CARACTERE UMANE POLIGENICE

Numeroase caractere umane prezintă variaţie continuă, iar transmiterea lor nu urmează legile
mendeliene ale eredităţii. O asemenea variaţie a caracterelor este, de obicei, controlată de mai
multe gene (situate în mai mulți loci).
Analiza genetică a acestor caractere complexe necesită concepte şi metode speciale de
investigare, deoarece:
- sunt influenţate de două sau mai multe gene, răspândite în tot genomul (gene de pe
cromozomi diferiţi pot contribui la manifestarea aceluiaşi caracter), fiecare adăugând o
anumită cantitate la fenotip. (ex. culoarea pielii pare a fi determinată de cel puţin trei gene,
fiecare cu minimum două alele, dintre care o alelă adaugă o anumită cantitate de pigment,
accentuând culoarea, în timp ce cealaltă poate fi neutră, fără efect asupra sintezei de pigment
melanic (tabel);
- mediul ambiant crează condiţii favorabile sau nefavorabile pentru exprimarea caracterului.

Modelul poligenic de exprimare a culorii pielii*

Număr de gene ce
Genotip determină sinteza de
pigment melanic
AABBCC 6
AaBBCC, AABbCC, AABBCc 5
aaBBCC, AAbbCC, AABBcc, AaBbCC, AaBBCc, AABbCc 4
AaBbCc, aaBbCC, AAbbCc, AabbCC, AABbcc, aaBBCc, AaBBcc 3
AaBbcc, AabbCc, AaBbcc, aaBBcc, aabbCC 2
Aabbcc, aaBbcc, aabbCc 1
aabbcc 0

*Modelul estimează că în determinarea culorii pielii sunt implicate 3 gene, fiecare cu două
alele (A,B.C – dominante, a,b,c – recesive). Exprimarea culorii pielii este însă mai
complicată şi nu se cunoaşte exact numărul de gene şi respectiv alele implicate.

Fiecare dintre genele implicate în determinarea caracterelor cantitative respectă legile

mendeliene ale eredităţii, dar, întrucât exprimarea caracterului este rezultatul acţiunii combinate
a acestor gene, modelul de transmitere este nepredictibil.
Caracterele poligenice sunt de mai multe tipuri:
- caractere continue, care variază de la o extremă fenotipică la alta (înălţimea, greutatea,
presiunea sanguină, rata de creştere la copii, culoarea pielii);
- caractere meristice, care se determină prin numărare (exemplu: crestele epidermale care
formează amprentele digitale);
- caractere prag, pentru care se întâlnesc doar două categorii de indivizi: unii care au
caracterul şi alţii care nu îl au. În acest caz există o predispoziţie de a manifesta caracterul,
care este mai puternică cu cât numărul de rude care au caracterul este mai mare.
MODELE DE CRESTE DERMALE
 LP. DERMATOGLIFE

Protocol

1. Prelevarea amprentelor – variante:

- Se aplică pe degete, cu o pensulă, praf de cărbune
- Se aplică pe degete, cu un trafalet din cauciuc, cianoacrilat
- Se aplică pe degete spray cu ninhidrină
- Se freacă vârfurile degetelor de o hârtie care, în prealabil, s-a înegrit cu mină moale de creion

2. Aplicarea pe suport
Degetele se rulează pe suportul de hârtie în ordine, pe poziţiile repartizate pentru fiecare deget
în parte. În cazul înegririi cu mină de creion, amprentele se prelevează cu ajutorul unei bucăţi de
bandă adezivă (scotch) care se lipeşte pe suportul de hărtie.

3. Se stabileşte modelul crestelor dermale şi se execută numărarea crestelor pentru fiecare deget
în parte cu ajutorul lupei.
- pentru arce numărul de creste convenţional este 0
- pentru bucle: se numără crestele cuprinse între triradius şi centrul buclei
- pentru verticile: se numără crestele cuprinse între cele două triradiusuri şi centrul verticilului,
alegând valoarea cea mai mare.

Pentru facilitarea execuţiei este recomandată scanarea suportului de hărtie şi analizarea crestelor
pe imaginea mărită corespunzător.

4. Se calculează numărul total de creste (NTS)

Valori normale ale NTS: bărbaţi: 145 creste
femei: 126 creste

Frecvenţa modelelor de creste dermale în populaţia României:

• arce: 7%
• bucle 63%
• verticile 30%