Afectare intrinsec, congenital a tractului gastrointestinal, secundare unor defecte de embriogenez

Leziuni secundare, aprute in utero, dup perioada de embriogenez Anomalii ale peristalticii i/sau ale coninutului intestinal

1.

Ocluzii congenitale cu manifestare neonatal: Atrezii

Vicii de rotaii i acolare a anselor Anomalii de inervaie a intestinului Boli n care meconiul este modificat

2.

3.

4.

Vrsturi precoce 6-8 ore Abdomen excavat Elimin/nu elimin meconiul (30%) Imagine radiologic n balan

Vrstur tardiv 12-24 ore Abdomen meteorizat

Nu elimin meconiu
Radiografia simpl abdominal niveluri hidro-aerice

Injurie a mucoasei intestinale la o gazd susceptibil Determin translocaie bacterian, Rspuns inflamator masiv din partea organismului, cu producerea a variai mediatori ai inflamaiei (citochine, oxid nitric, prostanoizi, etc) Apoptoza enterocitelor i necroz tisular

Vrstur tardiv - > 24 ore Abdomen meteorizat Conformaie anormal a perineului Explorri radiologice:

Invertografie Opacifiere transperineal

Congenital - Boala HIRSCHPRUNG Idiopatic Constipaia cronic Secundar

H. HIRSCHPRUNG 1886 MYA 1894 - megacolon

F. TREVES 1898 segmentul distal este afectat

DALLA VALLA 1924 - aganglioz colic distal

EHRENPREIS 1946
SWENSON i BILL 1948

Megacolonul este o anomalie congenital caracterizat prin obstrucie funcional parial, provocat de absena celulelor ganglionare din plexurile Auerbach i Meissner.

1 : 5000 nou-nscui 33 % din toate obstruciile digestive neo-natale

Predominen masculin 9 : 1

n mod normal sistemul nervos al intestinului conine trei plexuri ganglionare (celule + fibrele lor de legtur) :

Auerbach mucoas
Henle - submucoas, profund lipsesc sub

pectinee

linia

Meissner submucoas

Tulburri n formarea i migrarea neuroblatilor spre segmentul terminal al intestinului ; Distrugerea celulelor ganglionare de ctre virui (Boala CHAGAS Trepanosoma cruzzi);

Distrugerea ganglionilor mienterici prin hipoxie generat de ischemie.

Absena celulelor ganglionare parasimpatice

Tulburarea peristalticii cu absena fazei de relaxare a musculaturii netede i a sfincterului anal intern

Hipertrofia intestinului supraiacent

Distensie de epuizare

Recto-sigmoid 80%
Rect, colon stng i transvers 15% Rect i tot colonul 3%

Rect, colonul i parial intestinul subire 2%

Absenta celulelor ganglionare parasimpatice din plexurile Meissner i Auerbach; Hiperplazia fibrelor nervoase parasimpatice amielinice,foarte groase; Creterea activiti acetilcolinesterazei;

Sunt crescute calcitonina, galanina i neuropeptidul Y ;

Sunt abseni hormoni intestinali VIP (vasoactive immune polypeptide),substana P , metencefalina

ntrziere n eliminarea meconiului,apoi constipaie sau chiar obstrucie; simptomele dispar la tueul rectal sau introducerea termometrului n rect; Vrsturile; Distensie abdominal; Diaree alternnd cu constipaia;

Enterocolita ischemic, necrozant, cu scaune diareice, putride, cu mucus, puroi, snge; Mecanism : staz materii fecale infecie cu Clostridium difficile septicemie; Perforaie peritonit.

Constipaia - scaune la 6-7 zile;

Distensia abdominal progresiv;

Anorexie;

Denutriie; Fecaloame palpabile;

Tueu rectal ampul rectal goal.

La natere :

- cazurile cu ntrziere n eliminarea meconiului - cazurile cu enterocolit

La sugar : - constipaie alternnd cu diaree - meteorism abdominal - tueu rectal ampula goal

La copilul mare: - constipaie + semnul untului (Gersuny)

Imagistic : - radiografia simpl abdominal

- clisma baritat - imagine de plnie - evacuare ntrziat a bariului

Manometria ano-rectal : - absena reflexului inhibitor anal

Histologic biopsia peretelui rectal:

Pe cale presacrat
Forceps

Suciune
Deasupra liniei dinate

Histochimic / Imunohistochimic :

- H.E. i acetilcolinesteraza
- coloraii pentru substana P, HSE, proteina S100

Intraoperator biopsii etajate

Sindromul de dop meconial

Ileusul meconial

Sindromul de hiperperistaltic din microcolon megacystis

Atrezia rectal Atrezia colic

Enterocolita ulceronecrotic

Megacolon secundar anus antepozat Stenoza anal congenital sau dobndit Tumori pelvine

Obstrucie intestinal cronic

Constipaie cronic

Constipaie cronic Distensie abdominal moderat sau lipsete

Tueul rectal rectul plin

Pteaz lenjeria Nu elimin fecaloame Pentru diagnostic biopsia rectal

Nursing Derivaie digestiv

1 an colostomie

Pregtire preoperatorie

Rezecia segmentului agangliotic +coborrea ansei sntoase la perineu

Tehnici

- Swenson (1948), modificat de Petit & Pellerin - Duhamel (1956)

- Soave

Anomalii ale septului uro-rectal Anomalii de migrare a rectului

Dezvoltarea intestinului depinde de membrana cloacal

Inciden 1/5.000 nou nscui

Clasificare :

Clasic < 1984 A. Pena

Fistul perineal
Fistul recto-uretral

Fistul recto-vezical
Anus imperforat fr fistul Atrezie rectal

Colostomie

Fistula perineal
Fistula vestibular

Persistena cloacei
Anus imperforat fr fistul Atrezie rectal

Colostomie

Anomalii asociate :

Ale sacrului i coloanei vertebrale

Genito-urinare

Clinic Paraclinic

Radiologic Ecografic RMN/CT

!!!!! Examinarea rectal frecvent MAR cu fistul este tardiv diagnosticat

TRATAMENT = CHIRURGICAL