MINISTERULSĂNĂTĂŢII AL REPUBLICII MOLDOVA

INTOLERANTA LA FRUCTOZA

protocol clinic naţional

Chişinău, 2018

1
 CUPRINS
ABREVIERILE FOLOSITE ÎN DOCUMENT ................................ Error! Bookmark not defined.
PREFAŢĂ ............................................................................................. Error! Bookmark not defined.
A. PARTEA INTRODUCTIVĂ ...................................................... Error! Bookmark not defined.
A.1. Exemple de diagnostic: ......................................................... Error! Bookmark not defined.
A.2. Codul bolii (CIM 10)...........................................................................................................4
A.3. Utilizatorii:............................................................................. Error! Bookmark not defined.
A.4. Scopurile protocolului .......................................................... Error! Bookmark not defined.
A.5. Data elaborării protocolului: 2018 ...................................... Error! Bookmark not defined.
A.6. Data reviziei următoare: 2020 ............................................. Error! Bookmark not defined.
A.7. Lista şi informaţiile de contact ale autorilor şi ale persoanelor ce au ..............................
participat la elaborarea protocolului: ......................................... Error! Bookmark not defined.
A.8. Definiţie ................................................................................................................................5
A.9. Epidemiologie ......................................................................................................................5
B. PARTEA GENERALĂ .................................................................................................................6
B.1. Nivel de asistenţă medicală primară....................................................................................6
B.2. Nivel de asistenţă medicală specializată de ambulator .......................................................7
B.3. Nivel de asistenţă medicală spitalicească specializată ........................................................9
C. 1. ALGORITM DE CONDUITĂ ...............................................................................................10
C.1.1. Algoritmul de conduită ..................................................................................................10
C.2. DESCRIEREA METODELOR, TEHNICILOR ŞI PROCEDURILORError! Bookmark not
defined.
C.2.1.Clasificare ............................................................................ Error! Bookmark not defined.
C.2.2. Etiologie..............................................................................................................................13
C2.3. Profilaxie.............................................................................................................................13
C.2.4. Screening .......................................................................... Error! Bookmark not defined.4
C.2.5. Conduita.............................................................................. Error! Bookmark not defined.
C.2.5.1. Anamneza ............................................................... Error! Bookmark not defined.4
C.2.5.2. Diagnostic clinic ..................................................... Error! Bookmark not defined.4
C.2.5.3. Diagnostic paraclinic .............................................. Error! Bookmark not defined.5
C.2.5.4. Diagnostic diferenţial ............................................. Error! Bookmark not defined.7
C.2.6. Tratament .......................................................................... Error! Bookmark not defined.7
C.2.7. Supraveghere ......................................................................................................................20
C.2.8. Complicaţii .........................................................................................................................21
C.2.9. Prognostic.......................................................................................................................... 21
D. RESURSE UMANE ŞI MATERIALE NECESARE PENTRU IMPLEMENTAREA
PREVEDERILOR PROTOCOLULUI .........................................................................................21
E. INDICATORII DE MONITORIZARE A IMPLIMENTĂRII PROTOCOLULUI ............22
BIBLIOGRAFIE .................................................................................. Error! Bookmark not defined.
ANEXA 1. Ghidul pacientului cu Intoleranta la fructoza................ Error! Bookmark not defined.
ANEXA 2. Fișa standardizată de audit bazat pe criterii pentru protocolul clinic național .........
„ Intoleranta la fructoza” ............................................................................................................2727

2
ABREVIERI
ADN Acid dezoxiribonucleic

ALDOB Aldolaza B

ALT Alaninaminotransferaza

AMP Adenozinmonofosfat

AR Autosomal recesiv

AST Aspartataminotransferaza

ATP Adenozintrifosfat

CID Coagulare intravasculara diseminata

CIM Clasificarea Internaţională a Maladiilor

CT Computer tomografie

FBP1 Fructoza-bifosfat 1

IMSP Instituție Medico-Sanitară Publică

KHK Ketohexokinaza

LDH Lactat dehidrogenaza

MS Ministerul Sănătății

RM Republica Moldova

RMN Rezonanţa magnetică nucleară

SUA Statele Unite ale Americii

UI Unitate internațională

PREFATA
Protocolul naţional a fost elaborat de către grupul de lucru al Ministerului Sănătăţii al Republicii
Moldova (MS RM), constituit din specialiştii IMSP Institutul Mamei şi Copilului și Universitatea de Stat de
Medicină și Farmacie „Nicolae Testemițanu”. Protocolul de faţă a fost elaborat în conformitate cu ghidurile
internaţionale actuale privind „Intoleranta la fructoza” şi constituie drept matrice pentru elaborarea
protocoalelor instituţionale. La recomandarea MS RM pentru monitorizarea protocoalelor instituţionale pot
fi folosite formulare suplimentare, care nu sunt incluse în protocolul clinic naţional.
A. PARTEA ÎNTRODUCTIVĂ
A1. Exemple de diagnostic:
- Intolerantata la fructoza
- Deficienta fructokinazei
- Deficienta fructoza 1-fosfat aldolaza B
- Deficienta fructoza 1,6- bifosfotaza

3
A2. Codul bolii (CIM 10)
E74.1 Tulburari de metabolism al fructozei

A.3. Utilizatorii:
• Oficiile medicilor de familie (medic de familie şi asistenta medicală de familie);
• Centrele de sănătate (medic de familie);
• Centrele medicilor de familie (medic de familie);
• Instituţiile/secţiile consultative (medic gastroenterolog);
• Asociaţiile medicale teritoriale (medic de familie, medic pediatru, medic gastroenterolog);
• Secţiile de copii ale spitalelor raionale şi municipale (medic pediatru, medic gastroenterolog);
• Secţia gastroenterologie şi hepatologie, IMSP Institutul Mamei şi Copilului (medic gastroenterolog,
medic pediatru).

A.4. Scopurile protocolului

• Diagnosticul precoce.
• Prevenirea complicațiilor.

A.5. Data elaborării protocolului: 2018

A.6. Data reviziei următoare: 2020

A.7. Lista şi informaţiile de contact ale autorilor şi ale persoanelor ce au participat la elaborarea
protocolului
Numele Funcţia deţinută
Dr. Ion Mihu, profesor Şef secţie gastroenterologie şi hepatologie, IMSP Institutul Mamei şi
universitar, doctor habilitat Copilului. Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae
în ştiinţe medicale. Testemiţanu”.

Protocolul a fost discutat aprobat şi contrasemnat:

Denumirea institutiei Persoana responsabilă - semnătura
Asociaţia Medicilor de Familie
din RM
Comisia Ştiinţifico-Metodică de

profil „Pediatrie”
Agenţia Medicamentului

Consiliul de experţi al
Ministerului Sănătăţii
Consiliul Naţional de Evaluare
şi Acreditare în Sănătate
Compania Naţionala de
Asigurări în Medicină

4
A.8. Definitii
prima enzima implicata in metabolizarea fructozei la nivel hepatic.
Fructokinaza
Fructoza 1-fosfat a doua enzima implicata in metabolizarea fructozei la nivel hepatic.
aldolaza B

Fructoza 1,6- enzima hepatica, renala, intestinala implicata in formarea glucozei de

bifosfataza la toti precursorii gluconeogenici, inclusiv fructoza.

