19.12.

2019
 INFORMATII PROTEJATE: Acest raport contine informatii genetice protejate si care sunt proprietatea clientului.
Pot fi folosite in conformitate cu legislatia Europeana si nationala privind datele cu caracter personal.

PRENUME NUME
XY
Data nasterii: 09.01.2020

CUPRINS
Secțiunea I: Nutriție optimală.................................................................................................2
Tablou general. Modificări de introdus 2
Indice de masă corporală 10
Intoleranțe alimentare 11
NutriGENE 13
Comportamentul alimentar si ciclul somn veghe 27
Algoritmii Power/Endurance 28
Doze de nutrienţi şi obiective 30
Secțiunea II: DIET – CONTROLUL GREUTĂȚII...........................................................33

Genetic Center 1
Secțiunea I: Nutriție optimală
Mulțumim că ați ales programul Nutrigene al Eurogeneticii. Această parte a buletinului de
analiză conţine rezultatele și toate informaţiile de care aveți nevoie pentru a introduce
modificări utile în dieta și stilul dumneavoastră de viață cu scopul de a obține beneficii asupra
stării de sănătate. Citiți buletinul de analiză cu atenție împreună cu nutriționistul vostru de
încredere. Cu ajutorul acestuia veți putea planifica în mod eficient schimbările consiliate.
Dacă aveți nevoie să slăbiți vă invităm să consultați secțiunea II.

1 Tablou general. Modificări de introdus

CREȘTEȚI Acid folic, Vitamina B6 si B12

Calciu
Fibre

REDUCEȚI Sare
Cafeină
Grăsimi Saturate
Carbohidrați rafinați
Carne la Grătar

INTOLERANȚA
Tolerant la lactoză
LA LACTOZĂ

INTOLERANȚA
Posibilă predispoziție
LA GLUTEN

Încercați să îmbunătățițti calitatea somnului.

OBICEIURI
Predispozitie genetică puternică spre
ALIMENTARE
comportamente alimentare compulsive, pofte
RITMUL SOMN VEGHE
incontrolabile către anumite alimente.

În continuare rezultatele testului dumneavoastră ↓

Genetic Center 2
Proces Variantă
Gene Rezultat Acțiune
biologic testată

Genetic Center 3
 ACE ID II

PPARG ProAla (12) Pro-Pro **

Carbohidrați TCF7L2 C/T CT * Trebuie să limitați cantitatea de
 Metabolism de carbohidrați rafinați:
ADRB2 Arg16Gly Gly-Gly ** Încărcătura glicemică < 80 pe zi;
 Transport creşteţi cantitatea de fibre la 28
 Energie CLOCK 3111T/C TC * g/zi
PLIN 11482G>A GA *
INSIG G/C GG

APOC3 C3175G GG

APOA5 -1131T>C AA

APOA2 -265T>C CC **
LPL C1595G CC ** Trebuie să limitați cantitatea de
Lipide
grăsimi saturate la mai puțin de
 Metabolism FABP2 Ala54Thr GG 16g/zi
 Transport FTO A/T TA *
Recomandări standard
 Energie
CETP 279G>A CC ** - ulei de măsline

LEPR Lys656Asn AG *
MC4R C/T TT

PLIN 11482G>A GA *
GSTM1 I/D I

GSTT1 I/D I Recomandări standard crucifere

Detoxifiere și Stres
Oxidativ CYP1A2 –163A>C CA * Trebuie să limitaţi cantitatea de
 Daune la nivel carne la grătar
EPHX1 Tyr113His Tyr/Thyr **
ADN Recomandari standard
CAT C-262T CC
 Radicali liberi antioxidanți
GPX Pro198Leu Pro/Leu * Creșteți seleniu la 90mcg/zi

SOD2 C-28T TT

IL6 G -174C GG

TNF G-308A GG
Recomandări standard omega
Inflamație AC
IL6R AA 3→1.6 g/zi
(AspAla)
CRP C/T CC *
C677T CC
Intermediar: minim 400 µg
Metabolism
MTHFR acid folic, 10 mg Vit B6, 15 µg
vitamina B
Vit B12 pe zi
A1298C CA *
VDR C>T (taq1 TT
Metabolism Recomandări standard:
vitamina D COL1A - 600 IU/zi de Vitamina D
1
G Sp1 T GT *

ACE ID II **
Sensibilitate intermediară la
Sensibilitatea la sare
TC(Met/Th sare <2200mg/zi de sodiu
AGT TT
r)

Genetic Center 4
Metabolismul Efect pozitiv redus al alcoolului
alcoolului
ADH1C Ile349Val AG * asupra colesterolului
CYP1A2 –163A>C CA * Trebuie să reduceți consumul de
Metabolismul cafeinei
VDR C>T (taq1) TT cafeină

Sensibilitatea la
LCT -13910-CT CT Toleranţă la lactoză
lactoză
Sensibilitatea la Posibilă predispoziție la
DQ2/8 Pozitiv
gluten (boala celiacă) celiachie

CLOCK 3111T/C CT *

FTO A/T AT *
Prestați atenție la calitatea
MC4R C/T TT somnului. Predispozitie genetică
Somnul si
puternică spre comportamente
comportamentul
alimentare compulsive, pofte
alimentar
LEP G-2548A GA * incontrolabile către anumite
alimente.
LEPR Lys656Asn AG *

GHRL Leu72Met GT *

Genetic Center 5
 2 Indice de masă corporală

Pe baza calculelor indicele de masă corporală vă încadrează în categoria NORMAL

PONDERAL.

Recomandăm un BMI între 18.5 și 24.9 deoarece profilul dvs. genetic este asociat cu
tendința de a secreta citochine inflamatorii în exces.

Clasificare BMI Min Max

Obez clasa III ≥ 40,00
Obez clasa II 35,00 39,99
Obez clasa I 30,00 34,99
Supraponderal 25,00 29,99
Greutate normală 18,50 24,99
Subponderal 16,00 18,49
Excesiv de slab <16,00

World Health Organization - BMI classification http://apps.who.int/bmi/index.jsp?introPage=intro_3.html

Genetic Center 6
 3 Intoleranțe alimentare

INTOLERANTA LA LACTOZA
Lactoza este digerată de o enzimă numită lactază. În multe părți ale lumii aceasta
diminuează în mod semnificativ odată cu creşterea astfel încît digerarea lactozei devine
dificilă. În Europa există o variaţie genetică ce permite persistenţa lactazei, deci
capacitatea de digerare se va menţine și la vârstă adultă. În Italia prevala intoleranța la
lactoză.

Rezultatul C/T înseamnă că posedați varianta genetică ce Gene REZULTAT

permite perenitatea enzimei lactază, prin urmare veți avea LCT CT
o capacitate suficentă pentru digestia lactozei. Normal pentru lactoză

INTOLERANTA PERMANENTĂ LA GLUTEN

Unele gene care codifică proteinele implicate în răspunsul sistemului imunitar la
antigeni (bacterii, corpi străini,etc.) sunt implicate și în mecanismul care determină
apariţia celiachiei. Aceasta este o formă particulară de intoleranţă permanentă la
gliadină o fracţiune proteică din făina de grîu, orz şi alte cereale. Testînd aceste gene se
poate avea o idee despre posibilitatea de a dezvolta sau nu boala celiacă.

Gene REZULTAT
Rezultatele testului arată că deşi riscul este foarte scăzut DQ8 Pozitiv
nu se poate exclude complet posibilitatea predispoziției la Posibilă predispoziție
boala celiacă. Conform studiilor o persoană din 35 cu la celiachie
genotip identic cu al dvs. dezvoltă boala celiacă în timp ce
în Italia media este estimată la 1 din 100, 150 persoane.

Predispoiția la celichia creşte moderat riscul apariţiei altor boli autoimunitare ca diabet de
tip 1, artrita reumatoidă şi boli ale tiroidei. Riscul este destul de scăzut dar creşte
semnificativ dacă o rudă apropiată (frate, părinte, bunic,fiu) este sau a fost afectat de boală.

Faptul că testul a iesit pozitiv nu înseamnă neapărat că vă veți îmbolnăvi de celiachie şi

numai rezultatul acestui test nu justifică întreruperea consumului de glutin decât dacă
intoleranța a fost îndr-adevăr diagnosticată.

SENSIBILITEA LA NICHEL Gene Rezultat

TNF GG
Unul dintre alergenii de contact cei mai comuni este nichelul prezent în multe bijuterii.
Expunerea prelungită la acesta poate cauza iritatii ale pielii mai mult sau mai puţin serioase şi GSTM1 I
uneori chiar leziuni dureroase.

Genetic Center 7
 GSTT1 I

Rezultatul testului genetic demonstrează că genele GSTM1 Normal pentru nichel

GSTT1 implicate în procesul de detoxifiere și TNF implicată
în răspunsul inflamator nu au variații care să predispună la
răspunsuri inflamatorii la contactul cu alergeni. Acest rezultat
diminuează considerabil riscul dar nu exclude sensibilitatea la
nichel.

4 NutriGENE

SENSIBILITATEA LA CARBOHIDRATII RAFINATI SI

ZAHARURI
Diverse studii ştiinţifice au analizat relaţia între gene, mediu şi stilul de viaţă plecînd de la absorbţia si
metabolismul glucozei la glicemie şi sensibilitatea la insulină. Genele emerse ca importante din aceste
studii au fost inserate în tabelul de mai jos. Având un efect adidtiv acestea permit calcularea unui punctaj
genetic util pentru modificarea nivelurilor de carbohidraţi rafinaţi şi fibre în dieta dumneavoastră.

Gene Rezultat Efect

ACE II
PPARG Pro-Pro **
TCF7L2 CT *
ADRB2 GG **
CLOCK TC *
PLIN GA *
INSIG2 GG
Trebuie să limitați carbohidrații rafinați-
încărcătura glicemică < 80/zi

Din testul genetic rezultă o sensibilitate medie la carbohidrați. E vorba de o mărime globală a
efectelor potenţiale ale genotipului dumneavoastră asupra unor aspecte ca metabolismul
carbohidraţilor şi asimilarea acestora, fluctuaţiile glicemiei pe timp scurt şi sensibilitatea la
insulină pe timp lung. Pe baza rezultatelor relative ale tuturor genelor implicate in

Genetic Center 8
metabolismul carbohidraţilor, vă sfătuim:

 Max 8% caloriile totale pot deriva din carbohidraţi

 Încărcătura glicemică = 80 / zi
 Fibre = 28 g / zi

Ce reprezintă indicele glicemic şi încărcătura glicemică?

Carbohidraţii reprezintă o sursă majoră de energie în organism. Modul în care organismul răspunde la diferitele tipuri de carbohidraţi
prezenţi în alimente depinde de indicele glicemic al alimentului. IG se măsoară pe o scară de valori care merge de la 0 la 100. Alimentele
sunt evaluate pe baza capacităţii lor de a ridica nivelurile glucozei din sînge după ce au fost ingerate. Cele cu IG ridicat sunt absorbite şi
digerate rapid ceea ce poate determina variaţii bruşte ale nivelurilor glucozei în sînge. Alimentele cu IG scăzut sunt absorbite lent ceea ce
permite menţinerea nivelurilor glucozei în limite constante.
Încărcătura glicemică (glicemic load-GL) este un indice care stabileşte impactul unui aliment glucidic asupra glicemiei pe baza indicelui
glicemic (IG) şi a cantităţii de carbohidraţi conţinută. Cu cît încărcătura glicemică e mai mare cu atît va creşte şi nivelul glucozei în sînge.
Pentru sănătatea dumneavoastră este recomandat să consumaţi alimente cu GL mică, astfel nivelurile glucozei se vor menţine constante.

Date fiind rezultatele de mai sus vă recomand:

Țineți încărcătura glicemică la 80 maxim și evitați carbohidrații rafinați cum ar fi dulciurile

și toate produsele cu făină albă, patiserie, covrigi, covrigei, orez alb, zahăr, dulceată, gem,
etc.

Indicele glicemic este un sistem de măsurare al carbohidraţilor pe o scară de la 0 la 100, ȋn

funcție de efectul alimentului ingerat asupra glicemiei. Alimentele cu un indice glicemic
ridicat sunt digerate şi absorbite repede, conducând la fluctuații importante ale glicemiei.
Alimentele cu indice glicemic scăzut, sunt digerate și absorbite ȋncet, conducând la o creștere
gradată a glicemiei și a insulinemiei. Glucoza este alimentul de referinţă, cu o valoare a
indicelui glicemic de 100. Indicele glicemic se raportează la calitatea carbohidraţilor şi nu la
cantitatea acestora. Alimentele care nu conțin carbohidrați sunt considerate a avea indicele
glicemic 0.

Dieta cu indice glicemic scăzut are numeroase beneficii:

 îmbunătățește nivelul glicemiei și a profilului lipidic la pacienții cu diabet zaharat (tip
1 şi tip 2)
 ajută la scăderea si menținerea greutății, prin controlul apetitului
 reduce insulinorezistența; previne apariția afecțiunilor cardiovasculare; crește
performanța sportivă

Alimentele cu un indice glicemic < 55 sunt considerate alimente cu indice glicemic scăzut,
alimentele cu un indice glicemic cuprins ȋntre 56 si 69 sunt considerate alimente cu índice
glicemic mediu şi alimentele cu un indice glicemic > 70 sunt considerate alimente cu un
indice glicemic ridicat. O evaluare mai precisă a impactului alimentelor asupra organismului
poate fi realizată prin intermediul ȋncărcăturii glicemice (glycemic load – GL).

Încărcatura glicemică a alimentelor se calculează ȋnmulţind numărul de grame de

carbohidraţi dintr-o porţie cu indicele glicemic al alimentului şi rezultatul se ȋmparte la 100.
O ȋncărcătură glicemică mică se consideră la o valoare < 10, o ȋncărcătură glicemică medie se
consideră la o valoare cuprinsă ȋntre 11 şi 19 şi o ȋncărcătură glicemică mare se consideră la o
valoare > 20. De exemplu, pepenele verde are un indice glicemic ridicat de 80, ȋnsă o porţie
de 120 g are 6 g carbohidraţi şi prin urmare o ȋncărcătură glicemică mică (6 x 80 / 100 = 4.8).

Genetic Center 9
METABOLISMUL LIPIDELOR
Multe studii au evidenţiat rolul diverselor variaţii genetice asupra modului în care organismul metabolizează grăsimile
introduse cu alimentaţia (grăsimi saturate şi nesaturate). Procesele biologice implicate presupun absorbţia acestora la
nivel intestinal, transportul în sânge, depozitarea şi transformarea în energie. Studiile care au cercetat relaţia între
alimentaţie, stil de viață și factori genetici au demonstrat clar că aceste variaţii genetice sunt în măsură să modifice
profilul dumneavoastră lipidic, crescând sau scăzînd nivelul colesterolului şi depind de tipul grăsimilor consumate cât și
de cantitate. Aceste gene au efect aditiv şi permit calcularea unui punctaj genetic în baza căruia vom putea opera
modificări în dietă favorabile sănătății dumneavoastră.

Gene Rezultat Efect

APOC3 GG
APOA5 AA
APOA2 CC **
LPL CC **
CETP CC **
LEPR AG *
MC4R TT
PLIN GA *
Trebuie să limitaţi
FABP2 GG cantitatea de grăsimi saturate la mai puţin de 16 g pe zi. Genotipul
dumneavoastră relativ
FTO TA
la genele implicate
* în metabolismul lipidelor indică o sensibilitate
medie care influenţează diferite aspecte inclusiv absorbţia grăsimilor în intestin, transportul
şi metabolismul cît şi efectul grăsimilor saturate şi nesaturate asupra profilului lipidic
hematic. În baza rezultatelor relative ale tuturor genelor implicate în metabolismul
lipidic vă sfătuim:

 Grăsimi saturate=maxim 8% din totalul caloric zilnic poate proveni din grăsimi
saturate.
 Acizii graşi mononesaturaţi = 15% din caloriile totale
 Acizi graşi polinesaturaţi = 12% din caloriile totale

De ce uleiul de măsline este important pentru sănatate?

Uleiul de măsline aparţine acizilor graşi mononesaturaţi, un tip de grăsimi care nu creşte nivelul colesterolului LDL (rău) din sînge.
Conţine de asemeni antioxidanţi utili în menţinerea stării generale de sănătate a organismului. Printre acizii graşi mononesaturaţi se află
si acidul oleic tipic dietei mediteraniene.

Care sunt efectele grăsimilor saturate asupra sănatăţii?

Grăsimile sunt o sursă importantă de energie. Din acestea luăm acizii graşi esenţiali pe care organismul singur nu îi poate produce. Tot
grăsimile ajută la conservarea energiei, izolarea ţesuturilor, absorbţia vitaminelor liposolubile
Grăsimile se împart în două grupe importante: saturate şi nesaturate
Grăsimile saturate sunt considerate rele deoarece pot cauza creşterea fracţiunii LDL a colesterolului, asociată cu bolile cardiovasculare.
Alte grăsimi de evitat sunt cele trans şi acestea considerate rele.
Grăsimile nesaturate, numite si bune nu ridică valorile colesterolului, dimpotriva ajută la menţinerea constanta a valorii acesuia în sânge.

 Folosiţi uleiul de măsline pentru salate şi alimente preparate la cuptor

 Cînd alegeţi un ulei de măsline asiguraţi-vă că pe etichetă e scris extravergine. Acesta este obţinut dintr-o primă presare şi este
foarte bogat in antioxidanţi.
 Amintiţi-vă că oricât ar fi de sănătos uleiul de măsline are un conţinut ridicat în calorii deci va trebui folosit cu moderaţie

Detoxifiere: FAZA I
CYP1A2 codifică pentru enzima citrocrom P450 implicată în faza 1 (de activare) a înlăturării
toxinelor-cum ar fi cancerigenele din cărnuri, fum şi metabolismul cafeinei.

