul pulmonar), revrsat pericardic.
Criteriile EcoCG diagnostice conform recomandrilor WHO/
ISFC (World Health Oragnisation/International Society and
Federation of Cardiology):
1) FS< 25%;
2) i/sau FEVS < 45%;
3) DTDVS > 117% din valoarea normal prezis, n funcie
de vrst i suprafaa corporal.
Sfatul genetic. La pacienii cu forme familiale de CMD screening-ul familial la rudele de gradul 1.
A doua treapt: efort cardiopulmonar, rezonana magnetic,
biopsia miocardic cu utilizarea tehnicilor de hibridizare in
situ pentru confirmarea persistenei virale.
Diagnostic diferenial se efectueaz cu urmtoarele patologii: origine anormal a arterei coronariene stngi, stenoz
aortic valvular, deficiena de carnitin, coarctaia de aort,
infarctul miocardic, miocardita acut viral sau nonviral.
Tratament
Indiferent de etiologie, pacienii vor beneficia de opiunile
tratamentului insuficienei cardiace: tratament medical cu
IECA, beta-blocante, antagoniti de aldosteron, diuretice,
preparate digitalice, anticoagulante (fibrilaie atrial).
250

P E D I AT R I E

Alte tratamente: terapia de resincronizare, cardiodefibrilatorul

implantabil, transplantul cardiac.
Evoluie i prognostic
Prognosticul este variabil. Este dependent de etiologie, complicaii i respectarea tratamentului. Cauzele decesului pot fi
insuficiena cardiac, aritmiile ventriculare i complicaiile
posttransplant. Prognosticul este mai favorabil n depistarea
etiologiei i diagnosticarea CMD precoce. Supravieuirea fr
transplant este de 30-36% la 5 ani, posttransplant 77% la 1
an i peste 65% la 5 ani. Gradul de supravieuire a copiilor
cu CMD s-a majorat, n ultimii 10 ani, graie noilor metode
de diagnostic i tratament. n absena transplantului cardiac
supravieuirea coreleaz cu evoluia clasei NYHA i a funciei
ventriculului stng.
Cardiomiopatia restrictiv
Definiie. Cardiomiopatia restrictiv (CMR) este o form rar de cardiomiopatie la copii, caracterizat prin funcie ventricular diastolic anormal, n care musculatura
inimii devine rigid.
n CMR sunt afectate att miocardul i/sau endomiocardul.
Boala poate surveni izolat ori n contextul unor afeciuni sistemice sau iatrogene. Clasificarea recent se face dup principiul etiologic: tipul miocardic i tipul endomiocardic, tipul
miocardic divizndu-se la rndul su n formele infiltrativ
i non-infiltrativ. La copii, mai frecvent se ntlnete forma
noninfiltrativ miocardic idiopatic a CMR. Se mai disting
CMR primar (endocardita Lffler i fibroza endomiocardic) i CMR secundar (lezare n cadrul afeciunilor infiltrative, bolilor de depozitare, maladiei post-iradiere).
Epidemiologie
Prevalena exact nu se cunoate. Datele statistice ale SUA
estimeaz c CMR reprezint 2-5% din toate formele de cardiomiopatii la copii.
Etiologie
n marea majoritate a cazurilor de CMR pediatric cauza este
necunoscut. Nu se cunosc nici factorii de risc care ar putea
declana maladia. Studiile recente demonstreaz implicarea
cauzelor genetice (mutaiile genelor care codific troponina
cardiac I i T, miozina .a.).
Anatomie patologic i fiziopatologic
Macroscopic se determin dilatarea atrial, cu ventriculul
de dimensiuni normale, iar microscopic fibroz miocardic, infiltrare endomiocardic i modificri ale formelor spe-

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

cifice secundare maladiei de baz. Disfuncia diastolic este

elementul fiziopatologic de baz n toate formele de CMR,
ventriculii sunt mici, rigizi. Funcia sistolic nu este alterat.
Presiunile atriale crescute produc congestia pulmonar venoas, iar umplerea insuficient ventricular duce la scderea
debitului cardiac.

Complicaii

Diagnostic

Opiunile terapeutice n tratamentul copiilor cu CMR idiopatic sunt limitate, inclusiv pentru ameliorarea simptomelor
de insuficien cardiac i ale complicaiilor ei. Ultima opiune de tratament este transplantul cardiac, rezultatele cruia depind de gradul de hipertensiune pulmonar i de starea
posttransplant.

Tratament

Tabloul clinic va reflecta gradul de disfuncie diastolic, debitul cardiac sczut. n cazurile manifeste sunt prezente semnele de congestie venoas pulmonar cu tahipnee, tahicardie,
ritm de galop, accentul Zg2, hepatomegalie, jugulare turgescente, semnul Kussmaul, insuficien cardiac acut. Pot fi
prezente diverse forme de aritmii, inclusiv fibrilaie sau flutter
atrial, tahicardii ventriculare. Pentru formele infiltrative este
caracteristic blocul cardiac complet.

Evoluie i prognostic

Investigaii paraclinice

Pacienii necesit supraveghere strict. Pentru prevenirea

i corecia complicaiilor, se interzice practicarea sportului
competitiv. Se purcede la alegerea rezonabil a termenilor
pentru transplant de cord.

Testele de laborator nu contribuie la confirmarea diagnosticului. Examinarea de referin este ecocardiografia, inclusiv
pentru diagnosticul diferenial: dilatarea cavitilor atriilor,
caviti ventriculare de dimensiuni normale, dar cu hipertrofie parietal i disfuncie diastolic. n unele cazuri se vizualizeaz trombi intracavitari.
ECG relev, de obicei, dilatare atrial, modificri ST-T, diverse aritmii. Formele familiale de CMR pot fi asociate cu bloc
atrio-ventricular. Avnd n vedere riscul de moarte subit aritmic, este indicat i monitorizarea Holter.
Radiografia cardiopulmonar. Poate s fie normal sau cu
cardiomegalie la nivelul atriilor, asociat cu congestie pulmonar venoas.
Alte investigaii. Tomografia computerizat, rezonana magnetic nuclear i cateterismul cardiac pot fi efectuate suplimentar pentru confirmarea CMR sau pentru diagnostic
diferenial. Biopsia endomiocardic este indicat n formele
secundare, specifice i este aplicat preponderent la aduli, iar
la copii doar n cazuri excepionale, avndu-se n vedere riscurile procedurii.
Diagnostic diferenial
Se face n principal cu pericardita constrictiv, n special la
copiii care au urmat tratament anticanceros cu antraciclin.

Prognosticul este restrns, boala evalund, adesea, cu complicaii cu risc vital. n lipsa transplantului, mortalitatea copiilor cu CMR idiopatic este sporit. Rata mortalitii a fost
raportat la 63% dup 3 ani i 75% la 5 ani de la stabilirea
diagnosticului.
Supraveghere

MIOCARDITELE
Definiie. Miocardita este o cardiomiopatie inflamatorie,
care presupune o inflamaie a muchiului cardiac (Asociaia
American a Inimii, AHA, 2006). Noiunea de miocardit
este utilizat n inflamaia miocardului de cauz infecioas
sau neinfecioas (toxic, imun), adic non-ischemic. Clasificarea AHA include miocardita n cardiomiopatie primar dobndit.
Conform Societii Europene de Cardiologie (SEC, 2008), miocardita este definit ca boal a miocardului n care muchiul
cardiac este structural i funcional anormal n absena bolii arteriale coronariene, a hipertensiunii arteriale, a valvulopatiei, a bolii
cardiace congenitale. Miocardita este inclus n grupul cardiomiopatiilor primare non-familiale, n fenotipul cardiomiopatie dilatativ. Totodat se remarc faptul c miocardita nu este o etap
premergtoare de evoluie a cardiomiopatiei dilatative.
Epidemiologie
Indici reali de inciden i prevalen a miocarditei nu se
cunosc. Datele studiilor finisate sunt influenate de existena formelor extreme ale maladiei forme asimptomatice i
P E D I AT R I E

251

CMR poate fi suspectat la copilul care prezint urmtoarele semne i simptome: configuraia neobinuit a cordului n
timpul unui puseu de boal respiratorie, asociat cu sincope,
istoric familial pozitiv, edeme periferice, fatigabilitate, dispnee, semne de insuficien cardiac congestiv.

Cele mai frecvente complicaii sunt exacerbrile de insuficien cardiac congestiv, aritmii fatale, moartea subit cardiac, HTP, evenimente trombembolice.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

moartea subit ca prezentare primar. Incidena miocarditei

a fost estimat la 8-10/100.000 n populaia general (Lui P.,
2008). Prevalena anual este de 131 la 1 milion populaie general (Camm J., 2006). Conform studiilor patomorfologice,
incidena reprezint 8,6%. Se cunoate c mai frecvent afectai sunt copiii, tinerii, la toate grupurile de vrst nregistrndu-se o prevalare uoar la sexul masculin.

Ulterior, aceste criterii au fost completate cu implementarea

tehnicilor de amplificare genic pentru confirmarea prezenei
genomului viral i marcherilor moleculari de activitate a proceselor imune/autoimune. Actualmente nu exist un consens
n aplicarea uzual a criteriilor diagnostice histomorfologice.

Studiile epidemiologice finisate la copii au apreciat c miocarditele constituie circa 16% n structura tuturor CMP pediatrice (Pediatric CMP Registry, SUA, 2006). n structura
etiologic a sindromului de moarte subit la copii, miocardita
a constituit 1,8-35% din cazuri. Mai vulnerabili sunt nou-nscuii i sugarii. Prin virusul Coxsackie B mortalitatea constituie 75% la nou nscui, 10-25% la copii de alte vrste.

Mecanismele patogenice au fost elucidate din studii experimentale pe animale, n special pe modelul indus de virusul
Coxsackie B. Majoritatea autorilor identific 3 faze de baz
ale proceselor fiziopatologice:

Etiologie
1. Infecioas
virusuri Coxsackie A i B (tipurile 1-6), adenovirusuri, CMV, virusul HIV, virusul hepatitei, Parvovirusi,
virusul gripal, rubeolic, herpetic
bacterii Mycobacteria, Streptococcus, Mycoplasma
pneumoniae, Treponema pallidum, Staphyloccoccus, Corynebacterium diphtheriae, meningococi
fungi Aspergillus, Candida, Cryptococcus, Histoplasma
Coccidiodes
protozoare Tripanosoma crusi, Toxoplasma gondii,
Plasmodium malarie
metazoare Trichinella spiralis, Echinococus granulosus
spirochete Lues, Leptospiroza
parazii Schistosomiasis, Larva migranae
2. Neinfecioas
toxine: antraciclina, cocaina
hipersenzitivitate: sulfonamidele, cefalosporinele, diureticele, digoxina, antidepresante trigliceridice, dobutamina
sindroame imunologice: Churg-Strauss, miocardite
prin celule gigante, diabetul zaharat, sarcoidoza, tireotoxicoza, arterita Takayasu, reacii la medicamente,
boli autoimune sau boli de colagen LES, RHA, AR,
sarcoidoza, sclerodermie, boala Kawasaki
Diagnostic
Clasic, diagnosticul de miocardit trebuie s ndeplineasc
criteriile histomorfologice Dallas (1987), adic prezena celulelor de inflamaie cu/fr necroz miocitar n fragmentul
microscopic din examinarea biopsie endomiocardic (BEM).
252

P E D I AT R I E

Patogenie/fiziopatologie

1) Faza iniial (primele 4 zile post/inoculare) este caracterizat prin efecte directe ale virusului, care intr n miocitele
cardiace i macrofage i exercit efecte citotoxice directe;
histologic se va aprecia necroza miocitar. Poarta de intrare a lor este rinofaringian i digestiv, urmat de viremie,
apoi de diseminare ctre organele int: SNC, miocard,
muchi etc. Virulena virusurilor depinde de receptori/
coreceptori specifici de pe celulele cardiace, de variaiile
n genomul viral i de unele elemente ale mediului (lipsa seleniului, expunerea la mercur). Aceste componente
sunt factorii determinani (genetici i de mediu) ce ar putea explica reacia individual a miocardului la agresiune
cu virusuri potenial cardiotrope.
2) Faza a doua zilele 4-14 n modelele experimentale. Este
perioada rspunsului imun n prezena agentului viral. Aceast
faz are 2 etape: iniial este stimulat rspunsul imun natural
(nnscut), iar la etapa a doua are loc stimularea proceselor
imune dobndite. Astfel, n prima etap gazda ncearc s
elimine virusul (celulele NK inhib replicarea viral, NO,
IFN-). Clearence-ul viral este nsoit de miocitoza celulelor infectate. Sunt caracteristice infiltrarea celular inflamatorie i necroza miocitar, nsoite de reducerea funciei
reglatoare a limfocitelor T cu creterea citochinelor Th1 i
Th2. Rspunsul imun nnscut determin rspunsul limfocitelor T i B n etapa a 2-a. Astfel, evoluia poate fi favorabil (eliminarea virusului i restabilirea funciei cardiace)
sau nefavorabil (persistena virusului). La funcionarea
tuturor acestor mecanisme fiziopatologice contribuie: hipoxia, diselectrolitemia, apoptoza.
3) Faza a treia ncepe din ziua a 14-a i se caracterizeaz
prin reacii autoimune. Mediatorii cheie sunt limfocitele T
i CD4. Limfocitele T reacioneaz att fa de Ag virale,
ct i fa de Ag proprii. Ac anticardiaci ntrein evoluia
bolii, iar rspunsul imun se menine i dup eliminarea
definitiv a genomului viral. Aceasta contribuie la continuarea miocitolizei, confirmat histologic prin infiltrate
limfocitare focale sau difuze, totodat miocitele distruse

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Per total, se poate afirma c procesele patogenice n miocardit caracterizeaz lezarea miocardului, urmat de rspunsul/
rspunsurile imune inadecvate, exagerate, exprimate prin inflamaie miocitar, care are ca efect distrugerea celulelor cordului i remodelare cardiac.
Anatomie patologic
Macroscopic se constat volumul cordului mrit, cavitile
cordului dilatate (mai ales ventriculul stng), miocardul moale, flasc, palid sau galben.
Histologic: printre fibrele miocardului infiltrat cu limfocite,
histiocite i plasmocite, edem interstiial, se poate instala necroz difuz sau focal, mai trziu apare hipertrofia ventriculului afectat fibroz miocardic, aspecte degenerative.
Tipuri de miocardite
(Clasificare dup criterii clinico-paraclinice)
1. Miocardit acut (activ) form cu debut indistinct,
compromitere moderat cardiovascular i, frecvent, cu
vindecare incomplet; prezint histologie inflamatorie.
2. Miocardit fulminant cu debut distinct, dramatic,
evoluie spre vindecare complet (cel mai frecvent), fie
spre deteriorare progresiv; prezint histologie de multiple focare inflamatorii.
3. Miocardit cronic care poate fi, la rndul, ei activ cu
disfuncie cardiac moderat i cu fiziologie de tip restrictiv sau persistent, adesea fr compromiterea funciei cardiace; histologie cu inflamaie la limita cronic, la
care se poate aduga fibroza.
Tabloul clinic
La copii cele mai comune sindroame clinice n miocardit sunt:
insuficiena cardiac (prezent la debut, provoac deteriorarea
rapid a funciei miocardului); durerea toracic (caracteristic
copiilor de vrst colar, adolesceni, tineri, aduli, este cauzat
de ischemia miocardului sau de o pericardit asociat); aritmia
(tahicardii supraventriculare, ventriculare, mai rar bloc atrioventricular); tip cardiomiopatia dilatativ este consecina unui
episod asimptomatic de miocardit acut.
Semnele clinice generale: iritabilitate, somnolen (letargie n
unele cazuri), episoade de paloare tegumentar marcat, febr,
subfebrilitate, hipotermie, tahipnee, anorexie, diaree tranzitorie, semne de IVRA. n cazurile grave (miocardita fulminant)
se pot asocia: hipotensiune arterial, colaps, oc cardiogen.

Examenul clinic obiectiv: semne de insuficien cardiac (tegumente palide, puls slab, extremiti reci), matitate cardiac
moderat crescut, tahi- sau bradicardie, zgomotele cardiace
sunt asurzite i egale, Zg1 e diminuat, ritm de galop cu prezena Zg3, suflu sistolic apical de insuficien mitral, frectur pericardic, hepatomegalie. Confirmarea diagnosticului
cuprinde complexitatea datelor anamnestice ale pacientului,
istoricul familial, istoricul bolii cu evidenierea prodromului
viral, examenului fizic, testelor biologice, imagistice noninvazive sau invazive. n prezent, nu exist un singur test-standard
de diagnostic cert al miocarditei.
Investigaii paraclinice
Teste de laborator: marcherii serici de inflamaie miocardic
(leucocitoz, limfocitoz, creterea VSH i PCR); biomarcherii leziunii (necrozei) miocardice [creterea creatinkinazei,
izoenzima muscular miocardic (CK-MB) i a troponinelor
cardiace]; marcherii prezenei virale i reaciei imune (titrul
Ac antivirali cu cretere n serurile pereche, izolare i identificarea virusului din mostrele biologice ale pacientului).
ECG: QRS mic n derivaiile standard (< 5mm), tahicardie
sinuzal, modificri ale segmentului ST, unda T aplatizat/
inversat, aritmii (tahicardie supraventricular, atrial, ventricular; extrasistole supraventricular i ventricular; bradicardii; bloc atrio-ventricular).
Radiografie cardiopulmonar: cardiomegalie, congestie pulmonar (edem, staz venoas), pleurezie, infiltraie pulmonar.
EcoCG: cretea dimensiunilor cavitilor stngi (rar i a celor drepte), reducerea funciei de pomp (FE i FS), regurgitarea valvei mitrale, ngroarea septului interventricular
(n perioada de debut, pe contul inflamaiei), modificri ale
cineticii parietale segmentare sau difuze, mai rar trombi intracavitari.
Alte investigaii imagistice. Rezonana magnetic nuclear cu
substane de contrast (Gadolinium) detecteaz acumularea
neobinuit a substanei n zonele afectate (examen acceptat
n practica adultului, la copii n testare clinic). Testele invazive: coronarografia (utilizat n situaii care mimeaz infarctul miocardic, foarte rar la copii); biopsia miocardului (BEM)
nu este indicat a fi de rutin, mai ales n cazul copiilor.
Diagnostic diferenial n miocardita acut viral: miocardita de
alt etiologie, CMD, strile postinfecioase, stenoza aortic,
coarctaia de aort, deficiena congenital de carnitin, anomalii de origine a arterelor coronariene, pericardita, glicogenozele, ocul cardiogen de alt etiologie.

P E D I AT R I E

253

fiind nlocuite cu focare de fibroz, care cauzeaz funcia

cardiac alterat.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Tratament
n prezent, nu exist un tratament specific n miocardite, terapia fiind de suport al funciei cardiace i pentru ameliorarea
sindroamelor de baz (IC, aritmie, oc cardiogen).
Recomandri generale. n faza acut, spitalizarea este obligatorie,
preferabil n secie specializat de reanimare (terapie intensiv),
cu monitorizare cardiovascular obligatorie. La aceast etap,
scopul tratamentului este de a menine la nivel optim toate
funciile vitale ale organismului. Se va evita efortul pe parcursul
a ctorva luni dup externare. Tratamente nedemonstrate, controversate: terapie imunomodulatorie (imunosupresia, imunoabsorbia, imunomodularea indirect, imunizarea pasiv);
terapie antiviral specific (forme cu persistena virusului).
Evoluie i prognostic
Formele uoare evalueaz favorabil probabilitate de vindecare spontan la 80% din pacieni. Concomitent, s-a constatat c,
pe parcursul procesului activ i, evolutiv, dup vindecarea clinico-paraclinic, mecanismele patogenice menionate produc
independent procesele de remodelare a cordului, care pot cauza
dezvoltarea cardiomiopatiei dilatative postmiocarditice. Astfel,
pacienii cu disfuncie cardiac pot avea evoluie divers: circa
1/3 rmn cu disfuncie cardiac n 25% din cazuri deces sau
necesitate de transplant (necesitate de transplant la vrsta de
copil circa 8%); n rest recuperare complet. Prognosticul
depinde i de tipul de miocardit: miocardita fulminant are un
prognostic foarte bun, cu supravieuire de 93% la 11 ani versus
miocardita nonfulminant (acut) de doar 45%.
Supravegherea de durat include monitorizarea strict n
primele 6 luni (faza acut) la medicul de familie, pediatru,
cardiolog. Durata total de supraveghere constituie cel puin
3-5 ani dup vindecare clinico-paraclinic complet. Vaccinrile sunt contraindicate 3-5 ani, n formele cronice ele efectundu-se numai n caz de epidemie.
BOLILE PERICARDULUI
Embriologie, anatomie, fiziologia pericardului
Inima, cu sediul n compartimentul mediastinal anterior, este
organul central al aparatului circulator. Ea are un nveli de
teac conjunctiv, numit sacul pericardic. Embriologic,
att inima, ct i sacul pericardic, iau natere spre sfritul
sptmnii a treia, sub regiunea branhial, ntre membrana
oro-faringian, situat cranial, i septul transvers, situat caudal. n stadiul iniial, cavitatea pericardic, care se formeaz
n jurul tubului cardiac primitiv, comunic lateral cu canalele
pleuro-peritoneale.
254

P E D I AT R I E

Pericardul se compune din 2 foie: una extern superficial,

de constituie fibroas, denumit pericard fibros (pericardium
fibrosum) i una intern, de natur seroas pericardul seros
(pericardium serosum). Pericardul fibros include i conexiuni
ligamentare de fixare: anterior, posterior, lateral, superior,
inferior sunt formaiuni de reper cu semnificaie clinic n
efectuarea procedurilor diagnostice sau terapeutice. Pericardul seros prezint 2 poriuni: parietal, care cptuete pericardul fibros, i visceral, denumit epicard, care acoper faa
extern a miocardului. ntre ele exist un spaiu virtual cavitatea pericardic unde la copilul normal sunt circa 10 ml
de lichid clar, seros. Din punct de vedere fiziologic, se disting
urmtoarele funcii ale pericardului:
de protecie;
hemodinamic (favorizeaz ntoarcerea venoas i circulaia coronarian n inspir prin scderea presiunii intratoracice);
senzitiv reflex (zon reflexogen, cu influene asupra circulaiei pulmonare, sistemice, renale).
Etiologie i clasificare
Exist mai multe principii de clasificare a bolilor pericardului:
I. Inflamatorii (denumite i pericardite)
a) acute i subacute
infecioase (virale, bacteriene, micotice, TBC, toxoplasma etc.);
metabolice (uremie);
n cadrul maladiilor difuze ale esutului conjunctiv;
neoplasme;
n cadrul bolilor cardiovasculare (IMA, EI, miocardite);
posttrombotic (traumatism, alergice, chirurgicale);
b) cronice
constrictive concretio cordis;
cu revrsat cronic;
fibro-adeziv.
II. Neinflamatorii
a) hidropericard;
b) hemopericard;
c) pneumopericard;
d) corpi strini pericardici.
III. Malformaii ale pericardului
a) absena congenital a pericardului
localizat;
generalizat;

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

b) diverticul pericardic
congenital;
dobndit.

4. n raport cu simptomatologia
a) hidrofobic (domin disfagia);
b) anginoas;
c) lipotimic;
d) cefalalgic;
e) digestiv;
f) latent (nu necesit investigaii).

IV. Tumori pericardice

a) benigne (chistul celamic);
b) maligne;
primitive mezoteliom;
secundare (metastatice).

5. n raport cu criteriul etiologic (FR, TBC, criptogenic,

viral, uremic etc.).

Forme ale pericarditei

1. Dup aspectul morfopatologic
a) uscate;
b) cu lichid (exsudativ).

Epidemiologia, patogenez i fiziopatologie

2. Dup ntindere
a) generalizate;
b) localizate nchistate.
3. Dup aspectul lichidului
a) sero-fibrinoas sau fibrinoas (FR, TBC, viral);
b) hemoragic (TBC).

Inflamaia pericardului determin o acumulare de lichid n

cavitatea pericardic, natura acestuia variind n condiie de
etiologia sa: seros, sero-fibrinos, purulent sau hemoragic.
Odat cu inflamaia i/sau infecia pericardului, volumul de
lichid crete rapid (circa 200 ml), rezultnd o sporire a presiunii intrapericardice, ceea ce poate duce la tamponad i la
scderea debitului cardiac. Atunci cnd creterea volumului
de lichid se produce lent, tolerana este mai bun ca urmare
a capacitii de ntindere a pericardului parietal. Dar dac
presiunea intrapericardic atinge 10-15 mmHg, presiunea
sistolic scade i se produce decesul.

Tabelul 5.5.
Etiologia, incidena i patogeneza pericarditelor
Etiologie

Incidena, %

Patologie

Pericarditele infecioase
Virale (Coxsackie A9,B1-4, Echo8, EBV, CMV,
Varicela, Rubeola, HIV etc.)

30-50 (60)

Bacteriene (pneumococ, meningococ,

Gonococ, Haemophilus, Chlamydia, TBC)

5-10

Fungice (Candida, Histoplasma)

Rar

Parazitare (Echonococcus, Toxoplasma)

Rar

Multiplicarea i rspndirea agentului cauzator i

eliberarea de substane toxice n esutul pericardic
cauzeaz revrsat seros, sero-fibrinos sau hemoragic
(bacteriene, virale, TBC, fungice) sau purulent
inflamator (bacteriene)

Pericardite n bolile sistemice autoimune

LES

30

PR, AIJ

30

SS

>50

Periarterita nodoas, PN

Rar

Interesare cardiac a bolii de baz, deseori

clinic discret sau mut

Procese (auto) imune tip 2

FR

20-50

Secundare, dup infecii/intervenii chirurgicale

Sindromul postcardiotomie

~ 20

De obicei n fazele acute 10-14 zile dup operaie

P E D I AT R I E

255

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Etiologie

Incidena, %

Patologie

Pericarditele i revrsatele pleurale n boli ale organelor nvecinate

Miocardita

30

Pneumonia

Rar

Hidropericardul din ICC

Rar

Pericardite n tulburri de metabolism

IR (uremie)
Mixedem
Pericardite idiopatice

Frecvent
30
3,5; 50

Tabloul clinic
Manifestri clinice. Pericardita produce un tablou clinic care
are n prim-plan dou elemente:
inflamaia pericardic, nsoit de o cantitate (minim) de
fluid;
semne de limitare a umplerii diastolice n pericarditele
cu o cantitate mare de fluid.
Semnele de inflamaie pericardic sunt: durere precordial
violent, penetrant, uneori iradiat n regiunea epigastric
sau n umrul stng i tuse chinuitoare. Aceste manifestri ar
putea s diminueze n poziie genu-pectoral (de aplicare n
fa). La percuie matitatea cardiac este normal. Auscultaia
regiunii precordiale la aceti pacieni pune n eviden frectura pericardic.
Semnele de umplere diastolic deficitar sunt rezultatul scderii debitului cardiac anterograd (astenie fizic, reducerea
capacitii de efort, paloare, anxietate, hipotensiune, puls
paradoxal este foarte evocator pentru diagnostic i const
n diminuarea net a pulsurilor periferice n cursul inspirului; modificarea poate fi obiectivat prin msurarea diferenei
ntre TA sistolic la sfritul inspirului i TA la sfritul expirului, diferena fiind mai mare de 10 mmHg) i a stazei retrograde (tuse violent persistent i congestie circulatorie n
sectorul venos sistemic: hepatomegalie, jugulare turgescente,
ortopnee, cianoz, edeme cardiace). La percuie se constat
o cretere marcat a matitii cardiace i matitate cu localizare posterioar, interscapulovertebral stng (semnul Ewart).
Auscultarea cordului la aceti bolnavi arat o reducere semnificativ a zgomotelor cardiace.
Principalele tulburri fiziopatologice le sugereaz i simptomatologia prin:
256

P E D I AT R I E

Viral/toxic/autoimun
Seroas, bogat n colesterol
Seroase, fibrinoase, rar hemoragice cu imunopatogenez viral sau secundar autoimun

durere;
dispnee;
tuse.
Investigaii paraclinice
Teste de laborator. Hemoleucograma: leucocitoz; limfocitoz
(etiologie viral, idiopatic); VSH ridicat (pericardit acut,
pericardit bacterian). Hemocultura: pozitiv n pericardit
bacterian, negativ cu alte etiologii; aspiratul nazofaringian,
scaunul, sngele preluate de la pacieni pentru aprecierea creterii titrelor de anticorpi antivirali specifici suspectai; alte teste
serice (analiza gazelor, electroliilor, sumarul urinei, coninutul
de glucoz) sunt utile n faza acut a bolii. Troponina I a fost
raportat, recent, ca test diagnostic la aduli tineri, n special
cu exsudat. Aici este indicat coexistena diferitelor grade de
miocardit, indiferent de agentul etiologic.
ECG. Paternul tipic pentru pericardite se consider supradenivelarea segmentului ST (de obicei n derivaiile I, II, V5,
V6) cu aplatizarea undei T, dar aceste schimbri pot s nu fie
prezente. Voltajul sczut al complexului QRS poate confirma
prezena unui revrsat considerabil, ultimele studii efectuate la aduli demonstrnd o frecven mai mare a reducerii
amplitudinii undelor P i T versus voltajului QRS; alternri
electrice.
Radiografia cardiopulmonar. Cardiomegalia depinde de
cantitatea de lichid acumulat i/sau de prezena miocarditei. Rar siluet n form de sac. n cazurile simptomatice de
tamponad (o acumulare mare de lichid) se poate prezenta
siluet sub form n caraf, unghi cardio-frenic obtuz i cardiomegalie marcat. n cazul coexistenei miocarditei i insuficienei cardiace, se atest concomitent, prezena congestiei
venoase pulmonare.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

CT, RMN, teste invazive. CT se efectueaz suplimentar pentru

confirmarea coninutului sacului pericardic, morfologiei foielor pericardului, identificarea altor anormaliti cu localizare
mediastinal, inclusiv limfom mediastinal etc. RMN are aceeai
semnificaie diagnostic. n cazuri cu etiologie controvers i n
cazurile severe de tamponad se poate practica puncia pericardic. Pericardiocenteza e recomandat cnd exist suficient
lichid i se efectueaz cu monitorizare continu ECG pentru
a evita puncionarea accidental a miocardului.
Algoritm de diagnostic (principiile MBD)
Criterii diagnostice n baza principiilor MBD
1. Auscultaia.
2. Radiografia cardio-pulmonar.
3. EcoCG (inclusiv transesofagian), Bi-Doppler.
4. Tomografie computerizat (scan).
5. RMN, inclusiv spin-echo i RMN cinetic.
6. ECG.
7. Determinarea pulsului paradoxal.
8. Snge: marcheri inflamatorii VSH, proteina C reactiv
(PCR), lactatdehidrogenaza (LDH), leucocite; marcheri
ai leziunii miocardice troponina I, creatinkinaza izoenzima CK-MB.
9. Pericardioscopia.
10. Cateterismul cardiac.
11. Angiografie.
12. Biopsia endo- i epimiocardic (inclusiv reacie de polimerizare n lan i histochimie).
13. Nivelul anticorpilor serici specifici.
14. Hemoculturi.
15. Culturi ale lichidului pericardic.
Diagnostic diferenial
Se efectueaz cu: esofagit, hipotiroidie, maladia Lyme, sindrom nefrotic, pneumonie, pleurezie, pneumotorax, sindromul postpericardiotomie, talasemie, maladii difuze ale esutului conjunctiv, cardiomiopatie dilatativ, endocardit infecioas, mucopolizaharidoze (tip I, II), insuficien cardiac
congestiv, miocardit, maladia Kawasaki, tumoare, trauma
toracic, utilizarea drogurilor.

Tratament
Se utilizeaz tratament medicamentos antiinflamator, antiinfecios specific, corijarea complicaiilor (insuficiena cardiac), imunosupresive, hemodializa i tehnici invazive [pericardiocenteza, fenestrarea pleuropericardic, pericardiotomia
cu balon percutanat, pericardioectomie (abord prin toracotomie anterolateral i sternotomie median), pericardioplastie chirurgical]. Reducerea activitii fizice (regim la pat)
depinde de gravitatea strii generale, extinderea regimului
fcndu-se n funcie de tolerabilitate. Regimul de pat i utilizarea antiinflamatoarelor ca terapie iniial sunt obligatorii.
Este nevoie de control agresiv al durerii toracice, majoritatea
pacienilor reacionnd la administrarea salicilailor i AINS.
Corticosteroizii n pediatrie se utilizeaz rar, iar AINS nu au
avut succes n pericarditele bacteriene la copii. AINS au efecte analgezice, antiinflamatorii, antipiretice. Corticosteroizii
au efect evident asupra simptomaticii, dar nu au fost gsite
dovezi de beneficii de durat.
Principiile de baz ale managementului clinic pediatric
1. Pericardiocenteza, care const n drenajul chirurgical
pentru identificarea cauzei, este obligatorie, n special, n
pericarditele purulente sau la suspectarea TBC. Analiza
de laborator al lichidului pericardic va include: aprecierea
strii celulelor, a concentraiilor de glucoz i de proteine; examenul histologic al elementelor celulare; culturi
virale, bacteriene, fungice.
2. Salicilatele se vor administra n caz de durere toracic n
pericarditele nonbacteriene i FR. Corticoizii pot fi indicai pentru copii cu cardit reumatismal sever sau n
sindromul postpericardiotomie.
3. Pentru tamponada cardiac este indicat o decompresie
urgent prin drenaj chirurgical sau pericardiocenetez.
Concomitent, se va prescrie administrarea parenteral a
fluidelor (plasm) pentru ameliorarea hemodinamicii i
performanei cordului. Digitalicile sunt contraindicate n
tamponada cardiac (blocheaz tahicardia, care este mecanismul compensator n ntoarcere venoas dereglat).
4. n pericardita purulent este obligatoriu drenajul chirurgical, nsoit de administrarea antibacterienelor (cefalosporine generaia IV) timp de 4-6 sptmni.
Sindroame pericardice
Defectele congenitale ale pericardului
Se nregistreaz n 1/10000 de necropsii, cuprinznd absena parial stng (70%), absena parial dreapt (17%) sau
absena total bilateral (extrem de rar) a pericardului. Circa 30% din pacieni sunt purttori de anomalii congenitale
P E D I AT R I E

257

EcoCG. Se vizualizeaz o zon transsonic de 1-3 mm, adic

un spaiu fr ecouri ntre peretele toracic anterior i peretele
anterior al VD. Dup spaiul fr ecouri, situat posterior de
VS se poate aprecia cantitatea de lichid: la 1 cm sunt circa 800
ml lichid; 1,7 cm circa 1000 ml, 2 cm 1250 ml. Se asociaz
evidenierea PVM i micarea paradoxal a septului. Iniial, se
acumuleaz lichidul posterior. Examenul este util pentru diagnostic primar, iar pe parcurs pentru evaluarea acumulrii
lichidului, semnelor de instalare a tamponadei (elaborate criterii particulare); se utilizeaz ca ghid n pericardiocentez.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

asociate. Marea majoritate a pacienilor cu absena total a

pericardului sunt asimptomatici. n cazul absenei totale a
pericardului stng, clinic poate fi remarcat un impuls apexian amplu, deplasat la stnga spre linia axilar anterioar sau
mijlocie. Modificrile ECG pot fi legate de levo-poziia cordului: devierea spre dreapta sau vertical a axei QRS. Pericardioplastia chirurgical (Dacron, Gore-tex sau pericard bovin)
este indicat n cazul strangulrii iminente. Defectele pariale
drepte sau stngi pot fi nchise cu un petec pleural.
Pericardita acut
Poate fi uscat, fibrinoas sau lichidian, indiferent de etiologie (tab. 5.6.). Etiopatogenia corespunde clasificrii. De re-

marcat urmtoarele aspecte:

pericardita reumatismal este apanajul primei copilrii i
adolescenei;
pericardita TBC este apanajul adolescenei i vrstei tinere;
pericardita pneumococic este mai frecvent la copii;
pericarditele stafilococic, streptococic sunt mai frecvente la aduli;
pericarditele cronice constituie sechele ale pericarditei
acute/subacute.
n 50% dintre cazuri nu se cunoate etiologia, iar din cele cunoscute 50% sunt de tip TBC.

Tabelul 5.6.
Algoritm de diagnostic n pericardita acut (nivel de eviden B pentru toate procedurile)
Tehnica

Caracteristici

Obligatorii (Clasa I)
Auscultaia

Frectura pericardic (mono-, bi- sau trifazic)

ECG

Stadiul I: supradenivelare concav a segmentului ST n anterior i inferior; deviaii ale

segmentului PR n opoziie cu polaritatea undei P.
Stadiul II timpuriu: revenirea supradenivelrii ST la linia izoelectric, PR deviat.
Stadiul II tardiv: undele T se aplatizeaz i se inverseaz progresiv.
Stadiul III: unde T inversate generalizate.
Stadiul IV: revenirea la starea prepericardit.
Revrsate tip B-D (Horowitz).

Ecocardiografie

Semne de tamponad

Snge

(a) ESR, CRP, LDH, leucocite (marcheri inflamatorii);

(b) troponina I, CK-MB (marcheri ai leziunii miocardice).

Radiografia cardio-pulmonar

Forma inimii variaz de la normal la n caraf.

Se evideniaz eventuala patologie pulmonar sau mediastinal asociat.

Obligatoriu n tamponada cardiac (clasa I), opional n revrsate masive/recurente sau dac testele anterioare nu au
fost elocvente (clasa IIa), n revrsate mici (clasa IIb)
Pericardiocenteza i drenaj

PCR i histochimie pentru clasificarea etiopatogenic a infeciilor sau neoplasme.

Opional sau dac testele anterioare au fost neconcludente (clasa IIa)

CT

Revrsate peri- i epicardice

RMN

Revrsate peri- i epicardice

Pericardioscopie, biopsie
pericardic

Stabilirea etiologiei specifice

258

P E D I AT R I E

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Derivaiile tipic interesate DI, DII, aVL, aVF, V3-6. Rar stadiul
IV nu mai apare i rmn permanent unde T inversate i aplatizate. Dac ECG se face prima dat n stadiul III, pericardita
nu poate fi difereniat de injuria miocardic difuz, restricie
biventricular sau miocardit. ECG n repolarizarea precoce este
asemntoare cu stadiul I. Spre deosebire de stadiul I, ECG nu
evalueaz acut i ascensionrile de punct J sunt, de obicei, acompaniate de o oscilaie sau incizur la sfritul QRS chiar nainte
i incluznd i punctul J (cel mai bine se vede cu unde nalte R sau
T mari n modelul din repolarizarea precoce). Pericardita este
probabil dac n V6 punctul J este >25% din nlimea T (considernd segmentul PR ca linie izoelectric).

zive i constrictive. Simptomatologia este, de obicei, uoar

(dureri precordiale, palpitaii, astenie), n funcie de gradul
de compresie cardiac i inflamaie pericardic. Algoritmul
diagnostic este similar cu pericardita acut (tab. 5.6.). Descoperirea unor cauze curabile (TBC, mixedem, boli autoimune etc.), aplicarea terapiei specifice asigur succesul.
Corticosteroizii sunt eficieni n formele autoreactive. Pentru
recurenele simptomatice frecvente se pot lua n consideraie
pericardiotomia cu balon sau fenestrarea pleuro-pericardic,
pericardiectomie la necesitate.

Un prodrom cu febr (frecvent peste 39C), mialgii. Simptomatologia major const n dureri retrosternale sau precordiale stngi i dispnee. Frectura pericardic poate fi tranzitorie,
mono-, bi- sau trifazic. Revrsatul pleural poate fi prezent. Pericardita poate fi asociat cu miocardit. Auscultaia zgomotului III nou aprut, supradenivelarea convex a segmentului
J-ST (ECG), fixarea anticorpilor antimiozin marcai cu In111
i modificrile RMN sunt utile, dar numai biopsia endomiocardic/epimiocardic este diagnostic. Alura ventricular
este, de obicei, rapid i regulat. Microvoltajul i extrasistoliile sunt reversibile dup drenajul revrsatului. Modificrile
depistate la radiografia cardio-pulmonar, CT, RMN permit
diferenierea afectrii pericardului. Ecocardiografia este esenial pentru a detecta revrsatul, precum i suferinele concomitente ale cordului sau ale altor organe. Algoritmul de diagnostic este prezentat n tabelul 5.6.

Termenul pericardit recurent include:

tipul intermitent (intervale asimptomatice fr tratament);
tipul continuu (ntreruperea tratamentului cu AINS determin recdere).

Spitalizarea este necesar pentru a determina etiologia i prezena unei eventuale tamponade, precum i a urmri tratamentul. AINS sunt de prima linie (nivel de eviden B, clasa
I), tratamentul poate dura cteva luni. Indometacina reduce
fluxul coronarian. Ibuprofenul este preferat datorit efectelor
secundare reduse, uurinei dozrii. Tratamentul se efectueaz zile-sptmni, de preferat pn la dispariia revrsatului,
sub protecie gastric. Corticoterapia sistemic nu se indic
dect n boli de esut conjunctiv, pericardita autoreactiv sau
uremic. Administrarea intrapericardic evit efectele adverse sistemice i este foarte eficient (nivel B clasa IIa). Pentru
a scdea dozele de prednison, ibuprofenul ar trebui introdus
devreme. Dac este nevoie de anticoagulante, se recomand
heparina sub observaie strict. Pericardiocenteza este indicat n tamponada cardiac, atunci cnd exist suspiciunea
de pericardit purulent sau neoplazic (nivel B, clasa I) sau
pentru revrsate mari sau simptomatice, n pofida tratamentului medical efectuat cel puin o sptmn.
Pericardita cronic
Pericardita cronic (>3 luni) include forme lichidiene (inflamatorii sau hidropericardul din insuficiena cardiac), ade-

Este caracteristic durerea precordial, de obicei, cu o component pleuritic. Mai poate aprea febra, frectura pericardic, dispneea, creterea VSH i modificri ECG. Tratamentul
simptomatic const n repaus la pat i regim ca n pericardita
acut. Corticosteroizii trebuie folosii numai n cazul pacienilor cu stare general precar sau recderi frecvente (nivel
B, clasa IIa). Dac rspunsul nu este adecvat, se pot aduga
azatioprina sau ciclofosfamida n doze de vrst. Doza de corticosteroizi trebuie redus ntr-un interval de 3 luni. Atunci
cnd simptomele recidiveaz, se revine la doza care a controlat simptomele iniial, i se menine 2-3 sptmni, apoi se
rencepe reducerea dozei. Pot surveni i recurene post pericardiectomie.
Revrsatul pericardic i tamponada cardiac
Revrsatul pericardic poate fi transsudat (hidropericard),
exsudat, piopericard sau hemopericard. Revrsatele masive
se asociaz, de obicei, cu neoplasme, TBC, pericardite cu
colesterol i uremice, mixedem i parazitoze. Atunci cnd se
instaleaz insidios, revrsatele sunt asimptomatice, dar n caz
de instalare rapid, pot duce la tamponad. Revrsatele localizate sunt frecvente pe cicatrice (postchirurgicale, posttraumatice, purulente). Revrsatele pleurale masive cronice sunt
rare (2-3,5% din totalul revrsatelor mari).
Tamponada cardiac reprezint faza decompensat a compresiei cardiace datorat acumulrii lichidului i creterii presiunii intrapericardice. Zgomotele cardiace sunt asurzite. La
60% din bolnavi cauza revrsatului pericardic poate fi o condiie medical deja cunoscut. Tamponada cardiac fr dou
sau mai multe simptome de inflamaie (durere specific, frectura pericardic, febra, supradenivelarea difuz ST) este, de
P E D I AT R I E

259

Pericardita recurent

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

obicei, asociat cu un revrsat malign. ndeprtarea foielor

pericardului poate fi observat i la EcoCG, atunci cnd lichidul pericardic depete 15-35 ml. Revrsatele se clasific din
punct de vedere cantitativ: 1) mici (spaiu eco-free n diastol
<10 mm); 2) moderate (10-20 mm); 3) mari (>20 mm); 4)
foarte mari (>20 mm i semne de compresie cardiac).
Pericardita constrictiv
Este o complicaie rar, dar sever a inflamaiei cronice a
pericardului, care are drept consecin umplere deficitar a
ventriculelor i insuficien ventricular. Cele mai frecvente
cauze ale acestui tip de pericardit sunt: TBC, iritaia mediastinal, proceduri chirurgicale antecedente. Pacienii acuz
oboseal, prezint edeme periferice, dispnee, meteorism abdominal, enteropatie cu pierdere de proteine. De obicei, exist un interval mare dintre inflamaia iniial a pericardului i
constricia lui.
Forme specifice de pericardit
Pericardita viral
Pericardita viral este cea mai frecvent infecie a pericardului.
Modificrile inflamatorii sunt provocate direct de ctre virus,
de rspunsul imun (antiviral sau anticardiac) sau de ambele.
Diagnosticul de pericardit viral nu poate fi stabilit fr analizarea lichidului pericardic i/sau a esutului pericardic, preferabil prin PCR sau hibridizare in situ (nivel B, clasa IIa). O
cretere de patru ori a nivelelor serice de Ac este sugestiv, dar
nu i diagnostic pentru pericardita viral (nivel B, clasa IIb).
Tratamentul pericarditei virale vizeaz dispariia simptomelor (vezi pericardita acut), prevenirea complicaiilor i eradicarea virusului. Tamponada cardiac este rar. Utilizarea
corticosteroizilor este contraindicat, cu excepia pacienilor
cu pericardit secundar TBC, cnd se folosesc ca adjuvani
de tratament anti-TBC (nivel A, clasa I).
Pericardita bacterian
Pericardita purulent la aduli este rar, dar fatal dac nu se
trateaz. Rata mortalitii pacienilor supui tratamentului
este de 40% datorit tamponadei, toxicitii, constriciei.
Au la baz, de obicei, o complicaie a unei infecii cu punct
de plecare din organism, diseminat hematogen sau contiguitate. Factori predispozani: revrsat lichidian pericardic,
imunodepresie, boli cronice (AR), chirurgie cardiac, traumatism toracic. Boala se manifest ca o afeciune infecioas
acut, fulminant, de scurt durat. n aa situaie se va practica de urgen pericardiocenteza percutan. Pericardiectomia
se va aplica pacienilor cu revrsat gros, floconos, cu multiple
aderene, tamponad recurent, infecie persistent, progresare spre constricie.
260

P E D I AT R I E

Istoric natural (evoluia natural) i prognostic

Depind de boala de baz care a condiionat revrsatul pericardic. Unele afeciuni sunt autolimitate, de exemplu cele virale.
Cu evoluie grav, recurent: colagenoze, maligniti. Aproape toi pacienii recupereaz complet, fr complicaii acute
grave. Dup pericardita viral, foarte rar se dezvolt pericardita constrictiv. n pericardita bacterian, chiar n pofida tratamentului antibacterian optimal, rata mortalitii este nalt,
ajungnd pn la 20%. Dup pericardiectomie, se dezvolt,
dar nu frecvent, pericardita constrictiv.
Complicaii: tamponada cardiac; stop cardiac; hipotensiune; insuficien cardiac; aritmii; pericardit constrictiv;
enteropatie exsudativ cu denutriie, oc cardiogen.
Supraveghere
Rezultatele tratamentului se vor monitoriza mai muli ani
pentru decelarea primelor semne de constricie. Tratamentul
antiinflamator cu AINS necesit monitorizare luni de zile. n
cazuri selectate de pericardit cronic constrictiv (Panzer
Hertz) se practic decorticarea pericardic, avnd rezultate
bune pe durat lung.
HIPERTENSIUNEA ARTERIAL LA COPII
Definiie. Hipertensiunea arterial (HTA) reprezint
depistarea unor valori ale tensiunii arteriale sistolice (TAS)
i/sau diastolice (TAD) mai mari de percentila 95 pentru
vrst, sex i nlime, cu ocazia a cel puin trei determinri
separate la interval de minimum o sptmn.
Terminologie
Tensiune arterial normal valoare a TA sistolice i a TA diastolice mai mici de percentila 90 pentru gen, vrst i talie.
Prehipertensiune valoare a TA sistolice i TA diastolice mai
mare sau egal cu percentila 90, dar mai mica dect percentila
95. n cazul adolescenilor, prehipertensiunea se definete
prin valori ale TA mai mari sau egale cu 120/80 mmHg.
HTA gradul I se caracterizeaz prin valori sistolice sau diastolice cuprinse ntre percentilele 95-99 + 5 mmHg.
HTA gradul II TA sistolic sau diastolic mai mare dect
percentila 99 + 5 mmHg.
O atenie deosebit trebuie acordat condiiilor de msurare
a TA. Respectarea cu strictee a acestora previne erorile de
diagnostic, supraestimarea TA, cel mai frecvent, dar i subestimarea valorilor. Se prefer n continuare metoda auscultatorie cu ajutorul sfigmomanometrului cu coloan de mercur
i a stetoscopului plasat la nivelul arterei brahiale. Maneta

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Epidemiologie
Se presupune c aproximativ 26,4% din populaia lumii sufer
de HTA, nregistrndu-se anual n jur de 7,1 milioane decese
din cauza complicaiilor HTA. Incidenta HTA este n cretere,
iar mortalitatea este de 4 ori mai mare dect n cazul cancerului.
Ctre anul 2025 n lume vor fi 1,56 miliarde de hipertensivi.
Conform celor mai multe studii, prevalena HTA la copii variaz la nivel mondial ntre 1-5%, valorile ajung pn la 10% n
cazul adolescenilor, n SUA prevalena HTA constituie 5%,
iar India nregistreaz o prevalen a hipertensiunii arteriale
n populaia pediatric de 1-3%. n Republica Moldova dup
datele Centrului Naional de Management n Sntate, direcia statistic medical i monitorizare, n anul 2011 incidena
HTA la copii de vrst 0-18 ani a constituit 82 la 10 000 populaie cu o prevalen de 210 la 10 000 locuitori.
Clasificare
I. HTA primar (esenial, idiopatic)
II. HTA secundar
A. De cauz nefrogen
1. Renoparenchimatoas:
Glomerulonefrita acut;
Glomerulonefrita malign subacut;
Nefrita interstiial;
Infarctul renal;
Pielonefrita cronic;
Uropatii obstructive (hidronefroz, megaureter,
urolitiaz);
Reflux vezico-uretero-calicial;
Insuficiena renal acut;
Insuficiena cronic renal;
Malformaii congenital renale (aplazia, hipoplazia, displazia, ectopia);
Afectarea renal n maladiile difuze ale esutului
conjuctiv i esutului osteo-muscular: lupus eritematos sistemic, dermatomiozit, artrit idiopatic juvenil;
Tumori renale (tumoarea Wilms, plasmocitoz);
Traumatism renal cu formare de hematom perirenal.
2. Renovascular:
Stenoza arterei renale i ramurilor ei (displazia
fibromuscular, tromboze, neurofibromatoz

(boala von Recklinghausen), aortoarterita nespecific (boala Takayasu);

Stenoza arterelor renale mici (anevrisme, hipoplazia segmentar, sindromul hemolitico-uremic);
Tromboza venelor renale;
Anomalii de numr, lungime i poziie a vaselor
renale;
Compresia extravasal a vaselor renale.
3. Mixt (vasculo-parenchimatoas):
Vasculitele sistemice cu afectarea rinichilor (periarterita nodoas, granulomatoza Vegener, sindromul Kawasaki, sindromul Goodpasture, purpura Schenlein-Henoch);
Displazia chistic renal;
Fibroz retroperitoneal (boala Ormond);
Nefroptoz (congenital, dobndit).
B. Hipertensiune arterial, condiionat de patologia cordului i vaselor mari (cardiovascular i hemodinamic)
Coartaie aortic.
Insuficiena valvei aortale.
Bloc atrio-ventricular complet.
Defect septal atrial persistent.
C. HTA condiionat de patologia sistemului endocrin
Boala Ienco-Cushing.
Hiperaldosteronismul primar (boala Crohn).
Corticosterom (sindrom Cushing).
Feocromocitom, feocromoblastoma.
Tumori cromofile cu localizare extrasuprarenal.
Hipertireoz.
Diabet zaharat (nefropatie membranoas, glomeruloscleroz diabetic).
Sindromul adrenogenital, forma hipertonic.
D. HTA condiionat de patologia sistemului nervos
central
Tumori cerebrale.
Traumatism cerebral.
Poliomielita forma bulbar.
Criza hormonal condiionat de perioada pubertat.
Stres psihoemoional.
E. HTA condiionat de dereglri metabolice
Porfiria hepatic.
Hipercalcemia.
Hipercolesterolemia familial.
F. HTA n structura maladiilor rar ntlnite
Sindromul Guillain-Barre.
Sindromul Hauser.
P E D I AT R I E

261

trebuie s aib o lime de minimum 40% din circumferina

braului msurat la jumtatea distanei dintre acromion i
olecranon, iar lungimea trebuie s acopere minim 80-100%
din circumferina braului.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Sindromul Lidl.
Sindromul Pickwick.
Sindromul Recklinghausen.
Sindromul Hippel-Landau.
Sindromul Terner.

G. HTA n urma administrrii medicamentelor

Glucocorticosteroizi.
Contraceptivele orale.
Eritropoetin.
Ciclosporina A.
AINS.
Supradozreaa decongestivelor nazale.
Substane narcotice.
Steroizii metabolici.
H. HTA condiionat de otrviri
Neurotoxice fosfororganice.
Intoxicaie cu metale grele (Pb, Ba, Hg).
Intoxicaii cu stimorol.
Etiologie
Cauzele hipertensiunii arteriale sunt n raport cu vrsta, astfel
la copilul mare i adolescent se ntlnesc mai frecvent formele
primare de HTA, iar la copilul mic i sugar cea mai frecvent
form este HTA secundar.
Factorii de risc, care contribuie n realizarea HTAE sunt grupai n dou categorii: factori de risc nemodificabili cum
este ereditatea, vrsta, sexul, rasa, prezena altor afeciuni,
care practic nu pot fi influenai i factorii modificabili, care
cuprind factorii de mediu i socio-economici, obiceiurile
alimentare, consumul de alcool, fumatul, stresul, regimul de
activitate fizic, factori care constituie inta metodelor de prevenire i tratament.
HTA de cauz nefrogen constituie 70% din cauzele hipertensiunii arteriale secundare i necesit diagnostic de confirmare sau de excludere de prima linie.
Tabloul clinic
n majoritatea cazurilor, HTA la copil evolueaz asimptomatic sau cu simptomatologie nespecific. Atunci cnd apar
simptomele ele sunt legate de criza hipertensiv i sunt reprezentate prin: cefalee occipital, ameeli, greuri, vrsturi,
palpitaii, stare de oboseal, lipsa capacitii de concentrare,
agitaie, tulburri de vedere, acufene, epistaxis fiind unul dintre cele mai frecvente simptome.
Examenul fizic trebuie s fie complet i s includ msurarea
TA, msurarea greutii, a taliei i calcularea indicelui de mas
262

P E D I AT R I E

corporal dup formula: IMC = G(kg)/T2(m). Msurarea

tensiunii arteriale este indicat la fiecare vizit medical, pentru copilul cu vrsta mai mare sau egala cu 3 ani. Este esenial
identificarea unor aspecte particulare care pot orienta ctre
hipertensiunea arterial secundar.
Inspecia: poate pune n eviden obezitatea, n particular
obezitatea de tip truncal cu facies de lun plin, vergeturi,
hirsutism i acnee, sugestive pentru sindromul Cushing; transpiraia excesiv i nroirea tegumentelor feei sunt simptome care sugereaz feocromocitomul; prezena petelor caf au
lait i a nodulilor adenofibromatoi care sugereaz boala von
Recklinghausen; hipotrofia staturo-ponderal este asociat
cu insuficiena renal cronic.
Palparea: pulsul femural absent corelat cu diferene ntre valorile TA la membrele superioare i cele inferioare sunt sugestive pentru coarctaia de aort; palparea abdomenului i a
regiunii lombare permite depistarea unor mase abdominale
care pot sugera boala polichistic renal, hidronefroza sau
alte leziuni renale obstructive ori tumora Wilms; inflamarea
articulaiilor asociat cu febr i scderea n greutate pot sugera boli autoimune; slbiciunea muscular i poliuria sunt
sugestive pentru hiperaldosteronism.
Auscultaia: suflul cardiac orienteaz spre coarctaia de aort;
auscultaia abdomenului paramedian supraombilical, n flancuri i n regiunea lombar, poate pune n eviden prezena
unor sufluri care sugereaz stenoza arterei renale; tahicardia
este prezent n hipertiroidism, feocromocitom, neuroblastom.
Tabelul 5.7. Corelaii etiologice la examenul fizic
Examen fizic

Afeciune

Suflu abdominal

Stenoza arterei renale

Mas abdominal

Rinichi polichistic,
hidronefroz, neuroblastom,
nefroblastom

Suflu cardiac, puls slab la

membrele inferioare

Coarctaie de aort

Hirsutism, acnee, facies

de lun plin, obezitate

Sindrom Cushing

Diaforez, flush-uri

Feocromocitom

Hipotrofie staturoponderal

Boala renal cronic

Episoade de hipotonie
muscular

Hiperaldosteronism

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Examenul paraclinic are rolul de a determina etiologia HTA i

efectul acesteia asupra organelor.
La prima etap sunt necesare: hemogram, ionogram seric, ureea, creatinin, acid uric, examen sumar de urin,
urocultur i proteiurie/24 ore, glicemie, testul oral de toleran la glucoz (obligatoriu la copilul obez), profilul lipidic,
radiografia toracic, ECG, ecocardiografia (permite excluderea coarctaiei de aort i depistarea hipertrofiei de ventricul
stng fiind cea mai frecvent complicaie a HTAE la copil),
ecografia abdominal, ecografia Doppler a arterelor carotide
(msurarea grosimii intim-medie certific modificrile structurale ale arterelor datorate hipertensiunii i/sau aterosclerozei), examenul fundului de ochi (pune n eviden retinopatia
hipertensiv i permite stadializarea bolii).
n etapa urmtoare se poate recurge la metode imagistice:
examen Doppler de artere renale (pentru depistarea stenozei), CT/RMN de torace i abdomen dac exist suspiciunea
de feocromocitom, determinarea metaboliilor urinari ai catecolaminelor, dozri hormonale (hormoni tiroidieni) nivelul plasmatic al reninei. Monitorizarea ambulatorie a TA timp
de 24 ore, accesibil i la vrsta pediatric, este obligatorie
pentru excluderea hipertensiunii de halat alb.
Tratament
Principalul obiectiv al tratamentului la pacientul hipertensiv
este de a atinge reducerea maxim a riscului total pe termen
lung privind mortalitatea i morbiditatea cardiovascular. Va
fi constituit din II etape:
I etap tratament nonfarmacologic care va cuprinde modificarea stilului de via prin: scderea masei corporale, oprirea fumatului i consumului de alcool, exerciii fizice regulate,
dietoterapie fiind o component necesar a tratamentului
complex i are ca scop normalizarea tensiunii arteriale prin
scderea excitabilitii sistemului nervos central, mbuntirea strii funcionale a rinichilor i suprarenalelor i, astfel,
de normalizare a balanei hidrosaline i tonusului vascular, de
asemenea combaterea stresului.
II etap tratamentul farmacologic care va avea ca scop
atingerea urmtoarelor inte:
Reducerea hipertrofiei ventriculare stngi.
Reducerea excreiei urinare de albumin.
Reducerea progresiei maladiei renale.
intele tensionale n cazul HTA renale fr proteinurie i
DZ trebuie s fie mai mici de percentila 75 n funcie de
vrst i gen.

mbuntirea calitii vieii.

Reducerea mortalitii.
Tratamentul va fi iniiat cu un singur medicament, va fi ales
individual din cele 5 grupe de preparate antihipertensive acceptate n populaia pediatric i anume:
Inhibitorii enzimei de conversie a angiotenzinei.
Antagonitii receptorilor de angiotensin.
Antagonitii de calciu.
Beta blocante.
Diureticele tiazide.
Inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei (IECA)
captopril, enalapril, fosinopril, lisinopri, ramipril. Sunt o grup de antihipertensive care i datoresc efectul, n principal,
prin blocarea transformrii angiotensinei I n angiotensina II
(activ), ca urmare a inhibrii enzimei ce catalizeaz aceast
reacie biochimic. Angiotensina II produce vasoconstricie
arterial i activarea sistemului renin-angiotensin producnd
reabsorbie de sare i ap la nivelul tubilor distali, stimuleaz
sistemul nervos simpatic i are un efect inotrop direct asupra
cordului.
Antagonitii receptorilor de angiotenzin candesartan,
irbesartan, losartan, valsartan.
Reprezint grupa de antagonisti ai receptorilor de angiotensin II. Prin blocarea receptorilor de care se leag n mod
normal angiotensina II, sartanele opresc efectul hormonului,
permind lrgirea vaselor sanguine.
Antagonitii de calciu
Dihidropiridine (amlodipina, isradipine, nifedipin). Inhib
influxul de calciu extracelular n membrana celular a musculaturii netede prin blocarea canalelor de calciu. Acest lucru
duce la reducerea contractilitii i tonusului musculaturii netede a arteriolelor.
Non-dihidropiridine (verapamil, diltiazem). Au o mai mare
afinitate pentru celulele cardiace, reducnd astfel contractilitatea i conducerea de la nodul sinusal la nodul atrioventricular cu creterea ratei de filtrare glomerular i fluxul sanguin
renal.
Betablocante (atenolol, metoprolol, propranolol). Este o
grup de preparate antihipertensive care blocheaz beta-receptori presinaptici i inhib eliberarea de norepinefrin, are
efect inotrop i cronotrop negativ.
Diureticele tiazide (hidroclorotiazida, clortalidona, furosemid, hidroclortiazid). Inhib reabsorbia sodiului n tubii
P E D I AT R I E

263

Diagnostic

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

distali, crescnd excreia de sodiu, ap i ioni de hidrogen i

potasiu. Diureticele tiazidice sunt eficiente n tratarea hipertensiunii arteriale de etiologii variate. Efectul lor primar este
de a diminua reabsorbia sodiului. De asemenea reduc sensibilitatea vaselor de snge la substanele vasopresoare circulante. La toi pacienii tratai cu diuretice, trebuie monitorizate nivelele serice ale electroliilor.
Tabelul 5.8. Grupele de medicamente antihipertensive
Clasa

Medicamentul

Captopril
Inhibitorii
enzimei de
conversie a
angiotensinei

Antagonitii
receptorilor de
angiotenzin

Antagonistii
de calciu

Diuretice

264

Doza

0,3-0,5 mg/kg/per
doz

Enalapril

0,08-0,6 mg/kg/zi

Fosinopril

0,1-0,6 mg/kg/zi

Lisinopril

0,08-0,6 mg/zi

Ramipril

2,5-6 mg/kg/zi

Candesartan

0,16-0,5 mg/kg/zi

Irbesartan

75-150 mg /zi

Losartan

0,75-1,44 mg/kg/zi

Valsartan

2 mg/kg/zi

Amlodipina

0,06-0,3 mg/kg/zi

ENDOCARDIT INFECIOAS
Definiie. Endocardit infecioas (EI) prezint o infecie microbian endovascular a structurilor cardiovasculare
(valve native, endocard ventricular sau atrial), inclusiv endarterita vaselor intratoracice mari (canal arterial patent,
unturi arteriovenoase, coarctaie de aort) sau a corpilor
intracardiaci strini (valve protetice, pacemaker sau defibrilator intracardiac), infecie relevat n fluxul sanguin.
Endocardita infecioas este o boal infecioas grav cu
formarea grefelor septice pe endoteliu valvular, care produc vegetaii ce conduc la schimbri structurale i funcionale locale i embolii sistemice.
Epidemiologie
Incidena endocarditei infecioase variaz de la o ar la alta,
fiind de aproximativ 3-10 episoade/100 000 persoane pe an.
Incidena bolii este n continu cretere datorit apariiei de noi
factori predispozani, creterii longevitii, creterii numrului
infeciilor nozocomiale (se refer la bolile contactate n spital).
La copiii cu malformaii cardiace neoperate incidena ei este
0,95-1,65 , cu malformaii cardiace operate 0,2 . Incidena raportat a bacteriemiei tranzitorii dup proceduri dentare
este foarte variabil i oscilnd de la 10 la 100%. Endocardita
infecioas constituie astzi a 4-a cauza de sindrom infecios cu
potenial fatal (dup urosepsis, pneumonie, sepsis intraabdominal). Mortalitatea global de aceasta patologie este 11-27 %.
Etiologie

Felodipina

2,5 mg/kg/zi

Nifedipina

0,25-0,5 mg/kg/zi

Amilorid

0,4-0,6 mg/kg/zi

Clortalidon

0,3 mg/kg/zi

Furosemid

0,5-2 mg/kg per

doz

Hidroclortiazid

0,5-1 mg/kg/zi

Spironolacton

1 mg/kg/zi

P E D I AT R I E

Endocardita infecioasa acut este cauzat tipic, dar nu exclusiv, de ctre Staphylococcus aureus. Staphylococcus aureus
reprezint prima cauz de endocardit; se izoleaz adeseori
de pe piele i din mucusul de la nivel nazal. Rata mortalitii
de endocardita infecioas provocat de Staphilococcus aureus
este de este de 40-50%. Aproximativ 35 la 60,5% din septicemii stafilococice sunt complicate cu aceast maladie.
Endocardita infecioas subacut poate fi produs n 50-60%
mai des de Streptococcus viridans, habitual al mucoasei orofaringiene i n aproximativ 35-65% din cazurile de endocardit
pe valve native.
Staphylococcus epidermidis patogen frecvent n endocardita
infecioas precoce pe valve protejate; este o bacterie comensal ntlnit frecvent depistat pe piele.
Fungi (Aspergillus, Candida, Histoplasma) produc endocardita infecioas n 5-10% din cazuri mai ales la pacienii
supui chirurgiei valvulare i la cei cu abuz intravenos de droguri. Vegetaiile fungice sunt cele mai voluminoase i friabile
i frecvent produc embolii sistemice. Grupul HACEK (Haemophilus, Actinobacillus, Cardobacterium, Eikenella, Shingella) se ntlnesc n 0,1-3,6% din cazuri, sunt prezentate de

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Fiziopatologie
Endoteliul valvular normal este rezistent la colonizarea i infecia cu bacterii circulante. Cu toate acestea, discontinuitile
mecanice ale endoteliului duc la expunerea matricei proteice
subiacente, la producia de factor tisular, depunerea de fibrin i trombocite ca parte a unui proces normal de vindecare.
Astfel, endocardita trombotic non-bacterian (ETNB) faciliteaz aderena bacterian i infecia. Injuria endotelial poate rezulta din leziuni mecanice (provocate de fluxul de snge
turbulent, electrozi sau catetere), inflamaie (ca n cardita reumatismal), sau modificri degenerative la persoanele n vrst, care sunt asociate cu inflamaie, microulceraii i microtrombi. Leziunile degenerative valvulare sunt detectate prin
ecocardiografie la pn la 50% din pacienii asimptomatici.
Inflamaia endotelial n absena leziunilor valvulare poate, de
asemenea, produce endocardita infecioas. Inflamaia local
induce expresia integrinelor din familia B1 pe suprafaa celulelor endoteliale (antigene foarte tardive). Integrinele sunt
proteine transmembranare care pot conecta determinanii
extracelulari cu citoscheletul celular. Integrinele din familia
B1 leag fibronectina circulant pe suprafaa endotelial, n
timp ce S.aureus i ali ageni patogeni ai endocarditei infecioase prezint pe suprafaa lor proteine de legare pentru fibronectin. Astfel, atunci cnd celulele endoteliale activate leag
fibronectina, ofer o suprafa aderent pentru stafilococii
circulani. Odat aderat, S. aureus declaneaz internalizarea
activ n celule endoteliale valvulare, unde poate persista, rezistnd astfel la mecanismele de aprare ale gazdei i la antibiotice, fie se multiplic i se rspndete n alte organe la
distan.
Astfel, exist cel puin dou scenarii pentru infecia valvular
primar: unul care implic o injurie endotelial, favoriznd infecia cu majoritatea tipurilor de microorganisme i unul care
apare pe endoteliul intact, patologia fiind cauzat n aceast
situaie de S. aureus i ali poteniali patogeni intracelulari.
Rolul bacteriemiei a fost studiat la animalele cu endocardit
trombotic non-bacterian indus de cateter. Att magnitudinea bacteriemiei, ct i capacitatea agentului patogen de a se
ataa pe endoteliul valvular deteriorat sunt importante. Agenii patogeni clasici ai endocarditei infecioase snt (S.aureus,
Streptococcus spp. i. Enterococcus spp.) i au n comun abilitatea de a adera la endoteliul valvular deteriorat, de a declana
activitatea local procoagulant i de a genera vegetaii infectate n care acetia supravieuiesc.

Bacteriile sunt echipate cu numeroi determinani de suprafa care mediaz aderarea la moleculele matricei extracelulare
ale gazdei prezente pe valvele deteriorate (de exemplu, fibrinogen, fibronectina, proteine trombocitare) i declaneaz
astfel activarea trombocitelor. Dup colonizare, bacteriile trebuie s se sustrag mijloacelor de aprare ale gazdei. Bacteriile gram-pozitive sunt rezistente la aciunea complementului.
Cu toate acestea, ele pot s fie inta proteinelor bactericide
plachetare (PBP), care sunt produse de trombocitele activate
i care distrug membranele plasmatice bacteriene. Bacteriile
obinute de la pacienii cu EI sunt rezistente la aciunea bactericid a PBP, n timp ce bacterii similare obinute de la pacieni cu alte tipuri de infecii sunt susceptibile. Astfel, rezistena la aciunea bactericid a PBP este o caracteristic tipic
a agenilor etiologici ai EI.
Clasificare
Potrivit constatrilor microbiologice, urmtoarele categorii
de endocardit infecioas au fost propuse:
1. EI cu hemoculturi pozitive
Aceasta este cea mai important categorie, reprezentnd 85%
din toate endocarditele infecioase. Microorganisme incriminate sunt cel mai adesea stafilococi, streptococi i enterococi.
a. Endocardita infecioas cauzat de streptococi i enterococi.
Streptococii orali (anterior cunoscui sub denumirea de viridans) formeaz un grup mixt de microorganisme, care cuprinde specii precum: S.anguis, S.mitis, S.salivarius, S.mutans
i Gemella morbilorum. Microorganisme din acest grup sunt
aproape ntotdeauna sensibile la penicilin. Membrii grupului S.milleri sau S.anginosus (S.anginosus, S.intermedius i
S.constellatus) trebuie distini, deoarece acetia au tendin
de a forma abcese i de a cauza infecii hematogene diseminate, care necesit adesea o durat mai mare a tratamentului
cu antibiotice. Grupul D de streptococci formeaz complexul
Streptococcus bovis/Streptococcus equinus, incluznd specii comensale ale tractului digestiv uman i au fost pn de curnd
ncadrai sub numele de Streptococcus bovis. Ei sunt de obicei
sensibili la penicilin G, ca i streptococi orali. Printre enterococi, E.faecalis, E.faecium i, ntr-o mai mic msur, E.durans,
sunt cele trei specii care cauzeaz EI.
b. Endocardita infecioas stafilococic
n mod tradiional, EI stafilococic pe valv nativ se datoreaz S. aureus, care este cel mai adesea sensibil la oxacilin, cel
puin n EI comunitar. n schimb, EI stafilococic pe protez
valvular este mai frecvent cauzat de stafilococi coagulazonegativi (SCN) rezisteni la oxacilin.
P E D I AT R I E

265

bacterii gram-negative i frecvent produc embolii arteriale i

insuficien cardiac congestiv.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

2. Endocardita infecioas cu hemoculturi negative din

cauza unui tratament antibiotic anterior
Aceast situaie apare la pacienii care au primit antibiotic
pentru febr neexplicat nainte de prelevarea de hemoculturi i la care diagnosticul de EI nu a fost luat n considerare;
de obicei diagnosticul este considerat n cele din urm n faa
episoadelor febrile recidivante dup ntreruperea antibioticelor. Hemoculturile pot rmne negative pentru mai multe
zile dup ntreruperea tratamentului cu antibiotice. Microorganisme etiologice sunt cel mai adesea streptococci orali sau
SCN.
3. Endocardita infecioas frecvent asociat cu hemoculturi negative
Se datoreaz de obicei microorganismelor cu dezvoltare insidioas, cum ar fi streptococii variai nutriionali, bacilii gram
negativi din grupul HACEK (Haemophilus parainfluenzae,
H.aphrophilus, H.paraphrophilus, H.influenzae, Actinobacillus
actinomycetem comitans, Cardiobacterium hominis, Eikenella corrodens, Shingella kingae, i K.denitrificans), Brucella i
fungi.
4. Endocardita infecioas constant asociat cu hemoculturi negative
Este cauzat de bacterii intracelulare, cum ar fi: Coxiella burnetii, Bartonella, Chlamydia i Tropheryma whipplei, agentul
etiologic al bolii Whipple. n general, acestea reprezint pn
la 5% din EI. Diagnosticul n astfel de cazuri se bazeaz pe
teste serologice, pe culturi celulare sau amplificare genic.
Clasificarea EI dup localizarea infeciei i dup prezena/
absena materialului strin intracardiac
EI a inimii stngi pe valv nativ.
EI a inimii stngi pe protez valvular (EPV).
EPV precoce: < 1 an de la implantul valvei.
EPV tardiv: > 1 an de la implantul valvei.
EI a inimii drepte.
EI asociat dispozitivelor intracardiace (pacemaker; defi
brilator-cardioconvertor).
Clasificarea EI dup modalitatea de dobndire a infeciei
EI asociat cu asisten medical.
EI nozocomial se dezvolt la pacienii spitalizai mai
mult de 48 de ore anterior debutului semnelor/simptomelor de EI.
EI non-nozocomial cu debutul semnelor/simptomelor
de EI la mai puin de 48 de ore de la internare la un pacient
cu contact cu serviciile de sntate:
266

P E D I AT R I E

1) asisten medical la domiciliu sau terapie intravenoas, hemodializ sau chimioterapie intravenoas cu <
30 de zile naintea debutului EI, sau
2) spitalizat ntr-un spital de urgen cu < 90 de zile naintea debutului EI, sau
3) rezidenii din sanatorii sau uniti de ngrijire pe termen lung.
EI dobndit n debutul semnelor/simptomelor de EI <
48 de ore dup admisie comunitate la un pacient care nu
ntrunete criteriile pentru infecia asociat cu serviciile
de asisten medical.
EI asociat consumului de droguri i.v.
Clasificarea EI dup evoluie: indolent, subacut sau acut,
fulminant, cu potenial mai mare de decompensare rapid.
EI subacut, dei agresiv, se dezvolt insidios i progreseaz
lent (sptmni sau luni). Adesea, poarta de intrare a infeciei
nu este evident. Cel mai des endocardita subacut este determinat de streptococci (n special viridans, microaerofilic,
anaerobic, streptococi nonenterococi de grup D, enterococi)
i mai puin frecvent de stafilococul auriu, stafilococul epidermidis etc. EI subacut se dezvolt adesea pe valve anormale,
dup bacteriemii asimptomatice datorate infeciilor periodontale, gastrointestinale sau urinare. n EI dezvoltarea leziunilor dureaz sptmni i acestea sunt de obicei valvulare.
n EI acut, care de obicei nu presupune existena unor leziuni
preexistente, sunt suficiente numai bacteriemia important i
persistena cu germeni agresivi i factorii favorizani pentru
apariia bolii. Aceast form apare de obicei brusc i progreseaz rapid (n cteva zile). Sursa i poarta de intrare a infeciei sunt de obicei evidente. Dac microorganismul este foarte
virulent sau expunerea bacterian este masiv, endocardita
poate apare pe valve normale. Este de obicei produs de stafilococul auriu, streptococ hemolitic de grup A, pneumococi
sau gonococi. Endocardita valvular protetic se dezvolt la
2-3% din pacienii protezai valvular n primul an de la protezare. Este mai frecvent la pacienii protezai aortic dect
mitral i afecteaz n mod egal valvele mecanice i biologice.
Infeciile precoce (la mai puin de 2 luni dup operaie) sunt
cauzate n principal de contaminarea din cursul interveniei
chirurgicale cu bacterii rezistente la antibiotice (S. epidermidis, Bacilli coliformi, Candida, Aspergillus). Infeciile mai tardive sunt cauzate de regul de infecia cu microorganisme mai
putin virulente, adesea de streptococi.
Factori favorizani n dezvoltarea EI
Agenii patogeni enumerai aparin florei obinuite a mucoaselor organismului. Ei produc boala doar n prezena unor
factori favorizani:

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Condiiile de apariie a bolii presupun existena unei pori de

intrare, prezena germenilor n snge (bacteriemie), preexistena unei leziuni cardiace i a factorilor favorizani generali.
Clasificare leziunilor preexistente:
1. Cu risc mare proteze valvulare, stenoz cu insuficien
aortic, insuficien aortic, insuficien mitral, canalul
arterial permeabil, defectul septal ventricular, coarctaia
aortei, sindromul Marfan;
2. Cu risc intermediar prolapsul valvei mitrale, stenoz
mitral pur, valvulopatiile tricuspidiene i pulmonare,
cardiomiopatia hipertrofic obstructiv, stenoz aortic
valvular, cardiomiopatia hipertrofic obstructiv;
3. Cu risc redus defectul septal atrial, plcile de aterom,
aortita luetic, pacemakerii, leziunile corectate chirurgical
fr implante de materiale protetice.
Cile de intrare sunt: proceduri dentare, tonsiloadenectomie, intubaie oro-traheal, operaii nazale, proceduri urologice, proceduri ginecologice, etc.
Pe aceste ci de intrare germenii ptrund n snge, rezultnd
bacteriemia.
La nivelul inimii germenii pot forma vegetaii endocardice
n urmtoarele condiii: existena unor leziuni cardiace preexistente care realizeaz aa-numitul efect de jet (leziunea
respectiv determin o diferen de presiune ntre diferite caviti ale inimii, astfel nct sngele are o curgere turbulent
i realizeaz mici leziuni la nivelul endocardului numite leziuni de jet). Aceste leziuni favorizeaz coagularea sngelui
cu formarea trombilor, care iniial sunt sterili, iar la prezena
n snge a germenilor, trombii se infecteaz cu transformarea
lor n vegetaii endocarditice; aceste vegetaii pot fi extrem de

friabile, din ele putndu-se desprinde fragmente emboligene

(care se mobilizeaz la distan i obstrueaz diferite vase).
Tablou clinic
Tabloul clinic al EI se caracterizeaz prin starea septic i
complicaiile care apar.
Debutul este progresiv n EI subacut (sptmni) i brutal n
endocardita infecioas acut (zile). EI subacut este cea mai
frecvent i are o incubaie de 1-3 sptmni, caracterizat
prin subfebrilitate, astenie, fatigabilitate, transpiraii, artralgii,
mialgii i rinit. Diagnosticul diferenial se face n aceast situaie cu sindromul pseudogripal, reumatism articular acut,
TBC pulmonar, cancer, febr tifoid.
Debutul poate fi:
1. Brutal (acut): febra (39-40C), frisoane, transpiraii, artralgii, mialgii;
2. Insidios: subfebrilitate, fatigabilitate, astenie, scdere ponderal, agravarea insuficienei cardiace;
3. Complicaii sistemice: embolii cerebrale (hemiplegie, afazie), retiniene (pierderea vederii), splenice, renale (dureri
abdominale, colic renal).
Perioada de stare se caracterizeaz prin febr (38C) care
poate fi intermitent. La pacienii imunodeprimai sau dup
tratament cu antibiotice, febra poate fi absent. Pot aprea i
frisoane, poliartralgii, paloare, dispnee, fenomene de insuficiena cardiac global. Mai pot aprea splenomegalie, hepatomegalie, hematurie microscopic.
La examenul fizic se constat schimbri n diferite sisteme ale
organismului:
1. Manifestri cardiace se caracterizeaz prin modificarea
suflurilor cardiace preexistente: primul semn de alarm
(10%) i apariia unor sufluri noi (85%), tahicardie, jen
precordial, tensiunea arterial diastolic sever sczut indic regurgitare aortic manifest n EI cu afectarea valvei
aortice.
2. Manifestri cutanate sunt reprezentate de unul sau mai
multe leziuni caracteristice ale EI i se gsesc n mai multe
de 50% dintre pacieni. Acestea includ urmtoarele: peteii tegumentare n spaiu supraclavicular, pe mucoasa conjunctival, hemoragii subunghiale liniare n achie, noduli Osler (sunt foarte dureroi, de culoare roie, de civa mm, pe pulpa degetelor), leziuni Janeway (pete mici,
neregulate, de dimensiunile unui bob de mazre, situai la
nivelul pulpei degetelor, care persist cteva ore sau zile),
pete Roth hemoragii retiniene ovale cu centrul clar, pal,
degete hipocratice, paloarea pielii cafea cu lapte.
P E D I AT R I E

267

1. scderea capacitii de aprare a organismului: ciroza hepatic, toxicomanie, intervenii chirurgicale, neoplazii,
boli de colagen, diabet zaharat, corticoterapie, citostatice, insuficiena renal cronic;
2. suferine valvulare cardiace: stenoza aortic, insuficiena aortic sau insuficiena mitral;
3. cardiopatie congenital (canal arterial permeabil, defect
septal ventricular, aorta bicuspid, coarctaie de aort, tetralogia Fallot, stenoza pulmonar) 4-13%;
4. purttori de proteze valvulare;
5. toxicomanii care utilizeaz droguri intravenoase;
6. prolapsul de valv mitral 2-19%;
7. bolile cardiace degenerative 30-40%, mai frecvent la aort;
8. chirurgia cardiac 3-6% dup protezare valvular sau
intervenii chirurgicale sub circulaie extracorporal.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

3. Semne extracardiace includ: splenomegalie moderat, neurit optic; episoade embolice (embolii cerebrale n EI
cauzate de S. aureus cu vegetaii pe valva aortal, embolia
arterelor femurale deseori rezultatul EI fungice, embolie
pulmonar n EI de cord drept la UDIV); manifestri
renale (insuficien renal datorat embolilor renali sau
glomerulonefritei cu complexe imune).
Investigaii i probe de laborator
La un pacient febril, suspiciunea de diagnostic poate fi consolidat prin semne de laborator de infecie, cum ar fi proteina C reactiv crescut sau viteza de sedimentare a hematiilor
crescut, leucocitoza, anemia i hematuria microscopic. Cu
toate acestea, ele nu sunt specifice i nu au fost integrate n criteriile curente de diagnostic. Ecocardiografia transtoracic i
transesofagian (ETT / ETE) sunt acum ubicuitare i importana fundamental a acestora n diagnosticul, managementul
i urmrirea EI este n mod clar recunoscut. Ecocardiografia
trebuie efectuat ct mai rapid, imediat ce se ridic suspiciunea de EI. Este singura metod care poate detecta vegetaiile
endocardice, mrimea i sediul lor, modificrile morfologice
valvulare.
Trei constatri ecocardiografice reprezint criteriile majore
de diagnostic al EI: vegetaia, abcesul i dehiscena nou a
unei proteze valvulare. Sensibilitatea acestei metode variaz
ntre 40-63%. Cu toate acestea, diagnosticul poate fi deosebit
de dificil n EI care implic dispozitivele intracardiace. Identificarea vegetaiilor poate fi dificil n prezena unor leziuni severe preexistente (prolapsul de valv mitral, leziuni degenerative calcificate, valve protetice), n cazul n care vegetaiile
sunt foarte mici (< de 2 mm), nu sunt nc prezente (sau deja
au embolizat) i n EI non-vegetant. Structuri asemntoare
vegetaiilor pot fi observate n bolile valvulare degenerative
sau mixomatoase, n lupusul eritematos sistemic (leziunile
inflamatorii Libman-Sacks), n boli reumatoide, n sindromul
antifosfolipidic primar, trombi valvulari, boli maligne avansate (endocardita marantic), ruptura de cordaje i n asociere cu mici tumori intracardiace (de obicei fibroelastoame).
n cazurile cu un examen iniial negativ, repetarea ETT/ETE
trebuie s fie efectuat 7-10 zile mai trziu dac nivelul clinic
de suspiciune se menine ridicat sau chiar mai devreme n caz
de infecie cu S. aureus. Cu toate acestea, urmrirea ecocardiografic pentru a monitoriza complicaiile i rspunsul la
tratament este obligator.
Hemoculturile pozitive reprezint baza diagnosticului i furnizeaz bacterii vii pentru testele de sensibilitate. Trei seturi de
hemoculturi (incluznd cel puin una aerob i una anaerob),
fiecare coninnd 10 ml de snge obinut dintr-o ven periferic folosind o tehnic steril meticuloas, sunt practic ntotdeauna suficiente pentru a identifica microorganismele uzuale.
268

P E D I AT R I E

Prelevarea de probe din cateterele venoase centrale trebuie evitat avnd n vedere riscul ridicat de contaminare (fals pozitive,
de obicei stafilococice) i obinerea de informaii neltoare.
Necesitatea obinerii de hemoculturi naintea administrrii de
antibiotice este de la sine neleas, dei studii asupra practicii
contemporane dezvluie nclcri frecvente ale acestei reguli.
Se efectueaz 5-6 hemoculturi n 24 ore n EI subacut i 3-5
hemoculturi n 2-3 ore n EI acut. Recoltarea se face la ascensiuni febrile, respectnd toate msurile de aseptic. Culturile vor
fi examinate zilnic timp de 2-3 sptmni, trebuie sa fie minim
3 pozitive pentru acelai germen i reprezint teste biologice cu
valoare diagnostic cert de EI.
Tehnici histologice/imunologice cu examenul patologic al
esutului valvular rezecat sau fragmentelor embolice rmne
standardul de aur pentru diagnosticul EI i poate, de asemenea, ghida tratamentul antimicrobian dac agentul cauzal
poate fi identificat prin intermediul unor amprente speciale
sau tehnici imunologice. Cu toate acestea, aceste metode nu
au fost nc validate drept criterii de diagnostic n EI.
Tehnici de biologie molecular reacia de polimerizare n
lan (RPL) permite detectarea rapid i relevant a microorganismelor fastidioase care nu sunt de cultur, la pacienii cu EI. Tehnica a fost validat folosind esut valvular de la
bolnavii cu EI operai. Dei PCR pozitiv a fost propus ca i
criteriu major de diagnostic n EI, este puin probabil ca s
devanseze importana hemoculturilor pozitive considerate ca
reprezentnd baza acestui diagnostic. Tehnica PCR efectuat
din esut valvular rezecat ar trebui utilizat n cazul bolnavilor
cu hemoculturi negative supui chirurgiei valvulare sau embolectomiei.
Diagnosticul pozitiv
Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe 4 aspecte etiopatogene:
factori predispozani;
bacteriemie persistent;
fenomene vasculare (peteii, hemoragii subunghiale etc.);
manifestri patologice intracardiace active (clinice i ecocardiografice).
Criteriile Duke bazate pe date clinice, ecocardiografice i microbiologice sunt nalt specifice i sensibile (circa 80%) pentru diagnosticul endocarditei infecioase.
Criterii majore. Hemoculturi pozitive pentru endocardita
infecioas:
microorganisme tipice pentru EI n dou hemoculturi
pozitive: Streptoccocus viridans, Streptococcus bovis, grupul
HACEK, Stalococcus aureus, entercococci comunitari, n
absena unui focar primar de infecie sau

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Criterii minore
predispoziie: condiii cardiace predispozante, abuzul de
droguri i.v.;
febra: temperatura > 38C;
fenomene vasculare: emboli arteriali, infarct pulmonar
septic, anevrism micotic, hemoragie intracranian, hemoragie conjunctival, leziuni Janeway;
fenomene imunologice: noduli Osler, glomerulonefrit,
factorul reumatoid, pete Roth;
microbiologic: hemoculturi pozitive care nu ntrunesc un
criteriu major sau dovada serologic a infeciei active cu
microorganisme compatibile cu EI.
Diagnosticul de EI este sigur la prezena a 2 criterii majore
sau a 1 criteriu major i 3 minore sau a 5 criterii minore. Diagnosticul de EI este unul posibil cnd snt prezente 1 criteriu
major i unul minor sau 3 criterii minore.
n concluzie, hemoculturile i ecocardiografia reprezint baza
n diagnosticul endocarditei infecioase. Criteriile Duke sunt
importante n clasificarea diagnostic, dar nu nlocuiesc judecata clinic.
Diagnosticul diferenial se face cu urmtoarele boli:
reumatism articular acut: vegetaiile valvulare lipsesc,
exist dovada infeciei streptococice amigdaliene;
boli sistemice neoplazice (leucemii, limfoame): lipsete
afectarea cardiac, biopsiile ganglionare conduc ctre patogenia neoplazic;
glomerulonefritele: reprezint complicaii tardive; pentru un pacient cu glomerulonefrit, etiologia endocarditic trebuie exclus prin hemoculturi repetitive i cutarea
cu atenie a vegetaiilor cardiace;
boli autoimune (lupus eritematos, panarterita nodoas): hemoculturi negative, modificri cardiace ecografice absente;
tumori cardiace: afectarea valvular este rar i de obicei
aspectul ecografic este diferit.
Tratamentul endocarditei infecioase este tratament curativ
(de vindecare) i tratament profilactic (de prentmpinare) la
bolnavi ce predispun la dezvoltarea bolii.

Complicaiile EI
Complicaiile embolice pot surveni la debutul maladiei, n timpul
tratamentului sau dup terapie. ntotdeauna prezint un pericol
vital i necesit tratament de urgen:
1. embolii cerebrale prin microembolii, cu sau fr formarea microabceselor, implic, de obicei, sistemul arterei cerebrale
medii i apar mai frecvent n EI stafilococic;
2. embolii n arterele mari (arterele femurale) sunt deseori rezultatul EI fungice cu vegetaii mari i friabile;
3. embolia pulmonar este comun la pacieni cu EI de cord
drept i la pacienii cu EI de cord stng, cu unturi cardiace
stnga-dreapta;
4. embolii renale, splenice, mezenterice, retiniene i coronariene n
EI de cord stng cu afectarea valvei aortice.
Complicaiile cardiace prezint un risc de mortalitate nalt
1. Insuficiena cardiac congestiv se dezvolt mai frecvent n
EI cu afectarea valvei aortice, condiionat de perforarea cuspelor valvulare native sau protezate, ruptura cordajelor mitrale infectate, fistule sau dehiscene protetice.
2. Abcese miocardice perianulare, aortice cu sediul la nivelul
septului membranos i nodului atrioventricular, dereglrile
de conductibilitate fiind consecinele frecvente ale acestei
complicaii.
3. Miocardita cu ruptura muchilor papilari consecin a abceselor miocardice i necrozei regionale provocate de emboliile coronariene.
Complicaii neurologice
1. Accidente cerebrovasculare ischemice cauzate de embolii cerebrale n EI cu afectarea valvei aortice.
2. Anevrisme micotice, complicaii rare, rezultate din embolizarea septic a vasa vasorum, cu localizare de preferin locurile de ramificare a arterelor.
3. Anevrisme intracerebrale cu semne de iritaie meningeal.
4. Hemoragie intraventricular sau subarahnoidian.
Complicaiile renale cu dezvoltarea insuficienei renale acute au
un prognostic nefavorabil:
1. Glomerulonefrita rapid progresiv poate fi prima manifestare a EI anterior nerecunoscute.
2. Glomerulonefrita cu complexe imune, cea mai probabil form.
3. Insuficiena renal acut poate fi cauzat de:
instabilitate hemodinamic n sindromul septic sau insuficien poliorganic;
infarcte renale i embolii sistemice;
toxicitatea antibioticoterapiei de durat cu vancomicin,
aminoglicozide i peniciline.
P E D I AT R I E

269

microorganisme compatibile cu EI n hemoculturi persistent pozitive: cel puin 2 hemoculturi pozitive recoltate la
distan de peste 12 ore, sau toate din 3 sau majoritatea
din mai mult de 4 hemoculturi pozitive (prima i ultima
recoltate la o distan de cel puin o or) sau
o singur hemocultur pozitiv cu Coxiella Burnetti sau un
titru al anticorpilor IgG de faz 1 >1:800;
semne ecocardiograce: vegetaii, abcese, dehiscen parial de valv protetic nou descoperit;
regurgitri valvulare nou-aprute.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Pacienii cu cel mai mare risc de endocardit infecioas

n acest grup sunt incluse trei categorii de pacieni:
1) pacieni cu protez valvular sau material protetic folosit
pentru repararea valvular cardiac,
2) pacieni cu EI n antecedente,
3) pacieni cu boli cardiace congenitale:
a) boli cardiace congenitale cianogene, necorectate chirurgical sau cu defecte reziduale, unturi paleative sau
conducte,
b) boli congenitale cardiace cu corecie total prin implantarea percutanat sau chirurgical de material
prostetic, timp de pn la 6 luni dup procedur,
c) pacienii cu defect rezidual la locul de implantare percutanat sau chirurgical a unui material protetic sau
dispozitiv intracardiac.
Procedurile cu cel mai nalt risc
a. Procedurile dentare
Procedurile cu risc implic manipularea gingival sau a regiunii periapicale sau perforarea mucoasei orale (inclusiv scalarea i intervenii pe canal). Profilaxia trebuie fcut doar n
cazul pacienilor cu cel mai mare risc de EI supui oricrei astfel de proceduri i nu este recomandat n alte situaii. Principalele inte pentru profilaxia cu antibiotice la aceti pacieni
sunt streptococii orali.
b. Chirurgia cardiac sau vascular
La pacienii supui implantrii de proteze valvulare, proteze
intravasculare sau alte materiale strine, profilaxia antibiotic
perioperatorie trebuie considerat din cauza riscului crescut
i efectelor negative ale unei eventuale infecii. Cele mai frecvente microorganisme care stau la baza infeciilor precoce pe
valve protetice (< 1 an dup o intervenia chirurgical) sunt
SCN i S. aureus. Profilaxia ar trebui nceput imediat nainte
de procedur, repetat n cazul n care procedura este prelungit i terminat la 48 de ore ulterior. Se recomand ferm ca
potenialele surse dentare de sepsis s fie eliminate cu cel puin 2 sptmni nainte de implantarea unei proteze valvulare
sau a altor materiale strine intracardiace sau intravasculare,
cu excepia situaiilor n care procedura este o urgen.
Principii i metode de tratament antibacterian
Managementul antibioticoterapiei la pacienii cu EI
Iniierea tratamentului ct mai precoce (ntrzierea de la 2
la 8 sptmnii crete mortalitatea de 2 ori).
Antibioticoterapia combinat (2-3 antibiotice) n doze
maxime administrate intravenos.
Antibioticele se administreaz potrivit sensibilitii la
agenii patogeni i CMI.
270

P E D I AT R I E

Corecia dozei de antibiotice n conformitate cu gradul de

afectare renal.
n caz de ineficien a antibioticului, nlocuirea acestuia
dup 3-4 zile.
Tratament prelungit cu durata medie a antibioticoterapiei:
n EI de etiologie streptococic 4 sptmni.
n EI stafilococic sau cu bacterii gram negative 6-8
sptmni pn la atingerea efectului clinic.
Terapia de succes al endocarditei infecioase se bazeaz pe
eradicarea microorganismului cu antibiotice. Chirurgia contribuie la ndeprtarea materialului infectat i asanarea focarului. Imunitatea gazdei nu are o importan deosebit. Acest
lucru explic de ce terapia bactericid este mai eficient dect
cea bacteriostatic.
Tratamentul endocarditei infecioase pe valva protetic trebuie s dureze mai mult (cel puin 6 sptmni) dect atunci
cnd endocardita infecioas e localizat pe o valv nativ
(2-6 sptmni). n afara acestei meniuni tratamentul e similar. Face excepie EI cu stafilococ pe valv protetic, caz n
care regimul de tratament trebuie s includ rifampicin dac
tulpina izolat e sensibil la acest antibiotic.
Indicaii pentru intervenia chirurgical n EI a valvelor
native, perioada activ:
n pofida mortalitii operatorii nalte n tratamentul chirurgical al valvelor protetice a fost demonstrat beneficiul general
al tratamentului chirurgical versus tratamentului medicamentos:
Insuficien cardiac III-IV NYHA prin leziuni valvulare.
Stare septic persistent sub tratament corect.
Regurgitaie aortic sau mitral acut cu insuficiena cardiac acut.
Extindere perivalvular a infeciei (infecie local necontrolat).
Demonstrarea abcesului, pseudoanevrismului, comunicrii anormale (fistul, ruptura unei sau mai multor valve),
tulburri de conducere, miocardit sau alte semne de rspndire a infeciei locale.
Infeciile cauzate de microorganisme cu rspuns ineficient la terapia antimicrobian i cu nivel nalt de rezisten
i bacili gram negativi (fungi, Brucella, Coxiella etc.).
Dac vegetaiile pe valve se mresc n dimensiuni n pofida tratamentului administrat sau sunt kissing vegetations
pe valva mitral, se efectueaz intervenie chirurgical
precoce.
n caz de vegetaii mai mari de 20 mm pe valva tricuspid
dup embolizri pulmonare recurente.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

n anul 1994 Ross R.D. a elaborat clasificarea stadial a IC,

scorul funcional cu acelai nume (modelat dup clasificarea
NYHA, care se recomand la copiii de vrst fraged.
Tabelul 5.9. Clasele funcionale Ross ale IC la copii
Clasa
funcional
I

Asimptomatic

II

Tahipnee moderat sau diaforez pe

parcursul alptrii. Dispnee la efort la
copilul mai mare

III

Tahipnee marcat sau diaforez pe

parcursul alptrii; alptare prelungit
sau ntrzierea creterii datorate ICC.
Dispnee intens la efort la copilul mai
mare

IV

Tahipnee, tiraj, dispnee, diaforez n

repaus

Prognostic
Endocardita infecioas netratat duce la exitus n 2-3 luni.
Endocardita infecioas produs de Streptococcus viridans se
rezolv n 90% cazuri sub tratament adecvat. Recderea endocarditei infecioase survine, de obicei, n primele 2 luni de
la terminarea tratamentului cu antibiotice. Recderea este mai
frecvent la pacienii cu infecie cu Stafilococ auriu, fungi, enterococi. Abuzul intravenos de droguri este cel mai puternic
predictor de recuren a endocarditei infecioase. Mortalitatea difer n funcie de agentul cauzal peste 50% pentru
fungi. Mortalitatea global pentru endocardita infecioas
rmne ridicat: 20-25%. Prezena complicaiilor, a extensiei
dincolo de valve, a abceselor miocardice agraveaz prognosticul, crescnd mortalitatea. Moartea survine cel mai des prin
deteriorare hemodinamic sau complicaii cerebrale.
INSUFICIENA CARDIAC CRONIC LA COPIL
Definiie. Insuficiena cardiac cronic (ICC) la copil
este un sindrom clinic i fiziopatologic progresiv, cu multiple
etiologii, nsoit de dereglri circulatorii, neurohormonale,
moleculare i manifestri clinice caracteristice: retenie hidro-salin, detres respiratorie, cretere insuficient, intoleran la eforturi fizice.
Insuficiena cardiac congestiv este termenul folosit atunci
cnd tabloul clinic este dominat de manifestrile secundare
congestiei venoase retrograde.
Clasificare
Dup evoluie IC poate fi: acut i cronic (miocardita/
MCC, valvulopatii); dup debit cardiac: cu debit crescut/
redus (anemie, fistule arteriovenoase, hipertireoidism, beriberi/leziuni de pomp etc.); dup sediul repercusiunii: IC
anterograd/retrograd; dup cavitatea preponderent afectat: IC dreapta/stnga i biventricular; dup starea clinic:
IC compensat i IC decompensat; dup funcia afectat: IC
sistolic/diastolic (tab. 5.9.).

Interpretare

O clasificare a severitii IC la copiii sugari este scorul de 12

puncte, care include parametrii: alimentaie (volum/mas,
ml; durat/mas, min), examen obiectiv (FR, FCC, prezena/absena detresei respiratorii, starea perfuziei periferice,
prezena/absena zgomotului III, marginea inferioar a ficatului, cm) i un scor de la 0 la 2 pentru fiecare parametru. Un
scor total de 0-2 indic absena IC, 3-6 IC uoar, 7-9 IC
medie i 10-12 IC sever (tab. 5.10.).
Tabelul 5.10.
Gradarea IC la sugari dup scorul de 12 puncte
Parametru

Scor
0

Volum-mas (ml)

>100

100-70

<70

Durata-mas (min)

<40

>40

FR (respiraii/min)

<50

50-60

>60

FCC (bti/min)

<160

160-170

>170

Detres respiratorie

Absent

Prezent

Perfuzie periferic

Normal

Sczut

Absent

Prezent

<2

2-3

>3

Alimentaie

Examen obiectiv

Zgomotul III
Marginea inferioar a
ficatului (cm)

P E D I AT R I E

271

Indicaii pentru tratament chirurgical al EI valvelor protetice, perioada activ:

EI precoce a valvelor protetice (mai puin de 12 luni de la
intervenie).
EI tardiv a valvelor protetice, complicat cu disfuncii de
protez inclusiv fistule perivalvulare semnificative sau obstrucii, formarea de abcese, anomalii de conducere i vegetaii largi cu i fr insuficien cardiac, hemoculturi persistent pozitive, n particular dac agentul cauzal este stafilococul, stare septic persistent, embolii septice repetitive.
Endocardit fungic.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Etiologie
IC la copii poate fi cauzat de ctre maladiile cardiace congenitale sau dobndite cu suprancrcare de volum sau/i de
presiune, sau de insuficiena miocardic.
Patologiile mai frecvente ce conduc la ICC la copii sunt:
MCC cu unt stnga-dreapta (defectul de sept ventricular
(DSV), persistena canalului arterial (PCA)); insuficienele
valvulare atrioventriculare i semilunare (suprancrcare de
volum); leziunile obstructive ale cordului stng (stenoza Ao,
coarctaia de Ao) i drept (stenoza pulmonar sever) suprancrcare de presiune; leziunile cardiace congenitale complexe (ventricul unic, sindromul de cord stng hipoplastic,
canalul atrioventricular, L-transpoziia (corectat) de vase
mari). Alte afeciuni ce cauzeaz sindromul de IC la copil
sunt cardiomiopatiile primare (dilatativ, hipertrofic i restrictiv) i cauzele secundare: aritmogen, ischemic, toxic,
infiltrativ, infecioas.
Aspectele etiologice ale sindromului de IC la copil n funcie
de vrst sunt:
1. Nou-nscut MCC cu suprancrcare de presiune: stenoz Ao sever, coartaia de Ao, SCSH, stenoza pulmonar
sever; MCC cu suprancrcare de volum: PCA la prematuri, fereastra AoP, DSV, CAV complet, fistulele arteriovenoase sistemice, insuficienele valvulare severe; TVM,
DVPTA cu obstrucie; asfixia-hipoxia etc.
2. Sugar MCC cu unt mare stnga-dreapta: PCA, DSV,
CAV; originea arterei coronare stngi din AP; miocarditele, cardiomiopatiile, tulburrile de ritm.
3. Copil i adolescent cardiopatiile congenitale neoperate
(DSV, boala Ebstein etc.), insuficienele valvulare datorit
dilatrii cavitilor, sindromul Eisenmenger; MCC operate; aritmiile, mioendocarditele; cardiomiopatiile metabolice, cauze toxice etc.
Fiziopatologie
Determinanii primari, interdependeni ai performanei ventriculare sunt: contractilitatea, postsarcina, presarcina i frecvena cardiac. La aciunea ndelungat a stresului mecanismele
compensatorii n final se epuizeaz i apare scderea debitului
cardiac (DC) i a sindromului de ICC. Astfel, creterea pre- i
postsarcinii, alterarea contractilitii, umplerea diastolic alterat sunt cauzele DC sczut i ale ICC. DC diminuat poate
influena mecanoreceptorii aortali i carotidieni, determinnd
activarea compensatorie a sistemului simpatico-adrenal (SSA)
i creterea secreiei vasopresinei. Scderea presiunii arteriale
conduce la activarea sistemului renin-angiotensin-aldosteron
(SRAA), iar presiunea crescut n atrii i ventriculi induce
272

P E D I AT R I E

eliberarea peptidelor natriuretice: peptidul natriuretic atrial

(ANP) i peptidul natriuretic tip B (BNP).
Deci, efectul fiziopatologic esenial este reprezentat de scderea DC. Mecanismele compensatorii sunt: tahicardie declanat de intervenia SSA i a catecolaminelor, care ncearc compensarea debitului/btaie sczut prin creterea frecvenei i a
debitului sistolic. Acest mecanism este foarte limitat la sugar,
care are tahicardie fiziologic (FCC normal 120-l40 bti/
minut), fiind eficient pn la 180 bti/min.
Dilataia tonogen este un mecanism cronic de compensare care
apare mai trziu i care se realizeaz prin alungirea fibrelor
miocardice, apelndu-se la rezerva funcional diastolic, obinndu-se creterea forei de contracie a miocardului ntre
anumite limite.
Hipertrofia fibrelor miocardice reprezint rezerva funcional
sistolic, instalarea acestei modificri conducnd la dezechilibru fibr/vas, cu ngreunarea aportului de oxigen i substane
energetice. Depind aceste mecanisme compensatorii, apare
n final alterarea funciei de pomp a cordului insuficiena miocardic, care nu mai poate s asigure un debit sistolic adecvat
necesitilor periferiei, producndu-se n continuare cascada
de evenimente: stagnarea sngelui n atrii, creterea volumului
rezidual la sfritul sistolei; stagnarea sngelui n ventriculi la
sfritul diastolei; ntoarcere venoas crescut, majorndu-se
presiunea venoas i tonusul vascular; fuga lichidelor din vase
cu hipovolemie i scderea fluxului sanguin renal.
Cascada neurohormonal i ICC (concept neuroendocrin).
Modelul conceptual al ICC a fost schimbat radical n ultimii
20 de ani. ICC este caracterizat n prezent ca un sindrom clinic complex cu eliberarea a multor neurohormoni i citochine,
unanim acceptai a fi responsabili pentru progresia maladiei.
Axa neurohormonal cuprinde mai multe componente: SSA,
SRAA, sistemul endotelinic (ET), peptidele vasodilatatoare
(ANP i BNP). n ultimii ani s-au acumulat dovezi n participarea citochinelor proinflamatorii (TNF-alpha i IL-1b,
IL-6) n fiziopatologia IC. Stimularea acestor componente
poate fi benefic ca un rspuns compensator n IC acut, ns
activarea cronic a acestor sisteme este maladaptiv i conduce la progresarea ICC.
Stimularea SRA A conduce la majorarea concentraiei n ser
a reninei, angiotensinei II i a aldosteronului (fig. 5.4.). Angiotensina II, fiind un puternic vasoconstrictor al arteriolelor
renale i al circulaiei sistemice, stimuleaz eliberarea de norepinefrin de ctre SSA. Acesta conduce la retenia de ap i
sodiu, i creterea excreiei de potasiu. De asemenea, angiotensina II i aldosterona au efecte importante asupra remodelrii cardiace i contribuie la disfuncia endotelial.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Figura 5.4. Aciunea sistemului SRAA n ICC (dup Lee CS, 2008)

Sistemul simpatico-adrenergic este activat n IC ca un mecanism compensator precoce n meninerea suportului inotropic i a DC (primele dovezi asupra activrii acestui sistem
dateaz din anii 50-60 ai sec. XX). Activarea cronic ns a
acestui sistem induce efecte nedorite, cauznd deteriorarea
funciei cardiace. Activitatea simpatic excesiv, de asemenea, este asociat cu apoptoza miocitelor, hipertrofia, necroza
miocardial, ce contribuie la remodelarea cardiac.
BNP, descoperit n anul 1988 este secretat numai de miocardul ventricular ca rspuns la creterea presiunii de umplere
ventricular i dilatare. n plasm se gsete BNP (fragmentul c-terminal), biologic activ i NT-pro BNP (fragmentul N
terminal) cu rol important n diagnosticul ICC i stratificarea
riscului. Aceti neurohormoni cardiaci cu efect vasodilatator
au i proprieti natriuretice, diuretice, antiproliferative, antimitogene n ICC. n IC congestiv valorile plasmatice ale
BNP pot fi ntre 100-400 pg/ml i peste 1000 pg/ml pentru
CF NYHA III-IV, astfel nct determinarea BNP constituie
un marcher al prezenei IC i al severitii sale.

Descoperirea endotelinei i a efectului su vasoconstrictor (la

nivel arterial sistemic i pulmonar) i proliferativ n 1988,
deopotriv cu conceptul activrii neurohormonale au impulsionat cercetrile privind rolul sistemului endotelinic n IC.
ET-1 este izoforma predominant i este sintetizat n vasele
sanguine, n special n celulele endoteliale. Efectele biologice
ale ET-1 sunt mediate de ctre receptorii: ET-A i ET-B. ET-1
poteneaz efectele vasoconstrictoare produse de angiotensina II i norepinefrina.
Procesele inflamatoare i ICC (concept citochinic). n prezent
exist suficiente dovezi, care sugereaz c mecanismele imune
pot avea un rol central n patogenia ICC. Acest concept a demarat odat cu evidenierea corelaiilor puternice dintre nivelele
serice crescute ale marcherilor inflamaiei (interleuchine, molecule de adeziune, proteinele fazei acute ale inflamaiei), recunoscui ulterior a fi buni predictori ai prognosticului i particularitile clinico-evolutive, i funcionale ale IC. Dei mai multe
citochine par a fi implicate n fiziopatologia acestei suferine, un
interes deosebit suscit rolul IL-1, IL-6 i TNF-alfa factori
P E D I AT R I E

273

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

cu cel mai semnificativ efect proinflamator. Sursele de eliberare

a acestor citochine sunt limfocitele T, macrofagii i fibroblatii,
modularea activitii crora este realizat prin intermediul catecolaminelor, angiotensinei II i ET-1.

Modificrile circulatorii pot fi urmtoarele: hipotensiunea

arterial (membre superioare i inferioare), modificri ale
pulsului, amplitudinii, timpului de recolare a tegumentelor,
modificarea culorii i temperaturii extremitilor.

Rolul central al axei neurohormonale, citochinelor, factorilor

mecanici (creterea stresului parietal) n producerea efectelor
biologice adverse ce conduc la disfuncia miocardial progresiv i remodelare. Cascada de evenimente conduce la alterarea expresiei genelor i/sau moarte celular; ambele afecteaz
n continuare funcia miocardului (dup Shaddy R.E. 2005).

Sindromul debitului cardiac mic se caracterizeaz prin: astenie general, scderea capacitii musculare la efort, scderea
memoriei, tulburri de dispoziie psihic, insomnii, oligurie,
nicturie.

Tabloul clinic
Depinde de mecanismele compensatorii menite s menin
funcia metabolic normal. n general semnele i simptomele pot fi clasificate n trei categorii:
1. Manifestri datorate disfunciei miocardice sau mecanismelor compensatorii;
2. Semne de congestie pulmonar;
3. Semne de congestie venoas sistemic.
Manifestrile clinice datorate disfunciei miocardice sau mecanismelor compensatorii sunt: cadiomegalia, tahicardia, ritmul
de galop (prezena zgomotelor cardiace III i IV), suflu sistolic
de insuficien tricuspidal sau insuficien mitral funcional,
pulsul paradoxal, alternant, diminuat; falimentul creterii, paloarea generalizat a tegumentelor, extremitile reci i umede,
transpiraii excesive, hipotensiune arterial. Cardiomegalia, fiind un semn indispensabil al IC la copii, decelat prin deplasarea ocului apexian sau ICT > 0,55 la sugar i > 0,5 dup 1 an,
are ca consecin remodelarea continu cardiac (hipertrofie i
dilatare). Tahicardia, care ncearc compensarea DC sczut, estimat la sugar prin FCC > 160 bati/minut i la copilul peste 1
an > 100 bati/minut semnific activarea sistemului simpaticoadrenergic i eliberarea de catecolamine. Paloarea generalizat
a tegumentelor, extremitile reci i umede semnific vasoconstricia periferic mecanism compensator pentru meninerea
TA n condiii de DC sczut.
Semnele de congestie pulmonar sunt: detresa respiratorie
la sugar i copilul mic (bti ale aripioarelor nazale, geamt,
tiraj), dispnee la efort, dispnee paroxistic nocturn, tuse
cronic, raluri umede, semne de obstrucie, wheezing (expir
zgomotos, uiertor), cianoz de tip central.
Semnele congestiei sistemice sunt: hepatomegalia (semnul
cardinal al IC de dreapta la copil, cel mai constant i dintre
cele mai precoce), jugulare turgescente (sau bombarea fontanelei anterioare la sugari), edemele periferice (rare prezente
la sugar, dar cu prognostic sever).

274

P E D I AT R I E

n general, manifestrile cardinale ale ICC la copil sunt trei:

cardiomegalia (obligatorie), tahipneea (IC de stnga) i hepatomegalia (IC de dreapta). Insuficiena cardiac global
(biventricular) nsumeaz semnele creterii presiunii venoase n ambele circulaii cu cele ale scderii debitului cardiac.
Particulariti clinice ale sindromului de ICC la copii n dependen de vrst sunt urmtoarele: la sugar i copilul mic
tabloul clinic este dominat de semnele respiratorii (tahipnee, wheezing, detres respiratorie), dificulti de alimentaie,
transpiraii, deficit ponderal, cianoza, regurgitaia i voma; pe
cnd la copilul mare tabloul este similar celui de la adult dispneea, ortopneea, dispneea paroxistic nocturn, fatigabilitatea, scderea toleranei la efort fizic, edemele.
Examinri paraclinice
Examenele de laborator obligatorii trebuie s includ: hemoleucograma (anemie sau policitemie), nivelul de electrolii
(Na, K, Ca, Mg), glicemia, uree, creatinina, peptidul natriuretic (BNP, NT-pro BNP), ASAT, ALAT, enzimele cardiospecifice CK, fracia MB, LDH, fracia 1, troponina cardiac,
indicele protrombinic, proteina C-reactiv, sumarul urinei
(poate evidenia densitate urinar crescut, Na urinar < 10
mmol/l, proteinurie, hematurie microscopic).
Examenele instrumentale obligatorii. Electrocardiograma standard n 12 derivaii este necesar pentru evaluarea aritmiilor, este
de valoare n afirmarea suprancrcrii ventriculare (poate evidenia hipertrofii, dilatri ale cavitilor, aritmii cardiace posibile,
semne de ischemie miocardic, tulburri de repolarizare).
Ecocardiografie 2D i Doppler color precizeaz cauza IC, determin dimensiunile i funcia cardiac, defectele secundare,
datele hemodinamice (fluxurile sanguine).
Radiografia toracic apreciaz silueta cardiac mrit, indicele cardiotoracic, formele particulare, vascularizarea pulmonar, cmpul pulmonar (edem, atelectazie etc.)
Explorrile instrumentale specifice cuprind: examinrile
cardiace radioizotopice, cateterismul cardiac (cnd ecocardiografia nu este concludent, exist discrepan ntre manifestrile clinice i examinrile neinvazive, cu scop de tratament

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Diagnosticul pozitiv al ICC este n general clinic, bazat pe

asocierea tahicardiei, cardiomegaliei i hepatomegaliei.
Conform Societii Europene de Cardiologie pentru confirmarea IC trebuie ndeplinite trei categorii mari de criterii,
dintre care primele dou sunt obligatorii:
1. Simptome de IC (n repaus sau n timpul efortului);
2. Dovezi obiective de disfuncie cardiac (de preferat ecocardiografia n repaus) i n cazurile n care diagnosticul
este nesigur;
3. Rspunsul la tratamentul adresat insuficienei cardiace.
Astfel, sunt necesare dovezi clinice de IC, dovezi paraclinice
(BNP seric), de disfuncie ventricular i la nevoie proba terapeutic pozitiv.
Managementul terapeutic al ICC la copil
Scopurile: prevenirea IC, n special al pacienilor din grupurile de risc, tratamentul chirurgical oportun la copiii cu MCC,
prevenirea progresiei IC n cazul apariiei disfunciei cardiace,
meninerea i ameliorarea calitii vieii, prevenirea invaliditii, micorarea numrului de spitalizri repetate, majorarea
duratei de via i micorarea mortalitii.
Managementul nonfarmacologic cuprinde: sfaturile i msurile generale, antrenamentele fizice. Msurile generale includ: repausul la pat (reduce nevoile energetice, despovreaz
circulaia), rareori necesar repaus strict, poziia de decubit cu
trunchiul ridicat la 30 grade, sedarea copilului anxios, oxigenoterapie, aport caloric. Optimizarea statutului nutriional
constituie o intervenie important n tratamentul copilului
sugar cu IC. Aportul caloric cuprinde: ajustarea peste 170
kcal/kg/zi la sugar, mbogirea laptelui cu glucide (12-15%)
i lipide (5-6%) pentru obinerea unei valori calorice de 85100 kcal/100 ml (chiar 120 kcal/100 ml).
Restricia de lichide: se recomand 1/2 - 2/3 din nevoi n formele avansate ale ICC (CF III-IV). Restricia de sodiu: nu se
vor consuma alimente bogate n sodiu, nu se va aduga sare la
alimente. Supliment de potasiu: 2-5 mmol/kg/zi, contraindicat dac se utilizeaz diuretice antialdosteronice sau inhibitori ai enzimei de conversie. Supliment de proteine, vitamine
i minerale (n special fier i calciu). Corectarea unor deficite
nutriionale specifice: deficit de L-carnitin se indic L-carnitin; deficit de seleniu seleniu.
Managementul farmacologic. n ICC la copii, trei clase de
medicamente au dovada scderii mortalitii: IECA, antagonitii aldosteronului i beta-adrenoblocantele.

Se recomand administrarea IECA ca tratament de prima

linie la toi pacienii cu ICC asimptomatic i n disfuncia
VS (nivel de dovezi I, A). Efectele fiziopatologice ale IECA
se bazeaz pe blocarea produilor de angiotensin II cu o
semnificativ scdere a postsarcinii, dar reduce i presarcina,
i prin interferarea produciei de aldosteron, contribuind la
controlul reteniei de sare i ap. Preparatele au o protecie
direct asupra miocardului, reducnd dilatarea i hipertrofia.
Efectele clinice ale IECA sunt: ameliorarea debitului cardiac,
reducerea simptomelor, prevenirea IC, spitalizrilor repetate,
reducerea mortalitii. n prezent, din arsenalul larg de IECA
la copii se recomand captopril i enalapril. Ca efecte adverse
se noteaz: hipotensiunea arterial, erupiile maculo-papuloase, pruriginoase (pasagere), neutropenia, tusea cronic,
toxicitatea renal etc.
Terapia cu diuretice este indicat la copiii cu semne de retenie hidrosalin; reduc hipervolemia pulmonar, mbuntesc
statutul respirator. Indicaii: presarcin crescut, suprancrcare de volum al inimii, retenie hidrosalin, edeme. Se utilizeaz cu precauie n: cardiopatii obstructive, insuficien
cardiac prin scderea contractilitii. Diureticele de ans (furosemid) sunt indicate n formele severe de IC congestiv cu
edeme periferice. Spironolactona se recomand n edemele
refractare, binevenit este combinaia de diuretice: furosemid
+ spironolacton.
Beta blocantele n IC la copii se utilizeaz pentru modificrile
mecanismelor adrenergice celulare, hemodinamice, neurohormonale i stresului oxidativ. n IC la copii se pot administra
metoprololul carvedilol (n special n disfuncia VS n cadrul
cardiomiopatiilor dilatative, dar i n IC de etiologii diverse).
Tratamentul digitalic. Digoxina se administreaz frecvent la
copii. Indicaiile digoxinei sunt: ICC asociat cu tahiaritmii
supraventriculare (fibrilaie atrial), lips de rspuns la diuretice i IECA, contractilitate ventricular diminuat, cardiopatii congenitale cu sunt stnga-dreapta (DSV), valvulopatii
congenitale i dobndite, prezena zgomotului III.
Modificri ECG secundare terapiei cu digoxin: n doze terapeutice subdenivelarea segmentului ST, prelungirea intervalului PR, aplatizarea sau negativarea undelor T, scurtarea
intervalului QT; n doze toxice: extrasistole, aritmii atriale cu
BAV gradul II, prelungire QRS, tahicardie ventricular, fibrilaie ventricular.
Reacii adverse ale terapiei cu digoxin. Digestive inapeten, grea, vrsturi, dureri abdominale, diaree; cardiace
aritmii; neurologice cefalee, nelinite, insomnie, modificri
comportamentale, tulburri de vedere.
P E D I AT R I E

275

(atrioseptotomie, cateterism electrofiziologic n aritmii), angiocardiografie prin CT sau RMN.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Terapia intoxicaiei cu digoxin prevede: oprirea terapiei digitalice, montarea unei linii i.v., decontaminare digestiv (dac
administrarea s-a fcut per os), oxigenoterapie, corectarea tulburrilor electrolitice (hipo- i hiperkalemia), terapia aritmiilor. Se indic administrare de fragmente Fab digoxin specifice (anticorpi antidigitalici).
Contraindicaiile la tratamentul digitalic: fibrilaie ventricular, apariia unor reacii adverse care au necesitat ntreruperea
permanent a unui alt preparat digitalic, hipersensibilitate la
digitalice.
DEREGLRILE DE RITM LA COPII
Definiie. Dereglrile de ritm sunt tulburri n formarea
i conducerea impulsului electric ctre miocardul contractil
i se datoreaz anomaliilor izolate sau asociate ale generrii
sau conducerii impulsului electric.
Anatomia sistemului de conducere

Nodul sinusal (Keith-Flack) este localizat ntre locul de vrsare a venei cave superioare i atriulul drept, fiind pacemakerul fundamental, natural, primar dominant, genernd n mod
normal activitatea inimii.
Structural nodul sinusal este alctuit din:
celule P mari, rotunde, clare, fr miofibrile, generatoare de influxuri (pacemaker);
celulele T de tranziie, cu structura intermediar ntre celulele P i celulele Purkinje din fascicolul His, cu
rol de genez i conexiune ntre nodul sinusal i miocardul
atrial, precum i rol de filtrare, canalizare i organizare a
influxurilor furnizate de celulele P;
reea de fibre colagene rar la natere, care consolideaz celulele nodului sinusal cu artera de nutriie Garaude.
Inervaia nodului sinusal este asigurat nc n viaa fetal
de numeroase filete parasimpatice, de aceea orice stimulare
vagal (apnee, tuse, supt) poate antrena la nou-nscut i sugari inhibiie sinusal cu bradicardie, pauze, scpri nodale i
chiar moarte subit. Inervaia simpatic a nodului sinusal se
dezvolt dup natere.
Cile atriale internodale: leag electric nodul sinusal de nodul atrioventricular, transmind potenialul electric i la cele
dou atrii:
calea internodal anterioar fascicolul Bachmann
leag nodul sinusal cu atriul stng;
calea internodal mijlocie fascicolul Wenckebach
leag nodul sinusal cu nodul atrioventricular;
calea internodal posterioar fascicolul Thorel leag nodul sinusal cu partea posterioar a nodului atrioventricular.
Toate trei fascicule anastomozeaz ntre ele.
Nodul atrio-ventricular (Aschoff-Tawara) este situat la nivelul endocardului atriului drept, lng cuspa septal a valvei
tricuspide, anterior de ostiumul sinusului coronar. Este pacemaker-ul secundar al inimii.

Not: 1. Nodul sino-atrial; 2. Cile internodale; 3. Nodul atrioventricular; 4. Fasciculul His; 5, 6. Reeaua Purkinje
Figura 5.5. Reprezentarea schematic a sistemului de
conducere cardiac
Inima se compune din 2 structuri distincte:
esutul excitoconductor;
miocardul contractil, care reprezint aproximativ 99% din
masa miocitelor cardiace.

276

P E D I AT R I E

Fascicolul His continu din partea anterioar a nodului atrioventricular, iar sub marginea inferioar a septului membranos, se divide n:
fascicol drept care ajunge pe faa dreapt a septului interventricular;
fascicol anterior stng care merge spre regiunea anterosuperioar a ventriculului stng;
fascicol posterior stng care se oprete pe partea postero-inferioar a ventriculului stng, ramificndu-se sub endocardul ventricular, formnd reeaua Purkinje, prin care
se transmite influxul la miocardul nedifereniat n direcia
de la endocard la epicard.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Stimularea vagal a nodului sinusal se caracterizeaz prin

bradicardie. Ultima, poate avea loc i n tratament digitalic
n urma dereglrilor de metabolism: hiperpotasiemie, hipercalcemie etc.
Stimularea beta-adrenergic duce la tahicardie datorit creterii catecolaminelor endogene i exogene; ischemiei i hipoxiei miocardice, hipopotasemiei i hipocalcemiei.
Tulburarea conducerii impulsurilor:
simpla blocare a impulsului la un oarecare nivel;
fenomen al reintrrii cu sau fr fascicolul Kent.

o conducere normal. Excitaia normal se propag numai

pe calea B. Calea A, fiind blocat activarea ei se face retrograd. Reintrarea este posibil cnd zona anormal (calea A)
prezint tulburare de conducere unidirecional, permind
conducerea influxului n sens retrograd dup ce la blocat n
sens fiziologic, influxul poate reexcita ansamblul miocardului
pentru o singur contracie (extrasistol) sau n mod continuu (tahicardie de reintrare).
Micrile circulare pot avea loc n diferite pri structurale
ale miocardului, inclusiv nodul sinusal, atrii, fascicolul His i
reeaua Purkinje. Cercul nchis de micare a influxului poate ocupa sectoare mari de miocard, cnd are loc disocierea
transversal atrioventricular joncional n dou ci accesorie de transmitere a influxului (calea normal accesoar
Kent macro-reentry), dar poate avea loc i separat (blocul
n miocardul atrial i ventricular micro-reentry).
Combinarea dereglrilor de formare i conducere a influxului
aduc la parasistole i blocade de intrare i ieire. Sunt dou centre active generatoare de influx, aprate unul de altul prin blocad. Unul n nodul sinusal, iar altul n atriu sau ventricule.
Etiologia tulburrilor de ritm
1.
2.
3.
4.

n mod normal, potenialul de aciune i perioada refractar a

fibrelor miocardice specifice se alungete progresiv, pornind,
de la nodul sinusal spre nodul atrio-ventricular i apoi spre
ventricul.
La unirea a 2 esuturi, fibrele distale au perioada refractar
mai lung dect fibrele proximale. De la o anumit frecven
n sus a impulsurilor nu se mai poate respecta ritmul impus de
nodul sinusal, sau de centrii ectopici, fapt care explic blocajul parial la nivelul nodului atrioventricular n aritmiile atriale foarte rapide (ritm ventricular 2/1, 3/1 n flutterul atrial,
blocul de ramur dreapt funcional al fasciculului His). La
nivelul jonciunii atrio-ventriculare se constat o inegalitate
n rapiditatea conducerii prin grupe de fibre paralele. Inegalitatea n rapiditatea conducerii duce la fragmentarea undei de
excitaie cu activarea asincron a masei musculare ventriculare, ca i n cazul extrasistolelor sau tahicardiilor ventriculare
(n aritmiile ventriculare digitalice).
Fenomenul reintrrii const n tulburarea conducerii la
nivelul unor grupe de celule n timp ce fibrele alturate au

5.

6.
7.
8.
9.

Imaturitatea esutului nodal.

Malformaii ale sistemului nodo-hisian.
Infeciile intrauterine virale.
Distensia cardiac cronic cu leziuni structurale nodale
(cardiopatii congenitale sau dobndite). Boli miocardice
directe.
Miocarditele acute.
Tulburri severe ale metabolismului hidroelectrolitic.
Intoxicaie digitalic.
Tumori miocardice.
Boli neuromusculare.
Tireotoxicoza sau mixedemul.
Boli de colagen.
Boli genetice
A. Disritmii n cadrul bolilor genotipice
Mucopolizaharidoze, dislipidoze, fibroza chistic, sindrom Marfan, sindromul Ehlers-Danlos.
B. Disritmii i tulburri de conducere familiale izolate
Tahicardia atrioventricular.
Fibrilaie atrial.
Bradicardie sinusal.
Dereglri funcionale ale sistemului nervos.
Maladiile sistemului nervos i vegetativ.
Boala ischemic.
Hipoxia, hipoxemia de diferite cauze.
P E D I AT R I E

277

La anumite persoane cu implicaii patologice sunt prezente

unele ci accesorii de conducere:
1. Fasciculele atrioventriculare Kent alctuite din esut
miocardic comun, face legtur direct ntre miocardul
atrial i ventricular.
2. Fasciculele atrioventriculare nodale (James) sunt fibre care leag miocardul atrial direct cu poriunea inferioar a nodului AV, sau cu fascicol His.
3. Fibrele Mahaim leag partea distal a nodului atrioventricular sau fascicolul His cu miocardul septal.
4. Conexiunile fascicolo-ventriculare: ntre sistemul His
i Purkinje i miocardul ventricular.
5. Fibrele Purkinje continu ramurile fascicolului His, formnd un plex nervos bilateral n jumtatea inferioar a
septului interventricular, traverseaz endocardul ambilor
ventricule fcnd anastamoze cu celulele miocardice.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

10.
11.
12.
13.

Aciunea substanelor toxice asupra cordului.

Toxicitate cu remedii medicamentoase.
Aritmii consecutive chirurgiei cardiace.
Tulburri de ritm idiopatic.

Clasificarea aritmiilor dup E. P. Walsh

1. Bti premature (extrasistole)
Atriale.
Ventriculare.
2. Tahicardii
Tahicardie supraventricular
Flutter atrial.
Fibrilaie atrial.
Tahicardie atrial ectopic.
Tahicardie atrial multifocal.
Tahicardie prin reintrare nodal atrioventricular.
Tahicardie prin reintrare via WPW.
Tahicardie prin reintrare via accesorii.
Tahicardie ventricular
Tahicardie ventricular prin reintrare monomorf.
Tahicardie ventricular prin reintrare polimorf.
Tahicardie ventricular prin focar de automatism
(focal).
Torsada vrfurilor.
3. Bradicardii
Bradicardie sinusal.
Sindromul tahi-bradi (sindromul nodului sinusal
bolnav).
Bloc atrioventricular.
Gradul I.
Gradul II Mobitz I.
Gradul II Mobitz II.
Gradul III congenital.
Gradul III dobndit.
Aritmiile benigne ale copilului
1. Aritmie sinusal.
2. Pauzele sinusale.
3. Bradicardia sinusal.
4. Migrarea ritmului atrial.
5. Ritmul/joncional.
6. Aritmie extrasistolic.
7. Blocul AV gradul II, tip I Wenckebach.
8. Aritmia extrasistolic atrial.
9. Aritmia extrasistolic ventricular.
278

P E D I AT R I E

Aritmia sinusal
Depinde de creterea sau descreterea tonusului vagal. Aspectul morfologic al undei este normal, dispune ns de cicluri cu
frecvena mai mare n inspiraie sau mai mic n expiraie.
Intervalul R-R este variabil, iar undele P i T sunt normale.
Tahicardia sinusal
Frecvena cardiac n stare de repaos depete cu cel puin
30% valorile normale:
180-190 b/m la nou-nscut;
170-175 b/m la sugari;
160-165 b/m la 1-3 ani;
125-140 b/m la 4-10 ani;
peste 110 b/m dup 10 ani.

Unda P sinusal; QRS neschimbat

Figura 5.6. ECG
Automatismul sinusal crete sub influena diferitor ageni (toxine bacteriene, produi toxici de metabolism, droguri). Este
un simptom de nsoire n febr, anemie, IC, hipertiroidism,
mai frecvent n distonii vegetovasculare hipersimpaticotonice n pre- i pubertare.
Migrarea ritmului atrial
Deplasarea pacemakerului care controleaz ritmul cardiac n
cadrul nodului sinusal sau n alt zon atrial. Se ntlnete
frecvent la copii. Cauze: hipertonie vagal, stri patologice
(miocardite, cardite reumatice, hiperpotasemie; intoxicaie
digitalic).

Figura 5.7. ECG

Unda P modificat progresiv, morfologic pozitiv sau negativ cu intervalele P-Q i P-R au durat variabil.
Tratament nu necesit, n strile patologice tratamentul maladiei de baz.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Se altereaz activitatea diferitelor etaje ale atriului, scade automatismul sinusal i a nodului atrioventricular. Ultimul este
incapabil s preia funcia de pacemaker al cordului. Bradicardia factor esenial pe fonul creia apar accese de tahicardie.
Cauze:
debut de miocardit acut;
miocardopatii primitive;
hipertiroidism;
sindromul Jarvell-Lange;
tratament digitalic.
Pe ECG acest sindrom se caracterizeaz prin ritm cardiac permanent sau tranzitoriu bradicardic; nsoit sau nu de sincope
la care uneori se asociaz episoade tahicardice. Electrofiziologic se caracterizeaz prin tulburri de conducere supraventricular.
Diagnostic prin Holter monitoring.
Tratamentul maladiei de baz.
Extasistolie
Prin extrasistolie se nelege o contracie timpurie a cordului
n ntregime sau a unei poriuni a acestuia, ce apare ca rezultat
a unui impuls ectopic, ce provine de la orice nivel al sistemului de conducere.
Intervalul de timp ntre extrasistol i urmtoarea contracie
normal a cordului, de regul nu se schimb. Un semn caracteristic pentru extrasistolie este apariia dup ea a unei pauze
compensatorii, care poate fi complet sau incomplet. Apariia pauzei compensatorii se explic prin aceea c, contracia
normal ce urmeaz dup extrasistolie, gsete ventriculele n
faza inexcitabil i contracia lor nu urmeaz. La urmtorul
impuls sinusal, excitabilitatea ventriculilor se restabilete i
urmeaz o contracie cardiac complet. De obicei, n pauza
compensatorie complet durata intervalelor preextrasistolic
i postextrasistolic este egal cu durata a dou contracii cardiace normale. Pauza compensatorie complet este caracteristic pentru extrasistola ventricular. Pauza compensatorie
este scurtat n extrasistola supraventricular.
Extrasistola este cea mai frecvent dereglare de ritm la copii
precolari, se ntlnete n 1,8 % cazuri.
n dependen de localizarea focarului ectopic n cord se deosebesc extrasistolele:

sinusale;
atriale;
atrioventriculare;
ventriculare.

Conform etiologiei deosebim extrasistole:

organice;
funcionale.
Extrasistolele organice se ntlnesc n miocardite, miocardiodistrofii, cardioscleroze.
Pentru apariia extrasistolei nu este obligatorie afectarea miocardului. Un rol important n apariia lor l poate avea i afeciunile sistemului nervos.
Extrasistolele funcionale, neurogene se observ la copii cu
cordul practic sntos i sunt legate posibil cu modificrile
metabolice n miocard, extrasistola apare la copiii cu focare
cronice de infecii: amigdalite cronice, adenoidite, dini cariai, boli ale organelor interne etc. n geneza acestor extrasistole o importan hotrtoare o are influena reflectorie asupra
inimii din partea organului mbolnvit (extrasistole neuroreflectorie).
n funcie de cantitatea focarelor ectopice n miocard se determin extrasistole:
monotope;
politope.
Extrasistolele monotope se formeaz dintr-un focar i se caracterizeaz printr-un interval egal preectopic.
Extrasistolele politope se formeaz din diferite sectoare ale
sistemului de conductibilitate i se caracterizeaz printr-o durat diferit a intervalelor preectopice i postectopice i printr-o form modificat a complexului extrasistolei. Extrasistolele politope, de regul, conduc la o afectare a miocardului.
Dup condiiile conducerii impulsului prin sistemul de conducere n extrasistolele monotope se pot determina:
conductibilitate atrioventricular modificat;
extrasistole blocate cu complexul ventricular aberant.
Dup caracterul pauzei postectopice i schimbri postextrasistolice ale undei T deosebim:
pauz compensatorie complet;
pauza compensatorie incomplet;
interpolare;
extrasistolie cu modificri postextrasistolice ale undei T;
extrasistole fr modificri postextrasistolice ale undei T.
P E D I AT R I E

279

Sindromul nodului sinusal bolnav (sindrom tahi-,

bradicardie)

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Extrasistole pot fi:

unice;
grupate;
aloritmice (bigeminie, trigeminie, cvadrigeminie).
Dup frecvena apariiei extrasistolele pot fi:
rare (1 n min);
medii (8-10 n min);
frecvente (mai mult de 10 n min).
Extrasistolele pot fi:
labile;
stabile.
Extrasistolele labile pot fi:
de repaos (ce dispar dup proba ortostatic sau efort fizic);
de efort (ce apar numai dup probele fizice).
Extrasistolele stabile se pstreaz att n repaos ct i la efort.
n unele cazuri de extrasistole se determin sindromul postexrasistolic ce se caracterizeaz prin modificarea formei i
uneori a polaritii undei T n unul sau cteva complexe normale ce urmeaz dup extrasistola ventricular.
Acest sindrom poate fi privit ca un rezultat al hipoxiei miocardului.

dect norma. n dependen de localizarea focarului ectopic

n atrii, pe ECG unda P poate fi de amplitud i poziie fa
de izolinie diferit. Prezena undei P negative n derivaiile II,
III, aVF este vorba de o extrasistol atrial inferioar. P negativ n derivaia I, AVL i toracice stngi constat extrasistole
atriale stngi.

Figura 5.8. Bigeminie

Complexul ventricular QRS de regul rmne nemodificat
dup form. Intervalul R-R dup extrasistola atrial este mai
lung dect intervalul R-R normal, dar suma intervalelor pn
i dup extrasistol este mai mic dect suma a dou intervale
normale.
Extrasistole atrioventriculare
n cazul extrasistolelor atrioventriculare, focarul ectopic de
excitaie se afl la nivelul nodului atrioventricular. Se deosebesc 3 variante de extrasistole electrocardiografice:
contracia simultan a atriilor i ventriculilor;
excitaia primar a ventriculilor;
excitaia primar a ventriculilor i blocada retrograd
complet.
Pentru extrasistolele atrioventriculare sunt caracteristice urmtoarele schimbri pe ECG :

Prognosticul:
favorabil;
nefavorabil;
nedeterminat.

lipsa undei P naintea complexului QRS precoce;

complexul QRS are o form ca extrasistola supraventricular;
pauza compensatorie poate fi complet i incomplet.

Extrasistola sinusal

n cazul extrasistolelor atrioventriculare cu excitaia simultan a atriilor i ventriculilor este caracteristic:

Extrasistola sinusal apare n rezultatul excitaiei neprogramate dup, i timp ce se propag din nodul sinusal.
Extrasistola solitar
Se nregistreaz o contracie prematur a cordului, unda P i
complexul QRS sunt identice ritmului normal. Pauza compensatorie nu este prezent, intervalul R-R postextrasistol
este egal cu intervalul dintre 2 contracii normale. Aceste extrasistole se ntlnesc rar, ele trebuie difereniate cu aritmie
sinusal.
Extrasistolele atriale apar n rezultatul impulsului din focarul ectopic de excitaie din atrii. Acest tip de extrasistole este
caracterizat prin apariia nainte de timp a tuturor elementelor ECG. Intervalul R-R nainte de extrasistol este mai scurt
280

P E D I AT R I E

unda P nainte de complexul QRS lipsete;

complexul QRS din extrasistole este nemodificat;
pauza compensatorie complet sau incomplet.
n extrasistola atrioventricular cu excitaia ventriculilor
unda P este negativ i este dup complexul QRS, care nu este
schimbat. Pauza compensatorie este incomplet.
Extrasistolele ventriculare
Focarul ectopic se afl n sistemul de conducere a ventriculilor. Acest tip de extrasistole se ntlnete n 16% cazuri. Apar
frecvent n diferite boli ale cordului. La copiii sntoi se nregistreaz n 0,2% cazuri.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Tahicardiile hisiene sunt consecina unor focare ectopice situate n trunchiul fascicolului His. Focarul ectopic situat n
fascicolul His produce depolarizare cu o frecven nalt a
ventriculilor, iar activitatea atrial se face retrograd. Blocarea
activrii uneori la nivelul nodului atrioventricular permite reluarea activitii nodului sinusal.

1. dilatarea i deformarea complexului QRS;

2. segmentul S-T i unda T sunt opuse (discordante) complexului QRS;
3. unda P nainte de complexul QRS lipsete;
4. pauza compensatorie complet.
Tratamentul
Extrasistolele benigne nu necesit tratament.

Exist 3 forme:
Automatism crescut: depolarizarea diastolic n nodul sinusal sau ramurile Purkinje este crescut (tahicardia ectopic atrial, ritm idioventricular).
Automatismul anormal: prin scdere a potenialului de
membran n diastol la nivelul nodului sinusal i AV, a ramurilor Purkinje sau n structurile atriale, apare o excitare
(stimulare) depolarizare spontan a celulelor.
Activitate trigger ca urmare a unui post potenial patologic
(oscilaii) la sfritul fazei de repolarizare.

n formele maligne acute este indicat lidocaina. n tratamentul cronic al extrasistolelor ventriculare se administreaz bisoprolol sau amiodaron.

Tabloul clinic

Tahicardii supraventriculare

La nou-nscui i sugari debut insidios, inapeten, paloare,

vome, agitaie, tahipnee, dispnee, cianoz, convulsii, oboseal n timpul alimentaiei, cianoz, febr. Apariia insuficienei
cardiace dup 24-48 ore fr tratament, se dezvolt acidoza
metabolic, hipoglicemie, hiperazotemie, hiperpotasemie,
cardiomegalie (n special primele luni de via).

Tahicardia atrial la copiii de vrst mic (1-5 luni) are evoluie grav, poate avea loc n boli infecioase, cardiopatii congenitale, tumori cardiace.
Debutul este brutal cu apariia insuficienei cardiace peste 2448 ore datorit frecvenei nalte a ritmului ventricular. Agitaie
marcat, cianoza buzelor i extremitilor, tulburri digestive,
tulburri respiratorii, febr, stare de oc, manifestri neurologice.
Obiectiv: tahicardie nenumrabil, zgomotele cardiace sonore, regulate cu egalitatea pauzelor, TA cobort, greu de msurat. Semnele de insuficien cardiac apar dup 24-36-48 ore,
dup instalarea tulburrilor de ritm.
Radiologic cardiomegalie marcat.
ECG: frecvena atrial rapid egal cu cea ventricular de
160-260-360/min, activitate atrial fix, intervalul P-P regulat, unda P turtit, crestat, bifazic sau negativ urmat de
complexul QRS N, segmentul ST subdenivelat, unda T turtit sau negativ.

Intrauterin crizele repetate duc la anasarca fetoplacentar.

La copii mai mari debut brusc cu palpitaii, senzaii neplcute

n gt, dureri anginoase i presiune toracic, anxietate, ameeli,
lipotimii, oc cardiogen etc. La oprirea atacului poliurie.
ECG: activitate ventricular fix, 200-250/min., QRS
aproape normal, conducerea AV uneori blocat complet, activitate atrial condus de nodul sinusal.
Tratamentul de urgen a tahicardiilor supraventriculare
Tratamentul tahicardiei supraventriculare este necesar de a
direciona spre corecia sau lichidarea cauzelor.
Cardioversie (dac este instabilitate hemodinamic).

Tahicardii joncionale

Msuri generale:
Poziie semieznd sau orizontal.
Interzicerea oricrui efort.
Sedarea pacientului.

Formele reciproce au la baz fenomenul de reintrare care se

realizeaz prin disocierea longitudinal a cilor de conducere,
prin utilizarea cilor accesorii.

Combaterea hipoxiei ventilaie artificial pulmonar. n

prezena semnelor de detres vital intubaia endotraheal
i ventilaia mecanic dirijat.

P E D I AT R I E

281

Figura 5.9. ECG

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Dac este stabil hemodinamic: manevre vagale (inspiraie

adnc, pensarea nasului i gurii, expiraia forat), provocarea vrsturilor, extensia forat a capului, pungi de ghea pe
frunte i fa, scufundarea feei capului n ap rece (la copiii
mai mari de 3 ani).
Dac nu rspunde la manevrele de mai sus n caz de tahicardie
paroxismal supraventricular cu complexe QRS nguste i
hemodinamic stabil, la copii de vrst fraged medicamentul de elecie este adenozina (ATF), care n caz de insucces, se
repet pn la 3 ori (i.v.).
Se evit administrarea de adenozin n cazul sindromului
WPW i a conducerii antidromice. n lipsa efectului adenozinei se recomand blocanii canalelor de calciu dac vrsta
> 1 an: verapamil sau diltiazem, sau esmolol (-blocani). n
sindromul WPW preparatele de elecie sunt procainamida,
amiodarona.
La copii cu insuficien cardiac congestiv sau cu scderea
fraciei de ejecie sub 50% se administreaz digoxin.
Remedii de prima linie, utilizate n conversia medicamentoas, tahiaritimii cu disfuncie sistolic a miocardului sunt adenozina, amiodarona.
n insuficiena cardiac congestiv remediile antiaritmice cu
efect inotrop negativ: verapamilul, sotalolul, disopiramida,
-adrenoblocantele sunt contraindicate.
Tahicardia paroxistic ventricular
Focarul ectopic este mai jos de fascicolul His n miocardul
ventricular sau ntr-un ram de diviziune a fascicolului His.
Ritmurile ventriculare lente pot fi bine tolerate de organism;
Ritmurile rapide pot degenera n fibrilaie ventricular.
Se ntlnesc rar (3%): n cardiopatiile congenitale, afectrile
miocardice grave, miocardiopatii primitive i secundare, tumori etc.

morfologic diferit de complexele ventriculare aparinnd

ritmului sinusal;
polimorfismul QRS semnul focarelor ectopice multiple,
gravitatea afectrii miocardice;
disociaia atrioventricular: undele P i complexele QRS
nu au nici o legtur cronologic.
Particulariti la copii:
complexele QRS pot fi doar moderat lrgite, simulnd tahicardie supraventricular;
disociaia atrioventricular lipsete frecvent, deoarece conducerea atrioventricular la copil este mai bun dect la adult.
Tratamentul tahicardiei ventriculare i supraventriculare
cu complexe QRS largi (cu conducere aberant sau bloc de
ramur a fasciculului His):
Lidocaina;
Remedii de linia a doua: procainamida sau amiodarona.
Torsada vrfurilor este un tip special de TV, cu complexe
QRS polimorfe care apar pe fonul unui interval QT prelungit
i care i modific amplitudinea, fiind senzaia unor oscilaii
n jurul liniei izoelectrice.
Hemodinamic stabil se va administra sulfat de magneziu.
Hemodinamic instabil cardioversie sincron.
n cardiopatia dilatativ (nonischemic):
Amiodaron sau xilin sau izoproterinol.
Hemodinamic instabil:
Conversie sincron, se repet n caz de:
1. Conversia farmacologic ineficient.
2. Presiunea arterial sistolic sub 90 mm Hg.
3. Insuficiena cardiac.
4. Sindromul de preexcitaie ventricular cu ritmul ventricular accelerat i hemodinamic instabil.
5. Instalarea ischemiei acute.
Fibrilaia i flutterul atrial
Fibrilaia atrial este o disritmie atrial cu o frecven de 400600 b/min. Apare n afeciunile cardiace severe cu dilatare
atrial, hipertireoidism, sindromul WPW.

Figura 5.10. ECG

frecvena ventricular poate fi moderat accelerat sau
foarte nalt, pn la 400 bti/min.
QRS larg care mascheaz activitatea atrial, cu aspect
282

P E D I AT R I E

Examenul fizic
1. Fia se caracterizeaz prin dispnee, palpitaii cu ritm rapid,
sincop i lipotimii, moarte subit; la sugari paliditate,
acrocianoz, tahipnee, vom.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

2. Tabloul auscultativ: zgomote cardiace aritmice n caz de

Fia ritmice, n caz de Fla zgomote cardiace asurzite, FCC
uneori nu poate fi numrat, sufluri vicioase n caz de
MCC sau valvulopatii.
3. Dereglri cardiovasculare: tahicardie, puls filiform, ritmic
sau aritmie, zgomotele cardiace asurzite limitele matitii
cordului neclare, hepatomegalie.
4. n Fia triada esenial: inechivalen (deficitul de puls),
inechipoten (variaia amplitudinii pulsului) i inechidistan (neregularitatea pulsului i a zgomotelor cardiace).
5. Pot fi semne de IC la bolnavii instabili hemodinamic,
edeme periferice, hepatomegalie.
Investigaiile paraclinice
1. EAB primar are loc creterea pCO2, apoi are loc scderea pO2.
2. Nivelul de electrolii (K, Na, Ca, Mg, CI).
3. INR (2,0-3,0 UI).
4. ECG (fig. 5.12.):

Not! Aceast terapie este destul de efectiv la nou-nscui;

procainamida poate fi combinat cu digoxin.
Pacingul transesofagian sau intraatrial (metoda de elecie n Fia).
Stimulare overdrive.
Terapia anticoagulant este rareori necesar naintea ncetrii
Fia, Fla la copii.
Profilaxia recurenelor (rareori necesar la nou-nscui cu
Fla)
n Fla: digoxin la nou-ncui (3-6-12 luni) sau procainamid, dizopiramida sau flecainid, propafenon (IC) sau sotalol, sau amiodaron.
n Fia: flecainid sau amiodaron n asociere cu propranolol,
sau digoxin plus propranolol, sau verapamil.
Tratamentul cronic (deseori dificil)
Digoxin n doza de ntreinere (de I linie).

Figura 5.12. Activitate atrial sub forma de unde de flutter

cu aspect de dini de ferestru
5. EcoCG Doppler n cazul suspiciunii de MCC i alte maladii cardiace, necesar i la bolnavii fr antecedente cunoscute de MCC.
6. Examen radiologic al cutiei toracice.
Diagnosticul diferenial:
Sincopa sau lipotimia datele anamnestice, clinice, radiologice, dinamica bolii n dependen de tratamentul efectuat.
Hipotensiunea arterial sever.
Tahicardia atrial multifocal.
Extrasistola atrial frecvent.
Iatrogenia.

Altele:
Pacing atrial.
Ablaie prin radiofrecven (pentru ntreruperea circuitului de reintrare).
Controlul frecvenei ventriculare
De I linie digitalizare.
n lipsa efectului: digoxin plus procainamid, apoi verapamil (contraindicat la sugari i la bolnavii tratai anterior cu
-adrenoblocante; alternativ sotalol.
Fia plus sindromul WPW cu conducere rapid > electrocardioversie sincron > pericol de Fia sau Fiv.
Fibrilaia ventricular

Tratamentul Fia i Fla trebuie direcionat spre corecia cauzelor (unde este posibil) i cuprinde conversia n ritm sinusal,
profilaxia recurenelor, tratamentul cronic i controlul frecvenei ventriculare.

Prezint o dezorganizare grav a activitii cardiace, determinat de contracii cardiace arhaice i haotice ale fibrelor
ventriculare. Lipsete tendina spontan spre oprire, evoluie
fatal n lipsa interveniei medicale urgente.

Conversia n ritm sinusal

Hemodinamic instabil > cardioversie sincron.

ECG:oscilaii de form i amplitudine neregulate, frecvena

oscilaiilor 300-600/min. Lipsete activitatea electric normal.

Hemodinamic stabil > calea medicamentoas digoxin sau

procainamid, sau propafenon, sau amiodaron, sau sotalol,
sau blocantele canalelor de Ca, sau -adrenoblocantele.

Tratament. Cardioversie; corectarea acidozei i hipoxiei; lidocaina.

P E D I AT R I E

283

De linia II: procainamid sau flecainid, sau propafenon, sau

amiodaron, sau sotalol.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Bradiaritmiile, blocurile de ramur i blocurile

atrioventriculare
Bradicardia sinusal prezint reducerea frecvenei ritmului
sinusal sub 60 n min la copii, sub 80 la sugari i sub 100 la
nou-nscui.

Figura 5.13. ECG

unda P sinusal; complexul QRS i intervalul P-R N,
intervalul S-T mrit.
Supradenivelare segmentului ST, undele T sunt ample, simetrice.
Formele bradicardiei sinusale:
1. Constituional:
n stri emoionale;
la sportivi antrenai;
n somn (mpria vagal);
situaii patologice.

Combaterea hipovolemiei:
Fluide n bolus;
Epinefrin sau atropin;
Stimulare cardiac: transcutanat, transvenos, transesofagian;
Terapie de perfuzie cu catecolamine;
Dopamin sau epinefrin;
Terapie de susinere a maladiei de baz, a complicaiilor
(IC, FITAP).
Blocurile cardiace atrioventriculare pot fi congenitale i
dobndite. Se asociaz cu cardiopatiile congenitale ce duc la
alterarea conductibilitii dobndite, sunt adesea tranzitorii
i apar n cursul afeciunilor cordului, infecii virale, difterie,
intoxicaie digitalic, cateterism cardiac sau intervenii chirurgicale de cord.
Blocurile cardiace congenitale sunt determinate de:
bradicardie constant de la vrst mic;
confirmarea ECG;
absena unei etiologii infecioase sau toxice.
Blocurile AV sunt de III grade.

2. Patologic.
Examenul fizic
Tabloul clinic depinde de etiologie i tipul de bradiaritmie:
bradicardie sinusal, disfuncia nodului sinusal, BAV.
Investigaiile paraclinice:
ECG de repaus 12 derivaii, pe hrtie cu viteza 25-50 mm/s.
Holter monitoring ECG.
EAB.
Ionograma: Ca, K, Mg, Na.
Cardiomonitoring FCC, FR, TA, SpO2.

Figura 5.14. ECG: BAV gr I

alungirea P-R, este n strns legtur cu creterea aciunii
vagale (la sugar mai mare 0,14, la copii 0,18, la adult
0,20). Tratament nu necesit.
Gr. II parial sau incomplet de tip Mobitz I i Mobitz II

Figura 5.15. ECG: BAV gr II

P normal cu alungirea P-R i scurtare R-R pn la
omiterea unui complex QRS.

Diagnosticul diferenial:
Bloc cardiac total, stop cardiac.
Greutatea corpului, diureza, tC corpului.
Tratamentul depinde de boala de baz, severitatea manifestrilor clinice i FCC. Oxigenoterapie de prima intenie, la
sugar, dac FCC < 60/min masaj cardiac.

284

P E D I AT R I E

Figura 5.16. ECG: Mobitz II

PR normal, periodic o und P ce nu este urmat de QRS.
Blocarea apare la a 2-a, 3-a sau a 4-a btaie. Tratament nu
necesit, se cere supraveghere.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

cular. Calea normal nodohisian se scurt circuiteaz prin

fascicolul Kent, atrionodal fibrele James, fascicolul nodoventricular, fascicolul hisioventricular Mahaim.
Copilul practic este sntos, fr manifestri clinice.
Figura 5.17. ECG: BAV gr III

Blocurile de ramur
Blocul ramurii anterioare a fascicolului His stng:
AES-30 II-III, AVF tip RS i R n aVL mai mare Rl, V5V6 unda S pozitiv, QRS 0,1. Blocul ramuri posterioare
a fascicolului His stng.
AED 90, QRS-0,11 sau mai mic, I, aVL-rS, III, aVF-qR sau R.
Blocul ramurii medii a fasciculului His stng:
QRS mai mic de 0,11, q mai mic de 0,03-V2-V3, unda Q
-1, V6 lipsete.
Bloc total al ramuri stngi ai fasciculului Hiss.
QRS 0,12 s i mai mult, V5-V6 R zimat la vrf sau
ascendent sau descendent, q V5-V6 lipsete, V12 QS sau
qS adnc, ST supradenivelat, T pozitiv, V5-V6 T subdenivelat.
Bloc complet al ramurii drepte a fasciculului His:
QRS de tip rsR, RR1 sau qR n V6, I, aVL S alungit 0,03,
mai mare, rotund. ST subdenivelat, T-Vl, T-V6 pozitiv.
Sindromul de preexcitaie ventricular
Scurtarea intervalului PQ i QRS specific, consecin a activrii premature, pariale sau complete, a ventriculilor de ctre
stimul sinuzal sau atrial, pe cale aderent, diferit de cea normal, descoperit congenital, familial, deseori cile aderente
de fascicolele Kent A i B, James, Mahaim.
Sindromul Wolf-Parkinson-White
Sindromul WPW (preexcitaie ventricular) a fost definit
clasic prin activarea prematur, parial sau integral a miocardului ventricular printr-un impuls de origine supraventri-

Figura 5.18. ECG: sindromul WPW

Interval PR scurtat (la sugar sub 0,08, la copil sub 0,1 sec).
P trece direct n QRS. QRS lrgit (0,1 la sugar i 0,1-0,11
la copil). Prezena undei delta, deformare, ngroarea ramuri
accidentale a RST i T opus QRS.
Copii depistai ntmpltor necesit dispensarizare la medicul de familie, cardiolog.
Pericolul const n aceea c aceti copii la diferite viroze, situaii de stres sunt disponibili la tahicardii paroxismale (25%).
Sindromul de QT lung (SQTL) tulburri ale fazei de repolarizare a potenialului de aciune, n care intervalul QT>0,45 s
(patologie); dup vrsta de 6 luni peste 0,44 s.
Factorii de risc importani n medicaia care induce creterea
intervalului QT sunt:
Sexul feminin;
Perturbrile electrolitice (hipopotasiemia i hipomagneziemia);
Hipotermia;
Disfuncii ale glandei tiroide;
Maladii organice ale inimii;
Bradicardia.
Examenul fizic
Poate fi diagnosticat de obicei:
dup un eveniment cardiac (sincop, stop cardiac);
dup ce un membru al familiei moare subit;
dup un ECG de rutin sau efectuat pentru alte motive.
Prezentarea clinic tipic este istoricul de evenimente cardiace, aprute dup un efort fizic, sport, emoii sau chiar n
somn. Trigger-ul este specific pentru diferitele genotipuri de
LQT: spre exemplu pacienii cu LQT 1 fac complicaii cardiace dup exerciii fizice sau not, LQT2 dup emoii, exerciii
fizice sau expunere la stimuli auditivi (sonerii de u sau de
telefon), LQT3 n somn.
P E D I AT R I E

285

Independena total a atriilor i cea a ventriculilor ca urmare a blocrii complete a transmiterii impulsului de la atrii la
ventriculi, acestea fiind activai de un centru situat supra sau
intrahisian. Disociaiile AV complete este cu frecvena ventricular mai sczut dect cea atrial P N, QRS regulate,
normale. n blocurile infrahisiene QRS lrgite 50-60 pulsaii la sugar i 40-50 la copilul mare. Produc palpitaii, oboseal, dispnee, vertij, sindromul Morgan-Adams-Stokes la 60%.
Pentru creterea frecvenei cardiace de urgen se va administra pn la implantarea pacemaker-ului atropin 0,01-0,023
mg/kg i.v. sau izoproterenol 0,1 mg/kg/min.

CAPITOLUL V. CARDIOLOGIE

Examenul obiectiv este adesea normal.

Se poate constata:
bradicardie necorespunztoare vrstei;
surditate congenital (sugestiv pentru sindrom JervellLang-Nielsen);
anomalii scheletale nanism sau scolioz (sugestive pentru sindrom Andersen, LQT 7);
semne ale unei cardiopatii congenitale;
tulburri comportamentale;
boli musculoscheletale sau disfuncii imune (sugestive
pentru sindrom Timothy).
La examenul clinic al aparatului cardiovascular trebuie excluse alte cauze pentru aritmii sau sincop (defecte valvulare,
cardiomiopatii).
Investigaiile paraclinice:
ECG de repaus 12 derivaii, pe hrtie 25-50 mm/s;
Testul de stres cu epinefrin;
Studii genetice (testrile genetice la mutaiile cunoscute
ale mostrelor de ADN confirm diagnosticul cu o specificitate nalt i sensibilitate sczut pentru c numai 50
la sut din pacieni cu sindromul QT prelungit au mutaii
cunoscute. Jumtatea restant de pacieni cu sindromul
QT lung pot avea mutaii de gene nc necunoscute).
Tratamentul
n caz de SQTL asimptomatic tratament medicamentos nu
se administreaz.
n SQTL benign se vor evita eforturile fizice, sportul profesional.

286

P E D I AT R I E

Tratament medicamentos
n prezena istoricului familial de moarte subit sau disritmii ventriculare -adrenoblocante n doze tolerabile;
adrenoblocante sunt benefice n SQTL congenital;
Dac au fost notate stri sincopale i sunt contraindicaii
pentru -adrenoblocante se va lua n consideraie clasa de
antiaritmice.
Tratament chirurgical
Este indicat n SQTL dobndit i aritmii ventriculare i.v.
Mg, pacemaker;
n sincope recurente ganglionectomie stng;
n bradicardie simptomatic pacemaker permanent.
Profilaxia aritmiilor (const n blocarea stimulrii adrenergice, care favorizeaz apariia post-depolarizrilor); se indic
-adrenoblocante.
n tipurile 2 i 3 de LTQS i durata intervalului QT peste 500
ms sunt asociate cu un risc nalt de recuren a aritmiilor sub
tratament -adrenoblocant. La aceste categorii de pacieni
prevenia primar se realizeaz cu un defibrilator implantabil
(ICD implantabile cardioverter defibrillator).
Suplimente cu potasiu (hiperpotasiemia scurteaz durata potenialului de aciune) de preferat n LQT2, mexiletina se folosete atunci cnd celelalte metode terapeutice nu sunt eficiente,
de preferat n LQT3, amputaia ganglionului simpatic cervical
(stelectomie stnga) ca adjuvant la terapia (-adrenoblocant,
dei este preferat defibrilatorul implantabil.

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

CAPITOLUL

VI

REUMATOLOGIE

Terminologie
Artralgia algia (durerea), care apare n articulaie (unele
dereglri pot lipsi);
Artrita/artropatia se determin o dereglare obiectiv n
articulaie;
Condropatia proces ce duce la pierderea cartilajului;
Monoartrita artrita unei articulaii;
Oligoartrita artrita cu afectarea de la dou pn la patru
articulaii (sau a grupurilor de articulaii mici,
exemplu: articulaiile minii);
Poliartrita artrita cu afectarea a mai mult de cinci articulaii (sau a grupurilor articulare);
Sinovita inflamarea sinovialei articulaiei evidente clinic;
Capsulita inflamarea/afectarea capsulei;
Tenosinovita inflamarea pachetului tendinos;
Tendinita inflamarea tendonului;
Bursita inflamarea bursei sinoviale;
Entesopatia inflamarea/afectarea entezisului (locul de
inserie a tendoanelor i ligamentelor de os);
Miopatia afectarea muchilor;
Miozita inflamarea muchilor;
Subluxaie suprafeele articulare sunt n contact, dar
congruena lor e dereglat;
Luxaie suprafaa articular este dereglat.

Examinarea articulaiilor
Examinarea sistemului musculo-scheletal la copii cu maladii
reumatice se bazeaz pe urmtoarele:
acuzele pacientului;
anamneza;
examinarea sistemului musculo-scheletal;
determinarea strii generale;
efectuarea examenului paraclinic (radiografia articulaiilor, ultrasonografia articular i a organelor interne, examinri de laborator, alte metode instrumentale).
Acuzele
Acuzele de baz ale copiilor cu maladii reumatice sunt durerile articulare artralgii, care reprezint simptomul principal al pacienilor cu afectarea articulaiilor i cu boli difuze
ale esutului conjunctiv. Pentru aprecierea intensitii durerii se
poate utiliza urmtoarea gradaie:
0 lipsa durerii;
I durere minim, care nu reduce capacitatea de munc i
nu necesit tratament, nu deregleaz somnul;
II durere moderat, care scade capacitatea de munc,
reduce posibilitatea de autodeservire, dar este sensibil la
analgezice, fapt ce asigur un somn normal;
III durere puternic, aproape permanent, care duce la
dereglri de somn, reacioneaz slab sau deloc la preparate analgezice, dar are sensibilitate medie la preparatele
morfinice, poate fi cauza pierderii complete a capacitii
de munc;
IV durere insuportabil, la acuzarea creia pacientul,
din frica de a nu-i intensifica durerea, nu acoper articulaia cu plapuma.
P E D I AT R I E

287

VI

CRITERII CLINICE I FUNCIONALE

N EVALUAREA COPILULUI CU ARTRIT

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Intensitatea durerii de asemenea poate fi apreciat i conform

gradaiei de la 0 pn la 10 cm (scal vizual analog a durerii).
Pacientului i se propune s-i aminteasc cea mai puternic
durere suportat vreo dat n via, de exemplu n urma unei
lovituri, cderi, traume, iar intensitatea durerii suportate s o
puncteze pn la 10 cm, lipsa durerii nsemnnd-o cu 0 cm.
Prezena durerii articulare este comparat cu cea mai puternic din anamnez i este expus direct proporional pe rigla
gradat n intervalul de la 0 la 10 cm.
n timpul colectrii anamnezei, medicul va acorda atenie detaliat caracteristicii durerii, preciznd:
numrul de articulaii dureroase mono-, oligo- (pn la
4 articulaii) sau poliartrit (mai mult de 5 articulaii);
simetricitatea afectrii articulaiilor;
la care articulaie a debutat durerea;
semnele de inflamaie generale (febra) i locale (hiperemia i febra local la nivelul articulaiei);
dac are loc limitarea micrilor din cauza durerii, dac
apar dureri la palparea articulaiei;
intensitatea durerii uoar, medie sau maxim;
momentul de apariie a durerii n repaus, la micri, ziua,
noaptea;
factorii care amelioreaz sau intensific durerea.
Caracteristica durerii:
tip inflamator durerea este mai accentuat n repaus sau
la nceputul micrilor; durerea n articulaii apare mai des
dimineaa sau pe parcursul unei mari pri a nopii (criteriu clinic pentru artrita juvenil, artrita reactiv);
tip mecanic durerile n articulaii apar n timpul micrilor; cu ct pacientul merge mai mult, cu att durerile
devin mai accentuate (criteriu clinic caracteristic pentru
procese degenerative);
tip permanent durerea n articulaii este puternic, istovitoare, se accentueaz brusc noaptea (legat de osteodistrucia i necroza osului, nsoit de hipertensiune intraosoas); durerea articular permanent (ziua i noaptea)
apare n metastazele tumorilor n oase.
Dup caracterul apariiei, durerile articulare sunt:
debut acut simptomele apar n decurs de cteva ore la
artrita infecioas (septic) sau n cteva zile la artrita
reactiv;
cu evoluie subacut simptomele se dezvolt lent n decurs de o lun, caracteristic fiind pentru artrita juvenil,
artrita tuberculoas i bolile difuze ale esutului conjunctiv.
288

P E D I AT R I E

Una din acuzele pacienilor cu maladii reumatice poate fi redoarea articulaiei, care este mai pronunat dimineaa redoare matinal. Durata durerii este de la cteva minute pn la
cteva ore. Afar de acest tip, exist i redoare general simptom ce reflect starea coloanei vertebrale. Redoarea general
poate fi atestat n ansamblu sau doar la unul din urmtoarele
niveluri: cervical, toracic sau lombar.
Caracterul durerii: lent progresiv, rapid progresiv, fr progresare, n pusee fr progresare, n pusee cu progresare, recidivant cu progresare, recidivant cu regresare.
Localizarea durerii corespunde, de obicei, cu articulaia
afectat, dar, uneori, durerea poate iradia. De exemplu, n
afectarea articulaiei coxo-femurale, durerea apare la nivelul
articulaiei genunchiului, n regiunile lombar, inghinal,
fesier. n caz de picior plat, durerea iradiaz n articulaia
talo-crural, n articulaia genunchiului i n articulaia coxofemural, iar n spondilita toracic durerea apare n regiunea
lombar etc.
Deseori pacienii cu maladii reumatice acuz la deformaii,
tumefiere i hiperemie articular cu limitarea micrilor active i pasive; mai rar, dar n timpul efortului fizic pot aprea
crepitaii, nsoite de durere. n norm micrile n articulaii
trebuie s fie libere, fr sunete i indolore.
Durerile la nivelul muchilor, numite mialgii, sunt caracteristice att pacienilor cu afectarea articulaiilor, ct i celor
cu maladii reumatice nsoite de afectarea esutului muscular.
Totodat, aceti pacieni pot acuza dureri n regiunea ligamentelor, tendoanelor i la nivelul inseriei tendoanelor pe
oase (entezite).
Anamneza bolii
n procesul colectrii anamnezei este important s se specifice, cum a debutat boala, la ce vrst au aprut pentru prima dat artralgii i dac ele nu au fost precedate de infecii
nazo-faringian, intestinal sau urinar. De asemenea, au nsemntate influenele factorilor fizici (insolaie, suprarceal,
vibraie, efort fizic, condiii nocive habituale), ale patologiilor
concomitente (obezitate, diabet zaharat, tireotoxicoz, leucemii, tumori maligne etc.), antecedentelor patologice: traume,
intervenii chirurgicale. Atunci cnd se constat c pacientul
sufer timp ndelungat de afectarea articulaiilor, se specific
numaidect cum a decurs boala, factorii care o amelioreaz
sau o agraveaz, frecvena recidivelor, dup ct timp de la debut au aprut deformrile articulare, eficacitatea tratamentului administrat, dac au aprut sau nu complicaii sau reacii
adverse.

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Examinarea aparatului locomotor este o procedur complex

care solicit o pregtire special. Medicul examineaz pacientul aflat n diferite poziii: n picioare, culcat, aezat, precum
i n timpul mersului. Analiznd inuta, caracterul mersului,
viteza micrii, prezena deformaiilor articulare, lund n
calcul eventual existena contracturilor, acesta i formeaz o
impresie general privind prezena patologiei aparatului locomotor i posibilitile funcionale articulare.
Prezena unei dureri acute determin bolnavul s adopte o
poziie forat, antalgic, expresia feei demonstreaz sugestiv fric de durere.
E important s se in cont de faptul c bolnavii cu patologii
reumatice, precum artritele, anchilozele i contracturile articulare, adopt, deseori, poziii forate. Din aceasta rezult schimbarea axului normal al minilor i picioarelor. n norm axul
longitudinal al minii trece prin centrul capului humerusului,
al radiusului i al ulnei. La devierea axului antebraului fa de
bra sub un unghi deschis n interior se atest afeciunea numit
varus, iar atunci cnd unghiul e deschis n exterior afeciunea se
numete valgus. Axul membrului inferior n norm trece prin
crista iliac anterioar superioar, prin marginea interioar a
patelei i a halucelui. Devierea axului duce la schimbarea acestei linii. Dac unghiul este deschis n interior se formeaz genu
varum, iar dac n exterior genu valgus.
Examinarea obinuit ncepe din sus n jos de la articulaiile temporo-mandibulare, sterno-claviculare, apoi se trece la
articulaiile membrelor superioare, corp, membrele inferioare, concomitent comparndu-se articulaiile afectate cu cele
sntoase. Nu se trec cu vederea poziia membrului, schimbrile de configuraie i de contur ale articulaiilor, culoarea
i turgorul pielii acestora, hiperemia, pigmentarea, posibilele
erupii, noduri, cicatrici, procese atrofice, sclerotice ale ligamentelor, pielii i edemul zonelor cutanate adiacente.
Unul din principalele simptome ale patologiei articulare l
reprezint tumefierea care este determinat de efuziunea
intraarticular, ngroarea sinoviei i a esuturilor moi periarticulare. La edemul esuturilor moi periarticulare, tumefierea
nu are contururi regulate, este difuz, localizat superficial.
Edemul moale, elastic pe o arie limitat a esuturilor periarticulare denot prezena unei bursite.
Indicele tumefierii (red gradarea tumefaciei examinat n
28 de articulaii):
0 lipsa tumefierii;
1 tumefiere minim;
2 tumefiere evident;
3 tumefiere pronunat.

Schimbarea formei articulaiei poate fi considerat drept deformaie sau defiguraie. Defiguraia este schimbarea temporar a formei articulare care, de obicei, este n corelaie cu
edemul, tumefacia sau atrofia esuturilor moi. Deformaia
conine schimbri mai accentuate, deformri permanente ale
formei articulare rezultnd din modificri n sistemele osoase, contracturi persistente, afectri ale aparatului musculoligamentar, luxaii i subluxaii. Totodat, poate fi prezent
deviaia axului de la cel fiziologic.
Palparea poate scoate n eviden urmtoarele fenomene:
hipertermie;
hipersensibilitate;
tumefacie;
acumulare de lichid;
prezena nodulilor n esuturile moi i mrirea n dimensiuni a burselor;
durere pe traiectul ligamentelor i n locurile de inserie
pe os.
Palparea articulaiilor se efectueaz n stare de repaus i n
timpul micrilor active i pasive. La palpare, mna stng se
localizeaz pe articulaie, iar cu mna dreapt se produc flexii
i extensii. Mai nti, se palpeaz articulaia sntoas, apoi
cea afectat.
Pentru precizarea localizrii procesului patologic i a punctelor dureroase n articulaia examinat se exercit o presiune
mai mare cu vrfurile degetelor n regiunea fantei articulare.
Capsula ngroat i inflamat se palpeaz n locul unde nu
este acoperit de stratul muscular gros.
Un simptom important n patologia articular este durerea,
care poate fi pus n eviden la palpare, manifestndu-se prin
intensitate diferit: uoar, moderat sau puternic.
Se deosebesc 4 grade de intensitate a durerii n timpul palprii:
0 lipsa durerii;
1 durere minim;
2 durere de intensitate medie (se schimb mimica feei);
3 durere de intensitate mare (bolnavul se ndeprteaz
reflex de cercettor).
Fiziologic n articulaie se afl o cantitate mic de lichid sinovial, dar care nu poate fi apreciat prin palpare. Sporirea
cantitii de lichid liber n articulaie se apreciaz n funcie
de prezena fluctuaiei.
Palparea n timpul micrii poate furniza informaii cu referire la sunetele patologice: crepitaii, pocnete. Pocnitura care se
P E D I AT R I E

289

VI

Examinarea aparatului locomotor

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

aude de la distan este un fenomen fiziologic, deseori indolor, bilateral. Crepitaiile fine sunt asociate, de obicei, cu procese inflamatorii cronice i pot fi observate la proliferarea vilozitilor capsulei sinoviale, iar cele groase cu degenerescena
progresiv a cartilajului, apar drept urmare a frecrii suprafeelor articulare denivelate. Pocnetele i crepitaiile la micare,
nsoite de durere, indic prezena unui proces patologic.

Examenul articulaiilor pumnului

Examen n repaus. Suprafaa extern: modificarea culorii
pielii, tumefiere (sinovit, tenosinovit), deformaie, atrofie,
poziie. Suprafaa palmar: modificarea culorii pielii, tumefiere (tenosinovit). Lateral: falangele extinse, ruptur de
tendoane, deformaie (subluxaie palmar i a articulaiilor
metacarpofalangiene).

Crepitaia intraarticular trebuie difereniat de crepitaiile periarticulare ale ligamentelor, tendoanelor i muchilor, aprute
ca rezultat al glisrii pe suprafaa osoas. n tendovaginita crepitant pocniturile groase se aud mai superficial. n artrita juvenil ns depistm nite pocnituri mai fine i ndelungate.

Examen n micare. Palparea: febr local, palparea articulaiilor radioulnare inferioare, a articulaiilor metacarpofalangiene II-V i a celor interfalangiene II-V, palparea policelui.

La sfrit se palpeaz ligamentele, tendoanele, muchii, ganglionii limfatici. La palparea muchilor se acord atenie consistenei, tonusului i prezenei durerii sau atrofiei.

Examen n repaus: modificarea pielii, tumefiere (sinovit, bursit, noduli), deformaie (valgus, varus, subluxaie), poziie.

Auscultarea articulaiilor are o importan mai secundar n

raport cu examinarea i palparea. Se realizeaz doar n procesul micrii, fonendoscopul plasndu-se, de obicei, la nivelul
fantei articulare. Bolnavul este rugat s efectueze flexia i extensia n articulaie, pe fondul acestor micri evalundu-se i
timpul apariiei sunetelor patologice, durata i caracterul. n
norm, la auscultarea articulaiei, zgomote nu se aud, iar n
caz de existen a procesului patologic se atest zgomote de
divers caracter.

Examen n micare: flexie, extensie, supinaie, pronaie.

Palparea extern: febr, tumefiere, durere, crepitaie, deformaie, noduli.
Palparea intern: febr, tumefiere, durere, hipermobilitate,
crepitaie, micri pasive (supinaie, pronaie, flexie, extensie), durere periepicondilar.
Examenul articulaiei umrului
Examen n repaus: anterior (pielea, tumefiere, atrofie, poziie), posterior (atrofie).

Articulaiile
Articulaiile pot fi clasificate n fibroase, cartilaginoase i sinoviale. Articulaiile fibroase (sinartrozele) au oasele separate
prin esut conjunctiv. Articulaiile cartilaginoase (amfiartrozele) sunt separate prin esut cartilaginos. Articulaiile sinoviale (diartrozele) au spaiu articular, membran sinovial ntre
suprafeele articulare (tab. 6.1.).
Tabelul 6.1.
Clasificarea articulaiilor
Tip

Caracteristica

Maladiile
posibile

Fibroase

Separare prin esut

fibros

Lipsa

Cartilaginoase

Separare prin esut

cartilaginos

Spondilita
anchilozant

Sinoviale

Separare prin esut

sinovial

Artrita juvenil

290

Examenul articulaiei cotului

P E D I AT R I E

Examen n micare: minile dup cap, minile la spate,

arcul dureros.
Palparea: articulaia sternoclavicular (crepitaie, subluxaie,
durere, tumefiere, febr local), articulaia acromioclavicular
(crepitaie, durere, tumefiere, febr local), articulaia umrului (exudat, durere n regiunea capsulei articulare anterioare,
adducie activ, adducie pasiv), durere periarticular.
Micri active la rezisten: durere, slbiciune, rotaie extern, rotaie intern, supinaia palmei.
Examenul coloanei vertebrale
Examenul pacientului n poziie orizontal: mobilitatea
capului, mobilitatea cutiei toracice, curburile coloanei, scolioz, muchii, pielea.
Examenul pacientului n timpul mersului.
Examenul pacientului n timpul micrii (limitare, durere): n poziie orizontal flexie (testul ober), extensie,
flexie lateral; eznd pe scaun (rotaie toracolombar); sectorul cervical (flexie, extensie, flexie lateral, rotaie).

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Testele de provocare: ridicarea piciorului n extensie, ridicarea ambelor picioare n extensie.

