 Afectare intrinsecă, congenitală a tractului

gastrointestinal, secundare unor defecte de

embriogeneză

 Leziuni secundare, apărute in utero, după

perioada de embriogeneză

 Anomalii ale peristalticii şi/sau ale

conţinutului intestinal
 Ocluzii congenitale cu manifestare neonatală:
1. Atrezii

2. Vicii de rotaţii şi acolare a anselor

3. Anomalii de inervaţie a intestinului

4. Boli în care meconiul este modificat

 Vărsături precoce – 6-8 ore

 Abdomen excavat

 Elimină/nu elimină meconiul (30%)

 Imagine radiologică în balanţă

 Vărsătură tardivă – 12-24 ore

 Abdomen meteorizat

 Nu elimină meconiu

 Radiografia simplă abdominală – niveluri

hidro-aerice
 Injurie a mucoasei intestinale la o gazdă
susceptibilă
 Determină translocaţie bacteriană,
 Răspuns inflamator masiv din partea
organismului, cu producerea a variaţi
mediatori ai inflamaţiei (citochine, oxid nitric,
prostanoizi, etc)
 Apoptoza enterocitelor şi necroză tisulară
 Vărsătură tardivă - > 24 ore
 Abdomen meteorizat
 Conformaţie anormală a perineului
 Explorări radiologice:
 Invertografie
 Opacifiere transperineală
 Congenital - Boala HIRSCHPRUNG

 Idiopatic – Constipaţia cronică

 Secundar
 H. HIRSCHPRUNG 1886

 MYA 1894 - megacolon

 F. TREVES 1898 – segmentul distal este afectat

 DALLA VALLA 1924 - aganglioză colică distală

 EHRENPREIS 1946

 SWENSON şi BILL 1948

 Megacolonul este o anomalie
congenitală caracterizată prin
obstrucţie funcţională parţială,
provocată de absenţa celulelor
ganglionare din plexurile Auerbach
şi Meissner.
 1 : 5000 nou-născuţi

 33 % din toate obstrucţiile digestive neo-natale

 Predominenţă masculină 9 : 1
 În mod normal sistemul nervos al intestinului
conţine trei plexuri ganglionare (celule + fibrele lor
de legătură) :

 Auerbach – mucoasă

 Henle - submucoasă, profund lipsesc sub

linia
pectinee
 Meissner – submucoasă
 Tulburări în formarea şi migrarea neuroblaştilor
spre segmentul terminal al intestinului ;

 Distrugerea celulelor ganglionare de către viruşi

(Boala CHAGAS – Trepanosoma cruzzi);

 Distrugerea ganglionilor mienterici prin hipoxie

generată de ischemie.
Absenţa celulelor ganglionare parasimpatice

Tulburarea peristalticii cu absenţa fazei de

relaxare a musculaturii netede şi a sfincterului
anal intern

Hipertrofia intestinului supraiacent

Distensie de epuizare
 Recto-sigmoid 80%

 Rect, colon stâng şi transvers 15%

 Rect şi tot colonul 3%

 Rect, colonul şi parţial intestinul subţire 2%

 Absenta celulelor ganglionare parasimpatice din
plexurile Meissner şi Auerbach;

 Hiperplazia fibrelor nervoase parasimpatice

amielinice,foarte groase;

 Creşterea activităţi acetilcolinesterazei;

 Sunt crescute calcitonina, galanina şi
neuropeptidul Y ;

 Sunt absenţi hormoni intestinali – VIP (vasoactive

immune polypeptide),substanţa P , metencefalina
 Întîrziere în eliminarea meconiului,apoi
constipaţie sau chiar obstrucţie; simptomele
dispar la tuşeul rectal sau introducerea
termometrului în rect;
 Vărsăturile;
 Distensie abdominală;
 Diaree alternând cu constipaţia;
 Enterocolita – ischemică, necrozantă, cu scaune
diareice, putride, cu mucus, puroi, sânge;

 Mecanism : stază materii fecale infecţie cu

Clostridium difficile septicemie;

 Perforaţie peritonită.
 Constipaţia - scaune la 6-7 zile;

 Distensia abdominală progresivă;

 Anorexie;
 Denutriţie;

 Fecaloame palpabile;

 Tuşeu rectal – ampulă rectală goală.

La naştere :
- cazurile cu întârziere în
eliminarea meconiului

- cazurile cu enterocolită
La sugar :
- constipaţie alternând cu diaree

- meteorism abdominal

- tuşeu rectal – ampula goală

La copilul mare:

- constipaţie + semnul untului

(Gersuny)
Imagistic :

- radiografia simplă abdominală

- clisma baritată - imagine de pâlnie

- evacuare întârziată
a bariului
Manometria ano-rectală :

- absenţa reflexului inhibitor anal

Histologic – biopsia peretelui rectal:

 Pe cale presacrată

 Forceps

 Sucţiune

 Deasupra liniei dinţate

Histochimic / Imunohistochimic :

- H.E. şi acetilcolinesteraza

- coloraţii pentru substanţa P,

HSE, proteina S100
Intraoperator – biopsii etajate
 Sindromul de dop meconial

 Ileusul meconial

 Sindromul de hiperperistaltică din “microcolon

megacystis “

 Atrezia rectală

 Atrezia colică

 Enterocolita ulceronecrotică
 Megacolon secundar – anus antepozat

 Stenoza anală congenitală sau dobândită

 Tumori pelvine

 Obstrucţie intestinală cronică

 Constipaţie cronică
Constipaţie cronică
 Distensie abdominală moderată sau lipseşte

 Tuşeul rectal – rectul plin

 “Pătează lenjeria “

 Nu elimină fecaloame

 Pentru diagnostic – biopsia rectală

 “Nursing“ 1 an

 Derivaţie digestivă colostomie

 Pregătire preoperatorie

 Rezecţia segmentului agangliotic +coborârea

ansei sănătoase la perineu
Tehnici
- Swenson (1948), modificată de
Petit & Pellerin
- Duhamel (1956)

- Soave
 Anomalii ale septului uro-rectal

 Anomalii de migrare a rectului

 Dezvoltarea intestinului depinde de membrana

cloacală
 Incidenţă – 1/5.000 nou născuţi

 Clasificare :
 Clasică < 1984
 A. Pena
 Fistulă perineală

 Fistulă recto-uretrală

 Fistulă recto-vezicală Colostomie

 Anus imperforat fără fistulă

 Atrezie rectală
 Fistula perineală

 Fistula vestibulară

 Persistenţa cloacei Colostomie

 Anus imperforat fără fistulă

 Atrezie rectală
Anomalii asociate :

 Ale sacrului şi coloanei vertebrale

 Genito-urinare
 Clinic

 Paraclinic

 Radiologic
 Ecografic
 RMN/CT
!!!!! Examinarea rectală – frecvent MAR cu fistulă
este tardiv diagnosticată
TRATAMENT = CHIRURGICAL