6.

Malformații în ORL – diagnostic precoce și posibilități terapeutice

Tratat Sarafoleanu – pag 850, 729

Manual European – pag 33, 189,
Manual Zainea – pag 128, 170
Ghiduri Sarafaoleanu – pag 355, 362

Contents
1. Malformații otologice ........................................................................................................... 2
1.1 Malformații ureche externă .......................................................................................... 2
1.2 Maformații ureche medie ............................................................................................. 4
1.3 Malformații ureche internă........................................................................................... 5
2. Malformații congenitale nazale .......................................................................................... 6
2.1 Malformații congenitale nazale mediane ....................................................................... 6
2.1.1 Encefalocelul și gliomul nazal ........................................................................... 6
2.1.2 Dermoidul nazal ..................................................................................................... 8
2.1.3. Hemangioamele ......................................................................................................... 10
2.1.4. Teratoamele nazale.................................................................................................... 10
2.2 Agenezia nasului ......................................................................................................... 10
2.3 Proboscis lateralis .................................................................................................. 11
2.4 Polirinia ......................................................................................................................... 11
2.5 Chistul de duct nazo-lacrimal ................................................................................... 11
2.6 Atrezia choanală .......................................................................................................... 12
2.7 Stenoza congenitală de apertură piriformă ................................................................. 17
3. Malformații congenitale faringiene .................................................................................. 18
3.1 Malformații endofaringiene ....................................................................................... 18
3.2 Malformații exofaringiene .......................................................................................... 20
4. Malformații congenitate laringiene .................................................................................. 22
4.1 Laringomalacia ............................................................................................................ 22
4.2 Chiste laringiene congenitale ................................................................................... 24
4.3 Limfangioamele ........................................................................................................... 26
4.4 Diafragmul laringian congenital (palmurile laringiene)........................................ 27
4.5 Paralizia congenitală de corzi vocale ...................................................................... 29
4.6 Stenozele laringiene subglotice congenitale ......................................................... 31

1
 4.7 Hemangiomul laringian .............................................................................................. 34
4.8 Diastema laringiană (posterioară) ............................................................................ 36
4.9 Traheomalacia.............................................................................................................. 38

1. Malformații otologice

În funcție de cauza malformațiilor, se deosebesc:

- Embriopatii: afecțiuni care apar datorită unei patologii fetale survenite în

cursul sarcinii
o Sunt produse de acțiunea factorilor de mediu asupra mamei: infecții
virale, agenți fizici externi, etc
- Afecțiuni genetice: enități determinate de prezența unor mutații genetice
existente în celulele noului născut
o Nu întotdeauna aceste afecțiuni apar de la naștere, unele se
evidențiază mai tardiv, chiar dacă sunt genetice

1.1 Malformații ureche externă

Pot fi izolate sau să facă parte din tabloul clinic al unor sindroame genetice
complexe (boala Crouzon, sdr. Treacher-Collins, sdr. CHARGE, sdr. Goldenhar)

 Agenezia pavilionului auricular

 Microtia
- Pavilion mic dimensional, fie un rudiment pavilionar fără formă specifică
- Asociază frecvent și anomalii de CAE
- ± leziuni malformative ale altor aparate
- Unilaterală sau bilaterală
- Tratament chirurgical:
o reconstrucția pavilionului din cartilaj costal, cu/fără distensie
tegumentară preoperatorie
o protezare cu epiteză siliconică
 Macrotia
- Poate fi izolată sau asociată cu urechea în ansă
- Când antehelixul este voluminos și helixul are o lungime exagerată sau contur
derulat – ureche scafoidă
- Tratament chirurgical: rezecția unui fragment de pavilion
 Poliotia
- Existența unor muguri cartilaginoși sau fibroși, acoperiți de tegument cu
aspect normal

2
- Amplasați de obicei pretragian
- Tratament: excizie chirurgicală
 Coloboma auris – fistulă auriculară
- Apar datorită închiderii incomplete a primului șanț branhial sau datorită lipirii
incomplete a mugurilor auriculari
- Traiect fistulos localizat anterior de inserția superioară a helixului
- Mai rar: formațiune chistică preauriculară sau în CAE
- Uni/bilaterale
- Orificiul fistulos este de mici dimensiuni, uneori acoperit de o crustă
- Traiectul fistulos poate fi de dimensiuni variable și cu traiect variat: poate
ajunge până la peretele superior al CAE, spre tragus, spre rădăcina helixului
sau în regiunea supraauriculară
- Vine în contact cu cartilajul pavilionului auricular – excizie dificilă
- Uneori conține lichid vâscos, albicios, ce favorizează suprainfectarea
- Poate rămâne asimptomatică perioade mari de timp, uneori se infectează,
rezultând un abces preauricular
- Examen imagistic: CT, RMN
- Tratment: ablația traiectului fistulos în totalitate
 Lobul bifid
- Rar, tratament chirurgical
 Urechea în ansă (urechea decolată)
- Constă în depărtarea pavilionului auricular de planurile retropavilionare
- Cea mai frecventă malformație a pavilionului, apare la 5% din populație
- Cauze: mărimea excesivă a concăi, lipsa de plicaturare la nivelul antehelixului
- Pot apărea tulburări de integrare socială și psihologice
- Tratament chirurgical: plastia pavilionului (otoplastie)
- La 5-6 ani, înainte de începerea procesului de școală
 Atrezia conductului auditiv extern
- Apare ca un deficit de dezvoltare a arcurilor branhiale 1 și 2 și a primului șanț
branhial
- Poate fi izolată (orificiu punctiform sau absent la un pavilion cvasinormal)
- Poate să însoțească o microtie
- Incidența – 1:10-20000 de nașteri
- Mai frecvent unilaterală
- Mai des la urechea dreaptă și la sexul masculin
- Asociere frecventă cu alte malformații
- Membrana timpanică lipsește!!! – e înlocuită cu o placă osoasă (atretică)
- Lanțul osicular și cavitatea UM afectate variabil: bloc osos incudomalear; nerv
facial cu traiect anterior și lateral în porțiunea verticală
- Urechea internă este de obicei normală
- Hipoacuzie de transmisie
- Tratament:

3
 o În prezența unei urechi contralaterale sănătoase, se preferă să se
amâne plastia CAE până la vârsta la care pacientul poate decide
singur
o Se poate practica plastie de MT cu grefă compozită sau cu aponevroză
temporală, după frezarea unui conduct osos la nivelul osului temporal
o Crearea unui conduct de dimensiuni reduse predispune la
restenozarea acestuia
o Folosirea grefei de piele liberă despicată duce la un procent mai mic de
restenozări
o În cazul unei atrezii meatale bilaterale ce determină o hipoacuzie de
transmisie de 50 dB (influențează dezvoltarea vorbirii la copil), trebuie
intervenit chirurgical la o ureche la 3-4 ani
o Reconstrucția sistemului de conducere a sunetului prin timpanoplastie
se tentează de obicei în a doua etapă (după 8 ani)
o Proteză auditivă cu conducere osoasă : cât mai precoce, în a doua
jumătate a primului an de viață, la copiii cu atrezie bilaterală

Managementul deficienței de auz

- Amplificarea timpurie cu o proteză auditivă clasică cu conducere osoasă este

obligatorie în atreziile meatale bilaterale, cu funcție cohleară normală
- Dacă este nevoie de o mai bună discriminare a vorbirii în mediu cu zgomot,
proteza auditivă cu CO sau proteza implantabilă activă de ureche medie pot fi
utilizate și în atrezia meatală unilaterală
- Amplificarea prin proteză ancorată osos poate fi folosită doar când peretele
mastoidian a ajuns la o grosime corespunzătoare (nu mai devreme de 2-3
ani) - oferă un auz mai bun, comparativ cu proteza clasică cu CO, în special
pe frecvențele înalte și mai puține distorsiuni; este mai comfortabil decât
proteza clasică
- Implantul Vibrant Soundbridge are rezultate bune în atreziile meatale
congenitale- elementul activ (traductorul de masă flotantă) se atașează în
fereastra rotundă (in cazurile de atrezie meatală cu fixare/malformație de lanț
osicular

1.2 Maformații ureche medie

- Apar mai rar izolate
- De regulă fac parte din tabloul uneor afecțiuni genetice
- Frecvent sunt asociate atrezii de CAE
- Evaluarea auditivă trebuie efectuată precoce iar pacientul protezat în funcție
de vârsta la care se stabilește diagnosticul și gradul afectării auditive
- Proteze de CO, proteze ancorate osos (BAHA)
- Agenezii osiculare sau blocarea ferestrelor

4
 - Microtie+atrezie meatală +microgenie+coloboma pleopelor = sindrom de
disostoză mandibulo-facială (Sdr. Treather Collins Francescheti)

