Afectare intrinsec, congenital a tractului

gastrointestinal, secundara unor defecte de

embriogenez

Leziuni secundare, aprute in utero, dup

perioada de embriogenez

Anomalii ale peristalticii i/sau ale

coninutului intestinal
 Vrstura Distensia Eliminarea Cauze
abdominal meconiului

Ocluzie neonatal Precoce (24h) Doar epigastric, Posibil Atrezii/stenoze duodenale

nalt abdomen excavat n Malrotaie intestinal,
rest Volvulus intestinal
Bride Ladd

Ocluzie neonatal Dup 24 h Distensie moderat Posibil Atrezii/stenoze jejuno ileale

medie Ileus meconial
Sindromul de dop meconial
Enterocolita ulcero necrotic

Ocluzie neonatal Tardiv (48 ore) Distensie extrem de NU Atrezie colic

joas important Malformaii anorectale
Boala Hirshprung
 Ocluzii congenitale cu manifestare neonatal:
1. Atrezii

2. Vicii de rotaii i acolare a anselor

3. Anomalii de inervaie a intestinului

4. Boli n care meconiul este modificat

 Esec de recanalizare a duodenului fetal determinand
obstructie completa

S4 duodenul se dezvolta din intestinul proximal

S5-S6 lumenul duodenal este temporar obstruat prin

proliferarea propriilor celule epiteliale

S11 vacuolizare cauzata prin degenerarea celulelor

epiteliale va determina recanalizarea duodenala
 Atrezia/stenoza duodenala 1/5-10000 nn
30% Sdr Down
Varsaturi precoce 6-8 h

Abdomen escavat, plat

Meconiu +/-(30%)
Uneori prezentare tardiva - stenoza

Rx aspect de balanta, double bouble

 Clasificare

Tip I : membrane sau web 90%

Tip II : cordon fibros
Tip III : separare completa
http://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php?title=File:Intestinal_malrotation.jpg
http://www.ufrgs.br/imunovet/molecular_immunology/gastrointestinal.html
http://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php?title=File:Intestinal_malrotation.jpg
 Spectru de anomalii cauzate de lipsa/incompleta
rotare/acolare

Izolat sau asociat (defecte perete abdominal,

hernie diafragm)

1:6000 nn

Simptomatologie acuta: sindrom ocluziv neonatal

Simptome cronice: varsaturi, esec de crestere

 Vrstur tardiv 12-24 ore

Abdomen meteorizat

Nu elimin meconiu

Radiografia simpl abdominal niveluri

hidro-aerice
 1:5000 nn

Leziune ischemica
intrauterina

30% dintre ocluziile neo-

natale
 Type I membrana sau web

Type II separare completa, cordon fibros

Type III separare completa inclusiv mezenterul

A. fara cordon fibros
B. apple tree (atrezie jejunala si absenta arterei
mezenterice superioare)

IV Multiple
Ileus meconial - mucoviscidoza
 Injurie a mucoasei intestinale la o gazd
susceptibil
Determin translocaie bacterian,
Rspuns inflamator masiv din partea
organismului, cu producerea a variai
mediatori ai inflamaiei (citochine, oxid nitric,
prostanoizi, etc)
Apoptoza enterocitelor i necroz tisular
 Vrstur tardiv - > 24 ore
Abdomen meteorizat
Conformaie anormal a perineului
Explorri radiologice:
Rx abdominala simpla
Invertografie/ prone position
Opacifiere transperineal
 Congenital - Boala HIRSCHSPRUNG

Idiopatic Constipaia cronic

Secundar (tumori presacrate, cicatrici,etc)

 H. HIRSCHSPRUNG 1886

MYA 1894 - megacolon

F. TREVES 1898 segmentul distal este afectat

DALLA VALLA 1924 - aganglioz colic distal

EHRENPREIS 1946

SWENSON i BILL 1948

 Megacolonul congenital este o
anomalie congenital caracterizat
prin obstrucie funcional parial,
provocat de absena celulelor
ganglionare din plexurile Auerbach
i Meissner.
 1 : 5000 nou-nscui

33 % din toate obstruciile digestive neo-natale

Predominen masculin 9 : 1
 n mod normal sistemul nervos al intestinului
conine trei plexuri ganglionare (celule + fibrele lor
de legtur) :

Auerbach mucoas

Henle - submucoas, profund lipsesc sub

linia pectinee
Meissner submucoas
 Tulburri n formarea i migrarea neuroblatilor
spre segmentul terminal al intestinului ;

Distrugerea celulelor ganglionare de ctre virui

(Boala CHAGAS Trepanosoma cruzzi);

Distrugerea ganglionilor mienterici prin hipoxie

generat de ischemie.
Absena celulelor ganglionare parasimpatice

Tulburarea peristalticii cu absena fazei de

relaxare a musculaturii netede i a sfincterului
anal intern

Hipertrofia intestinului supraiacent

Distensie de epuizare
 Recto-sigmoid 80%

Rect, colon stng i transvers 15%

Rect i tot colonul 3%

Rect, colonul i parial intestinul subire 2%

 Absenta celulelor ganglionare parasimpatice din
plexurile Meissner i Auerbach;