Rezultatul testului a evidențiat un polimorfism în heterozigoză care

codifică pentru enzima cu activitate rapidă și cea cu activitate lentă.

Genetic Center 10
Versiunea T a genei EPHX1 codifica pentru enzima cu activitate
rapidă. Se recomandă aşadar limitarea consumului de carne la
grătar sau afumată la maxim 1-2 ori pe săptămână.

Gene Rezultat
CYP1A2*1F CA * Trebuie să limitați cantitatea
EPHX1 Tyr/Tyr ** de carne la grătar

Care este efectul cărnurilor afumate sau la grătar asupra sănătății?

Prepararea cărnii la temperaturi înalte duce la formarea de substanţe chimice care nu sunt prezente în carnea crudă. Un exemplu de aceşti
compuşi sunt aminele heterociclice (HCA) şi hidrocarburile policiclice aromate (PAH) considerate substanţe toxice care pot deteriora
ADN şi proteinele din celulele corpului. HCA şiPaH se formează atunci cînd se prepară la temperaturi ridicate muşchi de vită, miel,
porc, pasăre şi peşte.

 Friptura, carnea la grătar sau în tigaie, barbecue, produc cea mai mare cantitate de HCA. Carnea preparată parţial la microunde sau
cu alte metode, de exemplu, cuptor, rotisor, vapori, conţine niveluri mult mai mici de HCA.
 Alimentele care sunt preparate timp îndelungat conţin cantităţi mari de HCA indiferent de metoda de preparare.

Detoxifiere: FAZA II
In faza II a detoxifierii una dintre principalele reactii este conjugarea cu glutation operata de enzimele
Glutation-S-Transferase si care duce la formarea de compusi foarte solubili numiti mercaptani. Genele
GSTM1 şi GSTT1 codifică pentru glutation S-transferază o familie de izoenzime detoxifiante care
catalizează conjugarea diferitelor molecule toxice cu glutationul făcîndu-le mai puţin reactive şi mai uşor
de eliminat din organism.Prin aceasta reactie sunt eliminati numerosi compusi cancerigeni, medicamente,
toxine alimentare, etc.

Polimorfisme in enzimele de detoxifiere de faza II, GSTM1 si GSTT1, pot modifica major
factorul de risc. De exemplu la purtatorii genotipului I riscul este minor in timp ce la
purtatorii genotipului D riscul este major.

Testul nu a evidenţiat polimorfisme de tipul D în genele GSTM1, GSTT1 ceea ce

înseamnă că enzimele și-au păstrat activitatea catalitică normală nefiind necesară creșterea
consumului de crucifere în dietă sau suplimentarea cu I3C.

Gene Rezultat
GSMT1 I Recomandări de
2-3 porții crucifere pe
GSTT1 I săptămână

De ce cruciferele sunt importante pentru sănătate?

Conţin substanţe numite glicosinolaţi, care conform unor recente studii medicale ajută la menţinerea stării de sănătate a celulelor şi a
sistemului cardiovascular. Cruciferele promovează activitatea enzimelor detoxifiante care ajută corpul să se elibereze de substanţele
toxice periculoase.
 O alternativă la brocoli pot fi: varza, varza de Bruxelles, napi, ceai de Brassica, conopida
 Nu fierbeţi prea mult legumele, veti evita pierderea vitaminelor esenţiale, a mineralelor si tuturor substanţelor benefice pe care le
conţin.
 Modul ideal pentru prepararea cruciferelor este sote, deoarece permite conservarea intactă a culorii, gustului, aromei si rămîn
crocante. Se mai pot prepara si la vapori.

STRESUL OXIDATIV SI NECESARUL DE ANTIOXIDANTI

SOD codifica pentru MnSOD2 o enzima localizata in matricea mitocondriala si care reprezinta prima linie
de aparare impotriva ROS. Acesta catalizeaza dismutatia superoxidului in oxigen si apa oxigenata
inlaturand astfel radicalii liberi la origine. Catalaza este o enzima care neutralizeaza peroxidul de hidrogen
H2O2 in apa H2O si O2. Enzima colaboreaza cu SOD si glutation peroxidaza ca prima linie de aparare
impotriva stresului oxidativ. Gpx1 este o enzima antioxidanta care protejeaza celulele inlaturand
hidrogenul si peroxizii lipidici. GPX este o enzima seleniu- dependentă. Este de neînlocuit în arsenalul

Genetic Center 11
 antioxidant, în special în mitocondrii. Un deficit de seleniu, chiar neînsemnat, afectează activitatea enzimei şi determină peroxidarea
membranelor şi creşterea permeabilităţii acestora. Reducerea activităţii GPX1 în eritrocite a fost asociată cu un risc crescut de
evenimente cardiovasculare şi apariţia de plăci aterosclerotice. Aceste studii sugerează faptul că GPX1 este enzima cheie pentru protecţia
vaselor împotriva stresului oxidativ şi aterogeneză.

ROS chiar daca au fost desemnati de evolutie sa participe la homeostazia celulara, sunt molecule toxice care pot induce daune la nivel
celular si de cele mai multe ori sunt responsabili de aparitia diferitelor patologii si imbatranire.

Rezultatul genetic nu indica o capacitate redusa de a neutraliza radicalii liberi. Unele

alimente sunt surse de antioxidanti care pot proteja organismul de radicalii liberi si e
important sa asumati cantitati optime de vitamina A, C, E si seleniu.

Gene Rezultat
SOD2 TT Recomandări standard antioxidanti.
CAT CC Datorită variațiilor din gena GPX se
recomandă creșterea consumului de
GPX1 CT * seleniu, 90 mcg/zi

Plan de acțiune ↓

O dietă antioxidantă și anti-radicalică este deosebit de utilă. In acest sens dieta mediteraneană este emblematica,
datorită acțiunii sale antiinflamatorii. Este o dietă reducătoare, capabilă să introducă în organism componente
bioactive ale alimentelor care neutralizează radicalii liberi. Pentru a cuantifica puterea antioxidanta a alimentelor
exista o scara numita ORAC (Oxygen Radical Absorbance Capacity), care masoara practic capacitatea de
absorbtie a radicalilor liberi de catre un singur aliment. O alimentatie sanatoasa propune macar 5000 ORAC de
adumat zilnic. In cazul dvs. Recomandăm 5000 ORAC zilnic.
Iată o listă cu cele mai bune alimente după scara ORAC:

• Suc de rodii 100 ml = 6000 ORAC

• Suc de struguri negri 200 ml = 5216 ORAC
• Suc de afine 150 ml = 3500 ORAC
• Afine 100gr 3480 ORAC
• 1 rodie = 3300 ORAC
• Guava 100 gr = 2050 ORAC
• Kale gătit (1 cană) = 2048 ORAC
• Spanac fiert (1 ceasca) = 2042 ORAC
• Sfeclă roșie coapta 100 gr = 1800 ORAC
• Mure si fructe de padure 100 gr = 1466 ORAC
• Prune negre 3 bucati = 1500 ORAC
• Varza de Bruxelles fiartă 100 gr = 1400 ORAC
• Suc de grepfrut 100 ml = 1274 ORAC
• 1 grepfruit rosu = 1200 ORAC
• Căpșuni 100 gr = 1170 ORAC
• Suc de portocale 100 ml = 1142 ORAC
• 1 portocala = 1000 ORAC
• 1 avocado = 570 ORAC
• 1 ardei gras = 530 ORAC
• 1 Kiwi = 460 ORAC
• Fasole pastai fiarta 100 gr = 400 ORAC
• Varza gatita 100 gr = 400 ORAC
• 1 ceapa medie = 360 ORAC
• 1 mar = 300 ORAC
• 1 piersica = 250 ORAC
• 1 banana = 225 ORAC
• 3 felii pepene galben = 200 ORAC
• 3 caise = 170 ORAC
• 1 rosie medie = 120 ORAC

Genetic Center 12
Alte surse, mai sarace in ORAC, sunt date de leguminoase: linte, fasole (în special roșie și neagra), mazăre,
năut.

INFLAMAȚIE ȘI INFLAMAGING
Se consideră că procesul inflamator reprezintă substratul îmbolnavirilor si slăbirii imunității
organismului, antrenând reactii ce pot duce în mai multe directii. Inflamatia reprezinta un
mecanism nespecific de răspuns și apărare a organismului la o agresiune. Agresiunea poate fi
generată de bacterii, virusuri, paraziti ori factori fizici - căldura, frig, traumatism, iradiere,
ultraviolete. Bineinteles, si unele substante toxice pot determina inflamația in organismul
nostru: pesticide, ierbicide etc. În acelasi timp, răspunzătoare de initierea răspunsului
inflamator pot fi chiar substantele produse de propriul nostru organism, cum sunt acizii
biliari, ureea, amoniacul, glucoza.
Procesul inflamator este unul patologic complex care include, pe de o parte alterare și
distrucție și pe de altă parte, reacții puternice ale organismului precum si fenomene
reparatorii. Inflamagingul este o inflamatie corelata cu îmbătrânirea.

Gena IL6 codifică interleukina-6, o citokină multifuncțională implicată în amplificarea

răspunsului inflamator. Un polimorfism modulează nivelurile de expresie, favorizând
răspunsul inflamator excesiv si necontrolat. Această conditie favorizeaza un mediu pro-
inflamator, dăunător sănătății și speranței de viață.

Gena TNFa codifică o citokină proinflamatoare care acționează ca un factor care

promovează leziunea vasculară și aterogeneza. TNF este, de asemenea, implicat în multe
procese, cum ar fi apoptoza celulară, proliferarea, diferențierea. Polimorfismele pot
condiționa nivelurile de activitate, afectând negativ mecanismele pro-inflamatorii.

CRP- codifica pentru proteina reactiva C si care este implicat în mai multe funcții legate de
apărare, pe baza capacității sale de a recunoaște agenții patogeni străini și celulele deteriorate
ale gazdei și de a iniția eliminarea acestora. În consecință, nivelul acestei proteine în plasmă
crește foarte mult în timpul răspunsului în fază acută la leziuni tisulare, infecții sau alți
stimuli inflamatori.

IL6R are un rol important in raspunsul imun

Testul genetic a evidenţiat nici un polimorfism cu semnificație clinică. Se recomandă 1.6 gr
de Omega 3 pe zi , folosind un integrator de bună calitate.

Gene Rezultat
IL6 GG
Recomandări:
TNF GG
1.6 g Omega 3 pe zi
IL6R AA
CRP CC

Plan de acțiune ↓

Pentru a preveni îmbolnăvirile și a compensa genotipurile nefavorabile din genele corelate cu inflamația
asigurați-vă un consum zilnic optim de omega 3, în acest caz 1.6 g/zi.

Acizii graşi omega-3 fac parte din familia acizilor graşi polinesaturaţi şi  sunt reprezentaţi de acidul alfa linoleic
(ALA), acidul eicosapentanoic (EPA) şi acidul docohexanoic (DHA). Acidul alfa linoleic este considerat
esenţial deoarece nu poate fi sintetizat de către organism, principala sursă de obţinere fiind alimentele. ALA
poate fi convertit în organism în EPA şi DHA dar cantităţile nu sunt semnificative (mai puţin de 5%).

Genetic Center 13
Acizii graşi omega-3 sunt recunoscuţi pentru efectul lor benefic asupra afecţiunilor cardiovasculare: reduc
nivelul trigliceridelor, scad inflamaţia şi agregarea plachetară, stabilizează probabil placa de aterom, previn
aritmiile şi prin urmare pot contribui la scăderea riscului de apariţie a evenimentelor coronariene. Specialiştii
susţin că o creştere cu doar 1% a cantităţii de omega-3 în alimentaţie reduce cu 40% riscurile de infarct.

Ample cercetări sugerează însă faptul că omega-3 deţin un rol important şi în alte domenii ale patologiei, cum ar
fi reducerea riscului de dezvoltare a anumitor tipuri de tumori maligne, tulburări neurologice sau complicaţii
legate de diabetul zaharat şi sindromul metabolic. De asemenea anumite studii au constatat asocierea acestora cu
evoluţia favorabilă a sarcinii, integritatea sistemului osos la vârstnici, acuitate vizuală bună şi dezvoltare
cognitivă adecvată în perioada infantilă. Potrivit studiilor, consumul unei porţii de peşte gras (bogat în omega-
3), cel puţin o dată pe săptămână, reduce riscul apariţiei maladiei Alzheimer. Simptomele deficitului de acizi
graşi omega-3 includ: oboseală extremă, afectări ale memoriei, piele uscată, modificări ale dispoziţiei până la
depresie şi tulburări cardiovasculare.

Surse alimentare de omega 3

Hering, ulei de cod, semințe de in, ulei de in, nuci românești, nuci pecan, nuci macadamia, fistic, semințe de
dovleac, somon, sardine, soia boabe, creveți, tofu, semințe de muștar, ton, macrou, halibut, păstrăv, scoici,
seminte de chia, spanac fiert, kale, broccoli, conopidă.

METABOLISMUL VITAMINELOR B

Gena MTHRF codifică pentru enzima implicată în metabolismul şi utilizarea acidului folic şi a vitaminelor B6 şi B12. Enzima are un
rol central în sinteza ADN şi metilaţie.
In 1998 a fost descrisă o variantă enzimatică denumită „termolabilă” datorită instabilității termice in vitro care a fost asociată cu un
risc crescut de boală coronariană. Aceasta variantă rezultă ca urmare a unei mutații punctiforme la nivelul genei MTHFR (C677T) și
este cu 20% mai puțin eficientă în metabolizarea homocisteinei, ceea ce poate conduce la hiperhomocisteinemie, mai ales la
persoanele cu un deficit de folați

Boli favorizate de hiperhomocisteinemie: accident vascular cerebral, ateroscleroza, demență senilă, depresie, infarct,
tromboze,tulburări de somn.

Testul genetic a evidenţiat un genotip 677C/C care codifică pentru enzima cu eficienţă
catalitică normală. Din motive de precauție se recomandă să consumați zilnic alimente
bogate în vitamine din grupul B și în cantitățile recomandate mai jos.
Gene Rezultat Recomandări:
B6=10 mg/zi adulti si 0.6mg/zi copii
MTHFR/C677T CC B12=15mcg/zi adulti si 0.9mcg/zi copii 1-3 ani,
1.2mcg/zi copii 4-8 ani, 1.8 mcg/zi copii 9-13 ani
MTHFR/A1298
Surse alimentare de folați - B9 B9=400mg/zi adulti, 150mg/zi copii 1-3 ani,
ACproaspete, in special portocale,200mg/zi
Fasole păstăi, linte, fructe copiipepene
papaya, banane, 4-8 ani, 300mg/zi
galben, copii 9-13
legume precum aniverde, spanacul şi alte
mazărea
C
verdeţuri, conopida şi broccoli, varza de Bruxelles, sparanghel, salată verde, cereale integrale.

Principalele surse de vitamina B6

Carnea de paăare, ficatul și rinichii
Peștele (tonul, somonul, codul) Fasolea verde, salată, varză, drojdia de bere, germenii de grâu incoltit, cerealele integrale, orezul
nedecorticat
Fructele oleaginoase, bananele, pepenele galben.
Păstrarea timp îndelungat a cărnii, conservarea, congelarea, prelucrarea termică a legumelor și fructelor distrug o parte din vitamine. Lumina
o alterează, iar estrogenii reprezintă un alt inamic al acesteia.

Surse de vitamina B12

Carne de pui, vita, porc, ficat, lapte, produse lactate, ouă, fructe de mare, somon, ton.

METABOLISMUL VITAMINEI D
Gena VDR codifica pentru receptorul vitaminei D care influenţează producerea diverselor proteine dintre
care unele implicate în utilizarea calciului. Carenţa de vitamina D duce la rahitism, boala foarte rară în
zilele noastre, dar valorile vitaminei D sunt oricum importante pentru structura osoasă.

Testul a evidenţiat un genotip în homozigoză pentru alelele T, care, a

Genetic Center 14
 fost demonstrat nu influenţează absorbţia calciului şi a structurii osoase. Acest genotip nu
influenţează consumul de cafeină. Se recomandă să urmaţi recomandările standard şi să
consumaţi cel puţin 600UI vitamina D pe zi şi 1000 mg calciu.

Gene Rezultat
VDR TT Recomandări standard:
COL1A - 600 IU / zi de Vitamina D
GT
1
De ce vitamina D este importantă pentru sănătate?
Vitamina D ajută la menţinerea nivelurilor constante ale calciului şi fosforului în sînge, absorbţia calciului şi formarea oaselor robuste.
Vitamina se găseşte în multe alimente dar poate fi produsă şi de piele sub acţiunea razelor ultraviolete ale soarelui. Fără vitamina D ,
oasele devin subţiri, fragile, moi, diforme. Pe termen lung carenţa de vitamina D creşte riscul de osteoporoză şi fracturi. Ultimele studii
arata ca vitamina D la nivel optim scade riscul de cancer cu 77%, ajutandu-ne sa prevenim peste 16 tipuri diferite de cancer inclusiv
cancerul pancreatic, de plaman, de ovar, san, prostata si piele.Legatura dintre deficitul de vitamina D si cancer a fost evidentiata in peste
200 de studii epidemiologice, in Pubmed exista peste 70000 de studii legate de aceasta vitamina si elucidarea bazelor fiziologice de
actiune ale vitaminei D sunt sustinute de peste 2500 studii de laborator.Un studiu extrem de interesante a fost finalizat in anul 2007 de
catre Joan Lappe și Robert Heaney,  care au luat in considerare  un grup de femei aflate la menopauza si carora li s-a dat vitamina D
suficient cat sa ridice nivelul seric la 40 ng /ml. Aceste femei au prezentat o reducere de 77%  a incidentei diferitelor tipuri  de cancer,
după doar patru ani. De precizat ca  40 ng /ml este un nivel relativ modest. Cele mai recente informații sugerează nivelul seric optim
pentru vitamina D este de la 50 la 70 ng / ml.Faptul ca la concentratii asa modeste, 40ng/ml s-au obtinut rezultate atat de relevante arata
cat de important este rolul vitaminei D in starea generala de sanatate a organismului. In caz de niveluri scazute de vitamina D se
recomanda suplimentarea dupa consultarea specialistului.