Examen neurologic: putere, reflexe, sensibilitate.
La necesitate, se efectueaz examenul detaliat i al altor sisteme.
Examenul articulaiei coxofemurale
Examenul pacientului n poziie vertical: anterior (deplasarea bazinului, deformaia rotatorie), lateral (lordoza lombar exprimat), posterior (scolioz, atrofie, deplasarea bazinului). Testul Trendelenburg.
Examenul pacientului n timpul mersului: mers antalgic,
mersul Trendelenburg.
Examenul pacientului n poziie culcat: culoarea pielii, tumefiere, deformare, testul Toms (flexie fixat), diferen n lungimea picioarelor (real i aparent); palparea; micrile (flexie,
adducie, abducie, rotaie intern i extern, extensie.
Examenul articulaiei genunchiului
Examenul pacientului n poziie vertical: anterior (deformaii valgus i varus), lateral (genu recurvatum, subluxaie
posterioar a gambei), posterior (chist subpatelar).
Examenul mersului copilului.
Examenul pacientului n poziie culcat: examen general
(starea pielii, tumefiere, atrofia quadricepsului, deformaie,
poziie), palpaia (febr local, tumefiere, durere, crepitaie),
palpaie n timpul flexiei (crepitaie, limitarea micrii, durere), extensie pasiv, palpaia n poziia genunchiului n flexie
(durere, entesopatie, bursit, fosa subpatelar), starea ligamentelor (testele de efort).

Examinarea coloanei vertebrale

Examinarea coloanei vertebrale, la fel ca i cea a articulaiilor
membrelor, include studiul acuzelor, anamnezei, examenul
obiectiv cu utilizarea unor teste destinate elucidrii simptomaticii i a restriciilor de mobilitate.
Acuzele. De obicei, se evideniaz vertijuri, parestezii n mini, senzaie de greutate, oboseal, disconfort, dureri n diferite locuri ale coloanei, ce apar n rezultatul unor micri, a
unor eforturi statice sau altele. Se elucideaz intensitatea, localizarea, timpul apariiei, durata, aciunea factorilor externi,
repaosul.
Anamneza bolii stabilete timpul trecut de la prima acuz,
factorii care au declanat patologia, durata patologiei, starea
general n timpul remisiilor i acutizrilor, sindroamele principale. Totodat, se precizeaz ce proceduri terapeutice au
fost utilizate, ce substrat morfologic st la baza patogeniei maladiei (discurile intervertebrale, ligamente, muchi). Odat cu
indicarea locului afectat, se stabilete rezistena individual la
efort, caracterul i gradul micrilor, se noteaz practicarea
sportului, prezena unor traume, ereditatea.
Examenul obiectiv. n procesul inspeciei se fixeaz date
despre poziia corpului, membrelor i capului, despre caracterul micrilor, forma coloanei vertebrale. Se atest curburi
fiziologice ale coloanei vertebrale n proiecie sagital: nainte
lordoz caracteristic pentru coloana vertebral cervical
i lombar, i n urm cifoz caracteristic pentru coloana
vertebral toracic i sacral. n patologie poate fi forma cifotic
cnd coloana are curbura n urm sau dreapt fr curburile
fiziologice. Inspecia presupune utilizarea anumitor puncte de
reper, precum sunt, de exemplu, protuberanele osoase: procesul mastoid al osului temporal, apofizele spinoase, unghiul
mandibular inferior, omoplatul, aripile osului iliac.

Examenul pacientului n timpul mersului.

Pe suprafaa posterioar a gtului i a toracelui, drept puncte

de reper servesc apofizele spinale C3 i C4. Articulaia dintre
atlant C1 i axis C2 se afl pe linia ce unete vrful procesului
mastoid cu procesul spinos C2, mai medial de muchiul sternocleidomastoidian. T3 se afl pe marginea liniei mediane a
scapulei, T7 unghiul inferior scapular, L4 linia trasat prin
vrfurile cristelor iliace i S1 la nivelul apofizelor inferioare
posterioare a oaselor iliace.

Examenul pacientului n poziie culcat: examenul tlpilor

i spaiilor interfalangiene, palparea (febr local, tumefiere,
durere), mobilitatea (limitare, durere, crepitaie), palparea
articulaiilor mici ale tlpii i interfalangiene, palparea punctelor de inserie a tendoanelor, fasciei i tendonului Achilian;
teste la stabilitate anterioar i lateral.

Puncte de reper pe partea lateral sunt procesele laterale C1

care se palpeaz sub vrful procesului mastoid, iar la C2 cu
1,5 cm mai jos. Marginea inferioar C2 se afl pe linia unghiului mandibular. Procesul lateral C6 la nivelul cartilajului
cricoid. T2 la nivelul sternului, L4-L5 la nivelul liniei care
unete cristele iliace.

Examenul articulaiilor tlpii

Examenul pacientului n poziie vertical: tumefiere, deformare, pielea, unghiile.

P E D I AT R I E

291

VI

Palparea pacientului culcat pe pat: hiperestezie, muchii

(tonus, durere), tendoanele (durere).

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Se examineaz conturul corpului, simetria liniei cefei, umerilor, omoplailor, bazinului. Asimetria omoplailor i cea a
umerilor se determin prin msurarea distanei de la procesul
spinos pn la unghiul intern al omoplatului att din dreapta, ct i din stnga. Simetricitatea bazinului se stabilete prin
msurarea distanei dintre apofizele spinoase din dreapta i
stnga pn la apofiza xifoid a sternului. Asimetria osului sacral se determin n baza msurrii distanei dintre punctele
superioare ale sacrului pn la apofiza spinal L5.
n proiecie frontal coloana vertebral a unei persoane sntoase nu are curburi. Devierea coloanei vertebrale n proiecie
frontal se numete scolioz. Devierea lateral a coloanei vertebrale se confirm atunci cnd, la aplecarea corpului nainte,
se observ abaterea liniei mediane de la vertical.
Palparea coloanei vertebrale se efectueaz n poziie vertical a corpului, pe apofizele spinoase, cu degetul mediu al minii drepte. Prezena durerii la palpare demonstreaz existena
unui proces patologic n segmentul respectiv. Pentru precizarea locaiei afeciunii, pacientul este culcat pe abdomen pe un
suport tare i i se aplic palpri n micri tangeniale pe dou
vertebre n segmentul afectat. Durerea n segmentele C3-C4C5 iradiaz n gt, n urechi, n ceaf. Din segmentele C5-C6C7-T1 iradierea se resimte n umr, din C6-C7 n al 2-lea i al
3-lea deget al minii, din T2-T6 n regiunea braului i a antebraului, din T6-T10 pe traiectul spaiilor intercostale, din
T10-T11-T12-L1 n regiunile inghinal i fesier, n coaps.
Durerea din coloana vertebral mai poate fi cauzat de afeciuni ale organelor interne. Astfel, motiv pentru durerile n C6C7 sunt mastoidita, esofagita, migrena, n T3-T6 afeciunile
inimii, n T6-T7 ale stomacului, n T10-T11 vezicii biliare,
n T10-T12 rinichilor, n L3 ovarelor, n L4 uterului, n
S4-S5 vezicii urinare i rectului. Durerea difuz resimit la
palparea coloanei vertebrale poate fi cauzat de afeciuni ale
muchilor.
Mobilitatea coloanei vertebrale se apreciaz din poziie
iniial, adic bolnavul st drept n poziie vertical, umerii
i sunt la un nivel, genunchii drepi, tlpile piciorului paralele, capul drept, privirea pacientului este orientat nainte.
Mobilitatea general se apreciaz prin flexii efectuate nainte
i lateral, inndu-se cont de faptul c n norm la flexia anterioar coloana capt aspect de arc continuu, iar degetele
ating podeaua. n caz de limitare a flexiei, se msoar distana
dintre vrful degetelor medii i podea. La efectuarea flexiilor
laterale, degetele lunec pe partea exterioar a coapsei, vrfurile degetelor medii ajungnd la nivelul genunchilor. La o
eventual limitare a mobilitii, de asemenea, se msoar distana pn la podea.
292

P E D I AT R I E

Pentru msurarea gradelor de flexiune i extensie se folosete

un raportor. Gradul de mobilitate sumar n segmentul cervical se formeaz din msurarea unghiului de flexiune a capului,
extensiei, nclinrilor laterale i rotaiei. Pentru persoane cu
vrsta pn la 65 de ani acest unghi constituie 70, cel lateral
35, unghiul de rotaie 80-90. Pentru persoanele cu vrsta
de peste 65 ani mrimea acestui unghi scade.
Mai puin mobil este partea toracic a coloanei vertebrale.
Bolnavul face micri nainte i napoi, mobilitatea fiind posibil n segmentele T1-T2 i T11-T12. Limitarea micrilor n
partea toracic a coloanei vertebrale se apreciaz utiliznd
proba Ott.
Examinarea funcional a coloanei lombare, presupune, la
nceput, estimarea configuraiei n poziie vertical, apoi se
apreciaz prin efectuarea micrilor active n aceast regiune
prin flexia, extensia anterioar, posterioar i lateral a corpului. Mobilitatea coloanei lombare este determinat de segmentele L4-L5-S6.
Articulaiile sacro-iliace se supun cu greu palprii. Pentru estimarea modificrilor patologice sunt utilizate diverse teste
de diagnosticare.
Teste diagnostice pentru elucidarea sindromului
dureros i limitarea mobilitii coloanei vertebrale
1. Evaluarea durerii pe traiectul apofizelor spinoase i n punctele paravertebrale.
2. Simptomul Forestier pentru estimarea inutei. Bolnavul se
lipete cu spatele de perete cu aderene la nivelul clcielor, corpului i capului. n norm de perete trebuie s se
lipeasc clciele, scapulele i ceafa. La bolnavii cu spondiloartrit anchilozant, boala Forestier, drept consecin a dezvoltrii cifozei coloanei vertebrale, nici unul din
punctele enumerate nu se atinge de perete.
3. Aprecierea mobilitii n segmentul cervical al coloanei vertebrale. La nivelul vertebrei C7 se msoar n sus 8 cm i se
nseamn, dup care bolnavului i se solicit s aplece capul maximal n jos, remsurndu-se distana: la persoanele sntoase ea se va mri cu 3 cm, iar la cel cu segmentul
cervical afectat se va constata o cretere nensemnat sau
distana va rmne neschimbat. La bolnavii cu spondiloartrit anchilozant, la persoanele cu gtul scurt proba
nu este informativ.
4. Proba brbie-stern. n norm, la flexia anterioar a capului,
brbia se atinge liber de stern. Atunci cnd este afectat
segmentul cervical al coloanei vertebrale, ntre brbie i
stern rmne o anumit distan.

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

4. Simptomul Makarov (I). Cu ajutorul ciocnaului, la nivelul articulaiei sacro-iliace se efectueaz micri percutorii: apar dureri.
5. Simptomul Makarov (II). Pacientul se afl n decubit dorsal, iar medicul apuc picioarele bolnavului mai sus de
articulaia talo-crural, i cnd muchii picioarelor sunt
relaxai efectueaz brusc micri de respingere i apropiere a picioarelor: apar dureri n articulaia sacro-iliac.
Metode de examinare a muchilor scheletali
La inspecia muchilor se compar simetricitatea grupurilor de
muchi (grup drept, grup stng), prezena atrofiei (amiotrofiei).
Devierile de la norm demonstreaz implicarea muchilor n procesul patologic. Amiotrofia poate fi uoar, moderat i grav. n
majoritatea patologiilor cu implicarea articulaiilor are loc atrofia
difuz a muchilor, atrofia local fiind caracteristic pentru afectarea mecanic a ligamentelor i muchilor sau a nervilor. Palparea muchilor se efectueaz cnd pacientul este relaxat, aceasta
fiind metoda de baz n determinarea tonusului muscular, n caz
de rigiditate a muchilor i contracturi. Percuia muchilor determin punctele dureroase i cele conglomerate de muchi care, de
asemenea, reacioneaz cu durere la percuie. Aprecierea forei
musculare se obine prin depunerea de ctre pacient a unei puteri opuse. Pentru evaluarea strii muchilor coapsei, bolnavul se
afl n decubit dorsal, cu un picior ridicat, iar medicul efectueaz
micri de apsare, la care pacientul rspunde prin opunerea rezistenei. Pentru determinarea forei musculare n muchii flexori
ai coapsei, pacientul flecteaz piciorul n articulaia genunchiului,
iar medicul efectueaz micri de deflecie, ntmpinnd rezistena muchilor flexori ai coapsei. Metode analogice de evaluare
a forei musculare a muchilor flexori i extensori se aplic i la
nivelul membrelor superioare.
Tabelul 6.2.
Gradaia forei musculare

Simptomele caracteristice pentru sacroileit

1. Simptomul Kuelevski (I). Pacientul se afl n decubit dorsal pe un suport tare, iar medicul, cu ambele mini, face
micri de compresie la nivelul cristelor iliace: n caz de
proces inflamator n articulaia sacro-iliac, apar dureri n
osul sacru.
2. Simptomul Kuelevski (II). Pacientul se afl n decubit lateral, iar medicul efectueaz micri de compresie pe osul
iliac: bolnavul simte durere n osul sacru.
3. Simptomul Kuelevski (III). Pacientul se afl n decubit
dorsal, avnd un picior flectat n articulaia genunchiului
i deplasat lateral, iar medicul, cu o mn, efectueaz micri de apsare asupra genunchiului, n timp ce cu cealalt compreseaz osul iliac opus: bolnavul simte dureri
n regiunea articulaiei sacro-iliace. Aceeai examinare se
repet la piciorul opus.

Nivelul

Caracterul forei musculare

Nu se atest contracii musculare

Contracii vizibile sau palpabile n repaus

Micri n lipsa forei de greutate

Micri pentru a nvinge fora de greutate

Micri contra forei de greutate i a unei

rezistene exterioare

Fora muscular normal, micare mpotriva

unei rezistene exterioare de intensitate sporit

P E D I AT R I E

293

VI

5. Proba Ott pentru determinarea mobilitii segmentului

toracic al coloanei vertebrale. De la nivelul vertebrei C7 se
msoar n jos 30 cm i se nseamn, apoi pacientului i se
va solicita s flecteze maximal toracele anterior, dup care
se repet msurarea: n norm aceast distan se mrete
cu 4-5 cm, iar la bolnavii cu spondiloartrit anchilozant
datele nu se schimb.
6. Aprecierea limitrii excursiei cutiei toracice. Pentru determinarea procesului patologic n articulaiile costo-vertebrale,
cu ajutorul unei bande centimetrice se fac msurri la nivelul coastei IV la inspiraie i la expiraie: n norm diferena dintre perimetre este de 6-8 cm, iar n cazul prezenei
anchilozei articulaiei costo-vertebrale ea nu depete 1-2
cm. n emfizem pulmonar proba nu este informativ.
7. Proba Tomaier pentru aprecierea mobilitii coloanei vertebrale. Avnd minile ntinse, pacientul flecteaz corpul
anterior pn degetul III se atinge de pmnt: n norm
nu este distan ntre deget i pmnt, iar n cazul limitrii
mobilitii coloanei vertebrale se nregistreaz o anumit
distan de neaderen.
8. Proba ober pentru determinarea mobilitii n segmentul
lombar al coloanei vertebrale. La nivelul vertebrei L5 se msoar n sus 10 cm i se nseamn, iar dup flexia maxim
a corpului anterior se repet msurarea: n norm distana la a doua msurare se mrete cu 4-5 cm, iar n cazul
afectrii coloanei vertebrale ea practic nu se schimb.
9. Indicele vertebral (I.V.). Pentru determinarea I.V. se adun
urmtoarele mrimi (cm): distana dintre brbie i fosa
jugular a sternului n extensia maximal a capului, proba
Ott, proba ober, excursia cutiei toracice. Din cifra obinut se scade indicele probei Tomaier (cm). Indicele
vertebral este de aproximativ 27-30 cm (individual) i se
apreciaz n dinamic, reducerea I.V. demonstrnd progresarea limitrii mobilitii n coloana vertebral.

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Aprecierea obiectiv a caracteristicilor muchilor oboseal,

excitare, tonusul, fora se face cu ajutorul ergometriei, electromiografiei, miotonometriei i electrotonometriei. Tonusul
i fora muscular sunt interdependente i proporionale ntre
ele. Sporirea forei muchilor hipotrofiai demonstreaz normalizarea tonusului muscular. Evaluarea forei musculare se
face dimineaa, deoarece oboseala sau ali factori au influen
asupra ei. Pentru msurarea forei se folosete dinamometrul.
Pentru o evaluare n dinamic, datele finale se compar cu datele precedente sau cu ale unui copil sntos. Pentru estimarea forei minii, pacientul st aezat pe scaun n faa mesei,
dinamometrul fiind plasat perpendicular n raport cu ea, pacientului i se indic s strng cu mna dinamometrul de 2-3
ori, rezultatul cu date mai bune considerndu-se cel final.
Parametrii raportului clinic privind examinarea
articular
Numrul articulaiilor dureroase.
Numrul articulaiilor tumefiate.
Durata redorii matinale, exprimat n ore sau minute.
Diametrul articulaiilor interfalangiene proximale (se msoar cu un aparat special numit Naprometru); la degetele II-V se calculeaz sumar pentru ambele mini.
Diametrul articulaiei genunchiului (se apreciaz cu panglica centimetric).
Fora de strngere a minii (se apreciaz cu un dispozitiv
special dinamometru); pacientul efectueaz procedura
de 3 ori pentru fiecare mn, calculndu-se media.
Timpul necesar pentru parcurgerea unei distane de 15
metri (indicele se utilizeaz n patologia articular a membrelor inferioare).
Metode de diagnostic n maladiile reumatice
Un rol important n diagnosticul bolilor reumatice revine metodelor radiologice de cercetare a articulaiilor i organelor interne. De remarcat totui c n debutul afectrii articulaiilor
perioada roentgheno-negativ, primele schimbri specifice
(osteoporoza, eroziuni, chisturi) sunt vizibile radiologic doar
peste cteva sptmni sau chiar luni de la apariia primelor
semne clinice. n unele boli reumatice pot aprea schimbri
timpurii ale anumitor articulaii, iat de ce n caz de suspectarea prezenei artritei reumatice este necesar efectuarea radiografiei minilor i picioarelor, n caz de gut a articulaiei I
metatarsofalangiene, iar n caz de spondiloartropatie anchilozant articulaiei ilio-sacrale.

294

P E D I AT R I E

Artrografia examinare radiologic a articulaiilor cu introducerea oxigenului sau a dioxidului de carbon (artropneumografia) sau a substanelor de contrast. Metoda permite evaluarea membranei sinoviale, cartilajului articular, a strii capsulei
articulare i aparatului ligamentar.
Examinarea izotopic a articulaiilor presupune introducerea
intravenoas a pirofosfatului i techneiului marcat. Concentraia mrit a izotopului se fixeaz pe o foaie de hrtie sub
form de scintigram. Acumularea izotopului este proporional cu nivelul la care se afl procesul inflamator din articulaie. Datorit scintigrafiei este posibil diagnosticul timpuriu al
artritelor, sinovitelor, precum i diagnosticul diferenial ntre
afeciunile degenerative i cele inflamatorii ale articulaiilor.
Artroscopia examinare vizual a cavitii articulare cu ajutorul artroscopului. Este o metod eficient de diagnostic n
cazul monoartritei articulaiei genunchiului. Examinarea e
puin traumatic, este informativ n privina strii cartilajului articular, membranei sinoviale, nivelului de afectare a meniscului i aparatului ligamentar. Metoda permite efectuarea
biopsiei esuturilor cu analiza lor morfologic. Examinarea
termic a articulaiei const n exprimarea obiectiv a temperaturii deasupra articulaiei i se folosete n diagnosticul
diferenial al afeciunilor degenerative i inflamatorii, oncopatologiilor i dereglrilor microcirculatorii. Acest procedeu
se efectueaz cu ajutorul cristalelor lichide pe baz de colesterol, fapt ce permite obinerea termogramei care determin
intensitatea radiaiei infraroii.
Ultrasonografia articulaiilor are i ea importan diagnostic.
n momentul trecerii vibraiilor ultrasonografice, se determin proprietile structurale i fizice ale mediului examinat.
n procesul examinrii radiologice a cutiei toracice se stabilesc
dimensiunile inimii i vaselor mari, se identific pneumofibroza bazal, emfizemul pulmonar, pleuritele.
Radiografia esofagului i stomacului se execut n scopul determinrii dereglrii motorice (sclerodermia sistemic), insuficienei cardiei, esofagitei, gastritei, ulcerului patologii ce
se dezvolt ca urmare a complicaiilor ce in de tratamentul
medicamentos.
Densitometria osoas pentru diagnosticarea osteoporozei,
care se ntlnete des la pacienii reumatici. Mai frecvent sunt
utilizate metode densitometrice bazate pe principiile cantitative ale tomografiei computerizate i ultrasonografiei.
Biopsia membranei sinoviale, a pielii, muchilor, rinichilor,
ficatului etc., examinarea morfologic a materialului pentru
diagnosticul diferenial n diferite forme de vasculite.

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

La estimarea strii sistemului cardio-vascular au un rol aparte

electrocardiografia i ecocardiograma.
Reovasografia vaselor extremitilor este informativ n determinarea dereglrii circulatorii, de exemplu, n sindromul
Raynaud.
Electroencefalograma se utilizeaz pentru diagnosticarea cerebrovasculitei.
Electromiografia metod pentru aprecierea funciei contractile a muchilor, aflat n dependen de expresivitatea schimbrilor distrofice inflamatorii i degenerative.
n sindromul citopenic, pentru aprecierea hematopoiezei la
nivelul mduvei osoase i stabilirea diagnosticului diferenial
cu hemoblastozele, se recurge la puncie sternal i la indicaie trepanobiopsia.
Examinarea lichidului sinovial
Culoarea: n norm galben-deschis; n afeciunile degenerativ-distrofice galben-deschis, galben, de culoarea paiului;
n cazul afeciunilor cu caracter inflamator de la galben-deschis pn la maro, culoarea lmii, roz, gri.
Cantitatea: 0,2-2 ml; n patologia articulaiilor 3-25 ml i
mai mult.
Transparena: se deosebesc 4 niveluri de transparen transparent, semitransparent, tulbure moderat, tulbure intens.
Componena celular: n norm citoza nu depete 0,18 109/l;
prezena celulelor stratului membranei sinoviale i leucocite
n norm predomin monocite i limfocite (pn la 75%),
cantitatea de neutrofile polimorfo-nucleare de la 0 pn la
25%; cantitatea de sinoviocite de la 0 pn la 12%.
Sedimentul: n norm lichidul sinovial nu formeaz sediment,
iar n caz de proces inflamator la articulaii sedimentul este
obligator prezent, reprezentnd, de regul, fragmente de celule membranoase, striuri fibrinoase, fibre de colagen, cristale,
fragmente de cartilaj i ale membranei sinoviale, care se formeaz n procesul de destrucie.
Densitatea cheagului de mucin: n norm cheagul de mucin este
dens, iar n afeciunile cu caracter inflamator friabil sau moderat
friabil; n afeciunile cu caracter neinflamator dens moderat.
Viscozitatea lichidului sinovial se determin prin cteva metode. n examinrile de rutin se estimeaz n dependen de

lungimea firului de mucin. Se disting 3 niveluri de viscozitate: joas pn la 1 cm; moderat pn la 5 cm; nalt
mai mult de 5 cm. n norm viscozitatea lichidului sinovial
este nalt, n afeciunile cu caracter neinflamator moderat, n cele inflamatorii joas. Exist i metode instrumentale
de apreciere a viscozitii lichidului sinovial viscoziometre
Ostvalde i Biof.
Citoza: ntr-o eprubet care conine 0,4 ml de soluie izotonic se adaug 0,02 ml de lichid sinovial, numrarea celulelor efectundu-se n camera de numrare; n afeciunile neinflamatorii prezena celulelor nu depete 3 109, n cele
inflamatorii este de la 3 pn la 50 109, n afeciunile septice
citoza depete 50 109.
Sinoviocitograma: n afeciunile articulare cu caracter neinflamator n lichidul sinovial predomin limfocite pn la 80%,
n procesele inflamatorii sunt mai multe neutrofile pn la
90%.
Ragocite: n norm lichidul sinovial nu conine ragocite; n
procesele neinflamatorii i n spondiloartropatiile seronegative cantitatea ragocitelor constituie de la 2 pn la 15% din
numrul total de celule; n artrita reumatoid 40% i mai
mult, n dependen de nivelul inflamator local.
Cristale. Cele coninute n lichidul sinovial se identific cu
ajutorul microscopului: cristale de urai i de pirofosfat de
calciu, care au caracteristice optice opuse. Cristale hidroxiapatita au dimensiuni foarte mici i pot fi vizualizate doar la
microscopul electronic.
Proteina total: n norm coninutul de proteine n lichidul
sinovial este 15-20%, n procesele inflamatorii 35-48 g/l, n
artrita reumatoid pn la 60 g/l.
Factorul reumatoid i proteina C reactiv: n norm n lichidul
sinovial factorul reumatic nu se atest, iar n afeciunile articulaiilor cu caracter neinflamator se poate depista n titre
mici 1:20-1:40, n caz de artrit reumatoid seropozitiv,
titrul factorului reumatoid depete 1:40. Nivelul proteinei
C reactive n lichidul sinovial n afeciunile articulare neinflamatorii 0,001 g/l, iar a celor inflamatorii de la 0,01 g/l
pn la 0,06 g/l i mai mult.
Toate metodele de examinare a bolnavului reumatologic
urmeaz a fi aplicate n dinamic, cu efectuarea unei analize
complexe i compararea cu datele precedente, inndu-se
cont i de posibilitatea combinrii patologiilor reumatice sau
a transformrii unei boli n alt form nozologic.
P E D I AT R I E

295

VI

La necesitate, pentru diagnosticarea afectrii autoimune a

membranei sinoviale, muchilor, vaselor, se aplic examinri
imunohistochimice.

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Tabelul 6.3.
Autoanticorpii n maladiile reumatice
Autoanticorpi

Afeciune (frecvena autoAc)

Comentarii

FR

AR (70-80%)

Sensibil, dar nespecific, indicator de prognostic

Anti CCP

AR (80%)

Sensibilitate i specificitate

Anti-ds DNA

LES (60%)

Specific, dar nu sensibil pentru LES; se coreleaz cu

gradul de activitate a bolii

Anti-histone

Lupus medicamentos (90%)

LES (50%)

Sensibil, dar nespecific pentru lupusul indus

medicamentos

Anti-Sm

LES (20-30%)

Specificitate , dar sensibilitate pentru LES

Anti-U1RNP

LES (30-40%)
Boala mixt a esutului conjunctiv (100%)

Se coreleaz cu activitatea bolii n LES

Anti-Ro (SS-A)

Sindrom Sjgren (70-100%)

LES (25-60%)

Asociat cu sindromul Sjgren primar, implicat n

lupusul neonatal

Anti-La (SS-B)

Sindrom Sjgren (40-94%)

LES (9-35%)

Asociat cu LES cu debut tardiv, sindrom Sjgren,

lupus neonatal

Anti-centromer

Sindrom CREST (70-90%)

Marker de prognostic la pacienii cu simptome

precoce de Sclerodermie (fenomene Raynaud)

Anti Scl-70

Sclerodermie (pn la 70%)

Specificitate Marker de prognostic pentru Scl

Anti-Jo1

Polimiozita i dermatomiozita (20-40%)

Asociat cu fibroza pulmonar i fenomene Raynaud

c-ANCA

Granulomatoza Wegener (80-90%)

Sensibilitate i specificitate

p-ANCA

Granulomatoza Wegener (10%)

Poliangita microscopic
Glomerulonefrita

Sensibilitate i specificitate pentru boala Wegener

Tabelul 6.4.
Maladiile asociate cu factor reumatoid
Condiii asociate cu factor reumatoid

Prevalena factorului reumatoid (%)

Crioglobulinemie mixt tipul II

70-100

Sindrom Sjgren

75-90

Boala mixt de esut conjunctiv

50-60

LES

20-35

Sclerodermie

20-35

Artrita juvenil

15-25

Vasculite sistemice

5-20

Polimiozita

5-10

Vasculite prin hipersensibilizare

5-15

296

P E D I AT R I E

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

FEBRA REUMATISMAL ACUT

Definiie. Febra reumatismal acut (FRA) este cea mai
frecvent patologie reumatic i cea mai principal cauz a
cardiopatiei dobndite la copii i adolesceni.
n pofida cunotinelor vaste despre aceast maladie, totui
exist multe erori de diagnostic, majoritatea crora se datoreaz importanei excesive acordate testelor de laborator n
comparaie cu anamneza i examenul obiectiv.
Epidemiologie i etiopatogenie
FRA prezint o complicaie aseptic, care apare dup o perioad de laten de 1-3 sptmni de la infecia orofaringelui,
cauzat de Streptococul -hemolitic din grupul A, care afecteaz mai des copii i adolesceni cu vrste cuprinse ntre 5
i 15 ani. Doar 0,3-3% din pacieni cu angin streptococic
dezvolt aceast complicaie, astfel, poate exista o predispoziie genetic, care nc nu este complet studiat. Foarte des,
pacienii cu FRA provin din pturile social-vulnerabile. Mecanismul patogenetic de dezvoltare a maladiei const n reacia dintre anticorpii anti-streptococici i structurile individului afectat (mimetice moleculare), care declaneaz procesul
inflamator.
FRA se dezvolt la copiii i adolescenii care au avut n antecedente angin streptococic sau scarlatin. Streptococul
beta-hemolitic atac celulele tractului respirator superior i
produce numeroase enzime i toxine care-i permit invadarea
celulelor gazdei. Dup o perioad de incubare de 2-4 zile bacteria determin rspuns inflamator, dup alte 3-5 zile urmeaz
eritemul faringian, febra, starea de ru, cefalee i leucocitoza.
La un numr mic de pacieni infecia conduce la FRA la cteva sptmni dup faringita rezolvat. Doar infeciile faringelui iniiaz sau reactiveaz FRA .

Mecanismul infecios-imunologic
Este unul complex i incomplet elucidat.
Ipoteza toxic consider c exotoxinele streptococice eliberate n circulaie ar avea efect cardiotoxic.
Ipoteza imunologic este sugerat de perioada de laten dintre apariia anginei i manifestrile cardio-articulare.
Apariia anticorpilor anti-miocardici care se produc prin
lezarea componentelor miocardice. Aceti anticorpi anti-miocardici prezeni la 80% din cazuri de cardit vor fi regsii n
CIC la nivelul leziunilor reumatice miocardice exudativ-necrotice, dar nu n granuloamele Aschoff.
Rolul mecanismului autoimun
Leziunile granulomatoase endomiocardice se produc prin
mecanisme imune celulare prin sensibilizarea limfocitelor T
cu antigene streptococice, cu efect citotoxic asupra miofibrilelor cardiace.
Agentul etiologic este Streptococcus pyogenes de grup A
beta-hemolitic. Streptococii sunt microorganisme care colonizeaz frecvent orofaringele i tegumentul. Este gram-pozitiv, imobil, nu sporuleaz, cu metabolism fermentativ, catalaza-negativ aerotolerant i care necesit medii mbogite
pentru a cultiva. Pe mediu de agar-snge formeaz un halou
de hemoliz complet n jurul coloniei bacteriene de unde i
denumirea de beta-hemolitic. Face parte din grupa de streptococi A alturi de cei B, C, D, E, F, G. Este unul dintre cei
mai frecveni patogeni umani. Flora normal a tegumentului
sau orofaringian poate deveni patogen atunci cnd sistemul
imun defensiv este sczut sau cnd exist pori de intrare.
Factorii de virulen ale streptococului sunt elemente
bacteriene care ajut microorganismele s invadeze celulele
gazd:
proteina M, proteina F, acidul lipoteichoic pentru
aderen;
capsula de acid hialuronic pentru a se eluda sistemului
imun i a evita fagocitarea;
proteina M pentru a inhiba fagocitoza;
streptokinaza, streptodornaza, hialuronidaza, streptolizine pentru a invada celulele;
exotoxine: toxina eritrogenic care determin eritemul i
ocul toxic sistemic, etc.
Cauze favorizante pentru infeciile streptococice:
suprapopularea n condiii insalubre;
promiscuitatea care favorizeaz contagiozitatea;
lipsa educaiei medicale scade adresabilitatea.
P E D I AT R I E

297

VI

Alte condiii (asociate cu factor reumatoid):

Senescena;
Infecii bacteriene: endocardita bacterian, salmoneloza,
bruceloza, tuberculoza, sifilis;
Infecii virale: oreion, rubeola, hepatita cronic activ;
Parazitoze (tripanosoma, plasmodium, schistosoma, trichineloza);
Afeciuni pulmonare: sarcoidoza, fibroza interstiial, silicoza, azbestoza;
Altele: ciroza biliar primitiv, afeciuni maligne (n special leucemia i cancerul de colon).

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Tabloul clinic
Diagnosticul de FRA este bazat pe tabloul clinic. Testele suplimentare, care servesc pentru confirmarea prezenei procesului inflamator, sunt pozitive n majoritatea cazurilor.
Ele sunt utile pentru a aprecia existena infeciei streptococice precedente i ajut la ngrijirea i tratamentul ulterior

al acestor pacieni. Criteriile de diagnostic sunt doar instrumente auxiliare i nu exist teste de laborator, semne clinice
sau simptome unice patognomonice pentru FRA . n 1992,
Comitetul de Febr Reumatismal, Endocardit i Boala Kawasaki al Academiei Americane de Cardiologie a reactualizat
criteriile Jones pentru a facilita stabilirea diagnosticului primului puseu de FRA .

Tabelul 6.5.
Criteriile de diagnostic Jones n febra reumatismal acut
Manifestri majore
Cardit
Poliartrit
Coree
Eritem marginat
Noduli subcutanai

Manifestri minore
Artalgii
Febr
Teste inflamatoare (VSH, proteina C reactiv,
leucocitoza)
Alungirea intervalului P-R

Prezena a dou criterii majore sau a unui criteriu major i

a dou minore indic o mare probabilitate pentru boal cu
condiia demonstrrii infeciei streptococice orofaringiene n
antecedentele patologice recente. Sunt dou situaii care nu
se includ n acest caz: coree ntrziat i cardit subclinic. n
aceste situaii alte semne clinice pot lipsi i datele de laborator
pot fi n limitele normei.
Criteriile OMS bazate pe revizuirea criteriilor lui Jones
Puseul primar sau puseu recurent la un bolnav fr cardiopatie
reumatismal aplicate ca atare constatate n prezent (tab. 6.5.).
Puseu recurent la un bolnav cu cardiopatie - 2 majore + dovezi de infecie recent.
Coree sau valvulopatie mitral sau aortic - nici un alt criteriu
suplimentar din tabelul 6.5.
(Sursa: WHO Technical Report Series, 2010)
Poliartrita
Poliartrita poart, de obicei, caracter migratoriu, afecteaz articulaiile mari, fiecare pe o perioad de 4-5 zile. Afectarea
articulaiilor dureaz n total 3-4 sptmni. Artrita este prezent la peste 75% din pacieni, dar rar las sechele, rspunde
la tratament antiinflamator foarte rapid, de obicei cu uurare peste 48 de ore dup iniierea acestuia. Acest fapt, deseori,
are impact negativ asupra procesului de diagnostic al FRA ,
pentru c administrarea precoce a AINS poate bloca evoluia
natural a artritei migratorii i astfel atenueaz tabloul clinic.
Au fost descrise cteva forme neobinuite, precum implicarea
298

P E D I AT R I E

Argumente n favoarea infeciei

streptococice precedente
Cultura orofaringian pozitiv la
Streptococul -hemolitic A;
Titrul ASLO

coloanei vertebrale, a articulaiilor mici, oligoartrita i monoartrita.

La moment, artrita reactiv poststreptococic este recunoscut ca fiind o parte din FRA i necesit profilaxie secundar.
Artrita reactiv poststreptococic apare, de obicei, ntre angina streptococic i strile acute n FRA , perioada fiind mai
scurt de 1-2 sptmni. Aceast form de artrit rspunde
greu la tratament, de aceea dureaz mai ndelungat. Incidena carditei n cadrul artritei reactive poststreptococice este
aproape aceeai ca i n FRA , iat de ce AReP este considerat ca o parte a FRA . Diagnosticul diferenial trebuie s fie
efectuat preponderent cu artrita reactiv, leucemia, anemia
falciform, artrita juvenil idiopatic, LES, artrita gonococic
i sindromul mononuclear.
Cardita
Afectarea cadiac (de obicei pancardita) este unica manifestare ce poate provoca decesul sau sechele tardive. Ea apare,
de regul, n primele trei sptmni de la debutul bolii. Pacientul acuz fatigabilitate, anorexie, poate avea junghi toracic
i dispnee. Miocardita se manifest prin tahicardie fr febr,
poate evolua cu simptome de congestie cardiac i se asociaz, de obicei, cu valvulita. Valvulita se manifest prin apariia
suflului sistolic de regurgitare la apex cu sau fr suflul mezodiastolic la apex (Carey Coombs) i/sau suflu diastolic de
regurgitare la aort. Valva mitral este afectat cel mai des i
poate s se asocieze cu afectare a valvei aortice. Pericardita
izolat n FRA se ntlnete rar i sugereaz diagnosticul diferenial cu artrita juvenil sau LES. Diagnosticul diferenial

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Coreea
Coreea Sydenham se manifest prin micri involuntare ale
trunchiului, feei i membrelor. Aceste simptome dispar n
timpul somnului, dar se exacerbeaz n situaie de stres, panic i efort fizic. Ele pot fi uni- sau bilaterale i permanent
sunt asociate cu dureri musculare i labilitatea emoional.
Labilitatea emoional poate preceda coreea, copilul bolnav
prezint scderea capacitii de nvare, dereglri comportamentale: rs sau plns fr motiv. Coreea poate aprea n
primele 6 luni de boal i s nu fie asociat cu alte manifestri
clinice i paraclinice de FRA . Afecteaz, ntr-o oarecare msur, mai des adolescentele. Sunt date recente despre asocierea
coreei cu simptome compulsiv-obsesive pe durata fazei severe a maladiei, mai rar poate s se dezvolte o tulburare obsesiv-compulsiv. Diagnosticul diferenial se va face cu ticurile
nervoase, encefalita, intoxicaia exogen, coreea din cadrul
LES, coreea Huntington i boala Wilson.
Eritemul marginat
Se manifest ca o erupie pal roz, nepruriginoas, trectoare
cu centrul palid i marginile erpuite. Este provocat de presiunea hainelor i apare, de obicei, pe trunchi i partea proximal a membrelor. Deseori se asociaz cu afectarea cordului.
Diagnosticul diferenial se va face cu farmacodermia i exantema infecioas.
Nodulii subcutanai
Se ntlnesc rar, dar, deseori, sunt asociai cu semnele clinice
ale carditei. Nodulii sunt duri, mobili, nedureroi, localizai,
de obicei, n regiunea proeminenelor osoase i pe traiectul
tendoanelor, pe apofizele spinoase ale vertebrelor i n regiunea occipital. Pot fi ntlnii n AIJ, LES sau pot fi de natur
benign.
Diagnosticul
Teste de laborator
Hemoleucograma, de obicei, nu este specific, se caracterizeaz prin leucocitoz cu neutrofilie, anemie normocrom i
trombocite n limitele normei.
Importan deosebit o reprezint testele activitii inflamatorii, care contribuie la stabilirea fazei acute a bolii i a celei
finale i indic momentul cnd doza de AINS poate fi modificat. Aceste teste sunt de sensibilitate nalt, dar totui nu
pot fi considerate specifice. Proteina C reactiv, VSH, nivelul
mucoproteinelor, electroforeza proteinelor cu creterea 2 i

fraciilor sunt mai utile n practica zilnic. Aprecierea nivelului de mucoproteine care crete n faza acut a maladiei, este
parametrul cel mai util. O importan deosebit au testele ce
indic prezena infeciei orofaringiene precedente. Standardul de aur este frotiul orofaringean, dar depistarea streptococului -hemolitic din grupul A n faza acut a maladiei
se poate face n mai puin de 25% din cazuri ca urmare a
influienei antibioticoterapiei precedente. Teste cu rezultate
imediate de prezen a streptococului n frotiul orofaringean
au o specificitate nalt, dar nu sunt permanent sensibile. Prin
urmare, n caz de rezultat negativ, frotiul orofaringean poate
fi efectuat. Titrul anticorpilor anti-streptococici este utilizat
pe larg. Aceste teste determin anticorpii elaborai mpotriva
produselor extracelulare ale streptococului precum streptolizina O, dezoxiribonucleaza B, hialuronidaza, nicotinamida,
adenin-nucleotidaza i streptokinaza, dar numai anti-streptolizina O poate fi uor determinat.
Tratamentul
Tratamentul FRA const din dou etape: tratament simptomatic i profilaxie.
Tratamentul simptomatic include AINS care se utilizeaz n
dependen de gradul afectrii articulaiilor. Totui, n special
datorit costului accesibil i experienei largi de utilizare, se
prefer administrarea acidului acetilsalicilic n doza de 80-100
mg/kg/zi. n afectarea cardiac, se recomand, de obicei, glucocorticorticosteroizi. Coreea se trateaz cu haloperidol 1-2
mg/zi, urmnd ca, n caz de lips a efectului, doza s creasc
cu 1 mg fiecare 3 zile pn la doza maxim de 6 mg/kg. De
asemenea, se utilizeaz acid valproic, fenobarbital, benzodiazepine i sulpirid.
Profilaxia primar are drept scop prevenirea dezvoltrii FRA
dup un episod de angin streptococic, iar cea secundar
prevenirea noilor episoade la pacienii care au suportat deja
FRA n trecut. n practic, pentru profilaxia primar se utilizeaz benzatin penicilina 600 000 U la copii cu greutatea sub 27
kg, iar pentru cei cu masa mai mare de 27 kg de 1 200 000 U
(n concordan cu prevederile MS RM). Folosirea peroral a
penicilinei, amoxicilinei sau cefalosporinelor poate fi eficient,
dar aceasta depinde de durata utilizrii, care trebuie s fie de cel
puin 10 zile. Pacienilor cu alergie la penicilin li se vor prescrie macrolide (eritromicin 10 zile sau azitromicin 5 zile).
Asocierea sulfamethoxazolului cu trimetoprim sau cu oricare
alt preparat din grupul sulfamidamidelor nu poate fi acceptat,
deoarece ele nu au efect bactericid asupra microbului dat.
n profilaxia secundar preparatul de elecie este benzatinpenicilina, administrat la fiecare 21 de zile n doze recomandate pentru profilaxia primar. La pacienii cu reacii alergice la
P E D I AT R I E

299

VI

al carditei trebuie s fie efectuat cu cardiopatiile congenitale,

pericardite, miocardite virale i sufluri funcionale.

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

peniciline se folosete sulfadiazina a cte 500 mg/zi pentru

copii pn la 12 ani i cte 1 g/zi pentru cei mai mari de 12
ani. Pacienii fr afectarea cardiac fac profilaxie pn la vrsta de 18 ani sau timp de 5 ani dup iniierea tratamentului.
Profilaxia la pacienii cu afectarea cordului se face o perioad
ndelungat.
ARTRITA IDIOPATIC JUVENIL
Definiie. Artrit idiopatic juvenil (AIJ) este o boal
inflamatorie cronic multisistemic, caracterizat prin semne
clinice i paraclinice de inflamaie articular de genez nedeterminat, cu o durat de cel puin 6 sptmni, debut pn
la vrsta de 16 ani i care necesit un suport specializat.
AIJ se consider a fi un termen umbrel pentru grupul de
artrite persistente cu o durat mai mare de 6 sptmni de
etiologie nedeterminat. Termenul juvenil presupune debutul artritei pn la vrsta de 16 ani.
Opiunea pentru actuala denumire de AIJ este rezultatul
consensului oficial realizat n 1997 la Congresul ILAR de la
Durban (Republica Sud-African), eliminndu-se n acest fel
motivele de discordie provocate de vechile denumiri agreate
n diferite ri sau pe diverse continente (ARJ n SUA i Canada, ACJ n Europa, Boala Still i Poliartrita Cronic Juvenil
n Marea Britanie).
Clasificarea i criteriile actuale de diagnostic n AIJ stabilite de ILAR (International League of Associations for Rheumatology). Sub denumirea de AIJ sunt cuprinse apte categorii sau subtipuri: artrita sistemic; oligoartrita, cu cele dou
subtipuri (persistent i extensiv); poliartrita FR-negativ;
poliartrita FR-pozitiv; artrita psoriazic; artrita asociat entezitei; artrita nedifereniat.
Epidemiologie
Prevalena AIJ este estimat ntre 7 i 401 la 100 000. Literatura de specialitate indic o variaie larg a incidenei AIJ
ntre 0,83 i 22,6 la 100 000 de copii.
Etiopatogenie
Etiologia bolii este necunoscut. Se consider c AIJ este o
maladie polifactorial, n producerea creia intervin factori
imunologici, genetici (adesea legai de antigene specifice ale
sistemului de histocompatibilitate), hormonali, psihologici,
de mediu. Ipoteza etiopatogenetic acceptat n prezent de
mai muli autori consider c un organism prezint o anume
predispoziie genetic, iar intervenia unui factor de mediu
(cel mai probabil, de tip infecios) fiind capabil s declanseze boala, care, apoi este autontreinut prin mecanisme
300

P E D I AT R I E

imune, n modularea crora intervin i ali factori care autontrein boala.

Factorul infecios a fost suspectat ca potenial trigger pentru
AIJ timp de mai muli ani: Coxackie, Epstein-Barr, parvovirus
B19, rubeola, adenovirus, .a.
Aspecte imunologice. Modelul patogenetic acceptat n prezent
include situaiile n care un antigen artritogenic necunoscut
este atacat de limfocite T. Aceste celule, activndu-se, incit
macrofagele s produc citokine proinflamatorii care au un
rol major n stimularea rspunsului inflamator.
Aspecte genetice. Ipoteza genetic este susinut de studii familiale i de corelri cu anumite antigene de histocompatibilitate. Astfel, incidena bolii este mai sporit la rudele de gradul I,
la gemenii monozigoi i la anumite grupuri etnice.
Tehnicile biologiei moleculare contemporane au depistat c
AIJ este primar asociat cu aminoacidul specific din lanul
beta-1 al alelelor clasei II a sistemului de histocompatibilitate
HLA. S-a evideniat un epitop comun pe alelele DR B*0101,
*0102, *0401, *0404, *0405, *0408, *1001 i *1402 n populaia globului.
Factorul socio-economic, stresul psihologic, traumatismul fizic, factorul hormonal sunt elemente care pot fi implicate n debutul AIJ.
Sinoviala este principala scen pe care se desfoar evenimentele patogenetice. n mod normal, sinoviala ndeplinete
rol fiziologic de meninere a suprafeei tisulare neaderente,
de lubrifiere a cartilajului, de alimentare a condrocitelor, de
control al volumului i compoziiei lichidului sinovial. Primele modificri sunt semnalate la nivelul membranei sinoviale
pericondrale. De la marginea articulaiei apar celule care se
nsereaz sub stratul de sinoviocite like-fibroblaste. Sub aciunea colagenazei, a metaloproteinazelor, matricea cartilaginoas srcete n proteoglicani i condrocite. Mai trziu,
se instaleaz neoangiogeneza patologic. Astfel, membrana
sinovial prolifereaz pn la 5-10 straturi cu formarea unui
esut de granulaie cu celule monocite, mastocite, neutrofile,
limfocite. Gradul de infiltraie limfocitar are importan i
coreleaz direct cu evoluia sever a maladiei, apariia precoce a eroziunilor articulare. n viziunea clasic, stimulul pentru hiperplazia i nmulirea sinoviocitelor este un proces
inflamator mediat imunitar, care apare la factorii secretai de
limfocitele T CD4. Semnalul declanator poate fi o molecul
solubil (factorul de cretere) sau un agent etiologic. Alt explicaie ar fi c cartilajul este direct responsabil n a determina
sinoviocitele s-i prseasc localizarea normal, s adere i
s invadeze structurile vecine. n aceast ipotez trigger-ul se
consider a fi complexele imune circulante formate n matri-

cea cartilaginoas. Ali factori trigger ar fi factorii secretai de

condrocite.

le dendritice ocup un loc cheie n iniierea rspunsului imun

prin proprietatea lor de stimulare a celulelor native T.

Un rol important n patogenie l joac celulele de tip T. Limfocitele T reprezint 30-50% din totalul celulelor sinoviale. Celulele dominante sunt T-helperii, CD4+, raportul CD4/CD8
crete de la 4/1 la 14/1. Acest raport este cu mult mai mare
dect cele din sngele periferic. Drept comparaie, n lichidul
sinovial numrul de celule CD4 i CD8 este egal, pe cnd n
sinovial predomin limfocitele CD4. Majoritatea celulelor T
infiltrate n sinovial, dup stimulare, sunt activate i mresc
expresia markerilor CD45R, CD44, HLA-DR, VLA-1 .a.
Cauza activrii patologice a celulelor T este aciunea alelelor
artritogene ale sistemului HLA.

A doua scen unde se desfoar evenimentele patogenetice

este lichidul sinovial. Aici actorii sunt elementele solubile i polimorfonuclearele. Elementele solubile sunt: sistemul
complementului, produii acidului arahidonic, sistemul
chininelor, citochinele, proteinazele, factorii de stimulare a
proliferrii i creterii celulare, imunoglobulinele cu funcii
de anticorpi (factor reumatoid, anticorpi anticolagen II). S-a
constatat c activitatea nalt a polimorfonuclearelor (PMN)
coreleaz cu gradul nalt al procesului reumatoid. Aceasta se
datoreaz capacitii de producere de ctre PMN a citochinelor proinflamatorii (IL-1, 6, 7, 8, 12 i TNF). Sub aciunea IL12, rspunsul celular se activeaz pe calea Th1 care, la rndul
su, sintetizeaz IL-2 i IF-gama citochine responsabile de
faza acut a inflamaiei.

Alt aciune a CD4+ este considerat activarea osteoclatilor

cu inducerea leziunilor distructive osoase. Astfel, s-a constatat c diverse grupuri de celule CD din sinovial, paralel cu
fibroblatii, fac s creasc expresia de suprafa a RANKL (receptor activator of nuclear factor k ligand). Acest fenomen decurge sub aciunea mediului citochinic local (IL-1, TNF-).
RANKL, legnd RANK de pe suprafaa osteoclatilor, produc
maturarea celulelor i induc leziuni distructive osoase. La distrucia osoas contribue i osteoprotegerina care, printr-un
macanism complex, implic citochinele proinflamatorii i factorul de cretere al fibroblatilor. Unul din principalele defecte imunologice n AIJ se consider disbalana ntre activitatea
celulelor Th1 i Th2. Este cunoscut faptul c celulele Th1 sunt
productoare de interleuchina-1 (IL-1), interferon-gama
(IF-gama) i factorul de necroz tumoral alfa (TNF-alfa),
inducnd proliferarea celulelor T autoreactive i dezvoltarea
autoagresiei celulare. La rndul su, Th2, producnd interleuchinele 4, 6, 10, particip la rspunsul umoral. Ca rezultat al
acestei disbalane are loc nu numai autoagresia celular, dar i
activarea policlonal a celulelor B n asociare cu suprimarea
nivelului de citotoxicitate.
La susinerea procesului de inflamaie contribue i celulele B
(prin producia local de anticorpi). n sinovial celulele B
reprezint o fraciune comparativ mic de 1-5%. Spre deosebire de alte limfocite B, limfocitele B din AIJ au pe suprafaa
lor o expresie crescut a CD5. Aceast proprietate a celulelor
B poate fi determinat i n alte maladii autoimune.
Un factor important n patogenia AIJ reprezint celulele dendritice ca prezentatoare de antigen. Celulele dendritice sunt
plasate n apropierea agregatelor limfocitare i venulelor postcapilare, au pe suprafa un numr mare de molecule ale sistemului major de histocompatibilitate HLA clasa II. n lichidul sinovial celulele dendritice prezint pn la 5% din totalul
celulelor monoclonale, pe cnd n ser doar circa 1%. Celule-

n reglarea verigilor agresiei autoimune n AIJ un loc deosebit

l ocup complexul citochinic. Astfel, n AIJ s-a determinat o
disbalan exprimat n componena complexului citochinic
cu predominarea citochinelor de provenien fibroblastic
produse n esutul sinovial. Rolul citochinelor principale n
perpetuarea rspunsului imun se consider a fi urmtorul:
IL-1 i IL-6 inductoare ale procesului inflamator, care
sunt responsabile de distrugerea osoas, trombocitoz,
hipergamaglobulinemie;
TNF-alfa (citochin de provenien macrofagic) este un
reglator al expresiei genelor, care induce i menine procesele inflamatorii i distructive articulare;
IL-4 (citochin antiinflamatorie) inhib activitatea aciunii IL-1 i TNF-alfa, micoreaz procesul de proliferare
a fibroblatilor;
IL-17 (citochin T-dependent) are aciune sinergic
cu IL-1, TNF-alfa, activeaz NF-kbeta, particip la inducerea i meninerea procesului reumatoid, poate induce
procesul reumatoid independent de IL-1;
IL-18 activeaz macrofagii sinoviali, particip n diferenierea rspunsului Th;
IL-15 activeaz celulele T, sporete producerea TNF-alfa.
Semnul principal de activare al verigii umorale este producerea n ser a autoanticorpilor polispecifici. Markerul bine
cunoscut este factorul reumatoid, Ig-M (FR IgM) secretat de
plasmocitele sinoviale. FR IgM formeaz cu IgG complexe
imune circulante care, la rndul lor sunt fagocitate de celule
PMN. n rezultatul lizei CIC, n mediul sinovial se elibereaz
un set enzimatic cu proprieti iritante asupra sinovialei.

P E D I AT R I E

301

VI

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

PATOGENIA ARTITEI JUVENILE IDIOPATICE

IL - 8

IL - 8

MACROFAG

IL - 1

IL - 1
IL - 6
Deterninanta antigenica

IL - 6
HLA II(I) clasa
Th 0

Receptor T limfocite
FNT -

IL - 2

FNT -

IL - 13
IL - 12

IL - 5

IL - 10

Receptor IL - 1

Receptor IL - 2

Th 1

FNT -

IL - 6

IL - 4
IL - 4

Th 2

IL - 5

Interferon Factorul
osteoclastactivator

Activarea verigii imune celulare

IL - 6

Manifestri sistemice
a oligo- i poliartritei

IL - 13
IL - 10

Activarea verigii
imune umorale
Sinteza anticorpi

Formarea panusului (activarea macrofagilor, fibroblatilor, sinoviocite)

Oligo - i poliartrita

IL - 1, IL - 8, IL - 6, FNT -
Proliferarea
sinoviocitelor

Proliferarea
osteoclatilor

Sinteza
PG, colagenazei

Hemotaxisul si
activarea leucocitelor

Reabsorbia osoas i cartilaginoas

Figura 6.1. Patogenia artritei juvenile idiopatice la copii
Aspecte clinice
Semnele de afectare articular sunt comune diferitor forme
de AIJ. Adesea, sindromul articular este asociat de diverse
grade de manifestri extraarticulare i paraclinice. n funcie
de aceste aspecte, se evideniaz diverse forme de AIJ.
AIJ sistemic se manifest n 11-20% din cazurile totale de
AIJ. Poate aprea n orice vrst, cu toate c, sunt recunoscute
dou vrfuri ale incidenei, unul sub 6 ani, i altul ntre 11
i 12 ani, existnd cazuri n care boala ncepe la vrsta de 1 an
sau chiar la sugari.
Artrita sistemic, la fel ca alte boli sistemice, afecteaz mai
multe organe i sisteme. Aceast form poate fi n egal msur att la fetie, ct i la bieei. i este caracteristic febra cu
o durat de cel puin 2 sptmni n asociere cu unul sau mai
multe din urmtoarele semne: rash eritematos nefixat (exantem, nepruriginos), limfadenopatie generalizat, hepatomegalie, splenomegalie, serozite. Serozitele se manifest mai
302

P E D I AT R I E

frecvent prin pericardita exudativ, pleurezie. Sunt descrise i

cazuri de encefalite, meningite aseptice.
Artralgiile i artrita pot asocia febra. Uneori, primele i singurele semne de artrit sunt prezentate de dureri i redoare
cervical. Artrita poate absenta n primele zile sau chiar sptmni de la debutul febrei. Totui, pe termen lung, afectarea
articular devine o problem major pentru astfel de copii.
Uveitele nu sunt caracteristice pentru AIJ sistemic, dei se
recomand totui consultaia oftalmologului o dat pe an.
Examenul paraclinic relev perturbri eseniale ale reactanilor de faz acut a inflamaiei (VSH, PCR, leucocite). VSH
atinge uneori indici de peste 100 mm/h. Totodat, poate fi
constatat trombocitoza marcat. Evoluia AIJ sistemice se
caracterizeaz prin pusee imprevizibile cu remisiuni de la
cteva luni la civa ani. La circa jumtate din copiii bolnavi
simptomatologia clinic poate disprea peste un an de la debutul bolii. De remarcat c infeciile cilor respiratorii superioare ar putea fi un trigger n apariia puseelor.

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Majoritatea copiilor cu AIJ sistemic necesit tratament de

lung durat (luni sau ani), aceasta avnd ca scop att controlul manifestrilor sistemice, ct i al artritei.
AIJ poliarticular se caracterizeaz prin afectarea a 5 sau mai
multe articulaii n primele 6 luni de la debutul maladiei. La
50% din copii factorul reumatoid este pozitiv (de obicei, la
dou determinri succesive n primele trei luni de la debutul
maladiei). Atingerea articular, deseori, este simetric. Mai
frecvent sunt afectate fetiele. La vrsta teenager-ilor, simptomatologia clinic a AIJ se aseamn, adesea, cu artrita reumatoid a adultului.
n aceast form a AIJ sunt implicate articulaiile mici ale
pumnului i tlpii, n mod tipic articulaiile de greutate:
genunchii, oldurile, gleznele. Este frecvent i implicarea
articulaiilor sectorului cervical al coloanei i a articulaiilor
temporomandibulare.

Figura 6.2. Deformarea articulaiilor pumnului

n funcie de gradul de activitate a bolii, pacienii prezint redoare matinal de diferit durat. Sinovita poate persista timp
ndelungat.

n conformitate cu clasificarea ILAR, se disting dou subtipuri ale AIJ poliarticulare: cu factor reumatoid pozitiv i cu factor reumatoid negativ. Varianta seropozitiv implic prezena:
artritei simetrice a articulaiilor mici ale pumnului i tlpii,
fatigabilitii, febrei, erupiilor eritematoase nefixate (rash
reumatoid), nodulilor reumatoizi i FR pozitiv n minim 3
probe consecutive cu persisten de cel puin 1 an. AIJ forma
poliarticular FR negativ are o inciden mai nalt la sexul
masculin, cu implicarea articulaiilor mari i mici, deseori
a articulaiei temporomandibulare. Pentru aceast form nu
este caracteristic apariia nodulilor reumatoizi. FR este negativ la dou examinri succesive n primele 3 luni de la debut.
Pentru AIJ poliarticular este tipic apariia n cadrul bolii a
unor complicaii. Astfel, copiii cu AIJ poliarticular, n deosebi fetiele cu AAN pozitiv, pot dezvolta uveita cronic anterioar. Evoluia cronic a sinovitei induce modificri severe
ale funciei articulare: dificulti progresive de mobilitate,
ncetinirea creterii mandibulei cu consecine ortodentale,
dezvoltarea microretrognatiei i subnutriiei. De asemenea,
se instaleaz reducerea diverselor activiti uzuale: scrisul,
pictatul, mersul etc.

VI

AIJ poliarticular, deseori, se asociaz cu semne extraarticulare. Astfel, frecvent este prezent febra de diferit grad, se atest
apariia nodulilor reumatoizi care, ulterior, induc disconfort
n timpul ederii pe scaun sau portului de nclminte. Afectarea seroaselor, n marea majoritate a cazurilor nu este caracteristic sau se manifest minimal.
Figura 6.3. Artrita juvenil forma poliarticular
AIJ forma oligoarticular este afeciune inflamatorie cu implicarea a 1-4 articulaii n primele 6 luni de la debut. n clasificarea ILAR, 1997, aceast form a AIJ are 2 subgrupe:
1) persistent se consider a fi artita cu afectarea a cel mult 4
articulaii pe toat durata bolii;
2) extins afecteaz cumulativ mai mult de 5 articulaii dup
primele 6 luni de evoluie.
Cel mai frecvent, AIJ forma oligoarticular afecteaz, asimetric, articulaiile mari, n special ale genunchilor i gleznelor.
Majoritatea copiilor bolnavi prezint articulaii tumefiate, cu
temperatur local ridicat i redoare, stare care se nrutete, deseori, dimineaa i dup somn. Creterea i nchiderea
devreme a epifizelor oaselor lungi este comun, rezultnd o
neconcordan n lungimea membrului inferior afectat. Cel
mai des, aceasta are la baz creterea susinut a fluxului sanguin ca urmare a unei inflamaii cronice, ceea ce, ulterior, cauzeaz, creterea sau nchiderea devreme a epifizelor.
P E D I AT R I E

303

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Afectarea ocular (uveita) se poate manifesta ca prim semn al

maladiei, sau chiar n calitate de manifestare clinic paralel a
artritei i uveitei. Cel mai des, dup o perioad de timp, uveita
se manifest prin dureri oftalmice, fotofobie, lcrimare, diminuarea acuitii vizuale, hiperemie conjunctival, precipitate
corneene, congestie i neovascularizarea irisului.

2) HLA-B27 pozitiv;
3) maladii cronice asociate cu HLA-B27 pozitiv la rudele
de generaia 1;
4) iridociclita anterioar, deseori asimptomatic;
5) debut la baiei cu vrsta mai mare de 8 ani.

Complicaiile AIJ forma oligoarticular se divizeaz n locale

i sistemice (cu afectare ocular). Complicaiile locale se disting prin afectarea funcional sau structural a articulaiilor,
caracterizat prin sinovit, limitarea micrilor, discrepan i
deformitate articular. Complicaiile sistemice n AIJ forma
oligoarticular sunt prezentate prin uveit o complicaie
sever care provoac scderi vizuale importante, chiar pn
la cecitate. Gravitatea uveitei este, n particular, legat de diagnosticul i tratamentul ntrziat ale AIJ. Debutul uveitei este,
n mare parte, asimptomatic, confirmnd astfel c diagnosticul este n general determinat n baza unui screening sistematic n formele de AIJ cu risc nalt.

Clasificarea Durban a AIJ nu include n aceast form de artrit artritele reactive, inclusiv sindromul Reiter i artrita din
boala inflamatorie cronic a intestinului.

n AIJ forma oligoarticular nu se depisteaz date caracteristice de laborator. Uneori se poate nota VSH puin accelerat
i mrirea nesemnificativ a PCR. AAN se prezint n forma
oligoarticular n 40-60% din cazuri i este, de obicei, asociat cu uveita. Titrurile AAN, de obicei, sunt mici. Lichidul sinovial n AIJ prezint caracteristicile unui exudat inflamator.
Culoarea sa este, de regul, galben opalescent, viscozitatea e
sczut, conine 40 000-100 000 de leucocite, dintre care 50%
sunt polimorfonucleate. Caracteristicile sale imit o artrit
septic. n forma oligoarticular studiul lichidului sinovial i
biopsia membranei sinoviale sunt metode complementare indispensabile i obligatorii, deoarece permite efectuarea unui
diagnostic diferenial cu diverse maladii, n special cu cele n
care are loc afectarea unei articulaii. Radiografia articulaiilor
afectate are scopul de a exclude alte patologii, precum osteomielita sau artrita septic.
Diagnosticul diferenial al AIJ oligoarticular:
1) artrite infecioase;
2) artrite traumatice;
3) sinovite cu corpuri strine;
4) spondiloartropatii seronegative;
5) osteocondrite;
6) artrite hemofilice;
7) tumori sinoviale.
AIJ n asociere cu entezite este artrita n asociere cu cel puin
2 din urmtoarele criterii:
1) durere n regiunea lombosacral de tip inflamator sau
sacroileita;
304

P E D I AT R I E

Tabelul 6.6.
Criteriile de clasificare ILAR pentru artrita n asociere
cu entezite
Definiia
Artrita i entezita
Sau
Artrita sau entezita n asociere cu 2 din urmtoarele
criterii:
a) redoare sacroiliac sau
b) durere spinal inflamatorie
Prezena HLA B27
Istoric familial la prini sau frai/surori de maladii asociate
cu HLA B27
Uveita anterioar care frecvent este asociat cu durere,
hiperemie, fotofobie
Debut la bieei dup 8 ani
Criterii de excludere
Psoriazis confirmat de dermatolog, inclusiv la rude
Prezena artritei sistemice
Debutul poate fi insidios, caracterizat prin dureri musculoscheletale intermitente, redoare n articulaiile periferice, n
asociere cu entezite. La ali pacieni debutul poate fi acut de
tip mono- sau oligoarticular. Prezena entezitei este caracteristic la debutul bolii. Numrul articulaiilor afectate este de
4 sau mai puine, dei n 25% din cazuri debutul poate fi poliarticular. Sunt prezente i dureri costosternale, sternoclaviculare, sternomanubriene, care, deseori, pot fi violente i induc
modificri n motilitatea toracic.
Complicaiile oculare n AIJ n asociere cu entezite sunt caracterizate prin hiperemie, durere, fotofobie. Afeciunea este
unilateral, recurent, rareori poate preceda implicaiile musculoscheletale. Implicaiile cardiovasculare sunt nespecifice,
dar pot fi, ocazional, severe cu formarea insuficienei aortale
grave. Rareori, complicaiile cardiace pot preceda modificrile sacroiliace.

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Examinarea musculoscheletal conine 3 etape: entezele, articulaiile periferice, structurile axiale.

Entezele. Examinarea conine anamneza minuioas, palparea uoar, care poate detecta trecutul sau prezena entezitei.
Sunt examinate cu strictee: regiunea patelei n poziiile la
ora 2, 6 i 10; tuberozitatea tibiei; tendonul Achille (inclusiv regiunea plantar); regiunea aderenei fasciei plantare la
baza metatarsului. Durerile pot fi confirmate i prin palparea
trohanterului, prii superior anterioare a spinei iliace, tuberozitii ischiale.

Articulaiile periferice. Artrita este asimetric cu implicarea

extremitilor inferioare. Este tipic afectarea articulaiilor
intertarsale. Aceast tarsit se asociaz cu durere, redoare,
limitarea micrilor n nclminte. Deseori, pot fi atestate
modificri n articulaia metotarsofalangian 1.
Structurile axiale. Implicarea articulaiilor axiale este central n SAJ. n implicarea sacroiliac durerea poate fi detectat
prin palparea direct a pelvisului sau efectund testul Patrick.
Examinarea prii lombare va viza determinarea asimetriei n
ortostatism (lordoza lombar, cifoza toracic). E important
i efectuarea testului Schober.

Tabelul 6.7.
Semne clinice n AIJ n asociere cu entezite
Articulaia

Descrierea

Testul
Patrick

old,
articulaia
sacroiliac

Pacientul n decubit dorsal pune piciorul pe genunchiul contralateral i rotete oldul n

afar prin micarea genunchiului jos i lateral. Durerea n regiunea inghinal afectarea
oldului. Articulaia sacroiliac poate fi comprimat prin mpingerea simultan n jos a
genunchiului lateral flectat i a crestei iliace superioare contralaterale.

Manevra
Schober

Sacroiliac,
lombar

Bolnavul se afl n ortostatism. Se fixeaz cu pixul la nivelul L5 i 10 cm deasupra.

Bolnavului i se cere s se aplece ct mai mult, avnd genunchii ntini. Se msoar
distana dintre cele 2 semne: n norm va crete cu peste 5 cm, iar creteri sub 5 cm indic
limitarea mobilitii n zonele sacroiliac i lombar.

Alte msurtori care pot fi utilizate cu scopul obiectivizrii

consecinelor funcionale sunt:

flect gradul de inflamaie umoral. Deficitul selectiv de IgA

este atestat destul de rar.

1) distana degete-sol care testeaz limitarea flexiei lombare;

Modificrile radiologice includ sacroileita bilateral, care

poate fi determinat conform criteriilor New-York (radiologic n poziia anteroposterioar a pelvisului). Se recomand
utilizarea TC pentru detectarea eroziunilor subcondrale.
RMN poate detremina modificrile precoce n ambele articulaii sacroiliace i este cel mai sensibil indicator al inflamaiei
articulare.

2) msurarea expansiunii inspiratorii permite evaluarea

implicrii articulaiilor mici ale cutiei toracice (se apreciaz diferena de perimetru toracic ntre expiraia complet i inspiraia profund cu ajutorul bandei centrimetrice
plasate la nivelul spaiului 5 intercostal, normal >5 cm);
3) distana menton-stern testeaz mobilitatea coloanei
vertebrale cervicale n plan sagital;
4) distana occipit-perete msoar gradul de protractare a
capului.
Durerile lombare i redoarea sunt destul de rare la copiii mici
i trebue analizate cu atenie. La vrsta adolescenei sunt exluse cu atenie bolile ortopedice, cele neoplazice i infeciile.
Paraclinic aceast form de AIJ este caracterizat prin modificarea reactanilor de faz acut, FR negativ, AAN negativ i
HLA B-27 pozitiv. Majorarea nivelului imunoglobulinelor re-

Prognosticul precoce este, n general, favorabil. Pe termen

lung pot aprea alterri severe ale coloanei vertebrale i articulaiilor sacroileace.
Artrita psoriazic juvenil. Definiia i diagnosticul artritei
juvenile psoriazice (APJ) au fost modificate considerabil n
ultimii treizeci de ani. APJ prezint unele dificulti n diagnostic.
Artrita n cadrul APJ este iniial asimetric, afecteaz predominant fetiele, intereseaz marile articulaii, cu o durat de
mai mult de 6 sptmni.
P E D I AT R I E

305

VI

Semnul

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Tabelul 6.8.
Criteriile de diagnostic i clasificare pentru artrita
psoriazic juvenil
Criteriile ILAR
Artrita i psoriazis
Sau
Artrita i urmtoarele 2 criterii minore:
dactilita
onicoliza sau unghii punctate
istoric familial pentru psoriazis sau psoriazis la rudele
apropiate.
Criterii de excludere: prezena factorului reumatoid,
prezena artritei idiopatice juvenile forma sistemic, istoric
familial de maladii asociate cu HLA B27, debut al artritei
la bieei cu HLA B27 dup vrsta de 6 ani.
Criteriile Vancouver
Definiia artritei psoriazice juvenile: artrita cu rash tipic
psoriazic
Sau
Artrita cu prezena a urmtoarelor 3 criterii minore:
onicoliza sau unghii punctate
istoric familial pentru psoriazis sau psoriazis la rudele
apropiate
dactilita
rash psoriazic.
Artrita psoriazic juvenil probabil: artrita n asociere cu 2
din criteriile minore.
Sunt recunoscute dou etape de vrf ale debutului: la precolari (mai frecvent la fetie) i vrsta de 10 ani. Spre deosebire
de aduli, la majoritatea copiilor psoriazisul debuteaz naintea artritei, iar debutul simultan poate fi la mai puin de 10%
din copiii afectai. APJ nu este caracteristic copiilor mai mici
de 1 an. APJ, frecvent, se manifest cu inflamaia a ctorva articulaii n primele 6 luni de la debut. Iniial, exist dificulti
n diferenierea de artrita idiopatic juvenil forma oligoarticular. Criteriul de excludere a AIJ forma oligoarticular ar fi
implicarea, n debutul APJ a articulaiilor mici i simetricitatea sindromului articular. Evoluia maladiei se caracterizeaz
prin majorarea numrului de articulaii afectate. Studiile longitudinale au demonstrat necesitatea diferenierii a 2 subgrupuri: 1) pacienii care n evoluie au implicare axial i sunt
HLA B27 pozitivi; 2) pacieni cu afectare articular periferic
i care sunt HLA B27 negativi.
Artrita este predominant asimetric cu afectarea articulaiilor mari i mici. Ariculaia cel mai des implicat n procesul
patologic este genunchiul, dar APJ are o afinitate sporit fa
306

P E D I AT R I E

de articulaiile mici ale pumnului i tlpii. Edemul unei mici

articulaii sau prezena dactilitei, n special la degete, este sugestiv pentru APJ. Articulaiile interfalangiene distale pot
fi afectate la 29% din copiii cu APJ, iar prezena dactilitei e
caracteristic pentru 49% din cazuri. Aceasta de la urm presupune implicarea tendoanelor, apariia nodulilor (au fost descrise la 14% din copiii cu APJ). Sacroileita ocup un loc mai
modest n prezentarea clinic a APJ. De reinut c sacroileita
poate fi unilateral, uneori asimptomatic, adesea fiind afectat sectorul cervical al coloanei.
Modificrile tegumentare sunt prezentate prin rashul tipic bine
conturat, demarcat de esutul sntos, aflat n partea extensorie a
braului sau antebraului, genunchiului sau articulaiilor interfalangiene. Aceast form de afectare tegumentar, numit psoriazis vulgaris, este ntlnit la peste 80% din copiii cu rash psoriazic
al APJ. Mai rar pot fi ntlnite alte manifestri tegumentare: psoriazis flexural, psoriazis pustular, forma generalizat (psoriazis
eritrodermic generalizat). La copii mici, rashul poate fi atipic i
doar examinarea minuioas a prilor dorsale ale corpului pot
evidenia arii minore de afectare tegumentar. Este necesar diferenierea rashului psoriazic de o multitudine de alte maladii:
dermatita atopic, dermatita de contact, tenia corporis, pityriazis
rosea, lupus discoidal, micoze .a. Debutul manifestrilor tegumentare, rareori, coincide cu semnele articulare ale APJ. Aproximativ 25% copii cu APJ fr rash tegumentar psoriazic dezvolt
rash-ul psoriazic n 2 ani de la debutul bolii.
n APJ se atest i modificri ale patului unghial. Mai tipic este
ptarea unghiilor (aproximativ la o treime din pacieni), iar mai
puin tipic distrofia complet a unghiilor sau onicoliza. n
primul caz, pe unghii apar pete rotunde mici (0,5-1 mm n diametru), uor detectabile la lumin. Orizontal, i nu longitudinal, modificrile unghiilor sunt asociate cu psoriazis.
APJ poate fi asociat cu uveita anterioar asimptomatic (la
15-20% copii cu APJ) n asociere cu factorul antinuclear
(ANA). Din aceste considerente toi copiii cu APJ necesit
examinare periodic a fundului ochilor cu lampa cu fant (o
dat la 6 luni).
Pentru APJ nu este caracteristic febra, dar unii copii pot prezenta acuze la inapeten, retard statural.
Nu exist teste specifice pentru APJ. Majoritatea pacienilor
pot manifesta majorarea reactanilor de faz acut (VSH,
PCR), anemie, trombocitoz. ANA pot fi pozitivi n 30-60%
cazuri de APJ. Factorul reumatoid este negativ.
n debutul bolii modificrile radiologice sunt exprimate prin
tumefierea esuturilor moi n jurul articulaiilor. n evoluie,
pot aprea osteoporoza periarticular, noi formaiuni perioste-

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Alte tehnici imagistice, precum RMN, scintigrafia cu Techneium 99m, ultrasonografia, sunt folosite pentru demonstrarea
prezenei entezitei.
Alte artrite. n aceast categorie sunt incluse artritele la copiii cu persisten de 6 sptmni, de cauz necunoscut i
care nu corespund criteriilor descrise mai sus sau ntrunesc
criterii pentru mai multe categorii de artrite. Este vorba deci
de un fel de gaur care cuprinde artritele cu dificulti de
clasificare. Pentru viitor, utilizndu-se metode i tehnici noi
de diagnostic, unele din aceste forme vor putea fi definite. n
general, stabilirea diagnosticului n unele forme de artrite juvenile necesit din partea medicului mult insisten.
Regulile examenului fizic n AIJ
1. Determinarea strii generale cu evidenierea semnelor de
pericol sau sistemice
2. Evidenierea semnelor clinice comune de AIJ
Febra (durata, timpul apariiei, semnele pasagere, apogeul).
Artrita sau poliartralgia (inclusiv n sectorul cervical),
articulaiile temporomandibulare, articulaiile sectorului lombosacral, evidenierea atrofiei musculare, durerilor musculare.
3. Evidenierea semnelor clinice particulare de AIJ
Forma oligoarticular persistent i extensiv: aproximativ la o jumatate din numrul de pacieni cu aceast
form este afectat articulaia genunchiului, urmat de
articulaia talocrural; majoritatea copiilor acuz durere, redoare matinal, dar exist un grup de pacieni
crora le lipsesc aceste semne (aproximativ 25%); destul de frecvent se dezvolt uveita anterioar; 20% din
copiii afectai pot dezvolta iridociclita (care, de obicei,
este asimptomatic).
Forma poliarticular seronegativ: artrita este insidioas
i asimetric; frecvent sunt afectate articulaiile mici,
inclusiv articulatiile interfalangiene distale; la 5% din
bolnavi se poate dezvolta iridociclita.
Forma poliarticular seropozitiv: artrita este, deseori,
insidioas i simetric cu afectarea articulaiilor mici
ale pumnului; frecvent, se afecteaz mai mult de 30 de
articulaii; la debut poate aprea febra; nu este caracteristic iridociclita.

Forma n asociere cu entezite: prezena inflamaiei tendoanelor i/sau ligamentelor; entezita va fi definit n
caz de prezen a durerii n 3 din 8 puncte de inserie
tendinoas la presiune digital cu for de cel putin 4
kg (n mod obligator presiunea se va efectua n urmtoarele zone: articulaia sacroiliac, polul inferior al
patelei, tendonul Achilles, punctul de inserie al fasciei
plantare la osul calcanean).
Forma n asociere cu psoriazis: artrita este tipic asimetric; n 15% din cazuri se asociaz cu iridociclita asimptomatic; copiii cu HLA-B27 pozitiv pot avea afectare
axial similar spondilitei anchilozante; afectarea patului unghial; dactilita; psoriazis tegumentar.
4. Determinarea indicelui sau a scorului DAS 28 (Disease
Activity Score)
DAS 28 = 0,56 NAD28 + 0, 28 NAT28 + 0,7 LnVSH
+ 0,014 EGB
Not: NAD numrul articulaiilor dureroase; NAT numrul articulaiilor tumefiate; VSH viteza de sedimentare a
hematiilor; Ln logaritmul natural; EGB evaluarea global
a activitii bolii de pacient conform sclii vizuale analoge de
100 mm.
Valoarea DAS >5,1 corespunde activitii nalte; a DAS <3,2
activitii moderate sau minimale, iar a DAS <2,6 remisiunii maladiei.
Pentru evaluarea eficienei terapiei remisive n AIJ pot fi utilizate criteriile EULAR a indicelui DAS.
Tabelul 6.9.
Criteriile scorului DAS pentru aprecierea terapiei
remisive eficiente

Iniial DAS

Reducerea DAS n timpul tratamentului

remisiv
>1,2

>0,6 <1,2

<0,6

Satisfctor

Moderat

Absenteaz

DAS > 3,2<

Moderat

Moderat

Absenteaz

DAS >5,1

Moderat

Absenteaz

Absenteaz

DAS <2,6

5. Determinarea parametrilor de eficacitate a tratamentului n conformitate cu cerinele ACRpedi:

numrul articulaiilor active
numrul articulaiilor cu limitarea funciei
VSH sau PCR
evaluarea global a bolii de ctre medic i pacient dup
SVA de 100 mm
P E D I AT R I E

307

VI

ale la falange (de obicei n cadrul dactilitei). Eroziunile sacroileace nu sunt caracteristice pentru copii, fiind rare n copilrie
i osteoliza tipic pentru aduli. n aspect radiologic, elementele caracteristice bolii sunt: asimetria sacroileitei, calcificarea
prilor moi paravertebrale i hiperostoza anterioar a corpilor
vertebrali (semne caracteristice mai mult adulilor).

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

determinarea capacitii funcionale dup chestionarul CHAQ.

Indicele ACRpedi 30, 50, 70 este indicatorul ameliorrii cu 30,
50 sau 70% n comparaie cu valorile iniiale a cel puin 3 din
6 parametri cu admiterea agravrii cu 30% la cel mult un parametru. Lipsa eficacitii tratamentului se constat n cazul lipsei
ameliorii cu 30% a parametrilor de eficacitate ACRpedi timp
de 3 luni.
6. Aprecierea capacitii funcionale dup teinbrocker
Se va efectua cu determinarea a 4 clase funcionale (dup Steinbrocker): clasa I bolnavul poate efectua toate activitile;
clasa II activitatea zilnic este efectuat cu unele limitri din
cauza durerii i reducerii mobilitii articulare; clasa III activitatea limitat exclusiv la activitatea casnic i autongrijire;
clasa IV copil intit la pat sau la scaun cu rotile, care nu se
poate autongriji.
7. Radiografia osteo-articular
Radiografiile osteo-articulare au ca scop evidenierea urmtoarelor modificri: tumefierea prilor moi, osteoporoza
juxtaarticular, ngustarea spaiului articular, eroziuni marginale, deformare/dezaxare articular, anchiloz articular.
Stadializarea anatomic radiologic a manifestrilor articulare a fost efectuat dup Steinbrocker: stadiul I tumefacia
prilor moi, uoar lrgire a spaiului articular i semne de
osteoporoz periarticular; stadiul II semnele anterioare
plus osteoporoza difuz i tulburri de cretere segmentar;
stadiul III diminuarea spaiului articular, eroziuni ale osului
subcondral; stadiul IV destrucii cartilaginoase i osoase,
anchiloz osoas sau fibroas, deformri articulare, poziii vicioase, subluxaii (fig. 6.4.).

8. Scintigrafia scheletal
Scintigrafia scheletului poate fi efectuat n secia de medicin nuclear n regim corp integru cu techneium 99m medronat (radionucleid cu afinitate pentru os), doza iradiere fiind
de 50,0 mZv. Metoda folosit presupune administrarea i.v.
de techneium 99m. n condiii normale, se atest absorbie
osoas omogen i simetric de slab intensitate a trasorului.
Absorbia sporit cu intensitate omogen crescut fa de zonele de referin poate fi interpretat ca proces inflamator. Fixarea de techneium 99m pe schelet are loc n 2 etape: rapid
acumularea marcat a izotopului n spaiul extracelular din
zona lezat; lent preparatul este concentrat treptat de ctre
esutul osteoid imatur.
9. RMN
RMN reprezint standardul de aur, deoarece celelalte investigaii radiologice (scanarea izotopic, densitometria DEXA
etc.) ofer date nespecifice. RMN evalueaz osul, cartilajul,
tendoanele, ligamentele i sinoviala, fiind o investigaie eficient predictiv pentru leziunile articulare progresive. Edemul
osos i eroziunile vizibile la RMN sunt predicitve pentru eroziunile radiologice (acestea sunt acceptate ca marker pentru
evoluia progresiv a bolii).
10. Examinarea oftalmologic
Examenul oftalmologic include aprecierea acuitii vederii,
biomicroscopia minuioas i examinarea prii posterioare a
ochiului, precum i interogarea privind prezena sau absena
senzaiei de uscciune ocular. Uveita poate fi diagnosticat
pozitiv n prezena a trei sau a mai multor celule n camera
anterioar sau cnd pacienii primesc tratament pentru uveit
sau sunt prezente ambele aceste condiii. Uveita asimptomatic poate fi determinat ca uveita cronic anterioar, dac are
cu o persisten de mai multe luni sau ani, este cu semne minimale sau fr simptome. Uveita cronic anterioar poate fi
depistat numai n urma examinrii biomicroscopice. Uveita
acut anterioar poate fi definit ca uveita cu hiperemie, durere care apare n 4 sau 6 sptmni de tratament topic.
11. Ultrasonografia articular

Figura 6.4. Stadiul IV teinbrocker

308

P E D I AT R I E

Modalitile de imagistic, precum este ultrasonografia, sunt

dezvoltate pentru o identificare mai precis a sinovitelor clinice i subclinice. USG i-a demonstrat valoarea n detectarea
sinovitelor subclinice. Astfel, identificarea timpurie a sinovitei la copii permite, respectiv i aplicarea unui tratament mai
timpuriu, posibil chiar agresiv, cu scopul de a reduce din daunele pe termen lung. Acest rezultat se obine n baza dovezilor
c un interval mai scurt ntre debutul simptomelor i ncepu-

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Diagnosticul diferenial al AIJ

n funcie de prezentarea clinic i varianta evolutiv, se impune efectuarea diagnosticului diferenial cu eliminarea urmtoarelor cauze de artrite la copii:
forma oligoarticular artrita septic, artrita reactiv, sinovita cauzat de corp strin, sinovita vilonodular, malformaii arterial-venoase, hemofilia, traumatism, boala Lyme,
leucemia, artrita de genez tuberculoas, sarcoidoza;
forma poliarticular maladii difuze ale esutului conjunctiv, limfoame, leucemia, sinovita postviral trenant,
spondiloartropatia seronegativ, spondilita anchilozant,
artrita psoriazic, artritele din boli inflamatorii intestinale,
boala Lyme, sarcoidoza, sindroame sinovitice hipertrofice
familiale i mucopolizaharidoza;
forma n asociere cu entezite AIJ forma sistemic, psoriazisul, maladii cronice inflamatorii intestinale, sarcoidoza,
artrita reactiv;
forma n asociere cu psoriazis maladii cronice inflamatorii
intestinale, sarcoidoza, artrita reactiv.
Principiile generale de tratament
Tratamentul AIJ constitue baza abordrii terapeutice a AIJ i
cuprinde urmtoarele scopuri: micorarea simptomatologiei
bolii (asteniei, durerii, tumefierii i limitrii micrii articulare); prevenirea destruciilor articulare; pstrarea calitii
vieii; obinerea remisiei maladiei. Pentru atingerea acestor
scopuri se vor utiliza urmtoarele remedii medicamentoase:
AINS, medicaia steroidian, tratamentul de fond, tratamentul biologic, tratamentul nonfarmacologic i chirurgical.
Pentru fiecare caz de AIJ se stabilete un plan individual de
tratament. Scopul final al tratamentului const n inducerea
unei remisiuni complete sau de lung durat, reducnd activitatea bolii, meninnd calitatea vieii i ncetinind evoluia
leziunilor articulare.
Tratamentul medicamentos al AIJ
1. Forma oligoarticular: aproximativ 1/3 din pacieni cu
aceast form sunt receptivi la iniierea tratamentului cu
AINS. Dac timp de 4-6 sptmni de tratament cu AINS
nu se obine ameliorarea sau pacientul s-a prezentat deja
cu contractura flexorie, se va recurge la administrarea intraarticular a steroizilor. Pacienii nonreceptivi la glucocorticosteroizi sau cu oligoartrit extensiv vor fi tratai n
corespundere cu cerinele pentru forma poliarticular.

2. Forma poliarticular:
AINS;
intraarticular glucocorticosteroizi;
metotrexat 12-15 mg/m2 pe sptmn cu majorare,
n caz de lipsa efectului, pn la 15 mg/m2 pe sptmn timp de 3 luni (de preferin subcutanat sau intramuscular); alternative ale metotrexatului sunt sulfasalazina sau leflunomida;
n caz de nrutire a strii i ineficiena metotrexatului, doza de MTX se va majora pn la 20-25 mg/m2 pe
sptmn;
n caz de lipsa eficacitii sau apariia reaciilor adverse
timp de 3 luni, tratament combinat cu leflunomid 0,6
mg/kg sau monoterapie cu leflunomid n aceeai doz;
n lipsa eficacitii timp de 3 luni, se va iniia tratament cu
inhibitorii TNF-alfa sau inhibitorul IL-6 (tocilizumab).
tratament biologic n cazul formei poliarticulare se
face doar la indicaii speciale, cu respectarea strict a
exigenelor privind includerea pacientului n programul de tratament biologic: Tocilizumab 8 mg/kg intravenos n combinaie cu MTX.
3. Forma n asociere cu entezite: se recomand sulfasalazina (n
special la baiei cu vrsta peste 6 ani) n asociere cu AINS.
4. Forma n asociere cu psoriazis: nu sunt date bazate pe studii randomizate cu referire la tratamentul acestei forme de
AIJ, dar se recomand tratamentul ce corespunde formei
de artrita (oligoartrita, poliartrita, n asociere cu entezie).
Antiinflamatoare nesteroidiene
Sunt indicate la debutul bolii n forma oligoarticular, la introducerea noului preparat de remisiune i n cazul persistenei semnelor clinice de sinovit acut.
Obligatoriu se administreaz unul din urmtoarele preparate:
Naproxen 7,5-15 mg/kg/zi, de 2 ori;
Ibuprofen 40 mg/kg/zi, de 3 ori (nu se va depi 600 mg/
zi);
Diclofenac 1-3 mg/kg/zi, de 2 ori (nu se va depi 150
mg/zi);
Meloxicam (pacieni mai mari de 2 ani) 0,15-0,2 mg/
kg/24 de ore, 1-2 prize;
Piroxicam (pacieni mai mari de 12 ani) 0,3-0,6 mg/
kg/24 ore, 1-2 prize.
Not. n cazul reaciilor adverse la curele cu AINS (greuri,
vome, dispepsie, diaree, constipaii, ulcer gastric, majorarea
transaminazelor, hematurie, cefalee, micorarea trombocitelor, fotosensibilitate) pacienii n faza tratamentului cronic

P E D I AT R I E

309

VI

tul tratamentului este asociat cu un efect terapeutic favorabil

la copii cu AIJ.

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

(de peste 3-4 sptmni) vor necesita obligatoriu monitorizarea hemogramei, creatininei, transaminazelor, ureei, i, la
indicaii speciale, FGDS.
Aadar, principalele indicaii ale AINS n AIJ ar putea fi urmtoarele:
n stadiul precoce al bolii cu evoluie uoar (afectarea pn
la 6 articulaii, absena eroziunilor costale, seronegativitate,
VSH i PCR n limitele normale) o cur de pn la 3 luni
de AINS sau de asociere AINS cu corticosteroizi;
n caz de iniiere a tratamentului cu un alt preparat al medicaiei de fond, cnd ar putea fi util adminiastarea AINS
timp de 2-12 sptmni, scopul acestei cure constnd n
reducerea simptomatologiei pn la nceperea aciunii
medicaiei de fond;
dac pe fondalul terapiei de fond se menin unele simptome (durere, edemaierea articulaiilor, redoarea matinal)
i, totodat, nu sunt indicaii pentru modificarea medicaiei de fond prin creterea dozei sau schimbarea unui preparat cu altul.
Preparate de remisiune
Doze individualizate
Metotrexat 10-15 mg/m2/sptmn; oral sau subcutanat (dozele mari sunt indicate parenteral). Opional
acid folic (5 mg/sptmn sau 1 mg zilnic). Hemograma
i transaminazele vor fi monitorizate de 2 ori pe lun, n
timpul tratamentului cu metotrexat.
Sulfasalazin 40-60 mg/kg n 3-4 prize, dup mese, nu
se vor depi 2 g/zi.
Hidroxiclorochin 5-7 mg/kg/zi.
Tratament biologic.
Criterii de includere a pacienilor n programul cu
tratament biologic
Forma sistemic, forma poliarticular (seronegativ sau
pozitiv)
Criterii de ineficacitate a tratamentului cu metotrexat
lipsa rspunsului clinic i a celui paraclinic la tratament cu
metotrexat n doza de 20 mg/m2 pe sptmn pe durat
ultimelor 3 luni;
mai mult de 5 articulaii active i peste 3 articulaii cu limitarea funciei plus durere;
boala este controlat numai cu steroizi n doze de peste
0,25 mg/kg zilnic, n ultimele 6 luni.
310

P E D I AT R I E

Criterii de excludere a pacienilor din grupul de tratament biologic

infecii active;
tuberculoza;
septicemia;
maligniti;
imunodeficiene.
Tratamentul nonfarmacologic al AIJ (se efectueaz la
recomandri speciale)
Tratamentul de reabilitare
Reabilitarea reprezint cheia succesului n cazul artritei
persistente. Pentru succesul ei, se va utiliza terapia intensiv cu remedii fizice, terapia ocupaional, crioterapia.
Terapia fizic i ocupaional se iniiaz precoce prin proceduri fizice n toate formele de boal, n combinaie cu
cea medicamentoas i/sau alte modaliti terapeutice.
Elaborarea programului de gimnastic curativ la domiciliu, protecia articular habitual, coordonarea tratamentului ocupaional cu programul colar.
Reabilitarea psihologic pentru pacieni, consultaii la tem
pentru prini, pedagogi; acordarea asistenei educaionale
prinilor, suport psihosocial. Bolnavilor li se recomand tehnici cognitiv-comportamentale care reduc intensitatea durerii, redau ncrederea n sine, sporesc sperana vindecrii.
Indicii de pronostic nefavorabil n AIJ
Boal activ n ultimele 6 luni;
Debut i evoluie poliarticular;
Oligoartrit extensiv;
Sex feminin;
Factor reumatoid pozitiv;
ANA pozitiv;
Redoare matinal prelungit i persistent;
Tenosinovit;
Noduli reumatoizi;
Afectare a articulaiilor mici ale pumnului i tlpii;
Apariie rapid a eroziunilor osoase;
Afectare a articulaiilor coxofemurale;
VSH majorat persistent;
Limfadenopatie generalizat persistent.
Complicaiile tipice ale AIJ
Sindrom de activare a macrofagilor;
Amiloidoz;

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Osteoporoz;
Retard fizic;
Scolioz;
Probleme psihosociale, depresie, anxietate;
Disabilitate;
Contracturi articulare;
Micorarea acuitii vizuale, cecitate;
Colaps vertebral;
Nanism;
Pubertate ntrziat;
Infecii intercurente frecvente;
Intoxicare cu ageni terapeutici;
Pericardita cu risc de tamponad.

Supravegherea pacienilor cu AIJ

Pe parcursul spitalizrii, zilnic se vor monitoriza temperatura corpului, frecvena respiratorie, pulsul, tensiunea arterial, statusul articular, durata redorii matinale, numrul
de articulaii dureroase i tumefiate.
Examinri periodice la intervale de 3-6 luni:
intensitatea durerii dup SVA;
durata redorii matinale n minute;
numrul de articulaii dureroase i tumefiate;
capacitatea funcional articular;
determinarea indicelui DAS28;
greutatea, nlimea;
hemograma;
proteina C reactiv;
examinarea oftalmologic cu lampa cu fant.
Examene anuale:
radiografia articular;
osteodensitometria.

DERMATOMIOZITA JUVENIL
Definiie. Dermatomiozita juvenil este o afeciune sistemic caracterizat prin inflamaia nonsupurativ acut sau
cronic a muchilor striai i a tegumentului.
Dermatomiozita juvenil este cea mai frecvent miozit nflamatorie n copilrie prezentnd o vasculopatie sistemic cu
manifestri cutanate caracteristice i miozit cu zone focale.
Prezentarea DMJ se remarc prin modificri tegumentare i
musculare. DMJ se deosebete de DM adultului prin vasculopatie sistemic neasociat cu malignitate, poate fi prezent n
cadrul altor maladii difuze ale esutului conjunctiv, iar dup
civa ani se poate induce o remisiune prelungit.

Informaia epidemiologic
Boala este rar, incidena estimat fiind de 0,5-8,4 cazuri la un
milion de populaie, incidena anual a dermatomiozitei juvenile de 0,4 la 100 000 copii, cu o rat mai mare a incidenei
la copiii afro-americani 2,1 la 100 000. Vrsta la debut este
ntre 5 i 14 ani; media vrstei 6 ani. La copii predomin
DM (DM:PM 20:1); raportul de sex F/B=1,4-2,7:1. n
conformitate cu datele National Institute of Arthritis and Musculoscheletal and Skin Diseases, incidena anual a DMJ constituie 3,2 la 1 milion copii pn la 17 ani.
Clasificarea DMJ
n funcie de prezentarea clinic, sunt recunoscute cteva
variante evolutive ale DMJ:
DMJ clasic eritem caracteristic, ulceraii tegumentare,
rash heliotrop, papule Gottron, keratodermie, slbiciune
muscular, dureri musculare, contracturi articulare, disfonie, dureri abdominale, dismotilitate gastrointestinal;
mai trziu calcinoz (apare la 1-2 ani de la debutul maladiei).
DMJ fr miozit sunt manifestri preponderent din
partea tegumentelor.
DMJ cu vasculopatie varianta cea mai sever, avnd semnele vasculitei cu afectarea vaselor mici, manifestri tegumentare severe, manifestri din partea sistemului nervos
central: halucinaii, convulsii, tromboza vaselor tractului
intestinal care se poate complica cu perforare intestinal,
vasculopatie pulmonar (pneumotorax spontan), semne
de pericol.
DMJ n asociere cu maladii reumatismale cu LES, sclerodermia, artrita juvenil.
Polimiozita mai rar n perioada copilriei; necesit efectuarea diagnosticului difereniat cu alte miopatii, deseori
urmeaz dup o infecie viral, are evoluie cronic i este
rezistent la tratament.
Cauzele i factorii de risc n DMJ
Dermatomiozita este o boal mediat imun, factori trigger
considerndu-se cei virali sau autoimuni la pacientul cu susceptibilitate genetic. S-a demonstrat asocierea dermatomiozitei cu majorarea expresiei alelelor sistemului de histocompatibilitate HLA-DQAI 0501, DR-B8, DR 3.
Dermatomiozita juvenil poate fi asociat cu alte maladii ale
esutului conjunctiv sclerodermia, lupus eritematos sistemic, boala mixt a esutului conjunctiv, sindrom Sjgren; mai
rar DMJ se asociaz cu artrita juvenil idiopatic, poliarterita
nodoas.
P E D I AT R I E

311

VI

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Clinica. Debut subacut, timp de 3-6 luni, fr o cauz determinat, cu semne generale (stare febril cu dureri musculare, slbiciune muscular progresiv). n 92% din cazuri sunt prezente
dureri musculare proximale cu induraie muscular, n 43-50%
mialgii, n 25-28% disfagie (dificultate de nghiire, regurgitaie nazal, aspiraie pulmonar), n 23% artralgii, oboseal,
redoare matinal, anorexie, disfonie, fenomen Raynaud. De remarcat c fetiele sunt afectate mai frecvent dect bieeii.
Regulile examenului fizic n DMJ
Evidenierea semnelor clinice cutanate ale DMJ
Rash (eritem) heliotrop (coloraie violacee palpebral i/
sau periorbital cu edeme periorbitale i palpebrale);
Edeme faciale;
Papule Gottron (leziuni violacee eritematoase descuamative pe faa dorsal a minilor n regiunea articulaiilor metacarpofalangiene i interfalangiene);
Leziune eritemodescuamativ la nivelul genunchilor,
maleolelor, feei, gtului n zonele expuse la soare;
Alopecie;
Telangiectazie.

Figura 6.5. Papule Gottron

Evidenierea semnelor de afectare muscular n DMJ
Slbiciunea muscular simetric cu interesarea musculaturii proximale a membrelor i flexorilor gtului
(copilul ridic cu greu scrile, braele, ntmpin dificulti la pieptnarea prului);
Mialgii spontane sau provocate de presiunea exercitat la palpaie;
Senzaie de edem i induraie muscular;
Disfagia reflect afectarea muchilor faringieni;
312

P E D I AT R I E

Disfonia;
Refluare nazal cu risc de aspiraie.
Evidenierea simptomelor de afectare articular
Artrita n evoluie cu dezvoltarea degetelor n form
de bambus, datorate pierderii elasticitii cutanate.
Evidenierea semnelor de afectare a organelor interne n
DMJ
Cord aritmie supraventricular, cardiomiopatie dilatativ, insuficien cardiac congestiv;
Pulmoni insuficien respiratorie restrictiv;
Gastrointestinal dureri abdominale i diaree (hemoragii oculte), hepatosplenomegalie;
Afectarea sistemului nervos central convulsii, depresie;
Afectarea ocular retinit, irit;
Afectare renal.
Teste pentru determinarea activitii bolii i
supravegherea evoluiei bolii
Hemoleucograma, VSH, PCR, fibrinogenul;
Analiza general a urinei.
Teste i proceduri pentru determinarea implicrii n proces
a organelor interne i efectuarea diagnosticului diferenial
Factorul reumatoid;
Biochimia seric (ALAT, ASAT, bilirubina total i fraciile ei, fosfataza alcalin, ureea, creatinina, proteina total,
creatinkinaza, aldolaza);
Anticorpii antinucleari (AAN) pozitiv n 50-80%;
Anticorpi specifici miopatiilor inflamatorii MSA;
Anticorpi anti-Jo-1 (sunt detectai foarte rar i numai n
afectare pulmonar);
Anticorpi anti-PL-7, anti-PL-12, anti-EJ, anti-OJ sunt
anticorpi care se determin n DM cu debut subacut i
rspuns moderat la tratament;
Anticorpi anti-SRP la pacieni cu DM cu debut acut, sever, fr rash, cu rspuns insficient la tratament;
Anticorpi anti-Mi-2 asociai cu DM clasic cu debut relativ acut;
Examinarea radiologic a articulaiilor afectate;
Ultrasonografia organelor interne;
ECG;
Radiografia pulmonilor;
Ecocardiografia;
Rezonana magnetic nuclear muscular;
Electromiografia;
Biopsia muscular;
Spirografia.

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Tabelul 6.8.
Criteriile preliminare de diagnostic pentru DMJ (dup Bohan i Peter)
Criteriu

Descriere

Scderea forei musculare

Slbiciune muscular proximal simetric cu interesarea musculaturii proximale a membrelor

i flexorilor gtului cu sau fr disfagie, progresie n sptmni sau luni

Biopsia muscular

Infiltrat inflamator, perivascular, necroze miofibrilare

Enzime serice

Creterea enzimelor musculo-scheletice ALAT, ASAT, CK, aldolaza

Electromiografia

Poteniale polifazice scurte, amplitudine mic, fibrilaie, unde ascuite pozitive, activitate
inserional, descrcri de complexe nalte, bizare, repetitive

Semne cutanate

Rash (eritem) heliotrop (coloraie violacee palpebral i periorbital cu edeme periorbitale

i palpebrale); edeme faciale; papule Gottron (leziuni violacee eritematoase descuamative pe
partea dorsal a minilor n regiunea articulaiilor metacarpofalangiene i interfalangiene);
leziune eritemodescuamativ la nivelul genunchilor, maleolelor, feei, gtului n zonele
expuse la soare; alopecia; telangiectazie.

DM

PM

Diagnostic cert

3 sau 4 criterii + rash

4 criterii

Diagnostic probabil

2 criterii + rash

3 criterii

Diagnostic posibil

1 criteriu + rash

3 criterii

VI

Tabelul 6.9.
Interpretarea diagnosticului de DMJ

Tabelul 6.10.
Diagnosticul diferenial al DMJ
Situaie clinic

Exemple
Situaie clinic asociat cu rash

Alte miopatii inflamatorii idiopatice

Miozita focal, miozita eozinofilic, miozita n sarcoidoz

Maladii difuze ale esutului conjunctiv

LES, boala mixt a esutului conjunctiv, sclerodermia

Miozita n cadrul infeciilor

Stafilococ, toxoplasmoza, H.influenzae, Coxsakie

Situaie clinic fr rash

Maladii neuromusculare
Distrofii musculare
Maladii metabolice

Citopatii mitocondriale

Endocrinopatii

Boli ale glandei tiroide i paratiroide

Miastenia Graves
Paralizia periodic
Miotonia congenital
P E D I AT R I E

313

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Tratamentul medicamentos
Preparate AINS;
Glucocorticosteroizi pentru administrare sistemic;
Tratament remisiv;
Tratamentul afectrilor tegumentare i oculare (coordonat cu dermatologul i oftalmologul);
Preparate dezagregante;
Tratament de reabilitare.

Ciclofosfamid 10-15 mg/kg/lun, timp de 12 luni,

apoi o dat la 3 luni, dup care o dat la 6 luni. Durata
tratamentului e de 2-3 ani. Ciclofosfamida este preparatul
de elecie n cazul afectrii pulmonare.
Ciclosporina A 2-5 mg/kg/zi n cazurile refractare de
DMJ. Durata tratamentului 2-3 ani.
Pentru monitorizarea posibilelor reacii adverse se vor
examina hemoleucograma (monitorizat de 2 ori pe lun)
i transaminazele (monitorizate o dat pe lun).
n cazul rezistenei la tratament sau evoluiei atipice a bolii, se va efectua reevaluarea pacientului n vederea prezenei altor maladii.
La iniierea tratamentului se indic teste hepatice (ALAT,
ASAT, fosfataza alcalin, proteinele serice, serologia pentru virusurile hepatice B i C).
n cazul pacienilor cu teste hepatice anormale, infecie
cronic cu VHB sau VHC, se va ntrerupe administrarea
MTX.

Tratamentul medicamentos al DMJ cu glucocorticosteroizi

Tratamenul de reabilitare la recomandri speciale

Glucocorticosteroizii sistemici se administreaz la toi pacienii cu DMJ.

Prednisolon 1-2 mg/kg/zi, timp de o lun, n funcie de
gradul exprimrii procesului inflamator, atingerilor sistemice i de rspunsul la tratament, dup care dozele pot fi
reduse treptat n 2-3 luni, pn la doza de susinere care
va fi meninut minim 2 ani, cu monitorizarea riscurilor
corticoterapiei.
Metilprednisolon 15-30 mg/kg n puls-terapie atunci
cnd se atest un grad nalt al exprimrii procesului inflamator, n prezena atingerilor sistemice, n vasculita
sever, n disfagie, insuficien respiratorie, miocardit i
rspuns modest la tratamentul anterior. Puls-terapia poate
fi precedat de plasmaferez (3-5 edine zilnice sau peste
o zi). Dup 6 ore de plasmaferez se va administra intravenos metilprednisolon 10-15 mg/kg.
Rspunsul la glucocorticosteroizi poate fi lent n 8-12
sptmni.

Reprezint o latur component important n tratamentul

complex al pacientului cu DMJ: se va utiliza terapia cu remedii fizioterapice i terapia ocupational. Include i elaborarea
programului de gimnastic curativ la domiciliu, protecia
muscular i articular habitual.

Principiile de tratament ale DMJ

Regim (crutor cu evitarea eforturilor fizice excesive, n special n prezena afectrii cardiace).
Dieta. Regim dietetic crutor pentru sistemul gastro-intestinal sau/i excluderea condimentelor. n disfagie dieta blnd cu alimente moi sau alimentaia prin sonda nazogastric.
Alimentaia parenteral poate fi necesar n DMJ cu vasculit gastrointestinal extensiv. n afectarea renal hidratare
adecvat.

Tratamentul medicamentos al DMJ de fond

(remisiv DMARD)
Pentru pacienii cu indici de severitate nalt i ali factori de risc (autoanticorpi miozitici specifici sau asociai pozitivi) pot fi folosite medicamente de linia a doua,
DMARD.
Metotrexat 10-15-20 mg/m2/sptmn, oral sau intramuscular n asociere cu acid folic (5 mg/sptmn sau 1 mg zilnic n afara zilelor cnd se administreaz metotrexat).
314

P E D I AT R I E

Evoluia DMJ (dup Spenser .a., 1984, SUA)

1. Monociclic lipsa recidivelor timp de 2-3 ani;
2. Policiclic cu recidive;
3. Cronic prelungit cu activitate prelungit nalt;
4. Ulcerativ cu vasculit sever.
Supravegherea copiilor cu DMJ
Monitorizarea periodic la intervale de 1-3-6 luni, include:
evaluarea slbiciunii musculare;
capacitatea funcional articular;
hemoleucograma;
urograma;
proteina C reactiv;
enzimele serice;
examinarea oftalmologic;
examinarea ecocardiografic i ECG n vederea excluderii
sau depistrii precoce a afectrii cordului.
Monitorizarea anual include:
radiografia articular.

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Complicaiile cele mai frecvente ca urmare a tratamentului DMJ

Afectarea tractului gastro-intestinal: sindromul dispeptic,
gastrit, duodenit, boala ulceroas, colit pseudomembranoas;
Afectarea toxic hepatic (hepatita), a pancreasului (pancreatita), hematologic, a rinichilor;
Acutizarea infeciilor recurente (n cadrul tratamentului
de fond DMARD);
Reacii alergice;
Osteoporoza secundar.
LUPUS ERITEMATOS SISTEMIC
Definiie. Lupus eritematos sistemic (LES) reprezint
o maladie cu afectare multisistemic de etiologie necunoscut, cu manifestri clinice i paraclinice variate pe fondal
de imunoreglare imperfect determinat genetic, asociate cu
hiperproducere de autoanticorpi, evoluie imprevizibil, exacerbri i remisiuni potenial letale.
Boala evolueaz mai sever la copil dect la adult.
Istoric
LES este o boal cunoscut de mai bine de 2 000 de ani. Hipocrate a descris pentru prima dat consecinele acestei boli.
Numele de lupus provine din latinescul lupus ce nseamn
lup, termenul fiind folosit cu referire la ulceraiile de pe fa ce
semnau cu efectele sfierii de lup. n 1851, Cazenave a fcut
cunosct aceast boal sub denumirea de lupus eritematos. n
1872, Kaposi descrie modificrile histologice din cadrul acestei
boli. Medicul canadian Sir William Osler a lrgit conceptul de
lupus, definind boala drept maladie sistemic ce poate afecta

multe pri ale organismului. n scopul diagnosticrii LES, n

timp s-au adugat metode de laborator imunoflorescena
(1942), reacia Waserman (1943), celule lupice n mduva
osoas (1948), factorul lupic seric (1949), recunoaterea genic WYB/NZW (1961), identificarea Ac anti ADN (1968).
Incidena
Rspndirea bolii n populaie variaz mult, existnd diferene
care depind de zona geografic, ras, sex i vrst. Ultimele cercetri din SUA arat c LES afecteaz ntre 5 000 i 10 000 de
copii. Prevalena LES la copii este estimat de la 10 la 20 cazuri
la 100 000 populaie sub vrsta de 18 ani. Exist o predominan net a sexului feminin cu sex ratio 8:1 dup pubertate i 4:1
nainte de pubertate, ceea ce indic posibilitatea interveniei
hormonilor sexuali n favorizarea apariiei LES la sexul feminin.
LES poate aprea la orice vrst, ns este mai frecvent dup cea
de 5 ani. n studiile retrospective din Frana i Canada se menioneaz c LES juvenil a debutat la vrsta de 12-13 ani. LES cu
debut n copilrie este rar ntlnit la copii (mai ales sub vrsta
de 8 ani), ns, dac debuteaz n copilrie, evoluia LES este
cu mult mai sever dect la adult, avnd o inciden mai mare a
nefritei lupice, pericarditei, hepatosplenomegaliei, coreei.
Etiologie
Cauza bolii este necunoscut. Se presupune c perturbarea
de baz n LES este o dereglare imun ce conduce la activarea policlonal nespecific a limfocitelor B, ca rezultat producndu-se depunerea tisular extensiv de complexe imune
circulante. Interptrunderea factorilor genetici i hormonali
cu anumii factori de mediu declaneaz dereglari imune i
apariia fenomenelor autoimune.
Factorii genetici au rol predispozant, susinut prin rezultate ale
analizei agregrii familiale, studiilor pe gemeni monozigoi,
cercetarea unor markeri genetici. O predispoziie pentru
boal este determinat de mai multe seturi de gene. Dintre
acestea n LES de menionat genele complexului major de
histocompatibilitate de clasa II (HLA DR, DQ, DP). Riscul
de boal crete de 2-5 ori la subiecii cu aceti markeri genetici. Gemenii monozigoi au o predispunere pentru boal ntre 30-50% comparativ cu gemenii dizigoi.
Rolul factorilor hormonali este susinut de predominana bolii
la fetie. La fetiele cu LES s-au constatat urmtoarele modificri: nivele crescute ale metaboliilor estrogenilor, nivele
crescute de prolactin i o metabolizare accelerat a testosteronului, comparativ cu indicii fetielor sntoase.
Factorii de mediu implicai n etiologia bolii sunt: infeciile, razele ultraviolete, medicamentele, factorii nutriionali.

P E D I AT R I E

315

VI

Complicaiile DMJ
Calcinozele;
Lipodistrofia;
Acanthosis nigricans;
Sterilitatea;
Osteoporoza;
Cardiomiopatia dilatativ;
Fibroza pulmonar;
Pneumonia de aspiraie;
Infarctizrile intestinale;
Depresia i oscilaiile dispoziiei;
Hemoragii intestinale i perforri;
Inflamarea calcinozelor.

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Infeciile. Agenii infecioi cu rol important n patogenia LES

se consider a fi:
1) viruii Epstein-Barr, retrovirus, rujeolic, rubeolic;
2) agenii infecioi bacterieni i produii lor.
Razele ultraviolete, n special UV tip B, dar i UV tip A, intervin n declanarea i ntreinerea bolii prin stimularea keratinocitelor n producerea de IL-1, ceea ce favorizeaz declanarea reaciilor imune prin stimularea limfocitelor T. Totodat,
distrugerile celulare induse de razele ultraviolete amplific
eliberarea de proteine de oc termic, care la rndul lor, particip la activarea celulelor T.
Medicamentele. Unele medicamente au capacitatea demonstrat de a induce LES. Dintre acestea se impun: hidralazina,
procainamida, izoniazida, clorpromazina, -metildopa, Dpenicilamina, anticorpii-TNF.
Factorii nutriionali. O diet bogat n grsimi saturate i cu un
coninut crescut de calorii reprezint un factor de risc privind
boala LES, n timp ce consumul crescut de grsimi nesaturate
(ulei de pete) are efect protector.
Patogenie
Schematic, fenomenele patogenetice i manifestrile clinice
sunt cauzate de defectele apoptozei i anomalii imune. Defectele apoptozei sunt implicate n apariia fenomenelor autoimune. Expunerea la razele ultraviolete, terenul genetic i
infeciile sporesc apoptoza celulelor. n timpul apoptozei, antigenele nucleare i citoplasmatice migreaz la suprafaa celulei, iar ruperea membranei bazale face ca poriunea din fosfolipide din stratul intern al membranei s fie expus suprafeei
celulei. Apoptoza accelerat va furniza autoantigenele ce vor
stimula aparatul imun. Materialul apoptotic la pacienii cu
LES este n exces i din cauza ndeprtrii dificitare a acestuia.
Factorii de mediu, acionnd pe un teren genetic i hormonal
predispus, contribuie la pierderea toleranei la self cu apariia anomaliilor imune.
Anomaliile imune implic limfocitele B, T, monocitele i o serie de citochine. Numrul limfocitelor B n sngele periferic al
bolnavilor cu LES este sporit fa de norm, ele sunt hiperactive, i produc cantiti exagerate i necontrolate de anticorpi
cu diferite specificiti. Limfocitele B din sngele periferic al
bolnavilor cu LES prezint in vitro o capacitate de proliferare
spontan de 8-9 ori mai mare dect cele aparinnd subiecilor sntoi. Hiperactivitatea limfocitelor B este motenit,
dar la ea mai contribuie la stimularea policlonal i cea antigenic specific ca i dezechilibrul subpopulaiilor T.
316

P E D I AT R I E

Limfocitele T helper (CD4+) au un rol deosebit n apariia

rspunsului autoimun. Perturbarea echilibrului celulelor T
helper (CD4+) / T supresor (CD8+) n favoarea subpopulaiei T helper (CD4+), favorizeaz cooperarea acestuia cu limfocitele B i producerea n exces de autoanticorpi. Antigenele
care determin producerea de autoanticorpi pot fi structuri
ale selfului sau structuri non-self. Structurile selfului (autoantigenele) pot fi antigene de suprafa exprimate pe diferite
celule, incluznd limfocite, eritrocite, trombocite, componente ale membranei celulare (fosfolipide din stratul intern al
membranei celulare), dar i structuri din nucleu i citoplasm.
Antigenele nucleare pot fi antigene asociate cromatine (ADN
dublu catenar, histone, cromatina) sau ribonucleoproteine
(U1RNP, Ro).
Antigenele non-self pot aparine unor ageni infecioi i pot
induce apariia autoanticorpilor datorit unei similitudini
antigenice ntre unii produi virali sau bacterieni i antigene
nucleare. Autoanticorpii prezentai la pacienii cu LES sunt
extrem de heterogeni i determin distrugeri celulare att
prin reacii imune de tip II citotoxice, ct i prin cea de tip II
prin complexe imune.
Leziunile imune sunt produse prin: anticorpi specifici i
complexe imune. Determinantul antigenic este incorporat
n structura membranei celulare sau se afl fixat pe suprafaa
ei. Unirea antigenului cu anticorpul poate determina fixarea
complementului, situaie care duce la liza celular. Celulele
int sunt n special hematiile, leucocitele, trombocitele, dar
s-au descris anticorpi specifici i fa de celulele unor organe
precum rinichii, celulele nervoase.
n mod normal, complexele imune sunt transportate de hematii ctre sistemul fagocitar mononuclear datorit existenei
pe suprafaa lor a unui receptor pentru complementul CR1.
La nivelul sistemului fagocitar mononuclear, complexele
imune ataate hematiilor sunt decuplate i fagocitate. n LES
se constat o reducere a receptorilor CR1 pe eritrocit, posibil
genetic determinat, favoriznd persistena complexelor imune n circulaie i riscul depunerii tisulare. n timpul formrii
complexelor imune i depunerilor lor, este activat sistemul
complementului. n succesiunea de activare, din fraciile de
complement se detaeaz multiple peptide (C3a, C5a) cu
caliti proinflamatorii, vasoactive i chemotactice pentru
polimorfonucleare. Afluxul de polimorfonucleare urmate de
eliberarea enzimelor lizozomale determin apariia leziunilor
inflamatorii observate n LES, structurile tisulare cele mai expuse i mai profund interesate fiind vasele sanguine, glomerulul renal, tegumentul i plexul coroid.

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Datorit multiplelor afectri organice, manifestrile clinice

ale bolii sunt variate. Semnele generale ale bolii: debut pseudoinfecios n 80% din cazuri, cu febr, astenie, anorexie,
pierdere ponderal (la 60-80% dintre bolnavi) fenomene
comune tuturor strilor inflamatorii.
Clasificarea manifestrilor generale
Manifestri articulare i musculare. Sunt asemntoare cu cele
din artrita juvenil, afecteaz cu predilecie articulaiile interfalangiene proximale ale minilor, articulaiile afectate sunt
dureroase, fr modificri majore obiective, ele pot preceda
cu 6 luni apariia manifestrilor sistemice.
Manifestri cutanate. Sunt polimorfe i afecteaz cu predilecie jumtatea superioar a corpului. Apar concomitent cu
artralgiile, sunt prezente n 85% dintre cazuri, motiv pentru
care LES a fost considerat o afeciune dermatologic. Manifestarea clasic a leziunii acute este reprezentat de eritem n
fluture localizat la nivelul obrajilor i rdcinii nasului, apare de obicei dup expunere la soare. Este prezent la 50% din
subieci i se poate vindeca fr sechele. La copil eritemul n
fluture este mai rar ntlnit.

ultraviolete favorizeaz formarea anticorpilor antinucleari cu

dezvoltarea unui rspuns inflamator local. Biopsia din zona
eritematoas tipic arat subierea epidermului, degenerescena membranei bazale i vacuolizarea celulelor bazale.
Leziunile subacute se prezint ca papule eritematoase care n
timp devin scuamoase, aderente, simulnd psoriazisul sau lichen plan.
Leziunile cronice (discoide) se caracterizeaz prin hiperkeratoz i atrofie la nivelul epidermului, dopuri cornoase invaginate n ostiumul folicular, infiltrate limfocitare n derm i n
jurul folicului lui pilos.
Leziunile discoidale preced dezvoltarea lupusului cu civa
ani. Se prezint ca papule sau plci eritematoase cu limite nete
i centrul mai ridicat. Evolueaz n 3 stadii: eritem, hiperkeratoz, atrofie. Sunt mai evidente pe fa, urechi, scalp, spate,
bra. Deseori se asociaz cu fenomene de tip Raynaud. Leziunile mucoaselor constau din peteii i ulceraii frecvent nedureroase, localizate la nivelul palatului dur i moale i, uneori,
la nivelul septului nazal.
Poliserozita este reprezentat de pleurezii, pericardite, peritonite. Pleurezia, de regul, este bilateral, cu exudat pleural n
cantitate mic i rar masiv. Clinic interesarea seroasei pleurale se manifest prin dureri toracice, frecturi pleurale i/sau
sindrom pleural. Pericardita se asociaz frecvent cu pleurezia,
uneori poate fi asimptomatic i diagnosticat numai ecocardiografic. Revrsatele pericardiace pot determina, rareori,
tamponada. Peritonita este mult mai rar, 5-10% dintre pacieni cu pleuropericardit avnd concomitent i peritonit.
Manifestrile peritoniale includ dureri abdominale, anorexie,
vrsturi i mai rar ascit.
Endocardita verucoas nebacterian Libman-Saks, caracteristic lupusului const din vegetaii nebacteriene dispuse pe
valva mitral i aortic. Vegetaiile conin complexe imune,
fibrin i infiltrat inflamator.

Figura 6.6. Eritem n fluture localizat la nivelul

obrajilor i rdcinii nasului
Eritemul se poate extinde i pe alte zone, n special pe cele
expuse la soare (frunte, brbie, regiunea decolteului). Fotosensibilitatea reprezint o caracteristic a pacienilor cu lupus
eritematos sistemic, expunerea la razele ultraviolete tip B inducnd o reacie eritematoas intens.
Leziunile tegumentare sunt variate i pot fi mprite att n
leziuni specifice, ct i n leziuni nespecifice. Leziunile specifice pot fi acute, subacute, cronice. Leziunile acute sunt eritematoase i buloase. Cromatina distrus sub influena razelor

Sistemul nervos central este afectat ca urmare a vasculitelor necrozante cu producerea de microinfarcte i hemoragii, depuneri de complexe imune la nivelul plexului coroid.
Leziunile active renale sunt de regul reversibile i constau
din necroza fibrinoid, proliferare endocapilar, semilune
subepiteliale, corpi hematoxilinici, trombi hialini, infiltrate
inflamatorii interstiiale i anse capilare cu aspect de srm.
Leziunile cronice sunt de regul ireversibile, nu rspund la
terapia imunosupresoare i sunt reprezentate de semilune
fibroase, fibroz periglomerular, atrofie tubular i fibroz
interstiial.

P E D I AT R I E

317

VI

Tabloul clinic

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Manifestrile renale pot fi prezente de la debutul bolii manifestate prin proteinurie sau hematurie la o examinare de rutin a sumarului urinei, pot fi asimptomatice, reprezentate clinic n evoluia bolii prin edeme, dup conturarea sindromului
nefrotic sau insuficienei renale. Incidena crescut a atingerii
renale este explicat de faptul, c glomerulii renali, datorit
stresului hemodinamic la care sunt supui, reprezint prima
int a depunerii complexelor imune. Afectarea renal este,
de obicei, mai grav i mai frecvent la copil n comparaie cu
boala adultului. Nefrita lupic are expresie diferit, n funcie
de localizarea complexelor imune i modificrilor histologice
induse de acetea. O parte din bolnavi prezint anomalii renale minime care scap detectrii clinice. Manifestrile clinice sunt observate la aproxmativ 50% (dup Thomas J - 20%)
din pacieni i depind de tipul histologic de afectare. Tabloul clinic al perioadei de stare se exprim prin diferite grade
de afectare glomerular, de la proteinurie izolat la sindrom
nefrotic sau chiar evoluie progresiv spre insuficien renal
acut i deces.

Proteinuria persisten este semnalul cel mai frecvent de nefrit lupic. O urin spumoas atrage atenia asupra proteinuriei. Hematuria microscopic cu hematii nsoete proteinuria
n special n tipurile IIB, III, IV de nefrit lupic. Proteinuria
sub 1 g/24 h sugereaz frecvent o glomerulonefrit mezangial, iar valori sub 2 g/24 h de anomalii ale sedimentului
urinar (hematurie, cilindri hematici) orientez diagnosticul
spre o glomerulonefrit focal sau difuz. n glomerulonefrita
difuz-proliferativ tabloul clinic este sever, cu hipertensiune
arterial i simptome ce sugereaz insuficiena renal. O proteinurie mai mare de 3,5 g/24 h exprim o glomerulonefrit
membranoas sau proliferativ-difuz. Piuria i febra la pacienii cu lupus, n special la cei sub cortricoterapie, poate reflecta o infecie a tractului urinar. Afectarea tubulointerstiial
i inflamaia interstiial poate induce distrugeri tubulare, fibroz i atrofie. Severitatea leziunilor tubulare este paralel cu
leziunile glomerulare. La bolnavii cu hematurie i proteinurie, precum i la cei cu rata de filtrare glomerular sczut, se
impune biopsia renal cu examinare prin microscopie optic
i imunofluorescen.

Tabelul 6.11.
Paralelizmul ntre tipul de nefropatie i manifestrile clinico-paraclinice n LES
Nr.

Tipul de nefropatie

Manifestri
clinice

Manifestri paraclinice

Modificri histologice

Prognostic

Glomeruli optic
normali
sau glomerulonefrit
cu leziuni minime

Absente

Hematurie microscopic
i proteinurie moderat

Depozite fine de
Ig i complement la
nivelul mezangiului

Favorabil

Glomerulonefrit
mezangial

Minime sau
absente. Rar
sindrom nefrotic
sau HTA

Ac anti-ADNdc crescut,
C3, C4 sczute, CIC
prezente.
Proteinurie >1g/zi.

Proliferarea
mezangial asociat
cu scleroza marginal
i hipercelularitate

Favorabil

Moderate - HTA

Proteinurie moderat (<2

g/zi), hematurie,
depozite Ig i C n
mezangiu i capilarele
glomerulare. Titrul Ac
anti-ADNdc crescut.

Leziuni necrotice
i proliferative dispuse
focal n mezangiu.

Moderat

Alterarea semnificativ a funciei

renale, evoluie
ctre IRC, HTA

Depozite mari Ig i C,
proteinurie important,
hematurie cu cilindri
hematici, C3 sczut, titrul
de
Ac anti-ADNdc crescut.

Necroze i proliferri
ale celulelor
mezangiale i
endoteliale. Peste
50% din glomeruli
afectai. Depozite
subendoteliale
semilune.

Nefavorabil

318

Glomerulonefrit
focal

Glomerulonefrit
proliferativ difuz

P E D I AT R I E

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Nr.

Tipul de nefropatie

Manifestri
clinice

Manifestri paraclinice

Modificri histologice

Prognostic

Glomerulonefrit
membranoas

HTA cu sindrom
nefrotic, IR
progresiv

Proteinurie masiv, C3
valori normale.

Perete capilar
ngroat prin Ig i C
subepitelial

Moderat

Glomerulonefrit
fibroas (scleroza
glomerular)

IR, HTA

IRC

Leziuni obliterante ale

glomerulilor, scleroz
glomerular, semilune
i scleroz vascular

Nefavorabil

Nefrit interstiial
izolat

Se asociaz cu
glomerulonefrita
proliferativ
difuz

Infiltrat
limfoplasmocitar
i zone de necroz
tubular. Depozite
IgG i complement n
interstiiu

Nefavorabil

Diagnostic

Teste imunologice n LES: creterea imunoglobulinelor; modificri ale complementului (titrul sczut al complementului
hemolitic CH50 i fraciunilor C3 i C4 consecin a consumului lor de ctre complexe imune, consumul fraciunilor C3
i C4 asociindu-se cu leziuni renale); formarea de autoanticorpi anticorpi antinucleari (AAN) sunt decelai la peste
95% dintre bolnavi, fiind considerai testul screening, datorit naltei sensibiliti pentru LES; anticorpi anti ADN, care
au o mare specificitate pentru LES, mai ales cnd boala este
activ i se asociaz cu afectare renal; anticorpi antifosfolipidici detectai la aproximativ 30% dintre paciente cu LES.
Explorarea renal este util pentru monitorizarea evoluiei, estimarea prognosticului i stabilirea atitudinii terapeutice. Sunt obligatorii urmtoarele examinri: proteinuria >0,5 g/24 h, cilindruria, hematuria >5 hematii/cmp,

leucocituria >5 leucocite/cmp, creterea valorilor serice ale

creatininei.
Diagnosticul de certitudine al tipului de afectare renal se stabilete n urma biopsiei renale, care n microscopia electronic
permite vizualizarea modificrilor glomerulare, acestea avnd
impact n stabilirea prognosticului i n abordarea terapeutic.
Explorarea imagistic recomandat n LES include: scintigrafia renal i USG renal.
Diagnosticul pozitiv al bolii se bazeaz pe 11 criterii de identificare a LES (ACR, 1997), fiind confirmat cnd sunt reunite
simultan sau succesiv minim 4 criterii.
Criteriile de identificare a LES:
1) rash malar eritem facial fix, cu respectarea anului nazo-labial;
2) lupus discoid placarde eritematoase cu cruste keratozoice aderente;
3) fotosensibilitate rash cu distribuie pe zone expuse la razele ultraviolete;
4) ulceraiile orale ulceraii indolore orale sau nazofaringiene;
5) artrite durere, tumefacie i exudat la nivelul a dou sau
mai multe articulaii; artrite cu caracter noneroziv;
6) serozite pleurit/pleurezie cu anamnez de durere pleural/frectur pleural (obiectivat de medic) respectiv
revrsat lichidian pleural sau pericardita (obiectivat prin
ECG sau ecografic sau prin auscultaia frecturii pericardiace);
P E D I AT R I E

319

VI

Testele hematologice sunt reprezentate prin anemie normocrom sau microcitar, rar hemolitic (ca urmare a hemolizei
autoimune prin aciunea anticorpilor ndreptai mpotriva
antigenelor de pe suprafaa eritrocitar); leucopenie cu limfopenie (intervenia anticorpilor limfocitotoxici este un indicator al bolii active i se coreleaz cu severitatea bolii); trombocitopenie cu sau fr purpur (reflect prezena anticorpilor
antitrombocitari). VSH frecvent crescut n perioadele de activitate a bolii, dar nu este o explorare util pentru monitorizarea evoluiei. PCR nu se coreleaz cu VSH, fiind, de obicei,
normal sau uor crescut atunci cnd sunt prezente artrita
sau serozita. Dozarea subpopulaiilor limfocitare evideniaz
scderea T-limfocitelor supresoare, creterea T-limfocitelor
helper i a B-limfocitelor.

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

7) afectarea renal proteinurie >0,5 g/24 h; cilindrurie

cilindri celulari granuloi, hematici, mixti;
8) afectarea neurologic convulsii cu anamnez de convulsii tonico-clonice; psihoza cu excluderea etiologiei
iatrogene, metabolice (uremie, cetoacidoz, diselectrolitemie);
9) afectarea hematologic anemie hemolitic cu test Coombs pozitiv, reticulocitoz, leucopenie, limfopenie,
trombocitopenie;
10) anomalii imunologice prezena anticorpilor antiADNdc; prezena anticorpilor anti-Sm sau a anticorpilor
antifosfolipidici, ultimii fiind obiectivizai prin atestarea

titrurilor crescute a anticorpilor anticardiolipinici IgG,

IgM; sau test fals pozitiv pentru lues, persistent >6 luni,
confirmat prin teste de fluorescen sau de imobilizare a
spirochetei; sau prezena anticoagulantului lupic;
11) prezena anticorpilor antinucleari titre anormale de
AAN (determinate prin imunofluorescen sau tehnici
echivalente), n absena medicamentelor inductoare de
lupus.
Diagnosticul diferenial
Diagnosticul diferenial n LES la copii se va efectua cu alte maladii difuze ale colagenului i boli osteoarticulare (tab. 6.12.).

Tabelul 6.12.
Diagnosticul diferenial n LES
Maladia

Semnele clinice

Punctele de difereniere

Alte maladii de colagen

Febra, citopenia, oboseala, rash

Anticorpi specific (ADN, Sm), alte semne

specifice altor boli (de exemplu papule
Gottron n dermatomiozit)

Maligniti

Febra, citopenia, oboseala,

durere, limfadenopatie,
hepatosplenomegalie

Durere nocturn, durere osoas,

complement normal, lipsa modificrilor n
sedimentul urinei

Vasculite sistemice

Febra, oboseala, rash

Noduli, dureri, ANCA pozitiv

Artrita juvenil idiopatic

Artrita, oboseala, febra, rash,

limfadenopatie, anemie

Lipsa anticorpilor specifici (ADN, Sm), C3

i C4 normale, CH50 normal

Tratamentul
Afeciunea complex sub aspect patogenic i al polimorfismului manifestrilor clinice (multe cu risc vital) ale LES impun adoptarea unui management terapeutic difereniat, individualizat i cu remarca particularitilor de vrst. Totodat,
tratamentul va fi adaptat n dinamic la evoluia afeciunii.
Principii generale. Tratamentul va fi individualizat (evitarea
schemelor) n funcie de organele i sistemele afectate i de
gradul de severitate al manifestrilor patologice. Se vor evita
factorii precipitani ai acutizrilor (expunere la soare, medicamente, stri emoionale). Este important depistarea precoce
a acutizrilor i tratamentul promt al acestora; reducerea la
minim al complicaiilor tratamentului; preocupri pentru asigurarea creterii i dezvoltrii psihosociale ale copilului.
Tratamentul propriu-zis include msuri igieno-dietetice i
medicamentoase.
Tratamentul igieno-dietetic const n evitarea razelor ultraviolete, mai ales a razelor UVB cu lungimea de und de
320

P E D I AT R I E

290-320 nm, dar i a UVA cu lungimea de und 320-400 nm,

a radiaiilor infraroii i fluorescente (utilizarea mijloacelor
de protecie: creme cu produse de tip benzofenonesalicilai,
acid parabenzoic cu protecie solar de minim 30 de factori,
ochelari de soare, plrii, mbrcminte adecvat n perioadele nsorite), evitarea stresului psiho-emoional, infeciilor
i tratarea lor corect. Nu se va neglija i evitarea sarcinii la
adolescente.
Tratament medicamentos. Nu exist tratament etiologic.
Preparatele utilizate n funcie de forma clinic
1. Antiinflamatoare nesteroidiene n asociere cu hidroxiclorochina (doza de atac 7 mg/kg/zi), timp de 2 luni, apoi 5
mg/kg/zi, evitnd depirea a 400 mg/zi. n forme uoare cu febr i manifestri musculo-scheletale folosirea lor
poate fi urmat de creterea enzimelor hepatice serice.
2. Corticoterapia: prednisolon n doze mici (0,5-1 mg/kg/
zi) divizate n LES moderat (febr majorat, miozit, pleuropericardit uoar, artrit, adenopatii, scdere ponderal). n doze mari (2 mg/kg/zi) se administreaz timp

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Criteriul de apriciere a eficienei corticoterapiei este normalizarea complementului seric (dispariia febrei, micorarea
proteinuriei, ameliorarea funciei renale).
Nu se va ncerca niciodat obinerea normalizrii VSH
sau a dispariiei celulelor lupice i anti-ADN, deoarece
acestea pot persista nedifinit n evoluia bolii (chiar i n
remisiuni complete).
4. Medicaia citotoxic (ciclofosfamid) n forme severe de
LES i la bolnavii fr beneficii sub glucocorticoizi, pulsterapia intravenoas cu ciclofosfamid menine funcia
renal i previne progresarea bolii la bolnavii cu nefrit
lupic, mai ales n glomerulonefrita proliferativ difuz
rapid progresiv. Dozele administrate sunt de 700-1000
mg/m2 suprafa 1 dat/lun, timp de 6 luni. Se recomand continuarea administrrii intravenoase a ciclofosfamidei i dup acest interval la 2-3 luni timp de 1-2 ani;
cu determinarea leucocitelor la 10-14 zile dup fiecare
doz (considerabil acceptabile la 3000-4000 mmc).
Alte imunosupresoare: azatioprina (previne boala renal),
metotrexat, ciclosporina i mofetil micofenolat.
5. Alte tratamente. Imunoglobulina intravenoas n perfuzie,
doz unic de 2 g/kg este indicat n trombocitopenie,
anemie hemolitic autoimun, cu rezultate contradictorii
n nefrita lupic i n leziuni cutanate. Efectul terapeutic
se bazeaz pe intervenii patogenetice constnd n solubilizarea complexelor imune i interferarea cilor de semnalizare celular, viznd populaiile limfocitare T i B.
Lupusul neonatal
Acest sindrom include apariia la nou-nscui i sugari a urmtoarelor semne: rash tegumentar, bloc atrioventricular,
afectarea ficatului, citopenie, rar alte manifestri (precum
afectarea articular sau a sistemului nervos central). Cele mai
frecvente sunt manifestrile tegumentare sau blocul atrioventricular. Lupusul neonatal este determinat de aciunea anticorpilor materni, mai frecvent a anti-Ro i anti-La, care sunt
transmii transplacentar i care atac direct organele ftului.

Gravidele cu prezena acestor anticorpi au risc sporit de natere a unui copil cu lupus neonatal i numai n 5% din cazuri
se poate nate copil sntos.
Aproximativ 50% din copiii afectai de lupus neonatal manifest rash anular eritematos pe piele dup natere sau imediat
ce sunt expuse la fototerapie. Rashul, n mod normal, dispare
n cteva luni (paralel cu dispariia anticorpilor din snge) fr
complicaii severe. Ocazional, la natere poate fi atestat rash
periorbital sau pe trunchi, iar n evoluie, uneori, se noteaz
hiperpigmentaia, atrofia tegumentar sau telangiectazia.
Blocul cardiac congenital reprezint a doua manifestare major a lupusului neonatal. Blocul coexist cu rashul tegumentar
n 10% din cazuri. Blocul este atrioventricular de gradul III.
Acest semn poate fi determinat la natere sau prenatal (bradicardie fetal). Uneori, bradicardia este att de sever nct
poate fi cauza insuficienei cardiace congestive la ft. n timp,
aceti copii necesit implantarea pacemaker-ului. Totodat, la
nou-nscuii cu LES se poate dezvolta fibroelastoza endocardului. n lupusul neonatal gravidelor li se recomand utilizarea dexametazonei.
SCLERODERMIA SISTEMIC
Definiie. Sclerodermia sistemic (SS) este o maladie
generalizat a esutului conjunctiv, care se caracterizeaz
prin dezvoltarea manifestrilor patologice cutanate, ale
aparatului locomotor, ale organelor interne (cordului, pulmonilor, rinichilor, tractului gastrointestinal) i dereglri
vasospastice difuze, modificrile fiind cauzate de afectarea
esutului conjunctiv cu predominarea fibrozei i de alterarea
vascular de tipul microangiopatiei obliterante.
Epidemiologie
Fetiele sunt mai frecvent afectate, raportul ntre fetie i bieei fiind de 4-7:1.
Etiologia sclerodermiei este necunoscut, mecanismul su
patogenic fiind unul autoimun. Anticorpii antinucleari specifici pentru topoizomeraza 1 (SCL70) i centromer sunt
prezeni ntr-o proporie semnificativ la bolnavi cu sclerodermie. Macrofagele, limfocitele B i n special limfocitele T
elibereaz n exces citochine responsabile de leziunile locale.
Patogenie
n sclerodermie are loc o distrugere a endoteliului vascular.
n stadiile precoce ale bolii, dermul este infiltrat cu limfocite,
macrofage, mastocite, plasmocite i eozinofile. Proliferarea fibroblastic crete sinteza de colagen cu depunere excesiv i
P E D I AT R I E

321

VI

de 4-6 sptmni n glomerulonefrit, miocardit, afectarea sistemului nervos central, trombocitopenie, anemie,
cu scderea treptat a dozelor pn la cea mai mic doz
eficient, cu care se continu 2-3 ani de zile.
3. Puls-terapia cu metilprednezolon 30 mg/kg/zi fr a depi 1g n 50-100 ml glucoz de 5%, administrat 3 zile
consecutiv n 45-60 minute sau timp de 2 ore n caz de
hipertensiune arterial. Este utilizat n LES cu afectare
renal rapid progresiv i n cazurile cu evoluie acut.

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

apariia fibrozei n derm, esutul adipos subcutanat i uneori

n muchi. Un prezumtiv agent neidentificat agreseaz celulele
endoteliului vascular avnd ca rezultat creterea moleculelor
de adeziune pe suprafaa acestuia. Aceste molecule capteaz
trombocitele i celulele inflamatorii conducnd la modificri
vasculare (hiperplazia intimei arteriale, susceptibilitate crescut la vasospasm) asociate cu manifestri de hipertensiune
renovascular, fenomen Raynaud i hipertensiune pulmonar. n zonele cu leziuni vasculare sunt recrutate limfocite
responsabile de producerea de autoanticorpi specifici la unii
bolnavi. Macrofagele i alte celule inflamatorii produc IL-1
provocnd trombocitele s elibereze un factor de cretere
(PDGF) care, mpreun cu alte molecule, determin fibroblatii s produc colagen n exces, cu apariia fibrozei.

Trombocitele
se activeaz secundar leziunilor endoteliale;
cresc agregatele circulante trombocitare;
se elibereaz coninutul granulaiilor trombocitare;
cresc factorul 4, factorul trombocitar de cretere, betatromboglobulina n ser;
din ser trec prin endoteliul lezat n interstiiu unde acioneaz asupra fibroblatilor.
Citochinele
produse de macrofage, limfocite T activate, fibroblati;
interleuchinele 1, 2, 4, 6, 8, TNF alfa.

Fibroza difuz:
extracelular;
intimal.

Endotelina
produs de celulele endoteliale;
rol vasoconstrictor puternic;
stimuleaz producerea de colagen.

Obstrucia microvascularizaiei

Tabloul clinic

Activarea sistemului imun:

imunitatea umoral: autoanticorpi antinucleari, antitopoizomeraza, anticentromer etc.;
imunitatea celular: Th, Ts, raport B/T normal;
macrofagele citochine fibroz;
mastocitele peptidaze, histamina leziune endotelial, fibroz.

Manifestrile cutanate: ngroarea tegumentelor, acestea devenind dificil de pensat n pliuri fine din cauza induraiei i aderenei la planurile profunde. Acest fenomen se extinde proximal
la nivelul extremitilor, trunchiului i feei. Dispariia esutului
subcutanat i scleroza centrofacial au ca rezultat apariia unor
modificri caracteristice pentru sclerodermie. Facies mpietrit
sau de icoan bizantin, imposibilitatea de a deschide larg gura
(gur mic, cu reducerea distanei dintre dini, buze subiri),
nas pensat. Alte manifestri cutanate: fenomen Raynaud sever,
rcirea i pigmentarea vrfurilor degetelor, ulceraii i pierderea
pulpei degetelor cu cicatrice profunde, atrofii cutanate (zone
cu aspect lucios i ceros), hiperpigmentri postinflamatorii i
depigmentri (aspect de sare i piper), alopecie la nivelul ariilor de sclerodermie, diminuarea sudoraiei, calcificri subcutanate cu ulceraii deschise i eliminarea de material calcar.

Fibroza: colagen tip I i tip III, fibronectin, glicozoaminoglicani

sintez crescut a tuturor acestora;
degradarea este nemodificat;
fibroza adeseori perivascular (muchi, rinichi, cord).
Fibroblatii au capacitate de sintez crescut i perpetu.
Leziunea celulelor endoteliale
- normal = 1.-separarea de mediul perivascular;
2. - prevenirea agregrii plachetare;
- secreia de prostaciclin (PGI2);
- vasodilatator i antiagregant;
3. - inhibarea cascadei coagulrii;
4. - modularea tonusului vascular.
Leziunea celulelor endoteliale
Scade secreia de prostaciclin;
Crete concentraia seric a factorului VIII von Willebrand (semn al activrii endoteliale);
Crete exprimarea moleculelor de adeziune pe endoteliu
i n snge (selectine, VCAM, ICAM).
322

P E D I AT R I E

Figura 6.7. Zone cu hiperpigmentare postinflamatorie

din sclerodermie

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Afectarea renal: crize renale sclerodermice caracterizate prin

hipertensiune arterial malign, hiperreninemie, retenie azotat, anemie hemolitic microangiopatic, insuficien renal.
Afectarea cardiac: fibroza structurilor cardiace contribuie la
apariia tulburrilor de ritm cardiac, hipertrofiei ventriculare,
revrsatelor pericardice, ischemiei coronariene i insuficienei cardiace.

Afectarea musculoscheletal: artralgii, redori articulare, acroosteoliza, sclerodactilia (degete ascuite cu tegumente dure),
contracturile n flexie ale degetelor, coatelor, genunchilor,
atrofii musculare, deficit secundar de for muscular.

Fenomenul Raynaud afecteaz degetele de la mini i de la picioare i, mai rar, urechile i vrful nasului, derularea culorilor
respectnd secvenialitatea cunoscut: albire, cianozare i nroire. Dou din cele trei secvene sunt considerate suficiente.
Durata unui episod dureaz de la cteva minute la ore ntregi.
Capilaroscopia periunghial identific un tip specific de modificri capilare (absena anselor sau prezena unor capilare
dilatate, distorsionate i hemoragii capilare) difereniind fenomenul Raynaud primar (capilare normale) de cel din sclerodermie i alte colagenoze.
n formele localizate leziunile sunt discrete, putnd aprea
oriunde pe suprafaa corpului, dar mai ales la nivelul feei. Leziunea inflamatorie iniial este urmat de instalarea unei arii
de induraie cu depigmentare i atrofie.
Clasificarea sclerodermiilor la copii (V. Uriel, M. Miller, 1995)
I.

Figura 6.9. Sclerodactilie, cu contracturi n flexie a

degetelor
Afectarea pulmonar: pmeumopatia interstiial fibrozant
apare n primii 2-4 ani de la debutul bolii, cea mai precoce modificare fiind scderea capacitii de difuziune alveolocapilar
a CO2. n formele precoce se efectueaz tomografia pulmonar computerizat, scintigrafia pulmonar, lavajul bronhoalveolar, biopsia pulmonar (standardul de aur). Hipertensiunea
arterial pulmonar: reducerea toleranei la efort, dispnee de
repaus i insuficien cardiac dreapt.
Afectarea digestiv (fibroza pereilor tubului digestiv de la
esofag pn la rect): disfagie, reflux gastroesofagian prin incompetena sfincterului gastroesofagian, gastroparez, pseudoobstrucie, malabsorbie, constipaie, incontinen rectal,
prolaps rectal, hemoragii digestive, ciroz biliar digestiv.

SD sistemice
1. Forma difuz:
fibroza cutanat difuz, afectnd inclusiv segmentele proximale ale membrelor, trunchiul i faa;
afectare visceral precoce.
2. Forma limitat (CREST): asociere de calcinoz +
sdr. Raynaud + afectare esofagian + sclerodactilie +
telangiectazii;
afectare visceral posibil, dar tardiv.
3. Forme de suprapunere: modificri cutanate de SD +
alte manifestri de colagenoz.

II. SD localizate
1. Morfea;
2. Morfea generalizat;
3. SD liniar:
la nivelul feei;
la nivelul extremitilor.
P E D I AT R I E

323

VI

Figura 6.8. Induraia i aderena planurilor profunde a

tegumentelor

Sindromul CREST (Calcinoz, fenomenul Raynaud, dismotilitate Esofagian, Sclerodactilie, Telangiectazii). Calcinoza
afecteaz cu predilecie suprafeele de extensie ale antebraelor i n jurul coatelor i genunchilor. Telangiectazia intereseaz vrful degetelor, faa, peretele toracic, suprafaa intern
a buzelor i mucoasa gastrointestinal.

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

III. Fasciita cu eozinofilie (Sdr. Schulman)

IV. Forme secundare
1. induse medicamentos (Bleomicina);
2. induse chimic;
3. dup transplant de maduv osoas.

cronice nu se nsoesc de modificrile cutanate caracteristice

sclerodermiei.
Leziunile din fenilcetonurie sunt caracterizate prin fibroz cutanat localizat sau difuz i modificri exematiforme reversibile dup introducerea sau reintroducerea dietei specifice.

V. Pseudosclerodermii
1. scleromixedemul;
2. dup ntreruperea tratamentului dietetic n fenilcetonurie i reversibile la rentroducerea acestuia.

Scleredemul Buschke are debut brusc dup o infecie streptococic febril, cu edeme localizate la nivelul gtului i umerilor cu extinderea ulterioar la fa, trunchi i brae i evoluie
autolimitat n decurs de cteva luni de zile.

Explorri paraclinice
Hemoleucograma (accelerarea VSH, anemie, leucocitoz), fibrinogenul, proteina C reactiv, albumine, gamaglobuline (disproteinemie: hipoalbuminemie, hipergamaglobulinemie).
Imunoglobulinele IgG, IgA i IgM; crioglobulinele serice;
factorul reumatoid; complexele imune circulante; anticorpii antinucleari; anti-Scl-70, anticorpi anticentromer,
anti RMP.
Capilaroscopia evideniaz o reducere a numrului de
anse capilare i lrgirea, distorsiunea celor rmase, zone
avasculare, hemoragii etc.
Cercetarea radiologic a pulmonilor, spirometria, determinarea factorilor de transfer al gazelor, scanarea pulmonilor, lavajul bronhoalveolar, biopsia pulmonilor, cercetarea radiologic barietat a tractului digestiv, ultrasonografia organelor interne, electrocardiografia, ecocardiografia,
arteriografia etc.

Tratament medicamentos

Diagnostic pozitiv
Criteriul major: afectarea sclerodermic a pielii, rspndit
proximal de articulaiile metacarpofalangiene sau metatarsofalangiene.
Criterii minore:
Sclerodactilia;
Ulceraii digitale i/sau cicatrice pe falanga distal;
Fibroza bazal pulmonar bilateral.
Not: prezena criteriului major sau a dou din cele trei minore
este necesar pentru stabilirea diagnosticului de SS veridic.
Diagnosticul diferenial
Deficitul de for muscular atribuit contracturilor n flexie n
sclerodermie ridic suspiciunea unei dermatomiozite juvenile.
n artrita juvenil idiopatic tumefaciile degetelor, spre deosebire de sclerodermie sunt prezente numai la nivelul articulaiilor, iar contracturile n flexie cauzate de tendinitele
324

P E D I AT R I E

Ageni antifibrozani
D-penicillamina;
Matecasol;
Preparate enzimatice lidaza, ronidaza, hialuronidaza.
Ageni imunosupresivi
Ciclofosfamida;
Metotrexatul;
Ciclosporina A;
Micofenolatul de mofetil;
Preparatele antimalarice de sintez Delagil, Plaquenil.
Terapia vascular
Blocantele canalelor de calciu (Amlodipina, Diltiazem,
Nifedipina, Felodipina, Isradipina);
Simpatolitice (Prasosin);
Inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei II (Captopril, Enalapril), antagonitii receptorilor angiotensinei
II (Lozartan);
Prostaglandine;
Antagoniti ai serotoninei (Ketanserina);
Pentoxifilina.
Complicaii
Gangrena i autoamputaiile degetelor, afectarea arterial (ruptur esofagian!), crizele renale sclerodermice i HTP cu cord
pulmonar, insuficien pulmonar cronic (prin HTP i fibroz
pulmonar) i boala renal. Afectarea gastrointestinal conduce la malabsorbie i la oprirea creterii.
Prognostic
Evoluia sclerodermiei este variabil, de la stabilizri obinute
dup civa ani, la progresiune nencetat a bolii ctre deces
prin boal terminal pulmonar, cardiac sau renal.

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

VASCULITELE SISTEMICE (FORMELE JUVENILE)

Boala Schnlein-Henoch

Vasculitele sistemice constituie un grup de maladii, la baza crora st inflamaia primar sau secundar a vaselor cu ischemie i necroz de esut.

Sinonime: purpura anafilactoid, purpura alergic.

Definiie. Boala Schnlein-Henoch este o maladie inflamatorie, caracterizat prin vasculit de tip imun, generalizat, implicnd vasele mici fr perete muscular de la nivelul
pielii, tractului gastro-intestnal, rinichilor, articulaiilor, pulmonilor i sistemului nervos central.

Definiie. Vasculitele sistemice constau n inflamaia peretelui

vascular, cu sau fr lezarea integritii acestuia, la nivelul mai
multor organe i sisteme.
n clasificarea internaional a maladiilor (revizuirea X), vasculitele sistemice sunt clasate n clasa XIII Maladiile osteoarticulare i de esut conjunctiv.
Clasificarea dup calibrul vaselor afectate include vasculite
sistemice primare i secundare.
Vaculitele sistemice primare se caracterizeaz prin afectarea
primar vascular cu implicarea secundar a organelor i sistemelor. Vasculitele sistemice secundare constituie unul din
sindroamele clinice n cadrul maladiilor infecioase, reumatice, oncologice .a.
Clasificarea modificat a vasculitelor la copii
(Ozen S., et al., 2006)

Istoric. Prima descriere William, 1808; 1829 Johan

Schnlein a descris pentru prima dat cteva cazuri de peliosis reumatica sau purpura vascular asociat cu artrit; 1868
Eduard Henoch descrie primele cazuri de purpur la copil;
1915 denumirea de purpur anafilactoid dat de Frank;
1931 Chevallier a descris aspectul histopatologic de pericapilarit diapedetic.
Epidemiologia
Boala Schnlein-Henoch este cea mai frecvent vasculit sistemic n copilrie, avnd o inciden de 14 la 100 000 copii,
predomin la sexul masculin.

I. Vasculitele cu afectarea vaselor mari: arteriita Takayasu.

II. Vasculitele cu afectarea vaselor medii: poliarterita nodoas la copii, poliarterita tegumentar, boala Kawasaki.
III. Vasculitele cu afectarea vaselor mici:
a) granulomatoase granulomatoza Wegener, sindrom
Charg-Strauss;
b) nongranulomatoase poliangeita microscopic, purpura
Schonlein-Henoch, vasculita leucoclastic tegumentar
izolat, vasculita hipocomplementemic urticarian.
IV. Alte vasculite: Boala Behcet, vasculite secundare infecioase (inclusiv hepatita B), vasculitele n cadrul maladiilor
reumatice, vasculitele izolate ale SNC, sindrom Cogan,
neclasificabile.

Cauza bolii este necunoscut. S-a constatat c n 80% din cazuri maladia este precedat de infecia cilor respiratorii superioare, fiind posibile i alte cauze:
ageni infecioi: Streptococcus, Yersinia enterococlitica, Legionella, parvovirus, adenovirus, Mycoplasma, virusul Epstein-Barr, varicela;
medicamente: penicilina, ampicilina, eritromicina, chinidina, chinina;
vaccinuri: contra rujeolei (din componena ROR).

Tabelul 6.13.
Epidemiologia vasculitelor sistemice
Vasculitele
Boala Kawasaki
Purpura Henoch-Schnlein
Granulomatoza Wegener
Periarterita nodoas
Boala Behcet
Arteriita Takayasu
Neclasificabile

Registrul SUA

Registrul canadian

22,4
49,1
1,4
3,2

1,8
22,1

65,3
16,1
2,2
1,8
0,9
0,9
12,0
P E D I AT R I E

325

VI

Etiologia

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Patogenie
Boala secundar fenomenelor autoimune mediate de imunoglobulinele A. Complexele imune antigen-anticorp formate
se depoziteaz local la nivelul vaselor mici fr perete muscular din ntreg organismul, activeaz cile care conduc la vasculit necrotic.
Tabloul clinic
Copiii prezint purpur palpabil tipic n regiunea membrelor inferioare, dar care se poate extinde pe membrele superioare, fa. Ocazional, rashul poate fi cu edem i ulceraii.
Simptomele adiionale sunt artrita (47-84%), colica abdominal (63-100%), care poate fi destul de sever. La o parte din
copiii afectai pot aprea complicaii renale (hematurie microscopic i proteinurie). Alte simptome n cadrul purpurei
Schnlein-Henoch sunt implicarea pulmonar (rar hemoptizie, infarct pulmonar), encefalopatia, orhita.
Manifestri cutaneo-mucoase. Rashul (100%) simetric,
metameric, pe prile declive, poate fi n valuri, iniial maculo-papulo-eritematoase care dispar la vitropresiune. Erupiile
dureaz n medie aproximativ 3 sptmni i cuprind leziuni
tegumentare, precum i ale mucoaselor. Diferitele stadii ale
erupiei sunt prezente n mod uzual, simultan.
Manifestri abdominale. Prezente n 85% din cazuri ale bolii,
constnd n dureri abdominale, greuri, vrsturi, hemoragii
(melena, rectoragii, hematemez). Abdomenul foarte dureros, poate cpta un caracter acut chirurgical. Substratul anatomo-morfologic limfadenit mezenteric, la care se asociaz fenomene vasomotorii cu hemoragii i uneori necroze.
Manifestri articulare. Sunt implicate articulaiile genunchiului, gleznelor, poate fi i ncheietura mnii. Prezente n
75% din cazuri ale maladiei. Sunt un simptom caractersitic
pentru debut n 25% din cazuri la copii.
Manifestri renale. Prezente n 50% din cazuri, pot debuta
n intervalul de la 3 luni pn la 24 luni de la apariia rashului,
poate fi hematurie, proteinurie, oligurie, insufuciena renal.
Prognosticul copilului cu afectare renal este sever, atunci
cnd hematuria macroscopic persist cnd rashul a cedat,
dac sunt afectai copii de vrst mare, de sex masculin, dac
este prezent sindromul nefrotic la debut.
Indici de laborator
n hemoleucogram se constat trombocite n limitele normei, majorarea moderat a leucocitelor i a reactanilor fazei
acute a inflamaiei. La jumtate din pacieni poate fi crescut
nivelul IgA. Implicarea renal se caracterizeaz prin hematurie microscopic i proteinurie. ANA i ANCA sunt negativi.
326

P E D I AT R I E

Poate fi util aprecierea valorilor ASLO, ANA, FR, nivelului

seric al CH50, C3, C4, timpul de protrombin, timpul de activare parial a tromboplastinei; hemocultura.
Diagnostic
Purpura palpabil, colicele abdominale, hematuria sunt criteriile eseniale pentru diagnostic. Biopsia renal determin
vasculita leucocitoclastic cu depozitare predominant de
IgA. Biopsia renal este recomandat n proteinurie sever
pentru excluderea altor cauze de depozitare mezangial a
complexelor imune circulante IgA.
Tratament i prognostic
Tratament internare n spital, limitarea activitii fizice cu
impunerea repausului la pat pentru 21 de zile n perioada puseului acut, regim alimentar restrictiv n produse alergizante.
Tratament specific nu exist. Maladia, deseori, este autolimitat, monociclic. AINS sunt recomandate n cazul sindromului articular. Glucocorticosteroizii sunt indicai n sindrom
abdominal sever, rash necrotic, proteinurie i artrit.
Tratament medicamentos. Presupune corticoterapie controversat timp de 7 zile, indicat n edem masiv, sindrom gastrointestinal, cu prednisolon n doz de 1 mg/kg. n afectare
renal asociere de prednisolon i azatioprin 2-4 mg/kg. S-a
demonstrat c 20% din pacieni, n evoluie, pot dezvolta insuficien renal cronic.

Boala Kawasaki
Sinonime: sindrom limfadeno-cutaneo-mucos, periarterita
nodoas infantil.
Definiie. Boala Kawasaki este vasculita cu afectarea vaselor mici i medii, cu formarea anevrismelor arterelor coronariene i se manifest prin febr nalt, rasch tegumentar i
ulceraii ale mucoaselor, descuamarea pielii extremitilor.
Boala Kawasaki este vasculita sistemic care a fost descris pentru prima dat de Tomisaku Kawasaki n 1967, reprezint cea
mai frecvent variant de vasculit n coplrie cu afectare predominant la vrste mai mici de 5 ani i cea mai comun cauz a
patologiei cardiace dobndite la copii n Japonia i SUA.
Epidemiologie
Aceast vasculit este mai frecvent n Japonia i Koreea. n
Japonia este raportat o inciden de 94 la 100 000 copii, de
1,5 ori fiind mai frecvent la bieei. Incidena n Japonia este
de 102,6 la 100 000 de copii cu vrsta de pn la 5 ani. Aproximativ 80% din pacienii afectai sunt sub vrsta de 4 ani. Mai
frecvent este la copii de sex masculin.

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Etiopatogenie

Diagnostic

Factori etiologici:
1. Infecii virus Epstein-Barr, retrovirus, Streptococcus pyogenes, Streptococcus viridans, stafilococ;
2. Vaccinurile;
3. Factori de mediu expunerea la factori alergici.

Date de laborator: anemie normocitar, trombocitoz, sindrom inflamator manifestat prin VSH, PCR, 1-antitripsina
majorate; transaminazele pot fi cu valori medii crescute; sumarul urinei uneori piurie uretral i proteinurie; anticorpi
anticelul endotelial, anti-citoplasma neutrofilelor, creterea
limfocitelor T4 i T8.

Faza acut
febr cu o durat de peste 5 zile, care nu rspunde la antibioticoterapie;
conjunctivita ambilor ochi;
rash cutanat;
eritem polimorf al trunchiului fr vezicule sau cruste;
copil iritabil i inapetent;
la nivelul minilor i picioarelor eritem nsoit de edeme
importante;
limba i mucoasa cavitii bucale zmeurie, buzele fisurate;
hiperemia faringelui i obrajilor;
posibil afectare hepatic;
complicaii: miocardita, pericardita.
Faza subacut
febr, rash, limfadenopatie;
persistena iritabilitii, anorexiei;
congestie conjunctival;
descuamarea pielii la nivelul degetelor minii i picioarelor,
care dureaz aproximativ 4 sptmni dup debutul febrei;
se pot dezvolta artrita, artralgiile, anevrizmul coronarian;
se semnaleaz creterea numrului de trombocite la peste
1 milion.
Faza de convalescen
dispariia semnelor clinice i continue pn la normalizarea VSH, la 6-8 sptmni de la debutul bolii;
manifestarea cea mai sever este persistena anevrismelor
coronarelor.
La examenul fizic se constat: stare febril, aspect toxic,
durata febrei 7-14 zile, uneori pn la 21 de zile; exantem
polimorf; edem i induraia minilor i picioarelor; congestie
conjunctival; buzele fisurate i uscate; limba zmeurie cu papile hipertrofiate i hiperemiate.
Manifestri cardiace tahicardie, ritm de galop, miocardita, pericardita, pancardita. Dilatarea arterelor coronariene se
poate detecta la 7 zile de la debutul febrei. ECG modificri
nespecifice. Pacienii cu anevrism gigant prezint riscul cel
mai mare pentru dezvoltarea trombozei coronariene, infarctului miocadic sau stenozei.

Studiul imagistic: poate fi cardiomegalie, pneumonie interstiial; ecocardiografia se face iniial i la ziua a 7-ea, la 3-5 sptmni de la debutul bolii pentru a evalua ventriculul stng i
anatomia arterelor coronariene; arteriografia coronarian este
indicat pacienilor cu anomalii ecocardiografice persistente
sau atunci cnd exist suspiciunea unui infarct miocardic.
Diagnostic pozitiv
Prezena febrei prelungite de peste 5 zile i a 4 din urmtoarele 5 criterii:
1) rash polimorf;
2) conjunctivit bilateral;
3) una sau mai multe mucoase afectate (leziuni difuze ale
mucoasei orale sau faringiene, eritem sau fisuri ale buzelor, limba eritematoas ca o cpun);
4) limfadenopatie cervical nesupurativ cel puin un ganglion cu diametrul de peste 1,5 cm;
5) una sau mai multe extremiti modificate eritem palmar, edem indurat la nivelul minilor sau plantelor, descuamaii membranoase la nivelul degetelor.
Tratamentul
Faza acut
Sunt indicate gamaglobuline endovenoase 2 g/kg ntr-o administrare unic, timp de 10-12 ore n asociere cu aspirin.
Gamaglobulinele endovenoase (Gammagard, Gamimune,
Sandoglobulin, Gammar-P) neutralizeaz anticorpii mielinici circulani cu ajutorul anticorpilor antiidiotip. Aspirina se
administreaz n doz de 80-100 mg /kg pentru o perioad de
7-21 zile, ct timp dureaz febra, apoi se reduce la 5-10 mg/
kg, pe termen ndelungat. Acetaminofen indicat n doze de
8-10 mg/kg n 4 prize pn la ameliorarea strii.
Faza subacut i de convalescen
Aspirina administrat n doz unic de 3-5 mg/kg, pn la
dispariia anevrismului coronarian. Durata medie este de 6-8
sptmni.
Terapia pe termen lung
Pentru evitarea trombozei coronariene este indicat aspirina.
P E D I AT R I E

327

VI

Tabloul clinic

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Etiologia

Periarterita nodoas
Sinonime: Boala Cussmaul-Meier, boala Cussmaul, poliarterita nodoas clasic, poliarterita nodoas cu afectarea preponderent a organelor interne, poliarterita nodoas cu afectarea
preponderent a vaselor periferice, poliarterita nodoas cu
sindrom trombangitic.
Definiie. Periarterita nodoas (PAN) este o inflamaie
necrotizant a arterelor de calibru mic, fr implicarea celor
mai mici vase (arteriole, venule, capilare) i nu se asociaz
cu glomerulonefrita.
Periarterita nodoas este vasculita sistemic caracterizat cu
modificri tipice histologice ale vaselor medii i/sau mici. PAN
este o vasculit ntlnit rar cu media vrstei de debut 9 ani.
Istoric
Prima descriere o fac n 1866 A. Kussmaul i R. Maier.

Etiologia poliarteritei nodoase este necunoscut. Actualmente, cauzele apariiei poliarteritei nodoase se consider a fi factorii infecioi i alergici. n cazul poliarteritei nodoase clasice, la majoritatea pacienilor se determin infectare cu virusul
hepatitei B. S-au demonstrat debutul bolii i recderile ei cu
infeciile respiratorii acute, faringite, otite, mai rar cu alergie
medicamentos sau vaccinaie. Este posibil susceptibilitatea
ereditar cu predispunere la maladii reumatice.
Patogenie
Un rol important se atribue, n patogenia bolii, complexelor imune circulante cu activarea sistemului complementului i depozitarea CIC n patul vascular. Drept consecin se dezvolt vasculita distructiv-proliferativ, dereglarea circulaiei, modificri reologice i de coagulare, tromboza vascular, ischemie tisular.

Tabelul 6.14.
Patogenia periarteritei nodoase
Factor declanator
Virusul hepatitei B
Virusul hepatitei C
Parvovirus
Virusul HIV

Ereditatea
Apariia la membrii aceleiai familii;
nu este corelaie direct a PAN cu
anumii purttori de Ag ai sistemului de
histocompatibilitate

Patomorfologie
Pentru poliarterita nodoas este caracteristic tabloul histologic
al panvasculitei necrozante a vaselor de tip muscular. Drept
consecin pot avea loc infarcte, tromboze, hipercoagulri.
Tabloul clinic
Semne generale: debut acut, febr intermitent, transpiraii,
mialgii severe, artralgii n articulaiile mari, dureri abdominale, pierdere ponderal.
Semne n poliarterita nodoas clasic: hipertensiune arterial
de genez renal, accidente vasculare cerebrale, mononeurite,
coronarite, infarct miocardic, necroz izolat sau generalizat
intestinal, markerii virusului hepatitei B pozitivi, proteinurie
i microhematurie.
Semne n varianta juvenil a poliarteritei nodoase: artralgii,
mialgii, hiperestezie, noduli subcutanai, livedou, edem localizat, sindrom trombangitic necroza pielii i mucoaselor,
accese de dureri n articulaii i falangele distale, gangrena uscat a falangelor distale, necroza vrfului limbii, pneumonit,
hepatomegalie.
328

P E D I AT R I E

Rolul dereglrilor imune

Depozitarea CIC n peretele vascular,
inducerea activrii sistemului C i
hemotaxisul neutrofilelor.

Complicaii: accidente vasculare cerebrale, edem cerebral,

infarct miocardic, peritonit, gangren.
Diagnostic
Hemoleucograma: neutrofiloz, hiperleucocitoz, majorarea
VSH. Majorarea indicilor reactani ai fazei acute a inflamaiei.
Criterii de diagnostic (EULAR, PreS, 2005)
Criterii obligatorii (minimum 1): vasculita necrozant a
vaselor mici i medii, confirmat la biospie; anevrisme sau
ocluzii vasculare la angiografie.
Criterii suplimentare (minimum 2 din urmtoarele):
1) modificri tegumentare (livedou reticular, noduli subcutanai dureroi, dereglri vasculare); 2) mialgii sau dureri musculare la palpare; 3) majorarea tensiunii arteriale; mono- sau
polineuropatia; 4) sediment urinar modificat sau dereglarea
funciei glomerulare; 5) dureri testiculare sau dureri la palparea testiculelor; 6) semne i simptome sugestive pentru
afectarea vascular a altor organe i sisteme (digestiv, cardiovascular, respirator, sistemul nervos central).

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

n hipertensiunea arterial acut instalat la copii diagnosticul de poliarterit nodoas se poate face prin metoda excluderii,
consecutiv negnd feocromocitomul, stenoza vaselor renale.

Figura 6.10. Livedou reticular, noduli subcutanai n periarterita nodoas

Maladia

Asemnare

Deosebire

Metode suplimentare de
examinare

Septicemia

Febra, transpiraii,
leucocitoza,
majorarea VSH

Nu este focar primar, sindrom algic

exprimat, testul de procalcitonin
negativ, hemocultura steril, ineficiena
antibioticelor

Procalcitonina, hemocultura

Artrita juvenil
idiopatic

Artralgii, mialgii,
rash, leucocitoz,
majorarea VSH

Nu este caracteristic artrita eroziv, nodulii

subcutanai n PAN sunt plasai perivascular

Ecografie, radiologia
articular

Dermatomiozita
juvenil

Artralgii, mialgii,
rash

n comparaie cu DM, n PN sindromul

algic este mai puin exprimat, livedoul
este preponderent distal, nu este eritemul
paraorbital

Examinarea
creatinfosfochinazei,
lactatdehidrogenazei,
amilazei, transaminazelor.

Lupus eritematos
sistemic

Artralgii, mialgii,
rash

La copii cu PAN gangrena distal,

hiperleucocitoza, nu este caracteristic
endocardita, poliserozita, sindrom nefrotic,
mai frecvent livedoureticular

Examinarea la anti ADNdc,

ANA, complement

P E D I AT R I E

329

VI

Tabelul 6.15.
Diagnosticul diferenial al periarteritei nodoase

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Evoluie: acut debut scurt, manifestri vasculare generalizate; subacut debut treptat, semnele activitii bolii se
menin timp de 1-2 ani; cronic periodice acutizri i remisiuni.
Tratament
PAN clasic:
1. Glucocorticosteroizi 0,5 mg/kg, 4-6 sptmni cu micorarea treptat pn la 0,2-0,3 mg/kg;
2. Ciclofosfamida 2-3 mg/ kg zilnic sau n puls terapie: 1015 mg/kg i.v. o dat n lun, timp de 1 an, apoi 15 mg/kg
o dat la 2-3 luni, timp de 6-12 luni cu anulare total.

Arterita Takayasu
Sinonime: arteriita brachicefalic, tromboarterita obliterant
subclavia, sindrom Martorell-Fabre, boala fr puls.
Definiie. Arterita Takayasu (AT) este vasculit sistemic
manifestat prin arterita granulomatoas cu afectarea predilect a arcului aortic i a ramurilor ei magistrale.
Istoric
Prima descriere aparine medicului oftalmolog M. Takayasu,
fcut n anul 1909 ntr-un raport, care cuprindea un caz clinic la o pacient de 21 ani, ce se prezenta cu triada semiologic: schimbri vasculare ale retinei, atrofia nervului optic,
absena pulsaiei pe artera radial. n 1951, Shimithu i Sano
au definit boala pulsului absent.

PAN juvenil:
1. Prednisolon 1mg/kg, timp de 45-60 zile, apoi micorarea treptat pn la doza de susinere de 0,2-0,3 mg/kg;
2. Plasmaferez sincronizat cu puls terapie cu glucocorticosteroizi n 3-5 cicluri; peste 6 ore dup edinele de plasmaferez urmeaz introducerea intravenoas a soluiei de
metilprednisolon 10-15 mg/kg;
3. n caz de eec rituximab 375 mg/m2 suprafa, intravenos.
1 dat pe sptmn, timp de 4 sptmni consecutive;
4. Prostaglandine alprostadil;
5. Anticoagulante indirecte varfarina.

Factorii cauzali implicai n etiologia AT sunt:

Factori infecioi: tuberculoza, ricketsioza .a.
Factori congenitali: malformaiile aortei predispun la un
debut al aorto-arteritei.
Factori imuni: reacii alergice imediate i tardive.
Factori de mediu: insolaia, radiaia, impuritile industriale,
focare cronice de infecie, efectele adverse la medicamente.

Prognostic

Stadiile patomorfologice

Remisiuni relative sau totale timp de 4-10 ani. Supravieuire 100% cazuri. Prognostic nefavorabil n PAN clasic cu
virus hepatita B i hipertensiune arterial. Cauzele decesului
peritonita, hemoragii cerebrale, edem cerebral, insuficien
renal cronic.

Stadiul I inflamator/granulomatos cu formarea de granulome i necroze.

Tabelul 6.16.
Tratamentul n etape a PAN
Etapa
Terapia n etape n boal
activ

Tratament
7-10 plasmafereze sau
puls terapie cu MP 15
mg/kg, timp de 3 zile

Terapia de inducere, 4-6 luni

CF 2 mg/kg
Prednisolon 1 mg/kg

Terapia de ntreinere

Azatioprin 2 mg/ kg
Prednisolon 5-10 mg

330

P E D I AT R I E

Etiologia

Stadiul II productiv (difuz-proliferativ) cu infiltraie celular i proliferare tisular.

Stadiul III fibros (de scleroz i fibroz transmural).
Diagnosticul
Stabilirea diagnosticului este dificil pn la apariia tulburrilor de circulaie. Majoritatea pacienilor se spitalizeaz n
faza cronic a bolii cu insuficien vascular la diferite niveluri. De la debut pn la dezvoltarea manifestrilor clinice pot
trece 5-6 ani.
Manifestrile clinice: claudicaii musculare intermitente, absena sau diminuarea pulsaiei pe artera radial i/sau brahial; semne regionale de ischemie (decalaj sistolic la ambele
brae mai mult de 10 mmHg), auscultativ apariia unui suflu n proecia arterei subclaviculare sau a aortei abdominale;
schimbri stenotice ale aortei i ramurilor ei magistrale n segmentele proximale decelate angiografic, ce nu pot fi explicate
prin ateroscleroz sau displazie fibromuscular.

CAPITOLUL VI. REUMATOLOGIE

Tabelul 6.17.
Tratamentul aortoarteritei Takayasu
Faza bolii

Tratamentul
1-1,5 mg/kg prednisolon n asociere cu azatioprin 100-150 mg n zi, timp de 1-1,5 luni, apoi doza de
steroizi se micoreaz treptat pn la doza de susinere, timp de cel puin 2 ani. Azatioprina timp de 1 an.

Faza subacu

Prednisolon 20-40 mg/zi n doz de susinere, timp de 1 an.

Faza cronic

Steroizi n doze moderate.

n complexul
de tratament

Dezagregante, angioprotectoare, pentoxifilina (trental).

n cazuri speciale by-pass n segmentul obturat sau autovasoplastie.

VI

Faza acut

P E D I AT R I E

331

332

P E D I AT R I E

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

CAPITOLUL

VII

GASTROENTEROLOGIE I
HEPATOLOGIE

Delimitarea patologiei digestive la copil se realizeaz prin

multitudinea de particulariti morfologice, fiziologice, semiologice, clinice i paraclinice aprute pe parcursul creterii i
dezvoltrii organismului uman.
Cavitatea bucal
La nou-nscut i copilul sugar cavitatea bucal este relativ
mic.
Prezena dublicaturii mucoasei labiale care i ajuta copilului s apuce mai bine mamelonul n timpul suptului.
De-a lungul apofizelor alveolare sunt ridicturi mai pronunate ntre locurile unde vor erupe n viitor caninii.
Palatul dur mai aplatizat.
Limba relativ scurt, groas i lat n raport cu dimensiunile cavitii bucale.
Obrajii groi, mai proemineni datorit corpurilor adipoi
Bichat.
Mucoasa relativ uscat, fin, abundent vascularizat, de
culoare roz intens.
Lipsa dinilor.
Expresia inflamaiei fungice cu candida albic (mrgritrel).
Glandele salivare
Sunt formate de la natere, dar funcional nu sunt apte s formeze saliv. Ctre vrsta de 3-4 luni, glandele salivare sunt
destul de bine dezvoltate, n aceast perioad observndu-se

la copil o salivaie continu (salivaie fiziologic). Fenomenul

se explic prin faptul c n timp ce saliva se elimin n cantitate suficient, capacitatea de a o nghii nc nu este format.
Cantitatea de saliv constituie n medie 50-100 ml/zi, ea
conine amilaz, lipaz, lisozim i IgA secretorii. Sinteza IgA
secretorie i lisozim confer sugarului proprieti de aprare
antiinfecioas.
Faringele
La nou-nscut, faringele este mai larg localizat topografic mai
jos. n faringele format este amplasat inelul limfatic Pirogov,
care ns lipsete la nou-nscut, astfel fiind absent i bariera local contra infeciei. n faringele sugarului se deschide
trompa auditiv (comunicarea cu urechea medie), care este
larg, scurt, favoriznd astfel trecerea infeciei din nazofaringe n urechea medie.
Esofagul
Esofagul copiilor mici are form de plnie, este fr ngustri
i cu suportul muscular nc puin dezvoltat. Mucoasa lui este
fin, bine vascularizat, dar uscat din cauza numrului redus
de glande mucoase. Lungimea esofagului la nou-nscui este
de 10-11 cm, la sugari 12 cm, la copii de 5 ani 16 cm, de
15 ani 19 cm, iar la aduli 23-30 cm. Cunoaterea lungimii
esofagului copiilor la diferite vrste este util n cazul eventualelor splturi gastrice o procedur frecvent n diverse
stri patologice. Formula pentru determinarea distanei ntre
dini i cardie (exprimat n centimetri): L=1/5 din talie +
6,3 cm.
P E D I AT R I E

333

VII

PARTICULARITILE MORFO-FUNCIONALE
ALE SISTEMULUI DIGESTIV LA COPII

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Intrarea n esofag topografic se situeaz: la nou-nscut ntre

vertebrele cervicale 3 i 4, la copil de 2 ani ntre vertebrele 4
i 5, iar de 12 ani ntre vertebrele 6 i 7.
Trecerea din esofag n stomac la copii de toate vrstele se afl
la nivelul vertebrelor 10-11 toracice.
Curburile esofagului:
n regiunea cervical la nivelul vertebrei 1 toracice (n
stnga, din cauza traheii);
la nivelul vertebrelor 3-7-8 toracice (din cauza aortei i
cordului);
ngustrile fiziologice ale lumenului (prezente la adult)
lipsesc.
Forma esofagului e asemenea unei clepsidre, adaptate pentru
trecerea alimentelor lichide.
Stomacul are forma cilindric (umplut-oval), este situat
orizontal. Dup vrsta de 1 an, cnd copilul ncepe s mearg,
stomacul ocup o poziie ceva mai vertical. Stomacul copilului la natere are aceeai structur ca i al adultului, cu excepia fundului care este slab conturat. Partea cardial e situat
la nivelul vertebrei 10 toracice, iar partea piloric la nivelul
vertebrei 12 toracice.

