Tnc majora sau usoara secundara b prionice

Crit dsm

A. Sunt indeplinite criteriile pt o tulb neurocog majora sau usoara

B. Debutul este insidios, iar evolutia rapida a tulburarii este obisnuita
C. Sunt prezente caracteristici motorii ale bolii prionice cum ar fi mioclonusul sau ataxia, sau sunt
prezenti biomarkeri
D. Tulburarea neurocognitiva nu poate fi atribuita altei afectiuni medicale si nu poate fi mai bine
explicata de alta tulburare mintala

Prevalenta

incidenta anuala de 1-2 cazuri la 1 milion de locuitori.

Prevalenta este necunoscuta, dar foarte scazuta din cauza duratei scurte de supravietuire.

Elemente de diagnostic

Clasificarea tulburarii neurocognitive majore sau usoare secundare bolii prionice cuprinde tnc provocate
de un grup de encefalopatii spongiforme subacute (reprezentate de b Creutzfeld Jakob, varianta bolii
Creutzfeld Jakob, kuru, sdr Gerstmann-Straussler-Scheinker si insomnia fatala)care au drept cauza agenti
transmisibili cunoscuti sub denumirea de prioni. Forma cea mai obisnuita este b Creutzfeldt-Jakob
sporadica, cunoscuta ca b Creutzfeldt-Jakob. Varianta BCJ este mult mai rara si este asociata cu
transmiterea encefalopatiei spongiforme bovine, cunoscuta si ca ,,boala vacii nebune”. In mod tipic
indivizii cu bcj se prezinta cu deficite neurocognitive, ataxie si anomalii motorii precum myoclonus, coree
sau distonie.

De obicei, istoricul pune in evidenta evolutia rapida catre tnc majora intr-o perioada de timp scurta (6
luni) si de aceea tulburarea este in general observata doar in stadiul avansat. Totusi, multi indivizi cu
aceasta tulburare pot avea un tablou clinic atipic, iar tulburarea poate fi confirmata doar prin biopsies au
la autopsie.

Indivizii cu variant bcj prezinta mai frecvent simptome psihiatrice, caracterizate prin stare de dispozitie
trista, retragere si anxietate. Boala prionica nu poate fi diagnosticata decat daca exista cel putin un
biomarker characteristic: identificarea leziunilor la imagistica de difuzie prin rmn sau FLAIR, dozarea
proteinei tau, sau 14-3-3 in lcr, unde trifazice caracteristice pe eeg, sau in cazul formelor familiale rare,
istoric familial sau teste genetice.
Debut si evolutie

B prionica se poate instala la adulti indifferent de varsta.

Simpt prodromale ale bolii prionice includ: fatigabilitate, anxietate, tulb ale apetitului sau somnului sau
difficult de concentrare.

Dupa cateva sapt, aceste simpt pot fi urmate de incoordonare, tulb vizuale, mers anormal sau alte
miscari anormale cum ar fi myoclonus, miscari coreoatetozice sau balistice, precum si dementa rapid
progresiva.

In mod tipic, b evolueaza ff rapid catre afectare majora in cateva luni. Exista cazuri rare in care progresia
bolii poate avea o durata de 2 ani, avand evolutie similara cu alte tnc.

Factori de risc si prognostic

Factori de mediu: a fost documentata transmiterea prin transplant de cornee si prin injectarea factorului
de crestere uman si au fost raportate cazuri isolate de transmitere la personalul sanitar.

Factori genetici si fiziologici: in 15% din cazuri e prezenta o component genetica, asociata cu o mutatie
autosomal dominant

Marker de diagnostic

B prionica poate fi confirmata cu certitudine numai prin biopsies au la autopsie.

Desi la examenul lcr nu exista elemente specific b prionice, se pot doza diversi biomarkeri, printer care
proteina 14-3-3 (in special pt bcj sporadica) si proteina tau. La ora actuala, rmn cerebrala este
considerate testul diag cel mai sensibil daca se efectueaza imagistica de difuzie prin rezonanta
magnetica, care identifica hiperintensitati multifocale in substanta cenusie din regiunile subcorticale si
corticale. La unii indivizi, eeg pune in evidenta unde ascutite, periodice, care adesea sunt descarcari
trifazice si sincrone, cu frecv de 0,5-2 Hz la un anumit moment pe parcursul evolutiei bolii.

Diag dif

Alte tulb neurocognitive majore. Tnc majora secundara bolii prionice poate avea evolutie similara cu alte
tnc, dar bolile prionice se deosebesc prin progresia rapida si prin simpt cerebeloase si motorii
proeminente.