 Exerciţiile cu greutăţi sunt esenţiale pentru mineralizarea osoasă.

 Corpul produce vitamina D prin expunere la soare. Se recomandă 15 minute de expunere la soare, 3 zile pe săptămînă, pentru a
asigura producerea unei cantităţi suficiente de vitamina D.
 Alimentele fortificate sunt sursa cea mai mare de vitamina D. Sursa naturală cea mai bogată în vitamina D este laptele, urmat de
uleiul de peşte, peşte gras ca sardele, somon, ton, scrumbie, hering

SENSIBILITATEA LA SARE
Gena ACE codifică pentru enzima omonimă și joaca un rol cheie în homeostazia cardiovasculară. În genă este
prezent un polimorfism de tipul inserţie/deleţie (alele I-inserţie, alele D-deleţie) şi care influenţează activitatea
enzimatică. Studii recente au evidenţiat legătura dintre genotipul I/I , I/D şi sensibilitatea la sarea din dietă.

Gena AGT oferă instrucțiuni pentru realizarea unei proteine numite angiotensinogen care face parte din sistemul
renină-angiotensină, ce reglează tensiunea arterială și echilibrul lichidelor și sărurilor din organism.

Testul a evidenţiat un genotip I/I pentru ACE si TT pentru

AGT. Prezenţa alelei I si a alelei C indică sensibilitate ușor Gene Rezultat
crescută la sare. Ușoară predispozitie la edem si ACE II
hipertensiune arterială. Se recomandă un consum de sare AGT CC
inferior limitei de 5 gr, care corespunde la 2 gr de sodiu, Sensibilitate la sare
moleculă răspunzătoare de gust dar şi de efectele asupra <2200mg / zi de sodiu
tensiunii sanguine.

De ce sarea prea multă e dăunătoare?

Sarea este compusă din sodiu şi clor. Cantitatea de sodiu este importantă deoarece în doze mari poate determina creşterea tensiunii arteriale
la persoane predispuse genetic. De mai multă vreme agenţiile guvernamentale au insistat să se reducă la 2300 mg sau chiar mai puţin pe zi
consumul de sodiu. Această cantitate corespunde la o lingutiţă de sare. În general alimentele gata preparate au o cantitate mare de sare de
aceea e important să conştientizăm cantitatea pe care o ingerăm în fiecare zi. Pentru hipertensivi reducerea cantităţii de sodiu este esenţială.
Reducerea sării poate parea dificilă, dar trebuie să faceţi asta gradat pînă la a obişnui papilele gustative. În felul acesta, în timp vă veţi da
seama că preferaţi alimentele mai puţin sărate.

• Gustaţi alimentele înainte de a le săra, poate nu e nevoie să o faceţi.

• Învăţaţi să cunoaşteţi unde anume se găseşte sarea, în care alimente.
Multe din semipreparate au un conţinut ridicat de sare.
• Folosiţi la condimentat mîncarea plantele aromatice în locul sării

Genetic Center 15
 Gene Rezultat
ADH1C AA Ile/Val
Efect pozitiv redus al
alcoolului asupra
colesterolului
SENSIBILITATEA LA ALCOOL
Gena ADH1C (Alcool dehidrogenaza 1C) metabolizează alcoolul formînd acetaldehida, compus toxic responsabil de efectele negative
ale consumului excesiv.La rîndul său acetaldehida este metabolizată de către enzima aldehid-dehidrogenază în compuşi netoxici.
Varianta testată în nutrigene produce schimbări în secvenţa aminoacidică ce modifică eficienţa enzimei.

Testul genetic a evidenţiat un genotip heterozigot A/G pentru alela Val (lle-Val),
caracterizat prin prezenţa unei valine într-o specifică poziţie a secvenţei aminoacide.
Enzima are o eficienţă catalitică minoră metabolizând alcoolul mai lent comparativ cu
genotipul Ile. Se recomandă un consum de alcool moderat (pâna la 2 unităţi pe zi) pentru
efectele benefice asupra nivelului colesterolului. Consumul moderat este recomandat şi
pentru faptul că alcoolul este metabolizat, în acest caz, mai lent.

Cât alcool pot să beau?

Limitele unui consum regular au fost stabilite de către autorităţile sanitare la 14 unităţi pe săptămînă pentru bărbaţi şi 7 pentru femei.
Departamentul de sănătate este mai curînd favorabil unui consum zilnic decît săptămînal. În acest caz limita zilnică ar fi de 2 unităţi pe zi
pentru bărbaţi şi 1 pentru femei. Nici o autoritate ştiinţifică sau guvernativă nu recomandă consum zilnic de alcool ca pe o terapie în
favoarea promovării unei bune sănătăţi.

O unitate de alcool echivalează cu: 350 ml bere, normal alcoolizată, un pahar cu vin (150ml), un păhărel de ţuică, rom sau whiskey
(45ml)

SENSIBILITATEA LA CAFEINĂ
Gena CYP1A2 codifică pentru enzima citocrom P450 implicată în faza I (de activare)
a eliminării toxinelor-cum ar fi cancerigenele din cărnuri şi fum-şi în metabolismul
cafeinei. În literatura de specialitate există date privind interacţiunea cu receptorul
vitaminei D (VDR) care ar putea influenţa efectul cafeinei asupra densităţii osoase.

Privitor la CYP1A2 rezultatul testului genetic a

evidenţiat un genotip în heterozigoză care codifică pentru
enzima cu activitate intermediară, deci se recomandă Gene Rezultat
limitarea consumului de cafea. CYP1A2*1
CA
F
Pe baza literaturii ştiinţifice de specialitate, versiunea VDR TT
dumneavoastră VDR nu pare să influenţeze efectul Trebuie să reduceţi
cafeinei asupra structurii osoase. consumul de cafeină

Care sunt efectele cafeinei asupra sănătăţii?

Cafeină este un stimulant lejer cu efecte asupra sistemului nervos central. Multe persoane consumă regular cafea prezentă în băuturi,

Genetic Center 16
alimente si medicamente precum calmante împotriva durerii şi antigripale. Un consum moderat de cafeină poate avea efecte benefice în
timp ce consumul mare poate provoca în anumiţi indivizi anxietate, insomnie, dureri de cap, iritaţie gastrică. Consumul excesiv poate
avea efecte dăunătoare asupra oaselor deoarece împiedică absorbţia vitaminelor şi mineralelor, inclusiv a calciului.

• Eurogenetica recomandă să luaţi în considerare toate alimentele pe care le consumaţi şi care conţin cafeină, inclusiv băuturi şi
medicamente.
• Pentru a diminua cantitatea de cafeină, consumaţi ceaiuri din plante, apă cu lămîie, cidru sau băuturi decafeinate.
• Citiţi cu atenţie etichetele produselor. Cafeina se găseşte în peste 1000 de medicamente comune, fără prescripţie.
• Cafeaua la filtru are cea mai ridicată concentraţie de cafeină(115-135 mg pe 120 gr) .
• Alte surse: cafea expreso 50/80 mg pe ceaşcă, ceai negru 40-60 mg pe 120 gr, băuturi pe bază de cafeină 35-55 pe 250gr, ciocolata
10-30 mg pe 30 gr

5 Comportamentul alimentar si ciclul somn veghe

Ritmul circadian sau ciclul de somn-veghe reprezintă o parte integrantă a ceasului nostru biologic și are
rolul de a permite o adaptare funcțională la alternanța dintre zi și noapte. Acest ritm are efecte
importante asupra diferitelor funcții metabolice, cum ar fi nivelurile de zahăr din sânge și metabolismul
altor substanțe, dar se pare că are reverberație și asupra timpilor de hrănire și a oboselii de dimineata.
Aceste procese din ciclu somn-vegehe, impreuna cu genele din tabelul de mai jos sunt implicate în
comportamentele alimentare si corelate cu greutatea su starea de sanatate.

Comportamentele alimentare pot îmbrăca diferite forme mai mult sau mai puțin bizare,
cum ar fi consumarea prea multor gustări, mâncatul compulsiv, necontrolat, forme de
bulimie si anorexie, pofte nestăvilite, tendința de a reacționa la problemele emoționale pirn
consum exagerat de alimente, asa zisa formă de consolare cu ajutorul alimentelor(experții
cred că 75% excese alimentare depind de probleme emoționale ).
Unele variante ale genelor enumerate mai jos sunt asociate cu aceste aberații alimentare,
cum ar fi aportul prea frecvent de gustări și tendința la mâncat compulsiv. Identificarea
acestor variante genetice ne poate ajuta să înțelegem mai bine rădăcinile comportamentelor
noastre alimentare și să implementăm strategii pentru a le controla, în special prin
ameliorarea stresului. Una dintre aceste strategii este cu siguranță activitate fizică.

Gene Rezultate Efecte

CLOCK TC *
FTO TA *
MC4R TT
LEP GA *
LEPR AG *
GHRL GT *

Încercați să îmbunătățiți calitatea somnului. Predispoziție

crescută la foame nervoasă, pofte incontrolabile, în special
pentru alimente cu densitate calorică mare.
Consumați cele 3 mese la ore fixe. Nu luați cina seara târziu.
Evitați să consumați gustări foarte calorice. Exercițiul fizic este
un aliat de nădejde pentru a gestiona stresul.
Cea mai sănătoasă modalitate de a va hrăni este să urmați dieta bazata pe profilul vostru genetic, cu un conținut redus de carbohidrați
rafinat și grăsimi saturate. Dacă încercați să slabiti sau sa mentineti greutatea pe care o aveti, amintiți-vă mai întâi că studiile au arătat că
cei cu genotip ca la dvs si care aveau tendința de a amâna masa de prânz au slabit mult mai lent, comparativ cu cei care mancau la ore
exacte. Dacă nu vă puteți controla tendința spre o dietă dezordonată, cel puțin încercați să consumați gustări sănătoase și să evitați
consumul de alimentele pline de grăsimi saturate și zaharuri care, din păcate, sunt adesea folosite pentru a atenua stresul emoțional.
Pentru a reduce stresul, faceti exerciții fizice și respectați rezultatele testului care vă sfătuiește pe baza genelor, relația corectă dintre
exercițiile de forta și rezistență, permițându-vă să vă optimizați rezultatele și să vă antrenați în armonie cu potențialul dumneavoastră

Genetic Center 17
 fizic.

6 Algoritmii Power / Endurance

Exercitiul fizic este important, deoarece vă permite să trăiți mai bine și mai mult dacă este
practicat cu regularitate. Unii oameni nu fac suficientă activitate fizică, uneori încep cu
entuziasm, dar după un timp renunță la mersul la sala sau oricare alta forma de activitate
fizica. Din pacate există multe motive pentru aceste renunțări și aproape niciodată nu e doar o
problemă de lene. Este evident că, urmând o pregătire adecvată potențialului vostru genetic
vă ajută să vă simțiți mai bine și să aderați la rutina voastra cotidiana*.

Algoritmul relației ideale dintre P / E (putere / rezistență), a fost conceput în acest scop cu
mai mult de 10 ani în urmă și a fost îmbunătățit de-a lungul anilor. Acesta a fost conceput
special pentru sportivi și entuziaști de fitness, iar studiile au arătat că aderarea la consilierea
genetica a permis o îmbunătățire de trei ori a performanței față de grupul non-genetic.

Acum, acest algoritm este disponibil tuturor celor care doresc să urmeze o rutină fizică în
armonie cu propriul lor genotip. De fapt, exercițiile concepute în funcție de genotipul dvs. nu
numai că vă permit să obțineți rezultate mai bune, dar mai ales vă permit sa va îmbunătățiți
capacitatea de a adera la rutina cotidiana cu o mai mare coerență și regularitate.
*A genetic-based algorithm for personalized resistance training’ by Jones N, Kiely J, Suraci B, Collins DJ, de Lorenzo D, Pickering C,
Grimaldi KA. Biol Sport. 2016;33(2):117-126 http://biolsport.com/text.php?ids=101125

Your P/E balance

Contorul vă oferă o indicație a locului unde vă aflați în spectrul de power-anduranta pe baza

caracteristicilor dvs. genetice. Ar trebui să încercați să vă schimbați pregătirea în funcție de acestea,
ținând cont de faptul că dacă sunteți orientați spre power, nu trebuie să treceți cu vederea un
antrenament de rezistență și invers. Este important să găsim un echilibru între cele două și să ne
ghidăm în acest fel prin rezultatele testului genetic care dezvăluie predispozițiile noastre profunde.
PUTERE REZISTENȚĂ
Gene Rezultat Efect Gene Rezultat Efct

Genetic Center 18
ACE II - ACE II ●●
AGT TT - ADRB2 GG
ACTN
CT ● ACTN3 CT ●
3
TRHR AA - BDKRB2 TC ●
PPAR
GG - COL5A1 TT ●
A
VEGF GG - NRF AA -
PPARGC1
VDR TT - GA -
A
IL6 GG ●● PPARA GG ●●
CRP CC -
VEGF GG -

Pe baza rezultatului genetic profilul dvs este orientat mai mult spre sporturi de
Rezistență. Comunicați acest aspect antrenorului dvs.

7 Doze de nutrienți și obiective

Necesarul de nutrienți după ghidurile în vigoare RDA și modificările de introdus dupa

profilul genetic-obiectiv

RDA LARN† Obiectivul

Nutrienţi

Vit B1 1.2 mg 1.2 mg

Vit B3 18 mg 18 mg

Vit B5 5 mg 5 mg

Vit B6 1.5 mg 10 mg *

Vit B7 30 µg 30 µg

Vit B9 400 µg 600 µg *

Vit B10 25 mg 25 mg

Vit B12 2,4 µg 15 µg *

2,350 IU 2,700 IU / 810
Vit A *
(700 µg) µg
85-105 mg
Vit C 105 mg
600 IU
Vit D 600 IU / 15 µg
(15 µg)
15 IU
Vit E 15 IU / 13.5 mg
(13.5 mg)

Genetic Center 19
 Vit K 140-170 µg 140-170 µg

Inozitol 30 mg 30 mg

Colina 200 mg 200 mg

25 g
Fibra 28 g *
1.6 g
Omega3 1.6 g
30 µg
Crom 30 µg
1000 mg
Calciu 1,000 mg

Seleniu 55 µg 90 µg *

Fosfor 700 mg 700 mg

Iod 150 µg 150 µg

Fier 14 mg 14 mg

Magneziu 240 mg 240 mg

Potasiu 3,9 g 3,9 g

2.4 g
Sodiu 2.0 g *

Cupru 0.9 mg 0.9 mg

Zinc 11 mg 11 mg

Activitate fizică 45 min / zi *

Nu depășiți doze
Diverse
standard
300 mg
Cafeina 200 mg *
22 g
Grăsimi saturate 16 g

Încărcătura glicemică 100 80 *

† cantitatea zilnică de nutrienţi re comandata L.A.R.N.

* cantitatea de nutrienti modificată pe baza testului genetic

SECȚIUNEA II: DIET – CONTROLUL GREUTĂȚII

Bine ai venit în profilul tău Eurogenetica-Diet pentru controlul greutăţii corporale. Dacă ai nevoie să slăbeşti
această secţiune îţi va furniza informaţii importante care te vor ajuta să pierzi kilogramele in plus şi să îţi
menţii greutatea.
În ultimii ani cercetarea ştiinţifică a făcut paşi uriaşi privind studiul genelor noastre astfel încît acum ştim cu
interacţionează acestea cu alimentaţia şi stilul nostru de viaţă. Este foarte clar că genetica influenţează direct
creşterea sau pierderea în greutate, determinînd de fapt succesul pe termen lung al oricărei cure de slăbire.
Genetic Center 20
Toţi ştim că există persoane care mănîncă tot ce vor şi cît vor fără să se îngraşe şi cele care se îngraşă extrem
de repede. Aceste diferenţe se datorează în mare parte ADN nostru cu micile sale variaţii genetice care ne
disting unii de alţii.
În fiecare zi este propusă şi publicizată o dietă nouă ca fiind deosebit de eficientă, dar realitatea e că dieta
perfectă nu există. Cercetările au dus la anumite concluzii: cele mai bune rezultate pot fi obţinute cu dietele
sărace în grăsimi saturate şi carbohidrati rafinaţi dar bogate în proteine şi grăsimi mono şi polinesaturate. Prin
intermediul studiului ADN este posibil să elaborăm diete şi mai eficiente deoarece sunt proiectate în baza
profilului genetic al pacientului.
Într-un studiu publicat recent de revista Nutrition Journal s-a demonstrat că urmarea unui regim alimentar
personalizat amelioreaza capacitatea de a pierde kilograme pe termen lung si consolidarea rezultatelor
obţinute. Controlul greutăţii corporale nu depinde numai de ADN: mulţi alţi factori, de mediu, psihologici
intervin în lupta cu grăsimile în exces. Dar s-a demostrat că genetica joacă un rol cheie în acest război şi
cercetările ştiinţifice o demonstrează cu probe din ce în ce mai solide şi convingătoare. De ce aceeaşi dietă la
o persoană funcţionează şi la alta nu? Pentru că fiecare din noi are un profil genetic unic care ne face să fim
diferiţi cel puţin sub trei aspecte:
 sensibilitatea la carbohidraţii rafinaţi: cu cît este mai mare cu atît creşte glicemia şi posibilitatea
acumulării de grăsimi.
 sensibilitatea la grăsimi saturate: cu cît este mai mare cu atît creşte riscul acumulării de grăsime.
 sensibilitatea la activitatea fizică: în acest caz cu cît sensibilitatea e mai mică, intensitatea efortului
fizic va trebui să fie mai mare pentru a putea arde grăsimile în exces.