Secreia gastric
Clasificarea glandelor stomacale:
1. Glande fundice
a) celulele principale sintetizeaz pepsin;
b) celulele marginale sintetizeaz acid clorhidric;
c) celulele adiionale sintetizeaz mucin.
2. Glandele cardiale
a) celulele adiionale sintetizeaz mucin.
3. Glandele pilorice
a) celulele principale sintetizeaz pepsin;
b) celulele adiionale sintetizeaz mucin.
Valorile pH-ului secreiei gastrice:
la nou-nscut i sugar secreia stomacal constituie 0,1-0,3
ml/minut (1ml/kg/or), cu o valoare a pH-lui de 4,5-3,8;
la vrsta de 1-2 ani (2-3 ml/kg/or), pH 3,8-2,5;
la 7-8 ani pH 2,0-2,5;
la 10 ani pH 1,8-1,5 (valoarea adultului).

la 1 an 250-500 ml;

Pn la vrsta de 4-5 luni se sintetizeaz acid lactic, apoi acid

clorhidric. Cantitatea de acid clorhidric sintetizat depinde de
tipul alimentaiei. Ea este minim n alimentaia lactic, dubl
n cea mixt, de 2-4 ori mai mare n cea artificial. Pe parcursul primului an de via, activitatea proteolitic a sucului
stomacal este n cretere de 3 ori, dar totui mai sczut dect
la aduli. Trecerea copilului la alimentaie artificial sporete
activitatea proteolitic a sucului gastric. Laptele matern consumat persist n stomac timp de 2-3 ore dup alimentaie,
laptele de vaci i cel adaptat 3-4 ore. Sporirea cantitii de
proteine i grsimi n alimentaie ncetinete evacuarea din
stomac, ea producndu-se la 4,5-6,5 ore.

la 3 ani 400-600 ml;

Intestinul subire

Volumul fiziologic al stomacului:

la nou-nscut 7 ml (care-l poate digera);
n ziua a 4-a dup natere 40 ml;
la a 8-a zi dup natere 80 ml;
lunar crete cu 25 ml;

la 7 ani 900-1200 ml;

la 10-12 ani 1300-1500 ml.
Suprafaa mucoasei stomacale la nou-nscut este bogat vascularizat. Mucoasa stomacal la copil este mai slab dispus
n pliuri i e mai subire, conine mai puine glande stomacale, care la natere sunt nedezvoltate morfologic i funcional.
nsi cantitatea glandelor stomacale la natere este mai mic.
Odat cu nceperea alimentaiei enterale, cantitatea glandelor
stomacale crete. Musculatura stomacului este slab dezvoltat, n special partea fundic i sfincterul cardial, ceea ce genereaz regurgitaii i aerofagii. Muchii pilorici sunt dezvoltai
bine, ceea ce provoac pilorospasmul.
334

P E D I AT R I E

Raportat la lungimea corpului, intestinul subire este mai

lung ca la adult. Proporiile sunt urmtoarele:

la nou-nscut 8,5:1;
la 1 an 7,5:1;
la 16 ani 6,5:1;
la aduli 5,5:1.

Creterea mai intens a lungimii intestinului este la 1-3 ani i

de la 10-15 ani n sus. Mucoasa este bogat vascularizat, conine un mare numr de ganglioni limfatici i viloziti. Totodat,
sunt mai slab dezvoltate submucoasa, muchii, plicile transversale, iar plexurile nervoase au o structur nedesvrit.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Duodenul este situat retroperitonial i are forma unui semicerc. La nceput este localizat la nivelul vertebrei 1 lombare,
iar la 12 ani la vertebrele 3-4 lombare. La copilul mic duodenul este mobil, iar dup vrsta de 7 ani n jurul lui se dezvolt
mai bine esutul adipos, care l fixeaz. Mucoasa este subire,
fin cu esut conjunctiv slab, dar cu o reea foarte bogat de
vase sanguine i limfatice.
Jejunul i ileonul au un mezou lung i extensibil, foarte mobil,
favoriznd fenomene de volvulus intestinal. Pereii intestinali
sunt foarte bine vascularizai, inclusiv mucoasa, fapt care asigur o absorbie foarte bun n intestin. Mucoasa intestinal este
permeabil pentru substane care, n mod obinuit, la adult nu
se absorb. Astfel se explic evoluia mai rapid a intoxicaiilor i
apariia fenomenelor alergice la copii de vrst fraged. Glandele Liberkuhn i Bruner sunt slab dezvoltate, foliculi limfatici
solitari sunt unici sau conglomereaz n plci Payer mici bariera imunologic local a intestinului este imatur.
Intestinul gros (colonul) lungimea este aproximativ egal
cu talia corpului i este constituit din:
colonul ascendent;
colonul transvers;
colonul descendent;
colonul sigmoid;
rect.
Mucoasa este mai neted i mai slab vascularizat ca cea enteral, cu haustrele mai slab evideniate, conine glande Liberkuh mai lungi ca cele din intestinul subire, numrul de celule
endocrine este redus i foliculii limfatici sunt mai numeroi,
dei nu conglomereaz n plci Payer, dar sunt mai groi ca la
intestinul subire.
Rect esutul muscular este dezvoltat slab, dar mai bine ca
al colonului. Mucoasa rectului este deosebit de vascularizat,
asigurnd absorbia rapid a diverselor ingrediente, n special
medicamentoase.
esutul conjunctiv pararectal, spre deosebire de al adultului, este
nedezvoltat, rectul fiind mai mobil i predispus la prolabare.
Apendicele vermiform la nou-nscut are n medie 4-5 cm,
dar poate ajunge la 10 cm, lumenul are n jur de 2-6 mm, este
foarte mobil datorit mezoului lung. ntruct stratul muscular

e slab dezvoltat, intrarea n apendicele vermiform este permanent deschis.

Funciile intestinului
a) Funcia enzimatic:
lactaza este ntotdeauna prezent i activ la nou-nscutul la termen i-i menine un nivel crescut pe toat
perioada de alimentaie lactat;
zaharaza izomaltaza-glucoamilaza sunt mature din
luna a 4-a de via fetal i au o activitate de adult chiar
de la natere.
b) Funcia bacteriologic ncepe odat cu colonizarea bacterian a intestinului nou-nscutului, care, la nceput, este steril,
dar n primele 48 de ore de via are loc contaminarea lui
din mediul nconjurtor. Flora este indispensabil proteciei contra implantrii anumitor bacterii intestinale patogene
i difer n funcie de alimentaie: pentru cea natural bifidobacterii; pentru cea artificial flora coliform. Flora
intestinal are un rol esenial n imunitatea umoral.
c) Funcia imunologic: esutul limfoid intestinal produce celule imune competente nainte de natere; IgA secretorii
specifice sunt aproape absente la natere, dar cresc n cursul primelor luni de via.
Ficatul cel mai mare organ parenchimatos din organism. La
natere, ficatul ocup 1/2-1/3 din volumul cavitii abdominale. Greutatea lui constituie circa 4,38% din cea a corpului
nou-nscutului, iar lobul stng este masiv, fenomen explicat
prin particularitile de vascularizare. La vrsta de 1,5 ani, lobul stng se micoreaz n dimensiuni. Capsula fibroas este
subire, sunt prezente fibre fine elastice i de colagen. Viteza creterii masei ficatului este mai mic fa de cea a creterii masei corpului conform vrstei. La copiii sugari, limita
inferioar trece sub rebordul costal drept cu 1-3 cm pe linia
medioclavicular, la copiii de vrst fraged cu 1-2 cm, iar
ncepnd cu vrsta de 7 ani ea nu se mai palpeaz. Ficatul nounscutului are un coninut mai bogat n ap i mai srac n
proteine, lipide i glicogen, capacitile lui funcionale fiind
mai reduse, mai ales la nou-nscut i sugar. La natere, este
dificil activitatea de detoxificare hepatic, ndeosebi glicuronoconjugarea, sinteza factorilor de coagulare, a lipoproteinelor i a colesterolului.
Vezica biliar are form cilindric sau de par, rar se ntlnete forma S. Cu vrsta, crete n dimensiuni. La copii peste
7 ani proiecia veziculei biliare se afl la intersecia marginii
laterale a muchiului drept abdominal i rebordul costal. Lungimea coledocului este variabil, chiar la nou-nscut poate
avea 5-18 mm, crescnd i mai mult cu vrsta. La nou-nscut
P E D I AT R I E

335

VII

Circuitul limfatic este comun cu cel al sistemului reno-urinar,

ceea ce faciliteaz trecerea limfogen a infeciei. Mucoasa intestinului sugarului este foarte permiabil pentru diverse substane toxice i alergice, care se absorb cu uurin, cauznd
manifestri de toxicoz i alergie.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

vezica biliar este acoperit de ficat, ceea ce complic palpaia i reproduce neclariti pe imaginile radiologice. Bila
este mai bogat n ap i mai srac n colesterol i pigmeni.
Funciile vezicii biliare includ funcia de concentrare a bilei
i de secreie.
Pancreasul
La nou-nscui, pancreasul este dezvoltat insuficient. Greutatea lui la natere constituie 3 grame, dublndu-se la 6 luni, la 1
an crete de 4 ori, la 10 ani de 10 ori, iar la adult aproape
de 30 ori. La vrsta fraged suprafaa pancreasului este neted, iar la 10-12 ani se reliefeaz. La nou-nscut este mai bine
dezvoltat capul pancreasului, iar cu naintarea n vrst se dezvolt i celelalte poriuni. Capsula este mai subire, mai puin
elastic, dar mai bogat vascularizat. Pancreasul este expus la
inflamaie reactiv pe fonul afeciunilor inflamatorii gastroduodenale sau al altor infecii.

SEMIOLOGIA AFECIUNILOR
APARATULUI DIGESTIV
Anamneza n bolile tubului digestiv are o importan
covritoare, determinnd luarea unor decizii de investigaii
n vederea fixrii diagnosticului. Simptomatologia clinic n
suferinele tractului digestiv este variat i deosebit de complex. Examenul clinic atent, efectuat cu rbdare poate duce
la un diagnostic corect.
Tulburri ale apetitului
Foamea reprezint nevoia organic de a ne alimenta pentru
a reface pierderile energetice i nutriionale, reprezentnd un
reflex nnscut. Apetitul reprezint dorina de a ingera un anumit aliment, fiind un reflex condiionat. Reglarea nervoas a
indigestiei de alimente se realizeaz la nivelul hipotalamusului,
unde exist centrul foamei i centrul salivrii prin legturi funcionale cu centrii corticali ai sistemului limbic i amigdalian.
Pofta de mncare este condiionat de:
factorul somatic valoarea cantitativ i calitativ a dietei;
factorul nervos secreia de acid clorhidric;
tonusul pereilor gastrici i duodenali;
factorul psihic;
centrii hipotalamici glicoregulatori;
saietatea.
Anorexia diminuarea sau suprimarea poftei de mncare.
Anorexia poate fi:
total;
336

P E D I AT R I E

selectiv (lapte, alimente grase, prjite);

constant;
progresiv;
real cu substrat organic;
fals cu substrat funcional (n neuroze);
pentru prentmpinarea durerii, disfagiei.

Anorexia (inapetena) poate fi ntlnit n:

gastrite i ulcer;
sindrom de malabsorbie;
boli ale altor organe:
infecii acute i cronice;
intoxicaii;
boli de snge (anemii, leucemii);
afeciuni hepatice (hepatite, ciroze);
boli ale SNC i psihice (tumori cerebrale, psihoze, nevroze).
Hiperorexia apetit exagerat.
Apare n caz de condiii:
fiziologice (convalescena, boli cu hipersecreie i hiperaciditate);
patologice ulcerul duodenal, sindrom de malabsorbie,
parazitoze intestinale, hipertiroidie, hiperinsulism, diabet
zaharat.
Polifagia mese copioase, abundente.
Bulimia foame excesiv ntlnit n leziuni frontale, boli
psihice.
Paraorexia reprezint pervertirea apetitului i poate mbrca mai multe forme:
malocia foamea de alimente acide;
geofagia foamea de pmnt;
agofagia foamea de ghea;
pica ingestia de produse nealimentare, ca nisipul, varul.
Paraorexia se ntlnete n anumite afeciuni psihice, n deficiena de minerale i vitamine, parazitoze intestinale.
Tulburrile de salivaie
Tulburrile de salivaie pot fi exagerate:
ptialism;
sialoree;
diminuate xerostomie;
disprute asialia.
Ptializmul salivaie abundent; se ntlnete n stomatite,
erupia dinilor, nevralgia trigemenului, afeciuni bulbare,
afeciuni gastrice i/sau duodenale, parazitoze intestinale.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Sialoreea exagerarea salivaiei pn la 24 ore. Se ntlnete

n stomatite toxice, afeciuni neurologice.

stituite din saliv, mucus, suc gastric, resturi alimentare. Nu

influeneaz creterea.

Xerostomia i asialia diminuarea i absena salivaiei. Se

ntlnete n deshidratrile masive, bolile infecioase acute,
intoxicrile cu beladon.

Greaa

Sunt senzaii olfactive neplcute, generate de o patologie a cavitii bucale, a foselor nazale i a faringelui, dar i de unele afeciuni gastro-intestinale, hepatice, biliare, neuropsihice etc.
Senzaia olfactiv neplcut se poate manifesta prin:
gust acid n hiperaciditate, regurgitaii gastrice, esofagite
de reflux;
gust amar n afeciuni hepatobiliare, enteropatii cronice,
tulburri neurotice;
gust dulceag n diabet, intoxicaii, difterie;
gust metalic n intoxicaiile cu plumb, pancreatita cronic,
sindroame neurotice;
gust ridichi apare n insuficiena hepatic avansat;
gust fetid n afeciuni ale cavitii bucale, broniectazii, abcese pulmonare i afeciuni ORL.
Diageuzia sau alterarea gustului apare n condiiile unei limbi
saburale n boli febrile, constipaie prelungit, stenoza piloric, afeciuni neurologice grave.
Halena modificarea mirosului aerului expirat.
Cauze digestive:
igiena defectuoas a cavitii bucale;
stomatite infecioase;
amigdalita cronic;
carii dentare;
faringite;
diverticul esofagian;
stenoza esofagic;
staza gastric;
staza duodenal.
Cauze extradigestive:
diabet zaharat;
afeciuni renale, hepatice, respiratorii, metabolice.
Regurgitaiile
Reprezint revenirea alimentelor sau a unor cantiti mici de
lichid n cavitatea bucal, fr efortul de vrstur. Pot fi con-

Vrstura
Reprezint evacuarea brusc a coninutului gastric prin gur,
adesea precedat de grea, salivaie crescut, icnet.
Vrstura este un fenomen activ, care implic mai multe evenimente ce survin simultan:
creterea rapid a presiunii intraabdominale i intragastrice, secundar contraciei diafragmului i a muchilor abdominali;
coborrea diafragmului duce la eliminarea complet a
poriunii intraabdominale a esofagului i ascensiunea cardiei ceea ce permite expulzia coninutului gastric;
pilorul se contract i mpiedic scurgerea caudal a coninutului gastric;
ridicarea palatului moale i nchiderea glotei previne refluxul nazofaringian i aspiraia pulmonar n timpul vrsturii.
Vrstura este controlat de dou regiuni din bulb, distincte
anatomic i funcional: centrul emezei, localizat n formaiunea reticular a bulbului; zona declanat de hemoreceptori
localizat n aria postrema.
Vrstura poate fi privit ca unul dintre sistemele de aprare
care servete la:
nlturarea toxinelor/toxicelor ingerate accidental;
prevenirea absorbiei agenilor toxici;
protejarea mucoasei gastrointestinale.
Vrstura este un semn important al multor boli ale sugarului
i copilului.
Vrsturi ocazionale
Sunt tranzitorii, autolimitate i lipsite de consecine clinice,
majore. Sunt mai frecvente la sugari i copilul mic, fiind cauzate de greeli de tehnic alimentar, de supraalimentaie,
de modificri calitative ale alimentaiei sau de utilizarea unor
P E D I AT R I E

337

VII

Modificri ale gustului

Este o senzaie subiectiv indus de stimuli emoionali sau

viscerali, caracterizat printr-o dorin/necesitate iminent
de a vrsa. Cile nervoase pentru grea pot fi similare cu cele
ale vrsturii, diferena constnd n gradul stimulrii sau al
rspunsului.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

preparate alimentare neadecvate vrstei. Se mai descrie i la

sugarii care-i inger lacom prnzurile.
La copilul nou-nscut cauzele de vrsturi persistente sunt:
anomalii anatomice gastrointestinale (atrezie, stenoza intestinal, volvulus);
boli inflamatorii ale intestinului (enterita ulceronecrotizant);
boli ale SNC (hemoragie intracranian, edem cerebral);
boli metabolice.
La copilul sugar vrsturile persistente pot fi condiionate de
mai multe patologii.
Stenoza piloric hipertrofia muchiului circular al pilorului, care produce obstrucia ieirii gastrice la nivelul
canalului piloric. Vrsturile, de obicei, ncep la vrsta de
2-3 sptmni (dup un interval liber); sunt albe, non
biloase, n get puternic i importante cantitativ (vars mai
mult dect cantitatea recent ingerat).
Refluxul gastroesofagian (RGE) disfuncie a esofagului
distal, care permite returnul frecvent al coninutului gastric n esofag. Poate s apar pn la 65% din sugari, altfel
normali.
Ruminaia readucerea alimentelor din stomac n cavitatea bucal, cu remestecarea acestora. Dac este frecvent,
ruminaia poate genera scderi ponderale.
Alergia gastrointestinal alergie la laptele de vac.
Copilul mare. La aceast vrst vrsturile persistente pot fi
cauzate de anomalii anatomice (diverticul Meckel, Boala Hirschsprung, hernie incarcerat); ulcerul peptic, pancreatit,
boli ale SNC, vrsturi ciclice, migrena abdominal.
Hematemeza este o vrstur cu snge, n cantitate mare,
aprut secundar unei hemoragii gastrice sau la nivelul unor
organe din vecintate (esofag, duoden), de unde sngele poate ajunge n stomac. Ea trebuie difereniat, n practica pediatric de hemoptizie, n care sngele exteriorizat nu provine
din tractul digestiv, ci din aparatul respirator.
Cauzele hematemezei la nou-nscut: boala hemoragic a
nou-nscutului, ingestia masiv de snge matern intrapartum,
gastrita hemoragic, ulcer de stres.
La sugar i copilul mare hematemeza poate aprea secundar
ingerrii de snge rezultat dintr-un epistaxis sau din hemo338

P E D I AT R I E

ragii la nivelul cavitii bucale, dar i n esofagite corozive,

gastrite hemoragice, corpi strini gastrici, vasculite imune,
purpur trombocitopenic, tumori gastrice.
Sngele evacuat din stomac n intestin este supus procesului
de digestie, eliminndu-se ulterior printr-un scaun negru ca
pcura, lucios, aderent de pereii vasului n care a fost emis
melena.

DIAREEA
Diareea reprezint emiterea frecvent de scaune cu consistena sczut (lichide sau semilichide), abundente, cu coninut alimentar nedigerat; diareea apare, deci, ca o eliminare
prea rapid a unor scaune prea lichide.
Din punctul de vedere fiziopatologic, se poate vorbi despre:
Diaree osmotic, cauzat de prezena n intestin a unor
substane neabsorbabile, osmotic active, care mpiedic absorbia apei; asemenea substane sunt, de exemplu, purgativele. Acest tip de diaree nceteaz la foame sau la sistarea
alimentelor nepermise sau a substanelor n cauz.
Diaree secretorie, rezultat n urma stimulrii de ctre
diferite substane ale secreiei intestinale; asemenea substane sunt, de exemplu, enterotoxinele bacteriene (ale
unor germeni ca Escherichia coli, germeni aparinnd genurilor Salmonella, Shigella, Yersinia, stafilococul enterotoxigen, vibrionul holeric .a.), serotonina, polipeptidul vasoactiv intestinal, acidul clorhidric, unele toxice exogene
(mercur, plumb, ciuperci necomestibile).
Diaree produs prin alterri ale mucoasei intestinale sau
prin pierderea suprafeei, cum se ntmpl de pild n gastroenteritele virale, n amiloidoz, n obstruciile vasculare mezenterice etc.
Diaree produse prin insuficiena secretorie a glandelor
digestive, cu antrenarea unor tulburri de absorbie a nutrienilor; n pancreatite, colecistopatie hiperchinetic, n
colopatiile de fermentaie etc.
Diaree funcional: diareea post-prandial, colonul iritabil, strile de hipertonie vagal etc.
Diaree acut
de cauz enteral n: gastroenterite acute (virale, bacteriene i parazitare), toxiinfecii alimentare, enterocolite necrozante, unele enzimopatii (intolerana la fructoz, dizaharide, lactoz, galactoz, la proteinele laptelui de vac, la
gliadin etc.);

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Diareea cronic
cauze inflamatorii:
neinfecioase: colita ulceroas, boala Crohn, gastroenterita cu eozinofile, diareea intractabil a sugarului;
infecioase: enterale (bacteriene, virale, parazitare, micotice); parenterale (infecii urinare, infecii acute de
ci respiratorii superioare, otit acut).
cauze neinflamatorii:
cauze organice: anomalii morfologice ale intestinului
(megacolonul congenital, microcolonul, stenozele intestinale, intestinul scurt, limfagiectazia intestinal);
anomalii pancreatice cu maldigestie (pancreatita cronic, fibroza chistic); tumori intestinale (liposacrom,
polipoza familiar);
cauze metabolice i endocrine: intolerana la hidrai de
carbon (lactoz, dizaharide, galactoz, fructoz), la
proteinele laptelui de vac, la gluten; unele boli endocrine (hipertiroidismul, hiperplazia congenital a corticosuprarenalelor);
alte cauze: deficite imune (congenitale sau dobndite
SIDA); administrarea excesiv de antibiotice, preparate de fier; radioterapia.

CONSTIPAIA
Constipaie este definit ca emiterea la intervale mari (72
ore) a unor scaune cu consisten crescut, ca rezultat al ncetinirii tranzitului intestinal i rezorbiei crescute a apei sau al
evacurii ntrziate a poriunii rect-sigmoidiene.
La nou-nscutul mic (n primele apte zile de via), constipaia poate fi indus de: fibroza chistic, atrezie, stenoz
i imperforaie anal, megadolicocolonul congenital, etc.
La nou-nscutul mare i sugar, constipaia apare n stenoza
hipertrofic de pilor, excesul de lapte de vaci n alimentaie,
prezena fisurilor anale, a megadolicocolonului congenital, n
intoxicaia cu vitamina D2, n unele tubulopatii renale etc.
Constipaia colarului este predominat habitual, instalndu-se n condiiile absenei unui orar fix al defecaiei,
cu abinere din pricina jocului sau a activitilor colare;
constipaia secundar este mai rar la aceast vrst.
Encomprezisul este o tulburare a tranzitului intestinal
n general, a defecaiei n special, caracterizat printr-o
emisie de materii fecale la copii n vrst de peste 2 ani,
vrst pn la care de regul se instaleaz controlul voluntar complet al sfincterului anal (18 luni pentru controlul

voluntar diurn, respectiv 24 luni pentru cel nocturn). Encomprezisul mai poate aprea i n unele boli neurologice
(tumori medulare, mielomeningocel), n fistulele anorectale, n strile de constipaie sau de prea-plin, dar i la
copiii supui agresiunilor sexuale anale.
Incontinena fecal reprezint o emisie continu i permanent, necontrolat, de materii fecale. Ea apare n enterocolite, prolaps rectal, dup intervenii chirurgicale n
sfera ano-rectal, n cazul unor malformaii anale, n spina
bifid, mielomeningocel, n unele leziuni cerebrale i medulare etc.
DUREREA ABDOMINAL
Este de regul simptomul de debut comun tuturor afeciunilor abdominale, dei are caractere clinice diferite pentru fiecare afeciune n parte.
Cauzele durerii abdominale sunt variate.
I. Durere de origine abdominal:
a) boli ale organelor cavitare: esofag, stomac, duoden, intestin subire i colon, ci biliare, pancreas;
b) afeciuni peritoniale: de natur chimic i infecioas;
c) boli vasculare: tromboza mezenteric, anevrism de
aort abdominal;
d) afeciuni care determin tensiune sau distensie la nivelul capsulelor organelor sau structurilor de susinere:
mezenter, capsula hepatic, capsula splenic.
II. Dureri de cauz extraabdominal:
a) Durere reflectat de la nivelul:
toracelui pleurezie diafragmatic, pneumonie bazal, pericardit acut;
tractului genitourinar anexite, litiaza renal, pielonefrita acut i cronic;
peretelui abdominal nevralgia intercostal, miozita.
b) Durere n afeciuni metabolice:
endogene toxice, uremie, porfirie, tetanie;
alergice hipersensibilitate la alimente.
c) Durere neurogen;
d) Durere psihogen.
Criteriile durerii abdominale
Din punct de vedere clinic, caracterele durerii sunt urmtoarele: sediul, iradierea, intensitatea, durata, frecvena i periodicitatea, factori de agravare i ameliorare.

P E D I AT R I E

339

VII

de cauz parenteral n: infecii ale cilor respiratorii superioare, otite, infecii urinare, colon spastic etc.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Durerile localizate aparin zonelor topografice ale abdomenului (hipocondrul drept, epigastru, hipocondrul stng, flancul drept, mezogastru, flancul stng, fosa iliac stng, dreapt), se delimiteaz prin intersecia a dou orizontale duse prin
rebordul costal i creasta iliac cu dou verticale prin mijlocul
arcadelor crurale.
Durerea epigastric: ulcer gastric i duodenal, gastrita acut
i cronic, nevroze cu tulburri funcionale gastrice, afeciuni
ale cilor i vezicii biliare (colecistita, litiaza), boli pancreatice, hernie diafragmatic.
Durere n hipocondrul drept:

Durere n flancuri:
afeciuni ale colonului ascendent, descendent, ureterelor,
esutului retroperitoneal.
Durere n mezogastru:
afeciuni ale intestinului subire, jejun, ileonul proximal i
distal, colonul transvers.
Durerea hipogastric:
afeciuni ale rectosigmoidului, vezicii urinare, organelor
genitale.

afeciuni ale vezicii biliare, cilor biliare;

ficatul de staz venoas din insuficiena cardiac dreapt i
global;
hepatite acute i cronice;
ulcer duodenal;
afeciuni ale bazinetului i rinichilui drept.
Durere n hipocondrul stng:
ulcer gastric;
afeciuni ale pancreasului;
pielita i litiaza renal stng;
aerocolia flexurii stngi a colonului.
Durere n fosa iliac dreapt:
apendicita acut i cronic;
inflamaia cecului (tiflita) i a esuturilor din jur (peritiflita);
ileita terminal (boala Crohn);
afeciuni ale aparatului urinar: inflamaia bazinetului, hidronefroz, stenoza de ureter inferior.
Durere n fosa iliac stng:

DEREGLRI GASTROINTESTINALE
FUNCIONALE
Definiie. Dereglri gastrointestinale funcionale prezint o manifestare de combinaie a simptomelor gastrointestinale fr modificri structurale i biochimice.
Dereglri gastrointestinale funcionale se vizualizeaz ca modificri psihologice sau ca strile de lips a afeciunilor organice
cnd nu se depisteaz modificrile morfologice, genetice, metabolice etc., care ar putea lmuri simptomele clinice la copil.
Indice important al dereglrilor gastrointestinale funcionale:
Semnele se combin cu dezvoltarea normal a copilului i
apar ca urmare a adaptrii insuficiente la stimuli externi i
interni.
Etiologie
Imaturitate anatomic i funcional a organelor digestive;
Discordana n activitatea diferitor organe;
Modificri reglatorii cauzate de imaturitatea sistemului
nervos central;

enterocolon spastic sau iritabil;

Factorii virali, igiena, mediul ambiant;

perisigmoidit;

Factorii psihologici, stres, starea psihologic, capacitatea

de a nvinge stresul, susinerea social.

diverticuloza de colon stng;

cauze urogenitale.

340

P E D I AT R I E

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

DGI organice

DGI funcionale

Esofagita

Dispepsia funcional SII

Ulcer peptic

Durerea funcional abdominal

Boala Crohn etc.

Clasificarea DGIF
Etapele elaborrii criteriilor DGIF la copii sunt prezentate n
ceea ce urmeaz.
Prima ntrunire a comitetelor internaionale n anul 1992 s-a
soldat cu un ir de publicaii n Gastroenterology International
i a criteriilor Tulburri funcionale gastrointestinale. Roma I
(The Functional Gastrointestinal Disorders Rome). Criteriile Roma II au fost publicate n suplimentul Gut (1999) i
separat n 2000. Recent Comitetul coordonator de la Roma
(Rome Coordinating Committee) a avut ultima ntrunire, care
a condus spre publicarea criteriilor Roma III n a 13-ea ediie
a Gastroenterology, 2006. La 23 mai 2006 la Sptmna Gastroenterologic (Digestive Disease Week) de la Los Angeles
a fost abordat clasificarea perfecionat i criteriile noi de diagnostic DGIF la copii (Roma III Diagnostic Criteria Criteriile de diagnostic de la Roma III) n care aspectele pediatrice
prezint 2 compartimente:
Copii de vrst fraged (0-3 ani) grupa G;
DF la copii i adolesceni (4-18 ani) grupa H.
Clasificarea dereglrilor gastrointestinale funcionale la
copii
G. Dereglrile funcionale la copii de vrst fraged
G1. Regurgitri infantile;

H1c. Aerofagia;
H2. Durerea abdominal legat cu DGIF;
H2a. Dispepsia funcional;
H2b. Sindromul intestinului iritabil;
H2c. Migrena abdominal;
H2d. Durerea abdominal funcional la copii;
H2d1. Sindromul durerii abdominale funcionale la
copii.
H . Dereglrile funcionale la copii i adolesceni
H3. Constipaie i incontinena scaunului;
H3a. Constipaie funcional;
H3b. Incontinena scaunului.
Tabelul 7.1.
Simptomele alarmante la copii i adolesceni cu
dereglri funcionale gastrointestinale
Persistena durerii n cadranul drept
Artrita
superior sau inferior al abdomenului
Disfagie

Boli perirectale

Vome repetate

Pierdere involuntar
n greutate

Hemoragii gastrointestinale

ncetinirea creterii

Diaree nocturn

Dezvoltarea pubertar ntrziat

Prezena n familie a bolilor

inflamatorii intestinale, boala celiac Febr inexplicabil
sau ulcer peptic
Durerea, ceea ce duce la trezirea
copilului

G2. Sindromul infantil de ruminare;

G3. Sindromul vomei ciclice;
G4. Colici infantile;
G5. Diareea funcional;
G6. Dishezia infantil;
G7. Constipaii funcionale.
H. Dereglrile funcionale la copii i adolesceni
H1. Voma i aerofagia;
H1a. Sindromul ruminaiei la adolesceni;
H1b. Sindromul vomei ciclice;

Regurgitri infantile
Definiie. Regurgitri infantile prezint fenomen fiziologic, ce const n pasajul coninutului gastric n esofag, devine
patologic cnd mecanismele antireflux sunt depite.
Se determin la 20-50% copii n primele 6 luni de via (interogare activ la 85% de copii). Regurgitarea la un copil sntos prezint un semn caracteristic pentru copiii primelor luni
de via, dar nu este boal. Prevalena RGE depinde de vrst:
sugarul este vrsta cea mai delicat n ce privete diagnosticul, cuantificarea, managementul. O mic parte din sugari
(1:300) vor dezvolta boala de reflux gastroesofagian (BRGE)
n primul an de via, ulterior prevalena crete cu vrsta.
P E D I AT R I E

341

VII

Exemple ale diagnozelor funcionale i organice

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Recomandri:
De lmurit prinilor natura eructrilor i regurgitrilor i
de a-i convinge n posibilitatea soluiei problemei;
de a nu rata alimentaia i de a evita supraalimentaia;
poziionarea i aplicarea corect la piept;
respectarea recomandrilor de diluare a formulelor alimentare,
de controlat ritmicitatea i viteza alimentaiei;
poziia vertical sau semivertical dup alimentaie pentru evacuarea aerului;
haine confortabile;
n caz de regurgitri frecvente i abudende se administreaz n alimentaie amestecuri mai dense sau coagulate.

Sindromul infantil de ruminare

Definiie. Ruminare regurgitare permanent cu mncare antecedent care copilul o rugum i nghite de repetate
ori i n acelai timp lipsesc boli organice.
Diagnosticul se stabilete n prezena 3 sau mai multe semne
clinice ce dureaz timp de 3 luni:
Debut la vrsta de 3-8 luni.
Lipsa msurilor de tratament care se aplic n BRGE sau administrarea preparatelor anticolinergice, sau n modificarea
caracterului de alimentaie (suzeta sau gastrostoma).
Nu se nsoete de grea sau semne de disconfort.
Ruminarea nu evalueaz n somn sau n timpul contactului cu persoane nconjurtoare.
Simptomul acesta a fost descris ct la copii sntoi, att i la
6-10% de copii cu retard psihic.
La bolnavii cu sindrom de ruminare s-a determinat sensibilitatea mai nalt a stomacului i relaxarea sfincterului esofagian inferior dup alimentaie. n cazuri cu majorarea tensiunii
intraabdominale se contracteaz activ conexiunea esofagogastral i pediculii diafragmei.
Prin metoda manometriei gastroduodenale s-a stabilit c la
40% de copii i adolesceni cu sindrom de ruminare se determina majorarea sincronic a tensiunii pe contul aa numitei
unde de ruminare r-unde.
Faptul acesta este legat de creterea tensiunii intraabdominale pe contul majorrii contractrii muchilor abdominali.
Se presupune c undele r apar n cazuri de retenie gastric
(mai mult de 4 ore) i se apreciaz la 46% de bolnavi.
Regurgitarea, ruminarea i deglutiia repetat evolueaz fr
greuri i alte semne de disconfort.
342

P E D I AT R I E

Mai frecvent afeciunea apare la vrsta de 3-8 luni. Sindromul

de ruminare poate provoca retenia creterii, dezvoltrii neuro-psihice i motorie mai ales n a doua jumtate a primului
an de via.
Tratamentul sindromului infantil de ruminare:
Asigurarea copilului cu mediu ambiant pozitiv i un regim
de linitire;
Terapia de comportament;
Modificarea coninutului alimentar, alimentaia mai lent
i excluderea lichidului n timpul alimentaiei.
Aerofagia
Definiie. Aerofagie senzaie de plenitudine n epigastru,
care apare ca rezultat al nghiirii cantitii mari de aer (nu e
obligator cu alimentaia) i se micoreaz dup eructaie cu aer.
Diagnosticul se stabilete la prezena a cel puin 2 semne din
cele enumerate:
nghiirea aerului;
Meteorism abdominal din cauza excesului aerului n intestin;
Eructaie repetat i/sau eliminare excesiv a aerului din
intestin.
Semne clinice se determin cel puin 1 n sptmn n decurs de 2 luni.
Deseori copilul nghite aer neobservat de aduli.
La copii de vrsta 4-18 ani incidena eructrii cu aer s-a apreciat la 1,3% copii (Caplan et al., 2005), n populaia copiilor
cu retard mintal la 8,8% (Loening-Baucke, 2000).
Aerofagia se manifest cu eructaie zgomotoas de aer care se
majoreaz deobicei dup agitaie psihoemoional. Deseori
eructaia nu depinde de alimentaie. Acuze la senzaie de stomac arhiplin, meteorism postprandial al compartimentului
abdominal superior ce se micoreaz dup alimentaie. Mai
rar apare sughi. Meteorism abdominal se micoreaz sau se
lichideaz n somn.
Tratamentul aerofagiei
Recomandri dietetice: refuz de gum de mestecat i a buturilor carbogazoase, alimentaia lent cu nghiituri mici.
Colici intestinale infantile
Definiie. Colica durere abdominal n crampe cauzat
de obstrucie i dereglri de pasaj (pe uretere, cile biliare
sau pe intestin de la cuvntul colicos dureri n colon).

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Colici intestinale infantile fac apariia spontan a accesului n

timpul alimentaiei sau postprandial:
ipt puternic, ptrunztor;
Hiperemia feei, paliditatea triunghiului nazo-labial;
Meteorism, picioarele lipite de abdomen, labele picioarelor reci;
Minile lipite de corp.
Ameliorarea apare dup defecaie. Starea general a copilului
nu sufer, intre accese copilul este linitit, adaosul ponderal i
apetitul nu sunt dereglate.
Recomandri:
poziionarea i aplicarea corect a sugarului la piept;
n alimentaia artificial de indicat amestecuri bine adaptate ce conin oligosaharide.
Dishezia infantil
Dishezia infantil este rezultatul imaturitii ganglionilor neurali intestinali. Prezint consecina coordonrii insuficiente din
majorarea tensiunii intraabdominale, contractrii intestinale i
micorarea tonusului muschilor pelvieni i sfincterului intern.
Semnele se manifest n prima lun de via i dispar peste cteva
sptmni (n primele 6 luni de via). ncordri nainte de defecaie timp de cteva minute, ipt, plns, hiperemia feei. Semnele dureaz 10-15 minute, pn la apariia scaunului lichid sau n
form de terci. Semne de baz: copilul face scaunul de sine stttor, lipsa tenesmelor, nu formeaz pietre de fecalii n rectum.
DEREGLRILE DEFECAIEI
La copiii sntoi alimentai natural frecvena scaunului constituie de la 6 ori pe sptmn pn la 10 ori n zi. La copii
alimentai artificial scaunul poate fi format din prima sptmn de via, fapt ce poate agrava actul defecaiei.
Constipaii funcionale
Definiie. Constipaia este dereglarea funciei intestinale, se manifest prin majorarea intervalelor dintre actele de
defecaie n comparaie cu norma fiziologic, sau evacuarea
intestinal insuficient i sistematic. Aproximativ la 40%
de copii cu constipaii funcionale semnele se manifest n
primul an de via.

Tabelul 7.2.
Frecvena normal a tranzitului intestinal la copii de
diferite vrste
Nr. de
defecaii /
spt.

Frecvena
medie de
defecaii/24 h

0-3 luni
Alimentaie natural
Alimentaie artificial

5-40
5-28

2,9
2,0

6-12 luni

5-28

1,8

1-3 ani

4-21

1,4

>1 an

3-14

1,0

Vrsta

Conform Criteriilor Roma III diagnosticul se stabilete prin

prezena a cel puin 2 semne clinice pe parcursul de 1 lun la
copiii n vrsta pn la 4 ani:
2 sau mai puine defecaii n sptmn;
prezena evacurii intestinale dureroase sau maselor fecale dure;
prezena maselor fecale n cantitate mare n rectum;
formarea pietrelor de fecalii care pot agrava actul defecaiei;
semnele sus numite se nsoesc cu irascibilitate, micorarea
apetitului i/sau senzaie de suprasaturare precoce.

Scaunul
normal

Pentru
copiii
mari

Pentru
copii de
vrsta
fraged

Tip 1

Buci separate mari,

asemenea alunelor,
dificil de trecut

Tip 2

Forma de salam
solid

Tip 3

Asemenea salamului, dar cu fisuri pe

suprafa

Tip 4

Asemenea salamului, moale

Tip 5

Poriuni moi, cu
margini evidente

Tip 6

Buci pufoase, cu
margini neregulate,
un scaun moale

Tip 7

Scaun moale, fr
elemente solide,
total lichid

Figura 7.1. Scorul Bristol al scaunului

P E D I AT R I E

343

VII

Prezint hiperexcitaie i plnsul timp de 3 i mai multe ore

n zi i nu mai puin de 3 zile n sptmn, pe parcursul a
cel puin 1 lun. Vrsta de la 6 sptmni pn la 3-4 luni,
creterea ponderal bun, apetit i scaunul nemodificate.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

5. Prezena maselor fecale n volum mare n rect;

Discordana motricitii intestinale cauzate de imaturitatea ganglionilor intramurali i mecanismelor reglrii neuroumorale;
Tranziie timpurie i/sau rapid la introducerea alimentaiei artificiale;
Regimul zilei i alimentaia incorect a mamei;
nclcarea regimului de lichid a mamei i copilului;
nclcarea alimentaiei (subalimentare, introducerea necorespunztoare a complementului, dieta monoton i
nclcarea regimului, schimbri frecvente de amestecuri,
hrnirea cu amestecuri lactate cu un coninut ridicat de
fier etc.);
Deficit de fier.

6. Prezena scaunului cu diametru mare (megacolon);

Patogenia CF

7. Criteriile sus numite trebuie s fie cel puin odat n spt.,

n decurs de 1 lun pn la stabilirea diagnosticului.

ncetinirea tranzitului intestinal-dismotilitate

Trebuie de inclus 2 i mai multe criterii la copii de vrst fraged

i mai mari de 4 ani, care nu corespund criteriilor pentru diagnosticarea sindromului intestinului iritabil urmtoarele:
1. Dou sau mai puine defecaii de sine stttoare / spt.;
2. Cel puin un episod de encoprez /spt.;
3. Indicarea poziiei impuse sau ncordarea maximal de
reinere a scaunului;
4. Semnele defecaiei dureroase sau motricitii intestinale
ngreunate;

Cauzele constipaiilor funcionale (CF) la copiii I an de

via

nclcarea regimului zilei i alimetaiei la mam;

nclcarea regimului hidric la mam i/sau la copil;
Prezena constipaiei la mam;
nclcarea regimului alimentar la copil;
ntrzierea introducerii complementului;
Alimentaie artificial neraional;
Imaturitatea funcional a organelor digestive (probleme de
absorbie a componentelor proteic i lipidic a laptelui de vaci);

Scderea presiunii intraabdominale;

Absorbia crescut de ap n intestinul gros;
Dereglarea actului de defecaie (dishezie).
De ce CF se determin mai frecvent la copiii alimentai
artificial?
Proteina laptelui matern (seric) uor se absoarbe, mai rapid
se evacueaz din stomac, formeaz scaunul mai moale.
Lipidele mai uor se absorb, nu formeaz spunuri, fapt ce
amelioreaz evacuarea intestinal.
Glucidele (lactoza, oligosaharide) contribuie la stabilirea florei normale intestinale la copil.

Tabelul 7.3.
Recomandrile dietetice ale Academiei Pediatrice Americane

344

Vrsta

Consumul total de ap, inclusiv lichidele ce se

conin n alimente, ml

0-6 luni

700

7-12 luni

800

600

1-3 ani

1300

900

4-8 ani

1700

1200

Bieei 9-13 ani

2400

1800

Fetie 9-13 ani

2100

1600

Bieei 14-18 ani

3300

2600

Fetie 14-18 ani

2300

1800

P E D I AT R I E

Cantitatea de ap n zi, ml

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

La copii de vrst fraged alimentaia natural pn la 6 luni

cu introducerea complementului n perioada 4-6 luni de via.
n alimentaia artificial amestecuri bine adaptate.
Reguli generale:
Se va respecta orarul meselor;
Se va educa reflexul de defecaie prin folosirea supozitoarelor cu glicerin la ora fix (dimineaa dup micul dejun
sau seara dup cin);
Se va face efort fizic pentru scderea ponderal dac e cazul i stimularea musculaturii abdominale;
Se va asigura regimul hidric (apa plat, ceai, suc de fructe
sau legume).
Tratamentul CF
Terapia la copii trebuie de nceput cu includerea alimentelor ce conin fibre i de asemenea cantiti mari de lichid,
ns de evitat cantitatea mare de lapte;
Dac dieta nu aduce efectele dorite, se poate de ntrebuinat
laxative, de preferat administrarea per os;
Este important de nceput tratamentul precoce, deoarece
trecerea n forma cronic poate duce la formarea de megarectum, supraumplerea intestinului i encopreza;
Tratamentul regulat este important, ntruct folosirea episodic a laxativelor poate duce la recidive.
n caz de ineficiena msurilor sus indicate se recomand preparate laxative: macrogol, lactuloz, gutalax (dup 4 ani) cu
durata terapiei 1 lun.
Sindromul vomei ciclice
Definiie. Sindromul vomei ciclice se stabilete la prezena
semnelor: dou sau mai multe perioade de grea intensiv i
vom pronunat sau de lung durat i revenirea la starea de
sntate precedent n timp de cteva zile sau sptmni.
Etiologia
n 68% cazuri se determin factorii declanatori, cele mai
frecvente sunt:
Infeciile (41%), mai ales sinuzita cronic;
Stresuri psihologice (34%);
Produse alimentare, inclusiv ciocolata, cacaval etc.;
Istovire fizic sau insuficiena somnului (18%);
Reacii atopice (13%);
Menstruaiile (13%) etc.

Pentru actul vomei rspund dou structuri funcional diferite:

Centrul vomei care este situat n formaiunea reticular
lateral i zona hemoreceptorie trigger n fosa romboid a
ventricolului IV;
Rolul principal l joac centrul vomei care prezint un colector de aferentare;
Zona hemoreceptorie trigger iniieaz actul vomei, transmind impulsurile ctre centrul vomei.
Sunt cunoscute dou mecanisme ale vomei i ale eructaiei.
Primul mecanism este legat de activarea iniial a centrului
de vom. Pe fibrile aferente vagale i simpatice intr n centrul vomei impulsuri de la organele digestive i cile biliare,
laringe, peritoneum, arterii coronariene, aparatul vestibular,
talamus, hipotalamus i centrele cortexului.
Impulsuri motorii de la centrul vomei se transmit la diafragm
pe nervii diafragmali, la muchii intercostali i abdominali pe
nervii spinali, dar la faringe, laringe, esofag i stomac pe nervii vagali.
Al doilea mecanism este legat de stimularea zonei hemoreceptorie trigger din care impulsurile se ndreapt la centrul
vomei i l activeaz.
Stimulanii zonei hemoreceptorie sunt: serotonina, angiotensina, neurotensina, VIP, gastrina, substana P, dofamina etc.,
preparate medicamentoase, uremia, hipoxia, cetoacidoza diabetic, endotoxinele bacteriilor grampozitive, radioterapie etc.
n baza SVC sunt dereglrile sistemului hipotalam-hipofizarsuprarenal (se majoreaz secreia corticotropin-rilising factorului) i reglrii vegetative (simpaticotonia).
S-a stabilit, c activarea stresorie a sistemului hipotalam-hipofizar-suprarenal provoac accese de vom.
Nucleul de baz al sistemului nervos central ce particip n reglarea axei hipofizar-suprarenale este nucleul paraventricular
(PVN) al hipotalamusului. PVN sursa de baz a corticotropin-rilizing factorului care este reglatorul principal fiziologic
al hormonului adrenocorticotrop al hipofizei.
n patogenia SVC rol deosebit aparine:
Disfunciei simpatice a SNV;
Producerii exscesive de IL-6 care este un activator
pronunat al axei hipotalamus-hipofizar-suprarenale.
SVC se socoate ca boal mitocondrial, care este legat cu
mutaia ADN mitocondriilor ce ndeplinesc rolul staiilor
energetice ale celulei.

P E D I AT R I E

345

VII

Regim igieno-dietetic n constipaie

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Defectele oricrui ferment mitocondrial (80 de fermeni activeaz la nivelul mitocondriilor) deregleaz activitatea staiei
energetice. Fapt ce afecteaz n primul rnd esuturile i organele energodependente SNC, muchii cardiaci i scheletali,
rinichii, ficatul, glandele endocrine.
Tabloul clinic
Perioadele bolii:
1. Perioada ntre accese cnd copilul se simte bine;
2. Prodromal copilul simte apropierea episodului SVC,
dar care poate fi prevenit cu medicamente. Durata perioadei este de la cteva minute pn la cteva ore, chiar i zile.
La 25% de copii perioada aceasta lipsete.
3. Perioada de acces se caracterizeaz cu greuri i vom, care
se manifest la toi copiii i nu poate fi stopat. Voma poate fi pn la 6 ori pe or i poate fi att cu coninut de bil
(76%), ct i de snge (32%). Este imposibil alimentaia,
primirea medicamentelor i lichidului pe cale oral. Practic toi copii prezint dereglri vegetative.
Semne de deshidratare;
Hipovolemia i hipercapnia;
Alcaloza metabolic;
Cefalea predomin la majoritatea bolnavilor. La 82%
din pacieni este prezent n anamneza genialogic migrena;
Fotofobie (16,6-38%), fonofobie (30%), vertijuri (26%);
Dureri abdominale (58,3-80%), vom (78%), anorexia (74-100%), greaa (72%), diarea (36%);
Letargia se manifest la 93% de bolnavi, la unii copii
poate evolua coma;
Paliditatea vdit a pielii (91-100%) i hipersalivaie
(27%).
Durata medie a accesului 24-48 ore (minimum 2 ore), dar
poate s se prelungeasc pn la 10 zile i pe o perioad mai
ndelungat.
Tratament
Perioada ntre accese: lichidarea trigerilor, tratament medicamentos.
Perioada prodromal tratament medicamentos pentru evitarea puseului de vom ciclic, evitarea aciunii factorilor trigger.
Peroada de acces tratament n secie somatic sau terapie intensiv: rehidratarea i reechilibrarea electrolitic, H2
blocanii (ranitidina sau famotidin i.v.).
346

P E D I AT R I E

Dispepsia funcional
Definiie. Dispepsia funcional (DF) prezint durerea permanent sau recidivant sau disconfort n compartimentul superior al abdomenului.
Disconfort senzaie neplcut subiectiv (sau durere) care
pot include diferite simptome.
DF se determin ca manifestare a semnelor dispepsiei, care
revin din zona gastroduodenal i la copil lipsesc afeciuni
sistemice, organice sau metabolice care ar putea confirma
semnele acesteia. Diagnosticul se stabilete la copii de vrsta
peste 4 ani n baza urmtoarelor semne:
Durerea permanent sau recidivant n regiunea supraombilical.
Durerea nu trece dup actul defecaiei i nu este provocat
de modificrile scaunului.
Lipsesc confirmrile afeciunilor sistemice, organice sau
metabolice care ar putea lmuri semnele acesteia.
Semnele indicate se manifest cel puin 1 n sptmn pe
parcursul de 2 luni pn la determinarea diagnosticului.
Simptome clinice ale DF
Durerea localizat pe linia medie a regiunii epigastrale superioare i se simte ca o senzaie neplcut, unii pacieni
o caracterizeaz ca alterarea esuturilor. Alte semne l
pot deranja mai mult, dar nu se determin de pacient ca
durere. La evaluarea anamnezei este necesar de a diviza
durerea i senzaia de disconfort.
Disconfort localizat pe linia medie a regiunii epigastrale
superioare se caracterizeaz ca o senzaie neplcut, dar
care nu se interpreteaz de pacient ca durere i poate include semnele jos numite.
Suprasaturare precoce senzaie de supraumplerea precoce a stomacului de la nceputul alimentaiei i ca rezultat copilul se alimenteaz insuficient.
Umplere senzaie neplcut de reinere a hranei n stomac i poate fi legat sau nu cu alimentaia.
Meteorismul regiunii epigastrale un meteorism vdit intern, care necesit s fie deosebit de balonare vizibil.
Greaa senzaie neplcut de apariie a vomei posibile.
Tratamentul DF
Blocani ai receptorilor H2 histaminici (Ranitidin,
Famotidin) n perioadele simptomatice sau
Neutralizani ai aciditii (Maalox, Almagel, Phosphalugel) sau

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Eradicarea H.pylori (Conform Maastriht IV).

Fermeni digestivi n timpul meselor principale (Pangrol 10000 i 25000, Mezym 10000 cte 500-1000
UL/kg la mesele de baz).
Absorbani ai gazelor intestinale.
n funcie de simptomul dominant, unul sau mai multe din medicamentele enumerate mai sus.
Psihoterapia n toate formele.
Sedative uoare n formele n care simptomatologia e
legat de stres.
Sindromul intestinului iritabil
Definiie. Sindromul intestinului iritabil (SII) dereglri funcionale ale intestinului, care se caracterizeaz cu
dureri abdominale i disconfort asociate cu modificrile
defecaiei i tranzitului intestinal.
Diagnosticul se stabilete n prezena semnelor:
Disconfortul abdominal sau durerea care l deranjeaz pe
pacient cel puin 25% din timpul zilei i se caracterizeaz
cu 2 sau mai multe particulariti:
se micoreaz dup defecaie;
se asociaz cu modificrile frecvenei actului de defecaie;
se asociaz cu modificrile consistenei fecaliilor.
Lipsesc confirmrile afeciunilor sistemice, organice sau metabolice care ar putea lmuri semnele acesteia.
Conform Criteriilor Roma III semnele ce confirm SII sunt:
Modificrile frecvenei defecaiei (4 sau mai multe ori pe
zi sau de 2 sau mai puin ori pe sptmn).
Modificrile consistenei scaunului (dur, tip de oae sau
lichid, apos).
Dereglrile actului de defecaie (ncordare n timpul actului de defecaie, tenesme sau senzaie de evacuare intestinal incomplet).
Eliminarea mucusului cu fecaliile.
Balonare sau senzaie de distensie abdominal.
Semnele sunt prezente la pacient mai mult de 3 luni.
Incidena SII constitue n diferite ri 9-25% din populaia adult, raportul femei/barbai 1,1/2,6. La copii incidena SII este

necunoscut din cauza lipsei terminologiei exacte i criteriilor

diagnostice informative. Conform Criteriilor Roma III, SII s-a
diagnosticat la 22-45% de copii n vrst 4-18 ani, care au fost
examinai n clinicile specializate (Rasquin et all., 2006)
Etiologie
1. Hipersensibilitatea intestinului gros la distensie.
2. Majorarea activitii motorii al intestinului.
3. Aciunea factorilor favorizani (genetici, mediul ambiant).
4. Stresul cronic i nvingerea lui.
5. Procesele de dereglare ale SNC i SNP.
6. Capacitile personale ale pacientului.
Tratamentul
Regim igieno-dietetic n SII
1. Dac predomin durerea sau balonarea:
alimente permise:
carne de pui sau vit, pete fiert sau la grtar ;
brnz slab;
ou fiert;
legume verzi preparate termic, fr coaj sau semine,
evitndu-se fasolea, varza, mazrea;
fructe verzi bine coapte sau preparate termic, decojite,
fr semine;
dulciuri neconcentrate: plcinte, budinci, biscuit, piscoturi, prjituri de cas;
buturi neacidulate.
alimente interzise:
carne gras de gin, vit, porc, vnat, pete, mezeluri,
salamuri;
brnzeturi grase, cacaval, brnz cu mucegai;
ou prjit;
legume verzi crude;
fructe verzi, crude, cu coaj sau semine;
dulciuri concentrate: ciocolat, ngheat, prjituri;
buturi acidulate.
2. Dac predomin constipaia:
alimente bogate n fibre vegetale: pine integral, pine cu tre, cereale, musli;
lactate;
legume verzi crude sau preparate termic;
fructe crude sau preparate termic;
20-30 g tre, gru/zi;
P E D I AT R I E

347

VII

Blocani ai pompei de protoni (Omeprazol) rar indicai, numai cnd blocanii H2 histaminici nu rezolv
simptomele;

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

hidratare 1500-2000 ml fluide/zi (suc de fructe, ap,

ceai).
3. Dac predomin diareea:
alimente permise:
orez, porumb, gri;
carne slab de pui, vit, pete;
ou fiert;
brnzeturi uscate;
ulei crud, unt;
pine prjit.
alimente interzise:
cereale, pine proaspt;
lactate;
carne gras, afumturi, mezeluri;
legume verzi crude sau gtite;
fructe crude sau preparate termic;
alcool, cafea;
interzis fumatul.
Reguli generale:
simptomatologia poate fi zgomotoas, dar nu e grav (nu
apar complicaii).
Msuri generale
stilul de via;
ncrederea pacientului.
Tratament medicamentos
Principalele medicamente utilizate n SII sunt pentru:
1. durerea abdominal
anticolinergice;
miorelaxante musculotrope;
antagoniti de calciu.
2. constipaie
spasmolitice;
laxative;
Lactuloza.
3. diareee
agoniti opiacei;
spasmolitice selective;
diosmectita;
probiotice (Linex, Bifiform).
4. balonare
348

P E D I AT R I E

dimeticon;
simeticon.
BOALA DE REFLUX GASTROESOFAGIAN
Boala de reflux gastroesofagian (reflux gastroesofagian patologic) const n refluarea periodic sau permanent a coninutului gastric n esofag.
Reflux gastroesofagian fiziologic constituie reflurile ce apar
la sugarii sntoi n primele 2-3 luni de via i, rareori, sunt
nsoite de vrsturi.
Reflux gastroesofagian funcional reprezint reflurile ce
apar la sugari dup 2-3 luni de via i sunt, adesea, nsoite
de vrsturi.
Reflux gastroesofagian secundar este refluarea coninutului
gastric n esofag asociat altor maladii.
Esofagita de reflux este leziunea esofagului indus de boala
de reflux gastroesofagian.
Etiopatogenia bolii de reflux gastroesofagian depinde de vrsta copilului, de factorii alimentari, mecanici, medicamentoi,
de patologiile asociate etc.
Particularitile de vrst. La copii esofagul distal este subdezvoltat, sugarii au stomac sferic, cu volum mic, fr conturarea
unghiului Hiss, cu tonus micorat i evacuare ncetinit.
Caracterul i particularitile alimentare. Sugarii au alimentaie
lichid, care favorizeaz refluarea coninutului stomacal. Unii
din copii, adesea, fac abuzuri de alimente favorizante (buturi
gazoase, sucuri de portocale, ciocolat, coca-cola etc.), prefer mesele n grab, copioase, n special, nainte de somn.
Dintre factorii mecanici se evideniaz tusea rebel, meteorismul abdominal, utilizarea corsetelor, ridicarea greutilor de
peste 10 kg.
Schimbrile de caracter organic, care induc relaxrile sfincterului gastroesofagian inferior, sunt hernia hiatal, sclerodermia,
pilorostenoza, procesele inflamatorii din esofag (esofagit),
patologia de sistem (sclerodermia, sindromul Sjgren), ulcerul stomacului i duodenului, alte stri nsoite de ntrzierea
golirii gastrice i duodenale, colecistitele, pancreatitele.
Substanele medicamentoase favorizante se consider analgeticele, spasmoliticele (papaverina, no-pa, baralgina), sedativele i somniferele, blocatorii canalelor de calciu, agenii alfaadrenergici, beta-adrenoblocantele i, desigur, nicotina prin
tabagism activ sau pasiv.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Regurgitaia apare mai frecvent dup mas, n decubit dorsal,

la eructaii, dup prize alimentare voluminoase. La sugari se
manifest n 80-90% dintre cazuri, poate fi precedat de agitaie, nelinite, plnset, sughi.
Vomele unice sau repetate pot exterioriza mucoziti cu snge sau hematemez, uneori nsoite de sughi. Adesea sunt
resimite ca durere sau disconfort, fenomene manifestate la
sugari prin colici, agitaie, plnset. La copiii mai mari, voma
poate fi precedat de greuri.
Pirozisul se resimte la orice vrst, dar este acuzat mai mult
de ctre copiii mai mari, ca senzaie de incomoditate, arsur sau sfiere, localizate, de regul, n regiunea epigastric.
Este nsoit de gust acriu sau amrui, apare, mai des, la o or
postprandial, dar, uneori, i mai devreme. Se accentueaz n
decubit dorsal, dup abuzul alimentelor favorizante, mese copioase.
Durerea la sugari se manifest prin colici abdominale, iar la
copilul mare prin epigastralgii. Acuzele pot fi izolate sau pot
nsoi pirozisul n timpul ingestiei de alimente iritante. Din
cauza durerilor, unii copii refuz alimentarea i ajung s scad
n greutate. Trecerea dureroas a bolului alimentar prin esofag
poart denumirea de odinofagie, iar apariia durerilor n regiunea de proiecie a esofagului indiferent de prizele alimentare
este denumit esofagodinie.
Hipersalivaia emis de ctre copilul mare este explicat ca o
senzaie de exces lichidian n cavitatea bucal, iar copiii mai
mici au permanent brbia ud.
Disfagia se resimte ca senzaie de corp strin, pasaj al alimentelor fierbini, zgrieturi sau chiar blocarea bolului alimentar.
Manifestrile respiratorii prin tuse matinal, astm bronic,
pneumonii repetate se ntlnesc la 46-75% din sugari i copiii
mici. Uneori, accesele de cianoz, detres respiratorie, apnee
obstructiv i central, nsoite de pierderea contiinei, pun
n pericol prognosticul vital i necesit manevre de reanimare.
Astmul bronic complic boala la 10% din copiii cu reflux,
totui, tratamentul refluxului gastroesofagian nu ntotdeauna

amelioreaz evoluia astmului bronic.

Manifestrile din partea organelor ORL sunt reprezentate
de laringit cu rgueal cronic, faringit cu afectarea frecvent a peretelui posterior, ulcere i granuloame ale coardelor
vocale, stenoz subiacent a pliurilor vocale, crup laringian,
rinit cronic, otit, otalgii.
Manifestrile cardiace se raporteaz prin accese de bradicardie, de hipotonie, care pot fi chiar semne primare ale bolii,
aprnd izolat sau asociate n mod variabil fie n contextul regurgitaiilor, fie fr acestea.
Starea general la unii copii mici (inclusiv sugari) aproape c
nu este schimbat, dar din cauza regurgitaiilor i vomelor pe
care le prezint acetea, anxioi sunt doar prinii. Sunt i copii nelinitii, plngrei, cu retard ponderal; la alii statutul
general este n funcie de manifestrile respiratorii recurente;
exist i cazuri cnd copiii nici nu vomit i nici nu regurgiteaz, dar demonstreaz frecvente recderi respiratorii, semne
din partea organelor ORL. O poziie aparte n clinica reflurilor prezint copiii cu afeciuni neurologice i malformaii
toracice, la care semnele bolii sunt complexe i dominate de
semnele maladiei de baz.
Diagnosticul
Esofagogastroduodenofibroscopia se indic n caz de
ineficiena tratamentului empiric. La vrsta de copil, pentru
diferenierea i determinarea eventualei patologii concomitente din partea stomacului i duodenului, situaie care poate
determina tactica de tratament al refluxului gastroesofagian,
doar efectuarea esofagoscopiei nu este raional.
Pentru un diagnostic complet este nevoie de aprecierea gradului de afectare a mucoasei esofagiene i a gradului de rspndire a procesului bolii prin metoda fibroesofagoduodenoscopie.
Gradul de afectare a mucoasei esofagiene (Savary-Miller, n
procedur modificat de J.Navaro, 2000)
Stadiul I hiperemii solitare unice sau multiple, amplaste mai
sus de linia Z.
Stadiul II eroziuni longitudinale, necirculare, cu risc hemoragic.
Stadiul III eroziuni circulare, confluente cu cele longitudinale i cu risc de hemoragie, fr stenoz.
Stadiul IV A ulceraii cu stenoz sau cu metaplazie;
B stenoz fr eroziuni, ulceraii.

P E D I AT R I E

349

VII

Manifestrile clinice sunt n funcie de vrst, frecvena, durata i coninutul reflurilor. Sugarii i copiii mici pot prezenta
doar regurgitaii, cu sau fr vome, la care, uneori, se adaug
nelinite, retard ponderal, manifestri pulmonare recurente.
Precolarii mai des acuz dureri epigastrice, deoarece ei nu pot
diferenia senzaia de arsur retrosternal. La copiii de peste 10
ani, perceperea i verbalizarea schimbrilor sunt, n mare msur, identice cu ale maturilor: ei acuz disconfort epigastric,
pirozis, plenitudine stomacal.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Gradul de rspndire a procesului bolii (Los-Angeles, 1998)

Gradul A modificri inflamatorii de pn la 5 mm, limitate
la un singur pliu.
Gradul B modificrile mucoasei depesc 5 mm, dar sunt n
limitele a 2 pliuri.
Gradul C modificrile mucoasei se extind pe cteva pliuri,
dar nu sunt circulare.
Gradul D modificrile mucoasei sunt circulare i implic
circa 2/3 din circumferina esofagului.
Metoda permite vizualizarea compresiilor extraesofagiene,
dar absena modificrilor nu exclude lipsa reflurilor. Totodat, nu se pot vizualiza malpoziiile cardiotuberozitare, compresiile extrinseci.
Este important c n cadrul procedurii poate fi vizualizat i refluxul duodenogastral, tot mai des implicat n esofagita Barrett.
pH-monitorizarea timp de 24 ore sau de minim 18 ore
apreciaz starea cardiei, durata fazei acide i alcaline n clinoi ortostatism. La moment, este cel mai sensibil test, denumit
i standard de aur. Are valoare diagnostic pentru diferenierea durerilor retrosternale non-cardiace, n tusea cronic,
n suspiciunea aspiraiei, pregtirea ctre intervenia chirurgical antireflux. Este elementul de baz pentru determinarea
mecanismelor maladiei, inclusiv a gradului de compensare a
mecanismelor antireflux. Totui, se msoar pH-ul, dar nu refluxul. Din aceast cauz, testul nu este valabil pentru formele
alcaline de reflux, el nu poate evalua refluxurile n perioada
administrrii antisecretoriilor. Totodat, la aplicarea electrozilor, exist riscul de traumatizare a mucoasei.
Examenul sumar al sngelui este obligator pentru sugar,
copilul mic i poate fi facultativ pentru copilul de vrst mai
mare, deoarece, n cadrul esofagitei de reflux, cu ct copilul
este mai mic, cu att este mai mare riscul pierderilor sanguine,
n special, per diapedesum.
Examinarea maselor fecale la snge ocult poate explica o
eventual pierdere de snge datorat esofagitei de reflux, n
special, cnd anemia este o boal concomitent i nu o complicaie. Aceast explicare determin tactica de tratament,
ntruct n cazul pierderilor sanguine per diapedesum monitorizarea are un caracter mai insistent (medicaie diferit, controlul evoluiei anemiei mai de lung durat).
Examenul radiologic cu bariu (bariu pasaj) constituie metoda de stabilire a diagnosticului atunci cnd endoscopia digestiv nu este disponibil. Se indic n cazurile de rezisten
la tratament i naintea interveniilor chirurgicale, avnd ca
350

P E D I AT R I E

scop aprecierea rspndirii procesului esofagitei de reflux. La

copiii cu vrste mai mari, metoda are sensibilitate i specificitate nalt n cazurile cu esofagit sever (mucoas cu aspect
reticulat).
Acest tip de examen face posibil evaluarea simultan a
anomaliilor esofagiene (dischinezii, stricturi, hernie hiatal,
compresie intrinsec etc.), a celor de stomac, duoden, intestin subire, colon. Cu ajutorul lui se apreciaz i gradul refluxului n funcie de rentoarcerea masei baritate n lumenul
esofagian:
Gradul I substana de contrast ocup treimea inferioar a
esofagului;
Gradul II substana de contrast atinge nivelul traheii;
Gradul III substana de contrast atinge nivelul epiglotei.
Totui, punerea n eviden a herniei hiatale nu este un indice
stabil pentru prezena bolii de reflux gastroesofagian: prnzul
de contrast irit mucoasa esofagului i poate fi cauza reflurilor; 35% din rezultate sunt fals pozitive i 14% fals negative; se atest reflurile numai n timpul examinrii, 70% din
cazuri rmnnd nediagnosticate; are specificitate de 96% i
sensibilitate de 73-86%, dar posibiliti limitate n aprecierea
esofagitei de reflux.
Radiografia cutiei toracice este indicat n cazul asocierii
fenomenelor respiratorii.
Examinarea ecografic a esofagului pune n eviden spasmul i stenoza pilorului, precum i ntrzierea golirii gastrice.
Este o metod neinvaziv, preferenial examinrii radiologice, permind monitorizare. Cu toate acestea, pe lng faptul
c studiaz doar reflurile postprandiale, un element ce-i limiteaz utilitatea este c, n procesul examinrii, copilul trebuie
s stea nemicat.
Scintigrafia esofagului este o metod informativ, de o acuratee deosebit (n comparaie cu cea radiologic), neinvaziv, cu iradiere redus. Stabilete numrul, volumul i durata
episoadelor de reflux. Scintigrafia prezint unele avantaje i
fa de pH-metrie, deoarece fixeaz episoadele de reflux indiferent de pH-ul refluatului. Ea este indicat n cazul suspectrii aspiraiilor pulmonare. Dar un examen negativ nu exclude
prezena refluxului gastroesofagian, metoda fiind cu informativitate limitat i n cazul copiilor asimptomatici sau cu refluri repetate. Din aceste considerente, este indicat mai mult
pentru diagnosticul tulburrilor motorii asociate.
Examinarea histologic se efectueaz n cazul rezistenei la
tratament i n cel al suspiciunii esofagitei Barrett.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Ecografia organelor cavitii abdominale nu este informativ pentru nsui diagnosticul de boala refluxului gastroesofagian, dar are valoare la evidenierea patologiilor asociate i
pentru diagnostic diferenial.
ECG nu este sugestiv pentru diagnosticul bolii, dar prezint
informaii necesare pentru diferenierea durerilor precordiale, acceselor de bradicardie.
Tratamentul
Regimul igieno-dietetic pentru sugari:
poriile alimentare se administreaz n 3-4 runde, pentru a
permite copilului s eructeze;
lichide se dau pruncului ntre mese, la 1-2 ore dup alimentaie, i nu n timpul acestora;
ultima alimentare se face 3-4 ore nainte de somn i este
urmat de plimbri n aer liber;
raia e format din alimente consistente (condensarea alimentar natural i curativ).
Condensarea alimentar natural prevede suplimentarea raiei cu produse naturale dense. Pn nu demult, era acceptat
condensarea laptelui cu finoase, dar, lundu-se n consideraie recomandarea introducerii glutenului n raie doar dup 6
luni de via a copilului, condensarea alimentar (care poate
fi cauza diversificrii alimentaiei) trebuie efectuat cu Terci
de orez.
Condensarea alimentar curativ prevede administrarea formulelor condensate antireflux. Formulele pentru condesare
alimentar nu amelioreaz indicele de reflux, n schimb reduc
episoadele de refluare i vrsturi.
Dar oricare ar fi vrsta, regimul copilului cu reflux gastroesofagian trebuie s prevad evitarea consumului abundent de
alimente, meselor nainte de somn, abuzului de produse care
relaxeaz sfincterul gastroesofagian (grsimi, n special prjite; buturi carbogazoase; ciocolat; cafea) excluderea din
raie a alimentelor ce provoac creterea secreiei acide (suc

de portocale, suc de roii, alimente acide, produse mentolate,

alcool etc.), neadmiterea fumatului pasiv i, desigur, a tabagismului.
Terapia postural a copilului:
poziionarea sugarului n timpul alimentrii sub unghi de
50-60, mama fiind aezat pe un scaun cu speteaz fix;
evitarea poziiei orizontale (180);
ridicarea capului n timpul somnului cu aproximativ 15
cm fa de corp;
excluderea poziiilor strict orizontale;
anteflexia ventral a sugarului cu 30, dup vrsta de 6 luni
(pentru a minimiza riscul morii subite);
abinerea de la corsete i centuri prea strnse;
evitarea ridicrii greutilor de peste 8-10 kg (pentru ambele mini), a activitilor ce presupun poziie anteflectat
a corpului sau ncordarea excesiv a presei abdominale.
Tratamentul medicamentos
Blocatorii receptorilor H2. n BRGE cu esofagit uoar ei
constituie terapia de prim linie, iar n formele severe ca tratament de ntreinere dup cicatrizarea ulceraiilor esofagiene
cu IPP.
Ranitidina livrat n soluie injectabil cu 50 mg 2 ml. Blocheaz selectiv i reversibil receptorii H2-histaminergici din celulele parietale ale stomacului. Se administreaz n doze de:
nou-nscui 2 mg/kg 3-4 ori/zi (i.v.);
>1 an 2-3 mg/kg 3-4 ori/zi (i.v.).
Famotidina livrat n tablete de 20 mg i de 40 mg, este un
blocator selectiv, eficient i reversibil al receptorilor H2-histaminici din generaia III. Se administreaz n doze de:
< 3 luni 0,5 mg/kg/zi, per os, 1 priz;
3-12 luni 0,5 mg/kg/zi, per os, n 2 prize;
1-16 ani 1-1,2 mg/kg/zi, per os, n 2 prize, doz maximal de 40 mg/zi.
Inhibitorii pompei de protoni reprezint medicaia de elecie n tratamentul BRGE. Conform recomandrilor NASPGHAN i ESPGHAN, 2009, la copii au cel mai bun efect
omeprazolul, lansoprazolul i esomeprazolul. La vrste sub
10 ani doza de IPP se ajusteaz la greutatea copilului, apoi
doza standard este similar adulilor.
Omeprazol, livrat n capsule 20 mg, amelioreaz procesele de
reparaie epitelial i reduce timpul de vindecare a inflamaiilor esofagiene. Doza de administrare:
0,6-1,2 mg/kg/zi, per os, 1-2 prize.
P E D I AT R I E

351

VII

Manometria esofagian este indicat pentru definitivarea

deciziei chirurgicale, fiind puin utilizat n pediatria practic,
n special la sugari, ntruct presupune sedare. Metoda evalueaz tensiunea sfincterului esofagian superior i a celui inferior, motilitatea corpului esofagian, presiunea intraesofagian.
Permite recoltarea biopsiei intite de pe mucoasa esofagian
n formele atipice de reflux gastroesofagian (prezena durerilor retrosternale, tusea cronic), dar nu pune n eviden
reflurile stomacale la propriu. Printre rezerve se nscrie i
faptul c pentru realizare este nevoie de respectarea unui ir
de cerine.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Lanzoprasol livrat n capsule de 15 mg i 30 mg este un inhibitor al pompei de protoni din generaia a II-a, care, suplimentar inhibrii eficiente a hipersecreiei gastrice, posed i
proprieti gastroprotectoare prin sporirea oxigenrii mucoasei gastrice i creterea secreiei de bicarbonai. Doza de
administrare:
0,7-2,0 mg/kg/zi, per os, o priz.
Antiacidele amelioreaz clearance-ul esofagian i tonusul sfincterului esofagian inferior. Eficace n neutralizarea refluxului
mixt este combinaia dintre hidroxid de aluminiu i hidroxid
de magneziu (Maalox), care se administreaza cu 1,5-2 ore dup
mesele principale i nainte de somn, n urmtoarele doze:
2-5 ani 5 ml, per os, 4-6 prize;
6-11 ani 10 ml, per os, 4-6 prize;
12 ani 15 ml, per os, 4-6 prize.
Prochineticele. Conform recomandrilor NASPGHAN i
ESPGHAN, 2009, posibilele efecte adverse ale agenilor prochinetici prevaleaz asupra potenialelor beneficii. Din acest
motiv, nu este suficient justificat utilizarea metoclopramidei,
domperidonei n BRGE.
Conduita terapeutic
NASPGHAN i ESPGHAN, 2009, recomand utilizarea
strategiei step-up i step-down [Schwarz, 2010], n funcie
de eficiena terapeutic.
Tratamentul medicamentos step-up implic progresia de la
schimbri n diet i stilul de via, la H2-receptori (ranitidina,
famotidina), la IPP (omeprazol, lansoprazol, esomeprazol).
n BRGE diagnosticat primar i formele ei uoare, tratamentul empiric se iniiaz prin strategia step-up, cu H2-blocani,
iar n caz de ineficien sau n formele moderat i sever ale
bolii se aplic step-down cu IPP.
Cnd bolnavul are simptomatologia BRGE, se administreaz tratament empiric cu H2-blocani, n caz de ineficien,
dup examenul endoscopic care confirm forma uoar a
bolii (esofagita gradul I), se prelungete tratamentul cu H2blocani timp de 2-4 sptmni; n esofagita de gradul II se
administreaz IPP jumtate de doz, n esofagita de gradul III
doza standard, n esofagita de gradul IV doz dubl.
La recidivarea BRGE, se aplic tratamentul empiric cu IPP
n doz dubl, 2 sptmni, (step-down), iar n caz de ineficien, strategia terapeutic se stabilete n baza examenului
endoscopic, conform gradului de esofagit. Terapia de ntreinere se efectueaz cu H2-blocatori.
Tratamentul chirurgical se consider eficient prin aplicarea
fundoplicaiei dup Nessen, dar se efectueaz rar.
352

P E D I AT R I E

GASTRITELE ACUTE
Definiie. Gastritele acute (GA) reprezint un proces inflamator distructiv acut, cu afectarea mai ales a mucoasei
stomacale, provocat de o intervenie masiv, de obicei, de
scurt durat, a unuia sau mai multor factori nefavorabili.
Etiologie i patogenie
GA pot fi provocate att de factori exogeni, ct i de cei endogeni, clasificarea fcndu-se n dependen de aceasta: GA
primare (exogene) i GA secundare (endogene).
GA primare factorii cauzali:
1. Infecioi alimente alterate ce conin stafilococi, salmonele, klebsiele, E.coli, Yersinia.
2. Chimici substane acide i bazice, solvenii chimici, alcool etilic.
3. Medicamente antiiinflamatoare, sulfanilamide, preparate de fier, citostatice.
4. Alergeni alimentari proteici i neproteici.
Bolile pe fondalul crora se dezvolt GA secundare:
1. Boli infecioase (afectarea mucoasei stomacale este determinat att de aciunea toxinelor, ct i de cea a virusurilor i bacteriilor ce se transmit hematogenic):
a) grip;
b) scarlatin;
c) rujeol;
d) pneumonii;
e) hepatita viral.
2. Insuficien renal acut.
3. Insuficien respiratorie acut.
4. Insuficien hepatic.
5. Helicobacter pylori.
Microbii patogeni, nimerind n mediul acid al stomacului, se
distrug, dar o invazie masiv a acestora provoac o inflamaie
acut. O afeciune local grav se depisteaz n gastritele corozive (factori chimici).
Schimbrile morfologice n gastritele acute se caracterizeaz
prin inflamaie, edem, hiperemie, uneori eroziuni.
Tabloul clinic
Simptomele gastritei acute (erozive) constau n: dureri epigastrice i n regiunea ombilicului, greuri i vome cu coninut
stomacal, mucus, bil, uneori chiar snge, scaune frecvente.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

n gastritele acute endogene manifestrile clinice sunt terse,

prevalnd semnele intoxicaiei generale.
Diagnosticul
Simptomatica GA este att de caracteristic nct diagnosticul nu prezint dificulti. O importan mare o are anamneza, debutul acut dup ingerarea de alimente alterate, substane chimice, alergeni.
Examenul endoscopic n GA se manifest prin hiperemie i
edemaierea mucoasei stomacale. n forma eroziv lezarea
mucoasei este mai profund.
Tratamentul
Tratamentul gastritelor acute presupune excluderea factorilor
etiologici. n gastritele acute toxico-infecioase i chimice se
fac splturi gastrice prin sond pn la ape curate. n primele zile se indic regim hidric abundent (oralit, reghidron, ape
minerale). n prezena sindromului algic, antacide (almagel,
maalox).
GASTRITA I DUODENITA CRONIC
Definiie. Gastrita cronic (GC), gastroduodenita cronic (GDC) reprezint o inflamaie cronic recidivant a
mucoasei i submucoasei stomacului i/sau duodenului.
GC i GDC le revin 58-65% din patologiile gastro-enterologice la copii. La 10-15% din copiii afectai se ntlnete
afeciunea izolat a stomacului sau a duodenului, la 85-90%
afeciunea asociat, fapt ce indic asemnarea mecanismelor
patogenice de dezvoltare ale GC i GDC.
Etiopatogenia
Exist 3 grupuri de cauze, conform crora GDC i GC se clasific n 3 grupuri:
1. Exogene infecioase provocate de Hp. Constiuie 85% din
GDC, se caracterizeaz prin afectarea mucoasei n poriunile distale ale stomacului (antral), hipersecreie gastric,
precum i prin vegetarea la nivel piloroantral al Hp.
2. Endogene autoimune. Predomin la maturi (la copii doar
1-3% n structura GDC), se caracterizeaz prin apariia
autoanticorpilor specifici fa de glandulocitele parietale
i desfurarea unui proces atrofic progresiv primar, fr
fenomene inflamatorii de proporie. Procesul se localizeaz preferenial n regiunea cardiofundal i evolueaz cu

hipoaciditate, hipergastrinemie i prezena anticorpilor

pentru factorul Castle.
3. Exo-endogene chimic, de reflux, constituie 10-12% din
GDC.
Clasificarea internaional a gastritei (Sidnei 1990, modificare n a. 1994 (Dihson))
Tipul gastritei
Gastrita acut
Indus de H.pylori;
Hemoragic sau/i erozive;
Flegmonoas.
Gastrita cronic
Indus de H.pylori;
Gastrita atrofic, autoimun.
Forme speciale de gastrit cronic
Limfocitar;
Eozinofilic;
Granulomatoas.
Forma endoscopic a gastritei
Exudativ-eritematoas;
Maculo-eroziv;
Papulo-eroziv;
Atrofic;
Hemoragic;
Gastrit hipertrofic.
Localizarea
Gastrita antral;
Gastrita corpului gastric;
Pangastrita.
Activitatea histologic
Activ;
Inactiv.
Etiologie
n funcie de agentul etiologic.

VII

Clinica gastritei acute alergice se asociaz cu manifestri generale ale procesului alergic: urticarie, edem Quincke, rinit
alergic.

Tabloul clinic
Simptomatica gastritelor cronice este foarte variat, deoarece
ele difer din punct de vedere etiopatogenic i morfologic. Se
disting dou tipuri clinice de GC: sindromul algic i sindromul dispeptic.
Sindromul algic. Tabloul clinic este asemntor celui din
boala ulceroas. Bolnavii acuz dureri de diferit intensitate,
P E D I AT R I E

353

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

ce apar n intervalul de 2 ore pn la mas sau la 2 ore dup

mas; ele pot fi i nocturne. Durerile sunt suprimate prin alimentaie, pirosis, eructaii, vome postprandiale, ce aduc uurare. Pofta de mncare este pstrat. Pot aprea i simptome
generale, precum astenia fizic i psiho-emoional, nervozitatea, iritabilitatea, cefaleea. Palparea abdomenului este dureroas n regiunea epigastral i n zona piloroduodenal.
La examenul endoscopic se atest afectarea zonei centrale
i a bulbului duodenal (antroduodenit). Caracterul schimbrilor endoscopice poate fi diferit: superficial, hiperplastic,
eroziv, cu un edem i hiperemie pronunat.
Funcia secretorie a stomacului este normal sau mrit. Etiologic acest tip de gastrit este asociat cu Hp.
Sindromul dispeptic se caracterizeaz prin dureri surde n regiunea epigastric i n jurul ombilicului. Durerile apar, ade-

sea, ndat dup mese, mai ales dup consumul de alimente

prjite, grase. Bolnavii acuz senzaii de plenitudine n regiunea epigastric. Apar eructaii cu aer, grea, vom. Pofta de
mncare este sczut. La palparea abdomenului se determin
durere n regiunea epigastric i n regiunea ombilicului.
La examenul endoscopic se determin afectarea fundusului
stomacului sau un proces difuz. Semnele de inflamaie sunt
minime, iar histologic se determin atrofia mucoasei, metaplazie intestinal. Funcia secretorie a stomacului poate
fi normal sau micorat. Dup genez, acest tip de gastrit
poate fi autoimun sau asociat cu Hp.
Mai exist forme clinice atipice i asimptomatice. De regul, ele
manifest un tablou clinic caracteristic patologiei asociate. Aproape 40% din GC decurg latent asimptomatic, fapt explicat prin lipsa
terminaiilor nervoase n mucoasa stomacal i apariia simptomelor din contul dereglrilor motorii (spasme, refluxuri).

Tabelul 7.4.
Diagnosticul diferenial al gastritelor cronice
Criteriile
diferenial-diagnostice

Gastrita cronic autoimun

Gastrita cronic H.pylori

Localizarea

Fund, corp

Regiunea antral

Inflamaia

Moderat

Pronunat

Atrofia

Apare iniial n regiunea corpului

Apare treptat n regiunea antral

Hp

Anticorpi ctre celulele parietale

Secreia stomacal

Micorat

Normal sau mrit

Gastrinemia

Mrit

Normal sau puin mrit

Elementele diagnosticului
1. Anamneza.
2. Examenul clinic.
3. Examenul endoscopic.
4. Ultrasonografia organelor interne.
5. Metode funcionale de examinare a stomacului.
6. Examenul radiologic.
La examenul endoscopic n GC se determin hiperemie n focar sau difuz a mucoasei stomacale, edem, hipertrofia pliurilor. Aceste schimbri sunt asociate cu Hp. Mucoasa stomacal
este palid, roz albicioas, uneori albstruie, suprafaa este
subiat, asemnndu-se cu limba atrofic, pliurile slab pronunate, tipice pentru un proces atrofic, gradul cruia poate fi
constatat numai la examenul histologic.
354

P E D I AT R I E

Funcia secretorie a stomacului se determin prin pH-metria intragastral i reogastrografie.

pH-metria intragastral. Valorile normale ale pH-ului: n secretul bazal n corpus 1,5-2,0; n antrum 6,0-8,0; n secretul stimulat n corpus 1,2-2,0; n antrum 5,0-8,0.
Reogastrografia permite determinarea cu ajutorul unei sonde speciale a rezistenei esuturilor n mai multe puncte ale
stomacului i esofagului. Rezistena este invers proporional
funciei clorhidrice a stomacului.
Funcia incretorie a stomacului se apreciaz n dependen de nivelul pepsinogenului n snge i urin. Pepsinogenul
plasmei n norm 70-100 pmol/l, excreia uropepsinogenului n 24 ore n norm 0,3-0,8 mg; activitatea proteolitic a
uropepsinogenului constituie 0,2-0,07 uniti.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Funcia motorie se apreciaz n timpul FEGDS (refluxuri).

Examenul radiologic baritat, n ultimii ani, nu se practic, dar e
binevenit n aprecierea funciei evacuatorii i n sens de diagnostic difereniat cu maladii precum stenoza pilorului, tumori.
Metode de diagnostic al infeciei cu Hp
1. Invazive (necesit biopsie):
histologice;
bacterioscopice;
bacteriologice;
biochimice (testul ureazei).
2. Neinvazive:
serologic (tehnica ELISA);
testul respirator;
reacia de polimerizare n lan.

Eradicarea Hp (absena bacteriei o lun de la ntreruperea tratamentului):

a) schema tripl: omeprazol + antibiotic (amoxicilina, claritromicina) + metronidazol; durata curei 7 zile;
b) schema cvadrupl: de-nol + omeprazol + antibiotic (omoxicilin, metronidazol) + metronidazol; durata curei 7 zile.
Dispensarizarea
Copiii cu GC se menin la eviden pe parcursul a 5 ani.
n primul an se examineaz de 3 ori, n al doilea an de 2
ori. Metodele de baz ale controlului n dinamic rmn a fi
FEGDS i determinarea Hp.
Prognosticul
nsntoirea este posibil n caz de eradicare a Hp. Persistena Hp duce la cronizarea procesului.
Profilaxia

Gastrita i gastroduodenita cronic se difereniaz cu boala

ulceroas i cu dereglrile funcionale ale stomacului (DFS).
Acestea din urm sunt dereglri motorii i secretorii ale stomacului, ce decurg cu manifestri gastrice dispeptice n lipsa
schimbrilor morfologice n mucoasa stomacal. Diagnosticul se stabilete la examenul endoscopic.

Profilaxia infeciei cu Hp const n respectarea regulilor elementare de igien, mai ales n spital, ntruct transmiterea se
face pe cale oral.

Boala ulceroas reprezint o afeciune cronic recidivant

caracterizat prin apariia defectului ulceros la nivelul gastroduodenal, nsoit de dereglri funcionale secretorii, motorii
i de absorbie ale mucoasei stomacale sau/i duodenale. Diagnosticul se stabilete la examenul endoscopic.
Tratamentul gastroduodenitei
Tratamentul este complex i adaptat:
etiologiei;
schimbrilor morfologice;
funciei secretorii;
funciei motorii.
Dieta. Regim alimentar normocaloric crutor din punct de
vedere mecanic, termic i chimic, funcional echilibrat, vitaminizat i fragmentat (5-6 prize/zi). n caz de secreie stomacal micorat, se prescrie (supe pe baz din bulion de carne,
salate, sucuri, chefir).
Tratamentul medicamentos
Corecia dereglrilor secretorii:
a) antacide (almagel, maalox, gastal);
b) H2-histaminolitice (ranitidin, famotidin, nizatidin);
c) blocatorii H+K+ATP-pazei (omeprazol, lansoprazol).

VII

Diagnosticul diferenial

DUODENITELE
Etiologie
Duodenitele pot aprea n trei situaii generale descrise n
cele ce urmeaz.
1. Inflamaia primar a mucoasei duodenale, aparent fr o
cauz, care este cunoscut sub denumirea de duodenit
nespecific, gastroduodenit, duodenit peptic, duodenita cronic. n prezent, duodenita primar este atribuit
Hp care se dezvolt n insulele de metaplazie gastric din
bulbul duodenal i provoac inflamaia mucoasei.
2. Inflamaie de acompaniament n gastrita i ulcerul duodenal.
3. Duodenitele secundare unor infecii: TBC, parazitozele (giardia, anchilostoma), virusuri (rotavirusuri, citomegalic,
hepatici) sau unele entiti cunoscute precum boala celiac, boala Crohn, pancreatita acut, angiocolitele etc.
Tabloul clinic
Duodenitele complet asimptomatice sunt rare. Cel mai des se
prezint cu sindrom algic. Durerea are toate caracterele celei
din ulcer, cu ritmicitate, localizare, condiii de apariie, periodicitate, ameliorare la ingestie de alimente.
P E D I AT R I E

355

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Diagnosticul se face endoscopic i bioptic. Endoscopic sunt

vizibile congestia, eroziunile, peteiile, iar bioptic sunt probate inflamaia mucoasei duodenale i tipul acesteia. De regul,
n duodenitele primare este prezent i inflamaia antral, iar
Hp este pozitiv.
Tratamentul duodenitelor primare este identic cu al gastritei
cronice. Durerile cedeaz la antacide sau inhibitori ai secreiei
acide. Tratamentul Helicobacter pylori ar trebui s duc la dispariia simptomelor i ameliorarea histologic.
Prognosticul este favorabil.
ULCERUL GASTRIC I ULCERUL DUODENAL
Definiie. Ulcerul gastric (UG) i ulcerul duodenal (UD)
sunt afeciuni cu etiologie complex, legate de tulburarea hemostazei locale gastroduodenale, avnd ca leziune comun ulceraia, rezultat din autodigestia clorhidropeptic a mucoasei
gastrice sau duodenale n punctele de rezisten minim.
Ulcerul gastric i duodenal pot aprea la orice vrst.
Patogenia
n patogenia ulcerului rolul principal l joac dezechilibrul periodic dintre factorii de agresie i cei de protecie. La oamenii
sntoi aceti factori sunt echilibrai. Cnd apare afeciunea,
se diminueaz factorii de protecie sau predomin factorii de
agresie.
Factorii de agresie
1. Acidul clorhidric;
2. Pepsina;
3. Refluxul duodenogastral;
4. Sindromul de adaptare meteotrop;
5. Infecios;
6. Ereditar;
7. Gastrina.
Factorii de protecie
1. Secreia mucusului gastric;
2. Secreia bicarbonailor;
3. Vascularizarea mucoasei;
4. Procese de restabilire n celule;
5. Prostaglandinele;
6. Gastrina.
n mecanismul dezvoltrii ulcerului duodenal rolul principal
dintre factorii agresivi revine acidului clorhidric i pepsinei.
Producia de HCl i pepsin la copii cu boala ulceroas a duo356

P E D I AT R I E

denului este de 2 ori mai mare dect la cei sntoi.

Ulcerul gastric i duodenal este o afeciune plurifactorial. n
formarea i cronicizarea ei particip:
microorganismele (Helicobacter pylori);
factorii eredo-constituionali (grupul sanguin O(I), antigenul HLA B5, B15, B35, pepsinogenul, incapacitatea
producerii antigenilor sistemului ABH, care rspund de
producerea glicoproteidelor mucusului gastric n 40-50%
din cazuri, ereditatea predispus n 34-71% cazuri;
dereglrile de motricitate ale stomacului i duodenului
(Plesis a propus teoria de reflux n patogenia bolii ulceroase a stomacului, conform creia n dezvoltarea afeciunii se
disting urmtoarele etape: dereglarea funciei pilorusului,
dezvoltarea refluxului duodeno-gastral, alterarea membranelor celulare, apariia gastritei cronice i a ulcerului);
factorii neuropsihici, care constau n diminuarea proceselor
de frnare n neocortex i iritarea subcortexului, sporirea tonusului nervilor vagus i simpaticus, aceasta contribuind la
majorarea secreiei i motricitii gastrice, apariia spasmelor, ce duc la tulburri circulatorii i trofice ulceroase;
aciuni medicamentoase (abuzul de droguri ulcerogene,
aspirina, cortizonul, tuberculostaticele, substanele iodate
de contrast, antibioticele cu spectru larg .a.);
alergia alimentar (afectarea mucoasei gastrice subatrofia sau atrofia epiteliului i vilozitilor, diminuarea mucopolizaharidelor neutre n stomac);
factorul alimentar.
Clasificarea ulcerului gastric i duodenal
Dup localizare:
gastric;
duodenal.
Helicopacter pylori:
pozitiv;
negativ.
Stadiile de evoluie endoscopice:
acut;
epitelizare;
cicatrizare.
Tabloul clinic
Simptomatologia clinic depinde de vrsta copilului i de topografia gastric sau duodenal a ulcerului. Tabloul clinic este
mai caracteristic la copii de vrst fraged.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

La copilul mare, simptomatologia clinic ncepe s se contureze, dar fr s se nregistreze formele tipice adultului.
Sindromul algic. Durerea abdominal reprezint principalul
simptom. Se ntlnete aproximativ n 80% din cazuri sub form de dureri abdominale recurente de intensitate variabil i
cu sediu divers, cel mai frecvent epigastric i periombilical.
Cu progresarea afeciunii, sindromul algic devine mai pronunat i capt particularitile caracteristice pentru boala
ulceroas a duodenului: dureri de foame, care trec dup ingerarea hranei, nocturne, trzii peste 1,5-2 ore dup mncare.
Sindromul dispeptic: pirozis, eructaii acide, mai rar se depisteaz greuri, vrsturi postprandiale, anorexie prezent la 4550% din bolnavi. Frecvent se constat perioade de constipaie
alternate cu perioade de diaree.
Examenul obiectiv al bolnavului este, deseori, srac. n majoritatea cazurilor, dezvoltarea fizic a bolnavilor nu este afectat. Limba este saburat cu un depozit alb-suriu i cu amprentele dinilor pe prile laterale.
Tabloul clinic n ulcerele postbulbare duodenale se caracterizeaz prin dureri pronunate de foame, ce apar la 3-4 ore dup
mas. Durerile iradiaz n spate, sunt acute, colicative, lancinante, mai rezistente la terapia antiulceroas.
Ulcerul gastric are particularitile sale clinice. Mai des durerile sunt precoce postprandiale cu localizare n regiunea
epigatsric. n lista semnelor dispeptice mai tipice se nscriu
greurile, eructaiile cu aer sau fetide. Eructaiile acide sau pirozisul sunt rare. La palparea abdomenului, se constat dureri
n regiunea epigastral sau n rebordul stng. Ritmicitatea sezonier este necaracteristic.
Examene paraclinice
Endoscopia gastroduodenal are o importan deosebit
n diagnosticul UG i UD, fiind eficient n 95% din cazuri.
FEGDS ofer date privind sediul, forma, mrimea, profunzimea ulceraiei. Caracteristicile endoscopice ale ulcerului
gastric: ulceraia este rotund sau oval, rareori liniar, bine
delimitat de mucoasa din jur, care are aspect normal n ulcerele recente sau prezint pliuri proeminente i convergente
spre craterul ulceros n ulcerele mai vechi. Fundul ulcerului
este acoperit cu mucus, detritus celular, format din resturi fi-

brino-necrotice i granulaii fibrino-conjunctive. Localizrile

mai frecvente ale UG la copii sunt mica curbur i feele anterioar i posterioar ale stomacului.
UD este localizat, mai frecvent, pe feele sau curburile bulbului duodenal, are dimensiuni mai mici dect UG, iar celelalte
caractere endoscopice se suprapun pe cele descrise la UG.
Pentru diagnostic diferenial se face examenul histopatologic.
Stadiile endoscopice ale ulcerului:
ulcer proaspt (recent);
epitelizare;
cicatrizare;
complicaii post-ulceroase.
pH-metria intragastral.
Examenul radiologic baritat gastroduodenal, n ultimul
timp, se folosete rar, deoarece este larg rspndit FEGDS.
n hemoleucogram vor fi modificri ce indic hemoragie
gastric anemie deficitar.
Examenul biochimic al serului se efectueaz pentru confirmarea complicaiei sau patologiei concomitente.
Cercetarea hemoragiilor oculte n materiile fecale este un test
adiional important pentru precizarea perioadei de activitate
sau acalmie a bolii. n perioadele de activitate a ulcerului se
poate evidenia frecvent o microhemoragie digestiv, evaluat la 2-5 ml snge pe zi. Evitarea rezultatelor fals pozitive se
obine prin eliminarea din alimentaie sau medicaie a produselor sau preparatelor bogate n fier, precum i prin excluderea altor surse de hemoragie (epistaxis, gingivoragii etc.).
Diagnosticul diferenial trebuie efectuat n toate cazurile de
sindrom dureros abdominal cronic, n principal cu:
apendicita cronic;
colecistopatiile cronice nelitiazice i litiazice;
colitele cronice;
pancreatitele acute;
parazitozele intestinale;
gastrita.
Complicaiile ulcerului gastric i ulcerului duodenal
O hemoragie digestiv poate avea drept cauz un UG sau UD,
dar vor fi eliminate i celelalte cauze posibile precum:
sindromul Zolinger-Ellison;
gastrita hemoragic;
diverticulul Meckel;
P E D I AT R I E

357

VII

La copilul mic, tulburrile digestive sunt banale i pot fi reprezentate de dureri abdominale sau jen dureroas periombilical. Durerile abdominale nu iradiaz i nu au un orar precis.
Ele pot fi nsoite de greuri, inapeten sau vrsturi, uneori
hemoragia digestiv superioar (hematemeza i/sau melena)
este inaugural.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

sindromul Mallory-Weiss;
ruptura varicelor esofagiene din cadrul hipertensiunii
portale.
Perforaia se realizeaz prin debut brusc cu dureri abdominale violente, iniial epigastrice, apoi rapid generalizate prin
revrsatul de suc gastroduodenal n cavitatea peritoneal.
Se asociaz greuri, vrsturi, anxietate, transpiraii, paloare,
tahicardie, oprirea tranzitului intestinal. Examenul obiectiv
evideniaz un abdomen retractat, rigid, foarte sensibil la palpare, hipersonor. Examenul radiologic evideniaz pneumoperitoneul.
Penetraia se manifest prin ptrunderea ulcerului n pancreas, cile biliare, ficat, epiploonul mic rezultnd un ulcer
enorm (10-15 mm) n evoluia cronic i grav a maladiei.
Se manifest prin sindrom dureros acut cu iradieri n spate,
vom continu, pirozis.
Stenoza piloric este o complicaie tardiv i rar, care se instaleaz progresiv n cazul unui ulcer juxtapiloric sau piloroduodenal. Ea este funcional datorit componenei gastrice
i edemului, fiind reversibil sub aciune terapeutic sau poate deveni organic ca urmare a leziunii cicatriciale.
Ulcere refractare. n pofida tratamentului corect aplicat cu
medicamentele cele mai eficiente, o parte a ulcerelor gastrice
i duodenale nu rspund la tratament. Controlul endoscopic
arat c aproximativ 5-10% din cazuri nu se vindec dup 8
sptmni de tratament. Aceste cazuri au cptat denumirea
de ulcere-rezistente sau refractare i sunt incluse n categoria
complicaiilor, ntruct necesit rezolvare chirurgical. Prelungirea medicaiei cu doze crescute, asocieri medicamentoase, eradicarea Hp, recurgerea la omeprazol nu mai sunt
eficiente.
Evoluia bolii este condiionat de o mulime de factori, mai
mult sau mai puin influenai de msurile terapeutice. Dintre
acetea se evideniaz:
hipersecreia gastric acid;
creterea pepsinogenului seric;
factorii de aprare ai mucoasei duodenale;
factorul genetic.
Factorii mai uor de influenat sunt:
factorii dietetici;
consumul de droguri ulcerogene;
factorii stresani de mediu.
Potenialul mare de cicatrizare a ulcerului la copii reprezint
indicaia major pentru un tratament medical i numai n unele
forme complicate se va recurge la tratament chirurgical.
358

P E D I AT R I E

Tratamentul copiilor cu ulcer gastric i ulcer duodenal

Tratamentul ulcerului n perioada de activitate este parial
diferit n UG i UD i are ca obiectiv imediat vindecarea ulceraiei, iar ca obiectiv tardiv prevenirea complicaiilor i
recidivelor.
Tratamentul ulcerului gastric i ulcerului duodenal se efectueaz n complex i individual pe etape:
terapia acutizrii afeciunii;
tratament de ntreinere;
cura profilactic;
tratamentul balnear.
n starea de acutizare, tratamentul include:
dietoterapia;
regim crutor;
preparate antisecretorii;
preparate pentru repararea mucoasei gastrice;
terapia sedativ i administrarea preparatelor pentru normalizarea dereglrilor vegetative;
fizioterapia;
fitoterapia.
Tratamentul dietetic const din administrarea dietelor 1a, 1b,
1 dup Pevzner. Masa 1a se recomand bolnavilor cu complicaii ale bolii ulceroase timp de 3-4 zile, valoarea energetic a
acestei mese, fiind micorat cu 20% n comparaie cu calorajul pe zi n funcie de vrst. Bolnavul, n timpul acesta, se afl
n regim strict la pat. Dieta 1b se administreaz n perioada
acut, cnd se micoreaz activitatea procesului (faza de epitelizare). Dup caloraj i ingredieni corespunde necesitilor
fiziologice n funcie de vrst. Durata dietei 1b 10-14 zile.
Masa 1 se administreaz individual timp de 1 lun, apoi se
recomand dieta 5. n alimentaia dietetic a copiilor cu boal
ulceroas se mrete cota proteinei pe contul enpitului proteic, crnii, laptelui, brnzei de vaci, cacavalului, finii de soia,
fapt ce contribuie la accelerarea proceselor de reparaie.
Tratamentul medicamentos al ulcerului gastric i ulcerului
duodenal are ca obiectiv:
neutralizarea mediului acid gastric;
inhibarea secreiei acide gastrice i activitii pepsinei;
sporirea capacitii de aprare a mucoasei;
modificarea motilitii gastroduodenale.
Exist dou grupe de preparate antisecretorii: cele care inhib
secreia gastric i cele care neutralizeaz HCI i pepsina.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Terapia tripl (ranitidin + amoxacilin + metronidazol;

omeprazol + amoxacilin + metronidazol; este mai efectiv,
atingnd rata de peste 90% de eradicare. Cvadrupla terapie
(omeprazol + amoxacilina + metronidazol + de-nol) este mai
eficace, rata de vindecare apropiindu-se de 100%.
Tratamentul hidromineral climatic cuprinde staiuni specializate din Essentuki, Morin, Slnic-Moldova, Borsec, Olneti, Cahul, Clrai .a. Se recomand n fazele de acalmie
ale ulcerului, peste 6 luni dup cicatrizare.
Dispensarizarea
n primul an dup acutizarea UG sau UD, copilul se examineaz
de 3 ori pe an, iar n al doilea de 2 ori pe an. Examenul endoscopic i testul pentru Hp sunt necesare de fiecare dat. n dependen de clinic, se efectueaz tratamentul antirecidivant.

preparate de calciu, indometacina, rifampicina, izoniazida, salicilate, ciclosporina etc.) 13,4-24,5% cazuri.
Infecii (6-13% cazuri).
Procese inflamatorii i obstructive n ductele biliare (6%
cazuri).
Afeciuni sistemice.
Afeciuni metabolice.
Boli alergice.
Sindromul Reye.
Consecin a reaciei la vaccinuri.
Supraalimentaia.
Definiie. Pancreatita cronic (PC) este o afeciune plurietiologic cu evoluie progresiv, modificri distructive n
focar sau difuz degenerative ale esutului acinar cu modificarea funciei exo- i endocrine a glandei pancreatice.

Etiologia PC

Afeciunile stomacului i ale duodenului

gastroduodenita;
duodenostaza (funcional sau organic);
ulcerul gastric i cel duodenal;

VII

Clasificarea preparatelor antisecretorii n practica clinic

Blocatorii H+K+ATP-fazei: omeprazol, lansoprazol. Afar
de efectul antisecretor, acioneaz i la Hp.
Antagonitii receptorilor H2-histaminici: ranitidina, famotidina, roxatidina, nizatidina, sunt preparate de baz n tratamentul bolii ulceroase; se folosesc mai des preparatele
din generaia II, III, deoarece efectele lor secundare sunt
minime. Preparatele au efectul rebound.
Antacizii i enterosorbeni: almagel, phosphalugel, gastal,
maalox.
Antiseptice: sucralfat, de-nol, venter.
Anti-Hp: metronidazol, claritromicina. Eradicarea Hp se
efectueaz cu preparatele sus-numite timp de 7 zile; la necesitate, cura se repet.

anomalii congenitale ale duodenului;

compresia arterio-mezenterial.
Patologia sfincterului Oddi (spasm, papilita, stricturi, obstrucii).
Bolile hepatice i ale cilor biliare.

PANCREATITA LA COPII
Definiie. Pancreatita acut (PA) este o afeciune cu debut acut caracterizat prin inflamaia glandei pancreatice.
Incidena PA la copii a crescut semnificativ n ultimile decenii.
Medicul trebuie s aib un indice sporit de suspiciune la pancreatit, atunci cnd copilul prezint simptome nespecifice de
grea, vrsturi i dureri abdominale localizate n partea superioar a abdomenului. La diagnosticul bolii, contribuie evaluarea complet a anamnezei bolii i examinri fizice, registrul infeciilor suportate, medicamente utilizate, traumatism recent,
maladii concomitente pot ajuta la diagnosticul bolii.
Etiologia PA
Trauma (13-50% cazuri).
Medicamente (azatioprina, furosemid, paracetamol, sulfanilamide, tetraciclina, estrogene, 6-mercaptopurina,
sulfasalazina, corticosteroizii, metronidazol, nitrofurane,

colecistita cronic;
hepatita cronic;
ciroza hepatic;
anomaliile cilor biliare;
colelitiaza;
colecistectomia.
Afeciunile intestinului:
enterita cronic, celiachia, sindromul de malabsorbie;
colita ulceroas, boala Crohn.
Infeciile
virusurile (oreion, hepatic, infecii enterovirale, CMV,
HSV, EBV, rugeola, varicela);
bacteriile, paraziii (opistarhoza, ascaridiaza), Mycoplasma.
P E D I AT R I E

359

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Boli endocrine
diabet zaharat, hiperparatireoza, hipercorticism, obezitate;
hiperlipidemia, hipercalcemia, deficitul proteinic, excesul proteinelor i lipidelor, dereglrile metabolismului aminoacizilor.
Factori toxici i alergici:
factorii chimici (alcool, alte toxine) la adolesceni;
medicamente (corticosteroizii, sulfanilamide, diuretice, imunosupresante, metronidazol, amfetamina,
acidul valproic, sulfanilamide, tetraciclina, L-asparaghinaza etc.).

distrugerea celulelor acinare. Ptrunderea n circulaia sistemic a fermenilor i altor substane biologic active.
Acumularea n celulele acinare a produilor oxidrii peroxidice a lipidelor, radicalilor liberi cu accentuarea procesului inflamator i sintezei proteinelor fazei acute.
Defectul sintezei lipostatinei, care are ca efect precipitarea
proteinelor i calciului cu obstrucia canaliculelor, inflamaie periductal i fibroz.

Fibroza chistic (mucoviscidoz)

mutaiile CFTR prezente (exist > 1600 mutaiii cunoscute);
mutaii ale genei fibrozei chistice (CFTR) evideniate
n 13-40% din cazuri de pancreatit idiopatic.

Traume ale pancreasului.

Pancreatita idiopatic.
Genetica
Pancreatite ereditare cazuri rare, 1% din pancreatitele cronice, au debut n copilrie.

Schema 7.1. Lumenul intestinului proximal

Variantele patogenetice ale PC
1. Varianta obstructiv. Creterea presiunii intraductale
duce la filtrarea secretului cu afectarea celulelor acinare. n
jurul ducturilor se formeaz esut fibros. Se produce dilatarea ducturilor cu formare de chisturi i pseudochisturi.

Tipurile pancreatitei ereditare

Pancreatita autosomal dominant (mutaii ale genei tripsinogenului). Sunt descrise 8 mutaii n gena dat. Mutaiile
D22G, K23R, N29I, N29T, R122H, R122C contribuie
la sporirea autoactivrii tripsinogenului. Mutaiile N29T,
R122H i R122C contribuie la destabilizarea tripsinei. n
toate cazurile, se deregleaz echilibrul ntre proteaze i antiproteaze cu majorarea activitii proteazelor intracelulare i distrugerea acinocitelor.
Pancreatita autosomal recesiv (mutaii n gena de inhibitori de tripsin CFTR, SPINK 1).
Pancreatita cu mecanism complex de transmitere.

Obstrucii: rupturi, dilatri ductale activarea enzimelor

fibroze periductale noi stenoze;
destrucii tisulare calcificri.

Patogenia

Activarea fermenilor pancreatici n ducturile i parenchimul glandei contribuie la edem i insuficien secretorie

Tabloul clinic PA i PC n faza acut

Sindromul algic sindrom de baz n PA i PC;
Sindromul dispeptic;
Sindromul toxic;
Modificri din partea sistemelor i organelor.

Dereglarea microcirculaiei cu dezvoltarea ischemiei,

edemului; hiperpermeabilitatea membranelor celulare cu

Localizarea durerilor
epigastru 89%;

Creterea presiunii intraduodenale i/sau obstrucionarea

cilor excretorii.

360

P E D I AT R I E

2. Varianta imunopatologic. Produii destruciei esutului

pancreatic provoac declanarea procesului autoimun cu
aciune imunopatologic asupra structurilor acinare.
3. Varianta dismetabolic. n rezultatul tulburrilor metabolice are loc acumularea maselor proteice cu formarea
dopurilor caracteristice i evoluie spre chisturi, pseudochisturi, fibroz periductal.
Morfopatologic PC se caracterizeaz prin: fibroz, inflamaie,
atrofie glandular, proces inflamator cronic sclerozant.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Caracterul durerilor (apar preponderent postprandial):

se majoreaz dup alimentaie i n a doua jumtate a zilei

(n PC);

Complicaiile n pancreonecroz

dureri flmnde nocturne (48%);

pe fondul dereglrilor dietetice (mncare gras, prjit,
dulce, rece).
Durata accesului algic:
la majoritatea pacienilor de la 1 or pn la 2-3 ore;
la unii bolnavi de la 4-5 ore pn la cteva zile;
se micoreaz sub aciunea spasmoliticelor, analgeticelor i
fermenilor pancreatici.
Mecanismele sindromului algic:
inflamaia acut a glandei (edem);
dereglri microcirculatorii;
obstrucia i dilataia ductelor biliare i pancreatice;
dischinezia i stenoza ductelor pancreatice;
formarea pseudochisturilor cu edem perifocal.
Sindromul dispeptic
micorarea apetitului 78%;
greuri 50%;
vom 46%;
meteorism 38%;
constipaii 38%;
scaun neregulat 25%;
micorarea ponderal 31%.
Sindromul asteno-vegetativ
oboseal 83%, cefalee 55%, irascibilitate 33%;
dereglri de somn 20%.
Simptome clinice ale insuficienei excretorii a glandei
pancreatice
diaree;
meteorism;
boli abdominale;
steatoree;
greuri;
vom recidivant,

diminuarea apetitului;
slbiciune;
micorarea activitii fizice;
reinerea n cretere (n forme grave de maldigestie i malabsorbie).

Precoce
Stare de oc
Insuficien hepatic
Insuficien renal este de cauz prerenal datorit hipovolemiei secundare sechestrrii lichidiene n patul pancreatic, precum i ileusului (ce are drept consecin acumularea
unor cantiti masive de lichid n intestinul destins).
CID sindrom, hemoragie hemoragiile gastrointestinale
pot s apar prin gastrita de stres, ruptura de pseudoanevrism sau varice gastrice prin tromboza venei splenice.
Diabet zaharat sau insuficiena pancreatic exocrin se
instaleaz rareori dup un singur episod acut.
Alte complicaii, care pot aprea dup un episod de pancreatit acut, sunt cele de origine metabolic, hipomagneziemia i hiperglicemia, dezechilibre hidroelectrolitice
i acido-bazice.
Tardive
Fistule
Peritonita
Necroza pancreatic aseptic sau septic poate complica
evoluia unei pancreatite n aproximativ 10% din cazuri i
este responsabil de cea mai mare parte a deceselor. Pancreatita necrotizant este o form sever de pancreatit
acut, identificat, de regul, prin tomografie computerizat cu substan de contrast. n cazul n care persist
durerea abdominal accentuat, fiind nsoit de febr,
leucocitoz marcat i bacteriemie se instituie pancreatita necrotizant infectat i necesit antibiotice cu spectru
larg i adesea debridare chirurgical.
Abcesul pancreatic este un proces supurativ, caracterizat
printr-o ascensiune febril, leucocitoz, sensibilitate local la palpare, precum i, apariia dup 2-3 sptmni de
evoluie a pancreatitei acute, a unei formaiuni tumorale
epigastrice. Se poate nsoi de revrsat pleural stng sau de
splenomegalie secundar trombozei venei splenice.
Pseudochisturile pancreatice sunt depistate prin tomografie computerizat n faza acut a bolii. Acestea sunt
colecii lichidiene incapsulate cu un bogat coninut enzimatic (enzime pancreatice).
P E D I AT R I E

361

VII

sub rebordul costal stng 55%;

sub rebordul costal drept 45%;
zona piloroduodenal 37%.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Diagnosticul diferenial
Ulcerul duodenal perforat antecedente ulceroase, abdomen de lemn, pneumoperitoneu evideniat radiologic.
Ocluzia intestinal mecanic dureri abdominale colicative intermitente, vrsturi, sistarea tranzitului intestinal,
distensie abdominal progresiv, nivele hidro-aerice evideniate radiologic.
Infarctul entero-mezenteric antecedentele cardio-vasculare, scaune sanguinolente, amilazemie nesemnificativ, obstrucia mezenteric vizibil la ecografia Doppler.
Alte afeciuni embolia pulmonar, anevrismul disecant
de aort, ulcerul gastric penetrant, hematomul perirenal
posttraumatic.
Examinri paraclinice
Hemograma: VSH , leucocitoza.
Sondaj dublu duodenal: trei tipuri de secreie patologic
hiposecretorie, hipersecretorie, obturativ.
Studiul spectrului fermentativ n snge i urin:
amilaza, tripsina i inhibitorii ei, elastaza-1, lipaza;
micorarea coeficientului inhibitor/tripsin;
testul cu pancreozimin;
nivelul tripsinei i lipazei n coprofiltrat;
sindromul coprologic al insuficienei pancreatice secretorii (steatoreea, creatoreea, amiloreea).
Testul elastazei-1 n fecalii standardul de aur n diagnosticul insuficienei pancreatice excretorii.
Valori diagnostice pentru hiperamilazemie (majorarea
amilazei de 3-6 ori):
destrucia parenchimului, majorarea tensiunii intraductale;
fenomenul devierii fermenilor n snge;
majorarea fermenilor n lichidul interstiial;
majorarea fermenilor n limf i snge peste 2-12 ore
i atingerea cotei maxime n 20-30 de ore, cu normalizare n 2-4 zile;
majorarea fermenilor n urin peste 4-6 ore dup debutul bolii i atingerea valorii normale peste 8-10 ore.
Funcia incretorie a glandei pancreatice:
determinarea radioimun a hormonilor pancreatici
insulina (N 31,3+3,07 mcUn/ml), C-peptida, glucagonul (N 224,0+ 34,0 pg/ml);
aprecierea glucozei n snge i urin, nclusiv testul toleranei la glucoz (curba glicemic i curba amilazei).
362

P E D I AT R I E

Tabelul 7.5.
Sensibilitatea i specificitatea
metodelor diagnostice n PC
(Hasbrenner B., Rahe S., Malfertheiner P., 2002)
Metoda

Sensibilitatea
(%)

Specificitatea
(%)

USG
transabdominal

40-90

75-90

Tomografia
computerizat

56-95

85-90

HPGRE

68-93

89-97

Elastaza 1 fecal

50-93

62-93

Testul cu secretin

89-90

90-95

Metode instrumentale
USG transabdominal a glandei pancreatice:
dimensiuni mrite ale pancreasului, majorarea ecogenitii;
prezena chisturilor pancreatice.
FEGDS
duodenita;
papilita;
dereglri motorii;
limfangiectazie intestinal;
Radiografia stomacului i a duodenului;
Colangiopancreatografia endoscopic retrograd;
CT i RMN ale glandei pancreatice.
Tratament
Metodele de tratament ale pancreatitei
Conservative;
Endoscopice;
Chirurgicale.
Obiectivele tratamentului conservativ
Combaterea sindromului algic;
Crearea repausului funcional al glandei pancreatice;
Micorarea activitii secretorii a glandei pancreatice;
Corecia metabolismului glucidic;
Corecia sindromului de malabsorbie.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Reguli generale
Mesele vor fi mici i frecvente.
Regim primele zile strict la pat n cazuri severe.
Dietoterapia are o importan deosebit n succesul tratamentului.
Alimente permise
carne pui, vit, curcan, vnat slab, ficat, rinichi, mezeluri
din carne de pui;
pete slab (cod, pstrv, tiuc, crab, rac);
supe de pui sau vit slab;
grsimi unt, margarin, ulei de msline, soia, porumb,
floarea soarelui;
ou fierte;
legume cartofi, morcovi, conopid, spanac, sfecl, salat
verde, roii i castravei fr coaj;
fructe bine coapte, eventual decojite, n compot din
mere, pere, banan, portocale, cpun, zmeur, caise,
piersici, kiwi, pepene galben;
lactate lapte degresat, iaurt degresat, brnz degresat;
pine prjit, neagr, graham;
produse de patiserie prjituri cu fructe, budinc, paste finoase, chec, turt dulce, gri, orez;
dulciuri zahr, miere, marmelad (dac pacientul nu are
i diabet);
condimente vegetale;
buturi ceai negru sau din plante, cafea slab, suc din
fructe sau legume, ap plat sau mineral.
Alimente interzise:
carne gras de vit, porc i berbec, prjeli, ra, gsc,
afumturi, tocturi, mezeluri grase sau foarte condimentate;
pete gras crap, scrumbie, macrou, somn, ton, sardele n
ulei;
supe de carne gras, de oase;
grsimi untur, slnin;

ou prjite, rascopt;
legume ceap, usturoi, varz murat, fasole, soia, mazre;
fructe necoapte mere i pere n coaj, prune, coacz,
agri;
lactate lapte gras, iaurt gras, brnz gras, cacaval, brnz cu mucegai, brnz topit;
pine proaspt;
produse de patiserie tort, gogoi, cltite, aluat franuzesc;
dulciuri bomboane, ciocolat;
condimente iui, sosuri din comer;
buturi alcool, bere fr alcool;
fumatul, cafea tare.
Peste 1-1,5 luni, se recomand bolnavului (varianta nemixat) pe durat de 5-6 luni, cu limitarea glucidelor i grsimilor
i majorarea raiei de proteine cu 25%.
Principiile terapiei conservative n PA i n accese PC
Terapia de baz etiotrop, antibacterian, asigurarea fluxului secretului pancreatic, citoprotecia.
Terapia patogenic
corecia dezechilibrului fermento-inhibitor n esut i
n snge;
ameliorarea proceselor de microcirculaie, corecia
dezechilibrului coagulare/fibrinoliz, profilaxia i tratamentul SCID;
preparate antioxidante;
imunomodularea;
restabilirea metabolismului hidrosalin;
combaterea endotoxicozei i parezei intestinale.
Terapia conservativ
Spasmolitice (papaverin, drotauerina) 2-3 sptmni.
Antibioticoterapie (cefalosporine generaia II i III, aminopeniciline), n caz de sindrom de intoxicaie i febr.
H2-blocani sau inhibitorii pompei de proton (famotidin,
omeprazol).
Enzime 500-1000 UL/kg/priz, n timpul mesei, 2-4 sptmni.
Terapia perfuzional soluie 5% glucoz, soluii clorur de
potasiu i Ringer.
susinerea masei proteice;
restabilirea pierderilor reale;
corecia pierderilor hipermetabolice (catabolice).

P E D I AT R I E

363

VII

Reperele tratamentului conservativ

Dietoterapia;
Regim;
Fermentoterapia;
Terapia de acidosupresie;
Spasmolitice;
Antibiotice la indicaie.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Alimentaia mixt (parenteral i enteral).

Prognosticul
Prognosticul pancreatitei depinde, n general, de severitatea
procesului patologic, de intensitatea simptomatologiei i de
prezena complicaiilor. Pancreatita acut este un proces reversibil, pe cnd pancreatita cronic produce modificri ireversibile n arhitectonica i funcia pancreasului.
Supravegherea copilului cu pancreatit
Durata supravegherii n PA 3 ani dup ultima acutizare, n
PC toat perioada copilriei. Dieta 5P timp de 6 luni.
Fiecare 3 luni control al glucozei, amilazei i lipazei n
snge, amilazei n urin, coprograma.
Consultaia medicului de familie peste o lun de la externare i la fiecare 3 luni n primele 6 luni dup externare;
apoi 2 ori pe an.
Consultaia gastroenterologului 2 ori/an.
Consultaia endocrinologului la necesitate, individual.
Fiecare 6 luni USG transabdominal.
Tratament balnear peste 1-2 luni dup acutizare.
Tratament antirecidivant 2 ori/an, toamna i primvara.
COLITA CRONIC
Definiie. Colita cronic reprezint o afectare inflamatordistructiv a intestinului gros, caracterizat prin procese infiltrative, degenerative, atrofice sau/i hipertrofice, precum i
prin dereglri funcionale, n special motorii i de absorbie.
Colita cronic ocup 40% n structura patologiei gastrointestinale la copii.
Etiologie
Colita cronic este o maladiei plurifactorial.
Factorii predispozani i etio-declanatori ai colitei cronice
1. Infecios principal n colita cronic. Ageni patogeni pot
fi: dizenteria, mai rar Salmonella, Campilobacter, Clostridium dificile, Yersinia. nsui agentul patogen n colita cronic nu se depisteaz; se pstreaz dereglri n mucoasa
intestinului gros, disbacterioz, dereglri motorii.
2. Parazitar ptrunderea i vegetarea n intestinul gros a
protozoarelor flagelate (Giardia), sarcoidice (amiba tisular histolitic) sau a infuzoriilor ciliare (Balantidium).
3. Alergic la copiii cu alergie alimentar se determin clinica colitei cronice. La copiii de vrst fraged domin
simptomatica enteritei cronice, iar la cei mai mari n prim
plan se manifest simptomatica colitei cronice.
364

P E D I AT R I E

4. Medicamentos unele medicamente, folosite abuziv (purgative, glicozide, antibiotice), duc la modificri ale populaiei
bacteriene, precum i la schimbri ale secreiei intestinale.
5. Toxic i endotoxic intoxicaii cu arsenic, mercur, plumb sau
sruri ale altor metale grele, precum i cu endotoxine (uremia, hipertireoza, insuficiena hepatic, glomerulonefrita).
6. Neurogen sau trofoneurogen factor care duce la dereglri
gangliotronculare ale inervaiei vegetative la nivelul intestinului gros, ceea ce se reflect asupra strii lui funcionale (perturbri secretorii, motorii i de absorbie).
7. Alimentar supraconsumul de glucide, grsimi, substane picante; nerespectarea regimului i ritmului alimentar;
ingerarea alimentelor necalitative sau infectate.
8. Iritativ sau mecanic se declaneaz la practicarea frecvent a clisterelor, n special celor cu soluii hipertonice,
la utilizarea supozitoarelor iritante, precum i n caz de
nesatisfacere la timp a reflexului de defecaie.
9. Stri imunodeficitare intervenia radiaiei, HIV, prezena
unor imunodeficiene secundare.
Patogenia
La copilul sntos, microflora intestinului gros este reprezentat de 3 grupuri mari de bacterii:
1) bifidobacteriile i bacterioizii;
2) lactobacteriile, enterococii, colibacteriile, clostridiile;
3) stafilococii, streptococii, fungii, proteii.
Funcia principal a florei intestinale const n activizarea stimulatorie a peristaltismului intestinal i evacuarea ct mai rapid a microorganismelor: Bifidobacteria, Colibacilul, bacilul
lactoacid i civa ali microbi ce manifest caliti antagoniste vdite. n intestinul gros ce funcioneaz normal se inhib
creterea agenilor patogeni i nepatogeni, ageni necaracteristici microflorei intestinale normale. Microflora intestinal
normal stimuleaz reactivitatea imunobiologic general a
organismului, are o aciune morfogen asupra peretelui intestinal, mucoasei i sistemului limfatic.
Ca rezultat al aciunii de lung durat a factorilor infecioi,
toxici, alergici .a. se afecteaz mucoasa intestinului gros. De
obicei, agenii infecioi, paraziii persist ndelung pe fondul
scderii imunitii att locale, ct i generale (scderea activitii fagocitare a leucocitelor, scderea cantitii de complement i lizozim n coprofiltrate, scderea IgA i IgG n ser).
Deseori are loc sensibilizarea intestinului gros pentru microflora schimbat. n formele grave ale colitei cronice se depisteaz autoanticorpi pentru mucoasa intestinului gros.
Un rol deosebit n patogenie revine dereglrilor gangliotronculare ale inervaiei vegetative i celor humorale la nivelul in-

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Reactivitatea imunologic perturbat i sensibilizarea microbian sunt factorii patogenici primordiali n declanarea colitei cronice.
Sub aciunea mai multor factori pot aprea schimbri att n
plan general numrul total de microorganisme, ct i schimbri particulare, adic dereglarea calitilor unor anumite fracii ale florei microbiene intestinale. Schimbrile cantitative i
calitative n flora microbian intestinal anticipeaz starea
organic de disbioz.
Tabelul 7.6.
Normativele florei intestinale
Denumirea bacteriei
Microbii patogeni din grupul
intestinal
Colibacilii, numrul total, inclusiv:
a) caliti fermentative slab
pronunate
b) enterobacterii lactozonegative
c) cu caliti hemolitice
Bifidobacterii
Lactobacterii
Enterococi
Streptococi
Stafilococcus aureus
Clostridii
Fungi levuriforme
Protei
Clebsiele
Piocianici i alte bacterii nefermentative

Norma

Patologie

0
108
pn la
10%
pn la
5%
0
107
106
106-107
106
0-103
0-103
0-103
0-103
0-103
0-103

mai mult
mai mult
106
106
106
107
107
104
106
104
104
104
104

Disbacterioza intestinal este considerat unul din factorii

predispozani primordiali n declanarea colitei cronice. Studierea microflorei intestinale demonstreaz c la toi bolnavii
cu colit cronic este prezent disbacterioza.

te de meteorism, ndeosebi postprandial, i de un garguiment

intestinal zgomotos. Durerile sunt legate mai des de schimbarea tonusului intestinal. Durerile scitoare de compresie, de
extindere, uneori n form de colici, apar sau se intensific
peste 30-90 min dup mas. Intensitatea durerii crete odat
cu introducerea n raie a alimentelor ce intensific procesul
de fermentare. Durerile pot fi localizate n jurul ombilicului,
pe prile inferioare ale abdomenului, mai des n regiunea
hipogastric stng. Ele pot iradia n spate, n regiunea anusului i se amelioreaz dup defecare, eliminarea gazelor.
Sindromul dispeptic. Instabilitatea scaunului: la 50% din
copiii bolnavi are loc alternarea constipaiilor cu diaree, la
1/3 din ei prevaleaz constipaiile, de obicei indiferente la
purgative. La majoritatea copiilor bolnavi primele poriuni
de mase fecale sunt dure, n form de dop, apoi consistena
devine moale i se termin cu mase fecale de culoare deschis, cu mucoziti, cu defecarea ngreuiat. Uneori, scaunul se
manifest prin diaree cu caracter de constipaie, constipaia alterneaz cu diaree vast, apoi iar urmeaz constipaie.
Bolnavii au senzaia de distensie, garguiment i flatulen. La
muli copii tabloul clinic se manifest cu simptome dispeptice (greuri, regurgitaii cu aer, miros i senzaii neplcute n
gur, poft de mncare sczut). La simptomele enumerate
se asociaz intoxicarea general a organismului sub form de
slbiciune, oboseli dese, cefalee, dereglarea somnului, excitabilitate, plaxivitate.
La examenul obiectiv se observ paliditatea i uscimea tegumentelor, scderea turgorului esuturilor. Se depisteaz fragilitatea i uscciunea prului, cderea lui sporit. La 60% din
bolnavi se atest deficitul ponderal. La examinarea cavitii
bucale, deseori, putem depista glosit (limba inflamat), pe
prile laterale ale limbii urme ale dinilor. Uneori, se observ netezirea foliculilor, mai rar atrofierea, numit limb
lcuit. Abdomenul poate fi mrit din cauza meteorismului.
La palpare se determin diferite segmente dureroase ale intestinului gros, mai des sigma (65%), mai rar cecul (38%)
i colonul transversal (22%). Aproximativ la 5% din bolnavi
se observ ganglioni limfatici mezenteriali mrii i dureroi.
La o mare majoritate din pacieni colita cronic evolueaz cu
mrirea ficatului, limita inferioar a cruia depete cu 2-3
cm rebordul costal drept.

Clinica colitelor cronice este determinat, ntr-o mare msur, de sindroamele algic i dispeptic.

Diagnosticul poate fi determinat pe baza asocierii datelor

anamnezei, examenului obiectiv al bolnavului n combinare
cu examinrile clinice, paraclinice, radiologice, instrumentale, morfologice .a.

Sindromul algic se caracterizeaz prin dureri abdominale

foarte variate din punct de vedere al localizrii, intensitii i
duratei, fiind n mare dependen de mese i defecaii, nsoi-

n hemoleucogram nu se depisteaz schimbri specifice caracteristice colitei cronice. La 46% din numrul copiilor bolnavi
cu colit cronic se dezvolt anemia normo- sau hipocrom.

Tabloul clinic

P E D I AT R I E

365

VII

testinului gros. Ele au ca efect att dereglri motorii, ct i ale

troficii intestinale.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Examenul biochimic al serului. Se depisteaz hipoproteinemia, hipoalbuminemia, hipergamaglobulinemia, scderea

concentraiei de lipide generale, colesterin, fosfolipide i Blipoproteide, mrirea cantitii de acizi grai nesaturai.
Coprograma. Reacia maselor fecale este, de obicei, acid, fapt
ce caracterizeaz prevalarea proceselor de fermentare n intestin.
Cercetate macroscopic, masele fecale sunt pstoase sau apoase,
galben deschise, uneori fragmentate, de culoare surie cu rmie de mncare neprelucrat. La microscop se depisteaz celuloz vegetal i fibre musculare neschimbate, grsimi neutre i acizi
lipoici, aglomeraii leucocitare, epiteliu intestinal descuamat,
mucoziti, eritrocite. n colita alergic se depisteaz eozinofile,
cristale Charcot-Leyden. Se pot depista ou de helmini.
Examenul bacteriologic permite excluderea procesului infecios. Examenul la disbioza intestinal caracterizeaz gradul
schimbrilor disbiotice, care corespund n mare msur disbiozei de gradele II-III.

Examenul endoscopic (rectoromanoscopia, n anumite cazuri

colonoscopia) cu biopsia mucoasei. Examenele vizuale i morfologice permit aprecierea colitelor cataral, cataral-folicular, cataral-eroziv, ulceroas. Eroziunile, hemoragiile sunt caracteristice
pentru formele de gravitate medie i grav.
Examenul radiologic (irigografia). Se determin schimbarea
reliefului mucoasei intestinale i dereglarea funciei evacuator-motorie, acumulri de gaze n intestin i mrirea volumului de lichid n lumenul intestinal. E caracteristic alternarea
segmentelor intestinale cu tonusul sczut (lumenul lrgit)
i cu tonusul ridicat (lumenul ngustat). Dereglarea funciei
evacuatorii este caracteristic patologiei intestinului gros. La
2/3 din bolnavi se manifest printr-o dischinezie hipomotorie i reinere a masei de contrast pn la 24 de ore, iar la 1/3
prin activarea evacurii suspensiei de bariu. E caracteristic
alternarea strilor spastice i atonice ale diferitelor segmente
ale intestinului gros i haustraia brusc manifestat.
Diagnosticul diferenial se face cu enterita cronic, dischineziile intestinului gros, colita ulceroas, boala Crohn.

Tabelul 7.7.
Criteriile diferenial-diagnostice ale colitei cronice,
enteritei cronice i dischineziei intestinului gros
Simptome
Starea general
Sindromul algic
Dereglrile scaunului
Meteorism

Colita cronic
Puin schimbat
Colici blnde sau dureri surde
legate de actul defecaiei
Constipaiile alterneaz cu
diaree
Slab pronunat

Simptomul Obrazov

Durere pe sectoarele spasmatice

Palparea intestinului gros
i dilatate ale intestinului gros
Mucus n masele fecale
+
Absorbia intestinal
Rectoromanoscopia
Irigografia
Examenul histologic

366

P E D I AT R I E

Nu este schimbat
Proctit, proctosigmoidit
(cataral, cataral-folicular,
subatrofic)
Schimbarea reliefului mucoasei
intestinale, haustraia mrit
Semne morfologice de colit
cronic

Enterita cronic
Dischinezia intestinului gros
Schimbat
Satisfctoare
Lipsete sau slab pronunat
Dureri colicative tipice
n jurul ombilicului
Diaree
Pronunat n jurul
ombilicului
+
Durerea lipsete

Dereglri de absorbie de
gr.I, II i III

Predomin constipaiile
Nu este caracteristic

Durere pe sectoarele spasmatice

i dilatate ale intestinului gros
+/Nu este schimbat

Rar proctosigmoidit
cataral sau subatrofic

Norma

Norma

Dereglri de tonus i
motricitate

Semne morfologice de
enterit cronic

Norma

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Tratamentul colitei cronice

Dietoterapie. Alimentaie complet i caloric, uor digerabil, prelucrare mecanic, chimic i termic minuioas a
alimentelor; din meniu se exclud produsele picante, alimentele srate, piprate, prjite, pinea neagr, laptele proaspt,
produsele lactate acre, carne i pete grase, aluatul proaspt,
prjiturile, varza, mazrea, fasolele, ridichea, ceapa i usturoiul. Durata dietei se indic individual (4-6 sptmni). Cnd
se obine remisiunea, bolnavul se transfer la regimul mesei
generale (dieta nr.15), dar cu excluderea unor alimente, n
dependen de particularitile tabloului clinic.

Tratamentul sanatorial. Se indic n perioada de remisiune. n

cazul scaunului cu tendin spre diaree se indic ape minerale
cu o mineralizare joas (Essentuki 4, Slaveanovsckaia, Smirnovskaia, Borsec). n constipaii se folosesc ape minerale cu o
mineralizare nalt (Essentuki 17, Batalinskaia).
Dispensarizarea
Dispensarizarea bolnavilor se efectueaz n decurs de 5 ani
dup acutizare: n primul an o dat n trimestru, n urmtorii doi ani o dat la 6 luni, iar n ultimii doi ani o dat pe
an. Ca tratament antirecidivant se indic fitoterapie, vitamine, eubiotice, ape minerale.

Tratamentul medicamentos n perioada acut

Se indic preparate antibacteriene n dependen de flora depistat, nitrofurane (enterofuril, nifuroxazid).

Antibioticele se folosesc n disbacterioza stafilococic i cea
cauzat de Haemophylus influenzae. n prima etap sunt binevenite i absorbantele ce micoreaz meteorismul, absorb
toxinele, microbii: smecta, polifepan, enterodez.
Eapa II. Tratamentul creterii exuberante a microflorei condiionat patogene.
Se folosesc preparate ce conin microbi ai florei intestinale
normale sau preparate ce stimuleaz creterea lor: bifidumbacterin, lactobacterin; preparate asociate linex, subtil, hilac
forte, bifi-form. Durata tratamentului cel puin o lun, de
obicei, pn la normalizarea clinic.
Normalizarea funciei motorii. n diaree se indic antidiareicele cu aciune absorbent i protectoare: smecta, polifepan,
colesteramin, carbolen. n meteorism se indic simeticon,
espumizan, meteospazmil, mueel, ment. n dureri spastice:
spasmolitice (no-pa, papaverin), colinolitice (buscopan,
platifilin).
Fizioterapia. n perioada de acutizare se indic electroforez
cu novocain, platifilin, calciu. n perioada de remisie: aplicaii cu parafin-ozocherit, diatermie, nmol, gimnastic curativ.
Tratamentul patologiilor asociate.

COLITA ULCEROAS
Definiie. Colita ulceroas este o afeciune inflamatorie
cronic a colonului, preponderent al rectului cu recidive dese,
care afecteaz submucoasa (inflamaie, ulceraie penetrant), fr afectarea stratului muscular sau seros.
Frecvena colitei este de aproximativ 20 de cazuri la 100000 de
locuitori, copiii alctuind aproximativ 10% din toi bolnavii.

VII

Etapa I. Tratamentul polurii bacteriene:

Etiologie i patogenie
Cauza colitei ulceroase rmne necunoscut. Au fost invocai
factori infecioi, psihologici, alergici i imunologici. Anticorpii pentru sistemul imun al mucoasei colonului sunt prezeni
n serul bolnavilor, iar limfocitele din sngele periferic au efect
citotoxic pe culturile de esuturi. Au fost puse n eviden i
complexe imune circulante, dar relaia lor cu boala nu este
bine neleas. S-a constatat c exist predispunere ereditar,
legat de cromozomul X i de antigenul HLA-B5, DR2, B27,
B35 i A24.
n realizarea proceselor inflamatorii destructive locale n mucoasa intestinului un rol important revine mediatorilor inflamaiei: interleuchinele 1, 2, 6, prostaglandinele, chininele.
Acestea mresc permeabilitatea vaselor, deregleaz microcirculaia cu formare de necroz. n procesul inflamaiei, crete
cantitatea acidului arahidonic n membrana celular, se formeaz leucotriene, radicali liberi, ceea ce aprofundeaz i mai
mult gradul lezrii locale.

P E D I AT R I E

367

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Excitanii exogeni:
Microbi, medicamente, toxine, alimente

Sistemul imun
al mucoasei
intestinului gros

Lezare
autoimun

Celula int

Lezare
nespecific

Diareea este variabil n intensitate. O parte din bolnavii la care

inflamaia este localizat numai n rect prezint, adesea, constipaie; n formele extensive diareea este ntotdeauna sever, astfel influennd starea general. Diareea survine, adesea, postprandial, bolnavul acuz tenesme rectale i uneori incontinena
fecaliilor. Diareea poate varia considerabil de la 3-4 scaune
pn la 15-30 de emisiuni de fecale pestrie n 24 de ore.
Durerea abdominal nu manifest intensitate mare n rectocolita ulcerohemoragic. Adesea, are caracter de cramp, colic blnd sau disconfort la nivelul inferior al abdomenului. Ea
se asociaz cu senzaii de defecare i este calmat de aceasta.
Febra este prezent n cazurile severe, are aspect septic i e
nsoit de tahicardie.

Factorii endogeni
Sistemul neuroendocrin

Predispunere ereditar

Schema 7.2.
Patogenia colitei ulceroase
Clasificarea colitei ulceroase (Montreal, 2005)
Dup localizare:
proctita;
colita pe stnga (colita distal);
colita extensiv (pancolit).
Dup severitate:
uoar 4 scaune n zi;
medie > 4 scaune n zi;
sever 6 scaune n zi cu rectoragie.
Dup activitate:
remisiune clinic;
activitate uoar;
activitate moderat;
activitate sever.
Dup evoluie:
uoar;
medie;
grav.
Tabloul clinic
Debutul, la majoritatea bolnavilor, este treptat. Simptomele principale ale colitei ulceroase sunt enumerate n ceea ce urmeaz.
Rectoragia se manifest prin prezena sngelui rou la suprafaa bolului fecal sub form de striuri sau separat de scaunul
moale. n formele extensive este amestecat cu scaunul, lund
aspectul unei diarei sanguinolente. n formele severe, sngele
este amestecat cu puroi i mucus, scaunul lund aspectul de
splturi de carne.
368

P E D I AT R I E

Alte simptome sunt reprezentate de tulburri dispeptice, anorexie, greuri, disconfort epigastric i vrsturi. Scderea ponderal i astenia se datoreaz reducerii ingestiei de alimente,
ca o consecin a anorexiei i a celorlalte tulburri dispeptice,
pierderilor de proteine prin exsudaia intestinal, anemiei i
strii catabolice.
Examenul obiectiv. La palparea abdomenului, colonul apare
destins i sensibil. n formele severe, bolnavii au un aspect
general de suferin, sunt anemici. Se pot observa edeme ale
gambelor, degete hipocratice, hipotensiune arterial. Tueul
rectal este adesea dureros.
Examenul paraclinic
n hemoleucogram se depisteaz anemie, leucocitoz, mrirea VSH.
n examenul biochimic al serului disproteinemie, hipoalbuminemie, mrirea a1, a2 i -globulinelor, proteina C reactiv
i acizii sialici mrii.
Gravitatea maladiei depinde de localizarea procesului: colita distal se manifest n forma uoar, colita pe stnga gravitate medie, colita total form grav. Forma de debut a
bolii se menine, de regul, pe tot parcursul vieii. La aprecierea gravitii maladiei se ia n considerare:
1) starea general a bolnavului;
2) frecvena scaunelor;
3) deficitul ponderal;
4) activitatea procesului inflamator (VSH, proteinograma,
proteina C reactiv, acizii sialici);
5) datele endoscopiei.
Forma uoar
Starea general rmne neschimbat, temperatura e normal,
deficit ponderal nu se depisteaz. Frecvena scaunului este de
2-3 ori pe zi cu cantitate nensemnat de snge i mucus. VSH

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Forma gravitate medie

Se manifest printr-un tablou clinic mai complet, care asociaz diareea sanguinolent (4-6 ori pe zi), tenesme rectale cu
simptome generale: inapeten, greuri, dureri abdominale,
astenie. Deficitul ponderal 10-15%. VSH mrit, pn la
20-30 mm/or; disproteinemie, anemie de gradul I. Endoscopic, pe lng semnele de congestie ale mucoasei, se evideniaz ulceraii acoperite de membrane pultacee i polipi
inflamatori. Examenul radiologic evideniaz tabloul complet
al colitei ulceroase, forma ulcero-proliferativ i stabilete extinderea leziunilor.
Forma grav

Diagnosticul colitei ulceroase

1. Anamneza detaliat.
2. Examenul obiectiv.
3. Analiza general a sngelui (anemie, HT sczut, VSH accelerat).
4. Biochimia sngelui (hipoalbuminemie, 1, 2-globulinele
crescute).
5. Coprograma (scaun acid, leucocite, eritrocite, puroi).
6. Coprocultura (excluderea cauzei infecioase).
7. Endoscopia.
8. Irigografia.
Tabloul endoscopic difer n funcie de gradul de activitate i
stadiul bolii.
Stadiul I se caracterizeaz printr-o colorare ptat, datorat
peteiilor submucoasei. Petele hemoragice sunt mici, adesea
punctiforme. Mucoasa este acoperit cu false membrane, care
au aspect de granule.

Se manifest prin diaree profund de pn la 10 de scaune pe

zi. Diareea este afecal, alctuit din puroi i snge, tenesme.
Starea general este profund alterat, cu febr mare, prostraie, astenie, tahicardie, edeme condiionate de hipoalbuminemie. Suprainfecia colonului este constant. Deficitul ponderal alctuiete peste 15%, VSH e mai mare de 30 mm/or,
leucocitoz cu deviere n stnga, se atest anemie de gradele
II-III, hipoproteinemie, disproteinemie vdit. Endoscopic se
depisteaz colita total. Radiografia pe gol evideniaz distensia colonului. Irigografia este periculoas din cauza fragilitii
pereilor colonului.

Stadiul II. Mucoasa este mai hiperemiat i mai edemaiat,

avnd un aspect umed i strlucitor, datorat excesului de mucus. Suprafaa mucoasei, dup tamponare, este granular, cu
puncte sanguinolente evidente. Ulceraiile nu sunt prezente
ntotdeauna.

Complicaii

Stadiul IV. Exudatul muco-purulent i sanguinolent este att

de abundent nct invadeaz cmpul endoscopului.

I.

Complicaii locale
1. Hemoragie intestinal, caracterizat prin apariia
sngelui n scaun n cantiti mai mari de 150 ml n
24 de ore, anemie.
2. Perforaia intestinului.
3. Megacolon toxic.
4. Complicaii anorectale: fisuri anale, paraproctit, encoprez.
5. Malignizare.

II. Complicaii generale

1. Imunopatologice:
a) colangita sclerozat;
b) artrita;
c) endocardita;
d) eritem nodos;
e) iridociclita.
2. Infecioase:
a) piodermie gangrenoas;
b) sepsis.

Stadiul III. Mucoasa este roie, edemaiat, prezentnd aspect

ptat, cu granulaii grosolane. Mucoasa este sanguinolent,
ulceraiile sunt extensive i variabile n dimensiuni i profunzime. n acest stadiu rectoscopia este dificil din cauza spasmului intens, care o face dureroas.

Irigografia. Semnele radiologice sunt clasificate conform caracterului lor n semifuncionale i de alterare parietal. Semnele funcionale constau n modificri ale tonicitii, motricitii i ale haustraiilor. Perturbrile de motilitate se reflect prin
spasme i iritabilitate care pot avea drept rezultat ngustarea i
umplerea incorect a lumenului colonului. Segmentul afectat
apare scurtat i de calibru redus. Schimbrile n alterarea halustraiilor se manifest, la nceput, prin lrgirea anurilor dintre
ele i aplatizarea acestora. n stadiile mai avansate, haustrele
devin neregulate sau chiar lipsesc. Modificrile parietale se
datoreaz edemului, polipilor inflamatorii i ulceraiilor.
Diagnosticul diferenial
Simptomul clinic de baz al colitei ulceroase hemocolita se
ntlnete n mai multe maladii: dizenterie, campilobacterioz,
amibiaz, balantidiaz, boala Crohn, tuberculoza intestinal,
polipi, tumori, vasculit hemoragic, fisuri anale, hemoroizi.
P E D I AT R I E

369

VII

este n limitele normei sau puin mrit, se atest disproteinemie nensemnat. Endoscopic se depisteaz colita distal prin
evidenierea unei mucoase congestionate, strlucitoare, fragile, uor sngernde. Examenul radiologic este necaracteristic,
deoarece poate pune n eviden numai semne funcionale.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Boala Crohn este o afeciune inflamatorie cronic a intestinului, caracterizat prin afectarea discontinu i transmural a tuturor pturilor peretelui intestinului subire. Markerii genetici,
caracteristici pentru boala Crohn, sunt HLA DR1, DRW5.
Polipoza rectocolonic difuz se manifest prin diaree sanguinolent. La examenul radiologic haustraiile sunt conservate,
calibrul colonic este normal, uneori se atest imagini lacunare
sau n fagure, expresia prezenei polipilor adenomatoi. Diagnosticul este confirmat de endoscopie i biopsie.
Colite infecioase (Campylobacter enterocolitis, Campylobacter
foetus, Salmonella, E.coli). Campylobacter determin o inflamaie
granulat difuz a mucoasei rectale, care se aseamn cu leziunile din colita ulceroas. Este auto-limitat i nu evolueaz ctre
o form cronic. Colita salmonelozic este i ea auto-limitat,
dezvoltndu-se la 8-48 de ore dup ingestia unui prnz infectat.
Endoscopia nu evideniaz ulceraii sau polipi inflamatori.
Dizenteria acut este, de obicei, diagnosticul stabilit bolnavilor cu colit ulceroas forma incipient. Spre deosebire de
colita ulceroas, pentru dizenterie este caracteristic un debut
acut, semne vdite de intoxicaie, eficacitatea tratamentului
antibacterian specific. Dup cuparea sindromului diareic, la
endoscopie lipsesc eroziile, ulcerele, hemoragia de contact.
Amibiaza i balantidiaza se ntlnesc n rile sudice i n regiunile cu clim cald. Semnele clinice sunt asemntoare cu
cele ale colitei ulceroase: scaun frecvent cu urme de snge i
mucus, dar, spre deosebire de colit, n snge nu sunt prezente semnele de inflamaie. La endoscopie se observ prezena
ulceraiilor n vrf de unghie, iar la examenul coprologic se
descoper Entamoeba histolytica. Imunofluorescena nregistreaz n snge un titru crescut al anticorpilor peste 1/80.
SIDA. n 52-75% din cazuri, SIDA ncepe prin diaree. Cauza
principal este infectarea cu Cryptosporidum, cu Darcocystis
homini, cu Microsporidia sau cu Candida albicans. La examenul endoscopic nu se observ ulceraii, polipi inflamatori sau
friabilitatea mucoasei. n snge prezena anticorpilor HIV.
Tratamentul colitei ulceroase
Msuri igieno-dietetice
Spitalizarea pe perioadele de acutizare i respectarea unui repaus la pat pentru toat faza activ (1-2 sptmni).
Sunt recomandate: supe mucilaginoase, pasate din crupe de
ovz, hric, legume i fructe cu coninut redus de celuloz,
drese cu ou, pine alb prjit, carne i pete fierte, bulion
diluat de carne slab i pete, ou fierte moi, jeleuri, chiseluri
din fructe nelaxative.
370

P E D I AT R I E

Sunt limitate: grsimile animale, dulciurile, finoasele, legumele i fructele bogate n celuloz varz, sfecl, ciuperci,
citrice, pomuoare.
Sunt excluse: laptele i produsele lactate, afar de cacaval i unt
(bolnavii prezint deficit de lactoz intestinal care ar putea s
explice intolerana la lapte), alimentele ce stimuleaz activitatea motorie a colonului (buturi reci sau dulci, ciocolat, cafea,
nuci, alune), condimentele, conservele, bucatele la grtar.
n formele grave ale colitei ulceroase se recurge la metodele de
alimentaie enteral sau parenteral. Alimentaia enteral se efectueaz prin sonda nazo-gastral cte 40-60 picturi/minut.
Alimentaia enteral se combin cu cea parenteral, intravenoas, prin intermediul creia se administreaz soluii de
aminoacizi (alvezin, vamin, levamin), acizi grai, albumin de
10%, plasm.
Tratamentul medicamentos
Antiinflamatoarele. Gravitatea procesului este direct proporional cu activitatea inflamaiei, aceasta fcnd ca tratamentul
antiinflamator s fie cel de baz n colita ulceroas.
a) Sulfasalazina a intrat n arsenalul terapeutic al colitei ulceroase. Ea reunete, printr-o punte azotic, un agent antibacterian, respectiv o sulfamid (sulfapiridin) cu un agent antiinflamator (5-aminosalicilatul). Este comercializat sub
form de comprimate: salofalc, asacol, mesazalin. Doza se
prescrie n dependen de gravitatea procesului i vrsta copilului, constituind de la 0,5 pn la 2 g n 24 de ore. Aceast
doz se indic pe 3-4 sptmni, apoi doza se reduce treptat, pn la 1/3 din cea iniial i se indic pe nc 6-12 luni.
E important completarea tratamentului cu preparate ale
acidului folic. n tratamentul formelor distale se indic salazopiridazin n form de suspensii (5%), cte 10-20 mg de
2 ori pe zi sau salofalc (4,0 g) n 60 ml de ap.
b) Terapia cortizonic. Este de ales n formele evolutive medii i severe, n lipsa efectului preparatelor sulfasalazinei
pe parcursul a 2 sptmni. Prednisolonul se indic cte
1,5 mg/kg n 24 de ore, ntr-o priz dimineaa. Odat obinerea remisiunii clinice, doza iniial se reduce treptat,
iar cea de susinere se indic pe 3-6 luni. n formele distale
ale colitei ulceroase se folosesc local clistere cu hidrocortizon sau prednisolon-budesonid i budenofal, intrarectal,
1-2 mg n 50 ml sau 100 ml ntr-o priz.
Remedii imunosupresoare
Citostaticele (metotrexat, azatioprin, 6-mercaptopurin, cyclosporin A) sunt imunosupresoare energice, dar, n acelai

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Tratamentul antibacterian
Se folosete n formele grave ale colitei ulceroase. Efect clinic pozitiv are metronidazolul, cte 15-30 mg/kg, timp de 2
sptmni. Se mai folosesc preparatele antibacteriene cu efect
local, precum nitrofuranele (ercefuril, nifuroxazid).
Terapia biologic
Strategiile terapeutice care utilizeaz modificatori ai rspunsului biologic includ infliximab (cA2) cu anticorpi monoclonali anti-TNF- himerici i CDP571 cu anticorpi
monoclonali anti TNF- umanizai, obinui prin inginerie
genetic. Se administreaz intravenos n perfuzie lent. Inducia remisiunii se realizeaz cu doze administrate la interval
de 8 sptmni. Terapie cu ageni biologici se indic, n doze
adecvate pacienilor care nu au rspuns la tratamentul imunosupresor convenional (corticosteroizi, metotrexat, azatioprin), sau crora acest tratament le este contraindicat, sau le-a
produs efecte adverse ce au impus ntreruperea.
Tratamentul chirurgical se practic n caz de complicaii ce
amenin viaa bolnavului:
megacolon toxic cu durata de peste 4 zile;
hemoragii masive;
perforaii;
abces pericolonic.
Prognosticul este rezervat chiar i n cazurile cu rspuns la
tratament prin riscul malignizrii.
MALABSORBIA INTESTINAL
Definiie. Malabsorbia intestinal reprezint un complex de manifestri clinice digestive i extradigestive, survenite ca efect al dereglrilor mecanismelor de digestie, absorbie i transportare a nutrientelor.
Etiologia
Cauzele malabsorbiei intestinale pot fi difereniate n primare (congenitale) i secundare (dobndite). n primul caz, absorbia poate fi dereglat global (pentru toate nutrientele), iar
n al doilea ea este selectiv (pentru glucide, proteine, lipide,
microelemente, vitamine).
Malabsorbia glucidelor
Malabsorbia glucidelor include malabsorbia polizaharidelor, dizaharidelor, monozaharidelor.

Malabsorbia polizaharidelor poate fi congenital (malabsorbia congenital de amidon) i dobndit (diversificarea

incorect a alimentaiei).
Manifestrile clinice ale malabsorbiei congenitale de amidon debuteaz din primele luni ale vieii, n situaia cnd
copilul este alimentat cu puin lapte matern, dar cu multe
finoase, cu cartofi, porumb n exces. Apar scaune frecvente,
voluminoase, de consisten pstoas sau apoas, cu aspect
lax i miros acid, se atest retard staturo-ponderal.
Diagnosticul se bazeaz pe dozarea n sucul duodenal al amilazei, lipazei i tripsinei. Caracteristic se consider lipsa sau
scderea amilazei asociat cu concentraii fiziologice de lipaz i tripsin.
Tratamentul const n respectarea dietei bogate n proteine
cu excluderea pastelor finoase. Se admit pireuri de fructe,
sucuri de legume.
Malabsorbia dizaharidelor include deficitul de lactaz, deficitul de sucraz (zaharoz), deficitul de sucraz-izomaltaz
i deficitul congenital de tregalaz.
Deficitul de lactaz include deficitul congenital de lactaz cu
lactozurie (tip Holzel) i fr lactozurie (tip Durand), deficitul congenital de lactaz tip tardiv i deficitul dobndit (secundar) de lactaz.
a. Deficitul congenital de lactaz cu lactozurie (tip Holzel)
Manifestrile clinice debuteaz odat cu introducerea laptelui
n alimentaie i se prezit cu: diaree rebel cu scaun apos, cu
aspect de spum verzuie, miros acid, la care se mai asociaz
balonri, borborisme, deshidratare cu dereglri hidro-electrolitice, colici abdominale, malnutriie sever, uneori nefrocalcinoz.
b. Deficitul congenital de lactaz fr lactozurie (tip Durand) debuteaz din primele zile de via cu vome rebele, care
se repet dup fiecare alimentaie, sunt abundente, conduc la
deshidratare i pot mima o pilorostenoz. Se asociaz: malnutriie sever, cretere ncetinit, urin cu miros acid, diaree cu
dereglri hidro-electrolitice.
c. Deficitul de lactaz tip tardiv se datoreaz micorrii proprietilor intestinului de a utiliza lactoza din produsele lactate sau persistenei unei lactaze cu activitate sczut. Manifestrile clinice sunt n funcie de volumul de lapte ingerat. La copii
cu vrste mai mici fenomenele specifice apar dup consumul
> 200 ml, iar la adolesceni dup administrarea unui volum
> 500 ml. La 30 min-1 or dup ingestia produselor bogate n
lactoz, apar: diaree apoas sau pstoas, meteorism, flatulen, borborisme, dureri abdominale intermitente.
P E D I AT R I E

371

VII

timp, dotate cu efecte toxice severe. Se indic atunci cnd celelalte forme de tratament sunt ineficace.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

d. Deficitul dobndit (secundar) de lactaz se ntlnete

n maladiile care reduc suprafaa de absorbie a intestinului (gastroenteritele acute, forme rebele de diaree la sugari,
lambliaza, sindromul de populare bacterian, boala Crohn,
rectocolita ulcero-hemoragic, boala Whipple etc.), n strile
de malnutriie (aport proteic redus, ciroze, kwashiorkor, hipotrofie), n rezeciile gastrice sau de colon, la utilizarea abuziv
a antibioticelor i altor medicamente, n deficitul de cianocobalamin etc.
Manifestrile clinice sunt n funcie de semnele maladiei de
baz, vrsta copilului, gradul de afectare a mucoasei intestinale, gradul de suprimare a secreiei de lactaz, cantitatea produselor lactate din raia alimentar. Apare diareea spumos-apoas, exploziv, de culoare galben deschis, cu miros acriu.
Examenul coprologic, caracteristic arat un pH acid, mai mic
de 6.
Testul de toleran la lactoz ncrcarea cu 2 mg/kg corp/
lactoz i controlul glicemiei, galactozei nainte de ncrcare,
dup 2 ore, i apoi din 30 n 30 min. n caz de boal, testul
este pozitiv: glicemia crete cu mai puin de 2 mg/l, galactozemia cu pn la 5 mg/l, fiind prezente manifestri clinice
caracteristice insuficienei de lactaz.
Aprecierea hidrogenului n aerul expirat arat o cretere dup
dejunul de prob cu lactoz.
Examinarea histoenzimatic lactaza se atest < 13 UI/g.
Tratamentul deficitului de lactaz este dietetic cu reducerea
sau excluderea din alimentaie a preparatelor de lapte n
funcie de forma congenital sau dobndit a acestuia.
n formele congenitale alimentaia nou-nscutului se face foarte restrictiv, regimul meninndu-se, apoi, pe toat viaa. n
funcie de vrst, pentru copiii cu deficit congenital de lactaz
sunt indicate formulele fr lapte, care respect i principiul
agluten.
Alimentaia nu trebuie s conin ingrediente genetic modificate, colorani artificiali i aromatizatori. Este important c la
elaborarea terciurilor i pireurilor s se aleag o proporie optim de vitamina C, care amelioreaz capacitatea de absorbie
a fierului i zincului. n deficitul congenital de lactaz, diversificarea alimentaiei se ncepe cu Terci din orez sau Terci
din hric, dup adaptarea la ele a intestinului fiind posibil i
introducerea terciurilor bicomponente: Terci din orez i porumb i Terci din hric cu prune.
n formele dobndite, tratamentul prevede medicaia maladiei
de baz cu reducerea sau scoaterea complet a laptelui i produselor lactate din alimentaie (iaurt, brnz proaspt, brn372

P E D I AT R I E

z fermentat), pn la restabilirea morfofuncional a enterocitelor. n aceast perioad, se vor evita formele alimentare
n care laptele nu este evident (budincile, ciocolatele, bomboanele, unele din supele-crem, musli procesate, margarina,
crnuri, preparate de sosuri, salate snacks-uri, amestecuri pentru cltite, biscuii, prjituri etc.).
Este important s se examineze atent aa-zisele produse
non-lactate, cum ar fi laptele praf pentru cafea sau frica vegetal, care pot conine ingrediente derivate din lapte, adic
i lactoz. Trebuie citite cu atenie etichetele de la alimente,
cutnd nu numai informaii despre coninutul de lapte sau
lactoz, ci i de zer, lapte btut, produse intermediare din lapte, produse solide din lapte praf i lapte praf degresat. Dac
oricare din acestea apare nscris pe etichet, produsul poate
conine lactoz.
b. Deficitul de sucraz (zaharaz) include deficitul congenital (primar) i cel dobndit (secundar) de sucraz.
Manifestrile clinice n 2/3 din cazuri apar dup natere sau n
primele 3 luni, dac copilul este alimentat cu amestecuri ndulcite. Ele sunt exprimate prin diaree rebel, cu miros acid, uneori
nsoit de pusee febrile (38,5-39,5C), prin stare de ru general cu hiperhidroz, dureri abdominale, paloarea tegumentelor,
meteorism, uneori vom. La copiii > de 1 an manifestrile
clinice sunt terse, instabile, cu perioade de diaree pstoas, flatulen, disconfort abdominal, emisii de gaze.
Diagnosticul este facilitat de un regim de excludere a zaharozei
din raia copilului i prin testul cu zaharoz (2 mg/kg) care, n
caz de deficit zaharazic, induce tabloul clinic anterior descris.
Diagnosticul este confirmat de micorarea activitii sucrazei
la cercetarea histoenzimatic din intestinul subire.
Tratamentul ncepe prin excluderea din raia copilului a amidonului, deoarece pn la vrsta de 2 ani exist o mare probabilitate ca deficitul de zaharaz s fie combinat cu cel de
izomaltaz. Dup aceast perioad, copiii tolereaz suficient
de lejer soia, orezul, cartofii.
c. Deficitul de zaharaz-izomaltaz
Manifestrile clinice apar odat cu introducerea amestecurilor
(alimentaiei) ce conin zaharoz i dextrine (fructe). n primele sptmni sau luni cu asemenea alimentare, apar diaree
apoas cu miros acriu, meteorism, colici abdominale, pusee
de deshidratare cu febr, se nregistreaz adaos ponderal insuficient. Pofta de mncare i setea sunt exagerate. La copii mai
mari de 6 luni un aport alimentar redus de sucraz-izomaltaz
provoac diaree pstoas, iar la ingerarea > 500 g, diareea este
apoas, apar balonri, se atest stagnare statural i ponderal.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Diagnosticul este sugerat de pH < 5 al scaunului, predominarea bacililor Gram + n flora intestinal, rata crescut a acidului acetic, acidul lactic ajungnd pn la 30-50 nmol/zi. Curba
glicemic, dup ncrcarea cu zaharoz, este n platou; la examinarea histochimic a mucoasei intestinale activitatea dizaharidazic a sucrazei este nul, iar a izomaltazei < 20-25%.

al urinei arat o glucozurie cu galactozurie, care poate ajunge

pn la 20 g/zi, aminoacidurie i proteinurie cu valori de pn
la 1,0-1,5 g/l n 24 ore. ncrcarea cu lactoz, galactoz, glucoz
sunt nsoite de curbe glicemice plate. Examinarea morfobioptic arat o mucoas intestinal neschimbat, iar examenul
histoenzimatic o activitate dizaharidazic adecvat.

Tratamentul const n excluderea alimentelor ce conin zaharoz (fructe, cereale, legume, dulcea, gem) i limitarea celor
ce conin amidon (cartofi, soia, orez etc.). n alimentaia copiilor cu deficit de zaharaz-izomaltaz se recomand produse delactozate i fr gluten.

Tratamentul const n excluderea din alimentaie a produselor

ce conin glucoz, galactoz i a tuturor hidrailor de carbon
care, prin hidroliz, elibereaz aceste monozaharide. Din primele zile, ale bolii copilul se alimenteaz parenteral cu suplinirea aportului glucidic prin fructoz. Ulterior pot fi introduse
amestecuri de lapte omogenizat fr lactoz, ntruct acestea
corespund necesitilor OMS, pot fi solubilizate eficient prin
metode simple (n condiii de domiciliu), au gust plcut, sunt
bine asimilate i nu conin gluten. Este important suplinirea
trigliceridelor cu lan scurt i mediu, cu microelemente, polivitamine.

d. Deficitul congenital de tregalaz

Manifestrile clinice apar la 30 min postingerare i sunt exprimate de dureri abdominale colicative, diaree apoas, uneori
profuz cu urmri de deshidratare i sindrom convulsiv, de
meteorism, borborisme intestinale, vrsturi care se produc,
uneori, n timpul mesei.
Diagnosticul este sugerat de testul pozitiv al toleranei la tregaloz. Examinarea morfobiopsic a mucoasei jejunale arat
o mucoas neschimbat, cu activitate tregalazic sczut sau
nul. Adesea ns, cazurile de deficit dizaharidazic prin tregalaz se ascund n totalitatea intoxicaiilor cu ciuperci.
Tratamentul const n suplinirea deficitelor hidroelectrolitice
instalate i excluderea ciupercilor din alimentaie pe tot restul
vieii.
3. Malabsorbia monozaharidelor include deficitul congenital (primar) de glucoz-galactoz, deficitul de fructoz,
deficitul secundar de glucoz-galactoz-fructoz.
A. Deficitul de glucoz-galactoz
Manifestrile clinice apar din primele zile dup alimentarea cu lapte sau cu soluie glucozat. Diareea este apoas, cu miros acriu, se
repet cu o frecven de 10-20 scaune n zi, aceasta cauznd deshidratri, malnutriii marcate, care pot duce la deces. Copiii bolnavi nu au vome, dar prezint o sete exagerat i, uneori, pusee
febrile. Suprimarea alimentrilor la piept amelioreaz scaunul,
dar la 2-3 ore dup reluarea acestora, tabloul clinic se repet.
La examenul coprologic, scaunul conine n exces acizi lactic i
volatili, glucoz, galactoz i are reacie acid. Examenul sumar

Spre vrsta de 6-12 luni alimentaia poate fi diversificat, dar

consumul de lapte, zahr i amidon necesit o limitare indefinit, pe tot parcursul vieii bolnavului.
B. Deficitul de fructoz se manifest la consumarea n exces
a fructelor sau a produselor ce conin mult zahr, dup care
apare un tablou clinic dominat de meteorism, borborisme intestinale i diaree osmotic tranzitorii, care rspund bine la
excluderea sau limitarea aportului de fructoz.
Tratamentul const n respectarea regimului fr fructoz, avndu-se n vedere, n special, excluderea fructelor uscate (smochine, prune, stafide). n caz de necesitate, se recomand tratamentul statutului nutriional i echilibrului hidroelectrolitic.
C. Deficitul de glucoz-galactoz-fructoz se manifest n
cadrul infeciilor intestinale, dup intervenii chirurgicale pe
jejunul proximal etc. La alimentarea cu lapte, la copii cu vrste de 2 sptmni-10 luni aceast form de deficit se exprim
prin diaree apoas cu miros acid, deshidratare pn la exicoz,
scdere ponderal.
Tratamentul const n excluderea dizaharidelor i monozaharidelor, completarea n funcie de deficit a strilor de deshidratare.
Malabsorbia lipidelor
Malabsorbia lipidelor se compune din deficitul enzimelor
lipolitice ale pancreasului, dereglarea secreiei i circulaiei
acizilor biliari.
Deficitul enzimelor lipolitice ale pancreasului are cauze congenitale (A--lipoproteinemia, hipolipoproteinemia
P E D I AT R I E

373

VII

Produsele finoase se introduc dup vrsta de 8-12 luni, preferabile fiind terciurile din cereale. Produsele ce conin amidon se introduc dup vrsta de 2 ani. n formele dobndite,
regimul de excludere trebuie respectat pentru toat viaa. Suplinirea deficitelor instalate, n special a celui de vitamina C,
este ca pentru oricare sindrom de malabsorbie.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

familial, Boala Voliman, Sindromul Schwachmann, Sindromul Sheldon-Rey, Boala Anderson, boala reteniei de
chilomicroni, deficitul de lipaz pancreatic) i dobndite
(pancreatite cronice).
A--lipoproteinemia (sindromul Bessen-Corntsveigh, acantocitoza) este cauza blocrii sintezei chilomicronilor n intestin. Manifestrile clinice sunt digestive, neurologice i oculare.
Din primele zile, apar anorexia, vomele care, n scurt timp,
duc la hipotrofie cu reinere staturo-ponderal; scaunele sunt
pstoase, lucioase, grsoase, cu miros fetid, cu frecven de
3-6 n zi. Semnele neurologice apar dup 5-10 ani prin areflexie osteotendinoas, ataxie static, hipotonie muscular.
Manifestrile oculare evolueaz paralel cu cele neurologice,
cu predominarea retinitei pigmentare, scderea acuitii vizuale, cecitate nocturn, apariia pe retin a petelor albe.
Diagnosticul are n baz examenul histologic, n cadrul cruia vilozitile intestinale au form i nlime obinuit, dar
celulele epiteliale apar cu protoplasm de culoare deschis,
spumoas (umplute cu vacuole grsoase sudanofile) i nucleii dispui bazal, cu depunerea picturilor de grsime. Lipsesc
cisternele Golgi, care conin VLDL. La examenul endoscopic, mucoasa duodenal este alb ca zpada. Examenul sumar al sngelui evoc o anemie hemolitic, n care eritrocitele se deosebesc prin dispunere sub form de arici, mai fiind
i fragile (acantocite). Se atest lipsa pilonilor eritrocitari i
ncetinirea VSH-ului. Testele biochimice denot un semn biologic constant al afeciunii ratele destul de micorate ale
lipidelor plasmatice totale (~1 g/l), colesterolului (<0,5 g/l),
trigliceridelor (aproape 0), fosfolipidelor. Electroforeza, ultracentrifugarea i tehnicile imunochimice arat absena lipoproteinelor plasmatice (LDL), scoate n eviden apoproteina.
Sugestiv este prnzul de prob hiperlipidic, care nu conduce
la apariia chilomicronilor n ser. Ratele vitaminei E i a carotenului, care sunt transportate de ctre lipoproteine, sunt la
cota 0, iar rata vitaminei A este diminuat. n coprogram,
steatoreea nu este att de important precum se presupune,
ea mai avnd i caracter tranzitor.
Tratamentul este dietetic pentru toat viaa. Pentru copiii cu
aceast maladie, alimentaia va conine produse bogate n
trigliceride cu lanuri medii, raie srac n lipide. Unor astfel de cerine fac fa amestecurile adaptate, care corespund
cerinelor OMS (coninut lipidic, glucidic, vitamine, minerale, aminoacizi indispensabili) i se utilizeaz cu succes n
nutriia enteral. Este nevoie doar de suplimentarea vitaminei A (15 000 UI/zi), vitaminei E (100 UI/zi) i vitaminei K.
La asocierea infeciilor intercurente, se va recomanda antibioticoterapia n funcie de datele antibioticogramei.

374

P E D I AT R I E

Boala Voliman este o lipidoz manifestat ncepnd cu perioada de sugar, care are rspndire familial. Se presupune
c apare la copii provenii din prini ce au ntre ei legturi
de rudenie. Poate fi exprimat timpuriu chiar de la natere
sau poate debuta mai tardiv. Indiferent de momentul apariiei, se manifest prin edeme palmare, vome, anorexie, diaree
grsoas, voluminoas, de consisten apoas sau pstoas,
cu miros fetid, prin hepatosplenomegalie, hipotrofie, anemie,
perioade febrile de lung durat. Uneori, apare osteoporoz
generalizat.
n examenul sumar al sngelui se atest anemie, limfocite vacuolizate i VSH crescut; mielograma arat histiocite spumoase
cu protoplasm albstruie. n cadrul examenului laparoscopic ficatul este mrit, lucios, de culoare galben, consistent,
iar seroasa este acoperit de o reea de vase limfatice dilatate. Puncia-biopsie hepatic demonstreaz c hepatocitele i
celulele Kupffer sunt vacuolizate i conin lipide sudanofile.
Radiografia panoramic poate pune n eviden calcinate suprarenale care, uneori, pot fi confirmate doar prin examinare
histologic.
Tratament eficient pentru aceast maladie nu exist. Totui
boala are urmri fatale, n forma acut decesul survenind n
primele 6 luni dup natere, iar n forma cu debut tardiv ca
regul, n al doilea an de via, din cauza infeciilor intercurente sau hipotrofiei.
Sindromul Sheldon-Rey se manifest prin diaree grsoas, n
care grsimile se desprind sub forma unui lichid oranj, cu aspect
de unt topit. Pofta de mncare este pstrat, iar dezvoltarea
staturo-ponderal i neuro-psihic corespunde vrstei. Testul cu
D-xiloz i cel al transpiratului sunt negative. Examenul coprologic
arat eliminri crescute de grsimi, n special ale celor neutre. n
sucul pancreatic, pe fonul unor cantiti reduse de tripsin i amilaz, se atest lips parial sau total de lipaz pancreatic.
Tratamentul const n administrarea dozelor majore de enzime pancreatice, cu respectarea unui regim hipercaloric. Deficitul congenital de lipaz se poate aboli dup vrsta de un an.
Boala Anderson are tablou clinic dominat de diaree cronic,
retard staturo-ponderal, creterea n volum a abdomenului. n
testele biochimice sunt sczute colesterolul i -lipoproteinele
i reduse sunt trigliceridele, dar nu pn la prbuire, ca n cazul abetalipoproteinemiei. Dei n rate micorate, lipoproteinele sunt totui prezente. Examinarea morfobiopsic complex
indic ncrcare grsoas a enterocitelor.
Tratamentul const n respectarea regimului srac n grsimi,
care permite normalizarea scaunelor i renceperea creterii
staturo-ponderale.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Tratamentul prevede suplinirea enzimelor pancreatice cu fermeni, iar necesitile alimentare, pe lng laptele matern, la
copiii sub 1 an pot fi asigurate cu amestecuri adaptate.
Malabsorbia congenital a srurilor biliare are debut neonatal prin diaree abundent cu steatoree important i instalarea rapid a retardului staturo-ponderal. n studiul paraclinic, este sczut concentraia plasmatic i urinar a srurilor
biliare. Dup o mas de prob, steatoreea este de 10 ori mai
mare dect n norm. La examinarea histochimic, captarea taurocolatului de Na+ este redus cu peste 80%.
Malabsorbia proteinelor
Poate fi divizat n malabsorbia proteinelor i malabsorbia
aminoacizilor.
1. Malabsorbia proteinelor
A. Congenital: sindromul Schwachman, fibroza chistic, sindromul Johnson-Blizzard, deficitul congenital de tripsinogen, deficitul de enterokinaz, deficitul
de iminopeptidaz.
B. Dobndit: pancreatite cronice, boala celiac, boala
Crohn cu afectarea jejunului, rezecii jejunale superioare, sindromul Zllinger-Ellisson, infecii intestinale virale.
2. Malabsorbia aminoacizilor: boala Hartnup, cistinuria,
lizinuria, sindromul Lowe, boala Josef, boala scutecelor
albastre, boala urinei cu miros de hamei ars.
Sindromul Schwachman reprezint una din insuficienele
exocrine ale pancreasului, care debuteaz din primele sptmni sau luni de via cu detres respiratorie, recurene infecioase respiratorii.
Diareea se produce cu 4-10 scaune n zi, care sunt pstoase,
de culoare surie, ru mirositoare, lipicioase.
Fiecare al 4-lea sau al 2-lea copil bolnav prezint hepatomegalie. Comparativ mai frecvent se asociaz maladia Hirschprung. Astfel de copii au torace foarte strmt, coaste scurte i
complian pulmonar micorat.
Disostoza capului femural poate fi evocat la vrst mai mare,

cnd apar dereglrile de mers. Este comun i discondroplazia, care nu atac uniform toate articulaiile. Mai frecvent, au
de suferit coastele, femurul, mai rar humerusul, genunchii,
minile, gleznele, vertebrele. Bolnavii au osteopenie generalizat, cifoz etc.
Sunt caracteristice i manifestrile hematologice: echimoze,
epistaxis, purpur trombocitopenic. n mai bine de jumtate din cazuri (65%) apare ihtioz cutanat. Maladia se poate
complica i cu diverse semne ale infeciilor generalizate (septicemie) sau localizate (furunculoze, piodermii, abcese etc.).
n examenul de laborator sunt caracteristice neutropenia, micorarea reticulocitelor, hipocalcemia. Mielograma, pe msura
avansrii bolii, arat o deprimare a seriei granulocitare n faza
de metamielocite i reducerea reticulocitelor. Frecvent se asociaz un sindrom mielodisplastic cu anomalii cromozomice
clonale, care presupun un teren favorabil pentru leucemia
acut mieloblastic. n testele biochimice apar hipocalcemia,
hipofosfatemia; hipolipidemia cu hipocolesterolemie denot carene nutriionale, iar majorarea ratelor de transaminaze
plasmatice indic afectarea ficatului.
Testele imunologice, rareori, exprim hipogamaglobulinemie
de IgA i IgM. Testarea activitii enzimelor pancreatice n
lichidul duodenal relev nivele foarte sczute sau chiar nule.
Secreia bicarbonailor este alterat. La examenul coprologic se
evideniaz steatoree. Ecografia organelor abdominale atest
hipoplazia pancreasului.
Examenul radiologic evideniaz anomalii scheletice (costale,
femurale etc.), osteoporoz, vrst osoas ntrziat, osteomielit. Schimbrile iniiale in de afectarea cutiei toracice cu
coaste foarte scurte (cu extremiti evazate la respiraie), iar
mai trziu, ctre vrsta de un an i a capului femural. Ulterior, se asociaz schimbri metafizare n extremitile humerale, articulaiile genunchilor, minilor, gleznelor, vertebrelor
etc. Radiologic, indiferent de nivelul localizrii, este vorba de
iregularitatea densitii osoase n zona metafizar i de alternarea zonelor cu alveole oasoase hipo- i hiperdense, care la
nivelul colului femural apar n locul de contact al liniilor de
osificare. Leziunile instituite, ntrzierea osificrii i osteoporoza n fiecare caz aparte pot fi complicate de fracturi patologice i, uneori, nanism. Totui vrsta osoas fa de cea cronologic i statural este mai puin retardat. Testul de apreciere
a clorizilor n sudoare este fr abateri.
Tratamentul prevede regim dietetic i medicamentos. Regimul
dietetic trebuie s fie bogat n proteine i limitat n lipide, care
pot fi substituite prin trigliceride cu lan scurt sau mediu.
Antibioticoterapia iniial se efectueaz cu antibiotice de specP E D I AT R I E

375

VII

Deficitul izolat de lipaz pancreatic debuteaz foarte precoce (sunt raportate i cazuri tardive) prin diaree, scaune
voluminoase, foarte grase, uneori grsimile se scurg, lsnd
pete pe albituri. n rest, copilul este asimptomatic, crete i
se dezvolt conform vrstei. Tubajul pancreatic arat absena
activitii lipazice, n timp ce alte activiti enzimatice sunt
normale.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

tru larg, n doze potrivite vrstelor, iar ulterior conform antibioticogramei. n caz de detres respiratorie la nou-nscui,
uneori este nevoie de resuscitare. Suplinirea vitaminelor i
microelementelor este identic protocolului curativ general
al sindromului de malabsorbie, iar suplinirea enzimelor pancreatice ca pentru fibroza chistic. De remarcat c obinerea unui rspuns stabil n cazul infeciilor este asigurat prin
administrarea n complex a preparatelor enzimatice, schimbrile hematologice sub influena acestora fiind doar pariale.
Totui, n cazul deprimrilor profunde, prescrierea de G-CSF
permite, deseori, normalizarea formulei sanguine. Ineficacitatea acesteia impune o gref de mduv osoas, care, la ora
actual, constitue singurul gest curativ (cu succes variabil)
pentru insuficiena medular grav.
Sindromul Jonson-Blizzard reprezint o insuficien a
pancreasului exocrin, manifestat prin diaree grsoas i
abundent, malnutriie asociat, n cazuri severe cu diferite
recurene infecioase i chiar cu septicemie. Sunt prezente
multiple anomalii, precum dismorfismul, aplazia aripilor nazale, bradidactilie cu palme ptrate, implantarea anormal a
prului i sprncenelor, malformaii anorectale i urogenitale. Pe msura creterii copilului, apar anomalii ale sistemului
nervos central, hipotiroidie, surditate, anomalii ale cordului,
lipsete dentiia permanent, se manifest retardul de cretere
i cel mintal (abiliti intelectuale deficitare).
Examneul sumar al sngelui precum i testele biochimice arat
carene comune sindromului de malabsorbie. La examenul
coprologic este prezent steatoreea.
Tratamentul prevede regim dietetic, suplinirea insuficienei
pancreatice externe, tratamentul carenelor instalate i antibioticoterapie la necesitate. Regimul alimentar trebuie s fie
bogat n proteine i srac n lipide, aceasta obinndu-se prin
suplinirea dietei cu trigliceride cu lan scurt sau mediu. Suplinirea vitaminelor i microelementelor va fi identic protocolului curativ general al sindromului de malabsorbie, iar cea a
enzimelor pancreatice ca pentru fibroz chistic. Suportul
antibiotic se realizeaz, la nceput, prin antibiotice cu spectru
larg, ulterior potrivit antibioticogramei.
Deficitul de enterokinaz debuteaz din momentul naterii
sau dup ntreruperea alimentaiei naturale i se manifest
prin diaree cronic cu scaune grsoase, abundente, lipicioase i fetide. Vomele repetate timp de cteva sptmni duc la
malnutriie marcat cu edeme, care, la nceput, sunt localizate
(periorbital), iar apoi generalizate. Se asociaz recurene infecioase (bronite, pneumonii, otite medii etc.).
Examenul sumar al sngelui prezint anemie de diferit grad, iar
n cazul recurenelor infecioase apar indici ai rspunsului infla376

P E D I AT R I E

mator; testele biochimice arat hipoproteinemie cu hipoalbuminemie de diferit grad; examenul coprologic relev steatoree; la
examinarea enzimelor pancreatice n tubaj duodenal, activitatea
proteolitic se prezint foarte slab sau chiar absent, n pofida
valorilor fiziologice de lipaz i amilaz. La examinarea morfobiopsic complex a mucoasei intestinale, aceasta nu are schimbri de arhitectur, dar se atest lipsa enterokinazei.
Tratamentul const n administrarea proteinelor sub forma
hidrolizatelor proteice, n suplinirea enzimelor pancreatice
i a deficienelor instalate. n formele dobndite ale maladiei,
suplimentar la regimul alimentar, se ntreprinde o tactic curativ adresat maladiei de baz. Apariia recurenelor infecioase impune antibioticoterapia de spectru larg sau conform
antibioticogramei, bineneles dac aceast form de tratament nu este contraindicat.
Deficitul de tripsin i tripsinogen debuteaz clinic chiar
dup natere, pe fond de alimentaie natural, prin diaree
cronic cu scaune grsoase, lipicioase cu miros fetid, i prin
malnutriie. Cu timpul, se asociaz edemele, diareea devine
cronic i abundent, vomele se repet fiind cauza malnutriiei marcate, nsoit de edeme periorbitale, care, apoi, se
generalizeaz. Examenul sumar al sngelui arat anemie, neutropenie, reticulocitoz moderat, dependent de hipoplazia medular; testul cu D-xiloz i testul sudorii sunt negative; examinarea activitii pancreatice n tubaj duodenal arat
o lips izolat de tripsinogen n prezena unei concentraii
adecvate de amilaz, lipaz, chimotripsinogen, procarboxipeptidaz; examenul coprologic indic steatoree i creatoree;
examenul biopsic la sugarii cu diaree insistent depisteaz
atrofie vilozitar total. Tratamentul prevede substituia
proteinelor prin hidrolizate proteice, suplinirea deficitului
enzimatic i a carenelor instalate.
Maladia Hartnup se datoreaz scderii transportului celular
al aminoacizilor neutri n epiteliul intestinal i tubii glomerulari. Boala nu are manifestri digestive, se pot atesta erupii
pelagroide, ataxie cerebeloas, nistagmus, hiperchinezii coreiforme, hipotonus muscular, tremor intenionat, episoade de
cefalee, labilitate emoional, pusee de depresie, episoade de
delir, oligofrenie, rar, dar poate fi ntlnit, i retardul mintal.
n diagnosticul paraclinic este mrit excreia cu urina a aminoacizilor (alaninei, fenilalaninei, tirozinei, histidinei, triptofanului, glutaminei, asparaginei, serinei, treoninei, valinei,
leucinei, izoleucinei). n urin este crescut considerabil rata
indolului. n testele biochimice sunt reduse valorile aminoacizilor care se excret excesiv cu urina.
Tratamentul const n administrarea de nicotinamid i regim
proteic, recomandate pentru suplinirea necesitilor copilului de orice vrst. Conduita terapeutic difer n funcie de

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

vrst. La sugari, precolari i colari nicotinamida se administreaz n doze de 15 mg/zi, iar la adolesceni, considernd
necesitile sporite, doza diurn va constitui 30-35-40 mg/zi.

careva posibiliti de regresie a modificrilor metabolice ca

rezultat al aciunii biotinei i al regimului de excludere proteic prin alimentare cu hidrolizai.