1.3 Malformații ureche internă

- Apar de cele mai multe ori izolate de malformațiile UM și EU
- Se pot asocia cu alte malformații craniofaciale și sindroame ereditare
- Cauze: afectarea formării labirintului în viața intrauterină ← infecții virale,
hipoxie, intoxicație, expunere la raze X între săptămânile 3-8 de sarcină, sau
defecte genetice
 Aplazia urechii interne – Sdr. Michel
o Aplazia totală a labirintului osos și membranos, fără dezvoltarea urechii
interne
 Aplazia sau hipoaplazia cohleară: absența sau hipoplazia cohleei, elementele
vestibulare prezente
 Cavitate comună
 Displazia Mondini-Alexander: displazia labirintului mebranos și osos, cu
număr redus de tururi de spiră ale cohleei, vestibul lărgit, anomalii la nivelul
canalelor semicirculare
 Sindromul apeductului vestibular larg – poate da 10% din HNS moderate sau
profunde la copilului
o De regulă apare izolat – bilateral, pot apărea crize de vertij
o Se poate asocia cu displazia Mondini
 Displazia Bing-Siebenmann: displazia labirintului membranos vestibular,
coghlee normală
 Otolicvoree congenitală: fistulă perilimfatică la nivelul ferestrei ovale, asociată
cu un duct cohlear patent (sindrom Gusher)
 Embriopatia rubeolică: anomalii labirintice cu displazia urechii medii
 Embriopatia determinată de thalidomidă: displazia labirintului + aplazia
piramidei petroase

Diagnostic clinic: anamneză + examen clinic ORL

Investigații paraclinice:

- CT craniu sau RMN

- Examen audiologic (TeOAE, timpanometrie, audiogramă tonală – dacă este
posibil

Opțional:

- ECG, Ecografie tiroidiană, ecografie renală, testare conexina 26 – gena GJB2

surditate ereditară, ABR, ASSR, IgM (toxoplasmoză, sifilis, rubeolă, CMV,
herpes simplex)

5
Tratament

- Implant cohlear (înafară de cazuri cu aplazie sau hipoplazie cohleară)

- Complicații: fistulă perilimfatică, sdr. Gusher (reflux LCR intraoperator), vertij
postoperator
- Rezultatul implantului cohlear este în general redus în cazurile cu malformații
severe față de cazurile cu cohlee normală
- Pacienții cu sdr. de apeduct vestibular larg au un prognostic comparabil cu cel
al pacienților cu cohlee normală
-

2. Malformații congenitale nazale

- Deși procesul de dezvoltare morfologică nazo-sinusală este unul complex,

malformațiile la acest nivel sunt rare, asocierea strânsă între dezvoltarea
nazo-facială și cea a creierului făcând incompatibile multe malformații cu
viabilitatea intrauterină

2.1 Malformații congenitale nazale mediane

2.1.1 Encefalocelul și gliomul nazal

Encefalocel = hernierea conținutului cranian printr-un defect osos →închiderea

incompletă a neuroporului anterior
Meningocel = dacă țesutul herniat este reprezentat doar de meninge
Meningo-encefalocel = meninge + țesut cerebral

Gliom = alcătuit din celule gliale și țesut conjunctiv vascular

- Este o variantă de encefalocel, care și-a pierdut comunicarea intracraniană

- 15-20% dintre glioame prezintă însă un tract fibros atașat SNC
- Glioamele sunt leziuni agresive local, care apar manifeste din primele luni
după naștere
- Cea mai comună formă → extranazală (60%), urmată de forma intranazală
(30%) și cea combinată (10%)

6
 - Există o predispoziție pentru sexul masculin (3:1)

Gliomul extranazal:
- tumefacție fermă, necompresibilă, localizată la nivelul dorsum nasi, bine
delimitată și care nu transiluminează.
- Tegumentele supraiacente pot fi depigmentate sau teleangiectatice
- testul Furstenberg (compresia venelor jugulare) determină creșterea în volum a
unui encefalocel, dar este negativ în cazul glioamelor

Gliomul intranzal:
- leziune polipoidă violacee, fermă, necompresibilă, cu originea la nivelul
peretelui lateral nazal
- se poate introduce un decolator în partea medială – diferențiere de encefalocel
- leziunile mari produc obstrucție nazală, deviație septală și hipertelorism

Encefalocelul:

- O frecvență de 1:10000 nașteri vii

- 40% din copiii cu encefalocel prezintă și alte anomalii
- Clasificat în:
 Occipital (80%)
 Sincipital (15%): leziuni externe, aparente de la naștere în regiunea
dorsului nasului, frontală, cantusul medial al orbitei
o Naso-frontale (40%) – herniază între oasele nazale și frontale
o Naso-etmoidale (40%) – protruzionează între oasele nazale și
cartilaj, pe partea laterală a nasului
o Naso-orbitare (20%) – apar la nivelul peretelui medial al orbitei
 Bazal (10%): considerat forma ascunsă (uneori sunt descoperite târziu, în
copilărie, datorită obstrucției nazale cronice) – apar intranazal, printr-un
defect la nivelul lamei ciuruite etmoidale sau corpului sfenoidal
o Există 4 forme
o Transetmoidal – cel mai frecvent: apare ca o masă intranazală
anterioară, inferior de lama ciuruită etmoidală
o Sfenoetmoidal – unilateral, cauzează hipertelorism
o Transfenoidal – herniază prin șaua turcească – pot conține
hipofiză sau hipotalamus
o Sfenoorbitar – protruzionează prin fisura orbitară superioară,
cauzează exoftalmie

Encefalocelul:

- Tumefacție moale, depresibilă, bine delimitată, albăstruie

- Uneori pulsatilă la plâns sau agitație
- Semn Furstenberg pozitiv

7
 - Manipularea acestor leziuni este de evitat – risc de convulsii
- Encefalocelul sincipital (descris ca frontoetmoidal) – tumefacție externă,
frecvent cu telecantus și epiforă
- Encefalocelul bazal apare ca o masă intranazală, cu origine medială (permite
pasajul unui decolator spre lateral); istoric frecvent de meningită sau
rinolicvoree

Evaluare:

- Examen ORL complet (inclusiv endoscopie nazală)

- Biopsia unei mase polipoase unilaterale la un copil mic este de evitat, până la
o evaluare imagistică corespunzătoare – ideal ar fi o asociere de CT + RMN
(risc mare de rinolicvoree, meningită)
- CT evalueaza anatomia defectului osos și poate măsura distanța interorbitară
- RMN diferențiază procesele inflamatorii de cele neoplazice
- Evaluare Neurochirugie

Tratament:

- Chirurgical
- Pot fi abordate transcranial, extracranial sau endoscopic (în funcție de
evaluarea imagistică preoperatorie și de posibilitățile tehnice)
- Gliomul extern poate fi rezecat prin abord tip rinoplastie externă, sau prin
incizie în Y la nivelul dorsumului nazal
- Formele interne pot fi abordate printr-o rinotomie laterale (țin de peretele
lateral)
- Dacă se identifică un tract fibros – poate fi nevoie de o craniotomie sau
etmoidectomie externă
- În cazul fistulei LCR se pot folosi grefe mucoperiostale septale sau
musculofasciale (mușchiul temoral), cu adezivi tisulari, grefe
osoase/osteocartilaginoase pentru defectele largi
- Encefalocelele sncipitale mici pot fi abordate extern; pentru leziunile glabelare
– incizie bicoronală, cu expunere largă a defectului sau rinotomie laterală

2.1.2 Dermoidul nazal

- Cea mai frecventă tumefacție nazală mediană

- 10% din dermoidele cervicofaciale sunt la nivelul piramidei nazale
- Conțin elemente din ectoderm și mezoderm (diferă de teratoame care conțin
toate cele 3 straturi embrionare și de chistele epidermoide care conțin numai
ectoderm)

8
 - Un chist dermoid poate conține piele, foliculi piloși, glande sebacee,
sudoripare
- Leziuni benigne
- Ușoară predominanță la sexul masculin
- Se asociază în proporție variabilă cu alte malformații: atrezie aurală,
hidrocefalie, anomalii cardiace și cerebrale
- în condițiile închiderii defectuoase a spațiului prenazal sau a separării
anormale a durei de tegumente → poate persista un chist sai sinus (comunică
cu exteriorul) dermoid între foramen ceacum și vârful nasului

Clinic:

- tipic, la nivelul dorsumului nazal, sub forma unui orificiu punctiform prin care
se exteriorizează fire de păr
- leziunea poate fi abcedată și frecvent există un istoric de multiple infecții
locale și intervenții chirurgicale cu excizii incomplete
- uneori malformațiile rămân clinic silențioase până la vârsta adolescenței
- alt tablou clinic frecvent → tumefacție nazală dorsală, care evoluează lent,
nepulsatilă, fermă, necompresibilă, unori lobulată, care nu transiluminează
- pot exista și leziuni chistice la nivel frontal, glabelar, vârful nasului sau
columelei
- dermoizii intranazali → pot fi la nivelul SN (cu obstrucție nazală progresivă),
la nivelul suturii frontonazale, cu eroziuni ale oaselor nazale și hipertelorism

Evaluare:

- trebuie diferențiate de encefalocele/glioame

- trebuie stabilit dacă există comunicare cu SNC
- CT, RMN
- Procesul de osificare a lamei perpendiculare a etmoidului și a cristei galli
(între 1-5 ani) poate duce la dificultăți de interpretare a CT și RMN în
decelarea extensiei intracraniene a sinusurilor dermoide

Tratament:

- Exereza chirurgicală, cu excizia completă a leziunii și a tractului fibros

- Dacă nu se decelează traiect intracranian → incizie eliptică la nivelul
chistului/orificiului fistulos → disecția completă a acestuia
- În cazul extensiei semnificative în profunzime a tractului fibros → abord prin
rinotomie laterală sau rinoplastie externă

9
2.1.3. Hemangioamele

- Tumefacție roșu-violacee, uneori lobulată, de dimensiuni variabile

- La nivelul dorsumului nazal sau chiar intern, la nivelul SN sau cornetelor
nazale
- În general, după primii 2 ani, volumul hemangioamelor se reduce semnificativ,
dar pigmentarea dispare treptat
- Tratament: medicamentos sau chirurgical (când hemangioamele persistă sau
când apar complicații – tulburări respiratorii, de limentație, sângerare, tulburări
de dezvoltare nazală prin compresiune)
- Tratamentul medicamentos → corticoterapia intralezională sau sistemică,
beta-blocante (propanolol)
- Tratamentul chirurgical → ablația cu laser, scleroterapie, radio- sau
crioterapia

2.1.4. Teratoamele nazale

- Prezintă componente tisulare variate, derivate din cele 3 straturi embrionare

(mezodern, ectoderm, endoderm)
- Foarte rar la nivelul piramidei nazale
- macroscopic → țesuturi variate, fără relație cu localizarea de proveniență
- Diagnostic → histologic

2.2 Agenezia nasului

- Foarte rară
- Se mai numește și arinie
- Absența piramidei nazale, a FN, hipoplazie maxilară, palat ogival,
hipertelorism
- Poate fi asociată cu alte malformații/sindroame – trisomia 13 (Sd. Patau –
malformații lombosacrate, toracice, sfenoid), trisomia 21 (Sd. Down)
- În general este considerată ca fiin parte din spectrul holoprosencefaliei
(malformația encefalului primitiv), nefiind compatibilă cu viața pe termen lung
- Alte asocieri raportate → atrezia choanală bilaterală, microftalmie, coloboma
oculară
- Uneori este sporadică → copiii au o inteligență normală

10
- Tratament complex, în mai multe etape, fiind necesare grefe
osoase/cartilaginoase, expandări tisulare, lambouri lororegionale

2.3 Proboscis lateralis

- Malformație rară
- Prezența unei structuri tubulare atașate la nivelul cantusului orbitar intern
- Asociată cu o afectare variabilă a fosei nazale și sinusurilor paranazale
ipsilaterale (de la hipoplazie până la absența completă)
- Embriologic → defect al proliferării mezodermale la nivelul mugurilor
frontonazali și maxilari, după formarea placodelor olfactive
- Mugurii nazali mediali + laterali sunt absenți → mugurele maxilar ipsilateral
fuzionează cu cei contralaterali → structura tubulară
- Frecvent asociată cu alte malformații ale SNC
- Tratament complex → aplicarea unei proteze până când dezvoltarea facială
este completă și pot fi încercatereconstrucții

2.4 Polirinia

- Foarte rară, asociată cu pseudohipertelorism

- Deficit de formare a mugurelui frontonazal → duplicarea mugurelui nazal
medial și a septului primitiv
- Asociată cu atrezia choanală bilaterală
- Tratament: chirurgia atreziei choanale, rezecția porțiunilor mediale ale foselor
nazale și reanastomozarea acestora pe linia mediană

2.5 Chistul de duct nazo-lacrimal

- Malformație în general benignă, cu remisi spontană în peste 80% din cazuri

după vârsta de 9 luni
- Poate produce ocazional obstrucție nazală cu tulburări de ventilație și
ventilație la nou=născut
- Embriologic: ductul nazolacrimal se formează printr-o hiperplazie a
endodermului, între mugurele nazal lateral și mugurele maxilar. Canalizarea
acesteia are loc în direcție cranio-caudală și este incompletă la naștere (50%
din copii) – extremitatea inferioară nu comunică cu FN. Sub 5% prezintă

11
 simptome de stagnarea secrețiilor (epiforă, conjunctivite repetate, cruste
matinale, rar dacriocistite)
- Dacă apare obstrucția porțiunii superioare → se va acumula lichid → se va
dezvolta un chist de duct nazolacrimal
- Diagnostic: clinic (rinosocpie anterioară)
- Test de clearence la fluoresceină – se adm fluoresceină intraconjunctival și se
urmărește timpul dispariției de la nivelul ochiului (5 min normal). Persistența
peste 5 min → obstrucția sistemului lacrimal
- CT poate fi nesar în cazul evidențierii unei tumefacții importante endonazale
→ se descrie triada: chist nazolacrimal dilatat – nazal nazolacrimal dilatat –
formațiune chistică intranazală
- Tratament: conservator (masaj de câteva ori/zi), antibioterapie topică pentru
episoadele de conjunctivită
- Tratament chirurgical → doar când apare obstrucția nazală importantă,
infecții severe recurente, dificultăți de alimentație, persistența simptomelr
după vârsta de 10-12 luni
- Se practică marsupializarea chistului sub control endoscopic, ideal în
colaborare cu chirurgul oftalmolog, pentru cateterizarea ductului nazo-lacrimal

2.6 Atrezia choanală

= Obstrucția completă a regiunii posterioare nazale – la nivelul choanal cel

mai frecvent, dar în practică obstrucția interesează frecvent și 1/3 posterioară
a foselor nazale.
- În forma bilaterală reprezintă o urgență majoră
- Forma unilaterală poate trece neobservată la naștere, fiind diagnosticată
tardiv, în copilărie (1-2 ani), dar nu sunt rare situațiile când diagnosticul este
stabilit la vârstă adultă

Epidemiologie:

- Frecvență variabilă ( de la 1:9000 la 1:5000 nașteri vii)

- Ar fi o predispoziție la sexul feminim
- Forma unilaterală este de 2 ori mai frecventă
- Obstrucție osoasă (25%), obstrucție combinată membranoasă și osoasă
(75%), nefiind descrise obstrucții strict membranoase

12
Embriologie:

- Persistența membranei bucofaringiene, imperforarea membranei nazobucale

a lui Hochstetter, anomalii mezodermale cu reminescența unor adeziuni la
nivel choanal, migrare anormală a celulelor crestei neurale sub influența unor
factori locali
- Teorii recente: deficite metabolice (anomalii în metabolismul vitaminei A, cu
deficit de acid retinoic – rol în osteogeneză)
- Administrarea la gravide cu hipotiroidism de thionamide → incidență crescută
a atreziei choanale
- Sindroame asociate: sdr. CHARGE (Colobomă, Heart – malformații cardiace,
Atrezie choanală, Retard psihomotor, malformații Genitourinare, Ear –
anomalii auriculare/surditate), sdr. Apert secvența DiGeorge, trisomia 18, sdr.
Treacher Collins
- 4 criterii majore, cei 4 C:
 Coloboma
 Atrezia Choanală
 Urechi Caracteristice
 Anomalii nervi Cranieni
- Criterii minore:
 Malformații cardio-vasculare
 Hipoplazie genitală
 Despicătură labio-velopalatină
 Fistula traheoesofagiană
 Disfuncție hipotalamo-hipofizară
 Trăsături faciale caracteristice CHARGE (microcefalie, alungire
piramidă nazală, asimetrie facială, hipoplazie malară)
 Întârziere psihomotorie
- Prezența a 4 criterii majore sau 3 majore + 3 minore → sugestive pentru
CHARGE

Diagnostic:

Stenoza choanală (obstrucție incompletă):

- Tablou clinic mai redus

- Copiii au un deficit de creștere și dezvoltare prin imposibilitatea asigurării unei
căi aeriene corespunzătoare în timpul alimentației

Atrezia choanală unilaterală:

- Obstrucție nazală unilaterală

13
 - Rinoree mucoasă sau muco-purulentă cronică ipsilaterală
- Deși produce rar tulburări respiratorii, poate fi suspicionată când există
dificultăți de respirație în timpul alimentației la sân (prin comprimarea orificiului
narinar patent de către sânul mamei)

 Evaluarea clinică a permeabilității nazale:

- Rinohigrometria (se așează sub nasul pacientului un apăsător de limbă și
bolnavul expiră deasupra lui), detectarea efectului fluxului aerian narinar
asupra unui material ușăr (vată, fir de ață), pasajul unui cateter moale nr 6
French prin cadrul choanal până în orofaringe
 Examinarea cu fibroscopul pediatric – după o prealabilă toaletă a nasului și
decongestia mucoasei

Diagnosticul definitiv:

- Evaluare radiologică
- De elecție este CT a sinusurilor paranazale și a craniului (după stabilizarea
clinică a nou-născutului)
- De efectuat după aspirarea și decongestionarea FN
- CT oferă informații legate de: natura (osteomembranoase sau osoase) și
severitatea obstrucției, tipul modificărilor anatomice (lățimea vomerului, gradul
medializării peretelui nazal), estimează cu acuratețe dimensiunile ariei
choanale și a nazofaringelui

Obstrucția nazală bilaterală:

- Se poate întâlni în chiste nazolacrimale bilaterale sau stenoză de apertură

piriformă

Important: diferențierea stenozei choanale de imperforația choanală!!!