Aceşti factori sunt influenţaţi de către variaţii prezente în următoarele gene: ACE, ADRB2, ADRB3,
APOA2, FABP2, FTO, PPARG şi TCF7L2.
Testul EuroGenetica analizează genele dumneavoastră cu scopul de a descoperi aceste variaţii verificînd dacă
sunt prezente şi în cîte copii. Pe baza rezultatelor din genele singulare testul calculează un punctaj complexiv
de sensibilitate şi va elabora consilii nutriţionale personalizate pe măsura dumneavoastră.
Profilul vostru genetic va deveni aşadar un important instrument în modificarea dietei de bază deoarece oferă
informaţii importante şi precise asupra eventualelor sensibilităţi şi prin urmare asupra necesităţii de a reduce
grăsimile sau carbohidraţii sau de a creşte nivelul de activitate fizică.
Punctajele au fost calculate pe baza studiilor ştiinţifice actuale , care credem în viitor vor deveni şi mai
complexe. Dar şi aşa cu ceea ce avem în acest moment putem folosi informaţiile pentru a studia împreună cu
nutriţionistul dumneavoastră dieta care vi se potriveşte cele mai bine.

Lectură plăcută!

DANA-MIHAELA
DRAGOMIR
Data de naştere:
26.09.1985
Sex:F

Înălţime 1.64 m
Greutate 50 kg
BMI BMI = 18.6
Necesarul caloric 1970 kcal/zi

REZULTATELE GENELOR ANALIZATE

Gene Varianta testata Rezultat
ACE I/D II
Genetic Center 21
ADRB2 Arg16Gly Gly-Gly
ADRB3 Arg64Trp Arg-Trp
APOA2 -265T>C CC
CLOCK 3111T/C CT
FABP2 Ala54Thr GG
FTO A/T TA
INSIG2 G/C GG
LEPR Lys656Asn AG
LIPC -250G>A GA
MC4R C/T TT
PLIN 11482G>A GG
PPARG Pro12Ala CC
TCF7L2 C/T CC

Sensibilitatea la 4.4/10
carbohidraţi rafinaţi
Max 8% din calorie tot
Max GL zilnic =80
Fibre = 28 g
Sensibilitatea la grăsimi 4.1/10
saturate
Grăsimi saturate = max 8% calorie tot
Mononesaturate = 15% calorie tot
Polinesaturate = 12% calorie tot
Nivelul de activitate Intensitate moderat crescută
fizică consiliat
5 zile / săptămînă
30-45 min / zi
Măcar jumătate de intensitate medie ridicată
(vezi anexa 1)

Sensibilitatea la CARBOHIDRAȚI RAFINAȚI

Sensibilitate = 4.4/10

Sfaturi nutriţionale:
Max 8% calorii totale
Max GL = 80
Fibre = 28 g

ACE  Sensibilitate normală

ADRB2  Sensibilitate semnificativ crescută

Genetic Center 22
 CLOCK  Sensibilitate ușor crescută
FABP2  Sensibilitate normală
INSIG2  Sensibilitate normală
PLIN  Sensibilitate ușor crescută
PPARG  Sensibilitate semnificativ crescută
TCF7L2  Sensibilitate ușor crescută

Carbohidraţii sunt principala sursă de energie pentru organismul nostrum, dar nu toţi sunt la fel. Consumul de carbohidrati rafinaţi trebuie
limitat deoarece acestia se absorb rapid în sînge producînd creşteri bruşte ale glicemiei aspect care pe termen lung poate duce le rezistenţă
insulinică şi diabet de tip 2. Carbohidraţii rafinaţi se găsesc în toate alimentele preparate cu faină non integrală, adică lipsită de fibre.
Consumul de fibre este recomandat în mod special deoarece acestea încetinesc absorbţia carbohidraţilor făcînd-o graduală. Consumaţi zilnic
cantitatea de fibre consiliată şi nu depăşiti limita maximă de crabohidraţi rafinaţi.

Sensibilitate la GRĂSIMI SATURATE

Sensibilitate = 4.1/10

Sfaturi nutriţionale:
Grăsimi saturate = max 8%
Acizi graşi mononesaturaţi = 15%
Acizi graşi polinesaturaţi = 12%

Sensibilitate crescută. Varianta Gly crește posibilitatea de a redobândi

ADRB2 
kilogramele pierdute cu dieta.

ADRB3  Sensibilitate usor crescută

APOA2  Sensibilitate semnificativ crescută

APOA5  Sensibilitate normală

FABP2  Sensibilitate normală

FTO  Sensibilitate uşor crescută

LEPR  Sensibilitate ușor crescută

LIPC  Sensibilitate ușor crescută

MC4R  Sensibilitate normală

PLIN  Sensibilitate ușor crescută

PPARG  Sensibilitate semnificativ crescută

Genetic Center 23
 TCF7L2  Sensibilitate ușor crescută

Consumul de grăsimi saturate conţinute în special în cărnurile grase, semipreparate şi lactate , trebuie limitat, deoarece pe lîngă faptul că
îngraşă , au efect negative asupra sănătaţii sistemului cardiovascular. Acizii graşi nesaturaţi ( mono si poli) din acest punct de vedere au un
efect protectiv şi sunt numiţi esenţiali deoarece sunt fundamentali pentru funcţionarea organismului. Asiguraţi-vă că nu depăşiţi cantitatea
admisă de grăsimi saturate şi că aveţi un consum corespunzător de acizi mono şi polinesaturaţi.

Nivelul consiliat de ACTIVITATE FIZICĂ

Intensitate = moderat crescută

30-45 min 5 zile pe săptămână. Cel
puţin jumătate de intensitate medie
ridicată (vezi anexa)

ACE  Intensitate normală

Intensitate crescută. Gena dvs. ADRB2 prezentă atît în variantă

ADRB2  Glu27 cît şi în variantă Gly 16 face mai dificilă înlăturarea
grăsimilor prin exerciţiu fizic.

Intensitate uşor ridicată. Dumneavoastră posedaţi o pereche a

ADRB3  variantei Arg64 ceea ce face mai dificilă înlăturarea grăsimilor
prin exerciţiu fizic.

CLOCK  Intensitate moderat crescută

Intensitate crescută. Gena dvs FTO se prezintă în forma AT ceea

FTO  ce înseamnă că puteţi trage beneficii de la un mai mare volum de
activitate fizică de intensi tate medie.

GHRL  Sensibilitate ușor crescută.Creșteți intensitatea exercițiilor și evitați

Genetic Center 24
 excesele alimentare.

MC4R  Intensitate normală

Intensitate crescută. În subiecţii Pro-Pro este importantă o

PPARG 
activitate fizică regulară de intensi tate medie.

Intensitate normală. Activitate fizică regulată este indicată pentru

TCF7L2 
subiecții cu o alelă T

Pe baza rezultatelor testului genetic putem calcula exerciţiul fizic de care aveţi nevoie pentru a ajunge la greutatea dorită şi a o menţine. În
mod normal se recomandă 5 zile pe săptămînă, activitate fizică de 30-45 minute pe zi, dar şi activitatea aceasta variază de la o persoana la
alta. După unele studii, unii dintre noi au nevoie de a se antrena cu o intensitate mai mare în aceeaşi unitate de timp pentru a obţine acelaşi
rezultat cu alţii. Vă invităm să consultaţi tabelele de mai jos unde sunt indicate diferitele forme de activitate fizică şi care au fost clasificate
pe baza intensităţii. Cu ajutorul acestor tabele veţi putea să ajungeţi la obiectivul pe care vi l-aţi fixat. Atenţie! Înainte de a aduce schimbări
în activitatea voastră fizică vă sfătuim să vă consultaţi cu medicul vostru deoarece schimbările trebuiesc introduse treptat şi în baza
capacităţilor si necesităţilor personale.
Tabelele de mai jos cuprind principalele activităţi fizice împărţite după intensitate. La fiecare dintre activităţi i-a fost atribuit un punctaj care
indică intensitatea relativă referită la starea de repaos.

Anexa 1 – Tabel cu activitatea fizică

Intensitate scăzută, durata lungă
 40-60% din frecvenţa cardiacă maximă.
 Nu vor fi relevate schimbări majore în ritmul respirator
 Nu veţi transpira decît în cazul în care va fi foarte cald sau multă umezeală.
 Puteţi cu uşurinţă să purtaţi o conversaţie sau chiar să cîntaţi.

Activitate în sala de sport Activitate generală.

Bicicletă 50 watt 3 Plimbat lent–suprafaţă plană 2
Bandă magnetică, mers lent 3 Stretching, Hatha yoga 2,5
Vâslă, 50 watt 3,5 Cîntat la chitară, pian 2,5
Eliptică  - lejeră 3,5 Mers în coborîre (4 kmh) 3
Fitness în apă 4 Dans lent (valzer, tango, mambo) 3
Tai Chi, yoga sau asemănătoare 4 Mers pe bicicletă (< 16 kmh) 4
Step aerobic– lent 4 Grădinărit 4
Stepper – lent 4 Cîntat la baterie 4
Eliptică Cross - lent 4 Tai Chi 4
Dans rapid (folk, country, polka) 4,5
Golf 4,5
Dans clasic /moderna, twist 4,8

Intensitate medie, durată medie

 70% din frecvenţa cardiacă maximă
 Ritmul respirator creşte dar nu se rămîne fără suflare.
 Veţi începe să transpiraţi uşor după 10 minute de activitate.
 Puteţi conversa dar nu puteţi cînta.

Genetic Center 25
Activitate sală de sport Activitate generală
Bicicletă , 100 watt 5,5 Excursionism 6
Ridcare greutăţi, efort mediu 6 Mers (6 kmh) in pantă 6
Bicicletă , 150 watt 7 Tăiat lemne, tuns iarba 6
Văslă, 100 watt 7 Mers pe bicicletă (16-19 kmh) 6
Aerobica de mare impact 7 Jogging 7
Bandă magnetică- jogging 7 Tenis 7
Eliptica - medie 7 Schi 7
Step aerobic – mediu 7,5 Înot, stil liber / dorsal 7
Stepper – mediu 7,5 Alergat (8 kmh) 8
Eliptica Cross - mediu 7,5 Alpinism 8
Spinning – mediu 8 Mers pe jos (8 kmh) 8
Basket (meci), volei 8
Mers pe bicicletă (19-22 kmh) 8
Mountain bike 8,5

Intensitate mare, durată mică

 80-85% din frecvenţa cardiacă maximă
 Ritm respirator profund şi rapid.
 Transpiraţi abundent după puţine minute de activitate.
 Reuşiţi să spuneţi doar cîteva cuvinte după care aveţi nevoie să vă trageţi
respiraţia.

Activitate sala de sport Activitate generală

Bicicleta , 200 watt 9 Orientare 9
Ridicare greutăţi, effort intens 9 Alergat (10 kmh) 10
Bicicletă , 250 watt 11 Kickboxing, judo, karate 10
Aerobică rapidă, impact mare 12 Fotbal (agonistico), rugby 10
Văslă, 200 watt 12 Sărit coarda 10
Bandă magnetică - alergat 13 Înot, stil broască 10
Eliptica - rapidă 13 Mers pe bicicletă (22-26 kmh) 10
Step aerobic – ridicat 13,5 Înot delfin 11
Stepper – rezistenţă mare 14 Patinaj în linee 12
Eliptica Cross - rezistenţa mare 14 Mers pe bicicletă (26-31 kmh) 12
Spinning – rezistenţă mare 16 Alergat (13 kmh) 13,5
Mers pe bicicletă (> 31 kmh) 16

INDICATII DIETOLOGICE
Cum sa citiți raportul: raportul este alcătuit din două secțiuni, prima se refera la sensibilitatea față de carbohidrați și grăsimile saturate,
detoxifiere, inflamatie si a doua cuprinde sfaturi generale privind nutriția în funcție de genotipul dumneavoastră.

Secțiunea 1 Această secțiune se bazează pe sensibilitatea dvs. individuală față de carbohidrații și grăsimile saturate. Multe studii în domeniul
nutriției au arătat că genele pot aveaefect asupra răspunsului la carbohidrați, în special carbohidrații rafinați. Aceasta poate, la rândul său, să
influențeze conversia carbohidraților în grăsimi și, de asemenea, răspunsul glicemic, rezistenta la insulina. O incarcatura glicemică constantă
ridicată poate fi, pe termen lung, responsabilă de declanșarea sensibilității la insulină (în special în cazul unor subiecți predispuși genetic)
Pentru cei care încearcă să piardă în greutate, proporția de carbohidrati rafinati și grăsimi saturate indicate în raportul personal, ar trebui să fie
respectate cu atenție și integrate într-o dieta saraca in calorii, deoarece acesta este cel mai bun profil dietologic pentru dvs.
Pentru cei care doresc doar să-și mențină greutatea, valorile din raport trebuie înțelese ca un ghid general integrat într-o dietă normocalorică.
De exemplu, un individ cu o sensibilitate ridicată la carbohidrati si care doreste să mențină greutatea, nu trebui să consume paste, pâine și
orez rafinate, cartofi, etc, în fiecare zi, și ar trebui să limiteze consumul de zahăr (în băuturi, dulciuri, etc), o dată pe săptămână, așa cum se
proceda în mod tradițional într-o dietă sănătoasă. O persoană cu o sensibilitate scăzută la carbohidrați poate fi mai puțin severă, respectând
totodată recomandările pentru genotipul său, deoarece consumul excesiv de carbohidrați rafinat nu este niciodată sănătos.

Genetic Center 26
 Pentru cei care nu au o probleme de greutate, liniile directoare pentru incarcatura glicemica sunt, în conformitate cu cele mai recente cercetări
științifice, privind valorile optime pentru a menține un raspuns corect la aportul de e carbohidrați și menținerea unui raport optim
glucoză/insulină.

Secțiunea 2 Indică alimentele pe care trebuie să le consumati mai frecvent șicele pe care sa le reduceti în dieta zilnică pentru a obține o
nutriție optimă.

SECTIUNEA 1.1
Alimente recomandate pentru gradul tău de sensibilitate la carbohidrați.
Nota: dacă dorești să slăbești, ia în considerație schema a, daca doar vrei să menții greutatea mergi la schema b

(a) PENTRU PIERDEREA ÎN GREUTATE

SENSIBILITATEA TA LA CARBOHIDRAȚI ESTE MEDIE (4.4/10)

ALIMENTE DE EVITAT
(se pot consuma maxim o dată pe săptămână în cantităti mici)

Toate zaharurile - fructoza inclusă.

Biscuiti
Toate cerealele non integrale (grau, ovaz, orz)
Pasta non integrală
Orez alb
Cartofi fierți, copți
Cartofi prăjiti
Miere
Dulceață, gem, compot, fructe confiate
Iaurt cu adaus de zahăr
orice aliment preparat cu făină albă
fructe uscate
Sucuri de fructe chiar și cele fără adaus de zahăr.
Orice aliment industrial care conține zahăr (controlați eticheta)
Croissant
Plăcinte
Alte dulciuri

FĂRĂ RESTRICȚII
Legume proaspete de sezon: varză, broccoli, conopidă, salată verde, rucola, spanac
Condimente: ghimbir, turmeric, paprika dulce, etc
Ceai si cafea decafeinate sau dacă conțin cafeină 2-3/zi
Carne alba(pui, curcan, iepure)
Pește proaspăt preparat la aburi sau la cuptor

SE POT CONSUMA ÎN CANTITĂȚI MODERATE

Genetic Center 27
 Fructe proaspete cu încărcătura glicemică mică (kiwi, zmeură, mere, pere, fructe de pădure,
afine, piersici). Maxim 150 gr astfel de fructe pe zi.
Roșiile fiind un fruct trebuiesc consumate cu moderație și țineti cont de totalul fructelor
consumate.
Pâine integrală 100%, cititi eticheta să nu fie colorată, maxim 60 gr/zi
Orez sau paste integrale maxim de 3 ori pe săptămână și porția să nu depășească 70 gr cântărit
crud
Couscous, quinoa porții de 80 gr maxim de 3 ori pe săptămână
Cereale 100% integrale, fără zahăr, fulgi de ovăz
Leguminoase-fasole boabe, linte, năut , mazăre

Altele:
• lapte maxim 150 ml pe zi și dacă sunteți intolerant optați pentru lapte vegetal sau delactozat.
• Brânză slabă de vaci, cottage cheese, perluțe de brânză, ricotta, câte 150 gr maxim de 4 ori
pe săptămână
• Migdale, nuci, arahide, până la 30 gr pe zi.
• Iaurt fără zahăr
• Ulei de măsline: 30-40 ml al giorno
• Vin maxim 1 unitate alcoolică
• ouă (1 pe zi) Pentru cei care suferă de diabet sau diverse patologii cardiovasculare a se
consuma doar 3 gălbenușuri maxim pe săptămână.
Cititi urmatorul link: http://www.hsph.harvard.edu/nutritionsource/eggs/

DE CONSUMAT CU EXTREMĂ PRECAUȚIE ȘI CANTITĂTI MICI!!!