Malabsorbia triptofanului are manifestri clinice care debuteaz chiar de la natere, primul semn fiind colorarea n albastru a scutecelor, la care, ulterior, se adaug retardul de cretere.
Diagnosticul paraclinic al maladiei este dependent de testele
biochimice, n care se depisteaz hipercalcemie, de examenul
sumar al urinei aminoacidurie, de examenul ecografic nefrocalcinoz. Maladia nu are careva faciliti terapeutice.

Sindromul urinei cu miros de hamei ars are manifestri clinice dominate de diaree profuz cu edeme hipoproteice i
cearcne edematoase, accese de respiraie forat, convulsii,
retard mintal, urina cu mirosul berii n fierbere sau hameiului ars; prul copiilor bolnavi este alb. Testul oral de ncrcare cu metionin provoac diaree profuz i eliminarea acidului alfa-hidroxibutiric cu urina i masele fecale. Examinarea
aminoaciduriei arat metionin n exces. Tratamentul prevede
respectarea regimului alimentar, care ar asigura un aport redus de nutriente metionin-componente.

Lizinuria prezint manifestri clinice care debuteaz, nc din

primele sptmni sau luni de via, prin diaree abundent i
vome, care, n scurt timp, devin cauza malnutriiei cu efect de
reinere staturo-ponderal i retard mintal, uneori de com
hiperamoniemic. Probele de ncrcare demonstreaz o tulburare a absorbiei argininei, lizinei i ornitinei, dar nu i a citrulinei. Aminoacidemia lizinei, ornitinei i argininei nu este dereglat; aminoaciduria cistinei este n limitele fiziologice, iar cea a
lizinei mult majorat. Tratamentul este simptomatic.
Sindromul Lowe debuteaz cu semne din perioada de sugar
i a copilului mic i este dominat de anorexie, vrsturi, constipaie, malnutriie, rahitism. Se asociaz cu dismorfie facial
(macrocefalie, urechi mari, piele fin, pr blond, nas coroiat).
Uneori, sunt prezente nanismul, hipotonia vascular i retardul psihic. Manifestrile oculare se traduc prin cataract, glaucom, uneori prin microoftalmie i mioz. Pentru copiii cu
astfel de deficit sunt caracteristice manifestrile neuropsihice,
retardul psihic, hiperlaxitatea i areflexia tendinoas.
Profilul aminoacidic n snge este normal, din testele biochimice poate fi sugestiv hipofosfatemia; la examenul sumar al
urinei se atest reacie acid (acidoz tubular), hipercalciurie, hiperaminoacidurie. Tratamentul include terapia alcalinizant, administrarea de vitamin D i rezolvarea chirurgical
a cataractei i glaucomului.
Boala Josef nu are semne clinice specifice, dar au fost relatate
convulsiile cu inciden crescut. n cazul unui eec diagnostic, este posibil sfritul letal. n examenul paraclinic se depisteaz hiperglicinemie cetonic i necetonic cu hiperglicinurie. Maladia nu are tratament, dar exist unele referiri despre

Tratamentul de baz
Regimul igienodietetic prevede, n primul rnd excluderea
nutrientelor intolerabile, acest procedeu fiind, adesea, suficient pentru evitarea complicaiilor i inerea sub control a maladiei. n malabsorbiile secundare este necesar respectarea
regimului dietetic indicat maladiei cauzale. n malabsorbiile
severe cu evoluie grav se indic alimentare parenteral.
Tratamentul medicamentos const n rehidratare i suplinirea cu microelemente i multivitamine, cu aminoacizi.
Rehidratarea oral (Rehidron) sau parenteral se face n
funcie de severitatea pierderilor.
Vitaminoterapia const n substituia elementelor deficitare.
Dozele pentru copii n vitaminoterapie
Vitamina A
< 1 an 375 g/zi;
1-3 ani 400 g/zi;
4-6 ani 500 g/zi;
7-10 ani 700 g/zi;
>10 ani 800-1000 g/zi.
Not: utilizarea preparatelor care presupun administrarea vitaminei n raport cu numrul de U (uniti) se face din corelaia:
1U vitamina A =0,3 g retinol.
Vitamina D
doze curative (soluii apoase), timp de 30-40 de zile:
prematuri: 10-20 mcg/zi (400-800 U), nu mai mult
de 750 mcg/zi (300 000 U);
nou-nscui la termen: 10 mcg/zi (400 U); 4 000-5 000
ME/zi (8-10 picturi).
doze de susinere:
500-1500 ME/zi (1-3 picturi).
P E D I AT R I E

377

VII

Cistinuria este o dereglare a transportului cistinei i a altor

aminoacizi dibazici (lizina, ornitina, arginina) n enterocite i
tubii glomerulari renali. Manifestrile clinice sunt dominate de
simptomatologia urinar cu litiaz renal. n formele cu dereglarea doar a transportului enterocitar, diagnosticul este dificil. Tratamentul se reduce la alcalinizarea urinei i prevenirea
saturaiei ei cu cistin, eliminarea calculilor deja formai prin
litotripie, medicaia antispastic.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Vitamina E
< 6 luni 25 mEq = 14-34 mg (mEq : 1,49=mg), per os;
6-12 luni 50 mEq = 14-34 mg, per os;
1-4 ani 100 mEq = 671 mg, per os;
4-10 ani 100-200 mEq = 671-1342 mg, per os;
>10 ani 200-400 mEq = 1342-2684 mg, per os.
Vitamina K
1 mg/zi per oral sau 10 mg i.m. trimestrial n timpul primului an de via i n perioada curelor de antibiotice sau
< 1 an 2,5 mg/sptmn (per os);
> 1 an 5 mg 2 ori/sptmn (per os).
Acid folic (se livreaz n drajeuri de 5 mg; comprimate de 1
mg i de 3 mg):
0-6 luni 40 cg /zi;
7-12 luni 60 cg /zi;
2-12 ani 100 cg /zi;
13-14 ani 10 cg /kg /zi.
Nutriie parenteral
Albumin 5%, Albumin 10%, Plasm sau Crioprecipitat izogrup n doz de 10 ml/kg/zi (i.v.).
Infesol 40, 100 este o soluie destinat alimentaiei parenterale
n deficitul proteic, pentru profilaxia sau tratamentul strilor
asociate cu deficit de proteine. Volumul administrat este individualizat, variind de la 1,5 la 2,5 g aminoacizi/kg/zi, cu o
doz maxim de 60 ml/kg/zi.
Tratamentul creterii exuberante a microflorei condiionat patogene n caz de necesitate cu preparate probiotice.

de influenare asupra steatoreei. Din aceste considerente este

necesar ca dozarea substituiei fermentative s poarte caracter optim.
Antiacidele
Maalox (se administreaz cu 1,5-2 ore dup mesele principale
i nainte de somn)
2-5 ani 5 ml, per os, 3-4 prize;
6-11 ani 10 ml, per os, 3-4 prize;
12 ani 15 ml, per os, 3-4 prize.
Tratamentul creterii exuberante a microflorei condiionat patogene
Capsule cu preparate probiotice
1-2 ani 1/2 capsul de 2 ori n zi, timp de 10 zile;
2-3 ani 1 capsul de 2 ori n zi, timp de 10-14 zile.
Tratamentul proceselor de digestie (tab. 7.8.)
Tabelul 7.8.
Dozele preparatelor enzimatice minimicrocapsulate
Grupul
de vrst

Doza

Ajustarea dozei

Sugari

2000-4000
PhEurU lipaz/120
ml de amestec
lactat sau la fiecare
alimentare

Majorare cu 20002500 U de lipaz la

fiecare alimentare,
dac crete volumul
ingerat sau dac revin
simptomele malabsorbiei

Copii
< 4 ani

1000-2000
PhEurU lipaz/kg/
priz alimentar

Copii
> 4 ani

500-2000
PhEurU lipaz/kg/
priz alimentar

Tratamentul polurii bacteriene

Nifuroxazid este un antiseptic intestinal cu spectru larg, care,
practic, nu se absoarbe din lumenul intestinal i nu ptrunde
n patul sanguin. Exercit aciune predominant local, inhibnd flora condiionat patogen. Se poate administra n perioadele de antibioticoterapie, deoarece previne dereglrile
microbiocenotice i dezvolt foarte lent rezisten la antibioticoterapice. Nifuroxazid se administreaz n doza de 15-20
mg/kg/zi, fracionat n 2 prize.
Tratamentul proceselor de digestie are la baz administrarea fermenilor pancreatici. Unor astfel de cerine corespund
enzima pancreatin, care suplinesc optim insuficiena pancreatic. Dozarea preparatului se face n funcie de vrsta copilului, caracterul alimentaiei i gradul de steatoree.
Exist dovezi, potrivit crora fermenii (lipaza) posed un
anumit prag de eficien, a crui depire inhib capacitatea
378

P E D I AT R I E

Gustri:
jumtate din doza
pentru o mas normal

IX. Glucocorticosteroizi
Prednisolon 1-2 mg/kg/zi.
ENTEROPATIA EXUDATIV
Definiie. Enteropatia exudativ este pierderea excesiv
de proteine plasmatice i/sau limfatice n lumenul tractului
gastrointestinal.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Limfangiectazia intestinal primar (enteropatia exudativ

idiopatic, boala Waldmann) reprezint malformaii (ectazii,
dilatri) ale peretelui vaselor limfatice intestinale i mezenterice. Exist limfangiectazie intestinal tip I, cnd vasele limfatice intestinale sunt ectaziate izolat, i limfangiectazie intestinal tip II, cnd ectaziile vaselor limfatice nu se limiteaz doar
la intestin, ci sunt generalizate.
Limfangiectazia intestinal secundar se ntlnete mai
frecvent i poate aprea ca urmare a leziunilor obstructive ale
vaselor limfatice mezenterice (diferite maladii abdominale
sau sistemice) sau a unei suprasolicitri de volum a rentoarcerii limfatice (pericardita constrictiv, insuficiena cardiac
congestiv, tromboza venei subclavie stngi). Din categoria
maladiilor abdominale care evolueaz cu limfangiectazie intestinal secundar fac parte: maladia Crohn, tuberculoza intestinal i cea mezenteric, tumorile mezenterice, procesele
tumorale i fibrozante ale spaiului retroperitoneal. Grupul
celor sistemice include sarcoidoza, lupusul eritematos, amiloidoza, sclerodermia etc.
Enteropatia exudativ secundar (enteropatia exudativ
propriu-zis) are ca mecanism de aciune majorarea permeabilitii intestinale, fenomen ntlnit n peste 90 maladii:
boli de stomac gastrita hipertrofic Menetrie, polipoza
gastric, gastroenteropatia alergic;
boli intestinale boala celiac, rectocolita ulcerohemoragic, maladia Crohn, diverticuloza intestinal, amiloidoza, boala Wipple, sindromul intestinului scurt, maladii
vasculare cu implicarea vaselor intestinale (giardiaza, tuberculoza intestinal, polipozele colonului, limfoamele
intestinale, limfogranulomatoza, sarcoidoza), enterita de
iradiere;
boli pancreatogene fibroza chistic, sindromul ZollingerEllison, pancreatitele cronice;
boli ale ficatului ciroza hepatic;
boli neoplastice neoplasmul esofagului, al stomacului, al
intestinului, al pancreasului, limfosarcomul generalizat;
boli cardiovasculare pericardita constrictiv, viciile tricuspidiene, insuficiena cardiac dreapt;
imunodeficienele congenitale i dobndite;
sindromul nefrotic;
administrarea de purgative, salicilate.
Tabloul clinic
Manifestrile clinice pot debuta n copilrie sau n adolescen, iar n cazul limfangiectaziei primare chiar n perioada ne-

onatal. Dar, indiferent de forma lor primar sau secundar

acestea sunt dominate de tandemul clinic: diaree i edeme
hipoproteice.
Diareea din cadrul enteropatiei exudative, ca regul, este moderat, scaunul are caracter steatoreic i/sau creatoreic, miros
fetid, este lucios, uneori cu aspect spumos.
Edemele la palpare sunt calde, moi, simetrice, se strng n pliuri; tegumentele au nuan palid, la digitopresiune nu las
godeu. Iniial sunt localizate, dar ulterior se generalizeaz pn
la anasarc cu revrsate pleurale, peritoneale sau chiar pericardice. n cazul limfangiectaziei primare, edemele sunt masive,
dureaz timp mai ndelungat, devin asimetrice i se localizeaz preponderent pe membrele inferioare. Atunci cnd intereseaz mai mult tlpile sau palmele, este vorba de sindroamele
Noonan sau Turner. Formele cu debut neonatal se manifest
cu edeme chiar din perioada nou-nscutului, conturnd clinica
sindromului Milroy-Meij. Edemele neonatale sunt generalizate
i se pot asocia sau nu cu ntrzierea creterii.
Manifestrile digestive ale enteropatiei exudative sunt, n
mare parte, completate de semnele maladiei de baz, ns la
momentul instalrii unui deficit proteic semnele clinice sunt
dominate de diaree steatoreic sau creatoree i de edeme hipoproteice.
n circa jumtate din cazuri tabloul clinic este completat de
dureri abdominale nsoite de greuri i vom. Aceste dureri
nu se supun anumitor reguli, sunt intermitente i de divers intensitate. Unii copii au abdomenalgii moderate, alii nu
permit palparea acestei regiuni, frecvent pot evita somnul pe
burt sau chiar n decubit lateral. Pot aprea meteorismul sau
distensia abdominal. n formele de limfangiectazie generalizat, abdomenul este mrit n volum, ascitic.
Diagnostic
Examinarea endoscopic (jejunoscopia) poate prezenta
schimbri ale coloraiei i structurale de la roz sau roz-pal
cu desen vascular accentuat i edem pn la hemoragie punctiform i hiperplazie limfofolicular. Uneori pot fi prezente
focare de hiperpigmentare sau pete albe opace, iar lumenul
intestinal poate conine lichid grsos.
n cazul unei gastrite hipertrofice, examinarea endoscopic pune n eviden la fundul stomacului pliuri ngroate i
suculente. n cazul maladiei Crohn, mucoasa intestinal are
aspect de drum pavat; n rectocolita ulcerohemoragic se
vizualizeaz pseudopolipi i/sau defecte ulceroase ale mucoasei; n gastroenteropatia alergic, mucoasa este edemaiat, hiperemiat, poate prezenta hemoragii punctiforme.
P E D I AT R I E

379

VII

Etiopatogenia enteropatiei exsudative poate fi primar i secundar.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Biopsia intestinal este informativ, atunci cnd materialul

se preleveaz sub control endoscopic la cteva zile dup un regim alimentar hiperlipidic. n cazul unei limfangiectazii intestinale primare, n vilozitile intestinale vasele limfatice sunt
dilatate dup tipul varicelor venoase (semn patognomonic).
La microscopia electronic, membrana bazal a celulelor endoteliului limfatic este ngroat, n lumenul vaselor limfatice
se vizualizeaz numeroi lipofagi i chilomicroni, iar subseroasa intestinal are vase limfatice rupte. Datorit localizrii i
implicrii predilective a straturilor profunde, nu totdeauna se
reuete punerea n eviden a anomaliilor intestinale.
Biopsia mai poate fi informativ n vederea stabilirii cauzei
primare (maladia Crohn, rectocolita ulcerohemoragic, gastrita hipertrofic, polipoza, gastroenteropatia alergic etc.),
pentru care colectrile materialului bioptic trebuie s includ
intestinul subire, stomacul, iar uneori i cavitatea bucal.
Ecografia abdominal pentru diagnosticul direct al maladiei
nu este utilizat, dar ea poate determina ascita nc n perioada intrauterin de dezvoltare, atunci cnd este vorba de formele congenitale ale limfangiectaziei intestinale, n special de
cea generalizat. Deseori, ecografia abdominal se face pentru aprecierea tacticii de tratament.
Ecografia rinichilor este necesar pentru diferenierea edemelor i definitivarea cauzelor bolii.
Examenul radiologic cu bariu poate pune n eviden ngroarea pliurilor intestinale fr dilatarea lumenului intestinal,
diluarea substanei baritate datorit limforagiei. Examenul
radiologic, la fel ca endoscopia intestinal, poate oferi informaii n vederea depistrii maladiei de baz.
Testele biochimice ale sngelui atest hipoproteinemie cu
hipoalbuminemie i hipogamaglobulinemie, ultimul indice
adesea fiind sub 40 g/l principalul semn biologic. Albuminele n formula general pot fi mai puine de 15 g/l, iar IgG
sub 2 g/l. Rata periferic a IgA i IgM rmne, de obicei,
normal sau scade discret. Hipocalcemia este prezent n
funcie de gradul hipoalbuminemiei; iar hipocolesterolemia
nsoete cazurile de steatoree important.
Examenul sumar al sngelui este puin revelator pentru diagnosticul de enteropatie exudativ, dei, deseori, atest prezena unei limfopenii relative. Este posibil i relevarea anemiei hipocrome cu indici deficitari.
Examenul coprologic indic o steatoree moderat, uneori intermitent, care coboar coeficientul de absorbie a grsimilor aproximativ la 80% din totalul ingerat.

380

P E D I AT R I E

Paracenteza diagnostic se efectueaz n cazul ascitei, avnd

ca scop determinarea caracterului revrsatului peritoneal,
care n enteropatia exudativ are aspect chilos.
Limfografia este necesar n caz de suspectare a malformaiilor sistemului limfatic i pune n eviden ectaziile i hipoplaziile vaselor limfatice mezenteriale i/sau retroperitoneale. Limfografia este informativ cnd se vizualizeaz refluxul
direct al masei contrastante n ganglionii limfatici, lumenul
intestinal, peritoneu etc. Se prezint util evaluarea vaselor
limfatice i n alte regiuni ale organismului (membre, ductul
toracic, pleur, aa-numitele limfangiectazii osoase).
Utilizarea albuminei marcate permite vizualizarea n ansamblu a pasajului limfatic n toate vasele limfatice, indicnd
potenialele regiuni de scurgere a limfei. n pofida avantajului
diagnostic al acestei metode, caracterul radioactiv al substanei utilizate o limiteaz ca importan n pediatrie.
Msurarea clearance-ului 1-antitripsinei este o tehnic
non-invaziv utilizat pe larg n pediatrie, fiind, de fapt, metoda de confirmare a diagnosticului. Se dozeaz anume 1antitripsina, deoarece, spre deosebire de alte proteine plasmatice, aceasta nu este digerat i nici absorbit n lumenul
intestinal. Indicele reprezentativ variaz mult de la un copil la
altul, dar nu poate depi valoarea de 13 ml/zi.
Dozarea 1-antitripsinei n fecale se consider o metod
mult mai simpl, de apreciere a volumului zilnic al pierderilor
intestinale de proteine. Valoarea fiziologic a acestui indice
trebuie s constituie < 3,4 mg/g mase fecale. La punerea n
eviden a unei pierderi proteice prin tranzitul intestinal, se
va ine cont c n cazul unui pH < 3 digestia este slab, iar n
prezena unui proces inflamator sinteza poate crete.
Tratamentul
Regimul igieno-dietetic este strict limitat n trigliceride cu
lan lung. Un aport zilnic al acestora sub 10 g/zi va diminua
fluxul limfatic, evitndu-se astfel hipertensiunea limfatic i
dilatarea cheliferilor cu denudarea i ruperea lor. De preferat
sunt produsele ce conin trigliceride cu lan mediu, care nu
iau parte la formarea chilomicronilor, dar se includ n circulaia limfatic prin cile portale.
Raia zilnic necesit mbogire cu vitamine liposolubile,
aportul recomandat reprezentnd aproximativ 4 g/kg/zi.
Chiar dac, pe parcurs tolerana fa de lipide poate fi restabilit, copiii cu enteropatie exudativ toat viaa vor respecta
un regim alimentar limitat n lipide, n special trigliceridele
cu lan lung.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Tratamentul hipoalbuminemiei devine, adesea, necesar n cazurile de diaree profuz cu hipoalbuminemie marcat. n limfangiectazie intestinal primar, suplinirea deficitului albuminic prin aport intravenos va fi tranzitorie, dar poate atenua
evoluia puseului acut.
Infesol 40, 100 este o soluie destinat alimentaiei parenterale
n deficitul proteic, pentru profilaxia sau tratamentul strilor
asociate cu deficit de proteine. Volumul administrat este individualizat, variind de la 1,5 g la 2,5 g aminoacizi/kg/zi, cu o
doz maxim de 60 ml/kg/zi.
Tratamentul creterii exuberante a microflorei condiionat patogene
n caz de necesitate.
Tratamentul polurii bacteriene
Nifuroxazid este un antiseptic intestinal cu spectru larg, care se
absoarbe foarte puin din lumenul intestinal, are aciune local,
inhibnd flora condiionat patogen. Nifuroxazid se poate administra n perioadele de antibioticoterapie, deoarece dezvolt foarte lent rezisten la antibiotice. Dozele de administrare
constituie 15-20 mg/kg/zi n 2 prize (per os), timp de 7 zile.
n formele grave se administreaz glucocorticoizi n doze de
1-2 mg/kg/zi.
Tratamentul chirurgical poate fi acceptat n formele severe,
cnd regimul dietetic i tratamentul simptomatic nu reuesc
s acopere necesitile terapeutice. Acest procedeu reprezint un gest curativ excepional i revine, n special, situaiilor
cnd ectaziile limfatice in de un sector limitat care, n prealabil a fost bine precizat prin tehnici imagistice. De menionat ns, c intervenia n aceste situaii are gest paliativ prin
anastomoza limfo-venoas sau derivare peritoneovenoas.
Recent a fost propus heparina n doze care nu afecteaz coagularea. Este posibil ca aceasta s micoreze permeabilitatea
endoteliului capilarelor limfatice.
BOALA CELIAC
Definiie. Boala celiac este o afeciune a intestinului subire (n special a jejunului), determinat de intolerana la
gluten i la proteinele nrudite.
Etiopatogenia maladiei este plurifactorial.
Teoria genetic explic c HLA este un component obligator, dar
nu totdeauna suficient pentru penetrarea cazului. Susceptibilitatea genetic fa de boala celiac este poligenic, adesea dependent de haplotipurile HLA, DQ2, DQ8.

Teoria enzimatic definete boala celiac drept maladie determinat de insuficiena peptidelor de pe marginea n perie
a enterocitelor, responsabile de scindarea prolaminelor, i
anume a peptidazei glutamil-ciclotransferazei. Efectul toxic
al gliadinei este, fr ndoial, unul realizat prin mecanisme
imunologice sensibilizate de o predispunere ereditar.
Teoria imunologic apreciaz boala celiac drept o consecin a
hipersensibilizrii mucoasei intestinale, n special a jejunului
i duodenului, fa de gluten. n boala celiac, mucoasa intestinal rspunde la prezena nutrientelor gluten-componente
prin sintez activ de anticorpi, argumentnd astfel prezena
unui defect imun, genetic determinat al interaciunii dintre
prolamine, mucoasa jejunului i cea a duodenului.
Tabloul clinic
Manifestrile clinice debuteaz ntr-o durat de la 2 pn la
4-8 sptmni dup introducerea produselor gluten-componente (gri, biscuii, ovz etc.) i, ca regul, se realizeaz n a
doua jumtate a primului an de via. Dar sunt copii la care
manifestrile clinice debuteaz la vrsta de 2-3 ani, dup aciunea factorilor ce faciliteaz realizarea predispunerilor genetice (infecii intercurente, stri stresante, ncadrarea copilului
n colective noi, schimbarea regimului alimentar).
La copiii de pn la 2 ani, n cteva sptmni sau luni se instaleaz un ansamblu clinic care asociaz clasic diaree cu polifecalie, distensie abdominal (abdomen mrit n volum), ncetinirea sau falimentul creterii i malnutriie mai mult sau mai
puin severe. Diareea din boala celiac este cu scaune repetate
de la 1 la 5-6 n zi, dar, de cele mai dese ori, este moderat
3-4 ori n zi. Scaunele au consisten pstoas, sunt lipicioase
(ader de vas), de culoare galben, acolice i lucioase datorit
incluziunilor lipidice (steatoree) neprelucrate, cu miros fetid.
La copiii mai mari simptomatologia digestiv se amplaseaz,
ca regul, pe al doilea plan. Sunt prezente statura mic, osteoporoza, anemia, iar diareea (uneori constipaia), disconfortul
abdominal, schimbarea n ru a poftei de mncare pot fi descoperite la un interogatoriu orientat i ntreinut cu deosebit
tact. O atare pruden trebuie respectat atunci cnd este vorba despre formele silenioase (atipice) ale maladiei, care sunt
cu att mai frecvente, cu ct copiii sunt mai mari.
Formele clinice ale bolii celiace: tipic, atipic, silenioas i
latent.
Forma tipic se manifest prin diaree, abdomen mrit (aspect de pianjen burta mare i extremiti subiri), retard
staturo-ponderal, la care se pot asocia anorexie, vome, dureri
abdominale. ns acest tablou, actualmente, este foarte rar,
deoarece boala decurge, mai frecvent, atipic.
P E D I AT R I E

381

VII

Tratament medicamentos

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Forma atipic se ntlnete aproape la fiecare al 4-lea copil

bolnav i se caracterizeaz prin predominarea simptomelor
extraintestinale.
Manifestrile formei atipice a bolii celiace
Manifestrile osteomusculare se produc n funcie de severitatea maladiei. esutul muscular este cu diferit grad de hipotrofie, uneori pn la marasm, iar tonusul lui sczut limiteaz
activitatea fizic a copilului. Schimbrile din partea sistemului osos sunt desemnate, n mare parte, de demineralizarea
osoas i se manifest prin hipoplazie dentar, osteomalacie
i osteoporoz, care genereaz fracturi patologice. Din acest
considerent, a fost emis ipoteza potrivit creia fiecare copil
cu osteoporoz trebuie supus screening-ului pentru boala celiac, prin determinarea anticorpilor endomisiali.
Manifestrile hematologice prin sindromul hemoragipar apar
n aproximativ 6% din cazuri ale bolii i se prezint, ca regul,
prin episoade de epistaxis, echimoze, gingivoragii. Mai rar,
pot aprea: purpura trombocitopenic, hemoptizii, hematurii, hemoragii digestive superioare i inferioare, menoragii la
adolescente. Cazuistic, dar pot fi ntlnite i hemartroze.
Manifestrile muco-cutanate sunt prezente la aproape fiecare
al 5-lea copil. Copiii au tegumentele uscate, palide, dar acestea
pot fi i hiperpigmentate, amintind schimbrile cutanate din
pelagr. Tegumentele celiacilor, datorit gradului sporit de hipotrofie, se prezint prin aa -numitele haustre cutanate, care
se definesc prin turgorul flasc, atrnarea plicilor cutanate, n
special n regiunea foselor inghinale i axilare. Deficitul de vitamina A se exteriorizeaz prin hiperkeratoz cutanat, iar cel al
vitaminei K prin echimoze cutanate. Adesea, poate fi urmrit prezena aa-numitei hipercheratoze murdare, localizat cu
preponderen n regiunea coatelor, genunchilor, articulaiilor
degetelor de la mini; uneori hipercheratoza poate avea caracter folicular. Asocierea deficitului polivitaminic cu cel nutriional este cauza fisurilor mucoase, n special din cavitatea bucal,
care agraveaz i mai mult anorexia. La din copii sunt prezente hiperemia mucoasei bucale (stomatit, stomatita angular)
i a limbii (glosit), iar n cazuri grave procese erozive i chiar
ulceroase. Comune se consider pentru copiii celiaci ulceraiile
aftoase i gingivita (datorate, n special, carenei de Zn), dermatita herpetiform demonstrat de erupii papulo-veziculoase foarte pruriginoase. Mai pot aprea macule, urtici, cruste,
descuamri. Adesea, apar schimbri la nivelul unghiilor att
de la mini, ct i de la picioare, se modific culoarea unghiilor,
ele se schimb, devin atrofice, se defragmenteaz uor, iar la 1721% din copiii bolnavi se atest degete hipocratice.
Schimbrile cutanate din boala celiac pot simula manifestrile din psoriazis, neurodermit, dermatita seboreic, exemele atipice, dermatita herpetiform.
382

P E D I AT R I E

Manifestrile nefrourinare pot fi menionate n formele rspndite prin oxalaturie.

Manifestrile neurologice sunt complexe i polivalente. Datorit carenelor severe prelungite de tiamin, piridoxin i
cianocobalamin, copiii cu boal celiac fac neuropatii periferice, n deosebi, senzitive, parestezii, astenie, ataxie etc. O
variant posibil este encefalopatia dismetabolic, manifestat
prin: labilitate emoional, iritabilitate/depresie, negativism,
apatie etc. Micii pacieni sunt capricioi, nu prezint interes
nici chiar pentru jucrii. Subsidiar deficitului de folai sunt
posibile depuneri de calciu n creier, care sunt responsabile
de epilepsie, manifestri convulsive etc.
Manifestrile endocrine prin nanism izolat, uneori cu infantilism, se manifest la 8-20% din copiii cu atrofie vilozitar.
n boala celiac sufer i funcia suprarenalelor, insuficiena
crora se poate manifesta prin hipotonie marcat, pigmentaie caracteristic etc. Se sugereaz prezena hiperaldosteronismului primar.
Forma silenioas ntrunete cazurile cnd mucoasa intestinal, dei prezint leziuni tipice bolii, nu se exteriorizeaz prin
manifestri clinice. O atare form a bolii este comun pentru
circa 10-15% din rudele de gradul I ale copiilor cu boal celiac i prezint interes diagnostic, ntruct exist pericolul ca
maladia s fie diagnosticat doar retrospectiv, dup instalarea
complicaiilor maligne ale bolii.
Forma latent evolueaz fr manifestri clinice i fr leziuni ale mucoasei intestinale, n ea fiind pozitivi doar markerii
serologici (Ac) specifici ai bolii. Cu timpul, copiii cu forma
dat a bolii dezvolt atrofia intestinal, care se vindec odat
cu ordonarea regimului agluten.
Diagnostic
Examenul endoscopic (jejunoscopia) arat o mucoas palid, cu atrofie parial sau total.
Biopsia intestinal rmne a fi una din examinrile cheie ale diagnosticului. Vilozitile intestinale sunt atrofice sau subatrofice,
scurtate, criptele se adncesc (din contul aa-numitei hipertrofii
regeneratorii), se atest creterea numrului de limfocite intraepiteliale, infiltraie limfocito-plasmocitar abundent.
Schimbrile histologice din boala celiac
(dup A.Tursi, G.Brandimarte, 2003)
Tipul 0 mucoas intestinal normal i leucocite intraepiteliale (IEL) de pn la 40 IEL/100 EC, vilozitile intestinale
au nlime diferit i sunt direcionate variat, iar vilozitile
din vecintatea foliculilor limfoizi pot fi scurtate sau lrgite,
semn care nu se consider specific pentru boala celiac.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Tipul 2 hiperplastic prezint o arhitectur normal a vilozitilor intestinale, un numr crescut de IEL (mai mult de 40
IEL/100 EC) i de hiperplazia criptelor.
Tipul 3 indic o leziune distructiv i reprezint leziunea diagnostic a bolii celiace, care se subdivizeaz n 3 subtipuri:
tipul 3 a atrofia vilozitilor este moderat, IEL depete 40 /100 EC, criptele sunt hiperplaziate;
tipul 3 b atrofia vilar este marcat, IEL > 40 /100 EC i
criptele sunt, de asemenea, hiperplaziate;
tipul 3 c atrofia vilar este total, IEL > 40 /100 EC i
cripte hiperplaziate.
Tipul 4 se ntlnete rar i este caracterizat prin atrofie vilar
total, cu cripte normale i IEL n limitele normei. Aceasta
se consider o leziune tipic copiilor cu malnutriie, dar unii
autori sunt de prerea c este o leziune ireversibil de cauz
necunoscut.
Testele serologice
Anticorpii tisulari transglutaminazici AcTG de tipul IgA i
IgG prezint sensibilitate i specificitate similar EMA i, asemenea EMA, sunt fals negativi n carena de IgA.
Anticorpii antiendomisiali EMA de tipul IgA se determin la pacieni cu o mucoas nc normal i este un marker
precoce al bolii celiace latente. Prezena EMA, dup o diet
agluten, se pune n raport cu persistena leziunilor mucoasei
i este fals negativ n carena congenital sau dobndit de
IgA. Normalizarea EMA este lent timp de 6-12 luni.
Anticorpii antigliadinici AGA IgA i G nu mai sunt recomandai, datorit sensibilitii i specificitii mai reduse dect EMA i AcTG [NASPGHAN, 2004].
Ultrasonografia organelor interne arat anse intestinale dilatate cu fenomen de pseudoascit.
Examenul coprologic denot lipide neutre (steatoree), cantiti majorate de acizi grai i celuloz, flor iodofil, uneori
multe proteine (creatoree), resturi nedigerate, acizi grai,
saponine.

Testele biochimice n aproape 1/2 din cazuri desemneaz

hipocalcemie, hipofosfatemie. Fosfataza alcalin poate fi n
limitele fiziologice sau puin majorat. Sunt posibile hipolipidemie, hipocolesterolemie (30%), hipoproteinemie cu
hipoalbuminemie (50%), hipofosfatemie, hipokaliemie, hipernatremie, clorhidrie, hiposideremie. Se impune evaluarea
glicemiei, transaminazelor, a fosfatazei alcaline, creatininemiei, ureei.
Examenul sumar al sngelui prezint schimbri n 2/3 din
cazuri, mai frecvente fiind anemia fierodeficitar i/sau, rareori, cea megaloblastic (pernicioas). Anemia folideficitar
este cazuistic (1-2%). n cazul adiionrii puseelor infecioase, apare leucocitoza, uneori hipereozinofilia.
Radiografia radiocarpal arat vrsta osoas i permite
compararea ei cu cea biologic. Ca regul, la copiii cu boal
celiac, din cauza dereglrilor metabolismului calcic, vrsta
osoas este inferioar vrstei biologice.
Examenul coproparazitologic este necesar pentru excluderea infestaiilor intestinale.
Examenul sumar al urinei denot, uneori, oxalai.
Examinarea florei intestinale arat lipsa bifido- i lactobacteriilor cu creterea exuberant a florei condiionat patogene,
n special a formelor atipice de E.coli.
Coprocultura se efectueaz pentru excluderea infeciei intestinale.
Testul de provocare este indicat pentru verificarea diagnosticului n cazul copiilor cu vrste de peste 7 ani cu manifestri
clinice nespecifice i date de laborator neconcludente pentru
stabilirea diagnosticului. Evident, testul de provocare este contraindicat, atunci cnd diagnosticul de boala celiac este cert.
Regimul agluten se lrgete pentru o perioad de 14 zile, urmat
fiind sub supravegherea medicului, n seciile specializate, cu o
ulterioar testare histologic i serologic. Testul de provocare
se va face cu adugarea finii. Nu se recomand s i se propun copilului bolnav pine, prjituri sau alte produse, pentru ca
acesta s nu-i fac iluzii, c acestea sunt deja permise.
Testul de provocare se consider pozitiv, dac, dup 6 luni
(sau mai devreme) de lrgire a dietei, mucoasa jejunului se
atrofiaz, iar titrul anticorpilor specifici crete.
Tratament
Regimul igienodietetic const din excluderea alimentelor cauzale, adic a produselor ce conin gluten (gru, orz, ovz).
P E D I AT R I E

383

VII

Tipul 1 leziune de tip infiltrativ, caracterizat printr-o arhitectur normal a vilozitilor intestinale, nlime nemodificat a criptelor i IEL ntre 40-60 i 168 IEL/100 EC. Acest
tip se poate ntlni la rude de gradul I ale bolnavilor celiaci i
n dermatitele herpetiforme. Copiilor bolnavi nu li se prescrie
regim agluten, ei fiind doar monitorizai pe o perioad nedefinit de timp, pentru a identifica apariia complicaiilor.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Din cereale sunt permise orezul, hrica i porumbul. S se

in cont de faptul c rspndirea larg n reeaua de consum
o au i produsele care conin gluten ascuns sau gluten disimulat. Ele de asemenea, trebuie excluse din dieta bolnavului.
La categoria acestora se refer:
salamurile fierte, crenvurtele, semifabricatele din carne i
pete tocat, conservele din carne, pete, legume i fructe,
pasta de tomate, chetciup;
ngheat, iaurtul, cacavalul, margarin cu gluten-stabilizatori, unele soiuri de oet, sosuri pentru salate, maioneze,
sosul din soia, supele instant, bulionul n cuburi, unele soiuri de ceai, cafea, cacao;
fulgii din porumb glazurai, imitaiile produselor marine
(beioare de crabi etc.).
Primele produse pentru diversificare a alimentaiei copilului
sunt pireul de legume (cartofi, morcovi) i terciurile (orez, hric). Pireul trebuie s fie omogenizat bine, iar orezul i hrica s
corespund normelor sanitare (preferabil din loturi ambalate).
Pentru copilul de 8-10 luni, alimentele ce diversific raia alimentar devin eseniale, dar laptele matern mai continu s
rmn important pentru creterea i dezvoltarea sugarului
i constituie sursa principal de lichid. n aceast perioad se
introduc fructele (mere n felii sau coapte, banane), carnea
(vit, gin, curcan, iepure), brnza de vaci (zilnic), glbenu
de ou fiert tare (5-7 min). La nceput, fructele sunt rase, ulterior ns, pentru a dezvolta sugarului o mai bun coordonare
mn-gur, ctre luna a 9-a acestea se taie n bucele mici.
Merele se pot oferi i coapte. Carnea, la fel, iniial trebuie s
fie bine fiart i pasat (tocat), dup care se propune copilului n bucele mici sau sub form de uvie.

Tratamentul creterii exuberante a microflorei intestinale se indic n caz de necesitate.

Tratamentul polurii bacteriene
Nifuroxazid este un antiseptic intestinal cu spectru larg, cu
aciune local, care dezvolt foarte lent rezisten la antibiotice, este indicat n doz de 15-20 mg/kg/zi, n 2 prize (per
os), timp de 7 zile.
Tratamentul metabolismului proteic este necesar n formele
grave ale bolii, cnd se indic administrarea intravenoas de albumin (10%), dar n cazul alimentaiei parenterale prefereniale sunt amestecurile aminoacide. Infesol 40, 100 este o soluie
destinat alimentaiei parenterale n deficitul proteic, pentru
profilaxia sau tratamentul strilor asociate cu deficit de proteine.
Volumul administrat este individualizat, variind de la 1,5 g la 2,5
g aminoacizi/kg corp/zi, cu o doz maxim de 60 ml/kg/zi.
Echilibrarea hidroelectrolitic i acidobazic necesit terapie de infuzie n funcie de deficite. Soluiile utilizate sunt
clorura de sodiu i soluiile glucozate de 5-10%.
n formele grave se administreaz glucocorticoizi n doze de
1-2mg/kg corp/zi.

HEPATOLOGIA
Clasificarea maladiilor cilor biliare
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Afeciunile motorii ale cilor biliare (dischinezii biliare).

Colecistite acute i cronice (nelitiazice).
Colecistozele.
Anomalii ale vezicii biliare i cilor biliare.
Litiaza biliar.
Tumorile vezicii biliare i ale cilor biliare.

La vrsta de 11-12 luni pot fi introduse boabele fierte bine,

celelalte legume i fructe.
n cazul n care alimentaia natural, din anumite motive, nu
poate fi utilizat pentru respectarea regimului agluten, ncepnd cu vrsta de nou-nscut sunt propuse amestecuri adaptate fr gluten.
Tratamentul medicamentos n boala celiac este de valoare
secundar, dar n unele cazuri poate fi vital important pentru
completarea deficienelor metabolice instalate.
Tratamentul proceselor de digestie are la baz administrarea fermenilor pancreatici. Acestor cerine corespund
fermenii cu Pancreatin, care suplinesc optim insuficiena
pancreatic. Dozarea preparatului se face n funcie de vrsta
copilului, caracterul alimentaiei i gradul de steatoree.

384

P E D I AT R I E

Ficat

Canalul hepatic comun

Canalul cistic
Canalul biliar
comun
Vezica
biliar
Pancreas
Sfincterul
Oddi
Papila
duodenal
mare

Canalul
pancreatic
Zona duodenal
a intestinului subire

Figura 7.2. Structura sistemului biliar

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Definiie. Dischineziile biliare sunt tulburri funcionale

ale motricitii vezicii i cilor biliare.
Se deosebesc dou tipuri de dischinezii biliare.

pozitive. Temperatura corpului copiilor bolnavi este n limitele

normei, iar n analiza sngelui periferic nu se atest schimbri.
Diagnosticul precis al dischineziilor biliare se face n baza
examenului obiectiv examenul ecografic i endoscopic.

1. Dischinezia vezicii biliare: hipo- i hipertonia vezicii biliare.

Examenul ecografic apreciaz forma, dimensiunile, pereii,

ecogenitatea, funcia motorie a vezicii biliare.

2. Dischinezia cilor biliare principale: hipo- i hipertonia

sfincterului Oddi.

Examenul endoscopic exclude patologia gastroduodenal.

Etiopatogenie
Factorii apariiei dischineziei

Disfuncii neurocirculatorii de diferit genez.

Hepatita viral acut n anamnez.
Neuroze, distonii vegeto-vasculare.
Alergii alimentare, diatez atopic.
Maladii cronice ale tractului gastrointestinal.
Parazitoze ale tractului gastrointestinal (lamblioza).
Focare cronice de infecii.
Maladii endocrine (obezitate, diabet zaharat, tireotoxicoz).

n mbinarea acestor factori, din dereglarea unuia sau mai multora dintre ei, rezult tulburrile motorii ale aparatului extern.
Tulburrile neurovegetative, dependente de starea funcional a etajelor superioare ale sistemului nervos central, creeaz
un teren propice pentru dezvoltarea manifestrilor dischinetice pe sistemul canalicular biliar.
n tonusul simpatic al sistemului nervos central apar dischineziile hipomotorii, n cel parasimpatic dischineziile hipertonice.
Tabloul clinic

Colecistografia serial (cliee pe nemncate, la 15, 60 i 90

min) n dischinezii hipotonice arat o vezic mrit, cu opacitate crescut; dup administrarea prnzului colecistochinetic
evacuarea se face cu mare greutate.
Colecistografia n serie n dischineziile hipertonice arat o vezic slab opacificat, cu contur net, care se golete rapid dup
prnz.
Diagnosticul diferenial se face cu colecistitele, litiaza biliar.
Tratamentul va fi adaptat formei de dischinezie i pe ct e
posibil cauzei.
COLECISTITA ACUT
Definiie. Colecistita acut prezint inflamaia acut a
vezicii biliare.
Se ntlnete rar la copii. Bieii se mbolnvesc de 2 ori mai
des dect fetele.
Etiologie
Boala este cauzat de unele infecii bacteriene, reprezentate de
germenii intestinali, alturi de streptococi, stafilococi, virali
citomegalovirus, reovirusul, parazitari: lambliaza, ascaridoza.

Manifestrile clinice ale bolnavilor depind de cauza ce a condus

la dezvoltarea dischineziei i de tipul ei. Sunt prezente simptomele neurozei: excitabilitatea, oboseala, iritabilitatea, cefaleea,
palpitaiile, sindromul dureros al hipocondrului drept.

Patogenie

n dischineziile hipertonice durerea are forma acceselor de

scurt durat, poate surveni postprandial (dup folosirea alimentelor grase) sau este legat de stres psiho-emoional. n
dischineziile hipomotorice durerile sunt surde, se atest senzaie de greutate n hipocondrul drept, inapeten, greuri,
balonare i greutatea epigastric postprandial, gust amar
matinal, meteorism, cefalee.

Anomaliile de dezvoltare ale vezicii biliare (inflexiuni la nivelul colului, corpului, septuri) au ca efect producerea stazei
biliare. Se ntlnesc la 60-65% din copii bolnavi i pot servi ca
factori predispozani n dezvoltarea colecistitelor acute.

La examenul obiectiv se poate remarca o sensibilitate redus

sub rebordul costal drept. Semnele Ortner, Kehr, Murphy sunt

E cunoscut i descrierea unei infecii ascendente din duoden

prin cile biliare.

Tabloul clinic variaz considerabil. n cazurile tipice, n plin sntate, mai des noaptea, apare febra, nsoit de dureri
colicative n regiunea hipocondrului drept, mai rar n tot
abdomenul. Iradierea n spate i n umrul drept pentru copii nu este att de caracteristic ca la maturi. Sindromul dolor
dureaz de la cteva minute pn la cteva ore. La majoritatea
P E D I AT R I E

385

VII

DISCHINEZIILE BILIARE

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

bolnavilor durerea este nsoit de vom, greuri. Sunt prezente semne de intoxicaie: tegumente palide, mucoasa cavitii
bucale uscat, limba sabural, constipaii, cefalee. Icterul de
intensitate medie apare la unii din copiii bolnavi.
La examenul obiectiv: burta puin balonat, rigiditatea muchilor abdominali mai pronunat n regiunea hipocondrului
drept.
Simptomele Mendel, Ortner, Murphy, Kehr pozitive.
Diagnosticul colecistitei acute
Hemoleucograma prezint o leucocitoz cu neutrofiloz,
VSH mrit.
Teste biochimice nu sunt specifice pentru colecistita acut,
dar n staza biliar mrirea bilirubinei, ASAT, ALAT, amilazei.
Examenul coprologic prezint steatoree, acizi biliari,
prezena lambliilor.
Examenul ecografic vezica mrit n volum cu pereii
ngroai peste 3 mm i aspect dedublat, dereglri de motricitate cu staz biliar, depistarea anomaliilor de dezvoltare.
Diagnosticul diferenial
n debut, colecistita acut se difereniaz cu apendicita, hepatita viral, pneumonia pe dreapta, gastrita acut, pielonefrita,
forma abdominal a maladiei Schnlein-Henoch.
Tratament
antibioticoterapie (ampiox, cefuroxim);
spasmolitice (papaverin, drotaverin);
terapie infuzional n forme grave.
Evoluie
n general, evoluia colecistitelor este uoar. Semnele de intoxicaie, febra dureaz cteva zile, apoi, treptat, dispar. Rareori, n colecistitele flegmonoase i gangrenoase se impune
tratamentul chirurgical.

COLECISTITA CRONIC
Definiie. Colecistita cronic prezint inflamaia cronic
a cilor i vezicii biliare, ce se dezvolt pe fondul discoliei,
dischineziei, anomaliilor de dezvoltare a cilor biliare.
Etiologie

Inflamaia cronic a cilor i vezicii biliare poate fi att infecioas, ct i neinfecioas. Procesul infecios este datorat
bacteriilor, mai rar viruilor. Dintre bacterii mai des sunt
implicai stafilococii, germenii intestinali, proteus. Virusurile
hepatitei A, E, adenovirusurile, enterovirusurile pot provoca
inflamaia cilor biliare fr implicarea bacteriilor.
Cauzele neinfecioase n colecistita cronic:
1) litiaza biliar;
2) reflux duodeno-biliar n dischinezia hipomotorie;
3) parazii;
4) reacii alergice n diatezele atopice.
Patogenia
Se deosebesc formele acalculoas i calculoas ale colecistitei cronice. La copii prevaleaz formele necalculoase. Factorii
predispozani n dezvoltarea colecistitelor cronice sunt anomaliile de dezvoltare, discolia, disbacterioza. Infecia atinge
vezica biliar ascendent prin ductus choledochus, sau limfatic,
hematogen (din cavitatea bucal, rinofaringe, plmni, rinichi,
.a.). Microbii, ajungnd n vezica biliar din intestin, prin vena
port nimeresc n ficat, apoi n cile biliare. Cnd schimbrile
morfologice sunt numai n mucoasa vezicii biliare, procesul are
caracter cataral i funcia vezicii biliare este pstrat. n formele
avansate ns, pereii vezicii biliare se ngroa, se sclerozeaz,
apare pericolecistita ce duce la dereglri de funcie, formnduse dopuri epiteliale, concremente.
Tabloul clinic
Pentru colecistita cronic sunt caracteristice: sindroamele asteno-vegetativ, de intoxicaie, dispeptic, colestatic, dolor.
Sindromul dolor se caracterizeaz prin dureri surde, scitoare, de compresie care se agraveaz la 20-30 minute dup o
mas cu alimente reci, grase, picante, cu buturi gazoase. Durerile pot aprea la efort fizic sau fr nici un motiv. Periodic,
durerile pot fi n form de acces de tip colicativ cu durat de
la 30 minute pn la cteva ore. Durerile pot avea localizare
diferit: hipocondrul drept, regiunea epigastral sau apar fr
o localizare concret.
Bolnavii acuz slbiciuni generale, oboseal, cefalee, temperatur subfebril, grea, amrciune n gur, vom, eructaii,
scaun instabil (diaree ce alterneaz cu constipaii).
La examenul obiectiv ficatul este puin mrit, tegumentele
sunt palide. Exist schimbri din partea aparatului cardiovascular, manifestate prin tahi- i bradicardie, puls labil, suflu sistolic funcional, mai rar hipotonic.
Simptomele Kehr, Ortner, Murphy, Mendel, Lepine pozitive.

386

P E D I AT R I E

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Componentele diagnosticului pozitiv n maladiile vezicii

biliare
1. Anamneza.
2. Hemograma i probele biochimice (pentru a aprecia
funcia ficatului, a pancreasului).
3. Ultrasonografia.
4. Rezultatele colecistografiei, hepatobilioscintigrafiei.

n caz de depistare a lambliilor, se indic tratament specific

(metronidazol, macmiror).

Hemoleucograma bolnavilor cu colecistit cronic n acutizare arat o leucocitoz cu neutrofiloz, VSH mrit, mai rar
anemie. n remisiune aceti indici sunt n limitele normei.

Se indic, de asemenea, ape minerale cu mineralizare joas i

medie (Essentuki 4, 17) i gimnastic curativ.

Schimbrile biochimice ale bilei n colecistite se manifest

prin sporirea cantitii de proteine, disproteinemie, mrirea
concentraiei de IgG, A, R-proteine, fosfataz alcalin. Cantitatea de lizozim, bilirubin scade.
Criteriile ecografice n colecistita cronic:
ngroarea pereilor vezicii biliare mai mult de 3 mm i deformarea lor;
indurarea i/sau stratificarea pereilor vezicii biliare;
micorarea dimensiunilor vezicii biliare;
cavitatea vezicii biliare neomogen.
Colecistografia se efectueaz pentru a exclude anomaliile de
dezvoltare ale cilor biliare, litiaza biliar.
Diagnosticul diferenial se face cu gastrita, duodenita, pancreatita, ulcer gastric i ulcer duodenal, mezadenita nespecific, apendicita, pielonefrita.

Prognosticul este favorabil.

Dispensarizarea bolnavilor cu colecistit cronic se efectueaz pe parcursul a 3 ani, cu respectarea dietei nr. 5.
Profilaxia colecistitelor:
sanarea focarelor cronice;
alimentaie raional, conform vrstei;
mod de via activ.
LITIAZA BILIAR
Definiie. Litiaza biliar este prezena calculilor n vezica
biliar i/sau cilor biliare.
Litiaza biliar la copii se ntlnete destul de rar (0,1% din
bolnavii cu patologie gastrointestinal).
Etiologie i patogenie
Se cunosc 3 grupuri de factori ce duc la formarea calculilor
biliari:
1) dereglri n componena bilei (discrazia);
2) staza de bil;

Tratamentul

3) inflamaie (colecistit).

Regim la pat se indic n acutizare cu prezena febrei i a sindromului dolor. La dispariia acestora regim liber pentru a
evita staza de bil.

n norm, raportul concentraiei acizilor biliari la concentraia colesterolului este de 25. La micorarea acestui indice
sub cifra 13, colesterolul formeaz precipitat. Printre factorii
micorrii acestui indice sunt dereglrile n alimentaie (prevalarea grsimilor, deficitul de vitamine A, E), obezitatea, diabetul zaharat.

Dieta cu excluderea alimentelor reci, picante, prjite, substanelor extractive, conservelor, prjiturilor, ciocolatei.
n acces de colic biliar, pentru cuparea sindromului dolor
se indic papaverin, no-pa, baralghin. n caz dac colica nu
se juguleaz, se recurge la promedol.

Staza de bil are ca efect formarea de calculi din cauza mririi concentraiei de proteine i a epiteliului descuamat.

Antibioticoterapia se prescrie pe 7-10 zile, n dependen de

starea ce s-a depistat n bil, sau antibiotice cu spectru larg de
aciune ampiox, gentamicin, cefalosporine.

Calculii biliari sunt, mai des, micti (colesterol, bilirubin,

calciu). La copii se ntlnesc calculi formai din colesterol,
pigmentari negri, calculii de calciu.

P E D I AT R I E

387

VII

n probele biochimice serice la bolnavii cu colecistit cronic

n acutizare se constat disproteinemie cu mrirea nivelului
de -globuline. n colangite e prezent majorarea nivelului
fosfatazei alcaline i a 5-nucleotidazei.

n tratamentul colecistitelor se ntrebuineaz acidul ursodezoxicolic administrat intern mrete solubilitatea colesterolului n ducturile biliare, scade concentraia bilei, asigurndu-i
o excreie eficient. Se administreaz 10-15 mg/kg/zi, 1 priz
seara.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Tabloul clinic
La copii, calculii sunt depistai, de regul, ocazional la o ultrasonografie sau radiografie. La unii copii, calculii biliari se
manifest prin acces de colic biliar, cnd n plin sntate
apar dureri acute n burt, mai ales n hipocondrul drept, cu
iradiere n umrul drept, n spate. Aceste dureri au durat diferit (de la 5-10 minute pn la 2-3 ore) cu periodicitate incipient de 1-2 accese pe an, ajungnd apoi pn la 1-2 accese
pe lun. Atacul de colic biliar este, frecvent, nsoit de vom
(aduce o oarecare uurare bolnavului), febr, cefalee, bradicardie,.
Durerea dispare, de obicei, dup trecerea calculului din canalul cistic n vezica biliar sau din canalul coledoc n duoden.
Diagnosticul
Investigaiile sunt identice celor din colecistita cronic. La
USG, colecistografie se depisteaz calculi biliari de diferite
dimensiuni.
Tratament
Se aplic aceleai principii de tratament ca i n colecistita
cronic. n timpul accesului de colic biliar, msurile terapeutice (papaverin, drotaverina) sunt orientate spre a se obine
jugularea sindromului dolor. La depistarea unor calculi mai
mari de 3 cm, se recomand colecistectomie.
O problem actual o constituie posibilitatea dizolvrii calculilor biliari, prin tratament medicamentos. Cu acest scop se
folosete acidul ursochenodezoxicolic. Aceste preparate sunt
contraindicate n procesele inflamatorii acute, ulcer duodenal, insuficien hepatic. Tratamentul este de lung durat
sub controlul examenului ultrasonografic efectuat o dat la
6 luni. Dac n decurs de 1 an efectul lipsete, preparatele se
anuleaz.
Dispensarizarea este identic cu cea pentru colecistitele
cronice acalculoase, aplicndu-se tratamentul cu preparate
litolitice.
HEPATITA CRONIC LA COPII
Definiie. Hepatita cronic (HC) este o disfuncie hepatic multifactorial i multisindromal, argumentat clinico-biologic, cauzat de inflamaia progresiv a structurilor
hepatice cu o durat mai mare de 6 luni.
HC se dezvolt n rezultatul cronicizrii unui proces hepatitic
iniial acut, de diverse etiologii, acceptat ca un stadiu intermediar ntre acesta i posibilitatea evoluiei spre leziune ireversi388

P E D I AT R I E

bil (ciroza hepatic). ntre aceste limite exist diverse etape

evolutive n istoria natural a bolii sau induse de terapie.
Numeroase criterii de definire sunt utilizate n stabilirea diagnosticului pozitiv, a diverselor clasificri i aprecieri a eficienei terapiei. Procesul hepatitic acut rar este depistat cu
certitudine, iar unii factori etiologici apar adiional n evoluia
bolii cronice, modificnd tabloul clinic i cel biologic.
Pentru individualizarea fiecrui caz, se impune coraborarea
criteriilor de definire cronologice, etiologice, biologice, histologice, stadial evolutive. Criteriul cronologic trebuie luat n
consideraie iniial pentru temporizarea punciei biopsice
hepatice (PBH) la bolnavii cu anamnez recent semnificativ
n privina bolii virale acute, certificat de dovezi serologice
(Mowat 1987,1994). PBH este investigaia princeps sau
standardul de aur n definirea bolii, dar, pentru o interpretare corect, trebuie s ofere datele complete ale cronicizrii.
Nomenclatura (terminologia) hepatitelor cronice
Concomitent cu progresele tehnice de diagnostic i tratament, s-au creat unele controverse privind clasificarea hepatitelor cronice, care au constituit principalele motive pentru
stabilirea nomenclaturii hepatitelor cronice.
Prima clasificare a HC a fost elaborat n 1968 i se baza pe
criterii histologice:
absena leziunilor de necroz de interfa (piece-meal necrosis) definete HC persistent (HCP);
prezena leziunilor de interfa definete hepatita cronic activ (HCA).
n 1981 a aprut un sistem de punctaj histologic, denumit indexul de activitate histologic (HAI Histological Activity Index).
Redefinirea i actualizarea terminologiei ca urmare a progreselor privind etiopatogenia i histologia hepatitelor cronice:
etiologic 75% cu etiologie identificabil;
descoperirea virusului hepatitei C a fcut incert aprecierea prognosticului dup criteriul histologic.
ncepnd cu 1992, sesiuni succesive ale unor grupuri de experi
au ncercat redefinirea hepatitelor cronice, ele finaliznd, n
1994, prin adoptarea, la Congresul Mondial de Gastroenterologie de la Los Angeles, a unui nou consens privind nomenclatura hepatitelor cronice, bazat pe criterii etiopatogenice precum i scoruri histologice de apreciere a severitii.
Clasificarea
n prezent, se accept clasificarea pe principii etiologice a hepatitelor cronice, stabilit la Los Angeles n 1994 i aprobat

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Tabloul clinic
Simptomatologia hepatitelor cronice este polimorf i nespecific unei sau altei forme clinice etiologice i prezint dificulti diagnostice pentru medicii de familie i pediatri. Cele
mai frecvente semne clinice sunt: sindromul asteno-vegetativ (astenie, insomnie, fatigabilitate, iritabilitate), sindromul
dispeptic (inapeten, intoleran alimentar, greuri, diaree),
sindromul algic n hipocondrul drept (pre-, postprandial, la
efort fizic), sindromul de colestaz (icter, prurit, xantome,
xantelasme, urine brune), hepato- sau/i splenomegalie,
artralgii reactive, sindrom hemoragic, semne extrahepatice
(subfebrilitate, poliserozit, limfadenopatie, glomerulonefrit difuz, anemie, stelue vasculare, eritem palmar, ginecomastie, retard fizic secundar).
Diagnosticul de laborator
Principalele sindroame caracteristice hepatitei cronice n
diagnosticul de laborator sunt urmtoarele: sindrom citolitic: ALAT, ASAT, LDH4, LDH5, Fe sorbitol-dehidrogenaza sporite; sindrom colestatic: majorarea bilirubinei,
FA, 5-nucleotidazei, GGTP, colesterolului, acizilor biliari,
beta-lipoproteidelor, trigliceridelor, fosfolipidelor; sindrom
imuno-inflamator: leucocitoz, sporirea nesegmentatelor,
limfocitoz, sporirea VSH, acizi sialici pozitivi, majorarea
gama-globulinelor i a probei cu timol, haptoglobinei, lizocimului, complementului C3, a IgA, IgM, IgG, prezena
auto-anticorpilor antihepatici; sindromul insuficienei
hepatocelulare (hepatopriv) hipoproteinemie, hipoalbuminemie, diminuarea factorilor de coagulare (indicele de
protrombin), a fibrinogenului, creterea timpului trombinic,
diminuarea ceruloplasminei serice; sindromul dishormonal

toleran la glucoz, sporirea peptidului C, a ACTH, TSH,

cortizolului, T3, T4; sindromul de untare porto-cav hiperamoniemie, sporire seric a aminoacizilor (triptofan, tirozin, metionin, fenilalanin).
Semnificaia clinico-diagnostic a unor semne de laborator n hepatita cronic: hiperbilirubinemia direct colestaz,
necroza hepatocitelor; ALAT i ASAT sporite necroza hepatocitelor; ALAT i ASAT normale lipsa necrozei sau prezena activitii minimale a procesului hepatic; nivele sporite ale
fosfatazei alcaline (FA), gama-GT, colesterinei colestaza intrahepatic i extrahepatic la nivel de colangiole, cu sau far
afectare a parenchimei hepatice; sporirea izolat a gama-GT
afectare toxic a ficatului, inclusiv alcoolic.
Sporirea ALAT i ASAT este caracteristic perioadelor de
acutizare a hepatitei cronice, dar, deseori, acestea nu coreleaz
cu activitatea morfo-histologic i severitatea procesului cronic hepatic. Aceste semne clinice nu permit confirmarea cu
certitudine a diagnosticului de hepatit cronic viral, pentru
aceasta fiind necesare probe imunologice i virusologice specifice, care ar confirma etiologia i gradul viremiei.
Clasificarea hepatitelor cronice include n funcie de gradul
de activitate biochimic (tab. 7.9.): grad minim (I), moderat (II), sever (III); n funcie de faza procesului viral: faza
de replicare viral (VHB, VHC, VHD) minimal, joas, moderat, pronunat, de integrare (n infecia cronic cu VHB);
faza nereplicativ (VHC, VHD). Gradul de activitate morfo-histologic n hepatita cronic se determin conform indicelui activitii histologice (IAH) n baza cercetrii morfohistologice a esutului hepatic colectat prin puncie-biopsie
hepatic.
Metodele instrumentale aplicate n practica medical cotidian sunt: ultrasonografia tractului hepato-duodenal, dopplerografia vaselor portale, esofagogastroscopia, scanografia
ficatului, scintigrafia hepatobiliar, tomografia computerizat,
rezonana magnetic nuclear abdominal n regim de colangiografie, arteriografia vaselor portale. Ele permit constatarea
hipertensiunii portale, a varicelor esofagiene i celor rectale,
stabilirea gastropatiei portale. Elastografia ficatului permite
determinarea gradului de fibroz hepatic la copii, aceasta fiind o metod neinvaziv de estimare a severitii procesului
hepatic cronic.
Standardul de aur n confirmarea diagnosticului este puncia-biopsie hepatic care permite cercetarea histologic i imuno-histologic a esutului hepatic prelevat, necesare pentru
confirmarea hepatitei cronice, gradului de activitate i severitate a procesului cronic hepatic.

P E D I AT R I E

389

VII

prin consens la Trgul-Mure, Romnia, n 1997:

1. Hepatita cronic viral
a) Hepatita cronic cu virus hepatic B.
b) Hepatita cronic cu virus hepatic D.
c) Hepatita cronic cu virus hepatic C.
d) Hepatita cronic neclasificabil ca autoimun sau viral.
2. Hepatita autoimun.
3. Hepatita cronic medicamentoas.
4. Afeciuni hepatice cronice primitiv biliare.
a) Ciroza biliar primitiv.
b) Colangita sclerozant primitiv.
5. Afeciuni hepatice cronice cu etiologie genetic metabolic.
a) Boala Wilson.
b) Deficitul congenital de 1-antitripsin.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Tabelul 7.9.
Caracteristica activitii clinico-biochimice a hepatitelor cronice
(dup J. Benhamou i coaut., 1995)
Gradul de activitate
biochimic

Semne clinice
de encefalopatie
hepatic

ALAT
(norma 0,45-0,68 mcmol/l
sau <41 U/l)

Coeficientul
albumin/globulin
(norma = 3,0)

Indicele
protrombinic

I (minim)

Lipsete

De 2 ori mai mare dect

norma

2,5

60%

II (moderat)

Moderat

De 3-4 ori mai mare dect

norma

2,4-2,0

60-50%

III (sever)

Pronunat

De peste 5 ori mai mare

dect norma

2,0

50%

Conform clasificrii internaionale contemporane, gradul de

activitate morfo-histologic a procesului hepatic cronic este
determinat n baza indicelui semicantitativ (IAH) Knodell
(n HCVB, HCVD), Metavir sau Isaak (n HCVC).

2 fibroz moderat cu septuri porto-portale;

3 fibroz sever;
4 ciroz (cu pseudolobul hepatic).

Componentele de baz ale IAH, exprimate n puncte:

necroz periportal cu necroz n punte 0-10;
necroz focar intralobular (piece-meal) 0-4;
infiltraie inflamatorie portal 0-4;
fibroz 0-4.

Prin urmare, diagnosticul de hepatit cronic viral trebuie

s includ: factorul etiologic cu indicarea fazei de replicare a
procesului viral; gradul de activitate conform gradrii clinicobiochimice i indicelui activitii histologice; stadiul hepatitei
cronice cu constatarea prezenei hipertensiunii portale i estimarea gradului de fibroz.

Gradul de activitate histologic se determin prin estimarea

procesului necro-inflamator, utiliznd o scal de 0-18 puncte
obinute prin sumarea primelor trei componente:
0 puncte absena necrozei portale i n punte;
1-3 puncte activitate histologic minimal (HC cu activitate
histologic minimal);
4-8 puncte activitate histologic moderat (HC cu activitate
histologic moderat);
9-12 puncte activitate histologic moderat sever (HC cu
activitate histologic moderat sever);
13-18 puncte activitate histologic sever (HC cu activitate
histologic sever).
Stadiul procesului cronic hepatic se determin n baza cuantificrii histologice sau prin elastometrie n HCVC a fibrozei
hepatice:
0 absena fibrozei;
1 fibroz periportal uoar;

390

P E D I AT R I E

HEPATITA AUTOIMUN
Definiie. Hepatita autoimun este o inflamaie idiopatic predominant portal determinat de pierderea toleranei
imune pentru antigenele tisulare hepatice autologe, asociat
cu hipergamaglobulinemie i prezena autoanticorpilor, cu
rspuns favorabil la tratamentul imunosupresor.
Diagnosticul poate fi definit sau probabil.
Hepatita autoimun afecteaz, n general, mai mult genul feminin fetele i femeile tinere la vrsta fertil. Boala apare,
probabil, datorit aciunii unor factori precipitani (virusuri
hepatotrope ce duc la hepatit acut, infecii bacteriene, medicamente, toxice) pe un fond predispus genetic, ducnd la
dezvoltarea, n final, a unui rspuns imun exagerat i ndreptat
contra celulelor proprii (hepatice n special).
Depinznd de o serie de constante aleatorii, este dificil de
prezis cine anume, n cadrul populaiei generale va face hepatit autoimun. Aceasta complic i aplicarea msurilor de
prevenire a acestei boli. Dar este cunoscut faptul c, dac n
familie exist persoane cu afeciuni autoimune, nu neaprat
hepatice, riscul de a face o astfel de boal crete.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Simptomele de debut sunt, de obicei, extrem de vagi; eventual se resimte oboseal, pus, de regul, pe seama stresului.
Rar, hepatita autoimun debuteaz direct cu insuficien hepatic fulminant, dar atunci i prognosticul este grav.

valoarea scorului diagnostic se situeaz ntre 10 i 15 puncte, doar se presupune o hepatit autoimun, impunndu-se
urmrirea evoluiei sub tratament cortizonic pentru a putea
determina ulterior, dac acesta este diagnosticul exact.

Ulterior, pacienta se plnge de absena poftei de mncare,

oboseal, absena menstruaiei (amenoree), aceast triad fiind cea mai frecvent observat ca simptomatologie. Mai pot
aprea dureri abdominale prin mrirea ficatului, subferbrilitate, diaree, coloraia galben a tegumentelor i sclerei ochilor
(icter), dar mai ales, semnele care orienteaz diagnosticul
artralgii (dureri articulare) i mialgii (dureri musculare).

Tipuri de hepatit autoimun (HAI) n funcie de

autoanticorpii prezeni

n momentul n care exist suspiciunea unei hepatite autoimune, pe lng analizele uzuale hepatice, se va impune efectuarea unei serii de teste sanguine menite s evidenieze prezena
autoanticorpilor, dar i s infirme existena altor boli hepatice
(cele din definiie). Determinarea nivelului gamaglobulinelor, al Ig G, al anticorpilor ANA, ASMA, LKM, SLA, eventual i al altora mai puin frecveni, plus al AMA (anticorpii
antimitocondriali), AgHBs, anticorpilor anti-VHC, anticorpilor anti-VHA, anti-virus Epstein-Barr, Herpes simplex, Citomegalovirus precum i nivelul sanguin al ceruloplasminei,
1-antitripsinei, sideremiei, feritinemiei.
Puncia-biopsie hepatic este obligatorie, aspectul caracteristic fiind cel de hepatit periportal. Se face profilul genetic tip
HLA al pacientei, n hepatita autoimun dominnd HLA-B8
DR3 i DR4. Aceast gam de analize este necesar, deoarece diagnosticul se face pe criterii de scarificare, care includ
valoarea FA, TGO, IgG, titrului anticorpilor ANA sau ASMA
sau LKM, prezena sau absena anticorpilor AMA (caracteristici cirozei biliare primitive), prezena sau absena markerilor
virali, consumului de alcool sau medicamentelor, aspectul
biopsiei hepatice, prezena sau absena altor afeciuni autoimune, tip HLA. Fiecare din aceste constante este notat, n
funcie de valoarea ei, cu puncte care, adunate sau sczute din
total, formeaz scorul diagnostic. Dac acesta indic peste
15 puncte, diagnosticul se consider a fi definit. Atunci cnd

HAI tip 2, n care predomin LKM 1 (dup denumirea englez liver-kidney microsomal) apare fie la copil, fie la femeia
tnr i se asociaz, mai ales, cu afeciuni autoimune de tiroid sau cu diabetul zaharat tip 1 (insulino-dependent). Dezvoltndu-se la vrste tinere, agresiunea anticorpilor e mult
mai mare i asftel prognosticul este mai prost, cu evoluia spre
ciroz n aproape 80% din cazuri, n 3-4 ani.
HAI tip 3, n care predomin SLA (contra unor componente ale celulei hepatice numite citokeratine) i n care evoluia
este nespecific.
HAI tip 4, cu prezena anticorpilor anti-LKM III i anti-VHD;
constituie un sindrom clinico-biologic de interferen (overlap) ntre hepatita autoimun i hepatita cronic cu virus D.
Diagnosticul definitiv n HAI:
absena markerilor de infecie viral activ (inclusiv a virusului citomegalic i Epstein Barr);
anamneza negativ pentru transfuzii de snge i derivate
de snge;
absena altor factori etiologici (alcool, medicamente hepatotoxice);
prezena anticorpilor antinucleari (AAN), antimuchi
neted (SMA), anti-sistem microzomal ficat-rinichi (antiLKM0 tip 1);
nivelul IgG mai mare de 1,5 ori fa de limita superioar;
nivelul crescut al aminotransferazelor;
P E D I AT R I E

391

VII

Fiind o boal autoimun, autoanticorpii (imunoglobuline ndreptate contra unor celule proprii) sunt orientai n principal,
contra hepatocitelor, dar i a altor celule din corp, pacienta dezvoltnd o serie de afeciuni autoimune asociate (nu e obligatoriu, dar, atunci cnd apar, sunt sugestive pentru hepatita autoimun, altfel simptomele nu vor fi caracteristice, iar diagnosticul
nu va putea fi pus uor i rapid). Cele mai frecvente manifestri
autoimune asociate hepatitei autoimune sunt artralgiile i artritele sau apariia pe corp a unei erupii tip acnee. Alte posibile
manifestri: vitiligo, boala Basedow (hipertireoidism), celiachie, tiroidita autoimun, crioglobulinemia esenial, glomerulonefrita prin depunerea anticorpilor la nivel renal etc.

HAI tip 1, n care predomin prezena autoanticorpilor tip

ANA (antinucleari), iar pacientele afectate de aceast boal
sunt fie tinere, fie mai vrstnice (dup 40 de ani). Din bolile
autoimune ce se pot asocia se impune rectocolita ulcero-hemoragic care, totodat, se poate asocia cu o alt afeciune
hepatic autoimun denumit colangit sclerozant primitiv, aceasta atacnd, la rndul ei, cile biliare intrahepatice, nu
n special celulele hepatice. Deci, n cazul rectocolitei se dezvolt o afectare hepatic, se va efectua, numaidect, diagnosticul diferenial ntre colangita sclerozant primitiv (care se
trateaz ntr-un fel) i hepatita autoimun (care se trateaz n
cu totul alt mod). Evoluia acestei hepatite nu este favorabil,
ntruct chiar sub tratament, aproape 50% din cazuri evolueaz, n civa ani, spre ciroz.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

piece-meal necrosis cu/fr hepatit lobular;

absena leziunilor biliare, granuloamelor, siderozei, depozitelor de cupru.
Diagnostic probabil:
nivelul anormal al gamaglobulinelor serice, dar nu excesiv
crescut;
titre ale autoanticorpilor mai mici de 1:80;
prezena altor autoanticorpi dect cei convenionali (anticorpi anti-antigen solubil hepatic (anti-SLA), anti-receptor asialoglicoproteic (anti-AS GPR));
absena unor factori de risc (alcool, medicamente toxice).
Autoanticorpii definesc subtipuri n cadrul hepatitei autoimune cu implicaii terapeutice i prognostice.
Subtipuri n hepatita autoimun
Tipul I (hepatita lupoid)
prezena AAN, anti-SMA.
Tipul II
anticorpi antisistem microzomal ficat-rinichi;
tipul 2 a prezena anti-LKM1;
tipul 2b prezena anti-LKM1 i anti-VHC. Tipul 2b constituie un sindrom clinico-biologic de interferen diagnostic ntre hepatita autoimun i hepatita cronic cu
virus hepatic C, prezentnd probleme terapeutice.
Tipul III
prezena anticorpilor anti-SLA (antigen solubil hepatic).
Tipul IV
prezena anticorpilor anti-LKM III i anti-VHD constituie
un sindrom clinico-biologic de interferen (overlap)
diagnosticat ntre hepatita autoimun i hepatita cronic
cu virus D.
Leziunile histologice definitorii pentru hepatita autoimun
piece-meal necrosis moderat/sever;
hepatita lobular;
infiltrare plasmocitar moderat/sever a tracturilor portale;
absena agregatelor limfoide i a leziunilor de steatoz.
Sindroamele overlap
La tipurile clasice de hepatit autoimun, enumerate mai sus,
se ataeaz i sindroamele overlap (de suprapunere). Ele con392

P E D I AT R I E

stau n faptul c mai multe din bolile hepatice cu determinism

autoimun se pot regsi simultan, succesiv sau, cel mai des predominnd n una din afeciunile concrete ale pacientului n
prezena i a unor trsturi din alte boli nrudite. Frecvent,
simptomele i analizele de snge sunt mixte, la fel, ca i determinarea autoanticorpilor.
Hepatitele autoimune se pot combina cu: ciroza biliar primitiv, colangita sclerozant primitiv, hepatita cronic C i
chiar cu steatohepatita non-alcoolic.
Desigur, n astfel de cazuri complexe, este dificil stabilirea diagnosticului, apar dificulti privind tratamentul i prognosticul acestui grup special de pacieni.
Tratamentul
Tratamentul n cazul hepatitei autoimune, indiferent de tipul
ei serologic (tipul de autoanticorpi), se bazeaz, n principiu,
pe corticoterapie, iar atunci cnd se constat rezisten la tratamentul de baz sau dezvoltarea reaciilor adverse majore la
administrarea cortizonului se trece la imunosupresoare.
Doza de corticosteroid se ajusteaz n funcie de profilul pacientului, reeindu-se din 2 mg/kg n 24 de ore i inndu-se cont
de prezena: maladiilor cronice asociate, anemiei, leucopeniei,
trombocitopeniei etc. Desigur, pacientul se monitorizeaz individual, pentru a se evalua eficiena tratamentului, a se depista
eventualele reacii adverse. n condiiile cnd durata tratamentului este mare (se ajunge i la 2-3 ani), se vor ntreprinde msuri pentru combaterea reaciilor adverse.
Eficiena tratamentului se bazeaz pe negativarea simptomelor, revenirea la normal a transaminazelor, a IgG, scderea
marcat a afectrii hepatice la repetarea biopsiei ficatului.
Tratamentul poate avea ca efect rspuns complet (cazul ideal), rspuns parial sau lipsa rspunsului. n ultimele 2 cazuri,
fie la cortizon se suplimenteaz un imunosupresor de tipul
azatioprinei, fie se nlociuete corticosteroidul cu alte imunosupresoare (ciclosporina, tacrolimus, Cell Cept etc.).
De obicei, aproximativ 90% din pacientele cu hepatit autoimun dezvolt rspuns complet dup 3 ani de tratament, ns
la aproape jumtate din ele maladia recidiveaz la un interval
mediu de 6 luni de la oprirea complet a tratamentului, cu
reapariia simptomelor, creterea markerilor biochimici i reapariia afectrii histopatologice caracteristice.
Atunci cnd, ciroza dezvoltat pe fon de hepatit autoimun
devine decompensat, poate fi indicat transplantul hepatic, cu
supravieuire bun dup acesta, dar, datorit imunosupresiei
post-transplant i fondului genetic concret al pacientei, poate
reapare hepatita autoimun pe gref (dei nu foarte frecvent,
dar exist acest risc).

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Hepatita cronic neclasificabil criptogen. Este o inflamaie cronic provocat de un agent viral nedeterminat sau
autoimun fr elemente certe de diagnostic.
Criterii de diagnostic:
serologie negativ pentru determinanii virali VHB, VHC,
VHD, precum i pentru autoanticorpi hepatici specifici;
prezena manifestrilor clinice de hepatit cronic (variabile);
aminotransferaze crescute;
infiltrat inflamator hepatic la PBH.
Hepatita cronic medicamentoas. Este o inflamaie cronic cauzat de efectul hepatotoxic al unor medicamente: paracetamolul (acetaminophen), antiinflamatoarele nonsteroide,
remediile antituberculoase, metildopa, nitrofurantoina etc.
Criterii de diagnostic:
anamneza pozitiv pentru consum de medicamente;
tabloul clinic (astenie fizic, hepatosplenomegalie, icter);
aminotransferaze, teste de colestaz;
histologic colestaza, steatoza, granuloame similare hepatitei autoimune.
Tratamentul hepatitelor medicamentoase acute i cronice prevede sistarea preparatului sau substanei vinovate. n
scop de dezintoxicare se vor aplica msuri nespecifice.
n hepatita paracetamolic se va administra N-acetilcistein
ca antidot. Per oral se vor administra enterosorbeni: enterogel, enterodez.
n cazul persistenei citolizei severe, se vor administra corticosteroizi, hepatoprotectori (legalon i.v., esseniale-forte i.v.);
n sindromul de colestaz se va administra acid ursodezoxicolic n doze 15 mg/kg n 24 ore.
n cazul dezvoltrii insuficienei hepatice acute se va efectua
hepatodializa i, conform indicaiilor clinice, transplantul hepatic.

HEPATITELE CRONICE VIRALE

Definiie. Hepatita cronic viral este un proces cronic
inflamator n ficat, ce se prelungete mai mult de 6 luni, cu
polimorfism clinico-biologic, modificri inflamator-distrofice necrotice, provocate de virusurile hepatice B, C sau D,
fr elemente de dezorganizare a arhitectonicii lobulului
hepatic.
Ponderea hepatitei cronice virale B n structura etiologic a
hepatitelor cronice la copii constituie 40,8%, a hepatitei cronice virale C 49,8%, iar a hepatitei cronice virale D 0,5%
(lipsesc 0,01%).
Hepatita cronic viral este considerat drept un stadiu evolutiv spre ciroza hepatic. Maladia cronic hepatic se manifest prin hepatomegalie sau/i splenomegalie persistente,
hiperfermentemie ALAT i ASAT, disproteinemie. La copii,
hepatita cronic viral cel mai frecvent este provocat de
VHB, VHC, sau VHD n rezultatul suportrii formelor anicterice sau inaparente de infecie viral acut B, C, sau D.
Totodat, pe lng Clasificarea a 10-a Internaional a Maladiilor se deosebesc i alte forme, precum: hepatita cronic viral mixt (la depistarea concomitent a markerilor a dou sau
mai multe virusuri hepatice); hepatita cronic viral B, C sau
D cu component autoimun (prezena concomitent a markerilor VHB, VHC, VHD i a autoanticorpilor autoimuni) cu
sau fr manifestri extrahepatice.
Actualmente, n lume, peste 500 de milioane de oameni sufer de hepatita cronic viral B (HCVB), C (HCVC) i D
(HCVD). Anual, circa 2 mln de oameni decedeaz din cauza
complicaiilor HVB; 42% din cazurile cu HCVB la adult au
origine n copilrie (E. Sokal et aut., 2001), iar cu HCVC n
adolescen. HCVB la copii n 3,8% din cazuri timp de 16-21
ani evolueaz n hepatocarcinom (T. Fujisawa et aut., 2001,
Japonia). Riscul infeciilor cu VHB i VHC pentru hepatocarcinom (HCC) este de 10 ori mai mare dect cel pentru
cancer pulmonar la fumtorii cronici.
n Romnia, prevalena la nivel naional, a infeciei cu VHB
este de 7%, ponderea HCVB constituie 22% din totalitatea
bolilor cronice hepatice, iar a infeciei cu VHC 2%. HCVB
la copii reprezint 10,6% din bolile cronice hepatice ale copilului.
n Republica Moldova, hepatita cronic viral B, C i D la
copii continu s reprezinte o problem actual medico-social destul de dificil. Realizarea n practic, ncepnd cu
anul 1995 a Programului Naional de combatere a HVB prin
vaccinare obligatorie anti-HVB a copiilor nou-nscui a di-

P E D I AT R I E

393

VII

Hepatita autoimun reprezint o entitate relativ nou-descris, cu multiple dificulti privind diagnosticul i tratamentul,
exprimate att prin boala n sine, ct i prin durata ndelungat a imunosupresiei ce se impune n cazul ei.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

minuat rata hepatitelor acute i cronice virale B, ns indicii

morbiditii prin HCVB rmn a fi cu mult mai sporii fa de
cei europeni, constituind n medie la 100 000 copii: n 1996
77,6 cazuri, n 1999 84,1 cazuri; n 2004 77,2 cazuri; n
2006 52,7 cazuri; n 2007 38,2 cazuri. Conform datelor
din 2007 ale Centrului Naional de Management n Sntate,
la noi n ar 24 096 de aduli i copii sufereau de hepatit cronic viral B, C, D dintre care 1274 (5,2%) erau copii. Numai
n anul 2007 au fost constatate 3450 de cazuri noi de hepatit
cronic viral la aduli i 130 la copii.
Criterii diagnostice n hepatitele cronice virale
O importan major n constatarea diagnosticului are anamneza epidemiologic pozitiv pentru expunere viral care
include: prezena sau absena n antecedente a transfuziilor
de snge i derivate, interveniilor chirurgicale, stomatologice, ORL, tratamentelor parenterale prelungite, transmiterilor
vertical mam-ft, a altor circumstane cu risc de expunere la
derivai de snge (plgi), a metodelor cosmetice sngernde,
administrrii de droguri, contactelor sexuale cu multipli parteneri (la copii cu vrste de peste 15 ani).

Hepatita cronic viral B fr agent D (HCVB)

Patogenia HCVB
VHB este non-citopatic. Rolul major n patogenia dezvoltrii
infeciei cronice cu VHB la copii revine reaciilor imune ale
organismului copilului la interaciunea dintre virusul VHB
i gazd. De menionat c imunitatea copilului la natere este
imperfect, iar imunogeneza se maturizeaz ctre vrsta de 6
ani. Rata cronicizrii n caz de infectare cu VHB a copiilor este
direct proporional cu vrsta la care s-a contractat infecia. Cu
ct vrsta copilului la momentul infectrii este mai mic, cu att
rata cronicizrii infeciei cu VHB este mai mare. Copiii nscui
din mame ce sufer de HCVB n faz viremic comport risc
major de infectare cu VHB n travaliu, rata de cronicizare ncepnd cu vrsta fraged constituind 90% din cazuri.
Principalele ci de infectare cu VHB a copiilor
I loc vertical: de la mam la copil, n timpul travaliului.
II loc orizontal habitual: de la mam la copil; la copil de la
copil infectat.
III loc parenteral: prin injecii i.m., i.v., manipulri chirurgicale.
IV loc transfuzii de snge/produse contaminate.

Etiologie

V loc prin raporturi sexuale.

Virusul hepatitei B (VHB) este hepatotrop, aparine familiei

Hepadnaviridae. Genomul lui const din AND dublu catenar, cu diametrul de 42 nm, este format dintr-un nveli extern (anvelop) i o component central (nucleocapsida sau
core). Genomul VHB prezint o molecul inelar de AND,
compus din 3200 de nucleotide. VHB conine o ADN-polimeraz i 4 antigene: AgHBs (de suprafa), AgHBe (de
infeciozitate), AgHBcor (cor), AgHBx (rolul acestui antigen
nc nu este studiat). Sunt cunoscute 8 genotipuri ale VHB
A-H, care pot fi difereniate n baza secvenei de ADN.

VHB este de 50-100 de ori mai infecios dect HIV i poate

fi transmis prin snge i alte lichide biologice (saliv, sperm,
secreii vaginale) ale persoanei infectate. n sngele ombilical al nou-nscuilor din mame cu HVB acut se deceleaz
AgHBs n 34,1%, iar la cei nscui din mame cu HCVB numai n 0,13% din cazuri. Infectarea nou-nscuilor cu VHB
este determinat de gradul viremiei la mam (AND VHB).
n caz de HVB acut la gravid, 95% din nou-nscui se infecteaz cu VHB n travaliu, iar 5% intrauterin. Naterea prin
cezarian la gravidele infectate cu VHB nu este justificat (copilul poate fi infectat n timpul aspirrii lichidului sau a secretelor vaginale, n timpul lezrii placentei).

Distribuia geografic a infeciei cu VHB este neuniform,

evideniindu-se urmtoarele zone: a) de endemie redus
(0,1-2%) SUA, Europa de Nord i de Vest, Australia, Noua
Zeland; b) de endemie medie (2-7%) Bazinul Mrii Mediterane, Europa de Est, Orientul Mijlociu, Asia Central, Japonia, America de Sud; c) de endemie nalt (8-15%) China,
insulile Oceanului Pacific, Asia de Sud-Est, Africa Sud-Saharian, Republica Moldova.
VHB AgHBe-negativ (pre-core mutant) este comun pentru
genotipurile B, C, D i poate determina rspunsul la tratament antiviral.

394

P E D I AT R I E

Manifestrile clinice
Manifestrile clinice ale HCVB la copii, deseori, sunt absente
sau moderat exprimate i corespund celor descrise mai sus.
Formele de hepatit cronic viral B
1. Hepatit cronic viral B cu AgHBe pozitiv, caracteristic
cu urmtoarele semne imunologice dependente de faza
procesului viral:

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

b) de integrare (cu AgHBs+; antiHBe+; AgHBe-; anti-HBcor IgM -; antiHBcor sumar sau IgG+; ADN
VHB -).
2. Hepatita cronic viral B cu AgHBe negativ (forma mutant) indiferent de faza procesului viral (se determin
AgHBs+; antiHBe+; AgHBe-; antiHBcor IgM-, antiHBcor IgG sau sumar +; ADN VHB+). Aceast form se caracterizeaz cu activitate clinico-biochimic progresiv,
cu evoluie spre ciroz hepatic.
La depistarea primar a AgHBs+, copilul se va examina n condiii de ambulator (privind lipsa semnelor clinice de dureri
abdominale, inapeten, greuri, astenie) pentru efectuarea
diagnosticului difereniat cu hepatita viral B acut, iar n caz
de prezen a semnelor clinice caracteristice de intoxicaie, a
hepatomegaliei, bolnavul va fi internat n secia de boli infecioase sau cea de hepatologie pediatric. Se va face examenul
aprofundat imuno-serologic i morfo-histologic pentru confirmarea definitiv a diagnosticului, selectarea tratamentului corect etiopatogenetic i monitorizarea pacientului n dinamic.
Tratamentul
Tratamentul standard al hepatitei cronice virale B la copii include terapia de baz i cea antiviral.
Terapia de baz

Dieta cu excluderea alimentelor prjite, grase, condimentate, afumate, picante. Se vor recomanda produse bogate
n vitamine, proteine, glucide, cu aport zilnic de fructe i
legume.

Remedii medicamentoase cu aciune asupra funciei ficatului cu efect hepatoprotector (esseniale, silimarin, legalon,
acid ursodezoxicolic).

Tratamentul maladiilor concomitente ale tractului gastrointestinal.

Terapia antiviral n HCVB este indicat numai n faza de
replicare a VHB, iar n faz integrativ nu se va efectua.
n faza de replicare viral a HCVB se va aplica terapia standard, aprobat, n anul 2007 pentru copiii de vrst 3-18 ani
de ctre Asociaia American pentru Studierea Maladiilor de
Ficat (Guidelines However, 2007, American Association for the
Study of Liver Diseases - AASLD) i Conferina Internaional
European de Consensus pentru Hepatita B (EASL - International Consensus Conference on Hepatitis B, Geneva, 2002). Se
vor administra antivirale din grupa interferonului (IFN), n

doze de 3-6 UI/m2 3 ori n sptmn i.c., timp de 6 luni, cu

urmtoarele remedii:
Interferon alfa-2a (Roferon-A) Hoffman La Roche;
Interferon alfa-2b (Intron-A, PegIntron Schering-Plough ), Bioferon ( Argentina);
Lamivudina (Epivir) monoterapie n doze de 3 mg/kg/zi
pe o durat de 12-24-48 luni; cu eficacitate de 23-34-5063%;
Interferon standard (convenional) n monoterapie
schema aprobat la copii din 2007 (la aduli din 1991).
n HCVB cu HBeAg negativ se recomand terapia combinat
a INF 10 MU/m2 cu lamivudin n doze de 4 mg/kg/zi; eficacitate cu ADN VHB nedetectabil n 37-96% din cazuri. n
2006 prima raportare despre eficacitatea INF pegilat (PegIntron) la copii (Dr. Rozenthal, SUA).
Interferoane precum Adefovir din 2003, Entecavir din
2005, Telbuvidin (Tyzekda) din 2006 se afl n curs de
cercetare la copii.
Monitorizarea tratamentului antiviral i anularea lui, precum
i dispensarizarea pacienilor cu HCVB se va efectua de ctre
pediatri, pediatri gastro-hepatologi de comun acord cu medicii infecioniti i cei de familie.
Profilaxia infeciei cronice cu VHB la copii include msuri
nespecifice i specifice. Profiaxia specific prevede vaccinarea anti-HVB a copiilor nou-nscui i revaccinarea lor la fiecare 5-8 ani cu o singur doz buster cu vaccinuri liceniate.
Profilaxia specific a HVB la copiii nscui din mame infectate cu VHB include msuri specifice, ncepnd cu perioada
de presarcin, cu depistarea activ a fetelor cu vrste de peste
15 ani privind prezena AgHBs. n caz de lips a infeciei cu
VHB, se va efectua vaccinarea anti-HVB a viitoarei mame sau
a femeii adulte nainte de planificarea sarcinii. Vaccinarea copiilor nou-nscui din mame infectate cu VHB i cu viremie
(HBeAg+ i ADN VHB+) se va efectua n regim de urgen,
conform urmtoarei scheme:
1) administrarea n primele 24 de ore dup natere a vaccinului anti-HVB dup schema rapid 0;1;2;12 luni;
2) administrarea imunoglobulinei specifice anti-HVB n
primele 24 de ore dup natere;
sau:
3) vaccinarea nou-nscutului cu vaccin anti-HVB dup
schema standard cu administrarea concomitent a Ig antiHVB specifice.
Peste 6 sptmni de la aplicarea uneia din schemele propuse,
dac copilul va fi negativ la anti-HVB, se recomand adminisP E D I AT R I E

395

VII

a) replicativ (AgHBs+; AgHBe+; anti-HBcor IgM+,

anti-HBcor IgG sau sumar +; ADN VHB+);

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

trarea repetat a unei doze de Ig specific anti-HVB. Schemele recomandate au o eficacitate de 85-95%.
Profilaxia nespecific a infeciei cu VHB include: dezinfectarea utilajului medical; utilizarea doar a seringilor, acelor,
instrumentarului medical diagnostic, endoscopic, chirurgical, stomatologic de uz unic sau steril; evitarea tatuajului i a
pierseng-ului; screening-ul i testarea la markerii VHB inclusive
a AND VHB a sngelui i a produselor de snge, a organelor i
a esuturilor donatorilor.
Hepatita cronic viral B cu agent D (HCVD)
Etiologie
Virusul hepatitei D (VHD) a fost descoperit de Mario Rizzetto
n 1997, nu se poate replica singur i este dependent de prezena
VHB. Are form sferic cu diametrul de 31-39 nm, reprezint
o molecul de ARN monocatenar circular, iar la exterior este
nvelit de o lipoprotein constnd din proteine de nveli codate de genomul VHB. Sunt cunoscute 3 genotipuri de VHD.
Genotipul 1 este divizat n subtipurile 1a i 1b. HCVD cu
genotip 1a are evoluie mai uoar dect cea cu 1b. Distribuia geografic este neuniform, evideniindu-se urmtoarele
zone: a) de endemie redus (2-10%) SUA, Europa de Vest,
Australia, Japonia; b) de endemie medie (10-19%) India,
Asia Mijlocie, Turcia, Egipt, Spania; c) de endemie nalt (de
peste 20%) rile Mrii Mediterane, Europa de Est, Republica Moldova?, Insulele Oceanului Pacific, America de Sud,
Africa. Infecia cu VHD are tendin de scdere.
Patogenia HCVD i evoluia natural
Leziunile hepatice n infecia cronic cu VHD se caracterizeaz prin aciune citopatic minim cu provocarea morii hepatocitelor i prin mecanism mediat imunologic cu implicarea
reaciilor autoimune aberante.
Cile principale de infectare cu VHD la copii sunt aceleai ca
i n HCVB. Exist 2 tipuri de infecie cu VHD: coinfecie
i suprainfecie. n cazul infectrii concomitente a unui copil
sntos cu VHB i VHD, pot exista urmtoarele variante evolutive: nsntoire complet cu eliminarea virusurilor; hepatit fulminant cu com hepatic i sfrit letal; dezvoltarea
hepatitei cronice.
n cazul cnd infectarea cu VHD, are loc la un pacient ce sufer
de HCVB, survine hepatita acut viral D prin suprainfecie.
n aa situaie poate avea loc interpretare greit de recdere a
HCVB. Numai examinarea suplimentar cu testarea markerilor
specifici infeciei acute i celei cronice cu VHD permite constatarea HVD ca suprainfecie. n cazul suprainfectrii cu VHD,
cronicizarea infeciei cu VHD are loc n 70-80% din cazuri cu
evoluie cirozant, pe parcursul a aproximativ 5-10 ani.
396

P E D I AT R I E

Manifestrile clinice
Manifestrile clinice ale HCVD la copii sunt caracteristice
celor n HCVB, fiind doar mult mai expresive. Nivelul ALAT
i ASAT este de 0-20 ori mai sporit fa de valorile normale,
pot fi crescute bilirubina, fosfataza alcalin, gama-glutamiltranspeptidaza (indicator al evoluiei spre ciroz hepatic),
albumina e uor sczut, se atest diminuarea indicelui de
protrombin, proba cu timol e crescut.
Markerii serologici specifici pentru infecia acut, coinfecie,
suprainfecie i cu VHD i HCVD
1. Hepatit acut viral D coinfecie: AgHBs+, antiHBcor
IgM+, AgHVD (n ser tranzitoriu, frecvent negativ) +, antiVHD sumar +, antiVHD IgM +, ARN VHD + persistent.
2. Hepatita acut viral D suprainfecie: AgHBs+, antiHBcor IgM-, AgHVD (n ser tranzitoriu, frecvent negativ)+,
antiVHD sumar +, AgHVD n ficat+, ARN VHD +.
3. Hepatita cronic viral D: AgHBs+, antiHBcor IgM-,
AgHVD (n ser)-, antiVHD sumar +, AgHVD n ficat+,
ARN VHD +.
Copilul diagnosticat cu HCVD va fi supravegheat i monitorizat n condiii de ambulator (n perioada de remisiune).
n caz de atestare a recderilor cu prezena semnelor clinice
de intoxicaie, hepatosplenomegalie progresiv, de apariie
a semnelor hipertensiunii portale, bolnavul va fi internat n
secie de hepatologie pediatric, unde se va supune examenului aprofundat pentru diagnostic diferenial cu alte maladii
hepatice (hepatita autoimun, colangita sclerozant, boala
Wilson, hepatita medicamentoas, deficitul de alfa-antitripsin), indicndu-se tratament etiopatogenetic i monitorizare.
n caz de constatare a hipertensiunii portale, se va administra
tratamentul conform standardului medical pentru profilaxia
hemoragiilor digestive superioare i inferioare.
Tratamentul HCVD
Tratamentul standard al hepatitei cronice virale D la copii include terapia de baz i cea antiviral.
Terapia de baz este similar celei n HCVB la copii.
Terapia specific n HCVD n faz nereplicativ nu se va efectua. Pentru aceast faz este indicat monoterapia cu unul din
interferoane n doze 6-9-10 UI/m2, de 3 ori/sptmn, pe o
durat de 12 luni. Actualmente, pentru tratamentul hepatitelor cronice virale D se propun IFN pegilate ca PegIntron, cu
injectarea a 50-100 mcg prin toc-sering, o dat/sptmn,
timp de 12 luni. n unele cazuri, poate fi administrat terapia
combinat IFN+lamivudin conform dozelor indicate mai

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Administrarea terapiei antivirale, monitorizarea i anularea ei,

precum i dispensarizarea pacienilor se vor efectua de ctre
pediatri-hepatologi, monitorizarea pacienilor fcndu-se n
comun cu medici pediatri, cu infecioniti, medici de familie.
Profilaxia HCVD la copii este similar celei cu HCVB.
Hepatita cronic viral C
Etiologie
Virusul hepatitei C (VHC) este un hepacivirus ARN monocatenar sferic din familia Flaviviridae, care are diametrul de
40-60 nm i nveli lipidic. VHC a fost clonat (n anul 1988
de ctre o echip de cercetttori n frunte cu M. Houghton
i Choo) din plasma cimpanzeilor infectai. Genomul VHC
este reprezentat de un lan ARN-pozitiv. Lungimea ARN
a VHC este de 9,4 Kb (kilobaze) i cuprinde o regiune de
5-noncodant (NCR), o singur structur deschis de citire
(ORF) de aproximativ 9000 de nucleotide i o regiune scurt
de 3-NTR. Extremitatea 5-noncodant i cu cele 324 de baze
nucleotidice ale ei intervine n replicarea VHC i n patogenia
infeciei cu VHC. Extremitatea opus terminal-3 este scurt
i conine proteine nonstructurale (NS1, NS2, NS3, NS4A,
NSAB, NS5A, NS5B) i genele corespunztoare, codate pentru ARN-polimeraza i ARN-dependent. n hepatita cronic
cu VHC, ARN-ul VHC este detectat n mod constant. Replicarea VHC poate fi de intensitate sporit avnd un anumit rol
n progresarea procesului infecios. La pacienii cu HCVC,
anti-HCV sunt pozitivi timp de muli ani.
Sunt cunoscute 6 genotipuri ale VHC i mai multe subtipuri.
Dup P. Simmonds, se disting urmtoarele genotipuri i subtipuri: 1a, 1b, 1c, 2a, 2b, 2c, 3a, 3b, 4, 5, 6. Genotipul 1 este
asociat cu o form mai sever de hepatit i, mai ales 1b, nu
este receptiv la tratamentul antiviral ca genotipurile 2 i 3.
Distribuia geografic este neuniform, evideniindu-se urmtoarele zone: a) de endemie redus (<2%) Marea Britanie, rile scandinave, SUA, Europa de Vest, Australia, Canada, Republica Sud African; b) de endemie medie (2-5%)
Europa de Est, Bazinul Mrii Mediterane, Brazilia, Orientul
Mijlociu, India, China; c) de endemie nalt (> 5%) Livia,
Egipt. Distribuia geografic n funcie de genotipuri este urmtoarea:
Europa de Vest, SUA 1a, 1b, 1c, 2a, 2b, 2c, 3a;
Europa de Sud i Europa de Est (inclusiv Moldova) 1b;
Japonia, Taiwan 1b, 2, 2b;
Tailanda, Singapore, India de Est 3;

Egipt, Orientul Mijlociu, Africa Central 4;

Africa de Sud 5;
Hong Kong 6a.
Patogenia HCVC i evoluia natural
Leziunile hepatice n infecia cronic cu VHC se caracterizeaz
prin aciune direct citopatic i indirect mediat imunologic.
Infectarea copiilor cu VHC este posibil pe urmtoarele ci:
I loc transfuzii de snge/produse sanguine contaminate
cu VHC;
II loc vertical (mam-ft);
III loc reutilizare de seringi i ace (injecii i.m., i.v.), manopere stomatologice i chirurgicale, cu instrumentar medical nesterilizat; la utilizatori de droguri i.v.;
IV loc habitual prin microleziuni muco-cutanate (pirsing, tatuaj, schimb de cercei);
VI loc prin raporturi sexuale (la copii cu vrsta de peste
15 ani).
n 70% dintre cazurile de infectare cu VHC a copilului se produce cronicizarea, care evolueaz n forme subclinice, puin
manifeste, numai 10% din HCVC la copii sunt active. Rata
evoluiei spre ciroz a HCVC la copii rmne a fi subestimat,
presupunndu-se c este n jur de 3-5%.
Tabloul clinic
Manifestrile clinice ale HCVC la copii sunt absente sau puin manifeste: astenie, greutate n hipocondrul drept, grea,
inapeten, mialgii i artralgii. Examenul obiectiv constat
hepatomegalie sau/i splenomegalie, icter, ascit, excoriaii,
edeme ale gambelor. Pentru HCVC sunt caracteristice astfel de manifestri extrahepatice precum crioglobulinemia,
glomerulonefrita membranoas, purpura trombocitopenic,
cheratoconjunctivita, sindromul Raynaud, porfiria cutanat,
vasculita cutanat, limfom non-Hodjkin.
Activitatea biochimic se va determina, ca i n HCVB, conform datelor din tabelul 7.11.
Markerii serologici specifici pentru HCVC
1. Hepatit cronic viral C n faz replicativ anti-HCV
IgM -, anti-HCV sumar sau IgG+, ARN VHC-.
2. Hepatit cronic viral C n faz nereplicativ anti-HCV
IgM -, anti-HCV sumar sau IgG+, ARN VHC+.
La depistarea ocazional a anti-HCV la copii, la etapa de
ambulatoriu, este necesar confirmarea pozitivitii testului
repetat prin reacie imunoenzimatic ELISA, inclusiv ELI-

P E D I AT R I E

397

VII

sus, iar doza PegIntronului poate fi modificat individual n

dependen de reaciile adverse.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

SA-2 i ELISA-3 care au o sensibilitate de 97%. Confirmarea

definitiv a infeciei cu VHC se va efectua prin testul recombinant imunoblot (RIBA-2). Determinarea fazei procesului
viral VHC se va efectua prin testul la ARN VHC (prin Reacia de Polimerizare n Lan) semicantitativ i cantitativ, care
are o specificitate de 90%. Concomitent, se va testa genotipul
VHC cu scopul prognozrii duratei de tratament i a rspunsului la terapia antiviral.
Biopsia hepatic i evaluarea histologic cu determinarea
gradului de fibroz hepatic este standardul de aur n confirmarea diagnosticului i prognozarea evoluiei infeciei cronice cu VHC. Totui, pentru iniierea tratamentului antiviral,
nu este considerat obligatorie biopsia hepatic. Tabloul histologic al HCVC se caracterizeaz prin: distrofie hidroptic a
hepatocitelor, distrofie grsoas, heterogenitate hepatocitar,
corpusculi acidofili, foliculi limfoizi n tracturile portale i
intralobular, esut conjunctiv activ i iraguri de limfocite i
macrofage de-a lungul sinusoidelor, afectarea canaliculelor
biliare, proliferarea i scleroza lor.
Supravegherea i monitorizarea copiilor cu HCVC n remisiune fr replicarea VHC se va efectua n condiii de ambulator de ctre medicul de familie i pediatrul-consultant al
Centrului Medicilor de Familie teritorial. n caz de recdere,
cu prezena semnelor clinice de intoxicaie, hepatosplenomegalie progresiv, apariie a semnelor de hipertensiune portal
ca la fel n HCVB i HCVD, bolnavii vor fi internai n secia de hepatologie pediatric, unde vor fi supui examenului
aprofundat pentru efectuarea diagnosticului difereniat cu
alte maladii hepatice (hepatita autoimun, colangita sclerozant, boala Wilson, hemocromatoza, hepatita medicamentoas, deficitul de alfa-antitripsin), necesar pentru iniierea
tratamentului antiviral i monitorizarea lui.
Tratamentul HCVC
Tratamentul standard al hepatitei cronice virale C la copii include terapia de baz i cea antiviral cu 2 remedii combinate
IFN+ ribavirin:
Terapia de baz este similar celei n HCVB i HCVD la copii. La prezena sindromului de colestaz se vor administra
acidul ursodezoxicolic pe durat mare de timp.
Terapia specific antiviral n faz nereplicativ a HCVC nu
se va efectua.
Administrarea interferoanelor la copiii cu HCVC a fost aprobat de Guidelines However, 2007, American Association for
the Study of Liver Diseases (AASLD); American Gastroen398

P E D I AT R I E

terological Association Medical Position Stateman on the

Management of Hepatitis C for children, 2006 i American
Association for Study of Liver Deseases (AASLD), Guidelines for children, 2004.
Tartamentul combinat cu antivirale n HCVC la copii n faza
replicativ
1. Interferon alfa convenional (2a-interferon Roferon,
2b-interferon Intron A n doze de 3-6 UI/m2; Pegintron n doz de 50-100 mcg/m2/sptmn). HCVC cu
genotipul 2, 3 se va trata timp de 24 sptmni. HCVC cu
genotipul 1 48 de sptmni.
2. Analogi nucleozidici: Ribavirin (Copegus; Rebetol), n
doze de 15 mg/kg/zi, 24-48 de sptmni.
La 12, 24, 48 de sptmni se va cerceta ARN VHC cantitativ pentru estimarea eficacitii tratamentului indicat. Dac,
la 12 sptmni, nu se constat diminuare cu 2 log/copii/ml
a viremiei VHC, terapia se consider non-respondent i se
anuleaz (American Gastroenterological Associations Medical Position Stateman on the Management of Hepatitis C for
children, 2006).
La copii poate fi aplicat monoterapia cu IFN pegilate precum PegIntron, cu injectarea o dat/sptmn timp de 12
luni. Administrarea terapiei antivirale, monitorizarea i anularea ei, precum i dispensarizarea copiilor cu HCVC se vor
efectua de ctre pediatri-hepatologi n comun cu medici pediatri-consultani, infecioniti, medici de familie.
Profilaxia HCVC la copii se efectueaz cu aplicarea msurilor
nespecifice descrise n HCVB. Profilaxia specific nu poate fi aplicat, deoarece, la momentul actual, lipsete vaccinul anti-HCV.
CIROZA HEPATIC LA COPII
Definiie. Ciroza hepatic (CH) reprezint stadiul avansat i ireversibil al afeciunilor cronice hepatice progresive, cu
inflamaie activ a ficatului, fibroz difuz i dezorganizare
a arhitectonicii ficatului, cu formarea nodulilor de regenerare (pseudolobul hepatic).
CH se deosebete histologic de fibroza congenital sau fibroza hepatic n caz de insuficien cardiac prin faptul c
ultimile nu induc ciroza hepatic i nu formeaz noduli de
regenerare.
Morfologic CH se caracterizeaz prin:
1) destrucie i necroz a hepatocitelor;
2) septuri conjunctive;
3) noduli de regenerare (apariia pseudolobulilor hepatici);

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Modificrile structurale n CH determin tabloul clinic:

1) alterare vascular > 2) destrucia masei hepatocitare > 3)
insuficiena hepatic > 4) inflamaie portal > 5) manifestri
imunologice.
Conform datelor OMS (World Health Reports of WHO,
2004) n ultimii 20 de ani, incidena CH este n continu
cretere. n rile dezvoltate din punct de vedere economic
CH este una din cele 6 cauze primare de deces.
n Moldova n localitile rurale mortalitatea printre aduli
provocat de CH se situeaz pe al 3-lea loc printre cauzele
de deces. Anual decedeaz de CH 82-84 de aduli. La copii
indicii mortalitii prin CH sunt n cretere, cu decesul anual
a 4-6 copii.
Cauzele principale ale cirozei hepatice la copii
1. Cauze frecvente
a) hepatite cronice virale B, C, D, mixte virale (~25%);
b) boala alcoolic a ficatului (10-25%);
c) criptogene (necunoscute) (10-40%).
2. Cauze rare (< 10%)
a) ciroza autoimun;
b) ciroza biliar primar;
c) hepatita cronic drog indus (5%);
d) steatoza hepatic non alcoolic (<10%).
3. Cauze foarte rare (<1%)
a) hemocromatoza;
b) boala Wilson;
c) deficitul de alfa-antitripsin;
d) ciroza biliar secundar (obstrucie a cilor biliare
intrahepatice sau extrahepatice);
e) sindromul Budd-Chiari;
f) galactozemia;
g) glicogenoza tip IV;
h) tirozinoza;
i) intolerana la lactoz;
j) hemoglobinopatiile (talasemia, drepanocitoza i alte
anemii hemolitice autoimune);
k) telangiectazia ereditar Osler-Rendu-Veber.
Factori de risc
etiologie mixt (viral B +C, B+D, B+C+D, viral + alcool);

aciune negativ a mediului ambiant (ecologici);

obezitate;
sex masculin;
activitate sporit a procesului inflamator n ficat;
majorare a nivelului ALAT > de 2 ori fa de normative;
depistare tardiv a bolii;
prezena altor maladii concomitente grave;
administrarea medicamentelor cu potenial hepatotoxic
sau aciunea altor substane toxice;
carena alimentar de proteine i vitamine;
factori genetici.

Virusuri, medicamente, noxe chimice, alcool, ali factori

Necroza hepatocelular continu

Regenerarea hepatocitelor
Fibrozare necontrolat
Pseudolobul hepatic
Fibroz difuz hepatic cu transformare
anormal n noduli de regenerare

Insuficiena
hepato-celular

VII

4) dezorganizare a arhitectonicii ficatului, cu fibroz i

alterare a vascularizrii.

Bloc intraportal

Hipertensiune portal

Schema 7.3.
Patogenia cirozei hepatice
Clasificarea clinic a CH la copii
1. Dup etiologie
a) viral;
b) alcoolic;
c) medicamentoas;
d) alte cauze (metabolic, de precizat);
e) criptogen.
2. Dup tabloul morfologic
a) micronodular (noduli de regenerare <3 mm n diametru caracteristici pentru obstrucia biliar, hemocromatoz, congestia ficatului, boala Wilson);
b) macronodular (noduli de regenerare de la 3 mm
pn la 2-3 cm) caracteristice pentru afeciunile cronice virale ale ficatului;
c) mixt.
P E D I AT R I E

399

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

b) lent progresiv;
c) rapid progresiv.

3. Dup gradul de compensare

a) compensat;
b) subcompensat;
c) decompensat.
4. Dup gradul de activitate a procesului inflamator
a) faza activ;
b) faza neactiv;
c) hepatit acut pe fondal de CH.

6. Clasificarea prognostic dup gradul de severitate a CH

dup Child-Pugh
a) clasa A (5-6 puncte) durata de supravieuire 6-7
ani;
b) clasa B (7-9 puncte);
c) clasa C (>10 puncte) durarta de supravieuire de
2-3 luni.

5. Dup evoluie
a) stabil;
Tabelul 7.10.
Gradele de severitate a CH conform scorului Child-Pugh
Manifestri

Scor (puncte)
1 punct

2 puncte

3 puncte

Ascit

Absent

Moderat

Sever

Encefalopatie

Absent

Stadiul I sau II

Stadiul III (com)

Albuminemie

> 35 g/l

28-35 g/l

< 28 g/l

Bilirubinemie

< 35 mcmol/l

35-50 mcmol/l

> 50 mcmol/l

Protrombin

> 50%

40-50%

< 40%

Tabloul clinic al cirozei hepatice la copii

Circa 40% din pacienii cu CH nu prezint acuze i nu se adreseaz medicului. n schimb, bolnavii ce vin la medic prezint
acuze de astenie exprimat prin supraoboseal, scdere ponderal, anorexie, dispepsie, dureri abdominale, meteorism,
urin hipercrom, hemoragii gingivale i nazale, manifestri
cutanate hemoragice, dereglri de somn, apatie, anxietate, iritabilitate.
Examenul clinic obiectiv constat subictericitatea sclerelor
sau muco-cutanat, icter (8,8%), febr (n CH decompensat), stelue vasculare, eritem palmar i plantar, circulaie colateral caput meduzae, ginecomastie, alopecie, hipotonie,
hepatomegalie sau reducerea volumului ficatului, splenomegalie, ascit, dereglri psihice i intelectuale (euforie, reducerea memoriei, a sentimentului critic), malnutriie (25%).
Manifestri digestive: varice esofagiene (22-58% cazuri), varice rectale (19-59%), litiaza biliar (30-46%) cu volum mrit
al vezicii biliare (N 27-60 mm n lungime), ulcerul gastro-duodenal (5-20%), pancreatita cronic (20%).

400

P E D I AT R I E

Manifestri pulmonare desaturaia oxigenului pulmonar

cu dispnee, cianoz, hipocratism digital, hipertensiune pulmonar primar (0,13%) de 6-8 ori mai frecvent la CH.
Manifestri cardiovasculare (30-60%) tahicardie, puls sltre, extremiti calde.
Sindrom hepato-renal oligurie, nivelul crescut al creatininei i ureei cu IR (50-75%).
Diagnosticul paraclinic
Examenul paraclinic de laborator determin: anemie normocitar, leucopenie sau trombocitopenie (42%), hipoprotrombinemie, hiperbilirubinemie (frecvent din contul fraciei indirecte), hipoalbuminemie, sporire ALAT i ASAT,
timp de sngerare prelungit > 10 minute; majorarea timpului
protrombinic, diminuarea indicelui de protrombin i a fibrinogenului.
Modificri hematologice diminuarea factorilor II (protrombina), fibrinogenul, timpul protrombinic i trombinic,
timpul de recalcificare, test etanolic +, hemosideroz secundar, leucopenie, trombocitopenie.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

n caz de infecie cronic cu VHB, VHC sau VHD markerii

VHB (HBsAg, anti-HBcor sumar, HBeAg, ADN VHB+/-),
VHC (anti-HCV, ARN VHC +/-), VHD (anti-HVD IgM i
IgG, ARN VHD+/-).
n ciroza autoimun vor fi decelai markerii specifici autoimuni anti-LKM, anti-LC, anti-SLM, anti-ANA, anti-ANCA,
anti-AMA i anti-AMA-2 etc., n cazul hepatocarcinomului se
vor depista titre majorate ale alfa-fetoproteinei serice.
Examinarea prin ultrasonografie abdominal cu doppler
portal constat: hepatomegalie sau micorare a dimensiunilor ficatului, majorarea diametrului venei portale (N < 11,5
mm) i venei lienale (N < 7 mm), diminuarea vitezei medii
de circulaie splanhnic (N 0,15-0,22 m/sec), dezvoltarea
colateralelor porto-cavale, porto-renale, splenomegalie, modificri difuze ale parenchimului ficatului.
Gastroscopia diagnostic sau/i recto-colonoscopia cu biopsia mucoasei gastrice sau intestinale. Gastroscopia constat
hipertensiune portal cu depistarea varicelor esofagiene i/
sau gastrice, a gastropatiei congestive. Pentru copii este caracteristic dilatarea venelor cardiei gastrice i mai puin prezena varicelor esofagiene sau celor rectale. Pentru ciroza hepatic la copii sunt caracteristice manifestri sistemice.
Puncia hepatic cu biopsie cu cercetarea histologic a esutului hepatic cu constatarea prezenei pseudolobulilor hepatici.
Radiografia baritat a esofagului.
Scintigrafia hepatic.
Tomografia computerizat cu scop diagnostic difereniat cu
maladiile hepatice n focar.
Rezonana magnetic nuclear n regim de colangiografie cu
sau fr contrast.
Angiografia portal i arteriografia vaselor portale.
Paracenteza diagnostic i evacuatoare (la necesitate).
Factorii ce influeneaz nefavorabil prognosticul cirozei
hepatice la copii: ascita refractar, hipoalbuminemia <39
g/l; scorul Child-Pugh >10; encefalopatia hepatic; persistena hiperbilirubinemiei; gama GT majorat; uremia; hemoragii digestive superioare sau inferioare repetate.
Tratamentul
Tratamentul cirozei hepatice la copii este nespecific i individualizat, depinde de etiologie, gradul de compensare i faza

activitii procesului inflamator. Se recomand repaus la pat 12

ore/zi, diet raional (evitarea meselor abudente), care se va
fraciona n 4-5 prize, avnd aport caloric de 30-45 kcal/kg/zi,
proteine 1-1,5 g/kg/zi, glucide 300-400 g/zi. Se vor administra hepatoprotectori i.v. (legalon, esseniale 10-15 infuzii),
apoi se va trece la administrarea per os timp de 2 luni.
n caz de masive hemoragii gastrice, rectale, interne cu anemie post-hemoragic, se vor perfuza eritrocite splate, mas
eritrocitar, mas trombocitar, plasm nativ. Snge integru
nu se recomand. Pentru stoparea hemoragiei gastrice se va
instala sonda Blekmor, se va efectua ligatura chirurgical.
n insuficiena hepatocelular perfuzii soluie glucoz 5% n
doze de 200-500 ml, vitaminele C, B6, panangin, soluie de
Ca gluconat, hepasol 10 ml/kg, reosorbilac. n encefalopatia
hepatic per os se va administra lactuloz 10-40 ml/24 ore
timp de 3-6 luni; per os neomicin, rifampicin, ristomicin
pentru sterilizarea florei intestinale.
n sindromul ascitic regim alimentar hiposodat cu NaCl 1-2
g/24 ore, proteine 1 g/kg/24 ore, diuretice (furosemid, spironolacton 50-75-100 mg/24 ore, timp de 7-10 zile, apoi doza
se va micora pn la 12,5-25 mg/24 ore, administrndu-se pe
parcursul multor luni-ani. n caz de rezisten la tratamentul
de baz furosemid 20-40 mg/zi, peste o zi, iar cnd se atinge
efectul clinic, se va trece la doza de susinere sau furosemid n
doze de 20-40 mg, o dat n 10-20 de zile.
Cu scopul profilaxiei varicelor esofagiene, se vor administra
i.v. H2-blocatori, iar n cazul dezvoltrii encefalopatiei hepatice, se va perfuza manitol.
Atunci cnd se nregistreaz lipsa efectului terapeutic i instalarea insuficienei hepatice se va efectua hepatodializ, aceasta avnd efecte temporare, sau plasmaferez. La stabilizarea
cirozei hepatice, se va examina raionalitatea interveniilor
chirurgicale paleative cu instalarea anastomozelor porto-cavale sau spleno-renale.
Pacienilor cu ciroz hepatic forma compensat i forma
subcompensat li se recomand: evitarea efortului fizic i a
surmenajului psihic, fizic; scurte pauze de odihn suplimentare pe parcursul zilei; de 2 ori n an spitalizri n seciile
specializate pentru corecii ale tratamentului medicamentos;
evitarea maximal a medicamentelor hepatotoxice, a procedurilor de fizioterapie, a tratamentului balnear.
n cazul etiologiei virale B, C sau D i a formelor de ciroz
subcompensat i decompensat nu se va recomanda tratament antiviral.

P E D I AT R I E

401

VII

Dezordini electrolitice hipopotasemie, hiponatremie.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

INSUFICIENA HEPATIC LA COPII

Definiie. Insuficiena hepatic este un sindrom clinic-biologic determinat de reducerea global reversibil sau ireversibil a funciilor hepatice datorit scderii masei de
hepatocite funcionale (intrinsec sau secundar leziunilor
vasculare sau conjunctive).
Etiologie
Hepatita A i B sunt afeciunile virale care pot duce cel mai
frecvent la insuficien hepatic. Hepatita C este implicat mai
rar. Hepatitele virale atipice provocate de citomegalovirus, virusurile febrei hemoragice, virusul Herpex simplex, paramixovirus
i virusul Epstein-Barr, plante medicinale aa ca Ginseng, Mentha puleium, kawakawa pot conduce la dezvoltarea insuficienei
hepatice la copii mai ales la cei de vrst fraged.
Administrarea abuziv fr justificare a remediilor medicamentoase, admiterea polipragmaziei fr a ine cont de sinergismul medicamentos, autoadministrarea necontrolat sau n
supradoze de ctre pacieni i prinii lor a remediilor medicale pot favoriza dezvoltarea insuficienei hepatice la copii,
uneori fulminant, fatal. Din remediile medicamentoase cel
mai frecvent cauzabile este implicat paracetamolul, prin supradozaj sau intenie de suicid la adolescente.
Alte medicamente care sunt implicate n insuficiena hepatic
sunt:
paracetamol;
antiinflamatorii non steroide (diclofenac, indometacin,
sruri de aur);
antibiotice: nitrofurantoinul, tetraciclina, eritromicina,
izoniazida, ciprofloxacinul, doxiciclina, ampicilina-clavulanat, rifampicina;
antivirale: fialuridine;
antihelminteazice: albendazolul;
antimicoticele: ketokonazolul;
antidiabetice: troglitazone;
anticonvulsivante i antiepileptice: fenobarbital, depachin, fenitoin, valproat;
antidepresive: amitriptilina, nortriptilina;
anestezice: halotan, ftorotan;
-antilipidice: atorvastatin, lovastatin, simvastatin;
ageni imunosupresivi: ciclofosfamida, metrotrexatul,
AINS, salicilaii;
supradozajul de vitamin A i E;
droguri ilicite: ecstasy i cocaina.
402

P E D I AT R I E

Cauze vasculare: hepatita ischemic, tromboza de ven port, boala veno-ocluziv, tromboza arterial hepatic.
Cauze provocate de bacterii i parazitoze: leptospiroza,
malaria, TBC, rikettsioza.
Cauze metabolice: ficatul gras acut de sarcin, deficitul de
alfa-1-antitripsin, intolerana la fructoz, galactozemia, sindromul Reye, malnutriia proteincaloric, tirozinemia, boala
Wilson, stri de oc.
Hepatita autoimun poate determina insuficiena hepatic
cronic.
Strile maligne: tumora malign hepatic primar, metastazele hepatice i neoplasmele sanguine, leucemie.
Patogenie
Cauza major de morbiditate i mortalitate la pacienii cu
insuficien hepatic este dezvoltarea edemului cerebral, etiologia cruia nu este determinat, dar pare a fi multifactorial.
Edemul cerebral se consider a fi citotoxic i vasogenic ca
origine. Edemul citotoxic este consecina alterrii osmoreglrii celulare cerebrale rezultnd edemul astrocitelor. n creier
amoniacul este detoxifiat la glutamin. n insuficiena hepatic amoniacul nu mai este eliminat de ctre ficat i se acumuleaz n snge ajungnd la cantiti critice n creier. Acumularea de glutamin n creier determin edemul astrocitelor.
Un alt fenomen implicat n dezvoltarea edemului cerebral
este creterea volumului sanguin intracranian prin alterarea
autoreglrii cerebrale. Autoreglarea este mediat de oxidul nitric care acioneaz ca un vasodilatator. Citochine aa ca IL-1,
TNF-alfa i endotoxine bacteriene sunt, de asemenea, implicate n mecanismul dezvoltrii edemului cerebral.
O alt consecin a insuficienei hepatice este insuficiena
multiorganic, observat adesea n contextul unui status circulator hiperdinamic care mimeaz sepsisul.
Insuficiena acut hepatic este cauzat cel mai adesea de
consumul abuziv de paracetamol. Metabolizarea hepatic a
acetaminofenului rezult cu un metabolit foarte toxic pentru
ficat. Acesta n cantiti mari reduce rezervele hepatice de glutation, substana anti-oxidant care apr esutul hepatic de
oxidarea radicalilor liberi de oxigen formai n timpul exercitrii funciei de metabolizare.
Principiile de clasificare. Insuficiena hepatic se poate dezvolta rapid, n cteva zile sau sptmni n cazul insuficienei
hepatice acute (IHA), care poate fi frecvent fulminant sau
de-a lungul a mai multor ani n cazul insuficienei hepatice
cronice (IHC).

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Pentru IHA i IHC sunt caracteristice aa sindroame ca: icterul cutanat i al mucoaselor; feotor hepatique sau miros de
ficat crud sau usturoi a respiraiei n salonul pacientului ca rezultat al dereglrii metabolismului aminoacizilor; sindromul
hemoragic cu trombocitopenie, anemie hemolitic, coagulopatie; sindromul ascito-edematic, necroz tubular acut i
sindrom hepatorenal, afectarea sistemului nervos central n
form de encefalopatie, care poate evolua n 4 stadii:
stadiul I (compensat): astenie, inapeten, inversia apetitului,
anorexie, greuri, scderea capacitii de munc, foetor hepatique uor, icter, vasculit hemoragic, neurozitate, insomnie;
stadiul II (decompensat): astenie progresiv, dereglri
dispeptice grave, foetor hepatique apreciat la distan, icter
pronunat, sindrom hemoragic evident prin hematemez,
purpur, melen, edeme hipoproteice, ascit, reducerea dimensiunilor ficatului, tulburri psihice, agitaie, somnolen,
dezorientare n timp i spaiu, vorbire dereglat, flaping tremor al degetelor membrelor superioare;
stadiul III (distrofic terminal): astenie sever, caexie, dereglri severe ale metabolismului carbohidrailor, aminoacizilor,
amoniacului, proteinelor, lipidelor, bilirubinei, a echilibrului
acido-bazic, de oxigenare tisular, dereglri severe poliorganice, tahicardie, oligurie;
stadiul IV (coma): adinamie, foetor hepatique apreciat la
distan, semne meningiene, reflexe patologice plantare, rigiditate muscular sau areflexie, hipotermie, respiraie tip Kussmaul sau Cheyne-Stokes, pusl slab aritmic, TA diminuat,
sindrom hemoragic evident, anurie, absena reaciei la durere,
convulsii, la EEG ritm lent, cu diminuarea amplitudinii.
IHA frecvent este nsoit de dureri n hipocondrul drept,
vome repetate, diminuarea dimensiunilor ficatului determinate palpator. Semnele clinice ale IHA pot fi marcante i pot sugera imediat prezena ei. Este necesar colectarea minuioas
a anamnezei epidemiologice complete care s cuprind: data
de debut a icterului i a semnelor de encefalopatie, consumul
de medicamente sub prescripie sau ilicit, consumul de ceaiuri i extracte de plante, istoricul familial de boli hepatice,
expunerea la factori de risc pentru hepatitele virale atipice
(cltoriile inclusiv peste hotarele rii, transfuziile de snge,
a componenilor sau substituienilor lui, contacte sexuale,
ocupaia, tatuaje i piercing-uri, intervenii stomatologice sau
cosmetice) i consumul de ciuperci sau solveni organici.
Manifestrile clinice ale IHC la copii duc spre dezvoltarea
retardului fizic i psihic al copilului. Manifestrile IHC includ

diverse dereglri psihice: comportamentale, iritabilitate, delir, halucinaii paranoidale, dereglri neuro-musculare de tip
parchinsonice, coreoatetoide, modificri patologice la EEG,
stare de sopor sau com.
Examenul fizic cuprinde determinarea statului de boli cronice
sau cirotice ale ficatului anterior de divers etiologie. Poate fi
prezent sensibilitatea palpatorie n hipocondrul drept. Ficatul poate fi atrofic indicnd o pierdere semnificativ n volum
prin necroz. Un ficat mare poate fi observat n insuficiena
cardiac congestiv, hepatitele virale acute sau sindromul Budd-Chiari.
Dezvoltarea edemului cerebral poate determina manifestri ale
presiunii intracraniene crescute: edemul papilar la fundul de
ochi, hipertensiune intracranian i bradicardie. Instalarea rapid a ascitei sugereaz prezena sindromului Budd-Chiari. Hematemeza sau melena pot complica prezentarea insuficienei
hepatice prin hemoragie digestiv. n mod tipic pacienii sunt
hipotensivi i tahicardici. Este prezent o tendin exagerat la
sngerare prelungit i formarea de echimoze.
Insuficiena hepatic major se asociaz cu coma. Coma poate fi de origine endogen n IHA i se datoreaz necrozei acute i masive a parenchimului hepatic. Acest tip de com are un
prognostic foarte grav, majoritatea bolnavilor decednd.
Coma de origine exogen sau amoniacal, apare la bolnavul a crui circulaie hepatic a fost untat. Este cauzat de
insuficiena hepatic cronic. n com debutul este insidios
prin tulburri neuropsihice, neurologice, foetor hepaticus.
Tulburrile neuropsihice cuprind:
indispoziie, cefalee, lentoare intelectual, paranoie;
n faz mai naintat dezorientare temporo-spaial, episoade scurte de obnubilare, delir i halucinaii, precom
hepatic;
n stadiu i mai avansat apare torpoarea progresiv ce precede starea comatoas.
Tulburrile neurologice includ: asterix, semnul roii dinate, reflexe osteotendinoase vii n precom i abolite n starea comatoas, cu semnul Babinski pozitiv. Odat instalat coma hepatic este linitit, calm cu ritm respirator de tip Kussmaul,
febr, tahicardie i hipotensiune arterial.
Diagnosticul
Examen de laborator:
hemoleucograma va constata trombocitopenie, timpul de
protrombin prelungit, raportul INR majorat;
transaminazele hepatice ALAT i ASAT sunt majorate
dramatic datorit necrozei hepatocelulare;
P E D I AT R I E

403

VII

Tabloul clinic

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

bilirubina (direct i indirect) seric este crescut;

amoniacul seric crescut;
glicemia sczut, lactatul seric crescut;
gazele arteriale determin hipoxemie i detres respiratorie;
creatinina seric majorat i dezvoltarea sindromului hepatorenal;
ceruloplasmin seric i cupru seric majorate;
fosfatul seric este sczut la cei care nu prezint regenerare
hepatic;
cultura bacterian sanguin este necesar deoarece muli
pacieni dezvolt bacteriemie i sepsis.
Cu scop de diagnostic diferenial este necesar:
msurarea cuprului seric, celui urinar n 24 de ore i a ceruloplasminei pentru excluderea maladiei Wilson;
determinarea serologic viral pentru hepatita A, B, C, D;
testarea markerilor autoimuni: Ac antinucleari, antimuchi
neted, antimitocondriali;
nivelul de acetaminofen, screening pentru consum de
droguri: cocain i ecstasy.
Studii imagistice
Echografia hepatic Doppler stabilete fluxul sanguin n
venele hepatice, permitnd excluderea sindromului BuddChiari, n vena port i artera hepatic. Poate exclude hepatocarcinomul sau metastazele hepatice. Stabilete prezena
ascitei.
Tomografia computerizat sau Rezonana Magnetic Nuclear stabilesc anatomia hepatic i ajut la excluderea proceselor voluminoase intraabdominale, a ascitei, este obez sau
dac este recomandat pentru transplant hepatic.
TC a creierului pentru determinarea prezenei edemului cerebral, exluderea hematoamelor sau a proceselor tumorale
cerebrale.
Examenul cutiei craniene prin TC ajut la excluderea maselor intracraniene, n special a hematoamelor care pot mima
edemul cerebral. Pot elimina din diagnostic i hematomul
subdural.
Electroencefalograma este necesar pentru excluderea crizelor epileptice i evaluarea stadiului encefalopatiei hepatice.
Biopsia hepatic percutan este contraindicat dac sunt
semne de coagulopatie. Biopsia hepatic transjugular este
de ajutor pentru diagnosticarea hepatitei autoimune, a metastazelor hepatice, limfomului sau a hepatitei acute indus
404

P E D I AT R I E

de virusul Herpes simplex.

Monitorizarea presiunii intracraniene este important pentru determinarea i controlul edemului cerebral. Cateterele
extradurale sunt mai sigure dect cele intradurale.
Examenul histopatologic poate s nu dea date specifice, acesta depinde de etiologia insuficienei hepatice. Necroza panlobular este observat n general n supradozajul de medicamente. Necroza centrolobular este specific toxicitii cu
acetaminofen.
Hepatitele virale prezint necroz panlobular. Prezena steatozei microveziculare sugereaz utilizarea de acid valproic,
salicilai.
Diagnosticul diferenial se face ntre cauzele diverse ale
insuficienei hepatice acute i cronice.
Complicaiile insuficienei hepatice la copii
Dislocarea structurilor cerebrale din cauza progresrii hipertensiunii intracraniene.
Edem cerebral cu riscul dezvoltrii colapsului cardiovascular (80%), insuficienei respiratorii (80%), insuficienei
renale acute (50%), insuficienei pancreatice acute (50%),
a sepsisului (10%) i a altor infecii (80%), tulburrilor
metabolismului glucidic cu dezvoltarea hipoglicemiei
(25-40%), dereglri ale echilibrului acido-bazic i electrolitic (hipokaliemie, hipofosfatemie, hipocalcemie).
Afectare stabil a SNC.
Com.
Efecte adverse ale medicaiei.
Prognosticul
Prognosticul IHA i IHC este individual i depinde de factorii cauzali, de diagnosticul precoce, de tratamentul adecvat.
IH acut (fulminant) are un prognostic mai favorabil fa
de IH subacut, nectnd c dereglarea funciilor hepatice
este mult mai sever. La pacienii cu afeciuni cronice hepatice prognosticul depinde de stadiul evolutiv al maladiei i de
gradul de encefalopatie hepatic. Ambele forme pot progresa
pn la dezvoltarea comei hepatice ireversibile i a decesului.
Criteriile pentru prognostic nefavorabil n IH sunt urmtoarele: vrsta sub 10 ani, micorarea progresiv a dimensiunilor
ficatului, dezvoltarea encefalopatiei hepatice de gr. III-IV, indice de protrombin sub 20%, hiperbilirubinemie mai mare
de 290 mcmol/l, ALAT i ASAT la valori normale, hiponatriemie sub 120 mEq/l, hiperkaliemie, hipoalbuminemie sub
25 g/l, creatininemie mai mare de 259 mcmol/l, instalarea
insuficienei renale acute.

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

1. Pacienii cu IHA i IHC necesit spitalizare urgent n

subdiviziunile de reanimare i terapie intensiv.
2. nlturarea factorului cauzabil suspect de declanarea IH
prin ntreruperea administrrii remediilor medicamentoase sau nemedicamentoase, limitarea aportului de proteine n alimentare pn la 20-40 g/zi.
3. Monitorizarea funciilor vitale: hepatice, respiratorii, renale, a echilibrului acido-bazic, electroliilor, a glicemiei,
a hiperamoniemiei, a tensiunii arteriale, presiunii venoase
centrale, a pulsului, saturaiei periferice cu oxigen.
4. Perfuzarea substanelor a cror sintez a fost dereglat.
5. Evitarea remediilor medicamentoase hepato- i nefrotoxice.
Principiile tratamentului
Msuri generale. Capul copilului trebuie poziionat ntr-un
unghi superior de 30 de grade, se va cateteriza vena central, se vor administra clistere evacuatoare i/sau cu lactuloz,
n coma de gr. III se va instala sonda nazogastral pentru decompresie gastric. Pentru un pacient cu insuficien hepatic acut este important resuscitarea.
Alimentare parenteral i corecia echilibrului acido-bazic.
Perfuzii i.v. cu soluii de glucoz 10-20%, vitamine, soluii de
K, Na, Ca , Mg. Perfuzia aminoacizilor cu lan scurt se va efectua doar n cazul IHC, deoarece n IHA sunt contraindicate.
n hiperglicemie insulinoterapia n doze mici 1-2 uniti, n
hipoalbuminemie perfuzie de albumin 10% n doze 10 ml/
kg n 24 de ore.
Profilaxia hemoragiei digestive superioare i inferioare. Se
vor administra antagonitii H2-histaminoblocatori (famotidin i.v. sau per os), inhibitorii pompei de proton (omeprazol,
lansoprazol, pantoprazol).
Tratamentul antibacterian se va efectua n caz de infecii
concomitente (pneumonii, peritonit etc.) sau n riscul lor,
cu administrarea cefalosporinelor de generaia a III-a, la copii
mai mari de 12 ani ofloxacilin, norfloxacilin, ciprofloxacin,
amoxicillin, imipenem, vancomicin, iar la indicaii clinice remedii antimicotice individual.
Corecia coagulopatiei. n coagulopatiile severe se va perfuza plasma proaspt congelat sau n cazurile de pregtire ctre procedure invazive n doze 15 ml/kg. n caz de fibrinogen
sub 0,8 g/l se va perfuza i.v. crioprecipitat, n trombocitopenii
severe cu nivel sub 50-10 mii un/l mas trombocitar, i.m.
vitamina K, n unele cazuri se va efectua plasmafereza.

Terapia encefalopatiei i a edemului cerebral:

trebuie evitat sedarea i n special cu aminazin;
evitarea hiperventilrii, hipotermiei spontane;
administrarea de lactuloz pentru a reduce efectele amoniacului n doze de 15-30-100 ml per os sau n clistere, sau
prin sonda nazogastral;
pentru suprimarea bacteriilor intestinale ce produc amoniac, pacienilor de vrst mai mare de 12 ani se vor administra metronidazol, ciprofloxacin per os, sulfat de Zn per os;
perfuzii de aspartat de ornitin i.v. 20-40 g/zi, acid glutamic n perfuzii i.v.;
i.v. perfuzabil manitol 0,5 g/kg corp;
soluie salin hiperton pn la crearea nivelului de sodium 145-155 mEq/l;
la necesitate se va administra suplimentar manitol n bolus;
n rezisten la tratamentul medicamentos se recomand hepatodializa i transplantul hepatic, hiperventilaia
forat.
Monitorizarea cardiocirculatorie:
administrarea de fluide parenteral;
controlul instalrii bacteriemiei sau sepsisului;
controlul hipotensiunii cu administrarea dopaminei, titrarea minuioas a norepinefrinei sau adrenalinei pentru
meninerea TA, perfuziei cerebrale.
Monitorizarea insuficienei renale prin hemofiltrare venovenoas, meninerea perfuziei renale adecvate, tratamentul
precoce al diferitor infecii, dializa renal, plasmafereza.
Terapia n caz de intoxicaii cu acetaminofen (paracetamol) i amanit:
se administreaz N-acetilcisteina n doze 100-150 mg/kg
i.v. cu soluie de glucoz 5% timp de 15-20 minute, apoi
cate 50-100 mg/kg timp de 4-16 ore. Este important ca
iniierea administrrii s fie n primele 12-15 ore de la debutul intoxicaiei;
n cazul intoxicaiei cu ciuperci otrvitoare se va administra penicilina G intravenoas n combinaie cu silibinina
n doze 20-50 mg/kg/zi i.v., administrarea silimarinei i
crbunelui.
Tratamentul chirurgical presupune transplantul hepatic.
Dac acesta nu este disponibil imediat se poate adopta ficatul
artificial. Acesta este o msur pe termen scurt care duce la
supravieuire, dac este urmat de un transplant sau ficatul i
reinstaureaz funcia singur.
P E D I AT R I E

405

VII

Principiile de management al pacienilor cu IH

CAPITOLUL VII. GASTR OENTER OLOGIE I HEPATOLOGIE

Dispozitivul numit ficat artificial poate fi clasificat n dou categorii majore: bioartificial i non-biologic.
Ficatul bioartificial este constituit dintr-un dispozitiv de
dializ cu hepatocite porcine care umplu nite spaii extracapilare. Sngele pacientului traverseaz spaiile capilare i este
filtrat i detoxifiat de aceste hepatocite.
Ficatul non-biologic reprezint dispozitive de hemodializ, hemofiltrare, hemoperfuzie cu crbune, plasmaferez i
transfuzii extracorporale.
Dieta presupune alimentaia parenteral cu cantiti adecvate de glucoz pentru a evita hipoglicemia. Este important
restricia de proteine la 0,6 g/kg pe zi.

Msuri de prevenire
Cea mai bun metod de prevenire a insuficienei hepatice
este reducerea riscului de apariie a cirozei sau hepatitei acute
i cronice. Pentru prevenirea acestor afeciuni sunt necesare
urmtoarele: vaccinarea mpotriva hepatitei A i B sau injectarea imunoglobulinei specifice antiHVB. Dieta trebuie s
fie corespunztoare i s includ alimente din toate grupele.
Evitarea supradozrii paracetamolului. Este necesar o bun
igien. ntruct minile nesplate sunt responsabile pentru
transmiterea microbilor, splarea riguroas a acestora este absolut necesar nainte de a atinge alimentele i dup folosirea
toaletei. Nu este admisibil utilizarea comun a obiectelor de
toalet precum periua de dini sau lama de brbierit.
n cazul unui tatuaj sau un body piercing, este necesar de a
asigura un echipament aseptic (lipsit de microorganisme ce
pot provoca boli, sterilizat).

406

P E D I AT R I E

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

CAPITOLUL

VIII

HEMATOLOGIE

Definiie. Anemia (traducerea din greac anaemia: an

lipsa, haema snge; lipsa sngelui, reducere de snge)
n interpretare clinic semnific o stare patologic, datorat
diminurii semnificative (peste 2 derivaii standarde) a cantitii de hemoglobin i/sau de mas globular total pe
unitate de volum, sub valorile normale pentru vrsta i sexul
respectiv; scderea hemoglobinei se poate asocia cu scderea
hematocritului i/sau a numrului de eritrocite.
Prin diminuarea hemoglobinei scade volumul de oxigen transportat ctre toate esuturile i organele corpului uman, aceasta
provocnd funcionarea lor proast. Cel mai grav este c sufer
funcia creierului i a muchilor. Anemia se implic defavorabil
n evoluia sarcinii, oxigenul fiind o condiie indispensabil pentru dezvoltarea normal a ftului. Un copil dezvoltat n condiii
de hipoxie intrauterin se poate nate nainte de termen, cu mas
corporal mic, va fi mai expus la atacul diferitor infecii, la strile
de malnutriie, carene electrolitice i deficiene imunitare
La copiii de vrsta sub 3 ani chiar i o anemie uoar poate
afecta procesele de dezvoltare a creierului i reduce capacitatea de a nva a micuului. Consecinele anemiei sunt invariabil distructive pentru individ, prezentndu-se astfel ca un
factor inhibitor al dezvoltrii fizice, al capacitii de instruire
i deci al prosperrii sociale a personalitii.
Clasificarea anemiilor
Anemie prin dereglarea proceselor de formare a eritrocitelor:
dereglarea proceselor de proliferare i difereniere a precursorilor hematopoietici (anemiile aplastice propriu-zise);

Anemiile prin dereglarea proceselor de sintez a hemoglobinei prin carena fierului i a microelementelor, deficiena
vitaminelor i a proteinelor;
Anemia prin distrugerea accelerat i excesiv a eritrocitelor
(anemiile hemolitice);
Anemii posthemoragice: acute i cronice.
La copii, mai frecvent ntlnite sunt anemiile careniale (nutriionale). Pentru o nelegere mai deplin i o prezentare
consecutiv, n cele ce urmeaz se vor analiza materiale referitoare la semnificaia microelementelor (n primul rnd a fierului), a proceselor de metabolizare i asimilare, la utilizarea
fierului medicamentos n profilaxia i tratamentul anemiilor.
Eritropoieza
Cantitatea necesar de eritrocite circulante n patul vascular
se menine prin controlul formrii lor, dar nu i al longevitii.
Celulele sanguine se dezvolt din celule stem situate n mduva osoas i se difereniaz n limfocite, trombocite, granulocite i eritrocite. Producerea lor este condus de mecanisme de legtur reversibil, iar celule noi de schimb nu se
formeaz, pn cnd nu se finalizeaz diferenierea celulelor
formate cu prsirea mduvei osoase.
Eritropoietina, care este un hormon elaborat de ctre rinichi,
joac un rol decisiv n dezvoltarea viitoarelor eritrocite prin
capacitatea de a interaciona cu receptorii specifici de pe
membranele celulelor stem eritroide i stimula astfel transformarea lor n pronormoblati (cea mai tnr generaie de
eritrocite, care pot fi observate numai n mduva osoas). La
etapa ulterioar, eritropoietina stimuleaz dezvoltarea continu a celulelor roii prin amplificarea sintezei hemoglobinei.
Reticulocitele astfel formate sunt eritrocite anucleate tinere,
P E D I AT R I E

407

VIII

ANEMIILE CARENIALE LA COPII

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

imature, care conin acizi nucleici reziduali. Dup expulzarea

nucleului, eritrocitele ramn n maduv pn la patru zile,
timp n care are loc o reducere continu a numrului de poliribozomi (care conin ARN) i a sintezei de Hb. Aceste eritrocite tinere se maturizeaz complet n circulaia periferic
n circa 1-2 zile dup ce prsesc maduva osoas, timp n care
pierd complet capacitatea de sintez proteic (respectiv poliribozomi care conin ARN), iar sinteza de Hb nceteaz.
Importana fiziologic a fierului
Fierul, ca element necesar dezvoltrii organismului, este prezent n diferite sisteme moleculare de la complexe mici n soluii, pn la macromolecule proteice n membranele celulelor
i organelelor. n particular, fierul este un component esenial
al hemoglobinei, mioglobinei i al enzimelor (citocromul C,
citocromoxidaza, catalaza etc.). Deficitul de fier reduce activitatea acestor enzime, ca rezultat avnd loc dereglarea metabolismului celulelor i dezvoltarea unui ir de schimbri trofice n
esuturi. Sufer, n primul rnd, celulele cu activitate mitotic
nalt (printre ele celulele mucoasei digestive). Se dezvolt
procesele de distrofie i atrofie ale mucoasei digestive cu diminuarea digestiei i absorbiei substanelor alimentare n intestin
(situaie similar cu sindromul de malabsorbie).

Fierul este necesar pentru transportul oxigenului, particip n

procesul de cretere i proliferare a celulelor i este un catalizator al fenomenelor metabolice vitale (oxigenare, hidroxilare
.a.), datorit capacitii lui de a se transforma reversibil dintr-o
form n alta (oxid i hidroxid de fier, Fe+++ i, respectiv, Fe++).
Metabolismul fierului
Capitalul de Fe la natere este de 250-300 mg, din care 175 mg
Fe hemic, 30-50 mg Fe de rezerv, 15 mg Fe tisular, 0,50,7 mg Fe seric. Ponderea sa major este de provenien matern, fiind transportat activ transplacentar aproximativ 0,5
mg/zi n primul trimestru de sarcin, ajungnd la 3-4 mg/zi n
ultimele 70-80 zile de sarcin. Ligaturarea tardiv a cordonului
ombilical suplimenteaz cu 40-50 mg capitalul de Fe.
Un adult conine n medie 3-4 grame de fier (40-50 mg/kg).
Aproximativ 60% (2-4 g) din cantitatea general este inglobat n hemoglobin, 30% de fier intr n componena feritinei
aa-numitul fier tezaurizat (rezervele de fier).
Fierul depozitat reprezint un nivel inconstant i se determin
prin diferena dintre fierul care ptrunde i cel eliminat din organism. Aproximativ 9% din fier este partea component a mioglobinei (proteina de transport al oxigenului n muchi), 1% se
conine n enzime citocromul, catalaza, peroxidaza . a.

Tabelul 8.1.
Repartizarea fierului n organismul uman matur
Coninutul Fe (mg/kg)
Tipurile de fier

Locul prezenei
Brbai

Funcional

De transport
Rezerve de fier
Total

408

Hemoglobin

31

Mioglobin

Enzime hemice

Enzime nehemice

Transferin

< 1 (0,2)

< 1 (0,2)

Feritin

Hemosiderin

4
50

P E D I AT R I E

Femei
28
75%

25%
100%

4
1

4
2
40

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Necesitile fiziologice n Fe n 24 ore

Sugarul
1,0 mg
Copilul
0,5-1,0 mg
Perioada pubertar
2,0 mg
Brbaii
1,1 mg
Femeile
2,4-3,5 mg
Gravidele
pn la 6 mg
Absorbia fierului
Capacitatea organismului de a elimina fierul este strict limitat, de aceea procesul de absorbie a elementului este unica
cale de a menine homeostaza fierului. n general, numai o
parte mic a fierului din produsele alimentare este absorbit.
Cantitatea de fier absorbit este determinat de particularitile inter- i intraindividuale.
Aprovizionarea organismului cu fier se face pe cale digestiv.
n produsele alimentare fierul poate fi sub form de compui
hemici sau non-hemici.
Fierul hemic este absorbit sub form de complex fieroporfirinic prin intermediul unor receptori specifici aflai pe suprafaa enterocitelor. Absorbia fierului nu depinde de pH-ul din
lumenul intestinal i ali factori care pot influiena absorbia
fierului non-hemic.
O raie diurn echilibrat conine 5-10 mg de fier (hemic i
nehemic), din care sunt absorbite doar 1-2 mg. Forma hemic
a fierului provine din carnea roie (muchi), ficat, pete, produse marine (mai ales stridii, scoici, sardine). Forma hemic
constituie doar 5-10% din fierul primit pe cale alimentar, dar
are o biodisponibilitate sporit (pn la 40%).
Fierul nonhemic constituie peste 90% din fierul primit pe cale
alimentar i provine din legumele verzi (spanac, praj, varz,
ptrunjel), alte legume (mazre, linte), cereale integrale i
fructe uscate (struguri, caise). Are o biodisponibilitate sczut care nu depete 10%, deoarece procesul de absorbie n
intestin este influenat de un ir de factori nivelul concentraiei srurilor de fier, componena alimentar, pH-ul gastric,
remedii medicamentoase.
Cantitatea de fier asimilat de organism este strict controlat
de un mecanism, principiile cruia nu se cunosc cu exactitate,
deocamdat. Se afl n proces de precizare i ponderea unor
factori ce influeneaz asimilarea fierului de exemplu, nivelul
hemoglobinei, volumul fierului depozitat, nivelul eritropoetinei n mduva osoas, coeficientul de saturaie a transferinei.

Transportul fierului
n procesul de absorbie realizat n celulele mucoasei intestinului subire (enterocite), fierul este captat de apoferitin
care l transport la polul bazal al celulei. Aici, sub aciunea
fieroxidazei Fe++, este transformat n Fe+++; o parte de fier fixat
de apoferitin rmne n enterocite sub form de feritin i, n
dependen de necesitile organismului, sau este transferat
n plasm sau, odat cu descuamarea enterocitelor, este eliminat din organism.
Cea mai mare parte de fier trece n plasm, unde este fixat de
transferin, aceasta sintetizndu-se n ficat i fiind responsabil de transportul fierului absorbit n intestin i a fierului
provenit din eritrocitele sechestrate i reutilizate. Transferina
asigur transportarea fierului spre organele hematopoietice i
organele-depou de fier i invers. Fierul este fixat bine la molecula de transferin i nu poate trece liber n celule. n acest
scop celulele au receptori speciali pentru transferin. Fiecare
receptor fixeaz 2 molecule de transferin i acest complex
este fagocitat n interiorul celulei, formnd o endosom.
Pompa protonic scade pH-ul n interiorul endosomei, ceea
ce permite detaarea Fe+++ de la molecula de transferin i reducerea lui la Fe++. Transportatorul metalului bivalent, numit
DMT-1, transport Fe++ prin membrana endosomal n citoplasma celulei. Fierul din citoplasm trece n mitocondriile
normoblatilor, unde se unete cu protoporfirina, formnd
hemul. Hemul, unindu-se cu lanurile polipeptidice ale globinei, formeaz hemoglobina. Transferina legat de receptorul
pentru transferin este ntoars pe suprafaa celulei, aici fiind
eliberat n plasm, iar receptorul este gata pentru a fixa alt
molecul de transferin ncrcat cu fier.
Rezervele fierului n organism
Fierul se pstreaz n organism sub form de feritin i hemosiderin. Partea reprezentativ a fierului din aceste 2 proteine
este cea mai mare, el aflndu-se aici sub form de Fe++/Fe+++
ntr-o membran proteinic (apoferitina). Feritina poate fi relevat, practic, n fiecare celul, unde asigur rezerva accesibil pentru sinteza complecilor fieroi i ofer fierul sub form
solubil, neionic, n calitate de component netoxic. Structurile cele mai bogate n feritin, sunt precursorii eritrocitari,
celulele reticuloendoteliale i macrofagii.
Hemosiderina prezint forma redus a feritinei, n care moleculele au pierdut o parte a membranei proteice i s-au grupat.
n caz de surplus de fier, cantitatea de hemosiderin n ficat
va crete. Rezervele de fier sunt utilizate i recuperate lent, iar
din aceast cauz ele nu pot fi incluse n sinteza de urgen
pentru compensarea consecinelor hemoragiilor acute i a altor pierderi de snge.
P E D I AT R I E

409

VIII

Necesarul de Fe al organismului n copilrie este de 0,5-l mg/zi,

fiind asigurat prin aport exogen alimentar, cu excepia sugarului n primele 4-6 luni de via, care folosete Fe din rezerve.

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Reglarea metabolismului fierului

Atunci cnd organismul este saturat cu fier i toate moleculele de apoferitin i transferin sunt pline, nivelul absorbiei
fierului n tubul digestiv se micoreaz i invers: la reducerea
rezervelor de fier, intensitatea de absorbie a elementului devine maximal. Cnd apoferitina este saturat, transferina
va elibera mai dificil fierul n esuturi, gradul de saturaie a
transferinei sporete i ea i limiteaz rezervele de conjugare
a fierului.

la vrsta 11-18 ani

la femeile de vrst reproductiv
Depistarea carenei de fier
la sugari
la copii sub vrsta de 4 ani
la copii ntre 5-12 ani

Definiie. Anemia fierodeficitar (AF) prezint complexul simptomatologic (paliditate, surmenaj, apatie, modificri morfologice ale esuturilor), determinat de reducerea
nivelului hemoglobinei ntr-o unitate de volum a sngelui,
reducerea concentraiei medii a hemoglobinei ntr-un eritrocit, asociat reducerii fierului seric i creterii capacitii fieroliante generale a plasmei sanguine.
Anemia fierodeficitar compromite sever sntatea i disponibilitatea social a individului marcat de boal, deoarece
influeneaz la modul cel mai direct dezvoltarea lui fizic i
psihic, comportamentul i aptitudinile de munc. Aceast
stare este, deseori, subestimat, organismul uman avnd capacitatea de a se adapta la reducerea treptat a rezervelor de
fier. Semnificaia anemiei ca stare detrimental devine evident numai atunci cnd bolnavii se nsntoesc i ncep s
contientizeze n ce msur le-a fost afectat sntatea.
Incidena anemiilor careniale (dup datele OMS)
Numrul persoanelor care sufer de anemie crete din an n
an. Conform statisticelor OMS, peste 1.800 mln de locuitori
ai planetei sunt anemici. i mai alarmant este faptul c majoritatea celor afectai de anemie o constituie femeile nsrcinate i copiii cu vrste de 1-5 ani. Exist regiuni, de cele mai
multe ori n ri srace, unde prevalena anemiilor se apropie
de 90%.
Incidena global a anemiilor careniale
Anemia
1.987.300.000
Anemia fieripriv 1.788.600.000
Deficiena de Fe
3.580.000.000
anemia fieripriv se dezvolt n toate grupele de vrst
mai frecvent afectat e vrsta de la 6 luni-3 ani
50%
410

P E D I AT R I E

20-25%
40-45%
35-40%

Tabelul 8.2.
Gradele anemiei dup nivelul Hb
i a numrului de eritrocite

n condiii fiziologice, fierul este eliminat din organism cu

materialele fecale, urina, transpiraii, pr i unghii. La copii
pierderile fiziologice de fier constituie 0,1-0,3 mg/zi.
Anemia fierodeficitar

17,5%
8-15%

Nivelul
hemoglobinei

Nr. eritrocitelor/l

Anemie
gradul I

< 6 ani: 110-90 g/l

> 6 ani: 120-90 g/l

3,9-3,5 1012 /l

Anemie
gradul II

89-71 g/l

3,4-2,5 1012 /l

Anemie
gradul III

< 70 g/l

< 2,5 1012 /l

Cauzele antenatale ale strilor fierodeficitare:

1. Dereglrile circulaiei sanguine placentare, insuficiena
placentar (gestoze, iminen de avort, sarcin supramatur, sindromul hipoxic, maladii infecioase i somatice
acute i n acutizare).
2. Hemoragii fetoplacentare i fetomaterne.
3. Sindromul transfuziilor fetale n caz de gemelaritate.
4. Melena intrauterin.
5. Prematuritate, sarcin multipl.
6. Deficiena de fier profund i de durat n organismul gravidei.
Cauzele intranatale ale strilor fierodeficitare:
1. Transfuziile fetoplacentare.
2. Ligatura precoce sau ntrziat a bontului ombilical.
3. Hemoragiile intranatale din cauza manevrelor obstetricale i a anomaliilor de dezvoltare a placentei i a vaselor
placentare.
Cauzele postnatale ale strilor fierodeficitare:
1. Aport deficitar: alimentaie lactat prelungit, diversificare tardiv, alimentaie artificial (lapte de vac aport
sczut < 1 mg/zi), exces de finoase, dificulti de alimentaie.

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

3. Tulburri de transport
ahipotransferinemia congenital/dobndit (sindromul nefrotic);
disproteinemii.
4. Pierderi prin sngerri repetate
hernia diafragmatic, parazitoze intestinale, ulceraii
rectale, intolerana la proteina laptelui de vaci, boala
ulceroas, ulcerul diverticulului Meckel, epistaxis recidivant, hematurie recidivant, menstre abundente,
tulburri cronice de hemostaz, boala hemoragic
a nou-nscutului slab compensat; medicamente:
AINS, prednison, chelatori de Fe (pansamente gastrice, KC1, antimitotice).
5. Necesiti crescute de Fe
prematuri, dismaturi, gemeni, malformaii cardiace
cianogene, cretere accelerat a masei corporale la prematuri, copii cu masa ponderal mare la natere, pubertate, sarcin, lactaie.
6. Deturnarea Fe
infecii, stri inflamatorii cronice, hemosideroz, colagenoze, neoplazii.
7. Pseudocarene
Fe prezent n cantitate suficient, dar nu particip la
eritropoiez.
Patogenia
Fazele distincte ale evoluiei deficienei de fier
I. Deficiena prelatent de fier
II. Deficiena latent de fier
III. Anemia feripriv
I. Deficiena prelatent de fier n organism este primul stadiu al strii fierodeficitare, cnd are loc epuizarea rezervelor
de fier, dar nivelul fierului de transport i al hemoglobinei se
menine n limitele normale de vrst. La aduli reducerea rezervelor globale de fier se asociaz cu majorarea compensatorie a absorbiei fierului n intestin.
Kimber i Weintraub (1968) au demonstrat c la copii se
atest un fenomen paradoxal: reducerea rezervelor de fier se

combin cu diminuarea absorbiei fierului n intestin. Fenomenul menionat n evoluia strii fierodeficitare la copii i
are explicaia n micorarea activitii enzimelor de fieroabsorbie intestinal.
Deficiena prelatent de fier nu are manifestri clinice, primul
stadiu al acesteia fiind estimat doar prin intermediul unor investigaii instrumentale i de laborator speciale, care nu sunt
destinate pentru practica de fiecare zi.
II. Deficiena latent de fier consemneaz cel de al doilea
stadiu al strii patologice i se dezvolt pe fondalul srciei,
epuizrii rezervelor de fier tezaurizat i a fraciei lui de transport. Treptat, din cauza deficienei de fier, se micoreaz activitatea enzimelor metaloproteinice. Pentru aceast stare nu
este caracteristic micorarea vitezei de sintez a hemoglobinei, nu sunt modificate nici nivelul general al hemoglobinei,
nici saturaia eritrocitelor cu hemoglobin. Spre deosebire de
deficiena prelatent, deficiena latent de fier prezint manifestri clinice, determinate n particular, de reducerea activitii enzimelor metaloproteinice, ele avnd ca efect mai ales
dereglri trofice.
III. Anemia feripriv sau anemia fierodeficitar reprezint
etapa final a deficienei de fier n organism, care se afieaz
cu semne clinice evolutive.
Tabelul 8.3.
Clasificarea AF (OMS 1977)
Deficiena
prelatent de fier
(Faza I)

Epuizarea rezervelor de fier n

esuturi, nivelul fierului de trasport
i al hemoglobinei sunt n norm.
Manifestrile clinice lipsesc.

Deficiena latent
de fier
(Faza II)

Epuizarea rezervelor de fier i a

fraciei fierului de transport.
Apar primele manifestri clinice de
anemizare.

Anemia
fierodeficitar
(Faza III)

Insuficiena de fier n organism

i reducerea concentraiei de
hemoglobin n eritrocite.
Manifestrile clinice includ
sindromul anemic + sideropenic +
alte manifestri cu dereglri trofice.

Manifestri clinice
Sindroamele AF
Sideropenic;
Anemic.

P E D I AT R I E

411

VIII

2. Deficit de absorbie
global: celiachie, fibroz chistic, intoleran la dizaharide, parazitoze intestinale, diarei trenante severe,
factori inhibitori n alimentaie (fitai, fosfai, carbonai), rezecii intestinale, aclorhidrie, gastrit atrofic
sau absena unor factori reductori (acid ascorbic,
acizi biliari, HCl, fructoz).
selectiv pentru Fe: Rilcy.

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Tabloul clinic al strilor sideropenice este dependent de gradul i stadiul evoluiei deficienei de fier, a duratei lor de instalare. Semnele clinice ale deficienei latente de fier sunt determinate de reducerea activitii enzimelor care au n componena lor elementul de fier i se manifest prin sindrom
sideropenic.
Sindromul sideropenic se manifest prin urmtoarele semne:
modificri epiteliale (schimbri trofice ale pielii, unghiilor, prului, mucoaselor);
pica chlorotica (pagofagie, geofagie, ingestie de praf, crmid etc.) corectabil la administarea medicamentelor;
reacii vegetativ-vasculare;
dereglri ale procesului de absorbie intestinal;
disfagie i fenomene dispeptice;
diminuarea imunitii locale (majorarea incidenei infeciilor respiratorii i intestinale).
Epuizarea rezervelor tisulare de fier i dereglarea mecanismelor de compensare a deficienei induc dezordini de formare a hemoglobinei. Se instaleaz progresiv anemia feripriv.
Se reduce cantitatea total a hemoglobinei i concentraia ei
n eritrocite. Eficiena i viteza eritrogenezei se reduc ntr-o
msur mai mic. Timp ndelungat numrul total de eritrocite rmne normal, cu o moderat descretere ulterioar.
Dereglarea procesului de sintez a hemoglobinei i o reducere moderat a numrului de eritrocite determin saturaia insuficient a eritrocitelor cu hemoglobin. n aceast situaie,
la sindromul sideropenic, descris mai sus, se asociaz simptomele anemice de caracter general. Simptomele anemice sunt
patogenetic determinate de evoluia hipoxiei anemice.
Sindromul anemic nu este specific doar pentru AF. Se manifest prin semne din partea diferitor organe i sisteme:
hematologic, digestiv, neuropsihic, cardiac, cutaneo-mucos,
imunologic.
Debutul manifestrilor clinice este diferit: frecvent dup
vrsta de 2-3 luni la prematuri i dup 5-6 luni la sugarii nscui la termen.
Anomalii rezultate din AF
Ale pielii i mucoaselor
Unghii plate, pr uscat i fragil, koilonichie (unghii n
form de lingur), glosita atrofic, stomatit angular,
arsuri ale limbii, paliditatea tegumentelor.
Musculare
Scderea performanelor fizice.

412

P E D I AT R I E

La nivelul aparatului digestiv

Anorexie sau apetit capricios, disfagie, stomatit angular, limba lucioas, hepato- i splenomegalie (inconstant), semne de malabsorbie, scderea aciditii
gastrice, gastrita atrofic nsoit de aclorhidrie histaminorefractar, atrofia mucoasei duodeno-jejunale cu
malabsorbie pentru xiloz, lipide, vitamina A.
n sistemul pulmonar
Tahipnee n formele severe de anemie, semne de suprainfecie pulmonar.
n sistemul cardio-vascular
Palpitaii, tahicardie, suflu sistolic, cardiomegalie, dispnee.
Modificri neuro-psihice
Apatie, oboseal, adinamie, somnolen sau iritabilitate, retard psiho-motor, scderea receptivitii i a
performanelor colare, cefalee, scderea memoriei,
spasmul hohotului de plns.
Tulburri de cretere
n special creterea ponderal redus, n cazuri severe
nanism.
n sistemul imun
Deficit imunitar prin scderea ponderii limfocitelor-T,
a capacitii de fagocitoz i prin pierderea intestinal
de imunoglobuline.
Criteriile de diagnostic de laborator al strilor
fierodeficitare
Indicii de laborator care caracterizeaz starea sngelui
rou n analiza clinic
Numrul de eritrocite (Er)
Reprezint testul de baz pentru evaluarea eritropoezei. Eritrocitele sunt cele mai numeroase i mai specializate celule ale organismului, principala lor funcie
constnd n transportul O2 de la plmni la esuturi i
transportul CO2 de la esuturi la plmni. Acest fenomen se realizeaz prin intermediul hemoglobinei coninute n eritrocite.
Hemoglobina (Hb)
Reprezint componentul principal al eritrocitelor (95%
din proteinele citoplasmatice eritrocitare), servete ca
vehicol pentru transportul O2 i CO2. Hemoglobina
este o protein conjugat, constnd dintr-un tetramer
format din dou perechi de lanuri polipeptidice (globine), fiecare dintre acestea fiind conjugat cu un grup de

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

hem, un complex al unui ion de fier cu pigmentul rou,

porfirin, care confer sngelui culoarea roie. Fiecare
gram de hemoglobin poate transporta 1,34 ml O2.
Indicele de culoare (IC)
Reprezint coninutul relativ al hemoglobinei n eritrocite.
IC = (Hb 3) : Er
Valorile normale 0,86-1,05.
Hematocritul (Hct)
Reprezint volumul pachetului de celule, msoar raportul dintre volumul ocupat de eritrocite i volumul
sanguin total. Hct se exprim ca fracie decimal n
procent.
Hemoglobina eritrocitar medie (HEM)
Este o msur a coninutului mediu de hemoglobin
pe eritrocit, formula:

HEM = Hb (g/l) 10 / Nr.Er. (x106/L)

HEM se exprim n picograme (pg).
Concentraia medie a hemoglobinei n 1 eritrocit
(CHEM)
Indice care reflect gradul de saturaie a eritrocitelor
cu hemoglobin.
CHEM = Hb (g/l) 100 / Hct (%)
CHEM se exprim n g/l sau %.
Volumul mediu al eritrocitelor (VEM)
Reprezint volumul ocupat de un singur eritrocit, este
un indice util pentru clasificarea anemiilor i poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectrii eritrocitare.
VEM este calculat dup formula:
VEM = Hct (%) 10 / Nr.Er. ( 106/L)
VEM se eprim n femtolitri (fl).

Vrsta

Nr.Er.
(1012/l)

Hb
(g/l)

Hct
(%)

VEM
(f L)

HEM
(pg)

CHEM
(g/l)

<1 lun

3,9-5,9

134-198

41-65

85-120

30-37

280-350

1 lun

3,3-5,3

107-171

33-55

85-110

29-36

280-350

2-3 luni

3,3-5,3

94-130

28-42

84-106

27-34

280-350

4-5 luni

3,5-5,1

103-141

32-44

76-97

25-32

290-370

6-8 luni

3,9-5,5

114-140

33-41

70-89

25-30

320-370

9-11 luni

4,0-5,3

114-140

33-41

70-89

25-30

320-370

1 an

4,1-5,3

113-141

32-40

70-89

22-30

320-380

2-3 ani

3,7-4,9

110-140

32-42

73-89

25-31

320-370

4-5 ani

3,7-4,9

110-140

32-42

73-89

25-31

320-370

6-8 ani

3,8-4,9

115-145

33-41

75-89

25-31

320-370

9-11 ani

3,9-5,1

120-150

34-43

76-90

26-32

320-370

12-14 ani

4,1-5,2

120-160

35-45

77-94

26-32

320-370

12-14 ani

3,8-5,0

115-150

34-44

76-95

26-32

320-360

15-17 ani

4,2-5,6

117-166

37-48

79-95

27-32

320-360

15-17 ani

3,9-5,1

117-153

34-44

78-98

26-34

320-360

18 ani

4,3-5,7

132-173

39-49

80-99

27-34

320-370

18 ani

3,8-5,1

117-155

35-45

81-100

27-34

320-360

P E D I AT R I E

VIII

Tabelul 8.4.
Valori de referin a hemogramei

413

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Alterarea morfologiei eritrocitare

microcitoz adaptiv VEM <75 fl;
anizocitoz eritrocite de diferite dimensiuni;
poichilocitoz eritrocite de diferite forme;
hipocromie IC < 0,86.
Mduva osoas
Se caracterizeaz prin hiperplazie moderat, predominant eritroblastic cu apariia eritroblatilor (mici, cu
contur neregulat, zdrenuit), diseritropoeza (cariorexis,
multinuclearitate, fragmentare nuclear). Hemosiderina
lipsete n celulele reticulare, sideroblatii sunt sub 10%.
Numrul de reticulocite
Reticulocitele sunt eritrocite anucleate tinere, imature, care conin acizi nucleici reziduali (ARN). Dup
expulzarea nucleului, eritrocitele ramn n mduv
pn la patru zile, timp n care are loc o scdere continu a numrului de poliribosomi i a sintezei de Hb.
Dup ce prsesc mduva osoas, aceste eritrocite tinere se maturizeaz complet n circulaia periferic n
circa 1-2 zile, timp n care pierd complet capacitatea
de sintez proteic (respectiv poliribosomi care conin
ARN), iar sinteza de Hb nceteaz.
Prezena reticulocitelor:
adult 0,5-2% din numrul total de eritrocite;
nou-nscut 2,5-6,5% din numrul total de eritrocite
(scade la nivelul pentru adult din a doua sptmn de
via).

Capacitatea regeneratorie a mduvei osoase poate fi caracterizat:

5-30 normoregenerare;
>30 hiperregenerare;
4-2 hiporegenerare;
1-0 aregenerare.

sanguine este reprezentat de componentul fierului n transferin i feritina plasminic. Deoarece coninutul de feritin n
plasm este minimal, se consider c fierul seric este echivalent cu cantitatea de fier ce se conine n transferin.
Valorile normale ale fierului seric, n dependen de vrst, prezint:
la nou-nscui 5,0-19,3 mol/l;
la copiii mai mari de 1 lun 10,6-33,6 mol/l.
Capacitatea total a plasmei de legare a fierului
(TIBC) (Capacitatea fieroliant a plasmei)
Indice de laborator biochimic, care caracterizeaz cantitatea total de fier ce poate fi conjugat de transferina plasmei
i, indirect, reflect cantitatea de transferin n plasm.
Limitele normale ale indicelui sunt 40,6-62,5 mol/l.
Capacitatea latent a plasmei de conjugare a fierului
Indicator ce reflect diferena matematic a semnificaiei capacitii fieroliante generale i a fierului seric.
Capacitatea latent = TIBC FS
n norm valoarea minim a capacitii latente nu depete 47 mol/l.
Coeficientul de saturaie a transferinei (CST)
Indice derivat cu reflectarea proporiei fierului seric n valoarea capacitii totale de legare a fierului:
CST = (FS : TIBC) 100 (%);
n norm, limita de jos a coeficientului de saturaie a transferinei nu este mai mic de 17%.
2. Indicii rezervelor de fier
Rezervele de fier n organism sunt reflectate prin indicii nivelului de feritin n plasm i n esuturi i a testului cu Desferal.

Indicii de laborator ce caracterizeaz metabolismul fierului

Feritina seric unul din cele mai adecvate teste utilizate

pentru relevarea rezervelor de fier n organism (exist o corelare nalt ntre aceti doi indici).

Metabolismul fierului este caracterizat de indicii de transport

ai fierului i parametrii rezervelor de fier n organism.