Diagnostic diferențial:

- Hipertrofie de amigdală faringiană

- Hipertrofie cornete nazale
- Neoplasme nazo-sinusale
- Deviație sept nazal
- Malformații de bază de craniu

Prognostic:

- Tehnica de abord endoscopică transnazală, cu sau fără stenturi nazale,

prezintă rezultate favorabile în 84-100% din cazuri
- Tehnica pe calea transpalatală → riscuri numeroase

14
 - Manevra de perforare a plăcii atretice → risc de lezare a trompei lui
Eustachio și a bazei de craniu
- Cea mai comună complicație pe termen lung → restenozare

Tratamentul atreziei choanale

- Tratament inițial (urgent) și tratament secundar (definitiv) – după stabilizarea

pacientului
- Forma bilaterală → tratament de urgență pentru asigurarea suportului
ventilator; este indicată permeabilizarea respiratorie orală cu pipa Guedel,
suzeta McGovern, sonda orotraheală
- Rar, mai ales în atrezia choanală din sindroamele craniofaciale, cu
malformații cardiace sau aerodigestive → traheotomia
- În ultimii ani → tendința de a practica chirurgia atreziei choanale într-o
singură etapă → după ce copilul ajunge la 10 luni și 5-6 kg
- 2 căi de abord pentru rezolvarea imperforației choanale:

1. Calea transpalatală
- Oferă vizualizare superioară
- Permite o rezecție optimă a plăcii atretice
- Indicată în atreziile choanale bilaterale
- Asociată cu dilatațiile simple cu sonda Faeron
- Sau în cazurile de reintervenție

Tehnică:

- Ridicarea unui lambou palatal antero-posterior, cu conservarea

manunchiurilor vasculonervoase palatine mari
- Separarea palatului moale de inserția anterioară și expunerea largă a ½
posterioare și a marginii posterioare a palatului dur
- Cu freza → se îndepărteaza marginea posterioara a palatului dur, vomerul
posterior și placa atretică (inclusiv componenta din lama pterigoidiană
medială)
- Este utilă folosirea microscopului operator
- În general → montare de stenturi nazale bilateral

Dezavantaje:

- Tehnică operatorie laborioasă

- Sângerare intraoperatorie crescută
- Risc de necroză lambou palatal
- Sechele ortodontice: malocluzie, retrognatism maxilar, bolta palatină ogivală

2. Calea transnazală
- Cu tehnica de endocopie nazală rigidă → de elecție

15
 - Tehnici de rezecție cu Laser KTP, CO2, Nd-YAG → pentru imperforațiile
membranoase
- Puncția cu dilatatoare Faeron sau sonde ureterale → dă rezultate bune dacă
se respectă principiile de siguranță: niciodată în orb, totdeauna sub control
digital sau endoscopic
- Introducerea de stenturi nazale bilateral este esențială → tendința la
restenozare este mare
- Cel mai folosit → tratamentul chirurgical endoscopic

Tehnică:

- Decongestia mucoasei nazale cu tampoane îmbibate cu soluție de Xilină 1%

cu Adrenalină 1:100000
- Se examinează FN cu endoscopul de 0 grade
- Se folosește endoscopul cu cel mai mare diametru posibil (raportat la
dimensiunea FN, în general cel de 4 mm)
- După identificarea zonei:
 Se poate realiza un lambou pericondro-muco-periostal printr-o incizie
semilunară la nivelul SN posterior → va fi rabatat spre lateral (lama
pterigoidiană)
 Sau 2 lambouri creeate printr-o incizie verticală în zona mediană a
plăcii atretice
- Este importantă păstrarea a cât mai mult posibil din mucoasa nazală
- Deschiderea plăcii atretice se face totdeauna în cadranul infero-medial
choanal, cu o chiurată nazală
- Orificiul creat fiind ulterior lărgit cu ajutorul frezei de os, a microdebriderului
sau a chiuretei
- Se îndepărtează partea posterioară a vomerului cu pensa mușcătoare
retrogradă, pe o lungime de aprox 5 mm
- Montare intranazală a unui stent bilateral, confecționat la nou-născut dintr-o
sondă de intubație numărul 3,5 sau 4, sau dintr-un tub de silicon
- Dacă au fost create lambouri → acestea se vor rabata peste marginile
osoase denudate → prevenția formării țesutului de granulație
- Este foarte importantă alegerea corectă a stentului → un diametru prea mare
poate determina necroza cartilajelor alare sau a septului cartilaginos, a
vomerului sau a palatului
- Durata de menținere a stentului variază în funcșie de autor → minim 3
săptămâni
- Nursing stenturi nazale (se instruiesc părinții înainte de externare) → cu ser
fiziologic, apă oxigenată, aspirație zilnică
- Limitele metodei: dificultatea accesului în fosele nazale înguste, risc de leziuni
tisulare de vecinătate în momentul rezecției osoase, embolii

16
 2.7 Stenoza congenitală de apertură piriformă

- A fost descrisă de Brown (1989): copii cu obstrucție nazală cvasicompletă,

episoade de apnee întrerupte în crizele de plâns, dificultăți de alimentație și la
care era imposibil de trecut un fibroscop pediatric prin fosele nazale
- Mecanism: deplasare exagerată a procesului medial al maxilei spre linia
mediană. În săptămânile 4-8 de gestație
- În general este bilaterală
- Rinoscopia anterioară: îngustarea marcată (1-2 mm) a FN în 1/3 anterioară.
Prin protruzia medială a lamei laterale
- CT → confirmă diagnosticul → un diametru transvers al aperturii sub 3mm,
sau sub 8 mm pentru diametrul total → stenoză de apertură piriformă
- *prezența cu frecevnță mare (63%) a unui megaincisiv (incisiv central maxilar)
– acest lucru este caracteristic holoprosencefaliei (lipsa separării encefalului
primitiv în cele 2 emisfere)
- Se recomandă investigația cromozomială a acestor copii, evaluarea
neurologică a axului hipotalamo-hipofizar (au fost raportate deficite endocrine
asociate cu anomalii hipofizare la pacienții cu stenoză de apertură piriformă)

Tratament:

- Urmează principiile tratamentul atreziei choanale, cu asigurarea inițială a unei

căi aeriene orale, nutriție prin gavaj, mese în cantitate mică și frecvente
- Chirurgical: prin tehnică deschisă, cu abord sublabial → expunerea largă a
ariei stenozate și frezarea țesutului osos în exces, până când se reușește
pasajul unei sonde endotraheale de 3,5 mm
- Important să se respecte ductele nazolacrimale în timpul îndepărtării osului,
precum și limitarea disecției inferioare (pentru a nu interesa mugurii dentari
neerupți)

17
 3. Malformații congenitale faringiene

Tratat Sarafoleanu – pg 770

3.1 Malformații endofaringiene

A. Malformațiile rinofaringelui

- Dimenisunile cavumului pot fi variate, sau pot prezenta un reces posterior

o Nu sunt încadrate ca anomalii decât atunci când dimenisunilr sunt cu
totul neobișnuite
- Atrezia sau stenoza congenitală de cavum:
o Prezența locală de țesut fibros sau osos
o Proeminența tuberculului faringian al occipitalului sau prin hipertrofia
marcată a arcului atlasului sau a capului axisului
o Se asociază frecvent cu imperforația choanală !
o Determină un sindrom obstructiv nazal (psudoadenoidian) de
intensitate variabilă, dismorfii bucale și faciale, complicații rinosinusale,
otice, tulburări de deglutiție (văl scurt, insuficient funcșional)
- Imperforația trompei Eustachio:
o Hipoacuzie importantă
o Necesită radiografii simple sau cu injectare transtimpanală de SC
- Disembrioamele chistice:
o Conglomerări de țesuturi embrionare, pe peretele posterior sau lateral
al cavumului

B. Malformațiile orofaringelui

- Insuficiență velo-palatină:
o Vălul este scurt, nu poate ajunge până la peretele posterior faringian4
o Tulburări de fonație (rinolalie deschisă), uneori refluxul lichidelor pe nas
în timpul deglutiției
o NU adenoidectomie la aceste cazuri
o Tratament: educație logopedică + tratament chirurgical în insuficiențele
mari (micșorarea spațiului dintre văl și PPF)

18
 - Palatoschizis (diviziunea vălului palatin)
 Lipsa de coalescență a mugurilor palatini embrionari, când unul sau
ambii muguri nu ajung pe linia mediană în etapa formării tavanului
cavității bucale
 Despicăturile labiale și palatine sunt frecvente (1/650 nou născuți) –
tratate chirurgical imediat după naștere, în primii ani de viață
 Despicătura labială (cheiloschizis) – lipsă de substanță la nivelul
buzei superioare = “buza de iepure”
 Despicătura labială se poate asocia cu despicătura palatină =
cheilognatopalatoschizis = “gură de lup” (interesează și
structurile osoase – arcul alveolar maxilar, palatul dur ) → cavitatea
bucală poate comunica cu cavitatea nazală și împiedică suptul la
copii
 Palatoschizisul poate fi izolat (fără despicătura labială), complet
(palat moale + palat dur) sau incomplet (palat dur SAU palat moale)
= despicătură palatină simplă
 Despicătura submucoasă, tot o formă incompletă → nu există
comunicare între CV și CN → se depistează prin palparea atentă a
palatului dur (NU adenoidectomie )
 Lipsa palatului moale → comunicare gură-nas → vorbirea va fi
afectată, regurgitarea alimentelor pe nas, creșterea tonalității nazale
 Cespicătură completă → suptul e imposibil → tratament chirurgical:
stafilorafie (dacă defectul e limitat la VP) sau urano-stafilorafie (cu
refacearea planurilor și la nivelul palatului osos)
+ tratament logopedic