Deficienta maladie ereditara autosomal recesiva, caracterizata prin absenta sau

fructokinazei reducerea activitatii enzimei fructokinaza.
(fructozuria esentiala)

Deficienta fructoza 1- maladie ereditara autosomal recesiva, caracterizata prin absenta sau
fosfat aldolaza reducerea activitatii enzimei fructoza 1-fosfat aldolaza B, cu afectare
B(intoleranta ereditara hepatica si renala, ca rezultat al acumularii fructoza 1-fostat.
la fructoza)

Deficientafructoza maladie ereditara autosomal recesiva, caracterizata prin absenta sau

1,6-bifosfataza reducerea activitatii enzimei fructoza 1,6-bifosfataza cu acumularea
excesiva de lactat, alanina, glicerol, rezultind acidoza metabolica /
lactica.

Malabsorbtia maladie congenitală sau dobîndită, caracterizată prin afectarea

fructozei transporterului fructozei GLUT 5 la nivelul mucoasei intestinale.

A.9. Epidemiologie
Deficienta fructokinazei 1 : 130.000 de nașteri.
Deficienta fructoza 1-fosfat aldolaza B 1:26.100 (Europa Centrala)
1:20.000 (SUA)
Deficienta fructoza 1,6-bifosfataza 1-9:100.000

5
B. PARTEA GENERALA
B.1. Nivel de asistenţă medicală primară

Descriere Motive Paşi

(măsuri) (repere) (modalităţi şi condiţii de realizare)
I II III

1. Profilaxia
1.1. Profilaxia  Profilaxia primară la moment nu există.  Măsuri pentru profilaxia primară nu se întreprind (caseta 5).
primară (C.2.3)
1.2. Profilaxia  Prevenirea complicațiilor. Obligatoriu:
secundară (C.2.3)
 Înlăturarea factorilor ce pot condiţiona acutizari (caseta5).
1.3. Screening-ul  Anamneza eredocolaterală pozitivă. Obligatoriu:
primar (C.2.4)  Evaluarea genetică prenatală și postnatală a rudelor de gradul I
(caseta 6).
1.4. Screening-ul  Pacient din grupul de risc. Obligatoriu:
secundar
(C.2.4)  Evaluare pacientului la prezența mutațiilor genetice (caseta 6)
2. Diagnosticul
2.1. Suspectarea • Anamneza: debut neonatal, preșcolari, Obligatoriu:
intoleranta la • Manifestări clinice digestive:greata,voma,durere
abdominala, retard staturo-ponderal; • Anamneza şi evaluarea factorilor etiologici și de risc (casetele 2,3,8);
fructoza (C.2.5)
• extradigestive:paliditate,diaforeza,tremor,letargie,con • Manifestările clinice (casetele 8, 9, 10);
vulsii, iritabilitate,dispnee,tahicardie,apnee • Investigaţii paraclinice obligatorii și recomandabile (caseta 14).
• Investigaţii de laborator: hemoleucograma, teste
biochimce (bilirubina şi fracţiile, ALT, AST, urea,
creatinina, glucoza), sumarul urinei.
• La necesitate ecografia abdominală, radiografia
6
 osoasă.
• Radiografia cutiei toracice și abdominală simplă,
ecografia abdominală, ecografia transfontanelară.
2.2. Deciderea  Suspectie la intoleranta la fructoza Obligatoriu:
consultului
specialistului  Consultație la medicul gastroenterolog.
şi/sau spitalizării  Evaluarea criteriilor pentru spitalizare (caseta 23).
(C.2.5)

3. Tratamentul
3.1. Tratamentul  Asigurarea necesităților metabolice crescute și Obligatoriu:
nemedicamentos ameliorarea proceselor de digestie și absorbție a
nutrienților.  Recomandări privind modificarea regimului igienodietetic (caseta 17,
(C.2.6.) 18).

3.2. Tratamentul Protocolul terapeutic necesită gestionare conform Obligatorii:

medicamentos simptomatologiei fiind direcționat spre:
 corijarea proceselor de digestie și absorbție  Suplimente de vitamine și minerale (caseta 21).
(C.2.6.)  corijarea microbiocenozei intestinale
 suplinirea deficiențelor nutriționale
Supravegherea  Intoleranta la fructoza Obligatoriu:
(C.2.7)  Supraveghere, în funcţie de evoluţia maladiei de bază și complicații, la
medicul specialist gastroenterolog, pediatru şi medicul de familie (caseta
24).

B.2. Nivel de asistenţă medicală specializată de ambulator

Descriere Motive Paşi
(măsuri) (repere) (modalităţi şi condiţii de realizare)

I II III
1. Profilaxia

7
1.1 Profilaxia  Profilaxia primară la moment nu există.  Măsuri pentru profilaxia primară nu se întreprind (caseta 5).
primară
(C.2.3)
1.2. Profilaxia  Prevenirea complicațiilor. Obligatoriu:
secundară (C.2.3)
 Înlăturarea factorilor ce pot condiţiona acutizari (caseta5).
1.3. Screening-ul  Anamneza eredocolaterală pozitivă. Obligatoriu:
primar (C.2.4)  Evaluarea genetică prenatală și postnatală a rudelor de gradul I
(caseta 6).
1.4. Screening-ul  Pacient din grupul de risc. Obligatoriu:
secundar
(C.2.4)  Evaluare pacientului la prezența mutațiilor genetice (caseta 6)
2. Diagnosticul
2.1. Suspectarea • Anamneza vieții, bolii, patologică, alergologică, Obligatoriu:
intolerantei la eredocolaterală.
• Debutul: sugari, preșcolari, • Anamneza şi evaluarea factorilor etiologici și de risc (casetele
fructoza
• Manifestări clinice asociate digestive și extradigestive 2,3,8);
(C.2.5) (respiratorii, renale, cutanate, neurologice etc). • Manifestările clinice (casetele 8, 9, 10);
• Investigaţii de laborator: hemoleucograma, teste • Investigaţii paraclinice obligatorii și recomandabile (caseta 14).
biochimce (proteina totală, albumina, ALT, AST,
bilirubina și fracțiile, glucoza, ureea, creatinina,
Ca, P, Fe, K, Na, Mg, LDH, acid uric),
coagulograma, teste molecular-genetice, sumarul
urinei.
• La necesitate ecografia abdominală, radiografia
osoasă, endoscopia superioară și/sau inferioară,
examenul genetic, CT/RMN abdominală.
2.2. Deciderea  Suspectie la intolerantala fructoza Obligatoriu:
consultului
specialistului  Consultație la medicul gastroenterolog.
şi/sau spitalizării  Evaluarea criteriilor pentru spitalizare (caseta 23).
(C.2.5)

8
3. Tratamentul
3.1. Tratamentul  Asigurarea necesităților metabolice crescute și ameliorarea Obligatoriu:
nemedicamentos proceselor de digestie și absorbție a nutrienților.
 Recomandări privind modificarea regimului igienodietetic (caseta 17, 18).
(C.2.6.)