Tabelul 8.5.
Indicii feritinei serice n dependen de vrst

1. Indicii ce caracterizeaz transportul fierului

Indicii de apreciere a rezervelor de fier includ urmtorii parametri: fierul seric, capacitatea total de legare a fierului,
capacitatea latent de conjugare a fierului i coeficientul de
saturaie a transferinei.
Fierul seric (FS)
Indice biochimic de laborator, reflect cantitatea de fier nehemic, care se afl n serul plasminic. Fierul nehemic al plasmei
414

P E D I AT R I E

Vrsta copilului
0-28 zile
3 luni
6 luni
9 luni
12 luni
10 ani
14 ani

Feritina seric, g/l

175
146
51
37
32
34
36

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Not:
*Indiferent de vrsta copilului, ca criteriu de epuizare a rezervelor de fier n esuturi este marcat feritina cu nivelul mai jos
de 10-12 g/l.
Testul cu Desferal este bazat pe proprietatea desferalului de
a forma cu ionii de fier din componena hemosiderinei, feritinei (metaloproteide de rezerv) complexe care ulterior
sunt eliminai prin urin. Prin aprecierea indicilor eliminrii
diurne a acestor complexe prin urin sunt estimate rezervele
de fier n organism. Indicii de referin ai testului cu Desferal
(dup akirova, 1975; Baba i colab., 1980) prezint urmtoarele valori:
nou-nscui
0,1640,019 mg/24 ore
prematuri
0,0920,014 mg/24 ore
copii pn la 4 ani
0,410,03 mg/24 ore
copii de 5-6 ani
0,570,09 mg/24 ore

copii de 7-11 ani

copii mai mari de 12 ani

0,710,05 mg/24 ore

0,730,07 mg/24 ore

Criteriile de diagnostic al deficienei latente de fier. Actualmente n calitate de criterii pentru deficiena latent de fier
sunt recunoscute nivelul fierului seric, modificarea indicilor
de transport al fierului, dar fr semne de laborator de anemie: cel puin 110 g/l de hemoglobin pentru copiii cu vrsta
de pn la 6 ani i 120 g/l pentru copiii mai mari de 6 ani:
majorarea capacitii generale de legare a fierului de peste
63 mol/l;
majorarea capacitii latente de legare a fierului de peste
47 mol/l;
reducerea fierului seric de peste 14 mol/l;
reducerea coeficientului de saturaie a transferinei pn la
17-15%.

Valoare
normal

Deficiena latent
de fier

Anemie
feripriv

Hemoglobina, g/l
pn la 6 ani
dup 6 ani

> 110
> 120

> 110
> 120

< 110
< 120

Indicele de culoare

0,86-1,05

0,86-1,05

< 0,86

HEM* (pg)

24-33

24-33

< 24

CHEM** (g/l sau %)

30-38

30-38

< 30

Fierul seric (mol/l)

10,6-33,6

< 14

< 14

Capacitatea feroliant general a plasmei (mol/l)

40,6-62,5

> 63

> 63

Capacitatea feroliant latent a plasmei (mol/l)

< 47

> 47

> 47

Coeficientul de saturaie a transferinei

> 17

<17

< 15-16

Feritina seric (g/l)

> 12

< 12

< 10-12

Indicele

Siderouria dup administrarea desferalului (mg/24 ore)

0,650,006

< 0,4

VIII

Tabelul 8.6.
Criteriile de laborator ale strilor fierodeficitare la copii
(Bisearina V.P. i colab., 1980; Kazanova L.M., 1977; Mamonov L.G., 1995;
Finch C.A. et al., 1970; Saarinen U.M., 1978)

< 0,4

*HEM coninutul mediu al Hb

** CHEM concentraia medie a Hb n 1 eritrocit

P E D I AT R I E

415

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Diagnosticul diferenial cu alte anemii hipocrome:

Anemii careniale (deficiena de proteine, vitamine);
Anemii sideroacrestice;
Anemii hemolitice, aplastice;
Anemii n boli cronice.
Caracteristicile anemiilor sideroacrestice:
Hipocromia eritrocitelor;
Nivel nalt de Fe seric;
Creterea saturaiei transferinei;
Creterea numrului de sideroblati n mduva osoas.
Caracteristicile anemiilor hemolitice:
Hipocromia eritrocitelor;
Microcitoza eritrocitar;
Prezena eritrocitelor n form de tras n int;
Prezena punctaiei bazofile a eritrocitelor;

Fe seric normal sau mrit;

Capacitatea feroliant general a plasmei redus;
Reticulocitoz;
Creterea moderat a bilirubinei indirecte;
Splenomegalia (nu este obligatorie);
Lipsa eficacitii tratamentului cu preparate de fier.

Caracteristicile anemiilor din boli cronice:

Hipocromie moderat;
Fe seric n limitele normei sau redus moderat;
Capacitatea feroliant a plasmei normal sau sczut;
Nivel mrit al feritinei n ser;
Cantitate mrit de sideroblati n mduva osoas;
Semne clinice i de laborator caracteristice unui proces
activ (inflamator, tumoral) febra, patologia organului
corespunztor;
Lipsa efectului n urma administrrii preparatelor de Fe.

Tabelul 8.7.
Principalele semne diferenial-diagnostice n anemiile hipocrome

AF

Anemii
sideroacrestice

Talasemia

Anemii din boli

cronice

Fier seric

/ N (rar)

/N

N/

Capacitatea feroliant a plasmei

/N

N/

Feritina seric

/N

Reticulocite

N/

N/

Eritrocite n form de tras n int

posibil

posibil

marcat

posibil

Punctaie bazofil a eritrocitelor

lipsete

prezent

prezent

lipsete

Coninutul protoporfirinei n eritrocit

/ *

/N

/N

Cantitatea de sideroblati i siderocii

Bilirubina indirect

Semne ale hiposiderozei

prezente

lipsesc

lipsesc

lipsesc

Eficacitatea preparatelor de fier

prezent

lipsete**

lipsete**

lipsete

- crescut; N n limitele normei; sczut.

* n cazul formelor ereditare, coninutul porfirinei n eritrocite e sczut, iar pentru intoxicaia cu plumb e caracteristic creterea concentraiei de porfirin.
** preparatele de fier sunt contraindicate!
416

P E D I AT R I E

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Dieta n strile fierodeficitare

Argumentul posibilitii de recuperare a deficienei moderate
de fier prin produse alimentare este, actualmente, considerat
ca fiind greit. Exist multiple i convingtoare dovezi care demonstreaz faptul c corectarea deficienei de fier numai prin
intermediul dietei este imposibil, deoarece asimilarea fierului
din produsele alimentare este limitat. Dieta mbogit cu produse cu coninut majorat de fier nu sporete asimilarea fierului
organismul uman este capabil s nsueasc doar 2,0-2,5 mg
de fier n 24 ore. Remediile medicamentoase ns pot asigura o
rat de asimilare a fierului de 20 de ori mai mare.
n selectarea raiei alimentare ca un component al terapiei complexe a strilor fierodeficitare, este necesar s se ia n calcul nu att
coninutul general al fierului, ci forma n care este reprezentat elementul. Anume forma substratului fieros, ca parte constituant a
produsului alimentar, determin eficiena absorbiei i asimilrii
elementului vizat. Acest fenomen i gsete explicaie n eficiena de absorbie mai mare a fierului hemic dect a formelor lui nehemice (form de prezentare a fierului practic n toate produsele
alimentare, cu excepia crnii). Fierul din componena hemului
activ este captat i absorbit n mucoasa intestinal. Procesul de
absorbie a hemului n intestin nu este dependent de aciditatea
mediului i de factorii inhibitori alimentari. O deosebire, n acest
sens, prezint absorbia fierului din graminee, fructe i legume,
care este redus radical de prezena oxalailor, fosfailor, taninei i
ai altor inhibitori ai absorbiei fierului. Datorit factorilor enumerai, utilizarea fierului, ca parte constituant a hemului, este mult
nalt dect din alte complexe. Astfel, coeficientul de absorbie a
fierului din carne de vit (fier hemic) constituie 17-22%, pe cnd
a absorbiei fierului din fructe de numai 2-3%.
Totodat, s-a mai determinat c fierul se utilizeaz mai intensiv din hem dect din fieroproteide (feritin, hemosiderin),
acesta nsemnnd c eficacitatea utilizrii fierului din produsele animaliere este dependent i ea de forma complecilor
fieroi. Astfel, coeficientul de absorbie i utilizare a fierului
din feritin i hemosiderin este mai mic dect din hem. Anume prin aceasta se explic faptul c din ficat, unde complecii
de fier sunt prezentai de feritin i hemosiderin, fierul se
asimileaz cu mult mai prost ca din produsele din carne. i
aceasta n condiiile n care coninutul sumar al fierului n ficat este de 3 ori mai mare dect n produsele din carne! Cel
mai efectiv fierul se asimileaz din produsele alimentare, n
care el se prezint ca parte component a hemului.
De memorat c chiar i dieta adecvat cu produse animaliere n cantiti normale nu poate acoperi deficiena de fier
n organism. Componena cantitativ i calitativ de valoare

complet asigur necesitile fiziologice ale organismului n

Fe, dar nu compenseaz deficiena de fier.
Deci, suplinirea deficitului de fier pe contul alimentaiei este
imposibil!
Tabelul 8.8.
Coninutul de fier n produsele animaliere
(Pokrovskii, 1976; Voronov, 1980; Idelson, 1985)
Produsul
alimentar
Ficat
Limba de vit
Carne de iepure
Carne de curcan
Carne de gin
Carne de vit
Scrumbrie
Carp

Complecii de
fier
feritin,
hemosiderin
hem
hem
hem
hem
hem
feritin,
hemosiderin
feritin,
hemosiderin

Coninutul sumar
de fier,
mg/100 g produs
9
5
4,4
4
3
2,8
2,3
2,2

Majorarea absorbiei fierului nehemic se produce din contul

acidului ascorbic, produselor din carne, pete.
Reduc asimilarea fierului proteinele din boboase, fitaii i polifenolii care se conin n ceai, nuci, cafea i leguminoasele cu
psti. Acestea confirm, o dat n plus, faptul c asimilarea
fierului este mai redus din produsele vegetale, dect din produsele animaliere.
Tabelul 8.9.
Coninutul de fier n produsele vegetale
Produsul alimentar
Ciuperci uscate
Varz de mare
Mce proaspt
Hric
Ciuperci proaspete
Piersici
Pere
Mere
Prune
Caise
Ptrunjel (rdcina)
Ciree
Zmeur

Coninutul sumar de fier,

mg/100 gr produs
35
16
11,5
7,8
5,2
4,1
2,3
2,2
2,1
2,1
1,8
1,8
1,6
P E D I AT R I E

417

VIII

Principii eseniale de tratament al strilor sideropenice

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Produsul alimentar
Mrar
Sfecl
Varza colorat
Morcov
Fragi
Pepene galben

2. Rareori induc reacii adverse substaniale, spre deosebire de cele parenterale.

3. Nu provoac dezvoltarea hemosiderozei, n cazul stabilirii incorecte a diagnosticului.
4. Administrarea parenteral este indicat n cazuri speciale: n sindromul de malabsorbie, dup rezeciile
totale de intestin subire .a.

Coninutul sumar de fier,

mg/100 gr produs
1,6
1,4
1,4
1,2
1,2
1,0

Terapia cu preparate de fier nu se abandoneaz dup normalizarea nivelului de hemoglobin.

Astfel, dietoterapia nu are semnificaii proprii n terapia anemiilor fierodeficitare i este apreciat ca un component auxiliar al tratamentului. Dar dieta echilibrat cantitativ i calitativ constituie un factor real i esenial al profilaxiei anemiilor
sideropenice.
Terapia medicamentoas a anemiilor fierodeficitare
Scopul terapiei adoptate pentru strile sideropenice const n
compensarea deficienei de fier i recuperarea rezervelor de
fier n organism. Acest scop poate fi atins doar prin nlturarea
i excluderea pe viitor a cauzelor care provoac anemia, urmate de recuperarea deficienei de fier n organism.
Principiile de baz ale terapiei anemiilor feriprive
Recuperarea deficienei de fier este imposibil fr remedii medicamentoase.
Tratamentul anemiilor fierodeficitare se efectueaz predominant cu remedii de administrare peroral. n favoarea preparatelor perorale sunt urmtoarele:
1. Comparativ cu medicamentele de administrare parenteral, majoreaz nivelul hemoglobinei cu doar 2-4 zile
mai trziu.

Hemotransfuziile se efectueaz n anemiile feriprive numai la indicaii vitale.

Actualmente, n terapia strilor sideropenice sunt indicate
remediile medicamentoase polimaltozate sau cu coninut de
fier bivalent (sulfat, fumarat, gluconat de fier). Frecvent, n
componena preparatelor de fier este inclus acidul ascorbic,
el facilitnd absorbia fierului.
Pentru copiii de vrst fraged, de preferin sunt forme fluide
de preparate cu Fe (Hemoglovit, Hemofer, Tothma, Maltofer, Ferum Lek). Foarte prudent se va administra fieroterapie
copiilor cu dereglarea microbiocenozei intestinale, ntruct
ea poate activa flora siderofil gram-negativ, convenional
patogen, care, la rndul ei poate conduce la apariia fenomenelor dispeptice. n aceste grupe de copii, fieroterapia poate fi
combinat, la indicaii, cu eubiotice.
Pentru adolesceni sunt mai indicate preparatele de tipul Sorbifer, Tardiferon, Ferrogradumet, care se absorb lent, asigur
o aciune de durat i induc absorbia uniform a remediului
medicamentos n intestine. De regul, aceste remedii sunt uor
tolerate de bolnavi. Este bine ca preparatele de fier s se administreze cu 1-2 ore pn sau dup mese, iar cnd exist toleran
proast, acestea se pot consuma n timpul meselor (n acest caz
ns, absorbia fierului se va reduce).

Tabelul 8.10.
Coninutul de Fe n preparate medicamentoase

418

Preparatul

Forma Fe n preparat

Cantitatea total de fier n

preparat (mg)

Cantitatea activ de fier n

preparat (mg)

Tardiferon
Ferroplect
Ferroplex
Hemoglovit
Maltofer
Hemofer
Ferrogradumet
Sorbifer Durules

sulfat de Fe
sulfat de Fe
sulfat de Fe
polimaltoz Fe hidroxid
polimaltoz Fe hidroxid
clorur de Fe
sulfat de Fe
sulfat de Fe

1 comprimat 256
1 drajeu 50
1 drajeu 50
1 ml 17
1 ml sirop 50
1 pictur soluie 7,8
1 comprimat 525
1 comprimat 320

80
20%
20%
3500
20%
1,5
105
100

P E D I AT R I E

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Doza de 24 ore = doza medie terapeutic de Fe / cantitatea de

fier activ n preparat.
n terapia anemiei careniale se va ine cont cu strictee de dozele terapeutice recomandate:
la copiii cu vrsta de pn la 5 ani 5-6 mg/kg/24 ore de
fier activ;
la copiii cu vrste de 5-12 ani 75-100 mg/24 ore de fier
activ;
la copiii cu vrste de 12-18 ani 150-200 mg/24 ore de
fier activ.
Terapia anemiei deficitare se va iniia mai bine cu 1/2 din doza
terapeutic (2-3 mg/kg/24 ore pentru copiii mici), cu majorarea ulterioar a dozei pe parcursul a 7 zile. Aceast indicaie
este o msur de precauie, care diminueaz riscul apariiei
reaciilor adverse. Viteza de cretere a dozei este dependent
de gradul deficienei i de tolerana individual a copilului la
remediul administrat.
Durata curei de terapie a anemiei deficitare cu preparate perorale de fier. Efectul terapeutic al utilizrii perorale a
preparatelor de fier se instaleaz treptat. Iniial, se evideniaz
o ameliorare clinic i doar peste un timp are loc normalizarea indicilor hemoglobinei. Primul fenomen clinic pozitiv al
preparatelor de fier este reducerea sau dispariia slbiciunii
musculare, determinate de aportul fierului n componena
fermenilor participani la contracia miofibrilelor.
La a 8-12-a zi de la iniierea tratamentului, se majoreaz coninutul reticulocitelor n sngele periferic. Creterea indicelui
hemoglobinic se poate instala treptat sau n ritm ondulatoriu.
Mai frecvent, normalizarea indicilor hemoglobinei are loc
spre sptmna 4-5 de la nceputul terapiei. De menionat, c
normalizarea indicilor hemoglobinei nu exprim i recuperarea deficienei de fier.
Este util continuarea fieroterapiei pe parcursul a 2-3 luni de zile
dup normalizarea nivelului de hemoglobin. Doza de fier activ
pentru 24 ore necesar va constitui 1/2 din cea terapeutic.
Unii cercettori recomand copiilor prematuri continuarea
administrrii remediilor de fier n doze profilactice dup normalizarea hemoglobinei pn ei ating vrsta de 2 ani. Doar
astfel se poate obine restabilirea deplin a rezervelor de fier
n organismul lor.

Indici ai eficienii terapiei administrate

ameliorarea strii pacientului;
reticulocitoza la 8-12 zile de la debutul tratamentului;
restabilirea nivelului de Hb n 3-4 sptmni;
creterea Hb cu 10-20 g/l/sptmnal n primele 2-3 sptmni; ulterior mai lent;
normalizarea complet a tabloului eritrocitar n 3-5 sptmni de tratament;
reconstituirea depozitelor la 1-3 luni de la inierea terapiei
mariale.
Lipsa rspunsului la tratamentul cu Fe ridic problema:
corectitudinii diagnosticului etiologic (asociere cu afeciuni inflamatorii, boli hepatice sau renale etc.);
justeei prescripiei terapeutice (doza, calea de administrare, durata);
respectrii indicaiilor terapeutice;
existenei unor boli asociate sau complicaii nerezolvate
(sngerare, enteropatie exsudativ i/sau hemoragic,
malabsorbie, caren asociat de acid folic).
Contraindicaii pentru fieroterapie
anemii sideroacrestice;
anemia aplastic i anemiile hemolitice;
alte anemii care nu sunt determinate de deficitul de fier;
hemocromatoz i hemosideroza.
Terapia parenteral poate fi utilizat numai atunci cnd nu
pot fi administrate remediile perorale.
Indicaii:
strile dup rezecia stomacului, a intestinului subire;
sindromul de malabsorbie;
colita ulceroas nespecific;
enterocolita cronic;
anomaliile de dezvoltare a tractului gastrointestinal;
esofagit cronic;
intolerana preparatelor perorale.
Doza diurn i cea de cur pentru preparatele de fier administrate parenteral
Pn la derularea terapiei, este obligator indicat, s se aprecieze statutul fierului transportat (fierul seric, capacitatea de
conjugare latent i general a fierului, gradul de saturaie a
transferinei) i feritina seric.

P E D I AT R I E

419

VIII

Aprecierea dozei de fier se efectueaz numai n baza fierului activ (elementar). Astfel, dup coninutul componentului
activ (i doar dup acest indice) apreciem doza de priz, i
apoi pe cea diurn (mililitri de soluie, numrul de picturi,
comprimate, capsule i drajeuri).

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Tabelul 8.11.
Dozele diurne ale preparatelor de fier administrate
parenteral
(apreciere dup fierul activ)
Vrsta copiilor
1-12 luni
1-3 ani
> 3 ani

Doza diurn a fierului activ

(mg/24 h)
pn la 25 mg/24 h
25-40 mg/24 h
40-50 mg/24 h

Doza de cur a fierului elementar pentru terapia parenteral a

anemiilor fierodeficitare se determin conform formulei:
Cantitatea de fier activ (mg) = MC (78-0,35Hb),
(MC masa corporal (kg); Hb hemoglobina copilului
(g/l)).

Hemotransfuziile ca remediu terapeutic n tratamentul anemiilor careniale se administreaz foarte rar i numai n cazul
indcaiilor vitale. Drept criteriu pentru hemotransfuzie se
consider nu doar reducerea hemoglobinei sub nivelul critic, ci i dereglrile hemodinamice centrale, ocul hemoragic,
precoma anemic, sindromul hipoxic.
n caz de hemoragie acut masiv, hemotransfuzia poate fi
acceptat i la nivele mai ridicate dect cifrele critice ale hemoglobinei i hematocritului.
Tabelul 8.13.
Nivelul critic al hemoglobinei ca indice pentru
hemotransfuzie conform indicaiilor vitale
(Dup abalov N.P., 1996; Oski F.A., 1982; Miller D.R., 1984;
Morray G.P., 1984)
Vrsta, manifestri clinice

Doza de cur a fieropreparatului pentru administrare parenteral se determin conform formulei:

primele 24 ore

Cantitatea preparatului (ml) = DCF : CFP,

(DCF doza de cur a fierului; CFP coninutul de fier (mg)
n 1 ml soluie de preparat).

a 2-6 diurn
dereglri respiratorii grave
dereglri hemodinamice grave
fr dereglri respiratorii i
cardiovasculare

Unii specialiti sugereaz administrarea preparatelor parenterale cu intervalul de 1-2 zile, primele prize fiind compuse din
1/2 din doza terapeutic.
Tabelul 8.12.
Reaciile adverse ale preparatelor de fier
Fenomene posibile
Febr
Prurit
Hiperemia pielii
Disritmii
Hematurie
Dermatit atopic
oc anafilactic
Abces n locul
administrrii
Greuri, vom
Inapeten
Diaree
Dureri n regiunea
lombar
Hemosideroza
organelor interne
420

P E D I AT R I E

Administrare
peroral
+
+
+
-

Administrare
parenteral
+
+
+
+
+
+
+

+
+
+

+
+

Nivelul
hemoglobinei, g/l
< 130
< 130
< 110-120
< 100

a 7-28 diurn
cu dereglri respiratorii i
cardiovasculare
fr dereglri respiratorii i
cardiovasculare

< 100

vrsta mai mare de 1 lun

< 60

< 80

Eficiena hemotransfuziilor n terapia anemiilor deficitare este de scurt durat. n plus, se nregistreaz o influen
negativ a hemotransfuziilor asupra hematopoezei. Transfuziile de snge comport i pericole importante de infectare
transfuzional. La indicaii vitale, n terapia substituional
se administreaz mas eritrocitar sau eritrocite deplasmatizate n doza de 10-15 ml/kg corp. Copiilor de vrst medie
i adolescenilor li se administreaz, obinuit, 150-250 ml de
substitueni. Perfuziile de snge integru sunt contraindicate.
Profilaxia strilor fierodeficitare
1. Profilaxia nespecific
a) antenatal (gravide):
alimentaie echilibrat (cantitativ i calitativ);
plimbri n aer liber.
b) postnatal:
alimentaie natural cu implementarea, n termeni
utili, a complementului;

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

2. Profilaxia specific
a) antenatal:
recuperarea deficienei de fier la gravide prin suplimentarea aportului de fier cu preparate medicamentoase prolongate sau combinate (Fe + polivitamine) gravidelor la prima sarcin, ncepnd cu
a doua jumtate a sarcinii, iar gravidele cu sarcin
multipl i celor la a doua sarcin (i mai mult) pe
parcursul trimestrului II i III de sarcin.
b) postnatal:
copiilor prematuri, n dependen de gradul prematuritii, li se administreaz preparate perorale
de fier n doz de 3-5 mg/kg corp, ncepnd cu a
4-a sptmn de via;
copiilor alimentai artificial i celor din grupul de
risc li se recomand amestecuri adaptate mbogite cu fier, ncepnd cu vrsta de 3-5 luni de via, coninutul de fier n amestecuri urmnd a fi de
3-5-8 mg/l amestec n prima jumtate a primului
an de via i de 10-14 mg/l amestec n a doua
jumtate a primului an de via;
copiilor din grupul de risc (din sarcini multiple sau
asociate cu gestoze, insuficien feto-placentar,
complicaii ale patologiilor cronice la gravid; copii cu dismicrobism intestinal, cu alergie alimentar, ce sunt alimentai artificial, cu cretere accelerat, cu hipotrofie, cu rahitism, frecvent bolnavi) li se
recomand administrarea profilactic a preparatelor de fier, doza zilnic de fier activ constituind 2-3
mg/kg corp, durata 1 lun, cu verificarea indicilor sanguini.
La necesitate, administrarea preparatului va continua pn la
ameliorarea strii de sntate i a indicilor de laborator.

Dispensarizarea copiilor cu anemie fierodeficitar.

Pe parcursul tratamentului, la fiecare 10-14 zile, se vor efectua:
examenul clinic;
analiza general a sngelui (Hb, eritrocite, morfologia eritrocitelor).
Dup normalizarea nivelului Hb n urmtoarele 2-3 luni se va
continua fieroterapia (2-3 mg/kg) cu evaluarea lunar a rezultatelor nregistrate la:
examenul clinic;
examenul de laborator (Hb, eritrocite numr i morfologie, IC, reticulocite, leucograma).
Apoi, trimestrial, timp de 1 an, se vor verifica: Hb, eritrocitele, IC, reticulocitele, leucograma, feritina.
Copiii ce au urmat tratamentul se scot de la eviden i se
transfer din grupul II n grupul I de sntate dup 1 an de la
normalizarea indicilor clinici i de laborator.
Toi copiii prematuri sunt supravegheai n primul an de via.
Imunizarea copiilor cu AFD se va efectua dup normalizarea
nivelului de Hb.
Evoluia i prognosticul anemiei feriprive sunt considerate
favorabile cu condiia nlturrii cauzei generatoare. Formele
uoare au tendina de autocorecie prin creterea absorbiei
fierului i reconstituirea rezervelor, proces realizabil n condiiile unui aport adecvat de Fe.
ANEMII APLASTICE
Definiie. Anemia aplastic este un sindrom de insuficien a mduvei hematopoietice caracterizat prin pancitopenie
periferic, hipoplazia celulelor stem i a celulelor progenitoare i ncrcare gras a esutului hematopoietic medular.
Epidemiologia
Anemia aplastic (AA) este una din maladiile cu inciden rar.
n Europa i America de Nord, incidena anemiei aplastice reprezint circa 2 cazuri la un milion de locuitori, iar n Asia de
Est este de 2-3 ori mai mare. n Republica Moldova, dup date
neoficiale, incidena AA ar fi de 3-5 cazuri/mln/an.
Clasificarea contemporan a aplaziilor complete (suprimarea
celor trei serii hematopoietice) are la baz principiul etiologic primar care separ formele ereditare i dobndite ale AA.
Anemiile aplastice dobndite (AAD) reprezint 80% din totalul AA la copil, iar cele ereditare reprezint 20%. Raportul
ntre sexe n aceast patologie constituie 1:1.
P E D I AT R I E

421

VIII

folosirea amestecurilor adaptate suplimentate cu

Fe (la copii alimentai artificial);
evitarea introducerii precoce (la copii sub 4-5 luni)
a alimentelor solide, cu efect nefavorabil asupra absorbiei Fe;
diversificarea alimentaiei cu preparate din carne
(rata de asimilare a Fe este de 20 ori mai bun dect la preparatele vegetale), cereale, pireuri de fructe i legume mbogite cu Fe;
evitarea excesului de fitai, fosfai i sruri de calciu
cu efect inhibant asupra absorbiei Fe;
profilaxia i tratamentul rahitismului, hipotrofiei i
altor patologii asociate la copii de vrst fraged;
respectarea regimului zilei, plimbri n aer liber.

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Clasificarea anemiilor aplastice (Young N.S., Alter B. P.

1994)
Anemiile aplastice dobndite
I. AA idiopatice
II. AA secundare:
1) AA induse de factori nocivi: radiaii ionizante, preparate medicamentoase i toxine;
2) AA prin idiosincrazie: cloramfenicol, antiinflamatoare
nesteroide, preparate de aur, antiepileptice i altele;
3) AA postvirale: virusul hepatitei, virusul Epstein-Barr,
virusul HIV;
4) AA pe fondalul maladiilor imune: hipogamaglobulinemia, fasciita eozinofilic, reacia de rejet al transplantului, timom i carcinom de timus;
5) Hemoglobinurie paroxistic nocturn;
6) AA la gravide.
Anemiile aplastice ereditare
1. Anemia Fanconi (forma familial asociat cu malformaii congenitale);

2. Anemia Estren-Dameshek (forma familial fr malformaii congenitale);

3. Anemia Diamond-Beackfan;
4. Discheratoza congenital (sindromul Zinser-EngmanCole);
5. Sindromul Diamond-Shwachman;
6. Trombocitopenia amegacariocitar;
7. Disgeneza reticular.
AA din contextul sindroamelor nonhematologice
1. Dubovitz;
2. Downs Seckel.
Preleucemiile congenitale
1. monosomia 7;
2. trisomia 8.
Exist un spectru foarte neomogen de factori interni i externi, capabili s induc i s ntrein evoluia aplaziilor. E.
Gordon-Smith i J. Marsh (2000) au efectuat o clasificare a
acestora n funcie de etiologia i mecanismul nociv al agenilor cauzali.

Tabelul 8.14.
Clasificarea i caracteristica factorilor etiologici ai anemiilor aplastice
Patogenie

Etiologie

Caractere evolutive

Inevitabil

Medicamentele citotoxice, iradierea

Dependena de doz, posibilitatea de a prognoza doza

dependentului, debutul i recuperarea n funcie de
natura factorului etiologic

Idiosincrazic

Medicamentele, virusuri, idiopatic

Imposibilitatea de a prognoza debutul, evoluie trenant

Ereditar

Anemia Fanconi, discheratoza

congenital, altele

Dereglri ereditare cu aplazie tardiv, dar progresiv

Imun

Mononucleoza infecioas, asocierea cu

maladii autoimune

Rar, de obicei, autolimitat, pot fi depistai inhibitorii

circulani ai hematopoiezei

Industrial

Benzolul

Dozodependen, pancitopenie cu aplazie rar

Malign

Leucemie acut limfocitar, leucemie

acut mieloid, sindroamele
mielodisplastice

n majoritatea cazurilor, dar nu n toate, este prezent la

copii; remisiune spontan sau steroid-indus, urmat de
evoluia tardiv a leucemiei

n baza datelor din literatura specializat preocupat de etiologia aplaziei medulare, se evideniaz predominarea formelor idiopatice ale AA. Conform Registrului European de
Transplant Medular, 87% din anemiile aplastice sunt de caracter idiopatic i numai pentru 13% se pot demarca clar factorii originari: 6% sunt clasificate ca procese posthepatitice,
6% postmedicamentoase, iar 1% de alte etiologii.
422

P E D I AT R I E

Un rol aparte, destul de mare, n declanarea AA revine pe

seama diferitor remedii medicamentoase. Coraportul influenei acestora se manifest prin asociere de diferit grad.
Asociere puternic: cloramfenicolul, preparatele de aur, fenilbutazona, hidantoinele, penicilaminele, hinacrina.

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Asociere slab: sulfanilamidele, fenotiazina, indometacina,

tiazidele, trimetoprimul, tiosemicarbazonul, percloratul de K,
cimetidina, derivatele clorochinei, preparatele antitiroidiene.

autoagresiunii imune n patogenia AA, indicnd c demolarea

imun a hematopoiezei poate fi un mecanism att primar, ct
i secundar ca rspuns la afectarea primar a celulelor stem.

Mecanismele ce se implic n dezvoltarea AA iniiate sub

tratamentul cu unele remedii medicamentoase nc nu sunt
elucidate sigur, dar studiile efectuate emit cteva variante probabile.
1) Deficienele de monooxigenare citocrom P450-mediat
a hidrocarburilor aromatice n ficat. n acest caz complexele toxice pot atinge mduva osoas, suport monooxigenarea n predecesorii celulelor hematopoietice i
elementele stromale ale mduvei osoase, genereaz n
exces forme active de oxigen care afecteaz acidul dezoxiribonucleic al celulelor stem i duc la moartea acestora,
iniiind astfel fenomenul de anemie aplastic.
2) Conversia n celulele microflorei intestinale a remediilor
medicamentoase netoxice n metabolii mielotoxici.
3) Defectul funcional al epoxidihidroxilazei un mecanism
propus pentru evoluia aplaziilor prin influena nociv a
fenitoinelor.
4) Conjugarea remediilor medicamentoase cu proteinele
predecesorilor hematopoietici i formarea neoantigenilor, depirea toleranei imune cu disfuncionarea ulterioar a celulelor stem.

Multiple cercetri citogenetice, efectuate la bolnavii cu AA dobndit, nu au depistat aberaii cromozomiale care ar incrimina
un clon celular patologic. Totodat, observrile clinice de durat indic corelarea AA cu astfel de maladii clonale precum sunt
hemoglobinuria paroxistic nocturn i leucemia acut.

Aproximativ cu aceeai frecven ca i AA medicamentoase

se ntlnesc i AA posthepatice, mai exact hepatit-asociate.
Sindromul tipic hepatit-aplazie se dezvolt predominant la
biei i brbaii tineri i debuteaz cu hepatit seronegativ,
frecvent grav, nsoit de elevarea marcat a enzimelor hepatice i a bilirubinei.
AA survenit la intervalul de 6 luni dup hepatit viral se
concepe ca AA posthepatic.
Activarea T-celular caracteristic pentru AA este cert i
pentru infeciile virale. Este cunoscut c principalul mecanism patogenetic al evoluiei hepatitei virale acute const n
leziunea hepatocitelor prin intermediul limfochinelor produse de limfocitele T-citotoxice. Activarea clonilor celulari citotoxici, proces ce are loc n infeciile virale, ar putea induce
evoluia hematopoiezei aplastice, astfel survenind AA hepatit-asociat.
Sunt descrise crizele aplastice la bolnavii cu diferite forme de
anemii hemolitice cauzate de infeciile cu parvovirus, inta
parvovirusului sunt celulele predecesorii eritroide, afectarea
crora la bolnavi cu imunodeficien primar i secundar
poate duce la aplazia parial a seriei roii. Un sondaj multicentric, efectuat de grupul European, remarc rolul capital al

Astfel, AA ntrunesc un grup de aplazii hematopoietice, heterogene ca origine i mecanism de evoluie, pentru care
esenial sunt afectarea celulelor stem i agresiunea autoimun
mpotriva hematopoiezei.

Pancitopenia poate fi rezultatul deficienei predecesorilor hematopoietici sau al reducerii potenialului proliferativ sau a
micorrii posibilitii microambianei stromei medulare de
a menine proliferarea celulelor stem echilibrat i adecvat
necesitilor organismului. Studiile recente asupra strii microambianei stromale a mduvei osoase la bolnavii cu AA
au constatat ns c funciile fundamentale ale stromei sunt
normale. Una din funciile principale ale stromei mduvei
osoase const n secreia factorilor de cretere cu aciune la
diferite niveluri ale piramidei hematopoietice. Cercetrile de
apreciere a acestor funcii au demonstrat c nivelurile eritropoietinei, trombopoietinei, G-CSF i al ligandei Elt-3 sunt
majorate, iar nivelul factorului de stimulare a celulelor stem
poate fi redus. Prin urmare, n ansamblu, funcia stromei i
coninutul factorilor de proliferare i difereniere a celulelor
precursorii sunt normale, iar dereglrile lor nu constituie fenomenul fundamental n evoluia AA.
Totodat, s-a demonstrat c la bolnavii cu AA, anume componentul hematopoietic este afectat, observndu-se deficiene profunde ale precursorilor de diferit nivel i de diferite linii
de difereniere UFC-G, UFC-GM, UFB-E, UFC-E, UFCGEMM.
Investigaiile recente au stabilit mecanismul imun al supresiei hematopietice. N. Zoumbos i colab. au cercetat atent, cu
ajutorul anticorpilor monoclonali, fenotipul imun al celulelor
limfoide din sngele periferic al bolnavilor de AA, i au depistat n sngele acestora populaii de limfocite T activate, cu
expresia receptorilor la interleuchina 2. Afar de aceasta, s-a
mai observat c la 50% din aceti bolnavi s-a inversat populaia de T-helperi (CD4+) i T-supresori (CD8+), s-a majorat
populaia de celule CD8+ i HLA DR+. Pentru majoritatea
bolnavilor cu AA s-a adeverit reducerea n sngele periferic a
numrului de limfocite CD4+.
P E D I AT R I E

423

VIII

Fiziopatologia

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Procesul de epuizare a celulelor hematopoietice nu este unimomentan, dar, cel mai probabil, e permanent.
Dac epuizarea precursorilor hematopoietici constituie fenomenul esenial n evoluia AA, atunci devine explicabil interesul pentru stabilirea cauzelor ce au generat presupusul defect
de esut hematopoietic. n ultimele decenii, au fost acumulate
o mulime de probe care afirm c i n cazul cnd AA nu ar
fi o afeciune autoimun, el este totui cel puin un sindrom
imunodeterminat.
Urmtorul grup de probe cu pondere pentru patogenia imunomediat a AA indic producerea majorat a citochinelor
imune IL-2, -interferonului i a TNF- la bolnavii cu AA.
Este bine cunoscut, c ultimele dou citochine posed proprietatea de inhibare a capacitii de formare a coloniilor de
ctre precursori n mduva osoas, mai mult ca att, s-a remarcat chiar sinergismul lor n efectele de inhibiie a hematopoiezei in vitro.
Totodat s-a demonstrat, c -interferonul i TNF- induc
expresia receptorului Fas al precursorilor, majornd astfel
fenomenul apoptozei n clonul de celule stem. n acelai context, s-a observat i fenomenul majorrii numrului de celule
precursorii n procesul morii programate n mduva osoas
la bolnavii cu AA cu ct mai grav era aplazia, cu att mai
multe celule stem se aflau n stare de apoptoz.

Evoluia AA
Schematic, evoluia maladiei poate fi prezentat n felul urmtor:
Afectarea celulelor stem hematopoietice de unele preparate medicamentoase, virusuri, toxine, nsoit de expresia
neoantigenilor sau antigenilor virali.
Activarea celulelor hematopoietice antigen-prezentatoare, interaciunea cu T-limfocitele i cu formarea efectorilor antigenspecifici citotoxici.
Secreia de ctre efectorii citotoxici a -interferonului i a
TNF-, care induc expresia Fas-antigenului pe suprafaa
celulelor stem i inhib proliferarea precursorilor angajai.
Secreia de ctre efectorii citotoxici a Fas-ligandei i inducia apoptozei n masa de precursori hematopoietici cu
reducerea lor pn la nivelul cnd ei nu mai sunt n stare
s menin producerea adecvat de elemente mature ale
sngelui periferic.
n interpretarea anemiilor aplastice nu este acceptat evidenierea evoluiei acute, subacute, cronice din considerentul c
constatarea acestui fenomen nu poart vreo oarecare semnificaie clinic sau prognostic. Esenialul maladiei const n
gradul de oprimare a hemopoiezei, ceea ce nseamn de fapt,
meinerea redutei hematopoietice.

Figura nr. 8.1. Schema evoluiei anemiei aplastice

Not: IFN - - - interferon; IRF-1 factorul 1 reglator al IFN; NOS sintetaza oxidului nitric, TNF factorul de necroz
tumoral
424

P E D I AT R I E

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Intervalul mediu, calculat de la impactul cu agentul etiologic

(virusuri, remedii medicamentoase) pn la evoluia pancitopeniei este de circa 6-8 sptmni.
Majoritatea bolnavilor cu AA se adreseaz la medic, cu acuzele
la sngerri sub form de gingivoragii, epistaxis, metroragii i
fenomene cutanate peteii i echimoze. Hemoragiile profuze
cu pericol vital, ca prim simptom al AA, se ntlnesc foarte rar.
Hemoragiile viscerale gastro-intestinale, renale, cerebrale intervin ceva mai trziu pe parcursul maladiei. Sindromul anemic
n grade variabile se manifest prin paliditate, moleeal, senzaii de pulsaie, acufene, fatigabilitate, cefalee, tahicardie, dispnee i alte manifestri clinice. De regul, copiii suport bine
anemiile. Frecvent, AA prezint manifestri infecioase secundare neutropeniei (otit, pneumonii, infecii urinare, sepsis).
Adenopatiile i organomegalia sunt absente (n lipsa infeciilor). Prezena stigmatelor fizice n cadrul AA constituionale (statur mic, microcefalie, hipogonadism, retard mintal,
anomalii scheletice, malformaii viscerale, hiperpigmentare
cutanat, leucoplazie).
Investigaiile paraclinice
Reducerea unimomentan a celor trei serii sanguine ale hematopoiezei este tipic pentru AA, indiferent de cinetica individual a elementelor mature de eritrocite, trombocite i
leucocite. La majoritatea bolnavilor se atest un numr redus
de monocite i limfocitoz absolut sau relativ.
Investigaii obligatorii
I. Analiza general a sngelui periferic, cu specificarea reticulocitelor, trombocitelor.
Sngele periferic mai prezint urmtoarele date: reticulocitopenia, monocitopenia este posibil, macrocitoza, anizopoichilocitoza, granulaii toxice n neutrofile.
Not: n stadiile timpurii e posibil citopenia izolat, n particular trombocitopenia, iar lipsa total a monocitelor va alerta
clinicianul asupra posibilei leucemii.
Starea mduvei osoase n AA trebuie apreciat att prin examinarea aspiratului din 3 puncte, ct i prin analiza morfologic a trepanobioptatului.
II. Aspiratul mduvei osoase stabilete severitatea hipoplaziei i, concomitent, elimin alte cauze de insuficien medular prin infiltrat medular cu celule anormale (inclusiv o leucemie acut) sau prezena trsturilor mielodisplazice (anomalii
megacariocitare, sideroblati inelari, exces de blati i altele).

Se evideniaz hipocelularitate cu numeroase poriuni de esut adipos i o cantitate variabil de celule hematopoetice restante. Eritropoieza e redus sau absent. Numrul celulelor
megacariocite i granulocite este redus sau nul. Megacariocitele sau granulocitele displastice nu sunt caracteristice pentru
AA. Se observ numeroase limfocite, macrofage, mastocite,
celule plasmatice.
III. Trepanobiopsia mduvei osoase e crucial n stabilirea diagnosticului. De cele mai multe ori, mduva osoas e
hipocelular, ns uneori are aspect ptat cu arii hipocelulare
i celulare. Nu sunt prezente celule anormale i nici creterea
reticulinei. esutul adipos este abundent.
La copii celularitatea mduvei osoase constituie n medie
80%, cu devieri ntre 60% i 100%. Respectiv, celularitatea de
<50% este criteriu de diagnostic pentru hipoplazia hematopoietic. Astfel, majoritatea bolnavilor cu AA au celularitatea
mduvei osoase foarte redus, la un numr mic de pacieni
aceasta se nscrie n cifre moderate sau se ncadreaz n limitele normei, dar n aceast situaie majoritatea elementelor
celulare sunt prezentate de limfocite.
Pentru a defini prezena anemiei aplastice e necesar atestarea:
cel puin a 2 din urmtoarele criterii (International Agranulocytosis and Aplastic Anaemia Study Group, 1987):
Hb <100 g/l;
Neutrofile <1,5 109/l la copii cu vrsta mai mare de 5
ani i <1,0 109/l la copii cu vrsta mai mic de 5 ani;
Trombocite <50,0 109/l.
reducerii celularitii mduvei osoase la <50% (conform
rezultatelor trepanobiopsiei).
Clasificarea conform gradului de severitate
suspectare de AA apare cnd:
Hb < 100 g/l;
Neutrofile <1 109/l (copii <5 ani) sau <1,5 109/l
(copii > 5 ani);
Trombocite <100 109/l.
AA non-sever (moderat):
Hb < 100g/l;
Neutrofile 1 109/l -0,5 109/l (copii <5 ani); 1,5
109/l -0,5 109/l (copii >5 ani);
Trombocite 100-50 109/l.
AA grav:
Neutrofile 0,5-0,2 109/l;
Trombocite 50-20 109/l;
AA sever:
Neutrofile < 0,2 109/l;
P E D I AT R I E

425

VIII

Tabloul clinic

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Diagnosticul diferenial

Tratamentul copiilor cu pancitopenie dobndit presupune

aplicarea unui vast program de ngrijire medical de susinere
asociat cu corecia insuficienei medulare. Pentru pacienii
care au donatori de mduv osoas histocompatibili li se ofer
ansa de 90% de supravieuire pe termen lung. Dar, totodat,
aceast metod include complicaii imediate de transplant.

Leucemia acut. Prezena sindromului proliferativ (limfadenopatia, hepatomegalia, splenomegalia), n punctatul medular al unui numr sporit de blati. Existena unor focare sau a
infiltraiei difuze de celule blastice n trepanobioptat. Afectarea SNC i predominarea neutropeniei asupra trombocitopeniei n cadrul leucemiei limfoblastice.

Conform datelor Programului Naional American, supravieuirea la 2 ani dup transplantul medular de la donator ce nu
este rud cu recipientul s-a nregistrat la 29% bolnavi. Rezultate ceva mai bune s-au observat la copii, probabil fiindc
acetia suport mai uor regimurile de condiionare, iar maladia secundar evolueaz fr incidente.

Anemia B12 deficitar. Lipsa sindromului hemoragic, n analiza general de snge hipercromia eritrocitelor; anizopoichilocitoza, hipersegmentarea nucleelor neutrofilelor. Prezena n punctatul medular al unui numr mare de elemente
eritroide cu trsturi morfologice megaloblastice.

Pentru pacienii fr donator histocompatibil principala form rmne a fi terapia de imunosupresie cu ATG combinat cu
ciclosporin, rata de rspuns fiind de 60-80%. n 25-30% de
cazuri, pacienii recidiveaz dup ntreruperea tratamentului
cu imunosupresie, iar unii trebuie s continuie tratamentul
cu ciclosporin mai muli ani pentru a menine un rspuns
hematologic al organismului. Dup imunosupresie exist un
risc crescut de apariie a unor boli clonale ale mduvei osoase
precum ar fi leucemia, mielodisplazia sau hemoglobinuria paroxistic nocturn. Riscul de dezvoltare a maladiilor clonale
constituie <10%, ns cel mai frecvent se implic i anomalii
ale cromosomilor 6, 7, 8.

Trombocite < 20 109/l;

Celularitatea mduvei osoase conform datelor trepanobiopsiei <25% sau 25-50% cu <30% celule hematopoetice nelimfoide.

Citopenia periferic imun. Splenomegalie; proba Coombs

pozitiv; cantitate obinuit de megacariocite n mduva
osoas.
Hemoglobinuria paroxistic nocturn. Prezena indicilor de
hemoliz intravascular; reticulocitoz; n mduva osoas
hiperplazia seriei eritroide; testul Ham sau testul cu zaharoz
pozitiv; citoflowmetria cu anticorpi monoclonali la antigeni
asociai hemoglobinuriei paroxistice nocturne.
Lupus eritematos de sistem. Rash n form de fluture, antiADN dublu catenar; mduva osoas celular sau fibrotic,
mai rar hipocelular.

Pentru a accelera refacerea numrului de neutrofile sau unei

clone hematopoietice, se recomand administrarea medicamentelor din categoria factorilor de stimulare. Factorii de
cretere se combin cu ATG i ciclosporin n cazurile pacienilor cu neutropenie foarte sever (< 200/mm3).

Sindromul mielodisplastic. Displazie pronunat n mduva

osoas sau n sngele periferic (n special n seriile megacariocitare i mieloid); blati n circulaia sanguin sau creterea
numrului blatilor din mduva osoas (sau celule CD34+ n
probele imunohistochimice); prezena n proporii crescnde
a sideroblatilor inelari n mduva osoas; anomalii citogenetice.

Un anumit loc n tratamentul AA revine splenectomiei. Tradiional, se consider c extragerea organului n care are loc
distrugerea i depozitarea excesiv a elementelor sngelui
poate influena pozitiv evoluia AA i majora eficacitatea terapiei hemotransfuzionale de substituie. ntre timp, cercetrile
clinice au constatat c eficiena splenectomiei este totui n
dependen de gravitatea maladiei.

Tratament

Eficacitatea programelor combinate de tratament al AA continu a fi testat. Bunoar, nu s-a confirmat cert majorarea
termenului de supravieuire a bolnavilor tratai cu ATG/ALG
suplimentat cu CsA, nu este elaborat exact nici volumul TIS
relaionat de gravitatea AA, detaliu necesar pentru atingerea
remisiunii n cazul fiecrui bolnav aparte. Nu sunt definite, deocamdat, doza optim i durata curei de tratament cu CsA.
Rmne diferit atitudinea fa de includerea n tratament a
splenectomiei, iar datele literaturii de specialitate nu sunt suficiente pentru aprecierea utilitii acestei metode n terapia
modern a AA i a oportunitii ei n dependen de gravita-

ntruct cauza pancitopeniei n AA rezid n epuizarea imunosupresiv a populaiei de precursori hematopoietici i reducerea capacitii lor de proliferare, se disting dou principii larg utilizate n tratamentul AA: n primul caz se apeleaz
la transplantul alogen de mduv osoas, iar n al doilea la
anumite forme i programe de terapie imunosupresiv. Ambele metode sunt de valoare n tratamentul AA, fiindc asigur att eficien curativ privind durata supravieuirii bolnavilor ct i excluderea necesitii terapiei transfuzionale.
426

P E D I AT R I E

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Prognosticul bolii a fost mbuntit semnificativ n ultimii

ani. Aceasta a influienat i sporirea ratei de supravieuire a
bolnavilor cu tratament imunosupresiv, cea de 5 ani constituind 90%. Totui exist riscul recderii tardive, dup ani de la
sistarea tratamentului, dac aceasta nu afecteaz prognosticul
pe termen lung. Apariia bolii clonale hematopoietice, incluznd HPN, mielodisplazia i leucemia mieloid acut, constituie principala complicaie tardiv a AAD.
Strile de urgen ale AA
Sindrom anemic exagerat;
Hemoragii;
Infecii necontrolate.
Complicaiile AA
Infecii grave;
Metastazarea infeciilor;
Creterea insuficienei medulare;
Sindrom mielodisplastic;
Malignizarea procesului.
Dispensarizarea pacienilor cu AA
Examinarea sngelui se va face periodic pentru a exclude
HPN, sindromul mielodisplastic, leucemia acut mieloblastic. Majoritatea pacienilor vor necesita terapie de substituie
sptmnal sau de dou ori pe sptmn. Pacienii cu neutropenie avnd mai puin de 1500 cel/mcl vor fi spitalizai
n caz de febr. Este important informarea bolnavilor despre
pericolul sngerrilor. Ei urmeaz neaprat s se adreseze medicului n caz de infecii, febr, fatigabilitate i slbiciuni.
Vaccinurile medicale sunt contraindicate pentru toat perioada bolii, pot fi acceptate doar n indicaii vitale n dependen
de faza maladiei i n concordan cu aprecierile specialistului
hematolog.
Profilaxia primar
Tratamentul precoce al infeciilor, intoxicaiilor acute;
Evitarea expunerii la substane toxice ocupaionale i de
mediu;
Evitarea insolaiei;
Evidena tabloului hematologic n cadrul administrrii
preparatelor cu risc sporit;
Efectuarea consultaiilor genetice ale familiilor din grupul de risc.

Profilaxia secundar
Evitarea oricrei activiti cu risc sporit de traumatism pe
toat perioada de trombocitopenie;
Controlul infeciilor suprapuse pe parcursul perioadei de
neutropenie.
ANEMIILE APLASTICE CONGENITALE
Anemia Fanconi
Dei este cea mai frecvent anemie aplastic cu caracter ereditar, anemia Fanconi are o inciden rar cu mecanism de transmitere autosom-recesiv frecvena ei constituie 1:300.000 de
nou-nscui cu raport de 1,1:1 n favoarea bieilor. Frecvena
genei heterozigote constituie de la 0,5 la 1%.
Debutul n anemia Fanconi este insidios, iniial manifestndu-se prin anemie normocrom, normo- sau macrocitar, neutropenie i trombocitopenie uoar, mult timp, nediagnosticat.
Tabloul clinic se caracterizeaz prin simptomele pancitopeniei (paloare, purpur, infecii) + sindromul plurimalformativ.
Spectrul tabloului clinic
1. Anomalii cutanate: hiperpigmentaii difuze, mai ales la nivelul plicilor, sau n pete.
1. Anomalii osoase: absena policelui, police trifalangian, hipoplazie a primului metacarpian, aplazie de radius, anomalii costale, vertebrale sau de bazin.
2. Malformaii viscerale:
testiculare (testiculi mici, ectopici);
urinare (agenezie renal, rinichi dublu, rinichi n potcoav, megavezic, hidronefroz);
cardiace (DSA, PCA);
oculare (strabism);
auriculare (agenezie de conduct auditiv extern, surditate);
microcefalie.
3. Hipostatur predominant prin afectarea lungimii trunchiului.
Primele semne hematologice ale anemiei Fanconi se manifest
dup infecii virale, vaccinri, uneori dup hepatite. La homozigoi frecvent trombocitopenia sau leucopenia precedeaz
pancitopenia cu eritrocite macrocitare (VEM >100-120 3),
granulocitopenie, trombocitopenie. Explorri enzimatice:
creterea G6PD, aldolazei eritrocitare, scderea hexokinazei i
piruvatkinazei eritrocitare. Majorarea evident a HbF 5-15%.
P E D I AT R I E

427

VIII

tea maladiei i eficacitatea tratamentului precedent. Rmne

a fi sporit i procentul bolnavilor, n special cu AA severe, care
nu reacioneaz la tratament i recidiveaz.

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Caracteristic pentru bolnavii cu anemia Fanconi este predispunerea pentru formarea anomaliilor cromozomiale specifice
rotaii, angulaii, endoreduplicaii, rupturi, lacune.
Punctatul mduvei osoase, de regul, este srac n elemente
hematopoietice, predominnd limfocitele, mastocitele, elementele stromale tablou identic cu cel al anemiei aplastice
dobndite. n aspiratul mduvei osoase se depisteaz semne
de diseritropoiez, mai ales celule megaloblastoide, i fenomene de dismielopoiez.
Anterior, n lipsa terapiei specifice (hormoni androgeni sau
transplantul mduvei osoase), cnd se efectuau doar hemotransfuzii, maladia progresa necondiionat 80% din bolnavi
decedau pe parcursul a 2 ani din cauza pancitopeniei i, practic, toi bolnavii decedau pe parcursul a 4 ani.
Tratamentul anemiei Fanconi
Terapia hormonal. Primul i singurul grup de preparate care,
actualmente, mbuntete prognosticul anemiei Fanconi
este cel al hormonilor androgeni de elecie Oximetolon
(3-6 mg/kg corp/zi p.o.), Testosteron enantat (10-20 mg/
kg corp/spt. i.m.) sau Metiltestosteron (1-2 mg/kg corp/
zi p.o.) perioad prelungit, ntrerupt numai n caz de eec
dup 4 luni. n caz de rspuns favorabil, primul semn fiind
reticulocitoza i majorarea hematocritului, posologia de atac
se reduce progresiv la o doz de ntreinere minim eficient, administrat discontinuu, luni-ani. Bolnavii sensibili la
androgeni rmn hormonodependeni toat viaa. Efectul
favorabil se reflect prioritar pe seria roie, n timp ce trombocitopoieza i granulocitopoieza sunt ameliorate n foarte
mic msur.
Administrarea androgenilor majoreaz esenial supravieuirea pacienilor cu receptivitate pozitiv la terapie mediana
supravieuirii constituie 20 ani.
Transplantul medular este puin eficient, cu o evoluie sever: deces n 2-4 ani n 50% din cazuri (complicaii infecioase, hemoragice); 15% evolueaz spre leucemie mieloblastic,
mielomonocitar sau neoplazii viscerale.
Anemia Diamond-Blackfan
Anemia Diamond-Blackfan este o afeciune rar, care, de obicei, devine simptomatic, n primele luni de via, de multe
ori cu paliditatea tegumentelor n perioada neonatal, dar,
ocazional, poate fi depistat i n copilrie. Peste 90% din cazuri sunt recunoscute n primul an de via, iar vrsta medie
de diagnostic este de 3 luni. Cele mai caracteristice semne hematologice sunt, de obicei, anemia macrocitar, reticulocitopenia i o deficien sau absen de celule roii n snge.
428

P E D I AT R I E

Etiologie
Cele mai multe cazuri de anemie Diamond-Blackfan sunt
sporadice, cu predominana transmiterii genetice autosomal
recisiv. Defectele primare sunt la nivelul celulelor progenitoare eritroide, iar n caz de defect intrinsec se manifest prin
apoptoz (moartea celular programat). Nivelurile sporite
de eritropoietin (EPO) sunt prezente n ser i urin, dei o
cutare pentru mutaii ale genei receptorului EPO d rezultat
negativ. n aproximativ 25% din cazuri sporadice s-au observat mutaii ntr-o gen (DBA1) pentru o protein ribozomal
S19, de pe cromozomul 19q13. O a doua gen pentru anemia
Diamond-Blackfan a fost legat de cromozomul 8p. Probabil,
vor fi identificate i alte anomalii genetice.
Manifestri clinice
Dei, de obicei, hematopoieza este adecvat vieii intrauterine, unele manifestri apar la natere sau n primele zile dup
natere. Anemia, n principiu, devine evident la 2-6 luni de
via, uneori ceva mai trziu. Mai mult de 50% din copiii
afectai au malformaii congenitale, inclusiv statur joas, dismorfism craniofacial (nas crn, cu ochii larg deplasai, buza
superioar groas); anomaliile digitale (police trifalangian)
pot absenta sau pot fi n supranumerar. Se atest i malformaii congenitale cardiace sau renale, osteocondrodistrofie.
Anomaliile sunt diverse, fr un oarecare prototip.
Diagnostic paraclinic
Examenul hematologic
anemie normocrom normocitar;
reticulocitopenie marcat.
Examenul medular
eritroblastopenie sever, seria eritroblastic fiind reprezentat, aproape exclusiv, prin proeritroblati;
hemosiderina medular n exces.
Persistena caracterelor eritrocitare fetale:
macrocitoz;
creterea concentraiei de HbF;
prezena antigenului eritrocitar.
Eritropoietina seric crescut.
Tratament
Terapia cu corticosteroizi este benefic la 3/4 din pacienii
care au reacionat iniial. Mecanismul este necunoscut. Prednisolon n trei prize n valoare total de 2 mg/kg/24 ore este
aplicat ca proces iniial. Hemoglobina poate atinge niveluri

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Pentru pacienii care nu rspund la terapia cu corticosteroizi,

pentru a susine creterea normal sunt necesare transfuzii la
intervale de 4-8 sptmni. Alte tratamente, inclusiv cu androgeni, ciclosporin, globulin, ciclofosfamid, ATG, doze mari
de imunoglobuline intravenoase, cu doze mari de metilprednisolon, EPO, i interleuchina-3, nu au avut un efect benefic. Mai
mult ca att, ele consecvent pot avea o inciden mare a efectelor secundare. De splenectomie poate fi, rareori, nevoie pentru
a reduce necesarul de transfuzii, n caz dac s-a dezvoltat hipersplenism sau isoimunizarea. Transplantul de celule stem de la
un donator histocompatibil are un anumit rol la copiii care nu
reacioneaz la tratamentul cu corticosteroizi.
Prognostic
posibilitate de regresie spontan (30%);
remisiune sub corticoterapie (56%);
deces prin complicaii infecioase; complicaiile hemosiderozei tisulare; evoluie spre leucemie nelimfocitar.

ANEMIILE HEMOLITICE
Definiie. Anemiile hemolitice constituie un grup de afeciuni congenitale sau dobndite care au drept caracteristic
comun scurtarea duratei de via a eritrocitelor, hiperdestrucia lor prin diferite mecanisme patogenetice, care se manifest clinic prin sindrom icteric, sindrom anemic, hepatosplenomegalie i hiperreactivitate medular compensatorie.
De menionat c nu toate strile hemolitice sunt nsoite de
anemie. Iniial, cnd reducerea duratei de via a eritrocitelor
este moderat (de exemplu, 30 zile n loc de 120 zile), mduva osoas este capabil s asigure prezena la periferie a unui
numr suficient de eritrocite prin creterea producerii lor de
6-8 ori. n aceste cazuri, hemoliza se consider compensat.
Pe de alt parte, n cazurile n care hemoliza are un caracter
cronic, exist un consum permanent de acid folic i vitamin
B12. Epuizarea lor determin reducerea numrului de eritroblati din mduva osoas eritroblastopenie pasager. Ca
urmare, se produce o scdere marcat a numrului de eritrocite i a cantitii de hemoglobin fa de gradul de hemoliz
de fond.

Epidemiologie
Anemiile hemolitice constituie aproximativ 11% din toate cazurile de anemie. Afecteaz persoanele de orice vrst. Cea
mai frecvent ntlnit anemie hemolitic ereditar cu afectarea membranei eritrocitare este microsferocitoza ereditar
(Minkowsky-Chauffard), a crei prevalen nregistreaz oficial aproximativ un caz la 2500-4000 persoane pentru SUA,
Marea Britanie i Rusia. Prevalena real, ns, este mult mai
mare, dat fiind faptul c muli bolnavi au forme asimptomatice ale bolii. Bieeii i fetiele sunt afectai n egal msur.
n populaia SUA, dintre hemoglobinopatii, siclemia are o inciden de 1:6600 copii nscui vii, urmat de alfa-talasemie
cu o inciden de 1:9000 copii nscui vii i beta-talasemie
cu o inciden de 1:55000 copii nscui vii. De remarcat, c
hemoglobinopatiile se ntlnesc mai frecvent n populaiile n
care malaria este endemic africani, asiatici i hispanici.
Deficiena de glucozo-6-fosfatdehidrogenaz este cea mai
frecvent enzimopatie, afectnd mai mult de 200 milioane de
oameni n ntreaga lume, estimndu-se c numrul purttorilor heterozigoi ai genei patologice responsabile de maladie
atinge 600 milioane (1 din 12 locuitori ai Terrei).
Anemia hemolitic autoimun cu anticorpi la cald este cel mai
rspndit tip de AHAI. Vrful incidenei AHAI primare la copii este n jurul vrstei de 4 ani, deseori dup o infecie viral.
Raportul bieei:fetie este egal. Cu vrsta, sporesc ansele ca
AHAI cu anticorpi la cald s fie secundar. n perioada neonatal mai frecvente sunt formele izoimune i transimune ale
anemiilor hemolitice.
Etiopatogenie
Pentru a nelege cauzele hemolizei patologice i mecanismele de realizare a hiperdistruciei eritrocitare este necesar de
a cunoate unele aspecte ale morfologiei, fiziologiei i fiziopatologiei eritrocitelor. Aceste cunotine ne vor permite s
nelegem mai bine i consecinele hemolizei patologice, precum i manifestrile clinice i paraclinice ale ei.
Eritrocitul adult are forma unui disc biconcav cu diametrul
mediu de 7-8 i grosimea de 1,9-2,1 , cu un volum eritrocitar mediu (VEM) de 90-95 3 i coninutul mediu de hemoglobin (CMH) de 27-31 pg. Reticulocitele sunt forme
tinere ale eritrocitului, care conin resturi de nucleu. Valoarea
lor normal n sngele periferic este de 1% (10).
Structura morfofuncional a eritrocitului determin durata vieii lui. Membrana eritrocitelor este format din dou
straturi de proteine i unul (stratul mediu) de lipide. Aceast
structur confer membranei eritrocitare caliti deosebite
P E D I AT R I E

429

VIII

normale n a 4-6-a sptmn, dei rata de rspuns este destul

de variabil. Cnd se atest creterea concentraiei de hemoglobin, doza de corticosteroid poate fi redus treptat pn la
doza zilnic eficace. Apoi doza stabilit se dubleaz i se utilizeaz n zile alternative, cronice, meninnd nivelul hemoglobinei la cel puin 90-100 g/l sau mai sus. Ocazional, exist o
remisiune spontan de anemie.

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

elasticitate, plasticitate i permiabilitate selectiv. Elasticitatea membranei permite eritrocitelor s-i schimbe forma i s
poat trece prin capilare care au un diametru de 2-3 ori, iar
cele splenice chiar de 10 ori, mai mic dect al eritrocitului.
Oricum, la trecerea repetat (pe parcursul vieii lor eritrocitele trec prin capilarele splenice de aproximativ 500.000 de ori)
membrana eritrocitelor este lezat. Acest fapt ns nu omoar eritrocitele, ele fiind salvate de alt calitate a membranei
eritrocitare plasticitatea ei. Anume plasticitatea reprezint
capacitatea membranei eritrocitare de a se autoasambla, dup
leziuni nensemnate, prin apropierea capetelor plgii formate n membran. Plasticitatea este asigurat de prezena
n structura membranei eritrocitare a proteinei spectrina cu
funcii contractile. Permeabilitatea selectiv a membranei eritrocitare asigur echilibrul hidroelectrolitic la nivelul eritrocitului, protejndu-l de hiperhidratare sau deshidratare, adic
n consecin de hemoliz. n condiii fiziologice, rezervele
reparatorii ale membranei eritrocitare ajung exact pentru 100120 zile de via ale eritrocitului. n cazul dereglrii structurii
membranei eritrocitare, sunt alterate i funciile ei de elasticitate, plasticitate i permeabilitate selectiv. Astfel eritrocitele
nu se pot acomoda la diametrul mic al capilarelor, scade i capacitatea de autoreparare a membranei eritrocitare. n aceast
situaie, eritrocitele devin mai permeabile pentru ionii de Na
care, ptruni n celul, atrag dup sine i apa, astfel hiperhidratnd eritrocitele i distrugndu-le. Toate aceste condiii
scurteaz viaa eritrocitelor, n unele cazuri chiar pn la 2-3
sptmni. Datorit faptului c eritrocitele sunt celule anucleate, ele ptrund n circulaia periferic cu un anumit arsenal
de enzime menite s asigure nevoile energetice ale celulei, dar
care nu se pot rennoi pe parcursul vieii eritrocitului. Rezerva
de enzime eritrocitare se epuizeaz exact n aceleai 100-120
de zile, fapt care, n ambian cu proprietile membranei eritrocitare, determin durata de via a eritrocitului. n cazurile
deficitului enzimelor eritrocitare se deregleaz metabolismul
i formarea energiei la nivelul eritrocitului, ceea ce implic
distrugerea lor mai rapid.
Un rol important n stabilitatea i durata vieii eritrocitului l
are i hemoglobina. Dereglrile structurale ale globinei, precum i dereglrile de sintez ale cantitii de globin sau hem
au ca efect modificarea proprietilor fizico-chimice ale hemoglobinelor patologice, ceea ce le face s se precipite mai
uor. Eritrocitele cu astfel de hemoglobine sunt recunoscute
de ctre celulele sistemului macrofagal, care le capteaz i le
distrug mai rapid. n condiii fiziologice, dup 100-120 de zile
de via, eritrocitele sunt distruse n celulele sistemului macrofagal din mduva oaselor (85%), n splin i ficat (15%).
n anemiile hemolitice cantitatea de eritrocite distruse n ficat
i, n special, n splin crete considerabil, astfel splina trans430

P E D I AT R I E

formndu-se din cimitirul eritrocitelor n abatorul lor. Ca

urmare a distrugerii eritrocitelor rezult bilirubina liber (neconjugat/indirect). Datorit insolubilitii n ap, bilirubina liber este ataat de albumina plasmatic i transportat
la ficat. La nivelul hepatocitului are loc conjugarea bilirubinei
cu formarea fraciei directe (conjugate), aceasta fiind excretat prin cile biliare n intestin. Sub aciunea florei intestinale
din ileonul terminal i colon, bilirubina conjugat este transformat n urobilinogen. 10-20% din urobilinogen este reabsorbit i intr n circuitul hepato-entero-hepatic, iar alt parte
mic din urobilinogenul absorbit este filtrat glomerular i eliminat cu urina (n norm 1-2 mg/zi). Cantitatea rmas n
intestin se transform n stercobilinogen i este eliminat cu
materiile fecale (n norm 50-200 mg/zi). Ficatul sntos
are capacitatea de a prelua i conjuga o cantitate nsemnat
de bilirubin, dar aceast capacitate este depit n cazurile
de hemoliz intracelular marcat, fapt ce determin sporirea
nivelului de bilirubin plasmatic liber. Consecutiv ei, crete
i cantitatea de urobilinogen excretat cu urina, volumul stercobilinogenului eliminat cu materiile fecale (secreiile avnd
o culoare mai nchis). Creterea nivelului fraciilor bilirubinei plasmatice determin apariia icterului. Cnd valorile bilirubinei vor depi pragul filtraiei glomerulare, ea va trece n
urin, conferindu-i culoarea berii/ceaiului.
n condiii fiziologice, hemoliza extravascular (intracelular) este calea natural de moarte a eritrocitelor i, obinuit,
ea nu este nsoit de careva semne clinice. n cazul anemiilor hemolitice cu mecanism extravascular de liz a hematiilor, intensificarea acestui proces este determinat de un ir
de factori intrinseci sau extrinseci. Printre factorii intrinseci
(in de structura eritrocitului) se regsesc anomaliile structurale i/sau funcionale ale hemoglobinei, ale enzimelor sau
membranei eritrocitare. Factorii extrinseci (extraeritrocitari)
sunt reprezentai de anticorpi, substane toxice, veninuri hemolizante etc., care agreseaz eritrocitul prin mecanism imun
sau neimun. Aceste date stau la baza clasificrii AH n corpusculare (determinate de patologia structurilor eritrocitare) i
extracorpusculare.
Alt spaiu de distrugere al eritrocitelor este cel intravascular. n
acest caz, hemoglobina eliberat este legat de o protein specific haptoglobin. Complexele hemoglobin-haptoglobin
sunt rapid extrase din circulaie de ctre celulele sistemului
macrofagal, ceea ce determin scderea coninutului de haptoglobin plasmatic. Cnd cantitatea de hemoglobin eliberat
depete capacitatea de legare a haptoglobinei n plasm, va
aprea hemoglobina liber. O parte din hemoglobina liber
disociaz n dimeri care sunt filtrai glomerular, cauznd hemoglobinurie. Alt parte din dimeri sunt captai de celulele tubulare renale i depozitai sub form de hemosiderin care poate fi

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Clasificarea anemiilor hemolitice

I. Anemii hemolitice ereditare (AHE)
1. AHE ca rezultat al dereglrii structurii membranei
eritrocitare (membranopatii)
a) Dereglarea structurii proteinelor membranare
microsferocitoz ereditar;
ovalocitoz ereditar;
stomatocitoz ereditar.
b) Dereglarea structurii lipidelor membranare:
acantocitoz ereditar;
AHE determinat de dereglarea de rennoire a fosfatidilcolinei.
2. AHE ca rezultat al dereglrilor activitii enzimelor
eritrocitare (enzimopatii)
a) Deficit al enzimelor untului pentozelor:
deficit de glucozo-6-fosfat dehidrogenaz.
b) Deficit al enzimelor glicolizei anaerobe
deficit de piruvat-kinaz;
deficit de hexokinaz;
deficit de glucozo-fosfat-izomeraz.
c) Deficit al enzimelor metabolismului glutationului
deficit de glutation-sintetaz;
deficit de glutation-reductaz;
deficit de glutation-peroxidaz.
d) Deficit al enzimelor care particip la utilizarea ATP
deficit de adenilat-kinaz;
deficit de ATP-az.
e) Deficit al enzimelor care particip n metabolismul nucleotidelor:
deficit de ribofosfat-pirofosfat-kinaz.
3. AHE ca rezultat al dereglrii structurii sau sintezei
hemoglobinei (hemoglobinopatii)
a) Dereglri calitative de sintez a hemoglobinei:
hemoglobinopatii S, C, D, E etc.
b) Dereglri cantitative de sintez a hemoglobinei:
alfa-talasemii, beta-talasemii.

II. Anemii hemolitice dobndite (AHD)

1. AHD imune
a) Autoimune:
cu anticorpi la cald;
cu anticorpi la rece;
cu aglutinine complete la rece;
cauzate de hemolizine bifazice.
b) Izoimune:
boala hemolitic a nou-nscutului;
AH posttransfuzionale.
c) Heteroimune
d) Transimune
2. Membranopatii dobndite
maladia Marchifava-Micheli.
3. AHD ca rezultat al distruciei mecanice a eritrocitelor
hemoglobinuria de mar;
hemangiomatoz;
splenomegalii masive;
sindromul hemolitico-uremic;
plastia valvelor cardiace;
sindromul CID.
4. AHD ca rezultat al aciunii agenilor infecioi
malarie;
toxoplasmoz.
Manifestri clinice
Independent de etiologie, de mecanismul i locul de distrugere a eritrocitelor, toate anemiile hemolitice au unele semne
comune care se manifest mai mult sau mai puin intens:
Sindromul anemic, ca rezultat al insuficienei de eritrocite. Apare cnd este depit capacitatea de regenerare a
mduvei hematogene. Anemia poate avea diferit grad de
intensitate de la forme severe pn la cele uoare, uneori chiar compensate. Se manifest clinic prin paliditatea
tegumentelor i mucoaselor vizibile, tahicardie, suflu sistolic la apex.
Sindromul icteric ca urmare a hiperbilirubinemiei rezultate
din hiperdistrucia eritrocitar. Poate avea diferit intensitate i se manifest prin paloarea tegumentelor cu icter,
culoarea ntunecat a urinei, prezena, n unele cazuri, a
splenomegaliei moderate. Uneori, n cazul hemolizei supraacute intravasculare, sindromul datorit rapiditii cu
care s-a produs hemoliza.
P E D I AT R I E

431

VIII

determinat la analiza sedimentului urinar (n celulele tubulare

descuamate). Conform locului predominant de distrugere a
eritrocitelor, anemiile hemolitice sunt cu hemoliz intravascular i cu hemoliz extravascular (intracelular).

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Hepato- i splenomeglia indic hiperplazia sistemului reticulo-endotelial.

Hiperreactivitatea medular compensatorie se exprim periferic prin reticulocitoz, iar la nivelul mduvei osoase are
loc o hiperplazie a mduvei roii n detrimentul celei galbene, nsoit de prevalarea eritrogenezei n detrimentul
seriei granulocitare, limfoide i megacariocitare.
Anamneza are ca scop precizarea existenei n familie a pacienilor cu anemie hemolitic, a contactului sau utilizrii unor
medicamente sau produse alimentare cu potenial hemolitic.
Acuzele prezentate de pacieni sunt multiple i depind de gravitatea evoluiei bolii. Ele lipsesc n formele asimptomatice.
Cele mai frecvente acuze sunt urmtoarele: fatigabilitate, cefalee, vertij, scderea acuitii vizuale, scderea reuitei colare, dureri abdominale, inapeten, greuri, uneori vome.
n anemiile hemolitice ereditare faciesul pacientului este specific, de tip asiatic, cu hipertelorism, proeminarea maxilarului superior.
Afectarea sistemului muscular este determinat de hipoxia
tisular i se manifest subiectiv prin fatigabilitate i obiectiv
prin hipotonie i hipotrofie muscular.
Modificrile din partea SCV sunt determinate de hipoxia
anemic sau de hemosideroz. n anemiile severe se atest
tahicardia compensatorie, poate fi prezent cardiomegalia.
Frecvent se nregistreaz sufluri sistolice funcionale plurifocare. n formele severe pot aprea dereglri de ritm cardiac,
care comport n sine riscul unui deces subit. n cazul unei
hemolize severe acute, pacientul poate prezenta semne de colaps, oc.
Afectarea sistemului digestiv se poate manifesta prin dureri
abdominale recurente determinate de crizele hemolitice. Alte
posibile semne clinice ale unei hemolize acute sunt greurile i
vomele. Durerile abdominale mai pot fi determinate i de litiaza sau colica biliar, care este o complicaie frecvent n AH
cu evoluie cronic. La examenul obiectiv al pacienilor care
sufer de AH cronic se relev hepatomegalie i splenomegalie,
care pot provoca modificri de form i volum ale abdomenului. Hepatomegalia este o consecin a hematopoezei extramedulare sau a hemosiderozei hepatice la pacienii politransfuzai.
n timp, la aceti pacieni se instaleaz semne clinice ale cirozei
hepatice. Splenomegalia poate avea diferit grad. Splenomegaliile gigante asociaz i semne clinice de hipersplenism.
Din partea sistemului nefrourinar pot fi prezente lombalgiile
semn clinic al hemolizei acute. Pot fi prezente modificri de
culoare ale urinei: hipercrom n AH cu hemoliz extravascu432

P E D I AT R I E

lar (prezent urobilinogenul n exces) sau brun-rocat n AH

cu hemoliz intravascular (prezent hemoglobina n urin).
Modificrile din partea SNC sunt nespecifice, fiind determinate de hipoxia anemic: cefalee, vertij, scderea performanelor intelectuale etc. n unele forme de AH cu evoluie cronic pot fi prezente i semne specifice de afectare a SNC. De
exemplu, n acantocitoz e posibil atestarea unui sindrom
cerebelos i a retinitei pigmentare, iar n enzimopatii a manifestrilor clinice neuromusculare.
Manifestri paraclinice
Cunoaterea manifestrilor paraclinice ale AH este necesar
pentru a confirma, iniial anemia, apoi caracterul ei hemolitic, iar n ultim instan pentru identificarea cauzei acesteia
i, respectiv, pentru precizarea diagnosticului.
Confirmarea anemiei se face pe calea studierii frotiului de
snge periferic, unde se vor nregistra valori sczute ale hemoglobinei i un numr redus de eritrocite. Pentru precizarea tipului de anemie se studiaz valorile MCV (Mean Corpuscular
Volum volum eritrocitar mediu, l3), MCH (Mean Corpuscular Hemoglobin coninut mediu de hemoglobin pe eritrocit, pg), MCHC (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration concentraie medie de hemoglobin n eritrocit, %).
n talasemie anemia va avea un caracter microcitar, hipocrom,
iar n cadrul AH att caracter macrocitar, ct i megalocitar
(n cazurile cnd rezervele de acid folic sunt epuizate datorit
turn-ower-ului eritrocitar crescut).
Hemoliza se manifest paraclinic prin semne directe i indirecte.
n dependen de sectorul predominant de distrugere al eritrocitelor (intra- sau extravascular) se vor repartiza i semnele
paraclinice directe, prezente n ceea ce urmeaz.
Hemoliza extravascular (intracelular) se manifest prin: hiperbilirubinemie direct, urobilinogen urinar i fecal crescut.
Hemoliza intravascular este exprimat prin: hemoglobinemie liber i hemoglobinurie, haptoglobin plasmatic diminuat, sideremie i methemalbumin plasmatic crescut,
hemosiderinurie.
Semnele paraclinice indirecte ale unei AH sunt: reticulocitoza,
hiperplazia eritroblastic eritrocitar i modificrile osoase.
Reticulocitoza este un semn constant al AH, poate aprea i n
anemiile posthemoragice.
Hipoplazia eritrocitar medular indic o scdere a raportului
seriei eritroide: serie eritroblastic de la 1:5 la 1:1 i modificare a raportului leuco-eritrocitar.

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Pentru stabilirea cauzei hemolizei sunt necesare investigaii

suplimentare speciale, specifice fiecrui grup i forme de AH.
Analiza general de snge ns nu-i pierde din valoare nici la
aceast etap avansat de diagnostic al AH.
Examene de laborator
n membranopatii
Frotiul de snge supus examenului va putea indica diverse
modificri de form ale eritrocitelor: sferocite, acantocite,
ovalocite, stomatocite etc. care ne vor orienta spre diagnosticul unei sau altei forme de membranopatie. De menionat c
sferocitoza mai este caracteristic i pentru alte patologii, de
aceea sunt necesare i alte investigaii paraclinice.
Testul rezistenei osmotice n sferocitoz indic o scdere a rezistenei osmotice a eritrocitelor. Obinuit, hemoliza eritrocitelor normale ncepe la 0,44% i este total la 0,32% soluie
NaCl. n sferocitoz, fiind sczut rezistena osmotic a eritrocitelor, acestea vor hemoliza la concentraii mai apropiate
de cea fiziologic a soluiei NaCl.
Curba Price-Jones este utilizat pentru aprecierea diametrului
eritrocitar mediu i reprezentarea grafic procentual dup
dimensiuni. n sferocitoz curba va devia la stnga, indicnd
prezena unui numr sporit de microcite.
n hemoglobinopatii
Analiza general a sngelui, este i n cazul dat, punctul de pornire al diagnosticului, care va pune n eviden forme bizare
de eritrocite n int, rachet, lacrim caracteristice n
special pentru talasemie.
Electroforeza hemoglobinelor arat raportul dintre diferite tipuri de hemoglobin eritrocitar. La un copil mai mare de 1
an el este urmtorul: HbA1 98%, HbA2 2-3%, HbF <1%.
n hemoglobinopatii acest raport este modificat, n plus mai
pot fi depistate i hemoglobine anormale.
Determinarea prezenei HbF se face prin testul Kleinhauer-Betke care indic n talasemii o majorare a HbF.
Determinarea hemoglobinei alcalin-rezistent (HbF) pune n
eviden o cretere a coninutului de HbF i este bazat pe
principiul c n soluii alcaline HbF este mai rezistent ntr-o
proporie mai mare dect cele adulte, care sunt denaturate.

n enzimopatii
Teste screening pentru aprecierea unor deficiene enzimatice
(testul Motulsky i Campbell n deficitul de G-6-PDH).
Prezena corpilor Heinz este pus n eviden prin coloraie supravital cu crezil violet, albastru de Nil 1% n ser fiziologic.
Testul de autohemoliz (Dacie) identific hemoglobina liber
n plasm dup incubarea sngelui integral la 37C pentru 2448 ore. n aceste condiii eritrocitele normale nu sufer hemoliz i astfel nu vor elibera hemoglobina n plasm.
n AH dobndite imune
Testul Coombs are ca scop identificarea anticorpilor antieritrocitari. Testul Coombs direct atest prezena anticorpilor incomplei ataai eritrocitului. Testul Coombs indirect pune n
eviden prezena anticorpilor antieritrocitari liberi.
Proba Donath-Landsteiner permite depistarea hemolizinelor
bifazice, prezente n hemoglobinuria paroxistic a frigore.
Testul Ham prevede incubarea eritrocitelor pacientului ntr-un
mediu uor acid. Acest mediu activeaz complementul, care
va distruge eritrocitele anormale. Este pozitiv n Hemoglobinuria Paroxistic Nocturn (maladia Marchiafava-Micheli).

VIII

Modificrile osoase se refer att la oasele lungi ct i cele plate.

Oasele lungi vor prezenta radiologic o zon cortical subire
i canal medular lrgit. La examenul radiologic al oaselor craniului, datorit lrgirii diploei i subierii corticalei, se profileaz un aspect tipic de craniu n perie (form de arici).

Diagnostic
Diagnosticul pozitiv se stabilete n baza datelor clinico-paraclinice ale pacientului. El se realizeaz conform lanului logic:
confirmarea anemiei stabilirea caracterului hemolitic al anemiei localizarea sediului predilect al hemolizei stabilirea
caracterului ereditar sau dobndit al AH stabilirea tipului
exact i fazei evolutive (criz/perioad intercritic; compensat/decompensat) a AH identificarea complicaiilor AH.
O atenie deosebit se acord investigaiilor paraclinice specifice, enumerate anterior, care vin s precizeze tipul exact al
anemiei hemolitice.
n unele cazuri, cnd AH evolueaz cu manifestri neurologice, pachetul de investigaii paraclinice se va suplimenta cu
EEG, EMG. n acantocitoz se va face examenul fundului de
ochi, aprecierea acuitii vizuale.
Vor fi identificate i complicaiile AH. n acest scop vor fi utilizate metode de investigaii biochimice, imunologice, virusologice i funcionale ale ficatului, cordului i rinichilor.
Diagnosticul diferenial este orientat n prim faz n diferenierea AH de alte patologii, iar datorit faptului c anemiile
hemolitice reprezint un grup de nozologii, a doua etap a
diagnosticului diferenial are ca scop diferenierea anemiilor
hemolitice ntre ele.
P E D I AT R I E

433

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Dat fiind faptul c AH se manifest clinic prin prezena sindromului hemolitic, mai nti se impune diferenierea lor de
alte patologii nsoite de icter: hepatite virale, ciroz hepatic,
bilirubinopatii (sindrom Gilbert, Crigler-Najjar, Dubin-Johnson, Rotor).
Diferenierea AH de patologiile care decurg cu icter parenchimatos nu prezint mari dificulti, dac sunt luate n considerare rezultatele investigaiilor paraclinice. La pacienii cu icter
parenchimatos lipsete anemia i reticulocitoza, bilirubina total este majorat pe contul fraciei directe (conjugate), este
prezent fermentemia (ASAT, ALAT). La pacienii cu icter
mecanic la fel lipsete anemia i reticulocitoza, bilirubina este
majorat pe contul fraciei conjugate, dar lipsete i fermentemia. La aceti pacieni este majorat fosfataza alcalin. n
cazul sindromului Gilbert (bilirubinopatie) bilirubina este
crescut pe contul fraciei libere, dar lipsete fermentemia, nu
prezint anemie i reticulocitoz.
Unele probleme de diagnostic diferenial apar n cazul AH
cu evoluie cronic, pe fondalul crora se dezvolt sindromul de colestaz, care poate fi nsoit de o cretere moderat
a aminotransferazelor, a fosfatazei alcaline, sporirea nivelului
bilirubinei pe contul ambelor fracii. n aceste cazuri criteriul
de difereniere este prezena reticulocitozei n prima analiz
general a sngelui, aceasta confirmnd AH.
Datorit faptului c unele AH evolueaz cu crize hemolitice
care au unele semne comune cu alte patologii, crizele (n special n cazul n care AH debuteaz prin criz hemolitic) vor fi
numaidect difereniate de patologia abdominal acut: ulcer
perforat, pancreatit acut, colecistit acut, apendicit acut,
pneumonii bacteriene acute, pneumotorax spontan, pleurezii
uscate i exudative.
Unele AH (siclemia), avndu-se n vedere cele ce evolueaz
cu sindrom de hipercoagulare i cu formare de microtrombi
care pot altera microcirculaia sistemic, trebuie difereniate
de patologia difuz a esutului conjunctiv: lupus eritematos
de sistem, artrit juvenil, vasculite sistemice.
Este oportun i diferenierea AH de porfirii. Pe lng sindromul hemolitic, pentru porfirii mai este caracteristic fotosensibilitatea sporit a tegumentelor (formarea bulelor,
ulcerelor, cicatricilor, zonelor de hiper- sau hipopigmentare,
modificrilor atrofice care apar sub aciunea razelor solare),
testul ultraviolet pozitiv (n raze ultraviolete urina, dinii, eritrocitele dau fluorescen roie), depistarea unei cantiti mrite de porfirine n plasm, urin, materii fecale.
Dup diferenierea AH de alte nozologii, se trece la diferenierea AH ntre ele. Determinarea exact a tipului de AH este foarte important pentru alegerea tacticii terapeutice corecte.
434

P E D I AT R I E

Diferenierea AH ntre ele, la fel ca i diagnosticul pozitiv al

AH, se face n cteva etape. La prima etap se stabilete grupa
(ereditar sau dobndit) n care poate fi inclus AH. n favoarea unei AH ereditare vorbesc: prezena rudelor cu semne
clinice similare, debutul bolii din copilria fraged, retardul n
dezvoltarea fizic a copilului, prezena deformitilor osoase
i a stigmelor de disembriogenez, a splenomegaliei.
AH ereditare pot fi uor clasificate n grupuri (membranopatii, hemoglobinopatii, enzimopatii) dup particularitile
morfologice ale eritrocitelor. Membranopatiile sunt caracterizate de prezena n frotiul de snge, ntr-o proporie mai
mare de 25%, a eritrocitelor morfologic modificate (sferocite,
ovalocite, stomatocite, acantocite). Hemoglobinopatiile sunt
caracterizate de prezena eritrocitelor de tras n int (talasemie) sau secer (siclemie). n enzimopatii eritrocitele au
inclui corpusculii Heintz. Precizarea tipului de AH se face
n baza criteriilor de laborator specifice fiecrui grup de AH
ereditar.
Microsferocitoza ereditar este confirmat prin depistarea n
frotiul sngelui periferic a peste 25 % de microsferocite cu diametrul mediu mai mic de 7 . Diametrul mediu eritrocitar
de 6,5 este diametrul diagnostic.
Talasemia se caracterizeaz prin prezena eritrocitelor hipocrome, majoritatea din ele avnd un punct hemoglobinizat
n centru, din care cauz sunt numite n int. n punctatul
medular este mrit coninutul de sideroblati. Electroforeza
hemoglobinei confirm diagnosticul i forma (, etc.) talasemiei. Identificarea mutaiilor specifice asigur diferenierea
formelor heterozigote de cele homozigote ale talasemiei.
Anemia drepanocitar (siclemia) se caracterizeaz prin prezena eritrocitelor n form de secer, fus, cap de sgeat. Eritrocitele iau asemenea forme n condiii de hipoxie. Pentru
crearea condiiilor de hipoxie n laborator, se aplic un garou
la baza degetului pn la apariia cianozei, dup care este colectat sngele destinat cercetrii. Cu acelai scop se aplic i
proba cu metabisulfit de sodiu.
Particularitatea AH provocat de deficitul enzimei G-6-PDH
const n distrucia intravascular a eritrocitelor, urmat de
hemoglobinemie, hemoglobinurie, hemosiderinurie. Maladia se manifest prin crize hemolitice provocate de unele
medicamente cu potenial oxidant. Diagnosticul definitiv se
stabilete prin determinarea activitii acestei enzime.
Dintre anemiile dobndite mai frecvent se manifest cele imune. Caracteristicile lor clinice sunt determinate de mecanismul
extravascular de distrucie eritrocitar. Confirmarea diagnosticului se face cu ajutorul testelor Coombs direct i indirect,

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Anemia hemolitic izoimun se dezvolt n urma sensibilizrii organismului cu formarea anticorpilor mpotriva antigenilor eritrocitari, ceea ce are loc dup transfuziile eritrocitelor incompatibile
sau n cazurile de boal hemolitic a nou-nscutului.
Anemia hemolitic heteroimun se dezvolt ca rezultat al fixrii
pe membrana eritrocitar a unor medicamente sau a unor virusuri nsoite de formarea complexului de tip hapten, mpotriva crora sistemul imun produce anticorpi ce distrug aceste
eritrocite.
Anemia hemolitic transimun poate aprea la nou-nscui i
la ft n perioada sarcinii, cnd gravida sufer de anemie autoimun. Autoanticorpii antieritrocitari ptrund prin placent
n circulaia ftului. Eritrocitele ftului, avnd multe antigene
comune cu cele ale mamei, sunt distruse de aceti anticorpi.
Maladia Marchiafava-Micheli (hemoglobinuria paroxistic
nocturn cu hemosiderinurie permanent). Se manifest prin
hemoliz intravascular permanent cu crize hemolitice nsoite de hemoglobinemie, hemoglobinurie i hemosiderinurie.
Diagnosticul definitiv se confirm prin testul Ham i proba
cu zaharoz.
Anemiile hemolitice cauzate de distrucia mecanic a eritrocitelor
Hemoglobinuria de mar, care se dezvolt dup un efort
fizic marcat i/sau de durat i se caracterizeaz prin hemoliz intravascular tranzitorie;
Anemiile hemolitice, care se dezvolt ca urmare a altor
traumatisme mecanice cronice a eritrocitelor n cazurile
de plastie a valvelor cardiace, hemangiomatoz, splenomegalii masive etc.
Anemiile hemolitice aprute n urma aciunii substanelor toxice
(srurile metalelor grele, acizi organici etc.) sunt asociate cu
semnele de intoxicaie cu substana respectiv.
n anemiile hemolitice provocate de plasmodiul malariei au importan situaia epidemiologic, tabloul clinic i probele de
laborator pentru depistarea malariei.
n AHAI secundare pot fi prezente semnele clinice ale maladiei de baz:
leucemia limfocitar cronic;
limfoamele non-Hodgkin;
limfomul Hodgkin;
mielofibroza idiopatic;
lupusul eritematos de sistem;

dermatomiozita;
artrita juvenil;
sclerodermia;
hepatita cronic.

Tratament
Avnd n vedere multitudinea formelor clinice ale AH, nu se
poate vorbi de un tratament unitar al lor. Totui sunt unele
principii care stau la baza terapiei oricrei forme de AH.
Scopul terapiei:
nlturarea sau diminuarea efectelor factorilor care au provocat criza hemolitic;
ameliorarea microcirculaiei i homeostazei;
restabilirea volumului eritrocitar circulant;
combaterea hiperbilirubinemiei;
eliminarea excesului de fier din organism.
Msurile terapeutice utilizate n tratamentul AH
Corticoterapia urmrete scopul de a micora producerea anticorpilor antieritrocitari i de a supresa funcia macrofagilor.
Este eficient n special n tratamentul AH imune. Se administreaz corticosteroizi (prednisolon) n doza de 1-2 mg/kg/zi,
dar nu mai mult de 60 mg/zi. Dup jugularea puseului (crizei)
hemolitic, tratamentul cu prednisolon se prelungete n doz
obinuit pn la normalizarea coninutului hemoglobinei, numrului de eritrocite i reticulocite. Peste 4-6 sptmni de tratament, doza de prednisolon se micoreaz lent pn la 15-20
mg/zi. Aceast doz se utilizeaz n decurs de 3-4 luni, ulterior
anulndu-se pe calea micorrii treptate a dozei.
Splenectomia se efectueaz (dac nu exist contraindicaii
pentru aceast procedur) la reluarea acutizrii maladiei dup
jugularea primului puseu hemolitic; la pacienii cu talasemie
sau drepanocitoz se efectueaz cnd exist hipersplenism
sau cnd organul prezint o problem mecanic. Eficiena
splenectomiei depinde de tipul AH, n cele cu hemoliz intracelular fiind maxim.
Terapia imunosupresiv se efectueaz n cazurile de lips a eficacitii dup splenectomie sau n prezena contraindicaiilor
acesteia. Se va utiliza unul din urmtoarele preparate:
1) ciclosporin A n doza 3 mg/kg n zi;
2) imunoglobuline anti-limfocitare pentru administrare intravenoas;
3) rituximab 375 mg/m2 o dat n sptmn n decurs de 4
sptmni;
4) azatioprin 100-200 mg/zi timp de 2-3 sptmni.
P E D I AT R I E

435

VIII

testului Ham, testului de hemaglutinare. Eficacitatea corticoterapiei este un criteriu de confirmare a caracterului imun al AH.

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Terapia de substituie se realizeaz prin transfuzii de concentrat de eritrocite deplasmatizate de la donator selectat dup
testul Coombs. Este recomandat n cazurile grave, cnd se
atest o scdere accelerat a hemoglobinei sub 70-80 g/l. Se
vor transfuza eritrocite deplasmatisate cte 10-15 ml/kg/zi,
5-6 zile cu verificarea sngelui periferic, iar n caz de necesitate pot fi repetate zilnic sau peste o zi. Pentru prevenirea efectelor secundare ale citratului de Sodiu, folosit la conservarea
eritrocitelor deplasmatisate, se recomand administrarea
clorurii de Calciu de 10%, cte 30-75 mg/kg/zi n perfuzie
endovenoas (PEV) cu ser fiziologic sau soluie glucoz 5%,
divizat n 2 infuzii la intervale de 4-8 ore.
Terapia chelatoare de fier este recomandat n AH cu evoluie
cronic, la pacienii politransfuzai. Este asigurat prin administrarea de Desferal (flacoane 500mg) cte 30-40 mg/kg/
zi n PEV, timp de 21-28 zile sub controlul sideremiei.
Terapia suportiv general
Acid ascorbic 5% cte 2-3 ml n 100-200 ml ser fiziologic n
PEV, timp de 2-3 zile;
Cocarboxilaz cte 50-100 mg n PEV, timp de 2-3 zile;
Tiamin (tab. 0,0026 g): pn la 1 an 0,002-0,003 g de 2
ori/zi; 1-3 ani cte 0,005-0,008 g de 2-3 ori/zi; 3-8 ani
0,01 g de 2 ori/zi; 8-16 ani 0,015 g de 2-3 ori/zi;
Piridoxin (tab. 0,01 g) cte 0,005 g de 2-3 ori/zi, timp de
2-3 luni;
Acid folic (tab. 0,001 g) cte 1-5 g/kg, timp de 14-21 zile
(n crizele hipoplastice).
Transplantul de mduv osoas de la donator compatibil este
soluia de vindecare a pacienilor cu talasemie sau drepanocitoz.
n cazurile cu hemoliz sever se ntreprind msuri terapeutice pentru prevenirea complicaiilor ce in de trombozele
vasculare i manifestarea sindromului CID:
Prednisolon 2-5 mg/kg n 200-400 ml ser fiziologic n PEV;
Sol. fiziologic 20 ml/kg n PEV, zilnic, timp de 3-5 zile;
Sol. glucoz 5%, 10 ml/kg n PEV, zilnic, timp de 3-5 zile;
Reopoliglucin cte 100-200 ml n PEV, timp de 3-5 zile;
Plasm proaspt congelat cu heparin (10.000 UA la 1 litru de plasm) 10-15 ml/kg, PEV, timp de 3-5 zile;
Heparin, la fiecare 6 ore, SC, paraombilical, timp de 3-5-7
zile. Doza depinde de intensitatea hemolizei i TC;
Nandroparin (heparin cu masa molecular mic) 0,20,3 ml, o dat n zi, timp de 3-5 zile;
Dipiridamol, curantil (tab. 0,025 g) cte 1-2 mg/kg/zi,
timp de 10-14 zile.
436

P E D I AT R I E

Tratamentul de elecie al membranopatiilor este considerat a

fi splenectomia, perioada optim pentru aceasta este considerat vrsta de 4-5 ani, dar poate fi efectuat i mai devreme.
n deficiena de G-6-PDH este ntrerupt imediat administrarea medicamentului care a provocat criza. n crizele hemolitice severe se ntreprind msuri terapeutice de prevenire a
complicaiilor prin tromboze vasculare i CID. Sunt indicate
transfuziile de concentrat de eritrocite deplasmatizate.
Pacienii cu talasemie major necesit transfuzii de concentrat de eritrocite deplasmatizate la fiecare 4-5 sptmni. Pentru a preveni hemosideroza se efectueaz terapia chelatoare
de fier cu Deferoxamin (Desferal).
Pacienilor cu drepanocitoz le este indicat administrarea,
n timpul crizelor hemolitice, a oxigenului, antiagregantelor
i analgezicelor.
Tratamentul AHAI secundare presupune terapia specific a
bolii de baz cu includerea corticosteroizilor.
Criteriile de spitalizare a pacienilor cu AH
toi pacienii primari cu AH;
toi copiii mai mici de 1 an;
coninutul hemoglobinei mai jos de 90 g/l la pacienii cu
AH repetat;
dificulti n stabilirea diagnosticului;
complicaii cu risc pentru via.
Evoluie
Pentru majoritatea AH este caracteristic evoluia:
cronic, cu o durat de ani de zile, pe parcursul crora se
pot manifesta att semnele clinice de baz ale bolii, ct i
cele ale complicaiilor ei;
ondulatorie, cu perioade de acalmie, care alterneaz cu crize hemolitice.
Crizele hemolitice se produc datorit aciunii unor factori cu
potenial declanator
hipoxia;
acidoza;
deshidratarea;
infeciile;
febra;
vaccinarea;
hipotermia;
supranclzirea;

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

stresul emoional;
efortul fizic;
menstruaia;
medicamentele.

Medicamente cu potenial declanator al crizei hemolitice n

deficitul de G-6-PDH:
sulfanilamide: biseptol, norsulfazol, etazol, streptocid,
sulfodimetoxin;
antimalarice: chinin, primachin, acrichin;
derivaii nitrofuranului: furadonin, furazolidon, nevigramon, 5-NOC;
derivaii acidului izonicotinic: ftivazid, tubazid.
Semnele crizei hemolitice
accentuarea paliditii sau a icterului tegumentelor;
febr;
vertij, cefalee;
tahicardie marcat;
inapeten, greuri, vome;
dureri abdomenale puternice, n special n regiunea ficatului i splinei;
mrirea n dimensiuni a ficatului i a splinei;
urin mai intens colorat;
convulsii (criteriu de evoluie grav a crizei);
inclusiv la analiza general a sngelui:
accentuarea anemiei i a reticulocitozei;
leucocitoz marcat cu devierea formulei leucocitare
spre stnga;
VSH majorat.
Complicaii
Vor depinde de tipul i evoluia AH.
n AH cu hemoliz intravascular: insuficien renal acut,
sindromul CID.
n AH cu evoluie cronic complicaiile pot fi de 2 categorii:
directe i indirecte. Complicaiile directe sunt determinate de
evoluia natural a bolii: litiaza biliar; ciroza biliar primar; episoade de aplazie pur a seriei eritrocitare, care au un
caracter tranzitor i dureaz, n mod obinuit, o sptmn;
hipersplenism; ulcere trofice de gamb; fracturi patologice
(foarte rar). Complicaiile indirecte sunt un efect al programului transfuzional de substituie i se manifest prin hemosideroz, aceasta constnd n depunerea excesului de fier n diferite organe sub form de hemosiderin. Din punct de vedere
clinic, hemosideroza se manifest prin culoare brun a tegu-

mentelor i dinilor, semne de afectare din partea pulmonilor, cordului, pancreasului (diabet zaharat), ficatului. Fiecare
transfuzie comport riscul contractrii infeciilor cu virusuri
hepatotrope sau chiar HIV.
Decesul se poate produce prin insuficien cardiac, insuficien hepatic, stri infecioase severe la pacienii splenectomizai.
Prognostic
n dependen de tipul AH, prognosticul poate varia de la favorabil n sferocitoz, dup efectuarea splenectomiei, pn la
rezervat n cazul formelor homozigote ale talasemiei.
Dispensarizare
Pacienii cu AH sunt supravegheai pe parcursul ntregii
viei.
Sunt consultai de 2 ori pe an de pediatru, gastrolog i neurolog; o dat pe an hematolog.
Minimumul recomandat de investigaii paraclinice: analiza
general a sngelui i reticulocitele, analiza general a urinei,
proba Zimnikii, bilirubina i fraciile ei de 2 ori pe an; ultrasonografia ficatului i vezicii biliare o dat pe an.

VIII

Profilaxie
Profilaxia crizelor hemolitice se reduce la evitarea aciunii
factorilor declanatori.

Microsferocitoza ereditar
(boala Minkowski-Shauffard)
Este o patologie cronic, transmis autosomal-dominant,
care are la baz o mutaie n structura proteic a membranei
eritrocitare.
n sferocitoza ereditar suprafaa membranei celulare este
redus fa de coninutul intracelular, astfel eritrocitele fiind impuse s ia forma sferic. Defectul proteic de la nivelul
membranei celulare induce alterarea funciilor membranare
de baz (elasticitate, plasticitate i permeabilitate selectiv),
favoriznd sechestrarea i distrugerea eritrocitelor afectate n
microcirculaia splenic.
Tabloul clinic
Maladia afecteaz n mod egal ambele sexe, debutnd la vrste variabile, chiar i n perioada neonatal. Unii bolnavi pot
fi asimptomatici pn la 9-12 ani. Majoritatea celor afectai
prezint o simptomalogie moderat, dar exist i stri acute
i severe ale bolii.
P E D I AT R I E

437

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

ME are trei grade de gravitate prezentate n cele ce urmeaz:

Forma uoar o fac 1/4 dintre pacienii cu ME, starea lor
general fiind satisfctoare, anemia lipsete, icterul e nensemnat, iar splenomegalia neimportant. Este diagnosticat
n baza datelor paraclinice.
Forma medie este prezentat de anemie uoar sau moderat, epizoade de icter manifest, splenomegalie marcat.
Forma grav se manifest cu anemie, splenomegalie i icter
marcat, retard n dezvoltarea fizic, crize hemolitice frecvente, crize aregeneratorii prezente.

2. Triada hemolitic:
Microsferocite n sngele periferic, devierea curbei
Price-Jones n stnga;
Reticulocitoz n sngele periferic;
Scderea rezistenei osmotice a eritrocitelor;
3. Hiperplazia seriei eritrocitare n punctatul MO;
4. Sideremie crescut;
5. Stigme de disembriogenez;
6. Splenectomie efectiv.
Tratament

ME are o evoluie ondulatorie cu perioade de acutizare (crize

hemolitice) i remisii. Factorii declanatori i semnele clinice
ale crizei hemolitice au fost deja descrii. Simptomatologia
crizei este determinat, n mare msur, de anemie-hipoxie
i excreia forat a pigmenilor biliari. Criza este nsoit de
febr la nivel de 39-40C, adinamie, astenie, dispnee. Simptomul esenial al crizei este paloarea marcat a tegumentelor. Spre deosebire de icterul parenchimatos i cel mecanic,
pentru microsferocitoz este caracteristic culoarea glbuie
(de lmie) a tegumentelor. De menionat c, uneori, icterul
este unicul simptom al AH. Anume la asemenea bolnavi se
refer expresia lui Shauffard: Ei sunt mai mult icterici, dect
bolnavi.

Tratamentul de elecie este splenectomia, potrivit dup atingerea vrstei de 5 ani, n afara crizelor hemolitice i a infeciilor acute. Odat cu splenectomia se recomand i efectuarea
colecistectomiei. Dup splenectomie este benefic vaccinarea
contra infeciilor cu pneumococ. Se va monitoriza numrul
trombocitelor n sngele periferic, urmnd c, i la depirea
nivelului de 500 109/l, s se administreze antiagregante.

n unele cazuri, acutizarea ME poate lua aspectul crizei aregeneratorii, care apare ca rezultat al hiperdistruciei eritrocitare
i accenturii influienei inhibitorii a splinei asupra hematopoiezei. Uneori, cauzele crizei aregeneratorii pot fi infeciile,
reaciile alergice, radiaiile ionizante. Crizele aregeneratorii n
ME sunt reversibile.

Deficiena de glucozo-6-fosfat-dehidrogenaz

Semnele clinice ale crizei aregenaratorii n ME

Slbiciune general, cefalee, inapeten;
Febr;
Paliditate progresiv;
Absena icterului;
Anemie marcat, nsoit de absena reticulocitelor n
sngele periferic;
Absena leucocitozei n sngele periferic;
Trombocitopenie tranzitorie;
Reducerea seriei eritrocitare n punctatul medular.
Criterii de diagnostic n Anemiile hemolitice
1. Triada clinic:
Icter hemolitic;
Splenomegalie;
Anemie.
438

P E D I AT R I E

Celelalte msuri terapeutice sunt realizate conform principiilor generale de tratament al AH, descrise anterior.
Pronosticul
Dup realizarea splenectomiei, prognosticul este favorabil.

Este cea mai studiat form a enzimopatiilor i cea mai frecvent, fiind determinat de deficiena activitii G-6-PDH.
Starea se complic la administrarea unor preparate medicamentoase, de la utilizarea n alimentaie a boabelor vicia fava
i la inhalarea polenului acestei plante (favism).
n eritrocite G-6-P-DH ndeplinete rolul de catalizator n reacia:
G-6-P + NADP 6-fosfogluconat + NADPH
Lanul patologic
Glutationul redus nlesnete descompunerea H2O2. Eritrocitele cu deficit de G-6-PDH nu sunt capabile s menin nivelul
necesar de glutation pentru aceste scopuri. Excesul de H2O2
provoac denaturarea hemoglobinei i a proteinelor membranei eritrocitare. Afectarea suprafeei interne a membranei eritrocitului este urmat de nlturarea din circuit a eritrocitului
afectat prin fagocitoz sau prin hemoliz intravascular.
Maladia se poate manifesta la orice vrst.

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

La nou-nscut cu deficien de G-6-PDH, se depisteaz frecvent manifestrile anemiei hemolitice cu hiperbilirubinemie,

dar fr prezena cauzelor serologice proba Coombs negativ, lipsa anticorpilor izoimuni. Criza poate fi indus de
aciunea unor factori provocatori: administrarea vitaminei
K mamei sau copilului, utilizarea antisepticelor, coloranilor
anilinici. Maladia poate evolua relativ uor, n condiiile cnd
bilirubinemia nu atinge cifre critice i se micoreaz concomitent ameliorrii procesului hemolitic. n cazurile mai grave,
devine posibil evoluia encefalopatiei bilirubinice. n unele
ri din bazinul Mrii Mediterane, deficiena de G-6-PDH are
un rol dominant n evoluia icterului nuclear la nou-nscui,
concurnd cu anemia hemolitic prin Rh-conflict sau incompatibilitate dup sistemul ABO.
La copii mai mari, deficiena de G-6-PDH se poate manifesta
sub form de anemie hemolitic cronic nesferocitar, acutizarea creia este provocat de infeciile virale i remediile
medicamentoase. Grupul remediilor medicamentoase, care
neaprat induc hemoliza include preparatele antimalarice,
sulfamidele, albastrul de metilen i altele.
Hemoliza acut provocat de medicamente, de obicei, la ziua
3-a a 5-a de la manifestare, induce o anemie marcat, uneori
cu hemoglobinurie. Gradul hemolizei este dependent de
doza preparatului, de exemplu: administrarea per oral a primachinei n doza mai mic de 15 mg/zi provoac o hemoliz
uoar, doza de 15 mg/24 ore hemoliz uoar i anemie,
doz de 30 mg/24 ore hemoliz mai pronunat i anemie
acut, iar cea de 45 mg/24 ore anemie hemolitic, primejdioas pentru via prin complicaii n form de anurie i oc
hipovolemic. n cazurile tipice, starea general a bolnavului
este grav, determinat fiind de febra nalt, cefalee intens,
slbiciune general; tegumentele capt o culoare galben intens, poate fi prezent cianoza buzelor.
Ficatul, de regul, este majorat, i dolor. Poate aprea voma cu
amestec de bil, materiile fecale sun lichide, intens colorate.
Caracter specific are urina culoarea berii negre sau a unei
soluii concentrate de permanganat de potasiu.

Din semnele de laborator caracteristice enzimopatiilor de

menionat modificrile sngelui rou micorarea hematocritului, hemoglobinei, numrului de eritrocite. Cercetarea
biochimic a sngelui constat creterea concentraiei bilirubinemiei pe contul fraciei indirecte, hiperhemoglobinemie,
hipohaptoglobinemie. n debutul crizei hemolitice, n eritrocite sunt depistai corpusculii Heinz. n perioada de regenerare devin evidente normocitoza, reticulocitoza i leucocitoza
cu devierea formulei leucocitare spre stnga. n mduva osoas se determin hiperplazia reactiv a eritrogenezei, ce constituie 50-75% din numrul total al mielocariocitelor.
Favismul se manifest predominant la copii de 1-5 ani cu o
gravitate deosebit la cei de prima vrst, ei constituind 50%
din numrul total al bolnavilor cu favism. Criza hemolitic
este determinat de consumul de boabe vicia fava sau inhalarea polenului acestei plante.
Tabloul clinic
Slbiciuni;
Frisoane;
Febr;
Cefalee;
Somnolen;
Dureri n regiunea lombar i abdomen;
Greuri;
Vom.

VIII

Actualmente sunt evideniate 5 forme de manifestare a insuficienei de G-6-PDH n eritrocite:

1) boala hemolitic a nou-nscutului fr conflict serologic;
2) anemia hemolitic cronic nesferocitar;
3) hemoliza acut intravascular, provocat de remedii medicamentoase, vaccinuri, infecii virale i acidoz diabetic;
4) favism, provocat de consumul boabelor specifice sau de
inhalarea polenului plantelor respective;
5) forma asimptomatic.

Diagnosticul deficitului de G-6-P-DH este argumentat n baza

aprecierii clinice i determinrii activitii enzimei respective
(testele Campbell, Berstein, Buitler). n cazuri speciale, este
indicat estimarea methemoglobinei reduse i a stabilitii
glutationului, precum i electroforeza hemoglobinei.
Hemoglobinopatiile
Hemoglobinopatiile reprezint anomaliile de sintez a hemoglobinelor umane. Sunt determinate ereditar i se manifest prin modificarea structurii primare sau a raportului
normal al anselor polipeptidice n molecula hemoglobinei.
Unele din aceste modificri pot avea urmri drastice (anemia
falciform, talasemia major), altele nu au valoare clinic.
n conformitate cu teoriile contemporane n hematologie, heterogenitatea hemoglobinelor i instalarea anomaliilor pot fi
provocate de:
schimbul deplin al unor anse normale ale hemoglobinei A
cu alte anse polipeptide normale (cu dou anse n Hb F,
cu dou anse n Hb A2, cu patru anse n Hb H, cu patru
anse n Hb Barts);
substituirea unui aminoacid cu altul n lanul ansei polipeptidice (Hb S, C, D, E);
P E D I AT R I E

439

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

lipsa unor peptide n ansele polipeptidice (n varianta Hb

D peptida 2b a ansei lipsete);
reducerea vitezei de sintez a unor anse polipeptidice (talasemia i sindroamele talasemice);
formarea anselor hibride (Hb Lepore);
elongarea anselor polipeptide (Hb CS).
Clasificarea deplin a hemoglobinopatiilor nu este elaborat.
Hemoglobinopatiile sunt cel mai des ntlnite maladii monogenice la copii: dup datele OMS, aproximativ 240 milioane
de locuitori sufer de modificri structurale (calitative) i
cantitative (talasemia). n fiecare an, pe glob se nasc i decedeaz 200.000 de bolnavi cu aceast patologie.
Hemoglobinopatia Sicling
n maladia Sicling defectul const n prezena unei gene mutante care determin schimbul aminoacidului valin cu acid
glutamic n poziia a 6-ea a ansei polipeptide (2, 2, 6-valin). O aa substituie nensemnat doar a unui aminoacid
prin alt aminoacid induce modificri marcate n structura
proprietilor fizico-chimice ale hemoglobinei dezoxigenate. Aceste modificri conduc, la sedimentarea moleculelor
dezoxigenate anormale ale hemoglobinei n form de tactoizi, care, la rndul lor, prin agregare se transform n cristale
prelungite, modificnd membrana eritrocitar i formnd n
final, celule n form de secer. Din fericire, acest proces este
reversibil majorarea presiunii pariale a oxigenului restabilete starea iniial a hemoglobinei patologice.
Patogenia maladiei const n majorarea viscozitii sngelui n
timpul siclizrii eritrocitelor, ca rezultat, formndu-se microtrombi care favorizeaz ocluzia capilarelor i staz sanguin.
Staza majoreaz i mai mult dezoxigenarea, intensificnd fenomenul de siclizare. Astfel, se nchide cercul vicios: dezoxigenare fenomenul Sicling staz anoxie local
intensificarea fenomenului Sicling dezoxigenare.
Tabloul clinic
Datorit funciei de protecie a hemoglobinei fetale, maladia
nu se manifest la copii cu vrsta de pn la 6 luni. Boala evolueaz cu acutizri i remisii, provocate de maladii intercurente, condiii climaterice, stres, .a. La homozigoii dup gena
S, tabloul clinic n perioada de remisiune l determin starea
cronic de foame de oxigen i semnele hemolizei. Copiii
prezint retard fizic, uneori modificri osoase, majorarea n
volum a ficatului i a splinei.
Staza eritrocitar instalat n capilare se poate solda cu un ir
de dereglri. Astfel, n capilarele cerebrale poate provoca pareze i paralizii; n rinichi hematuria i hipoizostenuria; n
440

P E D I AT R I E

oase necroze aseptice; n plmni pneumonii sau infarcte;

pe piele necroze trofice; n cord cardiomegalii; n tractul
gastrointestinal dureri i constipaii. Acumularea ndelungat a eritrocitelor n organe, lizisul eritrocitar pot provoca
ciroz hepatic, splenomegalie i hipersplenism.
Crizele se clasific dup caracterul lor: trombotic (cel mai des)
se manifest prin dureri n sectoarele de eritrostaz (oase,
articulaii, abdomen); hemolitic lipsesc durerile, dar apar
semne de hemoliz; hiporegenerator are ca efect reducerea
hemoglobinei n hipoplazia mduvii osoase; sechestraional
n procesul lor din circuitul sanguin se exclud mari cantiti
de snge (pot provoca ocul).
Analiza general a sngelui se caracterizeaz prin normocromie i anemie normocitar, care se intensific n crize. Poate
fi prezent anizopoichilocitoza. Uneori, sunt depistate eritrocite n int. Reticulocitoza se majoreaz pn la 100-200.
n perioada crizelor, sunt evideniate leucocitoza cu neutrofiloz i deviere spre stnga. Fenomenul Sicling spontan este
observat rar, dar poate fi depistat prin metode speciale.
Tratamentul
n perioada de remisie se evit stresul i se efectueaz sanarea
focarelor cronice de infecii. n perioada de crize, n dependen de caracterul lor, bolnavilor li se administreaz remedii
analgezice, cardiace, vasodilatatoare. Indiferent de etapa de
evoluie a bolii, sunt indicai hormonii corticosteroizi, antibiotico- i oxigenoterapia.
Prognosticul rmne grav.
Talasemiile
Talasemiile reprezint o grup heterogen de anemii hemolitice ereditare, de diferit grad de gravitate, la baza crora stau
dereglrile structurii anselor hemoglobinice. Se manifest n
dou moduri: la unii bolnavi defectul genetic const n activitatea n celule a ARNt anormal, iar la alii are loc deleia
materialului genetic. n ambele cazuri, cantitatea redus de
ARNt determin sinteza diminuat a anselor polipeptidice
ale hemoglobinei. n talasemii, spre deosebire de alte hemoglobinopatii, nu au loc dereglri n structura chimic a Hb,
ci defectul const n modificarea raportului cantitativ dintre
diferite tipuri de Hb. n unele tipuri ale -talasemiei sunt prezente forme tetramere, precum este HbH (-4) i Hb Barts
(-4). Totodat, sinteza anselor polipeptidice poate lipsi complet (ca n tipul -0 a -talasemiei), sau se caracterizeaz prin
deficien parial (tipul +). Patogenia talasemiei este determinat de sinteza insuficient a unuia din lanurile sau ale
hemoglobinei, iar momentul de compensare l reprezint sinteza n exces a ansei omoloage a hemoglobinei. Este stabilit
corelarea dintre intensitatea manifestrilor clinice i valoarea

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Cea mai frecvent form a talasemiei este -talasemia, care

este determinat de reducerea producerii -ansei. Gena dat
are cea mai mare rspndire n grupele etnice ce populeaz
litoralul Mrii Mediterane. n alte pri ale lumii se ntlnete
rar, fiind motivat de procesele de migrare ale populaiei.
Talasemia minor. Forma heterozigot a beta-talasemiei se
manifest prin anemie moderat. Concentraia medie a Hb la
pacieni este cu 2-3 g/l mai mic dect normele conform vrstei. Eritrocitele sunt hipocrome, microcitare, se evideniaz
poichilocitoza, ovalocitoza i incluziuni grosolane bazofile.
Eritrocitele n int sunt ntr-un numr mic. Coninutul mediu al hemoglobinei este sub 26 pg. Nivelul fierului n snge
normal sau majorat. La peste 90% din persoane cu portaj al
genei beta-talasemiei se depisteaz majorarea nivelului HbF
pn la 3,4-7% (criteriu diagnostic).
n situaia cnd mama i tatl sunt purttori ai maladiei, n
fiecare graviditate exist riscul apariiei talasemiei majore.
Metodele diagnostice care permit recoltarea sngelui de la ft
fac posibil diagnosticul prenatal al talasemiei majore. Examinarea cantitativ a anselor , , n sngele aspirat din venele
placentare determin reducerea vdit a sintezei -ansei la
homozigoii cu talasemie.
Talasemia major anemia Cooley. Simptomele beta-talasemiei homozigote se manifest n a doua jumtate a primului
an de via, de regul n form de anemie progresiv grav.
Paloarea, icterul i hemosideroza confer tegumentelor nuan cafenie-verzuie. Sunt specifice modificrile osoase: oasele
tubulare se subiaz i devin fragile, craniul capt form ptrat, bolta cavitii bucale este nalt. Pe clieul radiologic se
depisteaz strii radiare aa-numitul simptomul ariciului.
Splina se mrete considerabil n dimensiuni, acionnd comprimativ asupra organelor nvecinate. Sideroza pancreasului
poate induce diabetul zaharat. La copii de vrst mai mare se
manifest retardul fizic, insuficiena hormonal devenind i
cauza imaturitii sexuale. Cu scop de prevenire a surmenajului i decompensrii cardiace, determinate de anemie, sunt
necesare transfuziile de snge. Fr transfuzii de substituieni
de snge durata vieii pacienilor scade doar la civa ani. La
bolnavii netratai sau tratai insuficient se stabilete hipertrofia esutului hematopoetic medular i extramedular. Stadiul
terminal este nsoit de pericardit cu insuficien cardiac.
De regul, bolnavii decedeaz n al doilea deceniu de via.

Diagnosticul
Modificrile eritrocitelor n talasemia major au un caracter
exprimat. n snge sunt prezente o mulime de poichilocite ciudate, fragmentate i celule n int. Dup efectuarea
splenectomiei, este observat precipitarea intraeritrocitar a
Hb, proces determinat de excesul de -anse. O particularitate
deosebit este majorarea marcat a HbF, nivelul ei depind
70%. n plasm se atest nivel majorat al bilirubinei indirecte,
sideremie substanial i capacitate feroliant diminuat.
Tratamentul
Hemotransfuziile sunt efectuate pentru meninerea Hb la
nivelul 90-100 g/l. Aa o tactic permite meninerea activitii adecvate a pacientului; evitarea hiperplaziei progresante
a mduvii osoase, reducerea fenomenelor de dilatare cardiac i osteoporoz. Ca regul, transfuziile se fac la fiecare 4-5
sptmni, n doza de 15 ml/kg de concentrat eritrocitar deplasmatizat. Cu scop de prevenire a hemosiderozei organelor
interne este utilizat deferoxamina.
Alfa-talasemia cuprinde un grup heterogen de maladii, determinate de diferite mecanisme genetice i care se exprim prin blocarea sintezei -anselor Hb. Manifestri clinice:
-talasemia 1 (semnul talasemic), -talasemia 2 (talasemia
mut), hemoglobinopatia H i sindromul Hb Barts.
Din toate variantele -talasemiei semnificaie clinic are hemoglobinopatia Barts. Se caracterizeaz prin anemie hemolitic cronic de gravitate medie. Nivelul mediu al Hb este de
80-90 g/l. Maladiile intercurente i remediile medicamentoase pot provoca crize nsoite de micorarea Hb pn la 40 g/l.
n unele cazuri, se evideniaz retardul fizic, hepatosplenomegalia, icterul i majorarea bilirubinei indirecte. Examenul prin
electroforez depisteaz majorarea Hb H pn la 5-30%. n
perioada crizelor, bolnavii cu asemenea indici necesit hemotransfuzii. Efectul splenectomiei este variabil.
Caz particular al -talasemiei reprezint sindromul edematos
al ftului cu Hb Barts. Acest sindrom este cea mai grav form a -talasemiei homozigote. Copiii cu sindromul edematos
decedeaz sau n uter, sau n primele ore de via. Examenul
obiectiv constat o paloare deosebit, un corp pstos i o placent masiv i edemaiat. Sunt prezente malformaii pulmonare. Timusul este mrit n volum. n esuturile organelor
interne se depisteaz depuneri de hemosiderin consecin
a hemolizei grave la ft. Nivelul mediu al Hb constituie 30100 g/l. Componena hemoglobinei Barts este de la 70% la
100%, cu urme de Hb Portland, Hb H, Hb A, Hb A2. Hb F
lipsete.

P E D I AT R I E

441

VIII

modificrii raportului dintre i anse. Ansele hemoglobinice modificate sunt labile i instabile la fenomenele de denaturare. Reducerea i agregarea anselor pe membrana eritrocitar
duce la liza ultimei. Acest proces este nsoit de reducerea cu
peroxizi a lipidelor i proteinelor membranei eritrocitare, de
formarea radicalilor activi liberi de oxigen. Ambele procese
provoac distrugerea eritrocitului.

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

DIATEZE HEMORAGICE
Hemoragiile sunt manifestri ale unor maladii hematologice
propriu-zise sau complicaii ale unor procese patologice. Cauzele hemoragiilor sunt dereglri ale hemostazei, care pot fi
primare n caz de diateze hemoragice congenitale i secundare n caz de complicaii.
Stoparea hemoragiei se nfptuiete prin interaciunea a 3
sisteme ale hemostazei: vascular, trombocitar i de coagulare.
Orice dereglare izolat sau concomitent a unei sau a cteva
sisteme hemostatice poate provoca evoluia diatezelor hemoragice. Manifestrile clinice ale hemoragiilor n diferite diateze hemoragice sunt monotipice, au trsturi comune, ceea
ce i mai mult complic diagnosticul. Este necesar de menionat, c aprecierea cauzei dereglrilor hemostazei este o condiie deosebit pentru administrarea unei terapii hemostatice
adecvate.
Diagnosticul diatezelor hemoragice este bazat pe constatarea clinic a fenomenelor hemoragice i determinarea mecanismului defectului n sistemul hemostazei.
O semnificaie deosebit o are anamneza. Uneori 2-3 ntrebri permit de a determina originea diatezei hemoragice.
Anamneza incorect colectat induce erori. Reieind din cele
expuse, medicul nu trebuie s piard nici un detaliu, care ar fi
util n confirmarea diagnosticului. Se va insista n precizarea
urmtoarelor momente:
1. Hemoragia la copil este o dereglare a hemostazei sau este
o manifestare a modificrilor locale ale esuturilor?
2. Dac exist o afectare a hemostazei, atunci ea poart caracter congenital sau dobndit?
3. Este necesar de apreciat gradul hemoragiei.
4. Este necesar aprecierea manifestrilor clinice cu determinarea mecanismului hemoragiei i tipului de sngerare.
n diferite forme de diateze hemoragice i sindroame manifestrile sngerrii nu sunt uniforme, necesitnd o specificare
anamnestic i obiectiv.
Sunt cunoscute 5 tipuri de sngerare:
1. hematom;
2. peteial-macular (vntile);
3. mixt: peteial-macular-hematom;
4. vascular-purpural;
5. angiomatos.
n tipul hematom predomin hemoragiile masive, profunde,
tensionate i foarte dolore n articulaii, muchi, sub aponeuroze, pe traseul fasciilor, n esutul adipos subcutanat i ex442

P E D I AT R I E

traperitoneal, n peritoneu i submucoasa intestinal (imit

catastrofe intestinale: apendicita, peritonita, ocluzia intestinal). Articulaiile mari devin deformate, cu limitarea volumului de micri i cu atrofia muchilor. Uor se formeaz
hematoame n locul injeciilor.
Sindromul hematom frecvent este asociat cu hemoragiile
spontane postoperatorii i posttraumatice (hemoragii renale, gastro-intestinale .a.). Aceste hemoragii, ca regul, sunt
trzii, apar peste cteva ore dup intervenia chirurgical sau
dup traum.
Hemoragia izolat de tip hematom caracterizeaz hemofilia
A i B.
Tipul peteial-macular este caracterizat de apariia elementelor cutanate hemoragice de calibru mic (peteii), hemoragiilor neuniforme, de diferit culoare (echimoze). Aceste elemente sunt indolore, netensionate i nu stratific esuturile.
Deseori se asociaz cu metroragii, epistaxis, gingivoragii, mai
rar cu hemoragii n scler, meninge i n stomac. Hemoragiile peteiale apar uor dup microtraumarea vaselor sanguine
(capilarelor) n locul compresiei hainelor. Rezistena capilar
este redus, timpul sngerrii este prelungit.
Tipul mixt (peteial-macular-hematom) este prezentat de
asocierea ambelor tipuri mai sus expuse, dar cu unele deosebiri calitative. El este demarcat de tipul hematom prin afectarea mult mai uoar i foarte rar a articulaiilor, prin predominarea hematoamelor n esuturile subcutanat, extraperitonial
i organele interne. De tipul peteial-macular el se deosebete prin masivitatea elementelor cutanate, indurarea pielii n
locurile mbibrii hemoragice. Aceste elemente hemoragice
ocup un loc intermediar ntre hematom i echimoz.
Detalierea datelor anamnestice precizeaz iniierea sngerrii
prin peteii, echimoze i epistaxis, care treptat se transform
n hematoame. Des hematoamele sunt unice, uneori pot fi voluminoase sau chiar pot evolua n form de hemoragii profuze gastro-intestinale, renale, uterine.
Sngerarea de tip mixt este caracteristic pentru boala von
Willebrand cu dereglri trombocitare i de coagulare, n deficiena profund a factorilor VII i XIII i n diatezele hemoragice secundare, determinate de sindromul coagulrii diseminate intravasculare.
Tipul vascular-purpural al sngerrii include hemoragiile, determinate de modificrile inflamatorii n vasele de calibru mic
i esuturile perivasculare. Aceste modificri sunt stabilite de
afectrile imune vasculare (boala Schonllein-Henoch, eritem
nodos . a.) sau de infecii (febra hemoragic, microvasculitele

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

virale i septice). Hemoragiile apar pe fondalul modificrilor

locale exudativ-inflamatorii, n legtur cu acest fapt erupiile
reliefeaz puin deasupra nivelului pielii, sunt dure, formeaz
bordur infiltrativ pigmentat, uneori se necrotizeaz i formeaz cruste. Examenul histologic confirm microtrombovasculita cu infiltraie perivascular, cu polimorfonucleare, limfocite i macrofage, necroz fibrinoid a pereilor vasculari. Elementele eruptive n unele forme sufer un regres cu pstrarea
ndelungat a pigmentaiei i infiltrare rezidual.
Tipul angiomatos se ntlnete n displaziile vasculare de
genez congenital sau dobndit telangiectazii (boala
Rendu-Osler-Weber, Luis-Barr, formele secundare n ciroza
hepatic) sau n microangiomatoze. Ele se deosebesc prin
hemoragii insistente, repetate din vasele displaziate cu o localizare anumit i fr hemoragii n piele, esutul adipos sau
alte esuturi.
Cele mai frecvente i mai grave sunt hemoragiile nazale. Cu o
inciden mai rar se depisteaz hemoragiile recidivante din
telangiectaziile gastrice, intestinale, renale i pulmonare. Ca
surs a hemoragiilor profuze pulmonare pot servi unturile
arteriovenoase, care imit pe radiogram o tumoare sau un
focar de tuberculoz. n hemoragiile angiomatoase probele

de laborator nu depisteaz dereglri ale sistemului umoral al

hemostazei.
n aa mod aprecierea clinic a elementelor hemoragice i
probele de laborator eseniale permit diferenierea primar a
celor mai frecvente maladii i sindroame hemoragice.
Prezena la copil a afectrii ereditare a hemostazei se determin prin aprecierea caracterului datelor anamnestice i clinice (sngerare din copilrie, hemoragiile repetate pe parcurs,
cazuri similare n familie). Este necesar de precizat, c lipsa
patologiei similare n familie nu nseamn lipsa afectrii hemostazei. Cazurile sporadice sunt frecvente.
n formele uoare ale diatezelor hemoragice sngerarea se poate manifesta drept consecin a unei traume sau intervenii
chirurgicale, atunci cnd mecanismele hemostatice nu sunt n
stare s compenseze hemoragia. De aceea bolnavii cu suspecie la o diatez hemoragic ereditar necesit o supraveghere
deosebit, n particular, dup extracia dinilor. Analiza datelor
clinico-anamnestice i examenul bolnavului permit de a diferenia tipul coagulator al sngerrii (la baz stau dereglrile
componentului coagulator al hemostazei) de cel capilar (se evideniaz n afectrile vasculare i trombocitare).

VIII

Tabelul 8.15.
Determinarea caracterului sngerrii dup semnele clinice
(dup N. Alexeev i coautorii)
Caracterul sngerrii

Manifestrile clinice

coagulator

capilar

Hematoamele

Elemente mari

Erupii mici, superficiale

Hemartrozele

Frecvent se stabilesc la bolnavii cu forma grav

a maladiei ca element principal

Nu sunt caracteristice

Epistaxisul

Rar

Frecvent este manifestarea

esenial a sngerrii

Hemoragiile gastro-intestinale

Rar

Simptom de prevalen

Hematuria

Caracteristic

Nu este caracteristic

Metroragiile

Nu sunt caracteristice

Caracteristice

Sngerarea dup extracia dinilor

Intervin peste cteva ore dup operaie i nu

se stopeaz prin pansament de comprimare

Intervin nemijlocit dup extracia

dintelui i ca regul se stopeaz
prin comprimare

Hemoragii postoperatorii

Sunt tardive, cu formarea hematomului plgii

Sngerarea, ca regul, n timpul

interveniei

Manifestrile caracteristice n
formele moderate

Hematoame mari dup traume i hemoragii

periculoase, dup rnire

Epistaxis i metroragii

P E D I AT R I E

443

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Obinuit, la bolnavii cu defect n sistemul vascular-trombocitar, hemoragiile intervin nemijlocit dup traum, deoarece
nu se formeaz trombul primar cuiul trombocitar i este dereglat etapa final a hemostazei (funcia contractil redus a
trombocitelor complic formarea cheagului secundar).
n coagulopatii (dereglarea hemostazei secundare) efectul
factorilor plasmatici de coagulare determin caracterul tardiv
al hemoragiilor. Distana de timp de la traumatizarea esuturilor i pn la nceputul hemoragiilor este mare, la unii bolnavi
de la cteva ore pn la cteva diurne. Lipsa sngerrii nemijlocit dup traumatizarea esuturilor se explic prin faptul,
c la bolnavii cu coagulopatii spasmul vascular este prezent
i formarea cheagului primar trombocitar nu este dereglat.
Caracterul temporar al stoprii hemoragiei se lmurete prin
incompetena trombului secundar, care nu este n stare s se
opun tensiunii sngelui i s asigure hemostaza n vasele de
calibru mediu. Ca rezultat, dup 1-2 ore dup normalizarea
tensiunii arteriale n zona afectrii se restabilete hemoragia.
De aceia, depistarea hemoragiilor persistente i repetate dup
cteva ore dup traum sau procedur chirurgical (inclusiv
i dup extracia dinilor) ne indic defectul de coagulare.
Localizarea hemoragiilor, determinate de dereglrile hemostazei primare, au distincii considerabile de hemoragiile de
coagulare. Pentru coagulopatii cu dereglarea sintezei factorilor plasmatici de coagulare sunt tipice hemoragiile n articulaii i esuturile moi.
La bolnavii cu hemofilia A i B se stabilesc semne ale hemoragiilor precedente n articulaii (ngroarea capsulei articulare,
limitarea volumului micrilor, contracturile, atrofia muchilor, anchilozarea articulaiilor). Pentru dereglarea hemostazei primare aceste fenomene nu sunt caracteristice. Cele mai
frecvente elemente clinice n trombocitopenii, trombocitopatii sunt sngerrile mucoaselor: epistaxisul, gingivoragiile,
metroragiile i menoragiile, hemoragiile gastrointestinale i la
fel elementele cutanate n form de peteii i echimoze.
Diagnosticul dereglrilor sistemului trombocitar al hemostazei. n insuficiena trombocitar congenital i dobndit manifestrile hemoragice sunt determinate la unul sau
alt nivel al reaciei consecutive hemostatice: agregabilitate,
adezivitate, secreie i activitate de contractibilitate. Cu scop
de determinare a insuficienei activitii funcionale a plachetelor trombocitare i aprecierea caracterului patologic sunt
necesare urmtoarele:
I etap se stabilete faptul dereglrii n acest compartiment
al hemostazei;
II etap se stabilete faza concret a reaciilor trombocitare;
444

P E D I AT R I E

III etap se stabilete efectul structural biochimic care st la

baza dereglrii hemostazei.
La prima etap se determin tipul de sngerare (tipul capilar
sau mixt), testele screening durata sngerrii (testul Duke),
rezistena capilar, numrul trombocitelor i testele de adezivitate i agregare.
La a doua etap de diagnostic sunt necesare probele de determinare a adezivitii prin lipsa sau reducerea agregrii n
prezena ristomicinei (ristocetinei), corectarea defectului
trombocitar de ctre factorul Willebrand, proba fotometric
de determinare a agregrii primare cu ADF, proba la fibrinogen, aprecierea undei a doua a agregrii.
La etapa a treia are loc aprecierea undei a doua de agregare
a trombocitelor (dereglarea funciei de secretare a plachetelor), testul cu acid arahidonic, aprecierea participrii trombocitelor n procesul de coagulare a sngelui.
Determinarea numrului de trombocite. Cercetarea numrului de trombocite are loc prin microscopia cu contrast de
faz. Numrul plachetelor se determin n sngele capilar sau
venos n reeaua Goreaev (cantitatea de trombocite n 25 ptrate mari). Limitele de deviere a numrului de trombocite
la oameni sntoi este de 150.000-450.000 ntr-un mm3, sau
dup sistemul internaional 150,0 109/l - 450,0 109/l. Paralel numrrii este necesar aprecierea morfologiei trombocitelor. Morfologic pot fi determinate trombocite mari i uriae (trombocitopatia Bernard-Soulier), forme mari agranulare
n sindromul trombocitelor gri, lipsa complet a agregatelor
plachetare n trombastenia Glanzman.
Aprecierea numrului de trombocite n frotiurile de snge. n
frotiul subire, fixat cu metanol, colorat dup Romanovschi-Giemsa determinm numrul de trombocite la 1000 de eritrocite.
Numrul de trombocite = Nr. de trombocite la 1000 de eritrocite n frotiu Nr. eritrocite la bolnav, exprimnd numrul
de trombocite n promile (norma 40-60) i transformndu-l n sistemul internaional norma constituind 150-450
109/l.
Aprecierea activitii de agregare i de adezivitate trombocitar. La baza metodei st imitarea proceselor reactive a trombocitelor la contactul lor cu fibrele de colagen, suprafaa de
sticl, tifon, vat. Poate fi recomandat metoda cu folosirea
unei cosie din fibre de sticl cu lungimea i masa standartizat (l-6 cm, m 0,5 g, timpul explorrii 15 sec.).
Determinarea procentului trombocitelor, reinute de cosi,
caracterizat de activitatea de adezivitate i agregare a plache-

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Procesul de agregare actualmente poate fi apreciat preponderent prin dou metode: cercetare n sistemul fotometric i supravegherea vizual sau microscopic a procesului de agregare.
Metoda fotometric este bazat pe fenomene fizice, determinate de modificrile optice ale plasmei la concentraia diferit
a trombocitelor n mediu la concentraia mare a celulelor
transmisia luminii este mic, la reducerea numrului de trombocite fenomenul de transmisie a luminii crete. La agregarea
deplin a trombocitelor 100% i transmisia este de 100%.
Nivelurile intermediare de agregare au semnificaia de la 0 la
100%. Adezivitatea i agregarea n norm este de 30-40%.
Aprecierea vizual const n urmtoarele: n eprubet siliconizat se ntroduce 0,2 ml de plasm. n eprubet meninem
to 37oC (baia de ap). Dup 30 sec. la plasma dat se adaug
0,1 ml de acid difosforic i fixm timpul de formare a agregatelor. La necesitate este utilizat determinarea microscopic.
Formarea agregatelor pn la 60 sec. reacia normal, mai
mult de 60 sec. reacie patologic.
Testul de agregare cu ristomicin testarea factorului Willebrand. Pe lama microscopic n cantitate egal se amestec
plasma cercetat bogat n trombocite cu soluie de ristomicin (ristocitin) de diferit concentraie. Dup 2 min. la
microscop se determin concentraia minim a preparatului
ce induce reacia evident de agregare a plachetelor. Norma
pentru proba dat este de 0,60,05 mg/ml de preparat. La
bolnavii cu boala von Willebrand indicele este mai mare de
0,810,05 mg/ml.
Cercetarea funciei de retracie a cheagului contractarea i comprimarea cheagului din fibrin ca rezultat al activrii sistemului actomiozinic n trombocite. n practic sunt
utilizate 2 metode de apreciere a retraciei cheagului. ntr-o
eprubet siliconizat gradat la 0,1 ml selectm 5 ml de snge
venos. Introducem o baghet de sticl n form de spiral i
o fixm n poziie vertical. Eprubeta o fixm n baia de ap
sau n termostat la to 37oC. Peste o or bagheta mpreun cu
cheagul o sustragem din eprubet. Volumul plasmei l determinm dup gradarea eprubetei.
Indexul de retracie a cheagului la oamenii sntoi constituie
0,48-0,62 (48-62%). Retracia insuficient este observat n
trombocitopenii (plachetele cu un numr mai mic de 100
109/l) i n disfunciile trombocitare.

Aprecierea adecvat i veridic a reaciei de retracie a cheagului const n msurarea mecanic a forei de contractare a cheagului (trombelastograma) cu ajutorul unui aparat special - analizatorul hemocoagulrii. Utilizarea practic a acestei metode
este dificil din aspect tehnic, dar valoarea ei este maximal.
Aprecierea activitii de coagulare a trombocitelor. Proprietatea de coagulare a trombocitelor (aa-numitul factor III sau
tromboplastina trombocitar) se determin prin aprecierea fosfolipidelor membranei plasmatice, disponibilitatea lor la activarea plachetelor sanguine. Cea mai simpl i adecvat metod
de apreciere a coninutului i disponibilitii factorului III este
metoda R. Hardisti, n care aciunea activitii trombocitare se
determin prin gradul de reducere a timpului cu caolin a plasmei srace n trombocite a oamenilor sntoi.
Metode de investigare a coagulrii sanguine. Probele caracteristice pentru mecanismul intrinsec de coagulare a sngelui,
testul Lee White.
Timpul de coagulare a sngelui venos apreciaz activitatea de
coagulare a sngelui integru prin determinarea vitezei de formare a cheagului. Proba este puin sensibil, servete ca test
de orientare i este pozitiv n afectrile profunde ale hemostazei secundare - hemofilie, boala Willebrand.
Timpul de recalcificare a plasmei este timpul de coagulare
a plasmei citrate n condiiile termostatului cu to 37oC, dup
adugarea n ea a cloridului de Ca. Spre deosebire de testul
Lee White, aceast prob mai fin depisteaz dereglrile hemostazei prin mecanismul intrinsec datorit lipsei n plasm a elementelor structurale sanguine (eritrocite, leucocite),
care posed activitate tromboplastic.
Timpul parial activat al tromboplastinei determin mecanismul intrinsec al activitii de coagulare a plasmei. Mulumit faptului de suplimentare a tromboplastinei pariale
(substituentului factorului III) i caolinului are loc activarea
maximal a factorilor plasmatici de coagulare i acest test devine cu mult mai sensibil n depistarea dereglrilor la stadiul
activrii interne a coagulrii sanguine.
Testul de caracterizare a mecanismului extrinsec de coagulare sanguin . Timpul protrombinic (indexul protrombinic). n baza acestui test st determinarea timpului de recalcificare a plasmei citrate n prezena surplusului de tromboplastin tisular. Se imit mecanismul extrinsec i n aa mod se
exclude influena factorilor XII, XI, IX i VIII asupra vitezei
formrii cheagului de fibrin n sistemul cercetat. Acest test
apreciaz activitatea sumar a factorilor II, V, VII i X. Timpul
protrombinic crete n tratamentul bolnavilor cu administrarea heparinei, cumarinelor.
P E D I AT R I E

445

VIII

telor, se petrece prin formula: (A-B) 100%, unde: A numrul de trombocite n sngele venos 109/l, B numrul de
trombocite n prima pictur de snge, propulsat prin cosi
n timp de 15 sec 109/l.

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Testul de caracterizare a cilor comune de coagulare sanguin. Timpul trombinic. n baza acestui test st determinarea
timpului de coagulare a plasmei citrate dup suplimentarea ei
cu soluie de trombin de concentraie mic. Timpul trombinic permite de a aprecia faza final a coagulrii sanguine.
Rezultatele testrii sunt determinate de 2 factori concentraia fibrinogenului i de activitatea inhibitorie a plasmei. De
aceea, timpul trombinic crete la majorarea activitii anticoagulante i descrete la reducerea nivelului de fibrinogen.
Determinarea nivelului de fibrinogen. Fibrinogenul poate fi
determinat prin metode fizice, imunologice, prin cntrire.
Cntrirea fibrinogenului este cea mai simpl metod plasma citrat se recalcific, cheagul primit se usuc cu hrtii de
filtrat i se cntrete. Majorarea coninutului de fibrinogen
nsoete strile de hipercoagulare. Micorarea concentraiei
de fibrinogen mai frecvent reflect dereglrile complexe ale
hemostazei.
Testul de lizis n uree a cheagului din fibrin. Factorul XIII,
factorul fibrin-stabilizant, fibrinaza este activat de ctre
trombin n prezena ionilor de Ca2+ i asigur sudarea covalent a monomerilor de fibrin, formnd un polimer stabil.
Stabilizat de factorul XIII cheagul din fibrin nu se dizolv n
uree de 5 m. La reducerea factorului XIII lizisul cheagului de
fibrin se mrete
Toate aceste probe, cu diferit sensibilitate la aprecierea deficienei factorilor de coagulare, sunt teste de diagnostic intermediar. Identificarea final a defectului de coagulare se
petrece cu determinarea specific a activitii factorilor de
coagulare a sngelui.

TROMBOCITOPENIILE
Trombocitopeniile reprezint un grup de maladii i sindroame ce evolueaz cu numrul sczut de trombocite. Cifrele
normale ale trombocitelor variaz ntre 150-450 109/l.
Clasificarea trombocitopeniilor
1. Trombocitopenii ca rezultat al formrii insuficiente a
trombocitelor n mduva osoas (amegacariocitare), ce se
observ n urmtoarele patologii:
Anemie aplastic;
Anemia Fanconi;
Hemoblastoze/metastaze canceroase n mduva osoas;
Depresie medular medicamentoas sau post-iradiere;
Anemie B12 deficitar;
Anemie prin deficit de acid folic etc.

446

P E D I AT R I E

2. Trombocitopenii ca rezultat al destruciei excesive a trombocitelor (megacariocitare)

Destrucie imun:
trombocitopenii izoimune;
trombocitopenii heteroimune;
trombocitopenii autoimune;
trombocitopenii transimune.
Destrucie mecanic:
splenomegalii cu hipersplenism;
hemangioame cavernoase gigante (sindromul Kasabach-Merrit);
proteze valvulare cardiace.
3. Trombocitopenii ca rezultat al consumrii excesive a
trombocitelor:
sindromul CID;
tromboze masive.
PURPURA TROMBOCITOPENIC IDIOPATIC (PTI)
Definiie. Purpura trombocitopenic idiopatic (imun) constituie o diatez hemoragic determinat de distrucia accelerat a trombocitelor de ctre celulele macrofagale,
n special cele splenice i tradus clinic prin semne de afectare a hemostazei primare. Manifestrile caracteristice ale
bolii sunt: sindromul hemoragic de tip peteial-macular, numrul redus al trombocitelor n sngele periferic, lipsa splenomegaliei i a maladiilor de sistem, evoluia crora se poate
complica cu trombocitopenie.
PTI este cea mai frecvent cauz a trombocitopeniei la copil i adolescent, constituind pn la 3/4 din toate purpurile
trombocitopenice.
Incidena anual este de aproximativ 2-5 la 100.000 de copii. Se observ o inciden crescut primvara. n aproximativ 60% cazuri de PTI boala debuteaz dup o infecie viral,
prin mecanismul heteroimun.
Sunt mai frecvent afectai copiii cu vrste cuprinse ntre 2 i
7 ani, cu un peak al bolii ntre 2 i 4 ani. Formele acute predomin, cu rate egale ntre sexe. n formele cronice mai afectate
sunt fetele, raportul ntre sexe fiind 3:1. Factorii de risc pentru
dezvoltarea PTI cronice sunt debutul bolii dup vrsta de 10
ani, debutul insidios i sexul feminin.
Etiologia nu este determinat clar i se reflect prin denumirea de idiopatic evoluie fr cauze evidente, caracterizat
de proveniena neclar. Bolile i factorii ce cauzeaz debutul
PTI pot varia. Exist i o predispoziie ereditar. Dup cum

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Fonul premorbid la bolnavii cu PTI nu are nici o particularitate: incidena bolii la copii prematuri nscui n asfixie, alimentai artificial sau cu diateze alergice nu se deosebete de
indicii maladiei la copiii fr aceste afectri. Dezvoltarea fizic
i psihomotorie a copiilor bolnavi cu PTI la fel nu se deosebete de copiii sntoi. Analiza retrospectiv a bolnavilor cu
evoluie a PTI dup vaccinare a stabilit debutul maladiei la
copiii cu contraindicaii la vaccinuri.
Patogenie
n evoluia trombocitopeniei la majoritatea bolnavilor nsemntate major o are procesul imunopatologic, n particular
sinteza anticorpilor antitrombocitari de provenien IgG. n
norm IgG pe suprafaa trombocitului nu depete 0,4 pgr
(1 pgr = 10-12 gr). R. Dixon, W. Rossie (1975) au artat majorarea IgG mai mult de 0,4 pgr la suprafaa unui trombocit
la 98,4% din 300 de bolnavi cu PTI. Elaborarea altor metode
de determinare a imunoglobulinelor trombocitare probe
cu imunofluorescen, testele radioimun i imunoferment au
confirmat acest fenomen. Mrturisire a unui proces autoimun
la bolnavii cu PTI o servete depistarea la aceti bolnavi a limfocitelor sensibilizate la autotrombocite (Clancy P., 1980).
Fenomenul de sensibilizare a limfocitelor n procesul PTI a
fost confirmat de 87,5% din copii investigai (N. Alexeev i
coaut., 1988). La copiii cu trombocitopenie cronic sunt dereglate i proprietile funcionale ale sistemului T-limfoid:
este modificat reacia limfocitelor la fitohemaglutinine, se
reduce numrul de T2-supresori. Anume procesul autoimun
sinteza anti-corpilor antitrombocitari i este cauza reducerii
vdite a duratei vieii trombocitelor la copii cu PTI pn la
cteva ore (norma 7-9 zile). Investigaiile cu radioizotopi au
depistat locul de sechestrare a trombocitelor marcate splina. Este confirmat faptul c la aceti bolnavi, procesul imunopatologic poart caracter nu numai antitrombocitar, dar
i anti-megacariocitar. n aa mod reaciile imunopatologice
sunt responsabile att de reducerea violent a numrului de
trombocite n sngele periferic, ct i modificrile seriei megacariocitare a mduvei osoase.
Paralel sustragerii excesive a trombocitelor din circuitul sanguin are loc modificarea funciilor trombocitare. Majoritatea
cercetrilor funciilor de agregare i adezivitate au depistat
micorarea profund a activitii trombocitelor la copiii bolnavi cu PTI n toate perioadele maladiei, inclusiv i dup splenectomie. Majoritatea savanilor concep aceast trombocitopatie ca imunogen.

Actualmente denumirea idiopatic referitor la purpura

trombocitopenic este condiional, cunoscndu-se de fapt
c principalul mecanism n aceast afeciune este cel imunpatologic.
Mecanismul de declanare a procesului imunopatologic cu
stabilirea purpurii trombocitopenice const n dereglarea
funciei de digestie a macrofagilor sub influena infeciei,
preparatelor medicamentoase, iradierii solare i altor factori
nocivi, cu reducerea dezintegrrii plachetare. n aa mod, se
stabilete un fenomen, care n norm nu are loc pe suprafaa membranelor trombocitare apar antigeni trombocitari
care contacteaz cu limfocitele. Dac antigenul trombocitar
este solubil, predominant se stimuleaz sinteza anticorpilor
antitrombocitari cu afinitate mare i clinic se stabilete forma
acut a purpurii trombocitopenice. La stabilirea disbalanei
n subpopulaiile celulelor limfoide sau la expunerea pe membrana macrofagilor a antigenilor corpusculari trombocitari,
predominant se stimuleaz reacia alergic de tip ntrziat cu
evoluia cronic a trombocitopeniei.
Sngerarea la bolnavii cu trombocitopenii este determinat
de factorul cantitativ (trombocitopenia) i calitativ (trombocitopatia) al sistemului hemostazei primare. Endoteliul vascular, lipsit de funcia angiotrofic trombocitar (n norm,
n zi la 10% din numrul total al trombocitelor sunt acaparate
de celulele endoteliale, unde formeaz un zid), devine permeabil cu evoluia hemoragiilor spontane.
Clasificarea PTI
Dup evoluie:
PTI acut, cu o durat pn la 6 luni de la debut;
PTI cronic, cu o durat mai mare de 6 luni de la debut, cu variantele:
cu recidive rare;
cu recidive frecvente;
continuu recidivant.
Dup faza evoluiei:
acutizare: este prezent sindromul hemoragic i trombocitopenia;
remisie clinic: absena sindromului hemoragic, dar
este prezent trombocitopenia;
remisie clinico-hematologic: absena sindromului
hemoragic i a trombocitopeniei.
Dup tabloul clinic:
forma uscat cu hemoragii doar la nivelul tegumentelor;
forma umed cu hemoragii i la nivelul mucoaselor
(epistaxis, gingivoragii etc.).
P E D I AT R I E

447

VIII

a fost menionat anterior, cea mai frecvent cauz ce preced PTI o constituie virozele, urmat de infeciile bacteriene,
vaccinuri.

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Dup severitate
uoar, numrul de trombocite n AGS> 60 109 /l;
moderat, numrul de trombocite n AGS ntre 20-60
109 /l;
sever, numrul de trombocite n AGS <20 109 /l.
Tabloul clinic
Cea mai tipic manifestare a purpurii trombocitopenice este
sindromul hemoragic cutanat (se depisteaz la 100% de bolnavi). n forma acut maladia frecvent debuteaz brusc i
intensiv (la aproximativ 70% de bolnavi), spre deosebire de
forma cronic, unde evoluia manifest se depisteaz numai
la 1/3 de bolnavi.
Semnele caracteristice ale elementelor hemoragice cutanate sunt:
1. spontaneitatea apariiei, predominant noaptea;
2. polimorfismul: paralel hemoragiilor subcutanate de diferite dimensiuni echimoze, apar elemente cutanate de
calibru mediu purpura (3-5mm) i elemente mici peteiile (2-3mm);
3. policromia prezena echimozelor aflate n faze diferite
de evoluie de la violet-rou pn la verde i galben;
4. asimetria.
Loc de preferin sindromul hemoragic cutanat n PTI nu are.
Nu se formeaz hemoragii pe palme i pe tlpi, n foliculii piloi. Dimensiunile echimozelor pot fi de la 0,5 pn la 5 cm.
La unii bolnavi elementele hemoragice cutanate sunt multiple, pielea bolnavului amintete blana leopardului.
A doua dup frecven manifestare n PTI sunt hemoragiile. Purpura uscat, fr hemoragii, se ntlnete la 1/2 de
bolnavi cu forma acut a bolii i la 1/5 din bolnavi cu forma
cronic. Cea mai frecvent hemoragie n purpura trombocitopenic este epistaxisul, mai rar se ntlnesc hemoragiile gastro-intestinale (melena, gingivoragiile), hematuria. Cele mai
frecvente i grave hemoragii la fetie sunt meno- i metroragiile. La fetiele cu dezvoltarea sexual deplin metroragiile
se depisteaz la 80% din bolnave. Metroragiile dureaz pn
la 3-4 sptmni i sunt jugulate dificil. Uneori metroragiile
sunt indicaii pentru splenectomie n maximul hemoragiei.
Nu rareori manifestrile PTI sunt hemoragiile din alveolele
dentare dup extracia dinilor i dup alte intervenii chirurgicale mici. Hemoragiile interne la bolnavii cu PTI sunt
diagnosticate rar, probabil evolueaz mai frecvent, dect sunt
diagnosticate. La copii cu PTI sunt descrise hemoragii n retina ochiului, corpul vitros, pancreas, ovare, urechea intern
.a. Cea mai grav complicaie a PTI este hemoragia intracranian, din fericire la copii se ntlnete rar (1-3% ).
448

P E D I AT R I E

Ca regul, hemoragia intracranian intervine n prima lun a

bolii. Ca factori provocatori sunt descrise traumele cerebrale,
preparatele medicamentoase, virozele grave, procedurile diagnostice i terapeutice invazive (puncia sternal, trepanobiopsia, venepuncia .a.). La toi copiii cu hemoragii intracraniene este prezent purpura umed i concomitent sindromului hemoragic generalizat (frecvent cu peteii pe fa) are loc
sngerarea violent a mucoaselor, n scler, retin, hemoragii
n organele interne. Ca regul numrul trombocitelor e mai
jos de 10 109/l. Tabloul clinic al hemoragiei intracraniene
este dependent de localizarea procesului, dar simptomele
generale sunt: cefalea, vertijul, convulsiile, starea comatoas,
semnele meningiene, semnele de focar.
Hematoamele i hemartrozele nu sunt caracteristice. Splenomegalia moderat este prezent la aproximativ 10% din pacieni. Temperatura corpului la bolnavii cu PTI n lipsa patologiei concomitente este normal. Maladiile acute concomitente la copii cu PTI decurg fr particulariti, dar frecvent
declaneaz recidiv hemoragic i micorarea numrului de
trombocite.
Dup datele autorilor strini PTI are predominant o evoluie
acut i numai 8,5-15% formeaz trombocitopenia cronic
(M. Willpughby, 1981). Cu prere de ru tabloul clinic n
prima perioad a hemoragiei nu ne indic posibilitatea prognozrii evoluiei cronice a maladiei. Unii factori, ce permit a
prognoza evoluia cronic a maladiei sunt:
sngerri veridice i insistente cu 3-6 luni pn la evoluia
crizei hemoragice;
evoluia crizei hemoragice fr cauze evidente;
prezena la bolnavii dai a focarelor de infecie cronic;
reacie limfocitar n mduva osoas (numrul limfocitelor mai mare de 13%);
hemoragii insistente i manifestante n asociere cu purpura generalizat cu eficacitate minim la tratament;
evoluia PTI la fetie n perioada pubertar.
Diagnosticul este argumentat prin precizarea tipului de sngerare, caracterului maladiei (familial, congenital, dobndit),
aprecierea numrului de trombocite i morfologiei plachetare; la necesitate sunt determinate funciile trombocitare. Un
moment absolut necesar este excluderea tuturor maladiilor
ce decurg cu trombocitopenii secundare.
Diagnosticul diferenial al PTI
Se va efectua cu:
Trombocitopatii (trombastenia Glanzmann, sindromul
Bernard-Soulier);
Trombocitopenii prin deficit de producie (hemoblastoze, anemie aplastic etc.);

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Splenectomia rmne una din cele mai eficace metode de tratament al copiilor cu PTI. Aceast metod asigur vindecarea n
85% cazuri. Eficiena acestei metode se explic prin nlturarea
organului unde se produc anticorpi anti-trombocitari i n care
se distrug trombocitele cu anticorpi fixai pe membrana lor.

Tratamentul

Indicaiile pentru splenectomie sunt toate formele PTI, ce necesit cursuri repetate cu hormoni i prezena complicaiilor ce
amenin viaa: metroragiile masive i ndelungate, hemoragiile interne, ce nu pot fi jugulate prin metode contemporane.

Programul terapeutic n PTI va avea cteva direcii:

Tratamentul hemostatic prin msuri locale, generale i la
necesitate transfuzia de mas trombocitar;
Tratament imunomodulator, care are drept scop diminuarea distruciei trombocitelor i ca rezultat creterea numrului lor;
Tratamentul complicaiilor (hemoragii cerebrale, digestive).

Hemoragia intracranian este o indicaie de urgen pentru

splenectomie.
Complicaiile PTI

n perioada acut a bolii i/sau n trombocitopeniile severe se

indic repaus la pat.

Dieta necesit de a fi adaptat terapiei cortizonice (hiposodat, hipoglucidic, hipoproteic) i hipoalergic.

Prognosticul

Stoparea sindromului hemoragic se efectueaz prin:

a) terapia local: administrarea vasoprotectoarelor (acid ascorbic, decinon, etamsilat);
b) transfuziile: de mas trombocitar, transfuzia intravenoas a imunoglobulinelor;
c) terapia cu glucocorticoizi;
d) splenectomia.
Ultimele 3 remedii influeneaz i procesul imunopatologic.
Doza de start a glucocorticoizilor e de 2 mg/kg cu durata de
21-28 zile sau un curs de 7 zile cu ntrerupere de 5 zile cu
repetarea a 2-3 cursuri a cte 7 zile.
Indicaiile pentru terapia hormonal sunt:
1. Purpura generalizat asociat cu sngerrile mucoasei i
cu hemoragii cu reducerea numrului de trombocite mai
puin de 10-15 109/l.
2. Purpura umed complicat cu anemie posthemoragic;
hemoragiile n retina ochiului (suspecie la hemoragie intracranian).
3. Hemoragiile interne.
n ultimul timp au aprut i alte posibiliti de oprimare a proceselor autoimune: transfuziile de globulin antilimfocitar, plasm
antilimfocitar, administrarea imunodepresantelor. Aceste remedii sunt cu succes utilizate i n tratamentul trombocitopeniilor.

Hemoragiile intracerebrale;
Hemoragii severe la nivelul organelor interne;
ocul post-hemoragic;
Septicemia postsplenectomie;
Efecte adverse ale medicamentelor utilizate n
tratamentul PTI.

PTI este n general favorabil. n 80-90% cazuri PTI are o evoluie autolimitat. Restul pacienilor vor evolua spre forme
cronice ale PTI. Pe viitor, 3% din pacieni vor dezvolta o maladie autoimun.
Dispensarizarea
Supravegherea la medicul hematolog se va realiza pe parcursul
a 3 ani de la ultima acutizare. Pacienii cu PTI pn la 3 luni
dup externare vor fi examinai clinic o dat la 2 sptmni,
cu aprecierea numrului de trombocite n AGS. Pacienii cu
PTI de la 3 luni pn la 12 luni dup externare vor fi examinai
clinic lunar, cu aprecierea numrului de trombocite n AGS.
Pe parcursul urmtorului an trimestrial, apoi o dat n 6 luni
pn la finisarea dispensarizrii.
TROMBOCITOPATIILE
Definiie. Termenul trombocitopatie, conform recomandrilor comitetului de experi ai OMS, include n sine toate
tipurile de incompeten trombocitar.
Trombocitopatiile poart caracter ereditar i dobndit.
Trombocitopatiile ereditare
Sunt dereglri ale hemostazei primare condiionate genetic,
cu ponderea de 30-60% din copiii cu hemoragii recidivante
de tip peteial-macular.
P E D I AT R I E

449

VIII

Trombocitopenii prin hiperspelnism;

Coagulopatii (hemofilia, boala von Willebrand);
Vasopatii;
Deficitul factorilor de coagulare n hepatopatiile severe,
deficit de vitamin K;
Boli autoimune (lupus eritematos sistemic, sindrom
Evans).

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Clasificarea trombocitopatiilor ereditare

(Turgeon M., 2011)
Defecte ale adeziunii trombocitare:
Sindromul Bernard-Soulier;
Alterarea adeziunii la colagen.
Defecte primare ale agregrii:
Trombastenia Glanzmann;
Atrombia esenial.
Defecte ale stocrii/eliberrii granulelor (dereglarea secundar a agregrii):
Defectul eliberrii granulelor alfa;
Defectul eliberrii granulelor gama;
Defecte aspirin-like.
Deficitul izolat al factorului 3 trombocitar
Deficitul sever al factorilor de coagulare (cu alterarea
funciilor plachetare):
Afibrinogenemia;
Deficitul factorului VIII:C (multimer al factorului von
Willebrand) etc.
Tabloul clinic
Sunt prezente manifestrile caracteristice pentru tipul de sngerare peteial-macular: hemoragii n piele (peteii) i n esutul subcutanat (echimoze); gingivoragii, epistaxis, metroragia
i hematuria, hemoragii posttraumatice i postoperatorii, mai
rar n scler, retin i n esutul cerebral.
Sindromul hemoragic poart un caracter polimorf (chiar la
unul i acelai bolnav), tipic asocierea hemoragiilor nazale
cu metroragiile, sindromul cutanat, epistaxisul .a. Intensitatea hemoragiilor variaz larg de la un epizod la altul. Cu vrsta
intensitatea sngerrii se micoreaz. Mai frecvent hemoragiile mari sunt caracteristice bolii Willebrand, trombasteniei i
dereglrilor de sintez i secretare a factorilor trombocitari.
Infeciile acute i cronice, avitaminozele, dismicrobismul,
acidoza stabilesc dereglri metabolice drastice n sistemul
antioxidanilor, determinnd condiii pentru manifestarea
defectului trombocitar ereditar cu evoluie n hemoragie. n
acelai timp viremia, complexele imune din procesele infecioase, nivelul majorat al endotoxinelor n snge inhib secreia
trombocitar, stabilind sngerarea.
Hemoragiile se declaneaz indiferent de timpul zilei, cele
spontane mai des noaptea. Frecvena recidivelor este mai
mare primvara i toamna. La copii incidena dup sex este
aceeai, iar la maturi predomin femeile. Manifestrile locale ale sngerrii la copiii pn la 10 ani nu depind de sex i de
450

P E D I AT R I E

vrst; la fetiele mai mari de 10 ani un loc dominant l ocup

meno- i metroragiile. Localizarea hemoragiilor depinde de
varianta trombocitopatiilor. Hematuria i metroragiile mai
frecvent sunt determinate de trombocitopatiile cu dereglarea
proceselor de secretare a factorilor trombocitari. La copiii cu
epistaxis, la circa 10% bolnavi se depisteaz anomalii ale vaselor sanguine nazale.
Diagnosticul trombocitopatiilor include 2 etape. Prima
aprecierea tipului de sngerare n baza datelor anamnestice,
obiective i de laborator (numrul trombocitelor, timpul de
sngerare, adezivitatea plachetar). La a doua etap localizarea defectului n baza studiului agregrii trombocitare i
retracia cheagului sanguin.
Trombocitopatiile dobndite
Dereglrile funciilor trombocitare se stabilesc n majoritatea formelor grave ale maladiilor infecioase i somatice: sindromul CID, hemoblastozele i maladiile mieloproliferative,
uremia i cirozele ficatului, dereglrile hormonale: hipo- i
distireozele, hipoestrogenemia; pot interveni patiile medicamentoase i toxogene acidul acetilsalicilic, derivatele pirazolonei, unele antibiotice (carbenicilina, penicilina), tranchilizante, diuretice, antihistaminice, citostatice, . a.
Este necesar de menionat, c dereglrile funcionale ale
trombocitelor nu duc ntotdeauna la sngerri evoluia hemoragiilor este dependent de starea sistemului trombocitar
i de influena factorilor provocatori i cauzali.
Utilizarea n practic a substanelor trombocitoactive au i un
alt aspect: n organism fiecare preparat influeneaz nu numai
elementele figurate ale sngelui, ci i peretele vascular. Spre
exemplu acidul acetilsalicilic inhib ciclooxigenaza, fosfolipaza A2, aciunea factorilor plasmatici n agregare i cel mai
important inhib sinteza prostaciclinei n peretele vascular,
care este cel mai puternic inhibitor al adezivitii i agregrii plachetare. Deci, acidul acetilsalicilic poate fi n organism
i stimulator al formrii trombului arterial. Este cunoscut,
c ciclooxigenaza trombocitar e de 60-250 ori mai sensibil la acidul acetilsalicilic, dect fermenii peretelui vascular
i, deci, n doze mici acidul inhib adezivitatea i agregarea
trombocitelor i nu frneaz sinteza prostaciclinei. Conform
datelor literaturii aa o doz e echivalent cu 2,0-3,5 mg/kg.
n doz de 10 mg/kg acidul acetilsalicilic inhib att ciclooxigenaza trombocitelor, ct i sinteza parietal a prostaciclinei, determinnd formarea trombului arterial. Studiul strii
funcionale a hemostazei trombocitare la copiii cu sindrom
hemoragic la care a fost administrat acidul acetilsalicilic ca
tratament al virozelor respiratorii a demonstrat alterarea
funciilor trombocitare. Analiza ulterioar ereditar i exami-

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Ca i concluzie accentum urmtoarele: sngerarea n trombocitopatiile dobndite are un caracter vascular-trombocitar,

gravitatea afectrii este medie i uoar. n acelai timp majoritatea bolnavilor cu hemoragii moderate de tip vasculartrombocitar, cu epistaxis, peteii i echimoze au trombocitopatii. Examinrile hemostazei la copii cu epistaxis recidivant,
cu elemente cutanate moderate i cu focare cronice de infecie n majoritatea cazurilor stabilesc diagnosticul de trombocitopatii.
Tratamentul trombocitopatiilor prevede 2 scopuri eseniale:
jugularea crizei hemoragice i prevenirea recidivelor. Complexul terapeutic n stoparea hemoragiilor include terapia hemostatic local i general.
n epistaxis, n cile nazale este picurat soluia de 3% de ap
oxigenat, soluie de trombin, androxon n sol. -acid aminocapronic (50 ml de soluie de 5% de acid -aminocapronic
+ coninutul unei fiole de trombin + 2 ml de 0,025% de
androxon). n persistena hemoragiilor nazale sunt indicate
uleiurile de ctin i Rosa caruna cu scop de stimulare a regenerrii mucoasei nazale. Soluia menionat este indicat n
stoparea hemoragiilor postoperatorii. Este efectiv aplicarea
tampoanelor de colagen liofilizat n acid -aminocapronic.
n metroragii sunt indicate preparate cu stimularea funciei
de contracie a uterului: pregnina cte 0,01 mg de 2 ori pe zi.
Remediile hemostazei hormonale (estrogenele i estrogenele-gestagenele sintetice) sunt indicate la fetele cu dereglrile
hormonale confirmate. Tratamentul este efectuat n comun
cu ginecologul pentru copii.
Remediile medicamentoase ale terapiei hemostatice generale
sunt indicate pentru stimularea mecanismelor de compensare ale hemostazei i includ inhibitorii fibrinolizei, protectorii
peretelui vasului sanguin, stimularea proceselor bioenergetice celulare, stabilizatorii membranelor biologice.
Acidul -aminocapronic se administreaz n doz de 200 mg/
kg. n hemoragiile grave 1/3 din doza de zi se administreaz intravenos, n picturi. Dup ameliorarea strii preparatul
este indicat per os. Acidul -aminocapronic inhib fibrinoliza,

majoreaz rezistena capilar, stimuleaz funciile trombocitare. Contraindicaie absolut pentru administrarea acidului
-aminocapronic este prezena trombilor i posibilitatea de
metastazare secundar, hematuria. Preparatul Dicinon inhib aciunea de frnare a prostaciclinei asupra trombocitelor.
Se administreaz intravenos cte 2-4 ml de soluie de 12,5%,
apoi per os cte 1-2 pastile de 4 ori pe zi.
Deoarece trombocitopatiile actualmente sunt concepute ca
membranopatii, la bolnavii cu hemoragii trombocitopenice,
sunt indicate remedii membranoactive: soluia de 1% de acid
trifosforic i.m., oxid de magneziu 0,15-0,5 g per os fiecare 6-8
ore. Din considerentul caracterului ereditar al trombocitopeniilor semnificative sunt regimul, dieta, selectarea strict a remediilor pentru tratarea afeciunilor concomitente i terapia
antirecidivant.
Dieta trebuie s fie bogat n vitamine pe contul fructelor i
legumelor, este necesar de a exclude conservanii i coloranii. Este necesar administrarea vitaminelor A, C, P n doze
majorate de 2-3 ori.
Sanarea focarelor de infecie, terapia antihelmintic, tratamentul raional al maladiilor concomitente este o condiie
necesar a tratamentului antirecidivant. Nu se recomand administrarea medicamentelor, ce inhib funcia trombocitelor,
iradierea ultraviolet, undele de frecven nalt i alte proceduri fizioterapeutice.
COAGULOPATIILE
Hemofilia
Definiie. Hemofilia prezint un grup de coagulopatii ereditare determinate de defecte cantitative sau calitative ale
factorilor de coagulare implicai n calea intrinsec de activare a protrombinei i care se manifest clinic prin hemoragii cu diferit localizare.
n dependen de factorul de coagulare interesat patologia
este apreciat ca: Hemofilia A (f VIII), Hemofilia B (Boala
Christmas, f IX) sau Hemofilia C (boala Rosenthal, f XI).
Epidemiologie
Hemofilia se consider a fi cea mai sever i una dintre cele
mai frecvente coagulopatii. Incidena bolii, dup datele mai
multor autori, variaz ntre 1:5000-10.000 nou-nscui de sex
masculin. Boala este mai rar pe continentul african i n China. Incidena hemofiliei B este mai mic (1 caz de hemofilie B
la 4 cazuri de Hemofilie A). Incidena hemofiliei C este de 1:1
mln de populaie. Dintre toate cazurile de hemofilie 75% sunt
P E D I AT R I E

451

VIII

narea funciilor trombocitare la prinii i rudele bolnavilor

permit de a constata trombocitopatiile ereditare la copii cu
o frecven aproape de 100%. Deci, trombocitopatia ereditar este una din condiiile eseniale de evoluie a hemoragiei
dup administrarea antiagregantelor i altor remedii medicamentoase. Urmtoarea condiie de declanare a hemoragiei n
tratamentul cu inhibitori ai trombocitelor este administrarea
a ctorva preparate cu diferit mecanism de aciune (4 preparate i mai mult).

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

transmise ereditar, celelalte (iar dup unii autori chiar pn la

50%) sunt cazuri de novo.
Etiopatogenie
Deficitul unuia din factorii coagulrii (VIII, IX, XI) perturb tromboplastinogeneza endogen, afectnd conversia protrombinei n trombin i avnd drept rezultat formarea insuficient de fibrin din fibrinogen. Astfel, hemostaza secundar
nu mai este eficient.
Defectul congenital n hemofila A i B este localizat pe cromozomul X, fapt ce explic prezena bolii numai la sexul masculin, care posed un singur cromozom X i transmiterea acestei
informaii genetice la descendenii si de sex feminin. Femeia,
avnd doi cromozomi X, dintre care numai unul este afectat,
nu face boala, alela de pe cromozomul sntos fiind dominant,
dar o poate transmite descendenilor de sex masculin, iar informaia genetic patologic celor de sex feminin.
Factorul VIII al coagulrii este sintetizat n hepatocite. n
plasm este transportat doar pe suprafaa factorului von Willebrand. Este foarte susceptibil la proteoliz, fiind numit i
factorul labil al coagulrii.
Gena codificatoare a factorului XI este amplasat pe cromozomul 4, de aceea patologia poate aprea la ambele sexe.
Tabloul clinic
Formele clinice ale hemofiliei variaz n funcie de nivelul
plasmatic al factorilor implicai. La un individ normal concentraia factorilor VIII i IX este ntre 50 i 150%. Manifestrile clinice apar la o activitate a factorului VIII mai mic de
35% din valoarea normal. Bazndu-se pe aceste date, majoritatea autorilor divizeaz evoluia hemofiliei n urmtoarele
variante:
1. Formele grave cu nivelul factorului mai puin de 1%;
2. Forme medii ntre 1-5%;
3. Formele uoare de la 6 la 35%;
Gravitatea hemofiliei tinznd s fie aceeai ntr-o familie
dat.
Manifestrile hemoragice n forma grav apar de obicei spre
sfritul primului an de via, n forma medie la 22-24 luni, iar
n formele uoare se pot manifesta doar la pubertate.
Spre deosebire de copiii ce sufer de alte coagulopatii congenitale, pentru nou-nscuii hemofilici nu sunt caracteristice
hemoragia din cordonul ombilical, cefalohematomul sau hemoragia intracerebral. Cauza acestui fenomen rmne neclar, probabil este determinat de prezena n laptele matern a
452

P E D I AT R I E

substanelor tromboplastice.
Manifestarea clinic de baz este hemoragia care poate avea
orice localizare i urmtoarele caracteristici:
apare dup traumatisme, frecvent minore;
pot fi declanate i de injecii intramusculare i subcutanate, precum i de intervenii chirurgicale (extracie dentar,
adenoidectomie);
durat sporit a sngerrii, fr tendin de oprire spontan;
rspuns refractar la compresie local;
tendin de reapariie n acelai loc;
evoluie cronic ondulant, cu puseuri de agravare, reducerea manifestrilor spontane cu vrsta;
absena leziunilor peteiale.
Cel mai caracteristic simptom al hemofiliei este hemoragia n
articulaii hemartroza (80%). Cele mai afectate sunt articulaiile genunchilor (82%), talocrurale (75%), coatelor (56%),
articulaiile mici ale minii (11%). Hemoragiile intraarticulare cu afectarea capsulei articulare (a membranei sinoviale)
duc la dereglarea troficii cartilajului i nlocuirea lui cu esut
fibros.
Evoluia artropatiei hemofilice este caracteristic i descris
clasic n 3 etape:
a) hemartroz pur (dureri vii, articulaii mrite n volum,
crepitaii);
b) hemartrit cronic deformant (modificri anatomice cu
afectarea sinovialei i fibroz muscular) cu renclziri periodice;
c) stadiul de anchilozare (uneori n poziii vicioase).
Pe lng hemoragiile intraarticulare la copiii cu hemofilie
sunt depistate afectri ale oaselor n form de exostoze, hematoame osificate subperiostale, chisturi i pseudotumori
pseudosarcoame. Ultimele suscit destrucii osoase cu stimularea tumorilor, cu diferite complicaii sub form de fracturi
patologice, compresii ale trunchiurilor nervoase i a vaselor
sanguine cu trecere n gangren.
Pe locul doi dup frecvena apariiei sunt hemoragiile n esuturile moi hematoamele. Caracteristice hemofiliei severe
sunt hematoamele intramusculare, care pot aprea n orice
loc. Hematoamele mici subcutanate pe membre i trunchi
apar la majoritatea bolnavilor i nu duc la senzaii subiective. Hematoamele intratisulare se caracterizeaz prin colecie
sanguin care se prelinge pe traiectul muchilor i a fasciilor.
Intensitatea hemoragiei predomin cu mult gradului traumei.
La persoanele sntoase hematoamele au un caracter locali-

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Deseori evoluia hematoamelor intratisulare este nsoit de

compresia muchilor, nervilor, vaselor sanguine cu ischemie,
paralizii, contracturi, dureri. Hematoamele esuturilor moi
ale gtului i mediastinului sunt periculoase pentru via, deoarece stabilesc o insuficien respiratorie acut. La aa bolnavi administrarea preparatelor antihemofilice se petrece de
urgen.
Cele mai dificile pentru diagnostic sunt hemoragiile abdominale extraperitoneale i n muchiul ileopsoas. Cantitatea de
snge extravazat poate fi att de mare, nct s determine instalarea unei anemii posthemoragice acute; durerile abdominale, rigiditatea muchilor, febra, leucocitoza pot crea dificulti de diagnostic diferenial cu abdomenul acut chirurgical.
ns la bolnavii cu hemofilie aceste manifestri caracterizeaz
hemoragiile extraperitoneale. Este necesar de menionat, c
hematomul extraperitoneal, ca primul simptom al hemofiliei
este foarte rar i anamneza detaliat i profund stabilete episoade de hemoragii de alt localizare. Un anamnestic adecvat
salveaz bolnavul de o intervenie chirurgical inutil!
Hematuria este una din principalele manifestri ale hemofiliei. Mai frecvent se ntlnete la maturi. La copii evolueaz n
forma sever a hemofiliei. Cauzele hematuriei sunt traumatismele lombare i procesele infecioase. Afectarea glomerular se
instaleaz ca rezultat al necesitii de excreie a ionilor de Ca2+
la bolnavii cu hemartroze repetate, a utilizrii multiple a analgeticelor, activitii majorate a urokinazei activatorului natural
al fibrinolizei n esutul renal, alterri imunocomplexe ale glomerulilor. Frecvent hematuria se instaleaz spontan. Intoxicaiile i manifestrile extrarenale sunt absente. Urina devine roie-nchis sau brun. Poate interveni disuria cu urinri dificile,
cu dureri n regiunea lombar, pe traiectul ureterelor i uretrei.
Concomitent sunt eliminate cheaguri de snge.
O particularitate a manifestrilor renale este faptul c ele au
tendina de a se accentua sub tratament hemostatic. Restabilirea hemostazei normale faciliteaz formarea de noi cheaguri sanguine la nivel de rinichi, ceea ce exacerbeaz colica
renal. De aceea, administrarea acidului -aminocapronic
n complex cu preparate substituente poate stabili blocada
cu cheaguri sanguine ale cilor urinare. Aceast complicaie
este determinat de inhibarea potenialului fibrinolitic local
(n rinichi) i general (n snge), dereglnd condiiile pentru
tromboliza normal. Sub influena acestei terapii cheagurile
formate devin rezistente la fibrinoliza fiziologic i la terapia

fibrinolitic, ceea ce mrete termenul de existen a cheagurilor n cile urinare i n aa mod nrutesc funcia de excreie a rinichilor. De aceea, folosirea inhibitorilor fibrinolizei, n
particular a acidului -aminocapronic, n terapia hematuriei
hemofilice este nu numai iraional i inutil, ci i periculoas
pentru viaa bolnavului.
Hemoragiile intracraniene se consider unele din cauzele de
deces a bolnavilor cu hemofilie. Acestea se ntlnesc la 4-14%
din bolnavi cu hemofilie i n 70% duce la decesul pacientului. Gradul i rspndirea hemoragiei intracraniene determin profunzimea lezrii cranio-cerebrale ca rspuns la trauma
craniului. Orice semn de majorare a tensiunii intracraniene la
bolnavii cu hemofilie este indicaie absolut pentru administrarea urgent a terapiei substituente.
Hemoragiile cu afectarea nervilor periferici se ntlnesc des,
dar nu se depisteaz, deoarece la muli bolnavi defectul neurologic este mascat de atrofia muscular i contracturi. Examenul riguros stabilete afectarea nervilor periferici la 20%
bolnavi.
Spre deosebire de omul sntos, la care hemoragia posttraumatic depinde de volumul i localizarea traumei, bolnavul cu
hemofilie poate rezista numai la o traum minim, deoarece o
pierdere minim a integritii vasului sanguin este nsoit de
complicaii periculoase pentru via.
Tabloul clinic al hemofiliei B este similar cu cel al hemofiliei
A, dar hematoamele i hemartrozele se ntlnesc mai rar.
Tabloul clinic al hemofiliei C este variabil i depinde de forma
ei. n general, hemofilia C are o evoluie mai uoar dect a hemofiliei A sau B, de cele mai multe ori fiind vorba de forma latent (subclinic) a ei. La femei hemofilia C se poate manifesta
prin menoragii, dar sunt foarte rar hemoragiile postpartum.
Diagnosticul
Anamneza are o valoare diagnostic esenial n stabilirea diagnosticului de hemofilie.
n istoricul bolii se evideniaz sngerri anormale dup traume, extracii dentare, intervenii chirurgicale.
Antecedentele eredo-colaterale pot indica limitarea cazurilor
de boal la persoanele de sex masculin i aspectul clinic normal al femeilor transmitoare.
Examenul clinic evideniaz hemoragii de tip hemofilic (hematom), ce apar dup traumatisme minore sau spontan, n
prezena unei concentraii sub 5% a f. VIII sau IX.
P E D I AT R I E

453

VIII

zat, limitat i la o incizie pot fi uor nlturate. Incizia hematomului la bolnavul cu hemofilie numai complic i mai mult
situaia, facilitnd hemoragia. Dup administrarea substituenilor de coagulare sngele revrsat rapid se reabsoarbe.