Lista cronologică a tratamentului pentru malformațiile buzei și palatului

- La naștere – consiliere neonatologică

- La 3 luni – intervenție asupra buzei
- 6-12 luni – intervenția pentru palat
- 2-5 ani – terapie logopedică
- 4-5 ani: chirurgia incompetenței velopalatine + logopedie
- 7-9 ani: tratament ortodontic inițial
- 9-11 ani: inervenții speciale pentru reconstrucții (proteze alveolare secundare)
- 12 ani: proteză temporară + tratament ortodontic final
-
- 15-18 ani: operații estetice

Alte marformații la nivel orofaringian:

- Lueta bifidă
- Absența stâlpilor amigdalieni
- Chisturi și desembrioame la nivelul fosetei supraamigdaliene, a vălului palatin
- Angioame pe fețele interne ale amigdalelor

19
 C. Malformațiile hipofaringelui

- Diverticulul sinusului piriform expansionat în regiunea cervicală printr-o

dehiscență a cartilajului tiroid
- Tiroida ectopică – localizată la baza limbii → obligatoriu scintigrafie tiroidiană

3.2 Malformații exofaringiene

Fistulele:

- Se deschis la tegumente prin mici orificii care la presiune lasă să se scurgă

un lichid vâscos, inodor, incolor (dacă nu este suprainfectat)
- Traiectul fistulos poate fi complet pânăla regiunea supraamigdaliană (cele
laterale) sau pânăla foramen caecum (cele mediane)
- Sau, traiectul poate fi incomplet, se termină în fund de sac

Chistele cervicale anterioare:

- Pot fistuliza la exterior

- Se găsesc între mușchii SCM-lateral, hioid – cranial și stern – caudal
- Prin migrarea țesutului ambrionar tiroidian de la baza limbii (foramen caecum)
spre baza regiunii cervicale, fragmente de țesut tiroidian se pot opri în cursul
traiectului → suferă dilatație chistică
- Orice parte a tractului poate persista determinând fistule sau chisturi.

Chistul canalului tireoglos: se palpează la nivelul egiunii anterioare a gâtului, pe

linia mediană, la nivelul osului hioid → formațiune tumorală rotund-ovalară, elastică,
nedureroasă

- Chistul se poate localiza oriunde de-a lungul canalului tireoglos, foarte rar la
nivelul limbii sau bazei limbii (aici provoacă tulburări de înghițire și respiratorii)
- Chistul nu e vizibil decât după primul an de viață (de regulă sunt dg la 5 ani)
- Chistul se poate suprainfecta, poate fistuliza la tegument
- Chistul de canal tireoglos se deplasează superior odată cu protruzia limbii și
cu deglutiția
- Investigații preoperatorii:
o Ecografie cervicală
o CT, RMN

20
 o Scintigrafia tiroidiană (OBLIGATORIE)
- Îndepărtarea chistului de canal tireoglos, sau a unei fistule necesită:
o Excizia corpului osului hioid
o Disecția tractului tireoglos până la baza limbii (procedeu Sistrunk)
- În cazul suprainfectării:
o AB cu spectru larg – minim 3 săptămâni, până la ștergerea fenomenelor
inflamatorii
o Ablația chistului la 4-6 săptămâni de la dispariția fenomenelor
inflamatorii
- Recidivele chistului apar la 5% din cazuri

Chistele laterocervicale:

- Pot fistuliza prin suprainfecție

- De obicei situate subhioidian → posterior de axul carotidian, foseta lor se
dschide în foseta supraamigdaliană și provin din punga a III-a branhială
- Alteori, se prezintă ca o tumoră cervicală localizată la nivelul lobului tiroidian
stâng, crescând uneori rapid în volum, determinând compresia și obstrucția
faringo-laringiană ← provin din punga a IV-a branhială → traiectul fistulei
este cuprins între fundul sinusului piriform și exterior (traversează cartilajul
tiroid/membrana cricotroidiană, medial și anterior axul carotidian, lateral și în
lungul nervului recurent)

Toate formațiunile chistice sau fistulare exofaringiene necesită extirpare chirurgicală

completă, de la exterior până la nivelul emergenței faringiene, altfel recidiva este
sigură.

21
 4. Malformații congenitate laringiene

Tratat Sarafoleanu – pag 807

4.1 Laringomalacia

- = stridor laringian congenital

- 60% din malformațiile laringiene
- Debutează clinic la câteva săptămâni de la naștere
- De 2 ori mai frecventă la băieți

Etiologie

- Necunoscută, există mai multe ipoteze:

- Anomalie de dezvoltare a cartilajelor și repliurilor laringiene
- Imaturitatea controlului neurologic asupra structurilor faringo-laringiene
- Refluxul gastro-esofagian
- În esență, boala reprezintă asocierea factorului anatomic malformativ +
control neurologic imaturi în prima parte a vieții copilului
- Laringomalacia mai poate apare după chirurgica oncologică faringiană, după
traumatisme laringiene

Diagnostic pozitiv

Anamneză

- Boala apare la câteva zile sau săptămâni de la naștere

- Simptomatologia se accentuează după vârsta de 6 săptămâni, atinge un
maxim de zgomot la 6 luni, după care rămâne constantă până spre vârsta de
18-24 luni, când dispare spontan

Simptomatologie

- Stridor inspirator discret, constant, fără dispnee

- În cazurile grave → tulburări respiratorii, cu tiraj, mai rar cianoză
- Stridorul se intensifică în caz de agitație, la supt, în poziția culcat pe spate
- Se atenuează în timpul somnului, la extensia capului, în poziția pe burtă
- Efortul respirator depus poate determina reflux gastro-esofagian
- ± întârziere de creștere în greutate și dezvoltare

Examen clinic ORL + Endoscopie/fibroscopie nazo-faringo-laringiană

22
 - Bascularea aritenoizilor și a repliurilor ariteno-epiglotice către lumenul
laringian în timpul inspirului
- În expir se observă CV de aspect și poziție normală

Investigații paraclinice opționale:

- Traheo-bronhoscopia – pentru a vedea evetuale malformații asociate

- Radiografii simple cervico-toracice
- Tranzit baritat (la copii mari dacă se asociază disfagia)
- CT gât

Diagnostic diferențial:

- Timus hipertrofiat: apasă pe trahee și produce stridor atât în inspir cât și în

expir
- Abces retrofaringian: produce stridor, se descoperă la BFS
- CS ai CRS sau cei localizați în partea superioară a esfagului
- Condroame laringo-traheale, hamangioame, papiloame, chisturi, edeme,
stenoza subglotică

Evoluție

- Dispare după 1-2 ani, când laringele își câștigă tonicitatea necesară

Tratament:

Medical:

- Evitarea eforturilor
- Supravegherea nocturna a copilului
- Suplimentare cu O2 la nevoie
- Urmărirea dezvoltării normale (greutate)
- Dormitul pe burtă
- Medicație antireflux

Chirurgical:

- In cazurile severe: supraglotoplastie (ariepiglotoplastie) cu laser CO2 sau

instrumente reci

Prognostic – favorabil

Complicații:

- Rare
- Deformări toracice, hipertensiune pulmonară, IC dreaptă, tulburări de creștere

Urmărirea pacientului:

- Lunară până la remisia simptomatologiei

23
 - Lipsa remisie sau agravarea simptomelor → intervenție chirurgicală
- Postoperator: supraveghere ATI cu pulsoximetrie continuă
- Externare când respirația este stabilă
- Control săptămânal, apoi lunar, apoi la 3 luni

4.2 Chiste laringiene congenitale

- Reduse
- Mai frecvent la nivelul vestibulului laringian (chist endolaringian) sau pe fața
linguală a epiglotei (chist gloso-epiglotic, valecular)
- Pot exista și în regiunea subglotică sau la nivelul CV

Anatomopatologic:

- Cavități pline de mucus, al căror perete este format dintr-un epiteliu de tip fie
respirator cu glande mucoase, fie columnar, cilindric, ciliat, în funcție de
originea lor
- Originea lor este discutată: ventriculul Morgagni (25%), postraumatic, origine
glandulară

Clasificarea:

- Se face în funcție de mecanismul patogenic implicat:

a. Ductale (75%)
o De retenție
o Prin obstrucția canalului excretor al unei glande a mucoasei laringiene
o Cele mai frecvente, nu mereu congenitale
o Situate superficial, în raport cu mucoasa
b. Saculare (24%)
o Prin obstrucția deschiderii ventriculului Morgagni către lumenul
laringian
o Situate mai profund față de mucoasa laringelui
c. Foraminale tiroidiene
o Apar prin hernierea mucoasei laringiene printr-un defect (orificiu)
localizat la nivelul aripii cartilajului tiroid
o Foarte rare