Hiperplazia fibrelor nervoase parasimpatice

amielinice,foarte groase;

Creterea activiti acetilcolinesterazei;

 Sunt crescute calcitonina, galanina i
neuropeptidul Y ;

Sunt abseni hormoni intestinali VIP (vasoactive

immune polypeptide),substana P , metencefalina
 ntrziere n eliminarea meconiului >24 ore,apoi
constipaie sau chiar obstrucie; simptomele
dispar la tueul rectal sau introducerea
termometrului n rect;

Vrsturi;

Distensie abdominal;

Diaree alternnd cu constipaia;

 ntrziere n evacuarea meoniului
Enterocolita ischemic, necrozant, cu scaune
diareice, putride, cu mucus, puroi, snge;

Mecanism : staz materii fecale infecie cu

Clostridium difficile septicemie;

Perforaie peritonit
 Constipaia - scaune la 6-7 zile;

Distensia abdominal progresiv;

Anorexie;
 Denutriie;

Fecaloame palpabile;

Tueu rectal ampul rectal goal.

La natere :
- cazurile cu ntrziere n
eliminarea meconiului

- cazurile cu enterocolit
La sugar :
- constipaie alternnd cu diaree

- meteorism abdominal

- tueu rectal ampula goal

La copilul mare:

- constipaie + semnul untului

(Gersuny)
Imagistic :

- radiografia simpl abdominal

- clisma baritat - imagine de plnie

- evacuare ntrziat
a bariului
Manometria ano-rectal :

- absena reflexului inhibitor anal

Histologic biopsia peretelui rectal:

Pe cale presacrat

Forceps

Suciune

Deasupra liniei dinate

Histochimic / Imunohistochimic :

- H.E. i acetilcolinesteraza

- coloraii pentru substana P,

HSE, proteina S100
Intraoperator biopsii etajate
 Sindromul de dop meconial

Ileusul meconial

Sindromul de hiperperistaltic din microcolon

megacystis

Atrezia rectal

Atrezia colic

Enterocolita ulceronecrotic
 Megacolon secundar anus antepozat

Stenoza anal congenital sau dobndit

Tumori pelvine

Obstrucie intestinal cronic

Constipaie cronic
Constipaie cronic
Distensie abdominal moderat sau lipsete

Tueul rectal rectul plin

Pteaz lenjeria

Nu elimin fecaloame

Pentru diagnostic biopsia rectal

 Nursing

Derivaie digestiv colostomie

 Pregtire preoperatorie

Rezecia segmentului agangliotic +coborrea

ansei sntoase la perineu
Tehnici
- Swenson (1948), modificat de
Petit & Pellerin
- Duhamel (1956)
- Soave
- Abord laparoscopic
-Abord endoanal transrectal
 Anomalii ale septului uro-
rectal

Anomalii de migrare ale

rectului

Dezvoltarea intestinului
depinde de membrana cloacal
 1/4.000 - 5.000 neonates
Cele mai frecvente:
Baieti atrezie anorectala cu fistula recto-uretrala
Fete - atrezie anorectala cu fistula recto-vestibulara

Multiple clasificari
A. Pena
Abord chirurgical variat, prognostic variat
 Fistula perinela
Anus imperforat fara fistula
(la circa 2 cm de tegument, musculatura bine dezv

Agenezie anorectala cu fistula recto-uretrala

Bulbara
Prostatica Colostomie

Agenezie anorectala cu fistula recto-vezicala

Atrezie rectala
Rect localizat in interiorul
mecanismului sfincterian

Portiunea anterioara a rectului

este deplasata anterior
 Fistula perineala

Anus imperforat fara fistula

Fistula vestibulara+/-

Atrezie rectala Colostomy

Cloaca

Malformatii complexe
Perineal fistula Vestibular fistula

Vaginal fistula
Cea mai complexa forma de
MAR

Absenta anusului si hipoplazie

genitala

Canal comun 1-7 cm

Grade diferite de separare sau

duplicatie uterina si vaginala
 Sacrum si coloana vertebrala
Peste 2 vertebre sacrate afectate continenta
deficitara
Impact negativ asupra continentei

Anomalii genitourinare 20-54%

Cu cat malformatia e mai inalta cu atat riscul de
anomalii genitourinare e mai mare
Clinic inspectie perineala
>24 h meconium necesita timp sa patrunda in
fistula
Paraclinic:
Rx- poate fi inexacta mai devreme de 24h rect
colabat
Rx cross-table laterale cu pacientul in prone position
invertograma
Rx CV
Ecografie Abdominal si cardiaca
RMN/CT - rar
!!!!! Examinarea rectal frecvent MAR cu fistul
este tardiv diagnosticat
 TRATAMENT = CHIRURGICAL

24 48 ore reechilibrare, antibiotice

Chirurgical

Colostomie si reparare definitiva la 1-3 luni

Anorectoplastie sagitala posterioara