SINDROAME MALFORMATIVE

COMPLEXE CRANIO-FACIALE

Catedra de Chirurgie Cranio-Maxilo-Faciala

Universitatea de Medicina si Farmacie

“Iuliu Hatieganu” Cluj Napoca
 Cresterea suturala a calotei craniene

Paralel cu osteogeneza encondrala a bazei craniului se produce si osteogeneza

desmala a calvariei. Debutul are loc in saptamanile 7-8 de viata
intrauterina. Suturile sunt centri secundari de crestere. Mobilitatea osoasa la
nivelul suturilor este esentiala pentru crestere.
Sutura nu este altceva decat o structura membranara asemanatoare unui periost
specializat in care cresterea osoasa se face prin apozitie influentata de
mobilizarea functionala a fragmentelor osoase craniene. Sutura este
similara unei pseudartroze.
Abia dupa incetarea proceselor dinamice craniene suturile se osifica.
 Craniosinostozele
Se refera la fuziunea prematura a uneia sau mai multor suturi craniene.
Craniosinostozele pot aparea independent sau in asociere cu malformatii
cranio-faciale sau sistemice cum sunt sindroamele Apert sau Crouzon.

Scafocefalia - fuziunea prematura a suturii sagitale

- calvarium elongat
- reducerea latimii bitemporale si biparietale
- cea mai comuna craniosinostoza la barbati

Trigonocefalia - sinostoza pe sutura metopica ( linia mediana a osului

frontal)
- rezultatul este un craniu anterior triunghiular
 Craniosinostozele
Brachicefalia - fuziunea prematura a suturii coronale bilateral
- fruntea este retrudata si larga si are loc o crestere a
diametrelor bitemporal si biparietale

Plagiocefalia - sinostoza coronala unilaterala care produce aplatizarea

fruntii cu ridicarea sprancenei de partea afectata. Cresterea
persistenta a partii sanatoase produce bose frontale si
proeminenta occipitala.

Acrocefalie, turicefalie, oxicefalie

- sinostoze pe mai multe suturi care duc la cresterea inaltimii
craniene si a dimensiunii verticale a partii anterioare a
calvariei
 Plagiocefalia

Imagine din fata

Imagine din profil
 Trigonocefalie

Craniosinostoza pe sutura metopica

 Trigonocefalie

Expunerea calotei si realizarea voletului frontal

 Trigonocefalie

decompresiune craniana – sectionarea calotei in fragmente care se reaplica prin suturi

 Craniosinostozele
Craniul in trifoi (Kleeblattschadel)
- aparenta trilobara cu proeminente temporale si ale
vertexului

Tratament
I - 3-6 ani Radical osteoclastic procedure – Powiertowsky 1974
osteotomie la nivel frontal, orbital superior si partea frontala a bazei
craniului.
- dupa 6 luni Frontal advancement
- aparat functional cu Masca Delaire
- 8-10 ani Le Fort III DOG advancement. La doua saptamani de la
finalizarea DOG se indeparteaza distractoarele si se aplica din nou Delaire
activ
II - pana la un an – decompresiune craniana – sectionarea calotei in fragmente
care se reaplica prin suturi
- 9-10 ani – transpozitia orbitelor.
Lipsa tratamentului duce la tulburari grave in dezvoltarea cerebrala.

Sindromul Crouzon
Se mai numeste disostoza craniofaciala ereditara. Este descris in 1912.
Triada: -craniosinostoza
- hipoplazie mediofaciala
- exoftalmie.
Craniosinostozele – cel mai frecvent – brachicefalia. Se mai pot intalni
scafocefalia, trigonocefalia sau craniul in trifoi.
 Sindromul Crouzon
Cranian – formarea de bose frontale este tipica si apare la nastere sau in
primele saptamani de viata, occipitalul este plat, apare scurtarea bazei
craniului.
Facial – deformitatea faciala caracteristica consta in diferite grade de
hipoplazie maxilara, volum orbital diminuat si hipertelorism secundar.
Ocluzie – anomalie de Clasa a-III-a Angle asociata cel mai adesea cu ocluzie
deschisa. Arcada maxilara este mica si are forma de “V”. Mandibula este
bine dezvoltata.
Dentar – Spatieri dentare, dinti conici, macrodontie, oligodontie.
Nasul – de obicei lat si “in sa”. Septul nazal deviat.
Urechile – lobuli auriculari mari, CAE atretice, anomalii ale oaselor urechii
medii.
Ocular – modificari secundare deformitatilor osoase. Exoftalmie; strabism;
distanta interpupilara crescuta. Un procent mic sufera compresiunea
nervului optic cu edem papilar secundar, atrofie optica sau chiar orbire.
 Sindromul Crouzon

