AFECȚIUNE PREVALENȚĂ

ANOMALII COMOSOMIALE
Sindrom Down (47, XX/XY+21) 1/700 - 1/1000
Sindrom Klinefelter (47, XXY) 1/1000 bărbați
Sindrom Patau (Trisomia 13) 1/10,000
Sindrom Edwards (Trisomia 18) 1/6000
Sindrom Turner 1/2500 - 1/10,000 femei
BOLI MONOGENICE
Polipoza adenomatoasă colonică (cancerul de colon polipozic ereditar) 1/6000
Boala polichistică renală 1/1000
Deficitul de α1-Antitrypsină (Emfizem pulmonar) 1/2500 - 1/10,000 (albi)
Fibroza chistică (Mucoviscidoza) 1/2000 - 1/4000 (albi)
Distrofia musculară Duchene 1/3500 sex masculin
Hipercolesterolemia familială 1/500
Sindromul X fragil 1/4000 bărbați; 1/8000 femei
Hemocromatoza ereditară 1/300 homozigoți 1/1000 to 1/2000 afectați
Hemofilia A 1/5000 - 1/10,000 bărbați
Cancerul ereditar de colon non-polipozic 1/200
Boala Huntington 1/20,000 (albi)
Sindomul Marfan 1/10,000 - 1/20,000
Distrofia miotonică 1/7000 - 1/20,000 (albi)
Neurofibromatoza tip I 1/3000 - 1/5000
Osteogeneza imperfecta 1/5000 - 1/10,000
Fenilcetonuria 1/10,000 to 1/15,000 (albi)
Retinoblastomul 1/20,000
Anemia falciformă (Drepanocitoza) 1/400 afro-americani;/ 1/50 africa centrală
Boala Tay-Sachs 1/3000 evrei Ashkenazi
Talasemia 1/50 - 1/100
BOLI MULTIFACTORIALE
MALFORMAȚII CONGENITALE
Despicături labio-palatine 1/500 - 1/1000
Piciorul strâmb congenital (talipes equinovarus) 1/1000
Defecte congenitale de cord 1/200 - 1/500
Defecte de tub neural (spina bifida, anencephaly) 1/200 - 1/1000
Stenoză hipertrofică de pilor 1/300
BOLI COMUNE ALE ADULTULUI (MULTIFACTORIALE)
Alcoolismul 1/10 - 1/20
Boala Alzheimer 1/10
Tulburarea afectivă bipolară 1/100 - 1/200
Cancer (toate tipurile) 1/3
Diabet (tip 1 și 2) 1/10
Boala coronariană și boala vasculară cerebrală 1/3 to 1/5
Schizofrenia 1/100
Bolile mitocondriale