(a) Maxim o dată pe săptămână:
(b) Pasta non-integrală, orez alb, dulciuri.
(c) De evitat băuturi carbogazoase, sucuri, înghețată și alte produse din comerț.
(d) Maxim de 2 ori pe lună puteți consuma cantităti mici, circa 50 gr, de salamuri,
prosciutto, cârnați.

(b) PENTRU MENȚINEREA GREUTĂȚII

FĂRĂ RESTRICTII
Legume proaspete de sezon: varză, ridichi, conopidă, salată verde, spanac, rucola,
sparanghel, fasole păstăi, etc
Fructe proaspete cu încărcătură glicemică mică (kiwi, căpșuni, zmeură, afine, cireșe, mere,
pere, caise, portocale, smochine, piersici, mandarine, pepene galben și verde, clementine,
prune)
Condimente
Ceai și cafea fără cafeină, dacă o conțin, maxim 3 cești pe zi.
Carne albă
Pește proaspăt

ÎN CANTITĂȚI MODERATE
Fructe uscate, maxim de 3 ori pe săptămână cantități moderate.
Pâine integrală
Produse de panificație cu făină integrală și fără zahăr
Orez si paste integrale portia maxim 70 gr cantarite crude
Couscous, quinoa, porția maxim 80 gr
Cereale integrale, recomandat fulgi de ovăz. Evitați cerealele Fitness și alte tipuri cu zahăr
Genetic Center 28
 adăugat
Leguminoase: fasole boabe, linte, năut , mazăre

Altele:
Cartofi o dată pe săptămână circa 200 gr
Lapte – max 300ml pe zi (lapte fără lactoză sau vegetal dacă sunteți intolerant)
Brânzeturi proaspete până la 150 gr pe zi
Brânzeturi maturate maxim 70 gr pe zi și maxim 2 ori pe săptămână
Migdale, nuci, arahide, până la 30 gr pe zi.
• Iaurt fără zahăr
• Ulei de măsline: 30-40 ml pe zi
• Vin maxim 1 unitate alcoolică pentru femei și 2 pentru bărbați
• Ouă (1 pe zi) Pentru cei care suferă de diabet sau diverse patologii cardiovasculare a se
consuma doar 3 gălbenușuri maxim pe săptămână.
Cititi urmatorul link: http://www.hsph.harvard.edu/nutritionsource/eggs/

FOARTE RAR ȘI ÎN PORȚII MICI

(e) Maxim o dată pe săptămână:
(f) Pasta non-integrală, orez alb, dulciuri.
(g) De evitat băuturi carbogazoase, sucuri, înghețață și alte produse din comerț.
(h) Maxim de 2 ori pe lună puteți consuma cantități mici, circa 50 gr de salamuri,
prosciutto și circa 100gr cârnati.

SECTIUNEA 1.2
ALIMENTI COMPATIBILE CU SENSIBILITATEA INDIVIDUALĂ LA GRĂSIMI:
Nota: daca doresti sa slabesti, ia in consideratie schema a, daca doar vrei sa mentii greutatea mergi la schema b

(a)PENTRU PIERDEREA IN GREUTATE

SENSIBILITATEA TA LA GRASIMI ESTE MEDIE (4.1/10)

Alimente de consumat o dată pe săptămână:

Piele de pui sau curcan
Produse tip crackers, grisine, biscuiți cu grăsimi vegetale(ulei de palmier)
Alimente prăjite
Unt

FĂRĂ RESTRICȚII
• Carne albă
• Pește
• Albuș de ou

CU MODERAȚIE
• Ulei de măsline 20-30 gr pe zi
• Ulei de cocos, canola, alte uleiuri vegetale
• Seminte de orice fel( floarea soarelui, dovleac)
• Ouă. Pentru cei care suferă de diabet sau diverse patologii cardiovasculare a se consuma
doar 3 gălbenusuri maxim pe săptămână.
Cititi urmatorul link: http://www.hsph.harvard.edu/nutritionsource/eggs/

CU EXTREMA MODERATIE
(i) Carne roșie
(j) Brânzeturi fermentate, grase

Genetic Center 29
 (k) Slănină
(l) Șoric
(m)Salamuri, cârnați

(b) PENTRU MENȚINEREA GREUTĂȚII

FĂRĂ RESTRICȚII
• Carne alba
• Peste
• Albus de ou

CU MODERAȚIE
• Ulei de măsline 20-30 gr pe zi
• Ulei de cocos, canola, alte uleiuri vegetale
• Seminte de orice fel( floarea soarelui, dovleac)
• Ouă. Pentru cei care suferă de diabet sau diverse patologii cardiovasculare a se consuma
doar 3 gălbenușuri maxim pe săptămână.

CU EXTREMA MODERAȚIE
(n) Carne roșie
(o) Brânzeturi fermentate, grase
(p) Slănină
(q) Șoric
(r) Salamuri
(s) Cârnați

Genetic Center 30
Secțiunea 2 - Alimente pentru o nutriție optimă
Rezultatele testului genetic au evidențiat alimentele care ar trebui consumate mai frecvent și
care sunt mai compatibile cu profilul dvs și alimentele mai puțin comptatibile care ar trebui
reduse în comparație cu consumul mediu stabilit de liniile directoare internaționale privind
produsele alimentare. Tabelul de mai jos prezintă lista acestor alimente împărțite pe
macrocategorii alimentare. Urmați instrucțiunile din acest tabel și îmbunătăți dieta voastră în
mod echilibrat si personalizat.

Piele de pui, curcan sau rață

Carne afumată
Ficat Carne la gratar
Rinichi Pâine prăjită
Carne albă Salamuri (mortadella, cârnați, wurstel, șuncă,
salam)
Grăsime de origine animală

Peste afumat
Fructe de mare, creveti, homar, peste gras
Peste la gratar
Peste prajit

Crucifere (varza de Bruxelles, ridichi, varza,

Kale, valeriana, rucola, spanac, sparanghel,
Legume cu incarcatura glicemica mare
gulii, ciuperci, zucchini, vinete)
ridicată (cartofi, porumb, sfecla etc.)
Fulgi si tarate de ovaz
Pâine albă, produse din făină albă, pâine de
Fasole boabe, linte, naut
porumb
Orice fel de legume cu frunze verzi
Orez alb, paste neintegrale
Cartofi dulci
Cereale integrale

Seminte de in
Nuci de Brazilia Fructe cu incarcatura glicemica mare
Seminte Cocos uscat
Alune ulei de cocos
Migdale ulei de palmier
Fructe cu incarcatura glicemica mica

Iaurt
Brânza de vaci
Unt
Lapte
Ciocolata
Cottage cheese
brânzeturi grase
Ricotta
smântână
Urda
Cafeina (cafea, ceai, red bull, ecc)

Genetic Center 31
Valoarea indicelui glicemic și a încărcăturii glicemice
Valoare Indice glicemic Incarcatura glicemica
Mare 70-100 20
Mediu 55-69 11-19
Mic Sub 54 ≤10

Tabel cu încărcătura glicemică a diferitelor alimente

Aliment Gramaj Încărcătură glicemică

FRUCTE
Migdale 50 0
Avocado 50 0
Nuci 50 1
Arahide 50 1
Alune 50 1
Mere 120 6
Caise 120 5
Banane 120 13
Cirese 120 4
grepfruit 120 3
Smochine uscate 60 15
Smochine proaspete 60 6
Struguri 120 8
kiwi 120 6
Curmale 60 21
Mango 120 8
Portocale 120 8
Pere 120 4
Piersici 120 5
Prune 120 5
ananas 120 7
Capsuni 120 1
Pepene galben 120 4
Pepene verde 120 4

LEGUME

Genetic Center 32
Broccoli 100 5
Spanac 100 5
rosii 100 6
Castravete 100 3
Ciuperci 100 3
Salata verde 100 2
Sparanghel 100 3
Andive 100 2
Dovleac 80 3
Ardei gras 85 0
Morcov 80 3
Fasole boabe fiarta 80 9
Mazare congelata 80 3
Cartofi la cuptor 150 26
Cartofi fierti 150 17
Cartofi prajiti 150 22
Rosii proaspete 150 6
Castraveti proaspeti 150 4
Fasole neagra boabe fiarta 150 5
Fasole verde 150 2
Varza alba proaspata 100 2
Naut fiert 150 8
Linte fiarta 150 5
Soia boabe, fiarta 150 1
Bob 150 10

CARNEA ȘI PEȘTELE GL=0

ALIMENTE PENTRU MICUL DEJUN

Paine de secara 30 8
Paine integrala 30 8
Muesli 30 11
Fulgi de ovaz 30 11
Tarate de ovaz 30 9
Miere 25 6
Cork flakes 30 21

Genetic Center 33
LACTATE

Lapte integral 250 3

Lapte degresat 250 4
Iaurt degresat 200 2
Iaurt integral 200 3
Lapte de soia 250 8
Inghetata cu fructe 50 7

OREZ ȘI PASTE
Orez alb fiert 150 23
Orez brun 150 18
Spaghetti non integrale fierte 180 28
Paste integrale fierte 180 18

Pentru orice aliment care nu se regăsește în tabel puteți calcula încărcătura glicemică GI după
formula de mai jos. Căutați mai întâi indicele glicemic al alimentului și apoi faceți calculul pe
baza formulei.

GL = GI x carbohidrați disponibili în grame / 100

GI este indicele glicemic
Nu uitati, încărcătura glicemică acceptată în cazul dvs, este maxim 80/zi și vi s-a explicat
cum se calculează mai sus.

Exemplu:încărcătura glicemică a unei porții de 100 g de alimente poate fi calculată luând în

considerație conținutul de carbohidrați măsurat în grame (g), înmulțit cu GI-indice glicemic
alimentar și împărțit la 100. De exemplu, pepenele verde are un GI de 72. O porție de 100 g
de pepene verde are 5 g de carbohidrați disponibili (conține multă apă), deci 5 × 72/100 =
3,6, deci GL este 4. Un aliment cu un GI de 90 și 8 g de carbohidrați disponibili are un GL de
7,2 ( 8 × 90/100 = 7,2), în timp ce un aliment cu un GI de doar 6 și cu 120 g de carbohidrați
are, de asemenea, un GL de 7,2 (120 × 6/100 = 7,2).

CONCLUZII
 Sensiblitate medie la carbohidrații rafinați 4.4/10 și predispoziție moderată la
insulino rezistență și diabet tip 2 datorită variațiilor din genele: PPARG,
Genetic Center 34
 ADRB2, PLIN, TCF7L2,CLOCK.

În cazul dumneavoastră, variantele genetice din genele CLOCK, PPARG, ADRB2,

TCF7L2, contribuie la creșterea predispoziției genetice față de diabetul de tip II, la
modificarea răspunsului organismului la insulină (tendința de manifestare de-a lungul anilor
a insulino-rezistentei) și spre procesele de glicare, care sunt capabile să promoveze
îmbătrânirea organismului. Rezistența la insulină și diabetul de tip 2 nu sunt legate de o
mutație genetică unică, ci necesită o viziune generală care ia în consideratie variantele
poligenice, a căror prezență simultană face posibilă o creștere reală a susceptibilitatii
genetice la această afecțiune.
Răspunsul acestor mutații nefavorabile trebuie, prin urmare, să fie văzut ca un "clopot de
alarmă” in recuperarea sau mentinerea unui stil de viata sanatos si a unor obiceiuri
alimentare sanatoase.
In acelasi timp acest tip de genotip este corelat si cu redobandirea greutatii dupa o cura de
slabire, daca nu se respecta indicatiile dietologice si mentinerea.

Gena TCF7L2
Polimorfismul rs7903146 in gena TCF7L2 conferă cel mai mare risc pentru diabetul de tip
2. Alela de risc T se gaseste in aproximativ 20% din populația generală, aproape 30% in
cea de origine europeană și africană, dar numai 2% in populatia de origine asiatica.
Riscul, apreciat comparativ cu non purtatorii alelei, respectiv profil CC, este de 1,5 ori
mai mare la heterozigoti, profil CT si 2.4 ori mai mare la homozigoti, profil TT.
Alela T afecteaza secretia de insulina care, în timp, duce la niveluri mai ridicate ale zaharului
in sange - un semn distinctiv de prediabet și diabet, dar mecanismul patogen precis in cazul
acestui polimorfism nu este inca pe deplin clarificat. Ar putea fi vorba de disfuncția celulelor
beta (celulele specializate ale pancreasului care produc si secreta insulina) sau reducerea
masei de celule beta.

GENA ACE Există numeroase studii care arăta legătura dintre polimorfismul I/D al genei
ACE și prevalența diabetului zaharat de tip 2 (T2DM). Diabetul zaharat (DM) și
hipertensiunea esentiala (HTN) sunt considerate probleme majore de sănătate publică la
nivel mondial. Cele două rareori există în mod izolat. În plus, față de factorii de risc
tradiționali, stilul de viata inclus, fondul genetic poate fi, de asemenea, pivot în patogeneza
T2DM și HTN, cu implicarea importantă și complexă a sistemului renina angiotensina
aldosteron (RAAS). Polimorfismele genei (ACE) au fost cercetate pe larg pentru a constata
susceptibilitatea genetică a dezvoltării HTN. În plus, ACE contribuie semnificativ la
patogeneza T2DM, deoarece blocajul RAAS a fost demonstrat poate îmbunătăți rezistența la
insulină. Polimorfismul I / D al genei ACE poate influența semnificativ evolutia DM și / sau
HTN. Diferite studii au descris legătura dintre alela D a genei ACE și dezvoltarea HTN și
T2DM în diferite populații. Persoanele cu genotip DD au un risc crescut de accident vascular
cerebral. Accidentul vascular cerebral poate fi cauzat de lipsa fluxului de sânge către creier
(accident vascular cerebral ischemic) sau sângerare în creier (accident vascular cerebral
hemoragic sau hemoragie intracerebrală). Susceptibilitatea pentru ambele tipuri este
asociată cu variația genei ACE. Cu toate acestea, mulți factori de risc genetic și de mediu
contribuie probabil la această afecțiune complexă. La persoanele cu diabet de tip 1 sau tip
2, genotipul DD este asociat cu un risc crescut de a dezvolta o afecțiune renală numită
nefropatie diabetică. Deteriorarea rinichilor provocata de această afecțiune se agravează în
timp și poate duce la insuficiență renală.

Gena Plin este asociata cu dezordini metabolice relationate cu obezitatea, intoleranta la

glucoza si metabolismul lipidelor.

Gena PPARG este implicată în sensibilitatea la carbohidrați și grăsimi. Această genă

produce o proteină care este implicata în formarea celulelor grase, precum și în utilizarea
Genetic Center 35
grăsimilor și a carbohidraților ca sursă de energie. SNP analizat este Pro12Ala și rezultă
din substituirea aminoacidului prolina(Pro) cu aminoacidul alanina(Ala). Forma Ala a
acestei gene, notată printr-o alelă G, este asociată cu o exprimare redusă a anumitor
gene, ceea ce reduce riscul creșterii în greutate – in timp ce, purtătorii de alele C, cazul
dvs, au un risc mare de creștere în greutate, mai ales atunci când dieta este bogata in
carbohidrati si grasimi saturate. Alela C este, de asemenea, asociată cu un risc crescut de
a dezvolta rezistență la insulină, ceea ce poate duce la diabet de tip II și, de asemenea,
contribuie la dezvoltarea sindromului metabolic.

GENA ADRB2-Receptorii beta-adrenergici se găsesc în celulele grase, în ficat și în

mușchiul scheletului, unde sunt implicați în mobilizarea grăsimilor, nivelurile glicemiei și în
vasodilatație. Varianta Glu27:
• sensibilitate crescută la carbohidrații rafinați
• creșterea acumulării de grăsime, în special grăsimea viscerală la femei
• IMC mai mare la femei
• Efecte puternice yo-yo

 Predispoziție la acumularea de depozite grăsoase în regiunea abdominală și

pe organele viscerale datorită genotipurilor din PPARG, ADRB2.

 Sensibilitate medie la grăsimi saturate 4.1/10 și predispoziție medie spre

dislipidemii datorită variațiilor din genele APOA2, LPL, CETP, FTO, LIPC, PLIN.

Gena APOA2

Această genă codifică apolipoproteina (apo-) A-II, care este a doua proteină cea mai
abundentă a lipoproteinei cu densitate mare. Proteina se găsește în plasmă ca
monomer,homodimer sau heterodimer cu apolipoproteină D. Defectele acestei gene
pot duce la deficiență apolipoproteină A-II sau la hipercolesterolemie.
Genotipul CC homozigot este asociat cu obezitatea in cazul unei diete bogate in grasimi si
cu un procent de grasime viscerala mare.
De regula persoanele cu genotip CC au tendinta de a manca mai multe grasimi si circa 200
kcal mai mult decat cei cu variante TC si TT.
De asemenea persoanele cu genotipul CC au niveluri mai mari ale colesterolului HDL-small
size care reprezinta un risc cardiovascular. Colesterolul HDL este cunoscut ca si colesterolul
bun, dar ultimele studii arata ca acesta este compus din
particule mici, small size care daca sunt in cantitate mai mare decat HDL large size pot
fi considerate un factor de risc cardiovascular.