Tratamentul
Imediat dupa nastere – stabilizarea cailor aeriene (chiar traheostomie).
La cateva luni – craniectomii pentru decompresiune, cu sau fara sunturi
ventriculare
La 3-4 ani – monobloc, avansare frontala cu sau fara bipartition pentru
corectarea hipertelorismului.
Proceduri ortognatice si plastice pentru corectarea ocluziei si ameliorarea
esteticii faciale.
Sindromul Crouzon
 Sindromul Apert
Numit si acrocefalosindactilie; a fost descris in 1906.
Se caracterizeaza prin deformitatile cranio-faciale din Sdr. Crouzon plus
sindactilie la membrele superioare si inferioare.
Cranian – de obicei brachicefalie – frontal plat si occipital plat paralel cu
frontalul. Baza craniului scurtata anteroposterior.
Ocluzie – hipoplazie maxilara in toate planurile, arcada in forma de “V” cu
inghesuiri dentare.
Se citeaza cazuri de asocieri cu despicaturi labio-maxilo-palatine.
Dentar – eruptie dentara intarziata si uneori dinti supranumerari.
Nazal – dorsum nazal lat; nas “in sa”.
Auricular – anomalii ale urechii externe.
Ocular – exoflalmie; hipertelorism; fante palpebrale antimongoloide; ptoza
palpebrala; atrofie optica sau oftalmoplegie.
Ankiloze articulare (inclusiv ATM)
Diferite grade de sindactilie.
Aditional – hidrocefalie; anomalii cardiace; atrezie choanala.
 Sindromul Apert

Tratamentul
- stabilizarea pasajului aerian
- decompresiunea craniana
- avansare fronto-faciala cu bipartition pentru corectarea hipertelorismului
- corectarea deformitatilor mainii si piciorului.
 Sindromul Apert

Aspect clinic din fata si din profil

 Sindromul Apert

hipoplazie maxilara in toate planurile, sindactilie la membrele superioare si inferioare

arcada in forma de “V”
 Sindromul Pfeiffer

Sindrom autosomal dominant descris in 1964.

- craniosinostoze
- hipoplazie medio-faciala
- exoftalmie
- hipertelorism.

Asociate cu degetele mari de la mana si de la picior (policele si halucele)

crescute in dimensiuni.

De obicei inteligenta normala.

Sindromul Pfeiffer
 Sindromul Saethre-Chotzen

Sindrom autosomal dominant descris in 1931-1932.

- brachicefalie
- insertia joasa a parului
- sept nazal deviat
- sindactilie cutanata cu brahidactilie moderata
- hipoplazie maxilara mai redusa decat in Apert sau Crouzon
- inteligenta este de obicei normala.
 Sindromul Carpenter

- sinostoza pe mai multe suturi craniene

- nas aplatizat
- urechi jos inserate
- fistule preauriculare
- anomalii digitale – obligatoriu
- la picioare - polidactilie preaxiala
sindactilie la nivelul partilor moi.
 Microsomia hemifaciala
Etiopatogenia nu a fost clar descrisa. Exista mai multe ipoteze.
Se caracterizeaza prin tulburari de dezvoltare la nivelul unei hemimandibule.
Se poate asocia hipoplazia - maxilarului
- temporalului
- malarului
- mandibulei.
Hipoplazie a tesuturilor moi periorbitare. Uneori afectarea nervului facial(VII).
S-au descris de catre Pruzansky diferite grade de hipoplazie a mandibulei in
functie de afectarea corpului, ramului ascendent si a condilului.
Orbita de partea afectata este hipoplazica si situata mai jos decat cea
contralaterala.
Anomalii ale urechii - de la anotie la malformatii auriculare reduse
- CAE atretic sau stenotic
- surditate de transmisie sau neurosenzoriala
Deficiente ale nervilor facial(VII) si hipoglos(XII).
Tegumentul, tesutul subcutanat si musculatura sunt hipoplastice.
 Microsomia hemifaciala