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Formele medii i uoare ale hemofiliei pot rmne nediagnosticate, acestea intrnd n discuie la apariia unor hemoragii
mari dup extracii dentare, intervenii chirurgicale, injecii
subcutanate i intramusculare etc.
Examene de laborator
Hemograma evideniaz, ca regul, o anemie hipocrom. n cazurile hemoragiilor masive se instaleaz o anemie posthemoragic acut.
Timpul de sngerare dup Duke, Avy este normal.
Timpul de coagulare a sngelui capilar (dup Suharev) i sngelui venos (dup Lee-White) este mult prelungit, atingnd
1-2 ore.
Coagulograma indic majorarea timpului parial activat al
tromboplastinei (dereglri de coagulare n mecanismul intrinsec al hemostazei), creterea moderat a timpului activat
de recalcificare a plasmei i a duratei testului de autocoagulare
(indici de hipocoagulabilitate).
Definitivarea diagnosticului de hemofilie const n determinarea calitativ i cantitativ a factorilor de coagulare, care
evideniaz valori sczute ale acestora, fiind exprimat n procente.
O metod complementar de determinare a tipului de hemofilie este proba cu 3 eprubete.
Rezistena capilar i retracia cheagului sunt normale.
Sumarul urinei. Hemoragiile cu sediu renal sunt nsoite de
micro- sau macrohematurie. n cazul amiloidozei renale
(complicaie rar) se determin proteinurie, cilindrurie.
Analiza biochimic a sngelui nu prezint careva modificri
specifice hemofiliei.
Examinrile instrumentale. n afectarea articular poate fi util
examenul radiologic, tomografia computerizat.
Diagnosticul diferenial al hemofiliei
Se impune cu urmtoarele patologii:
boala von Willebrand;
parahemofilia Owren (deficitul factorului V);
boala Alexander (deficitul factorului VII);
deficit secundar al factorilor de coagulare n hepatopatiile
severe;
deficitul vitaminei K.
454

P E D I AT R I E

Tratamentul hemofiliei este substitutiv, folosindu-se n acest

scop produse terapeutice ce conin f. VIII i IX.
Sunt utilizate dou programe de tratament substitutiv:
Tratament continuu prin transfuzii sistematice;
Tratament periodic prin transfuzii la necesitate.
Valoarea hemofilic a preparatelor utilizate n tratamentul hemofiliei este diferit i depinde de concentraia globulinei antihemofilice. Sngele conservat conine n mediu 0,3 UA/ml de
f.VIII (1 ml de plasm proaspt provenit de la un donator cu
activitatea f.VIII de 100% conine 1 unitate de f. VIII). Activitatea iniial a factorului se menine cteva ore, de aceea substituenii fr o pregtire special pot fi utilizai numai timp de 8
ore. Factorul VIII este labil, activitatea lui se pstreaz numai n
plasma proaspt congelat i n crioprecipitat.
Plasma proaspt congelat conine practic toi factorii de coagulare i poate fi folosit n tratamentul tuturor coagulopatiilor, ns concentraia acestora este mic raportat la volum.
Crioprecipitatul (crioprecipitatul f. VIII) conine o cantitate
mare de factor ntr-un volum mic de plasm, ceea ce permite de a atinge un nivel nalt de globulin antihemofilic dup
transfuzia unui volum mic de lichid.
Tabel 8.16.
Preparatele factorului VIII, utilizate n tratamentul
hemofiliei
(Raportul comitetului de experi ai OMS, 1975)
Sursa factorului
VIII

Sngele integru
proaspt
Plasma
proaspt
Crioprecipitatul

Concentraia
f. VIII,
Un/ml

Doza maxim administrat la kg

(ml)

Nivelul f.
VIII care
poate fi
atins n %

0,3

4,5

4-6

0,6
40

12
50

15-20
100

Programul de tratament continuu este recomandat doar copiilor cu forme evolutive grave ale hemofiliei.
n hemofilia A se va administra Crioprecipitat n doz 25-40
U/kg de 3 ori pe sptmn.
n hemofilia B concentrat de F IX n doz 25-40 U/kg de 2
ori pe sptmn.
Programul de tratament periodic prevede administrarea de
preparate antihemofilice dup o traum sau hemoragie, nainte de efectuarea unor manevre medicale traumatizante.

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Standardul de aur n tratamentul hemofiliei este utilizarea

Concentratelor Factorilor de Coagulare. Se folosesc concentrate de F VIII sau IX.
Injectarea intravenoas a 1 U/kg corp de F VIII sporete concentraia lui circulant cu 2%, pentru F IX aceast majorare
va fi doar cu 1,5%.
Dozele se repet n funcie de semiviaa factorului deficitar:
pentru F VIII 8-12 ore, pentru F IX 18-24 ore.
Determinarea cantitii de Factor Antihemofilic (FAH) necesar se face dup formula:
FAH (U/24 ore) = Greutatea (kg) % dorit de a fi obinut
0,5.
Tratamentul local const din:
Compresii pe plgi, hematoame subcutanate, la locul
punciei venei;

Regim alimentar mecanic crutor i cltirea gurii cu sol.

Acid aminocapronic n caz de plgi bucale sau extracii
dentare;
Imobilizarea segmentelor din articulaia afectat (utilizarea semilanghetelor, fr nfurare circular);
Chinetoterapie;
Radioterapie.
n tratamentul artropatiei hemofilice se recomand ca pe fondalul terapiei de substituie adecvate s fie evacuat sngele din
cavitatea articular i administrarea corticosteroizilor intraarticular (Hidrocortizon 2-3 mg/kg corp n numr de 5-10 administrri). Pentru diminuarea efectelor hemosiderozei la nivelul sinoviei se recomand de a administra chelatori de fier.
La copii mai mari de 5 ani cu artropatie cronic gradul III-IV
poate fi folosit radioterapia n doz unic de 0,5 Gy, iar doza
sumar 4-5 Gy. Radioterapia se face peste o zi.

Localizarea hemoragiei
Epistaxis, mucoasele bucale

Extracii dentare unice

Extracii dentare multiple

Hemartroze
Hematome

Hematurie

Hemoragii cu risc vital

(abdominale, toracice)
Fracturi deschise
Hemoragii cerebrale
Intervenii chirurgicale mari

Medicaie

Posologie

25 U/kg factor VIII

7 zile

Acid -aminocapronic
50 mg/kg

7 zile

15-20 U/kg F. VIII

1 doz pn la extracie
i 2 doze peste 12 h de la extracie

20-25 U/kg F. VIII

1-3 zile

Acid -aminocapronic 100 mg/kg

7 zile

20-25 U/kg F.VIII

La fiecare 12 h timp de 2-3 zile

Prednison 1-2 mg/kg

Timp de 2-3 zile

Imobilizare cu atel gipsat

Pentru 3-4 zile

20-25 U/kg F. VIII

La fiecare 12 h pn la dispariia
macrohematuriei

Prednison 1-2 mg/kg

Timp de 6-7 zile

Repaus la pat

Pe toat durata manifestrilor clinice

Hidratare suplimentar

Pe toat durata manifestrilor clinice

40-50 U/kg F. VIII

La fiecare 12 h,
timp de 5-14 zile

50-75 U/kg F. VIII

Iniial la fiecare 8 h,
apoi la fiecare 12 h timp de 10-21 zile,
pn la vindecarea plgilor
P E D I AT R I E

VIII

Tabelul 8.17.
Medicaia recomandat n funcie de sediul hemoragiei

455

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Complicaii
Complicaiile n hemofilie pot aprea nemijlocit ca rezultat
al evoluiei bolii, ct i ca rezultat al tratamentului substitutiv
repetat. Astfel ele pot fi:
1. Directe:
oc hemoragic, ca rezultat al pierderilor masive de
snge n urma hemoragiilor;
Artrita deformant, cu anchiloze n poziii vicioase;
Compresiune pe vasele sanguine i organele vitale;
Neuropatie periferic prin compresiune;
Hemoragia intracranian (rar);
Dezvoltarea sindromului reumatoid secundar;
Osificarea hematoamelor, depistat radiologic;
Infectarea i supurarea hematoamelor;
Amiloidoz renal cu insuficien renal (rar).
2. Cauzate de tratamentul substitutiv:
Reacii febrile sau alergice la substituienii utilizai;
Anemie hemolitic ca rezultat al sensibilizrii recipientului i formare de CIC n urma transfuziilor repetate a preparatelor de F VIII;
Infecii cu HIV, hepatite virale;
Apariia anticorpilor anti-factori VIII i IX.
Dispanserizarea i msurile profilactice
Msuri de ordin general:
asigurarea unui regim de via netraumatizant, evitarea
eforturilor mari;
meninerea unei greuti normale corporale. La supraponderali, stresul n plus asupra articulaiilor poate declana
sngerare;
consult lunar la un stomatolog cu experien n domeniu;
orice intervenie ORL, stomatologic care presupune sngerare, se va permite doar n cazul pregtirii pre-, intra- i
postintervenie;
evitarea imobilizrii prelungite;
evitarea utilizrii aparatului gipsat circular;
internri de durat minim posibil pentru a asigura o colarizare bun.
Sunt contraindicate:
luarea temperaturii rectale;
injecii i.m. (cu excepia vaccinurilor); trebuie de memorizat, c administrarea preparatelor n volum pn la 2 ml
456

P E D I AT R I E

nu este periculoas, imediat dup injecie e necesar de

comprimat locul inoculrii pentru 5 minute;
aspirina i salicilaii (la necesitate se folosete paracetamol).
Succesul tratamentului bolnavului cu hemofilie depinde de
asistena medical la nivelul familie - policlinic - staionar staionar specializat.
Prognostic
Pn la momentul implimentrii n practic a metodelor de
substituie cu factori concentrai, prognosticulul era rezervat.
Pacienii decedau din cauza hemoragiilor cerebrale, abdominale sau din regiunea cervical. Metodele contemporane
practic au exclus posibilitatea decesului ca rezultat al hemoragiei, dar mai persist riscul transmiterii parenterale a virusurilor hepatici, HIV. n prezent mortalitatea este mai mic de
3%. Hemofilia rmne, totui, a fi o boal invalidizant, astfel
sechelele articulare, atrofiile musculare, sechelele neurologice afecteaz calitatea vieii. De aceea se recomand consultaia genetic obligatorie i diagnosticul prenatal n familiile cu
risc nalt pentru evitatea naterii copiilor bolnavi.
BOALA VON WILLEBRAND
Este cea mai frecvent coagulopatie ereditar. Frecvena bolii
se estimeaz la un caz la 800-1000 de indivizi sntoi.
Factorul von Willebrand este o glicoprotein sintetizat n
megacariocite i n endoteliul vascular. El este constituit din
mai muli multimeri (subuniti), cu diferit greutate molecular. Aceast maladie se transmite prin tipul autosomal dominant, gena implicat fiind situat pe cromozomul 12, fiind
afectai att bieii, ct i fetele.
Funciile factorului von Willebrand sunt: favorizarea adeziunii trombocitelor la endoteliul lezat i transportul plasmatic
al factorului VIII. O molecul de factor VIII este asociat cu
1000 de uniti de factor von Willebrand. n absena factorului von Willebrand, factorul VIII este rapid degradat de
proteaze. Funcia de stimulare a adeziunii trombocitelor se
realizeaz prin interaciunea factorului von Willebrand cu receptorul GPIb de pe membrana acestora. Iat de ce, deficitul
factorului von Willebrand cauzeaz dereglri att n sistemul
hemostazei primare, ct i n sistemul hemostazei secundare.
n funcie de defectul calitativ sau cantitativ al multimerilor,
de implicarea factorului von Willebrand din plasm sau din
trombocite, deosebim cteva tipuri ale bolii.

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Tipul
bolii von
Willebrand

Factorul von
Willebrand n
plasm

Factorul von
Willebrand n
trombocite

sunt prezeni toi multimerii normali). Activitatea factorului

von Willebrand este diminuat n toate tipurile bolii, iar n
tipul III absent. n toate tipurile bolii este diminuat activitatea de coagulare i concentraia factorului VIII.

I (70%)

Multimeri
(subunitile)
redui cantitativ

Multimeri cantitativ
normali

Confirmarea diagnosticului const n aprecierea manifestrilor clinice i n constatarea modificrilor n hemostaza

primar: timpul de sngerare, adeziunea i agregarea trombocitar. n hemostaza secundar se poate majora timpul de
coagulare i timpul activat al tromboplastinei pariale.

IIA
(10-12%)

Este micorat
cantitatea
multimerilor cu
masa molecular
intermediar i
nalt

Este micorat
cantitatea
multimerilor cu
masa molecular
intermediar i
nalt

Tratamentul const n cteva opiuni. Prima este folosirea

crioplasmei i crioprecipitatului, care conin factor von Willebrand. n crioprecipitat concentraia factorului von Willebrand este de 10 ori mai mare dect n crioplasm. ns aceast metod de tratament prezint risc de infectare cu maladii
hemotransmisibile: hepatitele virale B, C, D i HIV/SIDA.

IIB

Este redus
cantitatea
multimerilor cu
masa molecular
nalt

Sunt prezeni toi

multimerii normali

Actualmente exist preparate care conin factorul von Willebrand concentrat i care nu prezint risc de infectare cu maladii hemotransmisibile. Acestea sunt, ns, foarte scumpe.

IIC

Multimerii sunt
anormali

Multimerii sunt
anormali

III (5%)

Deficit sever
al tuturor
multimerilor

Deficit sever
al tuturor
multimerilor

Tabloul clinic
Implicarea factorului von Willebrand n ambele mecanisme
ale hemostazei explic particularitile de evoluie ale maladiei. La aceti bolnavi, drept consecin a dereglrii hemostazei
primare, se instaleaz hemoragii rapide (nemijlocit dup traumatisme, spre deosebire de hemofilie, unde sngerarea este
tardiv peste 1-3 ore). n boala von Willebrand sunt mai
caracteristice hemoragiile de tip microcirculator epistaxisul
(60%), gingivoragiile (40%), metroragiile (35%), hemoragiile gastro-intestinale (10%), hematuria. Hematoamele i hemartrozele sunt rare. Hemoragiile repetate sunt cauza anemiei fierodeficitare care poate aprea la aceti copii.
Diagnosticul de laborator
Polimorfismul acestei maladii face dificil diagnosticul de laborator. Pentru toate tipurile de boal este caracteristic prelungirea timpului de sngerare dup Duke. Agregarea trombocitelor sub influena ristocetinei este, de asemenea, redus n
toate tipurile de boal, cu excepia tipului IIb (n trombocite

Metodele alternative de tratament includ administrarea activatorilor nespecifici ai hemostazei i a remediilor antifibrinolitice.
Din primul grup preparatul de elecie este Desmopresina
(DDAVP), un analog sintetic al hormonului antidiuretic.
Desmopresina crete eliminarea factorului von Willebrand
din endoteliu i din trombocite, crete activitatea factorului
VIII. Preparatul este ineficient n tipul III al bolii, n care deficitul factorului von Willebrand este sever.
Din grupul preparatelor antifibrinolitice se utilizeaz acidul
aminocapronic i acidul tranexamic. Aceste medicamente
sunt contraindicate, ns, n hematurie.
n tratamentul menoragiilor sunt utile contraceptivele orale.
Estrogenii din componena lor tind s creasc nivelurile plasmatice de factor von Willebrand.

SINDROMUL COAGULRII INTRAVASCULARE

DISEMINATE
Definiie. Sindromul coagulrii intravasculare diseminate (CID) prezint dereglarea microcirculaiei ca rezultat al
stimulrii i activrii n exces a trombocitelor i a tromboplastinei cu formare a microtrombilor i afectare poliorganic.
Formarea n exces a tromboplastinei duce la organizarea
trombilor intravasculari multipli, ocluzia vaselor sanguine de
P E D I AT R I E

457

VIII

Tabelul 8.18.
Clasificarea bolii von Willebrand
(dup I. Corcimaru)

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

calibru mic i mediu, hipoxie, acidoz, disfuncie, distrofie i

necroz. n organism procesul de formare a tromboplastinei
decurge prin activarea mecanismului intrinsec, extrinsec sau
a ambelor mecanisme concomitent. Activarea mecanismului
de formare a tromboplastinei extrinsec este determinat de
ptrunderea masiv n circuitul sanguin al tromboplastinei
tisulare (ocul traumatic, hemolitic, combustional, procesele
distructive pneumonia cu component distructiv, lizisul celular, necroza esuturilor).
Tabelul 8.19.
Maladiile i strile grave cu evoluie n sindromul CID la
nou-nscui

decolarea precoce a placentei;

infeciile intrauterine;
asfixia i acidoza (<3 puncte n scorul Apgar);
hipotermia;
pneumopatiile;
sepsisul nou-nscutului;
tromboza venelor hepatice cu deshidratare hipertonic.
Tabelul 8.20.
Sindromul CID la copii

Maladiile infecioase acute:

ocul endotoxic, meningococcemia, E.coli, sepsisul
stafilococic, infecia streptococic hemolitic,
infeciile virale.
Lezarea masiv a esuturilor, ocul traumatic,
combustional, hemoragic.
Reaciile de incompatibilitate izoimun, transfuzii de
snge incompatibil, sindromul recipient mpotriva
donatorului n transplantul organelor.
Afeciunile congenitale i dobndite ale vaselor i
cordului:
telangiectazia, purpura trombotic, vasculita
hemoragic, reumatismul, lupusul eritematos,
purpura fulminant.
Maladiile de snge:
anemiile hemolitice cu lizisul intravascular,
hemoglobinopatiile, leucemia acut, hemofilia
(tromboza venelor hepatice i vaselor renale ca i
complicaie a terapiei de substituie).
Maladiile renale:
glomerulonefrita acut, nefrita subacut,
sindromul hemolitico-uremic.
Maladiile ficatului:
distrofia progresant a ficatului, hepatita cronic
autoimun agresiv cu transformare n ciroz.
Intoxicaiile: ciuperci, venin de arpe, insecte.
458

P E D I AT R I E

Activarea mecanismului intrinsec se stabilete n strile cu afectarea generalizat a endoteliului vascular, cu activarea factorului
de contact i cu declanarea n perpetuum a coagulrii sanguine
(infeciile acute, formarea complexelor antigen-anticorp).
Activarea ambelor mecanisme este observat n strile terminale la copii cu progresarea hipoxiei i acidozei metabolice.
Delimitarea indicat este convenional, deoarece cile de
activare ale formrii tromboplastinei rareori sunt izolate i n
procesul patologic se completeaz una pe alta.
Patogenia
Sindromul CID este un proces nespecific. Factorul etiologic
influeneaz numai iniierea activrii tromboplastinei. Ca
fenomen final sindromul CID este posibil la necoincidena
intensitii de acumulare a mediatorilor i produselor procesului inflamator, activatorilor formrii tromboplastinei pe de
o parte i vitezei de eliminare a acestor produse din circuitul
sanguin pe de alt parte. Eliminarea produselor inflamaiei
este ndeplinit de sistemul fagocitelor mononucleare (SFM).
Schematic patogenia sindromului CID poate fi prezentat n
felul urmtor:
Endotoxina acapararea ei de ctre fagocitele mononucleare
i leucocite eliberarea de substane lizosomale afectarea
celulelor endoteliale transformarea dinamic a trombocitelor activarea sistemului de coagulare a sngelui organizarea mono- i polimerilor de fibrin. Reacii concomitente
eliberarea histaminei, serotoninei, substanelor biologic active (SBA), stimularea nemijlocit a receptorilor -adrenergici
cu eliberarea hormonului antidiuretic (HAD), hormonului
adrenocorticotrop (HACT), ceea ce duce la constricia vaselor, majoreaz permeabilitatea lor i blocheaz celulele SFM.
Funcional se stabilesc 3 inele patogenetice dereglri hemodinamice, activarea coagulrii i inhibiia celulelor SFM.
Persistena toxinelor stabilete fenomene patologice grave, la
baza crora stau dereglri profunde ale hemodinamicii, hemocoagulrii i funciei organelor interne.
Persistena toxinelor spasmul metarteriolelor i sfincterelor
precapilare centralizarea circulaiei sanguine reducerea
tensiunii de perfuzie n organe activarea sistemului reninangiotensin-aldosteron retenie de Na i pierderi de K
redistribuirea lichidelor mobilizarea mecanismelor tonusului muscular deschiderea sfincterelor precapilare i arteriolelor terminale.
Hipernatriemia + majorarea cantitii de glucocorticoizi
majorarea sensibilitii la agenii vasoconstrictori i majorarea permeabilitii vaselor sanguine predominarea glico-

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

n aa mod, n patogenia sindromului CID un rol hotrtor l

joac modificrile morfologice ale vaselor sanguine periferice
cu includerea n proces al compartimentelor hemostazei
trombocitar, coagulator, fibrinolitic i anticoagulant.
Descifrarea componentelor n periodizarea CID este factorul
esenial al succesului n diagnosticarea i tratamentul acestui
sindrom dificil i grav.
Clasificarea sindromului trombohemoragic are la baza sa cteva principii.
Perioadele procesului. M. Macabeli (1970, 1981) evideniaz 4 perioade ale maladiei:
I perioad de hipercoagulabilitate, la o formare masiv a
tromboplastinei; aceast perioad e de durat scurt, dar poate fi sesizat prin probe de laborator. Formarea lent i organizarea n doze mici ale tromboplastinei prelungete durata perioadei i stabilete un tablou ters al probelor de laborator;
II perioad coagulopatia de consum se caracterizeaz prin
reacie rapid de organizare a tromboplastinei, reducerea cantitii de trombocite, micorarea concentraiei de fibrinogen
(uneori a protrombinei, factorilor V, VII, XIII), majorarea
compensatorie a activitii fibrinolitice i anticoagulante;
III perioad fibrinoliz patologic n aceast perioad se
epuizeaz potenialul coagulator;
IV perioad de recuperare se caracterizeaz prin restabilirea limitelor fibrinolitice ale potenialului coagulator, dar
afectrile organice iniiate n perioadele I i II pot cauza decesul bolnavilor chiar i dup recuperarea CID.
Periodizarea indicat a modificrilor coagulrii sanguine este
necesar de apreciat n complex cu dereglrile componentului
vascular al sistemului microcirculator:
Hipercoagulabilitate + centralizarea circuitului sanguin faza
de compensare a CID; coagulopatia de consum + dereglrile
convertite ale hemodinamicii periferice subcompensarea
CID; afibrinogenemia i fibrinoliza patologic + decentralizarea circuitului sanguin decompensarea CID.
Evoluia procesului
Se determin evoluie acut, subacut i cronic.
n evoluia acut manifestrile clinice se stabilesc rapid i sunt
intensive. Ca o form particular, dar cu o intensitate a mani-

festrilor extrem de exprimat i cu o rapiditate agresiv este

descris forma fulminant a sindromului CID.
n activarea lent a coagulrii sanguine, modificrile n sistemul de coagulare pot avea o durat de cteva sptmni (forma subacut) i pn la cteva luni (forma cronic). Acest tip
de evoluie al sindromului CID este caracteristic pentru maladiile cu mecanism autoimun i imunocomplex (colagenoze,
vasculite, glomerulonefrite). n aceste forme lipsesc semnele
clinice ale hemoragiilor i trombozelor. Probele de laborator
sunt pozitive numai n perioadele I-II ale CID.
Tabloul clinic
Poate fi distins coagularea intravascular diseminat (rspndit) i localizat. Viteza evoluiei, trecerea dintr-o faz n
alta, durata fazelor este dependent de cauzele ce provoac
CID. Cel mai bine exprimat tablou clinic al sindromului CID
este pe fondalul maladiilor infecioase.
n perioada de compensare simptomele clinice ale CID sunt
greu de delimitat de manifestrile procesului infecios. Semnele de suspecie ale CID sunt centralizarea circuitului sanguin i
hipertermia cu efect scurt la antipiretice i vasodilatatoare (hiperemia pielii sau paloarea cu cianoz, tahicardia pn la 180
bti pe minut, hipertensiunea arterial, febra 39-39,5C, oliguria pn la 5-10 ml/or, acidoz metabolic compensat).
Devine prezent sindromul coagulopatiei. Sunt depistate numrul normal al trombocitelor i durata nemodificat a timpului de coagulare, recalcificare i generare a tromboplastinei,
intensificarea consumului de protrombin. Testele specifice
- se majoreaz adezivitatea i agregarea trombocitelor i se
mrete activitatea protrombinei i factorilor de coagulare V,
VIII, IX, X i I.
n perioada de subcompensare persist semnele manifeste ale
centralizrii circuitului sanguin: paloarea pielii i mucoaselor, pielea marmorat a extremitilor, sindromul hemoragic
cutanat n form de peteii, tahicardia pn la 180-220 bti
pe minut, hipertensiunea arterial pe contul celei diastolice,
febra > 40C cu diferen moderat ntre cea cutanat i rectal, semnele neurologice - somnolen, hiperchinezii, automatism motor. Intervine agregarea intravascular a trombocitelor, acidoz decompensat (pH sanguin pn la 7,25; BE
pn la 11 mmol/l), hematocritul periferic l depete pe cel
venos cu mai mult de 0,05.
Coagulograma depisteaz disocierea accelerrii organizrii
tromboplastinei (hipercoagulare n perioada de compensare), reducerea factorilor de coagulare i numrului de trombocite (consumul lor) cu activarea fibrinolizei.

P E D I AT R I E

459

VIII

lizei anaerobe acidoz destrucie celular faza de

decentralizare a circuitului sanguin cu modificri ale proprietilor reologice ale sngelui.

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

n perioada de decompensare a CID constricia vaselor sanguine trece n parez, care concomitent cu majorarea progresiv a permeabilitii vaselor i cu formarea trombilor
stabilesc decompensarea microcirculaiei. Clinic se determin pielea marmorat, simptomul petei albe, pastozitatea
extremitilor (minilor, labelor picioarelor), hipostaze ale
pielii spatelui, cu modificarea acestora n dependen de poziia corpului. Tahicardia >220 bti pe minut, poate interveni bradicardia i hipotonia arterial, hipertermia (la copiii
de vrst fraged hipotermia), persist anuria. Progreseaz
afectarea SNC, inclusiv pn la com. Sindromul hemoragic
este multiplu dup form i localizare, pot fi hemoragii n mucoase. Uneori se stabilesc tromboze cu gangrena degetelor
sau a membrelor n ntregime. Frecvent la sindromul hemoragic cutanat se asociaz macrohematuria, hemoragiile gastrointestinale, hemoragiile din locurile efecturii injeciilor. Pe
fonul intensificrii simptomaticii neurologice, sindromului
hemoragic i hipertermiei bolnavii decedeaz. Coagulograma
n aceast perioad indic: hipocoagulare exagerat cu activarea patologic a fibrinolizei majorarea timpului de coagulare a sngelui, majorarea timpului de recalcificare, majorarea
timpului parial al tromboplastinei activate, reducerea utilizrii protrombinei, reducerea factorilor de coagulare, activarea
fibrinolizei patologice.
Msurile curative adecvate asigur transformarea oricrui
stadiu al maladiei n perioada de restabilire. Ameliorarea semnelor generale ale SCID simptomatologiei neurologice, manifestrilor clinice hemoragice evideniaz predominarea
semnelor organului afectat: insuficiena cardiorespiratorie
pe fonul pneumoniei toxice, insuficiena hepatic, insuficiena renal acut (sindromul Gasser) etc. Manifestrile clinice
expuse sunt specifice nu numai pentru procesele infecioase,
dar i pentru toate strile patologice complicate prin acest
sindrom. Indiscutabil, c viteza evoluiei, schimbul fazelor,
nivelul manifestrilor clinice i de laborator sunt diferite n
grupele prezentate i sunt determinate de fondalul premorbid
al copilului, reactivitatea lui, vrst.
Diagnosticul precoce i rezultativ al SCID permite implicarea n acest proces i prentmpinarea transformrii lui n stadii mai grave. Indicaii pentru examinarea urgent sunt strile
cu posibilitate de activare masiv a tromboplastinei: traumatismele, combustiile, ocul infecios, semnele clinice de subcompensare i decompensare a circuitului sanguin periferic,
sindromul hemoragic acut.
Metodele i volumul investigaiilor de laborator depind de
nivelul de nzestrare a instituiei medicale i includ apreci460

P E D I AT R I E

erea adecvat a semnelor clinice i de laborator circuitul

periferic, sindromul hemoragic cutanat, sngerrile; apariia
eritrocitelor fragmentate, reducerea numrului de trombocite, timpul de coagulare a sngelui, viteza lizisului cheagului,
concentraia fibrinogenului, activitatea fibrinolitic.
n staionarele nzestrate cu laborator specializat pot fi ndeplinii toi parametrii hemostazogramei. Criteriile de laborator expuse vor fi utilizate i pentru aprecierea procesului de
tratament.
Tratamentul formelor acute ale SCID deseori este foarte
complicat i uneori ineficient. Pentru prognostic au perspectiv stadiile iniiale ale sindromului.
Este necesar de divizat:
1. Profilaxia coagulopatiei de consum;
2. Tratamentul stadiilor II i III ale SCID pe fonul manifestrilor clinice majore;
3. Reabilitarea n perioada de restabilire i msurile curative
n formele subacute ale SCID.
Profilaxia coagulopatiei de consum se efectueaz pn la
evoluia decompensrii circuitului periferic, mai ales n strile cu probabile activri ale tromboplastinei (traumatisme,
combustii de gradul III-IV, transfuzii de snge incompatibil).
n stadiul de compensare a SCID tratamentul const n normalizarea precoce a circulaiei periferice. Sunt indicate vasodilatatoarele, antiagregantele 0,2-0,5ml de dipiridamol i.v.
sau i.m. Efect pozitiv l au dozele mici de acid acetilsalicilic (2
mg/kg). Se petrece lichidarea deshidratrii i a hemoconcentraiei, utiliznd substitueni cu mas molecular mic.
Tratamentul SCID se efectueaz n funcie de stadiul lui. Este
necesar de apreciat gradul de activare a fibrinolizei, potenialul anticoagulant, nivelul procoagulanilor i numrul de
trombocite.
n caz de nivel sczut de antitrombin III se recomand transfuziile de plasm proaspt congelat (coninutul maximal de
antitrombin III). Doza preparatului 5-8 ml/kg. La coninutul normal de antitrombin sau dup corecia lui este indicat
heparinoterapia. Doza se determin individual. Este bine cunoscut regimul pentru copii 100 UI/kg fiecare 4-6 ore.
Un control mai riguros poate fi efectuat la administrarea heparinei n doza de 10-15 UI/kg/or. Dac timpul de coagulare nu se mrete, doza heparinei se mrete pn la 30-40
UI/kg/or. Dac timpul de coagulare se mrete mai mult de
20 min, atunci doza heparinei se reduce la 5-10 UI/kg/or.

CAPITOLUL VIII. HEMATOLOGIE

Un efect pozitiv n cazul dat l posed preparatele antiproteolitice (posed activitate de oprimare a fibrinolizei, capacitate
antiinflamatorie marcat, efect antiexudativ).
Este clar, c tratamentul sindromului CID este prerogativa
seciilor de reanimare i terapie intensiv cu controlul i meninerea funciilor vitale ale organismului.

VIII

Excluderea din tratament a heparinei se petrece cu reducerea

treptat a dozei preparatului pe parcursul a 1-2 zile. n ultimul
timp cu un efect deosebit n tratament sunt utilizate metodele
de epurare a sngelui, n primul rnd plasmafereza. Plasmafereza nltur din circuitul sanguin produsele de degradare a
fibrinei, restabilete starea reologic i echilibrul factorilor de
coagulare, anticoagulare i fibrinolitici.

P E D I AT R I E

461

462

P E D I AT R I E

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

CAPITOLUL

IX

NEFROLOGIE

Ontogeneza sistemului reno-urinar

Aparatul urinar provine din mezodermul intermediar, care
formeaz n lungul corpului embrionar cordonul nefrogenic.
Din cordonul nefrogenic se va dezvolta aparatul urinar n
trei stadii succesive, craniocaudal: pronefros, mezonefros,
metanefros, ultimul formnd rinichiul definitiv. Nefrogeneza
ncepe n ziua 28 dup fertilizare prin formarea pronefrosului. Din sptmna a 4-a ncepe stadiul de mezonefros, stadiul
trei de metanefros dureaz pe perioada 5-32 sptmni de
gestaie. La nceput se contureaz o proeminare a mezonefrosului, care se divizeaz foarte rapid, din care se formeaz
ureterele, calicele, bazinetele i canalele colectoare ale rinichilor. Din partea mezodermal a mezonefrosului, n urma
diferenierii celulare are loc formarea capsulei Bowman i a
aparatului canalicular a viitorului nefron. Mugurele ureteral,
pornit din partea caudal a ductului nefric Wolff, ptrunde
n metanefros unde genereaz sistemul tubular (tubii drepi,
calicele mici, mari, pelvisul renal i uroteliul ureteral de la pelvisul renal pn la trigonul vezical), iar metanefrosul nefronii (glomerulii, tubul contort proximal, ansa Henle i tubul
contort distal). Absena mugurelui ureteral i/sau a ductului
nefric Wolff determin agenezie renal. Un fenomen important este ascensiunea rinichilor care din situaia lor pelvin
se deplaseaz n loja renal lombar ctre luna 3-4 de gestaie.
Primii nefroni ncep s funcioneze din sptmna a 9-a de
via intrauterin, rinichiul producd prima urin (dar organul principal de excreie n perioada intrauterin rmne a fi
placenta). n perioada fetal are loc diferenierea corticalei
de medulara renal, mai intens dezvoltndu-se medulara, iar

dup natere corticala renal. Nefrogeneza ns este finalizat

ctre spt. 36 gestaie, fiecare rinichi avnd n acest moment
circa 1 mln nefroni. Dac n perioada respectiv intervin factori nocivi are loc formarea diferitor anomalii de dezvoltare,
de difereniere, de poziie renal etc.

IX

PARTICULARITI MORFO-FUNCIONALE ALE

APARATULUI RENAL LA COPIL

2
4
3
A.

B.

Figura 9.1. A. Seciune sagital prin corpul embrionar

1. Pronefros;
2. Mezonefros (evolueaz spre gonad);
3. Metanefros (rinichiul definitiv);
4. Duct mezonefric Wolff.
B. Ascensiunea i rotaia medial a rinichilor
Noiuni de anatomie a aparatului urinar
Aparatul reno-urinar este alctuit din doi rinichi, cile evacuatoare ale urinei: calice mici i mari, bazinele, uretere, vezica urinar i uretra. Rinichii (latin ren, adjectiv renal; greac
P E D I AT R I E

463

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

nephros), organele secretoare ale urinei, au forma de boabe de

fasole, poziie oblic de sus n jos i dinuntru n afar, sunt
situai retroperitoneal paravertebral, sub diafragm. Fiecare rinichi, nconjurat de un strat celulo-adipos i nvelit de o capsul
fibroas inextensibil, este situat n loja renal. Din cauza spaiului redus pe partea dreapt, rinichiul drept este mai cobort
dect cel stng. Fiecare rinichi este irigat separat cu snge din
arterele renale ce provin de la aorta descendent (abdominal),
iar venele renale (vena renalis) transport sngele de la rinichi
la vena cav inferioar. Urina este eliminat prin dou uretere
n vezica urinar i apoi prin uretr n exterior.
Topografia rinichilor: la nou-nscut polul inferior al rinichilor
se afl sub creasta iliac, la vrsta de 1 an polul inferior este la
creasta iliac, la 2 ani polul inferior deasupra crestei iliace, la
copil mare i la adult rinichii sunt dispui la nivelul vertebrelor T11-T12 i L1-L2.
Dimensiunile rinichiului: la nou-nscut raportul lungime/lime
este 4-4,5 2,3-2,7 cm, la copil sub 5 ani 8,5 4,3 cm, la 5-7
ani 9,5 4,3 cm, la 8-11 ani 11,2 5,3 cm, la 12 -15 ani 12,6
6-7,5 cm.
Greutatea rinichilor: la natere constituie 11-12 g (1/100 din
greutate), se dubleaz la 6 luni, se tripleaz la 12 luni (36-37
g), la 15 ani este 105-120 g (1/320 din greutate).

piramide cu baza spre cortex i vrful spre hilul renal numite piramidele lui Malpighi. Vrfurile acestor piramide
se numesc papile renale, care se deschid n calicele renale.
Acetea unindu-se formeaz bazinetul care se continu cu
ureterul;
hilul renal locul de trecere pentru vasele sanguine, limfatice, nervi i uretere.
Cortex renis
Medula renalis
Calices
renales
majores

n seciune longitudinal parenchimul renal delimiteaz:

zona cortical renal zon extern cu grosimea de 8-12
mm, conine glomerulii nefronilor, tubii contori proximali i distali, ductele colectoare, reprezint stratul de filtrare a rinichilor;
zona medular zon intern, este stratul tubilor uriniferi
i a ansei Henle. Mduva renal este structurat n 10-12
464

P E D I AT R I E

Sinus
renalis

Basis
pyramidis

Calices
renales
minores

Pyramides
renales
Pelvis renalis

Ureter

A. renalis
V. renalis

Hilum renalis

Calice mici
Nefron (lrgit)
Papil
Zona cortical

Ureterele: au diametru i lungime relativ mari, perei hipotoni,

traiect sinuos, multe cuduri fiziologice, la natere au 5-7 cm, la 2
ani dublarea lungimii la10-14 cm, la adult circa 27-30 cm.

Aspectul macroscopic al rinichiului

Papiliae
renales

Pyramis
renalis

Pelvisul (bazinetele) renal: la copil sub 1 an nu depesc 5 mm, la

copil peste 1 an nu depesc 8 mm (peste 8 mm este pielectazie),
esutul muscular i elasticitatea sunt insuficient dezvoltate.

Vezica urinar: organ abdominal pelvin cu esut muscular insuficient dezvoltat, dar bine dezvoltat mucoasa. La sugar are
o poziie mai nalt, coboar treptat dup vrsta de un an. Capacitatea vezicii urinare i tonusul musculaturii ei variaz cu
vrsta, care se dezvolt odat cu instituirea controlului sfincterian, la natere este 40-50 ml, la sugar 80 ml, la 1 an 100
ml, la 2 ani 140 ml, la 3 ani 160 ml, la adult 300-400 ml.

Columnae
renales

Zona medular

Artera
renal

Ureter

Bazinet
Piramida
renal

Rinichi

Figura 9.2. Aspectul macroscopic al rinichiului.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Pentru aparatul renal la copii sunt specifice urmtoarele

particulariti:
dimensiuni i greutatea rinichilor relativ mari (n raport
cu masa corporal);
topografic rinichii dispui mai jos (pot fi palpabili);
mobilitate crescut a rinichilor;
rinichiul are structur lobular pn la 2-3 ani, corticala
subdezvoltat;
ureterele lungi i cu multe cuduri fiziologice;
vasele limfatice renale i intestinale comunic, factor de translocare a florei microbiene patogene din intestin-rinichi;
capsula renal subire;
uretra la fete scurt, larg;
vezica urinar dispus mai sus, palpabil.
Nefronul este elementul morfo-funcional esenial al rinichilor. Un rinichi conine 1,0-1,3 milioane nefroni, numrul
total este n jur de 2,0-2,6 mln. Maturizarea definitiv a nefronului se produce ctre vrsta de 2 ani.
Nefronul este format din dou segmente: corpusculul renal i structurile tubulare renale.
Corpusculul renal Malpighi (glomerulul renal) are urmtoarele componente:
glomerulul este un ghem din 3-4 anse capilare ntre arteriola aferent i arteriola eferent, adaptate pentru ultrafiltrarea glomerular. Lungimea capilarelor glomerulare atinge
13 km, suprafaa capilarelor 1,6 m2. ntre aceste anse se
gsete esutul mezangial.
capsula Bowman, nvelete ghemul capilar cu cele dou
foie (intern, ader la capilarele glomerulare i extern,
care se continu cu tubul proximal), ntre care se gsete
spaiul de filtrare glomerular.
Membrana filtrant glomerular (filtrul glomerular) reprezint poriunea funcional a glomerulului renal i asigur
controlul cantitativ i calitativ al substanelor care trec prin
capsula Bowman. Filtrul glomerular este alctuit din 3 straturi
bine evideniate:
1. Partea intern endoteliul capilar cu celulele endoteliale. Este
un strat de celule plate, unite ntre ele, citoplasma crora
are pori multipli ce realizeaz membrana fenestrata. Celulele endoteliale sunt acoperite de o pelicul de glicocalix
polianionic o sialoprotein cu sarcin electric negativ,
previne filtrarea proteinelor.

2. Membrana bazal glomerular (MBG) poriunea mijlocie, structur acelular (gel hidratat polianionic) care
tapeteaz ansele glomerulare. MBG este alctuit din trei
foie: lamina rar intern, lamina rar extern, iar ntre ele
este plasat lamina densa. Principalele componente ale
MBG sunt colagen tip IV, V, glicoproteine, proteoglicani,
sialoproteine. Prin ncrctura electrostatic negativ,
MBG interacioneaz cu sarcinile electrice ale substanelor filtrante, constituind o barier electrostatic foarte
fin.
3. Celule mari epiteliale podocite cu prelungiri digitiforme
citoplasmatice care strpung MBG, formeaz fanta (diafragma) de filtrare. Podocitele sunt acoperite de un strat
de glicoprotein anionic bogat n acid sialic, electrostatic negativ. Ele se gsesc pe MBG i mpreun formeaz
foia extern a capsulei Bowman.
Mezangiul este format dintr-o matrice extracelular i celulele
mezangiale, se gsete sub forma unui ax n lobul glomerular.
Matricea mezangial constituie suportul pentru ansele capilare n lob, umplnd spaiile ntre acestea. Celulele mezangiale ndeplinesc funcii imunologice (fagocitoza), metabolice,
particip la reglarea filtrrii glomerulare.
Prin structura sa, membrana filtrant este o sit care permite filtrarea unei mari cantiti de fluid i a micromoleculelor
din plasm (de sute de ori mai mult dect capilarele normale),
prin ncrcare negativ, membrana filtrant este o barier n
faa filtrrii proteinelor plasmatice.
Tubul urinifer este adaptat pentru procesele de reabsorbie
(circa 99% din filtratul primar se reabsoarbe) i secreie, fiind alctuit din 4 segmente diferite dup funcie, structur i
poziie.
Tubul contort proximal, format din o parte contort i una dreapt, ptrunde n banda extern a medularei. Situat n corticala renal i joac un rol important n schimburile de ap i solvii.
Tubul intermediar localizat n medular, este format dintr-un
segment descendent i un segment ascendent; rol n procesele de reabsorbie-secreie, rol n procesele de concentrarediluie a urinei.
Tubul contort distal, format din segmentul distal drept, ncepe
n medular i urc spre cortical; n cortical devine tub distal contort; tubii distali se deschid n lumenul tubului colector printr-un segment de conexiune.
Tubul colector i are originea n cortical (n piramidele
Ferrrein) i coboar pe un traiect rectiliniu, strbate medulara i se deschide la nivelul papilei. Rol n definitivarea urinei,
P E D I AT R I E

465

IX

PARTICULARITI ANATOMICE ALE APARATULUI

RENAL LA COPIL

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

colectarea i transportul urinei. Lungimea total a tubulilor

renali atinge 60-80 km.
Secreia tubular: apariia unor substane care nu erau prezente n urina primar ca acizi organici, ioni de potasiu, hidrogen,
amoniac particip la meninerea echilibrului hidroelectrolitic i acido-bazic.
Arteriola
aferenta

Arteriola
eferenta

Capilarele
peritubulare

Tubul
distal

Capsula
Bowman
Glomerul
Tubul
proximal

Ansa
Henle

Tubul
colector

Vasa
recta

Figura 9.3. Tubul urinifer renal

Fiziologia sistemului renal
Rinichiul este un organ de importan vital i are numeroase
funcii. Procesele fiziologice prin care rinichiul i ndeplinete funciile sale sunt ultrafiltrarea glomerular, reabsorbia
tubular, secreia tubular, sinteza-increia de substane noi.
Formarea urinei se datoreaz unui mecanism complex de
filtrare glomerular, reabsorbie i secreie tubular. Ultrafiltrarea glomerular este un proces pasiv selectiv cu rol n formarea urinei primare. Factorii determinani ai filtrrii glomerulare: gradientul de presiune hidrostatic i coloid osmotic
de o parte i alta a membranei glomerulare, permeabilitatea
membranei filtrante glomerulare, suprafaa de filtrare, caracteristicile particulelor solvite n plasm.
Unele constante fiziologice importante. Fluxul sanguin renal
constituie 1-2 l/min (fluxul plasmatic renal 650 ml/min), sau
aproximativ 20-25% din debitul cardiac (dei rinichiul are
doar 0,5-1% din greutate). Rinichii filtreaz circa 1800 l/snge/zi, rata medie de filtare glomerular fiind 125 ml/min. Se
formeaz circa 180 l/zi fluid filtrat (urin primitiv) care este
o plasm deproteinizat, isoton (300 mOsm/l). Volumul de
fluid excretat prin urin este de 1,5 l/zi cu osmolaritatea 600800 mOsm/l, deoarece peste 99% din volumul filtrat este reabsorbit n tubii renali. Debitul urinar constituie n mediu 1-2
ml/min (limite: 0,5-20 ml/min).
466

P E D I AT R I E

Funciile principale ale rinichiului

1. Meninerea homeostazei mediului intern;
2. Eliminarea produilor finali de metabolism (excretorie,
detoxifiere, epurare sanguin);
3. Funcie endocrin (incretorie);
4. Funcia metabolic (gluconeogenez);
5. Formarea, depozitarea i eliminarea urinei;
6. Reglarea hemostazei prin formarea de urokinaz, tromboplastin, tromboxani.
Meninerea homeostazei mediului intern prin urmtoarele constante:
izovolemia (volumul lichidian plasm i interstiiu);
izoionia (constana electroliilor din lichidul extracelular: Na+, K+, Cl-, Ca++i Mg++, HCO3-);
izotonia (meninera echilibrului osmotic);
izohidria (constana ionilor de H+, meninerea echilibrului acido-bazic);
reglarea TA: reglarea eliminrii de Na, ap; secreia de
renin i activarea SRAA, prin HA;
eliminarea produilor de catabolism.
Eliminarea produilor finali de metabolism:
eliminarea produilor metabolici endogeni (uree, acid
uric, creatinina, bilirubina etc.);
eliminarea unor molecule exogene (medicamente,
pesticide, aditivi etc.).
Funcia endocrin (incretorie):
renina (SRAA controlul TA sistemice, metabolismul
sodiului);
prostaglandine, kinine;
eritropoetina (stimulator al hematopoezei);
producie de 1,25-dihidroxi-vitamina D (calcitrioli,
rol important n homeostaza fosfo-calcic).
Funcia metabolic: 20% din gluconeogeneza a jeun (sinteza de glucoz pornind de la aminoacizi i ali precursori),
rinichiul particip i la metabolismul proteic, lipidic.
Particularitile principale ale funciei renale la copil
sunt:
capacitatea de filtrare glomerular redus pna la circa 2 ani;
reabsorbia glucozei, aminoacizilor, fosfailor redus (glucozurie fiziologic);
capacitate redus de transport tubular al apei, electroliilor, i ionilor de H+;

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

SEMIOLOGIA AFECIUNILOR APARATULUI

RENO-URINAR LA COPIL
Semiologie clinic
Abordarea semiologic a patologiei reno-urinare la copil se
suprapune pe principiile generale ale semiologiei clinice clasice cu particulariti de vrst.
Anamneza (anamnesis morbi)
Rinichiul, fiind organ retroperitoneal, este dificil de examinat,
anamneza avnd un rol major n detectarea simptomelor i
semnelor de suferin renal.
Antecedente eredo-colaterale. Pot evidenia prezena unor
malformaii renale, nefropatii tubulare, rinichi polichistic, litiaz renal (predispoziie familial, obiceiuri alimentare). Este
cunoscut transmiterea autosomal-dominant n polichistoza renal, sindromul Alport, glucozuria renal, acidoza renal
distal, glicinuria, osteodistrofia ereditar. Se transmit autosomal recesiv cistinoza i boala medulochistic. Bolile renale
corelate cu anomalii ale cromozomului X sunt: boala Fabry,
diabetul insipid, sindromul Lowe, rahitismul hipofosfatemic.
De asemenea, exist posibilitatea transmiterii anomaliilor de
form i sediu ale rinichilor, a diabetului insipid nefrogen, a
cistinuriei familiale, a diabetului fosfaturic i a unor nefropatii
tubulare (sindrom Toni-Debre-Fanconi).
Antecedente personale patologice. Numeroi ageni infectioi,
toxici, alergici, medicamente, prezena unor boli metabolice,
boli cronice pot afecta rinichiul prin mecanisme toxico-alergice, leziuni tubulo-interstiiale, favorizeaz staza i infecia
renal, diminu aprarea local. La copil mic evoluia patologic a sarcinii i naterii (ndeosebi infecii materne n sarcin) pot determina disembriogeneza renal la ft, nefropa-

tia de sarcin. Infecii diverse ca localizare, durat, etiologie

pot favoriza infecia renal. Infecia streptococic favorizeaz
apariia glomerulonefritei acute la 10-14 zile dup boal. Se
va insista la aa date ca frecvena i caracterul miciilor, volumul urinei la miciune i nictimeral, jetul urinei, tranzitul intestinal, edemele matinale. La copil, patologia este dominat
de nefropatii tubulare congenitale, malformaii renale, infecii
urinare favorizate de refluxul vezico-ureteral.
Simptome funcionale reno-urinare
Cele mai frecvente simptome funcionale (acuze) care pledeaz pentru afectarea aparatului reno-urinar sunt: durerea
abdominal, tulburrile de miciune, tulburrile diurezei,
modificri ale aspectului urinei (piuria, hematuria, proteinuria, pneumaturia), edemele periferice, febra.
Durerea este unul din cele mai importante simptome funcionale ale suferinei reno-urinare, deseori simptomul de debut
al unei afeciuni renale, uneori unic modalitate de exprimare
a unei patologii nefrologice, alteori lipsind pn la instalarea
sindromului de insuficien renal cronic. La prezena durerii de origine reno-urinar este necesar de specificat: localizarea, debutul i durata, intensitatea i caracterul durerii,
iradierea, semne de nsoire. n funcie de topografie, durerea
poate fi localizat: lombar uni- sau bilateral, abdominal n
flancuri, hipogastric, pelviperineal, funiculoscrotal; sau
durere abdominal difuz. Durerea din afeciunea rinichiului
este localizat lombar cu iradiere anterior, n flancuri. Durerea ureteral este localizat abdominal pe traseul ureterelor.
Durerea n leziuni ale vezicii urinare este hipogastric suprapubian. Durerea colicativ iradiaz inferior pn n regiunea
pelviperineal, coaps. La copil, durerea se caracterizeaz
dup vrsta de 2 ani.
Durerea lombar necolicativ de origine renal. Poate avea intensitate variabil, de obicei difuz permanent, de la simpla
durere surd (jen, disconfort, ex. glomerulopatiile cronice),
pn la durerea violent, continu, progresiv (exemplu: flegmonul perirenal). Are tendina de iradiere anterioar, spre
flancurile abdomenului, pe traseul ureterelor spre vezic, se
accentueaz n ortostatism, trepidaii, efort, palpare i diminu n clinostatism. Dup modalitatea de instalare, deosebim
durerea lombar necolicativ acut i cronic.
Durerea lombar acut poate atinge o intensitate mare, iradiaz antero-inferior, dar nu are caracter paroxistic i nu evolueaz descedent. Cauze: pielonefrit acut, pielocistita acut,
glomerulopatii acute, flegmon perinefritic etc. Elementul
clinic major este manevra Giordano pozitiv care traduce inflamaia perinefritic, sau dilataia bazinetului, distensia capsulei renale.
P E D I AT R I E

467

IX

excreie redus a Na din diet (tendina la retenie de Na,

nu se recomand utilizarea de sare n alimentaie pn la
vrsta 2 ani);
manipulare redus a apei la nivel tubular (tendin la retenie hidric n caz de suprancrcare i la deshidratare n
caz de aport hidric deficitar);
reglarea echilibrului acido-bazic la copil mic imatur: prag
renal sczut pentru bicarbonai (excreie excesiv de bicarbonat cu retenie de H+), n special la prematuri (cauz
de acidoz metabolic frecvent);
capacitate de concentrare a urinei redus, n special la prematuri, maturizare definitiv pe la vrsta de 9-12 ani;
imaturitatea mecanismelor de reglare a funciilor renale
(nervos, hormonal).

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Durerea lombar cronic are o intensitate redus, apare n afeciuni renale cu evoluie cronic, progresiv, spre insuficien
renal cronic: glomerulopatii, nefropatii interstiiale, calculi
coraliformi etc. Durerea accentuat sau prezent n ortostatism, sugereaz nefroptoza; cnd este unilateral, se suspect
tuberculoza renal, neoplasmul renal, litiaza renal cu ectazie
bazinetal, nefroptoza, pielonefrit latent.
Durerea lombar bilateral cu caracter surd sau de traciune,
caracterizeaz bolile ce afecteaz simultan ambii rinichi: glomerulopatii acute, cronice, rinichi polichistic, sclerozele renale etc.
Durerea lombar unilateral spontan, de intensitate redus
(surd), caracterizeaz nefropatii unilaterale: pielonefrita, hidronefroz, pionefroz, tuberculoz, calcul renal, ptoz renal, abces perirenal, cancer renal.
La sugar i copil mic durerea abdominal de origine renal
este necaracteristic. Simptome generale pot fi agitaia, nelinitea, transpiraiile, criza de plns, paloarea, inapetena, flexia
toracelui pe abdomen, miciuni ntrerupte, jetul slab semne
care pot aprea pn la, n timpul, i/sau postmicional. La
fel pot fi episoade repetate de agitaie, retenie de urin, febr
care dispar rapid la reluarea diurezei (anomalii renourinare).
Durerea lombar colicativ sau colica renal (nefritic). Debutul
brusc, caracter durere violent, continu cu intensificri paroxistice, cu caracter de torsiune, traciune, sfiere, de intensitate foarte mare. Localizare lombar, unghiul costovertebral. Iradiere pe traiectul ureterului corespunztor, ctre vezica urinar, n hipogastru i organele genitale externe. Durata
greu de prevzut, minute-ore-zile. Durerea se accentueaz
la inspir profund, tuse-strnut, palparea lojei renale. Bolnavul
este nelinitit, agitat, palid, transpirat, negsind o poziie antalgic (deosebindu-se astfel, de bolnavul cu abdomen acut,
iritaie peritoneal, care st nemicat). Tulburri urinare: ale
diurezei oligurie (anuria calculoas); de miciune disurie,
algurie, polakiurie, tenesme vezicale; modificarea urinei hipercromie, hematurie, tulbure (infecie). Rinichiul respectiv
se palpeaz cu dificultate din cauza contracturii antalgice
lombare: la nivelul unghiului costomuscular se evideniaz
hiperestezie cutanat. Circumstane de dispariie (ameliorare): antispastice, antiinflamatoare, cldur local. Manifestri
extrarenale diverse: febr prin suprainfecie, digestive, cardiovasculare, neurologice.
Mecanismele durerii lombare de cauz renal sunt urmtoarele
(esutul interstiiului renal nu are receptori ai durerii): distensia capsulei renale; obstrucia vascular periferic; distensia
calicelor sau/i a bazinetului, contractura musculaturii netede a ureterelor.
468

P E D I AT R I E

Durerea hipogastric, de origine vezical (cistalgia) din sindromul cistitic, alturi de tulburri de miciune (disurie,
polakiurie, tenesme) este frecvent la copil. Caracteristici:
localizare suprapubian, intensitate medie-mare, caracter:
jen dureroas, arsuri permanente, cu exacerbare micional.
Cauze frecvente: cistite, uretrite, litiaz vezical, tumori ale
vezicii urinare, instabilitate vezical. Se disting dou tipuri de
cistalgie. Durere de tip distensie vezical: prin retenie progresiv de urin, senzaie de tensiune dureroas hipogastric, se
accentueaz la mers sau presiune local, glob vezical vizibil i
palpabil, dispare dup evacuarea urinei. Durere de tip tenesm
vezical: durere hipogastric cu iradiere spre uretr, nsoit de
necesitate imperioas de a urina, dar urmat doar de eliminarea ctorva picturi de urin (cistita acut, TBC vezical, neoplasm vezical). Durerea uretral: senzaie de arsur pe canalul
uretral, se nsoete de polakidisurie, se accentueaz n timpul
miciunii, poate fi o secreie purulent.
Durerea funiculo-scrotal. Este o durere continu, vie de intensitate mare localizat la nivelul testiculului i epididimului, iradiind de-a lungul cordonului spermatic n hipogastru
i, uneori, n regiunea costo-vertebral, fiind accentuat de
palpare. Cauze posibile: procese inflamatorii (orhiepididimite, funiculite acute), dilataii venoase (varicocelul primitiv
sau simptomatic, aprut la efort, ortostatism prelungit), traumatisme testiculare sau scrotale, microchistoza epididimal,
torsiunea de testicul, torsiunea unei hidatite testiculare, torsiunea cordonului spermatic (cu evoluie sever, ce impune
intervenia chirurgical).
Tulburrile de miciune. Miciunea este un act reflex, declanat, n mod normal, numai n timpul strii de veghe. Miciunea normal este spontan, voluntar, imediat, cu un jet
abundent i regulat, complet (un reziduu sub 25 ml este
nesemnificativ) i dispare senzaia de a urina. Realizarea unei
miciuni normale presupune integritatea morfofuncional a
structurilor care regleaz funcia vezicii urinare: centrele corticale ale SNC, centrele medulare spinale, nervii periferici i
detruzorul. Frecvena miciunilor: sugar de 0-6 luni de 2025 ori/24 ore, copil de 6-12 luni de 10-15 ori/24 ore, copil
de 2-3 ani de 8-10 ori/zi, copil mare de 6-8 ori/24 ore.
Tulburrile miciunii pot fi determinate de: obstacole n calea
eliminrii normale a urinei; asincronismul senzitivo-motor al
musculaturii vezicale, datorat unor afeciuni congenitale sau
dobndite. Tulburrile de miciune constau n modificri ale
frecvenei, ritmului, modului de eliminare a urinei i sunt: polakiuria, miciunea rar, disuria, miciunea dureroas, retenia
de urin, incontinena de urin, miciunea imperioas.
Disuria (de la grecescul dis dificil), sau miciunea dificil,
dureroas, se caracterizeaz prin dificultate la miciune, cu

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Polakiuria. Miciuni frecvente fr creterea diurezei; cnd

este corelat cu creterea volumului de urin este numit polakiurie prin poliurie. Polakiurie tranzitorie: n ingestie crescut
de lichide, sindroame edematice tratate cu diuretice. Polakiurie patologic: n diabetul insipid, n diabetul zaharat, n insuficiena renal cronic. Polakiuria este obinuit n leziunile
vezicii urinare: cistit acut, scleroza tuberculoas, tumori,
hipertrofie a musculaturii vezicale, calculi vezicali, nefropatii
dismetabolice, neuroze. Mecanismele polakiuriei: capacitate vezical redus (procese inflamatorii, tumorale, scleroz,
tulburri de tonus); compresiuni extrinseci tumori pelvine
compresive; polakiuria prin poliurie; iritabilitatea crescut a
sfincterului vezical sau detrusorului (litiaz), disectazia de col
vezical dificultate n nchiderea/deschiderea colului vezical
(falsa polakiurie). Asocierea polakiuriei cu piurie i disurie
caracterizeaz cistita acut; asocierea cu lombalgia iradiat n
fosa iliac evoc o litiaz renoureteral; asocierea cu lombalgia i piuria n context febril sugereaz o pielonefrit acut;
asocierea cu piohematuria orienteaz spre o tumor de tract
urinar.
Retenia de urin. Se definete ca o incapacitate a vezicii urinare de a goli coninutul. Poate fi complet sau incomplet,
acut sau cronic. Retenia incomplet de urin evolueaz fr
distensie vezical (cnd reziduu vezical nu depete capacitatea normal a vezicii urinare de 250-300 ml), i cu distensie
vezical (reziduu vezical depete 300 ml). Retenia complet
urinar mai este numit miciunea imposibil. Cauze urinare:
afeciuni uretrale (stricturi, polipi, calculi, corpi strini, tumori uretrale, valvulele uretrale posterioare); afeciuni vezicale (hipertrofie de col vezical, calculi, inflamaii, cheaguri de
snge, corp strin, tumor, diverticul vezical); afeciuni renale
(pielonefrite acute, tuberculoza renal nsoit de cistit). Cauze extraurinare: leziuni ale sistemului nervos (traumatisme
medulorahidiene, mielopatii, tabesul, coma); leziuni pelvine

(fibromul uterin, adnexite, tumori retrovezicale la biei).

Retenia de urin se asociaz cu nelinite, jen dureroas sau
durere hipogastric cu iradiere de-a lungul uretrei, apariia
globului vezical. Globul vezical vezic urinar destins apare
ca o tumor situat median, suprapubian, de consisten remitent, dureroas; la percuie matitate rotund-ovalar cu
convexitatea superioar.
Incontinena de urin. Reprezint imposibilitatea de a reine
urina n vezica urinar, urina scurgndu-se din vezic involuntar, total sau parial, intermitent sau permanent, contient
sau incontient. Incontinena adevrat vezica este goal
continuu, urina se pierde, de obicei incontient, pe msur ce
apare n vezic; sondajul vezical este negativ; cauza cea mai
frecvent este paralizia sfincterului vezical, secundar afeciunilor medulare ce intereseaz segmentul S3-S5 sau coada de
cal. Incontinena urinar fals n care vezica conine urin
postmicional, bolnavul pierde prin prea plin; sondajul vezical extrage o cantitate important de urin. Cauze: vezicale
(insuficiena sistemului sfincterian intern/extern), neurologice (vezica neurogen, leziuni de neuron motor central, leziuni
medulare), psihiatrice (neuroze isterice, psihopatii).
Miciunea imperioas. Este caracterizat de imposibilitatea
de a reine urina odat cu apariia senzaiei de miciune. Cauzele sunt urinare (cistit, uretrit, litiaza, tuberculoza vezical) i extraurinare (cerebro-meningoscleroza difuz, cistopatia endocrin, modificri brute ale pH-ului urinar de diferite
cauze).
Enurezisul traduce pierderea involuntar i incontient de
urin n timpul somnului. Este fiziologic la copii sub 3-4 ani.
Ulterior enurezisul denot o maturizare incomplet a controlului cortico-spinal al actului de miciune, la copii cu spina bifid. Deosebesc enurezis funcional (primar, idiopatic) prin
predispoziie ereditar, i enurezis organic (anomalii ale tractului urinar, infecii urinare, IRC prin poliurie, boli endocrine
diabet zaharat, diabet insipid, afeciuni ale SNC: epilepsie,
patologie rahi-medular.
Tulburri ale diurezei. Diureza este procesul de formare i
eliminare a urinei. Diureza normal reprezint cantitatea de
urin eliminat ntr-un interval de timp (valori normale: 8002000 ml/24 ore sau 0,5-1,5 ml/min), n funcie de aportul
i pierderile lichidiene. Diureza normal n prima zi de via
este 15-20 ml, prima sptmn crete la 60 ml/kg/zi, la 1
lun 100 ml, la 6 luni 400 ml, la 1 an circa 600 ml. Dup
1 an V = 600 + 100 (n-1) sau V = 100 (n+5), unde n vrsta
n ani. Tulburrile de diurez sunt: poliuria, oliguria, anuria,
nicturia, opsiuria.
P E D I AT R I E

469

IX

efort mare premicional, prelungirea timpului ntre senzaia

de miciune i apariia jetului urinar, nsoit de dureri n timpul miciunii. Miciunea este lent, cu greu, frecvent cu participarea musculaturii abdominale. Jetul urinar are presiune
sczut, calibru neregulat, rsfirat (mprtiat), filiform (pacientul urineaz pe vrful pantofului), ntrerupt pentru moment
sau de durat i apariia de urin dup senzaia de terminare a
miciunii. Dup cauzele generatoare, disuria poate fi: iniial,
care se manifest prin declanarea dificil, cu greu a miciunii
n caz de stricturi sau calculi uretrali, valvule uretrale, adenom
sau cancer de prostat; complet persist pe tot parcursul
miciunii (scleroz n plci, mielite infecioase, tabes); terminal (afeciuni vezicale) sau n mai muli timpi (alternane de
miciuni normale i dificile): cistite, cervicotrigonite, calculi
vezicali, uretrite acute, balanite, stricturi uretrale.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Poliuria. Reprezint creterea diurezei peste 2000 ml/zi (sau

peste 50% din valorile medii normale, peste 80-90 ml/or).
Variante: fiziologic sau patologic, tranzitorie sau persistent, cauz renal sau extrarenal. Mecanismele fiziopatologice
de producere a poliuriei:
Creterea filtrrii glomerulare poliuria de filtrare.
fiziologic ingestia crescut de lichide, alimente cu
efect diuretic (pepene, cafea, alcool), dup stres (prin
eliberare de catecolamine), expunere la frig (prin vasoconstricie periferic), n crize epileptice;
patologic n faza de vindecare a glomerulonefritei
difuze acute, administrare de diuretice, n insuficiena
renal cronic, insuficiena renal acut faza de reluare a diurezei, hipertiroidism.
Reducerea reabsorbiei tubulare obligatorii de ap, diureza
osmotic, apare atunci cnd trebuie eliminat o sarcin
osmotic mare. Cauze: diabet zaharat, unde diureza atinge 3-6 litri/24 ore; administrare de diuretice osmotice
(manitol); faza de reluare a diurezei din insuficiena renal
acut; faza poliuric din insuficiena renal cronic; boala Addison. Osmolaritatea urinar este 250-350 mosm/l,
pacienii elimin cantiti mari, dar nu masive de urin
(4-5 l/24h) aproximativ izostenuric.
Reducerea absorbiei facultative de ap, poliurie hipoton,
hidrurie. Poliuria este impresionat, atinge 10-15 l/zi,
urin hipoton. Are dou mecanisme: prin deficit congenital sau dobndit al vasopresinei (sensibile la vasopresin) n diabet insipid, urina are totdeauna densitatea sub
1008, rspunde la administrarea de hormon antidiuretic;
prin lipsa de rspuns la hormonul antidiuretic a celulelor
int din tubul distal (rezistente la vasopresin) n diabet
insipid nefrogen, unele nefropatii tubulointerstiiale, rinichi polichistic, pielonefrite cronice, amiloidoz renal,
tulburri metabolice (hipopotasemie, hipercalcemie), nu
rspund la administrare de hormon antidiuretic.
Oliguria. Reprezint reducerea diurezei sub 300 ml/m2/24
ore, sau sub 1/3-1/4 din volum conform vrstei, sau <1,0 ml/
kg/or. Clinic se manifest prin reducerea diurezei. Oligurii
tranzitorii: primele 2-3 zile dup natere, regim sec, transpiraii abundente, sindrom febril, deshidratare acut, colic
nefritic. Urina are culoare nchis i densitate crescut. Oliguria patologic are ntotdeauna semnificaie clinic grav.
Mecanismele de producere a oliguriei sunt: scderea ratei
de filtrare glomerular, creterea reabsorbiei tubulare de
ap, obstrucia ureterelor. Oliguria de cauze prerenale include toate strile cu hipotensiune arterial, oc, colaps, pierderi
470

P E D I AT R I E

de lichide: vrsturi, diaree, stri febrile, hemoragie, retenie

hidrosalin n insuficiena cardiac, ciroza hepatic, etc. Evolueaz cu densitate urinar normal sau crescut; mecanismul
de producere este, de regul, hipoperfuzia renal cu scderea
filtratului glomerular. Oliguria de cauze renale, n afeciuni
glomerulare (glomerulonefrite), leziuni tubulointerstiiale
(nefrita tubulointerstiial, necroza tubular acut), n leziuni ale vaselor renale (embolii, vasculite sistemice, sindrom
hemolitic-uremic). Cauze postrenale, rare la copil, n uropatii
obstructive bilaterale (calculi, cheaguri de snge, tumori).
Anuria. Diureza sub 60 ml/m2/24 ore (sub 100-50 ml/24
ore) definete anuria. Anuria este ntotdeauna patologic. Cauze iniial funcionale (hipotensiune arterial, hipovolemie,
strile de oc) sau organice (nefropatii acute tubulare, interstiiale, glomerulare, vasculare, obstrucii ale cilor urinare,
distrugeri masive de nefroni). Diagnostic diferenial: anuria
trebuie difereniat de retenia acut de urin (n anurie sondajul vezical este ntotdeuna negativ). n falsa anurie glob
vezical prezent (retenia complet de urin).
Nicturia se definete prin egalizarea sau inversarea raportului
ntre diureza nocturn i cea diurn. n condiii normale, cantitatea cea mai mare de urin este format i eliminat n cursul
zilei, diureza nocturn reprezentnd doar 1/4 din diureza total. Cauze: consumul excesiv de lichide seara, insuficien renal, cardiac, hepatic, tratament diuretic, adenom de prostat.
Sindromul edematos renal. Prezena edemelor periferice localizate sau edemelor generalizate.
Mecanismele de producere a edemelor renale au la baz urmtoarele cauze: reducerea filtrrii glomerulare; reabsorbie
crescut de sodiu i ap la nivelul tubului distal ce accentueaz retenia hidrosalin; hipervolemie (creterea volumului
sngelui circulant); creterea permeabilitii vasculare i capilare cu extravazarea lichidului n interstiiu; activarea sistemului renin-angiotensin-aldosteron (SRAA), hiperaldosteronism secundar; micorarea presiunii coloid-osmotice sanguine prin hipoalbuminemie sever; hiperproducie de hormon antidiuretic. Sindromul edematos renal prezint unele
particulariti: edemele sunt albe, moi, pufoase, nedureroase,
simetrice, las godeu persistent. Edemul nefritic apare iniial dimineaa pe fa, pleoape, periorbital, maleole, regiunea
sacrat, apoi pe gambe, peretele abdominal. Sunt declive
uor i schimb localizarea n legtur cu schimbarea poziiei n pat a copilului. Lengeria strns i elasticul las urme.
Edemul nefritic de obicei este moderat, caracteristic pentru
sindromul nefritic acut, nefrita interstiial acut, nefrita n
cazul vasculitelor sistemice etc. Atenie la edem renal uneori

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Sindromul hipertensiunii arteriale n afeciunile renale

Presiunea arterial este direct proporional cu debitul cardiac i rezistena vascular periferic. Sindromul hipertensiv la
copii cu boli reno-urinare se datoreaz mecanismelor:
hipervolemie (suprancrcare de volum al patului vascular prin retenie hidric, sodiu);
activarea sistemului renin-angiotensin-aldosteron;
micorarea formrii substanelor depresoare (prostaglandine, kalicreine, lipide medulare);
disfunia vegetativ cu hipersimpaticotonie marcat.
Cauzele hipertensiunii arteriale la copii sunt: HTA reno-vascular (stenoza arterelor renale, tromboza venelor i arterelor
renale, anevrizme ale arterelor renale); HTA reno-parenchimatoas (glomerulonefrite, pielonefrit cronic, rinichi polichistic, anomalii congenitale a rinichilor, nefroblastomul,
nefrita interstiial). Caracteristici: HTA renal este sistolodiastolic, dar cu predilecie diastolic, este o HTA palid
prin vasoconstricie generalizat, puls bradicardic.
Examenul obiectiv al aparatului renourinar
Examenul obiectiv (fizical) al aparatului reno-urinar la copil
se face n ordinea clasic.
Inspecia general
Faciesul renal infiltrat, palid-buhit numit facies nefritica.
Tegumentele i mucoasele sunt palide datorit anemiei, spasmului vascular periferic, uremiei, n special la pacienii cu
sindrom glomerular. Edemele sunt albe, moi, pufoase cu temperatur cutanat normal, domin retromaleolar i la nivelul
feei, sunt mai accentuate dimineaa, la trezirea din somn. Au
tendin la generalizare (anasarc).
Inspecia local
Se cerceteaz regiunea lombar, zona abdominal n care se
proiecteaz ureterele, regiunea hipogastric, organele genitale externe. Inspecia regiunii lombare se face cu pacientul n

ortostatism sau cu pacientul n poziie eznd, examinatorul

fiind n spatele acestuia. Se urmrete: asimetria n micrile
respiratorii ale ultimelor coaste (abces subfrenic); bombare
(tumefacie) localizat: hidronefroze gigante, tumori renale,
hematom perirenal; bombare bilateral: polichistoz; eritem i edem flegmon perinefritic. Regiunea hipogastric:
bombare n caz de glob vezical (retenie de urin). Examenul
organelor genitale externe poate evidenia: fimoz, parafimoz, inflamaia i secreii patologice la nivelul meatului urinar,
prezena unui varicocel ori tumor testicular.
Auscultaia rinichilor: n regiunea lombar sau periombilical (la 2 cm lateral de ombilic), se poate ausculta un suflu
sistolic n stenoza de arter renal.
Percuia rinichilor. Percuia lombar se efectueaz prin manevra Giordano (manevra Giordano-Pasternatzki percuie
lombar bilateral, simetric). Se percut n regiunea lombar, pe proiecia rinichiului cu marginea cubital a minii.
La copil se determin dup vrsta de 2 ani, se face cu vrful
degetelor pe regiunea lombar. Manevra este pozitiv (dureroas) n caz de: glomerulonefrit acut, pielonefrit acut,
hidronefroz, abces perirenal, litiaz renal.
Percuia n hipocondru sau flanc: se percut rinichiul ptozat
sau mrit. Caracteristic: la percuia rinichilor se obine sonoritate i nu matitate, pentru c rinichii sunt situai retroperitoneal, iar anterior se interpune colonul.
Percuia regiunii hipogastrice (de la ombilic spre simfiz)
poate decela o matitate n hipogastru bine delimitat, cu convexitatea n sus (globul vezical).
Palparea rinichilor. Rinichii normali, fiind situai profund
sub coaste, nu sunt accesibili palprii (pot fi palpabili la copil
mic, la persoanele slabe). Rinichii devin palpabili n caz de
mobilitate anormal, ptoz (czui din lojele renale) sau mrire de volum (hidronefroz, pionefroz, rinichi polichistici,
tumori renale). Palparea rinichilor (prin balotare) se poate
face n decubit dorsal, decubit lateral, n ortostatism, bimanual sau monomanual.
Procedeul bimanual Obrazov-Strajesco: pacientul n decubit
dorsal cu genunchii flectai, n uoar abducie, membrele superioare ntinse pe lng corp (relaxeaz musculatura abdominal), examinatorul de partea rinichiului examinat. Pentru
palparea rinichiului drept, mna stng este plasat posterior, n regiunea lombar (unghiul costo-vertebral), iar mna
dreapt anterior, n hipocondrul drept, cu vrful degetelor
sub rebordul costal paralel marginii laterale a dreptului abdominal. Pentru palparea rinichiului stng, mna dreapt este
P E D I AT R I E

471

IX

discret, decelabil numai prin creterea bolnavului n greutate,

care traduce o hiperhidratare extracelular (diferena n greutate pe parcursul zilei nu depete 1%). Edemele nefrotice
sunt generalizate, intereseaz seroasele (peritoneul, pleura,
pericardul, scrotul) ajungnd pn la anasarc (sindromul nefrotic idiopatic, glomerulonefrite). Pielea supraiacent edemului este transparent, lucioas, subire, aspect ceros. Edeme de genez extrarenal pot fi notate n urmtoarele maladii
endocrine, cardiace, hepatice, boli alergice.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

plasat posterior, n regiunea lombar, iar mna stng anterior, n hipocondrul stng. n timp ce bolnavul respir profund,
mna situat n regiunea lombar ncearc s apropie ct mai
mult rinichiul de cea plasat anterior. La sfritul expirului,
mna aflat n lomb mpinge brusc i treptat rinichiul spre
cea aezat anterior. Pentru a sesiza mai bine o ptoz renal, bolnavul poate fi examinat n ortostatism. Rinichiul are
consisten ferm, suprafa neted, este nedureros, coboar
n inspir i are contact lombar. Procedeul bimanual Guyon (sau
manevra de balotare) este similar.

marginea extern a dreptului abdominal. Punctul ureteral inferior (ureterul terminal): se palpeaz prin tueu rectal.

Procedeul bimanual Israel: este similar cu procedeul anterior,

pacientul ns st n decubit lateral, pe partea opus rinichiului examinat, cu gambele flectate.

Examenul urinei este o metod veche, simpl, ieftin, uor

de executat, de explorare a rinichiului. La copil mic se vor
utiliza colectoare speciale, care se fixeaz prin adezivi la perineu, la copil mare recoltarea urinei nu ntmpin greuti.
Este important s se fac toaleta local prin splare cu ap i
spun urmat de o cltire abundent. Urina se recolteaz n
vase curate. Majoritatea examenelor se fac din urina proaspt
emis de diminea i includ: examen macroscopic, examen
fizico-chimic, examen microscopic, examen bacteriologic.

Procedeul monomanual Glenard: folosit la copii i pacieni

slabi. Bolnavul st n decubit dorsal, cu genunchii flectai.
Examinatorul palpeaz cu o singur mn (cu stnga pentru
rinichiul drept, cea dreapt pentru rinichiul stng), cu policele plasat n hipocondru imediat sub rebordul costal, i restul
degetelor n regiunea lombar. Bolnavul este invitat s inspire
profund. Palparea rinichilor trebuie fcut obligatoriu i n
poziie ortostatic.
Prin palpare se pot decela: nefromegalii i ptoze renale. Principalele cauze de nefromegalie sunt:
unilateral: neoplasmul renal (nefromegalie dur, neregulat uneori sensibil); chistul renal localizat la un pol al
rinichiului;
bilateral: boal polichistic renal (rinichi mari, cu suprafa neregulat, boselat, adesea proemineni); hidronefroza (nefromegalie regulat, n tensiune); pionefroza rezultat din suprainfecia unei hidronefroze (rinichi mare,
dureros).
Palparea globului vezical: n retenia acut de urin. Se
palpeaz n regiunea hipogastric o formaiune tumoral de
consisten elastic, renitent, dureroas, sferic cu convexitatea n sus, care dispare dup sondaj vezical.
Palparea punctelor reno-ureterale: dureroase n caz de litiaz, inflamaii reno-ureterale. Posterioare se palpeaz n
regiunea lombar. Punctul costo-vertebral situat n unghiul
format de coasta a 12-a i coloana vertebral. La acest nivel
se proiecteaz rinichiul, bazinetul i treimea superioar a ureterului. Punctul costo-muscular: la intersecia dintre coasta a
12-a i marginea extern a musculaturii lombare anterioare. Punctul ureteral superior (proiecia bazinetului renal): la
intersecia dintre orizontala prin ombilic i marginea extern a muchiului drept abdominal. Punctul ureteral mijlociu: la
intersecia orizontalei prin spina iliac antero-superioar i
472

P E D I AT R I E

Diagnosticul explorativ n bolile renale

Pentru o investigaie complet a aparatului reno-urinar trebuie parcurse anumite etape succesive: examenul macro-microscopic al urinei, explorarea funcional renal, teste bacteriologice i imunologice, explorarea imagistic (ecografia,
radiografia, tomografia), explorarea radioizotopic, explorarea morfologic.

Aspectul macroscopic al urinei. Urina este format din ap n

proporie de 95% i din substane dizolvate n proporie de
5%. Compoziia urinei variaz n funcie de aportul lichidian, alimentaie, activitatea fizic, metabolism. Urina normal
este limpede, transparent, culoarea variaz ntre galben-deschis i galben-roietic (determinat de urobilin, hematoporfirin), n funcie de concentraie. Modificri patologice. Urina
tulbure semnific: infecie urinar, piurie (urina opac albicioas), precipitarea srurilor urinare (oxalai, urai), hematurie (roie-brun), lipurie, chilurie (albicioas-opac). Modificri de culoare ale urinei: urin incolor n poliurii fiziologice
sau patologice (diabet zaharat, diabet insipid, IRC); urina
roie-tulbure n macrohematurie glomerular; urina roietransparent n hemoglobinurie, mioglobinurie, porfirinurie;
urina galben-brun, ca berea, n colalurie (n ictere). Mirosuri
patologice ale urinei: amoniacal (prin descompunerea ureei
urinare) n infecie urinar, urina mult pstrat; miros de
mere acre: la diabetici cu cetonurie; miros putrid n infecii
cu flor anaerob.
Proprieti fizico-chimice ale urinei
pH-ul urinar normal este slab acid (5,7-7,0), n condiiile unui
regim alimentar echilibrat. La nou-nscut -ul urinar este
slab acid (5,4-5,9) compensator dereglrilor acidobazice din
natere. La sugar urinar este 5,5-7,8 (acid la alimentaie artificial, alcalin la alimentaie natural). pH urinar
acid <5,5: favorizeaz precipitarea cristalelor de acid uric, n
condiii fiziologice determinat de regim bogat n carne, lactate acide, dup eforturi fizice, stri febrile; n condiii patolo-

gice n diabet zaharat cu acidoz, diaree, deshidratare, TBC

renal, insuficiena renal cronic. pH urinar alcalin >7,4 favorizeaz precipitarea fosfailor calcici i amoniaco-magnezieni,
n condiii fiziologice determinat de regim lacto-vegetarian,
n condiii patologice infecii urinare (se transform ureea
n NH3), alcaloze metabolice (vrsturi).
Densitatea urinar: ofer informaii despre puterea de concentraie i/sau diluie a rinichiului, osmolaritatea urinei exprim
relaia ntre densitatea urinar i diurez (normal 800-1200
mosm/l). Normal, densitatea urinei variaz ntre 1010-1030
n cursul zilei, n funcie de diet, aportul de lichide, pierderile
renale i extra-renale, vrst, fiind invers proporional cu volumul diurezei. Aceast corelaie se pierde n condiii patologice: insuficiena renal cronic, leziuni ale tubilor renali distali.
Densitatea urinar n raport cu vrsta: n perioada neonatal
relativ crescut 1018 (oligurie tranzitorie), scade la sugar
pn la 1002-1006, precolar 1010-1020, copil mare 10101025. Modificri ale densitii urinare. Hipostenuria, densitatea
urinar la valori de 1002-1008 (osmolaritatea 400-600 mosm),
n condiii de diurez normal sau sczut, indic la scderea
capacitii de concentrare a rinichiului. Poate fi n exces de lichide, diabet insipid, IRC, poliurie. Izostenuria, densitatea urinar este constant sczut, la valori de 1008-1010 (osmolaritatea 300 mosm, ca plasma), indiferent de volumul diurezei. Hiperstenurie >1030 (fals n proteinurie, glucozurie, eliminare a
substanelor de contrast, oligurie, nefropatii dismetabolice).

Sindromul urinar
Sindromul urinar include unele manifestri biologice la examenul urinei cu semnificaie diagnostic important: hematurie, proteinurie, piurie, cilindrurie i tulburri ale diurezei.
Proteinuria este o eliminare patologic a proteinelor serice
prin urin. n norm urina primar conine cantiti mari de
proteine, dar ele se reabsorb la nivelul tubului proximal. n
urina final proteinuria este sub 0,033 g/l, sau 50-150 mg/24
ore. n funcie de cauze deosebim proteinurie prerenal (hemoliza patologic, metabolism crescut, insuficien cardiac
congestiv, efort); proteinurie renal (glomerular, tubular,
mixt), proteinurie postrenal (ci urinare, glande sexuale).
Sunt importante vrsta, sexul, durata, prezena edemelor,
HTA, funcia renal.
Proteinuria fiziologic (benign), este o proteinurie tranzitorie, nu depete 0,5 g/24 ore, apare n stri febrile, dup
ortostatism prelungit, dup eforturi fizice, boli de piele,
postprandial, la frig, arsuri, secrete vaginale, stres. Proteinuria ortostatic apare la tineri dup ortostatism prelungit
(mers, stat n picioare ndelungat), dispare dup repaus la
pat. Proteinuria fiziologic dispare n cteva zile, nu e nso-

it de alte modificri ale sedimentului urinar, mecanismul

este creterea fluxului sanguin renal i creterea permeabilitii capilarelor glomerulare, staz de snge.
Proteinuria patologic este persistent, poate fi proteinurie
uoar cu valori 0,5-0,9 g/24 ore, proteinurie moderat
1-3 g/24 ore, proteinurie sever (rang nefrotic) >3,0-3,5
g/24 ore. Prin electroforeza proteinelor urinare se determin proteinuria selectiv (> 80% albumine, n sindrom
nefrotic idiopatic), proteinurie neselectiv (< 80% albumine, globuline n GN).
Proteinuriile de genez glomerular: sunt cele mai frecvente, datorate alterrii permeabilitii glomerulare,
inclusiv pierderea ncrcturii electrostatice negative a
membranei filtrului glomerular, apar n glomerulonefrite,
sindrom nefrotic, vasculite sistemice, neoplazii, nefropatii
ereditare. Proteinuria selectiv cu pierdere predominant
de albumine (> 80%) este n sindromul nefrotic, are de
obicei prognostic bun. Proteinuria glomerular neselectiv cu eliminare < 80% albumine, restul globuline, este n
glomerulonefrite i are prognostic rezervat.
Proteinuriile de genez tubular sunt determinate de reabsorbie sczut, secreie tubular de proteine. Nu depete 0,5-2 g/24 ore, se pierd proteine cu greutate mic
(2-microglobulina, lizozim, enzime, hormoni, imunoglobuline, i sub 50% albumin). Cauze frecvente sunt
pielonefritele, nefropatii tubulointerstiiale, infarct renal,
tulburri de circulaie renal, tromboz de ven renal, leziuni toxice exo-endogene, cistinoz, galactozemie.
Proteinurii postrenale: afeciuni ale tractului urinar (cistit, uretrit, vulvovaginit, litiaz, neoplasme, sngerri).

Examenul microscopic al urinei. Sedimentul urinar evideniaz urmtoarele elemente: celule epiteliale, hematii, leucocite, cilindrii, bacterii, cristale urinare. Se face sedimentul
simplu din urina de diminea, sedimentul minutat (dup
Addis). Normal sedimentul urinar simplu conine n cmp
microscopic: cteva celule epiteliale plate, 0-1 hematii, 1-5
leucocite, rare cristale.
Hematuria. Normal, urina nu conine snge, se admite 0-2
hematii/cmp microscopic, obiectiv mare, tranzitor. Hematuria este prezena sngelui n urin. Hematuria poate fi macroscopic sau microscopic, persistent sau interminent,
simptomatic sau asimptomatic. Hematuria microscopic:
>5-6 eritrocite/cmp, sau > 5000 hematii/min. Hematuria
macroscopic: coloraia roie-brun a urinei, cmp plin de
hematii, >300000 hematii/min. Urina roie-aprins, transparent, prezena chiagurilor de snge din cile urinare, hemoliz acut. Urina roie-tulbure, aspect splturi de carne
sau berii hematurie glomerular. Hematuria fals: cistiP E D I AT R I E

473

IX

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

t, uretrit, din vagin, efort fizic mare, maladie acut sever,

corp strin, masturbaie, dup intervenii locale. Morfologic:
hematii de aspect normal, intacte, integre hematurie joas.
Hematii dismorfe, degradate, uneori conglomerate n cilindri
hematici hematurie nalt (renal).
Proba celor 3 pahare: urina roie n primul pahar, hematurie
iniial origine joas (uretra, vagin, prostata); urina roie n
ultimul pahar hematurie terminal, origine cervico-vezical;
urina roie n toate 3 pahare hematurie total, origine nalt
renal. La copil mic, hematuria poate fi produs de tromboze
a venelor renale, infecii (sepsis, endocardit); nefroblastoma;
sindromul hemolitico-uremic, uropatii obstructive, polichistoz, hidronefroz, dereglri metabolice, nefrita ereditar. La copil mare, hematuria are cauze glomerulare (glomerulonefritele,
nefrita ereditar, IgA nefropatia), sau extraglomerulare (cistite,
traumatisme, litiaza, pielonefrit, tumori etc.).
Leucocituria (piuria). Normal sunt prezente 1-3 leucocite/
cmp microscopic la biei i 1-5 leucocite/cmp, la fete n sedimentul urinar centrifugat, urina de diminea. Leucocituria patologic: >5-6/cmp; > 5000 leucocite/min; >2000-4000 leuc/
ml urin. Leucocituria orienteaz spre o infecie de tract urinar,
dar infecia urinar poate fi prezent i n absena leucocituriei!!!
Leucocituria poate fi n: apendicit acut, deshidratare acut, traumatisme, glomerulonefrit, litiaz, boal chistic renal, nefrit
interstiial, tubulopatii etc. Leucocituria neutrofilic pledeaz
pentru infecie bacterian. Leucocituria masiv (piurie) este
caracteristic pentru pielonefrit acut, pionefroz, tuberculoz renal. Leucocite-conglomerate i cilindri leucocitari indic
originea renal a leucocituriei. Leucociturie n asociere cu proteinurie, cilindrurie indic o interesare glomerular. Leucocituria
limfocitar indic o nefrit abacterian. Teste de evaluare cantitativ a urinei: testul Neciporenko exprim numrul de hematii, leucocite ce se conin n 1 ml de urin. Valori normale: leucocite la
fetie 4000, la biei 2000, eritrocite 1000, cilindri abseni.
Testul Addis-Hamburger exprim numrul de hematii, leucocite, cilindri eliminai pe minut. Valori normale: leucocite <2000,
eritrocite <1000, cilindri <10/min.
Examenul bacteriologic (urocultura). Indicaie confirmarea diagnosticului de infecie urinar. Recoltare: dup toaleta riguroas a organelor genitale, urina de diminea, jetul
mijlociu, vas steril. Se poate recolta prin cateterism vezical,
puncie suprapubian (rar). n mod normal urina este steril.
Prezena sub 10.000 bacterii/ml urin exclude infecia urinar (contaminare). O cretere ntre 10.000 - 100.000 bacterii/
ml urin se apreciaz ca infecie suspect (se repet). Prezena a peste 100.000 (105) bacterii/ml urin indic bacteriurie
semnificativ, infecie urinar sigur. Asocierea bacteriilor cu
leucociturie sunt sugestive pentru infecie urinar.
474

P E D I AT R I E

Celule epiteliale. Valori normale cteva celule (2-4) epiteliale plate/cmp microscopic, care apar prin descuamare
n inflamaii urinare, sunt relativ frecvente, aspectul lor poate sugera originea. Celule plate, poligonale provin din cile
urinare inferioare, celule n form de rachet din vezica
urinar, celule cilindrice din ureter. Celule mici, rotunde/
ovale din rinichi (frecvent cu proteinurie, cilindri), celule
atipice n neoplasme renale sau de ci urinare.
Cilindrii urinari. Cilindrii urinari sunt mulaje segmentare ale tubilor uriniferi distali, formate prin precipitarea diferitelor substane celulare sau necelulare. Prezena lor indic un semn sigur de
afectare renal. Normal n urin sunt 0-2/cmp cilindri hialini.
Cilindri acelulari:
cilindri hialini: prin coagularea proteinelor, n proteinurii
glomerulare sau tubulare.
cilindri grsoi: din grsimi neutre, cristale de colesterol,
nsoesc lipuria din sindrom nefrotic.
Cilindri celulari:
cilindri epiteliali: provin din descuamarea uroepiteliului i
denot leziuni tubulare renale. Pot avea urmtoarele forme particulare:
cilindri granuloi: cilindri hialini ce conin celule
epiteliale descuamate i degenerate granular (conin
granulaii birefringente), suferin tubular.
cilindri granulo-grsoi: cilindri hialini ce conin celule epiteliale descuamate i degenerate grsos i granular (nefropatii inflamatorii).
cilindri leucocitari: conglomerate de leucocite, n
inflamaie tubulo-interstiial (pielonefrite).
cilindri hematici: conglomerate de hematii indic hematurie de origine glomerular.
cilindri ceroi: diametru mare, apar n faza terminal a
insuficienei renale, au prognostic grav.
Cristalele urinare. Sunt sruri urinare precipitate sub form
de cristale, prezente i n sediment urinar normal. Semnific
o stare patologic numai dac sunt n cantitate mare. Cresc n
funcie de tipul alimentaiei, pH urinar, predispoziie genetic. n urina acid: conine cristale de acid uric, urai i oxalai.
Urina alcalin: conine cristale de fosfai amoniaco-magnezieni. Cristale de colesterol apar n sindrom nefrotic. Predominana unui tip de cristale ridic riscul de urolitiaz.
Explorarea funciei renale
Examenul biochimic sanguin
Sindromul de retenie azotat: produii catabolismului proteic sunt eliminai prin urin (uree, creatinin, acid uric, ami-

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Filtrarea glomerular (FG) se determin prin clearence-ul creatininei endogene: valori normale 90-142 ml/min/1,73 m2 de
la vrsta de 3 ani. Scderea fiziologic a FG: aport sczut de
lichide, regim hiposodat, efort fizic, stimulare cateholaminic. Scderea patologic a FG: nefropatii glomerulare, deshidratare, oc, intoxicaii, insuficien cardiac.

hidronefroza, infeciile, tumori, corticala, calice-pelvis, chisturi renale, calcificri, vezica reziduu, pereii, dimensiuni.
Radiografia renal simpl: centrat s cuprind simfiza pubian i ultimele dou coaste, evideniaz conturul i dimensiunile rinichilor, poziia, calcificri renale, calculi radio-opaci.
Urografia intravenoas excretorie: se injecteaz i.v. substan
de contrast iodat, cu eliminare renal (Odiston, Omnipac),
sub protecie de hidrocortizon hemisuccinat, pentru a evita
accidentele alergice. Se efectueaz radiografii abdominale dup 7 i 15 minute. Modificri patologice: anomalii de
poziie, dimensiuni, form a rinichilor; anomalii ale calicelor renale: dilatate sau ngustate; dilatri ale ureterelor sau
bazinetelor: uropatii obstructive; imagini lacunare: calculi;
absena substanei de contrast: rinichi mut funcional.
Cistografia micional retrograd: introducerea substanei
de contrast n vezica urinar, pentru evaluarea refluxului vezico-ureteral.
Scintigrafia renal: cu izotopi radioactivi (techneiu 99), cu
care se marcheaz substane farmaceutice: se elimin glomerular (creatinina, inulina); se elimin glomerular i se excret
tubular (hipuran); vizualizndu-se astfel parenchimul renal.

Calcularea FG la copii se efectueaz n baza creatininei serice

i a taliei, conform formulei var:

Tomografia computerizat renal: pentru evidenierea tumorilor renale, vezicale sau de prostat.

RFG mlmin1,73 m2 = [0,0484 talia (cm)] creatinina

seric mmol/l.

Angiografia renal cu substracie digital: permite vizualizarea arterelor renale dup injectarea i.v. a substanei de contrast
(util n stenoze de vase, tumori, boal chistic etc.).

Pentru biei >13 ani n locul coeficientului 0,0484 este utilizat coeficientul 0,0616. Scopul: depistarea precoce a pacienilor cu insuficien renal prin determinarea RFG.
Capacitatea de diluie i concentrare renal: densitatea urinar
simpl, densitatea fracionat (proba Zimniki). Se colecteaz urina din 3 n 3 ore timp de 24 ore. Se apreciaz ritmul, volumul, densitatea fiecrei probe, diureza de zi-noapte. Interpretare: normal cu ct cifrele obinute sunt mai ndeprtate
ntre ele cu att capacitatea de adaptare a rinichiului este mai
bun. Diferena ntre densitatea minimal i densitatea maximal >7. Raportul ntre diurez diurn i nocturn constituie
3(4):1. Densitatea sczut (hipostenurie) n asociere cu diurez redus constituie un semn al insuficienei renale. Densitatea urinei peste 1025-1030 indic nefropatie dismetabolic
stadiul iniial. Diureza diurn este egal cu cea nocturn sau
prevaleaz cea nocturn dereglri tubulare.

Cistoscopia: permite vizualizarea direct a vezicii urinare

prin cistoscop (inflamaii, tumori cu biopsie sau extirpare),
calculi (cu extragere).
Puncia-biopsie renal: permite diagnosticul morfologic al
bolilor renale (glomerulare, tubulo-interstiiale sau vasculare). Se efectueaz sub control ecografic. Preparatul se examineaz n microscopie optic, electronic, imunofluorescent.
Indicaii: sindromul nefrotic la copil sub 1 an sau dup 10 ani,
corticorezistent, impur; hematurie persistent, asimptomatic; proteinurie persistent, semnificativ; HTA de cauz necunoscut; boal sistemic cu determinare renal; insuficien
renal cronic, fr cauz clar, cu rinichi de dimensiuni normale. Contraindicaii: rinichi unic, diatez hemoragic, HTA
sever, boal acut.
Sindroame renale majore

Explorri imagistice reno-urinare

Sindromul nefritic acut

Ecografia renal-vezical este o metod noninvaziv, simpl,

inofensiv, ieftin, dinamic, accesibil. Evideniaz sediul,
conturul i dimensiunile rinichilor, unele malformaii, litiaza,

Sindromul nefritic (sau glomerular) este un complex de manifestri clinice, urinare i funcionale, avnd drept substrat o inflamaie imun primar preponderent a glomerulilor.
P E D I AT R I E

475

IX

noacizi, amoniac). Ureea seric are valori normale de 4,3-6,8

mmol/l. Valori crescute de cauze renale: glomerulonefrite,
insuficiena renal, pielonefrite; cauze extrarenale: aport
alimentar crescut de proteine, stress, hipertireoidism, stri
febrile, infecii, intoxicaii, arsuri. Valori sczute n hepatopatii. Creatinina seric este testul specific pentru evaluarea
funciei renale, valori normale sunt de 0,044-0,088 mmol/l.
Crete n insuficien renal, distrofii musculare (miastenia
gravis). Scade n diminuarea masei musculare, caexie. Ionogram seric: potasiul seric scade n tubulopatii cu poliurie;
crete n oligo-anurii cu risc de deces prin sistol ventricular.
n insuficiena renal: scad calciul, clorul i bicarbonaii, cresc
potasiul, fosfaii, sulfaii. Echilibrul acido-bazic: n insuficiena
renal se constat acidoz metabolic prin scderea filtrrii
glomerulare ale anionilor (fosfai, sulfai) i scderea reabsorbiei tubulare de bicarbonai.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

n pediatrie, cea mai comun cauz de sindrom nefritic (circa

80% din cazuri) este reprezentat de glomerulonefrita poststreptococic. Alte cauze de glomerulonefrit acut: alte bacterii (stafilococ, pneumococ, meningococ), virusuri (virusul citomegalic,
virusul Ebstein-Barr, virusul hepatitic B), ricketsii, fungi, parazii,
dar i cauze noninfecioase (medicamente, alergice, toxice diferite). Fiziopatologic este o proliferare difuz sau localizat a celulelor endoteliale, epiteliale i/sau mezangiale, cu depozite de imunoglobuline, complement i fibrinogen la nivel glomerular, care
va duce la scderea numrului de nefroni funcionali. Principalele manifestri sunt: semnele renale ca macrohematuria, oliguria,
proteinuria moderat, cilindruria (hialini, hematici, granuloi)
i semnele extrarenale ca edeme minore-moderate, HTA, azotemia. Sindromul nefritic acut se caracterizeaz prin apariia rapid
a semnelor de suferin renal, la un subiect indemn de orice suferin renal, dar i frecvent prin caracterul su rapid rezolutiv,
poate fi tipic sau atipic. Tratamentul: antibiotice, tratamentul
manifestrilor bolii (HTA, sindrom edematos, oligurie, retenie
azotat, anomalii electrolitice) restricie hidric, diuretice, antihipertensive. Prognosticul este favorabil.
Sindromul nefrotic este un simptomocomplex clinico-paraclinic
caracterizat prin proteinurie de rang nefrotic, hipoproteinemie cu
hipoalbuminemie, edeme generalizate, hiperlipidemie, lipidurie,
hipercoagulabilitate.
Tradiional clasificat n sindromul nefrotic primar, idiopatic
(sindromul nefrotic cu leziuni minime, glomeruloscleroz
focal-segmentar, glomerulonefrit membranoas, glomerunonefrit membrano-proliferativ) i sindromul nefrotic
secundar (de cauz metabolic, neoplazii, toxic, alergic, infecioas). Incidena maximal a sindromului nefrotic idiopatic
este la vrsta de 3-8 ani, mai frecvent la sexul masculin. Poate
debuta dup infecii respiratorii, episod diareic, dup vaccinare,
neptur de insecte, traumatisme, suprarcire, medicamente.
Tulburarea fiziopatologic fundamental este hiperpermeabilitatea membranei bazale glomerulare, ceea ce determin
proteinuria. Celelalte componente ale sindromului nefrotic i
complicaiile metabolice sunt secundare pierderii urinare de
proteine. Caracteristicile eseniale sunt: proteinuria >3,0-3,5
g/l, hipoproteinemia (sub 50 g/l) cu hipoalbuminemie sub 2530 g/l, edeme generalizate (revrsat pleural, ascit, hidrocel,
anasarc), hiperlipidemie, lipidurie. Tratament: regim dietetic
(normoproteic, hiposodat, restricie hidric); tratament patogenetic (glucocorticoizi, Ciclosporina A); tratament simptomatic (diuretice, substitutiv cu albumin uman, suplimente
cu vitamina D i calciu).
Sindromul de insuficien renal acut
Insuficiena renal acut (IRA) este un sindrom clinico-biologic complex acut, rezultat din alterarea brutal, dar n general
476

P E D I AT R I E

potenial reversibil, a funciilor renale n vederea meninerii homeostazei mediului intern.

Principalele cauze ale IRA sunt:
1. IRA prerenal (funcional, circa 50% din cazuri la copii),
prin scderea real sau efectiv a volumului circulant:
hipovolemie (hemoragie, vrsturi incoercibile, diaree,
arsuri, deshidratare, oc etc.); hipotensiune (oc, septicemii); hipoxie;
2. IRA renal (intrinsec): diferite cauze de necroz tubular acut, de nefropatii interstiiale; nefrotoxice (medicamente, toxice endogene etc.); nefropatii glomerulare;
nefropatii vasculare;
3. IRA postrenal (obstructiv): uropatii obstructive, litiaz.
Tabloul clinic. Consecina deteriorrii rapide a funciei renale va
fi acumularea progresiv, n snge, de produi de retenie azotat, scdere a diurezei. Semne ale maladiei cauzale: infecie,
oc, hemoragie, intoxicaii, hemoliz, arsuri, boal renal preexistent. Caracteristici: oligoanuria, azotemia (nivele crescute
de uree, creatinin), acidoza metabolic, retenie hidrosalin
(edeme, hiperpotasemie, hiponatremie, hipocalcemie).
Sindromul de insuficien renal cronic
Insuficiena renal cronic este un sindrom nespecific cu lezarea lent progresiv i definitiv a nefronilor, i pierderea ireversibil a funciilor de meninere a homeostazei interne.
Actualmente pentru noiunea de IRA este utilizat termenul
de boal cronic renal (BCR). Cauze frecvente: uropatiile
malformative (obstructive, hipoplazia rinichiului), nefropatii ereditare, nefropatii glomerulare, pielonefrit cronic fr
uropatie, nefropatii vasculare, n boli de sistem, polichistoza
renal, cauze necunoscute.
Tabloul clinic:
urinar: oligurie/anurie, nicturie, proteinurie, leucociturie,
infecii urinare, litiaz;
gastroenterologic: grea, vrsturi, stomatit, gingivit,
gastrit, colit, anorexie, uremie, insuficien pancreatic,
suferin hepatic, hepatit B, C;
respirator: plmnul uremic, pneumopatii acute, pleurezii;
cardio-vascular: hipertensiune arterial, pericardit uremic i/sau infecioas, cardiomiopatie uremic/ metabolic,
aritmii cardiace, insuficien cardiac, ateroscleroz;
neurologic: cefalee, encefalopatie uremic, somnolen,
obnubilare, convulsii, com uremic, sindrom de dezechilibru osmotic, encefalopatie hipertensiv;
hematologic: anemie normocrom-normocitar, trombocitopenie/trombocitopatie, leucocitoz moderat, sindrom hemoragipar mixt;

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

metabolic: hiperhidratare/deshidratare, malnutriie, hiperlipoproteinemie, intoleran la glucide, hipotermie;

alte manifestri endocrine, dermatologice, oculare, musculare.

Diagnosticul paraclinic: anemie normocrom normocitar,

hiperpotasemie, acidoz metabolic, retenie azotat, creatininemie, hipocalcemie. Urinar: uree i creatinin sczute,
proteinurie.
Tratament: hemodializ, dializa peritoneal, transplant renal.

Tabelul 9.1. Explorarea funciei renale

Ureea seric (mmol/l)

1 lun 1 an

3,3-5,5

1-14 ani

3,3-8,33

<1 an

0,021-0,035

>1 an

0,023-0,088

Copil peste 1 an

80-120

Copil

0,15-0,21

Brbai /Femei

0,12-0,420 /0,12-0,36

Creatinina seric (mmol/l)

Echilibrul acido-bazic: pH-ul sanguin =7,35-7,45.
SB = 23-27 mEq/l
Clearance-ul creatininei endogene (ml/min)
Acidul uric (mmol/l)
Proteinele serice (g/l)

60-85

Colesterolul (mmol/l)

3,1-6,5

Ionograma

Na, Ca, Cl, K, P etc.

IX

Tabelul 9.2. Caracteristica urinei dup vrst

(W.Plenet, W.Heine 1999)
Vrsta

Volum urin la porie

Numr de miciuni

Diureza

Densitatea urinei

1 zi

4-5

60 ml

1008-1018

<6 luni

30 ml

20-25

300-500 ml

1002-1004

6 luni - 1 an

60 ml

15-16

750 ml

1006-1010

1 an

90 ml

16

800 ml

1010-1015

3-5 ani

90 ml

10

1000 ml

1010-1020

7-8 ani

150 ml

7-6

1200 ml

1008-1022

10-12 ani

250 ml

5-6

1500 ml

1011-1025

Tabelul 9.3. Nivelul normal al filtraiei glomerulare la copii i adolesceni

(Warady B.A., Chadha V., 2007)
Vrsta

VFG, ml/min. 1,73 ml

1 sptmn

4115

2-8 sptmni

6625

> 8 sptmni

9622

2-12 ani

13327

13-21 ani biei

14030

13-21 ani fetie

12622
P E D I AT R I E

477

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

GLOMERULONEFRITA ACUT
POSTSTREPTOCOCIC
Definiie. Glomerulonefritele acute (GNA) sunt inflamaii acute glomerulare de cauz variat cu tablou clinic i
tablou biologic caracterizate morfopatologic prin modificri
care afecteaz, n special, glomerulii i, ntr-o msur mai
redus, interstiiul i tubii.
Epidemiologie
GN poststreptococic la copii constituie aproximativ 32,4%
cazuri la 100 000 populaie infantil. Frecvena real a maladiei nu este determinat, deoarece formele atipice prevaleaz
asupra celor tipice n raport de 4:1. n primul deceniu al secolului XXI, se atest o micorare a frecvenei GNA pn la
10-15% n structura glomerulonefritei n SUA, Marea Britanie, Europa Central. n rile n curs de dezvoltare, GN poststreptococic constituie 40-70% din incidena total a glomerulonefritei. Morbiditatea cea mai nalt se atest la vrstele
precolar i colar mic (5-9 ani), 5% din numrul total de
copii suport GN pn la vrsta de 2 ani.
Etiologie
GNAPS este o complicaie tardiv a infeciei cu tulpini nefritigene de streptococ -hemolitic grup A (mai ales tulpinile
A12, A4, A5, A25 n infeciile respiratorii i A14, A49 n cele
cutanate).
Poarta de intrare este, cel mai adesea, respiratorie (cile superioare: faringoamigdalite etc.) sau cutanat (piodermite).
85% dintre glomerulonefritele ntlnite au etiologie streptococic confirmat. n cazurile nedemonstrate ar putea fi presupuse i alte cauze, cum sunt varicela, mononucleoza infecioas, infeciile ECHO i hepatitele virale.
Cauze de glomerulonefrit acut (modificat dup Glassock
R.J., Brenner B.M.)
A. Cauze infecioase
Bacteriene
Glomerulonefrit poststreptococic;
Glomerulonefrit postinfecioas nestreptococic.
Virale
Hepatita B;
Rujeol;
Varicel;
Parotidit infecioas;
Infecie cu virusul Epstein-Barr;
Infecie cu virui Coxsackie.
478

P E D I AT R I E

Ali ageni infecioi

Rickettsia fungi.
Parazitare
Malarie;
Toxoplazmoz;
Filarioz;
Schistostomiaz.
B. n boli metabolice
Diabet zaharat;
Amiloidoz;
Boala Fabry.
C. Boli de sistem
LES;
Poliartrit reumatoid;
Vasculite.
D. Nefropatii glomerulare primitive
GN membranoproliferativ;
GN cu depozite mezangiale de IgA.
E. Diverse
Vaccinarea DTP;
Boala serului.
Patogenie
Glomerulonefrita poststreptococic este o boal a complexelor imune. n timpul infeciei streptococice netratate, antigenul este eliberat n circulaie n cantitate mare. ntr-un interval
de 6-10 zile, sunt eliberai anticorpi specifici, care formeaz
cu antigenul complexe imune circulante solubile. Leziunile
glomerulare sunt consecina aciunii locale a complementului inglobat n complexele imune, care sunt reinute mecanic
la nivelul glomerulilor, ca ntr-o sit.
Producerea complexelor imune circulante: n condiiile unui
raport cantitativ optim ntre antigeni i anticorpi, reacia dintre ei duce la formarea unei reele de precipitare, care este fagocitat de macrofage. n prezena unui exces de antigen se
formeaz complexe imune circulante, care nu pot fi fagocitate, circul n snge i nu sunt depozitate n diverse organe.
Condiiile care favorizeaz depunerea complexelor imune
circulante n rinichi sunt: suprafaa endotelial, fluxul sanguin
renal majorat, eventual afiniti electrostatice sau structurale
ntre complexele i componentele filtrului glomerular. Complexele imune circulante se depun, n general, subendotelial
sau n mezangiu, n timp ce complexele formate in situ se
localizeaz subepitelial. Complexele imune pot fi evidenia-

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

leziunile endoteliale i afectarea versantului subendotelial al membranelor bazale duc la atragerea leucocitelor,
la inflamaie, la perturbri ale hemostazei cu o eventual
microangiopatie trombotic i vasoconstricie cu insuficien renal acut (IRA);
leziunile mezangiale sunt, de regul, mai atenuate i determin proteinurie, hematurie i insuficien renal moderat;
leziunile membranare subepiteliale conduc la proteinurie
important;
leziunile celulelor epiteliale sunt nsoite de semilune, insuficien renal rapid progresiv.
Substanele proinflamatorii care intervin n patogenia leziunilor glomerulare sunt:
complementul;
metaboliii reactivi de oxigen i enzimele proteolitice;
citokinele i factori de cretere;
cascada coagulrii;
moleculele de adeziune celular.
Fiziopatologie
Principala consecin a leziunilor histologice este scderea filtratului glomerular, fr reducerea paralel a fluxului sanguin
renal. Ca urmare, scade fraciunea filtrat i rezult oligurie i
oligoanurie, consecinele crora sunt hipervolemia i retenia de sodiu. Scderea filtratului glomerular se asociaz cu o
reabsorbie tubular normal, iar reabsorbia tubular de ap
i sare deine un rol important n apariia edemelor i a hipertensiunii arteriale. O prim consecin clinic este reprezentat de edeme i hipervolemie, prin retenia de ap i sare din
cursul fazei de debut a bolii, caracterizat prin oligurie. Hipervolemia se poate nsoi sau nu de hipertensiune arterial.
Oliguria sever se poate asocia cu tulburri n eliminarea produilor de metabolism, crete ureea i creatinina seric, apar
anomalii severe ale echilibrului acidobazic, cu instalarea insuficienei renale acute.
Debutul bolii este acut i survine la 8-21 (10-14) zile de la o
infecie streptococic acut, cu localizare faringian sau cutanat. Vrsta predilect 6-12 ani; raport biei/fete 2/1.
Se descriu dou forme de debut: tipic i atipic (cu o complicaie).

Debutul tipic
sindromul urinar;
sindromul hipertensiv;
sindromul edematos;
sindromul de retenie azotat.
Debutul atipic
insuficiena cardiac;
hipertensiunea arterial brutal;
insuficiena renal acut;
glomerulonefrita cu sindrom urinar minim.
Perioada de stare este dominat de cele patru sindroame cardinale, prezente, de obicei, de la debutul bolii i care au o severitate foarte variat, dureaz 4-7-10 zile. Clasic, se descriu
urmtoarele sindroame: sindromul urinar; sindromul hipertensiv; sindromul edematos; sindromul de retenie azotat.
Sindromul urinar
Hematurie (macroscopic sau microscopic) comparat
divers (spltur de carne, ceai concentrat, pepsi-cola,
bere, cafea etc.);
Oligurie (sub 300 ml/m2/zi).

IX

te la microscopia optic, dar mai ales n cea electronic, sub

form de depozite granulare; la imunofluorescen ele conin
imunoglobuline i fraciuni de complement. Antigenul este,
de regul dificil sau imposibil de identificat. Manifestrile depind de localizarea complexelor i a leziunilor:

n 2% din cazuri sindromul urinar poate lipsi.

Sindromul edematos este prezent n majoritatea cazurilor,
este variabil ca intensitate, cu toate caracterele edemelor renale (albe, moi, pufoase, localizare n esut subcutanat lax bogat), moderate sau discrete.
Sindromul hipertensiv este prezent n 50-90% din cazuri, cu
valori crescute att sistolice, ct i diastolice (hipertensiune
arterial mixt), 120-180/80-120 mmHg.
Sindromul de retenie azotat (al IRA) are expresie preponderent biochimic.
Complicaii
Renale
Insuficien renal acut;
Infecii urinare asociate;
Nefroscleroza;
Insuficien renal cronic.
Cardio-vasculare
Edem pulmonar acut;
Insuficien cardiac;
Encefalopatie hipertensiv;
P E D I AT R I E

479

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Hemoragie cerebral;
Hipertensiune arterial.
Respiratorii
Infecii respiratorii (traheobronite, pneumonii).

Investigaii paraclinice
Sindromul urinar
Hematurie macroscopic sau microscopic, de origine glomerular (hematii cu aspect modificat n asociere cu cilindrurie i proteinurie, sub 3 g/zi).
Gradaiile hematuriei (n urin dup Neciporenko):
microhematurie pn la 10-15 mii/l ml;
hematurie moderat 15-45 mii/l ml;
hematurie pronunat 45-100 mii/l ml;
macrohematurie peste 100 mii/l ml;

Proteinurie constant 0,5-3 g/24 ore.

n majoritatea cazurilor, proteinuria este selectiv prin pierderea proteinelor din clasa albuminelor i rareori neselectiv, cnd se pierd att proteinele cu masa molecular mic, ct
i cele cu mas molecular mare (globulinele).
Proteinuria neselectiv demonstreaz evoluia nefavorabil a
maladiei.
Cilindrurie frecvent: cilindri hematici (cea mai mare valoare diagnostic), granuloi i hialini
Leucociturie
Densitate urinar normal sau uor crescut (peste 1020) cu
hiperosmolaritate (peste 500 mOsm/l)
Sindromul hipertensiv se asociaz relativ rar cu modificarea
fundului de ochi (examen obligatoriu n toate cazurile cu hipertensiune arterial sau cu simptome neurologice): edem
papilar i staz n venele retiniene.
Sindromul de retenie azotat. Crete azotul neproteic sanguin datorit reducerii filtrrii glomerulare (dovad: clearance-ul creatininei endogene sczut, la fel ca i fracia de filtrare),
dar cu flux plasmatic renal normal.
Complementul seric (CS) scade: CS total i, mai ales, fraciunea C3 (ocazional i C4), nc de la debut, practic n 90% din
cazuri, i se menine astfel pe toat durata activ a bolii.
Alte investigaii
Hemograma: anemie normocrom moderat, leucocitoz
moderat cu neutrofilie (tranzitorie), serie trombocitar
normal.
480

P E D I AT R I E

VSH are valori crescute, reactani de faz acut (probe

inflamatorii nespecifice), de obicei, pozitive: fibrinogen,
proteina C reactiv (cresc 2-globulinele, i mai puin,
-globulinele).
Ionograma seric - hiponatriemie de diluie (n formele
cu oligoanurie); n prezena IRA cresc valorile serice ale
fosforului anorganic (se poate asocia hipocalcemia), sulfailor, magneziului i potasiului.
USG rinichilor atest mrirea moderat a dimensiunilor
rinichilor i hiperecogenitate crescut.
ECG confirm dereglri hidroelectrolitice n perioada debutului afeciunii (unda P este aplatizat pn la dispariie, PR alungit, complexe QRS lrgite i deformate, T
nalt, ascuit, simetric, ST deprimat, eventual se atest
suprasolicitarea VS sau semne de hipokaliemie.
Radiografia pulmonar poate confirma congestia n circulaia pulmonar, eventual moderat cardiomegalie, cu
normalizare pe msura relurii diurezei.
Natura imun a bolii este determinat de valorile sczute
ale properdinei serice, creterea IgG i a complexelor imune circulante .a.
Infecia streptococic poate fi demonstrat prin:
prezena streptococului -hemolitic de grup A n culturi faringiene sau cutanate;
demonstrarea indirect a infeciei streptococice recente: titrul ASLO, antihialuronidaz crescut.
Puncia bioptic renal (PBR) nu este recomandat n
debutul tipic al GNAPS, ntruct datele clinice i paraclinice permit diagnosticul GNAPS. Ea se efectueaz numai
n cazurile atipice de evoluie a bolii, atunci cnd exist
suspiciuni n privina diagnosticului, cu scopul efecturii
unui diagnostic diferenial cu alte afeciuni, n special cu
un puseu de glomerulonefrit cronic.

Indicaii pentru biopsia renal n cazurile atipice

Micorarea vitezei filtraiei glomerulare <50% de la normativele de vrst;
Scderea fraciei C3 a complementului, care se menine
mai mult de 3 luni;
Macrohematurie persistent, care se menine mai mult de
3 luni;
Sindrom nefrotic;
Glomerulonefrit acut cu oligurie i anurie, dac nu se
obine reluarea diurezei dup diuretice.
Modificrile morfologice ale GNAPS GN endocapilar
exudativ-proliferativ cu proliferarea celulelor endoteliale i
mezangiale.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Microscopia optic evideniaz depozite electronodense dispuse subepitelial de suprafaa MBG. Depozitele subendoteliale, mezangiale i membranoase se depisteaz mai rar, i au
dimensiuni mai mici.
Diagnostic pozitiv
Se stabilete n baza tabloului clinic i a datelor paraclinice (infecie streptococic n antecedente, debut cu oligurie, edeme,
hipertensiune arterial i urine macroscopic hematurice) cu
semnele biologice sugestive: sindromul urinar de tip nefritic
(oligurie, hematurie, proteinurie, cilindrurie) sau sindromul
de retenie azotat (uree, acid uric, creatinin cu valori serice
ce depesc valorile normale), asociate cu valori sczute ale
complementului seric i titrul ASLO crescut. Aceste elemente
sunt suficiente pentru confirmarea diagnosticului GNAPS.
Diagnosticul diferenial
Nefropatie cu IgA;
Boala membranelor bazale subiri (BMBS);
Nefrita ereditar (sindrom Alport);
Glomerulonefrita focal-segmentar;
Glomerulonefrita rapid-progresiv.
Tratament
Tratamentul copilului cu glomerulonefrit se va efectua n
condiii de staionar. n primele 1-2 sptmni, se recomand
regim la pat sau de semi-pat n caz de hipertensiune arterial
sau anasarc. n perioada reversibilitii, regimul este lrgit.
n oligurie i hipervolemie (retenie de ap i sodiu), aportul de lichide nu va depi cantitatea de urin excretat, la care
se adaug pierderile insensibile (15 ml/kg/24 ore sau 400
ml/m2/24 ore). Cntrirea zilnic a bolnavului este cel mai
bun indicator al unui bilan hidric echilibrat. Din momentul
n care diureza s-a restabilit, nu este necesar nici o restricie
privind cantitatea de lichide primit de bolnav.

Terapie medicamentoas
Penicilinele semisintetice cu acid clavulanic:
Amoxicilin 30 mg/kg/24 ore, per os, n 2-3 prize,
timp de 2 sptmni, sau amoxicilin/acid clavulanic 20-40 mg/kg/24 ore, per os, n 3 prize, timp de 2
sptpmni.
Macrolide;
Cefalosporine generaia II-IV.
Dozele vor fi administrate conform vrstei. Durata tratamentului antibacterial va constitui 2-4-6 sptmni, n funcie de
caracterul focarului cronic infecios.
Diuretice:
Furosemid 1-2 mg/kg/24 ore, la necesitate 3-5 mg/
kg/24 ore per os, parenteral.
Spironolacton (veropiron) 1-3 mg/kg/24 ore (pn
la 10 mg/kg/24 ore), n 2-3 prize per os.
Hidroclorotiazid (hypothiazid) 1 mg/kg/24 ore, per
os.
Antihipertensive:
Inhibitori ai enzimei de conversie:
Enalapril 0,15-0,5 mg/kg/24 ore, n 1-2 prize.
Captopril 0,3-5,0 mg/kg/24 ore, n 1-2 prize.
Blocatori ai canalelor de calciu:
Nifedipin 0,25-2,0 mg/kg/24 ore per os.
Anticoagulante.
Indicaii pentru administrarea terapiei cu anticoagulante
1. Hipoalbuminemia 20-15 g/l;
2. Hiperfibrinogenemia >5g/l;
3. Scderea antitrombinei III
Heparina se administreaz n doze de 100-250 UI/
kg/24 ore i.v. sau subcutanat, n 4 prize, timp de 24
ore, pe o durat de 2-4 sptmni sub controlul coagulogramei, cu reducere treptat a dozei.
Fraxiparina 171 UI/kg/24 ore, sau 0,1 ml/10 kg subcutanat, timp de 3-4 sptmni.
Antiagregante
Dipiridamol 3-5 mg/kg/24 ore, per os.

Pacienii cu edeme i hipertensiune arterial beneficiaz de

un regim alimentar deosebit (care aduce totui un aport de
sodiu de 1-2 g/m2/zi). n formele cu hipertensiune arterial
sever, aportul de sodiu va fi redus la 300 mg/zi.

Profilaxie

n retenie azotat, bolnavilor li se impune restricia de

proteine. La un nivel al ureei sanguine de 100 mg/dl, aportul
proteic va fi sczut la 0,5 g proteine/kg/zi. Imediat ce valoarea ureei serice s-a normalizat, restricia de proteine nu mai
are justificare medical.

Evoluia

Depistarea precoce i tratarea corect a faringoamigdalitelor

streptococice (penicilin) reduce cu peste 50% riscul complicaiilor renale.

Peste 1-2 sptmni de la debutul bolii, are loc dispariia treptat a macrohematuriei i sindromului edematos.
P E D I AT R I E

481

IX

Imunofluorescena relev depozite de imunoglobuline i

complement.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Peste 2-4 sptmni de la debut se normalizeaz tensiunea arterial i se restabilete funcia renal.
Cel mai persistent simptom rmne microhematuria care, nensoit de proteinurie, poate s se prelungeasc cteva luni.
Proteinuria i hematuria persistente nu sunt semne de cronicizare.
Formele clinice cu edeme mici i valori mari ale tensiunii arteriale, asociate cu microhematurie i proteinurie, au tendin
de a evolua prelungit.
Prognosticul
Evoluia i prognosticul glomerulonefritei poststreptococice
sunt condiionate de intensitatea i extensia leziunilor exsudative i proliferative glomerulare. Dac acestea depesc
membrana bazal, atingnd teritoriile extracapilare i antreneaz o proliferare epitelial sub form de semilune (biopsie
renal), prognosticul este rezervat.
Semne de gravitate n prognosticul de glomerulonefrit
clearance-ul creatininei sub 60 ml/minut;
ureea sanguin peste 50 mg/dl;
oliguria sub 25 ml/kg/zi;
encefalopatia hipertensiv;
edemul pulmonar acut.
Criterii de vindecare n glomerulonefrit
Clinice:
reluarea diurezei;
dispariia edemelor;
normalizarea tensiunii arteriale;
absena hematuriei.
Funcionali:
normalizarea clearance-ului creatininei;
Morfologici:
absena modificrilor histopatologice la 2 ani distan.
Biologici:
absena proteinuriei i a hematuriei, cilindruriei.
Dispensarizarea
Copilul cu GNAPS va fi supravegheat prin examene clinice i
examene de urin lunare.
1. Frecvena consultaiilor medicului de familie
Iniial o dat n dou sptmni, primele trei luni; apoi o
dat n lun, urmtoarele 6 luni; apoi o dat n trei luni,
pn la scoaterea de la eviden.

482

P E D I AT R I E

2. Frecvena consultaiilor specialitilor

pediatru 2 ori n lun primele trei luni; apoi o dat
n trei luni, pn la scoaterea de la eviden.
nefrolog o dat n trei luni.
stomatolog, ORL o dat n ase luni.
3. Atenie deosebit se va atrage la:
starea general;
edeme;
tensiunea arterial;
diurez;
sedimentul urinar
4. Investigaii paraclinice
Analiza general a sngelui, analiza urinei, proteina n
urin timp de 24 ore, proba Neciporenko, Zemniki, proteina total, ureea, creatinina, clearance-ul creatininei endogene, colesterolul, -lipoproteidele, bilirubina, ALAT,
ASAT, USG rinichilor, la necesitate alte investigaii.
5. Scoaterea de la eviden dup 5 ani de evoluie satisfctoare a manifestrilor clinice, n prezena indicilor normali ai urinei i sngelui periferic.
GLOMERULOPATIILE EREDITARE
Glomerulopatiile ereditare includ un numr mare de maladii,
care au ca elemente comune afectarea glomerulilor i determinarea ereditar. Afeciunile glomerulare pot aprea ca un defect primar, cum este n cazul sindromului nefrotic congenital
de tip Finlandez, sau ca parte a unui sindrom ereditar determinat (sindromul Alport). Deteriorarea glomerulilor poate fi
i secundar ca urmare a dereglrilor metabolice determinate
ereditar (diabetul zaharat, amiloidoza familial etc.).
Clasificarea glomerulopatiilor ereditare
a) Sindromul nefrotic congenital i familial: tip Finlandez (sindrom nefrotic cu microchistoz ereditar); tip
Francez; scleroza mezangial difuz.
b) Dereglri ereditare ale membranei bazale glomerulare: sindromul Alport; hematuria familial benign; sindromul nail-patella.
c) Dereglri metabolice ereditare cu afectarea primar
glomerular: cistinoza adolescentului; maladia Fabry;
alte maladii lisosomale cu implicare glomerular.
d) Dereglri metabolice ereditare cu afectarea glomerular secundar: diabetul zaharat; maladia falciform-celular;
amiloidoza familial; diferite defecte ereditare ale complementului; deficiena alfa-antitripsinei; sindromul Alagille.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Sindromul Alport
Definiie. Sindromul Alport (SA) este o boal renal
ereditar, caracterizat prin apariia familial n generaii
succesive ale unei nefrite hematurice progresive asociat cu
modificri ultrastructurale ale membranei bazale glomerulare i pierderea auzului.
Epidemiologie
Incidena sindromului Alport constituie 1:5000 populaie. n
structura hematuriei simptomatice sindromul Alport constituie 20% de cazuri.
Patogenie i genetic
Membranele bazale sunt structuri compuse din diferite glicoproteine secretate de celule pe care le susin, incluznd colagenul tip IV, laminina, entactina, heparin-sulfat-proteoglicanul.
Studii de genetic molecular au identificat dou forme de SA:
forma X-lincat, care este determinat de mutaii ale genei care
codific lanul alfa-5 i forma autosomal-recesiv, care rezult
din mutaii, ce afecteaz structura lanurilor alfa-3 i 4.
Histopatologie
La microscopia optic nu se ntlnesc schimbri specifice. La
copii mici, biopsia renal nu depisteaz abnormaliti, dei
numrul de glomeruli imaturi este crescut.
Studiile imunofluorescente sunt negative, cu toate c depozite granulare ale C3 sau trasee de IgM pot fi identificate la
unii pacieni. n cazuri avansate, pot fi descoperite depozite
de imunoglobuline pe unele segmente ale membranei bazale
glomerulare.
La microscopia electronic, MBG este iregulat ngroat, cu
asocierea laminrii i stratificrii lamina densa, delimitnd clar
zone cu microgranulaii. Aspectul extern al MBG este iregulat,
ea fiind festonat i mrginit de podocite hipertrofiate. MBG
este, de obicei, ngroat difuz la aduli, pe cnd la copii doar
segmentar, fiind, totodat, nsoit de alt anomalie subierea
MBG, ocazional cu rupturi, care poate fi predominant.

ngroarea segmentar apare devreme i se depisteaz n biopsiile efectuate la copii de la 1 la 5 ani. Studii semnificative au
artat c rata segmentelor ngroate e mai mare la biei i ea
crete progresiv cu vrsta i cu gradul proteinuriei.
Dei ngroarea i laminarea MBG este specific, aceste schimbri pot lipsi, cu evidenierea unei MBG normale, cu prezena
leziunilor nespecifice sau a MBG uniform subiate. Depistarea n familii ale MBG ngroate, n asociere cu fragmentarea
laminei densa, este un indice al severitii procesului.
Tabloul clinic i paraclinic
Primele simptome ale maladiei pot fi descoperite destul de
precoce, mai ales la sexul masculin (pn la 1 an n 14%,
dup 6 ani n 72% din cazuri). La copii, hematuria macro- i
microscopic sunt simptome majore i pot fi observate chiar
de la natere. Totodat, maladia poate fi depistat i n perioada adult la pacienii cu proteinurie, macrohematurie cu/sau
fr hipertensiune arterial sau cu IRC.
Hematuria are caracter persistent i este prezent la toi pacienii. n unele cazuri, cnd este intermitent se depisteaz la
cteva zile dup infecii respiratorii. Durata macrohematuriei este variabil. Proteinuria crete progresiv odat cu vrsta,
dup 15 ani depind l g/24 ore, cu dezvoltarea sindromului
nefrotic n 40% din cazuri. Pielografia intravenoas evideniaz rinichii i cile urinare, de obicei, n limitele normei. Leucocituria i piuria se depisteaz accidental.
n funcie de vrsta progresrii spre IRC, au fost separate dou
sindroame:
a) progresiv sau juvenil IRC se stabilete la vrsta 20-30
ani;
b) nonprogresiv sau forma adult vrsta stabilirii IRC este
n jur de 40 ani.
La femei, spre deosebire de brbai, evoluia este moderat,
progresnd spre IRC mai lent. Totui, sunt descrise forme
juvenile i la sexul feminin.
Hipoacuzia neurosensorial este bilateral dup vrsta de 15
ani, la 85% biei i 18% fete. Investigaiile n serie demonstreaz scderea auzului n progresie i pierderea altor frecvene la biei.
Afectarea ochilor poate implica cristalinul, retina i corneea.
Aceste dereglri nu se depisteaz la natere, ci se dezvolt,
cu anii, progresiv, de obicei exclusiv la brbai. Schimbri
la nivelul retinei se ntlnesc, frecvent, n forma sindromului
juvenil, indicnd un prognostic nefavorabil.
P E D I AT R I E

483

IX

e) Alte maladii ereditare cu afectare glomerular: maladia Charcot-Marie-Tooth; sindromul cocainic; acro-osteoliza ereditar; sindromul Lawrence-Moon-Bardet-Biedle; disautonomia familial.
f) Glomerulopatii ereditare fr simptome extrarenale:
glomerulopatia lobular familial; glomerulopatia familial cu gigante depozite fibrilare.
g) Sindroame rare i bizare: maladia Edwards.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Sunt descrise cteva variante clinice ale sindromului Alport,

incluznd disfuncii trombocitare, leiomiomatoza esofagian,
disfuncii cerebrale, polineuropatie, hiperproliurie, ihtioz,
afectarea glandelor tiroidiene i paratiroidiene. Aceste variante afecteaz un numr mic de pacieni.
Diagnostic pozitiv
Diagnosticul pozitiv n sindromul Alport se bazeaz pe criterii:
istoric familial de nefrit hematuric asociat cu IRC;
hematurie macroscopic/microscopic;
hipoacuzie;
tulburri de vedere;
examen histopatologic cu leziuni caracteristice.
Diagnostic diferenial
hematuria familial benign;
boala membranelor bazale subiri;
nefropatie cu IgA;
alte glomerulonefrite comune asociate cu pierderea auzului din diferite cauze (terapie cu aminoglicozide, expunere
cronic la zgomote de mare intensitate etc.).
Tratamentul
Sindromul Alport nu beneficiaz de un tratament specific.
Hipoacuzia poate fi protezat auditiv, iar anomaliile oculare
pot fi tratate chirurgical.
Ct privete afectarea renal, n cazul ei nu exist un tratament etiologic sau patogenic, singura opiune util rmnnd
a fi terapia renoprotectoare: inhibitorii enzimei de conversie
(captopril, enalapril).
Funcia renal trebuie monitorizat permanent, astfel nct
pacientul s fie introdus, la momentul optim, n programul de
epurare extrarenal (hemodializ sau dializ peritoneal), iar
ulterior n programul de transplant renal.
n ceea ce privete transplantul renal, problema donatorului
este nc destul de controversat, n literatura de specialitate
existnd opinii care susin excluderea ca donatori a mamelor
purttoare.
Prognostic
Prognosticul sindromului Alport este rezervat. La sexul masculin, hipoacuzia, schimbrile oculare, anamneza familial de
form juvenil a sindromului Alport au un prognostic nefast. Creterea proteinuriei este un criteriu clinic important,
care indic un prognostic rezervat cu progresarea spre IRC.
484

P E D I AT R I E

SINDROMUL NEFROTIC CONGENITAL

Definiie. Sindrom nefrotic congenital de tip Finlandez
se consider asocierea proteinuriei > 1 g/m2/24 ore i a hipoalbuminemiei < 1 g/l, n primele 3 luni de via.
Sindromul nefrotic congenital de tip finlandez a fost descris
iniial n Finlanda. Ulterior, a fost descris i n alte ari, n familii fr ascendena finic.
Epidemiologie
Incidena sindromului nefrotic congenital este de 1 la 8000
de nateri n Finlanda.
Patomorfologie
Biopsia renal demonstreaz modificri similare schimbrilor
glomerulare minime din glomerulonefrita steroid-senzitiv.
n stadiile mai avansate ale bolii se descoper obliterarea anselor capilare i hialinoz. Depozite imune n mezenchim se
atest n stadiile terminale ale maladiei. n stadiile avansate
ale maladiei, se depisteaz dilatri chistice ale tubilor proximali i distali, care pot fi rezultatul proteinuriei majore.
Genetica
Boala se transmite autosomal recesiv i se caracterizeaz prin
sindrom nefrotic cu edeme, hipoproteinemie i hiperalbuminurie, debutate sub vrsta de 3 luni. Majoritatea cazurilor sunt
diagnosticate la vrsta de 1 lun. n 50% din cazuri se obine o
anamnez familial pozitiv. Cel mai constant semn este curba ponderal absolut nesatisfctoare, dar se nregistreaz i
convulsii, episoade repetate de infecii foarte severe (septicemie, meningit, pneumonie, peritonit), anomalii de coagulare
(scurtarea parial a timpului de tromboplastin, evenimente
trombotice), reflux gastro-esofagian i tulburri de deglutiie.
Complicaiile maladiei includ dereglarea dezvoltrii fizice,
ascita la toi pacienii, infecii bacteriene grave, pilorostenoza
i complicaii trombotice. Nivelul elevat al creatininei serice
se observ la 20% din pacieni, dar nici unul nu manifest
uremie evident. Jumtate din pacieni decedeaz n primele
6 luni de via, iar ceilali pn la 4 ani. Cea mai frecvent
cauz a decesului este infecia.
Diagnostic
Sindromul nefrotic congenital poate fi suspectat n cazul hidroamniosului cu edemul placentar (masa placentei > 25%),
concentraia -proteinei sau proteinei generale elevate n lichidul amniotic.
Proteinuria, n debut selectiv, devine neselectiv n continuare. n ser se depisteaz hipoalbuminemie i hiperlipide-

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Diagnosticul prenatal se efectueaz prin determinarea

-fetoproteinei n lichidul amniotic. O alt metod de diagnostic prenatal al sindromului nefrotic congenital de tip finlandez este determinarea mutaiei genei NPHS1 n bioptatul
corionului.
Tratament i prognostic
Dieta va fi hipercaloric cu coninut de proteine 4 g/kg/
24 h. Se va efectua profilaxia trombozelor, complicaiilor
infecioase. Administrarea preparatelor IECA permit reducerea proteinuriei.
Edemele i ascita impun, n toate cazurile, administrarea de
albumin i diuretice. Hipoproteinemia persistent i malnutriia sunt constante. Nu se recomand corticoterapie sau
terapie imunosupresiv, singura sanciune terapeutic fiind
transplantul renal.

BOALA MEMBRANELOR BAZALE SUBIRI

Definiie. Boala membranelor bazale subiri (BMBS)
este o glomerulopatie neimun, determinat de defectul genetic al colagenului tip IV.
Incidena hematuriei izolate n populaie constituie de la 1
pn la 10%, fiind una dintre cele mai frecvente glomerulopatii ereditare ce decurg cu hematurie. BMBS denumit i
hematurie familial benign, a fost descris primar n 1966.
Iniial, a fost caracterizat ca subierea membranei bazale glomerulare n microscopia electronic.
Tabloul clinic se manifest prin hematurie microscopic
persistent sau recurent, avnd transmitere autosomal-dominant i evoluie benign.
Diagnostic diferenial
Hematuria poate fi prezent i n alte maladii genetic determinate:
maladia Fabri;
sindromul nail-patella;
polichistoza renal.

Hematuria poate fi o manifestare iniial n diferite variante

ale glomerulonefritei mezangioproliferative, inclusiv n nefropatie cu IgA.
Prognosticul BMBS este favorabil n cazurile cnd se exclude sindromul Alport n stadiu precoce.
SINDROMUL NEFROTIC
Definiie. Sindromul nefrotic este un sindrom clinic i biochimic, diagnosticat n cazul proteinuriei (excreia proteinei
urinare >40 mg/m2/or =1 g/m2/24 ore), hipoalbuminemiei (<25 g/l) i prezenei edemelor.
Aproximativ 80% din toate formele de sindrom nefrotic la copil au aspect de MCNS (boala cu leziuni renale minime minimal change nefrotic syndrome), iar 20% reprezint glomerulonefritele cronice i afeciunile renale dobndite de etiologie
deseori necunoscut.
Epidemiologie
n Europa, Statele Unite i Australia rspndirea medie a sindromului nefrotic idiopatic constituie 3 cazuri la 100000 copii n vrst de pn la 16 ani, iar incidena cumulativ 16
cazuri la 100000 copii. S-a constatat, c morbiditatea este mai
mare n Asia, la populaia africano-american i la copii arabi.
La copii asiatici ce locuiesc n Anglia de nord frecvena medie
constituie 7,4 cazuri, iar pentru copiii din Asia de Sud 1,6
cazuri la 100000 copii pe perioada unui an.
Evoluia clinic, prognosticul i rspunsul la terapie a pacienilor cu sindrom nefrotic sunt determinate de leziunile glomerulare i de etiologie.
Dei Minimal change nephrotic syndrome poate s apar la pacieni de orice vrst, incluznd i aduli, debutul acestei entiti la copil survine, de obicei, ntre 1 i 6 ani. Sindromul nefrotic este rar ntlnit n primul an de via, fiind fie secundar,
mai ales unor infecii (toxoplasmoz, citomegalovirus), unor
medicamente sau sclerozei mezangiale difuze, fie congenital
(foarte rar).
Clasificarea sindromului nefrotic
Sindromul nefrotic este clasificat n primar i secundar. Sindromul nefrotic primitiv sau primar se dezvolt independent
de orice boal renal sau sistemic.
Sindromul nefrotic secundar se dezvolt n cursul unei boli
renale precizate sau n cursul unor boli sistemice cum ar fi
bolile esutului conjunctiv, neoplasme, infecii, drept o consecin a unor medicamente sau toxice.
P E D I AT R I E

485

IX

mie, creatinina este n limitele normei sau moderat elevat.

Ecografia renal evideniaz mrirea n dimensiuni ale rinichilor, cu ecogenitate crescut a cortexului renal, i micorarea diferenierii ntre cortex i medul, cu vizualizarea nesatisfctoare a piramidelor. Dilatarea tubular poate fi greit
interpretat ca polichistoz renal autosom recesiv.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

boli dismetabolice (dereglri ale metabolismului triptofanului, glicogenoze, diabet i altele);

amiloidoz;
tromboze ale venelor renale;
intoxicaii sau hipersensibilizare medicamentoas;
boli i sindroame ereditare (sindrom Alport, febra mediteran etc.);
boli cromozomiale (sindromul Down, sindromul Orbeli);
sindroame rare (sarcoidoza, drepanocitoza etc.).

Clasificarea sindromului nefrotic (S. Ignatova, Iu. Veltiev,

2000)
1. Sindrom nefrotic congenital (cu mutaii genice dovedite);
2. Sindrom nefrotic primar;
3. Sindrom nefrotic secundar:
infecii intrauterine (toxoplasmoza, citomegalovirus,
sifilis congenital);
alte infecii (TBC, malaria, hepatita B, hepatita C, sifilis, SIDA);
boli sistemice ale esutului conjunctiv, vasculite;
disembriogeneza structural renal, inclusiv displazia
hipoplastic;

Pe lng aceast clasificare etiologic, se folosete i una bazat pe

criterii clinico-evolutive, conform creia se deosebesc sindrom
nefrotic pur i impur, sau sindrom nefrotic corticosensibil
i corticorezistent.

Tabelul 9.4.
Clasificarea clinico-evolutiv a sindromului nefrotic
Caracteristica

Sindrom nefrotic Pur

Sindrom nerfotic Impur

Proteinurie

Selectiv (se pierd proteine cu greutate

molecular sub 100 000: albumine, siderofilin
.a., i nu cele cu greutate molecular mare
(IgM)

Neselectiv (n cazuri severe, electroforeza

proteinelor urinare este comparabil cu cea a
serului diluat)

Hematurie

Prezent doar la debut (fr a fi obligatorie),

microscopic i tranzitorie (pasager)

Microscopic sau macroscopic, persist i peste

o lun de la debutul sindromului nefrotic

HTA

Prezent exclusiv la debut i avnd caracter

tranzitoriu

Frecvent i persistent

Retenie azotat

Prezent, eventual, la debut, n faza oliguric,

fr a fi obligatorie

Persistent i dup reluarea diurezei

Complementul seric

Invariabil normal

Sczut n peste 1/3 din cazuri

Rspunsul la
corticoterapie

Bun n peste 95% din cazuri

n general, nesatisfctor

Prognostic

Favorabil (n general vindecare dup 1-4 ani n

care apar recderi)

Nefavorabil, evoluie constant spre insuficien

renal

Histologic

Leziuni glomerulare absente sau minime

Glomerulit, scleroz glomerular focal .a.

Clasificarea
etiologic

Se suprapune, n general, peste sindroamele

nefrotice primitive

Se suprapune, n general, peste sindroamele

nefrotice secundare

Patogenie
Nu au putut fi demonstrate complexele imune, dar este invocat o tulburare a imunitii celulare. Rezult o anomalie
sistemic a limfocitelor T-dependente, avnd ca rezultat producerea de limfochine toxice pentru membrana bazal glomerular. Dei depozite imune sunt absente la biopsia renal
486

P E D I AT R I E

la pacienii cu MCNS, se consider c sistemul imun joac un

rol important n etiopatogenia acestei entiti.
Fiziopatologie
Sindromul nefrotic se caracterizeaz prin permeabilitatea
crescut a membranei bazale glomerulare pentru proteine,

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Aceste dou mecanisme determin creterea reabsorbiei tubulare de sodiu n tubul contort proximal i n tubul contort
distal, cu retenia de sodiu i apariia edemelor. Hiperlipemia,
hiperbetalipoproteinemia, hipercolesterinemia i lipiduria
sunt secundare hipoalbuminemiei.
Histopatologie
Sindromul nefrotic idiopatic se prezint sub 3 forme histopatologice.
1. Sindromul nefrotic idiopatic cu leziuni glomerulare absente sau minime (circa 85%) n care glomerulii apar optic
normali (inclusiv la imunofluorescen) sau cu o minim
cretere a numrului de celule mezangiale i a matricei
mezangiale. Microscopia electronic evideniaz fuzionarea i tendina de dispariie a proceselor podocitare. Peste
95% din copiii cu aceast form rspund favorabil la corticoterapie.
2. Sindromul nefrotic idiopatic cu proliferare mezangial difuz
(circa 5%) 50-60% din copiii cu aceast form rspund
favorabil la corticoterapie.
3. Glomeruloscleroza focal (circa 10%), n cadrul creia
debutul este n medular (de aceea uneori biopsia renal poate fi eronat interpretat drept form cu leziuni glomerulare minime). Aceast form este adesea progresiv,
afectnd, n final, toi glomerulii (cu insuficien renal
terminal), totui circa 20% dintre copiii bolnavi rspund
favorabil la corticosteroizi sau la citotoxice.
Tabloul clinic
1. Edemul este simptomul i semnul clinic obligatoriu. Edemele sunt localizate iniial pe fa i gambe, apoi invadeaz
seroasele, constituindu-se hidrotoraxul, ascita i, mai rar,
hidropericardul, hidrocelul, edemul cerebral, laringian
(disfonie), sau pancreatic (crize dureroase abdominale).
Edemele subcutanate sunt albe, moi, pufoase, depresibile,
nedureroase i declive.
2. Oliguria apare n perioada de constituire a edemului sub
250 ml/zi.

3. Simptome i semne generale: paloare, astenie, inapeten,

cefalee, tulburri psihice, subfebrilitate, hepatosplenomegalie.
4. Infeciile etiologie frecvent bacterian (pneumonii, peritonite, infecii urinare, septicemii); sunt favorizate de
carena de imunoglobuline.
5. Semne de disconfort abdominal asociate cu anorexie, diaree, atribuite frecvent edemului peretelui intestinal, trebuie evaluate printr-un examen al abdomenului pentru a
exclude peritonita.
6. Manifestri respiratorii consecin a distensiei abdominale asociat sau nu cu revrsat pleural ce se manifest prin:
polipnee, dispnee, cianoz.
Diagnostic de laborator
Semne urinare
Proteinuria: minimum 3,5 g/24 ore/1,73 m2; obinuit
valori 5-10 g/24 ore. Proteinuria cantitativ este un indicator al evoluiei bolii.
Lipiduria: corelat cu hiperlipidemia; nu depete 1 g/24
ore.
Sedimentul urinar: absena hematiilor sau leucocitelor n
sindrom nefrotic pur; sunt prezeni cilindri hialini, granuloi (de regul, rar).
Modificrile electroliilor urinari: scderea eliminrii sodiului i creterea eliminrii potasiului.
Semne umorale
Proteine serice:
hipoproteinemie cu hipoalbuminemie;
hiperglobulinemie relativ, cu inversarea raportului
albumine/globuline;
hipogamaglobulinemie;
creterea macroglobulinelor i -lipoproteinelor.
Hiperlipidemie i hipercolesterinemie
Markeri ai inflamaiei
VSH crescut n faza activ a bolii;
anemie hipocrom.
Diselectrolitemie n sindromul nefrotic
hiponatriemie cu creterea Na total;
potasiemia are valori normale sau uor sczute, datorit pierderilor urinare produse sub aciunea combinat
a hiperaldosteronismului secundar i a tratamentului
diuretic sau corticosteroid;
hiperpotasiemia este rar, secundar unei oligurii severe.
Explorarea strii funcionale a rinichilor

P E D I AT R I E

487

IX

ducnd la o filtrare crescut i eliminare a acestora: albumine,

transferin, IgG cu hipoproteinemie. Scderea albuminelor
serice are ca efect reducerea presiunii coloid osmotice, cu
perturbarea schimburilor lichidiene ntre sectorul intra- i
extravascular, redistribuirea apei din sectorul extracapilar, cu
creterea apei interstiiale i scderea apei intravasculare (hipovolemie). Aceast situaie are urmtoarele consecine:
activarea mecanismului renin-aldosteron prin reducerea
presiunii n arteriola aferent glomerular;
creterea secreiei de factor 3 antinatriuretic.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

ureea, creatinina seric sunt de regul normale; n faza

oliguric pot fi moderat crescute;
disfuncia glomerular este evident n sindromul nefrotic impur;
titrul ASLO i complementul seric sunt normale;
calcemia este sczut, mai ales fraciunea legat de
proteine.
Biopsia renal
Sindromul nefrotic reprezint mai mult de 90% din cazurile
crora li se efectueaz puncie biopsie renal.
Indicaii pentru biopsia renal n sindromul nefrotic
Sindrom nefrotic la vrsta 6-12 ani;
Sindrom nefrotic corticodependent: apariia corticodependenei sau sindrom nefrotic frecvent recidivant
dup administrarea citostaticelor;
Sindrom nefrotic corticorezistent;
Hipertensiune persistent, hematurie, scderea funciei
renale;
Suspecie la GN secundar (amiloidoz, vasculite sistemice sau maladii ale esutului conjunctiv).
Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe criteriile ce definesc sindromul nefrotic. ncadrarea n sindromul nefrotic primar,
idiopatic sau pur, primitiv se bazeaz pe vrsta mic la debut, absena afectrilor funciilor renale, valorile normale ale
complementului seric i rspunsul favorabil la corticoterapie.
Criteriile sindromului nefrotic
1. Proteinurie mai mult de 3,5 g/24 ore;
2. Hipoalbuminemie i disproteinemie;
3. Edeme pronunate, rspndite pn la anasarc;
4. Hiperlipidemie (hipercolesterinemie, hiperlipoproteinemie).
Diagnostic diferenial se efectueaz cu edemele de alt
natur dect cea renal: enteropatia exsudativ, edem angioneurotic, hepatopatii cronice, malnutriie cardiac, edeme
endocrine .a.
Este important diferenierea sindromului nefrotic idiopatic
de cel secundar, pentru ultimul plednd expunerea la toxine
sau la medicamente, apariia concomitent a altor manifestri
clinice specifice (febr, erupii, artralgii etc.), persistena hematuriei, a reteniei azotate sau a HTA (dup reluarea diurezei). Toate acestea impun i efectuarea punciei biopsie renal, aceasta fiind indicat i n cazurile fr rspuns terapeutic
dorit dup 8 sptmni de corticoterapie adecvat.
488

P E D I AT R I E

Tratament
1. Msuri de ordin general
Spitalizarea pacienilor cu sindrom nefrotic.
Repausul la pat se indic doar n prezena edemelor severe, a infeciilor intercurente i a scderilor ponderale
masive prin diurez abundent (risc de hipotensiune
hipoortostatic).
2. Tratament dietetic
Dieta va fi strict hiposodat n prezena edemelor, n
faza oliguric i cea a eventualei HTA. Dup dispariia
edemelor, dieta poate fi moderat hiposodat (1-2 g/
zi), incluznd lapte, pine obinuit i alimente bogate
n proteine.
Aportul de lichide va fi redus doar n prezena edemelor severe.
Aportul proteic va fi de 2-3 g/kg/zi, preferndu-se
proteine animale.
Se recomand o modest restricie de lipide (mai ales
de origine animal, cu coninut bogat de colesterol i
trigliceride). n rest, dieta va include: glucide (4-8 g/
kg/zi), fructe i legume proaspete (aport de potasiu).
3. Tratamentul simptomatic
Terapie cu diuretice
Utilizarea diureticelor este foarte important n conduita pacienilor cu sindrom nefrotic. Se vor administra: furasemid
1-2 mg/kg/24 ore, iar la necesitate 3-5 mg/kg/24 ore; spironolacton (Veropiron) n doz de 1-3 mg/kg/24 ore n
2-3 prize (efectul diuretic va aprea dup 2-5 zile de la administrare); hipotiazid 1 mg/kg/24 ore (25-50 mg/24 ore, ncepnd cu doze minimale). n cazul micorrii clearance-ului
creatininei endogene <50% fa de nivelul normei, efectul
acestui preparat lipsete. Tratamentul se va efectua pe fonul
dietei bogate n kaliu i al preparatelor de kaliu.
Cu scopul creterii volumului circulant sanguin eficace, amplificnd eficiena diureticelor se va administra soluie albumin 20-25% n doz de 0,5-1g/kg, n infuzie i.v., pe parcurs
de 30-60 minute; la sfritul infuziei se va administra i.v. furasemid 1-2 mg/kg.
Complicaiile terapiei cu diuretice: dereglri electrolitice, alcaloze metabolice, calcificate n rinichi, ototoxicitate etc.
4. Tratamentul patogenic
Tratamentul patogenic este esenial. Prednisolonul este preparatul de elecie n tratamentul sindromului nefrotic la copil.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Corticosensibil normalizarea analizei de urin n decursul a

4 sptmni, mai rar 8 sptmni, dup administrarea glucocorticoizilor i instalarea remisiei complete.
Corticodependent apariia recidivei n timpul micorrii sau
dup 2 sptmni de anulare a prednisolonului.
Sindromul nefrotic corticorezistent se determin n cazul meninerii proteinuriei pn la nivelul <3 g/dl pe parcurs de 6-8
sptmni de tratament cu prednisolon n doz de 2 mg/
kg/24 ore (nu mai mult de 80 mg/24 ore) i efectuarea ulterioar a puls-terapiei cu prednisolon 20-30 mg/kg/24 ore nr.3
(dar nu mai mult de 1 g pe parcursul unei infuzii), 3 prize.
Frecvent recidivant 4 sau mai multe recidive n decurs de 1
an sau 2 i mai multe recidive n 6 luni, n cazul respectrii
schemelor de tratament.
Tratamentul sindromului nefrotic cu schimbri minimale
n debut
Prednisolon 2 mg/kg/24 ore, per os, sau 60 mg/m2/24 ore,
dar nu mai mult de 80 mg/24 ore, timp de 6 sptmni, apoi
1,5 mg/kg/48 ore, timp de 6 sptmni, cu scderea treptat
a dozei pn la anulare complet pe parcursul a 1-2 luni.
Tratamentul recidivei SNSM
Prednisolon 2 mg/kg/24 ore, per os, zilnic, pn la 3 analize
negative ale urinei la protein n 24 de ore, apoi 1,5 mg/
kg/48 ore, timp de 4 sptmni, cu scderea treptat a dozei
pn la anularea complect pe parcursul a 2-4 sptmni.
Tratamentul SNSM frecvent recidivant (mai mult de 2 recidive pe parcurs de 6 luni i sindrom nefrotic cortico-dependent) constituie indicaie pentru tratament imunosupresiv.
Se vor administra:
ciclofosfamid 2,5-3 mg/kg/24 ore, timp de 8-12 sptmni;
clorbutin 0,2 mg/kg/24 ore, per os, timp de 8-12 sptmni, n asociere cu administrarea de prednisolon n regim alternativ;
ciclosporin A 5 mg/kg/24 ore, n 2 prize, per os, sub controlul nivelului ciclosporinei A n serul sanguin (nivelul
iniial n ser 80-160 ng/ml n cazul trecerii la prednisolon prin regim alternativ;
micofenolat mofetil 1-2 g/24 ore, per os, n 2 prize, timp
de 6 luni; n caz de eficacitate, se va continua pn la 12
luni.

n cazul sindromului nefrotic frecvent recidivant, n special cu

acutizri determinate de infecii virale, se administreaz levamisol (decaris) 2,5 mg/kg/48 ore, per os, timp de 6-12 luni,
sub controlul sptmnal al leucocitelor n sngele periferic.
Tratamentul sindromului nefrotic corticorezistent depinde de varianta morfologic a GN, expresivitatea modificrilor
tubulo-interstiiale i a componentului fibroblastic din esutul renal.
Complicaii
Complicaii care in de evoluia bolii
complicaiile legate de tendina hidrosalin masiv, cronic; ascit, hidrotorax masiv, hernii inghinale care apar n
cazurile corticorezistente;
oc hipovolemic;
insuficien renal acut;
fenomenele tromboembolitice;
infeciile tractului urinar;
alte complicaii osteomalacie, hipotiroidism, creterea toxicitii unor medicamente (datorit hipoproteinemiei).
Complicaii care in de tratament sunt legate de utilizarea ndelungat a corticosteroizilor i/sau a imunosupresoarelor.
Complicaiile terapiei cu glucocorticoizi: diabet steroid, retard
fizic, osteoporoz, psihoz, euforie, dereglarea somnului, hipertensiune, cataract, glaucom, insuficiena glandelor suprarenale, infecii secundare, hipercoagulare.
Efecte adverse ale terapiei cu ageni alchilani: suprimarea hematopoiezei, micorarea reactivitii organismului fa de infecii, agranulocitoz, efect oncogen, alopecie, cistit hemoragic, creterea incidenei sterilitii etc.
Evoluie i prognostic
n sindromul nefrotic idiopatic, prognosticul este, de regul,
bun (n formele corticosensibile): recderi repetate, dar rezolvare spontan n final, fr disfuncii renale reziduale.
n sindromul nefrotic idiopatic cu leziuni glomerulare minime, evoluia se poate prevedea n funcie de rspunsul la corticoterapia iniial i de frecvena recderilor precoce.
n formele secundare de sindrom nefrotic, prognosticul depinde de forma clinico-histologic, de etiologie i de eventualele complicaii aprute (ale bolii sau ale tratamentului).
n pofida evoluiei recidivante, prognosticul de lung durat
pentru muli copii cu sindrom nefrotic corticosensibil, supus
tratamentului n general poate fi favorabil cu nsntoire i
P E D I AT R I E

489

IX

n funcie de modul de rspuns la terapie cu prednisolon,

sindromul nefrotic cu schimbri minimale este subdivizat n
corticosensibil, corticodependent i corticorezistent.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

cu pstrarea funciei renale. n 80-90% din cazuri, la copii se

dezvolt una sau mai multe recidive, iar n 35-50% din cazuri,
recidivele sunt frecvente i conduc la corticodependen.

GLOMERULONEFRITA CRONIC
Definiie. Glomerulonefrita cronic (GNC) reprezint
o grup heterogen de maladii renale cu afectarea preponderent a glomerulilor, avnd diverse etiologie, patogenie,
manifestri clinico-morfologice, evoluie i prognostic.
Epidemiologie
n nefrologia pediatric, glomerulonefrita cronic ocup un
loc important n structura cauzelor insuficienei renale cronice dup maladiile nefro-urinare ereditare i congenitale.
Frecvena GNC n populaia infantil constituie 33:100000.
Afeciunea este mai mult ntlnit la biei, comparativ cu
fete, i mai des se atest la vrsta de 5-16 ani. Se constat o
dependen a frecvenei variantelor morfologice ale GN de
sex: nefropatia membranoas i GN membranoproliferativ
(GNMP) mai mult se atest la sexul masculin.
Incidena glomerulonefritei focal-segmentare (GNFS) este
de 6-12% din toate cazurile de nefrobiopsii.
Glomerulonefrita mezangio-proliferativ (GNMzP) se ntlnete n 5-10%, iar GN membranoproliferativ n 5-13%
din cazurile de sindrom nefrotic la copil.
Glomerulonefritei membranoase i revin doar 1% din cazuri.
Nefropatia cu IgA constituie cea mai frecvent glomerulopatie
primar n lume, frecvena ei variind ntre 10 i 15% din cazurile totale n SUA, 20-30% n Europa i pn la 50% n Asia.
Clasificarea morfologic a sindromului nefrotic n
glomerulonefrit primar
(International Study of Kidney Deasease n Children, 1978,
Droyer et.al., 1998)
1. Schimbri minimale n glomerule.
2. Glomeruloscleroz focal i segmentar.
3. GN mezangio-proliferativ.
4. GN endocapilar proliferativ difuz.
5. GN membrano-proliferativ tip I i II.
6. GN membranoas.
7. GN proliferativ extracapilar difuz.
8. GN neclasificat.
490

P E D I AT R I E

Patogenie
Leziunile glomerulare pot aprea prin urmtoarele mecanisme:
imune (cele mai frecvente la aproximativ 80-90% glomerulopatii);
neimune metabolice, hemodinamice, toxice, infecioase
(de exemplu, n diabetul zaharat, amiloidoz, nefrite ereditare, sub aciunea unor medicamente).
Patogenia leziunilor glomerulare imune. Leziunile imune
sunt declanate de depunerea n glomeruli de:
a) autoanticorpi mpotriva unor antigeni glomerulari structurali, intrinseci (de exemplu, anticorpi antimembran
bazal glomerular);
b) complexe imune circulante;
c) complexe imune formate in situ, local, intraglomerular;
d) reacii imune de tip celular.
Prezena materialelor imune n corpusculii renali declaneaz
o reacie inflamatorie, prin atragerea celulelor proinflamatorii
i prin diversele sisteme de mediatori ai inflamaiei, antrennd, adesea, proliferare celular, acumularea de matrice extracelular i scleroz glomerular.
Particularitile tabloului clinic i ale evoluiei diferitor
variante morfologice ale GNC
Pentru GNC este caracteristic triada sindroamelor:
sindrom urinar;
sindrom edematos (tip nefritic sau nefrotic);
hipertensiune arterial.
Glomerulonefrita acut focal i segmentar
Definiie. Glomerulonefrita acut focal i segmentar (GNFS) reprezint o afeciune inflamatorie a capilarelor glomerulare, cu etiologie variat, caracterizat histologic
prin proliferarea celulelor glomerulare localizat numai la o
parte dintre glomeruli (leziuni focale) i numai la unele anse
glomerulare (leziuni segmentare).
Etiologie
Cel mai frecvent, GNFS apare n contextul unei infecii a cilor respiratorii superioare, germenii mai frecvent incriminai
fiind streptococul -hemolitic i agenii virali. Sindromul urinar poate debuta intrainfecios sau postinfecios.
GNFS secundare pot fi ntlnite n contextul diferitor altor
boli infecioase sau sistemice: endocardit bacterian, vasculite, lupus eritematos sistemic etc.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tabloul clinic
Debutul se produce la vrsta medie de 6 ani. n majoritatea
cazurilor (80%), GNFS se manifest prin sindrom nefrotic,
dar n debut se caracterizeaz prin proteinuria asimptomatic. Hematuria macroscopic este rar, dar hematuria microscopic se detecteaz n debutul bolii, n 50-60% din cazuri
persist timp ndelungat. n debut, hipertensiunea arterial
este prezent n aproximativ 40% din cazuri, iar anomaliile
funciei renale sunt observate n 30-40% din cazuri.
GLOMERULONEFRITA MEMBRANOPROLIFERATIV
Definiie. Glomerulonefrita membrano-proliferativ
(GNMP) este o boal glomerular caracterizat histologic
prin proliferarea celulelor mezangiale, expansiunea celulelor
i matricei mezangiale n spaiile subendoteliale i ngroarea peretelui capilarelor glomerulare, asociind frecvent depozite de complexe imune sau non-imune i complement.
Clasificarea
GNMP primar
Tipul 1 (glomerulonefrita membrano-proliferativ tip I);
Tipul 2 (glomerulonefrita membrano-proliferativ tip II);
Tipul 3 (glomerulonefrita membrano-proliferativ tip
III).
GNMP secundar
Hepatita cronic activ B i C;
Siclemie;
Sclerodermie;
Celiachie;
Sarcoidoz;
Endocardit infectioas;
Sindrom hemolitico-uremic;
Neoplasme;
Psoriazis.

GNMP secundar se clasific n dou subtipuri majore, tipul I

i tipul II, care mai sunt numite i boala cu depozite dense. Unii
cercettori au definit un al treilea tip care este similar cu tipul I
de boal. La copil, 70-80% din cazurile cu GNMP fac parte din
tipurile I i III, n timp ce 20-30% constituie tipul II.
Tabloul clinic
GNMP apare, n general, la copilul mare i adolescent. Muli copii cu GNMP (aproximativ 70% din cazuri) se prezint cu sindrom nefrotic cu/sau fr hematurie macroscopic, n timp ce
un numr mic de cazuri prezint tablou de glomerulonefrit rapid progresiv. HTA este prezent precoce n 1/4-1/3 din cazuri.
Clinic se manifest destul de variat (form mixt), mai frecvent
cu sindrom nefrotic, hipertensiune arterial, hematurie.
Prognostic
GNMP are o evoluie cronic cu caracter recidivant, persistent i progresare spre IRC.
GLOMERULONEFRITA MEMBRANOAS
Definiie. Glomerulonefrita membranoas (GNM) definete un grup de afeciuni glomerulare manifestate, n majoritatea cazurilor, prin sindrom nefrotic, caracterizate morfologic prin
ngroarea difuz i uniform a membranei bazale glomerulare
i prin depozite imune localizate subepitelial, n absena proliferrii celulare sau a modificrilor inflamatorii glomerulare.
Este excepional de rar ntlnit la copii, n schimb constituie
cea mai comun form de sindrom nefrotic la aduli (20-40%
din cazuri).
Etiologia
Primar (idiopatic);
Secundar n hepatita viral B, maladii de sistem, malarie, hemofilie etc.
Manifestrile clinice ale GNM
Sindromul nefrotic;
Proteinurie izolat; microhematurie;
Mai frecvent, macrohematurie i/sau hipertensiune arterial.
La copii, spre deosebire de aduli, GNM, cel mai des, apare
secundar, nsoit, frecvent, de macrohematurie.
Evoluie i prognostic
La copil posibil remisiune spontan sau medicamentoas.
Nefropatie membranoas la copii, care, comparativ cu adulii,
se caracterizeaz prin prognostic favorabil.

P E D I AT R I E

491

IX

Actualmente, se disting 5 variante morfologice ale GNFS n

funcie de afectarea glomerulilor:
1) tipic (nespecific);
2) vascular (zona pedunculului renal);
3) celular;
4) canalicular (partea tubular a glomerulului);
5) colaptoid.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

GLOMERULONEFRITA
MEZANGIOPROLIFERATIV CU DEPOZITE IgA
(Boala Berger)
GN IgA se refer la GN mezangioproliferativ. Caracteristic
este depozitarea de IgA n mezenchimul glomerular.
Clasificare
Primar nefrita IgA sau boala Berger;

Clasificarea GNRP
GN cu anticorpi anti-membran bazal glomerular:
cu hemoragii pulmonare (sindrom Goodpasture);
fr hemoragii pulmonare.
GN imunocomplex:
GN postinfecioas (GN poststreptococic, GN n endocardit);

Secundar GN IgA n purpura Henoch-Schnlein, dermatit herpetiform, celiachie, ciroz hepatic.

Nefropatie cu IgA;

Tabloul clinic

Purpura Henoch-Schnlein;

Media de vrst a debutului maladiei la copil constituie 9-10 ani.

Crioglobulinemie;

Manifestrile clinice ale maladiei sunt extrem de variate, ncepnd cu microhematurie izolat persistent (n majoritatea
cazurilor) i terminnd cu GN subacut cu dezvoltarea IRC.
Pentru IgA-nefropatie este posibil dezvoltarea a 5 sindroame clinice:
microhematurie asimptomatic i proteinurie nensemnat, depistat cel mai frecvent (62% cazuri);
episoade de macrohematurie pe fonul sau imediat dup
IRVA, constatate n 27% cazuri;
sindrom nefritic acut (hematurie, proteinurie, HTA),
atestat n 12% cazuri;

GN membranoproliferativ;
GN fr depozite imune (cu anticorpi la neutrofile);
Sindromul Vegener, periarterita microscopic, GN necrotizant segmentar.
Tabloul clinic
n prezent GNRP este nu doar varianta evolutiv a nefritei
idiopatice clasice cu semilune, dar, mai frecvent, se ntlnete ca manifestare a unei maladii de sistem (LES, vasculite de sistem, crioglobulinemie esenial mixt etc.).
Sindrom nefrotic i/sau proteinurie.

sindrom nefrotic, ce se constat n 10-12% din cazuri;

Hematurie.

n cazuri rare, nefropatie cu IgA se poate manifesta sub

GN rapid progresiv, proteinurie pronunat, HTA, scderea filtraiei glomerulare.

HTA.

Nivelul IgA n serul sanguin nu are o sensibilitate nalt: n

30-50% din cazuri se determin majorarea IgA n serul sanguin la aduli i numai n 8-16% din cazuri la copii. Biopsia
renal confirm diagnosticul de nefropatie cu IgA.
Evoluie
Nefropatie cu IgA progreseaz lent spre IRC.
GLOMERULONEFRITA RAPID-PROGRESIV
Definiie. Glomerulonefrita rapid-progresiv (GNRP)
prezint un sindrom clinico-biologic, morfologic, caracterizat printr-o activitate foarte nalt a GN, cu o insuficien
renal rapid progresiv i dezvoltarea uremiei terminale n
termene de la cteva sptmni pn la 3 luni.

492

P E D I AT R I E

Scderea funciei renale.

Azotemie.
Histologic proliferare intens extracapilar cu formare
de semilune epiteliale n spaiul urinar.
Prognosticul este nefavorabil.
TRATAMENTUL GNC
Tratamentul GNC la copii include: tratament patogenic (glucocorticoizi i citostatice), precum i tratament simptomatic
(diuretice, hipotenzive) etc., corecia complicaiilor maladiei.
Tratamentul GNFS
Puls-terapia cu ciclofosfamid: intravenos sau infuzie 10-15
mg/kg, 6-12 luni, cu scderea lent a dozei pn la anularea deplin.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tabelul 9.5.
Puls-terapia cu metilprednisolon a GNFS
(schema Mendoza S., 1990)
Sptmna

Metilprednisolon 30 mg/kg/i.v.

Numrul

Prednisolon 2 mg/
kg/48 ore

Ciclofosfamid
2-2,5 mg/kg/24 ore per os

1-2

Peste o zi (3 ori pe sptmn)

3-10

1 dat n sptmn

2 mg/kg peste o zi

11-18

1 dat n 2 sptmni

2 mg/kg peste o zi

19-50

1 dat n lun

micorarea dozei

51-82

1 dat n 2 luni

micorarea dozei

Metilprednisolon se administreaz i.v. n infuzie cu soluie Glucoz 5% n decurs de 20-40 minute (doza maxim la
o infuzie nu va depi 1 g/1,73 m2)

Sptmna

Metilprednisolon 30 mg/kg/i.v.

Prednisolon

Ciclosporina A

1-2

3 ori pe sptmn

3-8

1 dat n sptmn

2 mg/kg /48 ore

6 mg/kg /24 ore

9-29

1 mg/kg /48 ore

3 mg/kg /24 ore

30-54

0,5 mg/kg /48 ore

3 mg/kg /24 ore

Ciclosporina A 5 mg/kg/24h, per os, sub controlul ciclosporinei A n serul sanguin (nivelul iniial 80-160 ng/ml),
3-12 luni, cu scderea treptat a dozei.
Tratamentul glomerulonefritei membrano-proliferative
(mezangiocapilar) n GNMP tip I i III
Prednisolon 1 mg/kg/48 ore (nu mai mult de 80 mg/24
ore), pn la 12 luni, cu anularea lent a preparatului.

IX

Tabelul 9.6.
Puls-terapia cu metilprednisolon
(schema Valdo, 1998)

puls-terapia cu ciclofosfamid intravenos sau infuzie

10-15 mg/kg, 6-12 luni; combinaie cu prednisolon n
1 mg/kg/48 h 6-12 luni cu scderea lent a dozei pn
la anulare.
Tratamentul GN extracapilare cu semilunii

n GNMP de toate tipurile:

Puls-terapia cu ciclofosfamid: intravenos sau infuzie 10-15
mg/kg 6-12 luni (doza sumar a curei pn la 200 mg/kg)
ciclosporina A 5 mg/kg/24h, per os, sub controlul ciclosporinei A n serul sanguin.

Se administreaz terapia combinat.

Plasmaferez (3 cure).
Puls-terapia cu metilprednisolon 15-30 mg/kg/24 ore.
Se administreaz terapia combinat: puls-terapia cu ciclofosfamid intravenos sau n infuzie 12-15 mg/kg, n
asociere cu prednisolon 1 mg/kg/24 ore, per os, heparina
200-250 UI/kg/24 h, dipiridamol 5-7 mg/kg/24 h.