24
Diagnostic pozitiv

Clinic:

- Anamneză
o Simptomatologia debutează cel mai frecvent în prima S de viață
- Simptomatologie
o Dispnee de tip laringian (inspiratorie), ueori și stridor
o Dispneea poate fi variabilă, în raport cu poziția copilului (mai intensă în
clinostatism)
o Flectarea capului → accentuarea unui stridor sau a unei dispnee →
chist valecular
o ± tulburări de deglutiție, cu aspirații alimentare
o ± fenomene de cianoză în timpul suptului, tulburări de creștere în
greutate
o Disfonia este variabilă, în raport cu poziția chistului față de CV
o Foarte rar → chistul se poate exterioriza în regiunea cervicală, la
marginea superioară a tiroidului

Paraclinic:

- Diagnosticul se stabilește prin:

 Nazo-fibro-laringoscopie
 Laringoscopie directă sub AG
- Localizarea lor este variabilă: posterior de repliul ariteno-epiglotic (chist
lateral), pe fața anterioară a epiglotei (chist gloso-epiglotic, valecular)
- Examen radiologic de profil al regiunii cervicale → dimensiunea chistului,
influența lui asupra filierii respiratorii
- RMN → dimensiuni, natura sa lichidiană
- Ecografia cervicală
- Scintigrafia tiroidiană exclude natura tiroidiană a formațiunii

Diagnostic diferențial:

- Hemolimfangioame de bază de limbă (ecografia Doppler poate transa decizia)

- Chiste de tract tireo-glos (aspectul histopatologic este conclusiv)

Complicații:

- Laringopiocel: infectarea supurativă a chistelor laringiene (mai ales saculare)

sau a laringocelelor
- Stenoze laringiene (datorita multiplelor manevre endoscopice terapeutice)

25
Tratament:

a. Marsupializarea chistului → nu rezolvă mereu definitiv problema

→ uneori e necesară repetarea manevrei
→ unii autori: rezultate durabile după marsupializare cu CO2
b. Exereza sa pe cale cervicală: dificilă, mai complexă
→ de elecție, cea mai bună
c. Exereză completă pe cale endoscopică:
→ chistele mici pot fi rezecate cu pensa sau vaporizare laser
→ adesea sunt necesare repetarea procedurilor
d. Traheotomia: în cazurile complicate , la care se poate preconiza instalarea
unui edem laringian postoperator, sau în cazurile de abord extern
e. Tratament cu antibiotice – când se suspectează un laringopiocel sau
postoperator, mai ales după abordul endoscopic

Rezecțiile incomplete → recidive

4.3 Limfangioamele

- Afecțiuni rare
- Uneori fac parte din tabloul clinic a unor limfangioame cervicale sau cervico-
faciale

Patogenia:

- Mai multe teorii:

- Lipsa de unire a sacilor limfatici primitivi cu sistemul venos → impodibilitatea
drenajului acestora
- Țesuturi limfatice dispuse ectopic și fără un drenaj fiziologic
- Proliferări al vaselor limfatice

Anatomo-patologic:

- Forme capilare
- Forme cavernoase
- Higroma chistică
- Localizarea strict laringiană a limfangiomului este o raritate

Diagnostic pozitiv

Clinic:

26
Anamneză:

Simptomatologie:

- În cazul formațiunilor voluminoase și exteriorizate cutanat:

o Formațiune fluctuentă, nedureroasă, transiluminabilă, acoperită de
tegumnete normale
- Tumora crește rapid după naștere (până la 2 ani majoritatea sunt evidente)
- Afectează rar doar laringele
- Sel mai des se extinde în regiunea cervicală
- Fenomenele compresibile → dispnee

Paraclinic

- Endoscopie laringiană
- Radiografii cervicale

Tratament:

- Ablație chirurgicală pe cale latero-cervicală

o Procent mare de recidive + posibile sechele estetice
o Cea mai eficace metosă, dar manevra este dificilă și riscantă
- Limfangioame localizate strict endolaringian → vaporizare laser → rezecție
parțială → recidive
- Infiltrații cu agenți sclerozanți → nu au demonstrat efecte durabile
- Traheotomia în cazurile grave

Prognostic

- Rezervat în caz de infiltrare tumorală a structurilor respiratorii și esofagului

4.4 Diafragmul laringian congenital (palmurile laringiene)

- Malformații rezultate din lipsa resorbției membranei temporare ce obstruează

în viața embrionară lumenul laringelui
- Rare, incidență de 1 la 10.000, 5% din malformațiile laringelui
- Cel mai frecvent la nivelul planului glotic, în comisura anterioară, ocupând 1/3
sau 2/3 din acesta
- Mai rar amplasate interaritenoidian, în comisura posterioară, subglotic,
supraglotic
- Și mai rar ocupă aproape toată suprafața glotei

27
Anatomic:

- Membrană albicioasă, cu vascularizație relativ bună

- Inserată pe marginea liberă a ambelor CV, aflată în continuitate cu o
îngroșare fibroasă, localizată subglotic
- În funcție de aspectul malformației, vorbim despre diafragm dacă orificiul
glotic e situat central sau palmură dacă membrana unește doar partea
anterioară a CV

Diagnostic pozitiv

Clinic

Anamneză:

Simptomatologie:

- Disfonie constantă
- Vocea are caracter stins
- Dispneea depinde de dimensiunea spațiului glotic restant
- ± stridor (palmurile interaritenoidiene)
- La unii pacienți boala se evidențiază prin imposibilitatea efectuării unei
manevre de intubație traheală pentru alte motive

Examen clinic

Paraclinic

- Laringoscopie directă sub AG : precizează dimenisunea, grosimea

membranei
- Nazo-fibro-laringoscopie: arată doar leziunea, nu precizează exact extensia ei
- Radiografie

Tratament:

- Dificil
- Incizia diafragmului
- Uneori se optează pentru expectativă, la pacienții asimptomatici
- Laser CO2 sau instrumentar microchirurgical clasic
- Pentru prevenirea recidivei → se montează un tub sau alt mentor de calibrare
(proteză angulată din tantal, teflon, silastic)
- Mentorul poate fi fixat pe cale endoscopică sau prin laringofisură (dar necesită
traheotomie)
- Laringofisură → îndepărtarea țesutului suplimentar sub vedere directă →
calibrarea pe tub a lumenului laringian

28
Complicații postoperatorii:

- Infecții ale țesuturilor moi prelaringiene

- Ruperea fixării intralaringiene a mentorului de calibrare

4.5 Paralizia congenitală de corzi vocale

- Este a doua cauză principală de stridor la nou-născut

Anatomic:

- Paralizia interesează cel mai frecvent mușchii abductori ai laringelui →

insuficiență respiratorie obstructivă de tip laringian
- În mod excepțional → afectarea mușchilor adductori

Cauze

- Anomalii cromozomiale
- Diverse sindroame malformatice:
 sdr. Arnold Chiari tip II (mielomeningocel, hidrocefalie, paralizie a CV
bilaterală) → necesită intervenție de urgență
 boala Robinow (hidrocefalie, agenezia cerebrală → paralizia CV)
- Boli neuromusculare: atrofia musculară spinală, miopatia facio-scapulo-
humerală, miastenia gravis, encefalopatia subacută necrozantă
- Traumatisme obstetricale: acestea sunt paralizii posttraumatice și au
importanță în diagnosticul diferențial
- Frecvent, nu se poate decela o cauză

Diagnostic pozitiv

Clinic:

- Anamneză
o Debutul cel mai adesea de la naștere
o Manifestările asociate bolii ce determină paralizia CV pot apare
precoce postnatal sau tardiv, la câteva luni de viață (ex: boli neuro-
musculare) → aici paralizia CV poate reprezenta primul semn al unei
afecțiuni generașe (mersul progresiv al paralziie sugerează natura
sistemică a bolii)
- Simptomatologie

29
 o În cazul paraliziei abductorilor → stridor, dispnee de tip inspirator,
voce normală
o În cazul paraliziei adductorilor → țipăt slab al nou-născutului (disfonie)
și tulburări în momentul alimentației (tuse, dispnee, cianoză)
- Examen clinic ORL
- Nazo-fibrolaringoscopie în stare vigilă
- Palparea aritenoizilor pentru evidențierea unei eventuale afectări a mobilității
crico-aritenoidiene este utilă dar necesită AG
-

Paraclinic:

- Microlaringoscopie suspendată, electromiografia laringelui

Diagnostic diferențial:

- Imaturitatea centrilor nervoși, cu incoordonare motorie oro-faringiană

- Fistulă traheo-esofagiană
- Diastema laringo-traheală

Tratament:

- Depinde de răsunetul clinic și de cauza bolii

- În formele unilaterale, la care predomină fenomenele de tip aspirativ →
tratament anti0reflux, alimentație mai solidă
o În caz de eșec → gavaj sau gastrostomă
- În formele cu dispnee importantă intubare temporară sau traheostomie

Supravegherea pacienților:

- Pe termen lung, atunci când nu există o precizare patologică a afecțiunii

- Eventuală recuperare neurologică a funcției recurențiale → ceea ce ar
permite decanularea (aceasta posibilitate are loc în primele 6-9 luni de viașă,
ulterior se consideră leziuni definitive)
- Aritenoidectomia poate fi efectuată pe cale endoscopică sau latero-cervicală
- Aritenoido-pexia poate fi luată în calcul în tratamentul paraliziei recurențiale
congenitale