Tratament

- DOG ram ascendent

- chirurgie ortognatica
- chirurgie reconstructiva ptr. ureche, orbita
- chirurgie plastica ptr. augumentarea partilor moi: lambouri libere de
parti moi, lipostructure.
Microsomia hemifaciala
Microsomia hemifaciala
 Sindromul Goldenhar
Displazia oculo-auriculara

Este o varianta a microsomiei hemifaciale caracterizata prin:

- hipoplazie faciala unilaterala sau mai rar bilaterala cu diferite grade de
afectare
- hipoplazia sau aplazia pavilionului auricular
- atrezia CAE
- o hemimandibula hipoplazica cu malformatii ATM, macrostomie,
anodontii sau dinti supranumerari.

Tratament - ortodontie
- DOG
- chirurgie ortognatica
- reconstructie auriculara.
Sindromul Goldenhar

Unilateral stang
Sindromul Goldenhar

Bilateral cu afectare inegala

 Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti
Disostoza mandibulo-faciala

Sindrom autosomal dominant cu penetranta inalta si cu o mare variabilitate.

Displazia se produce in saptamanile 4-5 de viata intrauterina.
Afecteaza primul arc branhial bilateral.
Se caracterizeaza prin:
- hipoplazii ale maxilarului, mandibulei si malarului
- sinuzuri paranazale subdezvoltate
- fante palpebrale inclinate antimongoloid
- colobome palpebrale
- malformatii ale pavilionului auricular
- 30% - atrezie CAE
- bolta palatina ogivala, lame dentare rudimentare
- macrostomie, fistule oarbe ale prelungirii fantei orale
- 35% - despicaturi palatine
- glandele parotide pot fi hipoplazice sau absente
 Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti

- 30% - atrezie CAE

- bolta palatina ogivala, lame dentare rudimentare
- macrostomie, fistule oarbe ale prelungirii fantei orale
- 35% - despicaturi palatine
- glandele parotide pot fi hipoplazice sau absente.

Tratament - chirurgie reconstructiva – ureche, pleoape, malare

- chirurgia despicaturilor
- chirurgie ortognatica
- rinoplastie.
Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti

Aspect clinic din fata si din profil

 Sindromul Romberg
Atrofie hemifaciala progresiva (1846)
Afectiune a dezvoltarii ecto si mezodermului. Se instaleaza in copilarie si
evolueaza lent. Se prezinta sub forma unei atrofii lente progresive a
tesuturilor moi ale unei hemifete la nivelul tegumentului, tesutului celular
subcutanat si structurilor musculare. Uneori poate fi afectat si osul maxilar,
malar si mandibula.
Poate aparea si hemiatrofia limbii.
Tegumentul sufera modificari involutive. Pielea apare subtiata, pigmentata si
aderenta de planurile subiacente. Apare sclerodermia – “coup de sabre”.
Mai pot aparea dureri sau parestezii trigeminale si paralizie faciala.
De asemenea sunt raportate modificari ale laringelui si alopecii homolaterale.

Tratament: - transplante microchirurgicale de parti moi pentru

augumentarea tesuturilor (oment mare, etc.)
- lipostructure – transplant de grasime periombilicala.
- grefe osoase onlay
 Sindromul Pierre-Robin
Sindrom cu etiologie neelucidata.
Caracterizat de triada - micrognatie mandibulara
- glosoptoza
- despicatura de palat.

Plus malformatii cardiace si ale vaselor mari.

 Sindromul Pierre-Robin

Micrognatie mandibulara, despicatura de palat, glosoptoza

 Sindromul Down

Trisomia 21 sau idiotia mongoloida (1866)

Sindrom caracterizat prin:

- brachicefalie
- hipoplazie mediofaciala
- hipotelorism
- dorsum nazal mic si plat
- fante palpebrale mongoloide – ascendente spre lateral
- macroglosie
- retard psihic
- urechi reduse in dimensiuni
 Sindromul Down

- eruptie dentara intarziata

- anomalii cardio-vasculare – 40% din care mortale 20%.
- statura redusa
- gat scurt si gros
- anomalii ale coloanei cervicale
- organe genitale reduse.

Tratament: - chirurgie functionala si cosmetica

- proceduri reductionale ale limbii.
Sindromul Down