Tratamentul nefropatiei membranoase

n cazul proteinuriei izolate (mai puin de 3 g/24 ore) fr
dereglarea funciei renale se administreaz inhibitori ai
enzimei de conversie.
n cazul proteinuriei izolate cu dereglarea funciei renale
se utilizeaz:

Tratamentul glomerulonefritei mezangioproliferative

Ciclofosfan 10-15 mg/kg i.v. sau infuzie, 6-12 luni .
Ciclosporin A 5 mg/kg/24 ore, per os, 3-12 luni.
Micofenolat mofetil 1-2 g/24 ore, per os, timp de 3-6 luni;
n caz de eficacitate pn la 12-18 luni n combinaie cu
prednisolon 1 mg/kg/48 ore, per os.
P E D I AT R I E

493

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

n cazul proteinuriei pn la 1 g/24 ore, pacienilor cu funcia

rinichilor pstrat li se administreaz inhibitori ai enzimei de
conversie.
n lipsa efectului, n plan de scdere a HTA, se administreaz
antagonitii receptorilor angiotensinei II n monoterapie sau
n combinaie cu inhibitorii enzimei de conversie.
Evoluie GNC
Decesul precoce (1-5% din cazuri) se produce prin insuficien
renal acut, insuficien cardiac sau edem pulmonar acut.
La copii cu GNC, prognosticul depinde de varianta clinicomorfologic i efectuarea tratamentului adecvat.
n cazul GNC ce decurge cu hematurie izolat sau cu sindromul nefrotic corticosensibil fr dereglarea funciei renale i
fr hipertensiune arterial, prognosticul este, de obicei, satisfctor.
Formele rezistente ale GNC au tendin spre progresarea maladiei i instalarea IRC.
n dependen de varianta morfologic a GNC, aproape 1/3
din copii cu sindrom nefrotic corticorezistent evolueaz spre
IRC n primii 10 ani de eviden.
Dispensarizarea
Copiii cu GNC se afl la eviden dispanseric pe tot parcursul vieii. Atenie deosebit se va atrage la starea general,
curba ponderal, edeme, diurez, tensiunea arterial, focare
cronice de infecie, infecii recurente, rezultatele investigrilor sngelui periferic (eritrocite, Hb, trombocite, VSH) i urinei, rezultatele probelor Neciporenko, ecografia renal, starea
aparatului digestiv, osos i endocrin n cazul administrrii glucocorticoizilor, citostaticelor, analiza biochimic a sngelui
(proteina general, ureea, creatinina, clearence-ul creatininei
endogene, colesterol, -lipoproteide, ionograma etc.).
INSUFICIENA RENAL ACUT
Definiie. Insuficiena renal acut (IRA) este o alterare
rapid a funciei renale, care se manifest prin retenie azotat, dereglri hidroelectrolitice i acido-bazice.
Epidemiologie
Incidena IRA la copii constituie 3 cazuri la 1 mln populaie,
dintre care 1/3 constituie copii de vrst fraged. n perioada
nou-nscuilor, frecvena IRA care necesit hemodializ constituie 1 caz la 5000 nou-nscui. Conform datelor oficiale
privind adresrile n seciile de terapie intensiv a nou-ns494

P E D I AT R I E

cuilor, 8-24% din cazuri constituie cauze ale IRA . Frecvena IRA la vrsta 6 luni-5 ani constituie 4-5 cazuri la 100000
populaie, cauza principal fiind sindromul hemolitic-uremic.
La vrst colar, incidena IRA constituie 1:100000 populaie i este cauzat de maladiile glomerulare.
Clasificare
Conform clasificrii etiopatogenice se disting: IRA prerenal, IRA renal i IRA postrenal.
IRA prerenal (sinonime: IRA , uremie funcional, oligurie prerenal). Se produce la scderea cu 50% a filtraiei
glomerulare (FG) cu pstrarea integritii tubulare. Este
cea mai frecvent form cu inciden de pn la 50-60%
din toate cazurile.
IRA renal (sinonime: IRA intrinsec, IRA organic, IRA parenchimatoas, azotemie renal intrinsec). Incidena constituie 15-20% din cazuri. n funcie de tipul leziunilor, exist
afectri ale interstiiului, tubilor, glomerulilor i vaselor.
IRA postrenal (sinonime: mecanic, obstructiv). Incidena acestei forme este sub 5% din toate cazurile de IRA.
Difereniere n funcie de gradul de pstrare a diurezei:
IRA non-oliguric;
IRA oliguric.
n cazul IRA non-oliguric, diureza se pstreaz, ns este
prezent azotemia (creatinina sngelui >130 mcmol/l, ureea
>17 mmol/l), scderea vitezei filtraiei glomerulare (VFG),
micorarea reabsorbiei apei i Na.
IRA prerenal i postrenal constituie IRA funcional, iar
cea renal IRA organic.
Grupul ADQI (Acute Dialysis Quality Initiative) propune, n
2004, o clasificare multidimensional: RIFLE (Risc, Injury,
Failure, Loss, End Stage Renal Disease), bazat pe indicii
principalelor modificri ale pacientului: nivelul creatininei
serice, rata de filtrare glomerular (RFG), eliminarea de urin
i durata oliguriei (tab. 9.7.).
Pentru uniformizarea aprecierilor, se recomand ca ecuaia
de estimare a RFG/1,73 m2 s se bazeze pe nivelul creatininei
sanguine, indicii de vrst, sex i ras. Limita inferioar a normativului este considerat 70 ml/min/1,73 m2. Eliminrile
patologice de urin cuprind urmtoarele categorii:
anuria;
oliguria, n condiiile unei diureze de 100-400 ml/zi la copilul mare i >1 ml/kg/or la sugar.
Diureza normal sau pstrat este definit la un debit urinar
>400 ml/zi la copilul mare i > 2-3 ml/kg/or la sugar.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tabelul 9.7.
Clasificarea RIFLE
Stadiul leziunii renale

Parametrii urmrii

(R) Risc

creatinina seric 1,5

descreterea RFG cu 25%
eliminarea urinei sub 0,5 ml/kg/or pentru un interval de 6 ore

(I) Injury (leziune)

creatinina seric 2
RFG cu 50%
diureza <0,5 ml/kg/or pentru 12 ore

(F) Failure (insuficien renal)

creatinina seric 3
RFG >75%
diureza <0,3 ml/kg/or, pentru 24 ore, sau anurie peste 12 ore

(L) Loss (IRA persistent)

pierderea funciei renale peste 4 sptmni

(E) End stage kidney disease

(boal renal n stadiu teminal)

pierderea funciilor renale peste 3 luni

Fiind un organ multifuncional, realizarea funciilor specializate ale rinichilor depinde de mai muli factori cu localizare
extra-renal. Cei mai importani dintre ei sunt: hipovolemia,
hipotensiunea arterial, hipoxia. Multiple stri patologice, n
evoluia clinic a crora au loc aceste situaii clinice, duc la
micorarea filtraiei glomerulare cu creterea n snge a concentraiei produselor azotate i a potasiului elementele fundamentale n instalarea IRA la copii.
Cele mai frecvente cauze ale IRA funcionale pot fi divizate n
trei grupe: hipovolemice (hemoragii, pierderi gastrointestinale, hipoproteinemia, arsuri), hipotensiunea arterial (septicemia, CID, hipotermia, hemoragii, insuficiena cardiac etc.),
hipoxia (pneumonii, boli aortice, sindromul detresei respiratorii). Principalul factor patogenic este determinat de micorarea pronunat a fluxului sanguin i a filtraiei glomerulare.
Patogenia IRA organice, i, mai ales, a celei nefropatice, este
determinat de aciunea factorului trigger (ischemia, toxicitate,
anafilaxie, obstrucie) att asupra celulelor tubulare, interstiiale, precum i asupra endoteliilor glomerulare. Sunt activai mai
muli factori ca: endotelinele, renin-angiotensin, care duc la vasoconstricie intrarenal. n tubii renali are loc creterea producerii citochinelor, factorului RANTES, care au ca efect forarea
retroaciunii tubulo-glomerulare. Aceste procese activeaz obstrucia tubular i refluxurile intrarenale (fornical i tubular).
Recuperarea IRA este dependent de restaurarea fluxului sanguin renal. O dat cu fluxul sanguin renal restaurat, la nivelul

nefronilor rmai funcionali se produce un fenomen de hiperfiltrare. Acesta este elementul principal de inducere a sclerozei glomerulare progresive asociate cu pierderea progresiv
a funciilor renale. Astfel se poate ajunge la o progresie a insuficienei renale dup o IRA aparent recuperat.

IX

Etiopatogenia IRA

Etiologia IRA la nou-nscui

1. Cauze prerenale
Hipovolemie/hipotensiune
deshidratare sever administrare inadecvat de
lichide; pierderi excesive de lichide (diaree, fototerapie, hipertermie, exces de osmodiuretice); enterocolit necrotizant;
oc septic (septicemie, infecie intrauterin, pielonefrit);
hemoragii (pierderi de snge, hemoragii placentare);
hipoxie-asfixie.
Hipoperfuzie
insuficien cardiac;
chirurgie cardiac.
2. Cauze postrenale
Obstrucie ureteral bilateral
obstrucia unicului ureter; obstrucie uretero-pelvic sau uretero-vezical.
Leziuni ale vezicii urinare
vezic neurogen; ureterocel; compresiuni de tumori.
P E D I AT R I E

495

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Obstrucii uretrale
valv uretral posterioar; strictur sau diverticul
uretral; fimoz.
3. Cauze renale
Vasculare
tromboza arterei sau venei renale; coagularea intravascular diseminat.
Necroza tubular acut
asfixia perinatal, deshidratarea, ocul, nefrotoxinele.
Nefrotoxine
antibiotice (aminoglicozide, peniciline semisintetice etc.), indometacin, substanele de contrast.
Obstrucie intrarenal
nefropatie uric, mioglobinurie, hemoglobinurie.
Ischemie renal
necroz cortical acut, papilit necrotic.
Infecie in utero
sifilis congenital, toxoplasmoz, viremie.
Leziuni cronice sub masc de IRA
polichistoz renal (form recesiv), agenezie sau
hipoplazie renal, displazie chistic renal.
Etiologia IRA la copii de vrst fraged i colari
Glomerulonefrite
glomerulonefrit acut postinfecioas;
nefrit Henoch-Schnlein;
lupus eritematos sistemic;
sindromul Goodpasture;
altele.
Nefritele interstiiale
pielonefrit acut;
nefrite medicamentoase (meticilin, diuretice .a.);
nefrite postvirale;
nefrite idiopatice.
Necroza tubular acut
anoxie, ischemie, hipovolemie, hipotensiune;
septicemie;
nefrotoxine, mercur, nesteroide antiinflamatorii, mioglobin, aminoglicozide.
Afeciuni vasculare
sindromul hemolitic-uremic;
necroz cortical;
tromboza venoas renal;
coagulare intravascular diseminat.
Cristaluria
acid uric;
sulfanilamide;
acid oxalic;
Alte etiologii (rare).
496

P E D I AT R I E

Tabloul clinic
Stadiile IRA
I. Stadiul de debut dureaz 6-24 ore. n clinic prevaleaz manifestrile maladiei de baz, care au dus la IRA , i
reducerea diurezei. Este prezent simptomatica ocului,
caracteristic prin diminuarea filtraiei glomerulare, din
cauza insuficienei vasculare renale. Se micoreaz diureza, dar funcia de concentraie a urinei rmne n norm
(sau < 1014-1015).
II. Stadiul oligoanuric cu durat de pn la 3 sptmni. n
clinic predomin afectarea tuturor organelor i sistemelor: oligoanurie, edeme, majorarea masei corporale, dereglarea metabolismului hidro-electrolitic i hiperhidremie.
Modificri i afectri ca rezultat al reducerii eliminrii reziduurilor i creterii descompunerii esuturilor:
Hiperazotemia miros de amoniac din cavitatea bucal,
prurit, tulburri ale somnului, anorexie.
Afectarea sistemului nervos central slbiciuni, cefalee.
Afectarea sistemului cardiovascular aritmii, tahicardie,
majorarea limitelor cordului, hiper- sau hipotensiune.
Afectarea sistemului respirator dispnee, raluri n plmni,
edem interstiial n plmni.
Afectarea sistemului gastrointestinal uscciune n gur,
anorexie, greuri, vom, hepatomegalie, icter, dureri abdominale.
Afectarea sistemului urinar dureri n regiunea lombar,
edeme, proteinurie, eritrociturie.
Devieri electrolitice.
Anemia se micoreaz durata vieii eritrocitelor, are loc
inhibarea hematopoiezei.
Dereglarea hidro-electrolitic se caracterizeaz prin deshidratare sau hiperhidratare.
n stadiul de oligoanurie mai frecvent este prezent deshidratarea celular i hiperhidratarea extracelular.
Simptome caracteristice pentru hiperhidratarea celular:
grea, vom, cefalee, dereglri psihice, depresie cu trecere n
com, parez intestinal.
Sindroame caracteristice deshidratrii celulare: sete, oligurie,
reducerea masei ponderale, astenie, tegumente surii, halucinaii, psihoze.
Sindroame caracteristice hiperhidratrii extracelulare: edeme, ascit, hidrotorax, majorarea masei ponderale, afectarea
SNC, creterea tensiunii arteriale, semne de hidremie anemie, hipoproteinemie, albuminurie, hematocritul micorat.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

III. Stadiul de restabilire a diurezei dureaz de la 3-5 zile

pn la 2-3 sptmni. Are loc restabilirea treptat a diurezei. La nceputul fazei se atest poliurie (n decurs de 24
ore se elimin pn la 3-5 litri urin), hipoizostenurie, hiperazotemie, cilindrurie. Pe parcursul zilelor urmtoare,
are loc restabilirea diurezei, dispar simptomele de hiperhidratare, azotemia, hipercalcemia, acidoza, se normalizeaz tensiunea arterial.
Complicaii n faza a IlI-a IRA
Pericol de deshidratare;
Pierderi de sodiu;
Hipocalcemie (adinamie, apatie, slbiciune, hipotonie
muscular).
n caz de hipocalcemie i hipomagneziemie, au loc grave disfuncii neuro-astenice i neuro-musculare pn la com.

La aceast etap survine, uneori, faza de poliurie tardiv, cu

o durat de 2-8 sptmni, la care se pot asocia infecii, pneumonii, enterocolite, sepsisul, care produc prognostic sever
pentru asemenea pacieni.
IV. Stadiul de recuperare se stabilete treptat, prin normalizarea indicilor de laborator, cnd datele clinice caracteristice IRA dispar, se restabilete funcia rinichilor, dispare anemia, se normalizeaz tensiunea arterial.
Restabilirea complet a funciei rinichilor are loc dup 4-6
luni, faza convalescent constituie 6-24 luni.
Diagnosticul
Principalele criterii de diagnostic al IRA :
Creterea nivelului creatininei serice >0,1 mmol/l;
Scderea diurezei <0,5-1,0 ml/kg/or;
Prezena acidozei i hiperkaliemiei.
Examene paraclinice
Examinri ale precipitatului urinar;
Examinri ale sngelui periferic;
Ionograma sanguin (Na, K, Ca, P, Cl);
Aprecierea indicilor echilibrului acido-bazic;
Ureea, acidul uric, creatinina sanguin, RFG;
Examinri imagistice (radiografia cutiei toracice, radiografia renal, ultrasonografia renal);
ECG;
Cercetarea fundului de ochi;
Alte investigaii n dependen de simptomatica clinic.

Tabelul 9.8.
Diagnosticul diferenial al IRA funcional i organic
IRA
Filtrarea glomerular
Creatininemia n mmol/l
Clearence-ul creatininei
Creatininau/Creatininap
Capacitate de reabsorbie tubular a sodiului
Na urinar n mmol/l
Fraciunea excretat a sodiului n %
Capacitate de concentraie renal
Densitate urinar
Osmolaritate urinar n mosm/l
Osmolaritateu/ Osmolaritatep
Diverse
Oligurie (<500 ml/1,73m2/zi)
Rspuns la reumplerea vascular
Sediment urinar

Funcional

Nefropatic

4 mg% (obinuit, tranzitoriu)

Normal
>30-40 (variabil)

<90 (1 mg%) constant, obligatoriu

Diminuat
<20 (variabil)

<20 (<20)
<1 (2,5)

>40 (50)
>2 (>3)

>1020
>500 (>400)
>1,3 (>1)

<1010
<350(<400)
0,8-1,2 (0,8-1,2)

Totdeauna
Reluarea diurezei
Normal

Debit mare sau sczut

Nu exist rspuns (pericol)
Normal
P E D I AT R I E

497

IX

Principalele complicaii ale insuficienei renale acute n stadiul oligoanuriei

Edemul pulmonar acut;
Insuficiena cardiac congestiv, pericardita uremic, criza hipertensiv, coagulare intravascular diseminat;
Com, convulsii;
Hemoragie gastro-duodenal;
Hiperkaliemie, hiponatremie;
Acidoz metabolic;
Hiperfosfatemie, hipocalcemie;
Infecii;
Deces.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tabelul 9.9.
Diagnosticul diferenial al IRA
Criterii

IRA

IRC
Anamneza

vrsta la debutul maladiei

n toate vrstele

mai frecvent la copii de vrst colar mare i

la maturi

n cazuri dup infecie respiratorie acut, intoxicaie acut etc.

stabilete n timp de 3-6 luni, cnd se menin

indicii ureei >8,5 mmol/1 i a creatininei
>0,177 mmol/l

dezvoltarea maladiei

mai frecvent instalarea procesului cronic renal

cefalee

pozitiv

se atest i n perioada remisiei

slbiciune

pozitiv

pozitiv

raportul cu infecii intercurente (IRVA, angin)

la 2 zile dup infecii virale

Semne clinice
edeme

poate fi

pot lipsi

retard fizic

nu

da

dereglri digestive

da

n faza terminal

dereglri respiratorii

da

n faza terminal

HTA

n timp scurt

permanent

oliguria

prezint n perioada de debut

(pn la 3 sptmni)

prezent permanent

Modificri de laborator
filtraia glomerular

micorare n timpul scurt

Tratamentul IRA
Criterii de spitalizare a copiilor cu IRA
Toi copiii cu suspecie la IRA cu complicaii (scderea
funciei renale, IRC, HTA, dezvoltarea sindromului nefrotic);
Oligoanuria diureaza mai mic de 300 ml/m2/24 ore
sau 10 ml/kg/24 ore;
Anuria diureza mai mic de 60 ml/m2/24 ore sau 50 l/
kg/24 ore;
Hiperpotasiemia i acidoza metabolic.
Tratamentul simptomatic al IRA (tratamentul depinde direct de etiologia maladiei).
Regimul i alimentaia
Dietoterapia: reducerea aportului de proteine pn la 1-2
g/kg/24 ore n faza de debut a bolii.
498

P E D I AT R I E

micorare
Dieta va corespunde necesitilor fiziologice de vrst i
n conformitate cu starea funcional a rinichilor n faza
III, reducerea aportului de proteine pn la 0,6 g/kg/24
ore, glucidelor 18-20 g/kg. Se administreaz dietele Giordano-Giovanetti (n cazul anorexiei).
n alimentaia copilului se permit terciuri cu unt, zahr,
dulcea, sup de legume, pireu de legume, lmie cu zahr, fructe proaspete, fructe, legume, mors, cartofi, varz,
caise uscate, stafide. Se vor exclude din alimentaie produsele extractive i picante (carne de porc, cafea, cacao,
ciocolat, citrui, produse srate) n faza a IV.
Limitarea aportului lichidian pn la 1/3 din necesarul fiziologic. Soluiile recomandate: sol. Glucoz -10%, 15%,
ser fiziologic 0,9%.
IRA de cauz prerenal

Hipovolemie: nlocuirea rapid a volumului de lichide

pierdute (NaCl 0,9% i.v. 20 ml/kg n 30 minute, repetat

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

IRA de cauz renal

Diureticele au rol controversat n prevenirea anuriei i rol

practic nul n anuria stabilit.
La copilul cu oligurie, furosemidul i/sau manitolul cresc adesea producia de urin (prin modificarea funciei tubulare) ceea
ce este benefic (diminu hipopotasemia i suprancrcarea de
volum), dar nu nseamn ameliorarea funciei renale, nici modificarea istoricului natural al bolii care a generat IRA.
Furosemidul poate determina un rspuns urinar dup mai
multe ore: 2 mg/kg i.v. (ritm 4 mg/minut pentru a evita ototoxicitatea), la un copil fr semne de hipovolemie sau care
nu a rspuns la expansionarea volumului circulant. Lipsa rezultatului dorit indic o a doua doz de furosemid, de 10 mg/
kg. Dac nici dup aceast doz nu se reia diureza, se contraindic doze suplimentare de furosemid.
O alternativ la furosemid poate fi bumetanid (0,1 mg/kgc),
diuretic asemntor furosemidului, dar cu poten superioar.
Reinerea de lichide este esenial la copilul la care nu se obine diureza adecvat dup rehidratarea i.v. sau dup diuretice.
Restricia este direct proporional cu starea de hidratare: copilul cu oligoanurie, dar cu volum intravascular relativ normal
va primi doar 400 ml/zi (aproximativ cantitatea pierderilor
insensibile) plus diureza zilei precedente, dar la copilul cu hipervolemie marcat, restricia va fi aproape total (se va menine ns o cale de abord venos: pompa de perfuzie cu ritm
minim posibil, folosind glucoz 10-30%, far electrolii).
n general (cu excepia copilului hiperhidratat), pierderile
extrarenale de lichide (sngerri, pierderi digestive) trebuie
nlocuite, n totalitate, cu lichide adecvate.
Toate aceste situaii impun permanenta monitorizare: diureza , aportul de lichide, cantitatea scaunelor, greutatea corporal etc.
Hiperpotasiemia (peste 6 mEq/1): se poate dezvolta rapid
n evoluia IRA , genernd aritmii severe sau chiar moartea.
Manifestri majore ECG cele mai precoce: unda T nalt i
ascuit, urmat apoi de deprimarea segmentului ST, alungirea PR, lrgirea complexelor ventriculare, eventual fibrilaii
ventriculare i stop cardiac.
n IRA se iniieaz msurile de diminuare a hiperpotasiemiei
de la valori ale acesteia de peste 5,5 mEq (mOsm/l): interdicia

alimentelor, lichidelor i medicamentelor care conin potasiu;

toate soluiile administrate parenteral vor conine glucoz concentrat (diminu rata acumulrii potasiului); rini schimbtoare de ioni (Kayexalate: sodium polistiren sulfonat: 1 g/kg
per oral sau n clister). Rezultate optime are administrarea oral
(doza calculat se suspend n sorbitol 70% 2 ml/kg) la necesitate, se repet administrarea la fiecare 2 ore (se va avea n vedere
riscul suprancrcrii de sodiu).
Dac potasiemia depete 7 mEq/1, la Kayexalate se va asocia de urgen n ordine:
gluconat de calciu 10% 0,5 ml/kg i.v. (n cca. 10 minute),
cu monitorizarea atent a ritmului cardiac (scderea acestuia cu 20 bti/minut impune sistarea perfuziei pn la
revenirea ritmului iniial);
bicarbonat de sodiu sol. 8,4% 2,5-3 mEq/kg i.v. (posibile
efecte adverse: expansiune de volum, HTA, tetanie);
glucoz soluie 50% (1 ml/kg, i.v.) cu insulin ordinar (1
ui/5 g glucoz) n decurs de 30-60 minute (cu monitorizarea atent a glicemiei);
agoniti ai receptorilor beta-adrenergici (ca aerosoli).
Toate aceste msuri au efect de cteva ore. Hiperkaliemia persistent, n ciuda acestor msuri, impune dializa peritoneal
sau hemodializa.
Acidoza moderat este comun n IRA (inadecvat excreiei
a H+ i amoniului), dar ea necesit rareori tratament.
Acidoza sever (pH sub 7,15, bicarbonat seric sub 8 mEq/1)
impune corectarea i.v. parial (urmrind aducerea pH-ului
arterial la > 7,20, ceea ce corespunde la cca. 12 mEq/1 bicarbonat seric). Cantitatea de bicarbonat necesar acestui scop
se calculeaz astfel: [G (kg) 0,3] [12 - valoarea bicarbonatului seric n mEq/1].
Corecia total se va ncerca apoi prin administrarea oral de
bicarbonat sau de citrat de sodiu, ns numai dup normalizarea n ser a valorilor calciului i fosforului (altfel exist riscul
declanrii crizelor de tetanie).
Hipocalcemia se trateaz prin scderea nivelului seric al fosforului. n absena tetaniei, nu se administreaz calciu i.v.
(ceea ce ar implica riscul de a aduce produsul calciu fosfor
seric la peste 70 mg/dl, valoarea de la care srurile de calciu se
depoziteaz n esuturi), ci per oral, cu un carbonat de calciu
antiacid (leag fosforul i crete excreia fecal a acestuia).
Hiponatriemia de diluie implic riscul (la valori serice <
120 mEq/1) edemului cerebral acut i al hemoragiei cerebrale. n IRA fr deshidratare, esenial este restricia de ap.
Cnd natriemia scade sub 120 mEq/1, se va urmri aduceP E D I AT R I E

499

IX

la necesitate), cu reluarea diurezei n urmtoarele 2 ore

(confirm etiologia prerenal). Nereluarea diurezei impune reevaluarea cazului i indicarea diureticelor potente.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

rea sa la > 125 mEq/1, administrnd i.v. NaCl hiperton (3%)

dup formula:

n cazurile la care nu survine recuperarea se impune dializa

cronic i, eventual, transplantul renal.

0,6 G (kg) (125 - valoarea Na+ n mEq/1) = mEq NaCl

necesari

Prognostic

Soluia hiperton de NaCl implic riscuri: expansiune de volum, HTA, insuficiena cardiac, acestea impunnd dializa.
Hipertensiunea arterial impune o strict restricie a aportului de ap i sodiu. HTA simptomatic, sever necesit:
Diazoxide: 1-3 mg/kg (doza maxim 150 mg) i.v. rapid
(n maximum 10 secunde), TA scznd de regul n 10-20
de minute. Dac efectul lipsete se repet doza dup 30
minute.

Prognosticul funciei renale depinde de factorul declanant al

IRA n general, recuperarea funciei este mai probabil dup
IRA de cauze prerenale, n sindromul hemolitic - uremie, necroza tubular acut, nefrita acut interstiial sau nefropatia
cu acid uric.
Recuperarea este neobinui n IRA din cele mai multe tipuri
de glomerulonefrite rapid progresive, tromboza bilateral a
venelor renale sau necroza cortical bilateral.

Nifedipina este o alternativ (per os: 0,25-0,50 mg/kg).

Iniierea precoce a dializei a ameliorat semnificativ supraveuirea copiilor cu IRA .

Crizele hipertensive necesit nitroprusiat de sodiu n perfuzie i.v.

Criterii de externare:

Convulsiile. n msura posibilitilor, tratamentul va viza cauza precipitant (boala primar, de exemplu LES, hiponatriemia sau intoxicaia cu ap, hipocalcemia, HTA, hemoragii
cerebrale sau starea uremic n sine).

normalizarea strii generale;

Diazepamul este cel mai eficient (risc de acumulare a produilor si de metabolism).

Dializa devine indicat n diverse combinaii ale urmtoarelor manifestri: acidoz, hiperpotasiemie, manifestri neurologice; HTA, suprancrcare circulatorie, insuficien
cardiac (complicaii ale uremiei cu pronosticul de apariie
a hemoragiilor, pericarditei i manifestrile din partea SNC).
Riscul apariiei acestora este mai strns corelat cu nivelul ureei sanguine dect cu cel al creatininei. Dei este preferat hemodializa, opiunea poate fi impus uneori de accesibilitatea
metodei (hemodializa sau dializa peritoneal).
Evoluie
Evolua IRA depinde de cauza etiologic.
Perioada de oligoanurie dureaz cca. 10 zile. Persistena sa peste trei sptmni face foarte puin probabil necroza tubular
acut, plednd pentru alte cauze: leziuni vasculare, necroz
cortical (ischemie sever), glomerulonefrite, obstrucie .a.
Faza de reluare a diurezei poate ajunge pn la poliurie cu urin izostenuric (sodiu: 80-150 mEq/1). n faza de recuperare
semnele i simptomele dispar rapid, dar poliuria poate dura
zile sau sptmni. Anomaliile urinare dispar de obicei complet n cteva luni.
500

P E D I AT R I E

lipsa edemelor i HTA;

lipsa complicaiilor.
Dispensarizarea copiilor cu IRA

1. Frecvena consultaiilor de medicul de familie: trimestrial.

2. Atenie deosebit se va atrage la: starea general, edeme,
curba ponderal (n deosebi n tratament cu corticosteroizi), tensiunea arterial, focare cronice de infecie, rezultatele investigaiilor sngelui periferic (Hb, eritrocite,
VSH) i a urinei (proteinele, eritrocite, leucocite, probe
de concentraie). La necesitate proba Neciporenko, USG,
realizarea tratamentului de substituire.

3. Investigaii la CMF i Spitalul Raional: analiza sngelui

periferic, analiza urinei, inclusiv proba Neciporenko, proba concentraiei, ureea, creatinina.

4. Frecvena consultaiilor specialitilor la locul de trai:

Pediatru o dat n trei luni.

5. Frecvena consultaiilor la specialiti (spital nivelul III)

nefrolog o dat pe an;

urolog la necesitate.

6. Investigaii la centru consultativ (spital nivelul III) pentru copii: sumarul sngelui, sumarul urinei, proba Neciporenko, Zimniki, proba depurativ prin creatinin endogen, USG, la necesitate alte investigri.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Msuri de reabilitare

Scoaterea de la eviden se efectueaz dup 2 ani n caz de

remisiune clinic i de laborator.
Complicaiile IRA
Pericol de deshidratare;
Dereglri metabolice (hiponatriemia, hiperkaliemia, hi-

pocalcemia, hiperfosfatemia);
Dereglri cardio-vasculare (hiperhidrataie arterial, arit-

mii, pericardita);
Neurologice (neuropatia, demenii, convulsii);
Gastro-intestinale (hemoragii, vom);
Asocierea cu infecii: pneumonii, destrucie pulmonar,

enterocolite, sepsisul.
Prognosticul
Letalitatea este mai mare la copii cu operaii pe cord, sepsis,
insuficien poliorganic i constituie 50%.
Letalitate nalt se atest la copii cu insuficien cardiac sau
cu anomalii de dezvoltare a rinichilor, fiind mai joas la copii
ce au suportat oc sau hipoxie. Tratamentul cu hemodializ
mbuntete prognosticul i reduce letalitatea.
Comparativ cu IRA oliguric, prognosticul n IRA non-oliguric este favorabil cu restabilirea complect a funciilor renale la
1/2 bolnavi, ceilali dezvoltnd nefrita tubulo-interstiial.

2. RFG <60 ml/min/1,73 m2 pe parcursul a 3 i mai multe luni,

n prezena sau n lipsa altor semne de afectare renal.
Epidemiologie
Conform datelor literaturii de specialitate incidena IRC la
copii variaz de la 3-50 cazuri la 1 mln populaie infantil.
Anual, 4-6 copii n vrst de pn la 15 ani necesit terapie de
substituie n legtur cu IRC.
n Italia se nregistreaz n medie 12,1 cazuri noi de boal cronic
renal (BCR) stadiile 2-4 la 1 milion din populaia pediatric.
n Elveia rspndirea BCR la stadiile 4-5 constitue 21 cazuri,
n Frana: 7,5 cazuri noi i 29,4-54 de cazuri, n Federaia Rus
acest indice constituie la 1 milion populaie 18,8 cazuri.
Incidena BCR terminale depinde de vrst. Cea mai nalt
inciden este n rndul tinerilor de 15-19 ani, la vrsta de
10-14 ani de dou ori mai mic, iar la copii de 0-5 ani e de
aproximativ 3 ori mai redus.
Tabelul 9.10.
Clasificarea bolii cronice renale conform National
Kidney Foundations Kidney Disease Ouctomes Quality
Initiative (NKF- K/DOQI), 2002
RFG ml min
1,73 m2

Stadiile

Descrierea

Afectarea renal cu RFG

normal

90

II

Afectarea renal cu RFG

uor sczut

60-89

III

Scderea moderat a RFG

30-59

IV

Scderea sever a RFG

15-29

Insuficien renal terminal

< 15

INSUFICIENA RENAL CRONIC

Definiie. Insuficiena renal cronic (IRC) este un sindrom clinico-biologic nespecific cu lezarea progresiv i definitiv a nefronilor, pierderea ireversibil a funciei renale de
meninere a homeostazei.
Criterii ale bolii cronice renale
1. Afectarea renal pe o durat 3 luni, caracterizat prin dereglri structurale i funcionale cu/fr micorarea RFG
i manifestat prin unul sau mai multe din urmtoarele
semne:

Not. La copii, RFG variaz n dependen de vrst, sex,

constituie i atinge nivelul matur ctre 2 ani. Astfel aceast
clasificare nu poate fi utilizat la copiii pn la vrsta de 2 ani.

P E D I AT R I E

501

IX

Excluderea din alimentaie a bulioanelor, crnii prjite, sare

nu mai mult de 0,5-1 g n zi pe termen de ase luni. Sanarea
focarelor cronice de infecie (tonzilectomia dup patru sptmni de la dispariia semnelor clinice), limitarea efortului
fizic (eliberare de la educaie fizic).

schimbri n analiza sngelui sau urinei;

schimbri apreciate n timpul examenului obiectiv;
schimbri depistate la biopsia renal.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tabelul 9.11.
Stadiile BCR i IRC
RFG ml min 1,73 m2

Creatinina seric mmol/l

Densitatea maxim a
urinei

90

0,104

> 1018

I tubular

90

0,104

1018

I compensat

89-60

0,105-0,176

< 1018

III

II subcompensat

59-30

0,177-0,351

<1018

IV

III decompensat

29-15

0,352-0,440

Hipo-izostenurie 1010

terminal

<15

> 0,440

< 1010

Stadiile BCR

Stadiile IRC

I
II

Tabelul 9.12.
Indicii normali ai RFG la copii i adolesceni
(Warady D.A., Chadlia V., 2007)
Vrsta

RFG ml min 1,73 m2

1 sptmn

4115

2-6 sptmni

6625

> 8 sptmni

9622

2-12 ani

13327

13-21 ani (biei)

14030

13-21 ani (fete)

12622

Etiologia insuficienei renale cronice la copii

Sindromul nefrotic congenital.

1. Nefropatiile glomerulare progresive, primitive i secundare:

Glomerulonefritele difuz proliferative, endo- i extracapilare;
Glomerulonefrita membrano-proliferativ;
Scleroza glomerular segmentar i focal;
Glomerulonefritele din bolile inflamatorii ale esutului conjunctiv;
Glomerulonefrita diabetic.

3. Uropatiile malformative:
Uropatiile obstructive;
Refluxul vezico-ureteral masiv i persistent;
Megaureterul bilateral fr reflux vezico-ureteral.

2. Nefropatiile ereditare:
Nefronoftizia familial;
Sindromul Alport;
Oxaloza ereditar;
Cistinoza ereditar;
Boala polichistic renal;
Acidozele tubulare renale;

5. Nefropatiile vasculare:
Sindrom hemolitic-uremic, necroz cortical bilateral;
Tromboza arterelor sau venelor renale.

502

P E D I AT R I E

4. Anomaliile anatomice renale constituionale:

Hipoplazia renal oligonefronic;
Hipoplazia renal segmentar;
Hipoplazia renal cu displazie renal.

Patogenie
S-a stabilit c IRC apare obligator la majoritatea copiilor cu
rata filtraiei glomerulare sub 25 ml/min. Exist un rspuns
adaptiv al hemodinamicii renale la pierderea masei de ne-

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Patofiziologie
Tulburrile metabolismului hidroelectrolitic. Infeciile bacteriene, hemoliza, strile de hipercatabolism proteic endogen,
acidoza metabolic sporesc riscul hiperkaliemiei. Pe msura
agravrii IRC crete tot mai mult tendina spre hiperkaliemie.
Hiperkaliemia subit se dezvolt n cazul acidozei metabolice
acute, catabolismului, administrrii preparatelor ce rein K+
n organism.
Metabolismul Na+ n cazul IRC se caracterizeaz prin scderea reabsorbiei fracionate a Na+ n nefronii restani. Hiponatriemia (Na+< 130 mmol/l) este prezent n faza tubular a
IRC condiionat de diureza osmotic. n sindromul pierderii
de sruri, un rol important se atribuie aldosteronului i hormonului natriuretic. ns, n cazul reducerii filtraiei glomerulare pn la 5-2 ml/minut, are loc reinerea ionilor de sodiu,
fapt ce condiioneaz hiperhidratarea i majorarea tensiunii
arteriale.
Dereglarea metabolismului de Ca2+ i fosfor este n funcie
de etiologia maladiei i faza IRC. n cazurile IRC cu afectarea
esutului tubulo-interstiial renal, este redus concentraia ionilor de Ca2+ din ser i P3+ aflai n legtur cu albuminele. La
evoluia IRC contribuie i dereglarea homeostazei fosforului
i Ca2+. Drept consecin, absorbia Ca2+ n intestine se reduce, cauza fiind carena metabolitului hormonal activ al vit. D

(l,25(OH)2D), urmare a procesului de sclerozare n rinichi i

a rezistenei organismului fa de doze obinuite de vitamin
D, a aportului sczut de Ca cu alimentele.
Dereglarea metabolismului acido-bazic cel mai frecvent se
manifest prin acidoz metabolic i este condiionat de
reducerea excreiei cu urina a valenelor acide, n raport cu
nivelul de producere a lor n organism.
Mecanismul apariiei acidozei metabolice este condiionat de
reducerea filtraiei glomerulare, urmat de micorarea cantitii de bicarbonai, fosfai i alte sisteme-tampon, proces care, la
rndul lui, are ca rezultat diminuarea transportului ionilor de
Na+ i H+ prin peretele tubilor renali. Drept consecin:
tubii renali i pierd capacitatea de a secreta ioni de hidrogen;
se reduce capacitatea de reabsorbie a bicarbonatului de
natriu n tubii renali;
are loc pierderea bicarbonailor cu urina.
Hiperazotemia. La bolnavii cu IRC, la un regim alimentar
obinuit, hiperazotemia apare cnd parenchimul funcional renal constituie 20% din norm. n momentul afectrii rinichiului, are loc micorarea numrului de nefroni. Astfel eliminarea
substanelor azotate nu poate fi asigurat n raport cu producia
lor n organism. n consecin, se dezvolt hiperazotemia, care
progreseaz odat cu sclerozarea esutului renal.
Modificrile hematologice. Att la debutul IRC, ct i n cazul
progresrii, se stabilete o anemie normocrom, de o intensitate moderat pn la sever. Motivele fiziopatologice in de
rolul patogenetic predominant al deficienei de producere a
eritropoietinei, micorarea duratei vieii eritrocitelor, supresia toxic a eritropoiezei.
Hipertensiunea arterial este o complicaie frecvent n stadiile avansate ale IRC. Patogenia ei depinde de mai muli factori:
suprancrcarea cardiovascular, datorit reteniei hidrosaline;
hipersecreia de renin la nivelul rinichiului lezat;
scleroza renal;
hiperparatireoza secundar.
Scderea rezistenei la infecie. S-a stabilit c n IRC este
deprimat imunitatea celular, totodat intervin i numeroi
factori favorizani locali. Cele mai grave complicaii infecioase care pot surveni la bolnavul cu IRC sunt:
pneumonie bacterian;
infecie urinar;
septicemie.
Modificrile osoase n IRC, osteopatia uremic. esutul osos
al copilului este interesat n IRC cu unele particulariti:
P E D I AT R I E

503

IX

froni: reducerea rezistenei n arteriolele aferent i eferent

ale nefronilor funcionali are ca efect sporirea vitezei circuitului plasmatic intraglomerular, astfel nct hiperperfuzia
glomerulilor duce la creterea presiunii n capilarele glomerulare. Ca rezultat, se dezvolt hiperfiltraia, care conduce la
glomeruloscleroz. Disfuncia epiteliului tubular (n special,
cel proximal) contribuie la dezvoltarea fibrozei tubulo-interstiiale. Epiteliul tubular e capabil de sinteza unui spectru larg
de citochine i factori de cretere. Ca rspuns la lezare, are loc
intensificarea sintezei moleculei de adezie, endotelinei sau altor citochine ce conduc la un proces inflamator interstiial i
sclerozare. Tensiunea arterial crescut duce la dereglarea integritii membranei bazale i la dereglarea permeabilitii, n
consecin avnd loc transudarea proteinelor n mezenchim.
Aciunea mecanic conduce la disfuncia celulelor glomerulare cu eliberarea citochinelor i factorilor de cretere, proces
ce stimuleaz proliferarea de mezenchim, sinteza i lrgirea
matricei mezenchimale, ca rezultat aprnd glomeruloscleroza. Aciunea mecanic asupra pereilor vasculari stimuleaz
agregarea trombocitelor cu eliberarea de tromboxan, vasoconstrictori ce au un rol important n dezvoltarea hipertensiunii arteriale. Creterea reactivitii i agregarea trombocitelor sunt stimulate de hiperlipidemie n asociere cu HTA,
aceste procese conducnd la intensificarea schimbrilor glomerulare.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

osteopatia uremic la copii se instaleaz mai rapid;

afar de tulburri de structur osoas, sunt prezente perturbri ale creterii oaselor lungi i ale oaselor de membran (exemplu maxilarul inferior) cu ntrzierea maturizrii
scheletice.
Cauzele tulburrilor de dezvoltare osoas sunt multiple i
includ:
insuficiena de aport caloric i proteic;
acidoza metabolic cronic;
balana negativ de calciu;
terapia de lung durat cu corticosteroizi sau imunosupresive;
dereglri hormonale: deficitul metaboliilor hormonalactivi ai vit. D, hiperparatireoza secundar, dereglarea
produciei i a aciunii somatotropinei.
Fiziopatologia osteodistrofiei uremice
Mecanismele de producere a osteodistrofiei renale:
Efectele acidozei metabolice cronice asupra osului favorizeaz scderea tamponului bicarbonat seric/CO2 i a reteniei cronice a H+ n IRC. Se elibereaz n cantiti crescute carbonat de calciu din os, care tamponeaz cantiti
considerabile de H+.
Creterea fosforului seric ca urmare a reducerii filtraiei
glomerulare renale. La valori ale FGR sub 25 ml/min/1,73
m2, fosforul seric crete. Anterior acestei valori sczute a
FGR, exist eliminri compensatorii, de P n urina bolnavului uremic, produse sub aciunea secreiei crescute a parathormonului, care duc la modificri de osteit fibroas.
Hiperfosfatemia contribuie la progresarea osteodistrofiei

renale, aterosclerozei, calcificarea esuturilor parenchimatoase.

Rezistena la vitamina D. Tulburarea mecanismelor de aciune n osteodistrofia uremic depinde de vitamina D3.
Rinichiul are rol enzimatic n transformarea vitaminei D
n metaboliii hormonal-activi: 1,25-dihidroxicholecalciferol i 24,25- dihidroxicholecalciferol.
Modificri la bolnavii cu IRC
Absorbia intestinal a Ca este n mare parte dependent de proteinele de transport dependente de vitamina D,
deoarece vitamina D n doze mari amelioreaz absorbia
intestinal a Ca2+.
Un alt organ int al derivatului activ al vitaminei D3 este
esutul osos, n care sunt favorizate eliberarea calciului de
pe proteina transportatoare, creterea concentraiilor locale de calciu i implicarea ionului la dispoziia esutului
osteoid pentru mineralizare, care, la acest nivel, acioneaz paralel cu parathormonul.
Vitamina D are o aciune important n evoluia normal
a cartilajului n cretere.
Tabloul clinic
Manifestrile clinice n fazele iniiale ale IRC, n mare msur,
sunt determinate de maladia de baz. Tabloul clinic al IRC
se dezvolt treptat, n comparaie cu manifestrile clinice n
IRA . Cel mai frecvent, manifestrile clinice n IRC apar cnd
VFG <80 ml/min/1,73 m2. Complicaiile i afectarea altor
organe i sisteme la copii cu IRC apar precoce, n comparaie
cu adulii, i sunt mai exprimate. Principalele sindroame clinice la copii n IRC sunt redate n tabelul 9.13.

Tabelul 9.13.
Manifestrile clinice n IRC
Sindroame

Cauzele IRC

Manifestrile clinice

Retard fizic

Disembriogenez renal, nefroscleroz,

disfuncii hormonale, deficit de proteine, de
vitamine i calorii, azotemie, acidoz

Hipostatur, absena sau dezvoltarea ntrziat a

organelor sexuale secundare, reducerea indicilor
taliei i masei

Azotemie

Reinerea reziduurilor azotate n snge

din cauza reducerii filtraiei, majorrii
catabolismului

Astenie, anorexie, dereglri psihoneurologice,

gastro-enterocolit, pericardit

Anemie

Deficit de fier i proteine, eritropoietin,

osteopatie

Paliditate, adinamie, slbiciuni, schimbri

distrofice n organe, suflu sistolic de tip anemic

Dezechilibru
hidro-electrolitic

Dereglarea transportului de electrolii n

rinichi, catabolism pronunat

Simptomele caracteristice: hiperkaliemie,

hipocalcemie, hiponatriemie, sindromul edemic

Acidoz
metabolic

Dereglarea filtraiei, acido-genezei, reducerea

rezervei bazice

Vom, schimbri compensatorii la nivelul

organelor respiratorii

504

P E D I AT R I E

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Sindroame

Cauzele IRC

Manifestrile clinice

Hipertensiune
arterial

Producie abundent de renin, inhibiia

produciei de prostaglandin, dezechilibru
hidroelectrolitic

Cefalee, crize hipertonice, retinopatie

Osteodistrofie

Dereglarea producerii metaboliilor activi ai

vitaminei D2, hiperparatireoidism

Dureri n oase; radiologic i morfologic

osteomalacie, osteoporoz, periostit, fracturi

SCID

Dereglri din partea factorilor trombocitari,

dereglarea factorilor reologici

Manifestri de tip hemoragie n organe i sisteme

Stare imunodeficient

Dereglarea homeostazei imunologice, deficit

de proteine

Maladii virale frecvente, procese septice,

predispunere la tumori

Se stabilete n baza mai multor criterii, prezentate n ceea ce

urmeaz.
Anamneza bolii stabilirea apariiei i duratei proteinuriei,
prezenei HTA, reinerii n dezvoltarea fizic, infeciilor recidivante ale tractului urinar.
Anamneza familial depistarea polichistozei, sindromului Alport, patologiilor sistemice ale esutului conjunctiv la
membrii familiei.
Examenul obiectiv scoate n eviden reinerea n cretere,
deficitul ponderal, deformri scheletice, simptomele anemiei,
creterea tensiunii arteriale, patologia fundului de ochi, scderea auzului, simptomele hipogonadismului.
Investigaii de laborator: ureea, creatinina, clearance-ul creatininei endogene, proteina total, albuminele, K, Na, Ca, P,
Fe, Mg, feritina, transferina, parathormonul, fosfataza alcalin, hemoglobina, limfocite, proteina n urin timp 24 ore,
electroliii, amoniacul, proba Zimnii, echilibrul acido-bazic,
monitorizarea TA.

Metode instrumentale
USG sistemului urinar cu evidenierea fluxului sanguin renal;
Nefroscintigrafia;
Osteodensitometria;
La indicaii: cistografia micional, urografia excretorie,
nefrobiopsia etc.;
ECG, EcoCG, radiografia pentru confirmarea osteodistrofiei renale.
Diagnostic diferenial
Insuficiena renal acut n caz de:
hipoperfuzie renal;
nefrotoxine;
glomerulonefrite acute;
vasculite;
obstrucii;
rinichi de volum crescut.
Insuficiena renal cronic acutizat n caz de:
obstrucie;
infecie;
HTA necontrolat;
dezechilibru hidroelectrolitic i acido-bazic.

IX

Diagnosticul

Tabelul 9.14.
Factorii de risc ai BCR
Factorii de risc predispozani
n dezvoltarea BCR
Anamneza familial;
BCR complicat;
Reducerea n dimensiuni i
volum a rinichilor;
Masa mic la natere sau
prematuritatea;
Statut material precar;
Nivelul intelectual redus.

Factorii de risc declanatori ai BCR

Prezena:
diabetului zaharat tip I i II;
HTA;
bolilor autoimune;
infeciilor tractului urinar;
urolitiazei;
obstruciei cilor urinare;
aciunii toxice a preparatelor medicamentoase.

Factorii de risc care contribuie la

progresarea BCR
Stadiul nalt al proteinuriei sau
HTA;
Controlul insuficient al
hiperglicemiei;
Fumatul.

P E D I AT R I E

505

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tratament igieno-dietetic n IRC

Una din pietrele de hotar n terapia pacienilor cu insuficien renal progresiv: Dieta trebuie s realizeze n fapt un
echilibru ntre minimum i maximum.
La copii nu se recomand scderea brusc a proteinelor alimentare (0,5-0,7 g/kg n 24 ore). La vrsta fraged se indic
Similac, cu concentraie mic de electrolii i proteine, dar cu
un coninut majorat de Ca2+. Necesarul de proteine la aceast

vrst se corijeaz cu indicarea 1,5-2 g/kg, iar la cei mai mari

2 g/kg. Dac IRC progreseaz, se limiteaz proteinele pn
la 0,5 g/kg.
Odat cu reducerea proteinelor n alimentaie aportul energetic se asigur datorit lipidelor i glucidelor. Se vor administra suficient de multe lichide pentru obinerea unei diureze
maxime, dar i suficient de puine pentru a nu induce hiponatremie / apariia edemelor. Cantitatea necesar de fosfor se
limiteaz pn la 800-1000 mg/24 ore.

Tabelul 9.15.
Tratament medicamentos n IRC
Tratamentul
HTA

Obiectivul tratamentului: valori ale TA conform vrstei;

Regim hiposodat;
Diuretice:
tiazidice (Indapamid) ineficiente cnd RFG < 30 ml/min/1,73 m2;
de ans (Furosemid 40 mg i doza crete pn la obinerea efectului dorit).
IEC (Lizinopril) (pot produce hiperpotasiemie!);
BRA ;
Blocatori ai canalelor de calciu la RFG < 20 ml / min / 1,73 m2 (Verapamil);
-blocante (Propranolol).

Tratamentul
crizei
hipertensive

Tratamentul
substitutiv
proteic *

Aminoacizi eseniali;
Derivai keto- i hidroxi- ai aminoacizilor eseniali:
aminosteril;
ketosteril.

Tratamentul
infeciilor
intercurente*

Principii de tratament:
tratament antibacterian conform antibioticogramei;
dozele de antibiotic trebuie adaptate gradului de alterare a RFG;
este necesar monitorizarea creatininei serice pe parcursul tratamentului.

Tratamentul
anemiei

506

Furosemid per os, i.v.;

Nifedipin sublingual;
Captopril sublingual;
Labetolol per os;
Nitroprusiat i.v.;
Hidralazina i.v.;
MgSO4.

Obiectiv al tratamentului Hb 110 g /l;

Preparate de fier i acid folic;
Vitamine (Cianocobalamin, Tiamin, Piridoxin);
Eritropoietin recombinat uman 50 u/kg de 3 ori/sptmn iniial, apoi doze de ntreinere
100-300 u/kg/sptmn (tratament ideal pentru a menine Hb110 g/l, Ht34%);
Mas eritrocitar.

P E D I AT R I E

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tratamentul
osteodistrofiei
renale

Obiectivul coreciei metabolismului mineral const n normalizarea structurii i creterii scheletului;

Corecia acidozei metabolice;
Meninerea nivelului normal de fosfor esenial n prevenirea hiperparatireoidismului:
dieta hipofosfat (dieta fiziologic conine 800-1500 mg fosfor);
chelatori de fosfai (carbonat de calciu, acetat de calciu) doza de start e aproximativ 50 mg/kg/zi.
Vit.D3 per os;
Analogii vit. D: doxercalciferol, paricalcitol i 22-oxacalciferol;
Preparate de Ca:
cinacalcet (preparat calcemimetic);
calcitriol, alfa-calcidol.
Paratiroidectomia parial.

Tratamentul
retardului fizic

Tratamentul
conservativ n
uremie

Aportul hidric adecvat (diureza + 500 ml);

Monitorizarea diurezei, a semnelor de deshidratare i de hiperhidratare;
Restricia aportului de sodiu la copiii cu HTA, cu edeme; aport normal de sodiu n alte
circumstane;
Restricia de proteine, dar aport adecvat de calorii;
Igiena riguroas a pielii, mucoaselor, tubului digestiv;
Sorbeni intestinali.

Tratamentul
hiperkaliemiei*

Limitarea alimentelor bogate n kaliu;

Anularea medicamentelor cu efect de retenie a potasiului n organism; modificarea distribuiei
potasiului (perfuzii cu sol. glucoz 10% 500-750 ml i/sau sol. bicarbonat de sodiu 4% 40-60
ml, sub controlul echilibrului acido-bazic);
Calciul gluconat 10% 0,5 ml / kg i.v.;
Sorbitol 25-50 mg per os;
Furosemid 0,5-1 mg/kg/zi (la diurez adecvat).

Corectarea
acidozei
metabolice*

Restricie dietetic de proteine;

Sruri de kaliu i sodiu alcalinizante:
sol. bicarbonat de sodiu 4% 4-6 ml/kg, sub controlul echilibrului acido-bazic;
carbonat de calciu.
Soluie Shohol (14% acid citric, 9,8% citrat de sodiu);
Dializ.

Abordarea
pericarditei
uremice*

Msurile generale:
repaus la pat;
monitorizare de bilan hidric, mas corporal, TA, Ps;
restricie proteic.
Iniierea hemodializei cu heparinizarea regional;
Tratament antiinflamator:
indometacin 50 mg/zi (3 zile);
corticoterapie 20-60 mg/zi.
Antibacteriene;
Pericardiocenteza.

P E D I AT R I E

IX

Hormon somatotrop la copiii cu RFG <75 ml/min/1,73 m2;

Rastan (Farmstandart din Rusia);
Norditropin-NordiLet (NovoNordisk);
Humatrop (Ely Lilly din SUA);
Genotropin (Pfiser din SUA).

507

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tratamentul
pruritului

Antihistaminice (difenhidramina);
Heparin sodic: i.v. 75-100 mg la 12 ore, 2-3 sptmni;
Xilina 200 mg +100 ml ser fiziologic;
Colestiramin;
Fototerapie cu ultraviolete;
Bi de saun;
Restricie proteic, chelatori de fosfat;
Hemodializ.

Tratamentul
insuficienei
cardiace

Diuretice de ans;
Vasodilatatoare;
Inhibitori ai enzimei de conversie;
Digitalice;
Dializa cel mai eficient tonicardiac.

Not: *tratamentul se va efectua numai n condiiile de staionar

Supravegherea pacienilor
Supravegherea copiilor cu IRC este efectuat de ctre medicul
de familie n colaborare cu medicii specialiti. Planul de supraveghere va include determinarea RFG. Ritmul de supraveghere
depinde de gradul deficitului i importana complicaiilor. Un
consult specializat anual este necesar chiar dac clearance-ul
creatininei este superior valorii de 0,5 ml/s, tot la 6 luni dac
clearance-ul e cuprins ntre 0,25-0,5 ml/s i n funcie de fiecare
caz n parte pentru valori inferioare ale clearance-ului. Supravegherea se va efectua n colaborare cu nefrologul (pediatrul i/
sau urologul) i, la necesitate, cu ali specialiti (cardiolog, reumatolog, endocrinolog, surdolog, oftalmolog).
Indicaii pentru consultaia nefrologului
Consultaie imediat
Insuficien renal acut;
Survenirea IRA pe fundalul unei IRC preexistente;
IRC faza terminal detectat de novo (RFG <15 ml/
min/1,73 m2);
Agravarea unei HTA preexistente;
Hiperkaliemia > 7 mmol/l.
Consultaia urgent
Sindrom nefrotic;
Depistarea IRC stadiul IV (cu excepia meninerii stabilitii maladiei);
IRC stabil, stadiul V;
Boli de sistem cu afectare renal;
Hiperkaliemie 6-7 mmol/l, dup excluderea cauzelor
reversibile.
508

P E D I AT R I E

Consultaia planic
HTA refractar la tratament (TA majorat pe fundalul
unei triple terapii);
Deteriorarea acut a funciei renale (majorarea creatininei serice cu >20% i scderea RFG <15% de la valoarea iniial), pe fundalul tratamentului cu IEC sau
cu BRA ;
Proteinurie, fr sindrom nefrotic;
Proteinurie cu hematurie;
IRC, stadiul III cu hematurie;
Macrohematurie fr substrat urologic;
Edem pulmonar recurent de etiologie inexplicabil, cu
suspiciune clinic la stenoz aterosclerotic a arterei
renale;
Scderea RFG >15% n 1 an, cu suspiciune clinic la
stenoz aterosclerotic a arterei renale;
Parathormonul >70 ng/l;
IRC stadiul IV stabil.
Consultaia la necesitate
Microhematurie izolat;
Proteinurie izolat;
Suspiciune sau prezena polichistozei renale cu RFG >
60 ml/min/1,73 m2;
Nefropatie de reflux stadiile I-III;
IRC, stadiile I-II;
IRC, stadiile III-IV, stabil.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tabelul 9.16.
Preparatele administrate n tratamentul hipertensiunii arteriale la copiii cu IRC
Preparatul

Inhibitorii enzimei
de conversie

Blocatorii
receptorilor
angiotenzinei II
Blocatorii canalelor
de calciu

-blocatori

Diuretice

Captopril

De la 0,3-0,5 mg/kg/24 h pn la 6 mg/kg/24 h

3 ori n zi

Enalapril

De la 0,08 mg/ kg/24 h pn la 0,6 mg/kg/ 24 h

(max 40 mg/zi)

1-2 ori n zi

Lizinopril

De la 0,07 mg/kg/24 h pn la 0,6 mg/kg/ 24 h (max

40 mg/zi)

O dat n zi

Lozartan

De la 0,7 mg/kg/24 h pn la 1,4 mg/kg/ 24 h (max

100 mg/zi)

O dat n zi

Valsartan

40-80 mg/zi

O dat n zi

Nifedipina

0,25-2 mg/kg/24 h

3-4 ori/ zi

Amlodipina

6-17 ani: 2,5-5 mg/24 h

O dat n zi

Verapamil

Pn la 80 mg/24 h

3-4 ori/ zi

Bisoprolol

De la 2,5 pn la 10 mg/24 h

O dat n zi

Propranolol

De la 1-2 mg/kg/24 h pn la 4 mg/kg/24 h (max

640 mg/zi)

2-3 ori/ zi

Furosemid

0,5-2 mg/kg/24 h

1-2 ori/ zi

De la 1 la 3 mg/kg/24 h (max 50 mg/zi)

O dat n zi

Hidroclortiazida

Vasodilatatoare
periferice

Frecvena
administrrii

Doza

Hidralazina
Minoxidil

De la 0,75 pn la 7,5 mg/kg/24 h (max 200 mg/zi)

Copii <12 ani : 0,2 mg/kg/24 h (max 20 mg/zi)
Copii>12 ani: de la 5 la 100 mg/zi

IX

Grupa
farmacologic

4 ori /zi
1-3 ori/ zi

Tabelul 9.17.
Preparate antihipertensive, limitate sau contraindicate la copiii cu afeciuni renale sau IRC
Preparate

Dozele n insuficiena renal cronic

Lizinopril (sinopril)

CCE 70-30 ml/min 5-10 mg/24 h

CCE 30-10 ml/min - 2,5-5 mg/24 h
CCE mai puin 10 ml/min 2,5 mg/24 h
n hipertonia renovascular n combinaie cu diureticele 2,5-5mg/24 h

Hidroclortiazid (hipotiazid)

Limitarea administrrii n dereglrile pronunate ale funciei renale

Spironolacton (veropiron)

Contraindicat n hiperkaliemie, stadiul IRC mediu i terminal

Lozartan (cozar)

Contraindicat n hiperkaliemie i deshidratri

Enap-H, Enap HL

Contraindicat n CCE mai puin de 30 ml/min, dup transplant renal

Normotens

Contraindicat n dereglrile funciei renale pronunate, hipokaliemie.

P E D I AT R I E

509

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tabelul 9.18.
Preparatele administrate n tratamentul crizei hipertensive
Calea
administrrii

Doza iniial
(de start)

Doza pe 24 h

Frecvena
administrrii

Furosemid

i.v.; per os

0,5 mg/kg

0,50-mg/kg (pn la 12 mg/kg)

1-4 ori

Nifedipina

per os

0,25 mg/kg

1-2 mg/kg (pn la 3 mg/kg, 120

mg/24h)

2-4 ori

Labetolol

i.v.

0,5-3 mg/kg/h

Nitroprusiat de sodiu

i.v.

0,5-8 g/kg/h

Hidralazina

i.v.

0,1-0,5 mg/kg
0,01-0,05 mg/kg/h

Preparat

3 mg/kg/24 h

Tabelul 9.19.
Preparatele de fier perorale cele mai rspndite
Forma de
livrare

Coninutul

Ionii de Fe

Doza Fe

Adaosuri

Maltofer

Comprimate,
picturi, sirop

Complex
polimaltozat de
hidroxid de fier

3+

100

(Microelementele nu sunt
indicate)

Maltofer Fol

Comprimate

Acelai

3+

100

Acid folic 0,35

Acid ascorbic 30 mg
Tiamin, Riboflavin 2 mg
Piridoxin 1 mg
Acid pantotenic 2,5 mg

Preparatul

Sorbifer Durules

Comprimate

Sulfat de Fe

3+

100

Totema

Amestec, capsule

Gluconat de Fe

2+

50

Fenuls

Capsule

Sulfat de Fe

2+

45

Acid ascorbic 30 mg

Comprimate,
sirop

Complex
polimaltozat de
hidroxid de fier

3+

100
(1compr.)
50mg
(5 ml)

Acid ascorbic,
Aspartam, talc,
polietilenglicol

Ferum lec

Indicaii de includere a copilului cu ICR n programul de

dializ cronic
1.
2.
3.
4.

Clearance-ul creatininei <15 ml/min/1,73 m2;

Valori ale creatininei sanguine 10 mg/dl;
Valori ale azotului neproteic sanguin 300 mg/dl;
Apariia unor complicaii ale ICR care nu pot fi corectate
adecvat prin tratament conservator:
lipsa creterii staturale;
osteodistrofie renal sever;
perturbri severe hidroelectrolitice i ale echilibrului
acidobazic;

510

P E D I AT R I E

manifestri cardiovasculare severe;

malnutriie cu imposibilitatea asigurrii unui aport
proteic i energetic adecvat prin diet;
manifestri neurologice.
Dializa cronic i transplantul renal sunt indicaii n caz de
apariie a complicaiilor care nu pot fi rezolvate prin tratament conservativ.
Prognostic
Progresele realizate n ceea ce privete diagnosticul IRC, terapia unor nefropatii cu evoluie progresiv, depistarea precoce
i tratamentul chirurgical al malformaiilor tractului urinar,

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

TUBULOPATIILE EREDITARE

terapia conservatoare a IRC i, ndeosebi, introducerea programelor de dializ cronic i a transplantului renal toate
acestea au permis ameliorarea considerabil a prognosticului
acestui sindrom.

Definiie. Tubulopatiile reprezint un grup de nefropatii,

la baza crora se afl dereglrile funcionale ereditare ale
epiteliului tubular renal, care duc la dereglri ale proceselor
de reabsorbie i secreie, iar clinic se manifest printr-un ir
de simptome patologice.

Supravegherea pacienilor
Supravegherea copiilor cu IRC este efectuat de ctre medicul
de familie n colaborare cu medicii specialiti. Planul de supraveghere va include determinarea RFG. Ritmul de supraveghere
depinde de gradul deficitului i importana complicaiilor. Un
consult specializat anual este necesar chiar dac clearance-ul
creatininei este superior valorii de 0,5 ml/s, tot la 6 luni, dac
clearance-ul e cuprins ntre 0,25-0,5 ml/s, i n funcie de fiecare caz n parte pentru valori i mai inferioare ale clearance-ului.
Supravegherea se va efectua n colaborare cu nefrologul (pediatrul i/sau urologul) i, la necesitate, cu ali specialiti (cardiolog, reumatolog, endocrinolog, surdolog, oftalmolog).

Clasificare
Tubulopatiile la copii se clasific n:
tubulopatii primare i secundare, cu localizarea defectului
n tubii proximali, distali i tubii colectori;
tubulopatii drept consecin a dereglrilor genetice;
tubulopatii n funcie de sindroame clinice.

Tabelul 9.20.
Clasificarea tubulopatiilor n funcie de localizarea defectului
Tubulopatii
Primare

Tubii renali proximali

Sindromul de Toni-DebreFanconi;
Diabetul glucozaminic;
Diabetul renal fosfaturic;
Aminoaciduria:
cistinuria;
boala Hartnup;
glicinuria;
acidoza tubular renal, tipul
II.

Tubii renali distali

Diabetul insipid renal;

Acidoza tubular renal, tip I;
Pseudohipoaldosteronism.

Afectarea total a aparatului

tubular

Secundare

Cistinoza;
Sindromul Lowe;
Tirozinemia;
Galactozemia;
Glicogenoze;
Intolerana ereditar la fructoz;
Intoxicaii cu sruri de metale, tetraciclin;
Boala Wilson-Konovalov;
Hiperparatireoidism primar;
Hipofosfatazemia;
Celiachia;
Sindromul Alport;
Hiperoxaluria primar;
Diabetul zaharat;
Xantinuria.

IX

Localizarea
afeciunii

Insuficiena renal cronic;

Nefronoftizia Fanconi;
Pielonefrita.

P E D I AT R I E

511

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

n tubulopatiile primare are loc dereglarea de transport al

unor substane concrete prin membrana celulelor epiteliale
ale sistemului tubular renal. n tubulopatiile secundare cauza
procesului patologic este deficitul n sistemul enzimatic al organismului, care duce la acumularea de cantiti mari n snge

a substanelor intermediare ale procesului metabolic dereglat.

Substanele intermediare afecteaz sistemul tubular renal.
Din punct de vedere clinic, o nsemntate deosebit are caracteristica sindroamelor de baz ale tubulopatiilor, care permit
diagnosticarea precoce a afeciunilor respective la copii.

Tabelul 9.21.
Clasificarea tubulopatiilor n funcie de sindroame
Sindromul de baz

Primare

Poliuria

Glucozuria renal (diabetul glucozuric);

Diabetul insipid renal;
Diabetul salin renal (pseudo-hipoaldosteronism).

Osteopatiile renale

Diabetul renal fosfaturic;

Sindromul de Toni-Debre-Fanconi;
Acidoza tubular renal.

Nefrolitiaza

Cistinuria;
Glicinuria i imunoglicinuria.

Poliuria poate fi unica manifestare n urmtoarele tubulopatii:

a) glucozuria renal;
b) diabetul insipid renal;
c) diabetul salin renal.
Osteopatia renal prezint manifestarea principal n urmtoarele tubulopatii:
a) diabetul fosfaturic;
b) sindromul de Toni-Debre-Fanconi;
c) rahitismul vitamin-D dependent.
Tubulopatiile cu sindromul de nefrolitiaz pot fi: primare
sau secundare.
Patogenie
Geneza tubulopatiilor renale ereditare primare poate fi determinat de:
1) modificrile structurale ale proteinei de transport al
membranei celulelor tubulare renale;
2) enzimopatii deficitul fermentativ, ereditar determinat, care
asigur transportul activ prin membran tubular-renal;
3) scderea sensibilitii receptorilor celulelor epiteliale ale
tubilor renali fa de aciunea hormonal;
4) anomalia structurii membranei celulare a tubilor renali
(displazia).
512

P E D I AT R I E

Secundare
Nefronoftizia Fanconi;
Pielonefrita;
Cistinoza;
Tirozinemia;
IRC.
Rahitismul vitamin-D dependent;
Hipofosfatazia;
Celiachia;
Pseudohipoparatireoidism primar.
Oxaloza;
Hiperoxaluria secundar;
Xantinuria;
Sindromul Lesch-Nyhan.

TUBULOPATII CU POLIURIE
Glucozuria renal (diabetul glucozuric)
Definiie. Glucozuria renal prezint o tubulopatie ereditar cu defect tubular proximal de transport al glucozei i
mod de transmitere autosomal dominant sau recesiv, gena
afectat fiind localizat pe cromozomul 6 (6p21).
Incidena este estimat prin 2-3 cazuri la 10 000 populaie.
Mecanismul deficitului tubular de transport ale glucozei poate fi determinat de urmtorii factori:
a) capacitatea maxim de transport ale glucozei n raport cu
suprafaa glomerular redus;
b) scderea capacitii funcionale a sistemului responsabil de
transportul glucozei contra gradientului concentraiei;
c) scderea pentru glucoz a permeabilitii membranei celulare ndreptat spre cavitatea tubular.
Clasificarea
Se desting dou forme ale patologiei:
familial idiopatic (primar);
simptomatic (secundar).
Tabloul clinic
Manifestrile clinice pot fi depistate i la sugari, dar totui,
mai frecvent, apar n perioada de pubertate. Singura mani-

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Foarte rar, glucozuria marcat poate determina senzaia de

sete, poliuria, polifagia, deshidratarea organismului, hipokaliemia, hipoglicemia.
Diagnosticul glucozuriei renale se stabilete n baza urmtoarelor criterii:
glucozuria cu nivelul glucozei normal n snge;
prezena glucozei n toate poriile urinei;
curba glicemic normal;
absena dereglrii funciei renale.
Se identific glucozuria, pentru a exclude fructozemia, galactozemia, pentozuria.
Tratament
Dieta corect pentru a evita hiperglicemia care sporete glucozuria.
n cazul hipokaliemiei n diet se includ produse bogate n kaliu stafide, prune, morcov, varz.
Prognosticul este favorabil.
DIABETUL INSIPID RENAL
Definiie. Diabetul insipid renal este o tubulopatie ereditar, transmis genetic recesiv, dominant sau X-lincat,
defectul genetic constnd n lipsa unui rspuns din partea
tubilor distali la hormonul antidiuretic posthipofizar vasopresina.
Incidena este estimat la 1:500 000 populaie.
Patogenie
Insuficiena tubular apare n cazul unui defect enzimatic
sau biochimic al tubilor distali i colectori n relaie cu ciclul
adenozinmonofosfat (AMP) i adenilatciclaz, n raport cu
hormonul antidiuretic posthipofizar. Examenele histologice
i microscopia electronic, n marea majoritate a cazurilor,
sunt normale.
Clasificarea: diabetul insipid renal primar i secundar (simptomatic).
Tabloul clinic
Manifestrile clinice pot surveni de la natere, din perioada
de sugar sau mai trziu n cursul copilriei. Dac debutul

bolii are loc n perioada nou-nscutului i sugarului, simptomatologia poate fi dominat de unele manifestri digestive:
vrsturi, constipaii sau scaune diareice, sindromul de deshidratare, uneori de febr sau convulsii. Manifestrile proprii
ale bolii setea, poliuria fiind mai puin sesizate de familie.
Tabloul clinic al copilului mai mare este dominat de sete, poliurie, enurezis i ntrzierea n dezvoltarea somatic pn la
nanism.
Modificrile biologice constau n creterea natriemiei i
cloremiei, creterea presiunii osmotice plasmatice, mai ales
n cursul strilor de deshidratare; urina este hipoton cu
densitatea sub 1006, iar osmolaritatea variaz ntre 80 i 120
uniti, ambele fiind totdeauna lipsite de unele substane
anormale, precum glucoza sau aminoacizi.
Diagnosticul bolii implic colaborarea tuturor datelor anamnestice i manifestrilor clinice n raport cu unele modificri
biologice, cu metode molecular-genetice, asigurndu-se excluderea altor tubulopatii sau afeciuni nsoite de poliurie.
Diagnosticul diferenial se efectueaz cu diabetul insipid
prin proba terapeutic cu vasopresin, ceea ce permite de a
exclude diabetul insipid hipofizar.
Tratamentul include asigurarea unui aport crescut de ap,
pentru reechilibrarea balanei hidrice i evitarea complicaiilor. n caz de deshidratarea acut, se administreaz lichid
peroral, favoriznd nlturarea rapid a hiperosmolaritii
plasmei. n mod obinuit, echilibrul hidric se menine prin
introducerea lichidelor i limitarea aportului de sodiu.
La deshidratare sever, copiilor li se indic, de obicei, infuzii
intravenoase cu soluie de glucoz 2,5-3%. Este important
controlul permanent al nivelului kaliului n serul sanguin. Un
component important n terapie l constituie administrarea
hipotiazidului care, n diabetul insipid renal, ofer un efect paradoxal contribuie la diminuarea poliuriei. Hipotiazidul se
administreaz n doz de 2-4 mg/kg/24 ore, zilnic sau peste o
zi. Concomitent cu eliminarea natriului i a clorului, hipotiazidul duce la pierderea cu urina a kaliului, magneziului i bicarbonailor, mrindu-se astfel reabsorbia calciului, soldat cu
hipercalciurie. Administrarea de lung durat, a hipotiazidului
impune indicarea obligatorie a preparatelor de kaliu.
De asemenea, se poate administra terapia combinat cu hipotiazid (2-4 mg/kg/24 ore) i indometacin (2 mg/kg/24
ore), care inhib prostaglandina E2.
Prognosticul diabetului insipid renal este rezervat. Limitarea
aportului de lichid, n special la copii de vrst fraged, poate
duce la deces din cauza deshidratrii i hiponatriemiei.
P E D I AT R I E

513

IX

festare const n pierdere urinar a glucozei de 2-30 g/zi; n

cazuri grave pn la 100 g/zi.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

DIABETUL SALIN RENAL

Definiie. Diabetul salin renal este o tubulopatie ereditar cu tip de transmitere autosomal recesiv, manifestat prin
insuficien a reabsorbiei facultative de sodiu cu caracter
familial, care afecteaz doar sexul masculin.

Na exprimat n mmol/1 = (140 - n) 1/5 din greutatea corpului (n kg), unde n = concentraia Na n serul sanguin n
mmol/1.
Pentru corecia acidozei se indic soluie Na hidrocarbonat
de 4% cte 4-5 ml/kg/24 ore.

Etiologie

n alimentaie se limiteaz produsele ce conin kaliu.

Insuficiena reabsoriei facultative de Na poate fi cauzat de

o lezare funcional a epiteliului tubului distal, la baza creia
se afl reducerea sensibilitii receptorilor celulelor epiteliale
fa de aldosteron i dezoxicorticosteron.

n forma cu transmitere autosomal-recisiv a pseudohipoaldosteronismului cu defecte poliorganice se indic tratament,

pe tot parcursul vieii, cu hipotiazid n doz de 2 mg/kg/24
ore, n combinaie cu indometacin (2 mg/kg/24 ore).

Patogenie

Prognosticul, n forma cu transmitere autosomal-dominant,

este favorabil, fiind posibil o remisie spontan la vrsta de 2-4
ani. n forma cu transmitere autosomal-recisiv, este necesar
corecia medicamentoas i dietetic pe tot parcursul vieii.

Concomitent cu Na, organismul pierde cantiti mari de lichid, n rezultatul crui fapt se dezvolt o istovire salin, exicoz, distrofie. Concentraia Na n snge este permanent sub
nivelul de 130 mmol/l. Hiponatriemia i hipovolemia stimuleaz secreia aldosteronului; dei are loc majorarea funciei
mineralocorticoizilor n scoara glandelor suprarenale, reabsorbia Na n tubii renali distali rmne redus.
Tabloul clinic
Manifestrile clinice ale diabetului salin renal primar ncep
n perioada nou-nscutului i sugarului. Apar poliuria, adinamia, hipotonia, distrofia, hipotensiunea arterial. Mai trziu,
se observ ntrzierea dezvoltrii fizice i psihice.
Diagnosticul se bazeaz pe datele anamnestice, manifestrile
clinice n raport cu modificrile biologice.

TUBULOPATII CU OSTEOPATII
Diabetul renal fosfaturic
Definiie. Diabetul renal fosfaturic este o tubulopatie
ereditar autosomal dominant X-lincat, care are la baz
dificulti de reabsorbie a fosforului anorganic la nivelul tubilor proximali, maladia avnd caracter familial cu afectarea sexului masculin, brbaii transmind-o numai fiicelor,
iar femeile ambelor sexe.
Patogenie

n analizele de laborator se evideniaz scdera coninutului

de natriu n plasm i o cretere marcat a eliminrii natriului
cu urina, hiperkaliemia, acidoza metabolic. Concentraia aldosteronului n plasm i excreia lui cu urina sunt crescute.
Concentraia 17-chetosteroizilor i 11-oxichetosteroizilor n
plasm i excreia lor cu urina timp de 24 ore corespund vrstei.

Principalele mecanisme de dezvoltare a bolii

Dereglri metabolice ereditare ale vitaminei D la nivelul
ficatului i rinichilor care influeneaz dezvoltarea hiperparatireoidismului secundar.
Anomalia de structur a proteinelor care iau parte la transportul fosfailor n tubii proximali.
Defect primar de transport al fosfailor n intestinul subire i tubii proximali renali.

Diagnosticul diferenial se efectueaz cu hipoaldosteronismul, diabetul zaharat, glicozuria renal, sindromul de ToniDebre-Fanconi, pseudohipoaldosteronism secundar.

n baza acestor mecanisme se disting trei variante genetice ale

diabetului renal fosfaturic.

Tratament

Tabloul clinic

Terapia de baz const n administrarea, n dependen de

pierderile urinare, a unei cantiti suficiente a clorurii de natriu, per os i parenteral.

Debutul maladiei ncepe odat cu instalarea mersului, mai

frecvent pna la vrsta de 2 ani, ea fiind rspndit mai frecvent la biei.

La determinarea cantitii de Na+ necesare pentru corecia hiponatriemiei se recomand a folosi urmtoarea formul:

Simptomele cele mai frecvente ale bolii

Deformaii coxa-varum, mers de ra, dureri n oasele
membrelor inferioare.

514

P E D I AT R I E

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Modificri biologice
Se evideniaz hipofosfatemie cu valori normale constante ale
calciului, fosfataza alcalin sangiun fiind crescut. Clearenceul fosforului este crescut, iar valorile clearence-ului calciului
sunt reduse. Examenul de urin relev fosfaturie i calciurie
pronunate.
Diagnostic
Diagnosticul diabetului renal fosfaturic se bazeaz pe datele
anamnestice privind existena n familie a unor cazuri similare la membrii de sex masculin sau a hiperfosfaturiei la mam
sau surori, pe tardivitatea apariiei rahitismului, modificrile
caracteristice acestuia i lipsa de rspuns la tratamentul cu
doze obinuite de vitamina D.
Diagnosticul diferenial se efectueaz cu rahitismul carenial, sindromul de Toni-Debre-Fanconi, acidozele tubulare,
rahitismul n sindromul malabsorbiei, insuficiena renal
cronic.
Tratament
Se recomand de iniiat tratamentul cu preparate de fosfor
(2,5 g/24 ore), dup care se introduce vitamina D. Iniial,
doza vitaminei D constituie 20 000-30 000 UI/zi, peste 4-6
sptmni ea se majoreaz cu 10 000-15 000 UI zilnic, pna
la normalizarea nivelului fosforului n serul sanguin i dispariia durerilor osoase, restabilirea structurii esutului osos.
Este obligator controlul Ca n urin (proba Sulkovici). Lipsa
simptomelor de intoxicaie, excreia nensemnat a calciului
cu urina sunt indicaii pentru mrirea dozei de vitamina D. n
majoritatea cazurilor, doza optimal a vitaminei D constituie
10 0000-150 000 UI/zi. Se pot administra i metaboliii activi
ai vitaminei D: oxidevit 0,5-2 mkg/24 ore sau calcitriol 0,51,0 mkg/24 ore. Cu scop de stimulare a esutului osos, sunt
recomandate preparatele hormonului somatotrop.
Deformaiile osoase severe sunt indicaii pentru tratamentul
ortopedic.
Prognosticul bolii este favorabil n cazul tratamentului cu
vitamina D pe parcursul vieii.

SINDROMUL DE TONI-DEBRE-FANCONI
Definiie. Sindromul de Toni-Debre-Fanconi prezint
o tubulopatie ereditar cu insuficien tubular proximal
complex, n cadrul cruia este afectat reabsorbia fosfailor, glucozei, aminoacizilor i bicarbonailor.
Sindromul a fost descris aproape concomitent de cei trei autori, ai cror nume le poart, n perioada 1931-1934.
Etiologie
Din punct de vedere etiologic, se disting trei forme ale bolii:
1) forma ereditar care poart caracter familial cu transmitere autosomal recesiv, cu expresivitate variabil;
2) forma primar sau idiopatic fr etiologie precizat
(forma clasic descris de autori);
3) forma secundar a unor boli reno-urinare (sindrom nefrotic, malformaii ale cilor urinare), boli metabolice (glicogenoza, cistinoza . a.), intoxicaiile subacute (plumb,
metale grele, tetracicline).
Morfologie
Morfologia se caracterizeaz prin urmtoarele schimbri:
a) tubul contort proximal scurtat, legtura dintre glomerul
i tubul proximal se face printr-un segment ngust, atrofiat comparat cu gt de lebd;
b) atrofia i sclerozarea glomerulelor;
c) schimbri degenerative ale celulelor tubului proximal;
d) hiperplazia i hipertrofia complexului juxtaglomerular.
Clasificare
1. Forma infantil (a copilului);
2. Forma adultului (la care debutul se produce n jurul vrstei de 4 ani).
Manifestri clinice
Retard n dezvoltarea fizic i psihomotorie.
Modificri scheletice cu deformaia coxa-varum a membrelor inferioare, hipotonie muscular, frecvent cu fracturi ale membrelor inferioare.
Poliuria, polidipsia, hipertermie nemotivat, crize de deshidratare.
Manifestrile clinice ale formelor primitive apar foarte timpuriu. Deja n primele luni de via, poate fi remarcat creterea
staturo-ponderal defectuoas a copilului, urmat de apariia
semnelor unui rahitism vitamino-D-rezistent (dup vrsta de
sugar). Astfel se va instala nanismul, iar n timp insuficiena
renal. Manifestrile renale apar foarte devreme, ns poliuria
cu izostenuria este greu recunoscut la sugari.
P E D I AT R I E

515

IX

Stagnare statural, tonus muscular normal.

Dezvoltarea intelectual nu se afecteaz.
Hipofosfatemia i hiperfosfaturia cu nivelul normal de
calciu n snge i fosfataza alcalin crescut.
Radiologic schimbri osoase rahitismale: diafize largi
cu ngroarea zonei corticale, osteoporoz, coxa-varum,
ntrzieri n dezvoltarea scheletului osos.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Modificri biologice
Hiperaminoacidurie;
Fosfaturie;
Glucozurie;
Acidoza metabolic hipercloremic.

ale calciului i fosforului, iar ca urmare, apar schimbri la nivelul sistemului osos caracteristice rahitismului carenial. Se
disting 2 variante ale rahitismului D-dependent: la baza primei
variante se afl defectul sintezei 1,25 (OH)2 D3 (calcitriol) n
rinichi, iar a doua variant se manifesta prin scderea sensibilitii organelor int fa de calcitriol.

Tratament

Tabloul clinic

Terapia acestui sindrom este orientat spre corectarea tulburrilor fiziopatologice printr-un regim igieno-dietetic adecvat, cu limitarea bucatelor din carne, folosindu-se pe larg legumele (cartofi, varz) care conin kaliu. Volumul de lichid
utilizat nu va fi limitat. n toate cazurile, se impune controlul
echilibrului acido-bazic. Atunci cnd se atest acidoz pronunat, trebuie administrat soluia de Na bicarbonat 2-4%
(5 ml/kg/24 ore), intravenos sau per oral. Pentru tratamentul
osteopatiei se vor administra doze mari de vitamina D, ncepnd cu 10000-20000 UI/zi i mrind treptat doza pn la
100000-150000 UI/zi. Se folosesc cure de tratament cu oxidevit (0,5-1,5 UI/kg/24 ore), calcitriol (0,5-1,5 UI/kg/24
ore), preparate de calciu i fosfor. De asemenea, se vor administra preparate ale hormonului de cretere.

Semnele bolii apar deja n primul an de via i sunt asemntoare cu clinica rahitismului carenial (hipotonie muscular
pronunat, deformaii osoase ale scheletului membrelor inferioare, retard n dezvoltarea fizic i psihomotorie, ntrziere n erupia dentar).

Durata tratamentului cu vitamina D, oxidevit sau calcitriol se

stabilete n funcie de manifestrile clinice i datele de laborator (concentraia Ca, P i fosfatazei alcaline n serul sanguin,
calciuria i fosfaturia). Pe larg se folosesc amestec citric, Salimoc, Blemaren .a. Pentru corecia disfunciei mitocondriale
se vor indica vitaminele A, B, C, coenzima Q10.
Prognosticul depinde de varianta sindromului de Toni-DebreFanconi. n linii generale ns, prognosticul este nevaforabil, cu
instalarea insuficienei renale cronice la vrsta de 10-20 ani.
RAHITISMUL VITAMINO-D-DEPENDENT
(rahitismul pseudo-vitamin-D-deficitar)
Definiie. Rahitismul vitamino-D-dependent prezint o
maladie ereditar cu mod de transmitere autosomal recesiv.
Se consider c la baza maladiei este defectul genetic de sintez n rinichi a 1,25-dihidroxicolecalciferolului (calcitriolul)
sau insensibilitatea de origine genetic a organelor int fa
de metabolitul hormonal activ 1,25-dihidroxicolicalciferol.
Patogenie
Deficitul calcitriolului duce la scderea absorbiei Ca i P n
poriunea superioar a intestinului subire i, ca rezultat, apare
hipocalcemia. Hipocalcemia nflueneaz sinteza parathormonului, provocnd hiperparatireoidismul i dereglri metabolice
516

P E D I AT R I E

Modificrile biologice atest hipocalcemie, normo- sau hipofosfatemie, activitatea sporit a fosfatazei alcaline, hiperaminaciduria, roentgenologic se manifest prin osteoporoz sistemic.
Caracteristic pentru rahitismul vitamino-D-dependent este lipsa
eficacitii la tratamentul cu doze obinuite ale vitaminei D.
Tratament
Se administreaz doze mari de vitamina D (30-500 00 UI/24
ore), sau calcitriol, oxidevit. Doza oxidevitului este de 0,5-3
mcg/24 ore, iar calcitriolul n doz 0,5-1 UI/kg/24 ore. Paralel se administreaz preparate de calciu i fosfor, amestec
citric. Terapia cu vitamina D se efectueaz sub controlul clinic i cu determinarea n dinamic a calciului i fosforului n
snge i urin. n cazul deformaiilor osoase pronunate, se
efectueaz corecie chirurgical ortopedic.
Prognosticul este favorabil.
ACIDOZA TUBULAR RENAL
Definiie. Acidoza tubular renal (ATR) este un sindrom caracterizat prin acidoz metabolic hipercloremic,
determinat de scderea capacitii tubilor renali de a menine n limitele normale nivelul plasmatic al HCO3 i, respectiv, de acidifiere a urinei, sau printr-o anomalie de reabsorbie a bicarbonailor n condiiile unei capaciti normale de
filtrare glomerular.
Clasificarea
Tipul I ATR distal (primar i secundar);
Tipul II ATR proximal (primar i secundar);
Tipul III ATR proximal i distal (primar i secundar);
Tipul IV ATR cu hiperkalemie (primar i secundar).
Totodat, acidozele tubulare pot fi primare sau secundare
unor boli sistemice sau unor intoxicaii cu substane toxice
sau medicamentoase.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Formele primare de acidoz distal tubular renal sunt

boli ereditare cu mod de transmitere recesiv n cazurile de
debut n prima copilrie i cu mod de transmitere autosomal
dominant cu debut la pubertate sau mai trziu, avnd o inciden mai crescut la fete.
Formele proximale primare se ntlnesc mai rar i predomin la
biei. Cauzele ce determin formele de tip distal i secundar pot
fi transplantul renal, nefrocalcinoza ca urmare a hiperparatireoidismului, intoxicaia cu vitamina D, malnutriia, pielonefrita.
Formele secundare de tip proximal sunt determinate de cistinoz, sindromul Lowe, intoxicaia cu metale grele, galactozemie, boala Wilson-Konovalov, celiachie, sindromul Alport.

Corecia acidozei metabolice se efectueaz cu soluie bicarbonat de Na n doza de 3-4 mmol/kg/24 ore, sub controlul echilibrului acido-bazic, PH-ului urinei, ionogramei sanguine.
n cazul coreciei acidozei metabolice, este obligatorie administrarea preparatelor de calciu.
Indicarea obligatorie a citratului de Na i celui de K, n dependen de vrst (3-5-7 mmol/kg/24 ore).
Corecia hipokaliemiei cu panangin, asparcam.
n cazul osteoporozei se va indica metaboliii vitaminei D3
(oxidevit, calcitriol).
Evoluia i prognosticul sunt nefavorabile din cauza complicaiilor asociate, manifestate, n special, prin scderea funciei
de filtrare i instalarea insuficienei renale cronice.

Acidoza tubular distal

Tabloul clinic
Acidoza tubular distal se manifest la vrsta de 2-3 ani prin:
retard n dezvoltarea fizic, schimbri rahitice osoase;
crize de deshidratare, poliurie, polidipsie;
nefrocalcinoz i nefrolitiaz, pielonefrit.
Sindromul Albright-Buttler reprezint forma cea mai sever a acestui tip de acidoz tubular, caracterizndu-se printr-un debut obinuit insidios, posibil i n perioada de sugar,
dar cel mai frecvent dup aceast vrst, primele manifestri
fiind cele digestive: anorexia, vrsturile i setea intens. n
evoluie, aceste manifestri se asociaz cu poliuria, starea de
oboseal, hipotonia muscular, tulburri respiratorii i manifestri osoase de tipul rahitismului, care se evideniaz, n
timp, la examenele radiologice.
Modificrile biologice sanguine denot o acidoz metabolic hipercloremic, nsoit de hipocalcemie, hiponatriemie,
hipofosfatemie i creterea fosfatazei alcaline, pH-ul urinei
crescut, hipocitraturie, hiperkaliurie i hipercalciurie.
Tratament
Dietoterapie: limitarea proteinei de origine animala, diet
bogat n cartofi, sucuri de fructe, pe fondal de regim hidric obinuit.
n tratamentul ATD, rolul de baz revine administrrii soluiei de bicarbonat i a soluiei citrice.

Acidoza tubular proximal

Definiie. Acidoza tubular proximal este o tubulopatie
ereditar, determinat n principal de dificultile de reabsorbie
a bicarbonailor, nsoite de hipercloremie, filtraia glomerular
i funcia de acidifiere a tubilor distali fiind pstrat.
Maladia apare sporadic i se ntlnete, excepional, la biei
de vrst fraged.

IX

Definiie. Acidoza tubular distal (ATD) este o maladie

determinat n primul rnd, de reducerea capacitii de eliminare normal a ionilor de H+ i care realizeaz o scdere a secreiei de amoniac i a aciditii filtrabile, ca urmare a faptului
c celulele tubulare distale nu sunt capabile s realizeze un gradient normal de concentraie a H+ ntre mediul citoplasmatic
propriu i ultrafiltratul tubular n anomalia carbo-anhidrazei.

Tabloul clinic
Boala se poate manifesta nc din perioada de sugar. Deja n
primele luni de via, la copii afectai se atest voma, febr nemotivat de scurt durat, dezvoltare fizic ntrziat cu alterarea strii generale, cu leziuni osoase, nefrocalcinoz.
Modificri biologice: acidoz metabolic, micorarea nivelului hidrocarbonailor (pn la 11,3-17,9 mmol/l) i pH, hipercloremie, hipocalcemie, hipokaliemie.
Tratamentul formelor proximale ale bolii include administrarea ct mai precoce a soluiei bicarbonatului de Na n doz
de 10 mEq/kg/24 ore, n combinaie cu soluie citric. De
asemenea, se va administra hidroclortiazid i preparate de
potasiu.
Prognosticul este favorabil n cazul necondiionrii lui de ctre maladii i sindroame determinate.
TUBULOPATII CU NEFROLITIAZ
Cistinuria
Definiie. Cistinuria este o anomalie familial, determinat de un defect al activitii tubulare proximale renale,
n care este alterat reabsorbia cistinei, lizinei, argininei i
ornitinei.
P E D I AT R I E

517

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Boala este de origine genetic cu mod de transmitere variat:

dominant sau autosomal recesiv, homo- sau heterozigot.

Modul de transmitere este autosomal recesiv, ns sunt cunoscute cazuri de motenire i de tip dominant.

Tabloul morfologic este prezentat de un proces inflamator

al rinichilor cu caracter de nefrit interstiial, pielonefrit
sau urolitiaz.

Clasificare. Sunt descrise dou tipuri de oxaloz.

Tabloul clinic
Debutul cistinuriei poate aprea la orice vrst, mai frecvent,
manifestrile clinice se observ la vrsta de 10-20 ani i sunt
dominate, n principal, de simptomatologia litiazei cistinice,
creia i se altur, adeseori, ntrzierea mintal la copii, precum i modificrile biologice marcate de prezena n urin a
unei cantiti mari de aminoacizi i, respectiv, a cistinei insolubile, uor de recunoscut, n frotiul sedimentului urinar, prin
aspectul caracteristic al cristalelor.
Diagnosticul se bazeaz pe urmtorii factori:
1) simptomatologia obstruciei cilor urinare prin calculi
sau a complicaiilor lor, mai ales a infeciei urinare;
2) depistarea cristalelor caracteristice cistinei n frotiul sedimentului urinar;
3) evidenierea unei excreii crescute de cistin n urin;
4) evidenierea cristalelor de cistin la examenul corneei,
precum i n punctatul medular.

n I-ul tip de hiperoxalurie primar se caracterizeaz prin

deficitul fermentului alanin-glioxilataminotransferaza i excreie sporit a acizilor glicolic i oxalic.
Al II-lea tip de hiperoxalurie primar se caracterizeaz prin
deficitul fermentului D-gliceratdehidrogenaza responsabil de
metabolismul serinei. Dereglarea metabolismului serinei are
ca efect creterea excreiei acidului oxalic i L-glicerinic.
Tabloul clinic
Clinic, pe primul plan este afectarea rinichilor, caracterizat
prin dezvoltarea timpurie a nefrocalcinozei, nefrolitiazei, nefritei interstiiale care progreseaz spre insuficien cronic
renal.
Deja la vrsta fraged, apar dureri n abdomen, tulburri de
micie, disurie. Mai rar, au loc dureri recidivante n articulaii,
nsoite de un proces inflamator al articulaiilor.
Modificri biologice: excreia crescut a oxalailor cu urin,
hematurie, leucociturie, proteinurie moderat.
Tratament

Tratamentul vizeaz creterea pn la limita posibil a solubilizrii cistinei n urin, prin administrarea lichidelor n cantiti mai mari (pn la 2 litri n 24 ore) i a soluiilor alcaline
(ap mineral).

Se vor administra piridoxin, ortofosfat, preparate de magneziu. Doza piridoxinei la copii cu hiperoxalurie tipul I variaz
de la 2 mg/24 ore pn la 25 mg/24 ore, contribuid la reducerea produciei de oxalat prin inducie enzimatic.

n diet se vor limita proteinele bogate n sulf (brnza, cacavalul, carnea, petele, oule, produsele lactate acide).

Prognostic

Tratamentul medicamentos include hidrocarbonat de natriu,

amestec citric, diacarb, hipotiazid. n scopul sporirii solubilizrii cistinei se folosete D-penicilamina 10-12 mg/kg/24
ore, lundu-se n calcul efectele toxice ale preparatului.
Tratamentul complex al cistinuriei include, de asemenea, administrarea piridoxinei 1-3 mg/kg/24 ore, pe parcurs de 2-3
luni, a vitaminelor A i E, timp de 4-5 sptmni.
Hiperoxaluria
Definiie. Hiperoxaluria primar prezint o enzimopatie ereditar rar ntlnit, la baza creia stau dereglrile metabolice ale acidului glioxalic, i se caracterizeaz prin sinteza intens i excreia exagerat a acidului oxalic, care au
drept urmare sedimentarea cristalelor oxalatului de calciu
n rinichi i alte organe, inclusiv retina ochiului.
518

P E D I AT R I E

Insuficiena cronic renal la copii precolari cu oxaloz este

diagnosticat n 50% din cazuri. Transplantul renal a mbuntit prognosticul n 71% din cazuri.
INFECIA DE TRACT URINAR LA SUGAR I
COPILUL MIC
Definiie. Infecia de tract urinar (ITU) se definete prin
prezena microorganismelor la nivelul tractului urinar, asociat cu manifestri clinice.
Bacteriuria asimptomatic reprezint prezena bacteriilor n urin n titru semnificativ, n absena manifestrilor
de infecie urinar.
Clasificarea
Infecia de tract urinar se clasific n funcie de evoluia bolii
i de localizare.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

ITU recurent se realizeaz prin urmtoarele dou mecanisme:

a) nevindecarea complet a ITU iniiale;
b) reinfecia tractului urinar.
ITU nevindecat poate fi consecina terapiei cu un antibiotic
la care agentul patogen este rezistent, a noncomplianei, existenei unor factori care interfereaz cu concentraia terapeutic a antibioticului n urin (litiaz urinar, insuficien renal,
malabsorbie) sau a infeciei polimicrobiene.
n funcie de simptomatologie i de localizarea infeciei:
Pielonefrit;
Cistit;
ITU cu localizare nedeterminat;
Bacteriurie asimptomatic (prezena bacteriilor n urin
n titru semnificativ, fr manifestri de infecie urinar).
La sugar i copilul mic, ITU febril are, foarte frecvent, localizare nalt, motiv pentru care, la aceast vrst, infecia
trebuie considerat pielonefrit.
Epidemiologie
Prevalena ITU este dependent de vrst i sex, dar, indiferent de vrst, ITU este mai frecvent ntlnit la sexul feminin. La sugar, ITU are o prevalen de 6,5% la fete i de
3,3% la biei. La categoria vrstei de 1-2 ani se nregistreaz
o prevalen de 8,1% la fete i de 1,9% la biei. La bieii cu
circumcizie, ITU este de 5-20 de ori mai rar comparativ cu
cei fr circumcizie. Sugarul i copilul mic cu ITU prezint
un risc mai mare pentru leziuni i cicatrice renale, iar refluxul
vezico-ureteral este mai frecvent ntlnit i mai sever.
Manifestrile clinice
La sugar i copilul mic, manifestrile clinice ale ITU sunt:
febr, iritabilitate, agitaie (specific, dac apare n timpul
miciunii), letargie, vrsturi, diaree, inapeten, enurezis,
disurie, polakiurie, dureri abdominale, lombalgii, urin urt
mirositoare, hematurie, icter i falimentul creterii.
ITU diagnosticate la nivelul asistenei primare se manifest,
n special, prin polakiurie i disurie.
n spital, cele mai frecvente manifestri ale ITU sunt febra,
iritabilitatea, indispoziia i manifestrile gastrointestinale.
Disuria, polakiuria, urina urt mirositoare, disfuncia micional se ntlnesc mai rar.

Tabelul 9.22.
Riscul relativ pentru ITU n funcie de diferii factori
clinici la copilul de sex feminin febril (temp 38,3C) cu
vrsta 2 luni-2 ani
Parametri
Vrsta < 1 an
Febra 2 zile
Febr fr cauz
aparent
Febra 39C

Risc relativ pentru ITU

(interval de confiden 95%)
2,8 (1,6-5,1)
1,5 (0,9-2,6)
1,9 (1,1-3,2)
1,7 (0,9-3,1)

Diagnosticul
Sumarul urinei
Dei urocultura reprezint standardul de aur pentru confirmarea ITU, examenul de urin este o investigaie orientativ
pentru diagnostic i are avantajul rezultatului rapid.
Evidenierea microscopic a leucocitelor sau/i bacteriilor n
urin poate avea valoare n diagnosticul ITU.
Evidenierea bacteriilor n urina necentrifugat, la examinarea microscopic, se face cu obiectivul mare (mrire 450x-850x). Dac
n urina recoltat pe cateter bacteriuria evideniabil microscopic se asociaz cu leucociturie (>5-10 leucocite pe cmpul microscopic examinat cu obiectivul mare urin necentrifugat),
valoarea predictiv pentru diagnosticul de ITU este de 84,6%.
Totui, examenul microscopic al urinei poate avea loc, prin urmare, rezultatul negativ nu exclude diagnosticul de ITU.
n diagnosticarea sau excluderea ITU, prezena sau absena
bacteriuriei la examenul microscopic este mai valoroas dect prezena sau absena leucocituriei. Valoarea diagnostic a
bacteriuriei detectate microscopic poate fi mbuntit, dac
rezultatul se asociaz cu leucocituria microscopic.
Tabelul 9.23.
Sensibilitatea i specificitatea examenului de urin
Test
Esteraza leucocitar
Nitrii
Esteraza leucocitar sau
nitrii pozitive
Microscopie: leucocite
Microscopie: bacterii
Esteraza leucocitar sau
nitrii sau microscopie
pozitive

Sensibilitate,
% (limite)
83 (67-94)
53 (15-82)

Specificitate,
% (limite)
78 (64-92)
98 (90-100)

93 (90-100)

72 (58-91)

73 (32-100)
81 (16-99)

81 (45-98)
83 (11-110)

99,8 (99-100)

70 (60-92)

P E D I AT R I E

519

IX

ITU n funcie de evoluie

ITU acut (primoinfecie urinar);
ITU recurent (urina este steril ntre episoade);
ITU persistent (persist urocultura pozitiv);
ITU recurent.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Testul nitriilor se bazeaz pe proprietatea bacteriilor de a

sintetiza o enzim (nitrit-oxidaz) care transform nitraii urinari de provenien alimentar n nitrii. Sensibilitatea redus
a testului, n special la sugar, se explic prin: necesitatea unui
timp de contact de cteva ore ntre bacterii i nitrai pentru
producerea reaciei pozitive (prima urin de diminea are
anse mai mari s produc test pozitiv); i bacteriile Grampozitive nu sintetizeaz nitrit-oxidaz i, prin urmare, testul
este negativ n prezena infeciei cu aceste bacterii.
Esteraza leucocitar este produs prin activarea leucocitelor. Testul esterazei leucocitare are anumite limite n diagnosticul ITU,
deoarece leucocituria nu ntotdeauna este prezent n ITU.
Cu toate aceste limite ale examenului de urin, atunci cnd
examenul microscopic i markerii biochimici (nitrii, esteraz
leucocitar) nu evideniaz modificri, este foarte puin probabil ITU.
Este clar c, n diagnosticarea ITU, testul esterazei leucocitare i cel al nitriilor sunt mai valoroase cnd sunt utilizate
mpreun dect separat. Combinaia unui test pozitiv pentru
esteraz leucocitar cu un test pozitiv pentru nitrii este cea
mai valoroas asociere pentru confirmarea ITU. Un test negativ pentru esteraz leucocitar sau pentru nitrii este util n
excluderea ITU. Ambele scenarii sunt mai puin valabile la
copii sub 2 ani.
Examenul de urin (nitrii, esteraza leucocitar, microscopie)
este o investigaie pentru diagnosticul de ITU. Rezultatul negativ nu infirm ITU.
Suspiciunea de ITU, formulat pe baza examenului de urin,
impune confirmare prin urocultur.
Diagnosticul bacteriologic
Cel mai frecvent, ITU este produs de bacterii enterale, aerobe, Gram-negative, pe primul loc situndu-se Escherichia
coli, urmat de Enterobacter, Klebsiella, Proteus, Serratia. Mai
rar sunt implicate bacterii Gram-pozitive: streptococi de grup
B, Enterococcus, Staphylococcus aureus i stafilococi cogulazonegativi. Dintre agenii patogeni non-bacterieni pot produce
ITU adenovirusurile (deseori, cu aspect de cistit hemoragic) i Candida.
Recoltarea urinei. Urina pentru urocultur se poate obine prin
5 procedee: a) din mijlocul jetului; b) cu colector steril pung din plastic ataat la perineu; c) tampoane pentru colectat urina (Euron Uricol); d) prin cateterism vezical; e) prin
puncie vezical suprapubian. n medicina de ambulator se
pot folosi primele 3 metode, iar n spital sunt disponibile i
ultimele dou procedee.
520

P E D I AT R I E

Metoda recoltrii cu colector steril este cea mai simpl, necesit un numr mai mic de persoane implicate i este puin
traumatizant. Aceast metod de recoltare a urinei deceleaz
ITU n proporie de 100%, dar exist o rat nalt (85-99%)
de rezultate fals-pozitive.
Obinerea urinei prin puncie vezical suprapubian este
considerat metoda gold standard pentru diagnosticul ITU,
deoarece exclude riscul contaminrii. Dei tehnica este fr
risc pentru copil, rata de succes n obinerea urinei este variabil (23-90%), fiind necesar o anumit experien n domeniu. Ecografia vezical, efectuat pentru decelarea prezenei
urinei n vezic, crete ansa de a obine urin. Muli prini
i medici consider metoda mult mai invaziv dect cateterizarea.
Cateterizarea uretral este o metod invaziv i ea comport riscul introducerii unor microorganisme n tractul urinar
care, anterior cateterizrii, era steril.
Cele mai performante metode se pare c sunt puncia vezical
suprapubian i recoltarea din jetul mijlociu. n literatura de
specialitate nu exist date suficiente pentru a trage concluzii
ferme privind respectarea strict a normelor sanitar-igienice
la recoltarea urinei cu ajutorul tampoanelor sau colectoarelor
sterile.
La copilul care controleaz miciunea se prefer metoda jetului mijlociu, iar la sugar i copilul mic sunt de preferat tampoanele (dac sunt disponibile) n locul colectorului steril.
Atunci cnd pentru colectare se folosete punga steril, prealabil aplicrii se efectueaz toaleta organelor genitale cu ap i
spun. Dac miciunea nu s-a produs n 15-20 de minute, se
schimb punga, dup o nou toalet a regiunii perineale. Dup
miciune, punga se detaeaz rapid i se trimite la laborator
pentru nsmnare. Dac urocultura din urina recoltat prin
aceast metod este pozitiv este necesar o nou recoltare.
n condiiile n care se pregtete copilul pentru recoltarea
urinei cu punga, prin cateter sau prin puncie vezical, medicul va avea la ndemn un recoltor steril, deoarece stimularea
copilului prin manipulare poate declana spontan miciunea,
fiind posibil recoltarea din mijlocul jetului.
Urina recoltat trebuie nsmnat n urmtoarele 15 minute 4 ore. Dac nu este posibil nsmnarea rapid, urina
poate fi pstrat imediat la frigider (5C) timp de maximum
24 ore. Atunci cnd urina urmeaz a fi trimis la distan, se
va folosi gheaa.
n caz c nu se poate efectua cateterismul vezical sau puncia vezical, diagnosticul de ITU poate fi formulat n situaia

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

n care 2 uroculturi recoltate cu colector steril sunt pozitive

(>105 colonii/ml) i examenul de urin este modificat (nitrii,
leucocite, bacterii). n aceast situaie (ITU confirmat prin
urocultur recoltat cu colector steril), exist un risc crescut
pentru exces de diagnostic, n special la sugarii cu fimoz.

n activitatea de ambulator, dac exist suspiciune de ITU, se

vor efectua teste biochimice screening (nitrii, esteraza leucocitar). Examenul de urin are o sensibilitate i specificitate
bun pentru diagnosticul de ITU. Dac unul dintre teste este
pozitiv sau dac urina este tulbure, se va indica urocultura.

Suspiciune ITU
starea general

bun

toxic, deshidratat

recoltare urin cu colector steril

recoltare de urin prin puncie sau cateter vezical

instituirea antibioticoterapiei

negativ

infirm ITU

IX

urocultur

pozitiv

examen biochimic i microscopic

nemodificat

modificat

repet recoltarea cu
colector

negativ

infirm ITU

pozitiv

recoltarea urinei prin puncie sau cateter

vezical
Schema 9.1. Arbore decizional pentru confirmarea ITU n spital
P E D I AT R I E

521

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Evaluare imagistic
ITU la sugar i copilul mic reprezint, uneori, un marker al
unor anomalii ale tractului urinar. ntr-un studiu s-a artat c
sugarii cu ITU n primele luni de via prezint mai frecvent
obstrucie sau anomalii urinare majore comparativ cu copiii la care primul episod de ITU se nregistreaz la vrst mai
mare. Defectele renale parenchimatoase se asociaz cu pielonefrit recurent, astfel nct pacienii cu ITU atipic au un
risc mai mare de anomalii structurale semnificative i defecte
renale parenchimatoase semnificative.
Clasic, evaluarea imagistic se impune la orice sugar sau copil
mic cu ITU febril. Scopul investigaiilor imagistice este de a
identifica unele anomalii anatomice care favorizeaz recidivele ITU i leziunile renale. Identificarea prin investigaii imagistice a unor anomalii anatomice (excepie refluxul vezicoureteral) reprezint indicaie pentru tratament antiinfecios
profilactic.
Totui, utilizarea ecografiei fetale a sczut numrul de sugari
i copii care se prezint cu ITU asociat cu anomalii semnificative ale tractului urinar. Tehnicile imagistice pentru evaluarea tractului urinar sunt: ecografia urinar, uretrocistografia
micional, scintigrafia renal i, din ce n ce mai rar folosit,
urografia intravenoas.
Ecografia (ultrasonografia) tractului urinar poate pune n eviden:
1) hidronefroza secundar unui sindrom de jonciune pieloureteral sau refluxului vezico-ureteral de grad mare;
2) dilatarea ureterelor prin obstrucia jonciunii uretero-vezicale sau prin reflux vezico-ureteral de grad mare;
3) hipertrofia peretelui vezical secundar unei disfuncii
micionale sau cistitei cronice;
4) ureterocel.
Totodat, ecografia poate s evidenieze modificri ale ecogenitii i dimensiunilor rinichilor produse prin inflamaia
acut a parenchimului. Ecografia normal nu exclude refluxul
vezico-ureteral de grad mic.
Ecografia este indicat de urgen (n timpul episodului acut
de ITU), dac exist criterii de ITU atipic, indiferent de
vrst stare general alterat; jet urinar slab; formaiuni abdominale sau vezicale; creatinin crescut; septicemie; lips
de rspuns la antibiotice n decurs de 48 de ore; infecii cu
bacterii non-Escherichia coli sau n caz de ITU recurent la
pacieni cu vrst sub 6 luni. n aceast situaie, ecografia poate evidenia dilatarea pelvisului sau ureterelor. Dac ecografia
nu a fost indicat (i efectuat) n timpul episodului acut, se
522

P E D I AT R I E

recomand la toate cazurile cu vrst sub 6 luni i la pacienii

cu vrst peste 6 luni cu ITU recurent. Aceast examinare se
poate efectua n decurs de 6 sptmni de la episodul acut.
Uretrocistografia micional evideniaz refluxul vezico-ureteral. Frecvena refluxului vezico-ureteral la sugarul cu ITU este
mai mare de 50%. Precizarea gradului refluxului este important pentru stabilirea evoluiei naturale i riscului de leziuni
renale. La copiii cu reflux de grad mare riscul pentru cicatrici
renale este de 4-6 ori mai mare comparativ cu cei cu reflux de
grad mic, i de 8-10 ori mai mare comparativ cu cei fr reflux.
Uretrocistografia micional nu se recomand a fi de rutin la
toi copiii cu ITU. La sugarii cu vrst sub 6 luni este indicat
n caz de ITU atipic sau ITU recurent. Pentru grupul de
vrst 6 luni-3 ani ITU, se aplic pacienilor care prezint jet
urinar slab, infecii non-E. coli, antecedente familiale de RVU
sau dilatri urinare la examenul ecografic. Uretrocistografia
micional nu este indicat copiilor peste 3 ani, chiar i n caz
de ITU atipic sau ITU recurent (se efectueaz ecografie
scintigrafie renal).
La prima evaluare se recomand uretrocistografia micional
cu substan de contrast, deoarece procedeul dat ofer mai
multe detalii anatomice. Pentru urmrire se poate folosi uretrocistografia cu radioizotopi. Uretrocistografia micional
se efectueaz n condiiile n care copilul este afebril i i s-a
negativat urocultura. Pn la efectuarea investigaiei, se recomand tratament antiinfecios profilactic.
Scintigrafia renal cu acid dimercaptosuccinic evideniaz defectele parenchimatoase renale. Este indicat la 4-6 luni de la
episodul acut, n caz de ITU recurent indiferent de vrst i
la pacienii cu ITU atipic cu vrsta sub 3 ani.
Urografia i.v. nu se indic ca procedeu de rutin la un copil cu
ITU. Aceast investigaie se face doar n condiiile n care ecografia evideniaz dilatarea ureterului sau/i a bazinetului, iar
uretrocistografia micional nu indic RVU. n aceste condiii
urografia i.v. poate s evidenieze megaureter prin obstrucia
jonciunii uretero-vezicale sau dilatarea bazinetului prin sindrom de jonctiune pieloureteral.
Tratamentul infeciei de tract urinar
Obiectivele terapiei infeciei de tract urinar sunt: (1) sterilizarea urinei, (2) prevenirea diseminrii infeciei i (3) reducerea probabilitii lezrii rinichiului.
Terapie n spital sau ambulatorie
Spitalizarea copilului cu ITU se recomand n urmtoarele
situaii: (1) vrst <6 luni, (2) nu accept lichide per os, (3)
vrsturi persistente, (4) deshidratare medie-sever, (5) stare

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Terapia ITU se poate realiza la domiciliu cu antibiotice administrate pe cale oral dac sunt satisfcute urmtoarele
criterii: (1) stare general bun, (2) ITU necomplicat, (3)
acceptarea lichidelor per os, (4) complian crescut i (5)
este posibil supravegherea nentrerupt.
Terapia antibacterian n ITU
Alegerea antibioticului
Deoarece terapia ITU ncepe naintea identificrii agentului
patogen i a sensibilitii acestuia la antibiotice, alegerea antibioticului se face n funcie de urmtoarele criterii: (1) vrst
(agentul patogen care predomin la vrsta respectiv), (2) sensibilitatea bacteriilor n comunitatea respectiv, (3) severitatea
clinic i localizarea infeciei (nalt sau joas), (4) prezena
factorilor favorizani locali, (5) antibioticele utilizate anterior
i (6) alergia la unele antibiotice. Schimbarea ulterioar a antibioticului n funcie de sensibilitatea agentului patogen poate
s nu fie necesar, dac evoluia clinic este bun.
Dac n decurs de 48-72 de ore nu se nregistreaz ameliorare
clinic pacientul necesit reevaluare (urocultur, ecografie renal). Recomandri de administrare:
1) antibiotice recomandate pentru folosire pe cale parenteral n ITU: amikacin, cefotaxim, ceftazidim, ceftriaxon, cefuroxim, gentamicin;
2) pentru terapia oral a ITU se recomand urmtoarele preparate: acid nalidixic, cefuroxim, ceftibuten, cefixim, nitrofurantoin;
3) dac n timpul profilaxiei cu antibiotice, pacientul prezint un episod acut de ITU, antibioticul utilizat n terapie va
trebui s fie diferit de cel utilizat n profilaxie.
Calea de administrare
n mod obinuit, sugarii i copiii mici cu diagnostic clinic de
pielonefrit necesit spitalizare pentru administrarea de antibiotice i.v., cel puin n perioada iniial de tratament.
Terapia secvenial const n iniierea terapiei pe cale parenteral, trecndu-se la terapie per os cnd este posibil. Aceast
schem contribuie la reducerea costurilor administrrii unui
antibiotic i.v., dar i a complicaiilor legate de terapia i.v.
n general, anterior, terapia parenteral era administrat doar
n condiii de staionar. n ultimii ani ns, mai multe studii
au demonstrat eficiena n doz unic pe zi a gentamicinei,
cefiximei, ceftriaxonei pentru copii cu ITU (pielonefrit), terapie care ar putea fi administrat i n condiii de ambulator.

Pacienii care prezint stare toxic, sunt deshidratai i nu accept lichide per os (inclusiv medicaie) trebuie s fie tratai
cu antibiotice parenteral pn cnd starea clinic se amelioreaz i nu vor respinge lichide per os. Terapia parenteral
este recomandat ntruct asigur concentraii optime de
antibiotic acestor pacieni cu risc crescut. Terapia parenteral se mai recomand cnd exist probleme de complian
la terapia oral. Starea majoritii pacienilor se amelioreaz
n decurs de 24-72 de ore, moment n care se poate trece la
terapia per os.
Terapia (iniial) i.v. este indicat n urmtoarele situaii: (1)
vrst <6 luni, (2) nu accept lichide per os, (3) vrsturi
persistente, (4) deshidratare medie-sever, (5) stare toxic,
(6) febr >38,5C, (7) diminuarea funciei rinichiului afectat
(scintigrafic), (8) obstrucie urinar, (9) imunodeficien i
(10) complian sczut la tratament.
Momentul iniierii terapiei antibacteriene
Se pune urmtoarea problem: iniierea terapiei cu antibiotice imediat dup prelevarea uroculturii sau s se atepte identificarea germenului. Nu exist studii randomizate controlate
care s rspund la aceast ntrebare. Cinci studii retrospective, observaionale au gsit o inciden crescut a cicatricelor
renale la copiii a cror diagnostic de ITU a fost ntrziat cu 4
zile. Se pare c iniierea imediat (dar dup prelevarea uroculturii) a terapiei cu antibiotice reduce severitatea cicatricelor
renale n ITU.
Durata terapiei antibacteriene
Durata optim a antibioticoterapiei n ITU nu a fost stabilit.
Recomandri privind durata antiboticoterapiei
1. La copii cu ITU febrile, antibioticoterapia va dura n total
7-14 zile.
2. Terapia iniiat pe cale parenteral, va fi continuat pe o
durat de 48-72 de ore.
3. Cistita la copii de peste 3 luni, poate fi tratat pe o durat
de 2-4 zile.
Monitorizarea terapiei cu antibiotice
Parametrii clinici urmrii pe durata terapiei ITU: (1) temperatura, (2) semnele de toxicitate, (3) aportul de lichide PO, i
(4) acceptabilitatea medicaei orale.
Repetarea uroculturii dup 48-72 ore de terapie antibacterian, n general, nu este necesar dac (1) evoluia clinic este
favorabil i (2) agentul patogen izolat este sensibil la antibioticul administrat. Sensibilitatea la antibiotice este determinat
P E D I AT R I E

523

IX

toxic, (6) febr >38,5C, (7) diminuarea funciei rinichiului

afectat (scintigrafic), (8) obstrucie urinar, (9) imunodeficien i (10) complian sczut la tratament.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

prin aplicarea de rondele care realizeaz n mediul de cultur

concentraia seric de antibiotic. Deoarece multe antibiotice
realizeaz n urin concentraii mult mai mari dect cele serice, un microorganism poate fi eradicat chiar dac prezint
sensibilitate intermediar la antibioticul respectiv. Repetarea
uroculturii la 48-72 h este necesar: (1) dac evoluia clinic
nu este satisfctoare, (2) dac agentul patogen este intermendiar sau rezistent la antibioticul utilizat sau (3) dac nu
s-a efectuat antibioticograma. Nu exist date disponibile care
s arate c rspunsul clinic pozitiv se coreleaz cu vindecarea
bacteriologic.
Febra cu durat de peste 48 de ore este ntlnit n peste 10%
din cazuri, n special la copilul mare, i nu trebuie s constituie un criteriu pentru repetarea uroculturii.
Dei muli medici repet urocultura la 3-7 zile de la ncheierea
tratamentului cu antibiotice a ITU, n literatura de specialitate
nu exist date privind utilitatea acestei conduite terapeutice.
Terapia bacteriuriei asimptomatice
Prevalena bacteriuriei asimptomatice este de 1% la fete i de
0,05% la biei. Bacteriuria n absena manifestrilor clinice
prezint o situaie benign i nu produce leziuni renale.
Microorganismul izolat mai frecvent este reprezentat de E.
coli cu virulen sczut, care, de cele mai multe ori, dispare
spontan din urin. Eradicarea agentului patogen este, adesea,
urmat de infecie simptomatic cu tulpini mai virulente, iar
recurena bacteriuriei s-a observat numai la biei i doar la
cei care au fost tratai cu antibiotice. n concluzie, antibioticoterapia i antibioticoprofilaxia bacteriuriei asimptomatice
nu sunt indicate, deoarece acestea doar selecteaz tulpini rezistente la antibiotice.

Miciunile regulate
Ingestia crescut de lichide i miciunile frecvente (la interval
de 3 ore) asigur curarea cilor urinare de germenii patogeni i ar putea preveni ITU.
n cazul copiilor cu reziduu postmicional, se recomand
miciunea dubl pentru golirea complet a vezicii.
Terapia constipaiei n profilaxia ITU
S-a semnalat asocierea ITU cu constipaia. Patogenia ITU la
copiii constipai ar implica retenia de urin asociat reteniei de materii fecale i encoprezisul care favorizeaz ajungerea
materialelor fecale la nivelul meatului uretral.
Terapia constipaiei ar reduce rata recurenei ITU cu 100% la
pacienii fr anomalii anatomice ale tractului urinar.
Pentru profilaxia ITU se recomand igiena regiunii perineale,
miciunile regulate la interval de 3 ore i terapia constipaiei.
Circumcizia n profilaxia ITU
Circumcizia reduce semnificativ riscul de ITU. Cele mai frecvente complicaii ale circumciziei sunt hemoragia i infecia,
ambele cu o inciden de aproximativ 2%. n aceste condiii,
beneficiul net al circumciziei se observ doar la bieii cu risc
crescut de ITU.
Circumcizia nu se recomand ca procedeu de rutin la toi
bieii, dar poate fi utilizat la sugarii cu ITU recurente.
Profilaxia ITU cu antibiotice
Administrarea dozelor mici de antibiotice pe durat lung este
utilizat n profilaxia ITU cu scopul de a reduce recurenele.

La copilul asimptomatic cu bacteriurie fr malformaie urinar nu se va utiliza antibioticoterapia sau antibioticoprofilaxia.

Riscurile antibioticoprofilaxiei sunt identice cu cele ale utilizrii antibioticelor, adic inducerea rezistenei bacteriene i
reaciile adverse la medicamente.

Profilaxia ITU

Deoarece riscul de recuren a ITU este mai mare n primele

luni dup episod, pacienii trebuie s continue antibioticoterapia profilactic pn la evaluarea imagistic a tractului urinar.

Recurena ITU febrile nregistrat pn n prezent este de 32%

(45% la fete i 14% la biei). Recurena ITU ar putea fi redus
prin igiena zonei perineale, miciuni regulate, combaterea constipaiei, efectuarea circumciziei, nu n ultimul rnd, prin administrarea de antibiotice sau uroseptice pe durat lung.
Igiena local
Toaleta local perineal este recomandat pentru evitarea
colonizrii zonei meatului uretral cu bacterii provenite din
intestin, ceea ce contribuie la prevenirea ITU.

524

P E D I AT R I E

La pacienii cu dou ITU n decurs de 6 luni sau cu trei ntrun an, profilaxia cu antibiotice s-a dovedit a fi mai eficient n
ce privete reducerea numrului de recurene.
Profilaxia cu antibiotice se mai recomand dup un episod de
pielonefrit acut, n caz de RVU, copiilor cu obstrucie (parial) a tractului urinar i n caz de imunodeficien. Profilaxia
cu antibiotice nu reduce rata de ITU recurente i numrul de
cicatrice renale la bolnavii cu bacteriurie asimptomatic.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Mai multe remedii antibacteriene au fost utilizate pentru profilaxie: nitrofurantoin, co-trimoxazol, cefalosporine, chinolone etc. Tabelul 9.24. descrie antibioticele ce pot fi utilizate
n profilaxia ITU. Antibioticele utilizate pentru profilaxie se
administreaz n doz unic zilnic seara la culcare.
Tabelul 9.24.
Antibiotice utilizate n profilaxia ITU
Doz*
(mg/kg/zi)

Ritm
(prize/zi)

Vrsta
minim

Acid nalidixic

30

1-2

3 luni

Co-trimoxazol**

2-4

2 luni

25-40

1-2

6 ani

1-2

1 lun

Metenamin
Nitrofurantoin

Not:
* n general, 1/4-1/2 din doza terapiei de atac, administrat
seara, nainte de culcare
** Dozaj bazat pe cantitatea de trimetoprim
La pacienii cu obstrucie a tractului urinar sau cu RVU profilaxia se va continua pn la eliminarea factorului favorizant
pentru ITU. n caz de pielonefrit cronic, se recomand 2-3
ani de profilaxie sau chiar toat viaa. Dup perioadele de timp
stabilite, se poate sista profilaxia cu antibiotice. Dac pacientul
nu prezint recurena ITU profilaxia se poate stopa definitiv.
Monitorizarea profilaxiei
Dei nu exist dovezi c urocultura de rutin la cei care au
avut ITU este eficace, se recomand repetarea uroculturii
la urmtoarele intervale: la 3-7 zile de la ncheierea terapiei
infeciei acute, la 3 luni interval timp de 1 an, iar ulterior
anual pe durata profilaxiei cu antibiotice. Aceast supraveghere nu asigur terapia prompt a recurenei ITU, deoarece
episodul rareori apare chiar n momentul controlului programat. Mai importante sunt recunoaterea simptomelor de
ITU, diagnosticul ITU i terapia prompt a episodului acut.

Pacienii care prezint ITU pe durata profilaxiei cu antibiotice pot beneficia de profilaxia simultan cu dou antibiotice,
de exemplu co-trimoxazol i nitrofurantoin.
Pacienii care nu au indicaie de evaluare imagistic i nici de
profilaxie, nu necesit monitorizare.
Supravegherea pacienilor care prezint defecte renale parenchimatoase const n msurarea taliei, greutii, tensiunii
arteriale i efectuarea examenului de urin pentru proteinurie.
Bacteriuria asimptomatic nu necesit monitorizare.
PIELONEFRITA LA COPII
Definiie. Termenul de pielonefrit (PN) nc nu are
o definiie clar i este tratat diferit. Pielonefrita este un
proces inflamator microbian nespecific, care afecteaz, n
principal, esutul interstiial al rinichilor i sistemul calice/
bazinet al acestora.
Exist prerea precum c pielonefrita la copii este o afeciune
tubulo-interstiial a rinichilor, care se combin cu o infecie a
tractului urinar. Pe de o parte, termenul de infecie a sistemului
urinar poate nsemna i pielonefrit, i cistit, i uretrit, dar, pe
de alt parte, afectrile tubulo-interstiiale reflect doar o parte din procesul pielonefritic. Din aceast cauz, fraza infecie
a tractului urinar este folosit atunci cnd vorbim despre un
proces microbian-inflamator n organele sistemului urinar, fr
o localizare clar a acestui proces, adic, procesul inflamator n
cile urinare (pelvisul, ureter, vezica urinar, uretr), fr implicarea parenchimului renal. Cu toate acestea, n multe cazuri
nu putem fi siguri c infecia cilor urinare nu a afectat structurile renale. Astfel, nclcrile tubulo-interstiiale, pielonefrita i
procesul inflamator n cile urinare reflect procese patologice
n sistemul urinar similare ca inciden, dar diferite din punct
de vedere al localizrii i esenei acestora.
n cazul pielonefritei, care evolueaz prin afectarea esutului
n form de abces, a carbunculului rinichiului, se observ
modificri distructive n parenchimul renal, nsoite de implicarea n procesul patologic a canalelor i vaselor sanguine i
limfatice ale rinichilor.
n practic, medicul se confrunt cu problema corelaiei bacteriuriei i pielonefritei. Pielonefrita este, de obicei, nsoit
de bacteriurie sau apare nainte de ea, dar poate i s lipseasc n cazul nepenetrrii ureterului corespunztor sau al unui
focar purulent stins n rinichi. Prezena bacteriuriei nu ntotdeauna are loc n cazul pielonefritei, iar lipsa bacteriuriei
nu contrazice diagnosticul pielonefritei. n ultimul caz, este
posibil prezena protoplastelor sau bacteriilor de forma L.
P E D I AT R I E

525

IX

Antibioticul ideal pentru profilaxia ITU trebuie s fie eficient

(s ating concentraii eficiente n urin), netoxic (cu puine
reacii adverse), s nu modifice flora bacterian intestinal (s
realizeze concentraii mici n scaun), s nu induc rezisten
bacterian i s poat fi administrat oral. Prin evitarea concentraiilor mari n intestin se poate preveni sau limita dezvoltarea de bacterii rezistente. Similar cu selecia antibioticului pentru terapie, agentul ales pentru profilaxie trebuie s se
bazeze pe rezistena bacteriilor la antibiotice n comunitatea
respectiv. Antibioticul trebuie s fie diferit de cel care a fost
utilizat n terapia acut.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Epidemiologie
Pielonefrita este una dintre cele mai des ntlnite boli ale organelor sistemului urinar la copii. Pielonefrita ocup locul
trei printre cauzele care duc la insuficien renal cronic i
locul doi n structura general a frecvenei acesteia (primul
loc fiind ocupat de infeciile respiratorii acute). n structura
bolilor organelor sistemului urinar pielonefrita ocup primul
loc, reprezentnd 70% din patologiile nefritice. Potrivit datelor statistice comune pentru mai mult de o sut de autori, n
medie 1% din oamenii de pe glob se mbolnvesc anual de
pielonefrit.
Etiologia
Pornind de la faptul c pielonefrita este o boal inflamatorie
microbian a rinichilor, reiese c principala cauz a apariiei
acesteia sunt microbii (bacteriile) i nu ar exista un stimulent
specific care condiioneaz apariia pielonefritei. Totodat, pielonefrita poate fi rezultatul infectrii cilor urinare i rinichilor
cu un singur tip de microbi sau cu o microflor divers. Cel mai
frecvent stimulent al infeciilor urinare este bacilul intestinal,
mai rar ntlnindu-se i alte microorganisme, cu proprieti
antilizotimice i antiinterferonice. Utilizarea necontrolat a
preparatelor antibacteriene conduce la apariia unor forme polirezistente de microorganisme. Pe lng flora bacterian obinuit, exist, deseori, i protoplaste i bacterii forma L care
cauzeaz infecii ale cilor urinare. Aceste protoplaste i bacterii
forma L i menin, pentru un timp ndelungat, proprietile
patogene i rezistena fa de medicamente. Bacteriile forma
L sunt nite microorganisme transformate care i-au pierdut
membrana celular, dar care, n condiii prielnice, sunt capabile
s-i regenereze aceast membran.
Stimulenii pielonefritei
E.coli bacilul intestinal (cel mai frecvent stimulent),
avnd perioare sub form de fimbrii de natur proteic,
care i permit s se fixeze de cile urinare i s se deplaseze
n interiorul acestora. Printre formele uropatogene sunt
O1, O2, O4, O5, O6, O15, O75; pielonefritei cronice recidivante fiindu-i caracteristice serotipurile O2 i O6.
Proteus se ntlnete, mai des, n cazul disbacteriozei, a
formelor i defectelor obstructive de dezvoltare a sistemului urinar. Acesta elimin un factor colicinigen cu proprieti antigene.
Staphylococcus este depistat, cel mai des, la copii n primii ani de via. Formele stafilococilor au un grad sporit
de activitate. Rolul acestui microb este deosebit de mare
la nceputul dezvoltrii pielonefritei acute. Proteinele de
la suprafaa stafilococilor au proprietatea de a inhiba fago-

526

P E D I AT R I E

citoza, favoriznd astfel elaborarea i pstrarea ndelungat n urin a grupelor de microbi.

Klebsiella n ultimii ani, se observ o cretere a frecvenei
detectrii ei n urin.
Pseudomonas aeruginosa este cauza pielonefritei cronice
latente.
Enterococii.
Infecia micoplazmatic cu M. hominis, M. fermentas i
asociaiile acestora.
Candidele n rezultatul utilizrii ndelungate a preparatelor antibacteriene, corticosteroizilor, medicamentelor
anticancerogene.
Chlamidiile reprezint o grup de microorganisme intracelulare. Infectarea are loc pe cale intrauterin, urogenital sau n habitat. Deseori, determin recidive n asociere
cu virui.
Viruii (adenovirui, enterovirui, viruii herpes i ai paragripei). Viruii se pare c ndeplinesc rolul factorilor de
predispunere n dezvoltarea procesului bacterian. Viruii
au fost depistai n celulele epiteliale ale sedimentului urinar. n ultimul timp, se nainteaz presupuneri referitoare
la legtura etiologic dintre pielonefrit-infecie viral cu
viruii gripali A i B, paragripei, Rs-virui i adenovirui.
Asocieri de microbi.

Astfel, se evideniaz creterea rolului florii nepatogene i

parial patogene n geneza pielonefritei, ceea ce, posibil, este
legat de utilizarea ndelungat a antibioticelor.
Patogenia
Pentru dezvoltarea pielonefritei, ca i n oarecare alt proces
inflamator microbian, sunt necesare, n primul rnd, prezena
unui agent microbian, un mediu favorabil pentru penetrarea
acestuia n organul afectat i starea de aprare antiinfecie a
macroorganismului. Caracterul procesului inflamator depinde de proprietile (calitile) agentului cauzativ virulena
sa, capacitatea de adeziune, prezena fimbriilor capabile de
a dezvolta factori duntori epiteliului cilor urinare. Pentru
apariia pielonefritei nu e suficient doar existena infeciei n
rinichi, ci sunt importani i factorii care o determin generali i locali. Din grupul factorilor generali fac parte: starea
sistemului imunitar al macroorganismului, reducerea rezistenei organismului la infecii ca urmare a hipo- i avitaminozei, epuizrii, bolilor endocrine i virale, precum i focarele de
infecii cronice. Factorii locali: uropatii congenitale i dobndite care duc la nclcarea traseului urinei refluxul vezicoureteral, pieloectazia, nefroptoza, nefropatia dizmetabolic i

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

nefrolitiaza, dezvoltarea de anomalii renale i ale tractului urinar, de boli congenitale sau dobndite, ngustarea ureterului,
traum la rinichi, tumori, obstrucii funcionale ale tractului
urinar insuficien renal i a fluxului limfatic. La factorii de
protecie local se refer prezena n urin a IgA, uroproteinei Tamm-Horsfolla, nivelul redus al pH-ului i fluctuaiile
osmolaritii.
Pielonefrita, care se dezvolt la copii n primul an de via
decurge, mai des, pe fondul unei nclcri a urodinamicii i
displaziei renale, ceea ce duce la procese cronice.
n dezvoltarea pielonefritei un rol determinant revine i predispunerii genetice, fapt confirmat de o mai mare densitate
a receptorilor mucoasei tractului urinar fa de germenii comensali. Este necesar i o anumit predispunere a sistemului
imunitar cel mai mare risc de a dezvolta o pielonefrit este
legat de prezena HLA-antigeni n combinare cu A1, A10, B5,
B7, V17. Dar, pentru realizarea procesului microbian-inflamator, sunt necesare i mecanisme nespecifice o nclcare
a urodinamicii i reducerea reactivitii corpului (locale i generale), formarea complexului imun, care conine anticorpi
fa de agentul stimulator.

posibil n cazul disbacteriozei, infeciilor intestinale, colitelor i constipaiilor cronice.

Indiferent de calea ptrunderii infeciei, stimulatorul, nimerind n esutul interstiial al rinichiului provoac dezvoltarea
n el a procesului inflamator.
Factorii favorizani ai infeciei cilor urinare:

refluxuri la diferite niveluri (vezico-ureteral, uretero-bazinetal .a.);

imaturitatea i dereglarea diferenierii esutului renal;

disfuncia vezicii urinare vezic urinar neurogen (se
produce n cazul prezenei integrale sau pariale a spinei
bifida, enurezei, incontenenei urinare de zi);

deteriorarea fluxului intrarenal de snge i limf;

nefroptoz, distopia rinichilor, creterea mobilitii rinichilor;

defecte de dezvoltare a rinichilor i cilor urinare (dublare, pielectazie etc.);

n patogenia pielonefritei cronice un rol considerabil i revine, n prezent, i procesului autoimunitar, fapt confirmat prin
descoperirea n snge a unor concentraii mari de autoanticorpi antirenali.

hipoplazie segmentar a muchilor ureterului;

n stadiile iniiale de dezvoltare a pielonefritei se activeaz

eliminarea citochinelor (IL1, IL1, IL6, IL8), care particip la lansarea mecanismelor att specifice, ct i nespecifice
de aprare a organismului ca rspuns la influena tulpinilor
uropatogene ale bacililor intestinali. La factorii nespecifici
de aprare a macroorganismului se refer sistemul interferonului. n procesul dezvoltrii pielonefritei se observ creterea nivelului general al interferonului i reducerea brusc a
-interferonului.

al sinusoidului renal, la intrarea n rinichi);

Principalele ci de ptrundere a infeciei n rinichi

Calea urogenital este mai des ntlnit n cazul pielonefritelor la copii.
Calea hematogen e posibil pe fondul unor maladii ca
furuncul, plgi infectate, bacteriemie, sepsis, pneumonie,
endocardit bacterian .a.
Calea limfogen ine de sistemul general de circulaie
a limfei ntre organele sistemului urinar i intestine, fiind

IX

tumori ale cilor urinare;

pedunculit (proces inflamator-sclerotic n esutul celular
prezena n anamnez a vulvitei, vulvovaginitei, balanitei,
balanopostitei;

stri imunodeficitare (ca urmare a tratamentului cu citostatice, prednisolon, defecte ale imunitii celulare i umorale);

schimbarea rezistenei esutului renal din cauza reducerii

nivelului lizozimului, scderii imunitii locale (sectorial
IgA), reducerii fagocitozei;

factori genetici de predispunere (HLA-B5, B7 .a.);

metode de investigare i tratament (cateterizarea vezicii
urinare, introducerea roentgeno-contrastului (dereglarea
hemo- i urodinamicii); utilizarea antibioticelor nefrotoxice (aminoglicozidele i altele, contribuie la nclcarea
urodinamicii).

P E D I AT R I E

527

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tabelul 9.25.
Clasificarea PN la copii
Forma PN
Primar
(neobstructiv)
Secundar
(obstructiv)

Evoluie

1. Acut
2. Recidivant
3. Cronic

Activitate

Funcia renal

1. Perioada activ
2. Perioada reversibil
3. Remisie clinico-paraclinic complet

1.
2.
3.
4.

1. Acutizare
2. Remisie clinico-paraclinic parial
3. Remisie clinico-paraclinic complet

Pstrat
Dereglat
IRA
IRC

Tabelul 9.26.
Diagnosticul diferenial al PNA i cistitei acute
Criterii

PNA

Cistita acut

Prezent

Subfebrilitate sau lipsete

Foarte des

Lipsesc

Polachiurie

Lipsete

Prezent

Miciuni imperative

Lipsesc

Prezente obligator

Incontinen urinar imperativ,

enurezis

Lipsesc

Frecvent prezente

Miciuni sensibile

Lipsesc

Frecvent

Retenie de urin

Lipsesc

Se atest la copii mici

Dureri lombare

Prezente

Lipsesc

Mrit (>20-25 mm/or)

Norma

Pozitiv

Negativ

Poate fi prezent

Lipsete

Lipsesc

Prezente la 1/3 din fete bolnave

Poate fi sczut

Nu este dereglat

Rinichii mrii n dimensiuni parenchimul

hiperecogen, edemaiat, poate fi prezent
dilatarea sistemului pielo-caliceal i a ureterelor

Lipsa substratului urologic,

urin rezidual dup miciune,
pereii vezicii urinare ngroai

Se poate depista RVR de diferit grad

RVR nu se determin

Dilatarea sistemului pielo-caliceal i ureterului,

stenoz a segmentului pielo-ureteral i alte
defecte organice i funcionale

Substrat urologic nu se
determin

Febra > 38C

Semnele de intoxicaie

VSH
Proteina C-reactiv
Proteinurie
Semne de vaginit
Funcia de concentrare a rinichilor
Ecografia sistemului urinar
Cistografia micional
Urografia i.v.

Nu exist o clasificare a pielonefritei pe deplin acceptat de

savani. Sumar, clasificarea practicat arat n felul urmtor:
1) pielonefrit primar;

528

P E D I AT R I E

2) pielonefrit secundar:
pielonefrit seroas;
pielonefrita purulent.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

1) Simpl;
2) Cu complicaii:
Purulente locale;
Cu modificarea funciei renale;
Alte complicaii.
Dup evoluie
Pielonefrit acut, cu cronicizare sau nsntoire;
Pileonefrit cronic cu:
recidivare;
remisie: complet, imcomplet.
Dup gradul severitii
Uoar: pn la 15 mii leucocite;
Medie: 20-15 mii leucocite;
Grav: leucocitele acoper c. v., febr mai mult 39C.
Maidanik V.G. i autorii (2002) au sugerat s se menioneze
etapa procesului pielonefritic (infiltrativ i sclerotic) i gradul de intensitate a pielonefritei.
Pot fi destinse pielonefrita primar i secundar. Pielonefrita
primar se caracterizeaz prin lipsa modificrilor n sistemul
urinar, capabile de a produce staza urinei. La pielonefrita secundar se refer pielonefrita obstructiv a crei cauze de apariie pot fi anomaliile sistemului urinar cu caracter congenital
i dobndit, precum i cea neobstructiv, care se dezvolt secundar pe fonul tubulopatiilor sau nefropatiilor de schimb.
Dup caracterul evoluiei, pot fi distinse pielonefrite acute i
cronice. Evoluia acut sau ciclic a pielonefritei se caracterizeaz printr-o durat a procesului inflamator mai puin de 6
luni i trecerea stadiului activ al maladiei (bacteriurie, leucociturie sau febr) n faza dezvoltrii inverse a simptomelor, dup
care urmeaz remisia total clinic i de laborator. Decurgerea
cronic a pielonefritei se caracterizeaz prin meninerea simptomelor mai mult de 6 luni de la nceputul maladiei sau existena n aceast perioad nu mai puin de 2 recidive i, de regul,
se observ n cazul pielonefritei secundare. Este important de
determinat faza maladiei, aceasta fiind necesar pentru elaborarea tacticii terapeutice (n aa fel, n perioada remisiei clinicolaboratorice se efectueaz tratament antirecidivant).
Unii autori n scopuri practice, mai evideniaz dou forme
de pielonefrit: simpl i cu complicaii. La pielonefritele
cu complicaii se refer bolile unite de existena anomaliilor
funcionale i anatomice ale cilor urinare inferioare sau superioare; sau care decurge pe fonul bolilor care reduc rezistena organismului.

La diagnosticare este necesar de reflectat starea funcional a

rinichilor bolnavului. De regul, funciile rinichilor sufer n
cazul pielonefritelor cronice.
Sunt evideniate cteva variante ale decurgerii pielonefritei:
un nceput acut, apariia treptat a simptomelor bolii, decurgerea latent cu puine simptome. Decurgerea latent se caracterizeaz numai prin sindromul urinar cu o simptomatic
redus.
Cel mai des se ntlnesc anomalii de dezvoltare a sistemului
urinar: dublarea rinichiului sau ureterului, stenoz a segmentului pielo-ureter (una din cele mai dese cauze a dezvoltrii
hidronefrozei), nefroptoza, ramificarea sporit bazinetal,
megacalicoza, ngustarea nnscut a ureterului sau atonia
acestuia. Refluxul vezico-ureteral este unul dintre cele mai
rspndite defecte ale dezvoltrii sistemului urinar, att cu
caracter congenital, ct i dobndit.
Morfologie
ncercarea de a sistematiza modificrile morfologice n cazul
pielonefritei a fost efectuat de V.V. Serov nc n 1977, fiind descrise modificrile minimale stromo-celulare, tubulo-stromale,
stromo-vasculare, mbinate i ntreinerea rinichilor.
Cele mai specifice simptome ale pielonefritei cronice cicatrice mari, infiltrri limfoide i histiocitare n interstiiu, poriuni de dilatare ale canaliculelor, unele fiind pline de mase coloidale. n stadiile trzii ale pielonefritei cronice sunt afectate
nodurile i vasele sanguine cu prsirea n mas a canaliculelor i nlocuirea acestora cu un esut unificator nespecific.
Varianta morfologic a pielonefritei cronice depinde de localizarea (tubular, vascular, difuz etc.) modificrilor infiltrative i sclerotice. n aa fel, n cazul variantei stromo-vasculare
a pielonefritei cronice este posibil dezvoltarea timpurie a hipertensiunii arteriale. ns n cazul fiecrei variante a maladiei,
procesul cuprinde cu timpul ntregul tract tubulo-interstiial,
de aceea, o asemenea divizare este destul de aproximativ. n
cele din urm, moartea progresiv a nefronilor, hipoxia, activizarea fibroblastelor duc la scleroza interstiial, formarea
cicatricelor i sclerozarea rinichilor
Tabloul clinic
Tabloul clinic al pielonefritei este polimorf i se bazeaz pe un
complex de simptome: febr, frisoane, dureri de talie, dizurie.
Gradul de pronunare a simptomelor depinde de existena
factorilor de predispunere, patologii concomitente, vrsta
copilului i acutizarea procesului inflamator. n acelai timp,
n ultimii ani se observ tendine de decurgere latent i cu
puine simptome a pielonefritei, fapt care face dificil recuP E D I AT R I E

529

IX

Dup complicaii

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

noaterea nu numai a formei cronice, ci i uneori a celei acute

n situaia n care manifestarea de baz poate fi numai leucocituria recidivant.
Pielonefrita acut clasic aproximativ n 80% de cazuri este nsoit de temperatur nalt, cu frisoane evidente i creterea rapid a simptomelor intoxicaiei, dar lipsa febrei nu exclude existena pielonefritei. Febra se caracterizeaz prin ridicri brute
i coborri de sine stttoare la normal pe fonul ntrebuinrii
lichidelor (de regul n cazul pielonefritei neobstructive).
Durerile lombare (uni- sau bilaterale) se pot manifesta n diferit mod, uneori inexpresiv, dureri surde, alteori ajungnd la
o intensitate evident. Durerile acute de regul sunt caracteristice pentru urolitiaz.
Disuria poate s lipseasc sau s fie neesenial. Ea solicit excluderea cistitei, uretritei i altor boli.
n aa fel, pielonefrita acut poate s rmn nedetectat, iar
acutizrile procesului devenit deja cronic pot s decurg sub
masca IRVA, apendicitei acute, infeciei intestinale. n cele
din urm, diagnosticarea pielonefritei se face deseori ntmpltor n cazul internrii, n cazul investigrii altei boli i la
etapele trzii ale bolii (n cazul dezvoltrii hipertoniei arteriale, uremiei, urolitiazei).
Diversitatea manifestrilor clinice depinde i de formele pielonefritei. Pielonefrita obstructiv decurge clinic mult mai
greu dect cea neobstructiv. Se evideniaz simptomele toxicozei i exicozei, boala este predispus la recidiv. n cazul
pielonefritei obstructive acute se observ creterea constant
a temperaturii care greu este sczut prin medicamente, i
apariia durerilor acute n partea lombar n zona afectat. n
cazul pielonefritei neobstructive acute este caracteristic scderea de scurt durat a temperaturii corpului, intensificarea
durerii n zona lombar la miciune.
Un simptom important este nicturia, n deosebi dac ea se
pstreaz pe parcursul mai multor luni, ani i nu este legat de
ntrebuinarea n exces a lichidelor. Nicturia reflect reducerea funciei de concentrare a rinichilor n cazul oricrei nefropatii cronice progresive. Cu toate acestea, n cazul pielonefritei, nicturia se dezvolt destul de devreme din cauza afectrii
structurilor tubulo-stromale.
Diagnostic
n algoritmul de cercetri n cazul suspectrii pielonefritei se
include analiza acuzelor bolnavului, elaborarea minuioas a
anamnezei (este necesar de a atrage atenie asupra fonului premorbit, decurgerii sarcinii, geneticii, existenei dereglrilor metabolice la membrii familiei) i datelor clinice i de laborator.
530

P E D I AT R I E

Teste de laborator obligatorii

1. Analiza clinic a sngelui: modificrile caracteristice procesului general infecios-inflamator, n special cu un caracter bacterial leucocitoz pronunat cu modificri la
nivelul nucleelor bacililor, granulaia toxic a leucocitelor, creterea VSH, este posibil scderea hemoglobinei
n cazurile pielonefritelor cronice.
2. Analiza dinamic a urinei (o dat la fiecare 7-10 zile): este
caracteristic leucocituria, care poate fi de la nivel moderat pn la cea extins (la norma de 0-4 pentru fete i 0-1
pentru biei).
Cu toate acestea, nu se observ n toate cazurile o corelaie
direct dintre nivelul leucocituriei i gravitatea pielonefritei; de aceea datele analizelor trebuie comparate ntotdeauna cu plngerile, anamneza i tabloul clinic. Leucocituria
pronunat fr simptome clinice (n special la copiii de
vrst fraged) este un factor de risc n dezvoltarea pielonefritei; totodat, la fete trebuie excluse vulvita, vulvovaginita, iar la biei fimoza. n acelai timp, leucocituria minimal nsoit de o febr mare nu exclude prezena altor
boli posibile la alte organe n afara rinichilor.
Nu este exclus eritrocituria n cazul pielonefritei, mai ales
la debutul procesului inflamator-microbian, ns aceasta
nu este tocmai caracteristic pielonefritei. Mai des eritrocituria este depistat n cazul glomerulonefritiei, cistitei sau
n cazul combinrii pielonefritei cu urolitiaza i refluxului
vezico-ureteral. Proteinuria n cazul pielonefritei este de
regul minim sau chiar lipsete, dei sunt cazuri n care
aceasta depete 1 g/litru.
Prezena srurilor n sedimentul urinei (calciurit, uraturit, fosfaturit) nu este un simptom tipic al pielonefritei
i vorbete mai degrab despre dereglrile metabolice n
organism (urolitiaza, procese de resorbie osoas).
Indicii pH-ului urinar: situaia normal este o reacie slab acid a urinei, iar n cazul infeciei urinare, poate s se schimbe
n alcalin (puternic alcalin). Reacia alcalin a urinei poate
aprea i n alte condiii: nclcarea capacitii rinichilor de
acidificare a urinei (n cazul uremiei), ntrebuinarea alimentelor lactate i vegetale, nefropatii dobndite.
3. Analiza cantitativ a urinei: n cazul n care primele dou
analize nu au oferit date convingtoare despre existena
pielonefritei, este necesar de a efectua analiza sedimentelor dintr-un mililitru de urin prin intermediul metodelor cantitative (proba Neciporenko norma constituie:
pn la 2000 - 4000 ntr-un ml, iar n uniti contemporane pn la 2-3 *103/ml); n urina care e eliminat
timp de 1 minut (proba Amburje norma constituie:

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

4. Analiza biochimic a sngelui: determinarea nivelului general de proteine, a fraciilor proteice, ureei, creatininei,
fibrinogenului i SRB.
5. nsmnarea urinei: metoda general cunoscut este nsmnarea tripl trei zile la rnd, nct ofer nu mai puin de 20% din rezultatele false pozitive. Trebuie prelevat
material din jetul mijlociu i determinat sensibilitatea fa
de antibiotice a microbului eliminat cu respectarea strict
a regulilor de igien. Nu este recomandat n prezent luarea urinei cu un cateter, n legtur cu riscul mare de a introduce o infecie urogenital. Bacteriuria este considerat
patologic dac ntr-un mililitru de urin se conin 100000
de microbi i mai mult.
6. Morfologia sedimentului urinar: n ultimii ani este aplicat
din ce n ce mai des metoda de determinare a compoziiei
celulare din sedimentul urinei (uroleucocitograma) pentru
diagnosticul diferenial al nefropatiei. n cazul pielonefritei
leucocituria poart un caracter neutrofil mai mult de 50%.
7. Analiza biochimic a urinei cu determinarea proprietii
urinei de a nu admite cristalizarea determinarea indicatorilor care caracterizeaz funcia distal a nefronului (determinarea amoniacului i a aciditii titrate a urinei), a canaliculelor proximale (determinarea 2-microglobulinei
n urin, a mellituriei, calciuriei, fosfaturii, proteinurii),
ansei Henle (concentrarea osmotic a urinei).
8. Proba Zimnikii: reflect ritmul funciei de concentrare
a rinichilor. Greutatea specific mic n combinaie cu
nicturia caracterizeaz nclcarea parial a funciilor rinichilor. Scderea persistent a densitii relative a urinei
este caracteristic pentru pielonefrita cronic, iar scderea tranzitorie a densitii urinei este caracteristic pentru pielonefrita acut.
9. Clearance-ul creatininei endogene: determinarea vitezei de
filtrare glomerular.
10. Controlul ritmului miciunilor.
Investigaii suplimentare de laborator
1. Pentru a determina gradul de bacteriurie, este calculat numrul de microbi n cadrul nsmnrii dup Gould sau
este aplicat testul cu nitrit al lui Anelevici (proba cu
clorur tetrafeniltetrazolii (testul TTX). S-a constatat c

n prezena bacteriilor, nitraii se transform n azotii, iar

testele dau rezultate pozitive n cazul cnd ntr-un mililitru de urin sunt mai muli de 105 microbi. Testul pozitiv
confirm prezena infeciei n tractul urinar n cazul cnd
este investigat urina proaspt eliminat. Este de remarcat
faptul c nu toate bacteriile sunt capabile de a transforma
nitraii n azotii, de aceea n cazul rezultatului negativ nu
este exclus prezena infeciei.
2. ntruct leucocituria poate avea diverse surse, la cercetare
este folosit i proba din trei i dou pahare. Leucocituria
pronunat n toate probele indic, de obicei, la existena
pielonefritei. Sursa de leucocite (eritrocite, bacterii, sare,
proteine) n prima prob a urinei este, de obicei, uretra,
iar n ultima prob gtul vezicii urinare.
3. Determinarea concentraiei 2 sau microglobulinei n serul sanguin i urin, depinde de intensitatea i caracterul
decurgerii pielonefritei.
4. Osmolaritatea urinei este predeterminat de nivelul de
cationi ai natriului, potasiului, amoniului, de anionii acestor substane i de uree. n cazul pielonefritei, osmolaritatea urinei este sczut.
5. Enzimodiagnosticul determinarea nivelului de excreie
a fermenilor organici specifici din urin poate oferi mai
multe informaii dect din snge. n baza excreiei urinei
mpreun cu lactatdehidrogenaz, malatdehidrogenaz,
-glutamintransferaz, N-acetil--D-glucozamindaz,
alaninaminopeptidaz, colinesteraz, poate fi evaluat gradul de deteriorare a esutului renal, a epiteliului tubular i
poate fi localizat procesul patologic.
6. Testele lizocimic i -lizin permit de a diagnostica intensitatea minimal a procesului inflamator n rinichi. Lizocimuria (n calitate de factor nespecific de aprare) este
strns legat de dereglrile funciilor pariale ale rinichilor.
7. Investigarea statutului imun (nivel de IgA secretor, starea
fagocitozei) i a statutului interferonic.
8. Determinarea anticorpilor la proteina Tamma-Horsfall
protein cu greutatea molecular de 76000 Da, care este
activ sintetizat i circul n mediile biologice ale organismului. n cazul pielonefritei se mrete considerabil
coninutul de IgG, IgA la proteina Tamma-Horsfall.
9. Analiza sngelui pentru identificarea de R-proteine.
10. Investigarea urinei pentru depistarea infeciilor oportuniste (clamidii, micoplasme, ureaplasme), fungi, virui i
micobacterii ale tuberculozei.
P E D I AT R I E

531

IX

leucocite 2*103, eritrocite pn la 750); n cantitatea de

urin eliminat timp de 12 ore, cu recalcularea n cadrul
diurezei n 24 de ore (proba Addis-Kakovskii norma
constituie: leucocite pn la 2* 10 leucocite, 1 * 10 eritrocite i 2* 104 cilindri hialini).

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Detectarea celulelor Schterngaimer-Malibin, care reprezint leucocite vii i active, indic intensitatea procesului inflamator. Descoperirea n urin a celulelor Schterngaimer-Malibin sau a leucocitelor active era considerat
un semn al pielonefritei, ns cercetrile ulterioare nu au
confirmat aceast presupunere. n prezent aceast metod nu se aplic n practic.
11. Proba lui Zimnikii cu alimentaie obinuit fr aport
suplimentar de lichide.
Investigaii instrumentale obligatorii
1. Monitorizarea tensiunii arteriale.
2. Investigaii cu ultrasunet ale organelor sistemului urinar
(rinichi i vezica urinar) n poziie culcat i n picioare,
cu vezica urinar umplut. Investigaia cu ultrasunet permite de a detecta i alte afeciuni prezente, ca urolitiaza,
refluxul vezico-ureteral, vezic urinar neurogen, polichistoz a rinichilor, uropatie obstructiv.
3. Metode de cercetare rentgenocontraste a cilor urinare (se
efectueaz peste o lun dup lichidarea agravrii infeciei):
Indicaii
Leucociturie, proteinurie, hematurie tranzitorie;
Colica renal;
Indicele majorat al TA;
PN la orice vrst;
Traume abdominale;
Schimbri la USG rinichilor cu micie.
Contraindicaii
ocul i sincopa;
Hipersensibilitate la preparatele de iod;
Proces activ de tuberculoz n plmni;
Insuficien hepatic i maladii severe ale ficatului;
Vicii cardiace decompensate;
Perioada acut a oricrei maladii;
Oliguria, anuria, indici majorai ai ureei.
Cistografia micional este obligatorie pentru toii copiii cu
tulburri disurice sau cu incontinen urinar (mai ales n cazul pielonefritei cronice).
Indicaii
Enurezis dup vrsta de 3-5 ani;
Incontene diurn de urin;
Infecie urinar recidivant;
Rinichi afuncional;
532

P E D I AT R I E

Dereglri de miciune (micii rare, cu efort, ntrerupte, jet

urinar slab, disurii, urin rezidual la USG etc.).
Investigaii instrumentale suplimentare
1. Urografia excreativ cu testul la furosemid.
2. Cistouretroscopia.
3. Metode radionuclide de diagnostic includ folosirea de
123
I-natriu iodohipurat (hipuran), acid 99mTs-dimercaptosuccin i acid pentaacetic 99mTs-dietilentriam.
Se consider c metodele radionuclide permit de a identifica parenchimul funcional, limitnd poriunile cicatrizrii, fapt care are o importan diferenial-diagnostic i
prognostic. Renografia cu radiozotopi (static i dinamic) este binevenit de a fi efectuat la bolnavii cu pielonefrit deoarece permite aprecierea funciei excretorii i secretorii a rinichilor, asimetria afectrii acestora, existena
refluxului interrenal, evidenierea focarelor sclerozei.
4. Uroflometria, cistometria este necesar pentru determinarea urodinamicii n poriunile inferioare ale cilor urinare, diagnosticarea neurogen a vezicii urinare se efectueaz prin urmtoarele metode de cercetare cistometria retrograd, farmacocistometria, pielometria uretrei,
electromiografia vezicii urinare, urofloumetria, cistometria direct.
5. EEG, EchoEG (n cazul disfunciei neurogene a vezicii
urinare i enurez).
6. Tomografia computerizat poate fi aplicat pentru diagnosticarea pielonefritei dar nu are o prioritate esenial
fa de investigaia cu ultrasunet i se aplic n principal
pentru diferenierea de procesele canceroase.
Diagnosticul diferenial al pielonefritei necesit a fi efectuat
cu forme aparte de glomerulonefrite cronice mai frecvent
forma mixt, hematuric, nefrotic, tuberculoza rinichilor,
tubulopatii, nefrit interstiial, cistit, vulvovaginit, apendicit acut. Deseori n practica pediatric sunt diagnosticate greit colicile, infeciile intestinale, infeciile respiratorii.
Criteriile de diagnostic al pielonefritei
1. Complexul simptomatic clinic (simptomele intoxicaiei,
febr, sindromul durerii, manifestri dizurice).
2. Reacia inflamatorie acut a sngelui (intensificarea VSH,
leucocitoza cu deviere spre stnga).
3. Modificarea sedimentului urinar:
leucocituria cu caracter neutrofil mai mult de 50%;
bacteriurie mai mult de 100 000;

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

microprotenurie mai puin de 1 gr/l.

2. Dereglarea strii funcionale a rinichilor de tip tubulointerstiial:
scderea osmolaritii;
scderea densitii relative a urinei i indicilor acidoamoniogeni;
ridicarea nivelului 2-microglobulin.
3. Anomaliile sistemului urinar evideniate prin USG i cercetarea roentgenologic.
4. Ridicarea nivelului proteinei C-reactive n snge i hiper-i 2-globulinemia.
Complicaiile pielonefritei
1. Tensiunea arterial nefrogen;
2. Nefrolitiaz;
3. Rinichi pielonefritic cicatricial;
4. Hidronefroz;

5. Complicaii purulente (paranefrit, abces, carbuncul, nefrit apostomatozic, urosepsis);

6. oc bacteriemic.
Tratamentul
Tratamentul pielonefritei este complex, de durat, individual
i include urmtoarele aspecte: lichidarea procesului microbian-inflamator al esutului renal, normalizarea strii funcionale a rinichilor, normalizarea dereglrilor de metabolism,
stimularea proceselor regeneratoare i micorarea proceselor
sclerotice n esutul renal. Este necesar de organizat corect
regimul general i cel de micare, alimentarea raional, de
a efectua asanarea focarelor cronice ale infeciei, a prescrie
adecvat i la timp mijloacele antibacteriene i antioxidante i
n caz de necesitate de a efectua terapia imuno-corectiv i
antisclerozant.
n cazul pielonefritei acute obstructive este necesar n primul rnd
de a restabili urodinamica normal cu ajutorul cateterului sau
nefrostomei.

Criterii

PNA

IX

Tabelul 9.27.
Diagnosticul diferenial al PNA i GNA difuze
GNA difuz

Debutul bolii

Pe fondalul infeciilor acute

bacteriene i virale

Peste 2-3 sptmni dup infecia respiratorie

acut, angin

Semnele disurice

Pot fi prezente

Nu sunt caracteristice

Dureri lombare

La 25-30% bolnavi

Prezente la majoritatea bolnavilor de vrst colar

Temperatura corpului

Febril sau subfebril

Ca regul, normal sau subfebril

Sindromul urinar

Leucociturie, diureza normal sau

mrit, scderea densitii urinei n
diferite porii

Hematurie i cilindrurie (uneori leucociturie n

primele zile ale bolii), oligurie, densitatea urinei
normal sau mrit.

Urocultura

n 85% cazuri pozitiv

Negativ

Retenia azotat

Ca regul, lipsete

Deseori prezent

Edeme

Lipsesc

Sunt caracteristice

HTA

Nu este caracteristic

Prezent deseori

Proteina C-reactiv

Negativ

Pozitiv

Filtraia glomerular

Norma

Sczut

Reabsorbia

Mai des normal, dar poate fi sczut

Norma

Secreia

Deseori sczut

Deseori normal

Schimbrile morfologice

Afactarea preponderent a
interstiiului renal

Afectarea capilarelor glomerulari, proliferarea

celulelor capsulei glomerulare
P E D I AT R I E

533

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Criteriile de spitalizare a copiilor cu PNA

PNA la copiii primelor luni de via (febr, vom, agitaie, semne de deshidratare acut etc.);
Formele severe ale PNA;
PNA asociat cu alte maladii concomitente n acutizare.
Msuri curative generale n PNA la copil
Msuri curative generale n staionar i la domiciliu:
regimul general la pat, semipat, general.
Respectarea principiilor generale ale regimului alimentar:
limitarea produselor cu surplus de proteine, substane
extractive;
proteine pn la 105 g/kg, sare pn la 2-3 g/24 ore;
se recomand lichid > 50% de norm sub form de
compot, ceai neconcentrat, suc;
limitarea produselor cu surplus de Na.
Respectarea regimului miciuni regulate;
Msuri igienice generale zilnice;
Gimnastica curativ n caz de hipodinamie.
Etapele de tratament al PN la copii
Tratamentul PN neobstructive i obstructive cuprinde 2 etape:
1. Tratamentul de atac
n formele grave de PNA se asociaz antibiotice generale cu
chimioterapeutice urinare. Agentul antimicrobian de elecie
este ales n funcie de sensibilitatea teoretic a germenului cauzal, nainte de antibioticogram:
E.coli este sensibil la Colistin, Kanamicin, Nitrofurantoin, Negram, Co-trimoxazol;
Klebsiella este sensibil la Colimicin, Negram, Nitrofurantoin, Ciprofloxacin, Norfloxacin;
Bacilul piogenic este sensibil la Carbenicilin i.v., Gentamicin, cefalosporine generaia III;
Stafilococul este sensibil la Oxacilin, cefalosporine,
Gentamicin;
Enterococul este sensibil la Gentamicin, cefalosporine, Eritromicin.
Tratamentul de atac dureaz 14-21 zile n primul puseu de
PN.
2. Tratamentul de consolidare are ca scop ntreinerea i profilaxia recidivelor
Tratamentul de consolidare se face cu chimioterapice,
care modific cel mai puin flora intestinal i la care
rezistena germenilor se instaleaz greu;
534

P E D I AT R I E

n practic se face monoterapie sau terapie combinat,

se folosesc cte 10-14 zile prin rotaie;
Chimioterapice urinare cele mai utilizate sunt co-trimoxazol, nitrofurantoin, acid nalidixic utilizate alternativ n doze minimale active ( - din doza de
atac).
Durata de administrare a chimioterapicelor:
3-6 luni n ITU recidivante neobstructive sau puseu de PNA;
6-12 luni sau pn la momentul rezolvrii chirurgicale n: RVR, PN obstructive.
Controlul se face prin examene de urin i uroculturi efectuate trimestrial.
Antibioticoterapia n PN la copii
1. Eficacitatea antibioticoterapiei este n funcie de:
Activitatea inflamaiei bacteriene;
Meninerea diurezei i altor funcii renale;
Stadiul bolii ctre momentul tratamentului;
Caracterul microflorei bacteriene;
pH-ul urinei;
Caracterul antibioticoterapiei anterioare;
Patologia concomitent.
2. Se prefer antibiotice cu aciune bactericid.
3. Calea de administrare a antibioticului este n funcie de:
Forma pielonefritei;
Expresia procesului inflamator;
Diurez;
Starea funciilor renale i hepatice.
Tratamentul conservativ complex al PNA n perioada de
debut
1. Preparate antibacteriene:
Antibiotice:
Cefalosporine generaia I-IV: Cefazolin 50-100
mg/kg n 3 prize per os; Cefalexin 25-50 mg/kg
n 3 prize per os; Cefuroxim 50-100 mg/kg/24
ore i.m.; Cefotaxim 70-100 mg/kg n 2 prize i.m.;
Cefepim 50 mg/kg/24 ore i.v. n 2 prize pn la
scderea febrei i pn la sterilizarea urinei, n mediu 7 zile. La aprecierea sensibilitii germenilor,
antibioticul se va indica n funcie de antibioticogram.
Peniciline semisintetice + acid clavulanic n 2 prize
per os n mediu 7 zile.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

2. Preparate antipiretice:
Paracetamol doza maxim 25 mg/kg, apoi 12,5 mg/
kg fiecare 6 ore 2-3 zile.
3. Preparate antioxidante:
Tocoferol acetat 0,1 o dat pe zi per os 10 zile.
4. Preparate antihistaminice:
Difenhidramin 5 mg/kg/ 24 ore per os sau i.m. sau
Cloropiramina 0,025 g o dat pe zi per os sau sol. Cloropiramina 2% 1 ml o dat pe zi i.m. sau
Clemastin 1mg de 2 ori pe zi per os sau Clemastin 2
mg 2,0 ml o dat pe zi i.m. 3-5 zile.
5. Vitaminoterapie (Retinol, Tiamin, Riboflavin, Piridoxin, Cianocobalamin) 10 zile.
6. Sond permanent n vezica urinar pe 7-10 zile.
Tratamentul conservativ n perioada de remisie a PNA
1. Chimioterapice:
Derivaii 8-oxichinolonei: Nitroxolin pn la vrsta de
5 ani 0,2 n 24 ore, dup 5 ani 0,2-0,4 n 24 ore per os
10-14 zile.
Derivaii naftiridinei: Acid oxolinic copii de la 2-12 ani
0,25 3 ori pe zi; copii de la 12 ani 0,5 de 3 ori pe zi per
os 7-10 zile.

Examinri urologice la cei cu PN recidivante;

Prezena markerilor instabilitii membranare celulare n
urin;
Activarea cristalogenezei, acidoza metabolic;
Schimbarea fermenilor limfocitari.
Criteriile de eficacitate a terapiei antibacteriene la copii
cu PNA
1. Ameliorarea clinic n primele 24-48 ore de la iniierea
tratamentului;
2. Eradicarea microflorei (la alegerea corect a tratamentului urina devine steril timp de 24-48 ore);
3. Diminuarea sau dispariia leucocituriei la a 2-3 zi de la nceputul terapiei antibacteriene.
Not: n lipsa ameliorrii clinice n primele 48 ore de tratament se recomand:
USG sistemului urinar pentru a exclude obstrucia i complicaiile PNA;
Urocultura repetat;
Schimbarea preparatului antibacterian.
4. La pacieni cu anomalii de dezvoltare a tractului urinar,
instalarea remisiei complete dup 2 sptmni de tratament poate lipsi;
5. Decizia de continuare a terapiei antibacteriene se face
dup efectuarea uroculturei repetate i aprecierea sensibilitii la antibiotice, microscopia sedimentului urinar;
6. Este indicat consultaia nefrologului, urologului.
Complicaiile PNA la copii
Nefrita apostematoas;
Necroza papilar;
Carbuncul renal;
Pionefroza;
ocul toxico-septic (urosepsis);

Derivaii nitrofuranului: Furazidin sau Nitrofurantoin:

5-8 mg/kg/24 ore n 3-4 prize, per os 10-14 zile.

Hipertensiune arterial nefrogen;

2. Vitaminoterapie (Retinol, Tiamin, Riboflavin, Piridoxin, Cianocobalamin) 10 zile.

Ratatinarea secundar a rinichiului;

Indicaii pentru chimioprofilaxie a recidivelor

Reinfecii urinare frecvente (mai mult de 3 pusee pe an);
Reflux vezico-renal, malformaii obstructive;

IRC.

Nefrolitiaz;
IRA de regul datorit strii toxico-septice, mai rar secundar leziunilor renale;

P E D I AT R I E

535

IX

Chimioterapice:
Derivaii 8-oxichinolonei: Nitroxolin pn la
vrsta de 5 ani 0,2 n 24 ore, dup 5 ani 0,2-0,4
n 24 ore per os 10-14 zile.
Derivaii naftiridinei: Acid oxolinic copii de la
2-12 ani 0,25 3 ori pe zi; copii de la 12 ani 0,5
de 3 ori pe zi per os 7-10 zile.
Derivaii nitroimidazolului: Metronidazol 7,5
mg/kg/24 ore per os 7 zile.
Derivaii nitrofuranului: Furazidin sau Nitrofurantoin: 5-8 mg/kg/24 ore n 3-4 prize, per os 1014 zile.

CAPITOLUL IX. N E F R O LO G I E

Tabelul 9.28.
Supravegherea pacienilor cu PN
Diagnosticul (cifrul
conform CIM-X)

Pielonefrita acut primar (N 10)

Frecvena supravegherii
MF i a specialitilor

Medicul de familie:
prima lun 1 dat n 2 sptmni;
apoi 1 dat n lun timp de 3 luni;
apoi 1 dat n 3 luni urmtoarele 6 luni;
Pediatrul sau nefrologul: 1 dat n 3 luni;
Nefrologul din spitalul de nivelul III:
n caz de pielonefrite acute pe fon de ACU i n primul an de via a copilului.

Investigaii paraclinice

Sumarul urinei 1 dat n sptmn pn la normalizare, apoi 1 dat n lun timp de 3 luni;
Sumarul sngelui 1 dat n 10 zile pn la normalizarea indicilor;
USG sistemului urinar 1 dat n 6 luni.
Scintigrafia renal 1 dat n 6 luni.

Indicatorii de baz
care urmeaz a fi
monitorizai

Starea general, semnele disurice, modificri n probele de laborator i imagistice.

Recomandri fa de aplicarea terapiei imunocorective n

cazul pielonefritei la copii:
sugari;
forme grele de afectare a rinichilor (afeciuni piogene, pe
fundalul unei insuficiene poliorganice i defecte de dezvoltare);
pielonefrit la copiii care sufer deseori de infecii respiratorii acute;
pielonefrit care apare la infecia mixt;
decurgerea ndelungat (mai mult de o lun) i recidiv a
pielonefritei la copii cu disfuncie imunologic.

sptmni, apoi 1/2-1/3 doz n decurs de 4-8 sptmni, furamag 5 mg/g n decurs de 10 zile cu micorarea ulterioar
a dozei, iar preparatele acidului pipemidinic, acidului nalidix i
8-oxihinolinic, se prescriu cte 10 zile pe lun pe parcursul a
3-4 luni, cu dozarea n dependen de vrst.

Pentru prevenirea variantei cronice a procesului, n perioada

de remisie se efectueaz terapia antirecidiv, n special n cazul
pielonefritei secundare. Se recomand aplicarea cursurilor profilactice cu uroantiseptice, cte 10 zile fiecare lun n decursul a
3-4 luni. Acest curs include furagin 6-8 mg/g n decurs de 2

Bolnavii cu pielonefrit acut se afl la eviden n decurs de

5 ani i n cazul remisiei stabile clinico-laboratorice i a lipsei
acutizrilor sunt scoi de la eviden. Bolnavii cu pielonefrit
cronic secundar nu se scot de la eviden, dar dup vrsta de
18 ani se transmit la eviden n reeaua medical a adulilor.