3.2. Tratamentul Protocolul terapeutic necesită gestionare conform Obligatorii:

medicamentos simptomatologiei fiind direcționat spre:
 corijarea proceselor de digestie și absorbție  suplimente de vitamine și minerale (caseta 21).
(C.2.6.)  corijarea microbiocenozei intestinale
 suplinirea deficiențelor nutriționale
Supravegherea  Intoleranta la fructoza Obligatoriu:
(C.2.7)  Supraveghere, în funcţie de evoluţia maladiei de bază și complicații, la
medicul specialist gastroenterolog, pediatru şi medicul de familie (caseta
24).

B.3. Nivel de asistenţă medicală spitalicească specializată

Descriere Motive Paşi
(măsuri) (repere) (modalităţi şi condiţii de realizare)

I II III
1. Spitalizare  Efectuarea intervenţiilor şi procedurilor diagnostice şi  Evaluarea criteriilor pentru spitalizare (caseta 23).
terapeutice care nu pot fi executate în condiţii de ambulator.
2. Diagnosticul
2.1. Confirmarea • Anamneza vieții, bolii, patologică, alergologică, Obligatoriu:
diagnosticului de eredocolaterală.
• Debutul: sugari, preșcolari. • Anamneza şi evaluarea factorilor etiologici și de risc (casetele
intolerant la
• Manifestări clinice asociate digestive și extradigestive 2,3,8);
fructoza
(respiratorii, renale, cutanate, neurologice etc). • Manifestările clinice (casetele 8, 9, 10);
• Investigaţii de laborator: hemoleucograma, teste • Investigaţii paraclinice obligatorii și recomandabile (caseta 14).

9
 biochimce (proteina totală, albumina, ALT, AST,
bilirubina și fracțiile, glucoza, ureea, creatinina,
Ca, P, Fe, K, Na, Mg, LDH, acidul uric),
coagulograma, echilibrul acido-bazic, teste
molecular-genetice, sumarul urinei, Clinitest
(testul urinii).
• La necesitate ecografia abdominală, radiografia
osoasă, endoscopia superioară și/sau inferioară cu
biopsie hepatica, examenul genetic, CT/RMN
abdominală.
3. Tratamentul
3.1. Tratamentul  Asigurarea necesităților metabolice crescute și Obligatoriu:
nemedicamentos ameliorarea proceselor de digestie și absorbție a
nutrienților.  Recomandări privind modificarea regimului igienodietetic (caseta 17,
(C.2.6.) 18).

3.2. Tratamentul Protocolul terapeutic necesită gestionare conform Obligatorii:

medicamentos simptomatologiei fiind direcționat spre:
 Tratamentul maladiei de baza
(C.2.6.)  corijarea proceselor de digestie și absorbție
 corijarea microbiocenozei intestinale
 suplinirea deficiențelor nutriționale
4. Externarea  Evoluţia maladiei de bază, complicaţiile şi răspunsul
la tratament vor determina durata aflării în staţionar,
care poate fi pînă la 7-14 zile.
 suplimente de vitamine și minerale (caseta 21).
 Solutie Glucoza 5 % la necesitate (caseta22)
Extrasul obligatoriu va conţine:
 diagnosticul clinic complet;
 rezultatele investigaţiilor şi tratamentului efectuat;
 recomandări explicite pentru medicul de familie şi pacient.
OBLIGATORIU:

• Aplicarea criteriilor de externare (caseta 23);

• Supraveghere, în funcţie de evoluţia maladiei, la medicul
specialist gastroenterolog, pediatru şi medicul de familie
(caseta 24);
• Oferirea informaţiei pentru pacient (Anexa 1).

10
C.1. ALGORITM DE CONDUITA

C.1.1. Algoritm de conduita

Anamneza Manifestari clinice:

greata, voma, durere abdominala,
Debut dupa ingestia de alimente ce
retard staturo-ponderal; paliditate,
contin fructoza, sacroza, sorbitol
diaforeza, tremor, letargie, convulsii,
iritabilitate, dispnee, tahicardie,
apnee

Clinitest (testul urinii)

Echilibrul acido-bazic
Testul molecular-genetic
Testul de toleranta la fructoza i/v
Biopsia hepatica

Nu Da

Malabsorbtia fructozei Intoleranta la fructoza

Deficienta fructokinazei Deficienta fructoza 1- Deficienta fructoza 1,6 -

(asimptomatic, glucozurie) fosfat aldolaza B bifosfataza
(simtomatic, glucozurie, (simptomatic, acidoza
hipoglicemie) metabolica, hipoglicemie)

Dieta fara Tratament simptomatic

fructoza,sorbitol,sucroza

Supraveghere
11
 C.2. DESCRIEREA METODELOR, TEHNICILOR SI PROCEDURILOR
C.2.1. Clasificarea
Caseta 1. Clasificarea intolerantei la fructoza

Tipul Deficienta fructokinazei Deficienta fructoza 1- Deficienta fructoza 1,6 -

fosfat aldolaza B bifosfataza

Cauza Mutatia genei KHK/AR Mutatia genei Mutatia genei FBP1/AR

ALDOB/AR

Virsta de La introducerea fructozei, La introducerea fructozei, Primele 4 zile de viata

debut sucrozei,sorbitol in dieta sucrozei,sorbitol in dieta sau la introducerea
fructozei,
sucrozei,sorbitol in dieta

Manifestari Asimptomatic greata, voma, hipoglicemie, iritabilitate,

clinice hipoglicemie, soc dispnee, tahicardie,
apnee, coma

Tratament Excluderea fructozei, Excluderea tuturor Excluderea fructozei,

sucrozei si sorbitolul din surselor de fructoza sucrozei si sorbitolului
alimentatie (alimente, medicamente, din alimentatie.
lichide, perfuzii Evitarea infectiilor virale,
parenterale). bacteriene, parazitare.
Solutie Glucoza 5 % i/v Frecventa alimentatiei
in hipoglicemie. (utilizarea de amidon de
Supliment cu vitamine porumb absorbita incet),
dar pentru a evita
supraincarcare.
Solutie Glucoza 5 % i/v
in hipoglicemie.