Gena LPL
codifică lipoprotein lipaza, care este exprimată în inimă, mușchi și țesut adipos.
Lipoproteina lipaza scindeaza trigliceridele lipoproteinelor plasmatice în acizi grași
liberi și glicerol, transformând VLDL în LDL, crescând interacțiunile lipoproteinelor cu
receptorii lor pe suprafața celulară a endoteliului vascular al arterelor și capilarelor
țesuturilor periferice. Având în vedere interacțiunea strictă dintre producerea de VLDL
și HDLc, activitatea lipoproteinelor lipază afectează nivelurile plasmatice ale
colesterolului. Numeroase publicații recente relevă rolul cheie al unei variante a genei
LPL (varianta optimă) asociată cu niveluri mai scăzute de trigliceride, LDL și colesterol
total. Varianta este, prin urmare, legată de un risc mai mic de boală coronariană.
Genotipuri de risc in gena LPL sunt asociate cu o activitate redusă a enzimei
lipoproteinlipaza , ceea ce are ca rezultat un clearence mai puțin eficient al
TG(trigliceride) din circulația sângelui, ceea ce duce nu numai la nivelurile de TG ridicate în
sânge, dar si la producția în exces de colesterol "rau" LDL
(lipoproteine cu densitate joasă).
Toate aceste aspecte se traduc in risc cardiovascular sporit
La purtatorii genotipurilor de risc se recomanda diete adecvate si trebuie tinut seama de
faptul ca de regula la acestia exista si un raspuns nefavorabil la aportul de energie in exces.
In acest caz creste sinteza de grasime in ficat motiv pentru care acesti purtatori nu doar
trebuie sa urmeze diete specifice dar trebuie sa evite supralimentarea.
Exista de asemenea o interactiune nefavorabila intre genotipurile de risc si niveluri
Genetic Center 36
inadecvate de niacina, sedentarism, fumat.

Analiza genetica arata ca aveti un genotip in homozigoza cu 2 alele de

risc(nefavorabile). Variațiile genetice identificate au fost asociate de literatura de
specialitate cu riscul creșterii trigliceridelor plasmatice și tendința de a avea valori ale
colesterolului "bun" (HDL) mai scăzute decât media populației.

GENA PLIN

Moduleaza lipoliza si nivelurile de trigliceride. Alela A poate fi corelata cu rezistenta la

pierderea in greutate

Gena CETP regleaza nivelurile plasmatice de colesterol. Alela G poate fi asociata cu un

profil lipidic necorespunzator.

GENA LIPC oferă instrucțiuni pentru producerea unei enzime numită lipază hepatică.
Această enzimă este produsă de celulele hepatice și eliberată în fluxul sanguin, unde ajută
la conversia moleculelor care transportă grăsimi numite lipoproteine cu densitate foarte
mică (VLDL) și lipoproteine cu densitate intermediară (IDL) în lipoproteine cu densitate mică
(LDLs). Enzima ajută, de asemenea, la transportul moleculelor numite lipoproteine de înaltă
densitate (HDL) care transportă colesterolul și trigliceridele din sânge la ficat, unde HDL-
urile depun aceste grăsimi, astfel încât să poată fi redistribuite în alte țesuturi sau eliminate
din organism. Lipasa hepatică ajută la menținerea în echilibru a acestor molecule care
transportă grăsimile reglând formarea LDL-urilor și transportul HDL-urilor. În mod normal,
nivelurile ridicate de HDL (cunoscute sub numele de "colesterolul bun") și nivelurile scăzute
de LDL (cunoscut sub numele de "colesterolul rău") sunt protectoare împotriva bolilor de
inimă. Alela A are o activitate mai mică. Nivelurile HDL tind să fie mai mari la purtătorii alelei
A - un efect mai accentuat la femei. In acest caz activitatea fizica este foarte importanta.
Reduceți nivelul de grăsimi saturate, eliminați grăsimile trans. Creșteți grăsimile omega3 și
omega9 (ulei de măsline și ulei de pește). Reduceți aportul de grăsimi animale.

 Predispoziție crescută la îngrășare datorită genotipurilor din ADRB2, FTO,

PAPRG, CLOCK, LEP, LEPR, ADRB3, GHRL.

GENA FTO In cazul dvs gena FTO prezinta 2 alele de risc, genotip AA, care in literatura de
specialitate a fost asociat cu obezitatea si o atingerea satietatii mai greu decat in cazul
genotipurilor TT. S-a demonstrat stiintific ca subiectii cu genotip AA consuma in medie cu
500 kcal/zi mai mult decat subiectii TT. Repausul alimentar scade expresia genei, in timp ce
o dieta bogata in grasimi creste nivelul de expresie FTO în mod specific în nucleul arcuat al
hipotalamusului. Asta inseamna ca in cazul dvs o dieta tip keto like este mai potrivita.

Gena Lepr ofera instructiuni pentru proteina LEPR

Această proteină este un receptor pentru leptină (un hormon specific adipocitelor care
reglează greutatea corporală) și este implicat în reglarea metabolismului grăsimilor. Acesta
oferă instrucțiunea pentru crearea unui receptor de leptină în celulele din corp, incluziv din
hipotalamus. Această parte a creierului controlează multe funcții, inclusiv somn, foame și
sete. Receptorul de leptină este activat atunci când hormonul leptină se leagă de acesta (ca
o cheie in broasca) și semnalează senzatia de sațietate. Alela G, ca in cazul dvs. este
asociata cu un metabolism lent si de cele mai multe ori cu un BMI mare, obezitate.

GENA LEP este implicata in echilibrul energetic si controlul greutatii corporale. Alela A este
asociata cu tendinta de a avea gustari frecvente si dulci.

Genetic Center 37
GENA ADRB3 Proteina codată de această genă aparține familiei de receptori beta-
adrenergici, care mediază activarea de adenilat ciclază indusă de catecolamină prin
acțiunea proteinelor G. Acest receptor este localizat în principal în țesutul adipos și este
implicat în reglarea lipolizei și a termogenezei. Unul dintre cele mai frecvent investigate
polimorfisme ale genei ADRB3 este p.Trp64Arg (c. T387C, rs4994). Mai multe studii au
arătat că este asociat cu o rată metabolică mai mică în repaus, obezitate abdominală,
creștere în greutate și dificultăți în pierderea în greutate.

 Vă recomandăm să controlați nivelurile plasmatice de seleniu deoarece pe gena

GPX aveți un genotip în heterozigoză cu o alelă de risc.

Glutation peroxidaza (GPX) face parte dintr-o familie de enzime ce catalizează degradarea
hidroperoxizilor organici rezultaţi din procesele metabolice normale şi asigură protecţia
proteinelor, lipidelor şi acizilor nucleici faţă de acţiunea moleculelor oxidante, utilizând ca
donator de electroni glutationul sau, în anumite cazuri, tioredoxina sau glutaredoxina.
Comparativ cu superoxid dismutaza SOD şi catalaza CAT care se găsesc în celule în
cantităţi relativ mari, dar constante, glutation peroxidaza este de asemenea prezentă în toate
ţesuturile, dar în cantitate variabilă, deoarece este indusă enzimatic.
GPX este o enzima seleniu- dependentă. Este de neînlocuit în arsenalul antioxidant, în
special în mitocondrii, deoarece acestea nu conţin catalază pentru metabolizarea
peroxidului. GPX asigură, de asemenea, protecţie faţă de hidroperoxizii organici (implicaţi în
modificări ale lipidelor de la nivelul peretelui vascular care promovează aterogeneza) şi ajută
la regenerarea formei reduse a vitaminei C
Un deficit de seleniu, chiar neînsemnat, afectează activitatea enzimei şi determină
peroxidarea membranelor şi creşterea permeabilităţii acestora.
Polimorfisme identificate în gena GPX1 care conduc la reducerea activităţii GPX1 se
corelează cu creşterea grosimii tunicii interne şi medii a arterelor carotide, cu apariţia unui
risc crescut de boli cardiovasculare şi vasculare periferice la pacienţii cu diabet zaharat. Mai
mult, studii suplimentare sugerează un rol protector al GPX1 în procesul de aterogeneză.
Astfel, reducerea activităţii GPX1 în eritrocite a fost asociată cu un risc crescut de
evenimente cardiovasculare şi apariţia de plăci aterosclerotice. Aceste studii sugerează
faptul că GPX1 este enzima cheie pentru protecţia vaselor împotriva stresului oxidativ şi
aterogeneză.
Nivelurile scăzute de seleniu pot contribui de asemenea la apariția unor afecțiuni
autoimune, cum ar fi psoriazis și bolile tiroidiene. Nivelurile scăzute au fost, de
asemenea, asociate cu apariția cancerului de stomac, gât și prostată, desi sunt încă
necesare mai multe cercetări pentru a determina dacă acestea sunt o cauză sau un
rezultat al bolii. Unele studii sugerează că deficitul de seleniu este vinovat pentru
tulburările de dispoziție. Există indicii că deficiențele de seleniu pot contribui la progresia
infecțiilor virale.

 Predispoziție scăzută la osteoporoză și fragilitate osoasă, datorită alelelor de

risc din gena COL1A1

Gena COL1A1 oferă instrucțiuni pentru producerea unei parti dintr-o moleculă mare numită
colagen de tip I. Colagenii sunt o familie de proteine care întăresc și susțin multe țesuturi din
corp, inclusiv cartilaje, os, tendon, piele și partea albă a ochiului (sclera). Colagenul de tip I
este cea mai abundentă formă de colagen din corpul uman. O variație obișnuită a genei
COL1A1 (numită polimorfism) pare să crească riscul de a dezvolta osteoporoză.
Osteoporoza este o afecțiune care face ca oasele să devină din ce în ce mai fragile și
predispuse la fractură. Acest polimorfism, care apare într-o regiune reglatoare a genei
COL1A1, afectează probabil producția de colagen de tip I. Mai multe studii au arătat că
femeile cu această modificare genetică sunt mai susceptibile să aibă semne de
osteoporoză, în special densitate osoasă scăzută și fracturi osoase, decât femeile fără

Genetic Center 38
polimorfism. Această variație este doar unul dintre mulți factori care pot crește riscul de
osteoporoză.

 Predispoziție crescută la comportamente alimentare compulsive și mâncat emoțional

datorită variațiilor din genele CLOCK, LEPR, LEP, FTO, GHRL.

GENA CLOCK rs1801260 C / T

este implicata în ceasul nostru biologic intern, numit ritmul circadian, pentru a ne ajuta să ne
adaptăm la ciclurile zilnice de lumina si intuneric. Acestea pot afecta multe funcții fiziologice,
inclusiv glicemia, metabolismul etc. De asemenea, se pare ca este legata de orariile de
masa și de oboseala de dimineață. CLOCK este, de asemenea, asociata cu comportamentul
alimentar. Purtatorii alelei de risc C pot avea tendinta de a manca mult si de a consuma
alcool pe fond emotional. Expertii apreciaza ca circa 75% din purtatorii alelei de risc se
supralimenteaza din cauza emotiilor negative. Purtatorii alelei C, ca in cazul dvs, au tendinta
de a consuma junk food, sar peste mese, consuma micul dejun tarziu si mananca seara
tarziu, uneori chiar si noaptea.

GENA GHRL

Ghrelina este un hormon pleiotropic, contribuind în mod semnificativ la reglarea controlului

asupra apetitului și al aportului alimentar, motilității gastrointestinale, secreției de acid
gastric, secrețiilor pancreatice endocrine și exocrine, proliferării celulelor, metabolismului
glucozei și lipidelor. Analizele statistice au arătat că varianta Leu72Met este semnificativ mai
frecventă la pacienții cu tulburari de alimentație, genotipurile TT și genotipul TG

 Tolerantă la lactoză.
 POZITIVĂ PENTRU GLUTEN

Formele de intoleranţă la gluten caracterizează un număr tot mai mare de persoane şi sunt
printre patologiile cele mai frecvente. Numai celichia interesează , la populaţiile de origine
europeană, cca 1% dintre persoane fie de vârstă adultă cât şi pediatrică.

Reactivitatea la gluten nu înseamnă însa numai celiachie: când nici mecanismele alergice,
nici cele autoimune nu sunt implicate , vorbim de sensibilitate la gluten (Gluten sensitivity).
Această formă afectează un număr mult mai mare de persoane comparativ cu alte forme de
reactivitate la gluten

Celichia apare la subiecţi predispuşi genetic. Genele implicate în celichie sunt situate pe
braţul scurt al cromozomului 6D şi codifică pentru complexul major de
histocompatibilitate  HLA (Human Leukocyte Antigen).

Simptome care pot fi prezente la bolnavul celiac 

Generale: Statura mica, pierdere în greutate, astenie, apatie, edeme

Gastrointestinale:  dispepsie, greaţă, vărsături, distensie abdominală, flatulenţă, ulcere orale,

defecte ale smaţului dentar.

Hematice Anemie, carenţe de fier, carenţe de folaţi, hemoragie, echimoze

Neuropsihice Neuropatia periferică, anxietate, depresie, iritabilitate

Altele:Dermatita herpetiformă, infertilitate, chelie

Genetic Center 39
Sensibilitatea La Gluten NON CELIACĂ sau GLUTEN SENSITIVITY 

Este caracterizată de o serie de simptome diferite, fie intestinale, fie extraintestinale care nu
sunt atribuite nici celiachiei, nici alergiei la grâu şi care dispar în câteva ore sau zile după
eliminarea glutenului din alimentaţie dar reapar în cazul reintroducerii acestuia. Aşadar când
nici mecanismul alergic , nici cel autoimun nu sunt implicate avem de-a face ce ceea ce azi
numim Sensiblitate la gluten sau Gluten sensitivity. Deşi nu există suficiente date
epidemiologice se pare că această formă de boală este de 6-7 ori mai răspândită decât
celiachia. De exemplu în Italia 1 persoană din 100 este celiacă . 110.000 pacienţi sunt deja
diagnosticaţi şi luaţi în evidenţe în timp ce se crede că există cca jumătate de milion de
bolnavi nediagnosticaţi şi expuşi astfel riscului de complicaţii. Între noi născuţi sunt
recunoscute 2800 cazuri şi 5000 cazuri de adulţi nou diagnosticaţi. Comparativ cu aceste
date se estimează că populaţia sensibilă la gluten este mult mai mare. Dacă reactivitatea la
gluten înţeleasă ca  celiachie sau alergie la grâu este bine explicată prin intermediul
mecanismelor de tip alergic şi autoimun , deci uşor de diagnosticat, pentru sensibilitatea la
gluten nu exită nici azi markeri tipici de identificare. 

Daca aveti mai multe din simptomele descrise mai sus si sunteti pozitiv pentru gluten este
indicat sa cereti la laboratorul dvs preferat determinarea anticorpilor: antitransglutaminaza
tisulara IgA si Ig G.

 Metabolizator lent pentru cafeină datorită variațiilor din gena CYP1A2.



În cazul dvs variațiile din gena CYP1A2 implicată în metabolizarea cafeinei și detox de fază
1, vă clasifică drept un metabolizator lent. Asta înseamnă că în ce vă privește consumul de
cafeină, nu are impact negativ asupra aparatului cardiovascular dar există riscul acumulăriii
de toxine. De aceea vă recomandăm să reduceți drastic alimentele procesate și pe cele
preparate la grătar, afumate. Atenție la vasele de gătit. Nu, teflon.

Se recomandă reducerea cafeinei la maxim 200mg/zi.

Gena CYP1A2 face parte din citocromul P450. Enzima produsă de această genă este
responsabilă de metabolizarea a aproximativ 95% din întreaga cantitate de cafeina
consumata si joacă un rol esential în detoxifierea de faza I de la nivel hepatic, ea fiind
responsabila în special cu anihilarea efectului hidrocarburilor policiclice aromatice care se
gasesc in carnea la gratar, fum de tigara, etc.

Ca în cazul tuturor genelor noastre, există două alele diferite, în acest caz A și C. Alesa A
este asociată cu o activitate mai mare a enzimei CYP1A2, iar alela C este asociată cu
activitate scăzută a enzimei. În ceea ce privește răspunsul la cafeină, genotipurile AA tind să
metabolizeze cofeina mai rapid decât genotipurile AC și CC - ca rezultat genotipurile AA
sunt numite "metabolizatori rapizi", iar genotipurile AC și CC sunt clasificate ca
"metabolizatori lenți". Acest lucru poate fi important, deoarece cercetările au studiat efectele
cofeinei asupra sănătății cardiovasculare și au constatat că efectul cofeinei diferă între
genotipuri. Într-un studiu din 2006 s-a constatat că, dacă metabolizatorii lenți au avut mai
mult de 3 cani de cafea pe zi, riscul lor de a suferi de un infarct miocardic (atac de cord) a
fost mult mai mare. Cu toate acestea, acest efect nu a fost găsit în metabolizatorii rapizi.
Același lucru este valabil și pentru hipertensiune; un studiu din 2009 a constatat că, cantități
mai mari de cafeină (aproximativ 3 cani de cafea pe zi) au fost asociate cu un risc crescut de
hipertensiune arterială - dar numai în metabolizatorii lenți ai cafeinei. Pe baza acestor studii
și altele se recomanda ca metabolizatorii lenți să-și limiteze aportul de cafeină la aproximativ
200 mg pe zi; echivalentul a 2 cești de cafea, aproximativ 4 cești de ceai sau 2 băuturi
energizante.

Genetic Center 40
  Sensibilitate moderat crescută la sare și ușoară predipsoziție la hipertensiune și edem
datorită variațiilor din gena ACE.

GENA ACE-enzima de conversie a angiotensinei I este o enzimă ce joacă un rol important

în reglarea tensiunii arteriale și în echilibrul electrolitic. Activitatea sa conduce la constricția
vaselor sanguine și la creșterea tensiunii arteriale.

 Normal pentru sensibilitatea la nichel.

 Metabolizator lent pentru alcool.Nu depășiți o unitate alcoolică pe zi.