536

P E D I AT R I E

Fitoterapia se prescrie n perioada ameliorrii bolii. Se aplic

ierburi cu efect antiinflamator, antiseptic i regenerator: ovz,
frunze de merioare, muguri de mesteacn i preparate pe
baz vegetal (fitolizin, canefron N, sirop de afine, sirop de
rcheele i altele).
Dispensarizarea

ANEXE

ANEXE
ANEXA 1
CALENDARUL VACCINRILOR N REPUBLICA MOLDOVA
Imunizarea mpotriva
Difteriei,
Difteriei,
Vrsta
Hepatitei Tubercu- Polio- Infeciei tetanosutetanosuefecturii
virale B
lozei
mielitei
Hib
lui, tusei
lui
vaccinrii
convulsive
HepB
BCG
VPO
Hib
DTP
DT/Td
24 ore
HepB-0
2-5 zile
BCG-1
2 luni
HepB-1
VPO-1 Hib-1
DTP-1
4 luni
HepB-2
VPO-2 Hib-2
DTP-2
6 luni
HepB-3
VPO-3 Hib-3
DTP-3
12 luni
22-24 luni
VPO-4
DTP-4
6-7 ani
BCG-2
VPO-5
DT
14-15 ani
VPO-6
Td
Adulii: La
20, 25, 30,
Td
35, 40, 50
i 60 ani

Rujeolei,
oreionului, rubeolei
ROR

Infeciei
Infeciei cu
cu rotapneumococi
virus
RV

PC

RV-1
RV-2
RV-3

PC-1
PC-2
PC-3

ROR-1
ROR-2
ROR-3

Sursa: Hotrrea Guvernului RM privind aprobarea Programului Naional de Imunizri pentru anii 2011-2015 Nr. 1192
din 23 decembrie 2010

P E D I AT R I E

537

ANEXE

ANEXA 2
GRUPELE DE SNTATE

Evoluia perioadei de
ontogenez

Grupa I de
sntate
include copii
absolut sntoi

Perioada de ontogenez
a evoluat normal; se
admit dismorfii unice
nensemnate

Grupa II A de
sntate

Existena de antecedente antenatale i obstetricale (disgravidii, patologie a sarcinii, evoluie

complicat a naterii,
sarcina multipar), prematuritate uoar, crize
de adaptare manifestate
excesiv sau perioada de
ontogenez a evoluat
normal

Grupa II B de
sntate

538

Nivelul
dezvoltrii
fizice

Adecvat
vrstei

Adecvat
vrstei

Evoluie nefavorabil a
perioadei de ontogenez
(antecedente antenatale
i obstetricale: ft macroAdecvat
som, ft suprapurtat, navrstei / defitere rapid sau trenant,
cit sau exces
natere prin operaie
ponderal
cezarian, prin prezentaie pelvian, infecii n
sarcin, prematuritate,
dismaturitate)

P E D I AT R I E

Nivelul
dezvoltrii
neuropsihice

Rezistena i
reactivitatea
la infecii
intercurente

Starea funcional
a organelor i
sistemelor

Prezena /
absena la
momentul
examinrii
a maladiilor
cronice

Adecvat
vrstei

Rezistena i reactivitatea satisfctoare, morbiditatea

lipsete sau exist
maladii acute rare
cu evoluie uoar

Satisfctoare

Patologia cronic
lipsete

Adecvat
vrstei

Rezistena i reactivitatea satisfctoare, maladii acute

rare, cu evoluie
uoar sau absena
acestora

Satisfctoare

Patologia cronic
lipsete

Adecvat
vrstei sau
retenie
uoar

Rezistena i reactivitatea sczute,

infecii respiratorii
frecvente, cu evoluie trenant i recuperare lent

Devieri funcionale
uoare (sufluri cardiace funcionale,
tendine spre hiposau hipertensiune
arterial, probe
funcionale de
efort subnormale),
stri de fond (rahitism, malnutriie,
paratrofie, anemie
fierodeficitar
Patologia cronic
uoar), stri palipsete
tologice minimale
(vegetaii adenoide
i hipertrofia amigdalelor de grad I, II,
devierea septului
nazal fr dereglri
de respiraie, carie
dentar subcompensat, tulburri
funcionale ale
tractului digestiv)

ANEXE

Evoluia perioadei de
ontogenez

Nivelul
dezvoltrii
fizice

Nivelul
dezvoltrii
neuropsihice

Evoluia perioadei ontogenezei favorabil sau au

existat probleme, n corelaie cu patologia cronic
a copilului

Adecvat
vrstei / deficit sau exces Adecvat
ponderal de
vrstei /
gradul I, II retard neu/ posibil
ro-psihic
ncetinirea
creterii

Grupa IV de
sntate

Perioada de ontogenez
a evoluat cu probleme,
antecedente nefavorabile
prenatal, intranatal, postnatal, mai rar evoluie
normal

Dezvoltarea
fizic este
normal sau
nu corespunde vrstei;
deficit sau
exces ponderal, retard
statural

Grupa V de
sntate

Dezvoltarea
Dezvoltarea
neuropsihifizic: deficit
c adecvat
Ontogenez cu evoluie
sau exces
vrstei sau
patologic, antecedente
ponderal,
retenie n
nefavorabile prenatal,
deficit statuintranatal, postnatal
dezvoltarea
ral; rar norneuropsimal
hic

Grupa III de
sntate

Dezvoltarea
psihomotorie adecvat
vrstei sau
retenie n
dezvoltarea
neuropsihic

Prezena /
absena la
Starea funcional
momentul
a organelor i
examinrii
sistemelor
a maladiilor
cronice
Prezena de
maladii cronice/
malformaii congenitale n stare
Rezisten i rede compensare;
activitate afectat
starea de comnesemnificativ;
pensare se refer
acutizri rare cu
Starea funcional
la devierile funcevoluie uoar a
alterat a sistemuionale ale orgamaladiilor cronice
lui sau organului
nelor patologic
fr tulburare semafectat
afectate fr manificativ a strii
nifestri clinice i
generale; maladii
funcionale din
intercurente epipartea altor orgasodice
ne i sisteme;
carie dentar
decompensat
Rezistena i reacPrezena de mativitatea profund
ladii cronice sau
afectate acutizri
Tulburri funcio- malformaii confrecvente ale malanale ale sistemului genitale n stare
diei de baz cu tulafectat i ale altor de subcompenburri semnificative
organe i sisteme sare a organelor
ale strii generale,
afectate i altor
maladii intercurente
sisteme i organe
cu evoluie trenant
Prezena malformaiilor congeRezistena i
nitale grave i a
reactivitatea ormaladiilor croniganismului sever
ce severe decomafectate, acutizri
pensate; starea
Dereglri congefrecvente i severe
de decompensare
nitale n starea
ale suferinelor
este determinat
funcional a
cronice, cu dezvolde modificri
sistemului afectat,
tarea complicaiilor,
devieri funcionale morfopatologice
maladii intercurente
i funcionale
ale altor organe i
frecvente cu evolusevere att n orsisteme
ie trenant, comganul afectat, ct
plicaii i perioada
i n alte organe
de reconvalescen
i sisteme, care
alterat
determin invaliditatea copilului
Rezistena i
reactivitatea
la infecii
intercurente

P E D I AT R I E

539

ANEXE

ANEXA 3
TABELELE CENTILICE DE CRETERE A COPIILOR
Masa corpului (kg) n funcie de vrst (biei)
Centile
Vrsta
0 luni
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
15
18
21
24
27
30
33
36
3,5 ani
4
4,5
5
5,5
6
6,5
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
540

P E D I AT R I E

10

25

75

90

97

2,4
3,1
3,9
4,5
5,2
5,8
6,4
6,9
7,4
7,8
8,0
8,3
8,6
9,2
9,6
10,1
10,6
11,1
11,5
11,9
12,1
12,7
13,3
14,0
14,8
15,5
16,3
17,2
18,2
20,0
22,0
24,0
26,0
28,3
31,0
34,0
37,8
41,2
46,4

2,7
3,5
4,3
4,9
5,6
6,2
6,8
7,4
7,8
8,3
8,6
8,9
9,1
9,6
10,2
10,6
11,1
11,6
12,0
12,4
12,8
13,4
14,2
14,9
15,7
16,6
17,6
18,4
19,6
21,5
23,4
25,6
28,0
30,4
33,4
35,2
40,8
45,5
50,5

3,0
3,8
4,6
5,4
6,2
6,8
7,4
7,9
8,4
8,9
9,2
9,5
9,8
10,5
11,0
11,5
12,0
12,4
12,8
13,2
13,6
14,2
15,1
15,9
16,8
17,8
18,9
20,0
21,3
23,4
25,6
28,0
31,0
34,4
39,8
42,2
46,9
51,8
56,8

3,7
4,5
5,5
6,4
7,2
7,9
8,6
9,1
9,6
10,1
10,6
11,0
11,5
12,2
12,8
13,5
14,1
14,6
15,1
15,6
16,0
17,0
18,0
19,0
20,1
21,4
22,6
24,0
25,5
28,4
31,4
35,1
39,2
43,8
49,0
54,6
60,2
65,9
70,6

4,0
5,2
6,2
7,0
7,9
8,6
9,2
9,8
10,3
10,9
11,3
11,8
12,2
12,9
13,6
14,3
14,9
15,4
16,0
16,5
16,9
18,0
19,1
20,6
22,0
23,4
24,9
26,4
28,0
31,7
35,4
39,5
44,5
50,0
56,2
62,2
65,1
73,0
78,0

4,4
5,6
6,6
7,5
8,4
9,1
9,7
10,3
10,8
11,3
11,8
12,3
12,7
13,5
14,2
14,9
15,4
15,9
16,5
17,0
17,5
18,7
20,0
21,7
23,2
25,1
27,0
29,0
31,1
35,1
39,2
45,0
50,5
57,0
63,6
70,6
76,5
82,5
86,2

ANEXE

Masa corpului (kg) n funcie de vrst (fete)

Centile
Vrsta
0 luni
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
15
18
21
24
27
30
33
36
3,5 ani
4
4,5
5
5,5
6
6,5
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17

10

25

75

90

97

2,3
3,0
3,7
4,4
5,0
5,5
6,1
6,5
7,0
7,4
7,7
8,1
8,3
8,9
9,4
9,8
10,3
10,8
11,2
11,5
11,8
12,4
13,1
13,8
14,9
15,6
16,3
17,1
18,0
20,0
21,9
23,9
26,0
28,4
32,0
36,1
39,4
42,4
45,2

2,6
3,3
4,0
4,6
5,3
5,8
6,3
6,8
7,3
7,7
8,1
8,5
8,8
9,4
9,9
10,4
10,9
11,
3
11,7
12,1
12,5
13,1
13,9
14,9
15,8
16,6
17,4
18,2
19,3
21,2
23,3
25,6
28,0
31,4
35,3
39,9
43,7
46,8

3,0
3,7
4,4
5,0
5,6
6,2
6,8
7,3
7,7
8,2
8,7
9,1
9,4
10,0
10,6
11,1
11,6
12,0
12,5
12,9
13,3
14,0
14,8
15,8
16,9
17,8
18,8
19,9
20,8
23,0
25,4
28,0
31,1
35,2
40,0
44,0
47,6
51,0
52,4

3,5
4,3
5,0
5,7
6,5
7,2
7,9
8,5
9,1
9,6
10,1
10,6
11,0
11,7
12,5
13,1
13,5
14,0
14,5
14,9
15,4
16,3
17,2
18,4
19,8
21,2
22,5
24,0
25,3
28,5
32,0
36,0
40,3
45,4
51,8
55,0
58,0
61,0
62,0

3,8
4,6
5,3
6,1
6,9
7,7
8,5
9,1
9,7
10,4
11,0
11,5
11,9
12,7
13,4
13,9
14,5
15,0
15,5
16,0
16,5
17,8
19,0
20,4
21,9
23,6
25,1
26,7
28,4
32,2
36,4
41,1
46,0
51,3
56,8
60,9
63,9
66,2
68,0

4,0
4,9
5,6
6,5
7,4
8,2
9,0
9,7
10,5
11,2
11,3
12,2
12,6
13,3
13,9
14,6
15,2
15,7
16,3
16,8
17,3
18,6
20,0
21,6
23,7
25,8
27,9
29,8
31,8
36,4
41,0
47,0
53,5
58,8
64,2
70,0
73,6
76,1
79,0
P E D I AT R I E

541

ANEXE

Talia (cm) n funcie de vrst (biei)

Vrsta
0 luni
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
15
18
21
24
27
30
33
36
3,5 ani
4
4,5
5
5,5
6
6,5
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17

542

P E D I AT R I E

Centile
3

10

25

75

90

97

48,0
50,5
53,4
56,1
58,6
61,0
63,0
65,0
66,5
67,8
68,8
69,9
71,0
72,9
75,0
77,2
79,4
81,4
83,7
86,0
88,0
90,3
93,2
96,3
98,4
102,4
105,5
108,6
110,3
116,4
121,5
126,4
131,2
135,8
140,2
144,9
149,3
154,0
159,3

48,9
51,2
54,3
57,0
59,5
61,9
64,0
65,9
67,6
68,8
69,9
71,0
72,0
74,3
76,5
78,6
81,0
83,2
85,2
87,4
89,6
92,1
95,4
98,3
101,7
104,7
108,0
110,9
113,8
118,8
124,6
129,2
134,0
138,8
143,6
148,3
153,2
158,0
163,0

50,0
52,8
55,8
58,6
61,3
63,4
65,6
67,5
68,9
70,1
71,3
72,6
73,8
76,0
78,4
80,8
83,0
85,5
87,5
90,0
92,1
95,0
98,3
101,2
105,9
108,0
110,8
113,9
114,0
122,0
127,5
133,0
138,0
142,7
147,4
152,4
158,0
162,2
168,1

53,2
56,3
59,5
62,4
65,6
67,9
69,9
71,4
73,0
74,5
76,1
77,3
78,5
81,3
84,4
86,8
88,4
92,2
94,8
97,4
99,7
102,5
105,5
108,5
112,0
115,2
118,8
122,0
125,0
131,0
136,5
142,0
148,3
154,9
160,4
166,4
172,0
177,4
181,2

54,3
57,5
61,0
64,0
67,0
69,6
71,3
73,0
74,5
75,9
77,4
78,9
80,3
86,5
83,4
88,2
92,0
94,6
97,2
99,7
102,2
105,0
108,0
111,2
114,5
118,0
121,4
124,4
127,9
134,3
140,3
146,2
152,9
159,5
165,8
172,2
178,0
182,0
185,1

55,1
58,7
62,1
65,5
68,7
70,9
72,5
74,1
75,7
77,1
78,8
80,4
81,7
84,9
88,2
91,0
93,8
96,3
99,0
101,4
103,9
106,8
110,0
113,5
117,2
120,1
123,3
126,4
130,0
136,4
142,5
149,1
155,2
162,4
169,6
176,0
181,0
181,0
187,9

ANEXE

Talia (cm) n funcie de vrst (fete)

Vrsta
0 luni
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
15
18
21
24
27
30
33
36
3,5 ani
4
4,5
5
5,5
6
6,5
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17

Centile
3

10

25

75

90

97

47,0
49,7
52,2
55,1
57,4
59,9
62,1
63,7
65,2
66,5
67,7
69,0
70,3
72,2
74,0
76,0
78,4
80,8
83,4
85,9
88,6
91,0
94,0
96,9
99,9
102,5
105,3
108,0
111,0
116,6
122,0
127,0
131,0
135,2
139,5
144,0
148,1
151,7
154,2

48,0
50,7
53,3
56,1
58,6
61,0
63,0
64,2
66,1
67,5
68,8
70,3
71,4
73,6
75,8
78,2
80,4
83,0
85,6
88,2
90,8
93,4
96,2
99,3
102,4
105,2
108,0
110,5
113,6
119,4
124,4
130,0
134,2
138,4
143,1
147,4
151,6
155,0
157,3

49,2
52,4
55,0
57,9
60,5
62,8
64,3
66,4
67,7
69,3
70,5
71,7
72,8
75,2
77,5
80,0
82,6
85,4
87,8
90,3
92,9
95,6
98,4
101,5
104,9
108,0
111,0
114,0
117,0
123,0
128,5
133,8
138,6
143,0
148,0
152,4
156,3
158,3
161,2

52,1
55,3
58,6
61,5
64,1
66,4
68,2
70,0
71,6
72,8
74,2
75,7
76,3
78,8
82,1
84,6
87,5
90,1
92,8
95,5
98,1
101,0
104,2
107,1
110,7
114,5
118,0
121,7
125,0
131,0
136,7
142,5
148,6
155,1
160,3
164,2
167,0
169,0
170,0

53,3
56,9
59,9
63,0
65,6
67,8
69,8
71,6
73,1
74,5
75,9
77,1
78,3
81,2
84,4
87,4
90,2
93,0
95,6
98,2
100,8
103,9
106,9
110,6
114,0
117,1
120,8
124,4
128,1
134,4
140,6
146,6
153,9
159,3
164,3
168,0
170,3
172,0
173,1

54,5
57,7
60,8
63,9
66,4
68,8
70,8
72,7
75,2
75,8
77,1
78,3
79,3
82,4
86,0
88,8
92,2
94,7
97,3
100,0
102,9
105,8
109,1
114,0
116,5
120,0
124,0
127,4
131,3
137,6
143,8
150,1
156,8
163,5
168,0
170,5
172,6
174,1
175,5

P E D I AT R I E

543

ANEXE

Perimetrul cranian (cm) la biei n funcie de vrst

Vrsta
0 luni
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
15
18
21
24
27
30
33
36
3,5 ani
4
4,5
5
5,5
6
6,5
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17

544

P E D I AT R I E

Centile
3

10

25

75

90

97

32,5
34,8
36,9
38,4
39,6
40,6
41,5
42,2
42,8
43,5
44,0
44,3
44,6
45,3
46,0
46,5
47,0
47,3
47,5
47,8
48,0
48,6
49,0
49,3
49,6
49,8
50,5
50,2
50,4
50,5
50,8
51,2
51,5
51,7
51,9
52,1
52,3
52,4
52,5

33,2
35,3
37,3
38,8
40,2
41,2
42,2
42,8
43,6
44,0
44,6
45,0
45,3
46,0
46,6
47,2
47,6
47,9
48,2
48,4
48,6
49,2
49,6
49,8
50,1
50,4
50,6
50,8
51,0
51,4
51,7
52,0
52,3
52,6
52,8
53,0
53,2
53,4
53,5

34,0
36,0
38,0
39,5
40,8
42,0
42,7
43,7
44,2
44,8
45,4
45,9
46,2
46,7
47,3
47,7
48,1
48,5
48,8
49,2
49,5
49,9
50,2
50,4
50,7
51,0
51,2
51,4
51,6
52,0
52,5
52,8
53,2
53,5
53,7
54,0
54,3
54,4
54,6

35,5
37,9
40,3
41,6
42,9
44,0
45,3
46,1
46,8
47,4
48,0
48,6
49,1
49,5
49,9
50,3
50,5
50,8
51,1
51,3
51,5
52,0
52,4
52,7
53,1
53,5
54,0
54,3
54,5
55,0
55,5
56.0
56,3
56,7
57,3
57,5
57,8
57,9
58,0

36,5
39,0
40,9
42,5
43,8
45,0
46,0
47,0
47,7
48,3
48,8
49,3
49,8
50,3
50,7
51,0
51,3
51,7
52,0
52,3
52,6
53,0
53,4
53,8
54,2
54,5
54,8
55,0
55,3
55,8
56,3
56,7
57,2
57,7
58,1
58,5
58,8
59,0
59,1

37,7
39,8
41,8
43,3
44,5
45,9
46,7
47,7
48,4
49,0
49,6
50,0
50,7
51,3
51,6
52,0
52,3
52,7
53,0
53,3
53,5
54,0
54,3
54,6
55,0
55,5
55,7
55,8
56,0
56,0
57,2
57,7
58,2
58,8
59,2
59,6
60,0
60,1
60,2

ANEXE

Perimetrul cranian (cm) la fete n funcie de vrst

Vrsta
0 luni
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
15
18
21
24
27
30
33
36
3,5 ani
4
4,5
5
5,5
6
6,5
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17

Centile
3

10

25

75

90

97

32,0
33,8
35,6
36,9
38,2
39,2
40,1
41,0
41,6
42,4
42,8
43,2
43,5
44,2
44,9
45,4
46,0
46,5
47,0
47,3
47,6
47,8
48,0
48,3
48,5
48,8
49,0
49,2
49,4
49,7
50,5
50,3
50,4
50,5
50,6
50,7
50,8
50,9
51,0

33,0
34,8
36,3
37,7
38,9
39,9
40,8
41,7
42,3
42,9
43,5
43,9
44,2
45,1
45,7
46,1
46,6
47,0
47,5
47,9
48,1
48,3
48,6
48,9
49,1
49,4
49,6
49,8
50,0
50,3
50,6
50,8
51,0
51,2
51,4
51,5
51,6
51,7
51,8

34,0
36,0
37,4
38,5
39,7
40,7
41,5
42,5
43,2
43,7
44,3
44,8
45,0
45,9
46,4
46,9
47,3
47,8
48,0
48,4
48,6
49,0
49,3
49,7
50,0
50,2
50,3
50,6
50,7
51,0
51,3
51,5
51,7
51,9
52,0
52,1
52,2
52,3
52,4

35,5
38,0
39,6
41,3
42,4
43,5
44,3
45,3
45,9
46,6
47,2
47,8
48,2
48,7
49,0
49,4
49,7
50,0
50,4
50,6
51,0
51,5
51,9
52,3
52,5
52,7
52,8
53,0
53,3
53,6
53,9
54,1
54,3
54,6
54,8
55,0
55,2
55,3
55,4

36,4
38,8
40,6
42,2
43,3
44,4
45,3
46,2
46,9
47,6
48,3
48,7
49,2
49,6
49,9
50,2
50,5
50,7
51,0
51,4
51,7
52,3
52,7
52,9
53,2
53,5
53,7
53,9
54,1
54,4
54,6
54,8
55,0
55,2
55,5
55,7
55,9
56,0
56,1

37,0
39,5
41,4
43,0
44,2
45,4
46,3
47,3
48,0
48,5
49,2
49,6
50,1
50,2
50,9
51,2
51,5
51,8
52,0
52,4
52,7
53,2
53,5
53,8
54,0
54,2
54,5
54,6
54,8
55,2
55,4
55,6
55,8
56,1
56,4
56,4
56,7
56,9
57,1

P E D I AT R I E

545

ANEXE

Perimetrul toracelui (cm) la biei n funcie de vrst

Vrsta
0 luni
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
15
18
21
24
27
30
33
36
3,5 ani
4
4,5
5
5,5
6
6,5
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17

546

P E D I AT R I E

Centile
3

10

25

75

90

97

31,7
33,3
35,0
36,5
38,1
39,3
40,6
41,7
42,7
43,6
44,3
44,8
45,3
46,0
46,5
47,0
47,6
47,8
48,2
48,4
48,6
49,2
50,0
50,8
51,3
52,2
53,0
53,8
54,6
56,1
57,7
59,3
61,1
62,6
64,7
67,0
70,0
73,3
77,7

32,3
34,1
35,7
37,3
38,8
40,1
41,4
42,5
43,5
44,3
45,0
45,6
46,1
46,8
47,4
47,9
48,4
48,7
49,1
49,3
49,7
50,3
51,2
52,0
52,8
53,5
54,4
55,2
56,2
58,0
59,6
61,4
63,0
65,0
66,9
68,6
72,6
76,1
80,1

33,5
35,4
37,0
38,4
39,8
41,1
42,4
43,4
44,4
45,2
46,0
46,6
47,0
47,9
48,6
49,1
49,5
49,9
50,3
50,5
50,8
51,5
52,4
53,3
54,0
55,0
56,0
57,0
57,9
60,0
61,9
63,9
66,0
68,0
70,2
73,1
76,3
80,0
82,9

36,0
38,0
40,0
42,1
43,5
45,0
46,3
47,5
48,5
49,3
50,0
50,8
51,2
51,9
52,4
52,9
53,2
53,5
53,9
54,2
54,6
55,0
55,8
56,9
58,0
59,1
60,2
61,3
62,3
64,8
67,1
69,8
72,1
74,9
78,2
81,8
85,7
89,9
92,2

36,8
38,9
40,8
43,1
44,5
46,2
47,6
48,9
49,9
50,7
51,5
52,2
52,8
53,7
54,3
54,7
55,1
55,6
55,8
56,1
56,4
57,1
58,0
59,0
60.0
61,3
62,5
63,8
65,1
67,9
70,6
73,6
76,2
79,0
82.2
86,2
90,1
93,6
95,5

37,3
39,4
41,6
43,8
45,7
47,7
49,0
50,1
51,1
52,0
52,8
53,6
54,3
55,0
55,6
56,0
56,4
56,8
57,3
57,7
58,2
59,0
59,9
61,2
62,6
63,8
62,1
66,4
67,9
70,8
73,8
76,8
79,8
82,8
87,0
91,0
94,2
97,0
98,4

ANEXE

Perimetrul toracelui (cm) la fete n funcie de vrst

Vrsta
0 luni
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
15
18
21
24
27
30
33
36
3,5 ani
4
4,5
5
5,5
6
6,5
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17

Centile
3

10

25

75

90

97

30,8
32,9
34,6
36,2
38.1
39,4
40,6
41,8
42,8
43,6
44,3
45,0
45,5
46,4
47,1
47,5
47,8
47,9
48,0
48,1
48,2
48,6
49,2
49,6
50,4
50,9
51,5
52,3
53,2
54,7
56,3
58,0
59,8
61,9
64,3
67,0
70,0
73,0
75,4

31,8
34,0
35,7
37,3
39,1
40,5
41,6
42,8
43,7
44,5
45,2
45,8
46,3
47,2
47,8
48,2
48,6
48,8
48,9
49,0
49,1
49,5
50,4
51,0
51,6
52,2
53,0
53,8
54,6
56,3
58,0
60,1
62,2
64,5
66,8
69,6
75,9
75,9
78,0

33,2
35,3
37,2
38,7
40,4
41,7
42,9
44,0
44,9
45,6
46,2
46,8
47,3
48,1
48,7
49,1
49,5
49,8
49,9
50,1
50,3
51,0
51,6
52,3
53,0
53,9
54,8
55,5
56,3
58,2
60,0
62,0
64,4
67,2
70,0
73,0
76,2
78,8
80,7

35,7
37,4
39,1
40,5
42,1
43,5
44,9
46,0
46,9
47,8
48,1
49,3
49,9
50,8
51,3
51,9
52,5
53,0
53,3
53,7
54,0
54,3
55,1
55,9
56,9
57,8
58,6
59,8
61,0
64,5
68,1
71,3
74,5
77,6
80,9
83,5
85,5
87,1
88,0

36,4
38,1
40,0
41,2
43,2
44,6
46,1
47,2
48,3
49,3
50,1
50,8
51,4
52,3
52,9
53,5
54,0
54,5
55,0
55,5
56,0
56,2
56,9
57,8
58,8
60,0
61,2
62,4
63,7
67,6
71,4
75,5
78,6
81,9
85,0
87,6
89,3
90,6
91,1

37,0
39,0
40,9
42,8
44,3
45,8
47,2
48,5
49,8
51,0
52,0
52,7
53,3
53,9
54,5
55,0
55,6
56,2
56,8
57,2
57,6
57,8
58,6
59,7
61,0
62,2
63,6
64,8
66,6
70,6
75,1
78,8
82,3
86,0
88,0
91,0
92,6
93,9
94,6

P E D I AT R I E

547

ANEXE

Masa corpului (kg) n raport cu talia (fete)

Centile

Talia, cm
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
60
61
62
63
64
65
66
67
68
69
70
71
72
73
74
75
76
77
78
79
80
81
82
83
84
85
86
87
88
89
90
91
92
93

548

10

25

50

75

90

97

2,6
2,7
2,8
3,0
3,2
3,4
3,6
3,8
4,0
4,2
4,4
4,6
4,8
5,1
5,4
5,7
6,0
6,2
6,5
6,7
7,0
7,2
7,5
7,7
7,9
8,2
8,4
8,6
8,8
8,9
9,1
9,3
9,5
9,6
9,8
10,0
10,1
10,3
10,4
10,6
10,8
11,1
11,3
11,5

2,8
2,9
3,1
3,3
3,5
3,6
3,8
4,1
4,3
4,5
4,7
4,9
5,2
5,4
5,7
6,0
6,3
6,6
6,9
7,2
7,4
7,7
7,9
8,2
8,4
8,6
8,8
9,0
9,2
9,4
9,6
9,8
9,9
10,1
10,3
10,4
10,6
10,8
11,0
11,2
11,4
11,6
11,8
12,1

3,0
3,1
3,3
3,5
3,7
3,9
4,1
4,3
4,6
4,8
5,1
5,3
5,6
5,9
6,2
6,5
6,8
7,1
7,4
7,6
7,9
8,1
8,3
8,6
8,8
9,1
9,3
9,5
9,7
9,9
10,0
10,2
10,4
10,6
10,7
10,9
11,1
11,3
11,5
11,7
11,9
12,1
12,3
12,6

3,3
3,5
3,6
3,8
4,0
4,2
4,4
4,7
4,9
5,2
5,5
5,8
6,0
6,3
6,6
6,9
7,2
7,5
7,8
8,1
8,4
8,7
8,9
9,1
9,3
9,6
9,8
10,0
10,2
10,4
10,6
10,7
10,9
11,2
11,4
11,6
11,8
12,0
12,2
12,4
12,6
12,8
13,1
13,3

3,5
3,7
3,9
4,1
4,3
4,5
4,8
5,0
5,3
5,6
6,0
6,2
6,5
6,8
7,1
7,4
7,8
8,2
8,4
8,7
9,0
9,2
9,5
9,7
9,9
10,2
10,4
10,6
10,8
11,0
11,2
11,4
11,6
11,8
11,9
12,2
12,4
12,6
12,8
13,0
13,3
13,5
13,8
14,0

3,7
3,9
4,2
4,4
4,6
4,8
5,1
5,4
5,7
6,0
6,3
6,7
7,0
7,4
7,7
8,1
8,4
8,7
8,9
9,2
9,5
9,8
10,0
10,2
10,4
10,6
10,8
11,1
11,2
11,5
11,7
11,8
12,0
12,3
12,5
12,7
12,8
13,0
13,3
13,6
13,8
14,0
14,3
14,5

4,0
4,2
4,4
4,6
4,9
5,2
5,4
5,7
6,1
6,4
6,8
7,2
7,5
7,9
8,2
8,6
8,9
9,2
9,5
9,8
10,1
10,3
10,6
10,8
11,0
11,2
11,4
11,6
11,8
12,0
12,2
12,4
12,6
12,8
13,0
13,2
13,4
13,6
13,9
14,1
14,4
14,6
14,8
15,1

P E D I AT R I E

ANEXE

Continuare
Talia, cm
94
95
96
97
98
99
100
101
102
103
104
105
106
107
108
109
110
111
112
113
114
115
116
117
118
119
120
121
122
123
124
125
126
127
128
129
130
131
132
133
134
135
136
137

Centile
3

10

25

50

75

90

97

11,7
11,9
12,2
12,4
12,6
12,8
13,1
13,3
13,5
13,8
14,0
14,2
14,4
14,7
14,9
15,2
15,4
15,7
15,9
16,2
16,5
16,7
16,9
17,2
17,6
18,0
18,3
18,7
19,1
19,3
19,6
20,0
20,4
20,8
21,3
21,7
22,1
22,4
22,8
23,4
23,9
24,3
24,7
25,3

12,3
12,5
12,8
13,0
13,3
13,5
13,7
14,0
14,3
14,5
14,8
15,0
15,3
15,5
15,8
16,0
16,3
16,6
16,8
17,1
17,4
17,7
17,9
18,2
18,6
18,9
19,3
19,6
20,0
20,3
20,7
21,1
21,6
22,0
22,5
23,0
23,5
24,0
24,3
24,8
25,3
25,8
26,3
26,8

12,8
13,1
13,3
13,6
13,8
14,1
14,3
14,6
14,9
15,9
15,5
15,8
16,1
16,3
16,6
16,8
17,2
17,5
17,8
18,1
18,3
18,6
18,9
19,3
19,6
20,0
20,4
20,7
21,1
21,5
21,8
22,3
22,7
23,2
23,7
24,3
24,8
25,4
25,8
26,3
26,8
27,4
28,0
28,5

13,5
13,8
14,0
14,3
14,6
14,9
15,2
15,5
15,8
16,1
16,4
16,7
16,9
17,2
17,5
17,8
18,1
18,4
18,7
19,0
19,3
19,6
20,1
20,6
21,0
21,4
21,8
22,3
22,7
23,2
23,5
24,2
24,7
25,0
25,7
26,2
26,7
27,3
27,7
28,3
28,9
29,6
30,3
31,0

14,3
14,5
14,8
15,0
15,3
15,6
15,9
16,3
16,6
16,9
17,3
17,6
17,9
18,3
18,6
19,0
19,4
19,8
20,1
20,5
50,8
21,2
21,7
22,2
22,6
23,0
23,5
24,0
24,4
24,9
25,4
25,9
26,4
27,0
27,7
28,4
29,3
30,0
30,6
31,3
32,1
32,9
33,7
34,6

14,7
15,0
15,3
15,6
15,9
16,2
16,5
16,9
17,3
17,6
18,0
18,5
18,9
19,3
19,6
20,0
20,5
20,9
21,3
21,7
22,0
22,5
23,0
23,5
24,0
24,6
25,2
25,7
26,3
26,8
27,4
28,0
28,7
29,4
30,2
31,1
32,2
33,0
33,6
34,4
35,3
36,2
37,1
38,0

15,3
15,6
15,9
16,2
16,5
16,9
17,3
17,7
18,1
18,6
19,0
19,6
20,0
20,4
20,8
21,2
21,7
22,1
22,6
23,0
23,5
24,0
24,5
25,0
25,5
26,1
26,7
27,3
28,0
28,7
29,5
30,3
31,0
31,8
32,4
33,8
34,9
36,0
36,8
37,8
38,8
39,8
40,8
41,7

P E D I AT R I E

549

ANEXE

Continuare
Centile

Talia, cm
138
139
140
141
142
143
144
145
146
147
148
149
150
151
152
153
154
155
156
157
158
159
160
161
162
163
164
165
166
167
168
169
170
171
172
173
174
175
176
177
178
179
180

550

10

25

50

75

90

97

25,7
26,3
26,9
27,5
28,1
28,8
29,5
30,2
30,9
31,6
32,3
33,0
33,6
34,3
35,0
35,7
36,3
37,0
37,7
38,4
39,0
39,7
40,4
41,1
41,8
42,5
43,1
43,8
44,5
45,1
45,7
46,5
47,2
47,8
48,5
49,3
49,8
50,5
51,2
51,8
52,6
53,2
53,9

27,4
28,0
28,5
29,2
29,9
30,6
31,4
32,2
32,8
33,5
34,2
34,9
35,6
36,3
37,0
37,6
38,4
39,0
39,9
40,6
41,4
42,2
42,9
43,6
44,3
45,0
45,6
46,0
46,1
46,8
48,6
49,3
50,0
50,7
51,4
52,2
52,9
53,6
54,3
55,1
55,8
56,5
57,3

29,1
29,7
30,4
31,0
31,8
32,5
33,3
34,2
35,2
35,9
36,7
37,4
38,2
38,9
39,7
40,4
41,4
41,9
42,7
43,4
44,1
44,9
45,6
46,4
47,1
47,8
48,6
49,3
50,0
50,8
51,5
52,3
53,1
53,7
54,5
55,3
56,1
56,8
57,6
58,3
59,1
59,9
60,7

31,7
32,4
33,1
33,9
34,7
35,5
36,4
37,3
38,1
38,9
39,7
40,5
41,3
42,1
43,0
43,7
44,5
45,4
46,2
47,0
47,8
48,6
49,3
50,2
50,9
51,8
52,6
53,3
54,2
54,9
55,7
56,6
57,3
58,1
58,9
59,7
60,5
61,3
62,1
62,9
63,6
64,5
65,2

35,5
36,3
37,1
38,0
38,9
39,7
40,5
41,5
42,4
43,2
44,0
44,9
45,6
46,4
47,2
48,0
48,8
49,6
50,4
51,2
52,0
528
53,6
54,4
55,2
56,0
56,8
57,6
58,4
59,2
60,0
60,8
61,7
62,5
63,3
64,2
65,0
65,8
66,6
67,5
68,3
69,1
69,9

38,9
39,9
40,9
41,9
42,8
43,7
44,4
45,2
46,0
48,9
47,7
48,6
49,4
50,2
51,1
52,0
52,9
53,8
54,6
55,5
56,3
57,1
57,8
58,7
59,6
60,4
61,1
62,0
62,7
63,6
64,4
65,2
66,0
66,8
67,6
68,5
69,3
70,1
70,8
71,7
72,6
73,3
74,0

42,7
43,7
44,7
45,6
46,5
47,3
48,2
49,1
49,8
50,6
51,5
52,4
53,2
54,0
54,9
55,7
56,6
61,7
62,4
63,2
64,0
64,8
65,7
66,4
67,2
68,0
68,8
69,6
70,4
71,2
72,0
72,8
73,6
74,4
75,2
76,0
76,8
77,7
78,4
79,3
80,0
80,9
81,7

P E D I AT R I E

ANEXE

Masa corpului (kg) n raport cu talia (biei)

Talia, cm
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
60
61
62
63
64
65
66
67
68
69
70
71
72
73
74
75
76
77
78
79
80
81
82
83
84
85
86
87
88
89
90
91
92
93

Centile
3

10

25

50

75

90

97

2,7
2,8
3,0
3,2
3,3
3,4
3,6
3,8
4,0
4,3
4,6
4,8
5,1
5,4
5,7
6,0
6,2
6,5
6,7
7,0
7,2
7,4
7,6
7,8
8,1
8,3
8,5
8,8
9,0
9,2
9,4
9,6
9,8
9,9
10,1
10,2
10,4
10,6
10,8
10,8
11,1
11,3
11,5
11,8

2,9
3,0
3,2
3,4
3,5
3,7
3,9
4,1
4,3
4,6
4,9
5,2
5,5
5,8
6,1
6,4
6,6
6,9
7,1
7,3
7,6
7,8
8,1
8,3
8,5
8,8
9,0
9,2
9,4
9,6
9,8
10,0
10,2
10,3
10,5
10,7
10,9
11,1
11,3
11,5
11,7
11,9
12,2
12,4

3,1
3,3
3,5
3,6
3,8
4,0
4,2
4,4
4,7
5,0
5,3
5,6
5,9
6,2
6,5
6,8
7,0
7,3
7,6
7,8
8,0
8,3
8,5
8,8
9,0
9,2
9,4
9,6
9,8
10,1
10,3
10,5
10,7
10,9
11,1
11,3
11,5
11,7
11,9
12,1
12,3
12,5
12,7
12,9

3,4
3,6
3,8
4,0
4,2
4,3
4,6
4,8
5,1
5,4
5,7
6,0
6,3
6,6
6,9
7,2
7,5
7,8
8,0
8,3
8,6
8,8
9,0
9,3
9,5
9,7
10,0
10,2
10,4
10,7
10,9
11,1
11,3
11,5
11,7
11,9
12,1
12,3
12,5
12,8
13,0
13,2
13,4
13,7

3,7
3,9
4,1
4,3
4,5
4,7
4,9
5,2
5,5
5,8
6,1
6,4
6,8
7,1
7,4
7,7
8,0
8,3
8,6
8,8
9,1
9,3
9,6
9,9
10,1
10,3
10,6
10,8
11,1
11,3
11,5
11,8
12,0
12,2
12,4
12,6
12,8
13,0
13,3
13,5
13,7
14,0
14,2
14,4

3,9
4,1
4,3
4,5
4,8
5,0
5,3
5,6
5,9
6,2
6,6
6,9
7,3
7,6
7,9
8,3
8,6
8,9
9,2
9,4
9,7
10,0
10,3
10,5
10,7
11,0
11,2
11,4
11,7
11,9
12,2
12,4
12,6
12,8
13,0
13,3
13,5
13,8
14,0
14,2
14,4
14,6
14,8
15,1

4,1
4,3
4,5
4,8
5,0
5,3
5,6
5,9
6,3
6,6
7,0
7,3
7,7
8,1
8,5
8,8
9,1
9,4
9,7
10,0
10,3
10,5
10,8
11,0
11,3
11,6
11,8
12,0
12,3
12,5
12,7
12,9
13,2
13,4
13,6
13,9
14,2
14,4
14,6
14,9
15,1
15,3
15,3
15,8

P E D I AT R I E

551

ANEXE

Continuare
Centile

Talia, cm
94
95
96
97
98
99
100
101
102
103
104
105
106
107
108
109
110
111
112
113
114
115
116
117
118
119
120
121
122
123
124
125
126
127
128
129
130
131
132
133
134
135
136
137
138
552

10

25

50

75

90

97

12,0
12,2
12,4
12,7
12,9
13,2
13,4
13,6
13,8
14,1
14,3
14,5
14,7
15,0
15,3
15,5
15,8
16,1
16,3
16,6
17,0
17,3
17,6
18,0
18,4
18,7
19,0
19,4
19,7
20,0
20,4
20,8
21,2
21,5
21,9
22,4
22,8
23,2
23,5
23,9
24,3
24,7
25,2
25,7
26,3

12,6
12,8
13,0
13,3
13,5
13,8
14,0
14,3
14,5
14,7
14,9
15,2
15,4
15,7
16,0
16,2
16,6
16,8
17,1
17,4
17,6
18,1
18,5
18,9
19,3
19,6
19,9
20,3
20,6
21,0
21,4
21,7
22,1
22,5
22,9
23,3
23,7
24,2
24,6
25,0
25,5
26,0
26,5
27,0
27,5

13,2
13,4
13,6
13,9
14,2
14,4
14,7
15,0
15,3
15,5
15,8
16,1
16,4
16,6
16,9
17,2
17,5
17,8
18,1
18,4
18,7
19,0
19,5
19,9
20,3
20,6
21,0
21,4
21,7
22,0
22,5
22,9
23,4
23,7
24,4
24,6
25,0
25,5
26,0
26,5
27,0
27,5
28,0
28,5
29,1

13,9
14,2
14,4
14,7
14,9
15,2
15,5
15,8
16,0
16,3
16,6
17,0
17,3
17,6
17,9
18,2
18,5
18,8
19,2
19,5
19,8
20,3
20,6
21,0
21,5
22,0
22,4
22,7
23,1
23,5
24,0
24,4
24,9
25,4
25,9
26,4
26,9
27,5
28,1
28,8
29,3
29,9
30,5
31,1
31,7

14,6
14,9
15,2
15,4
15,7
15,9
16,2
16,6
16,9
17,2
17,5
17,9
18,2
18,6
19,0
19,3
19,6
20,0
20,3
20,7
21,1
21,5
21,9
22,3
22,8
23,3
23,7
24,2
24,7
25,2
25,7
26,2
26,7
27,3
27,8
28,4
29,2
29,7
30,3
31,2
31,8
32,6
33,5
34,3
35,0

15,3
15,5
15,8
16,1
16,3
16,6
16,9
17,2
17,6
18,0
18,4
18,7
19,2
19,5
19,9
20,3
20,7
21,1
21,5
21,9
22,3
22,7
23,2
23,6
24,1
24,5
25,0
25,5
26,0
26,5
27,1
27,7
28,4
28,9
29,6
30,4
31,0
31,7
32,5
33,4
34,0
34,9
35,7
36,5
37,4

16,0
16,2
16,5
16,7
17,0
17,4
17,7
18,2
18,6
19,0
19,3
19,8
20,2
20,6
21,1
21,5
22,0
22,5
22,8
23,3
23,7
24,2
24,7
25,2
25,7
26,1
26,6
27,1
27,7
28,3
28,9
29,5
30,2
30,8
31,5
32,4
33,2
34,0
34,8
35,6
36,4
37,4
38,3
39,2
40,2

P E D I AT R I E

ANEXE

Continuare
Talia, cm
139
140
141
142
143
144
145
146
147
148
149
150
151
152
153
154
155
156
157
158
159
160
161
162
163
164
165
166
167
168
169
170
171
172
173
174
175
176
177
178
179
180

Centile
3

10

25

50

75

90

97

26,7
27,2
27,7
28,8
29,0
29,6
30,2
30,8
31,5
32,1
32,7
33,4
34,0
34,6
35,2
35,9
36,5
37,1
37,7
38,4
39,0
39,6
40,3
40,9
41,5
42,2
42,9
43,6
44,3
45,0
45,7
46,4
47,1
47,8
48,5
49,2
49,8
50,6
51,3
51,9
52,6
53,5

28,1
28,6
29,2
29,7
30,4
31,1
31,8
32,4
33,1
33,8
34,4
35,1
35,8
36,5
37,1
37,8
38,5
39,1
39,8
40,5
41,2
41,8
42,5
43,2
43,8
44,5
45,2
46,0
46,7
47,5
48,2
49,0
49,7
50,5
51,2
52,0
52,7
53,5
54,3
55,0
55,8
56,6

29,7
30,3
30,9
31,5
32,3
33,0
33,7
34,4
35,2
35,9
36,6
37,2
38,0
38,7
39,4
40,1
40,8
41,5
42,2
42,9
43,6
44,5
45,0
45,8
46,5
47,2
47,9
48,7
49,5
50,3
51,1
51,8
52,6
53,4
54,2
55,0
55,8
56,5
57,4
58,2
59,0
59,8

32,5
33,2
34,0
34,6
35,2
35,9
36,7
37,4
38,1
38,9
39,6
40,3
41,1
41,8
42,6
43,3
44,0
44,7
45,5
46,2
47,0
47,7
48,5
49,2
49,9
50,7
51,5
52,3
53,1
53,9
54,7
55,5
56,4
57,2
58,0
58,8
59,6
60,4
61,2
62,0
62,8
63,7

35,7
36,5
37,4
38,0
38,9
39,7
40,5
41,3
42,1
42,9
43,7
44,5
45,3
46,1
46,9
47,7
48,5
49,3
50,0
50,8
51,6
52,4
53,2
54,0
54,8
55,6
56,4
57,2
58,0
58,0
59,6
60,5
61,4
62,1
63,0
63,8
64,6
65,5
66,3
67,1
67,9
68,8

38,3
39,2
40,0
40,9
41,9
42,8
43,7
44,6
45,5
46,4
47,2
48,1
49,0
49,9
50,8
51,7
52,6
53,4
54,3
55,2
56,1
57,0
57,9
58,7
59,6
60,5
61,4
62,3
63,1
64,0
64,8
65,7
66,6
67,4
68,3
69,1
70,0
70,9
71,7
72,6
73,4
74,4

41,2
42,2
43,4
44,5
45,5
46,5
47,4
48,3
49,3
50,2
51,2
52,2
53,1
54,0
54,9
55,9
56,6
57,7
58,7
59,6
60,6
61,5
62,4
63,4
64,3
65,3
66,2
67,0
67,9
68,8
69,7
70,5
71,4
72,3
73,1
74,0
74,9
75,7
76,6
77,5
78,4
79,2

P E D I AT R I E

553

ANEXE

ANEXA 4
STADIILE PUBERTARE TANNER

Stadiile pubertare Tanner pentru fete

Stadiul Tanner

Glanda mamar

Pilozitate pubian

Prepubertar: doar papila mamar este vizibil n

relief

Prepubertar: nu exist pilozitate pubian

II

Mugurii mamari sunt vizibili sau palpabili; areola

se mrete

Pilozitate pubian rar, ndeosebi la nivelul

labiilor; rul de pr este lung, drept/sau uor
ondulat, slab pigmentat

III

Continu creterea n dimensiuni ai mugurilor

mamari i ai areolei, fr o separare net a
contururilor acestora

Pilozitatea se extinde pe muntele pubisului, rul

de pr este mai gros i mai nchis la culoare

IV

Proiecia papilei i areolei mamare deasupra

planului snului

Fir de pr gros, de tip adult; pilozitatea nu se

extinde spre prile mediale ale coapselor

Forma adult: proiecia doar a papilei deasupra

planului snului

Fir de pr de tip adult cu distribuie clasic de

triunghi inversat

Stadiile pubertare Tanner pentru biei

Stadiul Tanner

Testicule/penis

Prepubertar: diametrul testicular < 2,5 cm sau

volum testicular < 4 ml

Prepubertar: nu exist pilozitate pubian

II

Diametrul testicular maxim >2,5 cm sau volum

testicular > 4 ml; scrotul i modic culoarea i
se subiaz

Pilozitate pubian rar, ndeosebi la baza

penisului; rul de pr este lung, uor ondulat,
slab pigmentat

III

Penisul crete n lungime i grosime; continu

creterea n dimensiuni ai testiculelor

Pilozitatea se extinde pe muntele pubisului, rul

de pr este mai gros i mai nchis la culoare

IV

Continu creterea penisului; scrotul devine

nchis la culoare

Fir de pr gros, de tip adult; pilozitatea nu se

extinde spre prile mediale ale coapselor

Forma adult a penisului i testiculelor

Fir de pr de tip adult; pilozitatea se extinde spre

prile mediale ale coapselor i spre linia alb
median, dispoziia ind triunghiular

554

P E D I AT R I E

Pilozitate pubian

ANEXE

ANEXA 5
TESTUL DENVER II

P E D I AT R I E

555

ANEXE

ANEXA 6
TABELE CENTILICE ALE VALORILOR TENSIUNII ARTERIALE LA COPII
Valoarea tensiunii arteriale, corespunztoare percentilei 90 i 95 n dependen de vrst i talie la fetie
(dup Report of the Second Task Force on Blood Pressure Control in Children, 1987)
Vrsta Percentilele
(ani)
TA
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
147
15
16
17

556

90
95
90
95
90
95
90
95
90
95
90
95
90
95
90
95
90
95
90
95
90
95
90
95
90
95
90
95
90
95
90
95
90
95
P E D I AT R I E

TA sistolic n corespundere cu percentilele

vrstei

TA diastolic n corespundere cu percentilele

vrstei

5%

10% 25% 50% 75% 90% 95%

5%

97
101
99
101
100
104
101
105
103
107
104
108
106
110
108
112
110
114
112
116
114
118
116
120
118
121
119
123
121
124
122
125
122
126

98
102
99
102
100
104
102
106
103
107
105
109
107
110
109
112
110
114
112
116
114
118
116
120
118
122
120
124
121
125
122
126
123
126

53
57
57
61
61
65
63
67
65
69
67
71
69
73
70
74
71
75
73
77
74
78
75
79
75
79
77
81
78
82
79
83
79
83

99
103
100
104
102
105
103
107
104
108
106
110
108
112
110
113
112
115
114
117
116
119
118
121
119
123
121
125
122
126
123
127
124
127

100
104
102
106
103
107
104
108
106
110
107
111
109
113
111
115
113
117
115
119
117
121
119
123
121
125
122
126
124
128
125
128
125
129

102
105
103
108
104
108
106
109
107
111
109
112
110
114
112
116
114
118
116
120
118
122
120
124
122
126
124
128
125
129
126
130
126
130

103
107
104
109
105
109
107
111
108
112
110
114
112
115
113
117
115
119
117
121
119
123
121
125
123
127
125
129
126
130
127
131
128
131

104
107
105
110
106
110
108
111
109
113
111
114
112
116
114
118
116
120
118
122
120
124
122
126
124
128
126
130
127
131
128
132
128
132

10% 25% 50% 75% 90% 95%

53
57
57
61
61
65
63
67
66
70
67
71
69
73
70
74
72
76
73
77
74
78
75
79
76
80
77
81
78
82
79
83
79
83

53
58
58
62
61
65
64
68
66
70
68
72
69
73
71
75
72
76
73
77
75
79
76
80
76
81
78
82
78
83
79
83
79
86

54
58
58
62
62
66
65
69
67
71
69
73
70
74
71
75
73
77
74
78
75
79
76
80
77
82
79
83
79
83
80
84
80
84

55
59
59
63
63
67
65
69
68
72
69
73
71
75
72
76
74
78
75
79
76
80
77
81
78
83
79
83
80
84
81
85
81
85

56
60
60
64
63
67
66
70
68
72
70
74
72
76
73
77
74
78
76
80
77
81
78
82
79
83
80
84
81
85
82
86
82
86

56
60
61
65
64
68
67
71
69
73
71
75
72
76
74
78
75
79
76
80
77
81
78
82
80
84
81
85
82
86
82
86
82
86

ANEXE

Valoarea tensiunii arteriale, corespunztoare percentilei 90 i 95 n dependen de vrst i talie la bieei

(dup Report of the Second Task Force on Blood Pressure Control in Children, 1987)
Vrsta Percentilele
(ani)
TA
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17

TA sistolic n corespundere cu percentilele

vrstei

TA diastolic n corespundere cu percentilele

vrstei

5%

5%

10% 25% 50% 75% 90% 95%

10% 25% 50% 75% 90% 95%

90

94

95

97

98

100

102

102

50

51

52

53

54

54

55

95

98

99

101

102

104

106

106

55

55

56

57

58

59

59

90

98

99

100

102

104

105

106

55

55

56

57

58

59

59

95

101

102

104

106

108

109

110

59

59

60

61

62

63

63

90

100

101

103

105

107

108

109

59

59

60

61

62

63

63

95

104

105

107

109

111

112

113

63

63

64

65

66

67

67

90

102

103

105

107

109

110

111

62

62

63

64

65

66

66

95

106

107

109

111

113

114

115

66

67

67

68

69

70

71

90

104

105

106

108

110

112

112

65

65

66

67

68

69

69

95

108

109

110

112

114

115

116

69

70

70

71

72

73

74

90

105

106

108

110

111

113

114

67

68

69

70

70

71

72

95

109

110

112

114

115

117

117

72

72

73

74

75

76

76

90

106

107

109

111

113

114

115

69

70

71

72

72

73

74

95

110

111

113

115

116

118

119

74

74

75

76

77

78

78

90

107

108

110

112

114

115

116

71

71

72

73

74

75

75

95

111

112

114

116

118

119

120

75

76

76

77

78

79

80

90

109

110

112

113

115

117

117

72

73

73

74

75

76

77

95

113

114

116

117

119

121

121

76

77

78

79

80

80

81

90

110

112

113

115

117

118

119

73

74

74

75

76

77

78

95

114

115

117

119

121

122

123

77

78

79

80

80

81

82

90

112

113

115

117

119

120

121

74

74

75

76

77

78

78

95

116

117

119

121

123

124

125

78

79

79

80

81

82

83

90

115

116

117

119

121

123

123

75

75

76

77

78

78

79

95

119

120

121

123

125

126

127

79

79

80

81

82

83

83

90

117

118

120

122

124

125

126

75

76

76

77

78

79

80

95

121

122

124

126

128

129

130

79

80

81

82

83

83

84

90

120

121

123

125

126

128

128

76

76

77

78

79

80

80

95

124

125

127

128

130

132

132

80

81

81

82

83

84

85

90

123

124

125

127

129

131

131

77

77

78

79

80

81

81

95

127

128

129

131

133

134

135

81

82

83

83

84

85

86

90

125

126

128

130

132

133

134

79

79

80

81

82

82

83

95

129

130

132

134

136

137

138

83

83

84

85

86

87

87

90

128

129

131

133

134

136

136

81

81

82

83

84

85

85

95

132

133

135

136

138

140

140

85

85

86

87

88

89

89

P E D I AT R I E

557

ANEXE

ANEXA 7
ALGORITMUL GENERAL DE CONDUIT AL COPILULUI CU TUSE CRONIC
Tusea cronic

Anamneza
Examenul fizic
Identificarea factorilor de risc

Hemoleucograma
Radiografia pulmonar
Culturi sau teste serologice pentru Chlamydia, B.pertusis, Mycoplasma
Proba Mantoux cu 2 UT
Sputa la BAAR

Evaluarea bolnavului pentru o cauz identificabil

Prezent

Absent
Spirometrie
Terapie cu
bronhodilatatoare

Cauz
psihogen

Bronit cronic
Inhibarea tusei

Persistena tusei

Astmul bronic

Radiografia
sinusurilor

Normal

Patologic

Infecii pulmonare
tuberculoza
tuse convulsiv
infecii cu
Mycoplasma
Chlamvdia

Tuse
habitual

Infecii
respiratorii
inferioare
recurente

Infiltrat difuz pulmonar

Broniectazii

Antibioticoterapia

Testul sudorii

Rspuns
bun

Rspuns
inadecvat

Alergie
respiratorie
Astm bronic
Rinita alergic
Tabagism pozitiv
Tumori
mediastinale
CT pulmonar

Sinuzit
Esofagoscopie
esofag baritat

Normal

Fibroza
bilateral

Anormal

Reflux gastroesofagian

Fistul traheobronic

Spirografie
Scintigrafie pulmonar
Bronhoscopie
CT pulmonar
Biopsie pulmonar
Pneumonii
interstiiale
fibrozante

Sindromul
Kartagener

Fibroza
chistic

Imunodeficiene
primare

Deviaia traheal
Infiltrat localizat
Emfizem localizat
Atelectazie segmentar

Tumori pulmonare
Chisturi bronhogene
Limfome
Timomegalie
Neuroblastome

Imunograma
Anormal

Schimbri
patologice
radiologice

Anormal

Pneumonie
cronic primar

Biopsia
epiteliului nazal

Anormal

Normal

Bronhoscopie

Obstrucie
extrinsec sau
intrinsec
(tumori)

Helmintiaze

Identificarea
agentului

558

P E D I AT R I E

Normal
Antibioticoterapie

Normal

Anormal
Aspiraie de
corp strin

Radiografie n
inspir i expir

Normal
Supraveghere

ANEXE

ANEXA 8
FACTORI DE INFLUEN N EXAMENUL EXPLORATIV
Legate de pacient
Perioada zilei
Poziia corpului
Disconfortul psihic sau fizic

Sexul
Vrsta pacientului
Sarcina

Recoltarea probei

Depozitare, transport

Tipul probei

Glicoliza din tub

Anticoagulantul folosit

Coagularea probei

Metoda de recoltare (staza venoas,

timpul de recoltare, diametrul acului/
canulei etc.)

Centrifugarea sngelui

Contaminarea

Pretratarea probei
(congelarea, aditivi etc.)

Hemoliza, lipemia,
hiperbilirubinemia

Temperatura ambiant

Din tubul de perfuzie

Transportul i depozitarea

Alimentaia (regimuri), medicaia

Toxine (tutun, alcool)

P E D I AT R I E

559

ANEXE

ANEXA 9
FLUCTUAII DIURNE ALE PARA METRILOR EXPLORATIVI
Recoltrile de snge se efectueaz ntre orele 7-9 dimineaa pe nemncate.
Anumii parametri prezint fluctuaia valorilor diurne, cum ar fi:
Perioada zilei cu fluctuaia maxim

Parametri de laborator

Graficul de fluctuaie n
% maxim

Dimineaa

ACTH
Renin
Norepinefrin
Prolactin
Aldosteron
Cortizol
Testosteron
Epinefrin
Hemoglobin
Leucocite
Proteine serice
Tiroxin

200
140
120
100
80
50
50
20
20
20
20
20

La prnz

Fier seric
Eozinofile
Potasiu

100
30
15

Seara

Somatotropin
Creatinin
Mioglobin
Uree
TSH
Fosfataza acid

400
100
70
50
50
20

560

P E D I AT R I E

ANEXE

ANEXA 10
RECOLTAREA STANDARDIZAT DE SNGE
Probele de snge trebuie recoltate ntre orele 7-9 dimineaa, pacientul fiind pe nemncate, n aceeai poziie corporal (fie
n decubit dorsal, fie n poziie eznd), dup 5 minute de repaus.
Staza venoas provocat prin garotare s nu depeasc 30 secunde. Dac vena este palpabil i vizibil, pomparea sngelui
prin deschiderea-nchiderea pumnului trebuie evitat. S se acorde atenie pulsului palpabil (presiunea de staz este de 50100 mmHg).
Se identific locul punciei. Localizrile preferate: venele din plica cotului, antebra, faa palmar posterioar, vena femural
n cazuri speciale; verificate att vizual, ct i prin palpare.
Vena bazilic

vena cefalic

vena cubital median

vena antebrahial median

vena antebrahial
median

P E D I AT R I E

561

ANEXE

Influena alimentelor asupra nivelului parametrilor explorativi

Parametrul
determinat

Alimente cu coninut ridicat

Magneziu

fructe uscate, legume, paste finoase, brnz, alune

Oxalai

cpune, mure, zmeur, prune, rubarba, fasole verde, elin, spanac, cacao

Potasiu

caise, banane, coacze, ciuperci, fenchel, cartofi, hrean, orez, linte, usturoi, spanac, ptrunjel, ridichi
alb, boabe de soia

Purine

inim, ficat, rinichi, carne, carne de gsc, fructe de mare, hering afumat, prot, sardine conserv,
somon afumat, anoa

Serotonin

ananas, banane, pepene, prune, avocado, roii, vinete, nuci

Sodiu

sarea de buctrie, salam, unc, brnz

Influena medicamentelor asupra nivelului parametrilor explorativi

Valorile de laborator, n mod special cele ale enzimelor i ale metaboliilor, pot fi influenate de medicamente. Influena direct
asupra metodelor de determinare, a legrii de proteine asupra metabolismului tardiv este crucial. Mai jos sunt redate exemple
de influene medicamentoase.
Parametrul
determinat

Efect

Tipul medicamentului

Furosemid, triamteren, acid etacrinic, clofibrat, ciclosporin, cito/tuberculostatice,

dietilstilbestrol

Alopurinol, uricozurice, acid acetilsalicilic, fenilbutazon, levodopa, metildopa

Opiacee, narcotice, steroizi, fenilbutazon, tiazid, furosemid, heparin (cretere fals)

Fenprocumon (warfarin)

Faza iniial a heparinizrii, contraceptive

Estrogeni, contraceptive, medicaie cu iod, tiroxin

Litiu, tireostatice, steroizi anabolizani, androgeni, glucocorticoizi

Acetazolamid, glucocorticoizi

Steroizi anabolizani, insulin, antidiabetice orale

GOT/ASAT

Derivai de acid carbamic, estrogeni, contraceptive, steroizi anabolizani, testosteron,

ciclofosfamid, fenotiazine, streptokinaz, inhibitori de HMG-CoA-reductaz

GPT/ALAT

Derivai de acid carbamic, estrogeni, contraceptive, steroizi anabolizani, testosteron,

ciclofosfamid, fenotiazine, streptokinaz, acid acetilsalicilic, clofibrat, eritromicin,
fenitoin, acid valproic, halotan, metildopa, inhibitori de HMG-CoA- reductaz

Carbamazepin, furosemid

Acid acetilsalicilic, chinin, cloramfenicol, eritromicin, metildopa, fenobarbital

Eritromicin, contraceptive, glucocorticoizi (leucocite neutrofile)

Aminofenazon, acid acetilsalicilic, fenilbutazon, citostatice, penicilin, metildopa,

glucocorticoizi (limfocite)

Acid uric
-amilaz
AT-3
Globulina cu
afinitate tiroxinic
Glucoza

Hemoglobina

Leucocite

562

P E D I AT R I E

ANEXE

Parametrul
determinat

Efect

Tipul medicamentului

Antiacizi, laxative

Diuretice, tratament cu cisplatin

Cortizon, steroizi anabolizani, diuretice cu eliminare de potasiu redus, inhibitori ACE,

propranolol, succinilcolin

Furosemid, acid etacrinic, tiazide, carbamazepin, insulin, laxative

Acid acetilsalicilic, heparin, fenprocumon (warfarin)

Metildopa, penicilin, fenacetin

Citostatice, cloramfenicol

Steroizi anabolizani, cortizon, androgeni

Tiazide, furosemid, acid etacrinic, carbamazepin, antibiotice

Fenprocumon (warfarin), heparin, acid acetilsalicilic

Estrogeni, contraceptive, medicaie cu iod, clofibrat, heparin, tiroxin

Litiu, tireostatice, steroizi anabolizani, androgeni, glucocorticoizi

Contraceptive

Contraceptive, estrogeni

Colestiramin, clofibrat, derivai de acid nicotinic, cortizon, levodopa, aminoglicozide

neresorbabile, acid ascorbic

Estrogeni, contraceptive, medicaie cu iod, tiroxin

Litiu, tireostatice, steroizi anabolizani, androgeni, glucocorticoizi, amiodaron

Glucocorticoizi

Heparin, chinin, aminofenazon, fenilbutazon, carbamazepin, acid valproic,

fenitoin, tiazide, metildopa, citostatice, antibiotice, terapie cu aur

Uree

Aminoglicozide, clofibrat

VSH

Dextran

Magneziu

Potasiu
PTT
Reticulocite
Sodiu
Timp de
protrombin
Tiroxin (T4)
Transferina
Trigliceride

Triiodotironin

Trombocite

P E D I AT R I E

563

ANEXE

ANEXA 11
VALORI DE REFERIN ERITROCITARI
Evaluare celular
Numr de eritrocite (x106/l)
Hemoglobin (Hb) (g/dl)
Hematocrit (%)
VCM (volum corpuscular mediu) (m3=fl)
HCM (pg) (hemoglobina corpuscular
medie)
CMHC (g/dl) (concentraia medie a
hemoglobinei corpusculare)
DCM (m) (diametrul corpuscular
mediu)

Adult
B: 4,4-5,9
F: 3,8-5,2
B: 14-18
F: 12-16
B: 40-52
F: 35-47
B: 80,5-100
F: 80,5-100
B: 26,4-34
F: 26,4-34
B: 31,4-36,3
F: 31,4-36,3
B: 7,2-7,8
F: 7,2-7,8

Nou-nscut

3 luni

1 an

8 ani

5-6,3

3,8-5,2

3,5-4,9

3,9-5,1

18-21,5

13,3-16,5

10-14

11,5-14,8

51-65

39-52

37-49

36-46

94-105

92-112

87-100

80-90

30-42

27-39

22-32

23-32

32-35

32-34

28-31

27-29

8,6

8,1

7,7

7,7

VALORI DE REFERIN LEUCOCITARI

Tip de celul
Leucocite
(103/l)
Neutrofile
(103/l)
tabi
(103/l)
Polimorfonucleare
(103/l)
Eozinofile
(103/l)
Bazofile
(103/l)
Limfocite
(103/l)
Monocite
(103/l)

Aduli
4,3-10
100%
1,8-7,7
59%
0-0,7
3%
1,8-7
56%
0-0,45
2,7%
0-0,2
0,5%
1-4,8
34%
0-0,8
4%

Nou-nscut
9-30
100%
6-2,6
61%
1,6
9%
9,4
52%
0,02-0,85
2,2%
0-0,64
0,6%
2-11
31%
0,4-3,1
5,8%

1 an
6-17,5
100%
1,5-8,5
31%
0,35
3,1%
3,2
28%
0,05-0,7
2,6%
0-0,2
0,4%
4-10,5
61%
0,05-1,1
4,8%

6 ani
5-14,5
100%
1,5-8
51%
0-0,1
3%
1,5-7
48%
0-0,6
2,7%
0-0,2
0,5%
1,5-7
41%
0-0,8
4,3%

VALORI DE REFERIN LIMFOCITARI

Tip de limfocit
Limfocite B
Limfocite T
T helper (CD4)
T supresor (CD8)
Raport CD4/ CD8
564

P E D I AT R I E

Numr de celule/l
70-210
750-1350
500-900
220-580
>2

Raportul total al limfocitelor

2-15%
68-82%
35-55%
20-36%

ANEXE

ANEXA 12
CELULELE MDUVEI OSOASE
Linii celulare

Medie normal (%)

Interval normal (%)

Seria neutrofil
Mieloblati
Promielocite
Mielocite
Metamielocite
tabi
Polimorfonucleare

53,6
0,9
3,3
12,7
15,9
12,4
7,4

33,6-73,6
0,1-1,7
1,9-4,7
8,5-16,9
7,4-24,7
9,4-15,4
3,8-11

Seria eozinofil

3,1

1,1-5,2

Bazofile i mastocite

0,1

Seria eritroid
Pronormoblati
Normoblati bazofili
Normoblati policromatofili
Normoblati ortocromatici (oxifili)

25,6
0,6
1,4
21,6
2

15-36,2
0,1-1,1
0,4-2,4
13,1-30,1
0,3-3,7

Limfocite

16,2

8,6-23,8

Celule plasmatice

1,3

0-3,5

Monocite

0,3

0-0,6

Megacariocite

0,1

Celule reticulare

0,3

0-0,8

Raport granulocitopoiez/eritropoiez

2,3

1,1-3,5

P E D I AT R I E

565

ANEXE

ANEXA 13
VALORI HEMATOLOGICE
Parametrul determinat
Autohemoliz

Carboxihemoglobin
(CO-Hb)

Valoare (convenional)

Valoare (UI)

Fr glucoz: < 3,5% hemoliz

Cu glucoz: < 0,6% hemoliz
Cu ATP: < 0,8% hemoliz
Nefumtori: 0-2,3% Hb
Fumtori: 2,1-4,2% Hb
Toxic: > 20% Hb
Letal: > 50% Hb

Durata de via
eritrocitar

120 zile
Marcare cu crom radioactiv, T: 28 zile

Feritin

b: 15-400 ng/ml
f: 10-200 ng/ml

15-400 g/l
10-200 g/l

< 1 lun: 150-600 ng/ml

2-3 luni: 37-223 ng/ml
4-5 luni: 19-142 ng/ml
0,5-15 ani: 7-140 ng/ml
Folai

150-450 ng/ml
eritrocite

340-1020 nmol/l
eritrocite

120-240 mU/milioane
eritrocite

5-15 U/g Hb

Haptoglobin

50-220 mg/dl

0,5-2,2 g/l

Hemoglobin (Hb)

b: 14-18 g/dl
f: 12-16 g/dl

b: 140-180 g/l
f: 120-160 g/l

Glucozo-6-fosfat
dehidrogenaz

566

P E D I AT R I E

Factori de conversie

1,0

2,27

10

ANEXE

ANEXA 14
VALORI ALE COAGULRII SERICE
Parametrul determinat
Activatorul plasminogenului tisular

2-antiplasma
Antitrombin III (AT III)
Cofactor heparinic II
Complexul trombin-antitrombin III
D-dimeri
Factori de coagulare
Fact. I (fibrinogen)
Fact. II (protrombina)
Fact. V (proaccelerin)
Fact. VII (proconvertina)
Fact. VIII (globulina A antihemofilic)
Fact. IX (factorul Christmas)
Fact. X (factorul Stuart-Prower)
Fact. XI (plasma thromboplastin antecedent)
Fact. XII (factorul Hageman)
Fact. XIII (factorul stabilizator de fibrin, Laky-Lorand)
Factor plachetar IV
Factorul vonWillebrand
Fibrinogen (Fact. I)
Heparin
Kininogen
Plasminogen
Precalicreina (factorul Fetcher)
Produi de degradare ai fibrinogenului
Proteina C

Proteina S

PTT (timpul parial de tromboplastin)

Valoare
Activitate: 200U/l
Dup ocluzie venoas: >1000 U/l
Imunologic: 2-7 g/l
Dup ocluzie venoas: 8,8-44,8 g/l
Activitate funcional: 70-130%
Determinare imunologic: 0,06-0,1g/l
Activitate funcional: 70-120%
Determinare imunologic: 0,14-0,39 g/l
< 1 lun: 40-80%
80-115%
1,0-4,1 g/l
20-400 g/l
180-350 mg/dl
70-120%
70-120%
70-120%
70-150%
70-120%
70-120%
70-120%
70-150%
70-120%
1,4-6,1g/l
60-120%
180-350 mg/dl
Interval terapeutic: 0,2-0,8 U/ml
91-135%
Activitate: 70-120%
Imunologic: 0,06-0,25 g/l
2,4-3,8 CAT U/ml
0,8-1,14 U/ml sau mg/dl
1 mg/l
Activitate funcional: 58-148%
Imunologic: 0,61-1,32 U/ml
Activitate funcional: 58-148%
Imunologic: 0,61-1,32 U/ml
Ac. anti-proteina S: 0,67-1,25 U/ml
Proteina de legare C 4b: 0,68-1,4 U/ml
Proteina S liber: 0,23-0,49 U/ml
35-55 s

P E D I AT R I E

567

ANEXE

Parametrul determinat
Rezistena proteinei C activate (rezistena PCA)
Rata PCA
Sensibilitatea PCA
Test de paracoagulare protaminic
Timpul de coagulare trombinic
Timpul de liz a cheagului euglobulinic
Timpul de liz a fibrinei
Timpul de protrombin (PT, Quick)
Valoarea terapeutic INR (timpul de coagulare plasmatic a
pacientului n sec/timpul de coagulare a plasmei normale n sec)
Timpul de reptilaz
Timpul de retragere al cheagului
Timpul de sngerare
Metoda Duke
Metoda Ivy
Simplate
Timpul de trombin (timpul plasmatrombinic)
Trombocite

568

P E D I AT R I E

Valoare
2
29%
negativ
15-24 s
2-12 h
60 min
70-120%
2-3
15-24 s
ncepe dup 60 min, se termin
complet dup 24 h
4 min
1-9 min
7 min
14-21 s
140-440 103/l

ANEXE

ANEXA 15
VALORILE DE REFERIN ALE PARA METRILOR SERICI
Parametrul determinat

Valoare convenional

Valoare UI

Factori de
conversie

Acid -aminolevulinic

15-23 g/dl

1,1-1,7 mol/l

0,073

Acid folic

3,6-15 ng/ml

8,2-24 nmol/l

2,266

Acid uric

B: 2,5-8 mg/dl
F: 1,5-6 mg/dl

150-480 mol/1
90-360 mol/1

59,48

Acizi biliari

6 mol/1

Acizi grai totali

Acizi grai liberi

120-420 mg/dl
18 mg/dl

7,0-15,5 mmol/l
0,67 mmol/l

0,037
0,037

Lipide neutre
Fosfolipide
Trigliceride
Lipoproteina (a)
Apolipoproteina A-1
Apolipoproteina

0-150 mg/dl
150-380 mg/dl
160 mg/dl
30 mg/dl
95 mg/dl
111 mg/dl

1,8 mmol/l

0,0113

Adenozin-S
monofosfatul ciclic

5-25 nmol/l

Aglutinine la rece

Titru: 1:16

Alanin-aminotransferaza (GPT)

0-23 U/I
1 lun: 32 U/I
1 an: 36 U/I
16 ani: 21 U/I

0,038 kat/l
1 lun: 0,53 kat/l
1 an: 0,59 kat/l
16 ani: ,3459 kat/l

0,01667

Albumina

3,5-5,2g/dl

33-55 g/l

10

Aldolaz

0-6 U/I
1an 12,4 U/I

0-100 nkat/l
0-200 nkat/l

16,67

1-antitripsin

85-200 mg/dl

0,8-2,0 g/l

0,01

10 g/l

-fetoprotein

7 U/ml
Nou-nscut:
100,000 U/I
Sarcin n funcie de
sptmn:
350 U/ml

1- microglobuline

19,9-50,3 mg/l

2- microglobuline

B: 1,5-3,5 g/l
F: 1,8-4,2 g/l

140,000 g/l

1,43

500 g/l

P E D I AT R I E

569

ANEXE

570

Parametrul determinat

Valoare convenional

Aluminiu

30 g/l
Toxic 100 g/l

Amilaz

60-180 U/l

Amilaz total

B: 102-358 U/l
F: 150-468 U/l

Amilaz pancreatic

B: 19-151 U/l
F: 55-219 U/l

Amilaz salivar

B: 38-257 U/l
F: 44-235 U/l

Raport pancreatic/salivar

B: 0,11-2,5
F: 0,24-3,5

Amoniu

B: 25-94 g/l
F: 19-82 g/l
Nou-nscut (la termen)
45-109 g/dl
Sugar prematur
31-211 g/dl
Luna 1-6
22-94 g/dl

Anioni

155 mmol/l

Ac. anti-ADN dublucatenar (ds-DNA-ab)

< 5 mg/l

Ac. anti-ADN monocatenar (ss-DNA-ab)

0-20% legat

Anticorpi anti-S
mitocondriali

Negativ: titru < 1:20

Pozitiv: titru > 1:20

Anticorpi antinucleari (ANA)

Negativ: titru < 1:20

Pozitiv: titru < 1:160

Ac. anti-receptori
de acetilcolin

< 1,0 nmol/l

Anticorpi Brucella

<1:50

Anticorpi Candida

< 1:320

Anti-hialuronidaz

titru < 128 U/l

P E D I AT R I E

Valoare UI

Factori de
conversie

0,8-3,2

0,01667

15-55 mol/l
11-48 mol/l
27-63 mol/l
16-123 mol/l
13-55 mol/l

0,587

ANEXE

Valoare UI

Factori de
conversie

Aspartat-aminotransferaz

0-19 U/l
< 1 lun: < 38 U/l
< 1 an: < 27 U/l
< 16 ani: < 22 U/l

0-0,31 kat/l
0,01667
< 1 lun: < 0,63 kat/l
< 1 an: < 0,45 kat/l
< 16 ani: < 0,37 kat/l

0,01667

Aur

< 10 g/dl

< 0,51 mol/l

0,051

Baze (total) S
Exces de baze

145-155 mval/l
-3,4-2,3 mval/l

145-155 mmol/l
-3,4-2,3 mmol/l

1,0
1,0

-caroten

90-350 g/l

2-microglobulin

1,1-2,4 mg/l

Bicarbonat actual, bicarbonat

standard

20-26 mval/l
21-27 mval/l

20-26 mmol/l
21-17 mmol/l

1,0

5,1-17 mol/l

Bilrubina total

0,3-1,0 mg/dl
Nou-nscut:
24 h:4,0 mg/dl
24-48 h: 9,0 mg/dl
Pn la ziua a 5-a:
12,5 mg/dl

230,85 mol/l

Bilirubina direct

0,1-0,3 mg/dl

1,7-5,1 mol/l

17,10

Bilirubina indirect

0,2-0,7 mg/dl

3,4-12 mol/l

17,10

Calciferol (Vit.D3)
25(OH)D (calcifediol)
1,25(OH)2D (calcifediol)

8-80 ng/ml
16-65 pg/ml

20-200 mmol/l
40-160 pmol/l

2,469
2,469

Calciu ionizat,
Calciu total

2,2-2,8 mval/l
4,5-6,5 mval/l

1,1-1,4 mmol/l
1,25-2,751 mmol/l

0,5
0,5

Capacitatea de legare a Fe

250-370 g/dl

45-66 mol/l

0,1791

Carotenoizi

50-300 g/dl

0,9-5,6 mol/l

0,0186

Cationi

155 mmol/l

Ceruloplasmin

20-60 mg/dl

0,2-0,6 g/l

0,01

Citrat

1,7-3,0 mg/dl

88-156 mol/l

52

Clorid

98-106 mval/l

98-106 mmol/l

1,0

Cobalt

0,5 g/l

8,5 nmol/l

16,968

Parametrul determinat

Valoare convenional

Apolipoproteina A-1,
Apolipoproteina

< 111 mg/dl

> 95 mg/dl

68,4 mol/l
153,9 mol/l

17,10

P E D I AT R I E

571

ANEXE

Parametrul determinat

Valoare convenional

Colesterol total

Fr risc de ATS:
200 mg/dl
Risc potenial:
200-239 mg/dl
Risc crescut:
240 mg/dl
Cu cardiopatie ischemic:
180 mg/dl

LDL-colesterol

HDL-colesterol

572

Fr risc de ATS:
130 mg/dl
Risc potenial:
130-159 mg/dl
Risc crescut:
160 mg/dl
Profilaxie secundar n
cardiopatie ischemic:
100 mg/dl
Fr risc de ATS:
55 mg/dl
Risc potenial:
55-35 mg/dl
Risc crescut:
35 mg/dl

Raport LDL/HDL

Fr risc de ATS: 3
Risc crescut: 4
Profilaxie secundar n
cardiopatie ischemic:2,5

Raport colesterol total/

colesterol HDL

Fr risc de ATS: 4
Risc sczut ATS: 4-4,5
Risc cresut ATS: 4,5

Colinesteraz

3000-8000 U/I

P E D I AT R I E

Valoare UI

Factori de
conversie

5,2 mmol/l
5,2-6,2 mmol/l

0,02586

6,2 mmol/l
4,5 mmol/l
3,36 mmol/l
3,4-4,1 mmol/l
0,02586
4,1 mmol/l
2,6 mmol/l
1,4 mmol/l
1,4-0,9 mmol/l
0,9 mmol/l

0,02586

ANEXE

ANEXA 16
VALORILE DE REFERIN ALE FRACIILOR COMPLEMENTULUI SERIC
Parametrul determinat
Complementul hemolitic total (CH50)

Valoare convenional

Valoare UI

Factori de
conversie

19,5-60,0 U/ml

C1q

13-32 mg/dl

C1r

2,5-3,8 mg/dl

C1s

2,5-3,8 mg/dl

C2

2,2-3,4 mg/dl

C3

90-180 mg/dl

0,9-1,8 g/l

0,01

C4

10-40 mg/dl

0,1-0,4 g/l

0,01

C5

5,1-7,7 mg/dl

C6

4,8-6,4 mg/dl

C7

4,9-7,0 mg/dl

C8

4,3-6,3 mg/dl

C9

4,7-6,9 mg/dl

C1 inhibitor de esteraz

16-33 mg/dl

Complexe imune circulante (Ag-nespecific)

<0,01g/l

P E D I AT R I E

573

ANEXE

ANEXA 17
VALORILE DE REFERIN ALE HORMONILOR SERICI
Parametrul determinat

Valoare convenional

Gastrin

40-200 pg/ml

Globulina ce leag tiroxina (TBG)

13-30 mg/l

Glucagon

50-100 pg/ml

Valoare UI

Factori de
conversie

40-200 ng/l

1,0

220-510 nmol/l

17,0

50-100 ng/l

1,0

Brbat i femeia nensrcinat:

Gonadotropina
corionic uman
(-HCG)
Hormonul antidiuretic
(ADH, vasopresin)

Hormonul luteotrop

< 3 mU/ml

< 3 U/l

Femeia nsrcinat la cca. 10 zile dup ovulaie:

aprox. 20 mU/ml
max. (spt. 9-11 de sarcin): 280,000 mU/ml

20 U/l
<280,000 U/l

1,5-6,0 ng/l

1,5-5,6 pmol/l

Prepubertate: < 0,9 mU/ml

b: 1,5-9,2 mU/l
f (faza folicular): 1,8-13,4 mU/ml
f (ovulaie): 15,6-78,9 mU/ml
f (faza luteal): 0,7-19,4 mU/ml
f (postmenopauz): > 50 mU/ml
Testul HL-HR, cretere dup 30 min:
crete de 2-8 ori, ajunge la cel puin 12 mU/ml

Hormonul de stimulare folicular

Prepubertate: 0,3-3,9 mU/ml

b: 1-14 mU/ml
f (faza folicular): 3-12 mU/ml
f (ovulaia): 8-22 mU/ml
f (faza luteal): 2-12 mU/ml
f (postmenopauz): 12-30 mU/ml
Test HL-HR, cretere dup 30 min.:
crete de 2 ori, > 3 mU/ml

Hormonul eliberator de
Tireotropin (TRH)

5-60 pg/ml
1-7 pmol/l

Hormonul paratiroidian (HPT)

574

P E D I AT R I E

Testul Ellsworth-Howard:
dup adm. de 200 UI hormon paratiroidian i.v.:
n urina colectat n 1 or, fosforul anorganic crete la dublu

0,92

ANEXE

Parametrul determinat

Valoare convenional

Valoare UI

Factori de
conversie

Valoare bazal (repaus, a jeune): < 5 ng/ml

Test de inhibare (dup 100 g glucoz): < 2 ng/ml
Hormonul somatotrop (STH =
hormonal de cretere uman, HCU) Teste de stimulare:
1) Efort fizic 10 min, dup 20 min: 10-40 ng/ml
2) Testul cu Clonidin (dup adm. de 75 g clonidin/m2 BSA
=suprafa corp.): > 15 ng/ml
Valoare bazal:
0,3-3,5 mU/l
Sugari, ziua 5:
< 20 mU/l
Hormonul
Testul TRH
tireotrop (TSH)
dup 200 mg TRH i.v. sau intranazal (dup 30 min.),
sau dup 40 mg TRH peroral (dup 3-4 h):
i.v., intranazal: crete la 2-25 mU/l
oral: crete la 2-30 mU/l
A jeune: 6-26 g/ml
43-186 pmol/l
7,175
Dup 72 h fr alimentaie
glucoza > 40 mg/dl, la fel i insulina i c-peptida
Testul cu tolbutamid
Insulina
dup 1 g de Tolbutamid i.v., se recolteaz probe de snge ntre min 5 i 180
Insulina: dup 5 min = 45-90 mU/l, dup care scade. Glucoza: dup 25-45 min
35-40% din valoarea bazal, iar dup 180 min > 70%
ncrcarea cu glucoz:
insulina crescut de 2-10 ori, dar dup 3 h se normalizeaz din nou
n funcie de sptmna de sarcin:
16 spt.: 0,6-2,3 ng/l
20 spt.: 0,9-3,6 ng/l
24 spt.: 1,3-5,3 ng/l
Lactogen
28 spt.: 2,0-7,5 ng/l
placentar uman n timpul sarcinii
32 spt.: 3,0-9,9 ng/l
(HPL)
36 spt.: 3,7-11,5 ng/l
40 spt. 4,5-11,5 ng/l
43 spt.: 4,5-10,5 ng/l
1094-1625
Norepinefrin
185-275 ng/l
5,9
pmol/l
1,25-5 ng/ml
1-4 pmol/l
Oxitocin
0,8
Ovulaie: 5-10 ng/ml
4-6 pmol/l
Pepsinogen I
25-100 ng/ml
< 1,6 nmol/l
< 10 ani : < 0,5 ng/ml
<1,9 nmol/I
b: < 0,6 ng/ml
< 4,4 nmol/l
3,18
Progesteron
f (folicular): < 1,4 ng/ml
15,9-95,4 nmol/l
f (luteal): 5-30 ng/ml
< 2,9 nmol/l
f (postmen.): < 0,91 ng/ml
P E D I AT R I E

575

ANEXE

Parametrul determinat
Pro-insulin

Prolactin

Renin
Serotonin

Somatomedina

Testosteron

Tireoglobulin

576

P E D I AT R I E

Valoare convenional

Valoare UI

Factori de
conversie

< 12 pmol/l
20-400 U/ml
20-500 U/ml
312 U/ml
6500 U/ml

b: 0,62-12,5 ng/ml
f: 0,62-12,5 ng/ml
f (postmen.): < 9,7 ng/ml
f (sarcin): < 203 ng/ml
Testul de stimulare a prolactinei:
se adm. i.v. 10 mg de metoclopramid sau
200 g TRH (thyrotropin releasing hormone):
Dup metoclopramid: prolactina crete la cel puin 4 ori fa de
valoarea de baz
Dup TRH: crete la cel puin dublul valorii de baz
Test (n activitate, decubit dorsal, a jeune, dimineaa, aport
alimentar normal de Na+):
1,0-2,8 ng/ml/h
b: 80-292 g/l
f: 110-330 g/l
b: 0,34-1,90 U/ml
< 3 ani: 0,08-1,10 U/ml
3-6 ani: 0,12-1,6 U/ml
7-11 ani: 0,22-2,8 U/ml
12-13 ani: 0,28-3,7 U/ml
14-15 ani: 09-5,6 U/ml
16-18 ani: 0,91-3,1 U/ml
f: 0,45-2,20 U/ml
< 3 ani: 0,11-2,2 U/ml
3-6 ani: 0,18-2.4 U/ml
7-11 ani: 0,41-4,5 U/ml
12-13 ani: 0,99-6,8 U/ml
14-15 ani: 1,2-5,9 U/ml
16-18 ani: 0,71-4,1 U/ml
Prepubertate:
0,17-0,7 nmol/l
0,05-0,2 ng/ml
10-35nmol/l
b: 3-10 ng/ml
< 3,5 nmol/l
f: < 1 ng/ml
0,28-1,2 nmol/l
f (postmenopauz):
0,08-0,35 ng/ml
Testul HCG:
Dup 3 zile consecutive de 5000 UI HCG i.m.
n ziua a 4-a testosteronul crete la dublu
(< 60 ani) sau de 1,4 ori (> 60 ani)
2-70 g/l

32,3

3,467

ANEXE

Parametrul determinat

T4 total

T4 liber

Valoare convenional
5-12 g/dl
La natere: 9,3-16,1 g/dl
48 h: 14,1-18,9 g/dl
Ziua 7:11,1-17,1 g/dl
1 an: 8,5-13,1 g/dl
6 ani: 7,3-11,3 g/dl
12 ani: 6,7-10,5 g/dl
17 ani: 7,1-9,9 g/dl
0,8-2,0 ng/dl
(sarcin > 0,5 ng/dl)

Valoare UI

Factori de
conversie

65-155 nmol/l

12,87

10-26 pmol/l

12,87

1,1-2,77 nmol/l

1,54

3,8-9,2 pmol/l
0,15-0,5 nmol/l

1,54
1,54

30 nmol/l
0,2-9 nmol/l
0,6-3 nmol/l
1,5-10,6 nmol/l
18 pmol/l

28,86

Triiodotironin (T3)

T3 total

T3 liber
T3 (reverse T3)
Raport T4/TBG
11-dezoxicortizol
17-hidroxiprogesteron
ACTH
Ac. antitiroidieni:
Ac. microsomali
Ac. tireoglobulinici
Ac. de receptor TSH
Aldosteron
Androstendion
Angiotensina I
Angiotensina II
Calcitonin

0,7-1,8 g/1
La natere: 0,3-0,7 g/l
48 h: 0,2-0,6 g/l
1 an: 1,35-1,91 g/l
6 ani: 1,31-1,93 g/l
12 ani: 1,15-1,79 g/l
17 ani: 1,0-1,7 g/l
2,5-6,0 pg/ml
0,1-0,3 ng/ml
Eutiroidism: 3,1-5,5 g T4/mg TBG
Hipotiroidism: < 3,0
Hipertiroidism: > 5,6
1 g/dl
B: 0,06-3 g/l
F (folicular): 0,2-1 g/l
F (luteal): 0,5-3,5 g/l
Dimineaa: 80pg/ml

3,026
0,2202

100 U/ml (MAb)

100 U/ml (TAb)
14 U/l (TRAb)
Testare dup odihn n pat, n decubit dorsal:
8 ng/dl
B: 0,8-1,3 ng/ml
F: 1-2 ng/ml
11-88 ng/l
Dimineaa: 10-30 pg/ml
50 pg/ml
Test pentagastrin: pentagastrin 0,5 g/kg corp
i.v.: determinarea calcitoninei bazale dup 2 i 5
min: calcitonina nu crete 100pg/ml

220 pmol/l
3-5 nmol/l
3,5-7 nmol/l

27,74
3,492

10-30 nmol/l
14 pmol/l

0,28

P E D I AT R I E

577

ANEXE

Parametrul determinat
Catecolamine
Norepinefrin
Epinefrin
Dopamin

Cortizol

C-peptida
Dehidro-3-epiandrosteron
DHEA

DHEA-S

Dopamin
Epinefrin
Estradiol (B)

578

P E D I AT R I E

Valoare convenional

Valoare UI

Factori de
conversie

1094-1625
pmol/l
164-464 pmol/l
197-560 pmol/l
140-690 nmol/l
80-330 nmol/l

5,9
185-275 ng/l
5,5
30-85 ng/l
6,5
30-85 ng/l
Dimineaa: 5-25 g/dl
27,59
Seara: 3-12 g/dl
27,59
Variaii diurne (9 am, 12 am, 4 pm, miezul nopii)
maximum dimineaa, minimum noaptea
Max: 25 g/dl
Max: 690 nmol/l
Min: 2,5 g/dl
Min: 70 nmol/l
Rata de secreie a cortizolului
5-25 mg/24 h
14-69 nmol/24 h
27,59
Testul de stimulare cu ACTH (0,25 mg ACTH), dup 30-60 min cortizolul crete
la:
27,59
25 g/dl
700 nmol/l
Testul de supresie cu Dexametazon:
la 9 h dup administrarea oral de 2 mg dexametazon la
miezul nopii, cantitatea cortizolului scade dimineaa la:
27,59
2g/dl
80 nmol/l
Testul HCR (100 g HCR n bolus):
Creterea ACTH-ului i cortizolului (cretere ACTH cu 50% peste valoarea bazal)
Testul de stimulare cu Metopyron (dup 1 g metopyron):
Creterea 11-dezoxicortizolului la 160 pg/l i ACTH la 130 g/l (dup cel mult 5 h)
0,33-1,20 nmol/l
ncrcarea cu glucoz (100 g per oral): crete de 3-5 ori valoarea de
C-peptid
2-9 g/l

7-31 nmol/l

500-2500 ng/ml
1 -7 ani: b: < 600, f: < 500
8-13 ani: b: 100-2500, f: 100-1600
14-19 ani: b: 750-5000, f: 1250-3250
20-29 ani: b: 2800-6400, f: 650-2800
30-39 ani: b: 1500-5300, f: 450-2900
40-49 ani: b: 1000-4300, f: 300-2200
50-59 ani: b: 650-3400, f: 200-1700
60-69 ani: b: 400-2700, f: 150-1250
70-79 ani: b: 250-2000, f: 100-900
30-85 ng/l
30,0-85,0 ng/l
b: 6-44 pg/ml

1,3-6,7 g/l

3,467

0,00274

197-560 pmol/l
164-464 pmol/l
20-160 pmol/l

6,5
6,5

ANEXE

Parametrul determinat

Estriol (liber) n timpul sarcinii

Estradiol (F)

Valoare convenional
n funcie de sptmna de sarcin:
30 spt.: 3,0-8,0 ng/ml
35 spt.: 4,5-17,2 ng/ml
40 spt.: 7,7-24,0 ng/ml
42 spt.: 8,5-24,5 ng/ml
Folicular: 10-50 pg/ml
Ovulaie: 50-375 pg/ml
Cu 4 zile naintea vrfului HL (hormonul luteic):
60-200 pg/ml
Cu 1 zi naintea vrfului HL:
120-375 pg/ml
Cu 2 zile dup vrful HL:
50-155 pg/ml
HL: 15-260 pg/ml
Cu 6 zile dup vrful HL:
60-260 pg/ml
Cu 12 zile dup vrful HL:
15-115 pg/ml
Postmenopauz:
< 14 pg/ml

Valoare UI

40-180 pmol/l
180-1380 pmol/l

Factori de
conversie

3,67

220-730 pmol/l
440-1380 pmol/l
180-560 pmol/l
60-950 pmol/l
220-950 pmol/l
60-420 pmol/l
< 50 pmol/l

P E D I AT R I E

579

ANEXE

ANEXA 18
VALORILE DE REFERIN ALE COMPONENTELOR LICHIDULUI SINOVIAL

580

Parametrul determinat

Valoare (uniti convenionale)

Acid uric

7 mg/dl

Difereniere celular

cca. 90% limfocite i monocite

25% granulocite polimorfonucleare

Glucoza

60-90 mg/dl

Lactat

9-16 mg/dl

LDH

200 U/l

Numr de celule

200/l

Proteine totale

11-22 g/l

Viscozitate

3 cm n testul de filament

Volum

cca. 1ml

P E D I AT R I E

ANEXE

ANEXA 19
VALORILE DE REFERIN ALE COMPONENTELOR LICHIDULUI AMNIOTIC
Parametrul

Valoare (uniti convenionale)

Acid uric

7,67-12,13 mg/dl

Albumin

0-19 g/dl

-fetoproteina

Spt.30: 0,6 mg/dl

Spt.40: 0,1 mg/dl

Bilirubina

0,025mg/dl

Creatinin

1,8-40 mg/dl

Estriol

60 g/dl

Lecitin

5,1 mg/dl

Osmolaritate

230-270 mosm/l

pCO2

42-55 mmHg

Proteine totale

0,07-0,45 g/dl

Raport lecitin / sfingomielin

2,0

Sodiu

126-135 mmol/l

Uree

18,9-41,7 mg/dl

Valoare pH

6,91-7,43

Volum

500-1400 ml

P E D I AT R I E

581

ANEXE

ANEXA 20
TESTE FUNCIONALE RENALE
Parametrul determinat
Capacitatea maxim de reabsorbie a
glucozei
Clearance de acid uric

Clearance de creatinin

Clearance de fosfai

Clearance de insulin

Clearance osmolar
Indicele excreiei de fosfai
Flux sanguin renal
Fraciune de filtrare
Greutate specific (dens)
Osmolaritate
Reabsorbia tubular maxim a apei
Reabsorbia tubular maxim de fosfai
Reabsorbia de fosfat tubular (%)

582

P E D I AT R I E

Valori (uniti convenionale)

Reabsorbia glucozei dup ncrcare:
B: 300-450 mg/min
F: 250-300 mg/min
6,2-11,2 ml/min
Creaurin volurin /creaser timpul de colectare ( n ml/min/1,73 m2)
1-2 luni: 54-76
1 an: 64-108
16 ani: 120-145
16-29 ani: B 94-140, F 72-110
30-39 ani: B 85-137, F 71-121
40-49 ani: B 76-120, F 50-102
50-59 ani: B 67-109, F 50-98
60-69 ani: B 54-98, F 45-75
70-79 ani: B 49-79, F 37-71
80-89 ani: B 30-60, F 27-55
90-99 ani: B 26-46, F 26-42
(fosfai urin/ fosfai plasma) urina eliminat
Determinare de clearance matinal:
5,4-16,2 ml/min
Clearfosf / clearcrea-0,02-0,25
Dup administrare i.v. de insulin:
B 98,2-159,8 ml/min
F 106,2-131,8 ml/min
Pe vrst:
157 ml/min (1,16 ml/min vrsta)
(osmolurin / osmolplasm) urina n condiii de antidiurez: 120 ml/h
Proporia matematic ntre clearance de creatinin, de fosfai i fosfatul seric:
+ 0,09- -0,09
Clearance de PAH (acid P-aminohipuric)
B 492-816 ml/min
F 492-696 ml/min
Clearance insulin / clearance PAH:
15,7-22,7% ( PAH = APH, acid p-aminohipuric)
Testul de inaniie
(restricie de lichide pentru 12 h): >1025
Testul de inaniie (restricie de lichide pentru 12 h):
>850 mosm/kg sau U de 24 h:
300-900 mosm/24 h
Volumul urinar (ml/min) calculat din clearance osmolar: 5 ml/min
Reabsorbia tubular dup ncrcare cu fosfai: 4-8 mg/min
Procentajul fosfatului filtrat glomerular ce se reabsoarbe tubular:
84,7-97,9%

ANEXE

ANEXA 21
TESTE FUNCIONALE GASTROINTESTINALE
Parametrul determinat

Analiza secreiei gastrice

D-xyloz

Testul de absorbie al
acidului folic

Testul de deferoxamin

Testul excreiei vit.

Testul lactoferinei
Testul NBT-PABA

Testul pancreolauril

Testul de provocare a
secretinei
Testul respirator de
C-glicocolat

Valoare (convenional)
Valoare (UI)
Factor de conversie
Aciditate bazal (BAO): 1-6 mmol/h
Vrf de aciditate () stim. cu pentagastrin:
20-34 mmol/l
Aciditate maximal () stim. cu pentagastrin:
13-25 mmol/l
Determinarea concentraiei de
D-xyloz n ser i urin dup excreie (25 g):
> 26,6 mmol/5h
6,66
Urin: > 4 g/5 h
Sau > 16% dup
admin. oral
Ser:
1 h: > 30 mg/dl
>2 mmol/l
0,066
2 h: > 30 mg/dl
>2 mmol/l
Excreia acidului folic dup
administrare oral: 38-52%
Determinarea fierului din urin dup injectarea a 500 mg i.m.
de deferoxamin (la copil de 2 ori 10 mg/kg n 12 h, colectare
timp de 24 h)
Aduli: < 1 mg/6 h
Pn la 9 ani: < 0,6 mg/24 h
Pn la 12 ani: < 1 mg/24 h
Peste 12 ani: < 1,5 mg/24 h
Excreie de 60-80% din doza administrat, prin cale renal
Dup stimulare cu secretin: < 2 mg/l
Dup admin. oral de acid N-benzol-L- tirozil-paraaminobenzoic
(NBT-PABA):
> 50% PABA din doza administrat
Determinarea excreiei de fluorescein n dou zile
consecutive:
Ziua 1 (zi de test T): determinarea excreiei de dilaurilfluorescein dup
administrare oral (metabolizat n pancreas)
Ziua 2 (zi de control C): determinarea excreiei
de fluorescein dup adm. oral de fluorescein pur:
Tx100/C30
Determinarea gastrinei nainte i dup (2 min, 5 min, 15 min, 30 min) adm. de 1 E
secretin/kg. Patologic: cretere cu 100% a gastrinei dup 2-10 min
Determ. de CO2 expirat dup adm. oral sau marcat radioactiv
de acid
glicocolic: creterea CO2 expir. < 0,1% a dozei administrate per
mmol CO2 kg

P E D I AT R I E

583

ANEXE

Parametrul determinat
Testul Schilling

Testul secretinpancreozimin

Testul de toleran la
lactoz

Testul vit. A

584

P E D I AT R I E

Valoare (convenional)
Valoare (UI)
Factor de conversie
Excreia n urin a vit. B12 admin. oral; test cu i fr factor
intrinsec 7-40%
(creterea n urin a unui factor din 4 n gastrita cronic atrofic tip
A, dup administrare de factor intrinsec)
Determinarea parametrilor pancreatici dup inj. de secretin
i pancreozimin (colecistokinin)
Secreia de lichide: 1,8-5,8 ml/min
Conc. max. a fraciei de bicarbonat:
70-125 mmol/l
Capacitatea de secreie pentru bicarbonat:
130-400 mol/l
Amilaz: 400-1780 U/min
Lipaz: 780-3500 U/min
Chimotripsin: 28-154 U/min
Tripsin: 16-61 U/min
Determinarea glucozei sanguine dup administrarea oral de
50 g lactoz:
Snge venos:
0,055
>1,11 mmol/l
cretere >20 mg/dl
Snge capilar:
>1,39 mmol/l
cretere >25 mg/dl
Creterea n ser dup admin.
oral de
de 600,000 UI vit. A:
0,0349
a jeune:
40-67 g/dl
1,4-2,34 mol/l
dup doza test:
cretere > 500 g/dl
> 17,5 mol/l

ANEXE

ANEXA 22
VALORI EXPLORATIVE SERICE DE REFERIN
Parametrul determinat
Coninut de CO2
Coninut de O2
Corpi cetonici totali
Creatin

Creatinin

Creatin (fosfo) kinaza (CK) izoenzime

CK-C (creier)
CK-MB (miocard)
K-MM (musculo-scheletal)
Criofibrinogen
Crioglobuline
Crom
Cupru
Diferen anionic
Elastaza
Elastaza l
pancreatic
Enzima de conversie a angiotensinei
Factor reumatoid
Fenilalanin

Feritin

Valoare (convenional)

Valoare (UI)

49-54 ml/dl
22-24 mmol/l
19-21 ml/dl
8,43-9,43 mmol/l
0,5-1,5 mg/dl
5-15 g/l
0,1-0,7 mg/dl
7,6-53 mol/l
Total: 1,36 mg/dl
B: 0,84-1,36 mg/dl
F: 0,66-1,17 mg/dl
< 120 mol/l
1 an: 0,3-1,1 mg/dl
1-6 ani: 0,2-0,5 mg/dl
7-14 ani: 0,3-0,8 mg/dl
15-16 ani: 0,5-1,1 mg/dl
B: 25-90 U/I
0,42-1,50 kat/l
F: 10-70 U/I
0,17-1,17 kat/l
0%
10 U/I (3-6% din totalul CK suspect de infarct miocardic)
6% din total CK
97-100%
60 mg/l
80 mg/l sau
1% din imunoglobuline
0,5-0,9 g/l
70-140 g/dl
11-22 mol/l
8-16 mmol/l
60-110 ng/ml

Factori de
conversie
0,44
0,44
10,0
76,3

88,4

0,1574

0,1574

3,5 ng/ml
8-52 U/I
30 UI/ml
0,8-1,8 mg/dl
Nou-nscut:
1,2-3,4 mg/dl
b: 15-400 ng/ml
f: 10-200 ng/ml
1 lun: 150-600 ng/ml
2-3 luni: 37-223 ng/ml
4-5 luni: 19-142 ng/ml
0,5-15 ani: 7-140 ng/ml

0,13-0,87 kat/l

0,163

15-400 g/l
10-200 g/l

P E D I AT R I E

585

ANEXE

Parametrul determinat

Fier

Flor
Fosfataz acid
Fosfataz alcalin

Fosfataz specific prostatei

Fosfohexoz-izomeraz
Fosfolipaza A
Fosfolipide
Fosfor anorganic
Albumina
Globuline totale
1-globuline
2-globuline
-globuline
-globuline
Fructozamina
Fructoz
-glutamil transferaz
(-GTT)

586

P E D I AT R I E

Valoare (convenional)

Valoare (UI)

B: 50-150 g/dl
F: 40-140 g/dl
9-27 mol/l
2 spt: 63-201 mg/dl
7-25 mol/l
6 luni: 28-135 mg/dl
12 luni: 35-155 mg/dl
2-12 ani: 22-135 mg/dl
0,027 mol/l
0,05 mg/dl
0-5,5 U/I
14 ani: 20 U/I
0,9 nkat/l
15-16 ani: 14 U/I
55-170 U/I
0,9-2,8 kat/l
1 an: 700 U/I
11,7 kat/l
depinde de productor:
ex. radio-imunoassay: 2-6 mg/l
imunoenzimatic cu ac. policlonali: < 1,8 mg/l
imunoenzimatic cu ac. monoclonali: < 2,0 mg/l
imunoenzimatic: < 2,3 mg/l
imunoradiometric: < 2,0 mg/l
15-67 U/I
10 U/I
124-302 mg/dl
1,6-3,9 mmol/l
1,0-1,4 mmol/l
1 lun: 1,6-3,1 mmol/l
3-4,5 mg/dl
1-12 luni: 1,6-2,6 mmol/l
1-14 ani: 1,3-2,1 mmol/l
3,5-5,2 g/dl (50-60%)
2,0-3,0 g/dl (40-50%)
0,2-0,4 g/dl (4,2-7,2%)
0,5-0,9 g/dl (6,8-12%)
0,6-1,1 g/dl (9,3-15%)
0,7-1,7 g/dl (13-23%)
205-285mol/l
1 an: 92-292 mmol/l
2-3 ani: 69-345mmol/l
4-6 ani: 102-285 mmol/l
1-6 mg/dl
55,5-333 mol/l
B: 28U/I
F: 18 U/I
1 lun: 163U/I
1-12 luni: 91 U/I
1-16 ani: 17 U/I

Factori de
conversie

0,1791

0,53
0,164
0,0167

77,4
0,3229

55,5

ANEXE

Parametrul determinat
Galactoz
Gastrin
Gaze sanguine arteriale
pCO2
pO2
Valoare pH
Bicarbonat actual
Bicarbonat standard
Exces de baze
Saturaia O2
Coninut O2 (Ca, O2)
Coninut CO2 (Ca, O2)
Gaze sanguine venoase
pCO2
pO2
Valoare pH
Bicarbonat actual
Bicarbonat standard
Exces de baze
Saturaia O2

Glucoz (a jeune)

Valoare la 1 or dup 75 g glucoz peroral

(TTGO)

Valoare la 2 h dup 75 g glucoz peroral

(TTGO)
Glucoz 6-fosfat dehidrogenaz

Glutamat dehidrogenaz (GLDH)

Glutation

Valoare (convenional)

Valoare (UI)

Factori de
conversie

Aduli: 0
Copii: 20 mg/dl
40-200 pg/ml

1,1 mmol/l

0,055

40-200 ng/l

1,0

35-45 mmHg
70-100 mmHg
7,35-7,45
20-26 mval/l
21-27 mval/l
-3,4-2,3 mval/l
> 95%
19-21 ml/dl
49-54 ml/dl

4,7-6,0 kPa
9,3-13,3 kPa

0,13333
0,13333

20-26 mmol/l
21-27 mmol/l
-3,4-2,3 mmol/l

1
1
1

8,43-9,43 mmol/l
22-24 mmol/l

0,44
0,44

5,0-7,2 kPa
4,8-5,9 kPa

0,13333
0,13333

22-28 mmol/l
19-24 mmol/l
-2-5 mmol/l

1,0
1,0
1,0

38-54 mmHg
36-44 mmHg
7,26-7,46
22-28 mval/l
19-24 mval/l
-2-5 mval/l
60-85%
Adult: 70-100 mg/dl
Toleran sczut (TTGO):
100-120 mg/dl
Diabet: > 120 mg/dl
Nou-nscut: 38-64 mg/dl
Sugar < 1 spt.: 44-76 mg/dl
Adult: 70-160 mg/dl
TTGO patologic:
160-220 mg/dl
Diabet: > 220 mg/dl
Adult: 140 mg/dl
TTGO patologic:
140-200 mg/dl
Diabet: > 220 mg/dl
120-240 U/ml eritrocite
b:4U/I
f: 3U/l
1 lun: 6,6 U/I
1-6 luni: 4,3 U/I
7-12 luni: 3,5 U/I
1-16 ani: 3,2 U/I
24-37 mg/dl

3,9-5,5 mmol/l
5,5-6,7 mmol/l
6,7mmol/l
2,1-3,6 mmol/l
2,4-4,2 mmol/l
3,9-8,9 mmol/l

0,05551

8,9-12,2 mmol/l
12,2 mmol/l
7,8 mmol/l
7,8-11,1 mmol/l
11,1 mmol/l
5-15 U/g Hb

0,77-1,18 mmol/l

0,032

P E D I AT R I E

587

ANEXE

Parametrul determinat
Haptoglobina
Hemoglobina (Hb)

Valoare (convenional)

Valoare (UI)

50-220 mg/dl
B: 14-18 g/dl
F: 12-16 g/dl

0,5-2,2 g/l
B: 140-180 g/l
F: 120-160 g/l

Factori de
conversie
0,01
10

Fracii de hemoglobin
HbA
HbA0
HbA1
HbA2
HbF
Hemopexin

Hidroxibutiric dehidrogenaz
(HBDH)

Raport LDH/HBDH
Imunoglobuline

IgA

IgD
IgE

IgG

IgM

Raport IgG/albumine
588

P E D I AT R I E

Adult: 97%
Nou-nscut: 20%
Adult: 90%
5-8%
Adult: 1,3-3,5%
Nou-nscut: 0,5%
Adult: 2%
Nou-nscut: 80%
50-115 mg/dl
Adult: 140 U/l
1 lun: 515 U/l
1-6 luni: 310 U/l
7-12 luni: 276 U/l
1-2 ani: 222 U/l
3-16 ani: 175 U/l
1,38-1,64
90-325 mg/dl
1 lun: 0-2 mg/dl
1-6 luni: 3-82 mg/dl
7-24 luni: 14-108 mg/dl
3-12 ani: 23-270 mg/dl
13-16 ani: 81-232 mg/dl
0-8 mg/dl
0,025 mg/dl
(150 U/l)
800-1500 mg/dl
1 lun: 700-1480 mg/dl
1-6 luni: 300-1000 mg/dl
0,5-2 ani: 500-1200 mg/dl
3-12 ani: 500-1650 mg/dl
13-16 ani: 700-1550 mg/dl
45-150 mg/dl
1 lun: 5-30 mg/dl
1-6 luni: 15-109 mg/dl
7-24 luni: 43-239 mg/dl
3-12 ani: 50-260 mg/dl
13-16 ani: 45-240 mg/dl
0,3-0,6

0,9-3,2 g/l

0,01

0-0,8 g/l

0,01

0,00025 g/l

0,01

8-15 g/l

0,01

0,45-1,5 g/l

0,01

ANEXE

Parametrul determinat
Iodul legat de proteine
Lactat

Lactat dehidrogenaz (LDH)

Izoenzime LDH
Fracia 1 (HBDH)
Fracia 2
Fracia 3
Fracia 4
Fracia 5
Leucin
Leucinaminopeptidaz
Lipaz (turbidimeric)
Lipide neutre
Lipoproteina
Macroglobuline total
Magneziu
Malat dehidrogenaz (MDH)
Mangan
Metionin
Mioglobin
Molibden
Neopterin
Nichel
5-nucleotidaz
Osmolaritate
Osteocalcin
Oxalat
Piruvat
Piruvat kinaz
Plumb
Porfirine
Potasiu

Valoare (convenional)

Valoare (UI)

3,0-7,6 g/dl
5-15 mg/dl
Adult: 120-240 U/l
1 lun: 150-7855 U/l
1-6 luni: 160-437 U/l
7-12 luni: 145-365 U/l
1-2 ani: 86-305 U/l
3-16 ani: 100-290 U/l
Electroforez agaric:
15-23% (68-135 U/l; mare parte n
miocard, eritrocite)
30-39% (mare parte n miocard,
eritrocite)
20-25%
8-15%
9-14% (ficat, muchi scheletali)
Nou-nscut:4,0 mg/dl
6-35 U/l
190U/l
0-150 mg/dl
30 mg/dl
70-430 mg/dl
2-3 mg/dl
50-100 U/l
0,09 g/dl
Nou-nscut: 1 mg/dl
B: 16-76 g/l
F: 7-64 g/l
1,5 g/dl
2,5 ng/ml
2,5 g/dl
2-11 U/l
285-295 mosm/kg H2O
3-13 g/l
1-2,4 g/ml
0,5-1,5 mg/dl
13-17 U/g Hb
20 g/dl
95 g/dl
3,5-5 mval/l
1 lun: 3,6-6 mval/l
1-12 luni: 3,7-5,7 mval/l
1-16 ani: 3,2-5,4 mval/l

236-598 nmol/l
0,6-1,7 mmol/l

Factori de
conversie
0,0127
0,111

0,7-4,3 g/l
0,8-1,2 mmol/l

0,01
0,4114

285-295 mmol/kg H2O

11-27 mol/l
60-170 mol/l

11,4
113,6

1 mol/l

0,04826

3,5-5 mmol/l
3,6-6 mmol/l
3,7-5,7 mmol/l
3,2-5,4 mmol/l

P E D I AT R I E

589

ANEXE

Parametrul determinat
Prealbumin
Presiunea parial CO2
Presiunea parial O2
Procalcitonin (PCT)
Procolagen-III-peptida
Proteina C reactiv (PCR)

Proteine totale
Saturaia n O2
Seleniu
Sodiu
Sorbit dehidrogenaz
Sulfat anorganic
Titru anti-stafilolizin
Titru anti-streptolizin
Transferin
Transferina deficient n carbohidrai
(TDC)
Trigliceride
Tripsin
Troponine
Troponin T (TnT)
Troponina I (TnI)

590

P E D I AT R I E

Valoare (convenional)
10-40 mg/dl
35-45 mmHg
70-100 mmHg
0,1ng/ml
3-15 ng/ml
5 mg/l
Nou-nscut: 15 mg/l
Sugar: 10 mg/l
Copil mic: 8 mg/l
5,5-8 g/dl
1 lun: 4,6-6,8 g/dl
1-12 luni: 4,8-6,6 g/dl
95%
20 g/dl
136-146 mval/l
0,4 U/l
0,2-1,3 mval/l
2 IU/l
200 IU/l
250-450 mg/dl
B: 20 U/l
F: 26 U/l
160 mg/dl
Adult: 15-65 ng/ml
Nou-nscut: 80 ng/ml
0,2 g/l
2 g/l

Valoare (UI)

Factori de
conversie

4,7-6 kPa
9,3-13,3 kPa

0,13333
0,13333

55-80 g/l

10

136-146 mmol/l

0,1-0,65 mmol/l

0,5

2,5-4,5 g/l

100

1,8 mmol/l

0,01129

ANEXE

ANEXA 23
FORMULE LACTATE ADAPTATE
Formule lactate de start
(n 100 ml de amestec preparat)
Denumirea

Proteine, g
1,6
1,6
1,2
1,4
1,4
1,4
1,4
1,5
1,4

Compoziia
Lipide, g
3,5
3,5
3,6
3,5
3,6
3,5
3,65
3,5
3,5

Glucide, g
7,2
7,4
7,5
7,5
7,5
7,5
7,3
7,2
7,3

Valoarea
energetic, kcal
66,7
68,0
67,0
67,0
68,0
67,0
68,0
66,0
67,0

HiPP, Austria

1,5

3,2

7,5

65,0

HiPP, Austria
Humana, Germania
Mead Jonson, SUA

1,4
1,4
1,4

3,2
3,7
3,7

7,7
7,5
7,0

65,0
69,0
68,0

Compania, ara productoare

Agua-1
Maliutca 1
NAN 1***
Nestogen 1***
Nutrilak 0-6
Nutrilon 1
Similac Formula Plus 1*
Samper Baby 1
Frisolac 1***
HiPP Pre (de la natere
pn la 2-3 luni)
HiPP 1
Humana 1
Enfamil 1*

Moscova, Rusia
Istra-Nutricia, Rusia
Nestle, Elveia
Nestle, Elveia
Nutritek, Rusia
Nutricia, Olanda
Ebbot Laboratory, Spania
Samper, Suedia
Friesland Foods,Olanda

* - conine nucleotide, ** - conine oligozaharide, *** - conine acizi grai nesaturai cu lan lung
Formule de continuare pentru alimentarea copiilor mai mari de 5-6 luni
(n 100 ml de amestec preparat)
Denumirea
Agua-2
Maliutca 2
Maliutca 2 Plus (fin din
orez, hric, arpaca)
Mamex 2**
NAN 2 cu bifido-bacterii***
NAN 3***
Nestogen 2***
Nutrilak 6-12
Nutrilon 2**
Similac Formula Plus 2*
Samper Baby 2
Frisolac 2***
HiPP 2
Humana 2
Humana Folgemilch 2**
Enfamil 2*

Compania, ara productoare

Compoziia
Lipide, g Glucide, g
3,5
8,0
3,6
7,6

Valoarea
energetic, kcal
71,5
70,0

Moscova, Rusia
Istra-Nutricia, Rusia

Proteine, g
2,0
1,8

Istra-Nutricia, Rusia

1,6-1,7

3,5-3,6

6,3-6,6

64,0

2,57
1,51
1,7
2,0
1,6
1,8
1,5
1,8
1,8
2,1
1,5
1,7
1,79

2,97
3,2
2,95
3,09
3,7
3,4
3,6
3,5
3,2
3,4
3,7
3,7
3,2

7,13
8,0
8,4
7,81
7,9
8,1
7,3
7,2
8,9
7,6
8,2
8,7
8,3

65,4
67,0
67,0
67,0
70,7
70,0
68,0
70,0
72,0
69,0
72,0
76,0
69,0

INK, Dania
Nestle, Elveia
Nestle, Elveia
Nestle, Elveia
Nutritek, Rusia
Nutricia, Olanda
Ebbot Laboratory, Spania
Samper, Suedia
Frisland Foods, Olanda
HiPP, Austria
Humana, Germania
Humana, Germania
Mead Johnson, SUA

* - conine nucleotide, ** - conine oligozaharide, *** - conine acizi grai nesaturai cu lan lung
P E D I AT R I E

591

ANEXE

Amestecuri lactate pentru alimentarea copiilor de la natere pn la 12 luni

(n 100 ml de amestec preparat)
Compoziia
Proteine, g
Lipide, g Glucide, g
cu predominarea proteinelor serice
Bebi
Kolinska, Slovenia
1,54
3,58
7,04
Damil
ANESCO APS, Dania
1,5
3,6
6,99
Mamex***
INK, Dania
1,46
3,61
7,2
MDmil*
Frana
1,6
3,6
7,5
MicamilkExtra
Moscova-Frana
1,76
3,64
7,29
Nutrilac 0-12
Nutritek, Rusia
1,5
3,4
7,4
* - conine nucleotide, ** - conine oligozaharide, *** - conine acizi grai nesaturai cu lan lung
Denumirea

Compania, ara productoare

Valoarea
energetic, kcal
66,6
66,5
67,0
68,9
69,0
66,6

Amestecuri lactate specializate pentru copii cu regurgitaie

(n 100 ml de amestec preparat)
Denumirea
Nutrilak AR
Nutrilon AR
Frisovom 1
Frisovom 2
Humana AR

Compania, ara productoare

Nutritek, Rusia
Nutricia, Olanda
Friesland Foods, Olanda
Friesland Foods, Olanda
Humana, Germania

Semper Lemolac
Semper, Suedia
Enfamil AR
Mead Johnson, SUA
Nutrilon Comfort 1 Nutricia, Olanda
Nutrilon Comfort 2 Nutricia, Olanda
* - cantitatea de gume, ** - cantitatea de amidon

Proteine, g
Conin gume
1,5
1,7
1,4
1,8
1,6
1,5
Conin amidon
1, 3
1,7
1,7
1,9

Compoziia
Lipide, g

Glucide, g

Valoarea
energetic, kcal

3,4
3,1
3,4
3,2
3,8
3,4

6,9 (0,34*)
8,1 (0,42*)
7,6 (0,5*)
8,9 (0,41*)
7,1 (0,50*)
7,4

65,0
67,0
64,0
72,0
69,0
66,6

3,5
3,5
3,3
3,3

7,4 (0,9**)
7,6 (2,1**)
8,4 (1,58**)
8,7 (2,0**)

66,0
68,0
70,0
72,0

Amestecuri lactate specializate pentru copiii cu constipaii

(n 100 ml amestec)
Compoziia
Proteine, g
Lipide, g
Conin lactuloz
Semper Bifidus
Semper, Suedia
1,5
3,5
Conin gum
Frisovom 1
Friesland Foods, Olanda
1,4
3,4
Frisovom 2
Friesland Foods, Olanda
1,8
3,2
Conine proteine hidrolizate i fibre vegetale
Nutrilon Comfort 1 Nutricia, Olanda
1,7
3,3
Nutrilon Comfort 2 Nutricia, Olanda
1,9
3,3
* - cantitatea de lactuloz, ** - cantitatea de gum, *** - fibre vegetale
Denumirea

592

P E D I AT R I E

Compania, ara productoare

Glucide, g

Valoarea
energetic, kcal

7,2 (0,9*)

66,0

7,6 (0,50**)
8,9 (0,41**)

64,0
72,0

8,4 (0,8***)
8,7 (0,8***)

70,0
72,0

ANEXE

Amestecuri acidulate
(n 100 ml amestec)
Compoziia
Valoarea
energetic, kcal
Proteine, g
Lipide, g
Glucide, g
Agua-1 acidulat
Moscova, Rusia
1,6
3,7
7,2
67,0
Agua-2 acidulat
Moscova, Rusia
2,0
3,5
8,0
71,5
Lactofidus 1
Danone, Frana
1,8
3,2
8,3
69,0
Lactofidus 2
Danone, Frana
2,2
3,2
8,7
72,0
NAN Acidulat 1
Nestle, Elveia
1,34
3,6
7,4
67,0
NAN Acidulat 2
Nestle, Elveia
1,51
3,2
8,0
67,0
Nutrilak acidulat
Nutritek, Rusia
1,5
3,4
7,4
66,6
Produse-probiotice conin microorganisme vii (bifidobacterii i lactobacterii), care sunt reprezentani ai florei normale a
tractului gastro-intestinal uman i care au efecte benefice asupra sntii.
Denumirea

Compania, ara productoare

Amestecuri lactate cu prebiotice

(n 100 ml amestec)
Denumirea
Nestogen 1
Nestogen 2
Nutrilon Soya
Nutrilak Soya
Similac Isomil
Frisosoi
Humana SL
Enfamil Soya

Compania, ara productoare

Nestle, Elveia
Nestle, Elveia
Nutricia, Olanda
Nutritek, Rusia
Ebbot Laboratoris, SUA
Friesland Foods,Olanda
Humana, Germania
Mead Johnson, SUA

Compoziia
Proteine, g
Lipide, g
1,4
3,5
2,0
3,09
1,8
3,6
1,8
3,6
1,8
3,7
1,7
3,5
1,7
3,6
1,76
3,7

Valoarea
energetic, kcal
67,0
67,0
67,0
67,0
68,0
67,0
72,0
68,0

Glucide, g
7,5
7,81
6,7
6,7
6,8
7,1
8,3
6,8

Amestecuri din hidrolizate proteice pentru profilaxia i tratamentul alergiilor

(n 100 ml amestec preparat)
Compoziia
Proteine, g
Lipide, g Glucide, g
Amestecuri hipoalergice pentru tratament
Alfare*
Nestle, Suedia
2,2
3,3
7,0
Damil Pepti
ANESCO, Dania
1,8
3,4
6,5
Nutramigen
Mead Johnson, SUA
1,9
3,4
7,5
Pregestimil*
Mead Johnson, SUA
1,9
3,8
6,9
Nutrilon Pepti TLM* Nutricia, Olanda
1,8
3,6
6,9
Nutrilak pepti TLM* Nutritek, Rusia
1,9
3,5
6,7
Frisopep
Friesland Foods,Olanda
1,4
3,4
7,6
Frisopep AS
Friesland Foods,Olanda
1,5
3,5
7,2
Amestecuri hipoalergice pentru profilaxie i tratament
Nutrilak HA
Nutritek, Rusia
1,6
3,4
7,1
Humana HA 1
Humana, Germania
1,6
3,9
7,4
Humana HA 2
Humana, Germania
1,7
3,6
9,3
HiPP HA 1
HiPP, Austria
1,8
4,0
7,4
HiPP HA 2
HiPP, Austria
2,0
4,4
7,4
Denumirea

Compania, ara productoare

Valoarea
energetic, kcal
65,0
62,5
68,0
67,6
67,0
66,0
66,0
67,0
66,0
72,0
76,0
73,0
78,0

P E D I AT R I E

593

ANEXE

Compoziia
Proteine, g
Lipide, g
Amestecuri hipoalergice pentru profilaxie
NAN HA 1
Nestle, Elveia
1,5
3,4
NAN HA 2
Nestle, Elveia
1,85
3,04
Nutrilon HA 1
Nutricia, Olanda
1,7
3,3
Nutrilon HA 2
Nutricia, Olanda
1,9
3,3
* - conin trigliceride cu lan mediu n componentul lipidic
Denumirea

Compania, ara productoare

Glucide, g

Valoarea
energetic, kcal

7,6
8,1
8,4
8,7

67,0
67,0
70,0
72,0

Lapte praf acidificat

(n 100 ml amestec preparat)
Componena
Proteine, g
Lactoser/cazein
Lipide, g
Ac.linolic/ac.linoleic
Glucide, g
Lactoza
Dextrin-maltoza
Oligozaharide
Valoarea energetic, kcal
Microorganismele
suplimentate

Nutrilak acidificat
(Nutritek, Rusia)
1,5
50:50
3,4
8,5:1
7,4
5,1
2,3
67,0
Str.termofilus
L.acidofilus
B.lactis

NAN Acidulat 1
(Nestle, Elveia)
1,34
70:30
3,6
9:1
7,4
4,9
1,1
67,0
Str.termofilus
L.helveticus
B.lactis

Gallia Lactofidus 1
(Danone, Frana)
1,8
38:62
3,2
10:1
8,3
5,3
2,5
0,2
69,0

Gallia Lactofidus 2
(Danone, Frana)
2,2
41:59
3,2
10:1
8,7
6,15
2,4
0,15
72,0

Str.termofilus
B.breve

Str.termofilus
B.breve

Formule lactate pentru prematuri (n 100 ml amestec preparat)

Compoziia
Valoarea energetic, kcal
Proteine, g
Proteine serice: cazeina
Taurina, mg
Nucleotide
Lipide, g
TLM, g
Linolic, g
Linoleic, g
AGLL
Glucide, g
Lactoza, g
Sirop de glucoz, g
Dextrinmaltoza, g
Fibre vegetale

594

P E D I AT R I E

Pre-NAN
80,0
2,32
70:30
6,4
4,16
1,3
0,65
0,0695
+
8,58
5,57

Pre-Nutrilak
75,0
2,0
60:40
5,1
3,9
1,5
0,8
0,08

7,8
5,0

Pre-Nutrilon
80,0
2,2
60:40
5,5
4,4
0,7
0,08
8,0
4,0

Humana 0 HA
75,0
2,0
100:1
4,5
4,0
1,0
0,7
0,06
+
7,8
5,5

3,01
-

2,0
-

4,0
-

2,3
-

Friso Pre
80,0
2,2
5,9
+
4,3
0,5
0,05
+
8,2
5,9
0,9
1,4
0,88

ANEXE

Compoziia
Natriu, mg
Kaliu, mg
Clor, mg
Calciu, mg
Fosfor, mg
Magneziu, mg
Fier, mg
Iod, mcg
Cupru, mcg
Zinc, mg
Mangan, mcg
Seleniu, mcg
A, mcg
D, mcg
E, mcg
K, mcg
C, mg
B1, mg
B2, mg
Niacin, mg
B6, mg
Acid folic, mcg
Acid pantotenic, mg
B12, mcg
Biotin, mcg
Colin, mg
L-carnitin, mg
Isonitol, mg
Osmolaritatea, mosm/l

Pre-NAN
29
86
56
99
54
8,0
1,2
20
80
1,0
6,0
1,6
84
2,0
2,0
6,4
13
0,056
0,12
0,8
0,06
56
0,36
0,024
1,8
12,0
1,7
5,2
290

Pre-Nutrilak
Pre-Nutrilon
Substane minerale
31
32
83
71
53
45
85
108
48
54
8,7
8,0
0,9
0,9
15
10
80
80
0,8
0,7
4,5
10,0
Vitamine
70
2,0
1,5
10,0
12
0,05
0,10
0,6
0,06
40
0,3
0,25
2,6
7,5
1,4
4,0
290

100
2,4
1,3
9,0
28
0,1
0,16
1,0
0,08
48
0,5
0,20
3,0
6,0
1,5
3,0
250

Humana 0 HA

Friso Pre

33
89
50
100
56
8,0
1,1
19
80
0,8
8,0
1,5

31
81
51
100
55
7,8
0,78
26
75
0,78
40
1,6

100
1,7
1,0
6,0
11
0,07
0,13
1,7
0,08
54
0,6
0,20
5,0
19,0
1,2
3,2
300

65
2,5
4,1
7,8
19
0,12
0,18
3,0
0,12
48
0,8
0,28
3,3
14,0
3,0
3,6

P E D I AT R I E

595

ANEXE

ANEXA 24
SISTEMUL SEMAFOR PENTRU APRECIEREA RISCULUI UNEI MALADII SEVERE
Riscul
Culoarea
tegumentelor
mucoaselor

Activitatea

Verde
risc mic

Rou
risc nalt

Culoarea obinuit a
tegumentelor, buzelor i limbii

Paloare raportat de
printe/ngrijitor

Paliditate/marmorare/
pmntie/cianoz

Rspuns normal la mediul

social
Comunicativ/zmbete
Este contient sau se trezete
rapid
Plns puternic/ nu plnge

Nu rspunde normal la
mediul social
Se trezete doar la
stimuli puternici
Activitate redus
Nu zmbete

Nu rspunde la mediul social

Aspect de bolnav la evaluarea
profesional
Nu poate fi trezit sau dac se
trezete nu este contient
Plns slab, ascuit sau
ndelungat

Flotarea aripilor nazale

Tahipnee:
FR>50/min
(copii 6-12 luni)
FR>40/min
(copii >12 luni)
Saturaia cu O2 95% n
aer
Crepitaii

Geamt
Tahipnee:
FR>60/min
Tiraj toracic moderat sau sever

Tegumentele i ochii obinuii

Mucoasele umede

Mucoase uscate
Apetit redus
Timp de umplere
capilar 3 sec
Diurez redus

Turgor cutanat redus

Lipsa semnelor i simptomelor

din zonele galben i rou

Febr 5 zile
Edemul membrelor sau
articulaiilor
Imobilitatea
articulaiilor
Noduli >2 cm

Vrsta 0-3 luni, t>38C

Vrsta 3-6 luni, t39C
Erupii cutanate, care nu dispar
la presiune
Bombarea fontanelei
Rigiditate cervical
Status epilepticus
Semne neurologice de focar
Convulsii focale
Vome cu coninut biliar

Respiraia

Hidratarea

Altele

596

Galben
risc moderat

P E D I AT R I E

ANEXE

ANEXA 25
SEMNE I SIMPTOME SUGESTIVE PENTRU O MALADIE SPECIFIC
Diagnosticul posibil

Semne i simptome n asociere cu febra

Maladie meningococic

Erupii cutanate care nu dispar la presiune, n asociere cu una sau mai multe dintre
urmtoarele variante:
un copil cu aspect bolnav;
leziuni mai mari de 2 mm n diametru (purpur);
timp de reumplere capilar 3 secunde;
rigiditate cervical.

Meningit

Rigiditate cervical
Bombarea fontanelei
Nivel redus de contiin
Status epilepticus convulsiv

Encefalit cu Herpes simplex

Semne neurologice de focar

Convulsii focale
Nivel redus de contiin

Pneumonie

Tahipnee:
FR> 60/min (copii 0-5 luni)
FR> 50/min (copii 6-12 luni)
FR> 40/min (copii >12 luni)
Raluri crepitante
Flotaia aripilor nazale
Tiraj toracic
Cianoz
Saturaia cu oxigen 95%

Infecia cilor urinare

Vrsturi
Apetit redus
Letargie
Iritabilitate
Sensibilitate sau dureri abdominale
Urinare frecvent sau dizurie
Hematurie

Artrit septic

Edemul membrelor sau a articulaiilor

Lipsa activitii
Imobilitatea membrelor

Boala Kawasaki

Febra mai mult de 5 zile i cel puin patru din urmtoarele:

conjunctivit bilateral;
modificarea mucoaselor;
modificri ale extremitilor;
erupii cutanate polimorfe;
limfadenopatie cervical.

P E D I AT R I E

597

ANEXE

ANEXA 26
ALGORITMI DE CONDUIT N URGENE PEDIATRICE
Elaborat i publicat n cadrul Proiectului moldo-elveian Regionalizarea serviciilor pediatrice de urgen i terapie intensiv
n Republica Moldova REPEMOL, n parteneriat cu Ministerul Sntii, realizat cu sprijinul financiar
al Ageniei Elveiene pentru Dezvoltare i Cooperare i implementat de Fundaia Centrul pentru Politici i Servicii de Sntate

VENTILAIA ARTIFICIAL PULMONAR LA COPIL

N LIPSA RESPIRAIEI SPONTANE

ventilaie gur-la-gur
ventilaie cu masc i balon

APARE RESPIRAIA SPONTAN?

DA

NU

Poziie de siguran

N HIPOXEMIE
(PaO2 < 50 mmHg, SaO2 < 90%)
creterea PEEP cu 2 cmH2O
creterea Tin
creterea PIP (cnd este tendina la
hipoventilaie)
creterea vitezei fluxului gazos
creterea FiO2 cu 10%

N HIPERCAPNIE
(PaCO2 > 60 mgHg)
creterea frecvenei
respiratorii
creterea PIP sau VT
(la tendina spre hipoxemie)

Intubaie endotraheal

Iniierea ventilaiei
mecanice pulmonare
Setarea parametrilor iniiali
Peste
15- 20 minute

Determinarea gazelor sanguine

Optimizarea parametrilor ventilatorii

N HIPOCAPNIE
(PaCO2 < 35 mmHg)
scderea PIP sau VT
scderea FR
scderea Tin

N HIPEROXEMIE
(PaO2 > 80-100 mmHg,
SaO2 > 95%)
scderea concentraiei
O2 cu 10-20%

Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010

598

P E D I AT R I E

ANEXE

PARAMETRII INIIALI AI VENTILATORULUI N FUNCIE DE VRST

Sugar (5 kg)

Copil mic

Adolescent

20-30

15-20

8-12

Raport Inspiraie: Expiraie

1:2

1:2

1:2

Flux la inspiraie (l/min.)

4-8

4-12

7-12

Frecvena Respiratorie (FR) min.

FiO2

1,0 titrat spre micorare pn la tolerana minim

PEEP (mbar)

4-5

4-5

Presiune de vrf la inspiraie (PIP), cmH2O

20

20

< 25

Volum Tidal (VT), ml/kg

5-6

5-6

5-6

Timp inspiraie (TI), sec.

0,6

0,7

0,9

Amplitudinea Hz la HFOV

10-12
30-40

8-10
> 40

8-10
> 40

P E D I AT R I E

599

ANEXE

SINDROMUL CONVULSIV LA COPIL

CONVULSIILE METABOLICE N CADRUL MALADIEI POSTRESUSCITORII
IMEDIAT

Evaluarea ABC
Notarea timpului nceperii convulsiilor
5 MINUTE

1. Poziie de siguran
2. Managementul respirator
3. Diazepam 0,3 mg / kg (tub rectal, max. 20 mg)
4. Midazolam 0,2-0,3 mg / kg (bucal)
5. Acces vascular
AMELIORARE DA / NU
DA

Tratamentul
etiopatogenetic;
Terapia de baz
anticonvulsivant

10 MINUTE

DA

Determinarea
electroliilor
(Ca, K, Na, P, Mg),
glicemia.
I.V. Sol. Diazepam 0,5 mg/kg
Sol. Phenobarbital 20 mg/kg
AMELIORARE DA / NU
NU

Status epileptic
1. Reevaluarea ABC
cu IOT i VAP
2. Phenobarbital
30 mg/kg/24 h
DAC NU
3. Phenidan 15 mg /kg/24 h
(vezi protocolul
Complicaiile poliorganice
postresuscitorii)

Necesarul de calciu:
2 mEq/kg/24h (2,3-2,5
mmol/l norma)
Necesarul de magneziu:
1 mEq/kg/24 h (0,95
mmol/l)
Necesarul de potasiu:
3,8-4,5 mmol/l
Necesarul de sodiu:
a menine Na la 134-138
mmol/l
Necesarul de glucoz:
0,5-1 g/kg/24 h; (4,5-5,5
mmol/l)

Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010

600

P E D I AT R I E

ANEXE

EDEMUL PULMONAR LA COPIL

EDEM PULMONAR

Evaluare rapid: ABC; SaO2; PaO2

DAC:
Sa O2 > 92%;
Pa O2 > 70 mmHg

DAC:
Sa O2 < 92%;
Pa O2 < 70 mmHg

INTERNARE
n secia pediatrie
Poziie confortabil n pat;
Administrare de oxigen prin
cateter nazal 1 l/min;
Limitare a administrrii lichidelor;
Acces vascular;
Diuretice: Furosemid 2 mg/kg/24 h

AMELIORARE

INTERNARE N ATI:
IOT cu VAP (vezi protocolul)
NU

DA

Administrare:
Morfina I.V. 0,005-0,1 mg/kg la 2-4 h;
Furosemid 3-5 mg/kg;
Nitroglicerina 0,1-0,2 mg la 6-8 h;
Nitroprusidul de sodiu 5 mkg/kg/min;
Glicozide cardiace: Digoxina
(0,04-0,075 mg/kg doza de saturaie).
(vezi protocolul Complicaiile
poliorganice postresuscitorii)

DA

Contactat medicul de familie;

Transportare la domiciliu
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010

P E D I AT R I E

601

ANEXE

SINDROMUL COAGULRII INTRAVASCULARE DISEMINATE (SCID) LA COPIL

SCID

Evaluarea ABCDE
Manifestri clinice polimorfe, n cadrul maladiei de baz

DIAGNOSTIC POZITIV DE LABORATOR

Trombocite > 100 000

Timpul de sngerare < 3 sec.
Produi degradare:
Fibrin fr cretere
Fibrinogen 2,0-4,0 mg/dl
Protrombin 80-100 un.

INTERNARE
N SECIA PEDIATRIE, SPU

Tratamentul maladiei de baz:

Managementul suplimentrii
oxigenului

Trombocite < 100 000-50 000

Timpul de sngerare > 3-6 sec.
Produi degradare:
Fibrin cretere esenial
Fibrinogen < 2,0 mg/dl
(norma 2,0-4,0 mg/dl)
Protrombin < 60 un.
(norma 60-80 un.)

INTERNARE N SPU,
SECIA REANIMARE
I TERAPIE INTENSIV

TRATAMENT PATOGENETIC:
terapia maladiei de baz n asociere
cu Heparin 50-150 UI/kg
TRATAMENT SUBSTITUTIV:
Transfuzii de Crioprecipitat
1 doz x 3 ori 24 h;
Plasma proaspt
congelat 10-15 ml/kg

Evoluie favorabil 75%

Evoluie nefavorabil 25%
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
602

P E D I AT R I E

ANEXE

SINDROMUL DE DETRES RESPIRATORIE LA COPIL

SINDROMUL DETRESEI RESPIRATORII ACUTE

Evaluare rapid ABC

Calmai pacientul
Poziie confortabil
Nu examinai cile respiratorii superioare

PULSOXIMETRIA (SpO2)

SpO2 > 87-90%

Forma moderat:
efort respirator
flfit ale aripioarelor nazale
(la nou-nscut i sugar)
dispnee moderat
acrocianoz cu rspuns la O2
contien pstrat
uneori agitaie psihomotorie

INTERNARE
n secia pediatrie sau SPU
terapia cu O2 izolet 4-6 l,
cateter nazal 1 l/min
aerosol bronhodilatator:
sol. Adrenalin
(1:10.000; 1,0 x 4 ori 24h);
Albuterol sau Salbutamol 1 puf x 3 ori
alimentaie: posibil per os

SpO2 < 87-90%

Forma sever:
efort respirator crescut
apnee
semne de hipoxemie, refractar la O2
utilizare a muchilor auxiliari n actul
respiraiei
scdere a complianei pulmonare
contien obnubilat

INTERNARE OBLIGATORIE N SPU

NU

AMELIORARE
DA

suplimentare a oxigenului ventilaie

noninvaziv
IOT cu VAP
acces vascular
bronhodilatatoare I.V.
corticosteroizi (Dexametazon 0,6 mg/kg)
antibiotice
AMELIORARE

DA

Transfer n secia pediatrie

DA

NU
Internare n ATI pediatrie:
IOT cu VAP.

Contactul cu medicul de familie,

ngrijire la domiciliu
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
P E D I AT R I E

603

ANEXE

ASPIRAIA DE CORP STRIN LA COPIL

Sunt predispui frecvent copii sub vrsta de 5 ani.
Corpi strini de natur organic vegetal sau animal: semine, smburi, boabe, monede, cuie, nasturi etc.

Forma sever:

Forma uoar:

fluxul de aer trece prin cile aeriene

fluxul de aer este insuficient pentru a produce

i produce zgomote
tuse productiv
copilul plnge cu voce
este contient

tuete fr zgomot
copilul nu reuete s respire ntre episoadele

sunete

de tuse

cianotic
confuz
obnubilat

Nu se aplic manopere de dezobstruare.

Copilul se transport n secie specializat.
Se aplic manopere
de dezobstruare
La sugar

La copil

Lovituri interscapulare:
Figura 1

Compresiunile
toracice:
Figura 2

Compresiunile
abdominale:

Lovituri
interscapulare:

Se poziioneaz
sugarul cu capul
mai jos dect trunchiul,
se susine ntre police i
degetul mic i se
aplic 5 lovituri
interscapulare cu
eminena tenar i
hipotenar, urmate
de 5 compresiuni
toracice.

Se susine sugarul
pe antebra, se
sprijin pe coapsa
salvatorului i se
efectueaz 5 compresiuni
toracice.

Resuscitatorul st
n spatele victimei,
se plaseaz pumnul
ntre ombilic, iar cellalt
pumn se plaseaz
peste primul i se
efectueaz o
compresiune brusc
orientat napoi i n sus.
Se repet secvena
de 5 ori.

Se sprijin ntr-o
poziie de adulmecare
i se aplic 5 lovituri
interscapulare ori
entate uor n sus.

Dac se elimin
corpul strin, se ntrerup
manevrele.

Se nltur doar
corpii strini vizibili.

Compresinile trebuie
s fie brute i rare.
Se verific dac
corpul strin s-a eliminat.

Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010

604

P E D I AT R I E

ANEXE

Fig.1

Fig. 2
P E D I AT R I E

605

ANEXE

CRUPUL LA COPIL
CRUPUL

DEFINIIE:
Crupul sau laringotraheobronita acut este un proces inflamator acut al regiunii subglotice
a cilor aeriene superioare i reprezint cauza obstruciei laringiene acute

EVALUARE ABC

Forma uoar

Forma medie

Forma sever

ngrijiri medicale la
domiciliu

n Secia Primire
Urgene (SPU) sau n
camera de gard

Internare obligatorie
n secia ATI

se utilizeaz:
Adrenalina n aerosol
(Sol. Adrenalin + Sol.
NaCl 0,9%;
0,5-1 ml la o edin),
glucocorticoizi per os
(1 mg/kg prednizolon)
AMELIORARE

Medicaie:
Adrenalina n aerosol
la necesitate IOT cu tub
subire
glucocorticoizi I.V.;
(prednizolon 5-10 mg/kg)
antibiotice (cefalosporine
genIII); (30 ml/kg)
terapia infuzional
AMELIORARE

DA
Ingrijire la domiciliu

DA
Transfer n secia
pediatrie

Externare
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
606

P E D I AT R I E

ANEXE

BRONIOLITA ACUT LA COPIL

BRONIOLITA ACUT

Evaluare ABC;
Starea de gravitate a formelor clinice (uoar, medie, sever),
cu evidenierea simptoamelor cu risc vital;
Pulsoximetria SpO2

Uoar:
detresa respiratorie
minor;
wheezing minor;
SpO2 > 92%;
lipsesc episoade de apnee;
posibil alimentaia
per os.

Medie:
se detect detresa
respiratorie;
wheezing marcat;
tiraj;
geamt respirator;
SpO2 < 92%,
cu rspuns la O2;
posibil perioade scurte
de apnee;
semne de deshidratare
minore;
alimentaia per os dificil.

Sever:
detresa respiratorie
sever;
geamt respirator
semne de deshidratare;
SpO2 < 92%-89%;
perioade frecvente de
apnee.
Necesit IOT cu VAP
alimentaia per os
imposibil.

ngrijire la domiciliu:
alimentaia n cantiti
mici, dar mai frecvent;
rehidratare oral;
picturi n nas cu
Sol. NaCl3 %-4,5%;
nebulizare cu
Sol. Adrenalin (1:10 000),
2,0 la edina de 7-10 min;
n febr paracetamol
(10-15 mg/kg).
AMELIORARE

Internare n SPU, ATI:

Internare n secia
pediatrie, SPU:
suplimentarea O2
cateter nazal;
Dexametazon 0,6 mg/kg;
nebulizare cu Sol.
Adrenalin (1:10 000),
2,0 la edina de
7-10 min;
Salbutamol 1 puf x 3 ori;
antibiotice

DA

NU

acces vascular;
bronhodilatatoare I.V.;
corticosteroizi;
nutriie parenteral
(1/2 din necesar);
antibiotice;
suport extrapulmonar;
la necesitate IOT cu
VAP (vezi protocolul
Detresa respiratorie
de tip II adult).
AMELIORARE

Contactul cu medicul de familie, transportare la domiciliu

Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
P E D I AT R I E

607

ANEXE

TAHICARDIA CU COMPLEXUL QRS NGUST

Evaluai utiliznd algoritmul ABCDE
Administrai oxigen i obinei abord venos
Monitorizai ECG, TA, SpO2, nregistrai ECG 12 derivaii
Identificai i tratai cauzele reversibile (ex. Dezechilibre electrolitice)

INSTABIL

EXIST SEMNE ADVERSE?

1. oc
2. Sincop
3. Insuficien cardiac

STABIL

Avei acces vascular (abord venos)

mai repede dect defibrilator
NU

DA
Regulat
Defibrilare
imediat
4 J/kg*
La necesitate
de repetat cu
4 J/kg, dup 2
minute de
resuscitare
cardiopulmonar

Amiodaron
5-10 mg/kg I.V.
20-60 minute

Manevre vagale

Adenozin 0,1 mg/kg

Adenozin 0,2 mg/kg

Adenozin 0,3 mg/kg

Ritm regulat?

Neregulat

Esmolol
Blocani ai canalelor de calciu
(dac vrsta > 1 an):
Diltiazem 0,25 mg/kg I.V.;
dac este nevoie, repetai
0,35 mg/kg,
Verapamil 0,1 mg/kg I.V.
Digoxin (doza de atac n
dependen de vrst) sau
Amiodaron n caz de
insuficien cardiac
dac debut > 48 h terapie
anticoagulant

Se ia n consideraie
Adenozina pn
la 400-500 mcg/kg

Cu excepia sindromului WPW (se indic procainamid sau amiodaron)

* Cardioversie electric doar dup sedare sau anestezie general
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
608

P E D I AT R I E

ANEXE

TAHICARDIA CU COMPLEXUL QRS LARG

Evaluai utiliznd algoritmul ABCDE
Administrai oxigen i obinei abord venos
Monitorizai ECG, TA, SpO2, nregistrai ECG 12 derivaii
Identificai i tratai cauzele reversibile (ex. Dezechilibre electrolitice)

EXIST SEMNE
ADVERSE?

INSTABIL

STABIL

1. oc
2. Sincop
3. Insuficien cardiac
PULS PREZENT
Regulat
NU

Defibrilare
imediat
4 J/kg*
La necesitate
de repetat cu
4 J/kg dup
2 min de
resuscitare
cardiopulmonar

NU

DA
Ritm regulat?

Neregulat

DA

Cardioversie
sincron*
(0,5-1J/kg)
Repetai cu
2 J/kg dac
este nevoie

Avei acces
vascular
(abord venos)
mai repede dect
defibrilator

DA

Amiodaron
5-10 mg/kg I.V.
20-60 min

TAHICARDIE
VENTRICULAR

Solicitai ajutorul
specialistului

Xilin 1 mg/kg I.V.

n bolus, dup
care n perfuzie
20-50 mcg/kg/min
Procainamid
7-15 mg/kg I.V.
n 30 min, dup
care n perfuzie
20-80 mcg/kg/min
Amiodaron
5-10 mg/kg I.V.
n 20 min

TV POLIMORF
Amiodaron
(excepie torsada
vrfurilor
Magneziu I.V.
(MgSO4)
25-50 mg/kg
pn la 2 g I.V.)

* CARDIOVERSIE ELECTRIC DOAR DUP SEDARE SAU ANESTEZIE GENERAL

Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
P E D I AT R I E

609

ANEXE

BRADICARDIILE LA COPIL
Evaluarea ABCDE

Ci respiratorii permiabile?
DA
Oxigen SvO2 90-100% i obinerea abordului I.V.

Evaluarea semnelor vitale, monitorizarea ECG, TA, nregistrarea ECG 12 derivaii

HEMODINAMIC STABIL?
Hipoperfuzie
Hipotensiune
Respiraie dificil
DA
Observare
Suport ABCDE
Transportare n secia
de reanimare i terapie intensiv

NU
VENTILARE

ATROPINA
0,02 mg/kg I.V. (ET doz 0,04 mg/kg)
Doza minim 0,1 mg
Doza unic maxim ls copii 0,5 mg
adolesceni 1,0 mg
Se repet o singur dat la 3-5 minute

Solicitai consultul aritmologului

Instalarea pacing-ului
transcutan/transvenos
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010

610

P E D I AT R I E

ANEXE

CONVULSIILE FEBRILE LA COPIL

CONVULSIILE FEBRILE (CF)
survin la copiii cu vrsta de la 1 lun pn la 7 ani, pe fundalul unor pusee de febr > 38,0 C,
n absena oricror semne de suferin cerebral, infecii ale SNC, perturbri metabolice

CLASIFICAREA CLINIC A CONVULSIILOR FEBRILE

CF SIMPLE (BENIGNE):
apar la vrsta de la 6 luni
pn la 5 ani
pe fundalul unui sindrom
febril
sunt generalizate
(tonice, tonico-clonice)
au durata 15 minute
nu se repet pe parcursul
a 24 h
statusul psiho-motor
postictal normal

Terapia anticonvulsiv nu
este indicat la copiii fr
patologie neurologic
anterioar

INVESTIGAII PARACLINICE:
examenul sumar de snge
examenul sumar de urin
EAB, Ionograma (Na+, K+,
Ca2+, Mg2+)
testele biochimice (glicemia,
ALT, AST, bilirubina, ureea)
puncia lombar
oftalmoscopia
TCC/RMN (n cazul dereglrilor
severe ale contiinei, semnelor
de focar, edemului papilar)
eco-EG (n cazul
inaccesibilitii TCC/RMN)

TRATAMENTUL CF:
ABC, oxigenoterapia
terapia antipiretic (vezi algoritm
Sindromul Hipertermic la copil)
terapia de susinere a
organelor vitale
tratamentul maladiei de baz

CF COMPLEXE:
apar la vrsta de la 3 luni
pn la 1 an
n afebrilitate, sunt atonice,
focale, cu/fr generalizare
secundar
au durata 15 min
se repet pe parcursul a 24 h
statusul psiho-motor
postictal dereglat

MONITORING:
Cardiomonitoring
FCC; FR; TA
tC corpului, fiecare
30- 60 min
Neuromonitoring
Diureza
SaO2

TERAPIA ANTICONVULSIV:
Preparate de elecie: Diazepam 0,3-0,5 mg/kg I.V. (maxim 10 mg), poate fi repetat peste 10-20 minute sau rectal 0,5 mg/kg
la copii cu vrsta de 2-5 ani; 0,3 mg/kg pentru 6-11 ani, poate fi repetat peste 4 h sau Lorazepam 0,05-0,1 mg/kg, I.V. ncet,
n decursul a 2-5 minute, la adolesceni 0,07 mg/kg, poate fi repetat peste 10-15 minute; doza maxim 4 mg/doz
Dac benzodiazepinele nu au fost eficiente i convulsiile continu, atunci se administreaz:
Fenobarbital 10-25 mg/kg/24 h, I.V. lent (1 mg/kg/min), poate fi repetat peste 20 minute, 1-2 ori, cte 5 mg/kg, doza
maxim 30 mg/kg/24 h
Fenitoin 10-20 mg/kg n ser fiziologic, I.V. lent 0,5-1 mg/kg/min, poate fi repetat peste 20 minute, cte 5 mg/kg, maxim
1-2 ori, doza maxim 30 mg/kg/24 h
n caz de ineficacitate intubaia traheal, cardiomonitoring, monitoring EEG, anestezia general prin administrarea
Pentobarbital (doza de saturaie 5-10 mg/kg, administrat I.V., cte 0,5-3 mg/kg/h) sau Midazolam (doza de saturaie
0,2 mg/kg, administrat I.V., cte 0,75-1,0 mcg/kg/min sau 0,05-0,4 mg/kg/h).
*Contraindicaii relative pentru puncia lombar: coma (<12 puncte Scala Glasgow), simptome de focar n fosa posterioar a creierului, status
epilepticus, simptome de oc, insuficiena cardio-respiratorie, diateza hemoragic.

Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010

P E D I AT R I E

611

ANEXE

EDEMUL CEREBRAL LA COPIL

TRATAMENTUL EDEMULUI CEREBRAL:
n cazul edemului cerebral sever (Scala Glasgow 3-8 puncte) se ncepe resuscitarea ABC

POZIIA ridicarea
capului la 30
OXIGENOTERAPIA
(SaO2 > 92%)
VENTILAIA/ IOT

EVITAREA
HIPOTONIEI ARTERIALE:
(TA sistolic minim:
70 mm Hg+2 vrsta n ani)
msuri antioc (algoritmul
ocul la copil)
preparate cu efect inotrop
pozitiv: Dopamin 0,5%,
de la 8-10 mcg/kg/min,
timp de 6-24 h

OSMOTERAPIA

DIMINUAREA
METABOLISMULUI
SISTEMIC I CEREBRAL:
administrarea preparatelor
antipiretice (vezi algoritmul
Sindromul hipertermic
la copil)
administrarea preparatelor
sedative
hipotermia craniocerebral
(aplicaii reci n regiunea
capului)

PREPARATELE DIURETICE

(n cazul dereglrii contiinei > 12 puncte Scala

Glasgow, respiraie adecvat i TA stabil):

pot fi administrate concomitent cu Manitolul

pentru intensificarea efectului:

Manitol 20% 0,25-0,5 g/kg, I.V. o dat, poate fi

repetat de 3-4 ori n cazul osmolaritii serului
< 320 mOsm/l. Preparatul este contraindicat n
cazul insuficienei renale.
Saline hipertonice NaCl 3% 0,1-1,0 ml/kg/h,
poate fi continuat n cazul osmolaritii serului
< 360 mOsm/l, micornd treptat doza
(experiena clinic limitat).

Furosemid 1-2 mg/kg pe parcursul 1-2 minute

sau infuzional, n caz de necesitate doza se
majoreaz cu 1-2 mg/kg, ns nu mai devreme
de 2 h de la administrarea precedent, doza
maxim 6 mg/kg/24 h
Administrarea glucocorticosteroizilor
(numai n cazul EC vazogen):
Dexametason 0,15 mg/kg, per os sau I.V.,
fiecare 6 h, cu durata 2-4 zile

SUPORTUL NUTRIIONAL
Corecia hipoglicemiei i asigurarea alimentaiei adecvate
Restricia lichidelor nu este indicat (se menine euvolemia), dar sunt contraindicate soluiile hipotonice
(H2O per os, Glucoz 5-10% I.V.)
n caz EC refractar: decompresie chirurgical (la decizia neurochirurgului)
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
612

P E D I AT R I E

ANEXE

SEPSISUL LA COPIL
Evaluarea ABCDE

SEPSIS
Tahipnee, IR gr. I-II;
Tahicardie;
T/A norma;
Contient;
Hipertermie;
TRC < 3 sec.;
SpO2 > 92%;
Risc de dezvoltare
a sepsisului sever.

SEPSIS SEVER
Tahi-,bradipnee;
IR gr. II-III;
Tahi-, bradicardie;
T/A norma;
Contiena obnubilat;
Hipertermie;
TRC > 3 sec.;
SpO2 < 90%;
Risc de dezvoltare
a ocului septic.

INTERNARE N SECIA
PEDIATRIE
ABC, oxigenoterapia
Acces vascular
Resuscitare volemic: Sol.
NaCl 0,9%, Ringher lactat,
bolus, 20 ml/kg, n 5-20 min.
Antibiotice cu spectru larg
(cu aciune Gram+, Gram-)
cefalosporine gen. III,
100 mg/kg 24 h.
Terapie simptomatic

AMELIORARE:

OC SEPTIC
Tahi-, bradipnee;
Modificarea
amplitudinii;
Detresa
respiratorie;
Tahi-, bradicardie;
T/A hipotonie;
Sopor, letargie;
Hipotermie;
TRC > 3 sec.;
SpO2 < 88%;
Risc de dezvoltare
a ocului refractar.

:
DEFINIIE
Sepsisul reprezint
prezena microorganismelor
patogene, a toxinelor acestora
cu apariia focarelor septice
n snge sau esuturi i
rspunsul sistemic a
organismului gazd la
aciunea acestora.

INTERNARE N SECIA
UPU, TERAPIE INTENSIV

NU

DA

ABC, la necesitate IOT, VAP

Acces vascular, intraosos
Resuscitare volemic: Sol.
NaCl 0,9%, Ringher lactat,
bolus, 20 ml/kg, n 5-20 min.
Antibiotice cu spectru larg
(cu aciune Gram+, Gram-)
cefalosporine gen. III,
100 mg/kg 24 h + aminoglicozide
sau imepenem 30 mg/kg 24 h
Inotropi: Dopamin,
5-20 mcg/kg/min, PEV
Corticoterapie: Hidrocortizon
50 mg/kg
Terapie simptomatic,
corecia diselectrolitemiei,
glicemiei

NU

AMELIORARE:
DA

DA

INTERNARE N SECIA
REANIMARE I TERAPIE
INTENSIV PEDIATRIC
ABC: IOT, VAP
Acces vascular central i
periferic
Resuscitare volemic:
Sol. NaCl 0,9%, Ringher lactat,
I.V. sau I.O. n bolusuri pn
la stabilizarea hemodinamicii,
20 ml/kg, n 5-20 min.
Antibiotice cu spectru larg
(cu aciune Gram+, Gram-)
cefalosporine gen. III, 100
mg/kg 24 h + aminoglicozide
sau imepenem 30 mg/kg 24 h
Inotropi: PEV Dopamin,
5-20 mcg/kg/min i/sau
Epinefrin 0,1-1 mcg/kg
(1:10000)
Corticoterapie
AMELIORARE:

Contact cu medicul de familie, transportare la domiciliu

Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010
P E D I AT R I E

613

ANEXE

OCUL HIPOVOLEMIC LA COPIL

Evaluarea
triadei pediatrice:
Contiina: clar, obnubilare
Efortul respirator: tahipnee compensatorie pentru
corijarea acidozei metabolice
Circulator: paliditate, marmorare sau cianoz

Examinrile de laborator:

Hb, Ht, Er
Ionograma
EAB
Glicemia

Alte semne:
Sursa/cauza evident a hipovolemiei diareie,
hemoragie, vom, diureza osmotic
Ochii nfundai, mucoasele uscate
Oligurie
Turgorul pielii sczut
Timpul de refacere capilar ntrziat > 2 sec. TRC
Extremitile reci
Tahicardie
Hipotensiune arterial (semn tardiv caracteristic
ocului sever)

Monitoring-ul
(nivelul III de eviden)

Scopurile terapeutice
a resuscitrii volemice:

TRC mai mic de 2 sec.

Extremiti calde
Diureza > 1 ml/kg/h
Statul mintal normal
Normalizarea FCC
Normalizarea tensiunii
arteriale

Pulsoximetrie continu
ECG continuu
TA continu
Presiunea continu a
pulsului
Temperatura corporal
Diureza
Glicemia

Evaluare i suport ABC

Restabilirea i meninerea permiabilitii cilor respiratorii, oxigenrii i ventilrii adecvate
O2 terapie (O2 prin masc, canule nazale, balon cu masc)
Evaluai semnele pentru hemoragie intern i/sau deshidratare. Stopai prin compresiune sursa de hemoragie
extern
Poziionare n poziie de oc: culcat pe spate cu picioarele ridicate
Meninei temperatura normal
Stabilii de urgen acces I.V. sau I.O.
n caz de oc hipovolemic:

n caz de oc hemoragic:

Volum expander ser fiziologic sau Ringer lactat

Doza 20 ml/kg n bolus, copii pn la 1 an 10 ml/kg
n caz de lipsa efectului dup administrarea bolusului
primar, repetai volume expander pn la 60-80 ml/kg
Dac dup administrarea 60-80 ml/kg de cristaloid
izotonic starea nu se amelioreaz, gndii-v la alt tip
de oc (distributiv, cardiogen este necesar iniierea
suportului inotrop)

Resuscitarea volemic se iniieaz cu ser fiziologic

sau Ringer lactat 20 ml/kg n bolus, copii pn la
1 an 10 ml/kg
Mas eritrocitar 10 ml/kg (dup administrarea
a 60 ml/kg de cristaloizi, dar fr semne de
ameliorarea a strii).
n caz de urgen utilizai masa eritrocitar grupa
O (I) Rh negativ.
15-20 ml/kg de ME crete nivelul hemoglobinei
cu 50 gr/l
Dac hemoragia continu dup transfuzia de ME,
transfuzai 20 ml/kg de plasm proaspt congelat,
mas trombocitar 1U/10kg (crete nivelul
trombocitelor cu 105), crioprecipitatul este indicat
dac este hipofibrinogenemie (< 1gr/l)

614

P E D I AT R I E

ANEXE

Dup fiecare bolus este necesar de a evalua semnele vitale: contiina, diureza, TRC, FCC, TA, calitatea pulsului,
SaO2, PVC > 10 mmHg
Semnele suprancrcrii volemice apariia ralurilor n pulmoni, tus umed sau a hepatomegaliei.
Stopai administrarea volumelor expander, administrai diuretice.
Lipsa efectului de la diuretice dializ peritonial sau terapia renal de substituie

n cazul lipsei efectului dup administrarea de volum expander administrai Dopamin n doz
5-20 mcg/kg/min.

SEMNELE CLINICE ALE OCULUI HEMORAGIC

N DEPENDEN DE GRADUL HEMORAGIEI
SEMNELE

GRADUL 1

GRADUL 2

GRADUL 3

GRADUL 4

% pierderii de snge

< 15 %

15 - 25 %

26 39 %

< 40 %

Sistemul
Cardiovascular

FCC N sau
TA - N
Puls - N

FCC
TA - N
pulsului periferic

FCC
Hipotensiune
profund
Puls central filiform

FCC
Hipotensiune profund
Absena pulsului
periferic
Puls central filiform

Sistemul Respirator

FR - N

Tahipnee

Tahipnee moderat

Tahipnee sever

SNC

Uor anxios

Iritabil, confuz,
btui

Diminuarea reaciei la
durere

Coma

Rinichii

Diureza - N

Oligurie
densitii urinei

Oligurie
Creterea ureei i
azotului

Anurie

Statutul acido-bazic

pH - ul N

pH - ul N

Acidoz metabolic

Acidoz metabolic

Pielea

Cald, roz,
TRC - N

Extremitile reci,
marmorate
TRC ntrziat

Paloare, marmorare
TRC prelungit

Extremitile reci
Paloare
Cianoz

Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010

P E D I AT R I E

615

ANEXE

SEMNELE CLINICE ALE OCULUI HIPOVOLEMIC

N DEPENEDEN DE GRADUL DE DESHIDRATATRE
GRAD
DE DESHIDRATARE
PULSUL

UOAR
(3 5 %)
Normal

TENSIUNE ARTERIAL

Normal

COMPORTAMENTUL
SETE
MUCOASE

Normal
Sczut
Normale

MODERAT
(6 -10 %)

N sau n ortostatism
cu > 10 mmHg
Iiritabil
Moderat
Uscate

TEGUMENTELE TRC

Normale

TRC 2-4 sec (turgor )

STATUTUL MENTAL

Normal

Iritat

LACRIMI
FONTANEL
ANTERIOAR

Prezente

Sczute

Hiperiritabilitate pn la letargie
Intens
Extrem de uscate
TRC > 4 sec., pielea rece,
marmorat
Letargic (pierderi fluide +/anomalii electrolii)
Absente, ochi nfundai

Normal

Normal sau deprimat

Deprimat

Vizibil n culcat pe
spate
Diurez N/uor
densitatea > 1020

Vizibil doar la presiune

supraclavicular
Oligurie (< 1ml/kg/h)
densitatea > 1020

V. JUGULAR EXTERN
URIN

SEVER
(10 15 %)
; foarte sever: bradicardie
HipoTA ortostatic pn la oc

Nu este vizibil
Oligo/anurie (< 1ml/kg/h)

DETERMINAREA NECESITILOR ZILNICE N LICHIDE DUP METODA

HOLIDAY - SEGAR PENTRU DETERMINAREA VOLUMULUI FLUIDELOR
ADMINISTRATE LA COPIII STABILI (II etap de rehidtratare)
GREUTATEA
PRIMELE 10 KG
DE LA 10 LA 20 KG
MAI MARE DE 20 KG

VOLUM /KG/24 H
100 ML
50 ML
25 ML
20 ML

EX: 25 KG
PRIMELE 10 KG = 100 10KG = 1000 ML/24 H
URMTOARELE 10 KG = 50 ML 10 KG = 500 ML/24 H
URMTOARELE 5 KG = 25ML 5 KG = 125 ML/24 H
TOTAL 1625 ML/24 H

CANTITATEA ZILNIC NECESAR N LICHIDE INFUZATE = NECESITATEA FIZIOLOGIC N LICHIDE +

DEFICITUL DE LICHID + PIERDERILE PATOLOGICE N LICHIDE
MANAGEMENTUL DESHITRATRII. CALCULAREA DEFICITULUI DE LICHID
Exemplu: La copil de 23 kg a fost estimat gradul de deshidratare 5%.
5% 23 kg 10 = 1150 ml
Acest deficit este restituit pe parcurs de 24 ore i este sumat la necesitile zilnice n fluide repartizat n 24 ore pentru a
determina rata perfuziei.
n exemplul nostru: Volumul zilnic este de 1560 ml + 5% Deficit 1150 ml = 2710 ml : 24 h = 112 ml/h, 50% din deficit n
primele 8 ore, apoi restul n urmtoarele 16 ore.
616

P E D I AT R I E

ANEXE

OCUL ANAFILACTIC LA COPIL

REACIE ANAFILACTIC?

EVALUARE ABCDE
Airway Breathig Circulation Disability Exposure
(cile respiratorii, respiraia, circulaia, dereglri neurologice, expunerea)

STABILII DIAGNOSTICUL N BAZA:

1. PROBLEMELE CE PUN N PERICOL

VIAA PACIENTULUI CE POT FI
DETERMINATE DE MODIFICRI ALE
CILOR RESPIRATORII I/SAU ALE
RESPIRAIEI I/SAU ALE CIRCULAIEI

1. Debut acut al maladiei

2. Probleme ce pun n pericol viaa pacientului
i sunt determinate de modificri ale cilor
respiratorii i/sau ale respiraiei i/sau a
circulaiei
3. De obicei sunt prezente modificri cutanate,
ale mucoaselor

A. Cile respiratorii edem, disfonie (rgueal),

stridor
B. Respiraia tahipnee, wheezing, oboseal,
cianoz, SpO2 < 92 %, confuzie
C. Circulaia paliditate, tegumentele acoperite
cu transpiraie rece i umed, lipicioas,
hipotensiune arterial, oboseal, somnolen/
com.

ADRENALIN2

2. ADRENALINA 1:1000 I.M. (soluia 0,1%/1ml)

Administrai I.M., dac avei experien i I.V.
Copii > 12 ani
Copil 6-12 ani
Copil < 6 ani

500 g I.M. (0,5 ml)

300 g I.M. (0,3 ml)
150 g I.M. (0,15 ml)

Doza I.M. de adrenalin se repet n cazul n care nu exist nici

o mbuntire a strii pacientului. Doze suplimentare pot fi
administrate la intervale de aproximativ 5 minute n funcie
de rspunsul pacientului (FCC, FR, TA).

Adrenalin I.V. doza 1 g/kg, Soluie 1:10000 (1 ml de Adrenalin diluat cu 9 ml de Clorur de

Sodiu 0,9%), soluia final 100 g/1ml
- Se administreaz intravenos ncet, n decurs de cteva minute, titrai de la 1 g/cg (0,01 ml/kg), doza se
repet n funcie de rspuns
- Doza unic de Adrenalin pe cale intravenoas nu trebuie s depeasc 50 g; n cazul n care sunt
necesare doze multiple, iniiai Adrenalin prin perfuzie intravenoas lent, titrai doza la rspunsul
pacientului
- Doz n perfuzie continuu: 0,1-1-(10) g/kg/minut
- Regula lui 6: greutatea (kg) x 6, reprezint mg de Adrenalin care trebuie adugate la 100 ml de soluie de
Clorur de Sodiu 0,9%, (pentru 50 ml se mparte cantitatea de mai sus la 2), ritmul de 1 ml/h =
1g/kg/minut

P E D I AT R I E

617

ANEXE

CND SUNTEI PREGTIT I AVEI ECHIPAMENTUL DISPONIBIL

1.
2.
3.
4.
5.

Stabilizai/permiabilizai cile aeriene

Oxigen de concentraie nalt
Iniiai perfuzia I.V.3
Suprastin / Chlorphenamin4
Hidrocortizon5

3. PERFUZIA I.V.
Bolus cu cristaloizi 20 ml/kg
Stopai perfuzia cu coloizi dac aceasta ar
putea fi cauza reaciei anafilactice.

4. CHLORPHENAMIN
(I.M. SAU I.V. LENT)

4. SUPRASTIN
(I.M. SAU I.V. LENT)
Copii 1-12 luni 5 mg
Copii 1-6 ani 10 mg
Copii 6-14 ani 10-20 mg
Doza maxim 2 mg/kg

5. HIDROCORTIZON
(I.M. SAU I.V. LENT)

Copii > 12 ani 10 mg

Copii 6-12 ani 5 mg
Copii 6 luni-6 ani 2,5 mg
Copii < 6 luni 250 mcg/kg

Copii > 12 ani 200 mg

Copii 6-12 ani 100 mg
Copii 6 luni-6 ani 50 mg
Copii < 6 luni 25 mg

MONITORIZARE
1. Pulsoximetrie
2. ECG
3. Presiune sanguin
Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010

618

P E D I AT R I E

ANEXE

ALIMENTAIA PARENTERAL LA COPIL

INDICAIILE AP:
Patologie intestinal:
- sindromul intestinului scurt
- diaree prelungit, enteropatie autoimun
- pseudobstrucie intestinal cronic
- stare dup intervenii chirurgicale pe tractul
gastrointestinal
- mucozite n urma chimioterapiei
- anomalii de dezvoltare a tractului gastrointestinal
- atrezie de esofag, fistul gastroesofagian, gastroizis
Pancreatit acut
Insuficien renal, hepatic
Arsuri masive, traum sever
Enterocolit ulceronecrotic

EVALUAREA COPIILOR N FUNCIE DE

STAREA CLINIC NAINTE DE A NCEPE AP
Anamneza nutriional complet
Antropometria (greutatea corporal, raportul mas/
lungime, circumferina capului)
Statutul clinic: FCC, FR, TA la iniierea AP fiecare
4 ore temperatura
AGS i trombocitele, AGU i corpii cetonici
Ureea, creatinina, glucoza, albumina
(sau pre-albumina), colesterol, trigliceride
Probele hepatice: bilirubina i fraciile ei, AlaT,
AsaT, fosfataza alcalin
Calciu, fosfor

NECESITATEA FIZIOLOGIC ZILNIC N LICHIDE NECESITILE ENERGETICE A COPIILOR STABILI

VRSTA

VOLUMUL DE LICHIDE
(ML/KG/ZI) VOLUM
MAXIMAL N PARANTEZ

Copii la termen n
a 2 lun de via

120-150
(volum maximal 180)

1-2 ani

80-120
(volum maximal 150)
80-100
60-80
50-70

3-5 ani
6-12 ani
13-18 ani

VRSTA

KCAL/KG/ZI
110-120

Prematurii
0-1 an
1-7 ani

90-100
75-90
60-75
30-60

8-12 ani
12-18 ani

METODA HOLIDAY-SEGAR PENTRU DETERMINAREA VOLUMULUI FLUIDELOR

ADMINISTRATE LA COPIII STABILI (nivelul III)
GREUTATEA

VOLUM /KG/24 H

EX: 25 KG

Primele 10 kg

100 ml

Primele 10 kg = 100 ml x 10 kg = 1000 ml/24 h

De la 10 la 20 kg

50 ml

Urmtoarele 10 kg = 50 ml x 10 kg = 500 ml/24 h

Mai mare de 20 kg

25 ml

Urmtoarele 5 kg = 25 ml x 5 kg = 125 ml/24 h

20 ml

Total 1625 ml/24 h

CANTITATEA NECESAR N LICHIDE INFUZATE = necesitatea fiziologic n lichide + deficitul +

pierderile patologice n lichide
AVANSAREA ALIMENTAIEI PARENTERALE:
Copii < 10 kg iniial cu 10 ml/kg/zi. Volumul maxim de lichid 200 ml/kg/zi.
Copii > 10 kg iniial cu 10% din volumul iniial. Volumul maxim de lichide 4000 ml/m2/zi.
P E D I AT R I E

619

ANEXE

NECESITILE FIZIOLOGICE N AMINOACIZI (g/kg)

Vrsta
Necesitile zilnice
1,5-4 g/kg
Prematuri
Nou-nscui la termen
1,5-3 g/kg
2 luni-3 ani
1,0-2,5 g/kg
1,0-2,0 (3) g/kg
3 ani-18 ani
1 g de aminoacizi furnizeaz 4 kcal
Start 1 g/kg/zi , avansare zilnic cu 0,5-1 g/kg/zi
NECESITATEA ZILNIC N CARBOHIDRAI (g/kg/zi)
Greutatea,
kg

1 zi

2 zi

3 zi

4 zi

> 2 kg
10
14
16
18
3-10 kg
16-18
8
12
14
10-15 kg
12-14
6
8
10
15-20 kg
10-12
4
6
8
20-30 kg
4
6
8
< 12
> 30 kg
3
5
8
< 10
1 g de glucoz asigur 4 kcal
Carbohidraii trebuie s asigure 60-75% kcal din caloriile
non-proteice
Rata de utilizare a glucozei:
Sugarii 18-20 mg/kg/min
Copii 6-9 mg/kg/min
Copii n stare critic pn la 5 mg/kg/min (D)
NECESITILE FIZIOLOGICE N MICROELEMENTE
50-100 mcg/kg/zi (D).
Fe (Fierul)
Cu (Cupru)
20 mcg/kg/zi (II)
I (Iod)
1 mcg/zi (D)
nu mai mult de 1,0 mcg
Mn (Mangan)
(0,018 mmol)/zi
0,25
mcg/kg/zi
(max 5,0 mcg/zi) (D)
Mo (Molibden)
Se (Seleniu)
Zn (Zinc)

2-3 mcg/kg/zi (max 30-40 mcg/zi)

< 3 luni 250 mcg/kg/zi (D),
> 3 luni 50 mcg/kg/zi ( D)

NECESITILE FIZIOLOGICE N LIPIDE (g/kg)

Vrsta

Start
(g/kg/zi)

P E D I AT R I E

Final
(max)
(g/kg/zi)

Nou-nscui
3
0,5
0,5
Sugari
2-3 (B)
1
1
Copii
1
2-3 (D)
1
Adolesceni
1
2-3 (D)
1
1 g de lipide furnizeaz 9 kcal
Lipidele trebuie s acopere 25-40% din necesarul
total de calorii (D)
Durata infuziei 18-24 h
NECESITILE FIZIOLOGICE N ELECTROLII
Vrsta
0-6 luni
7-12 luni
1-13 ani
14-18 ani

Calciu, mg
(mmol)/kg
(D)
32 (0,8)
20 (0,5)
11 (0,2)
7 (0,2)

Fosfor, mg Magneziu, mg
(mmol)/kg (mmol)/kg
(D)
(D)
14 (0,5)
15 (0,5)
6 (0,2)
6 (0,2)

5 (0,2)
4,2 (0,2)
2,4 (0,1)
2,4 (0,1)

NECESITILE FIZIOLOGICE N VITAMINE

Vitaminele
Sugari
Copii
liposolubile (D)
(doza/kg/zi) (doza/zi)
Retinol (Vit. A) (mcg)
150-300
150
Ergocalciferol (Vit. D) (mcg)
0,8 (32UI) 10 (400UI)
Tocoferol (Vit. E) (mg)
2,8-3,5
7
Fitomenadion (Vit. K) (mcg)
10
200
Tiamin (Vit. B1 (mg)
0,35-0,50
1,2
Copii
Vitaminele
Sugari
hidrosolubile (D)
(doza/kg/zi) (doza/zi)
15-25
Acid ascorbic (Vit. C) (mg)
80
0,15-0,2
Riboflavin (Vit. B2) (mg)
1,4
0,15-0,2
1,0
Piridoxin (Vit. B6) (mg)
4,0-6,3
Acid nicotinic (Niacina) (mg)
17
1
0,3
Cianocobalamina (Vit. B12) (mcg)
Acid pantotenic (VitB5) (mg)
5
1,0-2,0
Biotin (Vit. H) (mcg)
Acid folic (Vit. B9) (mcg)

620

Avansare
(g/kg/zi)

5,0-8,0
56

20
140

ANEXE

MONITORING-UL BIOCHIMIC
ZILNIC
Ureea,
Creatinina,
Sodiu,
Potasiu

BISPTMNAL

SPTMNAL

Bicarbonaii,
Fosforul,
Calciu
Probele hepatice

Zinc
Magneziu
Proteina C reactiv

AP PE TERMEN LUNG
Seleniu
Alte microelemente

Iniierea AE dup 24 ore dup traum sever, arsuri sau statut catabolic, AE minimal este necesar de a
fi iniiat maximal posibil de precoce.
La copiii cu dereglri intestinale severe AE trebuie s fie administrat ncet cu 1 ml/kg n 24 de ore, iar AP
redus cu 5 ml/kg n 24 de ore n cteva zile. n caz de eec rata creterii AE este necesar de micorat, de a
ncerca din nou i mult mai lent. (D)
n caz de patologie intestinal, volumele alimentare trebuie de avansat ncet, n funcie de toleran (D).
Contraindicaii pentru AE: intestin nefuncional: dereglri anatomice ale intestinului, ischemia intestinului,
peritonit sever, oc sever.

Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010

P E D I AT R I E

621

ANEXE

SINDROMUL HIPERTERMIC LA COPIL

DEFINIIE:
o variant patologic a febrei cu
modificarea termoreglrii prin
majorarea termogenezei i
diminuarea termolizei, cu
creterea temperaturii mai mult
de 39-40

FACTORII DE RISC:
copiii primelor 3 luni de via; maladii infecioase; patologia SNC i cardiac;
afeciuni chirurgicale acute; reacii alergice i postvaccinale; modificri
metabolice i endocrine grave; colagenoze; maligniti i procese de volum;
supranclzirea; stri postransfuzionale; administrarea preparatelor anestetice
i miorelaxante; intoxicaii accidentale

MANIFESTRI CLINICE:
DEREGLRI NEUROLOGICE:
excitaie motorie sau inhibare, halucinaii preponderent vizuale, convulsii tonico-clonice
DEREGLAREA MICROCIRCULAIEI SANGUINE:
paliditate marmorat a tegumentelor, acrocianoz, membre reci
DEREGLAREA FUNCIILOR VITALE ALE ORGANISMULUI:
hipo- sau hipertensiune arterial, tahicardie, dispnee, oligurie

INVESTIGAII PARACLINICE:

Examenul sumar de snge

Examenul sumar de urin
EAB
Ionograma (Na+, K+, Ca2+, Mg2+)
Testele biochimice (glicemia, ALT, AST, bilirubina, ureea)
Radiografia cutiei toracice (cazul semnelor infeciei bacteriene)
Hemocultura, urocultura (cazul semnelor infeciei bacteriene)

MONITORING:
Cardiomonitoring FCC; FR; TA
T C corpului fiecare 30-60 minute
Neuromonitoring
Diureza
SaO2

TRATAMENTUL SINDROMULUI HIPERTERMIC:

PREPARATE DE ELECIE: Acetaminofena 10-15 mg/kg I.V., per os sau per rectum, poate fi repetat de
3-4 ori pe zi, doza maxim 60 mg/kg/24 h sau Ibuprofen doza iniial 5-10 mg/kg, poate fi repetat de
3-4 ori pe zi, doza maxim 30-40 mg/kg/24 h.
Paracetamolul i Ibuprofenul nu se administreaz simultan. Al doilea antipiretic se va prescrie n regim de
alternare numai n caz de eec al monoterapiei!

MSURI FIZICE:
Amplificarea circulaiei aerului; administrarea lichidelor orale reci;
frecii cu ap cald (cu 2 C sub temperatura corporal).
Not: n cazul dereglrii microcirculaiei sanguine msurile
fizice sunt rezervate!

TERAPIA DE SUSINERE
A ORGANELOR VITALE
TRATAMENTUL MALADIEI
DE BAZ

Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub redacia P. Stratulat. 2010

622

P E D I AT R I E

ANEXE

ANEXA 27

Imagine radiologic: aspiraie de corp strin n bronhul drept

Imagine radiologic: sindromul Hamman-Rich

Imagine radiologic: astm bronic

P E D I AT R I E

623

ANEXE

Imagine radiologic: fibroz chistic (evoluie radiologic a unui pacient din anul 2008 pn n 2013)

Imagine radiologic: pneumonie septic metastatic

624

P E D I AT R I E

Imagine radiologic: pneumonie bilateral confluent

cu pleurezie exudativ pe stnga

ANEXE

Imagine radiologic: emfizem lobar

Imagine CT:hipoplazia lobului inferior plmnul stng

Imagine radiologic: hipoplazie

pulmonar chistic bilateral

Imagine CT:hipoplazia plmnului drept

Imagine CT: broniectazi

P E D I AT R I E

625

ANEXE

BIBLIOGRAFIE RECOMANDAT
Bulucea D., Geormneanu N. Manual de pediatrie. Craiova,
1997, vol.1.

Arceci R.J., Hann I.M., Smith O.P. Pediatric Hematology.

2006, 840 p.

Ciofu E., Ciofu C. Esenialul n Pediatrie. Ed. 2. Editura

Medical Almatea. Bucureti, 2002.

Driscoll D.J. Fundamentals of pediatric cardiology. 2006,

183 p.

Compendiu de pediatrie. Sub redacia A. Georgescu

Bucureti: Ed. ALL, 2001

Fenichel G.M. Clinical Pediatric Neurology: A Signs and

Symptoms Approach. 2009, 415 p.

Corcimaru I. Hematologie clinic. Chisinau, 2001.

Kher K., Schnaper W.H., Makker S. P. Clinical Pediatric

Nephrology, Second Edition. 2007, 596 p.

Diaconu G. Pediatrie. Iasi, 2003, 460 p.

Iagaru N. Reumatologie pediatrica. Bucuresti, 2004

Longo D., Fauci A., Kasper D., et al. Harrisons Principles of

Internal Medicine, vol. 1 and 2, 18th Edition. 2011

Popescu V. Algoritm diagnostic i terapeutic n pediatrie.

Bucureti, 2003, vol. 2

Nelson textbook of pediatrics. Kliegman R. M., Stanton B.

F., Geme III. W. St, et al. Philadelphia, 2011

Popescu V., Algoritm diagnostic i terapeutic n pediatrie.

Bucureti, 1999, vol. 1

Slonim A.D., Pollack M. Pediatric Critical Care Medicine.

2006, 923 p.

Protocoale clinice standartizate n urgene pediatrice. Sub

redacia P. Stratulat, L. Dolghier. 2010, 233 p.

Wilkinson I., Lennox G. Essential neurology. 4th ed.

Blackwell Publishing Ltd., 2005

Rusnac T. Maladiile nefro-urinare la copii. Chiinu. Tip.

Centr., 2001

(, 3- ). . . .., 2006, 250 .

Rusnac T., Rudi M. Curs de pediatrie, vol. 2, Medicina.

Chiinu 2001

.. . , 2001

urea V., Bologa L., Esanu G. i coaut. Evaluarea paraclinica

in pediatrie indrumar practic. Chiinu, 2009

626

P E D I AT R I E

.. : . .
. .-. - . 5-, . . - .-.: ,
2004