12
 C.2.2. Etiologie
Caseta 2. Cauze

Genetice

Gena defectă Locus Transmitere Defectul

Deficienta KHK 2p23.3 AR Diminuarea/absenta

fructokinazei enzimei
fructokinaza

Deficienta ALDOB 9q31.1 AR Diminuarea/absenta

fructoza 1-fosfat enzimei fructoza 1-
aldolaza B fosfata aldolaza B

Deficienta FBP1 9q22.32 AR Diminuarea/absenta

fructoza 1,6 - enzimei fructoza
bifosfataza 1,6 - bifosfotaza

Caseta 3. Factori de risc

• Genetici: mutatia geneler KHK, ALDOB, FBP1;

consanguinitatea parentala
• Factorul alimentar: alimentatia artificiala, diversificarea incorecta a alimentatiei (pina la virsta
de 6 luni)
• Factorul infectios: viral, microbian, parazitar

Caseta 4. Factori determinanti in intolerantei la fructoza

• Cantitatea fructozei, sorbitolului, sucrozei ingerate

• Activitatea enzimelor hepatice necesare in metabolismul fructozei

C.2.3.Profilaxia
Caseta 5. Profilaxia
• Masuri de profilaxie primara nu se prevad
• Profilaxia secundara consta in evitarea factorilor de risc ce pot agrava maladia prin respectarea
alimentatiei naturale, diversificarea corecta a alimentatiei, prevenirea infectiilor intercurente.

13
 C.2.4. Screening
Caseta 6. Screening
• Screening-ul primar în cazul anamnezei eredocolaterale pozitive prevede evaluarea molecular-
genetică prenatală (amniocenteza/ biopsia vilozităților corionice) și/sau postnatală a rudelor de
gr. I.
• Screening-ul secundar prevede evaluarea genetică al paciențiilor din grupul de risc cu:
tubuloparie renala proximala; hepatomegalie de etiologie necunoscută.
C.2.5. Conduita
Caseta 7.Conduita
• Criterii de diagnostic
• Anamneza
• Manifestări clinice
• Teste clinice (de eliminare și provocare)
• Teste paraclinice non-invazive (urinare, biochimice, molecular-genetice)
• Teste paraclinice invazive ( biopsia hetatica)
• Consult multidiscipline

C.2.5.1. Anamneza
Caseta 8. Repere anamnestice
Anamneza bolii:
- debut: după ingestie de fructoza (primara);
- debutul depinde de: cantitatea de fructoza îngerată, cantitatea de fructoza absorbită, tipul produsului
ingerat, rata evacuării gastrice, interacțiunea cu microbiocenoza intestinală, hipersensibilitatea
viscerală;
- acuze: greata, voma, durere abdominala, hipoglicemiei, acidoza metabolica / lactica.
Anamneza patologică: maladii gastrointestinale, renale.
Anamneza eredocolaterală: rude de gr. I cu intoleranță la carbohidrați.

C.2.5.2. Diagnostic clinic

Caseta 9. Manifestări clinice
Manifestări digestive (rar se dezvoltă pînă la vîrsta de 6 luni):
• debut – la 30 minute după ingestie de fructoza, sucroza, sorbitol;
• durere abdominală: colicativă, nespecifică, recurentă;
• greata, voma
Manifestări extradigestive:
Hipoglicemie - paliditate, diaforeza, tremor, letargie, convulsii
Acidoza metabolica / lactica - iritabilitate, dispnee, tahicardie, apnee
Retard stature-ponderal.

14
Caseta 10.Aprecierea deficitului staturo-ponderal

Deficitul Metoda

Percentilica Devierilor standart

Ponderal Gradul I pc. 25-10 1-2DS

Gradul II <pc.10 ≥-2DS

Statural Talie sub medie pc.25-10 1-2DS

Talie joasă <pc.10 ≥-2DS

Caseta 11. Teste clinice

Test de eliminare a carbohidratului specific din - pozitiv (ameliorarea manifestărilor
alimentație clinice)

Test de provocare cu carbohidratul specific, i/v - pozitiv (reapariția manifestărilor clinice)

C.2.5.3. Diagnostic paraclinic

Caseta 12.Investigații de laborator și instrumentale de bază

Metode non-invazive

Clinitest (testul urinii) - Detectarea glucozei in urina prin metoda

de reducere a cuprului
Teste molecular - genetice - Mutația genelor KHK, ALDOB, FBP1

Metode invazive

Biopsia hepatica - zone de necroza focala

- degenerare grasa in lobulii periferici
- proliferarea conductelor biliare
- modificari tardive ale cirozei biliare si
portale

15
Caseta 13.Investigații de laborator și instrumentale suplimentare

Hemoleucograma Diagnostic diferential

Teste biochimice Glicemia, ALT, AST, proteina totală,

albumina, bilirubina și fracții,urea, creatinina,
Ca, P, Fe, K, Na, Mg, LDH, acid uric.

Sumarul urinei Diagnostic diferențial

Coagulograma CID

Ecografia abominală

Endoscopia digestivă superioară și/sau inferioară Diagnosticul diferențial

CT/ RMN abdominală

Radiografia osoasă (DEXA) Osteoporoză

Caseta 14. Examinările clinice şi paraclinice în cadrul asistenţei medicale (AM) primare,
specializate de ambulator şi spitalicească
AM primară AM de AM
ambulator spitalizată
Hemograma O O O
Sumarul urinei O O O
Clinitest(testul urinii) R O
Teste biochimice
Glucoza, R R O
proteina totală, albumina R O
ureea, creatinina R O
ALT, AST, bilirubina și fracțiile, R R O
Fe, P, Ca, Na, K, Mg R R
LDH, acid uric O O
Coagulograma O O
Echilibrul acido-bazic R R
Teste molecular-genetice R R
Ecografia abdominală R O O
Esofagogastroduodenoscopia R R
Biopsia hepatica R R
Radiografia osoasă (DEXA) R R O
CT/ RMN abdominală R R
O – obligatoriu; R – recomandabil.

Caseta 15. Consult multidisciplinar

Nutritionist Genetic Hepatolog Nefrolog Endocrinolog Ortoped

16
 C.2.5.4. Diagnostic diferential
Caseta 16. Diagnostic diferential
Sugarii cu Fanconi / aminocidurie
renala si esecul de dezvoltare
Sindromul Fanconi-Bichel; afectiune tubulara renala; tulburari
congenitale al glicozilarii, mitochondriale; cistinoza; fibroza
chistica.

Sugarii cu hiperlacticemie in Sepsis; glicogenoza; dereglari in metabolismul cetonei, de oxidare

asociere cu hipoglicemia a acizilor grasi, mitocondriale.