Genetic Center 41
SCURTE NOTIUNI DE GENETICA PENTRU INTELEGEREA EXPLICATIILOR
Genomul uman
Prin genom uman se intelege complexul de informatii genetice ereditare necesare constructiei, functionarii si mentinerii organismului.
Informatiile genetice sunt continute in ADN, acidul dezoxiribonucleic, prezent in nucleul celular, unde este organizat sub forma de
cromozomi-ADN nuclear si in interirul mitocondriei ADN mitocondriaal.
Mai detaliat informatia genetica este inchisa in secventa de baze azotate care compun molecula de ADN.
Celulele somatice umane sunt diplode 2n=46 cromozomi, ceea ce inseamna ca fiecare cromozom este prezent in doua copii, una de origine
materna si una paterna. Exista 22 de copii de cromozomi autosomici omologi si o pereche de cromozomi sexuali XY.

Genotip
Este compoziția genetică (în ansamblu sau parțială) a unei celule, organism sau individ; de obicei ea e determinată în raport cu un anumit
caracter, sau o anumită trăsătură. Cu alte cuvinte, genotipul este compoziția în alele, relevantă pentru trăsătura de referință.
Este general acceptata ideea că genotipul moștenit, factori ambientali neereditari, precum și combinația acestor două elemente, contribuie
la fenotipul unui individ.
Genotipul reprezintă totalitatea proprietăților ereditare ale unui organism. Cu alte cuvinte, reprezintă atât caracteristicile vizibile în fenotip,
cât și trăsăturile care îi conferă rezistența la boli, funcționarea organelor etc

Cromozomul
Este unitatea structurala a genomului , structura cu ajutorul careia in timpul procesului de reproducere celulara, fiecare unitate functionala de
ADN, dupa duplicatie se compacteaza cu proteine specifice si se transmite celulelor fiice.

ADN
Este molecula fundamentală a vieţii. Toate mecanismele prin care se realizează structura şi funcţiile celulelor, asamblate în ţesuturi şi
organe, precum şi răspunsurile lor la acţiunea mediului intern sau extern – sunt codificate şi reglate de structura uimitor de simplă şi elegantă
a genomului uman. De aceea,înţelegerea structurii ADN şi a organizării sale în celule este fundamentală pentru studiul geneticii medicale şi
medicinei în general.
Macromolecula de ADN este bicatenară fiind formată din două lanţuri polinucleotidice, înfăşurate helicoidal în jurul unui ax comun,
formând un dublu helix. Cele două catene ale helixului de ADN sunt antiparalele.
Cele două lanţuri polinucleotidice sunt complementare, în sensul că întotdeauna o nucleotidă care conţine o bază azotată purinică se leagă cu
una ce conţine o bază azotată pirimidinică şi invers. Ca urmare în macromolecula de ADN nu există decât 4 tipuri de legături: A-T, T-A, G-
C, C-G.

Gena
A fost definită de către Johannsen (1909), ca unitate a materialului genetic, localizată în cromozomi.
In organismele haploide genele se prezintă sub formă simplă, iar în cele diploide sub formă de alele. Tipul primar al genei (tipul sălbatic)
sau wild se modifică prin mutaţii formând una sau mai multe alele ce afectează acelaşi caracter.
În cazul organismelor diploide descendenţii primesc numai câte un membru al perechii respective de alele, de la fiecare genitor.

Polimorfism sau SNP ( SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM)

Genetic Center 42
Sunt variatii usoare le nivel genetic individual responsabile de majoritatea patologiilor. 99,9% din genomul nostru este indentic pentru noi
toti in timp ce 0,1% este responsabil de variatiile si specificitatea noastra facindu-ne absolut unici. Asa cum am vazut ADN are in alcatuire
baze azotate. La fiecare circa 1000 de baze fixe exista o posibila variatie si elementul care se modifica poarta numele de SNP. Pentru a gasi
o relatie intre schimbarile genetice si predispozitia relativa la anumite patologii se analizeaza aceste SNP. Analiza structurii ADN a aratat ca
informatia co
ntinuta in acesta este transmisa dupa modul in care sunt pozitionate cele 4 molecule( baze azotate) A, T, C, G( adenina, timina, citozina,
guanina) in diverse secvente de lungime variabila. Analiza unei astfel de structuri a aratat ca intr-un tablou de measaje substantial
constant( secvente) scrise cu literele de mai sus exista variatii(polimorfisme) care schimba una din aceste litere in pozitii omoloage.
Practic sunt variatii ale unei singure nucleotide in determinate trasaturi ale ADN.

Snp nu indica o stare de boala sau de sanatate dar pot produce variatii in secventa aminoacizilor din proteine determininD in acest fel
variatii, modulatii si / sau compromitindu-le buna functionare. Pot condiziona raspunsurile organismului in diferite moduri , alterind de
exemplu expresia genelor si cauzind , dupa caz, producerea unei cantitati mai mari sau mai mici de proteina comparativ cu cea normala. Pot
de asemeni sa altereze eficienta proteinelor producind proteine care functioneaza rau sau instabile.

Unele SNp pot influenta, susceptibilitatea la unele intolerante( lactoza, glutine, cafeina, etc) , cutanate sau predispozitia la o serie de
patologii ca osteoporoza, boli cardiovascolare, Alzheimer. Mai mult decit atit unele SNP pot crea o rezistenta dietoterapeutica influentind
capacitatea tesuturilor de a utiliza in mod corespunzator glucoza ( zaharul circulant) cu inevitabile consecinte asupra metabolismului
individual. Altele pot influenta cantitatea de substante cu rol in detoxifiere sau activitatea inflamatorie cu consecinte grave asupra sanatatii.
Aceste polimorfisme sunt variatii ale factorilor nostri ereditari dezvoltate natural in cursul evolutiei. Nu sunt in masura sa prezica precis
momentul in care se va dezvolta boala dar pot prevedea riscul individual pentru o anume patologie. Daca riscul este elevat se poate interveni
pentru a preveni consecintele. Practic cuvintul cheie este profilaxie. Daca profilul genetic al unei persoane va fi analizat cu o oarecare
anticipatie cu atat mai buna va fi preventia

Gene alele. Polialelie.

Fiecare genă se găsește în natură la indivizii unei specii, într-o formă standard sau originală, normală, wild type. Genele pot suferi mutații ce
produc variante alternative. Aceste variante ce ocupă același locus și influențează același caracter se numesc alele. La nivel populațional,
pentru un anumit locus există de regulă alele multiple. Acest fenomen se numește polialelie. Un exemplu clasic de gene alele îl reprezintă
genele A1, A2, B si O ale genei care determină grupul sanguin ABO. Conceptul de polialelie este aplicabil doar la nivel populațional. Un
individ posedă la nivelul unui locus doar una din alelele existente în populatie.

Homozigot, heterozigot

Genele alele normale-N sau anormale-A, ce ocupă loci omologi pot fi identice sau diferite. Când alelele sunt identice, exemplu, NN sau AA,
organismul care le posedă este homozigot.

În cazul în care alelele sunt NA organismul este heterozigot. De regulă la heterozigoți o alelă este normală și una mutantă, dar pot fi și
heterozigoți compuși cu două alele mutante diferite (A1A2).

Referințe:
1. Ryan AS, Nicklas BJ, Berman DM, Ferrell RE. The insertion/deletion polymorphism of the ACE gene is related to insulin sensitivity
in overweight women. Diabetes Care. 2001 Sep;24(9):1646-52.

2. Bonnet F, Patel S, Laville M, Balkau B, Favuzzi A, Monti LD, Lalic N, Walker M; European Group for the Study of Insulin
Resistance Relationship Between Insulin Sensitivity and Cardiovascular Disease Risk Study Group. Influence of the ACE gene
insertion/deletion polymorphism on insulin sensitivity and impaired glucose tolerance in healthy subjects. Diabetes Care. 2008
Apr;31(4):789-94. doi: 10.2337/dc07-1788. Epub 2008 Jan 30.

3. Lee YJ, Tsai JC. ACE gene insertion/deletion polymorphism associated with 1998 World Health Organization definition of metabolic
syndrome in Chinese type 2 diabetic patients. Diabetes Care. 2002 Jun;25(6):1002-8.

Genetic Center 43
4. Kadowaki T, Hara K, Kubota N, Tobe K, Terauchi Y, Yamauchi T, Eto K, Kadowaki H, Noda M, Hagura R, Akanuma Y. The role of
PPARgamma in high-fat diet-induced obesity and insulin resistance. J Diabetes Complications. 2002 Jan-Feb;16(1):41-5.

5. Kubota N, Terauchi Y, Miki H, Tamemoto H, Yamauchi T, Komeda K, Satoh S, Nakano R, Ishii C, Sugiyama T, Eto K, Tsubamoto
Y, Okuno A, Murakami K, Sekihara H, Hasegawa G, Naito M, Toyoshima Y, Tanaka S, Shiota K, Kitamura T, Fujita T, Ezaki
O, Aizawa S, Kadowaki T, et al. PPAR gamma mediates high-fat diet-induced adipocyte hypertrophy and insulin resistance. Mol
Cell. 1999 Oct;4(4):597-609.

6. Luan, J., Browne, P.O., Harding, A.H., Halsall, D.J., O’Rahilly, S., Chatterjee, V.K., and Wareham, N.J. (2001). Evidence for gene-
nutrient interaction at the PPARgamma locus. Diabetes 50, 686–689.

7. Ludovico, O., Pellegrini, F., Di Paola, R., Minenna, A., Mastroianno, S., Cardellini, M., Marini, M.A., Andreozzi, F., Vaccaro, O.,
Sesti, G., and Trischitta, V. (2007). Heterogeneous effect of peroxisome proliferator-activated receptor gamma2 Ala12 variant on type
2 diabetes risk. Obesity (Silver Spring) 15, 1076–1081.

8. Masud, S., and Ye, S. (2003). Effect of the peroxisome proliferator activated receptor-gamma gene Pro12Ala variant on body mass
index: a meta-analysis. J. Med. Genet. 40, 773–780.
9. Cauchi S, Meyre D, Choquet H, Dina C, Born C, Marre M, Balkau B, Froguel P: TCF7L2 variation predicts hyperglycemia incidence
in a French general population: the Data From an Epidemiological Study on the Insulin Resistance Syndrome (DESIR)
study. Diabetes 55: 3189– 3192, 2006 

10. Damcott CM, Pollin TI, Reinhart LJ, Ott SH, Shen H, Silver KD, Mitchell BD, Shuldiner AR:Polymorphisms in the transcription
factor 7-like 2 (TCF7L2) gene are associated with type 2 diabetes in the Amish: replication and evidence for a role in both insulin
secretion and insulin resistance. Diabetes 55: 2654– 2659, 2006

11. da Silva Xavier G, Loder MK, McDonald A, Tarasov AI, Carzaniga R, Kronenberger K, Barg S, Rutter GA: TCF7L2 regulates late
events in insulin secretion from pancreatic islet β-cells. Diabetes 58: 894– 905, 2009

12. Lyssenko V, Lupi R, Marchetti P, Del Guerra S, Orho-Melander M, Almgren P, Sjogren M, Ling C, Eriksson KF, Lethagen AL,
Mancarella R, Berglund G, Tuomi T, Nilsson P, Del Prato S, Groop L:Mechanisms by which common variants in the TCF7L2 gene
increase risk of type 2 diabetes. J Clin Invest117: 2155– 2163, 2007

13. Louise F. Saliba, Rodrigo S. Reis, Ross C. Brownson, Adriano A. Hino, Luciane V. Tureck, Cheryl Valko, Ricardo L.R. de
Souza,and Lupe Furtado-Alle. Obesity-related gene ADRB2, ADRB3 and GHRL polymorphisms and the response to a weight loss
diet intervention in adult women. Genet Mol Biol. 2014 Mar; 37(1): 15–22
14. Luis DA, Aller R, Izaola O, Gonzalez Sagrado M, Conde R. Relation of Trp64Arg polymorphism of beta 3-adrenergic receptor gene to
adipocytokines and fat distribution in obese patients. Ann Nutr Metab. 2008;52:267–271

15. Garenc C, Perusse L, Chagnon YC, Rankinen T, Gagnon J, Borecki IB, Leon AS, Skinner JS, Wilmore JH, Rao DC, et al. Effects of
beta2-adrenergic receptor gene variants on adiposity: The HERITAGE Family Study. Obes Res. 2003;11:612–618.

16. Valladares M, Obregón AM, Chaput JP. Association between genetic variants of the clock gene and obesity and sleep duration. J
Physiol Biochem. 2015 Dec;71(4):855-60. doi: 10.1007/s13105-015-0447-3. Epub 2015 Nov 10.

17. Riestra P, Gebreab SY, Xu R, Khan RJ, Gaye A, Correa A, Min N, Sims M, Davis SK. Circadian CLOCK gene polymorphisms in
relation to sleep patterns and obesity in African Americans: findings from the Jackson heart study. BMC Genet. 2017 Jun 23;18(1):58

18. Sookoian S, Gemma C, Gianotti TF, Burgueno A, Castano G, et al. (2008) Genetic variants of Clock transcription factor are associated
with individual susceptibility to obesity. Am J Clin Nutr 87: 1606–1615.

19. Scott EM, Carter AM, Grant PJ (2008) Association between polymorphisms in the Clock gene, obesity and the metabolic syndrome in
man. Int J Obes (Lond) 32: 658–662.

20. Sophie Deram, Christiane Y. Nicolau, Pablo Perez-Martinez, Isabel Guazzelli, Alfredo Halpern, Bernardo L. Wajchenberg, Jose M.

Ordovas, and Sandra M. Villares. Effects of Perilipin (PLIN) Gene Variation on Metabolic Syndrome Risk and Weight Loss in Obese
Children and Adolescents. J Clin Endocrinol Metab. 2008 Dec; 93(12): 4933–4940

21. Tansey JT, Sztalryd C, Gruía-Gray J, Roush DL, Zee JV, Gravilova O, Reitman ML, Deng CX, Li C, Kimmel AR. Perilipin ablation
results in a lean mouse with aberrant adipocyte lipolysis, enhanced leptin production, and resistance to diet-induced obesity. Proc Natl
Acad Sci USA 98:6494–6499

22. Qi L, Corella D, Sorli JV, Portoles O, Shen H, Coltell O, Godoy D, Greenberg AS, Ordovas JM. Genetic variation at the perilipin
(PLIN) locus is associated with obesity-related phenotypes in white women. Clin Genet 66:299–310

23. Jai Prakash,Balraj Mittal, Apurva Srivastava,Shally Awasthi,Pranjal Srivastava, and Neena Srivastava Common Genetic Variant
of INSIG2 Gene rs7566605 Polymorphism Is Associated with Severe Obesity in North India. Iran Biomed J. 2017 Jul; 21(4): 261–
269.

24. Hall DH, Rahman T, Avery PJ, Keavney B. INSIG-2 promoter polymorphism and obesity related phenotypes:association study in
1428 members of 248 families. BMC medical genetics. 2006;7:83.

Genetic Center 44
25. Heid IM, Huth C, Loos RJ, Kronenberg F, Adamkova V, Anand SS, Ardlie K, Biebermann H, Bjerregaard P, Boeing H, Bouchard C,
Ciullo M, Cooper JA, Corella D, Dina C, Engert JC, Fisher E, Francès F, Froguel P, Hebebrand J, Hegele RA, Hinney A, Hoehe MR,
Hu FB, Hubacek JA, Humphries SE, Hunt SC, Illig T, Järvelin MR, Kaakinen M, Kollerits B, Krude H, Kumar J, Lange LA, Langer
B, Li S, Luchner A, Lyon HN, Meyre D, Mohlke KL, Mooser V, Nebel A, Nguyen TT, Paulweber B, Perusse L, Qi L, Rankinen T,
Rosskopf D, Schreiber S, Sengupta S, Sorice R, Suk A, Thorleifsson G, Thorsteinsdottir U, Völzke H, Vimaleswaran KS, Wareham
NJ, Waterworth D, Yusuf S, Lindgren C, McCarthy MI, Lange C, Hirschhorn JN, Laird N, Wichmann HE. Meta-analysis of the
INSIG2 association with obesity including 74,345 individuals:does heterogeneity of estimates relate to study design? PLoS
genetics. 2009;5(10):e1000694

26. Yongyan Song, Liren Zhu, Mudwari Richa, Ping Li, Yang Yang, and Suping Li. Associations of the APOC3 rs5128 polymorphism
with plasma APOC3 and lipid levels: a meta-analysis. Lipids Health Dis. 2015; 14: 32.

27. FengHe Cui, KeZhong Li, YunFeng Li, XueWu Zhang, and ChangShan An. Apolipoprotein C3 genetic polymorphisms are associated
with lipids and coronary artery disease in a Chinese population. Lipids Health Dis. 2014; 13: 170.

28. Marja-Riitta Taskinen, Jan Borén Why Is Apolipoprotein CIII Emerging as a Novel Therapeutic Target to Reduce the Burden of
Cardiovascular Disease? Current Atherosclerosis Reports October 2016, 18:59

29. Wyler von Ballmoos MC, Haring B, Sacks FM. The risk of cardiovascular events with increased apolipoprotein CIII: a systematic
review and meta-analysis. J Clin Lipidol. 2015;9(4):498–510.

30. Sacks FM. The crucial roles of apolipoproteins E and C-III in apoB lipoprotein metabolism in normolipidemia and
hypertriglyceridemia. Curr Opin Lipidol. 2015;26(1):56–63.