30
 4.6 Stenozele laringiene subglotice congenitale

Definiție: îngustare cronică a lumenului laringelui, sub CV (a glotei), în dreptul

cartilajului cricoid

- Este a 2-a cea mai frecventă cauză de stridor la nou-născut și sugar

- 10-15% din malformațiile laringelui
- Anatomic, regiunea subglotică a n-n are 5,5 mm normal
- Se pot asocia cu alte leziuni malformative ale CRS: diasteme posterioare,
fistule traheo-esofagiene, etc
- Se asociază unor sindroame → sdr. Down, Larse, Keutel-Gabriel

Clasificare, după modalitatea de apariție:

a. Congenitală
b. Dobândită – apărută cu o frecvență crescută la copil, după introducerea
intubației prelungite nazo-traheale

Clasificarea anatomo-patologică a formelor congenitale:

- Forma membranoasă: hipertrofia fibroasă a țesutului submucos de la nivelul

regiunii subglotice (cea mai frecventă formă)
- Forma cartilaginoasă: o anomalie a cartilajului cricoid:
o Formă eliptică a cartilajului → cea mai frecventă
o Cricoid turtit antero-posterior
o Despicătură cartilaginoasă
o Dimeniuni reduse ale cricoidului pe ansamblul său
o Hipertrofia cartilaginoasă localizată a inelului cricoid
- Forma particulară: încastrarea primului inel traheal în interiorul cricoidului

Patogenia bolii:

- defecte de canalizare a tubului laringo-traheal în timpul gestației ( luna II-III)

- leziuni traumatice locale supraadăugate, fie mecanice fie infecțioase →
ulcerații, eroziuni superficiale
- intubația prelungită → apariția edemului, hiperemie → prelungită → necroză
la nivelul unde fenomele compresive sunt maxime
- leziunile de tip eroziv, ulcerativ ale mucoasei duc prin cicatrizare la apariția
îngustărilor suplimentare ale lumenului aerian

Clasificarea după criteriile Myer-Cotton, care apreciază severitatea anatomică a

leziunilor:

 Grad I – Stenoza interesează până la 0-50% din suprafața lumenului

 Grad II – cu obstrucție de 50-70% a lumenului
 Grad III – obstrucția afectează mai mult de 70-99%
31
  Grad IV – obstrucție faringiană completă

Clinic:

- Manifestările sunt distincte, după severitatea leziunilor obstructive

- Uneori, dispneea apare doar în caz de agitație, sau se constată apatiția
insuficienței respiratorii acute cu ocazia primului pusei infecțios al căilor
respiratorii
- Dispneea este inspiratorie, ± tiraj respirator
- În general apariția unei laringite acute subglotice la un copil sub 6 luni →
argument pentru stenoză subglotică congenitală
- Există stridor bifazic și tuse lătrătoare sau stinsă
- Vocea poate fi normală sau poate exista un grad de disfonie

Diagnosticul

- Prin laringosocpie directă cu tub rigid !!!

- Se măsoară diametrul zonei de stenoză folosind sonde de intubație
- Când e posibil → tb explorată înălțimea stenozei
- Aprecierea caracterului evolutiv al zonei stenotice: prezența de congestie sau
țesut de granulație la nivelul regiunii arată caracater evolutiv

Explorare suplimentară:

- Laringoscopia flexibilă: pentru eliminarea paraliziei recurențiale

- Traheo-bronhoscopia: pentru surprinderea altor malformații ale CRI
- Explorare radiologică: radiografii simple antero-posterioare, dar mai ales
cervicale laterale
- Fluoroscopia poate fi utilizată
- Tranzitul baritat esofagian: elemente de dg în cazul malformațiilor vasculare
sau refluxului esofagian asociat
- pH-metrie esofagiană cu electrod dublu
- evaluare dpdv ATI
- CT, RMN nu sunt utilizate de rutină

Diagnostic diferențial:

- Laringite acute dispneinizante

- Paralizii recurențiale
- Tumori subglotice de ori natură (inclusiv hemangiomul)
- Palmurile glotice
- Sindromul CHARGE sau alte boli genetice
- Laringite acute striduloase prin reflux faringo-laringiană

32
 Tratament:

- Depinde de gradul severității stenozei

- Insuficiență respiratorie acută → corticosteroizi și/sau vasoconstrictoare
(epinefrina) pentru diminuarea edemului supraadăugat
- În formele ușoare:
o Expectativă și creșterea copilului
o Abordarea chirurgicală în cazurile cu simptome obstructive în afara
puseelor infecțioase ale căilor respiratorii
- traheotomia → în formele severe, se poate lăsa până la 3-4 ani →
decanulare sau abord chirurgical
- ablația laser → puțin utilizată, rezultate discutabile

Laringotraheo-plastia

- doar în cazurile severe sau care nu pot fi decanulate

- rolul este de a mări lumenul și de a păstra cât mai bune funcțiile esențiale ale
laringelui

Forme particulare:

- pentru stenoza glotică posterioară:

o se aplică un cartilaj costal în incizia verticală a peceții cricoidului
o aplicări laser, cordotomie posterioară laser, aplicări de toxină
botulinică, etc

Complicații post laringoplastii:

- emfizem subcutanat
- infecția locală
- pneumotorax
- fistule traheo-cutanate
- complicații ale stentărilor traheale asociate: infecții traheo-bronșice,
pulmonare

Cauzele eșecului laringoplastiilor:

- prezența de patologie asociată a CV, necunoscută preop (pareze

recurențiale, sinechii cordale)
- existnța unui proces de raheomalacie suprastomală, acolo unde există
traheostomă
- vârsta mică (sub 2 ani) poate fi un factor de prognostic negativ

Tratamentul factorilor cu rol suplimentar

33
 - terapia refluxului faringo-laringian: se efectuează 1 lună înainte și 12 luni după
intervențiile chirurgicale
- B, AINS în cazul stenozelor evolutive
- Terapie foniatrică în stenozele largi ce nu necesită intervenție chirurgicală
- Decanularea pacienților
- Bronhoscopie de control

Prognosticul: bun

- Calitatea fonației scade

4.7 Hemangiomul laringian

- 1,5% din malformațiile laringiene

- Mai frecvent la rasa caucaziană si la fete (2:1)

Patogenie:

- Este o malfomație vasculară, de tip capilar dar pot exista și de tip cavernos
- Localizarea: subglotică, în zona postero-laterală, uni- sau bilateral
- Se pot întâlni și supraglotic sau retrocricoidian
- Cel mai adesea la un copil suferind de angiomatoză multiplă cutanată –
evident la inspecție

Clinic:

- Există o perioadă asimptomatică în primele S sau luni de viață

- Stridor inspirator, care devine ulterior bifazic (la 4-8 S)
- Tuse lătrătoare
- Dispnee de tip laringian care se exacerbează cu ocazia fiecărui puseu de
infecție a căilor respiratorii → fenomenele se agravează treptat, în frecvență
și intensitate, odată cu creșterea copilului (existanța unei laringite acute de tip
subglotic la un copil sub 6 luni → sugestiv pentru hemangiom subglotic)
- Accese cianotice cu ocazia infecțiilor căilor respiratorii
- Voce normală sau nu
- Simptomele sunt progresive dar cu fluctuații → apar inițial ca episoade
repetate de laringită dar se poate ajunge la o IRC (permanentă)
- În cazul hemangioamelor retrocricoidiene → simptomatologie digestivă →
disfagie, sialoree, eventual fenomene de aspirație alimentară

34
Diagnosticul, se stabilește prin:

- Laringosocpie directă, suspendată de preferință

- Folosirea bronhoscopului rigid ajută procedura de diagnostic
- Tumefacție roz-violacee sau albăstruie, sesilă, adesea asimetrică, depresibilă
parțial la atingere
- Când hemangiomul este profund, mucoasa de înveliș poate avea aspect
normal
- Biopsia – este CONTRAINDICATĂ
- Evaluare radiologică: de profil sau CT antero-posterior
- CT, RMN pot aduce informații suplimentare cu privire la extinderea formațiunii
tumorale la structurile adiacente

Evoluția, depinde de rapiditatea creșterii hemangiomului. Există 3 faze:

- Rapid proliferativă → durează între vârsta de 8-18 luni, creșterea în volum a

leziunii
- Staționară → cu durată variabilă
- Involuția spontană, este lentă și începe la vârsta de 9-12 luni, poate dura ani
de zile (5-8 ani)

Suprapunerea unei IACRS peste leziune poate precipita o IR acută

Recidiva bolii poate apare ocazional după o ablație laser aparent reușită

Netratat, risc de mortalitate de 50%!