In insuficienta hepatica a icterului
inexplicabil si a hipoglicemiei
Galactozemie; glicogenoza hepatica: GSD Ia si Ib, GSD III, GSD
IV, GSD VI, GSD tip Ixa1 si Ixa2, GSD Ixb, GSD Ixc si GSD XI;
CID; hepatita toxica, sepsis, hepatita autoimuna; hemocromatoza;
intoxicatie; deficit de a1- antitripsina; tirosinemia de tip 1;
deficitul de citrin; Boala Wilson; tulburari de epuizare a ADN-ului
mitocondrial; dereglari congenitale ale glicozilarii, ale ciclului
ureei, de oxidare a acizilor grasi; deficienta de transaldolaza;

Vărsăturilor inexplicabile ale Stenoză pilorică;reflux gastroesofagian;glactozemie; tulburări ale

copilului: ciclului ureei;

C.2.6. Tratament
Caseta 17. Tipuri de tratament
Tratament nemedicamentos: regim igieno-dietetic cu limitarea produselor ce contin fructoza,
zaharoza si sorbitolului; substituirea fructozei cu alte surse de glucide, inclusiv glucoza, maltoza si
amidonul de porumb
Tratament medicamentos:
• Simptomatic:
- administrarea intravenoasă de solutie Glucoza 5%
- al carențelor: vitamine (A, С, D, E, K)

Caseta 18. Principiile regimului dietetic

Categoria produselor alimentare

Alimente permise Alimente nepermise

Lactate Orice lapte, brânză, ouă Produse lactate cu zahar adaugat

(iaurt indulcit, iaurt de fructe,
lapte de miere, lapte de
ciocolata)

Carne Carne de vită, carne de vită, Șuncă, hotdog, carne prelucrată;

miel, carne de porc orice altă carne în care zahărul
este utilizat în procesare

Pește Tot peștele Nu exista

Păsări de curte Pui, curcan Nu exista

Cereale Cereale gătite sau gata pentru Cereale indulcite / cu zahar

consum (cu excepția cerealelor
17
 îndulcite și a zahărului)
Fructe Nu
Legume Asparagus, varza, conopida,
telina, fasole verde, ardei verde,
salata verde, nuci, ceapa, cartofi,
spanac, boabe de ceara
Paine Preparate de pâine fără fructoză,
zaharoză, zahăr sau sorbitol;
bicarbonat de sodiu si saruri
Sursa de grasime Unt, margarina, ulei, maioneza,
muștar preparat fără zahăr
Deserturi și îndulcitori Jelle dietetică, înghețată
dietetică, budincă dietetică, iaurt
natural, glucoză, dextroză,
dextrină, maltoză și îndulcitori
cu zero calorii
Diverse Sucuri de legume, cafea, ceai,
sare, piper, ciorbe / supe din
legume permise; unii înlocuitori
de zahăr; unele băuturi dietetice;
paste; orez; scorțișoară, usturoi,
semințe de mac; unt de arahide
(în cazul zahărului pur și fără
zahăr)
Inlocuitori comerciali de
fructoza
Caseta 19. Concentrația de sorbitol în unele preparate medicamentoase
Grupul de preparate medicamentose Sorbitol, g/doza
Multivitamine (soluție de 53%)
Bronhodilatatoare (soluție de 50%)
Sunt interzise toate fructele,
sucurile de fructe, inclusive
ciupercile si cordislele si
extractele de fructe
Toate celelalte legume, inclusive
cartofi dulci
Toate prajiturile sau biscuitii
preparate cu fructoza, zaharoza,
zaharul, sorbitol
Msioneze, mustar si sosuri
pentru salate facute cu zahar
Toate deserturile continind zahar
(tort, placinta, biscuiti,
bomboane, jelle, inghetata,
miere, suc de fructe);zahar,
zaharoza sorbitol, fructoza
Ketchup si alte sosuri,
condimente care contin zahar,
gem, jeleu, conserve, baututri
carbogazoase / sifon; unt de
arahide daca se prepara cu
zaharuri adaugate; guma de
mestecat cu sorbitol
FOS (fructo-olizaharide); E420
(sorbitol); E491- E495 (esteri ai
sorbitolului); E473, E474 (esteri
glucidici ai acizilor grasi); E967
(xilitol); E953 (izomalt); E150d
(caramel sulfit de amoniu)
8
5
18
Expectorante (soluție de 57%) 5,7

Antiemetice (soluție de 49%) 5

Coleretice (soluție de 43%) 4,3

Caseta 20. Conținutul de carbohidrați în alimente

100 g Fructoză, g Glucoză, g Sorbitol, g

Mere ≤6,0 1,7 ≤1,0

Pere ≤8,9 2,5 ≤4,5

Banane ≤3,8 4,5 0

Cireșe ≤7,2 4,7 ≤12,6

Căpșune ≤2,5 2,6 0

Poamă ≤10,5 ≤8,2 0

Prune ≤4,0 ≤5,5 ≤2,8

Prune uscate ≤23,0 ≤30,0 ≤15,0

Curmale ≤31,0 ≤24,9

Piersici ≤1,5 1,5 ≤1,3

Suc din mere 6,0-8,0 1,0-4,0 0,3-1,0

Suc din pere 5,0-9,0 1,0-2,0 1,1-2,6

Suc din portocale ≤5,3 2,4 0

Miere 35,0 29 0

Gume fără zahăr - - 1,3-2,3 per bucată

Caseta 21. Necesarul zilnic recomandat (RDA) de vitamine

<6 luni 6-12 luni 1-3 ani 3-8 ani 8-13 ani 13-18 ani

Retinol (vit.A), µg/zi. 400 500 300 400 b f b f

900 700
draj. 3300 U (1,32mg) 600
sol. uleioasa 3,44 %, 5,5%

Aciv ascorbic (vit.C) 0.05-0.3g/zi

Sol. 0.1g/ml 200-250-500 mg/zi
Comp. 200mg
19
 Pulb.1 plic-1g
Calciferol (vit.D) 5 µg/zi
sol. 8000 UI/ml (200µg/ml) Rahitism uşor: 2000-3000 UI, 30 zile.
caps. 50.000 UI (1,25mg) Rahitism moderat: 3000-4000 UI, 35-40 zile.
comp. 400 UI (10µg), 2000 UI Rahitism sever: 4000-5000 UI, 40-45 zile.
(50µg).
*40 UI = 1 µg

α-tocoferol (vit.E), µg/zi caps. 4 5 6 7 11 15

100, 200, 400mg
sol. uleioasă 5%, 10%, 30%

Fitomenadiona (vit.K), µg/zi. 2.0 2.5 30 55 60 75

comp. 15mg; sol. inj. 1%-1ml.

1 µg = 1 mcg = 1 microgram = 1/1.000.000 dintr-un gram

1 mg = 1 milligram = 1/1.000 dintr-un gram


Caseta 22. Necesarul zilnic recomandat de Glucoza

  Copiii 2-10 kg, 100-165 ml / kg pe zi,
 Solutie Glucoza (5%)  Copiii 10-40 kg - în funcție de stare 45-100 ml
/ kg pe zi.
 6 g / kg pe zi - prima zi 15 g / kg pe zi - în
zilele următoare.
Viteza maximă de injecție - 0,75 g/kg/h

Caseta 23. Criteriile de spitalizare şi externare

Criterii de spitalizare Criterii de externare
• confirmarea sau infirmarea diagnosticului; • ameliorarea stării generale;
• stabilirea patologiilor asociate; • excluderea complicaţiilor;
• prezenţa complicaţiilor; • răspuns la regimul igienodietetic;
• efectuarea investigaţiilor invazive • răspuns la tratamentul medicamentos.
C.2.7. Supravegherea
Caseta 24. Supravegherea
Perioada de supraveghere va dura pînă la vîrsta de 18 ani.
• inițial – bianual
• apoi – anual
• la necesitate

20
 C.2.8. Complicatii
Caseta 25. Complicatiile intolerantei la fructoza
Hipoglicemia; insuficienta hepatica; tubolopatie renala proximala; acidoza metabolica, lactica.