31. F. M. Van't Hooft, G. Ruotolo, S. Boquist, U. De Faire, G. Eggertsen, and A. Hamsten, “Human evidence that the apolipoprotein A-II
gene is implicated in visceral fat accumulation and metabolism of triglyceride-rich lipoproteins,” Circulation, vol. 104, no. 11, pp.
1223–1228, 2001

32. G. A. A. Ferns, C. S. Shelley, and J. Stocks, “A DNA polymorphism of the apoprotein AII gene in hypertriglyceridaemia,” Human
Genetics, vol. 74, no. 3, pp. 302–306, 1986

33. Moushira Erfan Zaki, Khalda Sayed Amr, and Mohamed Abdel-Hamid APOA2 Polymorphism in Relation to Obesity and Lipid
Metabolism Cholesterol Volume 2013, Article ID 289481
34. Razzaghi H1, Aston CE, Hamman RF, Kamboh MI. Genetic screening of the lipoprotein lipase gene for mutations associated with
high triglyceride/low HDL-cholesterol levels. Hum Genet. 2000 Sep;107(3):257-67

35. Wittrup HH, Tybjaerg-Hansen A, Nordestgaard BG. Lipoprotein lipase mutations, plasma lipids and lipoproteins, and risk of ischemic
heart disease. A meta-analysis. Circulation. 1999;99:2901–290

36. Jaap Rip, Melchior C. Nierman, Nicholas J. Wareham, Robert Luben et al. Serum Lipoprotein Lipase Concentration and Risk for
Future Coronary Artery Disease
37. Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. 2005;26:637–642

38. Xu Y, Rao X, Hao M, Hou L, Zhu X, Chang X. Effect of FABP2 gene G54A polymorphism on lipid and glucose metabolism in
simple obesity children. Wei Sheng Yan Jiu. 2016 Jan;45(1):1-7.

39. Gomez, L.C.; Real, S.M.; Ojeda, M.S.; Gimenez, S.; Mayorga, L.S.; Roqué, M. Polymorphism of the FABP2 gene: A population
frequency analysis and an association study with cardiovascular risk markers in Argentina. BMC Med. Genet. 2007, 8, 39

40. Agren, J.J.; Valve, R.; Vidgren, H.; Laakso, M.; Uusitupa, M. Postprandial lipemic response is modified by the polymorphism at
codon 54 of the fatty acid-binding protein 2 gene. Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 1998, 18, 1606–1610.

41. Pratley, R.E.; Baier, L.; Pan, D.A.; Salbe, A.D.; Storlien, L.; Ravussin, E.; Bogardus, C. Effects of an Ala54Thr polymorphism in the
intestinal fatty acid-binding protein on responses to dietary fat in humans. J. Lipid Res. 2000, 41, 2002–2008
42. Katherine A. Fawcett and Inês Barroso The genetics of obesity: FTO leads the way. Trends Genet. 2010 Jun; 26(6): 266–274.

43. Do R. Genetic variants of FTO influence adiposity, insulin sensitivity, leptin levels, and resting metabolic rate in the Quebec Family
Study. Diabetes. 2008;57:1147–1150.

44. Grant S.F. Association analysis of the FTO gene with obesity in children of Caucasian and African ancestry reveals a common tagging
SNP. PloS ONE. 2008;3:e1746.
45. Hinney A. Genome wide association (GWA) study for early onset extreme obesity supports the role of fat mass and obesity associated
gene (FTO) variants. PloS ONE. 2007;2:e1361

46. Hubacek J.A. The FTO gene and obesity in a large Eastern European population sample: the HAPIEE study. Obesity. 2008;16:2764–
2766.

47. Margarita Terán-García, Jean-Pierre Després, Angelo Tremblay, and Claude Bouchard Effects of Cholesterol Ester Transfer Protein
(CETP) gene on adiposity in response to long-term overfeeding. Atherosclerosis. 2008 Jan; 196(1): 455–460.

Genetic Center 45
48. Paul M Ridker, MD, MPH, Guillaume Paré, MD, MS, Alex N. Parker, PhD, Robert Y.L. Zee, PhD, MPH, Joseph P. Miletich, MD,
and Daniel I. Chasman. Polymorphism in the CETP Gene Region, HDL Cholesterol, and Risk of Future Myocardial Infarction:
Genomewide Analysis among 18,245 Initially Healthy Women from the Women’s Genome Health Study Circ Cardiovasc Genet. 2009
Feb; 2(1): 26–33.

49. Mammès O, Aubert R, Betoulle D, Péan F, Herbeth B, Visvikis S, Siest G, Fumeron F. LEPR gene polymorphisms: associations with
overweight, fat mass and response to diet in women. Eur J Clin Invest. 2001 May;31(5):398-404.

50. Mammès O1, Betoulle D, Aubert R, Herbeth B, Siest G, Fumeron F. Association of the G-2548A polymorphism in the 5' region of the
LEP gene with overweight. Ann Hum Genet. 2000 Sep;64(Pt 5):391-4

51. Valentina Paracchini Paola Pedotti Emanuela Taioli. Genetics of Leptin and Obesity: A HuGE Review American Journal of
Epidemiology, Volume 162, Issue 2, 15 July 2005, Pages 101–114

52. Mergen M1, Mergen H, Ozata M, Oner R, Oner C. A novel melanocortin 4 receptor(MC4R) gene mutation associated with morbid
obesity. J Clin Endocrinol Metab. 2001 Jul;86(7):3448.

53. Branson R., Potoczna N., Kral J.G., Lentes K.U., Hoehe M.R., Horber F.F. Binge eating as a major phenotype of melanocortin 4
receptor gene mutations. N. Engl. J. Med. 2003;348:1096–1103.

54. Adan R.A., Tiesjema B., Hillebrand J.J., la Fleur S.E., Kas M.J., de Krom M. The MC4 receptor and control of appetite. Br. J.
Pharmacol. 2006;149:815–827
55. Loos R.J., Lindgren C.M., Li S., Wheeler E., Zhao J.H., Prokopenko I., Inouye M., Freathy R.M., Attwood A.P., Beckmann J.S., et al.
Common variants near MC4R are associated with fat mass, weight and risk of obesity. Nat. Genet. 2008;40:768–775
56. Iris Monserrat Llamas-Covarrubias, Mara Anaís Llamas-Covarrubia, Erika Martinez-López, Eloy Alfonso Zepeda-Carrillo, et. al.
Association of A-604G ghrelin gene polymorphism and serum ghrelin levels with the risk of obesity in a mexican population Mol Biol
Rep (2017) 44:289–293

57. Ukkola O, Ravussin E, Jacobson P, Synder EE, Chagnon M et al (2001) Mutation in the preproghrelin/ghrelin gene associated with
obesity in humans. J Clin Endocrinol Metab 86(8):3996–9

58. Stepién M, Wlazel RN, Paradowski M, Banach M, Rysz M et al (2012) Serum concentrations of adiponectin, leptin, resistin, ghrelin
and insulin an their association with obesity indices in obese normo- and hypertensive patients pilot study. Arch Med Sci. 

59. Briggs DI, Enriori PJ, Lemus MB, Cowley MA, Andrews ZB (2010) Diet-induced obesity causes ghrelin resistance in arcuate
NPY/AgRP neurons. Endocrinology. 
60. Strange, R. C., Spiteri, M. A., Ramachandran, S. & Fryer, A. A.Glutathione-S-transferase family of enzymes. Mutat. Res. 482, 21–26
(1997).

61. White, D. L., Li, D., Nurgalieva, Z. & El-Serag, H. B. Genetic variants of glutathione S transferase as possible risk factors for
hepatocellular carcinoma a HuGE systematic review and meta-analysis. Am. J. Epidemiol. 167, 377–389 (2008).

62. Bell, D. A. et al. Genetic risk and carcinogen exposure: a common inherited defect of the carcinogen-metabolism gene glutathione S-
transferase M1 (GSTM1) that increases susceptibility to bladder cancer. J Natl. Cancer Inst. 85, 1159–1164 (1993).
63. Ying Wang, Jing He,Tian-Jiao Ma,Wei Lei,Feng Li, Han Shen, and Zhen-Ya Shen GSTT1 Null Genotype Significantly Increases the
Susceptibility to Urinary System Cancer: Evidences from 63,876 Subjects J Cancer. 2016; 7(12): 1680–1693.

64. Steinhoff C, Franke KH, Golka K. et al. Glutathione transferase isozyme genotypes in patients with prostate and bladder
carcinoma. Arch Toxicol. 2000;74:521–6
65. Mittal RD, Mishra DK, Mandhani A. Evaluating polymorphic status of glutathione-S-transferase genes in blood and tissue samples of
prostate cancer patients. Asian Pac J Cancer Prev. 2006;7:444–6.

66. Toruner GA, Akyerli C, Ucar A. et al. Polymorphisms of glutathione S-transferase genes (GSTM1, GSTP1 and GSTT1) and bladder
cancer susceptibility in the Turkish population. Arch Toxicol. 2001;75:459–64. 

67. Palatini P, Ceolotto G, Ragazzo F, Dorigatti F, Saladini F, Papparella I et al. CYP1A2 genotype modifies the association between
coffee intake and the risk of hypertension. J Hypertens 2009; 27: 1594–1601.

68. Sachse C, Brockmoller J, Bauer S, Roots I. Functional significance of a C- > A polymorphism in intron 1 of the cytochrome P450
CYP1A2 gene tested with caffeine. Br J Clin Pharmacol 1999; 47: 445–449.

69. Xiaoqin Yang, Yubing Wang, and Guiping Wang. Quantitative assessment of the influence of EPHX1 gene polymorphisms and cancer
risk: a meta-analysis with 94,213 subjects J Exp Clin Cancer Res. 2014; 33(1): 82.

70. Benhamou S, Reinikainen M, Bouchardy C, Dayer P, Hirvonen A. Association between lung cancer and microsomal epoxide
hydrolase genotypes. Cancer Res. 1998;58:5291–5293.

71. Ahn J, Gammon MD, Santella RM, Gaudet MM, Britton JA, Teitelbaum SL, Terry MB, Nowell S, Davis W, Garza C, Neugut
AI, Ambrosone CB. Associations between breast cancer risk and the catalase genotype, fruit and vegetable consumption, and
supplement use. Am J Epidemiol. 2005 Nov 15;162(10):943-52. Epub 2005 Sep 28.

Genetic Center 46
72. Geybels MS, van den Brandt PA, van Schooten FJ, Verhage BA. Oxidative stress-related genetic variants, pro- and antioxidant intake
and status, and advanced prostate cancer risk. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2015 Jan;24(1):178-86. 

73. Aynali G, Doğan M, Sütcü R, Yüksel O, Yariktaş M, Unal F, Yasan H, Ceyhan B, Tüz M. Polymorphivariants of MnSOD Val16Ala,
CAT-262 C < T and GPx1 Pro198Leu genotypes and the risk of laryngeal cancer in a smoking population. J Laryngol Otol. 2013
Oct;127(10):997-1000.
74. Yeh HL, Kuo LT, Sung FC, Yeh CC. Association between Polymorphisms of Antioxidant Gene (MnSOD, CAT, and GPx1) and Risk
of Coronary Artery Disease. Biomed Res Int. 2018 Aug 26; 2018:5086869. 

75. Souiden Y, Mallouli H, Meskhi S, Chaabouni Y, Rebai A, Chéour F, Mahdouani K. MnSOD and GPx1 polymorphism relationship
with coronary heart disease risk and severity. Biol Res. 2016 Apr 11; 49:22.

76. Crawford A, Fassett RG, Coombes JS, Kunde DA, Ahuja KD, Robertson IK, Ball MJ, Geraghty DP. Glutathione peroxidase,
superoxide dismutase and catalase genotypes and activities and the progression of chronic kidney disease. Nephrol Dial
Transplant. 2011 Sep;26(9):2806-13

77. Cem Gabay Interleukin-6 and chronic inflammation Arthritis Res Ther. 2006; 8(Suppl 2): S3.

78. Nowell MA, Richards PJ, Horiuchi S, Yamamoto N, Rose-John S, Topley N, Williams AS, Jones SA. Soluble IL-6 receptor governs
IL-6 activity in experimental arthritis: blockade of arthritis severity by soluble glycoprotein 130. J Immunol. 2003;171:3202–3209

79. Calabrese, LH Rose-John, S. IL-6 biology: implications for clinical targeting in rheumatic disease. Nat Rev Rheumatol 201410 12720–
727 

80. Carlson CS, Aldred SF, Lee PK. Polymorphisms within the C-reactive protein (CRP) promoter region are associated with plasma CRP
levels. Am J Hum Genet77: 64-77, 2005

81. Lange LA, Carlson CS, Hindorff LA. Association of polymorphisms in the CRP gene with circulating C-reactive protein levels and
cardiovascular events. JAMA 296: 2703-2711, 2006.

82. Maira Ladeia R. Curti, Patrícia Jacob, Maria Carolina Borges, Marcelo Macedo Rogero, and Sandra Roberta G. Ferreira. Studies of
Gene Variants Related to Inflammation, Oxidative Stress, Dyslipidemia, and Obesity: Implications for a Nutrigenetic Approach
Journal of Obesity
Volume 2011, Article ID 497401

83. Ray JG, Shmorgun D, Chan WS. Common C677T polymorphism of the methylenetetrahydrofolate reductase gene and the risk of
venous thromboembolism: meta-analysis of 31 studies. Pathophysiol Haemost Thromb. 2002; 32: 51–58.

84. Klerk M, Verhoef P, Clarke R, Blom H, Kok F, Schouten E. MTHFR 677C-T polymorphism and risk of coronary heart disease: a
meta-analysis. JAMA. 2002; 288: 2023–2031

85. Botto LD, Yang Q. 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase gene variants and congenital anomalies: a HuGE review. Am J
Epidemiol. 2000; 151: 862–877.

86. Swallow DM. Genetics of lactase persistence and lactose intolerance. Annu Rev Genet. 2003;37:197-219.

87. Greco L, Corazza G, Babron MC, Clot F, Fulchignoni-Lataud MC, Percopo S et al. Genome search in celiac disease. Am J Hum
Genet. 1998; 62: 669-75.

88. Ju Wu, De-Peng Shang, Sheng Yang, Da-Peng Fu, Hao-Yi Ling, Shuang-Shuang Hou, and Jian-Min Lu. Association between the
vitamin D receptor gene polymorphism and osteoporosis. Biomed Rep. 2016 Aug; 5(2): 233–236

89. Fang Y, Rivadeneira F, van Meurs JB, Pols HA, Ioannidis JP, Uitterlinden AG. Vitamin D receptor gene BsmI and TaqI
polymorphisms and fracture risk: A meta-analysis. Bone. 2006;39:938–945. doi: 10.1016/j.bone.2006.04.016

90. Gong G, Stern HS, Cheng SC, Fong N, Mordeson J, Deng HW, Recker RR. The association of bone mineral density with vitamin D
receptor gene polymorphisms. Osteoporos Int. 1999;9:55–64. doi: 10.1007/s001980050116

91. Morrison NA, Qi JC, Tokita A, Kelly PJ, Crofts L, Nguyen TV, Sambrook PN, Eisman JA. Prediction of bone density from vitamin D
receptor alleles. Nature. 1994;367:284–287. doi: 10.1038/367284a0.

92. Peigen Xie, Bin Liu, Liangming Zhang, Ruiqiang Chen, Bu Yang, Jianwen Dong, and Limin Rong. Association
of COL1A1 polymorphisms with osteoporosis: a meta-analysis of clinical studies Int J Clin Exp Med. 2015; 8(9): 14764–14781.

93. Ji GR, Yao M, Sun CY, Zhang L, Han Z. Association of collagen type I alpha1 (COLIA1) Sp1 polymorphism with osteoporotic
fracture in Caucasian post-menopausal women: a metaanalysis. J Int Med Res. 2009;37:1725–32
94. Yazdanpanah N, Rivadeneira F, van Meurs JB, Zillikens MC, Arp P, Hofman A, van Duijn CM, Pols HA, Uitterlinden AG. The -1997
G/T and Sp1 polymorphisms in the collagen type I alpha1 (COLIA1) gene in relation to changes in femoral neck bone mineral density
and the risk of fracture in the elderly: the Rotterdam study. Calcif Tissue Int. 2007;81:18–25

Genetic Center 47
95. Garcia-Giralt N, Nogue’s X, Enjuanes A, Puig J, Mellibovsky L, Bay-Jensen A, Carreras R, Balcells S, Díez-Pérez A, Grinberg D.
Two new single-nucleotide polymorphisms in the COL1A1 upstream regulatory region and their relationship to bone mineral
density. J Bone Miner Res. 2002;17:384–93.

96. Fujiwara T, Katsuya T, Matsubara M, Mikami T, Ishikawa K, Kikuya M, Ohkubo T, Hozawa A, Michimata M, Suzuki M, Metoki H,
Asayama K, Araki T, Tsuji I, Higaki J, Satoh H, Hisamichi S, Ogihara T, Imai Y. 2002. T+31C polymorphism of angiotensinogen
gene and nocturnal blood pressure decline: the Ohasama study. Am J Hypertens. 15(7 Pt 1):628-32. PMID:12118911

97. Gu W, Liu J, Niu Q, Wang H, Lou Y, Liu K, Wang L, Wang Z, Zhang J, Wen S. 2011. A-6G and A-20C polymorphisms in the
angiotensinogen promoter and hypertension risk in Chinese: a meta-analysis. PLoS One. 6(12):e29489. doi:
10.1371/journal.pone.0029489. PMID:22216295

98. Hunt SC, Cook NR, Oberman A, Cutler JA, Hennekens CH, Allender PS, Walker WG, Whelton PK, Williams RR.1998.
Angiotensinogen genotype, sodium reduction, weight loss, and prevention of hypertension: trials of hypertension prevention, phase II.
Hypertension. 32(3):393-401. PMID:9740601

Genetic Center 48