Tratament:

a. În caz de leziuni ușoare → expectativă + supravegherea pacientului

b. Menținerea prin metode medicale a unei filiere respiratorii convenabile, până

la involuția spontană a bolii
o Corticosteroizi – pe o perioadă lungă de timp; doze reduse →
0,6mg/kgc/zi i.v., 5 zile, apoi 0,3 mg/kgc/zi p.o., cu scădere treptată pe
o durată de 4 luni
o Interferon alfa-sa: în cazurile refractare la terapia obișnuită → 500000
UI i.m. 7 zile, apoi 650 000 UI s.c. odată la 2 zile, 12 luni
+ paracetamol, ranitidină, budesonide (aerosoli)
→ nu se întrerpe brusc (efect de rebound)
→ reacții adverse: sindrom febril pseudo-gripal, anorexie, grețuri,
tulburări enzimatice hepatice, neutropenie, tulburări cardio-vasculare
c. Dacă obstrucția este severă: traheostomă
→ se menține până involuează tumora

35
 d. Corticosteroizi injectați intralezional cu intubarea temporarea → un abord mai
invaziv asupra tumorii, rar folosit
e. Criocauterizarea – necesită aplicare sub protecția unei traheostome, rezultate
cu succes
f. Agenții sclerozanți injectați intratumoral – risc de hemoragie importantă,
traheobronșită severă, restenozare cicatricială ulterioară
g. Iradiere externă sau internă – NU se mai folosește
h. Aplicarea de laser CO2 – în cazul leziunilor limitate → risc major de instalare
a uneo stenoze laringiene în zona operată → se recomandă aplicarea
procedurii pe zone reduse (maxim 25-33% din circumferința laringelui) +
corticosteroizi, reducerea la minim a perioadei de intubare postoperatorie
i. Laserul KTP – risc mai redus de complicații postoperatorii
j. Embolizarea superselectivăa hemangioamelor extinse – poate fi utilă
k. Deschiderea laringelui și îndepărtarea tumorii la vedere + traheotomie +
calibraj postoperator (în cazuri excepționale)
l. Propanolol → involuția hemangioamelor la sugari → 1-2mg/kgc/zi

Prognostic:

- Bun, mortalitatea e de 4%

4.8 Diastema laringiană (posterioară)

- Defect de dezvoltare embrionară → lipsa fuziunii plicilor laringo-traheale

- Foarte rară, asociată de regulă cu alte malformații congenitaleȘ fistule traheo-
esofagiene, laringomalacie, traheomalacie, anomalii cardiace, pulmonare,
digestive, renale, mediatsinale

Anatomo-patologic:

- Despicătură verticală localizată la nivelul peretelui posterior al laringelui și/sau

traheei
 Tipul I – despicătură posterioară a regiunii supraglotice
(interaritenoidian)
 Tipul II – defectul se extinde și la etajul glotic sau puțin sub nivelul
acestuia, cricoidul prezintă un defect parțial
 Tipul III – există o despicătură completă a cricoidului, cu afectarea
parțială a traheei
 Tipul IV – interesează peretele traheal posterior în totalitate, fanta
extinzându-se până la bifurcația traheei

36
Clasificarea Myer-Cotton:

 Interaritenoidiană LI
 Parțial cricoidiană LII
 Complet cricoidiană LIII
 Laringo-traheală LTEI
 Laringo-traheală completă LTEII

Clinic:

- Tulburări de deglutiție cu tuse productivă, cianoză – apar în timpul alimentației

- În formele ușoare: stridor, disfonie
- Fenomene recurente de tip pneumonic prin aspirații de conținut alimentar

Diagnostic:

- Laringoscopie directă sub AG și/sau traheo-bronhoscopie

- Palparea comisurii posterioare și a aritenoicilor – uneori absolut necesară
- Tranzit baritat modificat pentru studiul deglutiției
- Evaluare endoscopică a deglutiției – esofagoscopia

Evoluție:

- Instlare rapidă a bolii pulmonare de aspirație, cu degradarea rapidă a stării

generalee

Tratament:

- Tipu I → simpla supraveghere a cazului

+ alimentație mai groasă, medicație anti-reflux (inhibitori de pompă protonică
și blocante H2 noaptea)
- Gavarea n-n și kineziterapia respiratorie sunt adjuvante utile
- În situația persistenței simptomatologiei → repararea defectului, prin abord:
 Endoscopic → defecte mici (tipul I), cu ajutorul unui instrumentar
adecvat – crearea și sutura unor microlambouri locale sau crearea
unor plăgi în oglindă cu ajutorul laserului CO2
 Injectare de microsfere de silicon sau de colagen în submucoasa
aritenoizilor (defecte mici tip I)
 Pe cale laringo-traheală anterioară sau transsternală: intervenție
dificilă, necesită by-pass cardio-pulmonar în formele severe sau
oxigenare transmembranară extracorporală

Evoluție:

- Este grevată de frecvente eșecuri, 26%-50%

37
 4.9 Traheomalacia

Definiție: colabarea pereților traheali în timpul mișcărilor respiratorii → fenomene

obstructive respiratorii

- Poate afecta un segment traheal, traheea în totalitate și bronhiile primitive →

traheo-bronhomalacie

Etiologia:

- Intrinsecă
o Forma primitivă congenitală – cea mai frecventă malformație traheală
o Forme asociate: fistulelor traheo-esofagiene, boli de sistem
- Extrinsecă
o Malformații cardiovasculare
o Tumori
o Anomalii oasoase ale cutiei toracice
- Dobândită: după intubație și ventilație prelungită, posttraheotomie, după
traheobronșite supurate

Tabloul clinic:

- Mai vizibil la copilul mare, depinde de severitatea obstrucției

- Wheezing recurent → dispneea este de tip mixt (inspiratorie-expiratorie), dar
predomină aspectul expirator
- Stridor
- Tuse lătrătoare, mai rar
- Hiperextensia gâtului cvasipermanentă
- Retracții intercostale și substernale, accentuate la effort
- Infecții respiratorii recidivante
- Accese de apnee reflexă
- Tulburări de alimentație
- Bradicardie, tahiaritmii
- Lipsa creșterii în greutate

*Simptomatologia de mai sus e mai frecventă la n-n prematur

Paraliclinic:

- Bronhoscopia sub AG, în respirație spontană – stabilește sediul obstrucției,

întinderea sa , aduce elemente suplimentare de diagnostic (pulsatilitate,
gradul compresiei) → diminuarea diametrului traheei în expir cu peste
50% = elementul central al diagnosticulului
- Radiografiile toracice – de față și profil potdemonstra reducerea lumenului
traheal

38
 - CT-ul pulmonar de înaltă rezoluție, reconstrucțiile 3D și bronhoscopia virtuală
- Esofagoscopia cu tub rigid – elimină alte cauze de compresie traheală
- Ecografie cardiacă
- Angiografia RMN – demonstrează compresiunile de origine vasculară

Evoluția bolii:

- În forma primitivă mărirea diametrului traheal și rigidizarea cartilajelor

traheale, treptat → ameliorarea simptomatologiei → către vârsta de 18-24
luni
- Cazurile cu compresiune vasculară: fenomenele obstructive pot persista
parțial chiar și după efectuarea curei chirurgicale

Tratament:

- Tehnici de ventilație pe mască cu presiune pozitivă BiPAP sau CPAP →

dezavantajul necesităii folosirii pe termen lung (în medie 2 ani) + întârzierea
alimentației orale, în dezvoltarea limbajului, în dezvoltarea fizică
- Intubație temporară + suport ventilator CPAP
- Traheotomie prelungită și așteptarea unei ameliorări spontane → canule cu
lungime mai mare
- Ventilație cu presiunea pozitivă pe canula de traheotomie
- Chirurgie cardio-vasculară în caz de obstrucție extrinsecă
- Proteze endoluminale expansibile: din silicon sau metal
- Atelă externă paratraheală sintetică sau din cartilaj costal
- Închiderea fistulei esofagiene prin chirurgie toracică

4.10 Fistulele traheo-esofagiene

- Comunicări anormale între lumenul esofagian și cel traheal

- Congenitale: asociate atreziilor esofagiene
- Dobândite:
o Benigne – de obicei iatrogene: ventilare mecanică și intubație,
traumatism toracic sau cervical, postendoscopie, ingestie de caustice
sau CS, boli inflamatorii (tbc, sifilis, herpes, boala Chron)
o Maligne: carcinom esofagian cu celule scuamoase, granulomatoza
egener, boala Hodgkin sau limfoame

Clinic:

- Scăpare de aer prin jurul canulei traheale, chiar dacă aceasta are balonaș
- Distensie abdominală

39
 - Sunete hidroaerice abdominale
- Alimente și secreții gastrice în aspiratul bronșic
- Infecții – inflamații pulmonare repetate
- Tuse în momentul alimentației

Diagnostic:

- Tranzitul baritat esofagian și traheobronhoscopia

Paraclinic:

- Rx cervicală A-P la pacienți intubați → arată un balonaș de intubație peste

35mm diametru sau o dilatare posterioară a balonașului
- Endoscopia rigidă sau flexibilă stabilesc diagnosticul și diametrul fistulei
- CT arată aspectul traheei, evetualele leziuni asociate

Tratament:

- Închiderea defectului pe cale chirurgicală

- Adjuvant: proteze endoesofagiene, intubație cu balonaș, dietă hipercalorică,
evitarea sondei N-G, gastrostomă de drenaj, jejunostomă de alimentație,
tratament AB al infecției pulmonare

Prognostic: prost

40