C.2.9. Prognostic
Caseta 26. Prognosticul
Depinde de:
- precocitatea diagnosticului;
- răspunsul la tratamentul simptomatic;
- complicațiile asociate
Favorabil la respectarea dietei cu excluderea sucrozei, sorbitolului si fructozei

D. RESURSE UMANE ŞI MATERIALE NECESARE PENTRU IMPLEMENTAREA

PREVEDERILOR PROTOCOLULUI
D.1. Instituţii de asistenţă D.2.Instituţii de asistenţă D.3. Instituţiide
medicală primară medicală specializată de asistenţămedicalăspitalicească
ambulator specializată

Personal: Personal: Personal:

- medic de familie;
- medic imagist;
- asistenta medicală;
- laborant.
- medic gastroenterolog;
- medic pediatru;
- medic imagist;
- medic de laborator;
- medic endoscopist;
- asistente medicale;
acces la consultaţii:
nutritionist, genetic,
hepatolog, nefrolog,
endocrinolog, ortoped
- medic gastroenterolog;
- medic pediatru;
- medic imagist;
- medic de laborator;
- medic endoscopist;
- medic morfopatolog;
- asistente medicale;
acces la consultaţii: nutritionist,
genetic, hepatolog, nefrolog,
endocrinolog, ortoped

Dispozitive medicale: Dispozitive medicale: Dispozitive medicale:

- cîntar pentru sugari;
- cîntar pentru copii mari;
- taliometru;
- panglica-centimetru;
- tonometru;
- fonendoscop;
- oftalmoscop;
- ultrasongraf;
- aparat Roentghen.
Examinari paraclinice:
- laborator: hemoleucograma,
teste biochimice (glucoza, ALT, -
AST, bilirubina și fracțiile),
sumarul urinei
- cîntar pentru sugari;
- cîntar pentru copii mari;
- panglica-centimetru;
- taliometru;
- fonendoscop;
- tonometru;
- oftalmoscop;
- ultrasongraf;
- aparat Roentghen;
- tomografie computerizată;
- rezonanță magnetică
nucleară;
- fibroscop.
Examinări paraclinice:
laborator:
hemoleucograma, teste
biochimice (glicemia,
- cîntar pentru sugari;
- cîntar pentru copii mari;
- panglica-centimetru;
- fonendoscop;
- taliometru;
- tonometru;
- oftalmoscop;
- ultrasongraf;
- aparat Roentghen;
- tomografie computerizată;
- rezonanță magnetică nucleară;
- fibroscop.
Examinări paraclinice:
- laborator: hemoleucograma,
teste biochimice (glicemia,
ALT, AST, proteina totală,
21
- cabinet ecografic;
- cabinet radiologic.
Medicamente:
- suplimente de vitamine și
minerale
ALT, AST, proteina
totală, albumina,
bilirubina și fracții,urea,
creatinina, Ca, P, Fe, K,
Na, Mg, LDH, acid uric);
coagulograma, echilibrul
acido-bazic, sumarul
urinei, Clinitest(testul
urinii),
- cabinet ecografic;
- cabinet radiologic;
- cabinet endoscopic;
- laborator imunologic.
Medicamente:
- suplimente de
vitamine și minerale
albumina, bilirubina și
fracții,urea, creatinina, Ca, P,
Fe, K, Na, Mg, LDH, acid
uric); coagulograma, echilibrul
acido-bazic, sumarul urinei,
Clinitest (testul urinii),
- cabinet ecografic;
- cabinet radiologic.
- cabinet endoscopic;
- laborator imunologic;
- laborator morfopatologic.
Medicamente:
- suplimente de vitamine și
minerale
- Solutie glucoza 5% la
necessitate

E. INDICATORII DE MONITORIZARE A IMPLIMENTĂRII PROTOCOLULUI

Nr. Scopul Scopul Metoda de calculare a indicatorului

Numărătorul Numitorul

1. Depistarea Ponderea pacienţilor Numărul pacienţilor cu Numărul total de

precoce a cu diagnosticul stabilit diagnosticul stabilit de pacienţi cu diagnosticul
pacienţilor cu de intolerant la intolerant la fructoza în de intolerant la
intolerant la fructoza în primele ore primele ore de la fructoza, care se află
fructoza de la apariţia semnului apariţia semnului sub supravegherea
clinic clinic, pe parcursul medicului de familie şi
unui an x 100 specialistului pe
parcursul ultimului an.

2 Ameliorarea Ponderea pacienţilor Numărul pacienţilor cu Numărul total de

examinării cu diagnosticul de diagnosticul de pacienţi cu diagnosticul
pacienților cu intolerant la fructoza, intolerant la fructoza, de intolerant la
intolerant la care au beneficiat de care au beneficiat de fructoza, care se află la
fructoza examenul clinic şi examenul clinic, supravegherea
paraclinic obligatoriu paraclinic obligatoriu medicului de familie pe
conform conform parcursul ultimului an.
recomandărilor recomandărilor
PCN „ Intolerant la PCN „ Intolerant la
fructoza” fructoza”, pe parcursul
ultimului an x100

3 Sporirea Ponderea pacienţilor Numărul pacienţilor cu Numărul total de copii

calității cu diagnosticul de diagnosticul de vomă cu diagnosticul de
tratamentului intolerant la fructoza care au beneficiat de intolerant la fructoza,
pacienților cu care au beneficiat de tratament conform care se află la
22
 intolerant la tratament conform PCN „ Intolerant la supravegherea
fructoza PCN „ Intolerant la fructoza” pe parcursul medicului de familie pe
fructoza” ultimului an x 100 parcursul ultimului an.

BIBLIOGRAFIE
1. http://europe.tripsleep.co/hereditary-fructose-intolerance/
2. http://omim.org/entry/229600
3. http://ro.remedy-info.com/dekstroza.html
4. http://synevovet.ro/index-analize/categorii/biochimie/56-acid-lactic-cch16
5. http://www.bu.edu/aldolase/HFI/hfiinfo/detail.html
6. http://www.bu.edu/aldolase/HFI/treatment/
7. http://www.chegg.com/homework-help/primary-reason-performing-clinitest-
check-high-ascorbic-aci-chapter-5-problem-25sq-solution-9780803639201-
exc
8. http://www.food-info.net/uk/intol/hfi.htm
9. http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FBP1
10.http://www.referatele.com/referate/medicina/online7/METABOLISMUL-
FRUCTOZEI-SI-DEFICIENTELE-ENZIMATICE---Deficiente-enzimatice-
in-metabolismul-fructozei-.php
11.http://www.sfatulmedicului.ro/arhiva_medicala/analize-biochimice-de-
laborator
12.http://www.uniprot.org/uniprot/P50053
13.https://emedicine.medscape.com/article/943882-followup#e4
14.https://en.wikipedia.org/wiki/Aldolase_B
15.https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-fructose-intolerance#diagnosis
16.https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALDOB#conditions
17.https://ghr.nlm.nih.gov/gene/KHK#conditions
18.https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&sectionid=62671
933
19.https://pt.slideshare.net/Mayary91/fructosemia-40496912
20.https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6622/hereditary-fructose-
intolerance
21.https://reference.medscape.com/article/944548-followup#e5
22.https://www.degruyter.com/downloadpdf/j/rjdnmd.2016.23.issue-1/rjdnmd-
2016-0010/rjdnmd-2016-0010.pdf
23.https://www.google.com/search?q=fructosemia+guidlines&tbm=isch&tbs=ri
mg:CWnPGNLNxd2gIjirIlnY9dxIqFSRH6aHA-
qwVtX2qL_1MjWTwyHB62Eic9o_162nieECWqkIeKH10HF3gmvpLiSAQ
Z9SoSCasiWdj13EioEfWapi0E09P4KhIJVJEfpocD6rARg6btdDJoEeAqEgl
W1faov8yNZBGF2Sveel2wvSoSCfDIcHrYSJz2ETOY1_1x1vpRVKhIJj_1r
aeJ4QJaoR55Z5JT8tyT8qEgmQh4ofXQcXeBE57JZZA5okHSoSCSa-
kuJIBBn1ESagqKGztL1j&tbo=u&sa=X&ved=2ahUKEwjm_97zk6jaAhWq
sKQKHYvJBesQ9C96BAgAEBg&biw=1242&bih=557&dpr=1.1#imgrc=c
T3gTPB01uy26M:
23
 24.https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-
metabolism/fructose-metabolism-disorders#v25253160
25.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK333439/
26.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3795#gene-expression
27.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5409695/
28.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25331386
29.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=%28Fructose+Intolerance%5B
MAJR%5D%29+AND+%28hereditary+fructose+intolerance%5BTIAB%5
D%29+AND+english%5Bla%5D+AND+human%5Bmh%5D+AND+%22la
st+3600+days%22%5Bdp%5D

ANEXA 1. Ghidul pacientului cu malabsorbția glucidelor (carbohidraților)

Ce este tulburare de metabolism al fructozei?
24
Tulburare de metabolism al fructozei reprezinta o maladie congenital autosomal recesiva,
caracterizata prin absenta sau reducerea activitatii enzimelor implicate in metabolismul fructozei.

Care este cauza intolerantei la fructoza?

Etiologia este de origine genetică, intoleranta la fructoza fiind provocată de mutația unor gene
implicate în funcționarea enzimelor hepatice ce participa la metabolizarea fructozei, in unele
cazuri factori triggeri pot fi infectiile bacteriene, virale, parazitare.

Fiziopatologia intoleantei la fructoza?

Persoanele afectate sunt complet asimptomatice până când consumă fructoză. Astfel, nou-
născuții homozigoți rămân clinic bine până se confruntă cu surse dietetice de fructoză. Deși
lactoza este baza de carbohidrați în majoritatea formulelor pentru sugari, unele (de exemplu,
formulele de soia) conțin zaharoză, o dizaharidă de fructoză-glucoză care poate provoca
simptome.
Biochimia intoleranței ereditare la fructoză este complexă din două motive:
1. există 3 izoenzime de aldolază (A, B, C), aldolaza B fiind exprimată exclusiv în ficat,
rinichi și intestine;
2. aldolaza B mediază 3 reacții separate (de exemplu, scindarea fructozei 1-fosfat, scindarea
1,6-bifosfatului de fructoză și condensarea fosfatului de trioză, a fosfatului de gliceraldehidă și a
fosfatului de dihidroxiacetonă pentru a forma 1,6- difosfat). [
În condiții normal, activitatea enzimatică primară a aldolozei B este de a scinda bifosfatul de
fructoză, care formează mai degrabă decât condensează compușii de triază fosfat. Aici, enzima
este esențială pentru calea glicolitica. Deoarece reacția este reversibilă, aldolaza B este o enzimă
esențială în procesul de gluconeogeneză (care este, în unele privințe, o inversare a glicolizei).
Absența celei de-a doua funcții explică ușor hipoglicemia clinică la persoanele cu intoleranță
ereditară la fructoză. Scindarea redusă a fructoza 1-fosfat conduce la acumularea sa celulară și
inhibarea fructokinazei, determinând acumularea de fructoză liberă în sânge. O consecință
general acceptată a acestei secvențe este o schimbare dramatică a raportului celular ATP-
adenozin monofosfat (AMP), cu o accelerație rezultată în producerea de acid uric. Aceasta
explică hiperuricemia observată în timpul unui episod acut. Concurența dintre uree și lactat
pentru excreția tubulară renală reprezintă acidoza lactică. Cauza disfuncției hepatice severe
rămâne necunoscută, dar poate fi o manifestare a degenerescenței citoplasmice focale și a
toxicității celulare la fructoză. Cauza disfuncției tubulare renale rămâne, de asemenea, neclară;
pacienții cu disfuncție tubulară renală prezintă în principal o acidoză tubulară proximală
complicată de aminoacidurie, glucozurie și fosfaturie.

Cum se manifestă?
Debutul variază în dependență de enzima afectata, care stă la baza intolerantei la fructoza.
Deficienta fructokinazei este asimptomatică și inofensivă, multe cazuri pot rămâne nedetectate.
Fructoza ingerată este parțial excretată nemodificată în urină, iar restul este metabolizată printr-o
cale alternativă, și anume conversia în fructoză-6-fosfat de către hexokinază în țesutul adipos și
în mușchi. Persoanele afectate sunt de obicei descoperite dupa efectuarea analizei urinare de
rutină prin prezența zaharurilor reducătoare cu o reacție negativă cu glucozoxidaza.
Daca este deficenta de fructoza 1-fosfataza, copiii bolnavi sunt adesea tahipnetici din cauza
acidozelor. Clinic prezinta hepatomegalie și sunt ușor-moderat iteric. Hipoglicemia asociată
poate provoca tremor sau convulsii, precum și diaforeza.

25
In aproximativ jumătate din toate cazurile, deficienta de fructoza 1,6-bisfosfatază se manifesta în
primele 1 până la 4 zile de viață cu hiperventilație severă cauzată de acidoza lactica profunda și
hipoglicemia marcată. Mai târziu pot apărea, episoade de iritabilitate, somnolescență sau comă,
crize apneice, dispnee și tahicardie, hipotonie musculară și hepatomegalie moderată. Astfel de
episoade sunt de obicei declanșate de febră, însoțită de refuzul la alinentatie și voma. Atacurile
pot, de asemenea, să apară la administrarea în cantități mari de fructoză (~ 1 g / kg greutate
corporală într-o singură doză) mai ales după o perioadă de foame.

Cum se stabilește diagnosticul?

Pentru confirmarea diagnosticului sunt necesare:

Iinvestigații de laborator - Clinitest (testul urinii), echilibrul acido-bazic, testul molecular
genetic, hemoleucograma, biochimia sîngelui)
Investigatii instrumentale - endoscopie, biopsia hepatica, CT/RMN abdominală, ecografia
organelor interne, radiografia osoasă)
Consultația specialiștilor de profil: nutritionist, genetician, hepatolog, nefrolog, endocrinolog,
ortoped.
Intoleranța ereditară de fructoză este o tulburare autosomală recesivă. Următoarele sarcini
prezintă un risc de reapariție de 25%.
Cum se tratează?
Regimul dietetic cu limitarea consumului zaharozelor, sucrozei, sorbitolului, fructozei,
hipoalergic,
Tratamentul medicamentos va fi administrat doar la indicația medicului specialist! Tratamentul
medicamentos al patologiei de bază și simptomatic: suplimentare de vitamine și microelemente.
În prezența complicațiilor maladiei poate fi necesar tratament cu solutie Glucoza 5%.
Cum trebuie supravegheat copilul?

Un test de provocare cu fructoza sau un test de eliminare a fructozei nu trebuie efectuată decât
sub supravegherea îndeaproape a unui endocrinolog pediatru sau a unui specialist metabolic în
spital. Mai multe țări din Asia utilizează soluție de glicerol conținând 5% fructoză pentru a
gestiona edemul cerebral. Astfel de soluții nu trebuie administrate sugarilor și copiilor, deoarece
majoritatea pacienților cu deficiență de fructoză 1,6-bifosfatază sunt nediagnosticati. Acești
agenți pot fi fatali.
Părinții și pacienții trebuie sfătuiți de un dietetician în ceea ce privește conținutul de fructoză,
sucroza si sorbitol din diferite alimente. Monitorizării dietei este importantă pentru un rezultat
bun. Incalcarile dietetice prelungite, deși minore, la copii în creștere pot determina acidoză
suficientă pentru a afecta creșterea.
Părinții trebuie să primească consiliere genetică pentru educației lor în îngrijirea copilului. Este
importanta contribuția unui nutriționist și natura esențială a unei relații de cooperare în îngrijirea
pe termen lung a copilului, pentru prevenirea retardului stature-ponderal si complicatiilor severe
ale maladiei de baza.

26
Succese!!!
ANEXA 2. Fișa standardizată de audit bazat pe criterii pentru protocolul clinic național
„Intoleranta la fructoza”
FIȘA STANDARDIZATA DE AUDIT BAZAT PE CRITERII PENTRU
PROTOCOLUL CLINIC NAȚIONAL „INTOLERANTA LA FRUCTOZA ”

Domeniul Prompt Definiții și note

1 Denumirea instituției medico-sanitare
evaluată prin audit
2 Persoana responasabilă de completarea Nume, prenume, telefon de contact
Fișei
3 Perioada de audit DD-LL-AAAA
4 Numărul fișei medicale a bolnavului
staționar f.300/e
5 Mediul de reședință a pacientului 0 = urban; 1 = rural; 9 = nu se cunoaște
6 Data de naştere a pacientului DD-LL-AAAA sau 9 = necunoscută
7 Genul/sexul pacientului 0 = masculin 1 = feminin 9 = nu este specificat
8 Numele medicului curant
9 Patologia Intoleranta la fructoza
INTERNAREA
10 Data internării în spital DD-LL-AAAA sau 9 = necunoscut
11 Timpul/ora internării la spital Timpul (HH: MM) sau 9 = necunoscut
12 Secţia de internare Deparatamentul de urgenţă = 0 ; Secţia de profil
pediatric = 1; Secția de profil chirurgical = 2; Secţia de
terapie intensivă = 3
13 Timpul parcurs până la transfer în ≤ 30 minute = 0; 30 minute – 1 oră = 1; ≥ 1oră = 2; nu se
secţia specializată cunoaște = 9
14 Data debutului simptomelor Data (DD: MM: AAAA) 0 = până la 6 luni; 1 = mai mult
de 6 luni; 9 = necunoscută
15 Aprecierea criteriilor de spitalizare Au fost aplicate: nu = 0; da = 1; nu se cunoaște = 9
16 Tratament administrat la A fost administrat: nu = 0; da = 1; nu se cunoaște = 9
Departamentul de urgenţă
17 În cazul răspunsului afirmativ indicați
tratamentul (medicamentul, doza, ora
administrării):

27
18 Transferul pacientului pe parcursul
internării în secția de terapie intensivă
în legătură cu agravarea patologiei
DIAGNOSTICUL
19 Hemoleucograma, teste biochimice,
echilibrul acido-bazic, sumarul urinei,
Clinitest (testul urinii)
20 Ecografia abdominală
21 Alte investigaţii
22
23 Consult multidisciplinar
24
TRATAMENTUL
25 Tratament nemedicamentos
26 Tratament medicamentos
27
28
29 În cazul răspunsului afirmativ indicați
specialistul şi concluzia
30 Răspuns clinic terapeutic
EXTERNAREA ŞI MEDICAŢIA
31 Data externării sau decesului
32
33 Durata spitalizării
34 Implimentarea criteriilor de externare
35 Prescrierea recomandărilor la
externare
DECESUL PACIENTULUI
36 Decesul în spital
A fost efectuat: nu = 0; da = 1; nu se cunoaște = 9
A fost efectuată după internare: nu = 0; da = 1; nu se
cunoaște = 9
A fost efectuată după internare: nu = 0; da = 1; nu se
cunoaște = 9
Nu = 0; da = 1; nu se cunoaște = 9
În cazul răspunsului afirmativ indicați investigaţia
efectuată.
Nu = 0; da = 1; nu se cunoaște = 9
În cazul răspunsului afirmativ indicați consultația
efectuată.
Nu = 0; da = 1; nu se cunoaște = 9
Nu = 0; da = 1; nu se cunoaște = 9
În cazul răspunsului negativ tratamentul efectuat a fost
în conformitate cu protocol: nu = 0; da = 1
A fost efectuat după internare: nu = 0; da = 1; nu se
cunoaște = 9
Nu = 0; da = 1; nu se cunoaște = 9
Include data transferului la alt spital
Data externării (ZZ: LL: AAAA) sau 9 = necunoscută
ZZ
Nu = 0; da = 1; nu se cunoaște = 9
Externat din spital cu indicarea recomandărilor: nu = 0;
da = 1; nu se cunoaște = 9
Nu = 0; Decesul cauzat de complicațiile maladiei de
bază asociate vomei = 1; Alte cauze de deces = 2; Nu se
28
cunoaște = 9.

29